OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.28696730T= | CA2400238747 | CHEK2 | c.1009-1488A= (n.1009-1488A=) c.894+171A= (n.894+171A=) c.1095+171A= (n.1095+171A=) c.432+171A= (n.432+171A=) c.435+171A= (n.435+171A=) n.647+171A= c.1009-857A= (n.1009-857A=) c.1224+171A= (n.1224+171A=) c.822+171A= (n.822+171A=) c.*585+171A= (n.*585+171A=) c.1004+171A= (n.1004+171A=) c.1033+171A= (n.1033+171A=) c.326+171A= c.985+171A= (n.985+171A=) c.263+3108A= c.615+171A= (n.615+171A=) c.552+171A= (n.552+171A=) c.1254+171A= (n.1254+171A=) c.1168-857A= (n.1168-857A=) c.1023+171A= (n.1023+171A=) c.924+171A= (n.924+171A=) n.1254+171A= n.1163-857A= c.648+171A= (n.648+171A=) c.1218+171A= (n.1218+171A=) c.1125+171A= (n.1125+171A=) c.1039-857A= (n.1039-857A=) n.1265+171A= n.1179-857A= | |
| 22 | g.28696731G>A | CA1024878932 | CHEK2 | c.1009-1489C>T (n.1009-1489C>T) c.894+170C>T (n.894+170C>T) c.1095+170C>T (n.1095+170C>T) c.432+170C>T (n.432+170C>T) c.435+170C>T (n.435+170C>T) n.647+170C>T c.1009-858C>T (n.1009-858C>T) c.1224+170C>T (n.1224+170C>T) c.822+170C>T (n.822+170C>T) c.*585+170C>T (n.*585+170C>T) c.1004+170C>T (n.1004+170C>T) c.1033+170C>T (n.1033+170C>T) c.326+170C>T c.985+170C>T (n.985+170C>T) c.263+3107C>T c.615+170C>T (n.615+170C>T) c.552+170C>T (n.552+170C>T) c.1254+170C>T (n.1254+170C>T) c.1168-858C>T (n.1168-858C>T) c.1023+170C>T (n.1023+170C>T) c.924+170C>T (n.924+170C>T) n.1254+170C>T n.1163-858C>T c.648+170C>T (n.648+170C>T) c.1218+170C>T (n.1218+170C>T) c.1125+170C>T (n.1125+170C>T) c.1039-858C>T (n.1039-858C>T) n.1265+170C>T n.1179-858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696731G= | CA2400238749 | CHEK2 | c.1009-1489C= (n.1009-1489C=) c.894+170C= (n.894+170C=) c.1095+170C= (n.1095+170C=) c.432+170C= (n.432+170C=) c.435+170C= (n.435+170C=) n.647+170C= c.1009-858C= (n.1009-858C=) c.1224+170C= (n.1224+170C=) c.822+170C= (n.822+170C=) c.*585+170C= (n.*585+170C=) c.1004+170C= (n.1004+170C=) c.1033+170C= (n.1033+170C=) c.326+170C= c.985+170C= (n.985+170C=) c.263+3107C= c.615+170C= (n.615+170C=) c.552+170C= (n.552+170C=) c.1254+170C= (n.1254+170C=) c.1168-858C= (n.1168-858C=) c.1023+170C= (n.1023+170C=) c.924+170C= (n.924+170C=) n.1254+170C= n.1163-858C= c.648+170C= (n.648+170C=) c.1218+170C= (n.1218+170C=) c.1125+170C= (n.1125+170C=) c.1039-858C= (n.1039-858C=) n.1265+170C= n.1179-858C= | |
| 22 | g.28696731G>T | CA323006613 | CHEK2 | c.1009-1489C>A (n.1009-1489C>A) c.894+170C>A (n.894+170C>A) c.1095+170C>A (n.1095+170C>A) c.432+170C>A (n.432+170C>A) c.435+170C>A (n.435+170C>A) n.647+170C>A c.1009-858C>A (n.1009-858C>A) c.1224+170C>A (n.1224+170C>A) c.822+170C>A (n.822+170C>A) c.*585+170C>A (n.*585+170C>A) c.1004+170C>A (n.1004+170C>A) c.1033+170C>A (n.1033+170C>A) c.326+170C>A c.985+170C>A (n.985+170C>A) c.263+3107C>A c.615+170C>A (n.615+170C>A) c.552+170C>A (n.552+170C>A) c.1254+170C>A (n.1254+170C>A) c.1168-858C>A (n.1168-858C>A) c.1023+170C>A (n.1023+170C>A) c.924+170C>A (n.924+170C>A) n.1254+170C>A n.1163-858C>A c.648+170C>A (n.648+170C>A) c.1218+170C>A (n.1218+170C>A) c.1125+170C>A (n.1125+170C>A) c.1039-858C>A (n.1039-858C>A) n.1265+170C>A n.1179-858C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28696732C>A | CA2580671178 | CHEK2 | c.1009-1490G>T (n.1009-1490G>T) c.894+169G>T (n.894+169G>T) c.1095+169G>T (n.1095+169G>T) c.432+169G>T (n.432+169G>T) c.435+169G>T (n.435+169G>T) n.647+169G>T c.1009-859G>T (n.1009-859G>T) c.1224+169G>T (n.1224+169G>T) c.822+169G>T (n.822+169G>T) c.*585+169G>T (n.*585+169G>T) c.1004+169G>T (n.1004+169G>T) c.1033+169G>T (n.1033+169G>T) c.326+169G>T c.985+169G>T (n.985+169G>T) c.263+3106G>T c.615+169G>T (n.615+169G>T) c.552+169G>T (n.552+169G>T) c.1254+169G>T (n.1254+169G>T) c.1168-859G>T (n.1168-859G>T) c.1023+169G>T (n.1023+169G>T) c.924+169G>T (n.924+169G>T) n.1254+169G>T n.1163-859G>T c.648+169G>T (n.648+169G>T) c.1218+169G>T (n.1218+169G>T) c.1125+169G>T (n.1125+169G>T) c.1039-859G>T (n.1039-859G>T) n.1265+169G>T n.1179-859G>T | |
| 22 | g.28696732C= | CA2400238750 | CHEK2 | c.1009-1490G= (n.1009-1490G=) c.894+169G= (n.894+169G=) c.1095+169G= (n.1095+169G=) c.432+169G= (n.432+169G=) c.435+169G= (n.435+169G=) n.647+169G= c.1009-859G= (n.1009-859G=) c.1224+169G= (n.1224+169G=) c.822+169G= (n.822+169G=) c.*585+169G= (n.*585+169G=) c.1004+169G= (n.1004+169G=) c.1033+169G= (n.1033+169G=) c.326+169G= c.985+169G= (n.985+169G=) c.263+3106G= c.615+169G= (n.615+169G=) c.552+169G= (n.552+169G=) c.1254+169G= (n.1254+169G=) c.1168-859G= (n.1168-859G=) c.1023+169G= (n.1023+169G=) c.924+169G= (n.924+169G=) n.1254+169G= n.1163-859G= c.648+169G= (n.648+169G=) c.1218+169G= (n.1218+169G=) c.1125+169G= (n.1125+169G=) c.1039-859G= (n.1039-859G=) n.1265+169G= n.1179-859G= | |
| 22 | g.28696732C>G | CA2580671179 | CHEK2 | c.1009-1490G>C (n.1009-1490G>C) c.894+169G>C (n.894+169G>C) c.1095+169G>C (n.1095+169G>C) c.432+169G>C (n.432+169G>C) c.435+169G>C (n.435+169G>C) n.647+169G>C c.1009-859G>C (n.1009-859G>C) c.1224+169G>C (n.1224+169G>C) c.822+169G>C (n.822+169G>C) c.*585+169G>C (n.*585+169G>C) c.1004+169G>C (n.1004+169G>C) c.1033+169G>C (n.1033+169G>C) c.326+169G>C c.985+169G>C (n.985+169G>C) c.263+3106G>C c.615+169G>C (n.615+169G>C) c.552+169G>C (n.552+169G>C) c.1254+169G>C (n.1254+169G>C) c.1168-859G>C (n.1168-859G>C) c.1023+169G>C (n.1023+169G>C) c.924+169G>C (n.924+169G>C) n.1254+169G>C n.1163-859G>C c.648+169G>C (n.648+169G>C) c.1218+169G>C (n.1218+169G>C) c.1125+169G>C (n.1125+169G>C) c.1039-859G>C (n.1039-859G>C) n.1265+169G>C n.1179-859G>C | |
| 22 | g.28696732C>T | CA14966018 | CHEK2 | c.1009-1490G>A (n.1009-1490G>A) c.894+169G>A (n.894+169G>A) c.1095+169G>A (n.1095+169G>A) c.432+169G>A (n.432+169G>A) c.435+169G>A (n.435+169G>A) n.647+169G>A c.1009-859G>A (n.1009-859G>A) c.1224+169G>A (n.1224+169G>A) c.822+169G>A (n.822+169G>A) c.*585+169G>A (n.*585+169G>A) c.1004+169G>A (n.1004+169G>A) c.1033+169G>A (n.1033+169G>A) c.326+169G>A c.985+169G>A (n.985+169G>A) c.263+3106G>A c.615+169G>A (n.615+169G>A) c.552+169G>A (n.552+169G>A) c.1254+169G>A (n.1254+169G>A) c.1168-859G>A (n.1168-859G>A) c.1023+169G>A (n.1023+169G>A) c.924+169G>A (n.924+169G>A) n.1254+169G>A n.1163-859G>A c.648+169G>A (n.648+169G>A) c.1218+169G>A (n.1218+169G>A) c.1125+169G>A (n.1125+169G>A) c.1039-859G>A (n.1039-859G>A) n.1265+169G>A n.1179-859G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696735A>T | CA2400238752 | CHEK2 | c.1009-1493T>A (n.1009-1493T>A) c.894+166T>A (n.894+166T>A) c.1095+166T>A (n.1095+166T>A) c.432+166T>A (n.432+166T>A) c.435+166T>A (n.435+166T>A) n.647+166T>A c.1009-862T>A (n.1009-862T>A) c.1224+166T>A (n.1224+166T>A) c.822+166T>A (n.822+166T>A) c.*585+166T>A (n.*585+166T>A) c.1004+166T>A (n.1004+166T>A) c.1033+166T>A (n.1033+166T>A) c.326+166T>A c.985+166T>A (n.985+166T>A) c.263+3103T>A c.615+166T>A (n.615+166T>A) c.552+166T>A (n.552+166T>A) c.1254+166T>A (n.1254+166T>A) c.1168-862T>A (n.1168-862T>A) c.1023+166T>A (n.1023+166T>A) c.924+166T>A (n.924+166T>A) n.1254+166T>A n.1163-862T>A c.648+166T>A (n.648+166T>A) c.1218+166T>A (n.1218+166T>A) c.1125+166T>A (n.1125+166T>A) c.1039-862T>A (n.1039-862T>A) n.1265+166T>A n.1179-862T>A | dbSNP |
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| 22 | g.28696738C>G | CA323006619 | CHEK2 | c.1009-1496G>C (n.1009-1496G>C) c.894+163G>C (n.894+163G>C) c.1095+163G>C (n.1095+163G>C) c.432+163G>C (n.432+163G>C) c.435+163G>C (n.435+163G>C) n.647+163G>C c.1009-865G>C (n.1009-865G>C) c.1224+163G>C (n.1224+163G>C) c.822+163G>C (n.822+163G>C) c.*585+163G>C (n.*585+163G>C) c.1004+163G>C (n.1004+163G>C) c.1033+163G>C (n.1033+163G>C) c.326+163G>C c.985+163G>C (n.985+163G>C) c.263+3100G>C c.615+163G>C (n.615+163G>C) c.552+163G>C (n.552+163G>C) c.1254+163G>C (n.1254+163G>C) c.1168-865G>C (n.1168-865G>C) c.1023+163G>C (n.1023+163G>C) c.924+163G>C (n.924+163G>C) n.1254+163G>C n.1163-865G>C c.648+163G>C (n.648+163G>C) c.1218+163G>C (n.1218+163G>C) c.1125+163G>C (n.1125+163G>C) c.1039-865G>C (n.1039-865G>C) n.1265+163G>C n.1179-865G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696747A= | CA2400238755 | CHEK2 | c.1009-1505T= (n.1009-1505T=) c.894+154T= (n.894+154T=) c.1095+154T= (n.1095+154T=) c.432+154T= (n.432+154T=) c.435+154T= (n.435+154T=) n.647+154T= c.1009-874T= (n.1009-874T=) c.1224+154T= (n.1224+154T=) c.822+154T= (n.822+154T=) c.*585+154T= (n.*585+154T=) c.1004+154T= (n.1004+154T=) c.1033+154T= (n.1033+154T=) c.326+154T= c.985+154T= (n.985+154T=) c.263+3091T= c.615+154T= (n.615+154T=) c.552+154T= (n.552+154T=) c.1254+154T= (n.1254+154T=) c.1168-874T= (n.1168-874T=) c.1023+154T= (n.1023+154T=) c.924+154T= (n.924+154T=) n.1254+154T= n.1163-874T= c.648+154T= (n.648+154T=) c.1218+154T= (n.1218+154T=) c.1125+154T= (n.1125+154T=) c.1039-874T= (n.1039-874T=) n.1265+154T= n.1179-874T= | |
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| 22 | g.28696757T>A | CA2655953030 | CHEK2 | c.1009-1515A>T (n.1009-1515A>T) c.894+144A>T (n.894+144A>T) c.1095+144A>T (n.1095+144A>T) c.432+144A>T (n.432+144A>T) c.435+144A>T (n.435+144A>T) n.647+144A>T c.1009-884A>T (n.1009-884A>T) c.1224+144A>T (n.1224+144A>T) c.822+144A>T (n.822+144A>T) c.*585+144A>T (n.*585+144A>T) c.1004+144A>T (n.1004+144A>T) c.1033+144A>T (n.1033+144A>T) c.326+144A>T c.985+144A>T (n.985+144A>T) c.263+3081A>T c.615+144A>T (n.615+144A>T) c.552+144A>T (n.552+144A>T) c.1254+144A>T (n.1254+144A>T) c.1168-884A>T (n.1168-884A>T) c.1023+144A>T (n.1023+144A>T) c.924+144A>T (n.924+144A>T) n.1254+144A>T n.1163-884A>T c.648+144A>T (n.648+144A>T) c.1218+144A>T (n.1218+144A>T) c.1125+144A>T (n.1125+144A>T) c.1039-884A>T (n.1039-884A>T) n.1265+144A>T n.1179-884A>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696774A>G | CA752167424 | CHEK2 | c.1009-1532T>C (n.1009-1532T>C) c.894+127T>C (n.894+127T>C) c.1095+127T>C (n.1095+127T>C) c.432+127T>C (n.432+127T>C) c.435+127T>C (n.435+127T>C) n.647+127T>C c.1009-901T>C (n.1009-901T>C) c.1224+127T>C (n.1224+127T>C) c.822+127T>C (n.822+127T>C) c.*585+127T>C (n.*585+127T>C) c.1004+127T>C (n.1004+127T>C) c.1033+127T>C (n.1033+127T>C) c.326+127T>C c.985+127T>C (n.985+127T>C) c.263+3064T>C c.615+127T>C (n.615+127T>C) c.552+127T>C (n.552+127T>C) c.1254+127T>C (n.1254+127T>C) c.1168-901T>C (n.1168-901T>C) c.1023+127T>C (n.1023+127T>C) c.924+127T>C (n.924+127T>C) n.1254+127T>C n.1163-901T>C c.648+127T>C (n.648+127T>C) c.1218+127T>C (n.1218+127T>C) c.1125+127T>C (n.1125+127T>C) c.1039-901T>C (n.1039-901T>C) n.1265+127T>C n.1179-901T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696800G>T | CA323006688 | CHEK2 | c.1009-1558C>A (n.1009-1558C>A) c.894+101C>A (n.894+101C>A) c.1095+101C>A (n.1095+101C>A) c.432+101C>A (n.432+101C>A) c.435+101C>A (n.435+101C>A) n.647+101C>A c.1009-927C>A (n.1009-927C>A) c.1224+101C>A (n.1224+101C>A) c.822+101C>A (n.822+101C>A) c.*585+101C>A (n.*585+101C>A) c.1004+101C>A (n.1004+101C>A) c.1033+101C>A (n.1033+101C>A) c.326+101C>A c.985+101C>A (n.985+101C>A) c.263+3038C>A c.615+101C>A (n.615+101C>A) c.552+101C>A (n.552+101C>A) c.1254+101C>A (n.1254+101C>A) c.1168-927C>A (n.1168-927C>A) c.1023+101C>A (n.1023+101C>A) c.924+101C>A (n.924+101C>A) n.1254+101C>A n.1163-927C>A c.648+101C>A (n.648+101C>A) c.1218+101C>A (n.1218+101C>A) c.1125+101C>A (n.1125+101C>A) c.1039-927C>A (n.1039-927C>A) n.1265+101C>A n.1179-927C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696808T>C | CA638798363 | CHEK2 | c.1009-1566A>G (n.1009-1566A>G) c.894+93A>G (n.894+93A>G) c.1095+93A>G (n.1095+93A>G) c.432+93A>G (n.432+93A>G) c.435+93A>G (n.435+93A>G) n.647+93A>G c.1009-935A>G (n.1009-935A>G) c.1224+93A>G (n.1224+93A>G) c.822+93A>G (n.822+93A>G) c.*585+93A>G (n.*585+93A>G) c.1004+93A>G (n.1004+93A>G) c.1033+93A>G (n.1033+93A>G) c.326+93A>G c.985+93A>G (n.985+93A>G) c.263+3030A>G c.615+93A>G (n.615+93A>G) c.552+93A>G (n.552+93A>G) c.1254+93A>G (n.1254+93A>G) c.1168-935A>G (n.1168-935A>G) c.1023+93A>G (n.1023+93A>G) c.924+93A>G (n.924+93A>G) n.1254+93A>G n.1163-935A>G c.648+93A>G (n.648+93A>G) c.1218+93A>G (n.1218+93A>G) c.1125+93A>G (n.1125+93A>G) c.1039-935A>G (n.1039-935A>G) n.1265+93A>G n.1179-935A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696809C>A | CA2655953054 | CHEK2 | c.1009-1567G>T (n.1009-1567G>T) c.894+92G>T (n.894+92G>T) c.1095+92G>T (n.1095+92G>T) c.432+92G>T (n.432+92G>T) c.435+92G>T (n.435+92G>T) n.647+92G>T c.1009-936G>T (n.1009-936G>T) c.1224+92G>T (n.1224+92G>T) c.822+92G>T (n.822+92G>T) c.*585+92G>T (n.*585+92G>T) c.1004+92G>T (n.1004+92G>T) c.1033+92G>T (n.1033+92G>T) c.326+92G>T c.985+92G>T (n.985+92G>T) c.263+3029G>T c.615+92G>T (n.615+92G>T) c.552+92G>T (n.552+92G>T) c.1254+92G>T (n.1254+92G>T) c.1168-936G>T (n.1168-936G>T) c.1023+92G>T (n.1023+92G>T) c.924+92G>T (n.924+92G>T) n.1254+92G>T n.1163-936G>T c.648+92G>T (n.648+92G>T) c.1218+92G>T (n.1218+92G>T) c.1125+92G>T (n.1125+92G>T) c.1039-936G>T (n.1039-936G>T) n.1265+92G>T n.1179-936G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.28696811T>C | CA2655953057 | CHEK2 | c.1009-1569A>G (n.1009-1569A>G) c.894+90A>G (n.894+90A>G) c.1095+90A>G (n.1095+90A>G) c.432+90A>G (n.432+90A>G) c.435+90A>G (n.435+90A>G) n.647+90A>G c.1009-938A>G (n.1009-938A>G) c.1224+90A>G (n.1224+90A>G) c.822+90A>G (n.822+90A>G) c.*585+90A>G (n.*585+90A>G) c.1004+90A>G (n.1004+90A>G) c.1033+90A>G (n.1033+90A>G) c.326+90A>G c.985+90A>G (n.985+90A>G) c.263+3027A>G c.615+90A>G (n.615+90A>G) c.552+90A>G (n.552+90A>G) c.1254+90A>G (n.1254+90A>G) c.1168-938A>G (n.1168-938A>G) c.1023+90A>G (n.1023+90A>G) c.924+90A>G (n.924+90A>G) n.1254+90A>G n.1163-938A>G c.648+90A>G (n.648+90A>G) c.1218+90A>G (n.1218+90A>G) c.1125+90A>G (n.1125+90A>G) c.1039-938A>G (n.1039-938A>G) n.1265+90A>G n.1179-938A>G | gnomAD v4 |
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