Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28735541G>C | CA322999303 | CHEK2 | c.-6-814C>G (n.-6-814C>G) c.-345+6228C>G (n.-345+6228C>G) c.-72+6228C>G (n.-72+6228C>G) c.25-814C>G (n.25-814C>G) c.-783-814C>G (n.-783-814C>G) n.87-814C>G n.82-814C>G n.98-814C>G | dbSNP |
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22 | g.28735545A= | CA2400257376 | CHEK2 | c.-6-818T= (n.-6-818T=) c.-345+6224T= (n.-345+6224T=) c.-72+6224T= (n.-72+6224T=) c.25-818T= (n.25-818T=) c.-783-818T= (n.-783-818T=) n.87-818T= n.82-818T= n.98-818T= | |
22 | g.28735545A>G | CA2400257377 | CHEK2 | c.-6-818T>C (n.-6-818T>C) c.-345+6224T>C (n.-345+6224T>C) c.-72+6224T>C (n.-72+6224T>C) c.25-818T>C (n.25-818T>C) c.-783-818T>C (n.-783-818T>C) n.87-818T>C n.82-818T>C n.98-818T>C | dbSNP |
22 | g.28735549T>C | CA2400257379 | CHEK2 | c.-6-822A>G (n.-6-822A>G) c.-345+6220A>G (n.-345+6220A>G) c.-72+6220A>G (n.-72+6220A>G) c.25-822A>G (n.25-822A>G) c.-783-822A>G (n.-783-822A>G) n.87-822A>G n.82-822A>G n.98-822A>G | dbSNP |
22 | g.28735549T= | CA2400257378 | CHEK2 | c.-6-822A= (n.-6-822A=) c.-345+6220A= (n.-345+6220A=) c.-72+6220A= (n.-72+6220A=) c.25-822A= (n.25-822A=) c.-783-822A= (n.-783-822A=) n.87-822A= n.82-822A= n.98-822A= | |
22 | g.28735555T>A | CA322999313 | CHEK2 | c.-6-828A>T (n.-6-828A>T) c.-345+6214A>T (n.-345+6214A>T) c.-72+6214A>T (n.-72+6214A>T) c.25-828A>T (n.25-828A>T) c.-783-828A>T (n.-783-828A>T) n.87-828A>T n.82-828A>T n.98-828A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735555T= | CA2400257380 | CHEK2 | c.-6-828A= (n.-6-828A=) c.-345+6214A= (n.-345+6214A=) c.-72+6214A= (n.-72+6214A=) c.25-828A= (n.25-828A=) c.-783-828A= (n.-783-828A=) n.87-828A= n.82-828A= n.98-828A= | |
22 | g.28735559T>C | CA1024855374 | CHEK2 | c.-6-832A>G (n.-6-832A>G) c.-345+6210A>G (n.-345+6210A>G) c.-72+6210A>G (n.-72+6210A>G) c.25-832A>G (n.25-832A>G) c.-783-832A>G (n.-783-832A>G) n.87-832A>G n.82-832A>G n.98-832A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735559T= | CA2400257381 | CHEK2 | c.-6-832A= (n.-6-832A=) c.-345+6210A= (n.-345+6210A=) c.-72+6210A= (n.-72+6210A=) c.25-832A= (n.25-832A=) c.-783-832A= (n.-783-832A=) n.87-832A= n.82-832A= n.98-832A= | |
22 | g.28735563T>C | CA658209292 | CHEK2 | c.-6-836A>G (n.-6-836A>G) c.-345+6206A>G (n.-345+6206A>G) c.-72+6206A>G (n.-72+6206A>G) c.25-836A>G (n.25-836A>G) c.-783-836A>G (n.-783-836A>G) n.87-836A>G n.82-836A>G n.98-836A>G | dbSNP COSMIC |
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22 | g.28735564G>A | CA752200037 | CHEK2 | c.-6-837C>T (n.-6-837C>T) c.-345+6205C>T (n.-345+6205C>T) c.-72+6205C>T (n.-72+6205C>T) c.25-837C>T (n.25-837C>T) c.-783-837C>T (n.-783-837C>T) n.87-837C>T n.82-837C>T n.98-837C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735564G= | CA2400257383 | CHEK2 | c.-6-837C= (n.-6-837C=) c.-345+6205C= (n.-345+6205C=) c.-72+6205C= (n.-72+6205C=) c.25-837C= (n.25-837C=) c.-783-837C= (n.-783-837C=) n.87-837C= n.82-837C= n.98-837C= | |
22 | g.28735569A= | CA2400257384 | CHEK2 | c.-6-842T= (n.-6-842T=) c.-345+6200T= (n.-345+6200T=) c.-72+6200T= (n.-72+6200T=) c.25-842T= (n.25-842T=) c.-783-842T= (n.-783-842T=) n.87-842T= n.82-842T= n.98-842T= | |
22 | g.28735569A>G | CA1024855379 | CHEK2 | c.-6-842T>C (n.-6-842T>C) c.-345+6200T>C (n.-345+6200T>C) c.-72+6200T>C (n.-72+6200T>C) c.25-842T>C (n.25-842T>C) c.-783-842T>C (n.-783-842T>C) n.87-842T>C n.82-842T>C n.98-842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735574A= | CA2400257385 | CHEK2 | c.-6-847T= (n.-6-847T=) c.-345+6195T= (n.-345+6195T=) c.-72+6195T= (n.-72+6195T=) c.25-847T= (n.25-847T=) c.-783-847T= (n.-783-847T=) n.87-847T= n.82-847T= n.98-847T= | |
22 | g.28735574A>T | CA638798769 | CHEK2 | c.-6-847T>A (n.-6-847T>A) c.-345+6195T>A (n.-345+6195T>A) c.-72+6195T>A (n.-72+6195T>A) c.25-847T>A (n.25-847T>A) c.-783-847T>A (n.-783-847T>A) n.87-847T>A n.82-847T>A n.98-847T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735576A= | CA2400257386 | CHEK2 | c.-6-849T= (n.-6-849T=) c.-345+6193T= (n.-345+6193T=) c.-72+6193T= (n.-72+6193T=) c.25-849T= (n.25-849T=) c.-783-849T= (n.-783-849T=) n.87-849T= n.82-849T= n.98-849T= | |
22 | g.28735576A>G | CA752200045 | CHEK2 | c.-6-849T>C (n.-6-849T>C) c.-345+6193T>C (n.-345+6193T>C) c.-72+6193T>C (n.-72+6193T>C) c.25-849T>C (n.25-849T>C) c.-783-849T>C (n.-783-849T>C) n.87-849T>C n.82-849T>C n.98-849T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28735577C>T | CA322999320 | CHEK2 | c.-6-850G>A (n.-6-850G>A) c.-345+6192G>A (n.-345+6192G>A) c.-72+6192G>A (n.-72+6192G>A) c.25-850G>A (n.25-850G>A) c.-783-850G>A (n.-783-850G>A) n.87-850G>A n.82-850G>A n.98-850G>A | dbSNP |
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22 | g.28735578C>T | CA752200047 | CHEK2 | c.-6-851G>A (n.-6-851G>A) c.-345+6191G>A (n.-345+6191G>A) c.-72+6191G>A (n.-72+6191G>A) c.25-851G>A (n.25-851G>A) c.-783-851G>A (n.-783-851G>A) n.87-851G>A n.82-851G>A n.98-851G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28735614G>A | CA752200054 | CHEK2 | c.-6-887C>T (n.-6-887C>T) c.-345+6155C>T (n.-345+6155C>T) c.-72+6155C>T (n.-72+6155C>T) c.25-887C>T (n.25-887C>T) c.-783-887C>T (n.-783-887C>T) n.87-887C>T n.82-887C>T n.98-887C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735614G>C | CA322999323 | CHEK2 | c.-6-887C>G (n.-6-887C>G) c.-345+6155C>G (n.-345+6155C>G) c.-72+6155C>G (n.-72+6155C>G) c.25-887C>G (n.25-887C>G) c.-783-887C>G (n.-783-887C>G) n.87-887C>G n.82-887C>G n.98-887C>G | dbSNP |
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22 | g.28735615C= | CA2400257391 | CHEK2 | c.-6-888G= (n.-6-888G=) c.-345+6154G= (n.-345+6154G=) c.-72+6154G= (n.-72+6154G=) c.25-888G= (n.25-888G=) c.-783-888G= (n.-783-888G=) n.87-888G= n.82-888G= n.98-888G= | |
22 | g.28735615C>T | CA322999326 | CHEK2 | c.-6-888G>A (n.-6-888G>A) c.-345+6154G>A (n.-345+6154G>A) c.-72+6154G>A (n.-72+6154G>A) c.25-888G>A (n.25-888G>A) c.-783-888G>A (n.-783-888G>A) n.87-888G>A n.82-888G>A n.98-888G>A | dbSNP |
22 | g.28735617C= | CA2400257392 | CHEK2 | c.-6-890G= (n.-6-890G=) c.-345+6152G= (n.-345+6152G=) c.-72+6152G= (n.-72+6152G=) c.25-890G= (n.25-890G=) c.-783-890G= (n.-783-890G=) n.87-890G= n.82-890G= n.98-890G= | |
22 | g.28735617C>G | CA2400257393 | CHEK2 | c.-6-890G>C (n.-6-890G>C) c.-345+6152G>C (n.-345+6152G>C) c.-72+6152G>C (n.-72+6152G>C) c.25-890G>C (n.25-890G>C) c.-783-890G>C (n.-783-890G>C) n.87-890G>C n.82-890G>C n.98-890G>C | dbSNP |
22 | g.28735621C>A | CA1024855398 | CHEK2 | c.-6-894G>T (n.-6-894G>T) c.-345+6148G>T (n.-345+6148G>T) c.-72+6148G>T (n.-72+6148G>T) c.25-894G>T (n.25-894G>T) c.-783-894G>T (n.-783-894G>T) n.87-894G>T n.82-894G>T n.98-894G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735621C= | CA2400257394 | CHEK2 | c.-6-894G= (n.-6-894G=) c.-345+6148G= (n.-345+6148G=) c.-72+6148G= (n.-72+6148G=) c.25-894G= (n.25-894G=) c.-783-894G= (n.-783-894G=) n.87-894G= n.82-894G= n.98-894G= | |
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22 | g.28735624A>G | CA1024855405 | CHEK2 | c.-6-897T>C (n.-6-897T>C) c.-345+6145T>C (n.-345+6145T>C) c.-72+6145T>C (n.-72+6145T>C) c.25-897T>C (n.25-897T>C) c.-783-897T>C (n.-783-897T>C) n.87-897T>C n.82-897T>C n.98-897T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28735626A>T | CA322999328 | CHEK2 | c.-6-899T>A (n.-6-899T>A) c.-345+6143T>A (n.-345+6143T>A) c.-72+6143T>A (n.-72+6143T>A) c.25-899T>A (n.25-899T>A) c.-783-899T>A (n.-783-899T>A) n.87-899T>A n.82-899T>A n.98-899T>A | dbSNP |
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22 | g.28735629C= | CA2400257397 | CHEK2 | c.-6-902G= (n.-6-902G=) c.-345+6140G= (n.-345+6140G=) c.-72+6140G= (n.-72+6140G=) c.25-902G= (n.25-902G=) c.-783-902G= (n.-783-902G=) n.87-902G= n.82-902G= n.98-902G= | |
22 | g.28735629C>G | CA2400257396 | CHEK2 | c.-6-902G>C (n.-6-902G>C) c.-345+6140G>C (n.-345+6140G>C) c.-72+6140G>C (n.-72+6140G>C) c.25-902G>C (n.25-902G>C) c.-783-902G>C (n.-783-902G>C) n.87-902G>C n.82-902G>C n.98-902G>C | dbSNP |
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22 | g.28735634A>T | CA1024855408 | CHEK2 | c.-6-907T>A (n.-6-907T>A) c.-345+6135T>A (n.-345+6135T>A) c.-72+6135T>A (n.-72+6135T>A) c.25-907T>A (n.25-907T>A) c.-783-907T>A (n.-783-907T>A) n.87-907T>A n.82-907T>A n.98-907T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735636C>T | CA1024855410 | CHEK2 | c.-6-909G>A (n.-6-909G>A) c.-345+6133G>A (n.-345+6133G>A) c.-72+6133G>A (n.-72+6133G>A) c.25-909G>A (n.25-909G>A) c.-783-909G>A (n.-783-909G>A) n.87-909G>A n.82-909G>A n.98-909G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735638C>T | CA1024855413 | CHEK2 | c.-6-911G>A (n.-6-911G>A) c.-345+6131G>A (n.-345+6131G>A) c.-72+6131G>A (n.-72+6131G>A) c.25-911G>A (n.25-911G>A) c.-783-911G>A (n.-783-911G>A) n.87-911G>A n.82-911G>A n.98-911G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735639T>C | CA1024855414 | CHEK2 | c.-6-912A>G (n.-6-912A>G) c.-345+6130A>G (n.-345+6130A>G) c.-72+6130A>G (n.-72+6130A>G) c.25-912A>G (n.25-912A>G) c.-783-912A>G (n.-783-912A>G) n.87-912A>G n.82-912A>G n.98-912A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28735639T= | CA2400257400 | CHEK2 | c.-6-912A= (n.-6-912A=) c.-345+6130A= (n.-345+6130A=) c.-72+6130A= (n.-72+6130A=) c.25-912A= (n.25-912A=) c.-783-912A= (n.-783-912A=) n.87-912A= n.82-912A= n.98-912A= | |
22 | g.28735639_28735640insA | CA752200056 | CHEK2 | c.-6-913_-6-912insT (n.-6-913_-6-912insT) c.-345+6129_-345+6130insT (n.-345+6129_-345+6130insT) c.-72+6129_-72+6130insT (n.-72+6129_-72+6130insT) c.25-913_25-912insT (n.25-913_25-912insT) c.-783-913_-783-912insT (n.-783-913_-783-912insT) n.87-913_87-912insT n.82-913_82-912insT n.98-913_98-912insT | dbSNP |
22 | g.28735645dup | CA1024855415 | CHEK2 | c.-6-913dup (n.-6-913dup) c.-345+6129dup (n.-345+6129dup) c.-72+6129dup (n.-72+6129dup) c.25-913dup (n.25-913dup) c.-783-913dup (n.-783-913dup) n.87-913dup n.82-913dup n.98-913dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |