Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28720697_28727416dup | CA2580615278 | CHEK2 | c.320-2048_592+4281dup c.320-2048_593-1211dup c.320-2048_482+4190dup c.-344-2048_-71-1211dup c.-71-7930_-71-1211dup (n.-71-7930_-71-1211dup) c.449-2048_722-1211dup c.319+6988_320-1211dup (n.319+6988_320-1211dup) c.320-2048_*82+822dup c.320-2048_*318-1211dup c.413-2048_686-1211dup c.320-2048_483-1211dup c.-458-2048_-72+822dup c.479-2048_752-1211dup c.449-2048_611+4190dup c.350-2048_512+4190dup n.541-2048_814-1211dup n.536-2048_809-1211dup c.443-2048_716-1211dup c.350-2048_623-1211dup n.552-2048_825-1211dup | |
22 | g.28724637_28727210dup | CA2580099400 | CHEK2 | c.320-1843_592+340dup c.320-1843_482+249dup c.-344-1843_-72+340dup c.-71-7725_-71-5152dup (n.-71-7725_-71-5152dup) c.449-1843_721+340dup c.319+7193_320-5152dup (n.319+7193_320-5152dup) c.320-1843_*245dup c.413-1843_685+340dup c.-458-1843_-186+340dup c.479-1843_751+340dup c.449-1843_611+249dup c.350-1843_512+249dup n.541-1843_813+340dup n.536-1843_808+340dup c.443-1843_715+340dup c.350-1843_622+340dup n.552-1843_824+340dup | ClinVar |
22 | g.28724661_28727169dup | CA2580099401 | CHEK2 | c.320-1801_592+317dup c.320-1801_482+226dup c.-344-1801_-72+317dup c.-71-7683_-71-5175dup (n.-71-7683_-71-5175dup) c.449-1801_721+317dup c.319+7235_320-5175dup (n.319+7235_320-5175dup) c.320-1801_*222dup c.413-1801_685+317dup c.-458-1801_-186+317dup c.479-1801_751+317dup c.449-1801_611+226dup c.350-1801_512+226dup n.541-1801_813+317dup n.536-1801_808+317dup c.443-1801_715+317dup c.350-1801_622+317dup n.552-1801_824+317dup | ClinVar |
22 | g.28724974_28725249del | CA2499226086 | CHEK2 | c.438_592+3del c.*418_*575del c.438_445-51del c.-226_-72+3del c.-71-5764_-71-5489del (n.-71-5764_-71-5489del) c.567_721+3del c.320-5764_320-5489del (n.320-5764_320-5489del) c.531_685+3del c.556_713del c.-340_-186+3del c.597_751+3del c.567_574-51del c.468_475-51del n.659_813+3del n.654_808+3del c.561_715+3del c.468_622+3del n.670_824+3del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725117_28729340del | CA2580099477 | CHEK2 | c.320-3970_455del c.488_*435del c.320-3970_444+129del c.-344-3970_-209del c.-71-9852_-71-5629del (n.-71-9852_-71-5629del) c.448+1083_584del c.350-3970_485del c.319+5066_320-5629del (n.319+5066_320-5629del) c.412+1119_548del c.122_573del c.-458-3970_-323del c.478+1083_614del c.448+1083_573+129del c.350-3970_474+129del n.540+1083_676del n.535+1083_671del c.442+1119_578del n.551+1083_687del | ClinVar |
22 | g.28725116_28729338del | CA915952738 | CHEK2 | c.320-3970_454del c.488_*434del c.320-3970_444+128del c.-344-3970_-210del c.-71-9852_-71-5630del (n.-71-9852_-71-5630del) c.448+1083_583del c.350-3970_484del c.319+5066_320-5630del (n.319+5066_320-5630del) c.412+1119_547del c.122_572del c.-458-3970_-324del c.478+1083_613del c.448+1083_573+128del c.350-3970_474+128del n.540+1083_675del n.535+1083_670del c.442+1119_577del n.551+1083_686del | ClinVar |
22 | g.28725179A>G | CA2738009266 | CHEK2 | c.445-55T>C (n.445-55T>C) c.*425-55T>C (n.*425-55T>C) c.444+64T>C (n.444+64T>C) c.-219-55T>C (n.-219-55T>C) c.-71-5694T>C (n.-71-5694T>C) c.574-55T>C (n.574-55T>C) c.475-55T>C (n.475-55T>C) c.320-5694T>C (n.320-5694T>C) c.538-55T>C (n.538-55T>C) c.7-55T>C (n.7-55T>C) c.563-55T>C (n.563-55T>C) c.-333-55T>C (n.-333-55T>C) c.604-55T>C (n.604-55T>C) c.573+64T>C (n.573+64T>C) c.474+64T>C (n.474+64T>C) n.666-55T>C n.661-55T>C c.568-55T>C (n.568-55T>C) n.677-55T>C | dbSNP |
22 | g.28725179A>T | CA2738009245 | CHEK2 | c.445-55T>A (n.445-55T>A) c.*425-55T>A (n.*425-55T>A) c.444+64T>A (n.444+64T>A) c.-219-55T>A (n.-219-55T>A) c.-71-5694T>A (n.-71-5694T>A) c.574-55T>A (n.574-55T>A) c.475-55T>A (n.475-55T>A) c.320-5694T>A (n.320-5694T>A) c.538-55T>A (n.538-55T>A) c.7-55T>A (n.7-55T>A) c.563-55T>A (n.563-55T>A) c.-333-55T>A (n.-333-55T>A) c.604-55T>A (n.604-55T>A) c.573+64T>A (n.573+64T>A) c.474+64T>A (n.474+64T>A) n.666-55T>A n.661-55T>A c.568-55T>A (n.568-55T>A) n.677-55T>A | dbSNP |
22 | g.28725180A= | CA2400252327 | CHEK2 | c.445-56T= (n.445-56T=) c.*425-56T= (n.*425-56T=) c.444+63T= (n.444+63T=) c.-219-56T= (n.-219-56T=) c.-71-5695T= (n.-71-5695T=) c.574-56T= (n.574-56T=) c.475-56T= (n.475-56T=) c.320-5695T= (n.320-5695T=) c.538-56T= (n.538-56T=) c.7-56T= (n.7-56T=) c.563-56T= (n.563-56T=) c.-333-56T= (n.-333-56T=) c.604-56T= (n.604-56T=) c.573+63T= (n.573+63T=) c.474+63T= (n.474+63T=) n.666-56T= n.661-56T= c.568-56T= (n.568-56T=) n.677-56T= | |
22 | g.28725180A>C | CA323033217 | CHEK2 | c.445-56T>G (n.445-56T>G) c.*425-56T>G (n.*425-56T>G) c.444+63T>G (n.444+63T>G) c.-219-56T>G (n.-219-56T>G) c.-71-5695T>G (n.-71-5695T>G) c.574-56T>G (n.574-56T>G) c.475-56T>G (n.475-56T>G) c.320-5695T>G (n.320-5695T>G) c.538-56T>G (n.538-56T>G) c.7-56T>G (n.7-56T>G) c.563-56T>G (n.563-56T>G) c.-333-56T>G (n.-333-56T>G) c.604-56T>G (n.604-56T>G) c.573+63T>G (n.573+63T>G) c.474+63T>G (n.474+63T>G) n.666-56T>G n.661-56T>G c.568-56T>G (n.568-56T>G) n.677-56T>G | dbSNP |
22 | g.28725180A>T | CA2737861248 | CHEK2 | c.445-56T>A (n.445-56T>A) c.*425-56T>A (n.*425-56T>A) c.444+63T>A (n.444+63T>A) c.-219-56T>A (n.-219-56T>A) c.-71-5695T>A (n.-71-5695T>A) c.574-56T>A (n.574-56T>A) c.475-56T>A (n.475-56T>A) c.320-5695T>A (n.320-5695T>A) c.538-56T>A (n.538-56T>A) c.7-56T>A (n.7-56T>A) c.563-56T>A (n.563-56T>A) c.-333-56T>A (n.-333-56T>A) c.604-56T>A (n.604-56T>A) c.573+63T>A (n.573+63T>A) c.474+63T>A (n.474+63T>A) n.666-56T>A n.661-56T>A c.568-56T>A (n.568-56T>A) n.677-56T>A | dbSNP |
22 | g.28725180_28725181insTGG | CA2556259903 | CHEK2 | c.445-57_445-56insCCA (n.445-57_445-56insCCA) c.*425-57_*425-56insCCA (n.*425-57_*425-56insCCA) c.444+62_444+63insCCA (n.444+62_444+63insCCA) c.-219-57_-219-56insCCA (n.-219-57_-219-56insCCA) c.-71-5696_-71-5695insCCA (n.-71-5696_-71-5695insCCA) c.574-57_574-56insCCA (n.574-57_574-56insCCA) c.475-57_475-56insCCA (n.475-57_475-56insCCA) c.320-5696_320-5695insCCA (n.320-5696_320-5695insCCA) c.538-57_538-56insCCA (n.538-57_538-56insCCA) c.7-57_7-56insCCA (n.7-57_7-56insCCA) c.563-57_563-56insCCA (n.563-57_563-56insCCA) c.-333-57_-333-56insCCA (n.-333-57_-333-56insCCA) c.604-57_604-56insCCA (n.604-57_604-56insCCA) c.573+62_573+63insCCA (n.573+62_573+63insCCA) c.474+62_474+63insCCA (n.474+62_474+63insCCA) n.666-57_666-56insCCA n.661-57_661-56insCCA c.568-57_568-56insCCA (n.568-57_568-56insCCA) n.677-57_677-56insCCA | |
22 | g.28725181A>T | CA2738009430 | CHEK2 | c.445-57T>A (n.445-57T>A) c.*425-57T>A (n.*425-57T>A) c.444+62T>A (n.444+62T>A) c.-219-57T>A (n.-219-57T>A) c.-71-5696T>A (n.-71-5696T>A) c.574-57T>A (n.574-57T>A) c.475-57T>A (n.475-57T>A) c.320-5696T>A (n.320-5696T>A) c.538-57T>A (n.538-57T>A) c.7-57T>A (n.7-57T>A) c.563-57T>A (n.563-57T>A) c.-333-57T>A (n.-333-57T>A) c.604-57T>A (n.604-57T>A) c.573+62T>A (n.573+62T>A) c.474+62T>A (n.474+62T>A) n.666-57T>A n.661-57T>A c.568-57T>A (n.568-57T>A) n.677-57T>A | dbSNP |
22 | g.28725182A>G | CA2655954863 | CHEK2 | c.445-58T>C (n.445-58T>C) c.*425-58T>C (n.*425-58T>C) c.444+61T>C (n.444+61T>C) c.-219-58T>C (n.-219-58T>C) c.-71-5697T>C (n.-71-5697T>C) c.574-58T>C (n.574-58T>C) c.475-58T>C (n.475-58T>C) c.320-5697T>C (n.320-5697T>C) c.538-58T>C (n.538-58T>C) c.7-58T>C (n.7-58T>C) c.563-58T>C (n.563-58T>C) c.-333-58T>C (n.-333-58T>C) c.604-58T>C (n.604-58T>C) c.573+61T>C (n.573+61T>C) c.474+61T>C (n.474+61T>C) n.666-58T>C n.661-58T>C c.568-58T>C (n.568-58T>C) n.677-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725182A>T | CA2738009467 | CHEK2 | c.445-58T>A (n.445-58T>A) c.*425-58T>A (n.*425-58T>A) c.444+61T>A (n.444+61T>A) c.-219-58T>A (n.-219-58T>A) c.-71-5697T>A (n.-71-5697T>A) c.574-58T>A (n.574-58T>A) c.475-58T>A (n.475-58T>A) c.320-5697T>A (n.320-5697T>A) c.538-58T>A (n.538-58T>A) c.7-58T>A (n.7-58T>A) c.563-58T>A (n.563-58T>A) c.-333-58T>A (n.-333-58T>A) c.604-58T>A (n.604-58T>A) c.573+61T>A (n.573+61T>A) c.474+61T>A (n.474+61T>A) n.666-58T>A n.661-58T>A c.568-58T>A (n.568-58T>A) n.677-58T>A | dbSNP |
22 | g.28725182_28725183insCC | CA2550789630 | CHEK2 | c.445-59_445-58insGG (n.445-59_445-58insGG) c.*425-59_*425-58insGG (n.*425-59_*425-58insGG) c.444+60_444+61insGG (n.444+60_444+61insGG) c.-219-59_-219-58insGG (n.-219-59_-219-58insGG) c.-71-5698_-71-5697insGG (n.-71-5698_-71-5697insGG) c.574-59_574-58insGG (n.574-59_574-58insGG) c.475-59_475-58insGG (n.475-59_475-58insGG) c.320-5698_320-5697insGG (n.320-5698_320-5697insGG) c.538-59_538-58insGG (n.538-59_538-58insGG) c.7-59_7-58insGG (n.7-59_7-58insGG) c.563-59_563-58insGG (n.563-59_563-58insGG) c.-333-59_-333-58insGG (n.-333-59_-333-58insGG) c.604-59_604-58insGG (n.604-59_604-58insGG) c.573+60_573+61insGG (n.573+60_573+61insGG) c.474+60_474+61insGG (n.474+60_474+61insGG) n.666-59_666-58insGG n.661-59_661-58insGG c.568-59_568-58insGG (n.568-59_568-58insGG) n.677-59_677-58insGG | |
22 | g.28725183T>A | CA2737876865 | CHEK2 | c.445-59A>T (n.445-59A>T) c.*425-59A>T (n.*425-59A>T) c.444+60A>T (n.444+60A>T) c.-219-59A>T (n.-219-59A>T) c.-71-5698A>T (n.-71-5698A>T) c.574-59A>T (n.574-59A>T) c.475-59A>T (n.475-59A>T) c.320-5698A>T (n.320-5698A>T) c.538-59A>T (n.538-59A>T) c.7-59A>T (n.7-59A>T) c.563-59A>T (n.563-59A>T) c.-333-59A>T (n.-333-59A>T) c.604-59A>T (n.604-59A>T) c.573+60A>T (n.573+60A>T) c.474+60A>T (n.474+60A>T) n.666-59A>T n.661-59A>T c.568-59A>T (n.568-59A>T) n.677-59A>T | dbSNP |
22 | g.28725183T>G | CA752192669 | CHEK2 | c.445-59A>C (n.445-59A>C) c.*425-59A>C (n.*425-59A>C) c.444+60A>C (n.444+60A>C) c.-219-59A>C (n.-219-59A>C) c.-71-5698A>C (n.-71-5698A>C) c.574-59A>C (n.574-59A>C) c.475-59A>C (n.475-59A>C) c.320-5698A>C (n.320-5698A>C) c.538-59A>C (n.538-59A>C) c.7-59A>C (n.7-59A>C) c.563-59A>C (n.563-59A>C) c.-333-59A>C (n.-333-59A>C) c.604-59A>C (n.604-59A>C) c.573+60A>C (n.573+60A>C) c.474+60A>C (n.474+60A>C) n.666-59A>C n.661-59A>C c.568-59A>C (n.568-59A>C) n.677-59A>C | dbSNP |
22 | g.28725183T= | CA2400252328 | CHEK2 | c.445-59A= (n.445-59A=) c.*425-59A= (n.*425-59A=) c.444+60A= (n.444+60A=) c.-219-59A= (n.-219-59A=) c.-71-5698A= (n.-71-5698A=) c.574-59A= (n.574-59A=) c.475-59A= (n.475-59A=) c.320-5698A= (n.320-5698A=) c.538-59A= (n.538-59A=) c.7-59A= (n.7-59A=) c.563-59A= (n.563-59A=) c.-333-59A= (n.-333-59A=) c.604-59A= (n.604-59A=) c.573+60A= (n.573+60A=) c.474+60A= (n.474+60A=) n.666-59A= n.661-59A= c.568-59A= (n.568-59A=) n.677-59A= | |
22 | g.28725185T>A | CA2655954864 | CHEK2 | c.444+58A>T (n.444+58A>T) c.*424+58A>T (n.*424+58A>T) c.-220+58A>T (n.-220+58A>T) c.-71-5700A>T (n.-71-5700A>T) c.573+58A>T (n.573+58A>T) c.474+58A>T (n.474+58A>T) c.320-5700A>T (n.320-5700A>T) c.537+58A>T (n.537+58A>T) c.6+58A>T (n.6+58A>T) c.562+58A>T (n.562+58A>T) c.-334+58A>T (n.-334+58A>T) c.603+58A>T (n.603+58A>T) n.665+58A>T n.660+58A>T c.567+58A>T (n.567+58A>T) n.676+58A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725185T>C | CA10167999 | CHEK2 | c.444+58A>G (n.444+58A>G) c.*424+58A>G (n.*424+58A>G) c.-220+58A>G (n.-220+58A>G) c.-71-5700A>G (n.-71-5700A>G) c.573+58A>G (n.573+58A>G) c.474+58A>G (n.474+58A>G) c.320-5700A>G (n.320-5700A>G) c.537+58A>G (n.537+58A>G) c.6+58A>G (n.6+58A>G) c.562+58A>G (n.562+58A>G) c.-334+58A>G (n.-334+58A>G) c.603+58A>G (n.603+58A>G) n.665+58A>G n.660+58A>G c.567+58A>G (n.567+58A>G) n.676+58A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725185T= | CA2400252329 | CHEK2 | c.444+58A= (n.444+58A=) c.*424+58A= (n.*424+58A=) c.-220+58A= (n.-220+58A=) c.-71-5700A= (n.-71-5700A=) c.573+58A= (n.573+58A=) c.474+58A= (n.474+58A=) c.320-5700A= (n.320-5700A=) c.537+58A= (n.537+58A=) c.6+58A= (n.6+58A=) c.562+58A= (n.562+58A=) c.-334+58A= (n.-334+58A=) c.603+58A= (n.603+58A=) n.665+58A= n.660+58A= c.567+58A= (n.567+58A=) n.676+58A= | |
22 | g.28725186C>A | CA2738009668 | CHEK2 | c.444+57G>T (n.444+57G>T) c.*424+57G>T (n.*424+57G>T) c.-220+57G>T (n.-220+57G>T) c.-71-5701G>T (n.-71-5701G>T) c.573+57G>T (n.573+57G>T) c.474+57G>T (n.474+57G>T) c.320-5701G>T (n.320-5701G>T) c.537+57G>T (n.537+57G>T) c.6+57G>T (n.6+57G>T) c.562+57G>T (n.562+57G>T) c.-334+57G>T (n.-334+57G>T) c.603+57G>T (n.603+57G>T) n.665+57G>T n.660+57G>T c.567+57G>T (n.567+57G>T) n.676+57G>T | dbSNP |
22 | g.28725186C>T | CA2738009506 | CHEK2 | c.444+57G>A (n.444+57G>A) c.*424+57G>A (n.*424+57G>A) c.-220+57G>A (n.-220+57G>A) c.-71-5701G>A (n.-71-5701G>A) c.573+57G>A (n.573+57G>A) c.474+57G>A (n.474+57G>A) c.320-5701G>A (n.320-5701G>A) c.537+57G>A (n.537+57G>A) c.6+57G>A (n.6+57G>A) c.562+57G>A (n.562+57G>A) c.-334+57G>A (n.-334+57G>A) c.603+57G>A (n.603+57G>A) n.665+57G>A n.660+57G>A c.567+57G>A (n.567+57G>A) n.676+57G>A | dbSNP |
22 | g.28725187T>A | CA2738009698 | CHEK2 | c.444+56A>T (n.444+56A>T) c.*424+56A>T (n.*424+56A>T) c.-220+56A>T (n.-220+56A>T) c.-71-5702A>T (n.-71-5702A>T) c.573+56A>T (n.573+56A>T) c.474+56A>T (n.474+56A>T) c.320-5702A>T (n.320-5702A>T) c.537+56A>T (n.537+56A>T) c.6+56A>T (n.6+56A>T) c.562+56A>T (n.562+56A>T) c.-334+56A>T (n.-334+56A>T) c.603+56A>T (n.603+56A>T) n.665+56A>T n.660+56A>T c.567+56A>T (n.567+56A>T) n.676+56A>T | dbSNP |
22 | g.28725187T= | CA2400252330 | CHEK2 | c.444+56A= (n.444+56A=) c.*424+56A= (n.*424+56A=) c.-220+56A= (n.-220+56A=) c.-71-5702A= (n.-71-5702A=) c.573+56A= (n.573+56A=) c.474+56A= (n.474+56A=) c.320-5702A= (n.320-5702A=) c.537+56A= (n.537+56A=) c.6+56A= (n.6+56A=) c.562+56A= (n.562+56A=) c.-334+56A= (n.-334+56A=) c.603+56A= (n.603+56A=) n.665+56A= n.660+56A= c.567+56A= (n.567+56A=) n.676+56A= | |
22 | g.28725188A= | CA2400252332 | CHEK2 | c.444+55T= (n.444+55T=) c.*424+55T= (n.*424+55T=) c.-220+55T= (n.-220+55T=) c.-71-5703T= (n.-71-5703T=) c.573+55T= (n.573+55T=) c.474+55T= (n.474+55T=) c.320-5703T= (n.320-5703T=) c.537+55T= (n.537+55T=) c.6+55T= (n.6+55T=) c.562+55T= (n.562+55T=) c.-334+55T= (n.-334+55T=) c.603+55T= (n.603+55T=) n.665+55T= n.660+55T= c.567+55T= (n.567+55T=) n.676+55T= | |
22 | g.28725188A>G | CA10168000 | CHEK2 | c.444+55T>C (n.444+55T>C) c.*424+55T>C (n.*424+55T>C) c.-220+55T>C (n.-220+55T>C) c.-71-5703T>C (n.-71-5703T>C) c.573+55T>C (n.573+55T>C) c.474+55T>C (n.474+55T>C) c.320-5703T>C (n.320-5703T>C) c.537+55T>C (n.537+55T>C) c.6+55T>C (n.6+55T>C) c.562+55T>C (n.562+55T>C) c.-334+55T>C (n.-334+55T>C) c.603+55T>C (n.603+55T>C) n.665+55T>C n.660+55T>C c.567+55T>C (n.567+55T>C) n.676+55T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725192dup | CA2400252331 | CHEK2 | c.444+55dup (n.444+55dup) c.*424+55dup (n.*424+55dup) c.-220+55dup (n.-220+55dup) c.-71-5703dup (n.-71-5703dup) c.573+55dup (n.573+55dup) c.474+55dup (n.474+55dup) c.320-5703dup (n.320-5703dup) c.537+55dup (n.537+55dup) c.6+55dup (n.6+55dup) c.562+55dup (n.562+55dup) c.-334+55dup (n.-334+55dup) c.603+55dup (n.603+55dup) n.665+55dup n.660+55dup c.567+55dup (n.567+55dup) n.676+55dup | dbSNP |
22 | g.28725190A= | CA2400252333 | CHEK2 | c.444+53T= (n.444+53T=) c.*424+53T= (n.*424+53T=) c.-220+53T= (n.-220+53T=) c.-71-5705T= (n.-71-5705T=) c.573+53T= (n.573+53T=) c.474+53T= (n.474+53T=) c.320-5705T= (n.320-5705T=) c.537+53T= (n.537+53T=) c.6+53T= (n.6+53T=) c.562+53T= (n.562+53T=) c.-334+53T= (n.-334+53T=) c.603+53T= (n.603+53T=) n.665+53T= n.660+53T= c.567+53T= (n.567+53T=) n.676+53T= | |
22 | g.28725190A>G | CA2400252334 | CHEK2 | c.444+53T>C (n.444+53T>C) c.*424+53T>C (n.*424+53T>C) c.-220+53T>C (n.-220+53T>C) c.-71-5705T>C (n.-71-5705T>C) c.573+53T>C (n.573+53T>C) c.474+53T>C (n.474+53T>C) c.320-5705T>C (n.320-5705T>C) c.537+53T>C (n.537+53T>C) c.6+53T>C (n.6+53T>C) c.562+53T>C (n.562+53T>C) c.-334+53T>C (n.-334+53T>C) c.603+53T>C (n.603+53T>C) n.665+53T>C n.660+53T>C c.567+53T>C (n.567+53T>C) n.676+53T>C | dbSNP |
22 | g.28725191A>T | CA2738009709 | CHEK2 | c.444+52T>A (n.444+52T>A) c.*424+52T>A (n.*424+52T>A) c.-220+52T>A (n.-220+52T>A) c.-71-5706T>A (n.-71-5706T>A) c.573+52T>A (n.573+52T>A) c.474+52T>A (n.474+52T>A) c.320-5706T>A (n.320-5706T>A) c.537+52T>A (n.537+52T>A) c.6+52T>A (n.6+52T>A) c.562+52T>A (n.562+52T>A) c.-334+52T>A (n.-334+52T>A) c.603+52T>A (n.603+52T>A) n.665+52T>A n.660+52T>A c.567+52T>A (n.567+52T>A) n.676+52T>A | dbSNP |
22 | g.28725192A>C | CA2738009717 | CHEK2 | c.444+51T>G (n.444+51T>G) c.*424+51T>G (n.*424+51T>G) c.-220+51T>G (n.-220+51T>G) c.-71-5707T>G (n.-71-5707T>G) c.573+51T>G (n.573+51T>G) c.474+51T>G (n.474+51T>G) c.320-5707T>G (n.320-5707T>G) c.537+51T>G (n.537+51T>G) c.6+51T>G (n.6+51T>G) c.562+51T>G (n.562+51T>G) c.-334+51T>G (n.-334+51T>G) c.603+51T>G (n.603+51T>G) n.665+51T>G n.660+51T>G c.567+51T>G (n.567+51T>G) n.676+51T>G | dbSNP |
22 | g.28725192A>G | CA2738009839 | CHEK2 | c.444+51T>C (n.444+51T>C) c.*424+51T>C (n.*424+51T>C) c.-220+51T>C (n.-220+51T>C) c.-71-5707T>C (n.-71-5707T>C) c.573+51T>C (n.573+51T>C) c.474+51T>C (n.474+51T>C) c.320-5707T>C (n.320-5707T>C) c.537+51T>C (n.537+51T>C) c.6+51T>C (n.6+51T>C) c.562+51T>C (n.562+51T>C) c.-334+51T>C (n.-334+51T>C) c.603+51T>C (n.603+51T>C) n.665+51T>C n.660+51T>C c.567+51T>C (n.567+51T>C) n.676+51T>C | dbSNP |
22 | g.28725192A>T | CA2738009767 | CHEK2 | c.444+51T>A (n.444+51T>A) c.*424+51T>A (n.*424+51T>A) c.-220+51T>A (n.-220+51T>A) c.-71-5707T>A (n.-71-5707T>A) c.573+51T>A (n.573+51T>A) c.474+51T>A (n.474+51T>A) c.320-5707T>A (n.320-5707T>A) c.537+51T>A (n.537+51T>A) c.6+51T>A (n.6+51T>A) c.562+51T>A (n.562+51T>A) c.-334+51T>A (n.-334+51T>A) c.603+51T>A (n.603+51T>A) n.665+51T>A n.660+51T>A c.567+51T>A (n.567+51T>A) n.676+51T>A | dbSNP |
22 | g.28725193C>A | CA2737902851 | CHEK2 | c.444+50G>T (n.444+50G>T) c.*424+50G>T (n.*424+50G>T) c.-220+50G>T (n.-220+50G>T) c.-71-5708G>T (n.-71-5708G>T) c.573+50G>T (n.573+50G>T) c.474+50G>T (n.474+50G>T) c.320-5708G>T (n.320-5708G>T) c.537+50G>T (n.537+50G>T) c.6+50G>T (n.6+50G>T) c.562+50G>T (n.562+50G>T) c.-334+50G>T (n.-334+50G>T) c.603+50G>T (n.603+50G>T) n.665+50G>T n.660+50G>T c.567+50G>T (n.567+50G>T) n.676+50G>T | dbSNP |
22 | g.28725193C= | CA2400252335 | CHEK2 | c.444+50G= (n.444+50G=) c.*424+50G= (n.*424+50G=) c.-220+50G= (n.-220+50G=) c.-71-5708G= (n.-71-5708G=) c.573+50G= (n.573+50G=) c.474+50G= (n.474+50G=) c.320-5708G= (n.320-5708G=) c.537+50G= (n.537+50G=) c.6+50G= (n.6+50G=) c.562+50G= (n.562+50G=) c.-334+50G= (n.-334+50G=) c.603+50G= (n.603+50G=) n.665+50G= n.660+50G= c.567+50G= (n.567+50G=) n.676+50G= | |
22 | g.28725193C>G | CA2737902850 | CHEK2 | c.444+50G>C (n.444+50G>C) c.*424+50G>C (n.*424+50G>C) c.-220+50G>C (n.-220+50G>C) c.-71-5708G>C (n.-71-5708G>C) c.573+50G>C (n.573+50G>C) c.474+50G>C (n.474+50G>C) c.320-5708G>C (n.320-5708G>C) c.537+50G>C (n.537+50G>C) c.6+50G>C (n.6+50G>C) c.562+50G>C (n.562+50G>C) c.-334+50G>C (n.-334+50G>C) c.603+50G>C (n.603+50G>C) n.665+50G>C n.660+50G>C c.567+50G>C (n.567+50G>C) n.676+50G>C | dbSNP |
22 | g.28725193C>T | CA2400252336 | CHEK2 | c.444+50G>A (n.444+50G>A) c.*424+50G>A (n.*424+50G>A) c.-220+50G>A (n.-220+50G>A) c.-71-5708G>A (n.-71-5708G>A) c.573+50G>A (n.573+50G>A) c.474+50G>A (n.474+50G>A) c.320-5708G>A (n.320-5708G>A) c.537+50G>A (n.537+50G>A) c.6+50G>A (n.6+50G>A) c.562+50G>A (n.562+50G>A) c.-334+50G>A (n.-334+50G>A) c.603+50G>A (n.603+50G>A) n.665+50G>A n.660+50G>A c.567+50G>A (n.567+50G>A) n.676+50G>A | dbSNP |
22 | g.28725194A= | CA2400252337 | CHEK2 | c.444+49T= (n.444+49T=) c.*424+49T= (n.*424+49T=) c.-220+49T= (n.-220+49T=) c.-71-5709T= (n.-71-5709T=) c.573+49T= (n.573+49T=) c.474+49T= (n.474+49T=) c.320-5709T= (n.320-5709T=) c.537+49T= (n.537+49T=) c.6+49T= (n.6+49T=) c.562+49T= (n.562+49T=) c.-334+49T= (n.-334+49T=) c.603+49T= (n.603+49T=) n.665+49T= n.660+49T= c.567+49T= (n.567+49T=) n.676+49T= | |
22 | g.28725194A>C | CA323033228 | CHEK2 | c.444+49T>G (n.444+49T>G) c.*424+49T>G (n.*424+49T>G) c.-220+49T>G (n.-220+49T>G) c.-71-5709T>G (n.-71-5709T>G) c.573+49T>G (n.573+49T>G) c.474+49T>G (n.474+49T>G) c.320-5709T>G (n.320-5709T>G) c.537+49T>G (n.537+49T>G) c.6+49T>G (n.6+49T>G) c.562+49T>G (n.562+49T>G) c.-334+49T>G (n.-334+49T>G) c.603+49T>G (n.603+49T>G) n.665+49T>G n.660+49T>G c.567+49T>G (n.567+49T>G) n.676+49T>G | dbSNP |
22 | g.28725194A>G | CA2737853737 | CHEK2 | c.444+49T>C (n.444+49T>C) c.*424+49T>C (n.*424+49T>C) c.-220+49T>C (n.-220+49T>C) c.-71-5709T>C (n.-71-5709T>C) c.573+49T>C (n.573+49T>C) c.474+49T>C (n.474+49T>C) c.320-5709T>C (n.320-5709T>C) c.537+49T>C (n.537+49T>C) c.6+49T>C (n.6+49T>C) c.562+49T>C (n.562+49T>C) c.-334+49T>C (n.-334+49T>C) c.603+49T>C (n.603+49T>C) n.665+49T>C n.660+49T>C c.567+49T>C (n.567+49T>C) n.676+49T>C | dbSNP |
22 | g.28725194A>T | CA2737853738 | CHEK2 | c.444+49T>A (n.444+49T>A) c.*424+49T>A (n.*424+49T>A) c.-220+49T>A (n.-220+49T>A) c.-71-5709T>A (n.-71-5709T>A) c.573+49T>A (n.573+49T>A) c.474+49T>A (n.474+49T>A) c.320-5709T>A (n.320-5709T>A) c.537+49T>A (n.537+49T>A) c.6+49T>A (n.6+49T>A) c.562+49T>A (n.562+49T>A) c.-334+49T>A (n.-334+49T>A) c.603+49T>A (n.603+49T>A) n.665+49T>A n.660+49T>A c.567+49T>A (n.567+49T>A) n.676+49T>A | dbSNP |
22 | g.28725194_28725195insCAACCAAACACACCCAACAC | CA2818652954 | CHEK2 | c.444+48_444+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.444+48_444+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.*424+48_*424+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*424+48_*424+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.-220+48_-220+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-220+48_-220+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.-71-5710_-71-5709insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-71-5710_-71-5709insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.573+48_573+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.573+48_573+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.474+48_474+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.474+48_474+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.320-5710_320-5709insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.320-5710_320-5709insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.537+48_537+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.537+48_537+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.6+48_6+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.6+48_6+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.562+48_562+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.562+48_562+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.-334+48_-334+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-334+48_-334+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.603+48_603+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.603+48_603+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) n.665+48_665+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG n.660+48_660+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG c.567+48_567+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.567+48_567+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) n.676+48_676+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG | |
22 | g.28725195A= | CA2400252338 | CHEK2 | c.444+48T= (n.444+48T=) c.*424+48T= (n.*424+48T=) c.-220+48T= (n.-220+48T=) c.-71-5710T= (n.-71-5710T=) c.573+48T= (n.573+48T=) c.474+48T= (n.474+48T=) c.320-5710T= (n.320-5710T=) c.537+48T= (n.537+48T=) c.6+48T= (n.6+48T=) c.562+48T= (n.562+48T=) c.-334+48T= (n.-334+48T=) c.603+48T= (n.603+48T=) n.665+48T= n.660+48T= c.567+48T= (n.567+48T=) n.676+48T= | |
22 | g.28725195A>C | CA2737902854 | CHEK2 | c.444+48T>G (n.444+48T>G) c.*424+48T>G (n.*424+48T>G) c.-220+48T>G (n.-220+48T>G) c.-71-5710T>G (n.-71-5710T>G) c.573+48T>G (n.573+48T>G) c.474+48T>G (n.474+48T>G) c.320-5710T>G (n.320-5710T>G) c.537+48T>G (n.537+48T>G) c.6+48T>G (n.6+48T>G) c.562+48T>G (n.562+48T>G) c.-334+48T>G (n.-334+48T>G) c.603+48T>G (n.603+48T>G) n.665+48T>G n.660+48T>G c.567+48T>G (n.567+48T>G) n.676+48T>G | dbSNP |
22 | g.28725195A>G | CA2400252339 | CHEK2 | c.444+48T>C (n.444+48T>C) c.*424+48T>C (n.*424+48T>C) c.-220+48T>C (n.-220+48T>C) c.-71-5710T>C (n.-71-5710T>C) c.573+48T>C (n.573+48T>C) c.474+48T>C (n.474+48T>C) c.320-5710T>C (n.320-5710T>C) c.537+48T>C (n.537+48T>C) c.6+48T>C (n.6+48T>C) c.562+48T>C (n.562+48T>C) c.-334+48T>C (n.-334+48T>C) c.603+48T>C (n.603+48T>C) n.665+48T>C n.660+48T>C c.567+48T>C (n.567+48T>C) n.676+48T>C | dbSNP |
22 | g.28725195A>T | CA2737902856 | CHEK2 | c.444+48T>A (n.444+48T>A) c.*424+48T>A (n.*424+48T>A) c.-220+48T>A (n.-220+48T>A) c.-71-5710T>A (n.-71-5710T>A) c.573+48T>A (n.573+48T>A) c.474+48T>A (n.474+48T>A) c.320-5710T>A (n.320-5710T>A) c.537+48T>A (n.537+48T>A) c.6+48T>A (n.6+48T>A) c.562+48T>A (n.562+48T>A) c.-334+48T>A (n.-334+48T>A) c.603+48T>A (n.603+48T>A) n.665+48T>A n.660+48T>A c.567+48T>A (n.567+48T>A) n.676+48T>A | dbSNP |
22 | g.28725196T>A | CA2737857713 | CHEK2 | c.444+47A>T (n.444+47A>T) c.*424+47A>T (n.*424+47A>T) c.-220+47A>T (n.-220+47A>T) c.-71-5711A>T (n.-71-5711A>T) c.573+47A>T (n.573+47A>T) c.474+47A>T (n.474+47A>T) c.320-5711A>T (n.320-5711A>T) c.537+47A>T (n.537+47A>T) c.6+47A>T (n.6+47A>T) c.562+47A>T (n.562+47A>T) c.-334+47A>T (n.-334+47A>T) c.603+47A>T (n.603+47A>T) n.665+47A>T n.660+47A>T c.567+47A>T (n.567+47A>T) n.676+47A>T | dbSNP |
22 | g.28725196T>G | CA10168001 | CHEK2 | c.444+47A>C (n.444+47A>C) c.*424+47A>C (n.*424+47A>C) c.-220+47A>C (n.-220+47A>C) c.-71-5711A>C (n.-71-5711A>C) c.573+47A>C (n.573+47A>C) c.474+47A>C (n.474+47A>C) c.320-5711A>C (n.320-5711A>C) c.537+47A>C (n.537+47A>C) c.6+47A>C (n.6+47A>C) c.562+47A>C (n.562+47A>C) c.-334+47A>C (n.-334+47A>C) c.603+47A>C (n.603+47A>C) n.665+47A>C n.660+47A>C c.567+47A>C (n.567+47A>C) n.676+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725196T= | CA2400252340 | CHEK2 | c.444+47A= (n.444+47A=) c.*424+47A= (n.*424+47A=) c.-220+47A= (n.-220+47A=) c.-71-5711A= (n.-71-5711A=) c.573+47A= (n.573+47A=) c.474+47A= (n.474+47A=) c.320-5711A= (n.320-5711A=) c.537+47A= (n.537+47A=) c.6+47A= (n.6+47A=) c.562+47A= (n.562+47A=) c.-334+47A= (n.-334+47A=) c.603+47A= (n.603+47A=) n.665+47A= n.660+47A= c.567+47A= (n.567+47A=) n.676+47A= | |
22 | g.28725197G>A | CA2655954865 | CHEK2 | c.444+46C>T (n.444+46C>T) c.*424+46C>T (n.*424+46C>T) c.-220+46C>T (n.-220+46C>T) c.-71-5712C>T (n.-71-5712C>T) c.573+46C>T (n.573+46C>T) c.474+46C>T (n.474+46C>T) c.320-5712C>T (n.320-5712C>T) c.537+46C>T (n.537+46C>T) c.6+46C>T (n.6+46C>T) c.562+46C>T (n.562+46C>T) c.-334+46C>T (n.-334+46C>T) c.603+46C>T (n.603+46C>T) n.665+46C>T n.660+46C>T c.567+46C>T (n.567+46C>T) n.676+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725197G>C | CA2738009844 | CHEK2 | c.444+46C>G (n.444+46C>G) c.*424+46C>G (n.*424+46C>G) c.-220+46C>G (n.-220+46C>G) c.-71-5712C>G (n.-71-5712C>G) c.573+46C>G (n.573+46C>G) c.474+46C>G (n.474+46C>G) c.320-5712C>G (n.320-5712C>G) c.537+46C>G (n.537+46C>G) c.6+46C>G (n.6+46C>G) c.562+46C>G (n.562+46C>G) c.-334+46C>G (n.-334+46C>G) c.603+46C>G (n.603+46C>G) n.665+46C>G n.660+46C>G c.567+46C>G (n.567+46C>G) n.676+46C>G | dbSNP |
22 | g.28725197G>T | CA2655954866 | CHEK2 | c.444+46C>A (n.444+46C>A) c.*424+46C>A (n.*424+46C>A) c.-220+46C>A (n.-220+46C>A) c.-71-5712C>A (n.-71-5712C>A) c.573+46C>A (n.573+46C>A) c.474+46C>A (n.474+46C>A) c.320-5712C>A (n.320-5712C>A) c.537+46C>A (n.537+46C>A) c.6+46C>A (n.6+46C>A) c.562+46C>A (n.562+46C>A) c.-334+46C>A (n.-334+46C>A) c.603+46C>A (n.603+46C>A) n.665+46C>A n.660+46C>A c.567+46C>A (n.567+46C>A) n.676+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725199C>A | CA2738010024 | CHEK2 | c.444+44G>T (n.444+44G>T) c.*424+44G>T (n.*424+44G>T) c.-220+44G>T (n.-220+44G>T) c.-71-5714G>T (n.-71-5714G>T) c.573+44G>T (n.573+44G>T) c.474+44G>T (n.474+44G>T) c.320-5714G>T (n.320-5714G>T) c.537+44G>T (n.537+44G>T) c.6+44G>T (n.6+44G>T) c.562+44G>T (n.562+44G>T) c.-334+44G>T (n.-334+44G>T) c.603+44G>T (n.603+44G>T) n.665+44G>T n.660+44G>T c.567+44G>T (n.567+44G>T) n.676+44G>T | dbSNP |
22 | g.28725199C>G | CA2738010033 | CHEK2 | c.444+44G>C (n.444+44G>C) c.*424+44G>C (n.*424+44G>C) c.-220+44G>C (n.-220+44G>C) c.-71-5714G>C (n.-71-5714G>C) c.573+44G>C (n.573+44G>C) c.474+44G>C (n.474+44G>C) c.320-5714G>C (n.320-5714G>C) c.537+44G>C (n.537+44G>C) c.6+44G>C (n.6+44G>C) c.562+44G>C (n.562+44G>C) c.-334+44G>C (n.-334+44G>C) c.603+44G>C (n.603+44G>C) n.665+44G>C n.660+44G>C c.567+44G>C (n.567+44G>C) n.676+44G>C | dbSNP |
22 | g.28725199C>T | CA2738010031 | CHEK2 | c.444+44G>A (n.444+44G>A) c.*424+44G>A (n.*424+44G>A) c.-220+44G>A (n.-220+44G>A) c.-71-5714G>A (n.-71-5714G>A) c.573+44G>A (n.573+44G>A) c.474+44G>A (n.474+44G>A) c.320-5714G>A (n.320-5714G>A) c.537+44G>A (n.537+44G>A) c.6+44G>A (n.6+44G>A) c.562+44G>A (n.562+44G>A) c.-334+44G>A (n.-334+44G>A) c.603+44G>A (n.603+44G>A) n.665+44G>A n.660+44G>A c.567+44G>A (n.567+44G>A) n.676+44G>A | dbSNP |
22 | g.28725200C>A | CA2655954867 | CHEK2 | c.444+43G>T (n.444+43G>T) c.*424+43G>T (n.*424+43G>T) c.-220+43G>T (n.-220+43G>T) c.-71-5715G>T (n.-71-5715G>T) c.573+43G>T (n.573+43G>T) c.474+43G>T (n.474+43G>T) c.320-5715G>T (n.320-5715G>T) c.537+43G>T (n.537+43G>T) c.6+43G>T (n.6+43G>T) c.562+43G>T (n.562+43G>T) c.-334+43G>T (n.-334+43G>T) c.603+43G>T (n.603+43G>T) n.665+43G>T n.660+43G>T c.567+43G>T (n.567+43G>T) n.676+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725201A= | CA2400252341 | CHEK2 | c.444+42T= (n.444+42T=) c.*424+42T= (n.*424+42T=) c.-220+42T= (n.-220+42T=) c.-71-5716T= (n.-71-5716T=) c.573+42T= (n.573+42T=) c.474+42T= (n.474+42T=) c.320-5716T= (n.320-5716T=) c.537+42T= (n.537+42T=) c.6+42T= (n.6+42T=) c.562+42T= (n.562+42T=) c.-334+42T= (n.-334+42T=) c.603+42T= (n.603+42T=) n.665+42T= n.660+42T= c.567+42T= (n.567+42T=) n.676+42T= | |
22 | g.28725201A>G | CA638954376 | CHEK2 | c.444+42T>C (n.444+42T>C) c.*424+42T>C (n.*424+42T>C) c.-220+42T>C (n.-220+42T>C) c.-71-5716T>C (n.-71-5716T>C) c.573+42T>C (n.573+42T>C) c.474+42T>C (n.474+42T>C) c.320-5716T>C (n.320-5716T>C) c.537+42T>C (n.537+42T>C) c.6+42T>C (n.6+42T>C) c.562+42T>C (n.562+42T>C) c.-334+42T>C (n.-334+42T>C) c.603+42T>C (n.603+42T>C) n.665+42T>C n.660+42T>C c.567+42T>C (n.567+42T>C) n.676+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725202A>G | CA2738010142 | CHEK2 | c.444+41T>C (n.444+41T>C) c.*424+41T>C (n.*424+41T>C) c.-220+41T>C (n.-220+41T>C) c.-71-5717T>C (n.-71-5717T>C) c.573+41T>C (n.573+41T>C) c.474+41T>C (n.474+41T>C) c.320-5717T>C (n.320-5717T>C) c.537+41T>C (n.537+41T>C) c.6+41T>C (n.6+41T>C) c.562+41T>C (n.562+41T>C) c.-334+41T>C (n.-334+41T>C) c.603+41T>C (n.603+41T>C) n.665+41T>C n.660+41T>C c.567+41T>C (n.567+41T>C) n.676+41T>C | dbSNP |
22 | g.28725203A>C | CA2818652955 | CHEK2 | c.444+40T>G (n.444+40T>G) c.*424+40T>G (n.*424+40T>G) c.-220+40T>G (n.-220+40T>G) c.-71-5718T>G (n.-71-5718T>G) c.573+40T>G (n.573+40T>G) c.474+40T>G (n.474+40T>G) c.320-5718T>G (n.320-5718T>G) c.537+40T>G (n.537+40T>G) c.6+40T>G (n.6+40T>G) c.562+40T>G (n.562+40T>G) c.-334+40T>G (n.-334+40T>G) c.603+40T>G (n.603+40T>G) n.665+40T>G n.660+40T>G c.567+40T>G (n.567+40T>G) n.676+40T>G | |
22 | g.28725204T>A | CA2738010143 | CHEK2 | c.444+39A>T (n.444+39A>T) c.*424+39A>T (n.*424+39A>T) c.-220+39A>T (n.-220+39A>T) c.-71-5719A>T (n.-71-5719A>T) c.573+39A>T (n.573+39A>T) c.474+39A>T (n.474+39A>T) c.320-5719A>T (n.320-5719A>T) c.537+39A>T (n.537+39A>T) c.6+39A>T (n.6+39A>T) c.562+39A>T (n.562+39A>T) c.-334+39A>T (n.-334+39A>T) c.603+39A>T (n.603+39A>T) n.665+39A>T n.660+39A>T c.567+39A>T (n.567+39A>T) n.676+39A>T | dbSNP |
22 | g.28725204T>C | CA2738010144 | CHEK2 | c.444+39A>G (n.444+39A>G) c.*424+39A>G (n.*424+39A>G) c.-220+39A>G (n.-220+39A>G) c.-71-5719A>G (n.-71-5719A>G) c.573+39A>G (n.573+39A>G) c.474+39A>G (n.474+39A>G) c.320-5719A>G (n.320-5719A>G) c.537+39A>G (n.537+39A>G) c.6+39A>G (n.6+39A>G) c.562+39A>G (n.562+39A>G) c.-334+39A>G (n.-334+39A>G) c.603+39A>G (n.603+39A>G) n.665+39A>G n.660+39A>G c.567+39A>G (n.567+39A>G) n.676+39A>G | dbSNP |
22 | g.28725204T>G | CA2738010179 | CHEK2 | c.444+39A>C (n.444+39A>C) c.*424+39A>C (n.*424+39A>C) c.-220+39A>C (n.-220+39A>C) c.-71-5719A>C (n.-71-5719A>C) c.573+39A>C (n.573+39A>C) c.474+39A>C (n.474+39A>C) c.320-5719A>C (n.320-5719A>C) c.537+39A>C (n.537+39A>C) c.6+39A>C (n.6+39A>C) c.562+39A>C (n.562+39A>C) c.-334+39A>C (n.-334+39A>C) c.603+39A>C (n.603+39A>C) n.665+39A>C n.660+39A>C c.567+39A>C (n.567+39A>C) n.676+39A>C | dbSNP |
22 | g.28725205T>A | CA2738010180 | CHEK2 | c.444+38A>T (n.444+38A>T) c.*424+38A>T (n.*424+38A>T) c.-220+38A>T (n.-220+38A>T) c.-71-5720A>T (n.-71-5720A>T) c.573+38A>T (n.573+38A>T) c.474+38A>T (n.474+38A>T) c.320-5720A>T (n.320-5720A>T) c.537+38A>T (n.537+38A>T) c.6+38A>T (n.6+38A>T) c.562+38A>T (n.562+38A>T) c.-334+38A>T (n.-334+38A>T) c.603+38A>T (n.603+38A>T) n.665+38A>T n.660+38A>T c.567+38A>T (n.567+38A>T) n.676+38A>T | dbSNP |
22 | g.28725205T>C | CA2738010181 | CHEK2 | c.444+38A>G (n.444+38A>G) c.*424+38A>G (n.*424+38A>G) c.-220+38A>G (n.-220+38A>G) c.-71-5720A>G (n.-71-5720A>G) c.573+38A>G (n.573+38A>G) c.474+38A>G (n.474+38A>G) c.320-5720A>G (n.320-5720A>G) c.537+38A>G (n.537+38A>G) c.6+38A>G (n.6+38A>G) c.562+38A>G (n.562+38A>G) c.-334+38A>G (n.-334+38A>G) c.603+38A>G (n.603+38A>G) n.665+38A>G n.660+38A>G c.567+38A>G (n.567+38A>G) n.676+38A>G | dbSNP |
22 | g.28725206A>C | CA2738010185 | CHEK2 | c.444+37T>G (n.444+37T>G) c.*424+37T>G (n.*424+37T>G) c.-220+37T>G (n.-220+37T>G) c.-71-5721T>G (n.-71-5721T>G) c.573+37T>G (n.573+37T>G) c.474+37T>G (n.474+37T>G) c.320-5721T>G (n.320-5721T>G) c.537+37T>G (n.537+37T>G) c.6+37T>G (n.6+37T>G) c.562+37T>G (n.562+37T>G) c.-334+37T>G (n.-334+37T>G) c.603+37T>G (n.603+37T>G) n.665+37T>G n.660+37T>G c.567+37T>G (n.567+37T>G) n.676+37T>G | dbSNP |
22 | g.28725207C>A | CA2738010420 | CHEK2 | c.444+36G>T (n.444+36G>T) c.*424+36G>T (n.*424+36G>T) c.-220+36G>T (n.-220+36G>T) c.-71-5722G>T (n.-71-5722G>T) c.573+36G>T (n.573+36G>T) c.474+36G>T (n.474+36G>T) c.320-5722G>T (n.320-5722G>T) c.537+36G>T (n.537+36G>T) c.6+36G>T (n.6+36G>T) c.562+36G>T (n.562+36G>T) c.-334+36G>T (n.-334+36G>T) c.603+36G>T (n.603+36G>T) n.665+36G>T n.660+36G>T c.567+36G>T (n.567+36G>T) n.676+36G>T | dbSNP |
22 | g.28725207C>G | CA2738010404 | CHEK2 | c.444+36G>C (n.444+36G>C) c.*424+36G>C (n.*424+36G>C) c.-220+36G>C (n.-220+36G>C) c.-71-5722G>C (n.-71-5722G>C) c.573+36G>C (n.573+36G>C) c.474+36G>C (n.474+36G>C) c.320-5722G>C (n.320-5722G>C) c.537+36G>C (n.537+36G>C) c.6+36G>C (n.6+36G>C) c.562+36G>C (n.562+36G>C) c.-334+36G>C (n.-334+36G>C) c.603+36G>C (n.603+36G>C) n.665+36G>C n.660+36G>C c.567+36G>C (n.567+36G>C) n.676+36G>C | dbSNP |
22 | g.28725207C>T | CA2738010401 | CHEK2 | c.444+36G>A (n.444+36G>A) c.*424+36G>A (n.*424+36G>A) c.-220+36G>A (n.-220+36G>A) c.-71-5722G>A (n.-71-5722G>A) c.573+36G>A (n.573+36G>A) c.474+36G>A (n.474+36G>A) c.320-5722G>A (n.320-5722G>A) c.537+36G>A (n.537+36G>A) c.6+36G>A (n.6+36G>A) c.562+36G>A (n.562+36G>A) c.-334+36G>A (n.-334+36G>A) c.603+36G>A (n.603+36G>A) n.665+36G>A n.660+36G>A c.567+36G>A (n.567+36G>A) n.676+36G>A | dbSNP |
22 | g.28725208C= | CA2400252342 | CHEK2 | c.444+35G= (n.444+35G=) c.*424+35G= (n.*424+35G=) c.-220+35G= (n.-220+35G=) c.-71-5723G= (n.-71-5723G=) c.573+35G= (n.573+35G=) c.474+35G= (n.474+35G=) c.320-5723G= (n.320-5723G=) c.537+35G= (n.537+35G=) c.6+35G= (n.6+35G=) c.562+35G= (n.562+35G=) c.-334+35G= (n.-334+35G=) c.603+35G= (n.603+35G=) n.665+35G= n.660+35G= c.567+35G= (n.567+35G=) n.676+35G= | |
22 | g.28725208C>G | CA2737870501 | CHEK2 | c.444+35G>C (n.444+35G>C) c.*424+35G>C (n.*424+35G>C) c.-220+35G>C (n.-220+35G>C) c.-71-5723G>C (n.-71-5723G>C) c.573+35G>C (n.573+35G>C) c.474+35G>C (n.474+35G>C) c.320-5723G>C (n.320-5723G>C) c.537+35G>C (n.537+35G>C) c.6+35G>C (n.6+35G>C) c.562+35G>C (n.562+35G>C) c.-334+35G>C (n.-334+35G>C) c.603+35G>C (n.603+35G>C) n.665+35G>C n.660+35G>C c.567+35G>C (n.567+35G>C) n.676+35G>C | dbSNP |
22 | g.28725208C>T | CA638954377 | CHEK2 | c.444+35G>A (n.444+35G>A) c.*424+35G>A (n.*424+35G>A) c.-220+35G>A (n.-220+35G>A) c.-71-5723G>A (n.-71-5723G>A) c.573+35G>A (n.573+35G>A) c.474+35G>A (n.474+35G>A) c.320-5723G>A (n.320-5723G>A) c.537+35G>A (n.537+35G>A) c.6+35G>A (n.6+35G>A) c.562+35G>A (n.562+35G>A) c.-334+35G>A (n.-334+35G>A) c.603+35G>A (n.603+35G>A) n.665+35G>A n.660+35G>A c.567+35G>A (n.567+35G>A) n.676+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725209A>G | CA2738010462 | CHEK2 | c.444+34T>C (n.444+34T>C) c.*424+34T>C (n.*424+34T>C) c.-220+34T>C (n.-220+34T>C) c.-71-5724T>C (n.-71-5724T>C) c.573+34T>C (n.573+34T>C) c.474+34T>C (n.474+34T>C) c.320-5724T>C (n.320-5724T>C) c.537+34T>C (n.537+34T>C) c.6+34T>C (n.6+34T>C) c.562+34T>C (n.562+34T>C) c.-334+34T>C (n.-334+34T>C) c.603+34T>C (n.603+34T>C) n.665+34T>C n.660+34T>C c.567+34T>C (n.567+34T>C) n.676+34T>C | dbSNP |
22 | g.28725209A>T | CA2738010424 | CHEK2 | c.444+34T>A (n.444+34T>A) c.*424+34T>A (n.*424+34T>A) c.-220+34T>A (n.-220+34T>A) c.-71-5724T>A (n.-71-5724T>A) c.573+34T>A (n.573+34T>A) c.474+34T>A (n.474+34T>A) c.320-5724T>A (n.320-5724T>A) c.537+34T>A (n.537+34T>A) c.6+34T>A (n.6+34T>A) c.562+34T>A (n.562+34T>A) c.-334+34T>A (n.-334+34T>A) c.603+34T>A (n.603+34T>A) n.665+34T>A n.660+34T>A c.567+34T>A (n.567+34T>A) n.676+34T>A | dbSNP |
22 | g.28725210G>A | CA2738010503 | CHEK2 | c.444+33C>T (n.444+33C>T) c.*424+33C>T (n.*424+33C>T) c.-220+33C>T (n.-220+33C>T) c.-71-5725C>T (n.-71-5725C>T) c.573+33C>T (n.573+33C>T) c.474+33C>T (n.474+33C>T) c.320-5725C>T (n.320-5725C>T) c.537+33C>T (n.537+33C>T) c.6+33C>T (n.6+33C>T) c.562+33C>T (n.562+33C>T) c.-334+33C>T (n.-334+33C>T) c.603+33C>T (n.603+33C>T) n.665+33C>T n.660+33C>T c.567+33C>T (n.567+33C>T) n.676+33C>T | dbSNP |
22 | g.28725210G>C | CA2655954868 | CHEK2 | c.444+33C>G (n.444+33C>G) c.*424+33C>G (n.*424+33C>G) c.-220+33C>G (n.-220+33C>G) c.-71-5725C>G (n.-71-5725C>G) c.573+33C>G (n.573+33C>G) c.474+33C>G (n.474+33C>G) c.320-5725C>G (n.320-5725C>G) c.537+33C>G (n.537+33C>G) c.6+33C>G (n.6+33C>G) c.562+33C>G (n.562+33C>G) c.-334+33C>G (n.-334+33C>G) c.603+33C>G (n.603+33C>G) n.665+33C>G n.660+33C>G c.567+33C>G (n.567+33C>G) n.676+33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725210G>T | CA2738010492 | CHEK2 | c.444+33C>A (n.444+33C>A) c.*424+33C>A (n.*424+33C>A) c.-220+33C>A (n.-220+33C>A) c.-71-5725C>A (n.-71-5725C>A) c.573+33C>A (n.573+33C>A) c.474+33C>A (n.474+33C>A) c.320-5725C>A (n.320-5725C>A) c.537+33C>A (n.537+33C>A) c.6+33C>A (n.6+33C>A) c.562+33C>A (n.562+33C>A) c.-334+33C>A (n.-334+33C>A) c.603+33C>A (n.603+33C>A) n.665+33C>A n.660+33C>A c.567+33C>A (n.567+33C>A) n.676+33C>A | dbSNP |
22 | g.28725211C>A | CA2738011054 | CHEK2 | c.444+32G>T (n.444+32G>T) c.*424+32G>T (n.*424+32G>T) c.-220+32G>T (n.-220+32G>T) c.-71-5726G>T (n.-71-5726G>T) c.573+32G>T (n.573+32G>T) c.474+32G>T (n.474+32G>T) c.320-5726G>T (n.320-5726G>T) c.537+32G>T (n.537+32G>T) c.6+32G>T (n.6+32G>T) c.562+32G>T (n.562+32G>T) c.-334+32G>T (n.-334+32G>T) c.603+32G>T (n.603+32G>T) n.665+32G>T n.660+32G>T c.567+32G>T (n.567+32G>T) n.676+32G>T | dbSNP |
22 | g.28725211C>G | CA2738011052 | CHEK2 | c.444+32G>C (n.444+32G>C) c.*424+32G>C (n.*424+32G>C) c.-220+32G>C (n.-220+32G>C) c.-71-5726G>C (n.-71-5726G>C) c.573+32G>C (n.573+32G>C) c.474+32G>C (n.474+32G>C) c.320-5726G>C (n.320-5726G>C) c.537+32G>C (n.537+32G>C) c.6+32G>C (n.6+32G>C) c.562+32G>C (n.562+32G>C) c.-334+32G>C (n.-334+32G>C) c.603+32G>C (n.603+32G>C) n.665+32G>C n.660+32G>C c.567+32G>C (n.567+32G>C) n.676+32G>C | dbSNP |
22 | g.28725211C>T | CA2738011025 | CHEK2 | c.444+32G>A (n.444+32G>A) c.*424+32G>A (n.*424+32G>A) c.-220+32G>A (n.-220+32G>A) c.-71-5726G>A (n.-71-5726G>A) c.573+32G>A (n.573+32G>A) c.474+32G>A (n.474+32G>A) c.320-5726G>A (n.320-5726G>A) c.537+32G>A (n.537+32G>A) c.6+32G>A (n.6+32G>A) c.562+32G>A (n.562+32G>A) c.-334+32G>A (n.-334+32G>A) c.603+32G>A (n.603+32G>A) n.665+32G>A n.660+32G>A c.567+32G>A (n.567+32G>A) n.676+32G>A | dbSNP |
22 | g.28725212T>A | CA2400252344 | CHEK2 | c.444+31A>T (n.444+31A>T) c.*424+31A>T (n.*424+31A>T) c.-220+31A>T (n.-220+31A>T) c.-71-5727A>T (n.-71-5727A>T) c.573+31A>T (n.573+31A>T) c.474+31A>T (n.474+31A>T) c.320-5727A>T (n.320-5727A>T) c.537+31A>T (n.537+31A>T) c.6+31A>T (n.6+31A>T) c.562+31A>T (n.562+31A>T) c.-334+31A>T (n.-334+31A>T) c.603+31A>T (n.603+31A>T) n.665+31A>T n.660+31A>T c.567+31A>T (n.567+31A>T) n.676+31A>T | dbSNP |
22 | g.28725212T>C | CA2655954869 | CHEK2 | c.444+31A>G (n.444+31A>G) c.*424+31A>G (n.*424+31A>G) c.-220+31A>G (n.-220+31A>G) c.-71-5727A>G (n.-71-5727A>G) c.573+31A>G (n.573+31A>G) c.474+31A>G (n.474+31A>G) c.320-5727A>G (n.320-5727A>G) c.537+31A>G (n.537+31A>G) c.6+31A>G (n.6+31A>G) c.562+31A>G (n.562+31A>G) c.-334+31A>G (n.-334+31A>G) c.603+31A>G (n.603+31A>G) n.665+31A>G n.660+31A>G c.567+31A>G (n.567+31A>G) n.676+31A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28725212T= | CA2400252343 | CHEK2 | c.444+31A= (n.444+31A=) c.*424+31A= (n.*424+31A=) c.-220+31A= (n.-220+31A=) c.-71-5727A= (n.-71-5727A=) c.573+31A= (n.573+31A=) c.474+31A= (n.474+31A=) c.320-5727A= (n.320-5727A=) c.537+31A= (n.537+31A=) c.6+31A= (n.6+31A=) c.562+31A= (n.562+31A=) c.-334+31A= (n.-334+31A=) c.603+31A= (n.603+31A=) n.665+31A= n.660+31A= c.567+31A= (n.567+31A=) n.676+31A= | |
22 | g.28725213C>A | CA2737882110 | CHEK2 | c.444+30G>T (n.444+30G>T) c.*424+30G>T (n.*424+30G>T) c.-220+30G>T (n.-220+30G>T) c.-71-5728G>T (n.-71-5728G>T) c.573+30G>T (n.573+30G>T) c.474+30G>T (n.474+30G>T) c.320-5728G>T (n.320-5728G>T) c.537+30G>T (n.537+30G>T) c.6+30G>T (n.6+30G>T) c.562+30G>T (n.562+30G>T) c.-334+30G>T (n.-334+30G>T) c.603+30G>T (n.603+30G>T) n.665+30G>T n.660+30G>T c.567+30G>T (n.567+30G>T) n.676+30G>T | dbSNP |
22 | g.28725213C= | CA2400252345 | CHEK2 | c.444+30G= (n.444+30G=) c.*424+30G= (n.*424+30G=) c.-220+30G= (n.-220+30G=) c.-71-5728G= (n.-71-5728G=) c.573+30G= (n.573+30G=) c.474+30G= (n.474+30G=) c.320-5728G= (n.320-5728G=) c.537+30G= (n.537+30G=) c.6+30G= (n.6+30G=) c.562+30G= (n.562+30G=) c.-334+30G= (n.-334+30G=) c.603+30G= (n.603+30G=) n.665+30G= n.660+30G= c.567+30G= (n.567+30G=) n.676+30G= | |
22 | g.28725213C>G | CA638954378 | CHEK2 | c.444+30G>C (n.444+30G>C) c.*424+30G>C (n.*424+30G>C) c.-220+30G>C (n.-220+30G>C) c.-71-5728G>C (n.-71-5728G>C) c.573+30G>C (n.573+30G>C) c.474+30G>C (n.474+30G>C) c.320-5728G>C (n.320-5728G>C) c.537+30G>C (n.537+30G>C) c.6+30G>C (n.6+30G>C) c.562+30G>C (n.562+30G>C) c.-334+30G>C (n.-334+30G>C) c.603+30G>C (n.603+30G>C) n.665+30G>C n.660+30G>C c.567+30G>C (n.567+30G>C) n.676+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725213C>T | CA2655954870 | CHEK2 | c.444+30G>A (n.444+30G>A) c.*424+30G>A (n.*424+30G>A) c.-220+30G>A (n.-220+30G>A) c.-71-5728G>A (n.-71-5728G>A) c.573+30G>A (n.573+30G>A) c.474+30G>A (n.474+30G>A) c.320-5728G>A (n.320-5728G>A) c.537+30G>A (n.537+30G>A) c.6+30G>A (n.6+30G>A) c.562+30G>A (n.562+30G>A) c.-334+30G>A (n.-334+30G>A) c.603+30G>A (n.603+30G>A) n.665+30G>A n.660+30G>A c.567+30G>A (n.567+30G>A) n.676+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725214T>A | CA2737860400 | CHEK2 | c.444+29A>T (n.444+29A>T) c.*424+29A>T (n.*424+29A>T) c.-220+29A>T (n.-220+29A>T) c.-71-5729A>T (n.-71-5729A>T) c.573+29A>T (n.573+29A>T) c.474+29A>T (n.474+29A>T) c.320-5729A>T (n.320-5729A>T) c.537+29A>T (n.537+29A>T) c.6+29A>T (n.6+29A>T) c.562+29A>T (n.562+29A>T) c.-334+29A>T (n.-334+29A>T) c.603+29A>T (n.603+29A>T) n.665+29A>T n.660+29A>T c.567+29A>T (n.567+29A>T) n.676+29A>T | dbSNP |
22 | g.28725214T>C | CA323033230 | CHEK2 | c.444+29A>G (n.444+29A>G) c.*424+29A>G (n.*424+29A>G) c.-220+29A>G (n.-220+29A>G) c.-71-5729A>G (n.-71-5729A>G) c.573+29A>G (n.573+29A>G) c.474+29A>G (n.474+29A>G) c.320-5729A>G (n.320-5729A>G) c.537+29A>G (n.537+29A>G) c.6+29A>G (n.6+29A>G) c.562+29A>G (n.562+29A>G) c.-334+29A>G (n.-334+29A>G) c.603+29A>G (n.603+29A>G) n.665+29A>G n.660+29A>G c.567+29A>G (n.567+29A>G) n.676+29A>G | dbSNP |
22 | g.28725214T= | CA2400252346 | CHEK2 | c.444+29A= (n.444+29A=) c.*424+29A= (n.*424+29A=) c.-220+29A= (n.-220+29A=) c.-71-5729A= (n.-71-5729A=) c.573+29A= (n.573+29A=) c.474+29A= (n.474+29A=) c.320-5729A= (n.320-5729A=) c.537+29A= (n.537+29A=) c.6+29A= (n.6+29A=) c.562+29A= (n.562+29A=) c.-334+29A= (n.-334+29A=) c.603+29A= (n.603+29A=) n.665+29A= n.660+29A= c.567+29A= (n.567+29A=) n.676+29A= | |
22 | g.28725215C>A | CA2738011088 | CHEK2 | c.444+28G>T (n.444+28G>T) c.*424+28G>T (n.*424+28G>T) c.-220+28G>T (n.-220+28G>T) c.-71-5730G>T (n.-71-5730G>T) c.573+28G>T (n.573+28G>T) c.474+28G>T (n.474+28G>T) c.320-5730G>T (n.320-5730G>T) c.537+28G>T (n.537+28G>T) c.6+28G>T (n.6+28G>T) c.562+28G>T (n.562+28G>T) c.-334+28G>T (n.-334+28G>T) c.603+28G>T (n.603+28G>T) n.665+28G>T n.660+28G>T c.567+28G>T (n.567+28G>T) n.676+28G>T | dbSNP |
22 | g.28725215C>G | CA2738011064 | CHEK2 | c.444+28G>C (n.444+28G>C) c.*424+28G>C (n.*424+28G>C) c.-220+28G>C (n.-220+28G>C) c.-71-5730G>C (n.-71-5730G>C) c.573+28G>C (n.573+28G>C) c.474+28G>C (n.474+28G>C) c.320-5730G>C (n.320-5730G>C) c.537+28G>C (n.537+28G>C) c.6+28G>C (n.6+28G>C) c.562+28G>C (n.562+28G>C) c.-334+28G>C (n.-334+28G>C) c.603+28G>C (n.603+28G>C) n.665+28G>C n.660+28G>C c.567+28G>C (n.567+28G>C) n.676+28G>C | dbSNP |
22 | g.28725215C>T | CA2738011086 | CHEK2 | c.444+28G>A (n.444+28G>A) c.*424+28G>A (n.*424+28G>A) c.-220+28G>A (n.-220+28G>A) c.-71-5730G>A (n.-71-5730G>A) c.573+28G>A (n.573+28G>A) c.474+28G>A (n.474+28G>A) c.320-5730G>A (n.320-5730G>A) c.537+28G>A (n.537+28G>A) c.6+28G>A (n.6+28G>A) c.562+28G>A (n.562+28G>A) c.-334+28G>A (n.-334+28G>A) c.603+28G>A (n.603+28G>A) n.665+28G>A n.660+28G>A c.567+28G>A (n.567+28G>A) n.676+28G>A | dbSNP |
22 | g.28725216C>A | CA2738011955 | CHEK2 | c.444+27G>T (n.444+27G>T) c.*424+27G>T (n.*424+27G>T) c.-220+27G>T (n.-220+27G>T) c.-71-5731G>T (n.-71-5731G>T) c.573+27G>T (n.573+27G>T) c.474+27G>T (n.474+27G>T) c.320-5731G>T (n.320-5731G>T) c.537+27G>T (n.537+27G>T) c.6+27G>T (n.6+27G>T) c.562+27G>T (n.562+27G>T) c.-334+27G>T (n.-334+27G>T) c.603+27G>T (n.603+27G>T) n.665+27G>T n.660+27G>T c.567+27G>T (n.567+27G>T) n.676+27G>T | dbSNP |
22 | g.28725216C>G | CA2738011966 | CHEK2 | c.444+27G>C (n.444+27G>C) c.*424+27G>C (n.*424+27G>C) c.-220+27G>C (n.-220+27G>C) c.-71-5731G>C (n.-71-5731G>C) c.573+27G>C (n.573+27G>C) c.474+27G>C (n.474+27G>C) c.320-5731G>C (n.320-5731G>C) c.537+27G>C (n.537+27G>C) c.6+27G>C (n.6+27G>C) c.562+27G>C (n.562+27G>C) c.-334+27G>C (n.-334+27G>C) c.603+27G>C (n.603+27G>C) n.665+27G>C n.660+27G>C c.567+27G>C (n.567+27G>C) n.676+27G>C | dbSNP |
22 | g.28725216C>T | CA2738011957 | CHEK2 | c.444+27G>A (n.444+27G>A) c.*424+27G>A (n.*424+27G>A) c.-220+27G>A (n.-220+27G>A) c.-71-5731G>A (n.-71-5731G>A) c.573+27G>A (n.573+27G>A) c.474+27G>A (n.474+27G>A) c.320-5731G>A (n.320-5731G>A) c.537+27G>A (n.537+27G>A) c.6+27G>A (n.6+27G>A) c.562+27G>A (n.562+27G>A) c.-334+27G>A (n.-334+27G>A) c.603+27G>A (n.603+27G>A) n.665+27G>A n.660+27G>A c.567+27G>A (n.567+27G>A) n.676+27G>A | dbSNP |
22 | g.28725217T>A | CA2738012022 | CHEK2 | c.444+26A>T (n.444+26A>T) c.*424+26A>T (n.*424+26A>T) c.-220+26A>T (n.-220+26A>T) c.-71-5732A>T (n.-71-5732A>T) c.573+26A>T (n.573+26A>T) c.474+26A>T (n.474+26A>T) c.320-5732A>T (n.320-5732A>T) c.537+26A>T (n.537+26A>T) c.6+26A>T (n.6+26A>T) c.562+26A>T (n.562+26A>T) c.-334+26A>T (n.-334+26A>T) c.603+26A>T (n.603+26A>T) n.665+26A>T n.660+26A>T c.567+26A>T (n.567+26A>T) n.676+26A>T | dbSNP |
22 | g.28725217T>C | CA2655954872 | CHEK2 | c.444+26A>G (n.444+26A>G) c.*424+26A>G (n.*424+26A>G) c.-220+26A>G (n.-220+26A>G) c.-71-5732A>G (n.-71-5732A>G) c.573+26A>G (n.573+26A>G) c.474+26A>G (n.474+26A>G) c.320-5732A>G (n.320-5732A>G) c.537+26A>G (n.537+26A>G) c.6+26A>G (n.6+26A>G) c.562+26A>G (n.562+26A>G) c.-334+26A>G (n.-334+26A>G) c.603+26A>G (n.603+26A>G) n.665+26A>G n.660+26A>G c.567+26A>G (n.567+26A>G) n.676+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725217T>G | CA2655954871 | CHEK2 | c.444+26A>C (n.444+26A>C) c.*424+26A>C (n.*424+26A>C) c.-220+26A>C (n.-220+26A>C) c.-71-5732A>C (n.-71-5732A>C) c.573+26A>C (n.573+26A>C) c.474+26A>C (n.474+26A>C) c.320-5732A>C (n.320-5732A>C) c.537+26A>C (n.537+26A>C) c.6+26A>C (n.6+26A>C) c.562+26A>C (n.562+26A>C) c.-334+26A>C (n.-334+26A>C) c.603+26A>C (n.603+26A>C) n.665+26A>C n.660+26A>C c.567+26A>C (n.567+26A>C) n.676+26A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28725218A= | CA2400252347 | CHEK2 | c.444+25T= (n.444+25T=) c.*424+25T= (n.*424+25T=) c.-220+25T= (n.-220+25T=) c.-71-5733T= (n.-71-5733T=) c.573+25T= (n.573+25T=) c.474+25T= (n.474+25T=) c.320-5733T= (n.320-5733T=) c.537+25T= (n.537+25T=) c.6+25T= (n.6+25T=) c.562+25T= (n.562+25T=) c.-334+25T= (n.-334+25T=) c.603+25T= (n.603+25T=) n.665+25T= n.660+25T= c.567+25T= (n.567+25T=) n.676+25T= | |
22 | g.28725218A>G | CA2400252348 | CHEK2 | c.444+25T>C (n.444+25T>C) c.*424+25T>C (n.*424+25T>C) c.-220+25T>C (n.-220+25T>C) c.-71-5733T>C (n.-71-5733T>C) c.573+25T>C (n.573+25T>C) c.474+25T>C (n.474+25T>C) c.320-5733T>C (n.320-5733T>C) c.537+25T>C (n.537+25T>C) c.6+25T>C (n.6+25T>C) c.562+25T>C (n.562+25T>C) c.-334+25T>C (n.-334+25T>C) c.603+25T>C (n.603+25T>C) n.665+25T>C n.660+25T>C c.567+25T>C (n.567+25T>C) n.676+25T>C | dbSNP |
22 | g.28725218A>T | CA2737888271 | CHEK2 | c.444+25T>A (n.444+25T>A) c.*424+25T>A (n.*424+25T>A) c.-220+25T>A (n.-220+25T>A) c.-71-5733T>A (n.-71-5733T>A) c.573+25T>A (n.573+25T>A) c.474+25T>A (n.474+25T>A) c.320-5733T>A (n.320-5733T>A) c.537+25T>A (n.537+25T>A) c.6+25T>A (n.6+25T>A) c.562+25T>A (n.562+25T>A) c.-334+25T>A (n.-334+25T>A) c.603+25T>A (n.603+25T>A) n.665+25T>A n.660+25T>A c.567+25T>A (n.567+25T>A) n.676+25T>A | dbSNP |
22 | g.28725219G>A | CA232140 | CHEK2 | c.444+24C>T (n.444+24C>T) c.*424+24C>T (n.*424+24C>T) c.-220+24C>T (n.-220+24C>T) c.-71-5734C>T (n.-71-5734C>T) c.573+24C>T (n.573+24C>T) c.474+24C>T (n.474+24C>T) c.320-5734C>T (n.320-5734C>T) c.537+24C>T (n.537+24C>T) c.6+24C>T (n.6+24C>T) c.562+24C>T (n.562+24C>T) c.-334+24C>T (n.-334+24C>T) c.603+24C>T (n.603+24C>T) n.665+24C>T n.660+24C>T c.567+24C>T (n.567+24C>T) n.676+24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725219G>C | CA2737851963 | CHEK2 | c.444+24C>G (n.444+24C>G) c.*424+24C>G (n.*424+24C>G) c.-220+24C>G (n.-220+24C>G) c.-71-5734C>G (n.-71-5734C>G) c.573+24C>G (n.573+24C>G) c.474+24C>G (n.474+24C>G) c.320-5734C>G (n.320-5734C>G) c.537+24C>G (n.537+24C>G) c.6+24C>G (n.6+24C>G) c.562+24C>G (n.562+24C>G) c.-334+24C>G (n.-334+24C>G) c.603+24C>G (n.603+24C>G) n.665+24C>G n.660+24C>G c.567+24C>G (n.567+24C>G) n.676+24C>G | dbSNP |
22 | g.28725219G= | CA2400252349 | CHEK2 | c.444+24C= (n.444+24C=) c.*424+24C= (n.*424+24C=) c.-220+24C= (n.-220+24C=) c.-71-5734C= (n.-71-5734C=) c.573+24C= (n.573+24C=) c.474+24C= (n.474+24C=) c.320-5734C= (n.320-5734C=) c.537+24C= (n.537+24C=) c.6+24C= (n.6+24C=) c.562+24C= (n.562+24C=) c.-334+24C= (n.-334+24C=) c.603+24C= (n.603+24C=) n.665+24C= n.660+24C= c.567+24C= (n.567+24C=) n.676+24C= | |
22 | g.28725219G>T | CA2737851964 | CHEK2 | c.444+24C>A (n.444+24C>A) c.*424+24C>A (n.*424+24C>A) c.-220+24C>A (n.-220+24C>A) c.-71-5734C>A (n.-71-5734C>A) c.573+24C>A (n.573+24C>A) c.474+24C>A (n.474+24C>A) c.320-5734C>A (n.320-5734C>A) c.537+24C>A (n.537+24C>A) c.6+24C>A (n.6+24C>A) c.562+24C>A (n.562+24C>A) c.-334+24C>A (n.-334+24C>A) c.603+24C>A (n.603+24C>A) n.665+24C>A n.660+24C>A c.567+24C>A (n.567+24C>A) n.676+24C>A | dbSNP |
22 | g.28725220A>G | CA2738012055 | CHEK2 | c.444+23T>C (n.444+23T>C) c.*424+23T>C (n.*424+23T>C) c.-220+23T>C (n.-220+23T>C) c.-71-5735T>C (n.-71-5735T>C) c.573+23T>C (n.573+23T>C) c.474+23T>C (n.474+23T>C) c.320-5735T>C (n.320-5735T>C) c.537+23T>C (n.537+23T>C) c.6+23T>C (n.6+23T>C) c.562+23T>C (n.562+23T>C) c.-334+23T>C (n.-334+23T>C) c.603+23T>C (n.603+23T>C) n.665+23T>C n.660+23T>C c.567+23T>C (n.567+23T>C) n.676+23T>C | dbSNP |
22 | g.28725220A>T | CA2738012054 | CHEK2 | c.444+23T>A (n.444+23T>A) c.*424+23T>A (n.*424+23T>A) c.-220+23T>A (n.-220+23T>A) c.-71-5735T>A (n.-71-5735T>A) c.573+23T>A (n.573+23T>A) c.474+23T>A (n.474+23T>A) c.320-5735T>A (n.320-5735T>A) c.537+23T>A (n.537+23T>A) c.6+23T>A (n.6+23T>A) c.562+23T>A (n.562+23T>A) c.-334+23T>A (n.-334+23T>A) c.603+23T>A (n.603+23T>A) n.665+23T>A n.660+23T>A c.567+23T>A (n.567+23T>A) n.676+23T>A | dbSNP |
22 | g.28725220_28725244delinsATACATGGGTATTCATTACCTACCC | CA2400252350 | CHEK2 | c.443_444+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT c.*423_*424+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT c.-221_-220+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT c.-71-5759_-71-5735delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT (n.-71-5759_-71-5735delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT) c.572_573+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT c.473_474+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT c.320-5759_320-5735delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT (n.320-5759_320-5735delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT) c.536_537+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT c.5_6+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT c.561_562+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT c.-335_-334+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT c.602_603+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT n.664_665+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT n.659_660+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT c.566_567+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT n.675_676+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT | |
22 | g.28725221T>A | CA2655954873 | CHEK2 | c.444+22A>T (n.444+22A>T) c.*424+22A>T (n.*424+22A>T) c.-220+22A>T (n.-220+22A>T) c.-71-5736A>T (n.-71-5736A>T) c.573+22A>T (n.573+22A>T) c.474+22A>T (n.474+22A>T) c.320-5736A>T (n.320-5736A>T) c.537+22A>T (n.537+22A>T) c.6+22A>T (n.6+22A>T) c.562+22A>T (n.562+22A>T) c.-334+22A>T (n.-334+22A>T) c.603+22A>T (n.603+22A>T) n.665+22A>T n.660+22A>T c.567+22A>T (n.567+22A>T) n.676+22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725221T>C | CA638954379 | CHEK2 | c.444+22A>G (n.444+22A>G) c.*424+22A>G (n.*424+22A>G) c.-220+22A>G (n.-220+22A>G) c.-71-5736A>G (n.-71-5736A>G) c.573+22A>G (n.573+22A>G) c.474+22A>G (n.474+22A>G) c.320-5736A>G (n.320-5736A>G) c.537+22A>G (n.537+22A>G) c.6+22A>G (n.6+22A>G) c.562+22A>G (n.562+22A>G) c.-334+22A>G (n.-334+22A>G) c.603+22A>G (n.603+22A>G) n.665+22A>G n.660+22A>G c.567+22A>G (n.567+22A>G) n.676+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725221T= | CA2400252352 | CHEK2 | c.444+22A= (n.444+22A=) c.*424+22A= (n.*424+22A=) c.-220+22A= (n.-220+22A=) c.-71-5736A= (n.-71-5736A=) c.573+22A= (n.573+22A=) c.474+22A= (n.474+22A=) c.320-5736A= (n.320-5736A=) c.537+22A= (n.537+22A=) c.6+22A= (n.6+22A=) c.562+22A= (n.562+22A=) c.-334+22A= (n.-334+22A=) c.603+22A= (n.603+22A=) n.665+22A= n.660+22A= c.567+22A= (n.567+22A=) n.676+22A= | |
22 | g.28725222_28725245del | CA2400252351 | CHEK2 | c.443_444+22del c.*423_*424+22del c.-221_-220+22del c.-71-5759_-71-5736del (n.-71-5759_-71-5736del) c.572_573+22del c.473_474+22del c.320-5759_320-5736del (n.320-5759_320-5736del) c.536_537+22del c.5_6+22del c.561_562+22del c.-335_-334+22del c.602_603+22del n.664_665+22del n.659_660+22del c.566_567+22del n.675_676+22del | dbSNP |
22 | g.28725222A= | CA2400252353 | CHEK2 | c.444+21T= (n.444+21T=) c.*424+21T= (n.*424+21T=) c.-220+21T= (n.-220+21T=) c.-71-5737T= (n.-71-5737T=) c.573+21T= (n.573+21T=) c.474+21T= (n.474+21T=) c.320-5737T= (n.320-5737T=) c.537+21T= (n.537+21T=) c.6+21T= (n.6+21T=) c.562+21T= (n.562+21T=) c.-334+21T= (n.-334+21T=) c.603+21T= (n.603+21T=) n.665+21T= n.660+21T= c.567+21T= (n.567+21T=) n.676+21T= | |
22 | g.28725222A>C | CA638954380 | CHEK2 | c.444+21T>G (n.444+21T>G) c.*424+21T>G (n.*424+21T>G) c.-220+21T>G (n.-220+21T>G) c.-71-5737T>G (n.-71-5737T>G) c.573+21T>G (n.573+21T>G) c.474+21T>G (n.474+21T>G) c.320-5737T>G (n.320-5737T>G) c.537+21T>G (n.537+21T>G) c.6+21T>G (n.6+21T>G) c.562+21T>G (n.562+21T>G) c.-334+21T>G (n.-334+21T>G) c.603+21T>G (n.603+21T>G) n.665+21T>G n.660+21T>G c.567+21T>G (n.567+21T>G) n.676+21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725222A>G | CA2737880090 | CHEK2 | c.444+21T>C (n.444+21T>C) c.*424+21T>C (n.*424+21T>C) c.-220+21T>C (n.-220+21T>C) c.-71-5737T>C (n.-71-5737T>C) c.573+21T>C (n.573+21T>C) c.474+21T>C (n.474+21T>C) c.320-5737T>C (n.320-5737T>C) c.537+21T>C (n.537+21T>C) c.6+21T>C (n.6+21T>C) c.562+21T>C (n.562+21T>C) c.-334+21T>C (n.-334+21T>C) c.603+21T>C (n.603+21T>C) n.665+21T>C n.660+21T>C c.567+21T>C (n.567+21T>C) n.676+21T>C | dbSNP |
22 | g.28725222A>T | CA2737880091 | CHEK2 | c.444+21T>A (n.444+21T>A) c.*424+21T>A (n.*424+21T>A) c.-220+21T>A (n.-220+21T>A) c.-71-5737T>A (n.-71-5737T>A) c.573+21T>A (n.573+21T>A) c.474+21T>A (n.474+21T>A) c.320-5737T>A (n.320-5737T>A) c.537+21T>A (n.537+21T>A) c.6+21T>A (n.6+21T>A) c.562+21T>A (n.562+21T>A) c.-334+21T>A (n.-334+21T>A) c.603+21T>A (n.603+21T>A) n.665+21T>A n.660+21T>A c.567+21T>A (n.567+21T>A) n.676+21T>A | dbSNP |
22 | g.28725223C>A | CA10168002 | CHEK2 | c.444+20G>T (n.444+20G>T) c.*424+20G>T (n.*424+20G>T) c.-220+20G>T (n.-220+20G>T) c.-71-5738G>T (n.-71-5738G>T) c.573+20G>T (n.573+20G>T) c.474+20G>T (n.474+20G>T) c.320-5738G>T (n.320-5738G>T) c.537+20G>T (n.537+20G>T) c.6+20G>T (n.6+20G>T) c.562+20G>T (n.562+20G>T) c.-334+20G>T (n.-334+20G>T) c.603+20G>T (n.603+20G>T) n.665+20G>T n.660+20G>T c.567+20G>T (n.567+20G>T) n.676+20G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725223C= | CA2400252354 | CHEK2 | c.444+20G= (n.444+20G=) c.*424+20G= (n.*424+20G=) c.-220+20G= (n.-220+20G=) c.-71-5738G= (n.-71-5738G=) c.573+20G= (n.573+20G=) c.474+20G= (n.474+20G=) c.320-5738G= (n.320-5738G=) c.537+20G= (n.537+20G=) c.6+20G= (n.6+20G=) c.562+20G= (n.562+20G=) c.-334+20G= (n.-334+20G=) c.603+20G= (n.603+20G=) n.665+20G= n.660+20G= c.567+20G= (n.567+20G=) n.676+20G= | |
22 | g.28725223C>G | CA2737856975 | CHEK2 | c.444+20G>C (n.444+20G>C) c.*424+20G>C (n.*424+20G>C) c.-220+20G>C (n.-220+20G>C) c.-71-5738G>C (n.-71-5738G>C) c.573+20G>C (n.573+20G>C) c.474+20G>C (n.474+20G>C) c.320-5738G>C (n.320-5738G>C) c.537+20G>C (n.537+20G>C) c.6+20G>C (n.6+20G>C) c.562+20G>C (n.562+20G>C) c.-334+20G>C (n.-334+20G>C) c.603+20G>C (n.603+20G>C) n.665+20G>C n.660+20G>C c.567+20G>C (n.567+20G>C) n.676+20G>C | dbSNP |
22 | g.28725223C>T | CA2589715508 | CHEK2 | c.444+20G>A (n.444+20G>A) c.*424+20G>A (n.*424+20G>A) c.-220+20G>A (n.-220+20G>A) c.-71-5738G>A (n.-71-5738G>A) c.573+20G>A (n.573+20G>A) c.474+20G>A (n.474+20G>A) c.320-5738G>A (n.320-5738G>A) c.537+20G>A (n.537+20G>A) c.6+20G>A (n.6+20G>A) c.562+20G>A (n.562+20G>A) c.-334+20G>A (n.-334+20G>A) c.603+20G>A (n.603+20G>A) n.665+20G>A n.660+20G>A c.567+20G>A (n.567+20G>A) n.676+20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725224A= | CA2400252355 | CHEK2 | c.444+19T= (n.444+19T=) c.*424+19T= (n.*424+19T=) c.-220+19T= (n.-220+19T=) c.-71-5739T= (n.-71-5739T=) c.573+19T= (n.573+19T=) c.474+19T= (n.474+19T=) c.320-5739T= (n.320-5739T=) c.537+19T= (n.537+19T=) c.6+19T= (n.6+19T=) c.562+19T= (n.562+19T=) c.-334+19T= (n.-334+19T=) c.603+19T= (n.603+19T=) n.665+19T= n.660+19T= c.567+19T= (n.567+19T=) n.676+19T= | |
22 | g.28725224A>C | CA2580099489 | CHEK2 | c.444+19T>G (n.444+19T>G) c.*424+19T>G (n.*424+19T>G) c.-220+19T>G (n.-220+19T>G) c.-71-5739T>G (n.-71-5739T>G) c.573+19T>G (n.573+19T>G) c.474+19T>G (n.474+19T>G) c.320-5739T>G (n.320-5739T>G) c.537+19T>G (n.537+19T>G) c.6+19T>G (n.6+19T>G) c.562+19T>G (n.562+19T>G) c.-334+19T>G (n.-334+19T>G) c.603+19T>G (n.603+19T>G) n.665+19T>G n.660+19T>G c.567+19T>G (n.567+19T>G) n.676+19T>G | ClinVar |
22 | g.28725224A>G | CA294483 | CHEK2 | c.444+19T>C (n.444+19T>C) c.*424+19T>C (n.*424+19T>C) c.-220+19T>C (n.-220+19T>C) c.-71-5739T>C (n.-71-5739T>C) c.573+19T>C (n.573+19T>C) c.474+19T>C (n.474+19T>C) c.320-5739T>C (n.320-5739T>C) c.537+19T>C (n.537+19T>C) c.6+19T>C (n.6+19T>C) c.562+19T>C (n.562+19T>C) c.-334+19T>C (n.-334+19T>C) c.603+19T>C (n.603+19T>C) n.665+19T>C n.660+19T>C c.567+19T>C (n.567+19T>C) n.676+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725224A>T | CA2737853364 | CHEK2 | c.444+19T>A (n.444+19T>A) c.*424+19T>A (n.*424+19T>A) c.-220+19T>A (n.-220+19T>A) c.-71-5739T>A (n.-71-5739T>A) c.573+19T>A (n.573+19T>A) c.474+19T>A (n.474+19T>A) c.320-5739T>A (n.320-5739T>A) c.537+19T>A (n.537+19T>A) c.6+19T>A (n.6+19T>A) c.562+19T>A (n.562+19T>A) c.-334+19T>A (n.-334+19T>A) c.603+19T>A (n.603+19T>A) n.665+19T>A n.660+19T>A c.567+19T>A (n.567+19T>A) n.676+19T>A | dbSNP |
22 | g.28725225T>C | CA10168003 | CHEK2 | c.444+18A>G (n.444+18A>G) c.*424+18A>G (n.*424+18A>G) c.-220+18A>G (n.-220+18A>G) c.-71-5740A>G (n.-71-5740A>G) c.573+18A>G (n.573+18A>G) c.474+18A>G (n.474+18A>G) c.320-5740A>G (n.320-5740A>G) c.537+18A>G (n.537+18A>G) c.6+18A>G (n.6+18A>G) c.562+18A>G (n.562+18A>G) c.-334+18A>G (n.-334+18A>G) c.603+18A>G (n.603+18A>G) n.665+18A>G n.660+18A>G c.567+18A>G (n.567+18A>G) n.676+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725225T= | CA2400252356 | CHEK2 | c.444+18A= (n.444+18A=) c.*424+18A= (n.*424+18A=) c.-220+18A= (n.-220+18A=) c.-71-5740A= (n.-71-5740A=) c.573+18A= (n.573+18A=) c.474+18A= (n.474+18A=) c.320-5740A= (n.320-5740A=) c.537+18A= (n.537+18A=) c.6+18A= (n.6+18A=) c.562+18A= (n.562+18A=) c.-334+18A= (n.-334+18A=) c.603+18A= (n.603+18A=) n.665+18A= n.660+18A= c.567+18A= (n.567+18A=) n.676+18A= | |
22 | g.28725226G>A | CA2738012181 | CHEK2 | c.444+17C>T (n.444+17C>T) c.*424+17C>T (n.*424+17C>T) c.-220+17C>T (n.-220+17C>T) c.-71-5741C>T (n.-71-5741C>T) c.573+17C>T (n.573+17C>T) c.474+17C>T (n.474+17C>T) c.320-5741C>T (n.320-5741C>T) c.537+17C>T (n.537+17C>T) c.6+17C>T (n.6+17C>T) c.562+17C>T (n.562+17C>T) c.-334+17C>T (n.-334+17C>T) c.603+17C>T (n.603+17C>T) n.665+17C>T n.660+17C>T c.567+17C>T (n.567+17C>T) n.676+17C>T | dbSNP |
22 | g.28725226G>C | CA2738012176 | CHEK2 | c.444+17C>G (n.444+17C>G) c.*424+17C>G (n.*424+17C>G) c.-220+17C>G (n.-220+17C>G) c.-71-5741C>G (n.-71-5741C>G) c.573+17C>G (n.573+17C>G) c.474+17C>G (n.474+17C>G) c.320-5741C>G (n.320-5741C>G) c.537+17C>G (n.537+17C>G) c.6+17C>G (n.6+17C>G) c.562+17C>G (n.562+17C>G) c.-334+17C>G (n.-334+17C>G) c.603+17C>G (n.603+17C>G) n.665+17C>G n.660+17C>G c.567+17C>G (n.567+17C>G) n.676+17C>G | dbSNP |
22 | g.28725227G>A | CA16609088 | CHEK2 | c.444+16C>T (n.444+16C>T) c.*424+16C>T (n.*424+16C>T) c.-220+16C>T (n.-220+16C>T) c.-71-5742C>T (n.-71-5742C>T) c.573+16C>T (n.573+16C>T) c.474+16C>T (n.474+16C>T) c.320-5742C>T (n.320-5742C>T) c.537+16C>T (n.537+16C>T) c.6+16C>T (n.6+16C>T) c.562+16C>T (n.562+16C>T) c.-334+16C>T (n.-334+16C>T) c.603+16C>T (n.603+16C>T) n.665+16C>T n.660+16C>T c.567+16C>T (n.567+16C>T) n.676+16C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725227G>C | CA2737869715 | CHEK2 | c.444+16C>G (n.444+16C>G) c.*424+16C>G (n.*424+16C>G) c.-220+16C>G (n.-220+16C>G) c.-71-5742C>G (n.-71-5742C>G) c.573+16C>G (n.573+16C>G) c.474+16C>G (n.474+16C>G) c.320-5742C>G (n.320-5742C>G) c.537+16C>G (n.537+16C>G) c.6+16C>G (n.6+16C>G) c.562+16C>G (n.562+16C>G) c.-334+16C>G (n.-334+16C>G) c.603+16C>G (n.603+16C>G) n.665+16C>G n.660+16C>G c.567+16C>G (n.567+16C>G) n.676+16C>G | dbSNP |
22 | g.28725227G= | CA2400252357 | CHEK2 | c.444+16C= (n.444+16C=) c.*424+16C= (n.*424+16C=) c.-220+16C= (n.-220+16C=) c.-71-5742C= (n.-71-5742C=) c.573+16C= (n.573+16C=) c.474+16C= (n.474+16C=) c.320-5742C= (n.320-5742C=) c.537+16C= (n.537+16C=) c.6+16C= (n.6+16C=) c.562+16C= (n.562+16C=) c.-334+16C= (n.-334+16C=) c.603+16C= (n.603+16C=) n.665+16C= n.660+16C= c.567+16C= (n.567+16C=) n.676+16C= | |
22 | g.28725227G>T | CA2737869716 | CHEK2 | c.444+16C>A (n.444+16C>A) c.*424+16C>A (n.*424+16C>A) c.-220+16C>A (n.-220+16C>A) c.-71-5742C>A (n.-71-5742C>A) c.573+16C>A (n.573+16C>A) c.474+16C>A (n.474+16C>A) c.320-5742C>A (n.320-5742C>A) c.537+16C>A (n.537+16C>A) c.6+16C>A (n.6+16C>A) c.562+16C>A (n.562+16C>A) c.-334+16C>A (n.-334+16C>A) c.603+16C>A (n.603+16C>A) n.665+16C>A n.660+16C>A c.567+16C>A (n.567+16C>A) n.676+16C>A | dbSNP |
22 | g.28725228G>A | CA2737880516 | CHEK2 | c.444+15C>T (n.444+15C>T) c.*424+15C>T (n.*424+15C>T) c.-220+15C>T (n.-220+15C>T) c.-71-5743C>T (n.-71-5743C>T) c.573+15C>T (n.573+15C>T) c.474+15C>T (n.474+15C>T) c.320-5743C>T (n.320-5743C>T) c.537+15C>T (n.537+15C>T) c.6+15C>T (n.6+15C>T) c.562+15C>T (n.562+15C>T) c.-334+15C>T (n.-334+15C>T) c.603+15C>T (n.603+15C>T) n.665+15C>T n.660+15C>T c.567+15C>T (n.567+15C>T) n.676+15C>T | dbSNP |
22 | g.28725228G>C | CA2737880517 | CHEK2 | c.444+15C>G (n.444+15C>G) c.*424+15C>G (n.*424+15C>G) c.-220+15C>G (n.-220+15C>G) c.-71-5743C>G (n.-71-5743C>G) c.573+15C>G (n.573+15C>G) c.474+15C>G (n.474+15C>G) c.320-5743C>G (n.320-5743C>G) c.537+15C>G (n.537+15C>G) c.6+15C>G (n.6+15C>G) c.562+15C>G (n.562+15C>G) c.-334+15C>G (n.-334+15C>G) c.603+15C>G (n.603+15C>G) n.665+15C>G n.660+15C>G c.567+15C>G (n.567+15C>G) n.676+15C>G | dbSNP |
22 | g.28725228G= | CA2400252358 | CHEK2 | c.444+15C= (n.444+15C=) c.*424+15C= (n.*424+15C=) c.-220+15C= (n.-220+15C=) c.-71-5743C= (n.-71-5743C=) c.573+15C= (n.573+15C=) c.474+15C= (n.474+15C=) c.320-5743C= (n.320-5743C=) c.537+15C= (n.537+15C=) c.6+15C= (n.6+15C=) c.562+15C= (n.562+15C=) c.-334+15C= (n.-334+15C=) c.603+15C= (n.603+15C=) n.665+15C= n.660+15C= c.567+15C= (n.567+15C=) n.676+15C= | |
22 | g.28725228G>T | CA752192714 | CHEK2 | c.444+15C>A (n.444+15C>A) c.*424+15C>A (n.*424+15C>A) c.-220+15C>A (n.-220+15C>A) c.-71-5743C>A (n.-71-5743C>A) c.573+15C>A (n.573+15C>A) c.474+15C>A (n.474+15C>A) c.320-5743C>A (n.320-5743C>A) c.537+15C>A (n.537+15C>A) c.6+15C>A (n.6+15C>A) c.562+15C>A (n.562+15C>A) c.-334+15C>A (n.-334+15C>A) c.603+15C>A (n.603+15C>A) n.665+15C>A n.660+15C>A c.567+15C>A (n.567+15C>A) n.676+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725229T>A | CA2738012240 | CHEK2 | c.444+14A>T (n.444+14A>T) c.*424+14A>T (n.*424+14A>T) c.-220+14A>T (n.-220+14A>T) c.-71-5744A>T (n.-71-5744A>T) c.573+14A>T (n.573+14A>T) c.474+14A>T (n.474+14A>T) c.320-5744A>T (n.320-5744A>T) c.537+14A>T (n.537+14A>T) c.6+14A>T (n.6+14A>T) c.562+14A>T (n.562+14A>T) c.-334+14A>T (n.-334+14A>T) c.603+14A>T (n.603+14A>T) n.665+14A>T n.660+14A>T c.567+14A>T (n.567+14A>T) n.676+14A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725229T>C | CA2655954874 | CHEK2 | c.444+14A>G (n.444+14A>G) c.*424+14A>G (n.*424+14A>G) c.-220+14A>G (n.-220+14A>G) c.-71-5744A>G (n.-71-5744A>G) c.573+14A>G (n.573+14A>G) c.474+14A>G (n.474+14A>G) c.320-5744A>G (n.320-5744A>G) c.537+14A>G (n.537+14A>G) c.6+14A>G (n.6+14A>G) c.562+14A>G (n.562+14A>G) c.-334+14A>G (n.-334+14A>G) c.603+14A>G (n.603+14A>G) n.665+14A>G n.660+14A>G c.567+14A>G (n.567+14A>G) n.676+14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725229T>G | CA2738012245 | CHEK2 | c.444+14A>C (n.444+14A>C) c.*424+14A>C (n.*424+14A>C) c.-220+14A>C (n.-220+14A>C) c.-71-5744A>C (n.-71-5744A>C) c.573+14A>C (n.573+14A>C) c.474+14A>C (n.474+14A>C) c.320-5744A>C (n.320-5744A>C) c.537+14A>C (n.537+14A>C) c.6+14A>C (n.6+14A>C) c.562+14A>C (n.562+14A>C) c.-334+14A>C (n.-334+14A>C) c.603+14A>C (n.603+14A>C) n.665+14A>C n.660+14A>C c.567+14A>C (n.567+14A>C) n.676+14A>C | dbSNP |
22 | g.28725230_28725232del | CA2573158024 | CHEK2 | c.444+12_444+14del (n.444+12_444+14del) c.*424+12_*424+14del (n.*424+12_*424+14del) c.-220+12_-220+14del (n.-220+12_-220+14del) c.-71-5746_-71-5744del (n.-71-5746_-71-5744del) c.573+12_573+14del (n.573+12_573+14del) c.474+12_474+14del (n.474+12_474+14del) c.320-5746_320-5744del (n.320-5746_320-5744del) c.537+12_537+14del (n.537+12_537+14del) c.6+12_6+14del (n.6+12_6+14del) c.562+12_562+14del (n.562+12_562+14del) c.-334+12_-334+14del (n.-334+12_-334+14del) c.603+12_603+14del (n.603+12_603+14del) n.665+12_665+14del n.660+12_660+14del c.567+12_567+14del (n.567+12_567+14del) n.676+12_676+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725229_28725233delinsTATTC | CA2400252359 | CHEK2 | c.444+10_444+14delinsGAATA (n.444+10_444+14delinsGAATA) c.*424+10_*424+14delinsGAATA (n.*424+10_*424+14delinsGAATA) c.-220+10_-220+14delinsGAATA (n.-220+10_-220+14delinsGAATA) c.-71-5748_-71-5744delinsGAATA (n.-71-5748_-71-5744delinsGAATA) c.573+10_573+14delinsGAATA (n.573+10_573+14delinsGAATA) c.474+10_474+14delinsGAATA (n.474+10_474+14delinsGAATA) c.320-5748_320-5744delinsGAATA (n.320-5748_320-5744delinsGAATA) c.537+10_537+14delinsGAATA (n.537+10_537+14delinsGAATA) c.6+10_6+14delinsGAATA (n.6+10_6+14delinsGAATA) c.562+10_562+14delinsGAATA (n.562+10_562+14delinsGAATA) c.-334+10_-334+14delinsGAATA (n.-334+10_-334+14delinsGAATA) c.603+10_603+14delinsGAATA (n.603+10_603+14delinsGAATA) n.665+10_665+14delinsGAATA n.660+10_660+14delinsGAATA c.567+10_567+14delinsGAATA (n.567+10_567+14delinsGAATA) n.676+10_676+14delinsGAATA | |
22 | g.28725230A>C | CA2738012259 | CHEK2 | c.444+13T>G (n.444+13T>G) c.*424+13T>G (n.*424+13T>G) c.-220+13T>G (n.-220+13T>G) c.-71-5745T>G (n.-71-5745T>G) c.573+13T>G (n.573+13T>G) c.474+13T>G (n.474+13T>G) c.320-5745T>G (n.320-5745T>G) c.537+13T>G (n.537+13T>G) c.6+13T>G (n.6+13T>G) c.562+13T>G (n.562+13T>G) c.-334+13T>G (n.-334+13T>G) c.603+13T>G (n.603+13T>G) n.665+13T>G n.660+13T>G c.567+13T>G (n.567+13T>G) n.676+13T>G | dbSNP |
22 | g.28725230A>G | CA2580099491 | CHEK2 | c.444+13T>C (n.444+13T>C) c.*424+13T>C (n.*424+13T>C) c.-220+13T>C (n.-220+13T>C) c.-71-5745T>C (n.-71-5745T>C) c.573+13T>C (n.573+13T>C) c.474+13T>C (n.474+13T>C) c.320-5745T>C (n.320-5745T>C) c.537+13T>C (n.537+13T>C) c.6+13T>C (n.6+13T>C) c.562+13T>C (n.562+13T>C) c.-334+13T>C (n.-334+13T>C) c.603+13T>C (n.603+13T>C) n.665+13T>C n.660+13T>C c.567+13T>C (n.567+13T>C) n.676+13T>C | ClinVar |
22 | g.28725230A>T | CA2738012253 | CHEK2 | c.444+13T>A (n.444+13T>A) c.*424+13T>A (n.*424+13T>A) c.-220+13T>A (n.-220+13T>A) c.-71-5745T>A (n.-71-5745T>A) c.573+13T>A (n.573+13T>A) c.474+13T>A (n.474+13T>A) c.320-5745T>A (n.320-5745T>A) c.537+13T>A (n.537+13T>A) c.6+13T>A (n.6+13T>A) c.562+13T>A (n.562+13T>A) c.-334+13T>A (n.-334+13T>A) c.603+13T>A (n.603+13T>A) n.665+13T>A n.660+13T>A c.567+13T>A (n.567+13T>A) n.676+13T>A | dbSNP |
22 | g.28725233_28725236del | CA658656831 | CHEK2 | c.444+10_444+13del (n.444+10_444+13del) c.*424+10_*424+13del (n.*424+10_*424+13del) c.-220+10_-220+13del (n.-220+10_-220+13del) c.-71-5748_-71-5745del (n.-71-5748_-71-5745del) c.573+10_573+13del (n.573+10_573+13del) c.474+10_474+13del (n.474+10_474+13del) c.320-5748_320-5745del (n.320-5748_320-5745del) c.537+10_537+13del (n.537+10_537+13del) c.6+10_6+13del (n.6+10_6+13del) c.562+10_562+13del (n.562+10_562+13del) c.-334+10_-334+13del (n.-334+10_-334+13del) c.603+10_603+13del (n.603+10_603+13del) n.665+10_665+13del n.660+10_660+13del c.567+10_567+13del (n.567+10_567+13del) n.676+10_676+13del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725231T>A | CA2738012363 | CHEK2 | c.444+12A>T (n.444+12A>T) c.*424+12A>T (n.*424+12A>T) c.-220+12A>T (n.-220+12A>T) c.-71-5746A>T (n.-71-5746A>T) c.573+12A>T (n.573+12A>T) c.474+12A>T (n.474+12A>T) c.320-5746A>T (n.320-5746A>T) c.537+12A>T (n.537+12A>T) c.6+12A>T (n.6+12A>T) c.562+12A>T (n.562+12A>T) c.-334+12A>T (n.-334+12A>T) c.603+12A>T (n.603+12A>T) n.665+12A>T n.660+12A>T c.567+12A>T (n.567+12A>T) n.676+12A>T | dbSNP |
22 | g.28725231T>C | CA2738012364 | CHEK2 | c.444+12A>G (n.444+12A>G) c.*424+12A>G (n.*424+12A>G) c.-220+12A>G (n.-220+12A>G) c.-71-5746A>G (n.-71-5746A>G) c.573+12A>G (n.573+12A>G) c.474+12A>G (n.474+12A>G) c.320-5746A>G (n.320-5746A>G) c.537+12A>G (n.537+12A>G) c.6+12A>G (n.6+12A>G) c.562+12A>G (n.562+12A>G) c.-334+12A>G (n.-334+12A>G) c.603+12A>G (n.603+12A>G) n.665+12A>G n.660+12A>G c.567+12A>G (n.567+12A>G) n.676+12A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725232T>A | CA2738012374 | CHEK2 | c.444+11A>T (n.444+11A>T) c.*424+11A>T (n.*424+11A>T) c.-220+11A>T (n.-220+11A>T) c.-71-5747A>T (n.-71-5747A>T) c.573+11A>T (n.573+11A>T) c.474+11A>T (n.474+11A>T) c.320-5747A>T (n.320-5747A>T) c.537+11A>T (n.537+11A>T) c.6+11A>T (n.6+11A>T) c.562+11A>T (n.562+11A>T) c.-334+11A>T (n.-334+11A>T) c.603+11A>T (n.603+11A>T) n.665+11A>T n.660+11A>T c.567+11A>T (n.567+11A>T) n.676+11A>T | dbSNP |
22 | g.28725233_28725240del | CA2739265677 | CHEK2 | c.444+4_444+11del (n.444+4_444+11del) c.*424+4_*424+11del (n.*424+4_*424+11del) c.-220+4_-220+11del (n.-220+4_-220+11del) c.-71-5754_-71-5747del (n.-71-5754_-71-5747del) c.573+4_573+11del (n.573+4_573+11del) c.474+4_474+11del (n.474+4_474+11del) c.320-5754_320-5747del (n.320-5754_320-5747del) c.537+4_537+11del (n.537+4_537+11del) c.6+4_6+11del (n.6+4_6+11del) c.562+4_562+11del (n.562+4_562+11del) c.-334+4_-334+11del (n.-334+4_-334+11del) c.603+4_603+11del (n.603+4_603+11del) n.665+4_665+11del n.660+4_660+11del c.567+4_567+11del (n.567+4_567+11del) n.676+4_676+11del | ClinVar |
22 | g.28725233C>A | CA2655954876 | CHEK2 | c.444+10G>T (n.444+10G>T) c.*424+10G>T (n.*424+10G>T) c.-220+10G>T (n.-220+10G>T) c.-71-5748G>T (n.-71-5748G>T) c.573+10G>T (n.573+10G>T) c.474+10G>T (n.474+10G>T) c.320-5748G>T (n.320-5748G>T) c.537+10G>T (n.537+10G>T) c.6+10G>T (n.6+10G>T) c.562+10G>T (n.562+10G>T) c.-334+10G>T (n.-334+10G>T) c.603+10G>T (n.603+10G>T) n.665+10G>T n.660+10G>T c.567+10G>T (n.567+10G>T) n.676+10G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28725233C>G | CA2738012496 | CHEK2 | c.444+10G>C (n.444+10G>C) c.*424+10G>C (n.*424+10G>C) c.-220+10G>C (n.-220+10G>C) c.-71-5748G>C (n.-71-5748G>C) c.573+10G>C (n.573+10G>C) c.474+10G>C (n.474+10G>C) c.320-5748G>C (n.320-5748G>C) c.537+10G>C (n.537+10G>C) c.6+10G>C (n.6+10G>C) c.562+10G>C (n.562+10G>C) c.-334+10G>C (n.-334+10G>C) c.603+10G>C (n.603+10G>C) n.665+10G>C n.660+10G>C c.567+10G>C (n.567+10G>C) n.676+10G>C | dbSNP |
22 | g.28725233C>T | CA2738012390 | CHEK2 | c.444+10G>A (n.444+10G>A) c.*424+10G>A (n.*424+10G>A) c.-220+10G>A (n.-220+10G>A) c.-71-5748G>A (n.-71-5748G>A) c.573+10G>A (n.573+10G>A) c.474+10G>A (n.474+10G>A) c.320-5748G>A (n.320-5748G>A) c.537+10G>A (n.537+10G>A) c.6+10G>A (n.6+10G>A) c.562+10G>A (n.562+10G>A) c.-334+10G>A (n.-334+10G>A) c.603+10G>A (n.603+10G>A) n.665+10G>A n.660+10G>A c.567+10G>A (n.567+10G>A) n.676+10G>A | dbSNP |
22 | g.28725234A= | CA2400252360 | CHEK2 | c.444+9T= (n.444+9T=) c.*424+9T= (n.*424+9T=) c.-220+9T= (n.-220+9T=) c.-71-5749T= (n.-71-5749T=) c.573+9T= (n.573+9T=) c.474+9T= (n.474+9T=) c.320-5749T= (n.320-5749T=) c.537+9T= (n.537+9T=) c.6+9T= (n.6+9T=) c.562+9T= (n.562+9T=) c.-334+9T= (n.-334+9T=) c.603+9T= (n.603+9T=) n.665+9T= n.660+9T= c.567+9T= (n.567+9T=) n.676+9T= | |
22 | g.28725234A>C | CA2400252361 | CHEK2 | c.444+9T>G (n.444+9T>G) c.*424+9T>G (n.*424+9T>G) c.-220+9T>G (n.-220+9T>G) c.-71-5749T>G (n.-71-5749T>G) c.573+9T>G (n.573+9T>G) c.474+9T>G (n.474+9T>G) c.320-5749T>G (n.320-5749T>G) c.537+9T>G (n.537+9T>G) c.6+9T>G (n.6+9T>G) c.562+9T>G (n.562+9T>G) c.-334+9T>G (n.-334+9T>G) c.603+9T>G (n.603+9T>G) n.665+9T>G n.660+9T>G c.567+9T>G (n.567+9T>G) n.676+9T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725234A>G | CA638954381 | CHEK2 | c.444+9T>C (n.444+9T>C) c.*424+9T>C (n.*424+9T>C) c.-220+9T>C (n.-220+9T>C) c.-71-5749T>C (n.-71-5749T>C) c.573+9T>C (n.573+9T>C) c.474+9T>C (n.474+9T>C) c.320-5749T>C (n.320-5749T>C) c.537+9T>C (n.537+9T>C) c.6+9T>C (n.6+9T>C) c.562+9T>C (n.562+9T>C) c.-334+9T>C (n.-334+9T>C) c.603+9T>C (n.603+9T>C) n.665+9T>C n.660+9T>C c.567+9T>C (n.567+9T>C) n.676+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725235T>A | CA2737877253 | CHEK2 | c.444+8A>T (n.444+8A>T) c.*424+8A>T (n.*424+8A>T) c.-220+8A>T (n.-220+8A>T) c.-71-5750A>T (n.-71-5750A>T) c.573+8A>T (n.573+8A>T) c.474+8A>T (n.474+8A>T) c.320-5750A>T (n.320-5750A>T) c.537+8A>T (n.537+8A>T) c.6+8A>T (n.6+8A>T) c.562+8A>T (n.562+8A>T) c.-334+8A>T (n.-334+8A>T) c.603+8A>T (n.603+8A>T) n.665+8A>T n.660+8A>T c.567+8A>T (n.567+8A>T) n.676+8A>T | dbSNP |
22 | g.28725235T>C | CA638954382 | CHEK2 | c.444+8A>G (n.444+8A>G) c.*424+8A>G (n.*424+8A>G) c.-220+8A>G (n.-220+8A>G) c.-71-5750A>G (n.-71-5750A>G) c.573+8A>G (n.573+8A>G) c.474+8A>G (n.474+8A>G) c.320-5750A>G (n.320-5750A>G) c.537+8A>G (n.537+8A>G) c.6+8A>G (n.6+8A>G) c.562+8A>G (n.562+8A>G) c.-334+8A>G (n.-334+8A>G) c.603+8A>G (n.603+8A>G) n.665+8A>G n.660+8A>G c.567+8A>G (n.567+8A>G) n.676+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725235T= | CA2400252362 | CHEK2 | c.444+8A= (n.444+8A=) c.*424+8A= (n.*424+8A=) c.-220+8A= (n.-220+8A=) c.-71-5750A= (n.-71-5750A=) c.573+8A= (n.573+8A=) c.474+8A= (n.474+8A=) c.320-5750A= (n.320-5750A=) c.537+8A= (n.537+8A=) c.6+8A= (n.6+8A=) c.562+8A= (n.562+8A=) c.-334+8A= (n.-334+8A=) c.603+8A= (n.603+8A=) n.665+8A= n.660+8A= c.567+8A= (n.567+8A=) n.676+8A= | |
22 | g.28725235_28725236insCTAGGAGA | CA658656832 | CHEK2 | c.444+7_444+8insTCTCCTAG (n.444+7_444+8insTCTCCTAG) c.*424+7_*424+8insTCTCCTAG (n.*424+7_*424+8insTCTCCTAG) c.-220+7_-220+8insTCTCCTAG (n.-220+7_-220+8insTCTCCTAG) c.-71-5751_-71-5750insTCTCCTAG (n.-71-5751_-71-5750insTCTCCTAG) c.573+7_573+8insTCTCCTAG (n.573+7_573+8insTCTCCTAG) c.474+7_474+8insTCTCCTAG (n.474+7_474+8insTCTCCTAG) c.320-5751_320-5750insTCTCCTAG (n.320-5751_320-5750insTCTCCTAG) c.537+7_537+8insTCTCCTAG (n.537+7_537+8insTCTCCTAG) c.6+7_6+8insTCTCCTAG (n.6+7_6+8insTCTCCTAG) c.562+7_562+8insTCTCCTAG (n.562+7_562+8insTCTCCTAG) c.-334+7_-334+8insTCTCCTAG (n.-334+7_-334+8insTCTCCTAG) c.603+7_603+8insTCTCCTAG (n.603+7_603+8insTCTCCTAG) n.665+7_665+8insTCTCCTAG n.660+7_660+8insTCTCCTAG c.567+7_567+8insTCTCCTAG (n.567+7_567+8insTCTCCTAG) n.676+7_676+8insTCTCCTAG | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725236T>C | CA638954383 | CHEK2 | c.444+7A>G (n.444+7A>G) c.*424+7A>G (n.*424+7A>G) c.-220+7A>G (n.-220+7A>G) c.-71-5751A>G (n.-71-5751A>G) c.573+7A>G (n.573+7A>G) c.474+7A>G (n.474+7A>G) c.320-5751A>G (n.320-5751A>G) c.537+7A>G (n.537+7A>G) c.6+7A>G (n.6+7A>G) c.562+7A>G (n.562+7A>G) c.-334+7A>G (n.-334+7A>G) c.603+7A>G (n.603+7A>G) n.665+7A>G n.660+7A>G c.567+7A>G (n.567+7A>G) n.676+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725236T= | CA2400252363 | CHEK2 | c.444+7A= (n.444+7A=) c.*424+7A= (n.*424+7A=) c.-220+7A= (n.-220+7A=) c.-71-5751A= (n.-71-5751A=) c.573+7A= (n.573+7A=) c.474+7A= (n.474+7A=) c.320-5751A= (n.320-5751A=) c.537+7A= (n.537+7A=) c.6+7A= (n.6+7A=) c.562+7A= (n.562+7A=) c.-334+7A= (n.-334+7A=) c.603+7A= (n.603+7A=) n.665+7A= n.660+7A= c.567+7A= (n.567+7A=) n.676+7A= | |
22 | g.28725237A= | CA2400252364 | CHEK2 | c.444+6T= (n.444+6T=) c.*424+6T= (n.*424+6T=) c.-220+6T= (n.-220+6T=) c.-71-5752T= (n.-71-5752T=) c.573+6T= (n.573+6T=) c.474+6T= (n.474+6T=) c.320-5752T= (n.320-5752T=) c.537+6T= (n.537+6T=) c.6+6T= (n.6+6T=) c.562+6T= (n.562+6T=) c.-334+6T= (n.-334+6T=) c.603+6T= (n.603+6T=) n.665+6T= n.660+6T= c.567+6T= (n.567+6T=) n.676+6T= | |
22 | g.28725237A>C | CA2737869717 | CHEK2 | c.444+6T>G (n.444+6T>G) c.*424+6T>G (n.*424+6T>G) c.-220+6T>G (n.-220+6T>G) c.-71-5752T>G (n.-71-5752T>G) c.573+6T>G (n.573+6T>G) c.474+6T>G (n.474+6T>G) c.320-5752T>G (n.320-5752T>G) c.537+6T>G (n.537+6T>G) c.6+6T>G (n.6+6T>G) c.562+6T>G (n.562+6T>G) c.-334+6T>G (n.-334+6T>G) c.603+6T>G (n.603+6T>G) n.665+6T>G n.660+6T>G c.567+6T>G (n.567+6T>G) n.676+6T>G | dbSNP |
22 | g.28725237A>G | CA16616354 | CHEK2 | c.444+6T>C (n.444+6T>C) c.*424+6T>C (n.*424+6T>C) c.-220+6T>C (n.-220+6T>C) c.-71-5752T>C (n.-71-5752T>C) c.573+6T>C (n.573+6T>C) c.474+6T>C (n.474+6T>C) c.320-5752T>C (n.320-5752T>C) c.537+6T>C (n.537+6T>C) c.6+6T>C (n.6+6T>C) c.562+6T>C (n.562+6T>C) c.-334+6T>C (n.-334+6T>C) c.603+6T>C (n.603+6T>C) n.665+6T>C n.660+6T>C c.567+6T>C (n.567+6T>C) n.676+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725238C>A | CA2737853017 | CHEK2 | c.444+5G>T (n.444+5G>T) c.*424+5G>T (n.*424+5G>T) c.-220+5G>T (n.-220+5G>T) c.-71-5753G>T (n.-71-5753G>T) c.573+5G>T (n.573+5G>T) c.474+5G>T (n.474+5G>T) c.320-5753G>T (n.320-5753G>T) c.537+5G>T (n.537+5G>T) c.6+5G>T (n.6+5G>T) c.562+5G>T (n.562+5G>T) c.-334+5G>T (n.-334+5G>T) c.603+5G>T (n.603+5G>T) n.665+5G>T n.660+5G>T c.567+5G>T (n.567+5G>T) n.676+5G>T | dbSNP |
22 | g.28725238C= | CA2400252366 | CHEK2 | c.444+5G= (n.444+5G=) c.*424+5G= (n.*424+5G=) c.-220+5G= (n.-220+5G=) c.-71-5753G= (n.-71-5753G=) c.573+5G= (n.573+5G=) c.474+5G= (n.474+5G=) c.320-5753G= (n.320-5753G=) c.537+5G= (n.537+5G=) c.6+5G= (n.6+5G=) c.562+5G= (n.562+5G=) c.-334+5G= (n.-334+5G=) c.603+5G= (n.603+5G=) n.665+5G= n.660+5G= c.567+5G= (n.567+5G=) n.676+5G= | |
22 | g.28725238C>G | CA350093 | CHEK2 | c.444+5G>C (n.444+5G>C) c.*424+5G>C (n.*424+5G>C) c.-220+5G>C (n.-220+5G>C) c.-71-5753G>C (n.-71-5753G>C) c.573+5G>C (n.573+5G>C) c.474+5G>C (n.474+5G>C) c.320-5753G>C (n.320-5753G>C) c.537+5G>C (n.537+5G>C) c.6+5G>C (n.6+5G>C) c.562+5G>C (n.562+5G>C) c.-334+5G>C (n.-334+5G>C) c.603+5G>C (n.603+5G>C) n.665+5G>C n.660+5G>C c.567+5G>C (n.567+5G>C) n.676+5G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725238C>T | CA164709 | CHEK2 | c.444+5G>A (n.444+5G>A) c.*424+5G>A (n.*424+5G>A) c.-220+5G>A (n.-220+5G>A) c.-71-5753G>A (n.-71-5753G>A) c.573+5G>A (n.573+5G>A) c.474+5G>A (n.474+5G>A) c.320-5753G>A (n.320-5753G>A) c.537+5G>A (n.537+5G>A) c.6+5G>A (n.6+5G>A) c.562+5G>A (n.562+5G>A) c.-334+5G>A (n.-334+5G>A) c.603+5G>A (n.603+5G>A) n.665+5G>A n.660+5G>A c.567+5G>A (n.567+5G>A) n.676+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725239dup | CA2400252365 | CHEK2 | c.444+5dup (n.444+5dup) c.*424+5dup (n.*424+5dup) c.-220+5dup (n.-220+5dup) c.-71-5753dup (n.-71-5753dup) c.573+5dup (n.573+5dup) c.474+5dup (n.474+5dup) c.320-5753dup (n.320-5753dup) c.537+5dup (n.537+5dup) c.6+5dup (n.6+5dup) c.562+5dup (n.562+5dup) c.-334+5dup (n.-334+5dup) c.603+5dup (n.603+5dup) n.665+5dup n.660+5dup c.567+5dup (n.567+5dup) n.676+5dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725239C>A | CA2737884596 | CHEK2 | c.444+4G>T (n.444+4G>T) c.*424+4G>T (n.*424+4G>T) c.-220+4G>T (n.-220+4G>T) c.-71-5754G>T (n.-71-5754G>T) c.573+4G>T (n.573+4G>T) c.474+4G>T (n.474+4G>T) c.320-5754G>T (n.320-5754G>T) c.537+4G>T (n.537+4G>T) c.6+4G>T (n.6+4G>T) c.562+4G>T (n.562+4G>T) c.-334+4G>T (n.-334+4G>T) c.603+4G>T (n.603+4G>T) n.665+4G>T n.660+4G>T c.567+4G>T (n.567+4G>T) n.676+4G>T | dbSNP |
22 | g.28725239C= | CA2400252367 | CHEK2 | c.444+4G= (n.444+4G=) c.*424+4G= (n.*424+4G=) c.-220+4G= (n.-220+4G=) c.-71-5754G= (n.-71-5754G=) c.573+4G= (n.573+4G=) c.474+4G= (n.474+4G=) c.320-5754G= (n.320-5754G=) c.537+4G= (n.537+4G=) c.6+4G= (n.6+4G=) c.562+4G= (n.562+4G=) c.-334+4G= (n.-334+4G=) c.603+4G= (n.603+4G=) n.665+4G= n.660+4G= c.567+4G= (n.567+4G=) n.676+4G= | |
22 | g.28725239C>G | CA2737884595 | CHEK2 | c.444+4G>C (n.444+4G>C) c.*424+4G>C (n.*424+4G>C) c.-220+4G>C (n.-220+4G>C) c.-71-5754G>C (n.-71-5754G>C) c.573+4G>C (n.573+4G>C) c.474+4G>C (n.474+4G>C) c.320-5754G>C (n.320-5754G>C) c.537+4G>C (n.537+4G>C) c.6+4G>C (n.6+4G>C) c.562+4G>C (n.562+4G>C) c.-334+4G>C (n.-334+4G>C) c.603+4G>C (n.603+4G>C) n.665+4G>C n.660+4G>C c.567+4G>C (n.567+4G>C) n.676+4G>C | dbSNP |
22 | g.28725239C>T | CA658799526 | CHEK2 | c.444+4G>A (n.444+4G>A) c.*424+4G>A (n.*424+4G>A) c.-220+4G>A (n.-220+4G>A) c.-71-5754G>A (n.-71-5754G>A) c.573+4G>A (n.573+4G>A) c.474+4G>A (n.474+4G>A) c.320-5754G>A (n.320-5754G>A) c.537+4G>A (n.537+4G>A) c.6+4G>A (n.6+4G>A) c.562+4G>A (n.562+4G>A) c.-334+4G>A (n.-334+4G>A) c.603+4G>A (n.603+4G>A) n.665+4G>A n.660+4G>A c.567+4G>A (n.567+4G>A) n.676+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725239_28725258del | CA2582342794 | CHEK2 | c.429_444+4del c.*409_*424+4del c.-235_-220+4del c.-71-5773_-71-5754del (n.-71-5773_-71-5754del) c.558_573+4del c.459_474+4del c.320-5773_320-5754del (n.320-5773_320-5754del) c.522_537+4del c.547_562+4del c.-349_-334+4del c.588_603+4del n.650_665+4del n.645_660+4del c.552_567+4del n.661_676+4del | ClinVar |
22 | g.28725240T>A | CA913189033 | CHEK2 | c.444+3A>T (n.444+3A>T) c.*424+3A>T (n.*424+3A>T) c.-220+3A>T (n.-220+3A>T) c.-71-5755A>T (n.-71-5755A>T) c.573+3A>T (n.573+3A>T) c.474+3A>T (n.474+3A>T) c.320-5755A>T (n.320-5755A>T) c.537+3A>T (n.537+3A>T) c.6+3A>T (n.6+3A>T) c.562+3A>T (n.562+3A>T) c.-334+3A>T (n.-334+3A>T) c.603+3A>T (n.603+3A>T) n.665+3A>T n.660+3A>T c.567+3A>T (n.567+3A>T) n.676+3A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725240T>C | CA163557 | CHEK2 | c.444+3A>G (n.444+3A>G) c.*424+3A>G (n.*424+3A>G) c.-220+3A>G (n.-220+3A>G) c.-71-5755A>G (n.-71-5755A>G) c.573+3A>G (n.573+3A>G) c.474+3A>G (n.474+3A>G) c.320-5755A>G (n.320-5755A>G) c.537+3A>G (n.537+3A>G) c.6+3A>G (n.6+3A>G) c.562+3A>G (n.562+3A>G) c.-334+3A>G (n.-334+3A>G) c.603+3A>G (n.603+3A>G) n.665+3A>G n.660+3A>G c.567+3A>G (n.567+3A>G) n.676+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725240T>G | CA915952741 | CHEK2 | c.444+3A>C (n.444+3A>C) c.*424+3A>C (n.*424+3A>C) c.-220+3A>C (n.-220+3A>C) c.-71-5755A>C (n.-71-5755A>C) c.573+3A>C (n.573+3A>C) c.474+3A>C (n.474+3A>C) c.320-5755A>C (n.320-5755A>C) c.537+3A>C (n.537+3A>C) c.6+3A>C (n.6+3A>C) c.562+3A>C (n.562+3A>C) c.-334+3A>C (n.-334+3A>C) c.603+3A>C (n.603+3A>C) n.665+3A>C n.660+3A>C c.567+3A>C (n.567+3A>C) n.676+3A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725240T= | CA2400252368 | CHEK2 | c.444+3A= (n.444+3A=) c.*424+3A= (n.*424+3A=) c.-220+3A= (n.-220+3A=) c.-71-5755A= (n.-71-5755A=) c.573+3A= (n.573+3A=) c.474+3A= (n.474+3A=) c.320-5755A= (n.320-5755A=) c.537+3A= (n.537+3A=) c.6+3A= (n.6+3A=) c.562+3A= (n.562+3A=) c.-334+3A= (n.-334+3A=) c.603+3A= (n.603+3A=) n.665+3A= n.660+3A= c.567+3A= (n.567+3A=) n.676+3A= | |
22 | g.28725242_28725272dup | CA2655954878 | CHEK2 | c.417_444+3dup c.*397_*424+3dup c.-247_-220+3dup c.-71-5785_-71-5755dup (n.-71-5785_-71-5755dup) c.546_573+3dup c.447_474+3dup c.320-5785_320-5755dup (n.320-5785_320-5755dup) c.510_537+3dup c.535_562+3dup c.-361_-334+3dup c.576_603+3dup n.638_665+3dup n.633_660+3dup c.540_567+3dup n.649_676+3dup | gnomAD v4 |
22 | g.28725241A= | CA2400252370 | CHEK2 | c.444+2T= (n.444+2T=) c.*424+2T= (n.*424+2T=) c.-220+2T= (n.-220+2T=) c.-71-5756T= (n.-71-5756T=) c.573+2T= (n.573+2T=) c.474+2T= (n.474+2T=) c.320-5756T= (n.320-5756T=) c.537+2T= (n.537+2T=) c.6+2T= (n.6+2T=) c.562+2T= (n.562+2T=) c.-334+2T= (n.-334+2T=) c.603+2T= (n.603+2T=) n.665+2T= n.660+2T= c.567+2T= (n.567+2T=) n.676+2T= | |
22 | g.28725241A>C | CA10168004 | CHEK2 | c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.*424+2T>G (n.*424+2T>G) c.-220+2T>G (n.-220+2T>G) c.-71-5756T>G (n.-71-5756T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.320-5756T>G (n.320-5756T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) c.6+2T>G (n.6+2T>G) c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.-334+2T>G (n.-334+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) n.665+2T>G n.660+2T>G c.567+2T>G (n.567+2T>G) n.676+2T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725241A>G | CA16621080 | CHEK2 | c.444+2T>C (n.444+2T>C) c.*424+2T>C (n.*424+2T>C) c.-220+2T>C (n.-220+2T>C) c.-71-5756T>C (n.-71-5756T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.320-5756T>C (n.320-5756T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) c.6+2T>C (n.6+2T>C) c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.-334+2T>C (n.-334+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) n.665+2T>C n.660+2T>C c.567+2T>C (n.567+2T>C) n.676+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725241A>T | CA10588725 | CHEK2 | c.444+2T>A (n.444+2T>A) c.*424+2T>A (n.*424+2T>A) c.-220+2T>A (n.-220+2T>A) c.-71-5756T>A (n.-71-5756T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.320-5756T>A (n.320-5756T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) c.6+2T>A (n.6+2T>A) c.562+2T>A (n.562+2T>A) c.-334+2T>A (n.-334+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) n.665+2T>A n.660+2T>A c.567+2T>A (n.567+2T>A) n.676+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725241_28725243delinsACC | CA2400252369 | CHEK2 | c.444_444+2delinsGGT c.*424_*424+2delinsGGT c.-220_-220+2delinsGGT c.-71-5758_-71-5756delinsGGT (n.-71-5758_-71-5756delinsGGT) c.573_573+2delinsGGT c.474_474+2delinsGGT c.320-5758_320-5756delinsGGT (n.320-5758_320-5756delinsGGT) c.537_537+2delinsGGT c.6_6+2delinsGGT c.562_562+2delinsGGT c.-334_-334+2delinsGGT c.603_603+2delinsGGT n.665_665+2delinsGGT n.660_660+2delinsGGT c.567_567+2delinsGGT n.676_676+2delinsGGT | |
22 | g.28725242C>A | CA230689 | CHEK2 | c.444+1G>T (n.444+1G>T) c.*424+1G>T (n.*424+1G>T) c.-220+1G>T (n.-220+1G>T) c.-71-5757G>T (n.-71-5757G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.320-5757G>T (n.320-5757G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) c.6+1G>T (n.6+1G>T) c.562+1G>T (n.562+1G>T) c.-334+1G>T (n.-334+1G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) n.665+1G>T n.660+1G>T c.567+1G>T (n.567+1G>T) n.676+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28725242C= | CA2400252371 | CHEK2 | c.444+1G= (n.444+1G=) c.*424+1G= (n.*424+1G=) c.-220+1G= (n.-220+1G=) c.-71-5757G= (n.-71-5757G=) c.573+1G= (n.573+1G=) c.474+1G= (n.474+1G=) c.320-5757G= (n.320-5757G=) c.537+1G= (n.537+1G=) c.6+1G= (n.6+1G=) c.562+1G= (n.562+1G=) c.-334+1G= (n.-334+1G=) c.603+1G= (n.603+1G=) n.665+1G= n.660+1G= c.567+1G= (n.567+1G=) n.676+1G= | |
22 | g.28725242C>G | CA411107835 | CHEK2 | c.444+1G>C (n.444+1G>C) c.*424+1G>C (n.*424+1G>C) c.-220+1G>C (n.-220+1G>C) c.-71-5757G>C (n.-71-5757G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.320-5757G>C (n.320-5757G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) c.6+1G>C (n.6+1G>C) c.562+1G>C (n.562+1G>C) c.-334+1G>C (n.-334+1G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) n.665+1G>C n.660+1G>C c.567+1G>C (n.567+1G>C) n.676+1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725242C>T | CA288309 | CHEK2 | c.444+1G>A (n.444+1G>A) c.*424+1G>A (n.*424+1G>A) c.-220+1G>A (n.-220+1G>A) c.-71-5757G>A (n.-71-5757G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.320-5757G>A (n.320-5757G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) c.6+1G>A (n.6+1G>A) c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.-334+1G>A (n.-334+1G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) n.665+1G>A n.660+1G>A c.567+1G>A (n.567+1G>A) n.676+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725244del | CA16621081 | CHEK2 | c.444+1del c.*424+1del c.-220+1del c.-71-5757del (n.-71-5757del) c.573+1del c.474+1del c.320-5757del (n.320-5757del) c.537+1del c.6+1del c.562+1del c.-334+1del c.603+1del n.665+1del n.660+1del c.567+1del n.676+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725243_28725244del | CA1139666374 | CHEK2 | c.444_444+1del c.*424_*424+1del c.-220_-220+1del c.-71-5758_-71-5757del (n.-71-5758_-71-5757del) c.573_573+1del c.474_474+1del c.320-5758_320-5757del (n.320-5758_320-5757del) c.537_537+1del c.6_6+1del c.562_562+1del c.-334_-334+1del c.603_603+1del n.665_665+1del n.660_660+1del c.567_567+1del n.676_676+1del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725243C>A | CA411107838 | CHEK2 | c.444G>T (p.Arg148Ser) c.*424G>T (n.*424G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-71-5758G>T (n.-71-5758G>T) c.573G>T (p.Arg191Ser) c.474G>T (p.Arg158Ser) c.320-5758G>T (n.320-5758G>T) c.537G>T (p.Arg179Ser) c.6G>T (p.Arg2Ser) c.562G>T (n.562G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.603G>T (p.Arg201Ser) n.665G>T n.660G>T c.567G>T (p.Arg189Ser) n.676G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725243C= | CA2400252372 | CHEK2 | c.444G= (p.Arg148=) c.*424G= (n.*424G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-71-5758G= (n.-71-5758G=) c.573G= (p.Arg191=) c.474G= (p.Arg158=) c.320-5758G= (n.320-5758G=) c.537G= (p.Arg179=) c.6G= (p.Arg2=) c.562G= (n.562G=) c.-334G= (n.-334G=) c.603G= (p.Arg201=) n.665G= n.660G= c.567G= (p.Arg189=) n.676G= | |
22 | g.28725243C>G | CA411107839 | CHEK2 | c.444G>C (p.Arg148Ser) c.*424G>C (n.*424G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-71-5758G>C (n.-71-5758G>C) c.573G>C (p.Arg191Ser) c.474G>C (p.Arg158Ser) c.320-5758G>C (n.320-5758G>C) c.537G>C (p.Arg179Ser) c.6G>C (p.Arg2Ser) c.562G>C (n.562G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.603G>C (p.Arg201Ser) n.665G>C n.660G>C c.567G>C (p.Arg189Ser) n.676G>C | dbSNP |
22 | g.28725243C>T | CA514168955 | CHEK2 | c.444G>A (p.Arg148=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-71-5758G>A (n.-71-5758G>A) c.573G>A (p.Arg191=) c.474G>A (p.Arg158=) c.320-5758G>A (n.320-5758G>A) c.537G>A (p.Arg179=) c.6G>A (p.Arg2=) c.562G>A (n.562G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.603G>A (p.Arg201=) n.665G>A n.660G>A c.567G>A (p.Arg189=) n.676G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725244C>A | CA323033280 | CHEK2 | c.443G>T (p.Arg148Met) c.*423G>T (n.*423G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-71-5759G>T (n.-71-5759G>T) c.572G>T (p.Arg191Met) c.473G>T (p.Arg158Met) c.320-5759G>T (n.320-5759G>T) c.536G>T (p.Arg179Met) c.5G>T (p.Arg2Met) c.561G>T (n.561G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.602G>T (p.Arg201Met) n.664G>T n.659G>T c.566G>T (p.Arg189Met) n.675G>T | dbSNP |
22 | g.28725244C= | CA2400252373 | CHEK2 | c.443G= (p.Arg148=) c.*423G= (n.*423G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-71-5759G= (n.-71-5759G=) c.572G= (p.Arg191=) c.473G= (p.Arg158=) c.320-5759G= (n.320-5759G=) c.536G= (p.Arg179=) c.5G= (p.Arg2=) c.561G= (n.561G=) c.-335G= (n.-335G=) c.602G= (p.Arg201=) n.664G= n.659G= c.566G= (p.Arg189=) n.675G= | |
22 | g.28725244C>G | CA411107842 | CHEK2 | c.443G>C (p.Arg148Thr) c.*423G>C (n.*423G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-71-5759G>C (n.-71-5759G>C) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.473G>C (p.Arg158Thr) c.320-5759G>C (n.320-5759G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) c.5G>C (p.Arg2Thr) c.561G>C (n.561G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.602G>C (p.Arg201Thr) n.664G>C n.659G>C c.566G>C (p.Arg189Thr) n.675G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725244C>T | CA411107845 | CHEK2 | c.443G>A (p.Arg148Lys) c.*423G>A (n.*423G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-71-5759G>A (n.-71-5759G>A) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.473G>A (p.Arg158Lys) c.320-5759G>A (n.320-5759G>A) c.536G>A (p.Arg179Lys) c.5G>A (p.Arg2Lys) c.561G>A (n.561G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.602G>A (p.Arg201Lys) n.664G>A n.659G>A c.566G>A (p.Arg189Lys) n.675G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725245T>A | CA411107847 | CHEK2 | c.442A>T (p.Arg148Trp) c.*422A>T (n.*422A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) c.-71-5760A>T (n.-71-5760A>T) c.571A>T (p.Arg191Trp) c.472A>T (p.Arg158Trp) c.320-5760A>T (n.320-5760A>T) c.535A>T (p.Arg179Trp) c.4A>T (p.Arg2Trp) c.560A>T (n.560A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.601A>T (p.Arg201Trp) n.663A>T n.658A>T c.565A>T (p.Arg189Trp) n.674A>T | dbSNP |
22 | g.28725245T>C | CA10581095 | CHEK2 | c.442A>G (p.Arg148Gly) c.*422A>G (n.*422A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-71-5760A>G (n.-71-5760A>G) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.472A>G (p.Arg158Gly) c.320-5760A>G (n.320-5760A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) c.4A>G (p.Arg2Gly) c.560A>G (n.560A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.601A>G (p.Arg201Gly) n.663A>G n.658A>G c.565A>G (p.Arg189Gly) n.674A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725245T>G | CA514168956 | CHEK2 | c.442A>C (p.Arg148=) c.*422A>C (n.*422A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-71-5760A>C (n.-71-5760A>C) c.571A>C (p.Arg191=) c.472A>C (p.Arg158=) c.320-5760A>C (n.320-5760A>C) c.535A>C (p.Arg179=) c.4A>C (p.Arg2=) c.560A>C (n.560A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.601A>C (p.Arg201=) n.663A>C n.658A>C c.565A>C (p.Arg189=) n.674A>C | |
22 | g.28725245T= | CA2400252374 | CHEK2 | c.442A= (p.Arg148=) c.*422A= (n.*422A=) c.-222A= (n.-222A=) c.-71-5760A= (n.-71-5760A=) c.571A= (p.Arg191=) c.472A= (p.Arg158=) c.320-5760A= (n.320-5760A=) c.535A= (p.Arg179=) c.4A= (p.Arg2=) c.560A= (n.560A=) c.-336A= (n.-336A=) c.601A= (p.Arg201=) n.663A= n.658A= c.565A= (p.Arg189=) n.674A= | |
22 | g.28725246G>A | CA514168957 | CHEK2 | c.441C>T (p.Phe147=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-71-5761C>T (n.-71-5761C>T) c.570C>T (p.Phe190=) c.471C>T (p.Phe157=) c.320-5761C>T (n.320-5761C>T) c.534C>T (p.Phe178=) c.3C>T (p.Phe1=) c.559C>T (n.559C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.600C>T (p.Phe200=) n.662C>T n.657C>T c.564C>T (p.Phe188=) n.673C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28725246G>C | CA411107854 | CHEK2 | c.441C>G (p.Phe147Leu) c.*421C>G (n.*421C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-71-5761C>G (n.-71-5761C>G) c.570C>G (p.Phe190Leu) c.471C>G (p.Phe157Leu) c.320-5761C>G (n.320-5761C>G) c.534C>G (p.Phe178Leu) c.3C>G (p.Phe1Leu) c.559C>G (n.559C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.600C>G (p.Phe200Leu) n.662C>G n.657C>G c.564C>G (p.Phe188Leu) n.673C>G | ClinVar |
22 | g.28725246G>T | CA411107856 | CHEK2 | c.441C>A (p.Phe147Leu) c.*421C>A (n.*421C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-71-5761C>A (n.-71-5761C>A) c.570C>A (p.Phe190Leu) c.471C>A (p.Phe157Leu) c.320-5761C>A (n.320-5761C>A) c.534C>A (p.Phe178Leu) c.3C>A (p.Phe1Leu) c.559C>A (n.559C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.600C>A (p.Phe200Leu) n.662C>A n.657C>A c.564C>A (p.Phe188Leu) n.673C>A | |
22 | g.28725247A= | CA2400252375 | CHEK2 | c.440T= (p.Phe147=) c.*420T= (n.*420T=) c.-224T= (n.-224T=) c.-71-5762T= (n.-71-5762T=) c.569T= (p.Phe190=) c.470T= (p.Phe157=) c.320-5762T= (n.320-5762T=) c.533T= (p.Phe178=) c.2T= (p.Phe1=) c.558T= (n.558T=) c.-338T= (n.-338T=) c.599T= (p.Phe200=) n.661T= n.656T= c.563T= (p.Phe188=) n.672T= | |
22 | g.28725247A>C | CA411107861 | CHEK2 | c.440T>G (p.Phe147Cys) c.*420T>G (n.*420T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) c.-71-5762T>G (n.-71-5762T>G) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.320-5762T>G (n.320-5762T>G) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.2T>G (p.Phe1Cys) c.558T>G (n.558T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.661T>G n.656T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) n.672T>G | |
22 | g.28725247A>G | CA411107869 | CHEK2 | c.440T>C (p.Phe147Ser) c.*420T>C (n.*420T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-71-5762T>C (n.-71-5762T>C) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.320-5762T>C (n.320-5762T>C) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.2T>C (p.Phe1Ser) c.558T>C (n.558T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.661T>C n.656T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) n.672T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725247A>T | CA411107871 | CHEK2 | c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.*420T>A (n.*420T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-71-5762T>A (n.-71-5762T>A) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.320-5762T>A (n.320-5762T>A) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.2T>A (p.Phe1Tyr) c.558T>A (n.558T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.661T>A n.656T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.672T>A | dbSNP |
22 | g.28725250del | CA2580099496 | CHEK2 | c.440del (p.Phe147SerfsTer14) c.*420del (n.*420del) c.440del (p.Phe147SerfsTer21) c.-224del (n.-224del) c.-71-5762del (n.-71-5762del) c.569del (p.Phe190SerfsTer14) c.470del (p.Phe157SerfsTer14) c.320-5762del (n.320-5762del) c.440del (p.Phe147SerfsTer17) c.533del (p.Phe178SerfsTer14) c.440del (p.Phe147SerfsTer?) c.558del (n.558del) c.-338del (n.-338del) c.599del (p.Phe200SerfsTer14) c.569del (p.Phe190SerfsTer21) c.470del (p.Phe157SerfsTer21) n.661del n.656del c.563del (p.Phe188SerfsTer14) n.672del | ClinVar |
22 | g.28725248A>C | CA411107874 | CHEK2 | c.439T>G (p.Phe147Val) c.*419T>G (n.*419T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) c.-71-5763T>G (n.-71-5763T>G) c.568T>G (p.Phe190Val) c.469T>G (p.Phe157Val) c.320-5763T>G (n.320-5763T>G) c.532T>G (p.Phe178Val) c.1T>G (p.Phe1Val) c.557T>G (n.557T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) c.598T>G (p.Phe200Val) n.660T>G n.655T>G c.562T>G (p.Phe188Val) n.671T>G | |
22 | g.28725248A>G | CA411107876 | CHEK2 | c.439T>C (p.Phe147Leu) c.*419T>C (n.*419T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) c.-71-5763T>C (n.-71-5763T>C) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.320-5763T>C (n.320-5763T>C) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.1T>C (p.Phe1Leu) c.557T>C (n.557T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.660T>C n.655T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) n.671T>C | ClinVar |
22 | g.28725248A>T | CA411107878 | CHEK2 | c.439T>A (p.Phe147Ile) c.*419T>A (n.*419T>A) c.-225T>A (n.-225T>A) c.-71-5763T>A (n.-71-5763T>A) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.320-5763T>A (n.320-5763T>A) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.1T>A (p.Phe1Ile) c.557T>A (n.557T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.598T>A (p.Phe200Ile) n.660T>A n.655T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) n.671T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725249A= | CA2400252376 | CHEK2 | c.438T= (p.Ile146=) c.*418T= (n.*418T=) c.-226T= (n.-226T=) c.-71-5764T= (n.-71-5764T=) c.567T= (p.Ile189=) c.468T= (p.Ile156=) c.320-5764T= (n.320-5764T=) c.531T= (p.Ile177=) c.556T= (n.556T=) c.-340T= (n.-340T=) c.597T= (p.Ile199=) n.659T= n.654T= c.561T= (p.Ile187=) n.670T= | |
22 | g.28725249A>C | CA411107880 | CHEK2 | c.438T>G (p.Ile146Met) c.*418T>G (n.*418T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.-71-5764T>G (n.-71-5764T>G) c.567T>G (p.Ile189Met) c.468T>G (p.Ile156Met) c.320-5764T>G (n.320-5764T>G) c.531T>G (p.Ile177Met) c.556T>G (n.556T>G) c.-340T>G (n.-340T>G) c.597T>G (p.Ile199Met) n.659T>G n.654T>G c.561T>G (p.Ile187Met) n.670T>G | |
22 | g.28725249A>G | CA514168958 | CHEK2 | c.438T>C (p.Ile146=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-71-5764T>C (n.-71-5764T>C) c.567T>C (p.Ile189=) c.468T>C (p.Ile156=) c.320-5764T>C (n.320-5764T>C) c.531T>C (p.Ile177=) c.556T>C (n.556T>C) c.-340T>C (n.-340T>C) c.597T>C (p.Ile199=) n.659T>C n.654T>C c.561T>C (p.Ile187=) n.670T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725249A>T | CA514168959 | CHEK2 | c.438T>A (p.Ile146=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.-71-5764T>A (n.-71-5764T>A) c.567T>A (p.Ile189=) c.468T>A (p.Ile156=) c.320-5764T>A (n.320-5764T>A) c.531T>A (p.Ile177=) c.556T>A (n.556T>A) c.-340T>A (n.-340T>A) c.597T>A (p.Ile199=) n.659T>A n.654T>A c.561T>A (p.Ile187=) n.670T>A | dbSNP |
22 | g.28725250A>C | CA411107882 | CHEK2 | c.437T>G (p.Ile146Ser) c.*417T>G (n.*417T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) c.-71-5765T>G (n.-71-5765T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) c.320-5765T>G (n.320-5765T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.555T>G (n.555T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.658T>G n.653T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) n.669T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725250A>G | CA411107885 | CHEK2 | c.437T>C (p.Ile146Thr) c.*417T>C (n.*417T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) c.-71-5765T>C (n.-71-5765T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) c.320-5765T>C (n.320-5765T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.555T>C (n.555T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.658T>C n.653T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) n.669T>C | dbSNP |
22 | g.28725250A>T | CA411107888 | CHEK2 | c.437T>A (p.Ile146Asn) c.*417T>A (n.*417T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) c.-71-5765T>A (n.-71-5765T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) c.320-5765T>A (n.320-5765T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.555T>A (n.555T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.658T>A n.653T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) n.669T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725251T>A | CA411107890 | CHEK2 | c.436A>T (p.Ile146Phe) c.*416A>T (n.*416A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-71-5766A>T (n.-71-5766A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) c.320-5766A>T (n.320-5766A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.554A>T (n.554A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.657A>T n.652A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) n.668A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725251T>C | CA411107892 | CHEK2 | c.436A>G (p.Ile146Val) c.*416A>G (n.*416A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-71-5766A>G (n.-71-5766A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.466A>G (p.Ile156Val) c.320-5766A>G (n.320-5766A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.554A>G (n.554A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.595A>G (p.Ile199Val) n.657A>G n.652A>G c.559A>G (p.Ile187Val) n.668A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725251T>G | CA10168005 | CHEK2 | c.436A>C (p.Ile146Leu) c.*416A>C (n.*416A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-71-5766A>C (n.-71-5766A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) c.320-5766A>C (n.320-5766A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.554A>C (n.554A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.657A>C n.652A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) n.668A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725251T= | CA2400252377 | CHEK2 | c.436A= (p.Ile146=) c.*416A= (n.*416A=) c.-228A= (n.-228A=) c.-71-5766A= (n.-71-5766A=) c.565A= (p.Ile189=) c.466A= (p.Ile156=) c.320-5766A= (n.320-5766A=) c.529A= (p.Ile177=) c.554A= (n.554A=) c.-342A= (n.-342A=) c.595A= (p.Ile199=) n.657A= n.652A= c.559A= (p.Ile187=) n.668A= | |
22 | g.28725252C>A | CA10168006 | CHEK2 | c.435G>T (p.Arg145=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-71-5767G>T (n.-71-5767G>T) c.564G>T (p.Arg188=) c.465G>T (p.Arg155=) c.320-5767G>T (n.320-5767G>T) c.528G>T (p.Arg176=) c.553G>T (n.553G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.594G>T (p.Arg198=) n.656G>T n.651G>T c.558G>T (p.Arg186=) n.667G>T | ClinVar dbSNP ExAC |
22 | g.28725252C= | CA2400252378 | CHEK2 | c.435G= (p.Arg145=) c.*415G= (n.*415G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-71-5767G= (n.-71-5767G=) c.564G= (p.Arg188=) c.465G= (p.Arg155=) c.320-5767G= (n.320-5767G=) c.528G= (p.Arg176=) c.553G= (n.553G=) c.-343G= (n.-343G=) c.594G= (p.Arg198=) n.656G= n.651G= c.558G= (p.Arg186=) n.667G= | |
22 | g.28725252C>G | CA514168960 | CHEK2 | c.435G>C (p.Arg145=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-71-5767G>C (n.-71-5767G>C) c.564G>C (p.Arg188=) c.465G>C (p.Arg155=) c.320-5767G>C (n.320-5767G>C) c.528G>C (p.Arg176=) c.553G>C (n.553G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.594G>C (p.Arg198=) n.656G>C n.651G>C c.558G>C (p.Arg186=) n.667G>C | dbSNP |
22 | g.28725252C>T | CA514168961 | CHEK2 | c.435G>A (p.Arg145=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-71-5767G>A (n.-71-5767G>A) c.564G>A (p.Arg188=) c.465G>A (p.Arg155=) c.320-5767G>A (n.320-5767G>A) c.528G>A (p.Arg176=) c.553G>A (n.553G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.594G>A (p.Arg198=) n.656G>A n.651G>A c.558G>A (p.Arg186=) n.667G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725253C>A | CA411107895 | CHEK2 | c.434G>T (p.Arg145Leu) c.*414G>T (n.*414G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-71-5768G>T (n.-71-5768G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.320-5768G>T (n.320-5768G>T) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.552G>T (n.552G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.593G>T (p.Arg198Leu) n.655G>T n.650G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) n.666G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725253C= | CA2400252379 | CHEK2 | c.434G= (p.Arg145=) c.*414G= (n.*414G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-71-5768G= (n.-71-5768G=) c.563G= (p.Arg188=) c.464G= (p.Arg155=) c.320-5768G= (n.320-5768G=) c.527G= (p.Arg176=) c.552G= (n.552G=) c.-344G= (n.-344G=) c.593G= (p.Arg198=) n.655G= n.650G= c.557G= (p.Arg186=) n.666G= | |
22 | g.28725253C>G | CA501029 | CHEK2 | c.434G>C (p.Arg145Pro) c.*414G>C (n.*414G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-71-5768G>C (n.-71-5768G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.320-5768G>C (n.320-5768G>C) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.552G>C (n.552G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.593G>C (p.Arg198Pro) n.655G>C n.650G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) n.666G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725253C>T | CA294124 | CHEK2 | c.434G>A (p.Arg145Gln) c.*414G>A (n.*414G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-71-5768G>A (n.-71-5768G>A) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) c.320-5768G>A (n.320-5768G>A) c.527G>A (p.Arg176Gln) c.552G>A (n.552G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.593G>A (p.Arg198Gln) n.655G>A n.650G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) n.666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725253_28725254delinsCG | CA2400252380 | CHEK2 | c.433_434delinsCG (p.Arg145=) c.*413_*414delinsCG (n.*413_*414delinsCG) c.-231_-230delinsCG (n.-231_-230delinsCG) c.-71-5769_-71-5768delinsCG (n.-71-5769_-71-5768delinsCG) c.562_563delinsCG (p.Arg188=) c.463_464delinsCG (p.Arg155=) c.320-5769_320-5768delinsCG (n.320-5769_320-5768delinsCG) c.526_527delinsCG (p.Arg176=) c.551_552delinsCG (n.551_552delinsCG) c.-345_-344delinsCG (n.-345_-344delinsCG) c.592_593delinsCG (p.Arg198=) n.654_655delinsCG n.649_650delinsCG c.556_557delinsCG (p.Arg186=) n.665_666delinsCG | |
22 | g.28725254del | CA658656834 | CHEK2 | c.433del (p.Arg145GlyfsTer16) c.*413del (n.*413del) c.433del (p.Arg145GlyfsTer23) c.-231del (n.-231del) c.-71-5769del (n.-71-5769del) c.562del (p.Arg188GlyfsTer16) c.463del (p.Arg155GlyfsTer16) c.320-5769del (n.320-5769del) c.433del (p.Arg145GlyfsTer19) c.526del (p.Arg176GlyfsTer16) c.433del (p.Arg145GlyfsTer?) c.551del (n.551del) c.-345del (n.-345del) c.592del (p.Arg198GlyfsTer16) c.562del (p.Arg188GlyfsTer23) c.463del (p.Arg155GlyfsTer23) n.654del n.649del c.556del (p.Arg186GlyfsTer16) n.665del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725254G>A | CA117632 | CHEK2 | c.433C>T (p.Arg145Trp) c.*413C>T (n.*413C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-71-5769C>T (n.-71-5769C>T) c.562C>T (p.Arg188Trp) c.463C>T (p.Arg155Trp) c.320-5769C>T (n.320-5769C>T) c.526C>T (p.Arg176Trp) c.551C>T (n.551C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.592C>T (p.Arg198Trp) n.654C>T n.649C>T c.556C>T (p.Arg186Trp) n.665C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28725254G>C | CA411107896 | CHEK2 | c.433C>G (p.Arg145Gly) c.*413C>G (n.*413C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-71-5769C>G (n.-71-5769C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.320-5769C>G (n.320-5769C>G) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.551C>G (n.551C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.592C>G (p.Arg198Gly) n.654C>G n.649C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) n.665C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725254G= | CA2400252382 | CHEK2 | c.433C= (p.Arg145=) c.*413C= (n.*413C=) c.-231C= (n.-231C=) c.-71-5769C= (n.-71-5769C=) c.562C= (p.Arg188=) c.463C= (p.Arg155=) c.320-5769C= (n.320-5769C=) c.526C= (p.Arg176=) c.551C= (n.551C=) c.-345C= (n.-345C=) c.592C= (p.Arg198=) n.654C= n.649C= c.556C= (p.Arg186=) n.665C= | |
22 | g.28725254G>T | CA16608615 | CHEK2 | c.433C>A (p.Arg145=) c.*413C>A (n.*413C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-71-5769C>A (n.-71-5769C>A) c.562C>A (p.Arg188=) c.463C>A (p.Arg155=) c.320-5769C>A (n.320-5769C>A) c.526C>A (p.Arg176=) c.551C>A (n.551C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.592C>A (p.Arg198=) n.654C>A n.649C>A c.556C>A (p.Arg186=) n.665C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725254_28725255delinsGA | CA2400252381 | CHEK2 | c.432_433delinsTC (p.Phe144=) c.*412_*413delinsTC (n.*412_*413delinsTC) c.-232_-231delinsTC (n.-232_-231delinsTC) c.-71-5770_-71-5769delinsTC (n.-71-5770_-71-5769delinsTC) c.561_562delinsTC (p.Phe187=) c.462_463delinsTC (p.Phe154=) c.320-5770_320-5769delinsTC (n.320-5770_320-5769delinsTC) c.525_526delinsTC (p.Phe175=) c.550_551delinsTC (n.550_551delinsTC) c.-346_-345delinsTC (n.-346_-345delinsTC) c.591_592delinsTC (p.Phe197=) n.653_654delinsTC n.648_649delinsTC c.555_556delinsTC (p.Phe185=) n.664_665delinsTC | |
22 | g.28725255A= | CA2400252383 | CHEK2 | c.432T= (p.Phe144=) c.*412T= (n.*412T=) c.-232T= (n.-232T=) c.-71-5770T= (n.-71-5770T=) c.561T= (p.Phe187=) c.462T= (p.Phe154=) c.320-5770T= (n.320-5770T=) c.525T= (p.Phe175=) c.550T= (n.550T=) c.-346T= (n.-346T=) c.591T= (p.Phe197=) n.653T= n.648T= c.555T= (p.Phe185=) n.664T= | |
22 | g.28725255A>C | CA10581096 | CHEK2 | c.432T>G (p.Phe144Leu) c.*412T>G (n.*412T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.-71-5770T>G (n.-71-5770T>G) c.561T>G (p.Phe187Leu) c.462T>G (p.Phe154Leu) c.320-5770T>G (n.320-5770T>G) c.525T>G (p.Phe175Leu) c.550T>G (n.550T>G) c.-346T>G (n.-346T>G) c.591T>G (p.Phe197Leu) n.653T>G n.648T>G c.555T>G (p.Phe185Leu) n.664T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725255A>G | CA10583913 | CHEK2 | c.432T>C (p.Phe144=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.-71-5770T>C (n.-71-5770T>C) c.561T>C (p.Phe187=) c.462T>C (p.Phe154=) c.320-5770T>C (n.320-5770T>C) c.525T>C (p.Phe175=) c.550T>C (n.550T>C) c.-346T>C (n.-346T>C) c.591T>C (p.Phe197=) n.653T>C n.648T>C c.555T>C (p.Phe185=) n.664T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725255A>T | CA411107900 | CHEK2 | c.432T>A (p.Phe144Leu) c.*412T>A (n.*412T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.-71-5770T>A (n.-71-5770T>A) c.561T>A (p.Phe187Leu) c.462T>A (p.Phe154Leu) c.320-5770T>A (n.320-5770T>A) c.525T>A (p.Phe175Leu) c.550T>A (n.550T>A) c.-346T>A (n.-346T>A) c.591T>A (p.Phe197Leu) n.653T>A n.648T>A c.555T>A (p.Phe185Leu) n.664T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.28725257dup | CA658824801 | CHEK2 | c.432dup (p.Arg145SerfsTer9) c.*412dup (n.*412dup) c.432dup (p.Arg145SerfsTer17) c.-232dup (n.-232dup) c.-71-5770dup (n.-71-5770dup) c.561dup (p.Arg188SerfsTer9) c.462dup (p.Arg155SerfsTer9) c.320-5770dup (n.320-5770dup) c.525dup (p.Arg176SerfsTer9) c.550dup (n.550dup) c.-346dup (n.-346dup) c.591dup (p.Arg198SerfsTer9) c.561dup (p.Arg188SerfsTer17) c.462dup (p.Arg155SerfsTer17) n.653dup n.648dup c.555dup (p.Arg186SerfsTer9) n.664dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725257del | CA891844558 | CHEK2 | c.432del (p.Arg145GlyfsTer16) c.*412del (n.*412del) c.432del (p.Arg145GlyfsTer23) c.-232del (n.-232del) c.-71-5770del (n.-71-5770del) c.561del (p.Arg188GlyfsTer16) c.462del (p.Arg155GlyfsTer16) c.320-5770del (n.320-5770del) c.432del (p.Arg145GlyfsTer19) c.525del (p.Arg176GlyfsTer16) c.432del (p.Arg145GlyfsTer?) c.550del (n.550del) c.-346del (n.-346del) c.591del (p.Arg198GlyfsTer16) c.561del (p.Arg188GlyfsTer23) c.462del (p.Arg155GlyfsTer23) n.653del n.648del c.555del (p.Arg186GlyfsTer16) n.664del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725256A= | CA2400252384 | CHEK2 | c.431T= (p.Phe144=) c.*411T= (n.*411T=) c.-233T= (n.-233T=) c.-71-5771T= (n.-71-5771T=) c.560T= (p.Phe187=) c.461T= (p.Phe154=) c.320-5771T= (n.320-5771T=) c.524T= (p.Phe175=) c.549T= (n.549T=) c.-347T= (n.-347T=) c.590T= (p.Phe197=) n.652T= n.647T= c.554T= (p.Phe185=) n.663T= | |
22 | g.28725256A>C | CA411107901 | CHEK2 | c.431T>G (p.Phe144Cys) c.*411T>G (n.*411T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-71-5771T>G (n.-71-5771T>G) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) c.320-5771T>G (n.320-5771T>G) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.549T>G (n.549T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) c.590T>G (p.Phe197Cys) n.652T>G n.647T>G c.554T>G (p.Phe185Cys) n.663T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725256A>G | CA411107902 | CHEK2 | c.431T>C (p.Phe144Ser) c.*411T>C (n.*411T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-71-5771T>C (n.-71-5771T>C) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.320-5771T>C (n.320-5771T>C) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.549T>C (n.549T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) c.590T>C (p.Phe197Ser) n.652T>C n.647T>C c.554T>C (p.Phe185Ser) n.663T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28725256A>T | CA411107904 | CHEK2 | c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.*411T>A (n.*411T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.-71-5771T>A (n.-71-5771T>A) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.320-5771T>A (n.320-5771T>A) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.549T>A (n.549T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.652T>A n.647T>A c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.663T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725257A= | CA2400252385 | CHEK2 | c.430T= (p.Phe144=) c.*410T= (n.*410T=) c.-234T= (n.-234T=) c.-71-5772T= (n.-71-5772T=) c.559T= (p.Phe187=) c.460T= (p.Phe154=) c.320-5772T= (n.320-5772T=) c.523T= (p.Phe175=) c.548T= (n.548T=) c.-348T= (n.-348T=) c.589T= (p.Phe197=) n.651T= n.646T= c.553T= (p.Phe185=) n.662T= | |
22 | g.28725257A>C | CA411107906 | CHEK2 | c.430T>G (p.Phe144Val) c.*410T>G (n.*410T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) c.-71-5772T>G (n.-71-5772T>G) c.559T>G (p.Phe187Val) c.460T>G (p.Phe154Val) c.320-5772T>G (n.320-5772T>G) c.523T>G (p.Phe175Val) c.548T>G (n.548T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.589T>G (p.Phe197Val) n.651T>G n.646T>G c.553T>G (p.Phe185Val) n.662T>G | |
22 | g.28725257A>G | CA411107908 | CHEK2 | c.430T>C (p.Phe144Leu) c.*410T>C (n.*410T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) c.-71-5772T>C (n.-71-5772T>C) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) c.320-5772T>C (n.320-5772T>C) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.548T>C (n.548T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.589T>C (p.Phe197Leu) n.651T>C n.646T>C c.553T>C (p.Phe185Leu) n.662T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28725257A>T | CA411107909 | CHEK2 | c.430T>A (p.Phe144Ile) c.*410T>A (n.*410T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) c.-71-5772T>A (n.-71-5772T>A) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) c.320-5772T>A (n.320-5772T>A) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.548T>A (n.548T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.589T>A (p.Phe197Ile) n.651T>A n.646T>A c.553T>A (p.Phe185Ile) n.662T>A | dbSNP |
22 | g.28725258G>A | CA514168962 | CHEK2 | c.429C>T (p.His143=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-71-5773C>T (n.-71-5773C>T) c.558C>T (p.His186=) c.459C>T (p.His153=) c.320-5773C>T (n.320-5773C>T) c.522C>T (p.His174=) c.547C>T (n.547C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.588C>T (p.His196=) n.650C>T n.645C>T c.552C>T (p.His184=) n.661C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725258G>C | CA411107912 | CHEK2 | c.429C>G (p.His143Gln) c.*409C>G (n.*409C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-71-5773C>G (n.-71-5773C>G) c.558C>G (p.His186Gln) c.459C>G (p.His153Gln) c.320-5773C>G (n.320-5773C>G) c.522C>G (p.His174Gln) c.547C>G (n.547C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) c.588C>G (p.His196Gln) n.650C>G n.645C>G c.552C>G (p.His184Gln) n.661C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28725258G= | CA2400252386 | CHEK2 | c.429C= (p.His143=) c.*409C= (n.*409C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-71-5773C= (n.-71-5773C=) c.558C= (p.His186=) c.459C= (p.His153=) c.320-5773C= (n.320-5773C=) c.522C= (p.His174=) c.547C= (n.547C=) c.-349C= (n.-349C=) c.588C= (p.His196=) n.650C= n.645C= c.552C= (p.His184=) n.661C= | |
22 | g.28725258G>T | CA411107913 | CHEK2 | c.429C>A (p.His143Gln) c.*409C>A (n.*409C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-71-5773C>A (n.-71-5773C>A) c.558C>A (p.His186Gln) c.459C>A (p.His153Gln) c.320-5773C>A (n.320-5773C>A) c.522C>A (p.His174Gln) c.547C>A (n.547C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.588C>A (p.His196Gln) n.650C>A n.645C>A c.552C>A (p.His184Gln) n.661C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725258_28725260delinsT | CA2580099503 | CHEK2 | c.427_429delinsA (p.His143IlefsTer10) c.*407_*409delinsA (n.*407_*409delinsA) c.427_429delinsA (p.His143IlefsTer18) c.-237_-235delinsA (n.-237_-235delinsA) c.-71-5775_-71-5773delinsA (n.-71-5775_-71-5773delinsA) c.556_558delinsA (p.His186IlefsTer10) c.457_459delinsA (p.His153IlefsTer10) c.320-5775_320-5773delinsA (n.320-5775_320-5773delinsA) c.520_522delinsA (p.His174IlefsTer10) c.545_547delinsA (n.545_547delinsA) c.-351_-349delinsA (n.-351_-349delinsA) c.586_588delinsA (p.His196IlefsTer10) c.556_558delinsA (p.His186IlefsTer18) c.457_459delinsA (p.His153IlefsTer18) n.648_650delinsA n.643_645delinsA c.550_552delinsA (p.His184IlefsTer10) n.659_661delinsA | ClinVar |
22 | g.28725260_28725261del | CA2577676152 | CHEK2 | c.428_429del (p.His143LeufsTer10) c.*408_*409del (n.*408_*409del) c.428_429del (p.His143LeufsTer18) c.-236_-235del (n.-236_-235del) c.-71-5774_-71-5773del (n.-71-5774_-71-5773del) c.557_558del (p.His186LeufsTer10) c.458_459del (p.His153LeufsTer10) c.320-5774_320-5773del (n.320-5774_320-5773del) c.521_522del (p.His174LeufsTer10) c.546_547del (n.546_547del) c.-350_-349del (n.-350_-349del) c.587_588del (p.His196LeufsTer10) c.557_558del (p.His186LeufsTer18) c.458_459del (p.His153LeufsTer18) n.649_650del n.644_645del c.551_552del (p.His184LeufsTer10) n.660_661del | |
22 | g.28725259T>A | CA411107915 | CHEK2 | c.428A>T (p.His143Leu) c.*408A>T (n.*408A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.-71-5774A>T (n.-71-5774A>T) c.557A>T (p.His186Leu) c.458A>T (p.His153Leu) c.320-5774A>T (n.320-5774A>T) c.521A>T (p.His174Leu) c.546A>T (n.546A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.587A>T (p.His196Leu) n.649A>T n.644A>T c.551A>T (p.His184Leu) n.660A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725259T>C | CA294315 | CHEK2 | c.428A>G (p.His143Arg) c.*408A>G (n.*408A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-71-5774A>G (n.-71-5774A>G) c.557A>G (p.His186Arg) c.458A>G (p.His153Arg) c.320-5774A>G (n.320-5774A>G) c.521A>G (p.His174Arg) c.546A>G (n.546A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.587A>G (p.His196Arg) n.649A>G n.644A>G c.551A>G (p.His184Arg) n.660A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725259T>G | CA411107920 | CHEK2 | c.428A>C (p.His143Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.-71-5774A>C (n.-71-5774A>C) c.557A>C (p.His186Pro) c.458A>C (p.His153Pro) c.320-5774A>C (n.320-5774A>C) c.521A>C (p.His174Pro) c.546A>C (n.546A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.587A>C (p.His196Pro) n.649A>C n.644A>C c.551A>C (p.His184Pro) n.660A>C | |
22 | g.28725259T= | CA2400252387 | CHEK2 | c.428A= (p.His143=) c.*408A= (n.*408A=) c.-236A= (n.-236A=) c.-71-5774A= (n.-71-5774A=) c.557A= (p.His186=) c.458A= (p.His153=) c.320-5774A= (n.320-5774A=) c.521A= (p.His174=) c.546A= (n.546A=) c.-350A= (n.-350A=) c.587A= (p.His196=) n.649A= n.644A= c.551A= (p.His184=) n.660A= | |
22 | g.28725260G>A | CA16616343 | CHEK2 | c.427C>T (p.His143Tyr) c.*407C>T (n.*407C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-71-5775C>T (n.-71-5775C>T) c.556C>T (p.His186Tyr) c.457C>T (p.His153Tyr) c.320-5775C>T (n.320-5775C>T) c.520C>T (p.His174Tyr) c.545C>T (n.545C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.586C>T (p.His196Tyr) n.648C>T n.643C>T c.550C>T (p.His184Tyr) n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725260G>C | CA411107921 | CHEK2 | c.427C>G (p.His143Asp) c.*407C>G (n.*407C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-71-5775C>G (n.-71-5775C>G) c.556C>G (p.His186Asp) c.457C>G (p.His153Asp) c.320-5775C>G (n.320-5775C>G) c.520C>G (p.His174Asp) c.545C>G (n.545C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) c.586C>G (p.His196Asp) n.648C>G n.643C>G c.550C>G (p.His184Asp) n.659C>G | |
22 | g.28725260G= | CA2400252388 | CHEK2 | c.427C= (p.His143=) c.*407C= (n.*407C=) c.-237C= (n.-237C=) c.-71-5775C= (n.-71-5775C=) c.556C= (p.His186=) c.457C= (p.His153=) c.320-5775C= (n.320-5775C=) c.520C= (p.His174=) c.545C= (n.545C=) c.-351C= (n.-351C=) c.586C= (p.His196=) n.648C= n.643C= c.550C= (p.His184=) n.659C= | |
22 | g.28725260G>T | CA411107922 | CHEK2 | c.427C>A (p.His143Asn) c.*407C>A (n.*407C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-71-5775C>A (n.-71-5775C>A) c.556C>A (p.His186Asn) c.457C>A (p.His153Asn) c.320-5775C>A (n.320-5775C>A) c.520C>A (p.His174Asn) c.545C>A (n.545C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.586C>A (p.His196Asn) n.648C>A n.643C>A c.550C>A (p.His184Asn) n.659C>A | |
22 | g.28725262_28725280del | CA2582342796 | CHEK2 | c.409_427del (p.Arg137ThrfsTer18) c.*389_*407del (n.*389_*407del) c.409_427del (p.Arg137ThrfsTer25) c.-255_-237del (n.-255_-237del) c.-71-5793_-71-5775del (n.-71-5793_-71-5775del) c.538_556del (p.Arg180ThrfsTer18) c.439_457del (p.Arg147ThrfsTer18) c.320-5793_320-5775del (n.320-5793_320-5775del) c.409_427del (p.Arg137ThrfsTer21) c.502_520del (p.Arg168ThrfsTer18) c.409_427del (p.Arg137ThrfsTer?) c.527_545del (n.527_545del) c.-369_-351del (n.-369_-351del) c.568_586del (p.Arg190ThrfsTer18) c.538_556del (p.Arg180ThrfsTer25) c.439_457del (p.Arg147ThrfsTer25) n.630_648del n.625_643del c.532_550del (p.Arg178ThrfsTer18) n.641_659del | ClinVar |
22 | g.28725261T>A | CA411107923 | CHEK2 | c.426A>T (p.Lys142Asn) c.*406A>T (n.*406A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) c.-71-5776A>T (n.-71-5776A>T) c.555A>T (p.Lys185Asn) c.456A>T (p.Lys152Asn) c.320-5776A>T (n.320-5776A>T) c.519A>T (p.Lys173Asn) c.544A>T (n.544A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) c.585A>T (p.Lys195Asn) n.647A>T n.642A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) n.658A>T | dbSNP |
22 | g.28725261T>C | CA514168964 | CHEK2 | c.426A>G (p.Lys142=) c.*406A>G (n.*406A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-71-5776A>G (n.-71-5776A>G) c.555A>G (p.Lys185=) c.456A>G (p.Lys152=) c.320-5776A>G (n.320-5776A>G) c.519A>G (p.Lys173=) c.544A>G (n.544A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) c.585A>G (p.Lys195=) n.647A>G n.642A>G c.549A>G (p.Lys183=) n.658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725261T>G | CA411107924 | CHEK2 | c.426A>C (p.Lys142Asn) c.*406A>C (n.*406A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.-71-5776A>C (n.-71-5776A>C) c.555A>C (p.Lys185Asn) c.456A>C (p.Lys152Asn) c.320-5776A>C (n.320-5776A>C) c.519A>C (p.Lys173Asn) c.544A>C (n.544A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) c.585A>C (p.Lys195Asn) n.647A>C n.642A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) n.658A>C | |
22 | g.28725261T= | CA2400252389 | CHEK2 | c.426A= (p.Lys142=) c.*406A= (n.*406A=) c.-238A= (n.-238A=) c.-71-5776A= (n.-71-5776A=) c.555A= (p.Lys185=) c.456A= (p.Lys152=) c.320-5776A= (n.320-5776A=) c.519A= (p.Lys173=) c.544A= (n.544A=) c.-352A= (n.-352A=) c.585A= (p.Lys195=) n.647A= n.642A= c.549A= (p.Lys183=) n.658A= | |
22 | g.28725263dup | CA2655954881 | CHEK2 | c.426dup (p.His143ThrfsTer11) c.*406dup (n.*406dup) c.426dup (p.His143ThrfsTer19) c.-238dup (n.-238dup) c.-71-5776dup (n.-71-5776dup) c.555dup (p.His186ThrfsTer11) c.456dup (p.His153ThrfsTer11) c.320-5776dup (n.320-5776dup) c.519dup (p.His174ThrfsTer11) c.544dup (n.544dup) c.-352dup (n.-352dup) c.585dup (p.His196ThrfsTer11) c.555dup (p.His186ThrfsTer19) c.456dup (p.His153ThrfsTer19) n.647dup n.642dup c.549dup (p.His184ThrfsTer11) n.658dup | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28725262T>A | CA411107925 | CHEK2 | c.425A>T (p.Lys142Ile) c.*405A>T (n.*405A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-71-5777A>T (n.-71-5777A>T) c.554A>T (p.Lys185Ile) c.455A>T (p.Lys152Ile) c.320-5777A>T (n.320-5777A>T) c.518A>T (p.Lys173Ile) c.543A>T (n.543A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) c.584A>T (p.Lys195Ile) n.646A>T n.641A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) n.657A>T | dbSNP |
22 | g.28725262T>C | CA411107926 | CHEK2 | c.425A>G (p.Lys142Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-71-5777A>G (n.-71-5777A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.320-5777A>G (n.320-5777A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.543A>G (n.543A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) c.584A>G (p.Lys195Arg) n.646A>G n.641A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) n.657A>G | ClinVar |
22 | g.28725262T>G | CA411107927 | CHEK2 | c.425A>C (p.Lys142Thr) c.*405A>C (n.*405A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-71-5777A>C (n.-71-5777A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.320-5777A>C (n.320-5777A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.543A>C (n.543A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) c.584A>C (p.Lys195Thr) n.646A>C n.641A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) n.657A>C | |
22 | g.28725263T>A | CA411107932 | CHEK2 | c.424A>T (p.Lys142Ter) c.*404A>T (n.*404A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-71-5778A>T (n.-71-5778A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.320-5778A>T (n.320-5778A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.542A>T (n.542A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.583A>T (p.Lys195Ter) n.645A>T n.640A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) n.656A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725263T>C | CA411107931 | CHEK2 | c.424A>G (p.Lys142Glu) c.*404A>G (n.*404A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-71-5778A>G (n.-71-5778A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.320-5778A>G (n.320-5778A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.542A>G (n.542A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.583A>G (p.Lys195Glu) n.645A>G n.640A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) n.656A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725263T>G | CA411107929 | CHEK2 | c.424A>C (p.Lys142Gln) c.*404A>C (n.*404A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-71-5778A>C (n.-71-5778A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.320-5778A>C (n.320-5778A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.542A>C (n.542A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.583A>C (p.Lys195Gln) n.645A>C n.640A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) n.656A>C | |
22 | g.28725263_28725264delinsTC | CA2400252390 | CHEK2 | c.423_424delinsGA (p.Lys141=) c.*403_*404delinsGA (n.*403_*404delinsGA) c.-241_-240delinsGA (n.-241_-240delinsGA) c.-71-5779_-71-5778delinsGA (n.-71-5779_-71-5778delinsGA) c.552_553delinsGA (p.Lys184=) c.453_454delinsGA (p.Lys151=) c.320-5779_320-5778delinsGA (n.320-5779_320-5778delinsGA) c.516_517delinsGA (p.Lys172=) c.541_542delinsGA (n.541_542delinsGA) c.-355_-354delinsGA (n.-355_-354delinsGA) c.582_583delinsGA (p.Lys194=) n.644_645delinsGA n.639_640delinsGA c.546_547delinsGA (p.Lys182=) n.655_656delinsGA | |
22 | g.28725264del | CA1139666375 | CHEK2 | c.423del (p.Lys142AsnfsTer19) c.*403del (n.*403del) c.423del (p.Lys142AsnfsTer26) c.-241del (n.-241del) c.-71-5779del (n.-71-5779del) c.552del (p.Lys185AsnfsTer19) c.453del (p.Lys152AsnfsTer19) c.320-5779del (n.320-5779del) c.423del (p.Lys142AsnfsTer22) c.516del (p.Lys173AsnfsTer19) c.423del (p.Lys142AsnfsTer?) c.541del (n.541del) c.-355del (n.-355del) c.582del (p.Lys195AsnfsTer19) c.552del (p.Lys185AsnfsTer26) c.453del (p.Lys152AsnfsTer26) n.644del n.639del c.546del (p.Lys183AsnfsTer19) n.655del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725264C>A | CA411107933 | CHEK2 | c.423G>T (p.Lys141Asn) c.*403G>T (n.*403G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-71-5779G>T (n.-71-5779G>T) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.320-5779G>T (n.320-5779G>T) c.516G>T (p.Lys172Asn) c.541G>T (n.541G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.644G>T n.639G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) n.655G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28725264C>G | CA411107935 | CHEK2 | c.423G>C (p.Lys141Asn) c.*403G>C (n.*403G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-71-5779G>C (n.-71-5779G>C) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.320-5779G>C (n.320-5779G>C) c.516G>C (p.Lys172Asn) c.541G>C (n.541G>C) c.-355G>C (n.-355G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.644G>C n.639G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) n.655G>C | dbSNP |
22 | g.28725264C>T | CA514168965 | CHEK2 | c.423G>A (p.Lys141=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-71-5779G>A (n.-71-5779G>A) c.552G>A (p.Lys184=) c.453G>A (p.Lys151=) c.320-5779G>A (n.320-5779G>A) c.516G>A (p.Lys172=) c.541G>A (n.541G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.582G>A (p.Lys194=) n.644G>A n.639G>A c.546G>A (p.Lys182=) n.655G>A | dbSNP |
22 | g.28725264_28725265delinsCT | CA2400252391 | CHEK2 | c.422_423delinsAG (p.Lys141=) c.*402_*403delinsAG (n.*402_*403delinsAG) c.-242_-241delinsAG (n.-242_-241delinsAG) c.-71-5780_-71-5779delinsAG (n.-71-5780_-71-5779delinsAG) c.551_552delinsAG (p.Lys184=) c.452_453delinsAG (p.Lys151=) c.320-5780_320-5779delinsAG (n.320-5780_320-5779delinsAG) c.515_516delinsAG (p.Lys172=) c.540_541delinsAG (n.540_541delinsAG) c.-356_-355delinsAG (n.-356_-355delinsAG) c.581_582delinsAG (p.Lys194=) n.643_644delinsAG n.638_639delinsAG c.545_546delinsAG (p.Lys182=) n.654_655delinsAG | |
22 | g.28725265T>A | CA411107936 | CHEK2 | c.422A>T (p.Lys141Met) c.*402A>T (n.*402A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.-71-5780A>T (n.-71-5780A>T) c.551A>T (p.Lys184Met) c.452A>T (p.Lys151Met) c.320-5780A>T (n.320-5780A>T) c.515A>T (p.Lys172Met) c.540A>T (n.540A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) c.581A>T (p.Lys194Met) n.643A>T n.638A>T c.545A>T (p.Lys182Met) n.654A>T | dbSNP |
22 | g.28725265T>C | CA411107937 | CHEK2 | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-71-5780A>G (n.-71-5780A>G) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.320-5780A>G (n.320-5780A>G) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.540A>G (n.540A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.643A>G n.638A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) n.654A>G | dbSNP |
22 | g.28725265T>G | CA195763 | CHEK2 | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.-71-5780A>C (n.-71-5780A>C) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.320-5780A>C (n.320-5780A>C) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.540A>C (n.540A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.643A>C n.638A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) n.654A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725265T= | CA2400252392 | CHEK2 | c.422A= (p.Lys141=) c.*402A= (n.*402A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-71-5780A= (n.-71-5780A=) c.551A= (p.Lys184=) c.452A= (p.Lys151=) c.320-5780A= (n.320-5780A=) c.515A= (p.Lys172=) c.540A= (n.540A=) c.-356A= (n.-356A=) c.581A= (p.Lys194=) n.643A= n.638A= c.545A= (p.Lys182=) n.654A= | |
22 | g.28725266del | CA658824802 | CHEK2 | c.422del (p.Lys141ArgfsTer20) c.*402del (n.*402del) c.422del (p.Lys141ArgfsTer27) c.-242del (n.-242del) c.-71-5780del (n.-71-5780del) c.551del (p.Lys184ArgfsTer20) c.452del (p.Lys151ArgfsTer20) c.320-5780del (n.320-5780del) c.422del (p.Lys141ArgfsTer23) c.515del (p.Lys172ArgfsTer20) c.422del (p.Lys141ArgfsTer?) c.540del (n.540del) c.-356del (n.-356del) c.581del (p.Lys194ArgfsTer20) c.551del (p.Lys184ArgfsTer27) c.452del (p.Lys151ArgfsTer27) n.643del n.638del c.545del (p.Lys182ArgfsTer20) n.654del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725266_28725273del | CA2580099506 | CHEK2 | c.415_422del (p.Tyr139GlufsTer12) c.*395_*402del (n.*395_*402del) c.415_422del (p.Tyr139GlufsTer20) c.-249_-242del (n.-249_-242del) c.-71-5787_-71-5780del (n.-71-5787_-71-5780del) c.544_551del (p.Tyr182GlufsTer12) c.445_452del (p.Tyr149GlufsTer12) c.320-5787_320-5780del (n.320-5787_320-5780del) c.508_515del (p.Tyr170GlufsTer12) c.533_540del (n.533_540del) c.-363_-356del (n.-363_-356del) c.574_581del (p.Tyr192GlufsTer12) c.544_551del (p.Tyr182GlufsTer20) c.445_452del (p.Tyr149GlufsTer20) n.636_643del n.631_638del c.538_545del (p.Tyr180GlufsTer12) n.647_654del | ClinVar |
22 | g.28725266T>A | CA411107938 | CHEK2 | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-71-5781A>T (n.-71-5781A>T) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.320-5781A>T (n.320-5781A>T) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.539A>T (n.539A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.642A>T n.637A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) n.653A>T | dbSNP |
22 | g.28725266T>C | CA411107940 | CHEK2 | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-71-5781A>G (n.-71-5781A>G) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.320-5781A>G (n.320-5781A>G) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.539A>G (n.539A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.642A>G n.637A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) n.653A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725266T>G | CA411107942 | CHEK2 | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-71-5781A>C (n.-71-5781A>C) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.320-5781A>C (n.320-5781A>C) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.539A>C (n.539A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.642A>C n.637A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) n.653A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725266_28725267del | CA2582342797 | CHEK2 | c.420_421del (p.Ser140ArgfsTer13) c.*400_*401del (n.*400_*401del) c.420_421del (p.Ser140ArgfsTer21) c.-244_-243del (n.-244_-243del) c.-71-5782_-71-5781del (n.-71-5782_-71-5781del) c.549_550del (p.Ser183ArgfsTer13) c.450_451del (p.Ser150ArgfsTer13) c.320-5782_320-5781del (n.320-5782_320-5781del) c.513_514del (p.Ser171ArgfsTer13) c.538_539del (n.538_539del) c.-358_-357del (n.-358_-357del) c.579_580del (p.Ser193ArgfsTer13) c.549_550del (p.Ser183ArgfsTer21) c.450_451del (p.Ser150ArgfsTer21) n.641_642del n.636_637del c.543_544del (p.Ser181ArgfsTer13) n.652_653del | ClinVar |
22 | g.28725267del | CA2695196496 | CHEK2 | c.420del (p.Ser140ArgfsTer21) c.*400del (n.*400del) c.420del (p.Ser140ArgfsTer28) c.-244del (n.-244del) c.-71-5782del (n.-71-5782del) c.549del (p.Ser183ArgfsTer21) c.450del (p.Ser150ArgfsTer21) c.320-5782del (n.320-5782del) c.420del (p.Ser140ArgfsTer24) c.513del (p.Ser171ArgfsTer21) c.420del (p.Ser140ArgfsTer?) c.538del (n.538del) c.-358del (n.-358del) c.579del (p.Ser193ArgfsTer21) c.549del (p.Ser183ArgfsTer28) c.450del (p.Ser150ArgfsTer28) n.641del n.636del c.543del (p.Ser181ArgfsTer21) n.652del | |
22 | g.28725267G>A | CA514168966 | CHEK2 | c.420C>T (p.Ser140=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-71-5782C>T (n.-71-5782C>T) c.549C>T (p.Ser183=) c.450C>T (p.Ser150=) c.320-5782C>T (n.320-5782C>T) c.513C>T (p.Ser171=) c.538C>T (n.538C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.579C>T (p.Ser193=) n.641C>T n.636C>T c.543C>T (p.Ser181=) n.652C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725267G>C | CA411107943 | CHEK2 | c.420C>G (p.Ser140Arg) c.*400C>G (n.*400C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-71-5782C>G (n.-71-5782C>G) c.549C>G (p.Ser183Arg) c.450C>G (p.Ser150Arg) c.320-5782C>G (n.320-5782C>G) c.513C>G (p.Ser171Arg) c.538C>G (n.538C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) c.579C>G (p.Ser193Arg) n.641C>G n.636C>G c.543C>G (p.Ser181Arg) n.652C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725267G= | CA2400252394 | CHEK2 | c.420C= (p.Ser140=) c.*400C= (n.*400C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-71-5782C= (n.-71-5782C=) c.549C= (p.Ser183=) c.450C= (p.Ser150=) c.320-5782C= (n.320-5782C=) c.513C= (p.Ser171=) c.538C= (n.538C=) c.-358C= (n.-358C=) c.579C= (p.Ser193=) n.641C= n.636C= c.543C= (p.Ser181=) n.652C= | |
22 | g.28725267G>T | CA411107944 | CHEK2 | c.420C>A (p.Ser140Arg) c.*400C>A (n.*400C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-71-5782C>A (n.-71-5782C>A) c.549C>A (p.Ser183Arg) c.450C>A (p.Ser150Arg) c.320-5782C>A (n.320-5782C>A) c.513C>A (p.Ser171Arg) c.538C>A (n.538C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.579C>A (p.Ser193Arg) n.641C>A n.636C>A c.543C>A (p.Ser181Arg) n.652C>A | |
22 | g.28725267_28725268delinsGC | CA2400252393 | CHEK2 | c.419_420delinsGC (p.Ser140=) c.*399_*400delinsGC (n.*399_*400delinsGC) c.-245_-244delinsGC (n.-245_-244delinsGC) c.-71-5783_-71-5782delinsGC (n.-71-5783_-71-5782delinsGC) c.548_549delinsGC (p.Ser183=) c.449_450delinsGC (p.Ser150=) c.320-5783_320-5782delinsGC (n.320-5783_320-5782delinsGC) c.512_513delinsGC (p.Ser171=) c.537_538delinsGC (n.537_538delinsGC) c.-359_-358delinsGC (n.-359_-358delinsGC) c.578_579delinsGC (p.Ser193=) n.640_641delinsGC n.635_636delinsGC c.542_543delinsGC (p.Ser181=) n.651_652delinsGC | |
22 | g.28725268del | CA638954384 | CHEK2 | c.419del (p.Ser140ThrfsTer21) c.*399del (n.*399del) c.419del (p.Ser140ThrfsTer28) c.-245del (n.-245del) c.-71-5783del (n.-71-5783del) c.548del (p.Ser183ThrfsTer21) c.449del (p.Ser150ThrfsTer21) c.320-5783del (n.320-5783del) c.419del (p.Ser140ThrfsTer24) c.512del (p.Ser171ThrfsTer21) c.419del (p.Ser140ThrfsTer?) c.537del (n.537del) c.-359del (n.-359del) c.578del (p.Ser193ThrfsTer21) c.548del (p.Ser183ThrfsTer28) c.449del (p.Ser150ThrfsTer28) n.640del n.635del c.542del (p.Ser181ThrfsTer21) n.651del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725268C>A | CA411107945 | CHEK2 | c.419G>T (p.Ser140Ile) c.*399G>T (n.*399G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-71-5783G>T (n.-71-5783G>T) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.320-5783G>T (n.320-5783G>T) c.512G>T (p.Ser171Ile) c.537G>T (n.537G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) n.640G>T n.635G>T c.542G>T (p.Ser181Ile) n.651G>T | dbSNP |
22 | g.28725268C= | CA2400252395 | CHEK2 | c.419G= (p.Ser140=) c.*399G= (n.*399G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-71-5783G= (n.-71-5783G=) c.548G= (p.Ser183=) c.449G= (p.Ser150=) c.320-5783G= (n.320-5783G=) c.512G= (p.Ser171=) c.537G= (n.537G=) c.-359G= (n.-359G=) c.578G= (p.Ser193=) n.640G= n.635G= c.542G= (p.Ser181=) n.651G= | |
22 | g.28725268C>G | CA411107946 | CHEK2 | c.419G>C (p.Ser140Thr) c.*399G>C (n.*399G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-71-5783G>C (n.-71-5783G>C) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.320-5783G>C (n.320-5783G>C) c.512G>C (p.Ser171Thr) c.537G>C (n.537G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) n.640G>C n.635G>C c.542G>C (p.Ser181Thr) n.651G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725268C>T | CA10168007 | CHEK2 | c.419G>A (p.Ser140Asn) c.*399G>A (n.*399G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-71-5783G>A (n.-71-5783G>A) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.320-5783G>A (n.320-5783G>A) c.512G>A (p.Ser171Asn) c.537G>A (n.537G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) n.640G>A n.635G>A c.542G>A (p.Ser181Asn) n.651G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.28725269T>A | CA411107947 | CHEK2 | c.418A>T (p.Ser140Cys) c.*398A>T (n.*398A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.-71-5784A>T (n.-71-5784A>T) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.320-5784A>T (n.320-5784A>T) c.511A>T (p.Ser171Cys) c.536A>T (n.536A>T) c.-360A>T (n.-360A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) n.639A>T n.634A>T c.541A>T (p.Ser181Cys) n.650A>T | dbSNP |
22 | g.28725269T>C | CA411107949 | CHEK2 | c.418A>G (p.Ser140Gly) c.*398A>G (n.*398A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.-71-5784A>G (n.-71-5784A>G) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.320-5784A>G (n.320-5784A>G) c.511A>G (p.Ser171Gly) c.536A>G (n.536A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) n.639A>G n.634A>G c.541A>G (p.Ser181Gly) n.650A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725269T>G | CA411107948 | CHEK2 | c.418A>C (p.Ser140Arg) c.*398A>C (n.*398A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) c.-71-5784A>C (n.-71-5784A>C) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.320-5784A>C (n.320-5784A>C) c.511A>C (p.Ser171Arg) c.536A>C (n.536A>C) c.-360A>C (n.-360A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) n.639A>C n.634A>C c.541A>C (p.Ser181Arg) n.650A>C | |
22 | g.28725269T= | CA2400252397 | CHEK2 | c.418A= (p.Ser140=) c.*398A= (n.*398A=) c.-246A= (n.-246A=) c.-71-5784A= (n.-71-5784A=) c.547A= (p.Ser183=) c.448A= (p.Ser150=) c.320-5784A= (n.320-5784A=) c.511A= (p.Ser171=) c.536A= (n.536A=) c.-360A= (n.-360A=) c.577A= (p.Ser193=) n.639A= n.634A= c.541A= (p.Ser181=) n.650A= | |
22 | g.28725269dup | CA2400252398 | CHEK2 | c.418dup (p.Ser140LysfsTer14) c.*398dup (n.*398dup) c.418dup (p.Ser140LysfsTer22) c.-246dup (n.-246dup) c.-71-5784dup (n.-71-5784dup) c.547dup (p.Ser183LysfsTer14) c.448dup (p.Ser150LysfsTer14) c.320-5784dup (n.320-5784dup) c.511dup (p.Ser171LysfsTer14) c.536dup (n.536dup) c.-360dup (n.-360dup) c.577dup (p.Ser193LysfsTer14) c.547dup (p.Ser183LysfsTer22) c.448dup (p.Ser150LysfsTer22) n.639dup n.634dup c.541dup (p.Ser181LysfsTer14) n.650dup | dbSNP |
22 | g.28725270_28725271dup | CA2739265682 | CHEK2 | c.417_418dup (p.Ser140ThrfsTer22) c.*397_*398dup (n.*397_*398dup) c.417_418dup (p.Ser140ThrfsTer29) c.-247_-246dup (n.-247_-246dup) c.-71-5785_-71-5784dup (n.-71-5785_-71-5784dup) c.546_547dup (p.Ser183ThrfsTer22) c.447_448dup (p.Ser150ThrfsTer22) c.320-5785_320-5784dup (n.320-5785_320-5784dup) c.417_418dup (p.Ser140ThrfsTer25) c.510_511dup (p.Ser171ThrfsTer22) c.417_418dup (p.Ser140ThrfsTer?) c.535_536dup (n.535_536dup) c.-361_-360dup (n.-361_-360dup) c.576_577dup (p.Ser193ThrfsTer22) c.546_547dup (p.Ser183ThrfsTer29) c.447_448dup (p.Ser150ThrfsTer29) n.638_639dup n.633_634dup c.540_541dup (p.Ser181ThrfsTer22) n.649_650dup | ClinVar |
22 | g.28725269_28725278delinsTGTATGTTCG | CA2400252396 | CHEK2 | c.409_418delinsCGAACATACA (p.Arg137=) c.*389_*398delinsCGAACATACA (n.*389_*398delinsCGAACATACA) c.-255_-246delinsCGAACATACA (n.-255_-246delinsCGAACATACA) c.-71-5793_-71-5784delinsCGAACATACA (n.-71-5793_-71-5784delinsCGAACATACA) c.538_547delinsCGAACATACA (p.Arg180=) c.439_448delinsCGAACATACA (p.Arg147=) c.320-5793_320-5784delinsCGAACATACA (n.320-5793_320-5784delinsCGAACATACA) c.502_511delinsCGAACATACA (p.Arg168=) c.527_536delinsCGAACATACA (n.527_536delinsCGAACATACA) c.-369_-360delinsCGAACATACA (n.-369_-360delinsCGAACATACA) c.568_577delinsCGAACATACA (p.Arg190=) n.630_639delinsCGAACATACA n.625_634delinsCGAACATACA c.532_541delinsCGAACATACA (p.Arg178=) n.641_650delinsCGAACATACA | |
22 | g.28725270del | CA2499306925 | CHEK2 | c.417del (p.Tyr139Ter) c.*397del (n.*397del) c.-247del (n.-247del) c.-71-5785del (n.-71-5785del) c.546del (p.Tyr182Ter) c.447del (p.Tyr149Ter) c.320-5785del (n.320-5785del) c.510del (p.Tyr170Ter) c.535del (n.535del) c.-361del (n.-361del) c.576del (p.Tyr192Ter) n.638del n.633del c.540del (p.Tyr180Ter) n.649del | ClinVar |
22 | g.28725270G>A | CA10581097 | CHEK2 | c.417C>T (p.Tyr139=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-71-5785C>T (n.-71-5785C>T) c.546C>T (p.Tyr182=) c.447C>T (p.Tyr149=) c.320-5785C>T (n.320-5785C>T) c.510C>T (p.Tyr170=) c.535C>T (n.535C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.576C>T (p.Tyr192=) n.638C>T n.633C>T c.540C>T (p.Tyr180=) n.649C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725270G>C | CA411107952 | CHEK2 | c.417C>G (p.Tyr139Ter) c.*397C>G (n.*397C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-71-5785C>G (n.-71-5785C>G) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) c.320-5785C>G (n.320-5785C>G) c.510C>G (p.Tyr170Ter) c.535C>G (n.535C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.576C>G (p.Tyr192Ter) n.638C>G n.633C>G c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.649C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725270G= | CA2400252399 | CHEK2 | c.417C= (p.Tyr139=) c.*397C= (n.*397C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-71-5785C= (n.-71-5785C=) c.546C= (p.Tyr182=) c.447C= (p.Tyr149=) c.320-5785C= (n.320-5785C=) c.510C= (p.Tyr170=) c.535C= (n.535C=) c.-361C= (n.-361C=) c.576C= (p.Tyr192=) n.638C= n.633C= c.540C= (p.Tyr180=) n.649C= | |
22 | g.28725270G>T | CA411107953 | CHEK2 | c.417C>A (p.Tyr139Ter) c.*397C>A (n.*397C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-71-5785C>A (n.-71-5785C>A) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) c.320-5785C>A (n.320-5785C>A) c.510C>A (p.Tyr170Ter) c.535C>A (n.535C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.576C>A (p.Tyr192Ter) n.638C>A n.633C>A c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.649C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725270_28725272del | CA2739265683 | CHEK2 | c.415_417del (p.Tyr139del) c.*395_*397del (n.*395_*397del) c.-249_-247del (n.-249_-247del) c.-71-5787_-71-5785del (n.-71-5787_-71-5785del) c.544_546del (p.Tyr182del) c.445_447del (p.Tyr149del) c.320-5787_320-5785del (n.320-5787_320-5785del) c.508_510del (p.Tyr170del) c.533_535del (n.533_535del) c.-363_-361del (n.-363_-361del) c.574_576del (p.Tyr192del) n.636_638del n.631_633del c.538_540del (p.Tyr180del) n.647_649del | ClinVar |
22 | g.28725274_28725282del | CA196244 | CHEK2 | c.409_417del (p.Arg137_Tyr139del) c.*389_*397del (n.*389_*397del) c.-255_-247del (n.-255_-247del) c.-71-5793_-71-5785del (n.-71-5793_-71-5785del) c.538_546del (p.Arg180_Tyr182del) c.439_447del (p.Arg147_Tyr149del) c.320-5793_320-5785del (n.320-5793_320-5785del) c.502_510del (p.Arg168_Tyr170del) c.527_535del (n.527_535del) c.-369_-361del (n.-369_-361del) c.568_576del (p.Arg190_Tyr192del) n.630_638del n.625_633del c.532_540del (p.Arg178_Tyr180del) n.641_649del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725271T>A | CA411107954 | CHEK2 | c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.*396A>T (n.*396A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.-71-5786A>T (n.-71-5786A>T) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.320-5786A>T (n.320-5786A>T) c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.534A>T (n.534A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.637A>T n.632A>T c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.648A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725271T>C | CA288307 | CHEK2 | c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.*396A>G (n.*396A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-71-5786A>G (n.-71-5786A>G) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.320-5786A>G (n.320-5786A>G) c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.534A>G (n.534A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.637A>G n.632A>G c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.648A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725271T>G | CA411107955 | CHEK2 | c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.*396A>C (n.*396A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.-71-5786A>C (n.-71-5786A>C) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.320-5786A>C (n.320-5786A>C) c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.534A>C (n.534A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.637A>C n.632A>C c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.648A>C | |
22 | g.28725271T= | CA2400252400 | CHEK2 | c.416A= (p.Tyr139=) c.*396A= (n.*396A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-71-5786A= (n.-71-5786A=) c.545A= (p.Tyr182=) c.446A= (p.Tyr149=) c.320-5786A= (n.320-5786A=) c.509A= (p.Tyr170=) c.534A= (n.534A=) c.-362A= (n.-362A=) c.575A= (p.Tyr192=) n.637A= n.632A= c.539A= (p.Tyr180=) n.648A= | |
22 | g.28725272A= | CA2400252401 | CHEK2 | c.415T= (p.Tyr139=) c.*395T= (n.*395T=) c.-249T= (n.-249T=) c.-71-5787T= (n.-71-5787T=) c.544T= (p.Tyr182=) c.445T= (p.Tyr149=) c.320-5787T= (n.320-5787T=) c.508T= (p.Tyr170=) c.533T= (n.533T=) c.-363T= (n.-363T=) c.574T= (p.Tyr192=) n.636T= n.631T= c.538T= (p.Tyr180=) n.647T= | |
22 | g.28725272A>C | CA299114 | CHEK2 | c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.*395T>G (n.*395T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) c.-71-5787T>G (n.-71-5787T>G) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.320-5787T>G (n.320-5787T>G) c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.533T>G (n.533T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.636T>G n.631T>G c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.647T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725272A>G | CA411107956 | CHEK2 | c.415T>C (p.Tyr139His) c.*395T>C (n.*395T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-71-5787T>C (n.-71-5787T>C) c.544T>C (p.Tyr182His) c.445T>C (p.Tyr149His) c.320-5787T>C (n.320-5787T>C) c.508T>C (p.Tyr170His) c.533T>C (n.533T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.574T>C (p.Tyr192His) n.636T>C n.631T>C c.538T>C (p.Tyr180His) n.647T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725272A>T | CA411107958 | CHEK2 | c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.*395T>A (n.*395T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) c.-71-5787T>A (n.-71-5787T>A) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.320-5787T>A (n.320-5787T>A) c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.533T>A (n.533T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.636T>A n.631T>A c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.647T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725272dup | CA2582342799 | CHEK2 | c.415dup (p.Tyr139LeufsTer15) c.*395dup (n.*395dup) c.415dup (p.Tyr139LeufsTer23) c.-249dup (n.-249dup) c.-71-5787dup (n.-71-5787dup) c.544dup (p.Tyr182LeufsTer15) c.445dup (p.Tyr149LeufsTer15) c.320-5787dup (n.320-5787dup) c.508dup (p.Tyr170LeufsTer15) c.533dup (n.533dup) c.-363dup (n.-363dup) c.574dup (p.Tyr192LeufsTer15) c.544dup (p.Tyr182LeufsTer23) c.445dup (p.Tyr149LeufsTer23) n.636dup n.631dup c.538dup (p.Tyr180LeufsTer15) n.647dup | ClinVar |
22 | g.28725273T>A | CA514168967 | CHEK2 | c.414A>T (p.Thr138=) c.*394A>T (n.*394A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-71-5788A>T (n.-71-5788A>T) c.543A>T (p.Thr181=) c.444A>T (p.Thr148=) c.320-5788A>T (n.320-5788A>T) c.507A>T (p.Thr169=) c.532A>T (n.532A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) c.573A>T (p.Thr191=) n.635A>T n.630A>T c.537A>T (p.Thr179=) n.646A>T | dbSNP |
22 | g.28725273T>C | CA514168968 | CHEK2 | c.414A>G (p.Thr138=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-71-5788A>G (n.-71-5788A>G) c.543A>G (p.Thr181=) c.444A>G (p.Thr148=) c.320-5788A>G (n.320-5788A>G) c.507A>G (p.Thr169=) c.532A>G (n.532A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.573A>G (p.Thr191=) n.635A>G n.630A>G c.537A>G (p.Thr179=) n.646A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725273T>G | CA10581098 | CHEK2 | c.414A>C (p.Thr138=) c.*394A>C (n.*394A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-71-5788A>C (n.-71-5788A>C) c.543A>C (p.Thr181=) c.444A>C (p.Thr148=) c.320-5788A>C (n.320-5788A>C) c.507A>C (p.Thr169=) c.532A>C (n.532A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) c.573A>C (p.Thr191=) n.635A>C n.630A>C c.537A>C (p.Thr179=) n.646A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725273T= | CA2400252402 | CHEK2 | c.414A= (p.Thr138=) c.*394A= (n.*394A=) c.-250A= (n.-250A=) c.-71-5788A= (n.-71-5788A=) c.543A= (p.Thr181=) c.444A= (p.Thr148=) c.320-5788A= (n.320-5788A=) c.507A= (p.Thr169=) c.532A= (n.532A=) c.-364A= (n.-364A=) c.573A= (p.Thr191=) n.635A= n.630A= c.537A= (p.Thr179=) n.646A= | |
22 | g.28725274G>A | CA411107966 | CHEK2 | c.413C>T (p.Thr138Ile) c.*393C>T (n.*393C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-71-5789C>T (n.-71-5789C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.320-5789C>T (n.320-5789C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) c.531C>T (n.531C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.634C>T n.629C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) n.645C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725274G>C | CA411107968 | CHEK2 | c.413C>G (p.Thr138Arg) c.*393C>G (n.*393C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-71-5789C>G (n.-71-5789C>G) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.443C>G (p.Thr148Arg) c.320-5789C>G (n.320-5789C>G) c.506C>G (p.Thr169Arg) c.531C>G (n.531C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.572C>G (p.Thr191Arg) n.634C>G n.629C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) n.645C>G | dbSNP |
22 | g.28725274G= | CA2400252403 | CHEK2 | c.413C= (p.Thr138=) c.*393C= (n.*393C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-71-5789C= (n.-71-5789C=) c.542C= (p.Thr181=) c.443C= (p.Thr148=) c.320-5789C= (n.320-5789C=) c.506C= (p.Thr169=) c.531C= (n.531C=) c.-365C= (n.-365C=) c.572C= (p.Thr191=) n.634C= n.629C= c.536C= (p.Thr179=) n.645C= | |
22 | g.28725274G>T | CA411107961 | CHEK2 | c.413C>A (p.Thr138Lys) c.*393C>A (n.*393C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-71-5789C>A (n.-71-5789C>A) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.443C>A (p.Thr148Lys) c.320-5789C>A (n.320-5789C>A) c.506C>A (p.Thr169Lys) c.531C>A (n.531C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.572C>A (p.Thr191Lys) n.634C>A n.629C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) n.645C>A | ClinVar |
22 | g.28725275T>A | CA411107969 | CHEK2 | c.412A>T (p.Thr138Ser) c.*392A>T (n.*392A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) c.-71-5790A>T (n.-71-5790A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.320-5790A>T (n.320-5790A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.530A>T (n.530A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.633A>T n.628A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) n.644A>T | dbSNP |
22 | g.28725275T>C | CA411107970 | CHEK2 | c.412A>G (p.Thr138Ala) c.*392A>G (n.*392A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) c.-71-5790A>G (n.-71-5790A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.320-5790A>G (n.320-5790A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.530A>G (n.530A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.633A>G n.628A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) n.644A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.28725275T>G | CA411107972 | CHEK2 | c.412A>C (p.Thr138Pro) c.*392A>C (n.*392A>C) c.-252A>C (n.-252A>C) c.-71-5790A>C (n.-71-5790A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.320-5790A>C (n.320-5790A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.530A>C (n.530A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.633A>C n.628A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) n.644A>C | ClinVar |
22 | g.28725275T= | CA2400252404 | CHEK2 | c.412A= (p.Thr138=) c.*392A= (n.*392A=) c.-252A= (n.-252A=) c.-71-5790A= (n.-71-5790A=) c.541A= (p.Thr181=) c.442A= (p.Thr148=) c.320-5790A= (n.320-5790A=) c.505A= (p.Thr169=) c.530A= (n.530A=) c.-366A= (n.-366A=) c.571A= (p.Thr191=) n.633A= n.628A= c.535A= (p.Thr179=) n.644A= | |
22 | g.28725276T>A | CA514168969 | CHEK2 | c.411A>T (p.Arg137=) c.*391A>T (n.*391A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.-71-5791A>T (n.-71-5791A>T) c.540A>T (p.Arg180=) c.441A>T (p.Arg147=) c.320-5791A>T (n.320-5791A>T) c.504A>T (p.Arg168=) c.529A>T (n.529A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.570A>T (p.Arg190=) n.632A>T n.627A>T c.534A>T (p.Arg178=) n.643A>T | dbSNP |
22 | g.28725276T>C | CA514168970 | CHEK2 | c.411A>G (p.Arg137=) c.*391A>G (n.*391A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-71-5791A>G (n.-71-5791A>G) c.540A>G (p.Arg180=) c.441A>G (p.Arg147=) c.320-5791A>G (n.320-5791A>G) c.504A>G (p.Arg168=) c.529A>G (n.529A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.570A>G (p.Arg190=) n.632A>G n.627A>G c.534A>G (p.Arg178=) n.643A>G | |
22 | g.28725276T>G | CA16616344 | CHEK2 | c.411A>C (p.Arg137=) c.*391A>C (n.*391A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) c.-71-5791A>C (n.-71-5791A>C) c.540A>C (p.Arg180=) c.441A>C (p.Arg147=) c.320-5791A>C (n.320-5791A>C) c.504A>C (p.Arg168=) c.529A>C (n.529A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) c.570A>C (p.Arg190=) n.632A>C n.627A>C c.534A>C (p.Arg178=) n.643A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725276T= | CA2400252405 | CHEK2 | c.411A= (p.Arg137=) c.*391A= (n.*391A=) c.-253A= (n.-253A=) c.-71-5791A= (n.-71-5791A=) c.540A= (p.Arg180=) c.441A= (p.Arg147=) c.320-5791A= (n.320-5791A=) c.504A= (p.Arg168=) c.529A= (n.529A=) c.-367A= (n.-367A=) c.570A= (p.Arg190=) n.632A= n.627A= c.534A= (p.Arg178=) n.643A= | |
22 | g.28725277C>A | CA411107973 | CHEK2 | c.410G>T (p.Arg137Leu) c.*390G>T (n.*390G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-71-5792G>T (n.-71-5792G>T) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.320-5792G>T (n.320-5792G>T) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.528G>T (n.528G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.569G>T (p.Arg190Leu) n.631G>T n.626G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) n.642G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725277C= | CA2400252406 | CHEK2 | c.410G= (p.Arg137=) c.*390G= (n.*390G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-71-5792G= (n.-71-5792G=) c.539G= (p.Arg180=) c.440G= (p.Arg147=) c.320-5792G= (n.320-5792G=) c.503G= (p.Arg168=) c.528G= (n.528G=) c.-368G= (n.-368G=) c.569G= (p.Arg190=) n.631G= n.626G= c.533G= (p.Arg178=) n.642G= | |
22 | g.28725277C>G | CA411107976 | CHEK2 | c.410G>C (p.Arg137Pro) c.*390G>C (n.*390G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-71-5792G>C (n.-71-5792G>C) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.320-5792G>C (n.320-5792G>C) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.528G>C (n.528G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.569G>C (p.Arg190Pro) n.631G>C n.626G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) n.642G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725277C>T | CA288305 | CHEK2 | c.410G>A (p.Arg137Gln) c.*390G>A (n.*390G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-71-5792G>A (n.-71-5792G>A) c.539G>A (p.Arg180Gln) c.440G>A (p.Arg147Gln) c.320-5792G>A (n.320-5792G>A) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.528G>A (n.528G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.569G>A (p.Arg190Gln) n.631G>A n.626G>A c.533G>A (p.Arg178Gln) n.642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725277_28725278delinsCG | CA2400252407 | CHEK2 | c.409_410delinsCG (p.Arg137=) c.*389_*390delinsCG (n.*389_*390delinsCG) c.-255_-254delinsCG (n.-255_-254delinsCG) c.-71-5793_-71-5792delinsCG (n.-71-5793_-71-5792delinsCG) c.538_539delinsCG (p.Arg180=) c.439_440delinsCG (p.Arg147=) c.320-5793_320-5792delinsCG (n.320-5793_320-5792delinsCG) c.502_503delinsCG (p.Arg168=) c.527_528delinsCG (n.527_528delinsCG) c.-369_-368delinsCG (n.-369_-368delinsCG) c.568_569delinsCG (p.Arg190=) n.630_631delinsCG n.625_626delinsCG c.532_533delinsCG (p.Arg178=) n.641_642delinsCG | |
22 | g.28725277_28725278delinsGA | CA10581099 | CHEK2 | c.409_410delinsTC (p.Arg137Ser) c.*389_*390delinsTC (n.*389_*390delinsTC) c.-255_-254delinsTC (n.-255_-254delinsTC) c.-71-5793_-71-5792delinsTC (n.-71-5793_-71-5792delinsTC) c.538_539delinsTC (p.Arg180Ser) c.439_440delinsTC (p.Arg147Ser) c.320-5793_320-5792delinsTC (n.320-5793_320-5792delinsTC) c.502_503delinsTC (p.Arg168Ser) c.527_528delinsTC (n.527_528delinsTC) c.-369_-368delinsTC (n.-369_-368delinsTC) c.568_569delinsTC (p.Arg190Ser) n.630_631delinsTC n.625_626delinsTC c.532_533delinsTC (p.Arg178Ser) n.641_642delinsTC | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725278G>A | CA299110 | CHEK2 | c.409C>T (p.Arg137Ter) c.*389C>T (n.*389C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-71-5793C>T (n.-71-5793C>T) c.538C>T (p.Arg180Ter) c.439C>T (p.Arg147Ter) c.320-5793C>T (n.320-5793C>T) c.502C>T (p.Arg168Ter) c.527C>T (n.527C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.568C>T (p.Arg190Ter) n.630C>T n.625C>T c.532C>T (p.Arg178Ter) n.641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725278G>C | CA411107979 | CHEK2 | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.*389C>G (n.*389C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) c.-71-5793C>G (n.-71-5793C>G) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.320-5793C>G (n.320-5793C>G) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.527C>G (n.527C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.568C>G (p.Arg190Gly) n.630C>G n.625C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) n.641C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725278G= | CA2400252408 | CHEK2 | c.409C= (p.Arg137=) c.*389C= (n.*389C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-71-5793C= (n.-71-5793C=) c.538C= (p.Arg180=) c.439C= (p.Arg147=) c.320-5793C= (n.320-5793C=) c.502C= (p.Arg168=) c.527C= (n.527C=) c.-369C= (n.-369C=) c.568C= (p.Arg190=) n.630C= n.625C= c.532C= (p.Arg178=) n.641C= | |
22 | g.28725278G>T | CA514168971 | CHEK2 | c.409C>A (p.Arg137=) c.*389C>A (n.*389C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-71-5793C>A (n.-71-5793C>A) c.538C>A (p.Arg180=) c.439C>A (p.Arg147=) c.320-5793C>A (n.320-5793C>A) c.502C>A (p.Arg168=) c.527C>A (n.527C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.568C>A (p.Arg190=) n.630C>A n.625C>A c.532C>A (p.Arg178=) n.641C>A | dbSNP |
22 | g.28725279G>A | CA514168972 | CHEK2 | c.408C>T (p.Tyr136=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-71-5794C>T (n.-71-5794C>T) c.537C>T (p.Tyr179=) c.438C>T (p.Tyr146=) c.320-5794C>T (n.320-5794C>T) c.501C>T (p.Tyr167=) c.526C>T (n.526C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) c.567C>T (p.Tyr189=) n.629C>T n.624C>T c.531C>T (p.Tyr177=) n.640C>T | dbSNP |
22 | g.28725279G>C | CA411107980 | CHEK2 | c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.*388C>G (n.*388C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) c.-71-5794C>G (n.-71-5794C>G) c.537C>G (p.Tyr179Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.320-5794C>G (n.320-5794C>G) c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.526C>G (n.526C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) c.567C>G (p.Tyr189Ter) n.629C>G n.624C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) n.640C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725279G= | CA2400252409 | CHEK2 | c.408C= (p.Tyr136=) c.*388C= (n.*388C=) c.-256C= (n.-256C=) c.-71-5794C= (n.-71-5794C=) c.537C= (p.Tyr179=) c.438C= (p.Tyr146=) c.320-5794C= (n.320-5794C=) c.501C= (p.Tyr167=) c.526C= (n.526C=) c.-370C= (n.-370C=) c.567C= (p.Tyr189=) n.629C= n.624C= c.531C= (p.Tyr177=) n.640C= | |
22 | g.28725279G>T | CA323033338 | CHEK2 | c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.*388C>A (n.*388C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-71-5794C>A (n.-71-5794C>A) c.537C>A (p.Tyr179Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.320-5794C>A (n.320-5794C>A) c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.526C>A (n.526C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) c.567C>A (p.Tyr189Ter) n.629C>A n.624C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) n.640C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725279_28725285delinsGTATTTA | CA2400252410 | CHEK2 | c.402_408delinsTAAATAC (p.Asp134=) c.*382_*388delinsTAAATAC (n.*382_*388delinsTAAATAC) c.-262_-256delinsTAAATAC (n.-262_-256delinsTAAATAC) c.-71-5800_-71-5794delinsTAAATAC (n.-71-5800_-71-5794delinsTAAATAC) c.531_537delinsTAAATAC (p.Asp177=) c.432_438delinsTAAATAC (p.Asp144=) c.320-5800_320-5794delinsTAAATAC (n.320-5800_320-5794delinsTAAATAC) c.495_501delinsTAAATAC (p.Asp165=) c.520_526delinsTAAATAC (n.520_526delinsTAAATAC) c.-376_-370delinsTAAATAC (n.-376_-370delinsTAAATAC) c.561_567delinsTAAATAC (p.Asp187=) n.623_629delinsTAAATAC n.618_624delinsTAAATAC c.525_531delinsTAAATAC (p.Asp175=) n.634_640delinsTAAATAC |