Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.904+508_904+511del
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n.915+508_915+511del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.915+500_915+511del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.899+498_899+511del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28718905_28718922delCA1024870021CHEK2c.592+6076_592+6093del (n.592+6076_592+6093del)
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n.904+494_904+511del
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n.915+494_915+511del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28718909C=CA2400249095CHEK2c.592+6068G= (n.592+6068G=)
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n.904+486G=
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n.915+486G=
22g.28718909C>TCA2400249096CHEK2c.592+6068G>A (n.592+6068G>A)
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c.482+5977G>A (n.482+5977G>A)
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n.904+486G>A
n.899+486G>A
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c.713+486G>A (n.713+486G>A)
n.915+486G>A
dbSNP
22g.28718910_28718911insTACA638800806CHEK2c.592+6067_592+6068insAT (n.592+6067_592+6068insAT)
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c.*173+485_*173+486insAT (n.*173+485_*173+486insAT)
c.*408+485_*408+486insAT (n.*408+485_*408+486insAT)
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n.904+485_904+486insAT
n.899+485_899+486insAT
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n.915+485_915+486insAT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28718912A>GCA2818667040CHEK2c.592+6065T>C (n.592+6065T>C)
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c.*173+483T>C (n.*173+483T>C)
c.*408+483T>C (n.*408+483T>C)
c.776+483T>C (n.776+483T>C)
c.154+6065T>C (n.154+6065T>C)
c.573+483T>C (n.573+483T>C)
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c.611+5974T>C (n.611+5974T>C)
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n.904+483T>C
n.899+483T>C
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c.713+483T>C (n.713+483T>C)
n.915+483T>C
22g.28718917C=CA2400249097CHEK2c.592+6060G= (n.592+6060G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28718923G=CA2400249102CHEK2c.592+6054C= (n.592+6054C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28718928T>GCA2554470085CHEK2c.592+6049A>C (n.592+6049A>C)
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n.915+464_915+466del
dbSNP
22g.28718932_28718935delCA752187215CHEK2c.592+6045_592+6048del (n.592+6045_592+6048del)
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dbSNP
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COSMIC
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Number of alleles fetched