Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.1079-2028_1179-698del
 ClinVar
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n.1079-2853_1179-730del
 ClinVar
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 ClinVar
22g.28696903_28699939delCA2581463431CHEK2c.910_1009-1658del
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n.1080_1179-1028del
22g.28699908_28699929delCA2573158029CHEK2c.828_849del (n.828_849del)
c.919_940del (p.Gly307TrpfsTer6)
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c.256_277del (p.Gly86TrpfsTer6)
c.259_280del (p.Gly87TrpfsTer6)
n.471_492del
c.1048_1069del (p.Gly350TrpfsTer6)
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c.857_878del (n.[c.857_878del;Gly286ValfsTer?])
c.150_171del
c.390_411del (n.390_411del)
c.809_830del (n.809_830del)
c.174_195del
n.476_497del
c.439_460del (p.Gly147TrpfsTer6)
c.376_397del (p.Gly126TrpfsTer6)
c.1078_1099del (p.Gly360TrpfsTer6)
c.847_868del (p.Gly283TrpfsTer6)
c.748_769del (p.Gly250TrpfsTer6)
n.1078_1099del
n.1073_1094del
c.472_493del (p.Gly158TrpfsTer6)
c.1042_1063del (p.Gly348TrpfsTer6)
c.949_970del (p.Gly317TrpfsTer6)
n.1089_1110del
 ClinVar dbSNP
22g.28699921_28699931delinsGCTCTCCCCCTCA2400240243CHEK2c.824_834delinsAGGGGGAGAGC (n.824_834delinsAGGGGGAGAGC)
c.915_925delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu305=)
c.714_724delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu238=)
c.252_262delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu84=)
c.255_265delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu85=)
n.467_477delinsAGGGGGAGAGC
c.1044_1054delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu348=)
c.642_652delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu214=)
c.*405_*415delinsAGGGGGAGAGC (n.*405_*415delinsAGGGGGAGAGC)
c.*640_*650delinsAGGGGGAGAGC (n.*640_*650delinsAGGGGGAGAGC)
c.853_863delinsAGGGGGAGAGC (p.Arg285=)
c.146_156delinsAGGGGGAGAGC
c.386_396delinsAGGGGGAGAGC (n.386_396delinsAGGGGGAGAGC)
c.805_815delinsAGGGGGAGAGC (n.805_815delinsAGGGGGAGAGC)
c.170_180delinsAGGGGGAGAGC
n.472_482delinsAGGGGGAGAGC
c.435_445delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu145=)
c.372_382delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu124=)
c.1074_1084delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu358=)
c.843_853delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu281=)
c.744_754delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu248=)
n.1074_1084delinsAGGGGGAGAGC
n.1069_1079delinsAGGGGGAGAGC
c.468_478delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu156=)
c.1038_1048delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu346=)
c.945_955delinsAGGGGGAGAGC (p.Glu315=)
n.1085_1095delinsAGGGGGAGAGC
22g.28699922_28699931delCA638798869CHEK2c.824_833del (n.824_833del)
c.915_924del (p.Glu305AspfsTer12)
c.714_723del (p.Glu238AspfsTer12)
c.252_261del (p.Glu84AspfsTer12)
c.255_264del (p.Glu85AspfsTer12)
n.467_476del
c.1044_1053del (p.Glu348AspfsTer12)
c.642_651del (p.Glu214AspfsTer12)
c.*405_*414del (n.*405_*414del)
c.*640_*649del (n.*640_*649del)
c.853_862del (p.Arg285LeufsTer?)
c.146_155del
c.386_395del (n.386_395del)
c.805_814del (n.805_814del)
c.170_179del
n.472_481del
c.435_444del (p.Glu145AspfsTer12)
c.372_381del (p.Glu124AspfsTer12)
c.1074_1083del (p.Glu358AspfsTer12)
c.843_852del (p.Glu281AspfsTer12)
c.744_753del (p.Glu248AspfsTer12)
n.1074_1083del
n.1069_1078del
c.468_477del (p.Glu156AspfsTer12)
c.1038_1047del (p.Glu346AspfsTer12)
c.945_954del (p.Glu315AspfsTer12)
n.1085_1094del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699926_28699931delCA2580099594CHEK2c.826_831del (n.826_831del)
c.917_922del (p.Gly306_Gly307del)
c.716_721del (p.Gly239_Gly240del)
c.254_259del (p.Gly85_Gly86del)
c.257_262del (p.Gly86_Gly87del)
n.469_474del
c.1046_1051del (p.Gly349_Gly350del)
c.644_649del (p.Gly215_Gly216del)
c.*407_*412del (n.*407_*412del)
c.*642_*647del (n.*642_*647del)
c.855_860del (p.Gly286_Arg287del)
c.148_153del
c.388_393del (n.388_393del)
c.807_812del (n.807_812del)
c.172_177del
n.474_479del
c.437_442del (p.Gly146_Gly147del)
c.374_379del (p.Gly125_Gly126del)
c.1076_1081del (p.Gly359_Gly360del)
c.845_850del (p.Gly282_Gly283del)
c.746_751del (p.Gly249_Gly250del)
n.1076_1081del
n.1071_1076del
c.470_475del (p.Gly157_Gly158del)
c.1040_1045del (p.Gly347_Gly348del)
c.947_952del (p.Gly316_Gly317del)
n.1087_1092del
 ClinVar
22g.28699930dupCA195208CHEK2c.829dup (n.829dup)
c.920dup (p.Glu308ArgfsTer4)
c.719dup (p.Glu241ArgfsTer4)
c.257dup (p.Glu87ArgfsTer4)
c.260dup (p.Glu88ArgfsTer4)
n.472dup
c.1049dup (p.Glu351ArgfsTer4)
c.647dup (p.Glu217ArgfsTer4)
c.*410dup (n.*410dup)
c.*645dup (n.*645dup)
c.858dup (p.Arg287GlufsTer13)
c.151dup
c.391dup (n.391dup)
c.810dup (n.810dup)
c.175dup
n.477dup
c.440dup (p.Glu148ArgfsTer4)
c.377dup (p.Glu127ArgfsTer4)
c.1079dup (p.Glu361ArgfsTer4)
c.848dup (p.Glu284ArgfsTer4)
c.749dup (p.Glu251ArgfsTer4)
n.1079dup
n.1074dup
c.473dup (p.Glu159ArgfsTer4)
c.1043dup (p.Glu349ArgfsTer4)
c.950dup (p.Glu318ArgfsTer4)
n.1090dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699929_28699930dupCA2582342818CHEK2c.828_829dup (n.828_829dup)
c.919_920dup (p.Leu309SerfsTer12)
c.718_719dup (p.Leu242SerfsTer12)
c.256_257dup (p.Leu88SerfsTer12)
c.259_260dup (p.Leu89SerfsTer12)
n.471_472dup
c.1048_1049dup (p.Leu352SerfsTer12)
c.646_647dup (p.Leu218SerfsTer12)
c.*409_*410dup (n.*409_*410dup)
c.*644_*645dup (n.*644_*645dup)
c.857_858dup (p.Arg287GlyfsTer?)
c.150_151dup
c.390_391dup (n.390_391dup)
c.809_810dup (n.809_810dup)
c.174_175dup
n.476_477dup
c.439_440dup (p.Leu149SerfsTer12)
c.376_377dup (p.Leu128SerfsTer12)
c.1078_1079dup (p.Leu362SerfsTer12)
c.847_848dup (p.Leu285SerfsTer12)
c.748_749dup (p.Leu252SerfsTer12)
n.1078_1079dup
n.1073_1074dup
c.472_473dup (p.Leu160SerfsTer12)
c.1042_1043dup (p.Leu350SerfsTer12)
c.949_950dup (p.Leu319SerfsTer12)
n.1089_1090dup
 ClinVar
22g.28699930delCA10581062CHEK2c.829del (n.829del)
c.920del (p.Gly307GlufsTer13)
c.719del (p.Gly240GlufsTer13)
c.257del (p.Gly86GlufsTer13)
c.260del (p.Gly87GlufsTer13)
n.472del
c.1049del (p.Gly350GlufsTer13)
c.647del (p.Gly216GlufsTer13)
c.*410del (n.*410del)
c.*645del (n.*645del)
c.858del (p.Arg287GlufsTer?)
c.151del
c.391del (n.391del)
c.810del (n.810del)
c.175del
n.477del
c.440del (p.Gly147GlufsTer13)
c.377del (p.Gly126GlufsTer13)
c.1079del (p.Gly360GlufsTer13)
c.848del (p.Gly283GlufsTer13)
c.749del (p.Gly250GlufsTer13)
n.1079del
n.1074del
c.473del (p.Gly158GlufsTer13)
c.1043del (p.Gly348GlufsTer13)
c.950del (p.Gly317GlufsTer13)
n.1090del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699929_28699930delCA2499226072CHEK2c.828_829del (n.828_829del)
c.919_920del (p.Gly307ArgfsTer4)
c.718_719del (p.Gly240ArgfsTer4)
c.256_257del (p.Gly86ArgfsTer4)
c.259_260del (p.Gly87ArgfsTer4)
n.471_472del
c.1048_1049del (p.Gly350ArgfsTer4)
c.646_647del (p.Gly216ArgfsTer4)
c.*409_*410del (n.*409_*410del)
c.*644_*645del (n.*644_*645del)
c.857_858del (p.Gly286GlufsTer13)
c.150_151del
c.390_391del (n.390_391del)
c.809_810del (n.809_810del)
c.174_175del
n.476_477del
c.439_440del (p.Gly147ArgfsTer4)
c.376_377del (p.Gly126ArgfsTer4)
c.1078_1079del (p.Gly360ArgfsTer4)
c.847_848del (p.Gly283ArgfsTer4)
c.748_749del (p.Gly250ArgfsTer4)
n.1078_1079del
n.1073_1074del
c.472_473del (p.Gly158ArgfsTer4)
c.1042_1043del (p.Gly348ArgfsTer4)
c.949_950del (p.Gly317ArgfsTer4)
n.1089_1090del
 ClinVar dbSNP
22g.28699929C>ACA411100152CHEK2c.826G>T (n.826G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.469G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.148G>T
c.388G>T (n.388G>T)
c.807G>T (n.807G>T)
c.172G>T
n.474G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
n.1076G>T
n.1071G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.1087G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699929C=CA2400240252CHEK2c.826G= (n.826G=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.716G= (p.Gly239=)
c.254G= (p.Gly85=)
c.257G= (p.Gly86=)
n.469G=
c.1046G= (p.Gly349=)
c.644G= (p.Gly215=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.855G= (p.Arg285=)
c.148G=
c.388G= (n.388G=)
c.807G= (n.807G=)
c.172G=
n.474G=
c.437G= (p.Gly146=)
c.374G= (p.Gly125=)
c.1076G= (p.Gly359=)
c.845G= (p.Gly282=)
c.746G= (p.Gly249=)
n.1076G=
n.1071G=
c.470G= (p.Gly157=)
c.1040G= (p.Gly347=)
c.947G= (p.Gly316=)
n.1087G=
22g.28699929C>GCA288331CHEK2c.826G>C (n.826G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.469G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.148G>C
c.388G>C (n.388G>C)
c.807G>C (n.807G>C)
c.172G>C
n.474G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
n.1076G>C
n.1071G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.1087G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699929C>TCA10581063CHEK2c.826G>A (n.826G>A)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.469G>A
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.855G>A (p.Arg285=)
c.148G>A
c.388G>A (n.388G>A)
c.807G>A (n.807G>A)
c.172G>A
n.474G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
n.1076G>A
n.1071G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
n.1087G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699930C>ACA10577636CHEK2c.825G>T (n.825G>T)
c.916G>T (p.Gly306Trp)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.468G>T
c.1045G>T (p.Gly349Trp)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.854G>T (p.Arg285Met)
c.147G>T
c.387G>T (n.387G>T)
c.806G>T (n.806G>T)
c.171G>T
n.473G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.745G>T (p.Gly249Trp)
n.1075G>T
n.1070G>T
c.469G>T (p.Gly157Trp)
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
n.1086G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28699930C=CA2400240253CHEK2c.825G= (n.825G=)
c.916G= (p.Gly306=)
c.715G= (p.Gly239=)
c.253G= (p.Gly85=)
c.256G= (p.Gly86=)
n.468G=
c.1045G= (p.Gly349=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.854G= (p.Arg285=)
c.147G=
c.387G= (n.387G=)
c.806G= (n.806G=)
c.171G=
n.473G=
c.436G= (p.Gly146=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.1075G= (p.Gly359=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.745G= (p.Gly249=)
n.1075G=
n.1070G=
c.469G= (p.Gly157=)
c.1039G= (p.Gly347=)
c.946G= (p.Gly316=)
n.1086G=
22g.28699930C>GCA10167778CHEK2c.825G>C (n.825G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.468G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.147G>C
c.387G>C (n.387G>C)
c.806G>C (n.806G>C)
c.171G>C
n.473G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
n.1075G>C
n.1070G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.1086G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699930C>TCA270852CHEK2c.825G>A (n.825G>A)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.468G>A
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.147G>A
c.387G>A (n.387G>A)
c.806G>A (n.806G>A)
c.171G>A
n.473G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
n.1075G>A
n.1070G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28699931T>ACA411100168CHEK2c.824A>T (n.824A>T)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.255A>T (p.Glu85Asp)
n.467A>T
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.146A>T
c.386A>T (n.386A>T)
c.805A>T (n.805A>T)
c.170A>T
n.472A>T
c.435A>T (p.Glu145Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
n.1074A>T
n.1069A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
n.1085A>T
 dbSNP
22g.28699931T>CCA513945059CHEK2c.824A>G (n.824A>G)
c.915A>G (p.Glu305=)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.255A>G (p.Glu85=)
n.467A>G
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.642A>G (p.Glu214=)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.146A>G
c.386A>G (n.386A>G)
c.805A>G (n.805A>G)
c.170A>G
n.472A>G
c.435A>G (p.Glu145=)
c.372A>G (p.Glu124=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.843A>G (p.Glu281=)
c.744A>G (p.Glu248=)
n.1074A>G
n.1069A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.945A>G (p.Glu315=)
n.1085A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699931T>GCA288329CHEK2c.824A>C (n.824A>C)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.255A>C (p.Glu85Asp)
n.467A>C
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.853A>C (p.Arg285=)
c.146A>C
c.386A>C (n.386A>C)
c.805A>C (n.805A>C)
c.170A>C
n.472A>C
c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
n.1074A>C
n.1069A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
n.1085A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699931T=CA2400240254CHEK2c.824A= (n.824A=)
c.915A= (p.Glu305=)
c.714A= (p.Glu238=)
c.252A= (p.Glu84=)
c.255A= (p.Glu85=)
n.467A=
c.1044A= (p.Glu348=)
c.642A= (p.Glu214=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.853A= (p.Arg285=)
c.146A=
c.386A= (n.386A=)
c.805A= (n.805A=)
c.170A=
n.472A=
c.435A= (p.Glu145=)
c.372A= (p.Glu124=)
c.1074A= (p.Glu358=)
c.843A= (p.Glu281=)
c.744A= (p.Glu248=)
n.1074A=
n.1069A=
c.468A= (p.Glu156=)
c.1038A= (p.Glu346=)
c.945A= (p.Glu315=)
n.1085A=
22g.28699932T>ACA411100177CHEK2c.823A>T (n.823A>T)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.466A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.852A>T (p.Gly284=)
c.145A>T
c.385A>T (n.385A>T)
c.804A>T (n.804A>T)
c.169A>T
n.471A>T
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
n.1073A>T
n.1068A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
n.1084A>T
 gnomAD v4
22g.28699932T>CCA270854CHEK2c.823A>G (n.823A>G)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.466A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.852A>G (p.Gly284=)
c.145A>G
c.385A>G (n.385A>G)
c.804A>G (n.804A>G)
c.169A>G
n.471A>G
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
n.1073A>G
n.1068A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
n.1084A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28699932T>GCA411100182CHEK2c.823A>C (n.823A>C)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.466A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.852A>C (p.Gly284=)
c.145A>C
c.385A>C (n.385A>C)
c.804A>C (n.804A>C)
c.169A>C
n.471A>C
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.1073A>C
n.1068A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
n.1084A>C
22g.28699932T=CA2400240255CHEK2c.823A= (n.823A=)
c.914A= (p.Glu305=)
c.713A= (p.Glu238=)
c.251A= (p.Glu84=)
c.254A= (p.Glu85=)
n.466A=
c.1043A= (p.Glu348=)
c.641A= (p.Glu214=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.*639A= (n.*639A=)
c.852A= (p.Gly284=)
c.145A=
c.385A= (n.385A=)
c.804A= (n.804A=)
c.169A=
n.471A=
c.434A= (p.Glu145=)
c.371A= (p.Glu124=)
c.1073A= (p.Glu358=)
c.842A= (p.Glu281=)
c.743A= (p.Glu248=)
n.1073A=
n.1068A=
c.467A= (p.Glu156=)
c.1037A= (p.Glu346=)
c.944A= (p.Glu315=)
n.1084A=
22g.28699933C>ACA411100186CHEK2c.822G>T (n.822G>T)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.465G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.144G>T
c.384G>T (n.384G>T)
c.803G>T (n.803G>T)
c.168G>T
n.470G>T
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.1072G>T
n.1067G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
n.1083G>T
 dbSNP
22g.28699933C>GCA411100187CHEK2c.822G>C (n.822G>C)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.465G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.144G>C
c.384G>C (n.384G>C)
c.803G>C (n.803G>C)
c.168G>C
n.470G>C
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
n.1072G>C
n.1067G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
n.1083G>C
 ClinVar
22g.28699933C>TCA411100189CHEK2c.822G>A (n.822G>A)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.465G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.144G>A
c.384G>A (n.384G>A)
c.803G>A (n.803G>A)
c.168G>A
n.470G>A
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
n.1072G>A
n.1067G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
n.1083G>A
22g.28699934C>ACA411100193CHEK2c.821G>T (n.821G>T)
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.711G>T (p.Met237Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
c.252G>T (p.Met84Ile)
n.464G>T
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.143G>T
c.383G>T (n.383G>T)
c.802G>T (n.802G>T)
c.167G>T
n.469G>T
c.432G>T (p.Met144Ile)
c.369G>T (p.Met123Ile)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
c.840G>T (p.Met280Ile)
c.741G>T (p.Met247Ile)
n.1071G>T
n.1066G>T
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
c.942G>T (p.Met314Ile)
n.1082G>T
 dbSNP
22g.28699934C=CA2400240256CHEK2c.821G= (n.821G=)
c.912G= (p.Met304=)
c.711G= (p.Met237=)
c.249G= (p.Met83=)
c.252G= (p.Met84=)
n.464G=
c.1041G= (p.Met347=)
c.639G= (p.Met213=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.850G= (p.Gly284=)
c.143G=
c.383G= (n.383G=)
c.802G= (n.802G=)
c.167G=
n.469G=
c.432G= (p.Met144=)
c.369G= (p.Met123=)
c.1071G= (p.Met357=)
c.840G= (p.Met280=)
c.741G= (p.Met247=)
n.1071G=
n.1066G=
c.465G= (p.Met155=)
c.1035G= (p.Met345=)
c.942G= (p.Met314=)
n.1082G=
22g.28699934C>GCA411100196CHEK2c.821G>C (n.821G>C)
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.711G>C (p.Met237Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
c.252G>C (p.Met84Ile)
n.464G>C
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.143G>C
c.383G>C (n.383G>C)
c.802G>C (n.802G>C)
c.167G>C
n.469G>C
c.432G>C (p.Met144Ile)
c.369G>C (p.Met123Ile)
c.1071G>C (p.Met357Ile)
c.840G>C (p.Met280Ile)
c.741G>C (p.Met247Ile)
n.1071G>C
n.1066G>C
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.942G>C (p.Met314Ile)
n.1082G>C
 dbSNP
22g.28699934C>TCA411100198CHEK2c.821G>A (n.821G>A)
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.711G>A (p.Met237Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
c.252G>A (p.Met84Ile)
n.464G>A
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.639G>A (p.Met213Ile)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.143G>A
c.383G>A (n.383G>A)
c.802G>A (n.802G>A)
c.167G>A
n.469G>A
c.432G>A (p.Met144Ile)
c.369G>A (p.Met123Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.840G>A (p.Met280Ile)
c.741G>A (p.Met247Ile)
n.1071G>A
n.1066G>A
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.942G>A (p.Met314Ile)
n.1082G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699935A=CA2400240257CHEK2c.820T= (n.820T=)
c.911T= (p.Met304=)
c.710T= (p.Met237=)
c.248T= (p.Met83=)
c.251T= (p.Met84=)
n.463T=
c.1040T= (p.Met347=)
c.638T= (p.Met213=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.*636T= (n.*636T=)
c.849T= (p.Asp283=)
c.142T=
c.382T= (n.382T=)
c.801T= (n.801T=)
c.166T=
n.468T=
c.431T= (p.Met144=)
c.368T= (p.Met123=)
c.1070T= (p.Met357=)
c.839T= (p.Met280=)
c.740T= (p.Met247=)
n.1070T=
n.1065T=
c.464T= (p.Met155=)
c.1034T= (p.Met345=)
c.941T= (p.Met314=)
n.1081T=
22g.28699935A>CCA411100208CHEK2c.820T>G (n.820T>G)
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.710T>G (p.Met237Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
c.251T>G (p.Met84Arg)
n.463T>G
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.638T>G (p.Met213Arg)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.142T>G
c.382T>G (n.382T>G)
c.801T>G (n.801T>G)
c.166T>G
n.468T>G
c.431T>G (p.Met144Arg)
c.368T>G (p.Met123Arg)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
c.839T>G (p.Met280Arg)
c.740T>G (p.Met247Arg)
n.1070T>G
n.1065T>G
c.464T>G (p.Met155Arg)
c.1034T>G (p.Met345Arg)
c.941T>G (p.Met314Arg)
n.1081T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699935A>GCA294200CHEK2c.820T>C (n.820T>C)
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.710T>C (p.Met237Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
c.251T>C (p.Met84Thr)
n.463T>C
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.142T>C
c.382T>C (n.382T>C)
c.801T>C (n.801T>C)
c.166T>C
n.468T>C
c.431T>C (p.Met144Thr)
c.368T>C (p.Met123Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.839T>C (p.Met280Thr)
c.740T>C (p.Met247Thr)
n.1070T>C
n.1065T>C
c.464T>C (p.Met155Thr)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
c.941T>C (p.Met314Thr)
n.1081T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699935A>TCA411100203CHEK2c.820T>A (n.820T>A)
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.710T>A (p.Met237Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
c.251T>A (p.Met84Lys)
n.463T>A
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.638T>A (p.Met213Lys)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.142T>A
c.382T>A (n.382T>A)
c.801T>A (n.801T>A)
c.166T>A
n.468T>A
c.431T>A (p.Met144Lys)
c.368T>A (p.Met123Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.839T>A (p.Met280Lys)
c.740T>A (p.Met247Lys)
n.1070T>A
n.1065T>A
c.464T>A (p.Met155Lys)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
c.941T>A (p.Met314Lys)
n.1081T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699936T>ACA10581064CHEK2c.819A>T (n.819A>T)
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.709A>T (p.Met237Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
c.250A>T (p.Met84Leu)
n.462A>T
c.1039A>T (p.Met347Leu)
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.141A>T
c.381A>T (n.381A>T)
c.800A>T (n.800A>T)
c.165A>T
n.467A>T
c.430A>T (p.Met144Leu)
c.367A>T (p.Met123Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.838A>T (p.Met280Leu)
c.739A>T (p.Met247Leu)
n.1069A>T
n.1064A>T
c.463A>T (p.Met155Leu)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.940A>T (p.Met314Leu)
n.1080A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699936T>CCA194052CHEK2c.819A>G (n.819A>G)
c.910A>G (p.Met304Val)
c.709A>G (p.Met237Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
c.250A>G (p.Met84Val)
n.462A>G
c.1039A>G (p.Met347Val)
c.637A>G (p.Met213Val)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.141A>G
c.381A>G (n.381A>G)
c.800A>G (n.800A>G)
c.165A>G
n.467A>G
c.430A>G (p.Met144Val)
c.367A>G (p.Met123Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
c.838A>G (p.Met280Val)
c.739A>G (p.Met247Val)
n.1069A>G
n.1064A>G
c.463A>G (p.Met155Val)
c.1033A>G (p.Met345Val)
c.940A>G (p.Met314Val)
n.1080A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699936T>GCA411100217CHEK2c.819A>C (n.819A>C)
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.709A>C (p.Met237Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
c.250A>C (p.Met84Leu)
n.462A>C
c.1039A>C (p.Met347Leu)
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.141A>C
c.381A>C (n.381A>C)
c.800A>C (n.800A>C)
c.165A>C
n.467A>C
c.430A>C (p.Met144Leu)
c.367A>C (p.Met123Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.838A>C (p.Met280Leu)
c.739A>C (p.Met247Leu)
n.1069A>C
n.1064A>C
c.463A>C (p.Met155Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.940A>C (p.Met314Leu)
n.1080A>C
22g.28699936T=CA2400240258CHEK2c.819A= (n.819A=)
c.910A= (p.Met304=)
c.709A= (p.Met237=)
c.247A= (p.Met83=)
c.250A= (p.Met84=)
n.462A=
c.1039A= (p.Met347=)
c.637A= (p.Met213=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.848A= (p.Asp283=)
c.141A=
c.381A= (n.381A=)
c.800A= (n.800A=)
c.165A=
n.467A=
c.430A= (p.Met144=)
c.367A= (p.Met123=)
c.1069A= (p.Met357=)
c.838A= (p.Met280=)
c.739A= (p.Met247=)
n.1069A=
n.1064A=
c.463A= (p.Met155=)
c.1033A= (p.Met345=)
c.940A= (p.Met314=)
n.1080A=
22g.28699936_28699937delinsTCCA2400240259CHEK2c.818_819delinsGA (n.818_819delinsGA)
c.909_910delinsGA (p.Leu303=)
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n.461_462delinsGA
c.1038_1039delinsGA (p.Leu346=)
c.636_637delinsGA (p.Leu212=)
c.*399_*400delinsGA (n.*399_*400delinsGA)
c.*634_*635delinsGA (n.*634_*635delinsGA)
c.847_848delinsGA (p.Asp283=)
c.140_141delinsGA
c.380_381delinsGA (n.380_381delinsGA)
c.799_800delinsGA (n.799_800delinsGA)
c.164_165delinsGA
n.466_467delinsGA
c.429_430delinsGA (p.Leu143=)
c.366_367delinsGA (p.Leu122=)
c.1068_1069delinsGA (p.Leu356=)
c.837_838delinsGA (p.Leu279=)
c.738_739delinsGA (p.Leu246=)
n.1068_1069delinsGA
n.1063_1064delinsGA
c.462_463delinsGA (p.Leu154=)
c.1032_1033delinsGA (p.Leu344=)
c.939_940delinsGA (p.Leu313=)
n.1079_1080delinsGA
22g.28699937C>ACA411100219CHEK2c.818G>T (n.818G>T)
c.909G>T (p.Leu303Phe)
c.708G>T (p.Leu236Phe)
c.246G>T (p.Leu82Phe)
c.249G>T (p.Leu83Phe)
n.461G>T
c.1038G>T (p.Leu346Phe)
c.636G>T (p.Leu212Phe)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.140G>T
c.380G>T (n.380G>T)
c.799G>T (n.799G>T)
c.164G>T
n.466G>T
c.429G>T (p.Leu143Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.1068G>T (p.Leu356Phe)
c.837G>T (p.Leu279Phe)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
n.1068G>T
n.1063G>T
c.462G>T (p.Leu154Phe)
c.1032G>T (p.Leu344Phe)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
n.1079G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699937C=CA2400240260CHEK2c.818G= (n.818G=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.708G= (p.Leu236=)
c.246G= (p.Leu82=)
c.249G= (p.Leu83=)
n.461G=
c.1038G= (p.Leu346=)
c.636G= (p.Leu212=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.847G= (p.Asp283=)
c.140G=
c.380G= (n.380G=)
c.799G= (n.799G=)
c.164G=
n.466G=
c.429G= (p.Leu143=)
c.366G= (p.Leu122=)
c.1068G= (p.Leu356=)
c.837G= (p.Leu279=)
c.738G= (p.Leu246=)
n.1068G=
n.1063G=
c.462G= (p.Leu154=)
c.1032G= (p.Leu344=)
c.939G= (p.Leu313=)
n.1079G=
22g.28699937C>GCA192208CHEK2c.818G>C (n.818G>C)
c.909G>C (p.Leu303Phe)
c.708G>C (p.Leu236Phe)
c.246G>C (p.Leu82Phe)
c.249G>C (p.Leu83Phe)
n.461G>C
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
c.636G>C (p.Leu212Phe)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.140G>C
c.380G>C (n.380G>C)
c.799G>C (n.799G>C)
c.164G>C
n.466G>C
c.429G>C (p.Leu143Phe)
c.366G>C (p.Leu122Phe)
c.1068G>C (p.Leu356Phe)
c.837G>C (p.Leu279Phe)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
n.1068G>C
n.1063G>C
c.462G>C (p.Leu154Phe)
c.1032G>C (p.Leu344Phe)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
n.1079G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699937C>TCA513945060CHEK2c.818G>A (n.818G>A)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.249G>A (p.Leu83=)
n.461G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.140G>A
c.380G>A (n.380G>A)
c.799G>A (n.799G>A)
c.164G>A
n.466G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.1068G>A
n.1063G>A
c.462G>A (p.Leu154=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1079G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699937_28699938delinsGTCA2580099600CHEK2c.818-1_818delinsAC
c.909-1_909delinsAC
c.708-1_708delinsAC
c.246-1_246delinsAC
c.249-1_249delinsAC
n.461-1_461delinsAC
c.1038-1_1038delinsAC
c.636-1_636delinsAC
c.*399-1_*399delinsAC
c.*634-1_*634delinsAC
c.847-1_847delinsAC
c.140-1_140delinsAC
c.380-1_380delinsAC
c.799-1_799delinsAC
c.164-1_164delinsAC
n.466-1_466delinsAC
c.429-1_429delinsAC
c.366-1_366delinsAC
c.1068-1_1068delinsAC
c.837-1_837delinsAC
c.738-1_738delinsAC
n.1068-1_1068delinsAC
n.1063-1_1063delinsAC
c.462-1_462delinsAC
c.1032-1_1032delinsAC
c.939-1_939delinsAC
n.1079-1_1079delinsAC
 ClinVar
22g.28699938delCA16042190CHEK2c.818del
c.909del
c.708del
c.246del
c.249del
n.461del
c.1038del
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c.*399del
c.*634del
c.847del
c.140del
c.380del
c.799del
c.164del
n.466del
c.429del
c.366del
c.1068del
c.837del
c.738del
n.1068del
n.1063del
c.462del
c.1032del
c.939del
n.1079del
 ClinVar dbSNP
22g.28699938C>ACA10588719CHEK2c.818-1G>T (n.818-1G>T)
c.909-1G>T (n.909-1G>T)
c.708-1G>T (n.708-1G>T)
c.246-1G>T (n.246-1G>T)
c.249-1G>T (n.249-1G>T)
n.461-1G>T
c.1038-1G>T (n.1038-1G>T)
c.636-1G>T (n.636-1G>T)
c.*399-1G>T (n.*399-1G>T)
c.*634-1G>T (n.*634-1G>T)
c.847-1G>T (n.847-1G>T)
c.140-1G>T
c.380-1G>T (n.380-1G>T)
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
c.164-1G>T
n.466-1G>T
c.429-1G>T (n.429-1G>T)
c.366-1G>T (n.366-1G>T)
c.1068-1G>T (n.1068-1G>T)
c.837-1G>T (n.837-1G>T)
c.738-1G>T (n.738-1G>T)
n.1068-1G>T
n.1063-1G>T
c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.1032-1G>T (n.1032-1G>T)
c.939-1G>T (n.939-1G>T)
n.1079-1G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699938C=CA2400240261CHEK2c.818-1G= (n.818-1G=)
c.909-1G= (n.909-1G=)
c.708-1G= (n.708-1G=)
c.246-1G= (n.246-1G=)
c.249-1G= (n.249-1G=)
n.461-1G=
c.1038-1G= (n.1038-1G=)
c.636-1G= (n.636-1G=)
c.*399-1G= (n.*399-1G=)
c.*634-1G= (n.*634-1G=)
c.847-1G= (n.847-1G=)
c.140-1G=
c.380-1G= (n.380-1G=)
c.799-1G= (n.799-1G=)
c.164-1G=
n.466-1G=
c.429-1G= (n.429-1G=)
c.366-1G= (n.366-1G=)
c.1068-1G= (n.1068-1G=)
c.837-1G= (n.837-1G=)
c.738-1G= (n.738-1G=)
n.1068-1G=
n.1063-1G=
c.462-1G= (n.462-1G=)
c.1032-1G= (n.1032-1G=)
c.939-1G= (n.939-1G=)
n.1079-1G=
22g.28699938C>GCA411100222CHEK2c.818-1G>C (n.818-1G>C)
c.909-1G>C (n.909-1G>C)
c.708-1G>C (n.708-1G>C)
c.246-1G>C (n.246-1G>C)
c.249-1G>C (n.249-1G>C)
n.461-1G>C
c.1038-1G>C (n.1038-1G>C)
c.636-1G>C (n.636-1G>C)
c.*399-1G>C (n.*399-1G>C)
c.*634-1G>C (n.*634-1G>C)
c.847-1G>C (n.847-1G>C)
c.140-1G>C
c.380-1G>C (n.380-1G>C)
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
c.164-1G>C
n.466-1G>C
c.429-1G>C (n.429-1G>C)
c.366-1G>C (n.366-1G>C)
c.1068-1G>C (n.1068-1G>C)
c.837-1G>C (n.837-1G>C)
c.738-1G>C (n.738-1G>C)
n.1068-1G>C
n.1063-1G>C
c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.1032-1G>C (n.1032-1G>C)
c.939-1G>C (n.939-1G>C)
n.1079-1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699938C>TCA411100223CHEK2c.818-1G>A (n.818-1G>A)
c.909-1G>A (n.909-1G>A)
c.708-1G>A (n.708-1G>A)
c.246-1G>A (n.246-1G>A)
c.249-1G>A (n.249-1G>A)
n.461-1G>A
c.1038-1G>A (n.1038-1G>A)
c.636-1G>A (n.636-1G>A)
c.*399-1G>A (n.*399-1G>A)
c.*634-1G>A (n.*634-1G>A)
c.847-1G>A (n.847-1G>A)
c.140-1G>A
c.380-1G>A (n.380-1G>A)
c.799-1G>A (n.799-1G>A)
c.164-1G>A
n.466-1G>A
c.429-1G>A (n.429-1G>A)
c.366-1G>A (n.366-1G>A)
c.1068-1G>A (n.1068-1G>A)
c.837-1G>A (n.837-1G>A)
c.738-1G>A (n.738-1G>A)
n.1068-1G>A
n.1063-1G>A
c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.1032-1G>A (n.1032-1G>A)
c.939-1G>A (n.939-1G>A)
n.1079-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699939T>ACA411100224CHEK2c.818-2A>T (n.818-2A>T)
c.909-2A>T (n.909-2A>T)
c.708-2A>T (n.708-2A>T)
c.246-2A>T (n.246-2A>T)
c.249-2A>T (n.249-2A>T)
n.461-2A>T
c.1038-2A>T (n.1038-2A>T)
c.636-2A>T (n.636-2A>T)
c.*399-2A>T (n.*399-2A>T)
c.*634-2A>T (n.*634-2A>T)
c.847-2A>T (n.847-2A>T)
c.140-2A>T
c.380-2A>T (n.380-2A>T)
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c.164-2A>T
n.466-2A>T
c.429-2A>T (n.429-2A>T)
c.366-2A>T (n.366-2A>T)
c.1068-2A>T (n.1068-2A>T)
c.837-2A>T (n.837-2A>T)
c.738-2A>T (n.738-2A>T)
n.1068-2A>T
n.1063-2A>T
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.1032-2A>T (n.1032-2A>T)
c.939-2A>T (n.939-2A>T)
n.1079-2A>T
 dbSNP
22g.28699939T>CCA411100226CHEK2c.818-2A>G (n.818-2A>G)
c.909-2A>G (n.909-2A>G)
c.708-2A>G (n.708-2A>G)
c.246-2A>G (n.246-2A>G)
c.249-2A>G (n.249-2A>G)
n.461-2A>G
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c.140-2A>G
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c.164-2A>G
n.466-2A>G
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n.1063-2A>G
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n.1079-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699939T>GCA411100228CHEK2c.818-2A>C (n.818-2A>C)
c.909-2A>C (n.909-2A>C)
c.708-2A>C (n.708-2A>C)
c.246-2A>C (n.246-2A>C)
c.249-2A>C (n.249-2A>C)
n.461-2A>C
c.1038-2A>C (n.1038-2A>C)
c.636-2A>C (n.636-2A>C)
c.*399-2A>C (n.*399-2A>C)
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c.140-2A>C
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c.164-2A>C
n.466-2A>C
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c.366-2A>C (n.366-2A>C)
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c.837-2A>C (n.837-2A>C)
c.738-2A>C (n.738-2A>C)
n.1068-2A>C
n.1063-2A>C
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.1032-2A>C (n.1032-2A>C)
c.939-2A>C (n.939-2A>C)
n.1079-2A>C
22g.28699939T=CA2400240262CHEK2c.818-2A= (n.818-2A=)
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c.738-2A= (n.738-2A=)
n.1068-2A=
n.1063-2A=
c.462-2A= (n.462-2A=)
c.1032-2A= (n.1032-2A=)
c.939-2A= (n.939-2A=)
n.1079-2A=
22g.28699940delCA2573158030CHEK2c.818-3del (n.818-3del)
c.909-3del (n.909-3del)
c.708-3del (n.708-3del)
c.246-3del (n.246-3del)
c.249-3del (n.249-3del)
n.461-3del
c.1038-3del (n.1038-3del)
c.636-3del (n.636-3del)
c.*399-3del (n.*399-3del)
c.*634-3del (n.*634-3del)
c.847-3del (n.847-3del)
c.140-3del
c.380-3del (n.380-3del)
c.799-3del (n.799-3del)
c.164-3del
n.466-3del
c.429-3del (n.429-3del)
c.366-3del (n.366-3del)
c.1068-3del (n.1068-3del)
c.837-3del (n.837-3del)
c.738-3del (n.738-3del)
n.1068-3del
n.1063-3del
c.462-3del (n.462-3del)
c.1032-3del (n.1032-3del)
c.939-3del (n.939-3del)
n.1079-3del
 ClinVar dbSNP
22g.28699940G>ACA891844295CHEK2c.818-3C>T (n.818-3C>T)
c.909-3C>T (n.909-3C>T)
c.708-3C>T (n.708-3C>T)
c.246-3C>T (n.246-3C>T)
c.249-3C>T (n.249-3C>T)
n.461-3C>T
c.1038-3C>T (n.1038-3C>T)
c.636-3C>T (n.636-3C>T)
c.*399-3C>T (n.*399-3C>T)
c.*634-3C>T (n.*634-3C>T)
c.847-3C>T (n.847-3C>T)
c.140-3C>T
c.380-3C>T (n.380-3C>T)
c.799-3C>T (n.799-3C>T)
c.164-3C>T
n.466-3C>T
c.429-3C>T (n.429-3C>T)
c.366-3C>T (n.366-3C>T)
c.1068-3C>T (n.1068-3C>T)
c.837-3C>T (n.837-3C>T)
c.738-3C>T (n.738-3C>T)
n.1068-3C>T
n.1063-3C>T
c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.1032-3C>T (n.1032-3C>T)
c.939-3C>T (n.939-3C>T)
n.1079-3C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699940G>CCA2400240264CHEK2c.818-3C>G (n.818-3C>G)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.1079-8T>C
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1079-9G>A
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n.1079-14_1079-9del
 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1068-20G>T
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1068-92G>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched