OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28702481_28704575del | CA2580099355 | CHEK2 | c.756-1002_817+1031del c.847-1002_908+1031del c.646-1002_707+1031del c.184-1002_245+1031del c.187-1002_248+1031del n.399-1002_460+1031del c.976-1002_1037+1031del c.574-1002_635+1031del c.*337-1002_*398+1031del c.*572-1002_*633+1031del c.847-4631_847-2537del (n.847-4631_847-2537del) c.78-1002_139+1031del c.318-1002_379+1031del c.737-1002_798+1031del c.102-1002_163+1031del n.404-1002_465+1031del c.367-1002_428+1031del c.304-1002_365+1031del c.1006-1002_1067+1031del c.775-1002_836+1031del c.676-1002_737+1031del n.1068-4631_1068-2537del n.1063-4631_1063-2537del c.400-1002_461+1031del c.970-1002_1031+1031del c.877-1002_938+1031del n.1079-4631_1079-2537del | ClinVar |
| 22 | g.28704562G>A | CA1024862713 | CHEK2 | c.756-996C>T (n.756-996C>T) c.847-996C>T (n.847-996C>T) c.646-996C>T (n.646-996C>T) c.184-996C>T (n.184-996C>T) c.187-996C>T (n.187-996C>T) n.399-996C>T c.976-996C>T (n.976-996C>T) c.574-996C>T (n.574-996C>T) c.*337-996C>T (n.*337-996C>T) c.*572-996C>T (n.*572-996C>T) c.847-4625C>T (n.847-4625C>T) c.78-996C>T c.318-996C>T (n.318-996C>T) c.737-996C>T (n.737-996C>T) c.102-996C>T n.404-996C>T c.367-996C>T (n.367-996C>T) c.304-996C>T (n.304-996C>T) c.1006-996C>T (n.1006-996C>T) c.775-996C>T (n.775-996C>T) c.676-996C>T (n.676-996C>T) n.1068-4625C>T n.1063-4625C>T c.400-996C>T (n.400-996C>T) c.970-996C>T (n.970-996C>T) c.877-996C>T (n.877-996C>T) n.1079-4625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704562G= | CA2400242544 | CHEK2 | c.756-996C= (n.756-996C=) c.847-996C= (n.847-996C=) c.646-996C= (n.646-996C=) c.184-996C= (n.184-996C=) c.187-996C= (n.187-996C=) n.399-996C= c.976-996C= (n.976-996C=) c.574-996C= (n.574-996C=) c.*337-996C= (n.*337-996C=) c.*572-996C= (n.*572-996C=) c.847-4625C= (n.847-4625C=) c.78-996C= c.318-996C= (n.318-996C=) c.737-996C= (n.737-996C=) c.102-996C= n.404-996C= c.367-996C= (n.367-996C=) c.304-996C= (n.304-996C=) c.1006-996C= (n.1006-996C=) c.775-996C= (n.775-996C=) c.676-996C= (n.676-996C=) n.1068-4625C= n.1063-4625C= c.400-996C= (n.400-996C=) c.970-996C= (n.970-996C=) c.877-996C= (n.877-996C=) n.1079-4625C= | |
| 22 | g.28704568A= | CA2400242545 | CHEK2 | c.756-1002T= (n.756-1002T=) c.847-1002T= (n.847-1002T=) c.646-1002T= (n.646-1002T=) c.184-1002T= (n.184-1002T=) c.187-1002T= (n.187-1002T=) n.399-1002T= c.976-1002T= (n.976-1002T=) c.574-1002T= (n.574-1002T=) c.*337-1002T= (n.*337-1002T=) c.*572-1002T= (n.*572-1002T=) c.847-4631T= (n.847-4631T=) c.78-1002T= c.318-1002T= (n.318-1002T=) c.737-1002T= (n.737-1002T=) c.102-1002T= n.404-1002T= c.367-1002T= (n.367-1002T=) c.304-1002T= (n.304-1002T=) c.1006-1002T= (n.1006-1002T=) c.775-1002T= (n.775-1002T=) c.676-1002T= (n.676-1002T=) n.1068-4631T= n.1063-4631T= c.400-1002T= (n.400-1002T=) c.970-1002T= (n.970-1002T=) c.877-1002T= (n.877-1002T=) n.1079-4631T= | |
| 22 | g.28704568A>G | CA638799740 | CHEK2 | c.756-1002T>C (n.756-1002T>C) c.847-1002T>C (n.847-1002T>C) c.646-1002T>C (n.646-1002T>C) c.184-1002T>C (n.184-1002T>C) c.187-1002T>C (n.187-1002T>C) n.399-1002T>C c.976-1002T>C (n.976-1002T>C) c.574-1002T>C (n.574-1002T>C) c.*337-1002T>C (n.*337-1002T>C) c.*572-1002T>C (n.*572-1002T>C) c.847-4631T>C (n.847-4631T>C) c.78-1002T>C c.318-1002T>C (n.318-1002T>C) c.737-1002T>C (n.737-1002T>C) c.102-1002T>C n.404-1002T>C c.367-1002T>C (n.367-1002T>C) c.304-1002T>C (n.304-1002T>C) c.1006-1002T>C (n.1006-1002T>C) c.775-1002T>C (n.775-1002T>C) c.676-1002T>C (n.676-1002T>C) n.1068-4631T>C n.1063-4631T>C c.400-1002T>C (n.400-1002T>C) c.970-1002T>C (n.970-1002T>C) c.877-1002T>C (n.877-1002T>C) n.1079-4631T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.28704570T>A | CA2400242547 | CHEK2 | c.756-1004A>T (n.756-1004A>T) c.847-1004A>T (n.847-1004A>T) c.646-1004A>T (n.646-1004A>T) c.184-1004A>T (n.184-1004A>T) c.187-1004A>T (n.187-1004A>T) n.399-1004A>T c.976-1004A>T (n.976-1004A>T) c.574-1004A>T (n.574-1004A>T) c.*337-1004A>T (n.*337-1004A>T) c.*572-1004A>T (n.*572-1004A>T) c.847-4633A>T (n.847-4633A>T) c.78-1004A>T c.318-1004A>T (n.318-1004A>T) c.737-1004A>T (n.737-1004A>T) c.102-1004A>T n.404-1004A>T c.367-1004A>T (n.367-1004A>T) c.304-1004A>T (n.304-1004A>T) c.1006-1004A>T (n.1006-1004A>T) c.775-1004A>T (n.775-1004A>T) c.676-1004A>T (n.676-1004A>T) n.1068-4633A>T n.1063-4633A>T c.400-1004A>T (n.400-1004A>T) c.970-1004A>T (n.970-1004A>T) c.877-1004A>T (n.877-1004A>T) n.1079-4633A>T | dbSNP |
| 22 | g.28704570T>G | CA1024862714 | CHEK2 | c.756-1004A>C (n.756-1004A>C) c.847-1004A>C (n.847-1004A>C) c.646-1004A>C (n.646-1004A>C) c.184-1004A>C (n.184-1004A>C) c.187-1004A>C (n.187-1004A>C) n.399-1004A>C c.976-1004A>C (n.976-1004A>C) c.574-1004A>C (n.574-1004A>C) c.*337-1004A>C (n.*337-1004A>C) c.*572-1004A>C (n.*572-1004A>C) c.847-4633A>C (n.847-4633A>C) c.78-1004A>C c.318-1004A>C (n.318-1004A>C) c.737-1004A>C (n.737-1004A>C) c.102-1004A>C n.404-1004A>C c.367-1004A>C (n.367-1004A>C) c.304-1004A>C (n.304-1004A>C) c.1006-1004A>C (n.1006-1004A>C) c.775-1004A>C (n.775-1004A>C) c.676-1004A>C (n.676-1004A>C) n.1068-4633A>C n.1063-4633A>C c.400-1004A>C (n.400-1004A>C) c.970-1004A>C (n.970-1004A>C) c.877-1004A>C (n.877-1004A>C) n.1079-4633A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704570T= | CA2400242546 | CHEK2 | c.756-1004A= (n.756-1004A=) c.847-1004A= (n.847-1004A=) c.646-1004A= (n.646-1004A=) c.184-1004A= (n.184-1004A=) c.187-1004A= (n.187-1004A=) n.399-1004A= c.976-1004A= (n.976-1004A=) c.574-1004A= (n.574-1004A=) c.*337-1004A= (n.*337-1004A=) c.*572-1004A= (n.*572-1004A=) c.847-4633A= (n.847-4633A=) c.78-1004A= c.318-1004A= (n.318-1004A=) c.737-1004A= (n.737-1004A=) c.102-1004A= n.404-1004A= c.367-1004A= (n.367-1004A=) c.304-1004A= (n.304-1004A=) c.1006-1004A= (n.1006-1004A=) c.775-1004A= (n.775-1004A=) c.676-1004A= (n.676-1004A=) n.1068-4633A= n.1063-4633A= c.400-1004A= (n.400-1004A=) c.970-1004A= (n.970-1004A=) c.877-1004A= (n.877-1004A=) n.1079-4633A= | |
| 22 | g.28704575C= | CA2400242548 | CHEK2 | c.756-1009G= (n.756-1009G=) c.847-1009G= (n.847-1009G=) c.646-1009G= (n.646-1009G=) c.184-1009G= (n.184-1009G=) c.187-1009G= (n.187-1009G=) n.399-1009G= c.976-1009G= (n.976-1009G=) c.574-1009G= (n.574-1009G=) c.*337-1009G= (n.*337-1009G=) c.*572-1009G= (n.*572-1009G=) c.847-4638G= (n.847-4638G=) c.78-1009G= c.318-1009G= (n.318-1009G=) c.737-1009G= (n.737-1009G=) c.102-1009G= n.404-1009G= c.367-1009G= (n.367-1009G=) c.304-1009G= (n.304-1009G=) c.1006-1009G= (n.1006-1009G=) c.775-1009G= (n.775-1009G=) c.676-1009G= (n.676-1009G=) n.1068-4638G= n.1063-4638G= c.400-1009G= (n.400-1009G=) c.970-1009G= (n.970-1009G=) c.877-1009G= (n.877-1009G=) n.1079-4638G= | |
| 22 | g.28704575C>G | CA2400242549 | CHEK2 | c.756-1009G>C (n.756-1009G>C) c.847-1009G>C (n.847-1009G>C) c.646-1009G>C (n.646-1009G>C) c.184-1009G>C (n.184-1009G>C) c.187-1009G>C (n.187-1009G>C) n.399-1009G>C c.976-1009G>C (n.976-1009G>C) c.574-1009G>C (n.574-1009G>C) c.*337-1009G>C (n.*337-1009G>C) c.*572-1009G>C (n.*572-1009G>C) c.847-4638G>C (n.847-4638G>C) c.78-1009G>C c.318-1009G>C (n.318-1009G>C) c.737-1009G>C (n.737-1009G>C) c.102-1009G>C n.404-1009G>C c.367-1009G>C (n.367-1009G>C) c.304-1009G>C (n.304-1009G>C) c.1006-1009G>C (n.1006-1009G>C) c.775-1009G>C (n.775-1009G>C) c.676-1009G>C (n.676-1009G>C) n.1068-4638G>C n.1063-4638G>C c.400-1009G>C (n.400-1009G>C) c.970-1009G>C (n.970-1009G>C) c.877-1009G>C (n.877-1009G>C) n.1079-4638G>C | dbSNP |
| 22 | g.28704575C>T | CA2400242550 | CHEK2 | c.756-1009G>A (n.756-1009G>A) c.847-1009G>A (n.847-1009G>A) c.646-1009G>A (n.646-1009G>A) c.184-1009G>A (n.184-1009G>A) c.187-1009G>A (n.187-1009G>A) n.399-1009G>A c.976-1009G>A (n.976-1009G>A) c.574-1009G>A (n.574-1009G>A) c.*337-1009G>A (n.*337-1009G>A) c.*572-1009G>A (n.*572-1009G>A) c.847-4638G>A (n.847-4638G>A) c.78-1009G>A c.318-1009G>A (n.318-1009G>A) c.737-1009G>A (n.737-1009G>A) c.102-1009G>A n.404-1009G>A c.367-1009G>A (n.367-1009G>A) c.304-1009G>A (n.304-1009G>A) c.1006-1009G>A (n.1006-1009G>A) c.775-1009G>A (n.775-1009G>A) c.676-1009G>A (n.676-1009G>A) n.1068-4638G>A n.1063-4638G>A c.400-1009G>A (n.400-1009G>A) c.970-1009G>A (n.970-1009G>A) c.877-1009G>A (n.877-1009G>A) n.1079-4638G>A | dbSNP |
| 22 | g.28704576A= | CA2400242551 | CHEK2 | c.756-1010T= (n.756-1010T=) c.847-1010T= (n.847-1010T=) c.646-1010T= (n.646-1010T=) c.184-1010T= (n.184-1010T=) c.187-1010T= (n.187-1010T=) n.399-1010T= c.976-1010T= (n.976-1010T=) c.574-1010T= (n.574-1010T=) c.*337-1010T= (n.*337-1010T=) c.*572-1010T= (n.*572-1010T=) c.847-4639T= (n.847-4639T=) c.78-1010T= c.318-1010T= (n.318-1010T=) c.737-1010T= (n.737-1010T=) c.102-1010T= n.404-1010T= c.367-1010T= (n.367-1010T=) c.304-1010T= (n.304-1010T=) c.1006-1010T= (n.1006-1010T=) c.775-1010T= (n.775-1010T=) c.676-1010T= (n.676-1010T=) n.1068-4639T= n.1063-4639T= c.400-1010T= (n.400-1010T=) c.970-1010T= (n.970-1010T=) c.877-1010T= (n.877-1010T=) n.1079-4639T= | |
| 22 | g.28704576A>G | CA14957305 | CHEK2 | c.756-1010T>C (n.756-1010T>C) c.847-1010T>C (n.847-1010T>C) c.646-1010T>C (n.646-1010T>C) c.184-1010T>C (n.184-1010T>C) c.187-1010T>C (n.187-1010T>C) n.399-1010T>C c.976-1010T>C (n.976-1010T>C) c.574-1010T>C (n.574-1010T>C) c.*337-1010T>C (n.*337-1010T>C) c.*572-1010T>C (n.*572-1010T>C) c.847-4639T>C (n.847-4639T>C) c.78-1010T>C c.318-1010T>C (n.318-1010T>C) c.737-1010T>C (n.737-1010T>C) c.102-1010T>C n.404-1010T>C c.367-1010T>C (n.367-1010T>C) c.304-1010T>C (n.304-1010T>C) c.1006-1010T>C (n.1006-1010T>C) c.775-1010T>C (n.775-1010T>C) c.676-1010T>C (n.676-1010T>C) n.1068-4639T>C n.1063-4639T>C c.400-1010T>C (n.400-1010T>C) c.970-1010T>C (n.970-1010T>C) c.877-1010T>C (n.877-1010T>C) n.1079-4639T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704576A>T | CA752174284 | CHEK2 | c.756-1010T>A (n.756-1010T>A) c.847-1010T>A (n.847-1010T>A) c.646-1010T>A (n.646-1010T>A) c.184-1010T>A (n.184-1010T>A) c.187-1010T>A (n.187-1010T>A) n.399-1010T>A c.976-1010T>A (n.976-1010T>A) c.574-1010T>A (n.574-1010T>A) c.*337-1010T>A (n.*337-1010T>A) c.*572-1010T>A (n.*572-1010T>A) c.847-4639T>A (n.847-4639T>A) c.78-1010T>A c.318-1010T>A (n.318-1010T>A) c.737-1010T>A (n.737-1010T>A) c.102-1010T>A n.404-1010T>A c.367-1010T>A (n.367-1010T>A) c.304-1010T>A (n.304-1010T>A) c.1006-1010T>A (n.1006-1010T>A) c.775-1010T>A (n.775-1010T>A) c.676-1010T>A (n.676-1010T>A) n.1068-4639T>A n.1063-4639T>A c.400-1010T>A (n.400-1010T>A) c.970-1010T>A (n.970-1010T>A) c.877-1010T>A (n.877-1010T>A) n.1079-4639T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704579C>A | CA2818652979 | CHEK2 | c.756-1013G>T (n.756-1013G>T) c.847-1013G>T (n.847-1013G>T) c.646-1013G>T (n.646-1013G>T) c.184-1013G>T (n.184-1013G>T) c.187-1013G>T (n.187-1013G>T) n.399-1013G>T c.976-1013G>T (n.976-1013G>T) c.574-1013G>T (n.574-1013G>T) c.*337-1013G>T (n.*337-1013G>T) c.*572-1013G>T (n.*572-1013G>T) c.847-4642G>T (n.847-4642G>T) c.78-1013G>T c.318-1013G>T (n.318-1013G>T) c.737-1013G>T (n.737-1013G>T) c.102-1013G>T n.404-1013G>T c.367-1013G>T (n.367-1013G>T) c.304-1013G>T (n.304-1013G>T) c.1006-1013G>T (n.1006-1013G>T) c.775-1013G>T (n.775-1013G>T) c.676-1013G>T (n.676-1013G>T) n.1068-4642G>T n.1063-4642G>T c.400-1013G>T (n.400-1013G>T) c.970-1013G>T (n.970-1013G>T) c.877-1013G>T (n.877-1013G>T) n.1079-4642G>T | |
| 22 | g.28704581C= | CA2400242552 | CHEK2 | c.756-1015G= (n.756-1015G=) c.847-1015G= (n.847-1015G=) c.646-1015G= (n.646-1015G=) c.184-1015G= (n.184-1015G=) c.187-1015G= (n.187-1015G=) n.399-1015G= c.976-1015G= (n.976-1015G=) c.574-1015G= (n.574-1015G=) c.*337-1015G= (n.*337-1015G=) c.*572-1015G= (n.*572-1015G=) c.847-4644G= (n.847-4644G=) c.78-1015G= c.318-1015G= (n.318-1015G=) c.737-1015G= (n.737-1015G=) c.102-1015G= n.404-1015G= c.367-1015G= (n.367-1015G=) c.304-1015G= (n.304-1015G=) c.1006-1015G= (n.1006-1015G=) c.775-1015G= (n.775-1015G=) c.676-1015G= (n.676-1015G=) n.1068-4644G= n.1063-4644G= c.400-1015G= (n.400-1015G=) c.970-1015G= (n.970-1015G=) c.877-1015G= (n.877-1015G=) n.1079-4644G= | |
| 22 | g.28704581C>G | CA752174286 | CHEK2 | c.756-1015G>C (n.756-1015G>C) c.847-1015G>C (n.847-1015G>C) c.646-1015G>C (n.646-1015G>C) c.184-1015G>C (n.184-1015G>C) c.187-1015G>C (n.187-1015G>C) n.399-1015G>C c.976-1015G>C (n.976-1015G>C) c.574-1015G>C (n.574-1015G>C) c.*337-1015G>C (n.*337-1015G>C) c.*572-1015G>C (n.*572-1015G>C) c.847-4644G>C (n.847-4644G>C) c.78-1015G>C c.318-1015G>C (n.318-1015G>C) c.737-1015G>C (n.737-1015G>C) c.102-1015G>C n.404-1015G>C c.367-1015G>C (n.367-1015G>C) c.304-1015G>C (n.304-1015G>C) c.1006-1015G>C (n.1006-1015G>C) c.775-1015G>C (n.775-1015G>C) c.676-1015G>C (n.676-1015G>C) n.1068-4644G>C n.1063-4644G>C c.400-1015G>C (n.400-1015G>C) c.970-1015G>C (n.970-1015G>C) c.877-1015G>C (n.877-1015G>C) n.1079-4644G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704581C>T | CA2400242553 | CHEK2 | c.756-1015G>A (n.756-1015G>A) c.847-1015G>A (n.847-1015G>A) c.646-1015G>A (n.646-1015G>A) c.184-1015G>A (n.184-1015G>A) c.187-1015G>A (n.187-1015G>A) n.399-1015G>A c.976-1015G>A (n.976-1015G>A) c.574-1015G>A (n.574-1015G>A) c.*337-1015G>A (n.*337-1015G>A) c.*572-1015G>A (n.*572-1015G>A) c.847-4644G>A (n.847-4644G>A) c.78-1015G>A c.318-1015G>A (n.318-1015G>A) c.737-1015G>A (n.737-1015G>A) c.102-1015G>A n.404-1015G>A c.367-1015G>A (n.367-1015G>A) c.304-1015G>A (n.304-1015G>A) c.1006-1015G>A (n.1006-1015G>A) c.775-1015G>A (n.775-1015G>A) c.676-1015G>A (n.676-1015G>A) n.1068-4644G>A n.1063-4644G>A c.400-1015G>A (n.400-1015G>A) c.970-1015G>A (n.970-1015G>A) c.877-1015G>A (n.877-1015G>A) n.1079-4644G>A | dbSNP |
| 22 | g.28704585A>G | CA1024862720 | CHEK2 | c.756-1019T>C (n.756-1019T>C) c.847-1019T>C (n.847-1019T>C) c.646-1019T>C (n.646-1019T>C) c.184-1019T>C (n.184-1019T>C) c.187-1019T>C (n.187-1019T>C) n.399-1019T>C c.976-1019T>C (n.976-1019T>C) c.574-1019T>C (n.574-1019T>C) c.*337-1019T>C (n.*337-1019T>C) c.*572-1019T>C (n.*572-1019T>C) c.847-4648T>C (n.847-4648T>C) c.78-1019T>C c.318-1019T>C (n.318-1019T>C) c.737-1019T>C (n.737-1019T>C) c.102-1019T>C n.404-1019T>C c.367-1019T>C (n.367-1019T>C) c.304-1019T>C (n.304-1019T>C) c.1006-1019T>C (n.1006-1019T>C) c.775-1019T>C (n.775-1019T>C) c.676-1019T>C (n.676-1019T>C) n.1068-4648T>C n.1063-4648T>C c.400-1019T>C (n.400-1019T>C) c.970-1019T>C (n.970-1019T>C) c.877-1019T>C (n.877-1019T>C) n.1079-4648T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704586G>A | CA323013826 | CHEK2 | c.756-1020C>T (n.756-1020C>T) c.847-1020C>T (n.847-1020C>T) c.646-1020C>T (n.646-1020C>T) c.184-1020C>T (n.184-1020C>T) c.187-1020C>T (n.187-1020C>T) n.399-1020C>T c.976-1020C>T (n.976-1020C>T) c.574-1020C>T (n.574-1020C>T) c.*337-1020C>T (n.*337-1020C>T) c.*572-1020C>T (n.*572-1020C>T) c.847-4649C>T (n.847-4649C>T) c.78-1020C>T c.318-1020C>T (n.318-1020C>T) c.737-1020C>T (n.737-1020C>T) c.102-1020C>T n.404-1020C>T c.367-1020C>T (n.367-1020C>T) c.304-1020C>T (n.304-1020C>T) c.1006-1020C>T (n.1006-1020C>T) c.775-1020C>T (n.775-1020C>T) c.676-1020C>T (n.676-1020C>T) n.1068-4649C>T n.1063-4649C>T c.400-1020C>T (n.400-1020C>T) c.970-1020C>T (n.970-1020C>T) c.877-1020C>T (n.877-1020C>T) n.1079-4649C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704586G= | CA2400242554 | CHEK2 | c.756-1020C= (n.756-1020C=) c.847-1020C= (n.847-1020C=) c.646-1020C= (n.646-1020C=) c.184-1020C= (n.184-1020C=) c.187-1020C= (n.187-1020C=) n.399-1020C= c.976-1020C= (n.976-1020C=) c.574-1020C= (n.574-1020C=) c.*337-1020C= (n.*337-1020C=) c.*572-1020C= (n.*572-1020C=) c.847-4649C= (n.847-4649C=) c.78-1020C= c.318-1020C= (n.318-1020C=) c.737-1020C= (n.737-1020C=) c.102-1020C= n.404-1020C= c.367-1020C= (n.367-1020C=) c.304-1020C= (n.304-1020C=) c.1006-1020C= (n.1006-1020C=) c.775-1020C= (n.775-1020C=) c.676-1020C= (n.676-1020C=) n.1068-4649C= n.1063-4649C= c.400-1020C= (n.400-1020C=) c.970-1020C= (n.970-1020C=) c.877-1020C= (n.877-1020C=) n.1079-4649C= | |
| 22 | g.28704590C= | CA2400242555 | CHEK2 | c.756-1024G= (n.756-1024G=) c.847-1024G= (n.847-1024G=) c.646-1024G= (n.646-1024G=) c.184-1024G= (n.184-1024G=) c.187-1024G= (n.187-1024G=) n.399-1024G= c.976-1024G= (n.976-1024G=) c.574-1024G= (n.574-1024G=) c.*337-1024G= (n.*337-1024G=) c.*572-1024G= (n.*572-1024G=) c.847-4653G= (n.847-4653G=) c.78-1024G= c.318-1024G= (n.318-1024G=) c.737-1024G= (n.737-1024G=) c.102-1024G= n.404-1024G= c.367-1024G= (n.367-1024G=) c.304-1024G= (n.304-1024G=) c.1006-1024G= (n.1006-1024G=) c.775-1024G= (n.775-1024G=) c.676-1024G= (n.676-1024G=) n.1068-4653G= n.1063-4653G= c.400-1024G= (n.400-1024G=) c.970-1024G= (n.970-1024G=) c.877-1024G= (n.877-1024G=) n.1079-4653G= | |
| 22 | g.28704590C>T | CA323013849 | CHEK2 | c.756-1024G>A (n.756-1024G>A) c.847-1024G>A (n.847-1024G>A) c.646-1024G>A (n.646-1024G>A) c.184-1024G>A (n.184-1024G>A) c.187-1024G>A (n.187-1024G>A) n.399-1024G>A c.976-1024G>A (n.976-1024G>A) c.574-1024G>A (n.574-1024G>A) c.*337-1024G>A (n.*337-1024G>A) c.*572-1024G>A (n.*572-1024G>A) c.847-4653G>A (n.847-4653G>A) c.78-1024G>A c.318-1024G>A (n.318-1024G>A) c.737-1024G>A (n.737-1024G>A) c.102-1024G>A n.404-1024G>A c.367-1024G>A (n.367-1024G>A) c.304-1024G>A (n.304-1024G>A) c.1006-1024G>A (n.1006-1024G>A) c.775-1024G>A (n.775-1024G>A) c.676-1024G>A (n.676-1024G>A) n.1068-4653G>A n.1063-4653G>A c.400-1024G>A (n.400-1024G>A) c.970-1024G>A (n.970-1024G>A) c.877-1024G>A (n.877-1024G>A) n.1079-4653G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704591C>T | CA1024862725 | CHEK2 | c.756-1025G>A (n.756-1025G>A) c.847-1025G>A (n.847-1025G>A) c.646-1025G>A (n.646-1025G>A) c.184-1025G>A (n.184-1025G>A) c.187-1025G>A (n.187-1025G>A) n.399-1025G>A c.976-1025G>A (n.976-1025G>A) c.574-1025G>A (n.574-1025G>A) c.*337-1025G>A (n.*337-1025G>A) c.*572-1025G>A (n.*572-1025G>A) c.847-4654G>A (n.847-4654G>A) c.78-1025G>A c.318-1025G>A (n.318-1025G>A) c.737-1025G>A (n.737-1025G>A) c.102-1025G>A n.404-1025G>A c.367-1025G>A (n.367-1025G>A) c.304-1025G>A (n.304-1025G>A) c.1006-1025G>A (n.1006-1025G>A) c.775-1025G>A (n.775-1025G>A) c.676-1025G>A (n.676-1025G>A) n.1068-4654G>A n.1063-4654G>A c.400-1025G>A (n.400-1025G>A) c.970-1025G>A (n.970-1025G>A) c.877-1025G>A (n.877-1025G>A) n.1079-4654G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704594A= | CA2400242556 | CHEK2 | c.756-1028T= (n.756-1028T=) c.847-1028T= (n.847-1028T=) c.646-1028T= (n.646-1028T=) c.184-1028T= (n.184-1028T=) c.187-1028T= (n.187-1028T=) n.399-1028T= c.976-1028T= (n.976-1028T=) c.574-1028T= (n.574-1028T=) c.*337-1028T= (n.*337-1028T=) c.*572-1028T= (n.*572-1028T=) c.847-4657T= (n.847-4657T=) c.78-1028T= c.318-1028T= (n.318-1028T=) c.737-1028T= (n.737-1028T=) c.102-1028T= n.404-1028T= c.367-1028T= (n.367-1028T=) c.304-1028T= (n.304-1028T=) c.1006-1028T= (n.1006-1028T=) c.775-1028T= (n.775-1028T=) c.676-1028T= (n.676-1028T=) n.1068-4657T= n.1063-4657T= c.400-1028T= (n.400-1028T=) c.970-1028T= (n.970-1028T=) c.877-1028T= (n.877-1028T=) n.1079-4657T= | |
| 22 | g.28704594A>C | CA752174288 | CHEK2 | c.756-1028T>G (n.756-1028T>G) c.847-1028T>G (n.847-1028T>G) c.646-1028T>G (n.646-1028T>G) c.184-1028T>G (n.184-1028T>G) c.187-1028T>G (n.187-1028T>G) n.399-1028T>G c.976-1028T>G (n.976-1028T>G) c.574-1028T>G (n.574-1028T>G) c.*337-1028T>G (n.*337-1028T>G) c.*572-1028T>G (n.*572-1028T>G) c.847-4657T>G (n.847-4657T>G) c.78-1028T>G c.318-1028T>G (n.318-1028T>G) c.737-1028T>G (n.737-1028T>G) c.102-1028T>G n.404-1028T>G c.367-1028T>G (n.367-1028T>G) c.304-1028T>G (n.304-1028T>G) c.1006-1028T>G (n.1006-1028T>G) c.775-1028T>G (n.775-1028T>G) c.676-1028T>G (n.676-1028T>G) n.1068-4657T>G n.1063-4657T>G c.400-1028T>G (n.400-1028T>G) c.970-1028T>G (n.970-1028T>G) c.877-1028T>G (n.877-1028T>G) n.1079-4657T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704598G>A | CA2589715028 | CHEK2 | c.756-1032C>T (n.756-1032C>T) c.847-1032C>T (n.847-1032C>T) c.646-1032C>T (n.646-1032C>T) c.184-1032C>T (n.184-1032C>T) c.187-1032C>T (n.187-1032C>T) n.399-1032C>T c.976-1032C>T (n.976-1032C>T) c.574-1032C>T (n.574-1032C>T) c.*337-1032C>T (n.*337-1032C>T) c.*572-1032C>T (n.*572-1032C>T) c.847-4661C>T (n.847-4661C>T) c.78-1032C>T c.318-1032C>T (n.318-1032C>T) c.737-1032C>T (n.737-1032C>T) c.102-1032C>T n.404-1032C>T c.367-1032C>T (n.367-1032C>T) c.304-1032C>T (n.304-1032C>T) c.1006-1032C>T (n.1006-1032C>T) c.775-1032C>T (n.775-1032C>T) c.676-1032C>T (n.676-1032C>T) n.1068-4661C>T n.1063-4661C>T c.400-1032C>T (n.400-1032C>T) c.970-1032C>T (n.970-1032C>T) c.877-1032C>T (n.877-1032C>T) n.1079-4661C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704598G>C | CA1024862727 | CHEK2 | c.756-1032C>G (n.756-1032C>G) c.847-1032C>G (n.847-1032C>G) c.646-1032C>G (n.646-1032C>G) c.184-1032C>G (n.184-1032C>G) c.187-1032C>G (n.187-1032C>G) n.399-1032C>G c.976-1032C>G (n.976-1032C>G) c.574-1032C>G (n.574-1032C>G) c.*337-1032C>G (n.*337-1032C>G) c.*572-1032C>G (n.*572-1032C>G) c.847-4661C>G (n.847-4661C>G) c.78-1032C>G c.318-1032C>G (n.318-1032C>G) c.737-1032C>G (n.737-1032C>G) c.102-1032C>G n.404-1032C>G c.367-1032C>G (n.367-1032C>G) c.304-1032C>G (n.304-1032C>G) c.1006-1032C>G (n.1006-1032C>G) c.775-1032C>G (n.775-1032C>G) c.676-1032C>G (n.676-1032C>G) n.1068-4661C>G n.1063-4661C>G c.400-1032C>G (n.400-1032C>G) c.970-1032C>G (n.970-1032C>G) c.877-1032C>G (n.877-1032C>G) n.1079-4661C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704599T>C | CA638799741 | CHEK2 | c.756-1033A>G (n.756-1033A>G) c.847-1033A>G (n.847-1033A>G) c.646-1033A>G (n.646-1033A>G) c.184-1033A>G (n.184-1033A>G) c.187-1033A>G (n.187-1033A>G) n.399-1033A>G c.976-1033A>G (n.976-1033A>G) c.574-1033A>G (n.574-1033A>G) c.*337-1033A>G (n.*337-1033A>G) c.*572-1033A>G (n.*572-1033A>G) c.847-4662A>G (n.847-4662A>G) c.78-1033A>G c.318-1033A>G (n.318-1033A>G) c.737-1033A>G (n.737-1033A>G) c.102-1033A>G n.404-1033A>G c.367-1033A>G (n.367-1033A>G) c.304-1033A>G (n.304-1033A>G) c.1006-1033A>G (n.1006-1033A>G) c.775-1033A>G (n.775-1033A>G) c.676-1033A>G (n.676-1033A>G) n.1068-4662A>G n.1063-4662A>G c.400-1033A>G (n.400-1033A>G) c.970-1033A>G (n.970-1033A>G) c.877-1033A>G (n.877-1033A>G) n.1079-4662A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704599T= | CA2400242557 | CHEK2 | c.756-1033A= (n.756-1033A=) c.847-1033A= (n.847-1033A=) c.646-1033A= (n.646-1033A=) c.184-1033A= (n.184-1033A=) c.187-1033A= (n.187-1033A=) n.399-1033A= c.976-1033A= (n.976-1033A=) c.574-1033A= (n.574-1033A=) c.*337-1033A= (n.*337-1033A=) c.*572-1033A= (n.*572-1033A=) c.847-4662A= (n.847-4662A=) c.78-1033A= c.318-1033A= (n.318-1033A=) c.737-1033A= (n.737-1033A=) c.102-1033A= n.404-1033A= c.367-1033A= (n.367-1033A=) c.304-1033A= (n.304-1033A=) c.1006-1033A= (n.1006-1033A=) c.775-1033A= (n.775-1033A=) c.676-1033A= (n.676-1033A=) n.1068-4662A= n.1063-4662A= c.400-1033A= (n.400-1033A=) c.970-1033A= (n.970-1033A=) c.877-1033A= (n.877-1033A=) n.1079-4662A= | |
| 22 | g.28704603G>A | CA752174292 | CHEK2 | c.756-1037C>T (n.756-1037C>T) c.847-1037C>T (n.847-1037C>T) c.646-1037C>T (n.646-1037C>T) c.184-1037C>T (n.184-1037C>T) c.187-1037C>T (n.187-1037C>T) n.399-1037C>T c.976-1037C>T (n.976-1037C>T) c.574-1037C>T (n.574-1037C>T) c.*337-1037C>T (n.*337-1037C>T) c.*572-1037C>T (n.*572-1037C>T) c.847-4666C>T (n.847-4666C>T) c.78-1037C>T c.318-1037C>T (n.318-1037C>T) c.737-1037C>T (n.737-1037C>T) c.102-1037C>T n.404-1037C>T c.367-1037C>T (n.367-1037C>T) c.304-1037C>T (n.304-1037C>T) c.1006-1037C>T (n.1006-1037C>T) c.775-1037C>T (n.775-1037C>T) c.676-1037C>T (n.676-1037C>T) n.1068-4666C>T n.1063-4666C>T c.400-1037C>T (n.400-1037C>T) c.970-1037C>T (n.970-1037C>T) c.877-1037C>T (n.877-1037C>T) n.1079-4666C>T | dbSNP |
| 22 | g.28704603G= | CA2400242558 | CHEK2 | c.756-1037C= (n.756-1037C=) c.847-1037C= (n.847-1037C=) c.646-1037C= (n.646-1037C=) c.184-1037C= (n.184-1037C=) c.187-1037C= (n.187-1037C=) n.399-1037C= c.976-1037C= (n.976-1037C=) c.574-1037C= (n.574-1037C=) c.*337-1037C= (n.*337-1037C=) c.*572-1037C= (n.*572-1037C=) c.847-4666C= (n.847-4666C=) c.78-1037C= c.318-1037C= (n.318-1037C=) c.737-1037C= (n.737-1037C=) c.102-1037C= n.404-1037C= c.367-1037C= (n.367-1037C=) c.304-1037C= (n.304-1037C=) c.1006-1037C= (n.1006-1037C=) c.775-1037C= (n.775-1037C=) c.676-1037C= (n.676-1037C=) n.1068-4666C= n.1063-4666C= c.400-1037C= (n.400-1037C=) c.970-1037C= (n.970-1037C=) c.877-1037C= (n.877-1037C=) n.1079-4666C= | |
| 22 | g.28704608C= | CA2400242559 | CHEK2 | c.756-1042G= (n.756-1042G=) c.847-1042G= (n.847-1042G=) c.646-1042G= (n.646-1042G=) c.184-1042G= (n.184-1042G=) c.187-1042G= (n.187-1042G=) n.399-1042G= c.976-1042G= (n.976-1042G=) c.574-1042G= (n.574-1042G=) c.*337-1042G= (n.*337-1042G=) c.*572-1042G= (n.*572-1042G=) c.847-4671G= (n.847-4671G=) c.78-1042G= c.318-1042G= (n.318-1042G=) c.737-1042G= (n.737-1042G=) c.102-1042G= n.404-1042G= c.367-1042G= (n.367-1042G=) c.304-1042G= (n.304-1042G=) c.1006-1042G= (n.1006-1042G=) c.775-1042G= (n.775-1042G=) c.676-1042G= (n.676-1042G=) n.1068-4671G= n.1063-4671G= c.400-1042G= (n.400-1042G=) c.970-1042G= (n.970-1042G=) c.877-1042G= (n.877-1042G=) n.1079-4671G= | |
| 22 | g.28704608C>T | CA323013857 | CHEK2 | c.756-1042G>A (n.756-1042G>A) c.847-1042G>A (n.847-1042G>A) c.646-1042G>A (n.646-1042G>A) c.184-1042G>A (n.184-1042G>A) c.187-1042G>A (n.187-1042G>A) n.399-1042G>A c.976-1042G>A (n.976-1042G>A) c.574-1042G>A (n.574-1042G>A) c.*337-1042G>A (n.*337-1042G>A) c.*572-1042G>A (n.*572-1042G>A) c.847-4671G>A (n.847-4671G>A) c.78-1042G>A c.318-1042G>A (n.318-1042G>A) c.737-1042G>A (n.737-1042G>A) c.102-1042G>A n.404-1042G>A c.367-1042G>A (n.367-1042G>A) c.304-1042G>A (n.304-1042G>A) c.1006-1042G>A (n.1006-1042G>A) c.775-1042G>A (n.775-1042G>A) c.676-1042G>A (n.676-1042G>A) n.1068-4671G>A n.1063-4671G>A c.400-1042G>A (n.400-1042G>A) c.970-1042G>A (n.970-1042G>A) c.877-1042G>A (n.877-1042G>A) n.1079-4671G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704611C>G | CA1024862729 | CHEK2 | c.756-1045G>C (n.756-1045G>C) c.847-1045G>C (n.847-1045G>C) c.646-1045G>C (n.646-1045G>C) c.184-1045G>C (n.184-1045G>C) c.187-1045G>C (n.187-1045G>C) n.399-1045G>C c.976-1045G>C (n.976-1045G>C) c.574-1045G>C (n.574-1045G>C) c.*337-1045G>C (n.*337-1045G>C) c.*572-1045G>C (n.*572-1045G>C) c.847-4674G>C (n.847-4674G>C) c.78-1045G>C c.318-1045G>C (n.318-1045G>C) c.737-1045G>C (n.737-1045G>C) c.102-1045G>C n.404-1045G>C c.367-1045G>C (n.367-1045G>C) c.304-1045G>C (n.304-1045G>C) c.1006-1045G>C (n.1006-1045G>C) c.775-1045G>C (n.775-1045G>C) c.676-1045G>C (n.676-1045G>C) n.1068-4674G>C n.1063-4674G>C c.400-1045G>C (n.400-1045G>C) c.970-1045G>C (n.970-1045G>C) c.877-1045G>C (n.877-1045G>C) n.1079-4674G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704612A>T | CA1024862732 | CHEK2 | c.756-1046T>A (n.756-1046T>A) c.847-1046T>A (n.847-1046T>A) c.646-1046T>A (n.646-1046T>A) c.184-1046T>A (n.184-1046T>A) c.187-1046T>A (n.187-1046T>A) n.399-1046T>A c.976-1046T>A (n.976-1046T>A) c.574-1046T>A (n.574-1046T>A) c.*337-1046T>A (n.*337-1046T>A) c.*572-1046T>A (n.*572-1046T>A) c.847-4675T>A (n.847-4675T>A) c.78-1046T>A c.318-1046T>A (n.318-1046T>A) c.737-1046T>A (n.737-1046T>A) c.102-1046T>A n.404-1046T>A c.367-1046T>A (n.367-1046T>A) c.304-1046T>A (n.304-1046T>A) c.1006-1046T>A (n.1006-1046T>A) c.775-1046T>A (n.775-1046T>A) c.676-1046T>A (n.676-1046T>A) n.1068-4675T>A n.1063-4675T>A c.400-1046T>A (n.400-1046T>A) c.970-1046T>A (n.970-1046T>A) c.877-1046T>A (n.877-1046T>A) n.1079-4675T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704617_28704618delinsGC | CA2400242560 | CHEK2 | c.756-1052_756-1051delinsGC (n.756-1052_756-1051delinsGC) c.847-1052_847-1051delinsGC (n.847-1052_847-1051delinsGC) c.646-1052_646-1051delinsGC (n.646-1052_646-1051delinsGC) c.184-1052_184-1051delinsGC (n.184-1052_184-1051delinsGC) c.187-1052_187-1051delinsGC (n.187-1052_187-1051delinsGC) n.399-1052_399-1051delinsGC c.976-1052_976-1051delinsGC (n.976-1052_976-1051delinsGC) c.574-1052_574-1051delinsGC (n.574-1052_574-1051delinsGC) c.*337-1052_*337-1051delinsGC (n.*337-1052_*337-1051delinsGC) c.*572-1052_*572-1051delinsGC (n.*572-1052_*572-1051delinsGC) c.847-4681_847-4680delinsGC (n.847-4681_847-4680delinsGC) c.78-1052_78-1051delinsGC c.318-1052_318-1051delinsGC (n.318-1052_318-1051delinsGC) c.737-1052_737-1051delinsGC (n.737-1052_737-1051delinsGC) c.102-1052_102-1051delinsGC n.404-1052_404-1051delinsGC c.367-1052_367-1051delinsGC (n.367-1052_367-1051delinsGC) c.304-1052_304-1051delinsGC (n.304-1052_304-1051delinsGC) c.1006-1052_1006-1051delinsGC (n.1006-1052_1006-1051delinsGC) c.775-1052_775-1051delinsGC (n.775-1052_775-1051delinsGC) c.676-1052_676-1051delinsGC (n.676-1052_676-1051delinsGC) n.1068-4681_1068-4680delinsGC n.1063-4681_1063-4680delinsGC c.400-1052_400-1051delinsGC (n.400-1052_400-1051delinsGC) c.970-1052_970-1051delinsGC (n.970-1052_970-1051delinsGC) c.877-1052_877-1051delinsGC (n.877-1052_877-1051delinsGC) n.1079-4681_1079-4680delinsGC | |
| 22 | g.28704618C= | CA2400242561 | CHEK2 | c.756-1052G= (n.756-1052G=) c.847-1052G= (n.847-1052G=) c.646-1052G= (n.646-1052G=) c.184-1052G= (n.184-1052G=) c.187-1052G= (n.187-1052G=) n.399-1052G= c.976-1052G= (n.976-1052G=) c.574-1052G= (n.574-1052G=) c.*337-1052G= (n.*337-1052G=) c.*572-1052G= (n.*572-1052G=) c.847-4681G= (n.847-4681G=) c.78-1052G= c.318-1052G= (n.318-1052G=) c.737-1052G= (n.737-1052G=) c.102-1052G= n.404-1052G= c.367-1052G= (n.367-1052G=) c.304-1052G= (n.304-1052G=) c.1006-1052G= (n.1006-1052G=) c.775-1052G= (n.775-1052G=) c.676-1052G= (n.676-1052G=) n.1068-4681G= n.1063-4681G= c.400-1052G= (n.400-1052G=) c.970-1052G= (n.970-1052G=) c.877-1052G= (n.877-1052G=) n.1079-4681G= | |
| 22 | g.28704618C>T | CA323013859 | CHEK2 | c.756-1052G>A (n.756-1052G>A) c.847-1052G>A (n.847-1052G>A) c.646-1052G>A (n.646-1052G>A) c.184-1052G>A (n.184-1052G>A) c.187-1052G>A (n.187-1052G>A) n.399-1052G>A c.976-1052G>A (n.976-1052G>A) c.574-1052G>A (n.574-1052G>A) c.*337-1052G>A (n.*337-1052G>A) c.*572-1052G>A (n.*572-1052G>A) c.847-4681G>A (n.847-4681G>A) c.78-1052G>A c.318-1052G>A (n.318-1052G>A) c.737-1052G>A (n.737-1052G>A) c.102-1052G>A n.404-1052G>A c.367-1052G>A (n.367-1052G>A) c.304-1052G>A (n.304-1052G>A) c.1006-1052G>A (n.1006-1052G>A) c.775-1052G>A (n.775-1052G>A) c.676-1052G>A (n.676-1052G>A) n.1068-4681G>A n.1063-4681G>A c.400-1052G>A (n.400-1052G>A) c.970-1052G>A (n.970-1052G>A) c.877-1052G>A (n.877-1052G>A) n.1079-4681G>A | dbSNP |
| 22 | g.28704619del | CA920351948 | CHEK2 | c.756-1052del (n.756-1052del) c.847-1052del (n.847-1052del) c.646-1052del (n.646-1052del) c.184-1052del (n.184-1052del) c.187-1052del (n.187-1052del) n.399-1052del c.976-1052del (n.976-1052del) c.574-1052del (n.574-1052del) c.*337-1052del (n.*337-1052del) c.*572-1052del (n.*572-1052del) c.847-4681del (n.847-4681del) c.78-1052del c.318-1052del (n.318-1052del) c.737-1052del (n.737-1052del) c.102-1052del n.404-1052del c.367-1052del (n.367-1052del) c.304-1052del (n.304-1052del) c.1006-1052del (n.1006-1052del) c.775-1052del (n.775-1052del) c.676-1052del (n.676-1052del) n.1068-4681del n.1063-4681del c.400-1052del (n.400-1052del) c.970-1052del (n.970-1052del) c.877-1052del (n.877-1052del) n.1079-4681del | dbSNP |
| 22 | g.28704624C= | CA2400242562 | CHEK2 | c.756-1058G= (n.756-1058G=) c.847-1058G= (n.847-1058G=) c.646-1058G= (n.646-1058G=) c.184-1058G= (n.184-1058G=) c.187-1058G= (n.187-1058G=) n.399-1058G= c.976-1058G= (n.976-1058G=) c.574-1058G= (n.574-1058G=) c.*337-1058G= (n.*337-1058G=) c.*572-1058G= (n.*572-1058G=) c.847-4687G= (n.847-4687G=) c.78-1058G= c.318-1058G= (n.318-1058G=) c.737-1058G= (n.737-1058G=) c.102-1058G= n.404-1058G= c.367-1058G= (n.367-1058G=) c.304-1058G= (n.304-1058G=) c.1006-1058G= (n.1006-1058G=) c.775-1058G= (n.775-1058G=) c.676-1058G= (n.676-1058G=) n.1068-4687G= n.1063-4687G= c.400-1058G= (n.400-1058G=) c.970-1058G= (n.970-1058G=) c.877-1058G= (n.877-1058G=) n.1079-4687G= | |
| 22 | g.28704624C>G | CA752174297 | CHEK2 | c.756-1058G>C (n.756-1058G>C) c.847-1058G>C (n.847-1058G>C) c.646-1058G>C (n.646-1058G>C) c.184-1058G>C (n.184-1058G>C) c.187-1058G>C (n.187-1058G>C) n.399-1058G>C c.976-1058G>C (n.976-1058G>C) c.574-1058G>C (n.574-1058G>C) c.*337-1058G>C (n.*337-1058G>C) c.*572-1058G>C (n.*572-1058G>C) c.847-4687G>C (n.847-4687G>C) c.78-1058G>C c.318-1058G>C (n.318-1058G>C) c.737-1058G>C (n.737-1058G>C) c.102-1058G>C n.404-1058G>C c.367-1058G>C (n.367-1058G>C) c.304-1058G>C (n.304-1058G>C) c.1006-1058G>C (n.1006-1058G>C) c.775-1058G>C (n.775-1058G>C) c.676-1058G>C (n.676-1058G>C) n.1068-4687G>C n.1063-4687G>C c.400-1058G>C (n.400-1058G>C) c.970-1058G>C (n.970-1058G>C) c.877-1058G>C (n.877-1058G>C) n.1079-4687G>C | dbSNP |
| 22 | g.28704624C>T | CA323013864 | CHEK2 | c.756-1058G>A (n.756-1058G>A) c.847-1058G>A (n.847-1058G>A) c.646-1058G>A (n.646-1058G>A) c.184-1058G>A (n.184-1058G>A) c.187-1058G>A (n.187-1058G>A) n.399-1058G>A c.976-1058G>A (n.976-1058G>A) c.574-1058G>A (n.574-1058G>A) c.*337-1058G>A (n.*337-1058G>A) c.*572-1058G>A (n.*572-1058G>A) c.847-4687G>A (n.847-4687G>A) c.78-1058G>A c.318-1058G>A (n.318-1058G>A) c.737-1058G>A (n.737-1058G>A) c.102-1058G>A n.404-1058G>A c.367-1058G>A (n.367-1058G>A) c.304-1058G>A (n.304-1058G>A) c.1006-1058G>A (n.1006-1058G>A) c.775-1058G>A (n.775-1058G>A) c.676-1058G>A (n.676-1058G>A) n.1068-4687G>A n.1063-4687G>A c.400-1058G>A (n.400-1058G>A) c.970-1058G>A (n.970-1058G>A) c.877-1058G>A (n.877-1058G>A) n.1079-4687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704625G>A | CA323013868 | CHEK2 | c.756-1059C>T (n.756-1059C>T) c.847-1059C>T (n.847-1059C>T) c.646-1059C>T (n.646-1059C>T) c.184-1059C>T (n.184-1059C>T) c.187-1059C>T (n.187-1059C>T) n.399-1059C>T c.976-1059C>T (n.976-1059C>T) c.574-1059C>T (n.574-1059C>T) c.*337-1059C>T (n.*337-1059C>T) c.*572-1059C>T (n.*572-1059C>T) c.847-4688C>T (n.847-4688C>T) c.78-1059C>T c.318-1059C>T (n.318-1059C>T) c.737-1059C>T (n.737-1059C>T) c.102-1059C>T n.404-1059C>T c.367-1059C>T (n.367-1059C>T) c.304-1059C>T (n.304-1059C>T) c.1006-1059C>T (n.1006-1059C>T) c.775-1059C>T (n.775-1059C>T) c.676-1059C>T (n.676-1059C>T) n.1068-4688C>T n.1063-4688C>T c.400-1059C>T (n.400-1059C>T) c.970-1059C>T (n.970-1059C>T) c.877-1059C>T (n.877-1059C>T) n.1079-4688C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704625G= | CA2400242563 | CHEK2 | c.756-1059C= (n.756-1059C=) c.847-1059C= (n.847-1059C=) c.646-1059C= (n.646-1059C=) c.184-1059C= (n.184-1059C=) c.187-1059C= (n.187-1059C=) n.399-1059C= c.976-1059C= (n.976-1059C=) c.574-1059C= (n.574-1059C=) c.*337-1059C= (n.*337-1059C=) c.*572-1059C= (n.*572-1059C=) c.847-4688C= (n.847-4688C=) c.78-1059C= c.318-1059C= (n.318-1059C=) c.737-1059C= (n.737-1059C=) c.102-1059C= n.404-1059C= c.367-1059C= (n.367-1059C=) c.304-1059C= (n.304-1059C=) c.1006-1059C= (n.1006-1059C=) c.775-1059C= (n.775-1059C=) c.676-1059C= (n.676-1059C=) n.1068-4688C= n.1063-4688C= c.400-1059C= (n.400-1059C=) c.970-1059C= (n.970-1059C=) c.877-1059C= (n.877-1059C=) n.1079-4688C= | |
| 22 | g.28704626C>T | CA2818652980 | CHEK2 | c.756-1060G>A (n.756-1060G>A) c.847-1060G>A (n.847-1060G>A) c.646-1060G>A (n.646-1060G>A) c.184-1060G>A (n.184-1060G>A) c.187-1060G>A (n.187-1060G>A) n.399-1060G>A c.976-1060G>A (n.976-1060G>A) c.574-1060G>A (n.574-1060G>A) c.*337-1060G>A (n.*337-1060G>A) c.*572-1060G>A (n.*572-1060G>A) c.847-4689G>A (n.847-4689G>A) c.78-1060G>A c.318-1060G>A (n.318-1060G>A) c.737-1060G>A (n.737-1060G>A) c.102-1060G>A n.404-1060G>A c.367-1060G>A (n.367-1060G>A) c.304-1060G>A (n.304-1060G>A) c.1006-1060G>A (n.1006-1060G>A) c.775-1060G>A (n.775-1060G>A) c.676-1060G>A (n.676-1060G>A) n.1068-4689G>A n.1063-4689G>A c.400-1060G>A (n.400-1060G>A) c.970-1060G>A (n.970-1060G>A) c.877-1060G>A (n.877-1060G>A) n.1079-4689G>A | |
| 22 | g.28704627C= | CA2400242564 | CHEK2 | c.756-1061G= (n.756-1061G=) c.847-1061G= (n.847-1061G=) c.646-1061G= (n.646-1061G=) c.184-1061G= (n.184-1061G=) c.187-1061G= (n.187-1061G=) n.399-1061G= c.976-1061G= (n.976-1061G=) c.574-1061G= (n.574-1061G=) c.*337-1061G= (n.*337-1061G=) c.*572-1061G= (n.*572-1061G=) c.847-4690G= (n.847-4690G=) c.78-1061G= c.318-1061G= (n.318-1061G=) c.737-1061G= (n.737-1061G=) c.102-1061G= n.404-1061G= c.367-1061G= (n.367-1061G=) c.304-1061G= (n.304-1061G=) c.1006-1061G= (n.1006-1061G=) c.775-1061G= (n.775-1061G=) c.676-1061G= (n.676-1061G=) n.1068-4690G= n.1063-4690G= c.400-1061G= (n.400-1061G=) c.970-1061G= (n.970-1061G=) c.877-1061G= (n.877-1061G=) n.1079-4690G= | |
| 22 | g.28704627C>G | CA2400242565 | CHEK2 | c.756-1061G>C (n.756-1061G>C) c.847-1061G>C (n.847-1061G>C) c.646-1061G>C (n.646-1061G>C) c.184-1061G>C (n.184-1061G>C) c.187-1061G>C (n.187-1061G>C) n.399-1061G>C c.976-1061G>C (n.976-1061G>C) c.574-1061G>C (n.574-1061G>C) c.*337-1061G>C (n.*337-1061G>C) c.*572-1061G>C (n.*572-1061G>C) c.847-4690G>C (n.847-4690G>C) c.78-1061G>C c.318-1061G>C (n.318-1061G>C) c.737-1061G>C (n.737-1061G>C) c.102-1061G>C n.404-1061G>C c.367-1061G>C (n.367-1061G>C) c.304-1061G>C (n.304-1061G>C) c.1006-1061G>C (n.1006-1061G>C) c.775-1061G>C (n.775-1061G>C) c.676-1061G>C (n.676-1061G>C) n.1068-4690G>C n.1063-4690G>C c.400-1061G>C (n.400-1061G>C) c.970-1061G>C (n.970-1061G>C) c.877-1061G>C (n.877-1061G>C) n.1079-4690G>C | dbSNP |
| 22 | g.28704628C= | CA2400242566 | CHEK2 | c.756-1062G= (n.756-1062G=) c.847-1062G= (n.847-1062G=) c.646-1062G= (n.646-1062G=) c.184-1062G= (n.184-1062G=) c.187-1062G= (n.187-1062G=) n.399-1062G= c.976-1062G= (n.976-1062G=) c.574-1062G= (n.574-1062G=) c.*337-1062G= (n.*337-1062G=) c.*572-1062G= (n.*572-1062G=) c.847-4691G= (n.847-4691G=) c.78-1062G= c.318-1062G= (n.318-1062G=) c.737-1062G= (n.737-1062G=) c.102-1062G= n.404-1062G= c.367-1062G= (n.367-1062G=) c.304-1062G= (n.304-1062G=) c.1006-1062G= (n.1006-1062G=) c.775-1062G= (n.775-1062G=) c.676-1062G= (n.676-1062G=) n.1068-4691G= n.1063-4691G= c.400-1062G= (n.400-1062G=) c.970-1062G= (n.970-1062G=) c.877-1062G= (n.877-1062G=) n.1079-4691G= | |
| 22 | g.28704628C>T | CA752174306 | CHEK2 | c.756-1062G>A (n.756-1062G>A) c.847-1062G>A (n.847-1062G>A) c.646-1062G>A (n.646-1062G>A) c.184-1062G>A (n.184-1062G>A) c.187-1062G>A (n.187-1062G>A) n.399-1062G>A c.976-1062G>A (n.976-1062G>A) c.574-1062G>A (n.574-1062G>A) c.*337-1062G>A (n.*337-1062G>A) c.*572-1062G>A (n.*572-1062G>A) c.847-4691G>A (n.847-4691G>A) c.78-1062G>A c.318-1062G>A (n.318-1062G>A) c.737-1062G>A (n.737-1062G>A) c.102-1062G>A n.404-1062G>A c.367-1062G>A (n.367-1062G>A) c.304-1062G>A (n.304-1062G>A) c.1006-1062G>A (n.1006-1062G>A) c.775-1062G>A (n.775-1062G>A) c.676-1062G>A (n.676-1062G>A) n.1068-4691G>A n.1063-4691G>A c.400-1062G>A (n.400-1062G>A) c.970-1062G>A (n.970-1062G>A) c.877-1062G>A (n.877-1062G>A) n.1079-4691G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704629G>A | CA638799742 | CHEK2 | c.756-1063C>T (n.756-1063C>T) c.847-1063C>T (n.847-1063C>T) c.646-1063C>T (n.646-1063C>T) c.184-1063C>T (n.184-1063C>T) c.187-1063C>T (n.187-1063C>T) n.399-1063C>T c.976-1063C>T (n.976-1063C>T) c.574-1063C>T (n.574-1063C>T) c.*337-1063C>T (n.*337-1063C>T) c.*572-1063C>T (n.*572-1063C>T) c.847-4692C>T (n.847-4692C>T) c.78-1063C>T c.318-1063C>T (n.318-1063C>T) c.737-1063C>T (n.737-1063C>T) c.102-1063C>T n.404-1063C>T c.367-1063C>T (n.367-1063C>T) c.304-1063C>T (n.304-1063C>T) c.1006-1063C>T (n.1006-1063C>T) c.775-1063C>T (n.775-1063C>T) c.676-1063C>T (n.676-1063C>T) n.1068-4692C>T n.1063-4692C>T c.400-1063C>T (n.400-1063C>T) c.970-1063C>T (n.970-1063C>T) c.877-1063C>T (n.877-1063C>T) n.1079-4692C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704629G= | CA2400242567 | CHEK2 | c.756-1063C= (n.756-1063C=) c.847-1063C= (n.847-1063C=) c.646-1063C= (n.646-1063C=) c.184-1063C= (n.184-1063C=) c.187-1063C= (n.187-1063C=) n.399-1063C= c.976-1063C= (n.976-1063C=) c.574-1063C= (n.574-1063C=) c.*337-1063C= (n.*337-1063C=) c.*572-1063C= (n.*572-1063C=) c.847-4692C= (n.847-4692C=) c.78-1063C= c.318-1063C= (n.318-1063C=) c.737-1063C= (n.737-1063C=) c.102-1063C= n.404-1063C= c.367-1063C= (n.367-1063C=) c.304-1063C= (n.304-1063C=) c.1006-1063C= (n.1006-1063C=) c.775-1063C= (n.775-1063C=) c.676-1063C= (n.676-1063C=) n.1068-4692C= n.1063-4692C= c.400-1063C= (n.400-1063C=) c.970-1063C= (n.970-1063C=) c.877-1063C= (n.877-1063C=) n.1079-4692C= | |
| 22 | g.28704634G>A | CA323013873 | CHEK2 | c.756-1068C>T (n.756-1068C>T) c.847-1068C>T (n.847-1068C>T) c.646-1068C>T (n.646-1068C>T) c.184-1068C>T (n.184-1068C>T) c.187-1068C>T (n.187-1068C>T) n.399-1068C>T c.976-1068C>T (n.976-1068C>T) c.574-1068C>T (n.574-1068C>T) c.*337-1068C>T (n.*337-1068C>T) c.*572-1068C>T (n.*572-1068C>T) c.847-4697C>T (n.847-4697C>T) c.78-1068C>T c.318-1068C>T (n.318-1068C>T) c.737-1068C>T (n.737-1068C>T) c.102-1068C>T n.404-1068C>T c.367-1068C>T (n.367-1068C>T) c.304-1068C>T (n.304-1068C>T) c.1006-1068C>T (n.1006-1068C>T) c.775-1068C>T (n.775-1068C>T) c.676-1068C>T (n.676-1068C>T) n.1068-4697C>T n.1063-4697C>T c.400-1068C>T (n.400-1068C>T) c.970-1068C>T (n.970-1068C>T) c.877-1068C>T (n.877-1068C>T) n.1079-4697C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704634G= | CA2400242568 | CHEK2 | c.756-1068C= (n.756-1068C=) c.847-1068C= (n.847-1068C=) c.646-1068C= (n.646-1068C=) c.184-1068C= (n.184-1068C=) c.187-1068C= (n.187-1068C=) n.399-1068C= c.976-1068C= (n.976-1068C=) c.574-1068C= (n.574-1068C=) c.*337-1068C= (n.*337-1068C=) c.*572-1068C= (n.*572-1068C=) c.847-4697C= (n.847-4697C=) c.78-1068C= c.318-1068C= (n.318-1068C=) c.737-1068C= (n.737-1068C=) c.102-1068C= n.404-1068C= c.367-1068C= (n.367-1068C=) c.304-1068C= (n.304-1068C=) c.1006-1068C= (n.1006-1068C=) c.775-1068C= (n.775-1068C=) c.676-1068C= (n.676-1068C=) n.1068-4697C= n.1063-4697C= c.400-1068C= (n.400-1068C=) c.970-1068C= (n.970-1068C=) c.877-1068C= (n.877-1068C=) n.1079-4697C= | |
| 22 | g.28704639C= | CA2400242569 | CHEK2 | c.756-1073G= (n.756-1073G=) c.847-1073G= (n.847-1073G=) c.646-1073G= (n.646-1073G=) c.184-1073G= (n.184-1073G=) c.187-1073G= (n.187-1073G=) n.399-1073G= c.976-1073G= (n.976-1073G=) c.574-1073G= (n.574-1073G=) c.*337-1073G= (n.*337-1073G=) c.*572-1073G= (n.*572-1073G=) c.847-4702G= (n.847-4702G=) c.78-1073G= c.318-1073G= (n.318-1073G=) c.737-1073G= (n.737-1073G=) c.102-1073G= n.404-1073G= c.367-1073G= (n.367-1073G=) c.304-1073G= (n.304-1073G=) c.1006-1073G= (n.1006-1073G=) c.775-1073G= (n.775-1073G=) c.676-1073G= (n.676-1073G=) n.1068-4702G= n.1063-4702G= c.400-1073G= (n.400-1073G=) c.970-1073G= (n.970-1073G=) c.877-1073G= (n.877-1073G=) n.1079-4702G= | |
| 22 | g.28704639C>T | CA323013878 | CHEK2 | c.756-1073G>A (n.756-1073G>A) c.847-1073G>A (n.847-1073G>A) c.646-1073G>A (n.646-1073G>A) c.184-1073G>A (n.184-1073G>A) c.187-1073G>A (n.187-1073G>A) n.399-1073G>A c.976-1073G>A (n.976-1073G>A) c.574-1073G>A (n.574-1073G>A) c.*337-1073G>A (n.*337-1073G>A) c.*572-1073G>A (n.*572-1073G>A) c.847-4702G>A (n.847-4702G>A) c.78-1073G>A c.318-1073G>A (n.318-1073G>A) c.737-1073G>A (n.737-1073G>A) c.102-1073G>A n.404-1073G>A c.367-1073G>A (n.367-1073G>A) c.304-1073G>A (n.304-1073G>A) c.1006-1073G>A (n.1006-1073G>A) c.775-1073G>A (n.775-1073G>A) c.676-1073G>A (n.676-1073G>A) n.1068-4702G>A n.1063-4702G>A c.400-1073G>A (n.400-1073G>A) c.970-1073G>A (n.970-1073G>A) c.877-1073G>A (n.877-1073G>A) n.1079-4702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704641T>A | CA323013880 | CHEK2 | c.756-1075A>T (n.756-1075A>T) c.847-1075A>T (n.847-1075A>T) c.646-1075A>T (n.646-1075A>T) c.184-1075A>T (n.184-1075A>T) c.187-1075A>T (n.187-1075A>T) n.399-1075A>T c.976-1075A>T (n.976-1075A>T) c.574-1075A>T (n.574-1075A>T) c.*337-1075A>T (n.*337-1075A>T) c.*572-1075A>T (n.*572-1075A>T) c.847-4704A>T (n.847-4704A>T) c.78-1075A>T c.318-1075A>T (n.318-1075A>T) c.737-1075A>T (n.737-1075A>T) c.102-1075A>T n.404-1075A>T c.367-1075A>T (n.367-1075A>T) c.304-1075A>T (n.304-1075A>T) c.1006-1075A>T (n.1006-1075A>T) c.775-1075A>T (n.775-1075A>T) c.676-1075A>T (n.676-1075A>T) n.1068-4704A>T n.1063-4704A>T c.400-1075A>T (n.400-1075A>T) c.970-1075A>T (n.970-1075A>T) c.877-1075A>T (n.877-1075A>T) n.1079-4704A>T | dbSNP |
| 22 | g.28704641T= | CA2400242570 | CHEK2 | c.756-1075A= (n.756-1075A=) c.847-1075A= (n.847-1075A=) c.646-1075A= (n.646-1075A=) c.184-1075A= (n.184-1075A=) c.187-1075A= (n.187-1075A=) n.399-1075A= c.976-1075A= (n.976-1075A=) c.574-1075A= (n.574-1075A=) c.*337-1075A= (n.*337-1075A=) c.*572-1075A= (n.*572-1075A=) c.847-4704A= (n.847-4704A=) c.78-1075A= c.318-1075A= (n.318-1075A=) c.737-1075A= (n.737-1075A=) c.102-1075A= n.404-1075A= c.367-1075A= (n.367-1075A=) c.304-1075A= (n.304-1075A=) c.1006-1075A= (n.1006-1075A=) c.775-1075A= (n.775-1075A=) c.676-1075A= (n.676-1075A=) n.1068-4704A= n.1063-4704A= c.400-1075A= (n.400-1075A=) c.970-1075A= (n.970-1075A=) c.877-1075A= (n.877-1075A=) n.1079-4704A= | |
| 22 | g.28704642A= | CA2400242571 | CHEK2 | c.756-1076T= (n.756-1076T=) c.847-1076T= (n.847-1076T=) c.646-1076T= (n.646-1076T=) c.184-1076T= (n.184-1076T=) c.187-1076T= (n.187-1076T=) n.399-1076T= c.976-1076T= (n.976-1076T=) c.574-1076T= (n.574-1076T=) c.*337-1076T= (n.*337-1076T=) c.*572-1076T= (n.*572-1076T=) c.847-4705T= (n.847-4705T=) c.78-1076T= c.318-1076T= (n.318-1076T=) c.737-1076T= (n.737-1076T=) c.102-1076T= n.404-1076T= c.367-1076T= (n.367-1076T=) c.304-1076T= (n.304-1076T=) c.1006-1076T= (n.1006-1076T=) c.775-1076T= (n.775-1076T=) c.676-1076T= (n.676-1076T=) n.1068-4705T= n.1063-4705T= c.400-1076T= (n.400-1076T=) c.970-1076T= (n.970-1076T=) c.877-1076T= (n.877-1076T=) n.1079-4705T= | |
| 22 | g.28704642A>G | CA2400242572 | CHEK2 | c.756-1076T>C (n.756-1076T>C) c.847-1076T>C (n.847-1076T>C) c.646-1076T>C (n.646-1076T>C) c.184-1076T>C (n.184-1076T>C) c.187-1076T>C (n.187-1076T>C) n.399-1076T>C c.976-1076T>C (n.976-1076T>C) c.574-1076T>C (n.574-1076T>C) c.*337-1076T>C (n.*337-1076T>C) c.*572-1076T>C (n.*572-1076T>C) c.847-4705T>C (n.847-4705T>C) c.78-1076T>C c.318-1076T>C (n.318-1076T>C) c.737-1076T>C (n.737-1076T>C) c.102-1076T>C n.404-1076T>C c.367-1076T>C (n.367-1076T>C) c.304-1076T>C (n.304-1076T>C) c.1006-1076T>C (n.1006-1076T>C) c.775-1076T>C (n.775-1076T>C) c.676-1076T>C (n.676-1076T>C) n.1068-4705T>C n.1063-4705T>C c.400-1076T>C (n.400-1076T>C) c.970-1076T>C (n.970-1076T>C) c.877-1076T>C (n.877-1076T>C) n.1079-4705T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704643T>C | CA752174318 | CHEK2 | c.756-1077A>G (n.756-1077A>G) c.847-1077A>G (n.847-1077A>G) c.646-1077A>G (n.646-1077A>G) c.184-1077A>G (n.184-1077A>G) c.187-1077A>G (n.187-1077A>G) n.399-1077A>G c.976-1077A>G (n.976-1077A>G) c.574-1077A>G (n.574-1077A>G) c.*337-1077A>G (n.*337-1077A>G) c.*572-1077A>G (n.*572-1077A>G) c.847-4706A>G (n.847-4706A>G) c.78-1077A>G c.318-1077A>G (n.318-1077A>G) c.737-1077A>G (n.737-1077A>G) c.102-1077A>G n.404-1077A>G c.367-1077A>G (n.367-1077A>G) c.304-1077A>G (n.304-1077A>G) c.1006-1077A>G (n.1006-1077A>G) c.775-1077A>G (n.775-1077A>G) c.676-1077A>G (n.676-1077A>G) n.1068-4706A>G n.1063-4706A>G c.400-1077A>G (n.400-1077A>G) c.970-1077A>G (n.970-1077A>G) c.877-1077A>G (n.877-1077A>G) n.1079-4706A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704643T= | CA2400242573 | CHEK2 | c.756-1077A= (n.756-1077A=) c.847-1077A= (n.847-1077A=) c.646-1077A= (n.646-1077A=) c.184-1077A= (n.184-1077A=) c.187-1077A= (n.187-1077A=) n.399-1077A= c.976-1077A= (n.976-1077A=) c.574-1077A= (n.574-1077A=) c.*337-1077A= (n.*337-1077A=) c.*572-1077A= (n.*572-1077A=) c.847-4706A= (n.847-4706A=) c.78-1077A= c.318-1077A= (n.318-1077A=) c.737-1077A= (n.737-1077A=) c.102-1077A= n.404-1077A= c.367-1077A= (n.367-1077A=) c.304-1077A= (n.304-1077A=) c.1006-1077A= (n.1006-1077A=) c.775-1077A= (n.775-1077A=) c.676-1077A= (n.676-1077A=) n.1068-4706A= n.1063-4706A= c.400-1077A= (n.400-1077A=) c.970-1077A= (n.970-1077A=) c.877-1077A= (n.877-1077A=) n.1079-4706A= | |
| 22 | g.28704644T>C | CA752174324 | CHEK2 | c.756-1078A>G (n.756-1078A>G) c.847-1078A>G (n.847-1078A>G) c.646-1078A>G (n.646-1078A>G) c.184-1078A>G (n.184-1078A>G) c.187-1078A>G (n.187-1078A>G) n.399-1078A>G c.976-1078A>G (n.976-1078A>G) c.574-1078A>G (n.574-1078A>G) c.*337-1078A>G (n.*337-1078A>G) c.*572-1078A>G (n.*572-1078A>G) c.847-4707A>G (n.847-4707A>G) c.78-1078A>G c.318-1078A>G (n.318-1078A>G) c.737-1078A>G (n.737-1078A>G) c.102-1078A>G n.404-1078A>G c.367-1078A>G (n.367-1078A>G) c.304-1078A>G (n.304-1078A>G) c.1006-1078A>G (n.1006-1078A>G) c.775-1078A>G (n.775-1078A>G) c.676-1078A>G (n.676-1078A>G) n.1068-4707A>G n.1063-4707A>G c.400-1078A>G (n.400-1078A>G) c.970-1078A>G (n.970-1078A>G) c.877-1078A>G (n.877-1078A>G) n.1079-4707A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704644T= | CA2400242574 | CHEK2 | c.756-1078A= (n.756-1078A=) c.847-1078A= (n.847-1078A=) c.646-1078A= (n.646-1078A=) c.184-1078A= (n.184-1078A=) c.187-1078A= (n.187-1078A=) n.399-1078A= c.976-1078A= (n.976-1078A=) c.574-1078A= (n.574-1078A=) c.*337-1078A= (n.*337-1078A=) c.*572-1078A= (n.*572-1078A=) c.847-4707A= (n.847-4707A=) c.78-1078A= c.318-1078A= (n.318-1078A=) c.737-1078A= (n.737-1078A=) c.102-1078A= n.404-1078A= c.367-1078A= (n.367-1078A=) c.304-1078A= (n.304-1078A=) c.1006-1078A= (n.1006-1078A=) c.775-1078A= (n.775-1078A=) c.676-1078A= (n.676-1078A=) n.1068-4707A= n.1063-4707A= c.400-1078A= (n.400-1078A=) c.970-1078A= (n.970-1078A=) c.877-1078A= (n.877-1078A=) n.1079-4707A= | |
| 22 | g.28704650T>C | CA323013891 | CHEK2 | c.756-1084A>G (n.756-1084A>G) c.847-1084A>G (n.847-1084A>G) c.646-1084A>G (n.646-1084A>G) c.184-1084A>G (n.184-1084A>G) c.187-1084A>G (n.187-1084A>G) n.399-1084A>G c.976-1084A>G (n.976-1084A>G) c.574-1084A>G (n.574-1084A>G) c.*337-1084A>G (n.*337-1084A>G) c.*572-1084A>G (n.*572-1084A>G) c.847-4713A>G (n.847-4713A>G) c.78-1084A>G c.318-1084A>G (n.318-1084A>G) c.737-1084A>G (n.737-1084A>G) c.102-1084A>G n.404-1084A>G c.367-1084A>G (n.367-1084A>G) c.304-1084A>G (n.304-1084A>G) c.1006-1084A>G (n.1006-1084A>G) c.775-1084A>G (n.775-1084A>G) c.676-1084A>G (n.676-1084A>G) n.1068-4713A>G n.1063-4713A>G c.400-1084A>G (n.400-1084A>G) c.970-1084A>G (n.970-1084A>G) c.877-1084A>G (n.877-1084A>G) n.1079-4713A>G | dbSNP |
| 22 | g.28704650T= | CA2400242575 | CHEK2 | c.756-1084A= (n.756-1084A=) c.847-1084A= (n.847-1084A=) c.646-1084A= (n.646-1084A=) c.184-1084A= (n.184-1084A=) c.187-1084A= (n.187-1084A=) n.399-1084A= c.976-1084A= (n.976-1084A=) c.574-1084A= (n.574-1084A=) c.*337-1084A= (n.*337-1084A=) c.*572-1084A= (n.*572-1084A=) c.847-4713A= (n.847-4713A=) c.78-1084A= c.318-1084A= (n.318-1084A=) c.737-1084A= (n.737-1084A=) c.102-1084A= n.404-1084A= c.367-1084A= (n.367-1084A=) c.304-1084A= (n.304-1084A=) c.1006-1084A= (n.1006-1084A=) c.775-1084A= (n.775-1084A=) c.676-1084A= (n.676-1084A=) n.1068-4713A= n.1063-4713A= c.400-1084A= (n.400-1084A=) c.970-1084A= (n.970-1084A=) c.877-1084A= (n.877-1084A=) n.1079-4713A= | |
| 22 | g.28704652C= | CA2400242576 | CHEK2 | c.756-1086G= (n.756-1086G=) c.847-1086G= (n.847-1086G=) c.646-1086G= (n.646-1086G=) c.184-1086G= (n.184-1086G=) c.187-1086G= (n.187-1086G=) n.399-1086G= c.976-1086G= (n.976-1086G=) c.574-1086G= (n.574-1086G=) c.*337-1086G= (n.*337-1086G=) c.*572-1086G= (n.*572-1086G=) c.847-4715G= (n.847-4715G=) c.78-1086G= c.318-1086G= (n.318-1086G=) c.737-1086G= (n.737-1086G=) c.102-1086G= n.404-1086G= c.367-1086G= (n.367-1086G=) c.304-1086G= (n.304-1086G=) c.1006-1086G= (n.1006-1086G=) c.775-1086G= (n.775-1086G=) c.676-1086G= (n.676-1086G=) n.1068-4715G= n.1063-4715G= c.400-1086G= (n.400-1086G=) c.970-1086G= (n.970-1086G=) c.877-1086G= (n.877-1086G=) n.1079-4715G= | |
| 22 | g.28704652C>T | CA323013901 | CHEK2 | c.756-1086G>A (n.756-1086G>A) c.847-1086G>A (n.847-1086G>A) c.646-1086G>A (n.646-1086G>A) c.184-1086G>A (n.184-1086G>A) c.187-1086G>A (n.187-1086G>A) n.399-1086G>A c.976-1086G>A (n.976-1086G>A) c.574-1086G>A (n.574-1086G>A) c.*337-1086G>A (n.*337-1086G>A) c.*572-1086G>A (n.*572-1086G>A) c.847-4715G>A (n.847-4715G>A) c.78-1086G>A c.318-1086G>A (n.318-1086G>A) c.737-1086G>A (n.737-1086G>A) c.102-1086G>A n.404-1086G>A c.367-1086G>A (n.367-1086G>A) c.304-1086G>A (n.304-1086G>A) c.1006-1086G>A (n.1006-1086G>A) c.775-1086G>A (n.775-1086G>A) c.676-1086G>A (n.676-1086G>A) n.1068-4715G>A n.1063-4715G>A c.400-1086G>A (n.400-1086G>A) c.970-1086G>A (n.970-1086G>A) c.877-1086G>A (n.877-1086G>A) n.1079-4715G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704653G>A | CA323013906 | CHEK2 | c.756-1087C>T (n.756-1087C>T) c.847-1087C>T (n.847-1087C>T) c.646-1087C>T (n.646-1087C>T) c.184-1087C>T (n.184-1087C>T) c.187-1087C>T (n.187-1087C>T) n.399-1087C>T c.976-1087C>T (n.976-1087C>T) c.574-1087C>T (n.574-1087C>T) c.*337-1087C>T (n.*337-1087C>T) c.*572-1087C>T (n.*572-1087C>T) c.847-4716C>T (n.847-4716C>T) c.78-1087C>T c.318-1087C>T (n.318-1087C>T) c.737-1087C>T (n.737-1087C>T) c.102-1087C>T n.404-1087C>T c.367-1087C>T (n.367-1087C>T) c.304-1087C>T (n.304-1087C>T) c.1006-1087C>T (n.1006-1087C>T) c.775-1087C>T (n.775-1087C>T) c.676-1087C>T (n.676-1087C>T) n.1068-4716C>T n.1063-4716C>T c.400-1087C>T (n.400-1087C>T) c.970-1087C>T (n.970-1087C>T) c.877-1087C>T (n.877-1087C>T) n.1079-4716C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704653G= | CA2400242577 | CHEK2 | c.756-1087C= (n.756-1087C=) c.847-1087C= (n.847-1087C=) c.646-1087C= (n.646-1087C=) c.184-1087C= (n.184-1087C=) c.187-1087C= (n.187-1087C=) n.399-1087C= c.976-1087C= (n.976-1087C=) c.574-1087C= (n.574-1087C=) c.*337-1087C= (n.*337-1087C=) c.*572-1087C= (n.*572-1087C=) c.847-4716C= (n.847-4716C=) c.78-1087C= c.318-1087C= (n.318-1087C=) c.737-1087C= (n.737-1087C=) c.102-1087C= n.404-1087C= c.367-1087C= (n.367-1087C=) c.304-1087C= (n.304-1087C=) c.1006-1087C= (n.1006-1087C=) c.775-1087C= (n.775-1087C=) c.676-1087C= (n.676-1087C=) n.1068-4716C= n.1063-4716C= c.400-1087C= (n.400-1087C=) c.970-1087C= (n.970-1087C=) c.877-1087C= (n.877-1087C=) n.1079-4716C= | |
| 22 | g.28704654A= | CA2400242578 | CHEK2 | c.756-1088T= (n.756-1088T=) c.847-1088T= (n.847-1088T=) c.646-1088T= (n.646-1088T=) c.184-1088T= (n.184-1088T=) c.187-1088T= (n.187-1088T=) n.399-1088T= c.976-1088T= (n.976-1088T=) c.574-1088T= (n.574-1088T=) c.*337-1088T= (n.*337-1088T=) c.*572-1088T= (n.*572-1088T=) c.847-4717T= (n.847-4717T=) c.78-1088T= c.318-1088T= (n.318-1088T=) c.737-1088T= (n.737-1088T=) c.102-1088T= n.404-1088T= c.367-1088T= (n.367-1088T=) c.304-1088T= (n.304-1088T=) c.1006-1088T= (n.1006-1088T=) c.775-1088T= (n.775-1088T=) c.676-1088T= (n.676-1088T=) n.1068-4717T= n.1063-4717T= c.400-1088T= (n.400-1088T=) c.970-1088T= (n.970-1088T=) c.877-1088T= (n.877-1088T=) n.1079-4717T= | |
| 22 | g.28704654A>T | CA323013911 | CHEK2 | c.756-1088T>A (n.756-1088T>A) c.847-1088T>A (n.847-1088T>A) c.646-1088T>A (n.646-1088T>A) c.184-1088T>A (n.184-1088T>A) c.187-1088T>A (n.187-1088T>A) n.399-1088T>A c.976-1088T>A (n.976-1088T>A) c.574-1088T>A (n.574-1088T>A) c.*337-1088T>A (n.*337-1088T>A) c.*572-1088T>A (n.*572-1088T>A) c.847-4717T>A (n.847-4717T>A) c.78-1088T>A c.318-1088T>A (n.318-1088T>A) c.737-1088T>A (n.737-1088T>A) c.102-1088T>A n.404-1088T>A c.367-1088T>A (n.367-1088T>A) c.304-1088T>A (n.304-1088T>A) c.1006-1088T>A (n.1006-1088T>A) c.775-1088T>A (n.775-1088T>A) c.676-1088T>A (n.676-1088T>A) n.1068-4717T>A n.1063-4717T>A c.400-1088T>A (n.400-1088T>A) c.970-1088T>A (n.970-1088T>A) c.877-1088T>A (n.877-1088T>A) n.1079-4717T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704655T>C | CA2400242581 | CHEK2 | c.756-1089A>G (n.756-1089A>G) c.847-1089A>G (n.847-1089A>G) c.646-1089A>G (n.646-1089A>G) c.184-1089A>G (n.184-1089A>G) c.187-1089A>G (n.187-1089A>G) n.399-1089A>G c.976-1089A>G (n.976-1089A>G) c.574-1089A>G (n.574-1089A>G) c.*337-1089A>G (n.*337-1089A>G) c.*572-1089A>G (n.*572-1089A>G) c.847-4718A>G (n.847-4718A>G) c.78-1089A>G c.318-1089A>G (n.318-1089A>G) c.737-1089A>G (n.737-1089A>G) c.102-1089A>G n.404-1089A>G c.367-1089A>G (n.367-1089A>G) c.304-1089A>G (n.304-1089A>G) c.1006-1089A>G (n.1006-1089A>G) c.775-1089A>G (n.775-1089A>G) c.676-1089A>G (n.676-1089A>G) n.1068-4718A>G n.1063-4718A>G c.400-1089A>G (n.400-1089A>G) c.970-1089A>G (n.970-1089A>G) c.877-1089A>G (n.877-1089A>G) n.1079-4718A>G | dbSNP |
| 22 | g.28704655T>G | CA2400242580 | CHEK2 | c.756-1089A>C (n.756-1089A>C) c.847-1089A>C (n.847-1089A>C) c.646-1089A>C (n.646-1089A>C) c.184-1089A>C (n.184-1089A>C) c.187-1089A>C (n.187-1089A>C) n.399-1089A>C c.976-1089A>C (n.976-1089A>C) c.574-1089A>C (n.574-1089A>C) c.*337-1089A>C (n.*337-1089A>C) c.*572-1089A>C (n.*572-1089A>C) c.847-4718A>C (n.847-4718A>C) c.78-1089A>C c.318-1089A>C (n.318-1089A>C) c.737-1089A>C (n.737-1089A>C) c.102-1089A>C n.404-1089A>C c.367-1089A>C (n.367-1089A>C) c.304-1089A>C (n.304-1089A>C) c.1006-1089A>C (n.1006-1089A>C) c.775-1089A>C (n.775-1089A>C) c.676-1089A>C (n.676-1089A>C) n.1068-4718A>C n.1063-4718A>C c.400-1089A>C (n.400-1089A>C) c.970-1089A>C (n.970-1089A>C) c.877-1089A>C (n.877-1089A>C) n.1079-4718A>C | dbSNP |
| 22 | g.28704655T= | CA2400242579 | CHEK2 | c.756-1089A= (n.756-1089A=) c.847-1089A= (n.847-1089A=) c.646-1089A= (n.646-1089A=) c.184-1089A= (n.184-1089A=) c.187-1089A= (n.187-1089A=) n.399-1089A= c.976-1089A= (n.976-1089A=) c.574-1089A= (n.574-1089A=) c.*337-1089A= (n.*337-1089A=) c.*572-1089A= (n.*572-1089A=) c.847-4718A= (n.847-4718A=) c.78-1089A= c.318-1089A= (n.318-1089A=) c.737-1089A= (n.737-1089A=) c.102-1089A= n.404-1089A= c.367-1089A= (n.367-1089A=) c.304-1089A= (n.304-1089A=) c.1006-1089A= (n.1006-1089A=) c.775-1089A= (n.775-1089A=) c.676-1089A= (n.676-1089A=) n.1068-4718A= n.1063-4718A= c.400-1089A= (n.400-1089A=) c.970-1089A= (n.970-1089A=) c.877-1089A= (n.877-1089A=) n.1079-4718A= | |
| 22 | g.28704657_28704660dup | CA323013913 | CHEK2 | c.756-1093_756-1090dup (n.756-1093_756-1090dup) c.847-1093_847-1090dup (n.847-1093_847-1090dup) c.646-1093_646-1090dup (n.646-1093_646-1090dup) c.184-1093_184-1090dup (n.184-1093_184-1090dup) c.187-1093_187-1090dup (n.187-1093_187-1090dup) n.399-1093_399-1090dup c.976-1093_976-1090dup (n.976-1093_976-1090dup) c.574-1093_574-1090dup (n.574-1093_574-1090dup) c.*337-1093_*337-1090dup (n.*337-1093_*337-1090dup) c.*572-1093_*572-1090dup (n.*572-1093_*572-1090dup) c.847-4722_847-4719dup (n.847-4722_847-4719dup) c.78-1093_78-1090dup c.318-1093_318-1090dup (n.318-1093_318-1090dup) c.737-1093_737-1090dup (n.737-1093_737-1090dup) c.102-1093_102-1090dup n.404-1093_404-1090dup c.367-1093_367-1090dup (n.367-1093_367-1090dup) c.304-1093_304-1090dup (n.304-1093_304-1090dup) c.1006-1093_1006-1090dup (n.1006-1093_1006-1090dup) c.775-1093_775-1090dup (n.775-1093_775-1090dup) c.676-1093_676-1090dup (n.676-1093_676-1090dup) n.1068-4722_1068-4719dup n.1063-4722_1063-4719dup c.400-1093_400-1090dup (n.400-1093_400-1090dup) c.970-1093_970-1090dup (n.970-1093_970-1090dup) c.877-1093_877-1090dup (n.877-1093_877-1090dup) n.1079-4722_1079-4719dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704657C>A | CA2818652981 | CHEK2 | c.756-1091G>T (n.756-1091G>T) c.847-1091G>T (n.847-1091G>T) c.646-1091G>T (n.646-1091G>T) c.184-1091G>T (n.184-1091G>T) c.187-1091G>T (n.187-1091G>T) n.399-1091G>T c.976-1091G>T (n.976-1091G>T) c.574-1091G>T (n.574-1091G>T) c.*337-1091G>T (n.*337-1091G>T) c.*572-1091G>T (n.*572-1091G>T) c.847-4720G>T (n.847-4720G>T) c.78-1091G>T c.318-1091G>T (n.318-1091G>T) c.737-1091G>T (n.737-1091G>T) c.102-1091G>T n.404-1091G>T c.367-1091G>T (n.367-1091G>T) c.304-1091G>T (n.304-1091G>T) c.1006-1091G>T (n.1006-1091G>T) c.775-1091G>T (n.775-1091G>T) c.676-1091G>T (n.676-1091G>T) n.1068-4720G>T n.1063-4720G>T c.400-1091G>T (n.400-1091G>T) c.970-1091G>T (n.970-1091G>T) c.877-1091G>T (n.877-1091G>T) n.1079-4720G>T | |
| 22 | g.28704657C= | CA2400242582 | CHEK2 | c.756-1091G= (n.756-1091G=) c.847-1091G= (n.847-1091G=) c.646-1091G= (n.646-1091G=) c.184-1091G= (n.184-1091G=) c.187-1091G= (n.187-1091G=) n.399-1091G= c.976-1091G= (n.976-1091G=) c.574-1091G= (n.574-1091G=) c.*337-1091G= (n.*337-1091G=) c.*572-1091G= (n.*572-1091G=) c.847-4720G= (n.847-4720G=) c.78-1091G= c.318-1091G= (n.318-1091G=) c.737-1091G= (n.737-1091G=) c.102-1091G= n.404-1091G= c.367-1091G= (n.367-1091G=) c.304-1091G= (n.304-1091G=) c.1006-1091G= (n.1006-1091G=) c.775-1091G= (n.775-1091G=) c.676-1091G= (n.676-1091G=) n.1068-4720G= n.1063-4720G= c.400-1091G= (n.400-1091G=) c.970-1091G= (n.970-1091G=) c.877-1091G= (n.877-1091G=) n.1079-4720G= | |
| 22 | g.28704657C>G | CA323013914 | CHEK2 | c.756-1091G>C (n.756-1091G>C) c.847-1091G>C (n.847-1091G>C) c.646-1091G>C (n.646-1091G>C) c.184-1091G>C (n.184-1091G>C) c.187-1091G>C (n.187-1091G>C) n.399-1091G>C c.976-1091G>C (n.976-1091G>C) c.574-1091G>C (n.574-1091G>C) c.*337-1091G>C (n.*337-1091G>C) c.*572-1091G>C (n.*572-1091G>C) c.847-4720G>C (n.847-4720G>C) c.78-1091G>C c.318-1091G>C (n.318-1091G>C) c.737-1091G>C (n.737-1091G>C) c.102-1091G>C n.404-1091G>C c.367-1091G>C (n.367-1091G>C) c.304-1091G>C (n.304-1091G>C) c.1006-1091G>C (n.1006-1091G>C) c.775-1091G>C (n.775-1091G>C) c.676-1091G>C (n.676-1091G>C) n.1068-4720G>C n.1063-4720G>C c.400-1091G>C (n.400-1091G>C) c.970-1091G>C (n.970-1091G>C) c.877-1091G>C (n.877-1091G>C) n.1079-4720G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704658A= | CA2400242583 | CHEK2 | c.756-1092T= (n.756-1092T=) c.847-1092T= (n.847-1092T=) c.646-1092T= (n.646-1092T=) c.184-1092T= (n.184-1092T=) c.187-1092T= (n.187-1092T=) n.399-1092T= c.976-1092T= (n.976-1092T=) c.574-1092T= (n.574-1092T=) c.*337-1092T= (n.*337-1092T=) c.*572-1092T= (n.*572-1092T=) c.847-4721T= (n.847-4721T=) c.78-1092T= c.318-1092T= (n.318-1092T=) c.737-1092T= (n.737-1092T=) c.102-1092T= n.404-1092T= c.367-1092T= (n.367-1092T=) c.304-1092T= (n.304-1092T=) c.1006-1092T= (n.1006-1092T=) c.775-1092T= (n.775-1092T=) c.676-1092T= (n.676-1092T=) n.1068-4721T= n.1063-4721T= c.400-1092T= (n.400-1092T=) c.970-1092T= (n.970-1092T=) c.877-1092T= (n.877-1092T=) n.1079-4721T= | |
| 22 | g.28704658A>C | CA752174330 | CHEK2 | c.756-1092T>G (n.756-1092T>G) c.847-1092T>G (n.847-1092T>G) c.646-1092T>G (n.646-1092T>G) c.184-1092T>G (n.184-1092T>G) c.187-1092T>G (n.187-1092T>G) n.399-1092T>G c.976-1092T>G (n.976-1092T>G) c.574-1092T>G (n.574-1092T>G) c.*337-1092T>G (n.*337-1092T>G) c.*572-1092T>G (n.*572-1092T>G) c.847-4721T>G (n.847-4721T>G) c.78-1092T>G c.318-1092T>G (n.318-1092T>G) c.737-1092T>G (n.737-1092T>G) c.102-1092T>G n.404-1092T>G c.367-1092T>G (n.367-1092T>G) c.304-1092T>G (n.304-1092T>G) c.1006-1092T>G (n.1006-1092T>G) c.775-1092T>G (n.775-1092T>G) c.676-1092T>G (n.676-1092T>G) n.1068-4721T>G n.1063-4721T>G c.400-1092T>G (n.400-1092T>G) c.970-1092T>G (n.970-1092T>G) c.877-1092T>G (n.877-1092T>G) n.1079-4721T>G | dbSNP |