Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.28734676_28734703delinsGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACAACACA2254441933NEK8c.254-96_254-69delinsGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACAACA (n.254-96_254-69delinsGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACAACA)
c.137-96_137-69delinsGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACAACA (n.137-96_137-69delinsGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACAACA)
n.291-96_291-69delinsGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACAACA
n.252-96_252-69delinsGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACAACA
c.326-96_326-69delinsGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACAACA (n.326-96_326-69delinsGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACAACA)
c.10-96_10-69delinsGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACAACA (n.10-96_10-69delinsGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACAACA)
n.458-96_458-69delinsGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACAACA
17g.28734677A=CA2254441934NEK8c.254-95A= (n.254-95A=)
c.137-95A= (n.137-95A=)
n.291-95A=
n.252-95A=
c.326-95A= (n.326-95A=)
c.10-95A= (n.10-95A=)
n.458-95A=
17g.28734677A>CCA2254441935NEK8c.254-95A>C (n.254-95A>C)
c.137-95A>C (n.137-95A>C)
n.291-95A>C
n.252-95A>C
c.326-95A>C (n.326-95A>C)
c.10-95A>C (n.10-95A>C)
n.458-95A>C
 dbSNP
17g.28734677A>GCA2636884491NEK8c.254-95A>G (n.254-95A>G)
c.137-95A>G (n.137-95A>G)
n.291-95A>G
n.252-95A>G
c.326-95A>G (n.326-95A>G)
c.10-95A>G (n.10-95A>G)
n.458-95A>G
 gnomAD v4
17g.28734677A>TCA2636884490NEK8c.254-95A>T (n.254-95A>T)
c.137-95A>T (n.137-95A>T)
n.291-95A>T
n.252-95A>T
c.326-95A>T (n.326-95A>T)
c.10-95A>T (n.10-95A>T)
n.458-95A>T
 gnomAD v4
17g.28734679_28734705delCA982785913NEK8c.254-93_254-67del (n.254-93_254-67del)
c.137-93_137-67del (n.137-93_137-67del)
n.291-93_291-67del
n.252-93_252-67del
c.326-93_326-67del (n.326-93_326-67del)
c.10-93_10-67del (n.10-93_10-67del)
n.458-93_458-67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734678C>ACA982785921NEK8c.254-94C>A (n.254-94C>A)
c.137-94C>A (n.137-94C>A)
n.291-94C>A
n.252-94C>A
c.326-94C>A (n.326-94C>A)
c.10-94C>A (n.10-94C>A)
n.458-94C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734678C=CA2254441936NEK8c.254-94C= (n.254-94C=)
c.137-94C= (n.137-94C=)
n.291-94C=
n.252-94C=
c.326-94C= (n.326-94C=)
c.10-94C= (n.10-94C=)
n.458-94C=
17g.28734678C>GCA289148386NEK8c.254-94C>G (n.254-94C>G)
c.137-94C>G (n.137-94C>G)
n.291-94C>G
n.252-94C>G
c.326-94C>G (n.326-94C>G)
c.10-94C>G (n.10-94C>G)
n.458-94C>G
 dbSNP
17g.28734678C>TCA2576211964NEK8c.254-94C>T (n.254-94C>T)
c.137-94C>T (n.137-94C>T)
n.291-94C>T
n.252-94C>T
c.326-94C>T (n.326-94C>T)
c.10-94C>T (n.10-94C>T)
n.458-94C>T
 gnomAD v4
17g.28734678_28734681delCA2809123139NEK8c.254-94_254-91del (n.254-94_254-91del)
c.137-94_137-91del (n.137-94_137-91del)
n.291-94_291-91del
n.252-94_252-91del
c.326-94_326-91del (n.326-94_326-91del)
c.10-94_10-91del (n.10-94_10-91del)
n.458-94_458-91del
17g.28734678_28734686delCA982785919NEK8c.254-94_254-86del (n.254-94_254-86del)
c.137-94_137-86del (n.137-94_137-86del)
n.291-94_291-86del
n.252-94_252-86del
c.326-94_326-86del (n.326-94_326-86del)
c.10-94_10-86del (n.10-94_10-86del)
n.458-94_458-86del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734679T>ACA982785928NEK8c.254-93T>A (n.254-93T>A)
c.137-93T>A (n.137-93T>A)
n.291-93T>A
n.252-93T>A
c.326-93T>A (n.326-93T>A)
c.10-93T>A (n.10-93T>A)
n.458-93T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734679T>CCA982785929NEK8c.254-93T>C (n.254-93T>C)
c.137-93T>C (n.137-93T>C)
n.291-93T>C
n.252-93T>C
c.326-93T>C (n.326-93T>C)
c.10-93T>C (n.10-93T>C)
n.458-93T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734679T>GCA2636884495NEK8c.254-93T>G (n.254-93T>G)
c.137-93T>G (n.137-93T>G)
n.291-93T>G
n.252-93T>G
c.326-93T>G (n.326-93T>G)
c.10-93T>G (n.10-93T>G)
n.458-93T>G
 gnomAD v4
17g.28734680C>ACA2636884498NEK8c.254-92C>A (n.254-92C>A)
c.137-92C>A (n.137-92C>A)
n.291-92C>A
n.252-92C>A
c.326-92C>A (n.326-92C>A)
c.10-92C>A (n.10-92C>A)
n.458-92C>A
 gnomAD v4
17g.28734680C>TCA2636884499NEK8c.254-92C>T (n.254-92C>T)
c.137-92C>T (n.137-92C>T)
n.291-92C>T
n.252-92C>T
c.326-92C>T (n.326-92C>T)
c.10-92C>T (n.10-92C>T)
n.458-92C>T
 gnomAD v4
17g.28734681C>ACA982785930NEK8c.254-91C>A (n.254-91C>A)
c.137-91C>A (n.137-91C>A)
n.291-91C>A
n.252-91C>A
c.326-91C>A (n.326-91C>A)
c.10-91C>A (n.10-91C>A)
n.458-91C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734681C>TCA2576211965NEK8c.254-91C>T (n.254-91C>T)
c.137-91C>T (n.137-91C>T)
n.291-91C>T
n.252-91C>T
c.326-91C>T (n.326-91C>T)
c.10-91C>T (n.10-91C>T)
n.458-91C>T
 gnomAD v4
17g.28734682A>GCA2636884502NEK8c.254-90A>G (n.254-90A>G)
c.137-90A>G (n.137-90A>G)
n.291-90A>G
n.252-90A>G
c.326-90A>G (n.326-90A>G)
c.10-90A>G (n.10-90A>G)
n.458-90A>G
 gnomAD v4
17g.28734682_28734683insAAAAAAAAAAAAAAAACA2809123141NEK8c.254-90_254-89insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.254-90_254-89insAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.137-90_137-89insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.137-90_137-89insAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.291-90_291-89insAAAAAAAAAAAAAAAA
n.252-90_252-89insAAAAAAAAAAAAAAAA
c.326-90_326-89insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.326-90_326-89insAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.10-90_10-89insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.10-90_10-89insAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.458-90_458-89insAAAAAAAAAAAAAAAA
17g.28734682_28734684delinsATCCA2254441937NEK8c.254-90_254-88delinsATC (n.254-90_254-88delinsATC)
c.137-90_137-88delinsATC (n.137-90_137-88delinsATC)
n.291-90_291-88delinsATC
n.252-90_252-88delinsATC
c.326-90_326-88delinsATC (n.326-90_326-88delinsATC)
c.10-90_10-88delinsATC (n.10-90_10-88delinsATC)
n.458-90_458-88delinsATC
17g.28734683T>ACA982785936NEK8c.254-89T>A (n.254-89T>A)
c.137-89T>A (n.137-89T>A)
n.291-89T>A
n.252-89T>A
c.326-89T>A (n.326-89T>A)
c.10-89T>A (n.10-89T>A)
n.458-89T>A
17g.28734683T>CCA727783312NEK8c.254-89T>C (n.254-89T>C)
c.137-89T>C (n.137-89T>C)
n.291-89T>C
n.252-89T>C
c.326-89T>C (n.326-89T>C)
c.10-89T>C (n.10-89T>C)
n.458-89T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734683T>GCA2636884503NEK8c.254-89T>G (n.254-89T>G)
c.137-89T>G (n.137-89T>G)
n.291-89T>G
n.252-89T>G
c.326-89T>G (n.326-89T>G)
c.10-89T>G (n.10-89T>G)
n.458-89T>G
 gnomAD v4
17g.28734683T=CA2254441939NEK8c.254-89T= (n.254-89T=)
c.137-89T= (n.137-89T=)
n.291-89T=
n.252-89T=
c.326-89T= (n.326-89T=)
c.10-89T= (n.10-89T=)
n.458-89T=
17g.28734683_28734686delCA982785934NEK8c.254-89_254-86del (n.254-89_254-86del)
c.137-89_137-86del (n.137-89_137-86del)
n.291-89_291-86del
n.252-89_252-86del
c.326-89_326-86del (n.326-89_326-86del)
c.10-89_10-86del (n.10-89_10-86del)
n.458-89_458-86del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734685_28734686delCA2254441938NEK8c.254-87_254-86del (n.254-87_254-86del)
c.137-87_137-86del (n.137-87_137-86del)
n.291-87_291-86del
n.252-87_252-86del
c.326-87_326-86del (n.326-87_326-86del)
c.10-87_10-86del (n.10-87_10-86del)
n.458-87_458-86del
 dbSNP
17g.28734684C>ACA982785939NEK8c.254-88C>A (n.254-88C>A)
c.137-88C>A (n.137-88C>A)
n.291-88C>A
n.252-88C>A
c.326-88C>A (n.326-88C>A)
c.10-88C>A (n.10-88C>A)
n.458-88C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734684C>TCA2809123142NEK8c.254-88C>T (n.254-88C>T)
c.137-88C>T (n.137-88C>T)
n.291-88C>T
n.252-88C>T
c.326-88C>T (n.326-88C>T)
c.10-88C>T (n.10-88C>T)
n.458-88C>T
17g.28734685T>ACA982785945NEK8c.254-87T>A (n.254-87T>A)
c.137-87T>A (n.137-87T>A)
n.291-87T>A
n.252-87T>A
c.326-87T>A (n.326-87T>A)
c.10-87T>A (n.10-87T>A)
n.458-87T>A
17g.28734685T>CCA2809123143NEK8c.254-87T>C (n.254-87T>C)
c.137-87T>C (n.137-87T>C)
n.291-87T>C
n.252-87T>C
c.326-87T>C (n.326-87T>C)
c.10-87T>C (n.10-87T>C)
n.458-87T>C
17g.28734685T>GCA2636884505NEK8c.254-87T>G (n.254-87T>G)
c.137-87T>G (n.137-87T>G)
n.291-87T>G
n.252-87T>G
c.326-87T>G (n.326-87T>G)
c.10-87T>G (n.10-87T>G)
n.458-87T>G
 gnomAD v4
17g.28734685_28734686delinsTCCA2254441940NEK8c.254-87_254-86delinsTC (n.254-87_254-86delinsTC)
c.137-87_137-86delinsTC (n.137-87_137-86delinsTC)
n.291-87_291-86delinsTC
n.252-87_252-86delinsTC
c.326-87_326-86delinsTC (n.326-87_326-86delinsTC)
c.10-87_10-86delinsTC (n.10-87_10-86delinsTC)
n.458-87_458-86delinsTC
17g.28734685_28734686insACA625399230NEK8c.254-87_254-86insA (n.254-87_254-86insA)
c.137-87_137-86insA (n.137-87_137-86insA)
n.291-87_291-86insA
n.252-87_252-86insA
c.326-87_326-86insA (n.326-87_326-86insA)
c.10-87_10-86insA (n.10-87_10-86insA)
n.458-87_458-86insA
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734686delCA289148392NEK8c.254-86del (n.254-86del)
c.137-86del (n.137-86del)
n.291-86del
n.252-86del
c.326-86del (n.326-86del)
c.10-86del (n.10-86del)
n.458-86del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734686C>ACA289148436NEK8c.254-86C>A (n.254-86C>A)
c.137-86C>A (n.137-86C>A)
n.291-86C>A
n.252-86C>A
c.326-86C>A (n.326-86C>A)
c.10-86C>A (n.10-86C>A)
n.458-86C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734686C=CA2254441941NEK8c.254-86C= (n.254-86C=)
c.137-86C= (n.137-86C=)
n.291-86C=
n.252-86C=
c.326-86C= (n.326-86C=)
c.10-86C= (n.10-86C=)
n.458-86C=
17g.28734686_28734688delCA2636884506NEK8c.254-86_254-84del (n.254-86_254-84del)
c.137-86_137-84del (n.137-86_137-84del)
n.291-86_291-84del
n.252-86_252-84del
c.326-86_326-84del (n.326-86_326-84del)
c.10-86_10-84del (n.10-86_10-84del)
n.458-86_458-84del
 gnomAD v4
17g.28734686_28734688delinsCAACA2254441942NEK8c.254-86_254-84delinsCAA (n.254-86_254-84delinsCAA)
c.137-86_137-84delinsCAA (n.137-86_137-84delinsCAA)
n.291-86_291-84delinsCAA
n.252-86_252-84delinsCAA
c.326-86_326-84delinsCAA (n.326-86_326-84delinsCAA)
c.10-86_10-84delinsCAA (n.10-86_10-84delinsCAA)
n.458-86_458-84delinsCAA
17g.28734687A=CA2254441943NEK8c.254-85A= (n.254-85A=)
c.137-85A= (n.137-85A=)
n.291-85A=
n.252-85A=
c.326-85A= (n.326-85A=)
c.10-85A= (n.10-85A=)
n.458-85A=
17g.28734687A>CCA625399232NEK8c.254-85A>C (n.254-85A>C)
c.137-85A>C (n.137-85A>C)
n.291-85A>C
n.252-85A>C
c.326-85A>C (n.326-85A>C)
c.10-85A>C (n.10-85A>C)
n.458-85A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734698dupCA289148444NEK8c.254-74dup (n.254-74dup)
c.137-74dup (n.137-74dup)
n.291-74dup
n.252-74dup
c.326-74dup (n.326-74dup)
c.10-74dup (n.10-74dup)
n.458-74dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734697_28734698dupCA625399231NEK8c.254-75_254-74dup (n.254-75_254-74dup)
c.137-75_137-74dup (n.137-75_137-74dup)
n.291-75_291-74dup
n.252-75_252-74dup
c.326-75_326-74dup (n.326-75_326-74dup)
c.10-75_10-74dup (n.10-75_10-74dup)
n.458-75_458-74dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734696_28734698dupCA2513743679NEK8c.254-76_254-74dup (n.254-76_254-74dup)
c.137-76_137-74dup (n.137-76_137-74dup)
n.291-76_291-74dup
n.252-76_252-74dup
c.326-76_326-74dup (n.326-76_326-74dup)
c.10-76_10-74dup (n.10-76_10-74dup)
n.458-76_458-74dup
 gnomAD v4
17g.28734695_28734698dupCA2636884512NEK8c.254-77_254-74dup (n.254-77_254-74dup)
c.137-77_137-74dup (n.137-77_137-74dup)
n.291-77_291-74dup
n.252-77_252-74dup
c.326-77_326-74dup (n.326-77_326-74dup)
c.10-77_10-74dup (n.10-77_10-74dup)
n.458-77_458-74dup
 gnomAD v4
17g.28734694_28734698dupCA2636884513NEK8c.254-78_254-74dup (n.254-78_254-74dup)
c.137-78_137-74dup (n.137-78_137-74dup)
n.291-78_291-74dup
n.252-78_252-74dup
c.326-78_326-74dup (n.326-78_326-74dup)
c.10-78_10-74dup (n.10-78_10-74dup)
n.458-78_458-74dup
 gnomAD v4
17g.28734698delCA289148462NEK8c.254-74del (n.254-74del)
c.137-74del (n.137-74del)
n.291-74del
n.252-74del
c.326-74del (n.326-74del)
c.10-74del (n.10-74del)
n.458-74del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734697_28734698delCA982785960NEK8c.254-75_254-74del (n.254-75_254-74del)
c.137-75_137-74del (n.137-75_137-74del)
n.291-75_291-74del
n.252-75_252-74del
c.326-75_326-74del (n.326-75_326-74del)
c.10-75_10-74del (n.10-75_10-74del)
n.458-75_458-74del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734696_28734698delCA2636884514NEK8c.254-76_254-74del (n.254-76_254-74del)
c.137-76_137-74del (n.137-76_137-74del)
n.291-76_291-74del
n.252-76_252-74del
c.326-76_326-74del (n.326-76_326-74del)
c.10-76_10-74del (n.10-76_10-74del)
n.458-76_458-74del
 gnomAD v4
17g.28734688A>GCA2636884516NEK8c.254-84A>G (n.254-84A>G)
c.137-84A>G (n.137-84A>G)
n.291-84A>G
n.252-84A>G
c.326-84A>G (n.326-84A>G)
c.10-84A>G (n.10-84A>G)
n.458-84A>G
 gnomAD v4
17g.28734689A=CA2254441944NEK8c.254-83A= (n.254-83A=)
c.137-83A= (n.137-83A=)
n.291-83A=
n.252-83A=
c.326-83A= (n.326-83A=)
c.10-83A= (n.10-83A=)
n.458-83A=
17g.28734689A>GCA289148463NEK8c.254-83A>G (n.254-83A>G)
c.137-83A>G (n.137-83A>G)
n.291-83A>G
n.252-83A>G
c.326-83A>G (n.326-83A>G)
c.10-83A>G (n.10-83A>G)
n.458-83A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734689A>TCA2636884518NEK8c.254-83A>T (n.254-83A>T)
c.137-83A>T (n.137-83A>T)
n.291-83A>T
n.252-83A>T
c.326-83A>T (n.326-83A>T)
c.10-83A>T (n.10-83A>T)
n.458-83A>T
 gnomAD v4
17g.28734691A>GCA2636884519NEK8c.254-81A>G (n.254-81A>G)
c.137-81A>G (n.137-81A>G)
n.291-81A>G
n.252-81A>G
c.326-81A>G (n.326-81A>G)
c.10-81A>G (n.10-81A>G)
n.458-81A>G
 gnomAD v4
17g.28734693A=CA2254441945NEK8c.254-79A= (n.254-79A=)
c.137-79A= (n.137-79A=)
n.291-79A=
n.252-79A=
c.326-79A= (n.326-79A=)
c.10-79A= (n.10-79A=)
n.458-79A=
17g.28734693A>CCA2254441946NEK8c.254-79A>C (n.254-79A>C)
c.137-79A>C (n.137-79A>C)
n.291-79A>C
n.252-79A>C
c.326-79A>C (n.326-79A>C)
c.10-79A>C (n.10-79A>C)
n.458-79A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734693A>GCA2636884521NEK8c.254-79A>G (n.254-79A>G)
c.137-79A>G (n.137-79A>G)
n.291-79A>G
n.252-79A>G
c.326-79A>G (n.326-79A>G)
c.10-79A>G (n.10-79A>G)
n.458-79A>G
 gnomAD v4
17g.28734693A>TCA2636884520NEK8c.254-79A>T (n.254-79A>T)
c.137-79A>T (n.137-79A>T)
n.291-79A>T
n.252-79A>T
c.326-79A>T (n.326-79A>T)
c.10-79A>T (n.10-79A>T)
n.458-79A>T
 gnomAD v4
17g.28734694A=CA2254441947NEK8c.254-78A= (n.254-78A=)
c.137-78A= (n.137-78A=)
n.291-78A=
n.252-78A=
c.326-78A= (n.326-78A=)
c.10-78A= (n.10-78A=)
n.458-78A=
17g.28734694A>CCA2254441948NEK8c.254-78A>C (n.254-78A>C)
c.137-78A>C (n.137-78A>C)
n.291-78A>C
n.252-78A>C
c.326-78A>C (n.326-78A>C)
c.10-78A>C (n.10-78A>C)
n.458-78A>C
 dbSNP
17g.28734694A>GCA2576211966NEK8c.254-78A>G (n.254-78A>G)
c.137-78A>G (n.137-78A>G)
n.291-78A>G
n.252-78A>G
c.326-78A>G (n.326-78A>G)
c.10-78A>G (n.10-78A>G)
n.458-78A>G
17g.28734696_28734701delCA2636884522NEK8c.254-76_254-71del (n.254-76_254-71del)
c.137-76_137-71del (n.137-76_137-71del)
n.291-76_291-71del
n.252-76_252-71del
c.326-76_326-71del (n.326-76_326-71del)
c.10-76_10-71del (n.10-76_10-71del)
n.458-76_458-71del
 gnomAD v4
17g.28734695A>GCA2636884524NEK8c.254-77A>G (n.254-77A>G)
c.137-77A>G (n.137-77A>G)
n.291-77A>G
n.252-77A>G
c.326-77A>G (n.326-77A>G)
c.10-77A>G (n.10-77A>G)
n.458-77A>G
 gnomAD v4
17g.28734695A>TCA2636884525NEK8c.254-77A>T (n.254-77A>T)
c.137-77A>T (n.137-77A>T)
n.291-77A>T
n.252-77A>T
c.326-77A>T (n.326-77A>T)
c.10-77A>T (n.10-77A>T)
n.458-77A>T
 gnomAD v4
17g.28734697_28734701delCA2636884523NEK8c.254-75_254-71del (n.254-75_254-71del)
c.137-75_137-71del (n.137-75_137-71del)
n.291-75_291-71del
n.252-75_252-71del
c.326-75_326-71del (n.326-75_326-71del)
c.10-75_10-71del (n.10-75_10-71del)
n.458-75_458-71del
 gnomAD v4
17g.28734696A=CA2254441950NEK8c.254-76A= (n.254-76A=)
c.137-76A= (n.137-76A=)
n.291-76A=
n.252-76A=
c.326-76A= (n.326-76A=)
c.10-76A= (n.10-76A=)
n.458-76A=
17g.28734696A>CCA289148464NEK8c.254-76A>C (n.254-76A>C)
c.137-76A>C (n.137-76A>C)
n.291-76A>C
n.252-76A>C
c.326-76A>C (n.326-76A>C)
c.10-76A>C (n.10-76A>C)
n.458-76A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734696_28734699delinsAAACCA2254441949NEK8c.254-76_254-73delinsAAAC (n.254-76_254-73delinsAAAC)
c.137-76_137-73delinsAAAC (n.137-76_137-73delinsAAAC)
n.291-76_291-73delinsAAAC
n.252-76_252-73delinsAAAC
c.326-76_326-73delinsAAAC (n.326-76_326-73delinsAAAC)
c.10-76_10-73delinsAAAC (n.10-76_10-73delinsAAAC)
n.458-76_458-73delinsAAAC
17g.28734698_28734701delCA2576211967NEK8c.254-74_254-71del (n.254-74_254-71del)
c.137-74_137-71del (n.137-74_137-71del)
n.291-74_291-71del
n.252-74_252-71del
c.326-74_326-71del (n.326-74_326-71del)
c.10-74_10-71del (n.10-74_10-71del)
n.458-74_458-71del
 gnomAD v4
17g.28734696_28734697insCCA2636884528NEK8c.254-76_254-75insC (n.254-76_254-75insC)
c.137-76_137-75insC (n.137-76_137-75insC)
n.291-76_291-75insC
n.252-76_252-75insC
c.326-76_326-75insC (n.326-76_326-75insC)
c.10-76_10-75insC (n.10-76_10-75insC)
n.458-76_458-75insC
 gnomAD v4
17g.28734697A=CA2254441951NEK8c.254-75A= (n.254-75A=)
c.137-75A= (n.137-75A=)
n.291-75A=
n.252-75A=
c.326-75A= (n.326-75A=)
c.10-75A= (n.10-75A=)
n.458-75A=
17g.28734697A>GCA727783313NEK8c.254-75A>G (n.254-75A>G)
c.137-75A>G (n.137-75A>G)
n.291-75A>G
n.252-75A>G
c.326-75A>G (n.326-75A>G)
c.10-75A>G (n.10-75A>G)
n.458-75A>G
 dbSNP
17g.28734697_28734698insCACA2636884527NEK8c.254-75_254-74insCA (n.254-75_254-74insCA)
c.137-75_137-74insCA (n.137-75_137-74insCA)
n.291-75_291-74insCA
n.252-75_252-74insCA
c.326-75_326-74insCA (n.326-75_326-74insCA)
c.10-75_10-74insCA (n.10-75_10-74insCA)
n.458-75_458-74insCA
 gnomAD v4
17g.28734697_28734699delinsAACCA2254441952NEK8c.254-75_254-73delinsAAC (n.254-75_254-73delinsAAC)
c.137-75_137-73delinsAAC (n.137-75_137-73delinsAAC)
n.291-75_291-73delinsAAC
n.252-75_252-73delinsAAC
c.326-75_326-73delinsAAC (n.326-75_326-73delinsAAC)
c.10-75_10-73delinsAAC (n.10-75_10-73delinsAAC)
n.458-75_458-73delinsAAC
17g.28734708_28734710dupCA2254441953NEK8c.254-64_254-62dup (n.254-64_254-62dup)
c.137-64_137-62dup (n.137-64_137-62dup)
n.291-64_291-62dup
n.252-64_252-62dup
c.326-64_326-62dup (n.326-64_326-62dup)
c.10-64_10-62dup (n.10-64_10-62dup)
n.458-64_458-62dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734708_28734710delCA625399233NEK8c.254-64_254-62del (n.254-64_254-62del)
c.137-64_137-62del (n.137-64_137-62del)
n.291-64_291-62del
n.252-64_252-62del
c.326-64_326-62del (n.326-64_326-62del)
c.10-64_10-62del (n.10-64_10-62del)
n.458-64_458-62del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734698A>CCA2636884529NEK8c.254-74A>C (n.254-74A>C)
c.137-74A>C (n.137-74A>C)
n.291-74A>C
n.252-74A>C
c.326-74A>C (n.326-74A>C)
c.10-74A>C (n.10-74A>C)
n.458-74A>C
 gnomAD v4
17g.28734698A>GCA2636884530NEK8c.254-74A>G (n.254-74A>G)
c.137-74A>G (n.137-74A>G)
n.291-74A>G
n.252-74A>G
c.326-74A>G (n.326-74A>G)
c.10-74A>G (n.10-74A>G)
n.458-74A>G
 gnomAD v4
17g.28734698_28734699delinsACCA2254441954NEK8c.254-74_254-73delinsAC (n.254-74_254-73delinsAC)
c.137-74_137-73delinsAC (n.137-74_137-73delinsAC)
n.291-74_291-73delinsAC
n.252-74_252-73delinsAC
c.326-74_326-73delinsAC (n.326-74_326-73delinsAC)
c.10-74_10-73delinsAC (n.10-74_10-73delinsAC)
n.458-74_458-73delinsAC
17g.28734699_28734700delCA289148465NEK8c.254-73_254-72del (n.254-73_254-72del)
c.137-73_137-72del (n.137-73_137-72del)
n.291-73_291-72del
n.252-73_252-72del
c.326-73_326-72del (n.326-73_326-72del)
c.10-73_10-72del (n.10-73_10-72del)
n.458-73_458-72del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734699delCA289148467NEK8c.254-73del (n.254-73del)
c.137-73del (n.137-73del)
n.291-73del
n.252-73del
c.326-73del (n.326-73del)
c.10-73del (n.10-73del)
n.458-73del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734699C>ACA289148474NEK8c.254-73C>A (n.254-73C>A)
c.137-73C>A (n.137-73C>A)
n.291-73C>A
n.252-73C>A
c.326-73C>A (n.326-73C>A)
c.10-73C>A (n.10-73C>A)
n.458-73C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734699C=CA2254441955NEK8c.254-73C= (n.254-73C=)
c.137-73C= (n.137-73C=)
n.291-73C=
n.252-73C=
c.326-73C= (n.326-73C=)
c.10-73C= (n.10-73C=)
n.458-73C=
17g.28734699_28734702delCA2636884531NEK8c.254-73_254-70del (n.254-73_254-70del)
c.137-73_137-70del (n.137-73_137-70del)
n.291-73_291-70del
n.252-73_252-70del
c.326-73_326-70del (n.326-73_326-70del)
c.10-73_10-70del (n.10-73_10-70del)
n.458-73_458-70del
 gnomAD v4
17g.28734700A>CCA2636884532NEK8c.254-72A>C (n.254-72A>C)
c.137-72A>C (n.137-72A>C)
n.291-72A>C
n.252-72A>C
c.326-72A>C (n.326-72A>C)
c.10-72A>C (n.10-72A>C)
n.458-72A>C
 gnomAD v4
17g.28734700A>GCA2576211968NEK8c.254-72A>G (n.254-72A>G)
c.137-72A>G (n.137-72A>G)
n.291-72A>G
n.252-72A>G
c.326-72A>G (n.326-72A>G)
c.10-72A>G (n.10-72A>G)
n.458-72A>G
17g.28734701A=CA2254441956NEK8c.254-71A= (n.254-71A=)
c.137-71A= (n.137-71A=)
n.291-71A=
n.252-71A=
c.326-71A= (n.326-71A=)
c.10-71A= (n.10-71A=)
n.458-71A=
17g.28734701A>CCA2636884534NEK8c.254-71A>C (n.254-71A>C)
c.137-71A>C (n.137-71A>C)
n.291-71A>C
n.252-71A>C
c.326-71A>C (n.326-71A>C)
c.10-71A>C (n.10-71A>C)
n.458-71A>C
 gnomAD v4
17g.28734701A>GCA727783314NEK8c.254-71A>G (n.254-71A>G)
c.137-71A>G (n.137-71A>G)
n.291-71A>G
n.252-71A>G
c.326-71A>G (n.326-71A>G)
c.10-71A>G (n.10-71A>G)
n.458-71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734702_28734703delCA2636884533NEK8c.254-70_254-69del (n.254-70_254-69del)
c.137-70_137-69del (n.137-70_137-69del)
n.291-70_291-69del
n.252-70_252-69del
c.326-70_326-69del (n.326-70_326-69del)
c.10-70_10-69del (n.10-70_10-69del)
n.458-70_458-69del
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734702delCA2636884535NEK8c.254-70del (n.254-70del)
c.137-70del (n.137-70del)
n.291-70del
n.252-70del
c.326-70del (n.326-70del)
c.10-70del (n.10-70del)
n.458-70del
 gnomAD v4
17g.28734702C>ACA2636884536NEK8c.254-70C>A (n.254-70C>A)
c.137-70C>A (n.137-70C>A)
n.291-70C>A
n.252-70C>A
c.326-70C>A (n.326-70C>A)
c.10-70C>A (n.10-70C>A)
n.458-70C>A
 gnomAD v4
17g.28734702C=CA2254441957NEK8c.254-70C= (n.254-70C=)
c.137-70C= (n.137-70C=)
n.291-70C=
n.252-70C=
c.326-70C= (n.326-70C=)
c.10-70C= (n.10-70C=)
n.458-70C=
17g.28734702C>TCA289148483NEK8c.254-70C>T (n.254-70C>T)
c.137-70C>T (n.137-70C>T)
n.291-70C>T
n.252-70C>T
c.326-70C>T (n.326-70C>T)
c.10-70C>T (n.10-70C>T)
n.458-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734703A>CCA2636884537NEK8c.254-69A>C (n.254-69A>C)
c.137-69A>C (n.137-69A>C)
n.291-69A>C
n.252-69A>C
c.326-69A>C (n.326-69A>C)
c.10-69A>C (n.10-69A>C)
n.458-69A>C
 gnomAD v4
17g.28734703A>GCA2576211969NEK8c.254-69A>G (n.254-69A>G)
c.137-69A>G (n.137-69A>G)
n.291-69A>G
n.252-69A>G
c.326-69A>G (n.326-69A>G)
c.10-69A>G (n.10-69A>G)
n.458-69A>G
 gnomAD v4
17g.28734704A=CA2254441958NEK8c.254-68A= (n.254-68A=)
c.137-68A= (n.137-68A=)
n.291-68A=
n.252-68A=
c.326-68A= (n.326-68A=)
c.10-68A= (n.10-68A=)
n.458-68A=
17g.28734704A>CCA2636884538NEK8c.254-68A>C (n.254-68A>C)
c.137-68A>C (n.137-68A>C)
n.291-68A>C
n.252-68A>C
c.326-68A>C (n.326-68A>C)
c.10-68A>C (n.10-68A>C)
n.458-68A>C
 gnomAD v4
17g.28734704A>GCA289148489NEK8c.254-68A>G (n.254-68A>G)
c.137-68A>G (n.137-68A>G)
n.291-68A>G
n.252-68A>G
c.326-68A>G (n.326-68A>G)
c.10-68A>G (n.10-68A>G)
n.458-68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734705C>ACA2636884539NEK8c.254-67C>A (n.254-67C>A)
c.137-67C>A (n.137-67C>A)
n.291-67C>A
n.252-67C>A
c.326-67C>A (n.326-67C>A)
c.10-67C>A (n.10-67C>A)
n.458-67C>A
 gnomAD v4
17g.28734706A>CCA2636884541NEK8c.254-66A>C (n.254-66A>C)
c.137-66A>C (n.137-66A>C)
n.291-66A>C
n.252-66A>C
c.326-66A>C (n.326-66A>C)
c.10-66A>C (n.10-66A>C)
n.458-66A>C
 gnomAD v4
17g.28734707A=CA2254441959NEK8c.254-65A= (n.254-65A=)
c.137-65A= (n.137-65A=)
n.291-65A=
n.252-65A=
c.326-65A= (n.326-65A=)
c.10-65A= (n.10-65A=)
n.458-65A=
17g.28734707A>GCA727783315NEK8c.254-65A>G (n.254-65A>G)
c.137-65A>G (n.137-65A>G)
n.291-65A>G
n.252-65A>G
c.326-65A>G (n.326-65A>G)
c.10-65A>G (n.10-65A>G)
n.458-65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734707A>TCA2636884542NEK8c.254-65A>T (n.254-65A>T)
c.137-65A>T (n.137-65A>T)
n.291-65A>T
n.252-65A>T
c.326-65A>T (n.326-65A>T)
c.10-65A>T (n.10-65A>T)
n.458-65A>T
 gnomAD v4
17g.28734708C>ACA2576211970NEK8c.254-64C>A (n.254-64C>A)
c.137-64C>A (n.137-64C>A)
n.291-64C>A
n.252-64C>A
c.326-64C>A (n.326-64C>A)
c.10-64C>A (n.10-64C>A)
n.458-64C>A
 gnomAD v4
17g.28734708C=CA2254441960NEK8c.254-64C= (n.254-64C=)
c.137-64C= (n.137-64C=)
n.291-64C=
n.252-64C=
c.326-64C= (n.326-64C=)
c.10-64C= (n.10-64C=)
n.458-64C=
17g.28734708C>TCA2254441961NEK8c.254-64C>T (n.254-64C>T)
c.137-64C>T (n.137-64C>T)
n.291-64C>T
n.252-64C>T
c.326-64C>T (n.326-64C>T)
c.10-64C>T (n.10-64C>T)
n.458-64C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734709A=CA2254441962NEK8c.254-63A= (n.254-63A=)
c.137-63A= (n.137-63A=)
n.291-63A=
n.252-63A=
c.326-63A= (n.326-63A=)
c.10-63A= (n.10-63A=)
n.458-63A=
17g.28734709A>CCA2636884543NEK8c.254-63A>C (n.254-63A>C)
c.137-63A>C (n.137-63A>C)
n.291-63A>C
n.252-63A>C
c.326-63A>C (n.326-63A>C)
c.10-63A>C (n.10-63A>C)
n.458-63A>C
 gnomAD v4
17g.28734709A>GCA727783316NEK8c.254-63A>G (n.254-63A>G)
c.137-63A>G (n.137-63A>G)
n.291-63A>G
n.252-63A>G
c.326-63A>G (n.326-63A>G)
c.10-63A>G (n.10-63A>G)
n.458-63A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734709A>TCA2636884544NEK8c.254-63A>T (n.254-63A>T)
c.137-63A>T (n.137-63A>T)
n.291-63A>T
n.252-63A>T
c.326-63A>T (n.326-63A>T)
c.10-63A>T (n.10-63A>T)
n.458-63A>T
 gnomAD v4
17g.28734710A>CCA2512308104NEK8c.254-62A>C (n.254-62A>C)
c.137-62A>C (n.137-62A>C)
n.291-62A>C
n.252-62A>C
c.326-62A>C (n.326-62A>C)
c.10-62A>C (n.10-62A>C)
n.458-62A>C
 gnomAD v4
17g.28734710A>GCA2576211971NEK8c.254-62A>G (n.254-62A>G)
c.137-62A>G (n.137-62A>G)
n.291-62A>G
n.252-62A>G
c.326-62A>G (n.326-62A>G)
c.10-62A>G (n.10-62A>G)
n.458-62A>G
 gnomAD v4
17g.28734711T>ACA2254441963NEK8c.254-61T>A (n.254-61T>A)
c.137-61T>A (n.137-61T>A)
n.291-61T>A
n.252-61T>A
c.326-61T>A (n.326-61T>A)
c.10-61T>A (n.10-61T>A)
n.458-61T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734711T>CCA727783317NEK8c.254-61T>C (n.254-61T>C)
c.137-61T>C (n.137-61T>C)
n.291-61T>C
n.252-61T>C
c.326-61T>C (n.326-61T>C)
c.10-61T>C (n.10-61T>C)
n.458-61T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734711T>GCA2636884545NEK8c.254-61T>G (n.254-61T>G)
c.137-61T>G (n.137-61T>G)
n.291-61T>G
n.252-61T>G
c.326-61T>G (n.326-61T>G)
c.10-61T>G (n.10-61T>G)
n.458-61T>G
 gnomAD v4
17g.28734711T=CA2254441964NEK8c.254-61T= (n.254-61T=)
c.137-61T= (n.137-61T=)
n.291-61T=
n.252-61T=
c.326-61T= (n.326-61T=)
c.10-61T= (n.10-61T=)
n.458-61T=
17g.28734712G>TCA2636884546NEK8c.254-60G>T (n.254-60G>T)
c.137-60G>T (n.137-60G>T)
n.291-60G>T
n.252-60G>T
c.326-60G>T (n.326-60G>T)
c.10-60G>T (n.10-60G>T)
n.458-60G>T
 gnomAD v4
17g.28734713G>ACA727783318NEK8c.254-59G>A (n.254-59G>A)
c.137-59G>A (n.137-59G>A)
n.291-59G>A
n.252-59G>A
c.326-59G>A (n.326-59G>A)
c.10-59G>A (n.10-59G>A)
n.458-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734713G>CCA2636884548NEK8c.254-59G>C (n.254-59G>C)
c.137-59G>C (n.137-59G>C)
n.291-59G>C
n.252-59G>C
c.326-59G>C (n.326-59G>C)
c.10-59G>C (n.10-59G>C)
n.458-59G>C
 gnomAD v4
17g.28734713G=CA2254441965NEK8c.254-59G= (n.254-59G=)
c.137-59G= (n.137-59G=)
n.291-59G=
n.252-59G=
c.326-59G= (n.326-59G=)
c.10-59G= (n.10-59G=)
n.458-59G=
17g.28734713G>TCA2636884547NEK8c.254-59G>T (n.254-59G>T)
c.137-59G>T (n.137-59G>T)
n.291-59G>T
n.252-59G>T
c.326-59G>T (n.326-59G>T)
c.10-59G>T (n.10-59G>T)
n.458-59G>T
 gnomAD v4
17g.28734714A=CA2254441966NEK8c.254-58A= (n.254-58A=)
c.137-58A= (n.137-58A=)
n.291-58A=
n.252-58A=
c.326-58A= (n.326-58A=)
c.10-58A= (n.10-58A=)
n.458-58A=
17g.28734714A>CCA2636884549NEK8c.254-58A>C (n.254-58A>C)
c.137-58A>C (n.137-58A>C)
n.291-58A>C
n.252-58A>C
c.326-58A>C (n.326-58A>C)
c.10-58A>C (n.10-58A>C)
n.458-58A>C
 gnomAD v4
17g.28734714A>GCA2254441967NEK8c.254-58A>G (n.254-58A>G)
c.137-58A>G (n.137-58A>G)
n.291-58A>G
n.252-58A>G
c.326-58A>G (n.326-58A>G)
c.10-58A>G (n.10-58A>G)
n.458-58A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734714A>TCA2636884550NEK8c.254-58A>T (n.254-58A>T)
c.137-58A>T (n.137-58A>T)
n.291-58A>T
n.252-58A>T
c.326-58A>T (n.326-58A>T)
c.10-58A>T (n.10-58A>T)
n.458-58A>T
 gnomAD v4
17g.28734715G>ACA2636884551NEK8c.254-57G>A (n.254-57G>A)
c.137-57G>A (n.137-57G>A)
n.291-57G>A
n.252-57G>A
c.326-57G>A (n.326-57G>A)
c.10-57G>A (n.10-57G>A)
n.458-57G>A
 gnomAD v4
17g.28734715G>TCA2636884552NEK8c.254-57G>T (n.254-57G>T)
c.137-57G>T (n.137-57G>T)
n.291-57G>T
n.252-57G>T
c.326-57G>T (n.326-57G>T)
c.10-57G>T (n.10-57G>T)
n.458-57G>T
 gnomAD v4
17g.28734716A>CCA2636884553NEK8c.254-56A>C (n.254-56A>C)
c.137-56A>C (n.137-56A>C)
n.291-56A>C
n.252-56A>C
c.326-56A>C (n.326-56A>C)
c.10-56A>C (n.10-56A>C)
n.458-56A>C
 gnomAD v4
17g.28734716A>GCA2636884554NEK8c.254-56A>G (n.254-56A>G)
c.137-56A>G (n.137-56A>G)
n.291-56A>G
n.252-56A>G
c.326-56A>G (n.326-56A>G)
c.10-56A>G (n.10-56A>G)
n.458-56A>G
 gnomAD v4
17g.28734716A>TCA2636884555NEK8c.254-56A>T (n.254-56A>T)
c.137-56A>T (n.137-56A>T)
n.291-56A>T
n.252-56A>T
c.326-56A>T (n.326-56A>T)
c.10-56A>T (n.10-56A>T)
n.458-56A>T
 gnomAD v4
17g.28734717G>ACA2636884558NEK8c.254-55G>A (n.254-55G>A)
c.137-55G>A (n.137-55G>A)
n.291-55G>A
n.252-55G>A
c.326-55G>A (n.326-55G>A)
c.10-55G>A (n.10-55G>A)
n.458-55G>A
 gnomAD v4
17g.28734717G>TCA2576211972NEK8c.254-55G>T (n.254-55G>T)
c.137-55G>T (n.137-55G>T)
n.291-55G>T
n.252-55G>T
c.326-55G>T (n.326-55G>T)
c.10-55G>T (n.10-55G>T)
n.458-55G>T
 gnomAD v4
17g.28734720delCA2636884557NEK8c.254-52del (n.254-52del)
c.137-52del (n.137-52del)
n.291-52del
n.252-52del
c.326-52del (n.326-52del)
c.10-52del (n.10-52del)
n.458-52del
 gnomAD v4
17g.28734718G>TCA2636884559NEK8c.254-54G>T (n.254-54G>T)
c.137-54G>T (n.137-54G>T)
n.291-54G>T
n.252-54G>T
c.326-54G>T (n.326-54G>T)
c.10-54G>T (n.10-54G>T)
n.458-54G>T
 gnomAD v4
17g.28734719G>TCA2636884560NEK8c.254-53G>T (n.254-53G>T)
c.137-53G>T (n.137-53G>T)
n.291-53G>T
n.252-53G>T
c.326-53G>T (n.326-53G>T)
c.10-53G>T (n.10-53G>T)
n.458-53G>T
 gnomAD v4
17g.28734720G>ACA2254441969NEK8c.254-52G>A (n.254-52G>A)
c.137-52G>A (n.137-52G>A)
n.291-52G>A
n.252-52G>A
c.326-52G>A (n.326-52G>A)
c.10-52G>A (n.10-52G>A)
n.458-52G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734720G=CA2254441968NEK8c.254-52G= (n.254-52G=)
c.137-52G= (n.137-52G=)
n.291-52G=
n.252-52G=
c.326-52G= (n.326-52G=)
c.10-52G= (n.10-52G=)
n.458-52G=
17g.28734720G>TCA2636884561NEK8c.254-52G>T (n.254-52G>T)
c.137-52G>T (n.137-52G>T)
n.291-52G>T
n.252-52G>T
c.326-52G>T (n.326-52G>T)
c.10-52G>T (n.10-52G>T)
n.458-52G>T
 gnomAD v4
17g.28734721T>ACA2636884562NEK8c.254-51T>A (n.254-51T>A)
c.137-51T>A (n.137-51T>A)
n.291-51T>A
n.252-51T>A
c.326-51T>A (n.326-51T>A)
c.10-51T>A (n.10-51T>A)
n.458-51T>A
 gnomAD v4
17g.28734721T>GCA982785989NEK8c.254-51T>G (n.254-51T>G)
c.137-51T>G (n.137-51T>G)
n.291-51T>G
n.252-51T>G
c.326-51T>G (n.326-51T>G)
c.10-51T>G (n.10-51T>G)
n.458-51T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734721T=CA2254441970NEK8c.254-51T= (n.254-51T=)
c.137-51T= (n.137-51T=)
n.291-51T=
n.252-51T=
c.326-51T= (n.326-51T=)
c.10-51T= (n.10-51T=)
n.458-51T=
17g.28734722dupCA982785987NEK8c.254-50dup (n.254-50dup)
c.137-50dup (n.137-50dup)
n.291-50dup
n.252-50dup
c.326-50dup (n.326-50dup)
c.10-50dup (n.10-50dup)
n.458-50dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734723G>ACA2254441972NEK8c.254-49G>A (n.254-49G>A)
c.137-49G>A (n.137-49G>A)
n.291-49G>A
n.252-49G>A
c.326-49G>A (n.326-49G>A)
c.10-49G>A (n.10-49G>A)
n.458-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734723G=CA2254441971NEK8c.254-49G= (n.254-49G=)
c.137-49G= (n.137-49G=)
n.291-49G=
n.252-49G=
c.326-49G= (n.326-49G=)
c.10-49G= (n.10-49G=)
n.458-49G=
17g.28734723G>TCA2636884563NEK8c.254-49G>T (n.254-49G>T)
c.137-49G>T (n.137-49G>T)
n.291-49G>T
n.252-49G>T
c.326-49G>T (n.326-49G>T)
c.10-49G>T (n.10-49G>T)
n.458-49G>T
 gnomAD v4
17g.28734725C>ACA2636884564NEK8c.254-47C>A (n.254-47C>A)
c.137-47C>A (n.137-47C>A)
n.291-47C>A
n.252-47C>A
c.326-47C>A (n.326-47C>A)
c.10-47C>A (n.10-47C>A)
n.458-47C>A
 gnomAD v4
17g.28734725C=CA2254441973NEK8c.254-47C= (n.254-47C=)
c.137-47C= (n.137-47C=)
n.291-47C=
n.252-47C=
c.326-47C= (n.326-47C=)
c.10-47C= (n.10-47C=)
n.458-47C=
17g.28734725C>TCA8467047NEK8c.254-47C>T (n.254-47C>T)
c.137-47C>T (n.137-47C>T)
n.291-47C>T
n.252-47C>T
c.326-47C>T (n.326-47C>T)
c.10-47C>T (n.10-47C>T)
n.458-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734726G>ACA625399234NEK8c.254-46G>A (n.254-46G>A)
c.137-46G>A (n.137-46G>A)
n.291-46G>A
n.252-46G>A
c.326-46G>A (n.326-46G>A)
c.10-46G>A (n.10-46G>A)
n.458-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734726G=CA2254441974NEK8c.254-46G= (n.254-46G=)
c.137-46G= (n.137-46G=)
n.291-46G=
n.252-46G=
c.326-46G= (n.326-46G=)
c.10-46G= (n.10-46G=)
n.458-46G=
17g.28734726G>TCA2636884565NEK8c.254-46G>T (n.254-46G>T)
c.137-46G>T (n.137-46G>T)
n.291-46G>T
n.252-46G>T
c.326-46G>T (n.326-46G>T)
c.10-46G>T (n.10-46G>T)
n.458-46G>T
 gnomAD v4
17g.28734727T>CCA8467048NEK8c.254-45T>C (n.254-45T>C)
c.137-45T>C (n.137-45T>C)
n.291-45T>C
n.252-45T>C
c.326-45T>C (n.326-45T>C)
c.10-45T>C (n.10-45T>C)
n.458-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734727T=CA2254441975NEK8c.254-45T= (n.254-45T=)
c.137-45T= (n.137-45T=)
n.291-45T=
n.252-45T=
c.326-45T= (n.326-45T=)
c.10-45T= (n.10-45T=)
n.458-45T=
17g.28734727dupCA2636884566NEK8c.254-45dup (n.254-45dup)
c.137-45dup (n.137-45dup)
n.291-45dup
n.252-45dup
c.326-45dup (n.326-45dup)
c.10-45dup (n.10-45dup)
n.458-45dup
 gnomAD v4
17g.28734728A>GCA2636884567NEK8c.254-44A>G (n.254-44A>G)
c.137-44A>G (n.137-44A>G)
n.291-44A>G
n.252-44A>G
c.326-44A>G (n.326-44A>G)
c.10-44A>G (n.10-44A>G)
n.458-44A>G
 gnomAD v4
17g.28734728A>TCA2636884568NEK8c.254-44A>T (n.254-44A>T)
c.137-44A>T (n.137-44A>T)
n.291-44A>T
n.252-44A>T
c.326-44A>T (n.326-44A>T)
c.10-44A>T (n.10-44A>T)
n.458-44A>T
 gnomAD v4
17g.28734729G>ACA2636884569NEK8c.254-43G>A (n.254-43G>A)
c.137-43G>A (n.137-43G>A)
n.291-43G>A
n.252-43G>A
c.326-43G>A (n.326-43G>A)
c.10-43G>A (n.10-43G>A)
n.458-43G>A
 gnomAD v4
17g.28734729G>TCA2636884570NEK8c.254-43G>T (n.254-43G>T)
c.137-43G>T (n.137-43G>T)
n.291-43G>T
n.252-43G>T
c.326-43G>T (n.326-43G>T)
c.10-43G>T (n.10-43G>T)
n.458-43G>T
 gnomAD v4
17g.28734730G>ACA2636884571NEK8c.254-42G>A (n.254-42G>A)
c.137-42G>A (n.137-42G>A)
n.291-42G>A
n.252-42G>A
c.326-42G>A (n.326-42G>A)
c.10-42G>A (n.10-42G>A)
n.458-42G>A
 gnomAD v4
17g.28734730G>CCA2636884573NEK8c.254-42G>C (n.254-42G>C)
c.137-42G>C (n.137-42G>C)
n.291-42G>C
n.252-42G>C
c.326-42G>C (n.326-42G>C)
c.10-42G>C (n.10-42G>C)
n.458-42G>C
 gnomAD v4
17g.28734730G>TCA2636884572NEK8c.254-42G>T (n.254-42G>T)
c.137-42G>T (n.137-42G>T)
n.291-42G>T
n.252-42G>T
c.326-42G>T (n.326-42G>T)
c.10-42G>T (n.10-42G>T)
n.458-42G>T
 gnomAD v4
17g.28734731T>GCA2254441977NEK8c.254-41T>G (n.254-41T>G)
c.137-41T>G (n.137-41T>G)
n.291-41T>G
n.252-41T>G
c.326-41T>G (n.326-41T>G)
c.10-41T>G (n.10-41T>G)
n.458-41T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734731T=CA2254441976NEK8c.254-41T= (n.254-41T=)
c.137-41T= (n.137-41T=)
n.291-41T=
n.252-41T=
c.326-41T= (n.326-41T=)
c.10-41T= (n.10-41T=)
n.458-41T=
17g.28734732G>ACA2254441979NEK8c.254-40G>A (n.254-40G>A)
c.137-40G>A (n.137-40G>A)
n.291-40G>A
n.252-40G>A
c.326-40G>A (n.326-40G>A)
c.10-40G>A (n.10-40G>A)
n.458-40G>A
 dbSNP
17g.28734732G=CA2254441978NEK8c.254-40G= (n.254-40G=)
c.137-40G= (n.137-40G=)
n.291-40G=
n.252-40G=
c.326-40G= (n.326-40G=)
c.10-40G= (n.10-40G=)
n.458-40G=
17g.28734732G>TCA2636884574NEK8c.254-40G>T (n.254-40G>T)
c.137-40G>T (n.137-40G>T)
n.291-40G>T
n.252-40G>T
c.326-40G>T (n.326-40G>T)
c.10-40G>T (n.10-40G>T)
n.458-40G>T
 gnomAD v4
17g.28734733T>ACA2636884576NEK8c.254-39T>A (n.254-39T>A)
c.137-39T>A (n.137-39T>A)
n.291-39T>A
n.252-39T>A
c.326-39T>A (n.326-39T>A)
c.10-39T>A (n.10-39T>A)
n.458-39T>A
 gnomAD v4
17g.28734733T>CCA2636884577NEK8c.254-39T>C (n.254-39T>C)
c.137-39T>C (n.137-39T>C)
n.291-39T>C
n.252-39T>C
c.326-39T>C (n.326-39T>C)
c.10-39T>C (n.10-39T>C)
n.458-39T>C
 gnomAD v4
17g.28734733T>GCA2576211973NEK8c.254-39T>G (n.254-39T>G)
c.137-39T>G (n.137-39T>G)
n.291-39T>G
n.252-39T>G
c.326-39T>G (n.326-39T>G)
c.10-39T>G (n.10-39T>G)
n.458-39T>G
 gnomAD v4
17g.28734734G>TCA656721934NEK8c.254-38G>T (n.254-38G>T)
c.137-38G>T (n.137-38G>T)
n.291-38G>T
n.252-38G>T
c.326-38G>T (n.326-38G>T)
c.10-38G>T (n.10-38G>T)
n.458-38G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.28734735A=CA2254441980NEK8c.254-37A= (n.254-37A=)
c.137-37A= (n.137-37A=)
n.291-37A=
n.252-37A=
c.326-37A= (n.326-37A=)
c.10-37A= (n.10-37A=)
n.458-37A=
17g.28734736G>ACA2254441981NEK8c.254-36G>A (n.254-36G>A)
c.137-36G>A (n.137-36G>A)
n.291-36G>A
n.252-36G>A
c.326-36G>A (n.326-36G>A)
c.10-36G>A (n.10-36G>A)
n.458-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734736G>CCA2636884578NEK8c.254-36G>C (n.254-36G>C)
c.137-36G>C (n.137-36G>C)
n.291-36G>C
n.252-36G>C
c.326-36G>C (n.326-36G>C)
c.10-36G>C (n.10-36G>C)
n.458-36G>C
 gnomAD v4
17g.28734736G=CA2254441982NEK8c.254-36G= (n.254-36G=)
c.137-36G= (n.137-36G=)
n.291-36G=
n.252-36G=
c.326-36G= (n.326-36G=)
c.10-36G= (n.10-36G=)
n.458-36G=
17g.28734736G>TCA2636884579NEK8c.254-36G>T (n.254-36G>T)
c.137-36G>T (n.137-36G>T)
n.291-36G>T
n.252-36G>T
c.326-36G>T (n.326-36G>T)
c.10-36G>T (n.10-36G>T)
n.458-36G>T
 gnomAD v4
17g.28734736dupCA919821154NEK8c.254-36dup (n.254-36dup)
c.137-36dup (n.137-36dup)
n.291-36dup
n.252-36dup
c.326-36dup (n.326-36dup)
c.10-36dup (n.10-36dup)
n.458-36dup
 dbSNP
17g.28734737A>GCA2636884580NEK8c.254-35A>G (n.254-35A>G)
c.137-35A>G (n.137-35A>G)
n.291-35A>G
n.252-35A>G
c.326-35A>G (n.326-35A>G)
c.10-35A>G (n.10-35A>G)
n.458-35A>G
 gnomAD v4
17g.28734738A=CA2254441983NEK8c.254-34A= (n.254-34A=)
c.137-34A= (n.137-34A=)
n.291-34A=
n.252-34A=
c.326-34A= (n.326-34A=)
c.10-34A= (n.10-34A=)
n.458-34A=
17g.28734738A>GCA2254441984NEK8c.254-34A>G (n.254-34A>G)
c.137-34A>G (n.137-34A>G)
n.291-34A>G
n.252-34A>G
c.326-34A>G (n.326-34A>G)
c.10-34A>G (n.10-34A>G)
n.458-34A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734739_28734740delinsAGCA2254441985NEK8c.254-33_254-32delinsAG (n.254-33_254-32delinsAG)
c.137-33_137-32delinsAG (n.137-33_137-32delinsAG)
n.291-33_291-32delinsAG
n.252-33_252-32delinsAG
c.326-33_326-32delinsAG (n.326-33_326-32delinsAG)
c.10-33_10-32delinsAG (n.10-33_10-32delinsAG)
n.458-33_458-32delinsAG
17g.28734740delCA727783319NEK8c.254-32del (n.254-32del)
c.137-32del (n.137-32del)
n.291-32del
n.252-32del
c.326-32del (n.326-32del)
c.10-32del (n.10-32del)
n.458-32del
 dbSNP
17g.28734740G>ACA727783320NEK8c.254-32G>A (n.254-32G>A)
c.137-32G>A (n.137-32G>A)
n.291-32G>A
n.252-32G>A
c.326-32G>A (n.326-32G>A)
c.10-32G>A (n.10-32G>A)
n.458-32G>A
 dbSNP
17g.28734740G>CCA2636884582NEK8c.254-32G>C (n.254-32G>C)
c.137-32G>C (n.137-32G>C)
n.291-32G>C
n.252-32G>C
c.326-32G>C (n.326-32G>C)
c.10-32G>C (n.10-32G>C)
n.458-32G>C
 gnomAD v4
17g.28734740G=CA2254441986NEK8c.254-32G= (n.254-32G=)
c.137-32G= (n.137-32G=)
n.291-32G=
n.252-32G=
c.326-32G= (n.326-32G=)
c.10-32G= (n.10-32G=)
n.458-32G=
17g.28734740G>TCA2636884581NEK8c.254-32G>T (n.254-32G>T)
c.137-32G>T (n.137-32G>T)
n.291-32G>T
n.252-32G>T
c.326-32G>T (n.326-32G>T)
c.10-32G>T (n.10-32G>T)
n.458-32G>T
 gnomAD v4
17g.28734741C>TCA2636884583NEK8c.254-31C>T (n.254-31C>T)
c.137-31C>T (n.137-31C>T)
n.291-31C>T
n.252-31C>T
c.326-31C>T (n.326-31C>T)
c.10-31C>T (n.10-31C>T)
n.458-31C>T
 gnomAD v4
17g.28734743T>CCA289148500NEK8c.254-29T>C (n.254-29T>C)
c.137-29T>C (n.137-29T>C)
n.291-29T>C
n.252-29T>C
c.326-29T>C (n.326-29T>C)
c.10-29T>C (n.10-29T>C)
n.458-29T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734743T=CA2254441987NEK8c.254-29T= (n.254-29T=)
c.137-29T= (n.137-29T=)
n.291-29T=
n.252-29T=
c.326-29T= (n.326-29T=)
c.10-29T= (n.10-29T=)
n.458-29T=
17g.28734744G>ACA727783321NEK8c.254-28G>A (n.254-28G>A)
c.137-28G>A (n.137-28G>A)
n.291-28G>A
n.252-28G>A
c.326-28G>A (n.326-28G>A)
c.10-28G>A (n.10-28G>A)
n.458-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734744G=CA2254441988NEK8c.254-28G= (n.254-28G=)
c.137-28G= (n.137-28G=)
n.291-28G=
n.252-28G=
c.326-28G= (n.326-28G=)
c.10-28G= (n.10-28G=)
n.458-28G=
17g.28734744G>TCA2576211975NEK8c.254-28G>T (n.254-28G>T)
c.137-28G>T (n.137-28G>T)
n.291-28G>T
n.252-28G>T
c.326-28G>T (n.326-28G>T)
c.10-28G>T (n.10-28G>T)
n.458-28G>T
 gnomAD v4
17g.28734745delCA2576211974NEK8c.254-27del (n.254-27del)
c.137-27del (n.137-27del)
n.291-27del
n.252-27del
c.326-27del (n.326-27del)
c.10-27del (n.10-27del)
n.458-27del
17g.28734745G>CCA2636884585NEK8c.254-27G>C (n.254-27G>C)
c.137-27G>C (n.137-27G>C)
n.291-27G>C
n.252-27G>C
c.326-27G>C (n.326-27G>C)
c.10-27G>C (n.10-27G>C)
n.458-27G>C
 gnomAD v4
17g.28734745G>TCA2636884586NEK8c.254-27G>T (n.254-27G>T)
c.137-27G>T (n.137-27G>T)
n.291-27G>T
n.252-27G>T
c.326-27G>T (n.326-27G>T)
c.10-27G>T (n.10-27G>T)
n.458-27G>T
 gnomAD v4
17g.28734746A>GCA2636884587NEK8c.254-26A>G (n.254-26A>G)
c.137-26A>G (n.137-26A>G)
n.291-26A>G
n.252-26A>G
c.326-26A>G (n.326-26A>G)
c.10-26A>G (n.10-26A>G)
n.458-26A>G
 gnomAD v4
17g.28734748C>ACA2576211976NEK8c.254-24C>A (n.254-24C>A)
c.137-24C>A (n.137-24C>A)
n.291-24C>A
n.252-24C>A
c.326-24C>A (n.326-24C>A)
c.10-24C>A (n.10-24C>A)
n.458-24C>A
 gnomAD v4
17g.28734749T>ACA2576211977NEK8c.254-23T>A (n.254-23T>A)
c.137-23T>A (n.137-23T>A)
n.291-23T>A
n.252-23T>A
c.326-23T>A (n.326-23T>A)
c.10-23T>A (n.10-23T>A)
n.458-23T>A
17g.28734749T>CCA2636884588NEK8c.254-23T>C (n.254-23T>C)
c.137-23T>C (n.137-23T>C)
n.291-23T>C
n.252-23T>C
c.326-23T>C (n.326-23T>C)
c.10-23T>C (n.10-23T>C)
n.458-23T>C
 gnomAD v4
17g.28734751G>ACA8467049NEK8c.254-21G>A (n.254-21G>A)
c.137-21G>A (n.137-21G>A)
n.291-21G>A
n.252-21G>A
c.326-21G>A (n.326-21G>A)
c.10-21G>A (n.10-21G>A)
n.458-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734751G>CCA625399235NEK8c.254-21G>C (n.254-21G>C)
c.137-21G>C (n.137-21G>C)
n.291-21G>C
n.252-21G>C
c.326-21G>C (n.326-21G>C)
c.10-21G>C (n.10-21G>C)
n.458-21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28734751G=CA2254441989NEK8c.254-21G= (n.254-21G=)
c.137-21G= (n.137-21G=)
n.291-21G=
n.252-21G=
c.326-21G= (n.326-21G=)
c.10-21G= (n.10-21G=)
n.458-21G=
17g.28734751G>TCA2636884589NEK8c.254-21G>T (n.254-21G>T)
c.137-21G>T (n.137-21G>T)
n.291-21G>T
n.252-21G>T
c.326-21G>T (n.326-21G>T)
c.10-21G>T (n.10-21G>T)
n.458-21G>T
 gnomAD v4
17g.28734752A>GCA2576211978NEK8c.254-20A>G (n.254-20A>G)
c.137-20A>G (n.137-20A>G)
n.291-20A>G
n.252-20A>G
c.326-20A>G (n.326-20A>G)
c.10-20A>G (n.10-20A>G)
n.458-20A>G
17g.28734753_28734754delCA2636884590NEK8c.254-19_254-18del (n.254-19_254-18del)
c.137-19_137-18del (n.137-19_137-18del)
n.291-19_291-18del
n.252-19_252-18del
c.326-19_326-18del (n.326-19_326-18del)
c.10-19_10-18del (n.10-19_10-18del)
n.458-19_458-18del
 gnomAD v4
17g.28734754T>CCA2254441991NEK8c.254-18T>C (n.254-18T>C)
c.137-18T>C (n.137-18T>C)
n.291-18T>C
n.252-18T>C
c.326-18T>C (n.326-18T>C)
c.10-18T>C (n.10-18T>C)
n.458-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734754T=CA2254441990NEK8c.254-18T= (n.254-18T=)
c.137-18T= (n.137-18T=)
n.291-18T=
n.252-18T=
c.326-18T= (n.326-18T=)
c.10-18T= (n.10-18T=)
n.458-18T=
17g.28734756G>ACA2809123147NEK8c.254-16G>A (n.254-16G>A)
c.137-16G>A (n.137-16G>A)
n.291-16G>A
n.252-16G>A
c.326-16G>A (n.326-16G>A)
c.10-16G>A (n.10-16G>A)
n.458-16G>A
17g.28734757T>ACA2636884591NEK8c.254-15T>A (n.254-15T>A)
c.137-15T>A (n.137-15T>A)
n.291-15T>A
n.252-15T>A
c.326-15T>A (n.326-15T>A)
c.10-15T>A (n.10-15T>A)
n.458-15T>A
 gnomAD v4
17g.28734758C>ACA2576211979NEK8c.254-14C>A (n.254-14C>A)
c.137-14C>A (n.137-14C>A)
n.291-14C>A
n.252-14C>A
c.326-14C>A (n.326-14C>A)
c.10-14C>A (n.10-14C>A)
n.458-14C>A
 gnomAD v4
17g.28734758C>GCA2636884592NEK8c.254-14C>G (n.254-14C>G)
c.137-14C>G (n.137-14C>G)
n.291-14C>G
n.252-14C>G
c.326-14C>G (n.326-14C>G)
c.10-14C>G (n.10-14C>G)
n.458-14C>G
 gnomAD v4
17g.28734759C>ACA2636884593NEK8c.254-13C>A (n.254-13C>A)
c.137-13C>A (n.137-13C>A)
n.291-13C>A
n.252-13C>A
c.326-13C>A (n.326-13C>A)
c.10-13C>A (n.10-13C>A)
n.458-13C>A
 gnomAD v4
17g.28734759C=CA2254441992NEK8c.254-13C= (n.254-13C=)
c.137-13C= (n.137-13C=)
n.291-13C=
n.252-13C=
c.326-13C= (n.326-13C=)
c.10-13C= (n.10-13C=)
n.458-13C=
17g.28734759C>TCA2254441993NEK8c.254-13C>T (n.254-13C>T)
c.137-13C>T (n.137-13C>T)
n.291-13C>T
n.252-13C>T
c.326-13C>T (n.326-13C>T)
c.10-13C>T (n.10-13C>T)
n.458-13C>T
 dbSNP
17g.28734760C>ACA2636884594NEK8c.254-12C>A (n.254-12C>A)
c.137-12C>A (n.137-12C>A)
n.291-12C>A
n.252-12C>A
c.326-12C>A (n.326-12C>A)
c.10-12C>A (n.10-12C>A)
n.458-12C>A
 gnomAD v4
17g.28734760C=CA2254441994NEK8c.254-12C= (n.254-12C=)
c.137-12C= (n.137-12C=)
n.291-12C=
n.252-12C=
c.326-12C= (n.326-12C=)
c.10-12C= (n.10-12C=)
n.458-12C=
17g.28734760C>TCA8467050NEK8c.254-12C>T (n.254-12C>T)
c.137-12C>T (n.137-12C>T)
n.291-12C>T
n.252-12C>T
c.326-12C>T (n.326-12C>T)
c.10-12C>T (n.10-12C>T)
n.458-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734761T>CCA2636884595NEK8c.254-11T>C (n.254-11T>C)
c.137-11T>C (n.137-11T>C)
n.291-11T>C
n.252-11T>C
c.326-11T>C (n.326-11T>C)
c.10-11T>C (n.10-11T>C)
n.458-11T>C
 gnomAD v4
17g.28734763G>TCA2636884596NEK8c.254-9G>T (n.254-9G>T)
c.137-9G>T (n.137-9G>T)
n.291-9G>T
n.252-9G>T
c.326-9G>T (n.326-9G>T)
c.10-9G>T (n.10-9G>T)
n.458-9G>T
 gnomAD v4
17g.28734764G>ACA625399236NEK8c.254-8G>A (n.254-8G>A)
c.137-8G>A (n.137-8G>A)
n.291-8G>A
n.252-8G>A
c.326-8G>A (n.326-8G>A)
c.10-8G>A (n.10-8G>A)
n.458-8G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734764G=CA2254441995NEK8c.254-8G= (n.254-8G=)
c.137-8G= (n.137-8G=)
n.291-8G=
n.252-8G=
c.326-8G= (n.326-8G=)
c.10-8G= (n.10-8G=)
n.458-8G=
17g.28734765G>ACA625399237NEK8c.254-7G>A (n.254-7G>A)
c.137-7G>A (n.137-7G>A)
n.291-7G>A
n.252-7G>A
c.326-7G>A (n.326-7G>A)
c.10-7G>A (n.10-7G>A)
n.458-7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28734765G=CA2254441996NEK8c.254-7G= (n.254-7G=)
c.137-7G= (n.137-7G=)
n.291-7G=
n.252-7G=
c.326-7G= (n.326-7G=)
c.10-7G= (n.10-7G=)
n.458-7G=
17g.28734766C>ACA2636884597NEK8c.254-6C>A (n.254-6C>A)
c.137-6C>A (n.137-6C>A)
n.291-6C>A
n.252-6C>A
c.326-6C>A (n.326-6C>A)
c.10-6C>A (n.10-6C>A)
n.458-6C>A
 gnomAD v4
17g.28734767C=CA2254441997NEK8c.254-5C= (n.254-5C=)
c.137-5C= (n.137-5C=)
n.291-5C=
n.252-5C=
c.326-5C= (n.326-5C=)
c.10-5C= (n.10-5C=)
n.458-5C=
17g.28734767C>TCA982786002NEK8c.254-5C>T (n.254-5C>T)
c.137-5C>T (n.137-5C>T)
n.291-5C>T
n.252-5C>T
c.326-5C>T (n.326-5C>T)
c.10-5C>T (n.10-5C>T)
n.458-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734769C>ACA2636884599NEK8c.254-3C>A (n.254-3C>A)
c.137-3C>A (n.137-3C>A)
n.291-3C>A
n.252-3C>A
c.326-3C>A (n.326-3C>A)
c.10-3C>A (n.10-3C>A)
n.458-3C>A
 gnomAD v4
17g.28734769C=CA2254441998NEK8c.254-3C= (n.254-3C=)
c.137-3C= (n.137-3C=)
n.291-3C=
n.252-3C=
c.326-3C= (n.326-3C=)
c.10-3C= (n.10-3C=)
n.458-3C=
17g.28734769C>TCA2254441999NEK8c.254-3C>T (n.254-3C>T)
c.137-3C>T (n.137-3C>T)
n.291-3C>T
n.252-3C>T
c.326-3C>T (n.326-3C>T)
c.10-3C>T (n.10-3C>T)
n.458-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.28734770A>CCA398423506NEK8c.254-2A>C (n.254-2A>C)
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.291-2A>C
n.252-2A>C
c.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.10-2A>C (n.10-2A>C)
n.458-2A>C
17g.28734770A>GCA398423515NEK8c.254-2A>G (n.254-2A>G)
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.291-2A>G
n.252-2A>G
c.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.10-2A>G (n.10-2A>G)
n.458-2A>G
 gnomAD v4
17g.28734770A>TCA398423519NEK8c.254-2A>T (n.254-2A>T)
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.291-2A>T
n.252-2A>T
c.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.10-2A>T (n.10-2A>T)
n.458-2A>T
17g.28734771G>ACA398423522NEK8c.254-1G>A (n.254-1G>A)
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.291-1G>A
n.252-1G>A
c.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.10-1G>A (n.10-1G>A)
n.458-1G>A
17g.28734771G>CCA398423527NEK8c.254-1G>C (n.254-1G>C)
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.291-1G>C
n.252-1G>C
c.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.10-1G>C (n.10-1G>C)
n.458-1G>C
17g.28734771G=CA2254442000NEK8c.254-1G= (n.254-1G=)
c.137-1G= (n.137-1G=)
n.291-1G=
n.252-1G=
c.326-1G= (n.326-1G=)
c.10-1G= (n.10-1G=)
n.458-1G=
17g.28734771G>TCA8467051NEK8c.254-1G>T (n.254-1G>T)
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.291-1G>T
n.252-1G>T
c.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
n.458-1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28734772G>ACA398423534NEK8c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.291G>A
n.252G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.458G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28734772G>CCA398423539NEK8c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.291G>C
n.252G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.458G>C
17g.28734772G=CA2254442001NEK8c.254G= (p.Gly85=)
c.137G= (p.Gly46=)
n.291G=
n.252G=
c.326G= (p.Gly109=)
c.10G= (p.Ala4=)
n.458G=
17g.28734772G>TCA398423544NEK8c.254G>T (p.Gly85Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.291G>T
n.252G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.458G>T
17g.28734773C>ACA499130150NEK8c.255C>A (p.Gly85=)
c.138C>A (p.Gly46=)
n.292C>A
n.253C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
n.459C>A
17g.28734773C=CA2254442002NEK8c.255C= (p.Gly85=)
c.138C= (p.Gly46=)
n.292C=
n.253C=
c.327C= (p.Gly109=)
c.11C= (p.Ala4=)
n.459C=
17g.28734773C>GCA499130149NEK8c.255C>G (p.Gly85=)
c.138C>G (p.Gly46=)
n.292C>G
n.253C>G
c.327C>G (p.Gly109=)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.459C>G
17g.28734773C>TCA8467052NEK8c.255C>T (p.Gly85=)
c.138C>T (p.Gly46=)
n.292C>T
n.253C>T
c.327C>T (p.Gly109=)
c.11C>T (p.Ala4Val)
n.459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28734774G>ACA398423564NEK8c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.293G>A
n.254G>A
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.12G>A (p.Ala4=)
n.460G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734774G>CCA398423568NEK8c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.293G>C
n.254G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.12G>C (p.Ala4=)
n.460G>C
17g.28734774G=CA2254442003NEK8c.256G= (p.Gly86=)
c.139G= (p.Gly47=)
n.293G=
n.254G=
c.328G= (p.Gly110=)
c.12G= (p.Ala4=)
n.460G=
17g.28734774G>TCA398423560NEK8c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.293G>T
n.254G>T
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.12G>T (p.Ala4=)
n.460G>T
17g.28734775G>ACA398423573NEK8c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.294G>A
n.255G>A
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.461G>A
 gnomAD v4
17g.28734775G>CCA398423576NEK8c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.294G>C
n.255G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.461G>C
17g.28734775G>TCA398423581NEK8c.257G>T (p.Gly86Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.294G>T
n.255G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.461G>T
17g.28734776C>ACA499130152NEK8c.258C>A (p.Gly86=)
c.141C>A (p.Gly47=)
n.295C>A
n.256C>A
c.330C>A (p.Gly110=)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.462C>A
17g.28734776C=CA2254442004NEK8c.258C= (p.Gly86=)
c.141C= (p.Gly47=)
n.295C=
n.256C=
c.330C= (p.Gly110=)
c.14C= (p.Ala5=)
n.462C=
17g.28734776C>GCA499130153NEK8c.258C>G (p.Gly86=)
c.141C>G (p.Gly47=)
n.295C>G
n.256C>G
c.330C>G (p.Gly110=)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.462C>G
17g.28734776C>TCA499130154NEK8c.258C>T (p.Gly86=)
c.141C>T (p.Gly47=)
n.295C>T
n.256C>T
c.330C>T (p.Gly110=)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.462C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28734777A=CA2254442005NEK8c.259A= (p.Thr87=)
c.142A= (p.Thr48=)
n.296A=
n.257A=
c.331A= (p.Thr111=)
c.15A= (p.Ala5=)
n.463A=
17g.28734777A>CCA398423584NEK8c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.296A>C
n.257A>C
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.15A>C (p.Ala5=)
n.463A>C
 gnomAD v4
17g.28734777A>GCA398423587NEK8c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.296A>G
n.257A>G
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.15A>G (p.Ala5=)
n.463A>G
 ClinVar dbSNP
17g.28734777A>TCA398423596NEK8c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.296A>T
n.257A>T
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.15A>T (p.Ala5=)
n.463A>T

Number of alleles fetched