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c.499_622+809delinsATTGCATACATAGAAGATCACAGTGGCAATGGAACCTTTGTAAATACAGAGCTTGTAGGGAAAGGAAAACGCCGTCCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGCACTGTCACTAAGCAGAAATAAAGGTAATATTATTATCTTATGGTTACTGGAATTTTTTTTTTCCACTCTCTCATAGGAGGAAAATTTGTCCTGTCCTTACAGAATATGGTTTAAGTGAGTAAAGATGAGTAAGTTGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCCACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAGATGAGTAAGTTAGCACTCAAGATTCAACTTTGCCGTCCTAGTTGCATTGTAAAATTATGAAAAAGTTCCATCCAGACAGATTTTTAAGGTTTTAAGGTTTAATTGGTTTTATGTAATGCCATATACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCATCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTC n.701_824+809delinsATTGCATACATAGAAGATCACAGTGGCAATGGAACCTTTGTAAATACAGAGCTTGTAGGGAAAGGAAAACGCCGTCCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGCACTGTCACTAAGCAGAAATAAAGGTAATATTATTATCTTATGGTTACTGGAATTTTTTTTTTCCACTCTCTCATAGGAGGAAAATTTGTCCTGTCCTTACAGAATATGGTTTAAGTGAGTAAAGATGAGTAAGTTGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCCACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAGATGAGTAAGTTAGCACTCAAGATTCAACTTTGCCGTCCTAGTTGCATTGTAAAATTATGAAAAAGTTCCATCCAGACAGATTTTTAAGGTTTTAAGGTTTAATTGGTTTTATGTAATGCCATATACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCATCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTC | |
22 | g.28724169_28725100del | CA916083802 | CHEK2 | c.469_592+808del c.444+143_482+717del c.-195_-72+808del c.-71-5615_-71-4684del (n.-71-5615_-71-4684del) c.598_721+808del c.320-5615_320-4684del (n.320-5615_320-4684del) c.444+143_*317+396del c.562_685+808del c.31_154+808del c.-309_-186+808del c.628_751+808del c.573+143_611+717del c.474+143_512+717del n.690_813+808del n.685_808+808del c.592_715+808del c.499_622+808del n.701_824+808del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28724637_28727210dup | CA2580099400 | CHEK2 | c.320-1843_592+340dup c.320-1843_482+249dup c.-344-1843_-72+340dup c.-71-7725_-71-5152dup (n.-71-7725_-71-5152dup) c.449-1843_721+340dup c.319+7193_320-5152dup (n.319+7193_320-5152dup) c.320-1843_*245dup c.413-1843_685+340dup c.-458-1843_-186+340dup c.479-1843_751+340dup c.449-1843_611+249dup c.350-1843_512+249dup n.541-1843_813+340dup n.536-1843_808+340dup c.443-1843_715+340dup c.350-1843_622+340dup n.552-1843_824+340dup | ClinVar |
22 | g.28724661_28727169dup | CA2580099401 | CHEK2 | c.320-1801_592+317dup c.320-1801_482+226dup c.-344-1801_-72+317dup c.-71-7683_-71-5175dup (n.-71-7683_-71-5175dup) c.449-1801_721+317dup c.319+7235_320-5175dup (n.319+7235_320-5175dup) c.320-1801_*222dup c.413-1801_685+317dup c.-458-1801_-186+317dup c.479-1801_751+317dup c.449-1801_611+226dup c.350-1801_512+226dup n.541-1801_813+317dup n.536-1801_808+317dup c.443-1801_715+317dup c.350-1801_622+317dup n.552-1801_824+317dup | ClinVar |
22 | g.28724974_28725249del | CA2499226086 | CHEK2 | c.438_592+3del c.*418_*575del c.438_445-51del c.-226_-72+3del c.-71-5764_-71-5489del (n.-71-5764_-71-5489del) c.567_721+3del c.320-5764_320-5489del (n.320-5764_320-5489del) c.531_685+3del c.556_713del c.-340_-186+3del c.597_751+3del c.567_574-51del c.468_475-51del n.659_813+3del n.654_808+3del c.561_715+3del c.468_622+3del n.670_824+3del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725082_28725110dup | CA2573157997 | CHEK2 | c.460_488dup (p.His163GlnfsTer8) c.*440_*468dup (n.*440_*468dup) c.444+134_445-158dup (n.444+134_445-158dup) c.-204_-176dup (n.-204_-176dup) c.-71-5624_-71-5596dup (n.-71-5624_-71-5596dup) c.589_617dup (p.His206GlnfsTer8) c.320-5624_320-5596dup (n.320-5624_320-5596dup) c.553_581dup (p.His194GlnfsTer8) c.22_50dup (p.His17GlnfsTer8) c.578_606dup (n.578_606dup) c.-318_-290dup (n.-318_-290dup) c.619_647dup (p.His216GlnfsTer8) c.573+134_574-158dup (n.573+134_574-158dup) c.474+134_475-158dup (n.474+134_475-158dup) n.681_709dup n.676_704dup c.583_611dup (p.His204GlnfsTer8) c.490_518dup (p.His173GlnfsTer8) n.692_720dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725094A= | CA2400252269 | CHEK2 | c.475T= (p.Tyr159=) c.*455T= (n.*455T=) c.444+149T= (n.444+149T=) c.-189T= (n.-189T=) c.-71-5609T= (n.-71-5609T=) c.604T= (p.Tyr202=) c.505T= (p.Tyr169=) c.320-5609T= (n.320-5609T=) c.568T= (p.Tyr190=) c.37T= (p.Tyr13=) c.593T= (n.593T=) c.-303T= (n.-303T=) c.634T= (p.Tyr212=) c.573+149T= (n.573+149T=) c.474+149T= (n.474+149T=) n.696T= n.691T= c.598T= (p.Tyr200=) n.707T= | |
22 | g.28725094A>C | CA411107624 | CHEK2 | c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.*455T>G (n.*455T>G) c.444+149T>G (n.444+149T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.-71-5609T>G (n.-71-5609T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.320-5609T>G (n.320-5609T>G) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.593T>G (n.593T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.573+149T>G (n.573+149T>G) c.474+149T>G (n.474+149T>G) n.696T>G n.691T>G c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.707T>G | |
22 | g.28725094A>G | CA193390 | CHEK2 | c.475T>C (p.Tyr159His) c.*455T>C (n.*455T>C) c.444+149T>C (n.444+149T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.-71-5609T>C (n.-71-5609T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.505T>C (p.Tyr169His) c.320-5609T>C (n.320-5609T>C) c.568T>C (p.Tyr190His) c.37T>C (p.Tyr13His) c.593T>C (n.593T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) c.634T>C (p.Tyr212His) c.573+149T>C (n.573+149T>C) c.474+149T>C (n.474+149T>C) n.696T>C n.691T>C c.598T>C (p.Tyr200His) n.707T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725094A>T | CA411107628 | CHEK2 | c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.*455T>A (n.*455T>A) c.444+149T>A (n.444+149T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.-71-5609T>A (n.-71-5609T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.320-5609T>A (n.320-5609T>A) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.593T>A (n.593T>A) c.-303T>A (n.-303T>A) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.573+149T>A (n.573+149T>A) c.474+149T>A (n.474+149T>A) n.696T>A n.691T>A c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.707T>A | dbSNP |
22 | g.28725094_28725096dup | CA2573157999 | CHEK2 | c.473_475dup (p.Ala158_Tyr159insSer) c.*453_*455dup (n.*453_*455dup) c.444+147_444+149dup (n.444+147_444+149dup) c.-191_-189dup (n.-191_-189dup) c.-71-5611_-71-5609dup (n.-71-5611_-71-5609dup) c.602_604dup (p.Ala201_Tyr202insSer) c.503_505dup (p.Ala168_Tyr169insSer) c.320-5611_320-5609dup (n.320-5611_320-5609dup) c.566_568dup (p.Ala189_Tyr190insSer) c.35_37dup (p.Ala12_Tyr13insSer) c.591_593dup (n.591_593dup) c.-305_-303dup (n.-305_-303dup) c.632_634dup (p.Ala211_Tyr212insSer) c.573+147_573+149dup (n.573+147_573+149dup) c.474+147_474+149dup (n.474+147_474+149dup) n.694_696dup n.689_691dup c.596_598dup (p.Ala199_Tyr200insSer) n.705_707dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725095del | CA2655954801 | CHEK2 | c.474del (p.Tyr159ThrfsTer2) c.*454del (n.*454del) c.444+148del (n.444+148del) c.-190del (n.-190del) c.-71-5610del (n.-71-5610del) c.603del (p.Tyr202ThrfsTer2) c.504del (p.Tyr169ThrfsTer2) c.320-5610del (n.320-5610del) c.567del (p.Tyr190ThrfsTer2) c.36del (p.Tyr13ThrfsTer2) c.592del (n.592del) c.-304del (n.-304del) c.633del (p.Tyr212ThrfsTer2) c.573+148del (n.573+148del) c.474+148del (n.474+148del) n.695del n.690del c.597del (p.Tyr200ThrfsTer2) n.706del | gnomAD v4 |
22 | g.28725095T>A | CA514168936 | CHEK2 | c.474A>T (p.Ala158=) c.*454A>T (n.*454A>T) c.444+148A>T (n.444+148A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) c.-71-5610A>T (n.-71-5610A>T) c.603A>T (p.Ala201=) c.504A>T (p.Ala168=) c.320-5610A>T (n.320-5610A>T) c.567A>T (p.Ala189=) c.36A>T (p.Ala12=) c.592A>T (n.592A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) c.633A>T (p.Ala211=) c.573+148A>T (n.573+148A>T) c.474+148A>T (n.474+148A>T) n.695A>T n.690A>T c.597A>T (p.Ala199=) n.706A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725095T>C | CA186715 | CHEK2 | c.474A>G (p.Ala158=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.444+148A>G (n.444+148A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) c.-71-5610A>G (n.-71-5610A>G) c.603A>G (p.Ala201=) c.504A>G (p.Ala168=) c.320-5610A>G (n.320-5610A>G) c.567A>G (p.Ala189=) c.36A>G (p.Ala12=) c.592A>G (n.592A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) c.633A>G (p.Ala211=) c.573+148A>G (n.573+148A>G) c.474+148A>G (n.474+148A>G) n.695A>G n.690A>G c.597A>G (p.Ala199=) n.706A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725095T>G | CA186952 | CHEK2 | c.474A>C (p.Ala158=) c.*454A>C (n.*454A>C) c.444+148A>C (n.444+148A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) c.-71-5610A>C (n.-71-5610A>C) c.603A>C (p.Ala201=) c.504A>C (p.Ala168=) c.320-5610A>C (n.320-5610A>C) c.567A>C (p.Ala189=) c.36A>C (p.Ala12=) c.592A>C (n.592A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) c.633A>C (p.Ala211=) c.573+148A>C (n.573+148A>C) c.474+148A>C (n.474+148A>C) n.695A>C n.690A>C c.597A>C (p.Ala199=) n.706A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725095T= | CA2400252270 | CHEK2 | c.474A= (p.Ala158=) c.*454A= (n.*454A=) c.444+148A= (n.444+148A=) c.-190A= (n.-190A=) c.-71-5610A= (n.-71-5610A=) c.603A= (p.Ala201=) c.504A= (p.Ala168=) c.320-5610A= (n.320-5610A=) c.567A= (p.Ala189=) c.36A= (p.Ala12=) c.592A= (n.592A=) c.-304A= (n.-304A=) c.633A= (p.Ala211=) c.573+148A= (n.573+148A=) c.474+148A= (n.474+148A=) n.695A= n.690A= c.597A= (p.Ala199=) n.706A= | |
22 | g.28725095_28725096delinsAGAGTACTT | CA2580099463 | CHEK2 | c.473_474delinsAAGTACTCT (p.Ala158GlufsTer30) c.*453_*454delinsAAGTACTCT (n.*453_*454delinsAAGTACTCT) c.473_474delinsAAGTACTCT (p.Ala158GlufsTer?) c.444+147_444+148delinsAAGTACTCT (n.444+147_444+148delinsAAGTACTCT) c.-191_-190delinsAAGTACTCT (n.-191_-190delinsAAGTACTCT) c.-71-5611_-71-5610delinsAAGTACTCT (n.-71-5611_-71-5610delinsAAGTACTCT) c.602_603delinsAAGTACTCT (p.Ala201GlufsTer30) c.503_504delinsAAGTACTCT (p.Ala168GlufsTer?) c.320-5611_320-5610delinsAAGTACTCT (n.320-5611_320-5610delinsAAGTACTCT) c.566_567delinsAAGTACTCT (p.Ala189GlufsTer30) c.35_36delinsAAGTACTCT (p.Ala12GlufsTer30) c.591_592delinsAAGTACTCT (n.591_592delinsAAGTACTCT) c.-305_-304delinsAAGTACTCT (n.-305_-304delinsAAGTACTCT) c.632_633delinsAAGTACTCT (p.Ala211GlufsTer30) c.573+147_573+148delinsAAGTACTCT (n.573+147_573+148delinsAAGTACTCT) c.474+147_474+148delinsAAGTACTCT (n.474+147_474+148delinsAAGTACTCT) n.694_695delinsAAGTACTCT n.689_690delinsAAGTACTCT c.596_597delinsAAGTACTCT (p.Ala199GlufsTer30) c.503_504delinsAAGTACTCT (p.Ala168GlufsTer30) n.705_706delinsAAGTACTCT | ClinVar |
22 | g.28725096G>A | CA348040 | CHEK2 | c.473C>T (p.Ala158Val) c.*453C>T (n.*453C>T) c.444+147C>T (n.444+147C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-71-5611C>T (n.-71-5611C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.320-5611C>T (n.320-5611C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.591C>T (n.591C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) c.573+147C>T (n.573+147C>T) c.474+147C>T (n.474+147C>T) n.694C>T n.689C>T c.596C>T (p.Ala199Val) n.705C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
22 | g.28725096G>C | CA411107639 | CHEK2 | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) c.444+147C>G (n.444+147C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-71-5611C>G (n.-71-5611C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.320-5611C>G (n.320-5611C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.591C>G (n.591C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.573+147C>G (n.573+147C>G) c.474+147C>G (n.474+147C>G) n.694C>G n.689C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.705C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725096G= | CA2400252272 | CHEK2 | c.473C= (p.Ala158=) c.*453C= (n.*453C=) c.444+147C= (n.444+147C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-71-5611C= (n.-71-5611C=) c.602C= (p.Ala201=) c.503C= (p.Ala168=) c.320-5611C= (n.320-5611C=) c.566C= (p.Ala189=) c.35C= (p.Ala12=) c.591C= (n.591C=) c.-305C= (n.-305C=) c.632C= (p.Ala211=) c.573+147C= (n.573+147C=) c.474+147C= (n.474+147C=) n.694C= n.689C= c.596C= (p.Ala199=) n.705C= | |
22 | g.28725096G>T | CA411107642 | CHEK2 | c.473C>A (p.Ala158Glu) c.*453C>A (n.*453C>A) c.444+147C>A (n.444+147C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-71-5611C>A (n.-71-5611C>A) c.602C>A (p.Ala201Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.320-5611C>A (n.320-5611C>A) c.566C>A (p.Ala189Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) c.591C>A (n.591C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.573+147C>A (n.573+147C>A) c.474+147C>A (n.474+147C>A) n.694C>A n.689C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) n.705C>A | |
22 | g.28725096_28725118delinsGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACC | CA2400252271 | CHEK2 | c.451_473delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly151=) c.*431_*453delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.*431_*453delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.444+125_444+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.444+125_444+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.-213_-191delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.-213_-191delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.-71-5633_-71-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.-71-5633_-71-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.580_602delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly194=) c.481_503delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly161=) c.320-5633_320-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.320-5633_320-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.544_566delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly182=) c.13_35delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly5=) c.569_591delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.569_591delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.-327_-305delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.-327_-305delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.610_632delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly204=) c.573+125_573+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.573+125_573+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) c.474+125_474+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.474+125_474+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC) n.672_694delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC n.667_689delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC c.574_596delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly192=) n.683_705delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC | |
22 | g.28725097del | CA2582342791 | CHEK2 | c.472del (p.Ala158HisfsTer3) c.*452del (n.*452del) c.444+146del (n.444+146del) c.-192del (n.-192del) c.-71-5612del (n.-71-5612del) c.601del (p.Ala201HisfsTer3) c.502del (p.Ala168HisfsTer3) c.320-5612del (n.320-5612del) c.565del (p.Ala189HisfsTer3) c.34del (p.Ala12HisfsTer3) c.590del (n.590del) c.-306del (n.-306del) c.631del (p.Ala211HisfsTer3) c.573+146del (n.573+146del) c.474+146del (n.474+146del) n.693del n.688del c.595del (p.Ala199HisfsTer3) n.704del | ClinVar |
22 | g.28725097C>A | CA411107645 | CHEK2 | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.*452G>T (n.*452G>T) c.444+146G>T (n.444+146G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-71-5612G>T (n.-71-5612G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.320-5612G>T (n.320-5612G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.590G>T (n.590G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.573+146G>T (n.573+146G>T) c.474+146G>T (n.474+146G>T) n.693G>T n.688G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.704G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725097C= | CA2400252273 | CHEK2 | c.472G= (p.Ala158=) c.*452G= (n.*452G=) c.444+146G= (n.444+146G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-71-5612G= (n.-71-5612G=) c.601G= (p.Ala201=) c.502G= (p.Ala168=) c.320-5612G= (n.320-5612G=) c.565G= (p.Ala189=) c.34G= (p.Ala12=) c.590G= (n.590G=) c.-306G= (n.-306G=) c.631G= (p.Ala211=) c.573+146G= (n.573+146G=) c.474+146G= (n.474+146G=) n.693G= n.688G= c.595G= (p.Ala199=) n.704G= | |
22 | g.28725097C>G | CA411107647 | CHEK2 | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) c.444+146G>C (n.444+146G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-71-5612G>C (n.-71-5612G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.320-5612G>C (n.320-5612G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.590G>C (n.590G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.573+146G>C (n.573+146G>C) c.474+146G>C (n.474+146G>C) n.693G>C n.688G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) n.704G>C | dbSNP |
22 | g.28725097C>T | CA198413 | CHEK2 | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.*452G>A (n.*452G>A) c.444+146G>A (n.444+146G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-71-5612G>A (n.-71-5612G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.320-5612G>A (n.320-5612G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.590G>A (n.590G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.573+146G>A (n.573+146G>A) c.474+146G>A (n.474+146G>A) n.693G>A n.688G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.704G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725099_28725120del | CA658684263 | CHEK2 | c.451_472del (p.Gly151HisfsTer3) c.*431_*452del (n.*431_*452del) c.444+125_444+146del (n.444+125_444+146del) c.-213_-192del (n.-213_-192del) c.-71-5633_-71-5612del (n.-71-5633_-71-5612del) c.580_601del (p.Gly194HisfsTer3) c.481_502del (p.Gly161HisfsTer3) c.320-5633_320-5612del (n.320-5633_320-5612del) c.544_565del (p.Gly182HisfsTer3) c.13_34del (p.Gly5HisfsTer3) c.569_590del (n.569_590del) c.-327_-306del (n.-327_-306del) c.610_631del (p.Gly204HisfsTer3) c.573+125_573+146del (n.573+125_573+146del) c.474+125_474+146del (n.474+125_474+146del) n.672_693del n.667_688del c.574_595del (p.Gly192HisfsTer3) n.683_704del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725098A= | CA2400252274 | CHEK2 | c.471T= (p.Ile157=) c.*451T= (n.*451T=) c.444+145T= (n.444+145T=) c.-193T= (n.-193T=) c.-71-5613T= (n.-71-5613T=) c.600T= (p.Ile200=) c.501T= (p.Ile167=) c.320-5613T= (n.320-5613T=) c.564T= (p.Ile188=) c.33T= (p.Ile11=) c.589T= (n.589T=) c.-307T= (n.-307T=) c.630T= (p.Ile210=) c.573+145T= (n.573+145T=) c.474+145T= (n.474+145T=) n.692T= n.687T= c.594T= (p.Ile198=) n.703T= | |
22 | g.28725098A>C | CA411107651 | CHEK2 | c.471T>G (p.Ile157Met) c.*451T>G (n.*451T>G) c.444+145T>G (n.444+145T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) c.-71-5613T>G (n.-71-5613T>G) c.600T>G (p.Ile200Met) c.501T>G (p.Ile167Met) c.320-5613T>G (n.320-5613T>G) c.564T>G (p.Ile188Met) c.33T>G (p.Ile11Met) c.589T>G (n.589T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) c.630T>G (p.Ile210Met) c.573+145T>G (n.573+145T>G) c.474+145T>G (n.474+145T>G) n.692T>G n.687T>G c.594T>G (p.Ile198Met) n.703T>G | |
22 | g.28725098A>G | CA186568 | CHEK2 | c.471T>C (p.Ile157=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.444+145T>C (n.444+145T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-71-5613T>C (n.-71-5613T>C) c.600T>C (p.Ile200=) c.501T>C (p.Ile167=) c.320-5613T>C (n.320-5613T>C) c.564T>C (p.Ile188=) c.33T>C (p.Ile11=) c.589T>C (n.589T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) c.630T>C (p.Ile210=) c.573+145T>C (n.573+145T>C) c.474+145T>C (n.474+145T>C) n.692T>C n.687T>C c.594T>C (p.Ile198=) n.703T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725098A>T | CA514168937 | CHEK2 | c.471T>A (p.Ile157=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.444+145T>A (n.444+145T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-71-5613T>A (n.-71-5613T>A) c.600T>A (p.Ile200=) c.501T>A (p.Ile167=) c.320-5613T>A (n.320-5613T>A) c.564T>A (p.Ile188=) c.33T>A (p.Ile11=) c.589T>A (n.589T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) c.630T>A (p.Ile210=) c.573+145T>A (n.573+145T>A) c.474+145T>A (n.474+145T>A) n.692T>A n.687T>A c.594T>A (p.Ile198=) n.703T>A | dbSNP |
22 | g.28725099del | CA2499226097 | CHEK2 | c.471del (p.Ile157MetfsTer4) c.*451del (n.*451del) c.444+145del (n.444+145del) c.-193del (n.-193del) c.-71-5613del (n.-71-5613del) c.600del (p.Ile200MetfsTer4) c.501del (p.Ile167MetfsTer4) c.320-5613del (n.320-5613del) c.564del (p.Ile188MetfsTer4) c.33del (p.Ile11MetfsTer4) c.589del (n.589del) c.-307del (n.-307del) c.630del (p.Ile210MetfsTer4) c.573+145del (n.573+145del) c.474+145del (n.474+145del) n.692del n.687del c.594del (p.Ile198MetfsTer4) n.703del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725099A= | CA2400252275 | CHEK2 | c.470T= (p.Ile157=) c.*450T= (n.*450T=) c.444+144T= (n.444+144T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-71-5614T= (n.-71-5614T=) c.599T= (p.Ile200=) c.500T= (p.Ile167=) c.320-5614T= (n.320-5614T=) c.563T= (p.Ile188=) c.32T= (p.Ile11=) c.588T= (n.588T=) c.-308T= (n.-308T=) c.629T= (p.Ile210=) c.573+144T= (n.573+144T=) c.474+144T= (n.474+144T=) n.691T= n.686T= c.593T= (p.Ile198=) n.702T= | |
22 | g.28725099A>C | CA10588724 | CHEK2 | c.470T>G (p.Ile157Ser) c.*450T>G (n.*450T>G) c.444+144T>G (n.444+144T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.-71-5614T>G (n.-71-5614T>G) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.320-5614T>G (n.320-5614T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.32T>G (p.Ile11Ser) c.588T>G (n.588T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.573+144T>G (n.573+144T>G) c.474+144T>G (n.474+144T>G) n.691T>G n.686T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) n.702T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725099A>G | CA117630 | CHEK2 | c.470T>C (p.Ile157Thr) c.*450T>C (n.*450T>C) c.444+144T>C (n.444+144T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-71-5614T>C (n.-71-5614T>C) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.320-5614T>C (n.320-5614T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.588T>C (n.588T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.573+144T>C (n.573+144T>C) c.474+144T>C (n.474+144T>C) n.691T>C n.686T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) n.702T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28725099A>T | CA411107658 | CHEK2 | c.470T>A (p.Ile157Asn) c.*450T>A (n.*450T>A) c.444+144T>A (n.444+144T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-71-5614T>A (n.-71-5614T>A) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.320-5614T>A (n.320-5614T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.32T>A (p.Ile11Asn) c.588T>A (n.588T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.573+144T>A (n.573+144T>A) c.474+144T>A (n.474+144T>A) n.691T>A n.686T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) n.702T>A | dbSNP |
22 | g.28725100del | CA2499226098 | CHEK2 | c.469del (p.Ile157LeufsTer4) c.*449del (n.*449del) c.444+143del (n.444+143del) c.-195del (n.-195del) c.-71-5615del (n.-71-5615del) c.598del (p.Ile200LeufsTer4) c.499del (p.Ile167LeufsTer4) c.320-5615del (n.320-5615del) c.562del (p.Ile188LeufsTer4) c.31del (p.Ile11LeufsTer4) c.587del (n.587del) c.-309del (n.-309del) c.628del (p.Ile210LeufsTer4) c.573+143del (n.573+143del) c.474+143del (n.474+143del) n.690del n.685del c.592del (p.Ile198LeufsTer4) n.701del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725100T>A | CA411107662 | CHEK2 | c.469A>T (p.Ile157Phe) c.*449A>T (n.*449A>T) c.444+143A>T (n.444+143A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) c.-71-5615A>T (n.-71-5615A>T) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.320-5615A>T (n.320-5615A>T) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.31A>T (p.Ile11Phe) c.587A>T (n.587A>T) c.-309A>T (n.-309A>T) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.573+143A>T (n.573+143A>T) c.474+143A>T (n.474+143A>T) n.690A>T n.685A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) n.701A>T | dbSNP |
22 | g.28725100T>C | CA10167989 | CHEK2 | c.469A>G (p.Ile157Val) c.*449A>G (n.*449A>G) c.444+143A>G (n.444+143A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-71-5615A>G (n.-71-5615A>G) c.598A>G (p.Ile200Val) c.499A>G (p.Ile167Val) c.320-5615A>G (n.320-5615A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) c.31A>G (p.Ile11Val) c.587A>G (n.587A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.628A>G (p.Ile210Val) c.573+143A>G (n.573+143A>G) c.474+143A>G (n.474+143A>G) n.690A>G n.685A>G c.592A>G (p.Ile198Val) n.701A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725100T>G | CA411107665 | CHEK2 | c.469A>C (p.Ile157Leu) c.*449A>C (n.*449A>C) c.444+143A>C (n.444+143A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) c.-71-5615A>C (n.-71-5615A>C) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.320-5615A>C (n.320-5615A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.587A>C (n.587A>C) c.-309A>C (n.-309A>C) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.573+143A>C (n.573+143A>C) c.474+143A>C (n.474+143A>C) n.690A>C n.685A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) n.701A>C | |
22 | g.28725100T= | CA2400252276 | CHEK2 | c.469A= (p.Ile157=) c.*449A= (n.*449A=) c.444+143A= (n.444+143A=) c.-195A= (n.-195A=) c.-71-5615A= (n.-71-5615A=) c.598A= (p.Ile200=) c.499A= (p.Ile167=) c.320-5615A= (n.320-5615A=) c.562A= (p.Ile188=) c.31A= (p.Ile11=) c.587A= (n.587A=) c.-309A= (n.-309A=) c.628A= (p.Ile210=) c.573+143A= (n.573+143A=) c.474+143A= (n.474+143A=) n.690A= n.685A= c.592A= (p.Ile198=) n.701A= | |
22 | g.28725100_28725104delinsTGTAA | CA2400252277 | CHEK2 | c.465_469delinsTTACA (p.Ser155=) c.*445_*449delinsTTACA (n.*445_*449delinsTTACA) c.444+139_444+143delinsTTACA (n.444+139_444+143delinsTTACA) c.-199_-195delinsTTACA (n.-199_-195delinsTTACA) c.-71-5619_-71-5615delinsTTACA (n.-71-5619_-71-5615delinsTTACA) c.594_598delinsTTACA (p.Ser198=) c.495_499delinsTTACA (p.Ser165=) c.320-5619_320-5615delinsTTACA (n.320-5619_320-5615delinsTTACA) c.558_562delinsTTACA (p.Ser186=) c.27_31delinsTTACA (p.Ser9=) c.583_587delinsTTACA (n.583_587delinsTTACA) c.-313_-309delinsTTACA (n.-313_-309delinsTTACA) c.624_628delinsTTACA (p.Ser208=) c.573+139_573+143delinsTTACA (n.573+139_573+143delinsTTACA) c.474+139_474+143delinsTTACA (n.474+139_474+143delinsTTACA) n.686_690delinsTTACA n.681_685delinsTTACA c.588_592delinsTTACA (p.Ser196=) n.697_701delinsTTACA | |
22 | g.28725101del | CA2580099469 | CHEK2 | c.468del (p.Tyr156Ter) c.*448del (n.*448del) c.444+142del (n.444+142del) c.-196del (n.-196del) c.-71-5616del (n.-71-5616del) c.597del (p.Tyr199Ter) c.498del (p.Tyr166Ter) c.320-5616del (n.320-5616del) c.561del (p.Tyr187Ter) c.30del (p.Tyr10Ter) c.586del (n.586del) c.-310del (n.-310del) c.627del (p.Tyr209Ter) c.573+142del (n.573+142del) c.474+142del (n.474+142del) n.689del n.684del c.591del (p.Tyr197Ter) n.700del | ClinVar |
22 | g.28725101G>A | CA514168938 | CHEK2 | c.468C>T (p.Tyr156=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.444+142C>T (n.444+142C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) c.-71-5616C>T (n.-71-5616C>T) c.597C>T (p.Tyr199=) c.498C>T (p.Tyr166=) c.320-5616C>T (n.320-5616C>T) c.561C>T (p.Tyr187=) c.30C>T (p.Tyr10=) c.586C>T (n.586C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.627C>T (p.Tyr209=) c.573+142C>T (n.573+142C>T) c.474+142C>T (n.474+142C>T) n.689C>T n.684C>T c.591C>T (p.Tyr197=) n.700C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725101G>C | CA411107667 | CHEK2 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) c.*448C>G (n.*448C>G) c.444+142C>G (n.444+142C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) c.-71-5616C>G (n.-71-5616C>G) c.597C>G (p.Tyr199Ter) c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.320-5616C>G (n.320-5616C>G) c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.30C>G (p.Tyr10Ter) c.586C>G (n.586C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.573+142C>G (n.573+142C>G) c.474+142C>G (n.474+142C>G) n.689C>G n.684C>G c.591C>G (p.Tyr197Ter) n.700C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725101G= | CA2400252279 | CHEK2 | c.468C= (p.Tyr156=) c.*448C= (n.*448C=) c.444+142C= (n.444+142C=) c.-196C= (n.-196C=) c.-71-5616C= (n.-71-5616C=) c.597C= (p.Tyr199=) c.498C= (p.Tyr166=) c.320-5616C= (n.320-5616C=) c.561C= (p.Tyr187=) c.30C= (p.Tyr10=) c.586C= (n.586C=) c.-310C= (n.-310C=) c.627C= (p.Tyr209=) c.573+142C= (n.573+142C=) c.474+142C= (n.474+142C=) n.689C= n.684C= c.591C= (p.Tyr197=) n.700C= | |
22 | g.28725101G>T | CA411107669 | CHEK2 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) c.*448C>A (n.*448C>A) c.444+142C>A (n.444+142C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-71-5616C>A (n.-71-5616C>A) c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.320-5616C>A (n.320-5616C>A) c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.30C>A (p.Tyr10Ter) c.586C>A (n.586C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.573+142C>A (n.573+142C>A) c.474+142C>A (n.474+142C>A) n.689C>A n.684C>A c.591C>A (p.Tyr197Ter) n.700C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725102_28725105del | CA915952737 | CHEK2 | c.465_468del (p.Tyr156LeufsTer4) c.*445_*448del (n.*445_*448del) c.444+139_444+142del (n.444+139_444+142del) c.-199_-196del (n.-199_-196del) c.-71-5619_-71-5616del (n.-71-5619_-71-5616del) c.594_597del (p.Tyr199LeufsTer4) c.495_498del (p.Tyr166LeufsTer4) c.320-5619_320-5616del (n.320-5619_320-5616del) c.558_561del (p.Tyr187LeufsTer4) c.27_30del (p.Tyr10LeufsTer4) c.583_586del (n.583_586del) c.-313_-310del (n.-313_-310del) c.624_627del (p.Tyr209LeufsTer4) c.573+139_573+142del (n.573+139_573+142del) c.474+139_474+142del (n.474+139_474+142del) n.686_689del n.681_684del c.588_591del (p.Tyr197LeufsTer4) n.697_700del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725101_28725109delinsGTAAGAGTT | CA2400252278 | CHEK2 | c.460_468delinsAACTCTTAC (p.Asn154=) c.*440_*448delinsAACTCTTAC (n.*440_*448delinsAACTCTTAC) c.444+134_444+142delinsAACTCTTAC (n.444+134_444+142delinsAACTCTTAC) c.-204_-196delinsAACTCTTAC (n.-204_-196delinsAACTCTTAC) c.-71-5624_-71-5616delinsAACTCTTAC (n.-71-5624_-71-5616delinsAACTCTTAC) c.589_597delinsAACTCTTAC (p.Asn197=) c.490_498delinsAACTCTTAC (p.Asn164=) c.320-5624_320-5616delinsAACTCTTAC (n.320-5624_320-5616delinsAACTCTTAC) c.553_561delinsAACTCTTAC (p.Asn185=) c.22_30delinsAACTCTTAC (p.Asn8=) c.578_586delinsAACTCTTAC (n.578_586delinsAACTCTTAC) c.-318_-310delinsAACTCTTAC (n.-318_-310delinsAACTCTTAC) c.619_627delinsAACTCTTAC (p.Asn207=) c.573+134_573+142delinsAACTCTTAC (n.573+134_573+142delinsAACTCTTAC) c.474+134_474+142delinsAACTCTTAC (n.474+134_474+142delinsAACTCTTAC) n.681_689delinsAACTCTTAC n.676_684delinsAACTCTTAC c.583_591delinsAACTCTTAC (p.Asn195=) n.692_700delinsAACTCTTAC | |
22 | g.28725102T>A | CA411107673 | CHEK2 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.*447A>T (n.*447A>T) c.444+141A>T (n.444+141A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) c.-71-5617A>T (n.-71-5617A>T) c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.320-5617A>T (n.320-5617A>T) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.585A>T (n.585A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.573+141A>T (n.573+141A>T) c.474+141A>T (n.474+141A>T) n.688A>T n.683A>T c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.699A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725102T>C | CA411107675 | CHEK2 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.*447A>G (n.*447A>G) c.444+141A>G (n.444+141A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-71-5617A>G (n.-71-5617A>G) c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.320-5617A>G (n.320-5617A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.585A>G (n.585A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.573+141A>G (n.573+141A>G) c.474+141A>G (n.474+141A>G) n.688A>G n.683A>G c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.699A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28725102T>G | CA411107677 | CHEK2 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.*447A>C (n.*447A>C) c.444+141A>C (n.444+141A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.-71-5617A>C (n.-71-5617A>C) c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.320-5617A>C (n.320-5617A>C) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.585A>C (n.585A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.573+141A>C (n.573+141A>C) c.474+141A>C (n.474+141A>C) n.688A>C n.683A>C c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.699A>C | |
22 | g.28725102T= | CA2400252281 | CHEK2 | c.467A= (p.Tyr156=) c.*447A= (n.*447A=) c.444+141A= (n.444+141A=) c.-197A= (n.-197A=) c.-71-5617A= (n.-71-5617A=) c.596A= (p.Tyr199=) c.497A= (p.Tyr166=) c.320-5617A= (n.320-5617A=) c.560A= (p.Tyr187=) c.29A= (p.Tyr10=) c.585A= (n.585A=) c.-311A= (n.-311A=) c.626A= (p.Tyr209=) c.573+141A= (n.573+141A=) c.474+141A= (n.474+141A=) n.688A= n.683A= c.590A= (p.Tyr197=) n.699A= | |
22 | g.28725102dup | CA1139666373 | CHEK2 | c.467dup (p.Tyr156Ter) c.*447dup (n.*447dup) c.444+141dup (n.444+141dup) c.-197dup (n.-197dup) c.-71-5617dup (n.-71-5617dup) c.596dup (p.Tyr199Ter) c.497dup (p.Tyr166Ter) c.320-5617dup (n.320-5617dup) c.560dup (p.Tyr187Ter) c.29dup (p.Tyr10Ter) c.585dup (n.585dup) c.-311dup (n.-311dup) c.626dup (p.Tyr209Ter) c.573+141dup (n.573+141dup) c.474+141dup (n.474+141dup) n.688dup n.683dup c.590dup (p.Tyr197Ter) n.699dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725102_28725103delinsTA | CA2400252280 | CHEK2 | c.466_467delinsTA (p.Tyr156=) c.*446_*447delinsTA (n.*446_*447delinsTA) c.444+140_444+141delinsTA (n.444+140_444+141delinsTA) c.-198_-197delinsTA (n.-198_-197delinsTA) c.-71-5618_-71-5617delinsTA (n.-71-5618_-71-5617delinsTA) c.595_596delinsTA (p.Tyr199=) c.496_497delinsTA (p.Tyr166=) c.320-5618_320-5617delinsTA (n.320-5618_320-5617delinsTA) c.559_560delinsTA (p.Tyr187=) c.28_29delinsTA (p.Tyr10=) c.584_585delinsTA (n.584_585delinsTA) c.-312_-311delinsTA (n.-312_-311delinsTA) c.625_626delinsTA (p.Tyr209=) c.573+140_573+141delinsTA (n.573+140_573+141delinsTA) c.474+140_474+141delinsTA (n.474+140_474+141delinsTA) n.687_688delinsTA n.682_683delinsTA c.589_590delinsTA (p.Tyr197=) n.698_699delinsTA | |
22 | g.28725103_28725110del | CA1024874763 | CHEK2 | c.460_467del (p.Asn154HisfsTer29) c.*440_*447del (n.*440_*447del) c.460_467del (p.Asn154HisfsTer?) c.444+134_444+141del (n.444+134_444+141del) c.-204_-197del (n.-204_-197del) c.-71-5624_-71-5617del (n.-71-5624_-71-5617del) c.589_596del (p.Asn197HisfsTer29) c.490_497del (p.Asn164HisfsTer?) c.320-5624_320-5617del (n.320-5624_320-5617del) c.553_560del (p.Asn185HisfsTer29) c.22_29del (p.Asn8HisfsTer29) c.578_585del (n.578_585del) c.-318_-311del (n.-318_-311del) c.619_626del (p.Asn207HisfsTer29) c.573+134_573+141del (n.573+134_573+141del) c.474+134_474+141del (n.474+134_474+141del) n.681_688del n.676_683del c.583_590del (p.Asn195HisfsTer29) c.490_497del (p.Asn164HisfsTer29) n.692_699del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725103A= | CA2400252282 | CHEK2 | c.466T= (p.Tyr156=) c.*446T= (n.*446T=) c.444+140T= (n.444+140T=) c.-198T= (n.-198T=) c.-71-5618T= (n.-71-5618T=) c.595T= (p.Tyr199=) c.496T= (p.Tyr166=) c.320-5618T= (n.320-5618T=) c.559T= (p.Tyr187=) c.28T= (p.Tyr10=) c.584T= (n.584T=) c.-312T= (n.-312T=) c.625T= (p.Tyr209=) c.573+140T= (n.573+140T=) c.474+140T= (n.474+140T=) n.687T= n.682T= c.589T= (p.Tyr197=) n.698T= | |
22 | g.28725103A>C | CA411107678 | CHEK2 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.*446T>G (n.*446T>G) c.444+140T>G (n.444+140T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-71-5618T>G (n.-71-5618T>G) c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.320-5618T>G (n.320-5618T>G) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.584T>G (n.584T>G) c.-312T>G (n.-312T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.573+140T>G (n.573+140T>G) c.474+140T>G (n.474+140T>G) n.687T>G n.682T>G c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.698T>G | dbSNP |
22 | g.28725103A>G | CA411107680 | CHEK2 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.*446T>C (n.*446T>C) c.444+140T>C (n.444+140T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-71-5618T>C (n.-71-5618T>C) c.595T>C (p.Tyr199His) c.496T>C (p.Tyr166His) c.320-5618T>C (n.320-5618T>C) c.559T>C (p.Tyr187His) c.28T>C (p.Tyr10His) c.584T>C (n.584T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) c.573+140T>C (n.573+140T>C) c.474+140T>C (n.474+140T>C) n.687T>C n.682T>C c.589T>C (p.Tyr197His) n.698T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725103A>T | CA411107681 | CHEK2 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.*446T>A (n.*446T>A) c.444+140T>A (n.444+140T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) c.-71-5618T>A (n.-71-5618T>A) c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.320-5618T>A (n.320-5618T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.584T>A (n.584T>A) c.-312T>A (n.-312T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.573+140T>A (n.573+140T>A) c.474+140T>A (n.474+140T>A) n.687T>A n.682T>A c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.698T>A | dbSNP |
22 | g.28725104del | CA752192557 | CHEK2 | c.466del (p.Tyr156ThrfsTer5) c.*446del (n.*446del) c.444+140del (n.444+140del) c.-198del (n.-198del) c.-71-5618del (n.-71-5618del) c.595del (p.Tyr199ThrfsTer5) c.496del (p.Tyr166ThrfsTer5) c.320-5618del (n.320-5618del) c.559del (p.Tyr187ThrfsTer5) c.28del (p.Tyr10ThrfsTer5) c.584del (n.584del) c.-312del (n.-312del) c.625del (p.Tyr209ThrfsTer5) c.573+140del (n.573+140del) c.474+140del (n.474+140del) n.687del n.682del c.589del (p.Tyr197ThrfsTer5) n.698del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725104A>C | CA514168941 | CHEK2 | c.465T>G (p.Ser155=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.444+139T>G (n.444+139T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) c.-71-5619T>G (n.-71-5619T>G) c.594T>G (p.Ser198=) c.495T>G (p.Ser165=) c.320-5619T>G (n.320-5619T>G) c.558T>G (p.Ser186=) c.27T>G (p.Ser9=) c.583T>G (n.583T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) c.624T>G (p.Ser208=) c.573+139T>G (n.573+139T>G) c.474+139T>G (n.474+139T>G) n.686T>G n.681T>G c.588T>G (p.Ser196=) n.697T>G | |
22 | g.28725104A>G | CA514168939 | CHEK2 | c.465T>C (p.Ser155=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.444+139T>C (n.444+139T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-71-5619T>C (n.-71-5619T>C) c.594T>C (p.Ser198=) c.495T>C (p.Ser165=) c.320-5619T>C (n.320-5619T>C) c.558T>C (p.Ser186=) c.27T>C (p.Ser9=) c.583T>C (n.583T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) c.624T>C (p.Ser208=) c.573+139T>C (n.573+139T>C) c.474+139T>C (n.474+139T>C) n.686T>C n.681T>C c.588T>C (p.Ser196=) n.697T>C | |
22 | g.28725104A>T | CA514168940 | CHEK2 | c.465T>A (p.Ser155=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.444+139T>A (n.444+139T>A) c.-199T>A (n.-199T>A) c.-71-5619T>A (n.-71-5619T>A) c.594T>A (p.Ser198=) c.495T>A (p.Ser165=) c.320-5619T>A (n.320-5619T>A) c.558T>A (p.Ser186=) c.27T>A (p.Ser9=) c.583T>A (n.583T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) c.624T>A (p.Ser208=) c.573+139T>A (n.573+139T>A) c.474+139T>A (n.474+139T>A) n.686T>A n.681T>A c.588T>A (p.Ser196=) n.697T>A | dbSNP |
22 | g.28725106_28725107del | CA2580615282 | CHEK2 | c.464_465del (p.Ser155LeufsTer30) c.*444_*445del (n.*444_*445del) c.464_465del (p.Ser155LeufsTer?) c.444+138_444+139del (n.444+138_444+139del) c.-200_-199del (n.-200_-199del) c.-71-5620_-71-5619del (n.-71-5620_-71-5619del) c.593_594del (p.Ser198LeufsTer30) c.494_495del (p.Ser165LeufsTer?) c.320-5620_320-5619del (n.320-5620_320-5619del) c.557_558del (p.Ser186LeufsTer30) c.26_27del (p.Ser9LeufsTer30) c.582_583del (n.582_583del) c.-314_-313del (n.-314_-313del) c.623_624del (p.Ser208LeufsTer30) c.573+138_573+139del (n.573+138_573+139del) c.474+138_474+139del (n.474+138_474+139del) n.685_686del n.680_681del c.587_588del (p.Ser196LeufsTer30) c.494_495del (p.Ser165LeufsTer30) n.696_697del | ClinVar |
22 | g.28725105G>A | CA411107682 | CHEK2 | c.464C>T (p.Ser155Phe) c.*444C>T (n.*444C>T) c.444+138C>T (n.444+138C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-71-5620C>T (n.-71-5620C>T) c.593C>T (p.Ser198Phe) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.320-5620C>T (n.320-5620C>T) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.26C>T (p.Ser9Phe) c.582C>T (n.582C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.573+138C>T (n.573+138C>T) c.474+138C>T (n.474+138C>T) n.685C>T n.680C>T c.587C>T (p.Ser196Phe) n.696C>T | dbSNP |
22 | g.28725105G>C | CA411107683 | CHEK2 | c.464C>G (p.Ser155Cys) c.*444C>G (n.*444C>G) c.444+138C>G (n.444+138C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) c.-71-5620C>G (n.-71-5620C>G) c.593C>G (p.Ser198Cys) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.320-5620C>G (n.320-5620C>G) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.26C>G (p.Ser9Cys) c.582C>G (n.582C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.573+138C>G (n.573+138C>G) c.474+138C>G (n.474+138C>G) n.685C>G n.680C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) n.696C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725105G>T | CA411107684 | CHEK2 | c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.*444C>A (n.*444C>A) c.444+138C>A (n.444+138C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-71-5620C>A (n.-71-5620C>A) c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.320-5620C>A (n.320-5620C>A) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.582C>A (n.582C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.573+138C>A (n.573+138C>A) c.474+138C>A (n.474+138C>A) n.685C>A n.680C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.696C>A | dbSNP |
22 | g.28725106A= | CA2400252283 | CHEK2 | c.463T= (p.Ser155=) c.*443T= (n.*443T=) c.444+137T= (n.444+137T=) c.-201T= (n.-201T=) c.-71-5621T= (n.-71-5621T=) c.592T= (p.Ser198=) c.493T= (p.Ser165=) c.320-5621T= (n.320-5621T=) c.556T= (p.Ser186=) c.25T= (p.Ser9=) c.581T= (n.581T=) c.-315T= (n.-315T=) c.622T= (p.Ser208=) c.573+137T= (n.573+137T=) c.474+137T= (n.474+137T=) n.684T= n.679T= c.586T= (p.Ser196=) n.695T= | |
22 | g.28725106A>C | CA411107687 | CHEK2 | c.463T>G (p.Ser155Ala) c.*443T>G (n.*443T>G) c.444+137T>G (n.444+137T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-71-5621T>G (n.-71-5621T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.320-5621T>G (n.320-5621T>G) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.25T>G (p.Ser9Ala) c.581T>G (n.581T>G) c.-315T>G (n.-315T>G) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.573+137T>G (n.573+137T>G) c.474+137T>G (n.474+137T>G) n.684T>G n.679T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) n.695T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725106A>G | CA411107688 | CHEK2 | c.463T>C (p.Ser155Pro) c.*443T>C (n.*443T>C) c.444+137T>C (n.444+137T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-71-5621T>C (n.-71-5621T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.320-5621T>C (n.320-5621T>C) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.25T>C (p.Ser9Pro) c.581T>C (n.581T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.573+137T>C (n.573+137T>C) c.474+137T>C (n.474+137T>C) n.684T>C n.679T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) n.695T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725106A>T | CA411107686 | CHEK2 | c.463T>A (p.Ser155Thr) c.*443T>A (n.*443T>A) c.444+137T>A (n.444+137T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) c.-71-5621T>A (n.-71-5621T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.320-5621T>A (n.320-5621T>A) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.25T>A (p.Ser9Thr) c.581T>A (n.581T>A) c.-315T>A (n.-315T>A) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.573+137T>A (n.573+137T>A) c.474+137T>A (n.474+137T>A) n.684T>A n.679T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) n.695T>A | dbSNP |
22 | g.28725106delinsTGG | CA2695230486 | CHEK2 | c.463delinsCCA (p.Ser155ProfsTer7) c.*443delinsCCA (n.*443delinsCCA) c.444+137delinsCCA (n.444+137delinsCCA) c.-201delinsCCA (n.-201delinsCCA) c.-71-5621delinsCCA (n.-71-5621delinsCCA) c.592delinsCCA (p.Ser198ProfsTer7) c.493delinsCCA (p.Ser165ProfsTer7) c.320-5621delinsCCA (n.320-5621delinsCCA) c.556delinsCCA (p.Ser186ProfsTer7) c.25delinsCCA (p.Ser9ProfsTer7) c.581delinsCCA (n.581delinsCCA) c.-315delinsCCA (n.-315delinsCCA) c.622delinsCCA (p.Ser208ProfsTer7) c.573+137delinsCCA (n.573+137delinsCCA) c.474+137delinsCCA (n.474+137delinsCCA) n.684delinsCCA n.679delinsCCA c.586delinsCCA (p.Ser196ProfsTer7) n.695delinsCCA | |
22 | g.28725107del | CA1139770548 | CHEK2 | c.462del (p.Ser155LeufsTer6) c.*442del (n.*442del) c.444+136del (n.444+136del) c.-202del (n.-202del) c.-71-5622del (n.-71-5622del) c.591del (p.Ser198LeufsTer6) c.492del (p.Ser165LeufsTer6) c.320-5622del (n.320-5622del) c.555del (p.Ser186LeufsTer6) c.24del (p.Ser9LeufsTer6) c.580del (n.580del) c.-316del (n.-316del) c.621del (p.Ser208LeufsTer6) c.573+136del (n.573+136del) c.474+136del (n.474+136del) n.683del n.678del c.585del (p.Ser196LeufsTer6) n.694del | |
22 | g.28725107G>A | CA514168942 | CHEK2 | c.462C>T (p.Asn154=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.444+136C>T (n.444+136C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-71-5622C>T (n.-71-5622C>T) c.591C>T (p.Asn197=) c.492C>T (p.Asn164=) c.320-5622C>T (n.320-5622C>T) c.555C>T (p.Asn185=) c.24C>T (p.Asn8=) c.580C>T (n.580C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.621C>T (p.Asn207=) c.573+136C>T (n.573+136C>T) c.474+136C>T (n.474+136C>T) n.683C>T n.678C>T c.585C>T (p.Asn195=) n.694C>T | ClinVar |
22 | g.28725107G>C | CA10167990 | CHEK2 | c.462C>G (p.Asn154Lys) c.*442C>G (n.*442C>G) c.444+136C>G (n.444+136C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-71-5622C>G (n.-71-5622C>G) c.591C>G (p.Asn197Lys) c.492C>G (p.Asn164Lys) c.320-5622C>G (n.320-5622C>G) c.555C>G (p.Asn185Lys) c.24C>G (p.Asn8Lys) c.580C>G (n.580C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) c.621C>G (p.Asn207Lys) c.573+136C>G (n.573+136C>G) c.474+136C>G (n.474+136C>G) n.683C>G n.678C>G c.585C>G (p.Asn195Lys) n.694C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725107G= | CA2400252284 | CHEK2 | c.462C= (p.Asn154=) c.*442C= (n.*442C=) c.444+136C= (n.444+136C=) c.-202C= (n.-202C=) c.-71-5622C= (n.-71-5622C=) c.591C= (p.Asn197=) c.492C= (p.Asn164=) c.320-5622C= (n.320-5622C=) c.555C= (p.Asn185=) c.24C= (p.Asn8=) c.580C= (n.580C=) c.-316C= (n.-316C=) c.621C= (p.Asn207=) c.573+136C= (n.573+136C=) c.474+136C= (n.474+136C=) n.683C= n.678C= c.585C= (p.Asn195=) n.694C= | |
22 | g.28725107G>T | CA411107690 | CHEK2 | c.462C>A (p.Asn154Lys) c.*442C>A (n.*442C>A) c.444+136C>A (n.444+136C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-71-5622C>A (n.-71-5622C>A) c.591C>A (p.Asn197Lys) c.492C>A (p.Asn164Lys) c.320-5622C>A (n.320-5622C>A) c.555C>A (p.Asn185Lys) c.24C>A (p.Asn8Lys) c.580C>A (n.580C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.621C>A (p.Asn207Lys) c.573+136C>A (n.573+136C>A) c.474+136C>A (n.474+136C>A) n.683C>A n.678C>A c.585C>A (p.Asn195Lys) n.694C>A | |
22 | g.28725108T>A | CA411107693 | CHEK2 | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.*441A>T (n.*441A>T) c.444+135A>T (n.444+135A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) c.-71-5623A>T (n.-71-5623A>T) c.590A>T (p.Asn197Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) c.320-5623A>T (n.320-5623A>T) c.554A>T (p.Asn185Ile) c.23A>T (p.Asn8Ile) c.579A>T (n.579A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.573+135A>T (n.573+135A>T) c.474+135A>T (n.474+135A>T) n.682A>T n.677A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) n.693A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725108T>C | CA411107696 | CHEK2 | c.461A>G (p.Asn154Ser) c.*441A>G (n.*441A>G) c.444+135A>G (n.444+135A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-71-5623A>G (n.-71-5623A>G) c.590A>G (p.Asn197Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.320-5623A>G (n.320-5623A>G) c.554A>G (p.Asn185Ser) c.23A>G (p.Asn8Ser) c.579A>G (n.579A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.573+135A>G (n.573+135A>G) c.474+135A>G (n.474+135A>G) n.682A>G n.677A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) n.693A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28725108T>G | CA411107698 | CHEK2 | c.461A>C (p.Asn154Thr) c.*441A>C (n.*441A>C) c.444+135A>C (n.444+135A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-71-5623A>C (n.-71-5623A>C) c.590A>C (p.Asn197Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.320-5623A>C (n.320-5623A>C) c.554A>C (p.Asn185Thr) c.23A>C (p.Asn8Thr) c.579A>C (n.579A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.573+135A>C (n.573+135A>C) c.474+135A>C (n.474+135A>C) n.682A>C n.677A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) n.693A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725112dup | CA645603986 | CHEK2 | c.461dup (p.Asn154LysfsTer?) c.*441dup (n.*441dup) c.444+135dup (n.444+135dup) c.-203dup (n.-203dup) c.-71-5623dup (n.-71-5623dup) c.590dup (p.Asn197LysfsTer?) c.491dup (p.Asn164LysfsTer?) c.320-5623dup (n.320-5623dup) c.554dup (p.Asn185LysfsTer?) c.23dup (p.Asn8LysfsTer?) c.579dup (n.579dup) c.-317dup (n.-317dup) c.620dup (p.Asn207LysfsTer?) c.573+135dup (n.573+135dup) c.474+135dup (n.474+135dup) n.682dup n.677dup c.584dup (p.Asn195LysfsTer?) n.693dup | ClinVar COSMIC COSMIC |
22 | g.28725112del | CA2580099474 | CHEK2 | c.461del (p.Asn154ThrfsTer7) c.*441del (n.*441del) c.444+135del (n.444+135del) c.-203del (n.-203del) c.-71-5623del (n.-71-5623del) c.590del (p.Asn197ThrfsTer7) c.491del (p.Asn164ThrfsTer7) c.320-5623del (n.320-5623del) c.554del (p.Asn185ThrfsTer7) c.23del (p.Asn8ThrfsTer7) c.579del (n.579del) c.-317del (n.-317del) c.620del (p.Asn207ThrfsTer7) c.573+135del (n.573+135del) c.474+135del (n.474+135del) n.682del n.677del c.584del (p.Asn195ThrfsTer7) n.693del | ClinVar |
22 | g.28725110_28725123del | CA2573158007 | CHEK2 | c.448_461del (p.Val150LeufsTer?) c.*428_*441del (n.*428_*441del) c.444+122_444+135del (n.444+122_444+135del) c.-216_-203del (n.-216_-203del) c.-71-5636_-71-5623del (n.-71-5636_-71-5623del) c.577_590del (p.Val193LeufsTer?) c.478_491del (p.Val160LeufsTer?) c.320-5636_320-5623del (n.320-5636_320-5623del) c.541_554del (p.Val181LeufsTer?) c.10_23del (p.Val4LeufsTer?) c.566_579del (n.566_579del) c.-330_-317del (n.-330_-317del) c.607_620del (p.Val203LeufsTer?) c.573+122_573+135del (n.573+122_573+135del) c.474+122_474+135del (n.474+122_474+135del) n.669_682del n.664_677del c.571_584del (p.Val191LeufsTer?) n.680_693del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725108_28725109insA | CA514168943 | CHEK2 | c.460_461insT (p.Asn154IlefsTer?) c.*440_*441insT (n.*440_*441insT) c.444+134_444+135insT (n.444+134_444+135insT) c.-204_-203insT (n.-204_-203insT) c.-71-5624_-71-5623insT (n.-71-5624_-71-5623insT) c.589_590insT (p.Asn197IlefsTer?) c.490_491insT (p.Asn164IlefsTer?) c.320-5624_320-5623insT (n.320-5624_320-5623insT) c.553_554insT (p.Asn185IlefsTer?) c.22_23insT (p.Asn8IlefsTer?) c.578_579insT (n.578_579insT) c.-318_-317insT (n.-318_-317insT) c.619_620insT (p.Asn207IlefsTer?) c.573+134_573+135insT (n.573+134_573+135insT) c.474+134_474+135insT (n.474+134_474+135insT) n.681_682insT n.676_677insT c.583_584insT (p.Asn195IlefsTer?) n.692_693insT | |
22 | g.28725109T>A | CA411107701 | CHEK2 | c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.*440A>T (n.*440A>T) c.444+134A>T (n.444+134A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.-71-5624A>T (n.-71-5624A>T) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.320-5624A>T (n.320-5624A>T) c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.578A>T (n.578A>T) c.-318A>T (n.-318A>T) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.573+134A>T (n.573+134A>T) c.474+134A>T (n.474+134A>T) n.681A>T n.676A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.692A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725109T>C | CA411107704 | CHEK2 | c.460A>G (p.Asn154Asp) c.*440A>G (n.*440A>G) c.444+134A>G (n.444+134A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-71-5624A>G (n.-71-5624A>G) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.320-5624A>G (n.320-5624A>G) c.553A>G (p.Asn185Asp) c.22A>G (p.Asn8Asp) c.578A>G (n.578A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.573+134A>G (n.573+134A>G) c.474+134A>G (n.474+134A>G) n.681A>G n.676A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) n.692A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725109T>G | CA411107707 | CHEK2 | c.460A>C (p.Asn154His) c.*440A>C (n.*440A>C) c.444+134A>C (n.444+134A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.-71-5624A>C (n.-71-5624A>C) c.589A>C (p.Asn197His) c.490A>C (p.Asn164His) c.320-5624A>C (n.320-5624A>C) c.553A>C (p.Asn185His) c.22A>C (p.Asn8His) c.578A>C (n.578A>C) c.-318A>C (n.-318A>C) c.619A>C (p.Asn207His) c.573+134A>C (n.573+134A>C) c.474+134A>C (n.474+134A>C) n.681A>C n.676A>C c.583A>C (p.Asn195His) n.692A>C | ClinVar |
22 | g.28725109T= | CA2400252285 | CHEK2 | c.460A= (p.Asn154=) c.*440A= (n.*440A=) c.444+134A= (n.444+134A=) c.-204A= (n.-204A=) c.-71-5624A= (n.-71-5624A=) c.589A= (p.Asn197=) c.490A= (p.Asn164=) c.320-5624A= (n.320-5624A=) c.553A= (p.Asn185=) c.22A= (p.Asn8=) c.578A= (n.578A=) c.-318A= (n.-318A=) c.619A= (p.Asn207=) c.573+134A= (n.573+134A=) c.474+134A= (n.474+134A=) n.681A= n.676A= c.583A= (p.Asn195=) n.692A= | |
22 | g.28725110T>A | CA411107711 | CHEK2 | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.*439A>T (n.*439A>T) c.444+133A>T (n.444+133A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) c.-71-5625A>T (n.-71-5625A>T) c.588A>T (p.Lys196Asn) c.489A>T (p.Lys163Asn) c.320-5625A>T (n.320-5625A>T) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.21A>T (p.Lys7Asn) c.577A>T (n.577A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) c.618A>T (p.Lys206Asn) c.573+133A>T (n.573+133A>T) c.474+133A>T (n.474+133A>T) n.680A>T n.675A>T c.582A>T (p.Lys194Asn) n.691A>T | dbSNP |
22 | g.28725110T>C | CA514168944 | CHEK2 | c.459A>G (p.Lys153=) c.*439A>G (n.*439A>G) c.444+133A>G (n.444+133A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-71-5625A>G (n.-71-5625A>G) c.588A>G (p.Lys196=) c.489A>G (p.Lys163=) c.320-5625A>G (n.320-5625A>G) c.552A>G (p.Lys184=) c.21A>G (p.Lys7=) c.577A>G (n.577A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) c.618A>G (p.Lys206=) c.573+133A>G (n.573+133A>G) c.474+133A>G (n.474+133A>G) n.680A>G n.675A>G c.582A>G (p.Lys194=) n.691A>G | ClinVar |
22 | g.28725110T>G | CA411107712 | CHEK2 | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.*439A>C (n.*439A>C) c.444+133A>C (n.444+133A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) c.-71-5625A>C (n.-71-5625A>C) c.588A>C (p.Lys196Asn) c.489A>C (p.Lys163Asn) c.320-5625A>C (n.320-5625A>C) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.21A>C (p.Lys7Asn) c.577A>C (n.577A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) c.618A>C (p.Lys206Asn) c.573+133A>C (n.573+133A>C) c.474+133A>C (n.474+133A>C) n.680A>C n.675A>C c.582A>C (p.Lys194Asn) n.691A>C | COSMIC COSMIC |
22 | g.28725111T>A | CA411107714 | CHEK2 | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.*438A>T (n.*438A>T) c.444+132A>T (n.444+132A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-71-5626A>T (n.-71-5626A>T) c.587A>T (p.Lys196Ile) c.488A>T (p.Lys163Ile) c.320-5626A>T (n.320-5626A>T) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.20A>T (p.Lys7Ile) c.576A>T (n.576A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) c.617A>T (p.Lys206Ile) c.573+132A>T (n.573+132A>T) c.474+132A>T (n.474+132A>T) n.679A>T n.674A>T c.581A>T (p.Lys194Ile) n.690A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725111T>C | CA299063 | CHEK2 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.*438A>G (n.*438A>G) c.444+132A>G (n.444+132A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-71-5626A>G (n.-71-5626A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) c.320-5626A>G (n.320-5626A>G) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.576A>G (n.576A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) c.617A>G (p.Lys206Arg) c.573+132A>G (n.573+132A>G) c.474+132A>G (n.474+132A>G) n.679A>G n.674A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) n.690A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725111T>G | CA411107717 | CHEK2 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.*438A>C (n.*438A>C) c.444+132A>C (n.444+132A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-71-5626A>C (n.-71-5626A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) c.320-5626A>C (n.320-5626A>C) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.576A>C (n.576A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.573+132A>C (n.573+132A>C) c.474+132A>C (n.474+132A>C) n.679A>C n.674A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) n.690A>C | |
22 | g.28725111T= | CA2400252286 | CHEK2 | c.458A= (p.Lys153=) c.*438A= (n.*438A=) c.444+132A= (n.444+132A=) c.-206A= (n.-206A=) c.-71-5626A= (n.-71-5626A=) c.587A= (p.Lys196=) c.488A= (p.Lys163=) c.320-5626A= (n.320-5626A=) c.551A= (p.Lys184=) c.20A= (p.Lys7=) c.576A= (n.576A=) c.-320A= (n.-320A=) c.617A= (p.Lys206=) c.573+132A= (n.573+132A=) c.474+132A= (n.474+132A=) n.679A= n.674A= c.581A= (p.Lys194=) n.690A= | |
22 | g.28725112T>A | CA411107720 | CHEK2 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.*437A>T (n.*437A>T) c.444+131A>T (n.444+131A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-71-5627A>T (n.-71-5627A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) c.320-5627A>T (n.320-5627A>T) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.575A>T (n.575A>T) c.-321A>T (n.-321A>T) c.616A>T (p.Lys206Ter) c.573+131A>T (n.573+131A>T) c.474+131A>T (n.474+131A>T) n.678A>T n.673A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) n.689A>T | dbSNP |
22 | g.28725112T>C | CA411107724 | CHEK2 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.*437A>G (n.*437A>G) c.444+131A>G (n.444+131A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-71-5627A>G (n.-71-5627A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) c.320-5627A>G (n.320-5627A>G) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.575A>G (n.575A>G) c.-321A>G (n.-321A>G) c.616A>G (p.Lys206Glu) c.573+131A>G (n.573+131A>G) c.474+131A>G (n.474+131A>G) n.678A>G n.673A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) n.689A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725112T>G | CA411107723 | CHEK2 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.*437A>C (n.*437A>C) c.444+131A>C (n.444+131A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.-71-5627A>C (n.-71-5627A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) c.320-5627A>C (n.320-5627A>C) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.575A>C (n.575A>C) c.-321A>C (n.-321A>C) c.616A>C (p.Lys206Gln) c.573+131A>C (n.573+131A>C) c.474+131A>C (n.474+131A>C) n.678A>C n.673A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) n.689A>C | |
22 | g.28725112T= | CA2400252287 | CHEK2 | c.457A= (p.Lys153=) c.*437A= (n.*437A=) c.444+131A= (n.444+131A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-71-5627A= (n.-71-5627A=) c.586A= (p.Lys196=) c.487A= (p.Lys163=) c.320-5627A= (n.320-5627A=) c.550A= (p.Lys184=) c.19A= (p.Lys7=) c.575A= (n.575A=) c.-321A= (n.-321A=) c.616A= (p.Lys206=) c.573+131A= (n.573+131A=) c.474+131A= (n.474+131A=) n.678A= n.673A= c.580A= (p.Lys194=) n.689A= | |
22 | g.28725113del | CA2580099476 | CHEK2 | c.456del (p.Asn154ThrfsTer7) c.*436del (n.*436del) c.444+130del (n.444+130del) c.-208del (n.-208del) c.-71-5628del (n.-71-5628del) c.585del (p.Asn197ThrfsTer7) c.486del (p.Asn164ThrfsTer7) c.320-5628del (n.320-5628del) c.549del (p.Asn185ThrfsTer7) c.18del (p.Asn8ThrfsTer7) c.574del (n.574del) c.-322del (n.-322del) c.615del (p.Asn207ThrfsTer7) c.573+130del (n.573+130del) c.474+130del (n.474+130del) n.677del n.672del c.579del (p.Asn195ThrfsTer7) n.688del | ClinVar |
22 | g.28725113A= | CA2400252288 | CHEK2 | c.456T= (p.Pro152=) c.*436T= (n.*436T=) c.444+130T= (n.444+130T=) c.-208T= (n.-208T=) c.-71-5628T= (n.-71-5628T=) c.585T= (p.Pro195=) c.486T= (p.Pro162=) c.320-5628T= (n.320-5628T=) c.549T= (p.Pro183=) c.18T= (p.Pro6=) c.574T= (n.574T=) c.-322T= (n.-322T=) c.615T= (p.Pro205=) c.573+130T= (n.573+130T=) c.474+130T= (n.474+130T=) n.677T= n.672T= c.579T= (p.Pro193=) n.688T= | |
22 | g.28725113A>C | CA514168945 | CHEK2 | c.456T>G (p.Pro152=) c.*436T>G (n.*436T>G) c.444+130T>G (n.444+130T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.-71-5628T>G (n.-71-5628T>G) c.585T>G (p.Pro195=) c.486T>G (p.Pro162=) c.320-5628T>G (n.320-5628T>G) c.549T>G (p.Pro183=) c.18T>G (p.Pro6=) c.574T>G (n.574T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) c.615T>G (p.Pro205=) c.573+130T>G (n.573+130T>G) c.474+130T>G (n.474+130T>G) n.677T>G n.672T>G c.579T>G (p.Pro193=) n.688T>G | |
22 | g.28725113A>G | CA10167991 | CHEK2 | c.456T>C (p.Pro152=) c.*436T>C (n.*436T>C) c.444+130T>C (n.444+130T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.-71-5628T>C (n.-71-5628T>C) c.585T>C (p.Pro195=) c.486T>C (p.Pro162=) c.320-5628T>C (n.320-5628T>C) c.549T>C (p.Pro183=) c.18T>C (p.Pro6=) c.574T>C (n.574T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) c.615T>C (p.Pro205=) c.573+130T>C (n.573+130T>C) c.474+130T>C (n.474+130T>C) n.677T>C n.672T>C c.579T>C (p.Pro193=) n.688T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725113A>T | CA514168946 | CHEK2 | c.456T>A (p.Pro152=) c.*436T>A (n.*436T>A) c.444+130T>A (n.444+130T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) c.-71-5628T>A (n.-71-5628T>A) c.585T>A (p.Pro195=) c.486T>A (p.Pro162=) c.320-5628T>A (n.320-5628T>A) c.549T>A (p.Pro183=) c.18T>A (p.Pro6=) c.574T>A (n.574T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) c.615T>A (p.Pro205=) c.573+130T>A (n.573+130T>A) c.474+130T>A (n.474+130T>A) n.677T>A n.672T>A c.579T>A (p.Pro193=) n.688T>A | |
22 | g.28725114G>A | CA411107726 | CHEK2 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) c.444+129C>T (n.444+129C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-71-5629C>T (n.-71-5629C>T) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.320-5629C>T (n.320-5629C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.573C>T (n.573C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.573+129C>T (n.573+129C>T) c.474+129C>T (n.474+129C>T) n.676C>T n.671C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) n.687C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725114G>C | CA411107728 | CHEK2 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.*435C>G (n.*435C>G) c.444+129C>G (n.444+129C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-71-5629C>G (n.-71-5629C>G) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.320-5629C>G (n.320-5629C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.573C>G (n.573C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.573+129C>G (n.573+129C>G) c.474+129C>G (n.474+129C>G) n.676C>G n.671C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) n.687C>G | dbSNP |
22 | g.28725114G= | CA2400252289 | CHEK2 | c.455C= (p.Pro152=) c.*435C= (n.*435C=) c.444+129C= (n.444+129C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-71-5629C= (n.-71-5629C=) c.584C= (p.Pro195=) c.485C= (p.Pro162=) c.320-5629C= (n.320-5629C=) c.548C= (p.Pro183=) c.17C= (p.Pro6=) c.573C= (n.573C=) c.-323C= (n.-323C=) c.614C= (p.Pro205=) c.573+129C= (n.573+129C=) c.474+129C= (n.474+129C=) n.676C= n.671C= c.578C= (p.Pro193=) n.687C= | |
22 | g.28725114G>T | CA411107730 | CHEK2 | c.455C>A (p.Pro152His) c.*435C>A (n.*435C>A) c.444+129C>A (n.444+129C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-71-5629C>A (n.-71-5629C>A) c.584C>A (p.Pro195His) c.485C>A (p.Pro162His) c.320-5629C>A (n.320-5629C>A) c.548C>A (p.Pro183His) c.17C>A (p.Pro6His) c.573C>A (n.573C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.614C>A (p.Pro205His) c.573+129C>A (n.573+129C>A) c.474+129C>A (n.474+129C>A) n.676C>A n.671C>A c.578C>A (p.Pro193His) n.687C>A | dbSNP |
22 | g.28725117_28729340del | CA2580099477 | CHEK2 | c.320-3970_455del c.488_*435del c.320-3970_444+129del c.-344-3970_-209del c.-71-9852_-71-5629del (n.-71-9852_-71-5629del) c.448+1083_584del c.350-3970_485del c.319+5066_320-5629del (n.319+5066_320-5629del) c.412+1119_548del c.122_573del c.-458-3970_-323del c.478+1083_614del c.448+1083_573+129del c.350-3970_474+129del n.540+1083_676del n.535+1083_671del c.442+1119_578del n.551+1083_687del | ClinVar |
22 | g.28725115G>A | CA411107732 | CHEK2 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.*434C>T (n.*434C>T) c.444+128C>T (n.444+128C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-71-5630C>T (n.-71-5630C>T) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.320-5630C>T (n.320-5630C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.572C>T (n.572C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.573+128C>T (n.573+128C>T) c.474+128C>T (n.474+128C>T) n.675C>T n.670C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) n.686C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725115G>C | CA411107733 | CHEK2 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.*434C>G (n.*434C>G) c.444+128C>G (n.444+128C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-71-5630C>G (n.-71-5630C>G) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.320-5630C>G (n.320-5630C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.572C>G (n.572C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.573+128C>G (n.573+128C>G) c.474+128C>G (n.474+128C>G) n.675C>G n.670C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) n.686C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725115G>T | CA411107734 | CHEK2 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.*434C>A (n.*434C>A) c.444+128C>A (n.444+128C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-71-5630C>A (n.-71-5630C>A) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.320-5630C>A (n.320-5630C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.572C>A (n.572C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.573+128C>A (n.573+128C>A) c.474+128C>A (n.474+128C>A) n.675C>A n.670C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) n.686C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725116_28729338del | CA915952738 | CHEK2 | c.320-3970_454del c.488_*434del c.320-3970_444+128del c.-344-3970_-210del c.-71-9852_-71-5630del (n.-71-9852_-71-5630del) c.448+1083_583del c.350-3970_484del c.319+5066_320-5630del (n.319+5066_320-5630del) c.412+1119_547del c.122_572del c.-458-3970_-324del c.478+1083_613del c.448+1083_573+128del c.350-3970_474+128del n.540+1083_675del n.535+1083_670del c.442+1119_577del n.551+1083_686del | ClinVar |
22 | g.28725116A>C | CA514168947 | CHEK2 | c.453T>G (p.Gly151=) c.*433T>G (n.*433T>G) c.444+127T>G (n.444+127T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-71-5631T>G (n.-71-5631T>G) c.582T>G (p.Gly194=) c.483T>G (p.Gly161=) c.320-5631T>G (n.320-5631T>G) c.546T>G (p.Gly182=) c.15T>G (p.Gly5=) c.571T>G (n.571T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.612T>G (p.Gly204=) c.573+127T>G (n.573+127T>G) c.474+127T>G (n.474+127T>G) n.674T>G n.669T>G c.576T>G (p.Gly192=) n.685T>G | |
22 | g.28725116A>G | CA514168948 | CHEK2 | c.453T>C (p.Gly151=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.444+127T>C (n.444+127T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-71-5631T>C (n.-71-5631T>C) c.582T>C (p.Gly194=) c.483T>C (p.Gly161=) c.320-5631T>C (n.320-5631T>C) c.546T>C (p.Gly182=) c.15T>C (p.Gly5=) c.571T>C (n.571T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.612T>C (p.Gly204=) c.573+127T>C (n.573+127T>C) c.474+127T>C (n.474+127T>C) n.674T>C n.669T>C c.576T>C (p.Gly192=) n.685T>C | |
22 | g.28725116A>T | CA514168949 | CHEK2 | c.453T>A (p.Gly151=) c.*433T>A (n.*433T>A) c.444+127T>A (n.444+127T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.-71-5631T>A (n.-71-5631T>A) c.582T>A (p.Gly194=) c.483T>A (p.Gly161=) c.320-5631T>A (n.320-5631T>A) c.546T>A (p.Gly182=) c.15T>A (p.Gly5=) c.571T>A (n.571T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) c.612T>A (p.Gly204=) c.573+127T>A (n.573+127T>A) c.474+127T>A (n.474+127T>A) n.674T>A n.669T>A c.576T>A (p.Gly192=) n.685T>A | |
22 | g.28725116_28725117delinsT | CA2695200097 | CHEK2 | c.452_453delinsA (p.Gly151AspfsTer10) c.*432_*433delinsA (n.*432_*433delinsA) c.444+126_444+127delinsA (n.444+126_444+127delinsA) c.-212_-211delinsA (n.-212_-211delinsA) c.-71-5632_-71-5631delinsA (n.-71-5632_-71-5631delinsA) c.581_582delinsA (p.Gly194AspfsTer10) c.482_483delinsA (p.Gly161AspfsTer10) c.320-5632_320-5631delinsA (n.320-5632_320-5631delinsA) c.545_546delinsA (p.Gly182AspfsTer10) c.14_15delinsA (p.Gly5AspfsTer10) c.570_571delinsA (n.570_571delinsA) c.-326_-325delinsA (n.-326_-325delinsA) c.611_612delinsA (p.Gly204AspfsTer10) c.573+126_573+127delinsA (n.573+126_573+127delinsA) c.474+126_474+127delinsA (n.474+126_474+127delinsA) n.673_674delinsA n.668_669delinsA c.575_576delinsA (p.Gly192AspfsTer10) n.684_685delinsA | ClinVar |
22 | g.28725116_28725117delinsAC | CA2400252290 | CHEK2 | c.452_453delinsGT (p.Gly151=) c.*432_*433delinsGT (n.*432_*433delinsGT) c.444+126_444+127delinsGT (n.444+126_444+127delinsGT) c.-212_-211delinsGT (n.-212_-211delinsGT) c.-71-5632_-71-5631delinsGT (n.-71-5632_-71-5631delinsGT) c.581_582delinsGT (p.Gly194=) c.482_483delinsGT (p.Gly161=) c.320-5632_320-5631delinsGT (n.320-5632_320-5631delinsGT) c.545_546delinsGT (p.Gly182=) c.14_15delinsGT (p.Gly5=) c.570_571delinsGT (n.570_571delinsGT) c.-326_-325delinsGT (n.-326_-325delinsGT) c.611_612delinsGT (p.Gly204=) c.573+126_573+127delinsGT (n.573+126_573+127delinsGT) c.474+126_474+127delinsGT (n.474+126_474+127delinsGT) n.673_674delinsGT n.668_669delinsGT c.575_576delinsGT (p.Gly192=) n.684_685delinsGT | |
22 | g.28725117C>A | CA411107736 | CHEK2 | c.452G>T (p.Gly151Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.444+126G>T (n.444+126G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-71-5632G>T (n.-71-5632G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.320-5632G>T (n.320-5632G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) c.14G>T (p.Gly5Val) c.570G>T (n.570G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.573+126G>T (n.573+126G>T) c.474+126G>T (n.474+126G>T) n.673G>T n.668G>T c.575G>T (p.Gly192Val) n.684G>T | dbSNP |
22 | g.28725117C= | CA2400252291 | CHEK2 | c.452G= (p.Gly151=) c.*432G= (n.*432G=) c.444+126G= (n.444+126G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-71-5632G= (n.-71-5632G=) c.581G= (p.Gly194=) c.482G= (p.Gly161=) c.320-5632G= (n.320-5632G=) c.545G= (p.Gly182=) c.14G= (p.Gly5=) c.570G= (n.570G=) c.-326G= (n.-326G=) c.611G= (p.Gly204=) c.573+126G= (n.573+126G=) c.474+126G= (n.474+126G=) n.673G= n.668G= c.575G= (p.Gly192=) n.684G= | |
22 | g.28725117C>G | CA411107739 | CHEK2 | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.444+126G>C (n.444+126G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-71-5632G>C (n.-71-5632G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.320-5632G>C (n.320-5632G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.570G>C (n.570G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.573+126G>C (n.573+126G>C) c.474+126G>C (n.474+126G>C) n.673G>C n.668G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) n.684G>C | dbSNP |
22 | g.28725117C>T | CA411107741 | CHEK2 | c.452G>A (p.Gly151Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) c.444+126G>A (n.444+126G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-71-5632G>A (n.-71-5632G>A) c.581G>A (p.Gly194Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.320-5632G>A (n.320-5632G>A) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.14G>A (p.Gly5Asp) c.570G>A (n.570G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.573+126G>A (n.573+126G>A) c.474+126G>A (n.474+126G>A) n.673G>A n.668G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) n.684G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725119del | CA916083805 | CHEK2 | c.452del (p.Gly151ValfsTer10) c.*432del (n.*432del) c.444+126del (n.444+126del) c.-212del (n.-212del) c.-71-5632del (n.-71-5632del) c.581del (p.Gly194ValfsTer10) c.482del (p.Gly161ValfsTer10) c.320-5632del (n.320-5632del) c.545del (p.Gly182ValfsTer10) c.14del (p.Gly5ValfsTer10) c.570del (n.570del) c.-326del (n.-326del) c.611del (p.Gly204ValfsTer10) c.573+126del (n.573+126del) c.474+126del (n.474+126del) n.673del n.668del c.575del (p.Gly192ValfsTer10) n.684del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725118C>A | CA294005 | CHEK2 | c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) c.444+125G>T (n.444+125G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-71-5633G>T (n.-71-5633G>T) c.580G>T (p.Gly194Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.320-5633G>T (n.320-5633G>T) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.13G>T (p.Gly5Cys) c.569G>T (n.569G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.573+125G>T (n.573+125G>T) c.474+125G>T (n.474+125G>T) n.672G>T n.667G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) n.683G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725118C= | CA2400252292 | CHEK2 | c.451G= (p.Gly151=) c.*431G= (n.*431G=) c.444+125G= (n.444+125G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-71-5633G= (n.-71-5633G=) c.580G= (p.Gly194=) c.481G= (p.Gly161=) c.320-5633G= (n.320-5633G=) c.544G= (p.Gly182=) c.13G= (p.Gly5=) c.569G= (n.569G=) c.-327G= (n.-327G=) c.610G= (p.Gly204=) c.573+125G= (n.573+125G=) c.474+125G= (n.474+125G=) n.672G= n.667G= c.574G= (p.Gly192=) n.683G= | |
22 | g.28725118C>G | CA411107746 | CHEK2 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) c.444+125G>C (n.444+125G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-71-5633G>C (n.-71-5633G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.320-5633G>C (n.320-5633G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.569G>C (n.569G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.573+125G>C (n.573+125G>C) c.474+125G>C (n.474+125G>C) n.672G>C n.667G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) n.683G>C | |
22 | g.28725118C>T | CA411107744 | CHEK2 | c.451G>A (p.Gly151Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) c.444+125G>A (n.444+125G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-71-5633G>A (n.-71-5633G>A) c.580G>A (p.Gly194Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.320-5633G>A (n.320-5633G>A) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.13G>A (p.Gly5Ser) c.569G>A (n.569G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.573+125G>A (n.573+125G>A) c.474+125G>A (n.474+125G>A) n.672G>A n.667G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) n.683G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.28725119C>A | CA514168950 | CHEK2 | c.450G>T (p.Val150=) c.*430G>T (n.*430G>T) c.444+124G>T (n.444+124G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-71-5634G>T (n.-71-5634G>T) c.579G>T (p.Val193=) c.480G>T (p.Val160=) c.320-5634G>T (n.320-5634G>T) c.543G>T (p.Val181=) c.12G>T (p.Val4=) c.568G>T (n.568G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.609G>T (p.Val203=) c.573+124G>T (n.573+124G>T) c.474+124G>T (n.474+124G>T) n.671G>T n.666G>T c.573G>T (p.Val191=) n.682G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725119C= | CA2400252293 | CHEK2 | c.450G= (p.Val150=) c.*430G= (n.*430G=) c.444+124G= (n.444+124G=) c.-214G= (n.-214G=) c.-71-5634G= (n.-71-5634G=) c.579G= (p.Val193=) c.480G= (p.Val160=) c.320-5634G= (n.320-5634G=) c.543G= (p.Val181=) c.12G= (p.Val4=) c.568G= (n.568G=) c.-328G= (n.-328G=) c.609G= (p.Val203=) c.573+124G= (n.573+124G=) c.474+124G= (n.474+124G=) n.671G= n.666G= c.573G= (p.Val191=) n.682G= | |
22 | g.28725119C>G | CA514168951 | CHEK2 | c.450G>C (p.Val150=) c.*430G>C (n.*430G>C) c.444+124G>C (n.444+124G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) c.-71-5634G>C (n.-71-5634G>C) c.579G>C (p.Val193=) c.480G>C (p.Val160=) c.320-5634G>C (n.320-5634G>C) c.543G>C (p.Val181=) c.12G>C (p.Val4=) c.568G>C (n.568G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.609G>C (p.Val203=) c.573+124G>C (n.573+124G>C) c.474+124G>C (n.474+124G>C) n.671G>C n.666G>C c.573G>C (p.Val191=) n.682G>C | |
22 | g.28725119C>T | CA10167992 | CHEK2 | c.450G>A (p.Val150=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.444+124G>A (n.444+124G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-71-5634G>A (n.-71-5634G>A) c.579G>A (p.Val193=) c.480G>A (p.Val160=) c.320-5634G>A (n.320-5634G>A) c.543G>A (p.Val181=) c.12G>A (p.Val4=) c.568G>A (n.568G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.609G>A (p.Val203=) c.573+124G>A (n.573+124G>A) c.474+124G>A (n.474+124G>A) n.671G>A n.666G>A c.573G>A (p.Val191=) n.682G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725119_28725120delinsCA | CA2400252294 | CHEK2 | c.449_450delinsTG (p.Val150=) c.*429_*430delinsTG (n.*429_*430delinsTG) c.444+123_444+124delinsTG (n.444+123_444+124delinsTG) c.-215_-214delinsTG (n.-215_-214delinsTG) c.-71-5635_-71-5634delinsTG (n.-71-5635_-71-5634delinsTG) c.578_579delinsTG (p.Val193=) c.479_480delinsTG (p.Val160=) c.320-5635_320-5634delinsTG (n.320-5635_320-5634delinsTG) c.542_543delinsTG (p.Val181=) c.11_12delinsTG (p.Val4=) c.567_568delinsTG (n.567_568delinsTG) c.-329_-328delinsTG (n.-329_-328delinsTG) c.608_609delinsTG (p.Val203=) c.573+123_573+124delinsTG (n.573+123_573+124delinsTG) c.474+123_474+124delinsTG (n.474+123_474+124delinsTG) n.670_671delinsTG n.665_666delinsTG c.572_573delinsTG (p.Val191=) n.681_682delinsTG | |
22 | g.28725120del | CA915952739 | CHEK2 | c.449del (p.Val150GlyfsTer11) c.*429del (n.*429del) c.444+123del (n.444+123del) c.-215del (n.-215del) c.-71-5635del (n.-71-5635del) c.578del (p.Val193GlyfsTer11) c.479del (p.Val160GlyfsTer11) c.320-5635del (n.320-5635del) c.542del (p.Val181GlyfsTer11) c.11del (p.Val4GlyfsTer11) c.567del (n.567del) c.-329del (n.-329del) c.608del (p.Val203GlyfsTer11) c.573+123del (n.573+123del) c.474+123del (n.474+123del) n.670del n.665del c.572del (p.Val191GlyfsTer11) n.681del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725120A= | CA2400252296 | CHEK2 | c.449T= (p.Val150=) c.*429T= (n.*429T=) c.444+123T= (n.444+123T=) c.-215T= (n.-215T=) c.-71-5635T= (n.-71-5635T=) c.578T= (p.Val193=) c.479T= (p.Val160=) c.320-5635T= (n.320-5635T=) c.542T= (p.Val181=) c.11T= (p.Val4=) c.567T= (n.567T=) c.-329T= (n.-329T=) c.608T= (p.Val203=) c.573+123T= (n.573+123T=) c.474+123T= (n.474+123T=) n.670T= n.665T= c.572T= (p.Val191=) n.681T= | |
22 | g.28725120A>C | CA168077 | CHEK2 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.*429T>G (n.*429T>G) c.444+123T>G (n.444+123T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.-71-5635T>G (n.-71-5635T>G) c.578T>G (p.Val193Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.320-5635T>G (n.320-5635T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) c.567T>G (n.567T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.573+123T>G (n.573+123T>G) c.474+123T>G (n.474+123T>G) n.670T>G n.665T>G c.572T>G (p.Val191Gly) n.681T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725120A>G | CA411107755 | CHEK2 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.*429T>C (n.*429T>C) c.444+123T>C (n.444+123T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.-71-5635T>C (n.-71-5635T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.320-5635T>C (n.320-5635T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) c.567T>C (n.567T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) c.573+123T>C (n.573+123T>C) c.474+123T>C (n.474+123T>C) n.670T>C n.665T>C c.572T>C (p.Val191Ala) n.681T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725120A>T | CA411107757 | CHEK2 | c.449T>A (p.Val150Glu) c.*429T>A (n.*429T>A) c.444+123T>A (n.444+123T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) c.-71-5635T>A (n.-71-5635T>A) c.578T>A (p.Val193Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) c.320-5635T>A (n.320-5635T>A) c.542T>A (p.Val181Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) c.567T>A (n.567T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.608T>A (p.Val203Glu) c.573+123T>A (n.573+123T>A) c.474+123T>A (n.474+123T>A) n.670T>A n.665T>A c.572T>A (p.Val191Glu) n.681T>A | dbSNP |
22 | g.28725120_28725121delinsAC | CA2400252295 | CHEK2 | c.448_449delinsGT (p.Val150=) c.*428_*429delinsGT (n.*428_*429delinsGT) c.444+122_444+123delinsGT (n.444+122_444+123delinsGT) c.-216_-215delinsGT (n.-216_-215delinsGT) c.-71-5636_-71-5635delinsGT (n.-71-5636_-71-5635delinsGT) c.577_578delinsGT (p.Val193=) c.478_479delinsGT (p.Val160=) c.320-5636_320-5635delinsGT (n.320-5636_320-5635delinsGT) c.541_542delinsGT (p.Val181=) c.10_11delinsGT (p.Val4=) c.566_567delinsGT (n.566_567delinsGT) c.-330_-329delinsGT (n.-330_-329delinsGT) c.607_608delinsGT (p.Val203=) c.573+122_573+123delinsGT (n.573+122_573+123delinsGT) c.474+122_474+123delinsGT (n.474+122_474+123delinsGT) n.669_670delinsGT n.664_665delinsGT c.571_572delinsGT (p.Val191=) n.680_681delinsGT | |
22 | g.28725121del | CA658799525 | CHEK2 | c.448del (p.Val150TrpfsTer11) c.*428del (n.*428del) c.444+122del (n.444+122del) c.-216del (n.-216del) c.-71-5636del (n.-71-5636del) c.577del (p.Val193TrpfsTer11) c.478del (p.Val160TrpfsTer11) c.320-5636del (n.320-5636del) c.541del (p.Val181TrpfsTer11) c.10del (p.Val4TrpfsTer11) c.566del (n.566del) c.-330del (n.-330del) c.607del (p.Val203TrpfsTer11) c.573+122del (n.573+122del) c.474+122del (n.474+122del) n.669del n.664del c.571del (p.Val191TrpfsTer11) n.680del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725121C>A | CA411107761 | CHEK2 | c.448G>T (p.Val150Leu) c.*428G>T (n.*428G>T) c.444+122G>T (n.444+122G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-71-5636G>T (n.-71-5636G>T) c.577G>T (p.Val193Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) c.320-5636G>T (n.320-5636G>T) c.541G>T (p.Val181Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) c.566G>T (n.566G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) c.573+122G>T (n.573+122G>T) c.474+122G>T (n.474+122G>T) n.669G>T n.664G>T c.571G>T (p.Val191Leu) n.680G>T | ClinVar |
22 | g.28725121C>G | CA411107764 | CHEK2 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.*428G>C (n.*428G>C) c.444+122G>C (n.444+122G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-71-5636G>C (n.-71-5636G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.320-5636G>C (n.320-5636G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) c.566G>C (n.566G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.573+122G>C (n.573+122G>C) c.474+122G>C (n.474+122G>C) n.669G>C n.664G>C c.571G>C (p.Val191Leu) n.680G>C | |
22 | g.28725121C>T | CA411107762 | CHEK2 | c.448G>A (p.Val150Met) c.*428G>A (n.*428G>A) c.444+122G>A (n.444+122G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-71-5636G>A (n.-71-5636G>A) c.577G>A (p.Val193Met) c.478G>A (p.Val160Met) c.320-5636G>A (n.320-5636G>A) c.541G>A (p.Val181Met) c.10G>A (p.Val4Met) c.566G>A (n.566G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.607G>A (p.Val203Met) c.573+122G>A (n.573+122G>A) c.474+122G>A (n.474+122G>A) n.669G>A n.664G>A c.571G>A (p.Val191Met) n.680G>A | |
22 | g.28725122T>A | CA411107766 | CHEK2 | c.447A>T (p.Glu149Asp) c.*427A>T (n.*427A>T) c.444+121A>T (n.444+121A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) c.-71-5637A>T (n.-71-5637A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.477A>T (p.Glu159Asp) c.320-5637A>T (n.320-5637A>T) c.540A>T (p.Glu180Asp) c.9A>T (p.Glu3Asp) c.565A>T (n.565A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.573+121A>T (n.573+121A>T) c.474+121A>T (n.474+121A>T) n.668A>T n.663A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) n.679A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725122T>C | CA514168952 | CHEK2 | c.447A>G (p.Glu149=) c.*427A>G (n.*427A>G) c.444+121A>G (n.444+121A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-71-5637A>G (n.-71-5637A>G) c.576A>G (p.Glu192=) c.477A>G (p.Glu159=) c.320-5637A>G (n.320-5637A>G) c.540A>G (p.Glu180=) c.9A>G (p.Glu3=) c.565A>G (n.565A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) c.606A>G (p.Glu202=) c.573+121A>G (n.573+121A>G) c.474+121A>G (n.474+121A>G) n.668A>G n.663A>G c.570A>G (p.Glu190=) n.679A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725122T>G | CA411107768 | CHEK2 | c.447A>C (p.Glu149Asp) c.*427A>C (n.*427A>C) c.444+121A>C (n.444+121A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) c.-71-5637A>C (n.-71-5637A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.477A>C (p.Glu159Asp) c.320-5637A>C (n.320-5637A>C) c.540A>C (p.Glu180Asp) c.9A>C (p.Glu3Asp) c.565A>C (n.565A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.573+121A>C (n.573+121A>C) c.474+121A>C (n.474+121A>C) n.668A>C n.663A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) n.679A>C | |
22 | g.28725123T>A | CA411107770 | CHEK2 | c.446A>T (p.Glu149Val) c.*426A>T (n.*426A>T) c.444+120A>T (n.444+120A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) c.-71-5638A>T (n.-71-5638A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.476A>T (p.Glu159Val) c.320-5638A>T (n.320-5638A>T) c.539A>T (p.Glu180Val) c.8A>T (p.Glu3Val) c.564A>T (n.564A>T) c.-332A>T (n.-332A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) c.573+120A>T (n.573+120A>T) c.474+120A>T (n.474+120A>T) n.667A>T n.662A>T c.569A>T (p.Glu190Val) n.678A>T | dbSNP |
22 | g.28725123T>C | CA197860 | CHEK2 | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) c.444+120A>G (n.444+120A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.-71-5638A>G (n.-71-5638A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.320-5638A>G (n.320-5638A>G) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.8A>G (p.Glu3Gly) c.564A>G (n.564A>G) c.-332A>G (n.-332A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.573+120A>G (n.573+120A>G) c.474+120A>G (n.474+120A>G) n.667A>G n.662A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) n.678A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725123T>G | CA411107774 | CHEK2 | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.*426A>C (n.*426A>C) c.444+120A>C (n.444+120A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) c.-71-5638A>C (n.-71-5638A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.320-5638A>C (n.320-5638A>C) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.8A>C (p.Glu3Ala) c.564A>C (n.564A>C) c.-332A>C (n.-332A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.573+120A>C (n.573+120A>C) c.474+120A>C (n.474+120A>C) n.667A>C n.662A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) n.678A>C | |
22 | g.28725123T= | CA2400252297 | CHEK2 | c.446A= (p.Glu149=) c.*426A= (n.*426A=) c.444+120A= (n.444+120A=) c.-218A= (n.-218A=) c.-71-5638A= (n.-71-5638A=) c.575A= (p.Glu192=) c.476A= (p.Glu159=) c.320-5638A= (n.320-5638A=) c.539A= (p.Glu180=) c.8A= (p.Glu3=) c.564A= (n.564A=) c.-332A= (n.-332A=) c.605A= (p.Glu202=) c.573+120A= (n.573+120A=) c.474+120A= (n.474+120A=) n.667A= n.662A= c.569A= (p.Glu190=) n.678A= | |
22 | g.28725123_28725132del | CA2573158011 | CHEK2 | c.445-8_446del c.*425-8_*426del c.444+111_444+120del (n.444+111_444+120del) c.-219-8_-218del c.-71-5647_-71-5638del (n.-71-5647_-71-5638del) c.574-8_575del c.475-8_476del c.320-5647_320-5638del (n.320-5647_320-5638del) c.538-8_539del c.7-8_8del c.563-8_564del c.-333-8_-332del c.604-8_605del c.573+111_573+120del (n.573+111_573+120del) c.474+111_474+120del (n.474+111_474+120del) n.666-8_667del n.661-8_662del c.568-8_569del n.677-8_678del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725124C>A | CA411107778 | CHEK2 | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.*425G>T (n.*425G>T) c.444+119G>T (n.444+119G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-71-5639G>T (n.-71-5639G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.320-5639G>T (n.320-5639G>T) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.7G>T (p.Glu3Ter) c.563G>T (n.563G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.573+119G>T (n.573+119G>T) c.474+119G>T (n.474+119G>T) n.666G>T n.661G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) n.677G>T | dbSNP |
22 | g.28725124C= | CA2400252298 | CHEK2 | c.445G= (p.Glu149=) c.*425G= (n.*425G=) c.444+119G= (n.444+119G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-71-5639G= (n.-71-5639G=) c.574G= (p.Glu192=) c.475G= (p.Glu159=) c.320-5639G= (n.320-5639G=) c.538G= (p.Glu180=) c.7G= (p.Glu3=) c.563G= (n.563G=) c.-333G= (n.-333G=) c.604G= (p.Glu202=) c.573+119G= (n.573+119G=) c.474+119G= (n.474+119G=) n.666G= n.661G= c.568G= (p.Glu190=) n.677G= | |
22 | g.28725124C>G | CA411107781 | CHEK2 | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.*425G>C (n.*425G>C) c.444+119G>C (n.444+119G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-71-5639G>C (n.-71-5639G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.320-5639G>C (n.320-5639G>C) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.7G>C (p.Glu3Gln) c.563G>C (n.563G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.573+119G>C (n.573+119G>C) c.474+119G>C (n.474+119G>C) n.666G>C n.661G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.677G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725124C>T | CA168749 | CHEK2 | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.*425G>A (n.*425G>A) c.444+119G>A (n.444+119G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-71-5639G>A (n.-71-5639G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.320-5639G>A (n.320-5639G>A) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.7G>A (p.Glu3Lys) c.563G>A (n.563G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.573+119G>A (n.573+119G>A) c.474+119G>A (n.474+119G>A) n.666G>A n.661G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) n.677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725125del | CA2582342793 | CHEK2 | c.445del c.*425del c.444+119del (n.444+119del) c.-219del c.-71-5639del (n.-71-5639del) c.574del c.475del c.320-5639del (n.320-5639del) c.538del c.7del c.563del c.-333del c.604del c.573+119del (n.573+119del) c.474+119del (n.474+119del) n.666del n.661del c.568del n.677del | ClinVar |
22 | g.28725125C>A | CA411107784 | CHEK2 | c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.*425-1G>T (n.*425-1G>T) c.444+118G>T (n.444+118G>T) c.-219-1G>T (n.-219-1G>T) c.-71-5640G>T (n.-71-5640G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.320-5640G>T (n.320-5640G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) c.563-1G>T (n.563-1G>T) c.-333-1G>T (n.-333-1G>T) c.604-1G>T (n.604-1G>T) c.573+118G>T (n.573+118G>T) c.474+118G>T (n.474+118G>T) n.666-1G>T n.661-1G>T c.568-1G>T (n.568-1G>T) n.677-1G>T | dbSNP |
22 | g.28725125C= | CA2400252299 | CHEK2 | c.445-1G= (n.445-1G=) c.*425-1G= (n.*425-1G=) c.444+118G= (n.444+118G=) c.-219-1G= (n.-219-1G=) c.-71-5640G= (n.-71-5640G=) c.574-1G= (n.574-1G=) c.475-1G= (n.475-1G=) c.320-5640G= (n.320-5640G=) c.538-1G= (n.538-1G=) c.7-1G= (n.7-1G=) c.563-1G= (n.563-1G=) c.-333-1G= (n.-333-1G=) c.604-1G= (n.604-1G=) c.573+118G= (n.573+118G=) c.474+118G= (n.474+118G=) n.666-1G= n.661-1G= c.568-1G= (n.568-1G=) n.677-1G= | |
22 | g.28725125C>G | CA169805 | CHEK2 | c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.*425-1G>C (n.*425-1G>C) c.444+118G>C (n.444+118G>C) c.-219-1G>C (n.-219-1G>C) c.-71-5640G>C (n.-71-5640G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.320-5640G>C (n.320-5640G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) c.563-1G>C (n.563-1G>C) c.-333-1G>C (n.-333-1G>C) c.604-1G>C (n.604-1G>C) c.573+118G>C (n.573+118G>C) c.474+118G>C (n.474+118G>C) n.666-1G>C n.661-1G>C c.568-1G>C (n.568-1G>C) n.677-1G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725125C>T | CA411107787 | CHEK2 | c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.*425-1G>A (n.*425-1G>A) c.444+118G>A (n.444+118G>A) c.-219-1G>A (n.-219-1G>A) c.-71-5640G>A (n.-71-5640G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.320-5640G>A (n.320-5640G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) c.563-1G>A (n.563-1G>A) c.-333-1G>A (n.-333-1G>A) c.604-1G>A (n.604-1G>A) c.573+118G>A (n.573+118G>A) c.474+118G>A (n.474+118G>A) n.666-1G>A n.661-1G>A c.568-1G>A (n.568-1G>A) n.677-1G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725126T>A | CA411107788 | CHEK2 | c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.*425-2A>T (n.*425-2A>T) c.444+117A>T (n.444+117A>T) c.-219-2A>T (n.-219-2A>T) c.-71-5641A>T (n.-71-5641A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.320-5641A>T (n.320-5641A>T) c.538-2A>T (n.538-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) c.563-2A>T (n.563-2A>T) c.-333-2A>T (n.-333-2A>T) c.604-2A>T (n.604-2A>T) c.573+117A>T (n.573+117A>T) c.474+117A>T (n.474+117A>T) n.666-2A>T n.661-2A>T c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.677-2A>T | ClinVar |
22 | g.28725126T>C | CA411107792 | CHEK2 | c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.*425-2A>G (n.*425-2A>G) c.444+117A>G (n.444+117A>G) c.-219-2A>G (n.-219-2A>G) c.-71-5641A>G (n.-71-5641A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.320-5641A>G (n.320-5641A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) c.563-2A>G (n.563-2A>G) c.-333-2A>G (n.-333-2A>G) c.604-2A>G (n.604-2A>G) c.573+117A>G (n.573+117A>G) c.474+117A>G (n.474+117A>G) n.666-2A>G n.661-2A>G c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.677-2A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725126T>G | CA411107794 | CHEK2 | c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.*425-2A>C (n.*425-2A>C) c.444+117A>C (n.444+117A>C) c.-219-2A>C (n.-219-2A>C) c.-71-5641A>C (n.-71-5641A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.475-2A>C (n.475-2A>C) c.320-5641A>C (n.320-5641A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) c.563-2A>C (n.563-2A>C) c.-333-2A>C (n.-333-2A>C) c.604-2A>C (n.604-2A>C) c.573+117A>C (n.573+117A>C) c.474+117A>C (n.474+117A>C) n.666-2A>C n.661-2A>C c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.677-2A>C | |
22 | g.28725126T= | CA2400252300 | CHEK2 | c.445-2A= (n.445-2A=) c.*425-2A= (n.*425-2A=) c.444+117A= (n.444+117A=) c.-219-2A= (n.-219-2A=) c.-71-5641A= (n.-71-5641A=) c.574-2A= (n.574-2A=) c.475-2A= (n.475-2A=) c.320-5641A= (n.320-5641A=) c.538-2A= (n.538-2A=) c.7-2A= (n.7-2A=) c.563-2A= (n.563-2A=) c.-333-2A= (n.-333-2A=) c.604-2A= (n.604-2A=) c.573+117A= (n.573+117A=) c.474+117A= (n.474+117A=) n.666-2A= n.661-2A= c.568-2A= (n.568-2A=) n.677-2A= | |
22 | g.28725127A>T | CA2738007132 | CHEK2 | c.445-3T>A (n.445-3T>A) c.*425-3T>A (n.*425-3T>A) c.444+116T>A (n.444+116T>A) c.-219-3T>A (n.-219-3T>A) c.-71-5642T>A (n.-71-5642T>A) c.574-3T>A (n.574-3T>A) c.475-3T>A (n.475-3T>A) c.320-5642T>A (n.320-5642T>A) c.538-3T>A (n.538-3T>A) c.7-3T>A (n.7-3T>A) c.563-3T>A (n.563-3T>A) c.-333-3T>A (n.-333-3T>A) c.604-3T>A (n.604-3T>A) c.573+116T>A (n.573+116T>A) c.474+116T>A (n.474+116T>A) n.666-3T>A n.661-3T>A c.568-3T>A (n.568-3T>A) n.677-3T>A | dbSNP |
22 | g.28725127_28725130del | CA2655954851 | CHEK2 | c.445-6_445-3del (n.445-6_445-3del) c.*425-6_*425-3del (n.*425-6_*425-3del) c.444+113_444+116del (n.444+113_444+116del) c.-219-6_-219-3del (n.-219-6_-219-3del) c.-71-5645_-71-5642del (n.-71-5645_-71-5642del) c.574-6_574-3del (n.574-6_574-3del) c.475-6_475-3del (n.475-6_475-3del) c.320-5645_320-5642del (n.320-5645_320-5642del) c.538-6_538-3del (n.538-6_538-3del) c.7-6_7-3del (n.7-6_7-3del) c.563-6_563-3del (n.563-6_563-3del) c.-333-6_-333-3del (n.-333-6_-333-3del) c.604-6_604-3del (n.604-6_604-3del) c.573+113_573+116del (n.573+113_573+116del) c.474+113_474+116del (n.474+113_474+116del) n.666-6_666-3del n.661-6_661-3del c.568-6_568-3del (n.568-6_568-3del) n.677-6_677-3del | gnomAD v4 |
22 | g.28725130del | CA2655954850 | CHEK2 | c.445-3del (n.445-3del) c.*425-3del (n.*425-3del) c.444+116del (n.444+116del) c.-219-3del (n.-219-3del) c.-71-5642del (n.-71-5642del) c.574-3del (n.574-3del) c.475-3del (n.475-3del) c.320-5642del (n.320-5642del) c.538-3del (n.538-3del) c.7-3del (n.7-3del) c.563-3del (n.563-3del) c.-333-3del (n.-333-3del) c.604-3del (n.604-3del) c.573+116del (n.573+116del) c.474+116del (n.474+116del) n.666-3del n.661-3del c.568-3del (n.568-3del) n.677-3del | gnomAD v4 |
22 | g.28725128A= | CA2400252301 | CHEK2 | c.445-4T= (n.445-4T=) c.*425-4T= (n.*425-4T=) c.444+115T= (n.444+115T=) c.-219-4T= (n.-219-4T=) c.-71-5643T= (n.-71-5643T=) c.574-4T= (n.574-4T=) c.475-4T= (n.475-4T=) c.320-5643T= (n.320-5643T=) c.538-4T= (n.538-4T=) c.7-4T= (n.7-4T=) c.563-4T= (n.563-4T=) c.-333-4T= (n.-333-4T=) c.604-4T= (n.604-4T=) c.573+115T= (n.573+115T=) c.474+115T= (n.474+115T=) n.666-4T= n.661-4T= c.568-4T= (n.568-4T=) n.677-4T= | |
22 | g.28725128A>G | CA16621077 | CHEK2 | c.445-4T>C (n.445-4T>C) c.*425-4T>C (n.*425-4T>C) c.444+115T>C (n.444+115T>C) c.-219-4T>C (n.-219-4T>C) c.-71-5643T>C (n.-71-5643T>C) c.574-4T>C (n.574-4T>C) c.475-4T>C (n.475-4T>C) c.320-5643T>C (n.320-5643T>C) c.538-4T>C (n.538-4T>C) c.7-4T>C (n.7-4T>C) c.563-4T>C (n.563-4T>C) c.-333-4T>C (n.-333-4T>C) c.604-4T>C (n.604-4T>C) c.573+115T>C (n.573+115T>C) c.474+115T>C (n.474+115T>C) n.666-4T>C n.661-4T>C c.568-4T>C (n.568-4T>C) n.677-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725128A>T | CA2580099480 | CHEK2 | c.445-4T>A (n.445-4T>A) c.*425-4T>A (n.*425-4T>A) c.444+115T>A (n.444+115T>A) c.-219-4T>A (n.-219-4T>A) c.-71-5643T>A (n.-71-5643T>A) c.574-4T>A (n.574-4T>A) c.475-4T>A (n.475-4T>A) c.320-5643T>A (n.320-5643T>A) c.538-4T>A (n.538-4T>A) c.7-4T>A (n.7-4T>A) c.563-4T>A (n.563-4T>A) c.-333-4T>A (n.-333-4T>A) c.604-4T>A (n.604-4T>A) c.573+115T>A (n.573+115T>A) c.474+115T>A (n.474+115T>A) n.666-4T>A n.661-4T>A c.568-4T>A (n.568-4T>A) n.677-4T>A | ClinVar |
22 | g.28725129A= | CA2400252302 | CHEK2 | c.445-5T= (n.445-5T=) c.*425-5T= (n.*425-5T=) c.444+114T= (n.444+114T=) c.-219-5T= (n.-219-5T=) c.-71-5644T= (n.-71-5644T=) c.574-5T= (n.574-5T=) c.475-5T= (n.475-5T=) c.320-5644T= (n.320-5644T=) c.538-5T= (n.538-5T=) c.7-5T= (n.7-5T=) c.563-5T= (n.563-5T=) c.-333-5T= (n.-333-5T=) c.604-5T= (n.604-5T=) c.573+114T= (n.573+114T=) c.474+114T= (n.474+114T=) n.666-5T= n.661-5T= c.568-5T= (n.568-5T=) n.677-5T= | |
22 | g.28725129A>C | CA658656830 | CHEK2 | c.445-5T>G (n.445-5T>G) c.*425-5T>G (n.*425-5T>G) c.444+114T>G (n.444+114T>G) c.-219-5T>G (n.-219-5T>G) c.-71-5644T>G (n.-71-5644T>G) c.574-5T>G (n.574-5T>G) c.475-5T>G (n.475-5T>G) c.320-5644T>G (n.320-5644T>G) c.538-5T>G (n.538-5T>G) c.7-5T>G (n.7-5T>G) c.563-5T>G (n.563-5T>G) c.-333-5T>G (n.-333-5T>G) c.604-5T>G (n.604-5T>G) c.573+114T>G (n.573+114T>G) c.474+114T>G (n.474+114T>G) n.666-5T>G n.661-5T>G c.568-5T>G (n.568-5T>G) n.677-5T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725129A>G | CA2573158016 | CHEK2 | c.445-5T>C (n.445-5T>C) c.*425-5T>C (n.*425-5T>C) c.444+114T>C (n.444+114T>C) c.-219-5T>C (n.-219-5T>C) c.-71-5644T>C (n.-71-5644T>C) c.574-5T>C (n.574-5T>C) c.475-5T>C (n.475-5T>C) c.320-5644T>C (n.320-5644T>C) c.538-5T>C (n.538-5T>C) c.7-5T>C (n.7-5T>C) c.563-5T>C (n.563-5T>C) c.-333-5T>C (n.-333-5T>C) c.604-5T>C (n.604-5T>C) c.573+114T>C (n.573+114T>C) c.474+114T>C (n.474+114T>C) n.666-5T>C n.661-5T>C c.568-5T>C (n.568-5T>C) n.677-5T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725130A>C | CA2499226099 | CHEK2 | c.445-6T>G (n.445-6T>G) c.*425-6T>G (n.*425-6T>G) c.444+113T>G (n.444+113T>G) c.-219-6T>G (n.-219-6T>G) c.-71-5645T>G (n.-71-5645T>G) c.574-6T>G (n.574-6T>G) c.475-6T>G (n.475-6T>G) c.320-5645T>G (n.320-5645T>G) c.538-6T>G (n.538-6T>G) c.7-6T>G (n.7-6T>G) c.563-6T>G (n.563-6T>G) c.-333-6T>G (n.-333-6T>G) c.604-6T>G (n.604-6T>G) c.573+113T>G (n.573+113T>G) c.474+113T>G (n.474+113T>G) n.666-6T>G n.661-6T>G c.568-6T>G (n.568-6T>G) n.677-6T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725131T>C | CA915952740 | CHEK2 | c.445-7A>G (n.445-7A>G) c.*425-7A>G (n.*425-7A>G) c.444+112A>G (n.444+112A>G) c.-219-7A>G (n.-219-7A>G) c.-71-5646A>G (n.-71-5646A>G) c.574-7A>G (n.574-7A>G) c.475-7A>G (n.475-7A>G) c.320-5646A>G (n.320-5646A>G) c.538-7A>G (n.538-7A>G) c.7-7A>G (n.7-7A>G) c.563-7A>G (n.563-7A>G) c.-333-7A>G (n.-333-7A>G) c.604-7A>G (n.604-7A>G) c.573+112A>G (n.573+112A>G) c.474+112A>G (n.474+112A>G) n.666-7A>G n.661-7A>G c.568-7A>G (n.568-7A>G) n.677-7A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725131T>G | CA2400252304 | CHEK2 | c.445-7A>C (n.445-7A>C) c.*425-7A>C (n.*425-7A>C) c.444+112A>C (n.444+112A>C) c.-219-7A>C (n.-219-7A>C) c.-71-5646A>C (n.-71-5646A>C) c.574-7A>C (n.574-7A>C) c.475-7A>C (n.475-7A>C) c.320-5646A>C (n.320-5646A>C) c.538-7A>C (n.538-7A>C) c.7-7A>C (n.7-7A>C) c.563-7A>C (n.563-7A>C) c.-333-7A>C (n.-333-7A>C) c.604-7A>C (n.604-7A>C) c.573+112A>C (n.573+112A>C) c.474+112A>C (n.474+112A>C) n.666-7A>C n.661-7A>C c.568-7A>C (n.568-7A>C) n.677-7A>C | dbSNP |
22 | g.28725131T= | CA2400252303 | CHEK2 | c.445-7A= (n.445-7A=) c.*425-7A= (n.*425-7A=) c.444+112A= (n.444+112A=) c.-219-7A= (n.-219-7A=) c.-71-5646A= (n.-71-5646A=) c.574-7A= (n.574-7A=) c.475-7A= (n.475-7A=) c.320-5646A= (n.320-5646A=) c.538-7A= (n.538-7A=) c.7-7A= (n.7-7A=) c.563-7A= (n.563-7A=) c.-333-7A= (n.-333-7A=) c.604-7A= (n.604-7A=) c.573+112A= (n.573+112A=) c.474+112A= (n.474+112A=) n.666-7A= n.661-7A= c.568-7A= (n.568-7A=) n.677-7A= | |
22 | g.28725132del | CA2655954852 | CHEK2 | c.445-8del (n.445-8del) c.*425-8del (n.*425-8del) c.444+111del (n.444+111del) c.-219-8del (n.-219-8del) c.-71-5647del (n.-71-5647del) c.574-8del (n.574-8del) c.475-8del (n.475-8del) c.320-5647del (n.320-5647del) c.538-8del (n.538-8del) c.7-8del (n.7-8del) c.563-8del (n.563-8del) c.-333-8del (n.-333-8del) c.604-8del (n.604-8del) c.573+111del (n.573+111del) c.474+111del (n.474+111del) n.666-8del n.661-8del c.568-8del (n.568-8del) n.677-8del | gnomAD v4 |
22 | g.28725132A>G | CA2573158019 | CHEK2 | c.445-8T>C (n.445-8T>C) c.*425-8T>C (n.*425-8T>C) c.444+111T>C (n.444+111T>C) c.-219-8T>C (n.-219-8T>C) c.-71-5647T>C (n.-71-5647T>C) c.574-8T>C (n.574-8T>C) c.475-8T>C (n.475-8T>C) c.320-5647T>C (n.320-5647T>C) c.538-8T>C (n.538-8T>C) c.7-8T>C (n.7-8T>C) c.563-8T>C (n.563-8T>C) c.-333-8T>C (n.-333-8T>C) c.604-8T>C (n.604-8T>C) c.573+111T>C (n.573+111T>C) c.474+111T>C (n.474+111T>C) n.666-8T>C n.661-8T>C c.568-8T>C (n.568-8T>C) n.677-8T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725132A>T | CA2738007273 | CHEK2 | c.445-8T>A (n.445-8T>A) c.*425-8T>A (n.*425-8T>A) c.444+111T>A (n.444+111T>A) c.-219-8T>A (n.-219-8T>A) c.-71-5647T>A (n.-71-5647T>A) c.574-8T>A (n.574-8T>A) c.475-8T>A (n.475-8T>A) c.320-5647T>A (n.320-5647T>A) c.538-8T>A (n.538-8T>A) c.7-8T>A (n.7-8T>A) c.563-8T>A (n.563-8T>A) c.-333-8T>A (n.-333-8T>A) c.604-8T>A (n.604-8T>A) c.573+111T>A (n.573+111T>A) c.474+111T>A (n.474+111T>A) n.666-8T>A n.661-8T>A c.568-8T>A (n.568-8T>A) n.677-8T>A | dbSNP |
22 | g.28725133G>C | CA16621078 | CHEK2 | c.445-9C>G (n.445-9C>G) c.*425-9C>G (n.*425-9C>G) c.444+110C>G (n.444+110C>G) c.-219-9C>G (n.-219-9C>G) c.-71-5648C>G (n.-71-5648C>G) c.574-9C>G (n.574-9C>G) c.475-9C>G (n.475-9C>G) c.320-5648C>G (n.320-5648C>G) c.538-9C>G (n.538-9C>G) c.7-9C>G (n.7-9C>G) c.563-9C>G (n.563-9C>G) c.-333-9C>G (n.-333-9C>G) c.604-9C>G (n.604-9C>G) c.573+110C>G (n.573+110C>G) c.474+110C>G (n.474+110C>G) n.666-9C>G n.661-9C>G c.568-9C>G (n.568-9C>G) n.677-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725133G= | CA2400252305 | CHEK2 | c.445-9C= (n.445-9C=) c.*425-9C= (n.*425-9C=) c.444+110C= (n.444+110C=) c.-219-9C= (n.-219-9C=) c.-71-5648C= (n.-71-5648C=) c.574-9C= (n.574-9C=) c.475-9C= (n.475-9C=) c.320-5648C= (n.320-5648C=) c.538-9C= (n.538-9C=) c.7-9C= (n.7-9C=) c.563-9C= (n.563-9C=) c.-333-9C= (n.-333-9C=) c.604-9C= (n.604-9C=) c.573+110C= (n.573+110C=) c.474+110C= (n.474+110C=) n.666-9C= n.661-9C= c.568-9C= (n.568-9C=) n.677-9C= | |
22 | g.28725133G>T | CA2655954853 | CHEK2 | c.445-9C>A (n.445-9C>A) c.*425-9C>A (n.*425-9C>A) c.444+110C>A (n.444+110C>A) c.-219-9C>A (n.-219-9C>A) c.-71-5648C>A (n.-71-5648C>A) c.574-9C>A (n.574-9C>A) c.475-9C>A (n.475-9C>A) c.320-5648C>A (n.320-5648C>A) c.538-9C>A (n.538-9C>A) c.7-9C>A (n.7-9C>A) c.563-9C>A (n.563-9C>A) c.-333-9C>A (n.-333-9C>A) c.604-9C>A (n.604-9C>A) c.573+110C>A (n.573+110C>A) c.474+110C>A (n.474+110C>A) n.666-9C>A n.661-9C>A c.568-9C>A (n.568-9C>A) n.677-9C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28725134A= | CA2400252306 | CHEK2 | c.445-10T= (n.445-10T=) c.*425-10T= (n.*425-10T=) c.444+109T= (n.444+109T=) c.-219-10T= (n.-219-10T=) c.-71-5649T= (n.-71-5649T=) c.574-10T= (n.574-10T=) c.475-10T= (n.475-10T=) c.320-5649T= (n.320-5649T=) c.538-10T= (n.538-10T=) c.7-10T= (n.7-10T=) c.563-10T= (n.563-10T=) c.-333-10T= (n.-333-10T=) c.604-10T= (n.604-10T=) c.573+109T= (n.573+109T=) c.474+109T= (n.474+109T=) n.666-10T= n.661-10T= c.568-10T= (n.568-10T=) n.677-10T= | |
22 | g.28725134A>G | CA16616341 | CHEK2 | c.445-10T>C (n.445-10T>C) c.*425-10T>C (n.*425-10T>C) c.444+109T>C (n.444+109T>C) c.-219-10T>C (n.-219-10T>C) c.-71-5649T>C (n.-71-5649T>C) c.574-10T>C (n.574-10T>C) c.475-10T>C (n.475-10T>C) c.320-5649T>C (n.320-5649T>C) c.538-10T>C (n.538-10T>C) c.7-10T>C (n.7-10T>C) c.563-10T>C (n.563-10T>C) c.-333-10T>C (n.-333-10T>C) c.604-10T>C (n.604-10T>C) c.573+109T>C (n.573+109T>C) c.474+109T>C (n.474+109T>C) n.666-10T>C n.661-10T>C c.568-10T>C (n.568-10T>C) n.677-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725134A>T | CA2737869714 | CHEK2 | c.445-10T>A (n.445-10T>A) c.*425-10T>A (n.*425-10T>A) c.444+109T>A (n.444+109T>A) c.-219-10T>A (n.-219-10T>A) c.-71-5649T>A (n.-71-5649T>A) c.574-10T>A (n.574-10T>A) c.475-10T>A (n.475-10T>A) c.320-5649T>A (n.320-5649T>A) c.538-10T>A (n.538-10T>A) c.7-10T>A (n.7-10T>A) c.563-10T>A (n.563-10T>A) c.-333-10T>A (n.-333-10T>A) c.604-10T>A (n.604-10T>A) c.573+109T>A (n.573+109T>A) c.474+109T>A (n.474+109T>A) n.666-10T>A n.661-10T>A c.568-10T>A (n.568-10T>A) n.677-10T>A | dbSNP |
22 | g.28725135del | CA2655954855 | CHEK2 | c.445-11del (n.445-11del) c.*425-11del (n.*425-11del) c.444+108del (n.444+108del) c.-219-11del (n.-219-11del) c.-71-5650del (n.-71-5650del) c.574-11del (n.574-11del) c.475-11del (n.475-11del) c.320-5650del (n.320-5650del) c.538-11del (n.538-11del) c.7-11del (n.7-11del) c.563-11del (n.563-11del) c.-333-11del (n.-333-11del) c.604-11del (n.604-11del) c.573+108del (n.573+108del) c.474+108del (n.474+108del) n.666-11del n.661-11del c.568-11del (n.568-11del) n.677-11del | gnomAD v4 |
22 | g.28725135G>A | CA638954372 | CHEK2 | c.445-11C>T (n.445-11C>T) c.*425-11C>T (n.*425-11C>T) c.444+108C>T (n.444+108C>T) c.-219-11C>T (n.-219-11C>T) c.-71-5650C>T (n.-71-5650C>T) c.574-11C>T (n.574-11C>T) c.475-11C>T (n.475-11C>T) c.320-5650C>T (n.320-5650C>T) c.538-11C>T (n.538-11C>T) c.7-11C>T (n.7-11C>T) c.563-11C>T (n.563-11C>T) c.-333-11C>T (n.-333-11C>T) c.604-11C>T (n.604-11C>T) c.573+108C>T (n.573+108C>T) c.474+108C>T (n.474+108C>T) n.666-11C>T n.661-11C>T c.568-11C>T (n.568-11C>T) n.677-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725135G>C | CA323033200 | CHEK2 | c.445-11C>G (n.445-11C>G) c.*425-11C>G (n.*425-11C>G) c.444+108C>G (n.444+108C>G) c.-219-11C>G (n.-219-11C>G) c.-71-5650C>G (n.-71-5650C>G) c.574-11C>G (n.574-11C>G) c.475-11C>G (n.475-11C>G) c.320-5650C>G (n.320-5650C>G) c.538-11C>G (n.538-11C>G) c.7-11C>G (n.7-11C>G) c.563-11C>G (n.563-11C>G) c.-333-11C>G (n.-333-11C>G) c.604-11C>G (n.604-11C>G) c.573+108C>G (n.573+108C>G) c.474+108C>G (n.474+108C>G) n.666-11C>G n.661-11C>G c.568-11C>G (n.568-11C>G) n.677-11C>G | dbSNP |
22 | g.28725135G= | CA2400252307 | CHEK2 | c.445-11C= (n.445-11C=) c.*425-11C= (n.*425-11C=) c.444+108C= (n.444+108C=) c.-219-11C= (n.-219-11C=) c.-71-5650C= (n.-71-5650C=) c.574-11C= (n.574-11C=) c.475-11C= (n.475-11C=) c.320-5650C= (n.320-5650C=) c.538-11C= (n.538-11C=) c.7-11C= (n.7-11C=) c.563-11C= (n.563-11C=) c.-333-11C= (n.-333-11C=) c.604-11C= (n.604-11C=) c.573+108C= (n.573+108C=) c.474+108C= (n.474+108C=) n.666-11C= n.661-11C= c.568-11C= (n.568-11C=) n.677-11C= | |
22 | g.28725135G>T | CA752192617 | CHEK2 | c.445-11C>A (n.445-11C>A) c.*425-11C>A (n.*425-11C>A) c.444+108C>A (n.444+108C>A) c.-219-11C>A (n.-219-11C>A) c.-71-5650C>A (n.-71-5650C>A) c.574-11C>A (n.574-11C>A) c.475-11C>A (n.475-11C>A) c.320-5650C>A (n.320-5650C>A) c.538-11C>A (n.538-11C>A) c.7-11C>A (n.7-11C>A) c.563-11C>A (n.563-11C>A) c.-333-11C>A (n.-333-11C>A) c.604-11C>A (n.604-11C>A) c.573+108C>A (n.573+108C>A) c.474+108C>A (n.474+108C>A) n.666-11C>A n.661-11C>A c.568-11C>A (n.568-11C>A) n.677-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725135dup | CA752192621 | CHEK2 | c.445-11dup (n.445-11dup) c.*425-11dup (n.*425-11dup) c.444+108dup (n.444+108dup) c.-219-11dup (n.-219-11dup) c.-71-5650dup (n.-71-5650dup) c.574-11dup (n.574-11dup) c.475-11dup (n.475-11dup) c.320-5650dup (n.320-5650dup) c.538-11dup (n.538-11dup) c.7-11dup (n.7-11dup) c.563-11dup (n.563-11dup) c.-333-11dup (n.-333-11dup) c.604-11dup (n.604-11dup) c.573+108dup (n.573+108dup) c.474+108dup (n.474+108dup) n.666-11dup n.661-11dup c.568-11dup (n.568-11dup) n.677-11dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725136A>T | CA2738007280 | CHEK2 | c.445-12T>A (n.445-12T>A) c.*425-12T>A (n.*425-12T>A) c.444+107T>A (n.444+107T>A) c.-219-12T>A (n.-219-12T>A) c.-71-5651T>A (n.-71-5651T>A) c.574-12T>A (n.574-12T>A) c.475-12T>A (n.475-12T>A) c.320-5651T>A (n.320-5651T>A) c.538-12T>A (n.538-12T>A) c.7-12T>A (n.7-12T>A) c.563-12T>A (n.563-12T>A) c.-333-12T>A (n.-333-12T>A) c.604-12T>A (n.604-12T>A) c.573+107T>A (n.573+107T>A) c.474+107T>A (n.474+107T>A) n.666-12T>A n.661-12T>A c.568-12T>A (n.568-12T>A) n.677-12T>A | dbSNP |
22 | g.28725137A>T | CA2738007282 | CHEK2 | c.445-13T>A (n.445-13T>A) c.*425-13T>A (n.*425-13T>A) c.444+106T>A (n.444+106T>A) c.-219-13T>A (n.-219-13T>A) c.-71-5652T>A (n.-71-5652T>A) c.574-13T>A (n.574-13T>A) c.475-13T>A (n.475-13T>A) c.320-5652T>A (n.320-5652T>A) c.538-13T>A (n.538-13T>A) c.7-13T>A (n.7-13T>A) c.563-13T>A (n.563-13T>A) c.-333-13T>A (n.-333-13T>A) c.604-13T>A (n.604-13T>A) c.573+106T>A (n.573+106T>A) c.474+106T>A (n.474+106T>A) n.666-13T>A n.661-13T>A c.568-13T>A (n.568-13T>A) n.677-13T>A | dbSNP |
22 | g.28725138C>A | CA2737902847 | CHEK2 | c.445-14G>T (n.445-14G>T) c.*425-14G>T (n.*425-14G>T) c.444+105G>T (n.444+105G>T) c.-219-14G>T (n.-219-14G>T) c.-71-5653G>T (n.-71-5653G>T) c.574-14G>T (n.574-14G>T) c.475-14G>T (n.475-14G>T) c.320-5653G>T (n.320-5653G>T) c.538-14G>T (n.538-14G>T) c.7-14G>T (n.7-14G>T) c.563-14G>T (n.563-14G>T) c.-333-14G>T (n.-333-14G>T) c.604-14G>T (n.604-14G>T) c.573+105G>T (n.573+105G>T) c.474+105G>T (n.474+105G>T) n.666-14G>T n.661-14G>T c.568-14G>T (n.568-14G>T) n.677-14G>T | dbSNP |
22 | g.28725138C= | CA2400252308 | CHEK2 | c.445-14G= (n.445-14G=) c.*425-14G= (n.*425-14G=) c.444+105G= (n.444+105G=) c.-219-14G= (n.-219-14G=) c.-71-5653G= (n.-71-5653G=) c.574-14G= (n.574-14G=) c.475-14G= (n.475-14G=) c.320-5653G= (n.320-5653G=) c.538-14G= (n.538-14G=) c.7-14G= (n.7-14G=) c.563-14G= (n.563-14G=) c.-333-14G= (n.-333-14G=) c.604-14G= (n.604-14G=) c.573+105G= (n.573+105G=) c.474+105G= (n.474+105G=) n.666-14G= n.661-14G= c.568-14G= (n.568-14G=) n.677-14G= | |
22 | g.28725138C>G | CA2737902846 | CHEK2 | c.445-14G>C (n.445-14G>C) c.*425-14G>C (n.*425-14G>C) c.444+105G>C (n.444+105G>C) c.-219-14G>C (n.-219-14G>C) c.-71-5653G>C (n.-71-5653G>C) c.574-14G>C (n.574-14G>C) c.475-14G>C (n.475-14G>C) c.320-5653G>C (n.320-5653G>C) c.538-14G>C (n.538-14G>C) c.7-14G>C (n.7-14G>C) c.563-14G>C (n.563-14G>C) c.-333-14G>C (n.-333-14G>C) c.604-14G>C (n.604-14G>C) c.573+105G>C (n.573+105G>C) c.474+105G>C (n.474+105G>C) n.666-14G>C n.661-14G>C c.568-14G>C (n.568-14G>C) n.677-14G>C | dbSNP |
22 | g.28725138C>T | CA1024874790 | CHEK2 | c.445-14G>A (n.445-14G>A) c.*425-14G>A (n.*425-14G>A) c.444+105G>A (n.444+105G>A) c.-219-14G>A (n.-219-14G>A) c.-71-5653G>A (n.-71-5653G>A) c.574-14G>A (n.574-14G>A) c.475-14G>A (n.475-14G>A) c.320-5653G>A (n.320-5653G>A) c.538-14G>A (n.538-14G>A) c.7-14G>A (n.7-14G>A) c.563-14G>A (n.563-14G>A) c.-333-14G>A (n.-333-14G>A) c.604-14G>A (n.604-14G>A) c.573+105G>A (n.573+105G>A) c.474+105G>A (n.474+105G>A) n.666-14G>A n.661-14G>A c.568-14G>A (n.568-14G>A) n.677-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725139A= | CA2400252309 | CHEK2 | c.445-15T= (n.445-15T=) c.*425-15T= (n.*425-15T=) c.444+104T= (n.444+104T=) c.-219-15T= (n.-219-15T=) c.-71-5654T= (n.-71-5654T=) c.574-15T= (n.574-15T=) c.475-15T= (n.475-15T=) c.320-5654T= (n.320-5654T=) c.538-15T= (n.538-15T=) c.7-15T= (n.7-15T=) c.563-15T= (n.563-15T=) c.-333-15T= (n.-333-15T=) c.604-15T= (n.604-15T=) c.573+104T= (n.573+104T=) c.474+104T= (n.474+104T=) n.666-15T= n.661-15T= c.568-15T= (n.568-15T=) n.677-15T= | |
22 | g.28725139A>G | CA2580099485 | CHEK2 | c.445-15T>C (n.445-15T>C) c.*425-15T>C (n.*425-15T>C) c.444+104T>C (n.444+104T>C) c.-219-15T>C (n.-219-15T>C) c.-71-5654T>C (n.-71-5654T>C) c.574-15T>C (n.574-15T>C) c.475-15T>C (n.475-15T>C) c.320-5654T>C (n.320-5654T>C) c.538-15T>C (n.538-15T>C) c.7-15T>C (n.7-15T>C) c.563-15T>C (n.563-15T>C) c.-333-15T>C (n.-333-15T>C) c.604-15T>C (n.604-15T>C) c.573+104T>C (n.573+104T>C) c.474+104T>C (n.474+104T>C) n.666-15T>C n.661-15T>C c.568-15T>C (n.568-15T>C) n.677-15T>C | ClinVar |
22 | g.28725139A>T | CA16621079 | CHEK2 | c.445-15T>A (n.445-15T>A) c.*425-15T>A (n.*425-15T>A) c.444+104T>A (n.444+104T>A) c.-219-15T>A (n.-219-15T>A) c.-71-5654T>A (n.-71-5654T>A) c.574-15T>A (n.574-15T>A) c.475-15T>A (n.475-15T>A) c.320-5654T>A (n.320-5654T>A) c.538-15T>A (n.538-15T>A) c.7-15T>A (n.7-15T>A) c.563-15T>A (n.563-15T>A) c.-333-15T>A (n.-333-15T>A) c.604-15T>A (n.604-15T>A) c.573+104T>A (n.573+104T>A) c.474+104T>A (n.474+104T>A) n.666-15T>A n.661-15T>A c.568-15T>A (n.568-15T>A) n.677-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725140T>A | CA2738007317 | CHEK2 | c.445-16A>T (n.445-16A>T) c.*425-16A>T (n.*425-16A>T) c.444+103A>T (n.444+103A>T) c.-219-16A>T (n.-219-16A>T) c.-71-5655A>T (n.-71-5655A>T) c.574-16A>T (n.574-16A>T) c.475-16A>T (n.475-16A>T) c.320-5655A>T (n.320-5655A>T) c.538-16A>T (n.538-16A>T) c.7-16A>T (n.7-16A>T) c.563-16A>T (n.563-16A>T) c.-333-16A>T (n.-333-16A>T) c.604-16A>T (n.604-16A>T) c.573+103A>T (n.573+103A>T) c.474+103A>T (n.474+103A>T) n.666-16A>T n.661-16A>T c.568-16A>T (n.568-16A>T) n.677-16A>T | dbSNP |
22 | g.28725140T>G | CA2738007315 | CHEK2 | c.445-16A>C (n.445-16A>C) c.*425-16A>C (n.*425-16A>C) c.444+103A>C (n.444+103A>C) c.-219-16A>C (n.-219-16A>C) c.-71-5655A>C (n.-71-5655A>C) c.574-16A>C (n.574-16A>C) c.475-16A>C (n.475-16A>C) c.320-5655A>C (n.320-5655A>C) c.538-16A>C (n.538-16A>C) c.7-16A>C (n.7-16A>C) c.563-16A>C (n.563-16A>C) c.-333-16A>C (n.-333-16A>C) c.604-16A>C (n.604-16A>C) c.573+103A>C (n.573+103A>C) c.474+103A>C (n.474+103A>C) n.666-16A>C n.661-16A>C c.568-16A>C (n.568-16A>C) n.677-16A>C | dbSNP |
22 | g.28725143del | CA2500270587 | CHEK2 | c.445-16del (n.445-16del) c.*425-16del (n.*425-16del) c.444+103del (n.444+103del) c.-219-16del (n.-219-16del) c.-71-5655del (n.-71-5655del) c.574-16del (n.574-16del) c.475-16del (n.475-16del) c.320-5655del (n.320-5655del) c.538-16del (n.538-16del) c.7-16del (n.7-16del) c.563-16del (n.563-16del) c.-333-16del (n.-333-16del) c.604-16del (n.604-16del) c.573+103del (n.573+103del) c.474+103del (n.474+103del) n.666-16del n.661-16del c.568-16del (n.568-16del) n.677-16del | |
22 | g.28725141T>C | CA2738007370 | CHEK2 | c.445-17A>G (n.445-17A>G) c.*425-17A>G (n.*425-17A>G) c.444+102A>G (n.444+102A>G) c.-219-17A>G (n.-219-17A>G) c.-71-5656A>G (n.-71-5656A>G) c.574-17A>G (n.574-17A>G) c.475-17A>G (n.475-17A>G) c.320-5656A>G (n.320-5656A>G) c.538-17A>G (n.538-17A>G) c.7-17A>G (n.7-17A>G) c.563-17A>G (n.563-17A>G) c.-333-17A>G (n.-333-17A>G) c.604-17A>G (n.604-17A>G) c.573+102A>G (n.573+102A>G) c.474+102A>G (n.474+102A>G) n.666-17A>G n.661-17A>G c.568-17A>G (n.568-17A>G) n.677-17A>G | dbSNP |
22 | g.28725142T>G | CA2738007472 | CHEK2 | c.445-18A>C (n.445-18A>C) c.*425-18A>C (n.*425-18A>C) c.444+101A>C (n.444+101A>C) c.-219-18A>C (n.-219-18A>C) c.-71-5657A>C (n.-71-5657A>C) c.574-18A>C (n.574-18A>C) c.475-18A>C (n.475-18A>C) c.320-5657A>C (n.320-5657A>C) c.538-18A>C (n.538-18A>C) c.7-18A>C (n.7-18A>C) c.563-18A>C (n.563-18A>C) c.-333-18A>C (n.-333-18A>C) c.604-18A>C (n.604-18A>C) c.573+101A>C (n.573+101A>C) c.474+101A>C (n.474+101A>C) n.666-18A>C n.661-18A>C c.568-18A>C (n.568-18A>C) n.677-18A>C | dbSNP |
22 | g.28725143T>C | CA2573158023 | CHEK2 | c.445-19A>G (n.445-19A>G) c.*425-19A>G (n.*425-19A>G) c.444+100A>G (n.444+100A>G) c.-219-19A>G (n.-219-19A>G) c.-71-5658A>G (n.-71-5658A>G) c.574-19A>G (n.574-19A>G) c.475-19A>G (n.475-19A>G) c.320-5658A>G (n.320-5658A>G) c.538-19A>G (n.538-19A>G) c.7-19A>G (n.7-19A>G) c.563-19A>G (n.563-19A>G) c.-333-19A>G (n.-333-19A>G) c.604-19A>G (n.604-19A>G) c.573+100A>G (n.573+100A>G) c.474+100A>G (n.474+100A>G) n.666-19A>G n.661-19A>G c.568-19A>G (n.568-19A>G) n.677-19A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28725144G>C | CA752192638 | CHEK2 | c.445-20C>G (n.445-20C>G) c.*425-20C>G (n.*425-20C>G) c.444+99C>G (n.444+99C>G) c.-219-20C>G (n.-219-20C>G) c.-71-5659C>G (n.-71-5659C>G) c.574-20C>G (n.574-20C>G) c.475-20C>G (n.475-20C>G) c.320-5659C>G (n.320-5659C>G) c.538-20C>G (n.538-20C>G) c.7-20C>G (n.7-20C>G) c.563-20C>G (n.563-20C>G) c.-333-20C>G (n.-333-20C>G) c.604-20C>G (n.604-20C>G) c.573+99C>G (n.573+99C>G) c.474+99C>G (n.474+99C>G) n.666-20C>G n.661-20C>G c.568-20C>G (n.568-20C>G) n.677-20C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725144G= | CA2400252310 | CHEK2 | c.445-20C= (n.445-20C=) c.*425-20C= (n.*425-20C=) c.444+99C= (n.444+99C=) c.-219-20C= (n.-219-20C=) c.-71-5659C= (n.-71-5659C=) c.574-20C= (n.574-20C=) c.475-20C= (n.475-20C=) c.320-5659C= (n.320-5659C=) c.538-20C= (n.538-20C=) c.7-20C= (n.7-20C=) c.563-20C= (n.563-20C=) c.-333-20C= (n.-333-20C=) c.604-20C= (n.604-20C=) c.573+99C= (n.573+99C=) c.474+99C= (n.474+99C=) n.666-20C= n.661-20C= c.568-20C= (n.568-20C=) n.677-20C= | |
22 | g.28725145T>A | CA2737878082 | CHEK2 | c.445-21A>T (n.445-21A>T) c.*425-21A>T (n.*425-21A>T) c.444+98A>T (n.444+98A>T) c.-219-21A>T (n.-219-21A>T) c.-71-5660A>T (n.-71-5660A>T) c.574-21A>T (n.574-21A>T) c.475-21A>T (n.475-21A>T) c.320-5660A>T (n.320-5660A>T) c.538-21A>T (n.538-21A>T) c.7-21A>T (n.7-21A>T) c.563-21A>T (n.563-21A>T) c.-333-21A>T (n.-333-21A>T) c.604-21A>T (n.604-21A>T) c.573+98A>T (n.573+98A>T) c.474+98A>T (n.474+98A>T) n.666-21A>T n.661-21A>T c.568-21A>T (n.568-21A>T) n.677-21A>T | dbSNP |
22 | g.28725145T>C | CA638954373 | CHEK2 | c.445-21A>G (n.445-21A>G) c.*425-21A>G (n.*425-21A>G) c.444+98A>G (n.444+98A>G) c.-219-21A>G (n.-219-21A>G) c.-71-5660A>G (n.-71-5660A>G) c.574-21A>G (n.574-21A>G) c.475-21A>G (n.475-21A>G) c.320-5660A>G (n.320-5660A>G) c.538-21A>G (n.538-21A>G) c.7-21A>G (n.7-21A>G) c.563-21A>G (n.563-21A>G) c.-333-21A>G (n.-333-21A>G) c.604-21A>G (n.604-21A>G) c.573+98A>G (n.573+98A>G) c.474+98A>G (n.474+98A>G) n.666-21A>G n.661-21A>G c.568-21A>G (n.568-21A>G) n.677-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725145T= | CA2400252311 | CHEK2 | c.445-21A= (n.445-21A=) c.*425-21A= (n.*425-21A=) c.444+98A= (n.444+98A=) c.-219-21A= (n.-219-21A=) c.-71-5660A= (n.-71-5660A=) c.574-21A= (n.574-21A=) c.475-21A= (n.475-21A=) c.320-5660A= (n.320-5660A=) c.538-21A= (n.538-21A=) c.7-21A= (n.7-21A=) c.563-21A= (n.563-21A=) c.-333-21A= (n.-333-21A=) c.604-21A= (n.604-21A=) c.573+98A= (n.573+98A=) c.474+98A= (n.474+98A=) n.666-21A= n.661-21A= c.568-21A= (n.568-21A=) n.677-21A= | |
22 | g.28725147T>A | CA2738007627 | CHEK2 | c.445-23A>T (n.445-23A>T) c.*425-23A>T (n.*425-23A>T) c.444+96A>T (n.444+96A>T) c.-219-23A>T (n.-219-23A>T) c.-71-5662A>T (n.-71-5662A>T) c.574-23A>T (n.574-23A>T) c.475-23A>T (n.475-23A>T) c.320-5662A>T (n.320-5662A>T) c.538-23A>T (n.538-23A>T) c.7-23A>T (n.7-23A>T) c.563-23A>T (n.563-23A>T) c.-333-23A>T (n.-333-23A>T) c.604-23A>T (n.604-23A>T) c.573+96A>T (n.573+96A>T) c.474+96A>T (n.474+96A>T) n.666-23A>T n.661-23A>T c.568-23A>T (n.568-23A>T) n.677-23A>T | dbSNP |
22 | g.28725147T>C | CA2738007652 | CHEK2 | c.445-23A>G (n.445-23A>G) c.*425-23A>G (n.*425-23A>G) c.444+96A>G (n.444+96A>G) c.-219-23A>G (n.-219-23A>G) c.-71-5662A>G (n.-71-5662A>G) c.574-23A>G (n.574-23A>G) c.475-23A>G (n.475-23A>G) c.320-5662A>G (n.320-5662A>G) c.538-23A>G (n.538-23A>G) c.7-23A>G (n.7-23A>G) c.563-23A>G (n.563-23A>G) c.-333-23A>G (n.-333-23A>G) c.604-23A>G (n.604-23A>G) c.573+96A>G (n.573+96A>G) c.474+96A>G (n.474+96A>G) n.666-23A>G n.661-23A>G c.568-23A>G (n.568-23A>G) n.677-23A>G | dbSNP |
22 | g.28725148C>A | CA2737858433 | CHEK2 | c.445-24G>T (n.445-24G>T) c.*425-24G>T (n.*425-24G>T) c.444+95G>T (n.444+95G>T) c.-219-24G>T (n.-219-24G>T) c.-71-5663G>T (n.-71-5663G>T) c.574-24G>T (n.574-24G>T) c.475-24G>T (n.475-24G>T) c.320-5663G>T (n.320-5663G>T) c.538-24G>T (n.538-24G>T) c.7-24G>T (n.7-24G>T) c.563-24G>T (n.563-24G>T) c.-333-24G>T (n.-333-24G>T) c.604-24G>T (n.604-24G>T) c.573+95G>T (n.573+95G>T) c.474+95G>T (n.474+95G>T) n.666-24G>T n.661-24G>T c.568-24G>T (n.568-24G>T) n.677-24G>T | dbSNP |
22 | g.28725148C= | CA2400252312 | CHEK2 | c.445-24G= (n.445-24G=) c.*425-24G= (n.*425-24G=) c.444+95G= (n.444+95G=) c.-219-24G= (n.-219-24G=) c.-71-5663G= (n.-71-5663G=) c.574-24G= (n.574-24G=) c.475-24G= (n.475-24G=) c.320-5663G= (n.320-5663G=) c.538-24G= (n.538-24G=) c.7-24G= (n.7-24G=) c.563-24G= (n.563-24G=) c.-333-24G= (n.-333-24G=) c.604-24G= (n.604-24G=) c.573+95G= (n.573+95G=) c.474+95G= (n.474+95G=) n.666-24G= n.661-24G= c.568-24G= (n.568-24G=) n.677-24G= | |
22 | g.28725148C>G | CA10167993 | CHEK2 | c.445-24G>C (n.445-24G>C) c.*425-24G>C (n.*425-24G>C) c.444+95G>C (n.444+95G>C) c.-219-24G>C (n.-219-24G>C) c.-71-5663G>C (n.-71-5663G>C) c.574-24G>C (n.574-24G>C) c.475-24G>C (n.475-24G>C) c.320-5663G>C (n.320-5663G>C) c.538-24G>C (n.538-24G>C) c.7-24G>C (n.7-24G>C) c.563-24G>C (n.563-24G>C) c.-333-24G>C (n.-333-24G>C) c.604-24G>C (n.604-24G>C) c.573+95G>C (n.573+95G>C) c.474+95G>C (n.474+95G>C) n.666-24G>C n.661-24G>C c.568-24G>C (n.568-24G>C) n.677-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725148C>T | CA2737858434 | CHEK2 | c.445-24G>A (n.445-24G>A) c.*425-24G>A (n.*425-24G>A) c.444+95G>A (n.444+95G>A) c.-219-24G>A (n.-219-24G>A) c.-71-5663G>A (n.-71-5663G>A) c.574-24G>A (n.574-24G>A) c.475-24G>A (n.475-24G>A) c.320-5663G>A (n.320-5663G>A) c.538-24G>A (n.538-24G>A) c.7-24G>A (n.7-24G>A) c.563-24G>A (n.563-24G>A) c.-333-24G>A (n.-333-24G>A) c.604-24G>A (n.604-24G>A) c.573+95G>A (n.573+95G>A) c.474+95G>A (n.474+95G>A) n.666-24G>A n.661-24G>A c.568-24G>A (n.568-24G>A) n.677-24G>A | dbSNP |
22 | g.28725149A>G | CA2738007653 | CHEK2 | c.445-25T>C (n.445-25T>C) c.*425-25T>C (n.*425-25T>C) c.444+94T>C (n.444+94T>C) c.-219-25T>C (n.-219-25T>C) c.-71-5664T>C (n.-71-5664T>C) c.574-25T>C (n.574-25T>C) c.475-25T>C (n.475-25T>C) c.320-5664T>C (n.320-5664T>C) c.538-25T>C (n.538-25T>C) c.7-25T>C (n.7-25T>C) c.563-25T>C (n.563-25T>C) c.-333-25T>C (n.-333-25T>C) c.604-25T>C (n.604-25T>C) c.573+94T>C (n.573+94T>C) c.474+94T>C (n.474+94T>C) n.666-25T>C n.661-25T>C c.568-25T>C (n.568-25T>C) n.677-25T>C | dbSNP |
22 | g.28725149A>T | CA2655954858 | CHEK2 | c.445-25T>A (n.445-25T>A) c.*425-25T>A (n.*425-25T>A) c.444+94T>A (n.444+94T>A) c.-219-25T>A (n.-219-25T>A) c.-71-5664T>A (n.-71-5664T>A) c.574-25T>A (n.574-25T>A) c.475-25T>A (n.475-25T>A) c.320-5664T>A (n.320-5664T>A) c.538-25T>A (n.538-25T>A) c.7-25T>A (n.7-25T>A) c.563-25T>A (n.563-25T>A) c.-333-25T>A (n.-333-25T>A) c.604-25T>A (n.604-25T>A) c.573+94T>A (n.573+94T>A) c.474+94T>A (n.474+94T>A) n.666-25T>A n.661-25T>A c.568-25T>A (n.568-25T>A) n.677-25T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725150G>A | CA2655954859 | CHEK2 | c.445-26C>T (n.445-26C>T) c.*425-26C>T (n.*425-26C>T) c.444+93C>T (n.444+93C>T) c.-219-26C>T (n.-219-26C>T) c.-71-5665C>T (n.-71-5665C>T) c.574-26C>T (n.574-26C>T) c.475-26C>T (n.475-26C>T) c.320-5665C>T (n.320-5665C>T) c.538-26C>T (n.538-26C>T) c.7-26C>T (n.7-26C>T) c.563-26C>T (n.563-26C>T) c.-333-26C>T (n.-333-26C>T) c.604-26C>T (n.604-26C>T) c.573+93C>T (n.573+93C>T) c.474+93C>T (n.474+93C>T) n.666-26C>T n.661-26C>T c.568-26C>T (n.568-26C>T) n.677-26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725150G>C | CA2738007942 | CHEK2 | c.445-26C>G (n.445-26C>G) c.*425-26C>G (n.*425-26C>G) c.444+93C>G (n.444+93C>G) c.-219-26C>G (n.-219-26C>G) c.-71-5665C>G (n.-71-5665C>G) c.574-26C>G (n.574-26C>G) c.475-26C>G (n.475-26C>G) c.320-5665C>G (n.320-5665C>G) c.538-26C>G (n.538-26C>G) c.7-26C>G (n.7-26C>G) c.563-26C>G (n.563-26C>G) c.-333-26C>G (n.-333-26C>G) c.604-26C>G (n.604-26C>G) c.573+93C>G (n.573+93C>G) c.474+93C>G (n.474+93C>G) n.666-26C>G n.661-26C>G c.568-26C>G (n.568-26C>G) n.677-26C>G | dbSNP |
22 | g.28725150G>T | CA2738008099 | CHEK2 | c.445-26C>A (n.445-26C>A) c.*425-26C>A (n.*425-26C>A) c.444+93C>A (n.444+93C>A) c.-219-26C>A (n.-219-26C>A) c.-71-5665C>A (n.-71-5665C>A) c.574-26C>A (n.574-26C>A) c.475-26C>A (n.475-26C>A) c.320-5665C>A (n.320-5665C>A) c.538-26C>A (n.538-26C>A) c.7-26C>A (n.7-26C>A) c.563-26C>A (n.563-26C>A) c.-333-26C>A (n.-333-26C>A) c.604-26C>A (n.604-26C>A) c.573+93C>A (n.573+93C>A) c.474+93C>A (n.474+93C>A) n.666-26C>A n.661-26C>A c.568-26C>A (n.568-26C>A) n.677-26C>A | dbSNP |
22 | g.28725151A>C | CA2655954860 | CHEK2 | c.445-27T>G (n.445-27T>G) c.*425-27T>G (n.*425-27T>G) c.444+92T>G (n.444+92T>G) c.-219-27T>G (n.-219-27T>G) c.-71-5666T>G (n.-71-5666T>G) c.574-27T>G (n.574-27T>G) c.475-27T>G (n.475-27T>G) c.320-5666T>G (n.320-5666T>G) c.538-27T>G (n.538-27T>G) c.7-27T>G (n.7-27T>G) c.563-27T>G (n.563-27T>G) c.-333-27T>G (n.-333-27T>G) c.604-27T>G (n.604-27T>G) c.573+92T>G (n.573+92T>G) c.474+92T>G (n.474+92T>G) n.666-27T>G n.661-27T>G c.568-27T>G (n.568-27T>G) n.677-27T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28725151A>G | CA2738008214 | CHEK2 | c.445-27T>C (n.445-27T>C) c.*425-27T>C (n.*425-27T>C) c.444+92T>C (n.444+92T>C) c.-219-27T>C (n.-219-27T>C) c.-71-5666T>C (n.-71-5666T>C) c.574-27T>C (n.574-27T>C) c.475-27T>C (n.475-27T>C) c.320-5666T>C (n.320-5666T>C) c.538-27T>C (n.538-27T>C) c.7-27T>C (n.7-27T>C) c.563-27T>C (n.563-27T>C) c.-333-27T>C (n.-333-27T>C) c.604-27T>C (n.604-27T>C) c.573+92T>C (n.573+92T>C) c.474+92T>C (n.474+92T>C) n.666-27T>C n.661-27T>C c.568-27T>C (n.568-27T>C) n.677-27T>C | dbSNP |
22 | g.28725151A>T | CA2738008102 | CHEK2 | c.445-27T>A (n.445-27T>A) c.*425-27T>A (n.*425-27T>A) c.444+92T>A (n.444+92T>A) c.-219-27T>A (n.-219-27T>A) c.-71-5666T>A (n.-71-5666T>A) c.574-27T>A (n.574-27T>A) c.475-27T>A (n.475-27T>A) c.320-5666T>A (n.320-5666T>A) c.538-27T>A (n.538-27T>A) c.7-27T>A (n.7-27T>A) c.563-27T>A (n.563-27T>A) c.-333-27T>A (n.-333-27T>A) c.604-27T>A (n.604-27T>A) c.573+92T>A (n.573+92T>A) c.474+92T>A (n.474+92T>A) n.666-27T>A n.661-27T>A c.568-27T>A (n.568-27T>A) n.677-27T>A | dbSNP |
22 | g.28725152C>A | CA2738008217 | CHEK2 | c.445-28G>T (n.445-28G>T) c.*425-28G>T (n.*425-28G>T) c.444+91G>T (n.444+91G>T) c.-219-28G>T (n.-219-28G>T) c.-71-5667G>T (n.-71-5667G>T) c.574-28G>T (n.574-28G>T) c.475-28G>T (n.475-28G>T) c.320-5667G>T (n.320-5667G>T) c.538-28G>T (n.538-28G>T) c.7-28G>T (n.7-28G>T) c.563-28G>T (n.563-28G>T) c.-333-28G>T (n.-333-28G>T) c.604-28G>T (n.604-28G>T) c.573+91G>T (n.573+91G>T) c.474+91G>T (n.474+91G>T) n.666-28G>T n.661-28G>T c.568-28G>T (n.568-28G>T) n.677-28G>T | dbSNP |
22 | g.28725152C>G | CA2738008218 | CHEK2 | c.445-28G>C (n.445-28G>C) c.*425-28G>C (n.*425-28G>C) c.444+91G>C (n.444+91G>C) c.-219-28G>C (n.-219-28G>C) c.-71-5667G>C (n.-71-5667G>C) c.574-28G>C (n.574-28G>C) c.475-28G>C (n.475-28G>C) c.320-5667G>C (n.320-5667G>C) c.538-28G>C (n.538-28G>C) c.7-28G>C (n.7-28G>C) c.563-28G>C (n.563-28G>C) c.-333-28G>C (n.-333-28G>C) c.604-28G>C (n.604-28G>C) c.573+91G>C (n.573+91G>C) c.474+91G>C (n.474+91G>C) n.666-28G>C n.661-28G>C c.568-28G>C (n.568-28G>C) n.677-28G>C | dbSNP |
22 | g.28725153T>A | CA2738008260 | CHEK2 | c.445-29A>T (n.445-29A>T) c.*425-29A>T (n.*425-29A>T) c.444+90A>T (n.444+90A>T) c.-219-29A>T (n.-219-29A>T) c.-71-5668A>T (n.-71-5668A>T) c.574-29A>T (n.574-29A>T) c.475-29A>T (n.475-29A>T) c.320-5668A>T (n.320-5668A>T) c.538-29A>T (n.538-29A>T) c.7-29A>T (n.7-29A>T) c.563-29A>T (n.563-29A>T) c.-333-29A>T (n.-333-29A>T) c.604-29A>T (n.604-29A>T) c.573+90A>T (n.573+90A>T) c.474+90A>T (n.474+90A>T) n.666-29A>T n.661-29A>T c.568-29A>T (n.568-29A>T) n.677-29A>T | dbSNP |
22 | g.28725154T>A | CA2737857340 | CHEK2 | c.445-30A>T (n.445-30A>T) c.*425-30A>T (n.*425-30A>T) c.444+89A>T (n.444+89A>T) c.-219-30A>T (n.-219-30A>T) c.-71-5669A>T (n.-71-5669A>T) c.574-30A>T (n.574-30A>T) c.475-30A>T (n.475-30A>T) c.320-5669A>T (n.320-5669A>T) c.538-30A>T (n.538-30A>T) c.7-30A>T (n.7-30A>T) c.563-30A>T (n.563-30A>T) c.-333-30A>T (n.-333-30A>T) c.604-30A>T (n.604-30A>T) c.573+89A>T (n.573+89A>T) c.474+89A>T (n.474+89A>T) n.666-30A>T n.661-30A>T c.568-30A>T (n.568-30A>T) n.677-30A>T | dbSNP |
22 | g.28725154T>C | CA10167994 | CHEK2 | c.445-30A>G (n.445-30A>G) c.*425-30A>G (n.*425-30A>G) c.444+89A>G (n.444+89A>G) c.-219-30A>G (n.-219-30A>G) c.-71-5669A>G (n.-71-5669A>G) c.574-30A>G (n.574-30A>G) c.475-30A>G (n.475-30A>G) c.320-5669A>G (n.320-5669A>G) c.538-30A>G (n.538-30A>G) c.7-30A>G (n.7-30A>G) c.563-30A>G (n.563-30A>G) c.-333-30A>G (n.-333-30A>G) c.604-30A>G (n.604-30A>G) c.573+89A>G (n.573+89A>G) c.474+89A>G (n.474+89A>G) n.666-30A>G n.661-30A>G c.568-30A>G (n.568-30A>G) n.677-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725154T= | CA2400252313 | CHEK2 | c.445-30A= (n.445-30A=) c.*425-30A= (n.*425-30A=) c.444+89A= (n.444+89A=) c.-219-30A= (n.-219-30A=) c.-71-5669A= (n.-71-5669A=) c.574-30A= (n.574-30A=) c.475-30A= (n.475-30A=) c.320-5669A= (n.320-5669A=) c.538-30A= (n.538-30A=) c.7-30A= (n.7-30A=) c.563-30A= (n.563-30A=) c.-333-30A= (n.-333-30A=) c.604-30A= (n.604-30A=) c.573+89A= (n.573+89A=) c.474+89A= (n.474+89A=) n.666-30A= n.661-30A= c.568-30A= (n.568-30A=) n.677-30A= | |
22 | g.28725155T>A | CA2737857708 | CHEK2 | c.445-31A>T (n.445-31A>T) c.*425-31A>T (n.*425-31A>T) c.444+88A>T (n.444+88A>T) c.-219-31A>T (n.-219-31A>T) c.-71-5670A>T (n.-71-5670A>T) c.574-31A>T (n.574-31A>T) c.475-31A>T (n.475-31A>T) c.320-5670A>T (n.320-5670A>T) c.538-31A>T (n.538-31A>T) c.7-31A>T (n.7-31A>T) c.563-31A>T (n.563-31A>T) c.-333-31A>T (n.-333-31A>T) c.604-31A>T (n.604-31A>T) c.573+88A>T (n.573+88A>T) c.474+88A>T (n.474+88A>T) n.666-31A>T n.661-31A>T c.568-31A>T (n.568-31A>T) n.677-31A>T | dbSNP |
22 | g.28725155T>C | CA10167995 | CHEK2 | c.445-31A>G (n.445-31A>G) c.*425-31A>G (n.*425-31A>G) c.444+88A>G (n.444+88A>G) c.-219-31A>G (n.-219-31A>G) c.-71-5670A>G (n.-71-5670A>G) c.574-31A>G (n.574-31A>G) c.475-31A>G (n.475-31A>G) c.320-5670A>G (n.320-5670A>G) c.538-31A>G (n.538-31A>G) c.7-31A>G (n.7-31A>G) c.563-31A>G (n.563-31A>G) c.-333-31A>G (n.-333-31A>G) c.604-31A>G (n.604-31A>G) c.573+88A>G (n.573+88A>G) c.474+88A>G (n.474+88A>G) n.666-31A>G n.661-31A>G c.568-31A>G (n.568-31A>G) n.677-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725155T= | CA2400252314 | CHEK2 | c.445-31A= (n.445-31A=) c.*425-31A= (n.*425-31A=) c.444+88A= (n.444+88A=) c.-219-31A= (n.-219-31A=) c.-71-5670A= (n.-71-5670A=) c.574-31A= (n.574-31A=) c.475-31A= (n.475-31A=) c.320-5670A= (n.320-5670A=) c.538-31A= (n.538-31A=) c.7-31A= (n.7-31A=) c.563-31A= (n.563-31A=) c.-333-31A= (n.-333-31A=) c.604-31A= (n.604-31A=) c.573+88A= (n.573+88A=) c.474+88A= (n.474+88A=) n.666-31A= n.661-31A= c.568-31A= (n.568-31A=) n.677-31A= | |
22 | g.28725156G>A | CA2738008264 | CHEK2 | c.445-32C>T (n.445-32C>T) c.*425-32C>T (n.*425-32C>T) c.444+87C>T (n.444+87C>T) c.-219-32C>T (n.-219-32C>T) c.-71-5671C>T (n.-71-5671C>T) c.574-32C>T (n.574-32C>T) c.475-32C>T (n.475-32C>T) c.320-5671C>T (n.320-5671C>T) c.538-32C>T (n.538-32C>T) c.7-32C>T (n.7-32C>T) c.563-32C>T (n.563-32C>T) c.-333-32C>T (n.-333-32C>T) c.604-32C>T (n.604-32C>T) c.573+87C>T (n.573+87C>T) c.474+87C>T (n.474+87C>T) n.666-32C>T n.661-32C>T c.568-32C>T (n.568-32C>T) n.677-32C>T | dbSNP |
22 | g.28725156G>C | CA2738008288 | CHEK2 | c.445-32C>G (n.445-32C>G) c.*425-32C>G (n.*425-32C>G) c.444+87C>G (n.444+87C>G) c.-219-32C>G (n.-219-32C>G) c.-71-5671C>G (n.-71-5671C>G) c.574-32C>G (n.574-32C>G) c.475-32C>G (n.475-32C>G) c.320-5671C>G (n.320-5671C>G) c.538-32C>G (n.538-32C>G) c.7-32C>G (n.7-32C>G) c.563-32C>G (n.563-32C>G) c.-333-32C>G (n.-333-32C>G) c.604-32C>G (n.604-32C>G) c.573+87C>G (n.573+87C>G) c.474+87C>G (n.474+87C>G) n.666-32C>G n.661-32C>G c.568-32C>G (n.568-32C>G) n.677-32C>G | dbSNP |
22 | g.28725156G>T | CA2738008265 | CHEK2 | c.445-32C>A (n.445-32C>A) c.*425-32C>A (n.*425-32C>A) c.444+87C>A (n.444+87C>A) c.-219-32C>A (n.-219-32C>A) c.-71-5671C>A (n.-71-5671C>A) c.574-32C>A (n.574-32C>A) c.475-32C>A (n.475-32C>A) c.320-5671C>A (n.320-5671C>A) c.538-32C>A (n.538-32C>A) c.7-32C>A (n.7-32C>A) c.563-32C>A (n.563-32C>A) c.-333-32C>A (n.-333-32C>A) c.604-32C>A (n.604-32C>A) c.573+87C>A (n.573+87C>A) c.474+87C>A (n.474+87C>A) n.666-32C>A n.661-32C>A c.568-32C>A (n.568-32C>A) n.677-32C>A | dbSNP |
22 | g.28725156_28725157delinsGA | CA2400252315 | CHEK2 | c.445-33_445-32delinsTC (n.445-33_445-32delinsTC) c.*425-33_*425-32delinsTC (n.*425-33_*425-32delinsTC) c.444+86_444+87delinsTC (n.444+86_444+87delinsTC) c.-219-33_-219-32delinsTC (n.-219-33_-219-32delinsTC) c.-71-5672_-71-5671delinsTC (n.-71-5672_-71-5671delinsTC) c.574-33_574-32delinsTC (n.574-33_574-32delinsTC) c.475-33_475-32delinsTC (n.475-33_475-32delinsTC) c.320-5672_320-5671delinsTC (n.320-5672_320-5671delinsTC) c.538-33_538-32delinsTC (n.538-33_538-32delinsTC) c.7-33_7-32delinsTC (n.7-33_7-32delinsTC) c.563-33_563-32delinsTC (n.563-33_563-32delinsTC) c.-333-33_-333-32delinsTC (n.-333-33_-333-32delinsTC) c.604-33_604-32delinsTC (n.604-33_604-32delinsTC) c.573+86_573+87delinsTC (n.573+86_573+87delinsTC) c.474+86_474+87delinsTC (n.474+86_474+87delinsTC) n.666-33_666-32delinsTC n.661-33_661-32delinsTC c.568-33_568-32delinsTC (n.568-33_568-32delinsTC) n.677-33_677-32delinsTC | |
22 | g.28725157A>G | CA2738008304 | CHEK2 | c.445-33T>C (n.445-33T>C) c.*425-33T>C (n.*425-33T>C) c.444+86T>C (n.444+86T>C) c.-219-33T>C (n.-219-33T>C) c.-71-5672T>C (n.-71-5672T>C) c.574-33T>C (n.574-33T>C) c.475-33T>C (n.475-33T>C) c.320-5672T>C (n.320-5672T>C) c.538-33T>C (n.538-33T>C) c.7-33T>C (n.7-33T>C) c.563-33T>C (n.563-33T>C) c.-333-33T>C (n.-333-33T>C) c.604-33T>C (n.604-33T>C) c.573+86T>C (n.573+86T>C) c.474+86T>C (n.474+86T>C) n.666-33T>C n.661-33T>C c.568-33T>C (n.568-33T>C) n.677-33T>C | dbSNP |
22 | g.28725157A>T | CA2738008305 | CHEK2 | c.445-33T>A (n.445-33T>A) c.*425-33T>A (n.*425-33T>A) c.444+86T>A (n.444+86T>A) c.-219-33T>A (n.-219-33T>A) c.-71-5672T>A (n.-71-5672T>A) c.574-33T>A (n.574-33T>A) c.475-33T>A (n.475-33T>A) c.320-5672T>A (n.320-5672T>A) c.538-33T>A (n.538-33T>A) c.7-33T>A (n.7-33T>A) c.563-33T>A (n.563-33T>A) c.-333-33T>A (n.-333-33T>A) c.604-33T>A (n.604-33T>A) c.573+86T>A (n.573+86T>A) c.474+86T>A (n.474+86T>A) n.666-33T>A n.661-33T>A c.568-33T>A (n.568-33T>A) n.677-33T>A | dbSNP |
22 | g.28725158del | CA2400252316 | CHEK2 | c.445-33del (n.445-33del) c.*425-33del (n.*425-33del) c.444+86del (n.444+86del) c.-219-33del (n.-219-33del) c.-71-5672del (n.-71-5672del) c.574-33del (n.574-33del) c.475-33del (n.475-33del) c.320-5672del (n.320-5672del) c.538-33del (n.538-33del) c.7-33del (n.7-33del) c.563-33del (n.563-33del) c.-333-33del (n.-333-33del) c.604-33del (n.604-33del) c.573+86del (n.573+86del) c.474+86del (n.474+86del) n.666-33del n.661-33del c.568-33del (n.568-33del) n.677-33del | dbSNP |
22 | g.28725158A>T | CA2738008570 | CHEK2 | c.445-34T>A (n.445-34T>A) c.*425-34T>A (n.*425-34T>A) c.444+85T>A (n.444+85T>A) c.-219-34T>A (n.-219-34T>A) c.-71-5673T>A (n.-71-5673T>A) c.574-34T>A (n.574-34T>A) c.475-34T>A (n.475-34T>A) c.320-5673T>A (n.320-5673T>A) c.538-34T>A (n.538-34T>A) c.7-34T>A (n.7-34T>A) c.563-34T>A (n.563-34T>A) c.-333-34T>A (n.-333-34T>A) c.604-34T>A (n.604-34T>A) c.573+85T>A (n.573+85T>A) c.474+85T>A (n.474+85T>A) n.666-34T>A n.661-34T>A c.568-34T>A (n.568-34T>A) n.677-34T>A | dbSNP |
22 | g.28725159T>A | CA2737857711 | CHEK2 | c.445-35A>T (n.445-35A>T) c.*425-35A>T (n.*425-35A>T) c.444+84A>T (n.444+84A>T) c.-219-35A>T (n.-219-35A>T) c.-71-5674A>T (n.-71-5674A>T) c.574-35A>T (n.574-35A>T) c.475-35A>T (n.475-35A>T) c.320-5674A>T (n.320-5674A>T) c.538-35A>T (n.538-35A>T) c.7-35A>T (n.7-35A>T) c.563-35A>T (n.563-35A>T) c.-333-35A>T (n.-333-35A>T) c.604-35A>T (n.604-35A>T) c.573+84A>T (n.573+84A>T) c.474+84A>T (n.474+84A>T) n.666-35A>T n.661-35A>T c.568-35A>T (n.568-35A>T) n.677-35A>T | dbSNP |
22 | g.28725159T>C | CA323033212 | CHEK2 | c.445-35A>G (n.445-35A>G) c.*425-35A>G (n.*425-35A>G) c.444+84A>G (n.444+84A>G) c.-219-35A>G (n.-219-35A>G) c.-71-5674A>G (n.-71-5674A>G) c.574-35A>G (n.574-35A>G) c.475-35A>G (n.475-35A>G) c.320-5674A>G (n.320-5674A>G) c.538-35A>G (n.538-35A>G) c.7-35A>G (n.7-35A>G) c.563-35A>G (n.563-35A>G) c.-333-35A>G (n.-333-35A>G) c.604-35A>G (n.604-35A>G) c.573+84A>G (n.573+84A>G) c.474+84A>G (n.474+84A>G) n.666-35A>G n.661-35A>G c.568-35A>G (n.568-35A>G) n.677-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725159T>G | CA2737857712 | CHEK2 | c.445-35A>C (n.445-35A>C) c.*425-35A>C (n.*425-35A>C) c.444+84A>C (n.444+84A>C) c.-219-35A>C (n.-219-35A>C) c.-71-5674A>C (n.-71-5674A>C) c.574-35A>C (n.574-35A>C) c.475-35A>C (n.475-35A>C) c.320-5674A>C (n.320-5674A>C) c.538-35A>C (n.538-35A>C) c.7-35A>C (n.7-35A>C) c.563-35A>C (n.563-35A>C) c.-333-35A>C (n.-333-35A>C) c.604-35A>C (n.604-35A>C) c.573+84A>C (n.573+84A>C) c.474+84A>C (n.474+84A>C) n.666-35A>C n.661-35A>C c.568-35A>C (n.568-35A>C) n.677-35A>C | dbSNP |
22 | g.28725159T= | CA2400252317 | CHEK2 | c.445-35A= (n.445-35A=) c.*425-35A= (n.*425-35A=) c.444+84A= (n.444+84A=) c.-219-35A= (n.-219-35A=) c.-71-5674A= (n.-71-5674A=) c.574-35A= (n.574-35A=) c.475-35A= (n.475-35A=) c.320-5674A= (n.320-5674A=) c.538-35A= (n.538-35A=) c.7-35A= (n.7-35A=) c.563-35A= (n.563-35A=) c.-333-35A= (n.-333-35A=) c.604-35A= (n.604-35A=) c.573+84A= (n.573+84A=) c.474+84A= (n.474+84A=) n.666-35A= n.661-35A= c.568-35A= (n.568-35A=) n.677-35A= | |
22 | g.28725160A>T | CA2738008571 | CHEK2 | c.445-36T>A (n.445-36T>A) c.*425-36T>A (n.*425-36T>A) c.444+83T>A (n.444+83T>A) c.-219-36T>A (n.-219-36T>A) c.-71-5675T>A (n.-71-5675T>A) c.574-36T>A (n.574-36T>A) c.475-36T>A (n.475-36T>A) c.320-5675T>A (n.320-5675T>A) c.538-36T>A (n.538-36T>A) c.7-36T>A (n.7-36T>A) c.563-36T>A (n.563-36T>A) c.-333-36T>A (n.-333-36T>A) c.604-36T>A (n.604-36T>A) c.573+83T>A (n.573+83T>A) c.474+83T>A (n.474+83T>A) n.666-36T>A n.661-36T>A c.568-36T>A (n.568-36T>A) n.677-36T>A | dbSNP |
22 | g.28725161G>A | CA2738008796 | CHEK2 | c.445-37C>T (n.445-37C>T) c.*425-37C>T (n.*425-37C>T) c.444+82C>T (n.444+82C>T) c.-219-37C>T (n.-219-37C>T) c.-71-5676C>T (n.-71-5676C>T) c.574-37C>T (n.574-37C>T) c.475-37C>T (n.475-37C>T) c.320-5676C>T (n.320-5676C>T) c.538-37C>T (n.538-37C>T) c.7-37C>T (n.7-37C>T) c.563-37C>T (n.563-37C>T) c.-333-37C>T (n.-333-37C>T) c.604-37C>T (n.604-37C>T) c.573+82C>T (n.573+82C>T) c.474+82C>T (n.474+82C>T) n.666-37C>T n.661-37C>T c.568-37C>T (n.568-37C>T) n.677-37C>T | dbSNP |
22 | g.28725161G>C | CA2738008606 | CHEK2 | c.445-37C>G (n.445-37C>G) c.*425-37C>G (n.*425-37C>G) c.444+82C>G (n.444+82C>G) c.-219-37C>G (n.-219-37C>G) c.-71-5676C>G (n.-71-5676C>G) c.574-37C>G (n.574-37C>G) c.475-37C>G (n.475-37C>G) c.320-5676C>G (n.320-5676C>G) c.538-37C>G (n.538-37C>G) c.7-37C>G (n.7-37C>G) c.563-37C>G (n.563-37C>G) c.-333-37C>G (n.-333-37C>G) c.604-37C>G (n.604-37C>G) c.573+82C>G (n.573+82C>G) c.474+82C>G (n.474+82C>G) n.666-37C>G n.661-37C>G c.568-37C>G (n.568-37C>G) n.677-37C>G | dbSNP |
22 | g.28725162C>A | CA2738008835 | CHEK2 | c.445-38G>T (n.445-38G>T) c.*425-38G>T (n.*425-38G>T) c.444+81G>T (n.444+81G>T) c.-219-38G>T (n.-219-38G>T) c.-71-5677G>T (n.-71-5677G>T) c.574-38G>T (n.574-38G>T) c.475-38G>T (n.475-38G>T) c.320-5677G>T (n.320-5677G>T) c.538-38G>T (n.538-38G>T) c.7-38G>T (n.7-38G>T) c.563-38G>T (n.563-38G>T) c.-333-38G>T (n.-333-38G>T) c.604-38G>T (n.604-38G>T) c.573+81G>T (n.573+81G>T) c.474+81G>T (n.474+81G>T) n.666-38G>T n.661-38G>T c.568-38G>T (n.568-38G>T) n.677-38G>T | dbSNP |
22 | g.28725162C>G | CA2738008816 | CHEK2 | c.445-38G>C (n.445-38G>C) c.*425-38G>C (n.*425-38G>C) c.444+81G>C (n.444+81G>C) c.-219-38G>C (n.-219-38G>C) c.-71-5677G>C (n.-71-5677G>C) c.574-38G>C (n.574-38G>C) c.475-38G>C (n.475-38G>C) c.320-5677G>C (n.320-5677G>C) c.538-38G>C (n.538-38G>C) c.7-38G>C (n.7-38G>C) c.563-38G>C (n.563-38G>C) c.-333-38G>C (n.-333-38G>C) c.604-38G>C (n.604-38G>C) c.573+81G>C (n.573+81G>C) c.474+81G>C (n.474+81G>C) n.666-38G>C n.661-38G>C c.568-38G>C (n.568-38G>C) n.677-38G>C | dbSNP |
22 | g.28725162C>T | CA2738008810 | CHEK2 | c.445-38G>A (n.445-38G>A) c.*425-38G>A (n.*425-38G>A) c.444+81G>A (n.444+81G>A) c.-219-38G>A (n.-219-38G>A) c.-71-5677G>A (n.-71-5677G>A) c.574-38G>A (n.574-38G>A) c.475-38G>A (n.475-38G>A) c.320-5677G>A (n.320-5677G>A) c.538-38G>A (n.538-38G>A) c.7-38G>A (n.7-38G>A) c.563-38G>A (n.563-38G>A) c.-333-38G>A (n.-333-38G>A) c.604-38G>A (n.604-38G>A) c.573+81G>A (n.573+81G>A) c.474+81G>A (n.474+81G>A) n.666-38G>A n.661-38G>A c.568-38G>A (n.568-38G>A) n.677-38G>A | dbSNP |
22 | g.28725162_28725164delinsCAG | CA2400252318 | CHEK2 | c.445-40_445-38delinsCTG (n.445-40_445-38delinsCTG) c.*425-40_*425-38delinsCTG (n.*425-40_*425-38delinsCTG) c.444+79_444+81delinsCTG (n.444+79_444+81delinsCTG) c.-219-40_-219-38delinsCTG (n.-219-40_-219-38delinsCTG) c.-71-5679_-71-5677delinsCTG (n.-71-5679_-71-5677delinsCTG) c.574-40_574-38delinsCTG (n.574-40_574-38delinsCTG) c.475-40_475-38delinsCTG (n.475-40_475-38delinsCTG) c.320-5679_320-5677delinsCTG (n.320-5679_320-5677delinsCTG) c.538-40_538-38delinsCTG (n.538-40_538-38delinsCTG) c.7-40_7-38delinsCTG (n.7-40_7-38delinsCTG) c.563-40_563-38delinsCTG (n.563-40_563-38delinsCTG) c.-333-40_-333-38delinsCTG (n.-333-40_-333-38delinsCTG) c.604-40_604-38delinsCTG (n.604-40_604-38delinsCTG) c.573+79_573+81delinsCTG (n.573+79_573+81delinsCTG) c.474+79_474+81delinsCTG (n.474+79_474+81delinsCTG) n.666-40_666-38delinsCTG n.661-40_661-38delinsCTG c.568-40_568-38delinsCTG (n.568-40_568-38delinsCTG) n.677-40_677-38delinsCTG | |
22 | g.28725163A>G | CA2738008839 | CHEK2 | c.445-39T>C (n.445-39T>C) c.*425-39T>C (n.*425-39T>C) c.444+80T>C (n.444+80T>C) c.-219-39T>C (n.-219-39T>C) c.-71-5678T>C (n.-71-5678T>C) c.574-39T>C (n.574-39T>C) c.475-39T>C (n.475-39T>C) c.320-5678T>C (n.320-5678T>C) c.538-39T>C (n.538-39T>C) c.7-39T>C (n.7-39T>C) c.563-39T>C (n.563-39T>C) c.-333-39T>C (n.-333-39T>C) c.604-39T>C (n.604-39T>C) c.573+80T>C (n.573+80T>C) c.474+80T>C (n.474+80T>C) n.666-39T>C n.661-39T>C c.568-39T>C (n.568-39T>C) n.677-39T>C | dbSNP |
22 | g.28725163A>T | CA2738008838 | CHEK2 | c.445-39T>A (n.445-39T>A) c.*425-39T>A (n.*425-39T>A) c.444+80T>A (n.444+80T>A) c.-219-39T>A (n.-219-39T>A) c.-71-5678T>A (n.-71-5678T>A) c.574-39T>A (n.574-39T>A) c.475-39T>A (n.475-39T>A) c.320-5678T>A (n.320-5678T>A) c.538-39T>A (n.538-39T>A) c.7-39T>A (n.7-39T>A) c.563-39T>A (n.563-39T>A) c.-333-39T>A (n.-333-39T>A) c.604-39T>A (n.604-39T>A) c.573+80T>A (n.573+80T>A) c.474+80T>A (n.474+80T>A) n.666-39T>A n.661-39T>A c.568-39T>A (n.568-39T>A) n.677-39T>A | dbSNP |
22 | g.28725166_28725167del | CA411107809 | CHEK2 | c.445-40_445-39del (n.445-40_445-39del) c.*425-40_*425-39del (n.*425-40_*425-39del) c.444+79_444+80del (n.444+79_444+80del) c.-219-40_-219-39del (n.-219-40_-219-39del) c.-71-5679_-71-5678del (n.-71-5679_-71-5678del) c.574-40_574-39del (n.574-40_574-39del) c.475-40_475-39del (n.475-40_475-39del) c.320-5679_320-5678del (n.320-5679_320-5678del) c.538-40_538-39del (n.538-40_538-39del) c.7-40_7-39del (n.7-40_7-39del) c.563-40_563-39del (n.563-40_563-39del) c.-333-40_-333-39del (n.-333-40_-333-39del) c.604-40_604-39del (n.604-40_604-39del) c.573+79_573+80del (n.573+79_573+80del) c.474+79_474+80del (n.474+79_474+80del) n.666-40_666-39del n.661-40_661-39del c.568-40_568-39del (n.568-40_568-39del) n.677-40_677-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725164G>A | CA2738008873 | CHEK2 | c.445-40C>T (n.445-40C>T) c.*425-40C>T (n.*425-40C>T) c.444+79C>T (n.444+79C>T) c.-219-40C>T (n.-219-40C>T) c.-71-5679C>T (n.-71-5679C>T) c.574-40C>T (n.574-40C>T) c.475-40C>T (n.475-40C>T) c.320-5679C>T (n.320-5679C>T) c.538-40C>T (n.538-40C>T) c.7-40C>T (n.7-40C>T) c.563-40C>T (n.563-40C>T) c.-333-40C>T (n.-333-40C>T) c.604-40C>T (n.604-40C>T) c.573+79C>T (n.573+79C>T) c.474+79C>T (n.474+79C>T) n.666-40C>T n.661-40C>T c.568-40C>T (n.568-40C>T) n.677-40C>T | dbSNP |
22 | g.28725164G>C | CA2738008842 | CHEK2 | c.445-40C>G (n.445-40C>G) c.*425-40C>G (n.*425-40C>G) c.444+79C>G (n.444+79C>G) c.-219-40C>G (n.-219-40C>G) c.-71-5679C>G (n.-71-5679C>G) c.574-40C>G (n.574-40C>G) c.475-40C>G (n.475-40C>G) c.320-5679C>G (n.320-5679C>G) c.538-40C>G (n.538-40C>G) c.7-40C>G (n.7-40C>G) c.563-40C>G (n.563-40C>G) c.-333-40C>G (n.-333-40C>G) c.604-40C>G (n.604-40C>G) c.573+79C>G (n.573+79C>G) c.474+79C>G (n.474+79C>G) n.666-40C>G n.661-40C>G c.568-40C>G (n.568-40C>G) n.677-40C>G | dbSNP |
22 | g.28725165A>G | CA2738008914 | CHEK2 | c.445-41T>C (n.445-41T>C) c.*425-41T>C (n.*425-41T>C) c.444+78T>C (n.444+78T>C) c.-219-41T>C (n.-219-41T>C) c.-71-5680T>C (n.-71-5680T>C) c.574-41T>C (n.574-41T>C) c.475-41T>C (n.475-41T>C) c.320-5680T>C (n.320-5680T>C) c.538-41T>C (n.538-41T>C) c.7-41T>C (n.7-41T>C) c.563-41T>C (n.563-41T>C) c.-333-41T>C (n.-333-41T>C) c.604-41T>C (n.604-41T>C) c.573+78T>C (n.573+78T>C) c.474+78T>C (n.474+78T>C) n.666-41T>C n.661-41T>C c.568-41T>C (n.568-41T>C) n.677-41T>C | dbSNP |
22 | g.28725165A>T | CA2738008887 | CHEK2 | c.445-41T>A (n.445-41T>A) c.*425-41T>A (n.*425-41T>A) c.444+78T>A (n.444+78T>A) c.-219-41T>A (n.-219-41T>A) c.-71-5680T>A (n.-71-5680T>A) c.574-41T>A (n.574-41T>A) c.475-41T>A (n.475-41T>A) c.320-5680T>A (n.320-5680T>A) c.538-41T>A (n.538-41T>A) c.7-41T>A (n.7-41T>A) c.563-41T>A (n.563-41T>A) c.-333-41T>A (n.-333-41T>A) c.604-41T>A (n.604-41T>A) c.573+78T>A (n.573+78T>A) c.474+78T>A (n.474+78T>A) n.666-41T>A n.661-41T>A c.568-41T>A (n.568-41T>A) n.677-41T>A | dbSNP |
22 | g.28725166G>A | CA2655954861 | CHEK2 | c.445-42C>T (n.445-42C>T) c.*425-42C>T (n.*425-42C>T) c.444+77C>T (n.444+77C>T) c.-219-42C>T (n.-219-42C>T) c.-71-5681C>T (n.-71-5681C>T) c.574-42C>T (n.574-42C>T) c.475-42C>T (n.475-42C>T) c.320-5681C>T (n.320-5681C>T) c.538-42C>T (n.538-42C>T) c.7-42C>T (n.7-42C>T) c.563-42C>T (n.563-42C>T) c.-333-42C>T (n.-333-42C>T) c.604-42C>T (n.604-42C>T) c.573+77C>T (n.573+77C>T) c.474+77C>T (n.474+77C>T) n.666-42C>T n.661-42C>T c.568-42C>T (n.568-42C>T) n.677-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725166G>C | CA2737858437 | CHEK2 | c.445-42C>G (n.445-42C>G) c.*425-42C>G (n.*425-42C>G) c.444+77C>G (n.444+77C>G) c.-219-42C>G (n.-219-42C>G) c.-71-5681C>G (n.-71-5681C>G) c.574-42C>G (n.574-42C>G) c.475-42C>G (n.475-42C>G) c.320-5681C>G (n.320-5681C>G) c.538-42C>G (n.538-42C>G) c.7-42C>G (n.7-42C>G) c.563-42C>G (n.563-42C>G) c.-333-42C>G (n.-333-42C>G) c.604-42C>G (n.604-42C>G) c.573+77C>G (n.573+77C>G) c.474+77C>G (n.474+77C>G) n.666-42C>G n.661-42C>G c.568-42C>G (n.568-42C>G) n.677-42C>G | dbSNP |
22 | g.28725166G= | CA2400252319 | CHEK2 | c.445-42C= (n.445-42C=) c.*425-42C= (n.*425-42C=) c.444+77C= (n.444+77C=) c.-219-42C= (n.-219-42C=) c.-71-5681C= (n.-71-5681C=) c.574-42C= (n.574-42C=) c.475-42C= (n.475-42C=) c.320-5681C= (n.320-5681C=) c.538-42C= (n.538-42C=) c.7-42C= (n.7-42C=) c.563-42C= (n.563-42C=) c.-333-42C= (n.-333-42C=) c.604-42C= (n.604-42C=) c.573+77C= (n.573+77C=) c.474+77C= (n.474+77C=) n.666-42C= n.661-42C= c.568-42C= (n.568-42C=) n.677-42C= | |
22 | g.28725166G>T | CA10167996 | CHEK2 | c.445-42C>A (n.445-42C>A) c.*425-42C>A (n.*425-42C>A) c.444+77C>A (n.444+77C>A) c.-219-42C>A (n.-219-42C>A) c.-71-5681C>A (n.-71-5681C>A) c.574-42C>A (n.574-42C>A) c.475-42C>A (n.475-42C>A) c.320-5681C>A (n.320-5681C>A) c.538-42C>A (n.538-42C>A) c.7-42C>A (n.7-42C>A) c.563-42C>A (n.563-42C>A) c.-333-42C>A (n.-333-42C>A) c.604-42C>A (n.604-42C>A) c.573+77C>A (n.573+77C>A) c.474+77C>A (n.474+77C>A) n.666-42C>A n.661-42C>A c.568-42C>A (n.568-42C>A) n.677-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725167A= | CA2400252320 | CHEK2 | c.445-43T= (n.445-43T=) c.*425-43T= (n.*425-43T=) c.444+76T= (n.444+76T=) c.-219-43T= (n.-219-43T=) c.-71-5682T= (n.-71-5682T=) c.574-43T= (n.574-43T=) c.475-43T= (n.475-43T=) c.320-5682T= (n.320-5682T=) c.538-43T= (n.538-43T=) c.7-43T= (n.7-43T=) c.563-43T= (n.563-43T=) c.-333-43T= (n.-333-43T=) c.604-43T= (n.604-43T=) c.573+76T= (n.573+76T=) c.474+76T= (n.474+76T=) n.666-43T= n.661-43T= c.568-43T= (n.568-43T=) n.677-43T= | |
22 | g.28725167A>G | CA752192659 | CHEK2 | c.445-43T>C (n.445-43T>C) c.*425-43T>C (n.*425-43T>C) c.444+76T>C (n.444+76T>C) c.-219-43T>C (n.-219-43T>C) c.-71-5682T>C (n.-71-5682T>C) c.574-43T>C (n.574-43T>C) c.475-43T>C (n.475-43T>C) c.320-5682T>C (n.320-5682T>C) c.538-43T>C (n.538-43T>C) c.7-43T>C (n.7-43T>C) c.563-43T>C (n.563-43T>C) c.-333-43T>C (n.-333-43T>C) c.604-43T>C (n.604-43T>C) c.573+76T>C (n.573+76T>C) c.474+76T>C (n.474+76T>C) n.666-43T>C n.661-43T>C c.568-43T>C (n.568-43T>C) n.677-43T>C | dbSNP |
22 | g.28725169_28725172del | CA2738008962 | CHEK2 | c.445-46_445-43del (n.445-46_445-43del) c.*425-46_*425-43del (n.*425-46_*425-43del) c.444+73_444+76del (n.444+73_444+76del) c.-219-46_-219-43del (n.-219-46_-219-43del) c.-71-5685_-71-5682del (n.-71-5685_-71-5682del) c.574-46_574-43del (n.574-46_574-43del) c.475-46_475-43del (n.475-46_475-43del) c.320-5685_320-5682del (n.320-5685_320-5682del) c.538-46_538-43del (n.538-46_538-43del) c.7-46_7-43del (n.7-46_7-43del) c.563-46_563-43del (n.563-46_563-43del) c.-333-46_-333-43del (n.-333-46_-333-43del) c.604-46_604-43del (n.604-46_604-43del) c.573+73_573+76del (n.573+73_573+76del) c.474+73_474+76del (n.474+73_474+76del) n.666-46_666-43del n.661-46_661-43del c.568-46_568-43del (n.568-46_568-43del) n.677-46_677-43del | dbSNP |
22 | g.28725168T>A | CA2738008980 | CHEK2 | c.445-44A>T (n.445-44A>T) c.*425-44A>T (n.*425-44A>T) c.444+75A>T (n.444+75A>T) c.-219-44A>T (n.-219-44A>T) c.-71-5683A>T (n.-71-5683A>T) c.574-44A>T (n.574-44A>T) c.475-44A>T (n.475-44A>T) c.320-5683A>T (n.320-5683A>T) c.538-44A>T (n.538-44A>T) c.7-44A>T (n.7-44A>T) c.563-44A>T (n.563-44A>T) c.-333-44A>T (n.-333-44A>T) c.604-44A>T (n.604-44A>T) c.573+75A>T (n.573+75A>T) c.474+75A>T (n.474+75A>T) n.666-44A>T n.661-44A>T c.568-44A>T (n.568-44A>T) n.677-44A>T | dbSNP |
22 | g.28725170del | CA2738008972 | CHEK2 | c.445-44del (n.445-44del) c.*425-44del (n.*425-44del) c.444+75del (n.444+75del) c.-219-44del (n.-219-44del) c.-71-5683del (n.-71-5683del) c.574-44del (n.574-44del) c.475-44del (n.475-44del) c.320-5683del (n.320-5683del) c.538-44del (n.538-44del) c.7-44del (n.7-44del) c.563-44del (n.563-44del) c.-333-44del (n.-333-44del) c.604-44del (n.604-44del) c.573+75del (n.573+75del) c.474+75del (n.474+75del) n.666-44del n.661-44del c.568-44del (n.568-44del) n.677-44del | dbSNP |
22 | g.28725169T>A | CA2738008985 | CHEK2 | c.445-45A>T (n.445-45A>T) c.*425-45A>T (n.*425-45A>T) c.444+74A>T (n.444+74A>T) c.-219-45A>T (n.-219-45A>T) c.-71-5684A>T (n.-71-5684A>T) c.574-45A>T (n.574-45A>T) c.475-45A>T (n.475-45A>T) c.320-5684A>T (n.320-5684A>T) c.538-45A>T (n.538-45A>T) c.7-45A>T (n.7-45A>T) c.563-45A>T (n.563-45A>T) c.-333-45A>T (n.-333-45A>T) c.604-45A>T (n.604-45A>T) c.573+74A>T (n.573+74A>T) c.474+74A>T (n.474+74A>T) n.666-45A>T n.661-45A>T c.568-45A>T (n.568-45A>T) n.677-45A>T | dbSNP |
22 | g.28725170T>C | CA2738009032 | CHEK2 | c.445-46A>G (n.445-46A>G) c.*425-46A>G (n.*425-46A>G) c.444+73A>G (n.444+73A>G) c.-219-46A>G (n.-219-46A>G) c.-71-5685A>G (n.-71-5685A>G) c.574-46A>G (n.574-46A>G) c.475-46A>G (n.475-46A>G) c.320-5685A>G (n.320-5685A>G) c.538-46A>G (n.538-46A>G) c.7-46A>G (n.7-46A>G) c.563-46A>G (n.563-46A>G) c.-333-46A>G (n.-333-46A>G) c.604-46A>G (n.604-46A>G) c.573+73A>G (n.573+73A>G) c.474+73A>G (n.474+73A>G) n.666-46A>G n.661-46A>G c.568-46A>G (n.568-46A>G) n.677-46A>G | dbSNP |
22 | g.28725171A= | CA2400252321 | CHEK2 | c.445-47T= (n.445-47T=) c.*425-47T= (n.*425-47T=) c.444+72T= (n.444+72T=) c.-219-47T= (n.-219-47T=) c.-71-5686T= (n.-71-5686T=) c.574-47T= (n.574-47T=) c.475-47T= (n.475-47T=) c.320-5686T= (n.320-5686T=) c.538-47T= (n.538-47T=) c.7-47T= (n.7-47T=) c.563-47T= (n.563-47T=) c.-333-47T= (n.-333-47T=) c.604-47T= (n.604-47T=) c.573+72T= (n.573+72T=) c.474+72T= (n.474+72T=) n.666-47T= n.661-47T= c.568-47T= (n.568-47T=) n.677-47T= | |
22 | g.28725171A>C | CA638954374 | CHEK2 | c.445-47T>G (n.445-47T>G) c.*425-47T>G (n.*425-47T>G) c.444+72T>G (n.444+72T>G) c.-219-47T>G (n.-219-47T>G) c.-71-5686T>G (n.-71-5686T>G) c.574-47T>G (n.574-47T>G) c.475-47T>G (n.475-47T>G) c.320-5686T>G (n.320-5686T>G) c.538-47T>G (n.538-47T>G) c.7-47T>G (n.7-47T>G) c.563-47T>G (n.563-47T>G) c.-333-47T>G (n.-333-47T>G) c.604-47T>G (n.604-47T>G) c.573+72T>G (n.573+72T>G) c.474+72T>G (n.474+72T>G) n.666-47T>G n.661-47T>G c.568-47T>G (n.568-47T>G) n.677-47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725171A>G | CA2737876070 | CHEK2 | c.445-47T>C (n.445-47T>C) c.*425-47T>C (n.*425-47T>C) c.444+72T>C (n.444+72T>C) c.-219-47T>C (n.-219-47T>C) c.-71-5686T>C (n.-71-5686T>C) c.574-47T>C (n.574-47T>C) c.475-47T>C (n.475-47T>C) c.320-5686T>C (n.320-5686T>C) c.538-47T>C (n.538-47T>C) c.7-47T>C (n.7-47T>C) c.563-47T>C (n.563-47T>C) c.-333-47T>C (n.-333-47T>C) c.604-47T>C (n.604-47T>C) c.573+72T>C (n.573+72T>C) c.474+72T>C (n.474+72T>C) n.666-47T>C n.661-47T>C c.568-47T>C (n.568-47T>C) n.677-47T>C | dbSNP |
22 | g.28725171A>T | CA2737876069 | CHEK2 | c.445-47T>A (n.445-47T>A) c.*425-47T>A (n.*425-47T>A) c.444+72T>A (n.444+72T>A) c.-219-47T>A (n.-219-47T>A) c.-71-5686T>A (n.-71-5686T>A) c.574-47T>A (n.574-47T>A) c.475-47T>A (n.475-47T>A) c.320-5686T>A (n.320-5686T>A) c.538-47T>A (n.538-47T>A) c.7-47T>A (n.7-47T>A) c.563-47T>A (n.563-47T>A) c.-333-47T>A (n.-333-47T>A) c.604-47T>A (n.604-47T>A) c.573+72T>A (n.573+72T>A) c.474+72T>A (n.474+72T>A) n.666-47T>A n.661-47T>A c.568-47T>A (n.568-47T>A) n.677-47T>A | dbSNP |
22 | g.28725172T>A | CA2737879698 | CHEK2 | c.445-48A>T (n.445-48A>T) c.*425-48A>T (n.*425-48A>T) c.444+71A>T (n.444+71A>T) c.-219-48A>T (n.-219-48A>T) c.-71-5687A>T (n.-71-5687A>T) c.574-48A>T (n.574-48A>T) c.475-48A>T (n.475-48A>T) c.320-5687A>T (n.320-5687A>T) c.538-48A>T (n.538-48A>T) c.7-48A>T (n.7-48A>T) c.563-48A>T (n.563-48A>T) c.-333-48A>T (n.-333-48A>T) c.604-48A>T (n.604-48A>T) c.573+71A>T (n.573+71A>T) c.474+71A>T (n.474+71A>T) n.666-48A>T n.661-48A>T c.568-48A>T (n.568-48A>T) n.677-48A>T | dbSNP |
22 | g.28725172T>C | CA638954375 | CHEK2 | c.445-48A>G (n.445-48A>G) c.*425-48A>G (n.*425-48A>G) c.444+71A>G (n.444+71A>G) c.-219-48A>G (n.-219-48A>G) c.-71-5687A>G (n.-71-5687A>G) c.574-48A>G (n.574-48A>G) c.475-48A>G (n.475-48A>G) c.320-5687A>G (n.320-5687A>G) c.538-48A>G (n.538-48A>G) c.7-48A>G (n.7-48A>G) c.563-48A>G (n.563-48A>G) c.-333-48A>G (n.-333-48A>G) c.604-48A>G (n.604-48A>G) c.573+71A>G (n.573+71A>G) c.474+71A>G (n.474+71A>G) n.666-48A>G n.661-48A>G c.568-48A>G (n.568-48A>G) n.677-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725172T= | CA2400252322 | CHEK2 | c.445-48A= (n.445-48A=) c.*425-48A= (n.*425-48A=) c.444+71A= (n.444+71A=) c.-219-48A= (n.-219-48A=) c.-71-5687A= (n.-71-5687A=) c.574-48A= (n.574-48A=) c.475-48A= (n.475-48A=) c.320-5687A= (n.320-5687A=) c.538-48A= (n.538-48A=) c.7-48A= (n.7-48A=) c.563-48A= (n.563-48A=) c.-333-48A= (n.-333-48A=) c.604-48A= (n.604-48A=) c.573+71A= (n.573+71A=) c.474+71A= (n.474+71A=) n.666-48A= n.661-48A= c.568-48A= (n.568-48A=) n.677-48A= | |
22 | g.28725173A>G | CA2577676149 | CHEK2 | c.445-49T>C (n.445-49T>C) c.*425-49T>C (n.*425-49T>C) c.444+70T>C (n.444+70T>C) c.-219-49T>C (n.-219-49T>C) c.-71-5688T>C (n.-71-5688T>C) c.574-49T>C (n.574-49T>C) c.475-49T>C (n.475-49T>C) c.320-5688T>C (n.320-5688T>C) c.538-49T>C (n.538-49T>C) c.7-49T>C (n.7-49T>C) c.563-49T>C (n.563-49T>C) c.-333-49T>C (n.-333-49T>C) c.604-49T>C (n.604-49T>C) c.573+70T>C (n.573+70T>C) c.474+70T>C (n.474+70T>C) n.666-49T>C n.661-49T>C c.568-49T>C (n.568-49T>C) n.677-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725173A>T | CA2738009161 | CHEK2 | c.445-49T>A (n.445-49T>A) c.*425-49T>A (n.*425-49T>A) c.444+70T>A (n.444+70T>A) c.-219-49T>A (n.-219-49T>A) c.-71-5688T>A (n.-71-5688T>A) c.574-49T>A (n.574-49T>A) c.475-49T>A (n.475-49T>A) c.320-5688T>A (n.320-5688T>A) c.538-49T>A (n.538-49T>A) c.7-49T>A (n.7-49T>A) c.563-49T>A (n.563-49T>A) c.-333-49T>A (n.-333-49T>A) c.604-49T>A (n.604-49T>A) c.573+70T>A (n.573+70T>A) c.474+70T>A (n.474+70T>A) n.666-49T>A n.661-49T>A c.568-49T>A (n.568-49T>A) n.677-49T>A | dbSNP |
22 | g.28725174G>C | CA10167997 | CHEK2 | c.445-50C>G (n.445-50C>G) c.*425-50C>G (n.*425-50C>G) c.444+69C>G (n.444+69C>G) c.-219-50C>G (n.-219-50C>G) c.-71-5689C>G (n.-71-5689C>G) c.574-50C>G (n.574-50C>G) c.475-50C>G (n.475-50C>G) c.320-5689C>G (n.320-5689C>G) c.538-50C>G (n.538-50C>G) c.7-50C>G (n.7-50C>G) c.563-50C>G (n.563-50C>G) c.-333-50C>G (n.-333-50C>G) c.604-50C>G (n.604-50C>G) c.573+69C>G (n.573+69C>G) c.474+69C>G (n.474+69C>G) n.666-50C>G n.661-50C>G c.568-50C>G (n.568-50C>G) n.677-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725174G= | CA2400252323 | CHEK2 | c.445-50C= (n.445-50C=) c.*425-50C= (n.*425-50C=) c.444+69C= (n.444+69C=) c.-219-50C= (n.-219-50C=) c.-71-5689C= (n.-71-5689C=) c.574-50C= (n.574-50C=) c.475-50C= (n.475-50C=) c.320-5689C= (n.320-5689C=) c.538-50C= (n.538-50C=) c.7-50C= (n.7-50C=) c.563-50C= (n.563-50C=) c.-333-50C= (n.-333-50C=) c.604-50C= (n.604-50C=) c.573+69C= (n.573+69C=) c.474+69C= (n.474+69C=) n.666-50C= n.661-50C= c.568-50C= (n.568-50C=) n.677-50C= | |
22 | g.28725175T>A | CA2655954862 | CHEK2 | c.445-51A>T (n.445-51A>T) c.*425-51A>T (n.*425-51A>T) c.444+68A>T (n.444+68A>T) c.-219-51A>T (n.-219-51A>T) c.-71-5690A>T (n.-71-5690A>T) c.574-51A>T (n.574-51A>T) c.475-51A>T (n.475-51A>T) c.320-5690A>T (n.320-5690A>T) c.538-51A>T (n.538-51A>T) c.7-51A>T (n.7-51A>T) c.563-51A>T (n.563-51A>T) c.-333-51A>T (n.-333-51A>T) c.604-51A>T (n.604-51A>T) c.573+68A>T (n.573+68A>T) c.474+68A>T (n.474+68A>T) n.666-51A>T n.661-51A>T c.568-51A>T (n.568-51A>T) n.677-51A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28725175T>C | CA2577676150 | CHEK2 | c.445-51A>G (n.445-51A>G) c.*425-51A>G (n.*425-51A>G) c.444+68A>G (n.444+68A>G) c.-219-51A>G (n.-219-51A>G) c.-71-5690A>G (n.-71-5690A>G) c.574-51A>G (n.574-51A>G) c.475-51A>G (n.475-51A>G) c.320-5690A>G (n.320-5690A>G) c.538-51A>G (n.538-51A>G) c.7-51A>G (n.7-51A>G) c.563-51A>G (n.563-51A>G) c.-333-51A>G (n.-333-51A>G) c.604-51A>G (n.604-51A>G) c.573+68A>G (n.573+68A>G) c.474+68A>G (n.474+68A>G) n.666-51A>G n.661-51A>G c.568-51A>G (n.568-51A>G) n.677-51A>G | |
22 | g.28725176G>A | CA2738009185 | CHEK2 | c.445-52C>T (n.445-52C>T) c.*425-52C>T (n.*425-52C>T) c.444+67C>T (n.444+67C>T) c.-219-52C>T (n.-219-52C>T) c.-71-5691C>T (n.-71-5691C>T) c.574-52C>T (n.574-52C>T) c.475-52C>T (n.475-52C>T) c.320-5691C>T (n.320-5691C>T) c.538-52C>T (n.538-52C>T) c.7-52C>T (n.7-52C>T) c.563-52C>T (n.563-52C>T) c.-333-52C>T (n.-333-52C>T) c.604-52C>T (n.604-52C>T) c.573+67C>T (n.573+67C>T) c.474+67C>T (n.474+67C>T) n.666-52C>T n.661-52C>T c.568-52C>T (n.568-52C>T) n.677-52C>T | dbSNP |
22 | g.28725176G>C | CA2738009183 | CHEK2 | c.445-52C>G (n.445-52C>G) c.*425-52C>G (n.*425-52C>G) c.444+67C>G (n.444+67C>G) c.-219-52C>G (n.-219-52C>G) c.-71-5691C>G (n.-71-5691C>G) c.574-52C>G (n.574-52C>G) c.475-52C>G (n.475-52C>G) c.320-5691C>G (n.320-5691C>G) c.538-52C>G (n.538-52C>G) c.7-52C>G (n.7-52C>G) c.563-52C>G (n.563-52C>G) c.-333-52C>G (n.-333-52C>G) c.604-52C>G (n.604-52C>G) c.573+67C>G (n.573+67C>G) c.474+67C>G (n.474+67C>G) n.666-52C>G n.661-52C>G c.568-52C>G (n.568-52C>G) n.677-52C>G | dbSNP |
22 | g.28725176G>T | CA2738009243 | CHEK2 | c.445-52C>A (n.445-52C>A) c.*425-52C>A (n.*425-52C>A) c.444+67C>A (n.444+67C>A) c.-219-52C>A (n.-219-52C>A) c.-71-5691C>A (n.-71-5691C>A) c.574-52C>A (n.574-52C>A) c.475-52C>A (n.475-52C>A) c.320-5691C>A (n.320-5691C>A) c.538-52C>A (n.538-52C>A) c.7-52C>A (n.7-52C>A) c.563-52C>A (n.563-52C>A) c.-333-52C>A (n.-333-52C>A) c.604-52C>A (n.604-52C>A) c.573+67C>A (n.573+67C>A) c.474+67C>A (n.474+67C>A) n.666-52C>A n.661-52C>A c.568-52C>A (n.568-52C>A) n.677-52C>A | dbSNP |
22 | g.28725177G>A | CA2737902849 | CHEK2 | c.445-53C>T (n.445-53C>T) c.*425-53C>T (n.*425-53C>T) c.444+66C>T (n.444+66C>T) c.-219-53C>T (n.-219-53C>T) c.-71-5692C>T (n.-71-5692C>T) c.574-53C>T (n.574-53C>T) c.475-53C>T (n.475-53C>T) c.320-5692C>T (n.320-5692C>T) c.538-53C>T (n.538-53C>T) c.7-53C>T (n.7-53C>T) c.563-53C>T (n.563-53C>T) c.-333-53C>T (n.-333-53C>T) c.604-53C>T (n.604-53C>T) c.573+66C>T (n.573+66C>T) c.474+66C>T (n.474+66C>T) n.666-53C>T n.661-53C>T c.568-53C>T (n.568-53C>T) n.677-53C>T | dbSNP |
22 | g.28725177G>C | CA2737902848 | CHEK2 | c.445-53C>G (n.445-53C>G) c.*425-53C>G (n.*425-53C>G) c.444+66C>G (n.444+66C>G) c.-219-53C>G (n.-219-53C>G) c.-71-5692C>G (n.-71-5692C>G) c.574-53C>G (n.574-53C>G) c.475-53C>G (n.475-53C>G) c.320-5692C>G (n.320-5692C>G) c.538-53C>G (n.538-53C>G) c.7-53C>G (n.7-53C>G) c.563-53C>G (n.563-53C>G) c.-333-53C>G (n.-333-53C>G) c.604-53C>G (n.604-53C>G) c.573+66C>G (n.573+66C>G) c.474+66C>G (n.474+66C>G) n.666-53C>G n.661-53C>G c.568-53C>G (n.568-53C>G) n.677-53C>G | dbSNP |
22 | g.28725177G= | CA2400252324 | CHEK2 | c.445-53C= (n.445-53C=) c.*425-53C= (n.*425-53C=) c.444+66C= (n.444+66C=) c.-219-53C= (n.-219-53C=) c.-71-5692C= (n.-71-5692C=) c.574-53C= (n.574-53C=) c.475-53C= (n.475-53C=) c.320-5692C= (n.320-5692C=) c.538-53C= (n.538-53C=) c.7-53C= (n.7-53C=) c.563-53C= (n.563-53C=) c.-333-53C= (n.-333-53C=) c.604-53C= (n.604-53C=) c.573+66C= (n.573+66C=) c.474+66C= (n.474+66C=) n.666-53C= n.661-53C= c.568-53C= (n.568-53C=) n.677-53C= | |
22 | g.28725177G>T | CA2400252325 | CHEK2 | c.445-53C>A (n.445-53C>A) c.*425-53C>A (n.*425-53C>A) c.444+66C>A (n.444+66C>A) c.-219-53C>A (n.-219-53C>A) c.-71-5692C>A (n.-71-5692C>A) c.574-53C>A (n.574-53C>A) c.475-53C>A (n.475-53C>A) c.320-5692C>A (n.320-5692C>A) c.538-53C>A (n.538-53C>A) c.7-53C>A (n.7-53C>A) c.563-53C>A (n.563-53C>A) c.-333-53C>A (n.-333-53C>A) c.604-53C>A (n.604-53C>A) c.573+66C>A (n.573+66C>A) c.474+66C>A (n.474+66C>A) n.666-53C>A n.661-53C>A c.568-53C>A (n.568-53C>A) n.677-53C>A | dbSNP |
22 | g.28725178G>A | CA10167998 | CHEK2 | c.445-54C>T (n.445-54C>T) c.*425-54C>T (n.*425-54C>T) c.444+65C>T (n.444+65C>T) c.-219-54C>T (n.-219-54C>T) c.-71-5693C>T (n.-71-5693C>T) c.574-54C>T (n.574-54C>T) c.475-54C>T (n.475-54C>T) c.320-5693C>T (n.320-5693C>T) c.538-54C>T (n.538-54C>T) c.7-54C>T (n.7-54C>T) c.563-54C>T (n.563-54C>T) c.-333-54C>T (n.-333-54C>T) c.604-54C>T (n.604-54C>T) c.573+65C>T (n.573+65C>T) c.474+65C>T (n.474+65C>T) n.666-54C>T n.661-54C>T c.568-54C>T (n.568-54C>T) n.677-54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28725178G>C | CA2516095915 | CHEK2 | c.445-54C>G (n.445-54C>G) c.*425-54C>G (n.*425-54C>G) c.444+65C>G (n.444+65C>G) c.-219-54C>G (n.-219-54C>G) c.-71-5693C>G (n.-71-5693C>G) c.574-54C>G (n.574-54C>G) c.475-54C>G (n.475-54C>G) c.320-5693C>G (n.320-5693C>G) c.538-54C>G (n.538-54C>G) c.7-54C>G (n.7-54C>G) c.563-54C>G (n.563-54C>G) c.-333-54C>G (n.-333-54C>G) c.604-54C>G (n.604-54C>G) c.573+65C>G (n.573+65C>G) c.474+65C>G (n.474+65C>G) n.666-54C>G n.661-54C>G c.568-54C>G (n.568-54C>G) n.677-54C>G | dbSNP |
22 | g.28725178G= | CA2400252326 | CHEK2 | c.445-54C= (n.445-54C=) c.*425-54C= (n.*425-54C=) c.444+65C= (n.444+65C=) c.-219-54C= (n.-219-54C=) c.-71-5693C= (n.-71-5693C=) c.574-54C= (n.574-54C=) c.475-54C= (n.475-54C=) c.320-5693C= (n.320-5693C=) c.538-54C= (n.538-54C=) c.7-54C= (n.7-54C=) c.563-54C= (n.563-54C=) c.-333-54C= (n.-333-54C=) c.604-54C= (n.604-54C=) c.573+65C= (n.573+65C=) c.474+65C= (n.474+65C=) n.666-54C= n.661-54C= c.568-54C= (n.568-54C=) n.677-54C= | |
22 | g.28725179A>G | CA2738009266 | CHEK2 | c.445-55T>C (n.445-55T>C) c.*425-55T>C (n.*425-55T>C) c.444+64T>C (n.444+64T>C) c.-219-55T>C (n.-219-55T>C) c.-71-5694T>C (n.-71-5694T>C) c.574-55T>C (n.574-55T>C) c.475-55T>C (n.475-55T>C) c.320-5694T>C (n.320-5694T>C) c.538-55T>C (n.538-55T>C) c.7-55T>C (n.7-55T>C) c.563-55T>C (n.563-55T>C) c.-333-55T>C (n.-333-55T>C) c.604-55T>C (n.604-55T>C) c.573+64T>C (n.573+64T>C) c.474+64T>C (n.474+64T>C) n.666-55T>C n.661-55T>C c.568-55T>C (n.568-55T>C) n.677-55T>C | dbSNP |
22 | g.28725179A>T | CA2738009245 | CHEK2 | c.445-55T>A (n.445-55T>A) c.*425-55T>A (n.*425-55T>A) c.444+64T>A (n.444+64T>A) c.-219-55T>A (n.-219-55T>A) c.-71-5694T>A (n.-71-5694T>A) c.574-55T>A (n.574-55T>A) c.475-55T>A (n.475-55T>A) c.320-5694T>A (n.320-5694T>A) c.538-55T>A (n.538-55T>A) c.7-55T>A (n.7-55T>A) c.563-55T>A (n.563-55T>A) c.-333-55T>A (n.-333-55T>A) c.604-55T>A (n.604-55T>A) c.573+64T>A (n.573+64T>A) c.474+64T>A (n.474+64T>A) n.666-55T>A n.661-55T>A c.568-55T>A (n.568-55T>A) n.677-55T>A | dbSNP |
22 | g.28725180A= | CA2400252327 | CHEK2 | c.445-56T= (n.445-56T=) c.*425-56T= (n.*425-56T=) c.444+63T= (n.444+63T=) c.-219-56T= (n.-219-56T=) c.-71-5695T= (n.-71-5695T=) c.574-56T= (n.574-56T=) c.475-56T= (n.475-56T=) c.320-5695T= (n.320-5695T=) c.538-56T= (n.538-56T=) c.7-56T= (n.7-56T=) c.563-56T= (n.563-56T=) c.-333-56T= (n.-333-56T=) c.604-56T= (n.604-56T=) c.573+63T= (n.573+63T=) c.474+63T= (n.474+63T=) n.666-56T= n.661-56T= c.568-56T= (n.568-56T=) n.677-56T= | |
22 | g.28725180A>C | CA323033217 | CHEK2 | c.445-56T>G (n.445-56T>G) c.*425-56T>G (n.*425-56T>G) c.444+63T>G (n.444+63T>G) c.-219-56T>G (n.-219-56T>G) c.-71-5695T>G (n.-71-5695T>G) c.574-56T>G (n.574-56T>G) c.475-56T>G (n.475-56T>G) c.320-5695T>G (n.320-5695T>G) c.538-56T>G (n.538-56T>G) c.7-56T>G (n.7-56T>G) c.563-56T>G (n.563-56T>G) c.-333-56T>G (n.-333-56T>G) c.604-56T>G (n.604-56T>G) c.573+63T>G (n.573+63T>G) c.474+63T>G (n.474+63T>G) n.666-56T>G n.661-56T>G c.568-56T>G (n.568-56T>G) n.677-56T>G | dbSNP |
22 | g.28725180A>T | CA2737861248 | CHEK2 | c.445-56T>A (n.445-56T>A) c.*425-56T>A (n.*425-56T>A) c.444+63T>A (n.444+63T>A) c.-219-56T>A (n.-219-56T>A) c.-71-5695T>A (n.-71-5695T>A) c.574-56T>A (n.574-56T>A) c.475-56T>A (n.475-56T>A) c.320-5695T>A (n.320-5695T>A) c.538-56T>A (n.538-56T>A) c.7-56T>A (n.7-56T>A) c.563-56T>A (n.563-56T>A) c.-333-56T>A (n.-333-56T>A) c.604-56T>A (n.604-56T>A) c.573+63T>A (n.573+63T>A) c.474+63T>A (n.474+63T>A) n.666-56T>A n.661-56T>A c.568-56T>A (n.568-56T>A) n.677-56T>A | dbSNP |
22 | g.28725180_28725181insTGG | CA2556259903 | CHEK2 | c.445-57_445-56insCCA (n.445-57_445-56insCCA) c.*425-57_*425-56insCCA (n.*425-57_*425-56insCCA) c.444+62_444+63insCCA (n.444+62_444+63insCCA) c.-219-57_-219-56insCCA (n.-219-57_-219-56insCCA) c.-71-5696_-71-5695insCCA (n.-71-5696_-71-5695insCCA) c.574-57_574-56insCCA (n.574-57_574-56insCCA) c.475-57_475-56insCCA (n.475-57_475-56insCCA) c.320-5696_320-5695insCCA (n.320-5696_320-5695insCCA) c.538-57_538-56insCCA (n.538-57_538-56insCCA) c.7-57_7-56insCCA (n.7-57_7-56insCCA) c.563-57_563-56insCCA (n.563-57_563-56insCCA) c.-333-57_-333-56insCCA (n.-333-57_-333-56insCCA) c.604-57_604-56insCCA (n.604-57_604-56insCCA) c.573+62_573+63insCCA (n.573+62_573+63insCCA) c.474+62_474+63insCCA (n.474+62_474+63insCCA) n.666-57_666-56insCCA n.661-57_661-56insCCA c.568-57_568-56insCCA (n.568-57_568-56insCCA) n.677-57_677-56insCCA | |
22 | g.28725181A>T | CA2738009430 | CHEK2 | c.445-57T>A (n.445-57T>A) c.*425-57T>A (n.*425-57T>A) c.444+62T>A (n.444+62T>A) c.-219-57T>A (n.-219-57T>A) c.-71-5696T>A (n.-71-5696T>A) c.574-57T>A (n.574-57T>A) c.475-57T>A (n.475-57T>A) c.320-5696T>A (n.320-5696T>A) c.538-57T>A (n.538-57T>A) c.7-57T>A (n.7-57T>A) c.563-57T>A (n.563-57T>A) c.-333-57T>A (n.-333-57T>A) c.604-57T>A (n.604-57T>A) c.573+62T>A (n.573+62T>A) c.474+62T>A (n.474+62T>A) n.666-57T>A n.661-57T>A c.568-57T>A (n.568-57T>A) n.677-57T>A | dbSNP |
22 | g.28725182A>G | CA2655954863 | CHEK2 | c.445-58T>C (n.445-58T>C) c.*425-58T>C (n.*425-58T>C) c.444+61T>C (n.444+61T>C) c.-219-58T>C (n.-219-58T>C) c.-71-5697T>C (n.-71-5697T>C) c.574-58T>C (n.574-58T>C) c.475-58T>C (n.475-58T>C) c.320-5697T>C (n.320-5697T>C) c.538-58T>C (n.538-58T>C) c.7-58T>C (n.7-58T>C) c.563-58T>C (n.563-58T>C) c.-333-58T>C (n.-333-58T>C) c.604-58T>C (n.604-58T>C) c.573+61T>C (n.573+61T>C) c.474+61T>C (n.474+61T>C) n.666-58T>C n.661-58T>C c.568-58T>C (n.568-58T>C) n.677-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725182A>T | CA2738009467 | CHEK2 | c.445-58T>A (n.445-58T>A) c.*425-58T>A (n.*425-58T>A) c.444+61T>A (n.444+61T>A) c.-219-58T>A (n.-219-58T>A) c.-71-5697T>A (n.-71-5697T>A) c.574-58T>A (n.574-58T>A) c.475-58T>A (n.475-58T>A) c.320-5697T>A (n.320-5697T>A) c.538-58T>A (n.538-58T>A) c.7-58T>A (n.7-58T>A) c.563-58T>A (n.563-58T>A) c.-333-58T>A (n.-333-58T>A) c.604-58T>A (n.604-58T>A) c.573+61T>A (n.573+61T>A) c.474+61T>A (n.474+61T>A) n.666-58T>A n.661-58T>A c.568-58T>A (n.568-58T>A) n.677-58T>A | dbSNP |
22 | g.28725182_28725183insCC | CA2550789630 | CHEK2 | c.445-59_445-58insGG (n.445-59_445-58insGG) c.*425-59_*425-58insGG (n.*425-59_*425-58insGG) c.444+60_444+61insGG (n.444+60_444+61insGG) c.-219-59_-219-58insGG (n.-219-59_-219-58insGG) c.-71-5698_-71-5697insGG (n.-71-5698_-71-5697insGG) c.574-59_574-58insGG (n.574-59_574-58insGG) c.475-59_475-58insGG (n.475-59_475-58insGG) c.320-5698_320-5697insGG (n.320-5698_320-5697insGG) c.538-59_538-58insGG (n.538-59_538-58insGG) c.7-59_7-58insGG (n.7-59_7-58insGG) c.563-59_563-58insGG (n.563-59_563-58insGG) c.-333-59_-333-58insGG (n.-333-59_-333-58insGG) c.604-59_604-58insGG (n.604-59_604-58insGG) c.573+60_573+61insGG (n.573+60_573+61insGG) c.474+60_474+61insGG (n.474+60_474+61insGG) n.666-59_666-58insGG n.661-59_661-58insGG c.568-59_568-58insGG (n.568-59_568-58insGG) n.677-59_677-58insGG | |
22 | g.28725183T>A | CA2737876865 | CHEK2 | c.445-59A>T (n.445-59A>T) c.*425-59A>T (n.*425-59A>T) c.444+60A>T (n.444+60A>T) c.-219-59A>T (n.-219-59A>T) c.-71-5698A>T (n.-71-5698A>T) c.574-59A>T (n.574-59A>T) c.475-59A>T (n.475-59A>T) c.320-5698A>T (n.320-5698A>T) c.538-59A>T (n.538-59A>T) c.7-59A>T (n.7-59A>T) c.563-59A>T (n.563-59A>T) c.-333-59A>T (n.-333-59A>T) c.604-59A>T (n.604-59A>T) c.573+60A>T (n.573+60A>T) c.474+60A>T (n.474+60A>T) n.666-59A>T n.661-59A>T c.568-59A>T (n.568-59A>T) n.677-59A>T | dbSNP |
22 | g.28725183T>G | CA752192669 | CHEK2 | c.445-59A>C (n.445-59A>C) c.*425-59A>C (n.*425-59A>C) c.444+60A>C (n.444+60A>C) c.-219-59A>C (n.-219-59A>C) c.-71-5698A>C (n.-71-5698A>C) c.574-59A>C (n.574-59A>C) c.475-59A>C (n.475-59A>C) c.320-5698A>C (n.320-5698A>C) c.538-59A>C (n.538-59A>C) c.7-59A>C (n.7-59A>C) c.563-59A>C (n.563-59A>C) c.-333-59A>C (n.-333-59A>C) c.604-59A>C (n.604-59A>C) c.573+60A>C (n.573+60A>C) c.474+60A>C (n.474+60A>C) n.666-59A>C n.661-59A>C c.568-59A>C (n.568-59A>C) n.677-59A>C | dbSNP |
22 | g.28725183T= | CA2400252328 | CHEK2 | c.445-59A= (n.445-59A=) c.*425-59A= (n.*425-59A=) c.444+60A= (n.444+60A=) c.-219-59A= (n.-219-59A=) c.-71-5698A= (n.-71-5698A=) c.574-59A= (n.574-59A=) c.475-59A= (n.475-59A=) c.320-5698A= (n.320-5698A=) c.538-59A= (n.538-59A=) c.7-59A= (n.7-59A=) c.563-59A= (n.563-59A=) c.-333-59A= (n.-333-59A=) c.604-59A= (n.604-59A=) c.573+60A= (n.573+60A=) c.474+60A= (n.474+60A=) n.666-59A= n.661-59A= c.568-59A= (n.568-59A=) n.677-59A= | |
22 | g.28725185T>A | CA2655954864 | CHEK2 | c.444+58A>T (n.444+58A>T) c.*424+58A>T (n.*424+58A>T) c.-220+58A>T (n.-220+58A>T) c.-71-5700A>T (n.-71-5700A>T) c.573+58A>T (n.573+58A>T) c.474+58A>T (n.474+58A>T) c.320-5700A>T (n.320-5700A>T) c.537+58A>T (n.537+58A>T) c.6+58A>T (n.6+58A>T) c.562+58A>T (n.562+58A>T) c.-334+58A>T (n.-334+58A>T) c.603+58A>T (n.603+58A>T) n.665+58A>T n.660+58A>T c.567+58A>T (n.567+58A>T) n.676+58A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28725185T>C | CA10167999 | CHEK2 | c.444+58A>G (n.444+58A>G) c.*424+58A>G (n.*424+58A>G) c.-220+58A>G (n.-220+58A>G) c.-71-5700A>G (n.-71-5700A>G) c.573+58A>G (n.573+58A>G) c.474+58A>G (n.474+58A>G) c.320-5700A>G (n.320-5700A>G) c.537+58A>G (n.537+58A>G) c.6+58A>G (n.6+58A>G) c.562+58A>G (n.562+58A>G) c.-334+58A>G (n.-334+58A>G) c.603+58A>G (n.603+58A>G) n.665+58A>G n.660+58A>G c.567+58A>G (n.567+58A>G) n.676+58A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725185T= | CA2400252329 | CHEK2 | c.444+58A= (n.444+58A=) c.*424+58A= (n.*424+58A=) c.-220+58A= (n.-220+58A=) c.-71-5700A= (n.-71-5700A=) c.573+58A= (n.573+58A=) c.474+58A= (n.474+58A=) c.320-5700A= (n.320-5700A=) c.537+58A= (n.537+58A=) c.6+58A= (n.6+58A=) c.562+58A= (n.562+58A=) c.-334+58A= (n.-334+58A=) c.603+58A= (n.603+58A=) n.665+58A= n.660+58A= c.567+58A= (n.567+58A=) n.676+58A= | |
22 | g.28725186C>A | CA2738009668 | CHEK2 | c.444+57G>T (n.444+57G>T) c.*424+57G>T (n.*424+57G>T) c.-220+57G>T (n.-220+57G>T) c.-71-5701G>T (n.-71-5701G>T) c.573+57G>T (n.573+57G>T) c.474+57G>T (n.474+57G>T) c.320-5701G>T (n.320-5701G>T) c.537+57G>T (n.537+57G>T) c.6+57G>T (n.6+57G>T) c.562+57G>T (n.562+57G>T) c.-334+57G>T (n.-334+57G>T) c.603+57G>T (n.603+57G>T) n.665+57G>T n.660+57G>T c.567+57G>T (n.567+57G>T) n.676+57G>T | dbSNP |
22 | g.28725186C>T | CA2738009506 | CHEK2 | c.444+57G>A (n.444+57G>A) c.*424+57G>A (n.*424+57G>A) c.-220+57G>A (n.-220+57G>A) c.-71-5701G>A (n.-71-5701G>A) c.573+57G>A (n.573+57G>A) c.474+57G>A (n.474+57G>A) c.320-5701G>A (n.320-5701G>A) c.537+57G>A (n.537+57G>A) c.6+57G>A (n.6+57G>A) c.562+57G>A (n.562+57G>A) c.-334+57G>A (n.-334+57G>A) c.603+57G>A (n.603+57G>A) n.665+57G>A n.660+57G>A c.567+57G>A (n.567+57G>A) n.676+57G>A | dbSNP |
22 | g.28725187T>A | CA2738009698 | CHEK2 | c.444+56A>T (n.444+56A>T) c.*424+56A>T (n.*424+56A>T) c.-220+56A>T (n.-220+56A>T) c.-71-5702A>T (n.-71-5702A>T) c.573+56A>T (n.573+56A>T) c.474+56A>T (n.474+56A>T) c.320-5702A>T (n.320-5702A>T) c.537+56A>T (n.537+56A>T) c.6+56A>T (n.6+56A>T) c.562+56A>T (n.562+56A>T) c.-334+56A>T (n.-334+56A>T) c.603+56A>T (n.603+56A>T) n.665+56A>T n.660+56A>T c.567+56A>T (n.567+56A>T) n.676+56A>T | dbSNP |
22 | g.28725187T= | CA2400252330 | CHEK2 | c.444+56A= (n.444+56A=) c.*424+56A= (n.*424+56A=) c.-220+56A= (n.-220+56A=) c.-71-5702A= (n.-71-5702A=) c.573+56A= (n.573+56A=) c.474+56A= (n.474+56A=) c.320-5702A= (n.320-5702A=) c.537+56A= (n.537+56A=) c.6+56A= (n.6+56A=) c.562+56A= (n.562+56A=) c.-334+56A= (n.-334+56A=) c.603+56A= (n.603+56A=) n.665+56A= n.660+56A= c.567+56A= (n.567+56A=) n.676+56A= | |
22 | g.28725188A= | CA2400252332 | CHEK2 | c.444+55T= (n.444+55T=) c.*424+55T= (n.*424+55T=) c.-220+55T= (n.-220+55T=) c.-71-5703T= (n.-71-5703T=) c.573+55T= (n.573+55T=) c.474+55T= (n.474+55T=) c.320-5703T= (n.320-5703T=) c.537+55T= (n.537+55T=) c.6+55T= (n.6+55T=) c.562+55T= (n.562+55T=) c.-334+55T= (n.-334+55T=) c.603+55T= (n.603+55T=) n.665+55T= n.660+55T= c.567+55T= (n.567+55T=) n.676+55T= | |
22 | g.28725188A>G | CA10168000 | CHEK2 | c.444+55T>C (n.444+55T>C) c.*424+55T>C (n.*424+55T>C) c.-220+55T>C (n.-220+55T>C) c.-71-5703T>C (n.-71-5703T>C) c.573+55T>C (n.573+55T>C) c.474+55T>C (n.474+55T>C) c.320-5703T>C (n.320-5703T>C) c.537+55T>C (n.537+55T>C) c.6+55T>C (n.6+55T>C) c.562+55T>C (n.562+55T>C) c.-334+55T>C (n.-334+55T>C) c.603+55T>C (n.603+55T>C) n.665+55T>C n.660+55T>C c.567+55T>C (n.567+55T>C) n.676+55T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28725192dup | CA2400252331 | CHEK2 | c.444+55dup (n.444+55dup) c.*424+55dup (n.*424+55dup) c.-220+55dup (n.-220+55dup) c.-71-5703dup (n.-71-5703dup) c.573+55dup (n.573+55dup) c.474+55dup (n.474+55dup) c.320-5703dup (n.320-5703dup) c.537+55dup (n.537+55dup) c.6+55dup (n.6+55dup) c.562+55dup (n.562+55dup) c.-334+55dup (n.-334+55dup) c.603+55dup (n.603+55dup) n.665+55dup n.660+55dup c.567+55dup (n.567+55dup) n.676+55dup | dbSNP |
22 | g.28725190A= | CA2400252333 | CHEK2 | c.444+53T= (n.444+53T=) c.*424+53T= (n.*424+53T=) c.-220+53T= (n.-220+53T=) c.-71-5705T= (n.-71-5705T=) c.573+53T= (n.573+53T=) c.474+53T= (n.474+53T=) c.320-5705T= (n.320-5705T=) c.537+53T= (n.537+53T=) c.6+53T= (n.6+53T=) c.562+53T= (n.562+53T=) c.-334+53T= (n.-334+53T=) c.603+53T= (n.603+53T=) n.665+53T= n.660+53T= c.567+53T= (n.567+53T=) n.676+53T= | |
22 | g.28725190A>G | CA2400252334 | CHEK2 | c.444+53T>C (n.444+53T>C) c.*424+53T>C (n.*424+53T>C) c.-220+53T>C (n.-220+53T>C) c.-71-5705T>C (n.-71-5705T>C) c.573+53T>C (n.573+53T>C) c.474+53T>C (n.474+53T>C) c.320-5705T>C (n.320-5705T>C) c.537+53T>C (n.537+53T>C) c.6+53T>C (n.6+53T>C) c.562+53T>C (n.562+53T>C) c.-334+53T>C (n.-334+53T>C) c.603+53T>C (n.603+53T>C) n.665+53T>C n.660+53T>C c.567+53T>C (n.567+53T>C) n.676+53T>C | dbSNP |
22 | g.28725191A>T | CA2738009709 | CHEK2 | c.444+52T>A (n.444+52T>A) c.*424+52T>A (n.*424+52T>A) c.-220+52T>A (n.-220+52T>A) c.-71-5706T>A (n.-71-5706T>A) c.573+52T>A (n.573+52T>A) c.474+52T>A (n.474+52T>A) c.320-5706T>A (n.320-5706T>A) c.537+52T>A (n.537+52T>A) c.6+52T>A (n.6+52T>A) c.562+52T>A (n.562+52T>A) c.-334+52T>A (n.-334+52T>A) c.603+52T>A (n.603+52T>A) n.665+52T>A n.660+52T>A c.567+52T>A (n.567+52T>A) n.676+52T>A | dbSNP |
22 | g.28725192A>C | CA2738009717 | CHEK2 | c.444+51T>G (n.444+51T>G) c.*424+51T>G (n.*424+51T>G) c.-220+51T>G (n.-220+51T>G) c.-71-5707T>G (n.-71-5707T>G) c.573+51T>G (n.573+51T>G) c.474+51T>G (n.474+51T>G) c.320-5707T>G (n.320-5707T>G) c.537+51T>G (n.537+51T>G) c.6+51T>G (n.6+51T>G) c.562+51T>G (n.562+51T>G) c.-334+51T>G (n.-334+51T>G) c.603+51T>G (n.603+51T>G) n.665+51T>G n.660+51T>G c.567+51T>G (n.567+51T>G) n.676+51T>G | dbSNP |
22 | g.28725192A>G | CA2738009839 | CHEK2 | c.444+51T>C (n.444+51T>C) c.*424+51T>C (n.*424+51T>C) c.-220+51T>C (n.-220+51T>C) c.-71-5707T>C (n.-71-5707T>C) c.573+51T>C (n.573+51T>C) c.474+51T>C (n.474+51T>C) c.320-5707T>C (n.320-5707T>C) c.537+51T>C (n.537+51T>C) c.6+51T>C (n.6+51T>C) c.562+51T>C (n.562+51T>C) c.-334+51T>C (n.-334+51T>C) c.603+51T>C (n.603+51T>C) n.665+51T>C n.660+51T>C c.567+51T>C (n.567+51T>C) n.676+51T>C | dbSNP |
22 | g.28725192A>T | CA2738009767 | CHEK2 | c.444+51T>A (n.444+51T>A) c.*424+51T>A (n.*424+51T>A) c.-220+51T>A (n.-220+51T>A) c.-71-5707T>A (n.-71-5707T>A) c.573+51T>A (n.573+51T>A) c.474+51T>A (n.474+51T>A) c.320-5707T>A (n.320-5707T>A) c.537+51T>A (n.537+51T>A) c.6+51T>A (n.6+51T>A) c.562+51T>A (n.562+51T>A) c.-334+51T>A (n.-334+51T>A) c.603+51T>A (n.603+51T>A) n.665+51T>A n.660+51T>A c.567+51T>A (n.567+51T>A) n.676+51T>A | dbSNP |
22 | g.28725193C>A | CA2737902851 | CHEK2 | c.444+50G>T (n.444+50G>T) c.*424+50G>T (n.*424+50G>T) c.-220+50G>T (n.-220+50G>T) c.-71-5708G>T (n.-71-5708G>T) c.573+50G>T (n.573+50G>T) c.474+50G>T (n.474+50G>T) c.320-5708G>T (n.320-5708G>T) c.537+50G>T (n.537+50G>T) c.6+50G>T (n.6+50G>T) c.562+50G>T (n.562+50G>T) c.-334+50G>T (n.-334+50G>T) c.603+50G>T (n.603+50G>T) n.665+50G>T n.660+50G>T c.567+50G>T (n.567+50G>T) n.676+50G>T | dbSNP |
22 | g.28725193C= | CA2400252335 | CHEK2 | c.444+50G= (n.444+50G=) c.*424+50G= (n.*424+50G=) c.-220+50G= (n.-220+50G=) c.-71-5708G= (n.-71-5708G=) c.573+50G= (n.573+50G=) c.474+50G= (n.474+50G=) c.320-5708G= (n.320-5708G=) c.537+50G= (n.537+50G=) c.6+50G= (n.6+50G=) c.562+50G= (n.562+50G=) c.-334+50G= (n.-334+50G=) c.603+50G= (n.603+50G=) n.665+50G= n.660+50G= c.567+50G= (n.567+50G=) n.676+50G= | |
22 | g.28725193C>G | CA2737902850 | CHEK2 | c.444+50G>C (n.444+50G>C) c.*424+50G>C (n.*424+50G>C) c.-220+50G>C (n.-220+50G>C) c.-71-5708G>C (n.-71-5708G>C) c.573+50G>C (n.573+50G>C) c.474+50G>C (n.474+50G>C) c.320-5708G>C (n.320-5708G>C) c.537+50G>C (n.537+50G>C) c.6+50G>C (n.6+50G>C) c.562+50G>C (n.562+50G>C) c.-334+50G>C (n.-334+50G>C) c.603+50G>C (n.603+50G>C) n.665+50G>C n.660+50G>C c.567+50G>C (n.567+50G>C) n.676+50G>C | dbSNP |
22 | g.28725193C>T | CA2400252336 | CHEK2 | c.444+50G>A (n.444+50G>A) c.*424+50G>A (n.*424+50G>A) c.-220+50G>A (n.-220+50G>A) c.-71-5708G>A (n.-71-5708G>A) c.573+50G>A (n.573+50G>A) c.474+50G>A (n.474+50G>A) c.320-5708G>A (n.320-5708G>A) c.537+50G>A (n.537+50G>A) c.6+50G>A (n.6+50G>A) c.562+50G>A (n.562+50G>A) c.-334+50G>A (n.-334+50G>A) c.603+50G>A (n.603+50G>A) n.665+50G>A n.660+50G>A c.567+50G>A (n.567+50G>A) n.676+50G>A | dbSNP |
22 | g.28725194A= | CA2400252337 | CHEK2 | c.444+49T= (n.444+49T=) c.*424+49T= (n.*424+49T=) c.-220+49T= (n.-220+49T=) c.-71-5709T= (n.-71-5709T=) c.573+49T= (n.573+49T=) c.474+49T= (n.474+49T=) c.320-5709T= (n.320-5709T=) c.537+49T= (n.537+49T=) c.6+49T= (n.6+49T=) c.562+49T= (n.562+49T=) c.-334+49T= (n.-334+49T=) c.603+49T= (n.603+49T=) n.665+49T= n.660+49T= c.567+49T= (n.567+49T=) n.676+49T= | |
22 | g.28725194A>C | CA323033228 | CHEK2 | c.444+49T>G (n.444+49T>G) c.*424+49T>G (n.*424+49T>G) c.-220+49T>G (n.-220+49T>G) c.-71-5709T>G (n.-71-5709T>G) c.573+49T>G (n.573+49T>G) c.474+49T>G (n.474+49T>G) c.320-5709T>G (n.320-5709T>G) c.537+49T>G (n.537+49T>G) c.6+49T>G (n.6+49T>G) c.562+49T>G (n.562+49T>G) c.-334+49T>G (n.-334+49T>G) c.603+49T>G (n.603+49T>G) n.665+49T>G n.660+49T>G c.567+49T>G (n.567+49T>G) n.676+49T>G | dbSNP |
22 | g.28725194A>G | CA2737853737 | CHEK2 | c.444+49T>C (n.444+49T>C) c.*424+49T>C (n.*424+49T>C) c.-220+49T>C (n.-220+49T>C) c.-71-5709T>C (n.-71-5709T>C) c.573+49T>C (n.573+49T>C) c.474+49T>C (n.474+49T>C) c.320-5709T>C (n.320-5709T>C) c.537+49T>C (n.537+49T>C) c.6+49T>C (n.6+49T>C) c.562+49T>C (n.562+49T>C) c.-334+49T>C (n.-334+49T>C) c.603+49T>C (n.603+49T>C) n.665+49T>C n.660+49T>C c.567+49T>C (n.567+49T>C) n.676+49T>C | dbSNP |
22 | g.28725194A>T | CA2737853738 | CHEK2 | c.444+49T>A (n.444+49T>A) c.*424+49T>A (n.*424+49T>A) c.-220+49T>A (n.-220+49T>A) c.-71-5709T>A (n.-71-5709T>A) c.573+49T>A (n.573+49T>A) c.474+49T>A (n.474+49T>A) c.320-5709T>A (n.320-5709T>A) c.537+49T>A (n.537+49T>A) c.6+49T>A (n.6+49T>A) c.562+49T>A (n.562+49T>A) c.-334+49T>A (n.-334+49T>A) c.603+49T>A (n.603+49T>A) n.665+49T>A n.660+49T>A c.567+49T>A (n.567+49T>A) n.676+49T>A | dbSNP |