UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28719032G>A | CA752187252 | CHEK2 | c.592+5945C>T (n.592+5945C>T) c.683+363C>T (n.683+363C>T) c.482+5854C>T (n.482+5854C>T) c.20+363C>T (n.20+363C>T) c.812+363C>T (n.812+363C>T) c.410+363C>T (n.410+363C>T) c.*173+363C>T (n.*173+363C>T) c.*408+363C>T (n.*408+363C>T) c.776+363C>T (n.776+363C>T) c.154+5945C>T (n.154+5945C>T) c.573+363C>T (n.573+363C>T) c.842+363C>T (n.842+363C>T) c.611+5854C>T (n.611+5854C>T) c.512+5854C>T (n.512+5854C>T) n.904+363C>T n.899+363C>T c.806+363C>T (n.806+363C>T) c.713+363C>T (n.713+363C>T) n.915+363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719032G= | CA2400249133 | CHEK2 | c.592+5945C= (n.592+5945C=) c.683+363C= (n.683+363C=) c.482+5854C= (n.482+5854C=) c.20+363C= (n.20+363C=) c.812+363C= (n.812+363C=) c.410+363C= (n.410+363C=) c.*173+363C= (n.*173+363C=) c.*408+363C= (n.*408+363C=) c.776+363C= (n.776+363C=) c.154+5945C= (n.154+5945C=) c.573+363C= (n.573+363C=) c.842+363C= (n.842+363C=) c.611+5854C= (n.611+5854C=) c.512+5854C= (n.512+5854C=) n.904+363C= n.899+363C= c.806+363C= (n.806+363C=) c.713+363C= (n.713+363C=) n.915+363C= | |
| 22 | g.28719034C= | CA2400249134 | CHEK2 | c.592+5943G= (n.592+5943G=) c.683+361G= (n.683+361G=) c.482+5852G= (n.482+5852G=) c.20+361G= (n.20+361G=) c.812+361G= (n.812+361G=) c.410+361G= (n.410+361G=) c.*173+361G= (n.*173+361G=) c.*408+361G= (n.*408+361G=) c.776+361G= (n.776+361G=) c.154+5943G= (n.154+5943G=) c.573+361G= (n.573+361G=) c.842+361G= (n.842+361G=) c.611+5852G= (n.611+5852G=) c.512+5852G= (n.512+5852G=) n.904+361G= n.899+361G= c.806+361G= (n.806+361G=) c.713+361G= (n.713+361G=) n.915+361G= | |
| 22 | g.28719034C>T | CA2400249135 | CHEK2 | c.592+5943G>A (n.592+5943G>A) c.683+361G>A (n.683+361G>A) c.482+5852G>A (n.482+5852G>A) c.20+361G>A (n.20+361G>A) c.812+361G>A (n.812+361G>A) c.410+361G>A (n.410+361G>A) c.*173+361G>A (n.*173+361G>A) c.*408+361G>A (n.*408+361G>A) c.776+361G>A (n.776+361G>A) c.154+5943G>A (n.154+5943G>A) c.573+361G>A (n.573+361G>A) c.842+361G>A (n.842+361G>A) c.611+5852G>A (n.611+5852G>A) c.512+5852G>A (n.512+5852G>A) n.904+361G>A n.899+361G>A c.806+361G>A (n.806+361G>A) c.713+361G>A (n.713+361G>A) n.915+361G>A | dbSNP |
| 22 | g.28719036T>C | CA323028066 | CHEK2 | c.592+5941A>G (n.592+5941A>G) c.683+359A>G (n.683+359A>G) c.482+5850A>G (n.482+5850A>G) c.20+359A>G (n.20+359A>G) c.812+359A>G (n.812+359A>G) c.410+359A>G (n.410+359A>G) c.*173+359A>G (n.*173+359A>G) c.*408+359A>G (n.*408+359A>G) c.776+359A>G (n.776+359A>G) c.154+5941A>G (n.154+5941A>G) c.573+359A>G (n.573+359A>G) c.842+359A>G (n.842+359A>G) c.611+5850A>G (n.611+5850A>G) c.512+5850A>G (n.512+5850A>G) n.904+359A>G n.899+359A>G c.806+359A>G (n.806+359A>G) c.713+359A>G (n.713+359A>G) n.915+359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719036T= | CA2400249136 | CHEK2 | c.592+5941A= (n.592+5941A=) c.683+359A= (n.683+359A=) c.482+5850A= (n.482+5850A=) c.20+359A= (n.20+359A=) c.812+359A= (n.812+359A=) c.410+359A= (n.410+359A=) c.*173+359A= (n.*173+359A=) c.*408+359A= (n.*408+359A=) c.776+359A= (n.776+359A=) c.154+5941A= (n.154+5941A=) c.573+359A= (n.573+359A=) c.842+359A= (n.842+359A=) c.611+5850A= (n.611+5850A=) c.512+5850A= (n.512+5850A=) n.904+359A= n.899+359A= c.806+359A= (n.806+359A=) c.713+359A= (n.713+359A=) n.915+359A= | |
| 22 | g.28719039C>A | CA2400249138 | CHEK2 | c.592+5938G>T (n.592+5938G>T) c.683+356G>T (n.683+356G>T) c.482+5847G>T (n.482+5847G>T) c.20+356G>T (n.20+356G>T) c.812+356G>T (n.812+356G>T) c.410+356G>T (n.410+356G>T) c.*173+356G>T (n.*173+356G>T) c.*408+356G>T (n.*408+356G>T) c.776+356G>T (n.776+356G>T) c.154+5938G>T (n.154+5938G>T) c.573+356G>T (n.573+356G>T) c.842+356G>T (n.842+356G>T) c.611+5847G>T (n.611+5847G>T) c.512+5847G>T (n.512+5847G>T) n.904+356G>T n.899+356G>T c.806+356G>T (n.806+356G>T) c.713+356G>T (n.713+356G>T) n.915+356G>T | dbSNP |
| 22 | g.28719039C= | CA2400249137 | CHEK2 | c.592+5938G= (n.592+5938G=) c.683+356G= (n.683+356G=) c.482+5847G= (n.482+5847G=) c.20+356G= (n.20+356G=) c.812+356G= (n.812+356G=) c.410+356G= (n.410+356G=) c.*173+356G= (n.*173+356G=) c.*408+356G= (n.*408+356G=) c.776+356G= (n.776+356G=) c.154+5938G= (n.154+5938G=) c.573+356G= (n.573+356G=) c.842+356G= (n.842+356G=) c.611+5847G= (n.611+5847G=) c.512+5847G= (n.512+5847G=) n.904+356G= n.899+356G= c.806+356G= (n.806+356G=) c.713+356G= (n.713+356G=) n.915+356G= | |
| 22 | g.28719042C>A | CA323028068 | CHEK2 | c.592+5935G>T (n.592+5935G>T) c.683+353G>T (n.683+353G>T) c.482+5844G>T (n.482+5844G>T) c.20+353G>T (n.20+353G>T) c.812+353G>T (n.812+353G>T) c.410+353G>T (n.410+353G>T) c.*173+353G>T (n.*173+353G>T) c.*408+353G>T (n.*408+353G>T) c.776+353G>T (n.776+353G>T) c.154+5935G>T (n.154+5935G>T) c.573+353G>T (n.573+353G>T) c.842+353G>T (n.842+353G>T) c.611+5844G>T (n.611+5844G>T) c.512+5844G>T (n.512+5844G>T) n.904+353G>T n.899+353G>T c.806+353G>T (n.806+353G>T) c.713+353G>T (n.713+353G>T) n.915+353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719042C= | CA2400249139 | CHEK2 | c.592+5935G= (n.592+5935G=) c.683+353G= (n.683+353G=) c.482+5844G= (n.482+5844G=) c.20+353G= (n.20+353G=) c.812+353G= (n.812+353G=) c.410+353G= (n.410+353G=) c.*173+353G= (n.*173+353G=) c.*408+353G= (n.*408+353G=) c.776+353G= (n.776+353G=) c.154+5935G= (n.154+5935G=) c.573+353G= (n.573+353G=) c.842+353G= (n.842+353G=) c.611+5844G= (n.611+5844G=) c.512+5844G= (n.512+5844G=) n.904+353G= n.899+353G= c.806+353G= (n.806+353G=) c.713+353G= (n.713+353G=) n.915+353G= | |
| 22 | g.28719042C>T | CA2400249140 | CHEK2 | c.592+5935G>A (n.592+5935G>A) c.683+353G>A (n.683+353G>A) c.482+5844G>A (n.482+5844G>A) c.20+353G>A (n.20+353G>A) c.812+353G>A (n.812+353G>A) c.410+353G>A (n.410+353G>A) c.*173+353G>A (n.*173+353G>A) c.*408+353G>A (n.*408+353G>A) c.776+353G>A (n.776+353G>A) c.154+5935G>A (n.154+5935G>A) c.573+353G>A (n.573+353G>A) c.842+353G>A (n.842+353G>A) c.611+5844G>A (n.611+5844G>A) c.512+5844G>A (n.512+5844G>A) n.904+353G>A n.899+353G>A c.806+353G>A (n.806+353G>A) c.713+353G>A (n.713+353G>A) n.915+353G>A | dbSNP |
| 22 | g.28719044C>A | CA2400249142 | CHEK2 | c.592+5933G>T (n.592+5933G>T) c.683+351G>T (n.683+351G>T) c.482+5842G>T (n.482+5842G>T) c.20+351G>T (n.20+351G>T) c.812+351G>T (n.812+351G>T) c.410+351G>T (n.410+351G>T) c.*173+351G>T (n.*173+351G>T) c.*408+351G>T (n.*408+351G>T) c.776+351G>T (n.776+351G>T) c.154+5933G>T (n.154+5933G>T) c.573+351G>T (n.573+351G>T) c.842+351G>T (n.842+351G>T) c.611+5842G>T (n.611+5842G>T) c.512+5842G>T (n.512+5842G>T) n.904+351G>T n.899+351G>T c.806+351G>T (n.806+351G>T) c.713+351G>T (n.713+351G>T) n.915+351G>T | dbSNP |
| 22 | g.28719044C= | CA2400249141 | CHEK2 | c.592+5933G= (n.592+5933G=) c.683+351G= (n.683+351G=) c.482+5842G= (n.482+5842G=) c.20+351G= (n.20+351G=) c.812+351G= (n.812+351G=) c.410+351G= (n.410+351G=) c.*173+351G= (n.*173+351G=) c.*408+351G= (n.*408+351G=) c.776+351G= (n.776+351G=) c.154+5933G= (n.154+5933G=) c.573+351G= (n.573+351G=) c.842+351G= (n.842+351G=) c.611+5842G= (n.611+5842G=) c.512+5842G= (n.512+5842G=) n.904+351G= n.899+351G= c.806+351G= (n.806+351G=) c.713+351G= (n.713+351G=) n.915+351G= | |
| 22 | g.28719044C>G | CA323028075 | CHEK2 | c.592+5933G>C (n.592+5933G>C) c.683+351G>C (n.683+351G>C) c.482+5842G>C (n.482+5842G>C) c.20+351G>C (n.20+351G>C) c.812+351G>C (n.812+351G>C) c.410+351G>C (n.410+351G>C) c.*173+351G>C (n.*173+351G>C) c.*408+351G>C (n.*408+351G>C) c.776+351G>C (n.776+351G>C) c.154+5933G>C (n.154+5933G>C) c.573+351G>C (n.573+351G>C) c.842+351G>C (n.842+351G>C) c.611+5842G>C (n.611+5842G>C) c.512+5842G>C (n.512+5842G>C) n.904+351G>C n.899+351G>C c.806+351G>C (n.806+351G>C) c.713+351G>C (n.713+351G>C) n.915+351G>C | dbSNP |
| 22 | g.28719045A= | CA2400249143 | CHEK2 | c.592+5932T= (n.592+5932T=) c.683+350T= (n.683+350T=) c.482+5841T= (n.482+5841T=) c.20+350T= (n.20+350T=) c.812+350T= (n.812+350T=) c.410+350T= (n.410+350T=) c.*173+350T= (n.*173+350T=) c.*408+350T= (n.*408+350T=) c.776+350T= (n.776+350T=) c.154+5932T= (n.154+5932T=) c.573+350T= (n.573+350T=) c.842+350T= (n.842+350T=) c.611+5841T= (n.611+5841T=) c.512+5841T= (n.512+5841T=) n.904+350T= n.899+350T= c.806+350T= (n.806+350T=) c.713+350T= (n.713+350T=) n.915+350T= | |
| 22 | g.28719045A>G | CA2400249144 | CHEK2 | c.592+5932T>C (n.592+5932T>C) c.683+350T>C (n.683+350T>C) c.482+5841T>C (n.482+5841T>C) c.20+350T>C (n.20+350T>C) c.812+350T>C (n.812+350T>C) c.410+350T>C (n.410+350T>C) c.*173+350T>C (n.*173+350T>C) c.*408+350T>C (n.*408+350T>C) c.776+350T>C (n.776+350T>C) c.154+5932T>C (n.154+5932T>C) c.573+350T>C (n.573+350T>C) c.842+350T>C (n.842+350T>C) c.611+5841T>C (n.611+5841T>C) c.512+5841T>C (n.512+5841T>C) n.904+350T>C n.899+350T>C c.806+350T>C (n.806+350T>C) c.713+350T>C (n.713+350T>C) n.915+350T>C | dbSNP |
| 22 | g.28719046G= | CA2400249145 | CHEK2 | c.592+5931C= (n.592+5931C=) c.683+349C= (n.683+349C=) c.482+5840C= (n.482+5840C=) c.20+349C= (n.20+349C=) c.812+349C= (n.812+349C=) c.410+349C= (n.410+349C=) c.*173+349C= (n.*173+349C=) c.*408+349C= (n.*408+349C=) c.776+349C= (n.776+349C=) c.154+5931C= (n.154+5931C=) c.573+349C= (n.573+349C=) c.842+349C= (n.842+349C=) c.611+5840C= (n.611+5840C=) c.512+5840C= (n.512+5840C=) n.904+349C= n.899+349C= c.806+349C= (n.806+349C=) c.713+349C= (n.713+349C=) n.915+349C= | |
| 22 | g.28719046_28719047insT | CA2400249146 | CHEK2 | c.592+5930_592+5931insA (n.592+5930_592+5931insA) c.683+348_683+349insA (n.683+348_683+349insA) c.482+5839_482+5840insA (n.482+5839_482+5840insA) c.20+348_20+349insA (n.20+348_20+349insA) c.812+348_812+349insA (n.812+348_812+349insA) c.410+348_410+349insA (n.410+348_410+349insA) c.*173+348_*173+349insA (n.*173+348_*173+349insA) c.*408+348_*408+349insA (n.*408+348_*408+349insA) c.776+348_776+349insA (n.776+348_776+349insA) c.154+5930_154+5931insA (n.154+5930_154+5931insA) c.573+348_573+349insA (n.573+348_573+349insA) c.842+348_842+349insA (n.842+348_842+349insA) c.611+5839_611+5840insA (n.611+5839_611+5840insA) c.512+5839_512+5840insA (n.512+5839_512+5840insA) n.904+348_904+349insA n.899+348_899+349insA c.806+348_806+349insA (n.806+348_806+349insA) c.713+348_713+349insA (n.713+348_713+349insA) n.915+348_915+349insA | dbSNP |
| 22 | g.28719047C>A | CA2400249148 | CHEK2 | c.592+5930G>T (n.592+5930G>T) c.683+348G>T (n.683+348G>T) c.482+5839G>T (n.482+5839G>T) c.20+348G>T (n.20+348G>T) c.812+348G>T (n.812+348G>T) c.410+348G>T (n.410+348G>T) c.*173+348G>T (n.*173+348G>T) c.*408+348G>T (n.*408+348G>T) c.776+348G>T (n.776+348G>T) c.154+5930G>T (n.154+5930G>T) c.573+348G>T (n.573+348G>T) c.842+348G>T (n.842+348G>T) c.611+5839G>T (n.611+5839G>T) c.512+5839G>T (n.512+5839G>T) n.904+348G>T n.899+348G>T c.806+348G>T (n.806+348G>T) c.713+348G>T (n.713+348G>T) n.915+348G>T | dbSNP |
| 22 | g.28719047C= | CA2400249147 | CHEK2 | c.592+5930G= (n.592+5930G=) c.683+348G= (n.683+348G=) c.482+5839G= (n.482+5839G=) c.20+348G= (n.20+348G=) c.812+348G= (n.812+348G=) c.410+348G= (n.410+348G=) c.*173+348G= (n.*173+348G=) c.*408+348G= (n.*408+348G=) c.776+348G= (n.776+348G=) c.154+5930G= (n.154+5930G=) c.573+348G= (n.573+348G=) c.842+348G= (n.842+348G=) c.611+5839G= (n.611+5839G=) c.512+5839G= (n.512+5839G=) n.904+348G= n.899+348G= c.806+348G= (n.806+348G=) c.713+348G= (n.713+348G=) n.915+348G= | |
| 22 | g.28719047C>G | CA2400249149 | CHEK2 | c.592+5930G>C (n.592+5930G>C) c.683+348G>C (n.683+348G>C) c.482+5839G>C (n.482+5839G>C) c.20+348G>C (n.20+348G>C) c.812+348G>C (n.812+348G>C) c.410+348G>C (n.410+348G>C) c.*173+348G>C (n.*173+348G>C) c.*408+348G>C (n.*408+348G>C) c.776+348G>C (n.776+348G>C) c.154+5930G>C (n.154+5930G>C) c.573+348G>C (n.573+348G>C) c.842+348G>C (n.842+348G>C) c.611+5839G>C (n.611+5839G>C) c.512+5839G>C (n.512+5839G>C) n.904+348G>C n.899+348G>C c.806+348G>C (n.806+348G>C) c.713+348G>C (n.713+348G>C) n.915+348G>C | dbSNP |
| 22 | g.28719047C>T | CA323028078 | CHEK2 | c.592+5930G>A (n.592+5930G>A) c.683+348G>A (n.683+348G>A) c.482+5839G>A (n.482+5839G>A) c.20+348G>A (n.20+348G>A) c.812+348G>A (n.812+348G>A) c.410+348G>A (n.410+348G>A) c.*173+348G>A (n.*173+348G>A) c.*408+348G>A (n.*408+348G>A) c.776+348G>A (n.776+348G>A) c.154+5930G>A (n.154+5930G>A) c.573+348G>A (n.573+348G>A) c.842+348G>A (n.842+348G>A) c.611+5839G>A (n.611+5839G>A) c.512+5839G>A (n.512+5839G>A) n.904+348G>A n.899+348G>A c.806+348G>A (n.806+348G>A) c.713+348G>A (n.713+348G>A) n.915+348G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719048G>A | CA323028084 | CHEK2 | c.592+5929C>T (n.592+5929C>T) c.683+347C>T (n.683+347C>T) c.482+5838C>T (n.482+5838C>T) c.20+347C>T (n.20+347C>T) c.812+347C>T (n.812+347C>T) c.410+347C>T (n.410+347C>T) c.*173+347C>T (n.*173+347C>T) c.*408+347C>T (n.*408+347C>T) c.776+347C>T (n.776+347C>T) c.154+5929C>T (n.154+5929C>T) c.573+347C>T (n.573+347C>T) c.842+347C>T (n.842+347C>T) c.611+5838C>T (n.611+5838C>T) c.512+5838C>T (n.512+5838C>T) n.904+347C>T n.899+347C>T c.806+347C>T (n.806+347C>T) c.713+347C>T (n.713+347C>T) n.915+347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719048G= | CA2400249150 | CHEK2 | c.592+5929C= (n.592+5929C=) c.683+347C= (n.683+347C=) c.482+5838C= (n.482+5838C=) c.20+347C= (n.20+347C=) c.812+347C= (n.812+347C=) c.410+347C= (n.410+347C=) c.*173+347C= (n.*173+347C=) c.*408+347C= (n.*408+347C=) c.776+347C= (n.776+347C=) c.154+5929C= (n.154+5929C=) c.573+347C= (n.573+347C=) c.842+347C= (n.842+347C=) c.611+5838C= (n.611+5838C=) c.512+5838C= (n.512+5838C=) n.904+347C= n.899+347C= c.806+347C= (n.806+347C=) c.713+347C= (n.713+347C=) n.915+347C= | |
| 22 | g.28719052C>A | CA2400249152 | CHEK2 | c.592+5925G>T (n.592+5925G>T) c.683+343G>T (n.683+343G>T) c.482+5834G>T (n.482+5834G>T) c.20+343G>T (n.20+343G>T) c.812+343G>T (n.812+343G>T) c.410+343G>T (n.410+343G>T) c.*173+343G>T (n.*173+343G>T) c.*408+343G>T (n.*408+343G>T) c.776+343G>T (n.776+343G>T) c.154+5925G>T (n.154+5925G>T) c.573+343G>T (n.573+343G>T) c.842+343G>T (n.842+343G>T) c.611+5834G>T (n.611+5834G>T) c.512+5834G>T (n.512+5834G>T) n.904+343G>T n.899+343G>T c.806+343G>T (n.806+343G>T) c.713+343G>T (n.713+343G>T) n.915+343G>T | dbSNP |
| 22 | g.28719052C= | CA2400249151 | CHEK2 | c.592+5925G= (n.592+5925G=) c.683+343G= (n.683+343G=) c.482+5834G= (n.482+5834G=) c.20+343G= (n.20+343G=) c.812+343G= (n.812+343G=) c.410+343G= (n.410+343G=) c.*173+343G= (n.*173+343G=) c.*408+343G= (n.*408+343G=) c.776+343G= (n.776+343G=) c.154+5925G= (n.154+5925G=) c.573+343G= (n.573+343G=) c.842+343G= (n.842+343G=) c.611+5834G= (n.611+5834G=) c.512+5834G= (n.512+5834G=) n.904+343G= n.899+343G= c.806+343G= (n.806+343G=) c.713+343G= (n.713+343G=) n.915+343G= | |
| 22 | g.28719053C= | CA2400249153 | CHEK2 | c.592+5924G= (n.592+5924G=) c.683+342G= (n.683+342G=) c.482+5833G= (n.482+5833G=) c.20+342G= (n.20+342G=) c.812+342G= (n.812+342G=) c.410+342G= (n.410+342G=) c.*173+342G= (n.*173+342G=) c.*408+342G= (n.*408+342G=) c.776+342G= (n.776+342G=) c.154+5924G= (n.154+5924G=) c.573+342G= (n.573+342G=) c.842+342G= (n.842+342G=) c.611+5833G= (n.611+5833G=) c.512+5833G= (n.512+5833G=) n.904+342G= n.899+342G= c.806+342G= (n.806+342G=) c.713+342G= (n.713+342G=) n.915+342G= | |
| 22 | g.28719053C>T | CA752187255 | CHEK2 | c.592+5924G>A (n.592+5924G>A) c.683+342G>A (n.683+342G>A) c.482+5833G>A (n.482+5833G>A) c.20+342G>A (n.20+342G>A) c.812+342G>A (n.812+342G>A) c.410+342G>A (n.410+342G>A) c.*173+342G>A (n.*173+342G>A) c.*408+342G>A (n.*408+342G>A) c.776+342G>A (n.776+342G>A) c.154+5924G>A (n.154+5924G>A) c.573+342G>A (n.573+342G>A) c.842+342G>A (n.842+342G>A) c.611+5833G>A (n.611+5833G>A) c.512+5833G>A (n.512+5833G>A) n.904+342G>A n.899+342G>A c.806+342G>A (n.806+342G>A) c.713+342G>A (n.713+342G>A) n.915+342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719057A= | CA2400249154 | CHEK2 | c.592+5920T= (n.592+5920T=) c.683+338T= (n.683+338T=) c.482+5829T= (n.482+5829T=) c.20+338T= (n.20+338T=) c.812+338T= (n.812+338T=) c.410+338T= (n.410+338T=) c.*173+338T= (n.*173+338T=) c.*408+338T= (n.*408+338T=) c.776+338T= (n.776+338T=) c.154+5920T= (n.154+5920T=) c.573+338T= (n.573+338T=) c.842+338T= (n.842+338T=) c.611+5829T= (n.611+5829T=) c.512+5829T= (n.512+5829T=) n.904+338T= n.899+338T= c.806+338T= (n.806+338T=) c.713+338T= (n.713+338T=) n.915+338T= | |
| 22 | g.28719057A>T | CA2400249155 | CHEK2 | c.592+5920T>A (n.592+5920T>A) c.683+338T>A (n.683+338T>A) c.482+5829T>A (n.482+5829T>A) c.20+338T>A (n.20+338T>A) c.812+338T>A (n.812+338T>A) c.410+338T>A (n.410+338T>A) c.*173+338T>A (n.*173+338T>A) c.*408+338T>A (n.*408+338T>A) c.776+338T>A (n.776+338T>A) c.154+5920T>A (n.154+5920T>A) c.573+338T>A (n.573+338T>A) c.842+338T>A (n.842+338T>A) c.611+5829T>A (n.611+5829T>A) c.512+5829T>A (n.512+5829T>A) n.904+338T>A n.899+338T>A c.806+338T>A (n.806+338T>A) c.713+338T>A (n.713+338T>A) n.915+338T>A | dbSNP |
| 22 | g.28719059T>A | CA752187256 | CHEK2 | c.592+5918A>T (n.592+5918A>T) c.683+336A>T (n.683+336A>T) c.482+5827A>T (n.482+5827A>T) c.20+336A>T (n.20+336A>T) c.812+336A>T (n.812+336A>T) c.410+336A>T (n.410+336A>T) c.*173+336A>T (n.*173+336A>T) c.*408+336A>T (n.*408+336A>T) c.776+336A>T (n.776+336A>T) c.154+5918A>T (n.154+5918A>T) c.573+336A>T (n.573+336A>T) c.842+336A>T (n.842+336A>T) c.611+5827A>T (n.611+5827A>T) c.512+5827A>T (n.512+5827A>T) n.904+336A>T n.899+336A>T c.806+336A>T (n.806+336A>T) c.713+336A>T (n.713+336A>T) n.915+336A>T | dbSNP |
| 22 | g.28719059T= | CA2400249156 | CHEK2 | c.592+5918A= (n.592+5918A=) c.683+336A= (n.683+336A=) c.482+5827A= (n.482+5827A=) c.20+336A= (n.20+336A=) c.812+336A= (n.812+336A=) c.410+336A= (n.410+336A=) c.*173+336A= (n.*173+336A=) c.*408+336A= (n.*408+336A=) c.776+336A= (n.776+336A=) c.154+5918A= (n.154+5918A=) c.573+336A= (n.573+336A=) c.842+336A= (n.842+336A=) c.611+5827A= (n.611+5827A=) c.512+5827A= (n.512+5827A=) n.904+336A= n.899+336A= c.806+336A= (n.806+336A=) c.713+336A= (n.713+336A=) n.915+336A= | |
| 22 | g.28719060dup | CA752187258 | CHEK2 | c.592+5917dup (n.592+5917dup) c.683+335dup (n.683+335dup) c.482+5826dup (n.482+5826dup) c.20+335dup (n.20+335dup) c.812+335dup (n.812+335dup) c.410+335dup (n.410+335dup) c.*173+335dup (n.*173+335dup) c.*408+335dup (n.*408+335dup) c.776+335dup (n.776+335dup) c.154+5917dup (n.154+5917dup) c.573+335dup (n.573+335dup) c.842+335dup (n.842+335dup) c.611+5826dup (n.611+5826dup) c.512+5826dup (n.512+5826dup) n.904+335dup n.899+335dup c.806+335dup (n.806+335dup) c.713+335dup (n.713+335dup) n.915+335dup | dbSNP |
| 22 | g.28719061T>A | CA752187264 | CHEK2 | c.592+5916A>T (n.592+5916A>T) c.683+334A>T (n.683+334A>T) c.482+5825A>T (n.482+5825A>T) c.20+334A>T (n.20+334A>T) c.812+334A>T (n.812+334A>T) c.410+334A>T (n.410+334A>T) c.*173+334A>T (n.*173+334A>T) c.*408+334A>T (n.*408+334A>T) c.776+334A>T (n.776+334A>T) c.154+5916A>T (n.154+5916A>T) c.573+334A>T (n.573+334A>T) c.842+334A>T (n.842+334A>T) c.611+5825A>T (n.611+5825A>T) c.512+5825A>T (n.512+5825A>T) n.904+334A>T n.899+334A>T c.806+334A>T (n.806+334A>T) c.713+334A>T (n.713+334A>T) n.915+334A>T | dbSNP |
| 22 | g.28719061T>C | CA752187267 | CHEK2 | c.592+5916A>G (n.592+5916A>G) c.683+334A>G (n.683+334A>G) c.482+5825A>G (n.482+5825A>G) c.20+334A>G (n.20+334A>G) c.812+334A>G (n.812+334A>G) c.410+334A>G (n.410+334A>G) c.*173+334A>G (n.*173+334A>G) c.*408+334A>G (n.*408+334A>G) c.776+334A>G (n.776+334A>G) c.154+5916A>G (n.154+5916A>G) c.573+334A>G (n.573+334A>G) c.842+334A>G (n.842+334A>G) c.611+5825A>G (n.611+5825A>G) c.512+5825A>G (n.512+5825A>G) n.904+334A>G n.899+334A>G c.806+334A>G (n.806+334A>G) c.713+334A>G (n.713+334A>G) n.915+334A>G | dbSNP |
| 22 | g.28719061T= | CA2400249157 | CHEK2 | c.592+5916A= (n.592+5916A=) c.683+334A= (n.683+334A=) c.482+5825A= (n.482+5825A=) c.20+334A= (n.20+334A=) c.812+334A= (n.812+334A=) c.410+334A= (n.410+334A=) c.*173+334A= (n.*173+334A=) c.*408+334A= (n.*408+334A=) c.776+334A= (n.776+334A=) c.154+5916A= (n.154+5916A=) c.573+334A= (n.573+334A=) c.842+334A= (n.842+334A=) c.611+5825A= (n.611+5825A=) c.512+5825A= (n.512+5825A=) n.904+334A= n.899+334A= c.806+334A= (n.806+334A=) c.713+334A= (n.713+334A=) n.915+334A= | |
| 22 | g.28719066_28719067del | CA2818667047 | CHEK2 | c.592+5914_592+5915del (n.592+5914_592+5915del) c.683+332_683+333del (n.683+332_683+333del) c.482+5823_482+5824del (n.482+5823_482+5824del) c.20+332_20+333del (n.20+332_20+333del) c.812+332_812+333del (n.812+332_812+333del) c.410+332_410+333del (n.410+332_410+333del) c.*173+332_*173+333del (n.*173+332_*173+333del) c.*408+332_*408+333del (n.*408+332_*408+333del) c.776+332_776+333del (n.776+332_776+333del) c.154+5914_154+5915del (n.154+5914_154+5915del) c.573+332_573+333del (n.573+332_573+333del) c.842+332_842+333del (n.842+332_842+333del) c.611+5823_611+5824del (n.611+5823_611+5824del) c.512+5823_512+5824del (n.512+5823_512+5824del) n.904+332_904+333del n.899+332_899+333del c.806+332_806+333del (n.806+332_806+333del) c.713+332_713+333del (n.713+332_713+333del) n.915+332_915+333del | |
| 22 | g.28719063A= | CA2400249158 | CHEK2 | c.592+5914T= (n.592+5914T=) c.683+332T= (n.683+332T=) c.482+5823T= (n.482+5823T=) c.20+332T= (n.20+332T=) c.812+332T= (n.812+332T=) c.410+332T= (n.410+332T=) c.*173+332T= (n.*173+332T=) c.*408+332T= (n.*408+332T=) c.776+332T= (n.776+332T=) c.154+5914T= (n.154+5914T=) c.573+332T= (n.573+332T=) c.842+332T= (n.842+332T=) c.611+5823T= (n.611+5823T=) c.512+5823T= (n.512+5823T=) n.904+332T= n.899+332T= c.806+332T= (n.806+332T=) c.713+332T= (n.713+332T=) n.915+332T= | |
| 22 | g.28719063A>G | CA2400249159 | CHEK2 | c.592+5914T>C (n.592+5914T>C) c.683+332T>C (n.683+332T>C) c.482+5823T>C (n.482+5823T>C) c.20+332T>C (n.20+332T>C) c.812+332T>C (n.812+332T>C) c.410+332T>C (n.410+332T>C) c.*173+332T>C (n.*173+332T>C) c.*408+332T>C (n.*408+332T>C) c.776+332T>C (n.776+332T>C) c.154+5914T>C (n.154+5914T>C) c.573+332T>C (n.573+332T>C) c.842+332T>C (n.842+332T>C) c.611+5823T>C (n.611+5823T>C) c.512+5823T>C (n.512+5823T>C) n.904+332T>C n.899+332T>C c.806+332T>C (n.806+332T>C) c.713+332T>C (n.713+332T>C) n.915+332T>C | dbSNP |
| 22 | g.28719066A= | CA2400249160 | CHEK2 | c.592+5911T= (n.592+5911T=) c.683+329T= (n.683+329T=) c.482+5820T= (n.482+5820T=) c.20+329T= (n.20+329T=) c.812+329T= (n.812+329T=) c.410+329T= (n.410+329T=) c.*173+329T= (n.*173+329T=) c.*408+329T= (n.*408+329T=) c.776+329T= (n.776+329T=) c.154+5911T= (n.154+5911T=) c.573+329T= (n.573+329T=) c.842+329T= (n.842+329T=) c.611+5820T= (n.611+5820T=) c.512+5820T= (n.512+5820T=) n.904+329T= n.899+329T= c.806+329T= (n.806+329T=) c.713+329T= (n.713+329T=) n.915+329T= | |
| 22 | g.28719066A>C | CA752187273 | CHEK2 | c.592+5911T>G (n.592+5911T>G) c.683+329T>G (n.683+329T>G) c.482+5820T>G (n.482+5820T>G) c.20+329T>G (n.20+329T>G) c.812+329T>G (n.812+329T>G) c.410+329T>G (n.410+329T>G) c.*173+329T>G (n.*173+329T>G) c.*408+329T>G (n.*408+329T>G) c.776+329T>G (n.776+329T>G) c.154+5911T>G (n.154+5911T>G) c.573+329T>G (n.573+329T>G) c.842+329T>G (n.842+329T>G) c.611+5820T>G (n.611+5820T>G) c.512+5820T>G (n.512+5820T>G) n.904+329T>G n.899+329T>G c.806+329T>G (n.806+329T>G) c.713+329T>G (n.713+329T>G) n.915+329T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719066A>G | CA2400249161 | CHEK2 | c.592+5911T>C (n.592+5911T>C) c.683+329T>C (n.683+329T>C) c.482+5820T>C (n.482+5820T>C) c.20+329T>C (n.20+329T>C) c.812+329T>C (n.812+329T>C) c.410+329T>C (n.410+329T>C) c.*173+329T>C (n.*173+329T>C) c.*408+329T>C (n.*408+329T>C) c.776+329T>C (n.776+329T>C) c.154+5911T>C (n.154+5911T>C) c.573+329T>C (n.573+329T>C) c.842+329T>C (n.842+329T>C) c.611+5820T>C (n.611+5820T>C) c.512+5820T>C (n.512+5820T>C) n.904+329T>C n.899+329T>C c.806+329T>C (n.806+329T>C) c.713+329T>C (n.713+329T>C) n.915+329T>C | dbSNP |
| 22 | g.28719067A= | CA2400249162 | CHEK2 | c.592+5910T= (n.592+5910T=) c.683+328T= (n.683+328T=) c.482+5819T= (n.482+5819T=) c.20+328T= (n.20+328T=) c.812+328T= (n.812+328T=) c.410+328T= (n.410+328T=) c.*173+328T= (n.*173+328T=) c.*408+328T= (n.*408+328T=) c.776+328T= (n.776+328T=) c.154+5910T= (n.154+5910T=) c.573+328T= (n.573+328T=) c.842+328T= (n.842+328T=) c.611+5819T= (n.611+5819T=) c.512+5819T= (n.512+5819T=) n.904+328T= n.899+328T= c.806+328T= (n.806+328T=) c.713+328T= (n.713+328T=) n.915+328T= | |
| 22 | g.28719067A>C | CA323028091 | CHEK2 | c.592+5910T>G (n.592+5910T>G) c.683+328T>G (n.683+328T>G) c.482+5819T>G (n.482+5819T>G) c.20+328T>G (n.20+328T>G) c.812+328T>G (n.812+328T>G) c.410+328T>G (n.410+328T>G) c.*173+328T>G (n.*173+328T>G) c.*408+328T>G (n.*408+328T>G) c.776+328T>G (n.776+328T>G) c.154+5910T>G (n.154+5910T>G) c.573+328T>G (n.573+328T>G) c.842+328T>G (n.842+328T>G) c.611+5819T>G (n.611+5819T>G) c.512+5819T>G (n.512+5819T>G) n.904+328T>G n.899+328T>G c.806+328T>G (n.806+328T>G) c.713+328T>G (n.713+328T>G) n.915+328T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719067A>T | CA2400249163 | CHEK2 | c.592+5910T>A (n.592+5910T>A) c.683+328T>A (n.683+328T>A) c.482+5819T>A (n.482+5819T>A) c.20+328T>A (n.20+328T>A) c.812+328T>A (n.812+328T>A) c.410+328T>A (n.410+328T>A) c.*173+328T>A (n.*173+328T>A) c.*408+328T>A (n.*408+328T>A) c.776+328T>A (n.776+328T>A) c.154+5910T>A (n.154+5910T>A) c.573+328T>A (n.573+328T>A) c.842+328T>A (n.842+328T>A) c.611+5819T>A (n.611+5819T>A) c.512+5819T>A (n.512+5819T>A) n.904+328T>A n.899+328T>A c.806+328T>A (n.806+328T>A) c.713+328T>A (n.713+328T>A) n.915+328T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719068C= | CA2400249164 | CHEK2 | c.592+5909G= (n.592+5909G=) c.683+327G= (n.683+327G=) c.482+5818G= (n.482+5818G=) c.20+327G= (n.20+327G=) c.812+327G= (n.812+327G=) c.410+327G= (n.410+327G=) c.*173+327G= (n.*173+327G=) c.*408+327G= (n.*408+327G=) c.776+327G= (n.776+327G=) c.154+5909G= (n.154+5909G=) c.573+327G= (n.573+327G=) c.842+327G= (n.842+327G=) c.611+5818G= (n.611+5818G=) c.512+5818G= (n.512+5818G=) n.904+327G= n.899+327G= c.806+327G= (n.806+327G=) c.713+327G= (n.713+327G=) n.915+327G= | |
| 22 | g.28719073dup | CA638800810 | CHEK2 | c.592+5908dup (n.592+5908dup) c.683+326dup (n.683+326dup) c.482+5817dup (n.482+5817dup) c.20+326dup (n.20+326dup) c.812+326dup (n.812+326dup) c.410+326dup (n.410+326dup) c.*173+326dup (n.*173+326dup) c.*408+326dup (n.*408+326dup) c.776+326dup (n.776+326dup) c.154+5908dup (n.154+5908dup) c.573+326dup (n.573+326dup) c.842+326dup (n.842+326dup) c.611+5817dup (n.611+5817dup) c.512+5817dup (n.512+5817dup) n.904+326dup n.899+326dup c.806+326dup (n.806+326dup) c.713+326dup (n.713+326dup) n.915+326dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.28719071A>C | CA2589715023 | CHEK2 | c.592+5906T>G (n.592+5906T>G) c.683+324T>G (n.683+324T>G) c.482+5815T>G (n.482+5815T>G) c.20+324T>G (n.20+324T>G) c.812+324T>G (n.812+324T>G) c.410+324T>G (n.410+324T>G) c.*173+324T>G (n.*173+324T>G) c.*408+324T>G (n.*408+324T>G) c.776+324T>G (n.776+324T>G) c.154+5906T>G (n.154+5906T>G) c.573+324T>G (n.573+324T>G) c.842+324T>G (n.842+324T>G) c.611+5815T>G (n.611+5815T>G) c.512+5815T>G (n.512+5815T>G) n.904+324T>G n.899+324T>G c.806+324T>G (n.806+324T>G) c.713+324T>G (n.713+324T>G) n.915+324T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719074C>A | CA638800811 | CHEK2 | c.592+5903G>T (n.592+5903G>T) c.683+321G>T (n.683+321G>T) c.482+5812G>T (n.482+5812G>T) c.20+321G>T (n.20+321G>T) c.812+321G>T (n.812+321G>T) c.410+321G>T (n.410+321G>T) c.*173+321G>T (n.*173+321G>T) c.*408+321G>T (n.*408+321G>T) c.776+321G>T (n.776+321G>T) c.154+5903G>T (n.154+5903G>T) c.573+321G>T (n.573+321G>T) c.842+321G>T (n.842+321G>T) c.611+5812G>T (n.611+5812G>T) c.512+5812G>T (n.512+5812G>T) n.904+321G>T n.899+321G>T c.806+321G>T (n.806+321G>T) c.713+321G>T (n.713+321G>T) n.915+321G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.28719074C= | CA2400249165 | CHEK2 | c.592+5903G= (n.592+5903G=) c.683+321G= (n.683+321G=) c.482+5812G= (n.482+5812G=) c.20+321G= (n.20+321G=) c.812+321G= (n.812+321G=) c.410+321G= (n.410+321G=) c.*173+321G= (n.*173+321G=) c.*408+321G= (n.*408+321G=) c.776+321G= (n.776+321G=) c.154+5903G= (n.154+5903G=) c.573+321G= (n.573+321G=) c.842+321G= (n.842+321G=) c.611+5812G= (n.611+5812G=) c.512+5812G= (n.512+5812G=) n.904+321G= n.899+321G= c.806+321G= (n.806+321G=) c.713+321G= (n.713+321G=) n.915+321G= | |
| 22 | g.28719074C>G | CA638800812 | CHEK2 | c.592+5903G>C (n.592+5903G>C) c.683+321G>C (n.683+321G>C) c.482+5812G>C (n.482+5812G>C) c.20+321G>C (n.20+321G>C) c.812+321G>C (n.812+321G>C) c.410+321G>C (n.410+321G>C) c.*173+321G>C (n.*173+321G>C) c.*408+321G>C (n.*408+321G>C) c.776+321G>C (n.776+321G>C) c.154+5903G>C (n.154+5903G>C) c.573+321G>C (n.573+321G>C) c.842+321G>C (n.842+321G>C) c.611+5812G>C (n.611+5812G>C) c.512+5812G>C (n.512+5812G>C) n.904+321G>C n.899+321G>C c.806+321G>C (n.806+321G>C) c.713+321G>C (n.713+321G>C) n.915+321G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719076C>A | CA2818667048 | CHEK2 | c.592+5901G>T (n.592+5901G>T) c.683+319G>T (n.683+319G>T) c.482+5810G>T (n.482+5810G>T) c.20+319G>T (n.20+319G>T) c.812+319G>T (n.812+319G>T) c.410+319G>T (n.410+319G>T) c.*173+319G>T (n.*173+319G>T) c.*408+319G>T (n.*408+319G>T) c.776+319G>T (n.776+319G>T) c.154+5901G>T (n.154+5901G>T) c.573+319G>T (n.573+319G>T) c.842+319G>T (n.842+319G>T) c.611+5810G>T (n.611+5810G>T) c.512+5810G>T (n.512+5810G>T) n.904+319G>T n.899+319G>T c.806+319G>T (n.806+319G>T) c.713+319G>T (n.713+319G>T) n.915+319G>T | |
| 22 | g.28719077A= | CA2400249166 | CHEK2 | c.592+5900T= (n.592+5900T=) c.683+318T= (n.683+318T=) c.482+5809T= (n.482+5809T=) c.20+318T= (n.20+318T=) c.812+318T= (n.812+318T=) c.410+318T= (n.410+318T=) c.*173+318T= (n.*173+318T=) c.*408+318T= (n.*408+318T=) c.776+318T= (n.776+318T=) c.154+5900T= (n.154+5900T=) c.573+318T= (n.573+318T=) c.842+318T= (n.842+318T=) c.611+5809T= (n.611+5809T=) c.512+5809T= (n.512+5809T=) n.904+318T= n.899+318T= c.806+318T= (n.806+318T=) c.713+318T= (n.713+318T=) n.915+318T= | |
| 22 | g.28719077A>G | CA752187292 | CHEK2 | c.592+5900T>C (n.592+5900T>C) c.683+318T>C (n.683+318T>C) c.482+5809T>C (n.482+5809T>C) c.20+318T>C (n.20+318T>C) c.812+318T>C (n.812+318T>C) c.410+318T>C (n.410+318T>C) c.*173+318T>C (n.*173+318T>C) c.*408+318T>C (n.*408+318T>C) c.776+318T>C (n.776+318T>C) c.154+5900T>C (n.154+5900T>C) c.573+318T>C (n.573+318T>C) c.842+318T>C (n.842+318T>C) c.611+5809T>C (n.611+5809T>C) c.512+5809T>C (n.512+5809T>C) n.904+318T>C n.899+318T>C c.806+318T>C (n.806+318T>C) c.713+318T>C (n.713+318T>C) n.915+318T>C | dbSNP |
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| 22 | g.28719078C= | CA2400249167 | CHEK2 | c.592+5899G= (n.592+5899G=) c.683+317G= (n.683+317G=) c.482+5808G= (n.482+5808G=) c.20+317G= (n.20+317G=) c.812+317G= (n.812+317G=) c.410+317G= (n.410+317G=) c.*173+317G= (n.*173+317G=) c.*408+317G= (n.*408+317G=) c.776+317G= (n.776+317G=) c.154+5899G= (n.154+5899G=) c.573+317G= (n.573+317G=) c.842+317G= (n.842+317G=) c.611+5808G= (n.611+5808G=) c.512+5808G= (n.512+5808G=) n.904+317G= n.899+317G= c.806+317G= (n.806+317G=) c.713+317G= (n.713+317G=) n.915+317G= | |
| 22 | g.28719078C>G | CA2740084303 | CHEK2 | c.592+5899G>C (n.592+5899G>C) c.683+317G>C (n.683+317G>C) c.482+5808G>C (n.482+5808G>C) c.20+317G>C (n.20+317G>C) c.812+317G>C (n.812+317G>C) c.410+317G>C (n.410+317G>C) c.*173+317G>C (n.*173+317G>C) c.*408+317G>C (n.*408+317G>C) c.776+317G>C (n.776+317G>C) c.154+5899G>C (n.154+5899G>C) c.573+317G>C (n.573+317G>C) c.842+317G>C (n.842+317G>C) c.611+5808G>C (n.611+5808G>C) c.512+5808G>C (n.512+5808G>C) n.904+317G>C n.899+317G>C c.806+317G>C (n.806+317G>C) c.713+317G>C (n.713+317G>C) n.915+317G>C | |
| 22 | g.28719078C>T | CA14957311 | CHEK2 | c.592+5899G>A (n.592+5899G>A) c.683+317G>A (n.683+317G>A) c.482+5808G>A (n.482+5808G>A) c.20+317G>A (n.20+317G>A) c.812+317G>A (n.812+317G>A) c.410+317G>A (n.410+317G>A) c.*173+317G>A (n.*173+317G>A) c.*408+317G>A (n.*408+317G>A) c.776+317G>A (n.776+317G>A) c.154+5899G>A (n.154+5899G>A) c.573+317G>A (n.573+317G>A) c.842+317G>A (n.842+317G>A) c.611+5808G>A (n.611+5808G>A) c.512+5808G>A (n.512+5808G>A) n.904+317G>A n.899+317G>A c.806+317G>A (n.806+317G>A) c.713+317G>A (n.713+317G>A) n.915+317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719081T>C | CA323028117 | CHEK2 | c.592+5896A>G (n.592+5896A>G) c.683+314A>G (n.683+314A>G) c.482+5805A>G (n.482+5805A>G) c.20+314A>G (n.20+314A>G) c.812+314A>G (n.812+314A>G) c.410+314A>G (n.410+314A>G) c.*173+314A>G (n.*173+314A>G) c.*408+314A>G (n.*408+314A>G) c.776+314A>G (n.776+314A>G) c.154+5896A>G (n.154+5896A>G) c.573+314A>G (n.573+314A>G) c.842+314A>G (n.842+314A>G) c.611+5805A>G (n.611+5805A>G) c.512+5805A>G (n.512+5805A>G) n.904+314A>G n.899+314A>G c.806+314A>G (n.806+314A>G) c.713+314A>G (n.713+314A>G) n.915+314A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719081T= | CA2400249168 | CHEK2 | c.592+5896A= (n.592+5896A=) c.683+314A= (n.683+314A=) c.482+5805A= (n.482+5805A=) c.20+314A= (n.20+314A=) c.812+314A= (n.812+314A=) c.410+314A= (n.410+314A=) c.*173+314A= (n.*173+314A=) c.*408+314A= (n.*408+314A=) c.776+314A= (n.776+314A=) c.154+5896A= (n.154+5896A=) c.573+314A= (n.573+314A=) c.842+314A= (n.842+314A=) c.611+5805A= (n.611+5805A=) c.512+5805A= (n.512+5805A=) n.904+314A= n.899+314A= c.806+314A= (n.806+314A=) c.713+314A= (n.713+314A=) n.915+314A= | |
| 22 | g.28719083del | CA2818667049 | CHEK2 | c.592+5894del (n.592+5894del) c.683+312del (n.683+312del) c.482+5803del (n.482+5803del) c.20+312del (n.20+312del) c.812+312del (n.812+312del) c.410+312del (n.410+312del) c.*173+312del (n.*173+312del) c.*408+312del (n.*408+312del) c.776+312del (n.776+312del) c.154+5894del (n.154+5894del) c.573+312del (n.573+312del) c.842+312del (n.842+312del) c.611+5803del (n.611+5803del) c.512+5803del (n.512+5803del) n.904+312del n.899+312del c.806+312del (n.806+312del) c.713+312del (n.713+312del) n.915+312del | |
| 22 | g.28719084T>C | CA752187298 | CHEK2 | c.592+5893A>G (n.592+5893A>G) c.683+311A>G (n.683+311A>G) c.482+5802A>G (n.482+5802A>G) c.20+311A>G (n.20+311A>G) c.812+311A>G (n.812+311A>G) c.410+311A>G (n.410+311A>G) c.*173+311A>G (n.*173+311A>G) c.*408+311A>G (n.*408+311A>G) c.776+311A>G (n.776+311A>G) c.154+5893A>G (n.154+5893A>G) c.573+311A>G (n.573+311A>G) c.842+311A>G (n.842+311A>G) c.611+5802A>G (n.611+5802A>G) c.512+5802A>G (n.512+5802A>G) n.904+311A>G n.899+311A>G c.806+311A>G (n.806+311A>G) c.713+311A>G (n.713+311A>G) n.915+311A>G | dbSNP |
| 22 | g.28719084T= | CA2400249169 | CHEK2 | c.592+5893A= (n.592+5893A=) c.683+311A= (n.683+311A=) c.482+5802A= (n.482+5802A=) c.20+311A= (n.20+311A=) c.812+311A= (n.812+311A=) c.410+311A= (n.410+311A=) c.*173+311A= (n.*173+311A=) c.*408+311A= (n.*408+311A=) c.776+311A= (n.776+311A=) c.154+5893A= (n.154+5893A=) c.573+311A= (n.573+311A=) c.842+311A= (n.842+311A=) c.611+5802A= (n.611+5802A=) c.512+5802A= (n.512+5802A=) n.904+311A= n.899+311A= c.806+311A= (n.806+311A=) c.713+311A= (n.713+311A=) n.915+311A= | |
| 22 | g.28719085T>C | CA2818667050 | CHEK2 | c.592+5892A>G (n.592+5892A>G) c.683+310A>G (n.683+310A>G) c.482+5801A>G (n.482+5801A>G) c.20+310A>G (n.20+310A>G) c.812+310A>G (n.812+310A>G) c.410+310A>G (n.410+310A>G) c.*173+310A>G (n.*173+310A>G) c.*408+310A>G (n.*408+310A>G) c.776+310A>G (n.776+310A>G) c.154+5892A>G (n.154+5892A>G) c.573+310A>G (n.573+310A>G) c.842+310A>G (n.842+310A>G) c.611+5801A>G (n.611+5801A>G) c.512+5801A>G (n.512+5801A>G) n.904+310A>G n.899+310A>G c.806+310A>G (n.806+310A>G) c.713+310A>G (n.713+310A>G) n.915+310A>G | |
| 22 | g.28719086G>A | CA1024870101 | CHEK2 | c.592+5891C>T (n.592+5891C>T) c.683+309C>T (n.683+309C>T) c.482+5800C>T (n.482+5800C>T) c.20+309C>T (n.20+309C>T) c.812+309C>T (n.812+309C>T) c.410+309C>T (n.410+309C>T) c.*173+309C>T (n.*173+309C>T) c.*408+309C>T (n.*408+309C>T) c.776+309C>T (n.776+309C>T) c.154+5891C>T (n.154+5891C>T) c.573+309C>T (n.573+309C>T) c.842+309C>T (n.842+309C>T) c.611+5800C>T (n.611+5800C>T) c.512+5800C>T (n.512+5800C>T) n.904+309C>T n.899+309C>T c.806+309C>T (n.806+309C>T) c.713+309C>T (n.713+309C>T) n.915+309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719086G= | CA2400249170 | CHEK2 | c.592+5891C= (n.592+5891C=) c.683+309C= (n.683+309C=) c.482+5800C= (n.482+5800C=) c.20+309C= (n.20+309C=) c.812+309C= (n.812+309C=) c.410+309C= (n.410+309C=) c.*173+309C= (n.*173+309C=) c.*408+309C= (n.*408+309C=) c.776+309C= (n.776+309C=) c.154+5891C= (n.154+5891C=) c.573+309C= (n.573+309C=) c.842+309C= (n.842+309C=) c.611+5800C= (n.611+5800C=) c.512+5800C= (n.512+5800C=) n.904+309C= n.899+309C= c.806+309C= (n.806+309C=) c.713+309C= (n.713+309C=) n.915+309C= | |
| 22 | g.28719088G= | CA2400249171 | CHEK2 | c.592+5889C= (n.592+5889C=) c.683+307C= (n.683+307C=) c.482+5798C= (n.482+5798C=) c.20+307C= (n.20+307C=) c.812+307C= (n.812+307C=) c.410+307C= (n.410+307C=) c.*173+307C= (n.*173+307C=) c.*408+307C= (n.*408+307C=) c.776+307C= (n.776+307C=) c.154+5889C= (n.154+5889C=) c.573+307C= (n.573+307C=) c.842+307C= (n.842+307C=) c.611+5798C= (n.611+5798C=) c.512+5798C= (n.512+5798C=) n.904+307C= n.899+307C= c.806+307C= (n.806+307C=) c.713+307C= (n.713+307C=) n.915+307C= | |
| 22 | g.28719088G>T | CA1024870107 | CHEK2 | c.592+5889C>A (n.592+5889C>A) c.683+307C>A (n.683+307C>A) c.482+5798C>A (n.482+5798C>A) c.20+307C>A (n.20+307C>A) c.812+307C>A (n.812+307C>A) c.410+307C>A (n.410+307C>A) c.*173+307C>A (n.*173+307C>A) c.*408+307C>A (n.*408+307C>A) c.776+307C>A (n.776+307C>A) c.154+5889C>A (n.154+5889C>A) c.573+307C>A (n.573+307C>A) c.842+307C>A (n.842+307C>A) c.611+5798C>A (n.611+5798C>A) c.512+5798C>A (n.512+5798C>A) n.904+307C>A n.899+307C>A c.806+307C>A (n.806+307C>A) c.713+307C>A (n.713+307C>A) n.915+307C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719090A>G | CA2818667051 | CHEK2 | c.592+5887T>C (n.592+5887T>C) c.683+305T>C (n.683+305T>C) c.482+5796T>C (n.482+5796T>C) c.20+305T>C (n.20+305T>C) c.812+305T>C (n.812+305T>C) c.410+305T>C (n.410+305T>C) c.*173+305T>C (n.*173+305T>C) c.*408+305T>C (n.*408+305T>C) c.776+305T>C (n.776+305T>C) c.154+5887T>C (n.154+5887T>C) c.573+305T>C (n.573+305T>C) c.842+305T>C (n.842+305T>C) c.611+5796T>C (n.611+5796T>C) c.512+5796T>C (n.512+5796T>C) n.904+305T>C n.899+305T>C c.806+305T>C (n.806+305T>C) c.713+305T>C (n.713+305T>C) n.915+305T>C | |
| 22 | g.28719097T>C | CA2400249173 | CHEK2 | c.592+5880A>G (n.592+5880A>G) c.683+298A>G (n.683+298A>G) c.482+5789A>G (n.482+5789A>G) c.20+298A>G (n.20+298A>G) c.812+298A>G (n.812+298A>G) c.410+298A>G (n.410+298A>G) c.*173+298A>G (n.*173+298A>G) c.*408+298A>G (n.*408+298A>G) c.776+298A>G (n.776+298A>G) c.154+5880A>G (n.154+5880A>G) c.573+298A>G (n.573+298A>G) c.842+298A>G (n.842+298A>G) c.611+5789A>G (n.611+5789A>G) c.512+5789A>G (n.512+5789A>G) n.904+298A>G n.899+298A>G c.806+298A>G (n.806+298A>G) c.713+298A>G (n.713+298A>G) n.915+298A>G | dbSNP |
| 22 | g.28719097T= | CA2400249172 | CHEK2 | c.592+5880A= (n.592+5880A=) c.683+298A= (n.683+298A=) c.482+5789A= (n.482+5789A=) c.20+298A= (n.20+298A=) c.812+298A= (n.812+298A=) c.410+298A= (n.410+298A=) c.*173+298A= (n.*173+298A=) c.*408+298A= (n.*408+298A=) c.776+298A= (n.776+298A=) c.154+5880A= (n.154+5880A=) c.573+298A= (n.573+298A=) c.842+298A= (n.842+298A=) c.611+5789A= (n.611+5789A=) c.512+5789A= (n.512+5789A=) n.904+298A= n.899+298A= c.806+298A= (n.806+298A=) c.713+298A= (n.713+298A=) n.915+298A= | |
| 22 | g.28719102G>A | CA323028120 | CHEK2 | c.592+5875C>T (n.592+5875C>T) c.683+293C>T (n.683+293C>T) c.482+5784C>T (n.482+5784C>T) c.20+293C>T (n.20+293C>T) c.812+293C>T (n.812+293C>T) c.410+293C>T (n.410+293C>T) c.*173+293C>T (n.*173+293C>T) c.*408+293C>T (n.*408+293C>T) c.776+293C>T (n.776+293C>T) c.154+5875C>T (n.154+5875C>T) c.573+293C>T (n.573+293C>T) c.842+293C>T (n.842+293C>T) c.611+5784C>T (n.611+5784C>T) c.512+5784C>T (n.512+5784C>T) n.904+293C>T n.899+293C>T c.806+293C>T (n.806+293C>T) c.713+293C>T (n.713+293C>T) n.915+293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719102G= | CA2400249174 | CHEK2 | c.592+5875C= (n.592+5875C=) c.683+293C= (n.683+293C=) c.482+5784C= (n.482+5784C=) c.20+293C= (n.20+293C=) c.812+293C= (n.812+293C=) c.410+293C= (n.410+293C=) c.*173+293C= (n.*173+293C=) c.*408+293C= (n.*408+293C=) c.776+293C= (n.776+293C=) c.154+5875C= (n.154+5875C=) c.573+293C= (n.573+293C=) c.842+293C= (n.842+293C=) c.611+5784C= (n.611+5784C=) c.512+5784C= (n.512+5784C=) n.904+293C= n.899+293C= c.806+293C= (n.806+293C=) c.713+293C= (n.713+293C=) n.915+293C= | |
| 22 | g.28719103C= | CA2400249175 | CHEK2 | c.592+5874G= (n.592+5874G=) c.683+292G= (n.683+292G=) c.482+5783G= (n.482+5783G=) c.20+292G= (n.20+292G=) c.812+292G= (n.812+292G=) c.410+292G= (n.410+292G=) c.*173+292G= (n.*173+292G=) c.*408+292G= (n.*408+292G=) c.776+292G= (n.776+292G=) c.154+5874G= (n.154+5874G=) c.573+292G= (n.573+292G=) c.842+292G= (n.842+292G=) c.611+5783G= (n.611+5783G=) c.512+5783G= (n.512+5783G=) n.904+292G= n.899+292G= c.806+292G= (n.806+292G=) c.713+292G= (n.713+292G=) n.915+292G= | |
| 22 | g.28719103C>T | CA323028130 | CHEK2 | c.592+5874G>A (n.592+5874G>A) c.683+292G>A (n.683+292G>A) c.482+5783G>A (n.482+5783G>A) c.20+292G>A (n.20+292G>A) c.812+292G>A (n.812+292G>A) c.410+292G>A (n.410+292G>A) c.*173+292G>A (n.*173+292G>A) c.*408+292G>A (n.*408+292G>A) c.776+292G>A (n.776+292G>A) c.154+5874G>A (n.154+5874G>A) c.573+292G>A (n.573+292G>A) c.842+292G>A (n.842+292G>A) c.611+5783G>A (n.611+5783G>A) c.512+5783G>A (n.512+5783G>A) n.904+292G>A n.899+292G>A c.806+292G>A (n.806+292G>A) c.713+292G>A (n.713+292G>A) n.915+292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719105T>C | CA2818667052 | CHEK2 | c.592+5872A>G (n.592+5872A>G) c.683+290A>G (n.683+290A>G) c.482+5781A>G (n.482+5781A>G) c.20+290A>G (n.20+290A>G) c.812+290A>G (n.812+290A>G) c.410+290A>G (n.410+290A>G) c.*173+290A>G (n.*173+290A>G) c.*408+290A>G (n.*408+290A>G) c.776+290A>G (n.776+290A>G) c.154+5872A>G (n.154+5872A>G) c.573+290A>G (n.573+290A>G) c.842+290A>G (n.842+290A>G) c.611+5781A>G (n.611+5781A>G) c.512+5781A>G (n.512+5781A>G) n.904+290A>G n.899+290A>G c.806+290A>G (n.806+290A>G) c.713+290A>G (n.713+290A>G) n.915+290A>G | |
| 22 | g.28719106G>C | CA752187300 | CHEK2 | c.592+5871C>G (n.592+5871C>G) c.683+289C>G (n.683+289C>G) c.482+5780C>G (n.482+5780C>G) c.20+289C>G (n.20+289C>G) c.812+289C>G (n.812+289C>G) c.410+289C>G (n.410+289C>G) c.*173+289C>G (n.*173+289C>G) c.*408+289C>G (n.*408+289C>G) c.776+289C>G (n.776+289C>G) c.154+5871C>G (n.154+5871C>G) c.573+289C>G (n.573+289C>G) c.842+289C>G (n.842+289C>G) c.611+5780C>G (n.611+5780C>G) c.512+5780C>G (n.512+5780C>G) n.904+289C>G n.899+289C>G c.806+289C>G (n.806+289C>G) c.713+289C>G (n.713+289C>G) n.915+289C>G | dbSNP |
| 22 | g.28719106G= | CA2400249176 | CHEK2 | c.592+5871C= (n.592+5871C=) c.683+289C= (n.683+289C=) c.482+5780C= (n.482+5780C=) c.20+289C= (n.20+289C=) c.812+289C= (n.812+289C=) c.410+289C= (n.410+289C=) c.*173+289C= (n.*173+289C=) c.*408+289C= (n.*408+289C=) c.776+289C= (n.776+289C=) c.154+5871C= (n.154+5871C=) c.573+289C= (n.573+289C=) c.842+289C= (n.842+289C=) c.611+5780C= (n.611+5780C=) c.512+5780C= (n.512+5780C=) n.904+289C= n.899+289C= c.806+289C= (n.806+289C=) c.713+289C= (n.713+289C=) n.915+289C= | |
| 22 | g.28719119C= | CA2400249177 | CHEK2 | c.592+5858G= (n.592+5858G=) c.683+276G= (n.683+276G=) c.482+5767G= (n.482+5767G=) c.20+276G= (n.20+276G=) c.812+276G= (n.812+276G=) c.410+276G= (n.410+276G=) c.*173+276G= (n.*173+276G=) c.*408+276G= (n.*408+276G=) c.776+276G= (n.776+276G=) c.154+5858G= (n.154+5858G=) c.573+276G= (n.573+276G=) c.842+276G= (n.842+276G=) c.611+5767G= (n.611+5767G=) c.512+5767G= (n.512+5767G=) n.904+276G= n.899+276G= c.806+276G= (n.806+276G=) c.713+276G= (n.713+276G=) n.915+276G= | |
| 22 | g.28719119C>G | CA2400249178 | CHEK2 | c.592+5858G>C (n.592+5858G>C) c.683+276G>C (n.683+276G>C) c.482+5767G>C (n.482+5767G>C) c.20+276G>C (n.20+276G>C) c.812+276G>C (n.812+276G>C) c.410+276G>C (n.410+276G>C) c.*173+276G>C (n.*173+276G>C) c.*408+276G>C (n.*408+276G>C) c.776+276G>C (n.776+276G>C) c.154+5858G>C (n.154+5858G>C) c.573+276G>C (n.573+276G>C) c.842+276G>C (n.842+276G>C) c.611+5767G>C (n.611+5767G>C) c.512+5767G>C (n.512+5767G>C) n.904+276G>C n.899+276G>C c.806+276G>C (n.806+276G>C) c.713+276G>C (n.713+276G>C) n.915+276G>C | dbSNP |
| 22 | g.28719120T>C | CA323028140 | CHEK2 | c.592+5857A>G (n.592+5857A>G) c.683+275A>G (n.683+275A>G) c.482+5766A>G (n.482+5766A>G) c.20+275A>G (n.20+275A>G) c.812+275A>G (n.812+275A>G) c.410+275A>G (n.410+275A>G) c.*173+275A>G (n.*173+275A>G) c.*408+275A>G (n.*408+275A>G) c.776+275A>G (n.776+275A>G) c.154+5857A>G (n.154+5857A>G) c.573+275A>G (n.573+275A>G) c.842+275A>G (n.842+275A>G) c.611+5766A>G (n.611+5766A>G) c.512+5766A>G (n.512+5766A>G) n.904+275A>G n.899+275A>G c.806+275A>G (n.806+275A>G) c.713+275A>G (n.713+275A>G) n.915+275A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719120T= | CA2400249179 | CHEK2 | c.592+5857A= (n.592+5857A=) c.683+275A= (n.683+275A=) c.482+5766A= (n.482+5766A=) c.20+275A= (n.20+275A=) c.812+275A= (n.812+275A=) c.410+275A= (n.410+275A=) c.*173+275A= (n.*173+275A=) c.*408+275A= (n.*408+275A=) c.776+275A= (n.776+275A=) c.154+5857A= (n.154+5857A=) c.573+275A= (n.573+275A=) c.842+275A= (n.842+275A=) c.611+5766A= (n.611+5766A=) c.512+5766A= (n.512+5766A=) n.904+275A= n.899+275A= c.806+275A= (n.806+275A=) c.713+275A= (n.713+275A=) n.915+275A= | |
| 22 | g.28719122G>A | CA638800813 | CHEK2 | c.592+5855C>T (n.592+5855C>T) c.683+273C>T (n.683+273C>T) c.482+5764C>T (n.482+5764C>T) c.20+273C>T (n.20+273C>T) c.812+273C>T (n.812+273C>T) c.410+273C>T (n.410+273C>T) c.*173+273C>T (n.*173+273C>T) c.*408+273C>T (n.*408+273C>T) c.776+273C>T (n.776+273C>T) c.154+5855C>T (n.154+5855C>T) c.573+273C>T (n.573+273C>T) c.842+273C>T (n.842+273C>T) c.611+5764C>T (n.611+5764C>T) c.512+5764C>T (n.512+5764C>T) n.904+273C>T n.899+273C>T c.806+273C>T (n.806+273C>T) c.713+273C>T (n.713+273C>T) n.915+273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719122G= | CA2400249180 | CHEK2 | c.592+5855C= (n.592+5855C=) c.683+273C= (n.683+273C=) c.482+5764C= (n.482+5764C=) c.20+273C= (n.20+273C=) c.812+273C= (n.812+273C=) c.410+273C= (n.410+273C=) c.*173+273C= (n.*173+273C=) c.*408+273C= (n.*408+273C=) c.776+273C= (n.776+273C=) c.154+5855C= (n.154+5855C=) c.573+273C= (n.573+273C=) c.842+273C= (n.842+273C=) c.611+5764C= (n.611+5764C=) c.512+5764C= (n.512+5764C=) n.904+273C= n.899+273C= c.806+273C= (n.806+273C=) c.713+273C= (n.713+273C=) n.915+273C= | |
| 22 | g.28719123G>A | CA638800814 | CHEK2 | c.592+5854C>T (n.592+5854C>T) c.683+272C>T (n.683+272C>T) c.482+5763C>T (n.482+5763C>T) c.20+272C>T (n.20+272C>T) c.812+272C>T (n.812+272C>T) c.410+272C>T (n.410+272C>T) c.*173+272C>T (n.*173+272C>T) c.*408+272C>T (n.*408+272C>T) c.776+272C>T (n.776+272C>T) c.154+5854C>T (n.154+5854C>T) c.573+272C>T (n.573+272C>T) c.842+272C>T (n.842+272C>T) c.611+5763C>T (n.611+5763C>T) c.512+5763C>T (n.512+5763C>T) n.904+272C>T n.899+272C>T c.806+272C>T (n.806+272C>T) c.713+272C>T (n.713+272C>T) n.915+272C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.28719123G= | CA2400249181 | CHEK2 | c.592+5854C= (n.592+5854C=) c.683+272C= (n.683+272C=) c.482+5763C= (n.482+5763C=) c.20+272C= (n.20+272C=) c.812+272C= (n.812+272C=) c.410+272C= (n.410+272C=) c.*173+272C= (n.*173+272C=) c.*408+272C= (n.*408+272C=) c.776+272C= (n.776+272C=) c.154+5854C= (n.154+5854C=) c.573+272C= (n.573+272C=) c.842+272C= (n.842+272C=) c.611+5763C= (n.611+5763C=) c.512+5763C= (n.512+5763C=) n.904+272C= n.899+272C= c.806+272C= (n.806+272C=) c.713+272C= (n.713+272C=) n.915+272C= | |
| 22 | g.28719125G>C | CA2400249183 | CHEK2 | c.592+5852C>G (n.592+5852C>G) c.683+270C>G (n.683+270C>G) c.482+5761C>G (n.482+5761C>G) c.20+270C>G (n.20+270C>G) c.812+270C>G (n.812+270C>G) c.410+270C>G (n.410+270C>G) c.*173+270C>G (n.*173+270C>G) c.*408+270C>G (n.*408+270C>G) c.776+270C>G (n.776+270C>G) c.154+5852C>G (n.154+5852C>G) c.573+270C>G (n.573+270C>G) c.842+270C>G (n.842+270C>G) c.611+5761C>G (n.611+5761C>G) c.512+5761C>G (n.512+5761C>G) n.904+270C>G n.899+270C>G c.806+270C>G (n.806+270C>G) c.713+270C>G (n.713+270C>G) n.915+270C>G | dbSNP |
| 22 | g.28719125G= | CA2400249182 | CHEK2 | c.592+5852C= (n.592+5852C=) c.683+270C= (n.683+270C=) c.482+5761C= (n.482+5761C=) c.20+270C= (n.20+270C=) c.812+270C= (n.812+270C=) c.410+270C= (n.410+270C=) c.*173+270C= (n.*173+270C=) c.*408+270C= (n.*408+270C=) c.776+270C= (n.776+270C=) c.154+5852C= (n.154+5852C=) c.573+270C= (n.573+270C=) c.842+270C= (n.842+270C=) c.611+5761C= (n.611+5761C=) c.512+5761C= (n.512+5761C=) n.904+270C= n.899+270C= c.806+270C= (n.806+270C=) c.713+270C= (n.713+270C=) n.915+270C= |