UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28718928_28718933delinsTAAAAA | CA2400249104 | CHEK2 | c.592+6044_592+6049delinsTTTTTA (n.592+6044_592+6049delinsTTTTTA) c.683+462_683+467delinsTTTTTA (n.683+462_683+467delinsTTTTTA) c.482+5953_482+5958delinsTTTTTA (n.482+5953_482+5958delinsTTTTTA) c.20+462_20+467delinsTTTTTA (n.20+462_20+467delinsTTTTTA) c.812+462_812+467delinsTTTTTA (n.812+462_812+467delinsTTTTTA) c.410+462_410+467delinsTTTTTA (n.410+462_410+467delinsTTTTTA) c.*173+462_*173+467delinsTTTTTA (n.*173+462_*173+467delinsTTTTTA) c.*408+462_*408+467delinsTTTTTA (n.*408+462_*408+467delinsTTTTTA) c.776+462_776+467delinsTTTTTA (n.776+462_776+467delinsTTTTTA) c.154+6044_154+6049delinsTTTTTA (n.154+6044_154+6049delinsTTTTTA) c.573+462_573+467delinsTTTTTA (n.573+462_573+467delinsTTTTTA) c.842+462_842+467delinsTTTTTA (n.842+462_842+467delinsTTTTTA) c.611+5953_611+5958delinsTTTTTA (n.611+5953_611+5958delinsTTTTTA) c.512+5953_512+5958delinsTTTTTA (n.512+5953_512+5958delinsTTTTTA) n.904+462_904+467delinsTTTTTA n.899+462_899+467delinsTTTTTA c.806+462_806+467delinsTTTTTA (n.806+462_806+467delinsTTTTTA) c.713+462_713+467delinsTTTTTA (n.713+462_713+467delinsTTTTTA) n.915+462_915+467delinsTTTTTA | |
| 22 | g.28718933_28718935del | CA2400249107 | CHEK2 | c.592+6046_592+6048del (n.592+6046_592+6048del) c.683+464_683+466del (n.683+464_683+466del) c.482+5955_482+5957del (n.482+5955_482+5957del) c.20+464_20+466del (n.20+464_20+466del) c.812+464_812+466del (n.812+464_812+466del) c.410+464_410+466del (n.410+464_410+466del) c.*173+464_*173+466del (n.*173+464_*173+466del) c.*408+464_*408+466del (n.*408+464_*408+466del) c.776+464_776+466del (n.776+464_776+466del) c.154+6046_154+6048del (n.154+6046_154+6048del) c.573+464_573+466del (n.573+464_573+466del) c.842+464_842+466del (n.842+464_842+466del) c.611+5955_611+5957del (n.611+5955_611+5957del) c.512+5955_512+5957del (n.512+5955_512+5957del) n.904+464_904+466del n.899+464_899+466del c.806+464_806+466del (n.806+464_806+466del) c.713+464_713+466del (n.713+464_713+466del) n.915+464_915+466del | dbSNP |
| 22 | g.28718932_28718935del | CA752187215 | CHEK2 | c.592+6045_592+6048del (n.592+6045_592+6048del) c.683+463_683+466del (n.683+463_683+466del) c.482+5954_482+5957del (n.482+5954_482+5957del) c.20+463_20+466del (n.20+463_20+466del) c.812+463_812+466del (n.812+463_812+466del) c.410+463_410+466del (n.410+463_410+466del) c.*173+463_*173+466del (n.*173+463_*173+466del) c.*408+463_*408+466del (n.*408+463_*408+466del) c.776+463_776+466del (n.776+463_776+466del) c.154+6045_154+6048del (n.154+6045_154+6048del) c.573+463_573+466del (n.573+463_573+466del) c.842+463_842+466del (n.842+463_842+466del) c.611+5954_611+5957del (n.611+5954_611+5957del) c.512+5954_512+5957del (n.512+5954_512+5957del) n.904+463_904+466del n.899+463_899+466del c.806+463_806+466del (n.806+463_806+466del) c.713+463_713+466del (n.713+463_713+466del) n.915+463_915+466del | dbSNP |
| 22 | g.28718931_28718935del | CA2400249106 | CHEK2 | c.592+6044_592+6048del (n.592+6044_592+6048del) c.683+462_683+466del (n.683+462_683+466del) c.482+5953_482+5957del (n.482+5953_482+5957del) c.20+462_20+466del (n.20+462_20+466del) c.812+462_812+466del (n.812+462_812+466del) c.410+462_410+466del (n.410+462_410+466del) c.*173+462_*173+466del (n.*173+462_*173+466del) c.*408+462_*408+466del (n.*408+462_*408+466del) c.776+462_776+466del (n.776+462_776+466del) c.154+6044_154+6048del (n.154+6044_154+6048del) c.573+462_573+466del (n.573+462_573+466del) c.842+462_842+466del (n.842+462_842+466del) c.611+5953_611+5957del (n.611+5953_611+5957del) c.512+5953_512+5957del (n.512+5953_512+5957del) n.904+462_904+466del n.899+462_899+466del c.806+462_806+466del (n.806+462_806+466del) c.713+462_713+466del (n.713+462_713+466del) n.915+462_915+466del | dbSNP |
| 22 | g.28718933A= | CA2400249108 | CHEK2 | c.592+6044T= (n.592+6044T=) c.683+462T= (n.683+462T=) c.482+5953T= (n.482+5953T=) c.20+462T= (n.20+462T=) c.812+462T= (n.812+462T=) c.410+462T= (n.410+462T=) c.*173+462T= (n.*173+462T=) c.*408+462T= (n.*408+462T=) c.776+462T= (n.776+462T=) c.154+6044T= (n.154+6044T=) c.573+462T= (n.573+462T=) c.842+462T= (n.842+462T=) c.611+5953T= (n.611+5953T=) c.512+5953T= (n.512+5953T=) n.904+462T= n.899+462T= c.806+462T= (n.806+462T=) c.713+462T= (n.713+462T=) n.915+462T= | |
| 22 | g.28718933A>T | CA323027992 | CHEK2 | c.592+6044T>A (n.592+6044T>A) c.683+462T>A (n.683+462T>A) c.482+5953T>A (n.482+5953T>A) c.20+462T>A (n.20+462T>A) c.812+462T>A (n.812+462T>A) c.410+462T>A (n.410+462T>A) c.*173+462T>A (n.*173+462T>A) c.*408+462T>A (n.*408+462T>A) c.776+462T>A (n.776+462T>A) c.154+6044T>A (n.154+6044T>A) c.573+462T>A (n.573+462T>A) c.842+462T>A (n.842+462T>A) c.611+5953T>A (n.611+5953T>A) c.512+5953T>A (n.512+5953T>A) n.904+462T>A n.899+462T>A c.806+462T>A (n.806+462T>A) c.713+462T>A (n.713+462T>A) n.915+462T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28718934_28718936delinsAAG | CA2400249109 | CHEK2 | c.592+6041_592+6043delinsCTT (n.592+6041_592+6043delinsCTT) c.683+459_683+461delinsCTT (n.683+459_683+461delinsCTT) c.482+5950_482+5952delinsCTT (n.482+5950_482+5952delinsCTT) c.20+459_20+461delinsCTT (n.20+459_20+461delinsCTT) c.812+459_812+461delinsCTT (n.812+459_812+461delinsCTT) c.410+459_410+461delinsCTT (n.410+459_410+461delinsCTT) c.*173+459_*173+461delinsCTT (n.*173+459_*173+461delinsCTT) c.*408+459_*408+461delinsCTT (n.*408+459_*408+461delinsCTT) c.776+459_776+461delinsCTT (n.776+459_776+461delinsCTT) c.154+6041_154+6043delinsCTT (n.154+6041_154+6043delinsCTT) c.573+459_573+461delinsCTT (n.573+459_573+461delinsCTT) c.842+459_842+461delinsCTT (n.842+459_842+461delinsCTT) c.611+5950_611+5952delinsCTT (n.611+5950_611+5952delinsCTT) c.512+5950_512+5952delinsCTT (n.512+5950_512+5952delinsCTT) n.904+459_904+461delinsCTT n.899+459_899+461delinsCTT c.806+459_806+461delinsCTT (n.806+459_806+461delinsCTT) c.713+459_713+461delinsCTT (n.713+459_713+461delinsCTT) n.915+459_915+461delinsCTT | |
| 22 | g.28718936_28718937del | CA752187221 | CHEK2 | c.592+6041_592+6042del (n.592+6041_592+6042del) c.683+459_683+460del (n.683+459_683+460del) c.482+5950_482+5951del (n.482+5950_482+5951del) c.20+459_20+460del (n.20+459_20+460del) c.812+459_812+460del (n.812+459_812+460del) c.410+459_410+460del (n.410+459_410+460del) c.*173+459_*173+460del (n.*173+459_*173+460del) c.*408+459_*408+460del (n.*408+459_*408+460del) c.776+459_776+460del (n.776+459_776+460del) c.154+6041_154+6042del (n.154+6041_154+6042del) c.573+459_573+460del (n.573+459_573+460del) c.842+459_842+460del (n.842+459_842+460del) c.611+5950_611+5951del (n.611+5950_611+5951del) c.512+5950_512+5951del (n.512+5950_512+5951del) n.904+459_904+460del n.899+459_899+460del c.806+459_806+460del (n.806+459_806+460del) c.713+459_713+460del (n.713+459_713+460del) n.915+459_915+460del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28718936G>A | CA1024870073 | CHEK2 | c.592+6041C>T (n.592+6041C>T) c.683+459C>T (n.683+459C>T) c.482+5950C>T (n.482+5950C>T) c.20+459C>T (n.20+459C>T) c.812+459C>T (n.812+459C>T) c.410+459C>T (n.410+459C>T) c.*173+459C>T (n.*173+459C>T) c.*408+459C>T (n.*408+459C>T) c.776+459C>T (n.776+459C>T) c.154+6041C>T (n.154+6041C>T) c.573+459C>T (n.573+459C>T) c.842+459C>T (n.842+459C>T) c.611+5950C>T (n.611+5950C>T) c.512+5950C>T (n.512+5950C>T) n.904+459C>T n.899+459C>T c.806+459C>T (n.806+459C>T) c.713+459C>T (n.713+459C>T) n.915+459C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28718940T>C | CA2400249111 | CHEK2 | c.592+6037A>G (n.592+6037A>G) c.683+455A>G (n.683+455A>G) c.482+5946A>G (n.482+5946A>G) c.20+455A>G (n.20+455A>G) c.812+455A>G (n.812+455A>G) c.410+455A>G (n.410+455A>G) c.*173+455A>G (n.*173+455A>G) c.*408+455A>G (n.*408+455A>G) c.776+455A>G (n.776+455A>G) c.154+6037A>G (n.154+6037A>G) c.573+455A>G (n.573+455A>G) c.842+455A>G (n.842+455A>G) c.611+5946A>G (n.611+5946A>G) c.512+5946A>G (n.512+5946A>G) n.904+455A>G n.899+455A>G c.806+455A>G (n.806+455A>G) c.713+455A>G (n.713+455A>G) n.915+455A>G | dbSNP |
| 22 | g.28718940T= | CA2400249110 | CHEK2 | c.592+6037A= (n.592+6037A=) c.683+455A= (n.683+455A=) c.482+5946A= (n.482+5946A=) c.20+455A= (n.20+455A=) c.812+455A= (n.812+455A=) c.410+455A= (n.410+455A=) c.*173+455A= (n.*173+455A=) c.*408+455A= (n.*408+455A=) c.776+455A= (n.776+455A=) c.154+6037A= (n.154+6037A=) c.573+455A= (n.573+455A=) c.842+455A= (n.842+455A=) c.611+5946A= (n.611+5946A=) c.512+5946A= (n.512+5946A=) n.904+455A= n.899+455A= c.806+455A= (n.806+455A=) c.713+455A= (n.713+455A=) n.915+455A= | |
| 22 | g.28718944T>A | CA323027996 | CHEK2 | c.592+6033A>T (n.592+6033A>T) c.683+451A>T (n.683+451A>T) c.482+5942A>T (n.482+5942A>T) c.20+451A>T (n.20+451A>T) c.812+451A>T (n.812+451A>T) c.410+451A>T (n.410+451A>T) c.*173+451A>T (n.*173+451A>T) c.*408+451A>T (n.*408+451A>T) c.776+451A>T (n.776+451A>T) c.154+6033A>T (n.154+6033A>T) c.573+451A>T (n.573+451A>T) c.842+451A>T (n.842+451A>T) c.611+5942A>T (n.611+5942A>T) c.512+5942A>T (n.512+5942A>T) n.904+451A>T n.899+451A>T c.806+451A>T (n.806+451A>T) c.713+451A>T (n.713+451A>T) n.915+451A>T | dbSNP |
| 22 | g.28718944T= | CA2400249112 | CHEK2 | c.592+6033A= (n.592+6033A=) c.683+451A= (n.683+451A=) c.482+5942A= (n.482+5942A=) c.20+451A= (n.20+451A=) c.812+451A= (n.812+451A=) c.410+451A= (n.410+451A=) c.*173+451A= (n.*173+451A=) c.*408+451A= (n.*408+451A=) c.776+451A= (n.776+451A=) c.154+6033A= (n.154+6033A=) c.573+451A= (n.573+451A=) c.842+451A= (n.842+451A=) c.611+5942A= (n.611+5942A=) c.512+5942A= (n.512+5942A=) n.904+451A= n.899+451A= c.806+451A= (n.806+451A=) c.713+451A= (n.713+451A=) n.915+451A= | |
| 22 | g.28718952C>A | CA2818667044 | CHEK2 | c.592+6025G>T (n.592+6025G>T) c.683+443G>T (n.683+443G>T) c.482+5934G>T (n.482+5934G>T) c.20+443G>T (n.20+443G>T) c.812+443G>T (n.812+443G>T) c.410+443G>T (n.410+443G>T) c.*173+443G>T (n.*173+443G>T) c.*408+443G>T (n.*408+443G>T) c.776+443G>T (n.776+443G>T) c.154+6025G>T (n.154+6025G>T) c.573+443G>T (n.573+443G>T) c.842+443G>T (n.842+443G>T) c.611+5934G>T (n.611+5934G>T) c.512+5934G>T (n.512+5934G>T) n.904+443G>T n.899+443G>T c.806+443G>T (n.806+443G>T) c.713+443G>T (n.713+443G>T) n.915+443G>T | |
| 22 | g.28718954T>A | CA658209190 | CHEK2 | c.592+6023A>T (n.592+6023A>T) c.683+441A>T (n.683+441A>T) c.482+5932A>T (n.482+5932A>T) c.20+441A>T (n.20+441A>T) c.812+441A>T (n.812+441A>T) c.410+441A>T (n.410+441A>T) c.*173+441A>T (n.*173+441A>T) c.*408+441A>T (n.*408+441A>T) c.776+441A>T (n.776+441A>T) c.154+6023A>T (n.154+6023A>T) c.573+441A>T (n.573+441A>T) c.842+441A>T (n.842+441A>T) c.611+5932A>T (n.611+5932A>T) c.512+5932A>T (n.512+5932A>T) n.904+441A>T n.899+441A>T c.806+441A>T (n.806+441A>T) c.713+441A>T (n.713+441A>T) n.915+441A>T | COSMIC |
| 22 | g.28718957T>G | CA1024870075 | CHEK2 | c.592+6020A>C (n.592+6020A>C) c.683+438A>C (n.683+438A>C) c.482+5929A>C (n.482+5929A>C) c.20+438A>C (n.20+438A>C) c.812+438A>C (n.812+438A>C) c.410+438A>C (n.410+438A>C) c.*173+438A>C (n.*173+438A>C) c.*408+438A>C (n.*408+438A>C) c.776+438A>C (n.776+438A>C) c.154+6020A>C (n.154+6020A>C) c.573+438A>C (n.573+438A>C) c.842+438A>C (n.842+438A>C) c.611+5929A>C (n.611+5929A>C) c.512+5929A>C (n.512+5929A>C) n.904+438A>C n.899+438A>C c.806+438A>C (n.806+438A>C) c.713+438A>C (n.713+438A>C) n.915+438A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28718957T= | CA2400249113 | CHEK2 | c.592+6020A= (n.592+6020A=) c.683+438A= (n.683+438A=) c.482+5929A= (n.482+5929A=) c.20+438A= (n.20+438A=) c.812+438A= (n.812+438A=) c.410+438A= (n.410+438A=) c.*173+438A= (n.*173+438A=) c.*408+438A= (n.*408+438A=) c.776+438A= (n.776+438A=) c.154+6020A= (n.154+6020A=) c.573+438A= (n.573+438A=) c.842+438A= (n.842+438A=) c.611+5929A= (n.611+5929A=) c.512+5929A= (n.512+5929A=) n.904+438A= n.899+438A= c.806+438A= (n.806+438A=) c.713+438A= (n.713+438A=) n.915+438A= | |
| 22 | g.28718958G= | CA2400249114 | CHEK2 | c.592+6019C= (n.592+6019C=) c.683+437C= (n.683+437C=) c.482+5928C= (n.482+5928C=) c.20+437C= (n.20+437C=) c.812+437C= (n.812+437C=) c.410+437C= (n.410+437C=) c.*173+437C= (n.*173+437C=) c.*408+437C= (n.*408+437C=) c.776+437C= (n.776+437C=) c.154+6019C= (n.154+6019C=) c.573+437C= (n.573+437C=) c.842+437C= (n.842+437C=) c.611+5928C= (n.611+5928C=) c.512+5928C= (n.512+5928C=) n.904+437C= n.899+437C= c.806+437C= (n.806+437C=) c.713+437C= (n.713+437C=) n.915+437C= | |
| 22 | g.28718958G>T | CA323027999 | CHEK2 | c.592+6019C>A (n.592+6019C>A) c.683+437C>A (n.683+437C>A) c.482+5928C>A (n.482+5928C>A) c.20+437C>A (n.20+437C>A) c.812+437C>A (n.812+437C>A) c.410+437C>A (n.410+437C>A) c.*173+437C>A (n.*173+437C>A) c.*408+437C>A (n.*408+437C>A) c.776+437C>A (n.776+437C>A) c.154+6019C>A (n.154+6019C>A) c.573+437C>A (n.573+437C>A) c.842+437C>A (n.842+437C>A) c.611+5928C>A (n.611+5928C>A) c.512+5928C>A (n.512+5928C>A) n.904+437C>A n.899+437C>A c.806+437C>A (n.806+437C>A) c.713+437C>A (n.713+437C>A) n.915+437C>A | dbSNP |
| 22 | g.28718962C= | CA2400249115 | CHEK2 | c.592+6015G= (n.592+6015G=) c.683+433G= (n.683+433G=) c.482+5924G= (n.482+5924G=) c.20+433G= (n.20+433G=) c.812+433G= (n.812+433G=) c.410+433G= (n.410+433G=) c.*173+433G= (n.*173+433G=) c.*408+433G= (n.*408+433G=) c.776+433G= (n.776+433G=) c.154+6015G= (n.154+6015G=) c.573+433G= (n.573+433G=) c.842+433G= (n.842+433G=) c.611+5924G= (n.611+5924G=) c.512+5924G= (n.512+5924G=) n.904+433G= n.899+433G= c.806+433G= (n.806+433G=) c.713+433G= (n.713+433G=) n.915+433G= | |
| 22 | g.28718962C>T | CA2400249116 | CHEK2 | c.592+6015G>A (n.592+6015G>A) c.683+433G>A (n.683+433G>A) c.482+5924G>A (n.482+5924G>A) c.20+433G>A (n.20+433G>A) c.812+433G>A (n.812+433G>A) c.410+433G>A (n.410+433G>A) c.*173+433G>A (n.*173+433G>A) c.*408+433G>A (n.*408+433G>A) c.776+433G>A (n.776+433G>A) c.154+6015G>A (n.154+6015G>A) c.573+433G>A (n.573+433G>A) c.842+433G>A (n.842+433G>A) c.611+5924G>A (n.611+5924G>A) c.512+5924G>A (n.512+5924G>A) n.904+433G>A n.899+433G>A c.806+433G>A (n.806+433G>A) c.713+433G>A (n.713+433G>A) n.915+433G>A | dbSNP |
| 22 | g.28718964C= | CA2400249117 | CHEK2 | c.592+6013G= (n.592+6013G=) c.683+431G= (n.683+431G=) c.482+5922G= (n.482+5922G=) c.20+431G= (n.20+431G=) c.812+431G= (n.812+431G=) c.410+431G= (n.410+431G=) c.*173+431G= (n.*173+431G=) c.*408+431G= (n.*408+431G=) c.776+431G= (n.776+431G=) c.154+6013G= (n.154+6013G=) c.573+431G= (n.573+431G=) c.842+431G= (n.842+431G=) c.611+5922G= (n.611+5922G=) c.512+5922G= (n.512+5922G=) n.904+431G= n.899+431G= c.806+431G= (n.806+431G=) c.713+431G= (n.713+431G=) n.915+431G= | |
| 22 | g.28718964C>T | CA323028007 | CHEK2 | c.592+6013G>A (n.592+6013G>A) c.683+431G>A (n.683+431G>A) c.482+5922G>A (n.482+5922G>A) c.20+431G>A (n.20+431G>A) c.812+431G>A (n.812+431G>A) c.410+431G>A (n.410+431G>A) c.*173+431G>A (n.*173+431G>A) c.*408+431G>A (n.*408+431G>A) c.776+431G>A (n.776+431G>A) c.154+6013G>A (n.154+6013G>A) c.573+431G>A (n.573+431G>A) c.842+431G>A (n.842+431G>A) c.611+5922G>A (n.611+5922G>A) c.512+5922G>A (n.512+5922G>A) n.904+431G>A n.899+431G>A c.806+431G>A (n.806+431G>A) c.713+431G>A (n.713+431G>A) n.915+431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28718965G>A | CA752187232 | CHEK2 | c.592+6012C>T (n.592+6012C>T) c.683+430C>T (n.683+430C>T) c.482+5921C>T (n.482+5921C>T) c.20+430C>T (n.20+430C>T) c.812+430C>T (n.812+430C>T) c.410+430C>T (n.410+430C>T) c.*173+430C>T (n.*173+430C>T) c.*408+430C>T (n.*408+430C>T) c.776+430C>T (n.776+430C>T) c.154+6012C>T (n.154+6012C>T) c.573+430C>T (n.573+430C>T) c.842+430C>T (n.842+430C>T) c.611+5921C>T (n.611+5921C>T) c.512+5921C>T (n.512+5921C>T) n.904+430C>T n.899+430C>T c.806+430C>T (n.806+430C>T) c.713+430C>T (n.713+430C>T) n.915+430C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28718965G= | CA2400249118 | CHEK2 | c.592+6012C= (n.592+6012C=) c.683+430C= (n.683+430C=) c.482+5921C= (n.482+5921C=) c.20+430C= (n.20+430C=) c.812+430C= (n.812+430C=) c.410+430C= (n.410+430C=) c.*173+430C= (n.*173+430C=) c.*408+430C= (n.*408+430C=) c.776+430C= (n.776+430C=) c.154+6012C= (n.154+6012C=) c.573+430C= (n.573+430C=) c.842+430C= (n.842+430C=) c.611+5921C= (n.611+5921C=) c.512+5921C= (n.512+5921C=) n.904+430C= n.899+430C= c.806+430C= (n.806+430C=) c.713+430C= (n.713+430C=) n.915+430C= | |
| 22 | g.28718969C= | CA2400249119 | CHEK2 | c.592+6008G= (n.592+6008G=) c.683+426G= (n.683+426G=) c.482+5917G= (n.482+5917G=) c.20+426G= (n.20+426G=) c.812+426G= (n.812+426G=) c.410+426G= (n.410+426G=) c.*173+426G= (n.*173+426G=) c.*408+426G= (n.*408+426G=) c.776+426G= (n.776+426G=) c.154+6008G= (n.154+6008G=) c.573+426G= (n.573+426G=) c.842+426G= (n.842+426G=) c.611+5917G= (n.611+5917G=) c.512+5917G= (n.512+5917G=) n.904+426G= n.899+426G= c.806+426G= (n.806+426G=) c.713+426G= (n.713+426G=) n.915+426G= | |
| 22 | g.28718969C>G | CA752187234 | CHEK2 | c.592+6008G>C (n.592+6008G>C) c.683+426G>C (n.683+426G>C) c.482+5917G>C (n.482+5917G>C) c.20+426G>C (n.20+426G>C) c.812+426G>C (n.812+426G>C) c.410+426G>C (n.410+426G>C) c.*173+426G>C (n.*173+426G>C) c.*408+426G>C (n.*408+426G>C) c.776+426G>C (n.776+426G>C) c.154+6008G>C (n.154+6008G>C) c.573+426G>C (n.573+426G>C) c.842+426G>C (n.842+426G>C) c.611+5917G>C (n.611+5917G>C) c.512+5917G>C (n.512+5917G>C) n.904+426G>C n.899+426G>C c.806+426G>C (n.806+426G>C) c.713+426G>C (n.713+426G>C) n.915+426G>C | dbSNP |
| 22 | g.28718970_28718971insGT | CA2589715022 | CHEK2 | c.592+6007_592+6008insCA (n.592+6007_592+6008insCA) c.683+425_683+426insCA (n.683+425_683+426insCA) c.482+5916_482+5917insCA (n.482+5916_482+5917insCA) c.20+425_20+426insCA (n.20+425_20+426insCA) c.812+425_812+426insCA (n.812+425_812+426insCA) c.410+425_410+426insCA (n.410+425_410+426insCA) c.*173+425_*173+426insCA (n.*173+425_*173+426insCA) c.*408+425_*408+426insCA (n.*408+425_*408+426insCA) c.776+425_776+426insCA (n.776+425_776+426insCA) c.154+6007_154+6008insCA (n.154+6007_154+6008insCA) c.573+425_573+426insCA (n.573+425_573+426insCA) c.842+425_842+426insCA (n.842+425_842+426insCA) c.611+5916_611+5917insCA (n.611+5916_611+5917insCA) c.512+5916_512+5917insCA (n.512+5916_512+5917insCA) n.904+425_904+426insCA n.899+425_899+426insCA c.806+425_806+426insCA (n.806+425_806+426insCA) c.713+425_713+426insCA (n.713+425_713+426insCA) n.915+425_915+426insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28718971A= | CA2400249120 | CHEK2 | c.592+6006T= (n.592+6006T=) c.683+424T= (n.683+424T=) c.482+5915T= (n.482+5915T=) c.20+424T= (n.20+424T=) c.812+424T= (n.812+424T=) c.410+424T= (n.410+424T=) c.*173+424T= (n.*173+424T=) c.*408+424T= (n.*408+424T=) c.776+424T= (n.776+424T=) c.154+6006T= (n.154+6006T=) c.573+424T= (n.573+424T=) c.842+424T= (n.842+424T=) c.611+5915T= (n.611+5915T=) c.512+5915T= (n.512+5915T=) n.904+424T= n.899+424T= c.806+424T= (n.806+424T=) c.713+424T= (n.713+424T=) n.915+424T= | |
| 22 | g.28718971A>C | CA752187237 | CHEK2 | c.592+6006T>G (n.592+6006T>G) c.683+424T>G (n.683+424T>G) c.482+5915T>G (n.482+5915T>G) c.20+424T>G (n.20+424T>G) c.812+424T>G (n.812+424T>G) c.410+424T>G (n.410+424T>G) c.*173+424T>G (n.*173+424T>G) c.*408+424T>G (n.*408+424T>G) c.776+424T>G (n.776+424T>G) c.154+6006T>G (n.154+6006T>G) c.573+424T>G (n.573+424T>G) c.842+424T>G (n.842+424T>G) c.611+5915T>G (n.611+5915T>G) c.512+5915T>G (n.512+5915T>G) n.904+424T>G n.899+424T>G c.806+424T>G (n.806+424T>G) c.713+424T>G (n.713+424T>G) n.915+424T>G | dbSNP |
| 22 | g.28718972A= | CA2400249121 | CHEK2 | c.592+6005T= (n.592+6005T=) c.683+423T= (n.683+423T=) c.482+5914T= (n.482+5914T=) c.20+423T= (n.20+423T=) c.812+423T= (n.812+423T=) c.410+423T= (n.410+423T=) c.*173+423T= (n.*173+423T=) c.*408+423T= (n.*408+423T=) c.776+423T= (n.776+423T=) c.154+6005T= (n.154+6005T=) c.573+423T= (n.573+423T=) c.842+423T= (n.842+423T=) c.611+5914T= (n.611+5914T=) c.512+5914T= (n.512+5914T=) n.904+423T= n.899+423T= c.806+423T= (n.806+423T=) c.713+423T= (n.713+423T=) n.915+423T= | |
| 22 | g.28718972A>C | CA2741710299 | CHEK2 | c.592+6005T>G (n.592+6005T>G) c.683+423T>G (n.683+423T>G) c.482+5914T>G (n.482+5914T>G) c.20+423T>G (n.20+423T>G) c.812+423T>G (n.812+423T>G) c.410+423T>G (n.410+423T>G) c.*173+423T>G (n.*173+423T>G) c.*408+423T>G (n.*408+423T>G) c.776+423T>G (n.776+423T>G) c.154+6005T>G (n.154+6005T>G) c.573+423T>G (n.573+423T>G) c.842+423T>G (n.842+423T>G) c.611+5914T>G (n.611+5914T>G) c.512+5914T>G (n.512+5914T>G) n.904+423T>G n.899+423T>G c.806+423T>G (n.806+423T>G) c.713+423T>G (n.713+423T>G) n.915+423T>G | |
| 22 | g.28718972A>G | CA2400249122 | CHEK2 | c.592+6005T>C (n.592+6005T>C) c.683+423T>C (n.683+423T>C) c.482+5914T>C (n.482+5914T>C) c.20+423T>C (n.20+423T>C) c.812+423T>C (n.812+423T>C) c.410+423T>C (n.410+423T>C) c.*173+423T>C (n.*173+423T>C) c.*408+423T>C (n.*408+423T>C) c.776+423T>C (n.776+423T>C) c.154+6005T>C (n.154+6005T>C) c.573+423T>C (n.573+423T>C) c.842+423T>C (n.842+423T>C) c.611+5914T>C (n.611+5914T>C) c.512+5914T>C (n.512+5914T>C) n.904+423T>C n.899+423T>C c.806+423T>C (n.806+423T>C) c.713+423T>C (n.713+423T>C) n.915+423T>C | dbSNP |
| 22 | g.28718981C= | CA2400249123 | CHEK2 | c.592+5996G= (n.592+5996G=) c.683+414G= (n.683+414G=) c.482+5905G= (n.482+5905G=) c.20+414G= (n.20+414G=) c.812+414G= (n.812+414G=) c.410+414G= (n.410+414G=) c.*173+414G= (n.*173+414G=) c.*408+414G= (n.*408+414G=) c.776+414G= (n.776+414G=) c.154+5996G= (n.154+5996G=) c.573+414G= (n.573+414G=) c.842+414G= (n.842+414G=) c.611+5905G= (n.611+5905G=) c.512+5905G= (n.512+5905G=) n.904+414G= n.899+414G= c.806+414G= (n.806+414G=) c.713+414G= (n.713+414G=) n.915+414G= | |
| 22 | g.28718981C>G | CA1024870078 | CHEK2 | c.592+5996G>C (n.592+5996G>C) c.683+414G>C (n.683+414G>C) c.482+5905G>C (n.482+5905G>C) c.20+414G>C (n.20+414G>C) c.812+414G>C (n.812+414G>C) c.410+414G>C (n.410+414G>C) c.*173+414G>C (n.*173+414G>C) c.*408+414G>C (n.*408+414G>C) c.776+414G>C (n.776+414G>C) c.154+5996G>C (n.154+5996G>C) c.573+414G>C (n.573+414G>C) c.842+414G>C (n.842+414G>C) c.611+5905G>C (n.611+5905G>C) c.512+5905G>C (n.512+5905G>C) n.904+414G>C n.899+414G>C c.806+414G>C (n.806+414G>C) c.713+414G>C (n.713+414G>C) n.915+414G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28718981C>T | CA323028012 | CHEK2 | c.592+5996G>A (n.592+5996G>A) c.683+414G>A (n.683+414G>A) c.482+5905G>A (n.482+5905G>A) c.20+414G>A (n.20+414G>A) c.812+414G>A (n.812+414G>A) c.410+414G>A (n.410+414G>A) c.*173+414G>A (n.*173+414G>A) c.*408+414G>A (n.*408+414G>A) c.776+414G>A (n.776+414G>A) c.154+5996G>A (n.154+5996G>A) c.573+414G>A (n.573+414G>A) c.842+414G>A (n.842+414G>A) c.611+5905G>A (n.611+5905G>A) c.512+5905G>A (n.512+5905G>A) n.904+414G>A n.899+414G>A c.806+414G>A (n.806+414G>A) c.713+414G>A (n.713+414G>A) n.915+414G>A | dbSNP |
| 22 | g.28718987G>A | CA323028016 | CHEK2 | c.592+5990C>T (n.592+5990C>T) c.683+408C>T (n.683+408C>T) c.482+5899C>T (n.482+5899C>T) c.20+408C>T (n.20+408C>T) c.812+408C>T (n.812+408C>T) c.410+408C>T (n.410+408C>T) c.*173+408C>T (n.*173+408C>T) c.*408+408C>T (n.*408+408C>T) c.776+408C>T (n.776+408C>T) c.154+5990C>T (n.154+5990C>T) c.573+408C>T (n.573+408C>T) c.842+408C>T (n.842+408C>T) c.611+5899C>T (n.611+5899C>T) c.512+5899C>T (n.512+5899C>T) n.904+408C>T n.899+408C>T c.806+408C>T (n.806+408C>T) c.713+408C>T (n.713+408C>T) n.915+408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28718987G= | CA2400249124 | CHEK2 | c.592+5990C= (n.592+5990C=) c.683+408C= (n.683+408C=) c.482+5899C= (n.482+5899C=) c.20+408C= (n.20+408C=) c.812+408C= (n.812+408C=) c.410+408C= (n.410+408C=) c.*173+408C= (n.*173+408C=) c.*408+408C= (n.*408+408C=) c.776+408C= (n.776+408C=) c.154+5990C= (n.154+5990C=) c.573+408C= (n.573+408C=) c.842+408C= (n.842+408C=) c.611+5899C= (n.611+5899C=) c.512+5899C= (n.512+5899C=) n.904+408C= n.899+408C= c.806+408C= (n.806+408C=) c.713+408C= (n.713+408C=) n.915+408C= | |
| 22 | g.28719002G>A | CA323028026 | CHEK2 | c.592+5975C>T (n.592+5975C>T) c.683+393C>T (n.683+393C>T) c.482+5884C>T (n.482+5884C>T) c.20+393C>T (n.20+393C>T) c.812+393C>T (n.812+393C>T) c.410+393C>T (n.410+393C>T) c.*173+393C>T (n.*173+393C>T) c.*408+393C>T (n.*408+393C>T) c.776+393C>T (n.776+393C>T) c.154+5975C>T (n.154+5975C>T) c.573+393C>T (n.573+393C>T) c.842+393C>T (n.842+393C>T) c.611+5884C>T (n.611+5884C>T) c.512+5884C>T (n.512+5884C>T) n.904+393C>T n.899+393C>T c.806+393C>T (n.806+393C>T) c.713+393C>T (n.713+393C>T) n.915+393C>T | dbSNP |
| 22 | g.28719002G>C | CA1024870084 | CHEK2 | c.592+5975C>G (n.592+5975C>G) c.683+393C>G (n.683+393C>G) c.482+5884C>G (n.482+5884C>G) c.20+393C>G (n.20+393C>G) c.812+393C>G (n.812+393C>G) c.410+393C>G (n.410+393C>G) c.*173+393C>G (n.*173+393C>G) c.*408+393C>G (n.*408+393C>G) c.776+393C>G (n.776+393C>G) c.154+5975C>G (n.154+5975C>G) c.573+393C>G (n.573+393C>G) c.842+393C>G (n.842+393C>G) c.611+5884C>G (n.611+5884C>G) c.512+5884C>G (n.512+5884C>G) n.904+393C>G n.899+393C>G c.806+393C>G (n.806+393C>G) c.713+393C>G (n.713+393C>G) n.915+393C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719002G= | CA2400249125 | CHEK2 | c.592+5975C= (n.592+5975C=) c.683+393C= (n.683+393C=) c.482+5884C= (n.482+5884C=) c.20+393C= (n.20+393C=) c.812+393C= (n.812+393C=) c.410+393C= (n.410+393C=) c.*173+393C= (n.*173+393C=) c.*408+393C= (n.*408+393C=) c.776+393C= (n.776+393C=) c.154+5975C= (n.154+5975C=) c.573+393C= (n.573+393C=) c.842+393C= (n.842+393C=) c.611+5884C= (n.611+5884C=) c.512+5884C= (n.512+5884C=) n.904+393C= n.899+393C= c.806+393C= (n.806+393C=) c.713+393C= (n.713+393C=) n.915+393C= | |
| 22 | g.28719003G>A | CA323028049 | CHEK2 | c.592+5974C>T (n.592+5974C>T) c.683+392C>T (n.683+392C>T) c.482+5883C>T (n.482+5883C>T) c.20+392C>T (n.20+392C>T) c.812+392C>T (n.812+392C>T) c.410+392C>T (n.410+392C>T) c.*173+392C>T (n.*173+392C>T) c.*408+392C>T (n.*408+392C>T) c.776+392C>T (n.776+392C>T) c.154+5974C>T (n.154+5974C>T) c.573+392C>T (n.573+392C>T) c.842+392C>T (n.842+392C>T) c.611+5883C>T (n.611+5883C>T) c.512+5883C>T (n.512+5883C>T) n.904+392C>T n.899+392C>T c.806+392C>T (n.806+392C>T) c.713+392C>T (n.713+392C>T) n.915+392C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719003G= | CA2400249126 | CHEK2 | c.592+5974C= (n.592+5974C=) c.683+392C= (n.683+392C=) c.482+5883C= (n.482+5883C=) c.20+392C= (n.20+392C=) c.812+392C= (n.812+392C=) c.410+392C= (n.410+392C=) c.*173+392C= (n.*173+392C=) c.*408+392C= (n.*408+392C=) c.776+392C= (n.776+392C=) c.154+5974C= (n.154+5974C=) c.573+392C= (n.573+392C=) c.842+392C= (n.842+392C=) c.611+5883C= (n.611+5883C=) c.512+5883C= (n.512+5883C=) n.904+392C= n.899+392C= c.806+392C= (n.806+392C=) c.713+392C= (n.713+392C=) n.915+392C= | |
| 22 | g.28719006G>A | CA323028053 | CHEK2 | c.592+5971C>T (n.592+5971C>T) c.683+389C>T (n.683+389C>T) c.482+5880C>T (n.482+5880C>T) c.20+389C>T (n.20+389C>T) c.812+389C>T (n.812+389C>T) c.410+389C>T (n.410+389C>T) c.*173+389C>T (n.*173+389C>T) c.*408+389C>T (n.*408+389C>T) c.776+389C>T (n.776+389C>T) c.154+5971C>T (n.154+5971C>T) c.573+389C>T (n.573+389C>T) c.842+389C>T (n.842+389C>T) c.611+5880C>T (n.611+5880C>T) c.512+5880C>T (n.512+5880C>T) n.904+389C>T n.899+389C>T c.806+389C>T (n.806+389C>T) c.713+389C>T (n.713+389C>T) n.915+389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719006G= | CA2400249127 | CHEK2 | c.592+5971C= (n.592+5971C=) c.683+389C= (n.683+389C=) c.482+5880C= (n.482+5880C=) c.20+389C= (n.20+389C=) c.812+389C= (n.812+389C=) c.410+389C= (n.410+389C=) c.*173+389C= (n.*173+389C=) c.*408+389C= (n.*408+389C=) c.776+389C= (n.776+389C=) c.154+5971C= (n.154+5971C=) c.573+389C= (n.573+389C=) c.842+389C= (n.842+389C=) c.611+5880C= (n.611+5880C=) c.512+5880C= (n.512+5880C=) n.904+389C= n.899+389C= c.806+389C= (n.806+389C=) c.713+389C= (n.713+389C=) n.915+389C= | |
| 22 | g.28719008G>A | CA323028056 | CHEK2 | c.592+5969C>T (n.592+5969C>T) c.683+387C>T (n.683+387C>T) c.482+5878C>T (n.482+5878C>T) c.20+387C>T (n.20+387C>T) c.812+387C>T (n.812+387C>T) c.410+387C>T (n.410+387C>T) c.*173+387C>T (n.*173+387C>T) c.*408+387C>T (n.*408+387C>T) c.776+387C>T (n.776+387C>T) c.154+5969C>T (n.154+5969C>T) c.573+387C>T (n.573+387C>T) c.842+387C>T (n.842+387C>T) c.611+5878C>T (n.611+5878C>T) c.512+5878C>T (n.512+5878C>T) n.904+387C>T n.899+387C>T c.806+387C>T (n.806+387C>T) c.713+387C>T (n.713+387C>T) n.915+387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719008G>C | CA752187247 | CHEK2 | c.592+5969C>G (n.592+5969C>G) c.683+387C>G (n.683+387C>G) c.482+5878C>G (n.482+5878C>G) c.20+387C>G (n.20+387C>G) c.812+387C>G (n.812+387C>G) c.410+387C>G (n.410+387C>G) c.*173+387C>G (n.*173+387C>G) c.*408+387C>G (n.*408+387C>G) c.776+387C>G (n.776+387C>G) c.154+5969C>G (n.154+5969C>G) c.573+387C>G (n.573+387C>G) c.842+387C>G (n.842+387C>G) c.611+5878C>G (n.611+5878C>G) c.512+5878C>G (n.512+5878C>G) n.904+387C>G n.899+387C>G c.806+387C>G (n.806+387C>G) c.713+387C>G (n.713+387C>G) n.915+387C>G | dbSNP |
| 22 | g.28719008G= | CA2400249128 | CHEK2 | c.592+5969C= (n.592+5969C=) c.683+387C= (n.683+387C=) c.482+5878C= (n.482+5878C=) c.20+387C= (n.20+387C=) c.812+387C= (n.812+387C=) c.410+387C= (n.410+387C=) c.*173+387C= (n.*173+387C=) c.*408+387C= (n.*408+387C=) c.776+387C= (n.776+387C=) c.154+5969C= (n.154+5969C=) c.573+387C= (n.573+387C=) c.842+387C= (n.842+387C=) c.611+5878C= (n.611+5878C=) c.512+5878C= (n.512+5878C=) n.904+387C= n.899+387C= c.806+387C= (n.806+387C=) c.713+387C= (n.713+387C=) n.915+387C= | |
| 22 | g.28719008G>T | CA323028060 | CHEK2 | c.592+5969C>A (n.592+5969C>A) c.683+387C>A (n.683+387C>A) c.482+5878C>A (n.482+5878C>A) c.20+387C>A (n.20+387C>A) c.812+387C>A (n.812+387C>A) c.410+387C>A (n.410+387C>A) c.*173+387C>A (n.*173+387C>A) c.*408+387C>A (n.*408+387C>A) c.776+387C>A (n.776+387C>A) c.154+5969C>A (n.154+5969C>A) c.573+387C>A (n.573+387C>A) c.842+387C>A (n.842+387C>A) c.611+5878C>A (n.611+5878C>A) c.512+5878C>A (n.512+5878C>A) n.904+387C>A n.899+387C>A c.806+387C>A (n.806+387C>A) c.713+387C>A (n.713+387C>A) n.915+387C>A | dbSNP |
| 22 | g.28719009T>C | CA2400249130 | CHEK2 | c.592+5968A>G (n.592+5968A>G) c.683+386A>G (n.683+386A>G) c.482+5877A>G (n.482+5877A>G) c.20+386A>G (n.20+386A>G) c.812+386A>G (n.812+386A>G) c.410+386A>G (n.410+386A>G) c.*173+386A>G (n.*173+386A>G) c.*408+386A>G (n.*408+386A>G) c.776+386A>G (n.776+386A>G) c.154+5968A>G (n.154+5968A>G) c.573+386A>G (n.573+386A>G) c.842+386A>G (n.842+386A>G) c.611+5877A>G (n.611+5877A>G) c.512+5877A>G (n.512+5877A>G) n.904+386A>G n.899+386A>G c.806+386A>G (n.806+386A>G) c.713+386A>G (n.713+386A>G) n.915+386A>G | dbSNP |
| 22 | g.28719009T= | CA2400249129 | CHEK2 | c.592+5968A= (n.592+5968A=) c.683+386A= (n.683+386A=) c.482+5877A= (n.482+5877A=) c.20+386A= (n.20+386A=) c.812+386A= (n.812+386A=) c.410+386A= (n.410+386A=) c.*173+386A= (n.*173+386A=) c.*408+386A= (n.*408+386A=) c.776+386A= (n.776+386A=) c.154+5968A= (n.154+5968A=) c.573+386A= (n.573+386A=) c.842+386A= (n.842+386A=) c.611+5877A= (n.611+5877A=) c.512+5877A= (n.512+5877A=) n.904+386A= n.899+386A= c.806+386A= (n.806+386A=) c.713+386A= (n.713+386A=) n.915+386A= | |
| 22 | g.28719010T>G | CA1024870092 | CHEK2 | c.592+5967A>C (n.592+5967A>C) c.683+385A>C (n.683+385A>C) c.482+5876A>C (n.482+5876A>C) c.20+385A>C (n.20+385A>C) c.812+385A>C (n.812+385A>C) c.410+385A>C (n.410+385A>C) c.*173+385A>C (n.*173+385A>C) c.*408+385A>C (n.*408+385A>C) c.776+385A>C (n.776+385A>C) c.154+5967A>C (n.154+5967A>C) c.573+385A>C (n.573+385A>C) c.842+385A>C (n.842+385A>C) c.611+5876A>C (n.611+5876A>C) c.512+5876A>C (n.512+5876A>C) n.904+385A>C n.899+385A>C c.806+385A>C (n.806+385A>C) c.713+385A>C (n.713+385A>C) n.915+385A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719010T= | CA2400249131 | CHEK2 | c.592+5967A= (n.592+5967A=) c.683+385A= (n.683+385A=) c.482+5876A= (n.482+5876A=) c.20+385A= (n.20+385A=) c.812+385A= (n.812+385A=) c.410+385A= (n.410+385A=) c.*173+385A= (n.*173+385A=) c.*408+385A= (n.*408+385A=) c.776+385A= (n.776+385A=) c.154+5967A= (n.154+5967A=) c.573+385A= (n.573+385A=) c.842+385A= (n.842+385A=) c.611+5876A= (n.611+5876A=) c.512+5876A= (n.512+5876A=) n.904+385A= n.899+385A= c.806+385A= (n.806+385A=) c.713+385A= (n.713+385A=) n.915+385A= | |
| 22 | g.28719012A>C | CA658209191 | CHEK2 | c.592+5965T>G (n.592+5965T>G) c.683+383T>G (n.683+383T>G) c.482+5874T>G (n.482+5874T>G) c.20+383T>G (n.20+383T>G) c.812+383T>G (n.812+383T>G) c.410+383T>G (n.410+383T>G) c.*173+383T>G (n.*173+383T>G) c.*408+383T>G (n.*408+383T>G) c.776+383T>G (n.776+383T>G) c.154+5965T>G (n.154+5965T>G) c.573+383T>G (n.573+383T>G) c.842+383T>G (n.842+383T>G) c.611+5874T>G (n.611+5874T>G) c.512+5874T>G (n.512+5874T>G) n.904+383T>G n.899+383T>G c.806+383T>G (n.806+383T>G) c.713+383T>G (n.713+383T>G) n.915+383T>G | COSMIC |
| 22 | g.28719024C>A | CA2818667046 | CHEK2 | c.592+5953G>T (n.592+5953G>T) c.683+371G>T (n.683+371G>T) c.482+5862G>T (n.482+5862G>T) c.20+371G>T (n.20+371G>T) c.812+371G>T (n.812+371G>T) c.410+371G>T (n.410+371G>T) c.*173+371G>T (n.*173+371G>T) c.*408+371G>T (n.*408+371G>T) c.776+371G>T (n.776+371G>T) c.154+5953G>T (n.154+5953G>T) c.573+371G>T (n.573+371G>T) c.842+371G>T (n.842+371G>T) c.611+5862G>T (n.611+5862G>T) c.512+5862G>T (n.512+5862G>T) n.904+371G>T n.899+371G>T c.806+371G>T (n.806+371G>T) c.713+371G>T (n.713+371G>T) n.915+371G>T | |
| 22 | g.28719028A= | CA2400249132 | CHEK2 | c.592+5949T= (n.592+5949T=) c.683+367T= (n.683+367T=) c.482+5858T= (n.482+5858T=) c.20+367T= (n.20+367T=) c.812+367T= (n.812+367T=) c.410+367T= (n.410+367T=) c.*173+367T= (n.*173+367T=) c.*408+367T= (n.*408+367T=) c.776+367T= (n.776+367T=) c.154+5949T= (n.154+5949T=) c.573+367T= (n.573+367T=) c.842+367T= (n.842+367T=) c.611+5858T= (n.611+5858T=) c.512+5858T= (n.512+5858T=) n.904+367T= n.899+367T= c.806+367T= (n.806+367T=) c.713+367T= (n.713+367T=) n.915+367T= | |
| 22 | g.28719028A>G | CA323028064 | CHEK2 | c.592+5949T>C (n.592+5949T>C) c.683+367T>C (n.683+367T>C) c.482+5858T>C (n.482+5858T>C) c.20+367T>C (n.20+367T>C) c.812+367T>C (n.812+367T>C) c.410+367T>C (n.410+367T>C) c.*173+367T>C (n.*173+367T>C) c.*408+367T>C (n.*408+367T>C) c.776+367T>C (n.776+367T>C) c.154+5949T>C (n.154+5949T>C) c.573+367T>C (n.573+367T>C) c.842+367T>C (n.842+367T>C) c.611+5858T>C (n.611+5858T>C) c.512+5858T>C (n.512+5858T>C) n.904+367T>C n.899+367T>C c.806+367T>C (n.806+367T>C) c.713+367T>C (n.713+367T>C) n.915+367T>C | dbSNP |
| 22 | g.28719032G>A | CA752187252 | CHEK2 | c.592+5945C>T (n.592+5945C>T) c.683+363C>T (n.683+363C>T) c.482+5854C>T (n.482+5854C>T) c.20+363C>T (n.20+363C>T) c.812+363C>T (n.812+363C>T) c.410+363C>T (n.410+363C>T) c.*173+363C>T (n.*173+363C>T) c.*408+363C>T (n.*408+363C>T) c.776+363C>T (n.776+363C>T) c.154+5945C>T (n.154+5945C>T) c.573+363C>T (n.573+363C>T) c.842+363C>T (n.842+363C>T) c.611+5854C>T (n.611+5854C>T) c.512+5854C>T (n.512+5854C>T) n.904+363C>T n.899+363C>T c.806+363C>T (n.806+363C>T) c.713+363C>T (n.713+363C>T) n.915+363C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28719032G= | CA2400249133 | CHEK2 | c.592+5945C= (n.592+5945C=) c.683+363C= (n.683+363C=) c.482+5854C= (n.482+5854C=) c.20+363C= (n.20+363C=) c.812+363C= (n.812+363C=) c.410+363C= (n.410+363C=) c.*173+363C= (n.*173+363C=) c.*408+363C= (n.*408+363C=) c.776+363C= (n.776+363C=) c.154+5945C= (n.154+5945C=) c.573+363C= (n.573+363C=) c.842+363C= (n.842+363C=) c.611+5854C= (n.611+5854C=) c.512+5854C= (n.512+5854C=) n.904+363C= n.899+363C= c.806+363C= (n.806+363C=) c.713+363C= (n.713+363C=) n.915+363C= |