Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.28776953T>ACA346581129PPP1CBc.155T>A (p.Leu52Ter)
c.71T>A (p.Leu24Ter)
c.122T>A (p.Leu41Ter)
n.269T>A
2g.28776953T>CCA346581126PPP1CBc.155T>C (p.Leu52Ser)
c.71T>C (p.Leu24Ser)
c.122T>C (p.Leu41Ser)
n.269T>C
2g.28776953T>GCA346581127PPP1CBc.155T>G (p.Leu52Trp)
c.71T>G (p.Leu24Trp)
c.122T>G (p.Leu41Trp)
n.269T>G
2g.28776954G>ACA425499461PPP1CBc.156G>A (p.Leu52=)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.123G>A (p.Leu41=)
n.270G>A
 ClinVar
2g.28776954G>CCA346581131PPP1CBc.156G>C (p.Leu52Phe)
c.72G>C (p.Leu24Phe)
c.123G>C (p.Leu41Phe)
n.270G>C
2g.28776954G>TCA346581133PPP1CBc.156G>T (p.Leu52Phe)
c.72G>T (p.Leu24Phe)
c.123G>T (p.Leu41Phe)
n.270G>T
2g.28776955G>ACA346581135PPP1CBc.157G>A (p.Glu53Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.271G>A
 COSMIC
2g.28776955G>CCA346581137PPP1CBc.157G>C (p.Glu53Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.271G>C
2g.28776955G>TCA346581138PPP1CBc.157G>T (p.Glu53Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.271G>T
2g.28776956A>CCA346581140PPP1CBc.158A>C (p.Glu53Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.272A>C
2g.28776956A>GCA346581143PPP1CBc.158A>G (p.Glu53Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.272A>G
2g.28776956A>TCA346581142PPP1CBc.158A>T (p.Glu53Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.272A>T
2g.28776957A>CCA346581145PPP1CBc.159A>C (p.Glu53Asp)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
n.273A>C
2g.28776957A>GCA425499476PPP1CBc.159A>G (p.Glu53=)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.126A>G (p.Glu42=)
n.273A>G
2g.28776957A>TCA346581146PPP1CBc.159A>T (p.Glu53Asp)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
n.273A>T
2g.28776958T>ACA346581148PPP1CBc.160T>A (p.Leu54Met)
c.76T>A (p.Leu26Met)
c.127T>A (p.Leu43Met)
n.274T>A
2g.28776958T>CCA425499481PPP1CBc.160T>C (p.Leu54=)
c.76T>C (p.Leu26=)
c.127T>C (p.Leu43=)
n.274T>C
2g.28776958T>GCA346581150PPP1CBc.160T>G (p.Leu54Val)
c.76T>G (p.Leu26Val)
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.274T>G
 COSMIC
2g.28776959T>ACA346581152PPP1CBc.161T>A (p.Leu54Ter)
c.77T>A (p.Leu26Ter)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.275T>A
2g.28776959T>CCA346581154PPP1CBc.161T>C (p.Leu54Ser)
c.77T>C (p.Leu26Ser)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.275T>C
2g.28776959T>GCA346581156PPP1CBc.161T>G (p.Leu54Trp)
c.77T>G (p.Leu26Trp)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
n.275T>G
2g.28776960G>ACA425499489PPP1CBc.162G>A (p.Leu54=)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.276G>A
2g.28776960G>CCA346581158PPP1CBc.162G>C (p.Leu54Phe)
c.78G>C (p.Leu26Phe)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
n.276G>C
2g.28776960G>TCA346581160PPP1CBc.162G>T (p.Leu54Phe)
c.78G>T (p.Leu26Phe)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
n.276G>T
2g.28776961G>ACA346581162PPP1CBc.163G>A (p.Glu55Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.277G>A
2g.28776961G>CCA346581163PPP1CBc.163G>C (p.Glu55Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.277G>C
2g.28776961G>TCA346581164PPP1CBc.163G>T (p.Glu55Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.277G>T
2g.28776962A>CCA346581165PPP1CBc.164A>C (p.Glu55Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.278A>C
2g.28776962A>GCA346581167PPP1CBc.164A>G (p.Glu55Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.278A>G
2g.28776962A>TCA346581166PPP1CBc.164A>T (p.Glu55Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.278A>T
2g.28776963A>CCA346581168PPP1CBc.165A>C (p.Glu55Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.132A>C (p.Glu44Asp)
n.279A>C
2g.28776963A>GCA425499503PPP1CBc.165A>G (p.Glu55=)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.132A>G (p.Glu44=)
n.279A>G
 gnomAD v4
2g.28776963A>TCA346581169PPP1CBc.165A>T (p.Glu55Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.132A>T (p.Glu44Asp)
n.279A>T
 gnomAD v4
2g.28776964G>ACA346581170PPP1CBc.166G>A (p.Ala56Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.280G>A
2g.28776964G>CCA346581171PPP1CBc.166G>C (p.Ala56Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.280G>C
 ClinVar dbSNP
2g.28776964G=CA1240875899PPP1CBc.166G= (p.Ala56=)
c.82G= (p.Ala28=)
c.133G= (p.Ala45=)
n.280G=
2g.28776964G>TCA346581173PPP1CBc.166G>T (p.Ala56Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.280G>T
2g.28776965C>ACA346581175PPP1CBc.167C>A (p.Ala56Glu)
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.281C>A
2g.28776965C>GCA346581176PPP1CBc.167C>G (p.Ala56Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.281C>G
2g.28776965C>TCA346581177PPP1CBc.167C>T (p.Ala56Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.281C>T
2g.28776966A>CCA425499515PPP1CBc.168A>C (p.Ala56=)
c.84A>C (p.Ala28=)
c.135A>C (p.Ala45=)
n.282A>C
2g.28776966A>GCA425499517PPP1CBc.168A>G (p.Ala56=)
c.84A>G (p.Ala28=)
c.135A>G (p.Ala45=)
n.282A>G
 gnomAD v4
2g.28776966A>TCA425499520PPP1CBc.168A>T (p.Ala56=)
c.84A>T (p.Ala28=)
c.135A>T (p.Ala45=)
n.282A>T
2g.28776967C>ACA346581178PPP1CBc.169C>A (p.Pro57Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.283C>A
2g.28776967C=CA1240875904PPP1CBc.169C= (p.Pro57=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.136C= (p.Pro46=)
n.283C=
2g.28776967C>GCA346581179PPP1CBc.169C>G (p.Pro57Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.283C>G
 gnomAD v4
2g.28776967C>TCA346581181PPP1CBc.169C>T (p.Pro57Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.283C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.28776968C>ACA346581185PPP1CBc.170C>A (p.Pro57Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
c.137C>A (p.Pro46Gln)
n.284C>A
2g.28776968C>GCA346581184PPP1CBc.170C>G (p.Pro57Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.284C>G
2g.28776968C>TCA346581183PPP1CBc.170C>T (p.Pro57Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.284C>T
2g.28776969G>ACA1589168PPP1CBc.171G>A (p.Pro57=)
c.87G>A (p.Pro29=)
c.138G>A (p.Pro46=)
n.285G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.28776969G>CCA425499533PPP1CBc.171G>C (p.Pro57=)
c.87G>C (p.Pro29=)
c.138G>C (p.Pro46=)
n.285G>C
2g.28776969G=CA1240875910PPP1CBc.171G= (p.Pro57=)
c.87G= (p.Pro29=)
c.138G= (p.Pro46=)
n.285G=
2g.28776969G>TCA425499528PPP1CBc.171G>T (p.Pro57=)
c.87G>T (p.Pro29=)
c.138G>T (p.Pro46=)
n.285G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776970C>ACA346581189PPP1CBc.172C>A (p.Leu58Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.286C>A
2g.28776970C>GCA346581190PPP1CBc.172C>G (p.Leu58Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.286C>G
2g.28776970C>TCA425499536PPP1CBc.172C>T (p.Leu58=)
c.88C>T (p.Leu30=)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.286C>T
2g.28776971T>ACA346581192PPP1CBc.173T>A (p.Leu58Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.287T>A
2g.28776971T>CCA346581194PPP1CBc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.287T>C
2g.28776971T>GCA346581196PPP1CBc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.287T>G
2g.28776972G>ACA425499542PPP1CBc.174G>A (p.Leu58=)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.288G>A
 gnomAD v4
2g.28776972G>CCA425499544PPP1CBc.174G>C (p.Leu58=)
c.90G>C (p.Leu30=)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.288G>C
2g.28776972G>TCA425499546PPP1CBc.174G>T (p.Leu58=)
c.90G>T (p.Leu30=)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.288G>T
2g.28776973A>CCA346581197PPP1CBc.175A>C (p.Lys59Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.289A>C
2g.28776973A>GCA346581199PPP1CBc.175A>G (p.Lys59Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.289A>G
2g.28776973A>TCA346581201PPP1CBc.175A>T (p.Lys59Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.289A>T
2g.28776974A=CA1240875911PPP1CBc.176A= (p.Lys59=)
c.92A= (p.Lys31=)
c.143A= (p.Lys48=)
n.290A=
2g.28776974A>CCA346581203PPP1CBc.176A>C (p.Lys59Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.290A>C
2g.28776974A>GCA346581204PPP1CBc.176A>G (p.Lys59Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.290A>G
 dbSNP
2g.28776974A>TCA346581206PPP1CBc.176A>T (p.Lys59Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.143A>T (p.Lys48Ile)
n.290A>T
2g.28776975A=CA1240875914PPP1CBc.177A= (p.Lys59=)
c.93A= (p.Lys31=)
c.144A= (p.Lys48=)
n.291A=
2g.28776975A>CCA346581207PPP1CBc.177A>C (p.Lys59Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.144A>C (p.Lys48Asn)
n.291A>C
2g.28776975A>GCA1589169PPP1CBc.177A>G (p.Lys59=)
c.93A>G (p.Lys31=)
c.144A>G (p.Lys48=)
n.291A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776975A>TCA346581209PPP1CBc.177A>T (p.Lys59Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.144A>T (p.Lys48Asn)
n.291A>T
2g.28776976A>CCA346581212PPP1CBc.178A>C (p.Ile60Leu)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.292A>C
2g.28776976A>GCA346581214PPP1CBc.178A>G (p.Ile60Val)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.292A>G
2g.28776976A>TCA346581213PPP1CBc.178A>T (p.Ile60Phe)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.292A>T
2g.28776977T>ACA346581215PPP1CBc.179T>A (p.Ile60Asn)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.293T>A
2g.28776977T>CCA346581221PPP1CBc.179T>C (p.Ile60Thr)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.293T>C
2g.28776977T>GCA346581219PPP1CBc.179T>G (p.Ile60Ser)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.293T>G
2g.28776978T>ACA425499574PPP1CBc.180T>A (p.Ile60=)
c.96T>A (p.Ile32=)
c.147T>A (p.Ile49=)
n.294T>A
2g.28776978T>CCA425499575PPP1CBc.180T>C (p.Ile60=)
c.96T>C (p.Ile32=)
c.147T>C (p.Ile49=)
n.294T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776978T>GCA346581222PPP1CBc.180T>G (p.Ile60Met)
c.96T>G (p.Ile32Met)
c.147T>G (p.Ile49Met)
n.294T>G
2g.28776978T=CA1240875917PPP1CBc.180T= (p.Ile60=)
c.96T= (p.Ile32=)
c.147T= (p.Ile49=)
n.294T=
2g.28776979T>ACA346581230PPP1CBc.181T>A (p.Cys61Ser)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.295T>A
2g.28776979T>CCA346581224PPP1CBc.181T>C (p.Cys61Arg)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.295T>C
2g.28776979T>GCA346581226PPP1CBc.181T>G (p.Cys61Gly)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.295T>G
2g.28776980G>ACA346581232PPP1CBc.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.296G>A
2g.28776980G>CCA346581234PPP1CBc.182G>C (p.Cys61Ser)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.296G>C
2g.28776980G>TCA346581235PPP1CBc.182G>T (p.Cys61Phe)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.296G>T
2g.28776981T>ACA346581237PPP1CBc.183T>A (p.Cys61Ter)
c.99T>A (p.Cys33Ter)
c.150T>A (p.Cys50Ter)
n.297T>A
2g.28776981T>CCA425499591PPP1CBc.183T>C (p.Cys61=)
c.99T>C (p.Cys33=)
c.150T>C (p.Cys50=)
n.297T>C
2g.28776981T>GCA346581239PPP1CBc.183T>G (p.Cys61Trp)
c.99T>G (p.Cys33Trp)
c.150T>G (p.Cys50Trp)
n.297T>G
2g.28776982G>ACA346581241PPP1CBc.184G>A (p.Gly62Arg)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.298G>A
2g.28776982G>CCA346581242PPP1CBc.184G>C (p.Gly62Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.298G>C
2g.28776982G>TCA346581243PPP1CBc.184G>T (p.Gly62Ter)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.298G>T
2g.28776983G>ACA346581246PPP1CBc.184+1G>A (n.184+1G>A)
c.100+1G>A (n.100+1G>A)
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
n.299G>A
2g.28776983G>CCA346581247PPP1CBc.184+1G>C (n.184+1G>C)
c.100+1G>C (n.100+1G>C)
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
n.299G>C
2g.28776983G>TCA346581249PPP1CBc.184+1G>T (n.184+1G>T)
c.100+1G>T (n.100+1G>T)
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
n.299G>T
2g.28776984T>ACA346581256PPP1CBc.184+2T>A (n.184+2T>A)
c.100+2T>A (n.100+2T>A)
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
n.300T>A
2g.28776984T>CCA346581259PPP1CBc.184+2T>C (n.184+2T>C)
c.100+2T>C (n.100+2T>C)
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
n.300T>C
 COSMIC
2g.28776984T>GCA346581258PPP1CBc.184+2T>G (n.184+2T>G)
c.100+2T>G (n.100+2T>G)
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
n.300T>G
2g.28776986T>CCA1589170PPP1CBc.184+4T>C (n.184+4T>C)
c.100+4T>C (n.100+4T>C)
c.151+4T>C (n.151+4T>C)
n.302T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776986T=CA1240875918PPP1CBc.184+4T= (n.184+4T=)
c.100+4T= (n.100+4T=)
c.151+4T= (n.151+4T=)
n.302T=
2g.28776988T>CCA2658422830PPP1CBc.184+6T>C (n.184+6T>C)
c.100+6T>C (n.100+6T>C)
c.151+6T>C (n.151+6T>C)
n.304T>C
 gnomAD v4
2g.28776989A>GCA2658422831PPP1CBc.184+7A>G (n.184+7A>G)
c.100+7A>G (n.100+7A>G)
c.151+7A>G (n.151+7A>G)
n.305A>G
 gnomAD v4
2g.28776989A>TCA2576922741PPP1CBc.184+7A>T (n.184+7A>T)
c.100+7A>T (n.100+7A>T)
c.151+7A>T (n.151+7A>T)
n.305A>T
2g.28776990A=CA1240875920PPP1CBc.184+8A= (n.184+8A=)
c.100+8A= (n.100+8A=)
c.151+8A= (n.151+8A=)
n.306A=
2g.28776990A>GCA1589171PPP1CBc.184+8A>G (n.184+8A>G)
c.100+8A>G (n.100+8A>G)
c.151+8A>G (n.151+8A>G)
n.306A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776991A=CA1240875922PPP1CBc.184+9A= (n.184+9A=)
c.100+9A= (n.100+9A=)
c.151+9A= (n.151+9A=)
n.307A=
2g.28776991A>GCA531651897PPP1CBc.184+9A>G (n.184+9A>G)
c.100+9A>G (n.100+9A>G)
c.151+9A>G (n.151+9A>G)
n.307A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776993G>CCA2658422832PPP1CBc.184+11G>C (n.184+11G>C)
c.100+11G>C (n.100+11G>C)
c.151+11G>C (n.151+11G>C)
n.309G>C
 gnomAD v4
2g.28776994G>ACA2576922742PPP1CBc.184+12G>A (n.184+12G>A)
c.100+12G>A (n.100+12G>A)
c.151+12G>A (n.151+12G>A)
n.310G>A
2g.28776995G>ACA1240875927PPP1CBc.184+13G>A (n.184+13G>A)
c.100+13G>A (n.100+13G>A)
c.151+13G>A (n.151+13G>A)
n.311G>A
 ClinVar dbSNP
2g.28776995G=CA1240875925PPP1CBc.184+13G= (n.184+13G=)
c.100+13G= (n.100+13G=)
c.151+13G= (n.151+13G=)
n.311G=
2g.28776997A=CA1240875928PPP1CBc.184+15A= (n.184+15A=)
c.100+15A= (n.100+15A=)
c.151+15A= (n.151+15A=)
n.313A=
2g.28776997A>GCA1589172PPP1CBc.184+15A>G (n.184+15A>G)
c.100+15A>G (n.100+15A>G)
c.151+15A>G (n.151+15A>G)
n.313A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776999A=CA1240875932PPP1CBc.184+17A= (n.184+17A=)
c.100+17A= (n.100+17A=)
c.151+17A= (n.151+17A=)
n.315A=
2g.28776999A>GCA1589173PPP1CBc.184+17A>G (n.184+17A>G)
c.100+17A>G (n.100+17A>G)
c.151+17A>G (n.151+17A>G)
n.315A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.28777000G>ACA2658422833PPP1CBc.184+18G>A (n.184+18G>A)
c.100+18G>A (n.100+18G>A)
c.151+18G>A (n.151+18G>A)
n.316G>A
 gnomAD v4
2g.28777000G>CCA2658422834PPP1CBc.184+18G>C (n.184+18G>C)
c.100+18G>C (n.100+18G>C)
c.151+18G>C (n.151+18G>C)
n.316G>C
 gnomAD v4
2g.28777002T>ACA1589174PPP1CBc.184+20T>A (n.184+20T>A)
c.100+20T>A (n.100+20T>A)
c.151+20T>A (n.151+20T>A)
n.318T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28777002T>GCA2576922743PPP1CBc.184+20T>G (n.184+20T>G)
c.100+20T>G (n.100+20T>G)
c.151+20T>G (n.151+20T>G)
n.318T>G
2g.28777002T=CA1240875938PPP1CBc.184+20T= (n.184+20T=)
c.100+20T= (n.100+20T=)
c.151+20T= (n.151+20T=)
n.318T=
2g.28777003G>ACA531651898PPP1CBc.184+21G>A (n.184+21G>A)
c.100+21G>A (n.100+21G>A)
c.151+21G>A (n.151+21G>A)
n.319G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28777003G=CA1240875939PPP1CBc.184+21G= (n.184+21G=)
c.100+21G= (n.100+21G=)
c.151+21G= (n.151+21G=)
n.319G=
2g.28777005A>CCA2514160020PPP1CBc.184+23A>C (n.184+23A>C)
c.100+23A>C (n.100+23A>C)
c.151+23A>C (n.151+23A>C)
n.321A>C
 gnomAD v4
2g.28777007dupCA2658422835PPP1CBc.184+25dup (n.184+25dup)
c.100+25dup (n.100+25dup)
c.151+25dup (n.151+25dup)
n.323dup
 gnomAD v4
2g.28777007A>GCA2658422836PPP1CBc.184+25A>G (n.184+25A>G)
c.100+25A>G (n.100+25A>G)
c.151+25A>G (n.151+25A>G)
n.323A>G
 gnomAD v4
2g.28777008C>GCA2658422837PPP1CBc.184+26C>G (n.184+26C>G)
c.100+26C>G (n.100+26C>G)
c.151+26C>G (n.151+26C>G)
n.324C>G
 gnomAD v4
2g.28777009A=CA1240875943PPP1CBc.184+27A= (n.184+27A=)
c.100+27A= (n.100+27A=)
c.151+27A= (n.151+27A=)
n.325A=
2g.28777009A>GCA1589175PPP1CBc.184+27A>G (n.184+27A>G)
c.100+27A>G (n.100+27A>G)
c.151+27A>G (n.151+27A>G)
n.325A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777010A=CA1240875945PPP1CBc.184+28A= (n.184+28A=)
c.100+28A= (n.100+28A=)
c.151+28A= (n.151+28A=)
n.326A=
2g.28777010A>GCA1589176PPP1CBc.184+28A>G (n.184+28A>G)
c.100+28A>G (n.100+28A>G)
c.151+28A>G (n.151+28A>G)
n.326A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28777011delCA2548969627PPP1CBc.184+29del (n.184+29del)
c.100+29del (n.100+29del)
c.151+29del (n.151+29del)
n.327del
2g.28777011C>TCA2658422838PPP1CBc.184+29C>T (n.184+29C>T)
c.100+29C>T (n.100+29C>T)
c.151+29C>T (n.151+29C>T)
n.327C>T
 gnomAD v4
2g.28777013C>GCA2576922744PPP1CBc.184+31C>G (n.184+31C>G)
c.100+31C>G (n.100+31C>G)
c.151+31C>G (n.151+31C>G)
n.329C>G
 gnomAD v4
2g.28777013_28777015delinsCTTCA1240875947PPP1CBc.184+31_184+33delinsCTT (n.184+31_184+33delinsCTT)
c.100+31_100+33delinsCTT (n.100+31_100+33delinsCTT)
c.151+31_151+33delinsCTT (n.151+31_151+33delinsCTT)
n.329_331delinsCTT
2g.28777014T>CCA1589177PPP1CBc.184+32T>C (n.184+32T>C)
c.100+32T>C (n.100+32T>C)
c.151+32T>C (n.151+32T>C)
n.330T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28777014T=CA1240875952PPP1CBc.184+32T= (n.184+32T=)
c.100+32T= (n.100+32T=)
c.151+32T= (n.151+32T=)
n.330T=
2g.28777016_28777017delCA44868300PPP1CBc.184+34_184+35del (n.184+34_184+35del)
c.100+34_100+35del (n.100+34_100+35del)
c.151+34_151+35del (n.151+34_151+35del)
n.332_333del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28777017T>CCA767476725PPP1CBc.184+35T>C (n.184+35T>C)
c.100+35T>C (n.100+35T>C)
c.151+35T>C (n.151+35T>C)
n.333T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777017T>GCA2658422839PPP1CBc.184+35T>G (n.184+35T>G)
c.100+35T>G (n.100+35T>G)
c.151+35T>G (n.151+35T>G)
n.333T>G
 gnomAD v4
2g.28777017T=CA1240875954PPP1CBc.184+35T= (n.184+35T=)
c.100+35T= (n.100+35T=)
c.151+35T= (n.151+35T=)
n.333T=
2g.28777018G>ACA1240875956PPP1CBc.184+36G>A (n.184+36G>A)
c.100+36G>A (n.100+36G>A)
c.151+36G>A (n.151+36G>A)
n.334G>A
 dbSNP
2g.28777018G=CA1240875957PPP1CBc.184+36G= (n.184+36G=)
c.100+36G= (n.100+36G=)
c.151+36G= (n.151+36G=)
n.334G=
2g.28777019A=CA1240875958PPP1CBc.184+37A= (n.184+37A=)
c.100+37A= (n.100+37A=)
c.151+37A= (n.151+37A=)
n.335A=
2g.28777019A>TCA44868301PPP1CBc.184+37A>T (n.184+37A>T)
c.100+37A>T (n.100+37A>T)
c.151+37A>T (n.151+37A>T)
n.335A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777020A=CA1240875960PPP1CBc.184+38A= (n.184+38A=)
c.100+38A= (n.100+38A=)
c.151+38A= (n.151+38A=)
n.336A=
2g.28777020A>GCA1589178PPP1CBc.184+38A>G (n.184+38A>G)
c.100+38A>G (n.100+38A>G)
c.151+38A>G (n.151+38A>G)
n.336A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777021T>ACA1589179PPP1CBc.184+39T>A (n.184+39T>A)
c.100+39T>A (n.100+39T>A)
c.151+39T>A (n.151+39T>A)
n.337T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28777021T=CA1240875962PPP1CBc.184+39T= (n.184+39T=)
c.100+39T= (n.100+39T=)
c.151+39T= (n.151+39T=)
n.337T=
2g.28777021dupCA2658422840PPP1CBc.184+39dup (n.184+39dup)
c.100+39dup (n.100+39dup)
c.151+39dup (n.151+39dup)
n.337dup
 gnomAD v4
2g.28777022C>ACA2658422841PPP1CBc.184+40C>A (n.184+40C>A)
c.100+40C>A (n.100+40C>A)
c.151+40C>A (n.151+40C>A)
n.338C>A
 gnomAD v4
2g.28777023_28777024delCA2658422842PPP1CBc.184+41_184+42del (n.184+41_184+42del)
c.100+41_100+42del (n.100+41_100+42del)
c.151+41_151+42del (n.151+41_151+42del)
n.339_340del
 gnomAD v4
2g.28777025G>ACA2576922745PPP1CBc.184+43G>A (n.184+43G>A)
c.100+43G>A (n.100+43G>A)
c.151+43G>A (n.151+43G>A)
n.341G>A
2g.28777025G=CA1240875967PPP1CBc.184+43G= (n.184+43G=)
c.100+43G= (n.100+43G=)
c.151+43G= (n.151+43G=)
n.341G=
2g.28777025G>TCA531651899PPP1CBc.184+43G>T (n.184+43G>T)
c.100+43G>T (n.100+43G>T)
c.151+43G>T (n.151+43G>T)
n.341G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28777026T>CCA2658422843PPP1CBc.184+44T>C (n.184+44T>C)
c.100+44T>C (n.100+44T>C)
c.151+44T>C (n.151+44T>C)
n.342T>C
 gnomAD v4
2g.28777027T>GCA2658422844PPP1CBc.184+45T>G (n.184+45T>G)
c.100+45T>G (n.100+45T>G)
c.151+45T>G (n.151+45T>G)
n.343T>G
 gnomAD v4
2g.28777029T>CCA2658422845PPP1CBc.184+47T>C (n.184+47T>C)
c.100+47T>C (n.100+47T>C)
c.151+47T>C (n.151+47T>C)
n.345T>C
 gnomAD v4
2g.28777032C>ACA2658422846PPP1CBc.184+50C>A (n.184+50C>A)
c.100+50C>A (n.100+50C>A)
c.151+50C>A (n.151+50C>A)
n.348C>A
 gnomAD v4
2g.28777032C=CA1240875971PPP1CBc.184+50C= (n.184+50C=)
c.100+50C= (n.100+50C=)
c.151+50C= (n.151+50C=)
n.348C=
2g.28777032C>GCA1589180PPP1CBc.184+50C>G (n.184+50C>G)
c.100+50C>G (n.100+50C>G)
c.151+50C>G (n.151+50C>G)
n.348C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777032C>TCA2576922746PPP1CBc.184+50C>T (n.184+50C>T)
c.100+50C>T (n.100+50C>T)
c.151+50C>T (n.151+50C>T)
n.348C>T
2g.28777034C>ACA2658422847PPP1CBc.184+52C>A (n.184+52C>A)
c.100+52C>A (n.100+52C>A)
c.151+52C>A (n.151+52C>A)
n.350C>A
 gnomAD v4
2g.28777035C>ACA2658422848PPP1CBc.184+53C>A (n.184+53C>A)
c.100+53C>A (n.100+53C>A)
c.151+53C>A (n.151+53C>A)
n.351C>A
 gnomAD v4
2g.28777036C>ACA2576922747PPP1CBc.184+54C>A (n.184+54C>A)
c.100+54C>A (n.100+54C>A)
c.151+54C>A (n.151+54C>A)
n.352C>A
 gnomAD v4
2g.28777036C=CA1240875973PPP1CBc.184+54C= (n.184+54C=)
c.100+54C= (n.100+54C=)
c.151+54C= (n.151+54C=)
n.352C=
2g.28777036C>TCA1240875974PPP1CBc.184+54C>T (n.184+54C>T)
c.100+54C>T (n.100+54C>T)
c.151+54C>T (n.151+54C>T)
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.28777037A=CA1240875975PPP1CBc.184+55A= (n.184+55A=)
c.100+55A= (n.100+55A=)
c.151+55A= (n.151+55A=)
n.353A=
2g.28777037A>GCA44868336PPP1CBc.184+55A>G (n.184+55A>G)
c.100+55A>G (n.100+55A>G)
c.151+55A>G (n.151+55A>G)
n.353A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777038T>ACA2658422849PPP1CBc.184+56T>A (n.184+56T>A)
c.100+56T>A (n.100+56T>A)
c.151+56T>A (n.151+56T>A)
n.354T>A
 gnomAD v4
2g.28777039G>ACA2658422850PPP1CBc.184+57G>A (n.184+57G>A)
c.100+57G>A (n.100+57G>A)
c.151+57G>A (n.151+57G>A)
n.355G>A
 gnomAD v4
2g.28777040T>CCA2698933664PPP1CBc.184+58T>C (n.184+58T>C)
c.100+58T>C (n.100+58T>C)
c.151+58T>C (n.151+58T>C)
n.356T>C
 dbSNP
2g.28777042dupCA2658422851PPP1CBc.184+60dup (n.184+60dup)
c.100+60dup (n.100+60dup)
c.151+60dup (n.151+60dup)
n.358dup
 gnomAD v4
2g.28777042delCA2658422852PPP1CBc.184+60del (n.184+60del)
c.100+60del (n.100+60del)
c.151+60del (n.151+60del)
n.358del
 gnomAD v4
2g.28777042T>ACA2658422853PPP1CBc.184+60T>A (n.184+60T>A)
c.100+60T>A (n.100+60T>A)
c.151+60T>A (n.151+60T>A)
n.358T>A
 gnomAD v4
2g.28777043A=CA1240875978PPP1CBc.184+61A= (n.184+61A=)
c.100+61A= (n.100+61A=)
c.151+61A= (n.151+61A=)
n.359A=
2g.28777043A>GCA767476732PPP1CBc.184+61A>G (n.184+61A>G)
c.100+61A>G (n.100+61A>G)
c.151+61A>G (n.151+61A>G)
n.359A>G
 dbSNP
2g.28777044A>GCA2658422854PPP1CBc.184+62A>G (n.184+62A>G)
c.100+62A>G (n.100+62A>G)
c.151+62A>G (n.151+62A>G)
n.360A>G
 gnomAD v4
2g.28777045G>ACA2576922748PPP1CBc.184+63G>A (n.184+63G>A)
c.100+63G>A (n.100+63G>A)
c.151+63G>A (n.151+63G>A)
n.361G>A
2g.28777045G>CCA2658422855PPP1CBc.184+63G>C (n.184+63G>C)
c.100+63G>C (n.100+63G>C)
c.151+63G>C (n.151+63G>C)
n.361G>C
 gnomAD v4
2g.28777047T>GCA1028789912PPP1CBc.184+65T>G (n.184+65T>G)
c.100+65T>G (n.100+65T>G)
c.151+65T>G (n.151+65T>G)
n.363T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28777047T=CA1240875979PPP1CBc.184+65T= (n.184+65T=)
c.100+65T= (n.100+65T=)
c.151+65T= (n.151+65T=)
n.363T=
2g.28777048C>ACA2576922749PPP1CBc.184+66C>A (n.184+66C>A)
c.100+66C>A (n.100+66C>A)
c.151+66C>A (n.151+66C>A)
n.364C>A
 gnomAD v4
2g.28777048C>GCA2658422856PPP1CBc.184+66C>G (n.184+66C>G)
c.100+66C>G (n.100+66C>G)
c.151+66C>G (n.151+66C>G)
n.364C>G
 gnomAD v4
2g.28777048C>TCA2658422857PPP1CBc.184+66C>T (n.184+66C>T)
c.100+66C>T (n.100+66C>T)
c.151+66C>T (n.151+66C>T)
n.364C>T
 gnomAD v4
2g.28777050A>GCA2658422858PPP1CBc.184+68A>G (n.184+68A>G)
c.100+68A>G (n.100+68A>G)
c.151+68A>G (n.151+68A>G)
n.366A>G
 gnomAD v4
2g.28777051G>CCA2658422859PPP1CBc.184+69G>C (n.184+69G>C)
c.100+69G>C (n.100+69G>C)
c.151+69G>C (n.151+69G>C)
n.367G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched