UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28720697_28727416dup | CA2580615278 | CHEK2 | c.320-2048_592+4281dup c.320-2048_593-1211dup c.320-2048_482+4190dup c.-344-2048_-71-1211dup c.-71-7930_-71-1211dup (n.-71-7930_-71-1211dup) c.449-2048_722-1211dup c.319+6988_320-1211dup (n.319+6988_320-1211dup) c.320-2048_*82+822dup c.320-2048_*318-1211dup c.413-2048_686-1211dup c.320-2048_483-1211dup c.-458-2048_-72+822dup c.479-2048_752-1211dup c.449-2048_611+4190dup c.350-2048_512+4190dup n.541-2048_814-1211dup n.536-2048_809-1211dup c.443-2048_716-1211dup c.350-2048_623-1211dup n.552-2048_825-1211dup | |
| 22 | g.28724067_28724071delinsGAATC | CA2400251697 | CHEK2 | c.592+906_592+910delinsGATTC (n.592+906_592+910delinsGATTC) c.482+815_482+819delinsGATTC (n.482+815_482+819delinsGATTC) c.-72+906_-72+910delinsGATTC (n.-72+906_-72+910delinsGATTC) c.-71-4586_-71-4582delinsGATTC (n.-71-4586_-71-4582delinsGATTC) c.721+906_721+910delinsGATTC (n.721+906_721+910delinsGATTC) c.320-4586_320-4582delinsGATTC (n.320-4586_320-4582delinsGATTC) c.*317+494_*317+498delinsGATTC (n.*317+494_*317+498delinsGATTC) c.685+906_685+910delinsGATTC (n.685+906_685+910delinsGATTC) c.154+906_154+910delinsGATTC (n.154+906_154+910delinsGATTC) c.-186+906_-186+910delinsGATTC (n.-186+906_-186+910delinsGATTC) c.751+906_751+910delinsGATTC (n.751+906_751+910delinsGATTC) c.611+815_611+819delinsGATTC (n.611+815_611+819delinsGATTC) c.512+815_512+819delinsGATTC (n.512+815_512+819delinsGATTC) n.813+906_813+910delinsGATTC n.808+906_808+910delinsGATTC c.715+906_715+910delinsGATTC (n.715+906_715+910delinsGATTC) c.-72+815_-72+819delinsGATTC (n.-72+815_-72+819delinsGATTC) c.622+906_622+910delinsGATTC (n.622+906_622+910delinsGATTC) n.824+906_824+910delinsGATTC | |
| 22 | g.28724075_28724078del | CA752191415 | CHEK2 | c.592+906_592+909del (n.592+906_592+909del) c.482+815_482+818del (n.482+815_482+818del) c.-72+906_-72+909del (n.-72+906_-72+909del) c.-71-4586_-71-4583del (n.-71-4586_-71-4583del) c.721+906_721+909del (n.721+906_721+909del) c.320-4586_320-4583del (n.320-4586_320-4583del) c.*317+494_*317+497del (n.*317+494_*317+497del) c.685+906_685+909del (n.685+906_685+909del) c.154+906_154+909del (n.154+906_154+909del) c.-186+906_-186+909del (n.-186+906_-186+909del) c.751+906_751+909del (n.751+906_751+909del) c.611+815_611+818del (n.611+815_611+818del) c.512+815_512+818del (n.512+815_512+818del) n.813+906_813+909del n.808+906_808+909del c.715+906_715+909del (n.715+906_715+909del) c.-72+815_-72+818del (n.-72+815_-72+818del) c.622+906_622+909del (n.622+906_622+909del) n.824+906_824+909del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724069A= | CA2400251698 | CHEK2 | c.592+908T= (n.592+908T=) c.482+817T= (n.482+817T=) c.-72+908T= (n.-72+908T=) c.-71-4584T= (n.-71-4584T=) c.721+908T= (n.721+908T=) c.320-4584T= (n.320-4584T=) c.*317+496T= (n.*317+496T=) c.685+908T= (n.685+908T=) c.154+908T= (n.154+908T=) c.-186+908T= (n.-186+908T=) c.751+908T= (n.751+908T=) c.611+817T= (n.611+817T=) c.512+817T= (n.512+817T=) n.813+908T= n.808+908T= c.715+908T= (n.715+908T=) c.-72+817T= (n.-72+817T=) c.622+908T= (n.622+908T=) n.824+908T= | |
| 22 | g.28724069A>G | CA2400251699 | CHEK2 | c.592+908T>C (n.592+908T>C) c.482+817T>C (n.482+817T>C) c.-72+908T>C (n.-72+908T>C) c.-71-4584T>C (n.-71-4584T>C) c.721+908T>C (n.721+908T>C) c.320-4584T>C (n.320-4584T>C) c.*317+496T>C (n.*317+496T>C) c.685+908T>C (n.685+908T>C) c.154+908T>C (n.154+908T>C) c.-186+908T>C (n.-186+908T>C) c.751+908T>C (n.751+908T>C) c.611+817T>C (n.611+817T>C) c.512+817T>C (n.512+817T>C) n.813+908T>C n.808+908T>C c.715+908T>C (n.715+908T>C) c.-72+817T>C (n.-72+817T>C) c.622+908T>C (n.622+908T>C) n.824+908T>C | dbSNP |
| 22 | g.28724072A= | CA2400251700 | CHEK2 | c.592+905T= (n.592+905T=) c.482+814T= (n.482+814T=) c.-72+905T= (n.-72+905T=) c.-71-4587T= (n.-71-4587T=) c.721+905T= (n.721+905T=) c.320-4587T= (n.320-4587T=) c.*317+493T= (n.*317+493T=) c.685+905T= (n.685+905T=) c.154+905T= (n.154+905T=) c.-186+905T= (n.-186+905T=) c.751+905T= (n.751+905T=) c.611+814T= (n.611+814T=) c.512+814T= (n.512+814T=) n.813+905T= n.808+905T= c.715+905T= (n.715+905T=) c.-72+814T= (n.-72+814T=) c.622+905T= (n.622+905T=) n.824+905T= | |
| 22 | g.28724072A>C | CA1024874225 | CHEK2 | c.592+905T>G (n.592+905T>G) c.482+814T>G (n.482+814T>G) c.-72+905T>G (n.-72+905T>G) c.-71-4587T>G (n.-71-4587T>G) c.721+905T>G (n.721+905T>G) c.320-4587T>G (n.320-4587T>G) c.*317+493T>G (n.*317+493T>G) c.685+905T>G (n.685+905T>G) c.154+905T>G (n.154+905T>G) c.-186+905T>G (n.-186+905T>G) c.751+905T>G (n.751+905T>G) c.611+814T>G (n.611+814T>G) c.512+814T>G (n.512+814T>G) n.813+905T>G n.808+905T>G c.715+905T>G (n.715+905T>G) c.-72+814T>G (n.-72+814T>G) c.622+905T>G (n.622+905T>G) n.824+905T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724073A= | CA2400251701 | CHEK2 | c.592+904T= (n.592+904T=) c.482+813T= (n.482+813T=) c.-72+904T= (n.-72+904T=) c.-71-4588T= (n.-71-4588T=) c.721+904T= (n.721+904T=) c.320-4588T= (n.320-4588T=) c.*317+492T= (n.*317+492T=) c.685+904T= (n.685+904T=) c.154+904T= (n.154+904T=) c.-186+904T= (n.-186+904T=) c.751+904T= (n.751+904T=) c.611+813T= (n.611+813T=) c.512+813T= (n.512+813T=) n.813+904T= n.808+904T= c.715+904T= (n.715+904T=) c.-72+813T= (n.-72+813T=) c.622+904T= (n.622+904T=) n.824+904T= | |
| 22 | g.28724073A>G | CA752191418 | CHEK2 | c.592+904T>C (n.592+904T>C) c.482+813T>C (n.482+813T>C) c.-72+904T>C (n.-72+904T>C) c.-71-4588T>C (n.-71-4588T>C) c.721+904T>C (n.721+904T>C) c.320-4588T>C (n.320-4588T>C) c.*317+492T>C (n.*317+492T>C) c.685+904T>C (n.685+904T>C) c.154+904T>C (n.154+904T>C) c.-186+904T>C (n.-186+904T>C) c.751+904T>C (n.751+904T>C) c.611+813T>C (n.611+813T>C) c.512+813T>C (n.512+813T>C) n.813+904T>C n.808+904T>C c.715+904T>C (n.715+904T>C) c.-72+813T>C (n.-72+813T>C) c.622+904T>C (n.622+904T>C) n.824+904T>C | dbSNP |
| 22 | g.28724075C= | CA2400251702 | CHEK2 | c.592+902G= (n.592+902G=) c.482+811G= (n.482+811G=) c.-72+902G= (n.-72+902G=) c.-71-4590G= (n.-71-4590G=) c.721+902G= (n.721+902G=) c.320-4590G= (n.320-4590G=) c.*317+490G= (n.*317+490G=) c.685+902G= (n.685+902G=) c.154+902G= (n.154+902G=) c.-186+902G= (n.-186+902G=) c.751+902G= (n.751+902G=) c.611+811G= (n.611+811G=) c.512+811G= (n.512+811G=) n.813+902G= n.808+902G= c.715+902G= (n.715+902G=) c.-72+811G= (n.-72+811G=) c.622+902G= (n.622+902G=) n.824+902G= | |
| 22 | g.28724075C>T | CA752191422 | CHEK2 | c.592+902G>A (n.592+902G>A) c.482+811G>A (n.482+811G>A) c.-72+902G>A (n.-72+902G>A) c.-71-4590G>A (n.-71-4590G>A) c.721+902G>A (n.721+902G>A) c.320-4590G>A (n.320-4590G>A) c.*317+490G>A (n.*317+490G>A) c.685+902G>A (n.685+902G>A) c.154+902G>A (n.154+902G>A) c.-186+902G>A (n.-186+902G>A) c.751+902G>A (n.751+902G>A) c.611+811G>A (n.611+811G>A) c.512+811G>A (n.512+811G>A) n.813+902G>A n.808+902G>A c.715+902G>A (n.715+902G>A) c.-72+811G>A (n.-72+811G>A) c.622+902G>A (n.622+902G>A) n.824+902G>A | dbSNP |
| 22 | g.28724084A= | CA2400251703 | CHEK2 | c.592+893T= (n.592+893T=) c.482+802T= (n.482+802T=) c.-72+893T= (n.-72+893T=) c.-71-4599T= (n.-71-4599T=) c.721+893T= (n.721+893T=) c.320-4599T= (n.320-4599T=) c.*317+481T= (n.*317+481T=) c.685+893T= (n.685+893T=) c.154+893T= (n.154+893T=) c.-186+893T= (n.-186+893T=) c.751+893T= (n.751+893T=) c.611+802T= (n.611+802T=) c.512+802T= (n.512+802T=) n.813+893T= n.808+893T= c.715+893T= (n.715+893T=) c.-72+802T= (n.-72+802T=) c.622+893T= (n.622+893T=) n.824+893T= | |
| 22 | g.28724084A>G | CA323032195 | CHEK2 | c.592+893T>C (n.592+893T>C) c.482+802T>C (n.482+802T>C) c.-72+893T>C (n.-72+893T>C) c.-71-4599T>C (n.-71-4599T>C) c.721+893T>C (n.721+893T>C) c.320-4599T>C (n.320-4599T>C) c.*317+481T>C (n.*317+481T>C) c.685+893T>C (n.685+893T>C) c.154+893T>C (n.154+893T>C) c.-186+893T>C (n.-186+893T>C) c.751+893T>C (n.751+893T>C) c.611+802T>C (n.611+802T>C) c.512+802T>C (n.512+802T>C) n.813+893T>C n.808+893T>C c.715+893T>C (n.715+893T>C) c.-72+802T>C (n.-72+802T>C) c.622+893T>C (n.622+893T>C) n.824+893T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724091_28724092delinsAT | CA2400251704 | CHEK2 | c.592+885_592+886delinsAT (n.592+885_592+886delinsAT) c.482+794_482+795delinsAT (n.482+794_482+795delinsAT) c.-72+885_-72+886delinsAT (n.-72+885_-72+886delinsAT) c.-71-4607_-71-4606delinsAT (n.-71-4607_-71-4606delinsAT) c.721+885_721+886delinsAT (n.721+885_721+886delinsAT) c.320-4607_320-4606delinsAT (n.320-4607_320-4606delinsAT) c.*317+473_*317+474delinsAT (n.*317+473_*317+474delinsAT) c.685+885_685+886delinsAT (n.685+885_685+886delinsAT) c.154+885_154+886delinsAT (n.154+885_154+886delinsAT) c.-186+885_-186+886delinsAT (n.-186+885_-186+886delinsAT) c.751+885_751+886delinsAT (n.751+885_751+886delinsAT) c.611+794_611+795delinsAT (n.611+794_611+795delinsAT) c.512+794_512+795delinsAT (n.512+794_512+795delinsAT) n.813+885_813+886delinsAT n.808+885_808+886delinsAT c.715+885_715+886delinsAT (n.715+885_715+886delinsAT) c.-72+794_-72+795delinsAT (n.-72+794_-72+795delinsAT) c.622+885_622+886delinsAT (n.622+885_622+886delinsAT) n.824+885_824+886delinsAT | |
| 22 | g.28724095del | CA638801399 | CHEK2 | c.592+885del (n.592+885del) c.482+794del (n.482+794del) c.-72+885del (n.-72+885del) c.-71-4607del (n.-71-4607del) c.721+885del (n.721+885del) c.320-4607del (n.320-4607del) c.*317+473del (n.*317+473del) c.685+885del (n.685+885del) c.154+885del (n.154+885del) c.-186+885del (n.-186+885del) c.751+885del (n.751+885del) c.611+794del (n.611+794del) c.512+794del (n.512+794del) n.813+885del n.808+885del c.715+885del (n.715+885del) c.-72+794del (n.-72+794del) c.622+885del (n.622+885del) n.824+885del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724099C>A | CA323032201 | CHEK2 | c.592+878G>T (n.592+878G>T) c.482+787G>T (n.482+787G>T) c.-72+878G>T (n.-72+878G>T) c.-71-4614G>T (n.-71-4614G>T) c.721+878G>T (n.721+878G>T) c.320-4614G>T (n.320-4614G>T) c.*317+466G>T (n.*317+466G>T) c.685+878G>T (n.685+878G>T) c.154+878G>T (n.154+878G>T) c.-186+878G>T (n.-186+878G>T) c.751+878G>T (n.751+878G>T) c.611+787G>T (n.611+787G>T) c.512+787G>T (n.512+787G>T) n.813+878G>T n.808+878G>T c.715+878G>T (n.715+878G>T) c.-72+787G>T (n.-72+787G>T) c.622+878G>T (n.622+878G>T) n.824+878G>T | dbSNP |
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| 22 | g.28724099C>G | CA2400251705 | CHEK2 | c.592+878G>C (n.592+878G>C) c.482+787G>C (n.482+787G>C) c.-72+878G>C (n.-72+878G>C) c.-71-4614G>C (n.-71-4614G>C) c.721+878G>C (n.721+878G>C) c.320-4614G>C (n.320-4614G>C) c.*317+466G>C (n.*317+466G>C) c.685+878G>C (n.685+878G>C) c.154+878G>C (n.154+878G>C) c.-186+878G>C (n.-186+878G>C) c.751+878G>C (n.751+878G>C) c.611+787G>C (n.611+787G>C) c.512+787G>C (n.512+787G>C) n.813+878G>C n.808+878G>C c.715+878G>C (n.715+878G>C) c.-72+787G>C (n.-72+787G>C) c.622+878G>C (n.622+878G>C) n.824+878G>C | dbSNP |
| 22 | g.28724101C= | CA2400251707 | CHEK2 | c.592+876G= (n.592+876G=) c.482+785G= (n.482+785G=) c.-72+876G= (n.-72+876G=) c.-71-4616G= (n.-71-4616G=) c.721+876G= (n.721+876G=) c.320-4616G= (n.320-4616G=) c.*317+464G= (n.*317+464G=) c.685+876G= (n.685+876G=) c.154+876G= (n.154+876G=) c.-186+876G= (n.-186+876G=) c.751+876G= (n.751+876G=) c.611+785G= (n.611+785G=) c.512+785G= (n.512+785G=) n.813+876G= n.808+876G= c.715+876G= (n.715+876G=) c.-72+785G= (n.-72+785G=) c.622+876G= (n.622+876G=) n.824+876G= | |
| 22 | g.28724101C>G | CA2400251708 | CHEK2 | c.592+876G>C (n.592+876G>C) c.482+785G>C (n.482+785G>C) c.-72+876G>C (n.-72+876G>C) c.-71-4616G>C (n.-71-4616G>C) c.721+876G>C (n.721+876G>C) c.320-4616G>C (n.320-4616G>C) c.*317+464G>C (n.*317+464G>C) c.685+876G>C (n.685+876G>C) c.154+876G>C (n.154+876G>C) c.-186+876G>C (n.-186+876G>C) c.751+876G>C (n.751+876G>C) c.611+785G>C (n.611+785G>C) c.512+785G>C (n.512+785G>C) n.813+876G>C n.808+876G>C c.715+876G>C (n.715+876G>C) c.-72+785G>C (n.-72+785G>C) c.622+876G>C (n.622+876G>C) n.824+876G>C | dbSNP |
| 22 | g.28724101C>T | CA2400251709 | CHEK2 | c.592+876G>A (n.592+876G>A) c.482+785G>A (n.482+785G>A) c.-72+876G>A (n.-72+876G>A) c.-71-4616G>A (n.-71-4616G>A) c.721+876G>A (n.721+876G>A) c.320-4616G>A (n.320-4616G>A) c.*317+464G>A (n.*317+464G>A) c.685+876G>A (n.685+876G>A) c.154+876G>A (n.154+876G>A) c.-186+876G>A (n.-186+876G>A) c.751+876G>A (n.751+876G>A) c.611+785G>A (n.611+785G>A) c.512+785G>A (n.512+785G>A) n.813+876G>A n.808+876G>A c.715+876G>A (n.715+876G>A) c.-72+785G>A (n.-72+785G>A) c.622+876G>A (n.622+876G>A) n.824+876G>A | dbSNP |
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| 22 | g.28724103A= | CA2400251711 | CHEK2 | c.592+874T= (n.592+874T=) c.482+783T= (n.482+783T=) c.-72+874T= (n.-72+874T=) c.-71-4618T= (n.-71-4618T=) c.721+874T= (n.721+874T=) c.320-4618T= (n.320-4618T=) c.*317+462T= (n.*317+462T=) c.685+874T= (n.685+874T=) c.154+874T= (n.154+874T=) c.-186+874T= (n.-186+874T=) c.751+874T= (n.751+874T=) c.611+783T= (n.611+783T=) c.512+783T= (n.512+783T=) n.813+874T= n.808+874T= c.715+874T= (n.715+874T=) c.-72+783T= (n.-72+783T=) c.622+874T= (n.622+874T=) n.824+874T= | |
| 22 | g.28724103A>G | CA752191429 | CHEK2 | c.592+874T>C (n.592+874T>C) c.482+783T>C (n.482+783T>C) c.-72+874T>C (n.-72+874T>C) c.-71-4618T>C (n.-71-4618T>C) c.721+874T>C (n.721+874T>C) c.320-4618T>C (n.320-4618T>C) c.*317+462T>C (n.*317+462T>C) c.685+874T>C (n.685+874T>C) c.154+874T>C (n.154+874T>C) c.-186+874T>C (n.-186+874T>C) c.751+874T>C (n.751+874T>C) c.611+783T>C (n.611+783T>C) c.512+783T>C (n.512+783T>C) n.813+874T>C n.808+874T>C c.715+874T>C (n.715+874T>C) c.-72+783T>C (n.-72+783T>C) c.622+874T>C (n.622+874T>C) n.824+874T>C | dbSNP |
| 22 | g.28724104T>C | CA2738002107 | CHEK2 | c.592+873A>G (n.592+873A>G) c.482+782A>G (n.482+782A>G) c.-72+873A>G (n.-72+873A>G) c.-71-4619A>G (n.-71-4619A>G) c.721+873A>G (n.721+873A>G) c.320-4619A>G (n.320-4619A>G) c.*317+461A>G (n.*317+461A>G) c.685+873A>G (n.685+873A>G) c.154+873A>G (n.154+873A>G) c.-186+873A>G (n.-186+873A>G) c.751+873A>G (n.751+873A>G) c.611+782A>G (n.611+782A>G) c.512+782A>G (n.512+782A>G) n.813+873A>G n.808+873A>G c.715+873A>G (n.715+873A>G) c.-72+782A>G (n.-72+782A>G) c.622+873A>G (n.622+873A>G) n.824+873A>G | dbSNP |
| 22 | g.28724107T>C | CA2400251713 | CHEK2 | c.592+870A>G (n.592+870A>G) c.482+779A>G (n.482+779A>G) c.-72+870A>G (n.-72+870A>G) c.-71-4622A>G (n.-71-4622A>G) c.721+870A>G (n.721+870A>G) c.320-4622A>G (n.320-4622A>G) c.*317+458A>G (n.*317+458A>G) c.685+870A>G (n.685+870A>G) c.154+870A>G (n.154+870A>G) c.-186+870A>G (n.-186+870A>G) c.751+870A>G (n.751+870A>G) c.611+779A>G (n.611+779A>G) c.512+779A>G (n.512+779A>G) n.813+870A>G n.808+870A>G c.715+870A>G (n.715+870A>G) c.-72+779A>G (n.-72+779A>G) c.622+870A>G (n.622+870A>G) n.824+870A>G | dbSNP |
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| 22 | g.28724108A= | CA2400251714 | CHEK2 | c.592+869T= (n.592+869T=) c.482+778T= (n.482+778T=) c.-72+869T= (n.-72+869T=) c.-71-4623T= (n.-71-4623T=) c.721+869T= (n.721+869T=) c.320-4623T= (n.320-4623T=) c.*317+457T= (n.*317+457T=) c.685+869T= (n.685+869T=) c.154+869T= (n.154+869T=) c.-186+869T= (n.-186+869T=) c.751+869T= (n.751+869T=) c.611+778T= (n.611+778T=) c.512+778T= (n.512+778T=) n.813+869T= n.808+869T= c.715+869T= (n.715+869T=) c.-72+778T= (n.-72+778T=) c.622+869T= (n.622+869T=) n.824+869T= | |
| 22 | g.28724108A>C | CA638801400 | CHEK2 | c.592+869T>G (n.592+869T>G) c.482+778T>G (n.482+778T>G) c.-72+869T>G (n.-72+869T>G) c.-71-4623T>G (n.-71-4623T>G) c.721+869T>G (n.721+869T>G) c.320-4623T>G (n.320-4623T>G) c.*317+457T>G (n.*317+457T>G) c.685+869T>G (n.685+869T>G) c.154+869T>G (n.154+869T>G) c.-186+869T>G (n.-186+869T>G) c.751+869T>G (n.751+869T>G) c.611+778T>G (n.611+778T>G) c.512+778T>G (n.512+778T>G) n.813+869T>G n.808+869T>G c.715+869T>G (n.715+869T>G) c.-72+778T>G (n.-72+778T>G) c.622+869T>G (n.622+869T>G) n.824+869T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724113A= | CA2400251715 | CHEK2 | c.592+864T= (n.592+864T=) c.482+773T= (n.482+773T=) c.-72+864T= (n.-72+864T=) c.-71-4628T= (n.-71-4628T=) c.721+864T= (n.721+864T=) c.320-4628T= (n.320-4628T=) c.*317+452T= (n.*317+452T=) c.685+864T= (n.685+864T=) c.154+864T= (n.154+864T=) c.-186+864T= (n.-186+864T=) c.751+864T= (n.751+864T=) c.611+773T= (n.611+773T=) c.512+773T= (n.512+773T=) n.813+864T= n.808+864T= c.715+864T= (n.715+864T=) c.-72+773T= (n.-72+773T=) c.622+864T= (n.622+864T=) n.824+864T= | |
| 22 | g.28724113A>C | CA658209207 | CHEK2 | c.592+864T>G (n.592+864T>G) c.482+773T>G (n.482+773T>G) c.-72+864T>G (n.-72+864T>G) c.-71-4628T>G (n.-71-4628T>G) c.721+864T>G (n.721+864T>G) c.320-4628T>G (n.320-4628T>G) c.*317+452T>G (n.*317+452T>G) c.685+864T>G (n.685+864T>G) c.154+864T>G (n.154+864T>G) c.-186+864T>G (n.-186+864T>G) c.751+864T>G (n.751+864T>G) c.611+773T>G (n.611+773T>G) c.512+773T>G (n.512+773T>G) n.813+864T>G n.808+864T>G c.715+864T>G (n.715+864T>G) c.-72+773T>G (n.-72+773T>G) c.622+864T>G (n.622+864T>G) n.824+864T>G | COSMIC |
| 22 | g.28724113A>G | CA638801401 | CHEK2 | c.592+864T>C (n.592+864T>C) c.482+773T>C (n.482+773T>C) c.-72+864T>C (n.-72+864T>C) c.-71-4628T>C (n.-71-4628T>C) c.721+864T>C (n.721+864T>C) c.320-4628T>C (n.320-4628T>C) c.*317+452T>C (n.*317+452T>C) c.685+864T>C (n.685+864T>C) c.154+864T>C (n.154+864T>C) c.-186+864T>C (n.-186+864T>C) c.751+864T>C (n.751+864T>C) c.611+773T>C (n.611+773T>C) c.512+773T>C (n.512+773T>C) n.813+864T>C n.808+864T>C c.715+864T>C (n.715+864T>C) c.-72+773T>C (n.-72+773T>C) c.622+864T>C (n.622+864T>C) n.824+864T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724114A= | CA2400251716 | CHEK2 | c.592+863T= (n.592+863T=) c.482+772T= (n.482+772T=) c.-72+863T= (n.-72+863T=) c.-71-4629T= (n.-71-4629T=) c.721+863T= (n.721+863T=) c.320-4629T= (n.320-4629T=) c.*317+451T= (n.*317+451T=) c.685+863T= (n.685+863T=) c.154+863T= (n.154+863T=) c.-186+863T= (n.-186+863T=) c.751+863T= (n.751+863T=) c.611+772T= (n.611+772T=) c.512+772T= (n.512+772T=) n.813+863T= n.808+863T= c.715+863T= (n.715+863T=) c.-72+772T= (n.-72+772T=) c.622+863T= (n.622+863T=) n.824+863T= | |
| 22 | g.28724114A>G | CA752191439 | CHEK2 | c.592+863T>C (n.592+863T>C) c.482+772T>C (n.482+772T>C) c.-72+863T>C (n.-72+863T>C) c.-71-4629T>C (n.-71-4629T>C) c.721+863T>C (n.721+863T>C) c.320-4629T>C (n.320-4629T>C) c.*317+451T>C (n.*317+451T>C) c.685+863T>C (n.685+863T>C) c.154+863T>C (n.154+863T>C) c.-186+863T>C (n.-186+863T>C) c.751+863T>C (n.751+863T>C) c.611+772T>C (n.611+772T>C) c.512+772T>C (n.512+772T>C) n.813+863T>C n.808+863T>C c.715+863T>C (n.715+863T>C) c.-72+772T>C (n.-72+772T>C) c.622+863T>C (n.622+863T>C) n.824+863T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724116T>C | CA1024874231 | CHEK2 | c.592+861A>G (n.592+861A>G) c.482+770A>G (n.482+770A>G) c.-72+861A>G (n.-72+861A>G) c.-71-4631A>G (n.-71-4631A>G) c.721+861A>G (n.721+861A>G) c.320-4631A>G (n.320-4631A>G) c.*317+449A>G (n.*317+449A>G) c.685+861A>G (n.685+861A>G) c.154+861A>G (n.154+861A>G) c.-186+861A>G (n.-186+861A>G) c.751+861A>G (n.751+861A>G) c.611+770A>G (n.611+770A>G) c.512+770A>G (n.512+770A>G) n.813+861A>G n.808+861A>G c.715+861A>G (n.715+861A>G) c.-72+770A>G (n.-72+770A>G) c.622+861A>G (n.622+861A>G) n.824+861A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724116T= | CA2400251717 | CHEK2 | c.592+861A= (n.592+861A=) c.482+770A= (n.482+770A=) c.-72+861A= (n.-72+861A=) c.-71-4631A= (n.-71-4631A=) c.721+861A= (n.721+861A=) c.320-4631A= (n.320-4631A=) c.*317+449A= (n.*317+449A=) c.685+861A= (n.685+861A=) c.154+861A= (n.154+861A=) c.-186+861A= (n.-186+861A=) c.751+861A= (n.751+861A=) c.611+770A= (n.611+770A=) c.512+770A= (n.512+770A=) n.813+861A= n.808+861A= c.715+861A= (n.715+861A=) c.-72+770A= (n.-72+770A=) c.622+861A= (n.622+861A=) n.824+861A= | |
| 22 | g.28724118A= | CA2400251718 | CHEK2 | c.592+859T= (n.592+859T=) c.482+768T= (n.482+768T=) c.-72+859T= (n.-72+859T=) c.-71-4633T= (n.-71-4633T=) c.721+859T= (n.721+859T=) c.320-4633T= (n.320-4633T=) c.*317+447T= (n.*317+447T=) c.685+859T= (n.685+859T=) c.154+859T= (n.154+859T=) c.-186+859T= (n.-186+859T=) c.751+859T= (n.751+859T=) c.611+768T= (n.611+768T=) c.512+768T= (n.512+768T=) n.813+859T= n.808+859T= c.715+859T= (n.715+859T=) c.-72+768T= (n.-72+768T=) c.622+859T= (n.622+859T=) n.824+859T= | |
| 22 | g.28724118A>G | CA2400251719 | CHEK2 | c.592+859T>C (n.592+859T>C) c.482+768T>C (n.482+768T>C) c.-72+859T>C (n.-72+859T>C) c.-71-4633T>C (n.-71-4633T>C) c.721+859T>C (n.721+859T>C) c.320-4633T>C (n.320-4633T>C) c.*317+447T>C (n.*317+447T>C) c.685+859T>C (n.685+859T>C) c.154+859T>C (n.154+859T>C) c.-186+859T>C (n.-186+859T>C) c.751+859T>C (n.751+859T>C) c.611+768T>C (n.611+768T>C) c.512+768T>C (n.512+768T>C) n.813+859T>C n.808+859T>C c.715+859T>C (n.715+859T>C) c.-72+768T>C (n.-72+768T>C) c.622+859T>C (n.622+859T>C) n.824+859T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724123A>G | CA2738002111 | CHEK2 | c.592+854T>C (n.592+854T>C) c.482+763T>C (n.482+763T>C) c.-72+854T>C (n.-72+854T>C) c.-71-4638T>C (n.-71-4638T>C) c.721+854T>C (n.721+854T>C) c.320-4638T>C (n.320-4638T>C) c.*317+442T>C (n.*317+442T>C) c.685+854T>C (n.685+854T>C) c.154+854T>C (n.154+854T>C) c.-186+854T>C (n.-186+854T>C) c.751+854T>C (n.751+854T>C) c.611+763T>C (n.611+763T>C) c.512+763T>C (n.512+763T>C) n.813+854T>C n.808+854T>C c.715+854T>C (n.715+854T>C) c.-72+763T>C (n.-72+763T>C) c.622+854T>C (n.622+854T>C) n.824+854T>C | dbSNP |
| 22 | g.28724128G>A | CA323032205 | CHEK2 | c.592+849C>T (n.592+849C>T) c.482+758C>T (n.482+758C>T) c.-72+849C>T (n.-72+849C>T) c.-71-4643C>T (n.-71-4643C>T) c.721+849C>T (n.721+849C>T) c.320-4643C>T (n.320-4643C>T) c.*317+437C>T (n.*317+437C>T) c.685+849C>T (n.685+849C>T) c.154+849C>T (n.154+849C>T) c.-186+849C>T (n.-186+849C>T) c.751+849C>T (n.751+849C>T) c.611+758C>T (n.611+758C>T) c.512+758C>T (n.512+758C>T) n.813+849C>T n.808+849C>T c.715+849C>T (n.715+849C>T) c.-72+758C>T (n.-72+758C>T) c.622+849C>T (n.622+849C>T) n.824+849C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724128G>C | CA2503613220 | CHEK2 | c.592+849C>G (n.592+849C>G) c.482+758C>G (n.482+758C>G) c.-72+849C>G (n.-72+849C>G) c.-71-4643C>G (n.-71-4643C>G) c.721+849C>G (n.721+849C>G) c.320-4643C>G (n.320-4643C>G) c.*317+437C>G (n.*317+437C>G) c.685+849C>G (n.685+849C>G) c.154+849C>G (n.154+849C>G) c.-186+849C>G (n.-186+849C>G) c.751+849C>G (n.751+849C>G) c.611+758C>G (n.611+758C>G) c.512+758C>G (n.512+758C>G) n.813+849C>G n.808+849C>G c.715+849C>G (n.715+849C>G) c.-72+758C>G (n.-72+758C>G) c.622+849C>G (n.622+849C>G) n.824+849C>G | |
| 22 | g.28724128G= | CA2400251720 | CHEK2 | c.592+849C= (n.592+849C=) c.482+758C= (n.482+758C=) c.-72+849C= (n.-72+849C=) c.-71-4643C= (n.-71-4643C=) c.721+849C= (n.721+849C=) c.320-4643C= (n.320-4643C=) c.*317+437C= (n.*317+437C=) c.685+849C= (n.685+849C=) c.154+849C= (n.154+849C=) c.-186+849C= (n.-186+849C=) c.751+849C= (n.751+849C=) c.611+758C= (n.611+758C=) c.512+758C= (n.512+758C=) n.813+849C= n.808+849C= c.715+849C= (n.715+849C=) c.-72+758C= (n.-72+758C=) c.622+849C= (n.622+849C=) n.824+849C= | |
| 22 | g.28724129G>A | CA323032208 | CHEK2 | c.592+848C>T (n.592+848C>T) c.482+757C>T (n.482+757C>T) c.-72+848C>T (n.-72+848C>T) c.-71-4644C>T (n.-71-4644C>T) c.721+848C>T (n.721+848C>T) c.320-4644C>T (n.320-4644C>T) c.*317+436C>T (n.*317+436C>T) c.685+848C>T (n.685+848C>T) c.154+848C>T (n.154+848C>T) c.-186+848C>T (n.-186+848C>T) c.751+848C>T (n.751+848C>T) c.611+757C>T (n.611+757C>T) c.512+757C>T (n.512+757C>T) n.813+848C>T n.808+848C>T c.715+848C>T (n.715+848C>T) c.-72+757C>T (n.-72+757C>T) c.622+848C>T (n.622+848C>T) n.824+848C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724129G= | CA2400251721 | CHEK2 | c.592+848C= (n.592+848C=) c.482+757C= (n.482+757C=) c.-72+848C= (n.-72+848C=) c.-71-4644C= (n.-71-4644C=) c.721+848C= (n.721+848C=) c.320-4644C= (n.320-4644C=) c.*317+436C= (n.*317+436C=) c.685+848C= (n.685+848C=) c.154+848C= (n.154+848C=) c.-186+848C= (n.-186+848C=) c.751+848C= (n.751+848C=) c.611+757C= (n.611+757C=) c.512+757C= (n.512+757C=) n.813+848C= n.808+848C= c.715+848C= (n.715+848C=) c.-72+757C= (n.-72+757C=) c.622+848C= (n.622+848C=) n.824+848C= | |
| 22 | g.28724131C= | CA2400251722 | CHEK2 | c.592+846G= (n.592+846G=) c.482+755G= (n.482+755G=) c.-72+846G= (n.-72+846G=) c.-71-4646G= (n.-71-4646G=) c.721+846G= (n.721+846G=) c.320-4646G= (n.320-4646G=) c.*317+434G= (n.*317+434G=) c.685+846G= (n.685+846G=) c.154+846G= (n.154+846G=) c.-186+846G= (n.-186+846G=) c.751+846G= (n.751+846G=) c.611+755G= (n.611+755G=) c.512+755G= (n.512+755G=) n.813+846G= n.808+846G= c.715+846G= (n.715+846G=) c.-72+755G= (n.-72+755G=) c.622+846G= (n.622+846G=) n.824+846G= | |
| 22 | g.28724131C>T | CA2400251723 | CHEK2 | c.592+846G>A (n.592+846G>A) c.482+755G>A (n.482+755G>A) c.-72+846G>A (n.-72+846G>A) c.-71-4646G>A (n.-71-4646G>A) c.721+846G>A (n.721+846G>A) c.320-4646G>A (n.320-4646G>A) c.*317+434G>A (n.*317+434G>A) c.685+846G>A (n.685+846G>A) c.154+846G>A (n.154+846G>A) c.-186+846G>A (n.-186+846G>A) c.751+846G>A (n.751+846G>A) c.611+755G>A (n.611+755G>A) c.512+755G>A (n.512+755G>A) n.813+846G>A n.808+846G>A c.715+846G>A (n.715+846G>A) c.-72+755G>A (n.-72+755G>A) c.622+846G>A (n.622+846G>A) n.824+846G>A | dbSNP |
| 22 | g.28724133G>A | CA752191448 | CHEK2 | c.592+844C>T (n.592+844C>T) c.482+753C>T (n.482+753C>T) c.-72+844C>T (n.-72+844C>T) c.-71-4648C>T (n.-71-4648C>T) c.721+844C>T (n.721+844C>T) c.320-4648C>T (n.320-4648C>T) c.*317+432C>T (n.*317+432C>T) c.685+844C>T (n.685+844C>T) c.154+844C>T (n.154+844C>T) c.-186+844C>T (n.-186+844C>T) c.751+844C>T (n.751+844C>T) c.611+753C>T (n.611+753C>T) c.512+753C>T (n.512+753C>T) n.813+844C>T n.808+844C>T c.715+844C>T (n.715+844C>T) c.-72+753C>T (n.-72+753C>T) c.622+844C>T (n.622+844C>T) n.824+844C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724133G= | CA2400251724 | CHEK2 | c.592+844C= (n.592+844C=) c.482+753C= (n.482+753C=) c.-72+844C= (n.-72+844C=) c.-71-4648C= (n.-71-4648C=) c.721+844C= (n.721+844C=) c.320-4648C= (n.320-4648C=) c.*317+432C= (n.*317+432C=) c.685+844C= (n.685+844C=) c.154+844C= (n.154+844C=) c.-186+844C= (n.-186+844C=) c.751+844C= (n.751+844C=) c.611+753C= (n.611+753C=) c.512+753C= (n.512+753C=) n.813+844C= n.808+844C= c.715+844C= (n.715+844C=) c.-72+753C= (n.-72+753C=) c.622+844C= (n.622+844C=) n.824+844C= | |
| 22 | g.28724135C= | CA2400251725 | CHEK2 | c.592+842G= (n.592+842G=) c.482+751G= (n.482+751G=) c.-72+842G= (n.-72+842G=) c.-71-4650G= (n.-71-4650G=) c.721+842G= (n.721+842G=) c.320-4650G= (n.320-4650G=) c.*317+430G= (n.*317+430G=) c.685+842G= (n.685+842G=) c.154+842G= (n.154+842G=) c.-186+842G= (n.-186+842G=) c.751+842G= (n.751+842G=) c.611+751G= (n.611+751G=) c.512+751G= (n.512+751G=) n.813+842G= n.808+842G= c.715+842G= (n.715+842G=) c.-72+751G= (n.-72+751G=) c.622+842G= (n.622+842G=) n.824+842G= | |
| 22 | g.28724135C>T | CA323032211 | CHEK2 | c.592+842G>A (n.592+842G>A) c.482+751G>A (n.482+751G>A) c.-72+842G>A (n.-72+842G>A) c.-71-4650G>A (n.-71-4650G>A) c.721+842G>A (n.721+842G>A) c.320-4650G>A (n.320-4650G>A) c.*317+430G>A (n.*317+430G>A) c.685+842G>A (n.685+842G>A) c.154+842G>A (n.154+842G>A) c.-186+842G>A (n.-186+842G>A) c.751+842G>A (n.751+842G>A) c.611+751G>A (n.611+751G>A) c.512+751G>A (n.512+751G>A) n.813+842G>A n.808+842G>A c.715+842G>A (n.715+842G>A) c.-72+751G>A (n.-72+751G>A) c.622+842G>A (n.622+842G>A) n.824+842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724136G>A | CA323032212 | CHEK2 | c.592+841C>T (n.592+841C>T) c.482+750C>T (n.482+750C>T) c.-72+841C>T (n.-72+841C>T) c.-71-4651C>T (n.-71-4651C>T) c.721+841C>T (n.721+841C>T) c.320-4651C>T (n.320-4651C>T) c.*317+429C>T (n.*317+429C>T) c.685+841C>T (n.685+841C>T) c.154+841C>T (n.154+841C>T) c.-186+841C>T (n.-186+841C>T) c.751+841C>T (n.751+841C>T) c.611+750C>T (n.611+750C>T) c.512+750C>T (n.512+750C>T) n.813+841C>T n.808+841C>T c.715+841C>T (n.715+841C>T) c.-72+750C>T (n.-72+750C>T) c.622+841C>T (n.622+841C>T) n.824+841C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724136G= | CA2400251726 | CHEK2 | c.592+841C= (n.592+841C=) c.482+750C= (n.482+750C=) c.-72+841C= (n.-72+841C=) c.-71-4651C= (n.-71-4651C=) c.721+841C= (n.721+841C=) c.320-4651C= (n.320-4651C=) c.*317+429C= (n.*317+429C=) c.685+841C= (n.685+841C=) c.154+841C= (n.154+841C=) c.-186+841C= (n.-186+841C=) c.751+841C= (n.751+841C=) c.611+750C= (n.611+750C=) c.512+750C= (n.512+750C=) n.813+841C= n.808+841C= c.715+841C= (n.715+841C=) c.-72+750C= (n.-72+750C=) c.622+841C= (n.622+841C=) n.824+841C= | |
| 22 | g.28724139G>T | CA2818652863 | CHEK2 | c.592+838C>A (n.592+838C>A) c.482+747C>A (n.482+747C>A) c.-72+838C>A (n.-72+838C>A) c.-71-4654C>A (n.-71-4654C>A) c.721+838C>A (n.721+838C>A) c.320-4654C>A (n.320-4654C>A) c.*317+426C>A (n.*317+426C>A) c.685+838C>A (n.685+838C>A) c.154+838C>A (n.154+838C>A) c.-186+838C>A (n.-186+838C>A) c.751+838C>A (n.751+838C>A) c.611+747C>A (n.611+747C>A) c.512+747C>A (n.512+747C>A) n.813+838C>A n.808+838C>A c.715+838C>A (n.715+838C>A) c.-72+747C>A (n.-72+747C>A) c.622+838C>A (n.622+838C>A) n.824+838C>A | |
| 22 | g.28724140G>C | CA752191455 | CHEK2 | c.592+837C>G (n.592+837C>G) c.482+746C>G (n.482+746C>G) c.-72+837C>G (n.-72+837C>G) c.-71-4655C>G (n.-71-4655C>G) c.721+837C>G (n.721+837C>G) c.320-4655C>G (n.320-4655C>G) c.*317+425C>G (n.*317+425C>G) c.685+837C>G (n.685+837C>G) c.154+837C>G (n.154+837C>G) c.-186+837C>G (n.-186+837C>G) c.751+837C>G (n.751+837C>G) c.611+746C>G (n.611+746C>G) c.512+746C>G (n.512+746C>G) n.813+837C>G n.808+837C>G c.715+837C>G (n.715+837C>G) c.-72+746C>G (n.-72+746C>G) c.622+837C>G (n.622+837C>G) n.824+837C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724140G= | CA2400251727 | CHEK2 | c.592+837C= (n.592+837C=) c.482+746C= (n.482+746C=) c.-72+837C= (n.-72+837C=) c.-71-4655C= (n.-71-4655C=) c.721+837C= (n.721+837C=) c.320-4655C= (n.320-4655C=) c.*317+425C= (n.*317+425C=) c.685+837C= (n.685+837C=) c.154+837C= (n.154+837C=) c.-186+837C= (n.-186+837C=) c.751+837C= (n.751+837C=) c.611+746C= (n.611+746C=) c.512+746C= (n.512+746C=) n.813+837C= n.808+837C= c.715+837C= (n.715+837C=) c.-72+746C= (n.-72+746C=) c.622+837C= (n.622+837C=) n.824+837C= | |
| 22 | g.28724141C= | CA2400251728 | CHEK2 | c.592+836G= (n.592+836G=) c.482+745G= (n.482+745G=) c.-72+836G= (n.-72+836G=) c.-71-4656G= (n.-71-4656G=) c.721+836G= (n.721+836G=) c.320-4656G= (n.320-4656G=) c.*317+424G= (n.*317+424G=) c.685+836G= (n.685+836G=) c.154+836G= (n.154+836G=) c.-186+836G= (n.-186+836G=) c.751+836G= (n.751+836G=) c.611+745G= (n.611+745G=) c.512+745G= (n.512+745G=) n.813+836G= n.808+836G= c.715+836G= (n.715+836G=) c.-72+745G= (n.-72+745G=) c.622+836G= (n.622+836G=) n.824+836G= | |
| 22 | g.28724141C>G | CA2818652864 | CHEK2 | c.592+836G>C (n.592+836G>C) c.482+745G>C (n.482+745G>C) c.-72+836G>C (n.-72+836G>C) c.-71-4656G>C (n.-71-4656G>C) c.721+836G>C (n.721+836G>C) c.320-4656G>C (n.320-4656G>C) c.*317+424G>C (n.*317+424G>C) c.685+836G>C (n.685+836G>C) c.154+836G>C (n.154+836G>C) c.-186+836G>C (n.-186+836G>C) c.751+836G>C (n.751+836G>C) c.611+745G>C (n.611+745G>C) c.512+745G>C (n.512+745G>C) n.813+836G>C n.808+836G>C c.715+836G>C (n.715+836G>C) c.-72+745G>C (n.-72+745G>C) c.622+836G>C (n.622+836G>C) n.824+836G>C | |
| 22 | g.28724141C>T | CA1024874234 | CHEK2 | c.592+836G>A (n.592+836G>A) c.482+745G>A (n.482+745G>A) c.-72+836G>A (n.-72+836G>A) c.-71-4656G>A (n.-71-4656G>A) c.721+836G>A (n.721+836G>A) c.320-4656G>A (n.320-4656G>A) c.*317+424G>A (n.*317+424G>A) c.685+836G>A (n.685+836G>A) c.154+836G>A (n.154+836G>A) c.-186+836G>A (n.-186+836G>A) c.751+836G>A (n.751+836G>A) c.611+745G>A (n.611+745G>A) c.512+745G>A (n.512+745G>A) n.813+836G>A n.808+836G>A c.715+836G>A (n.715+836G>A) c.-72+745G>A (n.-72+745G>A) c.622+836G>A (n.622+836G>A) n.824+836G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724145C>A | CA2400251730 | CHEK2 | c.592+832G>T (n.592+832G>T) c.482+741G>T (n.482+741G>T) c.-72+832G>T (n.-72+832G>T) c.-71-4660G>T (n.-71-4660G>T) c.721+832G>T (n.721+832G>T) c.320-4660G>T (n.320-4660G>T) c.*317+420G>T (n.*317+420G>T) c.685+832G>T (n.685+832G>T) c.154+832G>T (n.154+832G>T) c.-186+832G>T (n.-186+832G>T) c.751+832G>T (n.751+832G>T) c.611+741G>T (n.611+741G>T) c.512+741G>T (n.512+741G>T) n.813+832G>T n.808+832G>T c.715+832G>T (n.715+832G>T) c.-72+741G>T (n.-72+741G>T) c.622+832G>T (n.622+832G>T) n.824+832G>T | dbSNP |
| 22 | g.28724145C= | CA2400251729 | CHEK2 | c.592+832G= (n.592+832G=) c.482+741G= (n.482+741G=) c.-72+832G= (n.-72+832G=) c.-71-4660G= (n.-71-4660G=) c.721+832G= (n.721+832G=) c.320-4660G= (n.320-4660G=) c.*317+420G= (n.*317+420G=) c.685+832G= (n.685+832G=) c.154+832G= (n.154+832G=) c.-186+832G= (n.-186+832G=) c.751+832G= (n.751+832G=) c.611+741G= (n.611+741G=) c.512+741G= (n.512+741G=) n.813+832G= n.808+832G= c.715+832G= (n.715+832G=) c.-72+741G= (n.-72+741G=) c.622+832G= (n.622+832G=) n.824+832G= | |
| 22 | g.28724145C>T | CA323032213 | CHEK2 | c.592+832G>A (n.592+832G>A) c.482+741G>A (n.482+741G>A) c.-72+832G>A (n.-72+832G>A) c.-71-4660G>A (n.-71-4660G>A) c.721+832G>A (n.721+832G>A) c.320-4660G>A (n.320-4660G>A) c.*317+420G>A (n.*317+420G>A) c.685+832G>A (n.685+832G>A) c.154+832G>A (n.154+832G>A) c.-186+832G>A (n.-186+832G>A) c.751+832G>A (n.751+832G>A) c.611+741G>A (n.611+741G>A) c.512+741G>A (n.512+741G>A) n.813+832G>A n.808+832G>A c.715+832G>A (n.715+832G>A) c.-72+741G>A (n.-72+741G>A) c.622+832G>A (n.622+832G>A) n.824+832G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724146G>A | CA323032214 | CHEK2 | c.592+831C>T (n.592+831C>T) c.482+740C>T (n.482+740C>T) c.-72+831C>T (n.-72+831C>T) c.-71-4661C>T (n.-71-4661C>T) c.721+831C>T (n.721+831C>T) c.320-4661C>T (n.320-4661C>T) c.*317+419C>T (n.*317+419C>T) c.685+831C>T (n.685+831C>T) c.154+831C>T (n.154+831C>T) c.-186+831C>T (n.-186+831C>T) c.751+831C>T (n.751+831C>T) c.611+740C>T (n.611+740C>T) c.512+740C>T (n.512+740C>T) n.813+831C>T n.808+831C>T c.715+831C>T (n.715+831C>T) c.-72+740C>T (n.-72+740C>T) c.622+831C>T (n.622+831C>T) n.824+831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724146G= | CA2400251731 | CHEK2 | c.592+831C= (n.592+831C=) c.482+740C= (n.482+740C=) c.-72+831C= (n.-72+831C=) c.-71-4661C= (n.-71-4661C=) c.721+831C= (n.721+831C=) c.320-4661C= (n.320-4661C=) c.*317+419C= (n.*317+419C=) c.685+831C= (n.685+831C=) c.154+831C= (n.154+831C=) c.-186+831C= (n.-186+831C=) c.751+831C= (n.751+831C=) c.611+740C= (n.611+740C=) c.512+740C= (n.512+740C=) n.813+831C= n.808+831C= c.715+831C= (n.715+831C=) c.-72+740C= (n.-72+740C=) c.622+831C= (n.622+831C=) n.824+831C= | |
| 22 | g.28724148C= | CA2400251732 | CHEK2 | c.592+829G= (n.592+829G=) c.482+738G= (n.482+738G=) c.-72+829G= (n.-72+829G=) c.-71-4663G= (n.-71-4663G=) c.721+829G= (n.721+829G=) c.320-4663G= (n.320-4663G=) c.*317+417G= (n.*317+417G=) c.685+829G= (n.685+829G=) c.154+829G= (n.154+829G=) c.-186+829G= (n.-186+829G=) c.751+829G= (n.751+829G=) c.611+738G= (n.611+738G=) c.512+738G= (n.512+738G=) n.813+829G= n.808+829G= c.715+829G= (n.715+829G=) c.-72+738G= (n.-72+738G=) c.622+829G= (n.622+829G=) n.824+829G= | |
| 22 | g.28724148C>T | CA752191467 | CHEK2 | c.592+829G>A (n.592+829G>A) c.482+738G>A (n.482+738G>A) c.-72+829G>A (n.-72+829G>A) c.-71-4663G>A (n.-71-4663G>A) c.721+829G>A (n.721+829G>A) c.320-4663G>A (n.320-4663G>A) c.*317+417G>A (n.*317+417G>A) c.685+829G>A (n.685+829G>A) c.154+829G>A (n.154+829G>A) c.-186+829G>A (n.-186+829G>A) c.751+829G>A (n.751+829G>A) c.611+738G>A (n.611+738G>A) c.512+738G>A (n.512+738G>A) n.813+829G>A n.808+829G>A c.715+829G>A (n.715+829G>A) c.-72+738G>A (n.-72+738G>A) c.622+829G>A (n.622+829G>A) n.824+829G>A | dbSNP |
| 22 | g.28724150G>A | CA323032220 | CHEK2 | c.592+827C>T (n.592+827C>T) c.482+736C>T (n.482+736C>T) c.-72+827C>T (n.-72+827C>T) c.-71-4665C>T (n.-71-4665C>T) c.721+827C>T (n.721+827C>T) c.320-4665C>T (n.320-4665C>T) c.*317+415C>T (n.*317+415C>T) c.685+827C>T (n.685+827C>T) c.154+827C>T (n.154+827C>T) c.-186+827C>T (n.-186+827C>T) c.751+827C>T (n.751+827C>T) c.611+736C>T (n.611+736C>T) c.512+736C>T (n.512+736C>T) n.813+827C>T n.808+827C>T c.715+827C>T (n.715+827C>T) c.-72+736C>T (n.-72+736C>T) c.622+827C>T (n.622+827C>T) n.824+827C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724150G= | CA2400251733 | CHEK2 | c.592+827C= (n.592+827C=) c.482+736C= (n.482+736C=) c.-72+827C= (n.-72+827C=) c.-71-4665C= (n.-71-4665C=) c.721+827C= (n.721+827C=) c.320-4665C= (n.320-4665C=) c.*317+415C= (n.*317+415C=) c.685+827C= (n.685+827C=) c.154+827C= (n.154+827C=) c.-186+827C= (n.-186+827C=) c.751+827C= (n.751+827C=) c.611+736C= (n.611+736C=) c.512+736C= (n.512+736C=) n.813+827C= n.808+827C= c.715+827C= (n.715+827C=) c.-72+736C= (n.-72+736C=) c.622+827C= (n.622+827C=) n.824+827C= | |
| 22 | g.28724155C>T | CA2533849801 | CHEK2 | c.592+822G>A (n.592+822G>A) c.482+731G>A (n.482+731G>A) c.-72+822G>A (n.-72+822G>A) c.-71-4670G>A (n.-71-4670G>A) c.721+822G>A (n.721+822G>A) c.320-4670G>A (n.320-4670G>A) c.*317+410G>A (n.*317+410G>A) c.685+822G>A (n.685+822G>A) c.154+822G>A (n.154+822G>A) c.-186+822G>A (n.-186+822G>A) c.751+822G>A (n.751+822G>A) c.611+731G>A (n.611+731G>A) c.512+731G>A (n.512+731G>A) n.813+822G>A n.808+822G>A c.715+822G>A (n.715+822G>A) c.-72+731G>A (n.-72+731G>A) c.622+822G>A (n.622+822G>A) n.824+822G>A | |
| 22 | g.28724156C>A | CA2400251735 | CHEK2 | c.592+821G>T (n.592+821G>T) c.482+730G>T (n.482+730G>T) c.-72+821G>T (n.-72+821G>T) c.-71-4671G>T (n.-71-4671G>T) c.721+821G>T (n.721+821G>T) c.320-4671G>T (n.320-4671G>T) c.*317+409G>T (n.*317+409G>T) c.685+821G>T (n.685+821G>T) c.154+821G>T (n.154+821G>T) c.-186+821G>T (n.-186+821G>T) c.751+821G>T (n.751+821G>T) c.611+730G>T (n.611+730G>T) c.512+730G>T (n.512+730G>T) n.813+821G>T n.808+821G>T c.715+821G>T (n.715+821G>T) c.-72+730G>T (n.-72+730G>T) c.622+821G>T (n.622+821G>T) n.824+821G>T | dbSNP |
| 22 | g.28724156C= | CA2400251734 | CHEK2 | c.592+821G= (n.592+821G=) c.482+730G= (n.482+730G=) c.-72+821G= (n.-72+821G=) c.-71-4671G= (n.-71-4671G=) c.721+821G= (n.721+821G=) c.320-4671G= (n.320-4671G=) c.*317+409G= (n.*317+409G=) c.685+821G= (n.685+821G=) c.154+821G= (n.154+821G=) c.-186+821G= (n.-186+821G=) c.751+821G= (n.751+821G=) c.611+730G= (n.611+730G=) c.512+730G= (n.512+730G=) n.813+821G= n.808+821G= c.715+821G= (n.715+821G=) c.-72+730G= (n.-72+730G=) c.622+821G= (n.622+821G=) n.824+821G= | |
| 22 | g.28724157C= | CA2400251736 | CHEK2 | c.592+820G= (n.592+820G=) c.482+729G= (n.482+729G=) c.-72+820G= (n.-72+820G=) c.-71-4672G= (n.-71-4672G=) c.721+820G= (n.721+820G=) c.320-4672G= (n.320-4672G=) c.*317+408G= (n.*317+408G=) c.685+820G= (n.685+820G=) c.154+820G= (n.154+820G=) c.-186+820G= (n.-186+820G=) c.751+820G= (n.751+820G=) c.611+729G= (n.611+729G=) c.512+729G= (n.512+729G=) n.813+820G= n.808+820G= c.715+820G= (n.715+820G=) c.-72+729G= (n.-72+729G=) c.622+820G= (n.622+820G=) n.824+820G= | |
| 22 | g.28724157C>T | CA323032227 | CHEK2 | c.592+820G>A (n.592+820G>A) c.482+729G>A (n.482+729G>A) c.-72+820G>A (n.-72+820G>A) c.-71-4672G>A (n.-71-4672G>A) c.721+820G>A (n.721+820G>A) c.320-4672G>A (n.320-4672G>A) c.*317+408G>A (n.*317+408G>A) c.685+820G>A (n.685+820G>A) c.154+820G>A (n.154+820G>A) c.-186+820G>A (n.-186+820G>A) c.751+820G>A (n.751+820G>A) c.611+729G>A (n.611+729G>A) c.512+729G>A (n.512+729G>A) n.813+820G>A n.808+820G>A c.715+820G>A (n.715+820G>A) c.-72+729G>A (n.-72+729G>A) c.622+820G>A (n.622+820G>A) n.824+820G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724159G>A | CA323032230 | CHEK2 | c.592+818C>T (n.592+818C>T) c.482+727C>T (n.482+727C>T) c.-72+818C>T (n.-72+818C>T) c.-71-4674C>T (n.-71-4674C>T) c.721+818C>T (n.721+818C>T) c.320-4674C>T (n.320-4674C>T) c.*317+406C>T (n.*317+406C>T) c.685+818C>T (n.685+818C>T) c.154+818C>T (n.154+818C>T) c.-186+818C>T (n.-186+818C>T) c.751+818C>T (n.751+818C>T) c.611+727C>T (n.611+727C>T) c.512+727C>T (n.512+727C>T) n.813+818C>T n.808+818C>T c.715+818C>T (n.715+818C>T) c.-72+727C>T (n.-72+727C>T) c.622+818C>T (n.622+818C>T) n.824+818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724159G= | CA2400251737 | CHEK2 | c.592+818C= (n.592+818C=) c.482+727C= (n.482+727C=) c.-72+818C= (n.-72+818C=) c.-71-4674C= (n.-71-4674C=) c.721+818C= (n.721+818C=) c.320-4674C= (n.320-4674C=) c.*317+406C= (n.*317+406C=) c.685+818C= (n.685+818C=) c.154+818C= (n.154+818C=) c.-186+818C= (n.-186+818C=) c.751+818C= (n.751+818C=) c.611+727C= (n.611+727C=) c.512+727C= (n.512+727C=) n.813+818C= n.808+818C= c.715+818C= (n.715+818C=) c.-72+727C= (n.-72+727C=) c.622+818C= (n.622+818C=) n.824+818C= | |
| 22 | g.28724161A= | CA2400251738 | CHEK2 | c.592+816T= (n.592+816T=) c.482+725T= (n.482+725T=) c.-72+816T= (n.-72+816T=) c.-71-4676T= (n.-71-4676T=) c.721+816T= (n.721+816T=) c.320-4676T= (n.320-4676T=) c.*317+404T= (n.*317+404T=) c.685+816T= (n.685+816T=) c.154+816T= (n.154+816T=) c.-186+816T= (n.-186+816T=) c.751+816T= (n.751+816T=) c.611+725T= (n.611+725T=) c.512+725T= (n.512+725T=) n.813+816T= n.808+816T= c.715+816T= (n.715+816T=) c.-72+725T= (n.-72+725T=) c.622+816T= (n.622+816T=) n.824+816T= | |
| 22 | g.28724161A>T | CA752191492 | CHEK2 | c.592+816T>A (n.592+816T>A) c.482+725T>A (n.482+725T>A) c.-72+816T>A (n.-72+816T>A) c.-71-4676T>A (n.-71-4676T>A) c.721+816T>A (n.721+816T>A) c.320-4676T>A (n.320-4676T>A) c.*317+404T>A (n.*317+404T>A) c.685+816T>A (n.685+816T>A) c.154+816T>A (n.154+816T>A) c.-186+816T>A (n.-186+816T>A) c.751+816T>A (n.751+816T>A) c.611+725T>A (n.611+725T>A) c.512+725T>A (n.512+725T>A) n.813+816T>A n.808+816T>A c.715+816T>A (n.715+816T>A) c.-72+725T>A (n.-72+725T>A) c.622+816T>A (n.622+816T>A) n.824+816T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28724163T>A | CA2400251740 | CHEK2 | c.592+814A>T (n.592+814A>T) c.482+723A>T (n.482+723A>T) c.-72+814A>T (n.-72+814A>T) c.-71-4678A>T (n.-71-4678A>T) c.721+814A>T (n.721+814A>T) c.320-4678A>T (n.320-4678A>T) c.*317+402A>T (n.*317+402A>T) c.685+814A>T (n.685+814A>T) c.154+814A>T (n.154+814A>T) c.-186+814A>T (n.-186+814A>T) c.751+814A>T (n.751+814A>T) c.611+723A>T (n.611+723A>T) c.512+723A>T (n.512+723A>T) n.813+814A>T n.808+814A>T c.715+814A>T (n.715+814A>T) c.-72+723A>T (n.-72+723A>T) c.622+814A>T (n.622+814A>T) n.824+814A>T | dbSNP |
| 22 | g.28724163T= | CA2400251739 | CHEK2 | c.592+814A= (n.592+814A=) c.482+723A= (n.482+723A=) c.-72+814A= (n.-72+814A=) c.-71-4678A= (n.-71-4678A=) c.721+814A= (n.721+814A=) c.320-4678A= (n.320-4678A=) c.*317+402A= (n.*317+402A=) c.685+814A= (n.685+814A=) c.154+814A= (n.154+814A=) c.-186+814A= (n.-186+814A=) c.751+814A= (n.751+814A=) c.611+723A= (n.611+723A=) c.512+723A= (n.512+723A=) n.813+814A= n.808+814A= c.715+814A= (n.715+814A=) c.-72+723A= (n.-72+723A=) c.622+814A= (n.622+814A=) n.824+814A= | |
| 22 | g.28724164T>C | CA323032233 | CHEK2 | c.592+813A>G (n.592+813A>G) c.482+722A>G (n.482+722A>G) c.-72+813A>G (n.-72+813A>G) c.-71-4679A>G (n.-71-4679A>G) c.721+813A>G (n.721+813A>G) c.320-4679A>G (n.320-4679A>G) c.*317+401A>G (n.*317+401A>G) c.685+813A>G (n.685+813A>G) c.154+813A>G (n.154+813A>G) c.-186+813A>G (n.-186+813A>G) c.751+813A>G (n.751+813A>G) c.611+722A>G (n.611+722A>G) c.512+722A>G (n.512+722A>G) n.813+813A>G n.808+813A>G c.715+813A>G (n.715+813A>G) c.-72+722A>G (n.-72+722A>G) c.622+813A>G (n.622+813A>G) n.824+813A>G | dbSNP |
| 22 | g.28724164T= | CA2400251741 | CHEK2 | c.592+813A= (n.592+813A=) c.482+722A= (n.482+722A=) c.-72+813A= (n.-72+813A=) c.-71-4679A= (n.-71-4679A=) c.721+813A= (n.721+813A=) c.320-4679A= (n.320-4679A=) c.*317+401A= (n.*317+401A=) c.685+813A= (n.685+813A=) c.154+813A= (n.154+813A=) c.-186+813A= (n.-186+813A=) c.751+813A= (n.751+813A=) c.611+722A= (n.611+722A=) c.512+722A= (n.512+722A=) n.813+813A= n.808+813A= c.715+813A= (n.715+813A=) c.-72+722A= (n.-72+722A=) c.622+813A= (n.622+813A=) n.824+813A= | |
| 22 | g.28724168_28725100delinsGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAAATTAGATGGGTGTGGTGGCAGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGGAGAATCGCTTGAAACTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCCAGGTGACAGTGCAAGACTCCGTCTAAAAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAGTATATGGCATTACATAAAACCAATTAAACCTTAAAACCTTAAAAATCTGTCTGGATGGAACTTTTTCATAATTTTACAATGCAACTAGGACGGCAAAGTTGAATCTTGAGTGCTAACTTACTCATCTTTTTTTTTGTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTGGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCAGCAACTTACTCATCTTTACTCACTTAAACCATATTCTGTAAGGACAGGACAAATTTTCCTCCTATGAGAGAGTGGAAAAAAAAAATTCCAGTAACCATAAGATAATAATATTACCTTTATTTCTGCTTAGTGACAGTGCAATTTCAGAATTGTTATTCAAAGGACGGCGTTTTCCTTTCCCTACAAGCTCTGTATTTACAAAGGTTCCATTGCCACTGTGATCTTCTATGTATGCAAT | CA2400251742 | CHEK2 | 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