Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28835760_28835933del | CA2632528961 | ATXN2L | c.2895+2_2896del c.870+2_871del n.3269+2_3270del c.90+2_91del c.2913+2_2914del c.1959+2_1960del c.164+2_165del c.873+2_874del c.415+2_416del c.2916+2_2917del c.2898+2_2899del c.2736+2_2737del c.2844+2_2845del c.2826+2_2827del c.2550+2_2551del n.3125+2_3126del c.2718+2_2719del c.2532+2_2533del n.3128+2_3129del c.2823+2_2824del c.2889+2_2890del c.2841+2_2842del c.2706+2_2707del c.2895+2_2895+175del | gnomAD v4 |
16 | g.28835803_28835855del | CA976128811 | ATXN2L | c.2895+45_2896-78del (n.2895+45_2896-78del) c.870+45_871-78del (n.870+45_871-78del) n.3269+45_3270-78del c.90+45_91-78del (n.90+45_91-78del) c.2913+45_2914-78del (n.2913+45_2914-78del) c.1959+45_1960-78del (n.1959+45_1960-78del) c.164+45_165-78del c.873+45_874-78del (n.873+45_874-78del) c.415+45_416-78del c.2916+45_2917-78del (n.2916+45_2917-78del) c.2898+45_2899-78del (n.2898+45_2899-78del) c.2736+45_2737-78del (n.2736+45_2737-78del) c.2844+45_2845-78del (n.2844+45_2845-78del) c.2826+45_2827-78del (n.2826+45_2827-78del) c.2550+45_2551-78del (n.2550+45_2551-78del) n.3125+45_3126-78del c.2718+45_2719-78del (n.2718+45_2719-78del) c.2532+45_2533-78del (n.2532+45_2533-78del) n.3128+45_3129-78del c.2823+45_2824-78del (n.2823+45_2824-78del) c.2889+45_2890-78del (n.2889+45_2890-78del) c.2841+45_2842-78del (n.2841+45_2842-78del) c.2706+45_2707-78del (n.2706+45_2707-78del) c.2895+45_2895+97del (n.2895+45_2895+97del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835837C= | CA2215806633 | ATXN2L | c.2895+79C= (n.2895+79C=) c.870+79C= (n.870+79C=) n.3269+79C= c.90+79C= (n.90+79C=) c.2913+79C= (n.2913+79C=) c.1959+79C= (n.1959+79C=) c.164+79C= c.873+79C= (n.873+79C=) c.415+79C= c.2916+79C= (n.2916+79C=) c.2898+79C= (n.2898+79C=) c.2736+79C= (n.2736+79C=) c.2844+79C= (n.2844+79C=) c.2826+79C= (n.2826+79C=) c.2550+79C= (n.2550+79C=) n.3125+79C= c.2718+79C= (n.2718+79C=) c.2532+79C= (n.2532+79C=) n.3128+79C= c.2823+79C= (n.2823+79C=) c.2889+79C= (n.2889+79C=) c.2841+79C= (n.2841+79C=) c.2706+79C= (n.2706+79C=) | |
16 | g.28835837C>G | CA2215806635 | ATXN2L | c.2895+79C>G (n.2895+79C>G) c.870+79C>G (n.870+79C>G) n.3269+79C>G c.90+79C>G (n.90+79C>G) c.2913+79C>G (n.2913+79C>G) c.1959+79C>G (n.1959+79C>G) c.164+79C>G c.873+79C>G (n.873+79C>G) c.415+79C>G c.2916+79C>G (n.2916+79C>G) c.2898+79C>G (n.2898+79C>G) c.2736+79C>G (n.2736+79C>G) c.2844+79C>G (n.2844+79C>G) c.2826+79C>G (n.2826+79C>G) c.2550+79C>G (n.2550+79C>G) n.3125+79C>G c.2718+79C>G (n.2718+79C>G) c.2532+79C>G (n.2532+79C>G) n.3128+79C>G c.2823+79C>G (n.2823+79C>G) c.2889+79C>G (n.2889+79C>G) c.2841+79C>G (n.2841+79C>G) c.2706+79C>G (n.2706+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835837C>T | CA976128833 | ATXN2L | c.2895+79C>T (n.2895+79C>T) c.870+79C>T (n.870+79C>T) n.3269+79C>T c.90+79C>T (n.90+79C>T) c.2913+79C>T (n.2913+79C>T) c.1959+79C>T (n.1959+79C>T) c.164+79C>T c.873+79C>T (n.873+79C>T) c.415+79C>T c.2916+79C>T (n.2916+79C>T) c.2898+79C>T (n.2898+79C>T) c.2736+79C>T (n.2736+79C>T) c.2844+79C>T (n.2844+79C>T) c.2826+79C>T (n.2826+79C>T) c.2550+79C>T (n.2550+79C>T) n.3125+79C>T c.2718+79C>T (n.2718+79C>T) c.2532+79C>T (n.2532+79C>T) n.3128+79C>T c.2823+79C>T (n.2823+79C>T) c.2889+79C>T (n.2889+79C>T) c.2841+79C>T (n.2841+79C>T) c.2706+79C>T (n.2706+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835838T>C | CA2632529017 | ATXN2L | c.2895+80T>C (n.2895+80T>C) c.870+80T>C (n.870+80T>C) n.3269+80T>C c.90+80T>C (n.90+80T>C) c.2913+80T>C (n.2913+80T>C) c.1959+80T>C (n.1959+80T>C) c.164+80T>C c.873+80T>C (n.873+80T>C) c.415+80T>C c.2916+80T>C (n.2916+80T>C) c.2898+80T>C (n.2898+80T>C) c.2736+80T>C (n.2736+80T>C) c.2844+80T>C (n.2844+80T>C) c.2826+80T>C (n.2826+80T>C) c.2550+80T>C (n.2550+80T>C) n.3125+80T>C c.2718+80T>C (n.2718+80T>C) c.2532+80T>C (n.2532+80T>C) n.3128+80T>C c.2823+80T>C (n.2823+80T>C) c.2889+80T>C (n.2889+80T>C) c.2841+80T>C (n.2841+80T>C) c.2706+80T>C (n.2706+80T>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835841T>G | CA2632529021 | ATXN2L | c.2895+83T>G (n.2895+83T>G) c.870+83T>G (n.870+83T>G) n.3269+83T>G c.90+83T>G (n.90+83T>G) c.2913+83T>G (n.2913+83T>G) c.1959+83T>G (n.1959+83T>G) c.164+83T>G c.873+83T>G (n.873+83T>G) c.415+83T>G c.2916+83T>G (n.2916+83T>G) c.2898+83T>G (n.2898+83T>G) c.2736+83T>G (n.2736+83T>G) c.2844+83T>G (n.2844+83T>G) c.2826+83T>G (n.2826+83T>G) c.2550+83T>G (n.2550+83T>G) n.3125+83T>G c.2718+83T>G (n.2718+83T>G) c.2532+83T>G (n.2532+83T>G) n.3128+83T>G c.2823+83T>G (n.2823+83T>G) c.2889+83T>G (n.2889+83T>G) c.2841+83T>G (n.2841+83T>G) c.2706+83T>G (n.2706+83T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835842G>C | CA622161846 | ATXN2L | c.2895+84G>C (n.2895+84G>C) c.870+84G>C (n.870+84G>C) n.3269+84G>C c.90+84G>C (n.90+84G>C) c.2913+84G>C (n.2913+84G>C) c.1959+84G>C (n.1959+84G>C) c.164+84G>C c.873+84G>C (n.873+84G>C) c.415+84G>C c.2916+84G>C (n.2916+84G>C) c.2898+84G>C (n.2898+84G>C) c.2736+84G>C (n.2736+84G>C) c.2844+84G>C (n.2844+84G>C) c.2826+84G>C (n.2826+84G>C) c.2550+84G>C (n.2550+84G>C) n.3125+84G>C c.2718+84G>C (n.2718+84G>C) c.2532+84G>C (n.2532+84G>C) n.3128+84G>C c.2823+84G>C (n.2823+84G>C) c.2889+84G>C (n.2889+84G>C) c.2841+84G>C (n.2841+84G>C) c.2706+84G>C (n.2706+84G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28835842G>T | CA2632529023 | ATXN2L | c.2895+84G>T (n.2895+84G>T) c.870+84G>T (n.870+84G>T) n.3269+84G>T c.90+84G>T (n.90+84G>T) c.2913+84G>T (n.2913+84G>T) c.1959+84G>T (n.1959+84G>T) c.164+84G>T c.873+84G>T (n.873+84G>T) c.415+84G>T c.2916+84G>T (n.2916+84G>T) c.2898+84G>T (n.2898+84G>T) c.2736+84G>T (n.2736+84G>T) c.2844+84G>T (n.2844+84G>T) c.2826+84G>T (n.2826+84G>T) c.2550+84G>T (n.2550+84G>T) n.3125+84G>T c.2718+84G>T (n.2718+84G>T) c.2532+84G>T (n.2532+84G>T) n.3128+84G>T c.2823+84G>T (n.2823+84G>T) c.2889+84G>T (n.2889+84G>T) c.2841+84G>T (n.2841+84G>T) c.2706+84G>T (n.2706+84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835843C>A | CA2632529026 | ATXN2L | c.2895+85C>A (n.2895+85C>A) c.870+85C>A (n.870+85C>A) n.3269+85C>A c.90+85C>A (n.90+85C>A) c.2913+85C>A (n.2913+85C>A) c.1959+85C>A (n.1959+85C>A) c.164+85C>A c.873+85C>A (n.873+85C>A) c.415+85C>A c.2916+85C>A (n.2916+85C>A) c.2898+85C>A (n.2898+85C>A) c.2736+85C>A (n.2736+85C>A) c.2844+85C>A (n.2844+85C>A) c.2826+85C>A (n.2826+85C>A) c.2550+85C>A (n.2550+85C>A) n.3125+85C>A c.2718+85C>A (n.2718+85C>A) c.2532+85C>A (n.2532+85C>A) n.3128+85C>A c.2823+85C>A (n.2823+85C>A) c.2889+85C>A (n.2889+85C>A) c.2841+85C>A (n.2841+85C>A) c.2706+85C>A (n.2706+85C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835843C>T | CA2632529027 | ATXN2L | c.2895+85C>T (n.2895+85C>T) c.870+85C>T (n.870+85C>T) n.3269+85C>T c.90+85C>T (n.90+85C>T) c.2913+85C>T (n.2913+85C>T) c.1959+85C>T (n.1959+85C>T) c.164+85C>T c.873+85C>T (n.873+85C>T) c.415+85C>T c.2916+85C>T (n.2916+85C>T) c.2898+85C>T (n.2898+85C>T) c.2736+85C>T (n.2736+85C>T) c.2844+85C>T (n.2844+85C>T) c.2826+85C>T (n.2826+85C>T) c.2550+85C>T (n.2550+85C>T) n.3125+85C>T c.2718+85C>T (n.2718+85C>T) c.2532+85C>T (n.2532+85C>T) n.3128+85C>T c.2823+85C>T (n.2823+85C>T) c.2889+85C>T (n.2889+85C>T) c.2841+85C>T (n.2841+85C>T) c.2706+85C>T (n.2706+85C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835844C>A | CA2632529028 | ATXN2L | c.2895+86C>A (n.2895+86C>A) c.870+86C>A (n.870+86C>A) n.3269+86C>A c.90+86C>A (n.90+86C>A) c.2913+86C>A (n.2913+86C>A) c.1959+86C>A (n.1959+86C>A) c.164+86C>A c.873+86C>A (n.873+86C>A) c.415+86C>A c.2916+86C>A (n.2916+86C>A) c.2898+86C>A (n.2898+86C>A) c.2736+86C>A (n.2736+86C>A) c.2844+86C>A (n.2844+86C>A) c.2826+86C>A (n.2826+86C>A) c.2550+86C>A (n.2550+86C>A) n.3125+86C>A c.2718+86C>A (n.2718+86C>A) c.2532+86C>A (n.2532+86C>A) n.3128+86C>A c.2823+86C>A (n.2823+86C>A) c.2889+86C>A (n.2889+86C>A) c.2841+86C>A (n.2841+86C>A) c.2706+86C>A (n.2706+86C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835846C>A | CA2632529031 | ATXN2L | c.2896-87C>A (n.2896-87C>A) c.871-87C>A (n.871-87C>A) n.3270-87C>A c.91-87C>A (n.91-87C>A) c.2914-87C>A (n.2914-87C>A) c.1960-87C>A (n.1960-87C>A) c.165-87C>A c.874-87C>A (n.874-87C>A) c.416-87C>A c.2917-87C>A (n.2917-87C>A) c.2899-87C>A (n.2899-87C>A) c.2737-87C>A (n.2737-87C>A) c.2845-87C>A (n.2845-87C>A) c.2827-87C>A (n.2827-87C>A) c.2551-87C>A (n.2551-87C>A) n.3126-87C>A c.2719-87C>A (n.2719-87C>A) c.2533-87C>A (n.2533-87C>A) n.3129-87C>A c.2824-87C>A (n.2824-87C>A) c.2890-87C>A (n.2890-87C>A) c.2842-87C>A (n.2842-87C>A) c.2707-87C>A (n.2707-87C>A) c.2895+88C>A (n.2895+88C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835846C= | CA2215806640 | ATXN2L | c.2896-87C= (n.2896-87C=) c.871-87C= (n.871-87C=) n.3270-87C= c.91-87C= (n.91-87C=) c.2914-87C= (n.2914-87C=) c.1960-87C= (n.1960-87C=) c.165-87C= c.874-87C= (n.874-87C=) c.416-87C= c.2917-87C= (n.2917-87C=) c.2899-87C= (n.2899-87C=) c.2737-87C= (n.2737-87C=) c.2845-87C= (n.2845-87C=) c.2827-87C= (n.2827-87C=) c.2551-87C= (n.2551-87C=) n.3126-87C= c.2719-87C= (n.2719-87C=) c.2533-87C= (n.2533-87C=) n.3129-87C= c.2824-87C= (n.2824-87C=) c.2890-87C= (n.2890-87C=) c.2842-87C= (n.2842-87C=) c.2707-87C= (n.2707-87C=) c.2895+88C= (n.2895+88C=) | |
16 | g.28835846C>G | CA622161847 | ATXN2L | c.2896-87C>G (n.2896-87C>G) c.871-87C>G (n.871-87C>G) n.3270-87C>G c.91-87C>G (n.91-87C>G) c.2914-87C>G (n.2914-87C>G) c.1960-87C>G (n.1960-87C>G) c.165-87C>G c.874-87C>G (n.874-87C>G) c.416-87C>G c.2917-87C>G (n.2917-87C>G) c.2899-87C>G (n.2899-87C>G) c.2737-87C>G (n.2737-87C>G) c.2845-87C>G (n.2845-87C>G) c.2827-87C>G (n.2827-87C>G) c.2551-87C>G (n.2551-87C>G) n.3126-87C>G c.2719-87C>G (n.2719-87C>G) c.2533-87C>G (n.2533-87C>G) n.3129-87C>G c.2824-87C>G (n.2824-87C>G) c.2890-87C>G (n.2890-87C>G) c.2842-87C>G (n.2842-87C>G) c.2707-87C>G (n.2707-87C>G) c.2895+88C>G (n.2895+88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835848del | CA2632529030 | ATXN2L | c.2896-85del (n.2896-85del) c.871-85del (n.871-85del) n.3270-85del c.91-85del (n.91-85del) c.2914-85del (n.2914-85del) c.1960-85del (n.1960-85del) c.165-85del c.874-85del (n.874-85del) c.416-85del c.2917-85del (n.2917-85del) c.2899-85del (n.2899-85del) c.2737-85del (n.2737-85del) c.2845-85del (n.2845-85del) c.2827-85del (n.2827-85del) c.2551-85del (n.2551-85del) n.3126-85del c.2719-85del (n.2719-85del) c.2533-85del (n.2533-85del) n.3129-85del c.2824-85del (n.2824-85del) c.2890-85del (n.2890-85del) c.2842-85del (n.2842-85del) c.2707-85del (n.2707-85del) c.2895+90del (n.2895+90del) | gnomAD v4 |
16 | g.28835847C>A | CA2632529033 | ATXN2L | c.2896-86C>A (n.2896-86C>A) c.871-86C>A (n.871-86C>A) n.3270-86C>A c.91-86C>A (n.91-86C>A) c.2914-86C>A (n.2914-86C>A) c.1960-86C>A (n.1960-86C>A) c.165-86C>A c.874-86C>A (n.874-86C>A) c.416-86C>A c.2917-86C>A (n.2917-86C>A) c.2899-86C>A (n.2899-86C>A) c.2737-86C>A (n.2737-86C>A) c.2845-86C>A (n.2845-86C>A) c.2827-86C>A (n.2827-86C>A) c.2551-86C>A (n.2551-86C>A) n.3126-86C>A c.2719-86C>A (n.2719-86C>A) c.2533-86C>A (n.2533-86C>A) n.3129-86C>A c.2824-86C>A (n.2824-86C>A) c.2890-86C>A (n.2890-86C>A) c.2842-86C>A (n.2842-86C>A) c.2707-86C>A (n.2707-86C>A) c.2895+89C>A (n.2895+89C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835847C= | CA2215806642 | ATXN2L | c.2896-86C= (n.2896-86C=) c.871-86C= (n.871-86C=) n.3270-86C= c.91-86C= (n.91-86C=) c.2914-86C= (n.2914-86C=) c.1960-86C= (n.1960-86C=) c.165-86C= c.874-86C= (n.874-86C=) c.416-86C= c.2917-86C= (n.2917-86C=) c.2899-86C= (n.2899-86C=) c.2737-86C= (n.2737-86C=) c.2845-86C= (n.2845-86C=) c.2827-86C= (n.2827-86C=) c.2551-86C= (n.2551-86C=) n.3126-86C= c.2719-86C= (n.2719-86C=) c.2533-86C= (n.2533-86C=) n.3129-86C= c.2824-86C= (n.2824-86C=) c.2890-86C= (n.2890-86C=) c.2842-86C= (n.2842-86C=) c.2707-86C= (n.2707-86C=) c.2895+89C= (n.2895+89C=) | |
16 | g.28835847C>T | CA622161848 | ATXN2L | c.2896-86C>T (n.2896-86C>T) c.871-86C>T (n.871-86C>T) n.3270-86C>T c.91-86C>T (n.91-86C>T) c.2914-86C>T (n.2914-86C>T) c.1960-86C>T (n.1960-86C>T) c.165-86C>T c.874-86C>T (n.874-86C>T) c.416-86C>T c.2917-86C>T (n.2917-86C>T) c.2899-86C>T (n.2899-86C>T) c.2737-86C>T (n.2737-86C>T) c.2845-86C>T (n.2845-86C>T) c.2827-86C>T (n.2827-86C>T) c.2551-86C>T (n.2551-86C>T) n.3126-86C>T c.2719-86C>T (n.2719-86C>T) c.2533-86C>T (n.2533-86C>T) n.3129-86C>T c.2824-86C>T (n.2824-86C>T) c.2890-86C>T (n.2890-86C>T) c.2842-86C>T (n.2842-86C>T) c.2707-86C>T (n.2707-86C>T) c.2895+89C>T (n.2895+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835848C>A | CA2632529036 | ATXN2L | c.2896-85C>A (n.2896-85C>A) c.871-85C>A (n.871-85C>A) n.3270-85C>A c.91-85C>A (n.91-85C>A) c.2914-85C>A (n.2914-85C>A) c.1960-85C>A (n.1960-85C>A) c.165-85C>A c.874-85C>A (n.874-85C>A) c.416-85C>A c.2917-85C>A (n.2917-85C>A) c.2899-85C>A (n.2899-85C>A) c.2737-85C>A (n.2737-85C>A) c.2845-85C>A (n.2845-85C>A) c.2827-85C>A (n.2827-85C>A) c.2551-85C>A (n.2551-85C>A) n.3126-85C>A c.2719-85C>A (n.2719-85C>A) c.2533-85C>A (n.2533-85C>A) n.3129-85C>A c.2824-85C>A (n.2824-85C>A) c.2890-85C>A (n.2890-85C>A) c.2842-85C>A (n.2842-85C>A) c.2707-85C>A (n.2707-85C>A) c.2895+90C>A (n.2895+90C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835848C>G | CA2632529035 | ATXN2L | c.2896-85C>G (n.2896-85C>G) c.871-85C>G (n.871-85C>G) n.3270-85C>G c.91-85C>G (n.91-85C>G) c.2914-85C>G (n.2914-85C>G) c.1960-85C>G (n.1960-85C>G) c.165-85C>G c.874-85C>G (n.874-85C>G) c.416-85C>G c.2917-85C>G (n.2917-85C>G) c.2899-85C>G (n.2899-85C>G) c.2737-85C>G (n.2737-85C>G) c.2845-85C>G (n.2845-85C>G) c.2827-85C>G (n.2827-85C>G) c.2551-85C>G (n.2551-85C>G) n.3126-85C>G c.2719-85C>G (n.2719-85C>G) c.2533-85C>G (n.2533-85C>G) n.3129-85C>G c.2824-85C>G (n.2824-85C>G) c.2890-85C>G (n.2890-85C>G) c.2842-85C>G (n.2842-85C>G) c.2707-85C>G (n.2707-85C>G) c.2895+90C>G (n.2895+90C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835848C>T | CA2632529034 | ATXN2L | c.2896-85C>T (n.2896-85C>T) c.871-85C>T (n.871-85C>T) n.3270-85C>T c.91-85C>T (n.91-85C>T) c.2914-85C>T (n.2914-85C>T) c.1960-85C>T (n.1960-85C>T) c.165-85C>T c.874-85C>T (n.874-85C>T) c.416-85C>T c.2917-85C>T (n.2917-85C>T) c.2899-85C>T (n.2899-85C>T) c.2737-85C>T (n.2737-85C>T) c.2845-85C>T (n.2845-85C>T) c.2827-85C>T (n.2827-85C>T) c.2551-85C>T (n.2551-85C>T) n.3126-85C>T c.2719-85C>T (n.2719-85C>T) c.2533-85C>T (n.2533-85C>T) n.3129-85C>T c.2824-85C>T (n.2824-85C>T) c.2890-85C>T (n.2890-85C>T) c.2842-85C>T (n.2842-85C>T) c.2707-85C>T (n.2707-85C>T) c.2895+90C>T (n.2895+90C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835849T>G | CA279230851 | ATXN2L | c.2896-84T>G (n.2896-84T>G) c.871-84T>G (n.871-84T>G) n.3270-84T>G c.91-84T>G (n.91-84T>G) c.2914-84T>G (n.2914-84T>G) c.1960-84T>G (n.1960-84T>G) c.165-84T>G c.874-84T>G (n.874-84T>G) c.416-84T>G c.2917-84T>G (n.2917-84T>G) c.2899-84T>G (n.2899-84T>G) c.2737-84T>G (n.2737-84T>G) c.2845-84T>G (n.2845-84T>G) c.2827-84T>G (n.2827-84T>G) c.2551-84T>G (n.2551-84T>G) n.3126-84T>G c.2719-84T>G (n.2719-84T>G) c.2533-84T>G (n.2533-84T>G) n.3129-84T>G c.2824-84T>G (n.2824-84T>G) c.2890-84T>G (n.2890-84T>G) c.2842-84T>G (n.2842-84T>G) c.2707-84T>G (n.2707-84T>G) c.2895+91T>G (n.2895+91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835849T= | CA2215806644 | ATXN2L | c.2896-84T= (n.2896-84T=) c.871-84T= (n.871-84T=) n.3270-84T= c.91-84T= (n.91-84T=) c.2914-84T= (n.2914-84T=) c.1960-84T= (n.1960-84T=) c.165-84T= c.874-84T= (n.874-84T=) c.416-84T= c.2917-84T= (n.2917-84T=) c.2899-84T= (n.2899-84T=) c.2737-84T= (n.2737-84T=) c.2845-84T= (n.2845-84T=) c.2827-84T= (n.2827-84T=) c.2551-84T= (n.2551-84T=) n.3126-84T= c.2719-84T= (n.2719-84T=) c.2533-84T= (n.2533-84T=) n.3129-84T= c.2824-84T= (n.2824-84T=) c.2890-84T= (n.2890-84T=) c.2842-84T= (n.2842-84T=) c.2707-84T= (n.2707-84T=) c.2895+91T= (n.2895+91T=) | |
16 | g.28835851G>A | CA2215806648 | ATXN2L | c.2896-82G>A (n.2896-82G>A) c.871-82G>A (n.871-82G>A) n.3270-82G>A c.91-82G>A (n.91-82G>A) c.2914-82G>A (n.2914-82G>A) c.1960-82G>A (n.1960-82G>A) c.165-82G>A c.874-82G>A (n.874-82G>A) c.416-82G>A c.2917-82G>A (n.2917-82G>A) c.2899-82G>A (n.2899-82G>A) c.2737-82G>A (n.2737-82G>A) c.2845-82G>A (n.2845-82G>A) c.2827-82G>A (n.2827-82G>A) c.2551-82G>A (n.2551-82G>A) n.3126-82G>A c.2719-82G>A (n.2719-82G>A) c.2533-82G>A (n.2533-82G>A) n.3129-82G>A c.2824-82G>A (n.2824-82G>A) c.2890-82G>A (n.2890-82G>A) c.2842-82G>A (n.2842-82G>A) c.2707-82G>A (n.2707-82G>A) c.2895+93G>A (n.2895+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835851G= | CA2215806650 | ATXN2L | c.2896-82G= (n.2896-82G=) c.871-82G= (n.871-82G=) n.3270-82G= c.91-82G= (n.91-82G=) c.2914-82G= (n.2914-82G=) c.1960-82G= (n.1960-82G=) c.165-82G= c.874-82G= (n.874-82G=) c.416-82G= c.2917-82G= (n.2917-82G=) c.2899-82G= (n.2899-82G=) c.2737-82G= (n.2737-82G=) c.2845-82G= (n.2845-82G=) c.2827-82G= (n.2827-82G=) c.2551-82G= (n.2551-82G=) n.3126-82G= c.2719-82G= (n.2719-82G=) c.2533-82G= (n.2533-82G=) n.3129-82G= c.2824-82G= (n.2824-82G=) c.2890-82G= (n.2890-82G=) c.2842-82G= (n.2842-82G=) c.2707-82G= (n.2707-82G=) c.2895+93G= (n.2895+93G=) | |
16 | g.28835851G>T | CA2632529041 | ATXN2L | c.2896-82G>T (n.2896-82G>T) c.871-82G>T (n.871-82G>T) n.3270-82G>T c.91-82G>T (n.91-82G>T) c.2914-82G>T (n.2914-82G>T) c.1960-82G>T (n.1960-82G>T) c.165-82G>T c.874-82G>T (n.874-82G>T) c.416-82G>T c.2917-82G>T (n.2917-82G>T) c.2899-82G>T (n.2899-82G>T) c.2737-82G>T (n.2737-82G>T) c.2845-82G>T (n.2845-82G>T) c.2827-82G>T (n.2827-82G>T) c.2551-82G>T (n.2551-82G>T) n.3126-82G>T c.2719-82G>T (n.2719-82G>T) c.2533-82G>T (n.2533-82G>T) n.3129-82G>T c.2824-82G>T (n.2824-82G>T) c.2890-82G>T (n.2890-82G>T) c.2842-82G>T (n.2842-82G>T) c.2707-82G>T (n.2707-82G>T) c.2895+93G>T (n.2895+93G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835851dup | CA2575959523 | ATXN2L | c.2896-82dup (n.2896-82dup) c.871-82dup (n.871-82dup) n.3270-82dup c.91-82dup (n.91-82dup) c.2914-82dup (n.2914-82dup) c.1960-82dup (n.1960-82dup) c.165-82dup c.874-82dup (n.874-82dup) c.416-82dup c.2917-82dup (n.2917-82dup) c.2899-82dup (n.2899-82dup) c.2737-82dup (n.2737-82dup) c.2845-82dup (n.2845-82dup) c.2827-82dup (n.2827-82dup) c.2551-82dup (n.2551-82dup) n.3126-82dup c.2719-82dup (n.2719-82dup) c.2533-82dup (n.2533-82dup) n.3129-82dup c.2824-82dup (n.2824-82dup) c.2890-82dup (n.2890-82dup) c.2842-82dup (n.2842-82dup) c.2707-82dup (n.2707-82dup) c.2895+93dup (n.2895+93dup) | gnomAD v4 |
16 | g.28835852C>A | CA2632529043 | ATXN2L | c.2896-81C>A (n.2896-81C>A) c.871-81C>A (n.871-81C>A) n.3270-81C>A c.91-81C>A (n.91-81C>A) c.2914-81C>A (n.2914-81C>A) c.1960-81C>A (n.1960-81C>A) c.165-81C>A c.874-81C>A (n.874-81C>A) c.416-81C>A c.2917-81C>A (n.2917-81C>A) c.2899-81C>A (n.2899-81C>A) c.2737-81C>A (n.2737-81C>A) c.2845-81C>A (n.2845-81C>A) c.2827-81C>A (n.2827-81C>A) c.2551-81C>A (n.2551-81C>A) n.3126-81C>A c.2719-81C>A (n.2719-81C>A) c.2533-81C>A (n.2533-81C>A) n.3129-81C>A c.2824-81C>A (n.2824-81C>A) c.2890-81C>A (n.2890-81C>A) c.2842-81C>A (n.2842-81C>A) c.2707-81C>A (n.2707-81C>A) c.2895+94C>A (n.2895+94C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835852C>G | CA2632529044 | ATXN2L | c.2896-81C>G (n.2896-81C>G) c.871-81C>G (n.871-81C>G) n.3270-81C>G c.91-81C>G (n.91-81C>G) c.2914-81C>G (n.2914-81C>G) c.1960-81C>G (n.1960-81C>G) c.165-81C>G c.874-81C>G (n.874-81C>G) c.416-81C>G c.2917-81C>G (n.2917-81C>G) c.2899-81C>G (n.2899-81C>G) c.2737-81C>G (n.2737-81C>G) c.2845-81C>G (n.2845-81C>G) c.2827-81C>G (n.2827-81C>G) c.2551-81C>G (n.2551-81C>G) n.3126-81C>G c.2719-81C>G (n.2719-81C>G) c.2533-81C>G (n.2533-81C>G) n.3129-81C>G c.2824-81C>G (n.2824-81C>G) c.2890-81C>G (n.2890-81C>G) c.2842-81C>G (n.2842-81C>G) c.2707-81C>G (n.2707-81C>G) c.2895+94C>G (n.2895+94C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835852C>T | CA2632529045 | ATXN2L | c.2896-81C>T (n.2896-81C>T) c.871-81C>T (n.871-81C>T) n.3270-81C>T c.91-81C>T (n.91-81C>T) c.2914-81C>T (n.2914-81C>T) c.1960-81C>T (n.1960-81C>T) c.165-81C>T c.874-81C>T (n.874-81C>T) c.416-81C>T c.2917-81C>T (n.2917-81C>T) c.2899-81C>T (n.2899-81C>T) c.2737-81C>T (n.2737-81C>T) c.2845-81C>T (n.2845-81C>T) c.2827-81C>T (n.2827-81C>T) c.2551-81C>T (n.2551-81C>T) n.3126-81C>T c.2719-81C>T (n.2719-81C>T) c.2533-81C>T (n.2533-81C>T) n.3129-81C>T c.2824-81C>T (n.2824-81C>T) c.2890-81C>T (n.2890-81C>T) c.2842-81C>T (n.2842-81C>T) c.2707-81C>T (n.2707-81C>T) c.2895+94C>T (n.2895+94C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835853C>A | CA2632529047 | ATXN2L | c.2896-80C>A (n.2896-80C>A) c.871-80C>A (n.871-80C>A) n.3270-80C>A c.91-80C>A (n.91-80C>A) c.2914-80C>A (n.2914-80C>A) c.1960-80C>A (n.1960-80C>A) c.165-80C>A c.874-80C>A (n.874-80C>A) c.416-80C>A c.2917-80C>A (n.2917-80C>A) c.2899-80C>A (n.2899-80C>A) c.2737-80C>A (n.2737-80C>A) c.2845-80C>A (n.2845-80C>A) c.2827-80C>A (n.2827-80C>A) c.2551-80C>A (n.2551-80C>A) n.3126-80C>A c.2719-80C>A (n.2719-80C>A) c.2533-80C>A (n.2533-80C>A) n.3129-80C>A c.2824-80C>A (n.2824-80C>A) c.2890-80C>A (n.2890-80C>A) c.2842-80C>A (n.2842-80C>A) c.2707-80C>A (n.2707-80C>A) c.2895+95C>A (n.2895+95C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835853C= | CA2215806651 | ATXN2L | c.2896-80C= (n.2896-80C=) c.871-80C= (n.871-80C=) n.3270-80C= c.91-80C= (n.91-80C=) c.2914-80C= (n.2914-80C=) c.1960-80C= (n.1960-80C=) c.165-80C= c.874-80C= (n.874-80C=) c.416-80C= c.2917-80C= (n.2917-80C=) c.2899-80C= (n.2899-80C=) c.2737-80C= (n.2737-80C=) c.2845-80C= (n.2845-80C=) c.2827-80C= (n.2827-80C=) c.2551-80C= (n.2551-80C=) n.3126-80C= c.2719-80C= (n.2719-80C=) c.2533-80C= (n.2533-80C=) n.3129-80C= c.2824-80C= (n.2824-80C=) c.2890-80C= (n.2890-80C=) c.2842-80C= (n.2842-80C=) c.2707-80C= (n.2707-80C=) c.2895+95C= (n.2895+95C=) | |
16 | g.28835853C>T | CA2215806653 | ATXN2L | c.2896-80C>T (n.2896-80C>T) c.871-80C>T (n.871-80C>T) n.3270-80C>T c.91-80C>T (n.91-80C>T) c.2914-80C>T (n.2914-80C>T) c.1960-80C>T (n.1960-80C>T) c.165-80C>T c.874-80C>T (n.874-80C>T) c.416-80C>T c.2917-80C>T (n.2917-80C>T) c.2899-80C>T (n.2899-80C>T) c.2737-80C>T (n.2737-80C>T) c.2845-80C>T (n.2845-80C>T) c.2827-80C>T (n.2827-80C>T) c.2551-80C>T (n.2551-80C>T) n.3126-80C>T c.2719-80C>T (n.2719-80C>T) c.2533-80C>T (n.2533-80C>T) n.3129-80C>T c.2824-80C>T (n.2824-80C>T) c.2890-80C>T (n.2890-80C>T) c.2842-80C>T (n.2842-80C>T) c.2707-80C>T (n.2707-80C>T) c.2895+95C>T (n.2895+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835854A>G | CA2632529048 | ATXN2L | c.2896-79A>G (n.2896-79A>G) c.871-79A>G (n.871-79A>G) n.3270-79A>G c.91-79A>G (n.91-79A>G) c.2914-79A>G (n.2914-79A>G) c.1960-79A>G (n.1960-79A>G) c.165-79A>G c.874-79A>G (n.874-79A>G) c.416-79A>G c.2917-79A>G (n.2917-79A>G) c.2899-79A>G (n.2899-79A>G) c.2737-79A>G (n.2737-79A>G) c.2845-79A>G (n.2845-79A>G) c.2827-79A>G (n.2827-79A>G) c.2551-79A>G (n.2551-79A>G) n.3126-79A>G c.2719-79A>G (n.2719-79A>G) c.2533-79A>G (n.2533-79A>G) n.3129-79A>G c.2824-79A>G (n.2824-79A>G) c.2890-79A>G (n.2890-79A>G) c.2842-79A>G (n.2842-79A>G) c.2707-79A>G (n.2707-79A>G) c.2895+96A>G (n.2895+96A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835854A>T | CA2632529049 | ATXN2L | c.2896-79A>T (n.2896-79A>T) c.871-79A>T (n.871-79A>T) n.3270-79A>T c.91-79A>T (n.91-79A>T) c.2914-79A>T (n.2914-79A>T) c.1960-79A>T (n.1960-79A>T) c.165-79A>T c.874-79A>T (n.874-79A>T) c.416-79A>T c.2917-79A>T (n.2917-79A>T) c.2899-79A>T (n.2899-79A>T) c.2737-79A>T (n.2737-79A>T) c.2845-79A>T (n.2845-79A>T) c.2827-79A>T (n.2827-79A>T) c.2551-79A>T (n.2551-79A>T) n.3126-79A>T c.2719-79A>T (n.2719-79A>T) c.2533-79A>T (n.2533-79A>T) n.3129-79A>T c.2824-79A>T (n.2824-79A>T) c.2890-79A>T (n.2890-79A>T) c.2842-79A>T (n.2842-79A>T) c.2707-79A>T (n.2707-79A>T) c.2895+96A>T (n.2895+96A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835855T>C | CA2215806655 | ATXN2L | c.2896-78T>C (n.2896-78T>C) c.871-78T>C (n.871-78T>C) n.3270-78T>C c.91-78T>C (n.91-78T>C) c.2914-78T>C (n.2914-78T>C) c.1960-78T>C (n.1960-78T>C) c.165-78T>C c.874-78T>C (n.874-78T>C) c.416-78T>C c.2917-78T>C (n.2917-78T>C) c.2899-78T>C (n.2899-78T>C) c.2737-78T>C (n.2737-78T>C) c.2845-78T>C (n.2845-78T>C) c.2827-78T>C (n.2827-78T>C) c.2551-78T>C (n.2551-78T>C) n.3126-78T>C c.2719-78T>C (n.2719-78T>C) c.2533-78T>C (n.2533-78T>C) n.3129-78T>C c.2824-78T>C (n.2824-78T>C) c.2890-78T>C (n.2890-78T>C) c.2842-78T>C (n.2842-78T>C) c.2707-78T>C (n.2707-78T>C) c.2895+97T>C (n.2895+97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835855T>G | CA2632529050 | ATXN2L | c.2896-78T>G (n.2896-78T>G) c.871-78T>G (n.871-78T>G) n.3270-78T>G c.91-78T>G (n.91-78T>G) c.2914-78T>G (n.2914-78T>G) c.1960-78T>G (n.1960-78T>G) c.165-78T>G c.874-78T>G (n.874-78T>G) c.416-78T>G c.2917-78T>G (n.2917-78T>G) c.2899-78T>G (n.2899-78T>G) c.2737-78T>G (n.2737-78T>G) c.2845-78T>G (n.2845-78T>G) c.2827-78T>G (n.2827-78T>G) c.2551-78T>G (n.2551-78T>G) n.3126-78T>G c.2719-78T>G (n.2719-78T>G) c.2533-78T>G (n.2533-78T>G) n.3129-78T>G c.2824-78T>G (n.2824-78T>G) c.2890-78T>G (n.2890-78T>G) c.2842-78T>G (n.2842-78T>G) c.2707-78T>G (n.2707-78T>G) c.2895+97T>G (n.2895+97T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835855T= | CA2215806654 | ATXN2L | c.2896-78T= (n.2896-78T=) c.871-78T= (n.871-78T=) n.3270-78T= c.91-78T= (n.91-78T=) c.2914-78T= (n.2914-78T=) c.1960-78T= (n.1960-78T=) c.165-78T= c.874-78T= (n.874-78T=) c.416-78T= c.2917-78T= (n.2917-78T=) c.2899-78T= (n.2899-78T=) c.2737-78T= (n.2737-78T=) c.2845-78T= (n.2845-78T=) c.2827-78T= (n.2827-78T=) c.2551-78T= (n.2551-78T=) n.3126-78T= c.2719-78T= (n.2719-78T=) c.2533-78T= (n.2533-78T=) n.3129-78T= c.2824-78T= (n.2824-78T=) c.2890-78T= (n.2890-78T=) c.2842-78T= (n.2842-78T=) c.2707-78T= (n.2707-78T=) c.2895+97T= (n.2895+97T=) | |
16 | g.28835857G>A | CA2632529052 | ATXN2L | c.2896-76G>A (n.2896-76G>A) c.871-76G>A (n.871-76G>A) n.3270-76G>A c.91-76G>A (n.91-76G>A) c.2914-76G>A (n.2914-76G>A) c.1960-76G>A (n.1960-76G>A) c.165-76G>A c.874-76G>A (n.874-76G>A) c.416-76G>A c.2917-76G>A (n.2917-76G>A) c.2899-76G>A (n.2899-76G>A) c.2737-76G>A (n.2737-76G>A) c.2845-76G>A (n.2845-76G>A) c.2827-76G>A (n.2827-76G>A) c.2551-76G>A (n.2551-76G>A) n.3126-76G>A c.2719-76G>A (n.2719-76G>A) c.2533-76G>A (n.2533-76G>A) n.3129-76G>A c.2824-76G>A (n.2824-76G>A) c.2890-76G>A (n.2890-76G>A) c.2842-76G>A (n.2842-76G>A) c.2707-76G>A (n.2707-76G>A) c.2895+99G>A (n.2895+99G>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835859G>A | CA2632529055 | ATXN2L | c.2896-74G>A (n.2896-74G>A) c.871-74G>A (n.871-74G>A) n.3270-74G>A c.91-74G>A (n.91-74G>A) c.2914-74G>A (n.2914-74G>A) c.1960-74G>A (n.1960-74G>A) c.165-74G>A c.874-74G>A (n.874-74G>A) c.416-74G>A c.2917-74G>A (n.2917-74G>A) c.2899-74G>A (n.2899-74G>A) c.2737-74G>A (n.2737-74G>A) c.2845-74G>A (n.2845-74G>A) c.2827-74G>A (n.2827-74G>A) c.2551-74G>A (n.2551-74G>A) n.3126-74G>A c.2719-74G>A (n.2719-74G>A) c.2533-74G>A (n.2533-74G>A) n.3129-74G>A c.2824-74G>A (n.2824-74G>A) c.2890-74G>A (n.2890-74G>A) c.2842-74G>A (n.2842-74G>A) c.2707-74G>A (n.2707-74G>A) c.2895+101G>A (n.2895+101G>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835860C= | CA2215806656 | ATXN2L | c.2896-73C= (n.2896-73C=) c.871-73C= (n.871-73C=) n.3270-73C= c.91-73C= (n.91-73C=) c.2914-73C= (n.2914-73C=) c.1960-73C= (n.1960-73C=) c.165-73C= c.874-73C= (n.874-73C=) c.416-73C= c.2917-73C= (n.2917-73C=) c.2899-73C= (n.2899-73C=) c.2737-73C= (n.2737-73C=) c.2845-73C= (n.2845-73C=) c.2827-73C= (n.2827-73C=) c.2551-73C= (n.2551-73C=) n.3126-73C= c.2719-73C= (n.2719-73C=) c.2533-73C= (n.2533-73C=) n.3129-73C= c.2824-73C= (n.2824-73C=) c.2890-73C= (n.2890-73C=) c.2842-73C= (n.2842-73C=) c.2707-73C= (n.2707-73C=) c.2895+102C= (n.2895+102C=) | |
16 | g.28835860C>T | CA279230853 | ATXN2L | c.2896-73C>T (n.2896-73C>T) c.871-73C>T (n.871-73C>T) n.3270-73C>T c.91-73C>T (n.91-73C>T) c.2914-73C>T (n.2914-73C>T) c.1960-73C>T (n.1960-73C>T) c.165-73C>T c.874-73C>T (n.874-73C>T) c.416-73C>T c.2917-73C>T (n.2917-73C>T) c.2899-73C>T (n.2899-73C>T) c.2737-73C>T (n.2737-73C>T) c.2845-73C>T (n.2845-73C>T) c.2827-73C>T (n.2827-73C>T) c.2551-73C>T (n.2551-73C>T) n.3126-73C>T c.2719-73C>T (n.2719-73C>T) c.2533-73C>T (n.2533-73C>T) n.3129-73C>T c.2824-73C>T (n.2824-73C>T) c.2890-73C>T (n.2890-73C>T) c.2842-73C>T (n.2842-73C>T) c.2707-73C>T (n.2707-73C>T) c.2895+102C>T (n.2895+102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835861T>C | CA2215806659 | ATXN2L | c.2896-72T>C (n.2896-72T>C) c.871-72T>C (n.871-72T>C) n.3270-72T>C c.91-72T>C (n.91-72T>C) c.2914-72T>C (n.2914-72T>C) c.1960-72T>C (n.1960-72T>C) c.165-72T>C c.874-72T>C (n.874-72T>C) c.416-72T>C c.2917-72T>C (n.2917-72T>C) c.2899-72T>C (n.2899-72T>C) c.2737-72T>C (n.2737-72T>C) c.2845-72T>C (n.2845-72T>C) c.2827-72T>C (n.2827-72T>C) c.2551-72T>C (n.2551-72T>C) n.3126-72T>C c.2719-72T>C (n.2719-72T>C) c.2533-72T>C (n.2533-72T>C) n.3129-72T>C c.2824-72T>C (n.2824-72T>C) c.2890-72T>C (n.2890-72T>C) c.2842-72T>C (n.2842-72T>C) c.2707-72T>C (n.2707-72T>C) c.2895+103T>C (n.2895+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835861T= | CA2215806658 | ATXN2L | c.2896-72T= (n.2896-72T=) c.871-72T= (n.871-72T=) n.3270-72T= c.91-72T= (n.91-72T=) c.2914-72T= (n.2914-72T=) c.1960-72T= (n.1960-72T=) c.165-72T= c.874-72T= (n.874-72T=) c.416-72T= c.2917-72T= (n.2917-72T=) c.2899-72T= (n.2899-72T=) c.2737-72T= (n.2737-72T=) c.2845-72T= (n.2845-72T=) c.2827-72T= (n.2827-72T=) c.2551-72T= (n.2551-72T=) n.3126-72T= c.2719-72T= (n.2719-72T=) c.2533-72T= (n.2533-72T=) n.3129-72T= c.2824-72T= (n.2824-72T=) c.2890-72T= (n.2890-72T=) c.2842-72T= (n.2842-72T=) c.2707-72T= (n.2707-72T=) c.2895+103T= (n.2895+103T=) | |
16 | g.28835862C= | CA2215806661 | ATXN2L | c.2896-71C= (n.2896-71C=) c.871-71C= (n.871-71C=) n.3270-71C= c.91-71C= (n.91-71C=) c.2914-71C= (n.2914-71C=) c.1960-71C= (n.1960-71C=) c.165-71C= c.874-71C= (n.874-71C=) c.416-71C= c.2917-71C= (n.2917-71C=) c.2899-71C= (n.2899-71C=) c.2737-71C= (n.2737-71C=) c.2845-71C= (n.2845-71C=) c.2827-71C= (n.2827-71C=) c.2551-71C= (n.2551-71C=) n.3126-71C= c.2719-71C= (n.2719-71C=) c.2533-71C= (n.2533-71C=) n.3129-71C= c.2824-71C= (n.2824-71C=) c.2890-71C= (n.2890-71C=) c.2842-71C= (n.2842-71C=) c.2707-71C= (n.2707-71C=) c.2895+104C= (n.2895+104C=) | |
16 | g.28835862C>G | CA2215806660 | ATXN2L | c.2896-71C>G (n.2896-71C>G) c.871-71C>G (n.871-71C>G) n.3270-71C>G c.91-71C>G (n.91-71C>G) c.2914-71C>G (n.2914-71C>G) c.1960-71C>G (n.1960-71C>G) c.165-71C>G c.874-71C>G (n.874-71C>G) c.416-71C>G c.2917-71C>G (n.2917-71C>G) c.2899-71C>G (n.2899-71C>G) c.2737-71C>G (n.2737-71C>G) c.2845-71C>G (n.2845-71C>G) c.2827-71C>G (n.2827-71C>G) c.2551-71C>G (n.2551-71C>G) n.3126-71C>G c.2719-71C>G (n.2719-71C>G) c.2533-71C>G (n.2533-71C>G) n.3129-71C>G c.2824-71C>G (n.2824-71C>G) c.2890-71C>G (n.2890-71C>G) c.2842-71C>G (n.2842-71C>G) c.2707-71C>G (n.2707-71C>G) c.2895+104C>G (n.2895+104C>G) | dbSNP |
16 | g.28835862C>T | CA2632529058 | ATXN2L | c.2896-71C>T (n.2896-71C>T) c.871-71C>T (n.871-71C>T) n.3270-71C>T c.91-71C>T (n.91-71C>T) c.2914-71C>T (n.2914-71C>T) c.1960-71C>T (n.1960-71C>T) c.165-71C>T c.874-71C>T (n.874-71C>T) c.416-71C>T c.2917-71C>T (n.2917-71C>T) c.2899-71C>T (n.2899-71C>T) c.2737-71C>T (n.2737-71C>T) c.2845-71C>T (n.2845-71C>T) c.2827-71C>T (n.2827-71C>T) c.2551-71C>T (n.2551-71C>T) n.3126-71C>T c.2719-71C>T (n.2719-71C>T) c.2533-71C>T (n.2533-71C>T) n.3129-71C>T c.2824-71C>T (n.2824-71C>T) c.2890-71C>T (n.2890-71C>T) c.2842-71C>T (n.2842-71C>T) c.2707-71C>T (n.2707-71C>T) c.2895+104C>T (n.2895+104C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835863C>T | CA2632529060 | ATXN2L | c.2896-70C>T (n.2896-70C>T) c.871-70C>T (n.871-70C>T) n.3270-70C>T c.91-70C>T (n.91-70C>T) c.2914-70C>T (n.2914-70C>T) c.1960-70C>T (n.1960-70C>T) c.165-70C>T c.874-70C>T (n.874-70C>T) c.416-70C>T c.2917-70C>T (n.2917-70C>T) c.2899-70C>T (n.2899-70C>T) c.2737-70C>T (n.2737-70C>T) c.2845-70C>T (n.2845-70C>T) c.2827-70C>T (n.2827-70C>T) c.2551-70C>T (n.2551-70C>T) n.3126-70C>T c.2719-70C>T (n.2719-70C>T) c.2533-70C>T (n.2533-70C>T) n.3129-70C>T c.2824-70C>T (n.2824-70C>T) c.2890-70C>T (n.2890-70C>T) c.2842-70C>T (n.2842-70C>T) c.2707-70C>T (n.2707-70C>T) c.2895+105C>T (n.2895+105C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835864C>A | CA2632529062 | ATXN2L | c.2896-69C>A (n.2896-69C>A) c.871-69C>A (n.871-69C>A) n.3270-69C>A c.91-69C>A (n.91-69C>A) c.2914-69C>A (n.2914-69C>A) c.1960-69C>A (n.1960-69C>A) c.165-69C>A c.874-69C>A (n.874-69C>A) c.416-69C>A c.2917-69C>A (n.2917-69C>A) c.2899-69C>A (n.2899-69C>A) c.2737-69C>A (n.2737-69C>A) c.2845-69C>A (n.2845-69C>A) c.2827-69C>A (n.2827-69C>A) c.2551-69C>A (n.2551-69C>A) n.3126-69C>A c.2719-69C>A (n.2719-69C>A) c.2533-69C>A (n.2533-69C>A) n.3129-69C>A c.2824-69C>A (n.2824-69C>A) c.2890-69C>A (n.2890-69C>A) c.2842-69C>A (n.2842-69C>A) c.2707-69C>A (n.2707-69C>A) c.2895+106C>A (n.2895+106C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835864C= | CA2215806663 | ATXN2L | c.2896-69C= (n.2896-69C=) c.871-69C= (n.871-69C=) n.3270-69C= c.91-69C= (n.91-69C=) c.2914-69C= (n.2914-69C=) c.1960-69C= (n.1960-69C=) c.165-69C= c.874-69C= (n.874-69C=) c.416-69C= c.2917-69C= (n.2917-69C=) c.2899-69C= (n.2899-69C=) c.2737-69C= (n.2737-69C=) c.2845-69C= (n.2845-69C=) c.2827-69C= (n.2827-69C=) c.2551-69C= (n.2551-69C=) n.3126-69C= c.2719-69C= (n.2719-69C=) c.2533-69C= (n.2533-69C=) n.3129-69C= c.2824-69C= (n.2824-69C=) c.2890-69C= (n.2890-69C=) c.2842-69C= (n.2842-69C=) c.2707-69C= (n.2707-69C=) c.2895+106C= (n.2895+106C=) | |
16 | g.28835864C>G | CA719715530 | ATXN2L | c.2896-69C>G (n.2896-69C>G) c.871-69C>G (n.871-69C>G) n.3270-69C>G c.91-69C>G (n.91-69C>G) c.2914-69C>G (n.2914-69C>G) c.1960-69C>G (n.1960-69C>G) c.165-69C>G c.874-69C>G (n.874-69C>G) c.416-69C>G c.2917-69C>G (n.2917-69C>G) c.2899-69C>G (n.2899-69C>G) c.2737-69C>G (n.2737-69C>G) c.2845-69C>G (n.2845-69C>G) c.2827-69C>G (n.2827-69C>G) c.2551-69C>G (n.2551-69C>G) n.3126-69C>G c.2719-69C>G (n.2719-69C>G) c.2533-69C>G (n.2533-69C>G) n.3129-69C>G c.2824-69C>G (n.2824-69C>G) c.2890-69C>G (n.2890-69C>G) c.2842-69C>G (n.2842-69C>G) c.2707-69C>G (n.2707-69C>G) c.2895+106C>G (n.2895+106C>G) | dbSNP |
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16 | g.28835865T>C | CA976128843 | ATXN2L | c.2896-68T>C (n.2896-68T>C) c.871-68T>C (n.871-68T>C) n.3270-68T>C c.91-68T>C (n.91-68T>C) c.2914-68T>C (n.2914-68T>C) c.1960-68T>C (n.1960-68T>C) c.165-68T>C c.874-68T>C (n.874-68T>C) c.416-68T>C c.2917-68T>C (n.2917-68T>C) c.2899-68T>C (n.2899-68T>C) c.2737-68T>C (n.2737-68T>C) c.2845-68T>C (n.2845-68T>C) c.2827-68T>C (n.2827-68T>C) c.2551-68T>C (n.2551-68T>C) n.3126-68T>C c.2719-68T>C (n.2719-68T>C) c.2533-68T>C (n.2533-68T>C) n.3129-68T>C c.2824-68T>C (n.2824-68T>C) c.2890-68T>C (n.2890-68T>C) c.2842-68T>C (n.2842-68T>C) c.2707-68T>C (n.2707-68T>C) c.2895+107T>C (n.2895+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835865T>G | CA2575959524 | ATXN2L | c.2896-68T>G (n.2896-68T>G) c.871-68T>G (n.871-68T>G) n.3270-68T>G c.91-68T>G (n.91-68T>G) c.2914-68T>G (n.2914-68T>G) c.1960-68T>G (n.1960-68T>G) c.165-68T>G c.874-68T>G (n.874-68T>G) c.416-68T>G c.2917-68T>G (n.2917-68T>G) c.2899-68T>G (n.2899-68T>G) c.2737-68T>G (n.2737-68T>G) c.2845-68T>G (n.2845-68T>G) c.2827-68T>G (n.2827-68T>G) c.2551-68T>G (n.2551-68T>G) n.3126-68T>G c.2719-68T>G (n.2719-68T>G) c.2533-68T>G (n.2533-68T>G) n.3129-68T>G c.2824-68T>G (n.2824-68T>G) c.2890-68T>G (n.2890-68T>G) c.2842-68T>G (n.2842-68T>G) c.2707-68T>G (n.2707-68T>G) c.2895+107T>G (n.2895+107T>G) | |
16 | g.28835865T= | CA2215806665 | ATXN2L | c.2896-68T= (n.2896-68T=) c.871-68T= (n.871-68T=) n.3270-68T= c.91-68T= (n.91-68T=) c.2914-68T= (n.2914-68T=) c.1960-68T= (n.1960-68T=) c.165-68T= c.874-68T= (n.874-68T=) c.416-68T= c.2917-68T= (n.2917-68T=) c.2899-68T= (n.2899-68T=) c.2737-68T= (n.2737-68T=) c.2845-68T= (n.2845-68T=) c.2827-68T= (n.2827-68T=) c.2551-68T= (n.2551-68T=) n.3126-68T= c.2719-68T= (n.2719-68T=) c.2533-68T= (n.2533-68T=) n.3129-68T= c.2824-68T= (n.2824-68T=) c.2890-68T= (n.2890-68T=) c.2842-68T= (n.2842-68T=) c.2707-68T= (n.2707-68T=) c.2895+107T= (n.2895+107T=) | |
16 | g.28835867A>T | CA2632529064 | ATXN2L | c.2896-66A>T (n.2896-66A>T) c.871-66A>T (n.871-66A>T) n.3270-66A>T c.91-66A>T (n.91-66A>T) c.2914-66A>T (n.2914-66A>T) c.1960-66A>T (n.1960-66A>T) c.165-66A>T c.874-66A>T (n.874-66A>T) c.416-66A>T c.2917-66A>T (n.2917-66A>T) c.2899-66A>T (n.2899-66A>T) c.2737-66A>T (n.2737-66A>T) c.2845-66A>T (n.2845-66A>T) c.2827-66A>T (n.2827-66A>T) c.2551-66A>T (n.2551-66A>T) n.3126-66A>T c.2719-66A>T (n.2719-66A>T) c.2533-66A>T (n.2533-66A>T) n.3129-66A>T c.2824-66A>T (n.2824-66A>T) c.2890-66A>T (n.2890-66A>T) c.2842-66A>T (n.2842-66A>T) c.2707-66A>T (n.2707-66A>T) c.2895+109A>T (n.2895+109A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835867_28835869delinsACT | CA2215806666 | ATXN2L | c.2896-66_2896-64delinsACT (n.2896-66_2896-64delinsACT) c.871-66_871-64delinsACT (n.871-66_871-64delinsACT) n.3270-66_3270-64delinsACT c.91-66_91-64delinsACT (n.91-66_91-64delinsACT) c.2914-66_2914-64delinsACT (n.2914-66_2914-64delinsACT) c.1960-66_1960-64delinsACT (n.1960-66_1960-64delinsACT) c.165-66_165-64delinsACT c.874-66_874-64delinsACT (n.874-66_874-64delinsACT) c.416-66_416-64delinsACT c.2917-66_2917-64delinsACT (n.2917-66_2917-64delinsACT) c.2899-66_2899-64delinsACT (n.2899-66_2899-64delinsACT) c.2737-66_2737-64delinsACT (n.2737-66_2737-64delinsACT) c.2845-66_2845-64delinsACT (n.2845-66_2845-64delinsACT) c.2827-66_2827-64delinsACT (n.2827-66_2827-64delinsACT) c.2551-66_2551-64delinsACT (n.2551-66_2551-64delinsACT) n.3126-66_3126-64delinsACT c.2719-66_2719-64delinsACT (n.2719-66_2719-64delinsACT) c.2533-66_2533-64delinsACT (n.2533-66_2533-64delinsACT) n.3129-66_3129-64delinsACT c.2824-66_2824-64delinsACT (n.2824-66_2824-64delinsACT) c.2890-66_2890-64delinsACT (n.2890-66_2890-64delinsACT) c.2842-66_2842-64delinsACT (n.2842-66_2842-64delinsACT) c.2707-66_2707-64delinsACT (n.2707-66_2707-64delinsACT) c.2895+109_2895+111delinsACT (n.2895+109_2895+111delinsACT) | |
16 | g.28835868C= | CA2215806670 | ATXN2L | c.2896-65C= (n.2896-65C=) c.871-65C= (n.871-65C=) n.3270-65C= c.91-65C= (n.91-65C=) c.2914-65C= (n.2914-65C=) c.1960-65C= (n.1960-65C=) c.165-65C= c.874-65C= (n.874-65C=) c.416-65C= c.2917-65C= (n.2917-65C=) c.2899-65C= (n.2899-65C=) c.2737-65C= (n.2737-65C=) c.2845-65C= (n.2845-65C=) c.2827-65C= (n.2827-65C=) c.2551-65C= (n.2551-65C=) n.3126-65C= c.2719-65C= (n.2719-65C=) c.2533-65C= (n.2533-65C=) n.3129-65C= c.2824-65C= (n.2824-65C=) c.2890-65C= (n.2890-65C=) c.2842-65C= (n.2842-65C=) c.2707-65C= (n.2707-65C=) c.2895+110C= (n.2895+110C=) | |
16 | g.28835868C>T | CA279230856 | ATXN2L | c.2896-65C>T (n.2896-65C>T) c.871-65C>T (n.871-65C>T) n.3270-65C>T c.91-65C>T (n.91-65C>T) c.2914-65C>T (n.2914-65C>T) c.1960-65C>T (n.1960-65C>T) c.165-65C>T c.874-65C>T (n.874-65C>T) c.416-65C>T c.2917-65C>T (n.2917-65C>T) c.2899-65C>T (n.2899-65C>T) c.2737-65C>T (n.2737-65C>T) c.2845-65C>T (n.2845-65C>T) c.2827-65C>T (n.2827-65C>T) c.2551-65C>T (n.2551-65C>T) n.3126-65C>T c.2719-65C>T (n.2719-65C>T) c.2533-65C>T (n.2533-65C>T) n.3129-65C>T c.2824-65C>T (n.2824-65C>T) c.2890-65C>T (n.2890-65C>T) c.2842-65C>T (n.2842-65C>T) c.2707-65C>T (n.2707-65C>T) c.2895+110C>T (n.2895+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835870_28835871del | CA622161849 | ATXN2L | c.2896-63_2896-62del (n.2896-63_2896-62del) c.871-63_871-62del (n.871-63_871-62del) n.3270-63_3270-62del c.91-63_91-62del (n.91-63_91-62del) c.2914-63_2914-62del (n.2914-63_2914-62del) c.1960-63_1960-62del (n.1960-63_1960-62del) c.165-63_165-62del c.874-63_874-62del (n.874-63_874-62del) c.416-63_416-62del c.2917-63_2917-62del (n.2917-63_2917-62del) c.2899-63_2899-62del (n.2899-63_2899-62del) c.2737-63_2737-62del (n.2737-63_2737-62del) c.2845-63_2845-62del (n.2845-63_2845-62del) c.2827-63_2827-62del (n.2827-63_2827-62del) c.2551-63_2551-62del (n.2551-63_2551-62del) n.3126-63_3126-62del c.2719-63_2719-62del (n.2719-63_2719-62del) c.2533-63_2533-62del (n.2533-63_2533-62del) n.3129-63_3129-62del c.2824-63_2824-62del (n.2824-63_2824-62del) c.2890-63_2890-62del (n.2890-63_2890-62del) c.2842-63_2842-62del (n.2842-63_2842-62del) c.2707-63_2707-62del (n.2707-63_2707-62del) c.2895+112_2895+113del (n.2895+112_2895+113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835869T>G | CA2575959525 | ATXN2L | c.2896-64T>G (n.2896-64T>G) c.871-64T>G (n.871-64T>G) n.3270-64T>G c.91-64T>G (n.91-64T>G) c.2914-64T>G (n.2914-64T>G) c.1960-64T>G (n.1960-64T>G) c.165-64T>G c.874-64T>G (n.874-64T>G) c.416-64T>G c.2917-64T>G (n.2917-64T>G) c.2899-64T>G (n.2899-64T>G) c.2737-64T>G (n.2737-64T>G) c.2845-64T>G (n.2845-64T>G) c.2827-64T>G (n.2827-64T>G) c.2551-64T>G (n.2551-64T>G) n.3126-64T>G c.2719-64T>G (n.2719-64T>G) c.2533-64T>G (n.2533-64T>G) n.3129-64T>G c.2824-64T>G (n.2824-64T>G) c.2890-64T>G (n.2890-64T>G) c.2842-64T>G (n.2842-64T>G) c.2707-64T>G (n.2707-64T>G) c.2895+111T>G (n.2895+111T>G) | |
16 | g.28835870C>A | CA2632529066 | ATXN2L | c.2896-63C>A (n.2896-63C>A) c.871-63C>A (n.871-63C>A) n.3270-63C>A c.91-63C>A (n.91-63C>A) c.2914-63C>A (n.2914-63C>A) c.1960-63C>A (n.1960-63C>A) c.165-63C>A c.874-63C>A (n.874-63C>A) c.416-63C>A c.2917-63C>A (n.2917-63C>A) c.2899-63C>A (n.2899-63C>A) c.2737-63C>A (n.2737-63C>A) c.2845-63C>A (n.2845-63C>A) c.2827-63C>A (n.2827-63C>A) c.2551-63C>A (n.2551-63C>A) n.3126-63C>A c.2719-63C>A (n.2719-63C>A) c.2533-63C>A (n.2533-63C>A) n.3129-63C>A c.2824-63C>A (n.2824-63C>A) c.2890-63C>A (n.2890-63C>A) c.2842-63C>A (n.2842-63C>A) c.2707-63C>A (n.2707-63C>A) c.2895+112C>A (n.2895+112C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835870C= | CA2215806673 | ATXN2L | c.2896-63C= (n.2896-63C=) c.871-63C= (n.871-63C=) n.3270-63C= c.91-63C= (n.91-63C=) c.2914-63C= (n.2914-63C=) c.1960-63C= (n.1960-63C=) c.165-63C= c.874-63C= (n.874-63C=) c.416-63C= c.2917-63C= (n.2917-63C=) c.2899-63C= (n.2899-63C=) c.2737-63C= (n.2737-63C=) c.2845-63C= (n.2845-63C=) c.2827-63C= (n.2827-63C=) c.2551-63C= (n.2551-63C=) n.3126-63C= c.2719-63C= (n.2719-63C=) c.2533-63C= (n.2533-63C=) n.3129-63C= c.2824-63C= (n.2824-63C=) c.2890-63C= (n.2890-63C=) c.2842-63C= (n.2842-63C=) c.2707-63C= (n.2707-63C=) c.2895+112C= (n.2895+112C=) | |
16 | g.28835870C>G | CA719715537 | ATXN2L | c.2896-63C>G (n.2896-63C>G) c.871-63C>G (n.871-63C>G) n.3270-63C>G c.91-63C>G (n.91-63C>G) c.2914-63C>G (n.2914-63C>G) c.1960-63C>G (n.1960-63C>G) c.165-63C>G c.874-63C>G (n.874-63C>G) c.416-63C>G c.2917-63C>G (n.2917-63C>G) c.2899-63C>G (n.2899-63C>G) c.2737-63C>G (n.2737-63C>G) c.2845-63C>G (n.2845-63C>G) c.2827-63C>G (n.2827-63C>G) c.2551-63C>G (n.2551-63C>G) n.3126-63C>G c.2719-63C>G (n.2719-63C>G) c.2533-63C>G (n.2533-63C>G) n.3129-63C>G c.2824-63C>G (n.2824-63C>G) c.2890-63C>G (n.2890-63C>G) c.2842-63C>G (n.2842-63C>G) c.2707-63C>G (n.2707-63C>G) c.2895+112C>G (n.2895+112C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835870C>T | CA976128853 | ATXN2L | c.2896-63C>T (n.2896-63C>T) c.871-63C>T (n.871-63C>T) n.3270-63C>T c.91-63C>T (n.91-63C>T) c.2914-63C>T (n.2914-63C>T) c.1960-63C>T (n.1960-63C>T) c.165-63C>T c.874-63C>T (n.874-63C>T) c.416-63C>T c.2917-63C>T (n.2917-63C>T) c.2899-63C>T (n.2899-63C>T) c.2737-63C>T (n.2737-63C>T) c.2845-63C>T (n.2845-63C>T) c.2827-63C>T (n.2827-63C>T) c.2551-63C>T (n.2551-63C>T) n.3126-63C>T c.2719-63C>T (n.2719-63C>T) c.2533-63C>T (n.2533-63C>T) n.3129-63C>T c.2824-63C>T (n.2824-63C>T) c.2890-63C>T (n.2890-63C>T) c.2842-63C>T (n.2842-63C>T) c.2707-63C>T (n.2707-63C>T) c.2895+112C>T (n.2895+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835871T>C | CA2632529070 | ATXN2L | c.2896-62T>C (n.2896-62T>C) c.871-62T>C (n.871-62T>C) n.3270-62T>C c.91-62T>C (n.91-62T>C) c.2914-62T>C (n.2914-62T>C) c.1960-62T>C (n.1960-62T>C) c.165-62T>C c.874-62T>C (n.874-62T>C) c.416-62T>C c.2917-62T>C (n.2917-62T>C) c.2899-62T>C (n.2899-62T>C) c.2737-62T>C (n.2737-62T>C) c.2845-62T>C (n.2845-62T>C) c.2827-62T>C (n.2827-62T>C) c.2551-62T>C (n.2551-62T>C) n.3126-62T>C c.2719-62T>C (n.2719-62T>C) c.2533-62T>C (n.2533-62T>C) n.3129-62T>C c.2824-62T>C (n.2824-62T>C) c.2890-62T>C (n.2890-62T>C) c.2842-62T>C (n.2842-62T>C) c.2707-62T>C (n.2707-62T>C) c.2895+113T>C (n.2895+113T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835872G>A | CA2632529071 | ATXN2L | c.2896-61G>A (n.2896-61G>A) c.871-61G>A (n.871-61G>A) n.3270-61G>A c.91-61G>A (n.91-61G>A) c.2914-61G>A (n.2914-61G>A) c.1960-61G>A (n.1960-61G>A) c.165-61G>A c.874-61G>A (n.874-61G>A) c.416-61G>A c.2917-61G>A (n.2917-61G>A) c.2899-61G>A (n.2899-61G>A) c.2737-61G>A (n.2737-61G>A) c.2845-61G>A (n.2845-61G>A) c.2827-61G>A (n.2827-61G>A) c.2551-61G>A (n.2551-61G>A) n.3126-61G>A c.2719-61G>A (n.2719-61G>A) c.2533-61G>A (n.2533-61G>A) n.3129-61G>A c.2824-61G>A (n.2824-61G>A) c.2890-61G>A (n.2890-61G>A) c.2842-61G>A (n.2842-61G>A) c.2707-61G>A (n.2707-61G>A) c.2895+114G>A (n.2895+114G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835873G>C | CA622161850 | ATXN2L | c.2896-60G>C (n.2896-60G>C) c.871-60G>C (n.871-60G>C) n.3270-60G>C c.91-60G>C (n.91-60G>C) c.2914-60G>C (n.2914-60G>C) c.1960-60G>C (n.1960-60G>C) c.165-60G>C c.874-60G>C (n.874-60G>C) c.416-60G>C c.2917-60G>C (n.2917-60G>C) c.2899-60G>C (n.2899-60G>C) c.2737-60G>C (n.2737-60G>C) c.2845-60G>C (n.2845-60G>C) c.2827-60G>C (n.2827-60G>C) c.2551-60G>C (n.2551-60G>C) n.3126-60G>C c.2719-60G>C (n.2719-60G>C) c.2533-60G>C (n.2533-60G>C) n.3129-60G>C c.2824-60G>C (n.2824-60G>C) c.2890-60G>C (n.2890-60G>C) c.2842-60G>C (n.2842-60G>C) c.2707-60G>C (n.2707-60G>C) c.2895+115G>C (n.2895+115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835873G= | CA2215806675 | ATXN2L | c.2896-60G= (n.2896-60G=) c.871-60G= (n.871-60G=) n.3270-60G= c.91-60G= (n.91-60G=) c.2914-60G= (n.2914-60G=) c.1960-60G= (n.1960-60G=) c.165-60G= c.874-60G= (n.874-60G=) c.416-60G= c.2917-60G= (n.2917-60G=) c.2899-60G= (n.2899-60G=) c.2737-60G= (n.2737-60G=) c.2845-60G= (n.2845-60G=) c.2827-60G= (n.2827-60G=) c.2551-60G= (n.2551-60G=) n.3126-60G= c.2719-60G= (n.2719-60G=) c.2533-60G= (n.2533-60G=) n.3129-60G= c.2824-60G= (n.2824-60G=) c.2890-60G= (n.2890-60G=) c.2842-60G= (n.2842-60G=) c.2707-60G= (n.2707-60G=) c.2895+115G= (n.2895+115G=) | |
16 | g.28835873G>T | CA2632529072 | ATXN2L | c.2896-60G>T (n.2896-60G>T) c.871-60G>T (n.871-60G>T) n.3270-60G>T c.91-60G>T (n.91-60G>T) c.2914-60G>T (n.2914-60G>T) c.1960-60G>T (n.1960-60G>T) c.165-60G>T c.874-60G>T (n.874-60G>T) c.416-60G>T c.2917-60G>T (n.2917-60G>T) c.2899-60G>T (n.2899-60G>T) c.2737-60G>T (n.2737-60G>T) c.2845-60G>T (n.2845-60G>T) c.2827-60G>T (n.2827-60G>T) c.2551-60G>T (n.2551-60G>T) n.3126-60G>T c.2719-60G>T (n.2719-60G>T) c.2533-60G>T (n.2533-60G>T) n.3129-60G>T c.2824-60G>T (n.2824-60G>T) c.2890-60G>T (n.2890-60G>T) c.2842-60G>T (n.2842-60G>T) c.2707-60G>T (n.2707-60G>T) c.2895+115G>T (n.2895+115G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835874C= | CA2215806676 | ATXN2L | c.2896-59C= (n.2896-59C=) c.871-59C= (n.871-59C=) n.3270-59C= c.91-59C= (n.91-59C=) c.2914-59C= (n.2914-59C=) c.1960-59C= (n.1960-59C=) c.165-59C= c.874-59C= (n.874-59C=) c.416-59C= c.2917-59C= (n.2917-59C=) c.2899-59C= (n.2899-59C=) c.2737-59C= (n.2737-59C=) c.2845-59C= (n.2845-59C=) c.2827-59C= (n.2827-59C=) c.2551-59C= (n.2551-59C=) n.3126-59C= c.2719-59C= (n.2719-59C=) c.2533-59C= (n.2533-59C=) n.3129-59C= c.2824-59C= (n.2824-59C=) c.2890-59C= (n.2890-59C=) c.2842-59C= (n.2842-59C=) c.2707-59C= (n.2707-59C=) c.2895+116C= (n.2895+116C=) | |
16 | g.28835874C>T | CA279230858 | ATXN2L | c.2896-59C>T (n.2896-59C>T) c.871-59C>T (n.871-59C>T) n.3270-59C>T c.91-59C>T (n.91-59C>T) c.2914-59C>T (n.2914-59C>T) c.1960-59C>T (n.1960-59C>T) c.165-59C>T c.874-59C>T (n.874-59C>T) c.416-59C>T c.2917-59C>T (n.2917-59C>T) c.2899-59C>T (n.2899-59C>T) c.2737-59C>T (n.2737-59C>T) c.2845-59C>T (n.2845-59C>T) c.2827-59C>T (n.2827-59C>T) c.2551-59C>T (n.2551-59C>T) n.3126-59C>T c.2719-59C>T (n.2719-59C>T) c.2533-59C>T (n.2533-59C>T) n.3129-59C>T c.2824-59C>T (n.2824-59C>T) c.2890-59C>T (n.2890-59C>T) c.2842-59C>T (n.2842-59C>T) c.2707-59C>T (n.2707-59C>T) c.2895+116C>T (n.2895+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835875T>C | CA2575959526 | ATXN2L | c.2896-58T>C (n.2896-58T>C) c.871-58T>C (n.871-58T>C) n.3270-58T>C c.91-58T>C (n.91-58T>C) c.2914-58T>C (n.2914-58T>C) c.1960-58T>C (n.1960-58T>C) c.165-58T>C c.874-58T>C (n.874-58T>C) c.416-58T>C c.2917-58T>C (n.2917-58T>C) c.2899-58T>C (n.2899-58T>C) c.2737-58T>C (n.2737-58T>C) c.2845-58T>C (n.2845-58T>C) c.2827-58T>C (n.2827-58T>C) c.2551-58T>C (n.2551-58T>C) n.3126-58T>C c.2719-58T>C (n.2719-58T>C) c.2533-58T>C (n.2533-58T>C) n.3129-58T>C c.2824-58T>C (n.2824-58T>C) c.2890-58T>C (n.2890-58T>C) c.2842-58T>C (n.2842-58T>C) c.2707-58T>C (n.2707-58T>C) c.2895+117T>C (n.2895+117T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835876C= | CA2215806678 | ATXN2L | c.2896-57C= (n.2896-57C=) c.871-57C= (n.871-57C=) n.3270-57C= c.91-57C= (n.91-57C=) c.2914-57C= (n.2914-57C=) c.1960-57C= (n.1960-57C=) c.165-57C= c.874-57C= (n.874-57C=) c.416-57C= c.2917-57C= (n.2917-57C=) c.2899-57C= (n.2899-57C=) c.2737-57C= (n.2737-57C=) c.2845-57C= (n.2845-57C=) c.2827-57C= (n.2827-57C=) c.2551-57C= (n.2551-57C=) n.3126-57C= c.2719-57C= (n.2719-57C=) c.2533-57C= (n.2533-57C=) n.3129-57C= c.2824-57C= (n.2824-57C=) c.2890-57C= (n.2890-57C=) c.2842-57C= (n.2842-57C=) c.2707-57C= (n.2707-57C=) c.2895+118C= (n.2895+118C=) | |
16 | g.28835876C>G | CA2632529073 | ATXN2L | c.2896-57C>G (n.2896-57C>G) c.871-57C>G (n.871-57C>G) n.3270-57C>G c.91-57C>G (n.91-57C>G) c.2914-57C>G (n.2914-57C>G) c.1960-57C>G (n.1960-57C>G) c.165-57C>G c.874-57C>G (n.874-57C>G) c.416-57C>G c.2917-57C>G (n.2917-57C>G) c.2899-57C>G (n.2899-57C>G) c.2737-57C>G (n.2737-57C>G) c.2845-57C>G (n.2845-57C>G) c.2827-57C>G (n.2827-57C>G) c.2551-57C>G (n.2551-57C>G) n.3126-57C>G c.2719-57C>G (n.2719-57C>G) c.2533-57C>G (n.2533-57C>G) n.3129-57C>G c.2824-57C>G (n.2824-57C>G) c.2890-57C>G (n.2890-57C>G) c.2842-57C>G (n.2842-57C>G) c.2707-57C>G (n.2707-57C>G) c.2895+118C>G (n.2895+118C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835876C>T | CA719715541 | ATXN2L | c.2896-57C>T (n.2896-57C>T) c.871-57C>T (n.871-57C>T) n.3270-57C>T c.91-57C>T (n.91-57C>T) c.2914-57C>T (n.2914-57C>T) c.1960-57C>T (n.1960-57C>T) c.165-57C>T c.874-57C>T (n.874-57C>T) c.416-57C>T c.2917-57C>T (n.2917-57C>T) c.2899-57C>T (n.2899-57C>T) c.2737-57C>T (n.2737-57C>T) c.2845-57C>T (n.2845-57C>T) c.2827-57C>T (n.2827-57C>T) c.2551-57C>T (n.2551-57C>T) n.3126-57C>T c.2719-57C>T (n.2719-57C>T) c.2533-57C>T (n.2533-57C>T) n.3129-57C>T c.2824-57C>T (n.2824-57C>T) c.2890-57C>T (n.2890-57C>T) c.2842-57C>T (n.2842-57C>T) c.2707-57C>T (n.2707-57C>T) c.2895+118C>T (n.2895+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835877T>C | CA2632529075 | ATXN2L | c.2896-56T>C (n.2896-56T>C) c.871-56T>C (n.871-56T>C) n.3270-56T>C c.91-56T>C (n.91-56T>C) c.2914-56T>C (n.2914-56T>C) c.1960-56T>C (n.1960-56T>C) c.165-56T>C c.874-56T>C (n.874-56T>C) c.416-56T>C c.2917-56T>C (n.2917-56T>C) c.2899-56T>C (n.2899-56T>C) c.2737-56T>C (n.2737-56T>C) c.2845-56T>C (n.2845-56T>C) c.2827-56T>C (n.2827-56T>C) c.2551-56T>C (n.2551-56T>C) n.3126-56T>C c.2719-56T>C (n.2719-56T>C) c.2533-56T>C (n.2533-56T>C) n.3129-56T>C c.2824-56T>C (n.2824-56T>C) c.2890-56T>C (n.2890-56T>C) c.2842-56T>C (n.2842-56T>C) c.2707-56T>C (n.2707-56T>C) c.2895+119T>C (n.2895+119T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835877T>G | CA2632529076 | ATXN2L | c.2896-56T>G (n.2896-56T>G) c.871-56T>G (n.871-56T>G) n.3270-56T>G c.91-56T>G (n.91-56T>G) c.2914-56T>G (n.2914-56T>G) c.1960-56T>G (n.1960-56T>G) c.165-56T>G c.874-56T>G (n.874-56T>G) c.416-56T>G c.2917-56T>G (n.2917-56T>G) c.2899-56T>G (n.2899-56T>G) c.2737-56T>G (n.2737-56T>G) c.2845-56T>G (n.2845-56T>G) c.2827-56T>G (n.2827-56T>G) c.2551-56T>G (n.2551-56T>G) n.3126-56T>G c.2719-56T>G (n.2719-56T>G) c.2533-56T>G (n.2533-56T>G) n.3129-56T>G c.2824-56T>G (n.2824-56T>G) c.2890-56T>G (n.2890-56T>G) c.2842-56T>G (n.2842-56T>G) c.2707-56T>G (n.2707-56T>G) c.2895+119T>G (n.2895+119T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835878C>A | CA2632529077 | ATXN2L | c.2896-55C>A (n.2896-55C>A) c.871-55C>A (n.871-55C>A) n.3270-55C>A c.91-55C>A (n.91-55C>A) c.2914-55C>A (n.2914-55C>A) c.1960-55C>A (n.1960-55C>A) c.165-55C>A c.874-55C>A (n.874-55C>A) c.416-55C>A c.2917-55C>A (n.2917-55C>A) c.2899-55C>A (n.2899-55C>A) c.2737-55C>A (n.2737-55C>A) c.2845-55C>A (n.2845-55C>A) c.2827-55C>A (n.2827-55C>A) c.2551-55C>A (n.2551-55C>A) n.3126-55C>A c.2719-55C>A (n.2719-55C>A) c.2533-55C>A (n.2533-55C>A) n.3129-55C>A c.2824-55C>A (n.2824-55C>A) c.2890-55C>A (n.2890-55C>A) c.2842-55C>A (n.2842-55C>A) c.2707-55C>A (n.2707-55C>A) c.2895+120C>A (n.2895+120C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835878C= | CA2215806680 | ATXN2L | c.2896-55C= (n.2896-55C=) c.871-55C= (n.871-55C=) n.3270-55C= c.91-55C= (n.91-55C=) c.2914-55C= (n.2914-55C=) c.1960-55C= (n.1960-55C=) c.165-55C= c.874-55C= (n.874-55C=) c.416-55C= c.2917-55C= (n.2917-55C=) c.2899-55C= (n.2899-55C=) c.2737-55C= (n.2737-55C=) c.2845-55C= (n.2845-55C=) c.2827-55C= (n.2827-55C=) c.2551-55C= (n.2551-55C=) n.3126-55C= c.2719-55C= (n.2719-55C=) c.2533-55C= (n.2533-55C=) n.3129-55C= c.2824-55C= (n.2824-55C=) c.2890-55C= (n.2890-55C=) c.2842-55C= (n.2842-55C=) c.2707-55C= (n.2707-55C=) c.2895+120C= (n.2895+120C=) | |
16 | g.28835878C>G | CA279230861 | ATXN2L | c.2896-55C>G (n.2896-55C>G) c.871-55C>G (n.871-55C>G) n.3270-55C>G c.91-55C>G (n.91-55C>G) c.2914-55C>G (n.2914-55C>G) c.1960-55C>G (n.1960-55C>G) c.165-55C>G c.874-55C>G (n.874-55C>G) c.416-55C>G c.2917-55C>G (n.2917-55C>G) c.2899-55C>G (n.2899-55C>G) c.2737-55C>G (n.2737-55C>G) c.2845-55C>G (n.2845-55C>G) c.2827-55C>G (n.2827-55C>G) c.2551-55C>G (n.2551-55C>G) n.3126-55C>G c.2719-55C>G (n.2719-55C>G) c.2533-55C>G (n.2533-55C>G) n.3129-55C>G c.2824-55C>G (n.2824-55C>G) c.2890-55C>G (n.2890-55C>G) c.2842-55C>G (n.2842-55C>G) c.2707-55C>G (n.2707-55C>G) c.2895+120C>G (n.2895+120C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835878C>T | CA2632529078 | ATXN2L | c.2896-55C>T (n.2896-55C>T) c.871-55C>T (n.871-55C>T) n.3270-55C>T c.91-55C>T (n.91-55C>T) c.2914-55C>T (n.2914-55C>T) c.1960-55C>T (n.1960-55C>T) c.165-55C>T c.874-55C>T (n.874-55C>T) c.416-55C>T c.2917-55C>T (n.2917-55C>T) c.2899-55C>T (n.2899-55C>T) c.2737-55C>T (n.2737-55C>T) c.2845-55C>T (n.2845-55C>T) c.2827-55C>T (n.2827-55C>T) c.2551-55C>T (n.2551-55C>T) n.3126-55C>T c.2719-55C>T (n.2719-55C>T) c.2533-55C>T (n.2533-55C>T) n.3129-55C>T c.2824-55C>T (n.2824-55C>T) c.2890-55C>T (n.2890-55C>T) c.2842-55C>T (n.2842-55C>T) c.2707-55C>T (n.2707-55C>T) c.2895+120C>T (n.2895+120C>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835879A>C | CA279230862 | ATXN2L | c.2896-54A>C (n.2896-54A>C) c.871-54A>C (n.871-54A>C) n.3270-54A>C c.91-54A>C (n.91-54A>C) c.2914-54A>C (n.2914-54A>C) c.1960-54A>C (n.1960-54A>C) c.165-54A>C c.874-54A>C (n.874-54A>C) c.416-54A>C c.2917-54A>C (n.2917-54A>C) c.2899-54A>C (n.2899-54A>C) c.2737-54A>C (n.2737-54A>C) c.2845-54A>C (n.2845-54A>C) c.2827-54A>C (n.2827-54A>C) c.2551-54A>C (n.2551-54A>C) n.3126-54A>C c.2719-54A>C (n.2719-54A>C) c.2533-54A>C (n.2533-54A>C) n.3129-54A>C c.2824-54A>C (n.2824-54A>C) c.2890-54A>C (n.2890-54A>C) c.2842-54A>C (n.2842-54A>C) c.2707-54A>C (n.2707-54A>C) c.2895+121A>C (n.2895+121A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28835885T>C | CA2632529085 | ATXN2L | c.2896-48T>C (n.2896-48T>C) c.871-48T>C (n.871-48T>C) n.3270-48T>C c.91-48T>C (n.91-48T>C) c.2914-48T>C (n.2914-48T>C) c.1960-48T>C (n.1960-48T>C) c.165-48T>C c.874-48T>C (n.874-48T>C) c.416-48T>C c.2917-48T>C (n.2917-48T>C) c.2899-48T>C (n.2899-48T>C) c.2737-48T>C (n.2737-48T>C) c.2845-48T>C (n.2845-48T>C) c.2827-48T>C (n.2827-48T>C) c.2551-48T>C (n.2551-48T>C) n.3126-48T>C c.2719-48T>C (n.2719-48T>C) c.2533-48T>C (n.2533-48T>C) n.3129-48T>C c.2824-48T>C (n.2824-48T>C) c.2890-48T>C (n.2890-48T>C) c.2842-48T>C (n.2842-48T>C) c.2707-48T>C (n.2707-48T>C) c.2895+127T>C (n.2895+127T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835885dup | CA719715548 | ATXN2L | c.2896-48dup (n.2896-48dup) c.871-48dup (n.871-48dup) n.3270-48dup c.91-48dup (n.91-48dup) c.2914-48dup (n.2914-48dup) c.1960-48dup (n.1960-48dup) c.165-48dup c.874-48dup (n.874-48dup) c.416-48dup c.2917-48dup (n.2917-48dup) c.2899-48dup (n.2899-48dup) c.2737-48dup (n.2737-48dup) c.2845-48dup (n.2845-48dup) c.2827-48dup (n.2827-48dup) c.2551-48dup (n.2551-48dup) n.3126-48dup c.2719-48dup (n.2719-48dup) c.2533-48dup (n.2533-48dup) n.3129-48dup c.2824-48dup (n.2824-48dup) c.2890-48dup (n.2890-48dup) c.2842-48dup (n.2842-48dup) c.2707-48dup (n.2707-48dup) c.2895+127dup (n.2895+127dup) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.28835887T>A | CA2215806688 | ATXN2L | c.2896-46T>A (n.2896-46T>A) c.871-46T>A (n.871-46T>A) n.3270-46T>A c.91-46T>A (n.91-46T>A) c.2914-46T>A (n.2914-46T>A) c.1960-46T>A (n.1960-46T>A) c.165-46T>A c.874-46T>A (n.874-46T>A) c.416-46T>A c.2917-46T>A (n.2917-46T>A) c.2899-46T>A (n.2899-46T>A) c.2737-46T>A (n.2737-46T>A) c.2845-46T>A (n.2845-46T>A) c.2827-46T>A (n.2827-46T>A) c.2551-46T>A (n.2551-46T>A) n.3126-46T>A c.2719-46T>A (n.2719-46T>A) c.2533-46T>A (n.2533-46T>A) n.3129-46T>A c.2824-46T>A (n.2824-46T>A) c.2890-46T>A (n.2890-46T>A) c.2842-46T>A (n.2842-46T>A) c.2707-46T>A (n.2707-46T>A) c.2895+129T>A (n.2895+129T>A) | dbSNP |
16 | g.28835887T>C | CA2215806690 | ATXN2L | c.2896-46T>C (n.2896-46T>C) c.871-46T>C (n.871-46T>C) n.3270-46T>C c.91-46T>C (n.91-46T>C) c.2914-46T>C (n.2914-46T>C) c.1960-46T>C (n.1960-46T>C) c.165-46T>C c.874-46T>C (n.874-46T>C) c.416-46T>C c.2917-46T>C (n.2917-46T>C) c.2899-46T>C (n.2899-46T>C) c.2737-46T>C (n.2737-46T>C) c.2845-46T>C (n.2845-46T>C) c.2827-46T>C (n.2827-46T>C) c.2551-46T>C (n.2551-46T>C) n.3126-46T>C c.2719-46T>C (n.2719-46T>C) c.2533-46T>C (n.2533-46T>C) n.3129-46T>C c.2824-46T>C (n.2824-46T>C) c.2890-46T>C (n.2890-46T>C) c.2842-46T>C (n.2842-46T>C) c.2707-46T>C (n.2707-46T>C) c.2895+129T>C (n.2895+129T>C) | dbSNP |
16 | g.28835887T= | CA2215806687 | ATXN2L | c.2896-46T= (n.2896-46T=) c.871-46T= (n.871-46T=) n.3270-46T= c.91-46T= (n.91-46T=) c.2914-46T= (n.2914-46T=) c.1960-46T= (n.1960-46T=) c.165-46T= c.874-46T= (n.874-46T=) c.416-46T= c.2917-46T= (n.2917-46T=) c.2899-46T= (n.2899-46T=) c.2737-46T= (n.2737-46T=) c.2845-46T= (n.2845-46T=) c.2827-46T= (n.2827-46T=) c.2551-46T= (n.2551-46T=) n.3126-46T= c.2719-46T= (n.2719-46T=) c.2533-46T= (n.2533-46T=) n.3129-46T= c.2824-46T= (n.2824-46T=) c.2890-46T= (n.2890-46T=) c.2842-46T= (n.2842-46T=) c.2707-46T= (n.2707-46T=) c.2895+129T= (n.2895+129T=) | |
16 | g.28835888T>C | CA2632529087 | ATXN2L | c.2896-45T>C (n.2896-45T>C) c.871-45T>C (n.871-45T>C) n.3270-45T>C c.91-45T>C (n.91-45T>C) c.2914-45T>C (n.2914-45T>C) c.1960-45T>C (n.1960-45T>C) c.165-45T>C c.874-45T>C (n.874-45T>C) c.416-45T>C c.2917-45T>C (n.2917-45T>C) c.2899-45T>C (n.2899-45T>C) c.2737-45T>C (n.2737-45T>C) c.2845-45T>C (n.2845-45T>C) c.2827-45T>C (n.2827-45T>C) c.2551-45T>C (n.2551-45T>C) n.3126-45T>C c.2719-45T>C (n.2719-45T>C) c.2533-45T>C (n.2533-45T>C) n.3129-45T>C c.2824-45T>C (n.2824-45T>C) c.2890-45T>C (n.2890-45T>C) c.2842-45T>C (n.2842-45T>C) c.2707-45T>C (n.2707-45T>C) c.2895+130T>C (n.2895+130T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835890C>A | CA2632529088 | ATXN2L | c.2896-43C>A (n.2896-43C>A) c.871-43C>A (n.871-43C>A) n.3270-43C>A c.91-43C>A (n.91-43C>A) c.2914-43C>A (n.2914-43C>A) c.1960-43C>A (n.1960-43C>A) c.165-43C>A c.874-43C>A (n.874-43C>A) c.416-43C>A c.2917-43C>A (n.2917-43C>A) c.2899-43C>A (n.2899-43C>A) c.2737-43C>A (n.2737-43C>A) c.2845-43C>A (n.2845-43C>A) c.2827-43C>A (n.2827-43C>A) c.2551-43C>A (n.2551-43C>A) n.3126-43C>A c.2719-43C>A (n.2719-43C>A) c.2533-43C>A (n.2533-43C>A) n.3129-43C>A c.2824-43C>A (n.2824-43C>A) c.2890-43C>A (n.2890-43C>A) c.2842-43C>A (n.2842-43C>A) c.2707-43C>A (n.2707-43C>A) c.2895+132C>A (n.2895+132C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835890C= | CA2215806691 | ATXN2L | c.2896-43C= (n.2896-43C=) c.871-43C= (n.871-43C=) n.3270-43C= c.91-43C= (n.91-43C=) c.2914-43C= (n.2914-43C=) c.1960-43C= (n.1960-43C=) c.165-43C= c.874-43C= (n.874-43C=) c.416-43C= c.2917-43C= (n.2917-43C=) c.2899-43C= (n.2899-43C=) c.2737-43C= (n.2737-43C=) c.2845-43C= (n.2845-43C=) c.2827-43C= (n.2827-43C=) c.2551-43C= (n.2551-43C=) n.3126-43C= c.2719-43C= (n.2719-43C=) c.2533-43C= (n.2533-43C=) n.3129-43C= c.2824-43C= (n.2824-43C=) c.2890-43C= (n.2890-43C=) c.2842-43C= (n.2842-43C=) c.2707-43C= (n.2707-43C=) c.2895+132C= (n.2895+132C=) | |
16 | g.28835890C>G | CA976128862 | ATXN2L | c.2896-43C>G (n.2896-43C>G) c.871-43C>G (n.871-43C>G) n.3270-43C>G c.91-43C>G (n.91-43C>G) c.2914-43C>G (n.2914-43C>G) c.1960-43C>G (n.1960-43C>G) c.165-43C>G c.874-43C>G (n.874-43C>G) c.416-43C>G c.2917-43C>G (n.2917-43C>G) c.2899-43C>G (n.2899-43C>G) c.2737-43C>G (n.2737-43C>G) c.2845-43C>G (n.2845-43C>G) c.2827-43C>G (n.2827-43C>G) c.2551-43C>G (n.2551-43C>G) n.3126-43C>G c.2719-43C>G (n.2719-43C>G) c.2533-43C>G (n.2533-43C>G) n.3129-43C>G c.2824-43C>G (n.2824-43C>G) c.2890-43C>G (n.2890-43C>G) c.2842-43C>G (n.2842-43C>G) c.2707-43C>G (n.2707-43C>G) c.2895+132C>G (n.2895+132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835891A>G | CA2632529089 | ATXN2L | c.2896-42A>G (n.2896-42A>G) c.871-42A>G (n.871-42A>G) n.3270-42A>G c.91-42A>G (n.91-42A>G) c.2914-42A>G (n.2914-42A>G) c.1960-42A>G (n.1960-42A>G) c.165-42A>G c.874-42A>G (n.874-42A>G) c.416-42A>G c.2917-42A>G (n.2917-42A>G) c.2899-42A>G (n.2899-42A>G) c.2737-42A>G (n.2737-42A>G) c.2845-42A>G (n.2845-42A>G) c.2827-42A>G (n.2827-42A>G) c.2551-42A>G (n.2551-42A>G) n.3126-42A>G c.2719-42A>G (n.2719-42A>G) c.2533-42A>G (n.2533-42A>G) n.3129-42A>G c.2824-42A>G (n.2824-42A>G) c.2890-42A>G (n.2890-42A>G) c.2842-42A>G (n.2842-42A>G) c.2707-42A>G (n.2707-42A>G) c.2895+133A>G (n.2895+133A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835891A>T | CA2632529090 | ATXN2L | c.2896-42A>T (n.2896-42A>T) c.871-42A>T (n.871-42A>T) n.3270-42A>T c.91-42A>T (n.91-42A>T) c.2914-42A>T (n.2914-42A>T) c.1960-42A>T (n.1960-42A>T) c.165-42A>T c.874-42A>T (n.874-42A>T) c.416-42A>T c.2917-42A>T (n.2917-42A>T) c.2899-42A>T (n.2899-42A>T) c.2737-42A>T (n.2737-42A>T) c.2845-42A>T (n.2845-42A>T) c.2827-42A>T (n.2827-42A>T) c.2551-42A>T (n.2551-42A>T) n.3126-42A>T c.2719-42A>T (n.2719-42A>T) c.2533-42A>T (n.2533-42A>T) n.3129-42A>T c.2824-42A>T (n.2824-42A>T) c.2890-42A>T (n.2890-42A>T) c.2842-42A>T (n.2842-42A>T) c.2707-42A>T (n.2707-42A>T) c.2895+133A>T (n.2895+133A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835893G>A | CA2632529091 | ATXN2L | c.2896-40G>A (n.2896-40G>A) c.871-40G>A (n.871-40G>A) n.3270-40G>A c.91-40G>A (n.91-40G>A) c.2914-40G>A (n.2914-40G>A) c.1960-40G>A (n.1960-40G>A) c.165-40G>A c.874-40G>A (n.874-40G>A) c.416-40G>A c.2917-40G>A (n.2917-40G>A) c.2899-40G>A (n.2899-40G>A) c.2737-40G>A (n.2737-40G>A) c.2845-40G>A (n.2845-40G>A) c.2827-40G>A (n.2827-40G>A) c.2551-40G>A (n.2551-40G>A) n.3126-40G>A c.2719-40G>A (n.2719-40G>A) c.2533-40G>A (n.2533-40G>A) n.3129-40G>A c.2824-40G>A (n.2824-40G>A) c.2890-40G>A (n.2890-40G>A) c.2842-40G>A (n.2842-40G>A) c.2707-40G>A (n.2707-40G>A) c.2895+135G>A (n.2895+135G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835894A= | CA2215806693 | ATXN2L | c.2896-39A= (n.2896-39A=) c.871-39A= (n.871-39A=) n.3270-39A= c.91-39A= (n.91-39A=) c.2914-39A= (n.2914-39A=) c.1960-39A= (n.1960-39A=) c.165-39A= c.874-39A= (n.874-39A=) c.416-39A= c.2917-39A= (n.2917-39A=) c.2899-39A= (n.2899-39A=) c.2737-39A= (n.2737-39A=) c.2845-39A= (n.2845-39A=) c.2827-39A= (n.2827-39A=) c.2551-39A= (n.2551-39A=) n.3126-39A= c.2719-39A= (n.2719-39A=) c.2533-39A= (n.2533-39A=) n.3129-39A= c.2824-39A= (n.2824-39A=) c.2890-39A= (n.2890-39A=) c.2842-39A= (n.2842-39A=) c.2707-39A= (n.2707-39A=) c.2895+136A= (n.2895+136A=) | |
16 | g.28835894A>G | CA2215806694 | ATXN2L | c.2896-39A>G (n.2896-39A>G) c.871-39A>G (n.871-39A>G) n.3270-39A>G c.91-39A>G (n.91-39A>G) c.2914-39A>G (n.2914-39A>G) c.1960-39A>G (n.1960-39A>G) c.165-39A>G c.874-39A>G (n.874-39A>G) c.416-39A>G c.2917-39A>G (n.2917-39A>G) c.2899-39A>G (n.2899-39A>G) c.2737-39A>G (n.2737-39A>G) c.2845-39A>G (n.2845-39A>G) c.2827-39A>G (n.2827-39A>G) c.2551-39A>G (n.2551-39A>G) n.3126-39A>G c.2719-39A>G (n.2719-39A>G) c.2533-39A>G (n.2533-39A>G) n.3129-39A>G c.2824-39A>G (n.2824-39A>G) c.2890-39A>G (n.2890-39A>G) c.2842-39A>G (n.2842-39A>G) c.2707-39A>G (n.2707-39A>G) c.2895+136A>G (n.2895+136A>G) | dbSNP |
16 | g.28835894A>T | CA2632529092 | ATXN2L | c.2896-39A>T (n.2896-39A>T) c.871-39A>T (n.871-39A>T) n.3270-39A>T c.91-39A>T (n.91-39A>T) c.2914-39A>T (n.2914-39A>T) c.1960-39A>T (n.1960-39A>T) c.165-39A>T c.874-39A>T (n.874-39A>T) c.416-39A>T c.2917-39A>T (n.2917-39A>T) c.2899-39A>T (n.2899-39A>T) c.2737-39A>T (n.2737-39A>T) c.2845-39A>T (n.2845-39A>T) c.2827-39A>T (n.2827-39A>T) c.2551-39A>T (n.2551-39A>T) n.3126-39A>T c.2719-39A>T (n.2719-39A>T) c.2533-39A>T (n.2533-39A>T) n.3129-39A>T c.2824-39A>T (n.2824-39A>T) c.2890-39A>T (n.2890-39A>T) c.2842-39A>T (n.2842-39A>T) c.2707-39A>T (n.2707-39A>T) c.2895+136A>T (n.2895+136A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835895T>G | CA2632529093 | ATXN2L | c.2896-38T>G (n.2896-38T>G) c.871-38T>G (n.871-38T>G) n.3270-38T>G c.91-38T>G (n.91-38T>G) c.2914-38T>G (n.2914-38T>G) c.1960-38T>G (n.1960-38T>G) c.165-38T>G c.874-38T>G (n.874-38T>G) c.416-38T>G c.2917-38T>G (n.2917-38T>G) c.2899-38T>G (n.2899-38T>G) c.2737-38T>G (n.2737-38T>G) c.2845-38T>G (n.2845-38T>G) c.2827-38T>G (n.2827-38T>G) c.2551-38T>G (n.2551-38T>G) n.3126-38T>G c.2719-38T>G (n.2719-38T>G) c.2533-38T>G (n.2533-38T>G) n.3129-38T>G c.2824-38T>G (n.2824-38T>G) c.2890-38T>G (n.2890-38T>G) c.2842-38T>G (n.2842-38T>G) c.2707-38T>G (n.2707-38T>G) c.2895+137T>G (n.2895+137T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835896T>C | CA2215806696 | ATXN2L | c.2896-37T>C (n.2896-37T>C) c.871-37T>C (n.871-37T>C) n.3270-37T>C c.91-37T>C (n.91-37T>C) c.2914-37T>C (n.2914-37T>C) c.1960-37T>C (n.1960-37T>C) c.165-37T>C c.874-37T>C (n.874-37T>C) c.416-37T>C c.2917-37T>C (n.2917-37T>C) c.2899-37T>C (n.2899-37T>C) c.2737-37T>C (n.2737-37T>C) c.2845-37T>C (n.2845-37T>C) c.2827-37T>C (n.2827-37T>C) c.2551-37T>C (n.2551-37T>C) n.3126-37T>C c.2719-37T>C (n.2719-37T>C) c.2533-37T>C (n.2533-37T>C) n.3129-37T>C c.2824-37T>C (n.2824-37T>C) c.2890-37T>C (n.2890-37T>C) c.2842-37T>C (n.2842-37T>C) c.2707-37T>C (n.2707-37T>C) c.2895+138T>C (n.2895+138T>C) | dbSNP |
16 | g.28835896T= | CA2215806695 | ATXN2L | c.2896-37T= (n.2896-37T=) c.871-37T= (n.871-37T=) n.3270-37T= c.91-37T= (n.91-37T=) c.2914-37T= (n.2914-37T=) c.1960-37T= (n.1960-37T=) c.165-37T= c.874-37T= (n.874-37T=) c.416-37T= c.2917-37T= (n.2917-37T=) c.2899-37T= (n.2899-37T=) c.2737-37T= (n.2737-37T=) c.2845-37T= (n.2845-37T=) c.2827-37T= (n.2827-37T=) c.2551-37T= (n.2551-37T=) n.3126-37T= c.2719-37T= (n.2719-37T=) c.2533-37T= (n.2533-37T=) n.3129-37T= c.2824-37T= (n.2824-37T=) c.2890-37T= (n.2890-37T=) c.2842-37T= (n.2842-37T=) c.2707-37T= (n.2707-37T=) c.2895+138T= (n.2895+138T=) | |
16 | g.28835897C>A | CA2632529094 | ATXN2L | c.2896-36C>A (n.2896-36C>A) c.871-36C>A (n.871-36C>A) n.3270-36C>A c.91-36C>A (n.91-36C>A) c.2914-36C>A (n.2914-36C>A) c.1960-36C>A (n.1960-36C>A) c.165-36C>A c.874-36C>A (n.874-36C>A) c.416-36C>A c.2917-36C>A (n.2917-36C>A) c.2899-36C>A (n.2899-36C>A) c.2737-36C>A (n.2737-36C>A) c.2845-36C>A (n.2845-36C>A) c.2827-36C>A (n.2827-36C>A) c.2551-36C>A (n.2551-36C>A) n.3126-36C>A c.2719-36C>A (n.2719-36C>A) c.2533-36C>A (n.2533-36C>A) n.3129-36C>A c.2824-36C>A (n.2824-36C>A) c.2890-36C>A (n.2890-36C>A) c.2842-36C>A (n.2842-36C>A) c.2707-36C>A (n.2707-36C>A) c.2895+139C>A (n.2895+139C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835898T>G | CA2215806698 | ATXN2L | c.2896-35T>G (n.2896-35T>G) c.871-35T>G (n.871-35T>G) n.3270-35T>G c.91-35T>G (n.91-35T>G) c.2914-35T>G (n.2914-35T>G) c.1960-35T>G (n.1960-35T>G) c.165-35T>G c.874-35T>G (n.874-35T>G) c.416-35T>G c.2917-35T>G (n.2917-35T>G) c.2899-35T>G (n.2899-35T>G) c.2737-35T>G (n.2737-35T>G) c.2845-35T>G (n.2845-35T>G) c.2827-35T>G (n.2827-35T>G) c.2551-35T>G (n.2551-35T>G) n.3126-35T>G c.2719-35T>G (n.2719-35T>G) c.2533-35T>G (n.2533-35T>G) n.3129-35T>G c.2824-35T>G (n.2824-35T>G) c.2890-35T>G (n.2890-35T>G) c.2842-35T>G (n.2842-35T>G) c.2707-35T>G (n.2707-35T>G) c.2895+140T>G (n.2895+140T>G) | dbSNP |
16 | g.28835898T= | CA2215806697 | ATXN2L | c.2896-35T= (n.2896-35T=) c.871-35T= (n.871-35T=) n.3270-35T= c.91-35T= (n.91-35T=) c.2914-35T= (n.2914-35T=) c.1960-35T= (n.1960-35T=) c.165-35T= c.874-35T= (n.874-35T=) c.416-35T= c.2917-35T= (n.2917-35T=) c.2899-35T= (n.2899-35T=) c.2737-35T= (n.2737-35T=) c.2845-35T= (n.2845-35T=) c.2827-35T= (n.2827-35T=) c.2551-35T= (n.2551-35T=) n.3126-35T= c.2719-35T= (n.2719-35T=) c.2533-35T= (n.2533-35T=) n.3129-35T= c.2824-35T= (n.2824-35T=) c.2890-35T= (n.2890-35T=) c.2842-35T= (n.2842-35T=) c.2707-35T= (n.2707-35T=) c.2895+140T= (n.2895+140T=) | |
16 | g.28835900_28835901del | CA2575959527 | ATXN2L | c.2896-33_2896-32del (n.2896-33_2896-32del) c.871-33_871-32del (n.871-33_871-32del) n.3270-33_3270-32del c.91-33_91-32del (n.91-33_91-32del) c.2914-33_2914-32del (n.2914-33_2914-32del) c.1960-33_1960-32del (n.1960-33_1960-32del) c.165-33_165-32del c.874-33_874-32del (n.874-33_874-32del) c.416-33_416-32del c.2917-33_2917-32del (n.2917-33_2917-32del) c.2899-33_2899-32del (n.2899-33_2899-32del) c.2737-33_2737-32del (n.2737-33_2737-32del) c.2845-33_2845-32del (n.2845-33_2845-32del) c.2827-33_2827-32del (n.2827-33_2827-32del) c.2551-33_2551-32del (n.2551-33_2551-32del) n.3126-33_3126-32del c.2719-33_2719-32del (n.2719-33_2719-32del) c.2533-33_2533-32del (n.2533-33_2533-32del) n.3129-33_3129-32del c.2824-33_2824-32del (n.2824-33_2824-32del) c.2890-33_2890-32del (n.2890-33_2890-32del) c.2842-33_2842-32del (n.2842-33_2842-32del) c.2707-33_2707-32del (n.2707-33_2707-32del) c.2895+142_2895+143del (n.2895+142_2895+143del) | gnomAD v4 |
16 | g.28835899G>A | CA2632529096 | ATXN2L | c.2896-34G>A (n.2896-34G>A) c.871-34G>A (n.871-34G>A) n.3270-34G>A c.91-34G>A (n.91-34G>A) c.2914-34G>A (n.2914-34G>A) c.1960-34G>A (n.1960-34G>A) c.165-34G>A c.874-34G>A (n.874-34G>A) c.416-34G>A c.2917-34G>A (n.2917-34G>A) c.2899-34G>A (n.2899-34G>A) c.2737-34G>A (n.2737-34G>A) c.2845-34G>A (n.2845-34G>A) c.2827-34G>A (n.2827-34G>A) c.2551-34G>A (n.2551-34G>A) n.3126-34G>A c.2719-34G>A (n.2719-34G>A) c.2533-34G>A (n.2533-34G>A) n.3129-34G>A c.2824-34G>A (n.2824-34G>A) c.2890-34G>A (n.2890-34G>A) c.2842-34G>A (n.2842-34G>A) c.2707-34G>A (n.2707-34G>A) c.2895+141G>A (n.2895+141G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835899G>T | CA2632529095 | ATXN2L | c.2896-34G>T (n.2896-34G>T) c.871-34G>T (n.871-34G>T) n.3270-34G>T c.91-34G>T (n.91-34G>T) c.2914-34G>T (n.2914-34G>T) c.1960-34G>T (n.1960-34G>T) c.165-34G>T c.874-34G>T (n.874-34G>T) c.416-34G>T c.2917-34G>T (n.2917-34G>T) c.2899-34G>T (n.2899-34G>T) c.2737-34G>T (n.2737-34G>T) c.2845-34G>T (n.2845-34G>T) c.2827-34G>T (n.2827-34G>T) c.2551-34G>T (n.2551-34G>T) n.3126-34G>T c.2719-34G>T (n.2719-34G>T) c.2533-34G>T (n.2533-34G>T) n.3129-34G>T c.2824-34G>T (n.2824-34G>T) c.2890-34G>T (n.2890-34G>T) c.2842-34G>T (n.2842-34G>T) c.2707-34G>T (n.2707-34G>T) c.2895+141G>T (n.2895+141G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835901G>T | CA2632529097 | ATXN2L | c.2896-32G>T (n.2896-32G>T) c.871-32G>T (n.871-32G>T) n.3270-32G>T c.91-32G>T (n.91-32G>T) c.2914-32G>T (n.2914-32G>T) c.1960-32G>T (n.1960-32G>T) c.165-32G>T c.874-32G>T (n.874-32G>T) c.416-32G>T c.2917-32G>T (n.2917-32G>T) c.2899-32G>T (n.2899-32G>T) c.2737-32G>T (n.2737-32G>T) c.2845-32G>T (n.2845-32G>T) c.2827-32G>T (n.2827-32G>T) c.2551-32G>T (n.2551-32G>T) n.3126-32G>T c.2719-32G>T (n.2719-32G>T) c.2533-32G>T (n.2533-32G>T) n.3129-32G>T c.2824-32G>T (n.2824-32G>T) c.2890-32G>T (n.2890-32G>T) c.2842-32G>T (n.2842-32G>T) c.2707-32G>T (n.2707-32G>T) c.2895+143G>T (n.2895+143G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835902del | CA2575959528 | ATXN2L | c.2896-31del (n.2896-31del) c.871-31del (n.871-31del) n.3270-31del c.91-31del (n.91-31del) c.2914-31del (n.2914-31del) c.1960-31del (n.1960-31del) c.165-31del c.874-31del (n.874-31del) c.416-31del c.2917-31del (n.2917-31del) c.2899-31del (n.2899-31del) c.2737-31del (n.2737-31del) c.2845-31del (n.2845-31del) c.2827-31del (n.2827-31del) c.2551-31del (n.2551-31del) n.3126-31del c.2719-31del (n.2719-31del) c.2533-31del (n.2533-31del) n.3129-31del c.2824-31del (n.2824-31del) c.2890-31del (n.2890-31del) c.2842-31del (n.2842-31del) c.2707-31del (n.2707-31del) c.2895+144del (n.2895+144del) | |
16 | g.28835902G>A | CA719715551 | ATXN2L | c.2896-31G>A (n.2896-31G>A) c.871-31G>A (n.871-31G>A) n.3270-31G>A c.91-31G>A (n.91-31G>A) c.2914-31G>A (n.2914-31G>A) c.1960-31G>A (n.1960-31G>A) c.165-31G>A c.874-31G>A (n.874-31G>A) c.416-31G>A c.2917-31G>A (n.2917-31G>A) c.2899-31G>A (n.2899-31G>A) c.2737-31G>A (n.2737-31G>A) c.2845-31G>A (n.2845-31G>A) c.2827-31G>A (n.2827-31G>A) c.2551-31G>A (n.2551-31G>A) n.3126-31G>A c.2719-31G>A (n.2719-31G>A) c.2533-31G>A (n.2533-31G>A) n.3129-31G>A c.2824-31G>A (n.2824-31G>A) c.2890-31G>A (n.2890-31G>A) c.2842-31G>A (n.2842-31G>A) c.2707-31G>A (n.2707-31G>A) c.2895+144G>A (n.2895+144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835902G= | CA2215806700 | ATXN2L | c.2896-31G= (n.2896-31G=) c.871-31G= (n.871-31G=) n.3270-31G= c.91-31G= (n.91-31G=) c.2914-31G= (n.2914-31G=) c.1960-31G= (n.1960-31G=) c.165-31G= c.874-31G= (n.874-31G=) c.416-31G= c.2917-31G= (n.2917-31G=) c.2899-31G= (n.2899-31G=) c.2737-31G= (n.2737-31G=) c.2845-31G= (n.2845-31G=) c.2827-31G= (n.2827-31G=) c.2551-31G= (n.2551-31G=) n.3126-31G= c.2719-31G= (n.2719-31G=) c.2533-31G= (n.2533-31G=) n.3129-31G= c.2824-31G= (n.2824-31G=) c.2890-31G= (n.2890-31G=) c.2842-31G= (n.2842-31G=) c.2707-31G= (n.2707-31G=) c.2895+144G= (n.2895+144G=) | |
16 | g.28835902G>T | CA2632529098 | ATXN2L | c.2896-31G>T (n.2896-31G>T) c.871-31G>T (n.871-31G>T) n.3270-31G>T c.91-31G>T (n.91-31G>T) c.2914-31G>T (n.2914-31G>T) c.1960-31G>T (n.1960-31G>T) c.165-31G>T c.874-31G>T (n.874-31G>T) c.416-31G>T c.2917-31G>T (n.2917-31G>T) c.2899-31G>T (n.2899-31G>T) c.2737-31G>T (n.2737-31G>T) c.2845-31G>T (n.2845-31G>T) c.2827-31G>T (n.2827-31G>T) c.2551-31G>T (n.2551-31G>T) n.3126-31G>T c.2719-31G>T (n.2719-31G>T) c.2533-31G>T (n.2533-31G>T) n.3129-31G>T c.2824-31G>T (n.2824-31G>T) c.2890-31G>T (n.2890-31G>T) c.2842-31G>T (n.2842-31G>T) c.2707-31G>T (n.2707-31G>T) c.2895+144G>T (n.2895+144G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835903T>C | CA2632529099 | ATXN2L | c.2896-30T>C (n.2896-30T>C) c.871-30T>C (n.871-30T>C) n.3270-30T>C c.91-30T>C (n.91-30T>C) c.2914-30T>C (n.2914-30T>C) c.1960-30T>C (n.1960-30T>C) c.165-30T>C c.874-30T>C (n.874-30T>C) c.416-30T>C c.2917-30T>C (n.2917-30T>C) c.2899-30T>C (n.2899-30T>C) c.2737-30T>C (n.2737-30T>C) c.2845-30T>C (n.2845-30T>C) c.2827-30T>C (n.2827-30T>C) c.2551-30T>C (n.2551-30T>C) n.3126-30T>C c.2719-30T>C (n.2719-30T>C) c.2533-30T>C (n.2533-30T>C) n.3129-30T>C c.2824-30T>C (n.2824-30T>C) c.2890-30T>C (n.2890-30T>C) c.2842-30T>C (n.2842-30T>C) c.2707-30T>C (n.2707-30T>C) c.2895+145T>C (n.2895+145T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835903T>G | CA2632529100 | ATXN2L | c.2896-30T>G (n.2896-30T>G) c.871-30T>G (n.871-30T>G) n.3270-30T>G c.91-30T>G (n.91-30T>G) c.2914-30T>G (n.2914-30T>G) c.1960-30T>G (n.1960-30T>G) c.165-30T>G c.874-30T>G (n.874-30T>G) c.416-30T>G c.2917-30T>G (n.2917-30T>G) c.2899-30T>G (n.2899-30T>G) c.2737-30T>G (n.2737-30T>G) c.2845-30T>G (n.2845-30T>G) c.2827-30T>G (n.2827-30T>G) c.2551-30T>G (n.2551-30T>G) n.3126-30T>G c.2719-30T>G (n.2719-30T>G) c.2533-30T>G (n.2533-30T>G) n.3129-30T>G c.2824-30T>G (n.2824-30T>G) c.2890-30T>G (n.2890-30T>G) c.2842-30T>G (n.2842-30T>G) c.2707-30T>G (n.2707-30T>G) c.2895+145T>G (n.2895+145T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835903_28835914delinsTCTTCCCGGCTA | CA2215806702 | ATXN2L | c.2896-30_2896-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2896-30_2896-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.871-30_871-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.871-30_871-19delinsTCTTCCCGGCTA) n.3270-30_3270-19delinsTCTTCCCGGCTA c.91-30_91-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.91-30_91-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.2914-30_2914-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2914-30_2914-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.1960-30_1960-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.1960-30_1960-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.165-30_165-19delinsTCTTCCCGGCTA c.874-30_874-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.874-30_874-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.416-30_416-19delinsTCTTCCCGGCTA c.2917-30_2917-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2917-30_2917-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.2899-30_2899-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2899-30_2899-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.2737-30_2737-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2737-30_2737-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.2845-30_2845-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2845-30_2845-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.2827-30_2827-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2827-30_2827-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.2551-30_2551-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2551-30_2551-19delinsTCTTCCCGGCTA) n.3126-30_3126-19delinsTCTTCCCGGCTA c.2719-30_2719-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2719-30_2719-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.2533-30_2533-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2533-30_2533-19delinsTCTTCCCGGCTA) n.3129-30_3129-19delinsTCTTCCCGGCTA c.2824-30_2824-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2824-30_2824-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.2890-30_2890-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2890-30_2890-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.2842-30_2842-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2842-30_2842-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.2707-30_2707-19delinsTCTTCCCGGCTA (n.2707-30_2707-19delinsTCTTCCCGGCTA) c.2895+145_2895+156delinsTCTTCCCGGCTA (n.2895+145_2895+156delinsTCTTCCCGGCTA) | |
16 | g.28835904C>A | CA2632529101 | ATXN2L | c.2896-29C>A (n.2896-29C>A) c.871-29C>A (n.871-29C>A) n.3270-29C>A c.91-29C>A (n.91-29C>A) c.2914-29C>A (n.2914-29C>A) c.1960-29C>A (n.1960-29C>A) c.165-29C>A c.874-29C>A (n.874-29C>A) c.416-29C>A c.2917-29C>A (n.2917-29C>A) c.2899-29C>A (n.2899-29C>A) c.2737-29C>A (n.2737-29C>A) c.2845-29C>A (n.2845-29C>A) c.2827-29C>A (n.2827-29C>A) c.2551-29C>A (n.2551-29C>A) n.3126-29C>A c.2719-29C>A (n.2719-29C>A) c.2533-29C>A (n.2533-29C>A) n.3129-29C>A c.2824-29C>A (n.2824-29C>A) c.2890-29C>A (n.2890-29C>A) c.2842-29C>A (n.2842-29C>A) c.2707-29C>A (n.2707-29C>A) c.2895+146C>A (n.2895+146C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835904C= | CA2215806703 | ATXN2L | c.2896-29C= (n.2896-29C=) c.871-29C= (n.871-29C=) n.3270-29C= c.91-29C= (n.91-29C=) c.2914-29C= (n.2914-29C=) c.1960-29C= (n.1960-29C=) c.165-29C= c.874-29C= (n.874-29C=) c.416-29C= c.2917-29C= (n.2917-29C=) c.2899-29C= (n.2899-29C=) c.2737-29C= (n.2737-29C=) c.2845-29C= (n.2845-29C=) c.2827-29C= (n.2827-29C=) c.2551-29C= (n.2551-29C=) n.3126-29C= c.2719-29C= (n.2719-29C=) c.2533-29C= (n.2533-29C=) n.3129-29C= c.2824-29C= (n.2824-29C=) c.2890-29C= (n.2890-29C=) c.2842-29C= (n.2842-29C=) c.2707-29C= (n.2707-29C=) c.2895+146C= (n.2895+146C=) | |
16 | g.28835904C>T | CA7985130 | ATXN2L | c.2896-29C>T (n.2896-29C>T) c.871-29C>T (n.871-29C>T) n.3270-29C>T c.91-29C>T (n.91-29C>T) c.2914-29C>T (n.2914-29C>T) c.1960-29C>T (n.1960-29C>T) c.165-29C>T c.874-29C>T (n.874-29C>T) c.416-29C>T c.2917-29C>T (n.2917-29C>T) c.2899-29C>T (n.2899-29C>T) c.2737-29C>T (n.2737-29C>T) c.2845-29C>T (n.2845-29C>T) c.2827-29C>T (n.2827-29C>T) c.2551-29C>T (n.2551-29C>T) n.3126-29C>T c.2719-29C>T (n.2719-29C>T) c.2533-29C>T (n.2533-29C>T) n.3129-29C>T c.2824-29C>T (n.2824-29C>T) c.2890-29C>T (n.2890-29C>T) c.2842-29C>T (n.2842-29C>T) c.2707-29C>T (n.2707-29C>T) c.2895+146C>T (n.2895+146C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835907_28835917del | CA622161851 | ATXN2L | c.2896-26_2896-16del (n.2896-26_2896-16del) c.871-26_871-16del (n.871-26_871-16del) n.3270-26_3270-16del c.91-26_91-16del (n.91-26_91-16del) c.2914-26_2914-16del (n.2914-26_2914-16del) c.1960-26_1960-16del (n.1960-26_1960-16del) c.165-26_165-16del c.874-26_874-16del (n.874-26_874-16del) c.416-26_416-16del c.2917-26_2917-16del (n.2917-26_2917-16del) c.2899-26_2899-16del (n.2899-26_2899-16del) c.2737-26_2737-16del (n.2737-26_2737-16del) c.2845-26_2845-16del (n.2845-26_2845-16del) c.2827-26_2827-16del (n.2827-26_2827-16del) c.2551-26_2551-16del (n.2551-26_2551-16del) n.3126-26_3126-16del c.2719-26_2719-16del (n.2719-26_2719-16del) c.2533-26_2533-16del (n.2533-26_2533-16del) n.3129-26_3129-16del c.2824-26_2824-16del (n.2824-26_2824-16del) c.2890-26_2890-16del (n.2890-26_2890-16del) c.2842-26_2842-16del (n.2842-26_2842-16del) c.2707-26_2707-16del (n.2707-26_2707-16del) c.2895+149_2895+159del (n.2895+149_2895+159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835905T>C | CA2632529102 | ATXN2L | c.2896-28T>C (n.2896-28T>C) c.871-28T>C (n.871-28T>C) n.3270-28T>C c.91-28T>C (n.91-28T>C) c.2914-28T>C (n.2914-28T>C) c.1960-28T>C (n.1960-28T>C) c.165-28T>C c.874-28T>C (n.874-28T>C) c.416-28T>C c.2917-28T>C (n.2917-28T>C) c.2899-28T>C (n.2899-28T>C) c.2737-28T>C (n.2737-28T>C) c.2845-28T>C (n.2845-28T>C) c.2827-28T>C (n.2827-28T>C) c.2551-28T>C (n.2551-28T>C) n.3126-28T>C c.2719-28T>C (n.2719-28T>C) c.2533-28T>C (n.2533-28T>C) n.3129-28T>C c.2824-28T>C (n.2824-28T>C) c.2890-28T>C (n.2890-28T>C) c.2842-28T>C (n.2842-28T>C) c.2707-28T>C (n.2707-28T>C) c.2895+147T>C (n.2895+147T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835906T>C | CA2632529103 | ATXN2L | c.2896-27T>C (n.2896-27T>C) c.871-27T>C (n.871-27T>C) n.3270-27T>C c.91-27T>C (n.91-27T>C) c.2914-27T>C (n.2914-27T>C) c.1960-27T>C (n.1960-27T>C) c.165-27T>C c.874-27T>C (n.874-27T>C) c.416-27T>C c.2917-27T>C (n.2917-27T>C) c.2899-27T>C (n.2899-27T>C) c.2737-27T>C (n.2737-27T>C) c.2845-27T>C (n.2845-27T>C) c.2827-27T>C (n.2827-27T>C) c.2551-27T>C (n.2551-27T>C) n.3126-27T>C c.2719-27T>C (n.2719-27T>C) c.2533-27T>C (n.2533-27T>C) n.3129-27T>C c.2824-27T>C (n.2824-27T>C) c.2890-27T>C (n.2890-27T>C) c.2842-27T>C (n.2842-27T>C) c.2707-27T>C (n.2707-27T>C) c.2895+148T>C (n.2895+148T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835907C>A | CA2632529105 | ATXN2L | c.2896-26C>A (n.2896-26C>A) c.871-26C>A (n.871-26C>A) n.3270-26C>A c.91-26C>A (n.91-26C>A) c.2914-26C>A (n.2914-26C>A) c.1960-26C>A (n.1960-26C>A) c.165-26C>A c.874-26C>A (n.874-26C>A) c.416-26C>A c.2917-26C>A (n.2917-26C>A) c.2899-26C>A (n.2899-26C>A) c.2737-26C>A (n.2737-26C>A) c.2845-26C>A (n.2845-26C>A) c.2827-26C>A (n.2827-26C>A) c.2551-26C>A (n.2551-26C>A) n.3126-26C>A c.2719-26C>A (n.2719-26C>A) c.2533-26C>A (n.2533-26C>A) n.3129-26C>A c.2824-26C>A (n.2824-26C>A) c.2890-26C>A (n.2890-26C>A) c.2842-26C>A (n.2842-26C>A) c.2707-26C>A (n.2707-26C>A) c.2895+149C>A (n.2895+149C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835907C= | CA2215806705 | ATXN2L | c.2896-26C= (n.2896-26C=) c.871-26C= (n.871-26C=) n.3270-26C= c.91-26C= (n.91-26C=) c.2914-26C= (n.2914-26C=) c.1960-26C= (n.1960-26C=) c.165-26C= c.874-26C= (n.874-26C=) c.416-26C= c.2917-26C= (n.2917-26C=) c.2899-26C= (n.2899-26C=) c.2737-26C= (n.2737-26C=) c.2845-26C= (n.2845-26C=) c.2827-26C= (n.2827-26C=) c.2551-26C= (n.2551-26C=) n.3126-26C= c.2719-26C= (n.2719-26C=) c.2533-26C= (n.2533-26C=) n.3129-26C= c.2824-26C= (n.2824-26C=) c.2890-26C= (n.2890-26C=) c.2842-26C= (n.2842-26C=) c.2707-26C= (n.2707-26C=) c.2895+149C= (n.2895+149C=) | |
16 | g.28835907C>T | CA7985131 | ATXN2L | c.2896-26C>T (n.2896-26C>T) c.871-26C>T (n.871-26C>T) n.3270-26C>T c.91-26C>T (n.91-26C>T) c.2914-26C>T (n.2914-26C>T) c.1960-26C>T (n.1960-26C>T) c.165-26C>T c.874-26C>T (n.874-26C>T) c.416-26C>T c.2917-26C>T (n.2917-26C>T) c.2899-26C>T (n.2899-26C>T) c.2737-26C>T (n.2737-26C>T) c.2845-26C>T (n.2845-26C>T) c.2827-26C>T (n.2827-26C>T) c.2551-26C>T (n.2551-26C>T) n.3126-26C>T c.2719-26C>T (n.2719-26C>T) c.2533-26C>T (n.2533-26C>T) n.3129-26C>T c.2824-26C>T (n.2824-26C>T) c.2890-26C>T (n.2890-26C>T) c.2842-26C>T (n.2842-26C>T) c.2707-26C>T (n.2707-26C>T) c.2895+149C>T (n.2895+149C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835909del | CA2632529104 | ATXN2L | c.2896-24del (n.2896-24del) c.871-24del (n.871-24del) n.3270-24del c.91-24del (n.91-24del) c.2914-24del (n.2914-24del) c.1960-24del (n.1960-24del) c.165-24del c.874-24del (n.874-24del) c.416-24del c.2917-24del (n.2917-24del) c.2899-24del (n.2899-24del) c.2737-24del (n.2737-24del) c.2845-24del (n.2845-24del) c.2827-24del (n.2827-24del) c.2551-24del (n.2551-24del) n.3126-24del c.2719-24del (n.2719-24del) c.2533-24del (n.2533-24del) n.3129-24del c.2824-24del (n.2824-24del) c.2890-24del (n.2890-24del) c.2842-24del (n.2842-24del) c.2707-24del (n.2707-24del) c.2895+151del (n.2895+151del) | gnomAD v4 |
16 | g.28835908C= | CA2215806707 | ATXN2L | c.2896-25C= (n.2896-25C=) c.871-25C= (n.871-25C=) n.3270-25C= c.91-25C= (n.91-25C=) c.2914-25C= (n.2914-25C=) c.1960-25C= (n.1960-25C=) c.165-25C= c.874-25C= (n.874-25C=) c.416-25C= c.2917-25C= (n.2917-25C=) c.2899-25C= (n.2899-25C=) c.2737-25C= (n.2737-25C=) c.2845-25C= (n.2845-25C=) c.2827-25C= (n.2827-25C=) c.2551-25C= (n.2551-25C=) n.3126-25C= c.2719-25C= (n.2719-25C=) c.2533-25C= (n.2533-25C=) n.3129-25C= c.2824-25C= (n.2824-25C=) c.2890-25C= (n.2890-25C=) c.2842-25C= (n.2842-25C=) c.2707-25C= (n.2707-25C=) c.2895+150C= (n.2895+150C=) | |
16 | g.28835908C>T | CA7985132 | ATXN2L | c.2896-25C>T (n.2896-25C>T) c.871-25C>T (n.871-25C>T) n.3270-25C>T c.91-25C>T (n.91-25C>T) c.2914-25C>T (n.2914-25C>T) c.1960-25C>T (n.1960-25C>T) c.165-25C>T c.874-25C>T (n.874-25C>T) c.416-25C>T c.2917-25C>T (n.2917-25C>T) c.2899-25C>T (n.2899-25C>T) c.2737-25C>T (n.2737-25C>T) c.2845-25C>T (n.2845-25C>T) c.2827-25C>T (n.2827-25C>T) c.2551-25C>T (n.2551-25C>T) n.3126-25C>T c.2719-25C>T (n.2719-25C>T) c.2533-25C>T (n.2533-25C>T) n.3129-25C>T c.2824-25C>T (n.2824-25C>T) c.2890-25C>T (n.2890-25C>T) c.2842-25C>T (n.2842-25C>T) c.2707-25C>T (n.2707-25C>T) c.2895+150C>T (n.2895+150C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835909C>A | CA2806421854 | ATXN2L | c.2896-24C>A (n.2896-24C>A) c.871-24C>A (n.871-24C>A) n.3270-24C>A c.91-24C>A (n.91-24C>A) c.2914-24C>A (n.2914-24C>A) c.1960-24C>A (n.1960-24C>A) c.165-24C>A c.874-24C>A (n.874-24C>A) c.416-24C>A c.2917-24C>A (n.2917-24C>A) c.2899-24C>A (n.2899-24C>A) c.2737-24C>A (n.2737-24C>A) c.2845-24C>A (n.2845-24C>A) c.2827-24C>A (n.2827-24C>A) c.2551-24C>A (n.2551-24C>A) n.3126-24C>A c.2719-24C>A (n.2719-24C>A) c.2533-24C>A (n.2533-24C>A) n.3129-24C>A c.2824-24C>A (n.2824-24C>A) c.2890-24C>A (n.2890-24C>A) c.2842-24C>A (n.2842-24C>A) c.2707-24C>A (n.2707-24C>A) c.2895+151C>A (n.2895+151C>A) | |
16 | g.28835909C= | CA2215806709 | ATXN2L | c.2896-24C= (n.2896-24C=) c.871-24C= (n.871-24C=) n.3270-24C= c.91-24C= (n.91-24C=) c.2914-24C= (n.2914-24C=) c.1960-24C= (n.1960-24C=) c.165-24C= c.874-24C= (n.874-24C=) c.416-24C= c.2917-24C= (n.2917-24C=) c.2899-24C= (n.2899-24C=) c.2737-24C= (n.2737-24C=) c.2845-24C= (n.2845-24C=) c.2827-24C= (n.2827-24C=) c.2551-24C= (n.2551-24C=) n.3126-24C= c.2719-24C= (n.2719-24C=) c.2533-24C= (n.2533-24C=) n.3129-24C= c.2824-24C= (n.2824-24C=) c.2890-24C= (n.2890-24C=) c.2842-24C= (n.2842-24C=) c.2707-24C= (n.2707-24C=) c.2895+151C= (n.2895+151C=) | |
16 | g.28835909C>G | CA2215806710 | ATXN2L | c.2896-24C>G (n.2896-24C>G) c.871-24C>G (n.871-24C>G) n.3270-24C>G c.91-24C>G (n.91-24C>G) c.2914-24C>G (n.2914-24C>G) c.1960-24C>G (n.1960-24C>G) c.165-24C>G c.874-24C>G (n.874-24C>G) c.416-24C>G c.2917-24C>G (n.2917-24C>G) c.2899-24C>G (n.2899-24C>G) c.2737-24C>G (n.2737-24C>G) c.2845-24C>G (n.2845-24C>G) c.2827-24C>G (n.2827-24C>G) c.2551-24C>G (n.2551-24C>G) n.3126-24C>G c.2719-24C>G (n.2719-24C>G) c.2533-24C>G (n.2533-24C>G) n.3129-24C>G c.2824-24C>G (n.2824-24C>G) c.2890-24C>G (n.2890-24C>G) c.2842-24C>G (n.2842-24C>G) c.2707-24C>G (n.2707-24C>G) c.2895+151C>G (n.2895+151C>G) | dbSNP |
16 | g.28835909C>T | CA7985133 | ATXN2L | c.2896-24C>T (n.2896-24C>T) c.871-24C>T (n.871-24C>T) n.3270-24C>T c.91-24C>T (n.91-24C>T) c.2914-24C>T (n.2914-24C>T) c.1960-24C>T (n.1960-24C>T) c.165-24C>T c.874-24C>T (n.874-24C>T) c.416-24C>T c.2917-24C>T (n.2917-24C>T) c.2899-24C>T (n.2899-24C>T) c.2737-24C>T (n.2737-24C>T) c.2845-24C>T (n.2845-24C>T) c.2827-24C>T (n.2827-24C>T) c.2551-24C>T (n.2551-24C>T) n.3126-24C>T c.2719-24C>T (n.2719-24C>T) c.2533-24C>T (n.2533-24C>T) n.3129-24C>T c.2824-24C>T (n.2824-24C>T) c.2890-24C>T (n.2890-24C>T) c.2842-24C>T (n.2842-24C>T) c.2707-24C>T (n.2707-24C>T) c.2895+151C>T (n.2895+151C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835910G>A | CA7985134 | ATXN2L | c.2896-23G>A (n.2896-23G>A) c.871-23G>A (n.871-23G>A) n.3270-23G>A c.91-23G>A (n.91-23G>A) c.2914-23G>A (n.2914-23G>A) c.1960-23G>A (n.1960-23G>A) c.165-23G>A c.874-23G>A (n.874-23G>A) c.416-23G>A c.2917-23G>A (n.2917-23G>A) c.2899-23G>A (n.2899-23G>A) c.2737-23G>A (n.2737-23G>A) c.2845-23G>A (n.2845-23G>A) c.2827-23G>A (n.2827-23G>A) c.2551-23G>A (n.2551-23G>A) n.3126-23G>A c.2719-23G>A (n.2719-23G>A) c.2533-23G>A (n.2533-23G>A) n.3129-23G>A c.2824-23G>A (n.2824-23G>A) c.2890-23G>A (n.2890-23G>A) c.2842-23G>A (n.2842-23G>A) c.2707-23G>A (n.2707-23G>A) c.2895+152G>A (n.2895+152G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28835910G>C | CA719715564 | ATXN2L | c.2896-23G>C (n.2896-23G>C) c.871-23G>C (n.871-23G>C) n.3270-23G>C c.91-23G>C (n.91-23G>C) c.2914-23G>C (n.2914-23G>C) c.1960-23G>C (n.1960-23G>C) c.165-23G>C c.874-23G>C (n.874-23G>C) c.416-23G>C c.2917-23G>C (n.2917-23G>C) c.2899-23G>C (n.2899-23G>C) c.2737-23G>C (n.2737-23G>C) c.2845-23G>C (n.2845-23G>C) c.2827-23G>C (n.2827-23G>C) c.2551-23G>C (n.2551-23G>C) n.3126-23G>C c.2719-23G>C (n.2719-23G>C) c.2533-23G>C (n.2533-23G>C) n.3129-23G>C c.2824-23G>C (n.2824-23G>C) c.2890-23G>C (n.2890-23G>C) c.2842-23G>C (n.2842-23G>C) c.2707-23G>C (n.2707-23G>C) c.2895+152G>C (n.2895+152G>C) | dbSNP |
16 | g.28835910G= | CA2215806712 | ATXN2L | c.2896-23G= (n.2896-23G=) c.871-23G= (n.871-23G=) n.3270-23G= c.91-23G= (n.91-23G=) c.2914-23G= (n.2914-23G=) c.1960-23G= (n.1960-23G=) c.165-23G= c.874-23G= (n.874-23G=) c.416-23G= c.2917-23G= (n.2917-23G=) c.2899-23G= (n.2899-23G=) c.2737-23G= (n.2737-23G=) c.2845-23G= (n.2845-23G=) c.2827-23G= (n.2827-23G=) c.2551-23G= (n.2551-23G=) n.3126-23G= c.2719-23G= (n.2719-23G=) c.2533-23G= (n.2533-23G=) n.3129-23G= c.2824-23G= (n.2824-23G=) c.2890-23G= (n.2890-23G=) c.2842-23G= (n.2842-23G=) c.2707-23G= (n.2707-23G=) c.2895+152G= (n.2895+152G=) | |
16 | g.28835910G>T | CA2632529106 | ATXN2L | c.2896-23G>T (n.2896-23G>T) c.871-23G>T (n.871-23G>T) n.3270-23G>T c.91-23G>T (n.91-23G>T) c.2914-23G>T (n.2914-23G>T) c.1960-23G>T (n.1960-23G>T) c.165-23G>T c.874-23G>T (n.874-23G>T) c.416-23G>T c.2917-23G>T (n.2917-23G>T) c.2899-23G>T (n.2899-23G>T) c.2737-23G>T (n.2737-23G>T) c.2845-23G>T (n.2845-23G>T) c.2827-23G>T (n.2827-23G>T) c.2551-23G>T (n.2551-23G>T) n.3126-23G>T c.2719-23G>T (n.2719-23G>T) c.2533-23G>T (n.2533-23G>T) n.3129-23G>T c.2824-23G>T (n.2824-23G>T) c.2890-23G>T (n.2890-23G>T) c.2842-23G>T (n.2842-23G>T) c.2707-23G>T (n.2707-23G>T) c.2895+152G>T (n.2895+152G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835910_28835911del | CA2575959529 | ATXN2L | c.2896-23_2896-22del (n.2896-23_2896-22del) c.871-23_871-22del (n.871-23_871-22del) n.3270-23_3270-22del c.91-23_91-22del (n.91-23_91-22del) c.2914-23_2914-22del (n.2914-23_2914-22del) c.1960-23_1960-22del (n.1960-23_1960-22del) c.165-23_165-22del c.874-23_874-22del (n.874-23_874-22del) c.416-23_416-22del c.2917-23_2917-22del (n.2917-23_2917-22del) c.2899-23_2899-22del (n.2899-23_2899-22del) c.2737-23_2737-22del (n.2737-23_2737-22del) c.2845-23_2845-22del (n.2845-23_2845-22del) c.2827-23_2827-22del (n.2827-23_2827-22del) c.2551-23_2551-22del (n.2551-23_2551-22del) n.3126-23_3126-22del c.2719-23_2719-22del (n.2719-23_2719-22del) c.2533-23_2533-22del (n.2533-23_2533-22del) n.3129-23_3129-22del c.2824-23_2824-22del (n.2824-23_2824-22del) c.2890-23_2890-22del (n.2890-23_2890-22del) c.2842-23_2842-22del (n.2842-23_2842-22del) c.2707-23_2707-22del (n.2707-23_2707-22del) c.2895+152_2895+153del (n.2895+152_2895+153del) | |
16 | g.28835911G>A | CA2632529107 | ATXN2L | c.2896-22G>A (n.2896-22G>A) c.871-22G>A (n.871-22G>A) n.3270-22G>A c.91-22G>A (n.91-22G>A) c.2914-22G>A (n.2914-22G>A) c.1960-22G>A (n.1960-22G>A) c.165-22G>A c.874-22G>A (n.874-22G>A) c.416-22G>A c.2917-22G>A (n.2917-22G>A) c.2899-22G>A (n.2899-22G>A) c.2737-22G>A (n.2737-22G>A) c.2845-22G>A (n.2845-22G>A) c.2827-22G>A (n.2827-22G>A) c.2551-22G>A (n.2551-22G>A) n.3126-22G>A c.2719-22G>A (n.2719-22G>A) c.2533-22G>A (n.2533-22G>A) n.3129-22G>A c.2824-22G>A (n.2824-22G>A) c.2890-22G>A (n.2890-22G>A) c.2842-22G>A (n.2842-22G>A) c.2707-22G>A (n.2707-22G>A) c.2895+153G>A (n.2895+153G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835911G>C | CA719715570 | ATXN2L | c.2896-22G>C (n.2896-22G>C) c.871-22G>C (n.871-22G>C) n.3270-22G>C c.91-22G>C (n.91-22G>C) c.2914-22G>C (n.2914-22G>C) c.1960-22G>C (n.1960-22G>C) c.165-22G>C c.874-22G>C (n.874-22G>C) c.416-22G>C c.2917-22G>C (n.2917-22G>C) c.2899-22G>C (n.2899-22G>C) c.2737-22G>C (n.2737-22G>C) c.2845-22G>C (n.2845-22G>C) c.2827-22G>C (n.2827-22G>C) c.2551-22G>C (n.2551-22G>C) n.3126-22G>C c.2719-22G>C (n.2719-22G>C) c.2533-22G>C (n.2533-22G>C) n.3129-22G>C c.2824-22G>C (n.2824-22G>C) c.2890-22G>C (n.2890-22G>C) c.2842-22G>C (n.2842-22G>C) c.2707-22G>C (n.2707-22G>C) c.2895+153G>C (n.2895+153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835911G= | CA2215806713 | ATXN2L | c.2896-22G= (n.2896-22G=) c.871-22G= (n.871-22G=) n.3270-22G= c.91-22G= (n.91-22G=) c.2914-22G= (n.2914-22G=) c.1960-22G= (n.1960-22G=) c.165-22G= c.874-22G= (n.874-22G=) c.416-22G= c.2917-22G= (n.2917-22G=) c.2899-22G= (n.2899-22G=) c.2737-22G= (n.2737-22G=) c.2845-22G= (n.2845-22G=) c.2827-22G= (n.2827-22G=) c.2551-22G= (n.2551-22G=) n.3126-22G= c.2719-22G= (n.2719-22G=) c.2533-22G= (n.2533-22G=) n.3129-22G= c.2824-22G= (n.2824-22G=) c.2890-22G= (n.2890-22G=) c.2842-22G= (n.2842-22G=) c.2707-22G= (n.2707-22G=) c.2895+153G= (n.2895+153G=) | |
16 | g.28835911G>T | CA622161852 | ATXN2L | c.2896-22G>T (n.2896-22G>T) c.871-22G>T (n.871-22G>T) n.3270-22G>T c.91-22G>T (n.91-22G>T) c.2914-22G>T (n.2914-22G>T) c.1960-22G>T (n.1960-22G>T) c.165-22G>T c.874-22G>T (n.874-22G>T) c.416-22G>T c.2917-22G>T (n.2917-22G>T) c.2899-22G>T (n.2899-22G>T) c.2737-22G>T (n.2737-22G>T) c.2845-22G>T (n.2845-22G>T) c.2827-22G>T (n.2827-22G>T) c.2551-22G>T (n.2551-22G>T) n.3126-22G>T c.2719-22G>T (n.2719-22G>T) c.2533-22G>T (n.2533-22G>T) n.3129-22G>T c.2824-22G>T (n.2824-22G>T) c.2890-22G>T (n.2890-22G>T) c.2842-22G>T (n.2842-22G>T) c.2707-22G>T (n.2707-22G>T) c.2895+153G>T (n.2895+153G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835912C>A | CA2632529109 | ATXN2L | c.2896-21C>A (n.2896-21C>A) c.871-21C>A (n.871-21C>A) n.3270-21C>A c.91-21C>A (n.91-21C>A) c.2914-21C>A (n.2914-21C>A) c.1960-21C>A (n.1960-21C>A) c.165-21C>A c.874-21C>A (n.874-21C>A) c.416-21C>A c.2917-21C>A (n.2917-21C>A) c.2899-21C>A (n.2899-21C>A) c.2737-21C>A (n.2737-21C>A) c.2845-21C>A (n.2845-21C>A) c.2827-21C>A (n.2827-21C>A) c.2551-21C>A (n.2551-21C>A) n.3126-21C>A c.2719-21C>A (n.2719-21C>A) c.2533-21C>A (n.2533-21C>A) n.3129-21C>A c.2824-21C>A (n.2824-21C>A) c.2890-21C>A (n.2890-21C>A) c.2842-21C>A (n.2842-21C>A) c.2707-21C>A (n.2707-21C>A) c.2895+154C>A (n.2895+154C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835913T>A | CA2632529110 | ATXN2L | c.2896-20T>A (n.2896-20T>A) c.871-20T>A (n.871-20T>A) n.3270-20T>A c.91-20T>A (n.91-20T>A) c.2914-20T>A (n.2914-20T>A) c.1960-20T>A (n.1960-20T>A) c.165-20T>A c.874-20T>A (n.874-20T>A) c.416-20T>A c.2917-20T>A (n.2917-20T>A) c.2899-20T>A (n.2899-20T>A) c.2737-20T>A (n.2737-20T>A) c.2845-20T>A (n.2845-20T>A) c.2827-20T>A (n.2827-20T>A) c.2551-20T>A (n.2551-20T>A) n.3126-20T>A c.2719-20T>A (n.2719-20T>A) c.2533-20T>A (n.2533-20T>A) n.3129-20T>A c.2824-20T>A (n.2824-20T>A) c.2890-20T>A (n.2890-20T>A) c.2842-20T>A (n.2842-20T>A) c.2707-20T>A (n.2707-20T>A) c.2895+155T>A (n.2895+155T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835914A>G | CA2575959530 | ATXN2L | c.2896-19A>G (n.2896-19A>G) c.871-19A>G (n.871-19A>G) n.3270-19A>G c.91-19A>G (n.91-19A>G) c.2914-19A>G (n.2914-19A>G) c.1960-19A>G (n.1960-19A>G) c.165-19A>G c.874-19A>G (n.874-19A>G) c.416-19A>G c.2917-19A>G (n.2917-19A>G) c.2899-19A>G (n.2899-19A>G) c.2737-19A>G (n.2737-19A>G) c.2845-19A>G (n.2845-19A>G) c.2827-19A>G (n.2827-19A>G) c.2551-19A>G (n.2551-19A>G) n.3126-19A>G c.2719-19A>G (n.2719-19A>G) c.2533-19A>G (n.2533-19A>G) n.3129-19A>G c.2824-19A>G (n.2824-19A>G) c.2890-19A>G (n.2890-19A>G) c.2842-19A>G (n.2842-19A>G) c.2707-19A>G (n.2707-19A>G) c.2895+156A>G (n.2895+156A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835916T>C | CA2632529113 | ATXN2L | c.2896-17T>C (n.2896-17T>C) c.871-17T>C (n.871-17T>C) n.3270-17T>C c.91-17T>C (n.91-17T>C) c.2914-17T>C (n.2914-17T>C) c.1960-17T>C (n.1960-17T>C) c.165-17T>C c.874-17T>C (n.874-17T>C) c.416-17T>C c.2917-17T>C (n.2917-17T>C) c.2899-17T>C (n.2899-17T>C) c.2737-17T>C (n.2737-17T>C) c.2845-17T>C (n.2845-17T>C) c.2827-17T>C (n.2827-17T>C) c.2551-17T>C (n.2551-17T>C) n.3126-17T>C c.2719-17T>C (n.2719-17T>C) c.2533-17T>C (n.2533-17T>C) n.3129-17T>C c.2824-17T>C (n.2824-17T>C) c.2890-17T>C (n.2890-17T>C) c.2842-17T>C (n.2842-17T>C) c.2707-17T>C (n.2707-17T>C) c.2895+158T>C (n.2895+158T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835916T>G | CA2632529114 | ATXN2L | c.2896-17T>G (n.2896-17T>G) c.871-17T>G (n.871-17T>G) n.3270-17T>G c.91-17T>G (n.91-17T>G) c.2914-17T>G (n.2914-17T>G) c.1960-17T>G (n.1960-17T>G) c.165-17T>G c.874-17T>G (n.874-17T>G) c.416-17T>G c.2917-17T>G (n.2917-17T>G) c.2899-17T>G (n.2899-17T>G) c.2737-17T>G (n.2737-17T>G) c.2845-17T>G (n.2845-17T>G) c.2827-17T>G (n.2827-17T>G) c.2551-17T>G (n.2551-17T>G) n.3126-17T>G c.2719-17T>G (n.2719-17T>G) c.2533-17T>G (n.2533-17T>G) n.3129-17T>G c.2824-17T>G (n.2824-17T>G) c.2890-17T>G (n.2890-17T>G) c.2842-17T>G (n.2842-17T>G) c.2707-17T>G (n.2707-17T>G) c.2895+158T>G (n.2895+158T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835921dup | CA2632529111 | ATXN2L | c.2896-12dup (n.2896-12dup) c.871-12dup (n.871-12dup) n.3270-12dup c.91-12dup (n.91-12dup) c.2914-12dup (n.2914-12dup) c.1960-12dup (n.1960-12dup) c.165-12dup c.874-12dup (n.874-12dup) c.416-12dup c.2917-12dup (n.2917-12dup) c.2899-12dup (n.2899-12dup) c.2737-12dup (n.2737-12dup) c.2845-12dup (n.2845-12dup) c.2827-12dup (n.2827-12dup) c.2551-12dup (n.2551-12dup) n.3126-12dup c.2719-12dup (n.2719-12dup) c.2533-12dup (n.2533-12dup) n.3129-12dup c.2824-12dup (n.2824-12dup) c.2890-12dup (n.2890-12dup) c.2842-12dup (n.2842-12dup) c.2707-12dup (n.2707-12dup) c.2895+163dup (n.2895+163dup) | gnomAD v4 |
16 | g.28835921del | CA2632529112 | ATXN2L | c.2896-12del (n.2896-12del) c.871-12del (n.871-12del) n.3270-12del c.91-12del (n.91-12del) c.2914-12del (n.2914-12del) c.1960-12del (n.1960-12del) c.165-12del c.874-12del (n.874-12del) c.416-12del c.2917-12del (n.2917-12del) c.2899-12del (n.2899-12del) c.2737-12del (n.2737-12del) c.2845-12del (n.2845-12del) c.2827-12del (n.2827-12del) c.2551-12del (n.2551-12del) n.3126-12del c.2719-12del (n.2719-12del) c.2533-12del (n.2533-12del) n.3129-12del c.2824-12del (n.2824-12del) c.2890-12del (n.2890-12del) c.2842-12del (n.2842-12del) c.2707-12del (n.2707-12del) c.2895+163del (n.2895+163del) | gnomAD v4 |
16 | g.28835917T>A | CA2215806716 | ATXN2L | c.2896-16T>A (n.2896-16T>A) c.871-16T>A (n.871-16T>A) n.3270-16T>A c.91-16T>A (n.91-16T>A) c.2914-16T>A (n.2914-16T>A) c.1960-16T>A (n.1960-16T>A) c.165-16T>A c.874-16T>A (n.874-16T>A) c.416-16T>A c.2917-16T>A (n.2917-16T>A) c.2899-16T>A (n.2899-16T>A) c.2737-16T>A (n.2737-16T>A) c.2845-16T>A (n.2845-16T>A) c.2827-16T>A (n.2827-16T>A) c.2551-16T>A (n.2551-16T>A) n.3126-16T>A c.2719-16T>A (n.2719-16T>A) c.2533-16T>A (n.2533-16T>A) n.3129-16T>A c.2824-16T>A (n.2824-16T>A) c.2890-16T>A (n.2890-16T>A) c.2842-16T>A (n.2842-16T>A) c.2707-16T>A (n.2707-16T>A) c.2895+159T>A (n.2895+159T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835917T= | CA2215806715 | ATXN2L | c.2896-16T= (n.2896-16T=) c.871-16T= (n.871-16T=) n.3270-16T= c.91-16T= (n.91-16T=) c.2914-16T= (n.2914-16T=) c.1960-16T= (n.1960-16T=) c.165-16T= c.874-16T= (n.874-16T=) c.416-16T= c.2917-16T= (n.2917-16T=) c.2899-16T= (n.2899-16T=) c.2737-16T= (n.2737-16T=) c.2845-16T= (n.2845-16T=) c.2827-16T= (n.2827-16T=) c.2551-16T= (n.2551-16T=) n.3126-16T= c.2719-16T= (n.2719-16T=) c.2533-16T= (n.2533-16T=) n.3129-16T= c.2824-16T= (n.2824-16T=) c.2890-16T= (n.2890-16T=) c.2842-16T= (n.2842-16T=) c.2707-16T= (n.2707-16T=) c.2895+159T= (n.2895+159T=) | |
16 | g.28835918T>C | CA7985135 | ATXN2L | c.2896-15T>C (n.2896-15T>C) c.871-15T>C (n.871-15T>C) n.3270-15T>C c.91-15T>C (n.91-15T>C) c.2914-15T>C (n.2914-15T>C) c.1960-15T>C (n.1960-15T>C) c.165-15T>C c.874-15T>C (n.874-15T>C) c.416-15T>C c.2917-15T>C (n.2917-15T>C) c.2899-15T>C (n.2899-15T>C) c.2737-15T>C (n.2737-15T>C) c.2845-15T>C (n.2845-15T>C) c.2827-15T>C (n.2827-15T>C) c.2551-15T>C (n.2551-15T>C) n.3126-15T>C c.2719-15T>C (n.2719-15T>C) c.2533-15T>C (n.2533-15T>C) n.3129-15T>C c.2824-15T>C (n.2824-15T>C) c.2890-15T>C (n.2890-15T>C) c.2842-15T>C (n.2842-15T>C) c.2707-15T>C (n.2707-15T>C) c.2895+160T>C (n.2895+160T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835918T= | CA2215806717 | ATXN2L | c.2896-15T= (n.2896-15T=) c.871-15T= (n.871-15T=) n.3270-15T= c.91-15T= (n.91-15T=) c.2914-15T= (n.2914-15T=) c.1960-15T= (n.1960-15T=) c.165-15T= c.874-15T= (n.874-15T=) c.416-15T= c.2917-15T= (n.2917-15T=) c.2899-15T= (n.2899-15T=) c.2737-15T= (n.2737-15T=) c.2845-15T= (n.2845-15T=) c.2827-15T= (n.2827-15T=) c.2551-15T= (n.2551-15T=) n.3126-15T= c.2719-15T= (n.2719-15T=) c.2533-15T= (n.2533-15T=) n.3129-15T= c.2824-15T= (n.2824-15T=) c.2890-15T= (n.2890-15T=) c.2842-15T= (n.2842-15T=) c.2707-15T= (n.2707-15T=) c.2895+160T= (n.2895+160T=) | |
16 | g.28835919T>A | CA2632529115 | ATXN2L | c.2896-14T>A (n.2896-14T>A) c.871-14T>A (n.871-14T>A) n.3270-14T>A c.91-14T>A (n.91-14T>A) c.2914-14T>A (n.2914-14T>A) c.1960-14T>A (n.1960-14T>A) c.165-14T>A c.874-14T>A (n.874-14T>A) c.416-14T>A c.2917-14T>A (n.2917-14T>A) c.2899-14T>A (n.2899-14T>A) c.2737-14T>A (n.2737-14T>A) c.2845-14T>A (n.2845-14T>A) c.2827-14T>A (n.2827-14T>A) c.2551-14T>A (n.2551-14T>A) n.3126-14T>A c.2719-14T>A (n.2719-14T>A) c.2533-14T>A (n.2533-14T>A) n.3129-14T>A c.2824-14T>A (n.2824-14T>A) c.2890-14T>A (n.2890-14T>A) c.2842-14T>A (n.2842-14T>A) c.2707-14T>A (n.2707-14T>A) c.2895+161T>A (n.2895+161T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835919T>C | CA2632529116 | ATXN2L | c.2896-14T>C (n.2896-14T>C) c.871-14T>C (n.871-14T>C) n.3270-14T>C c.91-14T>C (n.91-14T>C) c.2914-14T>C (n.2914-14T>C) c.1960-14T>C (n.1960-14T>C) c.165-14T>C c.874-14T>C (n.874-14T>C) c.416-14T>C c.2917-14T>C (n.2917-14T>C) c.2899-14T>C (n.2899-14T>C) c.2737-14T>C (n.2737-14T>C) c.2845-14T>C (n.2845-14T>C) c.2827-14T>C (n.2827-14T>C) c.2551-14T>C (n.2551-14T>C) n.3126-14T>C c.2719-14T>C (n.2719-14T>C) c.2533-14T>C (n.2533-14T>C) n.3129-14T>C c.2824-14T>C (n.2824-14T>C) c.2890-14T>C (n.2890-14T>C) c.2842-14T>C (n.2842-14T>C) c.2707-14T>C (n.2707-14T>C) c.2895+161T>C (n.2895+161T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835920T>C | CA2806421855 | ATXN2L | c.2896-13T>C (n.2896-13T>C) c.871-13T>C (n.871-13T>C) n.3270-13T>C c.91-13T>C (n.91-13T>C) c.2914-13T>C (n.2914-13T>C) c.1960-13T>C (n.1960-13T>C) c.165-13T>C c.874-13T>C (n.874-13T>C) c.416-13T>C c.2917-13T>C (n.2917-13T>C) c.2899-13T>C (n.2899-13T>C) c.2737-13T>C (n.2737-13T>C) c.2845-13T>C (n.2845-13T>C) c.2827-13T>C (n.2827-13T>C) c.2551-13T>C (n.2551-13T>C) n.3126-13T>C c.2719-13T>C (n.2719-13T>C) c.2533-13T>C (n.2533-13T>C) n.3129-13T>C c.2824-13T>C (n.2824-13T>C) c.2890-13T>C (n.2890-13T>C) c.2842-13T>C (n.2842-13T>C) c.2707-13T>C (n.2707-13T>C) c.2895+162T>C (n.2895+162T>C) | |
16 | g.28835921T>C | CA2632529117 | ATXN2L | c.2896-12T>C (n.2896-12T>C) c.871-12T>C (n.871-12T>C) n.3270-12T>C c.91-12T>C (n.91-12T>C) c.2914-12T>C (n.2914-12T>C) c.1960-12T>C (n.1960-12T>C) c.165-12T>C c.874-12T>C (n.874-12T>C) c.416-12T>C c.2917-12T>C (n.2917-12T>C) c.2899-12T>C (n.2899-12T>C) c.2737-12T>C (n.2737-12T>C) c.2845-12T>C (n.2845-12T>C) c.2827-12T>C (n.2827-12T>C) c.2551-12T>C (n.2551-12T>C) n.3126-12T>C c.2719-12T>C (n.2719-12T>C) c.2533-12T>C (n.2533-12T>C) n.3129-12T>C c.2824-12T>C (n.2824-12T>C) c.2890-12T>C (n.2890-12T>C) c.2842-12T>C (n.2842-12T>C) c.2707-12T>C (n.2707-12T>C) c.2895+163T>C (n.2895+163T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835921T>G | CA2632529118 | ATXN2L | c.2896-12T>G (n.2896-12T>G) c.871-12T>G (n.871-12T>G) n.3270-12T>G c.91-12T>G (n.91-12T>G) c.2914-12T>G (n.2914-12T>G) c.1960-12T>G (n.1960-12T>G) c.165-12T>G c.874-12T>G (n.874-12T>G) c.416-12T>G c.2917-12T>G (n.2917-12T>G) c.2899-12T>G (n.2899-12T>G) c.2737-12T>G (n.2737-12T>G) c.2845-12T>G (n.2845-12T>G) c.2827-12T>G (n.2827-12T>G) c.2551-12T>G (n.2551-12T>G) n.3126-12T>G c.2719-12T>G (n.2719-12T>G) c.2533-12T>G (n.2533-12T>G) n.3129-12T>G c.2824-12T>G (n.2824-12T>G) c.2890-12T>G (n.2890-12T>G) c.2842-12T>G (n.2842-12T>G) c.2707-12T>G (n.2707-12T>G) c.2895+163T>G (n.2895+163T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835922G>T | CA2508134555 | ATXN2L | c.2896-11G>T (n.2896-11G>T) c.871-11G>T (n.871-11G>T) n.3270-11G>T c.91-11G>T (n.91-11G>T) c.2914-11G>T (n.2914-11G>T) c.1960-11G>T (n.1960-11G>T) c.165-11G>T c.874-11G>T (n.874-11G>T) c.416-11G>T c.2917-11G>T (n.2917-11G>T) c.2899-11G>T (n.2899-11G>T) c.2737-11G>T (n.2737-11G>T) c.2845-11G>T (n.2845-11G>T) c.2827-11G>T (n.2827-11G>T) c.2551-11G>T (n.2551-11G>T) n.3126-11G>T c.2719-11G>T (n.2719-11G>T) c.2533-11G>T (n.2533-11G>T) n.3129-11G>T c.2824-11G>T (n.2824-11G>T) c.2890-11G>T (n.2890-11G>T) c.2842-11G>T (n.2842-11G>T) c.2707-11G>T (n.2707-11G>T) c.2895+164G>T (n.2895+164G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835923T>A | CA2215806720 | ATXN2L | c.2896-10T>A (n.2896-10T>A) c.871-10T>A (n.871-10T>A) n.3270-10T>A c.91-10T>A (n.91-10T>A) c.2914-10T>A (n.2914-10T>A) c.1960-10T>A (n.1960-10T>A) c.165-10T>A c.874-10T>A (n.874-10T>A) c.416-10T>A c.2917-10T>A (n.2917-10T>A) c.2899-10T>A (n.2899-10T>A) c.2737-10T>A (n.2737-10T>A) c.2845-10T>A (n.2845-10T>A) c.2827-10T>A (n.2827-10T>A) c.2551-10T>A (n.2551-10T>A) n.3126-10T>A c.2719-10T>A (n.2719-10T>A) c.2533-10T>A (n.2533-10T>A) n.3129-10T>A c.2824-10T>A (n.2824-10T>A) c.2890-10T>A (n.2890-10T>A) c.2842-10T>A (n.2842-10T>A) c.2707-10T>A (n.2707-10T>A) c.2895+165T>A (n.2895+165T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28835923T= | CA2215806719 | ATXN2L | c.2896-10T= (n.2896-10T=) c.871-10T= (n.871-10T=) n.3270-10T= c.91-10T= (n.91-10T=) c.2914-10T= (n.2914-10T=) c.1960-10T= (n.1960-10T=) c.165-10T= c.874-10T= (n.874-10T=) c.416-10T= c.2917-10T= (n.2917-10T=) c.2899-10T= (n.2899-10T=) c.2737-10T= (n.2737-10T=) c.2845-10T= (n.2845-10T=) c.2827-10T= (n.2827-10T=) c.2551-10T= (n.2551-10T=) n.3126-10T= c.2719-10T= (n.2719-10T=) c.2533-10T= (n.2533-10T=) n.3129-10T= c.2824-10T= (n.2824-10T=) c.2890-10T= (n.2890-10T=) c.2842-10T= (n.2842-10T=) c.2707-10T= (n.2707-10T=) c.2895+165T= (n.2895+165T=) | |
16 | g.28835924T>C | CA2632529119 | ATXN2L | c.2896-9T>C (n.2896-9T>C) c.871-9T>C (n.871-9T>C) n.3270-9T>C c.91-9T>C (n.91-9T>C) c.2914-9T>C (n.2914-9T>C) c.1960-9T>C (n.1960-9T>C) c.165-9T>C c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.416-9T>C c.2917-9T>C (n.2917-9T>C) c.2899-9T>C (n.2899-9T>C) c.2737-9T>C (n.2737-9T>C) c.2845-9T>C (n.2845-9T>C) c.2827-9T>C (n.2827-9T>C) c.2551-9T>C (n.2551-9T>C) n.3126-9T>C c.2719-9T>C (n.2719-9T>C) c.2533-9T>C (n.2533-9T>C) n.3129-9T>C c.2824-9T>C (n.2824-9T>C) c.2890-9T>C (n.2890-9T>C) c.2842-9T>C (n.2842-9T>C) c.2707-9T>C (n.2707-9T>C) c.2895+166T>C (n.2895+166T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28835924T>G | CA2632529120 | ATXN2L | c.2896-9T>G (n.2896-9T>G) c.871-9T>G (n.871-9T>G) n.3270-9T>G c.91-9T>G (n.91-9T>G) c.2914-9T>G (n.2914-9T>G) c.1960-9T>G (n.1960-9T>G) c.165-9T>G c.874-9T>G (n.874-9T>G) c.416-9T>G c.2917-9T>G (n.2917-9T>G) c.2899-9T>G (n.2899-9T>G) c.2737-9T>G (n.2737-9T>G) c.2845-9T>G (n.2845-9T>G) c.2827-9T>G (n.2827-9T>G) c.2551-9T>G (n.2551-9T>G) n.3126-9T>G c.2719-9T>G (n.2719-9T>G) c.2533-9T>G (n.2533-9T>G) n.3129-9T>G c.2824-9T>G (n.2824-9T>G) c.2890-9T>G (n.2890-9T>G) c.2842-9T>G (n.2842-9T>G) c.2707-9T>G (n.2707-9T>G) c.2895+166T>G (n.2895+166T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28835925T>A | CA2581259119 | ATXN2L | c.2896-8T>A (n.2896-8T>A) c.871-8T>A (n.871-8T>A) n.3270-8T>A c.91-8T>A (n.91-8T>A) c.2914-8T>A (n.2914-8T>A) c.1960-8T>A (n.1960-8T>A) c.165-8T>A c.874-8T>A (n.874-8T>A) c.416-8T>A c.2917-8T>A (n.2917-8T>A) c.2899-8T>A (n.2899-8T>A) c.2737-8T>A (n.2737-8T>A) c.2845-8T>A (n.2845-8T>A) c.2827-8T>A (n.2827-8T>A) c.2551-8T>A (n.2551-8T>A) n.3126-8T>A c.2719-8T>A (n.2719-8T>A) c.2533-8T>A (n.2533-8T>A) n.3129-8T>A c.2824-8T>A (n.2824-8T>A) c.2890-8T>A (n.2890-8T>A) c.2842-8T>A (n.2842-8T>A) c.2707-8T>A (n.2707-8T>A) c.2895+167T>A (n.2895+167T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835925T>C | CA7985136 | ATXN2L | c.2896-8T>C (n.2896-8T>C) c.871-8T>C (n.871-8T>C) n.3270-8T>C c.91-8T>C (n.91-8T>C) c.2914-8T>C (n.2914-8T>C) c.1960-8T>C (n.1960-8T>C) c.165-8T>C c.874-8T>C (n.874-8T>C) c.416-8T>C c.2917-8T>C (n.2917-8T>C) c.2899-8T>C (n.2899-8T>C) c.2737-8T>C (n.2737-8T>C) c.2845-8T>C (n.2845-8T>C) c.2827-8T>C (n.2827-8T>C) c.2551-8T>C (n.2551-8T>C) n.3126-8T>C c.2719-8T>C (n.2719-8T>C) c.2533-8T>C (n.2533-8T>C) n.3129-8T>C c.2824-8T>C (n.2824-8T>C) c.2890-8T>C (n.2890-8T>C) c.2842-8T>C (n.2842-8T>C) c.2707-8T>C (n.2707-8T>C) c.2895+167T>C (n.2895+167T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28835925T= | CA2215806722 | ATXN2L | c.2896-8T= (n.2896-8T=) c.871-8T= (n.871-8T=) n.3270-8T= c.91-8T= (n.91-8T=) c.2914-8T= (n.2914-8T=) c.1960-8T= (n.1960-8T=) c.165-8T= c.874-8T= (n.874-8T=) c.416-8T= c.2917-8T= (n.2917-8T=) c.2899-8T= (n.2899-8T=) c.2737-8T= (n.2737-8T=) c.2845-8T= (n.2845-8T=) c.2827-8T= (n.2827-8T=) c.2551-8T= (n.2551-8T=) n.3126-8T= c.2719-8T= (n.2719-8T=) c.2533-8T= (n.2533-8T=) n.3129-8T= c.2824-8T= (n.2824-8T=) c.2890-8T= (n.2890-8T=) c.2842-8T= (n.2842-8T=) c.2707-8T= (n.2707-8T=) c.2895+167T= (n.2895+167T=) | |
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16 | g.28835928C>A | CA2632529124 | ATXN2L | c.2896-5C>A (n.2896-5C>A) c.871-5C>A (n.871-5C>A) n.3270-5C>A c.91-5C>A (n.91-5C>A) c.2914-5C>A (n.2914-5C>A) c.1960-5C>A (n.1960-5C>A) c.165-5C>A c.874-5C>A (n.874-5C>A) c.416-5C>A c.2917-5C>A (n.2917-5C>A) c.2899-5C>A (n.2899-5C>A) c.2737-5C>A (n.2737-5C>A) c.2845-5C>A (n.2845-5C>A) c.2827-5C>A (n.2827-5C>A) c.2551-5C>A (n.2551-5C>A) n.3126-5C>A c.2719-5C>A (n.2719-5C>A) c.2533-5C>A (n.2533-5C>A) n.3129-5C>A c.2824-5C>A (n.2824-5C>A) c.2890-5C>A (n.2890-5C>A) c.2842-5C>A (n.2842-5C>A) c.2707-5C>A (n.2707-5C>A) c.2895+170C>A (n.2895+170C>A) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835931A>G | CA395408726 | ATXN2L | c.2896-2A>G (n.2896-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) n.3270-2A>G c.91-2A>G (n.91-2A>G) c.2914-2A>G (n.2914-2A>G) c.1960-2A>G (n.1960-2A>G) c.165-2A>G c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.416-2A>G c.2917-2A>G (n.2917-2A>G) c.2899-2A>G (n.2899-2A>G) c.2737-2A>G (n.2737-2A>G) c.2845-2A>G (n.2845-2A>G) c.2827-2A>G (n.2827-2A>G) c.2551-2A>G (n.2551-2A>G) n.3126-2A>G c.2719-2A>G (n.2719-2A>G) c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) n.3129-2A>G c.2824-2A>G (n.2824-2A>G) c.2890-2A>G (n.2890-2A>G) c.2842-2A>G (n.2842-2A>G) c.2707-2A>G (n.2707-2A>G) c.2895+173A>G (n.2895+173A>G) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835932G>A | CA395408733 | ATXN2L | c.2896-1G>A (n.2896-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) n.3270-1G>A c.91-1G>A (n.91-1G>A) c.2914-1G>A (n.2914-1G>A) c.1960-1G>A (n.1960-1G>A) c.165-1G>A c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.416-1G>A c.2917-1G>A (n.2917-1G>A) c.2899-1G>A (n.2899-1G>A) c.2737-1G>A (n.2737-1G>A) c.2845-1G>A (n.2845-1G>A) c.2827-1G>A (n.2827-1G>A) c.2551-1G>A (n.2551-1G>A) n.3126-1G>A c.2719-1G>A (n.2719-1G>A) c.2533-1G>A (n.2533-1G>A) n.3129-1G>A c.2824-1G>A (n.2824-1G>A) c.2890-1G>A (n.2890-1G>A) c.2842-1G>A (n.2842-1G>A) c.2707-1G>A (n.2707-1G>A) c.2895+174G>A (n.2895+174G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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16 | g.28835932G= | CA2215806731 | ATXN2L | c.2896-1G= (n.2896-1G=) c.871-1G= (n.871-1G=) n.3270-1G= c.91-1G= (n.91-1G=) c.2914-1G= (n.2914-1G=) c.1960-1G= (n.1960-1G=) c.165-1G= c.874-1G= (n.874-1G=) c.416-1G= c.2917-1G= (n.2917-1G=) c.2899-1G= (n.2899-1G=) c.2737-1G= (n.2737-1G=) c.2845-1G= (n.2845-1G=) c.2827-1G= (n.2827-1G=) c.2551-1G= (n.2551-1G=) n.3126-1G= c.2719-1G= (n.2719-1G=) c.2533-1G= (n.2533-1G=) n.3129-1G= c.2824-1G= (n.2824-1G=) c.2890-1G= (n.2890-1G=) c.2842-1G= (n.2842-1G=) c.2707-1G= (n.2707-1G=) c.2895+174G= (n.2895+174G=) | |
16 | g.28835932G>T | CA395408731 | ATXN2L | c.2896-1G>T (n.2896-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) n.3270-1G>T c.91-1G>T (n.91-1G>T) c.2914-1G>T (n.2914-1G>T) c.1960-1G>T (n.1960-1G>T) c.165-1G>T c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.416-1G>T c.2917-1G>T (n.2917-1G>T) c.2899-1G>T (n.2899-1G>T) c.2737-1G>T (n.2737-1G>T) c.2845-1G>T (n.2845-1G>T) c.2827-1G>T (n.2827-1G>T) c.2551-1G>T (n.2551-1G>T) n.3126-1G>T c.2719-1G>T (n.2719-1G>T) c.2533-1G>T (n.2533-1G>T) n.3129-1G>T c.2824-1G>T (n.2824-1G>T) c.2890-1G>T (n.2890-1G>T) c.2842-1G>T (n.2842-1G>T) c.2707-1G>T (n.2707-1G>T) c.2895+174G>T (n.2895+174G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835933G>C | CA395408736 | ATXN2L | c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.3270G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.2914G>C (p.Ala972Pro) c.1960G>C (n.1960G>C) c.165G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) c.416G>C c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.2899G>C (p.Ala967Pro) c.2737G>C (p.Ala913Pro) c.2845G>C (p.Ala949Pro) c.2827G>C (p.Ala943Pro) c.2551G>C (p.Ala851Pro) n.3126G>C c.2719G>C (p.Ala907Pro) c.2533G>C (p.Ala845Pro) n.3129G>C c.2824G>C (p.Ala942Pro) c.2890G>C (p.Ala964Pro) c.2842G>C (p.Ala948Pro) c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.2895+175G>C (n.2895+175G>C) | |
16 | g.28835933G= | CA2215806733 | ATXN2L | c.2896G= (p.Ala966=) c.871G= (p.Ala291=) n.3270G= c.91G= (p.Ala31=) c.2914G= (p.Ala972=) c.1960G= (n.1960G=) c.165G= c.874G= (p.Ala292=) c.416G= c.2917G= (p.Ala973=) c.2899G= (p.Ala967=) c.2737G= (p.Ala913=) c.2845G= (p.Ala949=) c.2827G= (p.Ala943=) c.2551G= (p.Ala851=) n.3126G= c.2719G= (p.Ala907=) c.2533G= (p.Ala845=) n.3129G= c.2824G= (p.Ala942=) c.2890G= (p.Ala964=) c.2842G= (p.Ala948=) c.2707G= (p.Ala903=) c.2895+175G= (n.2895+175G=) | |
16 | g.28835933G>T | CA395408737 | ATXN2L | c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.3270G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.2914G>T (p.Ala972Ser) c.1960G>T (n.1960G>T) c.165G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) c.416G>T c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.2899G>T (p.Ala967Ser) c.2737G>T (p.Ala913Ser) c.2845G>T (p.Ala949Ser) c.2827G>T (p.Ala943Ser) c.2551G>T (p.Ala851Ser) n.3126G>T c.2719G>T (p.Ala907Ser) c.2533G>T (p.Ala845Ser) n.3129G>T c.2824G>T (p.Ala942Ser) c.2890G>T (p.Ala964Ser) c.2842G>T (p.Ala948Ser) c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.2895+175G>T (n.2895+175G>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.28835934C>T | CA395408743 | ATXN2L | c.2897C>T (p.Ala966Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.3271C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.2915C>T (p.Ala972Val) c.1961C>T (n.1961C>T) c.166C>T c.875C>T (p.Ala292Val) c.417C>T c.2918C>T (p.Ala973Val) c.2900C>T (p.Ala967Val) c.2738C>T (p.Ala913Val) c.2846C>T (p.Ala949Val) c.2828C>T (p.Ala943Val) c.2552C>T (p.Ala851Val) n.3127C>T c.2720C>T (p.Ala907Val) c.2534C>T (p.Ala845Val) n.3130C>T c.2825C>T (p.Ala942Val) c.2891C>T (p.Ala964Val) c.2843C>T (p.Ala948Val) c.2708C>T (p.Ala903Val) c.2895+176C>T (n.2895+176C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28835935C>A | CA494868120 | ATXN2L | c.2898C>A (p.Ala966=) c.873C>A (p.Ala291=) n.3272C>A c.93C>A (p.Ala31=) c.2916C>A (p.Ala972=) c.1962C>A (n.1962C>A) c.167C>A c.876C>A (p.Ala292=) c.418C>A c.2919C>A (p.Ala973=) c.2901C>A (p.Ala967=) c.2739C>A (p.Ala913=) c.2847C>A (p.Ala949=) c.2829C>A (p.Ala943=) c.2553C>A (p.Ala851=) n.3128C>A c.2721C>A (p.Ala907=) c.2535C>A (p.Ala845=) n.3131C>A c.2826C>A (p.Ala942=) c.2892C>A (p.Ala964=) c.2844C>A (p.Ala948=) c.2709C>A (p.Ala903=) c.2895+177C>A (n.2895+177C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835935C= | CA2215806735 | ATXN2L | c.2898C= (p.Ala966=) c.873C= (p.Ala291=) n.3272C= c.93C= (p.Ala31=) c.2916C= (p.Ala972=) c.1962C= (n.1962C=) c.167C= c.876C= (p.Ala292=) c.418C= c.2919C= (p.Ala973=) c.2901C= (p.Ala967=) c.2739C= (p.Ala913=) c.2847C= (p.Ala949=) c.2829C= (p.Ala943=) c.2553C= (p.Ala851=) n.3128C= c.2721C= (p.Ala907=) c.2535C= (p.Ala845=) n.3131C= c.2826C= (p.Ala942=) c.2892C= (p.Ala964=) c.2844C= (p.Ala948=) c.2709C= (p.Ala903=) c.2895+177C= (n.2895+177C=) | |
16 | g.28835935C>G | CA494868125 | ATXN2L | c.2898C>G (p.Ala966=) c.873C>G (p.Ala291=) n.3272C>G c.93C>G (p.Ala31=) c.2916C>G (p.Ala972=) c.1962C>G (n.1962C>G) c.167C>G c.876C>G (p.Ala292=) c.418C>G c.2919C>G (p.Ala973=) c.2901C>G (p.Ala967=) c.2739C>G (p.Ala913=) c.2847C>G (p.Ala949=) c.2829C>G (p.Ala943=) c.2553C>G (p.Ala851=) n.3128C>G c.2721C>G (p.Ala907=) c.2535C>G (p.Ala845=) n.3131C>G c.2826C>G (p.Ala942=) c.2892C>G (p.Ala964=) c.2844C>G (p.Ala948=) c.2709C>G (p.Ala903=) c.2895+177C>G (n.2895+177C>G) | |
16 | g.28835935C>T | CA7985138 | ATXN2L | c.2898C>T (p.Ala966=) c.873C>T (p.Ala291=) n.3272C>T c.93C>T (p.Ala31=) c.2916C>T (p.Ala972=) c.1962C>T (n.1962C>T) c.167C>T c.876C>T (p.Ala292=) c.418C>T c.2919C>T (p.Ala973=) c.2901C>T (p.Ala967=) c.2739C>T (p.Ala913=) c.2847C>T (p.Ala949=) c.2829C>T (p.Ala943=) c.2553C>T (p.Ala851=) n.3128C>T c.2721C>T (p.Ala907=) c.2535C>T (p.Ala845=) n.3131C>T c.2826C>T (p.Ala942=) c.2892C>T (p.Ala964=) c.2844C>T (p.Ala948=) c.2709C>T (p.Ala903=) c.2895+177C>T (n.2895+177C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28835936C>A | CA395408746 | ATXN2L | c.2899C>A (p.His967Asn) c.874C>A (p.His292Asn) n.3273C>A c.94C>A (p.His32Asn) c.2917C>A (p.His973Asn) c.1963C>A (n.1963C>A) c.168C>A c.877C>A (p.His293Asn) c.419C>A c.2920C>A (p.His974Asn) c.2902C>A (p.His968Asn) c.2740C>A (p.His914Asn) c.2848C>A (p.His950Asn) c.2830C>A (p.His944Asn) c.2554C>A (p.His852Asn) n.3129C>A c.2722C>A (p.His908Asn) c.2536C>A (p.His846Asn) n.3132C>A c.2827C>A (p.His943Asn) c.2893C>A (p.His965Asn) c.2845C>A (p.His949Asn) c.2710C>A (p.His904Asn) c.2895+178C>A (n.2895+178C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28835936C>G | CA395408748 | ATXN2L | c.2899C>G (p.His967Asp) c.874C>G (p.His292Asp) n.3273C>G c.94C>G (p.His32Asp) c.2917C>G (p.His973Asp) c.1963C>G (n.1963C>G) c.168C>G c.877C>G (p.His293Asp) c.419C>G c.2920C>G (p.His974Asp) c.2902C>G (p.His968Asp) c.2740C>G (p.His914Asp) c.2848C>G (p.His950Asp) c.2830C>G (p.His944Asp) c.2554C>G (p.His852Asp) n.3129C>G c.2722C>G (p.His908Asp) c.2536C>G (p.His846Asp) n.3132C>G c.2827C>G (p.His943Asp) c.2893C>G (p.His965Asp) c.2845C>G (p.His949Asp) c.2710C>G (p.His904Asp) c.2895+178C>G (n.2895+178C>G) | |
16 | g.28835936C>T | CA395408749 | ATXN2L | c.2899C>T (p.His967Tyr) c.874C>T (p.His292Tyr) n.3273C>T c.94C>T (p.His32Tyr) c.2917C>T (p.His973Tyr) c.1963C>T (n.1963C>T) c.168C>T c.877C>T (p.His293Tyr) c.419C>T c.2920C>T (p.His974Tyr) c.2902C>T (p.His968Tyr) c.2740C>T (p.His914Tyr) c.2848C>T (p.His950Tyr) c.2830C>T (p.His944Tyr) c.2554C>T (p.His852Tyr) n.3129C>T c.2722C>T (p.His908Tyr) c.2536C>T (p.His846Tyr) n.3132C>T c.2827C>T (p.His943Tyr) c.2893C>T (p.His965Tyr) c.2845C>T (p.His949Tyr) c.2710C>T (p.His904Tyr) c.2895+178C>T (n.2895+178C>T) | |
16 | g.28835937A= | CA2215806738 | ATXN2L | c.2900A= (p.His967=) c.875A= (p.His292=) n.3274A= c.95A= (p.His32=) c.2918A= (p.His973=) c.1964A= (n.1964A=) c.169A= c.878A= (p.His293=) c.420A= c.2921A= (p.His974=) c.2903A= (p.His968=) c.2741A= (p.His914=) c.2849A= (p.His950=) c.2831A= (p.His944=) c.2555A= (p.His852=) n.3130A= c.2723A= (p.His908=) c.2537A= (p.His846=) n.3133A= c.2828A= (p.His943=) c.2894A= (p.His965=) c.2846A= (p.His949=) c.2711A= (p.His904=) c.2895+179A= (n.2895+179A=) | |
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16 | g.28835937A>G | CA395408753 | ATXN2L | c.2900A>G (p.His967Arg) c.875A>G (p.His292Arg) n.3274A>G c.95A>G (p.His32Arg) c.2918A>G (p.His973Arg) c.1964A>G (n.1964A>G) c.169A>G c.878A>G (p.His293Arg) c.420A>G c.2921A>G (p.His974Arg) c.2903A>G (p.His968Arg) c.2741A>G (p.His914Arg) c.2849A>G (p.His950Arg) c.2831A>G (p.His944Arg) c.2555A>G (p.His852Arg) n.3130A>G c.2723A>G (p.His908Arg) c.2537A>G (p.His846Arg) n.3133A>G c.2828A>G (p.His943Arg) c.2894A>G (p.His965Arg) c.2846A>G (p.His949Arg) c.2711A>G (p.His904Arg) c.2895+179A>G (n.2895+179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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