Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1178+55C=
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n.1178+55C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1178+54T>C
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n.1178+54T>A
 dbSNP
22g.28699785G>ACA2737948404CHEK2c.970C>T (n.970C>T)
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n.1178+53C>T
 dbSNP
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n.1178+53C>G
 dbSNP COSMIC
22g.28699785G>TCA2577675974CHEK2c.970C>A (n.970C>A)
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n.1178+53C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28699787A>TCA2577675975CHEK2c.968T>A (n.968T>A)
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n.1178+51T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1178+50T=
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n.560+50T>G
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c.263+50T>G
n.565+50T>G
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n.1178+50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28699788A>GCA2400240146CHEK2c.967T>C (n.967T>C)
c.1008+50T>C (n.1008+50T>C)
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c.239+50T>C
c.529T>C (n.529T>C)
c.898+50T>C (n.898+50T>C)
c.263+50T>C
n.565+50T>C
c.528+50T>C (n.528+50T>C)
c.465+50T>C (n.465+50T>C)
c.1167+50T>C (n.1167+50T>C)
c.936+50T>C (n.936+50T>C)
c.837+50T>C (n.837+50T>C)
n.1167+50T>C
n.1162+50T>C
c.561+50T>C (n.561+50T>C)
c.1131+50T>C (n.1131+50T>C)
c.1038+50T>C (n.1038+50T>C)
n.1178+50T>C
 dbSNP
22g.28699789T>ACA2737948445CHEK2c.966A>T (n.966A>T)
c.1008+49A>T (n.1008+49A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1178+30C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1178+29G>T
 dbSNP
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n.1178+29G>C
 dbSNP
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n.1178+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1178+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1178+27C=
22g.28699811G>TCA2655953346CHEK2c.944C>A (n.944C>A)
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n.560+27C>A
c.1137+27C>A (n.1137+27C>A)
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c.239+27C>A
c.506C>A (n.506C>A)
c.898+27C>A (n.898+27C>A)
c.263+27C>A
n.565+27C>A
c.528+27C>A (n.528+27C>A)
c.465+27C>A (n.465+27C>A)
c.1167+27C>A (n.1167+27C>A)
c.936+27C>A (n.936+27C>A)
c.837+27C>A (n.837+27C>A)
n.1167+27C>A
n.1162+27C>A
c.561+27C>A (n.561+27C>A)
c.1131+27C>A (n.1131+27C>A)
c.1038+27C>A (n.1038+27C>A)
n.1178+27C>A
 gnomAD v4
22g.28699812T>ACA2737948782CHEK2c.943A>T (n.943A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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22g.28699822T>ACA2573158014CHEK2c.933A>T (n.933A>T)
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n.1178+16A>T
 ClinVar dbSNP
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n.1178+16A>G
 ClinVar
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c.263+16A>C
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n.1178+16A>C
 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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22g.28699823G>TCA2655953352CHEK2c.932C>A (n.932C>A)
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c.1038+15C>A (n.1038+15C>A)
n.1178+15C>A
 gnomAD v4
22g.28699824A>GCA2580099582CHEK2c.931T>C (n.931T>C)
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n.1178+14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699824A>TCA2573158015CHEK2c.931T>A (n.931T>A)
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n.1178+14T>A
 ClinVar dbSNP
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n.1178+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699825G=CA2400240160CHEK2c.930C= (n.930C=)
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n.1178+13C=
22g.28699825G>TCA2655953353CHEK2c.930C>A (n.930C>A)
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n.560+13C>A
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n.1178+13C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28699827delCA2577675976CHEK2c.930del (n.930del)
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n.1178+13del
 gnomAD v4
22g.28699826G>ACA2737949154CHEK2c.929C>T (n.929C>T)
c.1008+12C>T (n.1008+12C>T)
c.807+12C>T (n.807+12C>T)
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c.263+12C>T
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n.1178+12C>T
 dbSNP
22g.28699826G>CCA2737949152CHEK2c.929C>G (n.929C>G)
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n.1178+12C>G
 dbSNP
22g.28699826G>TCA2655953354CHEK2c.929C>A (n.929C>A)
c.1008+12C>A (n.1008+12C>A)
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n.560+12C>A
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c.239+12C>A
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n.1178+12C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28699827G>ACA2737949160CHEK2c.928C>T (n.928C>T)
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n.1178+11C>T
 dbSNP
22g.28699827G>CCA2655953355CHEK2c.928C>G (n.928C>G)
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n.1178+11C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28699827G>TCA2655953356CHEK2c.928C>A (n.928C>A)
c.1008+11C>A (n.1008+11C>A)
c.807+11C>A (n.807+11C>A)
c.345+11C>A (n.345+11C>A)
c.348+11C>A (n.348+11C>A)
n.560+11C>A
c.1137+11C>A (n.1137+11C>A)
c.735+11C>A (n.735+11C>A)
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c.917+11C>A (n.917+11C>A)
c.*733+11C>A (n.*733+11C>A)
c.946+11C>A (n.946+11C>A)
c.239+11C>A
c.490C>A (n.490C>A)
c.898+11C>A (n.898+11C>A)
c.263+11C>A
n.565+11C>A
c.528+11C>A (n.528+11C>A)
c.465+11C>A (n.465+11C>A)
c.1167+11C>A (n.1167+11C>A)
c.936+11C>A (n.936+11C>A)
c.837+11C>A (n.837+11C>A)
n.1167+11C>A
n.1162+11C>A
c.561+11C>A (n.561+11C>A)
c.1131+11C>A (n.1131+11C>A)
c.1038+11C>A (n.1038+11C>A)
n.1178+11C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28699828C>ACA2737885829CHEK2c.927G>T (n.927G>T)
c.1008+10G>T (n.1008+10G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1178+6dup
 ClinVar dbSNP
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n.1178+6del
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 ClinVar dbSNP
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n.1178+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699836A>GCA411099216CHEK2c.919T>C (n.919T>C)
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n.1178+2T>C
 dbSNP
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n.1178+2T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1178+1G=
22g.28699837C>GCA411099235CHEK2c.918G>C (n.918G>C)
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c.898+1G>C (n.898+1G>C)
c.263+1G>C
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n.1178+1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699837C>TCA411099240CHEK2c.918G>A (n.918G>A)
c.1008+1G>A (n.1008+1G>A)
c.807+1G>A (n.807+1G>A)
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c.348+1G>A (n.348+1G>A)
n.560+1G>A
c.1137+1G>A (n.1137+1G>A)
c.735+1G>A (n.735+1G>A)
c.*498+1G>A (n.*498+1G>A)
c.917+1G>A (n.917+1G>A)
c.*733+1G>A (n.*733+1G>A)
c.946+1G>A (n.946+1G>A)
c.239+1G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.898+1G>A (n.898+1G>A)
c.263+1G>A
n.565+1G>A
c.528+1G>A (n.528+1G>A)
c.465+1G>A (n.465+1G>A)
c.1167+1G>A (n.1167+1G>A)
c.936+1G>A (n.936+1G>A)
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
n.1167+1G>A
n.1162+1G>A
c.561+1G>A (n.561+1G>A)
c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
n.1178+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699838C>ACA411099261CHEK2c.917G>T (n.917G>T)
c.1008G>T (p.Gln336His)
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c.263G>T
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n.1178G>T
 dbSNP
22g.28699838C=CA2400240167CHEK2c.917G= (n.917G=)
c.1008G= (p.Gln336=)
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c.1137G= (p.Gln379=)
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c.528G= (p.Gln176=)
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n.1162G=
c.561G= (p.Gln187=)
c.1131G= (p.Gln377=)
c.1038G= (p.Gln346=)
n.1178G=
22g.28699838C>GCA411099253CHEK2c.917G>C (n.917G>C)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.348G>C (p.Gln116His)
n.560G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.735G>C (p.Gln245His)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.946G>C (n.946G>C)
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c.479G>C (n.479G>C)
c.898G>C (n.898G>C)
c.263G>C
n.565G>C
c.528G>C (p.Gln176His)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
c.936G>C (p.Gln312His)
c.837G>C (p.Gln279His)
n.1167G>C
n.1162G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
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n.1178G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699838C>TCA10167766CHEK2c.917G>A (n.917G>A)
c.1008G>A (p.Gln336=)
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n.1167G>A
n.1162G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.1038G>A (p.Gln346=)
n.1178G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699838_28699839delinsCTCA2400240168CHEK2c.916_917delinsAG (n.916_917delinsAG)
c.1007_1008delinsAG (p.Gln336=)
c.806_807delinsAG (p.Gln269=)
c.344_345delinsAG (p.Gln115=)
c.347_348delinsAG (p.Gln116=)
n.559_560delinsAG
c.1136_1137delinsAG (p.Gln379=)
c.734_735delinsAG (p.Gln245=)
c.*497_*498delinsAG (n.*497_*498delinsAG)
c.*732_*733delinsAG (n.*732_*733delinsAG)
c.945_946delinsAG (n.945_946delinsAG)
c.238_239delinsAG
c.478_479delinsAG (n.478_479delinsAG)
c.897_898delinsAG (n.897_898delinsAG)
c.262_263delinsAG
n.564_565delinsAG
c.527_528delinsAG (p.Gln176=)
c.464_465delinsAG (p.Gln155=)
c.1166_1167delinsAG (p.Gln389=)
c.935_936delinsAG (p.Gln312=)
c.836_837delinsAG (p.Gln279=)
n.1166_1167delinsAG
n.1161_1162delinsAG
c.560_561delinsAG (p.Gln187=)
c.1130_1131delinsAG (p.Gln377=)
c.1037_1038delinsAG (p.Gln346=)
n.1177_1178delinsAG
22g.28699839delCA891844291CHEK2c.916del (n.916del)
c.1007del (p.Gln336ArgfsTer?)
c.806del (p.Gln269ArgfsTer13)
c.1007del (p.Gln336ArgfsTer13)
c.344del (p.Gln115ArgfsTer13)
c.347del (p.Gln116ArgfsTer13)
n.559del
c.1007del (p.Gln336ArgfsTer17)
c.1136del (p.Gln379ArgfsTer13)
c.734del (p.Gln245ArgfsTer13)
c.*497del (n.*497del)
c.344del (p.Gln115ArgfsTer?)
c.*732del (n.*732del)
c.945del (n.945del)
c.238del
c.478del (n.478del)
c.897del (n.897del)
c.262del
n.564del
c.527del (p.Gln176ArgfsTer13)
c.464del (p.Gln155ArgfsTer13)
c.1166del (p.Gln389ArgfsTer13)
c.1166del (p.Gln389ArgfsTer17)
c.935del (p.Gln312ArgfsTer13)
c.836del (p.Gln279ArgfsTer13)
c.1166del (p.Gln389ArgfsTer4)
n.1166del
n.1161del
c.560del (p.Gln187ArgfsTer13)
c.1130del (p.Gln377ArgfsTer13)
c.1037del (p.Gln346ArgfsTer13)
c.1037del (p.Gln346ArgfsTer17)
n.1177del
 ClinVar dbSNP
22g.28699839T>ACA411099266CHEK2c.916A>T (n.916A>T)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.559A>T
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.945A>T (n.945A>T)
c.238A>T
c.478A>T (n.478A>T)
c.897A>T (n.897A>T)
c.262A>T
n.564A>T
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
n.1166A>T
n.1161A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.1177A>T
 dbSNP
22g.28699839T>CCA411099270CHEK2c.916A>G (n.916A>G)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.559A>G
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.945A>G (n.945A>G)
c.238A>G
c.478A>G (n.478A>G)
c.897A>G (n.897A>G)
c.262A>G
n.564A>G
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.935A>G (p.Gln312Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
n.1166A>G
n.1161A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.1177A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699839T>GCA411099293CHEK2c.916A>C (n.916A>C)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.559A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.945A>C (n.945A>C)
c.238A>C
c.478A>C (n.478A>C)
c.897A>C (n.897A>C)
c.262A>C
n.564A>C
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
n.1166A>C
n.1161A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.1177A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699839T=CA2400240169CHEK2c.916A= (n.916A=)
c.1007A= (p.Gln336=)
c.806A= (p.Gln269=)
c.344A= (p.Gln115=)
c.347A= (p.Gln116=)
n.559A=
c.1136A= (p.Gln379=)
c.734A= (p.Gln245=)
c.*497A= (n.*497A=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.945A= (n.945A=)
c.238A=
c.478A= (n.478A=)
c.897A= (n.897A=)
c.262A=
n.564A=
c.527A= (p.Gln176=)
c.464A= (p.Gln155=)
c.1166A= (p.Gln389=)
c.935A= (p.Gln312=)
c.836A= (p.Gln279=)
n.1166A=
n.1161A=
c.560A= (p.Gln187=)
c.1130A= (p.Gln377=)
c.1037A= (p.Gln346=)
n.1177A=
22g.28699840G>ACA411099298CHEK2c.915C>T (n.915C>T)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.558C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.944C>T (n.944C>T)
c.237C>T
c.477C>T (n.477C>T)
c.896C>T (n.896C>T)
c.261C>T
n.563C>T
c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
n.1165C>T
n.1160C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.1176C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699840G>CCA411099299CHEK2c.915C>G (n.915C>G)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.558C>G
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.944C>G (n.944C>G)
c.237C>G
c.477C>G (n.477C>G)
c.896C>G (n.896C>G)
c.261C>G
n.563C>G
c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.934C>G (p.Gln312Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
n.1165C>G
n.1160C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.1176C>G
 dbSNP
22g.28699840G>TCA411099300CHEK2c.915C>A (n.915C>A)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.558C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.944C>A (n.944C>A)
c.237C>A
c.477C>A (n.477C>A)
c.896C>A (n.896C>A)
c.261C>A
n.563C>A
c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.934C>A (p.Gln312Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
n.1165C>A
n.1160C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1176C>A
 COSMIC
22g.28699840_28699850delCA2573158020CHEK2c.905_915del (n.905_915del)
c.996_1006del (p.Leu333AlafsTer17)
c.795_805del (p.Leu266ValfsTer4)
c.996_1006del (p.Leu333ValfsTer4)
c.333_343del (p.Leu112ValfsTer4)
c.336_346del (p.Leu113ValfsTer4)
n.548_558del
c.996_1006del (p.Leu333AspfsTer3)
c.1125_1135del (p.Leu376ValfsTer4)
c.723_733del (p.Leu242ValfsTer4)
c.*486_*496del (n.*486_*496del)
c.*721_*731del (n.*721_*731del)
c.934_944del (n.934_944del)
c.227_237del
c.467_477del (n.467_477del)
c.886_896del (n.886_896del)
c.251_261del
n.553_563del
c.516_526del (p.Leu173ValfsTer4)
c.453_463del (p.Leu152ValfsTer4)
c.1155_1165del (p.Leu386ValfsTer4)
c.1155_1165del (p.Leu386AspfsTer3)
c.924_934del (p.Leu309ValfsTer4)
c.825_835del (p.Leu276ValfsTer4)
c.1155_1165del (p.Leu386ValfsTer27)
n.1155_1165del
n.1150_1160del
c.549_559del (p.Leu184ValfsTer4)
c.1119_1129del (p.Leu374ValfsTer4)
c.1026_1036del (p.Leu343ValfsTer4)
c.1026_1036del (p.Leu343AspfsTer3)
n.1166_1176del
 ClinVar dbSNP
22g.28699841C>ACA513945009CHEK2c.914G>T (n.914G>T)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.804G>T (p.Val268=)
c.342G>T (p.Val114=)
c.345G>T (p.Val115=)
n.557G>T
c.1134G>T (p.Val378=)
c.732G>T (p.Val244=)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.943G>T (n.943G>T)
c.236G>T
c.476G>T (n.476G>T)
c.895G>T (n.895G>T)
c.260G>T
n.562G>T
c.525G>T (p.Val175=)
c.462G>T (p.Val154=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.933G>T (p.Val311=)
c.834G>T (p.Val278=)
n.1164G>T
n.1159G>T
c.558G>T (p.Val186=)
c.1128G>T (p.Val376=)
c.1035G>T (p.Val345=)
n.1175G>T
 ClinVar
22g.28699841C=CA2400240170CHEK2c.914G= (n.914G=)
c.1005G= (p.Val335=)
c.804G= (p.Val268=)
c.342G= (p.Val114=)
c.345G= (p.Val115=)
n.557G=
c.1134G= (p.Val378=)
c.732G= (p.Val244=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.943G= (n.943G=)
c.236G=
c.476G= (n.476G=)
c.895G= (n.895G=)
c.260G=
n.562G=
c.525G= (p.Val175=)
c.462G= (p.Val154=)
c.1164G= (p.Val388=)
c.933G= (p.Val311=)
c.834G= (p.Val278=)
n.1164G=
n.1159G=
c.558G= (p.Val186=)
c.1128G= (p.Val376=)
c.1035G= (p.Val345=)
n.1175G=
22g.28699841C>GCA513945010CHEK2c.914G>C (n.914G>C)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.804G>C (p.Val268=)
c.342G>C (p.Val114=)
c.345G>C (p.Val115=)
n.557G>C
c.1134G>C (p.Val378=)
c.732G>C (p.Val244=)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.943G>C (n.943G>C)
c.236G>C
c.476G>C (n.476G>C)
c.895G>C (n.895G>C)
c.260G>C
n.562G>C
c.525G>C (p.Val175=)
c.462G>C (p.Val154=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.933G>C (p.Val311=)
c.834G>C (p.Val278=)
n.1164G>C
n.1159G>C
c.558G>C (p.Val186=)
c.1128G>C (p.Val376=)
c.1035G>C (p.Val345=)
n.1175G>C
 dbSNP
22g.28699841C>TCA513945011CHEK2c.914G>A (n.914G>A)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.804G>A (p.Val268=)
c.342G>A (p.Val114=)
c.345G>A (p.Val115=)
n.557G>A
c.1134G>A (p.Val378=)
c.732G>A (p.Val244=)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.943G>A (n.943G>A)
c.236G>A
c.476G>A (n.476G>A)
c.895G>A (n.895G>A)
c.260G>A
n.562G>A
c.525G>A (p.Val175=)
c.462G>A (p.Val154=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.933G>A (p.Val311=)
c.834G>A (p.Val278=)
n.1164G>A
n.1159G>A
c.558G>A (p.Val186=)
c.1128G>A (p.Val376=)
c.1035G>A (p.Val345=)
n.1175G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699843_28699844delCA2580615281CHEK2c.913_914del (n.913_914del)
c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer18)
c.803_804del (p.Val268AlafsTer5)
c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer5)
c.341_342del (p.Val114AlafsTer5)
c.344_345del (p.Val115AlafsTer5)
n.556_557del
c.1004_1005del (p.Val335AlafsTer4)
c.1133_1134del (p.Val378AlafsTer5)
c.731_732del (p.Val244AlafsTer5)
c.*494_*495del (n.*494_*495del)
c.*729_*730del (n.*729_*730del)
c.942_943del (n.942_943del)
c.235_236del
c.475_476del (n.475_476del)
c.894_895del (n.894_895del)
c.259_260del
n.561_562del
c.524_525del (p.Val175AlafsTer5)
c.461_462del (p.Val154AlafsTer5)
c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer5)
c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer4)
c.932_933del (p.Val311AlafsTer5)
c.833_834del (p.Val278AlafsTer5)
c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer28)
n.1163_1164del
n.1158_1159del
c.557_558del (p.Val186AlafsTer5)
c.1127_1128del (p.Val376AlafsTer5)
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c.1034_1035del (p.Val345AlafsTer4)
n.1174_1175del
 ClinVar
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c.833T>G (p.Val278Gly)
n.1163T>G
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n.1174T>G
22g.28699842A>GCA411099307CHEK2c.913T>C (n.913T>C)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
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n.1174T>A
 dbSNP
22g.28699843C>ACA411099326CHEK2c.912G>T (n.912G>T)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
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n.1173G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699843C=CA2400240171CHEK2c.912G= (n.912G=)
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22g.28699843C>GCA336800CHEK2c.912G>C (n.912G>C)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
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c.340G>C (p.Val114Leu)
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c.730G>C (p.Val244Leu)
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c.893G>C (n.893G>C)
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c.523G>C (p.Val175Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
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n.1173G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699843C>TCA168188CHEK2c.912G>A (n.912G>A)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
c.340G>A (p.Val114Met)
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c.893G>A (n.893G>A)
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c.523G>A (p.Val175Met)
c.460G>A (p.Val154Met)
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n.1173G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699844A=CA2400240172CHEK2c.911T= (n.911T=)
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22g.28699844A>CCA513945012CHEK2c.911T>G (n.911T>G)
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c.801T>G (p.Ala267=)
c.339T>G (p.Ala113=)
c.342T>G (p.Ala114=)
n.554T>G
c.1131T>G (p.Ala377=)
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c.*727T>G (n.*727T>G)
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c.233T>G
c.473T>G (n.473T>G)
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c.930T>G (p.Ala310=)
c.831T>G (p.Ala277=)
n.1161T>G
n.1156T>G
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c.1125T>G (p.Ala375=)
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n.1172T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699844A>GCA513945014CHEK2c.911T>C (n.911T>C)
c.1002T>C (p.Ala334=)
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n.554T>C
c.1131T>C (p.Ala377=)
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n.559T>C
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n.1161T>C
n.1156T>C
c.555T>C (p.Ala185=)
c.1125T>C (p.Ala375=)
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n.1172T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699844A>TCA513945013CHEK2c.911T>A (n.911T>A)
c.1002T>A (p.Ala334=)
c.801T>A (p.Ala267=)
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c.*727T>A (n.*727T>A)
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c.233T>A
c.473T>A (n.473T>A)
c.892T>A (n.892T>A)
c.257T>A
n.559T>A
c.522T>A (p.Ala174=)
c.459T>A (p.Ala153=)
c.1161T>A (p.Ala387=)
c.930T>A (p.Ala310=)
c.831T>A (p.Ala277=)
n.1161T>A
n.1156T>A
c.555T>A (p.Ala185=)
c.1125T>A (p.Ala375=)
c.1032T>A (p.Ala344=)
n.1172T>A
 dbSNP
22g.28699845G>ACA411099339CHEK2c.910C>T (n.910C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
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c.341C>T (p.Ala114Val)
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c.*491C>T (n.*491C>T)
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c.256C>T
n.558C>T
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n.1160C>T
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n.1171C>T
 ClinVar
22g.28699845G>CCA411099354CHEK2c.910C>G (n.910C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.553C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.939C>G (n.939C>G)
c.232C>G
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c.891C>G (n.891C>G)
c.256C>G
n.558C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1160C>G
n.1155C>G
c.554C>G (p.Ala185Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
n.1171C>G
22g.28699845G=CA2400240173CHEK2c.910C= (n.910C=)
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c.1130C= (p.Ala377=)
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c.1160C= (p.Ala387=)
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c.830C= (p.Ala277=)
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c.554C= (p.Ala185=)
c.1124C= (p.Ala375=)
c.1031C= (p.Ala344=)
n.1171C=
22g.28699845G>TCA411099351CHEK2c.910C>A (n.910C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.553C>A
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c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.*491C>A (n.*491C>A)
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c.939C>A (n.939C>A)
c.232C>A
c.472C>A (n.472C>A)
c.891C>A (n.891C>A)
c.256C>A
n.558C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
n.1160C>A
n.1155C>A
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c.1124C>A (p.Ala375Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
n.1171C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699846C>ACA411099358CHEK2c.909G>T (n.909G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.552G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.*490G>T (n.*490G>T)
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c.890G>T (n.890G>T)
c.255G>T
n.557G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1159G>T
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c.553G>T (p.Ala185Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
n.1170G>T
 dbSNP
22g.28699846C=CA2400240174CHEK2c.909G= (n.909G=)
c.1000G= (p.Ala334=)
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c.231G=
c.471G= (n.471G=)
c.890G= (n.890G=)
c.255G=
n.557G=
c.520G= (p.Ala174=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.1159G= (p.Ala387=)
c.928G= (p.Ala310=)
c.829G= (p.Ala277=)
n.1159G=
n.1154G=
c.553G= (p.Ala185=)
c.1123G= (p.Ala375=)
c.1030G= (p.Ala344=)
n.1170G=
22g.28699846C>GCA411099366CHEK2c.909G>C (n.909G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.552G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.938G>C (n.938G>C)
c.231G>C
c.471G>C (n.471G>C)
c.890G>C (n.890G>C)
c.255G>C
n.557G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1159G>C
n.1154G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
n.1170G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699846C>TCA349881CHEK2c.909G>A (n.909G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.552G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.938G>A (n.938G>A)
c.231G>A
c.471G>A (n.471G>A)
c.890G>A (n.890G>A)
c.255G>A
n.557G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1159G>A
n.1154G>A
c.553G>A (p.Ala185Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
n.1170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699847C>ACA411099369CHEK2c.908G>T (n.908G>T)
c.999G>T (p.Leu333Phe)
c.798G>T (p.Leu266Phe)
c.336G>T (p.Leu112Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
n.551G>T
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.937G>T (n.937G>T)
c.230G>T
c.470G>T (n.470G>T)
c.889G>T (n.889G>T)
c.254G>T
n.556G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.456G>T (p.Leu152Phe)
c.1158G>T (p.Leu386Phe)
c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
n.1158G>T
n.1153G>T
c.552G>T (p.Leu184Phe)
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.1029G>T (p.Leu343Phe)
n.1169G>T
22g.28699847C>GCA411099373CHEK2c.908G>C (n.908G>C)
c.999G>C (p.Leu333Phe)
c.798G>C (p.Leu266Phe)
c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
n.551G>C
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
c.230G>C
c.470G>C (n.470G>C)
c.889G>C (n.889G>C)
c.254G>C
n.556G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.456G>C (p.Leu152Phe)
c.1158G>C (p.Leu386Phe)
c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
n.1158G>C
n.1153G>C
c.552G>C (p.Leu184Phe)
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.1029G>C (p.Leu343Phe)
n.1169G>C
22g.28699847C>TCA513945015CHEK2c.908G>A (n.908G>A)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.551G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
c.230G>A
c.470G>A (n.470G>A)
c.889G>A (n.889G>A)
c.254G>A
n.556G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.1158G>A
n.1153G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
n.1169G>A
 dbSNP
22g.28699847_28699854delinsAAGCCA2582342812CHEK2c.901_908delinsGCTT (n.901_908delinsGCTT)
c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer?)
c.791_798delinsGCTT (p.Met264SerfsTer17)
c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer17)
c.329_336delinsGCTT (p.Met110SerfsTer17)
c.332_339delinsGCTT (p.Met111SerfsTer17)
n.544_551delinsGCTT
c.992_999delinsGCTT (p.Met331SerfsTer21)
c.1121_1128delinsGCTT (p.Met374SerfsTer17)
c.719_726delinsGCTT (p.Met240SerfsTer17)
c.*482_*489delinsGCTT (n.*482_*489delinsGCTT)
c.329_336delinsGCTT (p.Met110SerfsTer?)
c.*717_*724delinsGCTT (n.*717_*724delinsGCTT)
c.930_937delinsGCTT (n.930_937delinsGCTT)
c.223_230delinsGCTT
c.463_470delinsGCTT (n.463_470delinsGCTT)
c.882_889delinsGCTT (n.882_889delinsGCTT)
c.247_254delinsGCTT
n.549_556delinsGCTT
c.512_519delinsGCTT (p.Met171SerfsTer17)
c.449_456delinsGCTT (p.Met150SerfsTer17)
c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer17)
c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer21)
c.920_927delinsGCTT (p.Met307SerfsTer17)
c.821_828delinsGCTT (p.Met274SerfsTer17)
c.1151_1158delinsGCTT (p.Met384SerfsTer8)
n.1151_1158delinsGCTT
n.1146_1153delinsGCTT
c.545_552delinsGCTT (p.Met182SerfsTer17)
c.1115_1122delinsGCTT (p.Met372SerfsTer17)
c.1022_1029delinsGCTT (p.Met341SerfsTer17)
c.1022_1029delinsGCTT (p.Met341SerfsTer21)
n.1162_1169delinsGCTT
 ClinVar
22g.28699848A>CCA411099383CHEK2c.907T>G (n.907T>G)
c.998T>G (p.Leu333Trp)
c.797T>G (p.Leu266Trp)
c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
n.550T>G
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.936T>G (n.936T>G)
c.229T>G
c.469T>G (n.469T>G)
c.888T>G (n.888T>G)
c.253T>G
n.555T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.455T>G (p.Leu152Trp)
c.1157T>G (p.Leu386Trp)
c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
n.1157T>G
n.1152T>G
c.551T>G (p.Leu184Trp)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.1028T>G (p.Leu343Trp)
n.1168T>G
22g.28699848A>GCA411099386CHEK2c.907T>C (n.907T>C)
c.998T>C (p.Leu333Ser)
c.797T>C (p.Leu266Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
n.550T>C
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.936T>C (n.936T>C)
c.229T>C
c.469T>C (n.469T>C)
c.888T>C (n.888T>C)
c.253T>C
n.555T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.1157T>C
n.1152T>C
c.551T>C (p.Leu184Ser)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
n.1168T>C
22g.28699848A>TCA411099388CHEK2c.907T>A (n.907T>A)
c.998T>A (p.Leu333Ter)
c.797T>A (p.Leu266Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
n.550T>A
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.936T>A (n.936T>A)
c.229T>A
c.469T>A (n.469T>A)
c.888T>A (n.888T>A)
c.253T>A
n.555T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.1157T>A
n.1152T>A
c.551T>A (p.Leu184Ter)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
n.1168T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699849A=CA2400240175CHEK2c.906T= (n.906T=)
c.997T= (p.Leu333=)
c.796T= (p.Leu266=)
c.334T= (p.Leu112=)
c.337T= (p.Leu113=)
n.549T=
c.1126T= (p.Leu376=)
c.724T= (p.Leu242=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.*722T= (n.*722T=)
c.935T= (n.935T=)
c.228T=
c.468T= (n.468T=)
c.887T= (n.887T=)
c.252T=
n.554T=
c.517T= (p.Leu173=)
c.454T= (p.Leu152=)
c.1156T= (p.Leu386=)
c.925T= (p.Leu309=)
c.826T= (p.Leu276=)
n.1156T=
n.1151T=
c.550T= (p.Leu184=)
c.1120T= (p.Leu374=)
c.1027T= (p.Leu343=)
n.1167T=
22g.28699849A>CCA411099400CHEK2c.906T>G (n.906T>G)
c.997T>G (p.Leu333Val)
c.796T>G (p.Leu266Val)
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
n.549T>G
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.935T>G (n.935T>G)
c.228T>G
c.468T>G (n.468T>G)
c.887T>G (n.887T>G)
c.252T>G
n.554T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.1156T>G (p.Leu386Val)
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.826T>G (p.Leu276Val)
n.1156T>G
n.1151T>G
c.550T>G (p.Leu184Val)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1027T>G (p.Leu343Val)
n.1167T>G
22g.28699849A>GCA513945016CHEK2c.906T>C (n.906T>C)
c.997T>C (p.Leu333=)
c.796T>C (p.Leu266=)
c.334T>C (p.Leu112=)
c.337T>C (p.Leu113=)
n.549T>C
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.724T>C (p.Leu242=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.935T>C (n.935T>C)
c.228T>C
c.468T>C (n.468T>C)
c.887T>C (n.887T>C)
c.252T>C
n.554T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
c.454T>C (p.Leu152=)
c.1156T>C (p.Leu386=)
c.925T>C (p.Leu309=)
c.826T>C (p.Leu276=)
n.1156T>C
n.1151T>C
c.550T>C (p.Leu184=)
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
n.1167T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699849A>TCA411099401CHEK2c.906T>A (n.906T>A)
c.997T>A (p.Leu333Met)
c.796T>A (p.Leu266Met)
c.334T>A (p.Leu112Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
n.549T>A
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.935T>A (n.935T>A)
c.228T>A
c.468T>A (n.468T>A)
c.887T>A (n.887T>A)
c.252T>A
n.554T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
c.454T>A (p.Leu152Met)
c.1156T>A (p.Leu386Met)
c.925T>A (p.Leu309Met)
c.826T>A (p.Leu276Met)
n.1156T>A
n.1151T>A
c.550T>A (p.Leu184Met)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.1027T>A (p.Leu343Met)
n.1167T>A
22g.28699850G>ACA323009466CHEK2c.905C>T (n.905C>T)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.795C>T (p.Leu265=)
c.333C>T (p.Leu111=)
c.336C>T (p.Leu112=)
n.548C>T
c.1125C>T (p.Leu375=)
c.723C>T (p.Leu241=)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.934C>T (n.934C>T)
c.227C>T
c.467C>T (n.467C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
c.251C>T
n.553C>T
c.516C>T (p.Leu172=)
c.453C>T (p.Leu151=)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.924C>T (p.Leu308=)
c.825C>T (p.Leu275=)
n.1155C>T
n.1150C>T
c.549C>T (p.Leu183=)
c.1119C>T (p.Leu373=)
c.1026C>T (p.Leu342=)
n.1166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699850G>CCA513945017CHEK2c.905C>G (n.905C>G)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.795C>G (p.Leu265=)
c.333C>G (p.Leu111=)
c.336C>G (p.Leu112=)
n.548C>G
c.1125C>G (p.Leu375=)
c.723C>G (p.Leu241=)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.934C>G (n.934C>G)
c.227C>G
c.467C>G (n.467C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
c.251C>G
n.553C>G
c.516C>G (p.Leu172=)
c.453C>G (p.Leu151=)
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.924C>G (p.Leu308=)
c.825C>G (p.Leu275=)
n.1155C>G
n.1150C>G
c.549C>G (p.Leu183=)
c.1119C>G (p.Leu373=)
c.1026C>G (p.Leu342=)
n.1166C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699850G=CA2400240176CHEK2c.905C= (n.905C=)
c.996C= (p.Leu332=)
c.795C= (p.Leu265=)
c.333C= (p.Leu111=)
c.336C= (p.Leu112=)
n.548C=
c.1125C= (p.Leu375=)
c.723C= (p.Leu241=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.*721C= (n.*721C=)
c.934C= (n.934C=)
c.227C=
c.467C= (n.467C=)
c.886C= (n.886C=)
c.251C=
n.553C=
c.516C= (p.Leu172=)
c.453C= (p.Leu151=)
c.1155C= (p.Leu385=)
c.924C= (p.Leu308=)
c.825C= (p.Leu275=)
n.1155C=
n.1150C=
c.549C= (p.Leu183=)
c.1119C= (p.Leu373=)
c.1026C= (p.Leu342=)
n.1166C=
22g.28699850G>TCA513945018CHEK2c.905C>A (n.905C>A)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.795C>A (p.Leu265=)
c.333C>A (p.Leu111=)
c.336C>A (p.Leu112=)
n.548C>A
c.1125C>A (p.Leu375=)
c.723C>A (p.Leu241=)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.934C>A (n.934C>A)
c.227C>A
c.467C>A (n.467C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
c.251C>A
n.553C>A
c.516C>A (p.Leu172=)
c.453C>A (p.Leu151=)
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.924C>A (p.Leu308=)
c.825C>A (p.Leu275=)
n.1155C>A
n.1150C>A
c.549C>A (p.Leu183=)
c.1119C>A (p.Leu373=)
c.1026C>A (p.Leu342=)
n.1166C>A
 dbSNP
22g.28699850_28699851delinsGACA2400240177CHEK2c.904_905delinsTC (n.904_905delinsTC)
c.995_996delinsTC (p.Leu332=)
c.794_795delinsTC (p.Leu265=)
c.332_333delinsTC (p.Leu111=)
c.335_336delinsTC (p.Leu112=)
n.547_548delinsTC
c.1124_1125delinsTC (p.Leu375=)
c.722_723delinsTC (p.Leu241=)
c.*485_*486delinsTC (n.*485_*486delinsTC)
c.*720_*721delinsTC (n.*720_*721delinsTC)
c.933_934delinsTC (n.933_934delinsTC)
c.226_227delinsTC
c.466_467delinsTC (n.466_467delinsTC)
c.885_886delinsTC (n.885_886delinsTC)
c.250_251delinsTC
n.552_553delinsTC
c.515_516delinsTC (p.Leu172=)
c.452_453delinsTC (p.Leu151=)
c.1154_1155delinsTC (p.Leu385=)
c.923_924delinsTC (p.Leu308=)
c.824_825delinsTC (p.Leu275=)
n.1154_1155delinsTC
n.1149_1150delinsTC
c.548_549delinsTC (p.Leu183=)
c.1118_1119delinsTC (p.Leu373=)
c.1025_1026delinsTC (p.Leu342=)
n.1165_1166delinsTC
22g.28699851delCA916083799CHEK2c.904del (n.904del)
c.995del (p.Leu332ProfsTer?)
c.794del (p.Leu265ProfsTer17)
c.995del (p.Leu332ProfsTer17)
c.332del (p.Leu111ProfsTer17)
c.335del (p.Leu112ProfsTer17)
n.547del
c.995del (p.Leu332ProfsTer21)
c.1124del (p.Leu375ProfsTer17)
c.722del (p.Leu241ProfsTer17)
c.*485del (n.*485del)
c.332del (p.Leu111ProfsTer?)
c.*720del (n.*720del)
c.933del (n.933del)
c.226del
c.466del (n.466del)
c.885del (n.885del)
c.250del
n.552del
c.515del (p.Leu172ProfsTer17)
c.452del (p.Leu151ProfsTer17)
c.1154del (p.Leu385ProfsTer17)
c.1154del (p.Leu385ProfsTer21)
c.923del (p.Leu308ProfsTer17)
c.824del (p.Leu275ProfsTer17)
c.1154del (p.Leu385ProfsTer8)
n.1154del
n.1149del
c.548del (p.Leu183ProfsTer17)
c.1118del (p.Leu373ProfsTer17)
c.1025del (p.Leu342ProfsTer17)
c.1025del (p.Leu342ProfsTer21)
n.1165del
 ClinVar dbSNP
22g.28699851A=CA2400240178CHEK2c.904T= (n.904T=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.332T= (p.Leu111=)
c.335T= (p.Leu112=)
n.547T=
c.1124T= (p.Leu375=)
c.722T= (p.Leu241=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.933T= (n.933T=)
c.226T=
c.466T= (n.466T=)
c.885T= (n.885T=)
c.250T=
n.552T=
c.515T= (p.Leu172=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.1154T= (p.Leu385=)
c.923T= (p.Leu308=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.1154T=
n.1149T=
c.548T= (p.Leu183=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.1025T= (p.Leu342=)
n.1165T=
22g.28699851A>CCA411099414CHEK2c.904T>G (n.904T>G)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.547T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.933T>G (n.933T>G)
c.226T>G
c.466T>G (n.466T>G)
c.885T>G (n.885T>G)
c.250T>G
n.552T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1154T>G
n.1149T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1165T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699851A>GCA411099418CHEK2c.904T>C (n.904T>C)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.547T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.933T>C (n.933T>C)
c.226T>C
c.466T>C (n.466T>C)
c.885T>C (n.885T>C)
c.250T>C
n.552T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1154T>C
n.1149T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1165T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699851A>TCA411099424CHEK2c.904T>A (n.904T>A)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.332T>A (p.Leu111His)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.547T>A
c.1124T>A (p.Leu375His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.933T>A (n.933T>A)
c.226T>A
c.466T>A (n.466T>A)
c.885T>A (n.885T>A)
c.250T>A
n.552T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.923T>A (p.Leu308His)
c.824T>A (p.Leu275His)
n.1154T>A
n.1149T>A
c.548T>A (p.Leu183His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.1165T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699852G>ACA411099432CHEK2c.903C>T (n.903C>T)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.546C>T
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.932C>T (n.932C>T)
c.225C>T
c.465C>T (n.465C>T)
c.884C>T (n.884C>T)
c.249C>T
n.551C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
n.1153C>T
n.1148C>T
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.1164C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699852G>CCA411099437CHEK2c.903C>G (n.903C>G)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.546C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.932C>G (n.932C>G)
c.225C>G
c.465C>G (n.465C>G)
c.884C>G (n.884C>G)
c.249C>G
n.551C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1153C>G
n.1148C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1164C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699852G=CA2400240179CHEK2c.903C= (n.903C=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.331C= (p.Leu111=)
c.334C= (p.Leu112=)
n.546C=
c.1123C= (p.Leu375=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.932C= (n.932C=)
c.225C=
c.465C= (n.465C=)
c.884C= (n.884C=)
c.249C=
n.551C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.922C= (p.Leu308=)
c.823C= (p.Leu275=)
n.1153C=
n.1148C=
c.547C= (p.Leu183=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.1164C=
22g.28699852G>TCA411099443CHEK2c.903C>A (n.903C>A)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.546C>A
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.932C>A (n.932C>A)
c.225C>A
c.465C>A (n.465C>A)
c.884C>A (n.884C>A)
c.249C>A
n.551C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
n.1153C>A
n.1148C>A
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.1164C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699853delCA2582342813CHEK2c.902del (n.902del)
c.993del (p.Met331IlefsTer?)
c.792del (p.Met264IlefsTer18)
c.993del (p.Met331IlefsTer18)
c.330del (p.Met110IlefsTer18)
c.333del (p.Met111IlefsTer18)
n.545del
c.993del (p.Met331IlefsTer22)
c.1122del (p.Met374IlefsTer18)
c.720del (p.Met240IlefsTer18)
c.*483del (n.*483del)
c.330del (p.Met110IlefsTer?)
c.*718del (n.*718del)
c.931del (n.931del)
c.224del
c.464del (n.464del)
c.883del (n.883del)
c.248del
n.550del
c.513del (p.Met171IlefsTer18)
c.450del (p.Met150IlefsTer18)
c.1152del (p.Met384IlefsTer18)
c.1152del (p.Met384IlefsTer22)
c.921del (p.Met307IlefsTer18)
c.822del (p.Met274IlefsTer18)
c.1152del (p.Met384IlefsTer9)
n.1152del
n.1147del
c.546del (p.Met182IlefsTer18)
c.1116del (p.Met372IlefsTer18)
c.1023del (p.Met341IlefsTer18)
c.1023del (p.Met341IlefsTer22)
n.1163del
 ClinVar
22g.28699853C>ACA411099444CHEK2c.902G>T (n.902G>T)
c.993G>T (p.Met331Ile)
c.792G>T (p.Met264Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
n.545G>T
c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.931G>T (n.931G>T)
c.224G>T
c.464G>T (n.464G>T)
c.883G>T (n.883G>T)
c.248G>T
n.550G>T
c.513G>T (p.Met171Ile)
c.450G>T (p.Met150Ile)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.822G>T (p.Met274Ile)
n.1152G>T
n.1147G>T
c.546G>T (p.Met182Ile)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
n.1163G>T
22g.28699853C=CA2400240180CHEK2c.902G= (n.902G=)
c.993G= (p.Met331=)
c.792G= (p.Met264=)
c.330G= (p.Met110=)
c.333G= (p.Met111=)
n.545G=
c.1122G= (p.Met374=)
c.720G= (p.Met240=)
c.*483G= (n.*483G=)
c.*718G= (n.*718G=)
c.931G= (n.931G=)
c.224G=
c.464G= (n.464G=)
c.883G= (n.883G=)
c.248G=
n.550G=
c.513G= (p.Met171=)
c.450G= (p.Met150=)
c.1152G= (p.Met384=)
c.921G= (p.Met307=)
c.822G= (p.Met274=)
n.1152G=
n.1147G=
c.546G= (p.Met182=)
c.1116G= (p.Met372=)
c.1023G= (p.Met341=)
n.1163G=
22g.28699853C>GCA411099445CHEK2c.902G>C (n.902G>C)
c.993G>C (p.Met331Ile)
c.792G>C (p.Met264Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
n.545G>C
c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.931G>C (n.931G>C)
c.224G>C
c.464G>C (n.464G>C)
c.883G>C (n.883G>C)
c.248G>C
n.550G>C
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.450G>C (p.Met150Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.822G>C (p.Met274Ile)
n.1152G>C
n.1147G>C
c.546G>C (p.Met182Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
n.1163G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699853C>TCA411099446CHEK2c.902G>A (n.902G>A)
c.993G>A (p.Met331Ile)
c.792G>A (p.Met264Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
n.545G>A
c.1122G>A (p.Met374Ile)
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.931G>A (n.931G>A)
c.224G>A
c.464G>A (n.464G>A)
c.883G>A (n.883G>A)
c.248G>A
n.550G>A
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.450G>A (p.Met150Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.822G>A (p.Met274Ile)
n.1152G>A
n.1147G>A
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
n.1163G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699854A=CA2400240181CHEK2c.901T= (n.901T=)
c.992T= (p.Met331=)
c.791T= (p.Met264=)
c.329T= (p.Met110=)
c.332T= (p.Met111=)
n.544T=
c.1121T= (p.Met374=)
c.719T= (p.Met240=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.*717T= (n.*717T=)
c.930T= (n.930T=)
c.223T=
c.463T= (n.463T=)
c.882T= (n.882T=)
c.247T=
n.549T=
c.512T= (p.Met171=)
c.449T= (p.Met150=)
c.1151T= (p.Met384=)
c.920T= (p.Met307=)
c.821T= (p.Met274=)
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n.1146T=
c.545T= (p.Met182=)
c.1115T= (p.Met372=)
c.1022T= (p.Met341=)
n.1162T=
22g.28699854A>CCA411099450CHEK2c.901T>G (n.901T>G)
c.992T>G (p.Met331Arg)
c.791T>G (p.Met264Arg)
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n.549T>G
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c.449T>G (p.Met150Arg)
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n.1162T>G
22g.28699854A>GCA411099448CHEK2c.901T>C (n.901T>C)
c.992T>C (p.Met331Thr)
c.791T>C (p.Met264Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
n.544T>C
c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.930T>C (n.930T>C)
c.223T>C
c.463T>C (n.463T>C)
c.882T>C (n.882T>C)
c.247T>C
n.549T>C
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.449T>C (p.Met150Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
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c.821T>C (p.Met274Thr)
n.1151T>C
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c.1022T>C (p.Met341Thr)
n.1162T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28699854A>TCA411099447CHEK2c.901T>A (n.901T>A)
c.992T>A (p.Met331Lys)
c.791T>A (p.Met264Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
n.544T>A
c.1121T>A (p.Met374Lys)
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c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.930T>A (n.930T>A)
c.223T>A
c.463T>A (n.463T>A)
c.882T>A (n.882T>A)
c.247T>A
n.549T>A
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.449T>A (p.Met150Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.821T>A (p.Met274Lys)
n.1151T>A
n.1146T>A
c.545T>A (p.Met182Lys)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
n.1162T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699855T>ACA411099452CHEK2c.900A>T (n.900A>T)
c.991A>T (p.Met331Leu)
c.790A>T (p.Met264Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
n.543A>T
c.1120A>T (p.Met374Leu)
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c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.929A>T (n.929A>T)
c.222A>T
c.462A>T (n.462A>T)
c.881A>T (n.881A>T)
c.246A>T
n.548A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.820A>T (p.Met274Leu)
n.1150A>T
n.1145A>T
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
n.1161A>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28699855T>CCA411099453CHEK2c.900A>G (n.900A>G)
c.991A>G (p.Met331Val)
c.790A>G (p.Met264Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
n.543A>G
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.718A>G (p.Met240Val)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.929A>G (n.929A>G)
c.222A>G
c.462A>G (n.462A>G)
c.881A>G (n.881A>G)
c.246A>G
n.548A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
c.448A>G (p.Met150Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
c.919A>G (p.Met307Val)
c.820A>G (p.Met274Val)
n.1150A>G
n.1145A>G
c.544A>G (p.Met182Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1021A>G (p.Met341Val)
n.1161A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699855T>GCA411099457CHEK2c.900A>C (n.900A>C)
c.991A>C (p.Met331Leu)
c.790A>C (p.Met264Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
n.543A>C
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.929A>C (n.929A>C)
c.222A>C
c.462A>C (n.462A>C)
c.881A>C (n.881A>C)
c.246A>C
n.548A>C
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.448A>C (p.Met150Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.820A>C (p.Met274Leu)
n.1150A>C
n.1145A>C
c.544A>C (p.Met182Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
n.1161A>C
22g.28699855T=CA2400240182CHEK2c.900A= (n.900A=)
c.991A= (p.Met331=)
c.790A= (p.Met264=)
c.328A= (p.Met110=)
c.331A= (p.Met111=)
n.543A=
c.1120A= (p.Met374=)
c.718A= (p.Met240=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.929A= (n.929A=)
c.222A=
c.462A= (n.462A=)
c.881A= (n.881A=)
c.246A=
n.548A=
c.511A= (p.Met171=)
c.448A= (p.Met150=)
c.1150A= (p.Met384=)
c.919A= (p.Met307=)
c.820A= (p.Met274=)
n.1150A=
n.1145A=
c.544A= (p.Met182=)
c.1114A= (p.Met372=)
c.1021A= (p.Met341=)
n.1161A=
22g.28699855_28699856delinsTCCA2400240183CHEK2c.899_900delinsGA (n.899_900delinsGA)
c.990_991delinsGA (p.Gln330=)
c.789_790delinsGA (p.Gln263=)
c.327_328delinsGA (p.Gln109=)
c.330_331delinsGA (p.Gln110=)
n.542_543delinsGA
c.1119_1120delinsGA (p.Gln373=)
c.717_718delinsGA (p.Gln239=)
c.*480_*481delinsGA (n.*480_*481delinsGA)
c.*715_*716delinsGA (n.*715_*716delinsGA)
c.928_929delinsGA (n.928_929delinsGA)
c.221_222delinsGA
c.461_462delinsGA (n.461_462delinsGA)
c.880_881delinsGA (n.880_881delinsGA)
c.245_246delinsGA
n.547_548delinsGA
c.510_511delinsGA (p.Gln170=)
c.447_448delinsGA (p.Gln149=)
c.1149_1150delinsGA (p.Gln383=)
c.918_919delinsGA (p.Gln306=)
c.819_820delinsGA (p.Gln273=)
n.1149_1150delinsGA
n.1144_1145delinsGA
c.543_544delinsGA (p.Gln181=)
c.1113_1114delinsGA (p.Gln371=)
c.1020_1021delinsGA (p.Gln340=)
n.1160_1161delinsGA
22g.28699856delCA915952854CHEK2c.899del (n.899del)
c.990del (p.Met331CysfsTer?)
c.789del (p.Met264CysfsTer18)
c.990del (p.Met331CysfsTer18)
c.327del (p.Met110CysfsTer18)
c.330del (p.Met111CysfsTer18)
n.542del
c.990del (p.Met331CysfsTer22)
c.1119del (p.Met374CysfsTer18)
c.717del (p.Met240CysfsTer18)
c.*480del (n.*480del)
c.327del (p.Met110CysfsTer?)
c.*715del (n.*715del)
c.928del (n.928del)
c.221del
c.461del (n.461del)
c.880del (n.880del)
c.245del
n.547del
c.510del (p.Met171CysfsTer18)
c.447del (p.Met150CysfsTer18)
c.1149del (p.Met384CysfsTer18)
c.1149del (p.Met384CysfsTer22)
c.918del (p.Met307CysfsTer18)
c.819del (p.Met274CysfsTer18)
c.1149del (p.Met384CysfsTer9)
n.1149del
n.1144del
c.543del (p.Met182CysfsTer18)
c.1113del (p.Met372CysfsTer18)
c.1020del (p.Met341CysfsTer18)
c.1020del (p.Met341CysfsTer22)
n.1160del
 ClinVar dbSNP
22g.28699856C>ACA411099469CHEK2c.899G>T (n.899G>T)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.789G>T (p.Gln263His)
c.327G>T (p.Gln109His)
c.330G>T (p.Gln110His)
n.542G>T
c.1119G>T (p.Gln373His)
c.717G>T (p.Gln239His)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.928G>T (n.928G>T)
c.221G>T
c.461G>T (n.461G>T)
c.880G>T (n.880G>T)
c.245G>T
n.547G>T
c.510G>T (p.Gln170His)
c.447G>T (p.Gln149His)
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.918G>T (p.Gln306His)
c.819G>T (p.Gln273His)
n.1149G>T
n.1144G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.1113G>T (p.Gln371His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
n.1160G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699856C=CA2400240185CHEK2c.899G= (n.899G=)
c.990G= (p.Gln330=)
c.789G= (p.Gln263=)
c.327G= (p.Gln109=)
c.330G= (p.Gln110=)
n.542G=
c.1119G= (p.Gln373=)
c.717G= (p.Gln239=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.928G= (n.928G=)
c.221G=
c.461G= (n.461G=)
c.880G= (n.880G=)
c.245G=
n.547G=
c.510G= (p.Gln170=)
c.447G= (p.Gln149=)
c.1149G= (p.Gln383=)
c.918G= (p.Gln306=)
c.819G= (p.Gln273=)
n.1149G=
n.1144G=
c.543G= (p.Gln181=)
c.1113G= (p.Gln371=)
c.1020G= (p.Gln340=)
n.1160G=
22g.28699856C>GCA411099470CHEK2c.899G>C (n.899G>C)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.789G>C (p.Gln263His)
c.327G>C (p.Gln109His)
c.330G>C (p.Gln110His)
n.542G>C
c.1119G>C (p.Gln373His)
c.717G>C (p.Gln239His)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.928G>C (n.928G>C)
c.221G>C
c.461G>C (n.461G>C)
c.880G>C (n.880G>C)
c.245G>C
n.547G>C
c.510G>C (p.Gln170His)
c.447G>C (p.Gln149His)
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.819G>C (p.Gln273His)
n.1149G>C
n.1144G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
c.1113G>C (p.Gln371His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
n.1160G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699856C>TCA190043CHEK2c.899G>A (n.899G>A)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.789G>A (p.Gln263=)
c.327G>A (p.Gln109=)
c.330G>A (p.Gln110=)
n.542G>A
c.1119G>A (p.Gln373=)
c.717G>A (p.Gln239=)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.928G>A (n.928G>A)
c.221G>A
c.461G>A (n.461G>A)
c.880G>A (n.880G>A)
c.245G>A
n.547G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
c.447G>A (p.Gln149=)
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.819G>A (p.Gln273=)
n.1149G>A
n.1144G>A
c.543G>A (p.Gln181=)
c.1113G>A (p.Gln371=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
n.1160G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699856_28699857delinsCTCA2400240184CHEK2c.898_899delinsAG (n.898_899delinsAG)
c.989_990delinsAG (p.Gln330=)
c.788_789delinsAG (p.Gln263=)
c.326_327delinsAG (p.Gln109=)
c.329_330delinsAG (p.Gln110=)
n.541_542delinsAG
c.1118_1119delinsAG (p.Gln373=)
c.716_717delinsAG (p.Gln239=)
c.*479_*480delinsAG (n.*479_*480delinsAG)
c.*714_*715delinsAG (n.*714_*715delinsAG)
c.927_928delinsAG (n.927_928delinsAG)
c.220_221delinsAG
c.460_461delinsAG (n.460_461delinsAG)
c.879_880delinsAG (n.879_880delinsAG)
c.244_245delinsAG
n.546_547delinsAG
c.509_510delinsAG (p.Gln170=)
c.446_447delinsAG (p.Gln149=)
c.1148_1149delinsAG (p.Gln383=)
c.917_918delinsAG (p.Gln306=)
c.818_819delinsAG (p.Gln273=)
n.1148_1149delinsAG
n.1143_1144delinsAG
c.542_543delinsAG (p.Gln181=)
c.1112_1113delinsAG (p.Gln371=)
c.1019_1020delinsAG (p.Gln340=)
n.1159_1160delinsAG
22g.28699857delCA916083800CHEK2c.898del (n.898del)
c.989del (p.Gln330ArgfsTer?)
c.788del (p.Gln263ArgfsTer19)
c.989del (p.Gln330ArgfsTer19)
c.326del (p.Gln109ArgfsTer19)
c.329del (p.Gln110ArgfsTer19)
n.541del
c.989del (p.Gln330ArgfsTer23)
c.1118del (p.Gln373ArgfsTer19)
c.716del (p.Gln239ArgfsTer19)
c.*479del (n.*479del)
c.326del (p.Gln109ArgfsTer?)
c.*714del (n.*714del)
c.927del (n.927del)
c.220del
c.460del (n.460del)
c.879del (n.879del)
c.244del
n.546del
c.509del (p.Gln170ArgfsTer19)
c.446del (p.Gln149ArgfsTer19)
c.1148del (p.Gln383ArgfsTer19)
c.1148del (p.Gln383ArgfsTer23)
c.917del (p.Gln306ArgfsTer19)
c.818del (p.Gln273ArgfsTer19)
c.1148del (p.Gln383ArgfsTer10)
n.1148del
n.1143del
c.542del (p.Gln181ArgfsTer19)
c.1112del (p.Gln371ArgfsTer19)
c.1019del (p.Gln340ArgfsTer19)
c.1019del (p.Gln340ArgfsTer23)
n.1159del
 ClinVar dbSNP
22g.28699857T>ACA411099475CHEK2c.898A>T (n.898A>T)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
n.541A>T
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.927A>T (n.927A>T)
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c.879A>T (n.879A>T)
c.244A>T
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c.446A>T (p.Gln149Leu)
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c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1148A>T
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n.1159A>T
22g.28699857T>CCA323009469CHEK2c.898A>G (n.898A>G)
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n.1159A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699857T>GCA411099479CHEK2c.898A>C (n.898A>C)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
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n.541A>C
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
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c.*479A>C (n.*479A>C)
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c.879A>C (n.879A>C)
c.244A>C
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c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
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c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1148A>C
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c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.1159A>C
22g.28699857T=CA2400240186CHEK2c.898A= (n.898A=)
c.989A= (p.Gln330=)
c.788A= (p.Gln263=)
c.326A= (p.Gln109=)
c.329A= (p.Gln110=)
n.541A=
c.1118A= (p.Gln373=)
c.716A= (p.Gln239=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.*714A= (n.*714A=)
c.927A= (n.927A=)
c.220A=
c.460A= (n.460A=)
c.879A= (n.879A=)
c.244A=
n.546A=
c.509A= (p.Gln170=)
c.446A= (p.Gln149=)
c.1148A= (p.Gln383=)
c.917A= (p.Gln306=)
c.818A= (p.Gln273=)
n.1148A=
n.1143A=
c.542A= (p.Gln181=)
c.1112A= (p.Gln371=)
c.1019A= (p.Gln340=)
n.1159A=
22g.28699858G>ACA411099480CHEK2c.897C>T (n.897C>T)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
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c.243C>T
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n.1158C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699858G>CCA10167767CHEK2c.897C>G (n.897C>G)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
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n.1147C>G
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c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.1158C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28699858G=CA2400240187CHEK2c.897C= (n.897C=)
c.988C= (p.Gln330=)
c.787C= (p.Gln263=)
c.325C= (p.Gln109=)
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n.540C=
c.1117C= (p.Gln373=)
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c.459C= (n.459C=)
c.878C= (n.878C=)
c.243C=
n.545C=
c.508C= (p.Gln170=)
c.445C= (p.Gln149=)
c.1147C= (p.Gln383=)
c.916C= (p.Gln306=)
c.817C= (p.Gln273=)
n.1147C=
n.1142C=
c.541C= (p.Gln181=)
c.1111C= (p.Gln371=)
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n.1158C=
22g.28699858G>TCA411099487CHEK2c.897C>A (n.897C>A)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
n.540C>A
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.926C>A (n.926C>A)
c.219C>A
c.459C>A (n.459C>A)
c.878C>A (n.878C>A)
c.243C>A
n.545C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1147C>A
n.1142C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.1158C>A
22g.28699859delCA2737949497CHEK2c.897del (n.897del)
c.988del (p.Gln330ArgfsTer?)
c.787del (p.Gln263ArgfsTer19)
c.988del (p.Gln330ArgfsTer19)
c.325del (p.Gln109ArgfsTer19)
c.328del (p.Gln110ArgfsTer19)
n.540del
c.988del (p.Gln330ArgfsTer23)
c.1117del (p.Gln373ArgfsTer19)
c.715del (p.Gln239ArgfsTer19)
c.*478del (n.*478del)
c.325del (p.Gln109ArgfsTer?)
c.*713del (n.*713del)
c.926del (n.926del)
c.219del
c.459del (n.459del)
c.878del (n.878del)
c.243del
n.545del
c.508del (p.Gln170ArgfsTer19)
c.445del (p.Gln149ArgfsTer19)
c.1147del (p.Gln383ArgfsTer19)
c.1147del (p.Gln383ArgfsTer23)
c.916del (p.Gln306ArgfsTer19)
c.817del (p.Gln273ArgfsTer19)
c.1147del (p.Gln383ArgfsTer10)
n.1147del
n.1142del
c.541del (p.Gln181ArgfsTer19)
c.1111del (p.Gln371ArgfsTer19)
c.1018del (p.Gln340ArgfsTer19)
c.1018del (p.Gln340ArgfsTer23)
n.1158del
 dbSNP
22g.28699859G>ACA513945019CHEK2c.896C>T (n.896C>T)
c.987C>T (p.Tyr329=)
c.786C>T (p.Tyr262=)
c.324C>T (p.Tyr108=)
c.327C>T (p.Tyr109=)
n.539C>T
c.1116C>T (p.Tyr372=)
c.714C>T (p.Tyr238=)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
c.218C>T
c.458C>T (n.458C>T)
c.877C>T (n.877C>T)
c.242C>T
n.544C>T
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.1146C>T (p.Tyr382=)
c.915C>T (p.Tyr305=)
c.816C>T (p.Tyr272=)
n.1146C>T
n.1141C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
c.1110C>T (p.Tyr370=)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
n.1157C>T
 dbSNP
22g.28699859G>CCA411099491CHEK2c.896C>G (n.896C>G)
c.987C>G (p.Tyr329Ter)
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.539C>G
c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.925C>G (n.925C>G)
c.218C>G
c.458C>G (n.458C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
c.242C>G
n.544C>G
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
c.816C>G (p.Tyr272Ter)
n.1146C>G
n.1141C>G
c.540C>G (p.Tyr180Ter)
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
n.1157C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699859G>TCA411099496CHEK2c.896C>A (n.896C>A)
c.987C>A (p.Tyr329Ter)
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.539C>A
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
c.218C>A
c.458C>A (n.458C>A)
c.877C>A (n.877C>A)
c.242C>A
n.544C>A
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
c.816C>A (p.Tyr272Ter)
n.1146C>A
n.1141C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
n.1157C>A
 ClinVar
22g.28699859_28699923delCA2582342814CHEK2c.832_896del (n.832_896del)
c.923_987del (p.Glu308AlafsTer24)
c.722_786del (p.Glu241AlafsTer11)
c.923_987del (p.Glu308AlafsTer11)
c.260_324del (p.Glu87AlafsTer11)
c.263_327del (p.Glu88AlafsTer11)
n.475_539del
c.923_987del (p.Glu308AlafsTer10)
c.1052_1116del (p.Glu351AlafsTer11)
c.650_714del (p.Glu217AlafsTer11)
c.*413_*477del (n.*413_*477del)
c.*648_*712del (n.*648_*712del)
c.861_925del (n.[c.861_925del;Arg287SerfsTer20])
c.154_218del
c.394_458del (n.394_458del)
c.813_877del (n.813_877del)
c.178_242del
n.480_544del
c.443_507del (p.Glu148AlafsTer11)
c.380_444del (p.Glu127AlafsTer11)
c.1082_1146del (p.Glu361AlafsTer11)
c.1082_1146del (p.Glu361AlafsTer10)
c.851_915del (p.Glu284AlafsTer11)
c.752_816del (p.Glu251AlafsTer11)
c.1082_1146del (p.Glu361AlafsTer?)
n.1082_1146del
n.1077_1141del
c.476_540del (p.Glu159AlafsTer11)
c.1046_1110del (p.Glu349AlafsTer11)
c.953_1017del (p.Glu318AlafsTer11)
c.953_1017del (p.Glu318AlafsTer10)
n.1093_1157del
 ClinVar
22g.28699860T>ACA411099517CHEK2c.895A>T (n.895A>T)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.538A>T
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.924A>T (n.924A>T)
c.217A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.876A>T (n.876A>T)
c.241A>T
n.543A>T
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.815A>T (p.Tyr272Phe)
n.1145A>T
n.1140A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
n.1156A>T
 gnomAD v4
22g.28699860T>CCA10167768CHEK2c.895A>G (n.895A>G)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.538A>G
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.924A>G (n.924A>G)
c.217A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.876A>G (n.876A>G)
c.241A>G
n.543A>G
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.815A>G (p.Tyr272Cys)
n.1145A>G
n.1140A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
n.1156A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699860T>GCA16616332CHEK2c.895A>C (n.895A>C)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.538A>C
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.924A>C (n.924A>C)
c.217A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.876A>C (n.876A>C)
c.241A>C
n.543A>C
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.815A>C (p.Tyr272Ser)
n.1145A>C
n.1140A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
n.1156A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699860T=CA2400240188CHEK2c.895A= (n.895A=)
c.986A= (p.Tyr329=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.323A= (p.Tyr108=)
c.326A= (p.Tyr109=)
n.538A=
c.1115A= (p.Tyr372=)
c.713A= (p.Tyr238=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.924A= (n.924A=)
c.217A=
c.457A= (n.457A=)
c.876A= (n.876A=)
c.241A=
n.543A=
c.506A= (p.Tyr169=)
c.443A= (p.Tyr148=)
c.1145A= (p.Tyr382=)
c.914A= (p.Tyr305=)
c.815A= (p.Tyr272=)
n.1145A=
n.1140A=
c.539A= (p.Tyr180=)
c.1109A= (p.Tyr370=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
n.1156A=
22g.28699860dupCA2582342815CHEK2c.895dup (n.895dup)
c.986dup (p.Tyr329Ter)
c.785dup (p.Tyr262Ter)
c.323dup (p.Tyr108Ter)
c.326dup (p.Tyr109Ter)
n.538dup
c.1115dup (p.Tyr372Ter)
c.713dup (p.Tyr238Ter)
c.*476dup (n.*476dup)
c.*711dup (n.*711dup)
c.924dup (n.924dup)
c.217dup
c.457dup (n.457dup)
c.876dup (n.876dup)
c.241dup
n.543dup
c.506dup (p.Tyr169Ter)
c.443dup (p.Tyr148Ter)
c.1145dup (p.Tyr382Ter)
c.914dup (p.Tyr305Ter)
c.815dup (p.Tyr272Ter)
n.1145dup
n.1140dup
c.539dup (p.Tyr180Ter)
c.1109dup (p.Tyr370Ter)
c.1016dup (p.Tyr339Ter)
n.1156dup
 ClinVar
22g.28699860_28699861delinsTACA2400240189CHEK2c.894_895delinsTA (n.894_895delinsTA)
c.985_986delinsTA (p.Tyr329=)
c.784_785delinsTA (p.Tyr262=)
c.322_323delinsTA (p.Tyr108=)
c.325_326delinsTA (p.Tyr109=)
n.537_538delinsTA
c.1114_1115delinsTA (p.Tyr372=)
c.712_713delinsTA (p.Tyr238=)
c.*475_*476delinsTA (n.*475_*476delinsTA)
c.*710_*711delinsTA (n.*710_*711delinsTA)
c.923_924delinsTA (n.923_924delinsTA)
c.216_217delinsTA
c.456_457delinsTA (n.456_457delinsTA)
c.875_876delinsTA (n.875_876delinsTA)
c.240_241delinsTA
n.542_543delinsTA
c.505_506delinsTA (p.Tyr169=)
c.442_443delinsTA (p.Tyr148=)
c.1144_1145delinsTA (p.Tyr382=)
c.913_914delinsTA (p.Tyr305=)
c.814_815delinsTA (p.Tyr272=)
n.1144_1145delinsTA
n.1139_1140delinsTA
c.538_539delinsTA (p.Tyr180=)
c.1108_1109delinsTA (p.Tyr370=)
c.1015_1016delinsTA (p.Tyr339=)
n.1155_1156delinsTA
22g.28699861A=CA2400240190CHEK2c.894T= (n.894T=)
c.985T= (p.Tyr329=)
c.784T= (p.Tyr262=)
c.322T= (p.Tyr108=)
c.325T= (p.Tyr109=)
n.537T=
c.1114T= (p.Tyr372=)
c.712T= (p.Tyr238=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.*710T= (n.*710T=)
c.923T= (n.923T=)
c.216T=
c.456T= (n.456T=)
c.875T= (n.875T=)
c.240T=
n.542T=
c.505T= (p.Tyr169=)
c.442T= (p.Tyr148=)
c.1144T= (p.Tyr382=)
c.913T= (p.Tyr305=)
c.814T= (p.Tyr272=)
n.1144T=
n.1139T=
c.538T= (p.Tyr180=)
c.1108T= (p.Tyr370=)
c.1015T= (p.Tyr339=)
n.1155T=
22g.28699861A>CCA411099526CHEK2c.894T>G (n.894T>G)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.537T>G
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.923T>G (n.923T>G)
c.216T>G
c.456T>G (n.456T>G)
c.875T>G (n.875T>G)
c.240T>G
n.542T>G
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.814T>G (p.Tyr272Asp)
n.1144T>G
n.1139T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
n.1155T>G
22g.28699861A>GCA323009474CHEK2c.894T>C (n.894T>C)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.537T>C
c.1114T>C (p.Tyr372His)
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.923T>C (n.923T>C)
c.216T>C
c.456T>C (n.456T>C)
c.875T>C (n.875T>C)
c.240T>C
n.542T>C
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
c.814T>C (p.Tyr272His)
n.1144T>C
n.1139T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.1155T>C
 dbSNP
22g.28699861A>TCA411099529CHEK2c.894T>A (n.894T>A)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.537T>A
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.923T>A (n.923T>A)
c.216T>A
c.456T>A (n.456T>A)
c.875T>A (n.875T>A)
c.240T>A
n.542T>A
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.814T>A (p.Tyr272Asn)
n.1144T>A
n.1139T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.1155T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699865dupCA2582342816CHEK2c.894dup (n.894dup)
c.985dup (p.Tyr329LeufsTer25)
c.784dup (p.Tyr262LeufsTer12)
c.985dup (p.Tyr329LeufsTer12)
c.322dup (p.Tyr108LeufsTer12)
c.325dup (p.Tyr109LeufsTer12)
n.537dup
c.985dup (p.Tyr329LeufsTer11)
c.1114dup (p.Tyr372LeufsTer12)
c.712dup (p.Tyr238LeufsTer12)
c.*475dup (n.*475dup)
c.*710dup (n.*710dup)
c.923dup (n.923dup)
c.216dup
c.456dup (n.456dup)
c.875dup (n.875dup)
c.240dup
n.542dup
c.505dup (p.Tyr169LeufsTer12)
c.442dup (p.Tyr148LeufsTer12)
c.1144dup (p.Tyr382LeufsTer12)
c.1144dup (p.Tyr382LeufsTer11)
c.913dup (p.Tyr305LeufsTer12)
c.814dup (p.Tyr272LeufsTer12)
c.1144dup (p.Tyr382LeufsTer?)
n.1144dup
n.1139dup
c.538dup (p.Tyr180LeufsTer12)
c.1108dup (p.Tyr370LeufsTer12)
c.1015dup (p.Tyr339LeufsTer12)
c.1015dup (p.Tyr339LeufsTer11)
n.1155dup
 ClinVar
22g.28699865delCA891844292CHEK2c.894del (n.894del)
c.985del (p.Tyr329ThrfsTer?)
c.784del (p.Tyr262ThrfsTer20)
c.985del (p.Tyr329ThrfsTer20)
c.322del (p.Tyr108ThrfsTer20)
c.325del (p.Tyr109ThrfsTer20)
n.537del
c.985del (p.Tyr329ThrfsTer24)
c.1114del (p.Tyr372ThrfsTer20)
c.712del (p.Tyr238ThrfsTer20)
c.*475del (n.*475del)
c.322del (p.Tyr108ThrfsTer?)
c.*710del (n.*710del)
c.923del (n.923del)
c.216del
c.456del (n.456del)
c.875del (n.875del)
c.240del
n.542del
c.505del (p.Tyr169ThrfsTer20)
c.442del (p.Tyr148ThrfsTer20)
c.1144del (p.Tyr382ThrfsTer20)
c.1144del (p.Tyr382ThrfsTer24)
c.913del (p.Tyr305ThrfsTer20)
c.814del (p.Tyr272ThrfsTer20)
c.1144del (p.Tyr382ThrfsTer11)
n.1144del
n.1139del
c.538del (p.Tyr180ThrfsTer20)
c.1108del (p.Tyr370ThrfsTer20)
c.1015del (p.Tyr339ThrfsTer20)
c.1015del (p.Tyr339ThrfsTer24)
n.1155del
 ClinVar dbSNP
22g.28699862A>CCA411099532CHEK2c.893T>G (n.893T>G)
c.984T>G (p.Phe328Leu)
c.783T>G (p.Phe261Leu)
c.321T>G (p.Phe107Leu)
c.324T>G (p.Phe108Leu)
n.536T>G
c.1113T>G (p.Phe371Leu)
c.711T>G (p.Phe237Leu)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.922T>G (n.922T>G)
c.215T>G
c.455T>G (n.455T>G)
c.874T>G (n.874T>G)
c.239T>G
n.541T>G
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.813T>G (p.Phe271Leu)
n.1143T>G
n.1138T>G
c.537T>G (p.Phe179Leu)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
n.1154T>G
22g.28699862A>GCA513945020CHEK2c.893T>C (n.893T>C)
c.984T>C (p.Phe328=)
c.783T>C (p.Phe261=)
c.321T>C (p.Phe107=)
c.324T>C (p.Phe108=)
n.536T>C
c.1113T>C (p.Phe371=)
c.711T>C (p.Phe237=)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.922T>C (n.922T>C)
c.215T>C
c.455T>C (n.455T>C)
c.874T>C (n.874T>C)
c.239T>C
n.541T>C
c.504T>C (p.Phe168=)
c.441T>C (p.Phe147=)
c.1143T>C (p.Phe381=)
c.912T>C (p.Phe304=)
c.813T>C (p.Phe271=)
n.1143T>C
n.1138T>C
c.537T>C (p.Phe179=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
n.1154T>C
22g.28699862A>TCA411099536CHEK2c.893T>A (n.893T>A)
c.984T>A (p.Phe328Leu)
c.783T>A (p.Phe261Leu)
c.321T>A (p.Phe107Leu)
c.324T>A (p.Phe108Leu)
n.536T>A
c.1113T>A (p.Phe371Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.922T>A (n.922T>A)
c.215T>A
c.455T>A (n.455T>A)
c.874T>A (n.874T>A)
c.239T>A
n.541T>A
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.813T>A (p.Phe271Leu)
n.1143T>A
n.1138T>A
c.537T>A (p.Phe179Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
n.1154T>A
 dbSNP
22g.28699863A=CA2400240191CHEK2c.892T= (n.892T=)
c.983T= (p.Phe328=)
c.782T= (p.Phe261=)
c.320T= (p.Phe107=)
c.323T= (p.Phe108=)
n.535T=
c.1112T= (p.Phe371=)
c.710T= (p.Phe237=)
c.*473T= (n.*473T=)
c.*708T= (n.*708T=)
c.921T= (n.921T=)
c.214T=
c.454T= (n.454T=)
c.873T= (n.873T=)
c.238T=
n.540T=
c.503T= (p.Phe168=)
c.440T= (p.Phe147=)
c.1142T= (p.Phe381=)
c.911T= (p.Phe304=)
c.812T= (p.Phe271=)
n.1142T=
n.1137T=
c.536T= (p.Phe179=)
c.1106T= (p.Phe369=)
c.1013T= (p.Phe338=)
n.1153T=
22g.28699863A>CCA411099544CHEK2c.892T>G (n.892T>G)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.535T>G
c.1112T>G (p.Phe371Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.921T>G (n.921T>G)
c.214T>G
c.454T>G (n.454T>G)
c.873T>G (n.873T>G)
c.238T>G
n.540T>G
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.812T>G (p.Phe271Cys)
n.1142T>G
n.1137T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.1153T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699863A>GCA411099549CHEK2c.892T>C (n.892T>C)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.535T>C
c.1112T>C (p.Phe371Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.921T>C (n.921T>C)
c.214T>C
c.454T>C (n.454T>C)
c.873T>C (n.873T>C)
c.238T>C
n.540T>C
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.812T>C (p.Phe271Ser)
n.1142T>C
n.1137T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.1153T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699863A>TCA411099550CHEK2c.892T>A (n.892T>A)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.535T>A
c.1112T>A (p.Phe371Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.921T>A (n.921T>A)
c.214T>A
c.454T>A (n.454T>A)
c.873T>A (n.873T>A)
c.238T>A
n.540T>A
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.812T>A (p.Phe271Tyr)
n.1142T>A
n.1137T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.1153T>A
22g.28699864A=CA2400240192CHEK2c.891T= (n.891T=)
c.982T= (p.Phe328=)
c.781T= (p.Phe261=)
c.319T= (p.Phe107=)
c.322T= (p.Phe108=)
n.534T=
c.1111T= (p.Phe371=)
c.709T= (p.Phe237=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.920T= (n.920T=)
c.213T=
c.453T= (n.453T=)
c.872T= (n.872T=)
c.237T=
n.539T=
c.502T= (p.Phe168=)
c.439T= (p.Phe147=)
c.1141T= (p.Phe381=)
c.910T= (p.Phe304=)
c.811T= (p.Phe271=)
n.1141T=
n.1136T=
c.535T= (p.Phe179=)
c.1105T= (p.Phe369=)
c.1012T= (p.Phe338=)
n.1152T=
22g.28699864A>CCA411099558CHEK2c.891T>G (n.891T>G)
c.982T>G (p.Phe328Val)
c.781T>G (p.Phe261Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.534T>G
c.1111T>G (p.Phe371Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.920T>G (n.920T>G)
c.213T>G
c.453T>G (n.453T>G)
c.872T>G (n.872T>G)
c.237T>G
n.539T>G
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.811T>G (p.Phe271Val)
n.1141T>G
n.1136T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
n.1152T>G
 ClinVar
22g.28699864A>GCA411099563CHEK2c.891T>C (n.891T>C)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.534T>C
c.1111T>C (p.Phe371Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.920T>C (n.920T>C)
c.213T>C
c.453T>C (n.453T>C)
c.872T>C (n.872T>C)
c.237T>C
n.539T>C
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.811T>C (p.Phe271Leu)
n.1141T>C
n.1136T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.1152T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699864A>TCA411099565CHEK2c.891T>A (n.891T>A)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.534T>A
c.1111T>A (p.Phe371Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.920T>A (n.920T>A)
c.213T>A
c.453T>A (n.453T>A)
c.872T>A (n.872T>A)
c.237T>A
n.539T>A
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.811T>A (p.Phe271Ile)
n.1141T>A
n.1136T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.1152T>A
22g.28699865A=CA2400240193CHEK2c.890T= (n.890T=)
c.981T= (p.Tyr327=)
c.780T= (p.Tyr260=)
c.318T= (p.Tyr106=)
c.321T= (p.Tyr107=)
n.533T=
c.1110T= (p.Tyr370=)
c.708T= (p.Tyr236=)
c.*471T= (n.*471T=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.919T= (n.919T=)
c.212T=
c.452T= (n.452T=)
c.871T= (n.871T=)
c.236T=
n.538T=
c.501T= (p.Tyr167=)
c.438T= (p.Tyr146=)
c.1140T= (p.Tyr380=)
c.909T= (p.Tyr303=)
c.810T= (p.Tyr270=)
n.1140T=
n.1135T=
c.534T= (p.Tyr178=)
c.1104T= (p.Tyr368=)
c.1011T= (p.Tyr337=)
n.1151T=
22g.28699865A>CCA411099569CHEK2c.890T>G (n.890T>G)
c.981T>G (p.Tyr327Ter)
c.780T>G (p.Tyr260Ter)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.321T>G (p.Tyr107Ter)
n.533T>G
c.1110T>G (p.Tyr370Ter)
c.708T>G (p.Tyr236Ter)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.919T>G (n.919T>G)
c.212T>G
c.452T>G (n.452T>G)
c.871T>G (n.871T>G)
c.236T>G
n.538T>G
c.501T>G (p.Tyr167Ter)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.909T>G (p.Tyr303Ter)
c.810T>G (p.Tyr270Ter)
n.1140T>G
n.1135T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
n.1151T>G
 dbSNP
22g.28699865A>GCA513945021CHEK2c.890T>C (n.890T>C)
c.981T>C (p.Tyr327=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
c.318T>C (p.Tyr106=)
c.321T>C (p.Tyr107=)
n.533T>C
c.1110T>C (p.Tyr370=)
c.708T>C (p.Tyr236=)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.919T>C (n.919T>C)
c.212T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.871T>C (n.871T>C)
c.236T>C
n.538T>C
c.501T>C (p.Tyr167=)
c.438T>C (p.Tyr146=)
c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.909T>C (p.Tyr303=)
c.810T>C (p.Tyr270=)
n.1140T>C
n.1135T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
c.1104T>C (p.Tyr368=)
c.1011T>C (p.Tyr337=)
n.1151T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699865A>TCA411099579CHEK2c.890T>A (n.890T>A)
c.981T>A (p.Tyr327Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.321T>A (p.Tyr107Ter)
n.533T>A
c.1110T>A (p.Tyr370Ter)
c.708T>A (p.Tyr236Ter)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.919T>A (n.919T>A)
c.212T>A
c.452T>A (n.452T>A)
c.871T>A (n.871T>A)
c.236T>A
n.538T>A
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.909T>A (p.Tyr303Ter)
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
n.1140T>A
n.1135T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
n.1151T>A
22g.28699866_28699867delCA2655953359CHEK2c.889_890del (n.889_890del)
c.980_981del (p.Tyr327PhefsTer26)
c.779_780del (p.Tyr260PhefsTer13)
c.980_981del (p.Tyr327PhefsTer13)
c.317_318del (p.Tyr106PhefsTer13)
c.320_321del (p.Tyr107PhefsTer13)
n.532_533del
c.980_981del (p.Tyr327PhefsTer12)
c.1109_1110del (p.Tyr370PhefsTer13)
c.707_708del (p.Tyr236PhefsTer13)
c.*470_*471del (n.*470_*471del)
c.*705_*706del (n.*705_*706del)
c.918_919del (n.918_919del)
c.211_212del
c.451_452del (n.451_452del)
c.870_871del (n.870_871del)
c.235_236del
n.537_538del
c.500_501del (p.Tyr167PhefsTer13)
c.437_438del (p.Tyr146PhefsTer13)
c.1139_1140del (p.Tyr380PhefsTer13)
c.1139_1140del (p.Tyr380PhefsTer12)
c.908_909del (p.Tyr303PhefsTer13)
c.809_810del (p.Tyr270PhefsTer13)
c.1139_1140del (p.Tyr380PhefsTer?)
n.1139_1140del
n.1134_1135del
c.533_534del (p.Tyr178PhefsTer13)
c.1103_1104del (p.Tyr368PhefsTer13)
c.1010_1011del (p.Tyr337PhefsTer13)
c.1010_1011del (p.Tyr337PhefsTer12)
n.1150_1151del
 gnomAD v4
22g.28699865_28699866insCCA2655953360CHEK2c.889_890insG (n.889_890insG)
c.980_981insG (p.Tyr327Ter)
c.779_780insG (p.Tyr260Ter)
c.317_318insG (p.Tyr106Ter)
c.320_321insG (p.Tyr107Ter)
n.532_533insG
c.1109_1110insG (p.Tyr370Ter)
c.707_708insG (p.Tyr236Ter)
c.*470_*471insG (n.*470_*471insG)
c.*705_*706insG (n.*705_*706insG)
c.918_919insG (n.918_919insG)
c.211_212insG
c.451_452insG (n.451_452insG)
c.870_871insG (n.870_871insG)
c.235_236insG
n.537_538insG
c.500_501insG (p.Tyr167Ter)
c.437_438insG (p.Tyr146Ter)
c.1139_1140insG (p.Tyr380Ter)
c.908_909insG (p.Tyr303Ter)
c.809_810insG (p.Tyr270Ter)
n.1139_1140insG
n.1134_1135insG
c.533_534insG (p.Tyr178Ter)
c.1103_1104insG (p.Tyr368Ter)
c.1010_1011insG (p.Tyr337Ter)
n.1150_1151insG
 gnomAD v4
22g.28699866T>ACA411099606CHEK2c.889A>T (n.889A>T)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
n.532A>T
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
c.707A>T (p.Tyr236Phe)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.918A>T (n.918A>T)
c.211A>T
c.451A>T (n.451A>T)
c.870A>T (n.870A>T)
c.235A>T
n.537A>T
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.1139A>T
n.1134A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
n.1150A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699866T>CCA288337CHEK2c.889A>G (n.889A>G)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
n.532A>G
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
c.707A>G (p.Tyr236Cys)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.918A>G (n.918A>G)
c.211A>G
c.451A>G (n.451A>G)
c.870A>G (n.870A>G)
c.235A>G
n.537A>G
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.1139A>G
n.1134A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
n.1150A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28699866T>GCA411099585CHEK2c.889A>C (n.889A>C)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
n.532A>C
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
c.707A>C (p.Tyr236Ser)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.918A>C (n.918A>C)
c.211A>C
c.451A>C (n.451A>C)
c.870A>C (n.870A>C)
c.235A>C
n.537A>C
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.1139A>C
n.1134A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
n.1150A>C
22g.28699866T=CA2400240194CHEK2c.889A= (n.889A=)
c.980A= (p.Tyr327=)
c.779A= (p.Tyr260=)
c.317A= (p.Tyr106=)
c.320A= (p.Tyr107=)
n.532A=
c.1109A= (p.Tyr370=)
c.707A= (p.Tyr236=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.918A= (n.918A=)
c.211A=
c.451A= (n.451A=)
c.870A= (n.870A=)
c.235A=
n.537A=
c.500A= (p.Tyr167=)
c.437A= (p.Tyr146=)
c.1139A= (p.Tyr380=)
c.908A= (p.Tyr303=)
c.809A= (p.Tyr270=)
n.1139A=
n.1134A=
c.533A= (p.Tyr178=)
c.1103A= (p.Tyr368=)
c.1010A= (p.Tyr337=)
n.1150A=
22g.28699866delinsCACA2695230480CHEK2c.889delinsTG (n.889delinsTG)
c.980delinsTG (p.Tyr327LeufsTer27)
c.779delinsTG (p.Tyr260LeufsTer14)
c.980delinsTG (p.Tyr327LeufsTer14)
c.317delinsTG (p.Tyr106LeufsTer14)
c.320delinsTG (p.Tyr107LeufsTer14)
n.532delinsTG
c.980delinsTG (p.Tyr327LeufsTer13)
c.1109delinsTG (p.Tyr370LeufsTer14)
c.707delinsTG (p.Tyr236LeufsTer14)
c.*470delinsTG (n.*470delinsTG)
c.*705delinsTG (n.*705delinsTG)
c.918delinsTG (n.918delinsTG)
c.211delinsTG
c.451delinsTG (n.451delinsTG)
c.870delinsTG (n.870delinsTG)
c.235delinsTG
n.537delinsTG
c.500delinsTG (p.Tyr167LeufsTer14)
c.437delinsTG (p.Tyr146LeufsTer14)
c.1139delinsTG (p.Tyr380LeufsTer14)
c.1139delinsTG (p.Tyr380LeufsTer13)
c.908delinsTG (p.Tyr303LeufsTer14)
c.809delinsTG (p.Tyr270LeufsTer14)
c.1139delinsTG (p.Tyr380LeufsTer?)
n.1139delinsTG
n.1134delinsTG
c.533delinsTG (p.Tyr178LeufsTer14)
c.1103delinsTG (p.Tyr368LeufsTer14)
c.1010delinsTG (p.Tyr337LeufsTer14)
c.1010delinsTG (p.Tyr337LeufsTer13)
n.1150delinsTG
22g.28699867A>CCA411099610CHEK2c.888T>G (n.888T>G)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
n.531T>G
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.917T>G (n.917T>G)
c.210T>G
c.450T>G (n.450T>G)
c.869T>G (n.869T>G)
c.234T>G
n.536T>G
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.1138T>G
n.1133T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
n.1149T>G
 gnomAD v4
22g.28699867A>GCA411099614CHEK2c.888T>C (n.888T>C)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
n.531T>C
c.1108T>C (p.Tyr370His)
c.706T>C (p.Tyr236His)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.917T>C (n.917T>C)
c.210T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.869T>C (n.869T>C)
c.234T>C
n.536T>C
c.499T>C (p.Tyr167His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.808T>C (p.Tyr270His)
n.1138T>C
n.1133T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
n.1149T>C
 dbSNP
22g.28699867A>TCA411099620CHEK2c.888T>A (n.888T>A)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
n.531T>A
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.917T>A (n.917T>A)
c.210T>A
c.450T>A (n.450T>A)
c.869T>A (n.869T>A)
c.234T>A
n.536T>A
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.1138T>A
n.1133T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
n.1149T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699867dupCA658799511CHEK2c.888dup (n.888dup)
c.979dup (p.Tyr327LeufsTer27)
c.778dup (p.Tyr260LeufsTer14)
c.979dup (p.Tyr327LeufsTer14)
c.316dup (p.Tyr106LeufsTer14)
c.319dup (p.Tyr107LeufsTer14)
n.531dup
c.979dup (p.Tyr327LeufsTer13)
c.1108dup (p.Tyr370LeufsTer14)
c.706dup (p.Tyr236LeufsTer14)
c.*469dup (n.*469dup)
c.*704dup (n.*704dup)
c.917dup (n.917dup)
c.210dup
c.450dup (n.450dup)
c.869dup (n.869dup)
c.234dup
n.536dup
c.499dup (p.Tyr167LeufsTer14)
c.436dup (p.Tyr146LeufsTer14)
c.1138dup (p.Tyr380LeufsTer14)
c.1138dup (p.Tyr380LeufsTer13)
c.907dup (p.Tyr303LeufsTer14)
c.808dup (p.Tyr270LeufsTer14)
c.1138dup (p.Tyr380LeufsTer?)
n.1138dup
n.1133dup
c.532dup (p.Tyr178LeufsTer14)
c.1102dup (p.Tyr368LeufsTer14)
c.1009dup (p.Tyr337LeufsTer14)
c.1009dup (p.Tyr337LeufsTer13)
n.1149dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699868G>ACA16608607CHEK2c.887C>T (n.887C>T)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.777C>T (p.Leu259=)
c.315C>T (p.Leu105=)
c.318C>T (p.Leu106=)
n.530C>T
c.1107C>T (p.Leu369=)
c.705C>T (p.Leu235=)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.916C>T (n.916C>T)
c.209C>T
c.449C>T (n.449C>T)
c.868C>T (n.868C>T)
c.233C>T
n.535C>T
c.498C>T (p.Leu166=)
c.435C>T (p.Leu145=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.906C>T (p.Leu302=)
c.807C>T (p.Leu269=)
n.1137C>T
n.1132C>T
c.531C>T (p.Leu177=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
c.1008C>T (p.Leu336=)
n.1148C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28699868G>CCA513945022CHEK2c.887C>G (n.887C>G)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.777C>G (p.Leu259=)
c.315C>G (p.Leu105=)
c.318C>G (p.Leu106=)
n.530C>G
c.1107C>G (p.Leu369=)
c.705C>G (p.Leu235=)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.916C>G (n.916C>G)
c.209C>G
c.449C>G (n.449C>G)
c.868C>G (n.868C>G)
c.233C>G
n.535C>G
c.498C>G (p.Leu166=)
c.435C>G (p.Leu145=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.906C>G (p.Leu302=)
c.807C>G (p.Leu269=)
n.1137C>G
n.1132C>G
c.531C>G (p.Leu177=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
c.1008C>G (p.Leu336=)
n.1148C>G
 dbSNP
22g.28699868G=CA2400240195CHEK2c.887C= (n.887C=)
c.978C= (p.Leu326=)
c.777C= (p.Leu259=)
c.315C= (p.Leu105=)
c.318C= (p.Leu106=)
n.530C=
c.1107C= (p.Leu369=)
c.705C= (p.Leu235=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.916C= (n.916C=)
c.209C=
c.449C= (n.449C=)
c.868C= (n.868C=)
c.233C=
n.535C=
c.498C= (p.Leu166=)
c.435C= (p.Leu145=)
c.1137C= (p.Leu379=)
c.906C= (p.Leu302=)
c.807C= (p.Leu269=)
n.1137C=
n.1132C=
c.531C= (p.Leu177=)
c.1101C= (p.Leu367=)
c.1008C= (p.Leu336=)
n.1148C=
22g.28699868G>TCA513945023CHEK2c.887C>A (n.887C>A)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.777C>A (p.Leu259=)
c.315C>A (p.Leu105=)
c.318C>A (p.Leu106=)
n.530C>A
c.1107C>A (p.Leu369=)
c.705C>A (p.Leu235=)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.916C>A (n.916C>A)
c.209C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.868C>A (n.868C>A)
c.233C>A
n.535C>A
c.498C>A (p.Leu166=)
c.435C>A (p.Leu145=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.906C>A (p.Leu302=)
c.807C>A (p.Leu269=)
n.1137C>A
n.1132C>A
c.531C>A (p.Leu177=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.1008C>A (p.Leu336=)
n.1148C>A
 dbSNP
22g.28699868_28699871delCA2582342817CHEK2c.884_887del (n.884_887del)
c.975_978del (p.Lys325AsnfsTer?)
c.774_777del (p.Lys258AsnfsTer23)
c.975_978del (p.Lys325AsnfsTer23)
c.312_315del (p.Lys104AsnfsTer23)
c.315_318del (p.Lys105AsnfsTer23)
n.527_530del
c.975_978del (p.Lys325AsnfsTer27)
c.1104_1107del (p.Lys368AsnfsTer23)
c.702_705del (p.Lys234AsnfsTer23)
c.*465_*468del (n.*465_*468del)
c.312_315del (p.Lys104AsnfsTer?)
c.*700_*703del (n.*700_*703del)
c.913_916del (n.913_916del)
c.206_209del
c.446_449del (n.446_449del)
c.865_868del (n.865_868del)
c.230_233del
n.532_535del
c.495_498del (p.Lys165AsnfsTer23)
c.432_435del (p.Lys144AsnfsTer23)
c.1134_1137del (p.Lys378AsnfsTer23)
c.1134_1137del (p.Lys378AsnfsTer27)
c.903_906del (p.Lys301AsnfsTer23)
c.804_807del (p.Lys268AsnfsTer23)
c.1134_1137del (p.Lys378AsnfsTer14)
n.1134_1137del
n.1129_1132del
c.528_531del (p.Lys176AsnfsTer23)
c.1098_1101del (p.Lys366AsnfsTer23)
c.1005_1008del (p.Lys335AsnfsTer23)
c.1005_1008del (p.Lys335AsnfsTer27)
n.1145_1148del
 ClinVar
22g.28699869A>CCA411099626CHEK2c.886T>G (n.886T>G)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.529T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.915T>G (n.915T>G)
c.208T>G
c.448T>G (n.448T>G)
c.867T>G (n.867T>G)
c.232T>G
n.534T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.1136T>G
n.1131T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.1147T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699869A>GCA411099629CHEK2c.886T>C (n.886T>C)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.529T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.915T>C (n.915T>C)
c.208T>C
c.448T>C (n.448T>C)
c.867T>C (n.867T>C)
c.232T>C
n.534T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.1136T>C
n.1131T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.1147T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699869A>TCA411099631CHEK2c.886T>A (n.886T>A)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.314T>A (p.Leu105His)
c.317T>A (p.Leu106His)
n.529T>A
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.704T>A (p.Leu235His)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.915T>A (n.915T>A)
c.208T>A
c.448T>A (n.448T>A)
c.867T>A (n.867T>A)
c.232T>A
n.534T>A
c.497T>A (p.Leu166His)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.806T>A (p.Leu269His)
n.1136T>A
n.1131T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
n.1147T>A
 dbSNP
22g.28699870G>ACA411099634CHEK2c.885C>T (n.885C>T)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.528C>T
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.914C>T (n.914C>T)
c.207C>T
c.447C>T (n.447C>T)
c.866C>T (n.866C>T)
c.231C>T
n.533C>T
c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
n.1135C>T
n.1130C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
n.1146C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28699870G>CCA411099637CHEK2c.885C>G (n.885C>G)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.528C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.914C>G (n.914C>G)
c.207C>G
c.447C>G (n.447C>G)
c.866C>G (n.866C>G)
c.231C>G
n.533C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.1135C>G
n.1130C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.1146C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28699870G=CA2400240196CHEK2c.885C= (n.885C=)
c.976C= (p.Leu326=)
c.775C= (p.Leu259=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.316C= (p.Leu106=)
n.528C=
c.1105C= (p.Leu369=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.914C= (n.914C=)
c.207C=
c.447C= (n.447C=)
c.866C= (n.866C=)
c.231C=
n.533C=
c.496C= (p.Leu166=)
c.433C= (p.Leu145=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.805C= (p.Leu269=)
n.1135C=
n.1130C=
c.529C= (p.Leu177=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.1006C= (p.Leu336=)
n.1146C=
22g.28699870G>TCA411099648CHEK2c.885C>A (n.885C>A)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.528C>A
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
c.207C>A
c.447C>A (n.447C>A)
c.866C>A (n.866C>A)
c.231C>A
n.533C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
n.1135C>A
n.1130C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
n.1146C>A
 dbSNP
22g.28699871C>ACA411099655CHEK2c.884G>T (n.884G>T)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.774G>T (p.Lys258Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.527G>T
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.913G>T (n.913G>T)
c.206G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.865G>T (n.865G>T)
c.230G>T
n.532G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
n.1134G>T
n.1129G>T
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.1145G>T
 ClinVar
22g.28699871C>GCA411099660CHEK2c.884G>C (n.884G>C)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.527G>C
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.913G>C (n.913G>C)
c.206G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.865G>C (n.865G>C)
c.230G>C
n.532G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
n.1134G>C
n.1129G>C
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.1145G>C
 dbSNP
22g.28699871C>TCA513945024CHEK2c.884G>A (n.884G>A)
c.975G>A (p.Lys325=)
c.774G>A (p.Lys258=)
c.312G>A (p.Lys104=)
c.315G>A (p.Lys105=)
n.527G>A
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.913G>A (n.913G>A)
c.206G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.865G>A (n.865G>A)
c.230G>A
n.532G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
c.432G>A (p.Lys144=)
c.1134G>A (p.Lys378=)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.804G>A (p.Lys268=)
n.1134G>A
n.1129G>A
c.528G>A (p.Lys176=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.1145G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28699871_28699872delinsCTCA2400240197CHEK2c.883_884delinsAG (n.883_884delinsAG)
c.974_975delinsAG (p.Lys325=)
c.773_774delinsAG (p.Lys258=)
c.311_312delinsAG (p.Lys104=)
c.314_315delinsAG (p.Lys105=)
n.526_527delinsAG
c.1103_1104delinsAG (p.Lys368=)
c.701_702delinsAG (p.Lys234=)
c.*464_*465delinsAG (n.*464_*465delinsAG)
c.*699_*700delinsAG (n.*699_*700delinsAG)
c.912_913delinsAG (n.912_913delinsAG)
c.205_206delinsAG
c.445_446delinsAG (n.445_446delinsAG)
c.864_865delinsAG (n.864_865delinsAG)
c.229_230delinsAG
n.531_532delinsAG
c.494_495delinsAG (p.Lys165=)
c.431_432delinsAG (p.Lys144=)
c.1133_1134delinsAG (p.Lys378=)
c.902_903delinsAG (p.Lys301=)
c.803_804delinsAG (p.Lys268=)
n.1133_1134delinsAG
n.1128_1129delinsAG
c.527_528delinsAG (p.Lys176=)
c.1097_1098delinsAG (p.Lys366=)
c.1004_1005delinsAG (p.Lys335=)
n.1144_1145delinsAG
22g.28699872T>ACA10167769CHEK2c.883A>T (n.883A>T)
c.974A>T (p.Lys325Met)
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
n.526A>T
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.912A>T (n.912A>T)
c.205A>T
c.445A>T (n.445A>T)
c.864A>T (n.864A>T)
c.229A>T
n.531A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
n.1133A>T
n.1128A>T
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.1144A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.28699872T>CCA411099668CHEK2c.883A>G (n.883A>G)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.526A>G
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.912A>G (n.912A>G)
c.205A>G
c.445A>G (n.445A>G)
c.864A>G (n.864A>G)
c.229A>G
n.531A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
n.1133A>G
n.1128A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.1144A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28699872T>GCA411099666CHEK2c.883A>C (n.883A>C)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.526A>C
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.912A>C (n.912A>C)
c.205A>C
c.445A>C (n.445A>C)
c.864A>C (n.864A>C)
c.229A>C
n.531A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
n.1133A>C
n.1128A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.1144A>C
 ClinVar
22g.28699872T=CA2400240198CHEK2c.883A= (n.883A=)
c.974A= (p.Lys325=)
c.773A= (p.Lys258=)
c.311A= (p.Lys104=)
c.314A= (p.Lys105=)
n.526A=
c.1103A= (p.Lys368=)
c.701A= (p.Lys234=)
c.*464A= (n.*464A=)
c.*699A= (n.*699A=)
c.912A= (n.912A=)
c.205A=
c.445A= (n.445A=)
c.864A= (n.864A=)
c.229A=
n.531A=
c.494A= (p.Lys165=)
c.431A= (p.Lys144=)
c.1133A= (p.Lys378=)
c.902A= (p.Lys301=)
c.803A= (p.Lys268=)
n.1133A=
n.1128A=
c.527A= (p.Lys176=)
c.1097A= (p.Lys366=)
c.1004A= (p.Lys335=)
n.1144A=
22g.28699873delCA658656839CHEK2c.883del (n.883del)
c.974del (p.Lys325SerfsTer?)
c.773del (p.Lys258SerfsTer24)
c.974del (p.Lys325SerfsTer24)
c.311del (p.Lys104SerfsTer24)
c.314del (p.Lys105SerfsTer24)
n.526del
c.974del (p.Lys325SerfsTer28)
c.1103del (p.Lys368SerfsTer24)
c.701del (p.Lys234SerfsTer24)
c.*464del (n.*464del)
c.311del (p.Lys104SerfsTer?)
c.*699del (n.*699del)
c.912del (n.912del)
c.205del
c.445del (n.445del)
c.864del (n.864del)
c.229del
n.531del
c.494del (p.Lys165SerfsTer24)
c.431del (p.Lys144SerfsTer24)
c.1133del (p.Lys378SerfsTer24)
c.1133del (p.Lys378SerfsTer28)
c.902del (p.Lys301SerfsTer24)
c.803del (p.Lys268SerfsTer24)
c.1133del (p.Lys378SerfsTer15)
n.1133del
n.1128del
c.527del (p.Lys176SerfsTer24)
c.1097del (p.Lys366SerfsTer24)
c.1004del (p.Lys335SerfsTer24)
c.1004del (p.Lys335SerfsTer28)
n.1144del
 ClinVar dbSNP
22g.28699873T>ACA411099669CHEK2c.882A>T (n.882A>T)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.525A>T
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.911A>T (n.911A>T)
c.204A>T
c.444A>T (n.444A>T)
c.863A>T (n.863A>T)
c.228A>T
n.530A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
n.1132A>T
n.1127A>T
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.1143A>T
 dbSNP
22g.28699873T>CCA16621061CHEK2c.882A>G (n.882A>G)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.525A>G
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.911A>G (n.911A>G)
c.204A>G
c.444A>G (n.444A>G)
c.863A>G (n.863A>G)
c.228A>G
n.530A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
n.1132A>G
n.1127A>G
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.1143A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28699873T>GCA288335CHEK2c.882A>C (n.882A>C)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.525A>C
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.911A>C (n.911A>C)
c.204A>C
c.444A>C (n.444A>C)
c.863A>C (n.863A>C)
c.228A>C
n.530A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
n.1132A>C
n.1127A>C
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.1143A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28699873T=CA2400240199CHEK2c.882A= (n.882A=)
c.973A= (p.Lys325=)
c.772A= (p.Lys258=)
c.310A= (p.Lys104=)
c.313A= (p.Lys105=)
n.525A=
c.1102A= (p.Lys368=)
c.700A= (p.Lys234=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.911A= (n.911A=)
c.204A=
c.444A= (n.444A=)
c.863A= (n.863A=)
c.228A=
n.530A=
c.493A= (p.Lys165=)
c.430A= (p.Lys144=)
c.1132A= (p.Lys378=)
c.901A= (p.Lys301=)
c.802A= (p.Lys268=)
n.1132A=
n.1127A=
c.526A= (p.Lys176=)
c.1096A= (p.Lys366=)
c.1003A= (p.Lys335=)
n.1143A=

Number of alleles fetched