UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.28704771A>C | CA2400242634 | CHEK2 | c.756-1205T>G (n.756-1205T>G) c.847-1205T>G (n.847-1205T>G) c.646-1205T>G (n.646-1205T>G) c.184-1205T>G (n.184-1205T>G) c.187-1205T>G (n.187-1205T>G) n.399-1205T>G c.976-1205T>G (n.976-1205T>G) c.574-1205T>G (n.574-1205T>G) c.*337-1205T>G (n.*337-1205T>G) c.*572-1205T>G (n.*572-1205T>G) c.847-4834T>G (n.847-4834T>G) c.78-1205T>G c.318-1205T>G (n.318-1205T>G) c.737-1205T>G (n.737-1205T>G) c.102-1205T>G n.404-1205T>G c.367-1205T>G (n.367-1205T>G) c.304-1205T>G (n.304-1205T>G) c.1006-1205T>G (n.1006-1205T>G) c.775-1205T>G (n.775-1205T>G) c.676-1205T>G (n.676-1205T>G) n.1068-4834T>G n.1063-4834T>G c.400-1205T>G (n.400-1205T>G) c.970-1205T>G (n.970-1205T>G) c.877-1205T>G (n.877-1205T>G) n.1079-4834T>G | dbSNP |
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| 22 | g.28704822C>A | CA2400242662 | CHEK2 | c.756-1256G>T (n.756-1256G>T) c.847-1256G>T (n.847-1256G>T) c.646-1256G>T (n.646-1256G>T) c.184-1256G>T (n.184-1256G>T) c.187-1256G>T (n.187-1256G>T) n.399-1256G>T c.976-1256G>T (n.976-1256G>T) c.574-1256G>T (n.574-1256G>T) c.*337-1256G>T (n.*337-1256G>T) c.*572-1256G>T (n.*572-1256G>T) c.847-4885G>T (n.847-4885G>T) c.78-1256G>T c.318-1256G>T (n.318-1256G>T) c.737-1256G>T (n.737-1256G>T) c.102-1256G>T n.404-1256G>T c.367-1256G>T (n.367-1256G>T) c.304-1256G>T (n.304-1256G>T) c.1006-1256G>T (n.1006-1256G>T) c.775-1256G>T (n.775-1256G>T) c.676-1256G>T (n.676-1256G>T) n.1068-4885G>T n.1063-4885G>T c.400-1256G>T (n.400-1256G>T) c.970-1256G>T (n.970-1256G>T) c.877-1256G>T (n.877-1256G>T) n.1079-4885G>T | dbSNP |
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