Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28695836_28695856delCA2697552658CHEK2c.1009-611_1009-591del (n.1009-611_1009-591del)
c.915_935del (p.Lys306_Ser312del)
c.1116_1136del (p.Lys373_Ser379del)
c.453_473del (p.Lys152_Ser158del)
c.456_476del (p.Lys153_Ser159del)
n.668_688del
c.1029_1049del (p.Lys344_Ser350del)
c.1245_1265del (p.Lys416_Ser422del)
c.843_863del (p.Lys282_Ser288del)
c.*606_*626del (n.*606_*626del)
c.1025_1045del (n.1025_1045del)
c.1054_1074del (n.1054_1074del)
c.347_367del
c.1006_1026del (n.1006_1026del)
c.263+3985_263+4005del
c.636_656del (p.Lys213_Ser219del)
c.573_593del (p.Lys192_Ser198del)
c.1275_1295del (p.Lys426_Ser432del)
c.1188_1208del (p.Lys397_Ser403del)
c.1044_1064del (p.Lys349_Ser355del)
c.945_965del (p.Lys316_Ser322del)
n.1275_1295del
n.1183_1203del
c.669_689del (p.Lys224_Ser230del)
c.1239_1259del (p.Lys414_Ser420del)
c.1146_1166del (p.Lys383_Ser389del)
c.1059_1079del (p.Lys354_Ser360del)
n.1286_1306del
n.1199_1219del
 ClinVar
22g.28695837T>ACA411097001CHEK2c.1009-595A>T (n.1009-595A>T)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.684A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1041A>T (n.1041A>T)
c.1070A>T (n.1070A>T)
c.363A>T
c.1022A>T (n.1022A>T)
c.263+4001A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1291A>T
n.1199A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
n.1302A>T
n.1215A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695837T>CCA411097003CHEK2c.1009-595A>G (n.1009-595A>G)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.684A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
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c.1041A>G (n.1041A>G)
c.1070A>G (n.1070A>G)
c.363A>G
c.1022A>G (n.1022A>G)
c.263+4001A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1291A>G
n.1199A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
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c.1075A>G (p.Thr359Ala)
n.1302A>G
n.1215A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695837T>GCA411096993CHEK2c.1009-595A>C (n.1009-595A>C)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.684A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.1070A>C (n.1070A>C)
c.363A>C
c.1022A>C (n.1022A>C)
c.263+4001A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1291A>C
n.1199A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
n.1302A>C
n.1215A>C
 dbSNP
22g.28695837T=CA2400238338CHEK2c.1009-595A= (n.1009-595A=)
c.931A= (p.Thr311=)
c.1132A= (p.Thr378=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.472A= (p.Thr158=)
n.684A=
c.1045A= (p.Thr349=)
c.1261A= (p.Thr421=)
c.859A= (p.Thr287=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.1041A= (n.1041A=)
c.1070A= (n.1070A=)
c.363A=
c.1022A= (n.1022A=)
c.263+4001A=
c.652A= (p.Thr218=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.1291A= (p.Thr431=)
c.1204A= (p.Thr402=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.961A= (p.Thr321=)
n.1291A=
n.1199A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.1255A= (p.Thr419=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.1075A= (p.Thr359=)
n.1302A=
n.1215A=
22g.28695841_28695842delCA2582342795CHEK2c.1009-596_1009-595del (n.1009-596_1009-595del)
c.930_931del (p.Glu310AspfsTer17)
c.1131_1132del (p.Glu377AspfsTer17)
c.468_469del (p.Glu156AspfsTer17)
c.471_472del (p.Glu157AspfsTer17)
n.683_684del
c.1044_1045del (p.Glu348AspfsTer17)
c.1260_1261del (p.Glu420AspfsTer17)
c.858_859del (p.Glu286AspfsTer17)
c.*621_*622del (n.*621_*622del)
c.1040_1041del (n.1040_1041del)
c.1069_1070del (n.1069_1070del)
c.362_363del
c.1021_1022del (n.1021_1022del)
c.263+4000_263+4001del
c.651_652del (p.Glu217AspfsTer17)
c.588_589del (p.Glu196AspfsTer17)
c.1290_1291del (p.Glu430AspfsTer17)
c.1203_1204del (p.Glu401AspfsTer17)
c.1059_1060del (p.Glu353AspfsTer17)
c.960_961del (p.Glu320AspfsTer17)
n.1290_1291del
n.1198_1199del
c.684_685del (p.Glu228AspfsTer17)
c.1254_1255del (p.Glu418AspfsTer17)
c.1161_1162del (p.Glu387AspfsTer17)
c.1074_1075del (p.Glu358AspfsTer17)
n.1301_1302del
n.1214_1215del
 ClinVar
22g.28695838C>ACA411097007CHEK2c.1009-596G>T (n.1009-596G>T)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.683G>T
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1040G>T (n.1040G>T)
c.1069G>T (n.1069G>T)
c.362G>T
c.1021G>T (n.1021G>T)
c.263+4000G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
n.1290G>T
n.1198G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
n.1301G>T
n.1214G>T
 dbSNP
22g.28695838C=CA2400238339CHEK2c.1009-596G= (n.1009-596G=)
c.930G= (p.Glu310=)
c.1131G= (p.Glu377=)
c.468G= (p.Glu156=)
c.471G= (p.Glu157=)
n.683G=
c.1044G= (p.Glu348=)
c.1260G= (p.Glu420=)
c.858G= (p.Glu286=)
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c.1040G= (n.1040G=)
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c.1021G= (n.1021G=)
c.263+4000G=
c.651G= (p.Glu217=)
c.588G= (p.Glu196=)
c.1290G= (p.Glu430=)
c.1203G= (p.Glu401=)
c.1059G= (p.Glu353=)
c.960G= (p.Glu320=)
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n.1198G=
c.684G= (p.Glu228=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.1161G= (p.Glu387=)
c.1074G= (p.Glu358=)
n.1301G=
n.1214G=
22g.28695838C>GCA411097012CHEK2c.1009-596G>C (n.1009-596G>C)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.683G>C
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.1040G>C (n.1040G>C)
c.1069G>C (n.1069G>C)
c.362G>C
c.1021G>C (n.1021G>C)
c.263+4000G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
n.1290G>C
n.1198G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
n.1301G>C
n.1214G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695838C>TCA513944938CHEK2c.1009-596G>A (n.1009-596G>A)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.683G>A
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.858G>A (p.Glu286=)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1040G>A (n.1040G>A)
c.1069G>A (n.1069G>A)
c.362G>A
c.1021G>A (n.1021G>A)
c.263+4000G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.960G>A (p.Glu320=)
n.1290G>A
n.1198G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
n.1301G>A
n.1214G>A
 dbSNP
22g.28695839T>ACA411097017CHEK2c.1009-597A>T (n.1009-597A>T)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.682A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.1039A>T (n.1039A>T)
c.1068A>T (n.1068A>T)
c.361A>T
c.1020A>T (n.1020A>T)
c.263+3999A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1289A>T
n.1197A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
n.1300A>T
n.1213A>T
 dbSNP
22g.28695839T>CCA288256CHEK2c.1009-597A>G (n.1009-597A>G)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.682A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.1039A>G (n.1039A>G)
c.1068A>G (n.1068A>G)
c.361A>G
c.1020A>G (n.1020A>G)
c.263+3999A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1289A>G
n.1197A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.1300A>G
n.1213A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695839T>GCA411097026CHEK2c.1009-597A>C (n.1009-597A>C)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.682A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.1039A>C (n.1039A>C)
c.1068A>C (n.1068A>C)
c.361A>C
c.1020A>C (n.1020A>C)
c.263+3999A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1289A>C
n.1197A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.1300A>C
n.1213A>C
22g.28695839T=CA2400238340CHEK2c.1009-597A= (n.1009-597A=)
c.929A= (p.Glu310=)
c.1130A= (p.Glu377=)
c.467A= (p.Glu156=)
c.470A= (p.Glu157=)
n.682A=
c.1043A= (p.Glu348=)
c.1259A= (p.Glu420=)
c.857A= (p.Glu286=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.1039A= (n.1039A=)
c.1068A= (n.1068A=)
c.361A=
c.1020A= (n.1020A=)
c.263+3999A=
c.650A= (p.Glu217=)
c.587A= (p.Glu196=)
c.1289A= (p.Glu430=)
c.1202A= (p.Glu401=)
c.1058A= (p.Glu353=)
c.959A= (p.Glu320=)
n.1289A=
n.1197A=
c.683A= (p.Glu228=)
c.1253A= (p.Glu418=)
c.1160A= (p.Glu387=)
c.1073A= (p.Glu358=)
n.1300A=
n.1213A=
22g.28695840C>ACA411097035CHEK2c.1009-598G>T (n.1009-598G>T)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.681G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
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c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
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n.1299G>T
n.1212G>T
 dbSNP
22g.28695840C>GCA411097029CHEK2c.1009-598G>C (n.1009-598G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
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c.469G>C (p.Glu157Gln)
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c.1258G>C (p.Glu420Gln)
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c.*619G>C (n.*619G>C)
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c.360G>C
c.1019G>C (n.1019G>C)
c.263+3998G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
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n.1288G>C
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c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
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n.1299G>C
n.1212G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695840C>TCA411097031CHEK2c.1009-598G>A (n.1009-598G>A)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
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c.469G>A (p.Glu157Lys)
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c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1288G>A
n.1196G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
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n.1299G>A
n.1212G>A
 dbSNP COSMIC
22g.28695840_28695841delinsCTCA2400238341CHEK2c.1009-599_1009-598delinsAG (n.1009-599_1009-598delinsAG)
c.927_928delinsAG (p.Gly309=)
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n.1287_1288delinsAG
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c.1071_1072delinsAG (p.Gly357=)
n.1298_1299delinsAG
n.1211_1212delinsAG
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c.927del (p.Glu310ArgfsTer5)
c.1128del (p.Glu377ArgfsTer5)
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c.468del (p.Glu157ArgfsTer5)
n.680del
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c.1037del (n.1037del)
c.1066del (n.1066del)
c.359del
c.1018del (n.1018del)
c.263+3997del
c.648del (p.Glu217ArgfsTer5)
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n.1287del
n.1195del
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n.1298del
n.1211del
 ClinVar dbSNP
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n.1195A>T
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n.1298A>T
n.1211A>T
22g.28695841T>CCA513944940CHEK2c.1009-599A>G (n.1009-599A>G)
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n.1298A>G
n.1211A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695841T>GCA513944941CHEK2c.1009-599A>C (n.1009-599A>C)
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n.1211A>C
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22g.28695842C>ACA411097039CHEK2c.1009-600G>T (n.1009-600G>T)
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n.1297G>T
n.1210G>T
 dbSNP
22g.28695842C=CA2400238343CHEK2c.1009-600G= (n.1009-600G=)
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n.1210G=
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c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
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c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.679G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
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c.1036G>C (n.1036G>C)
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c.358G>C
c.1017G>C (n.1017G>C)
c.263+3996G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
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c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.1297G>C
n.1210G>C
 dbSNP
22g.28695842C>TCA411097042CHEK2c.1009-600G>A (n.1009-600G>A)
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.679G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.1036G>A (n.1036G>A)
c.1065G>A (n.1065G>A)
c.358G>A
c.1017G>A (n.1017G>A)
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c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
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c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1286G>A
n.1194G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
n.1297G>A
n.1210G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695844delCA2580099525CHEK2c.1009-600del (n.1009-600del)
c.926del (p.Gly309GlufsTer6)
c.1127del (p.Gly376GlufsTer6)
c.464del (p.Gly155GlufsTer6)
c.467del (p.Gly156GlufsTer6)
n.679del
c.1040del (p.Gly347GlufsTer6)
c.1256del (p.Gly419GlufsTer6)
c.854del (p.Gly285GlufsTer6)
c.*617del (n.*617del)
c.1036del (n.1036del)
c.1065del (n.1065del)
c.358del
c.1017del (n.1017del)
c.263+3996del
c.647del (p.Gly216GlufsTer6)
c.584del (p.Gly195GlufsTer6)
c.1286del (p.Gly429GlufsTer6)
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c.1055del (p.Gly352GlufsTer6)
c.956del (p.Gly319GlufsTer6)
n.1286del
n.1194del
c.680del (p.Gly227GlufsTer6)
c.1250del (p.Gly417GlufsTer6)
c.1157del (p.Gly386GlufsTer6)
c.1070del (p.Gly357GlufsTer6)
n.1297del
n.1210del
 ClinVar
22g.28695851_28695867dupCA913189029CHEK2c.1009-616_1009-600dup (n.1009-616_1009-600dup)
c.910_926dup (p.Glu310ThrfsTer11)
c.1111_1127dup (p.Glu377ThrfsTer11)
c.448_464dup (p.Glu156ThrfsTer11)
c.451_467dup (p.Glu157ThrfsTer11)
n.663_679dup
c.1024_1040dup (p.Glu348ThrfsTer11)
c.1240_1256dup (p.Glu420ThrfsTer11)
c.838_854dup (p.Glu286ThrfsTer11)
c.*601_*617dup (n.*601_*617dup)
c.1020_1036dup (n.1020_1036dup)
c.1049_1065dup (n.1049_1065dup)
c.342_358dup
c.1001_1017dup (n.1001_1017dup)
c.263+3980_263+3996dup
c.631_647dup (p.Glu217ThrfsTer11)
c.568_584dup (p.Glu196ThrfsTer11)
c.1270_1286dup (p.Glu430ThrfsTer11)
c.1183_1199dup (p.Glu401ThrfsTer11)
c.1039_1055dup (p.Glu353ThrfsTer11)
c.940_956dup (p.Glu320ThrfsTer11)
n.1270_1286dup
n.1178_1194dup
c.664_680dup (p.Glu228ThrfsTer11)
c.1234_1250dup (p.Glu418ThrfsTer11)
c.1141_1157dup (p.Glu387ThrfsTer11)
c.1054_1070dup (p.Glu358ThrfsTer11)
n.1281_1297dup
n.1194_1210dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695851_28695867delCA2580099526CHEK2c.1009-616_1009-600del (n.1009-616_1009-600del)
c.910_926del (p.His304ArgfsTer18)
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n.663_679del
c.1024_1040del (p.His342ArgfsTer18)
c.1240_1256del (p.His414ArgfsTer18)
c.838_854del (p.His280ArgfsTer18)
c.*601_*617del (n.*601_*617del)
c.1020_1036del (n.1020_1036del)
c.1049_1065del (n.1049_1065del)
c.342_358del
c.1001_1017del (n.1001_1017del)
c.263+3980_263+3996del
c.631_647del (p.His211ArgfsTer18)
c.568_584del (p.His190ArgfsTer18)
c.1270_1286del (p.His424ArgfsTer18)
c.1183_1199del (p.His395ArgfsTer18)
c.1039_1055del (p.His347ArgfsTer18)
c.940_956del (p.His314ArgfsTer18)
n.1270_1286del
n.1178_1194del
c.664_680del (p.His222ArgfsTer18)
c.1234_1250del (p.His412ArgfsTer18)
c.1141_1157del (p.His381ArgfsTer18)
c.1054_1070del (p.His352ArgfsTer18)
n.1281_1297del
n.1194_1210del
 ClinVar
22g.28695843C>ACA411097043CHEK2c.1009-601G>T (n.1009-601G>T)
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c.466G>T (p.Gly156Ter)
n.678G>T
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c.*616G>T (n.*616G>T)
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c.357G>T
c.1016G>T (n.1016G>T)
c.263+3995G>T
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.583G>T (p.Gly195Ter)
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c.1198G>T (p.Gly400Ter)
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c.955G>T (p.Gly319Ter)
n.1285G>T
n.1193G>T
c.679G>T (p.Gly227Ter)
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
n.1296G>T
n.1209G>T
 ClinVar
22g.28695843C>GCA411097044CHEK2c.1009-601G>C (n.1009-601G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
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c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.678G>C
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c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.1035G>C (n.1035G>C)
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.357G>C
c.1016G>C (n.1016G>C)
c.263+3995G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
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c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1285G>C
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n.1296G>C
n.1209G>C
 dbSNP
22g.28695843C>TCA411097047CHEK2c.1009-601G>A (n.1009-601G>A)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.678G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.1035G>A (n.1035G>A)
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c.357G>A
c.1016G>A (n.1016G>A)
c.263+3995G>A
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.583G>A (p.Gly195Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1285G>A
n.1193G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
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c.1069G>A (p.Gly357Arg)
n.1296G>A
n.1209G>A
22g.28695844C>ACA411097049CHEK2c.1009-602G>T (n.1009-602G>T)
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n.1295G>T
n.1208G>T
 dbSNP
22g.28695844C>GCA411097050CHEK2c.1009-602G>C (n.1009-602G>C)
c.924G>C (p.Leu308Phe)
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c.465G>C (p.Leu155Phe)
n.677G>C
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c.1034G>C (n.1034G>C)
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c.356G>C
c.1015G>C (n.1015G>C)
c.263+3994G>C
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c.582G>C (p.Leu194Phe)
c.1284G>C (p.Leu428Phe)
c.1197G>C (p.Leu399Phe)
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c.954G>C (p.Leu318Phe)
n.1284G>C
n.1192G>C
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c.1248G>C (p.Leu416Phe)
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n.1295G>C
n.1208G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695844C>TCA513944942CHEK2c.1009-602G>A (n.1009-602G>A)
c.924G>A (p.Leu308=)
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c.1034G>A (n.1034G>A)
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.356G>A
c.1015G>A (n.1015G>A)
c.263+3994G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.954G>A (p.Leu318=)
n.1284G>A
n.1192G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1295G>A
n.1208G>A
22g.28695845A>CCA411097051CHEK2c.1009-603T>G (n.1009-603T>G)
c.923T>G (p.Leu308Trp)
c.1124T>G (p.Leu375Trp)
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n.676T>G
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c.1253T>G (p.Leu418Trp)
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c.*614T>G (n.*614T>G)
c.1033T>G (n.1033T>G)
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c.355T>G
c.1014T>G (n.1014T>G)
c.263+3993T>G
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c.1052T>G (p.Leu351Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
n.1283T>G
n.1191T>G
c.677T>G (p.Leu226Trp)
c.1247T>G (p.Leu416Trp)
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n.1294T>G
n.1207T>G
 dbSNP
22g.28695845A>GCA411097054CHEK2c.1009-603T>C (n.1009-603T>C)
c.923T>C (p.Leu308Ser)
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n.676T>C
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c.*614T>C (n.*614T>C)
c.1033T>C (n.1033T>C)
c.1062T>C (n.1062T>C)
c.355T>C
c.1014T>C (n.1014T>C)
c.263+3993T>C
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.581T>C (p.Leu194Ser)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
c.1052T>C (p.Leu351Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
n.1283T>C
n.1191T>C
c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.1247T>C (p.Leu416Ser)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
n.1294T>C
n.1207T>C
 dbSNP
22g.28695845A>TCA411097052CHEK2c.1009-603T>A (n.1009-603T>A)
c.923T>A (p.Leu308Ter)
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
c.461T>A (p.Leu154Ter)
c.464T>A (p.Leu155Ter)
n.676T>A
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
c.1253T>A (p.Leu418Ter)
c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.1033T>A (n.1033T>A)
c.1062T>A (n.1062T>A)
c.355T>A
c.1014T>A (n.1014T>A)
c.263+3993T>A
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
n.1283T>A
n.1191T>A
c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.1247T>A (p.Leu416Ter)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
n.1294T>A
n.1207T>A
 dbSNP
22g.28695848delCA2582342798CHEK2c.1009-603del (n.1009-603del)
c.923del (p.Leu308TrpfsTer7)
c.1124del (p.Leu375TrpfsTer7)
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n.676del
c.1037del (p.Leu346TrpfsTer7)
c.1253del (p.Leu418TrpfsTer7)
c.851del (p.Leu284TrpfsTer7)
c.*614del (n.*614del)
c.1033del (n.1033del)
c.1062del (n.1062del)
c.355del
c.1014del (n.1014del)
c.263+3993del
c.644del (p.Leu215TrpfsTer7)
c.581del (p.Leu194TrpfsTer7)
c.1283del (p.Leu428TrpfsTer7)
c.1196del (p.Leu399TrpfsTer7)
c.1052del (p.Leu351TrpfsTer7)
c.953del (p.Leu318TrpfsTer7)
n.1283del
n.1191del
c.677del (p.Leu226TrpfsTer7)
c.1247del (p.Leu416TrpfsTer7)
c.1154del (p.Leu385TrpfsTer7)
c.1067del (p.Leu356TrpfsTer7)
n.1294del
n.1207del
 ClinVar
22g.28695847_28695848delCA2573157982CHEK2c.1009-604_1009-603del (n.1009-604_1009-603del)
c.922_923del (p.Leu308GlyfsTer19)
c.1123_1124del (p.Leu375GlyfsTer19)
c.460_461del (p.Leu154GlyfsTer19)
c.463_464del (p.Leu155GlyfsTer19)
n.675_676del
c.1036_1037del (p.Leu346GlyfsTer19)
c.1252_1253del (p.Leu418GlyfsTer19)
c.850_851del (p.Leu284GlyfsTer19)
c.*613_*614del (n.*613_*614del)
c.1032_1033del (n.1032_1033del)
c.1061_1062del (n.1061_1062del)
c.354_355del
c.1013_1014del (n.1013_1014del)
c.263+3992_263+3993del
c.643_644del (p.Leu215GlyfsTer19)
c.580_581del (p.Leu194GlyfsTer19)
c.1282_1283del (p.Leu428GlyfsTer19)
c.1195_1196del (p.Leu399GlyfsTer19)
c.1051_1052del (p.Leu351GlyfsTer19)
c.952_953del (p.Leu318GlyfsTer19)
n.1282_1283del
n.1190_1191del
c.676_677del (p.Leu226GlyfsTer19)
c.1246_1247del (p.Leu416GlyfsTer19)
c.1153_1154del (p.Leu385GlyfsTer19)
c.1066_1067del (p.Leu356GlyfsTer19)
n.1293_1294del
n.1206_1207del
 ClinVar dbSNP
22g.28695846A=CA2400238344CHEK2c.1009-604T= (n.1009-604T=)
c.922T= (p.Leu308=)
c.1123T= (p.Leu375=)
c.460T= (p.Leu154=)
c.463T= (p.Leu155=)
n.675T=
c.1036T= (p.Leu346=)
c.1252T= (p.Leu418=)
c.850T= (p.Leu284=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.1032T= (n.1032T=)
c.1061T= (n.1061T=)
c.354T=
c.1013T= (n.1013T=)
c.263+3992T=
c.643T= (p.Leu215=)
c.580T= (p.Leu194=)
c.1282T= (p.Leu428=)
c.1195T= (p.Leu399=)
c.1051T= (p.Leu351=)
c.952T= (p.Leu318=)
n.1282T=
n.1190T=
c.676T= (p.Leu226=)
c.1246T= (p.Leu416=)
c.1153T= (p.Leu385=)
c.1066T= (p.Leu356=)
n.1293T=
n.1206T=
22g.28695846A>CCA411097057CHEK2c.1009-604T>G (n.1009-604T>G)
c.922T>G (p.Leu308Val)
c.1123T>G (p.Leu375Val)
c.460T>G (p.Leu154Val)
c.463T>G (p.Leu155Val)
n.675T>G
c.1036T>G (p.Leu346Val)
c.1252T>G (p.Leu418Val)
c.850T>G (p.Leu284Val)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.1032T>G (n.1032T>G)
c.1061T>G (n.1061T>G)
c.354T>G
c.1013T>G (n.1013T>G)
c.263+3992T>G
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.580T>G (p.Leu194Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
n.1282T>G
n.1190T>G
c.676T>G (p.Leu226Val)
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c.1153T>G (p.Leu385Val)
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n.1293T>G
n.1206T>G
22g.28695846A>GCA513944943CHEK2c.1009-604T>C (n.1009-604T>C)
c.922T>C (p.Leu308=)
c.1123T>C (p.Leu375=)
c.460T>C (p.Leu154=)
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n.675T>C
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c.354T>C
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c.263+3992T>C
c.643T>C (p.Leu215=)
c.580T>C (p.Leu194=)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.1195T>C (p.Leu399=)
c.1051T>C (p.Leu351=)
c.952T>C (p.Leu318=)
n.1282T>C
n.1190T>C
c.676T>C (p.Leu226=)
c.1246T>C (p.Leu416=)
c.1153T>C (p.Leu385=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
n.1293T>C
n.1206T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695846A>TCA411097062CHEK2c.1009-604T>A (n.1009-604T>A)
c.922T>A (p.Leu308Met)
c.1123T>A (p.Leu375Met)
c.460T>A (p.Leu154Met)
c.463T>A (p.Leu155Met)
n.675T>A
c.1036T>A (p.Leu346Met)
c.1252T>A (p.Leu418Met)
c.850T>A (p.Leu284Met)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.1032T>A (n.1032T>A)
c.1061T>A (n.1061T>A)
c.354T>A
c.1013T>A (n.1013T>A)
c.263+3992T>A
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.580T>A (p.Leu194Met)
c.1282T>A (p.Leu428Met)
c.1195T>A (p.Leu399Met)
c.1051T>A (p.Leu351Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
n.1282T>A
n.1190T>A
c.676T>A (p.Leu226Met)
c.1246T>A (p.Leu416Met)
c.1153T>A (p.Leu385Met)
c.1066T>A (p.Leu356Met)
n.1293T>A
n.1206T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695847A>CCA411097064CHEK2c.1009-605T>G (n.1009-605T>G)
c.921T>G (p.Ile307Met)
c.1122T>G (p.Ile374Met)
c.459T>G (p.Ile153Met)
c.462T>G (p.Ile154Met)
n.674T>G
c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.1251T>G (p.Ile417Met)
c.849T>G (p.Ile283Met)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.1031T>G (n.1031T>G)
c.1060T>G (n.1060T>G)
c.353T>G
c.1012T>G (n.1012T>G)
c.263+3991T>G
c.642T>G (p.Ile214Met)
c.579T>G (p.Ile193Met)
c.1281T>G (p.Ile427Met)
c.1194T>G (p.Ile398Met)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
c.951T>G (p.Ile317Met)
n.1281T>G
n.1189T>G
c.675T>G (p.Ile225Met)
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n.1292T>G
n.1205T>G
22g.28695847A>GCA513944944CHEK2c.1009-605T>C (n.1009-605T>C)
c.921T>C (p.Ile307=)
c.1122T>C (p.Ile374=)
c.459T>C (p.Ile153=)
c.462T>C (p.Ile154=)
n.674T>C
c.1035T>C (p.Ile345=)
c.1251T>C (p.Ile417=)
c.849T>C (p.Ile283=)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.1031T>C (n.1031T>C)
c.1060T>C (n.1060T>C)
c.353T>C
c.1012T>C (n.1012T>C)
c.263+3991T>C
c.642T>C (p.Ile214=)
c.579T>C (p.Ile193=)
c.1281T>C (p.Ile427=)
c.1194T>C (p.Ile398=)
c.1050T>C (p.Ile350=)
c.951T>C (p.Ile317=)
n.1281T>C
n.1189T>C
c.675T>C (p.Ile225=)
c.1245T>C (p.Ile415=)
c.1152T>C (p.Ile384=)
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n.1292T>C
n.1205T>C
 dbSNP
22g.28695847A>TCA513944945CHEK2c.1009-605T>A (n.1009-605T>A)
c.921T>A (p.Ile307=)
c.1122T>A (p.Ile374=)
c.459T>A (p.Ile153=)
c.462T>A (p.Ile154=)
n.674T>A
c.1035T>A (p.Ile345=)
c.1251T>A (p.Ile417=)
c.849T>A (p.Ile283=)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.1031T>A (n.1031T>A)
c.1060T>A (n.1060T>A)
c.353T>A
c.1012T>A (n.1012T>A)
c.263+3991T>A
c.642T>A (p.Ile214=)
c.579T>A (p.Ile193=)
c.1281T>A (p.Ile427=)
c.1194T>A (p.Ile398=)
c.1050T>A (p.Ile350=)
c.951T>A (p.Ile317=)
n.1281T>A
n.1189T>A
c.675T>A (p.Ile225=)
c.1245T>A (p.Ile415=)
c.1152T>A (p.Ile384=)
c.1065T>A (p.Ile355=)
n.1292T>A
n.1205T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695847_28695848insCACACCCAACCA2818653037CHEK2c.1009-606_1009-605insGTTGGGTGTG (n.1009-606_1009-605insGTTGGGTGTG)
c.920_921insGTTGGGTGTG (p.Ile307MetfsTer24)
c.1121_1122insGTTGGGTGTG (p.Ile374MetfsTer24)
c.458_459insGTTGGGTGTG (p.Ile153MetfsTer24)
c.461_462insGTTGGGTGTG (p.Ile154MetfsTer24)
n.673_674insGTTGGGTGTG
c.1034_1035insGTTGGGTGTG (p.Ile345MetfsTer24)
c.1250_1251insGTTGGGTGTG (p.Ile417MetfsTer24)
c.848_849insGTTGGGTGTG (p.Ile283MetfsTer24)
c.*611_*612insGTTGGGTGTG (n.*611_*612insGTTGGGTGTG)
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c.352_353insGTTGGGTGTG
c.1011_1012insGTTGGGTGTG (n.1011_1012insGTTGGGTGTG)
c.263+3990_263+3991insGTTGGGTGTG
c.641_642insGTTGGGTGTG (p.Ile214MetfsTer24)
c.578_579insGTTGGGTGTG (p.Ile193MetfsTer24)
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c.1193_1194insGTTGGGTGTG (p.Ile398MetfsTer24)
c.1049_1050insGTTGGGTGTG (p.Ile350MetfsTer24)
c.950_951insGTTGGGTGTG (p.Ile317MetfsTer24)
n.1280_1281insGTTGGGTGTG
n.1188_1189insGTTGGGTGTG
c.674_675insGTTGGGTGTG (p.Ile225MetfsTer24)
c.1244_1245insGTTGGGTGTG (p.Ile415MetfsTer24)
c.1151_1152insGTTGGGTGTG (p.Ile384MetfsTer24)
c.1064_1065insGTTGGGTGTG (p.Ile355MetfsTer24)
n.1291_1292insGTTGGGTGTG
n.1204_1205insGTTGGGTGTG
22g.28695847_28695848insCACACCCAACACCA2818653036CHEK2c.1009-606_1009-605insGTGTTGGGTGTG (n.1009-606_1009-605insGTGTTGGGTGTG)
c.920_921insGTGTTGGGTGTG (p.Ile307delinsMetCysTrpValCys)
c.1121_1122insGTGTTGGGTGTG (p.Ile374delinsMetCysTrpValCys)
c.458_459insGTGTTGGGTGTG (p.Ile153delinsMetCysTrpValCys)
c.461_462insGTGTTGGGTGTG (p.Ile154delinsMetCysTrpValCys)
n.673_674insGTGTTGGGTGTG
c.1034_1035insGTGTTGGGTGTG (p.Ile345delinsMetCysTrpValCys)
c.1250_1251insGTGTTGGGTGTG (p.Ile417delinsMetCysTrpValCys)
c.848_849insGTGTTGGGTGTG (p.Ile283delinsMetCysTrpValCys)
c.*611_*612insGTGTTGGGTGTG (n.*611_*612insGTGTTGGGTGTG)
c.1030_1031insGTGTTGGGTGTG (n.1030_1031insGTGTTGGGTGTG)
c.1059_1060insGTGTTGGGTGTG (n.1059_1060insGTGTTGGGTGTG)
c.352_353insGTGTTGGGTGTG
c.1011_1012insGTGTTGGGTGTG (n.1011_1012insGTGTTGGGTGTG)
c.263+3990_263+3991insGTGTTGGGTGTG
c.641_642insGTGTTGGGTGTG (p.Ile214delinsMetCysTrpValCys)
c.578_579insGTGTTGGGTGTG (p.Ile193delinsMetCysTrpValCys)
c.1280_1281insGTGTTGGGTGTG (p.Ile427delinsMetCysTrpValCys)
c.1193_1194insGTGTTGGGTGTG (p.Ile398delinsMetCysTrpValCys)
c.1049_1050insGTGTTGGGTGTG (p.Ile350delinsMetCysTrpValCys)
c.950_951insGTGTTGGGTGTG (p.Ile317delinsMetCysTrpValCys)
n.1280_1281insGTGTTGGGTGTG
n.1188_1189insGTGTTGGGTGTG
c.674_675insGTGTTGGGTGTG (p.Ile225delinsMetCysTrpValCys)
c.1244_1245insGTGTTGGGTGTG (p.Ile415delinsMetCysTrpValCys)
c.1151_1152insGTGTTGGGTGTG (p.Ile384delinsMetCysTrpValCys)
c.1064_1065insGTGTTGGGTGTG (p.Ile355delinsMetCysTrpValCys)
n.1291_1292insGTGTTGGGTGTG
n.1204_1205insGTGTTGGGTGTG
22g.28695848A>CCA411097066CHEK2c.1009-606T>G (n.1009-606T>G)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
n.673T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1250T>G (p.Ile417Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.1030T>G (n.1030T>G)
c.1059T>G (n.1059T>G)
c.352T>G
c.1011T>G (n.1011T>G)
c.263+3990T>G
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1280T>G
n.1188T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
n.1291T>G
n.1204T>G
 dbSNP
22g.28695848A>GCA411097070CHEK2c.1009-606T>C (n.1009-606T>C)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.673T>C
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c.1030T>C (n.1030T>C)
c.1059T>C (n.1059T>C)
c.352T>C
c.1011T>C (n.1011T>C)
c.263+3990T>C
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
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n.1280T>C
n.1188T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
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n.1291T>C
n.1204T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695848A>TCA411097071CHEK2c.1009-606T>A (n.1009-606T>A)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
n.673T>A
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c.*611T>A (n.*611T>A)
c.1030T>A (n.1030T>A)
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c.352T>A
c.1011T>A (n.1011T>A)
c.263+3990T>A
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
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n.1280T>A
n.1188T>A
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c.1151T>A (p.Ile384Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
n.1291T>A
n.1204T>A
 dbSNP
22g.28695849T>ACA411097072CHEK2c.1009-607A>T (n.1009-607A>T)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
n.672A>T
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c.1249A>T (p.Ile417Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.1029A>T (n.1029A>T)
c.1058A>T (n.1058A>T)
c.351A>T
c.1010A>T (n.1010A>T)
c.263+3989A>T
c.640A>T (p.Ile214Phe)
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c.1279A>T (p.Ile427Phe)
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n.1279A>T
n.1187A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
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n.1290A>T
n.1203A>T
 dbSNP
22g.28695849T>CCA411097073CHEK2c.1009-607A>G (n.1009-607A>G)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
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c.*610A>G (n.*610A>G)
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c.351A>G
c.1010A>G (n.1010A>G)
c.263+3989A>G
c.640A>G (p.Ile214Val)
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n.1279A>G
n.1187A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
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n.1290A>G
n.1203A>G
22g.28695849T>GCA411097074CHEK2c.1009-607A>C (n.1009-607A>C)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.672A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.1029A>C (n.1029A>C)
c.1058A>C (n.1058A>C)
c.351A>C
c.1010A>C (n.1010A>C)
c.263+3989A>C
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n.1187A>C
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c.1150A>C (p.Ile384Leu)
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n.1290A>C
n.1203A>C
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 dbSNP
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n.1289G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1201A>T
 dbSNP
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n.1288A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1031A= (p.Lys344=)
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c.1008dup (n.1008dup)
c.263+3987dup
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c.575dup (p.Ile193AspfsTer21)
c.1277dup (p.Ile427AspfsTer21)
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c.947dup (p.Ile317AspfsTer21)
n.1277dup
n.1185dup
c.671dup (p.Ile225AspfsTer21)
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c.1148dup (p.Ile384AspfsTer21)
c.1061dup (p.Ile355AspfsTer21)
n.1288dup
n.1201dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695852T>ACA411097085CHEK2c.1009-610A>T (n.1009-610A>T)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
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n.669A>T
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n.1276A>T
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n.1287A>T
n.1200A>T
22g.28695852T>CCA10167720CHEK2c.1009-610A>G (n.1009-610A>G)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
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c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.669A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695852T>GCA411097089CHEK2c.1009-610A>C (n.1009-610A>C)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
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c.348A>C
c.1007A>C (n.1007A>C)
c.263+3986A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
n.1276A>C
n.1184A>C
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
n.1287A>C
n.1200A>C
22g.28695852T=CA2400238347CHEK2c.1009-610A= (n.1009-610A=)
c.916A= (p.Lys306=)
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c.1030A= (p.Lys344=)
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c.263+3986A=
c.637A= (p.Lys213=)
c.574A= (p.Lys192=)
c.1276A= (p.Lys426=)
c.1189A= (p.Lys397=)
c.1045A= (p.Lys349=)
c.946A= (p.Lys316=)
n.1276A=
n.1184A=
c.670A= (p.Lys224=)
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c.1147A= (p.Lys383=)
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22g.28695852_28695853delinsACCA645600889CHEK2c.1009-611_1009-610delinsGT (n.1009-611_1009-610delinsGT)
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n.1286_1287delinsGT
n.1199_1200delinsGT
 COSMIC
22g.28695852_28695853delinsCACA645600888CHEK2c.1009-611_1009-610delinsTG (n.1009-611_1009-610delinsTG)
c.915_916delinsTG (p.Lys306Glu)
c.1116_1117delinsTG (p.Lys373Glu)
c.453_454delinsTG (p.Lys152Glu)
c.456_457delinsTG (p.Lys153Glu)
n.668_669delinsTG
c.1029_1030delinsTG (p.Lys344Glu)
c.1245_1246delinsTG (p.Lys416Glu)
c.843_844delinsTG (p.Lys282Glu)
c.*606_*607delinsTG (n.*606_*607delinsTG)
c.1025_1026delinsTG (n.1025_1026delinsTG)
c.1054_1055delinsTG (n.1054_1055delinsTG)
c.347_348delinsTG
c.1006_1007delinsTG (n.1006_1007delinsTG)
c.263+3985_263+3986delinsTG
c.636_637delinsTG (p.Lys213Glu)
c.573_574delinsTG (p.Lys192Glu)
c.1275_1276delinsTG (p.Lys426Glu)
c.1188_1189delinsTG (p.Lys397Glu)
c.1044_1045delinsTG (p.Lys349Glu)
c.945_946delinsTG (p.Lys316Glu)
n.1275_1276delinsTG
n.1183_1184delinsTG
c.669_670delinsTG (p.Lys224Glu)
c.1239_1240delinsTG (p.Lys414Glu)
c.1146_1147delinsTG (p.Lys383Glu)
c.1059_1060delinsTG (p.Lys354Glu)
n.1286_1287delinsTG
n.1199_1200delinsTG
 ClinVar COSMIC COSMIC
22g.28695853G>ACA10167721CHEK2c.1009-611C>T (n.1009-611C>T)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.456C>T (p.Ser152=)
n.668C>T
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.843C>T (p.Ser281=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.1025C>T (n.1025C>T)
c.1054C>T (n.1054C>T)
c.347C>T
c.1006C>T (n.1006C>T)
c.263+3985C>T
c.636C>T (p.Ser212=)
c.573C>T (p.Ser191=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.945C>T (p.Ser315=)
n.1275C>T
n.1183C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
n.1286C>T
n.1199C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695853G>CCA513944947CHEK2c.1009-611C>G (n.1009-611C>G)
c.915C>G (p.Ser305=)
c.1116C>G (p.Ser372=)
c.453C>G (p.Ser151=)
c.456C>G (p.Ser152=)
n.668C>G
c.1029C>G (p.Ser343=)
c.1245C>G (p.Ser415=)
c.843C>G (p.Ser281=)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.1025C>G (n.1025C>G)
c.1054C>G (n.1054C>G)
c.347C>G
c.1006C>G (n.1006C>G)
c.263+3985C>G
c.636C>G (p.Ser212=)
c.573C>G (p.Ser191=)
c.1275C>G (p.Ser425=)
c.1188C>G (p.Ser396=)
c.1044C>G (p.Ser348=)
c.945C>G (p.Ser315=)
n.1275C>G
n.1183C>G
c.669C>G (p.Ser223=)
c.1239C>G (p.Ser413=)
c.1146C>G (p.Ser382=)
c.1059C>G (p.Ser353=)
n.1286C>G
n.1199C>G
22g.28695853G=CA2400238348CHEK2c.1009-611C= (n.1009-611C=)
c.915C= (p.Ser305=)
c.1116C= (p.Ser372=)
c.453C= (p.Ser151=)
c.456C= (p.Ser152=)
n.668C=
c.1029C= (p.Ser343=)
c.1245C= (p.Ser415=)
c.843C= (p.Ser281=)
c.*606C= (n.*606C=)
c.1025C= (n.1025C=)
c.1054C= (n.1054C=)
c.347C=
c.1006C= (n.1006C=)
c.263+3985C=
c.636C= (p.Ser212=)
c.573C= (p.Ser191=)
c.1275C= (p.Ser425=)
c.1188C= (p.Ser396=)
c.1044C= (p.Ser348=)
c.945C= (p.Ser315=)
n.1275C=
n.1183C=
c.669C= (p.Ser223=)
c.1239C= (p.Ser413=)
c.1146C= (p.Ser382=)
c.1059C= (p.Ser353=)
n.1286C=
n.1199C=
22g.28695853G>TCA16608634CHEK2c.1009-611C>A (n.1009-611C>A)
c.915C>A (p.Ser305=)
c.1116C>A (p.Ser372=)
c.453C>A (p.Ser151=)
c.456C>A (p.Ser152=)
n.668C>A
c.1029C>A (p.Ser343=)
c.1245C>A (p.Ser415=)
c.843C>A (p.Ser281=)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.1025C>A (n.1025C>A)
c.1054C>A (n.1054C>A)
c.347C>A
c.1006C>A (n.1006C>A)
c.263+3985C>A
c.636C>A (p.Ser212=)
c.573C>A (p.Ser191=)
c.1275C>A (p.Ser425=)
c.1188C>A (p.Ser396=)
c.1044C>A (p.Ser348=)
c.945C>A (p.Ser315=)
n.1275C>A
n.1183C>A
c.669C>A (p.Ser223=)
c.1239C>A (p.Ser413=)
c.1146C>A (p.Ser382=)
c.1059C>A (p.Ser353=)
n.1286C>A
n.1199C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695854dupCA16621056CHEK2c.1009-611dup (n.1009-611dup)
c.915dup (p.Lys306GlnfsTer22)
c.1116dup (p.Lys373GlnfsTer22)
c.453dup (p.Lys152GlnfsTer22)
c.456dup (p.Lys153GlnfsTer22)
n.668dup
c.1029dup (p.Lys344GlnfsTer22)
c.1245dup (p.Lys416GlnfsTer22)
c.843dup (p.Lys282GlnfsTer22)
c.*606dup (n.*606dup)
c.1025dup (n.1025dup)
c.1054dup (n.1054dup)
c.347dup
c.1006dup (n.1006dup)
c.263+3985dup
c.636dup (p.Lys213GlnfsTer22)
c.573dup (p.Lys192GlnfsTer22)
c.1275dup (p.Lys426GlnfsTer22)
c.1188dup (p.Lys397GlnfsTer22)
c.1044dup (p.Lys349GlnfsTer22)
c.945dup (p.Lys316GlnfsTer22)
n.1275dup
n.1183dup
c.669dup (p.Lys224GlnfsTer22)
c.1239dup (p.Lys414GlnfsTer22)
c.1146dup (p.Lys383GlnfsTer22)
c.1059dup (p.Lys354GlnfsTer22)
n.1286dup
n.1199dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695854delCA2573157984CHEK2c.1009-611del (n.1009-611del)
c.915del (p.Lys306ArgfsTer9)
c.1116del (p.Lys373ArgfsTer9)
c.453del (p.Lys152ArgfsTer9)
c.456del (p.Lys153ArgfsTer9)
n.668del
c.1029del (p.Lys344ArgfsTer9)
c.1245del (p.Lys416ArgfsTer9)
c.843del (p.Lys282ArgfsTer9)
c.*606del (n.*606del)
c.1025del (n.1025del)
c.1054del (n.1054del)
c.347del
c.1006del (n.1006del)
c.263+3985del
c.636del (p.Lys213ArgfsTer9)
c.573del (p.Lys192ArgfsTer9)
c.1275del (p.Lys426ArgfsTer9)
c.1188del (p.Lys397ArgfsTer9)
c.1044del (p.Lys349ArgfsTer9)
c.945del (p.Lys316ArgfsTer9)
n.1275del
n.1183del
c.669del (p.Lys224ArgfsTer9)
c.1239del (p.Lys414ArgfsTer9)
c.1146del (p.Lys383ArgfsTer9)
c.1059del (p.Lys354ArgfsTer9)
n.1286del
n.1199del
 ClinVar dbSNP
22g.28695854G>ACA299122CHEK2c.1009-612C>T (n.1009-612C>T)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
n.667C>T
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.1244C>T (p.Ser415Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.1024C>T (n.1024C>T)
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.346C>T
c.1005C>T (n.1005C>T)
c.263+3984C>T
c.635C>T (p.Ser212Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
n.1274C>T
n.1182C>T
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1058C>T (p.Ser353Phe)
n.1285C>T
n.1198C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695854G>CCA16621057CHEK2c.1009-612C>G (n.1009-612C>G)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
n.667C>G
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.1244C>G (p.Ser415Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.1024C>G (n.1024C>G)
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.346C>G
c.1005C>G (n.1005C>G)
c.263+3984C>G
c.635C>G (p.Ser212Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
n.1274C>G
n.1182C>G
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1058C>G (p.Ser353Cys)
n.1285C>G
n.1198C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28695854G=CA2400238349CHEK2c.1009-612C= (n.1009-612C=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.1115C= (p.Ser372=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.455C= (p.Ser152=)
n.667C=
c.1028C= (p.Ser343=)
c.1244C= (p.Ser415=)
c.842C= (p.Ser281=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.1024C= (n.1024C=)
c.1053C= (n.1053C=)
c.346C=
c.1005C= (n.1005C=)
c.263+3984C=
c.635C= (p.Ser212=)
c.572C= (p.Ser191=)
c.1274C= (p.Ser425=)
c.1187C= (p.Ser396=)
c.1043C= (p.Ser348=)
c.944C= (p.Ser315=)
n.1274C=
n.1182C=
c.668C= (p.Ser223=)
c.1238C= (p.Ser413=)
c.1145C= (p.Ser382=)
c.1058C= (p.Ser353=)
n.1285C=
n.1198C=
22g.28695854G>TCA411097099CHEK2c.1009-612C>A (n.1009-612C>A)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.667C>A
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.1024C>A (n.1024C>A)
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.346C>A
c.1005C>A (n.1005C>A)
c.263+3984C>A
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
n.1274C>A
n.1182C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.1285C>A
n.1198C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695855A=CA2400238350CHEK2c.1009-613T= (n.1009-613T=)
c.913T= (p.Ser305=)
c.1114T= (p.Ser372=)
c.451T= (p.Ser151=)
c.454T= (p.Ser152=)
n.666T=
c.1027T= (p.Ser343=)
c.1243T= (p.Ser415=)
c.841T= (p.Ser281=)
c.*604T= (n.*604T=)
c.1023T= (n.1023T=)
c.1052T= (n.1052T=)
c.345T=
c.1004T= (n.1004T=)
c.263+3983T=
c.634T= (p.Ser212=)
c.571T= (p.Ser191=)
c.1273T= (p.Ser425=)
c.1186T= (p.Ser396=)
c.1042T= (p.Ser348=)
c.943T= (p.Ser315=)
n.1273T=
n.1181T=
c.667T= (p.Ser223=)
c.1237T= (p.Ser413=)
c.1144T= (p.Ser382=)
c.1057T= (p.Ser353=)
n.1284T=
n.1197T=
22g.28695855A>CCA411097102CHEK2c.1009-613T>G (n.1009-613T>G)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.666T>G
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.1023T>G (n.1023T>G)
c.1052T>G (n.1052T>G)
c.345T>G
c.1004T>G (n.1004T>G)
c.263+3983T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.1273T>G
n.1181T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.1284T>G
n.1197T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695855A>GCA411097105CHEK2c.1009-613T>C (n.1009-613T>C)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.666T>C
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.1023T>C (n.1023T>C)
c.1052T>C (n.1052T>C)
c.345T>C
c.1004T>C (n.1004T>C)
c.263+3983T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.1273T>C
n.1181T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.1284T>C
n.1197T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695855A>TCA411097107CHEK2c.1009-613T>A (n.1009-613T>A)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.666T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.1023T>A (n.1023T>A)
c.1052T>A (n.1052T>A)
c.345T>A
c.1004T>A (n.1004T>A)
c.263+3983T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.1273T>A
n.1181T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.1284T>A
n.1197T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695856G>ACA10581052CHEK2c.1009-614C>T (n.1009-614C>T)
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n.1196C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
22g.28695856G=CA2400238351CHEK2c.1009-614C= (n.1009-614C=)
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c.453C= (p.His151=)
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c.1242C>A (p.His414Gln)
c.840C>A (p.His280Gln)
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n.1272C>A
n.1180C>A
c.666C>A (p.His222Gln)
c.1236C>A (p.His412Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
n.1283C>A
n.1196C>A
22g.28695857delCA2655952932CHEK2c.1009-615del (n.1009-615del)
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c.343del
c.1002del (n.1002del)
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n.1271del
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n.1282del
n.1195del
 gnomAD v4
22g.28695857T>ACA411097119CHEK2c.1009-615A>T (n.1009-615A>T)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
22g.28695857T=CA2400238352CHEK2c.1009-615A= (n.1009-615A=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.1054C>G (p.His352Asp)
n.1281C>G
n.1194C>G
22g.28695858G=CA2400238353CHEK2c.1009-616C= (n.1009-616C=)
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n.1194C=
22g.28695858G>TCA411097126CHEK2c.1009-616C>A (n.1009-616C>A)
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c.1001C>A (n.1001C>A)
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c.631C>A (p.His211Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.1270C>A (p.His424Asn)
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22g.28695859C>ACA513944948CHEK2c.1009-617G>T (n.1009-617G>T)
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 ClinVar dbSNP
22g.28695859C=CA2400238354CHEK2c.1009-617G= (n.1009-617G=)
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n.1193G>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
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c.339G>A
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c.263+3977G>A
c.628G>A (p.Gly210Arg)
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c.1267G>A (p.Gly423Arg)
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n.1267G>A
n.1175G>A
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n.1191G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695861_28695871dupCA2573157986CHEK2c.1009-629_1009-619dup (n.1009-629_1009-619dup)
c.897_907dup (p.Gly303ValfsTer16)
c.1098_1108dup (p.Gly370ValfsTer16)
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c.1007_1017dup (n.1007_1017dup)
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c.263+3967_263+3977dup
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c.1170_1180dup (p.Gly394ValfsTer16)
c.1026_1036dup (p.Gly346ValfsTer16)
c.927_937dup (p.Gly313ValfsTer16)
n.1257_1267dup
n.1165_1175dup
c.651_661dup (p.Gly221ValfsTer16)
c.1221_1231dup (p.Gly411ValfsTer16)
c.1128_1138dup (p.Gly380ValfsTer16)
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n.1268_1278dup
n.1181_1191dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695862A=CA2400238357CHEK2c.1009-620T= (n.1009-620T=)
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22g.28695862A>CCA411097152CHEK2c.1009-620T>G (n.1009-620T>G)
c.906T>G (p.Phe302Leu)
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n.659T>G
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c.*597T>G (n.*597T>G)
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c.263+3976T>G
c.627T>G (p.Phe209Leu)
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n.1266T>G
n.1174T>G
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c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
n.1277T>G
n.1190T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695862A>GCA513944951CHEK2c.1009-620T>C (n.1009-620T>C)
c.906T>C (p.Phe302=)
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c.447T>C (p.Phe149=)
n.659T>C
c.1020T>C (p.Phe340=)
c.1236T>C (p.Phe412=)
c.834T>C (p.Phe278=)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.1016T>C (n.1016T>C)
c.1045T>C (n.1045T>C)
c.338T>C
c.997T>C (n.997T>C)
c.263+3976T>C
c.627T>C (p.Phe209=)
c.564T>C (p.Phe188=)
c.1266T>C (p.Phe422=)
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.936T>C (p.Phe312=)
n.1266T>C
n.1174T>C
c.660T>C (p.Phe220=)
c.1230T>C (p.Phe410=)
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.1050T>C (p.Phe350=)
n.1277T>C
n.1190T>C
22g.28695862A>TCA411097155CHEK2c.1009-620T>A (n.1009-620T>A)
c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
n.659T>A
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
c.1236T>A (p.Phe412Leu)
c.834T>A (p.Phe278Leu)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.1016T>A (n.1016T>A)
c.1045T>A (n.1045T>A)
c.338T>A
c.997T>A (n.997T>A)
c.263+3976T>A
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.1266T>A (p.Phe422Leu)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.936T>A (p.Phe312Leu)
n.1266T>A
n.1174T>A
c.660T>A (p.Phe220Leu)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
n.1277T>A
n.1190T>A
22g.28695863A>CCA411097159CHEK2c.1009-621T>G (n.1009-621T>G)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
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c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
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c.*596T>G (n.*596T>G)
c.1015T>G (n.1015T>G)
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c.337T>G
c.996T>G (n.996T>G)
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n.1265T>G
n.1173T>G
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n.1276T>G
n.1189T>G
 ClinVar
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c.337T>C
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n.1276T>C
n.1189T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695863A>TCA411097162CHEK2c.1009-621T>A (n.1009-621T>A)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
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c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
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c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
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c.*596T>A (n.*596T>A)
c.1015T>A (n.1015T>A)
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c.337T>A
c.996T>A (n.996T>A)
c.263+3975T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
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c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
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n.1265T>A
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c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
n.1276T>A
n.1189T>A
22g.28695864A>CCA411097163CHEK2c.1009-622T>G (n.1009-622T>G)
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n.1275T>G
n.1188T>G
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n.657T>C
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c.336T>C
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c.263+3974T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
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n.1275T>C
n.1188T>C
 dbSNP
22g.28695864A>TCA411097165CHEK2c.1009-622T>A (n.1009-622T>A)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
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c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
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c.1043T>A (n.1043T>A)
c.336T>A
c.995T>A (n.995T>A)
c.263+3974T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.934T>A (p.Phe312Ile)
n.1264T>A
n.1172T>A
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.1275T>A
n.1188T>A
 ClinVar
22g.28695865A=CA2400238358CHEK2c.1009-623T= (n.1009-623T=)
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n.1187T=
22g.28695865A>CCA411097166CHEK2c.1009-623T>G (n.1009-623T>G)
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c.1104T>G (p.Asp368Glu)
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n.656T>G
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c.*594T>G (n.*594T>G)
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c.335T>G
c.994T>G (n.994T>G)
c.263+3973T>G
c.624T>G (p.Asp208Glu)
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c.657T>G (p.Asp219Glu)
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n.1274T>G
n.1187T>G
22g.28695865A>GCA513944952CHEK2c.1009-623T>C (n.1009-623T>C)
c.903T>C (p.Asp301=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.441T>C (p.Asp147=)
c.444T>C (p.Asp148=)
n.656T>C
c.1017T>C (p.Asp339=)
c.1233T>C (p.Asp411=)
c.831T>C (p.Asp277=)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.1013T>C (n.1013T>C)
c.1042T>C (n.1042T>C)
c.335T>C
c.994T>C (n.994T>C)
c.263+3973T>C
c.624T>C (p.Asp208=)
c.561T>C (p.Asp187=)
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.1176T>C (p.Asp392=)
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.933T>C (p.Asp311=)
n.1263T>C
n.1171T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.1227T>C (p.Asp409=)
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
n.1274T>C
n.1187T>C
22g.28695865A>TCA411097168CHEK2c.1009-623T>A (n.1009-623T>A)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.441T>A (p.Asp147Glu)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
n.656T>A
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
c.1233T>A (p.Asp411Glu)
c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.1013T>A (n.1013T>A)
c.1042T>A (n.1042T>A)
c.335T>A
c.994T>A (n.994T>A)
c.263+3973T>A
c.624T>A (p.Asp208Glu)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
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c.933T>A (p.Asp311Glu)
n.1263T>A
n.1171T>A
c.657T>A (p.Asp219Glu)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
n.1274T>A
n.1187T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695866T>ACA411097176CHEK2c.1009-624A>T (n.1009-624A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.655A>T
c.1016A>T (p.Asp339Val)
c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.1012A>T (n.1012A>T)
c.1041A>T (n.1041A>T)
c.334A>T
c.993A>T (n.993A>T)
c.263+3972A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
n.1262A>T
n.1170A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
n.1273A>T
n.1186A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695866T>CCA411097174CHEK2c.1009-624A>G (n.1009-624A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.655A>G
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.1012A>G (n.1012A>G)
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c.334A>G
c.993A>G (n.993A>G)
c.263+3972A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
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n.1262A>G
n.1170A>G
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c.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.1273A>G
n.1186A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695866T>GCA411097171CHEK2c.1009-624A>C (n.1009-624A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.655A>C
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.1012A>C (n.1012A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.334A>C
c.993A>C (n.993A>C)
c.263+3972A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
n.1262A>C
n.1170A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.1273A>C
n.1186A>C
22g.28695866T=CA2400238359CHEK2c.1009-624A= (n.1009-624A=)
c.902A= (p.Asp301=)
c.1103A= (p.Asp368=)
c.440A= (p.Asp147=)
c.443A= (p.Asp148=)
n.655A=
c.1016A= (p.Asp339=)
c.1232A= (p.Asp411=)
c.830A= (p.Asp277=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.1012A= (n.1012A=)
c.1041A= (n.1041A=)
c.334A=
c.993A= (n.993A=)
c.263+3972A=
c.623A= (p.Asp208=)
c.560A= (p.Asp187=)
c.1262A= (p.Asp421=)
c.1175A= (p.Asp392=)
c.1031A= (p.Asp344=)
c.932A= (p.Asp311=)
n.1262A=
n.1170A=
c.656A= (p.Asp219=)
c.1226A= (p.Asp409=)
c.1133A= (p.Asp378=)
c.1046A= (p.Asp349=)
n.1273A=
n.1186A=
22g.28695867C>ACA411097180CHEK2c.1009-625G>T (n.1009-625G>T)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.654G>T
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.1040G>T (n.1040G>T)
c.333G>T
c.992G>T (n.992G>T)
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n.1169G>T
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n.1272G>T
n.1185G>T
 dbSNP
22g.28695867C=CA2400238360CHEK2c.1009-625G= (n.1009-625G=)
c.901G= (p.Asp301=)
c.1102G= (p.Asp368=)
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c.442G= (p.Asp148=)
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c.1015G= (p.Asp339=)
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c.829G= (p.Asp277=)
c.*592G= (n.*592G=)
c.1011G= (n.1011G=)
c.1040G= (n.1040G=)
c.333G=
c.992G= (n.992G=)
c.263+3971G=
c.622G= (p.Asp208=)
c.559G= (p.Asp187=)
c.1261G= (p.Asp421=)
c.1174G= (p.Asp392=)
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n.1185G=
22g.28695867C>GCA411097186CHEK2c.1009-625G>C (n.1009-625G>C)
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n.1185G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695867C>TCA10167722CHEK2c.1009-625G>A (n.1009-625G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
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c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.654G>A
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
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c.1040G>A (n.1040G>A)
c.333G>A
c.992G>A (n.992G>A)
c.263+3971G>A
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c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
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c.1225G>A (p.Asp409Asn)
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c.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.1272G>A
n.1185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695867_28695869delinsCAGCA2400238361CHEK2c.1009-627_1009-625delinsCTG (n.1009-627_1009-625delinsCTG)
c.899_901delinsCTG (p.Thr300=)
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c.827_829delinsCTG (p.Thr276=)
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c.1009_1011delinsCTG (n.1009_1011delinsCTG)
c.1038_1040delinsCTG (n.1038_1040delinsCTG)
c.331_333delinsCTG
c.990_992delinsCTG (n.990_992delinsCTG)
c.263+3969_263+3971delinsCTG
c.620_622delinsCTG (p.Thr207=)
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c.929_931delinsCTG (p.Thr310=)
n.1259_1261delinsCTG
n.1167_1169delinsCTG
c.653_655delinsCTG (p.Thr218=)
c.1223_1225delinsCTG (p.Thr408=)
c.1130_1132delinsCTG (p.Thr377=)
c.1043_1045delinsCTG (p.Thr348=)
n.1270_1272delinsCTG
n.1183_1185delinsCTG
22g.28695868A=CA2400238363CHEK2c.1009-626T= (n.1009-626T=)
c.900T= (p.Thr300=)
c.1101T= (p.Thr367=)
c.438T= (p.Thr146=)
c.441T= (p.Thr147=)
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c.1014T= (p.Thr338=)
c.1230T= (p.Thr410=)
c.828T= (p.Thr276=)
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c.1010T= (n.1010T=)
c.1039T= (n.1039T=)
c.332T=
c.991T= (n.991T=)
c.263+3970T=
c.621T= (p.Thr207=)
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c.1173T= (p.Thr391=)
c.1029T= (p.Thr343=)
c.930T= (p.Thr310=)
n.1260T=
n.1168T=
c.654T= (p.Thr218=)
c.1224T= (p.Thr408=)
c.1131T= (p.Thr377=)
c.1044T= (p.Thr348=)
n.1271T=
n.1184T=
22g.28695868A>CCA513944953CHEK2c.1009-626T>G (n.1009-626T>G)
c.900T>G (p.Thr300=)
c.1101T>G (p.Thr367=)
c.438T>G (p.Thr146=)
c.441T>G (p.Thr147=)
n.653T>G
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.1230T>G (p.Thr410=)
c.828T>G (p.Thr276=)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.1010T>G (n.1010T>G)
c.1039T>G (n.1039T>G)
c.332T>G
c.991T>G (n.991T>G)
c.263+3970T>G
c.621T>G (p.Thr207=)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.1260T>G (p.Thr420=)
c.1173T>G (p.Thr391=)
c.1029T>G (p.Thr343=)
c.930T>G (p.Thr310=)
n.1260T>G
n.1168T>G
c.654T>G (p.Thr218=)
c.1224T>G (p.Thr408=)
c.1131T>G (p.Thr377=)
c.1044T>G (p.Thr348=)
n.1271T>G
n.1184T>G
22g.28695868A>GCA513944954CHEK2c.1009-626T>C (n.1009-626T>C)
c.900T>C (p.Thr300=)
c.1101T>C (p.Thr367=)
c.438T>C (p.Thr146=)
c.441T>C (p.Thr147=)
n.653T>C
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.1230T>C (p.Thr410=)
c.828T>C (p.Thr276=)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.1010T>C (n.1010T>C)
c.1039T>C (n.1039T>C)
c.332T>C
c.991T>C (n.991T>C)
c.263+3970T>C
c.621T>C (p.Thr207=)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.1260T>C (p.Thr420=)
c.1173T>C (p.Thr391=)
c.1029T>C (p.Thr343=)
c.930T>C (p.Thr310=)
n.1260T>C
n.1168T>C
c.654T>C (p.Thr218=)
c.1224T>C (p.Thr408=)
c.1131T>C (p.Thr377=)
c.1044T>C (p.Thr348=)
n.1271T>C
n.1184T>C
 ClinVar
22g.28695868A>TCA513944955CHEK2c.1009-626T>A (n.1009-626T>A)
c.900T>A (p.Thr300=)
c.1101T>A (p.Thr367=)
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c.441T>A (p.Thr147=)
n.653T>A
c.1014T>A (p.Thr338=)
c.1230T>A (p.Thr410=)
c.828T>A (p.Thr276=)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.1010T>A (n.1010T>A)
c.1039T>A (n.1039T>A)
c.332T>A
c.991T>A (n.991T>A)
c.263+3970T>A
c.621T>A (p.Thr207=)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.1260T>A (p.Thr420=)
c.1173T>A (p.Thr391=)
c.1029T>A (p.Thr343=)
c.930T>A (p.Thr310=)
n.1260T>A
n.1168T>A
c.654T>A (p.Thr218=)
c.1224T>A (p.Thr408=)
c.1131T>A (p.Thr377=)
c.1044T>A (p.Thr348=)
n.1271T>A
n.1184T>A
22g.28695868_28695869delCA645509362CHEK2c.1009-627_1009-626del (n.1009-627_1009-626del)
c.899_900del (p.Thr300ArgfsTer27)
c.1100_1101del (p.Thr367ArgfsTer27)
c.437_438del (p.Thr146ArgfsTer27)
c.440_441del (p.Thr147ArgfsTer27)
n.652_653del
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c.1229_1230del (p.Thr410ArgfsTer27)
c.827_828del (p.Thr276ArgfsTer27)
c.*590_*591del (n.*590_*591del)
c.1009_1010del (n.1009_1010del)
c.1038_1039del (n.1038_1039del)
c.331_332del
c.990_991del (n.990_991del)
c.263+3969_263+3970del
c.620_621del (p.Thr207ArgfsTer27)
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c.1259_1260del (p.Thr420ArgfsTer27)
c.1172_1173del (p.Thr391ArgfsTer27)
c.1028_1029del (p.Thr343ArgfsTer27)
c.929_930del (p.Thr310ArgfsTer27)
n.1259_1260del
n.1167_1168del
c.653_654del (p.Thr218ArgfsTer27)
c.1223_1224del (p.Thr408ArgfsTer27)
c.1130_1131del (p.Thr377ArgfsTer27)
c.1043_1044del (p.Thr348ArgfsTer27)
n.1270_1271del
n.1183_1184del
 ClinVar dbSNP
22g.28695868_28695869delinsAGCA2400238362CHEK2c.1009-627_1009-626delinsCT (n.1009-627_1009-626delinsCT)
c.899_900delinsCT (p.Thr300=)
c.1100_1101delinsCT (p.Thr367=)
c.437_438delinsCT (p.Thr146=)
c.440_441delinsCT (p.Thr147=)
n.652_653delinsCT
c.1013_1014delinsCT (p.Thr338=)
c.1229_1230delinsCT (p.Thr410=)
c.827_828delinsCT (p.Thr276=)
c.*590_*591delinsCT (n.*590_*591delinsCT)
c.1009_1010delinsCT (n.1009_1010delinsCT)
c.1038_1039delinsCT (n.1038_1039delinsCT)
c.331_332delinsCT
c.990_991delinsCT (n.990_991delinsCT)
c.263+3969_263+3970delinsCT
c.620_621delinsCT (p.Thr207=)
c.557_558delinsCT (p.Thr186=)
c.1259_1260delinsCT (p.Thr420=)
c.1172_1173delinsCT (p.Thr391=)
c.1028_1029delinsCT (p.Thr343=)
c.929_930delinsCT (p.Thr310=)
n.1259_1260delinsCT
n.1167_1168delinsCT
c.653_654delinsCT (p.Thr218=)
c.1223_1224delinsCT (p.Thr408=)
c.1130_1131delinsCT (p.Thr377=)
c.1043_1044delinsCT (p.Thr348=)
n.1270_1271delinsCT
n.1183_1184delinsCT
22g.28695869delCA288251CHEK2c.1009-627del (n.1009-627del)
c.899del (p.Thr300MetfsTer15)
c.1100del (p.Thr367MetfsTer15)
c.437del (p.Thr146MetfsTer15)
c.440del (p.Thr147MetfsTer15)
n.652del
c.1013del (p.Thr338MetfsTer15)
c.1229del (p.Thr410MetfsTer15)
c.827del (p.Thr276MetfsTer15)
c.*590del (n.*590del)
c.1009del (n.1009del)
c.1038del (n.1038del)
c.331del
c.990del (n.990del)
c.263+3969del
c.620del (p.Thr207MetfsTer15)
c.557del (p.Thr186MetfsTer15)
c.1259del (p.Thr420MetfsTer15)
c.1172del (p.Thr391MetfsTer15)
c.1028del (p.Thr343MetfsTer15)
c.929del (p.Thr310MetfsTer15)
n.1259del
n.1167del
c.653del (p.Thr218MetfsTer15)
c.1223del (p.Thr408MetfsTer15)
c.1130del (p.Thr377MetfsTer15)
c.1043del (p.Thr348MetfsTer15)
n.1270del
n.1183del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695869G>ACA411097192CHEK2c.1009-627C>T (n.1009-627C>T)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.652C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.1038C>T (n.1038C>T)
c.331C>T
c.990C>T (n.990C>T)
c.263+3969C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
n.1259C>T
n.1167C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.1270C>T
n.1183C>T
 dbSNP
22g.28695869G>CCA10583902CHEK2c.1009-627C>G (n.1009-627C>G)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.652C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.1038C>G (n.1038C>G)
c.331C>G
c.990C>G (n.990C>G)
c.263+3969C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
n.1259C>G
n.1167C>G
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.1270C>G
n.1183C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695869G=CA2400238365CHEK2c.1009-627C= (n.1009-627C=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.1100C= (p.Thr367=)
c.437C= (p.Thr146=)
c.440C= (p.Thr147=)
n.652C=
c.1013C= (p.Thr338=)
c.1229C= (p.Thr410=)
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 ClinVar dbSNP
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n.1166del
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n.1269del
n.1182del
22g.28695870T>ACA411097205CHEK2c.1009-628A>T (n.1009-628A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1179-3_1181del
 ClinVar dbSNP
22g.28695872A=CA2400238369CHEK2c.1009-630T= (n.1009-630T=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695872A>GCA191836CHEK2c.1009-630T>C (n.1009-630T>C)
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c.*587T>C (n.*587T>C)
c.1006T>C (n.1006T>C)
c.1035T>C (n.1035T>C)
c.328T>C
c.987T>C (n.987T>C)
c.263+3966T>C
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
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n.1256T>C
n.1164T>C
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n.1267T>C
n.1180T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695872A>TCA411097233CHEK2c.1009-630T>A (n.1009-630T>A)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.649T>A
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.1006T>A (n.1006T>A)
c.1035T>A (n.1035T>A)
c.328T>A
c.987T>A (n.987T>A)
c.263+3966T>A
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.1256T>A
n.1164T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
n.1267T>A
n.1180T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695872_28695873delinsATCA2400238368CHEK2c.1009-631_1009-630delinsAT (n.1009-631_1009-630delinsAT)
c.895_896delinsAT (p.Ile299=)
c.1096_1097delinsAT (p.Ile366=)
c.433_434delinsAT (p.Ile145=)
c.436_437delinsAT (p.Ile146=)
n.648_649delinsAT
c.1009_1010delinsAT (p.Ile337=)
c.1225_1226delinsAT (p.Ile409=)
c.823_824delinsAT (p.Ile275=)
c.*586_*587delinsAT (n.*586_*587delinsAT)
c.1005_1006delinsAT (n.1005_1006delinsAT)
c.1034_1035delinsAT (n.1034_1035delinsAT)
c.327_328delinsAT
c.986_987delinsAT (n.986_987delinsAT)
c.263+3965_263+3966delinsAT
c.616_617delinsAT (p.Ile206=)
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c.1168_1169delinsAT (p.Ile390=)
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c.925_926delinsAT (p.Ile309=)
n.1255_1256delinsAT
n.1163_1164delinsAT
c.649_650delinsAT (p.Ile217=)
c.1219_1220delinsAT (p.Ile407=)
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c.1039_1040delinsAT (p.Ile347=)
n.1266_1267delinsAT
n.1179_1180delinsAT
22g.28695873delCA658824093CHEK2c.1009-631del (n.1009-631del)
c.895del (p.Ile299LeufsTer16)
c.1096del (p.Ile366LeufsTer16)
c.433del (p.Ile145LeufsTer16)
c.436del (p.Ile146LeufsTer16)
n.648del
c.1009del (p.Ile337LeufsTer16)
c.1225del (p.Ile409LeufsTer16)
c.823del (p.Ile275LeufsTer16)
c.*586del (n.*586del)
c.1005del (n.1005del)
c.1034del (n.1034del)
c.327del
c.986del (n.986del)
c.263+3965del
c.616del (p.Ile206LeufsTer16)
c.553del (p.Ile185LeufsTer16)
c.1255del (p.Ile419LeufsTer16)
c.1168del (p.Ile390LeufsTer16)
c.1024del (p.Ile342LeufsTer16)
c.925del (p.Ile309LeufsTer16)
n.1255del
n.1163del
c.649del (p.Ile217LeufsTer16)
c.1219del (p.Ile407LeufsTer16)
c.1126del (p.Ile376LeufsTer16)
c.1039del (p.Ile347LeufsTer16)
n.1266del
n.1179del
 ClinVar dbSNP
22g.28695873T>ACA411097237CHEK2c.1009-631A>T (n.1009-631A>T)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.648A>T
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.1005A>T (n.1005A>T)
c.1034A>T (n.1034A>T)
c.327A>T
c.986A>T (n.986A>T)
c.263+3965A>T
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n.1255A>T
n.1163A>T
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c.1219A>T (p.Ile407Phe)
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n.1266A>T
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 ClinVar dbSNP
22g.28695873T>CCA411097239CHEK2c.1009-631A>G (n.1009-631A>G)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.648A>G
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c.1005A>G (n.1005A>G)
c.1034A>G (n.1034A>G)
c.327A>G
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c.263+3965A>G
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c.925A>G (p.Ile309Val)
n.1255A>G
n.1163A>G
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
n.1266A>G
n.1179A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695873T>GCA411097241CHEK2c.1009-631A>C (n.1009-631A>C)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.648A>C
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.1005A>C (n.1005A>C)
c.1034A>C (n.1034A>C)
c.327A>C
c.986A>C (n.986A>C)
c.263+3965A>C
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.1255A>C
n.1163A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.1266A>C
n.1179A>C
22g.28695873T=CA2400238370CHEK2c.1009-631A= (n.1009-631A=)
c.895A= (p.Ile299=)
c.1096A= (p.Ile366=)
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c.436A= (p.Ile146=)
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c.1009A= (p.Ile337=)
c.1225A= (p.Ile409=)
c.823A= (p.Ile275=)
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c.649A= (p.Ile217=)
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n.1179A=
22g.28695873_28695874delinsCGCA2580099536CHEK2c.1009-632_1009-631delinsCG (n.1009-632_1009-631delinsCG)
c.895-1_895delinsCG
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c.823-1_823delinsCG
c.*586-1_*586delinsCG
c.1005-1_1005delinsCG
c.1034-1_1034delinsCG
c.327-1_327delinsCG
c.986-1_986delinsCG
c.263+3964_263+3965delinsCG
c.616-1_616delinsCG
c.553-1_553delinsCG
c.1255-1_1255delinsCG
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c.1024-1_1024delinsCG
c.925-1_925delinsCG
n.1255-1_1255delinsCG
n.1163-1_1163delinsCG
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c.1039-1_1039delinsCG
n.1266-1_1266delinsCG
n.1179-1_1179delinsCG
 ClinVar
22g.28695874C>ACA411097244CHEK2c.1009-632G>T (n.1009-632G>T)
c.895-1G>T (n.895-1G>T)
c.1096-1G>T (n.1096-1G>T)
c.433-1G>T (n.433-1G>T)
c.436-1G>T (n.436-1G>T)
n.648-1G>T
c.1009-1G>T (n.1009-1G>T)
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
c.*586-1G>T (n.*586-1G>T)
c.1005-1G>T (n.1005-1G>T)
c.1034-1G>T (n.1034-1G>T)
c.327-1G>T
c.986-1G>T (n.986-1G>T)
c.263+3964G>T
c.616-1G>T (n.616-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.1255-1G>T (n.1255-1G>T)
c.1168-1G>T (n.1168-1G>T)
c.1024-1G>T (n.1024-1G>T)
c.925-1G>T (n.925-1G>T)
n.1255-1G>T
n.1163-1G>T
c.649-1G>T (n.649-1G>T)
c.1219-1G>T (n.1219-1G>T)
c.1126-1G>T (n.1126-1G>T)
c.1039-1G>T (n.1039-1G>T)
n.1266-1G>T
n.1179-1G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695874C=CA2400238371CHEK2c.1009-632G= (n.1009-632G=)
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n.1163-1G=
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n.1179-1G=
22g.28695874C>GCA411097245CHEK2c.1009-632G>C (n.1009-632G>C)
c.895-1G>C (n.895-1G>C)
c.1096-1G>C (n.1096-1G>C)
c.433-1G>C (n.433-1G>C)
c.436-1G>C (n.436-1G>C)
n.648-1G>C
c.1009-1G>C (n.1009-1G>C)
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
c.*586-1G>C (n.*586-1G>C)
c.1005-1G>C (n.1005-1G>C)
c.1034-1G>C (n.1034-1G>C)
c.327-1G>C
c.986-1G>C (n.986-1G>C)
c.263+3964G>C
c.616-1G>C (n.616-1G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.1255-1G>C (n.1255-1G>C)
c.1168-1G>C (n.1168-1G>C)
c.1024-1G>C (n.1024-1G>C)
c.925-1G>C (n.925-1G>C)
n.1255-1G>C
n.1163-1G>C
c.649-1G>C (n.649-1G>C)
c.1219-1G>C (n.1219-1G>C)
c.1126-1G>C (n.1126-1G>C)
c.1039-1G>C (n.1039-1G>C)
n.1266-1G>C
n.1179-1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695874C>TCA16616582CHEK2c.1009-632G>A (n.1009-632G>A)
c.895-1G>A (n.895-1G>A)
c.1096-1G>A (n.1096-1G>A)
c.433-1G>A (n.433-1G>A)
c.436-1G>A (n.436-1G>A)
n.648-1G>A
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
c.*586-1G>A (n.*586-1G>A)
c.1005-1G>A (n.1005-1G>A)
c.1034-1G>A (n.1034-1G>A)
c.327-1G>A
c.986-1G>A (n.986-1G>A)
c.263+3964G>A
c.616-1G>A (n.616-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.1255-1G>A (n.1255-1G>A)
c.1168-1G>A (n.1168-1G>A)
c.1024-1G>A (n.1024-1G>A)
c.925-1G>A (n.925-1G>A)
n.1255-1G>A
n.1163-1G>A
c.649-1G>A (n.649-1G>A)
c.1219-1G>A (n.1219-1G>A)
c.1126-1G>A (n.1126-1G>A)
c.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
n.1266-1G>A
n.1179-1G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695874_28695876delinsTTCA2582342802CHEK2c.1009-634_1009-632delinsAA (n.1009-634_1009-632delinsAA)
c.895-3_895-1delinsAA (n.895-3_895-1delinsAA)
c.1096-3_1096-1delinsAA (n.1096-3_1096-1delinsAA)
c.433-3_433-1delinsAA (n.433-3_433-1delinsAA)
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c.823-3_823-1delinsAA (n.823-3_823-1delinsAA)
c.*586-3_*586-1delinsAA (n.*586-3_*586-1delinsAA)
c.1005-3_1005-1delinsAA (n.1005-3_1005-1delinsAA)
c.1034-3_1034-1delinsAA (n.1034-3_1034-1delinsAA)
c.327-3_327-1delinsAA
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c.263+3962_263+3964delinsAA
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 ClinVar
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n.1179-2A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1179-2A>C
 ClinVar
22g.28695876A>CCA2580099537CHEK2c.1009-634T>G (n.1009-634T>G)
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n.1266-3T>G
n.1179-3T>G
 ClinVar
22g.28695876A>GCA2737968545CHEK2c.1009-634T>C (n.1009-634T>C)
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n.1266-3T>C
n.1179-3T>C
 dbSNP
22g.28695879delCA2655952933CHEK2c.1009-634del (n.1009-634del)
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c.1039-3del (n.1039-3del)
n.1266-3del
n.1179-3del
 gnomAD v4
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22g.28695877A>GCA169835CHEK2c.1009-635T>C (n.1009-635T>C)
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c.1034-4T>C (n.1034-4T>C)
c.327-4T>C
c.986-4T>C (n.986-4T>C)
c.263+3961T>C
c.616-4T>C (n.616-4T>C)
c.553-4T>C (n.553-4T>C)
c.1255-4T>C (n.1255-4T>C)
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n.1255-4T>C
n.1163-4T>C
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n.1266-4T>C
n.1179-4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695878A>TCA2737968572CHEK2c.1009-636T>A (n.1009-636T>A)
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c.327-5T>A
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c.263+3960T>A
c.616-5T>A (n.616-5T>A)
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n.1255-5T>A
n.1163-5T>A
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n.1266-5T>A
n.1179-5T>A
 dbSNP
22g.28695879A=CA2400238373CHEK2c.1009-637T= (n.1009-637T=)
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22g.28695879A>CCA752166947CHEK2c.1009-637T>G (n.1009-637T>G)
c.895-6T>G (n.895-6T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695879A>TCA2737870891CHEK2c.1009-637T>A (n.1009-637T>A)
c.895-6T>A (n.895-6T>A)
c.1096-6T>A (n.1096-6T>A)
c.433-6T>A (n.433-6T>A)
c.436-6T>A (n.436-6T>A)
n.648-6T>A
c.1009-6T>A (n.1009-6T>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1179-9G>C
 dbSNP
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n.1266-9G>A
n.1179-9G>A
 dbSNP
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n.1179-10T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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