Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.701_824+809delinsATTGCATACATAGAAGATCACAGTGGCAATGGAACCTTTGTAAATACAGAGCTTGTAGGGAAAGGAAAACGCCGTCCTTTGAATAACAATTCTGAAATTGCACTGTCACTAAGCAGAAATAAAGGTAATATTATTATCTTATGGTTACTGGAATTTTTTTTTTCCACTCTCTCATAGGAGGAAAATTTGTCCTGTCCTTACAGAATATGGTTTAAGTGAGTAAAGATGAGTAAGTTGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCCACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAAAGATGAGTAAGTTAGCACTCAAGATTCAACTTTGCCGTCCTAGTTGCATTGTAAAATTATGAAAAAGTTCCATCCAGACAGATTTTTAAGGTTTTAAGGTTTAATTGGTTTTATGTAATGCCATATACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTTTAGACGGAGTCTTGCACTGTCACCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGTTTCAAGCGATTCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACCACACCCATCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTC
22g.28724169_28725100delCA916083802CHEK2c.469_592+808del
c.444+143_482+717del
c.-195_-72+808del
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c.598_721+808del
c.320-5615_320-4684del (n.320-5615_320-4684del)
c.444+143_*317+396del
c.562_685+808del
c.31_154+808del
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n.690_813+808del
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c.592_715+808del
c.499_622+808del
n.701_824+808del
 ClinVar dbSNP
22g.28724637_28727210dupCA2580099400CHEK2c.320-1843_592+340dup
c.320-1843_482+249dup
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c.320-1843_*245dup
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n.541-1843_813+340dup
n.536-1843_808+340dup
c.443-1843_715+340dup
c.350-1843_622+340dup
n.552-1843_824+340dup
 ClinVar
22g.28724661_28727169dupCA2580099401CHEK2c.320-1801_592+317dup
c.320-1801_482+226dup
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c.320-1801_*222dup
c.413-1801_685+317dup
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c.350-1801_622+317dup
n.552-1801_824+317dup
 ClinVar
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n.824+82T>G
22g.28724895A>GCA411106589CHEK2c.592+82T>C (n.592+82T>C)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.-72+82T>C (n.-72+82T>C)
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c.685+82T>C (n.685+82T>C)
c.154+82T>C (n.154+82T>C)
c.-186+82T>C (n.-186+82T>C)
c.751+82T>C (n.751+82T>C)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.813+82T>C
n.808+82T>C
c.715+82T>C (n.715+82T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.622+82T>C (n.622+82T>C)
n.824+82T>C
22g.28724895A>TCA411106600CHEK2c.592+82T>A (n.592+82T>A)
c.473T>A (p.Ile158Lys)
c.-72+82T>A (n.-72+82T>A)
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c.721+82T>A (n.721+82T>A)
c.320-5410T>A (n.320-5410T>A)
c.685+82T>A (n.685+82T>A)
c.154+82T>A (n.154+82T>A)
c.-186+82T>A (n.-186+82T>A)
c.751+82T>A (n.751+82T>A)
c.602T>A (p.Ile201Lys)
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n.813+82T>A
n.808+82T>A
c.715+82T>A (n.715+82T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.622+82T>A (n.622+82T>A)
n.824+82T>A
22g.28724895_28724896delinsATCA2400252075CHEK2c.592+81_592+82delinsAT (n.592+81_592+82delinsAT)
c.472_473delinsAT (p.Ile158=)
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c.-71-5411_-71-5410delinsAT (n.-71-5411_-71-5410delinsAT)
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c.154+81_154+82delinsAT (n.154+81_154+82delinsAT)
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c.751+81_751+82delinsAT (n.751+81_751+82delinsAT)
c.601_602delinsAT (p.Ile201=)
c.502_503delinsAT (p.Ile168=)
n.813+81_813+82delinsAT
n.808+81_808+82delinsAT
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c.-82_-81delinsAT (n.-82_-81delinsAT)
c.622+81_622+82delinsAT (n.622+81_622+82delinsAT)
n.824+81_824+82delinsAT
22g.28724895_28724896insAACTTACTCACTTAAACTTACTCATCTTTACTCAACTTACCTGCA2818652924CHEK2c.592+81_592+82insCAGGTAAGTTGAGTAAAGATGAGTAAGTTTAAGTGAGTAAGTT (n.592+81_592+82insCAGGTAAGTTGAGTAAAGATGAGTAAGTTTAAGTGAGTAAGTT)
c.472_473insCAGGTAAGTTGAGTAAAGATGAGTAAGTTTAAGTGAGTAAGTT (p.Ile158ThrfsTer9)
c.-72+81_-72+82insCAGGTAAGTTGAGTAAAGATGAGTAAGTTTAAGTGAGTAAGTT (n.-72+81_-72+82insCAGGTAAGTTGAGTAAAGATGAGTAAGTTTAAGTGAGTAAGTT)
c.-71-5411_-71-5410insCAGGTAAGTTGAGTAAAGATGAGTAAGTTTAAGTGAGTAAGTT (n.-71-5411_-71-5410insCAGGTAAGTTGAGTAAAGATGAGTAAGTTTAAGTGAGTAAGTT)
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n.824+81_824+82insCAGGTAAGTTGAGTAAAGATGAGTAAGTTTAAGTGAGTAAGTT
22g.28724896T>ACA411106611CHEK2c.592+81A>T (n.592+81A>T)
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c.-72+81A>T (n.-72+81A>T)
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c.154+81A>T (n.154+81A>T)
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n.824+81A>T
22g.28724896T>CCA411106613CHEK2c.592+81A>G (n.592+81A>G)
c.472A>G (p.Ile158Val)
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c.685+81A>G (n.685+81A>G)
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c.-186+81A>G (n.-186+81A>G)
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n.813+81A>G
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c.715+81A>G (n.715+81A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.622+81A>G (n.622+81A>G)
n.824+81A>G
22g.28724896T>GCA411106608CHEK2c.592+81A>C (n.592+81A>C)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.-72+81A>C (n.-72+81A>C)
c.-71-5411A>C (n.-71-5411A>C)
c.721+81A>C (n.721+81A>C)
c.320-5411A>C (n.320-5411A>C)
c.685+81A>C (n.685+81A>C)
c.154+81A>C (n.154+81A>C)
c.-186+81A>C (n.-186+81A>C)
c.751+81A>C (n.751+81A>C)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.813+81A>C
n.808+81A>C
c.715+81A>C (n.715+81A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.622+81A>C (n.622+81A>C)
n.824+81A>C
22g.28724897delCA10167962CHEK2c.592+81del (n.592+81del)
c.472del (p.Ile158TyrfsTer10)
c.-72+81del (n.-72+81del)
c.-71-5411del (n.-71-5411del)
c.721+81del (n.721+81del)
c.320-5411del (n.320-5411del)
c.472del (p.Ile158TyrfsTer6)
c.685+81del (n.685+81del)
c.154+81del (n.154+81del)
c.472del (p.Ile158TyrfsTer?)
c.-186+81del (n.-186+81del)
c.751+81del (n.751+81del)
c.601del (p.Ile201TyrfsTer10)
c.502del (p.Ile168TyrfsTer10)
n.813+81del
n.808+81del
c.715+81del (n.715+81del)
c.-82del (n.-82del)
c.622+81del (n.622+81del)
n.824+81del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724897T>ACA411106617CHEK2c.592+80A>T (n.592+80A>T)
c.471A>T (p.Arg157Ser)
c.-72+80A>T (n.-72+80A>T)
c.-71-5412A>T (n.-71-5412A>T)
c.721+80A>T (n.721+80A>T)
c.320-5412A>T (n.320-5412A>T)
c.685+80A>T (n.685+80A>T)
c.154+80A>T (n.154+80A>T)
c.-186+80A>T (n.-186+80A>T)
c.751+80A>T (n.751+80A>T)
c.600A>T (p.Arg200Ser)
c.501A>T (p.Arg167Ser)
n.813+80A>T
n.808+80A>T
c.715+80A>T (n.715+80A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
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n.824+80A>T
 dbSNP
22g.28724897T>GCA411106621CHEK2c.592+80A>C (n.592+80A>C)
c.471A>C (p.Arg157Ser)
c.-72+80A>C (n.-72+80A>C)
c.-71-5412A>C (n.-71-5412A>C)
c.721+80A>C (n.721+80A>C)
c.320-5412A>C (n.320-5412A>C)
c.685+80A>C (n.685+80A>C)
c.154+80A>C (n.154+80A>C)
c.-186+80A>C (n.-186+80A>C)
c.751+80A>C (n.751+80A>C)
c.600A>C (p.Arg200Ser)
c.501A>C (p.Arg167Ser)
n.813+80A>C
n.808+80A>C
c.715+80A>C (n.715+80A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.622+80A>C (n.622+80A>C)
n.824+80A>C
22g.28724897T=CA2400252076CHEK2c.592+80A= (n.592+80A=)
c.471A= (p.Arg157=)
c.-72+80A= (n.-72+80A=)
c.-71-5412A= (n.-71-5412A=)
c.721+80A= (n.721+80A=)
c.320-5412A= (n.320-5412A=)
c.685+80A= (n.685+80A=)
c.154+80A= (n.154+80A=)
c.-186+80A= (n.-186+80A=)
c.751+80A= (n.751+80A=)
c.600A= (p.Arg200=)
c.501A= (p.Arg167=)
n.813+80A=
n.808+80A=
c.715+80A= (n.715+80A=)
c.-83A= (n.-83A=)
c.622+80A= (n.622+80A=)
n.824+80A=
22g.28724898C>ACA411106624CHEK2c.592+79G>T (n.592+79G>T)
c.470G>T (p.Arg157Ile)
c.-72+79G>T (n.-72+79G>T)
c.-71-5413G>T (n.-71-5413G>T)
c.721+79G>T (n.721+79G>T)
c.320-5413G>T (n.320-5413G>T)
c.685+79G>T (n.685+79G>T)
c.154+79G>T (n.154+79G>T)
c.-186+79G>T (n.-186+79G>T)
c.751+79G>T (n.751+79G>T)
c.599G>T (p.Arg200Ile)
c.500G>T (p.Arg167Ile)
n.813+79G>T
n.808+79G>T
c.715+79G>T (n.715+79G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.622+79G>T (n.622+79G>T)
n.824+79G>T
 dbSNP
22g.28724898C=CA2400252078CHEK2c.592+79G= (n.592+79G=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.-72+79G= (n.-72+79G=)
c.-71-5413G= (n.-71-5413G=)
c.721+79G= (n.721+79G=)
c.320-5413G= (n.320-5413G=)
c.685+79G= (n.685+79G=)
c.154+79G= (n.154+79G=)
c.-186+79G= (n.-186+79G=)
c.751+79G= (n.751+79G=)
c.599G= (p.Arg200=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.813+79G=
n.808+79G=
c.715+79G= (n.715+79G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.622+79G= (n.622+79G=)
n.824+79G=
22g.28724898C>GCA411106626CHEK2c.592+79G>C (n.592+79G>C)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
c.-72+79G>C (n.-72+79G>C)
c.-71-5413G>C (n.-71-5413G>C)
c.721+79G>C (n.721+79G>C)
c.320-5413G>C (n.320-5413G>C)
c.685+79G>C (n.685+79G>C)
c.154+79G>C (n.154+79G>C)
c.-186+79G>C (n.-186+79G>C)
c.751+79G>C (n.751+79G>C)
c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
n.813+79G>C
n.808+79G>C
c.715+79G>C (n.715+79G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.622+79G>C (n.622+79G>C)
n.824+79G>C
 dbSNP
22g.28724898C>TCA411106632CHEK2c.592+79G>A (n.592+79G>A)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
c.-72+79G>A (n.-72+79G>A)
c.-71-5413G>A (n.-71-5413G>A)
c.721+79G>A (n.721+79G>A)
c.320-5413G>A (n.320-5413G>A)
c.685+79G>A (n.685+79G>A)
c.154+79G>A (n.154+79G>A)
c.-186+79G>A (n.-186+79G>A)
c.751+79G>A (n.751+79G>A)
c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
n.813+79G>A
n.808+79G>A
c.715+79G>A (n.715+79G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.622+79G>A (n.622+79G>A)
n.824+79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28724899T>ACA411106635CHEK2c.592+78A>T (n.592+78A>T)
c.469A>T (p.Arg157Ter)
c.-72+78A>T (n.-72+78A>T)
c.-71-5414A>T (n.-71-5414A>T)
c.721+78A>T (n.721+78A>T)
c.320-5414A>T (n.320-5414A>T)
c.685+78A>T (n.685+78A>T)
c.154+78A>T (n.154+78A>T)
c.-186+78A>T (n.-186+78A>T)
c.751+78A>T (n.751+78A>T)
c.598A>T (p.Arg200Ter)
c.499A>T (p.Arg167Ter)
n.813+78A>T
n.808+78A>T
c.715+78A>T (n.715+78A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.622+78A>T (n.622+78A>T)
n.824+78A>T
22g.28724899T>CCA411106639CHEK2c.592+78A>G (n.592+78A>G)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
c.-72+78A>G (n.-72+78A>G)
c.-71-5414A>G (n.-71-5414A>G)
c.721+78A>G (n.721+78A>G)
c.320-5414A>G (n.320-5414A>G)
c.685+78A>G (n.685+78A>G)
c.154+78A>G (n.154+78A>G)
c.-186+78A>G (n.-186+78A>G)
c.751+78A>G (n.751+78A>G)
c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.499A>G (p.Arg167Gly)
n.813+78A>G
n.808+78A>G
c.715+78A>G (n.715+78A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.622+78A>G (n.622+78A>G)
n.824+78A>G
22g.28724900G>ACA2655954471CHEK2c.592+77C>T (n.592+77C>T)
c.468C>T (p.Tyr156=)
c.-72+77C>T (n.-72+77C>T)
c.-71-5415C>T (n.-71-5415C>T)
c.721+77C>T (n.721+77C>T)
c.320-5415C>T (n.320-5415C>T)
c.685+77C>T (n.685+77C>T)
c.154+77C>T (n.154+77C>T)
c.-186+77C>T (n.-186+77C>T)
c.751+77C>T (n.751+77C>T)
c.597C>T (p.Tyr199=)
c.498C>T (p.Tyr166=)
n.813+77C>T
n.808+77C>T
c.715+77C>T (n.715+77C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.622+77C>T (n.622+77C>T)
n.824+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724900G>CCA411106643CHEK2c.592+77C>G (n.592+77C>G)
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.-72+77C>G (n.-72+77C>G)
c.-71-5415C>G (n.-71-5415C>G)
c.721+77C>G (n.721+77C>G)
c.320-5415C>G (n.320-5415C>G)
c.685+77C>G (n.685+77C>G)
c.154+77C>G (n.154+77C>G)
c.-186+77C>G (n.-186+77C>G)
c.751+77C>G (n.751+77C>G)
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
n.813+77C>G
n.808+77C>G
c.715+77C>G (n.715+77C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.622+77C>G (n.622+77C>G)
n.824+77C>G
 dbSNP
22g.28724900G=CA2400252079CHEK2c.592+77C= (n.592+77C=)
c.468C= (p.Tyr156=)
c.-72+77C= (n.-72+77C=)
c.-71-5415C= (n.-71-5415C=)
c.721+77C= (n.721+77C=)
c.320-5415C= (n.320-5415C=)
c.685+77C= (n.685+77C=)
c.154+77C= (n.154+77C=)
c.-186+77C= (n.-186+77C=)
c.751+77C= (n.751+77C=)
c.597C= (p.Tyr199=)
c.498C= (p.Tyr166=)
n.813+77C=
n.808+77C=
c.715+77C= (n.715+77C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.622+77C= (n.622+77C=)
n.824+77C=
22g.28724900G>TCA411106646CHEK2c.592+77C>A (n.592+77C>A)
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.-72+77C>A (n.-72+77C>A)
c.-71-5415C>A (n.-71-5415C>A)
c.721+77C>A (n.721+77C>A)
c.320-5415C>A (n.320-5415C>A)
c.685+77C>A (n.685+77C>A)
c.154+77C>A (n.154+77C>A)
c.-186+77C>A (n.-186+77C>A)
c.751+77C>A (n.751+77C>A)
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
n.813+77C>A
n.808+77C>A
c.715+77C>A (n.715+77C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.622+77C>A (n.622+77C>A)
n.824+77C>A
 gnomAD v4
22g.28724901T>ACA411106651CHEK2c.592+76A>T (n.592+76A>T)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.-72+76A>T (n.-72+76A>T)
c.-71-5416A>T (n.-71-5416A>T)
c.721+76A>T (n.721+76A>T)
c.320-5416A>T (n.320-5416A>T)
c.685+76A>T (n.685+76A>T)
c.154+76A>T (n.154+76A>T)
c.-186+76A>T (n.-186+76A>T)
c.751+76A>T (n.751+76A>T)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
n.813+76A>T
n.808+76A>T
c.715+76A>T (n.715+76A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.622+76A>T (n.622+76A>T)
n.824+76A>T
 dbSNP
22g.28724901T>CCA411106655CHEK2c.592+76A>G (n.592+76A>G)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.-72+76A>G (n.-72+76A>G)
c.-71-5416A>G (n.-71-5416A>G)
c.721+76A>G (n.721+76A>G)
c.320-5416A>G (n.320-5416A>G)
c.685+76A>G (n.685+76A>G)
c.154+76A>G (n.154+76A>G)
c.-186+76A>G (n.-186+76A>G)
c.751+76A>G (n.751+76A>G)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
n.813+76A>G
n.808+76A>G
c.715+76A>G (n.715+76A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.622+76A>G (n.622+76A>G)
n.824+76A>G
22g.28724901T>GCA411106657CHEK2c.592+76A>C (n.592+76A>C)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.-72+76A>C (n.-72+76A>C)
c.-71-5416A>C (n.-71-5416A>C)
c.721+76A>C (n.721+76A>C)
c.320-5416A>C (n.320-5416A>C)
c.685+76A>C (n.685+76A>C)
c.154+76A>C (n.154+76A>C)
c.-186+76A>C (n.-186+76A>C)
c.751+76A>C (n.751+76A>C)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
n.813+76A>C
n.808+76A>C
c.715+76A>C (n.715+76A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.622+76A>C (n.622+76A>C)
n.824+76A>C
22g.28724901dupCA638954397CHEK2c.592+76dup (n.592+76dup)
c.467dup (p.Tyr156Ter)
c.-72+76dup (n.-72+76dup)
c.-71-5416dup (n.-71-5416dup)
c.721+76dup (n.721+76dup)
c.320-5416dup (n.320-5416dup)
c.685+76dup (n.685+76dup)
c.154+76dup (n.154+76dup)
c.-186+76dup (n.-186+76dup)
c.751+76dup (n.751+76dup)
c.596dup (p.Tyr199Ter)
c.497dup (p.Tyr166Ter)
n.813+76dup
n.808+76dup
c.715+76dup (n.715+76dup)
c.-87dup (n.-87dup)
c.622+76dup (n.622+76dup)
n.824+76dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724902A=CA2400252080CHEK2c.592+75T= (n.592+75T=)
c.466T= (p.Tyr156=)
c.-72+75T= (n.-72+75T=)
c.-71-5417T= (n.-71-5417T=)
c.721+75T= (n.721+75T=)
c.320-5417T= (n.320-5417T=)
c.685+75T= (n.685+75T=)
c.154+75T= (n.154+75T=)
c.-186+75T= (n.-186+75T=)
c.751+75T= (n.751+75T=)
c.595T= (p.Tyr199=)
c.496T= (p.Tyr166=)
n.813+75T=
n.808+75T=
c.715+75T= (n.715+75T=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.622+75T= (n.622+75T=)
n.824+75T=
22g.28724902A>CCA10167963CHEK2c.592+75T>G (n.592+75T>G)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.-72+75T>G (n.-72+75T>G)
c.-71-5417T>G (n.-71-5417T>G)
c.721+75T>G (n.721+75T>G)
c.320-5417T>G (n.320-5417T>G)
c.685+75T>G (n.685+75T>G)
c.154+75T>G (n.154+75T>G)
c.-186+75T>G (n.-186+75T>G)
c.751+75T>G (n.751+75T>G)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
n.813+75T>G
n.808+75T>G
c.715+75T>G (n.715+75T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.622+75T>G (n.622+75T>G)
n.824+75T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724902A>GCA411106663CHEK2c.592+75T>C (n.592+75T>C)
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.-72+75T>C (n.-72+75T>C)
c.-71-5417T>C (n.-71-5417T>C)
c.721+75T>C (n.721+75T>C)
c.320-5417T>C (n.320-5417T>C)
c.685+75T>C (n.685+75T>C)
c.154+75T>C (n.154+75T>C)
c.-186+75T>C (n.-186+75T>C)
c.751+75T>C (n.751+75T>C)
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
n.813+75T>C
n.808+75T>C
c.715+75T>C (n.715+75T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.622+75T>C (n.622+75T>C)
n.824+75T>C
22g.28724902A>TCA411106661CHEK2c.592+75T>A (n.592+75T>A)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.-72+75T>A (n.-72+75T>A)
c.-71-5417T>A (n.-71-5417T>A)
c.721+75T>A (n.721+75T>A)
c.320-5417T>A (n.320-5417T>A)
c.685+75T>A (n.685+75T>A)
c.154+75T>A (n.154+75T>A)
c.-186+75T>A (n.-186+75T>A)
c.751+75T>A (n.751+75T>A)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
n.813+75T>A
n.808+75T>A
c.715+75T>A (n.715+75T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.622+75T>A (n.622+75T>A)
n.824+75T>A
22g.28724909_28724913delCA2738003358CHEK2c.592+70_592+74del (n.592+70_592+74del)
c.461_465del (p.Cys154LeufsTer6)
c.-72+70_-72+74del (n.-72+70_-72+74del)
c.-71-5422_-71-5418del (n.-71-5422_-71-5418del)
c.721+70_721+74del (n.721+70_721+74del)
c.320-5422_320-5418del (n.320-5422_320-5418del)
c.685+70_685+74del (n.685+70_685+74del)
c.154+70_154+74del (n.154+70_154+74del)
c.-186+70_-186+74del (n.-186+70_-186+74del)
c.751+70_751+74del (n.751+70_751+74del)
c.590_594del (p.Cys197LeufsTer6)
c.491_495del (p.Cys164LeufsTer6)
n.813+70_813+74del
n.808+70_808+74del
c.715+70_715+74del (n.715+70_715+74del)
c.622+70_622+74del (n.622+70_622+74del)
n.824+70_824+74del
 dbSNP
22g.28724904G>ACA411106671CHEK2c.592+73C>T (n.592+73C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.-72+73C>T (n.-72+73C>T)
c.-71-5419C>T (n.-71-5419C>T)
c.721+73C>T (n.721+73C>T)
c.320-5419C>T (n.320-5419C>T)
c.685+73C>T (n.685+73C>T)
c.154+73C>T (n.154+73C>T)
c.-186+73C>T (n.-186+73C>T)
c.751+73C>T (n.751+73C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.813+73C>T
n.808+73C>T
c.715+73C>T (n.715+73C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.622+73C>T (n.622+73C>T)
n.824+73C>T
22g.28724904G>CCA411106672CHEK2c.592+73C>G (n.592+73C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.-72+73C>G (n.-72+73C>G)
c.-71-5419C>G (n.-71-5419C>G)
c.721+73C>G (n.721+73C>G)
c.320-5419C>G (n.320-5419C>G)
c.685+73C>G (n.685+73C>G)
c.154+73C>G (n.154+73C>G)
c.-186+73C>G (n.-186+73C>G)
c.751+73C>G (n.751+73C>G)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.813+73C>G
n.808+73C>G
c.715+73C>G (n.715+73C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.622+73C>G (n.622+73C>G)
n.824+73C>G
 dbSNP
22g.28724904G=CA2400252081CHEK2c.592+73C= (n.592+73C=)
c.464C= (p.Pro155=)
c.-72+73C= (n.-72+73C=)
c.-71-5419C= (n.-71-5419C=)
c.721+73C= (n.721+73C=)
c.320-5419C= (n.320-5419C=)
c.685+73C= (n.685+73C=)
c.154+73C= (n.154+73C=)
c.-186+73C= (n.-186+73C=)
c.751+73C= (n.751+73C=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.813+73C=
n.808+73C=
c.715+73C= (n.715+73C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.622+73C= (n.622+73C=)
n.824+73C=
22g.28724904G>TCA411106673CHEK2c.592+73C>A (n.592+73C>A)
c.464C>A (p.Pro155His)
c.-72+73C>A (n.-72+73C>A)
c.-71-5419C>A (n.-71-5419C>A)
c.721+73C>A (n.721+73C>A)
c.320-5419C>A (n.320-5419C>A)
c.685+73C>A (n.685+73C>A)
c.154+73C>A (n.154+73C>A)
c.-186+73C>A (n.-186+73C>A)
c.751+73C>A (n.751+73C>A)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.813+73C>A
n.808+73C>A
c.715+73C>A (n.715+73C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.622+73C>A (n.622+73C>A)
n.824+73C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724905G>ACA10167964CHEK2c.592+72C>T (n.592+72C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.-72+72C>T (n.-72+72C>T)
c.-71-5420C>T (n.-71-5420C>T)
c.721+72C>T (n.721+72C>T)
c.320-5420C>T (n.320-5420C>T)
c.685+72C>T (n.685+72C>T)
c.154+72C>T (n.154+72C>T)
c.-186+72C>T (n.-186+72C>T)
c.751+72C>T (n.751+72C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.813+72C>T
n.808+72C>T
c.715+72C>T (n.715+72C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.622+72C>T (n.622+72C>T)
n.824+72C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724905G>CCA411106677CHEK2c.592+72C>G (n.592+72C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.-72+72C>G (n.-72+72C>G)
c.-71-5420C>G (n.-71-5420C>G)
c.721+72C>G (n.721+72C>G)
c.320-5420C>G (n.320-5420C>G)
c.685+72C>G (n.685+72C>G)
c.154+72C>G (n.154+72C>G)
c.-186+72C>G (n.-186+72C>G)
c.751+72C>G (n.751+72C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.813+72C>G
n.808+72C>G
c.715+72C>G (n.715+72C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.622+72C>G (n.622+72C>G)
n.824+72C>G
 dbSNP
22g.28724905G=CA2400252082CHEK2c.592+72C= (n.592+72C=)
c.463C= (p.Pro155=)
c.-72+72C= (n.-72+72C=)
c.-71-5420C= (n.-71-5420C=)
c.721+72C= (n.721+72C=)
c.320-5420C= (n.320-5420C=)
c.685+72C= (n.685+72C=)
c.154+72C= (n.154+72C=)
c.-186+72C= (n.-186+72C=)
c.751+72C= (n.751+72C=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.813+72C=
n.808+72C=
c.715+72C= (n.715+72C=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.622+72C= (n.622+72C=)
n.824+72C=
22g.28724905G>TCA411106680CHEK2c.592+72C>A (n.592+72C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.-72+72C>A (n.-72+72C>A)
c.-71-5420C>A (n.-71-5420C>A)
c.721+72C>A (n.721+72C>A)
c.320-5420C>A (n.320-5420C>A)
c.685+72C>A (n.685+72C>A)
c.154+72C>A (n.154+72C>A)
c.-186+72C>A (n.-186+72C>A)
c.751+72C>A (n.751+72C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.813+72C>A
n.808+72C>A
c.715+72C>A (n.715+72C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.622+72C>A (n.622+72C>A)
n.824+72C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724906A=CA2400252084CHEK2c.592+71T= (n.592+71T=)
c.462T= (p.Cys154=)
c.-72+71T= (n.-72+71T=)
c.-71-5421T= (n.-71-5421T=)
c.721+71T= (n.721+71T=)
c.320-5421T= (n.320-5421T=)
c.685+71T= (n.685+71T=)
c.154+71T= (n.154+71T=)
c.-186+71T= (n.-186+71T=)
c.751+71T= (n.751+71T=)
c.591T= (p.Cys197=)
c.492T= (p.Cys164=)
n.813+71T=
n.808+71T=
c.715+71T= (n.715+71T=)
c.-92T= (n.-92T=)
c.622+71T= (n.622+71T=)
n.824+71T=
22g.28724906A>CCA411106684CHEK2c.592+71T>G (n.592+71T>G)
c.462T>G (p.Cys154Trp)
c.-72+71T>G (n.-72+71T>G)
c.-71-5421T>G (n.-71-5421T>G)
c.721+71T>G (n.721+71T>G)
c.320-5421T>G (n.320-5421T>G)
c.685+71T>G (n.685+71T>G)
c.154+71T>G (n.154+71T>G)
c.-186+71T>G (n.-186+71T>G)
c.751+71T>G (n.751+71T>G)
c.591T>G (p.Cys197Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.813+71T>G
n.808+71T>G
c.715+71T>G (n.715+71T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.622+71T>G (n.622+71T>G)
n.824+71T>G
22g.28724906A>GCA2655954477CHEK2c.592+71T>C (n.592+71T>C)
c.462T>C (p.Cys154=)
c.-72+71T>C (n.-72+71T>C)
c.-71-5421T>C (n.-71-5421T>C)
c.721+71T>C (n.721+71T>C)
c.320-5421T>C (n.320-5421T>C)
c.685+71T>C (n.685+71T>C)
c.154+71T>C (n.154+71T>C)
c.-186+71T>C (n.-186+71T>C)
c.751+71T>C (n.751+71T>C)
c.591T>C (p.Cys197=)
c.492T>C (p.Cys164=)
n.813+71T>C
n.808+71T>C
c.715+71T>C (n.715+71T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.622+71T>C (n.622+71T>C)
n.824+71T>C
 gnomAD v4
22g.28724906A>TCA10167965CHEK2c.592+71T>A (n.592+71T>A)
c.462T>A (p.Cys154Ter)
c.-72+71T>A (n.-72+71T>A)
c.-71-5421T>A (n.-71-5421T>A)
c.721+71T>A (n.721+71T>A)
c.320-5421T>A (n.320-5421T>A)
c.685+71T>A (n.685+71T>A)
c.154+71T>A (n.154+71T>A)
c.-186+71T>A (n.-186+71T>A)
c.751+71T>A (n.751+71T>A)
c.591T>A (p.Cys197Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.813+71T>A
n.808+71T>A
c.715+71T>A (n.715+71T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.622+71T>A (n.622+71T>A)
n.824+71T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724907C>ACA411106691CHEK2c.592+70G>T (n.592+70G>T)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.-72+70G>T (n.-72+70G>T)
c.-71-5422G>T (n.-71-5422G>T)
c.721+70G>T (n.721+70G>T)
c.320-5422G>T (n.320-5422G>T)
c.685+70G>T (n.685+70G>T)
c.154+70G>T (n.154+70G>T)
c.-186+70G>T (n.-186+70G>T)
c.751+70G>T (n.751+70G>T)
c.590G>T (p.Cys197Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.813+70G>T
n.808+70G>T
c.715+70G>T (n.715+70G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.622+70G>T (n.622+70G>T)
n.824+70G>T
 dbSNP
22g.28724907C=CA2400252085CHEK2c.592+70G= (n.592+70G=)
c.461G= (p.Cys154=)
c.-72+70G= (n.-72+70G=)
c.-71-5422G= (n.-71-5422G=)
c.721+70G= (n.721+70G=)
c.320-5422G= (n.320-5422G=)
c.685+70G= (n.685+70G=)
c.154+70G= (n.154+70G=)
c.-186+70G= (n.-186+70G=)
c.751+70G= (n.751+70G=)
c.590G= (p.Cys197=)
c.491G= (p.Cys164=)
n.813+70G=
n.808+70G=
c.715+70G= (n.715+70G=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.622+70G= (n.622+70G=)
n.824+70G=
22g.28724907C>GCA411106695CHEK2c.592+70G>C (n.592+70G>C)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.-72+70G>C (n.-72+70G>C)
c.-71-5422G>C (n.-71-5422G>C)
c.721+70G>C (n.721+70G>C)
c.320-5422G>C (n.320-5422G>C)
c.685+70G>C (n.685+70G>C)
c.154+70G>C (n.154+70G>C)
c.-186+70G>C (n.-186+70G>C)
c.751+70G>C (n.751+70G>C)
c.590G>C (p.Cys197Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.813+70G>C
n.808+70G>C
c.715+70G>C (n.715+70G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.622+70G>C (n.622+70G>C)
n.824+70G>C
 dbSNP
22g.28724907C>TCA411106699CHEK2c.592+70G>A (n.592+70G>A)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.-72+70G>A (n.-72+70G>A)
c.-71-5422G>A (n.-71-5422G>A)
c.721+70G>A (n.721+70G>A)
c.320-5422G>A (n.320-5422G>A)
c.685+70G>A (n.685+70G>A)
c.154+70G>A (n.154+70G>A)
c.-186+70G>A (n.-186+70G>A)
c.751+70G>A (n.751+70G>A)
c.590G>A (p.Cys197Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.813+70G>A
n.808+70G>A
c.715+70G>A (n.715+70G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.622+70G>A (n.622+70G>A)
n.824+70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724908A>CCA411106703CHEK2c.592+69T>G (n.592+69T>G)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.-72+69T>G (n.-72+69T>G)
c.-71-5423T>G (n.-71-5423T>G)
c.721+69T>G (n.721+69T>G)
c.320-5423T>G (n.320-5423T>G)
c.685+69T>G (n.685+69T>G)
c.154+69T>G (n.154+69T>G)
c.-186+69T>G (n.-186+69T>G)
c.751+69T>G (n.751+69T>G)
c.589T>G (p.Cys197Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.813+69T>G
n.808+69T>G
c.715+69T>G (n.715+69T>G)
c.622+69T>G (n.622+69T>G)
n.824+69T>G
22g.28724908A>GCA411106705CHEK2c.592+69T>C (n.592+69T>C)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.-72+69T>C (n.-72+69T>C)
c.-71-5423T>C (n.-71-5423T>C)
c.721+69T>C (n.721+69T>C)
c.320-5423T>C (n.320-5423T>C)
c.685+69T>C (n.685+69T>C)
c.154+69T>C (n.154+69T>C)
c.-186+69T>C (n.-186+69T>C)
c.751+69T>C (n.751+69T>C)
c.589T>C (p.Cys197Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.813+69T>C
n.808+69T>C
c.715+69T>C (n.715+69T>C)
c.622+69T>C (n.622+69T>C)
n.824+69T>C
 dbSNP
22g.28724908A>TCA411106707CHEK2c.592+69T>A (n.592+69T>A)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.-72+69T>A (n.-72+69T>A)
c.-71-5423T>A (n.-71-5423T>A)
c.721+69T>A (n.721+69T>A)
c.320-5423T>A (n.320-5423T>A)
c.685+69T>A (n.685+69T>A)
c.154+69T>A (n.154+69T>A)
c.-186+69T>A (n.-186+69T>A)
c.751+69T>A (n.751+69T>A)
c.589T>A (p.Cys197Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.813+69T>A
n.808+69T>A
c.715+69T>A (n.715+69T>A)
c.622+69T>A (n.622+69T>A)
n.824+69T>A
 dbSNP
22g.28724909G>ACA2738003369CHEK2c.592+68C>T (n.592+68C>T)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.-72+68C>T (n.-72+68C>T)
c.-71-5424C>T (n.-71-5424C>T)
c.721+68C>T (n.721+68C>T)
c.320-5424C>T (n.320-5424C>T)
c.685+68C>T (n.685+68C>T)
c.154+68C>T (n.154+68C>T)
c.-186+68C>T (n.-186+68C>T)
c.751+68C>T (n.751+68C>T)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.489C>T (p.Ser163=)
n.813+68C>T
n.808+68C>T
c.715+68C>T (n.715+68C>T)
c.622+68C>T (n.622+68C>T)
n.824+68C>T
 dbSNP
22g.28724909G>CCA2738003368CHEK2c.592+68C>G (n.592+68C>G)
c.459C>G (p.Ser153=)
c.-72+68C>G (n.-72+68C>G)
c.-71-5424C>G (n.-71-5424C>G)
c.721+68C>G (n.721+68C>G)
c.320-5424C>G (n.320-5424C>G)
c.685+68C>G (n.685+68C>G)
c.154+68C>G (n.154+68C>G)
c.-186+68C>G (n.-186+68C>G)
c.751+68C>G (n.751+68C>G)
c.588C>G (p.Ser196=)
c.489C>G (p.Ser163=)
n.813+68C>G
n.808+68C>G
c.715+68C>G (n.715+68C>G)
c.622+68C>G (n.622+68C>G)
n.824+68C>G
 dbSNP
22g.28724909G>TCA2655954481CHEK2c.592+68C>A (n.592+68C>A)
c.459C>A (p.Ser153=)
c.-72+68C>A (n.-72+68C>A)
c.-71-5424C>A (n.-71-5424C>A)
c.721+68C>A (n.721+68C>A)
c.320-5424C>A (n.320-5424C>A)
c.685+68C>A (n.685+68C>A)
c.154+68C>A (n.154+68C>A)
c.-186+68C>A (n.-186+68C>A)
c.751+68C>A (n.751+68C>A)
c.588C>A (p.Ser196=)
c.489C>A (p.Ser163=)
n.813+68C>A
n.808+68C>A
c.715+68C>A (n.715+68C>A)
c.622+68C>A (n.622+68C>A)
n.824+68C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724910G>ACA411106712CHEK2c.592+67C>T (n.592+67C>T)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.-72+67C>T (n.-72+67C>T)
c.-71-5425C>T (n.-71-5425C>T)
c.721+67C>T (n.721+67C>T)
c.320-5425C>T (n.320-5425C>T)
c.685+67C>T (n.685+67C>T)
c.154+67C>T (n.154+67C>T)
c.-186+67C>T (n.-186+67C>T)
c.751+67C>T (n.751+67C>T)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.813+67C>T
n.808+67C>T
c.715+67C>T (n.715+67C>T)
c.622+67C>T (n.622+67C>T)
n.824+67C>T
 dbSNP
22g.28724910G>CCA411106715CHEK2c.592+67C>G (n.592+67C>G)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.-72+67C>G (n.-72+67C>G)
c.-71-5425C>G (n.-71-5425C>G)
c.721+67C>G (n.721+67C>G)
c.320-5425C>G (n.320-5425C>G)
c.685+67C>G (n.685+67C>G)
c.154+67C>G (n.154+67C>G)
c.-186+67C>G (n.-186+67C>G)
c.751+67C>G (n.751+67C>G)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.813+67C>G
n.808+67C>G
c.715+67C>G (n.715+67C>G)
c.622+67C>G (n.622+67C>G)
n.824+67C>G
 dbSNP
22g.28724910G>TCA411106710CHEK2c.592+67C>A (n.592+67C>A)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.-72+67C>A (n.-72+67C>A)
c.-71-5425C>A (n.-71-5425C>A)
c.721+67C>A (n.721+67C>A)
c.320-5425C>A (n.320-5425C>A)
c.685+67C>A (n.685+67C>A)
c.154+67C>A (n.154+67C>A)
c.-186+67C>A (n.-186+67C>A)
c.751+67C>A (n.751+67C>A)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.813+67C>A
n.808+67C>A
c.715+67C>A (n.715+67C>A)
c.622+67C>A (n.622+67C>A)
n.824+67C>A
 gnomAD v4
22g.28724911A>CCA411106717CHEK2c.592+66T>G (n.592+66T>G)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.-72+66T>G (n.-72+66T>G)
c.-71-5426T>G (n.-71-5426T>G)
c.721+66T>G (n.721+66T>G)
c.320-5426T>G (n.320-5426T>G)
c.685+66T>G (n.685+66T>G)
c.154+66T>G (n.154+66T>G)
c.-186+66T>G (n.-186+66T>G)
c.751+66T>G (n.751+66T>G)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.813+66T>G
n.808+66T>G
c.715+66T>G (n.715+66T>G)
c.622+66T>G (n.622+66T>G)
n.824+66T>G
22g.28724911A>GCA411106719CHEK2c.592+66T>C (n.592+66T>C)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.-72+66T>C (n.-72+66T>C)
c.-71-5426T>C (n.-71-5426T>C)
c.721+66T>C (n.721+66T>C)
c.320-5426T>C (n.320-5426T>C)
c.685+66T>C (n.685+66T>C)
c.154+66T>C (n.154+66T>C)
c.-186+66T>C (n.-186+66T>C)
c.751+66T>C (n.751+66T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.813+66T>C
n.808+66T>C
c.715+66T>C (n.715+66T>C)
c.622+66T>C (n.622+66T>C)
n.824+66T>C
22g.28724911A>TCA411106722CHEK2c.592+66T>A (n.592+66T>A)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.-72+66T>A (n.-72+66T>A)
c.-71-5426T>A (n.-71-5426T>A)
c.721+66T>A (n.721+66T>A)
c.320-5426T>A (n.320-5426T>A)
c.685+66T>A (n.685+66T>A)
c.154+66T>A (n.154+66T>A)
c.-186+66T>A (n.-186+66T>A)
c.751+66T>A (n.751+66T>A)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.813+66T>A
n.808+66T>A
c.715+66T>A (n.715+66T>A)
c.622+66T>A (n.622+66T>A)
n.824+66T>A
 dbSNP
22g.28724912C>ACA411106726CHEK2c.592+65G>T (n.592+65G>T)
c.456G>T (p.Leu152Phe)
c.-72+65G>T (n.-72+65G>T)
c.-71-5427G>T (n.-71-5427G>T)
c.721+65G>T (n.721+65G>T)
c.320-5427G>T (n.320-5427G>T)
c.685+65G>T (n.685+65G>T)
c.154+65G>T (n.154+65G>T)
c.-186+65G>T (n.-186+65G>T)
c.751+65G>T (n.751+65G>T)
c.585G>T (p.Leu195Phe)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
n.813+65G>T
n.808+65G>T
c.715+65G>T (n.715+65G>T)
c.622+65G>T (n.622+65G>T)
n.824+65G>T
 dbSNP
22g.28724912C>GCA411106729CHEK2c.592+65G>C (n.592+65G>C)
c.456G>C (p.Leu152Phe)
c.-72+65G>C (n.-72+65G>C)
c.-71-5427G>C (n.-71-5427G>C)
c.721+65G>C (n.721+65G>C)
c.320-5427G>C (n.320-5427G>C)
c.685+65G>C (n.685+65G>C)
c.154+65G>C (n.154+65G>C)
c.-186+65G>C (n.-186+65G>C)
c.751+65G>C (n.751+65G>C)
c.585G>C (p.Leu195Phe)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
n.813+65G>C
n.808+65G>C
c.715+65G>C (n.715+65G>C)
c.622+65G>C (n.622+65G>C)
n.824+65G>C
 dbSNP
22g.28724912C>TCA2738003514CHEK2c.592+65G>A (n.592+65G>A)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.-72+65G>A (n.-72+65G>A)
c.-71-5427G>A (n.-71-5427G>A)
c.721+65G>A (n.721+65G>A)
c.320-5427G>A (n.320-5427G>A)
c.685+65G>A (n.685+65G>A)
c.154+65G>A (n.154+65G>A)
c.-186+65G>A (n.-186+65G>A)
c.751+65G>A (n.751+65G>A)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.813+65G>A
n.808+65G>A
c.715+65G>A (n.715+65G>A)
c.622+65G>A (n.622+65G>A)
n.824+65G>A
 dbSNP
22g.28724913A=CA2400252086CHEK2c.592+64T= (n.592+64T=)
c.455T= (p.Leu152=)
c.-72+64T= (n.-72+64T=)
c.-71-5428T= (n.-71-5428T=)
c.721+64T= (n.721+64T=)
c.320-5428T= (n.320-5428T=)
c.685+64T= (n.685+64T=)
c.154+64T= (n.154+64T=)
c.-186+64T= (n.-186+64T=)
c.751+64T= (n.751+64T=)
c.584T= (p.Leu195=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.813+64T=
n.808+64T=
c.715+64T= (n.715+64T=)
c.622+64T= (n.622+64T=)
n.824+64T=
22g.28724913A>CCA411106732CHEK2c.592+64T>G (n.592+64T>G)
c.455T>G (p.Leu152Trp)
c.-72+64T>G (n.-72+64T>G)
c.-71-5428T>G (n.-71-5428T>G)
c.721+64T>G (n.721+64T>G)
c.320-5428T>G (n.320-5428T>G)
c.685+64T>G (n.685+64T>G)
c.154+64T>G (n.154+64T>G)
c.-186+64T>G (n.-186+64T>G)
c.751+64T>G (n.751+64T>G)
c.584T>G (p.Leu195Trp)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
n.813+64T>G
n.808+64T>G
c.715+64T>G (n.715+64T>G)
c.622+64T>G (n.622+64T>G)
n.824+64T>G
22g.28724913A>GCA411106734CHEK2c.592+64T>C (n.592+64T>C)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.-72+64T>C (n.-72+64T>C)
c.-71-5428T>C (n.-71-5428T>C)
c.721+64T>C (n.721+64T>C)
c.320-5428T>C (n.320-5428T>C)
c.685+64T>C (n.685+64T>C)
c.154+64T>C (n.154+64T>C)
c.-186+64T>C (n.-186+64T>C)
c.751+64T>C (n.751+64T>C)
c.584T>C (p.Leu195Ser)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.813+64T>C
n.808+64T>C
c.715+64T>C (n.715+64T>C)
c.622+64T>C (n.622+64T>C)
n.824+64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724913A>TCA411106737CHEK2c.592+64T>A (n.592+64T>A)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.-72+64T>A (n.-72+64T>A)
c.-71-5428T>A (n.-71-5428T>A)
c.721+64T>A (n.721+64T>A)
c.320-5428T>A (n.320-5428T>A)
c.685+64T>A (n.685+64T>A)
c.154+64T>A (n.154+64T>A)
c.-186+64T>A (n.-186+64T>A)
c.751+64T>A (n.751+64T>A)
c.584T>A (p.Leu195Ter)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.813+64T>A
n.808+64T>A
c.715+64T>A (n.715+64T>A)
c.622+64T>A (n.622+64T>A)
n.824+64T>A
 dbSNP
22g.28724914A>CCA411106740CHEK2c.592+63T>G (n.592+63T>G)
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.-72+63T>G (n.-72+63T>G)
c.-71-5429T>G (n.-71-5429T>G)
c.721+63T>G (n.721+63T>G)
c.320-5429T>G (n.320-5429T>G)
c.685+63T>G (n.685+63T>G)
c.154+63T>G (n.154+63T>G)
c.-186+63T>G (n.-186+63T>G)
c.751+63T>G (n.751+63T>G)
c.583T>G (p.Leu195Val)
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.813+63T>G
n.808+63T>G
c.715+63T>G (n.715+63T>G)
c.622+63T>G (n.622+63T>G)
n.824+63T>G
22g.28724914A>TCA411106742CHEK2c.592+63T>A (n.592+63T>A)
c.454T>A (p.Leu152Met)
c.-72+63T>A (n.-72+63T>A)
c.-71-5429T>A (n.-71-5429T>A)
c.721+63T>A (n.721+63T>A)
c.320-5429T>A (n.320-5429T>A)
c.685+63T>A (n.685+63T>A)
c.154+63T>A (n.154+63T>A)
c.-186+63T>A (n.-186+63T>A)
c.751+63T>A (n.751+63T>A)
c.583T>A (p.Leu195Met)
c.484T>A (p.Leu162Met)
n.813+63T>A
n.808+63T>A
c.715+63T>A (n.715+63T>A)
c.622+63T>A (n.622+63T>A)
n.824+63T>A
22g.28724915A>CCA411106747CHEK2c.592+62T>G (n.592+62T>G)
c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.-72+62T>G (n.-72+62T>G)
c.-71-5430T>G (n.-71-5430T>G)
c.721+62T>G (n.721+62T>G)
c.320-5430T>G (n.320-5430T>G)
c.685+62T>G (n.685+62T>G)
c.154+62T>G (n.154+62T>G)
c.-186+62T>G (n.-186+62T>G)
c.751+62T>G (n.751+62T>G)
c.582T>G (p.Asn194Lys)
c.483T>G (p.Asn161Lys)
n.813+62T>G
n.808+62T>G
c.715+62T>G (n.715+62T>G)
c.622+62T>G (n.622+62T>G)
n.824+62T>G
22g.28724915A>GCA2577676119CHEK2c.592+62T>C (n.592+62T>C)
c.453T>C (p.Asn151=)
c.-72+62T>C (n.-72+62T>C)
c.-71-5430T>C (n.-71-5430T>C)
c.721+62T>C (n.721+62T>C)
c.320-5430T>C (n.320-5430T>C)
c.685+62T>C (n.685+62T>C)
c.154+62T>C (n.154+62T>C)
c.-186+62T>C (n.-186+62T>C)
c.751+62T>C (n.751+62T>C)
c.582T>C (p.Asn194=)
c.483T>C (p.Asn161=)
n.813+62T>C
n.808+62T>C
c.715+62T>C (n.715+62T>C)
c.622+62T>C (n.622+62T>C)
n.824+62T>C
22g.28724915A>TCA411106749CHEK2c.592+62T>A (n.592+62T>A)
c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.-72+62T>A (n.-72+62T>A)
c.-71-5430T>A (n.-71-5430T>A)
c.721+62T>A (n.721+62T>A)
c.320-5430T>A (n.320-5430T>A)
c.685+62T>A (n.685+62T>A)
c.154+62T>A (n.154+62T>A)
c.-186+62T>A (n.-186+62T>A)
c.751+62T>A (n.751+62T>A)
c.582T>A (p.Asn194Lys)
c.483T>A (p.Asn161Lys)
n.813+62T>A
n.808+62T>A
c.715+62T>A (n.715+62T>A)
c.622+62T>A (n.622+62T>A)
n.824+62T>A
22g.28724916T>ACA411106755CHEK2c.592+61A>T (n.592+61A>T)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.-72+61A>T (n.-72+61A>T)
c.-71-5431A>T (n.-71-5431A>T)
c.721+61A>T (n.721+61A>T)
c.320-5431A>T (n.320-5431A>T)
c.685+61A>T (n.685+61A>T)
c.154+61A>T (n.154+61A>T)
c.-186+61A>T (n.-186+61A>T)
c.751+61A>T (n.751+61A>T)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
n.813+61A>T
n.808+61A>T
c.715+61A>T (n.715+61A>T)
c.622+61A>T (n.622+61A>T)
n.824+61A>T
 dbSNP
22g.28724916T>CCA411106754CHEK2c.592+61A>G (n.592+61A>G)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.-72+61A>G (n.-72+61A>G)
c.-71-5431A>G (n.-71-5431A>G)
c.721+61A>G (n.721+61A>G)
c.320-5431A>G (n.320-5431A>G)
c.685+61A>G (n.685+61A>G)
c.154+61A>G (n.154+61A>G)
c.-186+61A>G (n.-186+61A>G)
c.751+61A>G (n.751+61A>G)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
n.813+61A>G
n.808+61A>G
c.715+61A>G (n.715+61A>G)
c.622+61A>G (n.622+61A>G)
n.824+61A>G
 dbSNP
22g.28724916T>GCA411106752CHEK2c.592+61A>C (n.592+61A>C)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.-72+61A>C (n.-72+61A>C)
c.-71-5431A>C (n.-71-5431A>C)
c.721+61A>C (n.721+61A>C)
c.320-5431A>C (n.320-5431A>C)
c.685+61A>C (n.685+61A>C)
c.154+61A>C (n.154+61A>C)
c.-186+61A>C (n.-186+61A>C)
c.751+61A>C (n.751+61A>C)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
n.813+61A>C
n.808+61A>C
c.715+61A>C (n.715+61A>C)
c.622+61A>C (n.622+61A>C)
n.824+61A>C
 dbSNP
22g.28724917T>ACA411106756CHEK2c.592+60A>T (n.592+60A>T)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.-72+60A>T (n.-72+60A>T)
c.-71-5432A>T (n.-71-5432A>T)
c.721+60A>T (n.721+60A>T)
c.320-5432A>T (n.320-5432A>T)
c.685+60A>T (n.685+60A>T)
c.154+60A>T (n.154+60A>T)
c.-186+60A>T (n.-186+60A>T)
c.751+60A>T (n.751+60A>T)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
n.813+60A>T
n.808+60A>T
c.715+60A>T (n.715+60A>T)
c.622+60A>T (n.622+60A>T)
n.824+60A>T
22g.28724917T>CCA411106757CHEK2c.592+60A>G (n.592+60A>G)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.-72+60A>G (n.-72+60A>G)
c.-71-5432A>G (n.-71-5432A>G)
c.721+60A>G (n.721+60A>G)
c.320-5432A>G (n.320-5432A>G)
c.685+60A>G (n.685+60A>G)
c.154+60A>G (n.154+60A>G)
c.-186+60A>G (n.-186+60A>G)
c.751+60A>G (n.751+60A>G)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
n.813+60A>G
n.808+60A>G
c.715+60A>G (n.715+60A>G)
c.622+60A>G (n.622+60A>G)
n.824+60A>G
22g.28724917T>GCA411106759CHEK2c.592+60A>C (n.592+60A>C)
c.451A>C (p.Asn151His)
c.-72+60A>C (n.-72+60A>C)
c.-71-5432A>C (n.-71-5432A>C)
c.721+60A>C (n.721+60A>C)
c.320-5432A>C (n.320-5432A>C)
c.685+60A>C (n.685+60A>C)
c.154+60A>C (n.154+60A>C)
c.-186+60A>C (n.-186+60A>C)
c.751+60A>C (n.751+60A>C)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.481A>C (p.Asn161His)
n.813+60A>C
n.808+60A>C
c.715+60A>C (n.715+60A>C)
c.622+60A>C (n.622+60A>C)
n.824+60A>C
22g.28724918T>ACA411106761CHEK2c.592+59A>T (n.592+59A>T)
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.-72+59A>T (n.-72+59A>T)
c.-71-5433A>T (n.-71-5433A>T)
c.721+59A>T (n.721+59A>T)
c.320-5433A>T (n.320-5433A>T)
c.685+59A>T (n.685+59A>T)
c.154+59A>T (n.154+59A>T)
c.-186+59A>T (n.-186+59A>T)
c.751+59A>T (n.751+59A>T)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
n.813+59A>T
n.808+59A>T
c.715+59A>T (n.715+59A>T)
c.622+59A>T (n.622+59A>T)
n.824+59A>T
22g.28724918T>CCA2738003665CHEK2c.592+59A>G (n.592+59A>G)
c.450A>G (p.Glu150=)
c.-72+59A>G (n.-72+59A>G)
c.-71-5433A>G (n.-71-5433A>G)
c.721+59A>G (n.721+59A>G)
c.320-5433A>G (n.320-5433A>G)
c.685+59A>G (n.685+59A>G)
c.154+59A>G (n.154+59A>G)
c.-186+59A>G (n.-186+59A>G)
c.751+59A>G (n.751+59A>G)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.480A>G (p.Glu160=)
n.813+59A>G
n.808+59A>G
c.715+59A>G (n.715+59A>G)
c.622+59A>G (n.622+59A>G)
n.824+59A>G
 dbSNP
22g.28724918T>GCA411106762CHEK2c.592+59A>C (n.592+59A>C)
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.-72+59A>C (n.-72+59A>C)
c.-71-5433A>C (n.-71-5433A>C)
c.721+59A>C (n.721+59A>C)
c.320-5433A>C (n.320-5433A>C)
c.685+59A>C (n.685+59A>C)
c.154+59A>C (n.154+59A>C)
c.-186+59A>C (n.-186+59A>C)
c.751+59A>C (n.751+59A>C)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
n.813+59A>C
n.808+59A>C
c.715+59A>C (n.715+59A>C)
c.622+59A>C (n.622+59A>C)
n.824+59A>C
22g.28724919T>ACA411106766CHEK2c.592+58A>T (n.592+58A>T)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.-72+58A>T (n.-72+58A>T)
c.-71-5434A>T (n.-71-5434A>T)
c.721+58A>T (n.721+58A>T)
c.320-5434A>T (n.320-5434A>T)
c.685+58A>T (n.685+58A>T)
c.154+58A>T (n.154+58A>T)
c.-186+58A>T (n.-186+58A>T)
c.751+58A>T (n.751+58A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.813+58A>T
n.808+58A>T
c.715+58A>T (n.715+58A>T)
c.622+58A>T (n.622+58A>T)
n.824+58A>T
 dbSNP
22g.28724919T>CCA411106773CHEK2c.592+58A>G (n.592+58A>G)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.-72+58A>G (n.-72+58A>G)
c.-71-5434A>G (n.-71-5434A>G)
c.721+58A>G (n.721+58A>G)
c.320-5434A>G (n.320-5434A>G)
c.685+58A>G (n.685+58A>G)
c.154+58A>G (n.154+58A>G)
c.-186+58A>G (n.-186+58A>G)
c.751+58A>G (n.751+58A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.813+58A>G
n.808+58A>G
c.715+58A>G (n.715+58A>G)
c.622+58A>G (n.622+58A>G)
n.824+58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724919T>GCA411106775CHEK2c.592+58A>C (n.592+58A>C)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.-72+58A>C (n.-72+58A>C)
c.-71-5434A>C (n.-71-5434A>C)
c.721+58A>C (n.721+58A>C)
c.320-5434A>C (n.320-5434A>C)
c.685+58A>C (n.685+58A>C)
c.154+58A>C (n.154+58A>C)
c.-186+58A>C (n.-186+58A>C)
c.751+58A>C (n.751+58A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.813+58A>C
n.808+58A>C
c.715+58A>C (n.715+58A>C)
c.622+58A>C (n.622+58A>C)
n.824+58A>C
22g.28724919T=CA2400252088CHEK2c.592+58A= (n.592+58A=)
c.449A= (p.Glu150=)
c.-72+58A= (n.-72+58A=)
c.-71-5434A= (n.-71-5434A=)
c.721+58A= (n.721+58A=)
c.320-5434A= (n.320-5434A=)
c.685+58A= (n.685+58A=)
c.154+58A= (n.154+58A=)
c.-186+58A= (n.-186+58A=)
c.751+58A= (n.751+58A=)
c.578A= (p.Glu193=)
c.479A= (p.Glu160=)
n.813+58A=
n.808+58A=
c.715+58A= (n.715+58A=)
c.622+58A= (n.622+58A=)
n.824+58A=
22g.28724923_28724925delCA2818652925CHEK2c.592+56_592+58del (n.592+56_592+58del)
c.447_449del
c.-72+56_-72+58del (n.-72+56_-72+58del)
c.-71-5436_-71-5434del (n.-71-5436_-71-5434del)
c.721+56_721+58del (n.721+56_721+58del)
c.320-5436_320-5434del (n.320-5436_320-5434del)
c.685+56_685+58del (n.685+56_685+58del)
c.154+56_154+58del (n.154+56_154+58del)
c.-186+56_-186+58del (n.-186+56_-186+58del)
c.751+56_751+58del (n.751+56_751+58del)
c.576_578del
c.477_479del
n.813+56_813+58del
n.808+56_808+58del
c.715+56_715+58del (n.715+56_715+58del)
c.622+56_622+58del (n.622+56_622+58del)
n.824+56_824+58del
22g.28724920C>ACA411106779CHEK2c.592+57G>T (n.592+57G>T)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.-72+57G>T (n.-72+57G>T)
c.-71-5435G>T (n.-71-5435G>T)
c.721+57G>T (n.721+57G>T)
c.320-5435G>T (n.320-5435G>T)
c.685+57G>T (n.685+57G>T)
c.154+57G>T (n.154+57G>T)
c.-186+57G>T (n.-186+57G>T)
c.751+57G>T (n.751+57G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.813+57G>T
n.808+57G>T
c.715+57G>T (n.715+57G>T)
c.622+57G>T (n.622+57G>T)
n.824+57G>T
22g.28724920C>GCA411106781CHEK2c.592+57G>C (n.592+57G>C)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.-72+57G>C (n.-72+57G>C)
c.-71-5435G>C (n.-71-5435G>C)
c.721+57G>C (n.721+57G>C)
c.320-5435G>C (n.320-5435G>C)
c.685+57G>C (n.685+57G>C)
c.154+57G>C (n.154+57G>C)
c.-186+57G>C (n.-186+57G>C)
c.751+57G>C (n.751+57G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.813+57G>C
n.808+57G>C
c.715+57G>C (n.715+57G>C)
c.622+57G>C (n.622+57G>C)
n.824+57G>C
22g.28724920C>TCA411106784CHEK2c.592+57G>A (n.592+57G>A)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.-72+57G>A (n.-72+57G>A)
c.-71-5435G>A (n.-71-5435G>A)
c.721+57G>A (n.721+57G>A)
c.320-5435G>A (n.320-5435G>A)
c.685+57G>A (n.685+57G>A)
c.154+57G>A (n.154+57G>A)
c.-186+57G>A (n.-186+57G>A)
c.751+57G>A (n.751+57G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.813+57G>A
n.808+57G>A
c.715+57G>A (n.715+57G>A)
c.622+57G>A (n.622+57G>A)
n.824+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724921C>ACA411106785CHEK2c.592+56G>T (n.592+56G>T)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.-72+56G>T (n.-72+56G>T)
c.-71-5436G>T (n.-71-5436G>T)
c.721+56G>T (n.721+56G>T)
c.320-5436G>T (n.320-5436G>T)
c.685+56G>T (n.685+56G>T)
c.154+56G>T (n.154+56G>T)
c.-186+56G>T (n.-186+56G>T)
c.751+56G>T (n.751+56G>T)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.813+56G>T
n.808+56G>T
c.715+56G>T (n.715+56G>T)
c.622+56G>T (n.622+56G>T)
n.824+56G>T
22g.28724921C=CA2400252089CHEK2c.592+56G= (n.592+56G=)
c.447G= (p.Glu149=)
c.-72+56G= (n.-72+56G=)
c.-71-5436G= (n.-71-5436G=)
c.721+56G= (n.721+56G=)
c.320-5436G= (n.320-5436G=)
c.685+56G= (n.685+56G=)
c.154+56G= (n.154+56G=)
c.-186+56G= (n.-186+56G=)
c.751+56G= (n.751+56G=)
c.576G= (p.Glu192=)
c.477G= (p.Glu159=)
n.813+56G=
n.808+56G=
c.715+56G= (n.715+56G=)
c.622+56G= (n.622+56G=)
n.824+56G=
22g.28724921C>GCA411106788CHEK2c.592+56G>C (n.592+56G>C)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.-72+56G>C (n.-72+56G>C)
c.-71-5436G>C (n.-71-5436G>C)
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c.320-5436G>C (n.320-5436G>C)
c.685+56G>C (n.685+56G>C)
c.154+56G>C (n.154+56G>C)
c.-186+56G>C (n.-186+56G>C)
c.751+56G>C (n.751+56G>C)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.813+56G>C
n.808+56G>C
c.715+56G>C (n.715+56G>C)
c.622+56G>C (n.622+56G>C)
n.824+56G>C
22g.28724921C>TCA638954398CHEK2c.592+56G>A (n.592+56G>A)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.-72+56G>A (n.-72+56G>A)
c.-71-5436G>A (n.-71-5436G>A)
c.721+56G>A (n.721+56G>A)
c.320-5436G>A (n.320-5436G>A)
c.685+56G>A (n.685+56G>A)
c.154+56G>A (n.154+56G>A)
c.-186+56G>A (n.-186+56G>A)
c.751+56G>A (n.751+56G>A)
c.576G>A (p.Glu192=)
c.477G>A (p.Glu159=)
n.813+56G>A
n.808+56G>A
c.715+56G>A (n.715+56G>A)
c.622+56G>A (n.622+56G>A)
n.824+56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724922T>ACA411106802CHEK2c.592+55A>T (n.592+55A>T)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.-72+55A>T (n.-72+55A>T)
c.-71-5437A>T (n.-71-5437A>T)
c.721+55A>T (n.721+55A>T)
c.320-5437A>T (n.320-5437A>T)
c.685+55A>T (n.685+55A>T)
c.154+55A>T (n.154+55A>T)
c.-186+55A>T (n.-186+55A>T)
c.751+55A>T (n.751+55A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.813+55A>T
n.808+55A>T
c.715+55A>T (n.715+55A>T)
c.622+55A>T (n.622+55A>T)
n.824+55A>T
22g.28724922T>CCA411106794CHEK2c.592+55A>G (n.592+55A>G)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.-72+55A>G (n.-72+55A>G)
c.-71-5437A>G (n.-71-5437A>G)
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c.320-5437A>G (n.320-5437A>G)
c.685+55A>G (n.685+55A>G)
c.154+55A>G (n.154+55A>G)
c.-186+55A>G (n.-186+55A>G)
c.751+55A>G (n.751+55A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.813+55A>G
n.808+55A>G
c.715+55A>G (n.715+55A>G)
c.622+55A>G (n.622+55A>G)
n.824+55A>G
22g.28724922T>GCA411106791CHEK2c.592+55A>C (n.592+55A>C)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.-72+55A>C (n.-72+55A>C)
c.-71-5437A>C (n.-71-5437A>C)
c.721+55A>C (n.721+55A>C)
c.320-5437A>C (n.320-5437A>C)
c.685+55A>C (n.685+55A>C)
c.154+55A>C (n.154+55A>C)
c.-186+55A>C (n.-186+55A>C)
c.751+55A>C (n.751+55A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.813+55A>C
n.808+55A>C
c.715+55A>C (n.715+55A>C)
c.622+55A>C (n.622+55A>C)
n.824+55A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724922T=CA2400252090CHEK2c.592+55A= (n.592+55A=)
c.446A= (p.Glu149=)
c.-72+55A= (n.-72+55A=)
c.-71-5437A= (n.-71-5437A=)
c.721+55A= (n.721+55A=)
c.320-5437A= (n.320-5437A=)
c.685+55A= (n.685+55A=)
c.154+55A= (n.154+55A=)
c.-186+55A= (n.-186+55A=)
c.751+55A= (n.751+55A=)
c.575A= (p.Glu192=)
c.476A= (p.Glu159=)
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n.808+55A=
c.715+55A= (n.715+55A=)
c.622+55A= (n.622+55A=)
n.824+55A=
22g.28724923C>ACA411106809CHEK2c.592+54G>T (n.592+54G>T)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.-72+54G>T (n.-72+54G>T)
c.-71-5438G>T (n.-71-5438G>T)
c.721+54G>T (n.721+54G>T)
c.320-5438G>T (n.320-5438G>T)
c.685+54G>T (n.685+54G>T)
c.154+54G>T (n.154+54G>T)
c.-186+54G>T (n.-186+54G>T)
c.751+54G>T (n.751+54G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.813+54G>T
n.808+54G>T
c.715+54G>T (n.715+54G>T)
c.622+54G>T (n.622+54G>T)
n.824+54G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724923C=CA2400252091CHEK2c.592+54G= (n.592+54G=)
c.445G= (p.Glu149=)
c.-72+54G= (n.-72+54G=)
c.-71-5438G= (n.-71-5438G=)
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c.685+54G= (n.685+54G=)
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c.-186+54G= (n.-186+54G=)
c.751+54G= (n.751+54G=)
c.574G= (p.Glu192=)
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n.813+54G=
n.808+54G=
c.715+54G= (n.715+54G=)
c.622+54G= (n.622+54G=)
n.824+54G=
22g.28724923C>GCA411106806CHEK2c.592+54G>C (n.592+54G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.-72+54G>C (n.-72+54G>C)
c.-71-5438G>C (n.-71-5438G>C)
c.721+54G>C (n.721+54G>C)
c.320-5438G>C (n.320-5438G>C)
c.685+54G>C (n.685+54G>C)
c.154+54G>C (n.154+54G>C)
c.-186+54G>C (n.-186+54G>C)
c.751+54G>C (n.751+54G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.813+54G>C
n.808+54G>C
c.715+54G>C (n.715+54G>C)
c.622+54G>C (n.622+54G>C)
n.824+54G>C
 dbSNP
22g.28724923C>TCA411106810CHEK2c.592+54G>A (n.592+54G>A)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.-72+54G>A (n.-72+54G>A)
c.-71-5438G>A (n.-71-5438G>A)
c.721+54G>A (n.721+54G>A)
c.320-5438G>A (n.320-5438G>A)
c.685+54G>A (n.685+54G>A)
c.154+54G>A (n.154+54G>A)
c.-186+54G>A (n.-186+54G>A)
c.751+54G>A (n.751+54G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.813+54G>A
n.808+54G>A
c.715+54G>A (n.715+54G>A)
c.622+54G>A (n.622+54G>A)
n.824+54G>A
 dbSNP
22g.28724924C>ACA411106813CHEK2c.592+53G>T (n.592+53G>T)
c.445-1G>T (n.445-1G>T)
c.-72+53G>T (n.-72+53G>T)
c.-71-5439G>T (n.-71-5439G>T)
c.721+53G>T (n.721+53G>T)
c.320-5439G>T (n.320-5439G>T)
c.685+53G>T (n.685+53G>T)
c.154+53G>T (n.154+53G>T)
c.-186+53G>T (n.-186+53G>T)
c.751+53G>T (n.751+53G>T)
c.574-1G>T (n.574-1G>T)
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
n.813+53G>T
n.808+53G>T
c.715+53G>T (n.715+53G>T)
c.622+53G>T (n.622+53G>T)
n.824+53G>T
22g.28724924C>GCA411106816CHEK2c.592+53G>C (n.592+53G>C)
c.445-1G>C (n.445-1G>C)
c.-72+53G>C (n.-72+53G>C)
c.-71-5439G>C (n.-71-5439G>C)
c.721+53G>C (n.721+53G>C)
c.320-5439G>C (n.320-5439G>C)
c.685+53G>C (n.685+53G>C)
c.154+53G>C (n.154+53G>C)
c.-186+53G>C (n.-186+53G>C)
c.751+53G>C (n.751+53G>C)
c.574-1G>C (n.574-1G>C)
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
n.813+53G>C
n.808+53G>C
c.715+53G>C (n.715+53G>C)
c.622+53G>C (n.622+53G>C)
n.824+53G>C
22g.28724924C>TCA411106819CHEK2c.592+53G>A (n.592+53G>A)
c.445-1G>A (n.445-1G>A)
c.-72+53G>A (n.-72+53G>A)
c.-71-5439G>A (n.-71-5439G>A)
c.721+53G>A (n.721+53G>A)
c.320-5439G>A (n.320-5439G>A)
c.685+53G>A (n.685+53G>A)
c.154+53G>A (n.154+53G>A)
c.-186+53G>A (n.-186+53G>A)
c.751+53G>A (n.751+53G>A)
c.574-1G>A (n.574-1G>A)
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
n.813+53G>A
n.808+53G>A
c.715+53G>A (n.715+53G>A)
c.622+53G>A (n.622+53G>A)
n.824+53G>A
 dbSNP
22g.28724925T>ACA411106823CHEK2c.592+52A>T (n.592+52A>T)
c.445-2A>T (n.445-2A>T)
c.-72+52A>T (n.-72+52A>T)
c.-71-5440A>T (n.-71-5440A>T)
c.721+52A>T (n.721+52A>T)
c.320-5440A>T (n.320-5440A>T)
c.685+52A>T (n.685+52A>T)
c.154+52A>T (n.154+52A>T)
c.-186+52A>T (n.-186+52A>T)
c.751+52A>T (n.751+52A>T)
c.574-2A>T (n.574-2A>T)
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
n.813+52A>T
n.808+52A>T
c.715+52A>T (n.715+52A>T)
c.622+52A>T (n.622+52A>T)
n.824+52A>T
 dbSNP
22g.28724925T>CCA411106825CHEK2c.592+52A>G (n.592+52A>G)
c.445-2A>G (n.445-2A>G)
c.-72+52A>G (n.-72+52A>G)
c.-71-5440A>G (n.-71-5440A>G)
c.721+52A>G (n.721+52A>G)
c.320-5440A>G (n.320-5440A>G)
c.685+52A>G (n.685+52A>G)
c.154+52A>G (n.154+52A>G)
c.-186+52A>G (n.-186+52A>G)
c.751+52A>G (n.751+52A>G)
c.574-2A>G (n.574-2A>G)
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
n.813+52A>G
n.808+52A>G
c.715+52A>G (n.715+52A>G)
c.622+52A>G (n.622+52A>G)
n.824+52A>G
 dbSNP
22g.28724925T>GCA411106826CHEK2c.592+52A>C (n.592+52A>C)
c.445-2A>C (n.445-2A>C)
c.-72+52A>C (n.-72+52A>C)
c.-71-5440A>C (n.-71-5440A>C)
c.721+52A>C (n.721+52A>C)
c.320-5440A>C (n.320-5440A>C)
c.685+52A>C (n.685+52A>C)
c.154+52A>C (n.154+52A>C)
c.-186+52A>C (n.-186+52A>C)
c.751+52A>C (n.751+52A>C)
c.574-2A>C (n.574-2A>C)
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
n.813+52A>C
n.808+52A>C
c.715+52A>C (n.715+52A>C)
c.622+52A>C (n.622+52A>C)
n.824+52A>C
22g.28724925T=CA2400252093CHEK2c.592+52A= (n.592+52A=)
c.445-2A= (n.445-2A=)
c.-72+52A= (n.-72+52A=)
c.-71-5440A= (n.-71-5440A=)
c.721+52A= (n.721+52A=)
c.320-5440A= (n.320-5440A=)
c.685+52A= (n.685+52A=)
c.154+52A= (n.154+52A=)
c.-186+52A= (n.-186+52A=)
c.751+52A= (n.751+52A=)
c.574-2A= (n.574-2A=)
c.475-2A= (n.475-2A=)
n.813+52A=
n.808+52A=
c.715+52A= (n.715+52A=)
c.622+52A= (n.622+52A=)
n.824+52A=
22g.28724926A>CCA2655954492CHEK2c.592+51T>G (n.592+51T>G)
c.445-3T>G (n.445-3T>G)
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c.-71-5441T>G (n.-71-5441T>G)
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c.685+51T>G (n.685+51T>G)
c.154+51T>G (n.154+51T>G)
c.-186+51T>G (n.-186+51T>G)
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n.813+51T>G
n.808+51T>G
c.715+51T>G (n.715+51T>G)
c.622+51T>G (n.622+51T>G)
n.824+51T>G
 gnomAD v4
22g.28724926A>GCA2655954493CHEK2c.592+51T>C (n.592+51T>C)
c.445-3T>C (n.445-3T>C)
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c.751+51T>C (n.751+51T>C)
c.574-3T>C (n.574-3T>C)
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n.813+51T>C
n.808+51T>C
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n.824+51T>C
 gnomAD v4
22g.28724926A>TCA2738003686CHEK2c.592+51T>A (n.592+51T>A)
c.445-3T>A (n.445-3T>A)
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n.813+51T>A
n.808+51T>A
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c.622+51T>A (n.622+51T>A)
n.824+51T>A
 dbSNP
22g.28724927T>ACA10167966CHEK2c.592+50A>T (n.592+50A>T)
c.445-4A>T (n.445-4A>T)
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n.813+50A>T
n.808+50A>T
c.715+50A>T (n.715+50A>T)
c.622+50A>T (n.622+50A>T)
n.824+50A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724927T>CCA2580609680CHEK2c.592+50A>G (n.592+50A>G)
c.445-4A>G (n.445-4A>G)
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c.574-4A>G (n.574-4A>G)
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n.813+50A>G
n.808+50A>G
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c.622+50A>G (n.622+50A>G)
n.824+50A>G
 gnomAD v4
22g.28724927T>GCA915952733CHEK2c.592+50A>C (n.592+50A>C)
c.445-4A>C (n.445-4A>C)
c.-72+50A>C (n.-72+50A>C)
c.-71-5442A>C (n.-71-5442A>C)
c.721+50A>C (n.721+50A>C)
c.320-5442A>C (n.320-5442A>C)
c.685+50A>C (n.685+50A>C)
c.154+50A>C (n.154+50A>C)
c.-186+50A>C (n.-186+50A>C)
c.751+50A>C (n.751+50A>C)
c.574-4A>C (n.574-4A>C)
c.475-4A>C (n.475-4A>C)
n.813+50A>C
n.808+50A>C
c.715+50A>C (n.715+50A>C)
c.622+50A>C (n.622+50A>C)
n.824+50A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724927T=CA2400252095CHEK2c.592+50A= (n.592+50A=)
c.445-4A= (n.445-4A=)
c.-72+50A= (n.-72+50A=)
c.-71-5442A= (n.-71-5442A=)
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c.685+50A= (n.685+50A=)
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n.813+50A=
n.808+50A=
c.715+50A= (n.715+50A=)
c.622+50A= (n.622+50A=)
n.824+50A=
22g.28724927_28724929delinsTGACA2400252097CHEK2c.592+48_592+50delinsTCA (n.592+48_592+50delinsTCA)
c.445-6_445-4delinsTCA (n.445-6_445-4delinsTCA)
c.-72+48_-72+50delinsTCA (n.-72+48_-72+50delinsTCA)
c.-71-5444_-71-5442delinsTCA (n.-71-5444_-71-5442delinsTCA)
c.721+48_721+50delinsTCA (n.721+48_721+50delinsTCA)
c.320-5444_320-5442delinsTCA (n.320-5444_320-5442delinsTCA)
c.685+48_685+50delinsTCA (n.685+48_685+50delinsTCA)
c.154+48_154+50delinsTCA (n.154+48_154+50delinsTCA)
c.-186+48_-186+50delinsTCA (n.-186+48_-186+50delinsTCA)
c.751+48_751+50delinsTCA (n.751+48_751+50delinsTCA)
c.574-6_574-4delinsTCA (n.574-6_574-4delinsTCA)
c.475-6_475-4delinsTCA (n.475-6_475-4delinsTCA)
n.813+48_813+50delinsTCA
n.808+48_808+50delinsTCA
c.715+48_715+50delinsTCA (n.715+48_715+50delinsTCA)
c.622+48_622+50delinsTCA (n.622+48_622+50delinsTCA)
n.824+48_824+50delinsTCA
22g.28724928G>ACA2655954504CHEK2c.592+49C>T (n.592+49C>T)
c.445-5C>T (n.445-5C>T)
c.-72+49C>T (n.-72+49C>T)
c.-71-5443C>T (n.-71-5443C>T)
c.721+49C>T (n.721+49C>T)
c.320-5443C>T (n.320-5443C>T)
c.685+49C>T (n.685+49C>T)
c.154+49C>T (n.154+49C>T)
c.-186+49C>T (n.-186+49C>T)
c.751+49C>T (n.751+49C>T)
c.574-5C>T (n.574-5C>T)
c.475-5C>T (n.475-5C>T)
n.813+49C>T
n.808+49C>T
c.715+49C>T (n.715+49C>T)
c.622+49C>T (n.622+49C>T)
n.824+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724928G>CCA2577676120CHEK2c.592+49C>G (n.592+49C>G)
c.445-5C>G (n.445-5C>G)
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c.721+49C>G (n.721+49C>G)
c.320-5443C>G (n.320-5443C>G)
c.685+49C>G (n.685+49C>G)
c.154+49C>G (n.154+49C>G)
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c.751+49C>G (n.751+49C>G)
c.574-5C>G (n.574-5C>G)
c.475-5C>G (n.475-5C>G)
n.813+49C>G
n.808+49C>G
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c.622+49C>G (n.622+49C>G)
n.824+49C>G
 dbSNP
22g.28724933_28724934delCA10167967CHEK2c.592+48_592+49del (n.592+48_592+49del)
c.445-6_445-5del (n.445-6_445-5del)
c.-72+48_-72+49del (n.-72+48_-72+49del)
c.-71-5444_-71-5443del (n.-71-5444_-71-5443del)
c.721+48_721+49del (n.721+48_721+49del)
c.320-5444_320-5443del (n.320-5444_320-5443del)
c.685+48_685+49del (n.685+48_685+49del)
c.154+48_154+49del (n.154+48_154+49del)
c.-186+48_-186+49del (n.-186+48_-186+49del)
c.751+48_751+49del (n.751+48_751+49del)
c.574-6_574-5del (n.574-6_574-5del)
c.475-6_475-5del (n.475-6_475-5del)
n.813+48_813+49del
n.808+48_808+49del
c.715+48_715+49del (n.715+48_715+49del)
c.622+48_622+49del (n.622+48_622+49del)
n.824+48_824+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724929A=CA2400252100CHEK2c.592+48T= (n.592+48T=)
c.445-6T= (n.445-6T=)
c.-72+48T= (n.-72+48T=)
c.-71-5444T= (n.-71-5444T=)
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c.685+48T= (n.685+48T=)
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c.-186+48T= (n.-186+48T=)
c.751+48T= (n.751+48T=)
c.574-6T= (n.574-6T=)
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n.813+48T=
n.808+48T=
c.715+48T= (n.715+48T=)
c.622+48T= (n.622+48T=)
n.824+48T=
22g.28724929A>GCA638954399CHEK2c.592+48T>C (n.592+48T>C)
c.445-6T>C (n.445-6T>C)
c.-72+48T>C (n.-72+48T>C)
c.-71-5444T>C (n.-71-5444T>C)
c.721+48T>C (n.721+48T>C)
c.320-5444T>C (n.320-5444T>C)
c.685+48T>C (n.685+48T>C)
c.154+48T>C (n.154+48T>C)
c.-186+48T>C (n.-186+48T>C)
c.751+48T>C (n.751+48T>C)
c.574-6T>C (n.574-6T>C)
c.475-6T>C (n.475-6T>C)
n.813+48T>C
n.808+48T>C
c.715+48T>C (n.715+48T>C)
c.622+48T>C (n.622+48T>C)
n.824+48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724930G>ACA638954400CHEK2c.592+47C>T (n.592+47C>T)
c.445-7C>T (n.445-7C>T)
c.-72+47C>T (n.-72+47C>T)
c.-71-5445C>T (n.-71-5445C>T)
c.721+47C>T (n.721+47C>T)
c.320-5445C>T (n.320-5445C>T)
c.685+47C>T (n.685+47C>T)
c.154+47C>T (n.154+47C>T)
c.-186+47C>T (n.-186+47C>T)
c.751+47C>T (n.751+47C>T)
c.574-7C>T (n.574-7C>T)
c.475-7C>T (n.475-7C>T)
n.813+47C>T
n.808+47C>T
c.715+47C>T (n.715+47C>T)
c.622+47C>T (n.622+47C>T)
n.824+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724930G>CCA2737884593CHEK2c.592+47C>G (n.592+47C>G)
c.445-7C>G (n.445-7C>G)
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c.-71-5445C>G (n.-71-5445C>G)
c.721+47C>G (n.721+47C>G)
c.320-5445C>G (n.320-5445C>G)
c.685+47C>G (n.685+47C>G)
c.154+47C>G (n.154+47C>G)
c.-186+47C>G (n.-186+47C>G)
c.751+47C>G (n.751+47C>G)
c.574-7C>G (n.574-7C>G)
c.475-7C>G (n.475-7C>G)
n.813+47C>G
n.808+47C>G
c.715+47C>G (n.715+47C>G)
c.622+47C>G (n.622+47C>G)
n.824+47C>G
 dbSNP
22g.28724930G=CA2400252101CHEK2c.592+47C= (n.592+47C=)
c.445-7C= (n.445-7C=)
c.-72+47C= (n.-72+47C=)
c.-71-5445C= (n.-71-5445C=)
c.721+47C= (n.721+47C=)
c.320-5445C= (n.320-5445C=)
c.685+47C= (n.685+47C=)
c.154+47C= (n.154+47C=)
c.-186+47C= (n.-186+47C=)
c.751+47C= (n.751+47C=)
c.574-7C= (n.574-7C=)
c.475-7C= (n.475-7C=)
n.813+47C=
n.808+47C=
c.715+47C= (n.715+47C=)
c.622+47C= (n.622+47C=)
n.824+47C=
22g.28724930G>TCA2737884592CHEK2c.592+47C>A (n.592+47C>A)
c.445-7C>A (n.445-7C>A)
c.-72+47C>A (n.-72+47C>A)
c.-71-5445C>A (n.-71-5445C>A)
c.721+47C>A (n.721+47C>A)
c.320-5445C>A (n.320-5445C>A)
c.685+47C>A (n.685+47C>A)
c.154+47C>A (n.154+47C>A)
c.-186+47C>A (n.-186+47C>A)
c.751+47C>A (n.751+47C>A)
c.574-7C>A (n.574-7C>A)
c.475-7C>A (n.475-7C>A)
n.813+47C>A
n.808+47C>A
c.715+47C>A (n.715+47C>A)
c.622+47C>A (n.622+47C>A)
n.824+47C>A
 dbSNP
22g.28724931A>GCA2738003779CHEK2c.592+46T>C (n.592+46T>C)
c.445-8T>C (n.445-8T>C)
c.-72+46T>C (n.-72+46T>C)
c.-71-5446T>C (n.-71-5446T>C)
c.721+46T>C (n.721+46T>C)
c.320-5446T>C (n.320-5446T>C)
c.685+46T>C (n.685+46T>C)
c.154+46T>C (n.154+46T>C)
c.-186+46T>C (n.-186+46T>C)
c.751+46T>C (n.751+46T>C)
c.574-8T>C (n.574-8T>C)
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n.808+46T>C
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n.824+46T>C
 dbSNP
22g.28724931A>TCA2738003761CHEK2c.592+46T>A (n.592+46T>A)
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c.320-5446T>A (n.320-5446T>A)
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c.751+46T>A (n.751+46T>A)
c.574-8T>A (n.574-8T>A)
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n.813+46T>A
n.808+46T>A
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n.824+46T>A
 dbSNP
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n.824+45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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22g.28724932G>TCA2577676122CHEK2c.592+45C>A (n.592+45C>A)
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n.824+45C>A
 dbSNP
22g.28724933A=CA2400252104CHEK2c.592+44T= (n.592+44T=)
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n.808+44T=
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n.824+44T=
22g.28724933A>GCA514168702CHEK2c.592+44T>C (n.592+44T>C)
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c.574-10T>C (n.574-10T>C)
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n.813+44T>C
n.808+44T>C
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n.824+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724933A>TCA2737876903CHEK2c.592+44T>A (n.592+44T>A)
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n.808+44T>A
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n.824+44T>A
 dbSNP
22g.28724933_28724937delinsAGTGGCA2400252103CHEK2c.592+40_592+44delinsCCACT (n.592+40_592+44delinsCCACT)
c.445-14_445-10delinsCCACT (n.445-14_445-10delinsCCACT)
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c.-71-5452_-71-5448delinsCCACT (n.-71-5452_-71-5448delinsCCACT)
c.721+40_721+44delinsCCACT (n.721+40_721+44delinsCCACT)
c.320-5452_320-5448delinsCCACT (n.320-5452_320-5448delinsCCACT)
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c.154+40_154+44delinsCCACT (n.154+40_154+44delinsCCACT)
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n.813+40_813+44delinsCCACT
n.808+40_808+44delinsCCACT
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n.824+40_824+44delinsCCACT
22g.28724934G>ACA10167968CHEK2c.592+43C>T (n.592+43C>T)
c.445-11C>T (n.445-11C>T)
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c.685+43C>T (n.685+43C>T)
c.154+43C>T (n.154+43C>T)
c.-186+43C>T (n.-186+43C>T)
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c.574-11C>T (n.574-11C>T)
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n.813+43C>T
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n.824+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724934G>CCA2737856587CHEK2c.592+43C>G (n.592+43C>G)
c.445-11C>G (n.445-11C>G)
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n.813+43C>G
n.808+43C>G
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n.824+43C>G
 dbSNP
22g.28724934G=CA2400252106CHEK2c.592+43C= (n.592+43C=)
c.445-11C= (n.445-11C=)
c.-72+43C= (n.-72+43C=)
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c.721+43C= (n.721+43C=)
c.320-5449C= (n.320-5449C=)
c.685+43C= (n.685+43C=)
c.154+43C= (n.154+43C=)
c.-186+43C= (n.-186+43C=)
c.751+43C= (n.751+43C=)
c.574-11C= (n.574-11C=)
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n.813+43C=
n.808+43C=
c.715+43C= (n.715+43C=)
c.622+43C= (n.622+43C=)
n.824+43C=
22g.28724934G>TCA2655954513CHEK2c.592+43C>A (n.592+43C>A)
c.445-11C>A (n.445-11C>A)
c.-72+43C>A (n.-72+43C>A)
c.-71-5449C>A (n.-71-5449C>A)
c.721+43C>A (n.721+43C>A)
c.320-5449C>A (n.320-5449C>A)
c.685+43C>A (n.685+43C>A)
c.154+43C>A (n.154+43C>A)
c.-186+43C>A (n.-186+43C>A)
c.751+43C>A (n.751+43C>A)
c.574-11C>A (n.574-11C>A)
c.475-11C>A (n.475-11C>A)
n.813+43C>A
n.808+43C>A
c.715+43C>A (n.715+43C>A)
c.622+43C>A (n.622+43C>A)
n.824+43C>A
 gnomAD v4
22g.28724934_28724937delCA638954402CHEK2c.592+40_592+43del (n.592+40_592+43del)
c.445-14_445-11del (n.445-14_445-11del)
c.-72+40_-72+43del (n.-72+40_-72+43del)
c.-71-5452_-71-5449del (n.-71-5452_-71-5449del)
c.721+40_721+43del (n.721+40_721+43del)
c.320-5452_320-5449del (n.320-5452_320-5449del)
c.685+40_685+43del (n.685+40_685+43del)
c.154+40_154+43del (n.154+40_154+43del)
c.-186+40_-186+43del (n.-186+40_-186+43del)
c.751+40_751+43del (n.751+40_751+43del)
c.574-14_574-11del (n.574-14_574-11del)
c.475-14_475-11del (n.475-14_475-11del)
n.813+40_813+43del
n.808+40_808+43del
c.715+40_715+43del (n.715+40_715+43del)
c.622+40_622+43del (n.622+40_622+43del)
n.824+40_824+43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724936G>ACA1024874536CHEK2c.592+41C>T (n.592+41C>T)
c.445-13C>T (n.445-13C>T)
c.-72+41C>T (n.-72+41C>T)
c.-71-5451C>T (n.-71-5451C>T)
c.721+41C>T (n.721+41C>T)
c.320-5451C>T (n.320-5451C>T)
c.685+41C>T (n.685+41C>T)
c.154+41C>T (n.154+41C>T)
c.-186+41C>T (n.-186+41C>T)
c.751+41C>T (n.751+41C>T)
c.574-13C>T (n.574-13C>T)
c.475-13C>T (n.475-13C>T)
n.813+41C>T
n.808+41C>T
c.715+41C>T (n.715+41C>T)
c.622+41C>T (n.622+41C>T)
n.824+41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724936G>CCA2738003891CHEK2c.592+41C>G (n.592+41C>G)
c.445-13C>G (n.445-13C>G)
c.-72+41C>G (n.-72+41C>G)
c.-71-5451C>G (n.-71-5451C>G)
c.721+41C>G (n.721+41C>G)
c.320-5451C>G (n.320-5451C>G)
c.685+41C>G (n.685+41C>G)
c.154+41C>G (n.154+41C>G)
c.-186+41C>G (n.-186+41C>G)
c.751+41C>G (n.751+41C>G)
c.574-13C>G (n.574-13C>G)
c.475-13C>G (n.475-13C>G)
n.813+41C>G
n.808+41C>G
c.715+41C>G (n.715+41C>G)
c.622+41C>G (n.622+41C>G)
n.824+41C>G
 dbSNP
22g.28724936G>TCA2577676123CHEK2c.592+41C>A (n.592+41C>A)
c.445-13C>A (n.445-13C>A)
c.-72+41C>A (n.-72+41C>A)
c.-71-5451C>A (n.-71-5451C>A)
c.721+41C>A (n.721+41C>A)
c.320-5451C>A (n.320-5451C>A)
c.685+41C>A (n.685+41C>A)
c.154+41C>A (n.154+41C>A)
c.-186+41C>A (n.-186+41C>A)
c.751+41C>A (n.751+41C>A)
c.574-13C>A (n.574-13C>A)
c.475-13C>A (n.475-13C>A)
n.813+41C>A
n.808+41C>A
c.715+41C>A (n.715+41C>A)
c.622+41C>A (n.622+41C>A)
n.824+41C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724937dupCA2655954516CHEK2c.592+41dup (n.592+41dup)
c.445-13dup (n.445-13dup)
c.-72+41dup (n.-72+41dup)
c.-71-5451dup (n.-71-5451dup)
c.721+41dup (n.721+41dup)
c.320-5451dup (n.320-5451dup)
c.685+41dup (n.685+41dup)
c.154+41dup (n.154+41dup)
c.-186+41dup (n.-186+41dup)
c.751+41dup (n.751+41dup)
c.574-13dup (n.574-13dup)
c.475-13dup (n.475-13dup)
n.813+41dup
n.808+41dup
c.715+41dup (n.715+41dup)
c.622+41dup (n.622+41dup)
n.824+41dup
 gnomAD v4
22g.28724937delCA2655954517CHEK2c.592+41del (n.592+41del)
c.445-13del (n.445-13del)
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c.154+41del (n.154+41del)
c.-186+41del (n.-186+41del)
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n.813+41del
n.808+41del
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n.824+41del
 gnomAD v4
22g.28724937G>ACA10167971CHEK2c.592+40C>T (n.592+40C>T)
c.445-14C>T (n.445-14C>T)
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n.813+40C>T
n.808+40C>T
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c.622+40C>T (n.622+40C>T)
n.824+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724937G>CCA2655954521CHEK2c.592+40C>G (n.592+40C>G)
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 gnomAD v4
22g.28724937G=CA2400252108CHEK2c.592+40C= (n.592+40C=)
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22g.28724937G>TCA2655954519CHEK2c.592+40C>A (n.592+40C>A)
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n.813+40C>A
n.808+40C>A
c.715+40C>A (n.715+40C>A)
c.622+40C>A (n.622+40C>A)
n.824+40C>A
 gnomAD v4
22g.28724937_28724938delinsGACA2400252107CHEK2c.592+39_592+40delinsTC (n.592+39_592+40delinsTC)
c.445-15_445-14delinsTC (n.445-15_445-14delinsTC)
c.-72+39_-72+40delinsTC (n.-72+39_-72+40delinsTC)
c.-71-5453_-71-5452delinsTC (n.-71-5453_-71-5452delinsTC)
c.721+39_721+40delinsTC (n.721+39_721+40delinsTC)
c.320-5453_320-5452delinsTC (n.320-5453_320-5452delinsTC)
c.685+39_685+40delinsTC (n.685+39_685+40delinsTC)
c.154+39_154+40delinsTC (n.154+39_154+40delinsTC)
c.-186+39_-186+40delinsTC (n.-186+39_-186+40delinsTC)
c.751+39_751+40delinsTC (n.751+39_751+40delinsTC)
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n.813+39_813+40delinsTC
n.808+39_808+40delinsTC
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n.824+39_824+40delinsTC
22g.28724938A=CA2400252111CHEK2c.592+39T= (n.592+39T=)
c.445-15T= (n.445-15T=)
c.-72+39T= (n.-72+39T=)
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c.685+39T= (n.685+39T=)
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n.808+39T=
c.715+39T= (n.715+39T=)
c.622+39T= (n.622+39T=)
n.824+39T=
22g.28724938A>GCA10167972CHEK2c.592+39T>C (n.592+39T>C)
c.445-15T>C (n.445-15T>C)
c.-72+39T>C (n.-72+39T>C)
c.-71-5453T>C (n.-71-5453T>C)
c.721+39T>C (n.721+39T>C)
c.320-5453T>C (n.320-5453T>C)
c.685+39T>C (n.685+39T>C)
c.154+39T>C (n.154+39T>C)
c.-186+39T>C (n.-186+39T>C)
c.751+39T>C (n.751+39T>C)
c.574-15T>C (n.574-15T>C)
c.475-15T>C (n.475-15T>C)
n.813+39T>C
n.808+39T>C
c.715+39T>C (n.715+39T>C)
c.622+39T>C (n.622+39T>C)
n.824+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724947dupCA10167970CHEK2c.592+39dup (n.592+39dup)
c.445-15dup (n.445-15dup)
c.-72+39dup (n.-72+39dup)
c.-71-5453dup (n.-71-5453dup)
c.721+39dup (n.721+39dup)
c.320-5453dup (n.320-5453dup)
c.685+39dup (n.685+39dup)
c.154+39dup (n.154+39dup)
c.-186+39dup (n.-186+39dup)
c.751+39dup (n.751+39dup)
c.574-15dup (n.574-15dup)
c.475-15dup (n.475-15dup)
n.813+39dup
n.808+39dup
c.715+39dup (n.715+39dup)
c.622+39dup (n.622+39dup)
n.824+39dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724946_28724947dupCA2655954526CHEK2c.592+38_592+39dup (n.592+38_592+39dup)
c.445-16_445-15dup (n.445-16_445-15dup)
c.-72+38_-72+39dup (n.-72+38_-72+39dup)
c.-71-5454_-71-5453dup (n.-71-5454_-71-5453dup)
c.721+38_721+39dup (n.721+38_721+39dup)
c.320-5454_320-5453dup (n.320-5454_320-5453dup)
c.685+38_685+39dup (n.685+38_685+39dup)
c.154+38_154+39dup (n.154+38_154+39dup)
c.-186+38_-186+39dup (n.-186+38_-186+39dup)
c.751+38_751+39dup (n.751+38_751+39dup)
c.574-16_574-15dup (n.574-16_574-15dup)
c.475-16_475-15dup (n.475-16_475-15dup)
n.813+38_813+39dup
n.808+38_808+39dup
c.715+38_715+39dup (n.715+38_715+39dup)
c.622+38_622+39dup (n.622+38_622+39dup)
n.824+38_824+39dup
 gnomAD v4
22g.28724944_28724947dupCA638954403CHEK2c.592+36_592+39dup (n.592+36_592+39dup)
c.445-18_445-15dup (n.445-18_445-15dup)
c.-72+36_-72+39dup (n.-72+36_-72+39dup)
c.-71-5456_-71-5453dup (n.-71-5456_-71-5453dup)
c.721+36_721+39dup (n.721+36_721+39dup)
c.320-5456_320-5453dup (n.320-5456_320-5453dup)
c.685+36_685+39dup (n.685+36_685+39dup)
c.154+36_154+39dup (n.154+36_154+39dup)
c.-186+36_-186+39dup (n.-186+36_-186+39dup)
c.751+36_751+39dup (n.751+36_751+39dup)
c.574-18_574-15dup (n.574-18_574-15dup)
c.475-18_475-15dup (n.475-18_475-15dup)
n.813+36_813+39dup
n.808+36_808+39dup
c.715+36_715+39dup (n.715+36_715+39dup)
c.622+36_622+39dup (n.622+36_622+39dup)
n.824+36_824+39dup
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724947delCA10167969CHEK2c.592+39del (n.592+39del)
c.445-15del (n.445-15del)
c.-72+39del (n.-72+39del)
c.-71-5453del (n.-71-5453del)
c.721+39del (n.721+39del)
c.320-5453del (n.320-5453del)
c.685+39del (n.685+39del)
c.154+39del (n.154+39del)
c.-186+39del (n.-186+39del)
c.751+39del (n.751+39del)
c.574-15del (n.574-15del)
c.475-15del (n.475-15del)
n.813+39del
n.808+39del
c.715+39del (n.715+39del)
c.622+39del (n.622+39del)
n.824+39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724946_28724947delCA638954404CHEK2c.592+38_592+39del (n.592+38_592+39del)
c.445-16_445-15del (n.445-16_445-15del)
c.-72+38_-72+39del (n.-72+38_-72+39del)
c.-71-5454_-71-5453del (n.-71-5454_-71-5453del)
c.721+38_721+39del (n.721+38_721+39del)
c.320-5454_320-5453del (n.320-5454_320-5453del)
c.685+38_685+39del (n.685+38_685+39del)
c.154+38_154+39del (n.154+38_154+39del)
c.-186+38_-186+39del (n.-186+38_-186+39del)
c.751+38_751+39del (n.751+38_751+39del)
c.574-16_574-15del (n.574-16_574-15del)
c.475-16_475-15del (n.475-16_475-15del)
n.813+38_813+39del
n.808+38_808+39del
c.715+38_715+39del (n.715+38_715+39del)
c.622+38_622+39del (n.622+38_622+39del)
n.824+38_824+39del
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724939A>GCA2738003969CHEK2c.592+38T>C (n.592+38T>C)
c.445-16T>C (n.445-16T>C)
c.-72+38T>C (n.-72+38T>C)
c.-71-5454T>C (n.-71-5454T>C)
c.721+38T>C (n.721+38T>C)
c.320-5454T>C (n.320-5454T>C)
c.685+38T>C (n.685+38T>C)
c.154+38T>C (n.154+38T>C)
c.-186+38T>C (n.-186+38T>C)
c.751+38T>C (n.751+38T>C)
c.574-16T>C (n.574-16T>C)
c.475-16T>C (n.475-16T>C)
n.813+38T>C
n.808+38T>C
c.715+38T>C (n.715+38T>C)
c.622+38T>C (n.622+38T>C)
n.824+38T>C
 dbSNP
22g.28724942A=CA2400252113CHEK2c.592+35T= (n.592+35T=)
c.445-19T= (n.445-19T=)
c.-72+35T= (n.-72+35T=)
c.-71-5457T= (n.-71-5457T=)
c.721+35T= (n.721+35T=)
c.320-5457T= (n.320-5457T=)
c.685+35T= (n.685+35T=)
c.154+35T= (n.154+35T=)
c.-186+35T= (n.-186+35T=)
c.751+35T= (n.751+35T=)
c.574-19T= (n.574-19T=)
c.475-19T= (n.475-19T=)
n.813+35T=
n.808+35T=
c.715+35T= (n.715+35T=)
c.622+35T= (n.622+35T=)
n.824+35T=
22g.28724942A>CCA10167973CHEK2c.592+35T>G (n.592+35T>G)
c.445-19T>G (n.445-19T>G)
c.-72+35T>G (n.-72+35T>G)
c.-71-5457T>G (n.-71-5457T>G)
c.721+35T>G (n.721+35T>G)
c.320-5457T>G (n.320-5457T>G)
c.685+35T>G (n.685+35T>G)
c.154+35T>G (n.154+35T>G)
c.-186+35T>G (n.-186+35T>G)
c.751+35T>G (n.751+35T>G)
c.574-19T>G (n.574-19T>G)
c.475-19T>G (n.475-19T>G)
n.813+35T>G
n.808+35T>G
c.715+35T>G (n.715+35T>G)
c.622+35T>G (n.622+35T>G)
n.824+35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724943A=CA2400252114CHEK2c.592+34T= (n.592+34T=)
c.445-20T= (n.445-20T=)
c.-72+34T= (n.-72+34T=)
c.-71-5458T= (n.-71-5458T=)
c.721+34T= (n.721+34T=)
c.320-5458T= (n.320-5458T=)
c.685+34T= (n.685+34T=)
c.154+34T= (n.154+34T=)
c.-186+34T= (n.-186+34T=)
c.751+34T= (n.751+34T=)
c.574-20T= (n.574-20T=)
c.475-20T= (n.475-20T=)
n.813+34T=
n.808+34T=
c.715+34T= (n.715+34T=)
c.622+34T= (n.622+34T=)
n.824+34T=
22g.28724943A>CCA2400252115CHEK2c.592+34T>G (n.592+34T>G)
c.445-20T>G (n.445-20T>G)
c.-72+34T>G (n.-72+34T>G)
c.-71-5458T>G (n.-71-5458T>G)
c.721+34T>G (n.721+34T>G)
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c.154+34T>G (n.154+34T>G)
c.-186+34T>G (n.-186+34T>G)
c.751+34T>G (n.751+34T>G)
c.574-20T>G (n.574-20T>G)
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n.813+34T>G
n.808+34T>G
c.715+34T>G (n.715+34T>G)
c.622+34T>G (n.622+34T>G)
n.824+34T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724943_28724989delCA2655954536CHEK2c.580_592+34del
c.445-66_445-20del (n.445-66_445-20del)
c.-84_-72+34del
c.-71-5504_-71-5458del (n.-71-5504_-71-5458del)
c.709_721+34del
c.320-5504_320-5458del (n.320-5504_320-5458del)
c.673_685+34del
c.142_154+34del
c.-198_-186+34del
c.739_751+34del
c.574-66_574-20del (n.574-66_574-20del)
c.475-66_475-20del (n.475-66_475-20del)
n.801_813+34del
n.796_808+34del
c.703_715+34del
c.610_622+34del
n.812_824+34del
 gnomAD v4
22g.28724944A>GCA2738003980CHEK2c.592+33T>C (n.592+33T>C)
c.445-21T>C (n.445-21T>C)
c.-72+33T>C (n.-72+33T>C)
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c.721+33T>C (n.721+33T>C)
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c.685+33T>C (n.685+33T>C)
c.154+33T>C (n.154+33T>C)
c.-186+33T>C (n.-186+33T>C)
c.751+33T>C (n.751+33T>C)
c.574-21T>C (n.574-21T>C)
c.475-21T>C (n.475-21T>C)
n.813+33T>C
n.808+33T>C
c.715+33T>C (n.715+33T>C)
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n.824+33T>C
 dbSNP
22g.28724945A>GCA2655954538CHEK2c.592+32T>C (n.592+32T>C)
c.445-22T>C (n.445-22T>C)
c.-72+32T>C (n.-72+32T>C)
c.-71-5460T>C (n.-71-5460T>C)
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n.813+32T>C
n.808+32T>C
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n.824+32T>C
 gnomAD v4
22g.28724947A=CA2400252116CHEK2c.592+30T= (n.592+30T=)
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c.-72+30T= (n.-72+30T=)
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c.685+30T= (n.685+30T=)
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c.751+30T= (n.751+30T=)
c.574-24T= (n.574-24T=)
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n.813+30T=
n.808+30T=
c.715+30T= (n.715+30T=)
c.622+30T= (n.622+30T=)
n.824+30T=
22g.28724947A>CCA10167974CHEK2c.592+30T>G (n.592+30T>G)
c.445-24T>G (n.445-24T>G)
c.-72+30T>G (n.-72+30T>G)
c.-71-5462T>G (n.-71-5462T>G)
c.721+30T>G (n.721+30T>G)
c.320-5462T>G (n.320-5462T>G)
c.685+30T>G (n.685+30T>G)
c.154+30T>G (n.154+30T>G)
c.-186+30T>G (n.-186+30T>G)
c.751+30T>G (n.751+30T>G)
c.574-24T>G (n.574-24T>G)
c.475-24T>G (n.475-24T>G)
n.813+30T>G
n.808+30T>G
c.715+30T>G (n.715+30T>G)
c.622+30T>G (n.622+30T>G)
n.824+30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724948T>ACA2577676124CHEK2c.592+29A>T (n.592+29A>T)
c.445-25A>T (n.445-25A>T)
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c.320-5463A>T (n.320-5463A>T)
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c.154+29A>T (n.154+29A>T)
c.-186+29A>T (n.-186+29A>T)
c.751+29A>T (n.751+29A>T)
c.574-25A>T (n.574-25A>T)
c.475-25A>T (n.475-25A>T)
n.813+29A>T
n.808+29A>T
c.715+29A>T (n.715+29A>T)
c.622+29A>T (n.622+29A>T)
n.824+29A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724950C>ACA2737870896CHEK2c.592+27G>T (n.592+27G>T)
c.445-27G>T (n.445-27G>T)
c.-72+27G>T (n.-72+27G>T)
c.-71-5465G>T (n.-71-5465G>T)
c.721+27G>T (n.721+27G>T)
c.320-5465G>T (n.320-5465G>T)
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c.154+27G>T (n.154+27G>T)
c.-186+27G>T (n.-186+27G>T)
c.751+27G>T (n.751+27G>T)
c.574-27G>T (n.574-27G>T)
c.475-27G>T (n.475-27G>T)
n.813+27G>T
n.808+27G>T
c.715+27G>T (n.715+27G>T)
c.622+27G>T (n.622+27G>T)
n.824+27G>T
 dbSNP
22g.28724950C=CA2400252118CHEK2c.592+27G= (n.592+27G=)
c.445-27G= (n.445-27G=)
c.-72+27G= (n.-72+27G=)
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c.721+27G= (n.721+27G=)
c.320-5465G= (n.320-5465G=)
c.685+27G= (n.685+27G=)
c.154+27G= (n.154+27G=)
c.-186+27G= (n.-186+27G=)
c.751+27G= (n.751+27G=)
c.574-27G= (n.574-27G=)
c.475-27G= (n.475-27G=)
n.813+27G=
n.808+27G=
c.715+27G= (n.715+27G=)
c.622+27G= (n.622+27G=)
n.824+27G=
22g.28724950C>GCA2737870895CHEK2c.592+27G>C (n.592+27G>C)
c.445-27G>C (n.445-27G>C)
c.-72+27G>C (n.-72+27G>C)
c.-71-5465G>C (n.-71-5465G>C)
c.721+27G>C (n.721+27G>C)
c.320-5465G>C (n.320-5465G>C)
c.685+27G>C (n.685+27G>C)
c.154+27G>C (n.154+27G>C)
c.-186+27G>C (n.-186+27G>C)
c.751+27G>C (n.751+27G>C)
c.574-27G>C (n.574-27G>C)
c.475-27G>C (n.475-27G>C)
n.813+27G>C
n.808+27G>C
c.715+27G>C (n.715+27G>C)
c.622+27G>C (n.622+27G>C)
n.824+27G>C
 dbSNP
22g.28724950C>TCA752192132CHEK2c.592+27G>A (n.592+27G>A)
c.445-27G>A (n.445-27G>A)
c.-72+27G>A (n.-72+27G>A)
c.-71-5465G>A (n.-71-5465G>A)
c.721+27G>A (n.721+27G>A)
c.320-5465G>A (n.320-5465G>A)
c.685+27G>A (n.685+27G>A)
c.154+27G>A (n.154+27G>A)
c.-186+27G>A (n.-186+27G>A)
c.751+27G>A (n.751+27G>A)
c.574-27G>A (n.574-27G>A)
c.475-27G>A (n.475-27G>A)
n.813+27G>A
n.808+27G>A
c.715+27G>A (n.715+27G>A)
c.622+27G>A (n.622+27G>A)
n.824+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724951C>TCA2738004024CHEK2c.592+26G>A (n.592+26G>A)
c.445-28G>A (n.445-28G>A)
c.-72+26G>A (n.-72+26G>A)
c.-71-5466G>A (n.-71-5466G>A)
c.721+26G>A (n.721+26G>A)
c.320-5466G>A (n.320-5466G>A)
c.685+26G>A (n.685+26G>A)
c.154+26G>A (n.154+26G>A)
c.-186+26G>A (n.-186+26G>A)
c.751+26G>A (n.751+26G>A)
c.574-28G>A (n.574-28G>A)
c.475-28G>A (n.475-28G>A)
n.813+26G>A
n.808+26G>A
c.715+26G>A (n.715+26G>A)
c.622+26G>A (n.622+26G>A)
n.824+26G>A
 dbSNP
22g.28724952A=CA2400252119CHEK2c.592+25T= (n.592+25T=)
c.445-29T= (n.445-29T=)
c.-72+25T= (n.-72+25T=)
c.-71-5467T= (n.-71-5467T=)
c.721+25T= (n.721+25T=)
c.320-5467T= (n.320-5467T=)
c.685+25T= (n.685+25T=)
c.154+25T= (n.154+25T=)
c.-186+25T= (n.-186+25T=)
c.751+25T= (n.751+25T=)
c.574-29T= (n.574-29T=)
c.475-29T= (n.475-29T=)
n.813+25T=
n.808+25T=
c.715+25T= (n.715+25T=)
c.622+25T= (n.622+25T=)
n.824+25T=
22g.28724952A>GCA752192135CHEK2c.592+25T>C (n.592+25T>C)
c.445-29T>C (n.445-29T>C)
c.-72+25T>C (n.-72+25T>C)
c.-71-5467T>C (n.-71-5467T>C)
c.721+25T>C (n.721+25T>C)
c.320-5467T>C (n.320-5467T>C)
c.685+25T>C (n.685+25T>C)
c.154+25T>C (n.154+25T>C)
c.-186+25T>C (n.-186+25T>C)
c.751+25T>C (n.751+25T>C)
c.574-29T>C (n.574-29T>C)
c.475-29T>C (n.475-29T>C)
n.813+25T>C
n.808+25T>C
c.715+25T>C (n.715+25T>C)
c.622+25T>C (n.622+25T>C)
n.824+25T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724952A>TCA2737886658CHEK2c.592+25T>A (n.592+25T>A)
c.445-29T>A (n.445-29T>A)
c.-72+25T>A (n.-72+25T>A)
c.-71-5467T>A (n.-71-5467T>A)
c.721+25T>A (n.721+25T>A)
c.320-5467T>A (n.320-5467T>A)
c.685+25T>A (n.685+25T>A)
c.154+25T>A (n.154+25T>A)
c.-186+25T>A (n.-186+25T>A)
c.751+25T>A (n.751+25T>A)
c.574-29T>A (n.574-29T>A)
c.475-29T>A (n.475-29T>A)
n.813+25T>A
n.808+25T>A
c.715+25T>A (n.715+25T>A)
c.622+25T>A (n.622+25T>A)
n.824+25T>A
 dbSNP
22g.28724953G>ACA1024874556CHEK2c.592+24C>T (n.592+24C>T)
c.445-30C>T (n.445-30C>T)
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c.751+24C>T (n.751+24C>T)
c.574-30C>T (n.574-30C>T)
c.475-30C>T (n.475-30C>T)
n.813+24C>T
n.808+24C>T
c.715+24C>T (n.715+24C>T)
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n.824+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724953G>CCA2737902834CHEK2c.592+24C>G (n.592+24C>G)
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c.751+24C>G (n.751+24C>G)
c.574-30C>G (n.574-30C>G)
c.475-30C>G (n.475-30C>G)
n.813+24C>G
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n.824+24C>G
 dbSNP
22g.28724953G=CA2400252120CHEK2c.592+24C= (n.592+24C=)
c.445-30C= (n.445-30C=)
c.-72+24C= (n.-72+24C=)
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c.721+24C= (n.721+24C=)
c.320-5468C= (n.320-5468C=)
c.685+24C= (n.685+24C=)
c.154+24C= (n.154+24C=)
c.-186+24C= (n.-186+24C=)
c.751+24C= (n.751+24C=)
c.574-30C= (n.574-30C=)
c.475-30C= (n.475-30C=)
n.813+24C=
n.808+24C=
c.715+24C= (n.715+24C=)
c.622+24C= (n.622+24C=)
n.824+24C=
22g.28724955A>GCA2738004043CHEK2c.592+22T>C (n.592+22T>C)
c.445-32T>C (n.445-32T>C)
c.-72+22T>C (n.-72+22T>C)
c.-71-5470T>C (n.-71-5470T>C)
c.721+22T>C (n.721+22T>C)
c.320-5470T>C (n.320-5470T>C)
c.685+22T>C (n.685+22T>C)
c.154+22T>C (n.154+22T>C)
c.-186+22T>C (n.-186+22T>C)
c.751+22T>C (n.751+22T>C)
c.574-32T>C (n.574-32T>C)
c.475-32T>C (n.475-32T>C)
n.813+22T>C
n.808+22T>C
c.715+22T>C (n.715+22T>C)
c.622+22T>C (n.622+22T>C)
n.824+22T>C
 dbSNP
22g.28724955A>TCA2738004025CHEK2c.592+22T>A (n.592+22T>A)
c.445-32T>A (n.445-32T>A)
c.-72+22T>A (n.-72+22T>A)
c.-71-5470T>A (n.-71-5470T>A)
c.721+22T>A (n.721+22T>A)
c.320-5470T>A (n.320-5470T>A)
c.685+22T>A (n.685+22T>A)
c.154+22T>A (n.154+22T>A)
c.-186+22T>A (n.-186+22T>A)
c.751+22T>A (n.751+22T>A)
c.574-32T>A (n.574-32T>A)
c.475-32T>A (n.475-32T>A)
n.813+22T>A
n.808+22T>A
c.715+22T>A (n.715+22T>A)
c.622+22T>A (n.622+22T>A)
n.824+22T>A
 dbSNP
22g.28724956A=CA2400252122CHEK2c.592+21T= (n.592+21T=)
c.445-33T= (n.445-33T=)
c.-72+21T= (n.-72+21T=)
c.-71-5471T= (n.-71-5471T=)
c.721+21T= (n.721+21T=)
c.320-5471T= (n.320-5471T=)
c.685+21T= (n.685+21T=)
c.154+21T= (n.154+21T=)
c.-186+21T= (n.-186+21T=)
c.751+21T= (n.751+21T=)
c.574-33T= (n.574-33T=)
c.475-33T= (n.475-33T=)
n.813+21T=
n.808+21T=
c.715+21T= (n.715+21T=)
c.622+21T= (n.622+21T=)
n.824+21T=
22g.28724956A>GCA2400252123CHEK2c.592+21T>C (n.592+21T>C)
c.445-33T>C (n.445-33T>C)
c.-72+21T>C (n.-72+21T>C)
c.-71-5471T>C (n.-71-5471T>C)
c.721+21T>C (n.721+21T>C)
c.320-5471T>C (n.320-5471T>C)
c.685+21T>C (n.685+21T>C)
c.154+21T>C (n.154+21T>C)
c.-186+21T>C (n.-186+21T>C)
c.751+21T>C (n.751+21T>C)
c.574-33T>C (n.574-33T>C)
c.475-33T>C (n.475-33T>C)
n.813+21T>C
n.808+21T>C
c.715+21T>C (n.715+21T>C)
c.622+21T>C (n.622+21T>C)
n.824+21T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28724956A>TCA2737902835CHEK2c.592+21T>A (n.592+21T>A)
c.445-33T>A (n.445-33T>A)
c.-72+21T>A (n.-72+21T>A)
c.-71-5471T>A (n.-71-5471T>A)
c.721+21T>A (n.721+21T>A)
c.320-5471T>A (n.320-5471T>A)
c.685+21T>A (n.685+21T>A)
c.154+21T>A (n.154+21T>A)
c.-186+21T>A (n.-186+21T>A)
c.751+21T>A (n.751+21T>A)
c.574-33T>A (n.574-33T>A)
c.475-33T>A (n.475-33T>A)
n.813+21T>A
n.808+21T>A
c.715+21T>A (n.715+21T>A)
c.622+21T>A (n.622+21T>A)
n.824+21T>A
 dbSNP
22g.28724957C>ACA2580099403CHEK2c.592+20G>T (n.592+20G>T)
c.445-34G>T (n.445-34G>T)
c.-72+20G>T (n.-72+20G>T)
c.-71-5472G>T (n.-71-5472G>T)
c.721+20G>T (n.721+20G>T)
c.320-5472G>T (n.320-5472G>T)
c.685+20G>T (n.685+20G>T)
c.154+20G>T (n.154+20G>T)
c.-186+20G>T (n.-186+20G>T)
c.751+20G>T (n.751+20G>T)
c.574-34G>T (n.574-34G>T)
c.475-34G>T (n.475-34G>T)
n.813+20G>T
n.808+20G>T
c.715+20G>T (n.715+20G>T)
c.622+20G>T (n.622+20G>T)
n.824+20G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724957C>GCA2738004052CHEK2c.592+20G>C (n.592+20G>C)
c.445-34G>C (n.445-34G>C)
c.-72+20G>C (n.-72+20G>C)
c.-71-5472G>C (n.-71-5472G>C)
c.721+20G>C (n.721+20G>C)
c.320-5472G>C (n.320-5472G>C)
c.685+20G>C (n.685+20G>C)
c.154+20G>C (n.154+20G>C)
c.-186+20G>C (n.-186+20G>C)
c.751+20G>C (n.751+20G>C)
c.574-34G>C (n.574-34G>C)
c.475-34G>C (n.475-34G>C)
n.813+20G>C
n.808+20G>C
c.715+20G>C (n.715+20G>C)
c.622+20G>C (n.622+20G>C)
n.824+20G>C
 dbSNP
22g.28724958C>ACA913189027CHEK2c.592+19G>T (n.592+19G>T)
c.445-35G>T (n.445-35G>T)
c.-72+19G>T (n.-72+19G>T)
c.-71-5473G>T (n.-71-5473G>T)
c.721+19G>T (n.721+19G>T)
c.320-5473G>T (n.320-5473G>T)
c.685+19G>T (n.685+19G>T)
c.154+19G>T (n.154+19G>T)
c.-186+19G>T (n.-186+19G>T)
c.751+19G>T (n.751+19G>T)
c.574-35G>T (n.574-35G>T)
c.475-35G>T (n.475-35G>T)
n.813+19G>T
n.808+19G>T
c.715+19G>T (n.715+19G>T)
c.622+19G>T (n.622+19G>T)
n.824+19G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724958C=CA2400252124CHEK2c.592+19G= (n.592+19G=)
c.445-35G= (n.445-35G=)
c.-72+19G= (n.-72+19G=)
c.-71-5473G= (n.-71-5473G=)
c.721+19G= (n.721+19G=)
c.320-5473G= (n.320-5473G=)
c.685+19G= (n.685+19G=)
c.154+19G= (n.154+19G=)
c.-186+19G= (n.-186+19G=)
c.751+19G= (n.751+19G=)
c.574-35G= (n.574-35G=)
c.475-35G= (n.475-35G=)
n.813+19G=
n.808+19G=
c.715+19G= (n.715+19G=)
c.622+19G= (n.622+19G=)
n.824+19G=
22g.28724958C>GCA2737888264CHEK2c.592+19G>C (n.592+19G>C)
c.445-35G>C (n.445-35G>C)
c.-72+19G>C (n.-72+19G>C)
c.-71-5473G>C (n.-71-5473G>C)
c.721+19G>C (n.721+19G>C)
c.320-5473G>C (n.320-5473G>C)
c.685+19G>C (n.685+19G>C)
c.154+19G>C (n.154+19G>C)
c.-186+19G>C (n.-186+19G>C)
c.751+19G>C (n.751+19G>C)
c.574-35G>C (n.574-35G>C)
c.475-35G>C (n.475-35G>C)
n.813+19G>C
n.808+19G>C
c.715+19G>C (n.715+19G>C)
c.622+19G>C (n.622+19G>C)
n.824+19G>C
 dbSNP
22g.28724958C>TCA2573157940CHEK2c.592+19G>A (n.592+19G>A)
c.445-35G>A (n.445-35G>A)
c.-72+19G>A (n.-72+19G>A)
c.-71-5473G>A (n.-71-5473G>A)
c.721+19G>A (n.721+19G>A)
c.320-5473G>A (n.320-5473G>A)
c.685+19G>A (n.685+19G>A)
c.154+19G>A (n.154+19G>A)
c.-186+19G>A (n.-186+19G>A)
c.751+19G>A (n.751+19G>A)
c.574-35G>A (n.574-35G>A)
c.475-35G>A (n.475-35G>A)
n.813+19G>A
n.808+19G>A
c.715+19G>A (n.715+19G>A)
c.622+19G>A (n.622+19G>A)
n.824+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724959A=CA2400252126CHEK2c.592+18T= (n.592+18T=)
c.445-36T= (n.445-36T=)
c.-72+18T= (n.-72+18T=)
c.-71-5474T= (n.-71-5474T=)
c.721+18T= (n.721+18T=)
c.320-5474T= (n.320-5474T=)
c.685+18T= (n.685+18T=)
c.154+18T= (n.154+18T=)
c.-186+18T= (n.-186+18T=)
c.751+18T= (n.751+18T=)
c.574-36T= (n.574-36T=)
c.475-36T= (n.475-36T=)
n.813+18T=
n.808+18T=
c.715+18T= (n.715+18T=)
c.622+18T= (n.622+18T=)
n.824+18T=
22g.28724959A>CCA2577676125CHEK2c.592+18T>G (n.592+18T>G)
c.445-36T>G (n.445-36T>G)
c.-72+18T>G (n.-72+18T>G)
c.-71-5474T>G (n.-71-5474T>G)
c.721+18T>G (n.721+18T>G)
c.320-5474T>G (n.320-5474T>G)
c.685+18T>G (n.685+18T>G)
c.154+18T>G (n.154+18T>G)
c.-186+18T>G (n.-186+18T>G)
c.751+18T>G (n.751+18T>G)
c.574-36T>G (n.574-36T>G)
c.475-36T>G (n.475-36T>G)
n.813+18T>G
n.808+18T>G
c.715+18T>G (n.715+18T>G)
c.622+18T>G (n.622+18T>G)
n.824+18T>G
22g.28724959A>GCA638954405CHEK2c.592+18T>C (n.592+18T>C)
c.445-36T>C (n.445-36T>C)
c.-72+18T>C (n.-72+18T>C)
c.-71-5474T>C (n.-71-5474T>C)
c.721+18T>C (n.721+18T>C)
c.320-5474T>C (n.320-5474T>C)
c.685+18T>C (n.685+18T>C)
c.154+18T>C (n.154+18T>C)
c.-186+18T>C (n.-186+18T>C)
c.751+18T>C (n.751+18T>C)
c.574-36T>C (n.574-36T>C)
c.475-36T>C (n.475-36T>C)
n.813+18T>C
n.808+18T>C
c.715+18T>C (n.715+18T>C)
c.622+18T>C (n.622+18T>C)
n.824+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724963_28724967dupCA2739265644CHEK2c.592+14_592+18dup (n.592+14_592+18dup)
c.445-40_445-36dup (n.445-40_445-36dup)
c.-72+14_-72+18dup (n.-72+14_-72+18dup)
c.-71-5478_-71-5474dup (n.-71-5478_-71-5474dup)
c.721+14_721+18dup (n.721+14_721+18dup)
c.320-5478_320-5474dup (n.320-5478_320-5474dup)
c.685+14_685+18dup (n.685+14_685+18dup)
c.154+14_154+18dup (n.154+14_154+18dup)
c.-186+14_-186+18dup (n.-186+14_-186+18dup)
c.751+14_751+18dup (n.751+14_751+18dup)
c.574-40_574-36dup (n.574-40_574-36dup)
c.475-40_475-36dup (n.475-40_475-36dup)
n.813+14_813+18dup
n.808+14_808+18dup
c.715+14_715+18dup (n.715+14_715+18dup)
c.622+14_622+18dup (n.622+14_622+18dup)
n.824+14_824+18dup
 ClinVar
22g.28724960T>CCA913189028CHEK2c.592+17A>G (n.592+17A>G)
c.445-37A>G (n.445-37A>G)
c.-72+17A>G (n.-72+17A>G)
c.-71-5475A>G (n.-71-5475A>G)
c.721+17A>G (n.721+17A>G)
c.320-5475A>G (n.320-5475A>G)
c.685+17A>G (n.685+17A>G)
c.154+17A>G (n.154+17A>G)
c.-186+17A>G (n.-186+17A>G)
c.751+17A>G (n.751+17A>G)
c.574-37A>G (n.574-37A>G)
c.475-37A>G (n.475-37A>G)
n.813+17A>G
n.808+17A>G
c.715+17A>G (n.715+17A>G)
c.622+17A>G (n.622+17A>G)
n.824+17A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724960T=CA2400252127CHEK2c.592+17A= (n.592+17A=)
c.445-37A= (n.445-37A=)
c.-72+17A= (n.-72+17A=)
c.-71-5475A= (n.-71-5475A=)
c.721+17A= (n.721+17A=)
c.320-5475A= (n.320-5475A=)
c.685+17A= (n.685+17A=)
c.154+17A= (n.154+17A=)
c.-186+17A= (n.-186+17A=)
c.751+17A= (n.751+17A=)
c.574-37A= (n.574-37A=)
c.475-37A= (n.475-37A=)
n.813+17A=
n.808+17A=
c.715+17A= (n.715+17A=)
c.622+17A= (n.622+17A=)
n.824+17A=
22g.28724961A=CA2400252129CHEK2c.592+16T= (n.592+16T=)
c.445-38T= (n.445-38T=)
c.-72+16T= (n.-72+16T=)
c.-71-5476T= (n.-71-5476T=)
c.721+16T= (n.721+16T=)
c.320-5476T= (n.320-5476T=)
c.685+16T= (n.685+16T=)
c.154+16T= (n.154+16T=)
c.-186+16T= (n.-186+16T=)
c.751+16T= (n.751+16T=)
c.574-38T= (n.574-38T=)
c.475-38T= (n.475-38T=)
n.813+16T=
n.808+16T=
c.715+16T= (n.715+16T=)
c.622+16T= (n.622+16T=)
n.824+16T=
22g.28724961A>CCA658684259CHEK2c.592+16T>G (n.592+16T>G)
c.445-38T>G (n.445-38T>G)
c.-72+16T>G (n.-72+16T>G)
c.-71-5476T>G (n.-71-5476T>G)
c.721+16T>G (n.721+16T>G)
c.320-5476T>G (n.320-5476T>G)
c.685+16T>G (n.685+16T>G)
c.154+16T>G (n.154+16T>G)
c.-186+16T>G (n.-186+16T>G)
c.751+16T>G (n.751+16T>G)
c.574-38T>G (n.574-38T>G)
c.475-38T>G (n.475-38T>G)
n.813+16T>G
n.808+16T>G
c.715+16T>G (n.715+16T>G)
c.622+16T>G (n.622+16T>G)
n.824+16T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724961A>GCA2737887871CHEK2c.592+16T>C (n.592+16T>C)
c.445-38T>C (n.445-38T>C)
c.-72+16T>C (n.-72+16T>C)
c.-71-5476T>C (n.-71-5476T>C)
c.721+16T>C (n.721+16T>C)
c.320-5476T>C (n.320-5476T>C)
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n.808+16T>C
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n.824+16T>C
 dbSNP
22g.28724961A>TCA2737887870CHEK2c.592+16T>A (n.592+16T>A)
c.445-38T>A (n.445-38T>A)
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n.813+16T>A
n.808+16T>A
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n.824+16T>A
 dbSNP
22g.28724962A>TCA2738004108CHEK2c.592+15T>A (n.592+15T>A)
c.445-39T>A (n.445-39T>A)
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n.808+15T>A
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n.824+15T>A
 dbSNP
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n.824+14C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724963G>CCA2738004126CHEK2c.592+14C>G (n.592+14C>G)
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n.824+14C>G
 dbSNP
22g.28724963G>TCA2655954549CHEK2c.592+14C>A (n.592+14C>A)
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n.808+14C>A
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n.824+14C>A
 gnomAD v4
22g.28724963_28724965delinsGATCA2400252130CHEK2c.592+12_592+14delinsATC (n.592+12_592+14delinsATC)
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n.813+12_813+14delinsATC
n.808+12_808+14delinsATC
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n.824+12_824+14delinsATC
22g.28724963_28724966delinsGATACA2400252131CHEK2c.592+11_592+14delinsTATC (n.592+11_592+14delinsTATC)
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n.813+11_813+14delinsTATC
n.808+11_808+14delinsTATC
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n.824+11_824+14delinsTATC
22g.28724964A=CA2400252134CHEK2c.592+13T= (n.592+13T=)
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n.824+13T=
22g.28724964A>CCA1024874561CHEK2c.592+13T>G (n.592+13T>G)
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n.813+13T>G
n.808+13T>G
c.715+13T>G (n.715+13T>G)
c.622+13T>G (n.622+13T>G)
n.824+13T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724964A>GCA16608643CHEK2c.592+13T>C (n.592+13T>C)
c.445-41T>C (n.445-41T>C)
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c.320-5479T>C (n.320-5479T>C)
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c.-186+13T>C (n.-186+13T>C)
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c.574-41T>C (n.574-41T>C)
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n.813+13T>C
n.808+13T>C
c.715+13T>C (n.715+13T>C)
c.622+13T>C (n.622+13T>C)
n.824+13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724964A>TCA2737869710CHEK2c.592+13T>A (n.592+13T>A)
c.445-41T>A (n.445-41T>A)
c.-72+13T>A (n.-72+13T>A)
c.-71-5479T>A (n.-71-5479T>A)
c.721+13T>A (n.721+13T>A)
c.320-5479T>A (n.320-5479T>A)
c.685+13T>A (n.685+13T>A)
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c.751+13T>A (n.751+13T>A)
c.574-41T>A (n.574-41T>A)
c.475-41T>A (n.475-41T>A)
n.813+13T>A
n.808+13T>A
c.715+13T>A (n.715+13T>A)
c.622+13T>A (n.622+13T>A)
n.824+13T>A
 dbSNP
22g.28724965_28724966delCA658684260CHEK2c.592+12_592+13del (n.592+12_592+13del)
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c.154+12_154+13del (n.154+12_154+13del)
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c.751+12_751+13del (n.751+12_751+13del)
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c.475-42_475-41del (n.475-42_475-41del)
n.813+12_813+13del
n.808+12_808+13del
c.715+12_715+13del (n.715+12_715+13del)
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n.824+12_824+13del
 ClinVar dbSNP
22g.28724970_28724972delCA658684261CHEK2c.592+11_592+13del (n.592+11_592+13del)
c.445-43_445-41del (n.445-43_445-41del)
c.-72+11_-72+13del (n.-72+11_-72+13del)
c.-71-5481_-71-5479del (n.-71-5481_-71-5479del)
c.721+11_721+13del (n.721+11_721+13del)
c.320-5481_320-5479del (n.320-5481_320-5479del)
c.685+11_685+13del (n.685+11_685+13del)
c.154+11_154+13del (n.154+11_154+13del)
c.-186+11_-186+13del (n.-186+11_-186+13del)
c.751+11_751+13del (n.751+11_751+13del)
c.574-43_574-41del (n.574-43_574-41del)
c.475-43_475-41del (n.475-43_475-41del)
n.813+11_813+13del
n.808+11_808+13del
c.715+11_715+13del (n.715+11_715+13del)
c.622+11_622+13del (n.622+11_622+13del)
n.824+11_824+13del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724965T>CCA2577676126CHEK2c.592+12A>G (n.592+12A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.445-42A>G (n.445-42A>G)
c.-72+12A>G (n.-72+12A>G)
c.-71-5480A>G (n.-71-5480A>G)
c.721+12A>G (n.721+12A>G)
c.320-5480A>G (n.320-5480A>G)
c.685+12A>G (n.685+12A>G)
c.154+12A>G (n.154+12A>G)
c.722A>G (n.722A>G)
c.-186+12A>G (n.-186+12A>G)
c.751+12A>G (n.751+12A>G)
c.574-42A>G (n.574-42A>G)
c.475-42A>G (n.475-42A>G)
n.813+12A>G
n.808+12A>G
c.715+12A>G (n.715+12A>G)
c.622+12A>G (n.622+12A>G)
n.824+12A>G
 ClinVar
22g.28724966A=CA2400252135CHEK2c.592+11T= (n.592+11T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.445-43T= (n.445-43T=)
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c.721+11T= (n.721+11T=)
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c.574-43T= (n.574-43T=)
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n.808+11T=
c.715+11T= (n.715+11T=)
c.622+11T= (n.622+11T=)
n.824+11T=
22g.28724966A>CCA658684262CHEK2c.592+11T>G (n.592+11T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.445-43T>G (n.445-43T>G)
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c.-71-5481T>G (n.-71-5481T>G)
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c.475-43T>G (n.475-43T>G)
n.813+11T>G
n.808+11T>G
c.715+11T>G (n.715+11T>G)
c.622+11T>G (n.622+11T>G)
n.824+11T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724966A>TCA2737887872CHEK2c.592+11T>A (n.592+11T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.445-43T>A (n.445-43T>A)
c.-72+11T>A (n.-72+11T>A)
c.-71-5481T>A (n.-71-5481T>A)
c.721+11T>A (n.721+11T>A)
c.320-5481T>A (n.320-5481T>A)
c.685+11T>A (n.685+11T>A)
c.154+11T>A (n.154+11T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
c.-186+11T>A (n.-186+11T>A)
c.751+11T>A (n.751+11T>A)
c.574-43T>A (n.574-43T>A)
c.475-43T>A (n.475-43T>A)
n.813+11T>A
n.808+11T>A
c.715+11T>A (n.715+11T>A)
c.622+11T>A (n.622+11T>A)
n.824+11T>A
 dbSNP
22g.28724967A>GCA2580099404CHEK2c.592+10T>C (n.592+10T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.445-44T>C (n.445-44T>C)
c.-72+10T>C (n.-72+10T>C)
c.-71-5482T>C (n.-71-5482T>C)
c.721+10T>C (n.721+10T>C)
c.320-5482T>C (n.320-5482T>C)
c.685+10T>C (n.685+10T>C)
c.154+10T>C (n.154+10T>C)
c.720T>C (n.720T>C)
c.-186+10T>C (n.-186+10T>C)
c.751+10T>C (n.751+10T>C)
c.574-44T>C (n.574-44T>C)
c.475-44T>C (n.475-44T>C)
n.813+10T>C
n.808+10T>C
c.715+10T>C (n.715+10T>C)
c.622+10T>C (n.622+10T>C)
n.824+10T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28724967A>TCA2738004130CHEK2c.592+10T>A (n.592+10T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.445-44T>A (n.445-44T>A)
c.-72+10T>A (n.-72+10T>A)
c.-71-5482T>A (n.-71-5482T>A)
c.721+10T>A (n.721+10T>A)
c.320-5482T>A (n.320-5482T>A)
c.685+10T>A (n.685+10T>A)
c.154+10T>A (n.154+10T>A)
c.720T>A (n.720T>A)
c.-186+10T>A (n.-186+10T>A)
c.751+10T>A (n.751+10T>A)
c.574-44T>A (n.574-44T>A)
c.475-44T>A (n.475-44T>A)
n.813+10T>A
n.808+10T>A
c.715+10T>A (n.715+10T>A)
c.622+10T>A (n.622+10T>A)
n.824+10T>A
 dbSNP
22g.28724968T>ACA2580099405CHEK2c.592+9A>T (n.592+9A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.445-45A>T (n.445-45A>T)
c.-72+9A>T (n.-72+9A>T)
c.-71-5483A>T (n.-71-5483A>T)
c.721+9A>T (n.721+9A>T)
c.320-5483A>T (n.320-5483A>T)
c.685+9A>T (n.685+9A>T)
c.154+9A>T (n.154+9A>T)
c.719A>T (n.719A>T)
c.-186+9A>T (n.-186+9A>T)
c.751+9A>T (n.751+9A>T)
c.574-45A>T (n.574-45A>T)
c.475-45A>T (n.475-45A>T)
n.813+9A>T
n.808+9A>T
c.715+9A>T (n.715+9A>T)
c.622+9A>T (n.622+9A>T)
n.824+9A>T
 ClinVar
22g.28724968T>CCA10167975CHEK2c.592+9A>G (n.592+9A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.445-45A>G (n.445-45A>G)
c.-72+9A>G (n.-72+9A>G)
c.-71-5483A>G (n.-71-5483A>G)
c.721+9A>G (n.721+9A>G)
c.320-5483A>G (n.320-5483A>G)
c.685+9A>G (n.685+9A>G)
c.154+9A>G (n.154+9A>G)
c.719A>G (n.719A>G)
c.-186+9A>G (n.-186+9A>G)
c.751+9A>G (n.751+9A>G)
c.574-45A>G (n.574-45A>G)
c.475-45A>G (n.475-45A>G)
n.813+9A>G
n.808+9A>G
c.715+9A>G (n.715+9A>G)
c.622+9A>G (n.622+9A>G)
n.824+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724968T>GCA2737854705CHEK2c.592+9A>C (n.592+9A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.445-45A>C (n.445-45A>C)
c.-72+9A>C (n.-72+9A>C)
c.-71-5483A>C (n.-71-5483A>C)
c.721+9A>C (n.721+9A>C)
c.320-5483A>C (n.320-5483A>C)
c.685+9A>C (n.685+9A>C)
c.154+9A>C (n.154+9A>C)
c.719A>C (n.719A>C)
c.-186+9A>C (n.-186+9A>C)
c.751+9A>C (n.751+9A>C)
c.574-45A>C (n.574-45A>C)
c.475-45A>C (n.475-45A>C)
n.813+9A>C
n.808+9A>C
c.715+9A>C (n.715+9A>C)
c.622+9A>C (n.622+9A>C)
n.824+9A>C
 dbSNP
22g.28724968T=CA2400252137CHEK2c.592+9A= (n.592+9A=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.445-45A= (n.445-45A=)
c.-72+9A= (n.-72+9A=)
c.-71-5483A= (n.-71-5483A=)
c.721+9A= (n.721+9A=)
c.320-5483A= (n.320-5483A=)
c.685+9A= (n.685+9A=)
c.154+9A= (n.154+9A=)
c.719A= (n.719A=)
c.-186+9A= (n.-186+9A=)
c.751+9A= (n.751+9A=)
c.574-45A= (n.574-45A=)
c.475-45A= (n.475-45A=)
n.813+9A=
n.808+9A=
c.715+9A= (n.715+9A=)
c.622+9A= (n.622+9A=)
n.824+9A=
22g.28724969A>GCA2573157942CHEK2c.592+8T>C (n.592+8T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.445-46T>C (n.445-46T>C)
c.-72+8T>C (n.-72+8T>C)
c.-71-5484T>C (n.-71-5484T>C)
c.721+8T>C (n.721+8T>C)
c.320-5484T>C (n.320-5484T>C)
c.685+8T>C (n.685+8T>C)
c.154+8T>C (n.154+8T>C)
c.718T>C (n.718T>C)
c.-186+8T>C (n.-186+8T>C)
c.751+8T>C (n.751+8T>C)
c.574-46T>C (n.574-46T>C)
c.475-46T>C (n.475-46T>C)
n.813+8T>C
n.808+8T>C
c.715+8T>C (n.715+8T>C)
c.622+8T>C (n.622+8T>C)
n.824+8T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28724969A>TCA2738004141CHEK2c.592+8T>A (n.592+8T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.445-46T>A (n.445-46T>A)
c.-72+8T>A (n.-72+8T>A)
c.-71-5484T>A (n.-71-5484T>A)
c.721+8T>A (n.721+8T>A)
c.320-5484T>A (n.320-5484T>A)
c.685+8T>A (n.685+8T>A)
c.154+8T>A (n.154+8T>A)
c.718T>A (n.718T>A)
c.-186+8T>A (n.-186+8T>A)
c.751+8T>A (n.751+8T>A)
c.574-46T>A (n.574-46T>A)
c.475-46T>A (n.475-46T>A)
n.813+8T>A
n.808+8T>A
c.715+8T>A (n.715+8T>A)
c.622+8T>A (n.622+8T>A)
n.824+8T>A
 dbSNP
22g.28724970A>GCA2573157943CHEK2c.592+7T>C (n.592+7T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.445-47T>C (n.445-47T>C)
c.-72+7T>C (n.-72+7T>C)
c.-71-5485T>C (n.-71-5485T>C)
c.721+7T>C (n.721+7T>C)
c.320-5485T>C (n.320-5485T>C)
c.685+7T>C (n.685+7T>C)
c.154+7T>C (n.154+7T>C)
c.717T>C (n.717T>C)
c.-186+7T>C (n.-186+7T>C)
c.751+7T>C (n.751+7T>C)
c.574-47T>C (n.574-47T>C)
c.475-47T>C (n.475-47T>C)
n.813+7T>C
n.808+7T>C
c.715+7T>C (n.715+7T>C)
c.622+7T>C (n.622+7T>C)
n.824+7T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28724971T>ACA2738004195CHEK2c.592+6A>T (n.592+6A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.445-48A>T (n.445-48A>T)
c.-72+6A>T (n.-72+6A>T)
c.-71-5486A>T (n.-71-5486A>T)
c.721+6A>T (n.721+6A>T)
c.320-5486A>T (n.320-5486A>T)
c.685+6A>T (n.685+6A>T)
c.154+6A>T (n.154+6A>T)
c.716A>T (n.716A>T)
c.-186+6A>T (n.-186+6A>T)
c.751+6A>T (n.751+6A>T)
c.574-48A>T (n.574-48A>T)
c.475-48A>T (n.475-48A>T)
n.813+6A>T
n.808+6A>T
c.715+6A>T (n.715+6A>T)
c.622+6A>T (n.622+6A>T)
n.824+6A>T
 dbSNP
22g.28724971T>CCA2738004194CHEK2c.592+6A>G (n.592+6A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.445-48A>G (n.445-48A>G)
c.-72+6A>G (n.-72+6A>G)
c.-71-5486A>G (n.-71-5486A>G)
c.721+6A>G (n.721+6A>G)
c.320-5486A>G (n.320-5486A>G)
c.685+6A>G (n.685+6A>G)
c.154+6A>G (n.154+6A>G)
c.716A>G (n.716A>G)
c.-186+6A>G (n.-186+6A>G)
c.751+6A>G (n.751+6A>G)
c.574-48A>G (n.574-48A>G)
c.475-48A>G (n.475-48A>G)
n.813+6A>G
n.808+6A>G
c.715+6A>G (n.715+6A>G)
c.622+6A>G (n.622+6A>G)
n.824+6A>G
 dbSNP
22g.28724971T>GCA2738004191CHEK2c.592+6A>C (n.592+6A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.445-48A>C (n.445-48A>C)
c.-72+6A>C (n.-72+6A>C)
c.-71-5486A>C (n.-71-5486A>C)
c.721+6A>C (n.721+6A>C)
c.320-5486A>C (n.320-5486A>C)
c.685+6A>C (n.685+6A>C)
c.154+6A>C (n.154+6A>C)
c.716A>C (n.716A>C)
c.-186+6A>C (n.-186+6A>C)
c.751+6A>C (n.751+6A>C)
c.574-48A>C (n.574-48A>C)
c.475-48A>C (n.475-48A>C)
n.813+6A>C
n.808+6A>C
c.715+6A>C (n.715+6A>C)
c.622+6A>C (n.622+6A>C)
n.824+6A>C
 dbSNP
22g.28724972A>GCA2573157944CHEK2c.592+5T>C (n.592+5T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.445-49T>C (n.445-49T>C)
c.-72+5T>C (n.-72+5T>C)
c.-71-5487T>C (n.-71-5487T>C)
c.721+5T>C (n.721+5T>C)
c.320-5487T>C (n.320-5487T>C)
c.685+5T>C (n.685+5T>C)
c.154+5T>C (n.154+5T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
c.-186+5T>C (n.-186+5T>C)
c.751+5T>C (n.751+5T>C)
c.574-49T>C (n.574-49T>C)
c.475-49T>C (n.475-49T>C)
n.813+5T>C
n.808+5T>C
c.715+5T>C (n.715+5T>C)
c.622+5T>C (n.622+5T>C)
n.824+5T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28724972_28724974delinsATTCA2400252138CHEK2c.592+3_592+5delinsAAT (n.592+3_592+5delinsAAT)
c.*575_*577delinsAAT (n.*575_*577delinsAAT)
c.445-51_445-49delinsAAT (n.445-51_445-49delinsAAT)
c.-72+3_-72+5delinsAAT (n.-72+3_-72+5delinsAAT)
c.-71-5489_-71-5487delinsAAT (n.-71-5489_-71-5487delinsAAT)
c.721+3_721+5delinsAAT (n.721+3_721+5delinsAAT)
c.320-5489_320-5487delinsAAT (n.320-5489_320-5487delinsAAT)
c.685+3_685+5delinsAAT (n.685+3_685+5delinsAAT)
c.154+3_154+5delinsAAT (n.154+3_154+5delinsAAT)
c.713_715delinsAAT (n.713_715delinsAAT)
c.-186+3_-186+5delinsAAT (n.-186+3_-186+5delinsAAT)
c.751+3_751+5delinsAAT (n.751+3_751+5delinsAAT)
c.574-51_574-49delinsAAT (n.574-51_574-49delinsAAT)
c.475-51_475-49delinsAAT (n.475-51_475-49delinsAAT)
n.813+3_813+5delinsAAT
n.808+3_808+5delinsAAT
c.715+3_715+5delinsAAT (n.715+3_715+5delinsAAT)
c.622+3_622+5delinsAAT (n.622+3_622+5delinsAAT)
n.824+3_824+5delinsAAT
22g.28724973T>ACA1139666370CHEK2c.592+4A>T (n.592+4A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.445-50A>T (n.445-50A>T)
c.-72+4A>T (n.-72+4A>T)
c.-71-5488A>T (n.-71-5488A>T)
c.721+4A>T (n.721+4A>T)
c.320-5488A>T (n.320-5488A>T)
c.685+4A>T (n.685+4A>T)
c.154+4A>T (n.154+4A>T)
c.714A>T (n.714A>T)
c.-186+4A>T (n.-186+4A>T)
c.751+4A>T (n.751+4A>T)
c.574-50A>T (n.574-50A>T)
c.475-50A>T (n.475-50A>T)
n.813+4A>T
n.808+4A>T
c.715+4A>T (n.715+4A>T)
c.622+4A>T (n.622+4A>T)
n.824+4A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724973T>CCA193938CHEK2c.592+4A>G (n.592+4A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.445-50A>G (n.445-50A>G)
c.-72+4A>G (n.-72+4A>G)
c.-71-5488A>G (n.-71-5488A>G)
c.721+4A>G (n.721+4A>G)
c.320-5488A>G (n.320-5488A>G)
c.685+4A>G (n.685+4A>G)
c.154+4A>G (n.154+4A>G)
c.714A>G (n.714A>G)
c.-186+4A>G (n.-186+4A>G)
c.751+4A>G (n.751+4A>G)
c.574-50A>G (n.574-50A>G)
c.475-50A>G (n.475-50A>G)
n.813+4A>G
n.808+4A>G
c.715+4A>G (n.715+4A>G)
c.622+4A>G (n.622+4A>G)
n.824+4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724973T=CA2400252140CHEK2c.592+4A= (n.592+4A=)
c.*576A= (n.*576A=)
c.445-50A= (n.445-50A=)
c.-72+4A= (n.-72+4A=)
c.-71-5488A= (n.-71-5488A=)
c.721+4A= (n.721+4A=)
c.320-5488A= (n.320-5488A=)
c.685+4A= (n.685+4A=)
c.154+4A= (n.154+4A=)
c.714A= (n.714A=)
c.-186+4A= (n.-186+4A=)
c.751+4A= (n.751+4A=)
c.574-50A= (n.574-50A=)
c.475-50A= (n.475-50A=)
n.813+4A=
n.808+4A=
c.715+4A= (n.715+4A=)
c.622+4A= (n.622+4A=)
n.824+4A=
22g.28724973_28724974delCA16621074CHEK2c.592+3_592+4del (n.592+3_592+4del)
c.*575_*576del (n.*575_*576del)
c.445-51_445-50del (n.445-51_445-50del)
c.-72+3_-72+4del (n.-72+3_-72+4del)
c.-71-5489_-71-5488del (n.-71-5489_-71-5488del)
c.721+3_721+4del (n.721+3_721+4del)
c.320-5489_320-5488del (n.320-5489_320-5488del)
c.685+3_685+4del (n.685+3_685+4del)
c.154+3_154+4del (n.154+3_154+4del)
c.713_714del (n.713_714del)
c.-186+3_-186+4del (n.-186+3_-186+4del)
c.751+3_751+4del (n.751+3_751+4del)
c.574-51_574-50del (n.574-51_574-50del)
c.475-51_475-50del (n.475-51_475-50del)
n.813+3_813+4del
n.808+3_808+4del
c.715+3_715+4del (n.715+3_715+4del)
c.622+3_622+4del (n.622+3_622+4del)
n.824+3_824+4del
 ClinVar dbSNP
22g.28724974T>ACA294532CHEK2c.592+3A>T (n.592+3A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.445-51A>T (n.445-51A>T)
c.-72+3A>T (n.-72+3A>T)
c.-71-5489A>T (n.-71-5489A>T)
c.721+3A>T (n.721+3A>T)
c.320-5489A>T (n.320-5489A>T)
c.685+3A>T (n.685+3A>T)
c.154+3A>T (n.154+3A>T)
c.713A>T (n.713A>T)
c.-186+3A>T (n.-186+3A>T)
c.751+3A>T (n.751+3A>T)
c.574-51A>T (n.574-51A>T)
c.475-51A>T (n.475-51A>T)
n.813+3A>T
n.808+3A>T
c.715+3A>T (n.715+3A>T)
c.622+3A>T (n.622+3A>T)
n.824+3A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724974T>CCA2580099407CHEK2c.592+3A>G (n.592+3A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.445-51A>G (n.445-51A>G)
c.-72+3A>G (n.-72+3A>G)
c.-71-5489A>G (n.-71-5489A>G)
c.721+3A>G (n.721+3A>G)
c.320-5489A>G (n.320-5489A>G)
c.685+3A>G (n.685+3A>G)
c.154+3A>G (n.154+3A>G)
c.713A>G (n.713A>G)
c.-186+3A>G (n.-186+3A>G)
c.751+3A>G (n.751+3A>G)
c.574-51A>G (n.574-51A>G)
c.475-51A>G (n.475-51A>G)
n.813+3A>G
n.808+3A>G
c.715+3A>G (n.715+3A>G)
c.622+3A>G (n.622+3A>G)
n.824+3A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724974T>GCA2695200093CHEK2c.592+3A>C (n.592+3A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.445-51A>C (n.445-51A>C)
c.-72+3A>C (n.-72+3A>C)
c.-71-5489A>C (n.-71-5489A>C)
c.721+3A>C (n.721+3A>C)
c.320-5489A>C (n.320-5489A>C)
c.685+3A>C (n.685+3A>C)
c.154+3A>C (n.154+3A>C)
c.713A>C (n.713A>C)
c.-186+3A>C (n.-186+3A>C)
c.751+3A>C (n.751+3A>C)
c.574-51A>C (n.574-51A>C)
c.475-51A>C (n.475-51A>C)
n.813+3A>C
n.808+3A>C
c.715+3A>C (n.715+3A>C)
c.622+3A>C (n.622+3A>C)
n.824+3A>C
 ClinVar
22g.28724974T=CA2400252142CHEK2c.592+3A= (n.592+3A=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.445-51A= (n.445-51A=)
c.-72+3A= (n.-72+3A=)
c.-71-5489A= (n.-71-5489A=)
c.721+3A= (n.721+3A=)
c.320-5489A= (n.320-5489A=)
c.685+3A= (n.685+3A=)
c.154+3A= (n.154+3A=)
c.713A= (n.713A=)
c.-186+3A= (n.-186+3A=)
c.751+3A= (n.751+3A=)
c.574-51A= (n.574-51A=)
c.475-51A= (n.475-51A=)
n.813+3A=
n.808+3A=
c.715+3A= (n.715+3A=)
c.622+3A= (n.622+3A=)
n.824+3A=
22g.28724974_28725249delCA2499226086CHEK2c.438_592+3del
c.*418_*575del
c.438_445-51del
c.-226_-72+3del
c.-71-5764_-71-5489del (n.-71-5764_-71-5489del)
c.567_721+3del
c.320-5764_320-5489del (n.320-5764_320-5489del)
c.531_685+3del
c.556_713del
c.-340_-186+3del
c.597_751+3del
c.567_574-51del
c.468_475-51del
n.659_813+3del
n.654_808+3del
c.561_715+3del
c.468_622+3del
n.670_824+3del
 ClinVar dbSNP
22g.28724975A=CA2400252144CHEK2c.592+2T= (n.592+2T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.445-52T= (n.445-52T=)
c.-72+2T= (n.-72+2T=)
c.-71-5490T= (n.-71-5490T=)
c.721+2T= (n.721+2T=)
c.320-5490T= (n.320-5490T=)
c.685+2T= (n.685+2T=)
c.154+2T= (n.154+2T=)
c.712T= (n.712T=)
c.-186+2T= (n.-186+2T=)
c.751+2T= (n.751+2T=)
c.574-52T= (n.574-52T=)
c.475-52T= (n.475-52T=)
n.813+2T=
n.808+2T=
c.715+2T= (n.715+2T=)
c.622+2T= (n.622+2T=)
n.824+2T=
22g.28724975A>CCA411106877CHEK2c.592+2T>G (n.592+2T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.445-52T>G (n.445-52T>G)
c.-72+2T>G (n.-72+2T>G)
c.-71-5490T>G (n.-71-5490T>G)
c.721+2T>G (n.721+2T>G)
c.320-5490T>G (n.320-5490T>G)
c.685+2T>G (n.685+2T>G)
c.154+2T>G (n.154+2T>G)
c.712T>G (n.712T>G)
c.-186+2T>G (n.-186+2T>G)
c.751+2T>G (n.751+2T>G)
c.574-52T>G (n.574-52T>G)
c.475-52T>G (n.475-52T>G)
n.813+2T>G
n.808+2T>G
c.715+2T>G (n.715+2T>G)
c.622+2T>G (n.622+2T>G)
n.824+2T>G
 ClinVar
22g.28724975A>GCA411106878CHEK2c.592+2T>C (n.592+2T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.445-52T>C (n.445-52T>C)
c.-72+2T>C (n.-72+2T>C)
c.-71-5490T>C (n.-71-5490T>C)
c.721+2T>C (n.721+2T>C)
c.320-5490T>C (n.320-5490T>C)
c.685+2T>C (n.685+2T>C)
c.154+2T>C (n.154+2T>C)
c.712T>C (n.712T>C)
c.-186+2T>C (n.-186+2T>C)
c.751+2T>C (n.751+2T>C)
c.574-52T>C (n.574-52T>C)
c.475-52T>C (n.475-52T>C)
n.813+2T>C
n.808+2T>C
c.715+2T>C (n.715+2T>C)
c.622+2T>C (n.622+2T>C)
n.824+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28724975A>TCA411106880CHEK2c.592+2T>A (n.592+2T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.445-52T>A (n.445-52T>A)
c.-72+2T>A (n.-72+2T>A)
c.-71-5490T>A (n.-71-5490T>A)
c.721+2T>A (n.721+2T>A)
c.320-5490T>A (n.320-5490T>A)
c.685+2T>A (n.685+2T>A)
c.154+2T>A (n.154+2T>A)
c.712T>A (n.712T>A)
c.-186+2T>A (n.-186+2T>A)
c.751+2T>A (n.751+2T>A)
c.574-52T>A (n.574-52T>A)
c.475-52T>A (n.475-52T>A)
n.813+2T>A
n.808+2T>A
c.715+2T>A (n.715+2T>A)
c.622+2T>A (n.622+2T>A)
n.824+2T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28724976C>ACA411106883CHEK2c.592+1G>T (n.592+1G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.445-53G>T (n.445-53G>T)
c.-72+1G>T (n.-72+1G>T)
c.-71-5491G>T (n.-71-5491G>T)
c.721+1G>T (n.721+1G>T)
c.320-5491G>T (n.320-5491G>T)
c.685+1G>T (n.685+1G>T)
c.154+1G>T (n.154+1G>T)
c.711G>T (n.711G>T)
c.-186+1G>T (n.-186+1G>T)
c.751+1G>T (n.751+1G>T)
c.574-53G>T (n.574-53G>T)
c.475-53G>T (n.475-53G>T)
n.813+1G>T
n.808+1G>T
c.715+1G>T (n.715+1G>T)
c.622+1G>T (n.622+1G>T)
n.824+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.28724976C=CA2400252145CHEK2c.592+1G= (n.592+1G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.445-53G= (n.445-53G=)
c.-72+1G= (n.-72+1G=)
c.-71-5491G= (n.-71-5491G=)
c.721+1G= (n.721+1G=)
c.320-5491G= (n.320-5491G=)
c.685+1G= (n.685+1G=)
c.154+1G= (n.154+1G=)
c.711G= (n.711G=)
c.-186+1G= (n.-186+1G=)
c.751+1G= (n.751+1G=)
c.574-53G= (n.574-53G=)
c.475-53G= (n.475-53G=)
n.813+1G=
n.808+1G=
c.715+1G= (n.715+1G=)
c.622+1G= (n.622+1G=)
n.824+1G=
22g.28724976C>GCA411106886CHEK2c.592+1G>C (n.592+1G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.445-53G>C (n.445-53G>C)
c.-72+1G>C (n.-72+1G>C)
c.-71-5491G>C (n.-71-5491G>C)
c.721+1G>C (n.721+1G>C)
c.320-5491G>C (n.320-5491G>C)
c.685+1G>C (n.685+1G>C)
c.154+1G>C (n.154+1G>C)
c.711G>C (n.711G>C)
c.-186+1G>C (n.-186+1G>C)
c.751+1G>C (n.751+1G>C)
c.574-53G>C (n.574-53G>C)
c.475-53G>C (n.475-53G>C)
n.813+1G>C
n.808+1G>C
c.715+1G>C (n.715+1G>C)
c.622+1G>C (n.622+1G>C)
n.824+1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28724976C>TCA411106888CHEK2c.592+1G>A (n.592+1G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.445-53G>A (n.445-53G>A)
c.-72+1G>A (n.-72+1G>A)
c.-71-5491G>A (n.-71-5491G>A)
c.721+1G>A (n.721+1G>A)
c.320-5491G>A (n.320-5491G>A)
c.685+1G>A (n.685+1G>A)
c.154+1G>A (n.154+1G>A)
c.711G>A (n.711G>A)
c.-186+1G>A (n.-186+1G>A)
c.751+1G>A (n.751+1G>A)
c.574-53G>A (n.574-53G>A)
c.475-53G>A (n.475-53G>A)
n.813+1G>A
n.808+1G>A
c.715+1G>A (n.715+1G>A)
c.622+1G>A (n.622+1G>A)
n.824+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724977C>ACA411106890CHEK2c.592G>T (p.Val198Leu)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.592G>T (p.Val198Phe)
c.445-54G>T (n.445-54G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-71-5492G>T (n.-71-5492G>T)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.320-5492G>T (n.320-5492G>T)
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.710G>T (n.710G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.574-54G>T (n.574-54G>T)
c.475-54G>T (n.475-54G>T)
n.813G>T
n.808G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.622G>T (p.Val208Phe)
n.824G>T
22g.28724977C=CA2400252149CHEK2c.592G= (p.Val198=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.445-54G= (n.445-54G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-71-5492G= (n.-71-5492G=)
c.592G= (p.Glu198=)
c.721G= (p.Val241=)
c.320-5492G= (n.320-5492G=)
c.685G= (p.Val229=)
c.154G= (p.Val52=)
c.710G= (n.710G=)
c.-186G= (n.-186G=)
c.751G= (p.Val251=)
c.574-54G= (n.574-54G=)
c.475-54G= (n.475-54G=)
n.813G=
n.808G=
c.715G= (p.Val239=)
c.622G= (p.Val208=)
n.824G=
22g.28724977C>GCA411106892CHEK2c.592G>C (p.Val198Leu)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.445-54G>C (n.445-54G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-71-5492G>C (n.-71-5492G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.320-5492G>C (n.320-5492G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.710G>C (n.710G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.574-54G>C (n.574-54G>C)
c.475-54G>C (n.475-54G>C)
n.813G>C
n.808G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.824G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28724977C>TCA411106894CHEK2c.592G>A (p.Val198Met)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.592G>A (p.Val198Ile)
c.445-54G>A (n.445-54G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-71-5492G>A (n.-71-5492G>A)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.320-5492G>A (n.320-5492G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.154G>A (p.Val52Met)
c.710G>A (n.710G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.574-54G>A (n.574-54G>A)
c.475-54G>A (n.475-54G>A)
n.813G>A
n.808G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724977_28724978delinsCTCA2400252148CHEK2c.591_592delinsAG (p.Lys197=)
c.*571_*572delinsAG (n.*571_*572delinsAG)
c.445-55_445-54delinsAG (n.445-55_445-54delinsAG)
c.-73_-72delinsAG (n.-73_-72delinsAG)
c.-71-5493_-71-5492delinsAG (n.-71-5493_-71-5492delinsAG)
c.720_721delinsAG (p.Lys240=)
c.320-5493_320-5492delinsAG (n.320-5493_320-5492delinsAG)
c.684_685delinsAG (p.Lys228=)
c.153_154delinsAG (p.Lys51=)
c.709_710delinsAG (n.709_710delinsAG)
c.-187_-186delinsAG (n.-187_-186delinsAG)
c.750_751delinsAG (p.Lys250=)
c.574-55_574-54delinsAG (n.574-55_574-54delinsAG)
c.475-55_475-54delinsAG (n.475-55_475-54delinsAG)
n.812_813delinsAG
n.807_808delinsAG
c.714_715delinsAG (p.Lys238=)
c.621_622delinsAG (p.Lys207=)
n.823_824delinsAG
22g.28724978T>ACA411106910CHEK2c.591A>T (p.Lys197Asn)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.445-55A>T (n.445-55A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-71-5493A>T (n.-71-5493A>T)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.320-5493A>T (n.320-5493A>T)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.709A>T (n.709A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.574-55A>T (n.574-55A>T)
c.475-55A>T (n.475-55A>T)
n.812A>T
n.807A>T
c.714A>T (p.Lys238Asn)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
n.823A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724978T>CCA514168703CHEK2c.591A>G (p.Lys197=)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.445-55A>G (n.445-55A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-71-5493A>G (n.-71-5493A>G)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.320-5493A>G (n.320-5493A>G)
c.684A>G (p.Lys228=)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.709A>G (n.709A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.750A>G (p.Lys250=)
c.574-55A>G (n.574-55A>G)
c.475-55A>G (n.475-55A>G)
n.812A>G
n.807A>G
c.714A>G (p.Lys238=)
c.621A>G (p.Lys207=)
n.823A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724978T>GCA411106907CHEK2c.591A>C (p.Lys197Asn)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.445-55A>C (n.445-55A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-71-5493A>C (n.-71-5493A>C)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.320-5493A>C (n.320-5493A>C)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.709A>C (n.709A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.574-55A>C (n.574-55A>C)
c.475-55A>C (n.475-55A>C)
n.812A>C
n.807A>C
c.714A>C (p.Lys238Asn)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
n.823A>C
22g.28724978T=CA2400252151CHEK2c.591A= (p.Lys197=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.445-55A= (n.445-55A=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.-71-5493A= (n.-71-5493A=)
c.720A= (p.Lys240=)
c.320-5493A= (n.320-5493A=)
c.684A= (p.Lys228=)
c.153A= (p.Lys51=)
c.709A= (n.709A=)
c.-187A= (n.-187A=)
c.750A= (p.Lys250=)
c.574-55A= (n.574-55A=)
c.475-55A= (n.475-55A=)
n.812A=
n.807A=
c.714A= (p.Lys238=)
c.621A= (p.Lys207=)
n.823A=
22g.28724980delCA294259CHEK2c.591del (p.Val198TrpfsTer16)
c.*571del (n.*571del)
c.591del (p.Val198PhefsTer7)
c.445-55del (n.445-55del)
c.-73del (n.-73del)
c.-71-5493del (n.-71-5493del)
c.591del (p.Glu198ArgfsTer?)
c.720del (p.Val241PhefsTer7)
c.320-5493del (n.320-5493del)
c.684del (p.Val229PhefsTer7)
c.153del (p.Val52TrpfsTer16)
c.709del (n.709del)
c.-187del (n.-187del)
c.750del (p.Val251PhefsTer7)
c.574-55del (n.574-55del)
c.475-55del (n.475-55del)
n.812del
n.807del
c.714del (p.Val239PhefsTer7)
c.621del (p.Val208PhefsTer7)
n.823del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724979T>ACA411106913CHEK2c.590A>T (p.Lys197Ile)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.445-56A>T (n.445-56A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-71-5494A>T (n.-71-5494A>T)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.320-5494A>T (n.320-5494A>T)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.708A>T (n.708A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.574-56A>T (n.574-56A>T)
c.475-56A>T (n.475-56A>T)
n.811A>T
n.806A>T
c.713A>T (p.Lys238Ile)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
n.822A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28724979T>CCA411106916CHEK2c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.445-56A>G (n.445-56A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-71-5494A>G (n.-71-5494A>G)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.320-5494A>G (n.320-5494A>G)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.708A>G (n.708A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.574-56A>G (n.574-56A>G)
c.475-56A>G (n.475-56A>G)
n.811A>G
n.806A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.822A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724979T>GCA411106920CHEK2c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.445-56A>C (n.445-56A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-71-5494A>C (n.-71-5494A>C)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.320-5494A>C (n.320-5494A>C)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.708A>C (n.708A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.574-56A>C (n.574-56A>C)
c.475-56A>C (n.475-56A>C)
n.811A>C
n.806A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.822A>C
22g.28724979T=CA2400252153CHEK2c.590A= (p.Lys197=)
c.*570A= (n.*570A=)
c.445-56A= (n.445-56A=)
c.-74A= (n.-74A=)
c.-71-5494A= (n.-71-5494A=)
c.719A= (p.Lys240=)
c.320-5494A= (n.320-5494A=)
c.683A= (p.Lys228=)
c.152A= (p.Lys51=)
c.708A= (n.708A=)
c.-188A= (n.-188A=)
c.749A= (p.Lys250=)
c.574-56A= (n.574-56A=)
c.475-56A= (n.475-56A=)
n.811A=
n.806A=
c.713A= (p.Lys238=)
c.620A= (p.Lys207=)
n.822A=
22g.28724980T>ACA411106923CHEK2c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.445-57A>T (n.445-57A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-71-5495A>T (n.-71-5495A>T)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.320-5495A>T (n.320-5495A>T)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.707A>T (n.707A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.574-57A>T (n.574-57A>T)
c.475-57A>T (n.475-57A>T)
n.810A>T
n.805A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.821A>T
22g.28724980T>CCA411106924CHEK2c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.445-57A>G (n.445-57A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-71-5495A>G (n.-71-5495A>G)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.320-5495A>G (n.320-5495A>G)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.707A>G (n.707A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.574-57A>G (n.574-57A>G)
c.475-57A>G (n.475-57A>G)
n.810A>G
n.805A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.821A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724980T>GCA411106928CHEK2c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.445-57A>C (n.445-57A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-71-5495A>C (n.-71-5495A>C)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.320-5495A>C (n.320-5495A>C)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.707A>C (n.707A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.574-57A>C (n.574-57A>C)
c.475-57A>C (n.475-57A>C)
n.810A>C
n.805A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.821A>C
22g.28724980T=CA2400252154CHEK2c.589A= (p.Lys197=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.445-57A= (n.445-57A=)
c.-75A= (n.-75A=)
c.-71-5495A= (n.-71-5495A=)
c.718A= (p.Lys240=)
c.320-5495A= (n.320-5495A=)
c.682A= (p.Lys228=)
c.151A= (p.Lys51=)
c.707A= (n.707A=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.748A= (p.Lys250=)
c.574-57A= (n.574-57A=)
c.475-57A= (n.475-57A=)
n.810A=
n.805A=
c.712A= (p.Lys238=)
c.619A= (p.Lys207=)
n.821A=
22g.28724981A=CA2400252156CHEK2c.588T= (p.Asn196=)
c.*568T= (n.*568T=)
c.445-58T= (n.445-58T=)
c.-76T= (n.-76T=)
c.-71-5496T= (n.-71-5496T=)
c.717T= (p.Asn239=)
c.320-5496T= (n.320-5496T=)
c.681T= (p.Asn227=)
c.150T= (p.Asn50=)
c.706T= (n.706T=)
c.-190T= (n.-190T=)
c.747T= (p.Asn249=)
c.574-58T= (n.574-58T=)
c.475-58T= (n.475-58T=)
n.809T=
n.804T=
c.711T= (p.Asn237=)
c.618T= (p.Asn206=)
n.820T=
22g.28724981A>CCA411106935CHEK2c.588T>G (p.Asn196Lys)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.445-58T>G (n.445-58T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-71-5496T>G (n.-71-5496T>G)
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.320-5496T>G (n.320-5496T>G)
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.150T>G (p.Asn50Lys)
c.706T>G (n.706T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
c.574-58T>G (n.574-58T>G)
c.475-58T>G (n.475-58T>G)
n.809T>G
n.804T>G
c.711T>G (p.Asn237Lys)
c.618T>G (p.Asn206Lys)
n.820T>G
22g.28724981A>GCA10167976CHEK2c.588T>C (p.Asn196=)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.445-58T>C (n.445-58T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-71-5496T>C (n.-71-5496T>C)
c.717T>C (p.Asn239=)
c.320-5496T>C (n.320-5496T>C)
c.681T>C (p.Asn227=)
c.150T>C (p.Asn50=)
c.706T>C (n.706T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.747T>C (p.Asn249=)
c.574-58T>C (n.574-58T>C)
c.475-58T>C (n.475-58T>C)
n.809T>C
n.804T>C
c.711T>C (p.Asn237=)
c.618T>C (p.Asn206=)
n.820T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28724981A>TCA411106941CHEK2c.588T>A (p.Asn196Lys)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.445-58T>A (n.445-58T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-71-5496T>A (n.-71-5496T>A)
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.320-5496T>A (n.320-5496T>A)
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
c.706T>A (n.706T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
c.574-58T>A (n.574-58T>A)
c.475-58T>A (n.475-58T>A)
n.809T>A
n.804T>A
c.711T>A (p.Asn237Lys)
c.618T>A (p.Asn206Lys)
n.820T>A
22g.28724982T>ACA411106944CHEK2c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.445-59A>T (n.445-59A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-71-5497A>T (n.-71-5497A>T)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.320-5497A>T (n.320-5497A>T)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.149A>T (p.Asn50Ile)
c.705A>T (n.705A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.574-59A>T (n.574-59A>T)
c.475-59A>T (n.475-59A>T)
n.808A>T
n.803A>T
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.617A>T (p.Asn206Ile)
n.819A>T
 dbSNP COSMIC
22g.28724982T>CCA336673CHEK2c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.445-59A>G (n.445-59A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-71-5497A>G (n.-71-5497A>G)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.320-5497A>G (n.320-5497A>G)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.149A>G (p.Asn50Ser)
c.705A>G (n.705A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.574-59A>G (n.574-59A>G)
c.475-59A>G (n.475-59A>G)
n.808A>G
n.803A>G
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.617A>G (p.Asn206Ser)
n.819A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724982T>GCA411106950CHEK2c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.445-59A>C (n.445-59A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-71-5497A>C (n.-71-5497A>C)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.320-5497A>C (n.320-5497A>C)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.149A>C (p.Asn50Thr)
c.705A>C (n.705A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.574-59A>C (n.574-59A>C)
c.475-59A>C (n.475-59A>C)
n.808A>C
n.803A>C
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.617A>C (p.Asn206Thr)
n.819A>C
 dbSNP
22g.28724982T=CA2400252157CHEK2c.587A= (p.Asn196=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.445-59A= (n.445-59A=)
c.-77A= (n.-77A=)
c.-71-5497A= (n.-71-5497A=)
c.716A= (p.Asn239=)
c.320-5497A= (n.320-5497A=)
c.680A= (p.Asn227=)
c.149A= (p.Asn50=)
c.705A= (n.705A=)
c.-191A= (n.-191A=)
c.746A= (p.Asn249=)
c.574-59A= (n.574-59A=)
c.475-59A= (n.475-59A=)
n.808A=
n.803A=
c.710A= (p.Asn237=)
c.617A= (p.Asn206=)
n.819A=
22g.28724983T>ACA411106958CHEK2c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.445-60A>T (n.445-60A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.-71-5498A>T (n.-71-5498A>T)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.320-5498A>T (n.320-5498A>T)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.704A>T (n.704A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.574-60A>T (n.574-60A>T)
c.475-60A>T (n.475-60A>T)
n.807A>T
n.802A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
n.818A>T
22g.28724983T>CCA16616338CHEK2c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.445-60A>G (n.445-60A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-71-5498A>G (n.-71-5498A>G)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.320-5498A>G (n.320-5498A>G)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.704A>G (n.704A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.574-60A>G (n.574-60A>G)
c.475-60A>G (n.475-60A>G)
n.807A>G
n.802A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.616A>G (p.Asn206Asp)
n.818A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724983T>GCA411106953CHEK2c.586A>C (p.Asn196His)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.445-60A>C (n.445-60A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.-71-5498A>C (n.-71-5498A>C)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.320-5498A>C (n.320-5498A>C)
c.679A>C (p.Asn227His)
c.148A>C (p.Asn50His)
c.704A>C (n.704A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.745A>C (p.Asn249His)
c.574-60A>C (n.574-60A>C)
c.475-60A>C (n.475-60A>C)
n.807A>C
n.802A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
c.616A>C (p.Asn206His)
n.818A>C
 dbSNP
22g.28724983T=CA2400252160CHEK2c.586A= (p.Asn196=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.445-60A= (n.445-60A=)
c.-78A= (n.-78A=)
c.-71-5498A= (n.-71-5498A=)
c.715A= (p.Asn239=)
c.320-5498A= (n.320-5498A=)
c.679A= (p.Asn227=)
c.148A= (p.Asn50=)
c.704A= (n.704A=)
c.-192A= (n.-192A=)
c.745A= (p.Asn249=)
c.574-60A= (n.574-60A=)
c.475-60A= (n.475-60A=)
n.807A=
n.802A=
c.709A= (p.Asn237=)
c.616A= (p.Asn206=)
n.818A=
22g.28724984T>ACA411106960CHEK2c.585A>T (p.Arg195Ser)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.445-61A>T (n.445-61A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-71-5499A>T (n.-71-5499A>T)
c.714A>T (p.Arg238Ser)
c.320-5499A>T (n.320-5499A>T)
c.678A>T (p.Arg226Ser)
c.147A>T (p.Arg49Ser)
c.703A>T (n.703A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
c.574-61A>T (n.574-61A>T)
c.475-61A>T (n.475-61A>T)
n.806A>T
n.801A>T
c.708A>T (p.Arg236Ser)
c.615A>T (p.Arg205Ser)
n.817A>T
 ClinVar
22g.28724984T>CCA514168704CHEK2c.585A>G (p.Arg195=)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.445-61A>G (n.445-61A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-71-5499A>G (n.-71-5499A>G)
c.714A>G (p.Arg238=)
c.320-5499A>G (n.320-5499A>G)
c.678A>G (p.Arg226=)
c.147A>G (p.Arg49=)
c.703A>G (n.703A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.744A>G (p.Arg248=)
c.574-61A>G (n.574-61A>G)
c.475-61A>G (n.475-61A>G)
n.806A>G
n.801A>G
c.708A>G (p.Arg236=)
c.615A>G (p.Arg205=)
n.817A>G
 dbSNP
22g.28724984T>GCA411106962CHEK2c.585A>C (p.Arg195Ser)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.445-61A>C (n.445-61A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-71-5499A>C (n.-71-5499A>C)
c.714A>C (p.Arg238Ser)
c.320-5499A>C (n.320-5499A>C)
c.678A>C (p.Arg226Ser)
c.147A>C (p.Arg49Ser)
c.703A>C (n.703A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
c.574-61A>C (n.574-61A>C)
c.475-61A>C (n.475-61A>C)
n.806A>C
n.801A>C
c.708A>C (p.Arg236Ser)
c.615A>C (p.Arg205Ser)
n.817A>C
22g.28724985_28725015delCA2582342772CHEK2c.555_585del (p.Asn185LysfsTer19)
c.*535_*565del (n.*535_*565del)
c.555_585del (p.Asn185LysfsTer10)
c.445-91_445-61del (n.445-91_445-61del)
c.-109_-79del (n.-109_-79del)
c.-71-5529_-71-5499del (n.-71-5529_-71-5499del)
c.555_585del (p.Asn185LysfsTer?)
c.684_714del (p.Asn228LysfsTer10)
c.320-5529_320-5499del (n.320-5529_320-5499del)
c.648_678del (p.Asn216LysfsTer10)
c.117_147del (p.Asn39LysfsTer19)
c.673_703del (n.673_703del)
c.-223_-193del (n.-223_-193del)
c.714_744del (p.Asn238LysfsTer10)
c.574-91_574-61del (n.574-91_574-61del)
c.475-91_475-61del (n.475-91_475-61del)
n.776_806del
n.771_801del
c.678_708del (p.Asn226LysfsTer10)
c.585_615del (p.Asn195LysfsTer10)
n.787_817del
 ClinVar
22g.28724985C>ACA411106965CHEK2c.584G>T (p.Arg195Ile)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.445-62G>T (n.445-62G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-71-5500G>T (n.-71-5500G>T)
c.713G>T (p.Arg238Ile)
c.320-5500G>T (n.320-5500G>T)
c.677G>T (p.Arg226Ile)
c.146G>T (p.Arg49Ile)
c.702G>T (n.702G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
c.574-62G>T (n.574-62G>T)
c.475-62G>T (n.475-62G>T)
n.805G>T
n.800G>T
c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.614G>T (p.Arg205Ile)
n.816G>T
 dbSNP
22g.28724985C>GCA411106968CHEK2c.584G>C (p.Arg195Thr)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.445-62G>C (n.445-62G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-71-5500G>C (n.-71-5500G>C)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.320-5500G>C (n.320-5500G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.702G>C (n.702G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.574-62G>C (n.574-62G>C)
c.475-62G>C (n.475-62G>C)
n.805G>C
n.800G>C
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
n.816G>C
 dbSNP
22g.28724985C>TCA411106972CHEK2c.584G>A (p.Arg195Lys)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.445-62G>A (n.445-62G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-71-5500G>A (n.-71-5500G>A)
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.320-5500G>A (n.320-5500G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.702G>A (n.702G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.574-62G>A (n.574-62G>A)
c.475-62G>A (n.475-62G>A)
n.805G>A
n.800G>A
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
n.816G>A
 dbSNP
22g.28724986T>ACA411106983CHEK2c.583A>T (p.Arg195Ter)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.445-63A>T (n.445-63A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-71-5501A>T (n.-71-5501A>T)
c.712A>T (p.Arg238Ter)
c.320-5501A>T (n.320-5501A>T)
c.676A>T (p.Arg226Ter)
c.145A>T (p.Arg49Ter)
c.701A>T (n.701A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
c.574-63A>T (n.574-63A>T)
c.475-63A>T (n.475-63A>T)
n.804A>T
n.799A>T
c.706A>T (p.Arg236Ter)
c.613A>T (p.Arg205Ter)
n.815A>T
22g.28724986T>CCA411106985CHEK2c.583A>G (p.Arg195Gly)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.445-63A>G (n.445-63A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-71-5501A>G (n.-71-5501A>G)
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.320-5501A>G (n.320-5501A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.701A>G (n.701A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.574-63A>G (n.574-63A>G)
c.475-63A>G (n.475-63A>G)
n.804A>G
n.799A>G
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
n.815A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724986T>GCA514168705CHEK2c.583A>C (p.Arg195=)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.445-63A>C (n.445-63A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-71-5501A>C (n.-71-5501A>C)
c.712A>C (p.Arg238=)
c.320-5501A>C (n.320-5501A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.145A>C (p.Arg49=)
c.701A>C (n.701A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.742A>C (p.Arg248=)
c.574-63A>C (n.574-63A>C)
c.475-63A>C (n.475-63A>C)
n.804A>C
n.799A>C
c.706A>C (p.Arg236=)
c.613A>C (p.Arg205=)
n.815A>C
22g.28724986T=CA2400252161CHEK2c.583A= (p.Arg195=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.445-63A= (n.445-63A=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.-71-5501A= (n.-71-5501A=)
c.712A= (p.Arg238=)
c.320-5501A= (n.320-5501A=)
c.676A= (p.Arg226=)
c.145A= (p.Arg49=)
c.701A= (n.701A=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.742A= (p.Arg248=)
c.574-63A= (n.574-63A=)
c.475-63A= (n.475-63A=)
n.804A=
n.799A=
c.706A= (p.Arg236=)
c.613A= (p.Arg205=)
n.815A=
22g.28724987G>ACA10167977CHEK2c.582C>T (p.Ser194=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.445-64C>T (n.445-64C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-71-5502C>T (n.-71-5502C>T)
c.711C>T (p.Ser237=)
c.320-5502C>T (n.320-5502C>T)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.700C>T (n.700C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.574-64C>T (n.574-64C>T)
c.475-64C>T (n.475-64C>T)
n.803C>T
n.798C>T
c.705C>T (p.Ser235=)
c.612C>T (p.Ser204=)
n.814C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724987G>CCA411106991CHEK2c.582C>G (p.Ser194Arg)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.445-64C>G (n.445-64C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-71-5502C>G (n.-71-5502C>G)
c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.320-5502C>G (n.320-5502C>G)
c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.700C>G (n.700C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.741C>G (p.Ser247Arg)
c.574-64C>G (n.574-64C>G)
c.475-64C>G (n.475-64C>G)
n.803C>G
n.798C>G
c.705C>G (p.Ser235Arg)
c.612C>G (p.Ser204Arg)
n.814C>G
 dbSNP
22g.28724987G=CA2400252164CHEK2c.582C= (p.Ser194=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.445-64C= (n.445-64C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-71-5502C= (n.-71-5502C=)
c.711C= (p.Ser237=)
c.320-5502C= (n.320-5502C=)
c.675C= (p.Ser225=)
c.144C= (p.Ser48=)
c.700C= (n.700C=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.741C= (p.Ser247=)
c.574-64C= (n.574-64C=)
c.475-64C= (n.475-64C=)
n.803C=
n.798C=
c.705C= (p.Ser235=)
c.612C= (p.Ser204=)
n.814C=
22g.28724987G>TCA411106993CHEK2c.582C>A (p.Ser194Arg)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.445-64C>A (n.445-64C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-71-5502C>A (n.-71-5502C>A)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.320-5502C>A (n.320-5502C>A)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.700C>A (n.700C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.741C>A (p.Ser247Arg)
c.574-64C>A (n.574-64C>A)
c.475-64C>A (n.475-64C>A)
n.803C>A
n.798C>A
c.705C>A (p.Ser235Arg)
c.612C>A (p.Ser204Arg)
n.814C>A
 dbSNP
22g.28724987_28724988delinsGCCA2400252163CHEK2c.581_582delinsGC (p.Ser194=)
c.*561_*562delinsGC (n.*561_*562delinsGC)
c.445-65_445-64delinsGC (n.445-65_445-64delinsGC)
c.-83_-82delinsGC (n.-83_-82delinsGC)
c.-71-5503_-71-5502delinsGC (n.-71-5503_-71-5502delinsGC)
c.710_711delinsGC (p.Ser237=)
c.320-5503_320-5502delinsGC (n.320-5503_320-5502delinsGC)
c.674_675delinsGC (p.Ser225=)
c.143_144delinsGC (p.Ser48=)
c.699_700delinsGC (n.699_700delinsGC)
c.-197_-196delinsGC (n.-197_-196delinsGC)
c.740_741delinsGC (p.Ser247=)
c.574-65_574-64delinsGC (n.574-65_574-64delinsGC)
c.475-65_475-64delinsGC (n.475-65_475-64delinsGC)
n.802_803delinsGC
n.797_798delinsGC
c.704_705delinsGC (p.Ser235=)
c.611_612delinsGC (p.Ser204=)
n.813_814delinsGC
22g.28724988delCA288321CHEK2c.581del (p.Ser194ThrfsTer20)
c.*561del (n.*561del)
c.581del (p.Ser194ThrfsTer11)
c.445-65del (n.445-65del)
c.-83del (n.-83del)
c.-71-5503del (n.-71-5503del)
c.581del (p.Ser194ThrfsTer?)
c.710del (p.Ser237ThrfsTer11)
c.320-5503del (n.320-5503del)
c.674del (p.Ser225ThrfsTer11)
c.143del (p.Ser48ThrfsTer20)
c.699del (n.699del)
c.-197del (n.-197del)
c.740del (p.Ser247ThrfsTer11)
c.574-65del (n.574-65del)
c.475-65del (n.475-65del)
n.802del
n.797del
c.704del (p.Ser235ThrfsTer11)
c.611del (p.Ser204ThrfsTer11)
n.813del
 ClinVar dbSNP
22g.28724988C>ACA411106995CHEK2c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.445-65G>T (n.445-65G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-71-5503G>T (n.-71-5503G>T)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.320-5503G>T (n.320-5503G>T)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.699G>T (n.699G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.574-65G>T (n.574-65G>T)
c.475-65G>T (n.475-65G>T)
n.802G>T
n.797G>T
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.611G>T (p.Ser204Ile)
n.813G>T
22g.28724988C=CA2400252166CHEK2c.581G= (p.Ser194=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.445-65G= (n.445-65G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-71-5503G= (n.-71-5503G=)
c.710G= (p.Ser237=)
c.320-5503G= (n.320-5503G=)
c.674G= (p.Ser225=)
c.143G= (p.Ser48=)
c.699G= (n.699G=)
c.-197G= (n.-197G=)
c.740G= (p.Ser247=)
c.574-65G= (n.574-65G=)
c.475-65G= (n.475-65G=)
n.802G=
n.797G=
c.704G= (p.Ser235=)
c.611G= (p.Ser204=)
n.813G=
22g.28724988C>GCA411106997CHEK2c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.445-65G>C (n.445-65G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-71-5503G>C (n.-71-5503G>C)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.320-5503G>C (n.320-5503G>C)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.699G>C (n.699G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.574-65G>C (n.574-65G>C)
c.475-65G>C (n.475-65G>C)
n.802G>C
n.797G>C
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.611G>C (p.Ser204Thr)
n.813G>C
 dbSNP
22g.28724988C>TCA411107000CHEK2c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.445-65G>A (n.445-65G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-71-5503G>A (n.-71-5503G>A)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.320-5503G>A (n.320-5503G>A)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.699G>A (n.699G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.574-65G>A (n.574-65G>A)
c.475-65G>A (n.475-65G>A)
n.802G>A
n.797G>A
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.611G>A (p.Ser204Asn)
n.813G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28724989T>ACA195180CHEK2c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.445-66A>T (n.445-66A>T)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-71-5504A>T (n.-71-5504A>T)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.320-5504A>T (n.320-5504A>T)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.698A>T (n.698A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.574-66A>T (n.574-66A>T)
c.475-66A>T (n.475-66A>T)
n.801A>T
n.796A>T
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.610A>T (p.Ser204Cys)
n.812A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724989T>CCA411107007CHEK2c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.445-66A>G (n.445-66A>G)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-71-5504A>G (n.-71-5504A>G)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.320-5504A>G (n.320-5504A>G)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.698A>G (n.698A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.574-66A>G (n.574-66A>G)
c.475-66A>G (n.475-66A>G)
n.801A>G
n.796A>G
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.610A>G (p.Ser204Gly)
n.812A>G
22g.28724989T>GCA411107005CHEK2c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.445-66A>C (n.445-66A>C)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-71-5504A>C (n.-71-5504A>C)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.320-5504A>C (n.320-5504A>C)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.698A>C (n.698A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.574-66A>C (n.574-66A>C)
c.475-66A>C (n.475-66A>C)
n.801A>C
n.796A>C
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.610A>C (p.Ser204Arg)
n.812A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28724989T=CA2400252169CHEK2c.580A= (p.Ser194=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.445-66A= (n.445-66A=)
c.-84A= (n.-84A=)
c.-71-5504A= (n.-71-5504A=)
c.709A= (p.Ser237=)
c.320-5504A= (n.320-5504A=)
c.673A= (p.Ser225=)
c.142A= (p.Ser48=)
c.698A= (n.698A=)
c.-198A= (n.-198A=)
c.739A= (p.Ser247=)
c.574-66A= (n.574-66A=)
c.475-66A= (n.475-66A=)
n.801A=
n.796A=
c.703A= (p.Ser235=)
c.610A= (p.Ser204=)
n.812A=
22g.28724990dupCA2697552617CHEK2c.580dup (p.Ser194LysfsTer4)
c.*560dup (n.*560dup)
c.445-66dup (n.445-66dup)
c.-84dup (n.-84dup)
c.-71-5504dup (n.-71-5504dup)
c.709dup (p.Ser237LysfsTer4)
c.320-5504dup (n.320-5504dup)
c.673dup (p.Ser225LysfsTer4)
c.142dup (p.Ser48LysfsTer4)
c.698dup (n.698dup)
c.-198dup (n.-198dup)
c.739dup (p.Ser247LysfsTer4)
c.574-66dup (n.574-66dup)
c.475-66dup (n.475-66dup)
n.801dup
n.796dup
c.703dup (p.Ser235LysfsTer4)
c.610dup (p.Ser204LysfsTer4)
n.812dup
 ClinVar
22g.28724990delCA2577676127CHEK2c.580del (p.Ser194AlafsTer20)
c.*560del (n.*560del)
c.580del (p.Ser194AlafsTer11)
c.445-66del (n.445-66del)
c.-84del (n.-84del)
c.-71-5504del (n.-71-5504del)
c.580del (p.Ser194AlafsTer?)
c.709del (p.Ser237AlafsTer11)
c.320-5504del (n.320-5504del)
c.673del (p.Ser225AlafsTer11)
c.142del (p.Ser48AlafsTer20)
c.698del (n.698del)
c.-198del (n.-198del)
c.739del (p.Ser247AlafsTer11)
c.574-66del (n.574-66del)
c.475-66del (n.475-66del)
n.801del
n.796del
c.703del (p.Ser235AlafsTer11)
c.610del (p.Ser204AlafsTer11)
n.812del
22g.28724990T>ACA514168708CHEK2c.579A>T (p.Leu193=)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.445-67A>T (n.445-67A>T)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-71-5505A>T (n.-71-5505A>T)
c.708A>T (p.Leu236=)
c.320-5505A>T (n.320-5505A>T)
c.672A>T (p.Leu224=)
c.141A>T (p.Leu47=)
c.697A>T (n.697A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.738A>T (p.Leu246=)
c.574-67A>T (n.574-67A>T)
c.475-67A>T (n.475-67A>T)
n.800A>T
n.795A>T
c.702A>T (p.Leu234=)
c.609A>T (p.Leu203=)
n.811A>T
 dbSNP
22g.28724990T>CCA514168707CHEK2c.579A>G (p.Leu193=)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.445-67A>G (n.445-67A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-71-5505A>G (n.-71-5505A>G)
c.708A>G (p.Leu236=)
c.320-5505A>G (n.320-5505A>G)
c.672A>G (p.Leu224=)
c.141A>G (p.Leu47=)
c.697A>G (n.697A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.738A>G (p.Leu246=)
c.574-67A>G (n.574-67A>G)
c.475-67A>G (n.475-67A>G)
n.800A>G
n.795A>G
c.702A>G (p.Leu234=)
c.609A>G (p.Leu203=)
n.811A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724990T>GCA514168706CHEK2c.579A>C (p.Leu193=)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.445-67A>C (n.445-67A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-71-5505A>C (n.-71-5505A>C)
c.708A>C (p.Leu236=)
c.320-5505A>C (n.320-5505A>C)
c.672A>C (p.Leu224=)
c.141A>C (p.Leu47=)
c.697A>C (n.697A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.738A>C (p.Leu246=)
c.574-67A>C (n.574-67A>C)
c.475-67A>C (n.475-67A>C)
n.800A>C
n.795A>C
c.702A>C (p.Leu234=)
c.609A>C (p.Leu203=)
n.811A>C
22g.28724990T=CA2400252172CHEK2c.579A= (p.Leu193=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.445-67A= (n.445-67A=)
c.-85A= (n.-85A=)
c.-71-5505A= (n.-71-5505A=)
c.708A= (p.Leu236=)
c.320-5505A= (n.320-5505A=)
c.672A= (p.Leu224=)
c.141A= (p.Leu47=)
c.697A= (n.697A=)
c.-199A= (n.-199A=)
c.738A= (p.Leu246=)
c.574-67A= (n.574-67A=)
c.475-67A= (n.475-67A=)
n.800A=
n.795A=
c.702A= (p.Leu234=)
c.609A= (p.Leu203=)
n.811A=
22g.28724990_28724992delinsTAGCA2400252171CHEK2c.577_579delinsCTA (p.Leu193=)
c.*557_*559delinsCTA (n.*557_*559delinsCTA)
c.445-69_445-67delinsCTA (n.445-69_445-67delinsCTA)
c.-87_-85delinsCTA (n.-87_-85delinsCTA)
c.-71-5507_-71-5505delinsCTA (n.-71-5507_-71-5505delinsCTA)
c.706_708delinsCTA (p.Leu236=)
c.320-5507_320-5505delinsCTA (n.320-5507_320-5505delinsCTA)
c.670_672delinsCTA (p.Leu224=)
c.139_141delinsCTA (p.Leu47=)
c.695_697delinsCTA (n.695_697delinsCTA)
c.-201_-199delinsCTA (n.-201_-199delinsCTA)
c.736_738delinsCTA (p.Leu246=)
c.574-69_574-67delinsCTA (n.574-69_574-67delinsCTA)
c.475-69_475-67delinsCTA (n.475-69_475-67delinsCTA)
n.798_800delinsCTA
n.793_795delinsCTA
c.700_702delinsCTA (p.Leu234=)
c.607_609delinsCTA (p.Leu203=)
n.809_811delinsCTA
22g.28724991A=CA2400252176CHEK2c.578T= (p.Leu193=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.445-68T= (n.445-68T=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.-71-5506T= (n.-71-5506T=)
c.707T= (p.Leu236=)
c.320-5506T= (n.320-5506T=)
c.671T= (p.Leu224=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.696T= (n.696T=)
c.-200T= (n.-200T=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.574-68T= (n.574-68T=)
c.475-68T= (n.475-68T=)
n.799T=
n.794T=
c.701T= (p.Leu234=)
c.608T= (p.Leu203=)
n.810T=
22g.28724991A>CCA411107013CHEK2c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.445-68T>G (n.445-68T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-71-5506T>G (n.-71-5506T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.320-5506T>G (n.320-5506T>G)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.696T>G (n.696T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.574-68T>G (n.574-68T>G)
c.475-68T>G (n.475-68T>G)
n.799T>G
n.794T>G
c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.810T>G
22g.28724991A>GCA338758CHEK2c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.445-68T>C (n.445-68T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-71-5506T>C (n.-71-5506T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.320-5506T>C (n.320-5506T>C)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.696T>C (n.696T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.574-68T>C (n.574-68T>C)
c.475-68T>C (n.475-68T>C)
n.799T>C
n.794T>C
c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.810T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724991A>TCA411107017CHEK2c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.445-68T>A (n.445-68T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-71-5506T>A (n.-71-5506T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.320-5506T>A (n.320-5506T>A)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.696T>A (n.696T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.574-68T>A (n.574-68T>A)
c.475-68T>A (n.475-68T>A)
n.799T>A
n.794T>A
c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.810T>A
 dbSNP
22g.28724991_28724992delCA10167978CHEK2c.577_578del (p.Leu193LysfsTer4)
c.*557_*558del (n.*557_*558del)
c.445-69_445-68del (n.445-69_445-68del)
c.-87_-86del (n.-87_-86del)
c.-71-5507_-71-5506del (n.-71-5507_-71-5506del)
c.706_707del (p.Leu236LysfsTer4)
c.320-5507_320-5506del (n.320-5507_320-5506del)
c.670_671del (p.Leu224LysfsTer4)
c.139_140del (p.Leu47LysfsTer4)
c.695_696del (n.695_696del)
c.-201_-200del (n.-201_-200del)
c.736_737del (p.Leu246LysfsTer4)
c.574-69_574-68del (n.574-69_574-68del)
c.475-69_475-68del (n.475-69_475-68del)
n.798_799del
n.793_794del
c.700_701del (p.Leu234LysfsTer4)
c.607_608del (p.Leu203LysfsTer4)
n.809_810del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28724995_28725000delCA2580099410CHEK2c.573_578del (p.Ser192_Leu193del)
c.*553_*558del (n.*553_*558del)
c.445-73_445-68del (n.445-73_445-68del)
c.-91_-86del (n.-91_-86del)
c.-71-5511_-71-5506del (n.-71-5511_-71-5506del)
c.702_707del (p.Ser235_Leu236del)
c.320-5511_320-5506del (n.320-5511_320-5506del)
c.666_671del (p.Ser223_Leu224del)
c.135_140del (p.Ser46_Leu47del)
c.691_696del (n.691_696del)
c.-205_-200del (n.-205_-200del)
c.732_737del (p.Ser245_Leu246del)
c.574-73_574-68del (n.574-73_574-68del)
c.475-73_475-68del (n.475-73_475-68del)
n.794_799del
n.789_794del
c.696_701del (p.Ser233_Leu234del)
c.603_608del (p.Ser202_Leu203del)
n.805_810del
 ClinVar
22g.28724992G>ACA10167979CHEK2c.577C>T (p.Leu193=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.445-69C>T (n.445-69C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-71-5507C>T (n.-71-5507C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.320-5507C>T (n.320-5507C>T)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.695C>T (n.695C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.574-69C>T (n.574-69C>T)
c.475-69C>T (n.475-69C>T)
n.798C>T
n.793C>T
c.700C>T (p.Leu234=)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.809C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724992G>CCA411107023CHEK2c.577C>G (p.Leu193Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.445-69C>G (n.445-69C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-71-5507C>G (n.-71-5507C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.320-5507C>G (n.320-5507C>G)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.695C>G (n.695C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.574-69C>G (n.574-69C>G)
c.475-69C>G (n.475-69C>G)
n.798C>G
n.793C>G
c.700C>G (p.Leu234Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.809C>G
22g.28724992G=CA2400252178CHEK2c.577C= (p.Leu193=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.445-69C= (n.445-69C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-71-5507C= (n.-71-5507C=)
c.706C= (p.Leu236=)
c.320-5507C= (n.320-5507C=)
c.670C= (p.Leu224=)
c.139C= (p.Leu47=)
c.695C= (n.695C=)
c.-201C= (n.-201C=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.574-69C= (n.574-69C=)
c.475-69C= (n.475-69C=)
n.798C=
n.793C=
c.700C= (p.Leu234=)
c.607C= (p.Leu203=)
n.809C=
22g.28724992G>TCA411107026CHEK2c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.445-69C>A (n.445-69C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-71-5507C>A (n.-71-5507C>A)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.320-5507C>A (n.320-5507C>A)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.695C>A (n.695C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.574-69C>A (n.574-69C>A)
c.475-69C>A (n.475-69C>A)
n.798C>A
n.793C>A
c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.809C>A
22g.28724993T>ACA514168709CHEK2c.576A>T (p.Ser192=)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.445-70A>T (n.445-70A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-71-5508A>T (n.-71-5508A>T)
c.705A>T (p.Ser235=)
c.320-5508A>T (n.320-5508A>T)
c.669A>T (p.Ser223=)
c.138A>T (p.Ser46=)
c.694A>T (n.694A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.735A>T (p.Ser245=)
c.574-70A>T (n.574-70A>T)
c.475-70A>T (n.475-70A>T)
n.797A>T
n.792A>T
c.699A>T (p.Ser233=)
c.606A>T (p.Ser202=)
n.808A>T
 dbSNP
22g.28724993T>CCA514168710CHEK2c.576A>G (p.Ser192=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.445-70A>G (n.445-70A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-71-5508A>G (n.-71-5508A>G)
c.705A>G (p.Ser235=)
c.320-5508A>G (n.320-5508A>G)
c.669A>G (p.Ser223=)
c.138A>G (p.Ser46=)
c.694A>G (n.694A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.735A>G (p.Ser245=)
c.574-70A>G (n.574-70A>G)
c.475-70A>G (n.475-70A>G)
n.797A>G
n.792A>G
c.699A>G (p.Ser233=)
c.606A>G (p.Ser202=)
n.808A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724993T>GCA514168711CHEK2c.576A>C (p.Ser192=)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.445-70A>C (n.445-70A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-71-5508A>C (n.-71-5508A>C)
c.705A>C (p.Ser235=)
c.320-5508A>C (n.320-5508A>C)
c.669A>C (p.Ser223=)
c.138A>C (p.Ser46=)
c.694A>C (n.694A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.735A>C (p.Ser245=)
c.574-70A>C (n.574-70A>C)
c.475-70A>C (n.475-70A>C)
n.797A>C
n.792A>C
c.699A>C (p.Ser233=)
c.606A>C (p.Ser202=)
n.808A>C
22g.28724993T=CA2400252179CHEK2c.576A= (p.Ser192=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.445-70A= (n.445-70A=)
c.-88A= (n.-88A=)
c.-71-5508A= (n.-71-5508A=)
c.705A= (p.Ser235=)
c.320-5508A= (n.320-5508A=)
c.669A= (p.Ser223=)
c.138A= (p.Ser46=)
c.694A= (n.694A=)
c.-202A= (n.-202A=)
c.735A= (p.Ser245=)
c.574-70A= (n.574-70A=)
c.475-70A= (n.475-70A=)
n.797A=
n.792A=
c.699A= (p.Ser233=)
c.606A= (p.Ser202=)
n.808A=
22g.28724994G>ACA411107030CHEK2c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.445-71C>T (n.445-71C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-71-5509C>T (n.-71-5509C>T)
c.704C>T (p.Ser235Leu)
c.320-5509C>T (n.320-5509C>T)
c.668C>T (p.Ser223Leu)
c.137C>T (p.Ser46Leu)
c.693C>T (n.693C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.574-71C>T (n.574-71C>T)
c.475-71C>T (n.475-71C>T)
n.796C>T
n.791C>T
c.698C>T (p.Ser233Leu)
c.605C>T (p.Ser202Leu)
n.807C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724994G>CCA411107032CHEK2c.575C>G (p.Ser192Ter)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.445-71C>G (n.445-71C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-71-5509C>G (n.-71-5509C>G)
c.704C>G (p.Ser235Ter)
c.320-5509C>G (n.320-5509C>G)
c.668C>G (p.Ser223Ter)
c.137C>G (p.Ser46Ter)
c.693C>G (n.693C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.734C>G (p.Ser245Ter)
c.574-71C>G (n.574-71C>G)
c.475-71C>G (n.475-71C>G)
n.796C>G
n.791C>G
c.698C>G (p.Ser233Ter)
c.605C>G (p.Ser202Ter)
n.807C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28724994G=CA2400252183CHEK2c.575C= (p.Ser192=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.445-71C= (n.445-71C=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.-71-5509C= (n.-71-5509C=)
c.704C= (p.Ser235=)
c.320-5509C= (n.320-5509C=)
c.668C= (p.Ser223=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.693C= (n.693C=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.734C= (p.Ser245=)
c.574-71C= (n.574-71C=)
c.475-71C= (n.475-71C=)
n.796C=
n.791C=
c.698C= (p.Ser233=)
c.605C= (p.Ser202=)
n.807C=
22g.28724994G>TCA323032935CHEK2c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.445-71C>A (n.445-71C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-71-5509C>A (n.-71-5509C>A)
c.704C>A (p.Ser235Ter)
c.320-5509C>A (n.320-5509C>A)
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.137C>A (p.Ser46Ter)
c.693C>A (n.693C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.574-71C>A (n.574-71C>A)
c.475-71C>A (n.475-71C>A)
n.796C>A
n.791C>A
c.698C>A (p.Ser233Ter)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
n.807C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28724995A>CCA411107035CHEK2c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.445-72T>G (n.445-72T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-71-5510T>G (n.-71-5510T>G)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.320-5510T>G (n.320-5510T>G)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.692T>G (n.692T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.574-72T>G (n.574-72T>G)
c.475-72T>G (n.475-72T>G)
n.795T>G
n.790T>G
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.806T>G
 dbSNP
22g.28724995A>GCA411107037CHEK2c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.445-72T>C (n.445-72T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-71-5510T>C (n.-71-5510T>C)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.320-5510T>C (n.320-5510T>C)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.692T>C (n.692T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.574-72T>C (n.574-72T>C)
c.475-72T>C (n.475-72T>C)
n.795T>C
n.790T>C
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.806T>C
 ClinVar
22g.28724995A>TCA411107039CHEK2c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.445-72T>A (n.445-72T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-71-5510T>A (n.-71-5510T>A)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.320-5510T>A (n.320-5510T>A)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.692T>A (n.692T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.574-72T>A (n.574-72T>A)
c.475-72T>A (n.475-72T>A)
n.795T>A
n.790T>A
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.806T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched