UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28704653G>A | CA323013906 | CHEK2 | c.756-1087C>T (n.756-1087C>T) c.847-1087C>T (n.847-1087C>T) c.646-1087C>T (n.646-1087C>T) c.184-1087C>T (n.184-1087C>T) c.187-1087C>T (n.187-1087C>T) n.399-1087C>T c.976-1087C>T (n.976-1087C>T) c.574-1087C>T (n.574-1087C>T) c.*337-1087C>T (n.*337-1087C>T) c.*572-1087C>T (n.*572-1087C>T) c.847-4716C>T (n.847-4716C>T) c.78-1087C>T c.318-1087C>T (n.318-1087C>T) c.737-1087C>T (n.737-1087C>T) c.102-1087C>T n.404-1087C>T c.367-1087C>T (n.367-1087C>T) c.304-1087C>T (n.304-1087C>T) c.1006-1087C>T (n.1006-1087C>T) c.775-1087C>T (n.775-1087C>T) c.676-1087C>T (n.676-1087C>T) n.1068-4716C>T n.1063-4716C>T c.400-1087C>T (n.400-1087C>T) c.970-1087C>T (n.970-1087C>T) c.877-1087C>T (n.877-1087C>T) n.1079-4716C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28704654A>T | CA323013911 | CHEK2 | c.756-1088T>A (n.756-1088T>A) c.847-1088T>A (n.847-1088T>A) c.646-1088T>A (n.646-1088T>A) c.184-1088T>A (n.184-1088T>A) c.187-1088T>A (n.187-1088T>A) n.399-1088T>A c.976-1088T>A (n.976-1088T>A) c.574-1088T>A (n.574-1088T>A) c.*337-1088T>A (n.*337-1088T>A) c.*572-1088T>A (n.*572-1088T>A) c.847-4717T>A (n.847-4717T>A) c.78-1088T>A c.318-1088T>A (n.318-1088T>A) c.737-1088T>A (n.737-1088T>A) c.102-1088T>A n.404-1088T>A c.367-1088T>A (n.367-1088T>A) c.304-1088T>A (n.304-1088T>A) c.1006-1088T>A (n.1006-1088T>A) c.775-1088T>A (n.775-1088T>A) c.676-1088T>A (n.676-1088T>A) n.1068-4717T>A n.1063-4717T>A c.400-1088T>A (n.400-1088T>A) c.970-1088T>A (n.970-1088T>A) c.877-1088T>A (n.877-1088T>A) n.1079-4717T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28704748T>C | CA2400242619 | CHEK2 | c.756-1182A>G (n.756-1182A>G) c.847-1182A>G (n.847-1182A>G) c.646-1182A>G (n.646-1182A>G) c.184-1182A>G (n.184-1182A>G) c.187-1182A>G (n.187-1182A>G) n.399-1182A>G c.976-1182A>G (n.976-1182A>G) c.574-1182A>G (n.574-1182A>G) c.*337-1182A>G (n.*337-1182A>G) c.*572-1182A>G (n.*572-1182A>G) c.847-4811A>G (n.847-4811A>G) c.78-1182A>G c.318-1182A>G (n.318-1182A>G) c.737-1182A>G (n.737-1182A>G) c.102-1182A>G n.404-1182A>G c.367-1182A>G (n.367-1182A>G) c.304-1182A>G (n.304-1182A>G) c.1006-1182A>G (n.1006-1182A>G) c.775-1182A>G (n.775-1182A>G) c.676-1182A>G (n.676-1182A>G) n.1068-4811A>G n.1063-4811A>G c.400-1182A>G (n.400-1182A>G) c.970-1182A>G (n.970-1182A>G) c.877-1182A>G (n.877-1182A>G) n.1079-4811A>G | dbSNP |
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