Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28696638_28702825del | CA2580099547 | CHEK2 | c.908+715_1009-1361del c.707+715_894+298del c.908+715_1095+298del c.245+715_432+298del c.248+715_435+298del n.460+715_647+298del c.908+715_1009-730del c.1037+715_1224+298del c.635+715_822+298del c.*398+715_*585+298del c.817+715_1004+298del c.847-2853_1033+298del c.139+715_326+298del c.798+715_985+298del c.163+715_263+3235del c.428+715_615+298del c.365+715_552+298del c.1067+715_1254+298del c.1067+715_1168-730del c.836+715_1023+298del c.737+715_924+298del n.1068-2853_1254+298del n.1063-2853_1163-730del c.461+715_648+298del c.1031+715_1218+298del c.938+715_1125+298del c.938+715_1039-730del n.1079-2853_1265+298del n.1079-2853_1179-730del | ClinVar |
22 | g.28696851_28699987del | CA2499226066 | CHEK2 | c.909-49_1009-1608del c.708-49_894+51del c.909-49_1095+51del c.246-49_432+51del c.249-49_435+51del n.461-49_647+51del c.909-49_1009-977del c.1038-49_1224+51del c.636-49_822+51del c.*399-49_*585+51del c.818-49_1004+51del c.847-49_1033+51del c.140-49_326+51del c.799-49_985+51del c.164-49_263+2988del c.429-49_615+51del c.366-49_552+51del c.1068-49_1254+51del c.1068-49_1168-977del c.837-49_1023+51del c.738-49_924+51del n.1068-49_1254+51del n.1063-49_1163-977del c.462-49_648+51del c.1032-49_1218+51del c.939-49_1125+51del c.939-49_1039-977del n.1079-49_1265+51del n.1079-49_1179-977del | ClinVar |
22 | g.28699949_28699954del | CA2580099604 | CHEK2 | c.818-14_818-9del (n.818-14_818-9del) c.909-14_909-9del (n.909-14_909-9del) c.708-14_708-9del (n.708-14_708-9del) c.246-14_246-9del (n.246-14_246-9del) c.249-14_249-9del (n.249-14_249-9del) n.461-14_461-9del c.1038-14_1038-9del (n.1038-14_1038-9del) c.636-14_636-9del (n.636-14_636-9del) c.*399-14_*399-9del (n.*399-14_*399-9del) c.*634-14_*634-9del (n.*634-14_*634-9del) c.847-14_847-9del (n.847-14_847-9del) c.140-14_140-9del c.380-14_380-9del (n.380-14_380-9del) c.799-14_799-9del (n.799-14_799-9del) c.164-14_164-9del n.466-14_466-9del c.429-14_429-9del (n.429-14_429-9del) c.366-14_366-9del (n.366-14_366-9del) c.1068-14_1068-9del (n.1068-14_1068-9del) c.837-14_837-9del (n.837-14_837-9del) c.738-14_738-9del (n.738-14_738-9del) n.1068-14_1068-9del n.1063-14_1063-9del c.462-14_462-9del (n.462-14_462-9del) c.1032-14_1032-9del (n.1032-14_1032-9del) c.939-14_939-9del (n.939-14_939-9del) n.1079-14_1079-9del | ClinVar |
22 | g.28699947A= | CA2400240266 | CHEK2 | c.818-10T= (n.818-10T=) c.909-10T= (n.909-10T=) c.708-10T= (n.708-10T=) c.246-10T= (n.246-10T=) c.249-10T= (n.249-10T=) n.461-10T= c.1038-10T= (n.1038-10T=) c.636-10T= (n.636-10T=) c.*399-10T= (n.*399-10T=) c.*634-10T= (n.*634-10T=) c.847-10T= (n.847-10T=) c.140-10T= c.380-10T= (n.380-10T=) c.799-10T= (n.799-10T=) c.164-10T= n.466-10T= c.429-10T= (n.429-10T=) c.366-10T= (n.366-10T=) c.1068-10T= (n.1068-10T=) c.837-10T= (n.837-10T=) c.738-10T= (n.738-10T=) n.1068-10T= n.1063-10T= c.462-10T= (n.462-10T=) c.1032-10T= (n.1032-10T=) c.939-10T= (n.939-10T=) n.1079-10T= | |
22 | g.28699947A>C | CA350343 | CHEK2 | c.818-10T>G (n.818-10T>G) c.909-10T>G (n.909-10T>G) c.708-10T>G (n.708-10T>G) c.246-10T>G (n.246-10T>G) c.249-10T>G (n.249-10T>G) n.461-10T>G c.1038-10T>G (n.1038-10T>G) c.636-10T>G (n.636-10T>G) c.*399-10T>G (n.*399-10T>G) c.*634-10T>G (n.*634-10T>G) c.847-10T>G (n.847-10T>G) c.140-10T>G c.380-10T>G (n.380-10T>G) c.799-10T>G (n.799-10T>G) c.164-10T>G n.466-10T>G c.429-10T>G (n.429-10T>G) c.366-10T>G (n.366-10T>G) c.1068-10T>G (n.1068-10T>G) c.837-10T>G (n.837-10T>G) c.738-10T>G (n.738-10T>G) n.1068-10T>G n.1063-10T>G c.462-10T>G (n.462-10T>G) c.1032-10T>G (n.1032-10T>G) c.939-10T>G (n.939-10T>G) n.1079-10T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699947A>G | CA2499226074 | CHEK2 | c.818-10T>C (n.818-10T>C) c.909-10T>C (n.909-10T>C) c.708-10T>C (n.708-10T>C) c.246-10T>C (n.246-10T>C) c.249-10T>C (n.249-10T>C) n.461-10T>C c.1038-10T>C (n.1038-10T>C) c.636-10T>C (n.636-10T>C) c.*399-10T>C (n.*399-10T>C) c.*634-10T>C (n.*634-10T>C) c.847-10T>C (n.847-10T>C) c.140-10T>C c.380-10T>C (n.380-10T>C) c.799-10T>C (n.799-10T>C) c.164-10T>C n.466-10T>C c.429-10T>C (n.429-10T>C) c.366-10T>C (n.366-10T>C) c.1068-10T>C (n.1068-10T>C) c.837-10T>C (n.837-10T>C) c.738-10T>C (n.738-10T>C) n.1068-10T>C n.1063-10T>C c.462-10T>C (n.462-10T>C) c.1032-10T>C (n.1032-10T>C) c.939-10T>C (n.939-10T>C) n.1079-10T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699948A>G | CA2655953365 | CHEK2 | c.818-11T>C (n.818-11T>C) c.909-11T>C (n.909-11T>C) c.708-11T>C (n.708-11T>C) c.246-11T>C (n.246-11T>C) c.249-11T>C (n.249-11T>C) n.461-11T>C c.1038-11T>C (n.1038-11T>C) c.636-11T>C (n.636-11T>C) c.*399-11T>C (n.*399-11T>C) c.*634-11T>C (n.*634-11T>C) c.847-11T>C (n.847-11T>C) c.140-11T>C c.380-11T>C (n.380-11T>C) c.799-11T>C (n.799-11T>C) c.164-11T>C n.466-11T>C c.429-11T>C (n.429-11T>C) c.366-11T>C (n.366-11T>C) c.1068-11T>C (n.1068-11T>C) c.837-11T>C (n.837-11T>C) c.738-11T>C (n.738-11T>C) n.1068-11T>C n.1063-11T>C c.462-11T>C (n.462-11T>C) c.1032-11T>C (n.1032-11T>C) c.939-11T>C (n.939-11T>C) n.1079-11T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699957_28699961dup | CA2655953364 | CHEK2 | c.818-15_818-11dup (n.818-15_818-11dup) c.909-15_909-11dup (n.909-15_909-11dup) c.708-15_708-11dup (n.708-15_708-11dup) c.246-15_246-11dup (n.246-15_246-11dup) c.249-15_249-11dup (n.249-15_249-11dup) n.461-15_461-11dup c.1038-15_1038-11dup (n.1038-15_1038-11dup) c.636-15_636-11dup (n.636-15_636-11dup) c.*399-15_*399-11dup (n.*399-15_*399-11dup) c.*634-15_*634-11dup (n.*634-15_*634-11dup) c.847-15_847-11dup (n.847-15_847-11dup) c.140-15_140-11dup c.380-15_380-11dup (n.380-15_380-11dup) c.799-15_799-11dup (n.799-15_799-11dup) c.164-15_164-11dup n.466-15_466-11dup c.429-15_429-11dup (n.429-15_429-11dup) c.366-15_366-11dup (n.366-15_366-11dup) c.1068-15_1068-11dup (n.1068-15_1068-11dup) c.837-15_837-11dup (n.837-15_837-11dup) c.738-15_738-11dup (n.738-15_738-11dup) n.1068-15_1068-11dup n.1063-15_1063-11dup c.462-15_462-11dup (n.462-15_462-11dup) c.1032-15_1032-11dup (n.1032-15_1032-11dup) c.939-15_939-11dup (n.939-15_939-11dup) n.1079-15_1079-11dup | gnomAD v4 |
22 | g.28699949A>G | CA2655953366 | CHEK2 | c.818-12T>C (n.818-12T>C) c.909-12T>C (n.909-12T>C) c.708-12T>C (n.708-12T>C) c.246-12T>C (n.246-12T>C) c.249-12T>C (n.249-12T>C) n.461-12T>C c.1038-12T>C (n.1038-12T>C) c.636-12T>C (n.636-12T>C) c.*399-12T>C (n.*399-12T>C) c.*634-12T>C (n.*634-12T>C) c.847-12T>C (n.847-12T>C) c.140-12T>C c.380-12T>C (n.380-12T>C) c.799-12T>C (n.799-12T>C) c.164-12T>C n.466-12T>C c.429-12T>C (n.429-12T>C) c.366-12T>C (n.366-12T>C) c.1068-12T>C (n.1068-12T>C) c.837-12T>C (n.837-12T>C) c.738-12T>C (n.738-12T>C) n.1068-12T>C n.1063-12T>C c.462-12T>C (n.462-12T>C) c.1032-12T>C (n.1032-12T>C) c.939-12T>C (n.939-12T>C) n.1079-12T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699950_28699967del | CA2739265670 | CHEK2 | c.818-29_818-12del (n.818-29_818-12del) c.909-29_909-12del (n.909-29_909-12del) c.708-29_708-12del (n.708-29_708-12del) c.246-29_246-12del (n.246-29_246-12del) c.249-29_249-12del (n.249-29_249-12del) n.461-29_461-12del c.1038-29_1038-12del (n.1038-29_1038-12del) c.636-29_636-12del (n.636-29_636-12del) c.*399-29_*399-12del (n.*399-29_*399-12del) c.*634-29_*634-12del (n.*634-29_*634-12del) c.847-29_847-12del (n.847-29_847-12del) c.140-29_140-12del c.380-29_380-12del (n.380-29_380-12del) c.799-29_799-12del (n.799-29_799-12del) c.164-29_164-12del n.466-29_466-12del c.429-29_429-12del (n.429-29_429-12del) c.366-29_366-12del (n.366-29_366-12del) c.1068-29_1068-12del (n.1068-29_1068-12del) c.837-29_837-12del (n.837-29_837-12del) c.738-29_738-12del (n.738-29_738-12del) n.1068-29_1068-12del n.1063-29_1063-12del c.462-29_462-12del (n.462-29_462-12del) c.1032-29_1032-12del (n.1032-29_1032-12del) c.939-29_939-12del (n.939-29_939-12del) n.1079-29_1079-12del | ClinVar |
22 | g.28699950G>A | CA2737950356 | CHEK2 | c.818-13C>T (n.818-13C>T) c.909-13C>T (n.909-13C>T) c.708-13C>T (n.708-13C>T) c.246-13C>T (n.246-13C>T) c.249-13C>T (n.249-13C>T) n.461-13C>T c.1038-13C>T (n.1038-13C>T) c.636-13C>T (n.636-13C>T) c.*399-13C>T (n.*399-13C>T) c.*634-13C>T (n.*634-13C>T) c.847-13C>T (n.847-13C>T) c.140-13C>T c.380-13C>T (n.380-13C>T) c.799-13C>T (n.799-13C>T) c.164-13C>T n.466-13C>T c.429-13C>T (n.429-13C>T) c.366-13C>T (n.366-13C>T) c.1068-13C>T (n.1068-13C>T) c.837-13C>T (n.837-13C>T) c.738-13C>T (n.738-13C>T) n.1068-13C>T n.1063-13C>T c.462-13C>T (n.462-13C>T) c.1032-13C>T (n.1032-13C>T) c.939-13C>T (n.939-13C>T) n.1079-13C>T | dbSNP |
22 | g.28699950G>T | CA2655953368 | CHEK2 | c.818-13C>A (n.818-13C>A) c.909-13C>A (n.909-13C>A) c.708-13C>A (n.708-13C>A) c.246-13C>A (n.246-13C>A) c.249-13C>A (n.249-13C>A) n.461-13C>A c.1038-13C>A (n.1038-13C>A) c.636-13C>A (n.636-13C>A) c.*399-13C>A (n.*399-13C>A) c.*634-13C>A (n.*634-13C>A) c.847-13C>A (n.847-13C>A) c.140-13C>A c.380-13C>A (n.380-13C>A) c.799-13C>A (n.799-13C>A) c.164-13C>A n.466-13C>A c.429-13C>A (n.429-13C>A) c.366-13C>A (n.366-13C>A) c.1068-13C>A (n.1068-13C>A) c.837-13C>A (n.837-13C>A) c.738-13C>A (n.738-13C>A) n.1068-13C>A n.1063-13C>A c.462-13C>A (n.462-13C>A) c.1032-13C>A (n.1032-13C>A) c.939-13C>A (n.939-13C>A) n.1079-13C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699951del | CA2655953367 | CHEK2 | c.818-13del (n.818-13del) c.909-13del (n.909-13del) c.708-13del (n.708-13del) c.246-13del (n.246-13del) c.249-13del (n.249-13del) n.461-13del c.1038-13del (n.1038-13del) c.636-13del (n.636-13del) c.*399-13del (n.*399-13del) c.*634-13del (n.*634-13del) c.847-13del (n.847-13del) c.140-13del c.380-13del (n.380-13del) c.799-13del (n.799-13del) c.164-13del n.466-13del c.429-13del (n.429-13del) c.366-13del (n.366-13del) c.1068-13del (n.1068-13del) c.837-13del (n.837-13del) c.738-13del (n.738-13del) n.1068-13del n.1063-13del c.462-13del (n.462-13del) c.1032-13del (n.1032-13del) c.939-13del (n.939-13del) n.1079-13del | gnomAD v4 |
22 | g.28699951G>A | CA2573158033 | CHEK2 | c.818-14C>T (n.818-14C>T) c.909-14C>T (n.909-14C>T) c.708-14C>T (n.708-14C>T) c.246-14C>T (n.246-14C>T) c.249-14C>T (n.249-14C>T) n.461-14C>T c.1038-14C>T (n.1038-14C>T) c.636-14C>T (n.636-14C>T) c.*399-14C>T (n.*399-14C>T) c.*634-14C>T (n.*634-14C>T) c.847-14C>T (n.847-14C>T) c.140-14C>T c.380-14C>T (n.380-14C>T) c.799-14C>T (n.799-14C>T) c.164-14C>T n.466-14C>T c.429-14C>T (n.429-14C>T) c.366-14C>T (n.366-14C>T) c.1068-14C>T (n.1068-14C>T) c.837-14C>T (n.837-14C>T) c.738-14C>T (n.738-14C>T) n.1068-14C>T n.1063-14C>T c.462-14C>T (n.462-14C>T) c.1032-14C>T (n.1032-14C>T) c.939-14C>T (n.939-14C>T) n.1079-14C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699951G>T | CA2577675977 | CHEK2 | c.818-14C>A (n.818-14C>A) c.909-14C>A (n.909-14C>A) c.708-14C>A (n.708-14C>A) c.246-14C>A (n.246-14C>A) c.249-14C>A (n.249-14C>A) n.461-14C>A c.1038-14C>A (n.1038-14C>A) c.636-14C>A (n.636-14C>A) c.*399-14C>A (n.*399-14C>A) c.*634-14C>A (n.*634-14C>A) c.847-14C>A (n.847-14C>A) c.140-14C>A c.380-14C>A (n.380-14C>A) c.799-14C>A (n.799-14C>A) c.164-14C>A n.466-14C>A c.429-14C>A (n.429-14C>A) c.366-14C>A (n.366-14C>A) c.1068-14C>A (n.1068-14C>A) c.837-14C>A (n.837-14C>A) c.738-14C>A (n.738-14C>A) n.1068-14C>A n.1063-14C>A c.462-14C>A (n.462-14C>A) c.1032-14C>A (n.1032-14C>A) c.939-14C>A (n.939-14C>A) n.1079-14C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.28699952C>A | CA2737950375 | CHEK2 | c.818-15G>T (n.818-15G>T) c.909-15G>T (n.909-15G>T) c.708-15G>T (n.708-15G>T) c.246-15G>T (n.246-15G>T) c.249-15G>T (n.249-15G>T) n.461-15G>T c.1038-15G>T (n.1038-15G>T) c.636-15G>T (n.636-15G>T) c.*399-15G>T (n.*399-15G>T) c.*634-15G>T (n.*634-15G>T) c.847-15G>T (n.847-15G>T) c.140-15G>T c.380-15G>T (n.380-15G>T) c.799-15G>T (n.799-15G>T) c.164-15G>T n.466-15G>T c.429-15G>T (n.429-15G>T) c.366-15G>T (n.366-15G>T) c.1068-15G>T (n.1068-15G>T) c.837-15G>T (n.837-15G>T) c.738-15G>T (n.738-15G>T) n.1068-15G>T n.1063-15G>T c.462-15G>T (n.462-15G>T) c.1032-15G>T (n.1032-15G>T) c.939-15G>T (n.939-15G>T) n.1079-15G>T | dbSNP |
22 | g.28699952C>G | CA2737950512 | CHEK2 | c.818-15G>C (n.818-15G>C) c.909-15G>C (n.909-15G>C) c.708-15G>C (n.708-15G>C) c.246-15G>C (n.246-15G>C) c.249-15G>C (n.249-15G>C) n.461-15G>C c.1038-15G>C (n.1038-15G>C) c.636-15G>C (n.636-15G>C) c.*399-15G>C (n.*399-15G>C) c.*634-15G>C (n.*634-15G>C) c.847-15G>C (n.847-15G>C) c.140-15G>C c.380-15G>C (n.380-15G>C) c.799-15G>C (n.799-15G>C) c.164-15G>C n.466-15G>C c.429-15G>C (n.429-15G>C) c.366-15G>C (n.366-15G>C) c.1068-15G>C (n.1068-15G>C) c.837-15G>C (n.837-15G>C) c.738-15G>C (n.738-15G>C) n.1068-15G>C n.1063-15G>C c.462-15G>C (n.462-15G>C) c.1032-15G>C (n.1032-15G>C) c.939-15G>C (n.939-15G>C) n.1079-15G>C | dbSNP |
22 | g.28699952C>T | CA2499226075 | CHEK2 | c.818-15G>A (n.818-15G>A) c.909-15G>A (n.909-15G>A) c.708-15G>A (n.708-15G>A) c.246-15G>A (n.246-15G>A) c.249-15G>A (n.249-15G>A) n.461-15G>A c.1038-15G>A (n.1038-15G>A) c.636-15G>A (n.636-15G>A) c.*399-15G>A (n.*399-15G>A) c.*634-15G>A (n.*634-15G>A) c.847-15G>A (n.847-15G>A) c.140-15G>A c.380-15G>A (n.380-15G>A) c.799-15G>A (n.799-15G>A) c.164-15G>A n.466-15G>A c.429-15G>A (n.429-15G>A) c.366-15G>A (n.366-15G>A) c.1068-15G>A (n.1068-15G>A) c.837-15G>A (n.837-15G>A) c.738-15G>A (n.738-15G>A) n.1068-15G>A n.1063-15G>A c.462-15G>A (n.462-15G>A) c.1032-15G>A (n.1032-15G>A) c.939-15G>A (n.939-15G>A) n.1079-15G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699954A>G | CA2655953369 | CHEK2 | c.818-17T>C (n.818-17T>C) c.909-17T>C (n.909-17T>C) c.708-17T>C (n.708-17T>C) c.246-17T>C (n.246-17T>C) c.249-17T>C (n.249-17T>C) n.461-17T>C c.1038-17T>C (n.1038-17T>C) c.636-17T>C (n.636-17T>C) c.*399-17T>C (n.*399-17T>C) c.*634-17T>C (n.*634-17T>C) c.847-17T>C (n.847-17T>C) c.140-17T>C c.380-17T>C (n.380-17T>C) c.799-17T>C (n.799-17T>C) c.164-17T>C n.466-17T>C c.429-17T>C (n.429-17T>C) c.366-17T>C (n.366-17T>C) c.1068-17T>C (n.1068-17T>C) c.837-17T>C (n.837-17T>C) c.738-17T>C (n.738-17T>C) n.1068-17T>C n.1063-17T>C c.462-17T>C (n.462-17T>C) c.1032-17T>C (n.1032-17T>C) c.939-17T>C (n.939-17T>C) n.1079-17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699955G>A | CA16609084 | CHEK2 | c.818-18C>T (n.818-18C>T) c.909-18C>T (n.909-18C>T) c.708-18C>T (n.708-18C>T) c.246-18C>T (n.246-18C>T) c.249-18C>T (n.249-18C>T) n.461-18C>T c.1038-18C>T (n.1038-18C>T) c.636-18C>T (n.636-18C>T) c.*399-18C>T (n.*399-18C>T) c.*634-18C>T (n.*634-18C>T) c.847-18C>T (n.847-18C>T) c.140-18C>T c.380-18C>T (n.380-18C>T) c.799-18C>T (n.799-18C>T) c.164-18C>T n.466-18C>T c.429-18C>T (n.429-18C>T) c.366-18C>T (n.366-18C>T) c.1068-18C>T (n.1068-18C>T) c.837-18C>T (n.837-18C>T) c.738-18C>T (n.738-18C>T) n.1068-18C>T n.1063-18C>T c.462-18C>T (n.462-18C>T) c.1032-18C>T (n.1032-18C>T) c.939-18C>T (n.939-18C>T) n.1079-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699955G= | CA2400240267 | CHEK2 | c.818-18C= (n.818-18C=) c.909-18C= (n.909-18C=) c.708-18C= (n.708-18C=) c.246-18C= (n.246-18C=) c.249-18C= (n.249-18C=) n.461-18C= c.1038-18C= (n.1038-18C=) c.636-18C= (n.636-18C=) c.*399-18C= (n.*399-18C=) c.*634-18C= (n.*634-18C=) c.847-18C= (n.847-18C=) c.140-18C= c.380-18C= (n.380-18C=) c.799-18C= (n.799-18C=) c.164-18C= n.466-18C= c.429-18C= (n.429-18C=) c.366-18C= (n.366-18C=) c.1068-18C= (n.1068-18C=) c.837-18C= (n.837-18C=) c.738-18C= (n.738-18C=) n.1068-18C= n.1063-18C= c.462-18C= (n.462-18C=) c.1032-18C= (n.1032-18C=) c.939-18C= (n.939-18C=) n.1079-18C= | |
22 | g.28699955G>T | CA2655953370 | CHEK2 | c.818-18C>A (n.818-18C>A) c.909-18C>A (n.909-18C>A) c.708-18C>A (n.708-18C>A) c.246-18C>A (n.246-18C>A) c.249-18C>A (n.249-18C>A) n.461-18C>A c.1038-18C>A (n.1038-18C>A) c.636-18C>A (n.636-18C>A) c.*399-18C>A (n.*399-18C>A) c.*634-18C>A (n.*634-18C>A) c.847-18C>A (n.847-18C>A) c.140-18C>A c.380-18C>A (n.380-18C>A) c.799-18C>A (n.799-18C>A) c.164-18C>A n.466-18C>A c.429-18C>A (n.429-18C>A) c.366-18C>A (n.366-18C>A) c.1068-18C>A (n.1068-18C>A) c.837-18C>A (n.837-18C>A) c.738-18C>A (n.738-18C>A) n.1068-18C>A n.1063-18C>A c.462-18C>A (n.462-18C>A) c.1032-18C>A (n.1032-18C>A) c.939-18C>A (n.939-18C>A) n.1079-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699956G>A | CA658799512 | CHEK2 | c.818-19C>T (n.818-19C>T) c.909-19C>T (n.909-19C>T) c.708-19C>T (n.708-19C>T) c.246-19C>T (n.246-19C>T) c.249-19C>T (n.249-19C>T) n.461-19C>T c.1038-19C>T (n.1038-19C>T) c.636-19C>T (n.636-19C>T) c.*399-19C>T (n.*399-19C>T) c.*634-19C>T (n.*634-19C>T) c.847-19C>T (n.847-19C>T) c.140-19C>T c.380-19C>T (n.380-19C>T) c.799-19C>T (n.799-19C>T) c.164-19C>T n.466-19C>T c.429-19C>T (n.429-19C>T) c.366-19C>T (n.366-19C>T) c.1068-19C>T (n.1068-19C>T) c.837-19C>T (n.837-19C>T) c.738-19C>T (n.738-19C>T) n.1068-19C>T n.1063-19C>T c.462-19C>T (n.462-19C>T) c.1032-19C>T (n.1032-19C>T) c.939-19C>T (n.939-19C>T) n.1079-19C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28699956G= | CA2400240268 | CHEK2 | c.818-19C= (n.818-19C=) c.909-19C= (n.909-19C=) c.708-19C= (n.708-19C=) c.246-19C= (n.246-19C=) c.249-19C= (n.249-19C=) n.461-19C= c.1038-19C= (n.1038-19C=) c.636-19C= (n.636-19C=) c.*399-19C= (n.*399-19C=) c.*634-19C= (n.*634-19C=) c.847-19C= (n.847-19C=) c.140-19C= c.380-19C= (n.380-19C=) c.799-19C= (n.799-19C=) c.164-19C= n.466-19C= c.429-19C= (n.429-19C=) c.366-19C= (n.366-19C=) c.1068-19C= (n.1068-19C=) c.837-19C= (n.837-19C=) c.738-19C= (n.738-19C=) n.1068-19C= n.1063-19C= c.462-19C= (n.462-19C=) c.1032-19C= (n.1032-19C=) c.939-19C= (n.939-19C=) n.1079-19C= | |
22 | g.28699956G>T | CA2655953371 | CHEK2 | c.818-19C>A (n.818-19C>A) c.909-19C>A (n.909-19C>A) c.708-19C>A (n.708-19C>A) c.246-19C>A (n.246-19C>A) c.249-19C>A (n.249-19C>A) n.461-19C>A c.1038-19C>A (n.1038-19C>A) c.636-19C>A (n.636-19C>A) c.*399-19C>A (n.*399-19C>A) c.*634-19C>A (n.*634-19C>A) c.847-19C>A (n.847-19C>A) c.140-19C>A c.380-19C>A (n.380-19C>A) c.799-19C>A (n.799-19C>A) c.164-19C>A n.466-19C>A c.429-19C>A (n.429-19C>A) c.366-19C>A (n.366-19C>A) c.1068-19C>A (n.1068-19C>A) c.837-19C>A (n.837-19C>A) c.738-19C>A (n.738-19C>A) n.1068-19C>A n.1063-19C>A c.462-19C>A (n.462-19C>A) c.1032-19C>A (n.1032-19C>A) c.939-19C>A (n.939-19C>A) n.1079-19C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699956_28699965delinsGCAAGGGGTT | CA2400240269 | CHEK2 | c.818-28_818-19delinsAACCCCTTGC (n.818-28_818-19delinsAACCCCTTGC) c.909-28_909-19delinsAACCCCTTGC (n.909-28_909-19delinsAACCCCTTGC) c.708-28_708-19delinsAACCCCTTGC (n.708-28_708-19delinsAACCCCTTGC) c.246-28_246-19delinsAACCCCTTGC (n.246-28_246-19delinsAACCCCTTGC) c.249-28_249-19delinsAACCCCTTGC (n.249-28_249-19delinsAACCCCTTGC) n.461-28_461-19delinsAACCCCTTGC c.1038-28_1038-19delinsAACCCCTTGC (n.1038-28_1038-19delinsAACCCCTTGC) c.636-28_636-19delinsAACCCCTTGC (n.636-28_636-19delinsAACCCCTTGC) c.*399-28_*399-19delinsAACCCCTTGC (n.*399-28_*399-19delinsAACCCCTTGC) c.*634-28_*634-19delinsAACCCCTTGC (n.*634-28_*634-19delinsAACCCCTTGC) c.847-28_847-19delinsAACCCCTTGC (n.847-28_847-19delinsAACCCCTTGC) c.140-28_140-19delinsAACCCCTTGC c.380-28_380-19delinsAACCCCTTGC (n.380-28_380-19delinsAACCCCTTGC) c.799-28_799-19delinsAACCCCTTGC (n.799-28_799-19delinsAACCCCTTGC) c.164-28_164-19delinsAACCCCTTGC n.466-28_466-19delinsAACCCCTTGC c.429-28_429-19delinsAACCCCTTGC (n.429-28_429-19delinsAACCCCTTGC) c.366-28_366-19delinsAACCCCTTGC (n.366-28_366-19delinsAACCCCTTGC) c.1068-28_1068-19delinsAACCCCTTGC (n.1068-28_1068-19delinsAACCCCTTGC) c.837-28_837-19delinsAACCCCTTGC (n.837-28_837-19delinsAACCCCTTGC) c.738-28_738-19delinsAACCCCTTGC (n.738-28_738-19delinsAACCCCTTGC) n.1068-28_1068-19delinsAACCCCTTGC n.1063-28_1063-19delinsAACCCCTTGC c.462-28_462-19delinsAACCCCTTGC (n.462-28_462-19delinsAACCCCTTGC) c.1032-28_1032-19delinsAACCCCTTGC (n.1032-28_1032-19delinsAACCCCTTGC) c.939-28_939-19delinsAACCCCTTGC (n.939-28_939-19delinsAACCCCTTGC) n.1079-28_1079-19delinsAACCCCTTGC | |
22 | g.28699957C>A | CA2580099605 | CHEK2 | c.818-20G>T (n.818-20G>T) c.909-20G>T (n.909-20G>T) c.708-20G>T (n.708-20G>T) c.246-20G>T (n.246-20G>T) c.249-20G>T (n.249-20G>T) n.461-20G>T c.1038-20G>T (n.1038-20G>T) c.636-20G>T (n.636-20G>T) c.*399-20G>T (n.*399-20G>T) c.*634-20G>T (n.*634-20G>T) c.847-20G>T (n.847-20G>T) c.140-20G>T c.380-20G>T (n.380-20G>T) c.799-20G>T (n.799-20G>T) c.164-20G>T n.466-20G>T c.429-20G>T (n.429-20G>T) c.366-20G>T (n.366-20G>T) c.1068-20G>T (n.1068-20G>T) c.837-20G>T (n.837-20G>T) c.738-20G>T (n.738-20G>T) n.1068-20G>T n.1063-20G>T c.462-20G>T (n.462-20G>T) c.1032-20G>T (n.1032-20G>T) c.939-20G>T (n.939-20G>T) n.1079-20G>T | ClinVar dbSNP |
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22 | g.28699957C>T | CA2573158034 | CHEK2 | c.818-20G>A (n.818-20G>A) c.909-20G>A (n.909-20G>A) c.708-20G>A (n.708-20G>A) c.246-20G>A (n.246-20G>A) c.249-20G>A (n.249-20G>A) n.461-20G>A c.1038-20G>A (n.1038-20G>A) c.636-20G>A (n.636-20G>A) c.*399-20G>A (n.*399-20G>A) c.*634-20G>A (n.*634-20G>A) c.847-20G>A (n.847-20G>A) c.140-20G>A c.380-20G>A (n.380-20G>A) c.799-20G>A (n.799-20G>A) c.164-20G>A n.466-20G>A c.429-20G>A (n.429-20G>A) c.366-20G>A (n.366-20G>A) c.1068-20G>A (n.1068-20G>A) c.837-20G>A (n.837-20G>A) c.738-20G>A (n.738-20G>A) n.1068-20G>A n.1063-20G>A c.462-20G>A (n.462-20G>A) c.1032-20G>A (n.1032-20G>A) c.939-20G>A (n.939-20G>A) n.1079-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28700008A>C | CA2818652653 | CHEK2 | c.818-71T>G (n.818-71T>G) c.909-71T>G (n.909-71T>G) c.708-71T>G (n.708-71T>G) c.246-71T>G (n.246-71T>G) c.249-71T>G (n.249-71T>G) n.461-71T>G c.1038-71T>G (n.1038-71T>G) c.636-71T>G (n.636-71T>G) c.*399-71T>G (n.*399-71T>G) c.*634-71T>G (n.*634-71T>G) c.847-71T>G (n.847-71T>G) c.140-71T>G c.380-71T>G (n.380-71T>G) c.799-71T>G (n.799-71T>G) c.164-71T>G n.466-71T>G c.429-71T>G (n.429-71T>G) c.366-71T>G (n.366-71T>G) c.1068-71T>G (n.1068-71T>G) c.837-71T>G (n.837-71T>G) c.738-71T>G (n.738-71T>G) n.1068-71T>G n.1063-71T>G c.462-71T>G (n.462-71T>G) c.1032-71T>G (n.1032-71T>G) c.939-71T>G (n.939-71T>G) n.1079-71T>G | |
22 | g.28700009A>C | CA2818652654 | CHEK2 | c.818-72T>G (n.818-72T>G) c.909-72T>G (n.909-72T>G) c.708-72T>G (n.708-72T>G) c.246-72T>G (n.246-72T>G) c.249-72T>G (n.249-72T>G) n.461-72T>G c.1038-72T>G (n.1038-72T>G) c.636-72T>G (n.636-72T>G) c.*399-72T>G (n.*399-72T>G) c.*634-72T>G (n.*634-72T>G) c.847-72T>G (n.847-72T>G) c.140-72T>G c.380-72T>G (n.380-72T>G) c.799-72T>G (n.799-72T>G) c.164-72T>G n.466-72T>G c.429-72T>G (n.429-72T>G) c.366-72T>G (n.366-72T>G) c.1068-72T>G (n.1068-72T>G) c.837-72T>G (n.837-72T>G) c.738-72T>G (n.738-72T>G) n.1068-72T>G n.1063-72T>G c.462-72T>G (n.462-72T>G) c.1032-72T>G (n.1032-72T>G) c.939-72T>G (n.939-72T>G) n.1079-72T>G | |
22 | g.28700009A>T | CA2577675989 | CHEK2 | c.818-72T>A (n.818-72T>A) c.909-72T>A (n.909-72T>A) c.708-72T>A (n.708-72T>A) c.246-72T>A (n.246-72T>A) c.249-72T>A (n.249-72T>A) n.461-72T>A c.1038-72T>A (n.1038-72T>A) c.636-72T>A (n.636-72T>A) c.*399-72T>A (n.*399-72T>A) c.*634-72T>A (n.*634-72T>A) c.847-72T>A (n.847-72T>A) c.140-72T>A c.380-72T>A (n.380-72T>A) c.799-72T>A (n.799-72T>A) c.164-72T>A n.466-72T>A c.429-72T>A (n.429-72T>A) c.366-72T>A (n.366-72T>A) c.1068-72T>A (n.1068-72T>A) c.837-72T>A (n.837-72T>A) c.738-72T>A (n.738-72T>A) n.1068-72T>A n.1063-72T>A c.462-72T>A (n.462-72T>A) c.1032-72T>A (n.1032-72T>A) c.939-72T>A (n.939-72T>A) n.1079-72T>A | |
22 | g.28700010C>A | CA2655953394 | CHEK2 | c.818-73G>T (n.818-73G>T) c.909-73G>T (n.909-73G>T) c.708-73G>T (n.708-73G>T) c.246-73G>T (n.246-73G>T) c.249-73G>T (n.249-73G>T) n.461-73G>T c.1038-73G>T (n.1038-73G>T) c.636-73G>T (n.636-73G>T) c.*399-73G>T (n.*399-73G>T) c.*634-73G>T (n.*634-73G>T) c.847-73G>T (n.847-73G>T) c.140-73G>T c.380-73G>T (n.380-73G>T) c.799-73G>T (n.799-73G>T) c.164-73G>T n.466-73G>T c.429-73G>T (n.429-73G>T) c.366-73G>T (n.366-73G>T) c.1068-73G>T (n.1068-73G>T) c.837-73G>T (n.837-73G>T) c.738-73G>T (n.738-73G>T) n.1068-73G>T n.1063-73G>T c.462-73G>T (n.462-73G>T) c.1032-73G>T (n.1032-73G>T) c.939-73G>T (n.939-73G>T) n.1079-73G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.28700010C>G | CA2400240298 | CHEK2 | c.818-73G>C (n.818-73G>C) c.909-73G>C (n.909-73G>C) c.708-73G>C (n.708-73G>C) c.246-73G>C (n.246-73G>C) c.249-73G>C (n.249-73G>C) n.461-73G>C c.1038-73G>C (n.1038-73G>C) c.636-73G>C (n.636-73G>C) c.*399-73G>C (n.*399-73G>C) c.*634-73G>C (n.*634-73G>C) c.847-73G>C (n.847-73G>C) c.140-73G>C c.380-73G>C (n.380-73G>C) c.799-73G>C (n.799-73G>C) c.164-73G>C n.466-73G>C c.429-73G>C (n.429-73G>C) c.366-73G>C (n.366-73G>C) c.1068-73G>C (n.1068-73G>C) c.837-73G>C (n.837-73G>C) c.738-73G>C (n.738-73G>C) n.1068-73G>C n.1063-73G>C c.462-73G>C (n.462-73G>C) c.1032-73G>C (n.1032-73G>C) c.939-73G>C (n.939-73G>C) n.1079-73G>C | dbSNP |
22 | g.28700010C>T | CA2400240299 | CHEK2 | c.818-73G>A (n.818-73G>A) c.909-73G>A (n.909-73G>A) c.708-73G>A (n.708-73G>A) c.246-73G>A (n.246-73G>A) c.249-73G>A (n.249-73G>A) n.461-73G>A c.1038-73G>A (n.1038-73G>A) c.636-73G>A (n.636-73G>A) c.*399-73G>A (n.*399-73G>A) c.*634-73G>A (n.*634-73G>A) c.847-73G>A (n.847-73G>A) c.140-73G>A c.380-73G>A (n.380-73G>A) c.799-73G>A (n.799-73G>A) c.164-73G>A n.466-73G>A c.429-73G>A (n.429-73G>A) c.366-73G>A (n.366-73G>A) c.1068-73G>A (n.1068-73G>A) c.837-73G>A (n.837-73G>A) c.738-73G>A (n.738-73G>A) n.1068-73G>A n.1063-73G>A c.462-73G>A (n.462-73G>A) c.1032-73G>A (n.1032-73G>A) c.939-73G>A (n.939-73G>A) n.1079-73G>A | dbSNP |
22 | g.28700011A= | CA2400240300 | CHEK2 | c.818-74T= (n.818-74T=) c.909-74T= (n.909-74T=) c.708-74T= (n.708-74T=) c.246-74T= (n.246-74T=) c.249-74T= (n.249-74T=) n.461-74T= c.1038-74T= (n.1038-74T=) c.636-74T= (n.636-74T=) c.*399-74T= (n.*399-74T=) c.*634-74T= (n.*634-74T=) c.847-74T= (n.847-74T=) c.140-74T= c.380-74T= (n.380-74T=) c.799-74T= (n.799-74T=) c.164-74T= n.466-74T= c.429-74T= (n.429-74T=) c.366-74T= (n.366-74T=) c.1068-74T= (n.1068-74T=) c.837-74T= (n.837-74T=) c.738-74T= (n.738-74T=) n.1068-74T= n.1063-74T= c.462-74T= (n.462-74T=) c.1032-74T= (n.1032-74T=) c.939-74T= (n.939-74T=) n.1079-74T= | |
22 | g.28700011A>C | CA2818652656 | CHEK2 | c.818-74T>G (n.818-74T>G) c.909-74T>G (n.909-74T>G) c.708-74T>G (n.708-74T>G) c.246-74T>G (n.246-74T>G) c.249-74T>G (n.249-74T>G) n.461-74T>G c.1038-74T>G (n.1038-74T>G) c.636-74T>G (n.636-74T>G) c.*399-74T>G (n.*399-74T>G) c.*634-74T>G (n.*634-74T>G) c.847-74T>G (n.847-74T>G) c.140-74T>G c.380-74T>G (n.380-74T>G) c.799-74T>G (n.799-74T>G) c.164-74T>G n.466-74T>G c.429-74T>G (n.429-74T>G) c.366-74T>G (n.366-74T>G) c.1068-74T>G (n.1068-74T>G) c.837-74T>G (n.837-74T>G) c.738-74T>G (n.738-74T>G) n.1068-74T>G n.1063-74T>G c.462-74T>G (n.462-74T>G) c.1032-74T>G (n.1032-74T>G) c.939-74T>G (n.939-74T>G) n.1079-74T>G | |
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22 | g.28700040T>C | CA752170297 | CHEK2 | c.818-103A>G (n.818-103A>G) c.909-103A>G (n.909-103A>G) c.708-103A>G (n.708-103A>G) c.246-103A>G (n.246-103A>G) c.249-103A>G (n.249-103A>G) n.461-103A>G c.1038-103A>G (n.1038-103A>G) c.636-103A>G (n.636-103A>G) c.*399-103A>G (n.*399-103A>G) c.*634-103A>G (n.*634-103A>G) c.847-103A>G (n.847-103A>G) c.140-103A>G c.380-103A>G (n.380-103A>G) c.799-103A>G (n.799-103A>G) c.164-103A>G n.466-103A>G c.429-103A>G (n.429-103A>G) c.366-103A>G (n.366-103A>G) c.1068-103A>G (n.1068-103A>G) c.837-103A>G (n.837-103A>G) c.738-103A>G (n.738-103A>G) n.1068-103A>G n.1063-103A>G c.462-103A>G (n.462-103A>G) c.1032-103A>G (n.1032-103A>G) c.939-103A>G (n.939-103A>G) n.1079-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28700040T>G | CA2400240308 | CHEK2 | c.818-103A>C (n.818-103A>C) c.909-103A>C (n.909-103A>C) c.708-103A>C (n.708-103A>C) c.246-103A>C (n.246-103A>C) c.249-103A>C (n.249-103A>C) n.461-103A>C c.1038-103A>C (n.1038-103A>C) c.636-103A>C (n.636-103A>C) c.*399-103A>C (n.*399-103A>C) c.*634-103A>C (n.*634-103A>C) c.847-103A>C (n.847-103A>C) c.140-103A>C c.380-103A>C (n.380-103A>C) c.799-103A>C (n.799-103A>C) c.164-103A>C n.466-103A>C c.429-103A>C (n.429-103A>C) c.366-103A>C (n.366-103A>C) c.1068-103A>C (n.1068-103A>C) c.837-103A>C (n.837-103A>C) c.738-103A>C (n.738-103A>C) n.1068-103A>C n.1063-103A>C c.462-103A>C (n.462-103A>C) c.1032-103A>C (n.1032-103A>C) c.939-103A>C (n.939-103A>C) n.1079-103A>C | dbSNP |
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