UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28704754T>C | CA323014037 | CHEK2 | c.756-1188A>G (n.756-1188A>G) c.847-1188A>G (n.847-1188A>G) c.646-1188A>G (n.646-1188A>G) c.184-1188A>G (n.184-1188A>G) c.187-1188A>G (n.187-1188A>G) n.399-1188A>G c.976-1188A>G (n.976-1188A>G) c.574-1188A>G (n.574-1188A>G) c.*337-1188A>G (n.*337-1188A>G) c.*572-1188A>G (n.*572-1188A>G) c.847-4817A>G (n.847-4817A>G) c.78-1188A>G c.318-1188A>G (n.318-1188A>G) c.737-1188A>G (n.737-1188A>G) c.102-1188A>G n.404-1188A>G c.367-1188A>G (n.367-1188A>G) c.304-1188A>G (n.304-1188A>G) c.1006-1188A>G (n.1006-1188A>G) c.775-1188A>G (n.775-1188A>G) c.676-1188A>G (n.676-1188A>G) n.1068-4817A>G n.1063-4817A>G c.400-1188A>G (n.400-1188A>G) c.970-1188A>G (n.970-1188A>G) c.877-1188A>G (n.877-1188A>G) n.1079-4817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28704771A>C | CA2400242634 | CHEK2 | c.756-1205T>G (n.756-1205T>G) c.847-1205T>G (n.847-1205T>G) c.646-1205T>G (n.646-1205T>G) c.184-1205T>G (n.184-1205T>G) c.187-1205T>G (n.187-1205T>G) n.399-1205T>G c.976-1205T>G (n.976-1205T>G) c.574-1205T>G (n.574-1205T>G) c.*337-1205T>G (n.*337-1205T>G) c.*572-1205T>G (n.*572-1205T>G) c.847-4834T>G (n.847-4834T>G) c.78-1205T>G c.318-1205T>G (n.318-1205T>G) c.737-1205T>G (n.737-1205T>G) c.102-1205T>G n.404-1205T>G c.367-1205T>G (n.367-1205T>G) c.304-1205T>G (n.304-1205T>G) c.1006-1205T>G (n.1006-1205T>G) c.775-1205T>G (n.775-1205T>G) c.676-1205T>G (n.676-1205T>G) n.1068-4834T>G n.1063-4834T>G c.400-1205T>G (n.400-1205T>G) c.970-1205T>G (n.970-1205T>G) c.877-1205T>G (n.877-1205T>G) n.1079-4834T>G | dbSNP |
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