Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.499_622+809delinsATTGCATACATAGAAGATCACAGTGGCAATGGAACCTTTGTAAATACAGAGCTTGTAGGGAAAGGAAAACGCCGTCCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGCACTGTCACTAAGCAGAAATAAAGGTAATATTATTATCTTATGGTTACTGGAATTTTTTTTTTCCACTCTCTCATAGGAGGAAAATTTGTCCTGTCCTTACAGAATATGGTTTAAGTGAGTAAAGATGAGTAAGTTGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCCACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAGATGAGTAAGTTAGCACTCAAGATTCAACTTTGCCGTCCTAGTTGCATTGTAAAATTATGAAAAAGTTCCATCCAGACAGATTTTTAAGGTTTTAAGGTTTAATTGGTTTTATGTAATGCCATATACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCATCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTC
n.701_824+809delinsATTGCATACATAGAAGATCACAGTGGCAATGGAACCTTTGTAAATACAGAGCTTGTAGGGAAAGGAAAACGCCGTCCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGCACTGTCACTAAGCAGAAATAAAGGTAATATTATTATCTTATGGTTACTGGAATTTTTTTTTTCCACTCTCTCATAGGAGGAAAATTTGTCCTGTCCTTACAGAATATGGTTTAAGTGAGTAAAGATGAGTAAGTTGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCCACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAGATGAGTAAGTTAGCACTCAAGATTCAACTTTGCCGTCCTAGTTGCATTGTAAAATTATGAAAAAGTTCCATCCAGACAGATTTTTAAGGTTTTAAGGTTTAATTGGTTTTATGTAATGCCATATACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCATCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTC
22g.28724169_28725100delCA916083802CHEK2c.469_592+808del
c.444+143_482+717del
c.-195_-72+808del
c.-71-5615_-71-4684del (n.-71-5615_-71-4684del)
c.598_721+808del
c.320-5615_320-4684del (n.320-5615_320-4684del)
c.444+143_*317+396del
c.562_685+808del
c.31_154+808del
c.-309_-186+808del
c.628_751+808del
c.573+143_611+717del
c.474+143_512+717del
n.690_813+808del
n.685_808+808del
c.592_715+808del
c.499_622+808del
n.701_824+808del
 ClinVar dbSNP
22g.28724637_28727210dupCA2580099400CHEK2c.320-1843_592+340dup
c.320-1843_482+249dup
c.-344-1843_-72+340dup
c.-71-7725_-71-5152dup (n.-71-7725_-71-5152dup)
c.449-1843_721+340dup
c.319+7193_320-5152dup (n.319+7193_320-5152dup)
c.320-1843_*245dup
c.413-1843_685+340dup
c.-458-1843_-186+340dup
c.479-1843_751+340dup
c.449-1843_611+249dup
c.350-1843_512+249dup
n.541-1843_813+340dup
n.536-1843_808+340dup
c.443-1843_715+340dup
c.350-1843_622+340dup
n.552-1843_824+340dup
 ClinVar
22g.28724661_28727169dupCA2580099401CHEK2c.320-1801_592+317dup
c.320-1801_482+226dup
c.-344-1801_-72+317dup
c.-71-7683_-71-5175dup (n.-71-7683_-71-5175dup)
c.449-1801_721+317dup
c.319+7235_320-5175dup (n.319+7235_320-5175dup)
c.320-1801_*222dup
c.413-1801_685+317dup
c.-458-1801_-186+317dup
c.479-1801_751+317dup
c.449-1801_611+226dup
c.350-1801_512+226dup
n.541-1801_813+317dup
n.536-1801_808+317dup
c.443-1801_715+317dup
c.350-1801_622+317dup
n.552-1801_824+317dup
 ClinVar
22g.28724974_28725249delCA2499226086CHEK2c.438_592+3del
c.*418_*575del
c.438_445-51del
c.-226_-72+3del
c.-71-5764_-71-5489del (n.-71-5764_-71-5489del)
c.567_721+3del
c.320-5764_320-5489del (n.320-5764_320-5489del)
c.531_685+3del
c.556_713del
c.-340_-186+3del
c.597_751+3del
c.567_574-51del
c.468_475-51del
n.659_813+3del
n.654_808+3del
c.561_715+3del
c.468_622+3del
n.670_824+3del
 ClinVar dbSNP
22g.28725019_28725026delinsTCAAAGGACA2400252205CHEK2c.543_550delinsTCCTTTGA (p.Arg181=)
c.*523_*530delinsTCCTTTGA (n.*523_*530delinsTCCTTTGA)
c.445-103_445-96delinsTCCTTTGA (n.445-103_445-96delinsTCCTTTGA)
c.-121_-114delinsTCCTTTGA (n.-121_-114delinsTCCTTTGA)
c.-71-5541_-71-5534delinsTCCTTTGA (n.-71-5541_-71-5534delinsTCCTTTGA)
c.672_679delinsTCCTTTGA (p.Arg224=)
c.320-5541_320-5534delinsTCCTTTGA (n.320-5541_320-5534delinsTCCTTTGA)
c.636_643delinsTCCTTTGA (p.Arg212=)
c.105_112delinsTCCTTTGA (p.Arg35=)
c.661_668delinsTCCTTTGA (n.661_668delinsTCCTTTGA)
c.-235_-228delinsTCCTTTGA (n.-235_-228delinsTCCTTTGA)
c.702_709delinsTCCTTTGA (p.Arg234=)
c.574-103_574-96delinsTCCTTTGA (n.574-103_574-96delinsTCCTTTGA)
c.475-103_475-96delinsTCCTTTGA (n.475-103_475-96delinsTCCTTTGA)
n.764_771delinsTCCTTTGA
n.759_766delinsTCCTTTGA
c.666_673delinsTCCTTTGA (p.Arg222=)
c.573_580delinsTCCTTTGA (p.Arg191=)
n.775_782delinsTCCTTTGA
22g.28725021_28725027delCA1139666371CHEK2c.543_549del (p.Pro182IlefsTer10)
c.*523_*529del (n.*523_*529del)
c.445-103_445-97del (n.445-103_445-97del)
c.-121_-115del (n.-121_-115del)
c.-71-5541_-71-5535del (n.-71-5541_-71-5535del)
c.672_678del (p.Pro225IlefsTer10)
c.320-5541_320-5535del (n.320-5541_320-5535del)
c.636_642del (p.Pro213IlefsTer10)
c.105_111del (p.Pro36IlefsTer10)
c.661_667del (n.661_667del)
c.-235_-229del (n.-235_-229del)
c.702_708del (p.Pro235IlefsTer10)
c.574-103_574-97del (n.574-103_574-97del)
c.475-103_475-97del (n.475-103_475-97del)
n.764_770del
n.759_765del
c.666_672del (p.Pro223IlefsTer10)
c.573_579del (p.Pro192IlefsTer10)
n.775_781del
 ClinVar dbSNP
22g.28725026delCA2577676128CHEK2c.543del (p.Pro182LeufsTer2)
c.*523del (n.*523del)
c.445-103del (n.445-103del)
c.-121del (n.-121del)
c.-71-5541del (n.-71-5541del)
c.672del (p.Pro225LeufsTer2)
c.320-5541del (n.320-5541del)
c.636del (p.Pro213LeufsTer2)
c.105del (p.Pro36LeufsTer2)
c.661del (n.661del)
c.-235del (n.-235del)
c.702del (p.Pro235LeufsTer2)
c.574-103del (n.574-103del)
c.475-103del (n.475-103del)
n.764del
n.759del
c.666del (p.Pro223LeufsTer2)
c.573del (p.Pro192LeufsTer2)
n.775del
22g.28725026A>CCA514168730CHEK2c.543T>G (p.Arg181=)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.445-103T>G (n.445-103T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-71-5541T>G (n.-71-5541T>G)
c.672T>G (p.Arg224=)
c.320-5541T>G (n.320-5541T>G)
c.636T>G (p.Arg212=)
c.105T>G (p.Arg35=)
c.661T>G (n.661T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.702T>G (p.Arg234=)
c.574-103T>G (n.574-103T>G)
c.475-103T>G (n.475-103T>G)
n.764T>G
n.759T>G
c.666T>G (p.Arg222=)
c.573T>G (p.Arg191=)
n.775T>G
 dbSNP
22g.28725026A>GCA514168731CHEK2c.543T>C (p.Arg181=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.445-103T>C (n.445-103T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-71-5541T>C (n.-71-5541T>C)
c.672T>C (p.Arg224=)
c.320-5541T>C (n.320-5541T>C)
c.636T>C (p.Arg212=)
c.105T>C (p.Arg35=)
c.661T>C (n.661T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.702T>C (p.Arg234=)
c.574-103T>C (n.574-103T>C)
c.475-103T>C (n.475-103T>C)
n.764T>C
n.759T>C
c.666T>C (p.Arg222=)
c.573T>C (p.Arg191=)
n.775T>C
 dbSNP
22g.28725026A>TCA514168732CHEK2c.543T>A (p.Arg181=)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.445-103T>A (n.445-103T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-71-5541T>A (n.-71-5541T>A)
c.672T>A (p.Arg224=)
c.320-5541T>A (n.320-5541T>A)
c.636T>A (p.Arg212=)
c.105T>A (p.Arg35=)
c.661T>A (n.661T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.702T>A (p.Arg234=)
c.574-103T>A (n.574-103T>A)
c.475-103T>A (n.475-103T>A)
n.764T>A
n.759T>A
c.666T>A (p.Arg222=)
c.573T>A (p.Arg191=)
n.775T>A
 dbSNP
22g.28725027C>ACA411107207CHEK2c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.445-104G>T (n.445-104G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-71-5542G>T (n.-71-5542G>T)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.320-5542G>T (n.320-5542G>T)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
c.660G>T (n.660G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.574-104G>T (n.574-104G>T)
c.475-104G>T (n.475-104G>T)
n.763G>T
n.758G>T
c.665G>T (p.Arg222Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.774G>T
 dbSNP
22g.28725027C=CA2400252210CHEK2c.542G= (p.Arg181=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.445-104G= (n.445-104G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-71-5542G= (n.-71-5542G=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.320-5542G= (n.320-5542G=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.104G= (p.Arg35=)
c.660G= (n.660G=)
c.-236G= (n.-236G=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.574-104G= (n.574-104G=)
c.475-104G= (n.475-104G=)
n.763G=
n.758G=
c.665G= (p.Arg222=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.774G=
22g.28725027C>GCA411107209CHEK2c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.445-104G>C (n.445-104G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-71-5542G>C (n.-71-5542G>C)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.320-5542G>C (n.320-5542G>C)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
c.660G>C (n.660G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.574-104G>C (n.574-104G>C)
c.475-104G>C (n.475-104G>C)
n.763G>C
n.758G>C
c.665G>C (p.Arg222Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.774G>C
 dbSNP
22g.28725027C>TCA117641CHEK2c.542G>A (p.Arg181His)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.445-104G>A (n.445-104G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-71-5542G>A (n.-71-5542G>A)
c.671G>A (p.Arg224His)
c.320-5542G>A (n.320-5542G>A)
c.635G>A (p.Arg212His)
c.104G>A (p.Arg35His)
c.660G>A (n.660G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.701G>A (p.Arg234His)
c.574-104G>A (n.574-104G>A)
c.475-104G>A (n.475-104G>A)
n.763G>A
n.758G>A
c.665G>A (p.Arg222His)
c.572G>A (p.Arg191His)
n.774G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725028G>ACA117640CHEK2c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.445-105C>T (n.445-105C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-71-5543C>T (n.-71-5543C>T)
c.670C>T (p.Arg224Cys)
c.320-5543C>T (n.320-5543C>T)
c.634C>T (p.Arg212Cys)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
c.659C>T (n.659C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.700C>T (p.Arg234Cys)
c.574-105C>T (n.574-105C>T)
c.475-105C>T (n.475-105C>T)
n.762C>T
n.757C>T
c.664C>T (p.Arg222Cys)
c.571C>T (p.Arg191Cys)
n.773C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725028G>CCA299116CHEK2c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.445-105C>G (n.445-105C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-71-5543C>G (n.-71-5543C>G)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.320-5543C>G (n.320-5543C>G)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
c.659C>G (n.659C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.574-105C>G (n.574-105C>G)
c.475-105C>G (n.475-105C>G)
n.762C>G
n.757C>G
c.664C>G (p.Arg222Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.773C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725028G=CA2400252211CHEK2c.541C= (p.Arg181=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.445-105C= (n.445-105C=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.-71-5543C= (n.-71-5543C=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.320-5543C= (n.320-5543C=)
c.634C= (p.Arg212=)
c.103C= (p.Arg35=)
c.659C= (n.659C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.574-105C= (n.574-105C=)
c.475-105C= (n.475-105C=)
n.762C=
n.757C=
c.664C= (p.Arg222=)
c.571C= (p.Arg191=)
n.773C=
22g.28725028G>TCA411107215CHEK2c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.445-105C>A (n.445-105C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-71-5543C>A (n.-71-5543C>A)
c.670C>A (p.Arg224Ser)
c.320-5543C>A (n.320-5543C>A)
c.634C>A (p.Arg212Ser)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
c.659C>A (n.659C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.700C>A (p.Arg234Ser)
c.574-105C>A (n.574-105C>A)
c.475-105C>A (n.475-105C>A)
n.762C>A
n.757C>A
c.664C>A (p.Arg222Ser)
c.571C>A (p.Arg191Ser)
n.773C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725029G>ACA514168733CHEK2c.540C>T (p.Arg180=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.445-106C>T (n.445-106C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-71-5544C>T (n.-71-5544C>T)
c.669C>T (p.Arg223=)
c.320-5544C>T (n.320-5544C>T)
c.633C>T (p.Arg211=)
c.102C>T (p.Arg34=)
c.658C>T (n.658C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.699C>T (p.Arg233=)
c.574-106C>T (n.574-106C>T)
c.475-106C>T (n.475-106C>T)
n.761C>T
n.756C>T
c.663C>T (p.Arg221=)
c.570C>T (p.Arg190=)
n.772C>T
 dbSNP
22g.28725029G>CCA514168734CHEK2c.540C>G (p.Arg180=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.445-106C>G (n.445-106C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-71-5544C>G (n.-71-5544C>G)
c.669C>G (p.Arg223=)
c.320-5544C>G (n.320-5544C>G)
c.633C>G (p.Arg211=)
c.102C>G (p.Arg34=)
c.658C>G (n.658C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.699C>G (p.Arg233=)
c.574-106C>G (n.574-106C>G)
c.475-106C>G (n.475-106C>G)
n.761C>G
n.756C>G
c.663C>G (p.Arg221=)
c.570C>G (p.Arg190=)
n.772C>G
 dbSNP
22g.28725029G>TCA514168735CHEK2c.540C>A (p.Arg180=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.445-106C>A (n.445-106C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-71-5544C>A (n.-71-5544C>A)
c.669C>A (p.Arg223=)
c.320-5544C>A (n.320-5544C>A)
c.633C>A (p.Arg211=)
c.102C>A (p.Arg34=)
c.658C>A (n.658C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.699C>A (p.Arg233=)
c.574-106C>A (n.574-106C>A)
c.475-106C>A (n.475-106C>A)
n.761C>A
n.756C>A
c.663C>A (p.Arg221=)
c.570C>A (p.Arg190=)
n.772C>A
 dbSNP COSMIC
22g.28725030C>ACA411107218CHEK2c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.445-107G>T (n.445-107G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-71-5545G>T (n.-71-5545G>T)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.320-5545G>T (n.320-5545G>T)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.657G>T (n.657G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.574-107G>T (n.574-107G>T)
c.475-107G>T (n.475-107G>T)
n.760G>T
n.755G>T
c.662G>T (p.Arg221Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.771G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725030C=CA2400252212CHEK2c.539G= (p.Arg180=)
c.*519G= (n.*519G=)
c.445-107G= (n.445-107G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.-71-5545G= (n.-71-5545G=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.320-5545G= (n.320-5545G=)
c.632G= (p.Arg211=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.657G= (n.657G=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.698G= (p.Arg233=)
c.574-107G= (n.574-107G=)
c.475-107G= (n.475-107G=)
n.760G=
n.755G=
c.662G= (p.Arg221=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.771G=
22g.28725030C>GCA411107219CHEK2c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.445-107G>C (n.445-107G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-71-5545G>C (n.-71-5545G>C)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.320-5545G>C (n.320-5545G>C)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.657G>C (n.657G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.574-107G>C (n.574-107G>C)
c.475-107G>C (n.475-107G>C)
n.760G>C
n.755G>C
c.662G>C (p.Arg221Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.771G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725030C>TCA117639CHEK2c.539G>A (p.Arg180His)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.445-107G>A (n.445-107G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-71-5545G>A (n.-71-5545G>A)
c.668G>A (p.Arg223His)
c.320-5545G>A (n.320-5545G>A)
c.632G>A (p.Arg211His)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.657G>A (n.657G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.698G>A (p.Arg233His)
c.574-107G>A (n.574-107G>A)
c.475-107G>A (n.475-107G>A)
n.760G>A
n.755G>A
c.662G>A (p.Arg221His)
c.569G>A (p.Arg190His)
n.771G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28725031delCA2580099424CHEK2c.538del (p.Arg180AlafsTer4)
c.*518del (n.*518del)
c.445-108del (n.445-108del)
c.-126del (n.-126del)
c.-71-5546del (n.-71-5546del)
c.667del (p.Arg223AlafsTer4)
c.320-5546del (n.320-5546del)
c.631del (p.Arg211AlafsTer4)
c.100del (p.Arg34AlafsTer4)
c.656del (n.656del)
c.-240del (n.-240del)
c.697del (p.Arg233AlafsTer4)
c.574-108del (n.574-108del)
c.475-108del (n.475-108del)
n.759del
n.754del
c.661del (p.Arg221AlafsTer4)
c.568del (p.Arg190AlafsTer4)
n.770del
 ClinVar
22g.28725031G>ACA288318CHEK2c.538C>T (p.Arg180Cys)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.445-108C>T (n.445-108C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-71-5546C>T (n.-71-5546C>T)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.320-5546C>T (n.320-5546C>T)
c.631C>T (p.Arg211Cys)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.656C>T (n.656C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.574-108C>T (n.574-108C>T)
c.475-108C>T (n.475-108C>T)
n.759C>T
n.754C>T
c.661C>T (p.Arg221Cys)
c.568C>T (p.Arg190Cys)
n.770C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725031G>CCA411107220CHEK2c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.445-108C>G (n.445-108C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-71-5546C>G (n.-71-5546C>G)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.320-5546C>G (n.320-5546C>G)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.656C>G (n.656C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.574-108C>G (n.574-108C>G)
c.475-108C>G (n.475-108C>G)
n.759C>G
n.754C>G
c.661C>G (p.Arg221Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.770C>G
 ClinVar
22g.28725031G=CA2400252213CHEK2c.538C= (p.Arg180=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.445-108C= (n.445-108C=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.-71-5546C= (n.-71-5546C=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.320-5546C= (n.320-5546C=)
c.631C= (p.Arg211=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.656C= (n.656C=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.697C= (p.Arg233=)
c.574-108C= (n.574-108C=)
c.475-108C= (n.475-108C=)
n.759C=
n.754C=
c.661C= (p.Arg221=)
c.568C= (p.Arg190=)
n.770C=
22g.28725031G>TCA411107222CHEK2c.538C>A (p.Arg180Ser)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.445-108C>A (n.445-108C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-71-5546C>A (n.-71-5546C>A)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.320-5546C>A (n.320-5546C>A)
c.631C>A (p.Arg211Ser)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.656C>A (n.656C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.574-108C>A (n.574-108C>A)
c.475-108C>A (n.475-108C>A)
n.759C>A
n.754C>A
c.661C>A (p.Arg221Ser)
c.568C>A (p.Arg190Ser)
n.770C>A
22g.28725031_28725032delinsGTCA2400252214CHEK2c.537_538delinsAC (p.Lys179=)
c.*517_*518delinsAC (n.*517_*518delinsAC)
c.445-109_445-108delinsAC (n.445-109_445-108delinsAC)
c.-127_-126delinsAC (n.-127_-126delinsAC)
c.-71-5547_-71-5546delinsAC (n.-71-5547_-71-5546delinsAC)
c.666_667delinsAC (p.Lys222=)
c.320-5547_320-5546delinsAC (n.320-5547_320-5546delinsAC)
c.630_631delinsAC (p.Lys210=)
c.99_100delinsAC (p.Lys33=)
c.655_656delinsAC (n.655_656delinsAC)
c.-241_-240delinsAC (n.-241_-240delinsAC)
c.696_697delinsAC (p.Lys232=)
c.574-109_574-108delinsAC (n.574-109_574-108delinsAC)
c.475-109_475-108delinsAC (n.475-109_475-108delinsAC)
n.758_759delinsAC
n.753_754delinsAC
c.660_661delinsAC (p.Lys220=)
c.567_568delinsAC (p.Lys189=)
n.769_770delinsAC
22g.28725032T>ACA411107225CHEK2c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.445-109A>T (n.445-109A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-71-5547A>T (n.-71-5547A>T)
c.666A>T (p.Lys222Asn)
c.320-5547A>T (n.320-5547A>T)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.655A>T (n.655A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.696A>T (p.Lys232Asn)
c.574-109A>T (n.574-109A>T)
c.475-109A>T (n.475-109A>T)
n.758A>T
n.753A>T
c.660A>T (p.Lys220Asn)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.769A>T
 dbSNP
22g.28725032T>CCA514168736CHEK2c.537A>G (p.Lys179=)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.445-109A>G (n.445-109A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-71-5547A>G (n.-71-5547A>G)
c.666A>G (p.Lys222=)
c.320-5547A>G (n.320-5547A>G)
c.630A>G (p.Lys210=)
c.99A>G (p.Lys33=)
c.655A>G (n.655A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.696A>G (p.Lys232=)
c.574-109A>G (n.574-109A>G)
c.475-109A>G (n.475-109A>G)
n.758A>G
n.753A>G
c.660A>G (p.Lys220=)
c.567A>G (p.Lys189=)
n.769A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725032T>GCA411107226CHEK2c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.445-109A>C (n.445-109A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-71-5547A>C (n.-71-5547A>C)
c.666A>C (p.Lys222Asn)
c.320-5547A>C (n.320-5547A>C)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.655A>C (n.655A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.696A>C (p.Lys232Asn)
c.574-109A>C (n.574-109A>C)
c.475-109A>C (n.475-109A>C)
n.758A>C
n.753A>C
c.660A>C (p.Lys220Asn)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.769A>C
 dbSNP
22g.28725035delCA916083803CHEK2c.537del (p.Lys179AsnfsTer5)
c.*517del (n.*517del)
c.445-109del (n.445-109del)
c.-127del (n.-127del)
c.-71-5547del (n.-71-5547del)
c.666del (p.Lys222AsnfsTer5)
c.320-5547del (n.320-5547del)
c.630del (p.Lys210AsnfsTer5)
c.99del (p.Lys33AsnfsTer5)
c.655del (n.655del)
c.-241del (n.-241del)
c.696del (p.Lys232AsnfsTer5)
c.574-109del (n.574-109del)
c.475-109del (n.475-109del)
n.758del
n.753del
c.660del (p.Lys220AsnfsTer5)
c.567del (p.Lys189AsnfsTer5)
n.769del
 ClinVar dbSNP
22g.28725033T>ACA411107229CHEK2c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.445-110A>T (n.445-110A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-71-5548A>T (n.-71-5548A>T)
c.665A>T (p.Lys222Ile)
c.320-5548A>T (n.320-5548A>T)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
c.98A>T (p.Lys33Ile)
c.654A>T (n.654A>T)
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.695A>T (p.Lys232Ile)
c.574-110A>T (n.574-110A>T)
c.475-110A>T (n.475-110A>T)
n.757A>T
n.752A>T
c.659A>T (p.Lys220Ile)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.768A>T
 dbSNP
22g.28725033T>CCA411107232CHEK2c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.445-110A>G (n.445-110A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-71-5548A>G (n.-71-5548A>G)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.320-5548A>G (n.320-5548A>G)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.654A>G (n.654A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.574-110A>G (n.574-110A>G)
c.475-110A>G (n.475-110A>G)
n.757A>G
n.752A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.768A>G
 dbSNP
22g.28725033T>GCA411107235CHEK2c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.445-110A>C (n.445-110A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-71-5548A>C (n.-71-5548A>C)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.320-5548A>C (n.320-5548A>C)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.654A>C (n.654A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.574-110A>C (n.574-110A>C)
c.475-110A>C (n.475-110A>C)
n.757A>C
n.752A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.768A>C
 dbSNP
22g.28725034T>ACA411107237CHEK2c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.445-111A>T (n.445-111A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-71-5549A>T (n.-71-5549A>T)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.320-5549A>T (n.320-5549A>T)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.653A>T (n.653A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.574-111A>T (n.574-111A>T)
c.475-111A>T (n.475-111A>T)
n.756A>T
n.751A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.767A>T
22g.28725034T>CCA411107238CHEK2c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.445-111A>G (n.445-111A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-71-5549A>G (n.-71-5549A>G)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.320-5549A>G (n.320-5549A>G)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.653A>G (n.653A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.574-111A>G (n.574-111A>G)
c.475-111A>G (n.475-111A>G)
n.756A>G
n.751A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.767A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725034T>GCA411107241CHEK2c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.445-111A>C (n.445-111A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-71-5549A>C (n.-71-5549A>C)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.320-5549A>C (n.320-5549A>C)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.653A>C (n.653A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.574-111A>C (n.574-111A>C)
c.475-111A>C (n.475-111A>C)
n.756A>C
n.751A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.767A>C
22g.28725035T>ACA514168737CHEK2c.534A>T (p.Gly178=)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.445-112A>T (n.445-112A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.-71-5550A>T (n.-71-5550A>T)
c.663A>T (p.Gly221=)
c.320-5550A>T (n.320-5550A>T)
c.627A>T (p.Gly209=)
c.96A>T (p.Gly32=)
c.652A>T (n.652A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.693A>T (p.Gly231=)
c.574-112A>T (n.574-112A>T)
c.475-112A>T (n.475-112A>T)
n.755A>T
n.750A>T
c.657A>T (p.Gly219=)
c.564A>T (p.Gly188=)
n.766A>T
22g.28725035T>CCA10167984CHEK2c.534A>G (p.Gly178=)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.445-112A>G (n.445-112A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-71-5550A>G (n.-71-5550A>G)
c.663A>G (p.Gly221=)
c.320-5550A>G (n.320-5550A>G)
c.627A>G (p.Gly209=)
c.96A>G (p.Gly32=)
c.652A>G (n.652A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.693A>G (p.Gly231=)
c.574-112A>G (n.574-112A>G)
c.475-112A>G (n.475-112A>G)
n.755A>G
n.750A>G
c.657A>G (p.Gly219=)
c.564A>G (p.Gly188=)
n.766A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725035T>GCA10167985CHEK2c.534A>C (p.Gly178=)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.445-112A>C (n.445-112A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-71-5550A>C (n.-71-5550A>C)
c.663A>C (p.Gly221=)
c.320-5550A>C (n.320-5550A>C)
c.627A>C (p.Gly209=)
c.96A>C (p.Gly32=)
c.652A>C (n.652A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.693A>C (p.Gly231=)
c.574-112A>C (n.574-112A>C)
c.475-112A>C (n.475-112A>C)
n.755A>C
n.750A>C
c.657A>C (p.Gly219=)
c.564A>C (p.Gly188=)
n.766A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725035T=CA2400252215CHEK2c.534A= (p.Gly178=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.445-112A= (n.445-112A=)
c.-130A= (n.-130A=)
c.-71-5550A= (n.-71-5550A=)
c.663A= (p.Gly221=)
c.320-5550A= (n.320-5550A=)
c.627A= (p.Gly209=)
c.96A= (p.Gly32=)
c.652A= (n.652A=)
c.-244A= (n.-244A=)
c.693A= (p.Gly231=)
c.574-112A= (n.574-112A=)
c.475-112A= (n.475-112A=)
n.755A=
n.750A=
c.657A= (p.Gly219=)
c.564A= (p.Gly188=)
n.766A=
22g.28725035_28725036insACTTTCCA2739265665CHEK2c.533_534insGAAAGT (p.Gly178_Lys179insLysVal)
c.*513_*514insGAAAGT (n.*513_*514insGAAAGT)
c.445-113_445-112insGAAAGT (n.445-113_445-112insGAAAGT)
c.-131_-130insGAAAGT (n.-131_-130insGAAAGT)
c.-71-5551_-71-5550insGAAAGT (n.-71-5551_-71-5550insGAAAGT)
c.662_663insGAAAGT (p.Gly221_Lys222insLysVal)
c.320-5551_320-5550insGAAAGT (n.320-5551_320-5550insGAAAGT)
c.626_627insGAAAGT (p.Gly209_Lys210insLysVal)
c.95_96insGAAAGT (p.Gly32_Lys33insLysVal)
c.651_652insGAAAGT (n.651_652insGAAAGT)
c.-245_-244insGAAAGT (n.-245_-244insGAAAGT)
c.692_693insGAAAGT (p.Gly231_Lys232insLysVal)
c.574-113_574-112insGAAAGT (n.574-113_574-112insGAAAGT)
c.475-113_475-112insGAAAGT (n.475-113_475-112insGAAAGT)
n.754_755insGAAAGT
n.749_750insGAAAGT
c.656_657insGAAAGT (p.Gly219_Lys220insLysVal)
c.563_564insGAAAGT (p.Gly188_Lys189insLysVal)
n.765_766insGAAAGT
 ClinVar
22g.28725036C>ACA411107251CHEK2c.533G>T (p.Gly178Val)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.445-113G>T (n.445-113G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-71-5551G>T (n.-71-5551G>T)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.320-5551G>T (n.320-5551G>T)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.651G>T (n.651G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.574-113G>T (n.574-113G>T)
c.475-113G>T (n.475-113G>T)
n.754G>T
n.749G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.765G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725036C=CA2400252216CHEK2c.533G= (p.Gly178=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.445-113G= (n.445-113G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-71-5551G= (n.-71-5551G=)
c.662G= (p.Gly221=)
c.320-5551G= (n.320-5551G=)
c.626G= (p.Gly209=)
c.95G= (p.Gly32=)
c.651G= (n.651G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.692G= (p.Gly231=)
c.574-113G= (n.574-113G=)
c.475-113G= (n.475-113G=)
n.754G=
n.749G=
c.656G= (p.Gly219=)
c.563G= (p.Gly188=)
n.765G=
22g.28725036C>GCA411107254CHEK2c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.445-113G>C (n.445-113G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-71-5551G>C (n.-71-5551G>C)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.320-5551G>C (n.320-5551G>C)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.651G>C (n.651G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.574-113G>C (n.574-113G>C)
c.475-113G>C (n.475-113G>C)
n.754G>C
n.749G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.765G>C
 ClinVar
22g.28725036C>TCA348835CHEK2c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.445-113G>A (n.445-113G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-71-5551G>A (n.-71-5551G>A)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.320-5551G>A (n.320-5551G>A)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
c.651G>A (n.651G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.574-113G>A (n.574-113G>A)
c.475-113G>A (n.475-113G>A)
n.754G>A
n.749G>A
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.765G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725037delCA2582342783CHEK2c.533del (p.Gly178GlufsTer6)
c.*513del (n.*513del)
c.445-113del (n.445-113del)
c.-131del (n.-131del)
c.-71-5551del (n.-71-5551del)
c.662del (p.Gly221GlufsTer6)
c.320-5551del (n.320-5551del)
c.626del (p.Gly209GlufsTer6)
c.95del (p.Gly32GlufsTer6)
c.651del (n.651del)
c.-245del (n.-245del)
c.692del (p.Gly231GlufsTer6)
c.574-113del (n.574-113del)
c.475-113del (n.475-113del)
n.754del
n.749del
c.656del (p.Gly219GlufsTer6)
c.563del (p.Gly188GlufsTer6)
n.765del
 ClinVar
22g.28725037C>ACA411107265CHEK2c.532G>T (p.Gly178Ter)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.445-114G>T (n.445-114G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-71-5552G>T (n.-71-5552G>T)
c.661G>T (p.Gly221Ter)
c.320-5552G>T (n.320-5552G>T)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
c.650G>T (n.650G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.691G>T (p.Gly231Ter)
c.574-114G>T (n.574-114G>T)
c.475-114G>T (n.475-114G>T)
n.753G>T
n.748G>T
c.655G>T (p.Gly219Ter)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.764G>T
22g.28725037C=CA2400252217CHEK2c.532G= (p.Gly178=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.445-114G= (n.445-114G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-71-5552G= (n.-71-5552G=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.320-5552G= (n.320-5552G=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.94G= (p.Gly32=)
c.650G= (n.650G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.574-114G= (n.574-114G=)
c.475-114G= (n.475-114G=)
n.753G=
n.748G=
c.655G= (p.Gly219=)
c.562G= (p.Gly188=)
n.764G=
22g.28725037C>GCA411107262CHEK2c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.445-114G>C (n.445-114G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-71-5552G>C (n.-71-5552G>C)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.320-5552G>C (n.320-5552G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.650G>C (n.650G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.574-114G>C (n.574-114G>C)
c.475-114G>C (n.475-114G>C)
n.753G>C
n.748G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.764G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725037C>TCA411107259CHEK2c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.445-114G>A (n.445-114G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-71-5552G>A (n.-71-5552G>A)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.320-5552G>A (n.320-5552G>A)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
c.650G>A (n.650G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.574-114G>A (n.574-114G>A)
c.475-114G>A (n.475-114G>A)
n.753G>A
n.748G>A
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.764G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725038T>ACA411107269CHEK2c.531A>T (p.Lys177Asn)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.445-115A>T (n.445-115A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-71-5553A>T (n.-71-5553A>T)
c.660A>T (p.Lys220Asn)
c.320-5553A>T (n.320-5553A>T)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.649A>T (n.649A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.574-115A>T (n.574-115A>T)
c.475-115A>T (n.475-115A>T)
n.752A>T
n.747A>T
c.654A>T (p.Lys218Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
n.763A>T
 dbSNP
22g.28725038T>CCA514168738CHEK2c.531A>G (p.Lys177=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.445-115A>G (n.445-115A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-71-5553A>G (n.-71-5553A>G)
c.660A>G (p.Lys220=)
c.320-5553A>G (n.320-5553A>G)
c.624A>G (p.Lys208=)
c.93A>G (p.Lys31=)
c.649A>G (n.649A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.690A>G (p.Lys230=)
c.574-115A>G (n.574-115A>G)
c.475-115A>G (n.475-115A>G)
n.752A>G
n.747A>G
c.654A>G (p.Lys218=)
c.561A>G (p.Lys187=)
n.763A>G
 ClinVar
22g.28725038T>GCA411107279CHEK2c.531A>C (p.Lys177Asn)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.445-115A>C (n.445-115A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.-71-5553A>C (n.-71-5553A>C)
c.660A>C (p.Lys220Asn)
c.320-5553A>C (n.320-5553A>C)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.649A>C (n.649A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.574-115A>C (n.574-115A>C)
c.475-115A>C (n.475-115A>C)
n.752A>C
n.747A>C
c.654A>C (p.Lys218Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
n.763A>C
22g.28725040delCA2697552629CHEK2c.531del (p.Gly178GlufsTer6)
c.*511del (n.*511del)
c.445-115del (n.445-115del)
c.-133del (n.-133del)
c.-71-5553del (n.-71-5553del)
c.660del (p.Gly221GlufsTer6)
c.320-5553del (n.320-5553del)
c.624del (p.Gly209GlufsTer6)
c.93del (p.Gly32GlufsTer6)
c.649del (n.649del)
c.-247del (n.-247del)
c.690del (p.Gly231GlufsTer6)
c.574-115del (n.574-115del)
c.475-115del (n.475-115del)
n.752del
n.747del
c.654del (p.Gly219GlufsTer6)
c.561del (p.Gly188GlufsTer6)
n.763del
 ClinVar
22g.28725039T>ACA411107283CHEK2c.530A>T (p.Lys177Ile)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.445-116A>T (n.445-116A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-71-5554A>T (n.-71-5554A>T)
c.659A>T (p.Lys220Ile)
c.320-5554A>T (n.320-5554A>T)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.648A>T (n.648A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.574-116A>T (n.574-116A>T)
c.475-116A>T (n.475-116A>T)
n.751A>T
n.746A>T
c.653A>T (p.Lys218Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
n.762A>T
 dbSNP
22g.28725039T>CCA411107286CHEK2c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.445-116A>G (n.445-116A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-71-5554A>G (n.-71-5554A>G)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.320-5554A>G (n.320-5554A>G)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.648A>G (n.648A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.574-116A>G (n.574-116A>G)
c.475-116A>G (n.475-116A>G)
n.751A>G
n.746A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.762A>G
 ClinVar
22g.28725039T>GCA411107290CHEK2c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.445-116A>C (n.445-116A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-71-5554A>C (n.-71-5554A>C)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.320-5554A>C (n.320-5554A>C)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.648A>C (n.648A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.574-116A>C (n.574-116A>C)
c.475-116A>C (n.475-116A>C)
n.751A>C
n.746A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.762A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725039T=CA2400252218CHEK2c.530A= (p.Lys177=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.445-116A= (n.445-116A=)
c.-134A= (n.-134A=)
c.-71-5554A= (n.-71-5554A=)
c.659A= (p.Lys220=)
c.320-5554A= (n.320-5554A=)
c.623A= (p.Lys208=)
c.92A= (p.Lys31=)
c.648A= (n.648A=)
c.-248A= (n.-248A=)
c.689A= (p.Lys230=)
c.574-116A= (n.574-116A=)
c.475-116A= (n.475-116A=)
n.751A=
n.746A=
c.653A= (p.Lys218=)
c.560A= (p.Lys187=)
n.762A=
22g.28725040_28725044delCA2697552630CHEK2c.526_530del (p.Gly176ArgfsTer8)
c.*506_*510del (n.*506_*510del)
c.445-120_445-116del (n.445-120_445-116del)
c.-138_-134del (n.-138_-134del)
c.-71-5558_-71-5554del (n.-71-5558_-71-5554del)
c.655_659del (p.Gly219ArgfsTer8)
c.320-5558_320-5554del (n.320-5558_320-5554del)
c.619_623del (p.Gly207ArgfsTer8)
c.88_92del (p.Gly30ArgfsTer8)
c.644_648del (n.644_648del)
c.-252_-248del (n.-252_-248del)
c.685_689del (p.Gly229ArgfsTer8)
c.574-120_574-116del (n.574-120_574-116del)
c.475-120_475-116del (n.475-120_475-116del)
n.747_751del
n.742_746del
c.649_653del (p.Gly217ArgfsTer8)
c.556_560del (p.Gly186ArgfsTer8)
n.758_762del
 ClinVar
22g.28725040T>ACA323033023CHEK2c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.445-117A>T (n.445-117A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-71-5555A>T (n.-71-5555A>T)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.320-5555A>T (n.320-5555A>T)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.647A>T (n.647A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.574-117A>T (n.574-117A>T)
c.475-117A>T (n.475-117A>T)
n.750A>T
n.745A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.761A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725040T>CCA411107296CHEK2c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.445-117A>G (n.445-117A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-71-5555A>G (n.-71-5555A>G)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.320-5555A>G (n.320-5555A>G)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.647A>G (n.647A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.574-117A>G (n.574-117A>G)
c.475-117A>G (n.475-117A>G)
n.750A>G
n.745A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.761A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725040T>GCA411107299CHEK2c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.445-117A>C (n.445-117A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-71-5555A>C (n.-71-5555A>C)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.320-5555A>C (n.320-5555A>C)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.647A>C (n.647A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.574-117A>C (n.574-117A>C)
c.475-117A>C (n.475-117A>C)
n.750A>C
n.745A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.761A>C
 ClinVar
22g.28725040T=CA2400252219CHEK2c.529A= (p.Lys177=)
c.*509A= (n.*509A=)
c.445-117A= (n.445-117A=)
c.-135A= (n.-135A=)
c.-71-5555A= (n.-71-5555A=)
c.658A= (p.Lys220=)
c.320-5555A= (n.320-5555A=)
c.622A= (p.Lys208=)
c.91A= (p.Lys31=)
c.647A= (n.647A=)
c.-249A= (n.-249A=)
c.688A= (p.Lys230=)
c.574-117A= (n.574-117A=)
c.475-117A= (n.475-117A=)
n.750A=
n.745A=
c.652A= (p.Lys218=)
c.559A= (p.Lys187=)
n.761A=
22g.28725041C>ACA514168739CHEK2c.528G>T (p.Gly176=)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.445-118G>T (n.445-118G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-71-5556G>T (n.-71-5556G>T)
c.657G>T (p.Gly219=)
c.320-5556G>T (n.320-5556G>T)
c.621G>T (p.Gly207=)
c.90G>T (p.Gly30=)
c.646G>T (n.646G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.687G>T (p.Gly229=)
c.574-118G>T (n.574-118G>T)
c.475-118G>T (n.475-118G>T)
n.749G>T
n.744G>T
c.651G>T (p.Gly217=)
c.558G>T (p.Gly186=)
n.760G>T
 dbSNP
22g.28725041C=CA2400252220CHEK2c.528G= (p.Gly176=)
c.*508G= (n.*508G=)
c.445-118G= (n.445-118G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-71-5556G= (n.-71-5556G=)
c.657G= (p.Gly219=)
c.320-5556G= (n.320-5556G=)
c.621G= (p.Gly207=)
c.90G= (p.Gly30=)
c.646G= (n.646G=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.687G= (p.Gly229=)
c.574-118G= (n.574-118G=)
c.475-118G= (n.475-118G=)
n.749G=
n.744G=
c.651G= (p.Gly217=)
c.558G= (p.Gly186=)
n.760G=
22g.28725041C>GCA290066CHEK2c.528G>C (p.Gly176=)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.445-118G>C (n.445-118G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-71-5556G>C (n.-71-5556G>C)
c.657G>C (p.Gly219=)
c.320-5556G>C (n.320-5556G>C)
c.621G>C (p.Gly207=)
c.90G>C (p.Gly30=)
c.646G>C (n.646G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.687G>C (p.Gly229=)
c.574-118G>C (n.574-118G>C)
c.475-118G>C (n.475-118G>C)
n.749G>C
n.744G>C
c.651G>C (p.Gly217=)
c.558G>C (p.Gly186=)
n.760G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725041C>TCA514168740CHEK2c.528G>A (p.Gly176=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.445-118G>A (n.445-118G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-71-5556G>A (n.-71-5556G>A)
c.657G>A (p.Gly219=)
c.320-5556G>A (n.320-5556G>A)
c.621G>A (p.Gly207=)
c.90G>A (p.Gly30=)
c.646G>A (n.646G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.687G>A (p.Gly229=)
c.574-118G>A (n.574-118G>A)
c.475-118G>A (n.475-118G>A)
n.749G>A
n.744G>A
c.651G>A (p.Gly217=)
c.558G>A (p.Gly186=)
n.760G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725043dupCA2655954619CHEK2c.528dup (p.Lys177GlufsTer9)
c.*508dup (n.*508dup)
c.445-118dup (n.445-118dup)
c.-136dup (n.-136dup)
c.-71-5556dup (n.-71-5556dup)
c.657dup (p.Lys220GlufsTer9)
c.320-5556dup (n.320-5556dup)
c.621dup (p.Lys208GlufsTer9)
c.90dup (p.Lys31GlufsTer9)
c.646dup (n.646dup)
c.-250dup (n.-250dup)
c.687dup (p.Lys230GlufsTer9)
c.574-118dup (n.574-118dup)
c.475-118dup (n.475-118dup)
n.749dup
n.744dup
c.651dup (p.Lys218GlufsTer9)
c.558dup (p.Lys187GlufsTer9)
n.760dup
 gnomAD v4
22g.28725043delCA2695200095CHEK2c.528del (p.Gly178GlufsTer6)
c.*508del (n.*508del)
c.445-118del (n.445-118del)
c.-136del (n.-136del)
c.-71-5556del (n.-71-5556del)
c.528del (p.Gly176=)
c.657del (p.Gly221GlufsTer6)
c.320-5556del (n.320-5556del)
c.621del (p.Gly209GlufsTer6)
c.90del (p.Gly32GlufsTer6)
c.646del (n.646del)
c.-250del (n.-250del)
c.687del (p.Gly231GlufsTer6)
c.574-118del (n.574-118del)
c.475-118del (n.475-118del)
n.749del
n.744del
c.651del (p.Gly219GlufsTer6)
c.558del (p.Gly188GlufsTer6)
n.760del
 ClinVar
22g.28725042C>ACA411107303CHEK2c.527G>T (p.Gly176Val)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.445-119G>T (n.445-119G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-71-5557G>T (n.-71-5557G>T)
c.656G>T (p.Gly219Val)
c.320-5557G>T (n.320-5557G>T)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.645G>T (n.645G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.574-119G>T (n.574-119G>T)
c.475-119G>T (n.475-119G>T)
n.748G>T
n.743G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.759G>T
 dbSNP
22g.28725042C=CA2400252221CHEK2c.527G= (p.Gly176=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.445-119G= (n.445-119G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.-71-5557G= (n.-71-5557G=)
c.656G= (p.Gly219=)
c.320-5557G= (n.320-5557G=)
c.620G= (p.Gly207=)
c.89G= (p.Gly30=)
c.645G= (n.645G=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.686G= (p.Gly229=)
c.574-119G= (n.574-119G=)
c.475-119G= (n.475-119G=)
n.748G=
n.743G=
c.650G= (p.Gly217=)
c.557G= (p.Gly186=)
n.759G=
22g.28725042C>GCA411107306CHEK2c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.445-119G>C (n.445-119G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-71-5557G>C (n.-71-5557G>C)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.320-5557G>C (n.320-5557G>C)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.645G>C (n.645G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.574-119G>C (n.574-119G>C)
c.475-119G>C (n.475-119G>C)
n.748G>C
n.743G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.759G>C
 dbSNP
22g.28725042C>TCA411107310CHEK2c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.445-119G>A (n.445-119G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-71-5557G>A (n.-71-5557G>A)
c.656G>A (p.Gly219Glu)
c.320-5557G>A (n.320-5557G>A)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.645G>A (n.645G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.574-119G>A (n.574-119G>A)
c.475-119G>A (n.475-119G>A)
n.748G>A
n.743G>A
c.650G>A (p.Gly217Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.759G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725043C>ACA411107314CHEK2c.526G>T (p.Gly176Trp)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.445-120G>T (n.445-120G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-71-5558G>T (n.-71-5558G>T)
c.655G>T (p.Gly219Trp)
c.320-5558G>T (n.320-5558G>T)
c.619G>T (p.Gly207Trp)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.644G>T (n.644G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
c.574-120G>T (n.574-120G>T)
c.475-120G>T (n.475-120G>T)
n.747G>T
n.742G>T
c.649G>T (p.Gly217Trp)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
n.758G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28725043C=CA2400252222CHEK2c.526G= (p.Gly176=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.445-120G= (n.445-120G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-71-5558G= (n.-71-5558G=)
c.655G= (p.Gly219=)
c.320-5558G= (n.320-5558G=)
c.619G= (p.Gly207=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.644G= (n.644G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.685G= (p.Gly229=)
c.574-120G= (n.574-120G=)
c.475-120G= (n.475-120G=)
n.747G=
n.742G=
c.649G= (p.Gly217=)
c.556G= (p.Gly186=)
n.758G=
22g.28725043C>GCA10577642CHEK2c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.445-120G>C (n.445-120G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-71-5558G>C (n.-71-5558G>C)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.320-5558G>C (n.320-5558G>C)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.644G>C (n.644G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.574-120G>C (n.574-120G>C)
c.475-120G>C (n.475-120G>C)
n.747G>C
n.742G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.758G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725043C>TCA411107312CHEK2c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.445-120G>A (n.445-120G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-71-5558G>A (n.-71-5558G>A)
c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.320-5558G>A (n.320-5558G>A)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.644G>A (n.644G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.574-120G>A (n.574-120G>A)
c.475-120G>A (n.475-120G>A)
n.747G>A
n.742G>A
c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.758G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725044T>ACA514168741CHEK2c.525A>T (p.Val175=)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.445-121A>T (n.445-121A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-71-5559A>T (n.-71-5559A>T)
c.654A>T (p.Val218=)
c.320-5559A>T (n.320-5559A>T)
c.618A>T (p.Val206=)
c.87A>T (p.Val29=)
c.643A>T (n.643A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.684A>T (p.Val228=)
c.574-121A>T (n.574-121A>T)
c.475-121A>T (n.475-121A>T)
n.746A>T
n.741A>T
c.648A>T (p.Val216=)
c.555A>T (p.Val185=)
n.757A>T
 dbSNP
22g.28725044T>CCA514168742CHEK2c.525A>G (p.Val175=)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.445-121A>G (n.445-121A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-71-5559A>G (n.-71-5559A>G)
c.654A>G (p.Val218=)
c.320-5559A>G (n.320-5559A>G)
c.618A>G (p.Val206=)
c.87A>G (p.Val29=)
c.643A>G (n.643A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.684A>G (p.Val228=)
c.574-121A>G (n.574-121A>G)
c.475-121A>G (n.475-121A>G)
n.746A>G
n.741A>G
c.648A>G (p.Val216=)
c.555A>G (p.Val185=)
n.757A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725044T>GCA514168743CHEK2c.525A>C (p.Val175=)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.445-121A>C (n.445-121A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-71-5559A>C (n.-71-5559A>C)
c.654A>C (p.Val218=)
c.320-5559A>C (n.320-5559A>C)
c.618A>C (p.Val206=)
c.87A>C (p.Val29=)
c.643A>C (n.643A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.684A>C (p.Val228=)
c.574-121A>C (n.574-121A>C)
c.475-121A>C (n.475-121A>C)
n.746A>C
n.741A>C
c.648A>C (p.Val216=)
c.555A>C (p.Val185=)
n.757A>C
22g.28725044T=CA2400252223CHEK2c.525A= (p.Val175=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.445-121A= (n.445-121A=)
c.-139A= (n.-139A=)
c.-71-5559A= (n.-71-5559A=)
c.654A= (p.Val218=)
c.320-5559A= (n.320-5559A=)
c.618A= (p.Val206=)
c.87A= (p.Val29=)
c.643A= (n.643A=)
c.-253A= (n.-253A=)
c.684A= (p.Val228=)
c.574-121A= (n.574-121A=)
c.475-121A= (n.475-121A=)
n.746A=
n.741A=
c.648A= (p.Val216=)
c.555A= (p.Val185=)
n.757A=
22g.28725045A=CA2400252224CHEK2c.524T= (p.Val175=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.445-122T= (n.445-122T=)
c.-140T= (n.-140T=)
c.-71-5560T= (n.-71-5560T=)
c.653T= (p.Val218=)
c.320-5560T= (n.320-5560T=)
c.617T= (p.Val206=)
c.86T= (p.Val29=)
c.642T= (n.642T=)
c.-254T= (n.-254T=)
c.683T= (p.Val228=)
c.574-122T= (n.574-122T=)
c.475-122T= (n.475-122T=)
n.745T=
n.740T=
c.647T= (p.Val216=)
c.554T= (p.Val185=)
n.756T=
22g.28725045A>CCA411107317CHEK2c.524T>G (p.Val175Gly)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.445-122T>G (n.445-122T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-71-5560T>G (n.-71-5560T>G)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.320-5560T>G (n.320-5560T>G)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.642T>G (n.642T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.574-122T>G (n.574-122T>G)
c.475-122T>G (n.475-122T>G)
n.745T>G
n.740T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
n.756T>G
 dbSNP
22g.28725045A>GCA411107320CHEK2c.524T>C (p.Val175Ala)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.445-122T>C (n.445-122T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-71-5560T>C (n.-71-5560T>C)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.320-5560T>C (n.320-5560T>C)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.642T>C (n.642T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.574-122T>C (n.574-122T>C)
c.475-122T>C (n.475-122T>C)
n.745T>C
n.740T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
n.756T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28725045A>TCA411107324CHEK2c.524T>A (p.Val175Glu)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.445-122T>A (n.445-122T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-71-5560T>A (n.-71-5560T>A)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.320-5560T>A (n.320-5560T>A)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.642T>A (n.642T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
c.683T>A (p.Val228Glu)
c.574-122T>A (n.574-122T>A)
c.475-122T>A (n.475-122T>A)
n.745T>A
n.740T>A
c.647T>A (p.Val216Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
n.756T>A
 dbSNP
22g.28725045dupCA288317CHEK2c.524dup (p.Gly176ArgfsTer10)
c.*504dup (n.*504dup)
c.445-122dup (n.445-122dup)
c.-140dup (n.-140dup)
c.-71-5560dup (n.-71-5560dup)
c.524dup (p.Gly176ArgfsTer?)
c.653dup (p.Gly219ArgfsTer10)
c.320-5560dup (n.320-5560dup)
c.617dup (p.Gly207ArgfsTer10)
c.86dup (p.Gly30ArgfsTer10)
c.642dup (n.642dup)
c.-254dup (n.-254dup)
c.683dup (p.Gly229ArgfsTer10)
c.574-122dup (n.574-122dup)
c.475-122dup (n.475-122dup)
n.745dup
n.740dup
c.647dup (p.Gly217ArgfsTer10)
c.554dup (p.Gly186ArgfsTer10)
n.756dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.28725046delCA2582342785CHEK2c.523del (p.Val175Ter)
c.*503del (n.*503del)
c.445-123del (n.445-123del)
c.-141del (n.-141del)
c.-71-5561del (n.-71-5561del)
c.652del (p.Val218Ter)
c.320-5561del (n.320-5561del)
c.616del (p.Val206Ter)
c.85del (p.Val29Ter)
c.641del (n.641del)
c.-255del (n.-255del)
c.682del (p.Val228Ter)
c.574-123del (n.574-123del)
c.475-123del (n.475-123del)
n.744del
n.739del
c.646del (p.Val216Ter)
c.553del (p.Val185Ter)
n.755del
 ClinVar
22g.28725046C>ACA411107330CHEK2c.523G>T (p.Val175Leu)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.445-123G>T (n.445-123G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-71-5561G>T (n.-71-5561G>T)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.320-5561G>T (n.320-5561G>T)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.641G>T (n.641G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.682G>T (p.Val228Leu)
c.574-123G>T (n.574-123G>T)
c.475-123G>T (n.475-123G>T)
n.744G>T
n.739G>T
c.646G>T (p.Val216Leu)
c.553G>T (p.Val185Leu)
n.755G>T
 ClinVar
22g.28725046C=CA2400252225CHEK2c.523G= (p.Val175=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.445-123G= (n.445-123G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-71-5561G= (n.-71-5561G=)
c.652G= (p.Val218=)
c.320-5561G= (n.320-5561G=)
c.616G= (p.Val206=)
c.85G= (p.Val29=)
c.641G= (n.641G=)
c.-255G= (n.-255G=)
c.682G= (p.Val228=)
c.574-123G= (n.574-123G=)
c.475-123G= (n.475-123G=)
n.744G=
n.739G=
c.646G= (p.Val216=)
c.553G= (p.Val185=)
n.755G=
22g.28725046C>GCA411107332CHEK2c.523G>C (p.Val175Leu)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.445-123G>C (n.445-123G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-71-5561G>C (n.-71-5561G>C)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.320-5561G>C (n.320-5561G>C)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.641G>C (n.641G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.574-123G>C (n.574-123G>C)
c.475-123G>C (n.475-123G>C)
n.744G>C
n.739G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
n.755G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725046C>TCA411107333CHEK2c.523G>A (p.Val175Ile)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.445-123G>A (n.445-123G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-71-5561G>A (n.-71-5561G>A)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.320-5561G>A (n.320-5561G>A)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.641G>A (n.641G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.574-123G>A (n.574-123G>A)
c.475-123G>A (n.475-123G>A)
n.744G>A
n.739G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.553G>A (p.Val185Ile)
n.755G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725047A>CCA514168744CHEK2c.522T>G (p.Leu174=)
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.445-124T>G (n.445-124T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.-71-5562T>G (n.-71-5562T>G)
c.651T>G (p.Leu217=)
c.320-5562T>G (n.320-5562T>G)
c.615T>G (p.Leu205=)
c.84T>G (p.Leu28=)
c.640T>G (n.640T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.681T>G (p.Leu227=)
c.574-124T>G (n.574-124T>G)
c.475-124T>G (n.475-124T>G)
n.743T>G
n.738T>G
c.645T>G (p.Leu215=)
c.552T>G (p.Leu184=)
n.754T>G
22g.28725047A>GCA514168745CHEK2c.522T>C (p.Leu174=)
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.445-124T>C (n.445-124T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-71-5562T>C (n.-71-5562T>C)
c.651T>C (p.Leu217=)
c.320-5562T>C (n.320-5562T>C)
c.615T>C (p.Leu205=)
c.84T>C (p.Leu28=)
c.640T>C (n.640T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.681T>C (p.Leu227=)
c.574-124T>C (n.574-124T>C)
c.475-124T>C (n.475-124T>C)
n.743T>C
n.738T>C
c.645T>C (p.Leu215=)
c.552T>C (p.Leu184=)
n.754T>C
 gnomAD v4
22g.28725047A>TCA514168746CHEK2c.522T>A (p.Leu174=)
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.445-124T>A (n.445-124T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-71-5562T>A (n.-71-5562T>A)
c.651T>A (p.Leu217=)
c.320-5562T>A (n.320-5562T>A)
c.615T>A (p.Leu205=)
c.84T>A (p.Leu28=)
c.640T>A (n.640T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.681T>A (p.Leu227=)
c.574-124T>A (n.574-124T>A)
c.475-124T>A (n.475-124T>A)
n.743T>A
n.738T>A
c.645T>A (p.Leu215=)
c.552T>A (p.Leu184=)
n.754T>A
22g.28725048A>CCA411107336CHEK2c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.445-125T>G (n.445-125T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-71-5563T>G (n.-71-5563T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.320-5563T>G (n.320-5563T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.639T>G (n.639T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.574-125T>G (n.574-125T>G)
c.475-125T>G (n.475-125T>G)
n.742T>G
n.737T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.753T>G
22g.28725048A>GCA411107334CHEK2c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.445-125T>C (n.445-125T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-71-5563T>C (n.-71-5563T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.320-5563T>C (n.320-5563T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.639T>C (n.639T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.574-125T>C (n.574-125T>C)
c.475-125T>C (n.475-125T>C)
n.742T>C
n.737T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.753T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725048A>TCA411107335CHEK2c.521T>A (p.Leu174His)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.445-125T>A (n.445-125T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-71-5563T>A (n.-71-5563T>A)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.320-5563T>A (n.320-5563T>A)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.83T>A (p.Leu28His)
c.639T>A (n.639T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.574-125T>A (n.574-125T>A)
c.475-125T>A (n.475-125T>A)
n.742T>A
n.737T>A
c.644T>A (p.Leu215His)
c.551T>A (p.Leu184His)
n.753T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725049G>ACA10577638CHEK2c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.445-126C>T (n.445-126C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-71-5564C>T (n.-71-5564C>T)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.320-5564C>T (n.320-5564C>T)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.638C>T (n.638C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.574-126C>T (n.574-126C>T)
c.475-126C>T (n.475-126C>T)
n.741C>T
n.736C>T
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.752C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725049G>CCA10581086CHEK2c.520C>G (p.Leu174Val)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.445-126C>G (n.445-126C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-71-5564C>G (n.-71-5564C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.320-5564C>G (n.320-5564C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.638C>G (n.638C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.574-126C>G (n.574-126C>G)
c.475-126C>G (n.475-126C>G)
n.741C>G
n.736C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.752C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725049G=CA2400252226CHEK2c.520C= (p.Leu174=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.445-126C= (n.445-126C=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.-71-5564C= (n.-71-5564C=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.320-5564C= (n.320-5564C=)
c.613C= (p.Leu205=)
c.82C= (p.Leu28=)
c.638C= (n.638C=)
c.-258C= (n.-258C=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.574-126C= (n.574-126C=)
c.475-126C= (n.475-126C=)
n.741C=
n.736C=
c.643C= (p.Leu215=)
c.550C= (p.Leu184=)
n.752C=
22g.28725049G>TCA10581087CHEK2c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.445-126C>A (n.445-126C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-71-5564C>A (n.-71-5564C>A)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.320-5564C>A (n.320-5564C>A)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.638C>A (n.638C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.574-126C>A (n.574-126C>A)
c.475-126C>A (n.475-126C>A)
n.741C>A
n.736C>A
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.752C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725050C>ACA411107341CHEK2c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.445-127G>T (n.445-127G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-71-5565G>T (n.-71-5565G>T)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.320-5565G>T (n.320-5565G>T)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.637G>T (n.637G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.574-127G>T (n.574-127G>T)
c.475-127G>T (n.475-127G>T)
n.740G>T
n.735G>T
c.642G>T (p.Glu214Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.751G>T
 dbSNP
22g.28725050C>GCA411107345CHEK2c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.445-127G>C (n.445-127G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-71-5565G>C (n.-71-5565G>C)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.320-5565G>C (n.320-5565G>C)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.637G>C (n.637G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.574-127G>C (n.574-127G>C)
c.475-127G>C (n.475-127G>C)
n.740G>C
n.735G>C
c.642G>C (p.Glu214Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.751G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725050C>TCA514168747CHEK2c.519G>A (p.Glu173=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.445-127G>A (n.445-127G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-71-5565G>A (n.-71-5565G>A)
c.648G>A (p.Glu216=)
c.320-5565G>A (n.320-5565G>A)
c.612G>A (p.Glu204=)
c.81G>A (p.Glu27=)
c.637G>A (n.637G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.678G>A (p.Glu226=)
c.574-127G>A (n.574-127G>A)
c.475-127G>A (n.475-127G>A)
n.740G>A
n.735G>A
c.642G>A (p.Glu214=)
c.549G>A (p.Glu183=)
n.751G>A
 dbSNP
22g.28725050_28725053delCA2582342787CHEK2c.516_519del (p.Glu173LeufsTer2)
c.*496_*499del (n.*496_*499del)
c.445-130_445-127del (n.445-130_445-127del)
c.-148_-145del (n.-148_-145del)
c.-71-5568_-71-5565del (n.-71-5568_-71-5565del)
c.645_648del (p.Glu216LeufsTer2)
c.320-5568_320-5565del (n.320-5568_320-5565del)
c.609_612del (p.Glu204LeufsTer2)
c.78_81del (p.Glu27LeufsTer2)
c.634_637del (n.634_637del)
c.-262_-259del (n.-262_-259del)
c.675_678del (p.Glu226LeufsTer2)
c.574-130_574-127del (n.574-130_574-127del)
c.475-130_475-127del (n.475-130_475-127del)
n.737_740del
n.732_735del
c.639_642del (p.Glu214LeufsTer2)
c.546_549del (p.Glu183LeufsTer2)
n.748_751del
 ClinVar
22g.28725052_28725053delCA2580615280CHEK2c.518_519del (p.Glu173AlafsTer12)
c.*498_*499del (n.*498_*499del)
c.445-128_445-127del (n.445-128_445-127del)
c.-146_-145del (n.-146_-145del)
c.-71-5566_-71-5565del (n.-71-5566_-71-5565del)
c.518_519del (p.Glu173AlafsTer?)
c.647_648del (p.Glu216AlafsTer12)
c.320-5566_320-5565del (n.320-5566_320-5565del)
c.611_612del (p.Glu204AlafsTer12)
c.80_81del (p.Glu27AlafsTer12)
c.636_637del (n.636_637del)
c.-260_-259del (n.-260_-259del)
c.677_678del (p.Glu226AlafsTer12)
c.574-128_574-127del (n.574-128_574-127del)
c.475-128_475-127del (n.475-128_475-127del)
n.739_740del
n.734_735del
c.641_642del (p.Glu214AlafsTer12)
c.548_549del (p.Glu183AlafsTer12)
n.750_751del
 ClinVar
22g.28725051T>ACA411107346CHEK2c.518A>T (p.Glu173Val)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.445-128A>T (n.445-128A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.-71-5566A>T (n.-71-5566A>T)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.320-5566A>T (n.320-5566A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.636A>T (n.636A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.574-128A>T (n.574-128A>T)
c.475-128A>T (n.475-128A>T)
n.739A>T
n.734A>T
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.750A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725051T>CCA411107350CHEK2c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.445-128A>G (n.445-128A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-71-5566A>G (n.-71-5566A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.320-5566A>G (n.320-5566A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.636A>G (n.636A>G)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.574-128A>G (n.574-128A>G)
c.475-128A>G (n.475-128A>G)
n.739A>G
n.734A>G
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.750A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725051T>GCA411107348CHEK2c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.445-128A>C (n.445-128A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.-71-5566A>C (n.-71-5566A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.320-5566A>C (n.320-5566A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.636A>C (n.636A>C)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.574-128A>C (n.574-128A>C)
c.475-128A>C (n.475-128A>C)
n.739A>C
n.734A>C
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.750A>C
22g.28725051T=CA2400252227CHEK2c.518A= (p.Glu173=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.445-128A= (n.445-128A=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.-71-5566A= (n.-71-5566A=)
c.647A= (p.Glu216=)
c.320-5566A= (n.320-5566A=)
c.611A= (p.Glu204=)
c.80A= (p.Glu27=)
c.636A= (n.636A=)
c.-260A= (n.-260A=)
c.677A= (p.Glu226=)
c.574-128A= (n.574-128A=)
c.475-128A= (n.475-128A=)
n.739A=
n.734A=
c.641A= (p.Glu214=)
c.548A= (p.Glu183=)
n.750A=
22g.28725052C>ACA411107353CHEK2c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.445-129G>T (n.445-129G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-71-5567G>T (n.-71-5567G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.320-5567G>T (n.320-5567G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.635G>T (n.635G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.574-129G>T (n.574-129G>T)
c.475-129G>T (n.475-129G>T)
n.738G>T
n.733G>T
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.749G>T
 dbSNP
22g.28725052C=CA2400252228CHEK2c.517G= (p.Glu173=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.445-129G= (n.445-129G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-71-5567G= (n.-71-5567G=)
c.646G= (p.Glu216=)
c.320-5567G= (n.320-5567G=)
c.610G= (p.Glu204=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.635G= (n.635G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.676G= (p.Glu226=)
c.574-129G= (n.574-129G=)
c.475-129G= (n.475-129G=)
n.738G=
n.733G=
c.640G= (p.Glu214=)
c.547G= (p.Glu183=)
n.749G=
22g.28725052C>GCA411107356CHEK2c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.445-129G>C (n.445-129G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-71-5567G>C (n.-71-5567G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.320-5567G>C (n.320-5567G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.635G>C (n.635G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.574-129G>C (n.574-129G>C)
c.475-129G>C (n.475-129G>C)
n.738G>C
n.733G>C
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.749G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725052C>TCA10581088CHEK2c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.445-129G>A (n.445-129G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-71-5567G>A (n.-71-5567G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.320-5567G>A (n.320-5567G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.635G>A (n.635G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.574-129G>A (n.574-129G>A)
c.475-129G>A (n.475-129G>A)
n.738G>A
n.733G>A
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.749G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725053T>ACA514168913CHEK2c.516A>T (p.Thr172=)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.445-130A>T (n.445-130A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-71-5568A>T (n.-71-5568A>T)
c.645A>T (p.Thr215=)
c.320-5568A>T (n.320-5568A>T)
c.609A>T (p.Thr203=)
c.78A>T (p.Thr26=)
c.634A>T (n.634A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
c.675A>T (p.Thr225=)
c.574-130A>T (n.574-130A>T)
c.475-130A>T (n.475-130A>T)
n.737A>T
n.732A>T
c.639A>T (p.Thr213=)
c.546A>T (p.Thr182=)
n.748A>T
 dbSNP
22g.28725053T>CCA514168914CHEK2c.516A>G (p.Thr172=)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.445-130A>G (n.445-130A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-71-5568A>G (n.-71-5568A>G)
c.645A>G (p.Thr215=)
c.320-5568A>G (n.320-5568A>G)
c.609A>G (p.Thr203=)
c.78A>G (p.Thr26=)
c.634A>G (n.634A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.675A>G (p.Thr225=)
c.574-130A>G (n.574-130A>G)
c.475-130A>G (n.475-130A>G)
n.737A>G
n.732A>G
c.639A>G (p.Thr213=)
c.546A>G (p.Thr182=)
n.748A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725053T>GCA514168915CHEK2c.516A>C (p.Thr172=)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.445-130A>C (n.445-130A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-71-5568A>C (n.-71-5568A>C)
c.645A>C (p.Thr215=)
c.320-5568A>C (n.320-5568A>C)
c.609A>C (p.Thr203=)
c.78A>C (p.Thr26=)
c.634A>C (n.634A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.675A>C (p.Thr225=)
c.574-130A>C (n.574-130A>C)
c.475-130A>C (n.475-130A>C)
n.737A>C
n.732A>C
c.639A>C (p.Thr213=)
c.546A>C (p.Thr182=)
n.748A>C
22g.28725054G>ACA411107367CHEK2c.515C>T (p.Thr172Ile)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.445-131C>T (n.445-131C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-71-5569C>T (n.-71-5569C>T)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.320-5569C>T (n.320-5569C>T)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.633C>T (n.633C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.574-131C>T (n.574-131C>T)
c.475-131C>T (n.475-131C>T)
n.736C>T
n.731C>T
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.747C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725054G>CCA411107369CHEK2c.515C>G (p.Thr172Arg)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.445-131C>G (n.445-131C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-71-5569C>G (n.-71-5569C>G)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.320-5569C>G (n.320-5569C>G)
c.608C>G (p.Thr203Arg)
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.633C>G (n.633C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.674C>G (p.Thr225Arg)
c.574-131C>G (n.574-131C>G)
c.475-131C>G (n.475-131C>G)
n.736C>G
n.731C>G
c.638C>G (p.Thr213Arg)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
n.747C>G
 dbSNP
22g.28725054G=CA2400252229CHEK2c.515C= (p.Thr172=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.445-131C= (n.445-131C=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.-71-5569C= (n.-71-5569C=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.320-5569C= (n.320-5569C=)
c.608C= (p.Thr203=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.633C= (n.633C=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.674C= (p.Thr225=)
c.574-131C= (n.574-131C=)
c.475-131C= (n.475-131C=)
n.736C=
n.731C=
c.638C= (p.Thr213=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.747C=
22g.28725054G>TCA411107370CHEK2c.515C>A (p.Thr172Lys)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.445-131C>A (n.445-131C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-71-5569C>A (n.-71-5569C>A)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.320-5569C>A (n.320-5569C>A)
c.608C>A (p.Thr203Lys)
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.633C>A (n.633C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.674C>A (p.Thr225Lys)
c.574-131C>A (n.574-131C>A)
c.475-131C>A (n.475-131C>A)
n.736C>A
n.731C>A
c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
n.747C>A
22g.28725055T>ACA411107374CHEK2c.514A>T (p.Thr172Ser)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.445-132A>T (n.445-132A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.-71-5570A>T (n.-71-5570A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.320-5570A>T (n.320-5570A>T)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.632A>T (n.632A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.574-132A>T (n.574-132A>T)
c.475-132A>T (n.475-132A>T)
n.735A>T
n.730A>T
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.746A>T
 dbSNP
22g.28725055T>CCA197998CHEK2c.514A>G (p.Thr172Ala)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.445-132A>G (n.445-132A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-71-5570A>G (n.-71-5570A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.320-5570A>G (n.320-5570A>G)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.632A>G (n.632A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.574-132A>G (n.574-132A>G)
c.475-132A>G (n.475-132A>G)
n.735A>G
n.730A>G
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.746A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725055T>GCA411107379CHEK2c.514A>C (p.Thr172Pro)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.445-132A>C (n.445-132A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.-71-5570A>C (n.-71-5570A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.320-5570A>C (n.320-5570A>C)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.632A>C (n.632A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.574-132A>C (n.574-132A>C)
c.475-132A>C (n.475-132A>C)
n.735A>C
n.730A>C
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.746A>C
 dbSNP
22g.28725055T=CA2400252230CHEK2c.514A= (p.Thr172=)
c.*494A= (n.*494A=)
c.445-132A= (n.445-132A=)
c.-150A= (n.-150A=)
c.-71-5570A= (n.-71-5570A=)
c.643A= (p.Thr215=)
c.320-5570A= (n.320-5570A=)
c.607A= (p.Thr203=)
c.76A= (p.Thr26=)
c.632A= (n.632A=)
c.-264A= (n.-264A=)
c.673A= (p.Thr225=)
c.574-132A= (n.574-132A=)
c.475-132A= (n.475-132A=)
n.735A=
n.730A=
c.637A= (p.Thr213=)
c.544A= (p.Thr182=)
n.746A=
22g.28725055dupCA915952736CHEK2c.514dup (p.Thr172AsnfsTer14)
c.*494dup (n.*494dup)
c.445-132dup (n.445-132dup)
c.-150dup (n.-150dup)
c.-71-5570dup (n.-71-5570dup)
c.514dup (p.Thr172AsnfsTer?)
c.643dup (p.Thr215AsnfsTer14)
c.320-5570dup (n.320-5570dup)
c.607dup (p.Thr203AsnfsTer14)
c.76dup (p.Thr26AsnfsTer14)
c.632dup (n.632dup)
c.-264dup (n.-264dup)
c.673dup (p.Thr225AsnfsTer14)
c.574-132dup (n.574-132dup)
c.475-132dup (n.475-132dup)
n.735dup
n.730dup
c.637dup (p.Thr213AsnfsTer14)
c.544dup (p.Thr182AsnfsTer14)
n.746dup
 ClinVar dbSNP
22g.28725055_28725060delinsCCA2695200096CHEK2c.509_514delinsG (p.Val170GlyfsTer14)
c.*489_*494delinsG (n.*489_*494delinsG)
c.445-137_445-132delinsG (n.445-137_445-132delinsG)
c.-155_-150delinsG (n.-155_-150delinsG)
c.-71-5575_-71-5570delinsG (n.-71-5575_-71-5570delinsG)
c.509_514delinsG (p.Val170GlyfsTer?)
c.638_643delinsG (p.Val213GlyfsTer14)
c.320-5575_320-5570delinsG (n.320-5575_320-5570delinsG)
c.602_607delinsG (p.Val201GlyfsTer14)
c.71_76delinsG (p.Val24GlyfsTer14)
c.627_632delinsG (n.627_632delinsG)
c.-269_-264delinsG (n.-269_-264delinsG)
c.668_673delinsG (p.Val223GlyfsTer14)
c.574-137_574-132delinsG (n.574-137_574-132delinsG)
c.475-137_475-132delinsG (n.475-137_475-132delinsG)
n.730_735delinsG
n.725_730delinsG
c.632_637delinsG (p.Val211GlyfsTer14)
c.539_544delinsG (p.Val180GlyfsTer14)
n.741_746delinsG
 ClinVar
22g.28725056A>CCA411107381CHEK2c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.445-133T>G (n.445-133T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-71-5571T>G (n.-71-5571T>G)
c.642T>G (p.Asn214Lys)
c.320-5571T>G (n.320-5571T>G)
c.606T>G (p.Asn202Lys)
c.75T>G (p.Asn25Lys)
c.631T>G (n.631T>G)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.574-133T>G (n.574-133T>G)
c.475-133T>G (n.475-133T>G)
n.734T>G
n.729T>G
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.543T>G (p.Asn181Lys)
n.745T>G
22g.28725056A>GCA514168916CHEK2c.513T>C (p.Asn171=)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.445-133T>C (n.445-133T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-71-5571T>C (n.-71-5571T>C)
c.642T>C (p.Asn214=)
c.320-5571T>C (n.320-5571T>C)
c.606T>C (p.Asn202=)
c.75T>C (p.Asn25=)
c.631T>C (n.631T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.672T>C (p.Asn224=)
c.574-133T>C (n.574-133T>C)
c.475-133T>C (n.475-133T>C)
n.734T>C
n.729T>C
c.636T>C (p.Asn212=)
c.543T>C (p.Asn181=)
n.745T>C
22g.28725056A>TCA411107383CHEK2c.513T>A (p.Asn171Lys)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.445-133T>A (n.445-133T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-71-5571T>A (n.-71-5571T>A)
c.642T>A (p.Asn214Lys)
c.320-5571T>A (n.320-5571T>A)
c.606T>A (p.Asn202Lys)
c.75T>A (p.Asn25Lys)
c.631T>A (n.631T>A)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.574-133T>A (n.574-133T>A)
c.475-133T>A (n.475-133T>A)
n.734T>A
n.729T>A
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.543T>A (p.Asn181Lys)
n.745T>A
 ClinVar
22g.28725056_28725058delinsATTCA2400252231CHEK2c.511_513delinsAAT (p.Asn171=)
c.*491_*493delinsAAT (n.*491_*493delinsAAT)
c.445-135_445-133delinsAAT (n.445-135_445-133delinsAAT)
c.-153_-151delinsAAT (n.-153_-151delinsAAT)
c.-71-5573_-71-5571delinsAAT (n.-71-5573_-71-5571delinsAAT)
c.640_642delinsAAT (p.Asn214=)
c.320-5573_320-5571delinsAAT (n.320-5573_320-5571delinsAAT)
c.604_606delinsAAT (p.Asn202=)
c.73_75delinsAAT (p.Asn25=)
c.629_631delinsAAT (n.629_631delinsAAT)
c.-267_-265delinsAAT (n.-267_-265delinsAAT)
c.670_672delinsAAT (p.Asn224=)
c.574-135_574-133delinsAAT (n.574-135_574-133delinsAAT)
c.475-135_475-133delinsAAT (n.475-135_475-133delinsAAT)
n.732_734delinsAAT
n.727_729delinsAAT
c.634_636delinsAAT (p.Asn212=)
c.541_543delinsAAT (p.Asn181=)
n.743_745delinsAAT
22g.28725057T>ACA411107389CHEK2c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.445-134A>T (n.445-134A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-71-5572A>T (n.-71-5572A>T)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.320-5572A>T (n.320-5572A>T)
c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.630A>T (n.630A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.574-134A>T (n.574-134A>T)
c.475-134A>T (n.475-134A>T)
n.733A>T
n.728A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.744A>T
 dbSNP
22g.28725057T>CCA411107387CHEK2c.512A>G (p.Asn171Ser)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.445-134A>G (n.445-134A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-71-5572A>G (n.-71-5572A>G)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.320-5572A>G (n.320-5572A>G)
c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.630A>G (n.630A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.574-134A>G (n.574-134A>G)
c.475-134A>G (n.475-134A>G)
n.733A>G
n.728A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.744A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725057T>GCA411107386CHEK2c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.445-134A>C (n.445-134A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-71-5572A>C (n.-71-5572A>C)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.320-5572A>C (n.320-5572A>C)
c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.630A>C (n.630A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.574-134A>C (n.574-134A>C)
c.475-134A>C (n.475-134A>C)
n.733A>C
n.728A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.744A>C
22g.28725057_28725058delinsGGATGGAACCCA1139666372CHEK2c.511_512delinsGGTTCCATCC (p.Asn171GlyfsTer8)
c.*491_*492delinsGGTTCCATCC (n.*491_*492delinsGGTTCCATCC)
c.445-135_445-134delinsGGTTCCATCC (n.445-135_445-134delinsGGTTCCATCC)
c.-153_-152delinsGGTTCCATCC (n.-153_-152delinsGGTTCCATCC)
c.-71-5573_-71-5572delinsGGTTCCATCC (n.-71-5573_-71-5572delinsGGTTCCATCC)
c.640_641delinsGGTTCCATCC (p.Asn214GlyfsTer8)
c.320-5573_320-5572delinsGGTTCCATCC (n.320-5573_320-5572delinsGGTTCCATCC)
c.604_605delinsGGTTCCATCC (p.Asn202GlyfsTer8)
c.73_74delinsGGTTCCATCC (p.Asn25GlyfsTer8)
c.629_630delinsGGTTCCATCC (n.629_630delinsGGTTCCATCC)
c.-267_-266delinsGGTTCCATCC (n.-267_-266delinsGGTTCCATCC)
c.670_671delinsGGTTCCATCC (p.Asn224GlyfsTer8)
c.574-135_574-134delinsGGTTCCATCC (n.574-135_574-134delinsGGTTCCATCC)
c.475-135_475-134delinsGGTTCCATCC (n.475-135_475-134delinsGGTTCCATCC)
n.732_733delinsGGTTCCATCC
n.727_728delinsGGTTCCATCC
c.634_635delinsGGTTCCATCC (p.Asn212GlyfsTer8)
c.541_542delinsGGTTCCATCC (p.Asn181GlyfsTer8)
n.743_744delinsGGTTCCATCC
 ClinVar dbSNP
22g.28725059delCA2739265667CHEK2c.512del (p.Asn171IlefsTer5)
c.*492del (n.*492del)
c.445-134del (n.445-134del)
c.-152del (n.-152del)
c.-71-5572del (n.-71-5572del)
c.641del (p.Asn214IlefsTer5)
c.320-5572del (n.320-5572del)
c.605del (p.Asn202IlefsTer5)
c.74del (p.Asn25IlefsTer5)
c.630del (n.630del)
c.-266del (n.-266del)
c.671del (p.Asn224IlefsTer5)
c.574-134del (n.574-134del)
c.475-134del (n.475-134del)
n.733del
n.728del
c.635del (p.Asn212IlefsTer5)
c.542del (p.Asn181IlefsTer5)
n.744del
 ClinVar
22g.28725058T>ACA411107390CHEK2c.511A>T (p.Asn171Tyr)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.445-135A>T (n.445-135A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.-71-5573A>T (n.-71-5573A>T)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.320-5573A>T (n.320-5573A>T)
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.629A>T (n.629A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.574-135A>T (n.574-135A>T)
c.475-135A>T (n.475-135A>T)
n.732A>T
n.727A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.743A>T
 dbSNP
22g.28725058T>CCA411107394CHEK2c.511A>G (p.Asn171Asp)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.445-135A>G (n.445-135A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.-71-5573A>G (n.-71-5573A>G)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.320-5573A>G (n.320-5573A>G)
c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.629A>G (n.629A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.574-135A>G (n.574-135A>G)
c.475-135A>G (n.475-135A>G)
n.732A>G
n.727A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.743A>G
22g.28725058T>GCA411107397CHEK2c.511A>C (p.Asn171His)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.445-135A>C (n.445-135A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.-71-5573A>C (n.-71-5573A>C)
c.640A>C (p.Asn214His)
c.320-5573A>C (n.320-5573A>C)
c.604A>C (p.Asn202His)
c.73A>C (p.Asn25His)
c.629A>C (n.629A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.670A>C (p.Asn224His)
c.574-135A>C (n.574-135A>C)
c.475-135A>C (n.475-135A>C)
n.732A>C
n.727A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
c.541A>C (p.Asn181His)
n.743A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725059T>ACA514168919CHEK2c.510A>T (p.Val170=)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.445-136A>T (n.445-136A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-71-5574A>T (n.-71-5574A>T)
c.639A>T (p.Val213=)
c.320-5574A>T (n.320-5574A>T)
c.603A>T (p.Val201=)
c.72A>T (p.Val24=)
c.628A>T (n.628A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.669A>T (p.Val223=)
c.574-136A>T (n.574-136A>T)
c.475-136A>T (n.475-136A>T)
n.731A>T
n.726A>T
c.633A>T (p.Val211=)
c.540A>T (p.Val180=)
n.742A>T
 dbSNP
22g.28725059T>CCA514168917CHEK2c.510A>G (p.Val170=)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.445-136A>G (n.445-136A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-71-5574A>G (n.-71-5574A>G)
c.639A>G (p.Val213=)
c.320-5574A>G (n.320-5574A>G)
c.603A>G (p.Val201=)
c.72A>G (p.Val24=)
c.628A>G (n.628A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.669A>G (p.Val223=)
c.574-136A>G (n.574-136A>G)
c.475-136A>G (n.475-136A>G)
n.731A>G
n.726A>G
c.633A>G (p.Val211=)
c.540A>G (p.Val180=)
n.742A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725059T>GCA514168918CHEK2c.510A>C (p.Val170=)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.445-136A>C (n.445-136A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-71-5574A>C (n.-71-5574A>C)
c.639A>C (p.Val213=)
c.320-5574A>C (n.320-5574A>C)
c.603A>C (p.Val201=)
c.72A>C (p.Val24=)
c.628A>C (n.628A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.669A>C (p.Val223=)
c.574-136A>C (n.574-136A>C)
c.475-136A>C (n.475-136A>C)
n.731A>C
n.726A>C
c.633A>C (p.Val211=)
c.540A>C (p.Val180=)
n.742A>C
22g.28725059T=CA2400252233CHEK2c.510A= (p.Val170=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.445-136A= (n.445-136A=)
c.-154A= (n.-154A=)
c.-71-5574A= (n.-71-5574A=)
c.639A= (p.Val213=)
c.320-5574A= (n.320-5574A=)
c.603A= (p.Val201=)
c.72A= (p.Val24=)
c.628A= (n.628A=)
c.-268A= (n.-268A=)
c.669A= (p.Val223=)
c.574-136A= (n.574-136A=)
c.475-136A= (n.475-136A=)
n.731A=
n.726A=
c.633A= (p.Val211=)
c.540A= (p.Val180=)
n.742A=
22g.28725059_28725062delinsTACACA2400252232CHEK2c.507_510delinsTGTA (p.Phe169=)
c.*487_*490delinsTGTA (n.*487_*490delinsTGTA)
c.445-139_445-136delinsTGTA (n.445-139_445-136delinsTGTA)
c.-157_-154delinsTGTA (n.-157_-154delinsTGTA)
c.-71-5577_-71-5574delinsTGTA (n.-71-5577_-71-5574delinsTGTA)
c.636_639delinsTGTA (p.Phe212=)
c.320-5577_320-5574delinsTGTA (n.320-5577_320-5574delinsTGTA)
c.600_603delinsTGTA (p.Phe200=)
c.69_72delinsTGTA (p.Phe23=)
c.625_628delinsTGTA (n.625_628delinsTGTA)
c.-271_-268delinsTGTA (n.-271_-268delinsTGTA)
c.666_669delinsTGTA (p.Phe222=)
c.574-139_574-136delinsTGTA (n.574-139_574-136delinsTGTA)
c.475-139_475-136delinsTGTA (n.475-139_475-136delinsTGTA)
n.728_731delinsTGTA
n.723_726delinsTGTA
c.630_633delinsTGTA (p.Phe210=)
c.537_540delinsTGTA (p.Phe179=)
n.739_742delinsTGTA
22g.28725060A>CCA411107400CHEK2c.509T>G (p.Val170Gly)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.445-137T>G (n.445-137T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-71-5575T>G (n.-71-5575T>G)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.320-5575T>G (n.320-5575T>G)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.627T>G (n.627T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.574-137T>G (n.574-137T>G)
c.475-137T>G (n.475-137T>G)
n.730T>G
n.725T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.741T>G
 dbSNP
22g.28725060A>GCA411107401CHEK2c.509T>C (p.Val170Ala)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.445-137T>C (n.445-137T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-71-5575T>C (n.-71-5575T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.320-5575T>C (n.320-5575T>C)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.627T>C (n.627T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.574-137T>C (n.574-137T>C)
c.475-137T>C (n.475-137T>C)
n.730T>C
n.725T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.741T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.28725060A>TCA411107404CHEK2c.509T>A (p.Val170Glu)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.445-137T>A (n.445-137T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-71-5575T>A (n.-71-5575T>A)
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.320-5575T>A (n.320-5575T>A)
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.627T>A (n.627T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.668T>A (p.Val223Glu)
c.574-137T>A (n.574-137T>A)
c.475-137T>A (n.475-137T>A)
n.730T>A
n.725T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.741T>A
 dbSNP
22g.28725061_28725063delCA10581089CHEK2c.507_509del (p.Phe169_Val170delinsLeu)
c.*487_*489del (n.*487_*489del)
c.445-139_445-137del (n.445-139_445-137del)
c.-157_-155del (n.-157_-155del)
c.-71-5577_-71-5575del (n.-71-5577_-71-5575del)
c.636_638del (p.Phe212_Val213delinsLeu)
c.320-5577_320-5575del (n.320-5577_320-5575del)
c.600_602del (p.Phe200_Val201delinsLeu)
c.69_71del (p.Phe23_Val24delinsLeu)
c.625_627del (n.625_627del)
c.-271_-269del (n.-271_-269del)
c.666_668del (p.Phe222_Val223delinsLeu)
c.574-139_574-137del (n.574-139_574-137del)
c.475-139_475-137del (n.475-139_475-137del)
n.728_730del
n.723_725del
c.630_632del (p.Phe210_Val211delinsLeu)
c.537_539del (p.Phe179_Val180delinsLeu)
n.739_741del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725061C>ACA411107410CHEK2c.508G>T (p.Val170Leu)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.445-138G>T (n.445-138G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-71-5576G>T (n.-71-5576G>T)
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.320-5576G>T (n.320-5576G>T)
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.626G>T (n.626G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.667G>T (p.Val223Leu)
c.574-138G>T (n.574-138G>T)
c.475-138G>T (n.475-138G>T)
n.729G>T
n.724G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.740G>T
22g.28725061C>GCA411107411CHEK2c.508G>C (p.Val170Leu)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.445-138G>C (n.445-138G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-71-5576G>C (n.-71-5576G>C)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.320-5576G>C (n.320-5576G>C)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.626G>C (n.626G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.574-138G>C (n.574-138G>C)
c.475-138G>C (n.475-138G>C)
n.729G>C
n.724G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.740G>C
 ClinVar
22g.28725061C>TCA411107413CHEK2c.508G>A (p.Val170Ile)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.445-138G>A (n.445-138G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-71-5576G>A (n.-71-5576G>A)
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.320-5576G>A (n.320-5576G>A)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.626G>A (n.626G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.574-138G>A (n.574-138G>A)
c.475-138G>A (n.475-138G>A)
n.729G>A
n.724G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.740G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.28725061_28725062delinsCACA2400252234CHEK2c.507_508delinsTG (p.Phe169=)
c.*487_*488delinsTG (n.*487_*488delinsTG)
c.445-139_445-138delinsTG (n.445-139_445-138delinsTG)
c.-157_-156delinsTG (n.-157_-156delinsTG)
c.-71-5577_-71-5576delinsTG (n.-71-5577_-71-5576delinsTG)
c.636_637delinsTG (p.Phe212=)
c.320-5577_320-5576delinsTG (n.320-5577_320-5576delinsTG)
c.600_601delinsTG (p.Phe200=)
c.69_70delinsTG (p.Phe23=)
c.625_626delinsTG (n.625_626delinsTG)
c.-271_-270delinsTG (n.-271_-270delinsTG)
c.666_667delinsTG (p.Phe222=)
c.574-139_574-138delinsTG (n.574-139_574-138delinsTG)
c.475-139_475-138delinsTG (n.475-139_475-138delinsTG)
n.728_729delinsTG
n.723_724delinsTG
c.630_631delinsTG (p.Phe210=)
c.537_538delinsTG (p.Phe179=)
n.739_740delinsTG
22g.28725062A=CA2400252235CHEK2c.507T= (p.Phe169=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.445-139T= (n.445-139T=)
c.-157T= (n.-157T=)
c.-71-5577T= (n.-71-5577T=)
c.636T= (p.Phe212=)
c.320-5577T= (n.320-5577T=)
c.600T= (p.Phe200=)
c.69T= (p.Phe23=)
c.625T= (n.625T=)
c.-271T= (n.-271T=)
c.666T= (p.Phe222=)
c.574-139T= (n.574-139T=)
c.475-139T= (n.475-139T=)
n.728T=
n.723T=
c.630T= (p.Phe210=)
c.537T= (p.Phe179=)
n.739T=
22g.28725062A>CCA10581090CHEK2c.507T>G (p.Phe169Leu)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.445-139T>G (n.445-139T>G)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.-71-5577T>G (n.-71-5577T>G)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
c.320-5577T>G (n.320-5577T>G)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
c.69T>G (p.Phe23Leu)
c.625T>G (n.625T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
c.574-139T>G (n.574-139T>G)
c.475-139T>G (n.475-139T>G)
n.728T>G
n.723T>G
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.537T>G (p.Phe179Leu)
n.739T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725062A>GCA514168920CHEK2c.507T>C (p.Phe169=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.445-139T>C (n.445-139T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-71-5577T>C (n.-71-5577T>C)
c.636T>C (p.Phe212=)
c.320-5577T>C (n.320-5577T>C)
c.600T>C (p.Phe200=)
c.69T>C (p.Phe23=)
c.625T>C (n.625T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.666T>C (p.Phe222=)
c.574-139T>C (n.574-139T>C)
c.475-139T>C (n.475-139T>C)
n.728T>C
n.723T>C
c.630T>C (p.Phe210=)
c.537T>C (p.Phe179=)
n.739T>C
22g.28725062A>TCA411107417CHEK2c.507T>A (p.Phe169Leu)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.445-139T>A (n.445-139T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-71-5577T>A (n.-71-5577T>A)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
c.320-5577T>A (n.320-5577T>A)
c.600T>A (p.Phe200Leu)
c.69T>A (p.Phe23Leu)
c.625T>A (n.625T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
c.574-139T>A (n.574-139T>A)
c.475-139T>A (n.475-139T>A)
n.728T>A
n.723T>A
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.537T>A (p.Phe179Leu)
n.739T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725064delCA288316CHEK2c.507del (p.Phe169LeufsTer2)
c.*487del (n.*487del)
c.445-139del (n.445-139del)
c.-157del (n.-157del)
c.-71-5577del (n.-71-5577del)
c.636del (p.Phe212LeufsTer2)
c.320-5577del (n.320-5577del)
c.600del (p.Phe200LeufsTer2)
c.69del (p.Phe23LeufsTer2)
c.625del (n.625del)
c.-271del (n.-271del)
c.666del (p.Phe222LeufsTer2)
c.574-139del (n.574-139del)
c.475-139del (n.475-139del)
n.728del
n.723del
c.630del (p.Phe210LeufsTer2)
c.537del (p.Phe179LeufsTer2)
n.739del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725063A=CA2400252236CHEK2c.506T= (p.Phe169=)
c.*486T= (n.*486T=)
c.445-140T= (n.445-140T=)
c.-158T= (n.-158T=)
c.-71-5578T= (n.-71-5578T=)
c.635T= (p.Phe212=)
c.320-5578T= (n.320-5578T=)
c.599T= (p.Phe200=)
c.68T= (p.Phe23=)
c.624T= (n.624T=)
c.-272T= (n.-272T=)
c.665T= (p.Phe222=)
c.574-140T= (n.574-140T=)
c.475-140T= (n.475-140T=)
n.727T=
n.722T=
c.629T= (p.Phe210=)
c.536T= (p.Phe179=)
n.738T=
22g.28725063A>CCA411107434CHEK2c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.445-140T>G (n.445-140T>G)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.-71-5578T>G (n.-71-5578T>G)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.320-5578T>G (n.320-5578T>G)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.624T>G (n.624T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.574-140T>G (n.574-140T>G)
c.475-140T>G (n.475-140T>G)
n.727T>G
n.722T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.738T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725063A>GCA16622099CHEK2c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.445-140T>C (n.445-140T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-71-5578T>C (n.-71-5578T>C)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.320-5578T>C (n.320-5578T>C)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.624T>C (n.624T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.574-140T>C (n.574-140T>C)
c.475-140T>C (n.475-140T>C)
n.727T>C
n.722T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.738T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725063A>TCA411107432CHEK2c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.445-140T>A (n.445-140T>A)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.-71-5578T>A (n.-71-5578T>A)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.320-5578T>A (n.320-5578T>A)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.624T>A (n.624T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.574-140T>A (n.574-140T>A)
c.475-140T>A (n.475-140T>A)
n.727T>A
n.722T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.738T>A
 dbSNP
22g.28725064A=CA2400252237CHEK2c.505T= (p.Phe169=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.445-141T= (n.445-141T=)
c.-159T= (n.-159T=)
c.-71-5579T= (n.-71-5579T=)
c.634T= (p.Phe212=)
c.320-5579T= (n.320-5579T=)
c.598T= (p.Phe200=)
c.67T= (p.Phe23=)
c.623T= (n.623T=)
c.-273T= (n.-273T=)
c.664T= (p.Phe222=)
c.574-141T= (n.574-141T=)
c.475-141T= (n.475-141T=)
n.726T=
n.721T=
c.628T= (p.Phe210=)
c.535T= (p.Phe179=)
n.737T=
22g.28725064A>CCA411107441CHEK2c.505T>G (p.Phe169Val)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.445-141T>G (n.445-141T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-71-5579T>G (n.-71-5579T>G)
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.320-5579T>G (n.320-5579T>G)
c.598T>G (p.Phe200Val)
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.623T>G (n.623T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.574-141T>G (n.574-141T>G)
c.475-141T>G (n.475-141T>G)
n.726T>G
n.721T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.737T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725064A>GCA16621075CHEK2c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.445-141T>C (n.445-141T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-71-5579T>C (n.-71-5579T>C)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.320-5579T>C (n.320-5579T>C)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.623T>C (n.623T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.574-141T>C (n.574-141T>C)
c.475-141T>C (n.475-141T>C)
n.726T>C
n.721T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.737T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725064A>TCA10581091CHEK2c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.445-141T>A (n.445-141T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-71-5579T>A (n.-71-5579T>A)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.320-5579T>A (n.320-5579T>A)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.623T>A (n.623T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.574-141T>A (n.574-141T>A)
c.475-141T>A (n.475-141T>A)
n.726T>A
n.721T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.737T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725065G>ACA16608644CHEK2c.504C>T (p.Thr168=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.445-142C>T (n.445-142C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-71-5580C>T (n.-71-5580C>T)
c.633C>T (p.Thr211=)
c.320-5580C>T (n.320-5580C>T)
c.597C>T (p.Thr199=)
c.66C>T (p.Thr22=)
c.622C>T (n.622C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.663C>T (p.Thr221=)
c.574-142C>T (n.574-142C>T)
c.475-142C>T (n.475-142C>T)
n.725C>T
n.720C>T
c.627C>T (p.Thr209=)
c.534C>T (p.Thr178=)
n.736C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725065G>CCA514168922CHEK2c.504C>G (p.Thr168=)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.445-142C>G (n.445-142C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.-71-5580C>G (n.-71-5580C>G)
c.633C>G (p.Thr211=)
c.320-5580C>G (n.320-5580C>G)
c.597C>G (p.Thr199=)
c.66C>G (p.Thr22=)
c.622C>G (n.622C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.663C>G (p.Thr221=)
c.574-142C>G (n.574-142C>G)
c.475-142C>G (n.475-142C>G)
n.725C>G
n.720C>G
c.627C>G (p.Thr209=)
c.534C>G (p.Thr178=)
n.736C>G
 dbSNP
22g.28725065G=CA2400252238CHEK2c.504C= (p.Thr168=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.445-142C= (n.445-142C=)
c.-160C= (n.-160C=)
c.-71-5580C= (n.-71-5580C=)
c.633C= (p.Thr211=)
c.320-5580C= (n.320-5580C=)
c.597C= (p.Thr199=)
c.66C= (p.Thr22=)
c.622C= (n.622C=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.663C= (p.Thr221=)
c.574-142C= (n.574-142C=)
c.475-142C= (n.475-142C=)
n.725C=
n.720C=
c.627C= (p.Thr209=)
c.534C= (p.Thr178=)
n.736C=
22g.28725065G>TCA514168921CHEK2c.504C>A (p.Thr168=)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.445-142C>A (n.445-142C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-71-5580C>A (n.-71-5580C>A)
c.633C>A (p.Thr211=)
c.320-5580C>A (n.320-5580C>A)
c.597C>A (p.Thr199=)
c.66C>A (p.Thr22=)
c.622C>A (n.622C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.663C>A (p.Thr221=)
c.574-142C>A (n.574-142C>A)
c.475-142C>A (n.475-142C>A)
n.725C>A
n.720C>A
c.627C>A (p.Thr209=)
c.534C>A (p.Thr178=)
n.736C>A
 dbSNP
22g.28725066delCA2573157988CHEK2c.504del (p.Phe169LeufsTer2)
c.*484del (n.*484del)
c.445-142del (n.445-142del)
c.-160del (n.-160del)
c.-71-5580del (n.-71-5580del)
c.633del (p.Phe212LeufsTer2)
c.320-5580del (n.320-5580del)
c.597del (p.Phe200LeufsTer2)
c.66del (p.Phe23LeufsTer2)
c.622del (n.622del)
c.-274del (n.-274del)
c.663del (p.Phe222LeufsTer2)
c.574-142del (n.574-142del)
c.475-142del (n.475-142del)
n.725del
n.720del
c.627del (p.Phe210LeufsTer2)
c.534del (p.Phe179LeufsTer2)
n.736del
 ClinVar dbSNP
22g.28725066G>ACA299067CHEK2c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.445-143C>T (n.445-143C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-71-5581C>T (n.-71-5581C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.320-5581C>T (n.320-5581C>T)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.621C>T (n.621C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.574-143C>T (n.574-143C>T)
c.475-143C>T (n.475-143C>T)
n.724C>T
n.719C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.735C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725066G>CCA411107445CHEK2c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.445-143C>G (n.445-143C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-71-5581C>G (n.-71-5581C>G)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.320-5581C>G (n.320-5581C>G)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.621C>G (n.621C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.574-143C>G (n.574-143C>G)
c.475-143C>G (n.475-143C>G)
n.724C>G
n.719C>G
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
n.735C>G
 dbSNP
22g.28725066G=CA2400252239CHEK2c.503C= (p.Thr168=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.445-143C= (n.445-143C=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.-71-5581C= (n.-71-5581C=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.320-5581C= (n.320-5581C=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.621C= (n.621C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.574-143C= (n.574-143C=)
c.475-143C= (n.475-143C=)
n.724C=
n.719C=
c.626C= (p.Thr209=)
c.533C= (p.Thr178=)
n.735C=
22g.28725066G>TCA411107446CHEK2c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.445-143C>A (n.445-143C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-71-5581C>A (n.-71-5581C>A)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.320-5581C>A (n.320-5581C>A)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.621C>A (n.621C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.574-143C>A (n.574-143C>A)
c.475-143C>A (n.475-143C>A)
n.724C>A
n.719C>A
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.735C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725067T>ACA411107450CHEK2c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.445-144A>T (n.445-144A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-71-5582A>T (n.-71-5582A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.320-5582A>T (n.320-5582A>T)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.620A>T (n.620A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.574-144A>T (n.574-144A>T)
c.475-144A>T (n.475-144A>T)
n.723A>T
n.718A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.734A>T
22g.28725067T>CCA411107452CHEK2c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.445-144A>G (n.445-144A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-71-5582A>G (n.-71-5582A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.320-5582A>G (n.320-5582A>G)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.620A>G (n.620A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.574-144A>G (n.574-144A>G)
c.475-144A>G (n.475-144A>G)
n.723A>G
n.718A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.734A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725067T>GCA411107454CHEK2c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.445-144A>C (n.445-144A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-71-5582A>C (n.-71-5582A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.320-5582A>C (n.320-5582A>C)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.620A>C (n.620A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.574-144A>C (n.574-144A>C)
c.475-144A>C (n.475-144A>C)
n.723A>C
n.718A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.734A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725067T=CA2400252240CHEK2c.502A= (p.Thr168=)
c.*482A= (n.*482A=)
c.445-144A= (n.445-144A=)
c.-162A= (n.-162A=)
c.-71-5582A= (n.-71-5582A=)
c.631A= (p.Thr211=)
c.320-5582A= (n.320-5582A=)
c.595A= (p.Thr199=)
c.64A= (p.Thr22=)
c.620A= (n.620A=)
c.-276A= (n.-276A=)
c.661A= (p.Thr221=)
c.574-144A= (n.574-144A=)
c.475-144A= (n.475-144A=)
n.723A=
n.718A=
c.625A= (p.Thr209=)
c.532A= (p.Thr178=)
n.734A=
22g.28725067_28725068delinsGGCA2697552635CHEK2c.501_502delinsCC (p.Thr168Pro)
c.*481_*482delinsCC (n.*481_*482delinsCC)
c.445-145_445-144delinsCC (n.445-145_445-144delinsCC)
c.-163_-162delinsCC (n.-163_-162delinsCC)
c.-71-5583_-71-5582delinsCC (n.-71-5583_-71-5582delinsCC)
c.630_631delinsCC (p.Thr211Pro)
c.320-5583_320-5582delinsCC (n.320-5583_320-5582delinsCC)
c.594_595delinsCC (p.Thr199Pro)
c.63_64delinsCC (p.Thr22Pro)
c.619_620delinsCC (n.619_620delinsCC)
c.-277_-276delinsCC (n.-277_-276delinsCC)
c.660_661delinsCC (p.Thr221Pro)
c.574-145_574-144delinsCC (n.574-145_574-144delinsCC)
c.475-145_475-144delinsCC (n.475-145_475-144delinsCC)
n.722_723delinsCC
n.717_718delinsCC
c.624_625delinsCC (p.Thr209Pro)
c.531_532delinsCC (p.Thr178Pro)
n.733_734delinsCC
 ClinVar
22g.28725068delCA2499226096CHEK2c.502del (p.Thr168ProfsTer3)
c.*482del (n.*482del)
c.445-144del (n.445-144del)
c.-162del (n.-162del)
c.-71-5582del (n.-71-5582del)
c.631del (p.Thr211ProfsTer3)
c.320-5582del (n.320-5582del)
c.595del (p.Thr199ProfsTer3)
c.64del (p.Thr22ProfsTer3)
c.620del (n.620del)
c.-276del (n.-276del)
c.661del (p.Thr221ProfsTer3)
c.574-144del (n.574-144del)
c.475-144del (n.475-144del)
n.723del
n.718del
c.625del (p.Thr209ProfsTer3)
c.532del (p.Thr178ProfsTer3)
n.734del
 ClinVar dbSNP
22g.28725068T>ACA514168923CHEK2c.501A>T (p.Gly167=)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.445-145A>T (n.445-145A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-71-5583A>T (n.-71-5583A>T)
c.630A>T (p.Gly210=)
c.320-5583A>T (n.320-5583A>T)
c.594A>T (p.Gly198=)
c.63A>T (p.Gly21=)
c.619A>T (n.619A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.660A>T (p.Gly220=)
c.574-145A>T (n.574-145A>T)
c.475-145A>T (n.475-145A>T)
n.722A>T
n.717A>T
c.624A>T (p.Gly208=)
c.531A>T (p.Gly177=)
n.733A>T
 dbSNP
22g.28725068T>CCA514168924CHEK2c.501A>G (p.Gly167=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.445-145A>G (n.445-145A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-71-5583A>G (n.-71-5583A>G)
c.630A>G (p.Gly210=)
c.320-5583A>G (n.320-5583A>G)
c.594A>G (p.Gly198=)
c.63A>G (p.Gly21=)
c.619A>G (n.619A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.660A>G (p.Gly220=)
c.574-145A>G (n.574-145A>G)
c.475-145A>G (n.475-145A>G)
n.722A>G
n.717A>G
c.624A>G (p.Gly208=)
c.531A>G (p.Gly177=)
n.733A>G
22g.28725068T>GCA514168925CHEK2c.501A>C (p.Gly167=)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.445-145A>C (n.445-145A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-71-5583A>C (n.-71-5583A>C)
c.630A>C (p.Gly210=)
c.320-5583A>C (n.320-5583A>C)
c.594A>C (p.Gly198=)
c.63A>C (p.Gly21=)
c.619A>C (n.619A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.660A>C (p.Gly220=)
c.574-145A>C (n.574-145A>C)
c.475-145A>C (n.475-145A>C)
n.722A>C
n.717A>C
c.624A>C (p.Gly208=)
c.531A>C (p.Gly177=)
n.733A>C
22g.28725069C>ACA411107457CHEK2c.500G>T (p.Gly167Val)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.445-146G>T (n.445-146G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-71-5584G>T (n.-71-5584G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.320-5584G>T (n.320-5584G>T)
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.618G>T (n.618G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.574-146G>T (n.574-146G>T)
c.475-146G>T (n.475-146G>T)
n.721G>T
n.716G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.732G>T
 ClinVar
22g.28725069C=CA2400252241CHEK2c.500G= (p.Gly167=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.445-146G= (n.445-146G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-71-5584G= (n.-71-5584G=)
c.629G= (p.Gly210=)
c.320-5584G= (n.320-5584G=)
c.593G= (p.Gly198=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.618G= (n.618G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.659G= (p.Gly220=)
c.574-146G= (n.574-146G=)
c.475-146G= (n.475-146G=)
n.721G=
n.716G=
c.623G= (p.Gly208=)
c.530G= (p.Gly177=)
n.732G=
22g.28725069C>GCA411107459CHEK2c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.445-146G>C (n.445-146G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-71-5584G>C (n.-71-5584G>C)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.320-5584G>C (n.320-5584G>C)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.618G>C (n.618G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.574-146G>C (n.574-146G>C)
c.475-146G>C (n.475-146G>C)
n.721G>C
n.716G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.732G>C
22g.28725069C>TCA288314CHEK2c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.445-146G>A (n.445-146G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-71-5584G>A (n.-71-5584G>A)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.320-5584G>A (n.320-5584G>A)
c.593G>A (p.Gly198Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.618G>A (n.618G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.574-146G>A (n.574-146G>A)
c.475-146G>A (n.475-146G>A)
n.721G>A
n.716G>A
c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.732G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725070delCA2738006403CHEK2c.500del (p.Gly167GlufsTer4)
c.*480del (n.*480del)
c.445-146del (n.445-146del)
c.-164del (n.-164del)
c.-71-5584del (n.-71-5584del)
c.629del (p.Gly210GlufsTer4)
c.320-5584del (n.320-5584del)
c.593del (p.Gly198GlufsTer4)
c.62del (p.Gly21GlufsTer4)
c.618del (n.618del)
c.-278del (n.-278del)
c.659del (p.Gly220GlufsTer4)
c.574-146del (n.574-146del)
c.475-146del (n.475-146del)
n.721del
n.716del
c.623del (p.Gly208GlufsTer4)
c.530del (p.Gly177GlufsTer4)
n.732del
 dbSNP
22g.28725070C>ACA411107463CHEK2c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.445-147G>T (n.445-147G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-71-5585G>T (n.-71-5585G>T)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
c.320-5585G>T (n.320-5585G>T)
c.592G>T (p.Gly198Ter)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
c.617G>T (n.617G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.574-147G>T (n.574-147G>T)
c.475-147G>T (n.475-147G>T)
n.720G>T
n.715G>T
c.622G>T (p.Gly208Ter)
c.529G>T (p.Gly177Ter)
n.731G>T
 dbSNP
22g.28725070C=CA2400252242CHEK2c.499G= (p.Gly167=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.445-147G= (n.445-147G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.-71-5585G= (n.-71-5585G=)
c.628G= (p.Gly210=)
c.320-5585G= (n.320-5585G=)
c.592G= (p.Gly198=)
c.61G= (p.Gly21=)
c.617G= (n.617G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.658G= (p.Gly220=)
c.574-147G= (n.574-147G=)
c.475-147G= (n.475-147G=)
n.720G=
n.715G=
c.622G= (p.Gly208=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.731G=
22g.28725070C>GCA411107461CHEK2c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.445-147G>C (n.445-147G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-71-5585G>C (n.-71-5585G>C)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.320-5585G>C (n.320-5585G>C)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.617G>C (n.617G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.574-147G>C (n.574-147G>C)
c.475-147G>C (n.475-147G>C)
n.720G>C
n.715G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.731G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725070C>TCA294427CHEK2c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.445-147G>A (n.445-147G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-71-5585G>A (n.-71-5585G>A)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.320-5585G>A (n.320-5585G>A)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.617G>A (n.617G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.574-147G>A (n.574-147G>A)
c.475-147G>A (n.475-147G>A)
n.720G>A
n.715G>A
c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.731G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725071A=CA2400252243CHEK2c.498T= (p.Asn166=)
c.*478T= (n.*478T=)
c.445-148T= (n.445-148T=)
c.-166T= (n.-166T=)
c.-71-5586T= (n.-71-5586T=)
c.627T= (p.Asn209=)
c.320-5586T= (n.320-5586T=)
c.591T= (p.Asn197=)
c.60T= (p.Asn20=)
c.616T= (n.616T=)
c.-280T= (n.-280T=)
c.657T= (p.Asn219=)
c.574-148T= (n.574-148T=)
c.475-148T= (n.475-148T=)
n.719T=
n.714T=
c.621T= (p.Asn207=)
c.528T= (p.Asn176=)
n.730T=
22g.28725071A>CCA411107465CHEK2c.498T>G (p.Asn166Lys)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.445-148T>G (n.445-148T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-71-5586T>G (n.-71-5586T>G)
c.627T>G (p.Asn209Lys)
c.320-5586T>G (n.320-5586T>G)
c.591T>G (p.Asn197Lys)
c.60T>G (p.Asn20Lys)
c.616T>G (n.616T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.574-148T>G (n.574-148T>G)
c.475-148T>G (n.475-148T>G)
n.719T>G
n.714T>G
c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.528T>G (p.Asn176Lys)
n.730T>G
 ClinVar
22g.28725071A>GCA10167986CHEK2c.498T>C (p.Asn166=)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.445-148T>C (n.445-148T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-71-5586T>C (n.-71-5586T>C)
c.627T>C (p.Asn209=)
c.320-5586T>C (n.320-5586T>C)
c.591T>C (p.Asn197=)
c.60T>C (p.Asn20=)
c.616T>C (n.616T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.657T>C (p.Asn219=)
c.574-148T>C (n.574-148T>C)
c.475-148T>C (n.475-148T>C)
n.719T>C
n.714T>C
c.621T>C (p.Asn207=)
c.528T>C (p.Asn176=)
n.730T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725071A>TCA411107468CHEK2c.498T>A (p.Asn166Lys)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.445-148T>A (n.445-148T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-71-5586T>A (n.-71-5586T>A)
c.627T>A (p.Asn209Lys)
c.320-5586T>A (n.320-5586T>A)
c.591T>A (p.Asn197Lys)
c.60T>A (p.Asn20Lys)
c.616T>A (n.616T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.574-148T>A (n.574-148T>A)
c.475-148T>A (n.475-148T>A)
n.719T>A
n.714T>A
c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.528T>A (p.Asn176Lys)
n.730T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725072T>ACA411107474CHEK2c.497A>T (p.Asn166Ile)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.445-149A>T (n.445-149A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.-71-5587A>T (n.-71-5587A>T)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.320-5587A>T (n.320-5587A>T)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.615A>T (n.615A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.574-149A>T (n.574-149A>T)
c.475-149A>T (n.475-149A>T)
n.718A>T
n.713A>T
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
n.729A>T
 dbSNP
22g.28725072T>CCA168184CHEK2c.497A>G (p.Asn166Ser)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.445-149A>G (n.445-149A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-71-5587A>G (n.-71-5587A>G)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.320-5587A>G (n.320-5587A>G)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.615A>G (n.615A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.574-149A>G (n.574-149A>G)
c.475-149A>G (n.475-149A>G)
n.718A>G
n.713A>G
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
n.729A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725072T>GCA411107477CHEK2c.497A>C (p.Asn166Thr)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.445-149A>C (n.445-149A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.-71-5587A>C (n.-71-5587A>C)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.320-5587A>C (n.320-5587A>C)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.615A>C (n.615A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.574-149A>C (n.574-149A>C)
c.475-149A>C (n.475-149A>C)
n.718A>C
n.713A>C
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
n.729A>C
22g.28725072T=CA2400252244CHEK2c.497A= (p.Asn166=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.445-149A= (n.445-149A=)
c.-167A= (n.-167A=)
c.-71-5587A= (n.-71-5587A=)
c.626A= (p.Asn209=)
c.320-5587A= (n.320-5587A=)
c.590A= (p.Asn197=)
c.59A= (p.Asn20=)
c.615A= (n.615A=)
c.-281A= (n.-281A=)
c.656A= (p.Asn219=)
c.574-149A= (n.574-149A=)
c.475-149A= (n.475-149A=)
n.718A=
n.713A=
c.620A= (p.Asn207=)
c.527A= (p.Asn176=)
n.729A=
22g.28725073T>ACA411107481CHEK2c.496A>T (p.Asn166Tyr)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.445-150A>T (n.445-150A>T)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-71-5588A>T (n.-71-5588A>T)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.320-5588A>T (n.320-5588A>T)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.614A>T (n.614A>T)
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.574-150A>T (n.574-150A>T)
c.475-150A>T (n.475-150A>T)
n.717A>T
n.712A>T
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
n.728A>T
22g.28725073T>CCA10581092CHEK2c.496A>G (p.Asn166Asp)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.445-150A>G (n.445-150A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-71-5588A>G (n.-71-5588A>G)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.320-5588A>G (n.320-5588A>G)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.614A>G (n.614A>G)
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.574-150A>G (n.574-150A>G)
c.475-150A>G (n.475-150A>G)
n.717A>G
n.712A>G
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
n.728A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725073T>GCA411107487CHEK2c.496A>C (p.Asn166His)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.445-150A>C (n.445-150A>C)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-71-5588A>C (n.-71-5588A>C)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.320-5588A>C (n.320-5588A>C)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.58A>C (p.Asn20His)
c.614A>C (n.614A>C)
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.574-150A>C (n.574-150A>C)
c.475-150A>C (n.475-150A>C)
n.717A>C
n.712A>C
c.619A>C (p.Asn207His)
c.526A>C (p.Asn176His)
n.728A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725073T=CA2400252245CHEK2c.496A= (p.Asn166=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.445-150A= (n.445-150A=)
c.-168A= (n.-168A=)
c.-71-5588A= (n.-71-5588A=)
c.625A= (p.Asn209=)
c.320-5588A= (n.320-5588A=)
c.589A= (p.Asn197=)
c.58A= (p.Asn20=)
c.614A= (n.614A=)
c.-282A= (n.-282A=)
c.655A= (p.Asn219=)
c.574-150A= (n.574-150A=)
c.475-150A= (n.475-150A=)
n.717A=
n.712A=
c.619A= (p.Asn207=)
c.526A= (p.Asn176=)
n.728A=
22g.28725073_28725074delinsATCA916083804CHEK2c.495_496delinsAT (p.Asn166Tyr)
c.*475_*476delinsAT (n.*475_*476delinsAT)
c.445-151_445-150delinsAT (n.445-151_445-150delinsAT)
c.-169_-168delinsAT (n.-169_-168delinsAT)
c.-71-5589_-71-5588delinsAT (n.-71-5589_-71-5588delinsAT)
c.624_625delinsAT (p.Asn209Tyr)
c.320-5589_320-5588delinsAT (n.320-5589_320-5588delinsAT)
c.588_589delinsAT (p.Asn197Tyr)
c.57_58delinsAT (p.Asn20Tyr)
c.613_614delinsAT (n.613_614delinsAT)
c.-283_-282delinsAT (n.-283_-282delinsAT)
c.654_655delinsAT (p.Asn219Tyr)
c.574-151_574-150delinsAT (n.574-151_574-150delinsAT)
c.475-151_475-150delinsAT (n.475-151_475-150delinsAT)
n.716_717delinsAT
n.711_712delinsAT
c.618_619delinsAT (p.Asn207Tyr)
c.525_526delinsAT (p.Asn176Tyr)
n.727_728delinsAT
 ClinVar dbSNP
22g.28725073_28725074delinsTGCA2400252246CHEK2c.495_496delinsCA (p.Gly165=)
c.*475_*476delinsCA (n.*475_*476delinsCA)
c.445-151_445-150delinsCA (n.445-151_445-150delinsCA)
c.-169_-168delinsCA (n.-169_-168delinsCA)
c.-71-5589_-71-5588delinsCA (n.-71-5589_-71-5588delinsCA)
c.624_625delinsCA (p.Gly208=)
c.320-5589_320-5588delinsCA (n.320-5589_320-5588delinsCA)
c.588_589delinsCA (p.Gly196=)
c.57_58delinsCA (p.Gly19=)
c.613_614delinsCA (n.613_614delinsCA)
c.-283_-282delinsCA (n.-283_-282delinsCA)
c.654_655delinsCA (p.Gly218=)
c.574-151_574-150delinsCA (n.574-151_574-150delinsCA)
c.475-151_475-150delinsCA (n.475-151_475-150delinsCA)
n.716_717delinsCA
n.711_712delinsCA
c.618_619delinsCA (p.Gly206=)
c.525_526delinsCA (p.Gly175=)
n.727_728delinsCA
22g.28725074G>ACA514168926CHEK2c.495C>T (p.Gly165=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.445-151C>T (n.445-151C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-71-5589C>T (n.-71-5589C>T)
c.624C>T (p.Gly208=)
c.320-5589C>T (n.320-5589C>T)
c.588C>T (p.Gly196=)
c.57C>T (p.Gly19=)
c.613C>T (n.613C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.654C>T (p.Gly218=)
c.574-151C>T (n.574-151C>T)
c.475-151C>T (n.475-151C>T)
n.716C>T
n.711C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.727C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725074G>CCA514168927CHEK2c.495C>G (p.Gly165=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.445-151C>G (n.445-151C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-71-5589C>G (n.-71-5589C>G)
c.624C>G (p.Gly208=)
c.320-5589C>G (n.320-5589C>G)
c.588C>G (p.Gly196=)
c.57C>G (p.Gly19=)
c.613C>G (n.613C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.654C>G (p.Gly218=)
c.574-151C>G (n.574-151C>G)
c.475-151C>G (n.475-151C>G)
n.716C>G
n.711C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.727C>G
22g.28725074G=CA2400252248CHEK2c.495C= (p.Gly165=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.445-151C= (n.445-151C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-71-5589C= (n.-71-5589C=)
c.624C= (p.Gly208=)
c.320-5589C= (n.320-5589C=)
c.588C= (p.Gly196=)
c.57C= (p.Gly19=)
c.613C= (n.613C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.654C= (p.Gly218=)
c.574-151C= (n.574-151C=)
c.475-151C= (n.475-151C=)
n.716C=
n.711C=
c.618C= (p.Gly206=)
c.525C= (p.Gly175=)
n.727C=
22g.28725074G>TCA514168928CHEK2c.495C>A (p.Gly165=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.445-151C>A (n.445-151C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-71-5589C>A (n.-71-5589C>A)
c.624C>A (p.Gly208=)
c.320-5589C>A (n.320-5589C>A)
c.588C>A (p.Gly196=)
c.57C>A (p.Gly19=)
c.613C>A (n.613C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.654C>A (p.Gly218=)
c.574-151C>A (n.574-151C>A)
c.475-151C>A (n.475-151C>A)
n.716C>A
n.711C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.727C>A
22g.28725074_28725075delinsGCCA2400252247CHEK2c.494_495delinsGC (p.Gly165=)
c.*474_*475delinsGC (n.*474_*475delinsGC)
c.445-152_445-151delinsGC (n.445-152_445-151delinsGC)
c.-170_-169delinsGC (n.-170_-169delinsGC)
c.-71-5590_-71-5589delinsGC (n.-71-5590_-71-5589delinsGC)
c.623_624delinsGC (p.Gly208=)
c.320-5590_320-5589delinsGC (n.320-5590_320-5589delinsGC)
c.587_588delinsGC (p.Gly196=)
c.56_57delinsGC (p.Gly19=)
c.612_613delinsGC (n.612_613delinsGC)
c.-284_-283delinsGC (n.-284_-283delinsGC)
c.653_654delinsGC (p.Gly218=)
c.574-152_574-151delinsGC (n.574-152_574-151delinsGC)
c.475-152_475-151delinsGC (n.475-152_475-151delinsGC)
n.715_716delinsGC
n.710_711delinsGC
c.617_618delinsGC (p.Gly206=)
c.524_525delinsGC (p.Gly175=)
n.726_727delinsGC
22g.28725075C>ACA411107492CHEK2c.494G>T (p.Gly165Val)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.445-152G>T (n.445-152G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-71-5590G>T (n.-71-5590G>T)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.320-5590G>T (n.320-5590G>T)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.612G>T (n.612G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.574-152G>T (n.574-152G>T)
c.475-152G>T (n.475-152G>T)
n.715G>T
n.710G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.726G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725075C=CA2400252249CHEK2c.494G= (p.Gly165=)
c.*474G= (n.*474G=)
c.445-152G= (n.445-152G=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.-71-5590G= (n.-71-5590G=)
c.623G= (p.Gly208=)
c.320-5590G= (n.320-5590G=)
c.587G= (p.Gly196=)
c.56G= (p.Gly19=)
c.612G= (n.612G=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.653G= (p.Gly218=)
c.574-152G= (n.574-152G=)
c.475-152G= (n.475-152G=)
n.715G=
n.710G=
c.617G= (p.Gly206=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.726G=
22g.28725075C>GCA411107494CHEK2c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.445-152G>C (n.445-152G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.-71-5590G>C (n.-71-5590G>C)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.320-5590G>C (n.320-5590G>C)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.612G>C (n.612G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.574-152G>C (n.574-152G>C)
c.475-152G>C (n.475-152G>C)
n.715G>C
n.710G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.726G>C
 dbSNP
22g.28725075C>TCA10581093CHEK2c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.445-152G>A (n.445-152G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-71-5590G>A (n.-71-5590G>A)
c.623G>A (p.Gly208Asp)
c.320-5590G>A (n.320-5590G>A)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.612G>A (n.612G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.574-152G>A (n.574-152G>A)
c.475-152G>A (n.475-152G>A)
n.715G>A
n.710G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.726G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725076delCA891844557CHEK2c.494del (p.Gly165AlafsTer6)
c.*474del (n.*474del)
c.445-152del (n.445-152del)
c.-170del (n.-170del)
c.-71-5590del (n.-71-5590del)
c.623del (p.Gly208AlafsTer6)
c.320-5590del (n.320-5590del)
c.587del (p.Gly196AlafsTer6)
c.56del (p.Gly19AlafsTer6)
c.612del (n.612del)
c.-284del (n.-284del)
c.653del (p.Gly218AlafsTer6)
c.574-152del (n.574-152del)
c.475-152del (n.475-152del)
n.715del
n.710del
c.617del (p.Gly206AlafsTer6)
c.524del (p.Gly175AlafsTer6)
n.726del
 ClinVar dbSNP
22g.28725076C>ACA411107501CHEK2c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.445-153G>T (n.445-153G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-71-5591G>T (n.-71-5591G>T)
c.622G>T (p.Gly208Cys)
c.320-5591G>T (n.320-5591G>T)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.611G>T (n.611G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.574-153G>T (n.574-153G>T)
c.475-153G>T (n.475-153G>T)
n.714G>T
n.709G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.725G>T
22g.28725076C>GCA411107504CHEK2c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.445-153G>C (n.445-153G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-71-5591G>C (n.-71-5591G>C)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.320-5591G>C (n.320-5591G>C)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.611G>C (n.611G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.574-153G>C (n.574-153G>C)
c.475-153G>C (n.475-153G>C)
n.714G>C
n.709G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.725G>C
 dbSNP
22g.28725076C>TCA411107509CHEK2c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.445-153G>A (n.445-153G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-71-5591G>A (n.-71-5591G>A)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
c.320-5591G>A (n.320-5591G>A)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.611G>A (n.611G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.574-153G>A (n.574-153G>A)
c.475-153G>A (n.475-153G>A)
n.714G>A
n.709G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.725G>A
 dbSNP
22g.28725077A=CA2400252250CHEK2c.492T= (p.Ser164=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.445-154T= (n.445-154T=)
c.-172T= (n.-172T=)
c.-71-5592T= (n.-71-5592T=)
c.621T= (p.Ser207=)
c.320-5592T= (n.320-5592T=)
c.585T= (p.Ser195=)
c.54T= (p.Ser18=)
c.610T= (n.610T=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.651T= (p.Ser217=)
c.574-154T= (n.574-154T=)
c.475-154T= (n.475-154T=)
n.713T=
n.708T=
c.615T= (p.Ser205=)
c.522T= (p.Ser174=)
n.724T=
22g.28725077A>CCA411107513CHEK2c.492T>G (p.Ser164Arg)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.445-154T>G (n.445-154T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.-71-5592T>G (n.-71-5592T>G)
c.621T>G (p.Ser207Arg)
c.320-5592T>G (n.320-5592T>G)
c.585T>G (p.Ser195Arg)
c.54T>G (p.Ser18Arg)
c.610T>G (n.610T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.574-154T>G (n.574-154T>G)
c.475-154T>G (n.475-154T>G)
n.713T>G
n.708T>G
c.615T>G (p.Ser205Arg)
c.522T>G (p.Ser174Arg)
n.724T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725077A>GCA514168929CHEK2c.492T>C (p.Ser164=)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.445-154T>C (n.445-154T>C)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-71-5592T>C (n.-71-5592T>C)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.320-5592T>C (n.320-5592T>C)
c.585T>C (p.Ser195=)
c.54T>C (p.Ser18=)
c.610T>C (n.610T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.651T>C (p.Ser217=)
c.574-154T>C (n.574-154T>C)
c.475-154T>C (n.475-154T>C)
n.713T>C
n.708T>C
c.615T>C (p.Ser205=)
c.522T>C (p.Ser174=)
n.724T>C
22g.28725077A>TCA411107514CHEK2c.492T>A (p.Ser164Arg)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.445-154T>A (n.445-154T>A)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.-71-5592T>A (n.-71-5592T>A)
c.621T>A (p.Ser207Arg)
c.320-5592T>A (n.320-5592T>A)
c.585T>A (p.Ser195Arg)
c.54T>A (p.Ser18Arg)
c.610T>A (n.610T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.651T>A (p.Ser217Arg)
c.574-154T>A (n.574-154T>A)
c.475-154T>A (n.475-154T>A)
n.713T>A
n.708T>A
c.615T>A (p.Ser205Arg)
c.522T>A (p.Ser174Arg)
n.724T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725078C>ACA411107521CHEK2c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.445-155G>T (n.445-155G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-71-5593G>T (n.-71-5593G>T)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.320-5593G>T (n.320-5593G>T)
c.584G>T (p.Ser195Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.609G>T (n.609G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.574-155G>T (n.574-155G>T)
c.475-155G>T (n.475-155G>T)
n.712G>T
n.707G>T
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.521G>T (p.Ser174Ile)
n.723G>T
 ClinVar
22g.28725078C=CA2400252251CHEK2c.491G= (p.Ser164=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.445-155G= (n.445-155G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-71-5593G= (n.-71-5593G=)
c.620G= (p.Ser207=)
c.320-5593G= (n.320-5593G=)
c.584G= (p.Ser195=)
c.53G= (p.Ser18=)
c.609G= (n.609G=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.650G= (p.Ser217=)
c.574-155G= (n.574-155G=)
c.475-155G= (n.475-155G=)
n.712G=
n.707G=
c.614G= (p.Ser205=)
c.521G= (p.Ser174=)
n.723G=
22g.28725078C>GCA411107518CHEK2c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.445-155G>C (n.445-155G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-71-5593G>C (n.-71-5593G>C)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.320-5593G>C (n.320-5593G>C)
c.584G>C (p.Ser195Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.609G>C (n.609G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.574-155G>C (n.574-155G>C)
c.475-155G>C (n.475-155G>C)
n.712G>C
n.707G>C
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.521G>C (p.Ser174Thr)
n.723G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725078C>TCA411107517CHEK2c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.445-155G>A (n.445-155G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-71-5593G>A (n.-71-5593G>A)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.320-5593G>A (n.320-5593G>A)
c.584G>A (p.Ser195Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.609G>A (n.609G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.574-155G>A (n.574-155G>A)
c.475-155G>A (n.475-155G>A)
n.712G>A
n.707G>A
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
n.723G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28725079T>ACA411107522CHEK2c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.445-156A>T (n.445-156A>T)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.-71-5594A>T (n.-71-5594A>T)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.320-5594A>T (n.320-5594A>T)
c.583A>T (p.Ser195Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.608A>T (n.608A>T)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.574-156A>T (n.574-156A>T)
c.475-156A>T (n.475-156A>T)
n.711A>T
n.706A>T
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
n.722A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725079T>CCA411107525CHEK2c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.445-156A>G (n.445-156A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-71-5594A>G (n.-71-5594A>G)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.320-5594A>G (n.320-5594A>G)
c.583A>G (p.Ser195Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.608A>G (n.608A>G)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.574-156A>G (n.574-156A>G)
c.475-156A>G (n.475-156A>G)
n.711A>G
n.706A>G
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
n.722A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725079T>GCA411107529CHEK2c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.445-156A>C (n.445-156A>C)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-71-5594A>C (n.-71-5594A>C)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.320-5594A>C (n.320-5594A>C)
c.583A>C (p.Ser195Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.608A>C (n.608A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.574-156A>C (n.574-156A>C)
c.475-156A>C (n.475-156A>C)
n.711A>C
n.706A>C
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
n.722A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725079T=CA2400252252CHEK2c.490A= (p.Ser164=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.445-156A= (n.445-156A=)
c.-174A= (n.-174A=)
c.-71-5594A= (n.-71-5594A=)
c.619A= (p.Ser207=)
c.320-5594A= (n.320-5594A=)
c.583A= (p.Ser195=)
c.52A= (p.Ser18=)
c.608A= (n.608A=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.649A= (p.Ser217=)
c.574-156A= (n.574-156A=)
c.475-156A= (n.475-156A=)
n.711A=
n.706A=
c.613A= (p.Ser205=)
c.520A= (p.Ser174=)
n.722A=
22g.28725080G>ACA10167987CHEK2c.489C>T (p.His163=)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.445-157C>T (n.445-157C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-71-5595C>T (n.-71-5595C>T)
c.618C>T (p.His206=)
c.320-5595C>T (n.320-5595C>T)
c.582C>T (p.His194=)
c.51C>T (p.His17=)
c.607C>T (n.607C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.648C>T (p.His216=)
c.574-157C>T (n.574-157C>T)
c.475-157C>T (n.475-157C>T)
n.710C>T
n.705C>T
c.612C>T (p.His204=)
c.519C>T (p.His173=)
n.721C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725080G>CCA411107533CHEK2c.489C>G (p.His163Gln)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.445-157C>G (n.445-157C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-71-5595C>G (n.-71-5595C>G)
c.618C>G (p.His206Gln)
c.320-5595C>G (n.320-5595C>G)
c.582C>G (p.His194Gln)
c.51C>G (p.His17Gln)
c.607C>G (n.607C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.648C>G (p.His216Gln)
c.574-157C>G (n.574-157C>G)
c.475-157C>G (n.475-157C>G)
n.710C>G
n.705C>G
c.612C>G (p.His204Gln)
c.519C>G (p.His173Gln)
n.721C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725080G=CA2400252253CHEK2c.489C= (p.His163=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.445-157C= (n.445-157C=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.-71-5595C= (n.-71-5595C=)
c.618C= (p.His206=)
c.320-5595C= (n.320-5595C=)
c.582C= (p.His194=)
c.51C= (p.His17=)
c.607C= (n.607C=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.648C= (p.His216=)
c.574-157C= (n.574-157C=)
c.475-157C= (n.475-157C=)
n.710C=
n.705C=
c.612C= (p.His204=)
c.519C= (p.His173=)
n.721C=
22g.28725080G>TCA411107541CHEK2c.489C>A (p.His163Gln)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.445-157C>A (n.445-157C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-71-5595C>A (n.-71-5595C>A)
c.618C>A (p.His206Gln)
c.320-5595C>A (n.320-5595C>A)
c.582C>A (p.His194Gln)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.607C>A (n.607C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.648C>A (p.His216Gln)
c.574-157C>A (n.574-157C>A)
c.475-157C>A (n.475-157C>A)
n.710C>A
n.705C>A
c.612C>A (p.His204Gln)
c.519C>A (p.His173Gln)
n.721C>A
22g.28725080_28725083delinsGTGACA2400252254CHEK2c.486_489delinsTCAC (p.Asp162=)
c.*466_*469delinsTCAC (n.*466_*469delinsTCAC)
c.445-160_445-157delinsTCAC (n.445-160_445-157delinsTCAC)
c.-178_-175delinsTCAC (n.-178_-175delinsTCAC)
c.-71-5598_-71-5595delinsTCAC (n.-71-5598_-71-5595delinsTCAC)
c.615_618delinsTCAC (p.Asp205=)
c.320-5598_320-5595delinsTCAC (n.320-5598_320-5595delinsTCAC)
c.579_582delinsTCAC (p.Asp193=)
c.48_51delinsTCAC (p.Asp16=)
c.604_607delinsTCAC (n.604_607delinsTCAC)
c.-292_-289delinsTCAC (n.-292_-289delinsTCAC)
c.645_648delinsTCAC (p.Asp215=)
c.574-160_574-157delinsTCAC (n.574-160_574-157delinsTCAC)
c.475-160_475-157delinsTCAC (n.475-160_475-157delinsTCAC)
n.707_710delinsTCAC
n.702_705delinsTCAC
c.609_612delinsTCAC (p.Asp203=)
c.516_519delinsTCAC (p.Asp172=)
n.718_721delinsTCAC
22g.28725081T>ACA411107544CHEK2c.488A>T (p.His163Leu)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.445-158A>T (n.445-158A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.-71-5596A>T (n.-71-5596A>T)
c.617A>T (p.His206Leu)
c.320-5596A>T (n.320-5596A>T)
c.581A>T (p.His194Leu)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.606A>T (n.606A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.574-158A>T (n.574-158A>T)
c.475-158A>T (n.475-158A>T)
n.709A>T
n.704A>T
c.611A>T (p.His204Leu)
c.518A>T (p.His173Leu)
n.720A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725081T>CCA10167988CHEK2c.488A>G (p.His163Arg)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.445-158A>G (n.445-158A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-71-5596A>G (n.-71-5596A>G)
c.617A>G (p.His206Arg)
c.320-5596A>G (n.320-5596A>G)
c.581A>G (p.His194Arg)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.606A>G (n.606A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.574-158A>G (n.574-158A>G)
c.475-158A>G (n.475-158A>G)
n.709A>G
n.704A>G
c.611A>G (p.His204Arg)
c.518A>G (p.His173Arg)
n.720A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725081T>GCA411107549CHEK2c.488A>C (p.His163Pro)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.445-158A>C (n.445-158A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.-71-5596A>C (n.-71-5596A>C)
c.617A>C (p.His206Pro)
c.320-5596A>C (n.320-5596A>C)
c.581A>C (p.His194Pro)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.606A>C (n.606A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.574-158A>C (n.574-158A>C)
c.475-158A>C (n.475-158A>C)
n.709A>C
n.704A>C
c.611A>C (p.His204Pro)
c.518A>C (p.His173Pro)
n.720A>C
 ClinVar
22g.28725081T=CA2400252255CHEK2c.488A= (p.His163=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.445-158A= (n.445-158A=)
c.-176A= (n.-176A=)
c.-71-5596A= (n.-71-5596A=)
c.617A= (p.His206=)
c.320-5596A= (n.320-5596A=)
c.581A= (p.His194=)
c.50A= (p.His17=)
c.606A= (n.606A=)
c.-290A= (n.-290A=)
c.647A= (p.His216=)
c.574-158A= (n.574-158A=)
c.475-158A= (n.475-158A=)
n.709A=
n.704A=
c.611A= (p.His204=)
c.518A= (p.His173=)
n.720A=
22g.28725082_28725084delCA16621076CHEK2c.486_488del (p.His163del)
c.*466_*468del (n.*466_*468del)
c.445-160_445-158del (n.445-160_445-158del)
c.-178_-176del (n.-178_-176del)
c.-71-5598_-71-5596del (n.-71-5598_-71-5596del)
c.615_617del (p.His206del)
c.320-5598_320-5596del (n.320-5598_320-5596del)
c.579_581del (p.His194del)
c.48_50del (p.His17del)
c.604_606del (n.604_606del)
c.-292_-290del (n.-292_-290del)
c.645_647del (p.His216del)
c.574-160_574-158del (n.574-160_574-158del)
c.475-160_475-158del (n.475-160_475-158del)
n.707_709del
n.702_704del
c.609_611del (p.His204del)
c.516_518del (p.His173del)
n.718_720del
 ClinVar dbSNP
22g.28725082_28725110dupCA2573157997CHEK2c.460_488dup (p.His163GlnfsTer8)
c.*440_*468dup (n.*440_*468dup)
c.444+134_445-158dup (n.444+134_445-158dup)
c.-204_-176dup (n.-204_-176dup)
c.-71-5624_-71-5596dup (n.-71-5624_-71-5596dup)
c.589_617dup (p.His206GlnfsTer8)
c.320-5624_320-5596dup (n.320-5624_320-5596dup)
c.553_581dup (p.His194GlnfsTer8)
c.22_50dup (p.His17GlnfsTer8)
c.578_606dup (n.578_606dup)
c.-318_-290dup (n.-318_-290dup)
c.619_647dup (p.His216GlnfsTer8)
c.573+134_574-158dup (n.573+134_574-158dup)
c.474+134_475-158dup (n.474+134_475-158dup)
n.681_709dup
n.676_704dup
c.583_611dup (p.His204GlnfsTer8)
c.490_518dup (p.His173GlnfsTer8)
n.692_720dup
 ClinVar dbSNP
22g.28725082G>ACA411107552CHEK2c.487C>T (p.His163Tyr)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.445-159C>T (n.445-159C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-71-5597C>T (n.-71-5597C>T)
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.320-5597C>T (n.320-5597C>T)
c.580C>T (p.His194Tyr)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.605C>T (n.605C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.574-159C>T (n.574-159C>T)
c.475-159C>T (n.475-159C>T)
n.708C>T
n.703C>T
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.517C>T (p.His173Tyr)
n.719C>T
22g.28725082G>CCA411107556CHEK2c.487C>G (p.His163Asp)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.445-159C>G (n.445-159C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.-71-5597C>G (n.-71-5597C>G)
c.616C>G (p.His206Asp)
c.320-5597C>G (n.320-5597C>G)
c.580C>G (p.His194Asp)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.605C>G (n.605C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.574-159C>G (n.574-159C>G)
c.475-159C>G (n.475-159C>G)
n.708C>G
n.703C>G
c.610C>G (p.His204Asp)
c.517C>G (p.His173Asp)
n.719C>G
 ClinVar
22g.28725082G>TCA411107558CHEK2c.487C>A (p.His163Asn)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.445-159C>A (n.445-159C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-71-5597C>A (n.-71-5597C>A)
c.616C>A (p.His206Asn)
c.320-5597C>A (n.320-5597C>A)
c.580C>A (p.His194Asn)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.605C>A (n.605C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.574-159C>A (n.574-159C>A)
c.475-159C>A (n.475-159C>A)
n.708C>A
n.703C>A
c.610C>A (p.His204Asn)
c.517C>A (p.His173Asn)
n.719C>A
 ClinVar
22g.28725083A=CA2400252256CHEK2c.486T= (p.Asp162=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.445-160T= (n.445-160T=)
c.-178T= (n.-178T=)
c.-71-5598T= (n.-71-5598T=)
c.615T= (p.Asp205=)
c.516T= (p.Asp172=)
c.320-5598T= (n.320-5598T=)
c.579T= (p.Asp193=)
c.48T= (p.Asp16=)
c.604T= (n.604T=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.645T= (p.Asp215=)
c.574-160T= (n.574-160T=)
c.475-160T= (n.475-160T=)
n.707T=
n.702T=
c.609T= (p.Asp203=)
n.718T=
22g.28725083A>CCA411107560CHEK2c.486T>G (p.Asp162Glu)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.445-160T>G (n.445-160T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.-71-5598T>G (n.-71-5598T>G)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.320-5598T>G (n.320-5598T>G)
c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.48T>G (p.Asp16Glu)
c.604T>G (n.604T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.574-160T>G (n.574-160T>G)
c.475-160T>G (n.475-160T>G)
n.707T>G
n.702T>G
c.609T>G (p.Asp203Glu)
n.718T>G
 dbSNP
22g.28725083A>GCA514168930CHEK2c.486T>C (p.Asp162=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.445-160T>C (n.445-160T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.-71-5598T>C (n.-71-5598T>C)
c.615T>C (p.Asp205=)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.320-5598T>C (n.320-5598T>C)
c.579T>C (p.Asp193=)
c.48T>C (p.Asp16=)
c.604T>C (n.604T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.645T>C (p.Asp215=)
c.574-160T>C (n.574-160T>C)
c.475-160T>C (n.475-160T>C)
n.707T>C
n.702T>C
c.609T>C (p.Asp203=)
n.718T>C
22g.28725083A>TCA411107563CHEK2c.486T>A (p.Asp162Glu)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.445-160T>A (n.445-160T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.-71-5598T>A (n.-71-5598T>A)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.320-5598T>A (n.320-5598T>A)
c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.48T>A (p.Asp16Glu)
c.604T>A (n.604T>A)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.574-160T>A (n.574-160T>A)
c.475-160T>A (n.475-160T>A)
n.707T>A
n.702T>A
c.609T>A (p.Asp203Glu)
n.718T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725083dupCA2738006516CHEK2c.486dup (p.His163SerfsTer23)
c.*466dup (n.*466dup)
c.445-160dup (n.445-160dup)
c.-178dup (n.-178dup)
c.-71-5598dup (n.-71-5598dup)
c.486dup (p.His163SerfsTer?)
c.615dup (p.His206SerfsTer23)
c.320-5598dup (n.320-5598dup)
c.579dup (p.His194SerfsTer23)
c.48dup (p.His17SerfsTer23)
c.604dup (n.604dup)
c.-292dup (n.-292dup)
c.645dup (p.His216SerfsTer23)
c.574-160dup (n.574-160dup)
c.475-160dup (n.475-160dup)
n.707dup
n.702dup
c.609dup (p.His204SerfsTer23)
c.516dup (p.His173SerfsTer23)
n.718dup
 dbSNP
22g.28725083_28725086delinsATCTCA2400252257CHEK2c.483_486delinsAGAT (p.Glu161=)
c.*463_*466delinsAGAT (n.*463_*466delinsAGAT)
c.444+157_445-160delinsAGAT (n.444+157_445-160delinsAGAT)
c.-181_-178delinsAGAT (n.-181_-178delinsAGAT)
c.-71-5601_-71-5598delinsAGAT (n.-71-5601_-71-5598delinsAGAT)
c.612_615delinsAGAT (p.Glu204=)
c.513_516delinsAGAT (p.Glu171=)
c.320-5601_320-5598delinsAGAT (n.320-5601_320-5598delinsAGAT)
c.576_579delinsAGAT (p.Glu192=)
c.45_48delinsAGAT (p.Glu15=)
c.601_604delinsAGAT (n.601_604delinsAGAT)
c.-295_-292delinsAGAT (n.-295_-292delinsAGAT)
c.642_645delinsAGAT (p.Glu214=)
c.573+157_574-160delinsAGAT (n.573+157_574-160delinsAGAT)
c.474+157_475-160delinsAGAT (n.474+157_475-160delinsAGAT)
n.704_707delinsAGAT
n.699_702delinsAGAT
c.606_609delinsAGAT (p.Glu202=)
n.715_718delinsAGAT
22g.28725083_28725087delinsCCACA2580099456CHEK2c.482_486delinsTGG (p.Glu161ValfsTer24)
c.*462_*466delinsTGG (n.*462_*466delinsTGG)
c.482_486delinsTGG (p.Glu161ValfsTer?)
c.444+156_445-160delinsTGG (n.444+156_445-160delinsTGG)
c.-182_-178delinsTGG (n.-182_-178delinsTGG)
c.-71-5602_-71-5598delinsTGG (n.-71-5602_-71-5598delinsTGG)
c.611_615delinsTGG (p.Glu204ValfsTer24)
c.512_516delinsTGG (p.Glu171ValfsTer?)
c.320-5602_320-5598delinsTGG (n.320-5602_320-5598delinsTGG)
c.575_579delinsTGG (p.Glu192ValfsTer24)
c.44_48delinsTGG (p.Glu15ValfsTer24)
c.600_604delinsTGG (n.600_604delinsTGG)
c.-296_-292delinsTGG (n.-296_-292delinsTGG)
c.641_645delinsTGG (p.Glu214ValfsTer24)
c.573+156_574-160delinsTGG (n.573+156_574-160delinsTGG)
c.474+156_475-160delinsTGG (n.474+156_475-160delinsTGG)
n.703_707delinsTGG
n.698_702delinsTGG
c.605_609delinsTGG (p.Glu202ValfsTer24)
c.512_516delinsTGG (p.Glu171ValfsTer24)
n.714_718delinsTGG
 ClinVar
22g.28725084T>ACA411107566CHEK2c.485A>T (p.Asp162Val)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.444+159A>T (n.444+159A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-71-5599A>T (n.-71-5599A>T)
c.614A>T (p.Asp205Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.320-5599A>T (n.320-5599A>T)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.47A>T (p.Asp16Val)
c.603A>T (n.603A>T)
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.573+159A>T (n.573+159A>T)
c.474+159A>T (n.474+159A>T)
n.706A>T
n.701A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.717A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725084T>CCA165091CHEK2c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.444+159A>G (n.444+159A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-71-5599A>G (n.-71-5599A>G)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.320-5599A>G (n.320-5599A>G)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.603A>G (n.603A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.573+159A>G (n.573+159A>G)
c.474+159A>G (n.474+159A>G)
n.706A>G
n.701A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.717A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725084T>GCA411107572CHEK2c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.444+159A>C (n.444+159A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-71-5599A>C (n.-71-5599A>C)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.320-5599A>C (n.320-5599A>C)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.603A>C (n.603A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.573+159A>C (n.573+159A>C)
c.474+159A>C (n.474+159A>C)
n.706A>C
n.701A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.717A>C
22g.28725084T=CA2400252258CHEK2c.485A= (p.Asp162=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.444+159A= (n.444+159A=)
c.-179A= (n.-179A=)
c.-71-5599A= (n.-71-5599A=)
c.614A= (p.Asp205=)
c.515A= (p.Asp172=)
c.320-5599A= (n.320-5599A=)
c.578A= (p.Asp193=)
c.47A= (p.Asp16=)
c.603A= (n.603A=)
c.-293A= (n.-293A=)
c.644A= (p.Asp215=)
c.573+159A= (n.573+159A=)
c.474+159A= (n.474+159A=)
n.706A=
n.701A=
c.608A= (p.Asp203=)
n.717A=
22g.28725087_28725089delCA294195CHEK2c.483_485del (p.Glu161del)
c.*463_*465del (n.*463_*465del)
c.444+157_444+159del (n.444+157_444+159del)
c.-181_-179del (n.-181_-179del)
c.-71-5601_-71-5599del (n.-71-5601_-71-5599del)
c.612_614del (p.Glu204del)
c.513_515del (p.Glu171del)
c.320-5601_320-5599del (n.320-5601_320-5599del)
c.576_578del (p.Glu192del)
c.45_47del (p.Glu15del)
c.601_603del (n.601_603del)
c.-295_-293del (n.-295_-293del)
c.642_644del (p.Glu214del)
c.573+157_573+159del (n.573+157_573+159del)
c.474+157_474+159del (n.474+157_474+159del)
n.704_706del
n.699_701del
c.606_608del (p.Glu202del)
n.715_717del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725085C>ACA411107575CHEK2c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.444+158G>T (n.444+158G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-71-5600G>T (n.-71-5600G>T)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.320-5600G>T (n.320-5600G>T)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.602G>T (n.602G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.573+158G>T (n.573+158G>T)
c.474+158G>T (n.474+158G>T)
n.705G>T
n.700G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.716G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725085C=CA2400252259CHEK2c.484G= (p.Asp162=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.444+158G= (n.444+158G=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.-71-5600G= (n.-71-5600G=)
c.613G= (p.Asp205=)
c.514G= (p.Asp172=)
c.320-5600G= (n.320-5600G=)
c.577G= (p.Asp193=)
c.46G= (p.Asp16=)
c.602G= (n.602G=)
c.-294G= (n.-294G=)
c.643G= (p.Asp215=)
c.573+158G= (n.573+158G=)
c.474+158G= (n.474+158G=)
n.705G=
n.700G=
c.607G= (p.Asp203=)
n.716G=
22g.28725085C>GCA411107576CHEK2c.484G>C (p.Asp162His)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.444+158G>C (n.444+158G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-71-5600G>C (n.-71-5600G>C)
c.613G>C (p.Asp205His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.320-5600G>C (n.320-5600G>C)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.46G>C (p.Asp16His)
c.602G>C (n.602G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.573+158G>C (n.573+158G>C)
c.474+158G>C (n.474+158G>C)
n.705G>C
n.700G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
n.716G>C
 dbSNP
22g.28725085C>TCA411107577CHEK2c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.444+158G>A (n.444+158G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-71-5600G>A (n.-71-5600G>A)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.320-5600G>A (n.320-5600G>A)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.602G>A (n.602G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.573+158G>A (n.573+158G>A)
c.474+158G>A (n.474+158G>A)
n.705G>A
n.700G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.716G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725086T>ACA411107583CHEK2c.483A>T (p.Glu161Asp)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.444+157A>T (n.444+157A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.-71-5601A>T (n.-71-5601A>T)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.320-5601A>T (n.320-5601A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
c.601A>T (n.601A>T)
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.573+157A>T (n.573+157A>T)
c.474+157A>T (n.474+157A>T)
n.704A>T
n.699A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
n.715A>T
 dbSNP
22g.28725086T>CCA514168931CHEK2c.483A>G (p.Glu161=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.444+157A>G (n.444+157A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-71-5601A>G (n.-71-5601A>G)
c.612A>G (p.Glu204=)
c.513A>G (p.Glu171=)
c.320-5601A>G (n.320-5601A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.45A>G (p.Glu15=)
c.601A>G (n.601A>G)
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.573+157A>G (n.573+157A>G)
c.474+157A>G (n.474+157A>G)
n.704A>G
n.699A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
n.715A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725086T>GCA411107584CHEK2c.483A>C (p.Glu161Asp)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.444+157A>C (n.444+157A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.-71-5601A>C (n.-71-5601A>C)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.320-5601A>C (n.320-5601A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
c.601A>C (n.601A>C)
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.573+157A>C (n.573+157A>C)
c.474+157A>C (n.474+157A>C)
n.704A>C
n.699A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
n.715A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725086T=CA2400252260CHEK2c.483A= (p.Glu161=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.444+157A= (n.444+157A=)
c.-181A= (n.-181A=)
c.-71-5601A= (n.-71-5601A=)
c.612A= (p.Glu204=)
c.513A= (p.Glu171=)
c.320-5601A= (n.320-5601A=)
c.576A= (p.Glu192=)
c.45A= (p.Glu15=)
c.601A= (n.601A=)
c.-295A= (n.-295A=)
c.642A= (p.Glu214=)
c.573+157A= (n.573+157A=)
c.474+157A= (n.474+157A=)
n.704A=
n.699A=
c.606A= (p.Glu202=)
n.715A=
22g.28725086_28725089dupCA350083CHEK2c.480_483dup (p.Asp162ArgfsTer25)
c.*460_*463dup (n.*460_*463dup)
c.480_483dup (p.Asp162ArgfsTer?)
c.444+154_444+157dup (n.444+154_444+157dup)
c.-184_-181dup (n.-184_-181dup)
c.-71-5604_-71-5601dup (n.-71-5604_-71-5601dup)
c.609_612dup (p.Asp205ArgfsTer25)
c.510_513dup (p.Asp172ArgfsTer?)
c.320-5604_320-5601dup (n.320-5604_320-5601dup)
c.573_576dup (p.Asp193ArgfsTer25)
c.42_45dup (p.Asp16ArgfsTer25)
c.598_601dup (n.598_601dup)
c.-298_-295dup (n.-298_-295dup)
c.639_642dup (p.Asp215ArgfsTer25)
c.573+154_573+157dup (n.573+154_573+157dup)
c.474+154_474+157dup (n.474+154_474+157dup)
n.701_704dup
n.696_699dup
c.603_606dup (p.Asp203ArgfsTer25)
c.510_513dup (p.Asp172ArgfsTer25)
n.712_715dup
 ClinVar dbSNP
22g.28725087T>ACA411107586CHEK2c.482A>T (p.Glu161Val)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.444+156A>T (n.444+156A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.-71-5602A>T (n.-71-5602A>T)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.320-5602A>T (n.320-5602A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.600A>T (n.600A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.573+156A>T (n.573+156A>T)
c.474+156A>T (n.474+156A>T)
n.703A>T
n.698A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.714A>T
 dbSNP
22g.28725087T>CCA299065CHEK2c.482A>G (p.Glu161Gly)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.444+156A>G (n.444+156A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-71-5602A>G (n.-71-5602A>G)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.320-5602A>G (n.320-5602A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.600A>G (n.600A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.573+156A>G (n.573+156A>G)
c.474+156A>G (n.474+156A>G)
n.703A>G
n.698A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.714A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725087T>GCA411107585CHEK2c.482A>C (p.Glu161Ala)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.444+156A>C (n.444+156A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.-71-5602A>C (n.-71-5602A>C)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.320-5602A>C (n.320-5602A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.600A>C (n.600A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.573+156A>C (n.573+156A>C)
c.474+156A>C (n.474+156A>C)
n.703A>C
n.698A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.714A>C
 ClinVar
22g.28725087T=CA2400252261CHEK2c.482A= (p.Glu161=)
c.*462A= (n.*462A=)
c.444+156A= (n.444+156A=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.-71-5602A= (n.-71-5602A=)
c.611A= (p.Glu204=)
c.512A= (p.Glu171=)
c.320-5602A= (n.320-5602A=)
c.575A= (p.Glu192=)
c.44A= (p.Glu15=)
c.600A= (n.600A=)
c.-296A= (n.-296A=)
c.641A= (p.Glu214=)
c.573+156A= (n.573+156A=)
c.474+156A= (n.474+156A=)
n.703A=
n.698A=
c.605A= (p.Glu202=)
n.714A=
22g.28725088C>ACA411107589CHEK2c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.444+155G>T (n.444+155G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-71-5603G>T (n.-71-5603G>T)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.320-5603G>T (n.320-5603G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.599G>T (n.599G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.573+155G>T (n.573+155G>T)
c.474+155G>T (n.474+155G>T)
n.702G>T
n.697G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.713G>T
 dbSNP
22g.28725088C=CA2400252262CHEK2c.481G= (p.Glu161=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.444+155G= (n.444+155G=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.-71-5603G= (n.-71-5603G=)
c.610G= (p.Glu204=)
c.511G= (p.Glu171=)
c.320-5603G= (n.320-5603G=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.43G= (p.Glu15=)
c.599G= (n.599G=)
c.-297G= (n.-297G=)
c.640G= (p.Glu214=)
c.573+155G= (n.573+155G=)
c.474+155G= (n.474+155G=)
n.702G=
n.697G=
c.604G= (p.Glu202=)
n.713G=
22g.28725088C>GCA411107591CHEK2c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.444+155G>C (n.444+155G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-71-5603G>C (n.-71-5603G>C)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.320-5603G>C (n.320-5603G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.599G>C (n.599G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.573+155G>C (n.573+155G>C)
c.474+155G>C (n.474+155G>C)
n.702G>C
n.697G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.713G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725088C>TCA411107596CHEK2c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.444+155G>A (n.444+155G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-71-5603G>A (n.-71-5603G>A)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.320-5603G>A (n.320-5603G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.599G>A (n.599G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.573+155G>A (n.573+155G>A)
c.474+155G>A (n.474+155G>A)
n.702G>A
n.697G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.713G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28725089T>ACA514168932CHEK2c.480A>T (p.Ile160=)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.444+154A>T (n.444+154A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-71-5604A>T (n.-71-5604A>T)
c.609A>T (p.Ile203=)
c.510A>T (p.Ile170=)
c.320-5604A>T (n.320-5604A>T)
c.573A>T (p.Ile191=)
c.42A>T (p.Ile14=)
c.598A>T (n.598A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.639A>T (p.Ile213=)
c.573+154A>T (n.573+154A>T)
c.474+154A>T (n.474+154A>T)
n.701A>T
n.696A>T
c.603A>T (p.Ile201=)
n.712A>T
22g.28725089T>CCA288312CHEK2c.480A>G (p.Ile160Met)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.444+154A>G (n.444+154A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-71-5604A>G (n.-71-5604A>G)
c.609A>G (p.Ile203Met)
c.510A>G (p.Ile170Met)
c.320-5604A>G (n.320-5604A>G)
c.573A>G (p.Ile191Met)
c.42A>G (p.Ile14Met)
c.598A>G (n.598A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.639A>G (p.Ile213Met)
c.573+154A>G (n.573+154A>G)
c.474+154A>G (n.474+154A>G)
n.701A>G
n.696A>G
c.603A>G (p.Ile201Met)
n.712A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28725089T>GCA514168933CHEK2c.480A>C (p.Ile160=)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.444+154A>C (n.444+154A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-71-5604A>C (n.-71-5604A>C)
c.609A>C (p.Ile203=)
c.510A>C (p.Ile170=)
c.320-5604A>C (n.320-5604A>C)
c.573A>C (p.Ile191=)
c.42A>C (p.Ile14=)
c.598A>C (n.598A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.639A>C (p.Ile213=)
c.573+154A>C (n.573+154A>C)
c.474+154A>C (n.474+154A>C)
n.701A>C
n.696A>C
c.603A>C (p.Ile201=)
n.712A>C
22g.28725089T=CA2400252263CHEK2c.480A= (p.Ile160=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.444+154A= (n.444+154A=)
c.-184A= (n.-184A=)
c.-71-5604A= (n.-71-5604A=)
c.609A= (p.Ile203=)
c.510A= (p.Ile170=)
c.320-5604A= (n.320-5604A=)
c.573A= (p.Ile191=)
c.42A= (p.Ile14=)
c.598A= (n.598A=)
c.-298A= (n.-298A=)
c.639A= (p.Ile213=)
c.573+154A= (n.573+154A=)
c.474+154A= (n.474+154A=)
n.701A=
n.696A=
c.603A= (p.Ile201=)
n.712A=
22g.28725090A=CA2400252264CHEK2c.479T= (p.Ile160=)
c.*459T= (n.*459T=)
c.444+153T= (n.444+153T=)
c.-185T= (n.-185T=)
c.-71-5605T= (n.-71-5605T=)
c.608T= (p.Ile203=)
c.509T= (p.Ile170=)
c.320-5605T= (n.320-5605T=)
c.572T= (p.Ile191=)
c.41T= (p.Ile14=)
c.597T= (n.597T=)
c.-299T= (n.-299T=)
c.638T= (p.Ile213=)
c.573+153T= (n.573+153T=)
c.474+153T= (n.474+153T=)
n.700T=
n.695T=
c.602T= (p.Ile201=)
n.711T=
22g.28725090A>CCA288310CHEK2c.479T>G (p.Ile160Arg)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.444+153T>G (n.444+153T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.-71-5605T>G (n.-71-5605T>G)
c.608T>G (p.Ile203Arg)
c.509T>G (p.Ile170Arg)
c.320-5605T>G (n.320-5605T>G)
c.572T>G (p.Ile191Arg)
c.41T>G (p.Ile14Arg)
c.597T>G (n.597T>G)
c.-299T>G (n.-299T>G)
c.638T>G (p.Ile213Arg)
c.573+153T>G (n.573+153T>G)
c.474+153T>G (n.474+153T>G)
n.700T>G
n.695T>G
c.602T>G (p.Ile201Arg)
n.711T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725090A>GCA196184CHEK2c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.444+153T>C (n.444+153T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-71-5605T>C (n.-71-5605T>C)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.320-5605T>C (n.320-5605T>C)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.597T>C (n.597T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.573+153T>C (n.573+153T>C)
c.474+153T>C (n.474+153T>C)
n.700T>C
n.695T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.711T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725090A>TCA411107602CHEK2c.479T>A (p.Ile160Lys)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.444+153T>A (n.444+153T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.-71-5605T>A (n.-71-5605T>A)
c.608T>A (p.Ile203Lys)
c.509T>A (p.Ile170Lys)
c.320-5605T>A (n.320-5605T>A)
c.572T>A (p.Ile191Lys)
c.41T>A (p.Ile14Lys)
c.597T>A (n.597T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.638T>A (p.Ile213Lys)
c.573+153T>A (n.573+153T>A)
c.474+153T>A (n.474+153T>A)
n.700T>A
n.695T>A
c.602T>A (p.Ile201Lys)
n.711T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725090_28725091delinsATCA2400252265CHEK2c.478_479delinsAT (p.Ile160=)
c.*458_*459delinsAT (n.*458_*459delinsAT)
c.444+152_444+153delinsAT (n.444+152_444+153delinsAT)
c.-186_-185delinsAT (n.-186_-185delinsAT)
c.-71-5606_-71-5605delinsAT (n.-71-5606_-71-5605delinsAT)
c.607_608delinsAT (p.Ile203=)
c.508_509delinsAT (p.Ile170=)
c.320-5606_320-5605delinsAT (n.320-5606_320-5605delinsAT)
c.571_572delinsAT (p.Ile191=)
c.40_41delinsAT (p.Ile14=)
c.596_597delinsAT (n.596_597delinsAT)
c.-300_-299delinsAT (n.-300_-299delinsAT)
c.637_638delinsAT (p.Ile213=)
c.573+152_573+153delinsAT (n.573+152_573+153delinsAT)
c.474+152_474+153delinsAT (n.474+152_474+153delinsAT)
n.699_700delinsAT
n.694_695delinsAT
c.601_602delinsAT (p.Ile201=)
n.710_711delinsAT
22g.28725091delCA514168934CHEK2c.478del (p.Ile160Ter)
c.*458del (n.*458del)
c.444+152del (n.444+152del)
c.-186del (n.-186del)
c.-71-5606del (n.-71-5606del)
c.607del (p.Ile203Ter)
c.508del (p.Ile170Ter)
c.320-5606del (n.320-5606del)
c.571del (p.Ile191Ter)
c.40del (p.Ile14Ter)
c.596del (n.596del)
c.-300del (n.-300del)
c.637del (p.Ile213Ter)
c.573+152del (n.573+152del)
c.474+152del (n.474+152del)
n.699del
n.694del
c.601del (p.Ile201Ter)
n.710del
 ClinVar dbSNP
22g.28725091T>ACA411107606CHEK2c.478A>T (p.Ile160Leu)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.444+152A>T (n.444+152A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-71-5606A>T (n.-71-5606A>T)
c.607A>T (p.Ile203Leu)
c.508A>T (p.Ile170Leu)
c.320-5606A>T (n.320-5606A>T)
c.571A>T (p.Ile191Leu)
c.40A>T (p.Ile14Leu)
c.596A>T (n.596A>T)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.637A>T (p.Ile213Leu)
c.573+152A>T (n.573+152A>T)
c.474+152A>T (n.474+152A>T)
n.699A>T
n.694A>T
c.601A>T (p.Ile201Leu)
n.710A>T
 dbSNP
22g.28725091T>CCA10581094CHEK2c.478A>G (p.Ile160Val)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.444+152A>G (n.444+152A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-71-5606A>G (n.-71-5606A>G)
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.320-5606A>G (n.320-5606A>G)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.596A>G (n.596A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.573+152A>G (n.573+152A>G)
c.474+152A>G (n.474+152A>G)
n.699A>G
n.694A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.710A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725091T>GCA411107611CHEK2c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.444+152A>C (n.444+152A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-71-5606A>C (n.-71-5606A>C)
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.320-5606A>C (n.320-5606A>C)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.596A>C (n.596A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.573+152A>C (n.573+152A>C)
c.474+152A>C (n.474+152A>C)
n.699A>C
n.694A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.710A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725091T=CA2400252266CHEK2c.478A= (p.Ile160=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.444+152A= (n.444+152A=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.-71-5606A= (n.-71-5606A=)
c.607A= (p.Ile203=)
c.508A= (p.Ile170=)
c.320-5606A= (n.320-5606A=)
c.571A= (p.Ile191=)
c.40A= (p.Ile14=)
c.596A= (n.596A=)
c.-300A= (n.-300A=)
c.637A= (p.Ile213=)
c.573+152A= (n.573+152A=)
c.474+152A= (n.474+152A=)
n.699A=
n.694A=
c.601A= (p.Ile201=)
n.710A=
22g.28725092_28725093dupCA2582342790CHEK2c.477_478dup (p.Ile160ThrfsTer2)
c.*457_*458dup (n.*457_*458dup)
c.444+151_444+152dup (n.444+151_444+152dup)
c.-187_-186dup (n.-187_-186dup)
c.-71-5607_-71-5606dup (n.-71-5607_-71-5606dup)
c.606_607dup (p.Ile203ThrfsTer2)
c.507_508dup (p.Ile170ThrfsTer2)
c.320-5607_320-5606dup (n.320-5607_320-5606dup)
c.570_571dup (p.Ile191ThrfsTer2)
c.39_40dup (p.Ile14ThrfsTer2)
c.595_596dup (n.595_596dup)
c.-301_-300dup (n.-301_-300dup)
c.636_637dup (p.Ile213ThrfsTer2)
c.573+151_573+152dup (n.573+151_573+152dup)
c.474+151_474+152dup (n.474+151_474+152dup)
n.698_699dup
n.693_694dup
c.600_601dup (p.Ile201ThrfsTer2)
n.709_710dup
 ClinVar
22g.28725092G>ACA514168935CHEK2c.477C>T (p.Tyr159=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.444+151C>T (n.444+151C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-71-5607C>T (n.-71-5607C>T)
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.320-5607C>T (n.320-5607C>T)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.39C>T (p.Tyr13=)
c.595C>T (n.595C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.636C>T (p.Tyr212=)
c.573+151C>T (n.573+151C>T)
c.474+151C>T (n.474+151C>T)
n.698C>T
n.693C>T
c.600C>T (p.Tyr200=)
n.709C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725092G>CCA411107612CHEK2c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.444+151C>G (n.444+151C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.-71-5607C>G (n.-71-5607C>G)
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.320-5607C>G (n.320-5607C>G)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.39C>G (p.Tyr13Ter)
c.595C>G (n.595C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
c.573+151C>G (n.573+151C>G)
c.474+151C>G (n.474+151C>G)
n.698C>G
n.693C>G
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
n.709C>G
 dbSNP
22g.28725092G=CA2400252267CHEK2c.477C= (p.Tyr159=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.444+151C= (n.444+151C=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.-71-5607C= (n.-71-5607C=)
c.606C= (p.Tyr202=)
c.507C= (p.Tyr169=)
c.320-5607C= (n.320-5607C=)
c.570C= (p.Tyr190=)
c.39C= (p.Tyr13=)
c.595C= (n.595C=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.636C= (p.Tyr212=)
c.573+151C= (n.573+151C=)
c.474+151C= (n.474+151C=)
n.698C=
n.693C=
c.600C= (p.Tyr200=)
n.709C=
22g.28725092G>TCA411107615CHEK2c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.444+151C>A (n.444+151C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-71-5607C>A (n.-71-5607C>A)
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.320-5607C>A (n.320-5607C>A)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
c.595C>A (n.595C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
c.573+151C>A (n.573+151C>A)
c.474+151C>A (n.474+151C>A)
n.698C>A
n.693C>A
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
n.709C>A
 gnomAD v4
22g.28725093T>ACA411107622CHEK2c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.444+150A>T (n.444+150A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-71-5608A>T (n.-71-5608A>T)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.320-5608A>T (n.320-5608A>T)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
c.594A>T (n.594A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.573+150A>T (n.573+150A>T)
c.474+150A>T (n.474+150A>T)
n.697A>T
n.692A>T
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.708A>T
 dbSNP
22g.28725093T>CCA16616350CHEK2c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.444+150A>G (n.444+150A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-71-5608A>G (n.-71-5608A>G)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.320-5608A>G (n.320-5608A>G)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
c.594A>G (n.594A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.573+150A>G (n.573+150A>G)
c.474+150A>G (n.474+150A>G)
n.697A>G
n.692A>G
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.708A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.28725093T>GCA411107620CHEK2c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.444+150A>C (n.444+150A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-71-5608A>C (n.-71-5608A>C)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.320-5608A>C (n.320-5608A>C)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
c.594A>C (n.594A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.573+150A>C (n.573+150A>C)
c.474+150A>C (n.474+150A>C)
n.697A>C
n.692A>C
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.708A>C
22g.28725093T=CA2400252268CHEK2c.476A= (p.Tyr159=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.444+150A= (n.444+150A=)
c.-188A= (n.-188A=)
c.-71-5608A= (n.-71-5608A=)
c.605A= (p.Tyr202=)
c.506A= (p.Tyr169=)
c.320-5608A= (n.320-5608A=)
c.569A= (p.Tyr190=)
c.38A= (p.Tyr13=)
c.594A= (n.594A=)
c.-302A= (n.-302A=)
c.635A= (p.Tyr212=)
c.573+150A= (n.573+150A=)
c.474+150A= (n.474+150A=)
n.697A=
n.692A=
c.599A= (p.Tyr200=)
n.708A=
22g.28725094A=CA2400252269CHEK2c.475T= (p.Tyr159=)
c.*455T= (n.*455T=)
c.444+149T= (n.444+149T=)
c.-189T= (n.-189T=)
c.-71-5609T= (n.-71-5609T=)
c.604T= (p.Tyr202=)
c.505T= (p.Tyr169=)
c.320-5609T= (n.320-5609T=)
c.568T= (p.Tyr190=)
c.37T= (p.Tyr13=)
c.593T= (n.593T=)
c.-303T= (n.-303T=)
c.634T= (p.Tyr212=)
c.573+149T= (n.573+149T=)
c.474+149T= (n.474+149T=)
n.696T=
n.691T=
c.598T= (p.Tyr200=)
n.707T=
22g.28725094A>CCA411107624CHEK2c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.444+149T>G (n.444+149T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.-71-5609T>G (n.-71-5609T>G)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.320-5609T>G (n.320-5609T>G)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
c.593T>G (n.593T>G)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.573+149T>G (n.573+149T>G)
c.474+149T>G (n.474+149T>G)
n.696T>G
n.691T>G
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.707T>G
22g.28725094A>GCA193390CHEK2c.475T>C (p.Tyr159His)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.444+149T>C (n.444+149T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-71-5609T>C (n.-71-5609T>C)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.320-5609T>C (n.320-5609T>C)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.37T>C (p.Tyr13His)
c.593T>C (n.593T>C)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.573+149T>C (n.573+149T>C)
c.474+149T>C (n.474+149T>C)
n.696T>C
n.691T>C
c.598T>C (p.Tyr200His)
n.707T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725094A>TCA411107628CHEK2c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.444+149T>A (n.444+149T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.-71-5609T>A (n.-71-5609T>A)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.320-5609T>A (n.320-5609T>A)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
c.593T>A (n.593T>A)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.573+149T>A (n.573+149T>A)
c.474+149T>A (n.474+149T>A)
n.696T>A
n.691T>A
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.707T>A
 dbSNP
22g.28725094_28725096dupCA2573157999CHEK2c.473_475dup (p.Ala158_Tyr159insSer)
c.*453_*455dup (n.*453_*455dup)
c.444+147_444+149dup (n.444+147_444+149dup)
c.-191_-189dup (n.-191_-189dup)
c.-71-5611_-71-5609dup (n.-71-5611_-71-5609dup)
c.602_604dup (p.Ala201_Tyr202insSer)
c.503_505dup (p.Ala168_Tyr169insSer)
c.320-5611_320-5609dup (n.320-5611_320-5609dup)
c.566_568dup (p.Ala189_Tyr190insSer)
c.35_37dup (p.Ala12_Tyr13insSer)
c.591_593dup (n.591_593dup)
c.-305_-303dup (n.-305_-303dup)
c.632_634dup (p.Ala211_Tyr212insSer)
c.573+147_573+149dup (n.573+147_573+149dup)
c.474+147_474+149dup (n.474+147_474+149dup)
n.694_696dup
n.689_691dup
c.596_598dup (p.Ala199_Tyr200insSer)
n.705_707dup
 ClinVar dbSNP
22g.28725095delCA2655954801CHEK2c.474del (p.Tyr159ThrfsTer2)
c.*454del (n.*454del)
c.444+148del (n.444+148del)
c.-190del (n.-190del)
c.-71-5610del (n.-71-5610del)
c.603del (p.Tyr202ThrfsTer2)
c.504del (p.Tyr169ThrfsTer2)
c.320-5610del (n.320-5610del)
c.567del (p.Tyr190ThrfsTer2)
c.36del (p.Tyr13ThrfsTer2)
c.592del (n.592del)
c.-304del (n.-304del)
c.633del (p.Tyr212ThrfsTer2)
c.573+148del (n.573+148del)
c.474+148del (n.474+148del)
n.695del
n.690del
c.597del (p.Tyr200ThrfsTer2)
n.706del
 gnomAD v4
22g.28725095T>ACA514168936CHEK2c.474A>T (p.Ala158=)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.444+148A>T (n.444+148A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.-71-5610A>T (n.-71-5610A>T)
c.603A>T (p.Ala201=)
c.504A>T (p.Ala168=)
c.320-5610A>T (n.320-5610A>T)
c.567A>T (p.Ala189=)
c.36A>T (p.Ala12=)
c.592A>T (n.592A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.633A>T (p.Ala211=)
c.573+148A>T (n.573+148A>T)
c.474+148A>T (n.474+148A>T)
n.695A>T
n.690A>T
c.597A>T (p.Ala199=)
n.706A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725095T>CCA186715CHEK2c.474A>G (p.Ala158=)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.444+148A>G (n.444+148A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-71-5610A>G (n.-71-5610A>G)
c.603A>G (p.Ala201=)
c.504A>G (p.Ala168=)
c.320-5610A>G (n.320-5610A>G)
c.567A>G (p.Ala189=)
c.36A>G (p.Ala12=)
c.592A>G (n.592A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.633A>G (p.Ala211=)
c.573+148A>G (n.573+148A>G)
c.474+148A>G (n.474+148A>G)
n.695A>G
n.690A>G
c.597A>G (p.Ala199=)
n.706A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725095T>GCA186952CHEK2c.474A>C (p.Ala158=)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.444+148A>C (n.444+148A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.-71-5610A>C (n.-71-5610A>C)
c.603A>C (p.Ala201=)
c.504A>C (p.Ala168=)
c.320-5610A>C (n.320-5610A>C)
c.567A>C (p.Ala189=)
c.36A>C (p.Ala12=)
c.592A>C (n.592A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.633A>C (p.Ala211=)
c.573+148A>C (n.573+148A>C)
c.474+148A>C (n.474+148A>C)
n.695A>C
n.690A>C
c.597A>C (p.Ala199=)
n.706A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725095T=CA2400252270CHEK2c.474A= (p.Ala158=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.444+148A= (n.444+148A=)
c.-190A= (n.-190A=)
c.-71-5610A= (n.-71-5610A=)
c.603A= (p.Ala201=)
c.504A= (p.Ala168=)
c.320-5610A= (n.320-5610A=)
c.567A= (p.Ala189=)
c.36A= (p.Ala12=)
c.592A= (n.592A=)
c.-304A= (n.-304A=)
c.633A= (p.Ala211=)
c.573+148A= (n.573+148A=)
c.474+148A= (n.474+148A=)
n.695A=
n.690A=
c.597A= (p.Ala199=)
n.706A=
22g.28725095_28725096delinsAGAGTACTTCA2580099463CHEK2c.473_474delinsAAGTACTCT (p.Ala158GlufsTer30)
c.*453_*454delinsAAGTACTCT (n.*453_*454delinsAAGTACTCT)
c.473_474delinsAAGTACTCT (p.Ala158GlufsTer?)
c.444+147_444+148delinsAAGTACTCT (n.444+147_444+148delinsAAGTACTCT)
c.-191_-190delinsAAGTACTCT (n.-191_-190delinsAAGTACTCT)
c.-71-5611_-71-5610delinsAAGTACTCT (n.-71-5611_-71-5610delinsAAGTACTCT)
c.602_603delinsAAGTACTCT (p.Ala201GlufsTer30)
c.503_504delinsAAGTACTCT (p.Ala168GlufsTer?)
c.320-5611_320-5610delinsAAGTACTCT (n.320-5611_320-5610delinsAAGTACTCT)
c.566_567delinsAAGTACTCT (p.Ala189GlufsTer30)
c.35_36delinsAAGTACTCT (p.Ala12GlufsTer30)
c.591_592delinsAAGTACTCT (n.591_592delinsAAGTACTCT)
c.-305_-304delinsAAGTACTCT (n.-305_-304delinsAAGTACTCT)
c.632_633delinsAAGTACTCT (p.Ala211GlufsTer30)
c.573+147_573+148delinsAAGTACTCT (n.573+147_573+148delinsAAGTACTCT)
c.474+147_474+148delinsAAGTACTCT (n.474+147_474+148delinsAAGTACTCT)
n.694_695delinsAAGTACTCT
n.689_690delinsAAGTACTCT
c.596_597delinsAAGTACTCT (p.Ala199GlufsTer30)
c.503_504delinsAAGTACTCT (p.Ala168GlufsTer30)
n.705_706delinsAAGTACTCT
 ClinVar
22g.28725096G>ACA348040CHEK2c.473C>T (p.Ala158Val)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.444+147C>T (n.444+147C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-71-5611C>T (n.-71-5611C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.320-5611C>T (n.320-5611C>T)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
c.591C>T (n.591C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.573+147C>T (n.573+147C>T)
c.474+147C>T (n.474+147C>T)
n.694C>T
n.689C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.705C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28725096G>CCA411107639CHEK2c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.444+147C>G (n.444+147C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-71-5611C>G (n.-71-5611C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.320-5611C>G (n.320-5611C>G)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.591C>G (n.591C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.573+147C>G (n.573+147C>G)
c.474+147C>G (n.474+147C>G)
n.694C>G
n.689C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.705C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725096G=CA2400252272CHEK2c.473C= (p.Ala158=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.444+147C= (n.444+147C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-71-5611C= (n.-71-5611C=)
c.602C= (p.Ala201=)
c.503C= (p.Ala168=)
c.320-5611C= (n.320-5611C=)
c.566C= (p.Ala189=)
c.35C= (p.Ala12=)
c.591C= (n.591C=)
c.-305C= (n.-305C=)
c.632C= (p.Ala211=)
c.573+147C= (n.573+147C=)
c.474+147C= (n.474+147C=)
n.694C=
n.689C=
c.596C= (p.Ala199=)
n.705C=
22g.28725096G>TCA411107642CHEK2c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.444+147C>A (n.444+147C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-71-5611C>A (n.-71-5611C>A)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.320-5611C>A (n.320-5611C>A)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.591C>A (n.591C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
c.573+147C>A (n.573+147C>A)
c.474+147C>A (n.474+147C>A)
n.694C>A
n.689C>A
c.596C>A (p.Ala199Glu)
n.705C>A
22g.28725096_28725118delinsGCAATGTAAGAGTTTTTAGGACCCA2400252271CHEK2c.451_473delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly151=)
c.*431_*453delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.*431_*453delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.444+125_444+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.444+125_444+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.-213_-191delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.-213_-191delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.-71-5633_-71-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.-71-5633_-71-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.580_602delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly194=)
c.481_503delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly161=)
c.320-5633_320-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.320-5633_320-5611delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.544_566delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly182=)
c.13_35delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly5=)
c.569_591delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.569_591delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.-327_-305delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.-327_-305delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.610_632delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly204=)
c.573+125_573+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.573+125_573+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
c.474+125_474+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (n.474+125_474+147delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC)
n.672_694delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC
n.667_689delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC
c.574_596delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC (p.Gly192=)
n.683_705delinsGGTCCTAAAAACTCTTACATTGC
22g.28725097delCA2582342791CHEK2c.472del (p.Ala158HisfsTer3)
c.*452del (n.*452del)
c.444+146del (n.444+146del)
c.-192del (n.-192del)
c.-71-5612del (n.-71-5612del)
c.601del (p.Ala201HisfsTer3)
c.502del (p.Ala168HisfsTer3)
c.320-5612del (n.320-5612del)
c.565del (p.Ala189HisfsTer3)
c.34del (p.Ala12HisfsTer3)
c.590del (n.590del)
c.-306del (n.-306del)
c.631del (p.Ala211HisfsTer3)
c.573+146del (n.573+146del)
c.474+146del (n.474+146del)
n.693del
n.688del
c.595del (p.Ala199HisfsTer3)
n.704del
 ClinVar
22g.28725097C>ACA411107645CHEK2c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.444+146G>T (n.444+146G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-71-5612G>T (n.-71-5612G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.320-5612G>T (n.320-5612G>T)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.590G>T (n.590G>T)
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.573+146G>T (n.573+146G>T)
c.474+146G>T (n.474+146G>T)
n.693G>T
n.688G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.704G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725097C=CA2400252273CHEK2c.472G= (p.Ala158=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.444+146G= (n.444+146G=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.-71-5612G= (n.-71-5612G=)
c.601G= (p.Ala201=)
c.502G= (p.Ala168=)
c.320-5612G= (n.320-5612G=)
c.565G= (p.Ala189=)
c.34G= (p.Ala12=)
c.590G= (n.590G=)
c.-306G= (n.-306G=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.573+146G= (n.573+146G=)
c.474+146G= (n.474+146G=)
n.693G=
n.688G=
c.595G= (p.Ala199=)
n.704G=
22g.28725097C>GCA411107647CHEK2c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.444+146G>C (n.444+146G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-71-5612G>C (n.-71-5612G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.320-5612G>C (n.320-5612G>C)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.590G>C (n.590G>C)
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.573+146G>C (n.573+146G>C)
c.474+146G>C (n.474+146G>C)
n.693G>C
n.688G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.704G>C
 dbSNP
22g.28725097C>TCA198413CHEK2c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.444+146G>A (n.444+146G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-71-5612G>A (n.-71-5612G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.320-5612G>A (n.320-5612G>A)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.590G>A (n.590G>A)
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.573+146G>A (n.573+146G>A)
c.474+146G>A (n.474+146G>A)
n.693G>A
n.688G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.704G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725099_28725120delCA658684263CHEK2c.451_472del (p.Gly151HisfsTer3)
c.*431_*452del (n.*431_*452del)
c.444+125_444+146del (n.444+125_444+146del)
c.-213_-192del (n.-213_-192del)
c.-71-5633_-71-5612del (n.-71-5633_-71-5612del)
c.580_601del (p.Gly194HisfsTer3)
c.481_502del (p.Gly161HisfsTer3)
c.320-5633_320-5612del (n.320-5633_320-5612del)
c.544_565del (p.Gly182HisfsTer3)
c.13_34del (p.Gly5HisfsTer3)
c.569_590del (n.569_590del)
c.-327_-306del (n.-327_-306del)
c.610_631del (p.Gly204HisfsTer3)
c.573+125_573+146del (n.573+125_573+146del)
c.474+125_474+146del (n.474+125_474+146del)
n.672_693del
n.667_688del
c.574_595del (p.Gly192HisfsTer3)
n.683_704del
 ClinVar dbSNP
22g.28725098A=CA2400252274CHEK2c.471T= (p.Ile157=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.444+145T= (n.444+145T=)
c.-193T= (n.-193T=)
c.-71-5613T= (n.-71-5613T=)
c.600T= (p.Ile200=)
c.501T= (p.Ile167=)
c.320-5613T= (n.320-5613T=)
c.564T= (p.Ile188=)
c.33T= (p.Ile11=)
c.589T= (n.589T=)
c.-307T= (n.-307T=)
c.630T= (p.Ile210=)
c.573+145T= (n.573+145T=)
c.474+145T= (n.474+145T=)
n.692T=
n.687T=
c.594T= (p.Ile198=)
n.703T=
22g.28725098A>CCA411107651CHEK2c.471T>G (p.Ile157Met)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.444+145T>G (n.444+145T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-71-5613T>G (n.-71-5613T>G)
c.600T>G (p.Ile200Met)
c.501T>G (p.Ile167Met)
c.320-5613T>G (n.320-5613T>G)
c.564T>G (p.Ile188Met)
c.33T>G (p.Ile11Met)
c.589T>G (n.589T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.630T>G (p.Ile210Met)
c.573+145T>G (n.573+145T>G)
c.474+145T>G (n.474+145T>G)
n.692T>G
n.687T>G
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.703T>G
22g.28725098A>GCA186568CHEK2c.471T>C (p.Ile157=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.444+145T>C (n.444+145T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-71-5613T>C (n.-71-5613T>C)
c.600T>C (p.Ile200=)
c.501T>C (p.Ile167=)
c.320-5613T>C (n.320-5613T>C)
c.564T>C (p.Ile188=)
c.33T>C (p.Ile11=)
c.589T>C (n.589T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.630T>C (p.Ile210=)
c.573+145T>C (n.573+145T>C)
c.474+145T>C (n.474+145T>C)
n.692T>C
n.687T>C
c.594T>C (p.Ile198=)
n.703T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725098A>TCA514168937CHEK2c.471T>A (p.Ile157=)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.444+145T>A (n.444+145T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-71-5613T>A (n.-71-5613T>A)
c.600T>A (p.Ile200=)
c.501T>A (p.Ile167=)
c.320-5613T>A (n.320-5613T>A)
c.564T>A (p.Ile188=)
c.33T>A (p.Ile11=)
c.589T>A (n.589T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.630T>A (p.Ile210=)
c.573+145T>A (n.573+145T>A)
c.474+145T>A (n.474+145T>A)
n.692T>A
n.687T>A
c.594T>A (p.Ile198=)
n.703T>A
 dbSNP
22g.28725099delCA2499226097CHEK2c.471del (p.Ile157MetfsTer4)
c.*451del (n.*451del)
c.444+145del (n.444+145del)
c.-193del (n.-193del)
c.-71-5613del (n.-71-5613del)
c.600del (p.Ile200MetfsTer4)
c.501del (p.Ile167MetfsTer4)
c.320-5613del (n.320-5613del)
c.564del (p.Ile188MetfsTer4)
c.33del (p.Ile11MetfsTer4)
c.589del (n.589del)
c.-307del (n.-307del)
c.630del (p.Ile210MetfsTer4)
c.573+145del (n.573+145del)
c.474+145del (n.474+145del)
n.692del
n.687del
c.594del (p.Ile198MetfsTer4)
n.703del
 ClinVar dbSNP
22g.28725099A=CA2400252275CHEK2c.470T= (p.Ile157=)
c.*450T= (n.*450T=)
c.444+144T= (n.444+144T=)
c.-194T= (n.-194T=)
c.-71-5614T= (n.-71-5614T=)
c.599T= (p.Ile200=)
c.500T= (p.Ile167=)
c.320-5614T= (n.320-5614T=)
c.563T= (p.Ile188=)
c.32T= (p.Ile11=)
c.588T= (n.588T=)
c.-308T= (n.-308T=)
c.629T= (p.Ile210=)
c.573+144T= (n.573+144T=)
c.474+144T= (n.474+144T=)
n.691T=
n.686T=
c.593T= (p.Ile198=)
n.702T=
22g.28725099A>CCA10588724CHEK2c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.444+144T>G (n.444+144T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.-71-5614T>G (n.-71-5614T>G)
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
c.320-5614T>G (n.320-5614T>G)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.588T>G (n.588T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.573+144T>G (n.573+144T>G)
c.474+144T>G (n.474+144T>G)
n.691T>G
n.686T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.702T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725099A>GCA117630CHEK2c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.444+144T>C (n.444+144T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-71-5614T>C (n.-71-5614T>C)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.320-5614T>C (n.320-5614T>C)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.588T>C (n.588T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.573+144T>C (n.573+144T>C)
c.474+144T>C (n.474+144T>C)
n.691T>C
n.686T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.702T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28725099A>TCA411107658CHEK2c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.444+144T>A (n.444+144T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.-71-5614T>A (n.-71-5614T>A)
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
c.320-5614T>A (n.320-5614T>A)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.588T>A (n.588T>A)
c.-308T>A (n.-308T>A)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.573+144T>A (n.573+144T>A)
c.474+144T>A (n.474+144T>A)
n.691T>A
n.686T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.702T>A
 dbSNP
22g.28725100delCA2499226098CHEK2c.469del (p.Ile157LeufsTer4)
c.*449del (n.*449del)
c.444+143del (n.444+143del)
c.-195del (n.-195del)
c.-71-5615del (n.-71-5615del)
c.598del (p.Ile200LeufsTer4)
c.499del (p.Ile167LeufsTer4)
c.320-5615del (n.320-5615del)
c.562del (p.Ile188LeufsTer4)
c.31del (p.Ile11LeufsTer4)
c.587del (n.587del)
c.-309del (n.-309del)
c.628del (p.Ile210LeufsTer4)
c.573+143del (n.573+143del)
c.474+143del (n.474+143del)
n.690del
n.685del
c.592del (p.Ile198LeufsTer4)
n.701del
 ClinVar dbSNP
22g.28725100T>ACA411107662CHEK2c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.444+143A>T (n.444+143A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.-71-5615A>T (n.-71-5615A>T)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
c.320-5615A>T (n.320-5615A>T)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.587A>T (n.587A>T)
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.573+143A>T (n.573+143A>T)
c.474+143A>T (n.474+143A>T)
n.690A>T
n.685A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.701A>T
 dbSNP
22g.28725100T>CCA10167989CHEK2c.469A>G (p.Ile157Val)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.444+143A>G (n.444+143A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-71-5615A>G (n.-71-5615A>G)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.320-5615A>G (n.320-5615A>G)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.587A>G (n.587A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.573+143A>G (n.573+143A>G)
c.474+143A>G (n.474+143A>G)
n.690A>G
n.685A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.701A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725100T>GCA411107665CHEK2c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.444+143A>C (n.444+143A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.-71-5615A>C (n.-71-5615A>C)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.320-5615A>C (n.320-5615A>C)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.587A>C (n.587A>C)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.573+143A>C (n.573+143A>C)
c.474+143A>C (n.474+143A>C)
n.690A>C
n.685A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.701A>C
22g.28725100T=CA2400252276CHEK2c.469A= (p.Ile157=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.444+143A= (n.444+143A=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.-71-5615A= (n.-71-5615A=)
c.598A= (p.Ile200=)
c.499A= (p.Ile167=)
c.320-5615A= (n.320-5615A=)
c.562A= (p.Ile188=)
c.31A= (p.Ile11=)
c.587A= (n.587A=)
c.-309A= (n.-309A=)
c.628A= (p.Ile210=)
c.573+143A= (n.573+143A=)
c.474+143A= (n.474+143A=)
n.690A=
n.685A=
c.592A= (p.Ile198=)
n.701A=
22g.28725100_28725104delinsTGTAACA2400252277CHEK2c.465_469delinsTTACA (p.Ser155=)
c.*445_*449delinsTTACA (n.*445_*449delinsTTACA)
c.444+139_444+143delinsTTACA (n.444+139_444+143delinsTTACA)
c.-199_-195delinsTTACA (n.-199_-195delinsTTACA)
c.-71-5619_-71-5615delinsTTACA (n.-71-5619_-71-5615delinsTTACA)
c.594_598delinsTTACA (p.Ser198=)
c.495_499delinsTTACA (p.Ser165=)
c.320-5619_320-5615delinsTTACA (n.320-5619_320-5615delinsTTACA)
c.558_562delinsTTACA (p.Ser186=)
c.27_31delinsTTACA (p.Ser9=)
c.583_587delinsTTACA (n.583_587delinsTTACA)
c.-313_-309delinsTTACA (n.-313_-309delinsTTACA)
c.624_628delinsTTACA (p.Ser208=)
c.573+139_573+143delinsTTACA (n.573+139_573+143delinsTTACA)
c.474+139_474+143delinsTTACA (n.474+139_474+143delinsTTACA)
n.686_690delinsTTACA
n.681_685delinsTTACA
c.588_592delinsTTACA (p.Ser196=)
n.697_701delinsTTACA
22g.28725101delCA2580099469CHEK2c.468del (p.Tyr156Ter)
c.*448del (n.*448del)
c.444+142del (n.444+142del)
c.-196del (n.-196del)
c.-71-5616del (n.-71-5616del)
c.597del (p.Tyr199Ter)
c.498del (p.Tyr166Ter)
c.320-5616del (n.320-5616del)
c.561del (p.Tyr187Ter)
c.30del (p.Tyr10Ter)
c.586del (n.586del)
c.-310del (n.-310del)
c.627del (p.Tyr209Ter)
c.573+142del (n.573+142del)
c.474+142del (n.474+142del)
n.689del
n.684del
c.591del (p.Tyr197Ter)
n.700del
 ClinVar
22g.28725101G>ACA514168938CHEK2c.468C>T (p.Tyr156=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.444+142C>T (n.444+142C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-71-5616C>T (n.-71-5616C>T)
c.597C>T (p.Tyr199=)
c.498C>T (p.Tyr166=)
c.320-5616C>T (n.320-5616C>T)
c.561C>T (p.Tyr187=)
c.30C>T (p.Tyr10=)
c.586C>T (n.586C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.573+142C>T (n.573+142C>T)
c.474+142C>T (n.474+142C>T)
n.689C>T
n.684C>T
c.591C>T (p.Tyr197=)
n.700C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725101G>CCA411107667CHEK2c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.444+142C>G (n.444+142C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.-71-5616C>G (n.-71-5616C>G)
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.320-5616C>G (n.320-5616C>G)
c.561C>G (p.Tyr187Ter)
c.30C>G (p.Tyr10Ter)
c.586C>G (n.586C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.573+142C>G (n.573+142C>G)
c.474+142C>G (n.474+142C>G)
n.689C>G
n.684C>G
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
n.700C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725101G=CA2400252279CHEK2c.468C= (p.Tyr156=)
c.*448C= (n.*448C=)
c.444+142C= (n.444+142C=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.-71-5616C= (n.-71-5616C=)
c.597C= (p.Tyr199=)
c.498C= (p.Tyr166=)
c.320-5616C= (n.320-5616C=)
c.561C= (p.Tyr187=)
c.30C= (p.Tyr10=)
c.586C= (n.586C=)
c.-310C= (n.-310C=)
c.627C= (p.Tyr209=)
c.573+142C= (n.573+142C=)
c.474+142C= (n.474+142C=)
n.689C=
n.684C=
c.591C= (p.Tyr197=)
n.700C=
22g.28725101G>TCA411107669CHEK2c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.444+142C>A (n.444+142C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-71-5616C>A (n.-71-5616C>A)
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.320-5616C>A (n.320-5616C>A)
c.561C>A (p.Tyr187Ter)
c.30C>A (p.Tyr10Ter)
c.586C>A (n.586C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.573+142C>A (n.573+142C>A)
c.474+142C>A (n.474+142C>A)
n.689C>A
n.684C>A
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
n.700C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725102_28725105delCA915952737CHEK2c.465_468del (p.Tyr156LeufsTer4)
c.*445_*448del (n.*445_*448del)
c.444+139_444+142del (n.444+139_444+142del)
c.-199_-196del (n.-199_-196del)
c.-71-5619_-71-5616del (n.-71-5619_-71-5616del)
c.594_597del (p.Tyr199LeufsTer4)
c.495_498del (p.Tyr166LeufsTer4)
c.320-5619_320-5616del (n.320-5619_320-5616del)
c.558_561del (p.Tyr187LeufsTer4)
c.27_30del (p.Tyr10LeufsTer4)
c.583_586del (n.583_586del)
c.-313_-310del (n.-313_-310del)
c.624_627del (p.Tyr209LeufsTer4)
c.573+139_573+142del (n.573+139_573+142del)
c.474+139_474+142del (n.474+139_474+142del)
n.686_689del
n.681_684del
c.588_591del (p.Tyr197LeufsTer4)
n.697_700del
 ClinVar dbSNP
22g.28725101_28725109delinsGTAAGAGTTCA2400252278CHEK2c.460_468delinsAACTCTTAC (p.Asn154=)
c.*440_*448delinsAACTCTTAC (n.*440_*448delinsAACTCTTAC)
c.444+134_444+142delinsAACTCTTAC (n.444+134_444+142delinsAACTCTTAC)
c.-204_-196delinsAACTCTTAC (n.-204_-196delinsAACTCTTAC)
c.-71-5624_-71-5616delinsAACTCTTAC (n.-71-5624_-71-5616delinsAACTCTTAC)
c.589_597delinsAACTCTTAC (p.Asn197=)
c.490_498delinsAACTCTTAC (p.Asn164=)
c.320-5624_320-5616delinsAACTCTTAC (n.320-5624_320-5616delinsAACTCTTAC)
c.553_561delinsAACTCTTAC (p.Asn185=)
c.22_30delinsAACTCTTAC (p.Asn8=)
c.578_586delinsAACTCTTAC (n.578_586delinsAACTCTTAC)
c.-318_-310delinsAACTCTTAC (n.-318_-310delinsAACTCTTAC)
c.619_627delinsAACTCTTAC (p.Asn207=)
c.573+134_573+142delinsAACTCTTAC (n.573+134_573+142delinsAACTCTTAC)
c.474+134_474+142delinsAACTCTTAC (n.474+134_474+142delinsAACTCTTAC)
n.681_689delinsAACTCTTAC
n.676_684delinsAACTCTTAC
c.583_591delinsAACTCTTAC (p.Asn195=)
n.692_700delinsAACTCTTAC
22g.28725102T>ACA411107673CHEK2c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.444+141A>T (n.444+141A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-71-5617A>T (n.-71-5617A>T)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.320-5617A>T (n.320-5617A>T)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.29A>T (p.Tyr10Phe)
c.585A>T (n.585A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.573+141A>T (n.573+141A>T)
c.474+141A>T (n.474+141A>T)
n.688A>T
n.683A>T
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.699A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725102T>CCA411107675CHEK2c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.444+141A>G (n.444+141A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-71-5617A>G (n.-71-5617A>G)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.320-5617A>G (n.320-5617A>G)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
c.585A>G (n.585A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.573+141A>G (n.573+141A>G)
c.474+141A>G (n.474+141A>G)
n.688A>G
n.683A>G
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.699A>G
 gnomAD v4
22g.28725102T>GCA411107677CHEK2c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.444+141A>C (n.444+141A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.-71-5617A>C (n.-71-5617A>C)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.320-5617A>C (n.320-5617A>C)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
c.585A>C (n.585A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.573+141A>C (n.573+141A>C)
c.474+141A>C (n.474+141A>C)
n.688A>C
n.683A>C
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.699A>C
22g.28725102T=CA2400252281CHEK2c.467A= (p.Tyr156=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.444+141A= (n.444+141A=)
c.-197A= (n.-197A=)
c.-71-5617A= (n.-71-5617A=)
c.596A= (p.Tyr199=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.320-5617A= (n.320-5617A=)
c.560A= (p.Tyr187=)
c.29A= (p.Tyr10=)
c.585A= (n.585A=)
c.-311A= (n.-311A=)
c.626A= (p.Tyr209=)
c.573+141A= (n.573+141A=)
c.474+141A= (n.474+141A=)
n.688A=
n.683A=
c.590A= (p.Tyr197=)
n.699A=
22g.28725102dupCA1139666373CHEK2c.467dup (p.Tyr156Ter)
c.*447dup (n.*447dup)
c.444+141dup (n.444+141dup)
c.-197dup (n.-197dup)
c.-71-5617dup (n.-71-5617dup)
c.596dup (p.Tyr199Ter)
c.497dup (p.Tyr166Ter)
c.320-5617dup (n.320-5617dup)
c.560dup (p.Tyr187Ter)
c.29dup (p.Tyr10Ter)
c.585dup (n.585dup)
c.-311dup (n.-311dup)
c.626dup (p.Tyr209Ter)
c.573+141dup (n.573+141dup)
c.474+141dup (n.474+141dup)
n.688dup
n.683dup
c.590dup (p.Tyr197Ter)
n.699dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725102_28725103delinsTACA2400252280CHEK2c.466_467delinsTA (p.Tyr156=)
c.*446_*447delinsTA (n.*446_*447delinsTA)
c.444+140_444+141delinsTA (n.444+140_444+141delinsTA)
c.-198_-197delinsTA (n.-198_-197delinsTA)
c.-71-5618_-71-5617delinsTA (n.-71-5618_-71-5617delinsTA)
c.595_596delinsTA (p.Tyr199=)
c.496_497delinsTA (p.Tyr166=)
c.320-5618_320-5617delinsTA (n.320-5618_320-5617delinsTA)
c.559_560delinsTA (p.Tyr187=)
c.28_29delinsTA (p.Tyr10=)
c.584_585delinsTA (n.584_585delinsTA)
c.-312_-311delinsTA (n.-312_-311delinsTA)
c.625_626delinsTA (p.Tyr209=)
c.573+140_573+141delinsTA (n.573+140_573+141delinsTA)
c.474+140_474+141delinsTA (n.474+140_474+141delinsTA)
n.687_688delinsTA
n.682_683delinsTA
c.589_590delinsTA (p.Tyr197=)
n.698_699delinsTA
22g.28725103_28725110delCA1024874763CHEK2c.460_467del (p.Asn154HisfsTer29)
c.*440_*447del (n.*440_*447del)
c.460_467del (p.Asn154HisfsTer?)
c.444+134_444+141del (n.444+134_444+141del)
c.-204_-197del (n.-204_-197del)
c.-71-5624_-71-5617del (n.-71-5624_-71-5617del)
c.589_596del (p.Asn197HisfsTer29)
c.490_497del (p.Asn164HisfsTer?)
c.320-5624_320-5617del (n.320-5624_320-5617del)
c.553_560del (p.Asn185HisfsTer29)
c.22_29del (p.Asn8HisfsTer29)
c.578_585del (n.578_585del)
c.-318_-311del (n.-318_-311del)
c.619_626del (p.Asn207HisfsTer29)
c.573+134_573+141del (n.573+134_573+141del)
c.474+134_474+141del (n.474+134_474+141del)
n.681_688del
n.676_683del
c.583_590del (p.Asn195HisfsTer29)
c.490_497del (p.Asn164HisfsTer29)
n.692_699del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725103A=CA2400252282CHEK2c.466T= (p.Tyr156=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.444+140T= (n.444+140T=)
c.-198T= (n.-198T=)
c.-71-5618T= (n.-71-5618T=)
c.595T= (p.Tyr199=)
c.496T= (p.Tyr166=)
c.320-5618T= (n.320-5618T=)
c.559T= (p.Tyr187=)
c.28T= (p.Tyr10=)
c.584T= (n.584T=)
c.-312T= (n.-312T=)
c.625T= (p.Tyr209=)
c.573+140T= (n.573+140T=)
c.474+140T= (n.474+140T=)
n.687T=
n.682T=
c.589T= (p.Tyr197=)
n.698T=
22g.28725103A>CCA411107678CHEK2c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.444+140T>G (n.444+140T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-71-5618T>G (n.-71-5618T>G)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.320-5618T>G (n.320-5618T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.28T>G (p.Tyr10Asp)
c.584T>G (n.584T>G)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.573+140T>G (n.573+140T>G)
c.474+140T>G (n.474+140T>G)
n.687T>G
n.682T>G
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.698T>G
 dbSNP
22g.28725103A>GCA411107680CHEK2c.466T>C (p.Tyr156His)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.444+140T>C (n.444+140T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-71-5618T>C (n.-71-5618T>C)
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.320-5618T>C (n.320-5618T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.28T>C (p.Tyr10His)
c.584T>C (n.584T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.573+140T>C (n.573+140T>C)
c.474+140T>C (n.474+140T>C)
n.687T>C
n.682T>C
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.698T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725103A>TCA411107681CHEK2c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.444+140T>A (n.444+140T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-71-5618T>A (n.-71-5618T>A)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.320-5618T>A (n.320-5618T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
c.584T>A (n.584T>A)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.573+140T>A (n.573+140T>A)
c.474+140T>A (n.474+140T>A)
n.687T>A
n.682T>A
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.698T>A
 dbSNP
22g.28725104delCA752192557CHEK2c.466del (p.Tyr156ThrfsTer5)
c.*446del (n.*446del)
c.444+140del (n.444+140del)
c.-198del (n.-198del)
c.-71-5618del (n.-71-5618del)
c.595del (p.Tyr199ThrfsTer5)
c.496del (p.Tyr166ThrfsTer5)
c.320-5618del (n.320-5618del)
c.559del (p.Tyr187ThrfsTer5)
c.28del (p.Tyr10ThrfsTer5)
c.584del (n.584del)
c.-312del (n.-312del)
c.625del (p.Tyr209ThrfsTer5)
c.573+140del (n.573+140del)
c.474+140del (n.474+140del)
n.687del
n.682del
c.589del (p.Tyr197ThrfsTer5)
n.698del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725104A>CCA514168941CHEK2c.465T>G (p.Ser155=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.444+139T>G (n.444+139T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.-71-5619T>G (n.-71-5619T>G)
c.594T>G (p.Ser198=)
c.495T>G (p.Ser165=)
c.320-5619T>G (n.320-5619T>G)
c.558T>G (p.Ser186=)
c.27T>G (p.Ser9=)
c.583T>G (n.583T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.624T>G (p.Ser208=)
c.573+139T>G (n.573+139T>G)
c.474+139T>G (n.474+139T>G)
n.686T>G
n.681T>G
c.588T>G (p.Ser196=)
n.697T>G
22g.28725104A>GCA514168939CHEK2c.465T>C (p.Ser155=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.444+139T>C (n.444+139T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.-71-5619T>C (n.-71-5619T>C)
c.594T>C (p.Ser198=)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.320-5619T>C (n.320-5619T>C)
c.558T>C (p.Ser186=)
c.27T>C (p.Ser9=)
c.583T>C (n.583T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.624T>C (p.Ser208=)
c.573+139T>C (n.573+139T>C)
c.474+139T>C (n.474+139T>C)
n.686T>C
n.681T>C
c.588T>C (p.Ser196=)
n.697T>C
22g.28725104A>TCA514168940CHEK2c.465T>A (p.Ser155=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.444+139T>A (n.444+139T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.-71-5619T>A (n.-71-5619T>A)
c.594T>A (p.Ser198=)
c.495T>A (p.Ser165=)
c.320-5619T>A (n.320-5619T>A)
c.558T>A (p.Ser186=)
c.27T>A (p.Ser9=)
c.583T>A (n.583T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.624T>A (p.Ser208=)
c.573+139T>A (n.573+139T>A)
c.474+139T>A (n.474+139T>A)
n.686T>A
n.681T>A
c.588T>A (p.Ser196=)
n.697T>A
 dbSNP
22g.28725106_28725107delCA2580615282CHEK2c.464_465del (p.Ser155LeufsTer30)
c.*444_*445del (n.*444_*445del)
c.464_465del (p.Ser155LeufsTer?)
c.444+138_444+139del (n.444+138_444+139del)
c.-200_-199del (n.-200_-199del)
c.-71-5620_-71-5619del (n.-71-5620_-71-5619del)
c.593_594del (p.Ser198LeufsTer30)
c.494_495del (p.Ser165LeufsTer?)
c.320-5620_320-5619del (n.320-5620_320-5619del)
c.557_558del (p.Ser186LeufsTer30)
c.26_27del (p.Ser9LeufsTer30)
c.582_583del (n.582_583del)
c.-314_-313del (n.-314_-313del)
c.623_624del (p.Ser208LeufsTer30)
c.573+138_573+139del (n.573+138_573+139del)
c.474+138_474+139del (n.474+138_474+139del)
n.685_686del
n.680_681del
c.587_588del (p.Ser196LeufsTer30)
c.494_495del (p.Ser165LeufsTer30)
n.696_697del
 ClinVar
22g.28725105G>ACA411107682CHEK2c.464C>T (p.Ser155Phe)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.444+138C>T (n.444+138C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-71-5620C>T (n.-71-5620C>T)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.320-5620C>T (n.320-5620C>T)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
c.582C>T (n.582C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.573+138C>T (n.573+138C>T)
c.474+138C>T (n.474+138C>T)
n.685C>T
n.680C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.696C>T
 dbSNP
22g.28725105G>CCA411107683CHEK2c.464C>G (p.Ser155Cys)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.444+138C>G (n.444+138C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-71-5620C>G (n.-71-5620C>G)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.320-5620C>G (n.320-5620C>G)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
c.582C>G (n.582C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.573+138C>G (n.573+138C>G)
c.474+138C>G (n.474+138C>G)
n.685C>G
n.680C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.696C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725105G>TCA411107684CHEK2c.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.444+138C>A (n.444+138C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-71-5620C>A (n.-71-5620C>A)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.320-5620C>A (n.320-5620C>A)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.582C>A (n.582C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.573+138C>A (n.573+138C>A)
c.474+138C>A (n.474+138C>A)
n.685C>A
n.680C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.696C>A
 dbSNP
22g.28725106A=CA2400252283CHEK2c.463T= (p.Ser155=)
c.*443T= (n.*443T=)
c.444+137T= (n.444+137T=)
c.-201T= (n.-201T=)
c.-71-5621T= (n.-71-5621T=)
c.592T= (p.Ser198=)
c.493T= (p.Ser165=)
c.320-5621T= (n.320-5621T=)
c.556T= (p.Ser186=)
c.25T= (p.Ser9=)
c.581T= (n.581T=)
c.-315T= (n.-315T=)
c.622T= (p.Ser208=)
c.573+137T= (n.573+137T=)
c.474+137T= (n.474+137T=)
n.684T=
n.679T=
c.586T= (p.Ser196=)
n.695T=
22g.28725106A>CCA411107687CHEK2c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.444+137T>G (n.444+137T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-71-5621T>G (n.-71-5621T>G)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.320-5621T>G (n.320-5621T>G)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.581T>G (n.581T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.573+137T>G (n.573+137T>G)
c.474+137T>G (n.474+137T>G)
n.684T>G
n.679T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.695T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725106A>GCA411107688CHEK2c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.444+137T>C (n.444+137T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-71-5621T>C (n.-71-5621T>C)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.320-5621T>C (n.320-5621T>C)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.581T>C (n.581T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.573+137T>C (n.573+137T>C)
c.474+137T>C (n.474+137T>C)
n.684T>C
n.679T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.695T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725106A>TCA411107686CHEK2c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.444+137T>A (n.444+137T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.-71-5621T>A (n.-71-5621T>A)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.320-5621T>A (n.320-5621T>A)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.581T>A (n.581T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.573+137T>A (n.573+137T>A)
c.474+137T>A (n.474+137T>A)
n.684T>A
n.679T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.695T>A
 dbSNP
22g.28725106delinsTGGCA2695230486CHEK2c.463delinsCCA (p.Ser155ProfsTer7)
c.*443delinsCCA (n.*443delinsCCA)
c.444+137delinsCCA (n.444+137delinsCCA)
c.-201delinsCCA (n.-201delinsCCA)
c.-71-5621delinsCCA (n.-71-5621delinsCCA)
c.592delinsCCA (p.Ser198ProfsTer7)
c.493delinsCCA (p.Ser165ProfsTer7)
c.320-5621delinsCCA (n.320-5621delinsCCA)
c.556delinsCCA (p.Ser186ProfsTer7)
c.25delinsCCA (p.Ser9ProfsTer7)
c.581delinsCCA (n.581delinsCCA)
c.-315delinsCCA (n.-315delinsCCA)
c.622delinsCCA (p.Ser208ProfsTer7)
c.573+137delinsCCA (n.573+137delinsCCA)
c.474+137delinsCCA (n.474+137delinsCCA)
n.684delinsCCA
n.679delinsCCA
c.586delinsCCA (p.Ser196ProfsTer7)
n.695delinsCCA
22g.28725107delCA1139770548CHEK2c.462del (p.Ser155LeufsTer6)
c.*442del (n.*442del)
c.444+136del (n.444+136del)
c.-202del (n.-202del)
c.-71-5622del (n.-71-5622del)
c.591del (p.Ser198LeufsTer6)
c.492del (p.Ser165LeufsTer6)
c.320-5622del (n.320-5622del)
c.555del (p.Ser186LeufsTer6)
c.24del (p.Ser9LeufsTer6)
c.580del (n.580del)
c.-316del (n.-316del)
c.621del (p.Ser208LeufsTer6)
c.573+136del (n.573+136del)
c.474+136del (n.474+136del)
n.683del
n.678del
c.585del (p.Ser196LeufsTer6)
n.694del
22g.28725107G>ACA514168942CHEK2c.462C>T (p.Asn154=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.444+136C>T (n.444+136C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-71-5622C>T (n.-71-5622C>T)
c.591C>T (p.Asn197=)
c.492C>T (p.Asn164=)
c.320-5622C>T (n.320-5622C>T)
c.555C>T (p.Asn185=)
c.24C>T (p.Asn8=)
c.580C>T (n.580C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.621C>T (p.Asn207=)
c.573+136C>T (n.573+136C>T)
c.474+136C>T (n.474+136C>T)
n.683C>T
n.678C>T
c.585C>T (p.Asn195=)
n.694C>T
 ClinVar
22g.28725107G>CCA10167990CHEK2c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.444+136C>G (n.444+136C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-71-5622C>G (n.-71-5622C>G)
c.591C>G (p.Asn197Lys)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
c.320-5622C>G (n.320-5622C>G)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.24C>G (p.Asn8Lys)
c.580C>G (n.580C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.621C>G (p.Asn207Lys)
c.573+136C>G (n.573+136C>G)
c.474+136C>G (n.474+136C>G)
n.683C>G
n.678C>G
c.585C>G (p.Asn195Lys)
n.694C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725107G=CA2400252284CHEK2c.462C= (p.Asn154=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.444+136C= (n.444+136C=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.-71-5622C= (n.-71-5622C=)
c.591C= (p.Asn197=)
c.492C= (p.Asn164=)
c.320-5622C= (n.320-5622C=)
c.555C= (p.Asn185=)
c.24C= (p.Asn8=)
c.580C= (n.580C=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.621C= (p.Asn207=)
c.573+136C= (n.573+136C=)
c.474+136C= (n.474+136C=)
n.683C=
n.678C=
c.585C= (p.Asn195=)
n.694C=
22g.28725107G>TCA411107690CHEK2c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.444+136C>A (n.444+136C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-71-5622C>A (n.-71-5622C>A)
c.591C>A (p.Asn197Lys)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
c.320-5622C>A (n.320-5622C>A)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.24C>A (p.Asn8Lys)
c.580C>A (n.580C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.621C>A (p.Asn207Lys)
c.573+136C>A (n.573+136C>A)
c.474+136C>A (n.474+136C>A)
n.683C>A
n.678C>A
c.585C>A (p.Asn195Lys)
n.694C>A
22g.28725108T>ACA411107693CHEK2c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.444+135A>T (n.444+135A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-71-5623A>T (n.-71-5623A>T)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.320-5623A>T (n.320-5623A>T)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.23A>T (p.Asn8Ile)
c.579A>T (n.579A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.573+135A>T (n.573+135A>T)
c.474+135A>T (n.474+135A>T)
n.682A>T
n.677A>T
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.693A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725108T>CCA411107696CHEK2c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.444+135A>G (n.444+135A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-71-5623A>G (n.-71-5623A>G)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.320-5623A>G (n.320-5623A>G)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.23A>G (p.Asn8Ser)
c.579A>G (n.579A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.573+135A>G (n.573+135A>G)
c.474+135A>G (n.474+135A>G)
n.682A>G
n.677A>G
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.693A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28725108T>GCA411107698CHEK2c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.444+135A>C (n.444+135A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-71-5623A>C (n.-71-5623A>C)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.320-5623A>C (n.320-5623A>C)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.23A>C (p.Asn8Thr)
c.579A>C (n.579A>C)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.573+135A>C (n.573+135A>C)
c.474+135A>C (n.474+135A>C)
n.682A>C
n.677A>C
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.693A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725112dupCA645603986CHEK2c.461dup (p.Asn154LysfsTer?)
c.*441dup (n.*441dup)
c.444+135dup (n.444+135dup)
c.-203dup (n.-203dup)
c.-71-5623dup (n.-71-5623dup)
c.590dup (p.Asn197LysfsTer?)
c.491dup (p.Asn164LysfsTer?)
c.320-5623dup (n.320-5623dup)
c.554dup (p.Asn185LysfsTer?)
c.23dup (p.Asn8LysfsTer?)
c.579dup (n.579dup)
c.-317dup (n.-317dup)
c.620dup (p.Asn207LysfsTer?)
c.573+135dup (n.573+135dup)
c.474+135dup (n.474+135dup)
n.682dup
n.677dup
c.584dup (p.Asn195LysfsTer?)
n.693dup
 ClinVar COSMIC COSMIC
22g.28725112delCA2580099474CHEK2c.461del (p.Asn154ThrfsTer7)
c.*441del (n.*441del)
c.444+135del (n.444+135del)
c.-203del (n.-203del)
c.-71-5623del (n.-71-5623del)
c.590del (p.Asn197ThrfsTer7)
c.491del (p.Asn164ThrfsTer7)
c.320-5623del (n.320-5623del)
c.554del (p.Asn185ThrfsTer7)
c.23del (p.Asn8ThrfsTer7)
c.579del (n.579del)
c.-317del (n.-317del)
c.620del (p.Asn207ThrfsTer7)
c.573+135del (n.573+135del)
c.474+135del (n.474+135del)
n.682del
n.677del
c.584del (p.Asn195ThrfsTer7)
n.693del
 ClinVar
22g.28725110_28725123delCA2573158007CHEK2c.448_461del (p.Val150LeufsTer?)
c.*428_*441del (n.*428_*441del)
c.444+122_444+135del (n.444+122_444+135del)
c.-216_-203del (n.-216_-203del)
c.-71-5636_-71-5623del (n.-71-5636_-71-5623del)
c.577_590del (p.Val193LeufsTer?)
c.478_491del (p.Val160LeufsTer?)
c.320-5636_320-5623del (n.320-5636_320-5623del)
c.541_554del (p.Val181LeufsTer?)
c.10_23del (p.Val4LeufsTer?)
c.566_579del (n.566_579del)
c.-330_-317del (n.-330_-317del)
c.607_620del (p.Val203LeufsTer?)
c.573+122_573+135del (n.573+122_573+135del)
c.474+122_474+135del (n.474+122_474+135del)
n.669_682del
n.664_677del
c.571_584del (p.Val191LeufsTer?)
n.680_693del
 ClinVar dbSNP
22g.28725108_28725109insACA514168943CHEK2c.460_461insT (p.Asn154IlefsTer?)
c.*440_*441insT (n.*440_*441insT)
c.444+134_444+135insT (n.444+134_444+135insT)
c.-204_-203insT (n.-204_-203insT)
c.-71-5624_-71-5623insT (n.-71-5624_-71-5623insT)
c.589_590insT (p.Asn197IlefsTer?)
c.490_491insT (p.Asn164IlefsTer?)
c.320-5624_320-5623insT (n.320-5624_320-5623insT)
c.553_554insT (p.Asn185IlefsTer?)
c.22_23insT (p.Asn8IlefsTer?)
c.578_579insT (n.578_579insT)
c.-318_-317insT (n.-318_-317insT)
c.619_620insT (p.Asn207IlefsTer?)
c.573+134_573+135insT (n.573+134_573+135insT)
c.474+134_474+135insT (n.474+134_474+135insT)
n.681_682insT
n.676_677insT
c.583_584insT (p.Asn195IlefsTer?)
n.692_693insT
22g.28725109T>ACA411107701CHEK2c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.444+134A>T (n.444+134A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.-71-5624A>T (n.-71-5624A>T)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.320-5624A>T (n.320-5624A>T)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.578A>T (n.578A>T)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.573+134A>T (n.573+134A>T)
c.474+134A>T (n.474+134A>T)
n.681A>T
n.676A>T
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.692A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725109T>CCA411107704CHEK2c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.444+134A>G (n.444+134A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-71-5624A>G (n.-71-5624A>G)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.320-5624A>G (n.320-5624A>G)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.22A>G (p.Asn8Asp)
c.578A>G (n.578A>G)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.573+134A>G (n.573+134A>G)
c.474+134A>G (n.474+134A>G)
n.681A>G
n.676A>G
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.692A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725109T>GCA411107707CHEK2c.460A>C (p.Asn154His)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.444+134A>C (n.444+134A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-71-5624A>C (n.-71-5624A>C)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.490A>C (p.Asn164His)
c.320-5624A>C (n.320-5624A>C)
c.553A>C (p.Asn185His)
c.22A>C (p.Asn8His)
c.578A>C (n.578A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.619A>C (p.Asn207His)
c.573+134A>C (n.573+134A>C)
c.474+134A>C (n.474+134A>C)
n.681A>C
n.676A>C
c.583A>C (p.Asn195His)
n.692A>C
 ClinVar
22g.28725109T=CA2400252285CHEK2c.460A= (p.Asn154=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.444+134A= (n.444+134A=)
c.-204A= (n.-204A=)
c.-71-5624A= (n.-71-5624A=)
c.589A= (p.Asn197=)
c.490A= (p.Asn164=)
c.320-5624A= (n.320-5624A=)
c.553A= (p.Asn185=)
c.22A= (p.Asn8=)
c.578A= (n.578A=)
c.-318A= (n.-318A=)
c.619A= (p.Asn207=)
c.573+134A= (n.573+134A=)
c.474+134A= (n.474+134A=)
n.681A=
n.676A=
c.583A= (p.Asn195=)
n.692A=
22g.28725110T>ACA411107711CHEK2c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.444+133A>T (n.444+133A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.-71-5625A>T (n.-71-5625A>T)
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.320-5625A>T (n.320-5625A>T)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.21A>T (p.Lys7Asn)
c.577A>T (n.577A>T)
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.573+133A>T (n.573+133A>T)
c.474+133A>T (n.474+133A>T)
n.680A>T
n.675A>T
c.582A>T (p.Lys194Asn)
n.691A>T
 dbSNP
22g.28725110T>CCA514168944CHEK2c.459A>G (p.Lys153=)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.444+133A>G (n.444+133A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.-71-5625A>G (n.-71-5625A>G)
c.588A>G (p.Lys196=)
c.489A>G (p.Lys163=)
c.320-5625A>G (n.320-5625A>G)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.21A>G (p.Lys7=)
c.577A>G (n.577A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.618A>G (p.Lys206=)
c.573+133A>G (n.573+133A>G)
c.474+133A>G (n.474+133A>G)
n.680A>G
n.675A>G
c.582A>G (p.Lys194=)
n.691A>G
 ClinVar
22g.28725110T>GCA411107712CHEK2c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.444+133A>C (n.444+133A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.-71-5625A>C (n.-71-5625A>C)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.320-5625A>C (n.320-5625A>C)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.21A>C (p.Lys7Asn)
c.577A>C (n.577A>C)
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.573+133A>C (n.573+133A>C)
c.474+133A>C (n.474+133A>C)
n.680A>C
n.675A>C
c.582A>C (p.Lys194Asn)
n.691A>C
 COSMIC COSMIC
22g.28725111T>ACA411107714CHEK2c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.444+132A>T (n.444+132A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-71-5626A>T (n.-71-5626A>T)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.320-5626A>T (n.320-5626A>T)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.20A>T (p.Lys7Ile)
c.576A>T (n.576A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.573+132A>T (n.573+132A>T)
c.474+132A>T (n.474+132A>T)
n.679A>T
n.674A>T
c.581A>T (p.Lys194Ile)
n.690A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725111T>CCA299063CHEK2c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.444+132A>G (n.444+132A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-71-5626A>G (n.-71-5626A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.320-5626A>G (n.320-5626A>G)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.576A>G (n.576A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.573+132A>G (n.573+132A>G)
c.474+132A>G (n.474+132A>G)
n.679A>G
n.674A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.690A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725111T>GCA411107717CHEK2c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.444+132A>C (n.444+132A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-71-5626A>C (n.-71-5626A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.320-5626A>C (n.320-5626A>C)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.576A>C (n.576A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.573+132A>C (n.573+132A>C)
c.474+132A>C (n.474+132A>C)
n.679A>C
n.674A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.690A>C
22g.28725111T=CA2400252286CHEK2c.458A= (p.Lys153=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.444+132A= (n.444+132A=)
c.-206A= (n.-206A=)
c.-71-5626A= (n.-71-5626A=)
c.587A= (p.Lys196=)
c.488A= (p.Lys163=)
c.320-5626A= (n.320-5626A=)
c.551A= (p.Lys184=)
c.20A= (p.Lys7=)
c.576A= (n.576A=)
c.-320A= (n.-320A=)
c.617A= (p.Lys206=)
c.573+132A= (n.573+132A=)
c.474+132A= (n.474+132A=)
n.679A=
n.674A=
c.581A= (p.Lys194=)
n.690A=
22g.28725112T>ACA411107720CHEK2c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.444+131A>T (n.444+131A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-71-5627A>T (n.-71-5627A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.320-5627A>T (n.320-5627A>T)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.575A>T (n.575A>T)
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.573+131A>T (n.573+131A>T)
c.474+131A>T (n.474+131A>T)
n.678A>T
n.673A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.689A>T
 dbSNP
22g.28725112T>CCA411107724CHEK2c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.444+131A>G (n.444+131A>G)
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-71-5627A>G (n.-71-5627A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.320-5627A>G (n.320-5627A>G)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.575A>G (n.575A>G)
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.573+131A>G (n.573+131A>G)
c.474+131A>G (n.474+131A>G)
n.678A>G
n.673A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.689A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725112T>GCA411107723CHEK2c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.444+131A>C (n.444+131A>C)
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.-71-5627A>C (n.-71-5627A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.320-5627A>C (n.320-5627A>C)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.575A>C (n.575A>C)
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.573+131A>C (n.573+131A>C)
c.474+131A>C (n.474+131A>C)
n.678A>C
n.673A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.689A>C
22g.28725112T=CA2400252287CHEK2c.457A= (p.Lys153=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.444+131A= (n.444+131A=)
c.-207A= (n.-207A=)
c.-71-5627A= (n.-71-5627A=)
c.586A= (p.Lys196=)
c.487A= (p.Lys163=)
c.320-5627A= (n.320-5627A=)
c.550A= (p.Lys184=)
c.19A= (p.Lys7=)
c.575A= (n.575A=)
c.-321A= (n.-321A=)
c.616A= (p.Lys206=)
c.573+131A= (n.573+131A=)
c.474+131A= (n.474+131A=)
n.678A=
n.673A=
c.580A= (p.Lys194=)
n.689A=
22g.28725113delCA2580099476CHEK2c.456del (p.Asn154ThrfsTer7)
c.*436del (n.*436del)
c.444+130del (n.444+130del)
c.-208del (n.-208del)
c.-71-5628del (n.-71-5628del)
c.585del (p.Asn197ThrfsTer7)
c.486del (p.Asn164ThrfsTer7)
c.320-5628del (n.320-5628del)
c.549del (p.Asn185ThrfsTer7)
c.18del (p.Asn8ThrfsTer7)
c.574del (n.574del)
c.-322del (n.-322del)
c.615del (p.Asn207ThrfsTer7)
c.573+130del (n.573+130del)
c.474+130del (n.474+130del)
n.677del
n.672del
c.579del (p.Asn195ThrfsTer7)
n.688del
 ClinVar
22g.28725113A=CA2400252288CHEK2c.456T= (p.Pro152=)
c.*436T= (n.*436T=)
c.444+130T= (n.444+130T=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.-71-5628T= (n.-71-5628T=)
c.585T= (p.Pro195=)
c.486T= (p.Pro162=)
c.320-5628T= (n.320-5628T=)
c.549T= (p.Pro183=)
c.18T= (p.Pro6=)
c.574T= (n.574T=)
c.-322T= (n.-322T=)
c.615T= (p.Pro205=)
c.573+130T= (n.573+130T=)
c.474+130T= (n.474+130T=)
n.677T=
n.672T=
c.579T= (p.Pro193=)
n.688T=
22g.28725113A>CCA514168945CHEK2c.456T>G (p.Pro152=)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.444+130T>G (n.444+130T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-71-5628T>G (n.-71-5628T>G)
c.585T>G (p.Pro195=)
c.486T>G (p.Pro162=)
c.320-5628T>G (n.320-5628T>G)
c.549T>G (p.Pro183=)
c.18T>G (p.Pro6=)
c.574T>G (n.574T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.615T>G (p.Pro205=)
c.573+130T>G (n.573+130T>G)
c.474+130T>G (n.474+130T>G)
n.677T>G
n.672T>G
c.579T>G (p.Pro193=)
n.688T>G
22g.28725113A>GCA10167991CHEK2c.456T>C (p.Pro152=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.444+130T>C (n.444+130T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-71-5628T>C (n.-71-5628T>C)
c.585T>C (p.Pro195=)
c.486T>C (p.Pro162=)
c.320-5628T>C (n.320-5628T>C)
c.549T>C (p.Pro183=)
c.18T>C (p.Pro6=)
c.574T>C (n.574T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.615T>C (p.Pro205=)
c.573+130T>C (n.573+130T>C)
c.474+130T>C (n.474+130T>C)
n.677T>C
n.672T>C
c.579T>C (p.Pro193=)
n.688T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725113A>TCA514168946CHEK2c.456T>A (p.Pro152=)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.444+130T>A (n.444+130T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-71-5628T>A (n.-71-5628T>A)
c.585T>A (p.Pro195=)
c.486T>A (p.Pro162=)
c.320-5628T>A (n.320-5628T>A)
c.549T>A (p.Pro183=)
c.18T>A (p.Pro6=)
c.574T>A (n.574T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.615T>A (p.Pro205=)
c.573+130T>A (n.573+130T>A)
c.474+130T>A (n.474+130T>A)
n.677T>A
n.672T>A
c.579T>A (p.Pro193=)
n.688T>A
22g.28725114G>ACA411107726CHEK2c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.444+129C>T (n.444+129C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-71-5629C>T (n.-71-5629C>T)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.320-5629C>T (n.320-5629C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.573C>T (n.573C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.573+129C>T (n.573+129C>T)
c.474+129C>T (n.474+129C>T)
n.676C>T
n.671C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.687C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725114G>CCA411107728CHEK2c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.444+129C>G (n.444+129C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-71-5629C>G (n.-71-5629C>G)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.320-5629C>G (n.320-5629C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.573C>G (n.573C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.573+129C>G (n.573+129C>G)
c.474+129C>G (n.474+129C>G)
n.676C>G
n.671C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.687C>G
 dbSNP
22g.28725114G=CA2400252289CHEK2c.455C= (p.Pro152=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.444+129C= (n.444+129C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-71-5629C= (n.-71-5629C=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.485C= (p.Pro162=)
c.320-5629C= (n.320-5629C=)
c.548C= (p.Pro183=)
c.17C= (p.Pro6=)
c.573C= (n.573C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.614C= (p.Pro205=)
c.573+129C= (n.573+129C=)
c.474+129C= (n.474+129C=)
n.676C=
n.671C=
c.578C= (p.Pro193=)
n.687C=
22g.28725114G>TCA411107730CHEK2c.455C>A (p.Pro152His)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.444+129C>A (n.444+129C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-71-5629C>A (n.-71-5629C>A)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.320-5629C>A (n.320-5629C>A)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.17C>A (p.Pro6His)
c.573C>A (n.573C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.573+129C>A (n.573+129C>A)
c.474+129C>A (n.474+129C>A)
n.676C>A
n.671C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
n.687C>A
 dbSNP
22g.28725117_28729340delCA2580099477CHEK2c.320-3970_455del
c.488_*435del
c.320-3970_444+129del
c.-344-3970_-209del
c.-71-9852_-71-5629del (n.-71-9852_-71-5629del)
c.448+1083_584del
c.350-3970_485del
c.319+5066_320-5629del (n.319+5066_320-5629del)
c.412+1119_548del
c.122_573del
c.-458-3970_-323del
c.478+1083_614del
c.448+1083_573+129del
c.350-3970_474+129del
n.540+1083_676del
n.535+1083_671del
c.442+1119_578del
n.551+1083_687del
 ClinVar
22g.28725115G>ACA411107732CHEK2c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.444+128C>T (n.444+128C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-71-5630C>T (n.-71-5630C>T)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.320-5630C>T (n.320-5630C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.572C>T (n.572C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.573+128C>T (n.573+128C>T)
c.474+128C>T (n.474+128C>T)
n.675C>T
n.670C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.686C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725115G>CCA411107733CHEK2c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.444+128C>G (n.444+128C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-71-5630C>G (n.-71-5630C>G)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.320-5630C>G (n.320-5630C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.572C>G (n.572C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.573+128C>G (n.573+128C>G)
c.474+128C>G (n.474+128C>G)
n.675C>G
n.670C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.686C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725115G>TCA411107734CHEK2c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.444+128C>A (n.444+128C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-71-5630C>A (n.-71-5630C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.320-5630C>A (n.320-5630C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.572C>A (n.572C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.573+128C>A (n.573+128C>A)
c.474+128C>A (n.474+128C>A)
n.675C>A
n.670C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.686C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725116_28729338delCA915952738CHEK2c.320-3970_454del
c.488_*434del
c.320-3970_444+128del
c.-344-3970_-210del
c.-71-9852_-71-5630del (n.-71-9852_-71-5630del)
c.448+1083_583del
c.350-3970_484del
c.319+5066_320-5630del (n.319+5066_320-5630del)
c.412+1119_547del
c.122_572del
c.-458-3970_-324del
c.478+1083_613del
c.448+1083_573+128del
c.350-3970_474+128del
n.540+1083_675del
n.535+1083_670del
c.442+1119_577del
n.551+1083_686del
 ClinVar
22g.28725116A>CCA514168947CHEK2c.453T>G (p.Gly151=)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.444+127T>G (n.444+127T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-71-5631T>G (n.-71-5631T>G)
c.582T>G (p.Gly194=)
c.483T>G (p.Gly161=)
c.320-5631T>G (n.320-5631T>G)
c.546T>G (p.Gly182=)
c.15T>G (p.Gly5=)
c.571T>G (n.571T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.612T>G (p.Gly204=)
c.573+127T>G (n.573+127T>G)
c.474+127T>G (n.474+127T>G)
n.674T>G
n.669T>G
c.576T>G (p.Gly192=)
n.685T>G
22g.28725116A>GCA514168948CHEK2c.453T>C (p.Gly151=)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.444+127T>C (n.444+127T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-71-5631T>C (n.-71-5631T>C)
c.582T>C (p.Gly194=)
c.483T>C (p.Gly161=)
c.320-5631T>C (n.320-5631T>C)
c.546T>C (p.Gly182=)
c.15T>C (p.Gly5=)
c.571T>C (n.571T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.612T>C (p.Gly204=)
c.573+127T>C (n.573+127T>C)
c.474+127T>C (n.474+127T>C)
n.674T>C
n.669T>C
c.576T>C (p.Gly192=)
n.685T>C
22g.28725116A>TCA514168949CHEK2c.453T>A (p.Gly151=)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.444+127T>A (n.444+127T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-71-5631T>A (n.-71-5631T>A)
c.582T>A (p.Gly194=)
c.483T>A (p.Gly161=)
c.320-5631T>A (n.320-5631T>A)
c.546T>A (p.Gly182=)
c.15T>A (p.Gly5=)
c.571T>A (n.571T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.612T>A (p.Gly204=)
c.573+127T>A (n.573+127T>A)
c.474+127T>A (n.474+127T>A)
n.674T>A
n.669T>A
c.576T>A (p.Gly192=)
n.685T>A
22g.28725116_28725117delinsTCA2695200097CHEK2c.452_453delinsA (p.Gly151AspfsTer10)
c.*432_*433delinsA (n.*432_*433delinsA)
c.444+126_444+127delinsA (n.444+126_444+127delinsA)
c.-212_-211delinsA (n.-212_-211delinsA)
c.-71-5632_-71-5631delinsA (n.-71-5632_-71-5631delinsA)
c.581_582delinsA (p.Gly194AspfsTer10)
c.482_483delinsA (p.Gly161AspfsTer10)
c.320-5632_320-5631delinsA (n.320-5632_320-5631delinsA)
c.545_546delinsA (p.Gly182AspfsTer10)
c.14_15delinsA (p.Gly5AspfsTer10)
c.570_571delinsA (n.570_571delinsA)
c.-326_-325delinsA (n.-326_-325delinsA)
c.611_612delinsA (p.Gly204AspfsTer10)
c.573+126_573+127delinsA (n.573+126_573+127delinsA)
c.474+126_474+127delinsA (n.474+126_474+127delinsA)
n.673_674delinsA
n.668_669delinsA
c.575_576delinsA (p.Gly192AspfsTer10)
n.684_685delinsA
 ClinVar
22g.28725116_28725117delinsACCA2400252290CHEK2c.452_453delinsGT (p.Gly151=)
c.*432_*433delinsGT (n.*432_*433delinsGT)
c.444+126_444+127delinsGT (n.444+126_444+127delinsGT)
c.-212_-211delinsGT (n.-212_-211delinsGT)
c.-71-5632_-71-5631delinsGT (n.-71-5632_-71-5631delinsGT)
c.581_582delinsGT (p.Gly194=)
c.482_483delinsGT (p.Gly161=)
c.320-5632_320-5631delinsGT (n.320-5632_320-5631delinsGT)
c.545_546delinsGT (p.Gly182=)
c.14_15delinsGT (p.Gly5=)
c.570_571delinsGT (n.570_571delinsGT)
c.-326_-325delinsGT (n.-326_-325delinsGT)
c.611_612delinsGT (p.Gly204=)
c.573+126_573+127delinsGT (n.573+126_573+127delinsGT)
c.474+126_474+127delinsGT (n.474+126_474+127delinsGT)
n.673_674delinsGT
n.668_669delinsGT
c.575_576delinsGT (p.Gly192=)
n.684_685delinsGT
22g.28725117C>ACA411107736CHEK2c.452G>T (p.Gly151Val)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.444+126G>T (n.444+126G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-71-5632G>T (n.-71-5632G>T)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.320-5632G>T (n.320-5632G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.570G>T (n.570G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.573+126G>T (n.573+126G>T)
c.474+126G>T (n.474+126G>T)
n.673G>T
n.668G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.684G>T
 dbSNP
22g.28725117C=CA2400252291CHEK2c.452G= (p.Gly151=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.444+126G= (n.444+126G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.-71-5632G= (n.-71-5632G=)
c.581G= (p.Gly194=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.320-5632G= (n.320-5632G=)
c.545G= (p.Gly182=)
c.14G= (p.Gly5=)
c.570G= (n.570G=)
c.-326G= (n.-326G=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.573+126G= (n.573+126G=)
c.474+126G= (n.474+126G=)
n.673G=
n.668G=
c.575G= (p.Gly192=)
n.684G=
22g.28725117C>GCA411107739CHEK2c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.444+126G>C (n.444+126G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-71-5632G>C (n.-71-5632G>C)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.320-5632G>C (n.320-5632G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.570G>C (n.570G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.573+126G>C (n.573+126G>C)
c.474+126G>C (n.474+126G>C)
n.673G>C
n.668G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.684G>C
 dbSNP
22g.28725117C>TCA411107741CHEK2c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.444+126G>A (n.444+126G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-71-5632G>A (n.-71-5632G>A)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.320-5632G>A (n.320-5632G>A)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.570G>A (n.570G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.573+126G>A (n.573+126G>A)
c.474+126G>A (n.474+126G>A)
n.673G>A
n.668G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.684G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725119delCA916083805CHEK2c.452del (p.Gly151ValfsTer10)
c.*432del (n.*432del)
c.444+126del (n.444+126del)
c.-212del (n.-212del)
c.-71-5632del (n.-71-5632del)
c.581del (p.Gly194ValfsTer10)
c.482del (p.Gly161ValfsTer10)
c.320-5632del (n.320-5632del)
c.545del (p.Gly182ValfsTer10)
c.14del (p.Gly5ValfsTer10)
c.570del (n.570del)
c.-326del (n.-326del)
c.611del (p.Gly204ValfsTer10)
c.573+126del (n.573+126del)
c.474+126del (n.474+126del)
n.673del
n.668del
c.575del (p.Gly192ValfsTer10)
n.684del
 ClinVar dbSNP
22g.28725118C>ACA294005CHEK2c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.444+125G>T (n.444+125G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-71-5633G>T (n.-71-5633G>T)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.320-5633G>T (n.320-5633G>T)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.569G>T (n.569G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.573+125G>T (n.573+125G>T)
c.474+125G>T (n.474+125G>T)
n.672G>T
n.667G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.683G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725118C=CA2400252292CHEK2c.451G= (p.Gly151=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.444+125G= (n.444+125G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.-71-5633G= (n.-71-5633G=)
c.580G= (p.Gly194=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.320-5633G= (n.320-5633G=)
c.544G= (p.Gly182=)
c.13G= (p.Gly5=)
c.569G= (n.569G=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.573+125G= (n.573+125G=)
c.474+125G= (n.474+125G=)
n.672G=
n.667G=
c.574G= (p.Gly192=)
n.683G=
22g.28725118C>GCA411107746CHEK2c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.444+125G>C (n.444+125G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-71-5633G>C (n.-71-5633G>C)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.320-5633G>C (n.320-5633G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.569G>C (n.569G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.573+125G>C (n.573+125G>C)
c.474+125G>C (n.474+125G>C)
n.672G>C
n.667G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.683G>C
22g.28725118C>TCA411107744CHEK2c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.444+125G>A (n.444+125G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-71-5633G>A (n.-71-5633G>A)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.320-5633G>A (n.320-5633G>A)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.569G>A (n.569G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.573+125G>A (n.573+125G>A)
c.474+125G>A (n.474+125G>A)
n.672G>A
n.667G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.683G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28725119C>ACA514168950CHEK2c.450G>T (p.Val150=)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.444+124G>T (n.444+124G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-71-5634G>T (n.-71-5634G>T)
c.579G>T (p.Val193=)
c.480G>T (p.Val160=)
c.320-5634G>T (n.320-5634G>T)
c.543G>T (p.Val181=)
c.12G>T (p.Val4=)
c.568G>T (n.568G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
c.573+124G>T (n.573+124G>T)
c.474+124G>T (n.474+124G>T)
n.671G>T
n.666G>T
c.573G>T (p.Val191=)
n.682G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725119C=CA2400252293CHEK2c.450G= (p.Val150=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.444+124G= (n.444+124G=)
c.-214G= (n.-214G=)
c.-71-5634G= (n.-71-5634G=)
c.579G= (p.Val193=)
c.480G= (p.Val160=)
c.320-5634G= (n.320-5634G=)
c.543G= (p.Val181=)
c.12G= (p.Val4=)
c.568G= (n.568G=)
c.-328G= (n.-328G=)
c.609G= (p.Val203=)
c.573+124G= (n.573+124G=)
c.474+124G= (n.474+124G=)
n.671G=
n.666G=
c.573G= (p.Val191=)
n.682G=
22g.28725119C>GCA514168951CHEK2c.450G>C (p.Val150=)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.444+124G>C (n.444+124G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-71-5634G>C (n.-71-5634G>C)
c.579G>C (p.Val193=)
c.480G>C (p.Val160=)
c.320-5634G>C (n.320-5634G>C)
c.543G>C (p.Val181=)
c.12G>C (p.Val4=)
c.568G>C (n.568G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
c.573+124G>C (n.573+124G>C)
c.474+124G>C (n.474+124G>C)
n.671G>C
n.666G>C
c.573G>C (p.Val191=)
n.682G>C
22g.28725119C>TCA10167992CHEK2c.450G>A (p.Val150=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.444+124G>A (n.444+124G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-71-5634G>A (n.-71-5634G>A)
c.579G>A (p.Val193=)
c.480G>A (p.Val160=)
c.320-5634G>A (n.320-5634G>A)
c.543G>A (p.Val181=)
c.12G>A (p.Val4=)
c.568G>A (n.568G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
c.573+124G>A (n.573+124G>A)
c.474+124G>A (n.474+124G>A)
n.671G>A
n.666G>A
c.573G>A (p.Val191=)
n.682G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725119_28725120delinsCACA2400252294CHEK2c.449_450delinsTG (p.Val150=)
c.*429_*430delinsTG (n.*429_*430delinsTG)
c.444+123_444+124delinsTG (n.444+123_444+124delinsTG)
c.-215_-214delinsTG (n.-215_-214delinsTG)
c.-71-5635_-71-5634delinsTG (n.-71-5635_-71-5634delinsTG)
c.578_579delinsTG (p.Val193=)
c.479_480delinsTG (p.Val160=)
c.320-5635_320-5634delinsTG (n.320-5635_320-5634delinsTG)
c.542_543delinsTG (p.Val181=)
c.11_12delinsTG (p.Val4=)
c.567_568delinsTG (n.567_568delinsTG)
c.-329_-328delinsTG (n.-329_-328delinsTG)
c.608_609delinsTG (p.Val203=)
c.573+123_573+124delinsTG (n.573+123_573+124delinsTG)
c.474+123_474+124delinsTG (n.474+123_474+124delinsTG)
n.670_671delinsTG
n.665_666delinsTG
c.572_573delinsTG (p.Val191=)
n.681_682delinsTG
22g.28725120delCA915952739CHEK2c.449del (p.Val150GlyfsTer11)
c.*429del (n.*429del)
c.444+123del (n.444+123del)
c.-215del (n.-215del)
c.-71-5635del (n.-71-5635del)
c.578del (p.Val193GlyfsTer11)
c.479del (p.Val160GlyfsTer11)
c.320-5635del (n.320-5635del)
c.542del (p.Val181GlyfsTer11)
c.11del (p.Val4GlyfsTer11)
c.567del (n.567del)
c.-329del (n.-329del)
c.608del (p.Val203GlyfsTer11)
c.573+123del (n.573+123del)
c.474+123del (n.474+123del)
n.670del
n.665del
c.572del (p.Val191GlyfsTer11)
n.681del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725120A=CA2400252296CHEK2c.449T= (p.Val150=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.444+123T= (n.444+123T=)
c.-215T= (n.-215T=)
c.-71-5635T= (n.-71-5635T=)
c.578T= (p.Val193=)
c.479T= (p.Val160=)
c.320-5635T= (n.320-5635T=)
c.542T= (p.Val181=)
c.11T= (p.Val4=)
c.567T= (n.567T=)
c.-329T= (n.-329T=)
c.608T= (p.Val203=)
c.573+123T= (n.573+123T=)
c.474+123T= (n.474+123T=)
n.670T=
n.665T=
c.572T= (p.Val191=)
n.681T=
22g.28725120A>CCA168077CHEK2c.449T>G (p.Val150Gly)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.444+123T>G (n.444+123T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-71-5635T>G (n.-71-5635T>G)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.320-5635T>G (n.320-5635T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.567T>G (n.567T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.573+123T>G (n.573+123T>G)
c.474+123T>G (n.474+123T>G)
n.670T>G
n.665T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.681T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725120A>GCA411107755CHEK2c.449T>C (p.Val150Ala)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.444+123T>C (n.444+123T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-71-5635T>C (n.-71-5635T>C)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.320-5635T>C (n.320-5635T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.567T>C (n.567T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.573+123T>C (n.573+123T>C)
c.474+123T>C (n.474+123T>C)
n.670T>C
n.665T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.681T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725120A>TCA411107757CHEK2c.449T>A (p.Val150Glu)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.444+123T>A (n.444+123T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-71-5635T>A (n.-71-5635T>A)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
c.320-5635T>A (n.320-5635T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.567T>A (n.567T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.573+123T>A (n.573+123T>A)
c.474+123T>A (n.474+123T>A)
n.670T>A
n.665T>A
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.681T>A
 dbSNP
22g.28725120_28725121delinsACCA2400252295CHEK2c.448_449delinsGT (p.Val150=)
c.*428_*429delinsGT (n.*428_*429delinsGT)
c.444+122_444+123delinsGT (n.444+122_444+123delinsGT)
c.-216_-215delinsGT (n.-216_-215delinsGT)
c.-71-5636_-71-5635delinsGT (n.-71-5636_-71-5635delinsGT)
c.577_578delinsGT (p.Val193=)
c.478_479delinsGT (p.Val160=)
c.320-5636_320-5635delinsGT (n.320-5636_320-5635delinsGT)
c.541_542delinsGT (p.Val181=)
c.10_11delinsGT (p.Val4=)
c.566_567delinsGT (n.566_567delinsGT)
c.-330_-329delinsGT (n.-330_-329delinsGT)
c.607_608delinsGT (p.Val203=)
c.573+122_573+123delinsGT (n.573+122_573+123delinsGT)
c.474+122_474+123delinsGT (n.474+122_474+123delinsGT)
n.669_670delinsGT
n.664_665delinsGT
c.571_572delinsGT (p.Val191=)
n.680_681delinsGT
22g.28725121delCA658799525CHEK2c.448del (p.Val150TrpfsTer11)
c.*428del (n.*428del)
c.444+122del (n.444+122del)
c.-216del (n.-216del)
c.-71-5636del (n.-71-5636del)
c.577del (p.Val193TrpfsTer11)
c.478del (p.Val160TrpfsTer11)
c.320-5636del (n.320-5636del)
c.541del (p.Val181TrpfsTer11)
c.10del (p.Val4TrpfsTer11)
c.566del (n.566del)
c.-330del (n.-330del)
c.607del (p.Val203TrpfsTer11)
c.573+122del (n.573+122del)
c.474+122del (n.474+122del)
n.669del
n.664del
c.571del (p.Val191TrpfsTer11)
n.680del
 ClinVar dbSNP
22g.28725121C>ACA411107761CHEK2c.448G>T (p.Val150Leu)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.444+122G>T (n.444+122G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-71-5636G>T (n.-71-5636G>T)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
c.320-5636G>T (n.320-5636G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.566G>T (n.566G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.573+122G>T (n.573+122G>T)
c.474+122G>T (n.474+122G>T)
n.669G>T
n.664G>T
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.680G>T
 ClinVar
22g.28725121C>GCA411107764CHEK2c.448G>C (p.Val150Leu)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.444+122G>C (n.444+122G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-71-5636G>C (n.-71-5636G>C)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.320-5636G>C (n.320-5636G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.566G>C (n.566G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.573+122G>C (n.573+122G>C)
c.474+122G>C (n.474+122G>C)
n.669G>C
n.664G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.680G>C
22g.28725121C>TCA411107762CHEK2c.448G>A (p.Val150Met)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.444+122G>A (n.444+122G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-71-5636G>A (n.-71-5636G>A)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.478G>A (p.Val160Met)
c.320-5636G>A (n.320-5636G>A)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.10G>A (p.Val4Met)
c.566G>A (n.566G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.573+122G>A (n.573+122G>A)
c.474+122G>A (n.474+122G>A)
n.669G>A
n.664G>A
c.571G>A (p.Val191Met)
n.680G>A
22g.28725122T>ACA411107766CHEK2c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.444+121A>T (n.444+121A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-71-5637A>T (n.-71-5637A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.320-5637A>T (n.320-5637A>T)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.9A>T (p.Glu3Asp)
c.565A>T (n.565A>T)
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.573+121A>T (n.573+121A>T)
c.474+121A>T (n.474+121A>T)
n.668A>T
n.663A>T
c.570A>T (p.Glu190Asp)
n.679A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725122T>CCA514168952CHEK2c.447A>G (p.Glu149=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.444+121A>G (n.444+121A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-71-5637A>G (n.-71-5637A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.477A>G (p.Glu159=)
c.320-5637A>G (n.320-5637A>G)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.9A>G (p.Glu3=)
c.565A>G (n.565A>G)
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.573+121A>G (n.573+121A>G)
c.474+121A>G (n.474+121A>G)
n.668A>G
n.663A>G
c.570A>G (p.Glu190=)
n.679A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725122T>GCA411107768CHEK2c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.444+121A>C (n.444+121A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-71-5637A>C (n.-71-5637A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.320-5637A>C (n.320-5637A>C)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.9A>C (p.Glu3Asp)
c.565A>C (n.565A>C)
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.573+121A>C (n.573+121A>C)
c.474+121A>C (n.474+121A>C)
n.668A>C
n.663A>C
c.570A>C (p.Glu190Asp)
n.679A>C
22g.28725123T>ACA411107770CHEK2c.446A>T (p.Glu149Val)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.444+120A>T (n.444+120A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.-71-5638A>T (n.-71-5638A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.320-5638A>T (n.320-5638A>T)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.564A>T (n.564A>T)
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.573+120A>T (n.573+120A>T)
c.474+120A>T (n.474+120A>T)
n.667A>T
n.662A>T
c.569A>T (p.Glu190Val)
n.678A>T
 dbSNP
22g.28725123T>CCA197860CHEK2c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.444+120A>G (n.444+120A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.-71-5638A>G (n.-71-5638A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.320-5638A>G (n.320-5638A>G)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.564A>G (n.564A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.573+120A>G (n.573+120A>G)
c.474+120A>G (n.474+120A>G)
n.667A>G
n.662A>G
c.569A>G (p.Glu190Gly)
n.678A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725123T>GCA411107774CHEK2c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.444+120A>C (n.444+120A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.-71-5638A>C (n.-71-5638A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.320-5638A>C (n.320-5638A>C)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.564A>C (n.564A>C)
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.573+120A>C (n.573+120A>C)
c.474+120A>C (n.474+120A>C)
n.667A>C
n.662A>C
c.569A>C (p.Glu190Ala)
n.678A>C
22g.28725123T=CA2400252297CHEK2c.446A= (p.Glu149=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.444+120A= (n.444+120A=)
c.-218A= (n.-218A=)
c.-71-5638A= (n.-71-5638A=)
c.575A= (p.Glu192=)
c.476A= (p.Glu159=)
c.320-5638A= (n.320-5638A=)
c.539A= (p.Glu180=)
c.8A= (p.Glu3=)
c.564A= (n.564A=)
c.-332A= (n.-332A=)
c.605A= (p.Glu202=)
c.573+120A= (n.573+120A=)
c.474+120A= (n.474+120A=)
n.667A=
n.662A=
c.569A= (p.Glu190=)
n.678A=
22g.28725123_28725132delCA2573158011CHEK2c.445-8_446del
c.*425-8_*426del
c.444+111_444+120del (n.444+111_444+120del)
c.-219-8_-218del
c.-71-5647_-71-5638del (n.-71-5647_-71-5638del)
c.574-8_575del
c.475-8_476del
c.320-5647_320-5638del (n.320-5647_320-5638del)
c.538-8_539del
c.7-8_8del
c.563-8_564del
c.-333-8_-332del
c.604-8_605del
c.573+111_573+120del (n.573+111_573+120del)
c.474+111_474+120del (n.474+111_474+120del)
n.666-8_667del
n.661-8_662del
c.568-8_569del
n.677-8_678del
 ClinVar dbSNP
22g.28725124C>ACA411107778CHEK2c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.444+119G>T (n.444+119G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-71-5639G>T (n.-71-5639G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.320-5639G>T (n.320-5639G>T)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.563G>T (n.563G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.573+119G>T (n.573+119G>T)
c.474+119G>T (n.474+119G>T)
n.666G>T
n.661G>T
c.568G>T (p.Glu190Ter)
n.677G>T
 dbSNP
22g.28725124C=CA2400252298CHEK2c.445G= (p.Glu149=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.444+119G= (n.444+119G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-71-5639G= (n.-71-5639G=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.475G= (p.Glu159=)
c.320-5639G= (n.320-5639G=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.7G= (p.Glu3=)
c.563G= (n.563G=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.573+119G= (n.573+119G=)
c.474+119G= (n.474+119G=)
n.666G=
n.661G=
c.568G= (p.Glu190=)
n.677G=
22g.28725124C>GCA411107781CHEK2c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.444+119G>C (n.444+119G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-71-5639G>C (n.-71-5639G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.320-5639G>C (n.320-5639G>C)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.563G>C (n.563G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.573+119G>C (n.573+119G>C)
c.474+119G>C (n.474+119G>C)
n.666G>C
n.661G>C
c.568G>C (p.Glu190Gln)
n.677G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725124C>TCA168749CHEK2c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.444+119G>A (n.444+119G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-71-5639G>A (n.-71-5639G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.320-5639G>A (n.320-5639G>A)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.563G>A (n.563G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.573+119G>A (n.573+119G>A)
c.474+119G>A (n.474+119G>A)
n.666G>A
n.661G>A
c.568G>A (p.Glu190Lys)
n.677G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725125delCA2582342793CHEK2c.445del
c.*425del
c.444+119del (n.444+119del)
c.-219del
c.-71-5639del (n.-71-5639del)
c.574del
c.475del
c.320-5639del (n.320-5639del)
c.538del
c.7del
c.563del
c.-333del
c.604del
c.573+119del (n.573+119del)
c.474+119del (n.474+119del)
n.666del
n.661del
c.568del
n.677del
 ClinVar
22g.28725125C>ACA411107784CHEK2c.445-1G>T (n.445-1G>T)
c.*425-1G>T (n.*425-1G>T)
c.444+118G>T (n.444+118G>T)
c.-219-1G>T (n.-219-1G>T)
c.-71-5640G>T (n.-71-5640G>T)
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
c.320-5640G>T (n.320-5640G>T)
c.538-1G>T (n.538-1G>T)
c.7-1G>T (n.7-1G>T)
c.563-1G>T (n.563-1G>T)
c.-333-1G>T (n.-333-1G>T)
c.604-1G>T (n.604-1G>T)
c.573+118G>T (n.573+118G>T)
c.474+118G>T (n.474+118G>T)
n.666-1G>T
n.661-1G>T
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
n.677-1G>T
 dbSNP
22g.28725125C=CA2400252299CHEK2c.445-1G= (n.445-1G=)
c.*425-1G= (n.*425-1G=)
c.444+118G= (n.444+118G=)
c.-219-1G= (n.-219-1G=)
c.-71-5640G= (n.-71-5640G=)
c.574-1G= (n.574-1G=)
c.475-1G= (n.475-1G=)
c.320-5640G= (n.320-5640G=)
c.538-1G= (n.538-1G=)
c.7-1G= (n.7-1G=)
c.563-1G= (n.563-1G=)
c.-333-1G= (n.-333-1G=)
c.604-1G= (n.604-1G=)
c.573+118G= (n.573+118G=)
c.474+118G= (n.474+118G=)
n.666-1G=
n.661-1G=
c.568-1G= (n.568-1G=)
n.677-1G=
22g.28725125C>GCA169805CHEK2c.445-1G>C (n.445-1G>C)
c.*425-1G>C (n.*425-1G>C)
c.444+118G>C (n.444+118G>C)
c.-219-1G>C (n.-219-1G>C)
c.-71-5640G>C (n.-71-5640G>C)
c.574-1G>C (n.574-1G>C)
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
c.320-5640G>C (n.320-5640G>C)
c.538-1G>C (n.538-1G>C)
c.7-1G>C (n.7-1G>C)
c.563-1G>C (n.563-1G>C)
c.-333-1G>C (n.-333-1G>C)
c.604-1G>C (n.604-1G>C)
c.573+118G>C (n.573+118G>C)
c.474+118G>C (n.474+118G>C)
n.666-1G>C
n.661-1G>C
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
n.677-1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725125C>TCA411107787CHEK2c.445-1G>A (n.445-1G>A)
c.*425-1G>A (n.*425-1G>A)
c.444+118G>A (n.444+118G>A)
c.-219-1G>A (n.-219-1G>A)
c.-71-5640G>A (n.-71-5640G>A)
c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
c.320-5640G>A (n.320-5640G>A)
c.538-1G>A (n.538-1G>A)
c.7-1G>A (n.7-1G>A)
c.563-1G>A (n.563-1G>A)
c.-333-1G>A (n.-333-1G>A)
c.604-1G>A (n.604-1G>A)
c.573+118G>A (n.573+118G>A)
c.474+118G>A (n.474+118G>A)
n.666-1G>A
n.661-1G>A
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
n.677-1G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725126T>ACA411107788CHEK2c.445-2A>T (n.445-2A>T)
c.*425-2A>T (n.*425-2A>T)
c.444+117A>T (n.444+117A>T)
c.-219-2A>T (n.-219-2A>T)
c.-71-5641A>T (n.-71-5641A>T)
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
c.320-5641A>T (n.320-5641A>T)
c.538-2A>T (n.538-2A>T)
c.7-2A>T (n.7-2A>T)
c.563-2A>T (n.563-2A>T)
c.-333-2A>T (n.-333-2A>T)
c.604-2A>T (n.604-2A>T)
c.573+117A>T (n.573+117A>T)
c.474+117A>T (n.474+117A>T)
n.666-2A>T
n.661-2A>T
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
n.677-2A>T
 ClinVar
22g.28725126T>CCA411107792CHEK2c.445-2A>G (n.445-2A>G)
c.*425-2A>G (n.*425-2A>G)
c.444+117A>G (n.444+117A>G)
c.-219-2A>G (n.-219-2A>G)
c.-71-5641A>G (n.-71-5641A>G)
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
c.320-5641A>G (n.320-5641A>G)
c.538-2A>G (n.538-2A>G)
c.7-2A>G (n.7-2A>G)
c.563-2A>G (n.563-2A>G)
c.-333-2A>G (n.-333-2A>G)
c.604-2A>G (n.604-2A>G)
c.573+117A>G (n.573+117A>G)
c.474+117A>G (n.474+117A>G)
n.666-2A>G
n.661-2A>G
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
n.677-2A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725126T>GCA411107794CHEK2c.445-2A>C (n.445-2A>C)
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22g.28725126T=CA2400252300CHEK2c.445-2A= (n.445-2A=)
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Number of alleles fetched