Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.499_622+809delinsATTGCATACATAGAAGATCACAGTGGCAATGGAACCTTTGTAAATACAGAGCTTGTAGGGAAAGGAAAACGCCGTCCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGCACTGTCACTAAGCAGAAATAAAGGTAATATTATTATCTTATGGTTACTGGAATTTTTTTTTTCCACTCTCTCATAGGAGGAAAATTTGTCCTGTCCTTACAGAATATGGTTTAAGTGAGTAAAGATGAGTAAGTTGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCCACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAGATGAGTAAGTTAGCACTCAAGATTCAACTTTGCCGTCCTAGTTGCATTGTAAAATTATGAAAAAGTTCCATCCAGACAGATTTTTAAGGTTTTAAGGTTTAATTGGTTTTATGTAATGCCATATACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCATCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTC
n.701_824+809delinsATTGCATACATAGAAGATCACAGTGGCAATGGAACCTTTGTAAATACAGAGCTTGTAGGGAAAGGAAAACGCCGTCCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGCACTGTCACTAAGCAGAAATAAAGGTAATATTATTATCTTATGGTTACTGGAATTTTTTTTTTCCACTCTCTCATAGGAGGAAAATTTGTCCTGTCCTTACAGAATATGGTTTAAGTGAGTAAAGATGAGTAAGTTGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCCACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAGATGAGTAAGTTAGCACTCAAGATTCAACTTTGCCGTCCTAGTTGCATTGTAAAATTATGAAAAAGTTCCATCCAGACAGATTTTTAAGGTTTTAAGGTTTAATTGGTTTTATGTAATGCCATATACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCATCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTC
22g.28724169_28725100delCA916083802CHEK2c.469_592+808del
c.444+143_482+717del
c.-195_-72+808del
c.-71-5615_-71-4684del (n.-71-5615_-71-4684del)
c.598_721+808del
c.320-5615_320-4684del (n.320-5615_320-4684del)
c.444+143_*317+396del
c.562_685+808del
c.31_154+808del
c.-309_-186+808del
c.628_751+808del
c.573+143_611+717del
c.474+143_512+717del
n.690_813+808del
n.685_808+808del
c.592_715+808del
c.499_622+808del
n.701_824+808del
 ClinVar dbSNP
22g.28724637_28727210dupCA2580099400CHEK2c.320-1843_592+340dup
c.320-1843_482+249dup
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c.449-1843_721+340dup
c.319+7193_320-5152dup (n.319+7193_320-5152dup)
c.320-1843_*245dup
c.413-1843_685+340dup
c.-458-1843_-186+340dup
c.479-1843_751+340dup
c.449-1843_611+249dup
c.350-1843_512+249dup
n.541-1843_813+340dup
n.536-1843_808+340dup
c.443-1843_715+340dup
c.350-1843_622+340dup
n.552-1843_824+340dup
 ClinVar
22g.28724661_28727169dupCA2580099401CHEK2c.320-1801_592+317dup
c.320-1801_482+226dup
c.-344-1801_-72+317dup
c.-71-7683_-71-5175dup (n.-71-7683_-71-5175dup)
c.449-1801_721+317dup
c.319+7235_320-5175dup (n.319+7235_320-5175dup)
c.320-1801_*222dup
c.413-1801_685+317dup
c.-458-1801_-186+317dup
c.479-1801_751+317dup
c.449-1801_611+226dup
c.350-1801_512+226dup
n.541-1801_813+317dup
n.536-1801_808+317dup
c.443-1801_715+317dup
c.350-1801_622+317dup
n.552-1801_824+317dup
 ClinVar
22g.28724926A>CCA2655954492CHEK2c.592+51T>G (n.592+51T>G)
c.445-3T>G (n.445-3T>G)
c.-72+51T>G (n.-72+51T>G)
c.-71-5441T>G (n.-71-5441T>G)
c.721+51T>G (n.721+51T>G)
c.320-5441T>G (n.320-5441T>G)
c.685+51T>G (n.685+51T>G)
c.154+51T>G (n.154+51T>G)
c.-186+51T>G (n.-186+51T>G)
c.751+51T>G (n.751+51T>G)
c.574-3T>G (n.574-3T>G)
c.475-3T>G (n.475-3T>G)
n.813+51T>G
n.808+51T>G
c.715+51T>G (n.715+51T>G)
c.622+51T>G (n.622+51T>G)
n.824+51T>G
 gnomAD v4
22g.28724926A>GCA2655954493CHEK2c.592+51T>C (n.592+51T>C)
c.445-3T>C (n.445-3T>C)
c.-72+51T>C (n.-72+51T>C)
c.-71-5441T>C (n.-71-5441T>C)
c.721+51T>C (n.721+51T>C)
c.320-5441T>C (n.320-5441T>C)
c.685+51T>C (n.685+51T>C)
c.154+51T>C (n.154+51T>C)
c.-186+51T>C (n.-186+51T>C)
c.751+51T>C (n.751+51T>C)
c.574-3T>C (n.574-3T>C)
c.475-3T>C (n.475-3T>C)
n.813+51T>C
n.808+51T>C
c.715+51T>C (n.715+51T>C)
c.622+51T>C (n.622+51T>C)
n.824+51T>C
 gnomAD v4
22g.28724926A>TCA2738003686CHEK2c.592+51T>A (n.592+51T>A)
c.445-3T>A (n.445-3T>A)
c.-72+51T>A (n.-72+51T>A)
c.-71-5441T>A (n.-71-5441T>A)
c.721+51T>A (n.721+51T>A)
c.320-5441T>A (n.320-5441T>A)
c.685+51T>A (n.685+51T>A)
c.154+51T>A (n.154+51T>A)
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c.751+51T>A (n.751+51T>A)
c.574-3T>A (n.574-3T>A)
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n.813+51T>A
n.808+51T>A
c.715+51T>A (n.715+51T>A)
c.622+51T>A (n.622+51T>A)
n.824+51T>A
 dbSNP
22g.28724927T>ACA10167966CHEK2c.592+50A>T (n.592+50A>T)
c.445-4A>T (n.445-4A>T)
c.-72+50A>T (n.-72+50A>T)
c.-71-5442A>T (n.-71-5442A>T)
c.721+50A>T (n.721+50A>T)
c.320-5442A>T (n.320-5442A>T)
c.685+50A>T (n.685+50A>T)
c.154+50A>T (n.154+50A>T)
c.-186+50A>T (n.-186+50A>T)
c.751+50A>T (n.751+50A>T)
c.574-4A>T (n.574-4A>T)
c.475-4A>T (n.475-4A>T)
n.813+50A>T
n.808+50A>T
c.715+50A>T (n.715+50A>T)
c.622+50A>T (n.622+50A>T)
n.824+50A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724927T>CCA2580609680CHEK2c.592+50A>G (n.592+50A>G)
c.445-4A>G (n.445-4A>G)
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c.574-4A>G (n.574-4A>G)
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n.813+50A>G
n.808+50A>G
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c.622+50A>G (n.622+50A>G)
n.824+50A>G
 gnomAD v4
22g.28724927T>GCA915952733CHEK2c.592+50A>C (n.592+50A>C)
c.445-4A>C (n.445-4A>C)
c.-72+50A>C (n.-72+50A>C)
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c.721+50A>C (n.721+50A>C)
c.320-5442A>C (n.320-5442A>C)
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c.154+50A>C (n.154+50A>C)
c.-186+50A>C (n.-186+50A>C)
c.751+50A>C (n.751+50A>C)
c.574-4A>C (n.574-4A>C)
c.475-4A>C (n.475-4A>C)
n.813+50A>C
n.808+50A>C
c.715+50A>C (n.715+50A>C)
c.622+50A>C (n.622+50A>C)
n.824+50A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724927T=CA2400252095CHEK2c.592+50A= (n.592+50A=)
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n.808+50A=
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n.824+50A=
22g.28724927_28724929delinsTGACA2400252097CHEK2c.592+48_592+50delinsTCA (n.592+48_592+50delinsTCA)
c.445-6_445-4delinsTCA (n.445-6_445-4delinsTCA)
c.-72+48_-72+50delinsTCA (n.-72+48_-72+50delinsTCA)
c.-71-5444_-71-5442delinsTCA (n.-71-5444_-71-5442delinsTCA)
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n.813+48_813+50delinsTCA
n.808+48_808+50delinsTCA
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n.824+48_824+50delinsTCA
22g.28724928G>ACA2655954504CHEK2c.592+49C>T (n.592+49C>T)
c.445-5C>T (n.445-5C>T)
c.-72+49C>T (n.-72+49C>T)
c.-71-5443C>T (n.-71-5443C>T)
c.721+49C>T (n.721+49C>T)
c.320-5443C>T (n.320-5443C>T)
c.685+49C>T (n.685+49C>T)
c.154+49C>T (n.154+49C>T)
c.-186+49C>T (n.-186+49C>T)
c.751+49C>T (n.751+49C>T)
c.574-5C>T (n.574-5C>T)
c.475-5C>T (n.475-5C>T)
n.813+49C>T
n.808+49C>T
c.715+49C>T (n.715+49C>T)
c.622+49C>T (n.622+49C>T)
n.824+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724928G>CCA2577676120CHEK2c.592+49C>G (n.592+49C>G)
c.445-5C>G (n.445-5C>G)
c.-72+49C>G (n.-72+49C>G)
c.-71-5443C>G (n.-71-5443C>G)
c.721+49C>G (n.721+49C>G)
c.320-5443C>G (n.320-5443C>G)
c.685+49C>G (n.685+49C>G)
c.154+49C>G (n.154+49C>G)
c.-186+49C>G (n.-186+49C>G)
c.751+49C>G (n.751+49C>G)
c.574-5C>G (n.574-5C>G)
c.475-5C>G (n.475-5C>G)
n.813+49C>G
n.808+49C>G
c.715+49C>G (n.715+49C>G)
c.622+49C>G (n.622+49C>G)
n.824+49C>G
 dbSNP
22g.28724933_28724934delCA10167967CHEK2c.592+48_592+49del (n.592+48_592+49del)
c.445-6_445-5del (n.445-6_445-5del)
c.-72+48_-72+49del (n.-72+48_-72+49del)
c.-71-5444_-71-5443del (n.-71-5444_-71-5443del)
c.721+48_721+49del (n.721+48_721+49del)
c.320-5444_320-5443del (n.320-5444_320-5443del)
c.685+48_685+49del (n.685+48_685+49del)
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n.813+48_813+49del
n.808+48_808+49del
c.715+48_715+49del (n.715+48_715+49del)
c.622+48_622+49del (n.622+48_622+49del)
n.824+48_824+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724929A=CA2400252100CHEK2c.592+48T= (n.592+48T=)
c.445-6T= (n.445-6T=)
c.-72+48T= (n.-72+48T=)
c.-71-5444T= (n.-71-5444T=)
c.721+48T= (n.721+48T=)
c.320-5444T= (n.320-5444T=)
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n.824+48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.824+46T>A
 dbSNP
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n.824+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
22g.28724933A=CA2400252104CHEK2c.592+44T= (n.592+44T=)
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22g.28724933A>GCA514168702CHEK2c.592+44T>C (n.592+44T>C)
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n.813+44T>C
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n.824+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.824+40_824+44delinsCCACT
22g.28724934G>ACA10167968CHEK2c.592+43C>T (n.592+43C>T)
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n.824+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.824+43C>G
 dbSNP
22g.28724934G=CA2400252106CHEK2c.592+43C= (n.592+43C=)
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n.813+43C=
n.808+43C=
c.715+43C= (n.715+43C=)
c.622+43C= (n.622+43C=)
n.824+43C=
22g.28724934G>TCA2655954513CHEK2c.592+43C>A (n.592+43C>A)
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n.813+43C>A
n.808+43C>A
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n.824+43C>A
 gnomAD v4
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n.813+40_813+43del
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n.824+40_824+43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724936G>ACA1024874536CHEK2c.592+41C>T (n.592+41C>T)
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n.824+41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.824+41C>G
 dbSNP
22g.28724936G>TCA2577676123CHEK2c.592+41C>A (n.592+41C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.808+41dup
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n.824+41dup
 gnomAD v4
22g.28724937delCA2655954517CHEK2c.592+41del (n.592+41del)
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n.824+41del
 gnomAD v4
22g.28724937G>ACA10167971CHEK2c.592+40C>T (n.592+40C>T)
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n.824+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724937G>CCA2655954521CHEK2c.592+40C>G (n.592+40C>G)
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n.813+40C>G
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n.824+40C>G
 gnomAD v4
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22g.28724937G>TCA2655954519CHEK2c.592+40C>A (n.592+40C>A)
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n.813+40C>A
n.808+40C>A
c.715+40C>A (n.715+40C>A)
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n.824+40C>A
 gnomAD v4
22g.28724937_28724938delinsGACA2400252107CHEK2c.592+39_592+40delinsTC (n.592+39_592+40delinsTC)
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c.320-5453_320-5452delinsTC (n.320-5453_320-5452delinsTC)
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n.813+39_813+40delinsTC
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n.824+39_824+40delinsTC
22g.28724938A=CA2400252111CHEK2c.592+39T= (n.592+39T=)
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c.574-15T= (n.574-15T=)
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n.808+39T=
c.715+39T= (n.715+39T=)
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n.824+39T=
22g.28724938A>GCA10167972CHEK2c.592+39T>C (n.592+39T>C)
c.445-15T>C (n.445-15T>C)
c.-72+39T>C (n.-72+39T>C)
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c.721+39T>C (n.721+39T>C)
c.320-5453T>C (n.320-5453T>C)
c.685+39T>C (n.685+39T>C)
c.154+39T>C (n.154+39T>C)
c.-186+39T>C (n.-186+39T>C)
c.751+39T>C (n.751+39T>C)
c.574-15T>C (n.574-15T>C)
c.475-15T>C (n.475-15T>C)
n.813+39T>C
n.808+39T>C
c.715+39T>C (n.715+39T>C)
c.622+39T>C (n.622+39T>C)
n.824+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724947dupCA10167970CHEK2c.592+39dup (n.592+39dup)
c.445-15dup (n.445-15dup)
c.-72+39dup (n.-72+39dup)
c.-71-5453dup (n.-71-5453dup)
c.721+39dup (n.721+39dup)
c.320-5453dup (n.320-5453dup)
c.685+39dup (n.685+39dup)
c.154+39dup (n.154+39dup)
c.-186+39dup (n.-186+39dup)
c.751+39dup (n.751+39dup)
c.574-15dup (n.574-15dup)
c.475-15dup (n.475-15dup)
n.813+39dup
n.808+39dup
c.715+39dup (n.715+39dup)
c.622+39dup (n.622+39dup)
n.824+39dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724946_28724947dupCA2655954526CHEK2c.592+38_592+39dup (n.592+38_592+39dup)
c.445-16_445-15dup (n.445-16_445-15dup)
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c.320-5454_320-5453dup (n.320-5454_320-5453dup)
c.685+38_685+39dup (n.685+38_685+39dup)
c.154+38_154+39dup (n.154+38_154+39dup)
c.-186+38_-186+39dup (n.-186+38_-186+39dup)
c.751+38_751+39dup (n.751+38_751+39dup)
c.574-16_574-15dup (n.574-16_574-15dup)
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n.813+38_813+39dup
n.808+38_808+39dup
c.715+38_715+39dup (n.715+38_715+39dup)
c.622+38_622+39dup (n.622+38_622+39dup)
n.824+38_824+39dup
 gnomAD v4
22g.28724944_28724947dupCA638954403CHEK2c.592+36_592+39dup (n.592+36_592+39dup)
c.445-18_445-15dup (n.445-18_445-15dup)
c.-72+36_-72+39dup (n.-72+36_-72+39dup)
c.-71-5456_-71-5453dup (n.-71-5456_-71-5453dup)
c.721+36_721+39dup (n.721+36_721+39dup)
c.320-5456_320-5453dup (n.320-5456_320-5453dup)
c.685+36_685+39dup (n.685+36_685+39dup)
c.154+36_154+39dup (n.154+36_154+39dup)
c.-186+36_-186+39dup (n.-186+36_-186+39dup)
c.751+36_751+39dup (n.751+36_751+39dup)
c.574-18_574-15dup (n.574-18_574-15dup)
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n.813+36_813+39dup
n.808+36_808+39dup
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c.622+36_622+39dup (n.622+36_622+39dup)
n.824+36_824+39dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724947delCA10167969CHEK2c.592+39del (n.592+39del)
c.445-15del (n.445-15del)
c.-72+39del (n.-72+39del)
c.-71-5453del (n.-71-5453del)
c.721+39del (n.721+39del)
c.320-5453del (n.320-5453del)
c.685+39del (n.685+39del)
c.154+39del (n.154+39del)
c.-186+39del (n.-186+39del)
c.751+39del (n.751+39del)
c.574-15del (n.574-15del)
c.475-15del (n.475-15del)
n.813+39del
n.808+39del
c.715+39del (n.715+39del)
c.622+39del (n.622+39del)
n.824+39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724946_28724947delCA638954404CHEK2c.592+38_592+39del (n.592+38_592+39del)
c.445-16_445-15del (n.445-16_445-15del)
c.-72+38_-72+39del (n.-72+38_-72+39del)
c.-71-5454_-71-5453del (n.-71-5454_-71-5453del)
c.721+38_721+39del (n.721+38_721+39del)
c.320-5454_320-5453del (n.320-5454_320-5453del)
c.685+38_685+39del (n.685+38_685+39del)
c.154+38_154+39del (n.154+38_154+39del)
c.-186+38_-186+39del (n.-186+38_-186+39del)
c.751+38_751+39del (n.751+38_751+39del)
c.574-16_574-15del (n.574-16_574-15del)
c.475-16_475-15del (n.475-16_475-15del)
n.813+38_813+39del
n.808+38_808+39del
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n.824+38_824+39del
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724939A>GCA2738003969CHEK2c.592+38T>C (n.592+38T>C)
c.445-16T>C (n.445-16T>C)
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c.-186+38T>C (n.-186+38T>C)
c.751+38T>C (n.751+38T>C)
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n.813+38T>C
n.808+38T>C
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n.824+38T>C
 dbSNP
22g.28724942A=CA2400252113CHEK2c.592+35T= (n.592+35T=)
c.445-19T= (n.445-19T=)
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c.-71-5457T= (n.-71-5457T=)
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c.685+35T= (n.685+35T=)
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n.808+35T=
c.715+35T= (n.715+35T=)
c.622+35T= (n.622+35T=)
n.824+35T=
22g.28724942A>CCA10167973CHEK2c.592+35T>G (n.592+35T>G)
c.445-19T>G (n.445-19T>G)
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c.-71-5457T>G (n.-71-5457T>G)
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c.320-5457T>G (n.320-5457T>G)
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c.154+35T>G (n.154+35T>G)
c.-186+35T>G (n.-186+35T>G)
c.751+35T>G (n.751+35T>G)
c.574-19T>G (n.574-19T>G)
c.475-19T>G (n.475-19T>G)
n.813+35T>G
n.808+35T>G
c.715+35T>G (n.715+35T>G)
c.622+35T>G (n.622+35T>G)
n.824+35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724943A=CA2400252114CHEK2c.592+34T= (n.592+34T=)
c.445-20T= (n.445-20T=)
c.-72+34T= (n.-72+34T=)
c.-71-5458T= (n.-71-5458T=)
c.721+34T= (n.721+34T=)
c.320-5458T= (n.320-5458T=)
c.685+34T= (n.685+34T=)
c.154+34T= (n.154+34T=)
c.-186+34T= (n.-186+34T=)
c.751+34T= (n.751+34T=)
c.574-20T= (n.574-20T=)
c.475-20T= (n.475-20T=)
n.813+34T=
n.808+34T=
c.715+34T= (n.715+34T=)
c.622+34T= (n.622+34T=)
n.824+34T=
22g.28724943A>CCA2400252115CHEK2c.592+34T>G (n.592+34T>G)
c.445-20T>G (n.445-20T>G)
c.-72+34T>G (n.-72+34T>G)
c.-71-5458T>G (n.-71-5458T>G)
c.721+34T>G (n.721+34T>G)
c.320-5458T>G (n.320-5458T>G)
c.685+34T>G (n.685+34T>G)
c.154+34T>G (n.154+34T>G)
c.-186+34T>G (n.-186+34T>G)
c.751+34T>G (n.751+34T>G)
c.574-20T>G (n.574-20T>G)
c.475-20T>G (n.475-20T>G)
n.813+34T>G
n.808+34T>G
c.715+34T>G (n.715+34T>G)
c.622+34T>G (n.622+34T>G)
n.824+34T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724943_28724989delCA2655954536CHEK2c.580_592+34del
c.445-66_445-20del (n.445-66_445-20del)
c.-84_-72+34del
c.-71-5504_-71-5458del (n.-71-5504_-71-5458del)
c.709_721+34del
c.320-5504_320-5458del (n.320-5504_320-5458del)
c.673_685+34del
c.142_154+34del
c.-198_-186+34del
c.739_751+34del
c.574-66_574-20del (n.574-66_574-20del)
c.475-66_475-20del (n.475-66_475-20del)
n.801_813+34del
n.796_808+34del
c.703_715+34del
c.610_622+34del
n.812_824+34del
 gnomAD v4
22g.28724944A>GCA2738003980CHEK2c.592+33T>C (n.592+33T>C)
c.445-21T>C (n.445-21T>C)
c.-72+33T>C (n.-72+33T>C)
c.-71-5459T>C (n.-71-5459T>C)
c.721+33T>C (n.721+33T>C)
c.320-5459T>C (n.320-5459T>C)
c.685+33T>C (n.685+33T>C)
c.154+33T>C (n.154+33T>C)
c.-186+33T>C (n.-186+33T>C)
c.751+33T>C (n.751+33T>C)
c.574-21T>C (n.574-21T>C)
c.475-21T>C (n.475-21T>C)
n.813+33T>C
n.808+33T>C
c.715+33T>C (n.715+33T>C)
c.622+33T>C (n.622+33T>C)
n.824+33T>C
 dbSNP
22g.28724945A>GCA2655954538CHEK2c.592+32T>C (n.592+32T>C)
c.445-22T>C (n.445-22T>C)
c.-72+32T>C (n.-72+32T>C)
c.-71-5460T>C (n.-71-5460T>C)
c.721+32T>C (n.721+32T>C)
c.320-5460T>C (n.320-5460T>C)
c.685+32T>C (n.685+32T>C)
c.154+32T>C (n.154+32T>C)
c.-186+32T>C (n.-186+32T>C)
c.751+32T>C (n.751+32T>C)
c.574-22T>C (n.574-22T>C)
c.475-22T>C (n.475-22T>C)
n.813+32T>C
n.808+32T>C
c.715+32T>C (n.715+32T>C)
c.622+32T>C (n.622+32T>C)
n.824+32T>C
 gnomAD v4
22g.28724947A=CA2400252116CHEK2c.592+30T= (n.592+30T=)
c.445-24T= (n.445-24T=)
c.-72+30T= (n.-72+30T=)
c.-71-5462T= (n.-71-5462T=)
c.721+30T= (n.721+30T=)
c.320-5462T= (n.320-5462T=)
c.685+30T= (n.685+30T=)
c.154+30T= (n.154+30T=)
c.-186+30T= (n.-186+30T=)
c.751+30T= (n.751+30T=)
c.574-24T= (n.574-24T=)
c.475-24T= (n.475-24T=)
n.813+30T=
n.808+30T=
c.715+30T= (n.715+30T=)
c.622+30T= (n.622+30T=)
n.824+30T=
22g.28724947A>CCA10167974CHEK2c.592+30T>G (n.592+30T>G)
c.445-24T>G (n.445-24T>G)
c.-72+30T>G (n.-72+30T>G)
c.-71-5462T>G (n.-71-5462T>G)
c.721+30T>G (n.721+30T>G)
c.320-5462T>G (n.320-5462T>G)
c.685+30T>G (n.685+30T>G)
c.154+30T>G (n.154+30T>G)
c.-186+30T>G (n.-186+30T>G)
c.751+30T>G (n.751+30T>G)
c.574-24T>G (n.574-24T>G)
c.475-24T>G (n.475-24T>G)
n.813+30T>G
n.808+30T>G
c.715+30T>G (n.715+30T>G)
c.622+30T>G (n.622+30T>G)
n.824+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724948T>ACA2577676124CHEK2c.592+29A>T (n.592+29A>T)
c.445-25A>T (n.445-25A>T)
c.-72+29A>T (n.-72+29A>T)
c.-71-5463A>T (n.-71-5463A>T)
c.721+29A>T (n.721+29A>T)
c.320-5463A>T (n.320-5463A>T)
c.685+29A>T (n.685+29A>T)
c.154+29A>T (n.154+29A>T)
c.-186+29A>T (n.-186+29A>T)
c.751+29A>T (n.751+29A>T)
c.574-25A>T (n.574-25A>T)
c.475-25A>T (n.475-25A>T)
n.813+29A>T
n.808+29A>T
c.715+29A>T (n.715+29A>T)
c.622+29A>T (n.622+29A>T)
n.824+29A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724950C>ACA2737870896CHEK2c.592+27G>T (n.592+27G>T)
c.445-27G>T (n.445-27G>T)
c.-72+27G>T (n.-72+27G>T)
c.-71-5465G>T (n.-71-5465G>T)
c.721+27G>T (n.721+27G>T)
c.320-5465G>T (n.320-5465G>T)
c.685+27G>T (n.685+27G>T)
c.154+27G>T (n.154+27G>T)
c.-186+27G>T (n.-186+27G>T)
c.751+27G>T (n.751+27G>T)
c.574-27G>T (n.574-27G>T)
c.475-27G>T (n.475-27G>T)
n.813+27G>T
n.808+27G>T
c.715+27G>T (n.715+27G>T)
c.622+27G>T (n.622+27G>T)
n.824+27G>T
 dbSNP
22g.28724950C=CA2400252118CHEK2c.592+27G= (n.592+27G=)
c.445-27G= (n.445-27G=)
c.-72+27G= (n.-72+27G=)
c.-71-5465G= (n.-71-5465G=)
c.721+27G= (n.721+27G=)
c.320-5465G= (n.320-5465G=)
c.685+27G= (n.685+27G=)
c.154+27G= (n.154+27G=)
c.-186+27G= (n.-186+27G=)
c.751+27G= (n.751+27G=)
c.574-27G= (n.574-27G=)
c.475-27G= (n.475-27G=)
n.813+27G=
n.808+27G=
c.715+27G= (n.715+27G=)
c.622+27G= (n.622+27G=)
n.824+27G=
22g.28724950C>GCA2737870895CHEK2c.592+27G>C (n.592+27G>C)
c.445-27G>C (n.445-27G>C)
c.-72+27G>C (n.-72+27G>C)
c.-71-5465G>C (n.-71-5465G>C)
c.721+27G>C (n.721+27G>C)
c.320-5465G>C (n.320-5465G>C)
c.685+27G>C (n.685+27G>C)
c.154+27G>C (n.154+27G>C)
c.-186+27G>C (n.-186+27G>C)
c.751+27G>C (n.751+27G>C)
c.574-27G>C (n.574-27G>C)
c.475-27G>C (n.475-27G>C)
n.813+27G>C
n.808+27G>C
c.715+27G>C (n.715+27G>C)
c.622+27G>C (n.622+27G>C)
n.824+27G>C
 dbSNP
22g.28724950C>TCA752192132CHEK2c.592+27G>A (n.592+27G>A)
c.445-27G>A (n.445-27G>A)
c.-72+27G>A (n.-72+27G>A)
c.-71-5465G>A (n.-71-5465G>A)
c.721+27G>A (n.721+27G>A)
c.320-5465G>A (n.320-5465G>A)
c.685+27G>A (n.685+27G>A)
c.154+27G>A (n.154+27G>A)
c.-186+27G>A (n.-186+27G>A)
c.751+27G>A (n.751+27G>A)
c.574-27G>A (n.574-27G>A)
c.475-27G>A (n.475-27G>A)
n.813+27G>A
n.808+27G>A
c.715+27G>A (n.715+27G>A)
c.622+27G>A (n.622+27G>A)
n.824+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724951C>TCA2738004024CHEK2c.592+26G>A (n.592+26G>A)
c.445-28G>A (n.445-28G>A)
c.-72+26G>A (n.-72+26G>A)
c.-71-5466G>A (n.-71-5466G>A)
c.721+26G>A (n.721+26G>A)
c.320-5466G>A (n.320-5466G>A)
c.685+26G>A (n.685+26G>A)
c.154+26G>A (n.154+26G>A)
c.-186+26G>A (n.-186+26G>A)
c.751+26G>A (n.751+26G>A)
c.574-28G>A (n.574-28G>A)
c.475-28G>A (n.475-28G>A)
n.813+26G>A
n.808+26G>A
c.715+26G>A (n.715+26G>A)
c.622+26G>A (n.622+26G>A)
n.824+26G>A
 dbSNP
22g.28724952A=CA2400252119CHEK2c.592+25T= (n.592+25T=)
c.445-29T= (n.445-29T=)
c.-72+25T= (n.-72+25T=)
c.-71-5467T= (n.-71-5467T=)
c.721+25T= (n.721+25T=)
c.320-5467T= (n.320-5467T=)
c.685+25T= (n.685+25T=)
c.154+25T= (n.154+25T=)
c.-186+25T= (n.-186+25T=)
c.751+25T= (n.751+25T=)
c.574-29T= (n.574-29T=)
c.475-29T= (n.475-29T=)
n.813+25T=
n.808+25T=
c.715+25T= (n.715+25T=)
c.622+25T= (n.622+25T=)
n.824+25T=
22g.28724952A>GCA752192135CHEK2c.592+25T>C (n.592+25T>C)
c.445-29T>C (n.445-29T>C)
c.-72+25T>C (n.-72+25T>C)
c.-71-5467T>C (n.-71-5467T>C)
c.721+25T>C (n.721+25T>C)
c.320-5467T>C (n.320-5467T>C)
c.685+25T>C (n.685+25T>C)
c.154+25T>C (n.154+25T>C)
c.-186+25T>C (n.-186+25T>C)
c.751+25T>C (n.751+25T>C)
c.574-29T>C (n.574-29T>C)
c.475-29T>C (n.475-29T>C)
n.813+25T>C
n.808+25T>C
c.715+25T>C (n.715+25T>C)
c.622+25T>C (n.622+25T>C)
n.824+25T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724952A>TCA2737886658CHEK2c.592+25T>A (n.592+25T>A)
c.445-29T>A (n.445-29T>A)
c.-72+25T>A (n.-72+25T>A)
c.-71-5467T>A (n.-71-5467T>A)
c.721+25T>A (n.721+25T>A)
c.320-5467T>A (n.320-5467T>A)
c.685+25T>A (n.685+25T>A)
c.154+25T>A (n.154+25T>A)
c.-186+25T>A (n.-186+25T>A)
c.751+25T>A (n.751+25T>A)
c.574-29T>A (n.574-29T>A)
c.475-29T>A (n.475-29T>A)
n.813+25T>A
n.808+25T>A
c.715+25T>A (n.715+25T>A)
c.622+25T>A (n.622+25T>A)
n.824+25T>A
 dbSNP
22g.28724953G>ACA1024874556CHEK2c.592+24C>T (n.592+24C>T)
c.445-30C>T (n.445-30C>T)
c.-72+24C>T (n.-72+24C>T)
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c.721+24C>T (n.721+24C>T)
c.320-5468C>T (n.320-5468C>T)
c.685+24C>T (n.685+24C>T)
c.154+24C>T (n.154+24C>T)
c.-186+24C>T (n.-186+24C>T)
c.751+24C>T (n.751+24C>T)
c.574-30C>T (n.574-30C>T)
c.475-30C>T (n.475-30C>T)
n.813+24C>T
n.808+24C>T
c.715+24C>T (n.715+24C>T)
c.622+24C>T (n.622+24C>T)
n.824+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724953G>CCA2737902834CHEK2c.592+24C>G (n.592+24C>G)
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n.813+24C>G
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n.824+24C>G
 dbSNP
22g.28724953G=CA2400252120CHEK2c.592+24C= (n.592+24C=)
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n.808+24C=
c.715+24C= (n.715+24C=)
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n.824+24C=
22g.28724955A>GCA2738004043CHEK2c.592+22T>C (n.592+22T>C)
c.445-32T>C (n.445-32T>C)
c.-72+22T>C (n.-72+22T>C)
c.-71-5470T>C (n.-71-5470T>C)
c.721+22T>C (n.721+22T>C)
c.320-5470T>C (n.320-5470T>C)
c.685+22T>C (n.685+22T>C)
c.154+22T>C (n.154+22T>C)
c.-186+22T>C (n.-186+22T>C)
c.751+22T>C (n.751+22T>C)
c.574-32T>C (n.574-32T>C)
c.475-32T>C (n.475-32T>C)
n.813+22T>C
n.808+22T>C
c.715+22T>C (n.715+22T>C)
c.622+22T>C (n.622+22T>C)
n.824+22T>C
 dbSNP
22g.28724955A>TCA2738004025CHEK2c.592+22T>A (n.592+22T>A)
c.445-32T>A (n.445-32T>A)
c.-72+22T>A (n.-72+22T>A)
c.-71-5470T>A (n.-71-5470T>A)
c.721+22T>A (n.721+22T>A)
c.320-5470T>A (n.320-5470T>A)
c.685+22T>A (n.685+22T>A)
c.154+22T>A (n.154+22T>A)
c.-186+22T>A (n.-186+22T>A)
c.751+22T>A (n.751+22T>A)
c.574-32T>A (n.574-32T>A)
c.475-32T>A (n.475-32T>A)
n.813+22T>A
n.808+22T>A
c.715+22T>A (n.715+22T>A)
c.622+22T>A (n.622+22T>A)
n.824+22T>A
 dbSNP
22g.28724956A=CA2400252122CHEK2c.592+21T= (n.592+21T=)
c.445-33T= (n.445-33T=)
c.-72+21T= (n.-72+21T=)
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c.721+21T= (n.721+21T=)
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c.685+21T= (n.685+21T=)
c.154+21T= (n.154+21T=)
c.-186+21T= (n.-186+21T=)
c.751+21T= (n.751+21T=)
c.574-33T= (n.574-33T=)
c.475-33T= (n.475-33T=)
n.813+21T=
n.808+21T=
c.715+21T= (n.715+21T=)
c.622+21T= (n.622+21T=)
n.824+21T=
22g.28724956A>GCA2400252123CHEK2c.592+21T>C (n.592+21T>C)
c.445-33T>C (n.445-33T>C)
c.-72+21T>C (n.-72+21T>C)
c.-71-5471T>C (n.-71-5471T>C)
c.721+21T>C (n.721+21T>C)
c.320-5471T>C (n.320-5471T>C)
c.685+21T>C (n.685+21T>C)
c.154+21T>C (n.154+21T>C)
c.-186+21T>C (n.-186+21T>C)
c.751+21T>C (n.751+21T>C)
c.574-33T>C (n.574-33T>C)
c.475-33T>C (n.475-33T>C)
n.813+21T>C
n.808+21T>C
c.715+21T>C (n.715+21T>C)
c.622+21T>C (n.622+21T>C)
n.824+21T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724956A>TCA2737902835CHEK2c.592+21T>A (n.592+21T>A)
c.445-33T>A (n.445-33T>A)
c.-72+21T>A (n.-72+21T>A)
c.-71-5471T>A (n.-71-5471T>A)
c.721+21T>A (n.721+21T>A)
c.320-5471T>A (n.320-5471T>A)
c.685+21T>A (n.685+21T>A)
c.154+21T>A (n.154+21T>A)
c.-186+21T>A (n.-186+21T>A)
c.751+21T>A (n.751+21T>A)
c.574-33T>A (n.574-33T>A)
c.475-33T>A (n.475-33T>A)
n.813+21T>A
n.808+21T>A
c.715+21T>A (n.715+21T>A)
c.622+21T>A (n.622+21T>A)
n.824+21T>A
 dbSNP
22g.28724957C>ACA2580099403CHEK2c.592+20G>T (n.592+20G>T)
c.445-34G>T (n.445-34G>T)
c.-72+20G>T (n.-72+20G>T)
c.-71-5472G>T (n.-71-5472G>T)
c.721+20G>T (n.721+20G>T)
c.320-5472G>T (n.320-5472G>T)
c.685+20G>T (n.685+20G>T)
c.154+20G>T (n.154+20G>T)
c.-186+20G>T (n.-186+20G>T)
c.751+20G>T (n.751+20G>T)
c.574-34G>T (n.574-34G>T)
c.475-34G>T (n.475-34G>T)
n.813+20G>T
n.808+20G>T
c.715+20G>T (n.715+20G>T)
c.622+20G>T (n.622+20G>T)
n.824+20G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724957C>GCA2738004052CHEK2c.592+20G>C (n.592+20G>C)
c.445-34G>C (n.445-34G>C)
c.-72+20G>C (n.-72+20G>C)
c.-71-5472G>C (n.-71-5472G>C)
c.721+20G>C (n.721+20G>C)
c.320-5472G>C (n.320-5472G>C)
c.685+20G>C (n.685+20G>C)
c.154+20G>C (n.154+20G>C)
c.-186+20G>C (n.-186+20G>C)
c.751+20G>C (n.751+20G>C)
c.574-34G>C (n.574-34G>C)
c.475-34G>C (n.475-34G>C)
n.813+20G>C
n.808+20G>C
c.715+20G>C (n.715+20G>C)
c.622+20G>C (n.622+20G>C)
n.824+20G>C
 dbSNP
22g.28724958C>ACA913189027CHEK2c.592+19G>T (n.592+19G>T)
c.445-35G>T (n.445-35G>T)
c.-72+19G>T (n.-72+19G>T)
c.-71-5473G>T (n.-71-5473G>T)
c.721+19G>T (n.721+19G>T)
c.320-5473G>T (n.320-5473G>T)
c.685+19G>T (n.685+19G>T)
c.154+19G>T (n.154+19G>T)
c.-186+19G>T (n.-186+19G>T)
c.751+19G>T (n.751+19G>T)
c.574-35G>T (n.574-35G>T)
c.475-35G>T (n.475-35G>T)
n.813+19G>T
n.808+19G>T
c.715+19G>T (n.715+19G>T)
c.622+19G>T (n.622+19G>T)
n.824+19G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724958C=CA2400252124CHEK2c.592+19G= (n.592+19G=)
c.445-35G= (n.445-35G=)
c.-72+19G= (n.-72+19G=)
c.-71-5473G= (n.-71-5473G=)
c.721+19G= (n.721+19G=)
c.320-5473G= (n.320-5473G=)
c.685+19G= (n.685+19G=)
c.154+19G= (n.154+19G=)
c.-186+19G= (n.-186+19G=)
c.751+19G= (n.751+19G=)
c.574-35G= (n.574-35G=)
c.475-35G= (n.475-35G=)
n.813+19G=
n.808+19G=
c.715+19G= (n.715+19G=)
c.622+19G= (n.622+19G=)
n.824+19G=
22g.28724958C>GCA2737888264CHEK2c.592+19G>C (n.592+19G>C)
c.445-35G>C (n.445-35G>C)
c.-72+19G>C (n.-72+19G>C)
c.-71-5473G>C (n.-71-5473G>C)
c.721+19G>C (n.721+19G>C)
c.320-5473G>C (n.320-5473G>C)
c.685+19G>C (n.685+19G>C)
c.154+19G>C (n.154+19G>C)
c.-186+19G>C (n.-186+19G>C)
c.751+19G>C (n.751+19G>C)
c.574-35G>C (n.574-35G>C)
c.475-35G>C (n.475-35G>C)
n.813+19G>C
n.808+19G>C
c.715+19G>C (n.715+19G>C)
c.622+19G>C (n.622+19G>C)
n.824+19G>C
 dbSNP
22g.28724958C>TCA2573157940CHEK2c.592+19G>A (n.592+19G>A)
c.445-35G>A (n.445-35G>A)
c.-72+19G>A (n.-72+19G>A)
c.-71-5473G>A (n.-71-5473G>A)
c.721+19G>A (n.721+19G>A)
c.320-5473G>A (n.320-5473G>A)
c.685+19G>A (n.685+19G>A)
c.154+19G>A (n.154+19G>A)
c.-186+19G>A (n.-186+19G>A)
c.751+19G>A (n.751+19G>A)
c.574-35G>A (n.574-35G>A)
c.475-35G>A (n.475-35G>A)
n.813+19G>A
n.808+19G>A
c.715+19G>A (n.715+19G>A)
c.622+19G>A (n.622+19G>A)
n.824+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724959A=CA2400252126CHEK2c.592+18T= (n.592+18T=)
c.445-36T= (n.445-36T=)
c.-72+18T= (n.-72+18T=)
c.-71-5474T= (n.-71-5474T=)
c.721+18T= (n.721+18T=)
c.320-5474T= (n.320-5474T=)
c.685+18T= (n.685+18T=)
c.154+18T= (n.154+18T=)
c.-186+18T= (n.-186+18T=)
c.751+18T= (n.751+18T=)
c.574-36T= (n.574-36T=)
c.475-36T= (n.475-36T=)
n.813+18T=
n.808+18T=
c.715+18T= (n.715+18T=)
c.622+18T= (n.622+18T=)
n.824+18T=
22g.28724959A>CCA2577676125CHEK2c.592+18T>G (n.592+18T>G)
c.445-36T>G (n.445-36T>G)
c.-72+18T>G (n.-72+18T>G)
c.-71-5474T>G (n.-71-5474T>G)
c.721+18T>G (n.721+18T>G)
c.320-5474T>G (n.320-5474T>G)
c.685+18T>G (n.685+18T>G)
c.154+18T>G (n.154+18T>G)
c.-186+18T>G (n.-186+18T>G)
c.751+18T>G (n.751+18T>G)
c.574-36T>G (n.574-36T>G)
c.475-36T>G (n.475-36T>G)
n.813+18T>G
n.808+18T>G
c.715+18T>G (n.715+18T>G)
c.622+18T>G (n.622+18T>G)
n.824+18T>G
22g.28724959A>GCA638954405CHEK2c.592+18T>C (n.592+18T>C)
c.445-36T>C (n.445-36T>C)
c.-72+18T>C (n.-72+18T>C)
c.-71-5474T>C (n.-71-5474T>C)
c.721+18T>C (n.721+18T>C)
c.320-5474T>C (n.320-5474T>C)
c.685+18T>C (n.685+18T>C)
c.154+18T>C (n.154+18T>C)
c.-186+18T>C (n.-186+18T>C)
c.751+18T>C (n.751+18T>C)
c.574-36T>C (n.574-36T>C)
c.475-36T>C (n.475-36T>C)
n.813+18T>C
n.808+18T>C
c.715+18T>C (n.715+18T>C)
c.622+18T>C (n.622+18T>C)
n.824+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724963_28724967dupCA2739265644CHEK2c.592+14_592+18dup (n.592+14_592+18dup)
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c.-72+14_-72+18dup (n.-72+14_-72+18dup)
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n.813+14_813+18dup
n.808+14_808+18dup
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n.824+14_824+18dup
 ClinVar
22g.28724960T>CCA913189028CHEK2c.592+17A>G (n.592+17A>G)
c.445-37A>G (n.445-37A>G)
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n.813+17A>G
n.808+17A>G
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n.824+17A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724960T=CA2400252127CHEK2c.592+17A= (n.592+17A=)
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n.824+17A=
22g.28724961A=CA2400252129CHEK2c.592+16T= (n.592+16T=)
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n.824+16T=
22g.28724961A>CCA658684259CHEK2c.592+16T>G (n.592+16T>G)
c.445-38T>G (n.445-38T>G)
c.-72+16T>G (n.-72+16T>G)
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n.813+16T>G
n.808+16T>G
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n.824+16T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724961A>GCA2737887871CHEK2c.592+16T>C (n.592+16T>C)
c.445-38T>C (n.445-38T>C)
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n.813+16T>C
n.808+16T>C
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c.622+16T>C (n.622+16T>C)
n.824+16T>C
 dbSNP
22g.28724961A>TCA2737887870CHEK2c.592+16T>A (n.592+16T>A)
c.445-38T>A (n.445-38T>A)
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n.813+16T>A
n.808+16T>A
c.715+16T>A (n.715+16T>A)
c.622+16T>A (n.622+16T>A)
n.824+16T>A
 dbSNP
22g.28724962A>TCA2738004108CHEK2c.592+15T>A (n.592+15T>A)
c.445-39T>A (n.445-39T>A)
c.-72+15T>A (n.-72+15T>A)
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c.721+15T>A (n.721+15T>A)
c.320-5477T>A (n.320-5477T>A)
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c.751+15T>A (n.751+15T>A)
c.574-39T>A (n.574-39T>A)
c.475-39T>A (n.475-39T>A)
n.813+15T>A
n.808+15T>A
c.715+15T>A (n.715+15T>A)
c.622+15T>A (n.622+15T>A)
n.824+15T>A
 dbSNP
22g.28724963G>ACA2738004124CHEK2c.592+14C>T (n.592+14C>T)
c.445-40C>T (n.445-40C>T)
c.-72+14C>T (n.-72+14C>T)
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n.813+14C>T
n.808+14C>T
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n.824+14C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724963G>CCA2738004126CHEK2c.592+14C>G (n.592+14C>G)
c.445-40C>G (n.445-40C>G)
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n.813+14C>G
n.808+14C>G
c.715+14C>G (n.715+14C>G)
c.622+14C>G (n.622+14C>G)
n.824+14C>G
 dbSNP
22g.28724963G>TCA2655954549CHEK2c.592+14C>A (n.592+14C>A)
c.445-40C>A (n.445-40C>A)
c.-72+14C>A (n.-72+14C>A)
c.-71-5478C>A (n.-71-5478C>A)
c.721+14C>A (n.721+14C>A)
c.320-5478C>A (n.320-5478C>A)
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c.751+14C>A (n.751+14C>A)
c.574-40C>A (n.574-40C>A)
c.475-40C>A (n.475-40C>A)
n.813+14C>A
n.808+14C>A
c.715+14C>A (n.715+14C>A)
c.622+14C>A (n.622+14C>A)
n.824+14C>A
 gnomAD v4
22g.28724963_28724965delinsGATCA2400252130CHEK2c.592+12_592+14delinsATC (n.592+12_592+14delinsATC)
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n.813+12_813+14delinsATC
n.808+12_808+14delinsATC
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c.622+12_622+14delinsATC (n.622+12_622+14delinsATC)
n.824+12_824+14delinsATC
22g.28724963_28724966delinsGATACA2400252131CHEK2c.592+11_592+14delinsTATC (n.592+11_592+14delinsTATC)
c.445-43_445-40delinsTATC (n.445-43_445-40delinsTATC)
c.-72+11_-72+14delinsTATC (n.-72+11_-72+14delinsTATC)
c.-71-5481_-71-5478delinsTATC (n.-71-5481_-71-5478delinsTATC)
c.721+11_721+14delinsTATC (n.721+11_721+14delinsTATC)
c.320-5481_320-5478delinsTATC (n.320-5481_320-5478delinsTATC)
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c.-186+11_-186+14delinsTATC (n.-186+11_-186+14delinsTATC)
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c.574-43_574-40delinsTATC (n.574-43_574-40delinsTATC)
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n.813+11_813+14delinsTATC
n.808+11_808+14delinsTATC
c.715+11_715+14delinsTATC (n.715+11_715+14delinsTATC)
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n.824+11_824+14delinsTATC
22g.28724964A=CA2400252134CHEK2c.592+13T= (n.592+13T=)
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n.808+13T=
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n.824+13T=
22g.28724964A>CCA1024874561CHEK2c.592+13T>G (n.592+13T>G)
c.445-41T>G (n.445-41T>G)
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n.813+13T>G
n.808+13T>G
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c.622+13T>G (n.622+13T>G)
n.824+13T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724964A>GCA16608643CHEK2c.592+13T>C (n.592+13T>C)
c.445-41T>C (n.445-41T>C)
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c.-186+13T>C (n.-186+13T>C)
c.751+13T>C (n.751+13T>C)
c.574-41T>C (n.574-41T>C)
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n.813+13T>C
n.808+13T>C
c.715+13T>C (n.715+13T>C)
c.622+13T>C (n.622+13T>C)
n.824+13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724964A>TCA2737869710CHEK2c.592+13T>A (n.592+13T>A)
c.445-41T>A (n.445-41T>A)
c.-72+13T>A (n.-72+13T>A)
c.-71-5479T>A (n.-71-5479T>A)
c.721+13T>A (n.721+13T>A)
c.320-5479T>A (n.320-5479T>A)
c.685+13T>A (n.685+13T>A)
c.154+13T>A (n.154+13T>A)
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n.813+13T>A
n.808+13T>A
c.715+13T>A (n.715+13T>A)
c.622+13T>A (n.622+13T>A)
n.824+13T>A
 dbSNP
22g.28724965_28724966delCA658684260CHEK2c.592+12_592+13del (n.592+12_592+13del)
c.445-42_445-41del (n.445-42_445-41del)
c.-72+12_-72+13del (n.-72+12_-72+13del)
c.-71-5480_-71-5479del (n.-71-5480_-71-5479del)
c.721+12_721+13del (n.721+12_721+13del)
c.320-5480_320-5479del (n.320-5480_320-5479del)
c.685+12_685+13del (n.685+12_685+13del)
c.154+12_154+13del (n.154+12_154+13del)
c.-186+12_-186+13del (n.-186+12_-186+13del)
c.751+12_751+13del (n.751+12_751+13del)
c.574-42_574-41del (n.574-42_574-41del)
c.475-42_475-41del (n.475-42_475-41del)
n.813+12_813+13del
n.808+12_808+13del
c.715+12_715+13del (n.715+12_715+13del)
c.622+12_622+13del (n.622+12_622+13del)
n.824+12_824+13del
 ClinVar dbSNP
22g.28724970_28724972delCA658684261CHEK2c.592+11_592+13del (n.592+11_592+13del)
c.445-43_445-41del (n.445-43_445-41del)
c.-72+11_-72+13del (n.-72+11_-72+13del)
c.-71-5481_-71-5479del (n.-71-5481_-71-5479del)
c.721+11_721+13del (n.721+11_721+13del)
c.320-5481_320-5479del (n.320-5481_320-5479del)
c.685+11_685+13del (n.685+11_685+13del)
c.154+11_154+13del (n.154+11_154+13del)
c.-186+11_-186+13del (n.-186+11_-186+13del)
c.751+11_751+13del (n.751+11_751+13del)
c.574-43_574-41del (n.574-43_574-41del)
c.475-43_475-41del (n.475-43_475-41del)
n.813+11_813+13del
n.808+11_808+13del
c.715+11_715+13del (n.715+11_715+13del)
c.622+11_622+13del (n.622+11_622+13del)
n.824+11_824+13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724965T>CCA2577676126CHEK2c.592+12A>G (n.592+12A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.445-42A>G (n.445-42A>G)
c.-72+12A>G (n.-72+12A>G)
c.-71-5480A>G (n.-71-5480A>G)
c.721+12A>G (n.721+12A>G)
c.320-5480A>G (n.320-5480A>G)
c.685+12A>G (n.685+12A>G)
c.154+12A>G (n.154+12A>G)
c.722A>G (n.722A>G)
c.-186+12A>G (n.-186+12A>G)
c.751+12A>G (n.751+12A>G)
c.574-42A>G (n.574-42A>G)
c.475-42A>G (n.475-42A>G)
n.813+12A>G
n.808+12A>G
c.715+12A>G (n.715+12A>G)
c.622+12A>G (n.622+12A>G)
n.824+12A>G
 ClinVar
22g.28724966A=CA2400252135CHEK2c.592+11T= (n.592+11T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.445-43T= (n.445-43T=)
c.-72+11T= (n.-72+11T=)
c.-71-5481T= (n.-71-5481T=)
c.721+11T= (n.721+11T=)
c.320-5481T= (n.320-5481T=)
c.685+11T= (n.685+11T=)
c.154+11T= (n.154+11T=)
c.721T= (n.721T=)
c.-186+11T= (n.-186+11T=)
c.751+11T= (n.751+11T=)
c.574-43T= (n.574-43T=)
c.475-43T= (n.475-43T=)
n.813+11T=
n.808+11T=
c.715+11T= (n.715+11T=)
c.622+11T= (n.622+11T=)
n.824+11T=
22g.28724966A>CCA658684262CHEK2c.592+11T>G (n.592+11T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.445-43T>G (n.445-43T>G)
c.-72+11T>G (n.-72+11T>G)
c.-71-5481T>G (n.-71-5481T>G)
c.721+11T>G (n.721+11T>G)
c.320-5481T>G (n.320-5481T>G)
c.685+11T>G (n.685+11T>G)
c.154+11T>G (n.154+11T>G)
c.721T>G (n.721T>G)
c.-186+11T>G (n.-186+11T>G)
c.751+11T>G (n.751+11T>G)
c.574-43T>G (n.574-43T>G)
c.475-43T>G (n.475-43T>G)
n.813+11T>G
n.808+11T>G
c.715+11T>G (n.715+11T>G)
c.622+11T>G (n.622+11T>G)
n.824+11T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724966A>TCA2737887872CHEK2c.592+11T>A (n.592+11T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.445-43T>A (n.445-43T>A)
c.-72+11T>A (n.-72+11T>A)
c.-71-5481T>A (n.-71-5481T>A)
c.721+11T>A (n.721+11T>A)
c.320-5481T>A (n.320-5481T>A)
c.685+11T>A (n.685+11T>A)
c.154+11T>A (n.154+11T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
c.-186+11T>A (n.-186+11T>A)
c.751+11T>A (n.751+11T>A)
c.574-43T>A (n.574-43T>A)
c.475-43T>A (n.475-43T>A)
n.813+11T>A
n.808+11T>A
c.715+11T>A (n.715+11T>A)
c.622+11T>A (n.622+11T>A)
n.824+11T>A
 dbSNP
22g.28724967A>GCA2580099404CHEK2c.592+10T>C (n.592+10T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.445-44T>C (n.445-44T>C)
c.-72+10T>C (n.-72+10T>C)
c.-71-5482T>C (n.-71-5482T>C)
c.721+10T>C (n.721+10T>C)
c.320-5482T>C (n.320-5482T>C)
c.685+10T>C (n.685+10T>C)
c.154+10T>C (n.154+10T>C)
c.720T>C (n.720T>C)
c.-186+10T>C (n.-186+10T>C)
c.751+10T>C (n.751+10T>C)
c.574-44T>C (n.574-44T>C)
c.475-44T>C (n.475-44T>C)
n.813+10T>C
n.808+10T>C
c.715+10T>C (n.715+10T>C)
c.622+10T>C (n.622+10T>C)
n.824+10T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28724967A>TCA2738004130CHEK2c.592+10T>A (n.592+10T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.445-44T>A (n.445-44T>A)
c.-72+10T>A (n.-72+10T>A)
c.-71-5482T>A (n.-71-5482T>A)
c.721+10T>A (n.721+10T>A)
c.320-5482T>A (n.320-5482T>A)
c.685+10T>A (n.685+10T>A)
c.154+10T>A (n.154+10T>A)
c.720T>A (n.720T>A)
c.-186+10T>A (n.-186+10T>A)
c.751+10T>A (n.751+10T>A)
c.574-44T>A (n.574-44T>A)
c.475-44T>A (n.475-44T>A)
n.813+10T>A
n.808+10T>A
c.715+10T>A (n.715+10T>A)
c.622+10T>A (n.622+10T>A)
n.824+10T>A
 dbSNP
22g.28724968T>ACA2580099405CHEK2c.592+9A>T (n.592+9A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.445-45A>T (n.445-45A>T)
c.-72+9A>T (n.-72+9A>T)
c.-71-5483A>T (n.-71-5483A>T)
c.721+9A>T (n.721+9A>T)
c.320-5483A>T (n.320-5483A>T)
c.685+9A>T (n.685+9A>T)
c.154+9A>T (n.154+9A>T)
c.719A>T (n.719A>T)
c.-186+9A>T (n.-186+9A>T)
c.751+9A>T (n.751+9A>T)
c.574-45A>T (n.574-45A>T)
c.475-45A>T (n.475-45A>T)
n.813+9A>T
n.808+9A>T
c.715+9A>T (n.715+9A>T)
c.622+9A>T (n.622+9A>T)
n.824+9A>T
 ClinVar
22g.28724968T>CCA10167975CHEK2c.592+9A>G (n.592+9A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.445-45A>G (n.445-45A>G)
c.-72+9A>G (n.-72+9A>G)
c.-71-5483A>G (n.-71-5483A>G)
c.721+9A>G (n.721+9A>G)
c.320-5483A>G (n.320-5483A>G)
c.685+9A>G (n.685+9A>G)
c.154+9A>G (n.154+9A>G)
c.719A>G (n.719A>G)
c.-186+9A>G (n.-186+9A>G)
c.751+9A>G (n.751+9A>G)
c.574-45A>G (n.574-45A>G)
c.475-45A>G (n.475-45A>G)
n.813+9A>G
n.808+9A>G
c.715+9A>G (n.715+9A>G)
c.622+9A>G (n.622+9A>G)
n.824+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724968T>GCA2737854705CHEK2c.592+9A>C (n.592+9A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.445-45A>C (n.445-45A>C)
c.-72+9A>C (n.-72+9A>C)
c.-71-5483A>C (n.-71-5483A>C)
c.721+9A>C (n.721+9A>C)
c.320-5483A>C (n.320-5483A>C)
c.685+9A>C (n.685+9A>C)
c.154+9A>C (n.154+9A>C)
c.719A>C (n.719A>C)
c.-186+9A>C (n.-186+9A>C)
c.751+9A>C (n.751+9A>C)
c.574-45A>C (n.574-45A>C)
c.475-45A>C (n.475-45A>C)
n.813+9A>C
n.808+9A>C
c.715+9A>C (n.715+9A>C)
c.622+9A>C (n.622+9A>C)
n.824+9A>C
 dbSNP
22g.28724968T=CA2400252137CHEK2c.592+9A= (n.592+9A=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.445-45A= (n.445-45A=)
c.-72+9A= (n.-72+9A=)
c.-71-5483A= (n.-71-5483A=)
c.721+9A= (n.721+9A=)
c.320-5483A= (n.320-5483A=)
c.685+9A= (n.685+9A=)
c.154+9A= (n.154+9A=)
c.719A= (n.719A=)
c.-186+9A= (n.-186+9A=)
c.751+9A= (n.751+9A=)
c.574-45A= (n.574-45A=)
c.475-45A= (n.475-45A=)
n.813+9A=
n.808+9A=
c.715+9A= (n.715+9A=)
c.622+9A= (n.622+9A=)
n.824+9A=
22g.28724969A>GCA2573157942CHEK2c.592+8T>C (n.592+8T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.445-46T>C (n.445-46T>C)
c.-72+8T>C (n.-72+8T>C)
c.-71-5484T>C (n.-71-5484T>C)
c.721+8T>C (n.721+8T>C)
c.320-5484T>C (n.320-5484T>C)
c.685+8T>C (n.685+8T>C)
c.154+8T>C (n.154+8T>C)
c.718T>C (n.718T>C)
c.-186+8T>C (n.-186+8T>C)
c.751+8T>C (n.751+8T>C)
c.574-46T>C (n.574-46T>C)
c.475-46T>C (n.475-46T>C)
n.813+8T>C
n.808+8T>C
c.715+8T>C (n.715+8T>C)
c.622+8T>C (n.622+8T>C)
n.824+8T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28724969A>TCA2738004141CHEK2c.592+8T>A (n.592+8T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.445-46T>A (n.445-46T>A)
c.-72+8T>A (n.-72+8T>A)
c.-71-5484T>A (n.-71-5484T>A)
c.721+8T>A (n.721+8T>A)
c.320-5484T>A (n.320-5484T>A)
c.685+8T>A (n.685+8T>A)
c.154+8T>A (n.154+8T>A)
c.718T>A (n.718T>A)
c.-186+8T>A (n.-186+8T>A)
c.751+8T>A (n.751+8T>A)
c.574-46T>A (n.574-46T>A)
c.475-46T>A (n.475-46T>A)
n.813+8T>A
n.808+8T>A
c.715+8T>A (n.715+8T>A)
c.622+8T>A (n.622+8T>A)
n.824+8T>A
 dbSNP
22g.28724970A>GCA2573157943CHEK2c.592+7T>C (n.592+7T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.445-47T>C (n.445-47T>C)
c.-72+7T>C (n.-72+7T>C)
c.-71-5485T>C (n.-71-5485T>C)
c.721+7T>C (n.721+7T>C)
c.320-5485T>C (n.320-5485T>C)
c.685+7T>C (n.685+7T>C)
c.154+7T>C (n.154+7T>C)
c.717T>C (n.717T>C)
c.-186+7T>C (n.-186+7T>C)
c.751+7T>C (n.751+7T>C)
c.574-47T>C (n.574-47T>C)
c.475-47T>C (n.475-47T>C)
n.813+7T>C
n.808+7T>C
c.715+7T>C (n.715+7T>C)
c.622+7T>C (n.622+7T>C)
n.824+7T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28724971T>ACA2738004195CHEK2c.592+6A>T (n.592+6A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.445-48A>T (n.445-48A>T)
c.-72+6A>T (n.-72+6A>T)
c.-71-5486A>T (n.-71-5486A>T)
c.721+6A>T (n.721+6A>T)
c.320-5486A>T (n.320-5486A>T)
c.685+6A>T (n.685+6A>T)
c.154+6A>T (n.154+6A>T)
c.716A>T (n.716A>T)
c.-186+6A>T (n.-186+6A>T)
c.751+6A>T (n.751+6A>T)
c.574-48A>T (n.574-48A>T)
c.475-48A>T (n.475-48A>T)
n.813+6A>T
n.808+6A>T
c.715+6A>T (n.715+6A>T)
c.622+6A>T (n.622+6A>T)
n.824+6A>T
 dbSNP
22g.28724971T>CCA2738004194CHEK2c.592+6A>G (n.592+6A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.445-48A>G (n.445-48A>G)
c.-72+6A>G (n.-72+6A>G)
c.-71-5486A>G (n.-71-5486A>G)
c.721+6A>G (n.721+6A>G)
c.320-5486A>G (n.320-5486A>G)
c.685+6A>G (n.685+6A>G)
c.154+6A>G (n.154+6A>G)
c.716A>G (n.716A>G)
c.-186+6A>G (n.-186+6A>G)
c.751+6A>G (n.751+6A>G)
c.574-48A>G (n.574-48A>G)
c.475-48A>G (n.475-48A>G)
n.813+6A>G
n.808+6A>G
c.715+6A>G (n.715+6A>G)
c.622+6A>G (n.622+6A>G)
n.824+6A>G
 dbSNP
22g.28724971T>GCA2738004191CHEK2c.592+6A>C (n.592+6A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.445-48A>C (n.445-48A>C)
c.-72+6A>C (n.-72+6A>C)
c.-71-5486A>C (n.-71-5486A>C)
c.721+6A>C (n.721+6A>C)
c.320-5486A>C (n.320-5486A>C)
c.685+6A>C (n.685+6A>C)
c.154+6A>C (n.154+6A>C)
c.716A>C (n.716A>C)
c.-186+6A>C (n.-186+6A>C)
c.751+6A>C (n.751+6A>C)
c.574-48A>C (n.574-48A>C)
c.475-48A>C (n.475-48A>C)
n.813+6A>C
n.808+6A>C
c.715+6A>C (n.715+6A>C)
c.622+6A>C (n.622+6A>C)
n.824+6A>C
 dbSNP
22g.28724972A>GCA2573157944CHEK2c.592+5T>C (n.592+5T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.445-49T>C (n.445-49T>C)
c.-72+5T>C (n.-72+5T>C)
c.-71-5487T>C (n.-71-5487T>C)
c.721+5T>C (n.721+5T>C)
c.320-5487T>C (n.320-5487T>C)
c.685+5T>C (n.685+5T>C)
c.154+5T>C (n.154+5T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
c.-186+5T>C (n.-186+5T>C)
c.751+5T>C (n.751+5T>C)
c.574-49T>C (n.574-49T>C)
c.475-49T>C (n.475-49T>C)
n.813+5T>C
n.808+5T>C
c.715+5T>C (n.715+5T>C)
c.622+5T>C (n.622+5T>C)
n.824+5T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28724972_28724974delinsATTCA2400252138CHEK2c.592+3_592+5delinsAAT (n.592+3_592+5delinsAAT)
c.*575_*577delinsAAT (n.*575_*577delinsAAT)
c.445-51_445-49delinsAAT (n.445-51_445-49delinsAAT)
c.-72+3_-72+5delinsAAT (n.-72+3_-72+5delinsAAT)
c.-71-5489_-71-5487delinsAAT (n.-71-5489_-71-5487delinsAAT)
c.721+3_721+5delinsAAT (n.721+3_721+5delinsAAT)
c.320-5489_320-5487delinsAAT (n.320-5489_320-5487delinsAAT)
c.685+3_685+5delinsAAT (n.685+3_685+5delinsAAT)
c.154+3_154+5delinsAAT (n.154+3_154+5delinsAAT)
c.713_715delinsAAT (n.713_715delinsAAT)
c.-186+3_-186+5delinsAAT (n.-186+3_-186+5delinsAAT)
c.751+3_751+5delinsAAT (n.751+3_751+5delinsAAT)
c.574-51_574-49delinsAAT (n.574-51_574-49delinsAAT)
c.475-51_475-49delinsAAT (n.475-51_475-49delinsAAT)
n.813+3_813+5delinsAAT
n.808+3_808+5delinsAAT
c.715+3_715+5delinsAAT (n.715+3_715+5delinsAAT)
c.622+3_622+5delinsAAT (n.622+3_622+5delinsAAT)
n.824+3_824+5delinsAAT
22g.28724973T>ACA1139666370CHEK2c.592+4A>T (n.592+4A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.445-50A>T (n.445-50A>T)
c.-72+4A>T (n.-72+4A>T)
c.-71-5488A>T (n.-71-5488A>T)
c.721+4A>T (n.721+4A>T)
c.320-5488A>T (n.320-5488A>T)
c.685+4A>T (n.685+4A>T)
c.154+4A>T (n.154+4A>T)
c.714A>T (n.714A>T)
c.-186+4A>T (n.-186+4A>T)
c.751+4A>T (n.751+4A>T)
c.574-50A>T (n.574-50A>T)
c.475-50A>T (n.475-50A>T)
n.813+4A>T
n.808+4A>T
c.715+4A>T (n.715+4A>T)
c.622+4A>T (n.622+4A>T)
n.824+4A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724973T>CCA193938CHEK2c.592+4A>G (n.592+4A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.445-50A>G (n.445-50A>G)
c.-72+4A>G (n.-72+4A>G)
c.-71-5488A>G (n.-71-5488A>G)
c.721+4A>G (n.721+4A>G)
c.320-5488A>G (n.320-5488A>G)
c.685+4A>G (n.685+4A>G)
c.154+4A>G (n.154+4A>G)
c.714A>G (n.714A>G)
c.-186+4A>G (n.-186+4A>G)
c.751+4A>G (n.751+4A>G)
c.574-50A>G (n.574-50A>G)
c.475-50A>G (n.475-50A>G)
n.813+4A>G
n.808+4A>G
c.715+4A>G (n.715+4A>G)
c.622+4A>G (n.622+4A>G)
n.824+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724973T=CA2400252140CHEK2c.592+4A= (n.592+4A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.445-50A= (n.445-50A=)
c.-72+4A= (n.-72+4A=)
c.-71-5488A= (n.-71-5488A=)
c.721+4A= (n.721+4A=)
c.320-5488A= (n.320-5488A=)
c.685+4A= (n.685+4A=)
c.154+4A= (n.154+4A=)
c.714A= (n.714A=)
c.-186+4A= (n.-186+4A=)
c.751+4A= (n.751+4A=)
c.574-50A= (n.574-50A=)
c.475-50A= (n.475-50A=)
n.813+4A=
n.808+4A=
c.715+4A= (n.715+4A=)
c.622+4A= (n.622+4A=)
n.824+4A=
22g.28724973_28724974delCA16621074CHEK2c.592+3_592+4del (n.592+3_592+4del)
c.*575_*576del (n.*575_*576del)
c.445-51_445-50del (n.445-51_445-50del)
c.-72+3_-72+4del (n.-72+3_-72+4del)
c.-71-5489_-71-5488del (n.-71-5489_-71-5488del)
c.721+3_721+4del (n.721+3_721+4del)
c.320-5489_320-5488del (n.320-5489_320-5488del)
c.685+3_685+4del (n.685+3_685+4del)
c.154+3_154+4del (n.154+3_154+4del)
c.713_714del (n.713_714del)
c.-186+3_-186+4del (n.-186+3_-186+4del)
c.751+3_751+4del (n.751+3_751+4del)
c.574-51_574-50del (n.574-51_574-50del)
c.475-51_475-50del (n.475-51_475-50del)
n.813+3_813+4del
n.808+3_808+4del
c.715+3_715+4del (n.715+3_715+4del)
c.622+3_622+4del (n.622+3_622+4del)
n.824+3_824+4del
 ClinVar dbSNP
22g.28724974T>ACA294532CHEK2c.592+3A>T (n.592+3A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.445-51A>T (n.445-51A>T)
c.-72+3A>T (n.-72+3A>T)
c.-71-5489A>T (n.-71-5489A>T)
c.721+3A>T (n.721+3A>T)
c.320-5489A>T (n.320-5489A>T)
c.685+3A>T (n.685+3A>T)
c.154+3A>T (n.154+3A>T)
c.713A>T (n.713A>T)
c.-186+3A>T (n.-186+3A>T)
c.751+3A>T (n.751+3A>T)
c.574-51A>T (n.574-51A>T)
c.475-51A>T (n.475-51A>T)
n.813+3A>T
n.808+3A>T
c.715+3A>T (n.715+3A>T)
c.622+3A>T (n.622+3A>T)
n.824+3A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724974T>CCA2580099407CHEK2c.592+3A>G (n.592+3A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.445-51A>G (n.445-51A>G)
c.-72+3A>G (n.-72+3A>G)
c.-71-5489A>G (n.-71-5489A>G)
c.721+3A>G (n.721+3A>G)
c.320-5489A>G (n.320-5489A>G)
c.685+3A>G (n.685+3A>G)
c.154+3A>G (n.154+3A>G)
c.713A>G (n.713A>G)
c.-186+3A>G (n.-186+3A>G)
c.751+3A>G (n.751+3A>G)
c.574-51A>G (n.574-51A>G)
c.475-51A>G (n.475-51A>G)
n.813+3A>G
n.808+3A>G
c.715+3A>G (n.715+3A>G)
c.622+3A>G (n.622+3A>G)
n.824+3A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724974T>GCA2695200093CHEK2c.592+3A>C (n.592+3A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.445-51A>C (n.445-51A>C)
c.-72+3A>C (n.-72+3A>C)
c.-71-5489A>C (n.-71-5489A>C)
c.721+3A>C (n.721+3A>C)
c.320-5489A>C (n.320-5489A>C)
c.685+3A>C (n.685+3A>C)
c.154+3A>C (n.154+3A>C)
c.713A>C (n.713A>C)
c.-186+3A>C (n.-186+3A>C)
c.751+3A>C (n.751+3A>C)
c.574-51A>C (n.574-51A>C)
c.475-51A>C (n.475-51A>C)
n.813+3A>C
n.808+3A>C
c.715+3A>C (n.715+3A>C)
c.622+3A>C (n.622+3A>C)
n.824+3A>C
 ClinVar
22g.28724974T=CA2400252142CHEK2c.592+3A= (n.592+3A=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.445-51A= (n.445-51A=)
c.-72+3A= (n.-72+3A=)
c.-71-5489A= (n.-71-5489A=)
c.721+3A= (n.721+3A=)
c.320-5489A= (n.320-5489A=)
c.685+3A= (n.685+3A=)
c.154+3A= (n.154+3A=)
c.713A= (n.713A=)
c.-186+3A= (n.-186+3A=)
c.751+3A= (n.751+3A=)
c.574-51A= (n.574-51A=)
c.475-51A= (n.475-51A=)
n.813+3A=
n.808+3A=
c.715+3A= (n.715+3A=)
c.622+3A= (n.622+3A=)
n.824+3A=
22g.28724974_28725249delCA2499226086CHEK2c.438_592+3del
c.*418_*575del
c.438_445-51del
c.-226_-72+3del
c.-71-5764_-71-5489del (n.-71-5764_-71-5489del)
c.567_721+3del
c.320-5764_320-5489del (n.320-5764_320-5489del)
c.531_685+3del
c.556_713del
c.-340_-186+3del
c.597_751+3del
c.567_574-51del
c.468_475-51del
n.659_813+3del
n.654_808+3del
c.561_715+3del
c.468_622+3del
n.670_824+3del
 ClinVar dbSNP
22g.28724975A=CA2400252144CHEK2c.592+2T= (n.592+2T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.445-52T= (n.445-52T=)
c.-72+2T= (n.-72+2T=)
c.-71-5490T= (n.-71-5490T=)
c.721+2T= (n.721+2T=)
c.320-5490T= (n.320-5490T=)
c.685+2T= (n.685+2T=)
c.154+2T= (n.154+2T=)
c.712T= (n.712T=)
c.-186+2T= (n.-186+2T=)
c.751+2T= (n.751+2T=)
c.574-52T= (n.574-52T=)
c.475-52T= (n.475-52T=)
n.813+2T=
n.808+2T=
c.715+2T= (n.715+2T=)
c.622+2T= (n.622+2T=)
n.824+2T=
22g.28724975A>CCA411106877CHEK2c.592+2T>G (n.592+2T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.445-52T>G (n.445-52T>G)
c.-72+2T>G (n.-72+2T>G)
c.-71-5490T>G (n.-71-5490T>G)
c.721+2T>G (n.721+2T>G)
c.320-5490T>G (n.320-5490T>G)
c.685+2T>G (n.685+2T>G)
c.154+2T>G (n.154+2T>G)
c.712T>G (n.712T>G)
c.-186+2T>G (n.-186+2T>G)
c.751+2T>G (n.751+2T>G)
c.574-52T>G (n.574-52T>G)
c.475-52T>G (n.475-52T>G)
n.813+2T>G
n.808+2T>G
c.715+2T>G (n.715+2T>G)
c.622+2T>G (n.622+2T>G)
n.824+2T>G
 ClinVar
22g.28724975A>GCA411106878CHEK2c.592+2T>C (n.592+2T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.445-52T>C (n.445-52T>C)
c.-72+2T>C (n.-72+2T>C)
c.-71-5490T>C (n.-71-5490T>C)
c.721+2T>C (n.721+2T>C)
c.320-5490T>C (n.320-5490T>C)
c.685+2T>C (n.685+2T>C)
c.154+2T>C (n.154+2T>C)
c.712T>C (n.712T>C)
c.-186+2T>C (n.-186+2T>C)
c.751+2T>C (n.751+2T>C)
c.574-52T>C (n.574-52T>C)
c.475-52T>C (n.475-52T>C)
n.813+2T>C
n.808+2T>C
c.715+2T>C (n.715+2T>C)
c.622+2T>C (n.622+2T>C)
n.824+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28724975A>TCA411106880CHEK2c.592+2T>A (n.592+2T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.445-52T>A (n.445-52T>A)
c.-72+2T>A (n.-72+2T>A)
c.-71-5490T>A (n.-71-5490T>A)
c.721+2T>A (n.721+2T>A)
c.320-5490T>A (n.320-5490T>A)
c.685+2T>A (n.685+2T>A)
c.154+2T>A (n.154+2T>A)
c.712T>A (n.712T>A)
c.-186+2T>A (n.-186+2T>A)
c.751+2T>A (n.751+2T>A)
c.574-52T>A (n.574-52T>A)
c.475-52T>A (n.475-52T>A)
n.813+2T>A
n.808+2T>A
c.715+2T>A (n.715+2T>A)
c.622+2T>A (n.622+2T>A)
n.824+2T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28724976C>ACA411106883CHEK2c.592+1G>T (n.592+1G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.445-53G>T (n.445-53G>T)
c.-72+1G>T (n.-72+1G>T)
c.-71-5491G>T (n.-71-5491G>T)
c.721+1G>T (n.721+1G>T)
c.320-5491G>T (n.320-5491G>T)
c.685+1G>T (n.685+1G>T)
c.154+1G>T (n.154+1G>T)
c.711G>T (n.711G>T)
c.-186+1G>T (n.-186+1G>T)
c.751+1G>T (n.751+1G>T)
c.574-53G>T (n.574-53G>T)
c.475-53G>T (n.475-53G>T)
n.813+1G>T
n.808+1G>T
c.715+1G>T (n.715+1G>T)
c.622+1G>T (n.622+1G>T)
n.824+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.28724976C=CA2400252145CHEK2c.592+1G= (n.592+1G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.445-53G= (n.445-53G=)
c.-72+1G= (n.-72+1G=)
c.-71-5491G= (n.-71-5491G=)
c.721+1G= (n.721+1G=)
c.320-5491G= (n.320-5491G=)
c.685+1G= (n.685+1G=)
c.154+1G= (n.154+1G=)
c.711G= (n.711G=)
c.-186+1G= (n.-186+1G=)
c.751+1G= (n.751+1G=)
c.574-53G= (n.574-53G=)
c.475-53G= (n.475-53G=)
n.813+1G=
n.808+1G=
c.715+1G= (n.715+1G=)
c.622+1G= (n.622+1G=)
n.824+1G=
22g.28724976C>GCA411106886CHEK2c.592+1G>C (n.592+1G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.445-53G>C (n.445-53G>C)
c.-72+1G>C (n.-72+1G>C)
c.-71-5491G>C (n.-71-5491G>C)
c.721+1G>C (n.721+1G>C)
c.320-5491G>C (n.320-5491G>C)
c.685+1G>C (n.685+1G>C)
c.154+1G>C (n.154+1G>C)
c.711G>C (n.711G>C)
c.-186+1G>C (n.-186+1G>C)
c.751+1G>C (n.751+1G>C)
c.574-53G>C (n.574-53G>C)
c.475-53G>C (n.475-53G>C)
n.813+1G>C
n.808+1G>C
c.715+1G>C (n.715+1G>C)
c.622+1G>C (n.622+1G>C)
n.824+1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28724976C>TCA411106888CHEK2c.592+1G>A (n.592+1G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.445-53G>A (n.445-53G>A)
c.-72+1G>A (n.-72+1G>A)
c.-71-5491G>A (n.-71-5491G>A)
c.721+1G>A (n.721+1G>A)
c.320-5491G>A (n.320-5491G>A)
c.685+1G>A (n.685+1G>A)
c.154+1G>A (n.154+1G>A)
c.711G>A (n.711G>A)
c.-186+1G>A (n.-186+1G>A)
c.751+1G>A (n.751+1G>A)
c.574-53G>A (n.574-53G>A)
c.475-53G>A (n.475-53G>A)
n.813+1G>A
n.808+1G>A
c.715+1G>A (n.715+1G>A)
c.622+1G>A (n.622+1G>A)
n.824+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724977C>ACA411106890CHEK2c.592G>T (p.Val198Leu)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.592G>T (p.Val198Phe)
c.445-54G>T (n.445-54G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-71-5492G>T (n.-71-5492G>T)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.320-5492G>T (n.320-5492G>T)
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.710G>T (n.710G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.574-54G>T (n.574-54G>T)
c.475-54G>T (n.475-54G>T)
n.813G>T
n.808G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.622G>T (p.Val208Phe)
n.824G>T
22g.28724977C=CA2400252149CHEK2c.592G= (p.Val198=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.445-54G= (n.445-54G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-71-5492G= (n.-71-5492G=)
c.592G= (p.Glu198=)
c.721G= (p.Val241=)
c.320-5492G= (n.320-5492G=)
c.685G= (p.Val229=)
c.154G= (p.Val52=)
c.710G= (n.710G=)
c.-186G= (n.-186G=)
c.751G= (p.Val251=)
c.574-54G= (n.574-54G=)
c.475-54G= (n.475-54G=)
n.813G=
n.808G=
c.715G= (p.Val239=)
c.622G= (p.Val208=)
n.824G=
22g.28724977C>GCA411106892CHEK2c.592G>C (p.Val198Leu)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.445-54G>C (n.445-54G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-71-5492G>C (n.-71-5492G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.320-5492G>C (n.320-5492G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.710G>C (n.710G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.574-54G>C (n.574-54G>C)
c.475-54G>C (n.475-54G>C)
n.813G>C
n.808G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.824G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28724977C>TCA411106894CHEK2c.592G>A (p.Val198Met)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.592G>A (p.Val198Ile)
c.445-54G>A (n.445-54G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-71-5492G>A (n.-71-5492G>A)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.320-5492G>A (n.320-5492G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.154G>A (p.Val52Met)
c.710G>A (n.710G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.574-54G>A (n.574-54G>A)
c.475-54G>A (n.475-54G>A)
n.813G>A
n.808G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724977_28724978delinsCTCA2400252148CHEK2c.591_592delinsAG (p.Lys197=)
c.*571_*572delinsAG (n.*571_*572delinsAG)
c.445-55_445-54delinsAG (n.445-55_445-54delinsAG)
c.-73_-72delinsAG (n.-73_-72delinsAG)
c.-71-5493_-71-5492delinsAG (n.-71-5493_-71-5492delinsAG)
c.720_721delinsAG (p.Lys240=)
c.320-5493_320-5492delinsAG (n.320-5493_320-5492delinsAG)
c.684_685delinsAG (p.Lys228=)
c.153_154delinsAG (p.Lys51=)
c.709_710delinsAG (n.709_710delinsAG)
c.-187_-186delinsAG (n.-187_-186delinsAG)
c.750_751delinsAG (p.Lys250=)
c.574-55_574-54delinsAG (n.574-55_574-54delinsAG)
c.475-55_475-54delinsAG (n.475-55_475-54delinsAG)
n.812_813delinsAG
n.807_808delinsAG
c.714_715delinsAG (p.Lys238=)
c.621_622delinsAG (p.Lys207=)
n.823_824delinsAG
22g.28724978T>ACA411106910CHEK2c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.445-55A>T (n.445-55A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-71-5493A>T (n.-71-5493A>T)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.320-5493A>T (n.320-5493A>T)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.709A>T (n.709A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.574-55A>T (n.574-55A>T)
c.475-55A>T (n.475-55A>T)
n.812A>T
n.807A>T
c.714A>T (p.Lys238Asn)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
n.823A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724978T>CCA514168703CHEK2c.591A>G (p.Lys197=)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.445-55A>G (n.445-55A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-71-5493A>G (n.-71-5493A>G)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.320-5493A>G (n.320-5493A>G)
c.684A>G (p.Lys228=)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.709A>G (n.709A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.750A>G (p.Lys250=)
c.574-55A>G (n.574-55A>G)
c.475-55A>G (n.475-55A>G)
n.812A>G
n.807A>G
c.714A>G (p.Lys238=)
c.621A>G (p.Lys207=)
n.823A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724978T>GCA411106907CHEK2c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.445-55A>C (n.445-55A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-71-5493A>C (n.-71-5493A>C)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.320-5493A>C (n.320-5493A>C)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.709A>C (n.709A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.574-55A>C (n.574-55A>C)
c.475-55A>C (n.475-55A>C)
n.812A>C
n.807A>C
c.714A>C (p.Lys238Asn)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
n.823A>C
22g.28724978T=CA2400252151CHEK2c.591A= (p.Lys197=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.445-55A= (n.445-55A=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.-71-5493A= (n.-71-5493A=)
c.720A= (p.Lys240=)
c.320-5493A= (n.320-5493A=)
c.684A= (p.Lys228=)
c.153A= (p.Lys51=)
c.709A= (n.709A=)
c.-187A= (n.-187A=)
c.750A= (p.Lys250=)
c.574-55A= (n.574-55A=)
c.475-55A= (n.475-55A=)
n.812A=
n.807A=
c.714A= (p.Lys238=)
c.621A= (p.Lys207=)
n.823A=
22g.28724980delCA294259CHEK2c.591del (p.Val198TrpfsTer16)
c.*571del (n.*571del)
c.591del (p.Val198PhefsTer7)
c.445-55del (n.445-55del)
c.-73del (n.-73del)
c.-71-5493del (n.-71-5493del)
c.591del (p.Glu198ArgfsTer?)
c.720del (p.Val241PhefsTer7)
c.320-5493del (n.320-5493del)
c.684del (p.Val229PhefsTer7)
c.153del (p.Val52TrpfsTer16)
c.709del (n.709del)
c.-187del (n.-187del)
c.750del (p.Val251PhefsTer7)
c.574-55del (n.574-55del)
c.475-55del (n.475-55del)
n.812del
n.807del
c.714del (p.Val239PhefsTer7)
c.621del (p.Val208PhefsTer7)
n.823del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724979T>ACA411106913CHEK2c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.445-56A>T (n.445-56A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-71-5494A>T (n.-71-5494A>T)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.320-5494A>T (n.320-5494A>T)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.708A>T (n.708A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.574-56A>T (n.574-56A>T)
c.475-56A>T (n.475-56A>T)
n.811A>T
n.806A>T
c.713A>T (p.Lys238Ile)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
n.822A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724979T>CCA411106916CHEK2c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.445-56A>G (n.445-56A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-71-5494A>G (n.-71-5494A>G)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.320-5494A>G (n.320-5494A>G)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.708A>G (n.708A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.574-56A>G (n.574-56A>G)
c.475-56A>G (n.475-56A>G)
n.811A>G
n.806A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.822A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724979T>GCA411106920CHEK2c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.445-56A>C (n.445-56A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-71-5494A>C (n.-71-5494A>C)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.320-5494A>C (n.320-5494A>C)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.708A>C (n.708A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.574-56A>C (n.574-56A>C)
c.475-56A>C (n.475-56A>C)
n.811A>C
n.806A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.822A>C
22g.28724979T=CA2400252153CHEK2c.590A= (p.Lys197=)
c.*570A= (n.*570A=)
c.445-56A= (n.445-56A=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.-71-5494A= (n.-71-5494A=)
c.719A= (p.Lys240=)
c.320-5494A= (n.320-5494A=)
c.683A= (p.Lys228=)
c.152A= (p.Lys51=)
c.708A= (n.708A=)
c.-188A= (n.-188A=)
c.749A= (p.Lys250=)
c.574-56A= (n.574-56A=)
c.475-56A= (n.475-56A=)
n.811A=
n.806A=
c.713A= (p.Lys238=)
c.620A= (p.Lys207=)
n.822A=
22g.28724980T>ACA411106923CHEK2c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.445-57A>T (n.445-57A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-71-5495A>T (n.-71-5495A>T)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.320-5495A>T (n.320-5495A>T)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.707A>T (n.707A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.574-57A>T (n.574-57A>T)
c.475-57A>T (n.475-57A>T)
n.810A>T
n.805A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.821A>T
22g.28724980T>CCA411106924CHEK2c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.445-57A>G (n.445-57A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-71-5495A>G (n.-71-5495A>G)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.320-5495A>G (n.320-5495A>G)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.707A>G (n.707A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.574-57A>G (n.574-57A>G)
c.475-57A>G (n.475-57A>G)
n.810A>G
n.805A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.821A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724980T>GCA411106928CHEK2c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.445-57A>C (n.445-57A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-71-5495A>C (n.-71-5495A>C)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.320-5495A>C (n.320-5495A>C)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.707A>C (n.707A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.574-57A>C (n.574-57A>C)
c.475-57A>C (n.475-57A>C)
n.810A>C
n.805A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.821A>C
22g.28724980T=CA2400252154CHEK2c.589A= (p.Lys197=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.445-57A= (n.445-57A=)
c.-75A= (n.-75A=)
c.-71-5495A= (n.-71-5495A=)
c.718A= (p.Lys240=)
c.320-5495A= (n.320-5495A=)
c.682A= (p.Lys228=)
c.151A= (p.Lys51=)
c.707A= (n.707A=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.748A= (p.Lys250=)
c.574-57A= (n.574-57A=)
c.475-57A= (n.475-57A=)
n.810A=
n.805A=
c.712A= (p.Lys238=)
c.619A= (p.Lys207=)
n.821A=
22g.28724981A=CA2400252156CHEK2c.588T= (p.Asn196=)
c.*568T= (n.*568T=)
c.445-58T= (n.445-58T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-71-5496T= (n.-71-5496T=)
c.717T= (p.Asn239=)
c.320-5496T= (n.320-5496T=)
c.681T= (p.Asn227=)
c.150T= (p.Asn50=)
c.706T= (n.706T=)
c.-190T= (n.-190T=)
c.747T= (p.Asn249=)
c.574-58T= (n.574-58T=)
c.475-58T= (n.475-58T=)
n.809T=
n.804T=
c.711T= (p.Asn237=)
c.618T= (p.Asn206=)
n.820T=
22g.28724981A>CCA411106935CHEK2c.588T>G (p.Asn196Lys)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.445-58T>G (n.445-58T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-71-5496T>G (n.-71-5496T>G)
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.320-5496T>G (n.320-5496T>G)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
c.706T>G (n.706T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
c.574-58T>G (n.574-58T>G)
c.475-58T>G (n.475-58T>G)
n.809T>G
n.804T>G
c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.618T>G (p.Asn206Lys)
n.820T>G
22g.28724981A>GCA10167976CHEK2c.588T>C (p.Asn196=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.445-58T>C (n.445-58T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-71-5496T>C (n.-71-5496T>C)
c.717T>C (p.Asn239=)
c.320-5496T>C (n.320-5496T>C)
c.681T>C (p.Asn227=)
c.150T>C (p.Asn50=)
c.706T>C (n.706T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.747T>C (p.Asn249=)
c.574-58T>C (n.574-58T>C)
c.475-58T>C (n.475-58T>C)
n.809T>C
n.804T>C
c.711T>C (p.Asn237=)
c.618T>C (p.Asn206=)
n.820T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28724981A>TCA411106941CHEK2c.588T>A (p.Asn196Lys)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.445-58T>A (n.445-58T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-71-5496T>A (n.-71-5496T>A)
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.320-5496T>A (n.320-5496T>A)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
c.706T>A (n.706T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
c.574-58T>A (n.574-58T>A)
c.475-58T>A (n.475-58T>A)
n.809T>A
n.804T>A
c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.618T>A (p.Asn206Lys)
n.820T>A
22g.28724982T>ACA411106944CHEK2c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.445-59A>T (n.445-59A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-71-5497A>T (n.-71-5497A>T)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.320-5497A>T (n.320-5497A>T)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
c.705A>T (n.705A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.574-59A>T (n.574-59A>T)
c.475-59A>T (n.475-59A>T)
n.808A>T
n.803A>T
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.819A>T
 dbSNP COSMIC
22g.28724982T>CCA336673CHEK2c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.445-59A>G (n.445-59A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-71-5497A>G (n.-71-5497A>G)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.320-5497A>G (n.320-5497A>G)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
c.705A>G (n.705A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.574-59A>G (n.574-59A>G)
c.475-59A>G (n.475-59A>G)
n.808A>G
n.803A>G
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.617A>G (p.Asn206Ser)
n.819A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724982T>GCA411106950CHEK2c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.445-59A>C (n.445-59A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-71-5497A>C (n.-71-5497A>C)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.320-5497A>C (n.320-5497A>C)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
c.705A>C (n.705A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.574-59A>C (n.574-59A>C)
c.475-59A>C (n.475-59A>C)
n.808A>C
n.803A>C
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.617A>C (p.Asn206Thr)
n.819A>C
 dbSNP
22g.28724982T=CA2400252157CHEK2c.587A= (p.Asn196=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.445-59A= (n.445-59A=)
c.-77A= (n.-77A=)
c.-71-5497A= (n.-71-5497A=)
c.716A= (p.Asn239=)
c.320-5497A= (n.320-5497A=)
c.680A= (p.Asn227=)
c.149A= (p.Asn50=)
c.705A= (n.705A=)
c.-191A= (n.-191A=)
c.746A= (p.Asn249=)
c.574-59A= (n.574-59A=)
c.475-59A= (n.475-59A=)
n.808A=
n.803A=
c.710A= (p.Asn237=)
c.617A= (p.Asn206=)
n.819A=
22g.28724983T>ACA411106958CHEK2c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.445-60A>T (n.445-60A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-71-5498A>T (n.-71-5498A>T)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.320-5498A>T (n.320-5498A>T)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.704A>T (n.704A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.574-60A>T (n.574-60A>T)
c.475-60A>T (n.475-60A>T)
n.807A>T
n.802A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
n.818A>T
22g.28724983T>CCA16616338CHEK2c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.445-60A>G (n.445-60A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-71-5498A>G (n.-71-5498A>G)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.320-5498A>G (n.320-5498A>G)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.704A>G (n.704A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.574-60A>G (n.574-60A>G)
c.475-60A>G (n.475-60A>G)
n.807A>G
n.802A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.818A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724983T>GCA411106953CHEK2c.586A>C (p.Asn196His)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.445-60A>C (n.445-60A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-71-5498A>C (n.-71-5498A>C)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.320-5498A>C (n.320-5498A>C)
c.679A>C (p.Asn227His)
c.148A>C (p.Asn50His)
c.704A>C (n.704A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.745A>C (p.Asn249His)
c.574-60A>C (n.574-60A>C)
c.475-60A>C (n.475-60A>C)
n.807A>C
n.802A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
c.616A>C (p.Asn206His)
n.818A>C
 dbSNP
22g.28724983T=CA2400252160CHEK2c.586A= (p.Asn196=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.445-60A= (n.445-60A=)
c.-78A= (n.-78A=)
c.-71-5498A= (n.-71-5498A=)
c.715A= (p.Asn239=)
c.320-5498A= (n.320-5498A=)
c.679A= (p.Asn227=)
c.148A= (p.Asn50=)
c.704A= (n.704A=)
c.-192A= (n.-192A=)
c.745A= (p.Asn249=)
c.574-60A= (n.574-60A=)
c.475-60A= (n.475-60A=)
n.807A=
n.802A=
c.709A= (p.Asn237=)
c.616A= (p.Asn206=)
n.818A=
22g.28724984T>ACA411106960CHEK2c.585A>T (p.Arg195Ser)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.445-61A>T (n.445-61A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-71-5499A>T (n.-71-5499A>T)
c.714A>T (p.Arg238Ser)
c.320-5499A>T (n.320-5499A>T)
c.678A>T (p.Arg226Ser)
c.147A>T (p.Arg49Ser)
c.703A>T (n.703A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
c.574-61A>T (n.574-61A>T)
c.475-61A>T (n.475-61A>T)
n.806A>T
n.801A>T
c.708A>T (p.Arg236Ser)
c.615A>T (p.Arg205Ser)
n.817A>T
 ClinVar
22g.28724984T>CCA514168704CHEK2c.585A>G (p.Arg195=)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.445-61A>G (n.445-61A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-71-5499A>G (n.-71-5499A>G)
c.714A>G (p.Arg238=)
c.320-5499A>G (n.320-5499A>G)
c.678A>G (p.Arg226=)
c.147A>G (p.Arg49=)
c.703A>G (n.703A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.744A>G (p.Arg248=)
c.574-61A>G (n.574-61A>G)
c.475-61A>G (n.475-61A>G)
n.806A>G
n.801A>G
c.708A>G (p.Arg236=)
c.615A>G (p.Arg205=)
n.817A>G
 dbSNP
22g.28724984T>GCA411106962CHEK2c.585A>C (p.Arg195Ser)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.445-61A>C (n.445-61A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-71-5499A>C (n.-71-5499A>C)
c.714A>C (p.Arg238Ser)
c.320-5499A>C (n.320-5499A>C)
c.678A>C (p.Arg226Ser)
c.147A>C (p.Arg49Ser)
c.703A>C (n.703A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
c.574-61A>C (n.574-61A>C)
c.475-61A>C (n.475-61A>C)
n.806A>C
n.801A>C
c.708A>C (p.Arg236Ser)
c.615A>C (p.Arg205Ser)
n.817A>C
22g.28724985_28725015delCA2582342772CHEK2c.555_585del (p.Asn185LysfsTer19)
c.*535_*565del (n.*535_*565del)
c.555_585del (p.Asn185LysfsTer10)
c.445-91_445-61del (n.445-91_445-61del)
c.-109_-79del (n.-109_-79del)
c.-71-5529_-71-5499del (n.-71-5529_-71-5499del)
c.555_585del (p.Asn185LysfsTer?)
c.684_714del (p.Asn228LysfsTer10)
c.320-5529_320-5499del (n.320-5529_320-5499del)
c.648_678del (p.Asn216LysfsTer10)
c.117_147del (p.Asn39LysfsTer19)
c.673_703del (n.673_703del)
c.-223_-193del (n.-223_-193del)
c.714_744del (p.Asn238LysfsTer10)
c.574-91_574-61del (n.574-91_574-61del)
c.475-91_475-61del (n.475-91_475-61del)
n.776_806del
n.771_801del
c.678_708del (p.Asn226LysfsTer10)
c.585_615del (p.Asn195LysfsTer10)
n.787_817del
 ClinVar
22g.28724985C>ACA411106965CHEK2c.584G>T (p.Arg195Ile)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.445-62G>T (n.445-62G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-71-5500G>T (n.-71-5500G>T)
c.713G>T (p.Arg238Ile)
c.320-5500G>T (n.320-5500G>T)
c.677G>T (p.Arg226Ile)
c.146G>T (p.Arg49Ile)
c.702G>T (n.702G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
c.574-62G>T (n.574-62G>T)
c.475-62G>T (n.475-62G>T)
n.805G>T
n.800G>T
c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.614G>T (p.Arg205Ile)
n.816G>T
 dbSNP
22g.28724985C>GCA411106968CHEK2c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.445-62G>C (n.445-62G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-71-5500G>C (n.-71-5500G>C)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.320-5500G>C (n.320-5500G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.702G>C (n.702G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.574-62G>C (n.574-62G>C)
c.475-62G>C (n.475-62G>C)
n.805G>C
n.800G>C
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
n.816G>C
 dbSNP
22g.28724985C>TCA411106972CHEK2c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.445-62G>A (n.445-62G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-71-5500G>A (n.-71-5500G>A)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.320-5500G>A (n.320-5500G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.702G>A (n.702G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.574-62G>A (n.574-62G>A)
c.475-62G>A (n.475-62G>A)
n.805G>A
n.800G>A
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
n.816G>A
 dbSNP
22g.28724986T>ACA411106983CHEK2c.583A>T (p.Arg195Ter)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.445-63A>T (n.445-63A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-71-5501A>T (n.-71-5501A>T)
c.712A>T (p.Arg238Ter)
c.320-5501A>T (n.320-5501A>T)
c.676A>T (p.Arg226Ter)
c.145A>T (p.Arg49Ter)
c.701A>T (n.701A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
c.574-63A>T (n.574-63A>T)
c.475-63A>T (n.475-63A>T)
n.804A>T
n.799A>T
c.706A>T (p.Arg236Ter)
c.613A>T (p.Arg205Ter)
n.815A>T
22g.28724986T>CCA411106985CHEK2c.583A>G (p.Arg195Gly)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.445-63A>G (n.445-63A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-71-5501A>G (n.-71-5501A>G)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.320-5501A>G (n.320-5501A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.701A>G (n.701A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.574-63A>G (n.574-63A>G)
c.475-63A>G (n.475-63A>G)
n.804A>G
n.799A>G
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
n.815A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724986T>GCA514168705CHEK2c.583A>C (p.Arg195=)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.445-63A>C (n.445-63A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-71-5501A>C (n.-71-5501A>C)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.320-5501A>C (n.320-5501A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.145A>C (p.Arg49=)
c.701A>C (n.701A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.742A>C (p.Arg248=)
c.574-63A>C (n.574-63A>C)
c.475-63A>C (n.475-63A>C)
n.804A>C
n.799A>C
c.706A>C (p.Arg236=)
c.613A>C (p.Arg205=)
n.815A>C
22g.28724986T=CA2400252161CHEK2c.583A= (p.Arg195=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.445-63A= (n.445-63A=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.-71-5501A= (n.-71-5501A=)
c.712A= (p.Arg238=)
c.320-5501A= (n.320-5501A=)
c.676A= (p.Arg226=)
c.145A= (p.Arg49=)
c.701A= (n.701A=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.742A= (p.Arg248=)
c.574-63A= (n.574-63A=)
c.475-63A= (n.475-63A=)
n.804A=
n.799A=
c.706A= (p.Arg236=)
c.613A= (p.Arg205=)
n.815A=
22g.28724987G>ACA10167977CHEK2c.582C>T (p.Ser194=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.445-64C>T (n.445-64C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-71-5502C>T (n.-71-5502C>T)
c.711C>T (p.Ser237=)
c.320-5502C>T (n.320-5502C>T)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.700C>T (n.700C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.574-64C>T (n.574-64C>T)
c.475-64C>T (n.475-64C>T)
n.803C>T
n.798C>T
c.705C>T (p.Ser235=)
c.612C>T (p.Ser204=)
n.814C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724987G>CCA411106991CHEK2c.582C>G (p.Ser194Arg)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.445-64C>G (n.445-64C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-71-5502C>G (n.-71-5502C>G)
c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.320-5502C>G (n.320-5502C>G)
c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.700C>G (n.700C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.574-64C>G (n.574-64C>G)
c.475-64C>G (n.475-64C>G)
n.803C>G
n.798C>G
c.705C>G (p.Ser235Arg)
c.612C>G (p.Ser204Arg)
n.814C>G
 dbSNP
22g.28724987G=CA2400252164CHEK2c.582C= (p.Ser194=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.445-64C= (n.445-64C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-71-5502C= (n.-71-5502C=)
c.711C= (p.Ser237=)
c.320-5502C= (n.320-5502C=)
c.675C= (p.Ser225=)
c.144C= (p.Ser48=)
c.700C= (n.700C=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.741C= (p.Ser247=)
c.574-64C= (n.574-64C=)
c.475-64C= (n.475-64C=)
n.803C=
n.798C=
c.705C= (p.Ser235=)
c.612C= (p.Ser204=)
n.814C=
22g.28724987G>TCA411106993CHEK2c.582C>A (p.Ser194Arg)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.445-64C>A (n.445-64C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-71-5502C>A (n.-71-5502C>A)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.320-5502C>A (n.320-5502C>A)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.700C>A (n.700C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.574-64C>A (n.574-64C>A)
c.475-64C>A (n.475-64C>A)
n.803C>A
n.798C>A
c.705C>A (p.Ser235Arg)
c.612C>A (p.Ser204Arg)
n.814C>A
 dbSNP
22g.28724987_28724988delinsGCCA2400252163CHEK2c.581_582delinsGC (p.Ser194=)
c.*561_*562delinsGC (n.*561_*562delinsGC)
c.445-65_445-64delinsGC (n.445-65_445-64delinsGC)
c.-83_-82delinsGC (n.-83_-82delinsGC)
c.-71-5503_-71-5502delinsGC (n.-71-5503_-71-5502delinsGC)
c.710_711delinsGC (p.Ser237=)
c.320-5503_320-5502delinsGC (n.320-5503_320-5502delinsGC)
c.674_675delinsGC (p.Ser225=)
c.143_144delinsGC (p.Ser48=)
c.699_700delinsGC (n.699_700delinsGC)
c.-197_-196delinsGC (n.-197_-196delinsGC)
c.740_741delinsGC (p.Ser247=)
c.574-65_574-64delinsGC (n.574-65_574-64delinsGC)
c.475-65_475-64delinsGC (n.475-65_475-64delinsGC)
n.802_803delinsGC
n.797_798delinsGC
c.704_705delinsGC (p.Ser235=)
c.611_612delinsGC (p.Ser204=)
n.813_814delinsGC
22g.28724988delCA288321CHEK2c.581del (p.Ser194ThrfsTer20)
c.*561del (n.*561del)
c.581del (p.Ser194ThrfsTer11)
c.445-65del (n.445-65del)
c.-83del (n.-83del)
c.-71-5503del (n.-71-5503del)
c.581del (p.Ser194ThrfsTer?)
c.710del (p.Ser237ThrfsTer11)
c.320-5503del (n.320-5503del)
c.674del (p.Ser225ThrfsTer11)
c.143del (p.Ser48ThrfsTer20)
c.699del (n.699del)
c.-197del (n.-197del)
c.740del (p.Ser247ThrfsTer11)
c.574-65del (n.574-65del)
c.475-65del (n.475-65del)
n.802del
n.797del
c.704del (p.Ser235ThrfsTer11)
c.611del (p.Ser204ThrfsTer11)
n.813del
 ClinVar dbSNP
22g.28724988C>ACA411106995CHEK2c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.445-65G>T (n.445-65G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-71-5503G>T (n.-71-5503G>T)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.320-5503G>T (n.320-5503G>T)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.699G>T (n.699G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.574-65G>T (n.574-65G>T)
c.475-65G>T (n.475-65G>T)
n.802G>T
n.797G>T
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
n.813G>T
22g.28724988C=CA2400252166CHEK2c.581G= (p.Ser194=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.445-65G= (n.445-65G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-71-5503G= (n.-71-5503G=)
c.710G= (p.Ser237=)
c.320-5503G= (n.320-5503G=)
c.674G= (p.Ser225=)
c.143G= (p.Ser48=)
c.699G= (n.699G=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.740G= (p.Ser247=)
c.574-65G= (n.574-65G=)
c.475-65G= (n.475-65G=)
n.802G=
n.797G=
c.704G= (p.Ser235=)
c.611G= (p.Ser204=)
n.813G=
22g.28724988C>GCA411106997CHEK2c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.445-65G>C (n.445-65G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-71-5503G>C (n.-71-5503G>C)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.320-5503G>C (n.320-5503G>C)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.699G>C (n.699G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.574-65G>C (n.574-65G>C)
c.475-65G>C (n.475-65G>C)
n.802G>C
n.797G>C
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
n.813G>C
 dbSNP
22g.28724988C>TCA411107000CHEK2c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.445-65G>A (n.445-65G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-71-5503G>A (n.-71-5503G>A)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.320-5503G>A (n.320-5503G>A)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.699G>A (n.699G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.574-65G>A (n.574-65G>A)
c.475-65G>A (n.475-65G>A)
n.802G>A
n.797G>A
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
n.813G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28724989T>ACA195180CHEK2c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.445-66A>T (n.445-66A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-71-5504A>T (n.-71-5504A>T)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.320-5504A>T (n.320-5504A>T)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.698A>T (n.698A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.574-66A>T (n.574-66A>T)
c.475-66A>T (n.475-66A>T)
n.801A>T
n.796A>T
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
n.812A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724989T>CCA411107007CHEK2c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.445-66A>G (n.445-66A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-71-5504A>G (n.-71-5504A>G)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.320-5504A>G (n.320-5504A>G)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.698A>G (n.698A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.574-66A>G (n.574-66A>G)
c.475-66A>G (n.475-66A>G)
n.801A>G
n.796A>G
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
n.812A>G
22g.28724989T>GCA411107005CHEK2c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.445-66A>C (n.445-66A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-71-5504A>C (n.-71-5504A>C)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.320-5504A>C (n.320-5504A>C)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.698A>C (n.698A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.574-66A>C (n.574-66A>C)
c.475-66A>C (n.475-66A>C)
n.801A>C
n.796A>C
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
n.812A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724989T=CA2400252169CHEK2c.580A= (p.Ser194=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.445-66A= (n.445-66A=)
c.-84A= (n.-84A=)
c.-71-5504A= (n.-71-5504A=)
c.709A= (p.Ser237=)
c.320-5504A= (n.320-5504A=)
c.673A= (p.Ser225=)
c.142A= (p.Ser48=)
c.698A= (n.698A=)
c.-198A= (n.-198A=)
c.739A= (p.Ser247=)
c.574-66A= (n.574-66A=)
c.475-66A= (n.475-66A=)
n.801A=
n.796A=
c.703A= (p.Ser235=)
c.610A= (p.Ser204=)
n.812A=
22g.28724990dupCA2697552617CHEK2c.580dup (p.Ser194LysfsTer4)
c.*560dup (n.*560dup)
c.445-66dup (n.445-66dup)
c.-84dup (n.-84dup)
c.-71-5504dup (n.-71-5504dup)
c.709dup (p.Ser237LysfsTer4)
c.320-5504dup (n.320-5504dup)
c.673dup (p.Ser225LysfsTer4)
c.142dup (p.Ser48LysfsTer4)
c.698dup (n.698dup)
c.-198dup (n.-198dup)
c.739dup (p.Ser247LysfsTer4)
c.574-66dup (n.574-66dup)
c.475-66dup (n.475-66dup)
n.801dup
n.796dup
c.703dup (p.Ser235LysfsTer4)
c.610dup (p.Ser204LysfsTer4)
n.812dup
 ClinVar
22g.28724990delCA2577676127CHEK2c.580del (p.Ser194AlafsTer20)
c.*560del (n.*560del)
c.580del (p.Ser194AlafsTer11)
c.445-66del (n.445-66del)
c.-84del (n.-84del)
c.-71-5504del (n.-71-5504del)
c.580del (p.Ser194AlafsTer?)
c.709del (p.Ser237AlafsTer11)
c.320-5504del (n.320-5504del)
c.673del (p.Ser225AlafsTer11)
c.142del (p.Ser48AlafsTer20)
c.698del (n.698del)
c.-198del (n.-198del)
c.739del (p.Ser247AlafsTer11)
c.574-66del (n.574-66del)
c.475-66del (n.475-66del)
n.801del
n.796del
c.703del (p.Ser235AlafsTer11)
c.610del (p.Ser204AlafsTer11)
n.812del
22g.28724990T>ACA514168708CHEK2c.579A>T (p.Leu193=)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.445-67A>T (n.445-67A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-71-5505A>T (n.-71-5505A>T)
c.708A>T (p.Leu236=)
c.320-5505A>T (n.320-5505A>T)
c.672A>T (p.Leu224=)
c.141A>T (p.Leu47=)
c.697A>T (n.697A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.738A>T (p.Leu246=)
c.574-67A>T (n.574-67A>T)
c.475-67A>T (n.475-67A>T)
n.800A>T
n.795A>T
c.702A>T (p.Leu234=)
c.609A>T (p.Leu203=)
n.811A>T
 dbSNP
22g.28724990T>CCA514168707CHEK2c.579A>G (p.Leu193=)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.445-67A>G (n.445-67A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-71-5505A>G (n.-71-5505A>G)
c.708A>G (p.Leu236=)
c.320-5505A>G (n.320-5505A>G)
c.672A>G (p.Leu224=)
c.141A>G (p.Leu47=)
c.697A>G (n.697A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.738A>G (p.Leu246=)
c.574-67A>G (n.574-67A>G)
c.475-67A>G (n.475-67A>G)
n.800A>G
n.795A>G
c.702A>G (p.Leu234=)
c.609A>G (p.Leu203=)
n.811A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724990T>GCA514168706CHEK2c.579A>C (p.Leu193=)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.445-67A>C (n.445-67A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-71-5505A>C (n.-71-5505A>C)
c.708A>C (p.Leu236=)
c.320-5505A>C (n.320-5505A>C)
c.672A>C (p.Leu224=)
c.141A>C (p.Leu47=)
c.697A>C (n.697A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.738A>C (p.Leu246=)
c.574-67A>C (n.574-67A>C)
c.475-67A>C (n.475-67A>C)
n.800A>C
n.795A>C
c.702A>C (p.Leu234=)
c.609A>C (p.Leu203=)
n.811A>C
22g.28724990T=CA2400252172CHEK2c.579A= (p.Leu193=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.445-67A= (n.445-67A=)
c.-85A= (n.-85A=)
c.-71-5505A= (n.-71-5505A=)
c.708A= (p.Leu236=)
c.320-5505A= (n.320-5505A=)
c.672A= (p.Leu224=)
c.141A= (p.Leu47=)
c.697A= (n.697A=)
c.-199A= (n.-199A=)
c.738A= (p.Leu246=)
c.574-67A= (n.574-67A=)
c.475-67A= (n.475-67A=)
n.800A=
n.795A=
c.702A= (p.Leu234=)
c.609A= (p.Leu203=)
n.811A=
22g.28724990_28724992delinsTAGCA2400252171CHEK2c.577_579delinsCTA (p.Leu193=)
c.*557_*559delinsCTA (n.*557_*559delinsCTA)
c.445-69_445-67delinsCTA (n.445-69_445-67delinsCTA)
c.-87_-85delinsCTA (n.-87_-85delinsCTA)
c.-71-5507_-71-5505delinsCTA (n.-71-5507_-71-5505delinsCTA)
c.706_708delinsCTA (p.Leu236=)
c.320-5507_320-5505delinsCTA (n.320-5507_320-5505delinsCTA)
c.670_672delinsCTA (p.Leu224=)
c.139_141delinsCTA (p.Leu47=)
c.695_697delinsCTA (n.695_697delinsCTA)
c.-201_-199delinsCTA (n.-201_-199delinsCTA)
c.736_738delinsCTA (p.Leu246=)
c.574-69_574-67delinsCTA (n.574-69_574-67delinsCTA)
c.475-69_475-67delinsCTA (n.475-69_475-67delinsCTA)
n.798_800delinsCTA
n.793_795delinsCTA
c.700_702delinsCTA (p.Leu234=)
c.607_609delinsCTA (p.Leu203=)
n.809_811delinsCTA
22g.28724991A=CA2400252176CHEK2c.578T= (p.Leu193=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.445-68T= (n.445-68T=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.-71-5506T= (n.-71-5506T=)
c.707T= (p.Leu236=)
c.320-5506T= (n.320-5506T=)
c.671T= (p.Leu224=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.696T= (n.696T=)
c.-200T= (n.-200T=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.574-68T= (n.574-68T=)
c.475-68T= (n.475-68T=)
n.799T=
n.794T=
c.701T= (p.Leu234=)
c.608T= (p.Leu203=)
n.810T=
22g.28724991A>CCA411107013CHEK2c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.445-68T>G (n.445-68T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-71-5506T>G (n.-71-5506T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.320-5506T>G (n.320-5506T>G)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.696T>G (n.696T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.574-68T>G (n.574-68T>G)
c.475-68T>G (n.475-68T>G)
n.799T>G
n.794T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.810T>G
22g.28724991A>GCA338758CHEK2c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.445-68T>C (n.445-68T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-71-5506T>C (n.-71-5506T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.320-5506T>C (n.320-5506T>C)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.696T>C (n.696T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.574-68T>C (n.574-68T>C)
c.475-68T>C (n.475-68T>C)
n.799T>C
n.794T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.810T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724991A>TCA411107017CHEK2c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.445-68T>A (n.445-68T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-71-5506T>A (n.-71-5506T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.320-5506T>A (n.320-5506T>A)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.696T>A (n.696T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.574-68T>A (n.574-68T>A)
c.475-68T>A (n.475-68T>A)
n.799T>A
n.794T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.810T>A
 dbSNP
22g.28724991_28724992delCA10167978CHEK2c.577_578del (p.Leu193LysfsTer4)
c.*557_*558del (n.*557_*558del)
c.445-69_445-68del (n.445-69_445-68del)
c.-87_-86del (n.-87_-86del)
c.-71-5507_-71-5506del (n.-71-5507_-71-5506del)
c.706_707del (p.Leu236LysfsTer4)
c.320-5507_320-5506del (n.320-5507_320-5506del)
c.670_671del (p.Leu224LysfsTer4)
c.139_140del (p.Leu47LysfsTer4)
c.695_696del (n.695_696del)
c.-201_-200del (n.-201_-200del)
c.736_737del (p.Leu246LysfsTer4)
c.574-69_574-68del (n.574-69_574-68del)
c.475-69_475-68del (n.475-69_475-68del)
n.798_799del
n.793_794del
c.700_701del (p.Leu234LysfsTer4)
c.607_608del (p.Leu203LysfsTer4)
n.809_810del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724995_28725000delCA2580099410CHEK2c.573_578del (p.Ser192_Leu193del)
c.*553_*558del (n.*553_*558del)
c.445-73_445-68del (n.445-73_445-68del)
c.-91_-86del (n.-91_-86del)
c.-71-5511_-71-5506del (n.-71-5511_-71-5506del)
c.702_707del (p.Ser235_Leu236del)
c.320-5511_320-5506del (n.320-5511_320-5506del)
c.666_671del (p.Ser223_Leu224del)
c.135_140del (p.Ser46_Leu47del)
c.691_696del (n.691_696del)
c.-205_-200del (n.-205_-200del)
c.732_737del (p.Ser245_Leu246del)
c.574-73_574-68del (n.574-73_574-68del)
c.475-73_475-68del (n.475-73_475-68del)
n.794_799del
n.789_794del
c.696_701del (p.Ser233_Leu234del)
c.603_608del (p.Ser202_Leu203del)
n.805_810del
 ClinVar
22g.28724992G>ACA10167979CHEK2c.577C>T (p.Leu193=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.445-69C>T (n.445-69C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-71-5507C>T (n.-71-5507C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.320-5507C>T (n.320-5507C>T)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.695C>T (n.695C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.574-69C>T (n.574-69C>T)
c.475-69C>T (n.475-69C>T)
n.798C>T
n.793C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.809C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724992G>CCA411107023CHEK2c.577C>G (p.Leu193Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.445-69C>G (n.445-69C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-71-5507C>G (n.-71-5507C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.320-5507C>G (n.320-5507C>G)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.695C>G (n.695C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.574-69C>G (n.574-69C>G)
c.475-69C>G (n.475-69C>G)
n.798C>G
n.793C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.809C>G
22g.28724992G=CA2400252178CHEK2c.577C= (p.Leu193=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.445-69C= (n.445-69C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-71-5507C= (n.-71-5507C=)
c.706C= (p.Leu236=)
c.320-5507C= (n.320-5507C=)
c.670C= (p.Leu224=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.695C= (n.695C=)
c.-201C= (n.-201C=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.574-69C= (n.574-69C=)
c.475-69C= (n.475-69C=)
n.798C=
n.793C=
c.700C= (p.Leu234=)
c.607C= (p.Leu203=)
n.809C=
22g.28724992G>TCA411107026CHEK2c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.445-69C>A (n.445-69C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-71-5507C>A (n.-71-5507C>A)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.320-5507C>A (n.320-5507C>A)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.695C>A (n.695C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.574-69C>A (n.574-69C>A)
c.475-69C>A (n.475-69C>A)
n.798C>A
n.793C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.809C>A
22g.28724993T>ACA514168709CHEK2c.576A>T (p.Ser192=)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.445-70A>T (n.445-70A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-71-5508A>T (n.-71-5508A>T)
c.705A>T (p.Ser235=)
c.320-5508A>T (n.320-5508A>T)
c.669A>T (p.Ser223=)
c.138A>T (p.Ser46=)
c.694A>T (n.694A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.735A>T (p.Ser245=)
c.574-70A>T (n.574-70A>T)
c.475-70A>T (n.475-70A>T)
n.797A>T
n.792A>T
c.699A>T (p.Ser233=)
c.606A>T (p.Ser202=)
n.808A>T
 dbSNP
22g.28724993T>CCA514168710CHEK2c.576A>G (p.Ser192=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.445-70A>G (n.445-70A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-71-5508A>G (n.-71-5508A>G)
c.705A>G (p.Ser235=)
c.320-5508A>G (n.320-5508A>G)
c.669A>G (p.Ser223=)
c.138A>G (p.Ser46=)
c.694A>G (n.694A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.735A>G (p.Ser245=)
c.574-70A>G (n.574-70A>G)
c.475-70A>G (n.475-70A>G)
n.797A>G
n.792A>G
c.699A>G (p.Ser233=)
c.606A>G (p.Ser202=)
n.808A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724993T>GCA514168711CHEK2c.576A>C (p.Ser192=)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.445-70A>C (n.445-70A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-71-5508A>C (n.-71-5508A>C)
c.705A>C (p.Ser235=)
c.320-5508A>C (n.320-5508A>C)
c.669A>C (p.Ser223=)
c.138A>C (p.Ser46=)
c.694A>C (n.694A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.735A>C (p.Ser245=)
c.574-70A>C (n.574-70A>C)
c.475-70A>C (n.475-70A>C)
n.797A>C
n.792A>C
c.699A>C (p.Ser233=)
c.606A>C (p.Ser202=)
n.808A>C
22g.28724993T=CA2400252179CHEK2c.576A= (p.Ser192=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.445-70A= (n.445-70A=)
c.-88A= (n.-88A=)
c.-71-5508A= (n.-71-5508A=)
c.705A= (p.Ser235=)
c.320-5508A= (n.320-5508A=)
c.669A= (p.Ser223=)
c.138A= (p.Ser46=)
c.694A= (n.694A=)
c.-202A= (n.-202A=)
c.735A= (p.Ser245=)
c.574-70A= (n.574-70A=)
c.475-70A= (n.475-70A=)
n.797A=
n.792A=
c.699A= (p.Ser233=)
c.606A= (p.Ser202=)
n.808A=
22g.28724994G>ACA411107030CHEK2c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.445-71C>T (n.445-71C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-71-5509C>T (n.-71-5509C>T)
c.704C>T (p.Ser235Leu)
c.320-5509C>T (n.320-5509C>T)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
c.137C>T (p.Ser46Leu)
c.693C>T (n.693C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.574-71C>T (n.574-71C>T)
c.475-71C>T (n.475-71C>T)
n.796C>T
n.791C>T
c.698C>T (p.Ser233Leu)
c.605C>T (p.Ser202Leu)
n.807C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724994G>CCA411107032CHEK2c.575C>G (p.Ser192Ter)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.445-71C>G (n.445-71C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-71-5509C>G (n.-71-5509C>G)
c.704C>G (p.Ser235Ter)
c.320-5509C>G (n.320-5509C>G)
c.668C>G (p.Ser223Ter)
c.137C>G (p.Ser46Ter)
c.693C>G (n.693C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.734C>G (p.Ser245Ter)
c.574-71C>G (n.574-71C>G)
c.475-71C>G (n.475-71C>G)
n.796C>G
n.791C>G
c.698C>G (p.Ser233Ter)
c.605C>G (p.Ser202Ter)
n.807C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724994G=CA2400252183CHEK2c.575C= (p.Ser192=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.445-71C= (n.445-71C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.-71-5509C= (n.-71-5509C=)
c.704C= (p.Ser235=)
c.320-5509C= (n.320-5509C=)
c.668C= (p.Ser223=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.693C= (n.693C=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.734C= (p.Ser245=)
c.574-71C= (n.574-71C=)
c.475-71C= (n.475-71C=)
n.796C=
n.791C=
c.698C= (p.Ser233=)
c.605C= (p.Ser202=)
n.807C=
22g.28724994G>TCA323032935CHEK2c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.445-71C>A (n.445-71C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-71-5509C>A (n.-71-5509C>A)
c.704C>A (p.Ser235Ter)
c.320-5509C>A (n.320-5509C>A)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.137C>A (p.Ser46Ter)
c.693C>A (n.693C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.574-71C>A (n.574-71C>A)
c.475-71C>A (n.475-71C>A)
n.796C>A
n.791C>A
c.698C>A (p.Ser233Ter)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
n.807C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724995A>CCA411107035CHEK2c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.445-72T>G (n.445-72T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-71-5510T>G (n.-71-5510T>G)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.320-5510T>G (n.320-5510T>G)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.692T>G (n.692T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.574-72T>G (n.574-72T>G)
c.475-72T>G (n.475-72T>G)
n.795T>G
n.790T>G
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.806T>G
 dbSNP
22g.28724995A>GCA411107037CHEK2c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.445-72T>C (n.445-72T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-71-5510T>C (n.-71-5510T>C)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.320-5510T>C (n.320-5510T>C)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.692T>C (n.692T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.574-72T>C (n.574-72T>C)
c.475-72T>C (n.475-72T>C)
n.795T>C
n.790T>C
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.806T>C
 ClinVar
22g.28724995A>TCA411107039CHEK2c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.445-72T>A (n.445-72T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-71-5510T>A (n.-71-5510T>A)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.320-5510T>A (n.320-5510T>A)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.692T>A (n.692T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.574-72T>A (n.574-72T>A)
c.475-72T>A (n.475-72T>A)
n.795T>A
n.790T>A
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.806T>A
 dbSNP
22g.28724996delCA2582342773CHEK2c.573del (p.Ser192HisfsTer2)
c.*553del (n.*553del)
c.445-73del (n.445-73del)
c.-91del (n.-91del)
c.-71-5511del (n.-71-5511del)
c.702del (p.Ser235HisfsTer2)
c.320-5511del (n.320-5511del)
c.666del (p.Ser223HisfsTer2)
c.135del (p.Ser46HisfsTer2)
c.691del (n.691del)
c.-205del (n.-205del)
c.732del (p.Ser245HisfsTer2)
c.574-73del (n.574-73del)
c.475-73del (n.475-73del)
n.794del
n.789del
c.696del (p.Ser233HisfsTer2)
c.603del (p.Ser202HisfsTer2)
n.805del
 ClinVar
22g.28724996C>ACA514168712CHEK2c.573G>T (p.Leu191=)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.445-73G>T (n.445-73G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-71-5511G>T (n.-71-5511G>T)
c.702G>T (p.Leu234=)
c.320-5511G>T (n.320-5511G>T)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.135G>T (p.Leu45=)
c.691G>T (n.691G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.574-73G>T (n.574-73G>T)
c.475-73G>T (n.475-73G>T)
n.794G>T
n.789G>T
c.696G>T (p.Leu232=)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.805G>T
22g.28724996C=CA2400252184CHEK2c.573G= (p.Leu191=)
c.*553G= (n.*553G=)
c.445-73G= (n.445-73G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-71-5511G= (n.-71-5511G=)
c.702G= (p.Leu234=)
c.320-5511G= (n.320-5511G=)
c.666G= (p.Leu222=)
c.135G= (p.Leu45=)
c.691G= (n.691G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.732G= (p.Leu244=)
c.574-73G= (n.574-73G=)
c.475-73G= (n.475-73G=)
n.794G=
n.789G=
c.696G= (p.Leu232=)
c.603G= (p.Leu201=)
n.805G=
22g.28724996C>GCA187712CHEK2c.573G>C (p.Leu191=)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.445-73G>C (n.445-73G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-71-5511G>C (n.-71-5511G>C)
c.702G>C (p.Leu234=)
c.320-5511G>C (n.320-5511G>C)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.135G>C (p.Leu45=)
c.691G>C (n.691G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.574-73G>C (n.574-73G>C)
c.475-73G>C (n.475-73G>C)
n.794G>C
n.789G>C
c.696G>C (p.Leu232=)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.805G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724996C>TCA514168713CHEK2c.573G>A (p.Leu191=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.445-73G>A (n.445-73G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-71-5511G>A (n.-71-5511G>A)
c.702G>A (p.Leu234=)
c.320-5511G>A (n.320-5511G>A)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.691G>A (n.691G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.574-73G>A (n.574-73G>A)
c.475-73G>A (n.475-73G>A)
n.794G>A
n.789G>A
c.696G>A (p.Leu232=)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.805G>A
 dbSNP
22g.28724997A=CA2400252185CHEK2c.572T= (p.Leu191=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.445-74T= (n.445-74T=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.-71-5512T= (n.-71-5512T=)
c.701T= (p.Leu234=)
c.320-5512T= (n.320-5512T=)
c.665T= (p.Leu222=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.690T= (n.690T=)
c.-206T= (n.-206T=)
c.731T= (p.Leu244=)
c.574-74T= (n.574-74T=)
c.475-74T= (n.475-74T=)
n.793T=
n.788T=
c.695T= (p.Leu232=)
c.602T= (p.Leu201=)
n.804T=
22g.28724997A>CCA411107050CHEK2c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.445-74T>G (n.445-74T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-71-5512T>G (n.-71-5512T>G)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.320-5512T>G (n.320-5512T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.690T>G (n.690T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.574-74T>G (n.574-74T>G)
c.475-74T>G (n.475-74T>G)
n.793T>G
n.788T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.804T>G
22g.28724997A>GCA411107040CHEK2c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.445-74T>C (n.445-74T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-71-5512T>C (n.-71-5512T>C)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.320-5512T>C (n.320-5512T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.690T>C (n.690T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.574-74T>C (n.574-74T>C)
c.475-74T>C (n.475-74T>C)
n.793T>C
n.788T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.804T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724997A>TCA411107041CHEK2c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.445-74T>A (n.445-74T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-71-5512T>A (n.-71-5512T>A)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.320-5512T>A (n.320-5512T>A)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.690T>A (n.690T>A)
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.574-74T>A (n.574-74T>A)
c.475-74T>A (n.475-74T>A)
n.793T>A
n.788T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.804T>A
 dbSNP
22g.28724997_28724998delCA2580099411CHEK2c.571_572del (p.Leu191ValfsTer6)
c.*551_*552del (n.*551_*552del)
c.445-75_445-74del (n.445-75_445-74del)
c.-93_-92del (n.-93_-92del)
c.-71-5513_-71-5512del (n.-71-5513_-71-5512del)
c.700_701del (p.Leu234ValfsTer6)
c.320-5513_320-5512del (n.320-5513_320-5512del)
c.664_665del (p.Leu222ValfsTer6)
c.133_134del (p.Leu45ValfsTer6)
c.689_690del (n.689_690del)
c.-207_-206del (n.-207_-206del)
c.730_731del (p.Leu244ValfsTer6)
c.574-75_574-74del (n.574-75_574-74del)
c.475-75_475-74del (n.475-75_475-74del)
n.792_793del
n.787_788del
c.694_695del (p.Leu232ValfsTer6)
c.601_602del (p.Leu201ValfsTer6)
n.803_804del
 ClinVar
22g.28724998delCA2697552620CHEK2c.571del (p.Leu191CysfsTer3)
c.*551del (n.*551del)
c.445-75del (n.445-75del)
c.-93del (n.-93del)
c.-71-5513del (n.-71-5513del)
c.700del (p.Leu234CysfsTer3)
c.320-5513del (n.320-5513del)
c.664del (p.Leu222CysfsTer3)
c.133del (p.Leu45CysfsTer3)
c.689del (n.689del)
c.-207del (n.-207del)
c.730del (p.Leu244CysfsTer3)
c.574-75del (n.574-75del)
c.475-75del (n.475-75del)
n.792del
n.787del
c.694del (p.Leu232CysfsTer3)
c.601del (p.Leu201CysfsTer3)
n.803del
 ClinVar
22g.28724998G>ACA514168714CHEK2c.571C>T (p.Leu191=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.445-75C>T (n.445-75C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-71-5513C>T (n.-71-5513C>T)
c.700C>T (p.Leu234=)
c.320-5513C>T (n.320-5513C>T)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.689C>T (n.689C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.574-75C>T (n.574-75C>T)
c.475-75C>T (n.475-75C>T)
n.792C>T
n.787C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.803C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724998G>CCA411107056CHEK2c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.445-75C>G (n.445-75C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-71-5513C>G (n.-71-5513C>G)
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.320-5513C>G (n.320-5513C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.689C>G (n.689C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.574-75C>G (n.574-75C>G)
c.475-75C>G (n.475-75C>G)
n.792C>G
n.787C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.803C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724998G=CA2400252186CHEK2c.571C= (p.Leu191=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.445-75C= (n.445-75C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-71-5513C= (n.-71-5513C=)
c.700C= (p.Leu234=)
c.320-5513C= (n.320-5513C=)
c.664C= (p.Leu222=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.689C= (n.689C=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.730C= (p.Leu244=)
c.574-75C= (n.574-75C=)
c.475-75C= (n.475-75C=)
n.792C=
n.787C=
c.694C= (p.Leu232=)
c.601C= (p.Leu201=)
n.803C=
22g.28724998G>TCA411107057CHEK2c.571C>A (p.Leu191Met)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.445-75C>A (n.445-75C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-71-5513C>A (n.-71-5513C>A)
c.700C>A (p.Leu234Met)
c.320-5513C>A (n.320-5513C>A)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.689C>A (n.689C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.574-75C>A (n.574-75C>A)
c.475-75C>A (n.475-75C>A)
n.792C>A
n.787C>A
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.803C>A
 dbSNP
22g.28724999delCA2580099413CHEK2c.570del (p.Leu191CysfsTer3)
c.*550del (n.*550del)
c.445-76del (n.445-76del)
c.-94del (n.-94del)
c.-71-5514del (n.-71-5514del)
c.699del (p.Leu234CysfsTer3)
c.320-5514del (n.320-5514del)
c.663del (p.Leu222CysfsTer3)
c.132del (p.Leu45CysfsTer3)
c.688del (n.688del)
c.-208del (n.-208del)
c.729del (p.Leu244CysfsTer3)
c.574-76del (n.574-76del)
c.475-76del (n.475-76del)
n.791del
n.786del
c.693del (p.Leu232CysfsTer3)
c.600del (p.Leu201CysfsTer3)
n.802del
 ClinVar
22g.28724999T>ACA10167980CHEK2c.570A>T (p.Ala190=)
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.445-76A>T (n.445-76A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-71-5514A>T (n.-71-5514A>T)
c.699A>T (p.Ala233=)
c.320-5514A>T (n.320-5514A>T)
c.663A>T (p.Ala221=)
c.132A>T (p.Ala44=)
c.688A>T (n.688A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.729A>T (p.Ala243=)
c.574-76A>T (n.574-76A>T)
c.475-76A>T (n.475-76A>T)
n.791A>T
n.786A>T
c.693A>T (p.Ala231=)
c.600A>T (p.Ala200=)
n.802A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28724999T>CCA514168716CHEK2c.570A>G (p.Ala190=)
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.445-76A>G (n.445-76A>G)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-71-5514A>G (n.-71-5514A>G)
c.699A>G (p.Ala233=)
c.320-5514A>G (n.320-5514A>G)
c.663A>G (p.Ala221=)
c.132A>G (p.Ala44=)
c.688A>G (n.688A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.729A>G (p.Ala243=)
c.574-76A>G (n.574-76A>G)
c.475-76A>G (n.475-76A>G)
n.791A>G
n.786A>G
c.693A>G (p.Ala231=)
c.600A>G (p.Ala200=)
n.802A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724999T>GCA514168715CHEK2c.570A>C (p.Ala190=)
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.445-76A>C (n.445-76A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-71-5514A>C (n.-71-5514A>C)
c.699A>C (p.Ala233=)
c.320-5514A>C (n.320-5514A>C)
c.663A>C (p.Ala221=)
c.132A>C (p.Ala44=)
c.688A>C (n.688A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.729A>C (p.Ala243=)
c.574-76A>C (n.574-76A>C)
c.475-76A>C (n.475-76A>C)
n.791A>C
n.786A>C
c.693A>C (p.Ala231=)
c.600A>C (p.Ala200=)
n.802A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724999T=CA2400252187CHEK2c.570A= (p.Ala190=)
c.*550A= (n.*550A=)
c.445-76A= (n.445-76A=)
c.-94A= (n.-94A=)
c.-71-5514A= (n.-71-5514A=)
c.699A= (p.Ala233=)
c.320-5514A= (n.320-5514A=)
c.663A= (p.Ala221=)
c.132A= (p.Ala44=)
c.688A= (n.688A=)
c.-208A= (n.-208A=)
c.729A= (p.Ala243=)
c.574-76A= (n.574-76A=)
c.475-76A= (n.475-76A=)
n.791A=
n.786A=
c.693A= (p.Ala231=)
c.600A= (p.Ala200=)
n.802A=
22g.28725000G>ACA196768CHEK2c.569C>T (p.Ala190Val)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.445-77C>T (n.445-77C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-71-5515C>T (n.-71-5515C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.320-5515C>T (n.320-5515C>T)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.687C>T (n.687C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.574-77C>T (n.574-77C>T)
c.475-77C>T (n.475-77C>T)
n.790C>T
n.785C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.801C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725000G>CCA411107066CHEK2c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.445-77C>G (n.445-77C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-71-5515C>G (n.-71-5515C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.320-5515C>G (n.320-5515C>G)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.687C>G (n.687C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.574-77C>G (n.574-77C>G)
c.475-77C>G (n.475-77C>G)
n.790C>G
n.785C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.801C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725000G=CA2400252188CHEK2c.569C= (p.Ala190=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.445-77C= (n.445-77C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-71-5515C= (n.-71-5515C=)
c.698C= (p.Ala233=)
c.320-5515C= (n.320-5515C=)
c.662C= (p.Ala221=)
c.131C= (p.Ala44=)
c.687C= (n.687C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.728C= (p.Ala243=)
c.574-77C= (n.574-77C=)
c.475-77C= (n.475-77C=)
n.790C=
n.785C=
c.692C= (p.Ala231=)
c.599C= (p.Ala200=)
n.801C=
22g.28725000G>TCA411107068CHEK2c.569C>A (p.Ala190Glu)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.445-77C>A (n.445-77C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-71-5515C>A (n.-71-5515C>A)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.320-5515C>A (n.320-5515C>A)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.687C>A (n.687C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.574-77C>A (n.574-77C>A)
c.475-77C>A (n.475-77C>A)
n.790C>A
n.785C>A
c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
n.801C>A
 dbSNP
22g.28725000_28725001insTCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGCA916084191CHEK2c.569_570insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu191PhefsTer3)
c.*549_*550insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.*549_*550insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC)
c.445-77_445-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.445-77_445-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC)
c.-95_-94insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.-95_-94insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC)
c.-71-5515_-71-5514insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.-71-5515_-71-5514insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC)
c.698_699insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu234PhefsTer3)
c.320-5515_320-5514insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.320-5515_320-5514insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC)
c.662_663insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu222PhefsTer3)
c.131_132insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu45PhefsTer3)
c.687_688insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.687_688insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC)
c.-209_-208insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.-209_-208insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC)
c.728_729insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu244PhefsTer3)
c.574-77_574-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.574-77_574-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC)
c.475-77_475-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (n.475-77_475-76insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC)
n.790_791insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC
n.785_786insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC
c.692_693insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu232PhefsTer3)
c.599_600insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC (p.Leu201PhefsTer3)
n.801_802insCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGAC
22g.28725000_28725001delinsCACA2580099414CHEK2c.568_569delinsTG (p.Ala190Ter)
c.*548_*549delinsTG (n.*548_*549delinsTG)
c.445-78_445-77delinsTG (n.445-78_445-77delinsTG)
c.-96_-95delinsTG (n.-96_-95delinsTG)
c.-71-5516_-71-5515delinsTG (n.-71-5516_-71-5515delinsTG)
c.697_698delinsTG (p.Ala233Ter)
c.320-5516_320-5515delinsTG (n.320-5516_320-5515delinsTG)
c.661_662delinsTG (p.Ala221Ter)
c.130_131delinsTG (p.Ala44Ter)
c.686_687delinsTG (n.686_687delinsTG)
c.-210_-209delinsTG (n.-210_-209delinsTG)
c.727_728delinsTG (p.Ala243Ter)
c.574-78_574-77delinsTG (n.574-78_574-77delinsTG)
c.475-78_475-77delinsTG (n.475-78_475-77delinsTG)
n.789_790delinsTG
n.784_785delinsTG
c.691_692delinsTG (p.Ala231Ter)
c.598_599delinsTG (p.Ala200Ter)
n.800_801delinsTG
 ClinVar
22g.28725000_28725001delinsGCCA2400252189CHEK2c.568_569delinsGC (p.Ala190=)
c.*548_*549delinsGC (n.*548_*549delinsGC)
c.445-78_445-77delinsGC (n.445-78_445-77delinsGC)
c.-96_-95delinsGC (n.-96_-95delinsGC)
c.-71-5516_-71-5515delinsGC (n.-71-5516_-71-5515delinsGC)
c.697_698delinsGC (p.Ala233=)
c.320-5516_320-5515delinsGC (n.320-5516_320-5515delinsGC)
c.661_662delinsGC (p.Ala221=)
c.130_131delinsGC (p.Ala44=)
c.686_687delinsGC (n.686_687delinsGC)
c.-210_-209delinsGC (n.-210_-209delinsGC)
c.727_728delinsGC (p.Ala243=)
c.574-78_574-77delinsGC (n.574-78_574-77delinsGC)
c.475-78_475-77delinsGC (n.475-78_475-77delinsGC)
n.789_790delinsGC
n.784_785delinsGC
c.691_692delinsGC (p.Ala231=)
c.598_599delinsGC (p.Ala200=)
n.800_801delinsGC
22g.28725000_28725001delinsTTCA915952734CHEK2c.568_569delinsAA (p.Ala190Lys)
c.*548_*549delinsAA (n.*548_*549delinsAA)
c.445-78_445-77delinsAA (n.445-78_445-77delinsAA)
c.-96_-95delinsAA (n.-96_-95delinsAA)
c.-71-5516_-71-5515delinsAA (n.-71-5516_-71-5515delinsAA)
c.697_698delinsAA (p.Ala233Lys)
c.320-5516_320-5515delinsAA (n.320-5516_320-5515delinsAA)
c.661_662delinsAA (p.Ala221Lys)
c.130_131delinsAA (p.Ala44Lys)
c.686_687delinsAA (n.686_687delinsAA)
c.-210_-209delinsAA (n.-210_-209delinsAA)
c.727_728delinsAA (p.Ala243Lys)
c.574-78_574-77delinsAA (n.574-78_574-77delinsAA)
c.475-78_475-77delinsAA (n.475-78_475-77delinsAA)
n.789_790delinsAA
n.784_785delinsAA
c.691_692delinsAA (p.Ala231Lys)
c.598_599delinsAA (p.Ala200Lys)
n.800_801delinsAA
 ClinVar dbSNP
22g.28725001C>ACA411107071CHEK2c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.445-78G>T (n.445-78G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-71-5516G>T (n.-71-5516G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.320-5516G>T (n.320-5516G>T)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.686G>T (n.686G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.574-78G>T (n.574-78G>T)
c.475-78G>T (n.475-78G>T)
n.789G>T
n.784G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.800G>T
 dbSNP
22g.28725001C=CA2400252190CHEK2c.568G= (p.Ala190=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.445-78G= (n.445-78G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-71-5516G= (n.-71-5516G=)
c.697G= (p.Ala233=)
c.320-5516G= (n.320-5516G=)
c.661G= (p.Ala221=)
c.130G= (p.Ala44=)
c.686G= (n.686G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.727G= (p.Ala243=)
c.574-78G= (n.574-78G=)
c.475-78G= (n.475-78G=)
n.789G=
n.784G=
c.691G= (p.Ala231=)
c.598G= (p.Ala200=)
n.800G=
22g.28725001C>GCA411107073CHEK2c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.445-78G>C (n.445-78G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-71-5516G>C (n.-71-5516G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.320-5516G>C (n.320-5516G>C)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.686G>C (n.686G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.574-78G>C (n.574-78G>C)
c.475-78G>C (n.475-78G>C)
n.789G>C
n.784G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.800G>C
 dbSNP
22g.28725001C>TCA10167981CHEK2c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.445-78G>A (n.445-78G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-71-5516G>A (n.-71-5516G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.320-5516G>A (n.320-5516G>A)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.686G>A (n.686G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.574-78G>A (n.574-78G>A)
c.475-78G>A (n.475-78G>A)
n.789G>A
n.784G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725025_28725026insTCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGCA915952735CHEK2c.568_569insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala190AspfsTer3)
c.*548_*549insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.*548_*549insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG)
c.445-78_445-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.445-78_445-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG)
c.-96_-95insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.-96_-95insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG)
c.-71-5516_-71-5515insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.-71-5516_-71-5515insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG)
c.697_698insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala233AspfsTer3)
c.320-5516_320-5515insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.320-5516_320-5515insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG)
c.661_662insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala221AspfsTer3)
c.130_131insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala44AspfsTer3)
c.686_687insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.686_687insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG)
c.-210_-209insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.-210_-209insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG)
c.727_728insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala243AspfsTer3)
c.574-78_574-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.574-78_574-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG)
c.475-78_475-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (n.475-78_475-77insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG)
n.789_790insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG
n.784_785insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG
c.691_692insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala231AspfsTer3)
c.598_599insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG (p.Ala200AspfsTer3)
n.800_801insACCTTTGAATAACAATTCTGAAATTG
 ClinVar dbSNP
22g.28725002A=CA2400252191CHEK2c.567T= (p.Ile189=)
c.*547T= (n.*547T=)
c.445-79T= (n.445-79T=)
c.-97T= (n.-97T=)
c.-71-5517T= (n.-71-5517T=)
c.696T= (p.Ile232=)
c.320-5517T= (n.320-5517T=)
c.660T= (p.Ile220=)
c.129T= (p.Ile43=)
c.685T= (n.685T=)
c.-211T= (n.-211T=)
c.726T= (p.Ile242=)
c.574-79T= (n.574-79T=)
c.475-79T= (n.475-79T=)
n.788T=
n.783T=
c.690T= (p.Ile230=)
c.597T= (p.Ile199=)
n.799T=
22g.28725002A>CCA411107077CHEK2c.567T>G (p.Ile189Met)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.445-79T>G (n.445-79T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-71-5517T>G (n.-71-5517T>G)
c.696T>G (p.Ile232Met)
c.320-5517T>G (n.320-5517T>G)
c.660T>G (p.Ile220Met)
c.129T>G (p.Ile43Met)
c.685T>G (n.685T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.574-79T>G (n.574-79T>G)
c.475-79T>G (n.475-79T>G)
n.788T>G
n.783T>G
c.690T>G (p.Ile230Met)
c.597T>G (p.Ile199Met)
n.799T>G
 gnomAD v4
22g.28725002A>GCA514168717CHEK2c.567T>C (p.Ile189=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.445-79T>C (n.445-79T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-71-5517T>C (n.-71-5517T>C)
c.696T>C (p.Ile232=)
c.320-5517T>C (n.320-5517T>C)
c.660T>C (p.Ile220=)
c.129T>C (p.Ile43=)
c.685T>C (n.685T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.726T>C (p.Ile242=)
c.574-79T>C (n.574-79T>C)
c.475-79T>C (n.475-79T>C)
n.788T>C
n.783T>C
c.690T>C (p.Ile230=)
c.597T>C (p.Ile199=)
n.799T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725002A>TCA514168718CHEK2c.567T>A (p.Ile189=)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.445-79T>A (n.445-79T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-71-5517T>A (n.-71-5517T>A)
c.696T>A (p.Ile232=)
c.320-5517T>A (n.320-5517T>A)
c.660T>A (p.Ile220=)
c.129T>A (p.Ile43=)
c.685T>A (n.685T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.726T>A (p.Ile242=)
c.574-79T>A (n.574-79T>A)
c.475-79T>A (n.475-79T>A)
n.788T>A
n.783T>A
c.690T>A (p.Ile230=)
c.597T>A (p.Ile199=)
n.799T>A
 dbSNP
22g.28725003A=CA2400252192CHEK2c.566T= (p.Ile189=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.445-80T= (n.445-80T=)
c.-98T= (n.-98T=)
c.-71-5518T= (n.-71-5518T=)
c.695T= (p.Ile232=)
c.320-5518T= (n.320-5518T=)
c.659T= (p.Ile220=)
c.128T= (p.Ile43=)
c.684T= (n.684T=)
c.-212T= (n.-212T=)
c.725T= (p.Ile242=)
c.574-80T= (n.574-80T=)
c.475-80T= (n.475-80T=)
n.787T=
n.782T=
c.689T= (p.Ile230=)
c.596T= (p.Ile199=)
n.798T=
22g.28725003A>CCA411107079CHEK2c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.445-80T>G (n.445-80T>G)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-71-5518T>G (n.-71-5518T>G)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.320-5518T>G (n.320-5518T>G)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.684T>G (n.684T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.574-80T>G (n.574-80T>G)
c.475-80T>G (n.475-80T>G)
n.787T>G
n.782T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.798T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725003A>GCA411107081CHEK2c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.445-80T>C (n.445-80T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-71-5518T>C (n.-71-5518T>C)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.320-5518T>C (n.320-5518T>C)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.684T>C (n.684T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.574-80T>C (n.574-80T>C)
c.475-80T>C (n.475-80T>C)
n.787T>C
n.782T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.798T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.28725003A>TCA411107085CHEK2c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.445-80T>A (n.445-80T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-71-5518T>A (n.-71-5518T>A)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.320-5518T>A (n.320-5518T>A)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.684T>A (n.684T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.574-80T>A (n.574-80T>A)
c.475-80T>A (n.475-80T>A)
n.787T>A
n.782T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.798T>A
22g.28725004T>ACA411107090CHEK2c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.445-81A>T (n.445-81A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-71-5519A>T (n.-71-5519A>T)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.320-5519A>T (n.320-5519A>T)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.683A>T (n.683A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.574-81A>T (n.574-81A>T)
c.475-81A>T (n.475-81A>T)
n.786A>T
n.781A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.797A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725004T>CCA288319CHEK2c.565A>G (p.Ile189Val)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.445-81A>G (n.445-81A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-71-5519A>G (n.-71-5519A>G)
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.320-5519A>G (n.320-5519A>G)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.683A>G (n.683A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.574-81A>G (n.574-81A>G)
c.475-81A>G (n.475-81A>G)
n.786A>G
n.781A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.797A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725004T>GCA411107093CHEK2c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.445-81A>C (n.445-81A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-71-5519A>C (n.-71-5519A>C)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.320-5519A>C (n.320-5519A>C)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.683A>C (n.683A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.574-81A>C (n.574-81A>C)
c.475-81A>C (n.475-81A>C)
n.786A>C
n.781A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.797A>C
 dbSNP
22g.28725004T=CA2400252193CHEK2c.565A= (p.Ile189=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.445-81A= (n.445-81A=)
c.-99A= (n.-99A=)
c.-71-5519A= (n.-71-5519A=)
c.694A= (p.Ile232=)
c.320-5519A= (n.320-5519A=)
c.658A= (p.Ile220=)
c.127A= (p.Ile43=)
c.683A= (n.683A=)
c.-213A= (n.-213A=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.574-81A= (n.574-81A=)
c.475-81A= (n.475-81A=)
n.786A=
n.781A=
c.688A= (p.Ile230=)
c.595A= (p.Ile199=)
n.797A=
22g.28725005T>ACA411107106CHEK2c.564A>T (p.Glu188Asp)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.445-82A>T (n.445-82A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-71-5520A>T (n.-71-5520A>T)
c.693A>T (p.Glu231Asp)
c.320-5520A>T (n.320-5520A>T)
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.682A>T (n.682A>T)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
c.574-82A>T (n.574-82A>T)
c.475-82A>T (n.475-82A>T)
n.785A>T
n.780A>T
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.796A>T
 dbSNP COSMIC
22g.28725005T>CCA514168719CHEK2c.564A>G (p.Glu188=)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.445-82A>G (n.445-82A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-71-5520A>G (n.-71-5520A>G)
c.693A>G (p.Glu231=)
c.320-5520A>G (n.320-5520A>G)
c.657A>G (p.Glu219=)
c.126A>G (p.Glu42=)
c.682A>G (n.682A>G)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.723A>G (p.Glu241=)
c.574-82A>G (n.574-82A>G)
c.475-82A>G (n.475-82A>G)
n.785A>G
n.780A>G
c.687A>G (p.Glu229=)
c.594A>G (p.Glu198=)
n.796A>G
 dbSNP
22g.28725005T>GCA411107108CHEK2c.564A>C (p.Glu188Asp)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.445-82A>C (n.445-82A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-71-5520A>C (n.-71-5520A>C)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.320-5520A>C (n.320-5520A>C)
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.682A>C (n.682A>C)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
c.574-82A>C (n.574-82A>C)
c.475-82A>C (n.475-82A>C)
n.785A>C
n.780A>C
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.796A>C
22g.28725006T>ACA411107111CHEK2c.563A>T (p.Glu188Val)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.445-83A>T (n.445-83A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-71-5521A>T (n.-71-5521A>T)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.320-5521A>T (n.320-5521A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.681A>T (n.681A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.574-83A>T (n.574-83A>T)
c.475-83A>T (n.475-83A>T)
n.784A>T
n.779A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.795A>T
 dbSNP
22g.28725006T>CCA10167982CHEK2c.563A>G (p.Glu188Gly)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.445-83A>G (n.445-83A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-71-5521A>G (n.-71-5521A>G)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.320-5521A>G (n.320-5521A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.681A>G (n.681A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.574-83A>G (n.574-83A>G)
c.475-83A>G (n.475-83A>G)
n.784A>G
n.779A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.795A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725006T>GCA411107114CHEK2c.563A>C (p.Glu188Ala)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.445-83A>C (n.445-83A>C)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-71-5521A>C (n.-71-5521A>C)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.320-5521A>C (n.320-5521A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.681A>C (n.681A>C)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.574-83A>C (n.574-83A>C)
c.475-83A>C (n.475-83A>C)
n.784A>C
n.779A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.795A>C
22g.28725006T=CA2400252194CHEK2c.563A= (p.Glu188=)
c.*543A= (n.*543A=)
c.445-83A= (n.445-83A=)
c.-101A= (n.-101A=)
c.-71-5521A= (n.-71-5521A=)
c.692A= (p.Glu231=)
c.320-5521A= (n.320-5521A=)
c.656A= (p.Glu219=)
c.125A= (p.Glu42=)
c.681A= (n.681A=)
c.-215A= (n.-215A=)
c.722A= (p.Glu241=)
c.574-83A= (n.574-83A=)
c.475-83A= (n.475-83A=)
n.784A=
n.779A=
c.686A= (p.Glu229=)
c.593A= (p.Glu198=)
n.795A=
22g.28725007C>ACA411107115CHEK2c.562G>T (p.Glu188Ter)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.445-84G>T (n.445-84G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-71-5522G>T (n.-71-5522G>T)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.320-5522G>T (n.320-5522G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.680G>T (n.680G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.574-84G>T (n.574-84G>T)
c.475-84G>T (n.475-84G>T)
n.783G>T
n.778G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.794G>T
 dbSNP
22g.28725007C=CA2400252195CHEK2c.562G= (p.Glu188=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.445-84G= (n.445-84G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-71-5522G= (n.-71-5522G=)
c.691G= (p.Glu231=)
c.320-5522G= (n.320-5522G=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.124G= (p.Glu42=)
c.680G= (n.680G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.721G= (p.Glu241=)
c.574-84G= (n.574-84G=)
c.475-84G= (n.475-84G=)
n.783G=
n.778G=
c.685G= (p.Glu229=)
c.592G= (p.Glu198=)
n.794G=
22g.28725007C>GCA411107116CHEK2c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.445-84G>C (n.445-84G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-71-5522G>C (n.-71-5522G>C)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.320-5522G>C (n.320-5522G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.680G>C (n.680G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.574-84G>C (n.574-84G>C)
c.475-84G>C (n.475-84G>C)
n.783G>C
n.778G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.794G>C
 dbSNP
22g.28725007C>TCA411107117CHEK2c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.445-84G>A (n.445-84G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-71-5522G>A (n.-71-5522G>A)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.320-5522G>A (n.320-5522G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.680G>A (n.680G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.574-84G>A (n.574-84G>A)
c.475-84G>A (n.475-84G>A)
n.783G>A
n.778G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.794G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725008delCA2739265658CHEK2c.561del (p.Glu188LysfsTer6)
c.*541del (n.*541del)
c.445-85del (n.445-85del)
c.-103del (n.-103del)
c.-71-5523del (n.-71-5523del)
c.690del (p.Glu231LysfsTer6)
c.320-5523del (n.320-5523del)
c.654del (p.Glu219LysfsTer6)
c.123del (p.Glu42LysfsTer6)
c.679del (n.679del)
c.-217del (n.-217del)
c.720del (p.Glu241LysfsTer6)
c.574-85del (n.574-85del)
c.475-85del (n.475-85del)
n.782del
n.777del
c.684del (p.Glu229LysfsTer6)
c.591del (p.Glu198LysfsTer6)
n.793del
 ClinVar
22g.28725008A=CA2400252196CHEK2c.561T= (p.Ser187=)
c.*541T= (n.*541T=)
c.445-85T= (n.445-85T=)
c.-103T= (n.-103T=)
c.-71-5523T= (n.-71-5523T=)
c.690T= (p.Ser230=)
c.320-5523T= (n.320-5523T=)
c.654T= (p.Ser218=)
c.123T= (p.Ser41=)
c.679T= (n.679T=)
c.-217T= (n.-217T=)
c.720T= (p.Ser240=)
c.574-85T= (n.574-85T=)
c.475-85T= (n.475-85T=)
n.782T=
n.777T=
c.684T= (p.Ser228=)
c.591T= (p.Ser197=)
n.793T=
22g.28725008A>CCA514168720CHEK2c.561T>G (p.Ser187=)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.445-85T>G (n.445-85T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-71-5523T>G (n.-71-5523T>G)
c.690T>G (p.Ser230=)
c.320-5523T>G (n.320-5523T>G)
c.654T>G (p.Ser218=)
c.123T>G (p.Ser41=)
c.679T>G (n.679T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.720T>G (p.Ser240=)
c.574-85T>G (n.574-85T>G)
c.475-85T>G (n.475-85T>G)
n.782T>G
n.777T>G
c.684T>G (p.Ser228=)
c.591T>G (p.Ser197=)
n.793T>G
22g.28725008A>GCA514168721CHEK2c.561T>C (p.Ser187=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.445-85T>C (n.445-85T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-71-5523T>C (n.-71-5523T>C)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.320-5523T>C (n.320-5523T>C)
c.654T>C (p.Ser218=)
c.123T>C (p.Ser41=)
c.679T>C (n.679T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.720T>C (p.Ser240=)
c.574-85T>C (n.574-85T>C)
c.475-85T>C (n.475-85T>C)
n.782T>C
n.777T>C
c.684T>C (p.Ser228=)
c.591T>C (p.Ser197=)
n.793T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725008A>TCA514168722CHEK2c.561T>A (p.Ser187=)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.445-85T>A (n.445-85T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-71-5523T>A (n.-71-5523T>A)
c.690T>A (p.Ser230=)
c.320-5523T>A (n.320-5523T>A)
c.654T>A (p.Ser218=)
c.123T>A (p.Ser41=)
c.679T>A (n.679T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.720T>A (p.Ser240=)
c.574-85T>A (n.574-85T>A)
c.475-85T>A (n.475-85T>A)
n.782T>A
n.777T>A
c.684T>A (p.Ser228=)
c.591T>A (p.Ser197=)
n.793T>A
 dbSNP
22g.28725009G>ACA411107118CHEK2c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.445-86C>T (n.445-86C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-71-5524C>T (n.-71-5524C>T)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.320-5524C>T (n.320-5524C>T)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.678C>T (n.678C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.574-86C>T (n.574-86C>T)
c.475-86C>T (n.475-86C>T)
n.781C>T
n.776C>T
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.792C>T
 dbSNP
22g.28725009G>CCA411107119CHEK2c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.445-86C>G (n.445-86C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-71-5524C>G (n.-71-5524C>G)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.320-5524C>G (n.320-5524C>G)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.678C>G (n.678C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
c.574-86C>G (n.574-86C>G)
c.475-86C>G (n.475-86C>G)
n.781C>G
n.776C>G
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.792C>G
 dbSNP
22g.28725009G=CA2400252197CHEK2c.560C= (p.Ser187=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.445-86C= (n.445-86C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-71-5524C= (n.-71-5524C=)
c.689C= (p.Ser230=)
c.320-5524C= (n.320-5524C=)
c.653C= (p.Ser218=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.678C= (n.678C=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.719C= (p.Ser240=)
c.574-86C= (n.574-86C=)
c.475-86C= (n.475-86C=)
n.781C=
n.776C=
c.683C= (p.Ser228=)
c.590C= (p.Ser197=)
n.792C=
22g.28725009G>TCA411107122CHEK2c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.445-86C>A (n.445-86C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-71-5524C>A (n.-71-5524C>A)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.320-5524C>A (n.320-5524C>A)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.678C>A (n.678C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.574-86C>A (n.574-86C>A)
c.475-86C>A (n.475-86C>A)
n.781C>A
n.776C>A
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.792C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725010A>CCA411107129CHEK2c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.445-87T>G (n.445-87T>G)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-71-5525T>G (n.-71-5525T>G)
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.320-5525T>G (n.320-5525T>G)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.677T>G (n.677T>G)
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.574-87T>G (n.574-87T>G)
c.475-87T>G (n.475-87T>G)
n.780T>G
n.775T>G
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.791T>G
22g.28725010A>GCA411107127CHEK2c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.445-87T>C (n.445-87T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-71-5525T>C (n.-71-5525T>C)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.320-5525T>C (n.320-5525T>C)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.677T>C (n.677T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.574-87T>C (n.574-87T>C)
c.475-87T>C (n.475-87T>C)
n.780T>C
n.775T>C
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.791T>C
22g.28725010A>TCA411107123CHEK2c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.445-87T>A (n.445-87T>A)
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.-71-5525T>A (n.-71-5525T>A)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.320-5525T>A (n.320-5525T>A)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.677T>A (n.677T>A)
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.574-87T>A (n.574-87T>A)
c.475-87T>A (n.475-87T>A)
n.780T>A
n.775T>A
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.791T>A
 dbSNP
22g.28725010_28725012delCA2697552623CHEK2c.557_559del (p.Asn186_Ser187delinsThr)
c.*537_*539del (n.*537_*539del)
c.445-89_445-87del (n.445-89_445-87del)
c.-107_-105del (n.-107_-105del)
c.-71-5527_-71-5525del (n.-71-5527_-71-5525del)
c.686_688del (p.Asn229_Ser230delinsThr)
c.320-5527_320-5525del (n.320-5527_320-5525del)
c.650_652del (p.Asn217_Ser218delinsThr)
c.119_121del (p.Asn40_Ser41delinsThr)
c.675_677del (n.675_677del)
c.-221_-219del (n.-221_-219del)
c.716_718del (p.Asn239_Ser240delinsThr)
c.574-89_574-87del (n.574-89_574-87del)
c.475-89_475-87del (n.475-89_475-87del)
n.778_780del
n.773_775del
c.680_682del (p.Asn227_Ser228delinsThr)
c.587_589del (p.Asn196_Ser197delinsThr)
n.789_791del
 ClinVar
22g.28725011A=CA2400252198CHEK2c.558T= (p.Asn186=)
c.*538T= (n.*538T=)
c.445-88T= (n.445-88T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-71-5526T= (n.-71-5526T=)
c.687T= (p.Asn229=)
c.320-5526T= (n.320-5526T=)
c.651T= (p.Asn217=)
c.120T= (p.Asn40=)
c.676T= (n.676T=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.717T= (p.Asn239=)
c.574-88T= (n.574-88T=)
c.475-88T= (n.475-88T=)
n.779T=
n.774T=
c.681T= (p.Asn227=)
c.588T= (p.Asn196=)
n.790T=
22g.28725011A>CCA411107130CHEK2c.558T>G (p.Asn186Lys)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.445-88T>G (n.445-88T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-71-5526T>G (n.-71-5526T>G)
c.687T>G (p.Asn229Lys)
c.320-5526T>G (n.320-5526T>G)
c.651T>G (p.Asn217Lys)
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.676T>G (n.676T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.574-88T>G (n.574-88T>G)
c.475-88T>G (n.475-88T>G)
n.779T>G
n.774T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.790T>G
22g.28725011A>GCA514168723CHEK2c.558T>C (p.Asn186=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.445-88T>C (n.445-88T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-71-5526T>C (n.-71-5526T>C)
c.687T>C (p.Asn229=)
c.320-5526T>C (n.320-5526T>C)
c.651T>C (p.Asn217=)
c.120T>C (p.Asn40=)
c.676T>C (n.676T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.717T>C (p.Asn239=)
c.574-88T>C (n.574-88T>C)
c.475-88T>C (n.475-88T>C)
n.779T>C
n.774T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.790T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725011A>TCA411107133CHEK2c.558T>A (p.Asn186Lys)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.445-88T>A (n.445-88T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-71-5526T>A (n.-71-5526T>A)
c.687T>A (p.Asn229Lys)
c.320-5526T>A (n.320-5526T>A)
c.651T>A (p.Asn217Lys)
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.676T>A (n.676T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.574-88T>A (n.574-88T>A)
c.475-88T>A (n.475-88T>A)
n.779T>A
n.774T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.790T>A
22g.28725012T>ACA193758CHEK2c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.445-89A>T (n.445-89A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-71-5527A>T (n.-71-5527A>T)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.320-5527A>T (n.320-5527A>T)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.675A>T (n.675A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.574-89A>T (n.574-89A>T)
c.475-89A>T (n.475-89A>T)
n.778A>T
n.773A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.789A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725012T>CCA350486CHEK2c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.445-89A>G (n.445-89A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-71-5527A>G (n.-71-5527A>G)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.320-5527A>G (n.320-5527A>G)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.675A>G (n.675A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.574-89A>G (n.574-89A>G)
c.475-89A>G (n.475-89A>G)
n.778A>G
n.773A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.789A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28725012T>GCA411107138CHEK2c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.445-89A>C (n.445-89A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-71-5527A>C (n.-71-5527A>C)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.320-5527A>C (n.320-5527A>C)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.675A>C (n.675A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.574-89A>C (n.574-89A>C)
c.475-89A>C (n.475-89A>C)
n.778A>C
n.773A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.789A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28725012T=CA2400252199CHEK2c.557A= (p.Asn186=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.445-89A= (n.445-89A=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.-71-5527A= (n.-71-5527A=)
c.686A= (p.Asn229=)
c.320-5527A= (n.320-5527A=)
c.650A= (p.Asn217=)
c.119A= (p.Asn40=)
c.675A= (n.675A=)
c.-221A= (n.-221A=)
c.716A= (p.Asn239=)
c.574-89A= (n.574-89A=)
c.475-89A= (n.475-89A=)
n.778A=
n.773A=
c.680A= (p.Asn227=)
c.587A= (p.Asn196=)
n.789A=
22g.28725013delCA2573157964CHEK2c.557del (p.Asn186IlefsTer8)
c.*537del (n.*537del)
c.445-89del (n.445-89del)
c.-107del (n.-107del)
c.-71-5527del (n.-71-5527del)
c.686del (p.Asn229IlefsTer8)
c.320-5527del (n.320-5527del)
c.650del (p.Asn217IlefsTer8)
c.119del (p.Asn40IlefsTer8)
c.675del (n.675del)
c.-221del (n.-221del)
c.716del (p.Asn239IlefsTer8)
c.574-89del (n.574-89del)
c.475-89del (n.475-89del)
n.778del
n.773del
c.680del (p.Asn227IlefsTer8)
c.587del (p.Asn196IlefsTer8)
n.789del
 ClinVar dbSNP
22g.28725013T>ACA411107139CHEK2c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.445-90A>T (n.445-90A>T)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-71-5528A>T (n.-71-5528A>T)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.320-5528A>T (n.320-5528A>T)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.674A>T (n.674A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.574-90A>T (n.574-90A>T)
c.475-90A>T (n.475-90A>T)
n.777A>T
n.772A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.788A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28725013T>CCA411107142CHEK2c.556A>G (p.Asn186Asp)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.445-90A>G (n.445-90A>G)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-71-5528A>G (n.-71-5528A>G)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.320-5528A>G (n.320-5528A>G)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.674A>G (n.674A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.574-90A>G (n.574-90A>G)
c.475-90A>G (n.475-90A>G)
n.777A>G
n.772A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.788A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725013T>GCA294225CHEK2c.556A>C (p.Asn186His)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.445-90A>C (n.445-90A>C)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-71-5528A>C (n.-71-5528A>C)
c.685A>C (p.Asn229His)
c.320-5528A>C (n.320-5528A>C)
c.649A>C (p.Asn217His)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.674A>C (n.674A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.574-90A>C (n.574-90A>C)
c.475-90A>C (n.475-90A>C)
n.777A>C
n.772A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.788A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725013T=CA2400252201CHEK2c.556A= (p.Asn186=)
c.*536A= (n.*536A=)
c.445-90A= (n.445-90A=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.-71-5528A= (n.-71-5528A=)
c.685A= (p.Asn229=)
c.320-5528A= (n.320-5528A=)
c.649A= (p.Asn217=)
c.118A= (p.Asn40=)
c.674A= (n.674A=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.715A= (p.Asn239=)
c.574-90A= (n.574-90A=)
c.475-90A= (n.475-90A=)
n.777A=
n.772A=
c.679A= (p.Asn227=)
c.586A= (p.Asn196=)
n.788A=
22g.28725013_28725014delinsTGCA2400252200CHEK2c.555_556delinsCA (p.Asn185=)
c.*535_*536delinsCA (n.*535_*536delinsCA)
c.445-91_445-90delinsCA (n.445-91_445-90delinsCA)
c.-109_-108delinsCA (n.-109_-108delinsCA)
c.-71-5529_-71-5528delinsCA (n.-71-5529_-71-5528delinsCA)
c.684_685delinsCA (p.Asn228=)
c.320-5529_320-5528delinsCA (n.320-5529_320-5528delinsCA)
c.648_649delinsCA (p.Asn216=)
c.117_118delinsCA (p.Asn39=)
c.673_674delinsCA (n.673_674delinsCA)
c.-223_-222delinsCA (n.-223_-222delinsCA)
c.714_715delinsCA (p.Asn238=)
c.574-91_574-90delinsCA (n.574-91_574-90delinsCA)
c.475-91_475-90delinsCA (n.475-91_475-90delinsCA)
n.776_777delinsCA
n.771_772delinsCA
c.678_679delinsCA (p.Asn226=)
c.585_586delinsCA (p.Asn195=)
n.787_788delinsCA
22g.28725014delCA638954406CHEK2c.555del (p.Asn185LysfsTer9)
c.*535del (n.*535del)
c.445-91del (n.445-91del)
c.-109del (n.-109del)
c.-71-5529del (n.-71-5529del)
c.684del (p.Asn228LysfsTer9)
c.320-5529del (n.320-5529del)
c.648del (p.Asn216LysfsTer9)
c.117del (p.Asn39LysfsTer9)
c.673del (n.673del)
c.-223del (n.-223del)
c.714del (p.Asn238LysfsTer9)
c.574-91del (n.574-91del)
c.475-91del (n.475-91del)
n.776del
n.771del
c.678del (p.Asn226LysfsTer9)
c.585del (p.Asn195LysfsTer9)
n.787del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725014G>ACA16616345CHEK2c.555C>T (p.Asn185=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.445-91C>T (n.445-91C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-71-5529C>T (n.-71-5529C>T)
c.684C>T (p.Asn228=)
c.320-5529C>T (n.320-5529C>T)
c.648C>T (p.Asn216=)
c.117C>T (p.Asn39=)
c.673C>T (n.673C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.714C>T (p.Asn238=)
c.574-91C>T (n.574-91C>T)
c.475-91C>T (n.475-91C>T)
n.776C>T
n.771C>T
c.678C>T (p.Asn226=)
c.585C>T (p.Asn195=)
n.787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725014G>CCA10167983CHEK2c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.445-91C>G (n.445-91C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-71-5529C>G (n.-71-5529C>G)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
c.320-5529C>G (n.320-5529C>G)
c.648C>G (p.Asn216Lys)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
c.673C>G (n.673C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.574-91C>G (n.574-91C>G)
c.475-91C>G (n.475-91C>G)
n.776C>G
n.771C>G
c.678C>G (p.Asn226Lys)
c.585C>G (p.Asn195Lys)
n.787C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725014G=CA2400252202CHEK2c.555C= (p.Asn185=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.445-91C= (n.445-91C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-71-5529C= (n.-71-5529C=)
c.684C= (p.Asn228=)
c.320-5529C= (n.320-5529C=)
c.648C= (p.Asn216=)
c.117C= (p.Asn39=)
c.673C= (n.673C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.714C= (p.Asn238=)
c.574-91C= (n.574-91C=)
c.475-91C= (n.475-91C=)
n.776C=
n.771C=
c.678C= (p.Asn226=)
c.585C= (p.Asn195=)
n.787C=
22g.28725014G>TCA411107148CHEK2c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.445-91C>A (n.445-91C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-71-5529C>A (n.-71-5529C>A)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.320-5529C>A (n.320-5529C>A)
c.648C>A (p.Asn216Lys)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
c.673C>A (n.673C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.574-91C>A (n.574-91C>A)
c.475-91C>A (n.475-91C>A)
n.776C>A
n.771C>A
c.678C>A (p.Asn226Lys)
c.585C>A (p.Asn195Lys)
n.787C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725015T>ACA411107151CHEK2c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.445-92A>T (n.445-92A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-71-5530A>T (n.-71-5530A>T)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.320-5530A>T (n.320-5530A>T)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.672A>T (n.672A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.574-92A>T (n.574-92A>T)
c.475-92A>T (n.475-92A>T)
n.775A>T
n.770A>T
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.786A>T
 dbSNP
22g.28725015T>CCA411107154CHEK2c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.445-92A>G (n.445-92A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-71-5530A>G (n.-71-5530A>G)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.320-5530A>G (n.320-5530A>G)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.672A>G (n.672A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.574-92A>G (n.574-92A>G)
c.475-92A>G (n.475-92A>G)
n.775A>G
n.770A>G
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.786A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725015T>GCA411107156CHEK2c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.445-92A>C (n.445-92A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-71-5530A>C (n.-71-5530A>C)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.320-5530A>C (n.320-5530A>C)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.672A>C (n.672A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.574-92A>C (n.574-92A>C)
c.475-92A>C (n.475-92A>C)
n.775A>C
n.770A>C
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.786A>C
 ClinVar
22g.28725015T=CA2400252203CHEK2c.554A= (p.Asn185=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.445-92A= (n.445-92A=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.-71-5530A= (n.-71-5530A=)
c.683A= (p.Asn228=)
c.320-5530A= (n.320-5530A=)
c.647A= (p.Asn216=)
c.116A= (p.Asn39=)
c.672A= (n.672A=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.713A= (p.Asn238=)
c.574-92A= (n.574-92A=)
c.475-92A= (n.475-92A=)
n.775A=
n.770A=
c.677A= (p.Asn226=)
c.584A= (p.Asn195=)
n.786A=
22g.28725016T>ACA411107162CHEK2c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.445-93A>T (n.445-93A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-71-5531A>T (n.-71-5531A>T)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.320-5531A>T (n.320-5531A>T)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.671A>T (n.671A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.574-93A>T (n.574-93A>T)
c.475-93A>T (n.475-93A>T)
n.774A>T
n.769A>T
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.785A>T
 dbSNP COSMIC
22g.28725016T>CCA411107164CHEK2c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.445-93A>G (n.445-93A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-71-5531A>G (n.-71-5531A>G)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.320-5531A>G (n.320-5531A>G)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.671A>G (n.671A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.574-93A>G (n.574-93A>G)
c.475-93A>G (n.475-93A>G)
n.774A>G
n.769A>G
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.785A>G
 dbSNP
22g.28725016T>GCA411107160CHEK2c.553A>C (p.Asn185His)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.445-93A>C (n.445-93A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-71-5531A>C (n.-71-5531A>C)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.320-5531A>C (n.320-5531A>C)
c.646A>C (p.Asn216His)
c.115A>C (p.Asn39His)
c.671A>C (n.671A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.574-93A>C (n.574-93A>C)
c.475-93A>C (n.475-93A>C)
n.774A>C
n.769A>C
c.676A>C (p.Asn226His)
c.583A>C (p.Asn195His)
n.785A>C
22g.28725017A>CCA411107165CHEK2c.552T>G (p.Asn184Lys)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.445-94T>G (n.445-94T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-71-5532T>G (n.-71-5532T>G)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.320-5532T>G (n.320-5532T>G)
c.645T>G (p.Asn215Lys)
c.114T>G (p.Asn38Lys)
c.670T>G (n.670T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.574-94T>G (n.574-94T>G)
c.475-94T>G (n.475-94T>G)
n.773T>G
n.768T>G
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.582T>G (p.Asn194Lys)
n.784T>G
 dbSNP
22g.28725017A>GCA514168724CHEK2c.552T>C (p.Asn184=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.445-94T>C (n.445-94T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-71-5532T>C (n.-71-5532T>C)
c.681T>C (p.Asn227=)
c.320-5532T>C (n.320-5532T>C)
c.645T>C (p.Asn215=)
c.114T>C (p.Asn38=)
c.670T>C (n.670T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.711T>C (p.Asn237=)
c.574-94T>C (n.574-94T>C)
c.475-94T>C (n.475-94T>C)
n.773T>C
n.768T>C
c.675T>C (p.Asn225=)
c.582T>C (p.Asn194=)
n.784T>C
22g.28725017A>TCA411107167CHEK2c.552T>A (p.Asn184Lys)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.445-94T>A (n.445-94T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-71-5532T>A (n.-71-5532T>A)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.320-5532T>A (n.320-5532T>A)
c.645T>A (p.Asn215Lys)
c.114T>A (p.Asn38Lys)
c.670T>A (n.670T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.574-94T>A (n.574-94T>A)
c.475-94T>A (n.475-94T>A)
n.773T>A
n.768T>A
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.582T>A (p.Asn194Lys)
n.784T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725018_28725021delCA2695200094CHEK2c.549_552del (p.Asn184ThrfsTer9)
c.*529_*532del (n.*529_*532del)
c.445-97_445-94del (n.445-97_445-94del)
c.-115_-112del (n.-115_-112del)
c.-71-5535_-71-5532del (n.-71-5535_-71-5532del)
c.678_681del (p.Asn227ThrfsTer9)
c.320-5535_320-5532del (n.320-5535_320-5532del)
c.642_645del (p.Asn215ThrfsTer9)
c.111_114del (p.Asn38ThrfsTer9)
c.667_670del (n.667_670del)
c.-229_-226del (n.-229_-226del)
c.708_711del (p.Asn237ThrfsTer9)
c.574-97_574-94del (n.574-97_574-94del)
c.475-97_475-94del (n.475-97_475-94del)
n.770_773del
n.765_768del
c.672_675del (p.Asn225ThrfsTer9)
c.579_582del (p.Asn194ThrfsTer9)
n.781_784del
 ClinVar
22g.28725018T>ACA411107171CHEK2c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.445-95A>T (n.445-95A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-71-5533A>T (n.-71-5533A>T)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.320-5533A>T (n.320-5533A>T)
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.669A>T (n.669A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.574-95A>T (n.574-95A>T)
c.475-95A>T (n.475-95A>T)
n.772A>T
n.767A>T
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
n.783A>T
 dbSNP
22g.28725018T>CCA411107175CHEK2c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.445-95A>G (n.445-95A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-71-5533A>G (n.-71-5533A>G)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.320-5533A>G (n.320-5533A>G)
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.669A>G (n.669A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.574-95A>G (n.574-95A>G)
c.475-95A>G (n.475-95A>G)
n.772A>G
n.767A>G
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
n.783A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725018T>GCA411107173CHEK2c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.445-95A>C (n.445-95A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-71-5533A>C (n.-71-5533A>C)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.320-5533A>C (n.320-5533A>C)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.669A>C (n.669A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.574-95A>C (n.574-95A>C)
c.475-95A>C (n.475-95A>C)
n.772A>C
n.767A>C
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
n.783A>C
 dbSNP
22g.28725018T=CA2400252204CHEK2c.551A= (p.Asn184=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.445-95A= (n.445-95A=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.-71-5533A= (n.-71-5533A=)
c.680A= (p.Asn227=)
c.320-5533A= (n.320-5533A=)
c.644A= (p.Asn215=)
c.113A= (p.Asn38=)
c.669A= (n.669A=)
c.-227A= (n.-227A=)
c.710A= (p.Asn237=)
c.574-95A= (n.574-95A=)
c.475-95A= (n.475-95A=)
n.772A=
n.767A=
c.674A= (p.Asn225=)
c.581A= (p.Asn194=)
n.783A=
22g.28725018_28725025dupCA2697552625CHEK2c.544_551dup (p.Asn185LeufsTer2)
c.*524_*531dup (n.*524_*531dup)
c.445-102_445-95dup (n.445-102_445-95dup)
c.-120_-113dup (n.-120_-113dup)
c.-71-5540_-71-5533dup (n.-71-5540_-71-5533dup)
c.673_680dup (p.Asn228LeufsTer2)
c.320-5540_320-5533dup (n.320-5540_320-5533dup)
c.637_644dup (p.Asn216LeufsTer2)
c.106_113dup (p.Asn39LeufsTer2)
c.662_669dup (n.662_669dup)
c.-234_-227dup (n.-234_-227dup)
c.703_710dup (p.Asn238LeufsTer2)
c.574-102_574-95dup (n.574-102_574-95dup)
c.475-102_475-95dup (n.475-102_475-95dup)
n.765_772dup
n.760_767dup
c.667_674dup (p.Asn226LeufsTer2)
c.574_581dup (p.Asn195LeufsTer2)
n.776_783dup
 ClinVar
22g.28725019T>ACA411107178CHEK2c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.445-96A>T (n.445-96A>T)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-71-5534A>T (n.-71-5534A>T)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.320-5534A>T (n.320-5534A>T)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.668A>T (n.668A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.574-96A>T (n.574-96A>T)
c.475-96A>T (n.475-96A>T)
n.771A>T
n.766A>T
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
n.782A>T
 dbSNP
22g.28725019T>CCA411107184CHEK2c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.445-96A>G (n.445-96A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-71-5534A>G (n.-71-5534A>G)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.320-5534A>G (n.320-5534A>G)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.668A>G (n.668A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.574-96A>G (n.574-96A>G)
c.475-96A>G (n.475-96A>G)
n.771A>G
n.766A>G
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
n.782A>G
 dbSNP
22g.28725019T>GCA411107181CHEK2c.550A>C (p.Asn184His)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.445-96A>C (n.445-96A>C)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-71-5534A>C (n.-71-5534A>C)
c.679A>C (p.Asn227His)
c.320-5534A>C (n.320-5534A>C)
c.643A>C (p.Asn215His)
c.112A>C (p.Asn38His)
c.668A>C (n.668A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.709A>C (p.Asn237His)
c.574-96A>C (n.574-96A>C)
c.475-96A>C (n.475-96A>C)
n.771A>C
n.766A>C
c.673A>C (p.Asn225His)
c.580A>C (p.Asn194His)
n.782A>C
22g.28725019_28725026delinsTCAAAGGACA2400252205CHEK2c.543_550delinsTCCTTTGA (p.Arg181=)
c.*523_*530delinsTCCTTTGA (n.*523_*530delinsTCCTTTGA)
c.445-103_445-96delinsTCCTTTGA (n.445-103_445-96delinsTCCTTTGA)
c.-121_-114delinsTCCTTTGA (n.-121_-114delinsTCCTTTGA)
c.-71-5541_-71-5534delinsTCCTTTGA (n.-71-5541_-71-5534delinsTCCTTTGA)
c.672_679delinsTCCTTTGA (p.Arg224=)
c.320-5541_320-5534delinsTCCTTTGA (n.320-5541_320-5534delinsTCCTTTGA)
c.636_643delinsTCCTTTGA (p.Arg212=)
c.105_112delinsTCCTTTGA (p.Arg35=)
c.661_668delinsTCCTTTGA (n.661_668delinsTCCTTTGA)
c.-235_-228delinsTCCTTTGA (n.-235_-228delinsTCCTTTGA)
c.702_709delinsTCCTTTGA (p.Arg234=)
c.574-103_574-96delinsTCCTTTGA (n.574-103_574-96delinsTCCTTTGA)
c.475-103_475-96delinsTCCTTTGA (n.475-103_475-96delinsTCCTTTGA)
n.764_771delinsTCCTTTGA
n.759_766delinsTCCTTTGA
c.666_673delinsTCCTTTGA (p.Arg222=)
c.573_580delinsTCCTTTGA (p.Arg191=)
n.775_782delinsTCCTTTGA
22g.28725020C>ACA411107186CHEK2c.549G>T (p.Leu183Phe)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.445-97G>T (n.445-97G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-71-5535G>T (n.-71-5535G>T)
c.678G>T (p.Leu226Phe)
c.320-5535G>T (n.320-5535G>T)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.111G>T (p.Leu37Phe)
c.667G>T (n.667G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.708G>T (p.Leu236Phe)
c.574-97G>T (n.574-97G>T)
c.475-97G>T (n.475-97G>T)
n.770G>T
n.765G>T
c.672G>T (p.Leu224Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
n.781G>T
 dbSNP
22g.28725020C=CA2400252206CHEK2c.549G= (p.Leu183=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.445-97G= (n.445-97G=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-71-5535G= (n.-71-5535G=)
c.678G= (p.Leu226=)
c.320-5535G= (n.320-5535G=)
c.642G= (p.Leu214=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.667G= (n.667G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.708G= (p.Leu236=)
c.574-97G= (n.574-97G=)
c.475-97G= (n.475-97G=)
n.770G=
n.765G=
c.672G= (p.Leu224=)
c.579G= (p.Leu193=)
n.781G=
22g.28725020C>GCA190500CHEK2c.549G>C (p.Leu183Phe)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.445-97G>C (n.445-97G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-71-5535G>C (n.-71-5535G>C)
c.678G>C (p.Leu226Phe)
c.320-5535G>C (n.320-5535G>C)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.111G>C (p.Leu37Phe)
c.667G>C (n.667G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.708G>C (p.Leu236Phe)
c.574-97G>C (n.574-97G>C)
c.475-97G>C (n.475-97G>C)
n.770G>C
n.765G>C
c.672G>C (p.Leu224Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
n.781G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725020C>TCA514168725CHEK2c.549G>A (p.Leu183=)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.445-97G>A (n.445-97G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-71-5535G>A (n.-71-5535G>A)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.320-5535G>A (n.320-5535G>A)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.667G>A (n.667G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.574-97G>A (n.574-97G>A)
c.475-97G>A (n.475-97G>A)
n.770G>A
n.765G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.781G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725021_28725027delCA1139666371CHEK2c.543_549del (p.Pro182IlefsTer10)
c.*523_*529del (n.*523_*529del)
c.445-103_445-97del (n.445-103_445-97del)
c.-121_-115del (n.-121_-115del)
c.-71-5541_-71-5535del (n.-71-5541_-71-5535del)
c.672_678del (p.Pro225IlefsTer10)
c.320-5541_320-5535del (n.320-5541_320-5535del)
c.636_642del (p.Pro213IlefsTer10)
c.105_111del (p.Pro36IlefsTer10)
c.661_667del (n.661_667del)
c.-235_-229del (n.-235_-229del)
c.702_708del (p.Pro235IlefsTer10)
c.574-103_574-97del (n.574-103_574-97del)
c.475-103_475-97del (n.475-103_475-97del)
n.764_770del
n.759_765del
c.666_672del (p.Pro223IlefsTer10)
c.573_579del (p.Pro192IlefsTer10)
n.775_781del
 ClinVar dbSNP
22g.28725021A=CA2400252207CHEK2c.548T= (p.Leu183=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.445-98T= (n.445-98T=)
c.-116T= (n.-116T=)
c.-71-5536T= (n.-71-5536T=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.320-5536T= (n.320-5536T=)
c.641T= (p.Leu214=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.666T= (n.666T=)
c.-230T= (n.-230T=)
c.707T= (p.Leu236=)
c.574-98T= (n.574-98T=)
c.475-98T= (n.475-98T=)
n.769T=
n.764T=
c.671T= (p.Leu224=)
c.578T= (p.Leu193=)
n.780T=
22g.28725021A>CCA411107191CHEK2c.548T>G (p.Leu183Trp)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.445-98T>G (n.445-98T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-71-5536T>G (n.-71-5536T>G)
c.677T>G (p.Leu226Trp)
c.320-5536T>G (n.320-5536T>G)
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.110T>G (p.Leu37Trp)
c.666T>G (n.666T>G)
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.707T>G (p.Leu236Trp)
c.574-98T>G (n.574-98T>G)
c.475-98T>G (n.475-98T>G)
n.769T>G
n.764T>G
c.671T>G (p.Leu224Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
n.780T>G
22g.28725021A>GCA411107193CHEK2c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.445-98T>C (n.445-98T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-71-5536T>C (n.-71-5536T>C)
c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.320-5536T>C (n.320-5536T>C)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.110T>C (p.Leu37Ser)
c.666T>C (n.666T>C)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.707T>C (p.Leu236Ser)
c.574-98T>C (n.574-98T>C)
c.475-98T>C (n.475-98T>C)
n.769T>C
n.764T>C
c.671T>C (p.Leu224Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.780T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28725021A>TCA411107195CHEK2c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.445-98T>A (n.445-98T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.-71-5536T>A (n.-71-5536T>A)
c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.320-5536T>A (n.320-5536T>A)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.110T>A (p.Leu37Ter)
c.666T>A (n.666T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.707T>A (p.Leu236Ter)
c.574-98T>A (n.574-98T>A)
c.475-98T>A (n.475-98T>A)
n.769T>A
n.764T>A
c.671T>A (p.Leu224Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.780T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28725023delCA2499226094CHEK2c.548del (p.Leu183Ter)
c.*528del (n.*528del)
c.445-98del (n.445-98del)
c.-116del (n.-116del)
c.-71-5536del (n.-71-5536del)
c.677del (p.Leu226Ter)
c.320-5536del (n.320-5536del)
c.641del (p.Leu214Ter)
c.110del (p.Leu37Ter)
c.666del (n.666del)
c.-230del (n.-230del)
c.707del (p.Leu236Ter)
c.574-98del (n.574-98del)
c.475-98del (n.475-98del)
n.769del
n.764del
c.671del (p.Leu224Ter)
c.578del (p.Leu193Ter)
n.780del
 ClinVar dbSNP
22g.28725022_28725023delCA2573157967CHEK2c.547_548del (p.Leu183GlufsTer2)
c.*527_*528del (n.*527_*528del)
c.445-99_445-98del (n.445-99_445-98del)
c.-117_-116del (n.-117_-116del)
c.-71-5537_-71-5536del (n.-71-5537_-71-5536del)
c.676_677del (p.Leu226GlufsTer2)
c.320-5537_320-5536del (n.320-5537_320-5536del)
c.640_641del (p.Leu214GlufsTer2)
c.109_110del (p.Leu37GlufsTer2)
c.665_666del (n.665_666del)
c.-231_-230del (n.-231_-230del)
c.706_707del (p.Leu236GlufsTer2)
c.574-99_574-98del (n.574-99_574-98del)
c.475-99_475-98del (n.475-99_475-98del)
n.768_769del
n.763_764del
c.670_671del (p.Leu224GlufsTer2)
c.577_578del (p.Leu193GlufsTer2)
n.779_780del
 ClinVar dbSNP
22g.28725022A>CCA411107197CHEK2c.547T>G (p.Leu183Val)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.445-99T>G (n.445-99T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-71-5537T>G (n.-71-5537T>G)
c.676T>G (p.Leu226Val)
c.320-5537T>G (n.320-5537T>G)
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.109T>G (p.Leu37Val)
c.665T>G (n.665T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.706T>G (p.Leu236Val)
c.574-99T>G (n.574-99T>G)
c.475-99T>G (n.475-99T>G)
n.768T>G
n.763T>G
c.670T>G (p.Leu224Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
n.779T>G
22g.28725022A>GCA514168726CHEK2c.547T>C (p.Leu183=)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.445-99T>C (n.445-99T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-71-5537T>C (n.-71-5537T>C)
c.676T>C (p.Leu226=)
c.320-5537T>C (n.320-5537T>C)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.109T>C (p.Leu37=)
c.665T>C (n.665T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.706T>C (p.Leu236=)
c.574-99T>C (n.574-99T>C)
c.475-99T>C (n.475-99T>C)
n.768T>C
n.763T>C
c.670T>C (p.Leu224=)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.779T>C
 dbSNP
22g.28725022A>TCA411107198CHEK2c.547T>A (p.Leu183Met)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.445-99T>A (n.445-99T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-71-5537T>A (n.-71-5537T>A)
c.676T>A (p.Leu226Met)
c.320-5537T>A (n.320-5537T>A)
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.109T>A (p.Leu37Met)
c.665T>A (n.665T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.706T>A (p.Leu236Met)
c.574-99T>A (n.574-99T>A)
c.475-99T>A (n.475-99T>A)
n.768T>A
n.763T>A
c.670T>A (p.Leu224Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
n.779T>A
 dbSNP
22g.28725023A>CCA514168727CHEK2c.546T>G (p.Pro182=)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.445-100T>G (n.445-100T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-71-5538T>G (n.-71-5538T>G)
c.675T>G (p.Pro225=)
c.320-5538T>G (n.320-5538T>G)
c.639T>G (p.Pro213=)
c.108T>G (p.Pro36=)
c.664T>G (n.664T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.574-100T>G (n.574-100T>G)
c.475-100T>G (n.475-100T>G)
n.767T>G
n.762T>G
c.669T>G (p.Pro223=)
c.576T>G (p.Pro192=)
n.778T>G
22g.28725023A>GCA514168728CHEK2c.546T>C (p.Pro182=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.445-100T>C (n.445-100T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-71-5538T>C (n.-71-5538T>C)
c.675T>C (p.Pro225=)
c.320-5538T>C (n.320-5538T>C)
c.639T>C (p.Pro213=)
c.108T>C (p.Pro36=)
c.664T>C (n.664T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.574-100T>C (n.574-100T>C)
c.475-100T>C (n.475-100T>C)
n.767T>C
n.762T>C
c.669T>C (p.Pro223=)
c.576T>C (p.Pro192=)
n.778T>C
22g.28725023A>TCA514168729CHEK2c.546T>A (p.Pro182=)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.445-100T>A (n.445-100T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-71-5538T>A (n.-71-5538T>A)
c.675T>A (p.Pro225=)
c.320-5538T>A (n.320-5538T>A)
c.639T>A (p.Pro213=)
c.108T>A (p.Pro36=)
c.664T>A (n.664T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.705T>A (p.Pro235=)
c.574-100T>A (n.574-100T>A)
c.475-100T>A (n.475-100T>A)
n.767T>A
n.762T>A
c.669T>A (p.Pro223=)
c.576T>A (p.Pro192=)
n.778T>A
 dbSNP
22g.28725024G>ACA411107199CHEK2c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.445-101C>T (n.445-101C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-71-5539C>T (n.-71-5539C>T)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.320-5539C>T (n.320-5539C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.663C>T (n.663C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.574-101C>T (n.574-101C>T)
c.475-101C>T (n.475-101C>T)
n.766C>T
n.761C>T
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.777C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725024G>CCA411107200CHEK2c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.445-101C>G (n.445-101C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-71-5539C>G (n.-71-5539C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.320-5539C>G (n.320-5539C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.663C>G (n.663C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.574-101C>G (n.574-101C>G)
c.475-101C>G (n.475-101C>G)
n.766C>G
n.761C>G
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.777C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28725024G=CA2400252208CHEK2c.545C= (p.Pro182=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.445-101C= (n.445-101C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-71-5539C= (n.-71-5539C=)
c.674C= (p.Pro225=)
c.320-5539C= (n.320-5539C=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.107C= (p.Pro36=)
c.663C= (n.663C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.574-101C= (n.574-101C=)
c.475-101C= (n.475-101C=)
n.766C=
n.761C=
c.668C= (p.Pro223=)
c.575C= (p.Pro192=)
n.777C=
22g.28725024G>TCA323032982CHEK2c.545C>A (p.Pro182His)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.445-101C>A (n.445-101C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-71-5539C>A (n.-71-5539C>A)
c.674C>A (p.Pro225His)
c.320-5539C>A (n.320-5539C>A)
c.638C>A (p.Pro213His)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.663C>A (n.663C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.574-101C>A (n.574-101C>A)
c.475-101C>A (n.475-101C>A)
n.766C>A
n.761C>A
c.668C>A (p.Pro223His)
c.575C>A (p.Pro192His)
n.777C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725025dupCA2499226095CHEK2c.545dup (p.Leu183PhefsTer3)
c.*525dup (n.*525dup)
c.445-101dup (n.445-101dup)
c.-119dup (n.-119dup)
c.-71-5539dup (n.-71-5539dup)
c.674dup (p.Leu226PhefsTer3)
c.320-5539dup (n.320-5539dup)
c.638dup (p.Leu214PhefsTer3)
c.107dup (p.Leu37PhefsTer3)
c.663dup (n.663dup)
c.-233dup (n.-233dup)
c.704dup (p.Leu236PhefsTer3)
c.574-101dup (n.574-101dup)
c.475-101dup (n.475-101dup)
n.766dup
n.761dup
c.668dup (p.Leu224PhefsTer3)
c.575dup (p.Leu193PhefsTer3)
n.777dup
 ClinVar dbSNP
22g.28725025G>ACA10581085CHEK2c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.445-102C>T (n.445-102C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-71-5540C>T (n.-71-5540C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.320-5540C>T (n.320-5540C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.662C>T (n.662C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.574-102C>T (n.574-102C>T)
c.475-102C>T (n.475-102C>T)
n.765C>T
n.760C>T
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.776C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28725025G>CCA411107201CHEK2c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.445-102C>G (n.445-102C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-71-5540C>G (n.-71-5540C>G)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.320-5540C>G (n.320-5540C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.662C>G (n.662C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.574-102C>G (n.574-102C>G)
c.475-102C>G (n.475-102C>G)
n.765C>G
n.760C>G
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.776C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28725025G=CA2400252209CHEK2c.544C= (p.Pro182=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.445-102C= (n.445-102C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-71-5540C= (n.-71-5540C=)
c.673C= (p.Pro225=)
c.320-5540C= (n.320-5540C=)
c.637C= (p.Pro213=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.662C= (n.662C=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.574-102C= (n.574-102C=)
c.475-102C= (n.475-102C=)
n.765C=
n.760C=
c.667C= (p.Pro223=)
c.574C= (p.Pro192=)
n.776C=
22g.28725025G>TCA198477CHEK2c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.445-102C>A (n.445-102C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-71-5540C>A (n.-71-5540C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.320-5540C>A (n.320-5540C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.662C>A (n.662C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.574-102C>A (n.574-102C>A)
c.475-102C>A (n.475-102C>A)
n.765C>A
n.760C>A
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.776C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28725026delCA2577676128CHEK2c.543del (p.Pro182LeufsTer2)
c.*523del (n.*523del)
c.445-103del (n.445-103del)
c.-121del (n.-121del)
c.-71-5541del (n.-71-5541del)
c.672del (p.Pro225LeufsTer2)
c.320-5541del (n.320-5541del)
c.636del (p.Pro213LeufsTer2)
c.105del (p.Pro36LeufsTer2)
c.661del (n.661del)
c.-235del (n.-235del)
c.702del (p.Pro235LeufsTer2)
c.574-103del (n.574-103del)
c.475-103del (n.475-103del)
n.764del
n.759del
c.666del (p.Pro223LeufsTer2)
c.573del (p.Pro192LeufsTer2)
n.775del
22g.28725026A>CCA514168730CHEK2c.543T>G (p.Arg181=)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.445-103T>G (n.445-103T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-71-5541T>G (n.-71-5541T>G)
c.672T>G (p.Arg224=)
c.320-5541T>G (n.320-5541T>G)
c.636T>G (p.Arg212=)
c.105T>G (p.Arg35=)
c.661T>G (n.661T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.702T>G (p.Arg234=)
c.574-103T>G (n.574-103T>G)
c.475-103T>G (n.475-103T>G)
n.764T>G
n.759T>G
c.666T>G (p.Arg222=)
c.573T>G (p.Arg191=)
n.775T>G
 dbSNP
22g.28725026A>GCA514168731CHEK2c.543T>C (p.Arg181=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.445-103T>C (n.445-103T>C)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-71-5541T>C (n.-71-5541T>C)
c.672T>C (p.Arg224=)
c.320-5541T>C (n.320-5541T>C)
c.636T>C (p.Arg212=)
c.105T>C (p.Arg35=)
c.661T>C (n.661T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.702T>C (p.Arg234=)
c.574-103T>C (n.574-103T>C)
c.475-103T>C (n.475-103T>C)
n.764T>C
n.759T>C
c.666T>C (p.Arg222=)
c.573T>C (p.Arg191=)
n.775T>C
 dbSNP
22g.28725026A>TCA514168732CHEK2c.543T>A (p.Arg181=)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.445-103T>A (n.445-103T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-71-5541T>A (n.-71-5541T>A)
c.672T>A (p.Arg224=)
c.320-5541T>A (n.320-5541T>A)
c.636T>A (p.Arg212=)
c.105T>A (p.Arg35=)
c.661T>A (n.661T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.702T>A (p.Arg234=)
c.574-103T>A (n.574-103T>A)
c.475-103T>A (n.475-103T>A)
n.764T>A
n.759T>A
c.666T>A (p.Arg222=)
c.573T>A (p.Arg191=)
n.775T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched