Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.551+1083_686del
 ClinVar
22g.28725178G>ACA10167998CHEK2c.445-54C>T (n.445-54C>T)
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n.661-54C>T
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n.677-54C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.677-54C>G
 dbSNP
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n.677-55T>C
 dbSNP
22g.28725179A>TCA2738009245CHEK2c.445-55T>A (n.445-55T>A)
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n.666-55T>A
n.661-55T>A
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n.677-55T>A
 dbSNP
22g.28725180A=CA2400252327CHEK2c.445-56T= (n.445-56T=)
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22g.28725180A>CCA323033217CHEK2c.445-56T>G (n.445-56T>G)
c.*425-56T>G (n.*425-56T>G)
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n.666-56T>G
n.661-56T>G
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n.677-56T>G
 dbSNP
22g.28725180A>TCA2737861248CHEK2c.445-56T>A (n.445-56T>A)
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n.666-56T>A
n.661-56T>A
c.568-56T>A (n.568-56T>A)
n.677-56T>A
 dbSNP
22g.28725180_28725181insTGGCA2556259903CHEK2c.445-57_445-56insCCA (n.445-57_445-56insCCA)
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c.-333-57_-333-56insCCA (n.-333-57_-333-56insCCA)
c.604-57_604-56insCCA (n.604-57_604-56insCCA)
c.573+62_573+63insCCA (n.573+62_573+63insCCA)
c.474+62_474+63insCCA (n.474+62_474+63insCCA)
n.666-57_666-56insCCA
n.661-57_661-56insCCA
c.568-57_568-56insCCA (n.568-57_568-56insCCA)
n.677-57_677-56insCCA
22g.28725181A>TCA2738009430CHEK2c.445-57T>A (n.445-57T>A)
c.*425-57T>A (n.*425-57T>A)
c.444+62T>A (n.444+62T>A)
c.-219-57T>A (n.-219-57T>A)
c.-71-5696T>A (n.-71-5696T>A)
c.574-57T>A (n.574-57T>A)
c.475-57T>A (n.475-57T>A)
c.320-5696T>A (n.320-5696T>A)
c.538-57T>A (n.538-57T>A)
c.7-57T>A (n.7-57T>A)
c.563-57T>A (n.563-57T>A)
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c.604-57T>A (n.604-57T>A)
c.573+62T>A (n.573+62T>A)
c.474+62T>A (n.474+62T>A)
n.666-57T>A
n.661-57T>A
c.568-57T>A (n.568-57T>A)
n.677-57T>A
 dbSNP
22g.28725182A>GCA2655954863CHEK2c.445-58T>C (n.445-58T>C)
c.*425-58T>C (n.*425-58T>C)
c.444+61T>C (n.444+61T>C)
c.-219-58T>C (n.-219-58T>C)
c.-71-5697T>C (n.-71-5697T>C)
c.574-58T>C (n.574-58T>C)
c.475-58T>C (n.475-58T>C)
c.320-5697T>C (n.320-5697T>C)
c.538-58T>C (n.538-58T>C)
c.7-58T>C (n.7-58T>C)
c.563-58T>C (n.563-58T>C)
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c.604-58T>C (n.604-58T>C)
c.573+61T>C (n.573+61T>C)
c.474+61T>C (n.474+61T>C)
n.666-58T>C
n.661-58T>C
c.568-58T>C (n.568-58T>C)
n.677-58T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725182A>TCA2738009467CHEK2c.445-58T>A (n.445-58T>A)
c.*425-58T>A (n.*425-58T>A)
c.444+61T>A (n.444+61T>A)
c.-219-58T>A (n.-219-58T>A)
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n.666-58T>A
n.661-58T>A
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n.677-58T>A
 dbSNP
22g.28725182_28725183insCCCA2550789630CHEK2c.445-59_445-58insGG (n.445-59_445-58insGG)
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n.677-59_677-58insGG
22g.28725183T>ACA2737876865CHEK2c.445-59A>T (n.445-59A>T)
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n.666-59A>T
n.661-59A>T
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n.677-59A>T
 dbSNP
22g.28725183T>GCA752192669CHEK2c.445-59A>C (n.445-59A>C)
c.*425-59A>C (n.*425-59A>C)
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n.661-59A>C
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n.677-59A>C
 dbSNP
22g.28725183T=CA2400252328CHEK2c.445-59A= (n.445-59A=)
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n.661-59A=
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n.677-59A=
22g.28725185T>ACA2655954864CHEK2c.444+58A>T (n.444+58A>T)
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n.676+58A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725185T>CCA10167999CHEK2c.444+58A>G (n.444+58A>G)
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n.665+58A>G
n.660+58A>G
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n.676+58A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725185T=CA2400252329CHEK2c.444+58A= (n.444+58A=)
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n.660+58A=
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n.676+58A=
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c.-71-5701G>T (n.-71-5701G>T)
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n.665+57G>T
n.660+57G>T
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n.676+57G>T
 dbSNP
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c.*424+57G>A (n.*424+57G>A)
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c.-71-5701G>A (n.-71-5701G>A)
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n.660+57G>A
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n.676+57G>A
 dbSNP
22g.28725187T>ACA2738009698CHEK2c.444+56A>T (n.444+56A>T)
c.*424+56A>T (n.*424+56A>T)
c.-220+56A>T (n.-220+56A>T)
c.-71-5702A>T (n.-71-5702A>T)
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c.537+56A>T (n.537+56A>T)
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n.665+56A>T
n.660+56A>T
c.567+56A>T (n.567+56A>T)
n.676+56A>T
 dbSNP
22g.28725187T=CA2400252330CHEK2c.444+56A= (n.444+56A=)
c.*424+56A= (n.*424+56A=)
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n.660+56A=
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22g.28725188A>GCA10168000CHEK2c.444+55T>C (n.444+55T>C)
c.*424+55T>C (n.*424+55T>C)
c.-220+55T>C (n.-220+55T>C)
c.-71-5703T>C (n.-71-5703T>C)
c.573+55T>C (n.573+55T>C)
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c.320-5703T>C (n.320-5703T>C)
c.537+55T>C (n.537+55T>C)
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n.665+55T>C
n.660+55T>C
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n.676+55T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725192dupCA2400252331CHEK2c.444+55dup (n.444+55dup)
c.*424+55dup (n.*424+55dup)
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n.665+55dup
n.660+55dup
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n.676+55dup
 dbSNP
22g.28725190A=CA2400252333CHEK2c.444+53T= (n.444+53T=)
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n.660+53T=
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n.676+53T=
22g.28725190A>GCA2400252334CHEK2c.444+53T>C (n.444+53T>C)
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c.-220+53T>C (n.-220+53T>C)
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c.573+53T>C (n.573+53T>C)
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c.6+53T>C (n.6+53T>C)
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n.665+53T>C
n.660+53T>C
c.567+53T>C (n.567+53T>C)
n.676+53T>C
 dbSNP
22g.28725191A>TCA2738009709CHEK2c.444+52T>A (n.444+52T>A)
c.*424+52T>A (n.*424+52T>A)
c.-220+52T>A (n.-220+52T>A)
c.-71-5706T>A (n.-71-5706T>A)
c.573+52T>A (n.573+52T>A)
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n.665+52T>A
n.660+52T>A
c.567+52T>A (n.567+52T>A)
n.676+52T>A
 dbSNP
22g.28725192A>CCA2738009717CHEK2c.444+51T>G (n.444+51T>G)
c.*424+51T>G (n.*424+51T>G)
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n.660+51T>G
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n.676+51T>G
 dbSNP
22g.28725192A>GCA2738009839CHEK2c.444+51T>C (n.444+51T>C)
c.*424+51T>C (n.*424+51T>C)
c.-220+51T>C (n.-220+51T>C)
c.-71-5707T>C (n.-71-5707T>C)
c.573+51T>C (n.573+51T>C)
c.474+51T>C (n.474+51T>C)
c.320-5707T>C (n.320-5707T>C)
c.537+51T>C (n.537+51T>C)
c.6+51T>C (n.6+51T>C)
c.562+51T>C (n.562+51T>C)
c.-334+51T>C (n.-334+51T>C)
c.603+51T>C (n.603+51T>C)
n.665+51T>C
n.660+51T>C
c.567+51T>C (n.567+51T>C)
n.676+51T>C
 dbSNP
22g.28725192A>TCA2738009767CHEK2c.444+51T>A (n.444+51T>A)
c.*424+51T>A (n.*424+51T>A)
c.-220+51T>A (n.-220+51T>A)
c.-71-5707T>A (n.-71-5707T>A)
c.573+51T>A (n.573+51T>A)
c.474+51T>A (n.474+51T>A)
c.320-5707T>A (n.320-5707T>A)
c.537+51T>A (n.537+51T>A)
c.6+51T>A (n.6+51T>A)
c.562+51T>A (n.562+51T>A)
c.-334+51T>A (n.-334+51T>A)
c.603+51T>A (n.603+51T>A)
n.665+51T>A
n.660+51T>A
c.567+51T>A (n.567+51T>A)
n.676+51T>A
 dbSNP
22g.28725193C>ACA2737902851CHEK2c.444+50G>T (n.444+50G>T)
c.*424+50G>T (n.*424+50G>T)
c.-220+50G>T (n.-220+50G>T)
c.-71-5708G>T (n.-71-5708G>T)
c.573+50G>T (n.573+50G>T)
c.474+50G>T (n.474+50G>T)
c.320-5708G>T (n.320-5708G>T)
c.537+50G>T (n.537+50G>T)
c.6+50G>T (n.6+50G>T)
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n.665+50G>T
n.660+50G>T
c.567+50G>T (n.567+50G>T)
n.676+50G>T
 dbSNP
22g.28725193C=CA2400252335CHEK2c.444+50G= (n.444+50G=)
c.*424+50G= (n.*424+50G=)
c.-220+50G= (n.-220+50G=)
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c.474+50G= (n.474+50G=)
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c.537+50G= (n.537+50G=)
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n.665+50G=
n.660+50G=
c.567+50G= (n.567+50G=)
n.676+50G=
22g.28725193C>GCA2737902850CHEK2c.444+50G>C (n.444+50G>C)
c.*424+50G>C (n.*424+50G>C)
c.-220+50G>C (n.-220+50G>C)
c.-71-5708G>C (n.-71-5708G>C)
c.573+50G>C (n.573+50G>C)
c.474+50G>C (n.474+50G>C)
c.320-5708G>C (n.320-5708G>C)
c.537+50G>C (n.537+50G>C)
c.6+50G>C (n.6+50G>C)
c.562+50G>C (n.562+50G>C)
c.-334+50G>C (n.-334+50G>C)
c.603+50G>C (n.603+50G>C)
n.665+50G>C
n.660+50G>C
c.567+50G>C (n.567+50G>C)
n.676+50G>C
 dbSNP
22g.28725193C>TCA2400252336CHEK2c.444+50G>A (n.444+50G>A)
c.*424+50G>A (n.*424+50G>A)
c.-220+50G>A (n.-220+50G>A)
c.-71-5708G>A (n.-71-5708G>A)
c.573+50G>A (n.573+50G>A)
c.474+50G>A (n.474+50G>A)
c.320-5708G>A (n.320-5708G>A)
c.537+50G>A (n.537+50G>A)
c.6+50G>A (n.6+50G>A)
c.562+50G>A (n.562+50G>A)
c.-334+50G>A (n.-334+50G>A)
c.603+50G>A (n.603+50G>A)
n.665+50G>A
n.660+50G>A
c.567+50G>A (n.567+50G>A)
n.676+50G>A
 dbSNP
22g.28725194A=CA2400252337CHEK2c.444+49T= (n.444+49T=)
c.*424+49T= (n.*424+49T=)
c.-220+49T= (n.-220+49T=)
c.-71-5709T= (n.-71-5709T=)
c.573+49T= (n.573+49T=)
c.474+49T= (n.474+49T=)
c.320-5709T= (n.320-5709T=)
c.537+49T= (n.537+49T=)
c.6+49T= (n.6+49T=)
c.562+49T= (n.562+49T=)
c.-334+49T= (n.-334+49T=)
c.603+49T= (n.603+49T=)
n.665+49T=
n.660+49T=
c.567+49T= (n.567+49T=)
n.676+49T=
22g.28725194A>CCA323033228CHEK2c.444+49T>G (n.444+49T>G)
c.*424+49T>G (n.*424+49T>G)
c.-220+49T>G (n.-220+49T>G)
c.-71-5709T>G (n.-71-5709T>G)
c.573+49T>G (n.573+49T>G)
c.474+49T>G (n.474+49T>G)
c.320-5709T>G (n.320-5709T>G)
c.537+49T>G (n.537+49T>G)
c.6+49T>G (n.6+49T>G)
c.562+49T>G (n.562+49T>G)
c.-334+49T>G (n.-334+49T>G)
c.603+49T>G (n.603+49T>G)
n.665+49T>G
n.660+49T>G
c.567+49T>G (n.567+49T>G)
n.676+49T>G
 dbSNP
22g.28725194A>GCA2737853737CHEK2c.444+49T>C (n.444+49T>C)
c.*424+49T>C (n.*424+49T>C)
c.-220+49T>C (n.-220+49T>C)
c.-71-5709T>C (n.-71-5709T>C)
c.573+49T>C (n.573+49T>C)
c.474+49T>C (n.474+49T>C)
c.320-5709T>C (n.320-5709T>C)
c.537+49T>C (n.537+49T>C)
c.6+49T>C (n.6+49T>C)
c.562+49T>C (n.562+49T>C)
c.-334+49T>C (n.-334+49T>C)
c.603+49T>C (n.603+49T>C)
n.665+49T>C
n.660+49T>C
c.567+49T>C (n.567+49T>C)
n.676+49T>C
 dbSNP
22g.28725194A>TCA2737853738CHEK2c.444+49T>A (n.444+49T>A)
c.*424+49T>A (n.*424+49T>A)
c.-220+49T>A (n.-220+49T>A)
c.-71-5709T>A (n.-71-5709T>A)
c.573+49T>A (n.573+49T>A)
c.474+49T>A (n.474+49T>A)
c.320-5709T>A (n.320-5709T>A)
c.537+49T>A (n.537+49T>A)
c.6+49T>A (n.6+49T>A)
c.562+49T>A (n.562+49T>A)
c.-334+49T>A (n.-334+49T>A)
c.603+49T>A (n.603+49T>A)
n.665+49T>A
n.660+49T>A
c.567+49T>A (n.567+49T>A)
n.676+49T>A
 dbSNP
22g.28725194_28725195insCAACCAAACACACCCAACACCA2818652954CHEK2c.444+48_444+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.444+48_444+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.*424+48_*424+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*424+48_*424+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.-220+48_-220+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-220+48_-220+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.-71-5710_-71-5709insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-71-5710_-71-5709insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.573+48_573+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.573+48_573+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.474+48_474+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.474+48_474+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.320-5710_320-5709insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.320-5710_320-5709insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.537+48_537+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.537+48_537+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.6+48_6+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.6+48_6+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.562+48_562+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.562+48_562+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.-334+48_-334+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-334+48_-334+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.603+48_603+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.603+48_603+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.665+48_665+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
n.660+48_660+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.567+48_567+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.567+48_567+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
n.676+48_676+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
22g.28725195A=CA2400252338CHEK2c.444+48T= (n.444+48T=)
c.*424+48T= (n.*424+48T=)
c.-220+48T= (n.-220+48T=)
c.-71-5710T= (n.-71-5710T=)
c.573+48T= (n.573+48T=)
c.474+48T= (n.474+48T=)
c.320-5710T= (n.320-5710T=)
c.537+48T= (n.537+48T=)
c.6+48T= (n.6+48T=)
c.562+48T= (n.562+48T=)
c.-334+48T= (n.-334+48T=)
c.603+48T= (n.603+48T=)
n.665+48T=
n.660+48T=
c.567+48T= (n.567+48T=)
n.676+48T=
22g.28725195A>CCA2737902854CHEK2c.444+48T>G (n.444+48T>G)
c.*424+48T>G (n.*424+48T>G)
c.-220+48T>G (n.-220+48T>G)
c.-71-5710T>G (n.-71-5710T>G)
c.573+48T>G (n.573+48T>G)
c.474+48T>G (n.474+48T>G)
c.320-5710T>G (n.320-5710T>G)
c.537+48T>G (n.537+48T>G)
c.6+48T>G (n.6+48T>G)
c.562+48T>G (n.562+48T>G)
c.-334+48T>G (n.-334+48T>G)
c.603+48T>G (n.603+48T>G)
n.665+48T>G
n.660+48T>G
c.567+48T>G (n.567+48T>G)
n.676+48T>G
 dbSNP
22g.28725195A>GCA2400252339CHEK2c.444+48T>C (n.444+48T>C)
c.*424+48T>C (n.*424+48T>C)
c.-220+48T>C (n.-220+48T>C)
c.-71-5710T>C (n.-71-5710T>C)
c.573+48T>C (n.573+48T>C)
c.474+48T>C (n.474+48T>C)
c.320-5710T>C (n.320-5710T>C)
c.537+48T>C (n.537+48T>C)
c.6+48T>C (n.6+48T>C)
c.562+48T>C (n.562+48T>C)
c.-334+48T>C (n.-334+48T>C)
c.603+48T>C (n.603+48T>C)
n.665+48T>C
n.660+48T>C
c.567+48T>C (n.567+48T>C)
n.676+48T>C
 dbSNP
22g.28725195A>TCA2737902856CHEK2c.444+48T>A (n.444+48T>A)
c.*424+48T>A (n.*424+48T>A)
c.-220+48T>A (n.-220+48T>A)
c.-71-5710T>A (n.-71-5710T>A)
c.573+48T>A (n.573+48T>A)
c.474+48T>A (n.474+48T>A)
c.320-5710T>A (n.320-5710T>A)
c.537+48T>A (n.537+48T>A)
c.6+48T>A (n.6+48T>A)
c.562+48T>A (n.562+48T>A)
c.-334+48T>A (n.-334+48T>A)
c.603+48T>A (n.603+48T>A)
n.665+48T>A
n.660+48T>A
c.567+48T>A (n.567+48T>A)
n.676+48T>A
 dbSNP
22g.28725196T>ACA2737857713CHEK2c.444+47A>T (n.444+47A>T)
c.*424+47A>T (n.*424+47A>T)
c.-220+47A>T (n.-220+47A>T)
c.-71-5711A>T (n.-71-5711A>T)
c.573+47A>T (n.573+47A>T)
c.474+47A>T (n.474+47A>T)
c.320-5711A>T (n.320-5711A>T)
c.537+47A>T (n.537+47A>T)
c.6+47A>T (n.6+47A>T)
c.562+47A>T (n.562+47A>T)
c.-334+47A>T (n.-334+47A>T)
c.603+47A>T (n.603+47A>T)
n.665+47A>T
n.660+47A>T
c.567+47A>T (n.567+47A>T)
n.676+47A>T
 dbSNP
22g.28725196T>GCA10168001CHEK2c.444+47A>C (n.444+47A>C)
c.*424+47A>C (n.*424+47A>C)
c.-220+47A>C (n.-220+47A>C)
c.-71-5711A>C (n.-71-5711A>C)
c.573+47A>C (n.573+47A>C)
c.474+47A>C (n.474+47A>C)
c.320-5711A>C (n.320-5711A>C)
c.537+47A>C (n.537+47A>C)
c.6+47A>C (n.6+47A>C)
c.562+47A>C (n.562+47A>C)
c.-334+47A>C (n.-334+47A>C)
c.603+47A>C (n.603+47A>C)
n.665+47A>C
n.660+47A>C
c.567+47A>C (n.567+47A>C)
n.676+47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725196T=CA2400252340CHEK2c.444+47A= (n.444+47A=)
c.*424+47A= (n.*424+47A=)
c.-220+47A= (n.-220+47A=)
c.-71-5711A= (n.-71-5711A=)
c.573+47A= (n.573+47A=)
c.474+47A= (n.474+47A=)
c.320-5711A= (n.320-5711A=)
c.537+47A= (n.537+47A=)
c.6+47A= (n.6+47A=)
c.562+47A= (n.562+47A=)
c.-334+47A= (n.-334+47A=)
c.603+47A= (n.603+47A=)
n.665+47A=
n.660+47A=
c.567+47A= (n.567+47A=)
n.676+47A=
22g.28725197G>ACA2655954865CHEK2c.444+46C>T (n.444+46C>T)
c.*424+46C>T (n.*424+46C>T)
c.-220+46C>T (n.-220+46C>T)
c.-71-5712C>T (n.-71-5712C>T)
c.573+46C>T (n.573+46C>T)
c.474+46C>T (n.474+46C>T)
c.320-5712C>T (n.320-5712C>T)
c.537+46C>T (n.537+46C>T)
c.6+46C>T (n.6+46C>T)
c.562+46C>T (n.562+46C>T)
c.-334+46C>T (n.-334+46C>T)
c.603+46C>T (n.603+46C>T)
n.665+46C>T
n.660+46C>T
c.567+46C>T (n.567+46C>T)
n.676+46C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725197G>CCA2738009844CHEK2c.444+46C>G (n.444+46C>G)
c.*424+46C>G (n.*424+46C>G)
c.-220+46C>G (n.-220+46C>G)
c.-71-5712C>G (n.-71-5712C>G)
c.573+46C>G (n.573+46C>G)
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c.320-5712C>G (n.320-5712C>G)
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n.665+46C>G
n.660+46C>G
c.567+46C>G (n.567+46C>G)
n.676+46C>G
 dbSNP
22g.28725197G>TCA2655954866CHEK2c.444+46C>A (n.444+46C>A)
c.*424+46C>A (n.*424+46C>A)
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c.-71-5712C>A (n.-71-5712C>A)
c.573+46C>A (n.573+46C>A)
c.474+46C>A (n.474+46C>A)
c.320-5712C>A (n.320-5712C>A)
c.537+46C>A (n.537+46C>A)
c.6+46C>A (n.6+46C>A)
c.562+46C>A (n.562+46C>A)
c.-334+46C>A (n.-334+46C>A)
c.603+46C>A (n.603+46C>A)
n.665+46C>A
n.660+46C>A
c.567+46C>A (n.567+46C>A)
n.676+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725199C>ACA2738010024CHEK2c.444+44G>T (n.444+44G>T)
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n.665+44G>T
n.660+44G>T
c.567+44G>T (n.567+44G>T)
n.676+44G>T
 dbSNP
22g.28725199C>GCA2738010033CHEK2c.444+44G>C (n.444+44G>C)
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n.660+44G>C
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n.676+44G>C
 dbSNP
22g.28725199C>TCA2738010031CHEK2c.444+44G>A (n.444+44G>A)
c.*424+44G>A (n.*424+44G>A)
c.-220+44G>A (n.-220+44G>A)
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c.573+44G>A (n.573+44G>A)
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c.537+44G>A (n.537+44G>A)
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n.665+44G>A
n.660+44G>A
c.567+44G>A (n.567+44G>A)
n.676+44G>A
 dbSNP
22g.28725200C>ACA2655954867CHEK2c.444+43G>T (n.444+43G>T)
c.*424+43G>T (n.*424+43G>T)
c.-220+43G>T (n.-220+43G>T)
c.-71-5715G>T (n.-71-5715G>T)
c.573+43G>T (n.573+43G>T)
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c.320-5715G>T (n.320-5715G>T)
c.537+43G>T (n.537+43G>T)
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n.665+43G>T
n.660+43G>T
c.567+43G>T (n.567+43G>T)
n.676+43G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725201A=CA2400252341CHEK2c.444+42T= (n.444+42T=)
c.*424+42T= (n.*424+42T=)
c.-220+42T= (n.-220+42T=)
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c.573+42T= (n.573+42T=)
c.474+42T= (n.474+42T=)
c.320-5716T= (n.320-5716T=)
c.537+42T= (n.537+42T=)
c.6+42T= (n.6+42T=)
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c.-334+42T= (n.-334+42T=)
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n.665+42T=
n.660+42T=
c.567+42T= (n.567+42T=)
n.676+42T=
22g.28725201A>GCA638954376CHEK2c.444+42T>C (n.444+42T>C)
c.*424+42T>C (n.*424+42T>C)
c.-220+42T>C (n.-220+42T>C)
c.-71-5716T>C (n.-71-5716T>C)
c.573+42T>C (n.573+42T>C)
c.474+42T>C (n.474+42T>C)
c.320-5716T>C (n.320-5716T>C)
c.537+42T>C (n.537+42T>C)
c.6+42T>C (n.6+42T>C)
c.562+42T>C (n.562+42T>C)
c.-334+42T>C (n.-334+42T>C)
c.603+42T>C (n.603+42T>C)
n.665+42T>C
n.660+42T>C
c.567+42T>C (n.567+42T>C)
n.676+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725202A>GCA2738010142CHEK2c.444+41T>C (n.444+41T>C)
c.*424+41T>C (n.*424+41T>C)
c.-220+41T>C (n.-220+41T>C)
c.-71-5717T>C (n.-71-5717T>C)
c.573+41T>C (n.573+41T>C)
c.474+41T>C (n.474+41T>C)
c.320-5717T>C (n.320-5717T>C)
c.537+41T>C (n.537+41T>C)
c.6+41T>C (n.6+41T>C)
c.562+41T>C (n.562+41T>C)
c.-334+41T>C (n.-334+41T>C)
c.603+41T>C (n.603+41T>C)
n.665+41T>C
n.660+41T>C
c.567+41T>C (n.567+41T>C)
n.676+41T>C
 dbSNP
22g.28725203A>CCA2818652955CHEK2c.444+40T>G (n.444+40T>G)
c.*424+40T>G (n.*424+40T>G)
c.-220+40T>G (n.-220+40T>G)
c.-71-5718T>G (n.-71-5718T>G)
c.573+40T>G (n.573+40T>G)
c.474+40T>G (n.474+40T>G)
c.320-5718T>G (n.320-5718T>G)
c.537+40T>G (n.537+40T>G)
c.6+40T>G (n.6+40T>G)
c.562+40T>G (n.562+40T>G)
c.-334+40T>G (n.-334+40T>G)
c.603+40T>G (n.603+40T>G)
n.665+40T>G
n.660+40T>G
c.567+40T>G (n.567+40T>G)
n.676+40T>G
22g.28725204T>ACA2738010143CHEK2c.444+39A>T (n.444+39A>T)
c.*424+39A>T (n.*424+39A>T)
c.-220+39A>T (n.-220+39A>T)
c.-71-5719A>T (n.-71-5719A>T)
c.573+39A>T (n.573+39A>T)
c.474+39A>T (n.474+39A>T)
c.320-5719A>T (n.320-5719A>T)
c.537+39A>T (n.537+39A>T)
c.6+39A>T (n.6+39A>T)
c.562+39A>T (n.562+39A>T)
c.-334+39A>T (n.-334+39A>T)
c.603+39A>T (n.603+39A>T)
n.665+39A>T
n.660+39A>T
c.567+39A>T (n.567+39A>T)
n.676+39A>T
 dbSNP
22g.28725204T>CCA2738010144CHEK2c.444+39A>G (n.444+39A>G)
c.*424+39A>G (n.*424+39A>G)
c.-220+39A>G (n.-220+39A>G)
c.-71-5719A>G (n.-71-5719A>G)
c.573+39A>G (n.573+39A>G)
c.474+39A>G (n.474+39A>G)
c.320-5719A>G (n.320-5719A>G)
c.537+39A>G (n.537+39A>G)
c.6+39A>G (n.6+39A>G)
c.562+39A>G (n.562+39A>G)
c.-334+39A>G (n.-334+39A>G)
c.603+39A>G (n.603+39A>G)
n.665+39A>G
n.660+39A>G
c.567+39A>G (n.567+39A>G)
n.676+39A>G
 dbSNP
22g.28725204T>GCA2738010179CHEK2c.444+39A>C (n.444+39A>C)
c.*424+39A>C (n.*424+39A>C)
c.-220+39A>C (n.-220+39A>C)
c.-71-5719A>C (n.-71-5719A>C)
c.573+39A>C (n.573+39A>C)
c.474+39A>C (n.474+39A>C)
c.320-5719A>C (n.320-5719A>C)
c.537+39A>C (n.537+39A>C)
c.6+39A>C (n.6+39A>C)
c.562+39A>C (n.562+39A>C)
c.-334+39A>C (n.-334+39A>C)
c.603+39A>C (n.603+39A>C)
n.665+39A>C
n.660+39A>C
c.567+39A>C (n.567+39A>C)
n.676+39A>C
 dbSNP
22g.28725205T>ACA2738010180CHEK2c.444+38A>T (n.444+38A>T)
c.*424+38A>T (n.*424+38A>T)
c.-220+38A>T (n.-220+38A>T)
c.-71-5720A>T (n.-71-5720A>T)
c.573+38A>T (n.573+38A>T)
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c.320-5720A>T (n.320-5720A>T)
c.537+38A>T (n.537+38A>T)
c.6+38A>T (n.6+38A>T)
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n.665+38A>T
n.660+38A>T
c.567+38A>T (n.567+38A>T)
n.676+38A>T
 dbSNP
22g.28725205T>CCA2738010181CHEK2c.444+38A>G (n.444+38A>G)
c.*424+38A>G (n.*424+38A>G)
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c.320-5720A>G (n.320-5720A>G)
c.537+38A>G (n.537+38A>G)
c.6+38A>G (n.6+38A>G)
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n.665+38A>G
n.660+38A>G
c.567+38A>G (n.567+38A>G)
n.676+38A>G
 dbSNP
22g.28725206A>CCA2738010185CHEK2c.444+37T>G (n.444+37T>G)
c.*424+37T>G (n.*424+37T>G)
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c.-71-5721T>G (n.-71-5721T>G)
c.573+37T>G (n.573+37T>G)
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c.6+37T>G (n.6+37T>G)
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n.665+37T>G
n.660+37T>G
c.567+37T>G (n.567+37T>G)
n.676+37T>G
 dbSNP
22g.28725207C>ACA2738010420CHEK2c.444+36G>T (n.444+36G>T)
c.*424+36G>T (n.*424+36G>T)
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c.-71-5722G>T (n.-71-5722G>T)
c.573+36G>T (n.573+36G>T)
c.474+36G>T (n.474+36G>T)
c.320-5722G>T (n.320-5722G>T)
c.537+36G>T (n.537+36G>T)
c.6+36G>T (n.6+36G>T)
c.562+36G>T (n.562+36G>T)
c.-334+36G>T (n.-334+36G>T)
c.603+36G>T (n.603+36G>T)
n.665+36G>T
n.660+36G>T
c.567+36G>T (n.567+36G>T)
n.676+36G>T
 dbSNP
22g.28725207C>GCA2738010404CHEK2c.444+36G>C (n.444+36G>C)
c.*424+36G>C (n.*424+36G>C)
c.-220+36G>C (n.-220+36G>C)
c.-71-5722G>C (n.-71-5722G>C)
c.573+36G>C (n.573+36G>C)
c.474+36G>C (n.474+36G>C)
c.320-5722G>C (n.320-5722G>C)
c.537+36G>C (n.537+36G>C)
c.6+36G>C (n.6+36G>C)
c.562+36G>C (n.562+36G>C)
c.-334+36G>C (n.-334+36G>C)
c.603+36G>C (n.603+36G>C)
n.665+36G>C
n.660+36G>C
c.567+36G>C (n.567+36G>C)
n.676+36G>C
 dbSNP
22g.28725207C>TCA2738010401CHEK2c.444+36G>A (n.444+36G>A)
c.*424+36G>A (n.*424+36G>A)
c.-220+36G>A (n.-220+36G>A)
c.-71-5722G>A (n.-71-5722G>A)
c.573+36G>A (n.573+36G>A)
c.474+36G>A (n.474+36G>A)
c.320-5722G>A (n.320-5722G>A)
c.537+36G>A (n.537+36G>A)
c.6+36G>A (n.6+36G>A)
c.562+36G>A (n.562+36G>A)
c.-334+36G>A (n.-334+36G>A)
c.603+36G>A (n.603+36G>A)
n.665+36G>A
n.660+36G>A
c.567+36G>A (n.567+36G>A)
n.676+36G>A
 dbSNP
22g.28725208C=CA2400252342CHEK2c.444+35G= (n.444+35G=)
c.*424+35G= (n.*424+35G=)
c.-220+35G= (n.-220+35G=)
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c.320-5723G= (n.320-5723G=)
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c.6+35G= (n.6+35G=)
c.562+35G= (n.562+35G=)
c.-334+35G= (n.-334+35G=)
c.603+35G= (n.603+35G=)
n.665+35G=
n.660+35G=
c.567+35G= (n.567+35G=)
n.676+35G=
22g.28725208C>GCA2737870501CHEK2c.444+35G>C (n.444+35G>C)
c.*424+35G>C (n.*424+35G>C)
c.-220+35G>C (n.-220+35G>C)
c.-71-5723G>C (n.-71-5723G>C)
c.573+35G>C (n.573+35G>C)
c.474+35G>C (n.474+35G>C)
c.320-5723G>C (n.320-5723G>C)
c.537+35G>C (n.537+35G>C)
c.6+35G>C (n.6+35G>C)
c.562+35G>C (n.562+35G>C)
c.-334+35G>C (n.-334+35G>C)
c.603+35G>C (n.603+35G>C)
n.665+35G>C
n.660+35G>C
c.567+35G>C (n.567+35G>C)
n.676+35G>C
 dbSNP
22g.28725208C>TCA638954377CHEK2c.444+35G>A (n.444+35G>A)
c.*424+35G>A (n.*424+35G>A)
c.-220+35G>A (n.-220+35G>A)
c.-71-5723G>A (n.-71-5723G>A)
c.573+35G>A (n.573+35G>A)
c.474+35G>A (n.474+35G>A)
c.320-5723G>A (n.320-5723G>A)
c.537+35G>A (n.537+35G>A)
c.6+35G>A (n.6+35G>A)
c.562+35G>A (n.562+35G>A)
c.-334+35G>A (n.-334+35G>A)
c.603+35G>A (n.603+35G>A)
n.665+35G>A
n.660+35G>A
c.567+35G>A (n.567+35G>A)
n.676+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725209A>GCA2738010462CHEK2c.444+34T>C (n.444+34T>C)
c.*424+34T>C (n.*424+34T>C)
c.-220+34T>C (n.-220+34T>C)
c.-71-5724T>C (n.-71-5724T>C)
c.573+34T>C (n.573+34T>C)
c.474+34T>C (n.474+34T>C)
c.320-5724T>C (n.320-5724T>C)
c.537+34T>C (n.537+34T>C)
c.6+34T>C (n.6+34T>C)
c.562+34T>C (n.562+34T>C)
c.-334+34T>C (n.-334+34T>C)
c.603+34T>C (n.603+34T>C)
n.665+34T>C
n.660+34T>C
c.567+34T>C (n.567+34T>C)
n.676+34T>C
 dbSNP
22g.28725209A>TCA2738010424CHEK2c.444+34T>A (n.444+34T>A)
c.*424+34T>A (n.*424+34T>A)
c.-220+34T>A (n.-220+34T>A)
c.-71-5724T>A (n.-71-5724T>A)
c.573+34T>A (n.573+34T>A)
c.474+34T>A (n.474+34T>A)
c.320-5724T>A (n.320-5724T>A)
c.537+34T>A (n.537+34T>A)
c.6+34T>A (n.6+34T>A)
c.562+34T>A (n.562+34T>A)
c.-334+34T>A (n.-334+34T>A)
c.603+34T>A (n.603+34T>A)
n.665+34T>A
n.660+34T>A
c.567+34T>A (n.567+34T>A)
n.676+34T>A
 dbSNP
22g.28725210G>ACA2738010503CHEK2c.444+33C>T (n.444+33C>T)
c.*424+33C>T (n.*424+33C>T)
c.-220+33C>T (n.-220+33C>T)
c.-71-5725C>T (n.-71-5725C>T)
c.573+33C>T (n.573+33C>T)
c.474+33C>T (n.474+33C>T)
c.320-5725C>T (n.320-5725C>T)
c.537+33C>T (n.537+33C>T)
c.6+33C>T (n.6+33C>T)
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c.-334+33C>T (n.-334+33C>T)
c.603+33C>T (n.603+33C>T)
n.665+33C>T
n.660+33C>T
c.567+33C>T (n.567+33C>T)
n.676+33C>T
 dbSNP
22g.28725210G>CCA2655954868CHEK2c.444+33C>G (n.444+33C>G)
c.*424+33C>G (n.*424+33C>G)
c.-220+33C>G (n.-220+33C>G)
c.-71-5725C>G (n.-71-5725C>G)
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c.320-5725C>G (n.320-5725C>G)
c.537+33C>G (n.537+33C>G)
c.6+33C>G (n.6+33C>G)
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n.665+33C>G
n.660+33C>G
c.567+33C>G (n.567+33C>G)
n.676+33C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725210G>TCA2738010492CHEK2c.444+33C>A (n.444+33C>A)
c.*424+33C>A (n.*424+33C>A)
c.-220+33C>A (n.-220+33C>A)
c.-71-5725C>A (n.-71-5725C>A)
c.573+33C>A (n.573+33C>A)
c.474+33C>A (n.474+33C>A)
c.320-5725C>A (n.320-5725C>A)
c.537+33C>A (n.537+33C>A)
c.6+33C>A (n.6+33C>A)
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c.-334+33C>A (n.-334+33C>A)
c.603+33C>A (n.603+33C>A)
n.665+33C>A
n.660+33C>A
c.567+33C>A (n.567+33C>A)
n.676+33C>A
 dbSNP
22g.28725211C>ACA2738011054CHEK2c.444+32G>T (n.444+32G>T)
c.*424+32G>T (n.*424+32G>T)
c.-220+32G>T (n.-220+32G>T)
c.-71-5726G>T (n.-71-5726G>T)
c.573+32G>T (n.573+32G>T)
c.474+32G>T (n.474+32G>T)
c.320-5726G>T (n.320-5726G>T)
c.537+32G>T (n.537+32G>T)
c.6+32G>T (n.6+32G>T)
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c.-334+32G>T (n.-334+32G>T)
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n.665+32G>T
n.660+32G>T
c.567+32G>T (n.567+32G>T)
n.676+32G>T
 dbSNP
22g.28725211C>GCA2738011052CHEK2c.444+32G>C (n.444+32G>C)
c.*424+32G>C (n.*424+32G>C)
c.-220+32G>C (n.-220+32G>C)
c.-71-5726G>C (n.-71-5726G>C)
c.573+32G>C (n.573+32G>C)
c.474+32G>C (n.474+32G>C)
c.320-5726G>C (n.320-5726G>C)
c.537+32G>C (n.537+32G>C)
c.6+32G>C (n.6+32G>C)
c.562+32G>C (n.562+32G>C)
c.-334+32G>C (n.-334+32G>C)
c.603+32G>C (n.603+32G>C)
n.665+32G>C
n.660+32G>C
c.567+32G>C (n.567+32G>C)
n.676+32G>C
 dbSNP
22g.28725211C>TCA2738011025CHEK2c.444+32G>A (n.444+32G>A)
c.*424+32G>A (n.*424+32G>A)
c.-220+32G>A (n.-220+32G>A)
c.-71-5726G>A (n.-71-5726G>A)
c.573+32G>A (n.573+32G>A)
c.474+32G>A (n.474+32G>A)
c.320-5726G>A (n.320-5726G>A)
c.537+32G>A (n.537+32G>A)
c.6+32G>A (n.6+32G>A)
c.562+32G>A (n.562+32G>A)
c.-334+32G>A (n.-334+32G>A)
c.603+32G>A (n.603+32G>A)
n.665+32G>A
n.660+32G>A
c.567+32G>A (n.567+32G>A)
n.676+32G>A
 dbSNP
22g.28725212T>ACA2400252344CHEK2c.444+31A>T (n.444+31A>T)
c.*424+31A>T (n.*424+31A>T)
c.-220+31A>T (n.-220+31A>T)
c.-71-5727A>T (n.-71-5727A>T)
c.573+31A>T (n.573+31A>T)
c.474+31A>T (n.474+31A>T)
c.320-5727A>T (n.320-5727A>T)
c.537+31A>T (n.537+31A>T)
c.6+31A>T (n.6+31A>T)
c.562+31A>T (n.562+31A>T)
c.-334+31A>T (n.-334+31A>T)
c.603+31A>T (n.603+31A>T)
n.665+31A>T
n.660+31A>T
c.567+31A>T (n.567+31A>T)
n.676+31A>T
 dbSNP
22g.28725212T>CCA2655954869CHEK2c.444+31A>G (n.444+31A>G)
c.*424+31A>G (n.*424+31A>G)
c.-220+31A>G (n.-220+31A>G)
c.-71-5727A>G (n.-71-5727A>G)
c.573+31A>G (n.573+31A>G)
c.474+31A>G (n.474+31A>G)
c.320-5727A>G (n.320-5727A>G)
c.537+31A>G (n.537+31A>G)
c.6+31A>G (n.6+31A>G)
c.562+31A>G (n.562+31A>G)
c.-334+31A>G (n.-334+31A>G)
c.603+31A>G (n.603+31A>G)
n.665+31A>G
n.660+31A>G
c.567+31A>G (n.567+31A>G)
n.676+31A>G
 gnomAD v4
22g.28725212T=CA2400252343CHEK2c.444+31A= (n.444+31A=)
c.*424+31A= (n.*424+31A=)
c.-220+31A= (n.-220+31A=)
c.-71-5727A= (n.-71-5727A=)
c.573+31A= (n.573+31A=)
c.474+31A= (n.474+31A=)
c.320-5727A= (n.320-5727A=)
c.537+31A= (n.537+31A=)
c.6+31A= (n.6+31A=)
c.562+31A= (n.562+31A=)
c.-334+31A= (n.-334+31A=)
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n.665+31A=
n.660+31A=
c.567+31A= (n.567+31A=)
n.676+31A=
22g.28725213C>ACA2737882110CHEK2c.444+30G>T (n.444+30G>T)
c.*424+30G>T (n.*424+30G>T)
c.-220+30G>T (n.-220+30G>T)
c.-71-5728G>T (n.-71-5728G>T)
c.573+30G>T (n.573+30G>T)
c.474+30G>T (n.474+30G>T)
c.320-5728G>T (n.320-5728G>T)
c.537+30G>T (n.537+30G>T)
c.6+30G>T (n.6+30G>T)
c.562+30G>T (n.562+30G>T)
c.-334+30G>T (n.-334+30G>T)
c.603+30G>T (n.603+30G>T)
n.665+30G>T
n.660+30G>T
c.567+30G>T (n.567+30G>T)
n.676+30G>T
 dbSNP
22g.28725213C=CA2400252345CHEK2c.444+30G= (n.444+30G=)
c.*424+30G= (n.*424+30G=)
c.-220+30G= (n.-220+30G=)
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c.573+30G= (n.573+30G=)
c.474+30G= (n.474+30G=)
c.320-5728G= (n.320-5728G=)
c.537+30G= (n.537+30G=)
c.6+30G= (n.6+30G=)
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n.665+30G=
n.660+30G=
c.567+30G= (n.567+30G=)
n.676+30G=
22g.28725213C>GCA638954378CHEK2c.444+30G>C (n.444+30G>C)
c.*424+30G>C (n.*424+30G>C)
c.-220+30G>C (n.-220+30G>C)
c.-71-5728G>C (n.-71-5728G>C)
c.573+30G>C (n.573+30G>C)
c.474+30G>C (n.474+30G>C)
c.320-5728G>C (n.320-5728G>C)
c.537+30G>C (n.537+30G>C)
c.6+30G>C (n.6+30G>C)
c.562+30G>C (n.562+30G>C)
c.-334+30G>C (n.-334+30G>C)
c.603+30G>C (n.603+30G>C)
n.665+30G>C
n.660+30G>C
c.567+30G>C (n.567+30G>C)
n.676+30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725213C>TCA2655954870CHEK2c.444+30G>A (n.444+30G>A)
c.*424+30G>A (n.*424+30G>A)
c.-220+30G>A (n.-220+30G>A)
c.-71-5728G>A (n.-71-5728G>A)
c.573+30G>A (n.573+30G>A)
c.474+30G>A (n.474+30G>A)
c.320-5728G>A (n.320-5728G>A)
c.537+30G>A (n.537+30G>A)
c.6+30G>A (n.6+30G>A)
c.562+30G>A (n.562+30G>A)
c.-334+30G>A (n.-334+30G>A)
c.603+30G>A (n.603+30G>A)
n.665+30G>A
n.660+30G>A
c.567+30G>A (n.567+30G>A)
n.676+30G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725214T>ACA2737860400CHEK2c.444+29A>T (n.444+29A>T)
c.*424+29A>T (n.*424+29A>T)
c.-220+29A>T (n.-220+29A>T)
c.-71-5729A>T (n.-71-5729A>T)
c.573+29A>T (n.573+29A>T)
c.474+29A>T (n.474+29A>T)
c.320-5729A>T (n.320-5729A>T)
c.537+29A>T (n.537+29A>T)
c.6+29A>T (n.6+29A>T)
c.562+29A>T (n.562+29A>T)
c.-334+29A>T (n.-334+29A>T)
c.603+29A>T (n.603+29A>T)
n.665+29A>T
n.660+29A>T
c.567+29A>T (n.567+29A>T)
n.676+29A>T
 dbSNP
22g.28725214T>CCA323033230CHEK2c.444+29A>G (n.444+29A>G)
c.*424+29A>G (n.*424+29A>G)
c.-220+29A>G (n.-220+29A>G)
c.-71-5729A>G (n.-71-5729A>G)
c.573+29A>G (n.573+29A>G)
c.474+29A>G (n.474+29A>G)
c.320-5729A>G (n.320-5729A>G)
c.537+29A>G (n.537+29A>G)
c.6+29A>G (n.6+29A>G)
c.562+29A>G (n.562+29A>G)
c.-334+29A>G (n.-334+29A>G)
c.603+29A>G (n.603+29A>G)
n.665+29A>G
n.660+29A>G
c.567+29A>G (n.567+29A>G)
n.676+29A>G
 dbSNP
22g.28725214T=CA2400252346CHEK2c.444+29A= (n.444+29A=)
c.*424+29A= (n.*424+29A=)
c.-220+29A= (n.-220+29A=)
c.-71-5729A= (n.-71-5729A=)
c.573+29A= (n.573+29A=)
c.474+29A= (n.474+29A=)
c.320-5729A= (n.320-5729A=)
c.537+29A= (n.537+29A=)
c.6+29A= (n.6+29A=)
c.562+29A= (n.562+29A=)
c.-334+29A= (n.-334+29A=)
c.603+29A= (n.603+29A=)
n.665+29A=
n.660+29A=
c.567+29A= (n.567+29A=)
n.676+29A=
22g.28725215C>ACA2738011088CHEK2c.444+28G>T (n.444+28G>T)
c.*424+28G>T (n.*424+28G>T)
c.-220+28G>T (n.-220+28G>T)
c.-71-5730G>T (n.-71-5730G>T)
c.573+28G>T (n.573+28G>T)
c.474+28G>T (n.474+28G>T)
c.320-5730G>T (n.320-5730G>T)
c.537+28G>T (n.537+28G>T)
c.6+28G>T (n.6+28G>T)
c.562+28G>T (n.562+28G>T)
c.-334+28G>T (n.-334+28G>T)
c.603+28G>T (n.603+28G>T)
n.665+28G>T
n.660+28G>T
c.567+28G>T (n.567+28G>T)
n.676+28G>T
 dbSNP
22g.28725215C>GCA2738011064CHEK2c.444+28G>C (n.444+28G>C)
c.*424+28G>C (n.*424+28G>C)
c.-220+28G>C (n.-220+28G>C)
c.-71-5730G>C (n.-71-5730G>C)
c.573+28G>C (n.573+28G>C)
c.474+28G>C (n.474+28G>C)
c.320-5730G>C (n.320-5730G>C)
c.537+28G>C (n.537+28G>C)
c.6+28G>C (n.6+28G>C)
c.562+28G>C (n.562+28G>C)
c.-334+28G>C (n.-334+28G>C)
c.603+28G>C (n.603+28G>C)
n.665+28G>C
n.660+28G>C
c.567+28G>C (n.567+28G>C)
n.676+28G>C
 dbSNP
22g.28725215C>TCA2738011086CHEK2c.444+28G>A (n.444+28G>A)
c.*424+28G>A (n.*424+28G>A)
c.-220+28G>A (n.-220+28G>A)
c.-71-5730G>A (n.-71-5730G>A)
c.573+28G>A (n.573+28G>A)
c.474+28G>A (n.474+28G>A)
c.320-5730G>A (n.320-5730G>A)
c.537+28G>A (n.537+28G>A)
c.6+28G>A (n.6+28G>A)
c.562+28G>A (n.562+28G>A)
c.-334+28G>A (n.-334+28G>A)
c.603+28G>A (n.603+28G>A)
n.665+28G>A
n.660+28G>A
c.567+28G>A (n.567+28G>A)
n.676+28G>A
 dbSNP
22g.28725216C>ACA2738011955CHEK2c.444+27G>T (n.444+27G>T)
c.*424+27G>T (n.*424+27G>T)
c.-220+27G>T (n.-220+27G>T)
c.-71-5731G>T (n.-71-5731G>T)
c.573+27G>T (n.573+27G>T)
c.474+27G>T (n.474+27G>T)
c.320-5731G>T (n.320-5731G>T)
c.537+27G>T (n.537+27G>T)
c.6+27G>T (n.6+27G>T)
c.562+27G>T (n.562+27G>T)
c.-334+27G>T (n.-334+27G>T)
c.603+27G>T (n.603+27G>T)
n.665+27G>T
n.660+27G>T
c.567+27G>T (n.567+27G>T)
n.676+27G>T
 dbSNP
22g.28725216C>GCA2738011966CHEK2c.444+27G>C (n.444+27G>C)
c.*424+27G>C (n.*424+27G>C)
c.-220+27G>C (n.-220+27G>C)
c.-71-5731G>C (n.-71-5731G>C)
c.573+27G>C (n.573+27G>C)
c.474+27G>C (n.474+27G>C)
c.320-5731G>C (n.320-5731G>C)
c.537+27G>C (n.537+27G>C)
c.6+27G>C (n.6+27G>C)
c.562+27G>C (n.562+27G>C)
c.-334+27G>C (n.-334+27G>C)
c.603+27G>C (n.603+27G>C)
n.665+27G>C
n.660+27G>C
c.567+27G>C (n.567+27G>C)
n.676+27G>C
 dbSNP
22g.28725216C>TCA2738011957CHEK2c.444+27G>A (n.444+27G>A)
c.*424+27G>A (n.*424+27G>A)
c.-220+27G>A (n.-220+27G>A)
c.-71-5731G>A (n.-71-5731G>A)
c.573+27G>A (n.573+27G>A)
c.474+27G>A (n.474+27G>A)
c.320-5731G>A (n.320-5731G>A)
c.537+27G>A (n.537+27G>A)
c.6+27G>A (n.6+27G>A)
c.562+27G>A (n.562+27G>A)
c.-334+27G>A (n.-334+27G>A)
c.603+27G>A (n.603+27G>A)
n.665+27G>A
n.660+27G>A
c.567+27G>A (n.567+27G>A)
n.676+27G>A
 dbSNP
22g.28725217T>ACA2738012022CHEK2c.444+26A>T (n.444+26A>T)
c.*424+26A>T (n.*424+26A>T)
c.-220+26A>T (n.-220+26A>T)
c.-71-5732A>T (n.-71-5732A>T)
c.573+26A>T (n.573+26A>T)
c.474+26A>T (n.474+26A>T)
c.320-5732A>T (n.320-5732A>T)
c.537+26A>T (n.537+26A>T)
c.6+26A>T (n.6+26A>T)
c.562+26A>T (n.562+26A>T)
c.-334+26A>T (n.-334+26A>T)
c.603+26A>T (n.603+26A>T)
n.665+26A>T
n.660+26A>T
c.567+26A>T (n.567+26A>T)
n.676+26A>T
 dbSNP
22g.28725217T>CCA2655954872CHEK2c.444+26A>G (n.444+26A>G)
c.*424+26A>G (n.*424+26A>G)
c.-220+26A>G (n.-220+26A>G)
c.-71-5732A>G (n.-71-5732A>G)
c.573+26A>G (n.573+26A>G)
c.474+26A>G (n.474+26A>G)
c.320-5732A>G (n.320-5732A>G)
c.537+26A>G (n.537+26A>G)
c.6+26A>G (n.6+26A>G)
c.562+26A>G (n.562+26A>G)
c.-334+26A>G (n.-334+26A>G)
c.603+26A>G (n.603+26A>G)
n.665+26A>G
n.660+26A>G
c.567+26A>G (n.567+26A>G)
n.676+26A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725217T>GCA2655954871CHEK2c.444+26A>C (n.444+26A>C)
c.*424+26A>C (n.*424+26A>C)
c.-220+26A>C (n.-220+26A>C)
c.-71-5732A>C (n.-71-5732A>C)
c.573+26A>C (n.573+26A>C)
c.474+26A>C (n.474+26A>C)
c.320-5732A>C (n.320-5732A>C)
c.537+26A>C (n.537+26A>C)
c.6+26A>C (n.6+26A>C)
c.562+26A>C (n.562+26A>C)
c.-334+26A>C (n.-334+26A>C)
c.603+26A>C (n.603+26A>C)
n.665+26A>C
n.660+26A>C
c.567+26A>C (n.567+26A>C)
n.676+26A>C
 gnomAD v4
22g.28725218A=CA2400252347CHEK2c.444+25T= (n.444+25T=)
c.*424+25T= (n.*424+25T=)
c.-220+25T= (n.-220+25T=)
c.-71-5733T= (n.-71-5733T=)
c.573+25T= (n.573+25T=)
c.474+25T= (n.474+25T=)
c.320-5733T= (n.320-5733T=)
c.537+25T= (n.537+25T=)
c.6+25T= (n.6+25T=)
c.562+25T= (n.562+25T=)
c.-334+25T= (n.-334+25T=)
c.603+25T= (n.603+25T=)
n.665+25T=
n.660+25T=
c.567+25T= (n.567+25T=)
n.676+25T=
22g.28725218A>GCA2400252348CHEK2c.444+25T>C (n.444+25T>C)
c.*424+25T>C (n.*424+25T>C)
c.-220+25T>C (n.-220+25T>C)
c.-71-5733T>C (n.-71-5733T>C)
c.573+25T>C (n.573+25T>C)
c.474+25T>C (n.474+25T>C)
c.320-5733T>C (n.320-5733T>C)
c.537+25T>C (n.537+25T>C)
c.6+25T>C (n.6+25T>C)
c.562+25T>C (n.562+25T>C)
c.-334+25T>C (n.-334+25T>C)
c.603+25T>C (n.603+25T>C)
n.665+25T>C
n.660+25T>C
c.567+25T>C (n.567+25T>C)
n.676+25T>C
 dbSNP
22g.28725218A>TCA2737888271CHEK2c.444+25T>A (n.444+25T>A)
c.*424+25T>A (n.*424+25T>A)
c.-220+25T>A (n.-220+25T>A)
c.-71-5733T>A (n.-71-5733T>A)
c.573+25T>A (n.573+25T>A)
c.474+25T>A (n.474+25T>A)
c.320-5733T>A (n.320-5733T>A)
c.537+25T>A (n.537+25T>A)
c.6+25T>A (n.6+25T>A)
c.562+25T>A (n.562+25T>A)
c.-334+25T>A (n.-334+25T>A)
c.603+25T>A (n.603+25T>A)
n.665+25T>A
n.660+25T>A
c.567+25T>A (n.567+25T>A)
n.676+25T>A
 dbSNP
22g.28725219G>ACA232140CHEK2c.444+24C>T (n.444+24C>T)
c.*424+24C>T (n.*424+24C>T)
c.-220+24C>T (n.-220+24C>T)
c.-71-5734C>T (n.-71-5734C>T)
c.573+24C>T (n.573+24C>T)
c.474+24C>T (n.474+24C>T)
c.320-5734C>T (n.320-5734C>T)
c.537+24C>T (n.537+24C>T)
c.6+24C>T (n.6+24C>T)
c.562+24C>T (n.562+24C>T)
c.-334+24C>T (n.-334+24C>T)
c.603+24C>T (n.603+24C>T)
n.665+24C>T
n.660+24C>T
c.567+24C>T (n.567+24C>T)
n.676+24C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725219G>CCA2737851963CHEK2c.444+24C>G (n.444+24C>G)
c.*424+24C>G (n.*424+24C>G)
c.-220+24C>G (n.-220+24C>G)
c.-71-5734C>G (n.-71-5734C>G)
c.573+24C>G (n.573+24C>G)
c.474+24C>G (n.474+24C>G)
c.320-5734C>G (n.320-5734C>G)
c.537+24C>G (n.537+24C>G)
c.6+24C>G (n.6+24C>G)
c.562+24C>G (n.562+24C>G)
c.-334+24C>G (n.-334+24C>G)
c.603+24C>G (n.603+24C>G)
n.665+24C>G
n.660+24C>G
c.567+24C>G (n.567+24C>G)
n.676+24C>G
 dbSNP
22g.28725219G=CA2400252349CHEK2c.444+24C= (n.444+24C=)
c.*424+24C= (n.*424+24C=)
c.-220+24C= (n.-220+24C=)
c.-71-5734C= (n.-71-5734C=)
c.573+24C= (n.573+24C=)
c.474+24C= (n.474+24C=)
c.320-5734C= (n.320-5734C=)
c.537+24C= (n.537+24C=)
c.6+24C= (n.6+24C=)
c.562+24C= (n.562+24C=)
c.-334+24C= (n.-334+24C=)
c.603+24C= (n.603+24C=)
n.665+24C=
n.660+24C=
c.567+24C= (n.567+24C=)
n.676+24C=
22g.28725219G>TCA2737851964CHEK2c.444+24C>A (n.444+24C>A)
c.*424+24C>A (n.*424+24C>A)
c.-220+24C>A (n.-220+24C>A)
c.-71-5734C>A (n.-71-5734C>A)
c.573+24C>A (n.573+24C>A)
c.474+24C>A (n.474+24C>A)
c.320-5734C>A (n.320-5734C>A)
c.537+24C>A (n.537+24C>A)
c.6+24C>A (n.6+24C>A)
c.562+24C>A (n.562+24C>A)
c.-334+24C>A (n.-334+24C>A)
c.603+24C>A (n.603+24C>A)
n.665+24C>A
n.660+24C>A
c.567+24C>A (n.567+24C>A)
n.676+24C>A
 dbSNP
22g.28725220A>GCA2738012055CHEK2c.444+23T>C (n.444+23T>C)
c.*424+23T>C (n.*424+23T>C)
c.-220+23T>C (n.-220+23T>C)
c.-71-5735T>C (n.-71-5735T>C)
c.573+23T>C (n.573+23T>C)
c.474+23T>C (n.474+23T>C)
c.320-5735T>C (n.320-5735T>C)
c.537+23T>C (n.537+23T>C)
c.6+23T>C (n.6+23T>C)
c.562+23T>C (n.562+23T>C)
c.-334+23T>C (n.-334+23T>C)
c.603+23T>C (n.603+23T>C)
n.665+23T>C
n.660+23T>C
c.567+23T>C (n.567+23T>C)
n.676+23T>C
 dbSNP
22g.28725220A>TCA2738012054CHEK2c.444+23T>A (n.444+23T>A)
c.*424+23T>A (n.*424+23T>A)
c.-220+23T>A (n.-220+23T>A)
c.-71-5735T>A (n.-71-5735T>A)
c.573+23T>A (n.573+23T>A)
c.474+23T>A (n.474+23T>A)
c.320-5735T>A (n.320-5735T>A)
c.537+23T>A (n.537+23T>A)
c.6+23T>A (n.6+23T>A)
c.562+23T>A (n.562+23T>A)
c.-334+23T>A (n.-334+23T>A)
c.603+23T>A (n.603+23T>A)
n.665+23T>A
n.660+23T>A
c.567+23T>A (n.567+23T>A)
n.676+23T>A
 dbSNP
22g.28725220_28725244delinsATACATGGGTATTCATTACCTACCCCA2400252350CHEK2c.443_444+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
c.*423_*424+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
c.-221_-220+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
c.-71-5759_-71-5735delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT (n.-71-5759_-71-5735delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT)
c.572_573+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
c.473_474+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
c.320-5759_320-5735delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT (n.320-5759_320-5735delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT)
c.536_537+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
c.5_6+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
c.561_562+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
c.-335_-334+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
c.602_603+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
n.664_665+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
n.659_660+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
c.566_567+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
n.675_676+23delinsGGGTAGGTAATGAATACCCATGTAT
22g.28725221T>ACA2655954873CHEK2c.444+22A>T (n.444+22A>T)
c.*424+22A>T (n.*424+22A>T)
c.-220+22A>T (n.-220+22A>T)
c.-71-5736A>T (n.-71-5736A>T)
c.573+22A>T (n.573+22A>T)
c.474+22A>T (n.474+22A>T)
c.320-5736A>T (n.320-5736A>T)
c.537+22A>T (n.537+22A>T)
c.6+22A>T (n.6+22A>T)
c.562+22A>T (n.562+22A>T)
c.-334+22A>T (n.-334+22A>T)
c.603+22A>T (n.603+22A>T)
n.665+22A>T
n.660+22A>T
c.567+22A>T (n.567+22A>T)
n.676+22A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725221T>CCA638954379CHEK2c.444+22A>G (n.444+22A>G)
c.*424+22A>G (n.*424+22A>G)
c.-220+22A>G (n.-220+22A>G)
c.-71-5736A>G (n.-71-5736A>G)
c.573+22A>G (n.573+22A>G)
c.474+22A>G (n.474+22A>G)
c.320-5736A>G (n.320-5736A>G)
c.537+22A>G (n.537+22A>G)
c.6+22A>G (n.6+22A>G)
c.562+22A>G (n.562+22A>G)
c.-334+22A>G (n.-334+22A>G)
c.603+22A>G (n.603+22A>G)
n.665+22A>G
n.660+22A>G
c.567+22A>G (n.567+22A>G)
n.676+22A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725221T=CA2400252352CHEK2c.444+22A= (n.444+22A=)
c.*424+22A= (n.*424+22A=)
c.-220+22A= (n.-220+22A=)
c.-71-5736A= (n.-71-5736A=)
c.573+22A= (n.573+22A=)
c.474+22A= (n.474+22A=)
c.320-5736A= (n.320-5736A=)
c.537+22A= (n.537+22A=)
c.6+22A= (n.6+22A=)
c.562+22A= (n.562+22A=)
c.-334+22A= (n.-334+22A=)
c.603+22A= (n.603+22A=)
n.665+22A=
n.660+22A=
c.567+22A= (n.567+22A=)
n.676+22A=
22g.28725222_28725245delCA2400252351CHEK2c.443_444+22del
c.*423_*424+22del
c.-221_-220+22del
c.-71-5759_-71-5736del (n.-71-5759_-71-5736del)
c.572_573+22del
c.473_474+22del
c.320-5759_320-5736del (n.320-5759_320-5736del)
c.536_537+22del
c.5_6+22del
c.561_562+22del
c.-335_-334+22del
c.602_603+22del
n.664_665+22del
n.659_660+22del
c.566_567+22del
n.675_676+22del
 dbSNP
22g.28725222A=CA2400252353CHEK2c.444+21T= (n.444+21T=)
c.*424+21T= (n.*424+21T=)
c.-220+21T= (n.-220+21T=)
c.-71-5737T= (n.-71-5737T=)
c.573+21T= (n.573+21T=)
c.474+21T= (n.474+21T=)
c.320-5737T= (n.320-5737T=)
c.537+21T= (n.537+21T=)
c.6+21T= (n.6+21T=)
c.562+21T= (n.562+21T=)
c.-334+21T= (n.-334+21T=)
c.603+21T= (n.603+21T=)
n.665+21T=
n.660+21T=
c.567+21T= (n.567+21T=)
n.676+21T=
22g.28725222A>CCA638954380CHEK2c.444+21T>G (n.444+21T>G)
c.*424+21T>G (n.*424+21T>G)
c.-220+21T>G (n.-220+21T>G)
c.-71-5737T>G (n.-71-5737T>G)
c.573+21T>G (n.573+21T>G)
c.474+21T>G (n.474+21T>G)
c.320-5737T>G (n.320-5737T>G)
c.537+21T>G (n.537+21T>G)
c.6+21T>G (n.6+21T>G)
c.562+21T>G (n.562+21T>G)
c.-334+21T>G (n.-334+21T>G)
c.603+21T>G (n.603+21T>G)
n.665+21T>G
n.660+21T>G
c.567+21T>G (n.567+21T>G)
n.676+21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725222A>GCA2737880090CHEK2c.444+21T>C (n.444+21T>C)
c.*424+21T>C (n.*424+21T>C)
c.-220+21T>C (n.-220+21T>C)
c.-71-5737T>C (n.-71-5737T>C)
c.573+21T>C (n.573+21T>C)
c.474+21T>C (n.474+21T>C)
c.320-5737T>C (n.320-5737T>C)
c.537+21T>C (n.537+21T>C)
c.6+21T>C (n.6+21T>C)
c.562+21T>C (n.562+21T>C)
c.-334+21T>C (n.-334+21T>C)
c.603+21T>C (n.603+21T>C)
n.665+21T>C
n.660+21T>C
c.567+21T>C (n.567+21T>C)
n.676+21T>C
 dbSNP
22g.28725222A>TCA2737880091CHEK2c.444+21T>A (n.444+21T>A)
c.*424+21T>A (n.*424+21T>A)
c.-220+21T>A (n.-220+21T>A)
c.-71-5737T>A (n.-71-5737T>A)
c.573+21T>A (n.573+21T>A)
c.474+21T>A (n.474+21T>A)
c.320-5737T>A (n.320-5737T>A)
c.537+21T>A (n.537+21T>A)
c.6+21T>A (n.6+21T>A)
c.562+21T>A (n.562+21T>A)
c.-334+21T>A (n.-334+21T>A)
c.603+21T>A (n.603+21T>A)
n.665+21T>A
n.660+21T>A
c.567+21T>A (n.567+21T>A)
n.676+21T>A
 dbSNP
22g.28725223C>ACA10168002CHEK2c.444+20G>T (n.444+20G>T)
c.*424+20G>T (n.*424+20G>T)
c.-220+20G>T (n.-220+20G>T)
c.-71-5738G>T (n.-71-5738G>T)
c.573+20G>T (n.573+20G>T)
c.474+20G>T (n.474+20G>T)
c.320-5738G>T (n.320-5738G>T)
c.537+20G>T (n.537+20G>T)
c.6+20G>T (n.6+20G>T)
c.562+20G>T (n.562+20G>T)
c.-334+20G>T (n.-334+20G>T)
c.603+20G>T (n.603+20G>T)
n.665+20G>T
n.660+20G>T
c.567+20G>T (n.567+20G>T)
n.676+20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725223C=CA2400252354CHEK2c.444+20G= (n.444+20G=)
c.*424+20G= (n.*424+20G=)
c.-220+20G= (n.-220+20G=)
c.-71-5738G= (n.-71-5738G=)
c.573+20G= (n.573+20G=)
c.474+20G= (n.474+20G=)
c.320-5738G= (n.320-5738G=)
c.537+20G= (n.537+20G=)
c.6+20G= (n.6+20G=)
c.562+20G= (n.562+20G=)
c.-334+20G= (n.-334+20G=)
c.603+20G= (n.603+20G=)
n.665+20G=
n.660+20G=
c.567+20G= (n.567+20G=)
n.676+20G=
22g.28725223C>GCA2737856975CHEK2c.444+20G>C (n.444+20G>C)
c.*424+20G>C (n.*424+20G>C)
c.-220+20G>C (n.-220+20G>C)
c.-71-5738G>C (n.-71-5738G>C)
c.573+20G>C (n.573+20G>C)
c.474+20G>C (n.474+20G>C)
c.320-5738G>C (n.320-5738G>C)
c.537+20G>C (n.537+20G>C)
c.6+20G>C (n.6+20G>C)
c.562+20G>C (n.562+20G>C)
c.-334+20G>C (n.-334+20G>C)
c.603+20G>C (n.603+20G>C)
n.665+20G>C
n.660+20G>C
c.567+20G>C (n.567+20G>C)
n.676+20G>C
 dbSNP
22g.28725223C>TCA2589715508CHEK2c.444+20G>A (n.444+20G>A)
c.*424+20G>A (n.*424+20G>A)
c.-220+20G>A (n.-220+20G>A)
c.-71-5738G>A (n.-71-5738G>A)
c.573+20G>A (n.573+20G>A)
c.474+20G>A (n.474+20G>A)
c.320-5738G>A (n.320-5738G>A)
c.537+20G>A (n.537+20G>A)
c.6+20G>A (n.6+20G>A)
c.562+20G>A (n.562+20G>A)
c.-334+20G>A (n.-334+20G>A)
c.603+20G>A (n.603+20G>A)
n.665+20G>A
n.660+20G>A
c.567+20G>A (n.567+20G>A)
n.676+20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725224A=CA2400252355CHEK2c.444+19T= (n.444+19T=)
c.*424+19T= (n.*424+19T=)
c.-220+19T= (n.-220+19T=)
c.-71-5739T= (n.-71-5739T=)
c.573+19T= (n.573+19T=)
c.474+19T= (n.474+19T=)
c.320-5739T= (n.320-5739T=)
c.537+19T= (n.537+19T=)
c.6+19T= (n.6+19T=)
c.562+19T= (n.562+19T=)
c.-334+19T= (n.-334+19T=)
c.603+19T= (n.603+19T=)
n.665+19T=
n.660+19T=
c.567+19T= (n.567+19T=)
n.676+19T=
22g.28725224A>CCA2580099489CHEK2c.444+19T>G (n.444+19T>G)
c.*424+19T>G (n.*424+19T>G)
c.-220+19T>G (n.-220+19T>G)
c.-71-5739T>G (n.-71-5739T>G)
c.573+19T>G (n.573+19T>G)
c.474+19T>G (n.474+19T>G)
c.320-5739T>G (n.320-5739T>G)
c.537+19T>G (n.537+19T>G)
c.6+19T>G (n.6+19T>G)
c.562+19T>G (n.562+19T>G)
c.-334+19T>G (n.-334+19T>G)
c.603+19T>G (n.603+19T>G)
n.665+19T>G
n.660+19T>G
c.567+19T>G (n.567+19T>G)
n.676+19T>G
 ClinVar
22g.28725224A>GCA294483CHEK2c.444+19T>C (n.444+19T>C)
c.*424+19T>C (n.*424+19T>C)
c.-220+19T>C (n.-220+19T>C)
c.-71-5739T>C (n.-71-5739T>C)
c.573+19T>C (n.573+19T>C)
c.474+19T>C (n.474+19T>C)
c.320-5739T>C (n.320-5739T>C)
c.537+19T>C (n.537+19T>C)
c.6+19T>C (n.6+19T>C)
c.562+19T>C (n.562+19T>C)
c.-334+19T>C (n.-334+19T>C)
c.603+19T>C (n.603+19T>C)
n.665+19T>C
n.660+19T>C
c.567+19T>C (n.567+19T>C)
n.676+19T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725224A>TCA2737853364CHEK2c.444+19T>A (n.444+19T>A)
c.*424+19T>A (n.*424+19T>A)
c.-220+19T>A (n.-220+19T>A)
c.-71-5739T>A (n.-71-5739T>A)
c.573+19T>A (n.573+19T>A)
c.474+19T>A (n.474+19T>A)
c.320-5739T>A (n.320-5739T>A)
c.537+19T>A (n.537+19T>A)
c.6+19T>A (n.6+19T>A)
c.562+19T>A (n.562+19T>A)
c.-334+19T>A (n.-334+19T>A)
c.603+19T>A (n.603+19T>A)
n.665+19T>A
n.660+19T>A
c.567+19T>A (n.567+19T>A)
n.676+19T>A
 dbSNP
22g.28725225T>CCA10168003CHEK2c.444+18A>G (n.444+18A>G)
c.*424+18A>G (n.*424+18A>G)
c.-220+18A>G (n.-220+18A>G)
c.-71-5740A>G (n.-71-5740A>G)
c.573+18A>G (n.573+18A>G)
c.474+18A>G (n.474+18A>G)
c.320-5740A>G (n.320-5740A>G)
c.537+18A>G (n.537+18A>G)
c.6+18A>G (n.6+18A>G)
c.562+18A>G (n.562+18A>G)
c.-334+18A>G (n.-334+18A>G)
c.603+18A>G (n.603+18A>G)
n.665+18A>G
n.660+18A>G
c.567+18A>G (n.567+18A>G)
n.676+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725225T=CA2400252356CHEK2c.444+18A= (n.444+18A=)
c.*424+18A= (n.*424+18A=)
c.-220+18A= (n.-220+18A=)
c.-71-5740A= (n.-71-5740A=)
c.573+18A= (n.573+18A=)
c.474+18A= (n.474+18A=)
c.320-5740A= (n.320-5740A=)
c.537+18A= (n.537+18A=)
c.6+18A= (n.6+18A=)
c.562+18A= (n.562+18A=)
c.-334+18A= (n.-334+18A=)
c.603+18A= (n.603+18A=)
n.665+18A=
n.660+18A=
c.567+18A= (n.567+18A=)
n.676+18A=
22g.28725226G>ACA2738012181CHEK2c.444+17C>T (n.444+17C>T)
c.*424+17C>T (n.*424+17C>T)
c.-220+17C>T (n.-220+17C>T)
c.-71-5741C>T (n.-71-5741C>T)
c.573+17C>T (n.573+17C>T)
c.474+17C>T (n.474+17C>T)
c.320-5741C>T (n.320-5741C>T)
c.537+17C>T (n.537+17C>T)
c.6+17C>T (n.6+17C>T)
c.562+17C>T (n.562+17C>T)
c.-334+17C>T (n.-334+17C>T)
c.603+17C>T (n.603+17C>T)
n.665+17C>T
n.660+17C>T
c.567+17C>T (n.567+17C>T)
n.676+17C>T
 dbSNP
22g.28725226G>CCA2738012176CHEK2c.444+17C>G (n.444+17C>G)
c.*424+17C>G (n.*424+17C>G)
c.-220+17C>G (n.-220+17C>G)
c.-71-5741C>G (n.-71-5741C>G)
c.573+17C>G (n.573+17C>G)
c.474+17C>G (n.474+17C>G)
c.320-5741C>G (n.320-5741C>G)
c.537+17C>G (n.537+17C>G)
c.6+17C>G (n.6+17C>G)
c.562+17C>G (n.562+17C>G)
c.-334+17C>G (n.-334+17C>G)
c.603+17C>G (n.603+17C>G)
n.665+17C>G
n.660+17C>G
c.567+17C>G (n.567+17C>G)
n.676+17C>G
 dbSNP
22g.28725227G>ACA16609088CHEK2c.444+16C>T (n.444+16C>T)
c.*424+16C>T (n.*424+16C>T)
c.-220+16C>T (n.-220+16C>T)
c.-71-5742C>T (n.-71-5742C>T)
c.573+16C>T (n.573+16C>T)
c.474+16C>T (n.474+16C>T)
c.320-5742C>T (n.320-5742C>T)
c.537+16C>T (n.537+16C>T)
c.6+16C>T (n.6+16C>T)
c.562+16C>T (n.562+16C>T)
c.-334+16C>T (n.-334+16C>T)
c.603+16C>T (n.603+16C>T)
n.665+16C>T
n.660+16C>T
c.567+16C>T (n.567+16C>T)
n.676+16C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725227G>CCA2737869715CHEK2c.444+16C>G (n.444+16C>G)
c.*424+16C>G (n.*424+16C>G)
c.-220+16C>G (n.-220+16C>G)
c.-71-5742C>G (n.-71-5742C>G)
c.573+16C>G (n.573+16C>G)
c.474+16C>G (n.474+16C>G)
c.320-5742C>G (n.320-5742C>G)
c.537+16C>G (n.537+16C>G)
c.6+16C>G (n.6+16C>G)
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n.665+16C>G
n.660+16C>G
c.567+16C>G (n.567+16C>G)
n.676+16C>G
 dbSNP
22g.28725227G=CA2400252357CHEK2c.444+16C= (n.444+16C=)
c.*424+16C= (n.*424+16C=)
c.-220+16C= (n.-220+16C=)
c.-71-5742C= (n.-71-5742C=)
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n.665+16C=
n.660+16C=
c.567+16C= (n.567+16C=)
n.676+16C=
22g.28725227G>TCA2737869716CHEK2c.444+16C>A (n.444+16C>A)
c.*424+16C>A (n.*424+16C>A)
c.-220+16C>A (n.-220+16C>A)
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c.537+16C>A (n.537+16C>A)
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n.665+16C>A
n.660+16C>A
c.567+16C>A (n.567+16C>A)
n.676+16C>A
 dbSNP
22g.28725228G>ACA2737880516CHEK2c.444+15C>T (n.444+15C>T)
c.*424+15C>T (n.*424+15C>T)
c.-220+15C>T (n.-220+15C>T)
c.-71-5743C>T (n.-71-5743C>T)
c.573+15C>T (n.573+15C>T)
c.474+15C>T (n.474+15C>T)
c.320-5743C>T (n.320-5743C>T)
c.537+15C>T (n.537+15C>T)
c.6+15C>T (n.6+15C>T)
c.562+15C>T (n.562+15C>T)
c.-334+15C>T (n.-334+15C>T)
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n.665+15C>T
n.660+15C>T
c.567+15C>T (n.567+15C>T)
n.676+15C>T
 dbSNP
22g.28725228G>CCA2737880517CHEK2c.444+15C>G (n.444+15C>G)
c.*424+15C>G (n.*424+15C>G)
c.-220+15C>G (n.-220+15C>G)
c.-71-5743C>G (n.-71-5743C>G)
c.573+15C>G (n.573+15C>G)
c.474+15C>G (n.474+15C>G)
c.320-5743C>G (n.320-5743C>G)
c.537+15C>G (n.537+15C>G)
c.6+15C>G (n.6+15C>G)
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n.665+15C>G
n.660+15C>G
c.567+15C>G (n.567+15C>G)
n.676+15C>G
 dbSNP
22g.28725228G=CA2400252358CHEK2c.444+15C= (n.444+15C=)
c.*424+15C= (n.*424+15C=)
c.-220+15C= (n.-220+15C=)
c.-71-5743C= (n.-71-5743C=)
c.573+15C= (n.573+15C=)
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n.665+15C=
n.660+15C=
c.567+15C= (n.567+15C=)
n.676+15C=
22g.28725228G>TCA752192714CHEK2c.444+15C>A (n.444+15C>A)
c.*424+15C>A (n.*424+15C>A)
c.-220+15C>A (n.-220+15C>A)
c.-71-5743C>A (n.-71-5743C>A)
c.573+15C>A (n.573+15C>A)
c.474+15C>A (n.474+15C>A)
c.320-5743C>A (n.320-5743C>A)
c.537+15C>A (n.537+15C>A)
c.6+15C>A (n.6+15C>A)
c.562+15C>A (n.562+15C>A)
c.-334+15C>A (n.-334+15C>A)
c.603+15C>A (n.603+15C>A)
n.665+15C>A
n.660+15C>A
c.567+15C>A (n.567+15C>A)
n.676+15C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725229T>ACA2738012240CHEK2c.444+14A>T (n.444+14A>T)
c.*424+14A>T (n.*424+14A>T)
c.-220+14A>T (n.-220+14A>T)
c.-71-5744A>T (n.-71-5744A>T)
c.573+14A>T (n.573+14A>T)
c.474+14A>T (n.474+14A>T)
c.320-5744A>T (n.320-5744A>T)
c.537+14A>T (n.537+14A>T)
c.6+14A>T (n.6+14A>T)
c.562+14A>T (n.562+14A>T)
c.-334+14A>T (n.-334+14A>T)
c.603+14A>T (n.603+14A>T)
n.665+14A>T
n.660+14A>T
c.567+14A>T (n.567+14A>T)
n.676+14A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725229T>CCA2655954874CHEK2c.444+14A>G (n.444+14A>G)
c.*424+14A>G (n.*424+14A>G)
c.-220+14A>G (n.-220+14A>G)
c.-71-5744A>G (n.-71-5744A>G)
c.573+14A>G (n.573+14A>G)
c.474+14A>G (n.474+14A>G)
c.320-5744A>G (n.320-5744A>G)
c.537+14A>G (n.537+14A>G)
c.6+14A>G (n.6+14A>G)
c.562+14A>G (n.562+14A>G)
c.-334+14A>G (n.-334+14A>G)
c.603+14A>G (n.603+14A>G)
n.665+14A>G
n.660+14A>G
c.567+14A>G (n.567+14A>G)
n.676+14A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725229T>GCA2738012245CHEK2c.444+14A>C (n.444+14A>C)
c.*424+14A>C (n.*424+14A>C)
c.-220+14A>C (n.-220+14A>C)
c.-71-5744A>C (n.-71-5744A>C)
c.573+14A>C (n.573+14A>C)
c.474+14A>C (n.474+14A>C)
c.320-5744A>C (n.320-5744A>C)
c.537+14A>C (n.537+14A>C)
c.6+14A>C (n.6+14A>C)
c.562+14A>C (n.562+14A>C)
c.-334+14A>C (n.-334+14A>C)
c.603+14A>C (n.603+14A>C)
n.665+14A>C
n.660+14A>C
c.567+14A>C (n.567+14A>C)
n.676+14A>C
 dbSNP
22g.28725230_28725232delCA2573158024CHEK2c.444+12_444+14del (n.444+12_444+14del)
c.*424+12_*424+14del (n.*424+12_*424+14del)
c.-220+12_-220+14del (n.-220+12_-220+14del)
c.-71-5746_-71-5744del (n.-71-5746_-71-5744del)
c.573+12_573+14del (n.573+12_573+14del)
c.474+12_474+14del (n.474+12_474+14del)
c.320-5746_320-5744del (n.320-5746_320-5744del)
c.537+12_537+14del (n.537+12_537+14del)
c.6+12_6+14del (n.6+12_6+14del)
c.562+12_562+14del (n.562+12_562+14del)
c.-334+12_-334+14del (n.-334+12_-334+14del)
c.603+12_603+14del (n.603+12_603+14del)
n.665+12_665+14del
n.660+12_660+14del
c.567+12_567+14del (n.567+12_567+14del)
n.676+12_676+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725229_28725233delinsTATTCCA2400252359CHEK2c.444+10_444+14delinsGAATA (n.444+10_444+14delinsGAATA)
c.*424+10_*424+14delinsGAATA (n.*424+10_*424+14delinsGAATA)
c.-220+10_-220+14delinsGAATA (n.-220+10_-220+14delinsGAATA)
c.-71-5748_-71-5744delinsGAATA (n.-71-5748_-71-5744delinsGAATA)
c.573+10_573+14delinsGAATA (n.573+10_573+14delinsGAATA)
c.474+10_474+14delinsGAATA (n.474+10_474+14delinsGAATA)
c.320-5748_320-5744delinsGAATA (n.320-5748_320-5744delinsGAATA)
c.537+10_537+14delinsGAATA (n.537+10_537+14delinsGAATA)
c.6+10_6+14delinsGAATA (n.6+10_6+14delinsGAATA)
c.562+10_562+14delinsGAATA (n.562+10_562+14delinsGAATA)
c.-334+10_-334+14delinsGAATA (n.-334+10_-334+14delinsGAATA)
c.603+10_603+14delinsGAATA (n.603+10_603+14delinsGAATA)
n.665+10_665+14delinsGAATA
n.660+10_660+14delinsGAATA
c.567+10_567+14delinsGAATA (n.567+10_567+14delinsGAATA)
n.676+10_676+14delinsGAATA
22g.28725230A>CCA2738012259CHEK2c.444+13T>G (n.444+13T>G)
c.*424+13T>G (n.*424+13T>G)
c.-220+13T>G (n.-220+13T>G)
c.-71-5745T>G (n.-71-5745T>G)
c.573+13T>G (n.573+13T>G)
c.474+13T>G (n.474+13T>G)
c.320-5745T>G (n.320-5745T>G)
c.537+13T>G (n.537+13T>G)
c.6+13T>G (n.6+13T>G)
c.562+13T>G (n.562+13T>G)
c.-334+13T>G (n.-334+13T>G)
c.603+13T>G (n.603+13T>G)
n.665+13T>G
n.660+13T>G
c.567+13T>G (n.567+13T>G)
n.676+13T>G
 dbSNP
22g.28725230A>GCA2580099491CHEK2c.444+13T>C (n.444+13T>C)
c.*424+13T>C (n.*424+13T>C)
c.-220+13T>C (n.-220+13T>C)
c.-71-5745T>C (n.-71-5745T>C)
c.573+13T>C (n.573+13T>C)
c.474+13T>C (n.474+13T>C)
c.320-5745T>C (n.320-5745T>C)
c.537+13T>C (n.537+13T>C)
c.6+13T>C (n.6+13T>C)
c.562+13T>C (n.562+13T>C)
c.-334+13T>C (n.-334+13T>C)
c.603+13T>C (n.603+13T>C)
n.665+13T>C
n.660+13T>C
c.567+13T>C (n.567+13T>C)
n.676+13T>C
 ClinVar
22g.28725230A>TCA2738012253CHEK2c.444+13T>A (n.444+13T>A)
c.*424+13T>A (n.*424+13T>A)
c.-220+13T>A (n.-220+13T>A)
c.-71-5745T>A (n.-71-5745T>A)
c.573+13T>A (n.573+13T>A)
c.474+13T>A (n.474+13T>A)
c.320-5745T>A (n.320-5745T>A)
c.537+13T>A (n.537+13T>A)
c.6+13T>A (n.6+13T>A)
c.562+13T>A (n.562+13T>A)
c.-334+13T>A (n.-334+13T>A)
c.603+13T>A (n.603+13T>A)
n.665+13T>A
n.660+13T>A
c.567+13T>A (n.567+13T>A)
n.676+13T>A
 dbSNP
22g.28725233_28725236delCA658656831CHEK2c.444+10_444+13del (n.444+10_444+13del)
c.*424+10_*424+13del (n.*424+10_*424+13del)
c.-220+10_-220+13del (n.-220+10_-220+13del)
c.-71-5748_-71-5745del (n.-71-5748_-71-5745del)
c.573+10_573+13del (n.573+10_573+13del)
c.474+10_474+13del (n.474+10_474+13del)
c.320-5748_320-5745del (n.320-5748_320-5745del)
c.537+10_537+13del (n.537+10_537+13del)
c.6+10_6+13del (n.6+10_6+13del)
c.562+10_562+13del (n.562+10_562+13del)
c.-334+10_-334+13del (n.-334+10_-334+13del)
c.603+10_603+13del (n.603+10_603+13del)
n.665+10_665+13del
n.660+10_660+13del
c.567+10_567+13del (n.567+10_567+13del)
n.676+10_676+13del
 ClinVar dbSNP
22g.28725231T>ACA2738012363CHEK2c.444+12A>T (n.444+12A>T)
c.*424+12A>T (n.*424+12A>T)
c.-220+12A>T (n.-220+12A>T)
c.-71-5746A>T (n.-71-5746A>T)
c.573+12A>T (n.573+12A>T)
c.474+12A>T (n.474+12A>T)
c.320-5746A>T (n.320-5746A>T)
c.537+12A>T (n.537+12A>T)
c.6+12A>T (n.6+12A>T)
c.562+12A>T (n.562+12A>T)
c.-334+12A>T (n.-334+12A>T)
c.603+12A>T (n.603+12A>T)
n.665+12A>T
n.660+12A>T
c.567+12A>T (n.567+12A>T)
n.676+12A>T
 dbSNP
22g.28725231T>CCA2738012364CHEK2c.444+12A>G (n.444+12A>G)
c.*424+12A>G (n.*424+12A>G)
c.-220+12A>G (n.-220+12A>G)
c.-71-5746A>G (n.-71-5746A>G)
c.573+12A>G (n.573+12A>G)
c.474+12A>G (n.474+12A>G)
c.320-5746A>G (n.320-5746A>G)
c.537+12A>G (n.537+12A>G)
c.6+12A>G (n.6+12A>G)
c.562+12A>G (n.562+12A>G)
c.-334+12A>G (n.-334+12A>G)
c.603+12A>G (n.603+12A>G)
n.665+12A>G
n.660+12A>G
c.567+12A>G (n.567+12A>G)
n.676+12A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725232T>ACA2738012374CHEK2c.444+11A>T (n.444+11A>T)
c.*424+11A>T (n.*424+11A>T)
c.-220+11A>T (n.-220+11A>T)
c.-71-5747A>T (n.-71-5747A>T)
c.573+11A>T (n.573+11A>T)
c.474+11A>T (n.474+11A>T)
c.320-5747A>T (n.320-5747A>T)
c.537+11A>T (n.537+11A>T)
c.6+11A>T (n.6+11A>T)
c.562+11A>T (n.562+11A>T)
c.-334+11A>T (n.-334+11A>T)
c.603+11A>T (n.603+11A>T)
n.665+11A>T
n.660+11A>T
c.567+11A>T (n.567+11A>T)
n.676+11A>T
 dbSNP
22g.28725233_28725240delCA2739265677CHEK2c.444+4_444+11del (n.444+4_444+11del)
c.*424+4_*424+11del (n.*424+4_*424+11del)
c.-220+4_-220+11del (n.-220+4_-220+11del)
c.-71-5754_-71-5747del (n.-71-5754_-71-5747del)
c.573+4_573+11del (n.573+4_573+11del)
c.474+4_474+11del (n.474+4_474+11del)
c.320-5754_320-5747del (n.320-5754_320-5747del)
c.537+4_537+11del (n.537+4_537+11del)
c.6+4_6+11del (n.6+4_6+11del)
c.562+4_562+11del (n.562+4_562+11del)
c.-334+4_-334+11del (n.-334+4_-334+11del)
c.603+4_603+11del (n.603+4_603+11del)
n.665+4_665+11del
n.660+4_660+11del
c.567+4_567+11del (n.567+4_567+11del)
n.676+4_676+11del
 ClinVar
22g.28725233C>ACA2655954876CHEK2c.444+10G>T (n.444+10G>T)
c.*424+10G>T (n.*424+10G>T)
c.-220+10G>T (n.-220+10G>T)
c.-71-5748G>T (n.-71-5748G>T)
c.573+10G>T (n.573+10G>T)
c.474+10G>T (n.474+10G>T)
c.320-5748G>T (n.320-5748G>T)
c.537+10G>T (n.537+10G>T)
c.6+10G>T (n.6+10G>T)
c.562+10G>T (n.562+10G>T)
c.-334+10G>T (n.-334+10G>T)
c.603+10G>T (n.603+10G>T)
n.665+10G>T
n.660+10G>T
c.567+10G>T (n.567+10G>T)
n.676+10G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.28725233C>GCA2738012496CHEK2c.444+10G>C (n.444+10G>C)
c.*424+10G>C (n.*424+10G>C)
c.-220+10G>C (n.-220+10G>C)
c.-71-5748G>C (n.-71-5748G>C)
c.573+10G>C (n.573+10G>C)
c.474+10G>C (n.474+10G>C)
c.320-5748G>C (n.320-5748G>C)
c.537+10G>C (n.537+10G>C)
c.6+10G>C (n.6+10G>C)
c.562+10G>C (n.562+10G>C)
c.-334+10G>C (n.-334+10G>C)
c.603+10G>C (n.603+10G>C)
n.665+10G>C
n.660+10G>C
c.567+10G>C (n.567+10G>C)
n.676+10G>C
 dbSNP
22g.28725233C>TCA2738012390CHEK2c.444+10G>A (n.444+10G>A)
c.*424+10G>A (n.*424+10G>A)
c.-220+10G>A (n.-220+10G>A)
c.-71-5748G>A (n.-71-5748G>A)
c.573+10G>A (n.573+10G>A)
c.474+10G>A (n.474+10G>A)
c.320-5748G>A (n.320-5748G>A)
c.537+10G>A (n.537+10G>A)
c.6+10G>A (n.6+10G>A)
c.562+10G>A (n.562+10G>A)
c.-334+10G>A (n.-334+10G>A)
c.603+10G>A (n.603+10G>A)
n.665+10G>A
n.660+10G>A
c.567+10G>A (n.567+10G>A)
n.676+10G>A
 dbSNP
22g.28725234A=CA2400252360CHEK2c.444+9T= (n.444+9T=)
c.*424+9T= (n.*424+9T=)
c.-220+9T= (n.-220+9T=)
c.-71-5749T= (n.-71-5749T=)
c.573+9T= (n.573+9T=)
c.474+9T= (n.474+9T=)
c.320-5749T= (n.320-5749T=)
c.537+9T= (n.537+9T=)
c.6+9T= (n.6+9T=)
c.562+9T= (n.562+9T=)
c.-334+9T= (n.-334+9T=)
c.603+9T= (n.603+9T=)
n.665+9T=
n.660+9T=
c.567+9T= (n.567+9T=)
n.676+9T=
22g.28725234A>CCA2400252361CHEK2c.444+9T>G (n.444+9T>G)
c.*424+9T>G (n.*424+9T>G)
c.-220+9T>G (n.-220+9T>G)
c.-71-5749T>G (n.-71-5749T>G)
c.573+9T>G (n.573+9T>G)
c.474+9T>G (n.474+9T>G)
c.320-5749T>G (n.320-5749T>G)
c.537+9T>G (n.537+9T>G)
c.6+9T>G (n.6+9T>G)
c.562+9T>G (n.562+9T>G)
c.-334+9T>G (n.-334+9T>G)
c.603+9T>G (n.603+9T>G)
n.665+9T>G
n.660+9T>G
c.567+9T>G (n.567+9T>G)
n.676+9T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725234A>GCA638954381CHEK2c.444+9T>C (n.444+9T>C)
c.*424+9T>C (n.*424+9T>C)
c.-220+9T>C (n.-220+9T>C)
c.-71-5749T>C (n.-71-5749T>C)
c.573+9T>C (n.573+9T>C)
c.474+9T>C (n.474+9T>C)
c.320-5749T>C (n.320-5749T>C)
c.537+9T>C (n.537+9T>C)
c.6+9T>C (n.6+9T>C)
c.562+9T>C (n.562+9T>C)
c.-334+9T>C (n.-334+9T>C)
c.603+9T>C (n.603+9T>C)
n.665+9T>C
n.660+9T>C
c.567+9T>C (n.567+9T>C)
n.676+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725235T>ACA2737877253CHEK2c.444+8A>T (n.444+8A>T)
c.*424+8A>T (n.*424+8A>T)
c.-220+8A>T (n.-220+8A>T)
c.-71-5750A>T (n.-71-5750A>T)
c.573+8A>T (n.573+8A>T)
c.474+8A>T (n.474+8A>T)
c.320-5750A>T (n.320-5750A>T)
c.537+8A>T (n.537+8A>T)
c.6+8A>T (n.6+8A>T)
c.562+8A>T (n.562+8A>T)
c.-334+8A>T (n.-334+8A>T)
c.603+8A>T (n.603+8A>T)
n.665+8A>T
n.660+8A>T
c.567+8A>T (n.567+8A>T)
n.676+8A>T
 dbSNP
22g.28725235T>CCA638954382CHEK2c.444+8A>G (n.444+8A>G)
c.*424+8A>G (n.*424+8A>G)
c.-220+8A>G (n.-220+8A>G)
c.-71-5750A>G (n.-71-5750A>G)
c.573+8A>G (n.573+8A>G)
c.474+8A>G (n.474+8A>G)
c.320-5750A>G (n.320-5750A>G)
c.537+8A>G (n.537+8A>G)
c.6+8A>G (n.6+8A>G)
c.562+8A>G (n.562+8A>G)
c.-334+8A>G (n.-334+8A>G)
c.603+8A>G (n.603+8A>G)
n.665+8A>G
n.660+8A>G
c.567+8A>G (n.567+8A>G)
n.676+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725235T=CA2400252362CHEK2c.444+8A= (n.444+8A=)
c.*424+8A= (n.*424+8A=)
c.-220+8A= (n.-220+8A=)
c.-71-5750A= (n.-71-5750A=)
c.573+8A= (n.573+8A=)
c.474+8A= (n.474+8A=)
c.320-5750A= (n.320-5750A=)
c.537+8A= (n.537+8A=)
c.6+8A= (n.6+8A=)
c.562+8A= (n.562+8A=)
c.-334+8A= (n.-334+8A=)
c.603+8A= (n.603+8A=)
n.665+8A=
n.660+8A=
c.567+8A= (n.567+8A=)
n.676+8A=
22g.28725235_28725236insCTAGGAGACA658656832CHEK2c.444+7_444+8insTCTCCTAG (n.444+7_444+8insTCTCCTAG)
c.*424+7_*424+8insTCTCCTAG (n.*424+7_*424+8insTCTCCTAG)
c.-220+7_-220+8insTCTCCTAG (n.-220+7_-220+8insTCTCCTAG)
c.-71-5751_-71-5750insTCTCCTAG (n.-71-5751_-71-5750insTCTCCTAG)
c.573+7_573+8insTCTCCTAG (n.573+7_573+8insTCTCCTAG)
c.474+7_474+8insTCTCCTAG (n.474+7_474+8insTCTCCTAG)
c.320-5751_320-5750insTCTCCTAG (n.320-5751_320-5750insTCTCCTAG)
c.537+7_537+8insTCTCCTAG (n.537+7_537+8insTCTCCTAG)
c.6+7_6+8insTCTCCTAG (n.6+7_6+8insTCTCCTAG)
c.562+7_562+8insTCTCCTAG (n.562+7_562+8insTCTCCTAG)
c.-334+7_-334+8insTCTCCTAG (n.-334+7_-334+8insTCTCCTAG)
c.603+7_603+8insTCTCCTAG (n.603+7_603+8insTCTCCTAG)
n.665+7_665+8insTCTCCTAG
n.660+7_660+8insTCTCCTAG
c.567+7_567+8insTCTCCTAG (n.567+7_567+8insTCTCCTAG)
n.676+7_676+8insTCTCCTAG
 ClinVar dbSNP
22g.28725236T>CCA638954383CHEK2c.444+7A>G (n.444+7A>G)
c.*424+7A>G (n.*424+7A>G)
c.-220+7A>G (n.-220+7A>G)
c.-71-5751A>G (n.-71-5751A>G)
c.573+7A>G (n.573+7A>G)
c.474+7A>G (n.474+7A>G)
c.320-5751A>G (n.320-5751A>G)
c.537+7A>G (n.537+7A>G)
c.6+7A>G (n.6+7A>G)
c.562+7A>G (n.562+7A>G)
c.-334+7A>G (n.-334+7A>G)
c.603+7A>G (n.603+7A>G)
n.665+7A>G
n.660+7A>G
c.567+7A>G (n.567+7A>G)
n.676+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725236T=CA2400252363CHEK2c.444+7A= (n.444+7A=)
c.*424+7A= (n.*424+7A=)
c.-220+7A= (n.-220+7A=)
c.-71-5751A= (n.-71-5751A=)
c.573+7A= (n.573+7A=)
c.474+7A= (n.474+7A=)
c.320-5751A= (n.320-5751A=)
c.537+7A= (n.537+7A=)
c.6+7A= (n.6+7A=)
c.562+7A= (n.562+7A=)
c.-334+7A= (n.-334+7A=)
c.603+7A= (n.603+7A=)
n.665+7A=
n.660+7A=
c.567+7A= (n.567+7A=)
n.676+7A=
22g.28725237A=CA2400252364CHEK2c.444+6T= (n.444+6T=)
c.*424+6T= (n.*424+6T=)
c.-220+6T= (n.-220+6T=)
c.-71-5752T= (n.-71-5752T=)
c.573+6T= (n.573+6T=)
c.474+6T= (n.474+6T=)
c.320-5752T= (n.320-5752T=)
c.537+6T= (n.537+6T=)
c.6+6T= (n.6+6T=)
c.562+6T= (n.562+6T=)
c.-334+6T= (n.-334+6T=)
c.603+6T= (n.603+6T=)
n.665+6T=
n.660+6T=
c.567+6T= (n.567+6T=)
n.676+6T=
22g.28725237A>CCA2737869717CHEK2c.444+6T>G (n.444+6T>G)
c.*424+6T>G (n.*424+6T>G)
c.-220+6T>G (n.-220+6T>G)
c.-71-5752T>G (n.-71-5752T>G)
c.573+6T>G (n.573+6T>G)
c.474+6T>G (n.474+6T>G)
c.320-5752T>G (n.320-5752T>G)
c.537+6T>G (n.537+6T>G)
c.6+6T>G (n.6+6T>G)
c.562+6T>G (n.562+6T>G)
c.-334+6T>G (n.-334+6T>G)
c.603+6T>G (n.603+6T>G)
n.665+6T>G
n.660+6T>G
c.567+6T>G (n.567+6T>G)
n.676+6T>G
 dbSNP
22g.28725237A>GCA16616354CHEK2c.444+6T>C (n.444+6T>C)
c.*424+6T>C (n.*424+6T>C)
c.-220+6T>C (n.-220+6T>C)
c.-71-5752T>C (n.-71-5752T>C)
c.573+6T>C (n.573+6T>C)
c.474+6T>C (n.474+6T>C)
c.320-5752T>C (n.320-5752T>C)
c.537+6T>C (n.537+6T>C)
c.6+6T>C (n.6+6T>C)
c.562+6T>C (n.562+6T>C)
c.-334+6T>C (n.-334+6T>C)
c.603+6T>C (n.603+6T>C)
n.665+6T>C
n.660+6T>C
c.567+6T>C (n.567+6T>C)
n.676+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725238C>ACA2737853017CHEK2c.444+5G>T (n.444+5G>T)
c.*424+5G>T (n.*424+5G>T)
c.-220+5G>T (n.-220+5G>T)
c.-71-5753G>T (n.-71-5753G>T)
c.573+5G>T (n.573+5G>T)
c.474+5G>T (n.474+5G>T)
c.320-5753G>T (n.320-5753G>T)
c.537+5G>T (n.537+5G>T)
c.6+5G>T (n.6+5G>T)
c.562+5G>T (n.562+5G>T)
c.-334+5G>T (n.-334+5G>T)
c.603+5G>T (n.603+5G>T)
n.665+5G>T
n.660+5G>T
c.567+5G>T (n.567+5G>T)
n.676+5G>T
 dbSNP
22g.28725238C=CA2400252366CHEK2c.444+5G= (n.444+5G=)
c.*424+5G= (n.*424+5G=)
c.-220+5G= (n.-220+5G=)
c.-71-5753G= (n.-71-5753G=)
c.573+5G= (n.573+5G=)
c.474+5G= (n.474+5G=)
c.320-5753G= (n.320-5753G=)
c.537+5G= (n.537+5G=)
c.6+5G= (n.6+5G=)
c.562+5G= (n.562+5G=)
c.-334+5G= (n.-334+5G=)
c.603+5G= (n.603+5G=)
n.665+5G=
n.660+5G=
c.567+5G= (n.567+5G=)
n.676+5G=
22g.28725238C>GCA350093CHEK2c.444+5G>C (n.444+5G>C)
c.*424+5G>C (n.*424+5G>C)
c.-220+5G>C (n.-220+5G>C)
c.-71-5753G>C (n.-71-5753G>C)
c.573+5G>C (n.573+5G>C)
c.474+5G>C (n.474+5G>C)
c.320-5753G>C (n.320-5753G>C)
c.537+5G>C (n.537+5G>C)
c.6+5G>C (n.6+5G>C)
c.562+5G>C (n.562+5G>C)
c.-334+5G>C (n.-334+5G>C)
c.603+5G>C (n.603+5G>C)
n.665+5G>C
n.660+5G>C
c.567+5G>C (n.567+5G>C)
n.676+5G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725238C>TCA164709CHEK2c.444+5G>A (n.444+5G>A)
c.*424+5G>A (n.*424+5G>A)
c.-220+5G>A (n.-220+5G>A)
c.-71-5753G>A (n.-71-5753G>A)
c.573+5G>A (n.573+5G>A)
c.474+5G>A (n.474+5G>A)
c.320-5753G>A (n.320-5753G>A)
c.537+5G>A (n.537+5G>A)
c.6+5G>A (n.6+5G>A)
c.562+5G>A (n.562+5G>A)
c.-334+5G>A (n.-334+5G>A)
c.603+5G>A (n.603+5G>A)
n.665+5G>A
n.660+5G>A
c.567+5G>A (n.567+5G>A)
n.676+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725239dupCA2400252365CHEK2c.444+5dup (n.444+5dup)
c.*424+5dup (n.*424+5dup)
c.-220+5dup (n.-220+5dup)
c.-71-5753dup (n.-71-5753dup)
c.573+5dup (n.573+5dup)
c.474+5dup (n.474+5dup)
c.320-5753dup (n.320-5753dup)
c.537+5dup (n.537+5dup)
c.6+5dup (n.6+5dup)
c.562+5dup (n.562+5dup)
c.-334+5dup (n.-334+5dup)
c.603+5dup (n.603+5dup)
n.665+5dup
n.660+5dup
c.567+5dup (n.567+5dup)
n.676+5dup
 ClinVar dbSNP
22g.28725239C>ACA2737884596CHEK2c.444+4G>T (n.444+4G>T)
c.*424+4G>T (n.*424+4G>T)
c.-220+4G>T (n.-220+4G>T)
c.-71-5754G>T (n.-71-5754G>T)
c.573+4G>T (n.573+4G>T)
c.474+4G>T (n.474+4G>T)
c.320-5754G>T (n.320-5754G>T)
c.537+4G>T (n.537+4G>T)
c.6+4G>T (n.6+4G>T)
c.562+4G>T (n.562+4G>T)
c.-334+4G>T (n.-334+4G>T)
c.603+4G>T (n.603+4G>T)
n.665+4G>T
n.660+4G>T
c.567+4G>T (n.567+4G>T)
n.676+4G>T
 dbSNP
22g.28725239C=CA2400252367CHEK2c.444+4G= (n.444+4G=)
c.*424+4G= (n.*424+4G=)
c.-220+4G= (n.-220+4G=)
c.-71-5754G= (n.-71-5754G=)
c.573+4G= (n.573+4G=)
c.474+4G= (n.474+4G=)
c.320-5754G= (n.320-5754G=)
c.537+4G= (n.537+4G=)
c.6+4G= (n.6+4G=)
c.562+4G= (n.562+4G=)
c.-334+4G= (n.-334+4G=)
c.603+4G= (n.603+4G=)
n.665+4G=
n.660+4G=
c.567+4G= (n.567+4G=)
n.676+4G=
22g.28725239C>GCA2737884595CHEK2c.444+4G>C (n.444+4G>C)
c.*424+4G>C (n.*424+4G>C)
c.-220+4G>C (n.-220+4G>C)
c.-71-5754G>C (n.-71-5754G>C)
c.573+4G>C (n.573+4G>C)
c.474+4G>C (n.474+4G>C)
c.320-5754G>C (n.320-5754G>C)
c.537+4G>C (n.537+4G>C)
c.6+4G>C (n.6+4G>C)
c.562+4G>C (n.562+4G>C)
c.-334+4G>C (n.-334+4G>C)
c.603+4G>C (n.603+4G>C)
n.665+4G>C
n.660+4G>C
c.567+4G>C (n.567+4G>C)
n.676+4G>C
 dbSNP
22g.28725239C>TCA658799526CHEK2c.444+4G>A (n.444+4G>A)
c.*424+4G>A (n.*424+4G>A)
c.-220+4G>A (n.-220+4G>A)
c.-71-5754G>A (n.-71-5754G>A)
c.573+4G>A (n.573+4G>A)
c.474+4G>A (n.474+4G>A)
c.320-5754G>A (n.320-5754G>A)
c.537+4G>A (n.537+4G>A)
c.6+4G>A (n.6+4G>A)
c.562+4G>A (n.562+4G>A)
c.-334+4G>A (n.-334+4G>A)
c.603+4G>A (n.603+4G>A)
n.665+4G>A
n.660+4G>A
c.567+4G>A (n.567+4G>A)
n.676+4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725239_28725258delCA2582342794CHEK2c.429_444+4del
c.*409_*424+4del
c.-235_-220+4del
c.-71-5773_-71-5754del (n.-71-5773_-71-5754del)
c.558_573+4del
c.459_474+4del
c.320-5773_320-5754del (n.320-5773_320-5754del)
c.522_537+4del
c.547_562+4del
c.-349_-334+4del
c.588_603+4del
n.650_665+4del
n.645_660+4del
c.552_567+4del
n.661_676+4del
 ClinVar
22g.28725240T>ACA913189033CHEK2c.444+3A>T (n.444+3A>T)
c.*424+3A>T (n.*424+3A>T)
c.-220+3A>T (n.-220+3A>T)
c.-71-5755A>T (n.-71-5755A>T)
c.573+3A>T (n.573+3A>T)
c.474+3A>T (n.474+3A>T)
c.320-5755A>T (n.320-5755A>T)
c.537+3A>T (n.537+3A>T)
c.6+3A>T (n.6+3A>T)
c.562+3A>T (n.562+3A>T)
c.-334+3A>T (n.-334+3A>T)
c.603+3A>T (n.603+3A>T)
n.665+3A>T
n.660+3A>T
c.567+3A>T (n.567+3A>T)
n.676+3A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725240T>CCA163557CHEK2c.444+3A>G (n.444+3A>G)
c.*424+3A>G (n.*424+3A>G)
c.-220+3A>G (n.-220+3A>G)
c.-71-5755A>G (n.-71-5755A>G)
c.573+3A>G (n.573+3A>G)
c.474+3A>G (n.474+3A>G)
c.320-5755A>G (n.320-5755A>G)
c.537+3A>G (n.537+3A>G)
c.6+3A>G (n.6+3A>G)
c.562+3A>G (n.562+3A>G)
c.-334+3A>G (n.-334+3A>G)
c.603+3A>G (n.603+3A>G)
n.665+3A>G
n.660+3A>G
c.567+3A>G (n.567+3A>G)
n.676+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725240T>GCA915952741CHEK2c.444+3A>C (n.444+3A>C)
c.*424+3A>C (n.*424+3A>C)
c.-220+3A>C (n.-220+3A>C)
c.-71-5755A>C (n.-71-5755A>C)
c.573+3A>C (n.573+3A>C)
c.474+3A>C (n.474+3A>C)
c.320-5755A>C (n.320-5755A>C)
c.537+3A>C (n.537+3A>C)
c.6+3A>C (n.6+3A>C)
c.562+3A>C (n.562+3A>C)
c.-334+3A>C (n.-334+3A>C)
c.603+3A>C (n.603+3A>C)
n.665+3A>C
n.660+3A>C
c.567+3A>C (n.567+3A>C)
n.676+3A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725240T=CA2400252368CHEK2c.444+3A= (n.444+3A=)
c.*424+3A= (n.*424+3A=)
c.-220+3A= (n.-220+3A=)
c.-71-5755A= (n.-71-5755A=)
c.573+3A= (n.573+3A=)
c.474+3A= (n.474+3A=)
c.320-5755A= (n.320-5755A=)
c.537+3A= (n.537+3A=)
c.6+3A= (n.6+3A=)
c.562+3A= (n.562+3A=)
c.-334+3A= (n.-334+3A=)
c.603+3A= (n.603+3A=)
n.665+3A=
n.660+3A=
c.567+3A= (n.567+3A=)
n.676+3A=
22g.28725242_28725272dupCA2655954878CHEK2c.417_444+3dup
c.*397_*424+3dup
c.-247_-220+3dup
c.-71-5785_-71-5755dup (n.-71-5785_-71-5755dup)
c.546_573+3dup
c.447_474+3dup
c.320-5785_320-5755dup (n.320-5785_320-5755dup)
c.510_537+3dup
c.535_562+3dup
c.-361_-334+3dup
c.576_603+3dup
n.638_665+3dup
n.633_660+3dup
c.540_567+3dup
n.649_676+3dup
 gnomAD v4
22g.28725241A=CA2400252370CHEK2c.444+2T= (n.444+2T=)
c.*424+2T= (n.*424+2T=)
c.-220+2T= (n.-220+2T=)
c.-71-5756T= (n.-71-5756T=)
c.573+2T= (n.573+2T=)
c.474+2T= (n.474+2T=)
c.320-5756T= (n.320-5756T=)
c.537+2T= (n.537+2T=)
c.6+2T= (n.6+2T=)
c.562+2T= (n.562+2T=)
c.-334+2T= (n.-334+2T=)
c.603+2T= (n.603+2T=)
n.665+2T=
n.660+2T=
c.567+2T= (n.567+2T=)
n.676+2T=
22g.28725241A>CCA10168004CHEK2c.444+2T>G (n.444+2T>G)
c.*424+2T>G (n.*424+2T>G)
c.-220+2T>G (n.-220+2T>G)
c.-71-5756T>G (n.-71-5756T>G)
c.573+2T>G (n.573+2T>G)
c.474+2T>G (n.474+2T>G)
c.320-5756T>G (n.320-5756T>G)
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
c.6+2T>G (n.6+2T>G)
c.562+2T>G (n.562+2T>G)
c.-334+2T>G (n.-334+2T>G)
c.603+2T>G (n.603+2T>G)
n.665+2T>G
n.660+2T>G
c.567+2T>G (n.567+2T>G)
n.676+2T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725241A>GCA16621080CHEK2c.444+2T>C (n.444+2T>C)
c.*424+2T>C (n.*424+2T>C)
c.-220+2T>C (n.-220+2T>C)
c.-71-5756T>C (n.-71-5756T>C)
c.573+2T>C (n.573+2T>C)
c.474+2T>C (n.474+2T>C)
c.320-5756T>C (n.320-5756T>C)
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
c.6+2T>C (n.6+2T>C)
c.562+2T>C (n.562+2T>C)
c.-334+2T>C (n.-334+2T>C)
c.603+2T>C (n.603+2T>C)
n.665+2T>C
n.660+2T>C
c.567+2T>C (n.567+2T>C)
n.676+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725241A>TCA10588725CHEK2c.444+2T>A (n.444+2T>A)
c.*424+2T>A (n.*424+2T>A)
c.-220+2T>A (n.-220+2T>A)
c.-71-5756T>A (n.-71-5756T>A)
c.573+2T>A (n.573+2T>A)
c.474+2T>A (n.474+2T>A)
c.320-5756T>A (n.320-5756T>A)
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
c.6+2T>A (n.6+2T>A)
c.562+2T>A (n.562+2T>A)
c.-334+2T>A (n.-334+2T>A)
c.603+2T>A (n.603+2T>A)
n.665+2T>A
n.660+2T>A
c.567+2T>A (n.567+2T>A)
n.676+2T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725241_28725243delinsACCCA2400252369CHEK2c.444_444+2delinsGGT
c.*424_*424+2delinsGGT
c.-220_-220+2delinsGGT
c.-71-5758_-71-5756delinsGGT (n.-71-5758_-71-5756delinsGGT)
c.573_573+2delinsGGT
c.474_474+2delinsGGT
c.320-5758_320-5756delinsGGT (n.320-5758_320-5756delinsGGT)
c.537_537+2delinsGGT
c.6_6+2delinsGGT
c.562_562+2delinsGGT
c.-334_-334+2delinsGGT
c.603_603+2delinsGGT
n.665_665+2delinsGGT
n.660_660+2delinsGGT
c.567_567+2delinsGGT
n.676_676+2delinsGGT
22g.28725242C>ACA230689CHEK2c.444+1G>T (n.444+1G>T)
c.*424+1G>T (n.*424+1G>T)
c.-220+1G>T (n.-220+1G>T)
c.-71-5757G>T (n.-71-5757G>T)
c.573+1G>T (n.573+1G>T)
c.474+1G>T (n.474+1G>T)
c.320-5757G>T (n.320-5757G>T)
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
c.6+1G>T (n.6+1G>T)
c.562+1G>T (n.562+1G>T)
c.-334+1G>T (n.-334+1G>T)
c.603+1G>T (n.603+1G>T)
n.665+1G>T
n.660+1G>T
c.567+1G>T (n.567+1G>T)
n.676+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28725242C=CA2400252371CHEK2c.444+1G= (n.444+1G=)
c.*424+1G= (n.*424+1G=)
c.-220+1G= (n.-220+1G=)
c.-71-5757G= (n.-71-5757G=)
c.573+1G= (n.573+1G=)
c.474+1G= (n.474+1G=)
c.320-5757G= (n.320-5757G=)
c.537+1G= (n.537+1G=)
c.6+1G= (n.6+1G=)
c.562+1G= (n.562+1G=)
c.-334+1G= (n.-334+1G=)
c.603+1G= (n.603+1G=)
n.665+1G=
n.660+1G=
c.567+1G= (n.567+1G=)
n.676+1G=
22g.28725242C>GCA411107835CHEK2c.444+1G>C (n.444+1G>C)
c.*424+1G>C (n.*424+1G>C)
c.-220+1G>C (n.-220+1G>C)
c.-71-5757G>C (n.-71-5757G>C)
c.573+1G>C (n.573+1G>C)
c.474+1G>C (n.474+1G>C)
c.320-5757G>C (n.320-5757G>C)
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
c.6+1G>C (n.6+1G>C)
c.562+1G>C (n.562+1G>C)
c.-334+1G>C (n.-334+1G>C)
c.603+1G>C (n.603+1G>C)
n.665+1G>C
n.660+1G>C
c.567+1G>C (n.567+1G>C)
n.676+1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725242C>TCA288309CHEK2c.444+1G>A (n.444+1G>A)
c.*424+1G>A (n.*424+1G>A)
c.-220+1G>A (n.-220+1G>A)
c.-71-5757G>A (n.-71-5757G>A)
c.573+1G>A (n.573+1G>A)
c.474+1G>A (n.474+1G>A)
c.320-5757G>A (n.320-5757G>A)
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
c.6+1G>A (n.6+1G>A)
c.562+1G>A (n.562+1G>A)
c.-334+1G>A (n.-334+1G>A)
c.603+1G>A (n.603+1G>A)
n.665+1G>A
n.660+1G>A
c.567+1G>A (n.567+1G>A)
n.676+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725244delCA16621081CHEK2c.444+1del
c.*424+1del
c.-220+1del
c.-71-5757del (n.-71-5757del)
c.573+1del
c.474+1del
c.320-5757del (n.320-5757del)
c.537+1del
c.6+1del
c.562+1del
c.-334+1del
c.603+1del
n.665+1del
n.660+1del
c.567+1del
n.676+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725243_28725244delCA1139666374CHEK2c.444_444+1del
c.*424_*424+1del
c.-220_-220+1del
c.-71-5758_-71-5757del (n.-71-5758_-71-5757del)
c.573_573+1del
c.474_474+1del
c.320-5758_320-5757del (n.320-5758_320-5757del)
c.537_537+1del
c.6_6+1del
c.562_562+1del
c.-334_-334+1del
c.603_603+1del
n.665_665+1del
n.660_660+1del
c.567_567+1del
n.676_676+1del
 ClinVar dbSNP
22g.28725243C>ACA411107838CHEK2c.444G>T (p.Arg148Ser)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-71-5758G>T (n.-71-5758G>T)
c.573G>T (p.Arg191Ser)
c.474G>T (p.Arg158Ser)
c.320-5758G>T (n.320-5758G>T)
c.537G>T (p.Arg179Ser)
c.6G>T (p.Arg2Ser)
c.562G>T (n.562G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.603G>T (p.Arg201Ser)
n.665G>T
n.660G>T
c.567G>T (p.Arg189Ser)
n.676G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725243C=CA2400252372CHEK2c.444G= (p.Arg148=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.-71-5758G= (n.-71-5758G=)
c.573G= (p.Arg191=)
c.474G= (p.Arg158=)
c.320-5758G= (n.320-5758G=)
c.537G= (p.Arg179=)
c.6G= (p.Arg2=)
c.562G= (n.562G=)
c.-334G= (n.-334G=)
c.603G= (p.Arg201=)
n.665G=
n.660G=
c.567G= (p.Arg189=)
n.676G=
22g.28725243C>GCA411107839CHEK2c.444G>C (p.Arg148Ser)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-71-5758G>C (n.-71-5758G>C)
c.573G>C (p.Arg191Ser)
c.474G>C (p.Arg158Ser)
c.320-5758G>C (n.320-5758G>C)
c.537G>C (p.Arg179Ser)
c.6G>C (p.Arg2Ser)
c.562G>C (n.562G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.603G>C (p.Arg201Ser)
n.665G>C
n.660G>C
c.567G>C (p.Arg189Ser)
n.676G>C
 dbSNP
22g.28725243C>TCA514168955CHEK2c.444G>A (p.Arg148=)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-71-5758G>A (n.-71-5758G>A)
c.573G>A (p.Arg191=)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.320-5758G>A (n.320-5758G>A)
c.537G>A (p.Arg179=)
c.6G>A (p.Arg2=)
c.562G>A (n.562G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.603G>A (p.Arg201=)
n.665G>A
n.660G>A
c.567G>A (p.Arg189=)
n.676G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725244C>ACA323033280CHEK2c.443G>T (p.Arg148Met)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-71-5759G>T (n.-71-5759G>T)
c.572G>T (p.Arg191Met)
c.473G>T (p.Arg158Met)
c.320-5759G>T (n.320-5759G>T)
c.536G>T (p.Arg179Met)
c.5G>T (p.Arg2Met)
c.561G>T (n.561G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.602G>T (p.Arg201Met)
n.664G>T
n.659G>T
c.566G>T (p.Arg189Met)
n.675G>T
 dbSNP
22g.28725244C=CA2400252373CHEK2c.443G= (p.Arg148=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.-71-5759G= (n.-71-5759G=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.320-5759G= (n.320-5759G=)
c.536G= (p.Arg179=)
c.5G= (p.Arg2=)
c.561G= (n.561G=)
c.-335G= (n.-335G=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.664G=
n.659G=
c.566G= (p.Arg189=)
n.675G=
22g.28725244C>GCA411107842CHEK2c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-71-5759G>C (n.-71-5759G>C)
c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.320-5759G>C (n.320-5759G>C)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
c.5G>C (p.Arg2Thr)
c.561G>C (n.561G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
c.602G>C (p.Arg201Thr)
n.664G>C
n.659G>C
c.566G>C (p.Arg189Thr)
n.675G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725244C>TCA411107845CHEK2c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-71-5759G>A (n.-71-5759G>A)
c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.320-5759G>A (n.320-5759G>A)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
c.5G>A (p.Arg2Lys)
c.561G>A (n.561G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.602G>A (p.Arg201Lys)
n.664G>A
n.659G>A
c.566G>A (p.Arg189Lys)
n.675G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725245T>ACA411107847CHEK2c.442A>T (p.Arg148Trp)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-71-5760A>T (n.-71-5760A>T)
c.571A>T (p.Arg191Trp)
c.472A>T (p.Arg158Trp)
c.320-5760A>T (n.320-5760A>T)
c.535A>T (p.Arg179Trp)
c.4A>T (p.Arg2Trp)
c.560A>T (n.560A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.601A>T (p.Arg201Trp)
n.663A>T
n.658A>T
c.565A>T (p.Arg189Trp)
n.674A>T
 dbSNP
22g.28725245T>CCA10581095CHEK2c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-71-5760A>G (n.-71-5760A>G)
c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.320-5760A>G (n.320-5760A>G)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
c.4A>G (p.Arg2Gly)
c.560A>G (n.560A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.601A>G (p.Arg201Gly)
n.663A>G
n.658A>G
c.565A>G (p.Arg189Gly)
n.674A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725245T>GCA514168956CHEK2c.442A>C (p.Arg148=)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-71-5760A>C (n.-71-5760A>C)
c.571A>C (p.Arg191=)
c.472A>C (p.Arg158=)
c.320-5760A>C (n.320-5760A>C)
c.535A>C (p.Arg179=)
c.4A>C (p.Arg2=)
c.560A>C (n.560A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.601A>C (p.Arg201=)
n.663A>C
n.658A>C
c.565A>C (p.Arg189=)
n.674A>C
22g.28725245T=CA2400252374CHEK2c.442A= (p.Arg148=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.-71-5760A= (n.-71-5760A=)
c.571A= (p.Arg191=)
c.472A= (p.Arg158=)
c.320-5760A= (n.320-5760A=)
c.535A= (p.Arg179=)
c.4A= (p.Arg2=)
c.560A= (n.560A=)
c.-336A= (n.-336A=)
c.601A= (p.Arg201=)
n.663A=
n.658A=
c.565A= (p.Arg189=)
n.674A=
22g.28725246G>ACA514168957CHEK2c.441C>T (p.Phe147=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-71-5761C>T (n.-71-5761C>T)
c.570C>T (p.Phe190=)
c.471C>T (p.Phe157=)
c.320-5761C>T (n.320-5761C>T)
c.534C>T (p.Phe178=)
c.3C>T (p.Phe1=)
c.559C>T (n.559C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.600C>T (p.Phe200=)
n.662C>T
n.657C>T
c.564C>T (p.Phe188=)
n.673C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28725246G>CCA411107854CHEK2c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-71-5761C>G (n.-71-5761C>G)
c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.320-5761C>G (n.320-5761C>G)
c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.3C>G (p.Phe1Leu)
c.559C>G (n.559C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.600C>G (p.Phe200Leu)
n.662C>G
n.657C>G
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.673C>G
 ClinVar
22g.28725246G>TCA411107856CHEK2c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-71-5761C>A (n.-71-5761C>A)
c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.320-5761C>A (n.320-5761C>A)
c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.3C>A (p.Phe1Leu)
c.559C>A (n.559C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.600C>A (p.Phe200Leu)
n.662C>A
n.657C>A
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.673C>A
22g.28725247A=CA2400252375CHEK2c.440T= (p.Phe147=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.-224T= (n.-224T=)
c.-71-5762T= (n.-71-5762T=)
c.569T= (p.Phe190=)
c.470T= (p.Phe157=)
c.320-5762T= (n.320-5762T=)
c.533T= (p.Phe178=)
c.2T= (p.Phe1=)
c.558T= (n.558T=)
c.-338T= (n.-338T=)
c.599T= (p.Phe200=)
n.661T=
n.656T=
c.563T= (p.Phe188=)
n.672T=
22g.28725247A>CCA411107861CHEK2c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.-71-5762T>G (n.-71-5762T>G)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.320-5762T>G (n.320-5762T>G)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.2T>G (p.Phe1Cys)
c.558T>G (n.558T>G)
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.661T>G
n.656T>G
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.672T>G
22g.28725247A>GCA411107869CHEK2c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-71-5762T>C (n.-71-5762T>C)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.320-5762T>C (n.320-5762T>C)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.2T>C (p.Phe1Ser)
c.558T>C (n.558T>C)
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.661T>C
n.656T>C
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.672T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725247A>TCA411107871CHEK2c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-71-5762T>A (n.-71-5762T>A)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.320-5762T>A (n.320-5762T>A)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.2T>A (p.Phe1Tyr)
c.558T>A (n.558T>A)
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.661T>A
n.656T>A
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.672T>A
 dbSNP
22g.28725250delCA2580099496CHEK2c.440del (p.Phe147SerfsTer14)
c.*420del (n.*420del)
c.440del (p.Phe147SerfsTer21)
c.-224del (n.-224del)
c.-71-5762del (n.-71-5762del)
c.569del (p.Phe190SerfsTer14)
c.470del (p.Phe157SerfsTer14)
c.320-5762del (n.320-5762del)
c.440del (p.Phe147SerfsTer17)
c.533del (p.Phe178SerfsTer14)
c.440del (p.Phe147SerfsTer?)
c.558del (n.558del)
c.-338del (n.-338del)
c.599del (p.Phe200SerfsTer14)
c.569del (p.Phe190SerfsTer21)
c.470del (p.Phe157SerfsTer21)
n.661del
n.656del
c.563del (p.Phe188SerfsTer14)
n.672del
 ClinVar
22g.28725248A>CCA411107874CHEK2c.439T>G (p.Phe147Val)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-71-5763T>G (n.-71-5763T>G)
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.320-5763T>G (n.320-5763T>G)
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.1T>G (p.Phe1Val)
c.557T>G (n.557T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.598T>G (p.Phe200Val)
n.660T>G
n.655T>G
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.671T>G
22g.28725248A>GCA411107876CHEK2c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-71-5763T>C (n.-71-5763T>C)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.320-5763T>C (n.320-5763T>C)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.1T>C (p.Phe1Leu)
c.557T>C (n.557T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.660T>C
n.655T>C
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.671T>C
 ClinVar
22g.28725248A>TCA411107878CHEK2c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-71-5763T>A (n.-71-5763T>A)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.320-5763T>A (n.320-5763T>A)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.1T>A (p.Phe1Ile)
c.557T>A (n.557T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.660T>A
n.655T>A
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.671T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725249A=CA2400252376CHEK2c.438T= (p.Ile146=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.-226T= (n.-226T=)
c.-71-5764T= (n.-71-5764T=)
c.567T= (p.Ile189=)
c.468T= (p.Ile156=)
c.320-5764T= (n.320-5764T=)
c.531T= (p.Ile177=)
c.556T= (n.556T=)
c.-340T= (n.-340T=)
c.597T= (p.Ile199=)
n.659T=
n.654T=
c.561T= (p.Ile187=)
n.670T=
22g.28725249A>CCA411107880CHEK2c.438T>G (p.Ile146Met)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-71-5764T>G (n.-71-5764T>G)
c.567T>G (p.Ile189Met)
c.468T>G (p.Ile156Met)
c.320-5764T>G (n.320-5764T>G)
c.531T>G (p.Ile177Met)
c.556T>G (n.556T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.597T>G (p.Ile199Met)
n.659T>G
n.654T>G
c.561T>G (p.Ile187Met)
n.670T>G
22g.28725249A>GCA514168958CHEK2c.438T>C (p.Ile146=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-71-5764T>C (n.-71-5764T>C)
c.567T>C (p.Ile189=)
c.468T>C (p.Ile156=)
c.320-5764T>C (n.320-5764T>C)
c.531T>C (p.Ile177=)
c.556T>C (n.556T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.597T>C (p.Ile199=)
n.659T>C
n.654T>C
c.561T>C (p.Ile187=)
n.670T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725249A>TCA514168959CHEK2c.438T>A (p.Ile146=)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-71-5764T>A (n.-71-5764T>A)
c.567T>A (p.Ile189=)
c.468T>A (p.Ile156=)
c.320-5764T>A (n.320-5764T>A)
c.531T>A (p.Ile177=)
c.556T>A (n.556T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.597T>A (p.Ile199=)
n.659T>A
n.654T>A
c.561T>A (p.Ile187=)
n.670T>A
 dbSNP
22g.28725250A>CCA411107882CHEK2c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.-227T>G (n.-227T>G)
c.-71-5765T>G (n.-71-5765T>G)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
c.320-5765T>G (n.320-5765T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.555T>G (n.555T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.658T>G
n.653T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.669T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725250A>GCA411107885CHEK2c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.-71-5765T>C (n.-71-5765T>C)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
c.320-5765T>C (n.320-5765T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.555T>C (n.555T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.658T>C
n.653T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.669T>C
 dbSNP
22g.28725250A>TCA411107888CHEK2c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.-71-5765T>A (n.-71-5765T>A)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
c.320-5765T>A (n.320-5765T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.555T>A (n.555T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.658T>A
n.653T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.669T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725251T>ACA411107890CHEK2c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-71-5766A>T (n.-71-5766A>T)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
c.320-5766A>T (n.320-5766A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.554A>T (n.554A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.657A>T
n.652A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.668A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725251T>CCA411107892CHEK2c.436A>G (p.Ile146Val)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-71-5766A>G (n.-71-5766A>G)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
c.320-5766A>G (n.320-5766A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.554A>G (n.554A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.657A>G
n.652A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.668A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725251T>GCA10168005CHEK2c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-71-5766A>C (n.-71-5766A>C)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
c.320-5766A>C (n.320-5766A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.554A>C (n.554A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.657A>C
n.652A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.668A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725251T=CA2400252377CHEK2c.436A= (p.Ile146=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.-228A= (n.-228A=)
c.-71-5766A= (n.-71-5766A=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.466A= (p.Ile156=)
c.320-5766A= (n.320-5766A=)
c.529A= (p.Ile177=)
c.554A= (n.554A=)
c.-342A= (n.-342A=)
c.595A= (p.Ile199=)
n.657A=
n.652A=
c.559A= (p.Ile187=)
n.668A=
22g.28725252C>ACA10168006CHEK2c.435G>T (p.Arg145=)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-71-5767G>T (n.-71-5767G>T)
c.564G>T (p.Arg188=)
c.465G>T (p.Arg155=)
c.320-5767G>T (n.320-5767G>T)
c.528G>T (p.Arg176=)
c.553G>T (n.553G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.594G>T (p.Arg198=)
n.656G>T
n.651G>T
c.558G>T (p.Arg186=)
n.667G>T
 ClinVar dbSNP ExAC
22g.28725252C=CA2400252378CHEK2c.435G= (p.Arg145=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.-71-5767G= (n.-71-5767G=)
c.564G= (p.Arg188=)
c.465G= (p.Arg155=)
c.320-5767G= (n.320-5767G=)
c.528G= (p.Arg176=)
c.553G= (n.553G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.594G= (p.Arg198=)
n.656G=
n.651G=
c.558G= (p.Arg186=)
n.667G=
22g.28725252C>GCA514168960CHEK2c.435G>C (p.Arg145=)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-71-5767G>C (n.-71-5767G>C)
c.564G>C (p.Arg188=)
c.465G>C (p.Arg155=)
c.320-5767G>C (n.320-5767G>C)
c.528G>C (p.Arg176=)
c.553G>C (n.553G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.594G>C (p.Arg198=)
n.656G>C
n.651G>C
c.558G>C (p.Arg186=)
n.667G>C
 dbSNP
22g.28725252C>TCA514168961CHEK2c.435G>A (p.Arg145=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-71-5767G>A (n.-71-5767G>A)
c.564G>A (p.Arg188=)
c.465G>A (p.Arg155=)
c.320-5767G>A (n.320-5767G>A)
c.528G>A (p.Arg176=)
c.553G>A (n.553G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.594G>A (p.Arg198=)
n.656G>A
n.651G>A
c.558G>A (p.Arg186=)
n.667G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725253C>ACA411107895CHEK2c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-71-5768G>T (n.-71-5768G>T)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.320-5768G>T (n.320-5768G>T)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.552G>T (n.552G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
n.655G>T
n.650G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.666G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725253C=CA2400252379CHEK2c.434G= (p.Arg145=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-71-5768G= (n.-71-5768G=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.320-5768G= (n.320-5768G=)
c.527G= (p.Arg176=)
c.552G= (n.552G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.593G= (p.Arg198=)
n.655G=
n.650G=
c.557G= (p.Arg186=)
n.666G=
22g.28725253C>GCA501029CHEK2c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-71-5768G>C (n.-71-5768G>C)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.320-5768G>C (n.320-5768G>C)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.552G>C (n.552G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
n.655G>C
n.650G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.666G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725253C>TCA294124CHEK2c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-71-5768G>A (n.-71-5768G>A)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.320-5768G>A (n.320-5768G>A)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.552G>A (n.552G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.593G>A (p.Arg198Gln)
n.655G>A
n.650G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
n.666G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725253_28725254delinsCGCA2400252380CHEK2c.433_434delinsCG (p.Arg145=)
c.*413_*414delinsCG (n.*413_*414delinsCG)
c.-231_-230delinsCG (n.-231_-230delinsCG)
c.-71-5769_-71-5768delinsCG (n.-71-5769_-71-5768delinsCG)
c.562_563delinsCG (p.Arg188=)
c.463_464delinsCG (p.Arg155=)
c.320-5769_320-5768delinsCG (n.320-5769_320-5768delinsCG)
c.526_527delinsCG (p.Arg176=)
c.551_552delinsCG (n.551_552delinsCG)
c.-345_-344delinsCG (n.-345_-344delinsCG)
c.592_593delinsCG (p.Arg198=)
n.654_655delinsCG
n.649_650delinsCG
c.556_557delinsCG (p.Arg186=)
n.665_666delinsCG
22g.28725254delCA658656834CHEK2c.433del (p.Arg145GlyfsTer16)
c.*413del (n.*413del)
c.433del (p.Arg145GlyfsTer23)
c.-231del (n.-231del)
c.-71-5769del (n.-71-5769del)
c.562del (p.Arg188GlyfsTer16)
c.463del (p.Arg155GlyfsTer16)
c.320-5769del (n.320-5769del)
c.433del (p.Arg145GlyfsTer19)
c.526del (p.Arg176GlyfsTer16)
c.433del (p.Arg145GlyfsTer?)
c.551del (n.551del)
c.-345del (n.-345del)
c.592del (p.Arg198GlyfsTer16)
c.562del (p.Arg188GlyfsTer23)
c.463del (p.Arg155GlyfsTer23)
n.654del
n.649del
c.556del (p.Arg186GlyfsTer16)
n.665del
 ClinVar dbSNP
22g.28725254G>ACA117632CHEK2c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-71-5769C>T (n.-71-5769C>T)
c.562C>T (p.Arg188Trp)
c.463C>T (p.Arg155Trp)
c.320-5769C>T (n.320-5769C>T)
c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.551C>T (n.551C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.592C>T (p.Arg198Trp)
n.654C>T
n.649C>T
c.556C>T (p.Arg186Trp)
n.665C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28725254G>CCA411107896CHEK2c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-71-5769C>G (n.-71-5769C>G)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.320-5769C>G (n.320-5769C>G)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.551C>G (n.551C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
n.654C>G
n.649C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.665C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725254G=CA2400252382CHEK2c.433C= (p.Arg145=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.-71-5769C= (n.-71-5769C=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.463C= (p.Arg155=)
c.320-5769C= (n.320-5769C=)
c.526C= (p.Arg176=)
c.551C= (n.551C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.592C= (p.Arg198=)
n.654C=
n.649C=
c.556C= (p.Arg186=)
n.665C=
22g.28725254G>TCA16608615CHEK2c.433C>A (p.Arg145=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-71-5769C>A (n.-71-5769C>A)
c.562C>A (p.Arg188=)
c.463C>A (p.Arg155=)
c.320-5769C>A (n.320-5769C>A)
c.526C>A (p.Arg176=)
c.551C>A (n.551C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.592C>A (p.Arg198=)
n.654C>A
n.649C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
n.665C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725254_28725255delinsGACA2400252381CHEK2c.432_433delinsTC (p.Phe144=)
c.*412_*413delinsTC (n.*412_*413delinsTC)
c.-232_-231delinsTC (n.-232_-231delinsTC)
c.-71-5770_-71-5769delinsTC (n.-71-5770_-71-5769delinsTC)
c.561_562delinsTC (p.Phe187=)
c.462_463delinsTC (p.Phe154=)
c.320-5770_320-5769delinsTC (n.320-5770_320-5769delinsTC)
c.525_526delinsTC (p.Phe175=)
c.550_551delinsTC (n.550_551delinsTC)
c.-346_-345delinsTC (n.-346_-345delinsTC)
c.591_592delinsTC (p.Phe197=)
n.653_654delinsTC
n.648_649delinsTC
c.555_556delinsTC (p.Phe185=)
n.664_665delinsTC
22g.28725255A=CA2400252383CHEK2c.432T= (p.Phe144=)
c.*412T= (n.*412T=)
c.-232T= (n.-232T=)
c.-71-5770T= (n.-71-5770T=)
c.561T= (p.Phe187=)
c.462T= (p.Phe154=)
c.320-5770T= (n.320-5770T=)
c.525T= (p.Phe175=)
c.550T= (n.550T=)
c.-346T= (n.-346T=)
c.591T= (p.Phe197=)
n.653T=
n.648T=
c.555T= (p.Phe185=)
n.664T=
22g.28725255A>CCA10581096CHEK2c.432T>G (p.Phe144Leu)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-71-5770T>G (n.-71-5770T>G)
c.561T>G (p.Phe187Leu)
c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.320-5770T>G (n.320-5770T>G)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
c.550T>G (n.550T>G)
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
n.653T>G
n.648T>G
c.555T>G (p.Phe185Leu)
n.664T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725255A>GCA10583913CHEK2c.432T>C (p.Phe144=)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-71-5770T>C (n.-71-5770T>C)
c.561T>C (p.Phe187=)
c.462T>C (p.Phe154=)
c.320-5770T>C (n.320-5770T>C)
c.525T>C (p.Phe175=)
c.550T>C (n.550T>C)
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.591T>C (p.Phe197=)
n.653T>C
n.648T>C
c.555T>C (p.Phe185=)
n.664T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725255A>TCA411107900CHEK2c.432T>A (p.Phe144Leu)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.-71-5770T>A (n.-71-5770T>A)
c.561T>A (p.Phe187Leu)
c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.320-5770T>A (n.320-5770T>A)
c.525T>A (p.Phe175Leu)
c.550T>A (n.550T>A)
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
n.653T>A
n.648T>A
c.555T>A (p.Phe185Leu)
n.664T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.28725257dupCA658824801CHEK2c.432dup (p.Arg145SerfsTer9)
c.*412dup (n.*412dup)
c.432dup (p.Arg145SerfsTer17)
c.-232dup (n.-232dup)
c.-71-5770dup (n.-71-5770dup)
c.561dup (p.Arg188SerfsTer9)
c.462dup (p.Arg155SerfsTer9)
c.320-5770dup (n.320-5770dup)
c.525dup (p.Arg176SerfsTer9)
c.550dup (n.550dup)
c.-346dup (n.-346dup)
c.591dup (p.Arg198SerfsTer9)
c.561dup (p.Arg188SerfsTer17)
c.462dup (p.Arg155SerfsTer17)
n.653dup
n.648dup
c.555dup (p.Arg186SerfsTer9)
n.664dup
 ClinVar dbSNP
22g.28725257delCA891844558CHEK2c.432del (p.Arg145GlyfsTer16)
c.*412del (n.*412del)
c.432del (p.Arg145GlyfsTer23)
c.-232del (n.-232del)
c.-71-5770del (n.-71-5770del)
c.561del (p.Arg188GlyfsTer16)
c.462del (p.Arg155GlyfsTer16)
c.320-5770del (n.320-5770del)
c.432del (p.Arg145GlyfsTer19)
c.525del (p.Arg176GlyfsTer16)
c.432del (p.Arg145GlyfsTer?)
c.550del (n.550del)
c.-346del (n.-346del)
c.591del (p.Arg198GlyfsTer16)
c.561del (p.Arg188GlyfsTer23)
c.462del (p.Arg155GlyfsTer23)
n.653del
n.648del
c.555del (p.Arg186GlyfsTer16)
n.664del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725256A=CA2400252384CHEK2c.431T= (p.Phe144=)
c.*411T= (n.*411T=)
c.-233T= (n.-233T=)
c.-71-5771T= (n.-71-5771T=)
c.560T= (p.Phe187=)
c.461T= (p.Phe154=)
c.320-5771T= (n.320-5771T=)
c.524T= (p.Phe175=)
c.549T= (n.549T=)
c.-347T= (n.-347T=)
c.590T= (p.Phe197=)
n.652T=
n.647T=
c.554T= (p.Phe185=)
n.663T=
22g.28725256A>CCA411107901CHEK2c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-71-5771T>G (n.-71-5771T>G)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.320-5771T>G (n.320-5771T>G)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
c.549T>G (n.549T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.652T>G
n.647T>G
c.554T>G (p.Phe185Cys)
n.663T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725256A>GCA411107902CHEK2c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-71-5771T>C (n.-71-5771T>C)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.320-5771T>C (n.320-5771T>C)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
c.549T>C (n.549T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.652T>C
n.647T>C
c.554T>C (p.Phe185Ser)
n.663T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.28725256A>TCA411107904CHEK2c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-71-5771T>A (n.-71-5771T>A)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.320-5771T>A (n.320-5771T>A)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
c.549T>A (n.549T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.652T>A
n.647T>A
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
n.663T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725257A=CA2400252385CHEK2c.430T= (p.Phe144=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.-234T= (n.-234T=)
c.-71-5772T= (n.-71-5772T=)
c.559T= (p.Phe187=)
c.460T= (p.Phe154=)
c.320-5772T= (n.320-5772T=)
c.523T= (p.Phe175=)
c.548T= (n.548T=)
c.-348T= (n.-348T=)
c.589T= (p.Phe197=)
n.651T=
n.646T=
c.553T= (p.Phe185=)
n.662T=
22g.28725257A>CCA411107906CHEK2c.430T>G (p.Phe144Val)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-71-5772T>G (n.-71-5772T>G)
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.320-5772T>G (n.320-5772T>G)
c.523T>G (p.Phe175Val)
c.548T>G (n.548T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.651T>G
n.646T>G
c.553T>G (p.Phe185Val)
n.662T>G
22g.28725257A>GCA411107908CHEK2c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-71-5772T>C (n.-71-5772T>C)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.320-5772T>C (n.320-5772T>C)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
c.548T>C (n.548T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.651T>C
n.646T>C
c.553T>C (p.Phe185Leu)
n.662T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28725257A>TCA411107909CHEK2c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-71-5772T>A (n.-71-5772T>A)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.320-5772T>A (n.320-5772T>A)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
c.548T>A (n.548T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.651T>A
n.646T>A
c.553T>A (p.Phe185Ile)
n.662T>A
 dbSNP
22g.28725258G>ACA514168962CHEK2c.429C>T (p.His143=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-71-5773C>T (n.-71-5773C>T)
c.558C>T (p.His186=)
c.459C>T (p.His153=)
c.320-5773C>T (n.320-5773C>T)
c.522C>T (p.His174=)
c.547C>T (n.547C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.588C>T (p.His196=)
n.650C>T
n.645C>T
c.552C>T (p.His184=)
n.661C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725258G>CCA411107912CHEK2c.429C>G (p.His143Gln)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-71-5773C>G (n.-71-5773C>G)
c.558C>G (p.His186Gln)
c.459C>G (p.His153Gln)
c.320-5773C>G (n.320-5773C>G)
c.522C>G (p.His174Gln)
c.547C>G (n.547C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.588C>G (p.His196Gln)
n.650C>G
n.645C>G
c.552C>G (p.His184Gln)
n.661C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28725258G=CA2400252386CHEK2c.429C= (p.His143=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.-71-5773C= (n.-71-5773C=)
c.558C= (p.His186=)
c.459C= (p.His153=)
c.320-5773C= (n.320-5773C=)
c.522C= (p.His174=)
c.547C= (n.547C=)
c.-349C= (n.-349C=)
c.588C= (p.His196=)
n.650C=
n.645C=
c.552C= (p.His184=)
n.661C=
22g.28725258G>TCA411107913CHEK2c.429C>A (p.His143Gln)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-71-5773C>A (n.-71-5773C>A)
c.558C>A (p.His186Gln)
c.459C>A (p.His153Gln)
c.320-5773C>A (n.320-5773C>A)
c.522C>A (p.His174Gln)
c.547C>A (n.547C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.588C>A (p.His196Gln)
n.650C>A
n.645C>A
c.552C>A (p.His184Gln)
n.661C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725258_28725260delinsTCA2580099503CHEK2c.427_429delinsA (p.His143IlefsTer10)
c.*407_*409delinsA (n.*407_*409delinsA)
c.427_429delinsA (p.His143IlefsTer18)
c.-237_-235delinsA (n.-237_-235delinsA)
c.-71-5775_-71-5773delinsA (n.-71-5775_-71-5773delinsA)
c.556_558delinsA (p.His186IlefsTer10)
c.457_459delinsA (p.His153IlefsTer10)
c.320-5775_320-5773delinsA (n.320-5775_320-5773delinsA)
c.520_522delinsA (p.His174IlefsTer10)
c.545_547delinsA (n.545_547delinsA)
c.-351_-349delinsA (n.-351_-349delinsA)
c.586_588delinsA (p.His196IlefsTer10)
c.556_558delinsA (p.His186IlefsTer18)
c.457_459delinsA (p.His153IlefsTer18)
n.648_650delinsA
n.643_645delinsA
c.550_552delinsA (p.His184IlefsTer10)
n.659_661delinsA
 ClinVar
22g.28725260_28725261delCA2577676152CHEK2c.428_429del (p.His143LeufsTer10)
c.*408_*409del (n.*408_*409del)
c.428_429del (p.His143LeufsTer18)
c.-236_-235del (n.-236_-235del)
c.-71-5774_-71-5773del (n.-71-5774_-71-5773del)
c.557_558del (p.His186LeufsTer10)
c.458_459del (p.His153LeufsTer10)
c.320-5774_320-5773del (n.320-5774_320-5773del)
c.521_522del (p.His174LeufsTer10)
c.546_547del (n.546_547del)
c.-350_-349del (n.-350_-349del)
c.587_588del (p.His196LeufsTer10)
c.557_558del (p.His186LeufsTer18)
c.458_459del (p.His153LeufsTer18)
n.649_650del
n.644_645del
c.551_552del (p.His184LeufsTer10)
n.660_661del
22g.28725259T>ACA411107915CHEK2c.428A>T (p.His143Leu)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-71-5774A>T (n.-71-5774A>T)
c.557A>T (p.His186Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
c.320-5774A>T (n.320-5774A>T)
c.521A>T (p.His174Leu)
c.546A>T (n.546A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.587A>T (p.His196Leu)
n.649A>T
n.644A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
n.660A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725259T>CCA294315CHEK2c.428A>G (p.His143Arg)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-71-5774A>G (n.-71-5774A>G)
c.557A>G (p.His186Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
c.320-5774A>G (n.320-5774A>G)
c.521A>G (p.His174Arg)
c.546A>G (n.546A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.587A>G (p.His196Arg)
n.649A>G
n.644A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
n.660A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725259T>GCA411107920CHEK2c.428A>C (p.His143Pro)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-71-5774A>C (n.-71-5774A>C)
c.557A>C (p.His186Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
c.320-5774A>C (n.320-5774A>C)
c.521A>C (p.His174Pro)
c.546A>C (n.546A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.587A>C (p.His196Pro)
n.649A>C
n.644A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
n.660A>C
22g.28725259T=CA2400252387CHEK2c.428A= (p.His143=)
c.*408A= (n.*408A=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.-71-5774A= (n.-71-5774A=)
c.557A= (p.His186=)
c.458A= (p.His153=)
c.320-5774A= (n.320-5774A=)
c.521A= (p.His174=)
c.546A= (n.546A=)
c.-350A= (n.-350A=)
c.587A= (p.His196=)
n.649A=
n.644A=
c.551A= (p.His184=)
n.660A=
22g.28725260G>ACA16616343CHEK2c.427C>T (p.His143Tyr)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-71-5775C>T (n.-71-5775C>T)
c.556C>T (p.His186Tyr)
c.457C>T (p.His153Tyr)
c.320-5775C>T (n.320-5775C>T)
c.520C>T (p.His174Tyr)
c.545C>T (n.545C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.586C>T (p.His196Tyr)
n.648C>T
n.643C>T
c.550C>T (p.His184Tyr)
n.659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725260G>CCA411107921CHEK2c.427C>G (p.His143Asp)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-71-5775C>G (n.-71-5775C>G)
c.556C>G (p.His186Asp)
c.457C>G (p.His153Asp)
c.320-5775C>G (n.320-5775C>G)
c.520C>G (p.His174Asp)
c.545C>G (n.545C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.586C>G (p.His196Asp)
n.648C>G
n.643C>G
c.550C>G (p.His184Asp)
n.659C>G
22g.28725260G=CA2400252388CHEK2c.427C= (p.His143=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.-71-5775C= (n.-71-5775C=)
c.556C= (p.His186=)
c.457C= (p.His153=)
c.320-5775C= (n.320-5775C=)
c.520C= (p.His174=)
c.545C= (n.545C=)
c.-351C= (n.-351C=)
c.586C= (p.His196=)
n.648C=
n.643C=
c.550C= (p.His184=)
n.659C=
22g.28725260G>TCA411107922CHEK2c.427C>A (p.His143Asn)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-71-5775C>A (n.-71-5775C>A)
c.556C>A (p.His186Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
c.320-5775C>A (n.320-5775C>A)
c.520C>A (p.His174Asn)
c.545C>A (n.545C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.586C>A (p.His196Asn)
n.648C>A
n.643C>A
c.550C>A (p.His184Asn)
n.659C>A
22g.28725262_28725280delCA2582342796CHEK2c.409_427del (p.Arg137ThrfsTer18)
c.*389_*407del (n.*389_*407del)
c.409_427del (p.Arg137ThrfsTer25)
c.-255_-237del (n.-255_-237del)
c.-71-5793_-71-5775del (n.-71-5793_-71-5775del)
c.538_556del (p.Arg180ThrfsTer18)
c.439_457del (p.Arg147ThrfsTer18)
c.320-5793_320-5775del (n.320-5793_320-5775del)
c.409_427del (p.Arg137ThrfsTer21)
c.502_520del (p.Arg168ThrfsTer18)
c.409_427del (p.Arg137ThrfsTer?)
c.527_545del (n.527_545del)
c.-369_-351del (n.-369_-351del)
c.568_586del (p.Arg190ThrfsTer18)
c.538_556del (p.Arg180ThrfsTer25)
c.439_457del (p.Arg147ThrfsTer25)
n.630_648del
n.625_643del
c.532_550del (p.Arg178ThrfsTer18)
n.641_659del
 ClinVar
22g.28725261T>ACA411107923CHEK2c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-71-5776A>T (n.-71-5776A>T)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.320-5776A>T (n.320-5776A>T)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.544A>T (n.544A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
n.647A>T
n.642A>T
c.549A>T (p.Lys183Asn)
n.658A>T
 dbSNP
22g.28725261T>CCA514168964CHEK2c.426A>G (p.Lys142=)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-71-5776A>G (n.-71-5776A>G)
c.555A>G (p.Lys185=)
c.456A>G (p.Lys152=)
c.320-5776A>G (n.320-5776A>G)
c.519A>G (p.Lys173=)
c.544A>G (n.544A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.585A>G (p.Lys195=)
n.647A>G
n.642A>G
c.549A>G (p.Lys183=)
n.658A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725261T>GCA411107924CHEK2c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-71-5776A>C (n.-71-5776A>C)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.320-5776A>C (n.320-5776A>C)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.544A>C (n.544A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
n.647A>C
n.642A>C
c.549A>C (p.Lys183Asn)
n.658A>C
22g.28725261T=CA2400252389CHEK2c.426A= (p.Lys142=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.-71-5776A= (n.-71-5776A=)
c.555A= (p.Lys185=)
c.456A= (p.Lys152=)
c.320-5776A= (n.320-5776A=)
c.519A= (p.Lys173=)
c.544A= (n.544A=)
c.-352A= (n.-352A=)
c.585A= (p.Lys195=)
n.647A=
n.642A=
c.549A= (p.Lys183=)
n.658A=
22g.28725263dupCA2655954881CHEK2c.426dup (p.His143ThrfsTer11)
c.*406dup (n.*406dup)
c.426dup (p.His143ThrfsTer19)
c.-238dup (n.-238dup)
c.-71-5776dup (n.-71-5776dup)
c.555dup (p.His186ThrfsTer11)
c.456dup (p.His153ThrfsTer11)
c.320-5776dup (n.320-5776dup)
c.519dup (p.His174ThrfsTer11)
c.544dup (n.544dup)
c.-352dup (n.-352dup)
c.585dup (p.His196ThrfsTer11)
c.555dup (p.His186ThrfsTer19)
c.456dup (p.His153ThrfsTer19)
n.647dup
n.642dup
c.549dup (p.His184ThrfsTer11)
n.658dup
 ClinVar gnomAD v4
22g.28725262T>ACA411107925CHEK2c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-71-5777A>T (n.-71-5777A>T)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.320-5777A>T (n.320-5777A>T)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.543A>T (n.543A>T)
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
n.646A>T
n.641A>T
c.548A>T (p.Lys183Ile)
n.657A>T
 dbSNP
22g.28725262T>CCA411107926CHEK2c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-71-5777A>G (n.-71-5777A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.320-5777A>G (n.320-5777A>G)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.543A>G (n.543A>G)
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.646A>G
n.641A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.657A>G
 ClinVar
22g.28725262T>GCA411107927CHEK2c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-71-5777A>C (n.-71-5777A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.320-5777A>C (n.320-5777A>C)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.543A>C (n.543A>C)
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.646A>C
n.641A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.657A>C
22g.28725263T>ACA411107932CHEK2c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-71-5778A>T (n.-71-5778A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.320-5778A>T (n.320-5778A>T)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.542A>T (n.542A>T)
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.645A>T
n.640A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.656A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725263T>CCA411107931CHEK2c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-71-5778A>G (n.-71-5778A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.320-5778A>G (n.320-5778A>G)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.542A>G (n.542A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.645A>G
n.640A>G
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.656A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725263T>GCA411107929CHEK2c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-71-5778A>C (n.-71-5778A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.320-5778A>C (n.320-5778A>C)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.542A>C (n.542A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.645A>C
n.640A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.656A>C
22g.28725263_28725264delinsTCCA2400252390CHEK2c.423_424delinsGA (p.Lys141=)
c.*403_*404delinsGA (n.*403_*404delinsGA)
c.-241_-240delinsGA (n.-241_-240delinsGA)
c.-71-5779_-71-5778delinsGA (n.-71-5779_-71-5778delinsGA)
c.552_553delinsGA (p.Lys184=)
c.453_454delinsGA (p.Lys151=)
c.320-5779_320-5778delinsGA (n.320-5779_320-5778delinsGA)
c.516_517delinsGA (p.Lys172=)
c.541_542delinsGA (n.541_542delinsGA)
c.-355_-354delinsGA (n.-355_-354delinsGA)
c.582_583delinsGA (p.Lys194=)
n.644_645delinsGA
n.639_640delinsGA
c.546_547delinsGA (p.Lys182=)
n.655_656delinsGA
22g.28725264delCA1139666375CHEK2c.423del (p.Lys142AsnfsTer19)
c.*403del (n.*403del)
c.423del (p.Lys142AsnfsTer26)
c.-241del (n.-241del)
c.-71-5779del (n.-71-5779del)
c.552del (p.Lys185AsnfsTer19)
c.453del (p.Lys152AsnfsTer19)
c.320-5779del (n.320-5779del)
c.423del (p.Lys142AsnfsTer22)
c.516del (p.Lys173AsnfsTer19)
c.423del (p.Lys142AsnfsTer?)
c.541del (n.541del)
c.-355del (n.-355del)
c.582del (p.Lys195AsnfsTer19)
c.552del (p.Lys185AsnfsTer26)
c.453del (p.Lys152AsnfsTer26)
n.644del
n.639del
c.546del (p.Lys183AsnfsTer19)
n.655del
 ClinVar dbSNP
22g.28725264C>ACA411107933CHEK2c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-71-5779G>T (n.-71-5779G>T)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.320-5779G>T (n.320-5779G>T)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
c.541G>T (n.541G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.644G>T
n.639G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.655G>T
 gnomAD v4
22g.28725264C>GCA411107935CHEK2c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-71-5779G>C (n.-71-5779G>C)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.320-5779G>C (n.320-5779G>C)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
c.541G>C (n.541G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.644G>C
n.639G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.655G>C
 dbSNP
22g.28725264C>TCA514168965CHEK2c.423G>A (p.Lys141=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-71-5779G>A (n.-71-5779G>A)
c.552G>A (p.Lys184=)
c.453G>A (p.Lys151=)
c.320-5779G>A (n.320-5779G>A)
c.516G>A (p.Lys172=)
c.541G>A (n.541G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.582G>A (p.Lys194=)
n.644G>A
n.639G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
n.655G>A
 dbSNP
22g.28725264_28725265delinsCTCA2400252391CHEK2c.422_423delinsAG (p.Lys141=)
c.*402_*403delinsAG (n.*402_*403delinsAG)
c.-242_-241delinsAG (n.-242_-241delinsAG)
c.-71-5780_-71-5779delinsAG (n.-71-5780_-71-5779delinsAG)
c.551_552delinsAG (p.Lys184=)
c.452_453delinsAG (p.Lys151=)
c.320-5780_320-5779delinsAG (n.320-5780_320-5779delinsAG)
c.515_516delinsAG (p.Lys172=)
c.540_541delinsAG (n.540_541delinsAG)
c.-356_-355delinsAG (n.-356_-355delinsAG)
c.581_582delinsAG (p.Lys194=)
n.643_644delinsAG
n.638_639delinsAG
c.545_546delinsAG (p.Lys182=)
n.654_655delinsAG
22g.28725265T>ACA411107936CHEK2c.422A>T (p.Lys141Met)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.-71-5780A>T (n.-71-5780A>T)
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.320-5780A>T (n.320-5780A>T)
c.515A>T (p.Lys172Met)
c.540A>T (n.540A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.643A>T
n.638A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.654A>T
 dbSNP
22g.28725265T>CCA411107937CHEK2c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-71-5780A>G (n.-71-5780A>G)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.320-5780A>G (n.320-5780A>G)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.540A>G (n.540A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.643A>G
n.638A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.654A>G
 dbSNP
22g.28725265T>GCA195763CHEK2c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-71-5780A>C (n.-71-5780A>C)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.320-5780A>C (n.320-5780A>C)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.540A>C (n.540A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.643A>C
n.638A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.654A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725265T=CA2400252392CHEK2c.422A= (p.Lys141=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.-242A= (n.-242A=)
c.-71-5780A= (n.-71-5780A=)
c.551A= (p.Lys184=)
c.452A= (p.Lys151=)
c.320-5780A= (n.320-5780A=)
c.515A= (p.Lys172=)
c.540A= (n.540A=)
c.-356A= (n.-356A=)
c.581A= (p.Lys194=)
n.643A=
n.638A=
c.545A= (p.Lys182=)
n.654A=
22g.28725266delCA658824802CHEK2c.422del (p.Lys141ArgfsTer20)
c.*402del (n.*402del)
c.422del (p.Lys141ArgfsTer27)
c.-242del (n.-242del)
c.-71-5780del (n.-71-5780del)
c.551del (p.Lys184ArgfsTer20)
c.452del (p.Lys151ArgfsTer20)
c.320-5780del (n.320-5780del)
c.422del (p.Lys141ArgfsTer23)
c.515del (p.Lys172ArgfsTer20)
c.422del (p.Lys141ArgfsTer?)
c.540del (n.540del)
c.-356del (n.-356del)
c.581del (p.Lys194ArgfsTer20)
c.551del (p.Lys184ArgfsTer27)
c.452del (p.Lys151ArgfsTer27)
n.643del
n.638del
c.545del (p.Lys182ArgfsTer20)
n.654del
 ClinVar dbSNP
22g.28725266_28725273delCA2580099506CHEK2c.415_422del (p.Tyr139GlufsTer12)
c.*395_*402del (n.*395_*402del)
c.415_422del (p.Tyr139GlufsTer20)
c.-249_-242del (n.-249_-242del)
c.-71-5787_-71-5780del (n.-71-5787_-71-5780del)
c.544_551del (p.Tyr182GlufsTer12)
c.445_452del (p.Tyr149GlufsTer12)
c.320-5787_320-5780del (n.320-5787_320-5780del)
c.508_515del (p.Tyr170GlufsTer12)
c.533_540del (n.533_540del)
c.-363_-356del (n.-363_-356del)
c.574_581del (p.Tyr192GlufsTer12)
c.544_551del (p.Tyr182GlufsTer20)
c.445_452del (p.Tyr149GlufsTer20)
n.636_643del
n.631_638del
c.538_545del (p.Tyr180GlufsTer12)
n.647_654del
 ClinVar
22g.28725266T>ACA411107938CHEK2c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-71-5781A>T (n.-71-5781A>T)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.320-5781A>T (n.320-5781A>T)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.539A>T (n.539A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.642A>T
n.637A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.653A>T
 dbSNP
22g.28725266T>CCA411107940CHEK2c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-71-5781A>G (n.-71-5781A>G)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.320-5781A>G (n.320-5781A>G)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.539A>G (n.539A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.642A>G
n.637A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.653A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725266T>GCA411107942CHEK2c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-71-5781A>C (n.-71-5781A>C)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.320-5781A>C (n.320-5781A>C)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.539A>C (n.539A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.642A>C
n.637A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.653A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725266_28725267delCA2582342797CHEK2c.420_421del (p.Ser140ArgfsTer13)
c.*400_*401del (n.*400_*401del)
c.420_421del (p.Ser140ArgfsTer21)
c.-244_-243del (n.-244_-243del)
c.-71-5782_-71-5781del (n.-71-5782_-71-5781del)
c.549_550del (p.Ser183ArgfsTer13)
c.450_451del (p.Ser150ArgfsTer13)
c.320-5782_320-5781del (n.320-5782_320-5781del)
c.513_514del (p.Ser171ArgfsTer13)
c.538_539del (n.538_539del)
c.-358_-357del (n.-358_-357del)
c.579_580del (p.Ser193ArgfsTer13)
c.549_550del (p.Ser183ArgfsTer21)
c.450_451del (p.Ser150ArgfsTer21)
n.641_642del
n.636_637del
c.543_544del (p.Ser181ArgfsTer13)
n.652_653del
 ClinVar
22g.28725267delCA2695196496CHEK2c.420del (p.Ser140ArgfsTer21)
c.*400del (n.*400del)
c.420del (p.Ser140ArgfsTer28)
c.-244del (n.-244del)
c.-71-5782del (n.-71-5782del)
c.549del (p.Ser183ArgfsTer21)
c.450del (p.Ser150ArgfsTer21)
c.320-5782del (n.320-5782del)
c.420del (p.Ser140ArgfsTer24)
c.513del (p.Ser171ArgfsTer21)
c.420del (p.Ser140ArgfsTer?)
c.538del (n.538del)
c.-358del (n.-358del)
c.579del (p.Ser193ArgfsTer21)
c.549del (p.Ser183ArgfsTer28)
c.450del (p.Ser150ArgfsTer28)
n.641del
n.636del
c.543del (p.Ser181ArgfsTer21)
n.652del
22g.28725267G>ACA514168966CHEK2c.420C>T (p.Ser140=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-71-5782C>T (n.-71-5782C>T)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.320-5782C>T (n.320-5782C>T)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.538C>T (n.538C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.579C>T (p.Ser193=)
n.641C>T
n.636C>T
c.543C>T (p.Ser181=)
n.652C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725267G>CCA411107943CHEK2c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-71-5782C>G (n.-71-5782C>G)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.450C>G (p.Ser150Arg)
c.320-5782C>G (n.320-5782C>G)
c.513C>G (p.Ser171Arg)
c.538C>G (n.538C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
n.641C>G
n.636C>G
c.543C>G (p.Ser181Arg)
n.652C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725267G=CA2400252394CHEK2c.420C= (p.Ser140=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-71-5782C= (n.-71-5782C=)
c.549C= (p.Ser183=)
c.450C= (p.Ser150=)
c.320-5782C= (n.320-5782C=)
c.513C= (p.Ser171=)
c.538C= (n.538C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.579C= (p.Ser193=)
n.641C=
n.636C=
c.543C= (p.Ser181=)
n.652C=
22g.28725267G>TCA411107944CHEK2c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-71-5782C>A (n.-71-5782C>A)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
c.450C>A (p.Ser150Arg)
c.320-5782C>A (n.320-5782C>A)
c.513C>A (p.Ser171Arg)
c.538C>A (n.538C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
n.641C>A
n.636C>A
c.543C>A (p.Ser181Arg)
n.652C>A
22g.28725267_28725268delinsGCCA2400252393CHEK2c.419_420delinsGC (p.Ser140=)
c.*399_*400delinsGC (n.*399_*400delinsGC)
c.-245_-244delinsGC (n.-245_-244delinsGC)
c.-71-5783_-71-5782delinsGC (n.-71-5783_-71-5782delinsGC)
c.548_549delinsGC (p.Ser183=)
c.449_450delinsGC (p.Ser150=)
c.320-5783_320-5782delinsGC (n.320-5783_320-5782delinsGC)
c.512_513delinsGC (p.Ser171=)
c.537_538delinsGC (n.537_538delinsGC)
c.-359_-358delinsGC (n.-359_-358delinsGC)
c.578_579delinsGC (p.Ser193=)
n.640_641delinsGC
n.635_636delinsGC
c.542_543delinsGC (p.Ser181=)
n.651_652delinsGC
22g.28725268delCA638954384CHEK2c.419del (p.Ser140ThrfsTer21)
c.*399del (n.*399del)
c.419del (p.Ser140ThrfsTer28)
c.-245del (n.-245del)
c.-71-5783del (n.-71-5783del)
c.548del (p.Ser183ThrfsTer21)
c.449del (p.Ser150ThrfsTer21)
c.320-5783del (n.320-5783del)
c.419del (p.Ser140ThrfsTer24)
c.512del (p.Ser171ThrfsTer21)
c.419del (p.Ser140ThrfsTer?)
c.537del (n.537del)
c.-359del (n.-359del)
c.578del (p.Ser193ThrfsTer21)
c.548del (p.Ser183ThrfsTer28)
c.449del (p.Ser150ThrfsTer28)
n.640del
n.635del
c.542del (p.Ser181ThrfsTer21)
n.651del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725268C>ACA411107945CHEK2c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-71-5783G>T (n.-71-5783G>T)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
c.320-5783G>T (n.320-5783G>T)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.537G>T (n.537G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
n.640G>T
n.635G>T
c.542G>T (p.Ser181Ile)
n.651G>T
 dbSNP
22g.28725268C=CA2400252395CHEK2c.419G= (p.Ser140=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-71-5783G= (n.-71-5783G=)
c.548G= (p.Ser183=)
c.449G= (p.Ser150=)
c.320-5783G= (n.320-5783G=)
c.512G= (p.Ser171=)
c.537G= (n.537G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.578G= (p.Ser193=)
n.640G=
n.635G=
c.542G= (p.Ser181=)
n.651G=
22g.28725268C>GCA411107946CHEK2c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-71-5783G>C (n.-71-5783G>C)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
c.320-5783G>C (n.320-5783G>C)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.537G>C (n.537G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
n.640G>C
n.635G>C
c.542G>C (p.Ser181Thr)
n.651G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725268C>TCA10168007CHEK2c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-71-5783G>A (n.-71-5783G>A)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
c.320-5783G>A (n.320-5783G>A)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.537G>A (n.537G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
n.640G>A
n.635G>A
c.542G>A (p.Ser181Asn)
n.651G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.28725269T>ACA411107947CHEK2c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-71-5784A>T (n.-71-5784A>T)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.320-5784A>T (n.320-5784A>T)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.536A>T (n.536A>T)
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
n.639A>T
n.634A>T
c.541A>T (p.Ser181Cys)
n.650A>T
 dbSNP
22g.28725269T>CCA411107949CHEK2c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-71-5784A>G (n.-71-5784A>G)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
c.320-5784A>G (n.320-5784A>G)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.536A>G (n.536A>G)
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
n.639A>G
n.634A>G
c.541A>G (p.Ser181Gly)
n.650A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725269T>GCA411107948CHEK2c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-71-5784A>C (n.-71-5784A>C)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.320-5784A>C (n.320-5784A>C)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.536A>C (n.536A>C)
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
n.639A>C
n.634A>C
c.541A>C (p.Ser181Arg)
n.650A>C
22g.28725269T=CA2400252397CHEK2c.418A= (p.Ser140=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.-246A= (n.-246A=)
c.-71-5784A= (n.-71-5784A=)
c.547A= (p.Ser183=)
c.448A= (p.Ser150=)
c.320-5784A= (n.320-5784A=)
c.511A= (p.Ser171=)
c.536A= (n.536A=)
c.-360A= (n.-360A=)
c.577A= (p.Ser193=)
n.639A=
n.634A=
c.541A= (p.Ser181=)
n.650A=
22g.28725269dupCA2400252398CHEK2c.418dup (p.Ser140LysfsTer14)
c.*398dup (n.*398dup)
c.418dup (p.Ser140LysfsTer22)
c.-246dup (n.-246dup)
c.-71-5784dup (n.-71-5784dup)
c.547dup (p.Ser183LysfsTer14)
c.448dup (p.Ser150LysfsTer14)
c.320-5784dup (n.320-5784dup)
c.511dup (p.Ser171LysfsTer14)
c.536dup (n.536dup)
c.-360dup (n.-360dup)
c.577dup (p.Ser193LysfsTer14)
c.547dup (p.Ser183LysfsTer22)
c.448dup (p.Ser150LysfsTer22)
n.639dup
n.634dup
c.541dup (p.Ser181LysfsTer14)
n.650dup
 dbSNP
22g.28725270_28725271dupCA2739265682CHEK2c.417_418dup (p.Ser140ThrfsTer22)
c.*397_*398dup (n.*397_*398dup)
c.417_418dup (p.Ser140ThrfsTer29)
c.-247_-246dup (n.-247_-246dup)
c.-71-5785_-71-5784dup (n.-71-5785_-71-5784dup)
c.546_547dup (p.Ser183ThrfsTer22)
c.447_448dup (p.Ser150ThrfsTer22)
c.320-5785_320-5784dup (n.320-5785_320-5784dup)
c.417_418dup (p.Ser140ThrfsTer25)
c.510_511dup (p.Ser171ThrfsTer22)
c.417_418dup (p.Ser140ThrfsTer?)
c.535_536dup (n.535_536dup)
c.-361_-360dup (n.-361_-360dup)
c.576_577dup (p.Ser193ThrfsTer22)
c.546_547dup (p.Ser183ThrfsTer29)
c.447_448dup (p.Ser150ThrfsTer29)
n.638_639dup
n.633_634dup
c.540_541dup (p.Ser181ThrfsTer22)
n.649_650dup
 ClinVar
22g.28725269_28725278delinsTGTATGTTCGCA2400252396CHEK2c.409_418delinsCGAACATACA (p.Arg137=)
c.*389_*398delinsCGAACATACA (n.*389_*398delinsCGAACATACA)
c.-255_-246delinsCGAACATACA (n.-255_-246delinsCGAACATACA)
c.-71-5793_-71-5784delinsCGAACATACA (n.-71-5793_-71-5784delinsCGAACATACA)
c.538_547delinsCGAACATACA (p.Arg180=)
c.439_448delinsCGAACATACA (p.Arg147=)
c.320-5793_320-5784delinsCGAACATACA (n.320-5793_320-5784delinsCGAACATACA)
c.502_511delinsCGAACATACA (p.Arg168=)
c.527_536delinsCGAACATACA (n.527_536delinsCGAACATACA)
c.-369_-360delinsCGAACATACA (n.-369_-360delinsCGAACATACA)
c.568_577delinsCGAACATACA (p.Arg190=)
n.630_639delinsCGAACATACA
n.625_634delinsCGAACATACA
c.532_541delinsCGAACATACA (p.Arg178=)
n.641_650delinsCGAACATACA
22g.28725270delCA2499306925CHEK2c.417del (p.Tyr139Ter)
c.*397del (n.*397del)
c.-247del (n.-247del)
c.-71-5785del (n.-71-5785del)
c.546del (p.Tyr182Ter)
c.447del (p.Tyr149Ter)
c.320-5785del (n.320-5785del)
c.510del (p.Tyr170Ter)
c.535del (n.535del)
c.-361del (n.-361del)
c.576del (p.Tyr192Ter)
n.638del
n.633del
c.540del (p.Tyr180Ter)
n.649del
 ClinVar
22g.28725270G>ACA10581097CHEK2c.417C>T (p.Tyr139=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-71-5785C>T (n.-71-5785C>T)
c.546C>T (p.Tyr182=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
c.320-5785C>T (n.320-5785C>T)
c.510C>T (p.Tyr170=)
c.535C>T (n.535C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.576C>T (p.Tyr192=)
n.638C>T
n.633C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
n.649C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725270G>CCA411107952CHEK2c.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-71-5785C>G (n.-71-5785C>G)
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
c.320-5785C>G (n.320-5785C>G)
c.510C>G (p.Tyr170Ter)
c.535C>G (n.535C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
n.638C>G
n.633C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
n.649C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725270G=CA2400252399CHEK2c.417C= (p.Tyr139=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-71-5785C= (n.-71-5785C=)
c.546C= (p.Tyr182=)
c.447C= (p.Tyr149=)
c.320-5785C= (n.320-5785C=)
c.510C= (p.Tyr170=)
c.535C= (n.535C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.576C= (p.Tyr192=)
n.638C=
n.633C=
c.540C= (p.Tyr180=)
n.649C=
22g.28725270G>TCA411107953CHEK2c.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-71-5785C>A (n.-71-5785C>A)
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
c.320-5785C>A (n.320-5785C>A)
c.510C>A (p.Tyr170Ter)
c.535C>A (n.535C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
n.638C>A
n.633C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
n.649C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725270_28725272delCA2739265683CHEK2c.415_417del (p.Tyr139del)
c.*395_*397del (n.*395_*397del)
c.-249_-247del (n.-249_-247del)
c.-71-5787_-71-5785del (n.-71-5787_-71-5785del)
c.544_546del (p.Tyr182del)
c.445_447del (p.Tyr149del)
c.320-5787_320-5785del (n.320-5787_320-5785del)
c.508_510del (p.Tyr170del)
c.533_535del (n.533_535del)
c.-363_-361del (n.-363_-361del)
c.574_576del (p.Tyr192del)
n.636_638del
n.631_633del
c.538_540del (p.Tyr180del)
n.647_649del
 ClinVar
22g.28725274_28725282delCA196244CHEK2c.409_417del (p.Arg137_Tyr139del)
c.*389_*397del (n.*389_*397del)
c.-255_-247del (n.-255_-247del)
c.-71-5793_-71-5785del (n.-71-5793_-71-5785del)
c.538_546del (p.Arg180_Tyr182del)
c.439_447del (p.Arg147_Tyr149del)
c.320-5793_320-5785del (n.320-5793_320-5785del)
c.502_510del (p.Arg168_Tyr170del)
c.527_535del (n.527_535del)
c.-369_-361del (n.-369_-361del)
c.568_576del (p.Arg190_Tyr192del)
n.630_638del
n.625_633del
c.532_540del (p.Arg178_Tyr180del)
n.641_649del
 ClinVar dbSNP
22g.28725271T>ACA411107954CHEK2c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-71-5786A>T (n.-71-5786A>T)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.320-5786A>T (n.320-5786A>T)
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.534A>T (n.534A>T)
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.637A>T
n.632A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
n.648A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725271T>CCA288307CHEK2c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-71-5786A>G (n.-71-5786A>G)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.320-5786A>G (n.320-5786A>G)
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.534A>G (n.534A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.637A>G
n.632A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
n.648A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725271T>GCA411107955CHEK2c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-71-5786A>C (n.-71-5786A>C)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.320-5786A>C (n.320-5786A>C)
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.534A>C (n.534A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.637A>C
n.632A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
n.648A>C
22g.28725271T=CA2400252400CHEK2c.416A= (p.Tyr139=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.-248A= (n.-248A=)
c.-71-5786A= (n.-71-5786A=)
c.545A= (p.Tyr182=)
c.446A= (p.Tyr149=)
c.320-5786A= (n.320-5786A=)
c.509A= (p.Tyr170=)
c.534A= (n.534A=)
c.-362A= (n.-362A=)
c.575A= (p.Tyr192=)
n.637A=
n.632A=
c.539A= (p.Tyr180=)
n.648A=
22g.28725272A=CA2400252401CHEK2c.415T= (p.Tyr139=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.-249T= (n.-249T=)
c.-71-5787T= (n.-71-5787T=)
c.544T= (p.Tyr182=)
c.445T= (p.Tyr149=)
c.320-5787T= (n.320-5787T=)
c.508T= (p.Tyr170=)
c.533T= (n.533T=)
c.-363T= (n.-363T=)
c.574T= (p.Tyr192=)
n.636T=
n.631T=
c.538T= (p.Tyr180=)
n.647T=
22g.28725272A>CCA299114CHEK2c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-71-5787T>G (n.-71-5787T>G)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.320-5787T>G (n.320-5787T>G)
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.533T>G (n.533T>G)
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.636T>G
n.631T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
n.647T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725272A>GCA411107956CHEK2c.415T>C (p.Tyr139His)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-71-5787T>C (n.-71-5787T>C)
c.544T>C (p.Tyr182His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.320-5787T>C (n.320-5787T>C)
c.508T>C (p.Tyr170His)
c.533T>C (n.533T>C)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.636T>C
n.631T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
n.647T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725272A>TCA411107958CHEK2c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-71-5787T>A (n.-71-5787T>A)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.320-5787T>A (n.320-5787T>A)
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.533T>A (n.533T>A)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.636T>A
n.631T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
n.647T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725272dupCA2582342799CHEK2c.415dup (p.Tyr139LeufsTer15)
c.*395dup (n.*395dup)
c.415dup (p.Tyr139LeufsTer23)
c.-249dup (n.-249dup)
c.-71-5787dup (n.-71-5787dup)
c.544dup (p.Tyr182LeufsTer15)
c.445dup (p.Tyr149LeufsTer15)
c.320-5787dup (n.320-5787dup)
c.508dup (p.Tyr170LeufsTer15)
c.533dup (n.533dup)
c.-363dup (n.-363dup)
c.574dup (p.Tyr192LeufsTer15)
c.544dup (p.Tyr182LeufsTer23)
c.445dup (p.Tyr149LeufsTer23)
n.636dup
n.631dup
c.538dup (p.Tyr180LeufsTer15)
n.647dup
 ClinVar
22g.28725273T>ACA514168967CHEK2c.414A>T (p.Thr138=)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-71-5788A>T (n.-71-5788A>T)
c.543A>T (p.Thr181=)
c.444A>T (p.Thr148=)
c.320-5788A>T (n.320-5788A>T)
c.507A>T (p.Thr169=)
c.532A>T (n.532A>T)
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.573A>T (p.Thr191=)
n.635A>T
n.630A>T
c.537A>T (p.Thr179=)
n.646A>T
 dbSNP
22g.28725273T>CCA514168968CHEK2c.414A>G (p.Thr138=)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-71-5788A>G (n.-71-5788A>G)
c.543A>G (p.Thr181=)
c.444A>G (p.Thr148=)
c.320-5788A>G (n.320-5788A>G)
c.507A>G (p.Thr169=)
c.532A>G (n.532A>G)
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.573A>G (p.Thr191=)
n.635A>G
n.630A>G
c.537A>G (p.Thr179=)
n.646A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725273T>GCA10581098CHEK2c.414A>C (p.Thr138=)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-71-5788A>C (n.-71-5788A>C)
c.543A>C (p.Thr181=)
c.444A>C (p.Thr148=)
c.320-5788A>C (n.320-5788A>C)
c.507A>C (p.Thr169=)
c.532A>C (n.532A>C)
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.573A>C (p.Thr191=)
n.635A>C
n.630A>C
c.537A>C (p.Thr179=)
n.646A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725273T=CA2400252402CHEK2c.414A= (p.Thr138=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.-250A= (n.-250A=)
c.-71-5788A= (n.-71-5788A=)
c.543A= (p.Thr181=)
c.444A= (p.Thr148=)
c.320-5788A= (n.320-5788A=)
c.507A= (p.Thr169=)
c.532A= (n.532A=)
c.-364A= (n.-364A=)
c.573A= (p.Thr191=)
n.635A=
n.630A=
c.537A= (p.Thr179=)
n.646A=
22g.28725274G>ACA411107966CHEK2c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-71-5789C>T (n.-71-5789C>T)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.320-5789C>T (n.320-5789C>T)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.531C>T (n.531C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.634C>T
n.629C>T
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.645C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725274G>CCA411107968CHEK2c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-71-5789C>G (n.-71-5789C>G)
c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.443C>G (p.Thr148Arg)
c.320-5789C>G (n.320-5789C>G)
c.506C>G (p.Thr169Arg)
c.531C>G (n.531C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.572C>G (p.Thr191Arg)
n.634C>G
n.629C>G
c.536C>G (p.Thr179Arg)
n.645C>G
 dbSNP
22g.28725274G=CA2400252403CHEK2c.413C= (p.Thr138=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.-251C= (n.-251C=)
c.-71-5789C= (n.-71-5789C=)
c.542C= (p.Thr181=)
c.443C= (p.Thr148=)
c.320-5789C= (n.320-5789C=)
c.506C= (p.Thr169=)
c.531C= (n.531C=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.572C= (p.Thr191=)
n.634C=
n.629C=
c.536C= (p.Thr179=)
n.645C=
22g.28725274G>TCA411107961CHEK2c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-71-5789C>A (n.-71-5789C>A)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.443C>A (p.Thr148Lys)
c.320-5789C>A (n.320-5789C>A)
c.506C>A (p.Thr169Lys)
c.531C>A (n.531C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.572C>A (p.Thr191Lys)
n.634C>A
n.629C>A
c.536C>A (p.Thr179Lys)
n.645C>A
 ClinVar
22g.28725275T>ACA411107969CHEK2c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-71-5790A>T (n.-71-5790A>T)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.320-5790A>T (n.320-5790A>T)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.530A>T (n.530A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.633A>T
n.628A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.644A>T
 dbSNP
22g.28725275T>CCA411107970CHEK2c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-71-5790A>G (n.-71-5790A>G)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.320-5790A>G (n.320-5790A>G)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.530A>G (n.530A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.633A>G
n.628A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.644A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28725275T>GCA411107972CHEK2c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-71-5790A>C (n.-71-5790A>C)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.320-5790A>C (n.320-5790A>C)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.530A>C (n.530A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.633A>C
n.628A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.644A>C
 ClinVar
22g.28725275T=CA2400252404CHEK2c.412A= (p.Thr138=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.-252A= (n.-252A=)
c.-71-5790A= (n.-71-5790A=)
c.541A= (p.Thr181=)
c.442A= (p.Thr148=)
c.320-5790A= (n.320-5790A=)
c.505A= (p.Thr169=)
c.530A= (n.530A=)
c.-366A= (n.-366A=)
c.571A= (p.Thr191=)
n.633A=
n.628A=
c.535A= (p.Thr179=)
n.644A=
22g.28725276T>ACA514168969CHEK2c.411A>T (p.Arg137=)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-71-5791A>T (n.-71-5791A>T)
c.540A>T (p.Arg180=)
c.441A>T (p.Arg147=)
c.320-5791A>T (n.320-5791A>T)
c.504A>T (p.Arg168=)
c.529A>T (n.529A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.570A>T (p.Arg190=)
n.632A>T
n.627A>T
c.534A>T (p.Arg178=)
n.643A>T
 dbSNP
22g.28725276T>CCA514168970CHEK2c.411A>G (p.Arg137=)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-71-5791A>G (n.-71-5791A>G)
c.540A>G (p.Arg180=)
c.441A>G (p.Arg147=)
c.320-5791A>G (n.320-5791A>G)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.529A>G (n.529A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.570A>G (p.Arg190=)
n.632A>G
n.627A>G
c.534A>G (p.Arg178=)
n.643A>G
22g.28725276T>GCA16616344CHEK2c.411A>C (p.Arg137=)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-71-5791A>C (n.-71-5791A>C)
c.540A>C (p.Arg180=)
c.441A>C (p.Arg147=)
c.320-5791A>C (n.320-5791A>C)
c.504A>C (p.Arg168=)
c.529A>C (n.529A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.570A>C (p.Arg190=)
n.632A>C
n.627A>C
c.534A>C (p.Arg178=)
n.643A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725276T=CA2400252405CHEK2c.411A= (p.Arg137=)
c.*391A= (n.*391A=)
c.-253A= (n.-253A=)
c.-71-5791A= (n.-71-5791A=)
c.540A= (p.Arg180=)
c.441A= (p.Arg147=)
c.320-5791A= (n.320-5791A=)
c.504A= (p.Arg168=)
c.529A= (n.529A=)
c.-367A= (n.-367A=)
c.570A= (p.Arg190=)
n.632A=
n.627A=
c.534A= (p.Arg178=)
n.643A=
22g.28725277C>ACA411107973CHEK2c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-71-5792G>T (n.-71-5792G>T)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.320-5792G>T (n.320-5792G>T)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.528G>T (n.528G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.631G>T
n.626G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.642G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725277C=CA2400252406CHEK2c.410G= (p.Arg137=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-71-5792G= (n.-71-5792G=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.320-5792G= (n.320-5792G=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.528G= (n.528G=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.631G=
n.626G=
c.533G= (p.Arg178=)
n.642G=
22g.28725277C>GCA411107976CHEK2c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-71-5792G>C (n.-71-5792G>C)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.320-5792G>C (n.320-5792G>C)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.528G>C (n.528G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.631G>C
n.626G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.642G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725277C>TCA288305CHEK2c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-71-5792G>A (n.-71-5792G>A)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.320-5792G>A (n.320-5792G>A)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.528G>A (n.528G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
n.631G>A
n.626G>A
c.533G>A (p.Arg178Gln)
n.642G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725277_28725278delinsCGCA2400252407CHEK2c.409_410delinsCG (p.Arg137=)
c.*389_*390delinsCG (n.*389_*390delinsCG)
c.-255_-254delinsCG (n.-255_-254delinsCG)
c.-71-5793_-71-5792delinsCG (n.-71-5793_-71-5792delinsCG)
c.538_539delinsCG (p.Arg180=)
c.439_440delinsCG (p.Arg147=)
c.320-5793_320-5792delinsCG (n.320-5793_320-5792delinsCG)
c.502_503delinsCG (p.Arg168=)
c.527_528delinsCG (n.527_528delinsCG)
c.-369_-368delinsCG (n.-369_-368delinsCG)
c.568_569delinsCG (p.Arg190=)
n.630_631delinsCG
n.625_626delinsCG
c.532_533delinsCG (p.Arg178=)
n.641_642delinsCG
22g.28725277_28725278delinsGACA10581099CHEK2c.409_410delinsTC (p.Arg137Ser)
c.*389_*390delinsTC (n.*389_*390delinsTC)
c.-255_-254delinsTC (n.-255_-254delinsTC)
c.-71-5793_-71-5792delinsTC (n.-71-5793_-71-5792delinsTC)
c.538_539delinsTC (p.Arg180Ser)
c.439_440delinsTC (p.Arg147Ser)
c.320-5793_320-5792delinsTC (n.320-5793_320-5792delinsTC)
c.502_503delinsTC (p.Arg168Ser)
c.527_528delinsTC (n.527_528delinsTC)
c.-369_-368delinsTC (n.-369_-368delinsTC)
c.568_569delinsTC (p.Arg190Ser)
n.630_631delinsTC
n.625_626delinsTC
c.532_533delinsTC (p.Arg178Ser)
n.641_642delinsTC
 ClinVar dbSNP
22g.28725278G>ACA299110CHEK2c.409C>T (p.Arg137Ter)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-71-5793C>T (n.-71-5793C>T)
c.538C>T (p.Arg180Ter)
c.439C>T (p.Arg147Ter)
c.320-5793C>T (n.320-5793C>T)
c.502C>T (p.Arg168Ter)
c.527C>T (n.527C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.568C>T (p.Arg190Ter)
n.630C>T
n.625C>T
c.532C>T (p.Arg178Ter)
n.641C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725278G>CCA411107979CHEK2c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.-71-5793C>G (n.-71-5793C>G)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.320-5793C>G (n.320-5793C>G)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.527C>G (n.527C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.630C>G
n.625C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.641C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725278G=CA2400252408CHEK2c.409C= (p.Arg137=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.-71-5793C= (n.-71-5793C=)
c.538C= (p.Arg180=)
c.439C= (p.Arg147=)
c.320-5793C= (n.320-5793C=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.527C= (n.527C=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.568C= (p.Arg190=)
n.630C=
n.625C=
c.532C= (p.Arg178=)
n.641C=
22g.28725278G>TCA514168971CHEK2c.409C>A (p.Arg137=)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-71-5793C>A (n.-71-5793C>A)
c.538C>A (p.Arg180=)
c.439C>A (p.Arg147=)
c.320-5793C>A (n.320-5793C>A)
c.502C>A (p.Arg168=)
c.527C>A (n.527C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.568C>A (p.Arg190=)
n.630C>A
n.625C>A
c.532C>A (p.Arg178=)
n.641C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched