UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28702481_28704575del | CA2580099355 | CHEK2 | c.756-1002_817+1031del c.847-1002_908+1031del c.646-1002_707+1031del c.184-1002_245+1031del c.187-1002_248+1031del n.399-1002_460+1031del c.976-1002_1037+1031del c.574-1002_635+1031del c.*337-1002_*398+1031del c.*572-1002_*633+1031del c.847-4631_847-2537del (n.847-4631_847-2537del) c.78-1002_139+1031del c.318-1002_379+1031del c.737-1002_798+1031del c.102-1002_163+1031del n.404-1002_465+1031del c.367-1002_428+1031del c.304-1002_365+1031del c.1006-1002_1067+1031del c.775-1002_836+1031del c.676-1002_737+1031del n.1068-4631_1068-2537del n.1063-4631_1063-2537del c.400-1002_461+1031del c.970-1002_1031+1031del c.877-1002_938+1031del n.1079-4631_1079-2537del | ClinVar |
| 22 | g.28704529C= | CA2400242533 | CHEK2 | c.756-963G= (n.756-963G=) c.847-963G= (n.847-963G=) c.646-963G= (n.646-963G=) c.184-963G= (n.184-963G=) c.187-963G= (n.187-963G=) n.399-963G= c.976-963G= (n.976-963G=) c.574-963G= (n.574-963G=) c.*337-963G= (n.*337-963G=) c.*572-963G= (n.*572-963G=) c.847-4592G= (n.847-4592G=) c.78-963G= c.318-963G= (n.318-963G=) c.737-963G= (n.737-963G=) c.102-963G= n.404-963G= c.367-963G= (n.367-963G=) c.304-963G= (n.304-963G=) c.1006-963G= (n.1006-963G=) c.775-963G= (n.775-963G=) c.676-963G= (n.676-963G=) n.1068-4592G= n.1063-4592G= c.400-963G= (n.400-963G=) c.970-963G= (n.970-963G=) c.877-963G= (n.877-963G=) n.1079-4592G= | |
| 22 | g.28704529C>T | CA2400242534 | CHEK2 | c.756-963G>A (n.756-963G>A) c.847-963G>A (n.847-963G>A) c.646-963G>A (n.646-963G>A) c.184-963G>A (n.184-963G>A) c.187-963G>A (n.187-963G>A) n.399-963G>A c.976-963G>A (n.976-963G>A) c.574-963G>A (n.574-963G>A) c.*337-963G>A (n.*337-963G>A) c.*572-963G>A (n.*572-963G>A) c.847-4592G>A (n.847-4592G>A) c.78-963G>A c.318-963G>A (n.318-963G>A) c.737-963G>A (n.737-963G>A) c.102-963G>A n.404-963G>A c.367-963G>A (n.367-963G>A) c.304-963G>A (n.304-963G>A) c.1006-963G>A (n.1006-963G>A) c.775-963G>A (n.775-963G>A) c.676-963G>A (n.676-963G>A) n.1068-4592G>A n.1063-4592G>A c.400-963G>A (n.400-963G>A) c.970-963G>A (n.970-963G>A) c.877-963G>A (n.877-963G>A) n.1079-4592G>A | dbSNP |
| 22 | g.28704532C= | CA2400242535 | CHEK2 | c.756-966G= (n.756-966G=) c.847-966G= (n.847-966G=) c.646-966G= (n.646-966G=) c.184-966G= (n.184-966G=) c.187-966G= (n.187-966G=) n.399-966G= c.976-966G= (n.976-966G=) c.574-966G= (n.574-966G=) c.*337-966G= (n.*337-966G=) c.*572-966G= (n.*572-966G=) c.847-4595G= (n.847-4595G=) c.78-966G= c.318-966G= (n.318-966G=) c.737-966G= (n.737-966G=) c.102-966G= n.404-966G= c.367-966G= (n.367-966G=) c.304-966G= (n.304-966G=) c.1006-966G= (n.1006-966G=) c.775-966G= (n.775-966G=) c.676-966G= (n.676-966G=) n.1068-4595G= n.1063-4595G= c.400-966G= (n.400-966G=) c.970-966G= (n.970-966G=) c.877-966G= (n.877-966G=) n.1079-4595G= | |
| 22 | g.28704532C>T | CA752174259 | CHEK2 | c.756-966G>A (n.756-966G>A) c.847-966G>A (n.847-966G>A) c.646-966G>A (n.646-966G>A) c.184-966G>A (n.184-966G>A) c.187-966G>A (n.187-966G>A) n.399-966G>A c.976-966G>A (n.976-966G>A) c.574-966G>A (n.574-966G>A) c.*337-966G>A (n.*337-966G>A) c.*572-966G>A (n.*572-966G>A) c.847-4595G>A (n.847-4595G>A) c.78-966G>A c.318-966G>A (n.318-966G>A) c.737-966G>A (n.737-966G>A) c.102-966G>A n.404-966G>A c.367-966G>A (n.367-966G>A) c.304-966G>A (n.304-966G>A) c.1006-966G>A (n.1006-966G>A) c.775-966G>A (n.775-966G>A) c.676-966G>A (n.676-966G>A) n.1068-4595G>A n.1063-4595G>A c.400-966G>A (n.400-966G>A) c.970-966G>A (n.970-966G>A) c.877-966G>A (n.877-966G>A) n.1079-4595G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28704539G>T | CA1024862708 | CHEK2 | c.756-973C>A (n.756-973C>A) c.847-973C>A (n.847-973C>A) c.646-973C>A (n.646-973C>A) c.184-973C>A (n.184-973C>A) c.187-973C>A (n.187-973C>A) n.399-973C>A c.976-973C>A (n.976-973C>A) c.574-973C>A (n.574-973C>A) c.*337-973C>A (n.*337-973C>A) c.*572-973C>A (n.*572-973C>A) c.847-4602C>A (n.847-4602C>A) c.78-973C>A c.318-973C>A (n.318-973C>A) c.737-973C>A (n.737-973C>A) c.102-973C>A n.404-973C>A c.367-973C>A (n.367-973C>A) c.304-973C>A (n.304-973C>A) c.1006-973C>A (n.1006-973C>A) c.775-973C>A (n.775-973C>A) c.676-973C>A (n.676-973C>A) n.1068-4602C>A n.1063-4602C>A c.400-973C>A (n.400-973C>A) c.970-973C>A (n.970-973C>A) c.877-973C>A (n.877-973C>A) n.1079-4602C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28704542A>T | CA2400242539 | CHEK2 | c.756-976T>A (n.756-976T>A) c.847-976T>A (n.847-976T>A) c.646-976T>A (n.646-976T>A) c.184-976T>A (n.184-976T>A) c.187-976T>A (n.187-976T>A) n.399-976T>A c.976-976T>A (n.976-976T>A) c.574-976T>A (n.574-976T>A) c.*337-976T>A (n.*337-976T>A) c.*572-976T>A (n.*572-976T>A) c.847-4605T>A (n.847-4605T>A) c.78-976T>A c.318-976T>A (n.318-976T>A) c.737-976T>A (n.737-976T>A) c.102-976T>A n.404-976T>A c.367-976T>A (n.367-976T>A) c.304-976T>A (n.304-976T>A) c.1006-976T>A (n.1006-976T>A) c.775-976T>A (n.775-976T>A) c.676-976T>A (n.676-976T>A) n.1068-4605T>A n.1063-4605T>A c.400-976T>A (n.400-976T>A) c.970-976T>A (n.970-976T>A) c.877-976T>A (n.877-976T>A) n.1079-4605T>A | dbSNP |
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| 22 | g.28704594A>C | CA752174288 | CHEK2 | c.756-1028T>G (n.756-1028T>G) c.847-1028T>G (n.847-1028T>G) c.646-1028T>G (n.646-1028T>G) c.184-1028T>G (n.184-1028T>G) c.187-1028T>G (n.187-1028T>G) n.399-1028T>G c.976-1028T>G (n.976-1028T>G) c.574-1028T>G (n.574-1028T>G) c.*337-1028T>G (n.*337-1028T>G) c.*572-1028T>G (n.*572-1028T>G) c.847-4657T>G (n.847-4657T>G) c.78-1028T>G c.318-1028T>G (n.318-1028T>G) c.737-1028T>G (n.737-1028T>G) c.102-1028T>G n.404-1028T>G c.367-1028T>G (n.367-1028T>G) c.304-1028T>G (n.304-1028T>G) c.1006-1028T>G (n.1006-1028T>G) c.775-1028T>G (n.775-1028T>G) c.676-1028T>G (n.676-1028T>G) n.1068-4657T>G n.1063-4657T>G c.400-1028T>G (n.400-1028T>G) c.970-1028T>G (n.970-1028T>G) c.877-1028T>G (n.877-1028T>G) n.1079-4657T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28704626C>T | CA2818652980 | CHEK2 | c.756-1060G>A (n.756-1060G>A) c.847-1060G>A (n.847-1060G>A) c.646-1060G>A (n.646-1060G>A) c.184-1060G>A (n.184-1060G>A) c.187-1060G>A (n.187-1060G>A) n.399-1060G>A c.976-1060G>A (n.976-1060G>A) c.574-1060G>A (n.574-1060G>A) c.*337-1060G>A (n.*337-1060G>A) c.*572-1060G>A (n.*572-1060G>A) c.847-4689G>A (n.847-4689G>A) c.78-1060G>A c.318-1060G>A (n.318-1060G>A) c.737-1060G>A (n.737-1060G>A) c.102-1060G>A n.404-1060G>A c.367-1060G>A (n.367-1060G>A) c.304-1060G>A (n.304-1060G>A) c.1006-1060G>A (n.1006-1060G>A) c.775-1060G>A (n.775-1060G>A) c.676-1060G>A (n.676-1060G>A) n.1068-4689G>A n.1063-4689G>A c.400-1060G>A (n.400-1060G>A) c.970-1060G>A (n.970-1060G>A) c.877-1060G>A (n.877-1060G>A) n.1079-4689G>A | |
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| 22 | g.28704628C>T | CA752174306 | CHEK2 | c.756-1062G>A (n.756-1062G>A) c.847-1062G>A (n.847-1062G>A) c.646-1062G>A (n.646-1062G>A) c.184-1062G>A (n.184-1062G>A) c.187-1062G>A (n.187-1062G>A) n.399-1062G>A c.976-1062G>A (n.976-1062G>A) c.574-1062G>A (n.574-1062G>A) c.*337-1062G>A (n.*337-1062G>A) c.*572-1062G>A (n.*572-1062G>A) c.847-4691G>A (n.847-4691G>A) c.78-1062G>A c.318-1062G>A (n.318-1062G>A) c.737-1062G>A (n.737-1062G>A) c.102-1062G>A n.404-1062G>A c.367-1062G>A (n.367-1062G>A) c.304-1062G>A (n.304-1062G>A) c.1006-1062G>A (n.1006-1062G>A) c.775-1062G>A (n.775-1062G>A) c.676-1062G>A (n.676-1062G>A) n.1068-4691G>A n.1063-4691G>A c.400-1062G>A (n.400-1062G>A) c.970-1062G>A (n.970-1062G>A) c.877-1062G>A (n.877-1062G>A) n.1079-4691G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28704629G>A | CA638799742 | CHEK2 | c.756-1063C>T (n.756-1063C>T) c.847-1063C>T (n.847-1063C>T) c.646-1063C>T (n.646-1063C>T) c.184-1063C>T (n.184-1063C>T) c.187-1063C>T (n.187-1063C>T) n.399-1063C>T c.976-1063C>T (n.976-1063C>T) c.574-1063C>T (n.574-1063C>T) c.*337-1063C>T (n.*337-1063C>T) c.*572-1063C>T (n.*572-1063C>T) c.847-4692C>T (n.847-4692C>T) c.78-1063C>T c.318-1063C>T (n.318-1063C>T) c.737-1063C>T (n.737-1063C>T) c.102-1063C>T n.404-1063C>T c.367-1063C>T (n.367-1063C>T) c.304-1063C>T (n.304-1063C>T) c.1006-1063C>T (n.1006-1063C>T) c.775-1063C>T (n.775-1063C>T) c.676-1063C>T (n.676-1063C>T) n.1068-4692C>T n.1063-4692C>T c.400-1063C>T (n.400-1063C>T) c.970-1063C>T (n.970-1063C>T) c.877-1063C>T (n.877-1063C>T) n.1079-4692C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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