UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28736914A= | CA2400258144 | CHEK2 | c.-6-2187T= (n.-6-2187T=) c.-7+346T= (n.-7+346T=) c.-345+4855T= (n.-345+4855T=) c.-72+4855T= (n.-72+4855T=) c.-7+1168T= (n.-7+1168T=) c.24+346T= (n.24+346T=) c.-7+971T= (n.-7+971T=) c.-783-2187T= (n.-783-2187T=) n.86+346T= n.81+346T= n.97+346T= | |
| 22 | g.28736914A>G | CA638798994 | CHEK2 | c.-6-2187T>C (n.-6-2187T>C) c.-7+346T>C (n.-7+346T>C) c.-345+4855T>C (n.-345+4855T>C) c.-72+4855T>C (n.-72+4855T>C) c.-7+1168T>C (n.-7+1168T>C) c.24+346T>C (n.24+346T>C) c.-7+971T>C (n.-7+971T>C) c.-783-2187T>C (n.-783-2187T>C) n.86+346T>C n.81+346T>C n.97+346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28736915G>A | CA752200781 | CHEK2 | c.-6-2188C>T (n.-6-2188C>T) c.-7+345C>T (n.-7+345C>T) c.-345+4854C>T (n.-345+4854C>T) c.-72+4854C>T (n.-72+4854C>T) c.-7+1167C>T (n.-7+1167C>T) c.24+345C>T (n.24+345C>T) c.-7+970C>T (n.-7+970C>T) c.-783-2188C>T (n.-783-2188C>T) n.86+345C>T n.81+345C>T n.97+345C>T | dbSNP |
| 22 | g.28736915G= | CA2400258145 | CHEK2 | c.-6-2188C= (n.-6-2188C=) c.-7+345C= (n.-7+345C=) c.-345+4854C= (n.-345+4854C=) c.-72+4854C= (n.-72+4854C=) c.-7+1167C= (n.-7+1167C=) c.24+345C= (n.24+345C=) c.-7+970C= (n.-7+970C=) c.-783-2188C= (n.-783-2188C=) n.86+345C= n.81+345C= n.97+345C= | |
| 22 | g.28736915G>T | CA2400258146 | CHEK2 | c.-6-2188C>A (n.-6-2188C>A) c.-7+345C>A (n.-7+345C>A) c.-345+4854C>A (n.-345+4854C>A) c.-72+4854C>A (n.-72+4854C>A) c.-7+1167C>A (n.-7+1167C>A) c.24+345C>A (n.24+345C>A) c.-7+970C>A (n.-7+970C>A) c.-783-2188C>A (n.-783-2188C>A) n.86+345C>A n.81+345C>A n.97+345C>A | dbSNP |
| 22 | g.28736916C>A | CA2400258148 | CHEK2 | c.-6-2189G>T (n.-6-2189G>T) c.-7+344G>T (n.-7+344G>T) c.-345+4853G>T (n.-345+4853G>T) c.-72+4853G>T (n.-72+4853G>T) c.-7+1166G>T (n.-7+1166G>T) c.24+344G>T (n.24+344G>T) c.-7+969G>T (n.-7+969G>T) c.-783-2189G>T (n.-783-2189G>T) n.86+344G>T n.81+344G>T n.97+344G>T | dbSNP |
| 22 | g.28736916C= | CA2400258147 | CHEK2 | c.-6-2189G= (n.-6-2189G=) c.-7+344G= (n.-7+344G=) c.-345+4853G= (n.-345+4853G=) c.-72+4853G= (n.-72+4853G=) c.-7+1166G= (n.-7+1166G=) c.24+344G= (n.24+344G=) c.-7+969G= (n.-7+969G=) c.-783-2189G= (n.-783-2189G=) n.86+344G= n.81+344G= n.97+344G= | |
| 22 | g.28736917C= | CA2400258149 | CHEK2 | c.-6-2190G= (n.-6-2190G=) c.-7+343G= (n.-7+343G=) c.-345+4852G= (n.-345+4852G=) c.-72+4852G= (n.-72+4852G=) c.-7+1165G= (n.-7+1165G=) c.24+343G= (n.24+343G=) c.-7+968G= (n.-7+968G=) c.-783-2190G= (n.-783-2190G=) n.86+343G= n.81+343G= n.97+343G= | |
| 22 | g.28736917C>T | CA752200782 | CHEK2 | c.-6-2190G>A (n.-6-2190G>A) c.-7+343G>A (n.-7+343G>A) c.-345+4852G>A (n.-345+4852G>A) c.-72+4852G>A (n.-72+4852G>A) c.-7+1165G>A (n.-7+1165G>A) c.24+343G>A (n.24+343G>A) c.-7+968G>A (n.-7+968G>A) c.-783-2190G>A (n.-783-2190G>A) n.86+343G>A n.81+343G>A n.97+343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28736919G>A | CA322999847 | CHEK2 | c.-6-2192C>T (n.-6-2192C>T) c.-7+341C>T (n.-7+341C>T) c.-345+4850C>T (n.-345+4850C>T) c.-72+4850C>T (n.-72+4850C>T) c.-7+1163C>T (n.-7+1163C>T) c.24+341C>T (n.24+341C>T) c.-7+966C>T (n.-7+966C>T) c.-783-2192C>T (n.-783-2192C>T) n.86+341C>T n.81+341C>T n.97+341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28736919G= | CA2400258150 | CHEK2 | c.-6-2192C= (n.-6-2192C=) c.-7+341C= (n.-7+341C=) c.-345+4850C= (n.-345+4850C=) c.-72+4850C= (n.-72+4850C=) c.-7+1163C= (n.-7+1163C=) c.24+341C= (n.24+341C=) c.-7+966C= (n.-7+966C=) c.-783-2192C= (n.-783-2192C=) n.86+341C= n.81+341C= n.97+341C= | |
| 22 | g.28736920G= | CA2400258151 | CHEK2 | c.-6-2193C= (n.-6-2193C=) c.-7+340C= (n.-7+340C=) c.-345+4849C= (n.-345+4849C=) c.-72+4849C= (n.-72+4849C=) c.-7+1162C= (n.-7+1162C=) c.24+340C= (n.24+340C=) c.-7+965C= (n.-7+965C=) c.-783-2193C= (n.-783-2193C=) n.86+340C= n.81+340C= n.97+340C= | |
| 22 | g.28736920G>T | CA322999850 | CHEK2 | c.-6-2193C>A (n.-6-2193C>A) c.-7+340C>A (n.-7+340C>A) c.-345+4849C>A (n.-345+4849C>A) c.-72+4849C>A (n.-72+4849C>A) c.-7+1162C>A (n.-7+1162C>A) c.24+340C>A (n.24+340C>A) c.-7+965C>A (n.-7+965C>A) c.-783-2193C>A (n.-783-2193C>A) n.86+340C>A n.81+340C>A n.97+340C>A | dbSNP |
| 22 | g.28736922T>C | CA2400258153 | CHEK2 | c.-6-2195A>G (n.-6-2195A>G) c.-7+338A>G (n.-7+338A>G) c.-345+4847A>G (n.-345+4847A>G) c.-72+4847A>G (n.-72+4847A>G) c.-7+1160A>G (n.-7+1160A>G) c.24+338A>G (n.24+338A>G) c.-7+963A>G (n.-7+963A>G) c.-783-2195A>G (n.-783-2195A>G) n.86+338A>G n.81+338A>G n.97+338A>G | dbSNP |
| 22 | g.28736922T= | CA2400258152 | CHEK2 | c.-6-2195A= (n.-6-2195A=) c.-7+338A= (n.-7+338A=) c.-345+4847A= (n.-345+4847A=) c.-72+4847A= (n.-72+4847A=) c.-7+1160A= (n.-7+1160A=) c.24+338A= (n.24+338A=) c.-7+963A= (n.-7+963A=) c.-783-2195A= (n.-783-2195A=) n.86+338A= n.81+338A= n.97+338A= | |
| 22 | g.28736925_28736927delinsCAG | CA2400258154 | CHEK2 | c.-6-2200_-6-2198delinsCTG (n.-6-2200_-6-2198delinsCTG) c.-7+333_-7+335delinsCTG (n.-7+333_-7+335delinsCTG) c.-345+4842_-345+4844delinsCTG (n.-345+4842_-345+4844delinsCTG) c.-72+4842_-72+4844delinsCTG (n.-72+4842_-72+4844delinsCTG) c.-7+1155_-7+1157delinsCTG (n.-7+1155_-7+1157delinsCTG) c.24+333_24+335delinsCTG (n.24+333_24+335delinsCTG) c.-7+958_-7+960delinsCTG (n.-7+958_-7+960delinsCTG) c.-783-2200_-783-2198delinsCTG (n.-783-2200_-783-2198delinsCTG) n.86+333_86+335delinsCTG n.81+333_81+335delinsCTG n.97+333_97+335delinsCTG | |
| 22 | g.28736928_28736929del | CA2400258155 | CHEK2 | c.-6-2200_-6-2199del (n.-6-2200_-6-2199del) c.-7+333_-7+334del (n.-7+333_-7+334del) c.-345+4842_-345+4843del (n.-345+4842_-345+4843del) c.-72+4842_-72+4843del (n.-72+4842_-72+4843del) c.-7+1155_-7+1156del (n.-7+1155_-7+1156del) c.24+333_24+334del (n.24+333_24+334del) c.-7+958_-7+959del (n.-7+958_-7+959del) c.-783-2200_-783-2199del (n.-783-2200_-783-2199del) n.86+333_86+334del n.81+333_81+334del n.97+333_97+334del | dbSNP |
| 22 | g.28736931G>C | CA1024856476 | CHEK2 | c.-6-2204C>G (n.-6-2204C>G) c.-7+329C>G (n.-7+329C>G) c.-345+4838C>G (n.-345+4838C>G) c.-72+4838C>G (n.-72+4838C>G) c.-7+1151C>G (n.-7+1151C>G) c.24+329C>G (n.24+329C>G) c.-7+954C>G (n.-7+954C>G) c.-783-2204C>G (n.-783-2204C>G) n.86+329C>G n.81+329C>G n.97+329C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28736931G= | CA2400258156 | CHEK2 | c.-6-2204C= (n.-6-2204C=) c.-7+329C= (n.-7+329C=) c.-345+4838C= (n.-345+4838C=) c.-72+4838C= (n.-72+4838C=) c.-7+1151C= (n.-7+1151C=) c.24+329C= (n.24+329C=) c.-7+954C= (n.-7+954C=) c.-783-2204C= (n.-783-2204C=) n.86+329C= n.81+329C= n.97+329C= | |
| 22 | g.28736936C= | CA2400258157 | CHEK2 | c.-6-2209G= (n.-6-2209G=) c.-7+324G= (n.-7+324G=) c.-345+4833G= (n.-345+4833G=) c.-72+4833G= (n.-72+4833G=) c.-7+1146G= (n.-7+1146G=) c.24+324G= (n.24+324G=) c.-7+949G= (n.-7+949G=) c.-783-2209G= (n.-783-2209G=) n.86+324G= n.81+324G= n.97+324G= | |
| 22 | g.28736936C>T | CA752200787 | CHEK2 | c.-6-2209G>A (n.-6-2209G>A) c.-7+324G>A (n.-7+324G>A) c.-345+4833G>A (n.-345+4833G>A) c.-72+4833G>A (n.-72+4833G>A) c.-7+1146G>A (n.-7+1146G>A) c.24+324G>A (n.24+324G>A) c.-7+949G>A (n.-7+949G>A) c.-783-2209G>A (n.-783-2209G>A) n.86+324G>A n.81+324G>A n.97+324G>A | dbSNP |
| 22 | g.28736938T>C | CA752200793 | CHEK2 | c.-6-2211A>G (n.-6-2211A>G) c.-7+322A>G (n.-7+322A>G) c.-345+4831A>G (n.-345+4831A>G) c.-72+4831A>G (n.-72+4831A>G) c.-7+1144A>G (n.-7+1144A>G) c.24+322A>G (n.24+322A>G) c.-7+947A>G (n.-7+947A>G) c.-783-2211A>G (n.-783-2211A>G) n.86+322A>G n.81+322A>G n.97+322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28736938T= | CA2400258158 | CHEK2 | c.-6-2211A= (n.-6-2211A=) c.-7+322A= (n.-7+322A=) c.-345+4831A= (n.-345+4831A=) c.-72+4831A= (n.-72+4831A=) c.-7+1144A= (n.-7+1144A=) c.24+322A= (n.24+322A=) c.-7+947A= (n.-7+947A=) c.-783-2211A= (n.-783-2211A=) n.86+322A= n.81+322A= n.97+322A= | |
| 22 | g.28736939A= | CA2400258160 | CHEK2 | c.-6-2212T= (n.-6-2212T=) c.-7+321T= (n.-7+321T=) c.-345+4830T= (n.-345+4830T=) c.-72+4830T= (n.-72+4830T=) c.-7+1143T= (n.-7+1143T=) c.24+321T= (n.24+321T=) c.-7+946T= (n.-7+946T=) c.-783-2212T= (n.-783-2212T=) n.86+321T= n.81+321T= n.97+321T= | |
| 22 | g.28736939A>G | CA2400258159 | CHEK2 | c.-6-2212T>C (n.-6-2212T>C) c.-7+321T>C (n.-7+321T>C) c.-345+4830T>C (n.-345+4830T>C) c.-72+4830T>C (n.-72+4830T>C) c.-7+1143T>C (n.-7+1143T>C) c.24+321T>C (n.24+321T>C) c.-7+946T>C (n.-7+946T>C) c.-783-2212T>C (n.-783-2212T>C) n.86+321T>C n.81+321T>C n.97+321T>C | dbSNP |
| 22 | g.28736946A= | CA2400258161 | CHEK2 | c.-6-2219T= (n.-6-2219T=) c.-7+314T= (n.-7+314T=) c.-345+4823T= (n.-345+4823T=) c.-72+4823T= (n.-72+4823T=) c.-7+1136T= (n.-7+1136T=) c.24+314T= (n.24+314T=) c.-7+939T= (n.-7+939T=) c.-783-2219T= (n.-783-2219T=) n.86+314T= n.81+314T= n.97+314T= | |
| 22 | g.28736946A>G | CA752200794 | CHEK2 | c.-6-2219T>C (n.-6-2219T>C) c.-7+314T>C (n.-7+314T>C) c.-345+4823T>C (n.-345+4823T>C) c.-72+4823T>C (n.-72+4823T>C) c.-7+1136T>C (n.-7+1136T>C) c.24+314T>C (n.24+314T>C) c.-7+939T>C (n.-7+939T>C) c.-783-2219T>C (n.-783-2219T>C) n.86+314T>C n.81+314T>C n.97+314T>C | dbSNP |
| 22 | g.28736951C= | CA2400258162 | CHEK2 | c.-6-2224G= (n.-6-2224G=) c.-7+309G= (n.-7+309G=) c.-345+4818G= (n.-345+4818G=) c.-72+4818G= (n.-72+4818G=) c.-7+1131G= (n.-7+1131G=) c.24+309G= (n.24+309G=) c.-7+934G= (n.-7+934G=) c.-783-2224G= (n.-783-2224G=) n.86+309G= n.81+309G= n.97+309G= | |
| 22 | g.28736951C>G | CA752200803 | CHEK2 | c.-6-2224G>C (n.-6-2224G>C) c.-7+309G>C (n.-7+309G>C) c.-345+4818G>C (n.-345+4818G>C) c.-72+4818G>C (n.-72+4818G>C) c.-7+1131G>C (n.-7+1131G>C) c.24+309G>C (n.24+309G>C) c.-7+934G>C (n.-7+934G>C) c.-783-2224G>C (n.-783-2224G>C) n.86+309G>C n.81+309G>C n.97+309G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28736951C>T | CA322999853 | CHEK2 | c.-6-2224G>A (n.-6-2224G>A) c.-7+309G>A (n.-7+309G>A) c.-345+4818G>A (n.-345+4818G>A) c.-72+4818G>A (n.-72+4818G>A) c.-7+1131G>A (n.-7+1131G>A) c.24+309G>A (n.24+309G>A) c.-7+934G>A (n.-7+934G>A) c.-783-2224G>A (n.-783-2224G>A) n.86+309G>A n.81+309G>A n.97+309G>A | dbSNP |
| 22 | g.28736952A= | CA2400258163 | CHEK2 | c.-6-2225T= (n.-6-2225T=) c.-7+308T= (n.-7+308T=) c.-345+4817T= (n.-345+4817T=) c.-72+4817T= (n.-72+4817T=) c.-7+1130T= (n.-7+1130T=) c.24+308T= (n.24+308T=) c.-7+933T= (n.-7+933T=) c.-783-2225T= (n.-783-2225T=) n.86+308T= n.81+308T= n.97+308T= | |
| 22 | g.28736952A>G | CA2400258164 | CHEK2 | c.-6-2225T>C (n.-6-2225T>C) c.-7+308T>C (n.-7+308T>C) c.-345+4817T>C (n.-345+4817T>C) c.-72+4817T>C (n.-72+4817T>C) c.-7+1130T>C (n.-7+1130T>C) c.24+308T>C (n.24+308T>C) c.-7+933T>C (n.-7+933T>C) c.-783-2225T>C (n.-783-2225T>C) n.86+308T>C n.81+308T>C n.97+308T>C | dbSNP |
| 22 | g.28736953G>A | CA322999856 | CHEK2 | c.-6-2226C>T (n.-6-2226C>T) c.-7+307C>T (n.-7+307C>T) c.-345+4816C>T (n.-345+4816C>T) c.-72+4816C>T (n.-72+4816C>T) c.-7+1129C>T (n.-7+1129C>T) c.24+307C>T (n.24+307C>T) c.-7+932C>T (n.-7+932C>T) c.-783-2226C>T (n.-783-2226C>T) n.86+307C>T n.81+307C>T n.97+307C>T | dbSNP |
| 22 | g.28736953G= | CA2400258165 | CHEK2 | c.-6-2226C= (n.-6-2226C=) c.-7+307C= (n.-7+307C=) c.-345+4816C= (n.-345+4816C=) c.-72+4816C= (n.-72+4816C=) c.-7+1129C= (n.-7+1129C=) c.24+307C= (n.24+307C=) c.-7+932C= (n.-7+932C=) c.-783-2226C= (n.-783-2226C=) n.86+307C= n.81+307C= n.97+307C= | |
| 22 | g.28736955_28736956insTTGAGTTGATGTATAATTTCTATCGT | CA2518463464 | CHEK2 | c.-6-2229_-6-2228insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA (n.-6-2229_-6-2228insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA) c.-7+304_-7+305insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA (n.-7+304_-7+305insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA) c.-345+4813_-345+4814insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA (n.-345+4813_-345+4814insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA) c.-72+4813_-72+4814insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA (n.-72+4813_-72+4814insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA) c.-7+1126_-7+1127insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA (n.-7+1126_-7+1127insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA) c.24+304_24+305insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA (n.24+304_24+305insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA) c.-7+929_-7+930insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA (n.-7+929_-7+930insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA) c.-783-2229_-783-2228insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA (n.-783-2229_-783-2228insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA) n.86+304_86+305insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA n.81+304_81+305insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA n.97+304_97+305insACGATAGAAATTATACATCAACTCAA | |
| 22 | g.28736955_28736956insTCGAATTGATGTATAATTACTATCGTAGTTTGCAAGATACGAAGTTGATTCCTTTCGGCGGAAAATACCTCCAAAGTCCTTCTATTGGTATAATTGGTAACAAGGACCCACAGGCTGTTGACGAGGG | CA2523785614 | CHEK2 | c.-6-2229_-6-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-6-2229_-6-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-7+304_-7+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-7+304_-7+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-345+4813_-345+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-345+4813_-345+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-72+4813_-72+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-72+4813_-72+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-7+1126_-7+1127insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-7+1126_-7+1127insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.24+304_24+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.24+304_24+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-7+929_-7+930insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-7+929_-7+930insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-783-2229_-783-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-783-2229_-783-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) n.86+304_86+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA n.81+304_81+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA n.97+304_97+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGTTACCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCGCCGAAAGGAATCAACTTCGTATCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA | |
| 22 | g.28736955_28736956insTCGAATTGATGTATAATTACTATCGTAGTTTGCAAGACACGAAATTGATTCCTTTCGGTGGAAAATACCTCCAAAGTCCTTCTATTGGTATAATTGGCAGCAAGGACCCACAGGCTGTTGACGAGGG | CA2539152742 | CHEK2 | c.-6-2229_-6-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-6-2229_-6-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-7+304_-7+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-7+304_-7+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-345+4813_-345+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-345+4813_-345+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-72+4813_-72+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-72+4813_-72+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-7+1126_-7+1127insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-7+1126_-7+1127insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.24+304_24+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.24+304_24+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-7+929_-7+930insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-7+929_-7+930insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-783-2229_-783-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-783-2229_-783-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) n.86+304_86+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA n.81+304_81+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA n.97+304_97+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTGCTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA | |
| 22 | g.28736955_28736956insTCGAATTGATGTATAATTTCTATCGTAGTTTGCAAGACACGAAATTGATTCCTTTCGGTGGAAAATACCTCCAGAGTCCTTCTATTGGTATCATTGGTAATAAGGACCCACAGGCTGTTGACGAGGG | CA2559602854 | CHEK2 | c.-6-2229_-6-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA (n.-6-2229_-6-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA) c.-7+304_-7+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA (n.-7+304_-7+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA) c.-345+4813_-345+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA (n.-345+4813_-345+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA) c.-72+4813_-72+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA (n.-72+4813_-72+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA) c.-7+1126_-7+1127insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA (n.-7+1126_-7+1127insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA) c.24+304_24+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA (n.24+304_24+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA) c.-7+929_-7+930insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA (n.-7+929_-7+930insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA) c.-783-2229_-783-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA (n.-783-2229_-783-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA) n.86+304_86+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA n.81+304_81+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA n.97+304_97+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTATTACCAATGATACCAATAGAAGGACTCTGGAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAACTACGATAGAAATTATACATCAATTCGA | |
| 22 | g.28736955_28736956insTCGAATTGATGTATAATTACTATCGTAGCTTGCAAGACACGAAATTGATTCCTTTCGGTGGAAAATACCTACAAAGTCCTTCTATTGGTATAATTGGCAGTAAGGACCCACAGGCTGTTGACGAGGG | CA2569131521 | CHEK2 | c.-6-2229_-6-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-6-2229_-6-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-7+304_-7+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-7+304_-7+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-345+4813_-345+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-345+4813_-345+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-72+4813_-72+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-72+4813_-72+4814insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-7+1126_-7+1127insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-7+1126_-7+1127insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.24+304_24+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.24+304_24+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-7+929_-7+930insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-7+929_-7+930insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) c.-783-2229_-783-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA (n.-783-2229_-783-2228insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA) n.86+304_86+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA n.81+304_81+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA n.97+304_97+305insCCCTCGTCAACAGCCTGTGGGTCCTTACTGCCAATTATACCAATAGAAGGACTTTGTAGGTATTTTCCACCGAAAGGAATCAATTTCGTGTCTTGCAAGCTACGATAGTAATTATACATCAATTCGA | |
| 22 | g.28736967_28736969delinsACT | CA2400258166 | CHEK2 | c.-6-2242_-6-2240delinsAGT (n.-6-2242_-6-2240delinsAGT) c.-7+291_-7+293delinsAGT (n.-7+291_-7+293delinsAGT) c.-345+4800_-345+4802delinsAGT (n.-345+4800_-345+4802delinsAGT) c.-72+4800_-72+4802delinsAGT (n.-72+4800_-72+4802delinsAGT) c.-7+1113_-7+1115delinsAGT (n.-7+1113_-7+1115delinsAGT) c.24+291_24+293delinsAGT (n.24+291_24+293delinsAGT) c.-7+916_-7+918delinsAGT (n.-7+916_-7+918delinsAGT) c.-783-2242_-783-2240delinsAGT (n.-783-2242_-783-2240delinsAGT) n.86+291_86+293delinsAGT n.81+291_81+293delinsAGT n.97+291_97+293delinsAGT | |
| 22 | g.28736970_28736971del | CA2400258167 | CHEK2 | c.-6-2242_-6-2241del (n.-6-2242_-6-2241del) c.-7+291_-7+292del (n.-7+291_-7+292del) c.-345+4800_-345+4801del (n.-345+4800_-345+4801del) c.-72+4800_-72+4801del (n.-72+4800_-72+4801del) c.-7+1113_-7+1114del (n.-7+1113_-7+1114del) c.24+291_24+292del (n.24+291_24+292del) c.-7+916_-7+917del (n.-7+916_-7+917del) c.-783-2242_-783-2241del (n.-783-2242_-783-2241del) n.86+291_86+292del n.81+291_81+292del n.97+291_97+292del | dbSNP |
| 22 | g.28736970C= | CA2400258168 | CHEK2 | c.-6-2243G= (n.-6-2243G=) c.-7+290G= (n.-7+290G=) c.-345+4799G= (n.-345+4799G=) c.-72+4799G= (n.-72+4799G=) c.-7+1112G= (n.-7+1112G=) c.24+290G= (n.24+290G=) c.-7+915G= (n.-7+915G=) c.-783-2243G= (n.-783-2243G=) n.86+290G= n.81+290G= n.97+290G= | |
| 22 | g.28736970C>G | CA2400258169 | CHEK2 | c.-6-2243G>C (n.-6-2243G>C) c.-7+290G>C (n.-7+290G>C) c.-345+4799G>C (n.-345+4799G>C) c.-72+4799G>C (n.-72+4799G>C) c.-7+1112G>C (n.-7+1112G>C) c.24+290G>C (n.24+290G>C) c.-7+915G>C (n.-7+915G>C) c.-783-2243G>C (n.-783-2243G>C) n.86+290G>C n.81+290G>C n.97+290G>C | dbSNP |
| 22 | g.28736972G>C | CA1024856480 | CHEK2 | c.-6-2245C>G (n.-6-2245C>G) c.-7+288C>G (n.-7+288C>G) c.-345+4797C>G (n.-345+4797C>G) c.-72+4797C>G (n.-72+4797C>G) c.-7+1110C>G (n.-7+1110C>G) c.24+288C>G (n.24+288C>G) c.-7+913C>G (n.-7+913C>G) c.-783-2245C>G (n.-783-2245C>G) n.86+288C>G n.81+288C>G n.97+288C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28736972G= | CA2400258170 | CHEK2 | c.-6-2245C= (n.-6-2245C=) c.-7+288C= (n.-7+288C=) c.-345+4797C= (n.-345+4797C=) c.-72+4797C= (n.-72+4797C=) c.-7+1110C= (n.-7+1110C=) c.24+288C= (n.24+288C=) c.-7+913C= (n.-7+913C=) c.-783-2245C= (n.-783-2245C=) n.86+288C= n.81+288C= n.97+288C= | |
| 22 | g.28736973A= | CA2400258171 | CHEK2 | c.-6-2246T= (n.-6-2246T=) c.-7+287T= (n.-7+287T=) c.-345+4796T= (n.-345+4796T=) c.-72+4796T= (n.-72+4796T=) c.-7+1109T= (n.-7+1109T=) c.24+287T= (n.24+287T=) c.-7+912T= (n.-7+912T=) c.-783-2246T= (n.-783-2246T=) n.86+287T= n.81+287T= n.97+287T= | |
| 22 | g.28736973A>G | CA752200806 | CHEK2 | c.-6-2246T>C (n.-6-2246T>C) c.-7+287T>C (n.-7+287T>C) c.-345+4796T>C (n.-345+4796T>C) c.-72+4796T>C (n.-72+4796T>C) c.-7+1109T>C (n.-7+1109T>C) c.24+287T>C (n.24+287T>C) c.-7+912T>C (n.-7+912T>C) c.-783-2246T>C (n.-783-2246T>C) n.86+287T>C n.81+287T>C n.97+287T>C | dbSNP |
| 22 | g.28736974T>C | CA2738042058 | CHEK2 | c.-6-2247A>G (n.-6-2247A>G) c.-7+286A>G (n.-7+286A>G) c.-345+4795A>G (n.-345+4795A>G) c.-72+4795A>G (n.-72+4795A>G) c.-7+1108A>G (n.-7+1108A>G) c.24+286A>G (n.24+286A>G) c.-7+911A>G (n.-7+911A>G) c.-783-2247A>G (n.-783-2247A>G) n.86+286A>G n.81+286A>G n.97+286A>G | dbSNP |
| 22 | g.28736981A= | CA2400258173 | CHEK2 | c.-6-2254T= (n.-6-2254T=) c.-7+279T= (n.-7+279T=) c.-345+4788T= (n.-345+4788T=) c.-72+4788T= (n.-72+4788T=) c.-7+1101T= (n.-7+1101T=) c.24+279T= (n.24+279T=) c.-7+904T= (n.-7+904T=) c.-783-2254T= (n.-783-2254T=) n.86+279T= n.81+279T= n.97+279T= | |
| 22 | g.28736981A>C | CA2400258174 | CHEK2 | c.-6-2254T>G (n.-6-2254T>G) c.-7+279T>G (n.-7+279T>G) c.-345+4788T>G (n.-345+4788T>G) c.-72+4788T>G (n.-72+4788T>G) c.-7+1101T>G (n.-7+1101T>G) c.24+279T>G (n.24+279T>G) c.-7+904T>G (n.-7+904T>G) c.-783-2254T>G (n.-783-2254T>G) n.86+279T>G n.81+279T>G n.97+279T>G | dbSNP |
| 22 | g.28736981_28736982delinsAC | CA2400258172 | CHEK2 | c.-6-2255_-6-2254delinsGT (n.-6-2255_-6-2254delinsGT) c.-7+278_-7+279delinsGT (n.-7+278_-7+279delinsGT) c.-345+4787_-345+4788delinsGT (n.-345+4787_-345+4788delinsGT) c.-72+4787_-72+4788delinsGT (n.-72+4787_-72+4788delinsGT) c.-7+1100_-7+1101delinsGT (n.-7+1100_-7+1101delinsGT) c.24+278_24+279delinsGT (n.24+278_24+279delinsGT) c.-7+903_-7+904delinsGT (n.-7+903_-7+904delinsGT) c.-783-2255_-783-2254delinsGT (n.-783-2255_-783-2254delinsGT) n.86+278_86+279delinsGT n.81+278_81+279delinsGT n.97+278_97+279delinsGT | |
| 22 | g.28736982C= | CA2400258175 | CHEK2 | c.-6-2255G= (n.-6-2255G=) c.-7+278G= (n.-7+278G=) c.-345+4787G= (n.-345+4787G=) c.-72+4787G= (n.-72+4787G=) c.-7+1100G= (n.-7+1100G=) c.24+278G= (n.24+278G=) c.-7+903G= (n.-7+903G=) c.-783-2255G= (n.-783-2255G=) n.86+278G= n.81+278G= n.97+278G= | |
| 22 | g.28736982C>T | CA1024856482 | CHEK2 | c.-6-2255G>A (n.-6-2255G>A) c.-7+278G>A (n.-7+278G>A) c.-345+4787G>A (n.-345+4787G>A) c.-72+4787G>A (n.-72+4787G>A) c.-7+1100G>A (n.-7+1100G>A) c.24+278G>A (n.24+278G>A) c.-7+903G>A (n.-7+903G>A) c.-783-2255G>A (n.-783-2255G>A) n.86+278G>A n.81+278G>A n.97+278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28736983del | CA752200809 | CHEK2 | c.-6-2255del (n.-6-2255del) c.-7+278del (n.-7+278del) c.-345+4787del (n.-345+4787del) c.-72+4787del (n.-72+4787del) c.-7+1100del (n.-7+1100del) c.24+278del (n.24+278del) c.-7+903del (n.-7+903del) c.-783-2255del (n.-783-2255del) n.86+278del n.81+278del n.97+278del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28736983C= | CA2400258176 | CHEK2 | c.-6-2256G= (n.-6-2256G=) c.-7+277G= (n.-7+277G=) c.-345+4786G= (n.-345+4786G=) c.-72+4786G= (n.-72+4786G=) c.-7+1099G= (n.-7+1099G=) c.24+277G= (n.24+277G=) c.-7+902G= (n.-7+902G=) c.-783-2256G= (n.-783-2256G=) n.86+277G= n.81+277G= n.97+277G= | |
| 22 | g.28736983C>T | CA752200810 | CHEK2 | c.-6-2256G>A (n.-6-2256G>A) c.-7+277G>A (n.-7+277G>A) c.-345+4786G>A (n.-345+4786G>A) c.-72+4786G>A (n.-72+4786G>A) c.-7+1099G>A (n.-7+1099G>A) c.24+277G>A (n.24+277G>A) c.-7+902G>A (n.-7+902G>A) c.-783-2256G>A (n.-783-2256G>A) n.86+277G>A n.81+277G>A n.97+277G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 22 | g.28736987A= | CA2400258177 | CHEK2 | c.-6-2260T= (n.-6-2260T=) c.-7+273T= (n.-7+273T=) c.-345+4782T= (n.-345+4782T=) c.-72+4782T= (n.-72+4782T=) c.-7+1095T= (n.-7+1095T=) c.24+273T= (n.24+273T=) c.-7+898T= (n.-7+898T=) c.-783-2260T= (n.-783-2260T=) n.86+273T= n.81+273T= n.97+273T= | |
| 22 | g.28736987A>G | CA2400258178 | CHEK2 | c.-6-2260T>C (n.-6-2260T>C) c.-7+273T>C (n.-7+273T>C) c.-345+4782T>C (n.-345+4782T>C) c.-72+4782T>C (n.-72+4782T>C) c.-7+1095T>C (n.-7+1095T>C) c.24+273T>C (n.24+273T>C) c.-7+898T>C (n.-7+898T>C) c.-783-2260T>C (n.-783-2260T>C) n.86+273T>C n.81+273T>C n.97+273T>C | dbSNP |
| 22 | g.28736988G>A | CA322999859 | CHEK2 | c.-6-2261C>T (n.-6-2261C>T) c.-7+272C>T (n.-7+272C>T) c.-345+4781C>T (n.-345+4781C>T) c.-72+4781C>T (n.-72+4781C>T) c.-7+1094C>T (n.-7+1094C>T) c.24+272C>T (n.24+272C>T) c.-7+897C>T (n.-7+897C>T) c.-783-2261C>T (n.-783-2261C>T) n.86+272C>T n.81+272C>T n.97+272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28736988G= | CA2400258179 | CHEK2 | c.-6-2261C= (n.-6-2261C=) c.-7+272C= (n.-7+272C=) c.-345+4781C= (n.-345+4781C=) c.-72+4781C= (n.-72+4781C=) c.-7+1094C= (n.-7+1094C=) c.24+272C= (n.24+272C=) c.-7+897C= (n.-7+897C=) c.-783-2261C= (n.-783-2261C=) n.86+272C= n.81+272C= n.97+272C= | |
| 22 | g.28736990A= | CA2400258180 | CHEK2 | c.-6-2263T= (n.-6-2263T=) c.-7+270T= (n.-7+270T=) c.-345+4779T= (n.-345+4779T=) c.-72+4779T= (n.-72+4779T=) c.-7+1092T= (n.-7+1092T=) c.24+270T= (n.24+270T=) c.-7+895T= (n.-7+895T=) c.-783-2263T= (n.-783-2263T=) n.86+270T= n.81+270T= n.97+270T= | |
| 22 | g.28736990A>C | CA1024856490 | CHEK2 | c.-6-2263T>G (n.-6-2263T>G) c.-7+270T>G (n.-7+270T>G) c.-345+4779T>G (n.-345+4779T>G) c.-72+4779T>G (n.-72+4779T>G) c.-7+1092T>G (n.-7+1092T>G) c.24+270T>G (n.24+270T>G) c.-7+895T>G (n.-7+895T>G) c.-783-2263T>G (n.-783-2263T>G) n.86+270T>G n.81+270T>G n.97+270T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28736990A>G | CA752200829 | CHEK2 | c.-6-2263T>C (n.-6-2263T>C) c.-7+270T>C (n.-7+270T>C) c.-345+4779T>C (n.-345+4779T>C) c.-72+4779T>C (n.-72+4779T>C) c.-7+1092T>C (n.-7+1092T>C) c.24+270T>C (n.24+270T>C) c.-7+895T>C (n.-7+895T>C) c.-783-2263T>C (n.-783-2263T>C) n.86+270T>C n.81+270T>C n.97+270T>C | dbSNP |
| 22 | g.28736997A= | CA2400258181 | CHEK2 | c.-6-2270T= (n.-6-2270T=) c.-7+263T= (n.-7+263T=) c.-345+4772T= (n.-345+4772T=) c.-72+4772T= (n.-72+4772T=) c.-7+1085T= (n.-7+1085T=) c.24+263T= (n.24+263T=) c.-7+888T= (n.-7+888T=) c.-783-2270T= (n.-783-2270T=) n.86+263T= n.81+263T= n.97+263T= | |
| 22 | g.28736997A>C | CA322999862 | CHEK2 | c.-6-2270T>G (n.-6-2270T>G) c.-7+263T>G (n.-7+263T>G) c.-345+4772T>G (n.-345+4772T>G) c.-72+4772T>G (n.-72+4772T>G) c.-7+1085T>G (n.-7+1085T>G) c.24+263T>G (n.24+263T>G) c.-7+888T>G (n.-7+888T>G) c.-783-2270T>G (n.-783-2270T>G) n.86+263T>G n.81+263T>G n.97+263T>G | dbSNP |
| 22 | g.28736999G= | CA2400258182 | CHEK2 | c.-6-2272C= (n.-6-2272C=) c.-7+261C= (n.-7+261C=) c.-345+4770C= (n.-345+4770C=) c.-72+4770C= (n.-72+4770C=) c.-7+1083C= (n.-7+1083C=) c.24+261C= (n.24+261C=) c.-7+886C= (n.-7+886C=) c.-783-2272C= (n.-783-2272C=) n.86+261C= n.81+261C= n.97+261C= | |
| 22 | g.28737000dup | CA2400258183 | CHEK2 | c.-6-2273dup (n.-6-2273dup) c.-7+260dup (n.-7+260dup) c.-345+4769dup (n.-345+4769dup) c.-72+4769dup (n.-72+4769dup) c.-7+1082dup (n.-7+1082dup) c.24+260dup (n.24+260dup) c.-7+885dup (n.-7+885dup) c.-783-2273dup (n.-783-2273dup) n.86+260dup n.81+260dup n.97+260dup | dbSNP |
| 22 | g.28737001A= | CA2400258184 | CHEK2 | c.-6-2274T= (n.-6-2274T=) c.-7+259T= (n.-7+259T=) c.-345+4768T= (n.-345+4768T=) c.-72+4768T= (n.-72+4768T=) c.-7+1081T= (n.-7+1081T=) c.24+259T= (n.24+259T=) c.-7+884T= (n.-7+884T=) c.-783-2274T= (n.-783-2274T=) n.86+259T= n.81+259T= n.97+259T= | |
| 22 | g.28737001A>G | CA322999870 | CHEK2 | c.-6-2274T>C (n.-6-2274T>C) c.-7+259T>C (n.-7+259T>C) c.-345+4768T>C (n.-345+4768T>C) c.-72+4768T>C (n.-72+4768T>C) c.-7+1081T>C (n.-7+1081T>C) c.24+259T>C (n.24+259T>C) c.-7+884T>C (n.-7+884T>C) c.-783-2274T>C (n.-783-2274T>C) n.86+259T>C n.81+259T>C n.97+259T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28737002A= | CA2400258185 | CHEK2 | c.-6-2275T= (n.-6-2275T=) c.-7+258T= (n.-7+258T=) c.-345+4767T= (n.-345+4767T=) c.-72+4767T= (n.-72+4767T=) c.-7+1080T= (n.-7+1080T=) c.24+258T= (n.24+258T=) c.-7+883T= (n.-7+883T=) c.-783-2275T= (n.-783-2275T=) n.86+258T= n.81+258T= n.97+258T= | |
| 22 | g.28737002A>C | CA2739310831 | CHEK2 | c.-6-2275T>G (n.-6-2275T>G) c.-7+258T>G (n.-7+258T>G) c.-345+4767T>G (n.-345+4767T>G) c.-72+4767T>G (n.-72+4767T>G) c.-7+1080T>G (n.-7+1080T>G) c.24+258T>G (n.24+258T>G) c.-7+883T>G (n.-7+883T>G) c.-783-2275T>G (n.-783-2275T>G) n.86+258T>G n.81+258T>G n.97+258T>G | |
| 22 | g.28737002A>G | CA14993924 | CHEK2 | c.-6-2275T>C (n.-6-2275T>C) c.-7+258T>C (n.-7+258T>C) c.-345+4767T>C (n.-345+4767T>C) c.-72+4767T>C (n.-72+4767T>C) c.-7+1080T>C (n.-7+1080T>C) c.24+258T>C (n.24+258T>C) c.-7+883T>C (n.-7+883T>C) c.-783-2275T>C (n.-783-2275T>C) n.86+258T>C n.81+258T>C n.97+258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28737002A>T | CA2400258186 | CHEK2 | c.-6-2275T>A (n.-6-2275T>A) c.-7+258T>A (n.-7+258T>A) c.-345+4767T>A (n.-345+4767T>A) c.-72+4767T>A (n.-72+4767T>A) c.-7+1080T>A (n.-7+1080T>A) c.24+258T>A (n.24+258T>A) c.-7+883T>A (n.-7+883T>A) c.-783-2275T>A (n.-783-2275T>A) n.86+258T>A n.81+258T>A n.97+258T>A | dbSNP |
| 22 | g.28737003C>A | CA2818669013 | CHEK2 | c.-6-2276G>T (n.-6-2276G>T) c.-7+257G>T (n.-7+257G>T) c.-345+4766G>T (n.-345+4766G>T) c.-72+4766G>T (n.-72+4766G>T) c.-7+1079G>T (n.-7+1079G>T) c.24+257G>T (n.24+257G>T) c.-7+882G>T (n.-7+882G>T) c.-783-2276G>T (n.-783-2276G>T) n.86+257G>T n.81+257G>T n.97+257G>T | |
| 22 | g.28737004A= | CA2400258187 | CHEK2 | c.-6-2277T= (n.-6-2277T=) c.-7+256T= (n.-7+256T=) c.-345+4765T= (n.-345+4765T=) c.-72+4765T= (n.-72+4765T=) c.-7+1078T= (n.-7+1078T=) c.24+256T= (n.24+256T=) c.-7+881T= (n.-7+881T=) c.-783-2277T= (n.-783-2277T=) n.86+256T= n.81+256T= n.97+256T= | |
| 22 | g.28737004A>G | CA2400258188 | CHEK2 | c.-6-2277T>C (n.-6-2277T>C) c.-7+256T>C (n.-7+256T>C) c.-345+4765T>C (n.-345+4765T>C) c.-72+4765T>C (n.-72+4765T>C) c.-7+1078T>C (n.-7+1078T>C) c.24+256T>C (n.24+256T>C) c.-7+881T>C (n.-7+881T>C) c.-783-2277T>C (n.-783-2277T>C) n.86+256T>C n.81+256T>C n.97+256T>C | dbSNP |
| 22 | g.28737005T>C | CA638798999 | CHEK2 | c.-6-2278A>G (n.-6-2278A>G) c.-7+255A>G (n.-7+255A>G) c.-345+4764A>G (n.-345+4764A>G) c.-72+4764A>G (n.-72+4764A>G) c.-7+1077A>G (n.-7+1077A>G) c.24+255A>G (n.24+255A>G) c.-7+880A>G (n.-7+880A>G) c.-783-2278A>G (n.-783-2278A>G) n.86+255A>G n.81+255A>G n.97+255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28737005T= | CA2400258189 | CHEK2 | c.-6-2278A= (n.-6-2278A=) c.-7+255A= (n.-7+255A=) c.-345+4764A= (n.-345+4764A=) c.-72+4764A= (n.-72+4764A=) c.-7+1077A= (n.-7+1077A=) c.24+255A= (n.24+255A=) c.-7+880A= (n.-7+880A=) c.-783-2278A= (n.-783-2278A=) n.86+255A= n.81+255A= n.97+255A= | |
| 22 | g.28737009C= | CA2400258190 | CHEK2 | c.-6-2282G= (n.-6-2282G=) c.-7+251G= (n.-7+251G=) c.-345+4760G= (n.-345+4760G=) c.-72+4760G= (n.-72+4760G=) c.-7+1073G= (n.-7+1073G=) c.24+251G= (n.24+251G=) c.-7+876G= (n.-7+876G=) c.-783-2282G= (n.-783-2282G=) n.86+251G= n.81+251G= n.97+251G= | |
| 22 | g.28737009C>T | CA1024856499 | CHEK2 | c.-6-2282G>A (n.-6-2282G>A) c.-7+251G>A (n.-7+251G>A) c.-345+4760G>A (n.-345+4760G>A) c.-72+4760G>A (n.-72+4760G>A) c.-7+1073G>A (n.-7+1073G>A) c.24+251G>A (n.24+251G>A) c.-7+876G>A (n.-7+876G>A) c.-783-2282G>A (n.-783-2282G>A) n.86+251G>A n.81+251G>A n.97+251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28737011G>A | CA638799000 | CHEK2 | c.-6-2284C>T (n.-6-2284C>T) c.-7+249C>T (n.-7+249C>T) c.-345+4758C>T (n.-345+4758C>T) c.-72+4758C>T (n.-72+4758C>T) c.-7+1071C>T (n.-7+1071C>T) c.24+249C>T (n.24+249C>T) c.-7+874C>T (n.-7+874C>T) c.-783-2284C>T (n.-783-2284C>T) n.86+249C>T n.81+249C>T n.97+249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28737011G= | CA2400258191 | CHEK2 | c.-6-2284C= (n.-6-2284C=) c.-7+249C= (n.-7+249C=) c.-345+4758C= (n.-345+4758C=) c.-72+4758C= (n.-72+4758C=) c.-7+1071C= (n.-7+1071C=) c.24+249C= (n.24+249C=) c.-7+874C= (n.-7+874C=) c.-783-2284C= (n.-783-2284C=) n.86+249C= n.81+249C= n.97+249C= | |
| 22 | g.28737014G>C | CA1024856507 | CHEK2 | c.-6-2287C>G (n.-6-2287C>G) c.-7+246C>G (n.-7+246C>G) c.-345+4755C>G (n.-345+4755C>G) c.-72+4755C>G (n.-72+4755C>G) c.-7+1068C>G (n.-7+1068C>G) c.24+246C>G (n.24+246C>G) c.-7+871C>G (n.-7+871C>G) c.-783-2287C>G (n.-783-2287C>G) n.86+246C>G n.81+246C>G n.97+246C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28737014G= | CA2400258192 | CHEK2 | c.-6-2287C= (n.-6-2287C=) c.-7+246C= (n.-7+246C=) c.-345+4755C= (n.-345+4755C=) c.-72+4755C= (n.-72+4755C=) c.-7+1068C= (n.-7+1068C=) c.24+246C= (n.24+246C=) c.-7+871C= (n.-7+871C=) c.-783-2287C= (n.-783-2287C=) n.86+246C= n.81+246C= n.97+246C= |