UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.28724171G>A | CA323032236 | CHEK2 | c.592+806C>T (n.592+806C>T) c.482+715C>T (n.482+715C>T) c.-72+806C>T (n.-72+806C>T) c.-71-4686C>T (n.-71-4686C>T) c.721+806C>T (n.721+806C>T) c.320-4686C>T (n.320-4686C>T) c.*317+394C>T (n.*317+394C>T) c.685+806C>T (n.685+806C>T) c.154+806C>T (n.154+806C>T) c.-186+806C>T (n.-186+806C>T) c.751+806C>T (n.751+806C>T) c.611+715C>T (n.611+715C>T) c.512+715C>T (n.512+715C>T) n.813+806C>T n.808+806C>T c.715+806C>T (n.715+806C>T) c.-72+715C>T (n.-72+715C>T) c.622+806C>T (n.622+806C>T) n.824+806C>T | dbSNP |
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| 22 | g.28724172C= | CA2400251745 | CHEK2 | c.592+805G= (n.592+805G=) c.482+714G= (n.482+714G=) c.-72+805G= (n.-72+805G=) c.-71-4687G= (n.-71-4687G=) c.721+805G= (n.721+805G=) c.320-4687G= (n.320-4687G=) c.*317+393G= (n.*317+393G=) c.685+805G= (n.685+805G=) c.154+805G= (n.154+805G=) c.-186+805G= (n.-186+805G=) c.751+805G= (n.751+805G=) c.611+714G= (n.611+714G=) c.512+714G= (n.512+714G=) n.813+805G= n.808+805G= c.715+805G= (n.715+805G=) c.-72+714G= (n.-72+714G=) c.622+805G= (n.622+805G=) n.824+805G= | |
| 22 | g.28724172C>T | CA2400251746 | CHEK2 | c.592+805G>A (n.592+805G>A) c.482+714G>A (n.482+714G>A) c.-72+805G>A (n.-72+805G>A) c.-71-4687G>A (n.-71-4687G>A) c.721+805G>A (n.721+805G>A) c.320-4687G>A (n.320-4687G>A) c.*317+393G>A (n.*317+393G>A) c.685+805G>A (n.685+805G>A) c.154+805G>A (n.154+805G>A) c.-186+805G>A (n.-186+805G>A) c.751+805G>A (n.751+805G>A) c.611+714G>A (n.611+714G>A) c.512+714G>A (n.512+714G>A) n.813+805G>A n.808+805G>A c.715+805G>A (n.715+805G>A) c.-72+714G>A (n.-72+714G>A) c.622+805G>A (n.622+805G>A) n.824+805G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28724179A>G | CA323032254 | CHEK2 | c.592+798T>C (n.592+798T>C) c.482+707T>C (n.482+707T>C) c.-72+798T>C (n.-72+798T>C) c.-71-4694T>C (n.-71-4694T>C) c.721+798T>C (n.721+798T>C) c.320-4694T>C (n.320-4694T>C) c.*317+386T>C (n.*317+386T>C) c.685+798T>C (n.685+798T>C) c.154+798T>C (n.154+798T>C) c.-186+798T>C (n.-186+798T>C) c.751+798T>C (n.751+798T>C) c.611+707T>C (n.611+707T>C) c.512+707T>C (n.512+707T>C) n.813+798T>C n.808+798T>C c.715+798T>C (n.715+798T>C) c.-72+707T>C (n.-72+707T>C) c.622+798T>C (n.622+798T>C) n.824+798T>C | dbSNP |
| 22 | g.28724181G>A | CA323032260 | CHEK2 | c.592+796C>T (n.592+796C>T) c.482+705C>T (n.482+705C>T) c.-72+796C>T (n.-72+796C>T) c.-71-4696C>T (n.-71-4696C>T) c.721+796C>T (n.721+796C>T) c.320-4696C>T (n.320-4696C>T) c.*317+384C>T (n.*317+384C>T) c.685+796C>T (n.685+796C>T) c.154+796C>T (n.154+796C>T) c.-186+796C>T (n.-186+796C>T) c.751+796C>T (n.751+796C>T) c.611+705C>T (n.611+705C>T) c.512+705C>T (n.512+705C>T) n.813+796C>T n.808+796C>T c.715+796C>T (n.715+796C>T) c.-72+705C>T (n.-72+705C>T) c.622+796C>T (n.622+796C>T) n.824+796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724181G= | CA2400251751 | CHEK2 | c.592+796C= (n.592+796C=) c.482+705C= (n.482+705C=) c.-72+796C= (n.-72+796C=) c.-71-4696C= (n.-71-4696C=) c.721+796C= (n.721+796C=) c.320-4696C= (n.320-4696C=) c.*317+384C= (n.*317+384C=) c.685+796C= (n.685+796C=) c.154+796C= (n.154+796C=) c.-186+796C= (n.-186+796C=) c.751+796C= (n.751+796C=) c.611+705C= (n.611+705C=) c.512+705C= (n.512+705C=) n.813+796C= n.808+796C= c.715+796C= (n.715+796C=) c.-72+705C= (n.-72+705C=) c.622+796C= (n.622+796C=) n.824+796C= | |
| 22 | g.28724182C= | CA2400251752 | CHEK2 | c.592+795G= (n.592+795G=) c.482+704G= (n.482+704G=) c.-72+795G= (n.-72+795G=) c.-71-4697G= (n.-71-4697G=) c.721+795G= (n.721+795G=) c.320-4697G= (n.320-4697G=) c.*317+383G= (n.*317+383G=) c.685+795G= (n.685+795G=) c.154+795G= (n.154+795G=) c.-186+795G= (n.-186+795G=) c.751+795G= (n.751+795G=) c.611+704G= (n.611+704G=) c.512+704G= (n.512+704G=) n.813+795G= n.808+795G= c.715+795G= (n.715+795G=) c.-72+704G= (n.-72+704G=) c.622+795G= (n.622+795G=) n.824+795G= | |
| 22 | g.28724182C>T | CA323032262 | CHEK2 | c.592+795G>A (n.592+795G>A) c.482+704G>A (n.482+704G>A) c.-72+795G>A (n.-72+795G>A) c.-71-4697G>A (n.-71-4697G>A) c.721+795G>A (n.721+795G>A) c.320-4697G>A (n.320-4697G>A) c.*317+383G>A (n.*317+383G>A) c.685+795G>A (n.685+795G>A) c.154+795G>A (n.154+795G>A) c.-186+795G>A (n.-186+795G>A) c.751+795G>A (n.751+795G>A) c.611+704G>A (n.611+704G>A) c.512+704G>A (n.512+704G>A) n.813+795G>A n.808+795G>A c.715+795G>A (n.715+795G>A) c.-72+704G>A (n.-72+704G>A) c.622+795G>A (n.622+795G>A) n.824+795G>A | dbSNP |
| 22 | g.28724183A= | CA2400251753 | CHEK2 | c.592+794T= (n.592+794T=) c.482+703T= (n.482+703T=) c.-72+794T= (n.-72+794T=) c.-71-4698T= (n.-71-4698T=) c.721+794T= (n.721+794T=) c.320-4698T= (n.320-4698T=) c.*317+382T= (n.*317+382T=) c.685+794T= (n.685+794T=) c.154+794T= (n.154+794T=) c.-186+794T= (n.-186+794T=) c.751+794T= (n.751+794T=) c.611+703T= (n.611+703T=) c.512+703T= (n.512+703T=) n.813+794T= n.808+794T= c.715+794T= (n.715+794T=) c.-72+703T= (n.-72+703T=) c.622+794T= (n.622+794T=) n.824+794T= | |
| 22 | g.28724183A>G | CA323032267 | CHEK2 | c.592+794T>C (n.592+794T>C) c.482+703T>C (n.482+703T>C) c.-72+794T>C (n.-72+794T>C) c.-71-4698T>C (n.-71-4698T>C) c.721+794T>C (n.721+794T>C) c.320-4698T>C (n.320-4698T>C) c.*317+382T>C (n.*317+382T>C) c.685+794T>C (n.685+794T>C) c.154+794T>C (n.154+794T>C) c.-186+794T>C (n.-186+794T>C) c.751+794T>C (n.751+794T>C) c.611+703T>C (n.611+703T>C) c.512+703T>C (n.512+703T>C) n.813+794T>C n.808+794T>C c.715+794T>C (n.715+794T>C) c.-72+703T>C (n.-72+703T>C) c.622+794T>C (n.622+794T>C) n.824+794T>C | dbSNP |
| 22 | g.28724189C= | CA2400251754 | CHEK2 | c.592+788G= (n.592+788G=) c.482+697G= (n.482+697G=) c.-72+788G= (n.-72+788G=) c.-71-4704G= (n.-71-4704G=) c.721+788G= (n.721+788G=) c.320-4704G= (n.320-4704G=) c.*317+376G= (n.*317+376G=) c.685+788G= (n.685+788G=) c.154+788G= (n.154+788G=) c.-186+788G= (n.-186+788G=) c.751+788G= (n.751+788G=) c.611+697G= (n.611+697G=) c.512+697G= (n.512+697G=) n.813+788G= n.808+788G= c.715+788G= (n.715+788G=) c.-72+697G= (n.-72+697G=) c.622+788G= (n.622+788G=) n.824+788G= | |
| 22 | g.28724189C>T | CA323032273 | CHEK2 | c.592+788G>A (n.592+788G>A) c.482+697G>A (n.482+697G>A) c.-72+788G>A (n.-72+788G>A) c.-71-4704G>A (n.-71-4704G>A) c.721+788G>A (n.721+788G>A) c.320-4704G>A (n.320-4704G>A) c.*317+376G>A (n.*317+376G>A) c.685+788G>A (n.685+788G>A) c.154+788G>A (n.154+788G>A) c.-186+788G>A (n.-186+788G>A) c.751+788G>A (n.751+788G>A) c.611+697G>A (n.611+697G>A) c.512+697G>A (n.512+697G>A) n.813+788G>A n.808+788G>A c.715+788G>A (n.715+788G>A) c.-72+697G>A (n.-72+697G>A) c.622+788G>A (n.622+788G>A) n.824+788G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724190G>A | CA323032280 | CHEK2 | c.592+787C>T (n.592+787C>T) c.482+696C>T (n.482+696C>T) c.-72+787C>T (n.-72+787C>T) c.-71-4705C>T (n.-71-4705C>T) c.721+787C>T (n.721+787C>T) c.320-4705C>T (n.320-4705C>T) c.*317+375C>T (n.*317+375C>T) c.685+787C>T (n.685+787C>T) c.154+787C>T (n.154+787C>T) c.-186+787C>T (n.-186+787C>T) c.751+787C>T (n.751+787C>T) c.611+696C>T (n.611+696C>T) c.512+696C>T (n.512+696C>T) n.813+787C>T n.808+787C>T c.715+787C>T (n.715+787C>T) c.-72+696C>T (n.-72+696C>T) c.622+787C>T (n.622+787C>T) n.824+787C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724190G= | CA2400251755 | CHEK2 | c.592+787C= (n.592+787C=) c.482+696C= (n.482+696C=) c.-72+787C= (n.-72+787C=) c.-71-4705C= (n.-71-4705C=) c.721+787C= (n.721+787C=) c.320-4705C= (n.320-4705C=) c.*317+375C= (n.*317+375C=) c.685+787C= (n.685+787C=) c.154+787C= (n.154+787C=) c.-186+787C= (n.-186+787C=) c.751+787C= (n.751+787C=) c.611+696C= (n.611+696C=) c.512+696C= (n.512+696C=) n.813+787C= n.808+787C= c.715+787C= (n.715+787C=) c.-72+696C= (n.-72+696C=) c.622+787C= (n.622+787C=) n.824+787C= | |
| 22 | g.28724190G>T | CA2532062638 | CHEK2 | c.592+787C>A (n.592+787C>A) c.482+696C>A (n.482+696C>A) c.-72+787C>A (n.-72+787C>A) c.-71-4705C>A (n.-71-4705C>A) c.721+787C>A (n.721+787C>A) c.320-4705C>A (n.320-4705C>A) c.*317+375C>A (n.*317+375C>A) c.685+787C>A (n.685+787C>A) c.154+787C>A (n.154+787C>A) c.-186+787C>A (n.-186+787C>A) c.751+787C>A (n.751+787C>A) c.611+696C>A (n.611+696C>A) c.512+696C>A (n.512+696C>A) n.813+787C>A n.808+787C>A c.715+787C>A (n.715+787C>A) c.-72+696C>A (n.-72+696C>A) c.622+787C>A (n.622+787C>A) n.824+787C>A | |
| 22 | g.28724193G>A | CA2400251757 | CHEK2 | c.592+784C>T (n.592+784C>T) c.482+693C>T (n.482+693C>T) c.-72+784C>T (n.-72+784C>T) c.-71-4708C>T (n.-71-4708C>T) c.721+784C>T (n.721+784C>T) c.320-4708C>T (n.320-4708C>T) c.*317+372C>T (n.*317+372C>T) c.685+784C>T (n.685+784C>T) c.154+784C>T (n.154+784C>T) c.-186+784C>T (n.-186+784C>T) c.751+784C>T (n.751+784C>T) c.611+693C>T (n.611+693C>T) c.512+693C>T (n.512+693C>T) n.813+784C>T n.808+784C>T c.715+784C>T (n.715+784C>T) c.-72+693C>T (n.-72+693C>T) c.622+784C>T (n.622+784C>T) n.824+784C>T | dbSNP |
| 22 | g.28724193G= | CA2400251756 | CHEK2 | c.592+784C= (n.592+784C=) c.482+693C= (n.482+693C=) c.-72+784C= (n.-72+784C=) c.-71-4708C= (n.-71-4708C=) c.721+784C= (n.721+784C=) c.320-4708C= (n.320-4708C=) c.*317+372C= (n.*317+372C=) c.685+784C= (n.685+784C=) c.154+784C= (n.154+784C=) c.-186+784C= (n.-186+784C=) c.751+784C= (n.751+784C=) c.611+693C= (n.611+693C=) c.512+693C= (n.512+693C=) n.813+784C= n.808+784C= c.715+784C= (n.715+784C=) c.-72+693C= (n.-72+693C=) c.622+784C= (n.622+784C=) n.824+784C= | |
| 22 | g.28724195C>A | CA2561853377 | CHEK2 | c.592+782G>T (n.592+782G>T) c.482+691G>T (n.482+691G>T) c.-72+782G>T (n.-72+782G>T) c.-71-4710G>T (n.-71-4710G>T) c.721+782G>T (n.721+782G>T) c.320-4710G>T (n.320-4710G>T) c.*317+370G>T (n.*317+370G>T) c.685+782G>T (n.685+782G>T) c.154+782G>T (n.154+782G>T) c.-186+782G>T (n.-186+782G>T) c.751+782G>T (n.751+782G>T) c.611+691G>T (n.611+691G>T) c.512+691G>T (n.512+691G>T) n.813+782G>T n.808+782G>T c.715+782G>T (n.715+782G>T) c.-72+691G>T (n.-72+691G>T) c.622+782G>T (n.622+782G>T) n.824+782G>T | |
| 22 | g.28724196A>G | CA2818652866 | CHEK2 | c.592+781T>C (n.592+781T>C) c.482+690T>C (n.482+690T>C) c.-72+781T>C (n.-72+781T>C) c.-71-4711T>C (n.-71-4711T>C) c.721+781T>C (n.721+781T>C) c.320-4711T>C (n.320-4711T>C) c.*317+369T>C (n.*317+369T>C) c.685+781T>C (n.685+781T>C) c.154+781T>C (n.154+781T>C) c.-186+781T>C (n.-186+781T>C) c.751+781T>C (n.751+781T>C) c.611+690T>C (n.611+690T>C) c.512+690T>C (n.512+690T>C) n.813+781T>C n.808+781T>C c.715+781T>C (n.715+781T>C) c.-72+690T>C (n.-72+690T>C) c.622+781T>C (n.622+781T>C) n.824+781T>C | |
| 22 | g.28724199A= | CA2400251758 | CHEK2 | c.592+778T= (n.592+778T=) c.482+687T= (n.482+687T=) c.-72+778T= (n.-72+778T=) c.-71-4714T= (n.-71-4714T=) c.721+778T= (n.721+778T=) c.320-4714T= (n.320-4714T=) c.*317+366T= (n.*317+366T=) c.685+778T= (n.685+778T=) c.154+778T= (n.154+778T=) c.-186+778T= (n.-186+778T=) c.751+778T= (n.751+778T=) c.611+687T= (n.611+687T=) c.512+687T= (n.512+687T=) n.813+778T= n.808+778T= c.715+778T= (n.715+778T=) c.-72+687T= (n.-72+687T=) c.622+778T= (n.622+778T=) n.824+778T= | |
| 22 | g.28724199A>C | CA323032283 | CHEK2 | c.592+778T>G (n.592+778T>G) c.482+687T>G (n.482+687T>G) c.-72+778T>G (n.-72+778T>G) c.-71-4714T>G (n.-71-4714T>G) c.721+778T>G (n.721+778T>G) c.320-4714T>G (n.320-4714T>G) c.*317+366T>G (n.*317+366T>G) c.685+778T>G (n.685+778T>G) c.154+778T>G (n.154+778T>G) c.-186+778T>G (n.-186+778T>G) c.751+778T>G (n.751+778T>G) c.611+687T>G (n.611+687T>G) c.512+687T>G (n.512+687T>G) n.813+778T>G n.808+778T>G c.715+778T>G (n.715+778T>G) c.-72+687T>G (n.-72+687T>G) c.622+778T>G (n.622+778T>G) n.824+778T>G | dbSNP |
| 22 | g.28724200G>A | CA2501691292 | CHEK2 | c.592+777C>T (n.592+777C>T) c.482+686C>T (n.482+686C>T) c.-72+777C>T (n.-72+777C>T) c.-71-4715C>T (n.-71-4715C>T) c.721+777C>T (n.721+777C>T) c.320-4715C>T (n.320-4715C>T) c.*317+365C>T (n.*317+365C>T) c.685+777C>T (n.685+777C>T) c.154+777C>T (n.154+777C>T) c.-186+777C>T (n.-186+777C>T) c.751+777C>T (n.751+777C>T) c.611+686C>T (n.611+686C>T) c.512+686C>T (n.512+686C>T) n.813+777C>T n.808+777C>T c.715+777C>T (n.715+777C>T) c.-72+686C>T (n.-72+686C>T) c.622+777C>T (n.622+777C>T) n.824+777C>T | |
| 22 | g.28724201T>G | CA2400251760 | CHEK2 | c.592+776A>C (n.592+776A>C) c.482+685A>C (n.482+685A>C) c.-72+776A>C (n.-72+776A>C) c.-71-4716A>C (n.-71-4716A>C) c.721+776A>C (n.721+776A>C) c.320-4716A>C (n.320-4716A>C) c.*317+364A>C (n.*317+364A>C) c.685+776A>C (n.685+776A>C) c.154+776A>C (n.154+776A>C) c.-186+776A>C (n.-186+776A>C) c.751+776A>C (n.751+776A>C) c.611+685A>C (n.611+685A>C) c.512+685A>C (n.512+685A>C) n.813+776A>C n.808+776A>C c.715+776A>C (n.715+776A>C) c.-72+685A>C (n.-72+685A>C) c.622+776A>C (n.622+776A>C) n.824+776A>C | dbSNP |
| 22 | g.28724201T= | CA2400251759 | CHEK2 | c.592+776A= (n.592+776A=) c.482+685A= (n.482+685A=) c.-72+776A= (n.-72+776A=) c.-71-4716A= (n.-71-4716A=) c.721+776A= (n.721+776A=) c.320-4716A= (n.320-4716A=) c.*317+364A= (n.*317+364A=) c.685+776A= (n.685+776A=) c.154+776A= (n.154+776A=) c.-186+776A= (n.-186+776A=) c.751+776A= (n.751+776A=) c.611+685A= (n.611+685A=) c.512+685A= (n.512+685A=) n.813+776A= n.808+776A= c.715+776A= (n.715+776A=) c.-72+685A= (n.-72+685A=) c.622+776A= (n.622+776A=) n.824+776A= | |
| 22 | g.28724203C>A | CA2818652867 | CHEK2 | c.592+774G>T (n.592+774G>T) c.482+683G>T (n.482+683G>T) c.-72+774G>T (n.-72+774G>T) c.-71-4718G>T (n.-71-4718G>T) c.721+774G>T (n.721+774G>T) c.320-4718G>T (n.320-4718G>T) c.*317+362G>T (n.*317+362G>T) c.685+774G>T (n.685+774G>T) c.154+774G>T (n.154+774G>T) c.-186+774G>T (n.-186+774G>T) c.751+774G>T (n.751+774G>T) c.611+683G>T (n.611+683G>T) c.512+683G>T (n.512+683G>T) n.813+774G>T n.808+774G>T c.715+774G>T (n.715+774G>T) c.-72+683G>T (n.-72+683G>T) c.622+774G>T (n.622+774G>T) n.824+774G>T | |
| 22 | g.28724205A= | CA2400251761 | CHEK2 | c.592+772T= (n.592+772T=) c.482+681T= (n.482+681T=) c.-72+772T= (n.-72+772T=) c.-71-4720T= (n.-71-4720T=) c.721+772T= (n.721+772T=) c.320-4720T= (n.320-4720T=) c.*317+360T= (n.*317+360T=) c.685+772T= (n.685+772T=) c.154+772T= (n.154+772T=) c.-186+772T= (n.-186+772T=) c.751+772T= (n.751+772T=) c.611+681T= (n.611+681T=) c.512+681T= (n.512+681T=) n.813+772T= n.808+772T= c.715+772T= (n.715+772T=) c.-72+681T= (n.-72+681T=) c.622+772T= (n.622+772T=) n.824+772T= | |
| 22 | g.28724205A>G | CA323032284 | CHEK2 | c.592+772T>C (n.592+772T>C) c.482+681T>C (n.482+681T>C) c.-72+772T>C (n.-72+772T>C) c.-71-4720T>C (n.-71-4720T>C) c.721+772T>C (n.721+772T>C) c.320-4720T>C (n.320-4720T>C) c.*317+360T>C (n.*317+360T>C) c.685+772T>C (n.685+772T>C) c.154+772T>C (n.154+772T>C) c.-186+772T>C (n.-186+772T>C) c.751+772T>C (n.751+772T>C) c.611+681T>C (n.611+681T>C) c.512+681T>C (n.512+681T>C) n.813+772T>C n.808+772T>C c.715+772T>C (n.715+772T>C) c.-72+681T>C (n.-72+681T>C) c.622+772T>C (n.622+772T>C) n.824+772T>C | dbSNP |
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| 22 | g.28724207A>C | CA2400251762 | CHEK2 | c.592+770T>G (n.592+770T>G) c.482+679T>G (n.482+679T>G) c.-72+770T>G (n.-72+770T>G) c.-71-4722T>G (n.-71-4722T>G) c.721+770T>G (n.721+770T>G) c.320-4722T>G (n.320-4722T>G) c.*317+358T>G (n.*317+358T>G) c.685+770T>G (n.685+770T>G) c.154+770T>G (n.154+770T>G) c.-186+770T>G (n.-186+770T>G) c.751+770T>G (n.751+770T>G) c.611+679T>G (n.611+679T>G) c.512+679T>G (n.512+679T>G) n.813+770T>G n.808+770T>G c.715+770T>G (n.715+770T>G) c.-72+679T>G (n.-72+679T>G) c.622+770T>G (n.622+770T>G) n.824+770T>G | dbSNP |
| 22 | g.28724208C>A | CA2542576943 | CHEK2 | c.592+769G>T (n.592+769G>T) c.482+678G>T (n.482+678G>T) c.-72+769G>T (n.-72+769G>T) c.-71-4723G>T (n.-71-4723G>T) c.721+769G>T (n.721+769G>T) c.320-4723G>T (n.320-4723G>T) c.*317+357G>T (n.*317+357G>T) c.685+769G>T (n.685+769G>T) c.154+769G>T (n.154+769G>T) c.-186+769G>T (n.-186+769G>T) c.751+769G>T (n.751+769G>T) c.611+678G>T (n.611+678G>T) c.512+678G>T (n.512+678G>T) n.813+769G>T n.808+769G>T c.715+769G>T (n.715+769G>T) c.-72+678G>T (n.-72+678G>T) c.622+769G>T (n.622+769G>T) n.824+769G>T | |
| 22 | g.28724208C= | CA2400251764 | CHEK2 | c.592+769G= (n.592+769G=) c.482+678G= (n.482+678G=) c.-72+769G= (n.-72+769G=) c.-71-4723G= (n.-71-4723G=) c.721+769G= (n.721+769G=) c.320-4723G= (n.320-4723G=) c.*317+357G= (n.*317+357G=) c.685+769G= (n.685+769G=) c.154+769G= (n.154+769G=) c.-186+769G= (n.-186+769G=) c.751+769G= (n.751+769G=) c.611+678G= (n.611+678G=) c.512+678G= (n.512+678G=) n.813+769G= n.808+769G= c.715+769G= (n.715+769G=) c.-72+678G= (n.-72+678G=) c.622+769G= (n.622+769G=) n.824+769G= | |
| 22 | g.28724208C>G | CA752191512 | CHEK2 | c.592+769G>C (n.592+769G>C) c.482+678G>C (n.482+678G>C) c.-72+769G>C (n.-72+769G>C) c.-71-4723G>C (n.-71-4723G>C) c.721+769G>C (n.721+769G>C) c.320-4723G>C (n.320-4723G>C) c.*317+357G>C (n.*317+357G>C) c.685+769G>C (n.685+769G>C) c.154+769G>C (n.154+769G>C) c.-186+769G>C (n.-186+769G>C) c.751+769G>C (n.751+769G>C) c.611+678G>C (n.611+678G>C) c.512+678G>C (n.512+678G>C) n.813+769G>C n.808+769G>C c.715+769G>C (n.715+769G>C) c.-72+678G>C (n.-72+678G>C) c.622+769G>C (n.622+769G>C) n.824+769G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724212C= | CA2400251765 | CHEK2 | c.592+765G= (n.592+765G=) c.482+674G= (n.482+674G=) c.-72+765G= (n.-72+765G=) c.-71-4727G= (n.-71-4727G=) c.721+765G= (n.721+765G=) c.320-4727G= (n.320-4727G=) c.*317+353G= (n.*317+353G=) c.685+765G= (n.685+765G=) c.154+765G= (n.154+765G=) c.-186+765G= (n.-186+765G=) c.751+765G= (n.751+765G=) c.611+674G= (n.611+674G=) c.512+674G= (n.512+674G=) n.813+765G= n.808+765G= c.715+765G= (n.715+765G=) c.-72+674G= (n.-72+674G=) c.622+765G= (n.622+765G=) n.824+765G= | |
| 22 | g.28724212C>T | CA2400251766 | CHEK2 | c.592+765G>A (n.592+765G>A) c.482+674G>A (n.482+674G>A) c.-72+765G>A (n.-72+765G>A) c.-71-4727G>A (n.-71-4727G>A) c.721+765G>A (n.721+765G>A) c.320-4727G>A (n.320-4727G>A) c.*317+353G>A (n.*317+353G>A) c.685+765G>A (n.685+765G>A) c.154+765G>A (n.154+765G>A) c.-186+765G>A (n.-186+765G>A) c.751+765G>A (n.751+765G>A) c.611+674G>A (n.611+674G>A) c.512+674G>A (n.512+674G>A) n.813+765G>A n.808+765G>A c.715+765G>A (n.715+765G>A) c.-72+674G>A (n.-72+674G>A) c.622+765G>A (n.622+765G>A) n.824+765G>A | dbSNP |
| 22 | g.28724213C>A | CA2559840165 | CHEK2 | c.592+764G>T (n.592+764G>T) c.482+673G>T (n.482+673G>T) c.-72+764G>T (n.-72+764G>T) c.-71-4728G>T (n.-71-4728G>T) c.721+764G>T (n.721+764G>T) c.320-4728G>T (n.320-4728G>T) c.*317+352G>T (n.*317+352G>T) c.685+764G>T (n.685+764G>T) c.154+764G>T (n.154+764G>T) c.-186+764G>T (n.-186+764G>T) c.751+764G>T (n.751+764G>T) c.611+673G>T (n.611+673G>T) c.512+673G>T (n.512+673G>T) n.813+764G>T n.808+764G>T c.715+764G>T (n.715+764G>T) c.-72+673G>T (n.-72+673G>T) c.622+764G>T (n.622+764G>T) n.824+764G>T | |
| 22 | g.28724217C>T | CA2818652868 | CHEK2 | c.592+760G>A (n.592+760G>A) c.482+669G>A (n.482+669G>A) c.-72+760G>A (n.-72+760G>A) c.-71-4732G>A (n.-71-4732G>A) c.721+760G>A (n.721+760G>A) c.320-4732G>A (n.320-4732G>A) c.*317+348G>A (n.*317+348G>A) c.685+760G>A (n.685+760G>A) c.154+760G>A (n.154+760G>A) c.-186+760G>A (n.-186+760G>A) c.751+760G>A (n.751+760G>A) c.611+669G>A (n.611+669G>A) c.512+669G>A (n.512+669G>A) n.813+760G>A n.808+760G>A c.715+760G>A (n.715+760G>A) c.-72+669G>A (n.-72+669G>A) c.622+760G>A (n.622+760G>A) n.824+760G>A | |
| 22 | g.28724218C= | CA2400251767 | CHEK2 | c.592+759G= (n.592+759G=) c.482+668G= (n.482+668G=) c.-72+759G= (n.-72+759G=) c.-71-4733G= (n.-71-4733G=) c.721+759G= (n.721+759G=) c.320-4733G= (n.320-4733G=) c.*317+347G= (n.*317+347G=) c.685+759G= (n.685+759G=) c.154+759G= (n.154+759G=) c.-186+759G= (n.-186+759G=) c.751+759G= (n.751+759G=) c.611+668G= (n.611+668G=) c.512+668G= (n.512+668G=) n.813+759G= n.808+759G= c.715+759G= (n.715+759G=) c.-72+668G= (n.-72+668G=) c.622+759G= (n.622+759G=) n.824+759G= | |
| 22 | g.28724218C>T | CA323032289 | CHEK2 | c.592+759G>A (n.592+759G>A) c.482+668G>A (n.482+668G>A) c.-72+759G>A (n.-72+759G>A) c.-71-4733G>A (n.-71-4733G>A) c.721+759G>A (n.721+759G>A) c.320-4733G>A (n.320-4733G>A) c.*317+347G>A (n.*317+347G>A) c.685+759G>A (n.685+759G>A) c.154+759G>A (n.154+759G>A) c.-186+759G>A (n.-186+759G>A) c.751+759G>A (n.751+759G>A) c.611+668G>A (n.611+668G>A) c.512+668G>A (n.512+668G>A) n.813+759G>A n.808+759G>A c.715+759G>A (n.715+759G>A) c.-72+668G>A (n.-72+668G>A) c.622+759G>A (n.622+759G>A) n.824+759G>A | dbSNP |
| 22 | g.28724221C= | CA2400251768 | CHEK2 | c.592+756G= (n.592+756G=) c.482+665G= (n.482+665G=) c.-72+756G= (n.-72+756G=) c.-71-4736G= (n.-71-4736G=) c.721+756G= (n.721+756G=) c.320-4736G= (n.320-4736G=) c.*317+344G= (n.*317+344G=) c.685+756G= (n.685+756G=) c.154+756G= (n.154+756G=) c.-186+756G= (n.-186+756G=) c.751+756G= (n.751+756G=) c.611+665G= (n.611+665G=) c.512+665G= (n.512+665G=) n.813+756G= n.808+756G= c.715+756G= (n.715+756G=) c.-72+665G= (n.-72+665G=) c.622+756G= (n.622+756G=) n.824+756G= | |
| 22 | g.28724221C>T | CA752191520 | CHEK2 | c.592+756G>A (n.592+756G>A) c.482+665G>A (n.482+665G>A) c.-72+756G>A (n.-72+756G>A) c.-71-4736G>A (n.-71-4736G>A) c.721+756G>A (n.721+756G>A) c.320-4736G>A (n.320-4736G>A) c.*317+344G>A (n.*317+344G>A) c.685+756G>A (n.685+756G>A) c.154+756G>A (n.154+756G>A) c.-186+756G>A (n.-186+756G>A) c.751+756G>A (n.751+756G>A) c.611+665G>A (n.611+665G>A) c.512+665G>A (n.512+665G>A) n.813+756G>A n.808+756G>A c.715+756G>A (n.715+756G>A) c.-72+665G>A (n.-72+665G>A) c.622+756G>A (n.622+756G>A) n.824+756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724222A= | CA2400251769 | CHEK2 | c.592+755T= (n.592+755T=) c.482+664T= (n.482+664T=) c.-72+755T= (n.-72+755T=) c.-71-4737T= (n.-71-4737T=) c.721+755T= (n.721+755T=) c.320-4737T= (n.320-4737T=) c.*317+343T= (n.*317+343T=) c.685+755T= (n.685+755T=) c.154+755T= (n.154+755T=) c.-186+755T= (n.-186+755T=) c.751+755T= (n.751+755T=) c.611+664T= (n.611+664T=) c.512+664T= (n.512+664T=) n.813+755T= n.808+755T= c.715+755T= (n.715+755T=) c.-72+664T= (n.-72+664T=) c.622+755T= (n.622+755T=) n.824+755T= | |
| 22 | g.28724222A>G | CA323032307 | CHEK2 | c.592+755T>C (n.592+755T>C) c.482+664T>C (n.482+664T>C) c.-72+755T>C (n.-72+755T>C) c.-71-4737T>C (n.-71-4737T>C) c.721+755T>C (n.721+755T>C) c.320-4737T>C (n.320-4737T>C) c.*317+343T>C (n.*317+343T>C) c.685+755T>C (n.685+755T>C) c.154+755T>C (n.154+755T>C) c.-186+755T>C (n.-186+755T>C) c.751+755T>C (n.751+755T>C) c.611+664T>C (n.611+664T>C) c.512+664T>C (n.512+664T>C) n.813+755T>C n.808+755T>C c.715+755T>C (n.715+755T>C) c.-72+664T>C (n.-72+664T>C) c.622+755T>C (n.622+755T>C) n.824+755T>C | dbSNP |
| 22 | g.28724223C= | CA2400251770 | CHEK2 | c.592+754G= (n.592+754G=) c.482+663G= (n.482+663G=) c.-72+754G= (n.-72+754G=) c.-71-4738G= (n.-71-4738G=) c.721+754G= (n.721+754G=) c.320-4738G= (n.320-4738G=) c.*317+342G= (n.*317+342G=) c.685+754G= (n.685+754G=) c.154+754G= (n.154+754G=) c.-186+754G= (n.-186+754G=) c.751+754G= (n.751+754G=) c.611+663G= (n.611+663G=) c.512+663G= (n.512+663G=) n.813+754G= n.808+754G= c.715+754G= (n.715+754G=) c.-72+663G= (n.-72+663G=) c.622+754G= (n.622+754G=) n.824+754G= | |
| 22 | g.28724223C>T | CA323032315 | CHEK2 | c.592+754G>A (n.592+754G>A) c.482+663G>A (n.482+663G>A) c.-72+754G>A (n.-72+754G>A) c.-71-4738G>A (n.-71-4738G>A) c.721+754G>A (n.721+754G>A) c.320-4738G>A (n.320-4738G>A) c.*317+342G>A (n.*317+342G>A) c.685+754G>A (n.685+754G>A) c.154+754G>A (n.154+754G>A) c.-186+754G>A (n.-186+754G>A) c.751+754G>A (n.751+754G>A) c.611+663G>A (n.611+663G>A) c.512+663G>A (n.512+663G>A) n.813+754G>A n.808+754G>A c.715+754G>A (n.715+754G>A) c.-72+663G>A (n.-72+663G>A) c.622+754G>A (n.622+754G>A) n.824+754G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724224A= | CA2400251771 | CHEK2 | c.592+753T= (n.592+753T=) c.482+662T= (n.482+662T=) c.-72+753T= (n.-72+753T=) c.-71-4739T= (n.-71-4739T=) c.721+753T= (n.721+753T=) c.320-4739T= (n.320-4739T=) c.*317+341T= (n.*317+341T=) c.685+753T= (n.685+753T=) c.154+753T= (n.154+753T=) c.-186+753T= (n.-186+753T=) c.751+753T= (n.751+753T=) c.611+662T= (n.611+662T=) c.512+662T= (n.512+662T=) n.813+753T= n.808+753T= c.715+753T= (n.715+753T=) c.-72+662T= (n.-72+662T=) c.622+753T= (n.622+753T=) n.824+753T= | |
| 22 | g.28724224A>G | CA323032318 | CHEK2 | c.592+753T>C (n.592+753T>C) c.482+662T>C (n.482+662T>C) c.-72+753T>C (n.-72+753T>C) c.-71-4739T>C (n.-71-4739T>C) c.721+753T>C (n.721+753T>C) c.320-4739T>C (n.320-4739T>C) c.*317+341T>C (n.*317+341T>C) c.685+753T>C (n.685+753T>C) c.154+753T>C (n.154+753T>C) c.-186+753T>C (n.-186+753T>C) c.751+753T>C (n.751+753T>C) c.611+662T>C (n.611+662T>C) c.512+662T>C (n.512+662T>C) n.813+753T>C n.808+753T>C c.715+753T>C (n.715+753T>C) c.-72+662T>C (n.-72+662T>C) c.622+753T>C (n.622+753T>C) n.824+753T>C | dbSNP |
| 22 | g.28724227G>A | CA752191522 | CHEK2 | c.592+750C>T (n.592+750C>T) c.482+659C>T (n.482+659C>T) c.-72+750C>T (n.-72+750C>T) c.-71-4742C>T (n.-71-4742C>T) c.721+750C>T (n.721+750C>T) c.320-4742C>T (n.320-4742C>T) c.*317+338C>T (n.*317+338C>T) c.685+750C>T (n.685+750C>T) c.154+750C>T (n.154+750C>T) c.-186+750C>T (n.-186+750C>T) c.751+750C>T (n.751+750C>T) c.611+659C>T (n.611+659C>T) c.512+659C>T (n.512+659C>T) n.813+750C>T n.808+750C>T c.715+750C>T (n.715+750C>T) c.-72+659C>T (n.-72+659C>T) c.622+750C>T (n.622+750C>T) n.824+750C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724227G= | CA2400251772 | CHEK2 | c.592+750C= (n.592+750C=) c.482+659C= (n.482+659C=) c.-72+750C= (n.-72+750C=) c.-71-4742C= (n.-71-4742C=) c.721+750C= (n.721+750C=) c.320-4742C= (n.320-4742C=) c.*317+338C= (n.*317+338C=) c.685+750C= (n.685+750C=) c.154+750C= (n.154+750C=) c.-186+750C= (n.-186+750C=) c.751+750C= (n.751+750C=) c.611+659C= (n.611+659C=) c.512+659C= (n.512+659C=) n.813+750C= n.808+750C= c.715+750C= (n.715+750C=) c.-72+659C= (n.-72+659C=) c.622+750C= (n.622+750C=) n.824+750C= | |
| 22 | g.28724229A= | CA2400251773 | CHEK2 | c.592+748T= (n.592+748T=) c.482+657T= (n.482+657T=) c.-72+748T= (n.-72+748T=) c.-71-4744T= (n.-71-4744T=) c.721+748T= (n.721+748T=) c.320-4744T= (n.320-4744T=) c.*317+336T= (n.*317+336T=) c.685+748T= (n.685+748T=) c.154+748T= (n.154+748T=) c.-186+748T= (n.-186+748T=) c.751+748T= (n.751+748T=) c.611+657T= (n.611+657T=) c.512+657T= (n.512+657T=) n.813+748T= n.808+748T= c.715+748T= (n.715+748T=) c.-72+657T= (n.-72+657T=) c.622+748T= (n.622+748T=) n.824+748T= | |
| 22 | g.28724229A>T | CA752191527 | CHEK2 | c.592+748T>A (n.592+748T>A) c.482+657T>A (n.482+657T>A) c.-72+748T>A (n.-72+748T>A) c.-71-4744T>A (n.-71-4744T>A) c.721+748T>A (n.721+748T>A) c.320-4744T>A (n.320-4744T>A) c.*317+336T>A (n.*317+336T>A) c.685+748T>A (n.685+748T>A) c.154+748T>A (n.154+748T>A) c.-186+748T>A (n.-186+748T>A) c.751+748T>A (n.751+748T>A) c.611+657T>A (n.611+657T>A) c.512+657T>A (n.512+657T>A) n.813+748T>A n.808+748T>A c.715+748T>A (n.715+748T>A) c.-72+657T>A (n.-72+657T>A) c.622+748T>A (n.622+748T>A) n.824+748T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724230A= | CA2400251775 | CHEK2 | c.592+747T= (n.592+747T=) c.482+656T= (n.482+656T=) c.-72+747T= (n.-72+747T=) c.-71-4745T= (n.-71-4745T=) c.721+747T= (n.721+747T=) c.320-4745T= (n.320-4745T=) c.*317+335T= (n.*317+335T=) c.685+747T= (n.685+747T=) c.154+747T= (n.154+747T=) c.-186+747T= (n.-186+747T=) c.751+747T= (n.751+747T=) c.611+656T= (n.611+656T=) c.512+656T= (n.512+656T=) n.813+747T= n.808+747T= c.715+747T= (n.715+747T=) c.-72+656T= (n.-72+656T=) c.622+747T= (n.622+747T=) n.824+747T= | |
| 22 | g.28724230A>C | CA2400251776 | CHEK2 | c.592+747T>G (n.592+747T>G) c.482+656T>G (n.482+656T>G) c.-72+747T>G (n.-72+747T>G) c.-71-4745T>G (n.-71-4745T>G) c.721+747T>G (n.721+747T>G) c.320-4745T>G (n.320-4745T>G) c.*317+335T>G (n.*317+335T>G) c.685+747T>G (n.685+747T>G) c.154+747T>G (n.154+747T>G) c.-186+747T>G (n.-186+747T>G) c.751+747T>G (n.751+747T>G) c.611+656T>G (n.611+656T>G) c.512+656T>G (n.512+656T>G) n.813+747T>G n.808+747T>G c.715+747T>G (n.715+747T>G) c.-72+656T>G (n.-72+656T>G) c.622+747T>G (n.622+747T>G) n.824+747T>G | dbSNP |
| 22 | g.28724230_28724231delinsAC | CA2400251774 | CHEK2 | c.592+746_592+747delinsGT (n.592+746_592+747delinsGT) c.482+655_482+656delinsGT (n.482+655_482+656delinsGT) c.-72+746_-72+747delinsGT (n.-72+746_-72+747delinsGT) c.-71-4746_-71-4745delinsGT (n.-71-4746_-71-4745delinsGT) c.721+746_721+747delinsGT (n.721+746_721+747delinsGT) c.320-4746_320-4745delinsGT (n.320-4746_320-4745delinsGT) c.*317+334_*317+335delinsGT (n.*317+334_*317+335delinsGT) c.685+746_685+747delinsGT (n.685+746_685+747delinsGT) c.154+746_154+747delinsGT (n.154+746_154+747delinsGT) c.-186+746_-186+747delinsGT (n.-186+746_-186+747delinsGT) c.751+746_751+747delinsGT (n.751+746_751+747delinsGT) c.611+655_611+656delinsGT (n.611+655_611+656delinsGT) c.512+655_512+656delinsGT (n.512+655_512+656delinsGT) n.813+746_813+747delinsGT n.808+746_808+747delinsGT c.715+746_715+747delinsGT (n.715+746_715+747delinsGT) c.-72+655_-72+656delinsGT (n.-72+655_-72+656delinsGT) c.622+746_622+747delinsGT (n.622+746_622+747delinsGT) n.824+746_824+747delinsGT | |
| 22 | g.28724231C= | CA2400251777 | CHEK2 | c.592+746G= (n.592+746G=) c.482+655G= (n.482+655G=) c.-72+746G= (n.-72+746G=) c.-71-4746G= (n.-71-4746G=) c.721+746G= (n.721+746G=) c.320-4746G= (n.320-4746G=) c.*317+334G= (n.*317+334G=) c.685+746G= (n.685+746G=) c.154+746G= (n.154+746G=) c.-186+746G= (n.-186+746G=) c.751+746G= (n.751+746G=) c.611+655G= (n.611+655G=) c.512+655G= (n.512+655G=) n.813+746G= n.808+746G= c.715+746G= (n.715+746G=) c.-72+655G= (n.-72+655G=) c.622+746G= (n.622+746G=) n.824+746G= | |
| 22 | g.28724231C>T | CA638801402 | CHEK2 | c.592+746G>A (n.592+746G>A) c.482+655G>A (n.482+655G>A) c.-72+746G>A (n.-72+746G>A) c.-71-4746G>A (n.-71-4746G>A) c.721+746G>A (n.721+746G>A) c.320-4746G>A (n.320-4746G>A) c.*317+334G>A (n.*317+334G>A) c.685+746G>A (n.685+746G>A) c.154+746G>A (n.154+746G>A) c.-186+746G>A (n.-186+746G>A) c.751+746G>A (n.751+746G>A) c.611+655G>A (n.611+655G>A) c.512+655G>A (n.512+655G>A) n.813+746G>A n.808+746G>A c.715+746G>A (n.715+746G>A) c.-72+655G>A (n.-72+655G>A) c.622+746G>A (n.622+746G>A) n.824+746G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724234del | CA752191533 | CHEK2 | c.592+746del (n.592+746del) c.482+655del (n.482+655del) c.-72+746del (n.-72+746del) c.-71-4746del (n.-71-4746del) c.721+746del (n.721+746del) c.320-4746del (n.320-4746del) c.*317+334del (n.*317+334del) c.685+746del (n.685+746del) c.154+746del (n.154+746del) c.-186+746del (n.-186+746del) c.751+746del (n.751+746del) c.611+655del (n.611+655del) c.512+655del (n.512+655del) n.813+746del n.808+746del c.715+746del (n.715+746del) c.-72+655del (n.-72+655del) c.622+746del (n.622+746del) n.824+746del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724234C= | CA2400251778 | CHEK2 | c.592+743G= (n.592+743G=) c.482+652G= (n.482+652G=) c.-72+743G= (n.-72+743G=) c.-71-4749G= (n.-71-4749G=) c.721+743G= (n.721+743G=) c.320-4749G= (n.320-4749G=) c.*317+331G= (n.*317+331G=) c.685+743G= (n.685+743G=) c.154+743G= (n.154+743G=) c.-186+743G= (n.-186+743G=) c.751+743G= (n.751+743G=) c.611+652G= (n.611+652G=) c.512+652G= (n.512+652G=) n.813+743G= n.808+743G= c.715+743G= (n.715+743G=) c.-72+652G= (n.-72+652G=) c.622+743G= (n.622+743G=) n.824+743G= | |
| 22 | g.28724234C>T | CA323032324 | CHEK2 | c.592+743G>A (n.592+743G>A) c.482+652G>A (n.482+652G>A) c.-72+743G>A (n.-72+743G>A) c.-71-4749G>A (n.-71-4749G>A) c.721+743G>A (n.721+743G>A) c.320-4749G>A (n.320-4749G>A) c.*317+331G>A (n.*317+331G>A) c.685+743G>A (n.685+743G>A) c.154+743G>A (n.154+743G>A) c.-186+743G>A (n.-186+743G>A) c.751+743G>A (n.751+743G>A) c.611+652G>A (n.611+652G>A) c.512+652G>A (n.512+652G>A) n.813+743G>A n.808+743G>A c.715+743G>A (n.715+743G>A) c.-72+652G>A (n.-72+652G>A) c.622+743G>A (n.622+743G>A) n.824+743G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724235G>A | CA323032338 | CHEK2 | c.592+742C>T (n.592+742C>T) c.482+651C>T (n.482+651C>T) c.-72+742C>T (n.-72+742C>T) c.-71-4750C>T (n.-71-4750C>T) c.721+742C>T (n.721+742C>T) c.320-4750C>T (n.320-4750C>T) c.*317+330C>T (n.*317+330C>T) c.685+742C>T (n.685+742C>T) c.154+742C>T (n.154+742C>T) c.-186+742C>T (n.-186+742C>T) c.751+742C>T (n.751+742C>T) c.611+651C>T (n.611+651C>T) c.512+651C>T (n.512+651C>T) n.813+742C>T n.808+742C>T c.715+742C>T (n.715+742C>T) c.-72+651C>T (n.-72+651C>T) c.622+742C>T (n.622+742C>T) n.824+742C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724235G= | CA2400251779 | CHEK2 | c.592+742C= (n.592+742C=) c.482+651C= (n.482+651C=) c.-72+742C= (n.-72+742C=) c.-71-4750C= (n.-71-4750C=) c.721+742C= (n.721+742C=) c.320-4750C= (n.320-4750C=) c.*317+330C= (n.*317+330C=) c.685+742C= (n.685+742C=) c.154+742C= (n.154+742C=) c.-186+742C= (n.-186+742C=) c.751+742C= (n.751+742C=) c.611+651C= (n.611+651C=) c.512+651C= (n.512+651C=) n.813+742C= n.808+742C= c.715+742C= (n.715+742C=) c.-72+651C= (n.-72+651C=) c.622+742C= (n.622+742C=) n.824+742C= | |
| 22 | g.28724235G>T | CA2737852720 | CHEK2 | c.592+742C>A (n.592+742C>A) c.482+651C>A (n.482+651C>A) c.-72+742C>A (n.-72+742C>A) c.-71-4750C>A (n.-71-4750C>A) c.721+742C>A (n.721+742C>A) c.320-4750C>A (n.320-4750C>A) c.*317+330C>A (n.*317+330C>A) c.685+742C>A (n.685+742C>A) c.154+742C>A (n.154+742C>A) c.-186+742C>A (n.-186+742C>A) c.751+742C>A (n.751+742C>A) c.611+651C>A (n.611+651C>A) c.512+651C>A (n.512+651C>A) n.813+742C>A n.808+742C>A c.715+742C>A (n.715+742C>A) c.-72+651C>A (n.-72+651C>A) c.622+742C>A (n.622+742C>A) n.824+742C>A | dbSNP |
| 22 | g.28724236T>A | CA2400251781 | CHEK2 | c.592+741A>T (n.592+741A>T) c.482+650A>T (n.482+650A>T) c.-72+741A>T (n.-72+741A>T) c.-71-4751A>T (n.-71-4751A>T) c.721+741A>T (n.721+741A>T) c.320-4751A>T (n.320-4751A>T) c.*317+329A>T (n.*317+329A>T) c.685+741A>T (n.685+741A>T) c.154+741A>T (n.154+741A>T) c.-186+741A>T (n.-186+741A>T) c.751+741A>T (n.751+741A>T) c.611+650A>T (n.611+650A>T) c.512+650A>T (n.512+650A>T) n.813+741A>T n.808+741A>T c.715+741A>T (n.715+741A>T) c.-72+650A>T (n.-72+650A>T) c.622+741A>T (n.622+741A>T) n.824+741A>T | dbSNP |
| 22 | g.28724236T= | CA2400251780 | CHEK2 | c.592+741A= (n.592+741A=) c.482+650A= (n.482+650A=) c.-72+741A= (n.-72+741A=) c.-71-4751A= (n.-71-4751A=) c.721+741A= (n.721+741A=) c.320-4751A= (n.320-4751A=) c.*317+329A= (n.*317+329A=) c.685+741A= (n.685+741A=) c.154+741A= (n.154+741A=) c.-186+741A= (n.-186+741A=) c.751+741A= (n.751+741A=) c.611+650A= (n.611+650A=) c.512+650A= (n.512+650A=) n.813+741A= n.808+741A= c.715+741A= (n.715+741A=) c.-72+650A= (n.-72+650A=) c.622+741A= (n.622+741A=) n.824+741A= | |
| 22 | g.28724237C>A | CA752191544 | CHEK2 | c.592+740G>T (n.592+740G>T) c.482+649G>T (n.482+649G>T) c.-72+740G>T (n.-72+740G>T) c.-71-4752G>T (n.-71-4752G>T) c.721+740G>T (n.721+740G>T) c.320-4752G>T (n.320-4752G>T) c.*317+328G>T (n.*317+328G>T) c.685+740G>T (n.685+740G>T) c.154+740G>T (n.154+740G>T) c.-186+740G>T (n.-186+740G>T) c.751+740G>T (n.751+740G>T) c.611+649G>T (n.611+649G>T) c.512+649G>T (n.512+649G>T) n.813+740G>T n.808+740G>T c.715+740G>T (n.715+740G>T) c.-72+649G>T (n.-72+649G>T) c.622+740G>T (n.622+740G>T) n.824+740G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724237C= | CA2400251782 | CHEK2 | c.592+740G= (n.592+740G=) c.482+649G= (n.482+649G=) c.-72+740G= (n.-72+740G=) c.-71-4752G= (n.-71-4752G=) c.721+740G= (n.721+740G=) c.320-4752G= (n.320-4752G=) c.*317+328G= (n.*317+328G=) c.685+740G= (n.685+740G=) c.154+740G= (n.154+740G=) c.-186+740G= (n.-186+740G=) c.751+740G= (n.751+740G=) c.611+649G= (n.611+649G=) c.512+649G= (n.512+649G=) n.813+740G= n.808+740G= c.715+740G= (n.715+740G=) c.-72+649G= (n.-72+649G=) c.622+740G= (n.622+740G=) n.824+740G= | |
| 22 | g.28724237C>G | CA752191547 | CHEK2 | c.592+740G>C (n.592+740G>C) c.482+649G>C (n.482+649G>C) c.-72+740G>C (n.-72+740G>C) c.-71-4752G>C (n.-71-4752G>C) c.721+740G>C (n.721+740G>C) c.320-4752G>C (n.320-4752G>C) c.*317+328G>C (n.*317+328G>C) c.685+740G>C (n.685+740G>C) c.154+740G>C (n.154+740G>C) c.-186+740G>C (n.-186+740G>C) c.751+740G>C (n.751+740G>C) c.611+649G>C (n.611+649G>C) c.512+649G>C (n.512+649G>C) n.813+740G>C n.808+740G>C c.715+740G>C (n.715+740G>C) c.-72+649G>C (n.-72+649G>C) c.622+740G>C (n.622+740G>C) n.824+740G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724239C= | CA2400251783 | CHEK2 | c.592+738G= (n.592+738G=) c.482+647G= (n.482+647G=) c.-72+738G= (n.-72+738G=) c.-71-4754G= (n.-71-4754G=) c.721+738G= (n.721+738G=) c.320-4754G= (n.320-4754G=) c.*317+326G= (n.*317+326G=) c.685+738G= (n.685+738G=) c.154+738G= (n.154+738G=) c.-186+738G= (n.-186+738G=) c.751+738G= (n.751+738G=) c.611+647G= (n.611+647G=) c.512+647G= (n.512+647G=) n.813+738G= n.808+738G= c.715+738G= (n.715+738G=) c.-72+647G= (n.-72+647G=) c.622+738G= (n.622+738G=) n.824+738G= | |
| 22 | g.28724239C>T | CA2400251784 | CHEK2 | c.592+738G>A (n.592+738G>A) c.482+647G>A (n.482+647G>A) c.-72+738G>A (n.-72+738G>A) c.-71-4754G>A (n.-71-4754G>A) c.721+738G>A (n.721+738G>A) c.320-4754G>A (n.320-4754G>A) c.*317+326G>A (n.*317+326G>A) c.685+738G>A (n.685+738G>A) c.154+738G>A (n.154+738G>A) c.-186+738G>A (n.-186+738G>A) c.751+738G>A (n.751+738G>A) c.611+647G>A (n.611+647G>A) c.512+647G>A (n.512+647G>A) n.813+738G>A n.808+738G>A c.715+738G>A (n.715+738G>A) c.-72+647G>A (n.-72+647G>A) c.622+738G>A (n.622+738G>A) n.824+738G>A | dbSNP |
| 22 | g.28724244A= | CA2400251785 | CHEK2 | c.592+733T= (n.592+733T=) c.482+642T= (n.482+642T=) c.-72+733T= (n.-72+733T=) c.-71-4759T= (n.-71-4759T=) c.721+733T= (n.721+733T=) c.320-4759T= (n.320-4759T=) c.*317+321T= (n.*317+321T=) c.685+733T= (n.685+733T=) c.154+733T= (n.154+733T=) c.-186+733T= (n.-186+733T=) c.751+733T= (n.751+733T=) c.611+642T= (n.611+642T=) c.512+642T= (n.512+642T=) n.813+733T= n.808+733T= c.715+733T= (n.715+733T=) c.-72+642T= (n.-72+642T=) c.622+733T= (n.622+733T=) n.824+733T= | |
| 22 | g.28724244A>G | CA752191551 | CHEK2 | c.592+733T>C (n.592+733T>C) c.482+642T>C (n.482+642T>C) c.-72+733T>C (n.-72+733T>C) c.-71-4759T>C (n.-71-4759T>C) c.721+733T>C (n.721+733T>C) c.320-4759T>C (n.320-4759T>C) c.*317+321T>C (n.*317+321T>C) c.685+733T>C (n.685+733T>C) c.154+733T>C (n.154+733T>C) c.-186+733T>C (n.-186+733T>C) c.751+733T>C (n.751+733T>C) c.611+642T>C (n.611+642T>C) c.512+642T>C (n.512+642T>C) n.813+733T>C n.808+733T>C c.715+733T>C (n.715+733T>C) c.-72+642T>C (n.-72+642T>C) c.622+733T>C (n.622+733T>C) n.824+733T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724245A= | CA2400251786 | CHEK2 | c.592+732T= (n.592+732T=) c.482+641T= (n.482+641T=) c.-72+732T= (n.-72+732T=) c.-71-4760T= (n.-71-4760T=) c.721+732T= (n.721+732T=) c.320-4760T= (n.320-4760T=) c.*317+320T= (n.*317+320T=) c.685+732T= (n.685+732T=) c.154+732T= (n.154+732T=) c.-186+732T= (n.-186+732T=) c.751+732T= (n.751+732T=) c.611+641T= (n.611+641T=) c.512+641T= (n.512+641T=) n.813+732T= n.808+732T= c.715+732T= (n.715+732T=) c.-72+641T= (n.-72+641T=) c.622+732T= (n.622+732T=) n.824+732T= | |
| 22 | g.28724245A>G | CA323032341 | CHEK2 | c.592+732T>C (n.592+732T>C) c.482+641T>C (n.482+641T>C) c.-72+732T>C (n.-72+732T>C) c.-71-4760T>C (n.-71-4760T>C) c.721+732T>C (n.721+732T>C) c.320-4760T>C (n.320-4760T>C) c.*317+320T>C (n.*317+320T>C) c.685+732T>C (n.685+732T>C) c.154+732T>C (n.154+732T>C) c.-186+732T>C (n.-186+732T>C) c.751+732T>C (n.751+732T>C) c.611+641T>C (n.611+641T>C) c.512+641T>C (n.512+641T>C) n.813+732T>C n.808+732T>C c.715+732T>C (n.715+732T>C) c.-72+641T>C (n.-72+641T>C) c.622+732T>C (n.622+732T>C) n.824+732T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724247A= | CA2400251787 | CHEK2 | c.592+730T= (n.592+730T=) c.482+639T= (n.482+639T=) c.-72+730T= (n.-72+730T=) c.-71-4762T= (n.-71-4762T=) c.721+730T= (n.721+730T=) c.320-4762T= (n.320-4762T=) c.*317+318T= (n.*317+318T=) c.685+730T= (n.685+730T=) c.154+730T= (n.154+730T=) c.-186+730T= (n.-186+730T=) c.751+730T= (n.751+730T=) c.611+639T= (n.611+639T=) c.512+639T= (n.512+639T=) n.813+730T= n.808+730T= c.715+730T= (n.715+730T=) c.-72+639T= (n.-72+639T=) c.622+730T= (n.622+730T=) n.824+730T= | |
| 22 | g.28724247A>C | CA323032354 | CHEK2 | c.592+730T>G (n.592+730T>G) c.482+639T>G (n.482+639T>G) c.-72+730T>G (n.-72+730T>G) c.-71-4762T>G (n.-71-4762T>G) c.721+730T>G (n.721+730T>G) c.320-4762T>G (n.320-4762T>G) c.*317+318T>G (n.*317+318T>G) c.685+730T>G (n.685+730T>G) c.154+730T>G (n.154+730T>G) c.-186+730T>G (n.-186+730T>G) c.751+730T>G (n.751+730T>G) c.611+639T>G (n.611+639T>G) c.512+639T>G (n.512+639T>G) n.813+730T>G n.808+730T>G c.715+730T>G (n.715+730T>G) c.-72+639T>G (n.-72+639T>G) c.622+730T>G (n.622+730T>G) n.824+730T>G | dbSNP |
| 22 | g.28724247A>T | CA323032366 | CHEK2 | c.592+730T>A (n.592+730T>A) c.482+639T>A (n.482+639T>A) c.-72+730T>A (n.-72+730T>A) c.-71-4762T>A (n.-71-4762T>A) c.721+730T>A (n.721+730T>A) c.320-4762T>A (n.320-4762T>A) c.*317+318T>A (n.*317+318T>A) c.685+730T>A (n.685+730T>A) c.154+730T>A (n.154+730T>A) c.-186+730T>A (n.-186+730T>A) c.751+730T>A (n.751+730T>A) c.611+639T>A (n.611+639T>A) c.512+639T>A (n.512+639T>A) n.813+730T>A n.808+730T>A c.715+730T>A (n.715+730T>A) c.-72+639T>A (n.-72+639T>A) c.622+730T>A (n.622+730T>A) n.824+730T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724248G>A | CA1024874261 | CHEK2 | c.592+729C>T (n.592+729C>T) c.482+638C>T (n.482+638C>T) c.-72+729C>T (n.-72+729C>T) c.-71-4763C>T (n.-71-4763C>T) c.721+729C>T (n.721+729C>T) c.320-4763C>T (n.320-4763C>T) c.*317+317C>T (n.*317+317C>T) c.685+729C>T (n.685+729C>T) c.154+729C>T (n.154+729C>T) c.-186+729C>T (n.-186+729C>T) c.751+729C>T (n.751+729C>T) c.611+638C>T (n.611+638C>T) c.512+638C>T (n.512+638C>T) n.813+729C>T n.808+729C>T c.715+729C>T (n.715+729C>T) c.-72+638C>T (n.-72+638C>T) c.622+729C>T (n.622+729C>T) n.824+729C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724248G>C | CA2400251789 | CHEK2 | c.592+729C>G (n.592+729C>G) c.482+638C>G (n.482+638C>G) c.-72+729C>G (n.-72+729C>G) c.-71-4763C>G (n.-71-4763C>G) c.721+729C>G (n.721+729C>G) c.320-4763C>G (n.320-4763C>G) c.*317+317C>G (n.*317+317C>G) c.685+729C>G (n.685+729C>G) c.154+729C>G (n.154+729C>G) c.-186+729C>G (n.-186+729C>G) c.751+729C>G (n.751+729C>G) c.611+638C>G (n.611+638C>G) c.512+638C>G (n.512+638C>G) n.813+729C>G n.808+729C>G c.715+729C>G (n.715+729C>G) c.-72+638C>G (n.-72+638C>G) c.622+729C>G (n.622+729C>G) n.824+729C>G | dbSNP |
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| 22 | g.28724258del | CA1024874263 | CHEK2 | c.592+725del (n.592+725del) c.482+634del (n.482+634del) c.-72+725del (n.-72+725del) c.-71-4767del (n.-71-4767del) c.721+725del (n.721+725del) c.320-4767del (n.320-4767del) c.*317+313del (n.*317+313del) c.685+725del (n.685+725del) c.154+725del (n.154+725del) c.-186+725del (n.-186+725del) c.751+725del (n.751+725del) c.611+634del (n.611+634del) c.512+634del (n.512+634del) n.813+725del n.808+725del c.715+725del (n.715+725del) c.-72+634del (n.-72+634del) c.622+725del (n.622+725del) n.824+725del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28724253A>G | CA2400251792 | CHEK2 | c.592+724T>C (n.592+724T>C) c.482+633T>C (n.482+633T>C) c.-72+724T>C (n.-72+724T>C) c.-71-4768T>C (n.-71-4768T>C) c.721+724T>C (n.721+724T>C) c.320-4768T>C (n.320-4768T>C) c.*317+312T>C (n.*317+312T>C) c.685+724T>C (n.685+724T>C) c.154+724T>C (n.154+724T>C) c.-186+724T>C (n.-186+724T>C) c.751+724T>C (n.751+724T>C) c.611+633T>C (n.611+633T>C) c.512+633T>C (n.512+633T>C) n.813+724T>C n.808+724T>C c.715+724T>C (n.715+724T>C) c.-72+633T>C (n.-72+633T>C) c.622+724T>C (n.622+724T>C) n.824+724T>C | dbSNP |
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| 22 | g.28724257A= | CA2400251793 | CHEK2 | c.592+720T= (n.592+720T=) c.482+629T= (n.482+629T=) c.-72+720T= (n.-72+720T=) c.-71-4772T= (n.-71-4772T=) c.721+720T= (n.721+720T=) c.320-4772T= (n.320-4772T=) c.*317+308T= (n.*317+308T=) c.685+720T= (n.685+720T=) c.154+720T= (n.154+720T=) c.-186+720T= (n.-186+720T=) c.751+720T= (n.751+720T=) c.611+629T= (n.611+629T=) c.512+629T= (n.512+629T=) n.813+720T= n.808+720T= c.715+720T= (n.715+720T=) c.-72+629T= (n.-72+629T=) c.622+720T= (n.622+720T=) n.824+720T= | |
| 22 | g.28724257A>C | CA752191565 | CHEK2 | c.592+720T>G (n.592+720T>G) c.482+629T>G (n.482+629T>G) c.-72+720T>G (n.-72+720T>G) c.-71-4772T>G (n.-71-4772T>G) c.721+720T>G (n.721+720T>G) c.320-4772T>G (n.320-4772T>G) c.*317+308T>G (n.*317+308T>G) c.685+720T>G (n.685+720T>G) c.154+720T>G (n.154+720T>G) c.-186+720T>G (n.-186+720T>G) c.751+720T>G (n.751+720T>G) c.611+629T>G (n.611+629T>G) c.512+629T>G (n.512+629T>G) n.813+720T>G n.808+720T>G c.715+720T>G (n.715+720T>G) c.-72+629T>G (n.-72+629T>G) c.622+720T>G (n.622+720T>G) n.824+720T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724267G= | CA2400251794 | CHEK2 | c.592+710C= (n.592+710C=) c.482+619C= (n.482+619C=) c.-72+710C= (n.-72+710C=) c.-71-4782C= (n.-71-4782C=) c.721+710C= (n.721+710C=) c.320-4782C= (n.320-4782C=) c.*317+298C= (n.*317+298C=) c.685+710C= (n.685+710C=) c.154+710C= (n.154+710C=) c.-186+710C= (n.-186+710C=) c.751+710C= (n.751+710C=) c.611+619C= (n.611+619C=) c.512+619C= (n.512+619C=) n.813+710C= n.808+710C= c.715+710C= (n.715+710C=) c.-72+619C= (n.-72+619C=) c.622+710C= (n.622+710C=) n.824+710C= | |
| 22 | g.28724267G>T | CA2400251795 | CHEK2 | c.592+710C>A (n.592+710C>A) c.482+619C>A (n.482+619C>A) c.-72+710C>A (n.-72+710C>A) c.-71-4782C>A (n.-71-4782C>A) c.721+710C>A (n.721+710C>A) c.320-4782C>A (n.320-4782C>A) c.*317+298C>A (n.*317+298C>A) c.685+710C>A (n.685+710C>A) c.154+710C>A (n.154+710C>A) c.-186+710C>A (n.-186+710C>A) c.751+710C>A (n.751+710C>A) c.611+619C>A (n.611+619C>A) c.512+619C>A (n.512+619C>A) n.813+710C>A n.808+710C>A c.715+710C>A (n.715+710C>A) c.-72+619C>A (n.-72+619C>A) c.622+710C>A (n.622+710C>A) n.824+710C>A | dbSNP |
| 22 | g.28724268T>G | CA1024874267 | CHEK2 | c.592+709A>C (n.592+709A>C) c.482+618A>C (n.482+618A>C) c.-72+709A>C (n.-72+709A>C) c.-71-4783A>C (n.-71-4783A>C) c.721+709A>C (n.721+709A>C) c.320-4783A>C (n.320-4783A>C) c.*317+297A>C (n.*317+297A>C) c.685+709A>C (n.685+709A>C) c.154+709A>C (n.154+709A>C) c.-186+709A>C (n.-186+709A>C) c.751+709A>C (n.751+709A>C) c.611+618A>C (n.611+618A>C) c.512+618A>C (n.512+618A>C) n.813+709A>C n.808+709A>C c.715+709A>C (n.715+709A>C) c.-72+618A>C (n.-72+618A>C) c.622+709A>C (n.622+709A>C) n.824+709A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724268T= | CA2400251796 | CHEK2 | c.592+709A= (n.592+709A=) c.482+618A= (n.482+618A=) c.-72+709A= (n.-72+709A=) c.-71-4783A= (n.-71-4783A=) c.721+709A= (n.721+709A=) c.320-4783A= (n.320-4783A=) c.*317+297A= (n.*317+297A=) c.685+709A= (n.685+709A=) c.154+709A= (n.154+709A=) c.-186+709A= (n.-186+709A=) c.751+709A= (n.751+709A=) c.611+618A= (n.611+618A=) c.512+618A= (n.512+618A=) n.813+709A= n.808+709A= c.715+709A= (n.715+709A=) c.-72+618A= (n.-72+618A=) c.622+709A= (n.622+709A=) n.824+709A= |