Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.28696903_28699939del | CA2581463431 | CHEK2 | c.910_1009-1658del c.709_894+1del c.910_1095+1del c.247_432+1del c.250_435+1del n.462_647+1del c.910_1009-1027del c.1039_1224+1del c.637_822+1del c.*400_*585+1del c.819_1004+1del c.848_1033+1del c.141_326+1del c.800_985+1del c.165_263+2938del c.430_615+1del c.367_552+1del c.1069_1254+1del c.1069_1168-1027del c.838_1023+1del c.739_924+1del n.1069_1254+1del n.1064_1163-1027del c.463_648+1del c.1033_1218+1del c.940_1125+1del c.940_1039-1027del n.1080_1265+1del n.1080_1179-1027del | |
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22 | g.28699679C>T | CA2655953267 | CHEK2 | c.1008+159G>A (n.1008+159G>A) c.807+159G>A (n.807+159G>A) c.345+159G>A (n.345+159G>A) c.348+159G>A (n.348+159G>A) n.560+159G>A c.1137+159G>A (n.1137+159G>A) c.735+159G>A (n.735+159G>A) c.*498+159G>A (n.*498+159G>A) c.917+159G>A (n.917+159G>A) c.*733+159G>A (n.*733+159G>A) c.946+159G>A (n.946+159G>A) c.239+159G>A c.898+159G>A (n.898+159G>A) c.263+159G>A n.565+159G>A c.528+159G>A (n.528+159G>A) c.465+159G>A (n.465+159G>A) c.1167+159G>A (n.1167+159G>A) c.936+159G>A (n.936+159G>A) c.837+159G>A (n.837+159G>A) n.1167+159G>A n.1162+159G>A c.561+159G>A (n.561+159G>A) c.1131+159G>A (n.1131+159G>A) c.1038+159G>A (n.1038+159G>A) n.1178+159G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699680T>C | CA323009332 | CHEK2 | c.1008+158A>G (n.1008+158A>G) c.807+158A>G (n.807+158A>G) c.345+158A>G (n.345+158A>G) c.348+158A>G (n.348+158A>G) n.560+158A>G c.1137+158A>G (n.1137+158A>G) c.735+158A>G (n.735+158A>G) c.*498+158A>G (n.*498+158A>G) c.917+158A>G (n.917+158A>G) c.*733+158A>G (n.*733+158A>G) c.946+158A>G (n.946+158A>G) c.239+158A>G c.898+158A>G (n.898+158A>G) c.263+158A>G n.565+158A>G c.528+158A>G (n.528+158A>G) c.465+158A>G (n.465+158A>G) c.1167+158A>G (n.1167+158A>G) c.936+158A>G (n.936+158A>G) c.837+158A>G (n.837+158A>G) n.1167+158A>G n.1162+158A>G c.561+158A>G (n.561+158A>G) c.1131+158A>G (n.1131+158A>G) c.1038+158A>G (n.1038+158A>G) n.1178+158A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699681C>A | CA2655953268 | CHEK2 | c.1008+157G>T (n.1008+157G>T) c.807+157G>T (n.807+157G>T) c.345+157G>T (n.345+157G>T) c.348+157G>T (n.348+157G>T) n.560+157G>T c.1137+157G>T (n.1137+157G>T) c.735+157G>T (n.735+157G>T) c.*498+157G>T (n.*498+157G>T) c.917+157G>T (n.917+157G>T) c.*733+157G>T (n.*733+157G>T) c.946+157G>T (n.946+157G>T) c.239+157G>T c.898+157G>T (n.898+157G>T) c.263+157G>T n.565+157G>T c.528+157G>T (n.528+157G>T) c.465+157G>T (n.465+157G>T) c.1167+157G>T (n.1167+157G>T) c.936+157G>T (n.936+157G>T) c.837+157G>T (n.837+157G>T) n.1167+157G>T n.1162+157G>T c.561+157G>T (n.561+157G>T) c.1131+157G>T (n.1131+157G>T) c.1038+157G>T (n.1038+157G>T) n.1178+157G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699681C= | CA2400240099 | CHEK2 | c.1008+157G= (n.1008+157G=) c.807+157G= (n.807+157G=) c.345+157G= (n.345+157G=) c.348+157G= (n.348+157G=) n.560+157G= c.1137+157G= (n.1137+157G=) c.735+157G= (n.735+157G=) c.*498+157G= (n.*498+157G=) c.917+157G= (n.917+157G=) c.*733+157G= (n.*733+157G=) c.946+157G= (n.946+157G=) c.239+157G= c.898+157G= (n.898+157G=) c.263+157G= n.565+157G= c.528+157G= (n.528+157G=) c.465+157G= (n.465+157G=) c.1167+157G= (n.1167+157G=) c.936+157G= (n.936+157G=) c.837+157G= (n.837+157G=) n.1167+157G= n.1162+157G= c.561+157G= (n.561+157G=) c.1131+157G= (n.1131+157G=) c.1038+157G= (n.1038+157G=) n.1178+157G= | |
22 | g.28699681C>T | CA2400240100 | CHEK2 | c.1008+157G>A (n.1008+157G>A) c.807+157G>A (n.807+157G>A) c.345+157G>A (n.345+157G>A) c.348+157G>A (n.348+157G>A) n.560+157G>A c.1137+157G>A (n.1137+157G>A) c.735+157G>A (n.735+157G>A) c.*498+157G>A (n.*498+157G>A) c.917+157G>A (n.917+157G>A) c.*733+157G>A (n.*733+157G>A) c.946+157G>A (n.946+157G>A) c.239+157G>A c.898+157G>A (n.898+157G>A) c.263+157G>A n.565+157G>A c.528+157G>A (n.528+157G>A) c.465+157G>A (n.465+157G>A) c.1167+157G>A (n.1167+157G>A) c.936+157G>A (n.936+157G>A) c.837+157G>A (n.837+157G>A) n.1167+157G>A n.1162+157G>A c.561+157G>A (n.561+157G>A) c.1131+157G>A (n.1131+157G>A) c.1038+157G>A (n.1038+157G>A) n.1178+157G>A | dbSNP |
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22 | g.28699683G>A | CA752169654 | CHEK2 | c.1008+155C>T (n.1008+155C>T) c.807+155C>T (n.807+155C>T) c.345+155C>T (n.345+155C>T) c.348+155C>T (n.348+155C>T) n.560+155C>T c.1137+155C>T (n.1137+155C>T) c.735+155C>T (n.735+155C>T) c.*498+155C>T (n.*498+155C>T) c.917+155C>T (n.917+155C>T) c.*733+155C>T (n.*733+155C>T) c.946+155C>T (n.946+155C>T) c.239+155C>T c.898+155C>T (n.898+155C>T) c.263+155C>T n.565+155C>T c.528+155C>T (n.528+155C>T) c.465+155C>T (n.465+155C>T) c.1167+155C>T (n.1167+155C>T) c.936+155C>T (n.936+155C>T) c.837+155C>T (n.837+155C>T) n.1167+155C>T n.1162+155C>T c.561+155C>T (n.561+155C>T) c.1131+155C>T (n.1131+155C>T) c.1038+155C>T (n.1038+155C>T) n.1178+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699685G>A | CA323009336 | CHEK2 | c.1008+153C>T (n.1008+153C>T) c.807+153C>T (n.807+153C>T) c.345+153C>T (n.345+153C>T) c.348+153C>T (n.348+153C>T) n.560+153C>T c.1137+153C>T (n.1137+153C>T) c.735+153C>T (n.735+153C>T) c.*498+153C>T (n.*498+153C>T) c.917+153C>T (n.917+153C>T) c.*733+153C>T (n.*733+153C>T) c.946+153C>T (n.946+153C>T) c.239+153C>T c.898+153C>T (n.898+153C>T) c.263+153C>T n.565+153C>T c.528+153C>T (n.528+153C>T) c.465+153C>T (n.465+153C>T) c.1167+153C>T (n.1167+153C>T) c.936+153C>T (n.936+153C>T) c.837+153C>T (n.837+153C>T) n.1167+153C>T n.1162+153C>T c.561+153C>T (n.561+153C>T) c.1131+153C>T (n.1131+153C>T) c.1038+153C>T (n.1038+153C>T) n.1178+153C>T | dbSNP |
22 | g.28699685G>C | CA2655953270 | CHEK2 | c.1008+153C>G (n.1008+153C>G) c.807+153C>G (n.807+153C>G) c.345+153C>G (n.345+153C>G) c.348+153C>G (n.348+153C>G) n.560+153C>G c.1137+153C>G (n.1137+153C>G) c.735+153C>G (n.735+153C>G) c.*498+153C>G (n.*498+153C>G) c.917+153C>G (n.917+153C>G) c.*733+153C>G (n.*733+153C>G) c.946+153C>G (n.946+153C>G) c.239+153C>G c.898+153C>G (n.898+153C>G) c.263+153C>G n.565+153C>G c.528+153C>G (n.528+153C>G) c.465+153C>G (n.465+153C>G) c.1167+153C>G (n.1167+153C>G) c.936+153C>G (n.936+153C>G) c.837+153C>G (n.837+153C>G) n.1167+153C>G n.1162+153C>G c.561+153C>G (n.561+153C>G) c.1131+153C>G (n.1131+153C>G) c.1038+153C>G (n.1038+153C>G) n.1178+153C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699685G= | CA2400240102 | CHEK2 | c.1008+153C= (n.1008+153C=) c.807+153C= (n.807+153C=) c.345+153C= (n.345+153C=) c.348+153C= (n.348+153C=) n.560+153C= c.1137+153C= (n.1137+153C=) c.735+153C= (n.735+153C=) c.*498+153C= (n.*498+153C=) c.917+153C= (n.917+153C=) c.*733+153C= (n.*733+153C=) c.946+153C= (n.946+153C=) c.239+153C= c.898+153C= (n.898+153C=) c.263+153C= n.565+153C= c.528+153C= (n.528+153C=) c.465+153C= (n.465+153C=) c.1167+153C= (n.1167+153C=) c.936+153C= (n.936+153C=) c.837+153C= (n.837+153C=) n.1167+153C= n.1162+153C= c.561+153C= (n.561+153C=) c.1131+153C= (n.1131+153C=) c.1038+153C= (n.1038+153C=) n.1178+153C= | |
22 | g.28699685G>T | CA2655953271 | CHEK2 | c.1008+153C>A (n.1008+153C>A) c.807+153C>A (n.807+153C>A) c.345+153C>A (n.345+153C>A) c.348+153C>A (n.348+153C>A) n.560+153C>A c.1137+153C>A (n.1137+153C>A) c.735+153C>A (n.735+153C>A) c.*498+153C>A (n.*498+153C>A) c.917+153C>A (n.917+153C>A) c.*733+153C>A (n.*733+153C>A) c.946+153C>A (n.946+153C>A) c.239+153C>A c.898+153C>A (n.898+153C>A) c.263+153C>A n.565+153C>A c.528+153C>A (n.528+153C>A) c.465+153C>A (n.465+153C>A) c.1167+153C>A (n.1167+153C>A) c.936+153C>A (n.936+153C>A) c.837+153C>A (n.837+153C>A) n.1167+153C>A n.1162+153C>A c.561+153C>A (n.561+153C>A) c.1131+153C>A (n.1131+153C>A) c.1038+153C>A (n.1038+153C>A) n.1178+153C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699687_28699697del | CA2655953272 | CHEK2 | c.1008+143_1008+153del (n.1008+143_1008+153del) c.807+143_807+153del (n.807+143_807+153del) c.345+143_345+153del (n.345+143_345+153del) c.348+143_348+153del (n.348+143_348+153del) n.560+143_560+153del c.1137+143_1137+153del (n.1137+143_1137+153del) c.735+143_735+153del (n.735+143_735+153del) c.*498+143_*498+153del (n.*498+143_*498+153del) c.917+143_917+153del (n.917+143_917+153del) c.*733+143_*733+153del (n.*733+143_*733+153del) c.946+143_946+153del (n.946+143_946+153del) c.239+143_239+153del c.898+143_898+153del (n.898+143_898+153del) c.263+143_263+153del n.565+143_565+153del c.528+143_528+153del (n.528+143_528+153del) c.465+143_465+153del (n.465+143_465+153del) c.1167+143_1167+153del (n.1167+143_1167+153del) c.936+143_936+153del (n.936+143_936+153del) c.837+143_837+153del (n.837+143_837+153del) n.1167+143_1167+153del n.1162+143_1162+153del c.561+143_561+153del (n.561+143_561+153del) c.1131+143_1131+153del (n.1131+143_1131+153del) c.1038+143_1038+153del (n.1038+143_1038+153del) n.1178+143_1178+153del | gnomAD v4 |
22 | g.28699686A>G | CA2655953273 | CHEK2 | c.1008+152T>C (n.1008+152T>C) c.807+152T>C (n.807+152T>C) c.345+152T>C (n.345+152T>C) c.348+152T>C (n.348+152T>C) n.560+152T>C c.1137+152T>C (n.1137+152T>C) c.735+152T>C (n.735+152T>C) c.*498+152T>C (n.*498+152T>C) c.917+152T>C (n.917+152T>C) c.*733+152T>C (n.*733+152T>C) c.946+152T>C (n.946+152T>C) c.239+152T>C c.898+152T>C (n.898+152T>C) c.263+152T>C n.565+152T>C c.528+152T>C (n.528+152T>C) c.465+152T>C (n.465+152T>C) c.1167+152T>C (n.1167+152T>C) c.936+152T>C (n.936+152T>C) c.837+152T>C (n.837+152T>C) n.1167+152T>C n.1162+152T>C c.561+152T>C (n.561+152T>C) c.1131+152T>C (n.1131+152T>C) c.1038+152T>C (n.1038+152T>C) n.1178+152T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699688A>G | CA2655953275 | CHEK2 | c.1008+150T>C (n.1008+150T>C) c.807+150T>C (n.807+150T>C) c.345+150T>C (n.345+150T>C) c.348+150T>C (n.348+150T>C) n.560+150T>C c.1137+150T>C (n.1137+150T>C) c.735+150T>C (n.735+150T>C) c.*498+150T>C (n.*498+150T>C) c.917+150T>C (n.917+150T>C) c.*733+150T>C (n.*733+150T>C) c.946+150T>C (n.946+150T>C) c.239+150T>C c.898+150T>C (n.898+150T>C) c.263+150T>C n.565+150T>C c.528+150T>C (n.528+150T>C) c.465+150T>C (n.465+150T>C) c.1167+150T>C (n.1167+150T>C) c.936+150T>C (n.936+150T>C) c.837+150T>C (n.837+150T>C) n.1167+150T>C n.1162+150T>C c.561+150T>C (n.561+150T>C) c.1131+150T>C (n.1131+150T>C) c.1038+150T>C (n.1038+150T>C) n.1178+150T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699690_28699692del | CA2655953274 | CHEK2 | c.1008+148_1008+150del (n.1008+148_1008+150del) c.807+148_807+150del (n.807+148_807+150del) c.345+148_345+150del (n.345+148_345+150del) c.348+148_348+150del (n.348+148_348+150del) n.560+148_560+150del c.1137+148_1137+150del (n.1137+148_1137+150del) c.735+148_735+150del (n.735+148_735+150del) c.*498+148_*498+150del (n.*498+148_*498+150del) c.917+148_917+150del (n.917+148_917+150del) c.*733+148_*733+150del (n.*733+148_*733+150del) c.946+148_946+150del (n.946+148_946+150del) c.239+148_239+150del c.898+148_898+150del (n.898+148_898+150del) c.263+148_263+150del n.565+148_565+150del c.528+148_528+150del (n.528+148_528+150del) c.465+148_465+150del (n.465+148_465+150del) c.1167+148_1167+150del (n.1167+148_1167+150del) c.936+148_936+150del (n.936+148_936+150del) c.837+148_837+150del (n.837+148_837+150del) n.1167+148_1167+150del n.1162+148_1162+150del c.561+148_561+150del (n.561+148_561+150del) c.1131+148_1131+150del (n.1131+148_1131+150del) c.1038+148_1038+150del (n.1038+148_1038+150del) n.1178+148_1178+150del | gnomAD v4 |
22 | g.28699689G>A | CA2534877367 | CHEK2 | c.1008+149C>T (n.1008+149C>T) c.807+149C>T (n.807+149C>T) c.345+149C>T (n.345+149C>T) c.348+149C>T (n.348+149C>T) n.560+149C>T c.1137+149C>T (n.1137+149C>T) c.735+149C>T (n.735+149C>T) c.*498+149C>T (n.*498+149C>T) c.917+149C>T (n.917+149C>T) c.*733+149C>T (n.*733+149C>T) c.946+149C>T (n.946+149C>T) c.239+149C>T c.898+149C>T (n.898+149C>T) c.263+149C>T n.565+149C>T c.528+149C>T (n.528+149C>T) c.465+149C>T (n.465+149C>T) c.1167+149C>T (n.1167+149C>T) c.936+149C>T (n.936+149C>T) c.837+149C>T (n.837+149C>T) n.1167+149C>T n.1162+149C>T c.561+149C>T (n.561+149C>T) c.1131+149C>T (n.1131+149C>T) c.1038+149C>T (n.1038+149C>T) n.1178+149C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699689G>T | CA2655953276 | CHEK2 | c.1008+149C>A (n.1008+149C>A) c.807+149C>A (n.807+149C>A) c.345+149C>A (n.345+149C>A) c.348+149C>A (n.348+149C>A) n.560+149C>A c.1137+149C>A (n.1137+149C>A) c.735+149C>A (n.735+149C>A) c.*498+149C>A (n.*498+149C>A) c.917+149C>A (n.917+149C>A) c.*733+149C>A (n.*733+149C>A) c.946+149C>A (n.946+149C>A) c.239+149C>A c.898+149C>A (n.898+149C>A) c.263+149C>A n.565+149C>A c.528+149C>A (n.528+149C>A) c.465+149C>A (n.465+149C>A) c.1167+149C>A (n.1167+149C>A) c.936+149C>A (n.936+149C>A) c.837+149C>A (n.837+149C>A) n.1167+149C>A n.1162+149C>A c.561+149C>A (n.561+149C>A) c.1131+149C>A (n.1131+149C>A) c.1038+149C>A (n.1038+149C>A) n.1178+149C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699690G>A | CA752169655 | CHEK2 | c.1008+148C>T (n.1008+148C>T) c.807+148C>T (n.807+148C>T) c.345+148C>T (n.345+148C>T) c.348+148C>T (n.348+148C>T) n.560+148C>T c.1137+148C>T (n.1137+148C>T) c.735+148C>T (n.735+148C>T) c.*498+148C>T (n.*498+148C>T) c.917+148C>T (n.917+148C>T) c.*733+148C>T (n.*733+148C>T) c.946+148C>T (n.946+148C>T) c.239+148C>T c.898+148C>T (n.898+148C>T) c.263+148C>T n.565+148C>T c.528+148C>T (n.528+148C>T) c.465+148C>T (n.465+148C>T) c.1167+148C>T (n.1167+148C>T) c.936+148C>T (n.936+148C>T) c.837+148C>T (n.837+148C>T) n.1167+148C>T n.1162+148C>T c.561+148C>T (n.561+148C>T) c.1131+148C>T (n.1131+148C>T) c.1038+148C>T (n.1038+148C>T) n.1178+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699690G>C | CA2655953278 | CHEK2 | c.1008+148C>G (n.1008+148C>G) c.807+148C>G (n.807+148C>G) c.345+148C>G (n.345+148C>G) c.348+148C>G (n.348+148C>G) n.560+148C>G c.1137+148C>G (n.1137+148C>G) c.735+148C>G (n.735+148C>G) c.*498+148C>G (n.*498+148C>G) c.917+148C>G (n.917+148C>G) c.*733+148C>G (n.*733+148C>G) c.946+148C>G (n.946+148C>G) c.239+148C>G c.898+148C>G (n.898+148C>G) c.263+148C>G n.565+148C>G c.528+148C>G (n.528+148C>G) c.465+148C>G (n.465+148C>G) c.1167+148C>G (n.1167+148C>G) c.936+148C>G (n.936+148C>G) c.837+148C>G (n.837+148C>G) n.1167+148C>G n.1162+148C>G c.561+148C>G (n.561+148C>G) c.1131+148C>G (n.1131+148C>G) c.1038+148C>G (n.1038+148C>G) n.1178+148C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699690G= | CA2400240103 | CHEK2 | c.1008+148C= (n.1008+148C=) c.807+148C= (n.807+148C=) c.345+148C= (n.345+148C=) c.348+148C= (n.348+148C=) n.560+148C= c.1137+148C= (n.1137+148C=) c.735+148C= (n.735+148C=) c.*498+148C= (n.*498+148C=) c.917+148C= (n.917+148C=) c.*733+148C= (n.*733+148C=) c.946+148C= (n.946+148C=) c.239+148C= c.898+148C= (n.898+148C=) c.263+148C= n.565+148C= c.528+148C= (n.528+148C=) c.465+148C= (n.465+148C=) c.1167+148C= (n.1167+148C=) c.936+148C= (n.936+148C=) c.837+148C= (n.837+148C=) n.1167+148C= n.1162+148C= c.561+148C= (n.561+148C=) c.1131+148C= (n.1131+148C=) c.1038+148C= (n.1038+148C=) n.1178+148C= | |
22 | g.28699690G>T | CA2655953277 | CHEK2 | c.1008+148C>A (n.1008+148C>A) c.807+148C>A (n.807+148C>A) c.345+148C>A (n.345+148C>A) c.348+148C>A (n.348+148C>A) n.560+148C>A c.1137+148C>A (n.1137+148C>A) c.735+148C>A (n.735+148C>A) c.*498+148C>A (n.*498+148C>A) c.917+148C>A (n.917+148C>A) c.*733+148C>A (n.*733+148C>A) c.946+148C>A (n.946+148C>A) c.239+148C>A c.898+148C>A (n.898+148C>A) c.263+148C>A n.565+148C>A c.528+148C>A (n.528+148C>A) c.465+148C>A (n.465+148C>A) c.1167+148C>A (n.1167+148C>A) c.936+148C>A (n.936+148C>A) c.837+148C>A (n.837+148C>A) n.1167+148C>A n.1162+148C>A c.561+148C>A (n.561+148C>A) c.1131+148C>A (n.1131+148C>A) c.1038+148C>A (n.1038+148C>A) n.1178+148C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699692del | CA2655953279 | CHEK2 | c.1008+146del (n.1008+146del) c.807+146del (n.807+146del) c.345+146del (n.345+146del) c.348+146del (n.348+146del) n.560+146del c.1137+146del (n.1137+146del) c.735+146del (n.735+146del) c.*498+146del (n.*498+146del) c.917+146del (n.917+146del) c.*733+146del (n.*733+146del) c.946+146del (n.946+146del) c.239+146del c.898+146del (n.898+146del) c.263+146del n.565+146del c.528+146del (n.528+146del) c.465+146del (n.465+146del) c.1167+146del (n.1167+146del) c.936+146del (n.936+146del) c.837+146del (n.837+146del) n.1167+146del n.1162+146del c.561+146del (n.561+146del) c.1131+146del (n.1131+146del) c.1038+146del (n.1038+146del) n.1178+146del | gnomAD v4 |
22 | g.28699692G>A | CA638798857 | CHEK2 | c.1008+146C>T (n.1008+146C>T) c.807+146C>T (n.807+146C>T) c.345+146C>T (n.345+146C>T) c.348+146C>T (n.348+146C>T) n.560+146C>T c.1137+146C>T (n.1137+146C>T) c.735+146C>T (n.735+146C>T) c.*498+146C>T (n.*498+146C>T) c.917+146C>T (n.917+146C>T) c.*733+146C>T (n.*733+146C>T) c.946+146C>T (n.946+146C>T) c.239+146C>T c.898+146C>T (n.898+146C>T) c.263+146C>T n.565+146C>T c.528+146C>T (n.528+146C>T) c.465+146C>T (n.465+146C>T) c.1167+146C>T (n.1167+146C>T) c.936+146C>T (n.936+146C>T) c.837+146C>T (n.837+146C>T) n.1167+146C>T n.1162+146C>T c.561+146C>T (n.561+146C>T) c.1131+146C>T (n.1131+146C>T) c.1038+146C>T (n.1038+146C>T) n.1178+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699692G>C | CA752169656 | CHEK2 | c.1008+146C>G (n.1008+146C>G) c.807+146C>G (n.807+146C>G) c.345+146C>G (n.345+146C>G) c.348+146C>G (n.348+146C>G) n.560+146C>G c.1137+146C>G (n.1137+146C>G) c.735+146C>G (n.735+146C>G) c.*498+146C>G (n.*498+146C>G) c.917+146C>G (n.917+146C>G) c.*733+146C>G (n.*733+146C>G) c.946+146C>G (n.946+146C>G) c.239+146C>G c.898+146C>G (n.898+146C>G) c.263+146C>G n.565+146C>G c.528+146C>G (n.528+146C>G) c.465+146C>G (n.465+146C>G) c.1167+146C>G (n.1167+146C>G) c.936+146C>G (n.936+146C>G) c.837+146C>G (n.837+146C>G) n.1167+146C>G n.1162+146C>G c.561+146C>G (n.561+146C>G) c.1131+146C>G (n.1131+146C>G) c.1038+146C>G (n.1038+146C>G) n.1178+146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699692G= | CA2400240104 | CHEK2 | c.1008+146C= (n.1008+146C=) c.807+146C= (n.807+146C=) c.345+146C= (n.345+146C=) c.348+146C= (n.348+146C=) n.560+146C= c.1137+146C= (n.1137+146C=) c.735+146C= (n.735+146C=) c.*498+146C= (n.*498+146C=) c.917+146C= (n.917+146C=) c.*733+146C= (n.*733+146C=) c.946+146C= (n.946+146C=) c.239+146C= c.898+146C= (n.898+146C=) c.263+146C= n.565+146C= c.528+146C= (n.528+146C=) c.465+146C= (n.465+146C=) c.1167+146C= (n.1167+146C=) c.936+146C= (n.936+146C=) c.837+146C= (n.837+146C=) n.1167+146C= n.1162+146C= c.561+146C= (n.561+146C=) c.1131+146C= (n.1131+146C=) c.1038+146C= (n.1038+146C=) n.1178+146C= | |
22 | g.28699692G>T | CA2655953280 | CHEK2 | c.1008+146C>A (n.1008+146C>A) c.807+146C>A (n.807+146C>A) c.345+146C>A (n.345+146C>A) c.348+146C>A (n.348+146C>A) n.560+146C>A c.1137+146C>A (n.1137+146C>A) c.735+146C>A (n.735+146C>A) c.*498+146C>A (n.*498+146C>A) c.917+146C>A (n.917+146C>A) c.*733+146C>A (n.*733+146C>A) c.946+146C>A (n.946+146C>A) c.239+146C>A c.898+146C>A (n.898+146C>A) c.263+146C>A n.565+146C>A c.528+146C>A (n.528+146C>A) c.465+146C>A (n.465+146C>A) c.1167+146C>A (n.1167+146C>A) c.936+146C>A (n.936+146C>A) c.837+146C>A (n.837+146C>A) n.1167+146C>A n.1162+146C>A c.561+146C>A (n.561+146C>A) c.1131+146C>A (n.1131+146C>A) c.1038+146C>A (n.1038+146C>A) n.1178+146C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699693T>A | CA752169658 | CHEK2 | c.1008+145A>T (n.1008+145A>T) c.807+145A>T (n.807+145A>T) c.345+145A>T (n.345+145A>T) c.348+145A>T (n.348+145A>T) n.560+145A>T c.1137+145A>T (n.1137+145A>T) c.735+145A>T (n.735+145A>T) c.*498+145A>T (n.*498+145A>T) c.917+145A>T (n.917+145A>T) c.*733+145A>T (n.*733+145A>T) c.946+145A>T (n.946+145A>T) c.239+145A>T c.898+145A>T (n.898+145A>T) c.263+145A>T n.565+145A>T c.528+145A>T (n.528+145A>T) c.465+145A>T (n.465+145A>T) c.1167+145A>T (n.1167+145A>T) c.936+145A>T (n.936+145A>T) c.837+145A>T (n.837+145A>T) n.1167+145A>T n.1162+145A>T c.561+145A>T (n.561+145A>T) c.1131+145A>T (n.1131+145A>T) c.1038+145A>T (n.1038+145A>T) n.1178+145A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699693T>G | CA2655953281 | CHEK2 | c.1008+145A>C (n.1008+145A>C) c.807+145A>C (n.807+145A>C) c.345+145A>C (n.345+145A>C) c.348+145A>C (n.348+145A>C) n.560+145A>C c.1137+145A>C (n.1137+145A>C) c.735+145A>C (n.735+145A>C) c.*498+145A>C (n.*498+145A>C) c.917+145A>C (n.917+145A>C) c.*733+145A>C (n.*733+145A>C) c.946+145A>C (n.946+145A>C) c.239+145A>C c.898+145A>C (n.898+145A>C) c.263+145A>C n.565+145A>C c.528+145A>C (n.528+145A>C) c.465+145A>C (n.465+145A>C) c.1167+145A>C (n.1167+145A>C) c.936+145A>C (n.936+145A>C) c.837+145A>C (n.837+145A>C) n.1167+145A>C n.1162+145A>C c.561+145A>C (n.561+145A>C) c.1131+145A>C (n.1131+145A>C) c.1038+145A>C (n.1038+145A>C) n.1178+145A>C | gnomAD v4 |
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22 | g.28699694A= | CA2400240107 | CHEK2 | c.1008+144T= (n.1008+144T=) c.807+144T= (n.807+144T=) c.345+144T= (n.345+144T=) c.348+144T= (n.348+144T=) n.560+144T= c.1137+144T= (n.1137+144T=) c.735+144T= (n.735+144T=) c.*498+144T= (n.*498+144T=) c.917+144T= (n.917+144T=) c.*733+144T= (n.*733+144T=) c.946+144T= (n.946+144T=) c.239+144T= c.898+144T= (n.898+144T=) c.263+144T= n.565+144T= c.528+144T= (n.528+144T=) c.465+144T= (n.465+144T=) c.1167+144T= (n.1167+144T=) c.936+144T= (n.936+144T=) c.837+144T= (n.837+144T=) n.1167+144T= n.1162+144T= c.561+144T= (n.561+144T=) c.1131+144T= (n.1131+144T=) c.1038+144T= (n.1038+144T=) n.1178+144T= | |
22 | g.28699694A>G | CA1024881945 | CHEK2 | c.1008+144T>C (n.1008+144T>C) c.807+144T>C (n.807+144T>C) c.345+144T>C (n.345+144T>C) c.348+144T>C (n.348+144T>C) n.560+144T>C c.1137+144T>C (n.1137+144T>C) c.735+144T>C (n.735+144T>C) c.*498+144T>C (n.*498+144T>C) c.917+144T>C (n.917+144T>C) c.*733+144T>C (n.*733+144T>C) c.946+144T>C (n.946+144T>C) c.239+144T>C c.898+144T>C (n.898+144T>C) c.263+144T>C n.565+144T>C c.528+144T>C (n.528+144T>C) c.465+144T>C (n.465+144T>C) c.1167+144T>C (n.1167+144T>C) c.936+144T>C (n.936+144T>C) c.837+144T>C (n.837+144T>C) n.1167+144T>C n.1162+144T>C c.561+144T>C (n.561+144T>C) c.1131+144T>C (n.1131+144T>C) c.1038+144T>C (n.1038+144T>C) n.1178+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699694A>T | CA323009341 | CHEK2 | c.1008+144T>A (n.1008+144T>A) c.807+144T>A (n.807+144T>A) c.345+144T>A (n.345+144T>A) c.348+144T>A (n.348+144T>A) n.560+144T>A c.1137+144T>A (n.1137+144T>A) c.735+144T>A (n.735+144T>A) c.*498+144T>A (n.*498+144T>A) c.917+144T>A (n.917+144T>A) c.*733+144T>A (n.*733+144T>A) c.946+144T>A (n.946+144T>A) c.239+144T>A c.898+144T>A (n.898+144T>A) c.263+144T>A n.565+144T>A c.528+144T>A (n.528+144T>A) c.465+144T>A (n.465+144T>A) c.1167+144T>A (n.1167+144T>A) c.936+144T>A (n.936+144T>A) c.837+144T>A (n.837+144T>A) n.1167+144T>A n.1162+144T>A c.561+144T>A (n.561+144T>A) c.1131+144T>A (n.1131+144T>A) c.1038+144T>A (n.1038+144T>A) n.1178+144T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699695G>C | CA1024881947 | CHEK2 | c.1008+143C>G (n.1008+143C>G) c.807+143C>G (n.807+143C>G) c.345+143C>G (n.345+143C>G) c.348+143C>G (n.348+143C>G) n.560+143C>G c.1137+143C>G (n.1137+143C>G) c.735+143C>G (n.735+143C>G) c.*498+143C>G (n.*498+143C>G) c.917+143C>G (n.917+143C>G) c.*733+143C>G (n.*733+143C>G) c.946+143C>G (n.946+143C>G) c.239+143C>G c.898+143C>G (n.898+143C>G) c.263+143C>G n.565+143C>G c.528+143C>G (n.528+143C>G) c.465+143C>G (n.465+143C>G) c.1167+143C>G (n.1167+143C>G) c.936+143C>G (n.936+143C>G) c.837+143C>G (n.837+143C>G) n.1167+143C>G n.1162+143C>G c.561+143C>G (n.561+143C>G) c.1131+143C>G (n.1131+143C>G) c.1038+143C>G (n.1038+143C>G) n.1178+143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699695G>T | CA2655953282 | CHEK2 | c.1008+143C>A (n.1008+143C>A) c.807+143C>A (n.807+143C>A) c.345+143C>A (n.345+143C>A) c.348+143C>A (n.348+143C>A) n.560+143C>A c.1137+143C>A (n.1137+143C>A) c.735+143C>A (n.735+143C>A) c.*498+143C>A (n.*498+143C>A) c.917+143C>A (n.917+143C>A) c.*733+143C>A (n.*733+143C>A) c.946+143C>A (n.946+143C>A) c.239+143C>A c.898+143C>A (n.898+143C>A) c.263+143C>A n.565+143C>A c.528+143C>A (n.528+143C>A) c.465+143C>A (n.465+143C>A) c.1167+143C>A (n.1167+143C>A) c.936+143C>A (n.936+143C>A) c.837+143C>A (n.837+143C>A) n.1167+143C>A n.1162+143C>A c.561+143C>A (n.561+143C>A) c.1131+143C>A (n.1131+143C>A) c.1038+143C>A (n.1038+143C>A) n.1178+143C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699696G>A | CA2818652587 | CHEK2 | c.1008+142C>T (n.1008+142C>T) c.807+142C>T (n.807+142C>T) c.345+142C>T (n.345+142C>T) c.348+142C>T (n.348+142C>T) n.560+142C>T c.1137+142C>T (n.1137+142C>T) c.735+142C>T (n.735+142C>T) c.*498+142C>T (n.*498+142C>T) c.917+142C>T (n.917+142C>T) c.*733+142C>T (n.*733+142C>T) c.946+142C>T (n.946+142C>T) c.239+142C>T c.898+142C>T (n.898+142C>T) c.263+142C>T n.565+142C>T c.528+142C>T (n.528+142C>T) c.465+142C>T (n.465+142C>T) c.1167+142C>T (n.1167+142C>T) c.936+142C>T (n.936+142C>T) c.837+142C>T (n.837+142C>T) n.1167+142C>T n.1162+142C>T c.561+142C>T (n.561+142C>T) c.1131+142C>T (n.1131+142C>T) c.1038+142C>T (n.1038+142C>T) n.1178+142C>T | |
22 | g.28699697A>C | CA2655953283 | CHEK2 | c.1008+141T>G (n.1008+141T>G) c.807+141T>G (n.807+141T>G) c.345+141T>G (n.345+141T>G) c.348+141T>G (n.348+141T>G) n.560+141T>G c.1137+141T>G (n.1137+141T>G) c.735+141T>G (n.735+141T>G) c.*498+141T>G (n.*498+141T>G) c.917+141T>G (n.917+141T>G) c.*733+141T>G (n.*733+141T>G) c.946+141T>G (n.946+141T>G) c.239+141T>G c.898+141T>G (n.898+141T>G) c.263+141T>G n.565+141T>G c.528+141T>G (n.528+141T>G) c.465+141T>G (n.465+141T>G) c.1167+141T>G (n.1167+141T>G) c.936+141T>G (n.936+141T>G) c.837+141T>G (n.837+141T>G) n.1167+141T>G n.1162+141T>G c.561+141T>G (n.561+141T>G) c.1131+141T>G (n.1131+141T>G) c.1038+141T>G (n.1038+141T>G) n.1178+141T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699697A>T | CA2655953284 | CHEK2 | c.1008+141T>A (n.1008+141T>A) c.807+141T>A (n.807+141T>A) c.345+141T>A (n.345+141T>A) c.348+141T>A (n.348+141T>A) n.560+141T>A c.1137+141T>A (n.1137+141T>A) c.735+141T>A (n.735+141T>A) c.*498+141T>A (n.*498+141T>A) c.917+141T>A (n.917+141T>A) c.*733+141T>A (n.*733+141T>A) c.946+141T>A (n.946+141T>A) c.239+141T>A c.898+141T>A (n.898+141T>A) c.263+141T>A n.565+141T>A c.528+141T>A (n.528+141T>A) c.465+141T>A (n.465+141T>A) c.1167+141T>A (n.1167+141T>A) c.936+141T>A (n.936+141T>A) c.837+141T>A (n.837+141T>A) n.1167+141T>A n.1162+141T>A c.561+141T>A (n.561+141T>A) c.1131+141T>A (n.1131+141T>A) c.1038+141T>A (n.1038+141T>A) n.1178+141T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699698C>A | CA2655953285 | CHEK2 | c.1008+140G>T (n.1008+140G>T) c.807+140G>T (n.807+140G>T) c.345+140G>T (n.345+140G>T) c.348+140G>T (n.348+140G>T) n.560+140G>T c.1137+140G>T (n.1137+140G>T) c.735+140G>T (n.735+140G>T) c.*498+140G>T (n.*498+140G>T) c.917+140G>T (n.917+140G>T) c.*733+140G>T (n.*733+140G>T) c.946+140G>T (n.946+140G>T) c.239+140G>T c.898+140G>T (n.898+140G>T) c.263+140G>T n.565+140G>T c.528+140G>T (n.528+140G>T) c.465+140G>T (n.465+140G>T) c.1167+140G>T (n.1167+140G>T) c.936+140G>T (n.936+140G>T) c.837+140G>T (n.837+140G>T) n.1167+140G>T n.1162+140G>T c.561+140G>T (n.561+140G>T) c.1131+140G>T (n.1131+140G>T) c.1038+140G>T (n.1038+140G>T) n.1178+140G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699699A>G | CA2655953286 | CHEK2 | c.1008+139T>C (n.1008+139T>C) c.807+139T>C (n.807+139T>C) c.345+139T>C (n.345+139T>C) c.348+139T>C (n.348+139T>C) n.560+139T>C c.1137+139T>C (n.1137+139T>C) c.735+139T>C (n.735+139T>C) c.*498+139T>C (n.*498+139T>C) c.917+139T>C (n.917+139T>C) c.*733+139T>C (n.*733+139T>C) c.946+139T>C (n.946+139T>C) c.239+139T>C c.898+139T>C (n.898+139T>C) c.263+139T>C n.565+139T>C c.528+139T>C (n.528+139T>C) c.465+139T>C (n.465+139T>C) c.1167+139T>C (n.1167+139T>C) c.936+139T>C (n.936+139T>C) c.837+139T>C (n.837+139T>C) n.1167+139T>C n.1162+139T>C c.561+139T>C (n.561+139T>C) c.1131+139T>C (n.1131+139T>C) c.1038+139T>C (n.1038+139T>C) n.1178+139T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699700T>C | CA2400240110 | CHEK2 | c.1008+138A>G (n.1008+138A>G) c.807+138A>G (n.807+138A>G) c.345+138A>G (n.345+138A>G) c.348+138A>G (n.348+138A>G) n.560+138A>G c.1137+138A>G (n.1137+138A>G) c.735+138A>G (n.735+138A>G) c.*498+138A>G (n.*498+138A>G) c.917+138A>G (n.917+138A>G) c.*733+138A>G (n.*733+138A>G) c.946+138A>G (n.946+138A>G) c.239+138A>G c.898+138A>G (n.898+138A>G) c.263+138A>G n.565+138A>G c.528+138A>G (n.528+138A>G) c.465+138A>G (n.465+138A>G) c.1167+138A>G (n.1167+138A>G) c.936+138A>G (n.936+138A>G) c.837+138A>G (n.837+138A>G) n.1167+138A>G n.1162+138A>G c.561+138A>G (n.561+138A>G) c.1131+138A>G (n.1131+138A>G) c.1038+138A>G (n.1038+138A>G) n.1178+138A>G | dbSNP |
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22 | g.28699704dup | CA2655953287 | CHEK2 | c.1008+138dup (n.1008+138dup) c.807+138dup (n.807+138dup) c.345+138dup (n.345+138dup) c.348+138dup (n.348+138dup) n.560+138dup c.1137+138dup (n.1137+138dup) c.735+138dup (n.735+138dup) c.*498+138dup (n.*498+138dup) c.917+138dup (n.917+138dup) c.*733+138dup (n.*733+138dup) c.946+138dup (n.946+138dup) c.239+138dup c.898+138dup (n.898+138dup) c.263+138dup n.565+138dup c.528+138dup (n.528+138dup) c.465+138dup (n.465+138dup) c.1167+138dup (n.1167+138dup) c.936+138dup (n.936+138dup) c.837+138dup (n.837+138dup) n.1167+138dup n.1162+138dup c.561+138dup (n.561+138dup) c.1131+138dup (n.1131+138dup) c.1038+138dup (n.1038+138dup) n.1178+138dup | gnomAD v4 |
22 | g.28699703T>C | CA2655953288 | CHEK2 | c.1008+135A>G (n.1008+135A>G) c.807+135A>G (n.807+135A>G) c.345+135A>G (n.345+135A>G) c.348+135A>G (n.348+135A>G) n.560+135A>G c.1137+135A>G (n.1137+135A>G) c.735+135A>G (n.735+135A>G) c.*498+135A>G (n.*498+135A>G) c.917+135A>G (n.917+135A>G) c.*733+135A>G (n.*733+135A>G) c.946+135A>G (n.946+135A>G) c.239+135A>G c.898+135A>G (n.898+135A>G) c.263+135A>G n.565+135A>G c.528+135A>G (n.528+135A>G) c.465+135A>G (n.465+135A>G) c.1167+135A>G (n.1167+135A>G) c.936+135A>G (n.936+135A>G) c.837+135A>G (n.837+135A>G) n.1167+135A>G n.1162+135A>G c.561+135A>G (n.561+135A>G) c.1131+135A>G (n.1131+135A>G) c.1038+135A>G (n.1038+135A>G) n.1178+135A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699705G>C | CA752169666 | CHEK2 | c.1008+133C>G (n.1008+133C>G) c.807+133C>G (n.807+133C>G) c.345+133C>G (n.345+133C>G) c.348+133C>G (n.348+133C>G) n.560+133C>G c.1137+133C>G (n.1137+133C>G) c.735+133C>G (n.735+133C>G) c.*498+133C>G (n.*498+133C>G) c.917+133C>G (n.917+133C>G) c.*733+133C>G (n.*733+133C>G) c.946+133C>G (n.946+133C>G) c.239+133C>G c.898+133C>G (n.898+133C>G) c.263+133C>G n.565+133C>G c.528+133C>G (n.528+133C>G) c.465+133C>G (n.465+133C>G) c.1167+133C>G (n.1167+133C>G) c.936+133C>G (n.936+133C>G) c.837+133C>G (n.837+133C>G) n.1167+133C>G n.1162+133C>G c.561+133C>G (n.561+133C>G) c.1131+133C>G (n.1131+133C>G) c.1038+133C>G (n.1038+133C>G) n.1178+133C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699705G= | CA2400240111 | CHEK2 | c.1008+133C= (n.1008+133C=) c.807+133C= (n.807+133C=) c.345+133C= (n.345+133C=) c.348+133C= (n.348+133C=) n.560+133C= c.1137+133C= (n.1137+133C=) c.735+133C= (n.735+133C=) c.*498+133C= (n.*498+133C=) c.917+133C= (n.917+133C=) c.*733+133C= (n.*733+133C=) c.946+133C= (n.946+133C=) c.239+133C= c.898+133C= (n.898+133C=) c.263+133C= n.565+133C= c.528+133C= (n.528+133C=) c.465+133C= (n.465+133C=) c.1167+133C= (n.1167+133C=) c.936+133C= (n.936+133C=) c.837+133C= (n.837+133C=) n.1167+133C= n.1162+133C= c.561+133C= (n.561+133C=) c.1131+133C= (n.1131+133C=) c.1038+133C= (n.1038+133C=) n.1178+133C= | |
22 | g.28699705G>T | CA638798858 | CHEK2 | c.1008+133C>A (n.1008+133C>A) c.807+133C>A (n.807+133C>A) c.345+133C>A (n.345+133C>A) c.348+133C>A (n.348+133C>A) n.560+133C>A c.1137+133C>A (n.1137+133C>A) c.735+133C>A (n.735+133C>A) c.*498+133C>A (n.*498+133C>A) c.917+133C>A (n.917+133C>A) c.*733+133C>A (n.*733+133C>A) c.946+133C>A (n.946+133C>A) c.239+133C>A c.898+133C>A (n.898+133C>A) c.263+133C>A n.565+133C>A c.528+133C>A (n.528+133C>A) c.465+133C>A (n.465+133C>A) c.1167+133C>A (n.1167+133C>A) c.936+133C>A (n.936+133C>A) c.837+133C>A (n.837+133C>A) n.1167+133C>A n.1162+133C>A c.561+133C>A (n.561+133C>A) c.1131+133C>A (n.1131+133C>A) c.1038+133C>A (n.1038+133C>A) n.1178+133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699706C>A | CA2655953289 | CHEK2 | c.1008+132G>T (n.1008+132G>T) c.807+132G>T (n.807+132G>T) c.345+132G>T (n.345+132G>T) c.348+132G>T (n.348+132G>T) n.560+132G>T c.1137+132G>T (n.1137+132G>T) c.735+132G>T (n.735+132G>T) c.*498+132G>T (n.*498+132G>T) c.917+132G>T (n.917+132G>T) c.*733+132G>T (n.*733+132G>T) c.946+132G>T (n.946+132G>T) c.239+132G>T c.898+132G>T (n.898+132G>T) c.263+132G>T n.565+132G>T c.528+132G>T (n.528+132G>T) c.465+132G>T (n.465+132G>T) c.1167+132G>T (n.1167+132G>T) c.936+132G>T (n.936+132G>T) c.837+132G>T (n.837+132G>T) n.1167+132G>T n.1162+132G>T c.561+132G>T (n.561+132G>T) c.1131+132G>T (n.1131+132G>T) c.1038+132G>T (n.1038+132G>T) n.1178+132G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699706C>T | CA2655953290 | CHEK2 | c.1008+132G>A (n.1008+132G>A) c.807+132G>A (n.807+132G>A) c.345+132G>A (n.345+132G>A) c.348+132G>A (n.348+132G>A) n.560+132G>A c.1137+132G>A (n.1137+132G>A) c.735+132G>A (n.735+132G>A) c.*498+132G>A (n.*498+132G>A) c.917+132G>A (n.917+132G>A) c.*733+132G>A (n.*733+132G>A) c.946+132G>A (n.946+132G>A) c.239+132G>A c.898+132G>A (n.898+132G>A) c.263+132G>A n.565+132G>A c.528+132G>A (n.528+132G>A) c.465+132G>A (n.465+132G>A) c.1167+132G>A (n.1167+132G>A) c.936+132G>A (n.936+132G>A) c.837+132G>A (n.837+132G>A) n.1167+132G>A n.1162+132G>A c.561+132G>A (n.561+132G>A) c.1131+132G>A (n.1131+132G>A) c.1038+132G>A (n.1038+132G>A) n.1178+132G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699707C>A | CA2655953292 | CHEK2 | c.1008+131G>T (n.1008+131G>T) c.807+131G>T (n.807+131G>T) c.345+131G>T (n.345+131G>T) c.348+131G>T (n.348+131G>T) n.560+131G>T c.1137+131G>T (n.1137+131G>T) c.735+131G>T (n.735+131G>T) c.*498+131G>T (n.*498+131G>T) c.917+131G>T (n.917+131G>T) c.*733+131G>T (n.*733+131G>T) c.946+131G>T (n.946+131G>T) c.239+131G>T c.898+131G>T (n.898+131G>T) c.263+131G>T n.565+131G>T c.528+131G>T (n.528+131G>T) c.465+131G>T (n.465+131G>T) c.1167+131G>T (n.1167+131G>T) c.936+131G>T (n.936+131G>T) c.837+131G>T (n.837+131G>T) n.1167+131G>T n.1162+131G>T c.561+131G>T (n.561+131G>T) c.1131+131G>T (n.1131+131G>T) c.1038+131G>T (n.1038+131G>T) n.1178+131G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699707C>T | CA2655953293 | CHEK2 | c.1008+131G>A (n.1008+131G>A) c.807+131G>A (n.807+131G>A) c.345+131G>A (n.345+131G>A) c.348+131G>A (n.348+131G>A) n.560+131G>A c.1137+131G>A (n.1137+131G>A) c.735+131G>A (n.735+131G>A) c.*498+131G>A (n.*498+131G>A) c.917+131G>A (n.917+131G>A) c.*733+131G>A (n.*733+131G>A) c.946+131G>A (n.946+131G>A) c.239+131G>A c.898+131G>A (n.898+131G>A) c.263+131G>A n.565+131G>A c.528+131G>A (n.528+131G>A) c.465+131G>A (n.465+131G>A) c.1167+131G>A (n.1167+131G>A) c.936+131G>A (n.936+131G>A) c.837+131G>A (n.837+131G>A) n.1167+131G>A n.1162+131G>A c.561+131G>A (n.561+131G>A) c.1131+131G>A (n.1131+131G>A) c.1038+131G>A (n.1038+131G>A) n.1178+131G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699709_28699730del | CA2655953291 | CHEK2 | c.1008+110_1008+131del (n.1008+110_1008+131del) c.807+110_807+131del (n.807+110_807+131del) c.345+110_345+131del (n.345+110_345+131del) c.348+110_348+131del (n.348+110_348+131del) n.560+110_560+131del c.1137+110_1137+131del (n.1137+110_1137+131del) c.735+110_735+131del (n.735+110_735+131del) c.*498+110_*498+131del (n.*498+110_*498+131del) c.917+110_917+131del (n.917+110_917+131del) c.*733+110_*733+131del (n.*733+110_*733+131del) c.946+110_946+131del (n.946+110_946+131del) c.239+110_239+131del c.898+110_898+131del (n.898+110_898+131del) c.263+110_263+131del n.565+110_565+131del c.528+110_528+131del (n.528+110_528+131del) c.465+110_465+131del (n.465+110_465+131del) c.1167+110_1167+131del (n.1167+110_1167+131del) c.936+110_936+131del (n.936+110_936+131del) c.837+110_837+131del (n.837+110_837+131del) n.1167+110_1167+131del n.1162+110_1162+131del c.561+110_561+131del (n.561+110_561+131del) c.1131+110_1131+131del (n.1131+110_1131+131del) c.1038+110_1038+131del (n.1038+110_1038+131del) n.1178+110_1178+131del | gnomAD v4 |
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22 | g.28699708A>G | CA2400240113 | CHEK2 | c.1008+130T>C (n.1008+130T>C) c.807+130T>C (n.807+130T>C) c.345+130T>C (n.345+130T>C) c.348+130T>C (n.348+130T>C) n.560+130T>C c.1137+130T>C (n.1137+130T>C) c.735+130T>C (n.735+130T>C) c.*498+130T>C (n.*498+130T>C) c.917+130T>C (n.917+130T>C) c.*733+130T>C (n.*733+130T>C) c.946+130T>C (n.946+130T>C) c.239+130T>C c.898+130T>C (n.898+130T>C) c.263+130T>C n.565+130T>C c.528+130T>C (n.528+130T>C) c.465+130T>C (n.465+130T>C) c.1167+130T>C (n.1167+130T>C) c.936+130T>C (n.936+130T>C) c.837+130T>C (n.837+130T>C) n.1167+130T>C n.1162+130T>C c.561+130T>C (n.561+130T>C) c.1131+130T>C (n.1131+130T>C) c.1038+130T>C (n.1038+130T>C) n.1178+130T>C | dbSNP |
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22 | g.28699716A>C | CA638798859 | CHEK2 | c.1008+122T>G (n.1008+122T>G) c.807+122T>G (n.807+122T>G) c.345+122T>G (n.345+122T>G) c.348+122T>G (n.348+122T>G) n.560+122T>G c.1137+122T>G (n.1137+122T>G) c.735+122T>G (n.735+122T>G) c.*498+122T>G (n.*498+122T>G) c.917+122T>G (n.917+122T>G) c.*733+122T>G (n.*733+122T>G) c.946+122T>G (n.946+122T>G) c.239+122T>G c.898+122T>G (n.898+122T>G) c.263+122T>G n.565+122T>G c.528+122T>G (n.528+122T>G) c.465+122T>G (n.465+122T>G) c.1167+122T>G (n.1167+122T>G) c.936+122T>G (n.936+122T>G) c.837+122T>G (n.837+122T>G) n.1167+122T>G n.1162+122T>G c.561+122T>G (n.561+122T>G) c.1131+122T>G (n.1131+122T>G) c.1038+122T>G (n.1038+122T>G) n.1178+122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699717del | CA2655953298 | CHEK2 | c.1008+122del (n.1008+122del) c.807+122del (n.807+122del) c.345+122del (n.345+122del) c.348+122del (n.348+122del) n.560+122del c.1137+122del (n.1137+122del) c.735+122del (n.735+122del) c.*498+122del (n.*498+122del) c.917+122del (n.917+122del) c.*733+122del (n.*733+122del) c.946+122del (n.946+122del) c.239+122del c.898+122del (n.898+122del) c.263+122del n.565+122del c.528+122del (n.528+122del) c.465+122del (n.465+122del) c.1167+122del (n.1167+122del) c.936+122del (n.936+122del) c.837+122del (n.837+122del) n.1167+122del n.1162+122del c.561+122del (n.561+122del) c.1131+122del (n.1131+122del) c.1038+122del (n.1038+122del) n.1178+122del | gnomAD v4 |
22 | g.28699717A= | CA2400240115 | CHEK2 | c.1008+121T= (n.1008+121T=) c.807+121T= (n.807+121T=) c.345+121T= (n.345+121T=) c.348+121T= (n.348+121T=) n.560+121T= c.1137+121T= (n.1137+121T=) c.735+121T= (n.735+121T=) c.*498+121T= (n.*498+121T=) c.917+121T= (n.917+121T=) c.*733+121T= (n.*733+121T=) c.946+121T= (n.946+121T=) c.239+121T= c.898+121T= (n.898+121T=) c.263+121T= n.565+121T= c.528+121T= (n.528+121T=) c.465+121T= (n.465+121T=) c.1167+121T= (n.1167+121T=) c.936+121T= (n.936+121T=) c.837+121T= (n.837+121T=) n.1167+121T= n.1162+121T= c.561+121T= (n.561+121T=) c.1131+121T= (n.1131+121T=) c.1038+121T= (n.1038+121T=) n.1178+121T= | |
22 | g.28699717A>G | CA752169676 | CHEK2 | c.1008+121T>C (n.1008+121T>C) c.807+121T>C (n.807+121T>C) c.345+121T>C (n.345+121T>C) c.348+121T>C (n.348+121T>C) n.560+121T>C c.1137+121T>C (n.1137+121T>C) c.735+121T>C (n.735+121T>C) c.*498+121T>C (n.*498+121T>C) c.917+121T>C (n.917+121T>C) c.*733+121T>C (n.*733+121T>C) c.946+121T>C (n.946+121T>C) c.239+121T>C c.898+121T>C (n.898+121T>C) c.263+121T>C n.565+121T>C c.528+121T>C (n.528+121T>C) c.465+121T>C (n.465+121T>C) c.1167+121T>C (n.1167+121T>C) c.936+121T>C (n.936+121T>C) c.837+121T>C (n.837+121T>C) n.1167+121T>C n.1162+121T>C c.561+121T>C (n.561+121T>C) c.1131+121T>C (n.1131+121T>C) c.1038+121T>C (n.1038+121T>C) n.1178+121T>C | dbSNP |
22 | g.28699717A>T | CA2818652590 | CHEK2 | c.1008+121T>A (n.1008+121T>A) c.807+121T>A (n.807+121T>A) c.345+121T>A (n.345+121T>A) c.348+121T>A (n.348+121T>A) n.560+121T>A c.1137+121T>A (n.1137+121T>A) c.735+121T>A (n.735+121T>A) c.*498+121T>A (n.*498+121T>A) c.917+121T>A (n.917+121T>A) c.*733+121T>A (n.*733+121T>A) c.946+121T>A (n.946+121T>A) c.239+121T>A c.898+121T>A (n.898+121T>A) c.263+121T>A n.565+121T>A c.528+121T>A (n.528+121T>A) c.465+121T>A (n.465+121T>A) c.1167+121T>A (n.1167+121T>A) c.936+121T>A (n.936+121T>A) c.837+121T>A (n.837+121T>A) n.1167+121T>A n.1162+121T>A c.561+121T>A (n.561+121T>A) c.1131+121T>A (n.1131+121T>A) c.1038+121T>A (n.1038+121T>A) n.1178+121T>A | |
22 | g.28699718C= | CA2400240116 | CHEK2 | c.1008+120G= (n.1008+120G=) c.807+120G= (n.807+120G=) c.345+120G= (n.345+120G=) c.348+120G= (n.348+120G=) n.560+120G= c.1137+120G= (n.1137+120G=) c.735+120G= (n.735+120G=) c.*498+120G= (n.*498+120G=) c.917+120G= (n.917+120G=) c.*733+120G= (n.*733+120G=) c.946+120G= (n.946+120G=) c.239+120G= c.898+120G= (n.898+120G=) c.263+120G= n.565+120G= c.528+120G= (n.528+120G=) c.465+120G= (n.465+120G=) c.1167+120G= (n.1167+120G=) c.936+120G= (n.936+120G=) c.837+120G= (n.837+120G=) n.1167+120G= n.1162+120G= c.561+120G= (n.561+120G=) c.1131+120G= (n.1131+120G=) c.1038+120G= (n.1038+120G=) n.1178+120G= | |
22 | g.28699718C>G | CA323009351 | CHEK2 | c.1008+120G>C (n.1008+120G>C) c.807+120G>C (n.807+120G>C) c.345+120G>C (n.345+120G>C) c.348+120G>C (n.348+120G>C) n.560+120G>C c.1137+120G>C (n.1137+120G>C) c.735+120G>C (n.735+120G>C) c.*498+120G>C (n.*498+120G>C) c.917+120G>C (n.917+120G>C) c.*733+120G>C (n.*733+120G>C) c.946+120G>C (n.946+120G>C) c.239+120G>C c.898+120G>C (n.898+120G>C) c.263+120G>C n.565+120G>C c.528+120G>C (n.528+120G>C) c.465+120G>C (n.465+120G>C) c.1167+120G>C (n.1167+120G>C) c.936+120G>C (n.936+120G>C) c.837+120G>C (n.837+120G>C) n.1167+120G>C n.1162+120G>C c.561+120G>C (n.561+120G>C) c.1131+120G>C (n.1131+120G>C) c.1038+120G>C (n.1038+120G>C) n.1178+120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699718C>T | CA752169685 | CHEK2 | c.1008+120G>A (n.1008+120G>A) c.807+120G>A (n.807+120G>A) c.345+120G>A (n.345+120G>A) c.348+120G>A (n.348+120G>A) n.560+120G>A c.1137+120G>A (n.1137+120G>A) c.735+120G>A (n.735+120G>A) c.*498+120G>A (n.*498+120G>A) c.917+120G>A (n.917+120G>A) c.*733+120G>A (n.*733+120G>A) c.946+120G>A (n.946+120G>A) c.239+120G>A c.898+120G>A (n.898+120G>A) c.263+120G>A n.565+120G>A c.528+120G>A (n.528+120G>A) c.465+120G>A (n.465+120G>A) c.1167+120G>A (n.1167+120G>A) c.936+120G>A (n.936+120G>A) c.837+120G>A (n.837+120G>A) n.1167+120G>A n.1162+120G>A c.561+120G>A (n.561+120G>A) c.1131+120G>A (n.1131+120G>A) c.1038+120G>A (n.1038+120G>A) n.1178+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699719A= | CA2400240118 | CHEK2 | c.1008+119T= (n.1008+119T=) c.807+119T= (n.807+119T=) c.345+119T= (n.345+119T=) c.348+119T= (n.348+119T=) n.560+119T= c.1137+119T= (n.1137+119T=) c.735+119T= (n.735+119T=) c.*498+119T= (n.*498+119T=) c.917+119T= (n.917+119T=) c.*733+119T= (n.*733+119T=) c.946+119T= (n.946+119T=) c.239+119T= c.898+119T= (n.898+119T=) c.263+119T= n.565+119T= c.528+119T= (n.528+119T=) c.465+119T= (n.465+119T=) c.1167+119T= (n.1167+119T=) c.936+119T= (n.936+119T=) c.837+119T= (n.837+119T=) n.1167+119T= n.1162+119T= c.561+119T= (n.561+119T=) c.1131+119T= (n.1131+119T=) c.1038+119T= (n.1038+119T=) n.1178+119T= | |
22 | g.28699719A>C | CA2400240117 | CHEK2 | c.1008+119T>G (n.1008+119T>G) c.807+119T>G (n.807+119T>G) c.345+119T>G (n.345+119T>G) c.348+119T>G (n.348+119T>G) n.560+119T>G c.1137+119T>G (n.1137+119T>G) c.735+119T>G (n.735+119T>G) c.*498+119T>G (n.*498+119T>G) c.917+119T>G (n.917+119T>G) c.*733+119T>G (n.*733+119T>G) c.946+119T>G (n.946+119T>G) c.239+119T>G c.898+119T>G (n.898+119T>G) c.263+119T>G n.565+119T>G c.528+119T>G (n.528+119T>G) c.465+119T>G (n.465+119T>G) c.1167+119T>G (n.1167+119T>G) c.936+119T>G (n.936+119T>G) c.837+119T>G (n.837+119T>G) n.1167+119T>G n.1162+119T>G c.561+119T>G (n.561+119T>G) c.1131+119T>G (n.1131+119T>G) c.1038+119T>G (n.1038+119T>G) n.1178+119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699720G>A | CA2655953300 | CHEK2 | c.1008+118C>T (n.1008+118C>T) c.807+118C>T (n.807+118C>T) c.345+118C>T (n.345+118C>T) c.348+118C>T (n.348+118C>T) n.560+118C>T c.1137+118C>T (n.1137+118C>T) c.735+118C>T (n.735+118C>T) c.*498+118C>T (n.*498+118C>T) c.917+118C>T (n.917+118C>T) c.*733+118C>T (n.*733+118C>T) c.946+118C>T (n.946+118C>T) c.239+118C>T c.898+118C>T (n.898+118C>T) c.263+118C>T n.565+118C>T c.528+118C>T (n.528+118C>T) c.465+118C>T (n.465+118C>T) c.1167+118C>T (n.1167+118C>T) c.936+118C>T (n.936+118C>T) c.837+118C>T (n.837+118C>T) n.1167+118C>T n.1162+118C>T c.561+118C>T (n.561+118C>T) c.1131+118C>T (n.1131+118C>T) c.1038+118C>T (n.1038+118C>T) n.1178+118C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.28699722A>G | CA752169686 | CHEK2 | c.1008+116T>C (n.1008+116T>C) c.807+116T>C (n.807+116T>C) c.345+116T>C (n.345+116T>C) c.348+116T>C (n.348+116T>C) n.560+116T>C c.1137+116T>C (n.1137+116T>C) c.735+116T>C (n.735+116T>C) c.*498+116T>C (n.*498+116T>C) c.917+116T>C (n.917+116T>C) c.*733+116T>C (n.*733+116T>C) c.946+116T>C (n.946+116T>C) c.239+116T>C c.898+116T>C (n.898+116T>C) c.263+116T>C n.565+116T>C c.528+116T>C (n.528+116T>C) c.465+116T>C (n.465+116T>C) c.1167+116T>C (n.1167+116T>C) c.936+116T>C (n.936+116T>C) c.837+116T>C (n.837+116T>C) n.1167+116T>C n.1162+116T>C c.561+116T>C (n.561+116T>C) c.1131+116T>C (n.1131+116T>C) c.1038+116T>C (n.1038+116T>C) n.1178+116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.28699725C>T | CA2655953307 | CHEK2 | c.1008+113G>A (n.1008+113G>A) c.807+113G>A (n.807+113G>A) c.345+113G>A (n.345+113G>A) c.348+113G>A (n.348+113G>A) n.560+113G>A c.1137+113G>A (n.1137+113G>A) c.735+113G>A (n.735+113G>A) c.*498+113G>A (n.*498+113G>A) c.917+113G>A (n.917+113G>A) c.*733+113G>A (n.*733+113G>A) c.946+113G>A (n.946+113G>A) c.239+113G>A c.898+113G>A (n.898+113G>A) c.263+113G>A n.565+113G>A c.528+113G>A (n.528+113G>A) c.465+113G>A (n.465+113G>A) c.1167+113G>A (n.1167+113G>A) c.936+113G>A (n.936+113G>A) c.837+113G>A (n.837+113G>A) n.1167+113G>A n.1162+113G>A c.561+113G>A (n.561+113G>A) c.1131+113G>A (n.1131+113G>A) c.1038+113G>A (n.1038+113G>A) n.1178+113G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699726A>T | CA2655953308 | CHEK2 | c.1008+112T>A (n.1008+112T>A) c.807+112T>A (n.807+112T>A) c.345+112T>A (n.345+112T>A) c.348+112T>A (n.348+112T>A) n.560+112T>A c.1137+112T>A (n.1137+112T>A) c.735+112T>A (n.735+112T>A) c.*498+112T>A (n.*498+112T>A) c.917+112T>A (n.917+112T>A) c.*733+112T>A (n.*733+112T>A) c.946+112T>A (n.946+112T>A) c.239+112T>A c.898+112T>A (n.898+112T>A) c.263+112T>A n.565+112T>A c.528+112T>A (n.528+112T>A) c.465+112T>A (n.465+112T>A) c.1167+112T>A (n.1167+112T>A) c.936+112T>A (n.936+112T>A) c.837+112T>A (n.837+112T>A) n.1167+112T>A n.1162+112T>A c.561+112T>A (n.561+112T>A) c.1131+112T>A (n.1131+112T>A) c.1038+112T>A (n.1038+112T>A) n.1178+112T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699727C>T | CA2655953309 | CHEK2 | c.1008+111G>A (n.1008+111G>A) c.807+111G>A (n.807+111G>A) c.345+111G>A (n.345+111G>A) c.348+111G>A (n.348+111G>A) n.560+111G>A c.1137+111G>A (n.1137+111G>A) c.735+111G>A (n.735+111G>A) c.*498+111G>A (n.*498+111G>A) c.917+111G>A (n.917+111G>A) c.*733+111G>A (n.*733+111G>A) c.946+111G>A (n.946+111G>A) c.239+111G>A c.898+111G>A (n.898+111G>A) c.263+111G>A n.565+111G>A c.528+111G>A (n.528+111G>A) c.465+111G>A (n.465+111G>A) c.1167+111G>A (n.1167+111G>A) c.936+111G>A (n.936+111G>A) c.837+111G>A (n.837+111G>A) n.1167+111G>A n.1162+111G>A c.561+111G>A (n.561+111G>A) c.1131+111G>A (n.1131+111G>A) c.1038+111G>A (n.1038+111G>A) n.1178+111G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699728A>G | CA2655953310 | CHEK2 | c.1008+110T>C (n.1008+110T>C) c.807+110T>C (n.807+110T>C) c.345+110T>C (n.345+110T>C) c.348+110T>C (n.348+110T>C) n.560+110T>C c.1137+110T>C (n.1137+110T>C) c.735+110T>C (n.735+110T>C) c.*498+110T>C (n.*498+110T>C) c.917+110T>C (n.917+110T>C) c.*733+110T>C (n.*733+110T>C) c.946+110T>C (n.946+110T>C) c.239+110T>C c.898+110T>C (n.898+110T>C) c.263+110T>C n.565+110T>C c.528+110T>C (n.528+110T>C) c.465+110T>C (n.465+110T>C) c.1167+110T>C (n.1167+110T>C) c.936+110T>C (n.936+110T>C) c.837+110T>C (n.837+110T>C) n.1167+110T>C n.1162+110T>C c.561+110T>C (n.561+110T>C) c.1131+110T>C (n.1131+110T>C) c.1038+110T>C (n.1038+110T>C) n.1178+110T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28699729C>A | CA2655953311 | CHEK2 | c.1008+109G>T (n.1008+109G>T) c.807+109G>T (n.807+109G>T) c.345+109G>T (n.345+109G>T) c.348+109G>T (n.348+109G>T) n.560+109G>T c.1137+109G>T (n.1137+109G>T) c.735+109G>T (n.735+109G>T) c.*498+109G>T (n.*498+109G>T) c.917+109G>T (n.917+109G>T) c.*733+109G>T (n.*733+109G>T) c.946+109G>T (n.946+109G>T) c.239+109G>T c.898+109G>T (n.898+109G>T) c.263+109G>T n.565+109G>T c.528+109G>T (n.528+109G>T) c.465+109G>T (n.465+109G>T) c.1167+109G>T (n.1167+109G>T) c.936+109G>T (n.936+109G>T) c.837+109G>T (n.837+109G>T) n.1167+109G>T n.1162+109G>T c.561+109G>T (n.561+109G>T) c.1131+109G>T (n.1131+109G>T) c.1038+109G>T (n.1038+109G>T) n.1178+109G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.28699738_28699740delinsTTC | CA2400240125 | CHEK2 | c.1008+98_1008+100delinsGAA (n.1008+98_1008+100delinsGAA) c.807+98_807+100delinsGAA (n.807+98_807+100delinsGAA) c.345+98_345+100delinsGAA (n.345+98_345+100delinsGAA) c.348+98_348+100delinsGAA (n.348+98_348+100delinsGAA) n.560+98_560+100delinsGAA c.1137+98_1137+100delinsGAA (n.1137+98_1137+100delinsGAA) c.735+98_735+100delinsGAA (n.735+98_735+100delinsGAA) c.*498+98_*498+100delinsGAA (n.*498+98_*498+100delinsGAA) c.917+98_917+100delinsGAA (n.917+98_917+100delinsGAA) c.*733+98_*733+100delinsGAA (n.*733+98_*733+100delinsGAA) c.946+98_946+100delinsGAA (n.946+98_946+100delinsGAA) c.239+98_239+100delinsGAA c.898+98_898+100delinsGAA (n.898+98_898+100delinsGAA) c.263+98_263+100delinsGAA n.565+98_565+100delinsGAA c.528+98_528+100delinsGAA (n.528+98_528+100delinsGAA) c.465+98_465+100delinsGAA (n.465+98_465+100delinsGAA) c.1167+98_1167+100delinsGAA (n.1167+98_1167+100delinsGAA) c.936+98_936+100delinsGAA (n.936+98_936+100delinsGAA) c.837+98_837+100delinsGAA (n.837+98_837+100delinsGAA) n.1167+98_1167+100delinsGAA n.1162+98_1162+100delinsGAA c.561+98_561+100delinsGAA (n.561+98_561+100delinsGAA) c.1131+98_1131+100delinsGAA (n.1131+98_1131+100delinsGAA) c.1038+98_1038+100delinsGAA (n.1038+98_1038+100delinsGAA) n.1178+98_1178+100delinsGAA | |
22 | g.28699740_28699741del | CA2400240126 | CHEK2 | c.1008+98_1008+99del (n.1008+98_1008+99del) c.807+98_807+99del (n.807+98_807+99del) c.345+98_345+99del (n.345+98_345+99del) c.348+98_348+99del (n.348+98_348+99del) n.560+98_560+99del c.1137+98_1137+99del (n.1137+98_1137+99del) c.735+98_735+99del (n.735+98_735+99del) c.*498+98_*498+99del (n.*498+98_*498+99del) c.917+98_917+99del (n.917+98_917+99del) c.*733+98_*733+99del (n.*733+98_*733+99del) c.946+98_946+99del (n.946+98_946+99del) c.239+98_239+99del c.898+98_898+99del (n.898+98_898+99del) c.263+98_263+99del n.565+98_565+99del c.528+98_528+99del (n.528+98_528+99del) c.465+98_465+99del (n.465+98_465+99del) c.1167+98_1167+99del (n.1167+98_1167+99del) c.936+98_936+99del (n.936+98_936+99del) c.837+98_837+99del (n.837+98_837+99del) n.1167+98_1167+99del n.1162+98_1162+99del c.561+98_561+99del (n.561+98_561+99del) c.1131+98_1131+99del (n.1131+98_1131+99del) c.1038+98_1038+99del (n.1038+98_1038+99del) n.1178+98_1178+99del | dbSNP |
22 | g.28699740C>A | CA2655953319 | CHEK2 | c.1008+98G>T (n.1008+98G>T) c.807+98G>T (n.807+98G>T) c.345+98G>T (n.345+98G>T) c.348+98G>T (n.348+98G>T) n.560+98G>T c.1137+98G>T (n.1137+98G>T) c.735+98G>T (n.735+98G>T) c.*498+98G>T (n.*498+98G>T) c.917+98G>T (n.917+98G>T) c.*733+98G>T (n.*733+98G>T) c.946+98G>T (n.946+98G>T) c.239+98G>T c.898+98G>T (n.898+98G>T) c.263+98G>T n.565+98G>T c.528+98G>T (n.528+98G>T) c.465+98G>T (n.465+98G>T) c.1167+98G>T (n.1167+98G>T) c.936+98G>T (n.936+98G>T) c.837+98G>T (n.837+98G>T) n.1167+98G>T n.1162+98G>T c.561+98G>T (n.561+98G>T) c.1131+98G>T (n.1131+98G>T) c.1038+98G>T (n.1038+98G>T) n.1178+98G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699741T>G | CA752169698 | CHEK2 | c.1008+97A>C (n.1008+97A>C) c.807+97A>C (n.807+97A>C) c.345+97A>C (n.345+97A>C) c.348+97A>C (n.348+97A>C) n.560+97A>C c.1137+97A>C (n.1137+97A>C) c.735+97A>C (n.735+97A>C) c.*498+97A>C (n.*498+97A>C) c.917+97A>C (n.917+97A>C) c.*733+97A>C (n.*733+97A>C) c.946+97A>C (n.946+97A>C) c.239+97A>C c.898+97A>C (n.898+97A>C) c.263+97A>C n.565+97A>C c.528+97A>C (n.528+97A>C) c.465+97A>C (n.465+97A>C) c.1167+97A>C (n.1167+97A>C) c.936+97A>C (n.936+97A>C) c.837+97A>C (n.837+97A>C) n.1167+97A>C n.1162+97A>C c.561+97A>C (n.561+97A>C) c.1131+97A>C (n.1131+97A>C) c.1038+97A>C (n.1038+97A>C) n.1178+97A>C | dbSNP |
22 | g.28699741T= | CA2400240127 | CHEK2 | c.1008+97A= (n.1008+97A=) c.807+97A= (n.807+97A=) c.345+97A= (n.345+97A=) c.348+97A= (n.348+97A=) n.560+97A= c.1137+97A= (n.1137+97A=) c.735+97A= (n.735+97A=) c.*498+97A= (n.*498+97A=) c.917+97A= (n.917+97A=) c.*733+97A= (n.*733+97A=) c.946+97A= (n.946+97A=) c.239+97A= c.898+97A= (n.898+97A=) c.263+97A= n.565+97A= c.528+97A= (n.528+97A=) c.465+97A= (n.465+97A=) c.1167+97A= (n.1167+97A=) c.936+97A= (n.936+97A=) c.837+97A= (n.837+97A=) n.1167+97A= n.1162+97A= c.561+97A= (n.561+97A=) c.1131+97A= (n.1131+97A=) c.1038+97A= (n.1038+97A=) n.1178+97A= | |
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22 | g.28699742G= | CA2400240128 | CHEK2 | c.1008+96C= (n.1008+96C=) c.807+96C= (n.807+96C=) c.345+96C= (n.345+96C=) c.348+96C= (n.348+96C=) n.560+96C= c.1137+96C= (n.1137+96C=) c.735+96C= (n.735+96C=) c.*498+96C= (n.*498+96C=) c.917+96C= (n.917+96C=) c.*733+96C= (n.*733+96C=) c.946+96C= (n.946+96C=) c.239+96C= c.898+96C= (n.898+96C=) c.263+96C= n.565+96C= c.528+96C= (n.528+96C=) c.465+96C= (n.465+96C=) c.1167+96C= (n.1167+96C=) c.936+96C= (n.936+96C=) c.837+96C= (n.837+96C=) n.1167+96C= n.1162+96C= c.561+96C= (n.561+96C=) c.1131+96C= (n.1131+96C=) c.1038+96C= (n.1038+96C=) n.1178+96C= | |
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22 | g.28699744G>T | CA2655953321 | CHEK2 | c.1008+94C>A (n.1008+94C>A) c.807+94C>A (n.807+94C>A) c.345+94C>A (n.345+94C>A) c.348+94C>A (n.348+94C>A) n.560+94C>A c.1137+94C>A (n.1137+94C>A) c.735+94C>A (n.735+94C>A) c.*498+94C>A (n.*498+94C>A) c.917+94C>A (n.917+94C>A) c.*733+94C>A (n.*733+94C>A) c.946+94C>A (n.946+94C>A) c.239+94C>A c.898+94C>A (n.898+94C>A) c.263+94C>A n.565+94C>A c.528+94C>A (n.528+94C>A) c.465+94C>A (n.465+94C>A) c.1167+94C>A (n.1167+94C>A) c.936+94C>A (n.936+94C>A) c.837+94C>A (n.837+94C>A) n.1167+94C>A n.1162+94C>A c.561+94C>A (n.561+94C>A) c.1131+94C>A (n.1131+94C>A) c.1038+94C>A (n.1038+94C>A) n.1178+94C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.28699748T>A | CA2818652593 | CHEK2 | c.1008+90A>T (n.1008+90A>T) c.807+90A>T (n.807+90A>T) c.345+90A>T (n.345+90A>T) c.348+90A>T (n.348+90A>T) n.560+90A>T c.1137+90A>T (n.1137+90A>T) c.735+90A>T (n.735+90A>T) c.*498+90A>T (n.*498+90A>T) c.917+90A>T (n.917+90A>T) c.*733+90A>T (n.*733+90A>T) c.946+90A>T (n.946+90A>T) c.239+90A>T c.898+90A>T (n.898+90A>T) c.263+90A>T n.565+90A>T c.528+90A>T (n.528+90A>T) c.465+90A>T (n.465+90A>T) c.1167+90A>T (n.1167+90A>T) c.936+90A>T (n.936+90A>T) c.837+90A>T (n.837+90A>T) n.1167+90A>T n.1162+90A>T c.561+90A>T (n.561+90A>T) c.1131+90A>T (n.1131+90A>T) c.1038+90A>T (n.1038+90A>T) n.1178+90A>T | |
22 | g.28699748T>C | CA2655953323 | CHEK2 | c.1008+90A>G (n.1008+90A>G) c.807+90A>G (n.807+90A>G) c.345+90A>G (n.345+90A>G) c.348+90A>G (n.348+90A>G) n.560+90A>G c.1137+90A>G (n.1137+90A>G) c.735+90A>G (n.735+90A>G) c.*498+90A>G (n.*498+90A>G) c.917+90A>G (n.917+90A>G) c.*733+90A>G (n.*733+90A>G) c.946+90A>G (n.946+90A>G) c.239+90A>G c.898+90A>G (n.898+90A>G) c.263+90A>G n.565+90A>G c.528+90A>G (n.528+90A>G) c.465+90A>G (n.465+90A>G) c.1167+90A>G (n.1167+90A>G) c.936+90A>G (n.936+90A>G) c.837+90A>G (n.837+90A>G) n.1167+90A>G n.1162+90A>G c.561+90A>G (n.561+90A>G) c.1131+90A>G (n.1131+90A>G) c.1038+90A>G (n.1038+90A>G) n.1178+90A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699749A>T | CA2655953324 | CHEK2 | c.1008+89T>A (n.1008+89T>A) c.807+89T>A (n.807+89T>A) c.345+89T>A (n.345+89T>A) c.348+89T>A (n.348+89T>A) n.560+89T>A c.1137+89T>A (n.1137+89T>A) c.735+89T>A (n.735+89T>A) c.*498+89T>A (n.*498+89T>A) c.917+89T>A (n.917+89T>A) c.*733+89T>A (n.*733+89T>A) c.946+89T>A (n.946+89T>A) c.239+89T>A c.898+89T>A (n.898+89T>A) c.263+89T>A n.565+89T>A c.528+89T>A (n.528+89T>A) c.465+89T>A (n.465+89T>A) c.1167+89T>A (n.1167+89T>A) c.936+89T>A (n.936+89T>A) c.837+89T>A (n.837+89T>A) n.1167+89T>A n.1162+89T>A c.561+89T>A (n.561+89T>A) c.1131+89T>A (n.1131+89T>A) c.1038+89T>A (n.1038+89T>A) n.1178+89T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699751T>C | CA2655953325 | CHEK2 | c.1008+87A>G (n.1008+87A>G) c.807+87A>G (n.807+87A>G) c.345+87A>G (n.345+87A>G) c.348+87A>G (n.348+87A>G) n.560+87A>G c.1137+87A>G (n.1137+87A>G) c.735+87A>G (n.735+87A>G) c.*498+87A>G (n.*498+87A>G) c.917+87A>G (n.917+87A>G) c.*733+87A>G (n.*733+87A>G) c.946+87A>G (n.946+87A>G) c.239+87A>G c.898+87A>G (n.898+87A>G) c.263+87A>G n.565+87A>G c.528+87A>G (n.528+87A>G) c.465+87A>G (n.465+87A>G) c.1167+87A>G (n.1167+87A>G) c.936+87A>G (n.936+87A>G) c.837+87A>G (n.837+87A>G) n.1167+87A>G n.1162+87A>G c.561+87A>G (n.561+87A>G) c.1131+87A>G (n.1131+87A>G) c.1038+87A>G (n.1038+87A>G) n.1178+87A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699752C>A | CA323009360 | CHEK2 | c.1008+86G>T (n.1008+86G>T) c.807+86G>T (n.807+86G>T) c.345+86G>T (n.345+86G>T) c.348+86G>T (n.348+86G>T) n.560+86G>T c.1137+86G>T (n.1137+86G>T) c.735+86G>T (n.735+86G>T) c.*498+86G>T (n.*498+86G>T) c.917+86G>T (n.917+86G>T) c.*733+86G>T (n.*733+86G>T) c.946+86G>T (n.946+86G>T) c.239+86G>T c.898+86G>T (n.898+86G>T) c.263+86G>T n.565+86G>T c.528+86G>T (n.528+86G>T) c.465+86G>T (n.465+86G>T) c.1167+86G>T (n.1167+86G>T) c.936+86G>T (n.936+86G>T) c.837+86G>T (n.837+86G>T) n.1167+86G>T n.1162+86G>T c.561+86G>T (n.561+86G>T) c.1131+86G>T (n.1131+86G>T) c.1038+86G>T (n.1038+86G>T) n.1178+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.28699755C>A | CA2655953327 | CHEK2 | c.1008+83G>T (n.1008+83G>T) c.807+83G>T (n.807+83G>T) c.345+83G>T (n.345+83G>T) c.348+83G>T (n.348+83G>T) n.560+83G>T c.1137+83G>T (n.1137+83G>T) c.735+83G>T (n.735+83G>T) c.*498+83G>T (n.*498+83G>T) c.917+83G>T (n.917+83G>T) c.*733+83G>T (n.*733+83G>T) c.946+83G>T (n.946+83G>T) c.239+83G>T c.898+83G>T (n.898+83G>T) c.263+83G>T n.565+83G>T c.528+83G>T (n.528+83G>T) c.465+83G>T (n.465+83G>T) c.1167+83G>T (n.1167+83G>T) c.936+83G>T (n.936+83G>T) c.837+83G>T (n.837+83G>T) n.1167+83G>T n.1162+83G>T c.561+83G>T (n.561+83G>T) c.1131+83G>T (n.1131+83G>T) c.1038+83G>T (n.1038+83G>T) n.1178+83G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.28699755C>T | CA323009371 | CHEK2 | c.1008+83G>A (n.1008+83G>A) c.807+83G>A (n.807+83G>A) c.345+83G>A (n.345+83G>A) c.348+83G>A (n.348+83G>A) n.560+83G>A c.1137+83G>A (n.1137+83G>A) c.735+83G>A (n.735+83G>A) c.*498+83G>A (n.*498+83G>A) c.917+83G>A (n.917+83G>A) c.*733+83G>A (n.*733+83G>A) c.946+83G>A (n.946+83G>A) c.239+83G>A c.898+83G>A (n.898+83G>A) c.263+83G>A n.565+83G>A c.528+83G>A (n.528+83G>A) c.465+83G>A (n.465+83G>A) c.1167+83G>A (n.1167+83G>A) c.936+83G>A (n.936+83G>A) c.837+83G>A (n.837+83G>A) n.1167+83G>A n.1162+83G>A c.561+83G>A (n.561+83G>A) c.1131+83G>A (n.1131+83G>A) c.1038+83G>A (n.1038+83G>A) n.1178+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28699756G>A | CA752169708 | CHEK2 | c.1008+82C>T (n.1008+82C>T) c.807+82C>T (n.807+82C>T) c.345+82C>T (n.345+82C>T) c.348+82C>T (n.348+82C>T) n.560+82C>T c.1137+82C>T (n.1137+82C>T) c.735+82C>T (n.735+82C>T) c.*498+82C>T (n.*498+82C>T) c.917+82C>T (n.917+82C>T) c.*733+82C>T (n.*733+82C>T) c.946+82C>T (n.946+82C>T) c.239+82C>T c.898+82C>T (n.898+82C>T) c.263+82C>T n.565+82C>T c.528+82C>T (n.528+82C>T) c.465+82C>T (n.465+82C>T) c.1167+82C>T (n.1167+82C>T) c.936+82C>T (n.936+82C>T) c.837+82C>T (n.837+82C>T) n.1167+82C>T n.1162+82C>T c.561+82C>T (n.561+82C>T) c.1131+82C>T (n.1131+82C>T) c.1038+82C>T (n.1038+82C>T) n.1178+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699756G>C | CA2577675967 | CHEK2 | c.1008+82C>G (n.1008+82C>G) c.807+82C>G (n.807+82C>G) c.345+82C>G (n.345+82C>G) c.348+82C>G (n.348+82C>G) n.560+82C>G c.1137+82C>G (n.1137+82C>G) c.735+82C>G (n.735+82C>G) c.*498+82C>G (n.*498+82C>G) c.917+82C>G (n.917+82C>G) c.*733+82C>G (n.*733+82C>G) c.946+82C>G (n.946+82C>G) c.239+82C>G c.898+82C>G (n.898+82C>G) c.263+82C>G n.565+82C>G c.528+82C>G (n.528+82C>G) c.465+82C>G (n.465+82C>G) c.1167+82C>G (n.1167+82C>G) c.936+82C>G (n.936+82C>G) c.837+82C>G (n.837+82C>G) n.1167+82C>G n.1162+82C>G c.561+82C>G (n.561+82C>G) c.1131+82C>G (n.1131+82C>G) c.1038+82C>G (n.1038+82C>G) n.1178+82C>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699756G= | CA2400240133 | CHEK2 | c.1008+82C= (n.1008+82C=) c.807+82C= (n.807+82C=) c.345+82C= (n.345+82C=) c.348+82C= (n.348+82C=) n.560+82C= c.1137+82C= (n.1137+82C=) c.735+82C= (n.735+82C=) c.*498+82C= (n.*498+82C=) c.917+82C= (n.917+82C=) c.*733+82C= (n.*733+82C=) c.946+82C= (n.946+82C=) c.239+82C= c.898+82C= (n.898+82C=) c.263+82C= n.565+82C= c.528+82C= (n.528+82C=) c.465+82C= (n.465+82C=) c.1167+82C= (n.1167+82C=) c.936+82C= (n.936+82C=) c.837+82C= (n.837+82C=) n.1167+82C= n.1162+82C= c.561+82C= (n.561+82C=) c.1131+82C= (n.1131+82C=) c.1038+82C= (n.1038+82C=) n.1178+82C= | |
22 | g.28699756G>T | CA2400240134 | CHEK2 | c.1008+82C>A (n.1008+82C>A) c.807+82C>A (n.807+82C>A) c.345+82C>A (n.345+82C>A) c.348+82C>A (n.348+82C>A) n.560+82C>A c.1137+82C>A (n.1137+82C>A) c.735+82C>A (n.735+82C>A) c.*498+82C>A (n.*498+82C>A) c.917+82C>A (n.917+82C>A) c.*733+82C>A (n.*733+82C>A) c.946+82C>A (n.946+82C>A) c.239+82C>A c.898+82C>A (n.898+82C>A) c.263+82C>A n.565+82C>A c.528+82C>A (n.528+82C>A) c.465+82C>A (n.465+82C>A) c.1167+82C>A (n.1167+82C>A) c.936+82C>A (n.936+82C>A) c.837+82C>A (n.837+82C>A) n.1167+82C>A n.1162+82C>A c.561+82C>A (n.561+82C>A) c.1131+82C>A (n.1131+82C>A) c.1038+82C>A (n.1038+82C>A) n.1178+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699757dup | CA2400240132 | CHEK2 | c.1008+82dup (n.1008+82dup) c.807+82dup (n.807+82dup) c.345+82dup (n.345+82dup) c.348+82dup (n.348+82dup) n.560+82dup c.1137+82dup (n.1137+82dup) c.735+82dup (n.735+82dup) c.*498+82dup (n.*498+82dup) c.917+82dup (n.917+82dup) c.*733+82dup (n.*733+82dup) c.946+82dup (n.946+82dup) c.239+82dup c.898+82dup (n.898+82dup) c.263+82dup n.565+82dup c.528+82dup (n.528+82dup) c.465+82dup (n.465+82dup) c.1167+82dup (n.1167+82dup) c.936+82dup (n.936+82dup) c.837+82dup (n.837+82dup) n.1167+82dup n.1162+82dup c.561+82dup (n.561+82dup) c.1131+82dup (n.1131+82dup) c.1038+82dup (n.1038+82dup) n.1178+82dup | dbSNP |
22 | g.28699757G>A | CA323009377 | CHEK2 | c.1008+81C>T (n.1008+81C>T) c.807+81C>T (n.807+81C>T) c.345+81C>T (n.345+81C>T) c.348+81C>T (n.348+81C>T) n.560+81C>T c.1137+81C>T (n.1137+81C>T) c.735+81C>T (n.735+81C>T) c.*498+81C>T (n.*498+81C>T) c.917+81C>T (n.917+81C>T) c.*733+81C>T (n.*733+81C>T) c.946+81C>T (n.946+81C>T) c.239+81C>T c.898+81C>T (n.898+81C>T) c.263+81C>T n.565+81C>T c.528+81C>T (n.528+81C>T) c.465+81C>T (n.465+81C>T) c.1167+81C>T (n.1167+81C>T) c.936+81C>T (n.936+81C>T) c.837+81C>T (n.837+81C>T) n.1167+81C>T n.1162+81C>T c.561+81C>T (n.561+81C>T) c.1131+81C>T (n.1131+81C>T) c.1038+81C>T (n.1038+81C>T) n.1178+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699757G>C | CA2589713984 | CHEK2 | c.1008+81C>G (n.1008+81C>G) c.807+81C>G (n.807+81C>G) c.345+81C>G (n.345+81C>G) c.348+81C>G (n.348+81C>G) n.560+81C>G c.1137+81C>G (n.1137+81C>G) c.735+81C>G (n.735+81C>G) c.*498+81C>G (n.*498+81C>G) c.917+81C>G (n.917+81C>G) c.*733+81C>G (n.*733+81C>G) c.946+81C>G (n.946+81C>G) c.239+81C>G c.898+81C>G (n.898+81C>G) c.263+81C>G n.565+81C>G c.528+81C>G (n.528+81C>G) c.465+81C>G (n.465+81C>G) c.1167+81C>G (n.1167+81C>G) c.936+81C>G (n.936+81C>G) c.837+81C>G (n.837+81C>G) n.1167+81C>G n.1162+81C>G c.561+81C>G (n.561+81C>G) c.1131+81C>G (n.1131+81C>G) c.1038+81C>G (n.1038+81C>G) n.1178+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699757G= | CA2400240136 | CHEK2 | c.1008+81C= (n.1008+81C=) c.807+81C= (n.807+81C=) c.345+81C= (n.345+81C=) c.348+81C= (n.348+81C=) n.560+81C= c.1137+81C= (n.1137+81C=) c.735+81C= (n.735+81C=) c.*498+81C= (n.*498+81C=) c.917+81C= (n.917+81C=) c.*733+81C= (n.*733+81C=) c.946+81C= (n.946+81C=) c.239+81C= c.898+81C= (n.898+81C=) c.263+81C= n.565+81C= c.528+81C= (n.528+81C=) c.465+81C= (n.465+81C=) c.1167+81C= (n.1167+81C=) c.936+81C= (n.936+81C=) c.837+81C= (n.837+81C=) n.1167+81C= n.1162+81C= c.561+81C= (n.561+81C=) c.1131+81C= (n.1131+81C=) c.1038+81C= (n.1038+81C=) n.1178+81C= | |
22 | g.28699757G>T | CA2400240135 | CHEK2 | c.1008+81C>A (n.1008+81C>A) c.807+81C>A (n.807+81C>A) c.345+81C>A (n.345+81C>A) c.348+81C>A (n.348+81C>A) n.560+81C>A c.1137+81C>A (n.1137+81C>A) c.735+81C>A (n.735+81C>A) c.*498+81C>A (n.*498+81C>A) c.917+81C>A (n.917+81C>A) c.*733+81C>A (n.*733+81C>A) c.946+81C>A (n.946+81C>A) c.239+81C>A c.898+81C>A (n.898+81C>A) c.263+81C>A n.565+81C>A c.528+81C>A (n.528+81C>A) c.465+81C>A (n.465+81C>A) c.1167+81C>A (n.1167+81C>A) c.936+81C>A (n.936+81C>A) c.837+81C>A (n.837+81C>A) n.1167+81C>A n.1162+81C>A c.561+81C>A (n.561+81C>A) c.1131+81C>A (n.1131+81C>A) c.1038+81C>A (n.1038+81C>A) n.1178+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699758T>C | CA2655953328 | CHEK2 | c.1008+80A>G (n.1008+80A>G) c.807+80A>G (n.807+80A>G) c.345+80A>G (n.345+80A>G) c.348+80A>G (n.348+80A>G) n.560+80A>G c.1137+80A>G (n.1137+80A>G) c.735+80A>G (n.735+80A>G) c.*498+80A>G (n.*498+80A>G) c.917+80A>G (n.917+80A>G) c.*733+80A>G (n.*733+80A>G) c.946+80A>G (n.946+80A>G) c.239+80A>G c.898+80A>G (n.898+80A>G) c.263+80A>G n.565+80A>G c.528+80A>G (n.528+80A>G) c.465+80A>G (n.465+80A>G) c.1167+80A>G (n.1167+80A>G) c.936+80A>G (n.936+80A>G) c.837+80A>G (n.837+80A>G) n.1167+80A>G n.1162+80A>G c.561+80A>G (n.561+80A>G) c.1131+80A>G (n.1131+80A>G) c.1038+80A>G (n.1038+80A>G) n.1178+80A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28699759C>A | CA2655953329 | CHEK2 | c.1008+79G>T (n.1008+79G>T) c.807+79G>T (n.807+79G>T) c.345+79G>T (n.345+79G>T) c.348+79G>T (n.348+79G>T) n.560+79G>T c.1137+79G>T (n.1137+79G>T) c.735+79G>T (n.735+79G>T) c.*498+79G>T (n.*498+79G>T) c.917+79G>T (n.917+79G>T) c.*733+79G>T (n.*733+79G>T) c.946+79G>T (n.946+79G>T) c.239+79G>T c.898+79G>T (n.898+79G>T) c.263+79G>T n.565+79G>T c.528+79G>T (n.528+79G>T) c.465+79G>T (n.465+79G>T) c.1167+79G>T (n.1167+79G>T) c.936+79G>T (n.936+79G>T) c.837+79G>T (n.837+79G>T) n.1167+79G>T n.1162+79G>T c.561+79G>T (n.561+79G>T) c.1131+79G>T (n.1131+79G>T) c.1038+79G>T (n.1038+79G>T) n.1178+79G>T | gnomAD v4 |
22 | g.28699760C>T | CA2655953330 | CHEK2 | c.1008+78G>A (n.1008+78G>A) c.807+78G>A (n.807+78G>A) c.345+78G>A (n.345+78G>A) c.348+78G>A (n.348+78G>A) n.560+78G>A c.1137+78G>A (n.1137+78G>A) c.735+78G>A (n.735+78G>A) c.*498+78G>A (n.*498+78G>A) c.917+78G>A (n.917+78G>A) c.*733+78G>A (n.*733+78G>A) c.946+78G>A (n.946+78G>A) c.239+78G>A c.898+78G>A (n.898+78G>A) c.263+78G>A n.565+78G>A c.528+78G>A (n.528+78G>A) c.465+78G>A (n.465+78G>A) c.1167+78G>A (n.1167+78G>A) c.936+78G>A (n.936+78G>A) c.837+78G>A (n.837+78G>A) n.1167+78G>A n.1162+78G>A c.561+78G>A (n.561+78G>A) c.1131+78G>A (n.1131+78G>A) c.1038+78G>A (n.1038+78G>A) n.1178+78G>A | gnomAD v4 |
22 | g.28699763C>A | CA2577675968 | CHEK2 | c.1008+75G>T (n.1008+75G>T) c.807+75G>T (n.807+75G>T) c.345+75G>T (n.345+75G>T) c.348+75G>T (n.348+75G>T) n.560+75G>T c.1137+75G>T (n.1137+75G>T) c.735+75G>T (n.735+75G>T) c.*498+75G>T (n.*498+75G>T) c.917+75G>T (n.917+75G>T) c.*733+75G>T (n.*733+75G>T) c.946+75G>T (n.946+75G>T) c.239+75G>T c.898+75G>T (n.898+75G>T) c.263+75G>T n.565+75G>T c.528+75G>T (n.528+75G>T) c.465+75G>T (n.465+75G>T) c.1167+75G>T (n.1167+75G>T) c.936+75G>T (n.936+75G>T) c.837+75G>T (n.837+75G>T) n.1167+75G>T n.1162+75G>T c.561+75G>T (n.561+75G>T) c.1131+75G>T (n.1131+75G>T) c.1038+75G>T (n.1038+75G>T) n.1178+75G>T | |
22 | g.28699763C= | CA2400240137 | CHEK2 | c.1008+75G= (n.1008+75G=) c.807+75G= (n.807+75G=) c.345+75G= (n.345+75G=) c.348+75G= (n.348+75G=) n.560+75G= c.1137+75G= (n.1137+75G=) c.735+75G= (n.735+75G=) c.*498+75G= (n.*498+75G=) c.917+75G= (n.917+75G=) c.*733+75G= (n.*733+75G=) c.946+75G= (n.946+75G=) c.239+75G= c.898+75G= (n.898+75G=) c.263+75G= n.565+75G= c.528+75G= (n.528+75G=) c.465+75G= (n.465+75G=) c.1167+75G= (n.1167+75G=) c.936+75G= (n.936+75G=) c.837+75G= (n.837+75G=) n.1167+75G= n.1162+75G= c.561+75G= (n.561+75G=) c.1131+75G= (n.1131+75G=) c.1038+75G= (n.1038+75G=) n.1178+75G= | |
22 | g.28699763C>G | CA323009381 | CHEK2 | c.1008+75G>C (n.1008+75G>C) c.807+75G>C (n.807+75G>C) c.345+75G>C (n.345+75G>C) c.348+75G>C (n.348+75G>C) n.560+75G>C c.1137+75G>C (n.1137+75G>C) c.735+75G>C (n.735+75G>C) c.*498+75G>C (n.*498+75G>C) c.917+75G>C (n.917+75G>C) c.*733+75G>C (n.*733+75G>C) c.946+75G>C (n.946+75G>C) c.239+75G>C c.898+75G>C (n.898+75G>C) c.263+75G>C n.565+75G>C c.528+75G>C (n.528+75G>C) c.465+75G>C (n.465+75G>C) c.1167+75G>C (n.1167+75G>C) c.936+75G>C (n.936+75G>C) c.837+75G>C (n.837+75G>C) n.1167+75G>C n.1162+75G>C c.561+75G>C (n.561+75G>C) c.1131+75G>C (n.1131+75G>C) c.1038+75G>C (n.1038+75G>C) n.1178+75G>C | dbSNP |
22 | g.28699763C>T | CA323009383 | CHEK2 | c.1008+75G>A (n.1008+75G>A) c.807+75G>A (n.807+75G>A) c.345+75G>A (n.345+75G>A) c.348+75G>A (n.348+75G>A) n.560+75G>A c.1137+75G>A (n.1137+75G>A) c.735+75G>A (n.735+75G>A) c.*498+75G>A (n.*498+75G>A) c.917+75G>A (n.917+75G>A) c.*733+75G>A (n.*733+75G>A) c.946+75G>A (n.946+75G>A) c.239+75G>A c.898+75G>A (n.898+75G>A) c.263+75G>A n.565+75G>A c.528+75G>A (n.528+75G>A) c.465+75G>A (n.465+75G>A) c.1167+75G>A (n.1167+75G>A) c.936+75G>A (n.936+75G>A) c.837+75G>A (n.837+75G>A) n.1167+75G>A n.1162+75G>A c.561+75G>A (n.561+75G>A) c.1131+75G>A (n.1131+75G>A) c.1038+75G>A (n.1038+75G>A) n.1178+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699764G>A | CA1024881974 | CHEK2 | c.991C>T (n.991C>T) c.1008+74C>T (n.1008+74C>T) c.807+74C>T (n.807+74C>T) c.345+74C>T (n.345+74C>T) c.348+74C>T (n.348+74C>T) n.560+74C>T c.1137+74C>T (n.1137+74C>T) c.735+74C>T (n.735+74C>T) c.*498+74C>T (n.*498+74C>T) c.917+74C>T (n.917+74C>T) c.*733+74C>T (n.*733+74C>T) c.946+74C>T (n.946+74C>T) c.239+74C>T c.553C>T (n.553C>T) c.898+74C>T (n.898+74C>T) c.263+74C>T n.565+74C>T c.528+74C>T (n.528+74C>T) c.465+74C>T (n.465+74C>T) c.1167+74C>T (n.1167+74C>T) c.936+74C>T (n.936+74C>T) c.837+74C>T (n.837+74C>T) n.1167+74C>T n.1162+74C>T c.561+74C>T (n.561+74C>T) c.1131+74C>T (n.1131+74C>T) c.1038+74C>T (n.1038+74C>T) n.1178+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28699764G= | CA2400240138 | CHEK2 | c.991C= (n.991C=) c.1008+74C= (n.1008+74C=) c.807+74C= (n.807+74C=) c.345+74C= (n.345+74C=) c.348+74C= (n.348+74C=) n.560+74C= c.1137+74C= (n.1137+74C=) c.735+74C= (n.735+74C=) c.*498+74C= (n.*498+74C=) c.917+74C= (n.917+74C=) c.*733+74C= (n.*733+74C=) c.946+74C= (n.946+74C=) c.239+74C= c.553C= (n.553C=) c.898+74C= (n.898+74C=) c.263+74C= n.565+74C= c.528+74C= (n.528+74C=) c.465+74C= (n.465+74C=) c.1167+74C= (n.1167+74C=) c.936+74C= (n.936+74C=) c.837+74C= (n.837+74C=) n.1167+74C= n.1162+74C= c.561+74C= (n.561+74C=) c.1131+74C= (n.1131+74C=) c.1038+74C= (n.1038+74C=) n.1178+74C= | |
22 | g.28699764G>T | CA752169713 | CHEK2 | c.991C>A (n.991C>A) c.1008+74C>A (n.1008+74C>A) c.807+74C>A (n.807+74C>A) c.345+74C>A (n.345+74C>A) c.348+74C>A (n.348+74C>A) n.560+74C>A c.1137+74C>A (n.1137+74C>A) c.735+74C>A (n.735+74C>A) c.*498+74C>A (n.*498+74C>A) c.917+74C>A (n.917+74C>A) c.*733+74C>A (n.*733+74C>A) c.946+74C>A (n.946+74C>A) c.239+74C>A c.553C>A (n.553C>A) c.898+74C>A (n.898+74C>A) c.263+74C>A n.565+74C>A c.528+74C>A (n.528+74C>A) c.465+74C>A (n.465+74C>A) c.1167+74C>A (n.1167+74C>A) c.936+74C>A (n.936+74C>A) c.837+74C>A (n.837+74C>A) n.1167+74C>A n.1162+74C>A c.561+74C>A (n.561+74C>A) c.1131+74C>A (n.1131+74C>A) c.1038+74C>A (n.1038+74C>A) n.1178+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28699767T>A | CA2580671181 | CHEK2 | c.988A>T (n.988A>T) c.1008+71A>T (n.1008+71A>T) c.807+71A>T (n.807+71A>T) c.345+71A>T (n.345+71A>T) c.348+71A>T (n.348+71A>T) n.560+71A>T c.1137+71A>T (n.1137+71A>T) c.735+71A>T (n.735+71A>T) c.*498+71A>T (n.*498+71A>T) c.917+71A>T (n.917+71A>T) c.*733+71A>T (n.*733+71A>T) c.946+71A>T (n.946+71A>T) c.239+71A>T c.550A>T (n.550A>T) c.898+71A>T (n.898+71A>T) c.263+71A>T n.565+71A>T c.528+71A>T (n.528+71A>T) c.465+71A>T (n.465+71A>T) c.1167+71A>T (n.1167+71A>T) c.936+71A>T (n.936+71A>T) c.837+71A>T (n.837+71A>T) n.1167+71A>T n.1162+71A>T c.561+71A>T (n.561+71A>T) c.1131+71A>T (n.1131+71A>T) c.1038+71A>T (n.1038+71A>T) n.1178+71A>T | |
22 | g.28699767T>C | CA230677 | CHEK2 | c.988A>G (n.988A>G) c.1008+71A>G (n.1008+71A>G) c.807+71A>G (n.807+71A>G) c.345+71A>G (n.345+71A>G) c.348+71A>G (n.348+71A>G) n.560+71A>G c.1137+71A>G (n.1137+71A>G) c.735+71A>G (n.735+71A>G) c.*498+71A>G (n.*498+71A>G) c.917+71A>G (n.917+71A>G) c.*733+71A>G (n.*733+71A>G) c.946+71A>G (n.946+71A>G) c.239+71A>G c.550A>G (n.550A>G) c.898+71A>G (n.898+71A>G) c.263+71A>G n.565+71A>G c.528+71A>G (n.528+71A>G) c.465+71A>G (n.465+71A>G) c.1167+71A>G (n.1167+71A>G) c.936+71A>G (n.936+71A>G) c.837+71A>G (n.837+71A>G) n.1167+71A>G n.1162+71A>G c.561+71A>G (n.561+71A>G) c.1131+71A>G (n.1131+71A>G) c.1038+71A>G (n.1038+71A>G) n.1178+71A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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