Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28695800T>ACA323005920CHEK2c.1009-558A>T (n.1009-558A>T)
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n.1252A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695800T>CCA16616553CHEK2c.1009-558A>G (n.1009-558A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695800T>GCA166521CHEK2c.1009-558A>C (n.1009-558A>C)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
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c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.721A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695800T=CA2400238305CHEK2c.1009-558A= (n.1009-558A=)
c.968A= (p.Tyr323=)
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c.896A= (p.Tyr299=)
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c.1107A= (n.1107A=)
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c.1059A= (n.1059A=)
c.263+4038A=
c.689A= (p.Tyr230=)
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n.1328A=
n.1236A=
c.722A= (p.Tyr241=)
c.1292A= (p.Tyr431=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
c.1112A= (p.Tyr371=)
n.1339A=
n.1252A=
22g.28695801A=CA2400238306CHEK2c.1009-559T= (n.1009-559T=)
c.967T= (p.Tyr323=)
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c.505T= (p.Tyr169=)
c.508T= (p.Tyr170=)
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c.895T= (p.Tyr299=)
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n.1338T>G
n.1251T>G
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c.399T>C
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c.263+4037T>C
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n.1338T>C
n.1251T>C
 dbSNP
22g.28695801A>TCA411096831CHEK2c.1009-559T>A (n.1009-559T>A)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.720T>A
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c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.1106T>A (n.1106T>A)
c.399T>A
c.1058T>A (n.1058T>A)
c.263+4037T>A
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
n.1327T>A
n.1235T>A
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
n.1338T>A
n.1251T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695802G>ACA513944911CHEK2c.1009-560C>T (n.1009-560C>T)
c.966C>T (p.Thr322=)
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n.719C>T
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c.1057C>T (n.1057C>T)
c.263+4036C>T
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n.1337C>T
n.1250C>T
 dbSNP
22g.28695802G>CCA513944912CHEK2c.1009-560C>G (n.1009-560C>G)
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n.1337C>G
n.1250C>G
22g.28695802G=CA2400238307CHEK2c.1009-560C= (n.1009-560C=)
c.966C= (p.Thr322=)
c.1167C= (p.Thr389=)
c.504C= (p.Thr168=)
c.507C= (p.Thr169=)
n.719C=
c.1080C= (p.Thr360=)
c.1296C= (p.Thr432=)
c.894C= (p.Thr298=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.1076C= (n.1076C=)
c.1105C= (n.1105C=)
c.398C=
c.1057C= (n.1057C=)
c.263+4036C=
c.687C= (p.Thr229=)
c.624C= (p.Thr208=)
c.1326C= (p.Thr442=)
c.1239C= (p.Thr413=)
c.1095C= (p.Thr365=)
c.996C= (p.Thr332=)
n.1326C=
n.1234C=
c.720C= (p.Thr240=)
c.1290C= (p.Thr430=)
c.1197C= (p.Thr399=)
c.1110C= (p.Thr370=)
n.1337C=
n.1250C=
22g.28695802G>TCA513944913CHEK2c.1009-560C>A (n.1009-560C>A)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.1167C>A (p.Thr389=)
c.504C>A (p.Thr168=)
c.507C>A (p.Thr169=)
n.719C>A
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.1296C>A (p.Thr432=)
c.894C>A (p.Thr298=)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1076C>A (n.1076C>A)
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.398C>A
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.263+4036C>A
c.687C>A (p.Thr229=)
c.624C>A (p.Thr208=)
c.1326C>A (p.Thr442=)
c.1239C>A (p.Thr413=)
c.1095C>A (p.Thr365=)
c.996C>A (p.Thr332=)
n.1326C>A
n.1234C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1110C>A (p.Thr370=)
n.1337C>A
n.1250C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695803dupCA2582342792CHEK2c.1009-560dup (n.1009-560dup)
c.966dup (p.Tyr323LeufsTer5)
c.1167dup (p.Tyr390LeufsTer5)
c.504dup (p.Tyr169LeufsTer5)
c.507dup (p.Tyr170LeufsTer5)
n.719dup
c.1080dup (p.Tyr361LeufsTer5)
c.1296dup (p.Tyr433LeufsTer5)
c.894dup (p.Tyr299LeufsTer5)
c.*657dup (n.*657dup)
c.1076dup (n.1076dup)
c.1105dup (n.1105dup)
c.398dup
c.1057dup (n.1057dup)
c.263+4036dup
c.687dup (p.Tyr230LeufsTer5)
c.624dup (p.Tyr209LeufsTer5)
c.1326dup (p.Tyr443LeufsTer5)
c.1239dup (p.Tyr414LeufsTer5)
c.1095dup (p.Tyr366LeufsTer5)
c.996dup (p.Tyr333LeufsTer5)
n.1326dup
n.1234dup
c.720dup (p.Tyr241LeufsTer5)
c.1290dup (p.Tyr431LeufsTer5)
c.1197dup (p.Tyr400LeufsTer5)
c.1110dup (p.Tyr371LeufsTer5)
n.1337dup
n.1250dup
 ClinVar
22g.28695803G>ACA411096833CHEK2c.1009-561C>T (n.1009-561C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.718C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.1075C>T (n.1075C>T)
c.1104C>T (n.1104C>T)
c.397C>T
c.1056C>T (n.1056C>T)
c.263+4035C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1325C>T
n.1233C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.1336C>T
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695803G>CCA411096835CHEK2c.1009-561C>G (n.1009-561C>G)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.718C>G
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.1075C>G (n.1075C>G)
c.1104C>G (n.1104C>G)
c.397C>G
c.1056C>G (n.1056C>G)
c.263+4035C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1325C>G
n.1233C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
n.1336C>G
n.1249C>G
 dbSNP
22g.28695803G>TCA411096832CHEK2c.1009-561C>A (n.1009-561C>A)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.718C>A
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.1075C>A (n.1075C>A)
c.1104C>A (n.1104C>A)
c.397C>A
c.1056C>A (n.1056C>A)
c.263+4035C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1325C>A
n.1233C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
n.1336C>A
n.1249C>A
22g.28695804T>ACA411096837CHEK2c.1009-562A>T (n.1009-562A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
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c.396A>T
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22g.28695804T>CCA411096842CHEK2c.1009-562A>G (n.1009-562A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
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n.1248A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695804T>GCA411096839CHEK2c.1009-562A>C (n.1009-562A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
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c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.717A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
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c.396A>C
c.1055A>C (n.1055A>C)
c.263+4034A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
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c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
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n.1335A>C
n.1248A>C
22g.28695804T=CA2400238309CHEK2c.1009-562A= (n.1009-562A=)
c.964A= (p.Thr322=)
c.1165A= (p.Thr389=)
c.502A= (p.Thr168=)
c.505A= (p.Thr169=)
n.717A=
c.1078A= (p.Thr360=)
c.1294A= (p.Thr432=)
c.892A= (p.Thr298=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.1074A= (n.1074A=)
c.1103A= (n.1103A=)
c.396A=
c.1055A= (n.1055A=)
c.263+4034A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.622A= (p.Thr208=)
c.1324A= (p.Thr442=)
c.1237A= (p.Thr413=)
c.1093A= (p.Thr365=)
c.994A= (p.Thr332=)
n.1324A=
n.1232A=
c.718A= (p.Thr240=)
c.1288A= (p.Thr430=)
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1108A= (p.Thr370=)
n.1335A=
n.1248A=
22g.28695804_28695805delinsTGCA2400238308CHEK2c.1009-563_1009-562delinsCA (n.1009-563_1009-562delinsCA)
c.963_964delinsCA (p.Pro321=)
c.1164_1165delinsCA (p.Pro388=)
c.501_502delinsCA (p.Pro167=)
c.504_505delinsCA (p.Pro168=)
n.716_717delinsCA
c.1077_1078delinsCA (p.Pro359=)
c.1293_1294delinsCA (p.Pro431=)
c.891_892delinsCA (p.Pro297=)
c.*654_*655delinsCA (n.*654_*655delinsCA)
c.1073_1074delinsCA (n.1073_1074delinsCA)
c.1102_1103delinsCA (n.1102_1103delinsCA)
c.395_396delinsCA
c.1054_1055delinsCA (n.1054_1055delinsCA)
c.263+4033_263+4034delinsCA
c.684_685delinsCA (p.Pro228=)
c.621_622delinsCA (p.Pro207=)
c.1323_1324delinsCA (p.Pro441=)
c.1236_1237delinsCA (p.Pro412=)
c.1092_1093delinsCA (p.Pro364=)
c.993_994delinsCA (p.Pro331=)
n.1323_1324delinsCA
n.1231_1232delinsCA
c.717_718delinsCA (p.Pro239=)
c.1287_1288delinsCA (p.Pro429=)
c.1194_1195delinsCA (p.Pro398=)
c.1107_1108delinsCA (p.Pro369=)
n.1334_1335delinsCA
n.1247_1248delinsCA
22g.28695805G>ACA10583901CHEK2c.1009-563C>T (n.1009-563C>T)
c.963C>T (p.Pro321=)
c.1164C>T (p.Pro388=)
c.501C>T (p.Pro167=)
c.504C>T (p.Pro168=)
n.716C>T
c.1077C>T (p.Pro359=)
c.1293C>T (p.Pro431=)
c.891C>T (p.Pro297=)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.1073C>T (n.1073C>T)
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.395C>T
c.1054C>T (n.1054C>T)
c.263+4033C>T
c.684C>T (p.Pro228=)
c.621C>T (p.Pro207=)
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c.1092C>T (p.Pro364=)
c.993C>T (p.Pro331=)
n.1323C>T
n.1231C>T
c.717C>T (p.Pro239=)
c.1287C>T (p.Pro429=)
c.1194C>T (p.Pro398=)
c.1107C>T (p.Pro369=)
n.1334C>T
n.1247C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695805G>CCA513944915CHEK2c.1009-563C>G (n.1009-563C>G)
c.963C>G (p.Pro321=)
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c.501C>G (p.Pro167=)
c.504C>G (p.Pro168=)
n.716C>G
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c.263+4033C>G
c.684C>G (p.Pro228=)
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c.1092C>G (p.Pro364=)
c.993C>G (p.Pro331=)
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c.717C>G (p.Pro239=)
c.1287C>G (p.Pro429=)
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c.1107C>G (p.Pro369=)
n.1334C>G
n.1247C>G
 dbSNP
22g.28695805G=CA2400238310CHEK2c.1009-563C= (n.1009-563C=)
c.963C= (p.Pro321=)
c.1164C= (p.Pro388=)
c.501C= (p.Pro167=)
c.504C= (p.Pro168=)
n.716C=
c.1077C= (p.Pro359=)
c.1293C= (p.Pro431=)
c.891C= (p.Pro297=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.1073C= (n.1073C=)
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c.684C= (p.Pro228=)
c.621C= (p.Pro207=)
c.1323C= (p.Pro441=)
c.1236C= (p.Pro412=)
c.1092C= (p.Pro364=)
c.993C= (p.Pro331=)
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n.1231C=
c.717C= (p.Pro239=)
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c.1194C= (p.Pro398=)
c.1107C= (p.Pro369=)
n.1334C=
n.1247C=
22g.28695805G>TCA513944914CHEK2c.1009-563C>A (n.1009-563C>A)
c.963C>A (p.Pro321=)
c.1164C>A (p.Pro388=)
c.501C>A (p.Pro167=)
c.504C>A (p.Pro168=)
n.716C>A
c.1077C>A (p.Pro359=)
c.1293C>A (p.Pro431=)
c.891C>A (p.Pro297=)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.1073C>A (n.1073C>A)
c.1102C>A (n.1102C>A)
c.395C>A
c.1054C>A (n.1054C>A)
c.263+4033C>A
c.684C>A (p.Pro228=)
c.621C>A (p.Pro207=)
c.1323C>A (p.Pro441=)
c.1236C>A (p.Pro412=)
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.993C>A (p.Pro331=)
n.1323C>A
n.1231C>A
c.717C>A (p.Pro239=)
c.1287C>A (p.Pro429=)
c.1194C>A (p.Pro398=)
c.1107C>A (p.Pro369=)
n.1334C>A
n.1247C>A
 dbSNP
22g.28695809dupCA16616331CHEK2c.1009-563dup (n.1009-563dup)
c.963dup (p.Thr322HisfsTer6)
c.1164dup (p.Thr389HisfsTer6)
c.501dup (p.Thr168HisfsTer6)
c.504dup (p.Thr169HisfsTer6)
n.716dup
c.1077dup (p.Thr360HisfsTer6)
c.1293dup (p.Thr432HisfsTer6)
c.891dup (p.Thr298HisfsTer6)
c.*654dup (n.*654dup)
c.1073dup (n.1073dup)
c.1102dup (n.1102dup)
c.395dup
c.1054dup (n.1054dup)
c.263+4033dup
c.684dup (p.Thr229HisfsTer6)
c.621dup (p.Thr208HisfsTer6)
c.1323dup (p.Thr442HisfsTer6)
c.1236dup (p.Thr413HisfsTer6)
c.1092dup (p.Thr365HisfsTer6)
c.993dup (p.Thr332HisfsTer6)
n.1323dup
n.1231dup
c.717dup (p.Thr240HisfsTer6)
c.1287dup (p.Thr430HisfsTer6)
c.1194dup (p.Thr399HisfsTer6)
c.1107dup (p.Thr370HisfsTer6)
n.1334dup
n.1247dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695808_28695809dupCA658656828CHEK2c.1009-564_1009-563dup (n.1009-564_1009-563dup)
c.962_963dup (p.Thr322ProfsTer26)
c.1163_1164dup (p.Thr389ProfsTer26)
c.500_501dup (p.Thr168ProfsTer26)
c.503_504dup (p.Thr169ProfsTer26)
n.715_716dup
c.1076_1077dup (p.Thr360ProfsTer26)
c.1292_1293dup (p.Thr432ProfsTer26)
c.890_891dup (p.Thr298ProfsTer26)
c.*653_*654dup (n.*653_*654dup)
c.1072_1073dup (n.1072_1073dup)
c.1101_1102dup (n.1101_1102dup)
c.394_395dup
c.1053_1054dup (n.1053_1054dup)
c.263+4032_263+4033dup
c.683_684dup (p.Thr229ProfsTer26)
c.620_621dup (p.Thr208ProfsTer26)
c.1322_1323dup (p.Thr442ProfsTer26)
c.1235_1236dup (p.Thr413ProfsTer26)
c.1091_1092dup (p.Thr365ProfsTer26)
c.992_993dup (p.Thr332ProfsTer26)
n.1322_1323dup
n.1230_1231dup
c.716_717dup (p.Thr240ProfsTer26)
c.1286_1287dup (p.Thr430ProfsTer26)
c.1193_1194dup (p.Thr399ProfsTer26)
c.1106_1107dup (p.Thr370ProfsTer26)
n.1333_1334dup
n.1246_1247dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695807_28695809dupCA10167715CHEK2c.1009-565_1009-563dup (n.1009-565_1009-563dup)
c.961_963dup (p.Pro321_Thr322insPro)
c.1162_1164dup (p.Pro388_Thr389insPro)
c.499_501dup (p.Pro167_Thr168insPro)
c.502_504dup (p.Pro168_Thr169insPro)
n.714_716dup
c.1075_1077dup (p.Pro359_Thr360insPro)
c.1291_1293dup (p.Pro431_Thr432insPro)
c.889_891dup (p.Pro297_Thr298insPro)
c.*652_*654dup (n.*652_*654dup)
c.1071_1073dup (n.1071_1073dup)
c.1100_1102dup (n.1100_1102dup)
c.393_395dup
c.1052_1054dup (n.1052_1054dup)
c.263+4031_263+4033dup
c.682_684dup (p.Pro228_Thr229insPro)
c.619_621dup (p.Pro207_Thr208insPro)
c.1321_1323dup (p.Pro441_Thr442insPro)
c.1234_1236dup (p.Pro412_Thr413insPro)
c.1090_1092dup (p.Pro364_Thr365insPro)
c.991_993dup (p.Pro331_Thr332insPro)
n.1321_1323dup
n.1229_1231dup
c.715_717dup (p.Pro239_Thr240insPro)
c.1285_1287dup (p.Pro429_Thr430insPro)
c.1192_1194dup (p.Pro398_Thr399insPro)
c.1105_1107dup (p.Pro369_Thr370insPro)
n.1332_1334dup
n.1245_1247dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695809delCA891844288CHEK2c.1009-563del (n.1009-563del)
c.963del (p.Thr322ProfsTer25)
c.1164del (p.Thr389ProfsTer25)
c.501del (p.Thr168ProfsTer25)
c.504del (p.Thr169ProfsTer25)
n.716del
c.1077del (p.Thr360ProfsTer25)
c.1293del (p.Thr432ProfsTer25)
c.891del (p.Thr298ProfsTer25)
c.*654del (n.*654del)
c.1073del (n.1073del)
c.1102del (n.1102del)
c.395del
c.1054del (n.1054del)
c.263+4033del
c.684del (p.Thr229ProfsTer25)
c.621del (p.Thr208ProfsTer25)
c.1323del (p.Thr442ProfsTer25)
c.1236del (p.Thr413ProfsTer25)
c.1092del (p.Thr365ProfsTer25)
c.993del (p.Thr332ProfsTer25)
n.1323del
n.1231del
c.717del (p.Thr240ProfsTer25)
c.1287del (p.Thr430ProfsTer25)
c.1194del (p.Thr399ProfsTer25)
c.1107del (p.Thr370ProfsTer25)
n.1334del
n.1247del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695806G>ACA411096848CHEK2c.1009-564C>T (n.1009-564C>T)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.715C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.1101C>T (n.1101C>T)
c.394C>T
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.263+4032C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.1322C>T
n.1230C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.1333C>T
n.1246C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695806G>CCA411096849CHEK2c.1009-564C>G (n.1009-564C>G)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.715C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
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c.394C>G
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.263+4032C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
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n.1230C>G
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c.1286C>G (p.Pro429Arg)
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c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.1333C>G
n.1246C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695806G=CA2400238311CHEK2c.1009-564C= (n.1009-564C=)
c.962C= (p.Pro321=)
c.1163C= (p.Pro388=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.503C= (p.Pro168=)
n.715C=
c.1076C= (p.Pro359=)
c.1292C= (p.Pro431=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.1072C= (n.1072C=)
c.1101C= (n.1101C=)
c.394C=
c.1053C= (n.1053C=)
c.263+4032C=
c.683C= (p.Pro228=)
c.620C= (p.Pro207=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.992C= (p.Pro331=)
n.1322C=
n.1230C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.1286C= (p.Pro429=)
c.1193C= (p.Pro398=)
c.1106C= (p.Pro369=)
n.1333C=
n.1246C=
22g.28695806G>TCA411096851CHEK2c.1009-564C>A (n.1009-564C>A)
c.962C>A (p.Pro321His)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.503C>A (p.Pro168His)
n.715C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.1101C>A (n.1101C>A)
c.394C>A
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.263+4032C>A
c.683C>A (p.Pro228His)
c.620C>A (p.Pro207His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.992C>A (p.Pro331His)
n.1322C>A
n.1230C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1106C>A (p.Pro369His)
n.1333C>A
n.1246C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695807G>ACA411096853CHEK2c.1009-565C>T (n.1009-565C>T)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.714C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.1071C>T (n.1071C>T)
c.1100C>T (n.1100C>T)
c.393C>T
c.1052C>T (n.1052C>T)
c.263+4031C>T
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.1321C>T
n.1229C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1332C>T
n.1245C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695807G>CCA411096855CHEK2c.1009-565C>G (n.1009-565C>G)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.714C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.1071C>G (n.1071C>G)
c.1100C>G (n.1100C>G)
c.393C>G
c.1052C>G (n.1052C>G)
c.263+4031C>G
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.1321C>G
n.1229C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.1332C>G
n.1245C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695807G=CA2400238312CHEK2c.1009-565C= (n.1009-565C=)
c.961C= (p.Pro321=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.502C= (p.Pro168=)
n.714C=
c.1075C= (p.Pro359=)
c.1291C= (p.Pro431=)
c.889C= (p.Pro297=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.1071C= (n.1071C=)
c.1100C= (n.1100C=)
c.393C=
c.1052C= (n.1052C=)
c.263+4031C=
c.682C= (p.Pro228=)
c.619C= (p.Pro207=)
c.1321C= (p.Pro441=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.991C= (p.Pro331=)
n.1321C=
n.1229C=
c.715C= (p.Pro239=)
c.1285C= (p.Pro429=)
c.1192C= (p.Pro398=)
c.1105C= (p.Pro369=)
n.1332C=
n.1245C=
22g.28695807G>TCA411096856CHEK2c.1009-565C>A (n.1009-565C>A)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.714C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.1071C>A (n.1071C>A)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.393C>A
c.1052C>A (n.1052C>A)
c.263+4031C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.1321C>A
n.1229C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1332C>A
n.1245C>A
 dbSNP
22g.28695808G>ACA513944916CHEK2c.1009-566C>T (n.1009-566C>T)
c.960C>T (p.Thr320=)
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.498C>T (p.Thr166=)
c.501C>T (p.Thr167=)
n.713C>T
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.888C>T (p.Thr296=)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.1070C>T (n.1070C>T)
c.1099C>T (n.1099C>T)
c.392C>T
c.1051C>T (n.1051C>T)
c.263+4030C>T
c.681C>T (p.Thr227=)
c.618C>T (p.Thr206=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.1233C>T (p.Thr411=)
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.990C>T (p.Thr330=)
n.1320C>T
n.1228C>T
c.714C>T (p.Thr238=)
c.1284C>T (p.Thr428=)
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
n.1331C>T
n.1244C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695808G>CCA513944917CHEK2c.1009-566C>G (n.1009-566C>G)
c.960C>G (p.Thr320=)
c.1161C>G (p.Thr387=)
c.498C>G (p.Thr166=)
c.501C>G (p.Thr167=)
n.713C>G
c.1074C>G (p.Thr358=)
c.1290C>G (p.Thr430=)
c.888C>G (p.Thr296=)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.1070C>G (n.1070C>G)
c.1099C>G (n.1099C>G)
c.392C>G
c.1051C>G (n.1051C>G)
c.263+4030C>G
c.681C>G (p.Thr227=)
c.618C>G (p.Thr206=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.1233C>G (p.Thr411=)
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.990C>G (p.Thr330=)
n.1320C>G
n.1228C>G
c.714C>G (p.Thr238=)
c.1284C>G (p.Thr428=)
c.1191C>G (p.Thr397=)
c.1104C>G (p.Thr368=)
n.1331C>G
n.1244C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695808G=CA2400238313CHEK2c.1009-566C= (n.1009-566C=)
c.960C= (p.Thr320=)
c.1161C= (p.Thr387=)
c.498C= (p.Thr166=)
c.501C= (p.Thr167=)
n.713C=
c.1074C= (p.Thr358=)
c.1290C= (p.Thr430=)
c.888C= (p.Thr296=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.1070C= (n.1070C=)
c.1099C= (n.1099C=)
c.392C=
c.1051C= (n.1051C=)
c.263+4030C=
c.681C= (p.Thr227=)
c.618C= (p.Thr206=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.1233C= (p.Thr411=)
c.1089C= (p.Thr363=)
c.990C= (p.Thr330=)
n.1320C=
n.1228C=
c.714C= (p.Thr238=)
c.1284C= (p.Thr428=)
c.1191C= (p.Thr397=)
c.1104C= (p.Thr368=)
n.1331C=
n.1244C=
22g.28695808G>TCA513944918CHEK2c.1009-566C>A (n.1009-566C>A)
c.960C>A (p.Thr320=)
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.498C>A (p.Thr166=)
c.501C>A (p.Thr167=)
n.713C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.888C>A (p.Thr296=)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.1070C>A (n.1070C>A)
c.1099C>A (n.1099C>A)
c.392C>A
c.1051C>A (n.1051C>A)
c.263+4030C>A
c.681C>A (p.Thr227=)
c.618C>A (p.Thr206=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.1233C>A (p.Thr411=)
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.990C>A (p.Thr330=)
n.1320C>A
n.1228C>A
c.714C>A (p.Thr238=)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
n.1331C>A
n.1244C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695809G>ACA288260CHEK2c.1009-567C>T (n.1009-567C>T)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.712C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1069C>T (n.1069C>T)
c.1098C>T (n.1098C>T)
c.391C>T
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.263+4029C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.1319C>T
n.1227C>T
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
n.1330C>T
n.1243C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695809G>CCA10581049CHEK2c.1009-567C>G (n.1009-567C>G)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.712C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1069C>G (n.1069C>G)
c.1098C>G (n.1098C>G)
c.391C>G
c.1050C>G (n.1050C>G)
c.263+4029C>G
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.1319C>G
n.1227C>G
c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.1330C>G
n.1243C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695809G=CA2400238314CHEK2c.1009-567C= (n.1009-567C=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.497C= (p.Thr166=)
c.500C= (p.Thr167=)
n.712C=
c.1073C= (p.Thr358=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.887C= (p.Thr296=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.1069C= (n.1069C=)
c.1098C= (n.1098C=)
c.391C=
c.1050C= (n.1050C=)
c.263+4029C=
c.680C= (p.Thr227=)
c.617C= (p.Thr206=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.989C= (p.Thr330=)
n.1319C=
n.1227C=
c.713C= (p.Thr238=)
c.1283C= (p.Thr428=)
c.1190C= (p.Thr397=)
c.1103C= (p.Thr368=)
n.1330C=
n.1243C=
22g.28695809G>TCA10167716CHEK2c.1009-567C>A (n.1009-567C>A)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
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c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.712C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.*650C>A (n.*650C>A)
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c.1098C>A (n.1098C>A)
c.391C>A
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.263+4029C>A
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.1319C>A
n.1227C>A
c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.1330C>A
n.1243C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695809_28695810delinsCCA2740094810CHEK2c.1009-568_1009-567delinsG (n.1009-568_1009-567delinsG)
c.958_959delinsG (p.Thr320AlafsTer27)
c.1159_1160delinsG (p.Thr387AlafsTer27)
c.496_497delinsG (p.Thr166AlafsTer27)
c.499_500delinsG (p.Thr167AlafsTer27)
n.711_712delinsG
c.1072_1073delinsG (p.Thr358AlafsTer27)
c.1288_1289delinsG (p.Thr430AlafsTer27)
c.886_887delinsG (p.Thr296AlafsTer27)
c.*649_*650delinsG (n.*649_*650delinsG)
c.1068_1069delinsG (n.1068_1069delinsG)
c.1097_1098delinsG (n.1097_1098delinsG)
c.390_391delinsG
c.1049_1050delinsG (n.1049_1050delinsG)
c.263+4028_263+4029delinsG
c.679_680delinsG (p.Thr227AlafsTer27)
c.616_617delinsG (p.Thr206AlafsTer27)
c.1318_1319delinsG (p.Thr440AlafsTer27)
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c.1087_1088delinsG (p.Thr363AlafsTer27)
c.988_989delinsG (p.Thr330AlafsTer27)
n.1318_1319delinsG
n.1226_1227delinsG
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c.1282_1283delinsG (p.Thr428AlafsTer27)
c.1189_1190delinsG (p.Thr397AlafsTer27)
c.1102_1103delinsG (p.Thr368AlafsTer27)
n.1329_1330delinsG
n.1242_1243delinsG
 ClinVar
22g.28695810T>ACA411096861CHEK2c.1009-568A>T (n.1009-568A>T)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.711A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
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c.*649A>T (n.*649A>T)
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c.390A>T
c.1049A>T (n.1049A>T)
c.263+4028A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
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c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1318A>T
n.1226A>T
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.1329A>T
n.1242A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695810T>CCA10167717CHEK2c.1009-568A>G (n.1009-568A>G)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.711A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
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c.390A>G
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c.263+4028A>G
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n.1318A>G
n.1226A>G
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n.1329A>G
n.1242A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28695810T>GCA411096863CHEK2c.1009-568A>C (n.1009-568A>C)
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n.1226A>C
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
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n.1329A>C
n.1242A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695810T=CA2400238315CHEK2c.1009-568A= (n.1009-568A=)
c.958A= (p.Thr320=)
c.1159A= (p.Thr387=)
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c.1072A= (p.Thr358=)
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c.1049A= (n.1049A=)
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c.679A= (p.Thr227=)
c.616A= (p.Thr206=)
c.1318A= (p.Thr440=)
c.1231A= (p.Thr411=)
c.1087A= (p.Thr363=)
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n.1226A=
c.712A= (p.Thr238=)
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c.1189A= (p.Thr397=)
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n.1242A=
22g.28695811T>ACA513944919CHEK2c.1009-569A>T (n.1009-569A>T)
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n.1328A>T
n.1241A>T
22g.28695811T>CCA513944920CHEK2c.1009-569A>G (n.1009-569A>G)
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n.1241A>G
22g.28695811T>GCA513944921CHEK2c.1009-569A>C (n.1009-569A>C)
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c.711A>C (p.Gly237=)
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n.1328A>C
n.1241A>C
22g.28695811T=CA2400238316CHEK2c.1009-569A= (n.1009-569A=)
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n.1241A=
22g.28695811_28695812insAGATGAAGCA2400238318CHEK2c.1009-570_1009-569insCTTCATCT (n.1009-570_1009-569insCTTCATCT)
c.956_957insCTTCATCT (p.Thr320PhefsTer3)
c.1157_1158insCTTCATCT (p.Thr387PhefsTer3)
c.494_495insCTTCATCT (p.Thr166PhefsTer3)
c.497_498insCTTCATCT (p.Thr167PhefsTer3)
n.709_710insCTTCATCT
c.1070_1071insCTTCATCT (p.Thr358PhefsTer3)
c.1286_1287insCTTCATCT (p.Thr430PhefsTer3)
c.884_885insCTTCATCT (p.Thr296PhefsTer3)
c.*647_*648insCTTCATCT (n.*647_*648insCTTCATCT)
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c.263+4026_263+4027insCTTCATCT
c.677_678insCTTCATCT (p.Thr227PhefsTer3)
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c.1316_1317insCTTCATCT (p.Thr440PhefsTer3)
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c.1085_1086insCTTCATCT (p.Thr363PhefsTer3)
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n.1316_1317insCTTCATCT
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c.1100_1101insCTTCATCT (p.Thr368PhefsTer3)
n.1327_1328insCTTCATCT
n.1240_1241insCTTCATCT
 dbSNP
22g.28695812C>ACA411096872CHEK2c.1009-570G>T (n.1009-570G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
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c.497G>T (p.Gly166Val)
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c.1066G>T (n.1066G>T)
c.1095G>T (n.1095G>T)
c.388G>T
c.1047G>T (n.1047G>T)
c.263+4026G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.1316G>T
n.1224G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.1327G>T
n.1240G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695812C=CA2400238317CHEK2c.1009-570G= (n.1009-570G=)
c.956G= (p.Gly319=)
c.1157G= (p.Gly386=)
c.494G= (p.Gly165=)
c.497G= (p.Gly166=)
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c.1070G= (p.Gly357=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.1066G= (n.1066G=)
c.1095G= (n.1095G=)
c.388G=
c.1047G= (n.1047G=)
c.263+4026G=
c.677G= (p.Gly226=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.1316G= (p.Gly439=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.1085G= (p.Gly362=)
c.986G= (p.Gly329=)
n.1316G=
n.1224G=
c.710G= (p.Gly237=)
c.1280G= (p.Gly427=)
c.1187G= (p.Gly396=)
c.1100G= (p.Gly367=)
n.1327G=
n.1240G=
22g.28695812C>GCA411096867CHEK2c.1009-570G>C (n.1009-570G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.709G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.1066G>C (n.1066G>C)
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.388G>C
c.1047G>C (n.1047G>C)
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c.677G>C (p.Gly226Ala)
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n.1316G>C
n.1224G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.1327G>C
n.1240G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695812C>TCA411096869CHEK2c.1009-570G>A (n.1009-570G>A)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.709G>A
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1066G>A (n.1066G>A)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.388G>A
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.263+4026G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.1316G>A
n.1224G>A
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
n.1327G>A
n.1240G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695812_28695813delinsGTCA2580099514CHEK2c.1009-571_1009-570delinsAC (n.1009-571_1009-570delinsAC)
c.955_956delinsAC (p.Gly319Thr)
c.1156_1157delinsAC (p.Gly386Thr)
c.493_494delinsAC (p.Gly165Thr)
c.496_497delinsAC (p.Gly166Thr)
n.708_709delinsAC
c.1069_1070delinsAC (p.Gly357Thr)
c.1285_1286delinsAC (p.Gly429Thr)
c.883_884delinsAC (p.Gly295Thr)
c.*646_*647delinsAC (n.*646_*647delinsAC)
c.1065_1066delinsAC (n.1065_1066delinsAC)
c.1094_1095delinsAC (n.1094_1095delinsAC)
c.387_388delinsAC
c.1046_1047delinsAC (n.1046_1047delinsAC)
c.263+4025_263+4026delinsAC
c.676_677delinsAC (p.Gly226Thr)
c.613_614delinsAC (p.Gly205Thr)
c.1315_1316delinsAC (p.Gly439Thr)
c.1228_1229delinsAC (p.Gly410Thr)
c.1084_1085delinsAC (p.Gly362Thr)
c.985_986delinsAC (p.Gly329Thr)
n.1315_1316delinsAC
n.1223_1224delinsAC
c.709_710delinsAC (p.Gly237Thr)
c.1279_1280delinsAC (p.Gly427Thr)
c.1186_1187delinsAC (p.Gly396Thr)
c.1099_1100delinsAC (p.Gly367Thr)
n.1326_1327delinsAC
n.1239_1240delinsAC
 ClinVar
22g.28695813delCA2737966714CHEK2c.1009-570del (n.1009-570del)
c.956del (p.Gly319GlufsTer28)
c.1157del (p.Gly386GlufsTer28)
c.494del (p.Gly165GlufsTer28)
c.497del (p.Gly166GlufsTer28)
n.709del
c.1070del (p.Gly357GlufsTer28)
c.1286del (p.Gly429GlufsTer28)
c.884del (p.Gly295GlufsTer28)
c.*647del (n.*647del)
c.1066del (n.1066del)
c.1095del (n.1095del)
c.388del
c.1047del (n.1047del)
c.263+4026del
c.677del (p.Gly226GlufsTer28)
c.614del (p.Gly205GlufsTer28)
c.1316del (p.Gly439GlufsTer28)
c.1229del (p.Gly410GlufsTer28)
c.1085del (p.Gly362GlufsTer28)
c.986del (p.Gly329GlufsTer28)
n.1316del
n.1224del
c.710del (p.Gly237GlufsTer28)
c.1280del (p.Gly427GlufsTer28)
c.1187del (p.Gly396GlufsTer28)
c.1100del (p.Gly367GlufsTer28)
n.1327del
n.1240del
 dbSNP
22g.28695813C>ACA411096873CHEK2c.1009-571G>T (n.1009-571G>T)
c.955G>T (p.Gly319Ter)
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.496G>T (p.Gly166Ter)
n.708G>T
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.1065G>T (n.1065G>T)
c.1094G>T (n.1094G>T)
c.387G>T
c.1046G>T (n.1046G>T)
c.263+4025G>T
c.676G>T (p.Gly226Ter)
c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.1315G>T (p.Gly439Ter)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.1084G>T (p.Gly362Ter)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
n.1315G>T
n.1223G>T
c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1186G>T (p.Gly396Ter)
c.1099G>T (p.Gly367Ter)
n.1326G>T
n.1239G>T
22g.28695813C=CA2400238319CHEK2c.1009-571G= (n.1009-571G=)
c.955G= (p.Gly319=)
c.1156G= (p.Gly386=)
c.493G= (p.Gly165=)
c.496G= (p.Gly166=)
n.708G=
c.1069G= (p.Gly357=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.1065G= (n.1065G=)
c.1094G= (n.1094G=)
c.387G=
c.1046G= (n.1046G=)
c.263+4025G=
c.676G= (p.Gly226=)
c.613G= (p.Gly205=)
c.1315G= (p.Gly439=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.985G= (p.Gly329=)
n.1315G=
n.1223G=
c.709G= (p.Gly237=)
c.1279G= (p.Gly427=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.1099G= (p.Gly367=)
n.1326G=
n.1239G=
22g.28695813C>GCA411096875CHEK2c.1009-571G>C (n.1009-571G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.708G>C
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.1065G>C (n.1065G>C)
c.1094G>C (n.1094G>C)
c.387G>C
c.1046G>C (n.1046G>C)
c.263+4025G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1315G>C
n.1223G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.1326G>C
n.1239G>C
 dbSNP
22g.28695813C>TCA411096877CHEK2c.1009-571G>A (n.1009-571G>A)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.708G>A
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.1065G>A (n.1065G>A)
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.387G>A
c.1046G>A (n.1046G>A)
c.263+4025G>A
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.1315G>A
n.1223G>A
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
n.1326G>A
n.1239G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695814A>CCA411096879CHEK2c.1009-572T>G (n.1009-572T>G)
c.954T>G (p.Cys318Trp)
c.1155T>G (p.Cys385Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.495T>G (p.Cys165Trp)
n.707T>G
c.1068T>G (p.Cys356Trp)
c.1284T>G (p.Cys428Trp)
c.882T>G (p.Cys294Trp)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.1064T>G (n.1064T>G)
c.1093T>G (n.1093T>G)
c.386T>G
c.1045T>G (n.1045T>G)
c.263+4024T>G
c.675T>G (p.Cys225Trp)
c.612T>G (p.Cys204Trp)
c.1314T>G (p.Cys438Trp)
c.1227T>G (p.Cys409Trp)
c.1083T>G (p.Cys361Trp)
c.984T>G (p.Cys328Trp)
n.1314T>G
n.1222T>G
c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.1278T>G (p.Cys426Trp)
c.1185T>G (p.Cys395Trp)
c.1098T>G (p.Cys366Trp)
n.1325T>G
n.1238T>G
 dbSNP
22g.28695814A>GCA513944922CHEK2c.1009-572T>C (n.1009-572T>C)
c.954T>C (p.Cys318=)
c.1155T>C (p.Cys385=)
c.492T>C (p.Cys164=)
c.495T>C (p.Cys165=)
n.707T>C
c.1068T>C (p.Cys356=)
c.1284T>C (p.Cys428=)
c.882T>C (p.Cys294=)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.1064T>C (n.1064T>C)
c.1093T>C (n.1093T>C)
c.386T>C
c.1045T>C (n.1045T>C)
c.263+4024T>C
c.675T>C (p.Cys225=)
c.612T>C (p.Cys204=)
c.1314T>C (p.Cys438=)
c.1227T>C (p.Cys409=)
c.1083T>C (p.Cys361=)
c.984T>C (p.Cys328=)
n.1314T>C
n.1222T>C
c.708T>C (p.Cys236=)
c.1278T>C (p.Cys426=)
c.1185T>C (p.Cys395=)
c.1098T>C (p.Cys366=)
n.1325T>C
n.1238T>C
 dbSNP
22g.28695814A>TCA411096881CHEK2c.1009-572T>A (n.1009-572T>A)
c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.1155T>A (p.Cys385Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.495T>A (p.Cys165Ter)
n.707T>A
c.1068T>A (p.Cys356Ter)
c.1284T>A (p.Cys428Ter)
c.882T>A (p.Cys294Ter)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.1064T>A (n.1064T>A)
c.1093T>A (n.1093T>A)
c.386T>A
c.1045T>A (n.1045T>A)
c.263+4024T>A
c.675T>A (p.Cys225Ter)
c.612T>A (p.Cys204Ter)
c.1314T>A (p.Cys438Ter)
c.1227T>A (p.Cys409Ter)
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
c.984T>A (p.Cys328Ter)
n.1314T>A
n.1222T>A
c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.1278T>A (p.Cys426Ter)
c.1185T>A (p.Cys395Ter)
c.1098T>A (p.Cys366Ter)
n.1325T>A
n.1238T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695815C>ACA10577637CHEK2c.1009-573G>T (n.1009-573G>T)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.706G>T
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.1063G>T (n.1063G>T)
c.1092G>T (n.1092G>T)
c.385G>T
c.1044G>T (n.1044G>T)
c.263+4023G>T
c.674G>T (p.Cys225Phe)
c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.1226G>T (p.Cys409Phe)
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
n.1313G>T
n.1221G>T
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
n.1324G>T
n.1237G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695815C=CA2400238320CHEK2c.1009-573G= (n.1009-573G=)
c.953G= (p.Cys318=)
c.1154G= (p.Cys385=)
c.491G= (p.Cys164=)
c.494G= (p.Cys165=)
n.706G=
c.1067G= (p.Cys356=)
c.1283G= (p.Cys428=)
c.881G= (p.Cys294=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.1063G= (n.1063G=)
c.1092G= (n.1092G=)
c.385G=
c.1044G= (n.1044G=)
c.263+4023G=
c.674G= (p.Cys225=)
c.611G= (p.Cys204=)
c.1313G= (p.Cys438=)
c.1226G= (p.Cys409=)
c.1082G= (p.Cys361=)
c.983G= (p.Cys328=)
n.1313G=
n.1221G=
c.707G= (p.Cys236=)
c.1277G= (p.Cys426=)
c.1184G= (p.Cys395=)
c.1097G= (p.Cys366=)
n.1324G=
n.1237G=
22g.28695815C>GCA411096884CHEK2c.1009-573G>C (n.1009-573G>C)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.706G>C
c.1067G>C (p.Cys356Ser)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.1063G>C (n.1063G>C)
c.1092G>C (n.1092G>C)
c.385G>C
c.1044G>C (n.1044G>C)
c.263+4023G>C
c.674G>C (p.Cys225Ser)
c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.1226G>C (p.Cys409Ser)
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.983G>C (p.Cys328Ser)
n.1313G>C
n.1221G>C
c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
n.1324G>C
n.1237G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695815C>TCA348388CHEK2c.1009-573G>A (n.1009-573G>A)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.706G>A
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.1092G>A (n.1092G>A)
c.385G>A
c.1044G>A (n.1044G>A)
c.263+4023G>A
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
n.1313G>A
n.1221G>A
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
n.1324G>A
n.1237G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695816A=CA2400238321CHEK2c.1009-574T= (n.1009-574T=)
c.952T= (p.Cys318=)
c.1153T= (p.Cys385=)
c.490T= (p.Cys164=)
c.493T= (p.Cys165=)
n.705T=
c.1066T= (p.Cys356=)
c.1282T= (p.Cys428=)
c.880T= (p.Cys294=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.1062T= (n.1062T=)
c.1091T= (n.1091T=)
c.384T=
c.1043T= (n.1043T=)
c.263+4022T=
c.673T= (p.Cys225=)
c.610T= (p.Cys204=)
c.1312T= (p.Cys438=)
c.1225T= (p.Cys409=)
c.1081T= (p.Cys361=)
c.982T= (p.Cys328=)
n.1312T=
n.1220T=
c.706T= (p.Cys236=)
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n.1323T=
n.1236T=
22g.28695816A>CCA411096887CHEK2c.1009-574T>G (n.1009-574T>G)
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n.705T>G
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c.384T>G
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 ClinVar dbSNP
22g.28695816A>GCA169759CHEK2c.1009-574T>C (n.1009-574T>C)
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n.705T>C
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c.1091T>C (n.1091T>C)
c.384T>C
c.1043T>C (n.1043T>C)
c.263+4022T>C
c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
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n.1323T>C
n.1236T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695816A>TCA411096891CHEK2c.1009-574T>A (n.1009-574T>A)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
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c.384T>A
c.1043T>A (n.1043T>A)
c.263+4022T>A
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c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.1225T>A (p.Cys409Ser)
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
n.1312T>A
n.1220T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
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n.1323T>A
n.1236T>A
 dbSNP
22g.28695817T>ACA16616556CHEK2c.1009-575A>T (n.1009-575A>T)
c.951A>T (p.Leu317Phe)
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n.704A>T
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c.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.879A>T (p.Leu293Phe)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.1061A>T (n.1061A>T)
c.1090A>T (n.1090A>T)
c.383A>T
c.1042A>T (n.1042A>T)
c.263+4021A>T
c.672A>T (p.Leu224Phe)
c.609A>T (p.Leu203Phe)
c.1311A>T (p.Leu437Phe)
c.1224A>T (p.Leu408Phe)
c.1080A>T (p.Leu360Phe)
c.981A>T (p.Leu327Phe)
n.1311A>T
n.1219A>T
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n.1322A>T
n.1235A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695817T>CCA513944923CHEK2c.1009-575A>G (n.1009-575A>G)
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c.263+4021A>G
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n.1235A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695817T>GCA411096893CHEK2c.1009-575A>C (n.1009-575A>C)
c.951A>C (p.Leu317Phe)
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n.704A>C
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c.1281A>C (p.Leu427Phe)
c.879A>C (p.Leu293Phe)
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c.1061A>C (n.1061A>C)
c.1090A>C (n.1090A>C)
c.383A>C
c.1042A>C (n.1042A>C)
c.263+4021A>C
c.672A>C (p.Leu224Phe)
c.609A>C (p.Leu203Phe)
c.1311A>C (p.Leu437Phe)
c.1224A>C (p.Leu408Phe)
c.1080A>C (p.Leu360Phe)
c.981A>C (p.Leu327Phe)
n.1311A>C
n.1219A>C
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c.1095A>C (p.Leu365Phe)
n.1322A>C
n.1235A>C
22g.28695817T=CA2400238322CHEK2c.1009-575A= (n.1009-575A=)
c.951A= (p.Leu317=)
c.1152A= (p.Leu384=)
c.489A= (p.Leu163=)
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n.704A=
c.1065A= (p.Leu355=)
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c.383A=
c.1042A= (n.1042A=)
c.263+4021A=
c.672A= (p.Leu224=)
c.609A= (p.Leu203=)
c.1311A= (p.Leu437=)
c.1224A= (p.Leu408=)
c.1080A= (p.Leu360=)
c.981A= (p.Leu327=)
n.1311A=
n.1219A=
c.705A= (p.Leu235=)
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c.1182A= (p.Leu394=)
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n.1322A=
n.1235A=
22g.28695817dupCA2695230582CHEK2c.1009-575dup (n.1009-575dup)
c.951dup (p.Cys318MetfsTer10)
c.1152dup (p.Cys385MetfsTer10)
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n.704dup
c.1065dup (p.Cys356MetfsTer10)
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c.879dup (p.Cys294MetfsTer10)
c.*642dup (n.*642dup)
c.1061dup (n.1061dup)
c.1090dup (n.1090dup)
c.383dup
c.1042dup (n.1042dup)
c.263+4021dup
c.672dup (p.Cys225MetfsTer10)
c.609dup (p.Cys204MetfsTer10)
c.1311dup (p.Cys438MetfsTer10)
c.1224dup (p.Cys409MetfsTer10)
c.1080dup (p.Cys361MetfsTer10)
c.981dup (p.Cys328MetfsTer10)
n.1311dup
n.1219dup
c.705dup (p.Cys236MetfsTer10)
c.1275dup (p.Cys426MetfsTer10)
c.1182dup (p.Cys395MetfsTer10)
c.1095dup (p.Cys366MetfsTer10)
n.1322dup
n.1235dup
22g.28695818A>CCA411096897CHEK2c.1009-576T>G (n.1009-576T>G)
c.950T>G (p.Leu317Ter)
c.1151T>G (p.Leu384Ter)
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c.491T>G (p.Leu164Ter)
n.703T>G
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c.*641T>G (n.*641T>G)
c.1060T>G (n.1060T>G)
c.1089T>G (n.1089T>G)
c.382T>G
c.1041T>G (n.1041T>G)
c.263+4020T>G
c.671T>G (p.Leu224Ter)
c.608T>G (p.Leu203Ter)
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c.1223T>G (p.Leu408Ter)
c.1079T>G (p.Leu360Ter)
c.980T>G (p.Leu327Ter)
n.1310T>G
n.1218T>G
c.704T>G (p.Leu235Ter)
c.1274T>G (p.Leu425Ter)
c.1181T>G (p.Leu394Ter)
c.1094T>G (p.Leu365Ter)
n.1321T>G
n.1234T>G
22g.28695818A>GCA411096899CHEK2c.1009-576T>C (n.1009-576T>C)
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.491T>C (p.Leu164Ser)
n.703T>C
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.1060T>C (n.1060T>C)
c.1089T>C (n.1089T>C)
c.382T>C
c.1041T>C (n.1041T>C)
c.263+4020T>C
c.671T>C (p.Leu224Ser)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
c.1223T>C (p.Leu408Ser)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.1310T>C
n.1218T>C
c.704T>C (p.Leu235Ser)
c.1274T>C (p.Leu425Ser)
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
n.1321T>C
n.1234T>C
 gnomAD v4
22g.28695818A>TCA411096902CHEK2c.1009-576T>A (n.1009-576T>A)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.491T>A (p.Leu164Ter)
n.703T>A
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.1060T>A (n.1060T>A)
c.1089T>A (n.1089T>A)
c.382T>A
c.1041T>A (n.1041T>A)
c.263+4020T>A
c.671T>A (p.Leu224Ter)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.1310T>A
n.1218T>A
c.704T>A (p.Leu235Ter)
c.1274T>A (p.Leu425Ter)
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
n.1321T>A
n.1234T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695819delCA2695230583CHEK2c.1009-576del (n.1009-576del)
c.950del (p.Leu317TyrfsTer30)
c.1151del (p.Leu384TyrfsTer30)
c.488del (p.Leu163TyrfsTer30)
c.491del (p.Leu164TyrfsTer30)
n.703del
c.1064del (p.Leu355TyrfsTer30)
c.1280del (p.Leu427TyrfsTer30)
c.878del (p.Leu293TyrfsTer30)
c.*641del (n.*641del)
c.1060del (n.1060del)
c.1089del (n.1089del)
c.382del
c.1041del (n.1041del)
c.263+4020del
c.671del (p.Leu224TyrfsTer30)
c.608del (p.Leu203TyrfsTer30)
c.1310del (p.Leu437TyrfsTer30)
c.1223del (p.Leu408TyrfsTer30)
c.1079del (p.Leu360TyrfsTer30)
c.980del (p.Leu327TyrfsTer30)
n.1310del
n.1218del
c.704del (p.Leu235TyrfsTer30)
c.1274del (p.Leu425TyrfsTer30)
c.1181del (p.Leu394TyrfsTer30)
c.1094del (p.Leu365TyrfsTer30)
n.1321del
n.1234del
22g.28695819A=CA2400238323CHEK2c.1009-577T= (n.1009-577T=)
c.949T= (p.Leu317=)
c.1150T= (p.Leu384=)
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c.490T= (p.Leu164=)
n.702T=
c.1063T= (p.Leu355=)
c.1279T= (p.Leu427=)
c.877T= (p.Leu293=)
c.*640T= (n.*640T=)
c.1059T= (n.1059T=)
c.1088T= (n.1088T=)
c.381T=
c.1040T= (n.1040T=)
c.263+4019T=
c.670T= (p.Leu224=)
c.607T= (p.Leu203=)
c.1309T= (p.Leu437=)
c.1222T= (p.Leu408=)
c.1078T= (p.Leu360=)
c.979T= (p.Leu327=)
n.1309T=
n.1217T=
c.703T= (p.Leu235=)
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c.1180T= (p.Leu394=)
c.1093T= (p.Leu365=)
n.1320T=
n.1233T=
22g.28695819A>CCA411096904CHEK2c.1009-577T>G (n.1009-577T>G)
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.490T>G (p.Leu164Val)
n.702T>G
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.1059T>G (n.1059T>G)
c.1088T>G (n.1088T>G)
c.381T>G
c.1040T>G (n.1040T>G)
c.263+4019T>G
c.670T>G (p.Leu224Val)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.1309T>G (p.Leu437Val)
c.1222T>G (p.Leu408Val)
c.1078T>G (p.Leu360Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
n.1309T>G
n.1217T>G
c.703T>G (p.Leu235Val)
c.1273T>G (p.Leu425Val)
c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.1093T>G (p.Leu365Val)
n.1320T>G
n.1233T>G
22g.28695819A>GCA513944924CHEK2c.1009-577T>C (n.1009-577T>C)
c.949T>C (p.Leu317=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
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c.979T>C (p.Leu327=)
n.1309T>C
n.1217T>C
c.703T>C (p.Leu235=)
c.1273T>C (p.Leu425=)
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n.1320T>C
n.1233T>C
 dbSNP
22g.28695819A>TCA411096907CHEK2c.1009-577T>A (n.1009-577T>A)
c.949T>A (p.Leu317Ile)
c.1150T>A (p.Leu384Ile)
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c.1078T>A (p.Leu360Ile)
c.979T>A (p.Leu327Ile)
n.1309T>A
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c.703T>A (p.Leu235Ile)
c.1273T>A (p.Leu425Ile)
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c.1093T>A (p.Leu365Ile)
n.1320T>A
n.1233T>A
 dbSNP
22g.28695820G>ACA513944925CHEK2c.1009-578C>T (n.1009-578C>T)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
22g.28695821G=CA2400238325CHEK2c.1009-579C= (n.1009-579C=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.1148C= (p.Thr383=)
c.485C= (p.Thr162=)
c.488C= (p.Thr163=)
n.700C=
c.1061C= (p.Thr354=)
c.1277C= (p.Thr426=)
c.875C= (p.Thr292=)
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c.1038C= (n.1038C=)
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c.668C= (p.Thr223=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.1307C= (p.Thr436=)
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n.1215C=
c.701C= (p.Thr234=)
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n.1231C=
22g.28695821G>TCA10581050CHEK2c.1009-579C>A (n.1009-579C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
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c.1086C>A (n.1086C>A)
c.379C>A
c.1038C>A (n.1038C>A)
c.263+4017C>A
c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695822T>ACA411096915CHEK2c.1009-580A>T (n.1009-580A>T)
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c.378A>T
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c.263+4016A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
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n.1317A>T
n.1230A>T
22g.28695822T>CCA10167718CHEK2c.1009-580A>G (n.1009-580A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
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c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.699A>G
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c.263+4016A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695822T>GCA411096918CHEK2c.1009-580A>C (n.1009-580A>C)
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c.487A>C (p.Thr163Pro)
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c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.*637A>C (n.*637A>C)
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c.1085A>C (n.1085A>C)
c.378A>C
c.1037A>C (n.1037A>C)
c.263+4016A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1306A>C
n.1214A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.1317A>C
n.1230A>C
22g.28695822T=CA2400238326CHEK2c.1009-580A= (n.1009-580A=)
c.946A= (p.Thr316=)
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n.699A=
c.1060A= (p.Thr354=)
c.1276A= (p.Thr426=)
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c.*637A= (n.*637A=)
c.1056A= (n.1056A=)
c.1085A= (n.1085A=)
c.378A=
c.1037A= (n.1037A=)
c.263+4016A=
c.667A= (p.Thr223=)
c.604A= (p.Thr202=)
c.1306A= (p.Thr436=)
c.1219A= (p.Thr407=)
c.1075A= (p.Thr359=)
c.976A= (p.Thr326=)
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n.1214A=
c.700A= (p.Thr234=)
c.1270A= (p.Thr424=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.1090A= (p.Thr364=)
n.1317A=
n.1230A=
22g.28695823T>ACA411096920CHEK2c.1009-581A>T (n.1009-581A>T)
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c.1146A>T (p.Arg382Ser)
c.483A>T (p.Arg161Ser)
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c.1059A>T (p.Arg353Ser)
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
c.873A>T (p.Arg291Ser)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.1055A>T (n.1055A>T)
c.1084A>T (n.1084A>T)
c.377A>T
c.1036A>T (n.1036A>T)
c.263+4015A>T
c.666A>T (p.Arg222Ser)
c.603A>T (p.Arg201Ser)
c.1305A>T (p.Arg435Ser)
c.1218A>T (p.Arg406Ser)
c.1074A>T (p.Arg358Ser)
c.975A>T (p.Arg325Ser)
n.1305A>T
n.1213A>T
c.699A>T (p.Arg233Ser)
c.1269A>T (p.Arg423Ser)
c.1176A>T (p.Arg392Ser)
c.1089A>T (p.Arg363Ser)
n.1316A>T
n.1229A>T
 dbSNP
22g.28695823T>CCA513944928CHEK2c.1009-581A>G (n.1009-581A>G)
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n.1229A>G
 dbSNP
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n.1229A>C
 dbSNP
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n.1227A>T
 dbSNP
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 dbSNP
22g.28695825T>GCA513944929CHEK2c.1009-583A>C (n.1009-583A>C)
c.943A>C (p.Arg315=)
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c.*634A>C (n.*634A>C)
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c.1082A>C (n.1082A>C)
c.375A>C
c.1034A>C (n.1034A>C)
c.263+4013A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
c.601A>C (p.Arg201=)
c.1303A>C (p.Arg435=)
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n.1303A>C
n.1211A>C
c.697A>C (p.Arg233=)
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n.1227A>C
22g.28695826C>ACA411096935CHEK2c.1009-584G>T (n.1009-584G>T)
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n.1226G>T
 dbSNP
22g.28695826C=CA2400238327CHEK2c.1009-584G= (n.1009-584G=)
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n.1226G=
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c.374G>C
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c.263+4012G>C
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 ClinVar dbSNP
22g.28695826C>TCA411096940CHEK2c.1009-584G>A (n.1009-584G>A)
c.942G>A (p.Met314Ile)
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n.695G>A
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.1052G>A (n.1052G>A)
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c.374G>A
c.1033G>A (n.1033G>A)
c.263+4012G>A
c.663G>A (p.Met221Ile)
c.600G>A (p.Met200Ile)
c.1302G>A (p.Met434Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.972G>A (p.Met324Ile)
n.1302G>A
n.1210G>A
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1173G>A (p.Met391Ile)
c.1086G>A (p.Met362Ile)
n.1313G>A
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695826_28695836delinsCATGAGAGAGGCA2400238328CHEK2c.1009-594_1009-584delinsCCTCTCTCATG (n.1009-594_1009-584delinsCCTCTCTCATG)
c.932_942delinsCCTCTCTCATG (p.Thr311=)
c.1133_1143delinsCCTCTCTCATG (p.Thr378=)
c.470_480delinsCCTCTCTCATG (p.Thr157=)
c.473_483delinsCCTCTCTCATG (p.Thr158=)
n.685_695delinsCCTCTCTCATG
c.1046_1056delinsCCTCTCTCATG (p.Thr349=)
c.1262_1272delinsCCTCTCTCATG (p.Thr421=)
c.860_870delinsCCTCTCTCATG (p.Thr287=)
c.*623_*633delinsCCTCTCTCATG (n.*623_*633delinsCCTCTCTCATG)
c.1042_1052delinsCCTCTCTCATG (n.1042_1052delinsCCTCTCTCATG)
c.1071_1081delinsCCTCTCTCATG (n.1071_1081delinsCCTCTCTCATG)
c.364_374delinsCCTCTCTCATG
c.1023_1033delinsCCTCTCTCATG (n.1023_1033delinsCCTCTCTCATG)
c.263+4002_263+4012delinsCCTCTCTCATG
c.653_663delinsCCTCTCTCATG (p.Thr218=)
c.590_600delinsCCTCTCTCATG (p.Thr197=)
c.1292_1302delinsCCTCTCTCATG (p.Thr431=)
c.1205_1215delinsCCTCTCTCATG (p.Thr402=)
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n.1292_1302delinsCCTCTCTCATG
n.1200_1210delinsCCTCTCTCATG
c.686_696delinsCCTCTCTCATG (p.Thr229=)
c.1256_1266delinsCCTCTCTCATG (p.Thr419=)
c.1163_1173delinsCCTCTCTCATG (p.Thr388=)
c.1076_1086delinsCCTCTCTCATG (p.Thr359=)
n.1303_1313delinsCCTCTCTCATG
n.1216_1226delinsCCTCTCTCATG
22g.28695826_28695827insTCA16621055CHEK2c.1009-585_1009-584insA (n.1009-585_1009-584insA)
c.941_942insA (p.Met314IlefsTer14)
c.1142_1143insA (p.Met381IlefsTer14)
c.479_480insA (p.Met160IlefsTer14)
c.482_483insA (p.Met161IlefsTer14)
n.694_695insA
c.1055_1056insA (p.Met352IlefsTer14)
c.1271_1272insA (p.Met424IlefsTer14)
c.869_870insA (p.Met290IlefsTer14)
c.*632_*633insA (n.*632_*633insA)
c.1051_1052insA (n.1051_1052insA)
c.1080_1081insA (n.1080_1081insA)
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c.263+4011_263+4012insA
c.662_663insA (p.Met221IlefsTer14)
c.599_600insA (p.Met200IlefsTer14)
c.1301_1302insA (p.Met434IlefsTer14)
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n.1301_1302insA
n.1209_1210insA
c.695_696insA (p.Met232IlefsTer14)
c.1265_1266insA (p.Met422IlefsTer14)
c.1172_1173insA (p.Met391IlefsTer14)
c.1085_1086insA (p.Met362IlefsTer14)
n.1312_1313insA
n.1225_1226insA
 ClinVar dbSNP
22g.28695827A=CA2400238329CHEK2c.1009-585T= (n.1009-585T=)
c.941T= (p.Met314=)
c.1142T= (p.Met381=)
c.479T= (p.Met160=)
c.482T= (p.Met161=)
n.694T=
c.1055T= (p.Met352=)
c.1271T= (p.Met424=)
c.869T= (p.Met290=)
c.*632T= (n.*632T=)
c.1051T= (n.1051T=)
c.1080T= (n.1080T=)
c.373T=
c.1032T= (n.1032T=)
c.263+4011T=
c.662T= (p.Met221=)
c.599T= (p.Met200=)
c.1301T= (p.Met434=)
c.1214T= (p.Met405=)
c.1070T= (p.Met357=)
c.971T= (p.Met324=)
n.1301T=
n.1209T=
c.695T= (p.Met232=)
c.1265T= (p.Met422=)
c.1172T= (p.Met391=)
c.1085T= (p.Met362=)
n.1312T=
n.1225T=
22g.28695827A>CCA411096943CHEK2c.1009-585T>G (n.1009-585T>G)
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.1142T>G (p.Met381Arg)
c.479T>G (p.Met160Arg)
c.482T>G (p.Met161Arg)
n.694T>G
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.869T>G (p.Met290Arg)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.1051T>G (n.1051T>G)
c.1080T>G (n.1080T>G)
c.373T>G
c.1032T>G (n.1032T>G)
c.263+4011T>G
c.662T>G (p.Met221Arg)
c.599T>G (p.Met200Arg)
c.1301T>G (p.Met434Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.1070T>G (p.Met357Arg)
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n.1301T>G
n.1209T>G
c.695T>G (p.Met232Arg)
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c.1172T>G (p.Met391Arg)
c.1085T>G (p.Met362Arg)
n.1312T>G
n.1225T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695827A>GCA411096946CHEK2c.1009-585T>C (n.1009-585T>C)
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.1142T>C (p.Met381Thr)
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.482T>C (p.Met161Thr)
n.694T>C
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.869T>C (p.Met290Thr)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.1051T>C (n.1051T>C)
c.1080T>C (n.1080T>C)
c.373T>C
c.1032T>C (n.1032T>C)
c.263+4011T>C
c.662T>C (p.Met221Thr)
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.1301T>C (p.Met434Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.971T>C (p.Met324Thr)
n.1301T>C
n.1209T>C
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1172T>C (p.Met391Thr)
c.1085T>C (p.Met362Thr)
n.1312T>C
n.1225T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695827A>TCA411096949CHEK2c.1009-585T>A (n.1009-585T>A)
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.482T>A (p.Met161Lys)
n.694T>A
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.869T>A (p.Met290Lys)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.1051T>A (n.1051T>A)
c.1080T>A (n.1080T>A)
c.373T>A
c.1032T>A (n.1032T>A)
c.263+4011T>A
c.662T>A (p.Met221Lys)
c.599T>A (p.Met200Lys)
c.1301T>A (p.Met434Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.971T>A (p.Met324Lys)
n.1301T>A
n.1209T>A
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1172T>A (p.Met391Lys)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
n.1312T>A
n.1225T>A
 dbSNP
22g.28695827_28695836delCA915952847CHEK2c.1009-594_1009-585del (n.1009-594_1009-585del)
c.932_941del (p.Thr311ArgfsTer?)
c.1133_1142del (p.Thr378ArgfsTer?)
c.470_479del (p.Thr157ArgfsTer?)
c.473_482del (p.Thr158ArgfsTer?)
n.685_694del
c.1046_1055del (p.Thr349ArgfsTer?)
c.1262_1271del (p.Thr421ArgfsTer?)
c.860_869del (p.Thr287ArgfsTer?)
c.*623_*632del (n.*623_*632del)
c.1042_1051del (n.1042_1051del)
c.1071_1080del (n.1071_1080del)
c.364_373del
c.1023_1032del (n.1023_1032del)
c.263+4002_263+4011del
c.653_662del (p.Thr218ArgfsTer?)
c.590_599del (p.Thr197ArgfsTer?)
c.1292_1301del (p.Thr431ArgfsTer?)
c.1205_1214del (p.Thr402ArgfsTer?)
c.1061_1070del (p.Thr354ArgfsTer?)
c.962_971del (p.Thr321ArgfsTer?)
n.1292_1301del
n.1200_1209del
c.686_695del (p.Thr229ArgfsTer?)
c.1256_1265del (p.Thr419ArgfsTer?)
c.1163_1172del (p.Thr388ArgfsTer?)
c.1076_1085del (p.Thr359ArgfsTer?)
n.1303_1312del
n.1216_1225del
 ClinVar dbSNP
22g.28695828T>ACA411096951CHEK2c.1009-586A>T (n.1009-586A>T)
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.1141A>T (p.Met381Leu)
c.478A>T (p.Met160Leu)
c.481A>T (p.Met161Leu)
n.693A>T
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.868A>T (p.Met290Leu)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.1050A>T (n.1050A>T)
c.1079A>T (n.1079A>T)
c.372A>T
c.1031A>T (n.1031A>T)
c.263+4010A>T
c.661A>T (p.Met221Leu)
c.598A>T (p.Met200Leu)
c.1300A>T (p.Met434Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.970A>T (p.Met324Leu)
n.1300A>T
n.1208A>T
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1171A>T (p.Met391Leu)
c.1084A>T (p.Met362Leu)
n.1311A>T
n.1224A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695828T>CCA294015CHEK2c.1009-586A>G (n.1009-586A>G)
c.940A>G (p.Met314Val)
c.1141A>G (p.Met381Val)
c.478A>G (p.Met160Val)
c.481A>G (p.Met161Val)
n.693A>G
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.1270A>G (p.Met424Val)
c.868A>G (p.Met290Val)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.1050A>G (n.1050A>G)
c.1079A>G (n.1079A>G)
c.372A>G
c.1031A>G (n.1031A>G)
c.263+4010A>G
c.661A>G (p.Met221Val)
c.598A>G (p.Met200Val)
c.1300A>G (p.Met434Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
c.970A>G (p.Met324Val)
n.1300A>G
n.1208A>G
c.694A>G (p.Met232Val)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1171A>G (p.Met391Val)
c.1084A>G (p.Met362Val)
n.1311A>G
n.1224A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695828T>GCA10167719CHEK2c.1009-586A>C (n.1009-586A>C)
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.478A>C (p.Met160Leu)
c.481A>C (p.Met161Leu)
n.693A>C
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.868A>C (p.Met290Leu)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.1050A>C (n.1050A>C)
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.372A>C
c.1031A>C (n.1031A>C)
c.263+4010A>C
c.661A>C (p.Met221Leu)
c.598A>C (p.Met200Leu)
c.1300A>C (p.Met434Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.970A>C (p.Met324Leu)
n.1300A>C
n.1208A>C
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1171A>C (p.Met391Leu)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
n.1311A>C
n.1224A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695828T=CA2400238330CHEK2c.1009-586A= (n.1009-586A=)
c.940A= (p.Met314=)
c.1141A= (p.Met381=)
c.478A= (p.Met160=)
c.481A= (p.Met161=)
n.693A=
c.1054A= (p.Met352=)
c.1270A= (p.Met424=)
c.868A= (p.Met290=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.1050A= (n.1050A=)
c.1079A= (n.1079A=)
c.372A=
c.1031A= (n.1031A=)
c.263+4010A=
c.661A= (p.Met221=)
c.598A= (p.Met200=)
c.1300A= (p.Met434=)
c.1213A= (p.Met405=)
c.1069A= (p.Met357=)
c.970A= (p.Met324=)
n.1300A=
n.1208A=
c.694A= (p.Met232=)
c.1264A= (p.Met422=)
c.1171A= (p.Met391=)
c.1084A= (p.Met362=)
n.1311A=
n.1224A=
22g.28695828_28695830delinsTGACA2400238331CHEK2c.1009-588_1009-586delinsTCA (n.1009-588_1009-586delinsTCA)
c.938_940delinsTCA (p.Leu313=)
c.1139_1141delinsTCA (p.Leu380=)
c.476_478delinsTCA (p.Leu159=)
c.479_481delinsTCA (p.Leu160=)
n.691_693delinsTCA
c.1052_1054delinsTCA (p.Leu351=)
c.1268_1270delinsTCA (p.Leu423=)
c.866_868delinsTCA (p.Leu289=)
c.*629_*631delinsTCA (n.*629_*631delinsTCA)
c.1048_1050delinsTCA (n.1048_1050delinsTCA)
c.1077_1079delinsTCA (n.1077_1079delinsTCA)
c.370_372delinsTCA
c.1029_1031delinsTCA (n.1029_1031delinsTCA)
c.263+4008_263+4010delinsTCA
c.659_661delinsTCA (p.Leu220=)
c.596_598delinsTCA (p.Leu199=)
c.1298_1300delinsTCA (p.Leu433=)
c.1211_1213delinsTCA (p.Leu404=)
c.1067_1069delinsTCA (p.Leu356=)
c.968_970delinsTCA (p.Leu323=)
n.1298_1300delinsTCA
n.1206_1208delinsTCA
c.692_694delinsTCA (p.Leu231=)
c.1262_1264delinsTCA (p.Leu421=)
c.1169_1171delinsTCA (p.Leu390=)
c.1082_1084delinsTCA (p.Leu361=)
n.1309_1311delinsTCA
n.1222_1224delinsTCA
22g.28695829G>ACA513944932CHEK2c.1009-587C>T (n.1009-587C>T)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.1140C>T (p.Leu380=)
c.477C>T (p.Leu159=)
c.480C>T (p.Leu160=)
n.692C>T
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
c.867C>T (p.Leu289=)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.1078C>T (n.1078C>T)
c.371C>T
c.1030C>T (n.1030C>T)
c.263+4009C>T
c.660C>T (p.Leu220=)
c.597C>T (p.Leu199=)
c.1299C>T (p.Leu433=)
c.1212C>T (p.Leu404=)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.969C>T (p.Leu323=)
n.1299C>T
n.1207C>T
c.693C>T (p.Leu231=)
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.1170C>T (p.Leu390=)
c.1083C>T (p.Leu361=)
n.1310C>T
n.1223C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695829G>CCA513944930CHEK2c.1009-587C>G (n.1009-587C>G)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.1140C>G (p.Leu380=)
c.477C>G (p.Leu159=)
c.480C>G (p.Leu160=)
n.692C>G
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
c.867C>G (p.Leu289=)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.1078C>G (n.1078C>G)
c.371C>G
c.1030C>G (n.1030C>G)
c.263+4009C>G
c.660C>G (p.Leu220=)
c.597C>G (p.Leu199=)
c.1299C>G (p.Leu433=)
c.1212C>G (p.Leu404=)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.969C>G (p.Leu323=)
n.1299C>G
n.1207C>G
c.693C>G (p.Leu231=)
c.1263C>G (p.Leu421=)
c.1170C>G (p.Leu390=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
n.1310C>G
n.1223C>G
 dbSNP
22g.28695829G>TCA513944931CHEK2c.1009-587C>A (n.1009-587C>A)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.1140C>A (p.Leu380=)
c.477C>A (p.Leu159=)
c.480C>A (p.Leu160=)
n.692C>A
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
c.867C>A (p.Leu289=)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.1078C>A (n.1078C>A)
c.371C>A
c.1030C>A (n.1030C>A)
c.263+4009C>A
c.660C>A (p.Leu220=)
c.597C>A (p.Leu199=)
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1212C>A (p.Leu404=)
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.969C>A (p.Leu323=)
n.1299C>A
n.1207C>A
c.693C>A (p.Leu231=)
c.1263C>A (p.Leu421=)
c.1170C>A (p.Leu390=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
n.1310C>A
n.1223C>A
22g.28695834_28695835delCA16616322CHEK2c.1009-588_1009-587del (n.1009-588_1009-587del)
c.938_939del (p.Leu313HisfsTer14)
c.1139_1140del (p.Leu380HisfsTer14)
c.476_477del (p.Leu159HisfsTer14)
c.479_480del (p.Leu160HisfsTer14)
n.691_692del
c.1052_1053del (p.Leu351HisfsTer14)
c.1268_1269del (p.Leu423HisfsTer14)
c.866_867del (p.Leu289HisfsTer14)
c.*629_*630del (n.*629_*630del)
c.1048_1049del (n.1048_1049del)
c.1077_1078del (n.1077_1078del)
c.370_371del
c.1029_1030del (n.1029_1030del)
c.263+4008_263+4009del
c.659_660del (p.Leu220HisfsTer14)
c.596_597del (p.Leu199HisfsTer14)
c.1298_1299del (p.Leu433HisfsTer14)
c.1211_1212del (p.Leu404HisfsTer14)
c.1067_1068del (p.Leu356HisfsTer14)
c.968_969del (p.Leu323HisfsTer14)
n.1298_1299del
n.1206_1207del
c.692_693del (p.Leu231HisfsTer14)
c.1262_1263del (p.Leu421HisfsTer14)
c.1169_1170del (p.Leu390HisfsTer14)
c.1082_1083del (p.Leu361HisfsTer14)
n.1309_1310del
n.1222_1223del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695830A>CCA411096965CHEK2c.1009-588T>G (n.1009-588T>G)
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 dbSNP
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n.1309T>A
n.1222T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1307T>C
n.1220T>C
 dbSNP
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c.263+4006T>A
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c.966T>A (p.Ser322=)
n.1296T>A
n.1204T>A
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n.1220T>A
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 ClinVar dbSNP
22g.28695833G=CA2400238333CHEK2c.1009-591C= (n.1009-591C=)
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c.263+4005C=
c.656C= (p.Ser219=)
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c.1295C= (p.Ser432=)
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22g.28695833G>TCA411096972CHEK2c.1009-591C>A (n.1009-591C>A)
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c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
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c.1045C>A (n.1045C>A)
c.1074C>A (n.1074C>A)
c.367C>A
c.1026C>A (n.1026C>A)
c.263+4005C>A
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.1295C>A
n.1203C>A
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.1079C>A (p.Ser360Tyr)
n.1306C>A
n.1219C>A
22g.28695836_28695856delCA2697552658CHEK2c.1009-611_1009-591del (n.1009-611_1009-591del)
c.915_935del (p.Lys306_Ser312del)
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c.*606_*626del (n.*606_*626del)
c.1025_1045del (n.1025_1045del)
c.1054_1074del (n.1054_1074del)
c.347_367del
c.1006_1026del (n.1006_1026del)
c.263+3985_263+4005del
c.636_656del (p.Lys213_Ser219del)
c.573_593del (p.Lys192_Ser198del)
c.1275_1295del (p.Lys426_Ser432del)
c.1188_1208del (p.Lys397_Ser403del)
c.1044_1064del (p.Lys349_Ser355del)
c.945_965del (p.Lys316_Ser322del)
n.1275_1295del
n.1183_1203del
c.669_689del (p.Lys224_Ser230del)
c.1239_1259del (p.Lys414_Ser420del)
c.1146_1166del (p.Lys383_Ser389del)
c.1059_1079del (p.Lys354_Ser360del)
n.1286_1306del
n.1199_1219del
 ClinVar
22g.28695834A=CA2400238334CHEK2c.1009-592T= (n.1009-592T=)
c.934T= (p.Ser312=)
c.1135T= (p.Ser379=)
c.472T= (p.Ser158=)
c.475T= (p.Ser159=)
n.687T=
c.1048T= (p.Ser350=)
c.1264T= (p.Ser422=)
c.862T= (p.Ser288=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.1044T= (n.1044T=)
c.1073T= (n.1073T=)
c.366T=
c.1025T= (n.1025T=)
c.263+4004T=
c.655T= (p.Ser219=)
c.592T= (p.Ser198=)
c.1294T= (p.Ser432=)
c.1207T= (p.Ser403=)
c.1063T= (p.Ser355=)
c.964T= (p.Ser322=)
n.1294T=
n.1202T=
c.688T= (p.Ser230=)
c.1258T= (p.Ser420=)
c.1165T= (p.Ser389=)
c.1078T= (p.Ser360=)
n.1305T=
n.1218T=
22g.28695834A>CCA411096975CHEK2c.1009-592T>G (n.1009-592T>G)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.687T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1044T>G (n.1044T>G)
c.1073T>G (n.1073T>G)
c.366T>G
c.1025T>G (n.1025T>G)
c.263+4004T>G
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.1294T>G
n.1202T>G
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.1305T>G
n.1218T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695834A>GCA411096977CHEK2c.1009-592T>C (n.1009-592T>C)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.687T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1044T>C (n.1044T>C)
c.1073T>C (n.1073T>C)
c.366T>C
c.1025T>C (n.1025T>C)
c.263+4004T>C
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.1294T>C
n.1202T>C
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.1305T>C
n.1218T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695834A>TCA411096978CHEK2c.1009-592T>A (n.1009-592T>A)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.687T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1044T>A (n.1044T>A)
c.1073T>A (n.1073T>A)
c.366T>A
c.1025T>A (n.1025T>A)
c.263+4004T>A
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.1294T>A
n.1202T>A
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.1305T>A
n.1218T>A
 dbSNP
22g.28695834_28695835delinsAGCA2400238335CHEK2c.1009-593_1009-592delinsCT (n.1009-593_1009-592delinsCT)
c.933_934delinsCT (p.Thr311=)
c.1134_1135delinsCT (p.Thr378=)
c.471_472delinsCT (p.Thr157=)
c.474_475delinsCT (p.Thr158=)
n.686_687delinsCT
c.1047_1048delinsCT (p.Thr349=)
c.1263_1264delinsCT (p.Thr421=)
c.861_862delinsCT (p.Thr287=)
c.*624_*625delinsCT (n.*624_*625delinsCT)
c.1043_1044delinsCT (n.1043_1044delinsCT)
c.1072_1073delinsCT (n.1072_1073delinsCT)
c.365_366delinsCT
c.1024_1025delinsCT (n.1024_1025delinsCT)
c.263+4003_263+4004delinsCT
c.654_655delinsCT (p.Thr218=)
c.591_592delinsCT (p.Thr197=)
c.1293_1294delinsCT (p.Thr431=)
c.1206_1207delinsCT (p.Thr402=)
c.1062_1063delinsCT (p.Thr354=)
c.963_964delinsCT (p.Thr321=)
n.1293_1294delinsCT
n.1201_1202delinsCT
c.687_688delinsCT (p.Thr229=)
c.1257_1258delinsCT (p.Thr419=)
c.1164_1165delinsCT (p.Thr388=)
c.1077_1078delinsCT (p.Thr359=)
n.1304_1305delinsCT
n.1217_1218delinsCT
22g.28695835G>ACA10581051CHEK2c.1009-593C>T (n.1009-593C>T)
c.933C>T (p.Thr311=)
c.1134C>T (p.Thr378=)
c.471C>T (p.Thr157=)
c.474C>T (p.Thr158=)
n.686C>T
c.1047C>T (p.Thr349=)
c.1263C>T (p.Thr421=)
c.861C>T (p.Thr287=)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.365C>T
c.1024C>T (n.1024C>T)
c.263+4003C>T
c.654C>T (p.Thr218=)
c.591C>T (p.Thr197=)
c.1293C>T (p.Thr431=)
c.1206C>T (p.Thr402=)
c.1062C>T (p.Thr354=)
c.963C>T (p.Thr321=)
n.1293C>T
n.1201C>T
c.687C>T (p.Thr229=)
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.1164C>T (p.Thr388=)
c.1077C>T (p.Thr359=)
n.1304C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695835G>CCA513944937CHEK2c.1009-593C>G (n.1009-593C>G)
c.933C>G (p.Thr311=)
c.1134C>G (p.Thr378=)
c.471C>G (p.Thr157=)
c.474C>G (p.Thr158=)
n.686C>G
c.1047C>G (p.Thr349=)
c.1263C>G (p.Thr421=)
c.861C>G (p.Thr287=)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.365C>G
c.1024C>G (n.1024C>G)
c.263+4003C>G
c.654C>G (p.Thr218=)
c.591C>G (p.Thr197=)
c.1293C>G (p.Thr431=)
c.1206C>G (p.Thr402=)
c.1062C>G (p.Thr354=)
c.963C>G (p.Thr321=)
n.1293C>G
n.1201C>G
c.687C>G (p.Thr229=)
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.1164C>G (p.Thr388=)
c.1077C>G (p.Thr359=)
n.1304C>G
n.1217C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695835G=CA2400238336CHEK2c.1009-593C= (n.1009-593C=)
c.933C= (p.Thr311=)
c.1134C= (p.Thr378=)
c.471C= (p.Thr157=)
c.474C= (p.Thr158=)
n.686C=
c.1047C= (p.Thr349=)
c.1263C= (p.Thr421=)
c.861C= (p.Thr287=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.1043C= (n.1043C=)
c.1072C= (n.1072C=)
c.365C=
c.1024C= (n.1024C=)
c.263+4003C=
c.654C= (p.Thr218=)
c.591C= (p.Thr197=)
c.1293C= (p.Thr431=)
c.1206C= (p.Thr402=)
c.1062C= (p.Thr354=)
c.963C= (p.Thr321=)
n.1293C=
n.1201C=
c.687C= (p.Thr229=)
c.1257C= (p.Thr419=)
c.1164C= (p.Thr388=)
c.1077C= (p.Thr359=)
n.1304C=
n.1217C=
22g.28695835G>TCA513944936CHEK2c.1009-593C>A (n.1009-593C>A)
c.933C>A (p.Thr311=)
c.1134C>A (p.Thr378=)
c.471C>A (p.Thr157=)
c.474C>A (p.Thr158=)
n.686C>A
c.1047C>A (p.Thr349=)
c.1263C>A (p.Thr421=)
c.861C>A (p.Thr287=)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.365C>A
c.1024C>A (n.1024C>A)
c.263+4003C>A
c.654C>A (p.Thr218=)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.1293C>A (p.Thr431=)
c.1206C>A (p.Thr402=)
c.1062C>A (p.Thr354=)
c.963C>A (p.Thr321=)
n.1293C>A
n.1201C>A
c.687C>A (p.Thr229=)
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.1164C>A (p.Thr388=)
c.1077C>A (p.Thr359=)
n.1304C>A
n.1217C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695836delCA891844289CHEK2c.1009-593del (n.1009-593del)
c.933del (p.Ser312LeufsTer3)
c.1134del (p.Ser379LeufsTer3)
c.471del (p.Ser158LeufsTer3)
c.474del (p.Ser159LeufsTer3)
n.686del
c.1047del (p.Ser350LeufsTer3)
c.1263del (p.Ser422LeufsTer3)
c.861del (p.Ser288LeufsTer3)
c.*624del (n.*624del)
c.1043del (n.1043del)
c.1072del (n.1072del)
c.365del
c.1024del (n.1024del)
c.263+4003del
c.654del (p.Ser219LeufsTer3)
c.591del (p.Ser198LeufsTer3)
c.1293del (p.Ser432LeufsTer3)
c.1206del (p.Ser403LeufsTer3)
c.1062del (p.Ser355LeufsTer3)
c.963del (p.Ser322LeufsTer3)
n.1293del
n.1201del
c.687del (p.Ser230LeufsTer3)
c.1257del (p.Ser420LeufsTer3)
c.1164del (p.Ser389LeufsTer3)
c.1077del (p.Ser360LeufsTer3)
n.1304del
n.1217del
 ClinVar dbSNP
22g.28695836G>ACA288258CHEK2c.1009-594C>T (n.1009-594C>T)
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.685C>T
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.1042C>T (n.1042C>T)
c.1071C>T (n.1071C>T)
c.364C>T
c.1023C>T (n.1023C>T)
c.263+4002C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.1292C>T
n.1200C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
n.1303C>T
n.1216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695836G>CCA411096985CHEK2c.1009-594C>G (n.1009-594C>G)
c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.470C>G (p.Thr157Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.685C>G
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
c.1262C>G (p.Thr421Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.1042C>G (n.1042C>G)
c.1071C>G (n.1071C>G)
c.364C>G
c.1023C>G (n.1023C>G)
c.263+4002C>G
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.1292C>G
n.1200C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
n.1303C>G
n.1216C>G
22g.28695836G=CA2400238337CHEK2c.1009-594C= (n.1009-594C=)
c.932C= (p.Thr311=)
c.1133C= (p.Thr378=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.473C= (p.Thr158=)
n.685C=
c.1046C= (p.Thr349=)
c.1262C= (p.Thr421=)
c.860C= (p.Thr287=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.1042C= (n.1042C=)
c.1071C= (n.1071C=)
c.364C=
c.1023C= (n.1023C=)
c.263+4002C=
c.653C= (p.Thr218=)
c.590C= (p.Thr197=)
c.1292C= (p.Thr431=)
c.1205C= (p.Thr402=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.962C= (p.Thr321=)
n.1292C=
n.1200C=
c.686C= (p.Thr229=)
c.1256C= (p.Thr419=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.1076C= (p.Thr359=)
n.1303C=
n.1216C=
22g.28695836G>TCA411096990CHEK2c.1009-594C>A (n.1009-594C>A)
c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.470C>A (p.Thr157Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.685C>A
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.1262C>A (p.Thr421Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.1042C>A (n.1042C>A)
c.1071C>A (n.1071C>A)
c.364C>A
c.1023C>A (n.1023C>A)
c.263+4002C>A
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.1292C>A
n.1200C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
n.1303C>A
n.1216C>A
 ClinVar
22g.28695837T>ACA411097001CHEK2c.1009-595A>T (n.1009-595A>T)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.684A>T
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1041A>T (n.1041A>T)
c.1070A>T (n.1070A>T)
c.363A>T
c.1022A>T (n.1022A>T)
c.263+4001A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.1291A>T
n.1199A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
n.1302A>T
n.1215A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695837T>CCA411097003CHEK2c.1009-595A>G (n.1009-595A>G)
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.684A>G
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.1041A>G (n.1041A>G)
c.1070A>G (n.1070A>G)
c.363A>G
c.1022A>G (n.1022A>G)
c.263+4001A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.1291A>G
n.1199A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
n.1302A>G
n.1215A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695837T>GCA411096993CHEK2c.1009-595A>C (n.1009-595A>C)
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.684A>C
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.1070A>C (n.1070A>C)
c.363A>C
c.1022A>C (n.1022A>C)
c.263+4001A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.1291A>C
n.1199A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
n.1302A>C
n.1215A>C
 dbSNP
22g.28695837T=CA2400238338CHEK2c.1009-595A= (n.1009-595A=)
c.931A= (p.Thr311=)
c.1132A= (p.Thr378=)
c.469A= (p.Thr157=)
c.472A= (p.Thr158=)
n.684A=
c.1045A= (p.Thr349=)
c.1261A= (p.Thr421=)
c.859A= (p.Thr287=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.1041A= (n.1041A=)
c.1070A= (n.1070A=)
c.363A=
c.1022A= (n.1022A=)
c.263+4001A=
c.652A= (p.Thr218=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.1291A= (p.Thr431=)
c.1204A= (p.Thr402=)
c.1060A= (p.Thr354=)
c.961A= (p.Thr321=)
n.1291A=
n.1199A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.1255A= (p.Thr419=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.1075A= (p.Thr359=)
n.1302A=
n.1215A=
22g.28695841_28695842delCA2582342795CHEK2c.1009-596_1009-595del (n.1009-596_1009-595del)
c.930_931del (p.Glu310AspfsTer17)
c.1131_1132del (p.Glu377AspfsTer17)
c.468_469del (p.Glu156AspfsTer17)
c.471_472del (p.Glu157AspfsTer17)
n.683_684del
c.1044_1045del (p.Glu348AspfsTer17)
c.1260_1261del (p.Glu420AspfsTer17)
c.858_859del (p.Glu286AspfsTer17)
c.*621_*622del (n.*621_*622del)
c.1040_1041del (n.1040_1041del)
c.1069_1070del (n.1069_1070del)
c.362_363del
c.1021_1022del (n.1021_1022del)
c.263+4000_263+4001del
c.651_652del (p.Glu217AspfsTer17)
c.588_589del (p.Glu196AspfsTer17)
c.1290_1291del (p.Glu430AspfsTer17)
c.1203_1204del (p.Glu401AspfsTer17)
c.1059_1060del (p.Glu353AspfsTer17)
c.960_961del (p.Glu320AspfsTer17)
n.1290_1291del
n.1198_1199del
c.684_685del (p.Glu228AspfsTer17)
c.1254_1255del (p.Glu418AspfsTer17)
c.1161_1162del (p.Glu387AspfsTer17)
c.1074_1075del (p.Glu358AspfsTer17)
n.1301_1302del
n.1214_1215del
 ClinVar
22g.28695838C>ACA411097007CHEK2c.1009-596G>T (n.1009-596G>T)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.683G>T
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1040G>T (n.1040G>T)
c.1069G>T (n.1069G>T)
c.362G>T
c.1021G>T (n.1021G>T)
c.263+4000G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
n.1290G>T
n.1198G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
n.1301G>T
n.1214G>T
 dbSNP
22g.28695838C=CA2400238339CHEK2c.1009-596G= (n.1009-596G=)
c.930G= (p.Glu310=)
c.1131G= (p.Glu377=)
c.468G= (p.Glu156=)
c.471G= (p.Glu157=)
n.683G=
c.1044G= (p.Glu348=)
c.1260G= (p.Glu420=)
c.858G= (p.Glu286=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.1040G= (n.1040G=)
c.1069G= (n.1069G=)
c.362G=
c.1021G= (n.1021G=)
c.263+4000G=
c.651G= (p.Glu217=)
c.588G= (p.Glu196=)
c.1290G= (p.Glu430=)
c.1203G= (p.Glu401=)
c.1059G= (p.Glu353=)
c.960G= (p.Glu320=)
n.1290G=
n.1198G=
c.684G= (p.Glu228=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.1161G= (p.Glu387=)
c.1074G= (p.Glu358=)
n.1301G=
n.1214G=
22g.28695838C>GCA411097012CHEK2c.1009-596G>C (n.1009-596G>C)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.683G>C
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.1040G>C (n.1040G>C)
c.1069G>C (n.1069G>C)
c.362G>C
c.1021G>C (n.1021G>C)
c.263+4000G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
n.1290G>C
n.1198G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
n.1301G>C
n.1214G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695838C>TCA513944938CHEK2c.1009-596G>A (n.1009-596G>A)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.471G>A (p.Glu157=)
n.683G>A
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.858G>A (p.Glu286=)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1040G>A (n.1040G>A)
c.1069G>A (n.1069G>A)
c.362G>A
c.1021G>A (n.1021G>A)
c.263+4000G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
c.588G>A (p.Glu196=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.960G>A (p.Glu320=)
n.1290G>A
n.1198G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1161G>A (p.Glu387=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
n.1301G>A
n.1214G>A
 dbSNP
22g.28695839T>ACA411097017CHEK2c.1009-597A>T (n.1009-597A>T)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.682A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.1039A>T (n.1039A>T)
c.1068A>T (n.1068A>T)
c.361A>T
c.1020A>T (n.1020A>T)
c.263+3999A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1289A>T
n.1197A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
n.1300A>T
n.1213A>T
 dbSNP
22g.28695839T>CCA288256CHEK2c.1009-597A>G (n.1009-597A>G)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.682A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.1039A>G (n.1039A>G)
c.1068A>G (n.1068A>G)
c.361A>G
c.1020A>G (n.1020A>G)
c.263+3999A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1289A>G
n.1197A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.1300A>G
n.1213A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695839T>GCA411097026CHEK2c.1009-597A>C (n.1009-597A>C)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.682A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.1039A>C (n.1039A>C)
c.1068A>C (n.1068A>C)
c.361A>C
c.1020A>C (n.1020A>C)
c.263+3999A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1289A>C
n.1197A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.1300A>C
n.1213A>C
22g.28695839T=CA2400238340CHEK2c.1009-597A= (n.1009-597A=)
c.929A= (p.Glu310=)
c.1130A= (p.Glu377=)
c.467A= (p.Glu156=)
c.470A= (p.Glu157=)
n.682A=
c.1043A= (p.Glu348=)
c.1259A= (p.Glu420=)
c.857A= (p.Glu286=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.1039A= (n.1039A=)
c.1068A= (n.1068A=)
c.361A=
c.1020A= (n.1020A=)
c.263+3999A=
c.650A= (p.Glu217=)
c.587A= (p.Glu196=)
c.1289A= (p.Glu430=)
c.1202A= (p.Glu401=)
c.1058A= (p.Glu353=)
c.959A= (p.Glu320=)
n.1289A=
n.1197A=
c.683A= (p.Glu228=)
c.1253A= (p.Glu418=)
c.1160A= (p.Glu387=)
c.1073A= (p.Glu358=)
n.1300A=
n.1213A=
22g.28695840C>ACA411097035CHEK2c.1009-598G>T (n.1009-598G>T)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.681G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.1038G>T (n.1038G>T)
c.1067G>T (n.1067G>T)
c.360G>T
c.1019G>T (n.1019G>T)
c.263+3998G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1288G>T
n.1196G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.1299G>T
n.1212G>T
 dbSNP
22g.28695840C>GCA411097029CHEK2c.1009-598G>C (n.1009-598G>C)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.681G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
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c.*619G>C (n.*619G>C)
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n.1212G>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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n.1287del
n.1195del
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 ClinVar dbSNP
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n.1211A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.263+3996G>C
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n.1286G>C
n.1194G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
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n.1297G>C
n.1210G>C
 dbSNP
22g.28695842C>TCA411097042CHEK2c.1009-600G>A (n.1009-600G>A)
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c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.679G>A
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c.1256G>A (p.Gly419Glu)
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c.1017G>A (n.1017G>A)
c.263+3996G>A
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1286G>A
n.1194G>A
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
n.1297G>A
n.1210G>A
 ClinVar dbSNP
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c.926del (p.Gly309GlufsTer6)
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n.679del
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c.358del
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c.263+3996del
c.647del (p.Gly216GlufsTer6)
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n.1286del
n.1194del
c.680del (p.Gly227GlufsTer6)
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c.1157del (p.Gly386GlufsTer6)
c.1070del (p.Gly357GlufsTer6)
n.1297del
n.1210del
 ClinVar
22g.28695851_28695867dupCA913189029CHEK2c.1009-616_1009-600dup (n.1009-616_1009-600dup)
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c.1111_1127dup (p.Glu377ThrfsTer11)
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c.263+3980_263+3996dup
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n.1270_1286dup
n.1178_1194dup
c.664_680dup (p.Glu228ThrfsTer11)
c.1234_1250dup (p.Glu418ThrfsTer11)
c.1141_1157dup (p.Glu387ThrfsTer11)
c.1054_1070dup (p.Glu358ThrfsTer11)
n.1281_1297dup
n.1194_1210dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695851_28695867delCA2580099526CHEK2c.1009-616_1009-600del (n.1009-616_1009-600del)
c.910_926del (p.His304ArgfsTer18)
c.1111_1127del (p.His371ArgfsTer18)
c.448_464del (p.His150ArgfsTer18)
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n.663_679del
c.1024_1040del (p.His342ArgfsTer18)
c.1240_1256del (p.His414ArgfsTer18)
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c.*601_*617del (n.*601_*617del)
c.1020_1036del (n.1020_1036del)
c.1049_1065del (n.1049_1065del)
c.342_358del
c.1001_1017del (n.1001_1017del)
c.263+3980_263+3996del
c.631_647del (p.His211ArgfsTer18)
c.568_584del (p.His190ArgfsTer18)
c.1270_1286del (p.His424ArgfsTer18)
c.1183_1199del (p.His395ArgfsTer18)
c.1039_1055del (p.His347ArgfsTer18)
c.940_956del (p.His314ArgfsTer18)
n.1270_1286del
n.1178_1194del
c.664_680del (p.His222ArgfsTer18)
c.1234_1250del (p.His412ArgfsTer18)
c.1141_1157del (p.His381ArgfsTer18)
c.1054_1070del (p.His352ArgfsTer18)
n.1281_1297del
n.1194_1210del
 ClinVar
22g.28695843C>ACA411097043CHEK2c.1009-601G>T (n.1009-601G>T)
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c.466G>T (p.Gly156Ter)
n.678G>T
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
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c.*616G>T (n.*616G>T)
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c.357G>T
c.1016G>T (n.1016G>T)
c.263+3995G>T
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n.1285G>T
n.1193G>T
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n.1296G>T
n.1209G>T
 ClinVar
22g.28695843C>GCA411097044CHEK2c.1009-601G>C (n.1009-601G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
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c.466G>C (p.Gly156Arg)
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n.1296G>C
n.1209G>C
 dbSNP
22g.28695843C>TCA411097047CHEK2c.1009-601G>A (n.1009-601G>A)
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.678G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.*616G>A (n.*616G>A)
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c.583G>A (p.Gly195Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
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n.1285G>A
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c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
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c.1069G>A (p.Gly357Arg)
n.1296G>A
n.1209G>A
22g.28695844C>ACA411097049CHEK2c.1009-602G>T (n.1009-602G>T)
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n.1295G>T
n.1208G>T
 dbSNP
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c.924G>C (p.Leu308Phe)
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n.1295G>C
n.1208G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695844C>TCA513944942CHEK2c.1009-602G>A (n.1009-602G>A)
c.924G>A (p.Leu308=)
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c.1015G>A (n.1015G>A)
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n.1284G>A
n.1192G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1295G>A
n.1208G>A
22g.28695845A>CCA411097051CHEK2c.1009-603T>G (n.1009-603T>G)
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c.1014T>G (n.1014T>G)
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n.1283T>G
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n.1294T>G
n.1207T>G
 dbSNP
22g.28695845A>GCA411097054CHEK2c.1009-603T>C (n.1009-603T>C)
c.923T>C (p.Leu308Ser)
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
c.461T>C (p.Leu154Ser)
c.464T>C (p.Leu155Ser)
n.676T>C
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
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c.*614T>C (n.*614T>C)
c.1033T>C (n.1033T>C)
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c.355T>C
c.1014T>C (n.1014T>C)
c.263+3993T>C
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c.581T>C (p.Leu194Ser)
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c.953T>C (p.Leu318Ser)
n.1283T>C
n.1191T>C
c.677T>C (p.Leu226Ser)
c.1247T>C (p.Leu416Ser)
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.1067T>C (p.Leu356Ser)
n.1294T>C
n.1207T>C
 dbSNP
22g.28695845A>TCA411097052CHEK2c.1009-603T>A (n.1009-603T>A)
c.923T>A (p.Leu308Ter)
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c.1033T>A (n.1033T>A)
c.1062T>A (n.1062T>A)
c.355T>A
c.1014T>A (n.1014T>A)
c.263+3993T>A
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
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c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.1052T>A (p.Leu351Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
n.1283T>A
n.1191T>A
c.677T>A (p.Leu226Ter)
c.1247T>A (p.Leu416Ter)
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
n.1294T>A
n.1207T>A
 dbSNP
22g.28695848delCA2582342798CHEK2c.1009-603del (n.1009-603del)
c.923del (p.Leu308TrpfsTer7)
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n.676del
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c.1033del (n.1033del)
c.1062del (n.1062del)
c.355del
c.1014del (n.1014del)
c.263+3993del
c.644del (p.Leu215TrpfsTer7)
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c.1196del (p.Leu399TrpfsTer7)
c.1052del (p.Leu351TrpfsTer7)
c.953del (p.Leu318TrpfsTer7)
n.1283del
n.1191del
c.677del (p.Leu226TrpfsTer7)
c.1247del (p.Leu416TrpfsTer7)
c.1154del (p.Leu385TrpfsTer7)
c.1067del (p.Leu356TrpfsTer7)
n.1294del
n.1207del
 ClinVar
22g.28695847_28695848delCA2573157982CHEK2c.1009-604_1009-603del (n.1009-604_1009-603del)
c.922_923del (p.Leu308GlyfsTer19)
c.1123_1124del (p.Leu375GlyfsTer19)
c.460_461del (p.Leu154GlyfsTer19)
c.463_464del (p.Leu155GlyfsTer19)
n.675_676del
c.1036_1037del (p.Leu346GlyfsTer19)
c.1252_1253del (p.Leu418GlyfsTer19)
c.850_851del (p.Leu284GlyfsTer19)
c.*613_*614del (n.*613_*614del)
c.1032_1033del (n.1032_1033del)
c.1061_1062del (n.1061_1062del)
c.354_355del
c.1013_1014del (n.1013_1014del)
c.263+3992_263+3993del
c.643_644del (p.Leu215GlyfsTer19)
c.580_581del (p.Leu194GlyfsTer19)
c.1282_1283del (p.Leu428GlyfsTer19)
c.1195_1196del (p.Leu399GlyfsTer19)
c.1051_1052del (p.Leu351GlyfsTer19)
c.952_953del (p.Leu318GlyfsTer19)
n.1282_1283del
n.1190_1191del
c.676_677del (p.Leu226GlyfsTer19)
c.1246_1247del (p.Leu416GlyfsTer19)
c.1153_1154del (p.Leu385GlyfsTer19)
c.1066_1067del (p.Leu356GlyfsTer19)
n.1293_1294del
n.1206_1207del
 ClinVar dbSNP
22g.28695846A=CA2400238344CHEK2c.1009-604T= (n.1009-604T=)
c.922T= (p.Leu308=)
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n.675T=
c.1036T= (p.Leu346=)
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c.1013T= (n.1013T=)
c.263+3992T=
c.643T= (p.Leu215=)
c.580T= (p.Leu194=)
c.1282T= (p.Leu428=)
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n.1206T=
22g.28695846A>CCA411097057CHEK2c.1009-604T>G (n.1009-604T>G)
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c.*613T>G (n.*613T>G)
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c.354T>G
c.1013T>G (n.1013T>G)
c.263+3992T>G
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.580T>G (p.Leu194Val)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
c.1051T>G (p.Leu351Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
n.1282T>G
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c.676T>G (p.Leu226Val)
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c.1153T>G (p.Leu385Val)
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n.1293T>G
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22g.28695846A>GCA513944943CHEK2c.1009-604T>C (n.1009-604T>C)
c.922T>C (p.Leu308=)
c.1123T>C (p.Leu375=)
c.460T>C (p.Leu154=)
c.463T>C (p.Leu155=)
n.675T>C
c.1036T>C (p.Leu346=)
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.850T>C (p.Leu284=)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.1032T>C (n.1032T>C)
c.1061T>C (n.1061T>C)
c.354T>C
c.1013T>C (n.1013T>C)
c.263+3992T>C
c.643T>C (p.Leu215=)
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n.1293T>C
n.1206T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1205T>A
 ClinVar dbSNP
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n.1291T>G
n.1204T>G
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
22g.28695850C=CA2400238345CHEK2c.1009-608G= (n.1009-608G=)
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c.1009G= (n.1009G=)
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c.639G= (p.Lys213=)
c.576G= (p.Lys192=)
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c.1047G= (p.Lys349=)
c.948G= (p.Lys316=)
n.1278G=
n.1186G=
c.672G= (p.Lys224=)
c.1242G= (p.Lys414=)
c.1149G= (p.Lys383=)
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n.1289G=
n.1202G=
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c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.671G>C
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c.1248G>C (p.Lys416Asn)
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c.350G>C
c.1009G>C (n.1009G>C)
c.263+3988G>C
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
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n.1278G>C
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c.1242G>C (p.Lys414Asn)
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c.1062G>C (p.Lys354Asn)
n.1289G>C
n.1202G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695850C>TCA513944946CHEK2c.1009-608G>A (n.1009-608G>A)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.671G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.846G>A (p.Lys282=)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.1028G>A (n.1028G>A)
c.1057G>A (n.1057G>A)
c.350G>A
c.1009G>A (n.1009G>A)
c.263+3988G>A
c.639G>A (p.Lys213=)
c.576G>A (p.Lys192=)
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n.1186G>A
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n.1289G>A
n.1202G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695851T>ACA411097083CHEK2c.1009-609A>T (n.1009-609A>T)
c.917A>T (p.Lys306Met)
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c.1008A>T (n.1008A>T)
c.263+3987A>T
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n.1277A>T
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n.1288A>T
n.1201A>T
 dbSNP
22g.28695851T>CCA192894CHEK2c.1009-609A>G (n.1009-609A>G)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.670A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.1027A>G (n.1027A>G)
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c.349A>G
c.1008A>G (n.1008A>G)
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n.1277A>G
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n.1288A>G
n.1201A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695851T>GCA411097080CHEK2c.1009-609A>C (n.1009-609A>C)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
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n.1185A>C
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n.1288A>C
n.1201A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695851T=CA2400238346CHEK2c.1009-609A= (n.1009-609A=)
c.917A= (p.Lys306=)
c.1118A= (p.Lys373=)
c.455A= (p.Lys152=)
c.458A= (p.Lys153=)
n.670A=
c.1031A= (p.Lys344=)
c.1247A= (p.Lys416=)
c.845A= (p.Lys282=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.1027A= (n.1027A=)
c.1056A= (n.1056A=)
c.349A=
c.1008A= (n.1008A=)
c.263+3987A=
c.638A= (p.Lys213=)
c.575A= (p.Lys192=)
c.1277A= (p.Lys426=)
c.1190A= (p.Lys397=)
c.1046A= (p.Lys349=)
c.947A= (p.Lys316=)
n.1277A=
n.1185A=
c.671A= (p.Lys224=)
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n.1201A=
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c.458dup (p.Ile154AspfsTer21)
n.670dup
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c.*608dup (n.*608dup)
c.1027dup (n.1027dup)
c.1056dup (n.1056dup)
c.349dup
c.1008dup (n.1008dup)
c.263+3987dup
c.638dup (p.Ile214AspfsTer21)
c.575dup (p.Ile193AspfsTer21)
c.1277dup (p.Ile427AspfsTer21)
c.1190dup (p.Ile398AspfsTer21)
c.1046dup (p.Ile350AspfsTer21)
c.947dup (p.Ile317AspfsTer21)
n.1277dup
n.1185dup
c.671dup (p.Ile225AspfsTer21)
c.1241dup (p.Ile415AspfsTer21)
c.1148dup (p.Ile384AspfsTer21)
c.1061dup (p.Ile355AspfsTer21)
n.1288dup
n.1201dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695852T>ACA411097085CHEK2c.1009-610A>T (n.1009-610A>T)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.669A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
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c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.1026A>T (n.1026A>T)
c.1055A>T (n.1055A>T)
c.348A>T
c.1007A>T (n.1007A>T)
c.263+3986A>T
c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
n.1276A>T
n.1184A>T
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
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n.1287A>T
n.1200A>T
22g.28695852T>CCA10167720CHEK2c.1009-610A>G (n.1009-610A>G)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.669A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.1026A>G (n.1026A>G)
c.1055A>G (n.1055A>G)
c.348A>G
c.1007A>G (n.1007A>G)
c.263+3986A>G
c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
n.1276A>G
n.1184A>G
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
n.1287A>G
n.1200A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695852T>GCA411097089CHEK2c.1009-610A>C (n.1009-610A>C)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.669A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.1026A>C (n.1026A>C)
c.1055A>C (n.1055A>C)
c.348A>C
c.1007A>C (n.1007A>C)
c.263+3986A>C
c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
n.1276A>C
n.1184A>C
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
n.1287A>C
n.1200A>C
22g.28695852T=CA2400238347CHEK2c.1009-610A= (n.1009-610A=)
c.916A= (p.Lys306=)
c.1117A= (p.Lys373=)
c.454A= (p.Lys152=)
c.457A= (p.Lys153=)
n.669A=
c.1030A= (p.Lys344=)
c.1246A= (p.Lys416=)
c.844A= (p.Lys282=)
c.*607A= (n.*607A=)
c.1026A= (n.1026A=)
c.1055A= (n.1055A=)
c.348A=
c.1007A= (n.1007A=)
c.263+3986A=
c.637A= (p.Lys213=)
c.574A= (p.Lys192=)
c.1276A= (p.Lys426=)
c.1189A= (p.Lys397=)
c.1045A= (p.Lys349=)
c.946A= (p.Lys316=)
n.1276A=
n.1184A=
c.670A= (p.Lys224=)
c.1240A= (p.Lys414=)
c.1147A= (p.Lys383=)
c.1060A= (p.Lys354=)
n.1287A=
n.1200A=
22g.28695852_28695853delinsACCA645600889CHEK2c.1009-611_1009-610delinsGT (n.1009-611_1009-610delinsGT)
c.915_916delinsGT (p.Ser306Ter)
c.1116_1117delinsGT (p.Ser373Ter)
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c.1029_1030delinsGT (p.Ser344Ter)
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c.*606_*607delinsGT (n.*606_*607delinsGT)
c.1025_1026delinsGT (n.1025_1026delinsGT)
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c.347_348delinsGT
c.1006_1007delinsGT (n.1006_1007delinsGT)
c.263+3985_263+3986delinsGT
c.636_637delinsGT (p.Ser213Ter)
c.573_574delinsGT (p.Ser192Ter)
c.1275_1276delinsGT (p.Ser426Ter)
c.1188_1189delinsGT (p.Ser397Ter)
c.1044_1045delinsGT (p.Ser349Ter)
c.945_946delinsGT (p.Ser316Ter)
n.1275_1276delinsGT
n.1183_1184delinsGT
c.669_670delinsGT (p.Ser224Ter)
c.1239_1240delinsGT (p.Ser414Ter)
c.1146_1147delinsGT (p.Ser383Ter)
c.1059_1060delinsGT (p.Ser354Ter)
n.1286_1287delinsGT
n.1199_1200delinsGT
 COSMIC
22g.28695852_28695853delinsCACA645600888CHEK2c.1009-611_1009-610delinsTG (n.1009-611_1009-610delinsTG)
c.915_916delinsTG (p.Lys306Glu)
c.1116_1117delinsTG (p.Lys373Glu)
c.453_454delinsTG (p.Lys152Glu)
c.456_457delinsTG (p.Lys153Glu)
n.668_669delinsTG
c.1029_1030delinsTG (p.Lys344Glu)
c.1245_1246delinsTG (p.Lys416Glu)
c.843_844delinsTG (p.Lys282Glu)
c.*606_*607delinsTG (n.*606_*607delinsTG)
c.1025_1026delinsTG (n.1025_1026delinsTG)
c.1054_1055delinsTG (n.1054_1055delinsTG)
c.347_348delinsTG
c.1006_1007delinsTG (n.1006_1007delinsTG)
c.263+3985_263+3986delinsTG
c.636_637delinsTG (p.Lys213Glu)
c.573_574delinsTG (p.Lys192Glu)
c.1275_1276delinsTG (p.Lys426Glu)
c.1188_1189delinsTG (p.Lys397Glu)
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n.1275_1276delinsTG
n.1183_1184delinsTG
c.669_670delinsTG (p.Lys224Glu)
c.1239_1240delinsTG (p.Lys414Glu)
c.1146_1147delinsTG (p.Lys383Glu)
c.1059_1060delinsTG (p.Lys354Glu)
n.1286_1287delinsTG
n.1199_1200delinsTG
 ClinVar COSMIC COSMIC
22g.28695853G>ACA10167721CHEK2c.1009-611C>T (n.1009-611C>T)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
c.453C>T (p.Ser151=)
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n.1286C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695853G>CCA513944947CHEK2c.1009-611C>G (n.1009-611C>G)
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22g.28695853G=CA2400238348CHEK2c.1009-611C= (n.1009-611C=)
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c.456C= (p.Ser152=)
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c.1029C= (p.Ser343=)
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c.843C= (p.Ser281=)
c.*606C= (n.*606C=)
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c.263+3985C=
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c.945C= (p.Ser315=)
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n.1183C=
c.669C= (p.Ser223=)
c.1239C= (p.Ser413=)
c.1146C= (p.Ser382=)
c.1059C= (p.Ser353=)
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n.1199C=
22g.28695853G>TCA16608634CHEK2c.1009-611C>A (n.1009-611C>A)
c.915C>A (p.Ser305=)
c.1116C>A (p.Ser372=)
c.453C>A (p.Ser151=)
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n.668C>A
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c.1245C>A (p.Ser415=)
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c.1025C>A (n.1025C>A)
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c.347C>A
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c.263+3985C>A
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 ClinVar dbSNP
22g.28695854dupCA16621056CHEK2c.1009-611dup (n.1009-611dup)
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n.668dup
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c.263+3985dup
c.636dup (p.Lys213GlnfsTer22)
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n.1275dup
n.1183dup
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c.1239dup (p.Lys414GlnfsTer22)
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n.1286dup
n.1199dup
 ClinVar dbSNP
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c.915del (p.Lys306ArgfsTer9)
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n.668del
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c.1006del (n.1006del)
c.263+3985del
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c.573del (p.Lys192ArgfsTer9)
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n.1275del
n.1183del
c.669del (p.Lys224ArgfsTer9)
c.1239del (p.Lys414ArgfsTer9)
c.1146del (p.Lys383ArgfsTer9)
c.1059del (p.Lys354ArgfsTer9)
n.1286del
n.1199del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28695854G=CA2400238349CHEK2c.1009-612C= (n.1009-612C=)
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22g.28695854G>TCA411097099CHEK2c.1009-612C>A (n.1009-612C>A)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
n.667C>A
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
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c.*605C>A (n.*605C>A)
c.1024C>A (n.1024C>A)
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.346C>A
c.1005C>A (n.1005C>A)
c.263+3984C>A
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
n.1274C>A
n.1182C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1058C>A (p.Ser353Tyr)
n.1285C>A
n.1198C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695855A=CA2400238350CHEK2c.1009-613T= (n.1009-613T=)
c.913T= (p.Ser305=)
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c.454T= (p.Ser152=)
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c.1027T= (p.Ser343=)
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c.841T= (p.Ser281=)
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c.1004T= (n.1004T=)
c.263+3983T=
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c.1144T= (p.Ser382=)
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n.1284T=
n.1197T=
22g.28695855A>CCA411097102CHEK2c.1009-613T>G (n.1009-613T>G)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
n.666T>G
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.1023T>G (n.1023T>G)
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c.345T>G
c.1004T>G (n.1004T>G)
c.263+3983T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
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n.1273T>G
n.1181T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
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c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.1284T>G
n.1197T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695855A>GCA411097105CHEK2c.1009-613T>C (n.1009-613T>C)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
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c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.666T>C
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.1023T>C (n.1023T>C)
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c.345T>C
c.1004T>C (n.1004T>C)
c.263+3983T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.1273T>C
n.1181T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.1284T>C
n.1197T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695855A>TCA411097107CHEK2c.1009-613T>A (n.1009-613T>A)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.666T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
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c.*604T>A (n.*604T>A)
c.1023T>A (n.1023T>A)
c.1052T>A (n.1052T>A)
c.345T>A
c.1004T>A (n.1004T>A)
c.263+3983T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.1273T>A
n.1181T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.1284T>A
n.1197T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695856G>ACA10581052CHEK2c.1009-614C>T (n.1009-614C>T)
c.912C>T (p.His304=)
c.1113C>T (p.His371=)
c.450C>T (p.His150=)
c.453C>T (p.His151=)
n.665C>T
c.1026C>T (p.His342=)
c.1242C>T (p.His414=)
c.840C>T (p.His280=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.1022C>T (n.1022C>T)
c.1051C>T (n.1051C>T)
c.344C>T
c.1003C>T (n.1003C>T)
c.263+3982C>T
c.633C>T (p.His211=)
c.570C>T (p.His190=)
c.1272C>T (p.His424=)
c.1185C>T (p.His395=)
c.1041C>T (p.His347=)
c.942C>T (p.His314=)
n.1272C>T
n.1180C>T
c.666C>T (p.His222=)
c.1236C>T (p.His412=)
c.1143C>T (p.His381=)
c.1056C>T (p.His352=)
n.1283C>T
n.1196C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695856G>CCA411097111CHEK2c.1009-614C>G (n.1009-614C>G)
c.912C>G (p.His304Gln)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.1193G>C
 dbSNP
22g.28695859C>TCA513944950CHEK2c.1009-617G>A (n.1009-617G>A)
c.909G>A (p.Gly303=)
c.1110G>A (p.Gly370=)
c.447G>A (p.Gly149=)
c.450G>A (p.Gly150=)
n.662G>A
c.1023G>A (p.Gly341=)
c.1239G>A (p.Gly413=)
c.837G>A (p.Gly279=)
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c.567G>A (p.Gly189=)
c.1269G>A (p.Gly423=)
c.1182G>A (p.Gly394=)
c.1038G>A (p.Gly346=)
c.939G>A (p.Gly313=)
n.1269G>A
n.1177G>A
c.663G>A (p.Gly221=)
c.1233G>A (p.Gly411=)
c.1140G>A (p.Gly380=)
c.1053G>A (p.Gly351=)
n.1280G>A
n.1193G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695860C>ACA411097134CHEK2c.1009-618G>T (n.1009-618G>T)
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 ClinVar dbSNP
22g.28695860C=CA2400238355CHEK2c.1009-618G= (n.1009-618G=)
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c.1109G= (p.Gly370=)
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c.999G= (n.999G=)
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n.1192G=
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c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
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c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.661G>C
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c.340G>C
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c.263+3978G>C
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c.566G>C (p.Gly189Ala)
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 ClinVar dbSNP
22g.28695860C>TCA288252CHEK2c.1009-618G>A (n.1009-618G>A)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
n.661G>A
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.*599G>A (n.*599G>A)
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n.1279G>A
n.1192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695861C>ACA411097142CHEK2c.1009-619G>T (n.1009-619G>T)
c.907G>T (p.Gly303Trp)
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 ClinVar
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c.907G= (p.Gly303=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.445G= (p.Gly149=)
c.448G= (p.Gly150=)
n.660G=
c.1021G= (p.Gly341=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.835G= (p.Gly279=)
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c.1046G= (n.1046G=)
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c.998G= (n.998G=)
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c.628G= (p.Gly210=)
c.565G= (p.Gly189=)
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n.1191G=
22g.28695861C>GCA411097149CHEK2c.1009-619G>C (n.1009-619G>C)
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c.263+3977G>C
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 ClinVar dbSNP
22g.28695861C>TCA411097146CHEK2c.1009-619G>A (n.1009-619G>A)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
n.660G>A
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.1017G>A (n.1017G>A)
c.1046G>A (n.1046G>A)
c.339G>A
c.998G>A (n.998G>A)
c.263+3977G>A
c.628G>A (p.Gly210Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
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n.1175G>A
c.661G>A (p.Gly221Arg)
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c.1051G>A (p.Gly351Arg)
n.1278G>A
n.1191G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695861_28695871dupCA2573157986CHEK2c.1009-629_1009-619dup (n.1009-629_1009-619dup)
c.897_907dup (p.Gly303ValfsTer16)
c.1098_1108dup (p.Gly370ValfsTer16)
c.435_445dup (p.Gly149ValfsTer16)
c.438_448dup (p.Gly150ValfsTer16)
n.650_660dup
c.1011_1021dup (p.Gly341ValfsTer16)
c.1227_1237dup (p.Gly413ValfsTer16)
c.825_835dup (p.Gly279ValfsTer16)
c.*588_*598dup (n.*588_*598dup)
c.1007_1017dup (n.1007_1017dup)
c.1036_1046dup (n.1036_1046dup)
c.329_339dup
c.988_998dup (n.988_998dup)
c.263+3967_263+3977dup
c.618_628dup (p.Gly210ValfsTer16)
c.555_565dup (p.Gly189ValfsTer16)
c.1257_1267dup (p.Gly423ValfsTer16)
c.1170_1180dup (p.Gly394ValfsTer16)
c.1026_1036dup (p.Gly346ValfsTer16)
c.927_937dup (p.Gly313ValfsTer16)
n.1257_1267dup
n.1165_1175dup
c.651_661dup (p.Gly221ValfsTer16)
c.1221_1231dup (p.Gly411ValfsTer16)
c.1128_1138dup (p.Gly380ValfsTer16)
c.1041_1051dup (p.Gly351ValfsTer16)
n.1268_1278dup
n.1181_1191dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695862A=CA2400238357CHEK2c.1009-620T= (n.1009-620T=)
c.906T= (p.Phe302=)
c.1107T= (p.Phe369=)
c.444T= (p.Phe148=)
c.447T= (p.Phe149=)
n.659T=
c.1020T= (p.Phe340=)
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c.834T= (p.Phe278=)
c.*597T= (n.*597T=)
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c.1045T= (n.1045T=)
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c.997T= (n.997T=)
c.263+3976T=
c.627T= (p.Phe209=)
c.564T= (p.Phe188=)
c.1266T= (p.Phe422=)
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c.1035T= (p.Phe345=)
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c.660T= (p.Phe220=)
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n.1277T=
n.1190T=
22g.28695862A>CCA411097152CHEK2c.1009-620T>G (n.1009-620T>G)
c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.1107T>G (p.Phe369Leu)
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n.659T>G
c.1020T>G (p.Phe340Leu)
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c.*597T>G (n.*597T>G)
c.1016T>G (n.1016T>G)
c.1045T>G (n.1045T>G)
c.338T>G
c.997T>G (n.997T>G)
c.263+3976T>G
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.1266T>G (p.Phe422Leu)
c.1179T>G (p.Phe393Leu)
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n.1266T>G
n.1174T>G
c.660T>G (p.Phe220Leu)
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c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
n.1277T>G
n.1190T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695862A>GCA513944951CHEK2c.1009-620T>C (n.1009-620T>C)
c.906T>C (p.Phe302=)
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.444T>C (p.Phe148=)
c.447T>C (p.Phe149=)
n.659T>C
c.1020T>C (p.Phe340=)
c.1236T>C (p.Phe412=)
c.834T>C (p.Phe278=)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.1016T>C (n.1016T>C)
c.1045T>C (n.1045T>C)
c.338T>C
c.997T>C (n.997T>C)
c.263+3976T>C
c.627T>C (p.Phe209=)
c.564T>C (p.Phe188=)
c.1266T>C (p.Phe422=)
c.1179T>C (p.Phe393=)
c.1035T>C (p.Phe345=)
c.936T>C (p.Phe312=)
n.1266T>C
n.1174T>C
c.660T>C (p.Phe220=)
c.1230T>C (p.Phe410=)
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.1050T>C (p.Phe350=)
n.1277T>C
n.1190T>C
22g.28695862A>TCA411097155CHEK2c.1009-620T>A (n.1009-620T>A)
c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
n.659T>A
c.1020T>A (p.Phe340Leu)
c.1236T>A (p.Phe412Leu)
c.834T>A (p.Phe278Leu)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.1016T>A (n.1016T>A)
c.1045T>A (n.1045T>A)
c.338T>A
c.997T>A (n.997T>A)
c.263+3976T>A
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.1266T>A (p.Phe422Leu)
c.1179T>A (p.Phe393Leu)
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.936T>A (p.Phe312Leu)
n.1266T>A
n.1174T>A
c.660T>A (p.Phe220Leu)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
n.1277T>A
n.1190T>A
22g.28695863A>CCA411097159CHEK2c.1009-621T>G (n.1009-621T>G)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.658T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.1015T>G (n.1015T>G)
c.1044T>G (n.1044T>G)
c.337T>G
c.996T>G (n.996T>G)
c.263+3975T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
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n.1276T>G
n.1189T>G
 ClinVar
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n.1265T>C
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n.1276T>C
n.1189T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695863A>TCA411097162CHEK2c.1009-621T>A (n.1009-621T>A)
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c.336T>C
c.995T>C (n.995T>C)
c.263+3974T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
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n.1264T>C
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n.1275T>C
n.1188T>C
 dbSNP
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c.904T>A (p.Phe302Ile)
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c.445T>A (p.Phe149Ile)
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n.1264T>A
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c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.1275T>A
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 ClinVar
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n.1187T>G
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c.1017T>C (p.Asp339=)
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c.994T>C (n.994T>C)
c.263+3973T>C
c.624T>C (p.Asp208=)
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c.1176T>C (p.Asp392=)
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.933T>C (p.Asp311=)
n.1263T>C
n.1171T>C
c.657T>C (p.Asp219=)
c.1227T>C (p.Asp409=)
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
n.1274T>C
n.1187T>C
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c.444T>A (p.Asp148Glu)
n.656T>A
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c.335T>A
c.994T>A (n.994T>A)
c.263+3973T>A
c.624T>A (p.Asp208Glu)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
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n.1263T>A
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c.657T>A (p.Asp219Glu)
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n.1274T>A
n.1187T>A
 ClinVar dbSNP
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c.443A>T (p.Asp148Val)
n.655A>T
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c.*593A>T (n.*593A>T)
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c.334A>T
c.993A>T (n.993A>T)
c.263+3972A>T
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c.656A>T (p.Asp219Val)
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n.1273A>T
n.1186A>T
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1133A>C (p.Asp378Ala)
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n.1273A>C
n.1186A>C
22g.28695866T=CA2400238359CHEK2c.1009-624A= (n.1009-624A=)
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c.263+3971G>T
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c.931G>T (p.Asp311Tyr)
n.1261G>T
n.1169G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.1272G>T
n.1185G>T
 dbSNP
22g.28695867C=CA2400238360CHEK2c.1009-625G= (n.1009-625G=)
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 dbSNP
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n.1185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695867_28695869delinsCAGCA2400238361CHEK2c.1009-627_1009-625delinsCTG (n.1009-627_1009-625delinsCTG)
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n.1183_1185delinsCTG
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c.263+3970T>C
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c.558T>C (p.Thr186=)
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n.1184T>C
22g.28695868A>TCA513944955CHEK2c.1009-626T>A (n.1009-626T>A)
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n.1260T>A
n.1168T>A
c.654T>A (p.Thr218=)
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c.1131T>A (p.Thr377=)
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n.1271T>A
n.1184T>A
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n.1259_1260del
n.1167_1168del
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n.1270_1271del
n.1183_1184del
 ClinVar dbSNP
22g.28695868_28695869delinsAGCA2400238362CHEK2c.1009-627_1009-626delinsCT (n.1009-627_1009-626delinsCT)
c.899_900delinsCT (p.Thr300=)
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c.331_332delinsCT
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c.263+3969_263+3970delinsCT
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n.1259_1260delinsCT
n.1167_1168delinsCT
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n.1270_1271delinsCT
n.1183_1184delinsCT
22g.28695869delCA288251CHEK2c.1009-627del (n.1009-627del)
c.899del (p.Thr300MetfsTer15)
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n.652del
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c.929del (p.Thr310MetfsTer15)
n.1259del
n.1167del
c.653del (p.Thr218MetfsTer15)
c.1223del (p.Thr408MetfsTer15)
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c.1043del (p.Thr348MetfsTer15)
n.1270del
n.1183del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695869G>ACA411097192CHEK2c.1009-627C>T (n.1009-627C>T)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
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c.331C>T
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c.263+3969C>T
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n.1259C>T
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n.1270C>T
n.1183C>T
 dbSNP
22g.28695869G>CCA10583902CHEK2c.1009-627C>G (n.1009-627C>G)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
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c.*590C>G (n.*590C>G)
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c.990C>G (n.990C>G)
c.263+3969C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
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c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
n.1259C>G
n.1167C>G
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.1270C>G
n.1183C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695869G=CA2400238365CHEK2c.1009-627C= (n.1009-627C=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.1100C= (p.Thr367=)
c.437C= (p.Thr146=)
c.440C= (p.Thr147=)
n.652C=
c.1013C= (p.Thr338=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.1009C= (n.1009C=)
c.1038C= (n.1038C=)
c.331C=
c.990C= (n.990C=)
c.263+3969C=
c.620C= (p.Thr207=)
c.557C= (p.Thr186=)
c.1259C= (p.Thr420=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.1028C= (p.Thr343=)
c.929C= (p.Thr310=)
n.1259C=
n.1167C=
c.653C= (p.Thr218=)
c.1223C= (p.Thr408=)
c.1130C= (p.Thr377=)
c.1043C= (p.Thr348=)
n.1270C=
n.1183C=
22g.28695869G>TCA411097195CHEK2c.1009-627C>A (n.1009-627C>A)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.652C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.1038C>A (n.1038C>A)
c.331C>A
c.990C>A (n.990C>A)
c.263+3969C>A
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n.1270dup
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 ClinVar dbSNP
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n.1269del
n.1182del
22g.28695870T>ACA411097205CHEK2c.1009-628A>T (n.1009-628A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1269A>C
n.1182A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1165T>A
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n.1181T>A
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c.616-3_618del
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n.1255-3_1257del
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c.1219-3_1221del
c.1126-3_1128del
c.1039-3_1041del
n.1266-3_1268del
n.1179-3_1181del
 ClinVar dbSNP
22g.28695872A=CA2400238369CHEK2c.1009-630T= (n.1009-630T=)
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22g.28695872A>CCA411097221CHEK2c.1009-630T>G (n.1009-630T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695872A>GCA191836CHEK2c.1009-630T>C (n.1009-630T>C)
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n.1267T>C
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 ClinVar dbSNP
22g.28695872A>TCA411097233CHEK2c.1009-630T>A (n.1009-630T>A)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
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c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.649T>A
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
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c.824T>A (p.Ile275Asn)
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c.263+3966T>A
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.1256T>A
n.1164T>A
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
n.1267T>A
n.1180T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695872_28695873delinsATCA2400238368CHEK2c.1009-631_1009-630delinsAT (n.1009-631_1009-630delinsAT)
c.895_896delinsAT (p.Ile299=)
c.1096_1097delinsAT (p.Ile366=)
c.433_434delinsAT (p.Ile145=)
c.436_437delinsAT (p.Ile146=)
n.648_649delinsAT
c.1009_1010delinsAT (p.Ile337=)
c.1225_1226delinsAT (p.Ile409=)
c.823_824delinsAT (p.Ile275=)
c.*586_*587delinsAT (n.*586_*587delinsAT)
c.1005_1006delinsAT (n.1005_1006delinsAT)
c.1034_1035delinsAT (n.1034_1035delinsAT)
c.327_328delinsAT
c.986_987delinsAT (n.986_987delinsAT)
c.263+3965_263+3966delinsAT
c.616_617delinsAT (p.Ile206=)
c.553_554delinsAT (p.Ile185=)
c.1255_1256delinsAT (p.Ile419=)
c.1168_1169delinsAT (p.Ile390=)
c.1024_1025delinsAT (p.Ile342=)
c.925_926delinsAT (p.Ile309=)
n.1255_1256delinsAT
n.1163_1164delinsAT
c.649_650delinsAT (p.Ile217=)
c.1219_1220delinsAT (p.Ile407=)
c.1126_1127delinsAT (p.Ile376=)
c.1039_1040delinsAT (p.Ile347=)
n.1266_1267delinsAT
n.1179_1180delinsAT
22g.28695873delCA658824093CHEK2c.1009-631del (n.1009-631del)
c.895del (p.Ile299LeufsTer16)
c.1096del (p.Ile366LeufsTer16)
c.433del (p.Ile145LeufsTer16)
c.436del (p.Ile146LeufsTer16)
n.648del
c.1009del (p.Ile337LeufsTer16)
c.1225del (p.Ile409LeufsTer16)
c.823del (p.Ile275LeufsTer16)
c.*586del (n.*586del)
c.1005del (n.1005del)
c.1034del (n.1034del)
c.327del
c.986del (n.986del)
c.263+3965del
c.616del (p.Ile206LeufsTer16)
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n.1255del
n.1163del
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c.1039del (p.Ile347LeufsTer16)
n.1266del
n.1179del
 ClinVar dbSNP
22g.28695873T>ACA411097237CHEK2c.1009-631A>T (n.1009-631A>T)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
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c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.648A>T
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
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c.1034A>T (n.1034A>T)
c.327A>T
c.986A>T (n.986A>T)
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n.1255A>T
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n.1266A>T
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 ClinVar dbSNP
22g.28695873T>CCA411097239CHEK2c.1009-631A>G (n.1009-631A>G)
c.895A>G (p.Ile299Val)
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c.436A>G (p.Ile146Val)
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c.823A>G (p.Ile275Val)
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n.1266A>G
n.1179A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695873T>GCA411097241CHEK2c.1009-631A>C (n.1009-631A>C)
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c.436A>C (p.Ile146Leu)
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c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
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c.1005A>C (n.1005A>C)
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c.327A>C
c.986A>C (n.986A>C)
c.263+3965A>C
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.1255A>C
n.1163A>C
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.1266A>C
n.1179A>C
22g.28695873T=CA2400238370CHEK2c.1009-631A= (n.1009-631A=)
c.895A= (p.Ile299=)
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22g.28695873_28695874delinsCGCA2580099536CHEK2c.1009-632_1009-631delinsCG (n.1009-632_1009-631delinsCG)
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c.986-1_986delinsCG
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c.925-1_925delinsCG
n.1255-1_1255delinsCG
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n.1266-1_1266delinsCG
n.1179-1_1179delinsCG
 ClinVar
22g.28695874C>ACA411097244CHEK2c.1009-632G>T (n.1009-632G>T)
c.895-1G>T (n.895-1G>T)
c.1096-1G>T (n.1096-1G>T)
c.433-1G>T (n.433-1G>T)
c.436-1G>T (n.436-1G>T)
n.648-1G>T
c.1009-1G>T (n.1009-1G>T)
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
c.*586-1G>T (n.*586-1G>T)
c.1005-1G>T (n.1005-1G>T)
c.1034-1G>T (n.1034-1G>T)
c.327-1G>T
c.986-1G>T (n.986-1G>T)
c.263+3964G>T
c.616-1G>T (n.616-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.1255-1G>T (n.1255-1G>T)
c.1168-1G>T (n.1168-1G>T)
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c.925-1G>T (n.925-1G>T)
n.1255-1G>T
n.1163-1G>T
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c.1039-1G>T (n.1039-1G>T)
n.1266-1G>T
n.1179-1G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695874C=CA2400238371CHEK2c.1009-632G= (n.1009-632G=)
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n.1179-1G=
22g.28695874C>GCA411097245CHEK2c.1009-632G>C (n.1009-632G>C)
c.895-1G>C (n.895-1G>C)
c.1096-1G>C (n.1096-1G>C)
c.433-1G>C (n.433-1G>C)
c.436-1G>C (n.436-1G>C)
n.648-1G>C
c.1009-1G>C (n.1009-1G>C)
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
c.*586-1G>C (n.*586-1G>C)
c.1005-1G>C (n.1005-1G>C)
c.1034-1G>C (n.1034-1G>C)
c.327-1G>C
c.986-1G>C (n.986-1G>C)
c.263+3964G>C
c.616-1G>C (n.616-1G>C)
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c.1255-1G>C (n.1255-1G>C)
c.1168-1G>C (n.1168-1G>C)
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c.925-1G>C (n.925-1G>C)
n.1255-1G>C
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c.1039-1G>C (n.1039-1G>C)
n.1266-1G>C
n.1179-1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695874C>TCA16616582CHEK2c.1009-632G>A (n.1009-632G>A)
c.895-1G>A (n.895-1G>A)
c.1096-1G>A (n.1096-1G>A)
c.433-1G>A (n.433-1G>A)
c.436-1G>A (n.436-1G>A)
n.648-1G>A
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
c.*586-1G>A (n.*586-1G>A)
c.1005-1G>A (n.1005-1G>A)
c.1034-1G>A (n.1034-1G>A)
c.327-1G>A
c.986-1G>A (n.986-1G>A)
c.263+3964G>A
c.616-1G>A (n.616-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.1255-1G>A (n.1255-1G>A)
c.1168-1G>A (n.1168-1G>A)
c.1024-1G>A (n.1024-1G>A)
c.925-1G>A (n.925-1G>A)
n.1255-1G>A
n.1163-1G>A
c.649-1G>A (n.649-1G>A)
c.1219-1G>A (n.1219-1G>A)
c.1126-1G>A (n.1126-1G>A)
c.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
n.1266-1G>A
n.1179-1G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695874_28695876delinsTTCA2582342802CHEK2c.1009-634_1009-632delinsAA (n.1009-634_1009-632delinsAA)
c.895-3_895-1delinsAA (n.895-3_895-1delinsAA)
c.1096-3_1096-1delinsAA (n.1096-3_1096-1delinsAA)
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c.1009-3_1009-1delinsAA (n.1009-3_1009-1delinsAA)
c.1225-3_1225-1delinsAA (n.1225-3_1225-1delinsAA)
c.823-3_823-1delinsAA (n.823-3_823-1delinsAA)
c.*586-3_*586-1delinsAA (n.*586-3_*586-1delinsAA)
c.1005-3_1005-1delinsAA (n.1005-3_1005-1delinsAA)
c.1034-3_1034-1delinsAA (n.1034-3_1034-1delinsAA)
c.327-3_327-1delinsAA
c.986-3_986-1delinsAA (n.986-3_986-1delinsAA)
c.263+3962_263+3964delinsAA
c.616-3_616-1delinsAA (n.616-3_616-1delinsAA)
c.553-3_553-1delinsAA (n.553-3_553-1delinsAA)
c.1255-3_1255-1delinsAA (n.1255-3_1255-1delinsAA)
c.1168-3_1168-1delinsAA (n.1168-3_1168-1delinsAA)
c.1024-3_1024-1delinsAA (n.1024-3_1024-1delinsAA)
c.925-3_925-1delinsAA (n.925-3_925-1delinsAA)
n.1255-3_1255-1delinsAA
n.1163-3_1163-1delinsAA
c.649-3_649-1delinsAA (n.649-3_649-1delinsAA)
c.1219-3_1219-1delinsAA (n.1219-3_1219-1delinsAA)
c.1126-3_1126-1delinsAA (n.1126-3_1126-1delinsAA)
c.1039-3_1039-1delinsAA (n.1039-3_1039-1delinsAA)
n.1266-3_1266-1delinsAA
n.1179-3_1179-1delinsAA
 ClinVar
22g.28695875T>ACA411097246CHEK2c.1009-633A>T (n.1009-633A>T)
c.895-2A>T (n.895-2A>T)
c.1096-2A>T (n.1096-2A>T)
c.433-2A>T (n.433-2A>T)
c.436-2A>T (n.436-2A>T)
n.648-2A>T
c.1009-2A>T (n.1009-2A>T)
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c.1034-2A>T (n.1034-2A>T)
c.327-2A>T
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n.1163-2A>T
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n.1266-2A>T
n.1179-2A>T
22g.28695875T>CCA411097249CHEK2c.1009-633A>G (n.1009-633A>G)
c.895-2A>G (n.895-2A>G)
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c.327-2A>G
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c.263+3963A>G
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n.1266-2A>G
n.1179-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695875T>GCA411097250CHEK2c.1009-633A>C (n.1009-633A>C)
c.895-2A>C (n.895-2A>C)
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n.648-2A>C
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n.1266-2A>C
n.1179-2A>C
 ClinVar
22g.28695876A>CCA2580099537CHEK2c.1009-634T>G (n.1009-634T>G)
c.895-3T>G (n.895-3T>G)
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c.327-3T>G
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c.263+3962T>G
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n.1255-3T>G
n.1163-3T>G
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n.1266-3T>G
n.1179-3T>G
 ClinVar
22g.28695876A>GCA2737968545CHEK2c.1009-634T>C (n.1009-634T>C)
c.895-3T>C (n.895-3T>C)
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n.1255-3T>C
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n.1266-3T>C
n.1179-3T>C
 dbSNP
22g.28695879delCA2655952933CHEK2c.1009-634del (n.1009-634del)
c.895-3del (n.895-3del)
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n.648-3del
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c.327-3del
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c.263+3962del
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n.1255-3del
n.1163-3del
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n.1266-3del
n.1179-3del
 gnomAD v4
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n.1179-4T=
22g.28695877A>GCA169835CHEK2c.1009-635T>C (n.1009-635T>C)
c.895-4T>C (n.895-4T>C)
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n.648-4T>C
c.1009-4T>C (n.1009-4T>C)
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c.*586-4T>C (n.*586-4T>C)
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c.1034-4T>C (n.1034-4T>C)
c.327-4T>C
c.986-4T>C (n.986-4T>C)
c.263+3961T>C
c.616-4T>C (n.616-4T>C)
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n.1255-4T>C
n.1163-4T>C
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n.1266-4T>C
n.1179-4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695878A>TCA2737968572CHEK2c.1009-636T>A (n.1009-636T>A)
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n.648-5T>A
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c.327-5T>A
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c.263+3960T>A
c.616-5T>A (n.616-5T>A)
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n.1255-5T>A
n.1163-5T>A
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n.1266-5T>A
n.1179-5T>A
 dbSNP
22g.28695879A=CA2400238373CHEK2c.1009-637T= (n.1009-637T=)
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n.1266-6T=
n.1179-6T=
22g.28695879A>CCA752166947CHEK2c.1009-637T>G (n.1009-637T>G)
c.895-6T>G (n.895-6T>G)
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n.1255-6T>G
n.1163-6T>G
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c.1126-6T>G (n.1126-6T>G)
c.1039-6T>G (n.1039-6T>G)
n.1266-6T>G
n.1179-6T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695879A>TCA2737870891CHEK2c.1009-637T>A (n.1009-637T>A)
c.895-6T>A (n.895-6T>A)
c.1096-6T>A (n.1096-6T>A)
c.433-6T>A (n.433-6T>A)
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n.648-6T>A
c.1009-6T>A (n.1009-6T>A)
c.1225-6T>A (n.1225-6T>A)
c.823-6T>A (n.823-6T>A)
c.*586-6T>A (n.*586-6T>A)
c.1005-6T>A (n.1005-6T>A)
c.1034-6T>A (n.1034-6T>A)
c.327-6T>A
c.986-6T>A (n.986-6T>A)
c.263+3959T>A
c.616-6T>A (n.616-6T>A)
c.553-6T>A (n.553-6T>A)
c.1255-6T>A (n.1255-6T>A)
c.1168-6T>A (n.1168-6T>A)
c.1024-6T>A (n.1024-6T>A)
c.925-6T>A (n.925-6T>A)
n.1255-6T>A
n.1163-6T>A
c.649-6T>A (n.649-6T>A)
c.1219-6T>A (n.1219-6T>A)
c.1126-6T>A (n.1126-6T>A)
c.1039-6T>A (n.1039-6T>A)
n.1266-6T>A
n.1179-6T>A
 dbSNP
22g.28695880T>ACA2499226064CHEK2c.1009-638A>T (n.1009-638A>T)
c.895-7A>T (n.895-7A>T)
c.1096-7A>T (n.1096-7A>T)
c.433-7A>T (n.433-7A>T)
c.436-7A>T (n.436-7A>T)
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c.1009-7A>T (n.1009-7A>T)
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c.986-7A>T (n.986-7A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1179-9G>C
 dbSNP
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n.1163-9G>A
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n.1266-9G>A
n.1179-9G>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695883A>GCA658684245CHEK2c.1009-641T>C (n.1009-641T>C)
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c.263+3955T>C
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n.1255-10T>C
n.1163-10T>C
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n.1266-10T>C
n.1179-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695883A>TCA658656833CHEK2c.1009-641T>A (n.1009-641T>A)
c.895-10T>A (n.895-10T>A)
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 dbSNP

Number of alleles fetched