Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.28776762_28776771delinsCTGATTTTTACA1240875703PPP1CBc.53-89_53-80delinsCTGATTTTTA (n.53-89_53-80delinsCTGATTTTTA)
c.-32-89_-32-80delinsCTGATTTTTA (n.-32-89_-32-80delinsCTGATTTTTA)
c.20-89_20-80delinsCTGATTTTTA (n.20-89_20-80delinsCTGATTTTTA)
n.167-89_167-80delinsCTGATTTTTA
2g.28776763_28776771delCA531651772PPP1CBc.53-88_53-80del (n.53-88_53-80del)
c.-32-88_-32-80del (n.-32-88_-32-80del)
c.20-88_20-80del (n.20-88_20-80del)
n.167-88_167-80del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776771A>TCA2576922736PPP1CBc.53-80A>T (n.53-80A>T)
c.-32-80A>T (n.-32-80A>T)
c.20-80A>T (n.20-80A>T)
n.167-80A>T
2g.28776772A>CCA2658422790PPP1CBc.53-79A>C (n.53-79A>C)
c.-32-79A>C (n.-32-79A>C)
c.20-79A>C (n.20-79A>C)
n.167-79A>C
 gnomAD v4
2g.28776772A>GCA2511707529PPP1CBc.53-79A>G (n.53-79A>G)
c.-32-79A>G (n.-32-79A>G)
c.20-79A>G (n.20-79A>G)
n.167-79A>G
 gnomAD v4
2g.28776775T>CCA2658422791PPP1CBc.53-76T>C (n.53-76T>C)
c.-32-76T>C (n.-32-76T>C)
c.20-76T>C (n.20-76T>C)
n.167-76T>C
 gnomAD v4
2g.28776776A>GCA2546744569PPP1CBc.53-75A>G (n.53-75A>G)
c.-32-75A>G (n.-32-75A>G)
c.20-75A>G (n.20-75A>G)
n.167-75A>G
2g.28776777T=CA1240875709PPP1CBc.53-74T= (n.53-74T=)
c.-32-74T= (n.-32-74T=)
c.20-74T= (n.20-74T=)
n.167-74T=
2g.28776778G>CCA2658422792PPP1CBc.53-73G>C (n.53-73G>C)
c.-32-73G>C (n.-32-73G>C)
c.20-73G>C (n.20-73G>C)
n.167-73G>C
 gnomAD v4
2g.28776778G>TCA2576922737PPP1CBc.53-73G>T (n.53-73G>T)
c.-32-73G>T (n.-32-73G>T)
c.20-73G>T (n.20-73G>T)
n.167-73G>T
2g.28776780dupCA1240875711PPP1CBc.53-71dup (n.53-71dup)
c.-32-71dup (n.-32-71dup)
c.20-71dup (n.20-71dup)
n.167-71dup
 dbSNP
2g.28776779G>ACA767476409PPP1CBc.53-72G>A (n.53-72G>A)
c.-32-72G>A (n.-32-72G>A)
c.20-72G>A (n.20-72G>A)
n.167-72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776779G=CA1240875712PPP1CBc.53-72G= (n.53-72G=)
c.-32-72G= (n.-32-72G=)
c.20-72G= (n.20-72G=)
n.167-72G=
2g.28776779G>TCA2576922738PPP1CBc.53-72G>T (n.53-72G>T)
c.-32-72G>T (n.-32-72G>T)
c.20-72G>T (n.20-72G>T)
n.167-72G>T
 gnomAD v4
2g.28776780G>ACA44868040PPP1CBc.53-71G>A (n.53-71G>A)
c.-32-71G>A (n.-32-71G>A)
c.20-71G>A (n.20-71G>A)
n.167-71G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.28776780G=CA1240875715PPP1CBc.53-71G= (n.53-71G=)
c.-32-71G= (n.-32-71G=)
c.20-71G= (n.20-71G=)
n.167-71G=
2g.28776780G>TCA2658422793PPP1CBc.53-71G>T (n.53-71G>T)
c.-32-71G>T (n.-32-71G>T)
c.20-71G>T (n.20-71G>T)
n.167-71G>T
 gnomAD v4
2g.28776781C>ACA2658422794PPP1CBc.53-70C>A (n.53-70C>A)
c.-32-70C>A (n.-32-70C>A)
c.20-70C>A (n.20-70C>A)
n.167-70C>A
 gnomAD v4
2g.28776781C=CA1240875717PPP1CBc.53-70C= (n.53-70C=)
c.-32-70C= (n.-32-70C=)
c.20-70C= (n.20-70C=)
n.167-70C=
2g.28776781C>TCA44868056PPP1CBc.53-70C>T (n.53-70C>T)
c.-32-70C>T (n.-32-70C>T)
c.20-70C>T (n.20-70C>T)
n.167-70C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.28776782A>GCA2576922740PPP1CBc.53-69A>G (n.53-69A>G)
c.-32-69A>G (n.-32-69A>G)
c.20-69A>G (n.20-69A>G)
n.167-69A>G
 gnomAD v4
2g.28776782_28776783delCA2576922739PPP1CBc.53-69_53-68del (n.53-69_53-68del)
c.-32-69_-32-68del (n.-32-69_-32-68del)
c.20-69_20-68del (n.20-69_20-68del)
n.167-69_167-68del
2g.28776783T>CCA2658422795PPP1CBc.53-68T>C (n.53-68T>C)
c.-32-68T>C (n.-32-68T>C)
c.20-68T>C (n.20-68T>C)
n.167-68T>C
 gnomAD v4
2g.28776784G>TCA2658422796PPP1CBc.53-67G>T (n.53-67G>T)
c.-32-67G>T (n.-32-67G>T)
c.20-67G>T (n.20-67G>T)
n.167-67G>T
 gnomAD v4
2g.28776785A=CA1240875720PPP1CBc.53-66A= (n.53-66A=)
c.-32-66A= (n.-32-66A=)
c.20-66A= (n.20-66A=)
n.167-66A=
2g.28776785A>GCA1240875721PPP1CBc.53-66A>G (n.53-66A>G)
c.-32-66A>G (n.-32-66A>G)
c.20-66A>G (n.20-66A>G)
n.167-66A>G
 dbSNP
2g.28776786C>TCA2658422798PPP1CBc.53-65C>T (n.53-65C>T)
c.-32-65C>T (n.-32-65C>T)
c.20-65C>T (n.20-65C>T)
n.167-65C>T
 gnomAD v4
2g.28776788_28776789delCA2658422797PPP1CBc.53-63_53-62del (n.53-63_53-62del)
c.-32-63_-32-62del (n.-32-63_-32-62del)
c.20-63_20-62del (n.20-63_20-62del)
n.167-63_167-62del
 gnomAD v4
2g.28776787T>CCA2658422799PPP1CBc.53-64T>C (n.53-64T>C)
c.-32-64T>C (n.-32-64T>C)
c.20-64T>C (n.20-64T>C)
n.167-64T>C
 gnomAD v4
2g.28776788C>ACA2658422801PPP1CBc.53-63C>A (n.53-63C>A)
c.-32-63C>A (n.-32-63C>A)
c.20-63C>A (n.20-63C>A)
n.167-63C>A
 gnomAD v4
2g.28776788C>GCA2658422800PPP1CBc.53-63C>G (n.53-63C>G)
c.-32-63C>G (n.-32-63C>G)
c.20-63C>G (n.20-63C>G)
n.167-63C>G
 gnomAD v4
2g.28776789T>CCA1240875724PPP1CBc.53-62T>C (n.53-62T>C)
c.-32-62T>C (n.-32-62T>C)
c.20-62T>C (n.20-62T>C)
n.167-62T>C
 dbSNP
2g.28776789T=CA1240875723PPP1CBc.53-62T= (n.53-62T=)
c.-32-62T= (n.-32-62T=)
c.20-62T= (n.20-62T=)
n.167-62T=
2g.28776793dupCA2658422802PPP1CBc.53-58dup (n.53-58dup)
c.-32-58dup (n.-32-58dup)
c.20-58dup (n.20-58dup)
n.167-58dup
 gnomAD v4
2g.28776793delCA2658422803PPP1CBc.53-58del (n.53-58del)
c.-32-58del (n.-32-58del)
c.20-58del (n.20-58del)
n.167-58del
 gnomAD v4
2g.28776792_28776793delCA2658422804PPP1CBc.53-59_53-58del (n.53-59_53-58del)
c.-32-59_-32-58del (n.-32-59_-32-58del)
c.20-59_20-58del (n.20-59_20-58del)
n.167-59_167-58del
 gnomAD v4
2g.28776790T>CCA2658422805PPP1CBc.53-61T>C (n.53-61T>C)
c.-32-61T>C (n.-32-61T>C)
c.20-61T>C (n.20-61T>C)
n.167-61T>C
 gnomAD v4
2g.28776791T>CCA2658422806PPP1CBc.53-60T>C (n.53-60T>C)
c.-32-60T>C (n.-32-60T>C)
c.20-60T>C (n.20-60T>C)
n.167-60T>C
 gnomAD v4
2g.28776792T>CCA1028789843PPP1CBc.53-59T>C (n.53-59T>C)
c.-32-59T>C (n.-32-59T>C)
c.20-59T>C (n.20-59T>C)
n.167-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776792T>GCA2658422807PPP1CBc.53-59T>G (n.53-59T>G)
c.-32-59T>G (n.-32-59T>G)
c.20-59T>G (n.20-59T>G)
n.167-59T>G
 gnomAD v4
2g.28776792T=CA1240875726PPP1CBc.53-59T= (n.53-59T=)
c.-32-59T= (n.-32-59T=)
c.20-59T= (n.20-59T=)
n.167-59T=
2g.28776794G>TCA2658422809PPP1CBc.53-57G>T (n.53-57G>T)
c.-32-57G>T (n.-32-57G>T)
c.20-57G>T (n.20-57G>T)
n.167-57G>T
 gnomAD v4
2g.28776794_28776799delCA2658422808PPP1CBc.53-57_53-52del (n.53-57_53-52del)
c.-32-57_-32-52del (n.-32-57_-32-52del)
c.20-57_20-52del (n.20-57_20-52del)
n.167-57_167-52del
 gnomAD v4
2g.28776795A>GCA2658422810PPP1CBc.53-56A>G (n.53-56A>G)
c.-32-56A>G (n.-32-56A>G)
c.20-56A>G (n.20-56A>G)
n.167-56A>G
 gnomAD v4
2g.28776797A>GCA2560169015PPP1CBc.53-54A>G (n.53-54A>G)
c.-32-54A>G (n.-32-54A>G)
c.20-54A>G (n.20-54A>G)
n.167-54A>G
 gnomAD v4
2g.28776798G=CA1240875727PPP1CBc.53-53G= (n.53-53G=)
c.-32-53G= (n.-32-53G=)
c.20-53G= (n.20-53G=)
n.167-53G=
2g.28776798G>TCA1240875729PPP1CBc.53-53G>T (n.53-53G>T)
c.-32-53G>T (n.-32-53G>T)
c.20-53G>T (n.20-53G>T)
n.167-53G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.28776801T>ACA531651773PPP1CBc.53-50T>A (n.53-50T>A)
c.-32-50T>A (n.-32-50T>A)
c.20-50T>A (n.20-50T>A)
n.167-50T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776801T>GCA2658422811PPP1CBc.53-50T>G (n.53-50T>G)
c.-32-50T>G (n.-32-50T>G)
c.20-50T>G (n.20-50T>G)
n.167-50T>G
 gnomAD v4
2g.28776801T=CA1240875730PPP1CBc.53-50T= (n.53-50T=)
c.-32-50T= (n.-32-50T=)
c.20-50T= (n.20-50T=)
n.167-50T=
2g.28776802A=CA1240875732PPP1CBc.53-49A= (n.53-49A=)
c.-32-49A= (n.-32-49A=)
c.20-49A= (n.20-49A=)
n.167-49A=
2g.28776802A>TCA1589149PPP1CBc.53-49A>T (n.53-49A>T)
c.-32-49A>T (n.-32-49A>T)
c.20-49A>T (n.20-49A>T)
n.167-49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776803T>CCA2658422812PPP1CBc.53-48T>C (n.53-48T>C)
c.-32-48T>C (n.-32-48T>C)
c.20-48T>C (n.20-48T>C)
n.167-48T>C
 gnomAD v4
2g.28776804T>CCA531651775PPP1CBc.53-47T>C (n.53-47T>C)
c.-32-47T>C (n.-32-47T>C)
c.20-47T>C (n.20-47T>C)
n.167-47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776804T=CA1240875734PPP1CBc.53-47T= (n.53-47T=)
c.-32-47T= (n.-32-47T=)
c.20-47T= (n.20-47T=)
n.167-47T=
2g.28776805A=CA1240875736PPP1CBc.53-46A= (n.53-46A=)
c.-32-46A= (n.-32-46A=)
c.20-46A= (n.20-46A=)
n.167-46A=
2g.28776805A>GCA1589150PPP1CBc.53-46A>G (n.53-46A>G)
c.-32-46A>G (n.-32-46A>G)
c.20-46A>G (n.20-46A>G)
n.167-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776805A>TCA1589151PPP1CBc.53-46A>T (n.53-46A>T)
c.-32-46A>T (n.-32-46A>T)
c.20-46A>T (n.20-46A>T)
n.167-46A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776806T>CCA1028789849PPP1CBc.53-45T>C (n.53-45T>C)
c.-32-45T>C (n.-32-45T>C)
c.20-45T>C (n.20-45T>C)
n.167-45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776806T=CA1240875739PPP1CBc.53-45T= (n.53-45T=)
c.-32-45T= (n.-32-45T=)
c.20-45T= (n.20-45T=)
n.167-45T=
2g.28776807G>ACA2658422813PPP1CBc.53-44G>A (n.53-44G>A)
c.-32-44G>A (n.-32-44G>A)
c.20-44G>A (n.20-44G>A)
n.167-44G>A
 gnomAD v4
2g.28776808A=CA1240875742PPP1CBc.53-43A= (n.53-43A=)
c.-32-43A= (n.-32-43A=)
c.20-43A= (n.20-43A=)
n.167-43A=
2g.28776808A>TCA1589152PPP1CBc.53-43A>T (n.53-43A>T)
c.-32-43A>T (n.-32-43A>T)
c.20-43A>T (n.20-43A>T)
n.167-43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776809G>ACA1240875745PPP1CBc.53-42G>A (n.53-42G>A)
c.-32-42G>A (n.-32-42G>A)
c.20-42G>A (n.20-42G>A)
n.167-42G>A
 dbSNP
2g.28776809G=CA1240875744PPP1CBc.53-42G= (n.53-42G=)
c.-32-42G= (n.-32-42G=)
c.20-42G= (n.20-42G=)
n.167-42G=
2g.28776817delCA2658422814PPP1CBc.53-34del (n.53-34del)
c.-32-34del (n.-32-34del)
c.20-34del (n.20-34del)
n.167-34del
 gnomAD v4
2g.28776815T>CCA2658422815PPP1CBc.53-36T>C (n.53-36T>C)
c.-32-36T>C (n.-32-36T>C)
c.20-36T>C (n.20-36T>C)
n.167-36T>C
 gnomAD v4
2g.28776819G>TCA2658422816PPP1CBc.53-32G>T (n.53-32G>T)
c.-32-32G>T (n.-32-32G>T)
c.20-32G>T (n.20-32G>T)
n.167-32G>T
 gnomAD v4
2g.28776820A=CA1240875747PPP1CBc.53-31A= (n.53-31A=)
c.-32-31A= (n.-32-31A=)
c.20-31A= (n.20-31A=)
n.167-31A=
2g.28776820A>TCA531651784PPP1CBc.53-31A>T (n.53-31A>T)
c.-32-31A>T (n.-32-31A>T)
c.20-31A>T (n.20-31A>T)
n.167-31A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776821A>CCA2658422817PPP1CBc.53-30A>C (n.53-30A>C)
c.-32-30A>C (n.-32-30A>C)
c.20-30A>C (n.20-30A>C)
n.167-30A>C
 gnomAD v4
2g.28776822A=CA1240875750PPP1CBc.53-29A= (n.53-29A=)
c.-32-29A= (n.-32-29A=)
c.20-29A= (n.20-29A=)
n.167-29A=
2g.28776822A>GCA1589153PPP1CBc.53-29A>G (n.53-29A>G)
c.-32-29A>G (n.-32-29A>G)
c.20-29A>G (n.20-29A>G)
n.167-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776822_28776826delinsAACTGCA1240875749PPP1CBc.53-29_53-25delinsAACTG (n.53-29_53-25delinsAACTG)
c.-32-29_-32-25delinsAACTG (n.-32-29_-32-25delinsAACTG)
c.20-29_20-25delinsAACTG (n.20-29_20-25delinsAACTG)
n.167-29_167-25delinsAACTG
2g.28776823A=CA1240875753PPP1CBc.53-28A= (n.53-28A=)
c.-32-28A= (n.-32-28A=)
c.20-28A= (n.20-28A=)
n.167-28A=
2g.28776823A>GCA1589154PPP1CBc.53-28A>G (n.53-28A>G)
c.-32-28A>G (n.-32-28A>G)
c.20-28A>G (n.20-28A>G)
n.167-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776823A>TCA1240875754PPP1CBc.53-28A>T (n.53-28A>T)
c.-32-28A>T (n.-32-28A>T)
c.20-28A>T (n.20-28A>T)
n.167-28A>T
 dbSNP
2g.28776827_28776830delCA531651785PPP1CBc.53-24_53-21del (n.53-24_53-21del)
c.-32-24_-32-21del (n.-32-24_-32-21del)
c.20-24_20-21del (n.20-24_20-21del)
n.167-24_167-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776824C>ACA2658422818PPP1CBc.53-27C>A (n.53-27C>A)
c.-32-27C>A (n.-32-27C>A)
c.20-27C>A (n.20-27C>A)
n.167-27C>A
 gnomAD v4
2g.28776824C=CA1240875756PPP1CBc.53-27C= (n.53-27C=)
c.-32-27C= (n.-32-27C=)
c.20-27C= (n.20-27C=)
n.167-27C=
2g.28776824_28776825insACA1589155PPP1CBc.53-27_53-26insA (n.53-27_53-26insA)
c.-32-27_-32-26insA (n.-32-27_-32-26insA)
c.20-27_20-26insA (n.20-27_20-26insA)
n.167-27_167-26insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776825T>CCA2658422819PPP1CBc.53-26T>C (n.53-26T>C)
c.-32-26T>C (n.-32-26T>C)
c.20-26T>C (n.20-26T>C)
n.167-26T>C
 gnomAD v4
2g.28776825T>GCA1589156PPP1CBc.53-26T>G (n.53-26T>G)
c.-32-26T>G (n.-32-26T>G)
c.20-26T>G (n.20-26T>G)
n.167-26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776825T=CA1240875759PPP1CBc.53-26T= (n.53-26T=)
c.-32-26T= (n.-32-26T=)
c.20-26T= (n.20-26T=)
n.167-26T=
2g.28776825dupCA531651788PPP1CBc.53-26dup (n.53-26dup)
c.-32-26dup (n.-32-26dup)
c.20-26dup (n.20-26dup)
n.167-26dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776826G>TCA2658422820PPP1CBc.53-25G>T (n.53-25G>T)
c.-32-25G>T (n.-32-25G>T)
c.20-25G>T (n.20-25G>T)
n.167-25G>T
 gnomAD v4
2g.28776828C=CA1240875765PPP1CBc.53-23C= (n.53-23C=)
c.-32-23C= (n.-32-23C=)
c.20-23C= (n.20-23C=)
n.167-23C=
2g.28776828C>GCA1240875766PPP1CBc.53-23C>G (n.53-23C>G)
c.-32-23C>G (n.-32-23C>G)
c.20-23C>G (n.20-23C>G)
n.167-23C>G
 dbSNP
2g.28776828C>TCA2749305456PPP1CBc.53-23C>T (n.53-23C>T)
c.-32-23C>T (n.-32-23C>T)
c.20-23C>T (n.20-23C>T)
n.167-23C>T
2g.28776828_28776830delinsCTGCA1240875763PPP1CBc.53-23_53-21delinsCTG (n.53-23_53-21delinsCTG)
c.-32-23_-32-21delinsCTG (n.-32-23_-32-21delinsCTG)
c.20-23_20-21delinsCTG (n.20-23_20-21delinsCTG)
n.167-23_167-21delinsCTG
2g.28776829T>ACA2658422822PPP1CBc.53-22T>A (n.53-22T>A)
c.-32-22T>A (n.-32-22T>A)
c.20-22T>A (n.20-22T>A)
n.167-22T>A
 gnomAD v4
2g.28776829T>GCA2658422823PPP1CBc.53-22T>G (n.53-22T>G)
c.-32-22T>G (n.-32-22T>G)
c.20-22T>G (n.20-22T>G)
n.167-22T>G
 gnomAD v4
2g.28776830_28776831delCA1589157PPP1CBc.53-21_53-20del (n.53-21_53-20del)
c.-32-21_-32-20del (n.-32-21_-32-20del)
c.20-21_20-20del (n.20-21_20-20del)
n.167-21_167-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776830_28776834delCA2658422821PPP1CBc.53-21_53-17del (n.53-21_53-17del)
c.-32-21_-32-17del (n.-32-21_-32-17del)
c.20-21_20-17del (n.20-21_20-17del)
n.167-21_167-17del
 gnomAD v4
2g.28776830G>ACA44868126PPP1CBc.53-21G>A (n.53-21G>A)
c.-32-21G>A (n.-32-21G>A)
c.20-21G>A (n.20-21G>A)
n.167-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776830G=CA1240875768PPP1CBc.53-21G= (n.53-21G=)
c.-32-21G= (n.-32-21G=)
c.20-21G= (n.20-21G=)
n.167-21G=
2g.28776830_28776831delinsGTCA1240875770PPP1CBc.53-21_53-20delinsGT (n.53-21_53-20delinsGT)
c.-32-21_-32-20delinsGT (n.-32-21_-32-20delinsGT)
c.20-21_20-20delinsGT (n.20-21_20-20delinsGT)
n.167-21_167-20delinsGT
2g.28776834delCA1240875771PPP1CBc.53-17del (n.53-17del)
c.-32-17del (n.-32-17del)
c.20-17del (n.20-17del)
n.167-17del
 dbSNP gnomAD v4
2g.28776834_28776838delCA2573134451PPP1CBc.53-17_53-13del (n.53-17_53-13del)
c.-32-17_-32-13del (n.-32-17_-32-13del)
c.20-17_20-13del (n.20-17_20-13del)
n.167-17_167-13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.28776832T>GCA1589158PPP1CBc.53-19T>G (n.53-19T>G)
c.-32-19T>G (n.-32-19T>G)
c.20-19T>G (n.20-19T>G)
n.167-19T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776832T=CA1240875773PPP1CBc.53-19T= (n.53-19T=)
c.-32-19T= (n.-32-19T=)
c.20-19T= (n.20-19T=)
n.167-19T=
2g.28776837_28776840delCA2658422824PPP1CBc.53-14_53-11del (n.53-14_53-11del)
c.-32-14_-32-11del (n.-32-14_-32-11del)
c.20-14_20-11del (n.20-14_20-11del)
n.167-14_167-11del
 gnomAD v4
2g.28776833T>CCA425498189PPP1CBc.53-18T>C (n.53-18T>C)
c.-32-18T>C (n.-32-18T>C)
c.20-18T>C (n.20-18T>C)
n.167-18T>C
 gnomAD v4
2g.28776833T>GCA2697547896PPP1CBc.53-18T>G (n.53-18T>G)
c.-32-18T>G (n.-32-18T>G)
c.20-18T>G (n.20-18T>G)
n.167-18T>G
 ClinVar
2g.28776834T>ACA1589159PPP1CBc.53-17T>A (n.53-17T>A)
c.-32-17T>A (n.-32-17T>A)
c.20-17T>A (n.20-17T>A)
n.167-17T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776834T>CCA1240875776PPP1CBc.53-17T>C (n.53-17T>C)
c.-32-17T>C (n.-32-17T>C)
c.20-17T>C (n.20-17T>C)
n.167-17T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.28776834T=CA1240875775PPP1CBc.53-17T= (n.53-17T=)
c.-32-17T= (n.-32-17T=)
c.20-17T= (n.20-17T=)
n.167-17T=
2g.28776835A=CA1240875779PPP1CBc.53-16A= (n.53-16A=)
c.-32-16A= (n.-32-16A=)
c.20-16A= (n.20-16A=)
n.167-16A=
2g.28776835A>GCA1589160PPP1CBc.53-16A>G (n.53-16A>G)
c.-32-16A>G (n.-32-16A>G)
c.20-16A>G (n.20-16A>G)
n.167-16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776837T>GCA531651877PPP1CBc.53-14T>G (n.53-14T>G)
c.-32-14T>G (n.-32-14T>G)
c.20-14T>G (n.20-14T>G)
n.167-14T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.28776837T=CA1240875783PPP1CBc.53-14T= (n.53-14T=)
c.-32-14T= (n.-32-14T=)
c.20-14T= (n.20-14T=)
n.167-14T=
2g.28776839A=CA1240875785PPP1CBc.53-12A= (n.53-12A=)
c.-32-12A= (n.-32-12A=)
c.20-12A= (n.20-12A=)
n.167-12A=
2g.28776839A>GCA1240875786PPP1CBc.53-12A>G (n.53-12A>G)
c.-32-12A>G (n.-32-12A>G)
c.20-12A>G (n.20-12A>G)
n.167-12A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.28776840_28776855delCA2658422825PPP1CBc.53-11_57del
c.-32-11_-28del
c.20-11_24del
n.167-11_171del
 gnomAD v4
2g.28776840T>CCA531651878PPP1CBc.53-11T>C (n.53-11T>C)
c.-32-11T>C (n.-32-11T>C)
c.20-11T>C (n.20-11T>C)
n.167-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776840T=CA1240875788PPP1CBc.53-11T= (n.53-11T=)
c.-32-11T= (n.-32-11T=)
c.20-11T= (n.20-11T=)
n.167-11T=
2g.28776841C>ACA2658422826PPP1CBc.53-10C>A (n.53-10C>A)
c.-32-10C>A (n.-32-10C>A)
c.20-10C>A (n.20-10C>A)
n.167-10C>A
 gnomAD v4
2g.28776841C=CA1240875790PPP1CBc.53-10C= (n.53-10C=)
c.-32-10C= (n.-32-10C=)
c.20-10C= (n.20-10C=)
n.167-10C=
2g.28776841C>TCA531651880PPP1CBc.53-10C>T (n.53-10C>T)
c.-32-10C>T (n.-32-10C>T)
c.20-10C>T (n.20-10C>T)
n.167-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776842delCA2658422827PPP1CBc.53-9del (n.53-9del)
c.-32-9del (n.-32-9del)
c.20-9del (n.20-9del)
n.167-9del
 gnomAD v4
2g.28776842G>ACA1589161PPP1CBc.53-9G>A (n.53-9G>A)
c.-32-9G>A (n.-32-9G>A)
c.20-9G>A (n.20-9G>A)
n.167-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776842G=CA1240875797PPP1CBc.53-9G= (n.53-9G=)
c.-32-9G= (n.-32-9G=)
c.20-9G= (n.20-9G=)
n.167-9G=
2g.28776842G>TCA1028789867PPP1CBc.53-9G>T (n.53-9G>T)
c.-32-9G>T (n.-32-9G>T)
c.20-9G>T (n.20-9G>T)
n.167-9G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776844T>GCA2749305458PPP1CBc.53-7T>G (n.53-7T>G)
c.-32-7T>G (n.-32-7T>G)
c.20-7T>G (n.20-7T>G)
n.167-7T>G
2g.28776846G>ACA1589162PPP1CBc.53-5G>A (n.53-5G>A)
c.-32-5G>A (n.-32-5G>A)
c.20-5G>A (n.20-5G>A)
n.167-5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776846G>CCA1028789876PPP1CBc.53-5G>C (n.53-5G>C)
c.-32-5G>C (n.-32-5G>C)
c.20-5G>C (n.20-5G>C)
n.167-5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776846G=CA1240875803PPP1CBc.53-5G= (n.53-5G=)
c.-32-5G= (n.-32-5G=)
c.20-5G= (n.20-5G=)
n.167-5G=
2g.28776846G>TCA1028789877PPP1CBc.53-5G>T (n.53-5G>T)
c.-32-5G>T (n.-32-5G>T)
c.20-5G>T (n.20-5G>T)
n.167-5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776848C>ACA2658422829PPP1CBc.53-3C>A (n.53-3C>A)
c.-32-3C>A (n.-32-3C>A)
c.20-3C>A (n.20-3C>A)
n.167-3C>A
 gnomAD v4
2g.28776848C>TCA2658422828PPP1CBc.53-3C>T (n.53-3C>T)
c.-32-3C>T (n.-32-3C>T)
c.20-3C>T (n.20-3C>T)
n.167-3C>T
 gnomAD v4
2g.28776849A>CCA346580609PPP1CBc.53-2A>C (n.53-2A>C)
c.-32-2A>C (n.-32-2A>C)
c.20-2A>C (n.20-2A>C)
n.167-2A>C
2g.28776849A>GCA346580611PPP1CBc.53-2A>G (n.53-2A>G)
c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
c.20-2A>G (n.20-2A>G)
n.167-2A>G
 gnomAD v4
2g.28776849A>TCA346580613PPP1CBc.53-2A>T (n.53-2A>T)
c.-32-2A>T (n.-32-2A>T)
c.20-2A>T (n.20-2A>T)
n.167-2A>T
2g.28776850G>ACA346580617PPP1CBc.53-1G>A (n.53-1G>A)
c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
c.20-1G>A (n.20-1G>A)
n.167-1G>A
 gnomAD v4
2g.28776850G>CCA346580619PPP1CBc.53-1G>C (n.53-1G>C)
c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
c.20-1G>C (n.20-1G>C)
n.167-1G>C
 gnomAD v4
2g.28776850G>TCA346580616PPP1CBc.53-1G>T (n.53-1G>T)
c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
c.20-1G>T (n.20-1G>T)
n.167-1G>T
2g.28776851T>ACA346580621PPP1CBc.53T>A (p.Val18Glu)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
n.167T>A
2g.28776851T>CCA346580623PPP1CBc.53T>C (p.Val18Ala)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
n.167T>C
 gnomAD v4
2g.28776851T>GCA346580625PPP1CBc.53T>G (p.Val18Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.20T>G (p.Leu7Ter)
n.167T>G
2g.28776852A>CCA425498933PPP1CBc.54A>C (p.Val18=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.21A>C (p.Leu7Phe)
n.168A>C
2g.28776852A>GCA425498936PPP1CBc.54A>G (p.Val18=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.21A>G (p.Leu7=)
n.168A>G
2g.28776852A>TCA425498938PPP1CBc.54A>T (p.Val18=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.21A>T (p.Leu7Phe)
n.168A>T
2g.28776853C>ACA425498943PPP1CBc.55C>A (p.Arg19=)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.22C>A (p.Arg8=)
n.169C>A
2g.28776853C>GCA346580626PPP1CBc.55C>G (p.Arg19Gly)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.169C>G
2g.28776853C>TCA346580627PPP1CBc.55C>T (p.Arg19Ter)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.22C>T (p.Arg8Ter)
n.169C>T
2g.28776854G>ACA346580628PPP1CBc.56G>A (p.Arg19Gln)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.23G>A (p.Arg8Gln)
n.170G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776854G>CCA346580629PPP1CBc.56G>C (p.Arg19Pro)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.170G>C
2g.28776854G=CA1240875807PPP1CBc.56G= (p.Arg19=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.23G= (p.Arg8=)
n.170G=
2g.28776854G>TCA346580630PPP1CBc.56G>T (p.Arg19Leu)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.170G>T
2g.28776855A>CCA425498968PPP1CBc.57A>C (p.Arg19=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.24A>C (p.Arg8=)
n.171A>C
 gnomAD v4
2g.28776855A>GCA425498972PPP1CBc.57A>G (p.Arg19=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.24A>G (p.Arg8=)
n.171A>G
2g.28776855A>TCA425498977PPP1CBc.57A>T (p.Arg19=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.24A>T (p.Arg8=)
n.171A>T
2g.28776856G>ACA346580631PPP1CBc.58G>A (p.Gly20Arg)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.172G>A
2g.28776856G>CCA346580632PPP1CBc.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.172G>C
2g.28776856G>TCA346580633PPP1CBc.58G>T (p.Gly20Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.172G>T
2g.28776857G>ACA346580634PPP1CBc.59G>A (p.Gly20Glu)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.173G>A
2g.28776857G>CCA346580635PPP1CBc.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.173G>C
2g.28776857G>TCA346580636PPP1CBc.59G>T (p.Gly20Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.173G>T
2g.28776858A=CA1240875810PPP1CBc.60A= (p.Gly20=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.27A= (p.Gly9=)
n.174A=
2g.28776858A>CCA425498994PPP1CBc.60A>C (p.Gly20=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.27A>C (p.Gly9=)
n.174A>C
2g.28776858A>GCA1589163PPP1CBc.60A>G (p.Gly20=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.27A>G (p.Gly9=)
n.174A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776858A>TCA425499008PPP1CBc.60A>T (p.Gly20=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.27A>T (p.Gly9=)
n.174A>T
2g.28776859T>ACA346580637PPP1CBc.61T>A (p.Cys21Ser)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.175T>A
2g.28776859T>CCA346580638PPP1CBc.61T>C (p.Cys21Arg)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.175T>C
2g.28776859T>GCA346580639PPP1CBc.61T>G (p.Cys21Gly)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.175T>G
2g.28776860G>ACA346580640PPP1CBc.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.176G>A
2g.28776860G>CCA346580641PPP1CBc.62G>C (p.Cys21Ser)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.29G>C (p.Cys10Ser)
n.176G>C
2g.28776860G>TCA346580642PPP1CBc.62G>T (p.Cys21Phe)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.29G>T (p.Cys10Phe)
n.176G>T
2g.28776861T>ACA346580643PPP1CBc.63T>A (p.Cys21Ter)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.30T>A (p.Cys10Ter)
n.177T>A
2g.28776861T>CCA425499028PPP1CBc.63T>C (p.Cys21=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.30T>C (p.Cys10=)
n.177T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776861T>GCA346580644PPP1CBc.63T>G (p.Cys21Trp)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.30T>G (p.Cys10Trp)
n.177T>G
2g.28776861T=CA1240875813PPP1CBc.63T= (p.Cys21=)
c.-22T= (n.-22T=)
c.30T= (p.Cys10=)
n.177T=
2g.28776862C>ACA346580645PPP1CBc.64C>A (p.Arg22Ser)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.31C>A (p.Arg11Ser)
n.178C>A
 gnomAD v4
2g.28776862C>GCA346580646PPP1CBc.64C>G (p.Arg22Gly)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.178C>G
2g.28776862C>TCA346580647PPP1CBc.64C>T (p.Arg22Cys)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.31C>T (p.Arg11Cys)
n.178C>T
2g.28776863G>ACA346580648PPP1CBc.65G>A (p.Arg22His)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.32G>A (p.Arg11His)
n.179G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.28776863G>CCA346580649PPP1CBc.65G>C (p.Arg22Pro)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.179G>C
2g.28776863G=CA1240875816PPP1CBc.65G= (p.Arg22=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.32G= (p.Arg11=)
n.179G=
2g.28776863G>TCA346580650PPP1CBc.65G>T (p.Arg22Leu)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.179G>T
2g.28776864T>ACA425499045PPP1CBc.66T>A (p.Arg22=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.33T>A (p.Arg11=)
n.180T>A
2g.28776864T>CCA425499047PPP1CBc.66T>C (p.Arg22=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.33T>C (p.Arg11=)
n.180T>C
 gnomAD v4
2g.28776864T>GCA425499046PPP1CBc.66T>G (p.Arg22=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.33T>G (p.Arg11=)
n.180T>G
2g.28776865C>ACA346580651PPP1CBc.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.181C>A
2g.28776865C>GCA346580653PPP1CBc.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.181C>G
2g.28776865C>TCA346580652PPP1CBc.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.181C>T
2g.28776866C>ACA346580654PPP1CBc.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.182C>A
2g.28776866C>GCA346580656PPP1CBc.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.182C>G
2g.28776866C>TCA346580655PPP1CBc.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.182C>T
2g.28776867A>CCA425499075PPP1CBc.69A>C (p.Pro23=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.36A>C (p.Pro12=)
n.183A>C
2g.28776867A>GCA425499071PPP1CBc.69A>G (p.Pro23=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.36A>G (p.Pro12=)
n.183A>G
 gnomAD v4
2g.28776867A>TCA425499068PPP1CBc.69A>T (p.Pro23=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.36A>T (p.Pro12=)
n.183A>T
2g.28776868G>ACA346580657PPP1CBc.70G>A (p.Gly24Arg)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.184G>A
 gnomAD v4
2g.28776868G>CCA346580658PPP1CBc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.184G>C
2g.28776868G>TCA346580659PPP1CBc.70G>T (p.Gly24Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.37G>T (p.Gly13Ter)
n.184G>T
2g.28776869G>ACA346580660PPP1CBc.71G>A (p.Gly24Glu)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.185G>A
 COSMIC
2g.28776869G>CCA346580661PPP1CBc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.185G>C
2g.28776869G>TCA346580662PPP1CBc.71G>T (p.Gly24Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.185G>T
 ClinVar
2g.28776870A>CCA425499093PPP1CBc.72A>C (p.Gly24=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.39A>C (p.Gly13=)
n.186A>C
 gnomAD v4
2g.28776870A>GCA425499099PPP1CBc.72A>G (p.Gly24=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.39A>G (p.Gly13=)
n.186A>G
2g.28776870A>TCA425499095PPP1CBc.72A>T (p.Gly24=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.39A>T (p.Gly13=)
n.186A>T

Number of alleles fetched