Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.499_622+809delinsATTGCATACATAGAAGATCACAGTGGCAATGGAACCTTTGTAAATACAGAGCTTGTAGGGAAAGGAAAACGCCGTCCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGCACTGTCACTAAGCAGAAATAAAGGTAATATTATTATCTTATGGTTACTGGAATTTTTTTTTTCCACTCTCTCATAGGAGGAAAATTTGTCCTGTCCTTACAGAATATGGTTTAAGTGAGTAAAGATGAGTAAGTTGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCCACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAGATGAGTAAGTTAGCACTCAAGATTCAACTTTGCCGTCCTAGTTGCATTGTAAAATTATGAAAAAGTTCCATCCAGACAGATTTTTAAGGTTTTAAGGTTTAATTGGTTTTATGTAATGCCATATACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCATCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTC
n.701_824+809delinsATTGCATACATAGAAGATCACAGTGGCAATGGAACCTTTGTAAATACAGAGCTTGTAGGGAAAGGAAAACGCCGTCCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGCACTGTCACTAAGCAGAAATAAAGGTAATATTATTATCTTATGGTTACTGGAATTTTTTTTTTCCACTCTCTCATAGGAGGAAAATTTGTCCTGTCCTTACAGAATATGGTTTAAGTGAGTAAAGATGAGTAAGTTGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCCACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAGATGAGTAAGTTAGCACTCAAGATTCAACTTTGCCGTCCTAGTTGCATTGTAAAATTATGAAAAAGTTCCATCCAGACAGATTTTTAAGGTTTTAAGGTTTAATTGGTTTTATGTAATGCCATATACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCATCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTC
22g.28724169_28725100delCA916083802CHEK2c.469_592+808del
c.444+143_482+717del
c.-195_-72+808del
c.-71-5615_-71-4684del (n.-71-5615_-71-4684del)
c.598_721+808del
c.320-5615_320-4684del (n.320-5615_320-4684del)
c.444+143_*317+396del
c.562_685+808del
c.31_154+808del
c.-309_-186+808del
c.628_751+808del
c.573+143_611+717del
c.474+143_512+717del
n.690_813+808del
n.685_808+808del
c.592_715+808del
c.499_622+808del
n.701_824+808del
 ClinVar dbSNP
22g.28724637_28727210dupCA2580099400CHEK2c.320-1843_592+340dup
c.320-1843_482+249dup
c.-344-1843_-72+340dup
c.-71-7725_-71-5152dup (n.-71-7725_-71-5152dup)
c.449-1843_721+340dup
c.319+7193_320-5152dup (n.319+7193_320-5152dup)
c.320-1843_*245dup
c.413-1843_685+340dup
c.-458-1843_-186+340dup
c.479-1843_751+340dup
c.449-1843_611+249dup
c.350-1843_512+249dup
n.541-1843_813+340dup
n.536-1843_808+340dup
c.443-1843_715+340dup
c.350-1843_622+340dup
n.552-1843_824+340dup
 ClinVar
22g.28724661_28727169dupCA2580099401CHEK2c.320-1801_592+317dup
c.320-1801_482+226dup
c.-344-1801_-72+317dup
c.-71-7683_-71-5175dup (n.-71-7683_-71-5175dup)
c.449-1801_721+317dup
c.319+7235_320-5175dup (n.319+7235_320-5175dup)
c.320-1801_*222dup
c.413-1801_685+317dup
c.-458-1801_-186+317dup
c.479-1801_751+317dup
c.449-1801_611+226dup
c.350-1801_512+226dup
n.541-1801_813+317dup
n.536-1801_808+317dup
c.443-1801_715+317dup
c.350-1801_622+317dup
n.552-1801_824+317dup
 ClinVar
22g.28724974_28725249delCA2499226086CHEK2c.438_592+3del
c.*418_*575del
c.438_445-51del
c.-226_-72+3del
c.-71-5764_-71-5489del (n.-71-5764_-71-5489del)
c.567_721+3del
c.320-5764_320-5489del (n.320-5764_320-5489del)
c.531_685+3del
c.556_713del
c.-340_-186+3del
c.597_751+3del
c.567_574-51del
c.468_475-51del
n.659_813+3del
n.654_808+3del
c.561_715+3del
c.468_622+3del
n.670_824+3del
 ClinVar dbSNP
22g.28725082_28725110dupCA2573157997CHEK2c.460_488dup (p.His163GlnfsTer8)
c.*440_*468dup (n.*440_*468dup)
c.444+134_445-158dup (n.444+134_445-158dup)
c.-204_-176dup (n.-204_-176dup)
c.-71-5624_-71-5596dup (n.-71-5624_-71-5596dup)
c.589_617dup (p.His206GlnfsTer8)
c.320-5624_320-5596dup (n.320-5624_320-5596dup)
c.553_581dup (p.His194GlnfsTer8)
c.22_50dup (p.His17GlnfsTer8)
c.578_606dup (n.578_606dup)
c.-318_-290dup (n.-318_-290dup)
c.619_647dup (p.His216GlnfsTer8)
c.573+134_574-158dup (n.573+134_574-158dup)
c.474+134_475-158dup (n.474+134_475-158dup)
n.681_709dup
n.676_704dup
c.583_611dup (p.His204GlnfsTer8)
c.490_518dup (p.His173GlnfsTer8)
n.692_720dup
 ClinVar dbSNP
22g.28725094_28725096dupCA2573157999CHEK2c.473_475dup (p.Ala158_Tyr159insSer)
c.*453_*455dup (n.*453_*455dup)
c.444+147_444+149dup (n.444+147_444+149dup)
c.-191_-189dup (n.-191_-189dup)
c.-71-5611_-71-5609dup (n.-71-5611_-71-5609dup)
c.602_604dup (p.Ala201_Tyr202insSer)
c.503_505dup (p.Ala168_Tyr169insSer)
c.320-5611_320-5609dup (n.320-5611_320-5609dup)
c.566_568dup (p.Ala189_Tyr190insSer)
c.35_37dup (p.Ala12_Tyr13insSer)
c.591_593dup (n.591_593dup)
c.-305_-303dup (n.-305_-303dup)
c.632_634dup (p.Ala211_Tyr212insSer)
c.573+147_573+149dup (n.573+147_573+149dup)
c.474+147_474+149dup (n.474+147_474+149dup)
n.694_696dup
n.689_691dup
c.596_598dup (p.Ala199_Tyr200insSer)
n.705_707dup
 ClinVar dbSNP
22g.28725095delCA2655954801CHEK2c.474del (p.Tyr159ThrfsTer2)
c.*454del (n.*454del)
c.444+148del (n.444+148del)
c.-190del (n.-190del)
c.-71-5610del (n.-71-5610del)
c.603del (p.Tyr202ThrfsTer2)
c.504del (p.Tyr169ThrfsTer2)
c.320-5610del (n.320-5610del)
c.567del (p.Tyr190ThrfsTer2)
c.36del (p.Tyr13ThrfsTer2)
c.592del (n.592del)
c.-304del (n.-304del)
c.633del (p.Tyr212ThrfsTer2)
c.573+148del (n.573+148del)
c.474+148del (n.474+148del)
n.695del
n.690del
c.597del (p.Tyr200ThrfsTer2)
n.706del
 gnomAD v4
22g.28725095T>ACA514168936CHEK2c.474A>T (p.Ala158=)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.444+148A>T (n.444+148A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.-71-5610A>T (n.-71-5610A>T)
c.603A>T (p.Ala201=)
c.504A>T (p.Ala168=)
c.320-5610A>T (n.320-5610A>T)
c.567A>T (p.Ala189=)
c.36A>T (p.Ala12=)
c.592A>T (n.592A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.633A>T (p.Ala211=)
c.573+148A>T (n.573+148A>T)
c.474+148A>T (n.474+148A>T)
n.695A>T
n.690A>T
c.597A>T (p.Ala199=)
n.706A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725095T>CCA186715CHEK2c.474A>G (p.Ala158=)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.444+148A>G (n.444+148A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-71-5610A>G (n.-71-5610A>G)
c.603A>G (p.Ala201=)
c.504A>G (p.Ala168=)
c.320-5610A>G (n.320-5610A>G)
c.567A>G (p.Ala189=)
c.36A>G (p.Ala12=)
c.592A>G (n.592A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.633A>G (p.Ala211=)
c.573+148A>G (n.573+148A>G)
c.474+148A>G (n.474+148A>G)
n.695A>G
n.690A>G
c.597A>G (p.Ala199=)
n.706A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725095T>GCA186952CHEK2c.474A>C (p.Ala158=)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.444+148A>C (n.444+148A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.-71-5610A>C (n.-71-5610A>C)
c.603A>C (p.Ala201=)
c.504A>C (p.Ala168=)
c.320-5610A>C (n.320-5610A>C)
c.567A>C (p.Ala189=)
c.36A>C (p.Ala12=)
c.592A>C (n.592A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.633A>C (p.Ala211=)
c.573+148A>C (n.573+148A>C)
c.474+148A>C (n.474+148A>C)
n.695A>C
n.690A>C
c.597A>C (p.Ala199=)
n.706A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725095T=CA2400252270CHEK2c.474A= (p.Ala158=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.444+148A= (n.444+148A=)
c.-190A= (n.-190A=)
c.-71-5610A= (n.-71-5610A=)
c.603A= (p.Ala201=)
c.504A= (p.Ala168=)
c.320-5610A= (n.320-5610A=)
c.567A= (p.Ala189=)
c.36A= (p.Ala12=)
c.592A= (n.592A=)
c.-304A= (n.-304A=)
c.633A= (p.Ala211=)
c.573+148A= (n.573+148A=)
c.474+148A= (n.474+148A=)
n.695A=
n.690A=
c.597A= (p.Ala199=)
n.706A=
22g.28725095_28725096delinsAGAGTACTTCA2580099463CHEK2c.473_474delinsAAGTACTCT (p.Ala158GlufsTer30)
c.*453_*454delinsAAGTACTCT (n.*453_*454delinsAAGTACTCT)
c.473_474delinsAAGTACTCT (p.Ala158GlufsTer?)
c.444+147_444+148delinsAAGTACTCT (n.444+147_444+148delinsAAGTACTCT)
c.-191_-190delinsAAGTACTCT (n.-191_-190delinsAAGTACTCT)
c.-71-5611_-71-5610delinsAAGTACTCT (n.-71-5611_-71-5610delinsAAGTACTCT)
c.602_603delinsAAGTACTCT (p.Ala201GlufsTer30)
c.503_504delinsAAGTACTCT (p.Ala168GlufsTer?)
c.320-5611_320-5610delinsAAGTACTCT (n.320-5611_320-5610delinsAAGTACTCT)
c.566_567delinsAAGTACTCT (p.Ala189GlufsTer30)
c.35_36delinsAAGTACTCT (p.Ala12GlufsTer30)
c.591_592delinsAAGTACTCT (n.591_592delinsAAGTACTCT)
c.-305_-304delinsAAGTACTCT (n.-305_-304delinsAAGTACTCT)
c.632_633delinsAAGTACTCT (p.Ala211GlufsTer30)
c.573+147_573+148delinsAAGTACTCT (n.573+147_573+148delinsAAGTACTCT)
c.474+147_474+148delinsAAGTACTCT (n.474+147_474+148delinsAAGTACTCT)
n.694_695delinsAAGTACTCT
n.689_690delinsAAGTACTCT
c.596_597delinsAAGTACTCT (p.Ala199GlufsTer30)
c.503_504delinsAAGTACTCT (p.Ala168GlufsTer30)
n.705_706delinsAAGTACTCT
 ClinVar
22g.28725096G>ACA348040CHEK2c.473C>T (p.Ala158Val)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.444+147C>T (n.444+147C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-71-5611C>T (n.-71-5611C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.320-5611C>T (n.320-5611C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.591C>T (n.591C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.573+147C>T (n.573+147C>T)
c.474+147C>T (n.474+147C>T)
n.694C>T
n.689C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.705C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28725096G>CCA411107639CHEK2c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.444+147C>G (n.444+147C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-71-5611C>G (n.-71-5611C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.320-5611C>G (n.320-5611C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.591C>G (n.591C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.573+147C>G (n.573+147C>G)
c.474+147C>G (n.474+147C>G)
n.694C>G
n.689C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.705C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725096G=CA2400252272CHEK2c.473C= (p.Ala158=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.444+147C= (n.444+147C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-71-5611C= (n.-71-5611C=)
c.602C= (p.Ala201=)
c.503C= (p.Ala168=)
c.320-5611C= (n.320-5611C=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.35C= (p.Ala12=)
c.591C= (n.591C=)
c.-305C= (n.-305C=)
c.632C= (p.Ala211=)
c.573+147C= (n.573+147C=)
c.474+147C= (n.474+147C=)
n.694C=
n.689C=
c.596C= (p.Ala199=)
n.705C=
22g.28725096G>TCA411107642CHEK2c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.444+147C>A (n.444+147C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-71-5611C>A (n.-71-5611C>A)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.320-5611C>A (n.320-5611C>A)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.591C>A (n.591C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.573+147C>A (n.573+147C>A)
c.474+147C>A (n.474+147C>A)
n.694C>A
n.689C>A
c.596C>A (p.Ala199Glu)
n.705C>A
22g.28725096_28725118delinsGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCA2400252271CHEK2c.451_473delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly151=)
c.*431_*453delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.*431_*453delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.444+125_444+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.444+125_444+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.-213_-191delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.-213_-191delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.-71-5633_-71-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.-71-5633_-71-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.580_602delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly194=)
c.481_503delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly161=)
c.320-5633_320-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.320-5633_320-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.544_566delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly182=)
c.13_35delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly5=)
c.569_591delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.569_591delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.-327_-305delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.-327_-305delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.610_632delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly204=)
c.573+125_573+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.573+125_573+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.474+125_474+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.474+125_474+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
n.672_694delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC
n.667_689delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC
c.574_596delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly192=)
n.683_705delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC
22g.28725097delCA2582342791CHEK2c.472del (p.Ala158HisfsTer3)
c.*452del (n.*452del)
c.444+146del (n.444+146del)
c.-192del (n.-192del)
c.-71-5612del (n.-71-5612del)
c.601del (p.Ala201HisfsTer3)
c.502del (p.Ala168HisfsTer3)
c.320-5612del (n.320-5612del)
c.565del (p.Ala189HisfsTer3)
c.34del (p.Ala12HisfsTer3)
c.590del (n.590del)
c.-306del (n.-306del)
c.631del (p.Ala211HisfsTer3)
c.573+146del (n.573+146del)
c.474+146del (n.474+146del)
n.693del
n.688del
c.595del (p.Ala199HisfsTer3)
n.704del
 ClinVar
22g.28725097C>ACA411107645CHEK2c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.444+146G>T (n.444+146G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-71-5612G>T (n.-71-5612G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.320-5612G>T (n.320-5612G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.590G>T (n.590G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.573+146G>T (n.573+146G>T)
c.474+146G>T (n.474+146G>T)
n.693G>T
n.688G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.704G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725097C=CA2400252273CHEK2c.472G= (p.Ala158=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.444+146G= (n.444+146G=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.-71-5612G= (n.-71-5612G=)
c.601G= (p.Ala201=)
c.502G= (p.Ala168=)
c.320-5612G= (n.320-5612G=)
c.565G= (p.Ala189=)
c.34G= (p.Ala12=)
c.590G= (n.590G=)
c.-306G= (n.-306G=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.573+146G= (n.573+146G=)
c.474+146G= (n.474+146G=)
n.693G=
n.688G=
c.595G= (p.Ala199=)
n.704G=
22g.28725097C>GCA411107647CHEK2c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.444+146G>C (n.444+146G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-71-5612G>C (n.-71-5612G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.320-5612G>C (n.320-5612G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.590G>C (n.590G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.573+146G>C (n.573+146G>C)
c.474+146G>C (n.474+146G>C)
n.693G>C
n.688G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.704G>C
 dbSNP
22g.28725097C>TCA198413CHEK2c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.444+146G>A (n.444+146G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-71-5612G>A (n.-71-5612G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.320-5612G>A (n.320-5612G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.590G>A (n.590G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.573+146G>A (n.573+146G>A)
c.474+146G>A (n.474+146G>A)
n.693G>A
n.688G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.704G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725099_28725120delCA658684263CHEK2c.451_472del (p.Gly151HisfsTer3)
c.*431_*452del (n.*431_*452del)
c.444+125_444+146del (n.444+125_444+146del)
c.-213_-192del (n.-213_-192del)
c.-71-5633_-71-5612del (n.-71-5633_-71-5612del)
c.580_601del (p.Gly194HisfsTer3)
c.481_502del (p.Gly161HisfsTer3)
c.320-5633_320-5612del (n.320-5633_320-5612del)
c.544_565del (p.Gly182HisfsTer3)
c.13_34del (p.Gly5HisfsTer3)
c.569_590del (n.569_590del)
c.-327_-306del (n.-327_-306del)
c.610_631del (p.Gly204HisfsTer3)
c.573+125_573+146del (n.573+125_573+146del)
c.474+125_474+146del (n.474+125_474+146del)
n.672_693del
n.667_688del
c.574_595del (p.Gly192HisfsTer3)
n.683_704del
 ClinVar dbSNP
22g.28725098A=CA2400252274CHEK2c.471T= (p.Ile157=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.444+145T= (n.444+145T=)
c.-193T= (n.-193T=)
c.-71-5613T= (n.-71-5613T=)
c.600T= (p.Ile200=)
c.501T= (p.Ile167=)
c.320-5613T= (n.320-5613T=)
c.564T= (p.Ile188=)
c.33T= (p.Ile11=)
c.589T= (n.589T=)
c.-307T= (n.-307T=)
c.630T= (p.Ile210=)
c.573+145T= (n.573+145T=)
c.474+145T= (n.474+145T=)
n.692T=
n.687T=
c.594T= (p.Ile198=)
n.703T=
22g.28725098A>CCA411107651CHEK2c.471T>G (p.Ile157Met)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.444+145T>G (n.444+145T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-71-5613T>G (n.-71-5613T>G)
c.600T>G (p.Ile200Met)
c.501T>G (p.Ile167Met)
c.320-5613T>G (n.320-5613T>G)
c.564T>G (p.Ile188Met)
c.33T>G (p.Ile11Met)
c.589T>G (n.589T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.630T>G (p.Ile210Met)
c.573+145T>G (n.573+145T>G)
c.474+145T>G (n.474+145T>G)
n.692T>G
n.687T>G
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.703T>G
22g.28725098A>GCA186568CHEK2c.471T>C (p.Ile157=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.444+145T>C (n.444+145T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-71-5613T>C (n.-71-5613T>C)
c.600T>C (p.Ile200=)
c.501T>C (p.Ile167=)
c.320-5613T>C (n.320-5613T>C)
c.564T>C (p.Ile188=)
c.33T>C (p.Ile11=)
c.589T>C (n.589T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.630T>C (p.Ile210=)
c.573+145T>C (n.573+145T>C)
c.474+145T>C (n.474+145T>C)
n.692T>C
n.687T>C
c.594T>C (p.Ile198=)
n.703T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725098A>TCA514168937CHEK2c.471T>A (p.Ile157=)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.444+145T>A (n.444+145T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-71-5613T>A (n.-71-5613T>A)
c.600T>A (p.Ile200=)
c.501T>A (p.Ile167=)
c.320-5613T>A (n.320-5613T>A)
c.564T>A (p.Ile188=)
c.33T>A (p.Ile11=)
c.589T>A (n.589T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.630T>A (p.Ile210=)
c.573+145T>A (n.573+145T>A)
c.474+145T>A (n.474+145T>A)
n.692T>A
n.687T>A
c.594T>A (p.Ile198=)
n.703T>A
 dbSNP
22g.28725099delCA2499226097CHEK2c.471del (p.Ile157MetfsTer4)
c.*451del (n.*451del)
c.444+145del (n.444+145del)
c.-193del (n.-193del)
c.-71-5613del (n.-71-5613del)
c.600del (p.Ile200MetfsTer4)
c.501del (p.Ile167MetfsTer4)
c.320-5613del (n.320-5613del)
c.564del (p.Ile188MetfsTer4)
c.33del (p.Ile11MetfsTer4)
c.589del (n.589del)
c.-307del (n.-307del)
c.630del (p.Ile210MetfsTer4)
c.573+145del (n.573+145del)
c.474+145del (n.474+145del)
n.692del
n.687del
c.594del (p.Ile198MetfsTer4)
n.703del
 ClinVar dbSNP
22g.28725099A=CA2400252275CHEK2c.470T= (p.Ile157=)
c.*450T= (n.*450T=)
c.444+144T= (n.444+144T=)
c.-194T= (n.-194T=)
c.-71-5614T= (n.-71-5614T=)
c.599T= (p.Ile200=)
c.500T= (p.Ile167=)
c.320-5614T= (n.320-5614T=)
c.563T= (p.Ile188=)
c.32T= (p.Ile11=)
c.588T= (n.588T=)
c.-308T= (n.-308T=)
c.629T= (p.Ile210=)
c.573+144T= (n.573+144T=)
c.474+144T= (n.474+144T=)
n.691T=
n.686T=
c.593T= (p.Ile198=)
n.702T=
22g.28725099A>CCA10588724CHEK2c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.444+144T>G (n.444+144T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.-71-5614T>G (n.-71-5614T>G)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.320-5614T>G (n.320-5614T>G)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.588T>G (n.588T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.573+144T>G (n.573+144T>G)
c.474+144T>G (n.474+144T>G)
n.691T>G
n.686T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.702T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725099A>GCA117630CHEK2c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.444+144T>C (n.444+144T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-71-5614T>C (n.-71-5614T>C)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.320-5614T>C (n.320-5614T>C)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.588T>C (n.588T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.573+144T>C (n.573+144T>C)
c.474+144T>C (n.474+144T>C)
n.691T>C
n.686T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.702T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28725099A>TCA411107658CHEK2c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.444+144T>A (n.444+144T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.-71-5614T>A (n.-71-5614T>A)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.320-5614T>A (n.320-5614T>A)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.588T>A (n.588T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.573+144T>A (n.573+144T>A)
c.474+144T>A (n.474+144T>A)
n.691T>A
n.686T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.702T>A
 dbSNP
22g.28725100delCA2499226098CHEK2c.469del (p.Ile157LeufsTer4)
c.*449del (n.*449del)
c.444+143del (n.444+143del)
c.-195del (n.-195del)
c.-71-5615del (n.-71-5615del)
c.598del (p.Ile200LeufsTer4)
c.499del (p.Ile167LeufsTer4)
c.320-5615del (n.320-5615del)
c.562del (p.Ile188LeufsTer4)
c.31del (p.Ile11LeufsTer4)
c.587del (n.587del)
c.-309del (n.-309del)
c.628del (p.Ile210LeufsTer4)
c.573+143del (n.573+143del)
c.474+143del (n.474+143del)
n.690del
n.685del
c.592del (p.Ile198LeufsTer4)
n.701del
 ClinVar dbSNP
22g.28725100T>ACA411107662CHEK2c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.444+143A>T (n.444+143A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-71-5615A>T (n.-71-5615A>T)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.320-5615A>T (n.320-5615A>T)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.587A>T (n.587A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.573+143A>T (n.573+143A>T)
c.474+143A>T (n.474+143A>T)
n.690A>T
n.685A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.701A>T
 dbSNP
22g.28725100T>CCA10167989CHEK2c.469A>G (p.Ile157Val)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.444+143A>G (n.444+143A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-71-5615A>G (n.-71-5615A>G)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.320-5615A>G (n.320-5615A>G)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.587A>G (n.587A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.573+143A>G (n.573+143A>G)
c.474+143A>G (n.474+143A>G)
n.690A>G
n.685A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.701A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725100T>GCA411107665CHEK2c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.444+143A>C (n.444+143A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-71-5615A>C (n.-71-5615A>C)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.320-5615A>C (n.320-5615A>C)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.587A>C (n.587A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.573+143A>C (n.573+143A>C)
c.474+143A>C (n.474+143A>C)
n.690A>C
n.685A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.701A>C
22g.28725100T=CA2400252276CHEK2c.469A= (p.Ile157=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.444+143A= (n.444+143A=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.-71-5615A= (n.-71-5615A=)
c.598A= (p.Ile200=)
c.499A= (p.Ile167=)
c.320-5615A= (n.320-5615A=)
c.562A= (p.Ile188=)
c.31A= (p.Ile11=)
c.587A= (n.587A=)
c.-309A= (n.-309A=)
c.628A= (p.Ile210=)
c.573+143A= (n.573+143A=)
c.474+143A= (n.474+143A=)
n.690A=
n.685A=
c.592A= (p.Ile198=)
n.701A=
22g.28725100_28725104delinsTGTAACA2400252277CHEK2c.465_469delinsTTACA (p.Ser155=)
c.*445_*449delinsTTACA (n.*445_*449delinsTTACA)
c.444+139_444+143delinsTTACA (n.444+139_444+143delinsTTACA)
c.-199_-195delinsTTACA (n.-199_-195delinsTTACA)
c.-71-5619_-71-5615delinsTTACA (n.-71-5619_-71-5615delinsTTACA)
c.594_598delinsTTACA (p.Ser198=)
c.495_499delinsTTACA (p.Ser165=)
c.320-5619_320-5615delinsTTACA (n.320-5619_320-5615delinsTTACA)
c.558_562delinsTTACA (p.Ser186=)
c.27_31delinsTTACA (p.Ser9=)
c.583_587delinsTTACA (n.583_587delinsTTACA)
c.-313_-309delinsTTACA (n.-313_-309delinsTTACA)
c.624_628delinsTTACA (p.Ser208=)
c.573+139_573+143delinsTTACA (n.573+139_573+143delinsTTACA)
c.474+139_474+143delinsTTACA (n.474+139_474+143delinsTTACA)
n.686_690delinsTTACA
n.681_685delinsTTACA
c.588_592delinsTTACA (p.Ser196=)
n.697_701delinsTTACA
22g.28725101delCA2580099469CHEK2c.468del (p.Tyr156Ter)
c.*448del (n.*448del)
c.444+142del (n.444+142del)
c.-196del (n.-196del)
c.-71-5616del (n.-71-5616del)
c.597del (p.Tyr199Ter)
c.498del (p.Tyr166Ter)
c.320-5616del (n.320-5616del)
c.561del (p.Tyr187Ter)
c.30del (p.Tyr10Ter)
c.586del (n.586del)
c.-310del (n.-310del)
c.627del (p.Tyr209Ter)
c.573+142del (n.573+142del)
c.474+142del (n.474+142del)
n.689del
n.684del
c.591del (p.Tyr197Ter)
n.700del
 ClinVar
22g.28725101G>ACA514168938CHEK2c.468C>T (p.Tyr156=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.444+142C>T (n.444+142C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-71-5616C>T (n.-71-5616C>T)
c.597C>T (p.Tyr199=)
c.498C>T (p.Tyr166=)
c.320-5616C>T (n.320-5616C>T)
c.561C>T (p.Tyr187=)
c.30C>T (p.Tyr10=)
c.586C>T (n.586C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.573+142C>T (n.573+142C>T)
c.474+142C>T (n.474+142C>T)
n.689C>T
n.684C>T
c.591C>T (p.Tyr197=)
n.700C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725101G>CCA411107667CHEK2c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.444+142C>G (n.444+142C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.-71-5616C>G (n.-71-5616C>G)
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.320-5616C>G (n.320-5616C>G)
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.30C>G (p.Tyr10Ter)
c.586C>G (n.586C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.573+142C>G (n.573+142C>G)
c.474+142C>G (n.474+142C>G)
n.689C>G
n.684C>G
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
n.700C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725101G=CA2400252279CHEK2c.468C= (p.Tyr156=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.444+142C= (n.444+142C=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.-71-5616C= (n.-71-5616C=)
c.597C= (p.Tyr199=)
c.498C= (p.Tyr166=)
c.320-5616C= (n.320-5616C=)
c.561C= (p.Tyr187=)
c.30C= (p.Tyr10=)
c.586C= (n.586C=)
c.-310C= (n.-310C=)
c.627C= (p.Tyr209=)
c.573+142C= (n.573+142C=)
c.474+142C= (n.474+142C=)
n.689C=
n.684C=
c.591C= (p.Tyr197=)
n.700C=
22g.28725101G>TCA411107669CHEK2c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.444+142C>A (n.444+142C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-71-5616C>A (n.-71-5616C>A)
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.320-5616C>A (n.320-5616C>A)
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.30C>A (p.Tyr10Ter)
c.586C>A (n.586C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.573+142C>A (n.573+142C>A)
c.474+142C>A (n.474+142C>A)
n.689C>A
n.684C>A
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
n.700C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725102_28725105delCA915952737CHEK2c.465_468del (p.Tyr156LeufsTer4)
c.*445_*448del (n.*445_*448del)
c.444+139_444+142del (n.444+139_444+142del)
c.-199_-196del (n.-199_-196del)
c.-71-5619_-71-5616del (n.-71-5619_-71-5616del)
c.594_597del (p.Tyr199LeufsTer4)
c.495_498del (p.Tyr166LeufsTer4)
c.320-5619_320-5616del (n.320-5619_320-5616del)
c.558_561del (p.Tyr187LeufsTer4)
c.27_30del (p.Tyr10LeufsTer4)
c.583_586del (n.583_586del)
c.-313_-310del (n.-313_-310del)
c.624_627del (p.Tyr209LeufsTer4)
c.573+139_573+142del (n.573+139_573+142del)
c.474+139_474+142del (n.474+139_474+142del)
n.686_689del
n.681_684del
c.588_591del (p.Tyr197LeufsTer4)
n.697_700del
 ClinVar dbSNP
22g.28725101_28725109delinsGTAAGAGTTCA2400252278CHEK2c.460_468delinsAACTCTTAC (p.Asn154=)
c.*440_*448delinsAACTCTTAC (n.*440_*448delinsAACTCTTAC)
c.444+134_444+142delinsAACTCTTAC (n.444+134_444+142delinsAACTCTTAC)
c.-204_-196delinsAACTCTTAC (n.-204_-196delinsAACTCTTAC)
c.-71-5624_-71-5616delinsAACTCTTAC (n.-71-5624_-71-5616delinsAACTCTTAC)
c.589_597delinsAACTCTTAC (p.Asn197=)
c.490_498delinsAACTCTTAC (p.Asn164=)
c.320-5624_320-5616delinsAACTCTTAC (n.320-5624_320-5616delinsAACTCTTAC)
c.553_561delinsAACTCTTAC (p.Asn185=)
c.22_30delinsAACTCTTAC (p.Asn8=)
c.578_586delinsAACTCTTAC (n.578_586delinsAACTCTTAC)
c.-318_-310delinsAACTCTTAC (n.-318_-310delinsAACTCTTAC)
c.619_627delinsAACTCTTAC (p.Asn207=)
c.573+134_573+142delinsAACTCTTAC (n.573+134_573+142delinsAACTCTTAC)
c.474+134_474+142delinsAACTCTTAC (n.474+134_474+142delinsAACTCTTAC)
n.681_689delinsAACTCTTAC
n.676_684delinsAACTCTTAC
c.583_591delinsAACTCTTAC (p.Asn195=)
n.692_700delinsAACTCTTAC
22g.28725102T>ACA411107673CHEK2c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.444+141A>T (n.444+141A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-71-5617A>T (n.-71-5617A>T)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.320-5617A>T (n.320-5617A>T)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.29A>T (p.Tyr10Phe)
c.585A>T (n.585A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.573+141A>T (n.573+141A>T)
c.474+141A>T (n.474+141A>T)
n.688A>T
n.683A>T
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.699A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725102T>CCA411107675CHEK2c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.444+141A>G (n.444+141A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-71-5617A>G (n.-71-5617A>G)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.320-5617A>G (n.320-5617A>G)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
c.585A>G (n.585A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.573+141A>G (n.573+141A>G)
c.474+141A>G (n.474+141A>G)
n.688A>G
n.683A>G
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.699A>G
 gnomAD v4
22g.28725102T>GCA411107677CHEK2c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.444+141A>C (n.444+141A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.-71-5617A>C (n.-71-5617A>C)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.320-5617A>C (n.320-5617A>C)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
c.585A>C (n.585A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.573+141A>C (n.573+141A>C)
c.474+141A>C (n.474+141A>C)
n.688A>C
n.683A>C
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.699A>C
22g.28725102T=CA2400252281CHEK2c.467A= (p.Tyr156=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.444+141A= (n.444+141A=)
c.-197A= (n.-197A=)
c.-71-5617A= (n.-71-5617A=)
c.596A= (p.Tyr199=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.320-5617A= (n.320-5617A=)
c.560A= (p.Tyr187=)
c.29A= (p.Tyr10=)
c.585A= (n.585A=)
c.-311A= (n.-311A=)
c.626A= (p.Tyr209=)
c.573+141A= (n.573+141A=)
c.474+141A= (n.474+141A=)
n.688A=
n.683A=
c.590A= (p.Tyr197=)
n.699A=
22g.28725102dupCA1139666373CHEK2c.467dup (p.Tyr156Ter)
c.*447dup (n.*447dup)
c.444+141dup (n.444+141dup)
c.-197dup (n.-197dup)
c.-71-5617dup (n.-71-5617dup)
c.596dup (p.Tyr199Ter)
c.497dup (p.Tyr166Ter)
c.320-5617dup (n.320-5617dup)
c.560dup (p.Tyr187Ter)
c.29dup (p.Tyr10Ter)
c.585dup (n.585dup)
c.-311dup (n.-311dup)
c.626dup (p.Tyr209Ter)
c.573+141dup (n.573+141dup)
c.474+141dup (n.474+141dup)
n.688dup
n.683dup
c.590dup (p.Tyr197Ter)
n.699dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725102_28725103delinsTACA2400252280CHEK2c.466_467delinsTA (p.Tyr156=)
c.*446_*447delinsTA (n.*446_*447delinsTA)
c.444+140_444+141delinsTA (n.444+140_444+141delinsTA)
c.-198_-197delinsTA (n.-198_-197delinsTA)
c.-71-5618_-71-5617delinsTA (n.-71-5618_-71-5617delinsTA)
c.595_596delinsTA (p.Tyr199=)
c.496_497delinsTA (p.Tyr166=)
c.320-5618_320-5617delinsTA (n.320-5618_320-5617delinsTA)
c.559_560delinsTA (p.Tyr187=)
c.28_29delinsTA (p.Tyr10=)
c.584_585delinsTA (n.584_585delinsTA)
c.-312_-311delinsTA (n.-312_-311delinsTA)
c.625_626delinsTA (p.Tyr209=)
c.573+140_573+141delinsTA (n.573+140_573+141delinsTA)
c.474+140_474+141delinsTA (n.474+140_474+141delinsTA)
n.687_688delinsTA
n.682_683delinsTA
c.589_590delinsTA (p.Tyr197=)
n.698_699delinsTA
22g.28725103_28725110delCA1024874763CHEK2c.460_467del (p.Asn154HisfsTer29)
c.*440_*447del (n.*440_*447del)
c.460_467del (p.Asn154HisfsTer?)
c.444+134_444+141del (n.444+134_444+141del)
c.-204_-197del (n.-204_-197del)
c.-71-5624_-71-5617del (n.-71-5624_-71-5617del)
c.589_596del (p.Asn197HisfsTer29)
c.490_497del (p.Asn164HisfsTer?)
c.320-5624_320-5617del (n.320-5624_320-5617del)
c.553_560del (p.Asn185HisfsTer29)
c.22_29del (p.Asn8HisfsTer29)
c.578_585del (n.578_585del)
c.-318_-311del (n.-318_-311del)
c.619_626del (p.Asn207HisfsTer29)
c.573+134_573+141del (n.573+134_573+141del)
c.474+134_474+141del (n.474+134_474+141del)
n.681_688del
n.676_683del
c.583_590del (p.Asn195HisfsTer29)
c.490_497del (p.Asn164HisfsTer29)
n.692_699del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725103A=CA2400252282CHEK2c.466T= (p.Tyr156=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.444+140T= (n.444+140T=)
c.-198T= (n.-198T=)
c.-71-5618T= (n.-71-5618T=)
c.595T= (p.Tyr199=)
c.496T= (p.Tyr166=)
c.320-5618T= (n.320-5618T=)
c.559T= (p.Tyr187=)
c.28T= (p.Tyr10=)
c.584T= (n.584T=)
c.-312T= (n.-312T=)
c.625T= (p.Tyr209=)
c.573+140T= (n.573+140T=)
c.474+140T= (n.474+140T=)
n.687T=
n.682T=
c.589T= (p.Tyr197=)
n.698T=
22g.28725103A>CCA411107678CHEK2c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.444+140T>G (n.444+140T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-71-5618T>G (n.-71-5618T>G)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.320-5618T>G (n.320-5618T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.28T>G (p.Tyr10Asp)
c.584T>G (n.584T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.573+140T>G (n.573+140T>G)
c.474+140T>G (n.474+140T>G)
n.687T>G
n.682T>G
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.698T>G
 dbSNP
22g.28725103A>GCA411107680CHEK2c.466T>C (p.Tyr156His)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.444+140T>C (n.444+140T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-71-5618T>C (n.-71-5618T>C)
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.320-5618T>C (n.320-5618T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.28T>C (p.Tyr10His)
c.584T>C (n.584T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.573+140T>C (n.573+140T>C)
c.474+140T>C (n.474+140T>C)
n.687T>C
n.682T>C
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.698T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725103A>TCA411107681CHEK2c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.444+140T>A (n.444+140T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-71-5618T>A (n.-71-5618T>A)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.320-5618T>A (n.320-5618T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
c.584T>A (n.584T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.573+140T>A (n.573+140T>A)
c.474+140T>A (n.474+140T>A)
n.687T>A
n.682T>A
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.698T>A
 dbSNP
22g.28725104delCA752192557CHEK2c.466del (p.Tyr156ThrfsTer5)
c.*446del (n.*446del)
c.444+140del (n.444+140del)
c.-198del (n.-198del)
c.-71-5618del (n.-71-5618del)
c.595del (p.Tyr199ThrfsTer5)
c.496del (p.Tyr166ThrfsTer5)
c.320-5618del (n.320-5618del)
c.559del (p.Tyr187ThrfsTer5)
c.28del (p.Tyr10ThrfsTer5)
c.584del (n.584del)
c.-312del (n.-312del)
c.625del (p.Tyr209ThrfsTer5)
c.573+140del (n.573+140del)
c.474+140del (n.474+140del)
n.687del
n.682del
c.589del (p.Tyr197ThrfsTer5)
n.698del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725104A>CCA514168941CHEK2c.465T>G (p.Ser155=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.444+139T>G (n.444+139T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.-71-5619T>G (n.-71-5619T>G)
c.594T>G (p.Ser198=)
c.495T>G (p.Ser165=)
c.320-5619T>G (n.320-5619T>G)
c.558T>G (p.Ser186=)
c.27T>G (p.Ser9=)
c.583T>G (n.583T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.624T>G (p.Ser208=)
c.573+139T>G (n.573+139T>G)
c.474+139T>G (n.474+139T>G)
n.686T>G
n.681T>G
c.588T>G (p.Ser196=)
n.697T>G
22g.28725104A>GCA514168939CHEK2c.465T>C (p.Ser155=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.444+139T>C (n.444+139T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-71-5619T>C (n.-71-5619T>C)
c.594T>C (p.Ser198=)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.320-5619T>C (n.320-5619T>C)
c.558T>C (p.Ser186=)
c.27T>C (p.Ser9=)
c.583T>C (n.583T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.624T>C (p.Ser208=)
c.573+139T>C (n.573+139T>C)
c.474+139T>C (n.474+139T>C)
n.686T>C
n.681T>C
c.588T>C (p.Ser196=)
n.697T>C
22g.28725104A>TCA514168940CHEK2c.465T>A (p.Ser155=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.444+139T>A (n.444+139T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-71-5619T>A (n.-71-5619T>A)
c.594T>A (p.Ser198=)
c.495T>A (p.Ser165=)
c.320-5619T>A (n.320-5619T>A)
c.558T>A (p.Ser186=)
c.27T>A (p.Ser9=)
c.583T>A (n.583T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.624T>A (p.Ser208=)
c.573+139T>A (n.573+139T>A)
c.474+139T>A (n.474+139T>A)
n.686T>A
n.681T>A
c.588T>A (p.Ser196=)
n.697T>A
 dbSNP
22g.28725106_28725107delCA2580615282CHEK2c.464_465del (p.Ser155LeufsTer30)
c.*444_*445del (n.*444_*445del)
c.464_465del (p.Ser155LeufsTer?)
c.444+138_444+139del (n.444+138_444+139del)
c.-200_-199del (n.-200_-199del)
c.-71-5620_-71-5619del (n.-71-5620_-71-5619del)
c.593_594del (p.Ser198LeufsTer30)
c.494_495del (p.Ser165LeufsTer?)
c.320-5620_320-5619del (n.320-5620_320-5619del)
c.557_558del (p.Ser186LeufsTer30)
c.26_27del (p.Ser9LeufsTer30)
c.582_583del (n.582_583del)
c.-314_-313del (n.-314_-313del)
c.623_624del (p.Ser208LeufsTer30)
c.573+138_573+139del (n.573+138_573+139del)
c.474+138_474+139del (n.474+138_474+139del)
n.685_686del
n.680_681del
c.587_588del (p.Ser196LeufsTer30)
c.494_495del (p.Ser165LeufsTer30)
n.696_697del
 ClinVar
22g.28725105G>ACA411107682CHEK2c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.444+138C>T (n.444+138C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-71-5620C>T (n.-71-5620C>T)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.320-5620C>T (n.320-5620C>T)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
c.582C>T (n.582C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.573+138C>T (n.573+138C>T)
c.474+138C>T (n.474+138C>T)
n.685C>T
n.680C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.696C>T
 dbSNP
22g.28725105G>CCA411107683CHEK2c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.444+138C>G (n.444+138C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-71-5620C>G (n.-71-5620C>G)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.320-5620C>G (n.320-5620C>G)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
c.582C>G (n.582C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.573+138C>G (n.573+138C>G)
c.474+138C>G (n.474+138C>G)
n.685C>G
n.680C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.696C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725105G>TCA411107684CHEK2c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.444+138C>A (n.444+138C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-71-5620C>A (n.-71-5620C>A)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.320-5620C>A (n.320-5620C>A)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.582C>A (n.582C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.573+138C>A (n.573+138C>A)
c.474+138C>A (n.474+138C>A)
n.685C>A
n.680C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.696C>A
 dbSNP
22g.28725106A=CA2400252283CHEK2c.463T= (p.Ser155=)
c.*443T= (n.*443T=)
c.444+137T= (n.444+137T=)
c.-201T= (n.-201T=)
c.-71-5621T= (n.-71-5621T=)
c.592T= (p.Ser198=)
c.493T= (p.Ser165=)
c.320-5621T= (n.320-5621T=)
c.556T= (p.Ser186=)
c.25T= (p.Ser9=)
c.581T= (n.581T=)
c.-315T= (n.-315T=)
c.622T= (p.Ser208=)
c.573+137T= (n.573+137T=)
c.474+137T= (n.474+137T=)
n.684T=
n.679T=
c.586T= (p.Ser196=)
n.695T=
22g.28725106A>CCA411107687CHEK2c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.444+137T>G (n.444+137T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-71-5621T>G (n.-71-5621T>G)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.320-5621T>G (n.320-5621T>G)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.581T>G (n.581T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.573+137T>G (n.573+137T>G)
c.474+137T>G (n.474+137T>G)
n.684T>G
n.679T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.695T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725106A>GCA411107688CHEK2c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.444+137T>C (n.444+137T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-71-5621T>C (n.-71-5621T>C)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.320-5621T>C (n.320-5621T>C)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.581T>C (n.581T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.573+137T>C (n.573+137T>C)
c.474+137T>C (n.474+137T>C)
n.684T>C
n.679T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.695T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725106A>TCA411107686CHEK2c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.444+137T>A (n.444+137T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.-71-5621T>A (n.-71-5621T>A)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.320-5621T>A (n.320-5621T>A)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.581T>A (n.581T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.573+137T>A (n.573+137T>A)
c.474+137T>A (n.474+137T>A)
n.684T>A
n.679T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.695T>A
 dbSNP
22g.28725106delinsTGGCA2695230486CHEK2c.463delinsCCA (p.Ser155ProfsTer7)
c.*443delinsCCA (n.*443delinsCCA)
c.444+137delinsCCA (n.444+137delinsCCA)
c.-201delinsCCA (n.-201delinsCCA)
c.-71-5621delinsCCA (n.-71-5621delinsCCA)
c.592delinsCCA (p.Ser198ProfsTer7)
c.493delinsCCA (p.Ser165ProfsTer7)
c.320-5621delinsCCA (n.320-5621delinsCCA)
c.556delinsCCA (p.Ser186ProfsTer7)
c.25delinsCCA (p.Ser9ProfsTer7)
c.581delinsCCA (n.581delinsCCA)
c.-315delinsCCA (n.-315delinsCCA)
c.622delinsCCA (p.Ser208ProfsTer7)
c.573+137delinsCCA (n.573+137delinsCCA)
c.474+137delinsCCA (n.474+137delinsCCA)
n.684delinsCCA
n.679delinsCCA
c.586delinsCCA (p.Ser196ProfsTer7)
n.695delinsCCA
22g.28725107delCA1139770548CHEK2c.462del (p.Ser155LeufsTer6)
c.*442del (n.*442del)
c.444+136del (n.444+136del)
c.-202del (n.-202del)
c.-71-5622del (n.-71-5622del)
c.591del (p.Ser198LeufsTer6)
c.492del (p.Ser165LeufsTer6)
c.320-5622del (n.320-5622del)
c.555del (p.Ser186LeufsTer6)
c.24del (p.Ser9LeufsTer6)
c.580del (n.580del)
c.-316del (n.-316del)
c.621del (p.Ser208LeufsTer6)
c.573+136del (n.573+136del)
c.474+136del (n.474+136del)
n.683del
n.678del
c.585del (p.Ser196LeufsTer6)
n.694del
22g.28725107G>ACA514168942CHEK2c.462C>T (p.Asn154=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.444+136C>T (n.444+136C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-71-5622C>T (n.-71-5622C>T)
c.591C>T (p.Asn197=)
c.492C>T (p.Asn164=)
c.320-5622C>T (n.320-5622C>T)
c.555C>T (p.Asn185=)
c.24C>T (p.Asn8=)
c.580C>T (n.580C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.621C>T (p.Asn207=)
c.573+136C>T (n.573+136C>T)
c.474+136C>T (n.474+136C>T)
n.683C>T
n.678C>T
c.585C>T (p.Asn195=)
n.694C>T
 ClinVar
22g.28725107G>CCA10167990CHEK2c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.444+136C>G (n.444+136C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-71-5622C>G (n.-71-5622C>G)
c.591C>G (p.Asn197Lys)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
c.320-5622C>G (n.320-5622C>G)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.24C>G (p.Asn8Lys)
c.580C>G (n.580C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.573+136C>G (n.573+136C>G)
c.474+136C>G (n.474+136C>G)
n.683C>G
n.678C>G
c.585C>G (p.Asn195Lys)
n.694C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725107G=CA2400252284CHEK2c.462C= (p.Asn154=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.444+136C= (n.444+136C=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.-71-5622C= (n.-71-5622C=)
c.591C= (p.Asn197=)
c.492C= (p.Asn164=)
c.320-5622C= (n.320-5622C=)
c.555C= (p.Asn185=)
c.24C= (p.Asn8=)
c.580C= (n.580C=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.621C= (p.Asn207=)
c.573+136C= (n.573+136C=)
c.474+136C= (n.474+136C=)
n.683C=
n.678C=
c.585C= (p.Asn195=)
n.694C=
22g.28725107G>TCA411107690CHEK2c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.444+136C>A (n.444+136C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-71-5622C>A (n.-71-5622C>A)
c.591C>A (p.Asn197Lys)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
c.320-5622C>A (n.320-5622C>A)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.24C>A (p.Asn8Lys)
c.580C>A (n.580C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.573+136C>A (n.573+136C>A)
c.474+136C>A (n.474+136C>A)
n.683C>A
n.678C>A
c.585C>A (p.Asn195Lys)
n.694C>A
22g.28725108T>ACA411107693CHEK2c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.444+135A>T (n.444+135A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-71-5623A>T (n.-71-5623A>T)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.320-5623A>T (n.320-5623A>T)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.579A>T (n.579A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.573+135A>T (n.573+135A>T)
c.474+135A>T (n.474+135A>T)
n.682A>T
n.677A>T
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.693A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725108T>CCA411107696CHEK2c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.444+135A>G (n.444+135A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-71-5623A>G (n.-71-5623A>G)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.320-5623A>G (n.320-5623A>G)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.579A>G (n.579A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.573+135A>G (n.573+135A>G)
c.474+135A>G (n.474+135A>G)
n.682A>G
n.677A>G
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.693A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28725108T>GCA411107698CHEK2c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.444+135A>C (n.444+135A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-71-5623A>C (n.-71-5623A>C)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.320-5623A>C (n.320-5623A>C)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.579A>C (n.579A>C)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.573+135A>C (n.573+135A>C)
c.474+135A>C (n.474+135A>C)
n.682A>C
n.677A>C
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.693A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725112dupCA645603986CHEK2c.461dup (p.Asn154LysfsTer?)
c.*441dup (n.*441dup)
c.444+135dup (n.444+135dup)
c.-203dup (n.-203dup)
c.-71-5623dup (n.-71-5623dup)
c.590dup (p.Asn197LysfsTer?)
c.491dup (p.Asn164LysfsTer?)
c.320-5623dup (n.320-5623dup)
c.554dup (p.Asn185LysfsTer?)
c.23dup (p.Asn8LysfsTer?)
c.579dup (n.579dup)
c.-317dup (n.-317dup)
c.620dup (p.Asn207LysfsTer?)
c.573+135dup (n.573+135dup)
c.474+135dup (n.474+135dup)
n.682dup
n.677dup
c.584dup (p.Asn195LysfsTer?)
n.693dup
 ClinVar COSMIC COSMIC
22g.28725112delCA2580099474CHEK2c.461del (p.Asn154ThrfsTer7)
c.*441del (n.*441del)
c.444+135del (n.444+135del)
c.-203del (n.-203del)
c.-71-5623del (n.-71-5623del)
c.590del (p.Asn197ThrfsTer7)
c.491del (p.Asn164ThrfsTer7)
c.320-5623del (n.320-5623del)
c.554del (p.Asn185ThrfsTer7)
c.23del (p.Asn8ThrfsTer7)
c.579del (n.579del)
c.-317del (n.-317del)
c.620del (p.Asn207ThrfsTer7)
c.573+135del (n.573+135del)
c.474+135del (n.474+135del)
n.682del
n.677del
c.584del (p.Asn195ThrfsTer7)
n.693del
 ClinVar
22g.28725110_28725123delCA2573158007CHEK2c.448_461del (p.Val150LeufsTer?)
c.*428_*441del (n.*428_*441del)
c.444+122_444+135del (n.444+122_444+135del)
c.-216_-203del (n.-216_-203del)
c.-71-5636_-71-5623del (n.-71-5636_-71-5623del)
c.577_590del (p.Val193LeufsTer?)
c.478_491del (p.Val160LeufsTer?)
c.320-5636_320-5623del (n.320-5636_320-5623del)
c.541_554del (p.Val181LeufsTer?)
c.10_23del (p.Val4LeufsTer?)
c.566_579del (n.566_579del)
c.-330_-317del (n.-330_-317del)
c.607_620del (p.Val203LeufsTer?)
c.573+122_573+135del (n.573+122_573+135del)
c.474+122_474+135del (n.474+122_474+135del)
n.669_682del
n.664_677del
c.571_584del (p.Val191LeufsTer?)
n.680_693del
 ClinVar dbSNP
22g.28725108_28725109insACA514168943CHEK2c.460_461insT (p.Asn154IlefsTer?)
c.*440_*441insT (n.*440_*441insT)
c.444+134_444+135insT (n.444+134_444+135insT)
c.-204_-203insT (n.-204_-203insT)
c.-71-5624_-71-5623insT (n.-71-5624_-71-5623insT)
c.589_590insT (p.Asn197IlefsTer?)
c.490_491insT (p.Asn164IlefsTer?)
c.320-5624_320-5623insT (n.320-5624_320-5623insT)
c.553_554insT (p.Asn185IlefsTer?)
c.22_23insT (p.Asn8IlefsTer?)
c.578_579insT (n.578_579insT)
c.-318_-317insT (n.-318_-317insT)
c.619_620insT (p.Asn207IlefsTer?)
c.573+134_573+135insT (n.573+134_573+135insT)
c.474+134_474+135insT (n.474+134_474+135insT)
n.681_682insT
n.676_677insT
c.583_584insT (p.Asn195IlefsTer?)
n.692_693insT
22g.28725109T>ACA411107701CHEK2c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.444+134A>T (n.444+134A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.-71-5624A>T (n.-71-5624A>T)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.320-5624A>T (n.320-5624A>T)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.578A>T (n.578A>T)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.573+134A>T (n.573+134A>T)
c.474+134A>T (n.474+134A>T)
n.681A>T
n.676A>T
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.692A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725109T>CCA411107704CHEK2c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.444+134A>G (n.444+134A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-71-5624A>G (n.-71-5624A>G)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.320-5624A>G (n.320-5624A>G)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.578A>G (n.578A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.573+134A>G (n.573+134A>G)
c.474+134A>G (n.474+134A>G)
n.681A>G
n.676A>G
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.692A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725109T>GCA411107707CHEK2c.460A>C (p.Asn154His)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.444+134A>C (n.444+134A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-71-5624A>C (n.-71-5624A>C)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.490A>C (p.Asn164His)
c.320-5624A>C (n.320-5624A>C)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.22A>C (p.Asn8His)
c.578A>C (n.578A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.619A>C (p.Asn207His)
c.573+134A>C (n.573+134A>C)
c.474+134A>C (n.474+134A>C)
n.681A>C
n.676A>C
c.583A>C (p.Asn195His)
n.692A>C
 ClinVar
22g.28725109T=CA2400252285CHEK2c.460A= (p.Asn154=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.444+134A= (n.444+134A=)
c.-204A= (n.-204A=)
c.-71-5624A= (n.-71-5624A=)
c.589A= (p.Asn197=)
c.490A= (p.Asn164=)
c.320-5624A= (n.320-5624A=)
c.553A= (p.Asn185=)
c.22A= (p.Asn8=)
c.578A= (n.578A=)
c.-318A= (n.-318A=)
c.619A= (p.Asn207=)
c.573+134A= (n.573+134A=)
c.474+134A= (n.474+134A=)
n.681A=
n.676A=
c.583A= (p.Asn195=)
n.692A=
22g.28725110T>ACA411107711CHEK2c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.444+133A>T (n.444+133A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.-71-5625A>T (n.-71-5625A>T)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.320-5625A>T (n.320-5625A>T)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.21A>T (p.Lys7Asn)
c.577A>T (n.577A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.573+133A>T (n.573+133A>T)
c.474+133A>T (n.474+133A>T)
n.680A>T
n.675A>T
c.582A>T (p.Lys194Asn)
n.691A>T
 dbSNP
22g.28725110T>CCA514168944CHEK2c.459A>G (p.Lys153=)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.444+133A>G (n.444+133A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.-71-5625A>G (n.-71-5625A>G)
c.588A>G (p.Lys196=)
c.489A>G (p.Lys163=)
c.320-5625A>G (n.320-5625A>G)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.21A>G (p.Lys7=)
c.577A>G (n.577A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.618A>G (p.Lys206=)
c.573+133A>G (n.573+133A>G)
c.474+133A>G (n.474+133A>G)
n.680A>G
n.675A>G
c.582A>G (p.Lys194=)
n.691A>G
 ClinVar
22g.28725110T>GCA411107712CHEK2c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.444+133A>C (n.444+133A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.-71-5625A>C (n.-71-5625A>C)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.320-5625A>C (n.320-5625A>C)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.21A>C (p.Lys7Asn)
c.577A>C (n.577A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.573+133A>C (n.573+133A>C)
c.474+133A>C (n.474+133A>C)
n.680A>C
n.675A>C
c.582A>C (p.Lys194Asn)
n.691A>C
 COSMIC COSMIC
22g.28725111T>ACA411107714CHEK2c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.444+132A>T (n.444+132A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-71-5626A>T (n.-71-5626A>T)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.320-5626A>T (n.320-5626A>T)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.20A>T (p.Lys7Ile)
c.576A>T (n.576A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.573+132A>T (n.573+132A>T)
c.474+132A>T (n.474+132A>T)
n.679A>T
n.674A>T
c.581A>T (p.Lys194Ile)
n.690A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725111T>CCA299063CHEK2c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.444+132A>G (n.444+132A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-71-5626A>G (n.-71-5626A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.320-5626A>G (n.320-5626A>G)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.576A>G (n.576A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.573+132A>G (n.573+132A>G)
c.474+132A>G (n.474+132A>G)
n.679A>G
n.674A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.690A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725111T>GCA411107717CHEK2c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.444+132A>C (n.444+132A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-71-5626A>C (n.-71-5626A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.320-5626A>C (n.320-5626A>C)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.576A>C (n.576A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.573+132A>C (n.573+132A>C)
c.474+132A>C (n.474+132A>C)
n.679A>C
n.674A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.690A>C
22g.28725111T=CA2400252286CHEK2c.458A= (p.Lys153=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.444+132A= (n.444+132A=)
c.-206A= (n.-206A=)
c.-71-5626A= (n.-71-5626A=)
c.587A= (p.Lys196=)
c.488A= (p.Lys163=)
c.320-5626A= (n.320-5626A=)
c.551A= (p.Lys184=)
c.20A= (p.Lys7=)
c.576A= (n.576A=)
c.-320A= (n.-320A=)
c.617A= (p.Lys206=)
c.573+132A= (n.573+132A=)
c.474+132A= (n.474+132A=)
n.679A=
n.674A=
c.581A= (p.Lys194=)
n.690A=
22g.28725112T>ACA411107720CHEK2c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.444+131A>T (n.444+131A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-71-5627A>T (n.-71-5627A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.320-5627A>T (n.320-5627A>T)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.575A>T (n.575A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.573+131A>T (n.573+131A>T)
c.474+131A>T (n.474+131A>T)
n.678A>T
n.673A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.689A>T
 dbSNP
22g.28725112T>CCA411107724CHEK2c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.444+131A>G (n.444+131A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-71-5627A>G (n.-71-5627A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.320-5627A>G (n.320-5627A>G)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.575A>G (n.575A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.573+131A>G (n.573+131A>G)
c.474+131A>G (n.474+131A>G)
n.678A>G
n.673A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.689A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725112T>GCA411107723CHEK2c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.444+131A>C (n.444+131A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-71-5627A>C (n.-71-5627A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.320-5627A>C (n.320-5627A>C)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.575A>C (n.575A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.573+131A>C (n.573+131A>C)
c.474+131A>C (n.474+131A>C)
n.678A>C
n.673A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.689A>C
22g.28725112T=CA2400252287CHEK2c.457A= (p.Lys153=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.444+131A= (n.444+131A=)
c.-207A= (n.-207A=)
c.-71-5627A= (n.-71-5627A=)
c.586A= (p.Lys196=)
c.487A= (p.Lys163=)
c.320-5627A= (n.320-5627A=)
c.550A= (p.Lys184=)
c.19A= (p.Lys7=)
c.575A= (n.575A=)
c.-321A= (n.-321A=)
c.616A= (p.Lys206=)
c.573+131A= (n.573+131A=)
c.474+131A= (n.474+131A=)
n.678A=
n.673A=
c.580A= (p.Lys194=)
n.689A=
22g.28725113delCA2580099476CHEK2c.456del (p.Asn154ThrfsTer7)
c.*436del (n.*436del)
c.444+130del (n.444+130del)
c.-208del (n.-208del)
c.-71-5628del (n.-71-5628del)
c.585del (p.Asn197ThrfsTer7)
c.486del (p.Asn164ThrfsTer7)
c.320-5628del (n.320-5628del)
c.549del (p.Asn185ThrfsTer7)
c.18del (p.Asn8ThrfsTer7)
c.574del (n.574del)
c.-322del (n.-322del)
c.615del (p.Asn207ThrfsTer7)
c.573+130del (n.573+130del)
c.474+130del (n.474+130del)
n.677del
n.672del
c.579del (p.Asn195ThrfsTer7)
n.688del
 ClinVar
22g.28725113A=CA2400252288CHEK2c.456T= (p.Pro152=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.444+130T= (n.444+130T=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.-71-5628T= (n.-71-5628T=)
c.585T= (p.Pro195=)
c.486T= (p.Pro162=)
c.320-5628T= (n.320-5628T=)
c.549T= (p.Pro183=)
c.18T= (p.Pro6=)
c.574T= (n.574T=)
c.-322T= (n.-322T=)
c.615T= (p.Pro205=)
c.573+130T= (n.573+130T=)
c.474+130T= (n.474+130T=)
n.677T=
n.672T=
c.579T= (p.Pro193=)
n.688T=
22g.28725113A>CCA514168945CHEK2c.456T>G (p.Pro152=)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.444+130T>G (n.444+130T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-71-5628T>G (n.-71-5628T>G)
c.585T>G (p.Pro195=)
c.486T>G (p.Pro162=)
c.320-5628T>G (n.320-5628T>G)
c.549T>G (p.Pro183=)
c.18T>G (p.Pro6=)
c.574T>G (n.574T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.615T>G (p.Pro205=)
c.573+130T>G (n.573+130T>G)
c.474+130T>G (n.474+130T>G)
n.677T>G
n.672T>G
c.579T>G (p.Pro193=)
n.688T>G
22g.28725113A>GCA10167991CHEK2c.456T>C (p.Pro152=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.444+130T>C (n.444+130T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-71-5628T>C (n.-71-5628T>C)
c.585T>C (p.Pro195=)
c.486T>C (p.Pro162=)
c.320-5628T>C (n.320-5628T>C)
c.549T>C (p.Pro183=)
c.18T>C (p.Pro6=)
c.574T>C (n.574T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.615T>C (p.Pro205=)
c.573+130T>C (n.573+130T>C)
c.474+130T>C (n.474+130T>C)
n.677T>C
n.672T>C
c.579T>C (p.Pro193=)
n.688T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725113A>TCA514168946CHEK2c.456T>A (p.Pro152=)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.444+130T>A (n.444+130T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-71-5628T>A (n.-71-5628T>A)
c.585T>A (p.Pro195=)
c.486T>A (p.Pro162=)
c.320-5628T>A (n.320-5628T>A)
c.549T>A (p.Pro183=)
c.18T>A (p.Pro6=)
c.574T>A (n.574T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.615T>A (p.Pro205=)
c.573+130T>A (n.573+130T>A)
c.474+130T>A (n.474+130T>A)
n.677T>A
n.672T>A
c.579T>A (p.Pro193=)
n.688T>A
22g.28725114G>ACA411107726CHEK2c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.444+129C>T (n.444+129C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-71-5629C>T (n.-71-5629C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.320-5629C>T (n.320-5629C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.573C>T (n.573C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.573+129C>T (n.573+129C>T)
c.474+129C>T (n.474+129C>T)
n.676C>T
n.671C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.687C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725114G>CCA411107728CHEK2c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.444+129C>G (n.444+129C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-71-5629C>G (n.-71-5629C>G)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.320-5629C>G (n.320-5629C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.573C>G (n.573C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.573+129C>G (n.573+129C>G)
c.474+129C>G (n.474+129C>G)
n.676C>G
n.671C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.687C>G
 dbSNP
22g.28725114G=CA2400252289CHEK2c.455C= (p.Pro152=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.444+129C= (n.444+129C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-71-5629C= (n.-71-5629C=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.485C= (p.Pro162=)
c.320-5629C= (n.320-5629C=)
c.548C= (p.Pro183=)
c.17C= (p.Pro6=)
c.573C= (n.573C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.614C= (p.Pro205=)
c.573+129C= (n.573+129C=)
c.474+129C= (n.474+129C=)
n.676C=
n.671C=
c.578C= (p.Pro193=)
n.687C=
22g.28725114G>TCA411107730CHEK2c.455C>A (p.Pro152His)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.444+129C>A (n.444+129C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-71-5629C>A (n.-71-5629C>A)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.320-5629C>A (n.320-5629C>A)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.17C>A (p.Pro6His)
c.573C>A (n.573C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.573+129C>A (n.573+129C>A)
c.474+129C>A (n.474+129C>A)
n.676C>A
n.671C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
n.687C>A
 dbSNP
22g.28725117_28729340delCA2580099477CHEK2c.320-3970_455del
c.488_*435del
c.320-3970_444+129del
c.-344-3970_-209del
c.-71-9852_-71-5629del (n.-71-9852_-71-5629del)
c.448+1083_584del
c.350-3970_485del
c.319+5066_320-5629del (n.319+5066_320-5629del)
c.412+1119_548del
c.122_573del
c.-458-3970_-323del
c.478+1083_614del
c.448+1083_573+129del
c.350-3970_474+129del
n.540+1083_676del
n.535+1083_671del
c.442+1119_578del
n.551+1083_687del
 ClinVar
22g.28725115G>ACA411107732CHEK2c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.444+128C>T (n.444+128C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-71-5630C>T (n.-71-5630C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.320-5630C>T (n.320-5630C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.572C>T (n.572C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.573+128C>T (n.573+128C>T)
c.474+128C>T (n.474+128C>T)
n.675C>T
n.670C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.686C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725115G>CCA411107733CHEK2c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.444+128C>G (n.444+128C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-71-5630C>G (n.-71-5630C>G)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.320-5630C>G (n.320-5630C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.572C>G (n.572C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.573+128C>G (n.573+128C>G)
c.474+128C>G (n.474+128C>G)
n.675C>G
n.670C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.686C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725115G>TCA411107734CHEK2c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.444+128C>A (n.444+128C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-71-5630C>A (n.-71-5630C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.320-5630C>A (n.320-5630C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.572C>A (n.572C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.573+128C>A (n.573+128C>A)
c.474+128C>A (n.474+128C>A)
n.675C>A
n.670C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.686C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725116_28729338delCA915952738CHEK2c.320-3970_454del
c.488_*434del
c.320-3970_444+128del
c.-344-3970_-210del
c.-71-9852_-71-5630del (n.-71-9852_-71-5630del)
c.448+1083_583del
c.350-3970_484del
c.319+5066_320-5630del (n.319+5066_320-5630del)
c.412+1119_547del
c.122_572del
c.-458-3970_-324del
c.478+1083_613del
c.448+1083_573+128del
c.350-3970_474+128del
n.540+1083_675del
n.535+1083_670del
c.442+1119_577del
n.551+1083_686del
 ClinVar
22g.28725116A>CCA514168947CHEK2c.453T>G (p.Gly151=)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.444+127T>G (n.444+127T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-71-5631T>G (n.-71-5631T>G)
c.582T>G (p.Gly194=)
c.483T>G (p.Gly161=)
c.320-5631T>G (n.320-5631T>G)
c.546T>G (p.Gly182=)
c.15T>G (p.Gly5=)
c.571T>G (n.571T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.612T>G (p.Gly204=)
c.573+127T>G (n.573+127T>G)
c.474+127T>G (n.474+127T>G)
n.674T>G
n.669T>G
c.576T>G (p.Gly192=)
n.685T>G
22g.28725116A>GCA514168948CHEK2c.453T>C (p.Gly151=)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.444+127T>C (n.444+127T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-71-5631T>C (n.-71-5631T>C)
c.582T>C (p.Gly194=)
c.483T>C (p.Gly161=)
c.320-5631T>C (n.320-5631T>C)
c.546T>C (p.Gly182=)
c.15T>C (p.Gly5=)
c.571T>C (n.571T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.612T>C (p.Gly204=)
c.573+127T>C (n.573+127T>C)
c.474+127T>C (n.474+127T>C)
n.674T>C
n.669T>C
c.576T>C (p.Gly192=)
n.685T>C
22g.28725116A>TCA514168949CHEK2c.453T>A (p.Gly151=)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.444+127T>A (n.444+127T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-71-5631T>A (n.-71-5631T>A)
c.582T>A (p.Gly194=)
c.483T>A (p.Gly161=)
c.320-5631T>A (n.320-5631T>A)
c.546T>A (p.Gly182=)
c.15T>A (p.Gly5=)
c.571T>A (n.571T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.612T>A (p.Gly204=)
c.573+127T>A (n.573+127T>A)
c.474+127T>A (n.474+127T>A)
n.674T>A
n.669T>A
c.576T>A (p.Gly192=)
n.685T>A
22g.28725116_28725117delinsTCA2695200097CHEK2c.452_453delinsA (p.Gly151AspfsTer10)
c.*432_*433delinsA (n.*432_*433delinsA)
c.444+126_444+127delinsA (n.444+126_444+127delinsA)
c.-212_-211delinsA (n.-212_-211delinsA)
c.-71-5632_-71-5631delinsA (n.-71-5632_-71-5631delinsA)
c.581_582delinsA (p.Gly194AspfsTer10)
c.482_483delinsA (p.Gly161AspfsTer10)
c.320-5632_320-5631delinsA (n.320-5632_320-5631delinsA)
c.545_546delinsA (p.Gly182AspfsTer10)
c.14_15delinsA (p.Gly5AspfsTer10)
c.570_571delinsA (n.570_571delinsA)
c.-326_-325delinsA (n.-326_-325delinsA)
c.611_612delinsA (p.Gly204AspfsTer10)
c.573+126_573+127delinsA (n.573+126_573+127delinsA)
c.474+126_474+127delinsA (n.474+126_474+127delinsA)
n.673_674delinsA
n.668_669delinsA
c.575_576delinsA (p.Gly192AspfsTer10)
n.684_685delinsA
 ClinVar
22g.28725116_28725117delinsACCA2400252290CHEK2c.452_453delinsGT (p.Gly151=)
c.*432_*433delinsGT (n.*432_*433delinsGT)
c.444+126_444+127delinsGT (n.444+126_444+127delinsGT)
c.-212_-211delinsGT (n.-212_-211delinsGT)
c.-71-5632_-71-5631delinsGT (n.-71-5632_-71-5631delinsGT)
c.581_582delinsGT (p.Gly194=)
c.482_483delinsGT (p.Gly161=)
c.320-5632_320-5631delinsGT (n.320-5632_320-5631delinsGT)
c.545_546delinsGT (p.Gly182=)
c.14_15delinsGT (p.Gly5=)
c.570_571delinsGT (n.570_571delinsGT)
c.-326_-325delinsGT (n.-326_-325delinsGT)
c.611_612delinsGT (p.Gly204=)
c.573+126_573+127delinsGT (n.573+126_573+127delinsGT)
c.474+126_474+127delinsGT (n.474+126_474+127delinsGT)
n.673_674delinsGT
n.668_669delinsGT
c.575_576delinsGT (p.Gly192=)
n.684_685delinsGT
22g.28725117C>ACA411107736CHEK2c.452G>T (p.Gly151Val)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.444+126G>T (n.444+126G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-71-5632G>T (n.-71-5632G>T)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.320-5632G>T (n.320-5632G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.570G>T (n.570G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.573+126G>T (n.573+126G>T)
c.474+126G>T (n.474+126G>T)
n.673G>T
n.668G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.684G>T
 dbSNP
22g.28725117C=CA2400252291CHEK2c.452G= (p.Gly151=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.444+126G= (n.444+126G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.-71-5632G= (n.-71-5632G=)
c.581G= (p.Gly194=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.320-5632G= (n.320-5632G=)
c.545G= (p.Gly182=)
c.14G= (p.Gly5=)
c.570G= (n.570G=)
c.-326G= (n.-326G=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.573+126G= (n.573+126G=)
c.474+126G= (n.474+126G=)
n.673G=
n.668G=
c.575G= (p.Gly192=)
n.684G=
22g.28725117C>GCA411107739CHEK2c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.444+126G>C (n.444+126G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-71-5632G>C (n.-71-5632G>C)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.320-5632G>C (n.320-5632G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.570G>C (n.570G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.573+126G>C (n.573+126G>C)
c.474+126G>C (n.474+126G>C)
n.673G>C
n.668G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.684G>C
 dbSNP
22g.28725117C>TCA411107741CHEK2c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.444+126G>A (n.444+126G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-71-5632G>A (n.-71-5632G>A)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.320-5632G>A (n.320-5632G>A)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.570G>A (n.570G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.573+126G>A (n.573+126G>A)
c.474+126G>A (n.474+126G>A)
n.673G>A
n.668G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.684G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725119delCA916083805CHEK2c.452del (p.Gly151ValfsTer10)
c.*432del (n.*432del)
c.444+126del (n.444+126del)
c.-212del (n.-212del)
c.-71-5632del (n.-71-5632del)
c.581del (p.Gly194ValfsTer10)
c.482del (p.Gly161ValfsTer10)
c.320-5632del (n.320-5632del)
c.545del (p.Gly182ValfsTer10)
c.14del (p.Gly5ValfsTer10)
c.570del (n.570del)
c.-326del (n.-326del)
c.611del (p.Gly204ValfsTer10)
c.573+126del (n.573+126del)
c.474+126del (n.474+126del)
n.673del
n.668del
c.575del (p.Gly192ValfsTer10)
n.684del
 ClinVar dbSNP
22g.28725118C>ACA294005CHEK2c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.444+125G>T (n.444+125G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-71-5633G>T (n.-71-5633G>T)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.320-5633G>T (n.320-5633G>T)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.569G>T (n.569G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.573+125G>T (n.573+125G>T)
c.474+125G>T (n.474+125G>T)
n.672G>T
n.667G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.683G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725118C=CA2400252292CHEK2c.451G= (p.Gly151=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.444+125G= (n.444+125G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.-71-5633G= (n.-71-5633G=)
c.580G= (p.Gly194=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.320-5633G= (n.320-5633G=)
c.544G= (p.Gly182=)
c.13G= (p.Gly5=)
c.569G= (n.569G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.573+125G= (n.573+125G=)
c.474+125G= (n.474+125G=)
n.672G=
n.667G=
c.574G= (p.Gly192=)
n.683G=
22g.28725118C>GCA411107746CHEK2c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.444+125G>C (n.444+125G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-71-5633G>C (n.-71-5633G>C)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.320-5633G>C (n.320-5633G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.569G>C (n.569G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.573+125G>C (n.573+125G>C)
c.474+125G>C (n.474+125G>C)
n.672G>C
n.667G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.683G>C
22g.28725118C>TCA411107744CHEK2c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.444+125G>A (n.444+125G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-71-5633G>A (n.-71-5633G>A)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.320-5633G>A (n.320-5633G>A)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.569G>A (n.569G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.573+125G>A (n.573+125G>A)
c.474+125G>A (n.474+125G>A)
n.672G>A
n.667G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.683G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28725119C>ACA514168950CHEK2c.450G>T (p.Val150=)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.444+124G>T (n.444+124G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-71-5634G>T (n.-71-5634G>T)
c.579G>T (p.Val193=)
c.480G>T (p.Val160=)
c.320-5634G>T (n.320-5634G>T)
c.543G>T (p.Val181=)
c.12G>T (p.Val4=)
c.568G>T (n.568G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
c.573+124G>T (n.573+124G>T)
c.474+124G>T (n.474+124G>T)
n.671G>T
n.666G>T
c.573G>T (p.Val191=)
n.682G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725119C=CA2400252293CHEK2c.450G= (p.Val150=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.444+124G= (n.444+124G=)
c.-214G= (n.-214G=)
c.-71-5634G= (n.-71-5634G=)
c.579G= (p.Val193=)
c.480G= (p.Val160=)
c.320-5634G= (n.320-5634G=)
c.543G= (p.Val181=)
c.12G= (p.Val4=)
c.568G= (n.568G=)
c.-328G= (n.-328G=)
c.609G= (p.Val203=)
c.573+124G= (n.573+124G=)
c.474+124G= (n.474+124G=)
n.671G=
n.666G=
c.573G= (p.Val191=)
n.682G=
22g.28725119C>GCA514168951CHEK2c.450G>C (p.Val150=)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.444+124G>C (n.444+124G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-71-5634G>C (n.-71-5634G>C)
c.579G>C (p.Val193=)
c.480G>C (p.Val160=)
c.320-5634G>C (n.320-5634G>C)
c.543G>C (p.Val181=)
c.12G>C (p.Val4=)
c.568G>C (n.568G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
c.573+124G>C (n.573+124G>C)
c.474+124G>C (n.474+124G>C)
n.671G>C
n.666G>C
c.573G>C (p.Val191=)
n.682G>C
22g.28725119C>TCA10167992CHEK2c.450G>A (p.Val150=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.444+124G>A (n.444+124G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-71-5634G>A (n.-71-5634G>A)
c.579G>A (p.Val193=)
c.480G>A (p.Val160=)
c.320-5634G>A (n.320-5634G>A)
c.543G>A (p.Val181=)
c.12G>A (p.Val4=)
c.568G>A (n.568G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
c.573+124G>A (n.573+124G>A)
c.474+124G>A (n.474+124G>A)
n.671G>A
n.666G>A
c.573G>A (p.Val191=)
n.682G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725119_28725120delinsCACA2400252294CHEK2c.449_450delinsTG (p.Val150=)
c.*429_*430delinsTG (n.*429_*430delinsTG)
c.444+123_444+124delinsTG (n.444+123_444+124delinsTG)
c.-215_-214delinsTG (n.-215_-214delinsTG)
c.-71-5635_-71-5634delinsTG (n.-71-5635_-71-5634delinsTG)
c.578_579delinsTG (p.Val193=)
c.479_480delinsTG (p.Val160=)
c.320-5635_320-5634delinsTG (n.320-5635_320-5634delinsTG)
c.542_543delinsTG (p.Val181=)
c.11_12delinsTG (p.Val4=)
c.567_568delinsTG (n.567_568delinsTG)
c.-329_-328delinsTG (n.-329_-328delinsTG)
c.608_609delinsTG (p.Val203=)
c.573+123_573+124delinsTG (n.573+123_573+124delinsTG)
c.474+123_474+124delinsTG (n.474+123_474+124delinsTG)
n.670_671delinsTG
n.665_666delinsTG
c.572_573delinsTG (p.Val191=)
n.681_682delinsTG
22g.28725120delCA915952739CHEK2c.449del (p.Val150GlyfsTer11)
c.*429del (n.*429del)
c.444+123del (n.444+123del)
c.-215del (n.-215del)
c.-71-5635del (n.-71-5635del)
c.578del (p.Val193GlyfsTer11)
c.479del (p.Val160GlyfsTer11)
c.320-5635del (n.320-5635del)
c.542del (p.Val181GlyfsTer11)
c.11del (p.Val4GlyfsTer11)
c.567del (n.567del)
c.-329del (n.-329del)
c.608del (p.Val203GlyfsTer11)
c.573+123del (n.573+123del)
c.474+123del (n.474+123del)
n.670del
n.665del
c.572del (p.Val191GlyfsTer11)
n.681del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725120A=CA2400252296CHEK2c.449T= (p.Val150=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.444+123T= (n.444+123T=)
c.-215T= (n.-215T=)
c.-71-5635T= (n.-71-5635T=)
c.578T= (p.Val193=)
c.479T= (p.Val160=)
c.320-5635T= (n.320-5635T=)
c.542T= (p.Val181=)
c.11T= (p.Val4=)
c.567T= (n.567T=)
c.-329T= (n.-329T=)
c.608T= (p.Val203=)
c.573+123T= (n.573+123T=)
c.474+123T= (n.474+123T=)
n.670T=
n.665T=
c.572T= (p.Val191=)
n.681T=
22g.28725120A>CCA168077CHEK2c.449T>G (p.Val150Gly)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.444+123T>G (n.444+123T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-71-5635T>G (n.-71-5635T>G)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.320-5635T>G (n.320-5635T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.567T>G (n.567T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.573+123T>G (n.573+123T>G)
c.474+123T>G (n.474+123T>G)
n.670T>G
n.665T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.681T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725120A>GCA411107755CHEK2c.449T>C (p.Val150Ala)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.444+123T>C (n.444+123T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-71-5635T>C (n.-71-5635T>C)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.320-5635T>C (n.320-5635T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.567T>C (n.567T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.573+123T>C (n.573+123T>C)
c.474+123T>C (n.474+123T>C)
n.670T>C
n.665T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.681T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725120A>TCA411107757CHEK2c.449T>A (p.Val150Glu)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.444+123T>A (n.444+123T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-71-5635T>A (n.-71-5635T>A)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.320-5635T>A (n.320-5635T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.567T>A (n.567T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.573+123T>A (n.573+123T>A)
c.474+123T>A (n.474+123T>A)
n.670T>A
n.665T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.681T>A
 dbSNP
22g.28725120_28725121delinsACCA2400252295CHEK2c.448_449delinsGT (p.Val150=)
c.*428_*429delinsGT (n.*428_*429delinsGT)
c.444+122_444+123delinsGT (n.444+122_444+123delinsGT)
c.-216_-215delinsGT (n.-216_-215delinsGT)
c.-71-5636_-71-5635delinsGT (n.-71-5636_-71-5635delinsGT)
c.577_578delinsGT (p.Val193=)
c.478_479delinsGT (p.Val160=)
c.320-5636_320-5635delinsGT (n.320-5636_320-5635delinsGT)
c.541_542delinsGT (p.Val181=)
c.10_11delinsGT (p.Val4=)
c.566_567delinsGT (n.566_567delinsGT)
c.-330_-329delinsGT (n.-330_-329delinsGT)
c.607_608delinsGT (p.Val203=)
c.573+122_573+123delinsGT (n.573+122_573+123delinsGT)
c.474+122_474+123delinsGT (n.474+122_474+123delinsGT)
n.669_670delinsGT
n.664_665delinsGT
c.571_572delinsGT (p.Val191=)
n.680_681delinsGT
22g.28725121delCA658799525CHEK2c.448del (p.Val150TrpfsTer11)
c.*428del (n.*428del)
c.444+122del (n.444+122del)
c.-216del (n.-216del)
c.-71-5636del (n.-71-5636del)
c.577del (p.Val193TrpfsTer11)
c.478del (p.Val160TrpfsTer11)
c.320-5636del (n.320-5636del)
c.541del (p.Val181TrpfsTer11)
c.10del (p.Val4TrpfsTer11)
c.566del (n.566del)
c.-330del (n.-330del)
c.607del (p.Val203TrpfsTer11)
c.573+122del (n.573+122del)
c.474+122del (n.474+122del)
n.669del
n.664del
c.571del (p.Val191TrpfsTer11)
n.680del
 ClinVar dbSNP
22g.28725121C>ACA411107761CHEK2c.448G>T (p.Val150Leu)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.444+122G>T (n.444+122G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-71-5636G>T (n.-71-5636G>T)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.320-5636G>T (n.320-5636G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.566G>T (n.566G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.573+122G>T (n.573+122G>T)
c.474+122G>T (n.474+122G>T)
n.669G>T
n.664G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.680G>T
 ClinVar
22g.28725121C>GCA411107764CHEK2c.448G>C (p.Val150Leu)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.444+122G>C (n.444+122G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-71-5636G>C (n.-71-5636G>C)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.320-5636G>C (n.320-5636G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.566G>C (n.566G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.573+122G>C (n.573+122G>C)
c.474+122G>C (n.474+122G>C)
n.669G>C
n.664G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.680G>C
22g.28725121C>TCA411107762CHEK2c.448G>A (p.Val150Met)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.444+122G>A (n.444+122G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-71-5636G>A (n.-71-5636G>A)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.478G>A (p.Val160Met)
c.320-5636G>A (n.320-5636G>A)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.10G>A (p.Val4Met)
c.566G>A (n.566G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.573+122G>A (n.573+122G>A)
c.474+122G>A (n.474+122G>A)
n.669G>A
n.664G>A
c.571G>A (p.Val191Met)
n.680G>A
22g.28725122T>ACA411107766CHEK2c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.444+121A>T (n.444+121A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-71-5637A>T (n.-71-5637A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.320-5637A>T (n.320-5637A>T)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.9A>T (p.Glu3Asp)
c.565A>T (n.565A>T)
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.573+121A>T (n.573+121A>T)
c.474+121A>T (n.474+121A>T)
n.668A>T
n.663A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
n.679A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725122T>CCA514168952CHEK2c.447A>G (p.Glu149=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.444+121A>G (n.444+121A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-71-5637A>G (n.-71-5637A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.477A>G (p.Glu159=)
c.320-5637A>G (n.320-5637A>G)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.9A>G (p.Glu3=)
c.565A>G (n.565A>G)
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.573+121A>G (n.573+121A>G)
c.474+121A>G (n.474+121A>G)
n.668A>G
n.663A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
n.679A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725122T>GCA411107768CHEK2c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.444+121A>C (n.444+121A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-71-5637A>C (n.-71-5637A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.320-5637A>C (n.320-5637A>C)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.9A>C (p.Glu3Asp)
c.565A>C (n.565A>C)
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.573+121A>C (n.573+121A>C)
c.474+121A>C (n.474+121A>C)
n.668A>C
n.663A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
n.679A>C
22g.28725123T>ACA411107770CHEK2c.446A>T (p.Glu149Val)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.444+120A>T (n.444+120A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.-71-5638A>T (n.-71-5638A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.320-5638A>T (n.320-5638A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.564A>T (n.564A>T)
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.573+120A>T (n.573+120A>T)
c.474+120A>T (n.474+120A>T)
n.667A>T
n.662A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.678A>T
 dbSNP
22g.28725123T>CCA197860CHEK2c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.444+120A>G (n.444+120A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.-71-5638A>G (n.-71-5638A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.320-5638A>G (n.320-5638A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.564A>G (n.564A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.573+120A>G (n.573+120A>G)
c.474+120A>G (n.474+120A>G)
n.667A>G
n.662A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.678A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725123T>GCA411107774CHEK2c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.444+120A>C (n.444+120A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.-71-5638A>C (n.-71-5638A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.320-5638A>C (n.320-5638A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.564A>C (n.564A>C)
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.573+120A>C (n.573+120A>C)
c.474+120A>C (n.474+120A>C)
n.667A>C
n.662A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.678A>C
22g.28725123T=CA2400252297CHEK2c.446A= (p.Glu149=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.444+120A= (n.444+120A=)
c.-218A= (n.-218A=)
c.-71-5638A= (n.-71-5638A=)
c.575A= (p.Glu192=)
c.476A= (p.Glu159=)
c.320-5638A= (n.320-5638A=)
c.539A= (p.Glu180=)
c.8A= (p.Glu3=)
c.564A= (n.564A=)
c.-332A= (n.-332A=)
c.605A= (p.Glu202=)
c.573+120A= (n.573+120A=)
c.474+120A= (n.474+120A=)
n.667A=
n.662A=
c.569A= (p.Glu190=)
n.678A=
22g.28725123_28725132delCA2573158011CHEK2c.445-8_446del
c.*425-8_*426del
c.444+111_444+120del (n.444+111_444+120del)
c.-219-8_-218del
c.-71-5647_-71-5638del (n.-71-5647_-71-5638del)
c.574-8_575del
c.475-8_476del
c.320-5647_320-5638del (n.320-5647_320-5638del)
c.538-8_539del
c.7-8_8del
c.563-8_564del
c.-333-8_-332del
c.604-8_605del
c.573+111_573+120del (n.573+111_573+120del)
c.474+111_474+120del (n.474+111_474+120del)
n.666-8_667del
n.661-8_662del
c.568-8_569del
n.677-8_678del
 ClinVar dbSNP
22g.28725124C>ACA411107778CHEK2c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.444+119G>T (n.444+119G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-71-5639G>T (n.-71-5639G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.320-5639G>T (n.320-5639G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.563G>T (n.563G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.573+119G>T (n.573+119G>T)
c.474+119G>T (n.474+119G>T)
n.666G>T
n.661G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.677G>T
 dbSNP
22g.28725124C=CA2400252298CHEK2c.445G= (p.Glu149=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.444+119G= (n.444+119G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-71-5639G= (n.-71-5639G=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.475G= (p.Glu159=)
c.320-5639G= (n.320-5639G=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.7G= (p.Glu3=)
c.563G= (n.563G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.573+119G= (n.573+119G=)
c.474+119G= (n.474+119G=)
n.666G=
n.661G=
c.568G= (p.Glu190=)
n.677G=
22g.28725124C>GCA411107781CHEK2c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.444+119G>C (n.444+119G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-71-5639G>C (n.-71-5639G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.320-5639G>C (n.320-5639G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.563G>C (n.563G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.573+119G>C (n.573+119G>C)
c.474+119G>C (n.474+119G>C)
n.666G>C
n.661G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.677G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725124C>TCA168749CHEK2c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.444+119G>A (n.444+119G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-71-5639G>A (n.-71-5639G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.320-5639G>A (n.320-5639G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.563G>A (n.563G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.573+119G>A (n.573+119G>A)
c.474+119G>A (n.474+119G>A)
n.666G>A
n.661G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.677G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725125delCA2582342793CHEK2c.445del
c.*425del
c.444+119del (n.444+119del)
c.-219del
c.-71-5639del (n.-71-5639del)
c.574del
c.475del
c.320-5639del (n.320-5639del)
c.538del
c.7del
c.563del
c.-333del
c.604del
c.573+119del (n.573+119del)
c.474+119del (n.474+119del)
n.666del
n.661del
c.568del
n.677del
 ClinVar
22g.28725125C>ACA411107784CHEK2c.445-1G>T (n.445-1G>T)
c.*425-1G>T (n.*425-1G>T)
c.444+118G>T (n.444+118G>T)
c.-219-1G>T (n.-219-1G>T)
c.-71-5640G>T (n.-71-5640G>T)
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
c.320-5640G>T (n.320-5640G>T)
c.538-1G>T (n.538-1G>T)
c.7-1G>T (n.7-1G>T)
c.563-1G>T (n.563-1G>T)
c.-333-1G>T (n.-333-1G>T)
c.604-1G>T (n.604-1G>T)
c.573+118G>T (n.573+118G>T)
c.474+118G>T (n.474+118G>T)
n.666-1G>T
n.661-1G>T
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
n.677-1G>T
 dbSNP
22g.28725125C=CA2400252299CHEK2c.445-1G= (n.445-1G=)
c.*425-1G= (n.*425-1G=)
c.444+118G= (n.444+118G=)
c.-219-1G= (n.-219-1G=)
c.-71-5640G= (n.-71-5640G=)
c.574-1G= (n.574-1G=)
c.475-1G= (n.475-1G=)
c.320-5640G= (n.320-5640G=)
c.538-1G= (n.538-1G=)
c.7-1G= (n.7-1G=)
c.563-1G= (n.563-1G=)
c.-333-1G= (n.-333-1G=)
c.604-1G= (n.604-1G=)
c.573+118G= (n.573+118G=)
c.474+118G= (n.474+118G=)
n.666-1G=
n.661-1G=
c.568-1G= (n.568-1G=)
n.677-1G=
22g.28725125C>GCA169805CHEK2c.445-1G>C (n.445-1G>C)
c.*425-1G>C (n.*425-1G>C)
c.444+118G>C (n.444+118G>C)
c.-219-1G>C (n.-219-1G>C)
c.-71-5640G>C (n.-71-5640G>C)
c.574-1G>C (n.574-1G>C)
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
c.320-5640G>C (n.320-5640G>C)
c.538-1G>C (n.538-1G>C)
c.7-1G>C (n.7-1G>C)
c.563-1G>C (n.563-1G>C)
c.-333-1G>C (n.-333-1G>C)
c.604-1G>C (n.604-1G>C)
c.573+118G>C (n.573+118G>C)
c.474+118G>C (n.474+118G>C)
n.666-1G>C
n.661-1G>C
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
n.677-1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725125C>TCA411107787CHEK2c.445-1G>A (n.445-1G>A)
c.*425-1G>A (n.*425-1G>A)
c.444+118G>A (n.444+118G>A)
c.-219-1G>A (n.-219-1G>A)
c.-71-5640G>A (n.-71-5640G>A)
c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
c.320-5640G>A (n.320-5640G>A)
c.538-1G>A (n.538-1G>A)
c.7-1G>A (n.7-1G>A)
c.563-1G>A (n.563-1G>A)
c.-333-1G>A (n.-333-1G>A)
c.604-1G>A (n.604-1G>A)
c.573+118G>A (n.573+118G>A)
c.474+118G>A (n.474+118G>A)
n.666-1G>A
n.661-1G>A
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
n.677-1G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725126T>ACA411107788CHEK2c.445-2A>T (n.445-2A>T)
c.*425-2A>T (n.*425-2A>T)
c.444+117A>T (n.444+117A>T)
c.-219-2A>T (n.-219-2A>T)
c.-71-5641A>T (n.-71-5641A>T)
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
c.320-5641A>T (n.320-5641A>T)
c.538-2A>T (n.538-2A>T)
c.7-2A>T (n.7-2A>T)
c.563-2A>T (n.563-2A>T)
c.-333-2A>T (n.-333-2A>T)
c.604-2A>T (n.604-2A>T)
c.573+117A>T (n.573+117A>T)
c.474+117A>T (n.474+117A>T)
n.666-2A>T
n.661-2A>T
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
n.677-2A>T
 ClinVar
22g.28725126T>CCA411107792CHEK2c.445-2A>G (n.445-2A>G)
c.*425-2A>G (n.*425-2A>G)
c.444+117A>G (n.444+117A>G)
c.-219-2A>G (n.-219-2A>G)
c.-71-5641A>G (n.-71-5641A>G)
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
c.320-5641A>G (n.320-5641A>G)
c.538-2A>G (n.538-2A>G)
c.7-2A>G (n.7-2A>G)
c.563-2A>G (n.563-2A>G)
c.-333-2A>G (n.-333-2A>G)
c.604-2A>G (n.604-2A>G)
c.573+117A>G (n.573+117A>G)
c.474+117A>G (n.474+117A>G)
n.666-2A>G
n.661-2A>G
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
n.677-2A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725126T>GCA411107794CHEK2c.445-2A>C (n.445-2A>C)
c.*425-2A>C (n.*425-2A>C)
c.444+117A>C (n.444+117A>C)
c.-219-2A>C (n.-219-2A>C)
c.-71-5641A>C (n.-71-5641A>C)
c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
c.320-5641A>C (n.320-5641A>C)
c.538-2A>C (n.538-2A>C)
c.7-2A>C (n.7-2A>C)
c.563-2A>C (n.563-2A>C)
c.-333-2A>C (n.-333-2A>C)
c.604-2A>C (n.604-2A>C)
c.573+117A>C (n.573+117A>C)
c.474+117A>C (n.474+117A>C)
n.666-2A>C
n.661-2A>C
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
n.677-2A>C
22g.28725126T=CA2400252300CHEK2c.445-2A= (n.445-2A=)
c.*425-2A= (n.*425-2A=)
c.444+117A= (n.444+117A=)
c.-219-2A= (n.-219-2A=)
c.-71-5641A= (n.-71-5641A=)
c.574-2A= (n.574-2A=)
c.475-2A= (n.475-2A=)
c.320-5641A= (n.320-5641A=)
c.538-2A= (n.538-2A=)
c.7-2A= (n.7-2A=)
c.563-2A= (n.563-2A=)
c.-333-2A= (n.-333-2A=)
c.604-2A= (n.604-2A=)
c.573+117A= (n.573+117A=)
c.474+117A= (n.474+117A=)
n.666-2A=
n.661-2A=
c.568-2A= (n.568-2A=)
n.677-2A=
22g.28725127A>TCA2738007132CHEK2c.445-3T>A (n.445-3T>A)
c.*425-3T>A (n.*425-3T>A)
c.444+116T>A (n.444+116T>A)
c.-219-3T>A (n.-219-3T>A)
c.-71-5642T>A (n.-71-5642T>A)
c.574-3T>A (n.574-3T>A)
c.475-3T>A (n.475-3T>A)
c.320-5642T>A (n.320-5642T>A)
c.538-3T>A (n.538-3T>A)
c.7-3T>A (n.7-3T>A)
c.563-3T>A (n.563-3T>A)
c.-333-3T>A (n.-333-3T>A)
c.604-3T>A (n.604-3T>A)
c.573+116T>A (n.573+116T>A)
c.474+116T>A (n.474+116T>A)
n.666-3T>A
n.661-3T>A
c.568-3T>A (n.568-3T>A)
n.677-3T>A
 dbSNP
22g.28725127_28725130delCA2655954851CHEK2c.445-6_445-3del (n.445-6_445-3del)
c.*425-6_*425-3del (n.*425-6_*425-3del)
c.444+113_444+116del (n.444+113_444+116del)
c.-219-6_-219-3del (n.-219-6_-219-3del)
c.-71-5645_-71-5642del (n.-71-5645_-71-5642del)
c.574-6_574-3del (n.574-6_574-3del)
c.475-6_475-3del (n.475-6_475-3del)
c.320-5645_320-5642del (n.320-5645_320-5642del)
c.538-6_538-3del (n.538-6_538-3del)
c.7-6_7-3del (n.7-6_7-3del)
c.563-6_563-3del (n.563-6_563-3del)
c.-333-6_-333-3del (n.-333-6_-333-3del)
c.604-6_604-3del (n.604-6_604-3del)
c.573+113_573+116del (n.573+113_573+116del)
c.474+113_474+116del (n.474+113_474+116del)
n.666-6_666-3del
n.661-6_661-3del
c.568-6_568-3del (n.568-6_568-3del)
n.677-6_677-3del
 gnomAD v4
22g.28725130delCA2655954850CHEK2c.445-3del (n.445-3del)
c.*425-3del (n.*425-3del)
c.444+116del (n.444+116del)
c.-219-3del (n.-219-3del)
c.-71-5642del (n.-71-5642del)
c.574-3del (n.574-3del)
c.475-3del (n.475-3del)
c.320-5642del (n.320-5642del)
c.538-3del (n.538-3del)
c.7-3del (n.7-3del)
c.563-3del (n.563-3del)
c.-333-3del (n.-333-3del)
c.604-3del (n.604-3del)
c.573+116del (n.573+116del)
c.474+116del (n.474+116del)
n.666-3del
n.661-3del
c.568-3del (n.568-3del)
n.677-3del
 gnomAD v4
22g.28725128A=CA2400252301CHEK2c.445-4T= (n.445-4T=)
c.*425-4T= (n.*425-4T=)
c.444+115T= (n.444+115T=)
c.-219-4T= (n.-219-4T=)
c.-71-5643T= (n.-71-5643T=)
c.574-4T= (n.574-4T=)
c.475-4T= (n.475-4T=)
c.320-5643T= (n.320-5643T=)
c.538-4T= (n.538-4T=)
c.7-4T= (n.7-4T=)
c.563-4T= (n.563-4T=)
c.-333-4T= (n.-333-4T=)
c.604-4T= (n.604-4T=)
c.573+115T= (n.573+115T=)
c.474+115T= (n.474+115T=)
n.666-4T=
n.661-4T=
c.568-4T= (n.568-4T=)
n.677-4T=
22g.28725128A>GCA16621077CHEK2c.445-4T>C (n.445-4T>C)
c.*425-4T>C (n.*425-4T>C)
c.444+115T>C (n.444+115T>C)
c.-219-4T>C (n.-219-4T>C)
c.-71-5643T>C (n.-71-5643T>C)
c.574-4T>C (n.574-4T>C)
c.475-4T>C (n.475-4T>C)
c.320-5643T>C (n.320-5643T>C)
c.538-4T>C (n.538-4T>C)
c.7-4T>C (n.7-4T>C)
c.563-4T>C (n.563-4T>C)
c.-333-4T>C (n.-333-4T>C)
c.604-4T>C (n.604-4T>C)
c.573+115T>C (n.573+115T>C)
c.474+115T>C (n.474+115T>C)
n.666-4T>C
n.661-4T>C
c.568-4T>C (n.568-4T>C)
n.677-4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725128A>TCA2580099480CHEK2c.445-4T>A (n.445-4T>A)
c.*425-4T>A (n.*425-4T>A)
c.444+115T>A (n.444+115T>A)
c.-219-4T>A (n.-219-4T>A)
c.-71-5643T>A (n.-71-5643T>A)
c.574-4T>A (n.574-4T>A)
c.475-4T>A (n.475-4T>A)
c.320-5643T>A (n.320-5643T>A)
c.538-4T>A (n.538-4T>A)
c.7-4T>A (n.7-4T>A)
c.563-4T>A (n.563-4T>A)
c.-333-4T>A (n.-333-4T>A)
c.604-4T>A (n.604-4T>A)
c.573+115T>A (n.573+115T>A)
c.474+115T>A (n.474+115T>A)
n.666-4T>A
n.661-4T>A
c.568-4T>A (n.568-4T>A)
n.677-4T>A
 ClinVar
22g.28725129A=CA2400252302CHEK2c.445-5T= (n.445-5T=)
c.*425-5T= (n.*425-5T=)
c.444+114T= (n.444+114T=)
c.-219-5T= (n.-219-5T=)
c.-71-5644T= (n.-71-5644T=)
c.574-5T= (n.574-5T=)
c.475-5T= (n.475-5T=)
c.320-5644T= (n.320-5644T=)
c.538-5T= (n.538-5T=)
c.7-5T= (n.7-5T=)
c.563-5T= (n.563-5T=)
c.-333-5T= (n.-333-5T=)
c.604-5T= (n.604-5T=)
c.573+114T= (n.573+114T=)
c.474+114T= (n.474+114T=)
n.666-5T=
n.661-5T=
c.568-5T= (n.568-5T=)
n.677-5T=
22g.28725129A>CCA658656830CHEK2c.445-5T>G (n.445-5T>G)
c.*425-5T>G (n.*425-5T>G)
c.444+114T>G (n.444+114T>G)
c.-219-5T>G (n.-219-5T>G)
c.-71-5644T>G (n.-71-5644T>G)
c.574-5T>G (n.574-5T>G)
c.475-5T>G (n.475-5T>G)
c.320-5644T>G (n.320-5644T>G)
c.538-5T>G (n.538-5T>G)
c.7-5T>G (n.7-5T>G)
c.563-5T>G (n.563-5T>G)
c.-333-5T>G (n.-333-5T>G)
c.604-5T>G (n.604-5T>G)
c.573+114T>G (n.573+114T>G)
c.474+114T>G (n.474+114T>G)
n.666-5T>G
n.661-5T>G
c.568-5T>G (n.568-5T>G)
n.677-5T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725129A>GCA2573158016CHEK2c.445-5T>C (n.445-5T>C)
c.*425-5T>C (n.*425-5T>C)
c.444+114T>C (n.444+114T>C)
c.-219-5T>C (n.-219-5T>C)
c.-71-5644T>C (n.-71-5644T>C)
c.574-5T>C (n.574-5T>C)
c.475-5T>C (n.475-5T>C)
c.320-5644T>C (n.320-5644T>C)
c.538-5T>C (n.538-5T>C)
c.7-5T>C (n.7-5T>C)
c.563-5T>C (n.563-5T>C)
c.-333-5T>C (n.-333-5T>C)
c.604-5T>C (n.604-5T>C)
c.573+114T>C (n.573+114T>C)
c.474+114T>C (n.474+114T>C)
n.666-5T>C
n.661-5T>C
c.568-5T>C (n.568-5T>C)
n.677-5T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725130A>CCA2499226099CHEK2c.445-6T>G (n.445-6T>G)
c.*425-6T>G (n.*425-6T>G)
c.444+113T>G (n.444+113T>G)
c.-219-6T>G (n.-219-6T>G)
c.-71-5645T>G (n.-71-5645T>G)
c.574-6T>G (n.574-6T>G)
c.475-6T>G (n.475-6T>G)
c.320-5645T>G (n.320-5645T>G)
c.538-6T>G (n.538-6T>G)
c.7-6T>G (n.7-6T>G)
c.563-6T>G (n.563-6T>G)
c.-333-6T>G (n.-333-6T>G)
c.604-6T>G (n.604-6T>G)
c.573+113T>G (n.573+113T>G)
c.474+113T>G (n.474+113T>G)
n.666-6T>G
n.661-6T>G
c.568-6T>G (n.568-6T>G)
n.677-6T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725131T>CCA915952740CHEK2c.445-7A>G (n.445-7A>G)
c.*425-7A>G (n.*425-7A>G)
c.444+112A>G (n.444+112A>G)
c.-219-7A>G (n.-219-7A>G)
c.-71-5646A>G (n.-71-5646A>G)
c.574-7A>G (n.574-7A>G)
c.475-7A>G (n.475-7A>G)
c.320-5646A>G (n.320-5646A>G)
c.538-7A>G (n.538-7A>G)
c.7-7A>G (n.7-7A>G)
c.563-7A>G (n.563-7A>G)
c.-333-7A>G (n.-333-7A>G)
c.604-7A>G (n.604-7A>G)
c.573+112A>G (n.573+112A>G)
c.474+112A>G (n.474+112A>G)
n.666-7A>G
n.661-7A>G
c.568-7A>G (n.568-7A>G)
n.677-7A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725131T>GCA2400252304CHEK2c.445-7A>C (n.445-7A>C)
c.*425-7A>C (n.*425-7A>C)
c.444+112A>C (n.444+112A>C)
c.-219-7A>C (n.-219-7A>C)
c.-71-5646A>C (n.-71-5646A>C)
c.574-7A>C (n.574-7A>C)
c.475-7A>C (n.475-7A>C)
c.320-5646A>C (n.320-5646A>C)
c.538-7A>C (n.538-7A>C)
c.7-7A>C (n.7-7A>C)
c.563-7A>C (n.563-7A>C)
c.-333-7A>C (n.-333-7A>C)
c.604-7A>C (n.604-7A>C)
c.573+112A>C (n.573+112A>C)
c.474+112A>C (n.474+112A>C)
n.666-7A>C
n.661-7A>C
c.568-7A>C (n.568-7A>C)
n.677-7A>C
 dbSNP
22g.28725131T=CA2400252303CHEK2c.445-7A= (n.445-7A=)
c.*425-7A= (n.*425-7A=)
c.444+112A= (n.444+112A=)
c.-219-7A= (n.-219-7A=)
c.-71-5646A= (n.-71-5646A=)
c.574-7A= (n.574-7A=)
c.475-7A= (n.475-7A=)
c.320-5646A= (n.320-5646A=)
c.538-7A= (n.538-7A=)
c.7-7A= (n.7-7A=)
c.563-7A= (n.563-7A=)
c.-333-7A= (n.-333-7A=)
c.604-7A= (n.604-7A=)
c.573+112A= (n.573+112A=)
c.474+112A= (n.474+112A=)
n.666-7A=
n.661-7A=
c.568-7A= (n.568-7A=)
n.677-7A=
22g.28725132delCA2655954852CHEK2c.445-8del (n.445-8del)
c.*425-8del (n.*425-8del)
c.444+111del (n.444+111del)
c.-219-8del (n.-219-8del)
c.-71-5647del (n.-71-5647del)
c.574-8del (n.574-8del)
c.475-8del (n.475-8del)
c.320-5647del (n.320-5647del)
c.538-8del (n.538-8del)
c.7-8del (n.7-8del)
c.563-8del (n.563-8del)
c.-333-8del (n.-333-8del)
c.604-8del (n.604-8del)
c.573+111del (n.573+111del)
c.474+111del (n.474+111del)
n.666-8del
n.661-8del
c.568-8del (n.568-8del)
n.677-8del
 gnomAD v4
22g.28725132A>GCA2573158019CHEK2c.445-8T>C (n.445-8T>C)
c.*425-8T>C (n.*425-8T>C)
c.444+111T>C (n.444+111T>C)
c.-219-8T>C (n.-219-8T>C)
c.-71-5647T>C (n.-71-5647T>C)
c.574-8T>C (n.574-8T>C)
c.475-8T>C (n.475-8T>C)
c.320-5647T>C (n.320-5647T>C)
c.538-8T>C (n.538-8T>C)
c.7-8T>C (n.7-8T>C)
c.563-8T>C (n.563-8T>C)
c.-333-8T>C (n.-333-8T>C)
c.604-8T>C (n.604-8T>C)
c.573+111T>C (n.573+111T>C)
c.474+111T>C (n.474+111T>C)
n.666-8T>C
n.661-8T>C
c.568-8T>C (n.568-8T>C)
n.677-8T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725132A>TCA2738007273CHEK2c.445-8T>A (n.445-8T>A)
c.*425-8T>A (n.*425-8T>A)
c.444+111T>A (n.444+111T>A)
c.-219-8T>A (n.-219-8T>A)
c.-71-5647T>A (n.-71-5647T>A)
c.574-8T>A (n.574-8T>A)
c.475-8T>A (n.475-8T>A)
c.320-5647T>A (n.320-5647T>A)
c.538-8T>A (n.538-8T>A)
c.7-8T>A (n.7-8T>A)
c.563-8T>A (n.563-8T>A)
c.-333-8T>A (n.-333-8T>A)
c.604-8T>A (n.604-8T>A)
c.573+111T>A (n.573+111T>A)
c.474+111T>A (n.474+111T>A)
n.666-8T>A
n.661-8T>A
c.568-8T>A (n.568-8T>A)
n.677-8T>A
 dbSNP
22g.28725133G>CCA16621078CHEK2c.445-9C>G (n.445-9C>G)
c.*425-9C>G (n.*425-9C>G)
c.444+110C>G (n.444+110C>G)
c.-219-9C>G (n.-219-9C>G)
c.-71-5648C>G (n.-71-5648C>G)
c.574-9C>G (n.574-9C>G)
c.475-9C>G (n.475-9C>G)
c.320-5648C>G (n.320-5648C>G)
c.538-9C>G (n.538-9C>G)
c.7-9C>G (n.7-9C>G)
c.563-9C>G (n.563-9C>G)
c.-333-9C>G (n.-333-9C>G)
c.604-9C>G (n.604-9C>G)
c.573+110C>G (n.573+110C>G)
c.474+110C>G (n.474+110C>G)
n.666-9C>G
n.661-9C>G
c.568-9C>G (n.568-9C>G)
n.677-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725133G=CA2400252305CHEK2c.445-9C= (n.445-9C=)
c.*425-9C= (n.*425-9C=)
c.444+110C= (n.444+110C=)
c.-219-9C= (n.-219-9C=)
c.-71-5648C= (n.-71-5648C=)
c.574-9C= (n.574-9C=)
c.475-9C= (n.475-9C=)
c.320-5648C= (n.320-5648C=)
c.538-9C= (n.538-9C=)
c.7-9C= (n.7-9C=)
c.563-9C= (n.563-9C=)
c.-333-9C= (n.-333-9C=)
c.604-9C= (n.604-9C=)
c.573+110C= (n.573+110C=)
c.474+110C= (n.474+110C=)
n.666-9C=
n.661-9C=
c.568-9C= (n.568-9C=)
n.677-9C=
22g.28725133G>TCA2655954853CHEK2c.445-9C>A (n.445-9C>A)
c.*425-9C>A (n.*425-9C>A)
c.444+110C>A (n.444+110C>A)
c.-219-9C>A (n.-219-9C>A)
c.-71-5648C>A (n.-71-5648C>A)
c.574-9C>A (n.574-9C>A)
c.475-9C>A (n.475-9C>A)
c.320-5648C>A (n.320-5648C>A)
c.538-9C>A (n.538-9C>A)
c.7-9C>A (n.7-9C>A)
c.563-9C>A (n.563-9C>A)
c.-333-9C>A (n.-333-9C>A)
c.604-9C>A (n.604-9C>A)
c.573+110C>A (n.573+110C>A)
c.474+110C>A (n.474+110C>A)
n.666-9C>A
n.661-9C>A
c.568-9C>A (n.568-9C>A)
n.677-9C>A
 gnomAD v4
22g.28725134A=CA2400252306CHEK2c.445-10T= (n.445-10T=)
c.*425-10T= (n.*425-10T=)
c.444+109T= (n.444+109T=)
c.-219-10T= (n.-219-10T=)
c.-71-5649T= (n.-71-5649T=)
c.574-10T= (n.574-10T=)
c.475-10T= (n.475-10T=)
c.320-5649T= (n.320-5649T=)
c.538-10T= (n.538-10T=)
c.7-10T= (n.7-10T=)
c.563-10T= (n.563-10T=)
c.-333-10T= (n.-333-10T=)
c.604-10T= (n.604-10T=)
c.573+109T= (n.573+109T=)
c.474+109T= (n.474+109T=)
n.666-10T=
n.661-10T=
c.568-10T= (n.568-10T=)
n.677-10T=
22g.28725134A>GCA16616341CHEK2c.445-10T>C (n.445-10T>C)
c.*425-10T>C (n.*425-10T>C)
c.444+109T>C (n.444+109T>C)
c.-219-10T>C (n.-219-10T>C)
c.-71-5649T>C (n.-71-5649T>C)
c.574-10T>C (n.574-10T>C)
c.475-10T>C (n.475-10T>C)
c.320-5649T>C (n.320-5649T>C)
c.538-10T>C (n.538-10T>C)
c.7-10T>C (n.7-10T>C)
c.563-10T>C (n.563-10T>C)
c.-333-10T>C (n.-333-10T>C)
c.604-10T>C (n.604-10T>C)
c.573+109T>C (n.573+109T>C)
c.474+109T>C (n.474+109T>C)
n.666-10T>C
n.661-10T>C
c.568-10T>C (n.568-10T>C)
n.677-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725134A>TCA2737869714CHEK2c.445-10T>A (n.445-10T>A)
c.*425-10T>A (n.*425-10T>A)
c.444+109T>A (n.444+109T>A)
c.-219-10T>A (n.-219-10T>A)
c.-71-5649T>A (n.-71-5649T>A)
c.574-10T>A (n.574-10T>A)
c.475-10T>A (n.475-10T>A)
c.320-5649T>A (n.320-5649T>A)
c.538-10T>A (n.538-10T>A)
c.7-10T>A (n.7-10T>A)
c.563-10T>A (n.563-10T>A)
c.-333-10T>A (n.-333-10T>A)
c.604-10T>A (n.604-10T>A)
c.573+109T>A (n.573+109T>A)
c.474+109T>A (n.474+109T>A)
n.666-10T>A
n.661-10T>A
c.568-10T>A (n.568-10T>A)
n.677-10T>A
 dbSNP
22g.28725135delCA2655954855CHEK2c.445-11del (n.445-11del)
c.*425-11del (n.*425-11del)
c.444+108del (n.444+108del)
c.-219-11del (n.-219-11del)
c.-71-5650del (n.-71-5650del)
c.574-11del (n.574-11del)
c.475-11del (n.475-11del)
c.320-5650del (n.320-5650del)
c.538-11del (n.538-11del)
c.7-11del (n.7-11del)
c.563-11del (n.563-11del)
c.-333-11del (n.-333-11del)
c.604-11del (n.604-11del)
c.573+108del (n.573+108del)
c.474+108del (n.474+108del)
n.666-11del
n.661-11del
c.568-11del (n.568-11del)
n.677-11del
 gnomAD v4
22g.28725135G>ACA638954372CHEK2c.445-11C>T (n.445-11C>T)
c.*425-11C>T (n.*425-11C>T)
c.444+108C>T (n.444+108C>T)
c.-219-11C>T (n.-219-11C>T)
c.-71-5650C>T (n.-71-5650C>T)
c.574-11C>T (n.574-11C>T)
c.475-11C>T (n.475-11C>T)
c.320-5650C>T (n.320-5650C>T)
c.538-11C>T (n.538-11C>T)
c.7-11C>T (n.7-11C>T)
c.563-11C>T (n.563-11C>T)
c.-333-11C>T (n.-333-11C>T)
c.604-11C>T (n.604-11C>T)
c.573+108C>T (n.573+108C>T)
c.474+108C>T (n.474+108C>T)
n.666-11C>T
n.661-11C>T
c.568-11C>T (n.568-11C>T)
n.677-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725135G>CCA323033200CHEK2c.445-11C>G (n.445-11C>G)
c.*425-11C>G (n.*425-11C>G)
c.444+108C>G (n.444+108C>G)
c.-219-11C>G (n.-219-11C>G)
c.-71-5650C>G (n.-71-5650C>G)
c.574-11C>G (n.574-11C>G)
c.475-11C>G (n.475-11C>G)
c.320-5650C>G (n.320-5650C>G)
c.538-11C>G (n.538-11C>G)
c.7-11C>G (n.7-11C>G)
c.563-11C>G (n.563-11C>G)
c.-333-11C>G (n.-333-11C>G)
c.604-11C>G (n.604-11C>G)
c.573+108C>G (n.573+108C>G)
c.474+108C>G (n.474+108C>G)
n.666-11C>G
n.661-11C>G
c.568-11C>G (n.568-11C>G)
n.677-11C>G
 dbSNP
22g.28725135G=CA2400252307CHEK2c.445-11C= (n.445-11C=)
c.*425-11C= (n.*425-11C=)
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n.661-11C=
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n.677-11C=
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c.*425-11C>A (n.*425-11C>A)
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n.666-11C>A
n.661-11C>A
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n.677-11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725135dupCA752192621CHEK2c.445-11dup (n.445-11dup)
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n.666-11dup
n.661-11dup
c.568-11dup (n.568-11dup)
n.677-11dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725136A>TCA2738007280CHEK2c.445-12T>A (n.445-12T>A)
c.*425-12T>A (n.*425-12T>A)
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n.666-12T>A
n.661-12T>A
c.568-12T>A (n.568-12T>A)
n.677-12T>A
 dbSNP
22g.28725137A>TCA2738007282CHEK2c.445-13T>A (n.445-13T>A)
c.*425-13T>A (n.*425-13T>A)
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n.666-13T>A
n.661-13T>A
c.568-13T>A (n.568-13T>A)
n.677-13T>A
 dbSNP
22g.28725138C>ACA2737902847CHEK2c.445-14G>T (n.445-14G>T)
c.*425-14G>T (n.*425-14G>T)
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n.666-14G>T
n.661-14G>T
c.568-14G>T (n.568-14G>T)
n.677-14G>T
 dbSNP
22g.28725138C=CA2400252308CHEK2c.445-14G= (n.445-14G=)
c.*425-14G= (n.*425-14G=)
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n.666-14G=
n.661-14G=
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n.677-14G=
22g.28725138C>GCA2737902846CHEK2c.445-14G>C (n.445-14G>C)
c.*425-14G>C (n.*425-14G>C)
c.444+105G>C (n.444+105G>C)
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c.574-14G>C (n.574-14G>C)
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n.666-14G>C
n.661-14G>C
c.568-14G>C (n.568-14G>C)
n.677-14G>C
 dbSNP
22g.28725138C>TCA1024874790CHEK2c.445-14G>A (n.445-14G>A)
c.*425-14G>A (n.*425-14G>A)
c.444+105G>A (n.444+105G>A)
c.-219-14G>A (n.-219-14G>A)
c.-71-5653G>A (n.-71-5653G>A)
c.574-14G>A (n.574-14G>A)
c.475-14G>A (n.475-14G>A)
c.320-5653G>A (n.320-5653G>A)
c.538-14G>A (n.538-14G>A)
c.7-14G>A (n.7-14G>A)
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n.666-14G>A
n.661-14G>A
c.568-14G>A (n.568-14G>A)
n.677-14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725139A=CA2400252309CHEK2c.445-15T= (n.445-15T=)
c.*425-15T= (n.*425-15T=)
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n.666-15T=
n.661-15T=
c.568-15T= (n.568-15T=)
n.677-15T=
22g.28725139A>GCA2580099485CHEK2c.445-15T>C (n.445-15T>C)
c.*425-15T>C (n.*425-15T>C)
c.444+104T>C (n.444+104T>C)
c.-219-15T>C (n.-219-15T>C)
c.-71-5654T>C (n.-71-5654T>C)
c.574-15T>C (n.574-15T>C)
c.475-15T>C (n.475-15T>C)
c.320-5654T>C (n.320-5654T>C)
c.538-15T>C (n.538-15T>C)
c.7-15T>C (n.7-15T>C)
c.563-15T>C (n.563-15T>C)
c.-333-15T>C (n.-333-15T>C)
c.604-15T>C (n.604-15T>C)
c.573+104T>C (n.573+104T>C)
c.474+104T>C (n.474+104T>C)
n.666-15T>C
n.661-15T>C
c.568-15T>C (n.568-15T>C)
n.677-15T>C
 ClinVar
22g.28725139A>TCA16621079CHEK2c.445-15T>A (n.445-15T>A)
c.*425-15T>A (n.*425-15T>A)
c.444+104T>A (n.444+104T>A)
c.-219-15T>A (n.-219-15T>A)
c.-71-5654T>A (n.-71-5654T>A)
c.574-15T>A (n.574-15T>A)
c.475-15T>A (n.475-15T>A)
c.320-5654T>A (n.320-5654T>A)
c.538-15T>A (n.538-15T>A)
c.7-15T>A (n.7-15T>A)
c.563-15T>A (n.563-15T>A)
c.-333-15T>A (n.-333-15T>A)
c.604-15T>A (n.604-15T>A)
c.573+104T>A (n.573+104T>A)
c.474+104T>A (n.474+104T>A)
n.666-15T>A
n.661-15T>A
c.568-15T>A (n.568-15T>A)
n.677-15T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725140T>ACA2738007317CHEK2c.445-16A>T (n.445-16A>T)
c.*425-16A>T (n.*425-16A>T)
c.444+103A>T (n.444+103A>T)
c.-219-16A>T (n.-219-16A>T)
c.-71-5655A>T (n.-71-5655A>T)
c.574-16A>T (n.574-16A>T)
c.475-16A>T (n.475-16A>T)
c.320-5655A>T (n.320-5655A>T)
c.538-16A>T (n.538-16A>T)
c.7-16A>T (n.7-16A>T)
c.563-16A>T (n.563-16A>T)
c.-333-16A>T (n.-333-16A>T)
c.604-16A>T (n.604-16A>T)
c.573+103A>T (n.573+103A>T)
c.474+103A>T (n.474+103A>T)
n.666-16A>T
n.661-16A>T
c.568-16A>T (n.568-16A>T)
n.677-16A>T
 dbSNP
22g.28725140T>GCA2738007315CHEK2c.445-16A>C (n.445-16A>C)
c.*425-16A>C (n.*425-16A>C)
c.444+103A>C (n.444+103A>C)
c.-219-16A>C (n.-219-16A>C)
c.-71-5655A>C (n.-71-5655A>C)
c.574-16A>C (n.574-16A>C)
c.475-16A>C (n.475-16A>C)
c.320-5655A>C (n.320-5655A>C)
c.538-16A>C (n.538-16A>C)
c.7-16A>C (n.7-16A>C)
c.563-16A>C (n.563-16A>C)
c.-333-16A>C (n.-333-16A>C)
c.604-16A>C (n.604-16A>C)
c.573+103A>C (n.573+103A>C)
c.474+103A>C (n.474+103A>C)
n.666-16A>C
n.661-16A>C
c.568-16A>C (n.568-16A>C)
n.677-16A>C
 dbSNP
22g.28725143delCA2500270587CHEK2c.445-16del (n.445-16del)
c.*425-16del (n.*425-16del)
c.444+103del (n.444+103del)
c.-219-16del (n.-219-16del)
c.-71-5655del (n.-71-5655del)
c.574-16del (n.574-16del)
c.475-16del (n.475-16del)
c.320-5655del (n.320-5655del)
c.538-16del (n.538-16del)
c.7-16del (n.7-16del)
c.563-16del (n.563-16del)
c.-333-16del (n.-333-16del)
c.604-16del (n.604-16del)
c.573+103del (n.573+103del)
c.474+103del (n.474+103del)
n.666-16del
n.661-16del
c.568-16del (n.568-16del)
n.677-16del
22g.28725141T>CCA2738007370CHEK2c.445-17A>G (n.445-17A>G)
c.*425-17A>G (n.*425-17A>G)
c.444+102A>G (n.444+102A>G)
c.-219-17A>G (n.-219-17A>G)
c.-71-5656A>G (n.-71-5656A>G)
c.574-17A>G (n.574-17A>G)
c.475-17A>G (n.475-17A>G)
c.320-5656A>G (n.320-5656A>G)
c.538-17A>G (n.538-17A>G)
c.7-17A>G (n.7-17A>G)
c.563-17A>G (n.563-17A>G)
c.-333-17A>G (n.-333-17A>G)
c.604-17A>G (n.604-17A>G)
c.573+102A>G (n.573+102A>G)
c.474+102A>G (n.474+102A>G)
n.666-17A>G
n.661-17A>G
c.568-17A>G (n.568-17A>G)
n.677-17A>G
 dbSNP
22g.28725142T>GCA2738007472CHEK2c.445-18A>C (n.445-18A>C)
c.*425-18A>C (n.*425-18A>C)
c.444+101A>C (n.444+101A>C)
c.-219-18A>C (n.-219-18A>C)
c.-71-5657A>C (n.-71-5657A>C)
c.574-18A>C (n.574-18A>C)
c.475-18A>C (n.475-18A>C)
c.320-5657A>C (n.320-5657A>C)
c.538-18A>C (n.538-18A>C)
c.7-18A>C (n.7-18A>C)
c.563-18A>C (n.563-18A>C)
c.-333-18A>C (n.-333-18A>C)
c.604-18A>C (n.604-18A>C)
c.573+101A>C (n.573+101A>C)
c.474+101A>C (n.474+101A>C)
n.666-18A>C
n.661-18A>C
c.568-18A>C (n.568-18A>C)
n.677-18A>C
 dbSNP
22g.28725143T>CCA2573158023CHEK2c.445-19A>G (n.445-19A>G)
c.*425-19A>G (n.*425-19A>G)
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c.474+100A>G (n.474+100A>G)
n.666-19A>G
n.661-19A>G
c.568-19A>G (n.568-19A>G)
n.677-19A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725144G>CCA752192638CHEK2c.445-20C>G (n.445-20C>G)
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n.677-20C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725144G=CA2400252310CHEK2c.445-20C= (n.445-20C=)
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n.661-20C=
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n.666-21A>T
n.661-21A>T
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n.677-21A>T
 dbSNP
22g.28725145T>CCA638954373CHEK2c.445-21A>G (n.445-21A>G)
c.*425-21A>G (n.*425-21A>G)
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n.666-21A>G
n.661-21A>G
c.568-21A>G (n.568-21A>G)
n.677-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725145T=CA2400252311CHEK2c.445-21A= (n.445-21A=)
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n.666-21A=
n.661-21A=
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n.677-21A=
22g.28725147T>ACA2738007627CHEK2c.445-23A>T (n.445-23A>T)
c.*425-23A>T (n.*425-23A>T)
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c.604-23A>T (n.604-23A>T)
c.573+96A>T (n.573+96A>T)
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n.666-23A>T
n.661-23A>T
c.568-23A>T (n.568-23A>T)
n.677-23A>T
 dbSNP
22g.28725147T>CCA2738007652CHEK2c.445-23A>G (n.445-23A>G)
c.*425-23A>G (n.*425-23A>G)
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c.-219-23A>G (n.-219-23A>G)
c.-71-5662A>G (n.-71-5662A>G)
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c.604-23A>G (n.604-23A>G)
c.573+96A>G (n.573+96A>G)
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n.666-23A>G
n.661-23A>G
c.568-23A>G (n.568-23A>G)
n.677-23A>G
 dbSNP
22g.28725148C>ACA2737858433CHEK2c.445-24G>T (n.445-24G>T)
c.*425-24G>T (n.*425-24G>T)
c.444+95G>T (n.444+95G>T)
c.-219-24G>T (n.-219-24G>T)
c.-71-5663G>T (n.-71-5663G>T)
c.574-24G>T (n.574-24G>T)
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c.320-5663G>T (n.320-5663G>T)
c.538-24G>T (n.538-24G>T)
c.7-24G>T (n.7-24G>T)
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c.604-24G>T (n.604-24G>T)
c.573+95G>T (n.573+95G>T)
c.474+95G>T (n.474+95G>T)
n.666-24G>T
n.661-24G>T
c.568-24G>T (n.568-24G>T)
n.677-24G>T
 dbSNP
22g.28725148C=CA2400252312CHEK2c.445-24G= (n.445-24G=)
c.*425-24G= (n.*425-24G=)
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n.666-24G=
n.661-24G=
c.568-24G= (n.568-24G=)
n.677-24G=
22g.28725148C>GCA10167993CHEK2c.445-24G>C (n.445-24G>C)
c.*425-24G>C (n.*425-24G>C)
c.444+95G>C (n.444+95G>C)
c.-219-24G>C (n.-219-24G>C)
c.-71-5663G>C (n.-71-5663G>C)
c.574-24G>C (n.574-24G>C)
c.475-24G>C (n.475-24G>C)
c.320-5663G>C (n.320-5663G>C)
c.538-24G>C (n.538-24G>C)
c.7-24G>C (n.7-24G>C)
c.563-24G>C (n.563-24G>C)
c.-333-24G>C (n.-333-24G>C)
c.604-24G>C (n.604-24G>C)
c.573+95G>C (n.573+95G>C)
c.474+95G>C (n.474+95G>C)
n.666-24G>C
n.661-24G>C
c.568-24G>C (n.568-24G>C)
n.677-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725148C>TCA2737858434CHEK2c.445-24G>A (n.445-24G>A)
c.*425-24G>A (n.*425-24G>A)
c.444+95G>A (n.444+95G>A)
c.-219-24G>A (n.-219-24G>A)
c.-71-5663G>A (n.-71-5663G>A)
c.574-24G>A (n.574-24G>A)
c.475-24G>A (n.475-24G>A)
c.320-5663G>A (n.320-5663G>A)
c.538-24G>A (n.538-24G>A)
c.7-24G>A (n.7-24G>A)
c.563-24G>A (n.563-24G>A)
c.-333-24G>A (n.-333-24G>A)
c.604-24G>A (n.604-24G>A)
c.573+95G>A (n.573+95G>A)
c.474+95G>A (n.474+95G>A)
n.666-24G>A
n.661-24G>A
c.568-24G>A (n.568-24G>A)
n.677-24G>A
 dbSNP
22g.28725149A>GCA2738007653CHEK2c.445-25T>C (n.445-25T>C)
c.*425-25T>C (n.*425-25T>C)
c.444+94T>C (n.444+94T>C)
c.-219-25T>C (n.-219-25T>C)
c.-71-5664T>C (n.-71-5664T>C)
c.574-25T>C (n.574-25T>C)
c.475-25T>C (n.475-25T>C)
c.320-5664T>C (n.320-5664T>C)
c.538-25T>C (n.538-25T>C)
c.7-25T>C (n.7-25T>C)
c.563-25T>C (n.563-25T>C)
c.-333-25T>C (n.-333-25T>C)
c.604-25T>C (n.604-25T>C)
c.573+94T>C (n.573+94T>C)
c.474+94T>C (n.474+94T>C)
n.666-25T>C
n.661-25T>C
c.568-25T>C (n.568-25T>C)
n.677-25T>C
 dbSNP
22g.28725149A>TCA2655954858CHEK2c.445-25T>A (n.445-25T>A)
c.*425-25T>A (n.*425-25T>A)
c.444+94T>A (n.444+94T>A)
c.-219-25T>A (n.-219-25T>A)
c.-71-5664T>A (n.-71-5664T>A)
c.574-25T>A (n.574-25T>A)
c.475-25T>A (n.475-25T>A)
c.320-5664T>A (n.320-5664T>A)
c.538-25T>A (n.538-25T>A)
c.7-25T>A (n.7-25T>A)
c.563-25T>A (n.563-25T>A)
c.-333-25T>A (n.-333-25T>A)
c.604-25T>A (n.604-25T>A)
c.573+94T>A (n.573+94T>A)
c.474+94T>A (n.474+94T>A)
n.666-25T>A
n.661-25T>A
c.568-25T>A (n.568-25T>A)
n.677-25T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725150G>ACA2655954859CHEK2c.445-26C>T (n.445-26C>T)
c.*425-26C>T (n.*425-26C>T)
c.444+93C>T (n.444+93C>T)
c.-219-26C>T (n.-219-26C>T)
c.-71-5665C>T (n.-71-5665C>T)
c.574-26C>T (n.574-26C>T)
c.475-26C>T (n.475-26C>T)
c.320-5665C>T (n.320-5665C>T)
c.538-26C>T (n.538-26C>T)
c.7-26C>T (n.7-26C>T)
c.563-26C>T (n.563-26C>T)
c.-333-26C>T (n.-333-26C>T)
c.604-26C>T (n.604-26C>T)
c.573+93C>T (n.573+93C>T)
c.474+93C>T (n.474+93C>T)
n.666-26C>T
n.661-26C>T
c.568-26C>T (n.568-26C>T)
n.677-26C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725150G>CCA2738007942CHEK2c.445-26C>G (n.445-26C>G)
c.*425-26C>G (n.*425-26C>G)
c.444+93C>G (n.444+93C>G)
c.-219-26C>G (n.-219-26C>G)
c.-71-5665C>G (n.-71-5665C>G)
c.574-26C>G (n.574-26C>G)
c.475-26C>G (n.475-26C>G)
c.320-5665C>G (n.320-5665C>G)
c.538-26C>G (n.538-26C>G)
c.7-26C>G (n.7-26C>G)
c.563-26C>G (n.563-26C>G)
c.-333-26C>G (n.-333-26C>G)
c.604-26C>G (n.604-26C>G)
c.573+93C>G (n.573+93C>G)
c.474+93C>G (n.474+93C>G)
n.666-26C>G
n.661-26C>G
c.568-26C>G (n.568-26C>G)
n.677-26C>G
 dbSNP
22g.28725150G>TCA2738008099CHEK2c.445-26C>A (n.445-26C>A)
c.*425-26C>A (n.*425-26C>A)
c.444+93C>A (n.444+93C>A)
c.-219-26C>A (n.-219-26C>A)
c.-71-5665C>A (n.-71-5665C>A)
c.574-26C>A (n.574-26C>A)
c.475-26C>A (n.475-26C>A)
c.320-5665C>A (n.320-5665C>A)
c.538-26C>A (n.538-26C>A)
c.7-26C>A (n.7-26C>A)
c.563-26C>A (n.563-26C>A)
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c.604-26C>A (n.604-26C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.677-27T>A
 dbSNP
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n.661-28G>T
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 dbSNP
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n.677-28G>C
 dbSNP
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n.677-29A>T
 dbSNP
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n.661-30A>T
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n.677-30A>T
 dbSNP
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n.677-30A>G
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n.661-31A>T
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n.677-31A>T
 dbSNP
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n.677-31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725155T=CA2400252314CHEK2c.445-31A= (n.445-31A=)
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n.661-31A=
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n.677-31A=
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.666-32C>A
n.661-32C>A
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n.677-32C>A
 dbSNP
22g.28725156_28725157delinsGACA2400252315CHEK2c.445-33_445-32delinsTC (n.445-33_445-32delinsTC)
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22g.28725157A>GCA2738008304CHEK2c.445-33T>C (n.445-33T>C)
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c.-219-33T>C (n.-219-33T>C)
c.-71-5672T>C (n.-71-5672T>C)
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n.666-33T>C
n.661-33T>C
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n.677-33T>C
 dbSNP
22g.28725157A>TCA2738008305CHEK2c.445-33T>A (n.445-33T>A)
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n.666-33T>A
n.661-33T>A
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n.677-33T>A
 dbSNP
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n.666-33del
n.661-33del
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n.677-33del
 dbSNP
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n.666-34T>A
n.661-34T>A
c.568-34T>A (n.568-34T>A)
n.677-34T>A
 dbSNP
22g.28725159T>ACA2737857711CHEK2c.445-35A>T (n.445-35A>T)
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n.661-35A>T
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n.677-35A>T
 dbSNP
22g.28725159T>CCA323033212CHEK2c.445-35A>G (n.445-35A>G)
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n.661-35A>G
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n.677-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725159T>GCA2737857712CHEK2c.445-35A>C (n.445-35A>C)
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n.661-35A>C
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n.677-35A>C
 dbSNP
22g.28725159T=CA2400252317CHEK2c.445-35A= (n.445-35A=)
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n.661-35A=
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n.677-35A=
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n.666-36T>A
n.661-36T>A
c.568-36T>A (n.568-36T>A)
n.677-36T>A
 dbSNP
22g.28725161G>ACA2738008796CHEK2c.445-37C>T (n.445-37C>T)
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n.661-37C>T
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n.677-37C>T
 dbSNP
22g.28725161G>CCA2738008606CHEK2c.445-37C>G (n.445-37C>G)
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n.677-37C>G
 dbSNP
22g.28725162C>ACA2738008835CHEK2c.445-38G>T (n.445-38G>T)
c.*425-38G>T (n.*425-38G>T)
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n.666-38G>T
n.661-38G>T
c.568-38G>T (n.568-38G>T)
n.677-38G>T
 dbSNP
22g.28725162C>GCA2738008816CHEK2c.445-38G>C (n.445-38G>C)
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c.7-38G>C (n.7-38G>C)
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n.661-38G>C
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n.677-38G>C
 dbSNP
22g.28725162C>TCA2738008810CHEK2c.445-38G>A (n.445-38G>A)
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n.666-38G>A
n.661-38G>A
c.568-38G>A (n.568-38G>A)
n.677-38G>A
 dbSNP
22g.28725162_28725164delinsCAGCA2400252318CHEK2c.445-40_445-38delinsCTG (n.445-40_445-38delinsCTG)
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c.604-40_604-38delinsCTG (n.604-40_604-38delinsCTG)
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n.666-40_666-38delinsCTG
n.661-40_661-38delinsCTG
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n.677-40_677-38delinsCTG
22g.28725163A>GCA2738008839CHEK2c.445-39T>C (n.445-39T>C)
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c.475-39T>C (n.475-39T>C)
c.320-5678T>C (n.320-5678T>C)
c.538-39T>C (n.538-39T>C)
c.7-39T>C (n.7-39T>C)
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c.604-39T>C (n.604-39T>C)
c.573+80T>C (n.573+80T>C)
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n.666-39T>C
n.661-39T>C
c.568-39T>C (n.568-39T>C)
n.677-39T>C
 dbSNP
22g.28725163A>TCA2738008838CHEK2c.445-39T>A (n.445-39T>A)
c.*425-39T>A (n.*425-39T>A)
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n.661-39T>A
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n.677-39T>A
 dbSNP
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n.677-40_677-39del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.677-40C>T
 dbSNP
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n.677-40C>G
 dbSNP
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n.677-41T>C
 dbSNP
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n.666-41T>A
n.661-41T>A
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n.677-41T>A
 dbSNP
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n.661-42C>T
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n.677-42C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.677-42C>G
 dbSNP
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22g.28725166G>TCA10167996CHEK2c.445-42C>A (n.445-42C>A)
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n.661-42C>A
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n.677-42C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725167A=CA2400252320CHEK2c.445-43T= (n.445-43T=)
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c.7-43T>C (n.7-43T>C)
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n.677-43T>C
 dbSNP
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c.604-46_604-43del (n.604-46_604-43del)
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n.666-46_666-43del
n.661-46_661-43del
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n.677-46_677-43del
 dbSNP
22g.28725168T>ACA2738008980CHEK2c.445-44A>T (n.445-44A>T)
c.*425-44A>T (n.*425-44A>T)
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n.666-44A>T
n.661-44A>T
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n.677-44A>T
 dbSNP
22g.28725170delCA2738008972CHEK2c.445-44del (n.445-44del)
c.*425-44del (n.*425-44del)
c.444+75del (n.444+75del)
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c.538-44del (n.538-44del)
c.7-44del (n.7-44del)
c.563-44del (n.563-44del)
c.-333-44del (n.-333-44del)
c.604-44del (n.604-44del)
c.573+75del (n.573+75del)
c.474+75del (n.474+75del)
n.666-44del
n.661-44del
c.568-44del (n.568-44del)
n.677-44del
 dbSNP
22g.28725169T>ACA2738008985CHEK2c.445-45A>T (n.445-45A>T)
c.*425-45A>T (n.*425-45A>T)
c.444+74A>T (n.444+74A>T)
c.-219-45A>T (n.-219-45A>T)
c.-71-5684A>T (n.-71-5684A>T)
c.574-45A>T (n.574-45A>T)
c.475-45A>T (n.475-45A>T)
c.320-5684A>T (n.320-5684A>T)
c.538-45A>T (n.538-45A>T)
c.7-45A>T (n.7-45A>T)
c.563-45A>T (n.563-45A>T)
c.-333-45A>T (n.-333-45A>T)
c.604-45A>T (n.604-45A>T)
c.573+74A>T (n.573+74A>T)
c.474+74A>T (n.474+74A>T)
n.666-45A>T
n.661-45A>T
c.568-45A>T (n.568-45A>T)
n.677-45A>T
 dbSNP
22g.28725170T>CCA2738009032CHEK2c.445-46A>G (n.445-46A>G)
c.*425-46A>G (n.*425-46A>G)
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n.677-46A>G
 dbSNP
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n.677-47T>G
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 dbSNP
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n.677-47T>A
 dbSNP
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n.677-48A>T
 dbSNP
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n.677-48A>G
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n.666-49T>C
n.661-49T>C
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n.677-49T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.666-49T>A
n.661-49T>A
c.568-49T>A (n.568-49T>A)
n.677-49T>A
 dbSNP
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n.677-50C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725174G=CA2400252323CHEK2c.445-50C= (n.445-50C=)
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c.-219-51A>T (n.-219-51A>T)
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c.574-51A>T (n.574-51A>T)
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n.666-51A>T
n.661-51A>T
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n.677-51A>T
 gnomAD v4
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n.666-51A>G
n.661-51A>G
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n.677-51A>G
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n.666-52C>T
n.661-52C>T
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n.677-52C>T
 dbSNP
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c.320-5691C>G (n.320-5691C>G)
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n.666-52C>G
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n.677-52C>G
 dbSNP
22g.28725176G>TCA2738009243CHEK2c.445-52C>A (n.445-52C>A)
c.*425-52C>A (n.*425-52C>A)
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c.-219-52C>A (n.-219-52C>A)
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c.574-52C>A (n.574-52C>A)
c.475-52C>A (n.475-52C>A)
c.320-5691C>A (n.320-5691C>A)
c.538-52C>A (n.538-52C>A)
c.7-52C>A (n.7-52C>A)
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n.666-52C>A
n.661-52C>A
c.568-52C>A (n.568-52C>A)
n.677-52C>A
 dbSNP
22g.28725177G>ACA2737902849CHEK2c.445-53C>T (n.445-53C>T)
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n.677-53C>T
 dbSNP
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n.677-53C>G
 dbSNP
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n.677-53C=
22g.28725177G>TCA2400252325CHEK2c.445-53C>A (n.445-53C>A)
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n.677-53C>A
 dbSNP
22g.28725178G>ACA10167998CHEK2c.445-54C>T (n.445-54C>T)
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n.677-54C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725178G>CCA2516095915CHEK2c.445-54C>G (n.445-54C>G)
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n.661-54C>G
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n.677-54C>G
 dbSNP
22g.28725178G=CA2400252326CHEK2c.445-54C= (n.445-54C=)
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n.661-54C=
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n.677-54C=
22g.28725179A>GCA2738009266CHEK2c.445-55T>C (n.445-55T>C)
c.*425-55T>C (n.*425-55T>C)
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c.574-55T>C (n.574-55T>C)
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c.320-5694T>C (n.320-5694T>C)
c.538-55T>C (n.538-55T>C)
c.7-55T>C (n.7-55T>C)
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n.666-55T>C
n.661-55T>C
c.568-55T>C (n.568-55T>C)
n.677-55T>C
 dbSNP
22g.28725179A>TCA2738009245CHEK2c.445-55T>A (n.445-55T>A)
c.*425-55T>A (n.*425-55T>A)
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c.-219-55T>A (n.-219-55T>A)
c.-71-5694T>A (n.-71-5694T>A)
c.574-55T>A (n.574-55T>A)
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c.538-55T>A (n.538-55T>A)
c.7-55T>A (n.7-55T>A)
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n.666-55T>A
n.661-55T>A
c.568-55T>A (n.568-55T>A)
n.677-55T>A
 dbSNP
22g.28725180A=CA2400252327CHEK2c.445-56T= (n.445-56T=)
c.*425-56T= (n.*425-56T=)
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n.666-56T=
n.661-56T=
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n.677-56T=
22g.28725180A>CCA323033217CHEK2c.445-56T>G (n.445-56T>G)
c.*425-56T>G (n.*425-56T>G)
c.444+63T>G (n.444+63T>G)
c.-219-56T>G (n.-219-56T>G)
c.-71-5695T>G (n.-71-5695T>G)
c.574-56T>G (n.574-56T>G)
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c.7-56T>G (n.7-56T>G)
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c.604-56T>G (n.604-56T>G)
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n.666-56T>G
n.661-56T>G
c.568-56T>G (n.568-56T>G)
n.677-56T>G
 dbSNP
22g.28725180A>TCA2737861248CHEK2c.445-56T>A (n.445-56T>A)
c.*425-56T>A (n.*425-56T>A)
c.444+63T>A (n.444+63T>A)
c.-219-56T>A (n.-219-56T>A)
c.-71-5695T>A (n.-71-5695T>A)
c.574-56T>A (n.574-56T>A)
c.475-56T>A (n.475-56T>A)
c.320-5695T>A (n.320-5695T>A)
c.538-56T>A (n.538-56T>A)
c.7-56T>A (n.7-56T>A)
c.563-56T>A (n.563-56T>A)
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c.604-56T>A (n.604-56T>A)
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n.666-56T>A
n.661-56T>A
c.568-56T>A (n.568-56T>A)
n.677-56T>A
 dbSNP
22g.28725180_28725181insTGGCA2556259903CHEK2c.445-57_445-56insCCA (n.445-57_445-56insCCA)
c.*425-57_*425-56insCCA (n.*425-57_*425-56insCCA)
c.444+62_444+63insCCA (n.444+62_444+63insCCA)
c.-219-57_-219-56insCCA (n.-219-57_-219-56insCCA)
c.-71-5696_-71-5695insCCA (n.-71-5696_-71-5695insCCA)
c.574-57_574-56insCCA (n.574-57_574-56insCCA)
c.475-57_475-56insCCA (n.475-57_475-56insCCA)
c.320-5696_320-5695insCCA (n.320-5696_320-5695insCCA)
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c.7-57_7-56insCCA (n.7-57_7-56insCCA)
c.563-57_563-56insCCA (n.563-57_563-56insCCA)
c.-333-57_-333-56insCCA (n.-333-57_-333-56insCCA)
c.604-57_604-56insCCA (n.604-57_604-56insCCA)
c.573+62_573+63insCCA (n.573+62_573+63insCCA)
c.474+62_474+63insCCA (n.474+62_474+63insCCA)
n.666-57_666-56insCCA
n.661-57_661-56insCCA
c.568-57_568-56insCCA (n.568-57_568-56insCCA)
n.677-57_677-56insCCA
22g.28725181A>TCA2738009430CHEK2c.445-57T>A (n.445-57T>A)
c.*425-57T>A (n.*425-57T>A)
c.444+62T>A (n.444+62T>A)
c.-219-57T>A (n.-219-57T>A)
c.-71-5696T>A (n.-71-5696T>A)
c.574-57T>A (n.574-57T>A)
c.475-57T>A (n.475-57T>A)
c.320-5696T>A (n.320-5696T>A)
c.538-57T>A (n.538-57T>A)
c.7-57T>A (n.7-57T>A)
c.563-57T>A (n.563-57T>A)
c.-333-57T>A (n.-333-57T>A)
c.604-57T>A (n.604-57T>A)
c.573+62T>A (n.573+62T>A)
c.474+62T>A (n.474+62T>A)
n.666-57T>A
n.661-57T>A
c.568-57T>A (n.568-57T>A)
n.677-57T>A
 dbSNP
22g.28725182A>GCA2655954863CHEK2c.445-58T>C (n.445-58T>C)
c.*425-58T>C (n.*425-58T>C)
c.444+61T>C (n.444+61T>C)
c.-219-58T>C (n.-219-58T>C)
c.-71-5697T>C (n.-71-5697T>C)
c.574-58T>C (n.574-58T>C)
c.475-58T>C (n.475-58T>C)
c.320-5697T>C (n.320-5697T>C)
c.538-58T>C (n.538-58T>C)
c.7-58T>C (n.7-58T>C)
c.563-58T>C (n.563-58T>C)
c.-333-58T>C (n.-333-58T>C)
c.604-58T>C (n.604-58T>C)
c.573+61T>C (n.573+61T>C)
c.474+61T>C (n.474+61T>C)
n.666-58T>C
n.661-58T>C
c.568-58T>C (n.568-58T>C)
n.677-58T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725182A>TCA2738009467CHEK2c.445-58T>A (n.445-58T>A)
c.*425-58T>A (n.*425-58T>A)
c.444+61T>A (n.444+61T>A)
c.-219-58T>A (n.-219-58T>A)
c.-71-5697T>A (n.-71-5697T>A)
c.574-58T>A (n.574-58T>A)
c.475-58T>A (n.475-58T>A)
c.320-5697T>A (n.320-5697T>A)
c.538-58T>A (n.538-58T>A)
c.7-58T>A (n.7-58T>A)
c.563-58T>A (n.563-58T>A)
c.-333-58T>A (n.-333-58T>A)
c.604-58T>A (n.604-58T>A)
c.573+61T>A (n.573+61T>A)
c.474+61T>A (n.474+61T>A)
n.666-58T>A
n.661-58T>A
c.568-58T>A (n.568-58T>A)
n.677-58T>A
 dbSNP
22g.28725182_28725183insCCCA2550789630CHEK2c.445-59_445-58insGG (n.445-59_445-58insGG)
c.*425-59_*425-58insGG (n.*425-59_*425-58insGG)
c.444+60_444+61insGG (n.444+60_444+61insGG)
c.-219-59_-219-58insGG (n.-219-59_-219-58insGG)
c.-71-5698_-71-5697insGG (n.-71-5698_-71-5697insGG)
c.574-59_574-58insGG (n.574-59_574-58insGG)
c.475-59_475-58insGG (n.475-59_475-58insGG)
c.320-5698_320-5697insGG (n.320-5698_320-5697insGG)
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c.-333-59_-333-58insGG (n.-333-59_-333-58insGG)
c.604-59_604-58insGG (n.604-59_604-58insGG)
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n.666-59_666-58insGG
n.661-59_661-58insGG
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n.677-59_677-58insGG
22g.28725183T>ACA2737876865CHEK2c.445-59A>T (n.445-59A>T)
c.*425-59A>T (n.*425-59A>T)
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n.666-59A>T
n.661-59A>T
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n.677-59A>T
 dbSNP
22g.28725183T>GCA752192669CHEK2c.445-59A>C (n.445-59A>C)
c.*425-59A>C (n.*425-59A>C)
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n.661-59A>C
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n.677-59A>C
 dbSNP
22g.28725183T=CA2400252328CHEK2c.445-59A= (n.445-59A=)
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n.676+58A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.660+58A>G
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n.676+58A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725185T=CA2400252329CHEK2c.444+58A= (n.444+58A=)
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n.660+58A=
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c.-71-5701G>T (n.-71-5701G>T)
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n.660+57G>T
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n.676+57G>T
 dbSNP
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c.*424+57G>A (n.*424+57G>A)
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n.676+57G>A
 dbSNP
22g.28725187T>ACA2738009698CHEK2c.444+56A>T (n.444+56A>T)
c.*424+56A>T (n.*424+56A>T)
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c.-71-5702A>T (n.-71-5702A>T)
c.573+56A>T (n.573+56A>T)
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n.665+56A>T
n.660+56A>T
c.567+56A>T (n.567+56A>T)
n.676+56A>T
 dbSNP
22g.28725187T=CA2400252330CHEK2c.444+56A= (n.444+56A=)
c.*424+56A= (n.*424+56A=)
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n.660+56A=
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22g.28725188A=CA2400252332CHEK2c.444+55T= (n.444+55T=)
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n.676+55T=
22g.28725188A>GCA10168000CHEK2c.444+55T>C (n.444+55T>C)
c.*424+55T>C (n.*424+55T>C)
c.-220+55T>C (n.-220+55T>C)
c.-71-5703T>C (n.-71-5703T>C)
c.573+55T>C (n.573+55T>C)
c.474+55T>C (n.474+55T>C)
c.320-5703T>C (n.320-5703T>C)
c.537+55T>C (n.537+55T>C)
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n.665+55T>C
n.660+55T>C
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n.676+55T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725192dupCA2400252331CHEK2c.444+55dup (n.444+55dup)
c.*424+55dup (n.*424+55dup)
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n.665+55dup
n.660+55dup
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n.676+55dup
 dbSNP
22g.28725190A=CA2400252333CHEK2c.444+53T= (n.444+53T=)
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n.676+53T=
22g.28725190A>GCA2400252334CHEK2c.444+53T>C (n.444+53T>C)
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c.573+53T>C (n.573+53T>C)
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c.320-5705T>C (n.320-5705T>C)
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c.6+53T>C (n.6+53T>C)
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n.665+53T>C
n.660+53T>C
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n.676+53T>C
 dbSNP
22g.28725191A>TCA2738009709CHEK2c.444+52T>A (n.444+52T>A)
c.*424+52T>A (n.*424+52T>A)
c.-220+52T>A (n.-220+52T>A)
c.-71-5706T>A (n.-71-5706T>A)
c.573+52T>A (n.573+52T>A)
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n.665+52T>A
n.660+52T>A
c.567+52T>A (n.567+52T>A)
n.676+52T>A
 dbSNP
22g.28725192A>CCA2738009717CHEK2c.444+51T>G (n.444+51T>G)
c.*424+51T>G (n.*424+51T>G)
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n.665+51T>G
n.660+51T>G
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n.676+51T>G
 dbSNP
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c.*424+51T>C (n.*424+51T>C)
c.-220+51T>C (n.-220+51T>C)
c.-71-5707T>C (n.-71-5707T>C)
c.573+51T>C (n.573+51T>C)
c.474+51T>C (n.474+51T>C)
c.320-5707T>C (n.320-5707T>C)
c.537+51T>C (n.537+51T>C)
c.6+51T>C (n.6+51T>C)
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c.603+51T>C (n.603+51T>C)
n.665+51T>C
n.660+51T>C
c.567+51T>C (n.567+51T>C)
n.676+51T>C
 dbSNP
22g.28725192A>TCA2738009767CHEK2c.444+51T>A (n.444+51T>A)
c.*424+51T>A (n.*424+51T>A)
c.-220+51T>A (n.-220+51T>A)
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c.603+51T>A (n.603+51T>A)
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n.676+51T>A
 dbSNP
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c.-220+50G>T (n.-220+50G>T)
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n.660+50G>T
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n.676+50G>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.660+49T=
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n.676+49T=
22g.28725194A>CCA323033228CHEK2c.444+49T>G (n.444+49T>G)
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c.573+49T>G (n.573+49T>G)
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 dbSNP
22g.28725194A>GCA2737853737CHEK2c.444+49T>C (n.444+49T>C)
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n.676+49T>C
 dbSNP
22g.28725194A>TCA2737853738CHEK2c.444+49T>A (n.444+49T>A)
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n.676+49T>A
 dbSNP
22g.28725194_28725195insCAACCAAACACACCCAACACCA2818652954CHEK2c.444+48_444+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.444+48_444+49insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
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22g.28725195A=CA2400252338CHEK2c.444+48T= (n.444+48T=)
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c.537+48T= (n.537+48T=)
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 dbSNP
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c.6+48T>C (n.6+48T>C)
c.562+48T>C (n.562+48T>C)
c.-334+48T>C (n.-334+48T>C)
c.603+48T>C (n.603+48T>C)
n.665+48T>C
n.660+48T>C
c.567+48T>C (n.567+48T>C)
n.676+48T>C
 dbSNP
22g.28725195A>TCA2737902856CHEK2c.444+48T>A (n.444+48T>A)
c.*424+48T>A (n.*424+48T>A)
c.-220+48T>A (n.-220+48T>A)
c.-71-5710T>A (n.-71-5710T>A)
c.573+48T>A (n.573+48T>A)
c.474+48T>A (n.474+48T>A)
c.320-5710T>A (n.320-5710T>A)
c.537+48T>A (n.537+48T>A)
c.6+48T>A (n.6+48T>A)
c.562+48T>A (n.562+48T>A)
c.-334+48T>A (n.-334+48T>A)
c.603+48T>A (n.603+48T>A)
n.665+48T>A
n.660+48T>A
c.567+48T>A (n.567+48T>A)
n.676+48T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched