Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
22g.28695728_28695730delCA2499226063CHEK2c.1009-486_1009-484del (n.1009-486_1009-484del)
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 ClinVar dbSNP
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c.470del
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c.263+4108del
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n.1409del
 ClinVar
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n.1409A>T
22g.28695730T>CCA323005705CHEK2c.1009-488A>G (n.1009-488A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1408_1409delinsTA
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22g.28695731A>CCA411096601CHEK2c.1009-489T>G (n.1009-489T>G)
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c.263+4107T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695731A>GCA411096604CHEK2c.1009-489T>C (n.1009-489T>C)
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c.469T>C
c.1128T>C (n.1128T>C)
c.263+4107T>C
c.758T>C (p.Leu253Ser)
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n.1408T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695731A>TCA411096607CHEK2c.1009-489T>A (n.1009-489T>A)
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c.*728T>A (n.*728T>A)
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c.1176T>A (n.1176T>A)
c.469T>A
c.1128T>A (n.1128T>A)
c.263+4107T>A
c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.1067T>A (p.Leu356Ter)
n.1397T>A
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
c.1268T>A (p.Leu423Ter)
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
n.1408T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695733delCA10167705CHEK2c.1009-489del (n.1009-489del)
c.1037del (p.Leu346Ter)
c.1238del (p.Leu413Ter)
c.575del (p.Leu192Ter)
c.578del (p.Leu193Ter)
n.790del
c.1151del (p.Leu384Ter)
c.1367del (p.Leu456Ter)
c.965del (p.Leu322Ter)
c.*728del (n.*728del)
c.1147del (n.1147del)
c.1176del (n.1176del)
c.469del
c.1128del (n.1128del)
c.263+4107del
c.758del (p.Leu253Ter)
c.695del (p.Leu232Ter)
c.1397del (p.Leu466Ter)
c.1310del (p.Leu437Ter)
c.1166del (p.Leu389Ter)
c.1067del (p.Leu356Ter)
n.1397del
c.791del (p.Leu264Ter)
c.1361del (p.Leu454Ter)
c.1268del (p.Leu423Ter)
c.1181del (p.Leu394Ter)
n.1408del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.28695731_28695747delinsAAACTCCAGCAGTCCACCA2400238246CHEK2c.1009-505_1009-489delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (n.1009-505_1009-489delinsGTGGACTGCTGGAGTTT)
c.1021_1037delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val341=)
c.1222_1238delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val408=)
c.559_575delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val187=)
c.562_578delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val188=)
n.774_790delinsGTGGACTGCTGGAGTTT
c.1135_1151delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val379=)
c.1351_1367delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val451=)
c.949_965delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val317=)
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c.1160_1176delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (n.1160_1176delinsGTGGACTGCTGGAGTTT)
c.453_469delinsGTGGACTGCTGGAGTTT
c.1112_1128delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (n.1112_1128delinsGTGGACTGCTGGAGTTT)
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c.742_758delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val248=)
c.679_695delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val227=)
c.1381_1397delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val461=)
c.1294_1310delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val432=)
c.1150_1166delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val384=)
c.1051_1067delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val351=)
n.1381_1397delinsGTGGACTGCTGGAGTTT
c.775_791delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val259=)
c.1345_1361delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val449=)
c.1252_1268delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val418=)
c.1165_1181delinsGTGGACTGCTGGAGTTT (p.Val389=)
n.1392_1408delinsGTGGACTGCTGGAGTTT
22g.28695732A>CCA411096612CHEK2c.1009-490T>G (n.1009-490T>G)
c.1036T>G (p.Leu346Val)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
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c.577T>G (p.Leu193Val)
n.789T>G
c.1150T>G (p.Leu384Val)
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c.964T>G (p.Leu322Val)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1146T>G (n.1146T>G)
c.1175T>G (n.1175T>G)
c.468T>G
c.1127T>G (n.1127T>G)
c.263+4106T>G
c.757T>G (p.Leu253Val)
c.694T>G (p.Leu232Val)
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c.1309T>G (p.Leu437Val)
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n.1396T>G
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n.1407T>G
 ClinVar
22g.28695732A>GCA513944865CHEK2c.1009-490T>C (n.1009-490T>C)
c.1036T>C (p.Leu346=)
c.1237T>C (p.Leu413=)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.577T>C (p.Leu193=)
n.789T>C
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.1366T>C (p.Leu456=)
c.964T>C (p.Leu322=)
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c.1146T>C (n.1146T>C)
c.1175T>C (n.1175T>C)
c.468T>C
c.1127T>C (n.1127T>C)
c.263+4106T>C
c.757T>C (p.Leu253=)
c.694T>C (p.Leu232=)
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.1309T>C (p.Leu437=)
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.1066T>C (p.Leu356=)
n.1396T>C
c.790T>C (p.Leu264=)
c.1360T>C (p.Leu454=)
c.1267T>C (p.Leu423=)
c.1180T>C (p.Leu394=)
n.1407T>C
22g.28695732A>TCA411096615CHEK2c.1009-490T>A (n.1009-490T>A)
c.1036T>A (p.Leu346Ile)
c.1237T>A (p.Leu413Ile)
c.574T>A (p.Leu192Ile)
c.577T>A (p.Leu193Ile)
n.789T>A
c.1150T>A (p.Leu384Ile)
c.1366T>A (p.Leu456Ile)
c.964T>A (p.Leu322Ile)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1146T>A (n.1146T>A)
c.1175T>A (n.1175T>A)
c.468T>A
c.1127T>A (n.1127T>A)
c.263+4106T>A
c.757T>A (p.Leu253Ile)
c.694T>A (p.Leu232Ile)
c.1396T>A (p.Leu466Ile)
c.1309T>A (p.Leu437Ile)
c.1165T>A (p.Leu389Ile)
c.1066T>A (p.Leu356Ile)
n.1396T>A
c.790T>A (p.Leu264Ile)
c.1360T>A (p.Leu454Ile)
c.1267T>A (p.Leu423Ile)
c.1180T>A (p.Leu394Ile)
n.1407T>A
22g.28695733_28695748delCA195139CHEK2c.1009-505_1009-490del (n.1009-505_1009-490del)
c.1021_1036del (p.Val341Ter)
c.1222_1237del (p.Val408Ter)
c.559_574del (p.Val187Ter)
c.562_577del (p.Val188Ter)
n.774_789del
c.1135_1150del (p.Val379Ter)
c.1351_1366del (p.Val451Ter)
c.949_964del (p.Val317Ter)
c.*712_*727del (n.*712_*727del)
c.1131_1146del (n.1131_1146del)
c.1160_1175del (n.1160_1175del)
c.453_468del
c.1112_1127del (n.1112_1127del)
c.263+4091_263+4106del
c.742_757del (p.Val248Ter)
c.679_694del (p.Val227Ter)
c.1381_1396del (p.Val461Ter)
c.1294_1309del (p.Val432Ter)
c.1150_1165del (p.Val384Ter)
c.1051_1066del (p.Val351Ter)
n.1381_1396del
c.775_790del (p.Val259Ter)
c.1345_1360del (p.Val449Ter)
c.1252_1267del (p.Val418Ter)
c.1165_1180del (p.Val389Ter)
n.1392_1407del
 ClinVar dbSNP
22g.28695733A=CA2400238248CHEK2c.1009-491T= (n.1009-491T=)
c.1035T= (p.Ser345=)
c.1236T= (p.Ser412=)
c.573T= (p.Ser191=)
c.576T= (p.Ser192=)
n.788T=
c.1149T= (p.Ser383=)
c.1365T= (p.Ser455=)
c.963T= (p.Ser321=)
c.*726T= (n.*726T=)
c.1145T= (n.1145T=)
c.1174T= (n.1174T=)
c.467T=
c.1126T= (n.1126T=)
c.263+4105T=
c.756T= (p.Ser252=)
c.693T= (p.Ser231=)
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c.1308T= (p.Ser436=)
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c.1065T= (p.Ser355=)
n.1395T=
c.789T= (p.Ser263=)
c.1359T= (p.Ser453=)
c.1266T= (p.Ser422=)
c.1179T= (p.Ser393=)
n.1406T=
22g.28695733A>CCA411096619CHEK2c.1009-491T>G (n.1009-491T>G)
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
c.1236T>G (p.Ser412Arg)
c.573T>G (p.Ser191Arg)
c.576T>G (p.Ser192Arg)
n.788T>G
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c.467T>G
c.1126T>G (n.1126T>G)
c.263+4105T>G
c.756T>G (p.Ser252Arg)
c.693T>G (p.Ser231Arg)
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c.1308T>G (p.Ser436Arg)
c.1164T>G (p.Ser388Arg)
c.1065T>G (p.Ser355Arg)
n.1395T>G
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c.1359T>G (p.Ser453Arg)
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n.1406T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695733A>GCA513944866CHEK2c.1009-491T>C (n.1009-491T>C)
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.1236T>C (p.Ser412=)
c.573T>C (p.Ser191=)
c.576T>C (p.Ser192=)
n.788T>C
c.1149T>C (p.Ser383=)
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.963T>C (p.Ser321=)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.1145T>C (n.1145T>C)
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.467T>C
c.1126T>C (n.1126T>C)
c.263+4105T>C
c.756T>C (p.Ser252=)
c.693T>C (p.Ser231=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1308T>C (p.Ser436=)
c.1164T>C (p.Ser388=)
c.1065T>C (p.Ser355=)
n.1395T>C
c.789T>C (p.Ser263=)
c.1359T>C (p.Ser453=)
c.1266T>C (p.Ser422=)
c.1179T>C (p.Ser393=)
n.1406T>C
22g.28695733A>TCA411096622CHEK2c.1009-491T>A (n.1009-491T>A)
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
c.1236T>A (p.Ser412Arg)
c.573T>A (p.Ser191Arg)
c.576T>A (p.Ser192Arg)
n.788T>A
c.1149T>A (p.Ser383Arg)
c.1365T>A (p.Ser455Arg)
c.963T>A (p.Ser321Arg)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.1145T>A (n.1145T>A)
c.1174T>A (n.1174T>A)
c.467T>A
c.1126T>A (n.1126T>A)
c.263+4105T>A
c.756T>A (p.Ser252Arg)
c.693T>A (p.Ser231Arg)
c.1395T>A (p.Ser465Arg)
c.1308T>A (p.Ser436Arg)
c.1164T>A (p.Ser388Arg)
c.1065T>A (p.Ser355Arg)
n.1395T>A
c.789T>A (p.Ser263Arg)
c.1359T>A (p.Ser453Arg)
c.1266T>A (p.Ser422Arg)
c.1179T>A (p.Ser393Arg)
n.1406T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695735_28695760delCA2695230580CHEK2c.1009-516_1009-491del (n.1009-516_1009-491del)
c.1010_1035del (p.Tyr337PhefsTer10)
c.1211_1236del (p.Tyr404PhefsTer10)
c.548_573del (p.Tyr183PhefsTer10)
c.551_576del (p.Tyr184PhefsTer10)
n.763_788del
c.1124_1149del (p.Tyr375PhefsTer10)
c.1340_1365del (p.Tyr447PhefsTer10)
c.938_963del (p.Tyr313PhefsTer10)
c.*701_*726del (n.*701_*726del)
c.1120_1145del (n.1120_1145del)
c.1149_1174del (n.1149_1174del)
c.442_467del
c.1101_1126del (n.1101_1126del)
c.263+4080_263+4105del
c.731_756del (p.Tyr244PhefsTer10)
c.668_693del (p.Tyr223PhefsTer10)
c.1370_1395del (p.Tyr457PhefsTer10)
c.1283_1308del (p.Tyr428PhefsTer10)
c.1139_1164del (p.Tyr380PhefsTer10)
c.1040_1065del (p.Tyr347PhefsTer10)
n.1370_1395del
c.764_789del (p.Tyr255PhefsTer10)
c.1334_1359del (p.Tyr445PhefsTer10)
c.1241_1266del (p.Tyr414PhefsTer10)
c.1154_1179del (p.Tyr385PhefsTer10)
n.1381_1406del
22g.28695734C>ACA411096625CHEK2c.1009-492G>T (n.1009-492G>T)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
n.787G>T
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.1144G>T (n.1144G>T)
c.1173G>T (n.1173G>T)
c.466G>T
c.1125G>T (n.1125G>T)
c.263+4104G>T
c.755G>T (p.Ser252Ile)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.1064G>T (p.Ser355Ile)
n.1394G>T
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.1265G>T (p.Ser422Ile)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.1405G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695734C=CA2400238249CHEK2c.1009-492G= (n.1009-492G=)
c.1034G= (p.Ser345=)
c.1235G= (p.Ser412=)
c.572G= (p.Ser191=)
c.575G= (p.Ser192=)
n.787G=
c.1148G= (p.Ser383=)
c.1364G= (p.Ser455=)
c.962G= (p.Ser321=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.1144G= (n.1144G=)
c.1173G= (n.1173G=)
c.466G=
c.1125G= (n.1125G=)
c.263+4104G=
c.755G= (p.Ser252=)
c.692G= (p.Ser231=)
c.1394G= (p.Ser465=)
c.1307G= (p.Ser436=)
c.1163G= (p.Ser388=)
c.1064G= (p.Ser355=)
n.1394G=
c.788G= (p.Ser263=)
c.1358G= (p.Ser453=)
c.1265G= (p.Ser422=)
c.1178G= (p.Ser393=)
n.1405G=
22g.28695734C>GCA411096627CHEK2c.1009-492G>C (n.1009-492G>C)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
n.787G>C
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.1144G>C (n.1144G>C)
c.1173G>C (n.1173G>C)
c.466G>C
c.1125G>C (n.1125G>C)
c.263+4104G>C
c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.1064G>C (p.Ser355Thr)
n.1394G>C
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.1265G>C (p.Ser422Thr)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.1405G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695734C>TCA411096624CHEK2c.1009-492G>A (n.1009-492G>A)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
n.787G>A
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.1144G>A (n.1144G>A)
c.1173G>A (n.1173G>A)
c.466G>A
c.1125G>A (n.1125G>A)
c.263+4104G>A
c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.1064G>A (p.Ser355Asn)
n.1394G>A
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.1265G>A (p.Ser422Asn)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.1405G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695734_28695758delCA2740090120CHEK2c.1009-516_1009-492del (n.1009-516_1009-492del)
c.1010_1034del (p.Tyr337PhefsTer2)
c.1211_1235del (p.Tyr404PhefsTer2)
c.548_572del (p.Tyr183PhefsTer2)
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n.763_787del
c.1124_1148del (p.Tyr375PhefsTer2)
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c.1149_1173del (n.1149_1173del)
c.442_466del
c.1101_1125del (n.1101_1125del)
c.263+4080_263+4104del
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c.1139_1163del (p.Tyr380PhefsTer2)
c.1040_1064del (p.Tyr347PhefsTer2)
n.1370_1394del
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n.1381_1405del
22g.28695735T>ACA411096630CHEK2c.1009-493A>T (n.1009-493A>T)
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n.1404A>T
22g.28695735T>CCA411096633CHEK2c.1009-493A>G (n.1009-493A>G)
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n.1404A>G
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c.465A>C
c.1124A>C (n.1124A>C)
c.263+4103A>C
c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
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n.1393A>C
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n.1404A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695735T=CA2400238251CHEK2c.1009-493A= (n.1009-493A=)
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c.1124A= (n.1124A=)
c.263+4103A=
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c.787A= (p.Ser263=)
c.1357A= (p.Ser453=)
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22g.28695735_28695760delinsTCCAGCAGTCCACAGCACGGTTATACCA2400238250CHEK2c.1009-518_1009-493delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (n.1009-518_1009-493delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA)
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n.1368_1393delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA
c.762_787delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly254=)
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c.1152_1177delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA (p.Gly384=)
n.1379_1404delinsGTATAACCGTGCTGTGGACTGCTGGA
22g.28695736C>ACA411096638CHEK2c.1009-494G>T (n.1009-494G>T)
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c.1123G>T (n.1123G>T)
c.263+4102G>T
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c.690G>T (p.Trp230Cys)
c.1392G>T (p.Trp464Cys)
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n.1403G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695736C=CA2400238253CHEK2c.1009-494G= (n.1009-494G=)
c.1032G= (p.Trp344=)
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n.785G=
c.1146G= (p.Trp382=)
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c.*723G= (n.*723G=)
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n.1403G=
22g.28695736C>GCA16621053CHEK2c.1009-494G>C (n.1009-494G>C)
c.1032G>C (p.Trp344Cys)
c.1233G>C (p.Trp411Cys)
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c.573G>C (p.Trp191Cys)
n.785G>C
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c.1362G>C (p.Trp454Cys)
c.960G>C (p.Trp320Cys)
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c.464G>C
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c.263+4102G>C
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n.1403G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695736C>TCA411096641CHEK2c.1009-494G>A (n.1009-494G>A)
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c.1146G>A (p.Trp382Ter)
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
c.960G>A (p.Trp320Ter)
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c.1171G>A (n.1171G>A)
c.464G>A
c.1123G>A (n.1123G>A)
c.263+4102G>A
c.753G>A (p.Trp251Ter)
c.690G>A (p.Trp230Ter)
c.1392G>A (p.Trp464Ter)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.1161G>A (p.Trp387Ter)
c.1062G>A (p.Trp354Ter)
n.1392G>A
c.786G>A (p.Trp262Ter)
c.1356G>A (p.Trp452Ter)
c.1263G>A (p.Trp421Ter)
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
n.1403G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28695736_28695739delinsCCAGCA2400238252CHEK2c.1009-497_1009-494delinsCTGG (n.1009-497_1009-494delinsCTGG)
c.1029_1032delinsCTGG (p.Cys343=)
c.1230_1233delinsCTGG (p.Cys410=)
c.567_570delinsCTGG (p.Cys189=)
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n.782_785delinsCTGG
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c.263+4099_263+4102delinsCTGG
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c.1059_1062delinsCTGG (p.Cys353=)
n.1389_1392delinsCTGG
c.783_786delinsCTGG (p.Cys261=)
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c.1173_1176delinsCTGG (p.Cys391=)
n.1400_1403delinsCTGG
22g.28695746_28695770dupCA2573157953CHEK2c.1009-518_1009-494dup (n.1009-518_1009-494dup)
c.1008_1032dup (p.Ser345ValfsTer2)
c.1209_1233dup (p.Ser412ValfsTer2)
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n.761_785dup
c.1122_1146dup (p.Ser383ValfsTer2)
c.1338_1362dup (p.Ser455ValfsTer2)
c.936_960dup (p.Ser321ValfsTer2)
c.*699_*723dup (n.*699_*723dup)
c.1118_1142dup (n.1118_1142dup)
c.1147_1171dup (n.1147_1171dup)
c.440_464dup
c.1099_1123dup (n.1099_1123dup)
c.263+4078_263+4102dup
c.729_753dup (p.Ser252ValfsTer2)
c.666_690dup (p.Ser231ValfsTer2)
c.1368_1392dup (p.Ser465ValfsTer2)
c.1281_1305dup (p.Ser436ValfsTer2)
c.1137_1161dup (p.Ser388ValfsTer2)
c.1038_1062dup (p.Ser355ValfsTer2)
n.1368_1392dup
c.762_786dup (p.Ser263ValfsTer2)
c.1332_1356dup (p.Ser453ValfsTer2)
c.1239_1263dup (p.Ser422ValfsTer2)
c.1152_1176dup (p.Ser393ValfsTer2)
n.1379_1403dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695746_28695770delCA658684243CHEK2c.1009-518_1009-494del (n.1009-518_1009-494del)
c.1008_1032del (p.Tyr337ValfsTer2)
c.1209_1233del (p.Tyr404ValfsTer2)
c.546_570del (p.Tyr183ValfsTer2)
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c.1122_1146del (p.Tyr375ValfsTer2)
c.1338_1362del (p.Tyr447ValfsTer2)
c.936_960del (p.Tyr313ValfsTer2)
c.*699_*723del (n.*699_*723del)
c.1118_1142del (n.1118_1142del)
c.1147_1171del (n.1147_1171del)
c.440_464del
c.1099_1123del (n.1099_1123del)
c.263+4078_263+4102del
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c.1038_1062del (p.Tyr347ValfsTer2)
n.1368_1392del
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n.1379_1403del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695737C>ACA411096642CHEK2c.1009-495G>T (n.1009-495G>T)
c.1031G>T (p.Trp344Leu)
c.1232G>T (p.Trp411Leu)
c.569G>T (p.Trp190Leu)
c.572G>T (p.Trp191Leu)
n.784G>T
c.1145G>T (p.Trp382Leu)
c.1361G>T (p.Trp454Leu)
c.959G>T (p.Trp320Leu)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1141G>T (n.1141G>T)
c.1170G>T (n.1170G>T)
c.463G>T
c.1122G>T (n.1122G>T)
c.263+4101G>T
c.752G>T (p.Trp251Leu)
c.689G>T (p.Trp230Leu)
c.1391G>T (p.Trp464Leu)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.1160G>T (p.Trp387Leu)
c.1061G>T (p.Trp354Leu)
n.1391G>T
c.785G>T (p.Trp262Leu)
c.1355G>T (p.Trp452Leu)
c.1262G>T (p.Trp421Leu)
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
n.1402G>T
22g.28695737C=CA2400238255CHEK2c.1009-495G= (n.1009-495G=)
c.1031G= (p.Trp344=)
c.1232G= (p.Trp411=)
c.569G= (p.Trp190=)
c.572G= (p.Trp191=)
n.784G=
c.1145G= (p.Trp382=)
c.1361G= (p.Trp454=)
c.959G= (p.Trp320=)
c.*722G= (n.*722G=)
c.1141G= (n.1141G=)
c.1170G= (n.1170G=)
c.463G=
c.1122G= (n.1122G=)
c.263+4101G=
c.752G= (p.Trp251=)
c.689G= (p.Trp230=)
c.1391G= (p.Trp464=)
c.1304G= (p.Trp435=)
c.1160G= (p.Trp387=)
c.1061G= (p.Trp354=)
n.1391G=
c.785G= (p.Trp262=)
c.1355G= (p.Trp452=)
c.1262G= (p.Trp421=)
c.1175G= (p.Trp392=)
n.1402G=
22g.28695737C>GCA411096643CHEK2c.1009-495G>C (n.1009-495G>C)
c.1031G>C (p.Trp344Ser)
c.1232G>C (p.Trp411Ser)
c.569G>C (p.Trp190Ser)
c.572G>C (p.Trp191Ser)
n.784G>C
c.1145G>C (p.Trp382Ser)
c.1361G>C (p.Trp454Ser)
c.959G>C (p.Trp320Ser)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1141G>C (n.1141G>C)
c.1170G>C (n.1170G>C)
c.463G>C
c.1122G>C (n.1122G>C)
c.263+4101G>C
c.752G>C (p.Trp251Ser)
c.689G>C (p.Trp230Ser)
c.1391G>C (p.Trp464Ser)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.1160G>C (p.Trp387Ser)
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n.1391G>C
c.785G>C (p.Trp262Ser)
c.1355G>C (p.Trp452Ser)
c.1262G>C (p.Trp421Ser)
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
n.1402G>C
 dbSNP
22g.28695737C>TCA10167706CHEK2c.1009-495G>A (n.1009-495G>A)
c.1031G>A (p.Trp344Ter)
c.1232G>A (p.Trp411Ter)
c.569G>A (p.Trp190Ter)
c.572G>A (p.Trp191Ter)
n.784G>A
c.1145G>A (p.Trp382Ter)
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
c.959G>A (p.Trp320Ter)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1141G>A (n.1141G>A)
c.1170G>A (n.1170G>A)
c.463G>A
c.1122G>A (n.1122G>A)
c.263+4101G>A
c.752G>A (p.Trp251Ter)
c.689G>A (p.Trp230Ter)
c.1391G>A (p.Trp464Ter)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.1160G>A (p.Trp387Ter)
c.1061G>A (p.Trp354Ter)
n.1391G>A
c.785G>A (p.Trp262Ter)
c.1355G>A (p.Trp452Ter)
c.1262G>A (p.Trp421Ter)
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
n.1402G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695740_28695742delCA2400238254CHEK2c.1009-497_1009-495del (n.1009-497_1009-495del)
c.1029_1031del (p.Cys343del)
c.1230_1232del (p.Cys410del)
c.567_569del (p.Cys189del)
c.570_572del (p.Cys190del)
n.782_784del
c.1143_1145del (p.Cys381del)
c.1359_1361del (p.Cys453del)
c.957_959del (p.Cys319del)
c.*720_*722del (n.*720_*722del)
c.1139_1141del (n.1139_1141del)
c.1168_1170del (n.1168_1170del)
c.461_463del
c.1120_1122del (n.1120_1122del)
c.263+4099_263+4101del
c.750_752del (p.Cys250del)
c.687_689del (p.Cys229del)
c.1389_1391del (p.Cys463del)
c.1302_1304del (p.Cys434del)
c.1158_1160del (p.Cys386del)
c.1059_1061del (p.Cys353del)
n.1389_1391del
c.783_785del (p.Cys261del)
c.1353_1355del (p.Cys451del)
c.1260_1262del (p.Cys420del)
c.1173_1175del (p.Cys391del)
n.1400_1402del
 ClinVar dbSNP
22g.28695738A=CA2400238256CHEK2c.1009-496T= (n.1009-496T=)
c.1030T= (p.Trp344=)
c.1231T= (p.Trp411=)
c.568T= (p.Trp190=)
c.571T= (p.Trp191=)
n.783T=
c.1144T= (p.Trp382=)
c.1360T= (p.Trp454=)
c.958T= (p.Trp320=)
c.*721T= (n.*721T=)
c.1140T= (n.1140T=)
c.1169T= (n.1169T=)
c.462T=
c.1121T= (n.1121T=)
c.263+4100T=
c.751T= (p.Trp251=)
c.688T= (p.Trp230=)
c.1390T= (p.Trp464=)
c.1303T= (p.Trp435=)
c.1159T= (p.Trp387=)
c.1060T= (p.Trp354=)
n.1390T=
c.784T= (p.Trp262=)
c.1354T= (p.Trp452=)
c.1261T= (p.Trp421=)
c.1174T= (p.Trp392=)
n.1401T=
22g.28695738A>CCA10583900CHEK2c.1009-496T>G (n.1009-496T>G)
c.1030T>G (p.Trp344Gly)
c.1231T>G (p.Trp411Gly)
c.568T>G (p.Trp190Gly)
c.571T>G (p.Trp191Gly)
n.783T>G
c.1144T>G (p.Trp382Gly)
c.1360T>G (p.Trp454Gly)
c.958T>G (p.Trp320Gly)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.1169T>G (n.1169T>G)
c.462T>G
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.263+4100T>G
c.751T>G (p.Trp251Gly)
c.688T>G (p.Trp230Gly)
c.1390T>G (p.Trp464Gly)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.1159T>G (p.Trp387Gly)
c.1060T>G (p.Trp354Gly)
n.1390T>G
c.784T>G (p.Trp262Gly)
c.1354T>G (p.Trp452Gly)
c.1261T>G (p.Trp421Gly)
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
n.1401T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695738A>GCA411096647CHEK2c.1009-496T>C (n.1009-496T>C)
c.1030T>C (p.Trp344Arg)
c.1231T>C (p.Trp411Arg)
c.568T>C (p.Trp190Arg)
c.571T>C (p.Trp191Arg)
n.783T>C
c.1144T>C (p.Trp382Arg)
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
c.958T>C (p.Trp320Arg)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.1169T>C (n.1169T>C)
c.462T>C
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.263+4100T>C
c.751T>C (p.Trp251Arg)
c.688T>C (p.Trp230Arg)
c.1390T>C (p.Trp464Arg)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.1159T>C (p.Trp387Arg)
c.1060T>C (p.Trp354Arg)
n.1390T>C
c.784T>C (p.Trp262Arg)
c.1354T>C (p.Trp452Arg)
c.1261T>C (p.Trp421Arg)
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
n.1401T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695738A>TCA288268CHEK2c.1009-496T>A (n.1009-496T>A)
c.1030T>A (p.Trp344Arg)
c.1231T>A (p.Trp411Arg)
c.568T>A (p.Trp190Arg)
c.571T>A (p.Trp191Arg)
n.783T>A
c.1144T>A (p.Trp382Arg)
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
c.958T>A (p.Trp320Arg)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.1169T>A (n.1169T>A)
c.462T>A
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.263+4100T>A
c.751T>A (p.Trp251Arg)
c.688T>A (p.Trp230Arg)
c.1390T>A (p.Trp464Arg)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.1159T>A (p.Trp387Arg)
c.1060T>A (p.Trp354Arg)
n.1390T>A
c.784T>A (p.Trp262Arg)
c.1354T>A (p.Trp452Arg)
c.1261T>A (p.Trp421Arg)
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
n.1401T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695739G>ACA10167707CHEK2c.1009-497C>T (n.1009-497C>T)
c.1029C>T (p.Cys343=)
c.1230C>T (p.Cys410=)
c.567C>T (p.Cys189=)
c.570C>T (p.Cys190=)
n.782C>T
c.1143C>T (p.Cys381=)
c.1359C>T (p.Cys453=)
c.957C>T (p.Cys319=)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.1168C>T (n.1168C>T)
c.461C>T
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.263+4099C>T
c.750C>T (p.Cys250=)
c.687C>T (p.Cys229=)
c.1389C>T (p.Cys463=)
c.1302C>T (p.Cys434=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.1059C>T (p.Cys353=)
n.1389C>T
c.783C>T (p.Cys261=)
c.1353C>T (p.Cys451=)
c.1260C>T (p.Cys420=)
c.1173C>T (p.Cys391=)
n.1400C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695739G>CCA411096654CHEK2c.1009-497C>G (n.1009-497C>G)
c.1029C>G (p.Cys343Trp)
c.1230C>G (p.Cys410Trp)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
n.782C>G
c.1143C>G (p.Cys381Trp)
c.1359C>G (p.Cys453Trp)
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1139C>G (n.1139C>G)
c.1168C>G (n.1168C>G)
c.461C>G
c.1120C>G (n.1120C>G)
c.263+4099C>G
c.750C>G (p.Cys250Trp)
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.1302C>G (p.Cys434Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
n.1389C>G
c.783C>G (p.Cys261Trp)
c.1353C>G (p.Cys451Trp)
c.1260C>G (p.Cys420Trp)
c.1173C>G (p.Cys391Trp)
n.1400C>G
 dbSNP
22g.28695739G=CA2400238257CHEK2c.1009-497C= (n.1009-497C=)
c.1029C= (p.Cys343=)
c.1230C= (p.Cys410=)
c.567C= (p.Cys189=)
c.570C= (p.Cys190=)
n.782C=
c.1143C= (p.Cys381=)
c.1359C= (p.Cys453=)
c.957C= (p.Cys319=)
c.*720C= (n.*720C=)
c.1139C= (n.1139C=)
c.1168C= (n.1168C=)
c.461C=
c.1120C= (n.1120C=)
c.263+4099C=
c.750C= (p.Cys250=)
c.687C= (p.Cys229=)
c.1389C= (p.Cys463=)
c.1302C= (p.Cys434=)
c.1158C= (p.Cys386=)
c.1059C= (p.Cys353=)
n.1389C=
c.783C= (p.Cys261=)
c.1353C= (p.Cys451=)
c.1260C= (p.Cys420=)
c.1173C= (p.Cys391=)
n.1400C=
22g.28695739G>TCA411096651CHEK2c.1009-497C>A (n.1009-497C>A)
c.1029C>A (p.Cys343Ter)
c.1230C>A (p.Cys410Ter)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
n.782C>A
c.1143C>A (p.Cys381Ter)
c.1359C>A (p.Cys453Ter)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1139C>A (n.1139C>A)
c.1168C>A (n.1168C>A)
c.461C>A
c.1120C>A (n.1120C>A)
c.263+4099C>A
c.750C>A (p.Cys250Ter)
c.687C>A (p.Cys229Ter)
c.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.1302C>A (p.Cys434Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
n.1389C>A
c.783C>A (p.Cys261Ter)
c.1353C>A (p.Cys451Ter)
c.1260C>A (p.Cys420Ter)
c.1173C>A (p.Cys391Ter)
n.1400C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695740delCA1139770416CHEK2c.1009-498del (n.1009-498del)
c.1028del (p.Cys343SerfsTer4)
c.1229del (p.Cys410SerfsTer4)
c.566del (p.Cys189SerfsTer4)
c.569del (p.Cys190SerfsTer4)
n.781del
c.1142del (p.Cys381SerfsTer4)
c.1358del (p.Cys453SerfsTer4)
c.956del (p.Cys319SerfsTer4)
c.*719del (n.*719del)
c.1138del (n.1138del)
c.1167del (n.1167del)
c.460del
c.1119del (n.1119del)
c.263+4098del
c.749del (p.Cys250SerfsTer4)
c.686del (p.Cys229SerfsTer4)
c.1388del (p.Cys463SerfsTer4)
c.1301del (p.Cys434SerfsTer4)
c.1157del (p.Cys386SerfsTer4)
c.1058del (p.Cys353SerfsTer4)
n.1388del
c.782del (p.Cys261SerfsTer4)
c.1352del (p.Cys451SerfsTer4)
c.1259del (p.Cys420SerfsTer4)
c.1172del (p.Cys391SerfsTer4)
n.1399del
 ClinVar
22g.28695740C>ACA411096655CHEK2c.1009-498G>T (n.1009-498G>T)
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.781G>T
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
c.1358G>T (p.Cys453Phe)
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.1138G>T (n.1138G>T)
c.1167G>T (n.1167G>T)
c.460G>T
c.1119G>T (n.1119G>T)
c.263+4098G>T
c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
n.1388G>T
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
n.1399G>T
 dbSNP
22g.28695740C>GCA411096656CHEK2c.1009-498G>C (n.1009-498G>C)
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.781G>C
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
c.1358G>C (p.Cys453Ser)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.1138G>C (n.1138G>C)
c.1167G>C (n.1167G>C)
c.460G>C
c.1119G>C (n.1119G>C)
c.263+4098G>C
c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
n.1388G>C
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
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n.1399G>C
 dbSNP
22g.28695740C>TCA411096657CHEK2c.1009-498G>A (n.1009-498G>A)
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.781G>A
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
c.1358G>A (p.Cys453Tyr)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.1138G>A (n.1138G>A)
c.1167G>A (n.1167G>A)
c.460G>A
c.1119G>A (n.1119G>A)
c.263+4098G>A
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
n.1388G>A
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
n.1399G>A
 dbSNP
22g.28695741A=CA2400238258CHEK2c.1009-499T= (n.1009-499T=)
c.1027T= (p.Cys343=)
c.1228T= (p.Cys410=)
c.565T= (p.Cys189=)
c.568T= (p.Cys190=)
n.780T=
c.1141T= (p.Cys381=)
c.1357T= (p.Cys453=)
c.955T= (p.Cys319=)
c.*718T= (n.*718T=)
c.1137T= (n.1137T=)
c.1166T= (n.1166T=)
c.459T=
c.1118T= (n.1118T=)
c.263+4097T=
c.748T= (p.Cys250=)
c.685T= (p.Cys229=)
c.1387T= (p.Cys463=)
c.1300T= (p.Cys434=)
c.1156T= (p.Cys386=)
c.1057T= (p.Cys353=)
n.1387T=
c.781T= (p.Cys261=)
c.1351T= (p.Cys451=)
c.1258T= (p.Cys420=)
c.1171T= (p.Cys391=)
n.1398T=
22g.28695741A>CCA411096658CHEK2c.1009-499T>G (n.1009-499T>G)
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.780T>G
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
c.1357T>G (p.Cys453Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.1137T>G (n.1137T>G)
c.1166T>G (n.1166T>G)
c.459T>G
c.1118T>G (n.1118T>G)
c.263+4097T>G
c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
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n.1387T>G
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c.1351T>G (p.Cys451Gly)
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c.1171T>G (p.Cys391Gly)
n.1398T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695741A>GCA411096659CHEK2c.1009-499T>C (n.1009-499T>C)
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.780T>C
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
c.1357T>C (p.Cys453Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.1137T>C (n.1137T>C)
c.1166T>C (n.1166T>C)
c.459T>C
c.1118T>C (n.1118T>C)
c.263+4097T>C
c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
n.1387T>C
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
n.1398T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695741A>TCA411096660CHEK2c.1009-499T>A (n.1009-499T>A)
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.780T>A
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
c.1357T>A (p.Cys453Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.1137T>A (n.1137T>A)
c.1166T>A (n.1166T>A)
c.459T>A
c.1118T>A (n.1118T>A)
c.263+4097T>A
c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
n.1387T>A
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
n.1398T>A
 dbSNP
22g.28695742G>ACA513944867CHEK2c.1009-500C>T (n.1009-500C>T)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.564C>T (p.Asp188=)
c.567C>T (p.Asp189=)
n.779C>T
c.1140C>T (p.Asp380=)
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.1136C>T (n.1136C>T)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.458C>T
c.1117C>T (n.1117C>T)
c.263+4096C>T
c.747C>T (p.Asp249=)
c.684C>T (p.Asp228=)
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c.1299C>T (p.Asp433=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.1056C>T (p.Asp352=)
n.1386C>T
c.780C>T (p.Asp260=)
c.1350C>T (p.Asp450=)
c.1257C>T (p.Asp419=)
c.1170C>T (p.Asp390=)
n.1397C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695742G>CCA411096663CHEK2c.1009-500C>G (n.1009-500C>G)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.567C>G (p.Asp189Glu)
n.779C>G
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c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.1136C>G (n.1136C>G)
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c.458C>G
c.1117C>G (n.1117C>G)
c.263+4096C>G
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.1386C>G (p.Asp462Glu)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
n.1386C>G
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.1350C>G (p.Asp450Glu)
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
n.1397C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695742G>TCA411096665CHEK2c.1009-500C>A (n.1009-500C>A)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.567C>A (p.Asp189Glu)
n.779C>A
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.1136C>A (n.1136C>A)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.458C>A
c.1117C>A (n.1117C>A)
c.263+4096C>A
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.1386C>A (p.Asp462Glu)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
n.1386C>A
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.1350C>A (p.Asp450Glu)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
n.1397C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695743T>ACA10167708CHEK2c.1009-501A>T (n.1009-501A>T)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
n.778A>T
c.1139A>T (p.Asp380Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.1135A>T (n.1135A>T)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.457A>T
c.1116A>T (n.1116A>T)
c.263+4095A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.1385A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
n.1396A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695743T>CCA411096668CHEK2c.1009-501A>G (n.1009-501A>G)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.778A>G
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.1135A>G (n.1135A>G)
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.457A>G
c.1116A>G (n.1116A>G)
c.263+4095A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
n.1385A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
n.1396A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695743T>GCA411096670CHEK2c.1009-501A>C (n.1009-501A>C)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.778A>C
c.1139A>C (p.Asp380Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.457A>C
c.1116A>C (n.1116A>C)
c.263+4095A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.1385A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.1396A>C
22g.28695743T=CA2400238259CHEK2c.1009-501A= (n.1009-501A=)
c.1025A= (p.Asp342=)
c.1226A= (p.Asp409=)
c.563A= (p.Asp188=)
c.566A= (p.Asp189=)
n.778A=
c.1139A= (p.Asp380=)
c.1355A= (p.Asp452=)
c.953A= (p.Asp318=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.1135A= (n.1135A=)
c.1164A= (n.1164A=)
c.457A=
c.1116A= (n.1116A=)
c.263+4095A=
c.746A= (p.Asp249=)
c.683A= (p.Asp228=)
c.1385A= (p.Asp462=)
c.1298A= (p.Asp433=)
c.1154A= (p.Asp385=)
c.1055A= (p.Asp352=)
n.1385A=
c.779A= (p.Asp260=)
c.1349A= (p.Asp450=)
c.1256A= (p.Asp419=)
c.1169A= (p.Asp390=)
n.1396A=
22g.28695744C>ACA411096673CHEK2c.1009-502G>T (n.1009-502G>T)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.777G>T
c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.1134G>T (n.1134G>T)
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.456G>T
c.1115G>T (n.1115G>T)
c.263+4094G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.1384G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
n.1395G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695744C=CA2400238260CHEK2c.1009-502G= (n.1009-502G=)
c.1024G= (p.Asp342=)
c.1225G= (p.Asp409=)
c.562G= (p.Asp188=)
c.565G= (p.Asp189=)
n.777G=
c.1138G= (p.Asp380=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.952G= (p.Asp318=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.1134G= (n.1134G=)
c.1163G= (n.1163G=)
c.456G=
c.1115G= (n.1115G=)
c.263+4094G=
c.745G= (p.Asp249=)
c.682G= (p.Asp228=)
c.1384G= (p.Asp462=)
c.1297G= (p.Asp433=)
c.1153G= (p.Asp385=)
c.1054G= (p.Asp352=)
n.1384G=
c.778G= (p.Asp260=)
c.1348G= (p.Asp450=)
c.1255G= (p.Asp419=)
c.1168G= (p.Asp390=)
n.1395G=
22g.28695744C>GCA10167709CHEK2c.1009-502G>C (n.1009-502G>C)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.565G>C (p.Asp189His)
n.777G>C
c.1138G>C (p.Asp380His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.1134G>C (n.1134G>C)
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n.1395G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695744C>TCA10577633CHEK2c.1009-502G>A (n.1009-502G>A)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.777G>A
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c.*715G>A (n.*715G>A)
c.1134G>A (n.1134G>A)
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.456G>A
c.1115G>A (n.1115G>A)
c.263+4094G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.1384G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
n.1395G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695745C>ACA513944868CHEK2c.1009-503G>T (n.1009-503G>T)
c.1023G>T (p.Val341=)
c.1224G>T (p.Val408=)
c.561G>T (p.Val187=)
c.564G>T (p.Val188=)
n.776G>T
c.1137G>T (p.Val379=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.951G>T (p.Val317=)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.1133G>T (n.1133G>T)
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c.455G>T
c.1114G>T (n.1114G>T)
c.263+4093G>T
c.744G>T (p.Val248=)
c.681G>T (p.Val227=)
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c.1296G>T (p.Val432=)
c.1152G>T (p.Val384=)
c.1053G>T (p.Val351=)
n.1383G>T
c.777G>T (p.Val259=)
c.1347G>T (p.Val449=)
c.1254G>T (p.Val418=)
c.1167G>T (p.Val389=)
n.1394G>T
22g.28695745C>GCA513944869CHEK2c.1009-503G>C (n.1009-503G>C)
c.1023G>C (p.Val341=)
c.1224G>C (p.Val408=)
c.561G>C (p.Val187=)
c.564G>C (p.Val188=)
n.776G>C
c.1137G>C (p.Val379=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.951G>C (p.Val317=)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.1162G>C (n.1162G>C)
c.455G>C
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.263+4093G>C
c.744G>C (p.Val248=)
c.681G>C (p.Val227=)
c.1383G>C (p.Val461=)
c.1296G>C (p.Val432=)
c.1152G>C (p.Val384=)
c.1053G>C (p.Val351=)
n.1383G>C
c.777G>C (p.Val259=)
c.1347G>C (p.Val449=)
c.1254G>C (p.Val418=)
c.1167G>C (p.Val389=)
n.1394G>C
22g.28695745C>TCA513944870CHEK2c.1009-503G>A (n.1009-503G>A)
c.1023G>A (p.Val341=)
c.1224G>A (p.Val408=)
c.561G>A (p.Val187=)
c.564G>A (p.Val188=)
n.776G>A
c.1137G>A (p.Val379=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.951G>A (p.Val317=)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.1162G>A (n.1162G>A)
c.455G>A
c.1114G>A (n.1114G>A)
c.263+4093G>A
c.744G>A (p.Val248=)
c.681G>A (p.Val227=)
c.1383G>A (p.Val461=)
c.1296G>A (p.Val432=)
c.1152G>A (p.Val384=)
c.1053G>A (p.Val351=)
n.1383G>A
c.777G>A (p.Val259=)
c.1347G>A (p.Val449=)
c.1254G>A (p.Val418=)
c.1167G>A (p.Val389=)
n.1394G>A
 dbSNP
22g.28695746A>CCA411096683CHEK2c.1009-504T>G (n.1009-504T>G)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
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c.563T>G (p.Val188Gly)
n.775T>G
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c.454T>G
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c.263+4092T>G
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n.1382T>G
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n.1393T>G
 dbSNP
22g.28695746A>GCA411096686CHEK2c.1009-504T>C (n.1009-504T>C)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.775T>C
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c.950T>C (p.Val317Ala)
c.*713T>C (n.*713T>C)
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c.454T>C
c.1113T>C (n.1113T>C)
c.263+4092T>C
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c.680T>C (p.Val227Ala)
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n.1382T>C
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n.1393T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695746A>TCA411096679CHEK2c.1009-504T>A (n.1009-504T>A)
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n.775T>A
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c.1161T>A (n.1161T>A)
c.454T>A
c.1113T>A (n.1113T>A)
c.263+4092T>A
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c.680T>A (p.Val227Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
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n.1382T>A
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n.1393T>A
 dbSNP
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n.774G>T
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c.453G>T
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.263+4091G>T
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c.679G>T (p.Val227Leu)
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c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.1051G>T (p.Val351Leu)
n.1381G>T
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n.1392G>T
22g.28695747C=CA2400238261CHEK2c.1009-505G= (n.1009-505G=)
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c.775G= (p.Val259=)
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n.1392G=
22g.28695747C>GCA411096692CHEK2c.1009-505G>C (n.1009-505G>C)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
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n.774G>C
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c.949G>C (p.Val317Leu)
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c.1131G>C (n.1131G>C)
c.1160G>C (n.1160G>C)
c.453G>C
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.263+4091G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.1381G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
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n.1392G>C
 dbSNP COSMIC
22g.28695747C>TCA411096695CHEK2c.1009-505G>A (n.1009-505G>A)
c.1021G>A (p.Val341Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
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n.774G>A
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c.453G>A
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.263+4091G>A
c.742G>A (p.Val248Met)
c.679G>A (p.Val227Met)
c.1381G>A (p.Val461Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
c.1150G>A (p.Val384Met)
c.1051G>A (p.Val351Met)
n.1381G>A
c.775G>A (p.Val259Met)
c.1345G>A (p.Val449Met)
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
n.1392G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695748A>CCA513944871CHEK2c.1009-506T>G (n.1009-506T>G)
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n.1380T>G
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n.1391T>G
22g.28695748A>GCA513944872CHEK2c.1009-506T>C (n.1009-506T>C)
c.1020T>C (p.Ala340=)
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c.558T>C (p.Ala186=)
c.561T>C (p.Ala187=)
n.773T>C
c.1134T>C (p.Ala378=)
c.1350T>C (p.Ala450=)
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c.*711T>C (n.*711T>C)
c.1130T>C (n.1130T>C)
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c.452T>C
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.263+4090T>C
c.741T>C (p.Ala247=)
c.678T>C (p.Ala226=)
c.1380T>C (p.Ala460=)
c.1293T>C (p.Ala431=)
c.1149T>C (p.Ala383=)
c.1050T>C (p.Ala350=)
n.1380T>C
c.774T>C (p.Ala258=)
c.1344T>C (p.Ala448=)
c.1251T>C (p.Ala417=)
c.1164T>C (p.Ala388=)
n.1391T>C
22g.28695748A>TCA513944873CHEK2c.1009-506T>A (n.1009-506T>A)
c.1020T>A (p.Ala340=)
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c.558T>A (p.Ala186=)
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n.773T>A
c.1134T>A (p.Ala378=)
c.1350T>A (p.Ala450=)
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c.*711T>A (n.*711T>A)
c.1130T>A (n.1130T>A)
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.452T>A
c.1111T>A (n.1111T>A)
c.263+4090T>A
c.741T>A (p.Ala247=)
c.678T>A (p.Ala226=)
c.1380T>A (p.Ala460=)
c.1293T>A (p.Ala431=)
c.1149T>A (p.Ala383=)
c.1050T>A (p.Ala350=)
n.1380T>A
c.774T>A (p.Ala258=)
c.1344T>A (p.Ala448=)
c.1251T>A (p.Ala417=)
c.1164T>A (p.Ala388=)
n.1391T>A
 dbSNP
22g.28695749G>ACA10581045CHEK2c.1009-507C>T (n.1009-507C>T)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.772C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.1129C>T (n.1129C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.451C>T
c.1110C>T (n.1110C>T)
c.263+4089C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1148C>T (p.Ala383Val)
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n.1379C>T
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n.1390C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1390C>A
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n.1389G>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
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n.1369_1378del
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n.1380_1389del
 ClinVar dbSNP
22g.28695751A=CA2400238264CHEK2c.1009-509T= (n.1009-509T=)
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n.1388T=
22g.28695751A>CCA513944874CHEK2c.1009-509T>G (n.1009-509T>G)
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n.1388T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695751A>GCA513944875CHEK2c.1009-509T>C (n.1009-509T>C)
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n.1388T>C
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c.263+4087T>A
c.738T>A (p.Arg246=)
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c.1047T>A (p.Arg349=)
n.1377T>A
c.771T>A (p.Arg257=)
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n.1388T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695752C>ACA411096709CHEK2c.1009-510G>T (n.1009-510G>T)
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c.263+4086G>T
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c.1046G>T (p.Arg349Leu)
n.1376G>T
c.770G>T (p.Arg257Leu)
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n.1387G>T
 dbSNP
22g.28695752C=CA2400238265CHEK2c.1009-510G= (n.1009-510G=)
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22g.28695752C>GCA411096711CHEK2c.1009-510G>C (n.1009-510G>C)
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c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1126G>C (n.1126G>C)
c.1155G>C (n.1155G>C)
c.448G>C
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.263+4086G>C
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
n.1376G>C
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
n.1387G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695752C>TCA169341CHEK2c.1009-510G>A (n.1009-510G>A)
c.1016G>A (p.Arg339His)
c.1217G>A (p.Arg406His)
c.554G>A (p.Arg185His)
c.557G>A (p.Arg186His)
n.769G>A
c.1130G>A (p.Arg377His)
c.1346G>A (p.Arg449His)
c.944G>A (p.Arg315His)
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c.448G>A
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c.263+4086G>A
c.737G>A (p.Arg246His)
c.674G>A (p.Arg225His)
c.1376G>A (p.Arg459His)
c.1289G>A (p.Arg430His)
c.1145G>A (p.Arg382His)
c.1046G>A (p.Arg349His)
n.1376G>A
c.770G>A (p.Arg257His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
c.1247G>A (p.Arg416His)
c.1160G>A (p.Arg387His)
n.1387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695752_28695755delCA2695230581CHEK2c.1009-513_1009-510del (n.1009-513_1009-510del)
c.1013_1016del (p.Asn338MetfsTer8)
c.1214_1217del (p.Asn405MetfsTer8)
c.551_554del (p.Asn184MetfsTer8)
c.554_557del (p.Asn185MetfsTer8)
n.766_769del
c.1127_1130del (p.Asn376MetfsTer8)
c.1343_1346del (p.Asn448MetfsTer8)
c.941_944del (p.Asn314MetfsTer8)
c.*704_*707del (n.*704_*707del)
c.1123_1126del (n.1123_1126del)
c.1152_1155del (n.1152_1155del)
c.445_448del
c.1104_1107del (n.1104_1107del)
c.263+4083_263+4086del
c.734_737del (p.Asn245MetfsTer8)
c.671_674del (p.Asn224MetfsTer8)
c.1373_1376del (p.Asn458MetfsTer8)
c.1286_1289del (p.Asn429MetfsTer8)
c.1142_1145del (p.Asn381MetfsTer8)
c.1043_1046del (p.Asn348MetfsTer8)
n.1373_1376del
c.767_770del (p.Asn256MetfsTer8)
c.1337_1340del (p.Asn446MetfsTer8)
c.1244_1247del (p.Asn415MetfsTer8)
c.1157_1160del (p.Asn386MetfsTer8)
n.1384_1387del
22g.28695753G>ACA294433CHEK2c.1009-511C>T (n.1009-511C>T)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
c.1216C>T (p.Arg406Cys)
c.553C>T (p.Arg185Cys)
c.556C>T (p.Arg186Cys)
n.768C>T
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
c.1345C>T (p.Arg449Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.1125C>T (n.1125C>T)
c.1154C>T (n.1154C>T)
c.447C>T
c.1106C>T (n.1106C>T)
c.263+4085C>T
c.736C>T (p.Arg246Cys)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.1375C>T (p.Arg459Cys)
c.1288C>T (p.Arg430Cys)
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
n.1375C>T
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c.1339C>T (p.Arg447Cys)
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c.1159C>T (p.Arg387Cys)
n.1386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695753G>CCA411096715CHEK2c.1009-511C>G (n.1009-511C>G)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.768C>G
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
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c.*706C>G (n.*706C>G)
c.1125C>G (n.1125C>G)
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c.447C>G
c.1106C>G (n.1106C>G)
c.263+4085C>G
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
n.1375C>G
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
n.1386C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695753G=CA2400238266CHEK2c.1009-511C= (n.1009-511C=)
c.1015C= (p.Arg339=)
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c.553C= (p.Arg185=)
c.556C= (p.Arg186=)
n.768C=
c.1129C= (p.Arg377=)
c.1345C= (p.Arg449=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.1125C= (n.1125C=)
c.1154C= (n.1154C=)
c.447C=
c.1106C= (n.1106C=)
c.263+4085C=
c.736C= (p.Arg246=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.1375C= (p.Arg459=)
c.1288C= (p.Arg430=)
c.1144C= (p.Arg382=)
c.1045C= (p.Arg349=)
n.1375C=
c.769C= (p.Arg257=)
c.1339C= (p.Arg447=)
c.1246C= (p.Arg416=)
c.1159C= (p.Arg387=)
n.1386C=
22g.28695753G>TCA323005769CHEK2c.1009-511C>A (n.1009-511C>A)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
c.1216C>A (p.Arg406Ser)
c.553C>A (p.Arg185Ser)
c.556C>A (p.Arg186Ser)
n.768C>A
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
c.1345C>A (p.Arg449Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.1154C>A (n.1154C>A)
c.447C>A
c.1106C>A (n.1106C>A)
c.263+4085C>A
c.736C>A (p.Arg246Ser)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.1375C>A (p.Arg459Ser)
c.1288C>A (p.Arg430Ser)
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
n.1375C>A
c.769C>A (p.Arg257Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
c.1246C>A (p.Arg416Ser)
c.1159C>A (p.Arg387Ser)
n.1386C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695753_28695759dupCA2580099490CHEK2c.1009-517_1009-511dup (n.1009-517_1009-511dup)
c.1009_1015dup (p.Arg339LeufsTer2)
c.1210_1216dup (p.Arg406LeufsTer2)
c.547_553dup (p.Arg185LeufsTer2)
c.550_556dup (p.Arg186LeufsTer2)
n.762_768dup
c.1123_1129dup (p.Arg377LeufsTer2)
c.1339_1345dup (p.Arg449LeufsTer2)
c.937_943dup (p.Arg315LeufsTer2)
c.*700_*706dup (n.*700_*706dup)
c.1119_1125dup (n.1119_1125dup)
c.1148_1154dup (n.1148_1154dup)
c.441_447dup
c.1100_1106dup (n.1100_1106dup)
c.263+4079_263+4085dup
c.730_736dup (p.Arg246LeufsTer2)
c.667_673dup (p.Arg225LeufsTer2)
c.1369_1375dup (p.Arg459LeufsTer2)
c.1282_1288dup (p.Arg430LeufsTer2)
c.1138_1144dup (p.Arg382LeufsTer2)
c.1039_1045dup (p.Arg349LeufsTer2)
n.1369_1375dup
c.763_769dup (p.Arg257LeufsTer2)
c.1333_1339dup (p.Arg447LeufsTer2)
c.1240_1246dup (p.Arg416LeufsTer2)
c.1153_1159dup (p.Arg387LeufsTer2)
n.1380_1386dup
 ClinVar
22g.28695754G>ACA513944877CHEK2c.1009-512C>T (n.1009-512C>T)
c.1014C>T (p.Asn338=)
c.1215C>T (p.Asn405=)
c.552C>T (p.Asn184=)
c.555C>T (p.Asn185=)
n.767C>T
c.1128C>T (p.Asn376=)
c.1344C>T (p.Asn448=)
c.942C>T (p.Asn314=)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.1153C>T (n.1153C>T)
c.446C>T
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.263+4084C>T
c.735C>T (p.Asn245=)
c.672C>T (p.Asn224=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.1287C>T (p.Asn429=)
c.1143C>T (p.Asn381=)
c.1044C>T (p.Asn348=)
n.1374C>T
c.768C>T (p.Asn256=)
c.1338C>T (p.Asn446=)
c.1245C>T (p.Asn415=)
c.1158C>T (p.Asn386=)
n.1385C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695754G>CCA411096718CHEK2c.1009-512C>G (n.1009-512C>G)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.1215C>G (p.Asn405Lys)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
n.767C>G
c.1128C>G (p.Asn376Lys)
c.1344C>G (p.Asn448Lys)
c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.1124C>G (n.1124C>G)
c.1153C>G (n.1153C>G)
c.446C>G
c.1105C>G (n.1105C>G)
c.263+4084C>G
c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.672C>G (p.Asn224Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
c.1143C>G (p.Asn381Lys)
c.1044C>G (p.Asn348Lys)
n.1374C>G
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1158C>G (p.Asn386Lys)
n.1385C>G
 dbSNP
22g.28695754G=CA2400238267CHEK2c.1009-512C= (n.1009-512C=)
c.1014C= (p.Asn338=)
c.1215C= (p.Asn405=)
c.552C= (p.Asn184=)
c.555C= (p.Asn185=)
n.767C=
c.1128C= (p.Asn376=)
c.1344C= (p.Asn448=)
c.942C= (p.Asn314=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.1124C= (n.1124C=)
c.1153C= (n.1153C=)
c.446C=
c.1105C= (n.1105C=)
c.263+4084C=
c.735C= (p.Asn245=)
c.672C= (p.Asn224=)
c.1374C= (p.Asn458=)
c.1287C= (p.Asn429=)
c.1143C= (p.Asn381=)
c.1044C= (p.Asn348=)
n.1374C=
c.768C= (p.Asn256=)
c.1338C= (p.Asn446=)
c.1245C= (p.Asn415=)
c.1158C= (p.Asn386=)
n.1385C=
22g.28695754G>TCA288266CHEK2c.1009-512C>A (n.1009-512C>A)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
n.767C>A
c.1128C>A (p.Asn376Lys)
c.1344C>A (p.Asn448Lys)
c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.446C>A
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.263+4084C>A
c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.672C>A (p.Asn224Lys)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
c.1143C>A (p.Asn381Lys)
c.1044C>A (p.Asn348Lys)
n.1374C>A
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1158C>A (p.Asn386Lys)
n.1385C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695755T>ACA411096720CHEK2c.1009-513A>T (n.1009-513A>T)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.1214A>T (p.Asn405Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
n.766A>T
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.1152A>T (n.1152A>T)
c.445A>T
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.263+4083A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.1373A>T
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.1384A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695755T>CCA193808CHEK2c.1009-513A>G (n.1009-513A>G)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.1214A>G (p.Asn405Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
n.766A>G
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.1123A>G (n.1123A>G)
c.1152A>G (n.1152A>G)
c.445A>G
c.1104A>G (n.1104A>G)
c.263+4083A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.1373A>G
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.1384A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695755T>GCA411096722CHEK2c.1009-513A>C (n.1009-513A>C)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
n.766A>C
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.1152A>C (n.1152A>C)
c.445A>C
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.263+4083A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.1373A>C
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.1384A>C
 dbSNP
22g.28695755T=CA2400238268CHEK2c.1009-513A= (n.1009-513A=)
c.1013A= (p.Asn338=)
c.1214A= (p.Asn405=)
c.551A= (p.Asn184=)
c.554A= (p.Asn185=)
n.766A=
c.1127A= (p.Asn376=)
c.1343A= (p.Asn448=)
c.941A= (p.Asn314=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.1123A= (n.1123A=)
c.1152A= (n.1152A=)
c.445A=
c.1104A= (n.1104A=)
c.263+4083A=
c.734A= (p.Asn245=)
c.671A= (p.Asn224=)
c.1373A= (p.Asn458=)
c.1286A= (p.Asn429=)
c.1142A= (p.Asn381=)
c.1043A= (p.Asn348=)
n.1373A=
c.767A= (p.Asn256=)
c.1337A= (p.Asn446=)
c.1244A= (p.Asn415=)
c.1157A= (p.Asn386=)
n.1384A=
22g.28695756T>ACA411096725CHEK2c.1009-514A>T (n.1009-514A>T)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.1213A>T (p.Asn405Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
n.765A>T
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.1122A>T (n.1122A>T)
c.1151A>T (n.1151A>T)
c.444A>T
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.263+4082A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.1372A>T
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.1383A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695756T>CCA411096727CHEK2c.1009-514A>G (n.1009-514A>G)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.1213A>G (p.Asn405Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
n.765A>G
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.1122A>G (n.1122A>G)
c.1151A>G (n.1151A>G)
c.444A>G
c.1103A>G (n.1103A>G)
c.263+4082A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.1372A>G
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.1383A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695756T>GCA411096729CHEK2c.1009-514A>C (n.1009-514A>C)
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.1213A>C (p.Asn405His)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.553A>C (p.Asn185His)
n.765A>C
c.1126A>C (p.Asn376His)
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.940A>C (p.Asn314His)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.1122A>C (n.1122A>C)
c.1151A>C (n.1151A>C)
c.444A>C
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.263+4082A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.670A>C (p.Asn224His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
n.1372A>C
c.766A>C (p.Asn256His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
n.1383A>C
 gnomAD v4
22g.28695757A=CA2400238269CHEK2c.1009-515T= (n.1009-515T=)
c.1011T= (p.Tyr337=)
c.1212T= (p.Tyr404=)
c.549T= (p.Tyr183=)
c.552T= (p.Tyr184=)
n.764T=
c.1125T= (p.Tyr375=)
c.1341T= (p.Tyr447=)
c.939T= (p.Tyr313=)
c.*702T= (n.*702T=)
c.1121T= (n.1121T=)
c.1150T= (n.1150T=)
c.443T=
c.1102T= (n.1102T=)
c.263+4081T=
c.732T= (p.Tyr244=)
c.669T= (p.Tyr223=)
c.1371T= (p.Tyr457=)
c.1284T= (p.Tyr428=)
c.1140T= (p.Tyr380=)
c.1041T= (p.Tyr347=)
n.1371T=
c.765T= (p.Tyr255=)
c.1335T= (p.Tyr445=)
c.1242T= (p.Tyr414=)
c.1155T= (p.Tyr385=)
n.1382T=
22g.28695757A>CCA411096731CHEK2c.1009-515T>G (n.1009-515T>G)
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
c.1212T>G (p.Tyr404Ter)
c.549T>G (p.Tyr183Ter)
c.552T>G (p.Tyr184Ter)
n.764T>G
c.1125T>G (p.Tyr375Ter)
c.1341T>G (p.Tyr447Ter)
c.939T>G (p.Tyr313Ter)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.443T>G
c.1102T>G (n.1102T>G)
c.263+4081T>G
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
c.669T>G (p.Tyr223Ter)
c.1371T>G (p.Tyr457Ter)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.1140T>G (p.Tyr380Ter)
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
n.1371T>G
c.765T>G (p.Tyr255Ter)
c.1335T>G (p.Tyr445Ter)
c.1242T>G (p.Tyr414Ter)
c.1155T>G (p.Tyr385Ter)
n.1382T>G
22g.28695757A>GCA513944878CHEK2c.1009-515T>C (n.1009-515T>C)
c.1011T>C (p.Tyr337=)
c.1212T>C (p.Tyr404=)
c.549T>C (p.Tyr183=)
c.552T>C (p.Tyr184=)
n.764T>C
c.1125T>C (p.Tyr375=)
c.1341T>C (p.Tyr447=)
c.939T>C (p.Tyr313=)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.443T>C
c.1102T>C (n.1102T>C)
c.263+4081T>C
c.732T>C (p.Tyr244=)
c.669T>C (p.Tyr223=)
c.1371T>C (p.Tyr457=)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.1041T>C (p.Tyr347=)
n.1371T>C
c.765T>C (p.Tyr255=)
c.1335T>C (p.Tyr445=)
c.1242T>C (p.Tyr414=)
c.1155T>C (p.Tyr385=)
n.1382T>C
 dbSNP
22g.28695757A>TCA165763CHEK2c.1009-515T>A (n.1009-515T>A)
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
c.1212T>A (p.Tyr404Ter)
c.549T>A (p.Tyr183Ter)
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
n.764T>A
c.1125T>A (p.Tyr375Ter)
c.1341T>A (p.Tyr447Ter)
c.939T>A (p.Tyr313Ter)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.443T>A
c.1102T>A (n.1102T>A)
c.263+4081T>A
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
c.669T>A (p.Tyr223Ter)
c.1371T>A (p.Tyr457Ter)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
n.1371T>A
c.765T>A (p.Tyr255Ter)
c.1335T>A (p.Tyr445Ter)
c.1242T>A (p.Tyr414Ter)
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
n.1382T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695758T>ACA411096733CHEK2c.1009-516A>T (n.1009-516A>T)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.763A>T
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.1120A>T (n.1120A>T)
c.1149A>T (n.1149A>T)
c.442A>T
c.1101A>T (n.1101A>T)
c.263+4080A>T
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
n.1370A>T
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
n.1381A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695758T>CCA16616317CHEK2c.1009-516A>G (n.1009-516A>G)
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.763A>G
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.1120A>G (n.1120A>G)
c.1149A>G (n.1149A>G)
c.442A>G
c.1101A>G (n.1101A>G)
c.263+4080A>G
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
n.1370A>G
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
n.1381A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28695758T>GCA411096735CHEK2c.1009-516A>C (n.1009-516A>C)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.763A>C
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.1149A>C (n.1149A>C)
c.442A>C
c.1101A>C (n.1101A>C)
c.263+4080A>C
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
n.1370A>C
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
n.1381A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695758T=CA2400238270CHEK2c.1009-516A= (n.1009-516A=)
c.1010A= (p.Tyr337=)
c.1211A= (p.Tyr404=)
c.548A= (p.Tyr183=)
c.551A= (p.Tyr184=)
n.763A=
c.1124A= (p.Tyr375=)
c.1340A= (p.Tyr447=)
c.938A= (p.Tyr313=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.1120A= (n.1120A=)
c.1149A= (n.1149A=)
c.442A=
c.1101A= (n.1101A=)
c.263+4080A=
c.731A= (p.Tyr244=)
c.668A= (p.Tyr223=)
c.1370A= (p.Tyr457=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
c.1139A= (p.Tyr380=)
c.1040A= (p.Tyr347=)
n.1370A=
c.764A= (p.Tyr255=)
c.1334A= (p.Tyr445=)
c.1241A= (p.Tyr414=)
c.1154A= (p.Tyr385=)
n.1381A=
22g.28695759delCA2697552655CHEK2c.1009-517del (n.1009-517del)
c.1009del (p.Tyr337IlefsTer10)
c.1210del (p.Tyr404IlefsTer10)
c.547del (p.Tyr183IlefsTer10)
c.550del (p.Tyr184IlefsTer10)
n.762del
c.1123del (p.Tyr375IlefsTer10)
c.1339del (p.Tyr447IlefsTer10)
c.937del (p.Tyr313IlefsTer10)
c.*700del (n.*700del)
c.1119del (n.1119del)
c.1148del (n.1148del)
c.441del
c.1100del (n.1100del)
c.263+4079del
c.730del (p.Tyr244IlefsTer10)
c.667del (p.Tyr223IlefsTer10)
c.1369del (p.Tyr457IlefsTer10)
c.1282del (p.Tyr428IlefsTer10)
c.1138del (p.Tyr380IlefsTer10)
c.1039del (p.Tyr347IlefsTer10)
n.1369del
c.763del (p.Tyr255IlefsTer10)
c.1333del (p.Tyr445IlefsTer10)
c.1240del (p.Tyr414IlefsTer10)
c.1153del (p.Tyr385IlefsTer10)
n.1380del
 ClinVar
22g.28695759A=CA2400238271CHEK2c.1009-517T= (n.1009-517T=)
c.1009T= (p.Tyr337=)
c.1210T= (p.Tyr404=)
c.547T= (p.Tyr183=)
c.550T= (p.Tyr184=)
n.762T=
c.1123T= (p.Tyr375=)
c.1339T= (p.Tyr447=)
c.937T= (p.Tyr313=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.1119T= (n.1119T=)
c.1148T= (n.1148T=)
c.441T=
c.1100T= (n.1100T=)
c.263+4079T=
c.730T= (p.Tyr244=)
c.667T= (p.Tyr223=)
c.1369T= (p.Tyr457=)
c.1282T= (p.Tyr428=)
c.1138T= (p.Tyr380=)
c.1039T= (p.Tyr347=)
n.1369T=
c.763T= (p.Tyr255=)
c.1333T= (p.Tyr445=)
c.1240T= (p.Tyr414=)
c.1153T= (p.Tyr385=)
n.1380T=
22g.28695759A>CCA411096736CHEK2c.1009-517T>G (n.1009-517T>G)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.762T>G
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1119T>G (n.1119T>G)
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.441T>G
c.1100T>G (n.1100T>G)
c.263+4079T>G
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
n.1369T>G
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
n.1380T>G
 COSMIC
22g.28695759A>GCA411096737CHEK2c.1009-517T>C (n.1009-517T>C)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.762T>C
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1119T>C (n.1119T>C)
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.441T>C
c.1100T>C (n.1100T>C)
c.263+4079T>C
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.667T>C (p.Tyr223His)
c.1369T>C (p.Tyr457His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.1039T>C (p.Tyr347His)
n.1369T>C
c.763T>C (p.Tyr255His)
c.1333T>C (p.Tyr445His)
c.1240T>C (p.Tyr414His)
c.1153T>C (p.Tyr385His)
n.1380T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695759A>TCA411096738CHEK2c.1009-517T>A (n.1009-517T>A)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.762T>A
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.1119T>A (n.1119T>A)
c.1148T>A (n.1148T>A)
c.441T>A
c.1100T>A (n.1100T>A)
c.263+4079T>A
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
n.1369T>A
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
n.1380T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695759_28695760insAACA916083795CHEK2c.1009-517_1009-516insTT (n.1009-517_1009-516insTT)
c.1009_1010insTT (p.Tyr337PhefsTer11)
c.1210_1211insTT (p.Tyr404PhefsTer11)
c.547_548insTT (p.Tyr183PhefsTer11)
c.550_551insTT (p.Tyr184PhefsTer11)
n.762_763insTT
c.1123_1124insTT (p.Tyr375PhefsTer11)
c.1339_1340insTT (p.Tyr447PhefsTer11)
c.937_938insTT (p.Tyr313PhefsTer11)
c.*700_*701insTT (n.*700_*701insTT)
c.1119_1120insTT (n.1119_1120insTT)
c.1148_1149insTT (n.1148_1149insTT)
c.441_442insTT
c.1100_1101insTT (n.1100_1101insTT)
c.263+4079_263+4080insTT
c.730_731insTT (p.Tyr244PhefsTer11)
c.667_668insTT (p.Tyr223PhefsTer11)
c.1369_1370insTT (p.Tyr457PhefsTer11)
c.1282_1283insTT (p.Tyr428PhefsTer11)
c.1138_1139insTT (p.Tyr380PhefsTer11)
c.1039_1040insTT (p.Tyr347PhefsTer11)
n.1369_1370insTT
c.763_764insTT (p.Tyr255PhefsTer11)
c.1333_1334insTT (p.Tyr445PhefsTer11)
c.1240_1241insTT (p.Tyr414PhefsTer11)
c.1153_1154insTT (p.Tyr385PhefsTer11)
n.1380_1381insTT
 ClinVar dbSNP
22g.28695759dupCA2582342789CHEK2c.1009-517dup (n.1009-517dup)
c.1009dup (p.Tyr337LeufsTer2)
c.1210dup (p.Tyr404LeufsTer2)
c.547dup (p.Tyr183LeufsTer2)
c.550dup (p.Tyr184LeufsTer2)
n.762dup
c.1123dup (p.Tyr375LeufsTer2)
c.1339dup (p.Tyr447LeufsTer2)
c.937dup (p.Tyr313LeufsTer2)
c.*700dup (n.*700dup)
c.1119dup (n.1119dup)
c.1148dup (n.1148dup)
c.441dup
c.1100dup (n.1100dup)
c.263+4079dup
c.730dup (p.Tyr244LeufsTer2)
c.667dup (p.Tyr223LeufsTer2)
c.1369dup (p.Tyr457LeufsTer2)
c.1282dup (p.Tyr428LeufsTer2)
c.1138dup (p.Tyr380LeufsTer2)
c.1039dup (p.Tyr347LeufsTer2)
n.1369dup
c.763dup (p.Tyr255LeufsTer2)
c.1333dup (p.Tyr445LeufsTer2)
c.1240dup (p.Tyr414LeufsTer2)
c.1153dup (p.Tyr385LeufsTer2)
n.1380dup
 ClinVar
22g.28695760C>ACA513944879CHEK2c.1009-518G>T (n.1009-518G>T)
c.1008G>T (p.Gly336=)
c.1209G>T (p.Gly403=)
c.546G>T (p.Gly182=)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.761G>T
c.1122G>T (p.Gly374=)
c.1338G>T (p.Gly446=)
c.936G>T (p.Gly312=)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.440G>T
c.1099G>T (n.1099G>T)
c.263+4078G>T
c.729G>T (p.Gly243=)
c.666G>T (p.Gly222=)
c.1368G>T (p.Gly456=)
c.1281G>T (p.Gly427=)
c.1137G>T (p.Gly379=)
c.1038G>T (p.Gly346=)
n.1368G>T
c.762G>T (p.Gly254=)
c.1332G>T (p.Gly444=)
c.1239G>T (p.Gly413=)
c.1152G>T (p.Gly384=)
n.1379G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695760C=CA2400238272CHEK2c.1009-518G= (n.1009-518G=)
c.1008G= (p.Gly336=)
c.1209G= (p.Gly403=)
c.546G= (p.Gly182=)
c.549G= (p.Gly183=)
n.761G=
c.1122G= (p.Gly374=)
c.1338G= (p.Gly446=)
c.936G= (p.Gly312=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.1118G= (n.1118G=)
c.1147G= (n.1147G=)
c.440G=
c.1099G= (n.1099G=)
c.263+4078G=
c.729G= (p.Gly243=)
c.666G= (p.Gly222=)
c.1368G= (p.Gly456=)
c.1281G= (p.Gly427=)
c.1137G= (p.Gly379=)
c.1038G= (p.Gly346=)
n.1368G=
c.762G= (p.Gly254=)
c.1332G= (p.Gly444=)
c.1239G= (p.Gly413=)
c.1152G= (p.Gly384=)
n.1379G=
22g.28695760C>GCA513944880CHEK2c.1009-518G>C (n.1009-518G>C)
c.1008G>C (p.Gly336=)
c.1209G>C (p.Gly403=)
c.546G>C (p.Gly182=)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.761G>C
c.1122G>C (p.Gly374=)
c.1338G>C (p.Gly446=)
c.936G>C (p.Gly312=)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.440G>C
c.1099G>C (n.1099G>C)
c.263+4078G>C
c.729G>C (p.Gly243=)
c.666G>C (p.Gly222=)
c.1368G>C (p.Gly456=)
c.1281G>C (p.Gly427=)
c.1137G>C (p.Gly379=)
c.1038G>C (p.Gly346=)
n.1368G>C
c.762G>C (p.Gly254=)
c.1332G>C (p.Gly444=)
c.1239G>C (p.Gly413=)
c.1152G>C (p.Gly384=)
n.1379G>C
 dbSNP
22g.28695760C>TCA513944881CHEK2c.1009-518G>A (n.1009-518G>A)
c.1008G>A (p.Gly336=)
c.1209G>A (p.Gly403=)
c.546G>A (p.Gly182=)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.761G>A
c.1122G>A (p.Gly374=)
c.1338G>A (p.Gly446=)
c.936G>A (p.Gly312=)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.440G>A
c.1099G>A (n.1099G>A)
c.263+4078G>A
c.729G>A (p.Gly243=)
c.666G>A (p.Gly222=)
c.1368G>A (p.Gly456=)
c.1281G>A (p.Gly427=)
c.1137G>A (p.Gly379=)
c.1038G>A (p.Gly346=)
n.1368G>A
c.762G>A (p.Gly254=)
c.1332G>A (p.Gly444=)
c.1239G>A (p.Gly413=)
c.1152G>A (p.Gly384=)
n.1379G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695762dupCA10603388CHEK2c.1009-518dup (n.1009-518dup)
c.1008dup (p.Tyr337ValfsTer2)
c.1209dup (p.Tyr404ValfsTer2)
c.546dup (p.Tyr183ValfsTer2)
c.549dup (p.Tyr184ValfsTer2)
n.761dup
c.1122dup (p.Tyr375ValfsTer2)
c.1338dup (p.Tyr447ValfsTer2)
c.936dup (p.Tyr313ValfsTer2)
c.*699dup (n.*699dup)
c.1118dup (n.1118dup)
c.1147dup (n.1147dup)
c.440dup
c.1099dup (n.1099dup)
c.263+4078dup
c.729dup (p.Tyr244ValfsTer2)
c.666dup (p.Tyr223ValfsTer2)
c.1368dup (p.Tyr457ValfsTer2)
c.1281dup (p.Tyr428ValfsTer2)
c.1137dup (p.Tyr380ValfsTer2)
c.1038dup (p.Tyr347ValfsTer2)
n.1368dup
c.762dup (p.Tyr255ValfsTer2)
c.1332dup (p.Tyr445ValfsTer2)
c.1239dup (p.Tyr414ValfsTer2)
c.1152dup (p.Tyr385ValfsTer2)
n.1379dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695761C>ACA411096741CHEK2c.1009-519G>T (n.1009-519G>T)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.760G>T
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
c.*698G>T (n.*698G>T)
c.1117G>T (n.1117G>T)
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.439G>T
c.1098G>T (n.1098G>T)
c.263+4077G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1367G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1378G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.28695761C=CA2400238273CHEK2c.1009-519G= (n.1009-519G=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.1208G= (p.Gly403=)
c.545G= (p.Gly182=)
c.548G= (p.Gly183=)
n.760G=
c.1121G= (p.Gly374=)
c.1337G= (p.Gly446=)
c.935G= (p.Gly312=)
c.*698G= (n.*698G=)
c.1117G= (n.1117G=)
c.1146G= (n.1146G=)
c.439G=
c.1098G= (n.1098G=)
c.263+4077G=
c.728G= (p.Gly243=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.1367G= (p.Gly456=)
c.1280G= (p.Gly427=)
c.1136G= (p.Gly379=)
c.1037G= (p.Gly346=)
n.1367G=
c.761G= (p.Gly254=)
c.1331G= (p.Gly444=)
c.1238G= (p.Gly413=)
c.1151G= (p.Gly384=)
n.1378G=
22g.28695761C>GCA411096744CHEK2c.1009-519G>C (n.1009-519G>C)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.760G>C
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
c.*698G>C (n.*698G>C)
c.1117G>C (n.1117G>C)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.439G>C
c.1098G>C (n.1098G>C)
c.263+4077G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1367G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1378G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695761C>TCA411096742CHEK2c.1009-519G>A (n.1009-519G>A)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.760G>A
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.935G>A (p.Gly312Glu)
c.*698G>A (n.*698G>A)
c.1117G>A (n.1117G>A)
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.439G>A
c.1098G>A (n.1098G>A)
c.263+4077G>A
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
n.1367G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.1378G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695762C>ACA411096746CHEK2c.1009-520G>T (n.1009-520G>T)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
c.1207G>T (p.Gly403Trp)
c.544G>T (p.Gly182Trp)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.759G>T
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
c.1336G>T (p.Gly446Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.1116G>T (n.1116G>T)
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.438G>T
c.1097G>T (n.1097G>T)
c.263+4076G>T
c.727G>T (p.Gly243Trp)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.1366G>T (p.Gly456Trp)
c.1279G>T (p.Gly427Trp)
c.1135G>T (p.Gly379Trp)
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
n.1366G>T
c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.1330G>T (p.Gly444Trp)
c.1237G>T (p.Gly413Trp)
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
n.1377G>T
 ClinVar
22g.28695762C=CA2400238274CHEK2c.1009-520G= (n.1009-520G=)
c.1006G= (p.Gly336=)
c.1207G= (p.Gly403=)
c.544G= (p.Gly182=)
c.547G= (p.Gly183=)
n.759G=
c.1120G= (p.Gly374=)
c.1336G= (p.Gly446=)
c.934G= (p.Gly312=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.1116G= (n.1116G=)
c.1145G= (n.1145G=)
c.438G=
c.1097G= (n.1097G=)
c.263+4076G=
c.727G= (p.Gly243=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.1366G= (p.Gly456=)
c.1279G= (p.Gly427=)
c.1135G= (p.Gly379=)
c.1036G= (p.Gly346=)
n.1366G=
c.760G= (p.Gly254=)
c.1330G= (p.Gly444=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.1150G= (p.Gly384=)
n.1377G=
22g.28695762C>GCA411096748CHEK2c.1009-520G>C (n.1009-520G>C)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.759G>C
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.1116G>C (n.1116G>C)
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.438G>C
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.263+4076G>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1376T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1376T>A
 dbSNP
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 ClinVar
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n.1364_1365delinsTC
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n.1375_1376delinsTC
 ClinVar dbSNP
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c.263+4074C>T
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n.1375C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1375C>G
 ClinVar dbSNP
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n.1371_1375del
 ClinVar dbSNP
22g.28695765C>ACA411096758CHEK2c.1009-523G>T (n.1009-523G>T)
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c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1363G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
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n.1374G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695765C=CA2400238278CHEK2c.1009-523G= (n.1009-523G=)
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c.541G= (p.Ala181=)
c.544G= (p.Ala182=)
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c.1117G= (p.Ala373=)
c.1333G= (p.Ala445=)
c.931G= (p.Ala311=)
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c.724G= (p.Ala242=)
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c.1363G= (p.Ala455=)
c.1276G= (p.Ala426=)
c.1132G= (p.Ala378=)
c.1033G= (p.Ala345=)
n.1363G=
c.757G= (p.Ala253=)
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n.1374G=
22g.28695765C>GCA411096760CHEK2c.1009-523G>C (n.1009-523G>C)
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c.435G>C
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c.263+4073G>C
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n.1363G>C
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c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.1374G>C
 dbSNP
22g.28695765C>TCA10167710CHEK2c.1009-523G>A (n.1009-523G>A)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
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c.544G>A (p.Ala182Thr)
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c.1333G>A (p.Ala445Thr)
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c.*694G>A (n.*694G>A)
c.1113G>A (n.1113G>A)
c.1142G>A (n.1142G>A)
c.435G>A
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.263+4073G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1363G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.1374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695766A=CA2400238279CHEK2c.1009-524T= (n.1009-524T=)
c.1002T= (p.Thr334=)
c.1203T= (p.Thr401=)
c.540T= (p.Thr180=)
c.543T= (p.Thr181=)
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c.1093T= (n.1093T=)
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c.1362T= (p.Thr454=)
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c.1032T= (p.Thr344=)
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c.756T= (p.Thr252=)
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c.1233T= (p.Thr411=)
c.1146T= (p.Thr382=)
n.1373T=
22g.28695766A>CCA513944886CHEK2c.1009-524T>G (n.1009-524T>G)
c.1002T>G (p.Thr334=)
c.1203T>G (p.Thr401=)
c.540T>G (p.Thr180=)
c.543T>G (p.Thr181=)
n.755T>G
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c.*693T>G (n.*693T>G)
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c.1141T>G (n.1141T>G)
c.434T>G
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c.263+4072T>G
c.723T>G (p.Thr241=)
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n.1362T>G
c.756T>G (p.Thr252=)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1233T>G (p.Thr411=)
c.1146T>G (p.Thr382=)
n.1373T>G
 ClinVar
22g.28695766A>GCA10167711CHEK2c.1009-524T>C (n.1009-524T>C)
c.1002T>C (p.Thr334=)
c.1203T>C (p.Thr401=)
c.540T>C (p.Thr180=)
c.543T>C (p.Thr181=)
n.755T>C
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c.1332T>C (p.Thr444=)
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c.*693T>C (n.*693T>C)
c.1112T>C (n.1112T>C)
c.1141T>C (n.1141T>C)
c.434T>C
c.1093T>C (n.1093T>C)
c.263+4072T>C
c.723T>C (p.Thr241=)
c.660T>C (p.Thr220=)
c.1362T>C (p.Thr454=)
c.1275T>C (p.Thr425=)
c.1131T>C (p.Thr377=)
c.1032T>C (p.Thr344=)
n.1362T>C
c.756T>C (p.Thr252=)
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n.1373T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695766A>TCA513944885CHEK2c.1009-524T>A (n.1009-524T>A)
c.1002T>A (p.Thr334=)
c.1203T>A (p.Thr401=)
c.540T>A (p.Thr180=)
c.543T>A (p.Thr181=)
n.755T>A
c.1116T>A (p.Thr372=)
c.1332T>A (p.Thr444=)
c.930T>A (p.Thr310=)
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c.1112T>A (n.1112T>A)
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c.434T>A
c.1093T>A (n.1093T>A)
c.263+4072T>A
c.723T>A (p.Thr241=)
c.660T>A (p.Thr220=)
c.1362T>A (p.Thr454=)
c.1275T>A (p.Thr425=)
c.1131T>A (p.Thr377=)
c.1032T>A (p.Thr344=)
n.1362T>A
c.756T>A (p.Thr252=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
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c.1146T>A (p.Thr382=)
n.1373T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695767G>ACA411096762CHEK2c.1009-525C>T (n.1009-525C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.754C>T
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c.1111C>T (n.1111C>T)
c.1140C>T (n.1140C>T)
c.433C>T
c.1092C>T (n.1092C>T)
c.263+4071C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
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n.1361C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
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n.1372C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695767G>CCA411096764CHEK2c.1009-525C>G (n.1009-525C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
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c.433C>G
c.1092C>G (n.1092C>G)
c.263+4071C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.1274C>G (p.Thr425Ser)
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c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.1361C>G
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n.1372C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695767G=CA2400238280CHEK2c.1009-525C= (n.1009-525C=)
c.1001C= (p.Thr334=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.539C= (p.Thr180=)
c.542C= (p.Thr181=)
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c.722C= (p.Thr241=)
c.659C= (p.Thr220=)
c.1361C= (p.Thr454=)
c.1274C= (p.Thr425=)
c.1130C= (p.Thr377=)
c.1031C= (p.Thr344=)
n.1361C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.1145C= (p.Thr382=)
n.1372C=
22g.28695767G>TCA411096766CHEK2c.1009-525C>A (n.1009-525C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.754C>A
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c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.1111C>A (n.1111C>A)
c.1140C>A (n.1140C>A)
c.433C>A
c.1092C>A (n.1092C>A)
c.263+4071C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1274C>A (p.Thr425Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.1361C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.1372C>A
22g.28695768T>ACA411096767CHEK2c.1009-526A>T (n.1009-526A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
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n.753A>T
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c.432A>T
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c.263+4070A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.1360A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.1371A>T
22g.28695768T>CCA230680CHEK2c.1009-526A>G (n.1009-526A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
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n.753A>G
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n.1360A>G
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n.1371A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695768T>GCA411096769CHEK2c.1009-526A>C (n.1009-526A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.753A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
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c.*691A>C (n.*691A>C)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.432A>C
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.263+4070A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.1360A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.1371A>C
22g.28695768T=CA2400238281CHEK2c.1009-526A= (n.1009-526A=)
c.1000A= (p.Thr334=)
c.1201A= (p.Thr401=)
c.538A= (p.Thr180=)
c.541A= (p.Thr181=)
n.753A=
c.1114A= (p.Thr372=)
c.1330A= (p.Thr444=)
c.928A= (p.Thr310=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.1110A= (n.1110A=)
c.1139A= (n.1139A=)
c.432A=
c.1091A= (n.1091A=)
c.263+4070A=
c.721A= (p.Thr241=)
c.658A= (p.Thr220=)
c.1360A= (p.Thr454=)
c.1273A= (p.Thr425=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.1030A= (p.Thr344=)
n.1360A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.1324A= (p.Thr442=)
c.1231A= (p.Thr411=)
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n.1371A=
22g.28695769C>ACA513944887CHEK2c.1009-527G>T (n.1009-527G>T)
c.999G>T (p.Gly333=)
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n.1370G>T
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1370G>A
 ClinVar dbSNP
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n.752del
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n.1359del
c.753del (p.Thr252LeufsTer13)
c.1323del (p.Thr442LeufsTer13)
c.1230del (p.Thr411LeufsTer13)
c.1143del (p.Thr382LeufsTer13)
n.1370del
 ClinVar
22g.28695770C>ACA411096774CHEK2c.1009-528G>T (n.1009-528G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
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c.263+4068G>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1368G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1357G=
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n.1368G>C
 dbSNP
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c.997G>A (p.Gly333Arg)
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c.263+4067G>A
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n.1357G>A
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n.1368G>A
 dbSNP
22g.28695771_28695772delinsCACA2400238284CHEK2c.1009-530_1009-529delinsTG (n.1009-530_1009-529delinsTG)
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n.1367_1368delinsTG
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22g.28695772A>CCA513944889CHEK2c.1009-530T>G (n.1009-530T>G)
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c.1087T>G (n.1087T>G)
c.263+4066T>G
c.717T>G (p.Val239=)
c.654T>G (p.Val218=)
c.1356T>G (p.Val452=)
c.1269T>G (p.Val423=)
c.1125T>G (p.Val375=)
c.1026T>G (p.Val342=)
n.1356T>G
c.750T>G (p.Val250=)
c.1320T>G (p.Val440=)
c.1227T>G (p.Val409=)
c.1140T>G (p.Val380=)
n.1367T>G
22g.28695772A>GCA16608603CHEK2c.1009-530T>C (n.1009-530T>C)
c.996T>C (p.Val332=)
c.1197T>C (p.Val399=)
c.534T>C (p.Val178=)
c.537T>C (p.Val179=)
n.749T>C
c.1110T>C (p.Val370=)
c.1326T>C (p.Val442=)
c.924T>C (p.Val308=)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.1106T>C (n.1106T>C)
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.428T>C
c.1087T>C (n.1087T>C)
c.263+4066T>C
c.717T>C (p.Val239=)
c.654T>C (p.Val218=)
c.1356T>C (p.Val452=)
c.1269T>C (p.Val423=)
c.1125T>C (p.Val375=)
c.1026T>C (p.Val342=)
n.1356T>C
c.750T>C (p.Val250=)
c.1320T>C (p.Val440=)
c.1227T>C (p.Val409=)
c.1140T>C (p.Val380=)
n.1367T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695772A>TCA513944890CHEK2c.1009-530T>A (n.1009-530T>A)
c.996T>A (p.Val332=)
c.1197T>A (p.Val399=)
c.534T>A (p.Val178=)
c.537T>A (p.Val179=)
n.749T>A
c.1110T>A (p.Val370=)
c.1326T>A (p.Val442=)
c.924T>A (p.Val308=)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.1106T>A (n.1106T>A)
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.428T>A
c.1087T>A (n.1087T>A)
c.263+4066T>A
c.717T>A (p.Val239=)
c.654T>A (p.Val218=)
c.1356T>A (p.Val452=)
c.1269T>A (p.Val423=)
c.1125T>A (p.Val375=)
c.1026T>A (p.Val342=)
n.1356T>A
c.750T>A (p.Val250=)
c.1320T>A (p.Val440=)
c.1227T>A (p.Val409=)
c.1140T>A (p.Val380=)
n.1367T>A
 dbSNP
22g.28695773dupCA638954334CHEK2c.1009-530dup (n.1009-530dup)
c.996dup (p.Gly333TrpfsTer6)
c.1197dup (p.Gly400TrpfsTer6)
c.534dup (p.Gly179TrpfsTer6)
c.537dup (p.Gly180TrpfsTer6)
n.749dup
c.1110dup (p.Gly371TrpfsTer6)
c.1326dup (p.Gly443TrpfsTer6)
c.924dup (p.Gly309TrpfsTer6)
c.*687dup (n.*687dup)
c.1106dup (n.1106dup)
c.1135dup (n.1135dup)
c.428dup
c.1087dup (n.1087dup)
c.263+4066dup
c.717dup (p.Gly240TrpfsTer6)
c.654dup (p.Gly219TrpfsTer6)
c.1356dup (p.Gly453TrpfsTer6)
c.1269dup (p.Gly424TrpfsTer6)
c.1125dup (p.Gly376TrpfsTer6)
c.1026dup (p.Gly343TrpfsTer6)
n.1356dup
c.750dup (p.Gly251TrpfsTer6)
c.1320dup (p.Gly441TrpfsTer6)
c.1227dup (p.Gly410TrpfsTer6)
c.1140dup (p.Gly381TrpfsTer6)
n.1367dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695773delCA10581047CHEK2c.1009-530del (n.1009-530del)
c.996del (p.Thr334LeufsTer13)
c.1197del (p.Thr401LeufsTer13)
c.534del (p.Thr180LeufsTer13)
c.537del (p.Thr181LeufsTer13)
n.749del
c.1110del (p.Thr372LeufsTer13)
c.1326del (p.Thr444LeufsTer13)
c.924del (p.Thr310LeufsTer13)
c.*687del (n.*687del)
c.1106del (n.1106del)
c.1135del (n.1135del)
c.428del
c.1087del (n.1087del)
c.263+4066del
c.717del (p.Thr241LeufsTer13)
c.654del (p.Thr220LeufsTer13)
c.1356del (p.Thr454LeufsTer13)
c.1269del (p.Thr425LeufsTer13)
c.1125del (p.Thr377LeufsTer13)
c.1026del (p.Thr344LeufsTer13)
n.1356del
c.750del (p.Thr252LeufsTer13)
c.1320del (p.Thr442LeufsTer13)
c.1227del (p.Thr411LeufsTer13)
c.1140del (p.Thr382LeufsTer13)
n.1367del
 ClinVar dbSNP
22g.28695774_28695778delCA2697552656CHEK2c.1009-534_1009-530del (n.1009-534_1009-530del)
c.992_996del (p.Ser331TrpfsTer6)
c.1193_1197del (p.Ser398TrpfsTer6)
c.530_534del (p.Ser177TrpfsTer6)
c.533_537del (p.Ser178TrpfsTer6)
n.745_749del
c.1106_1110del (p.Ser369TrpfsTer6)
c.1322_1326del (p.Ser441TrpfsTer6)
c.920_924del (p.Ser307TrpfsTer6)
c.*683_*687del (n.*683_*687del)
c.1102_1106del (n.1102_1106del)
c.1131_1135del (n.1131_1135del)
c.424_428del
c.1083_1087del (n.1083_1087del)
c.263+4062_263+4066del
c.713_717del (p.Ser238TrpfsTer6)
c.650_654del (p.Ser217TrpfsTer6)
c.1352_1356del (p.Ser451TrpfsTer6)
c.1265_1269del (p.Ser422TrpfsTer6)
c.1121_1125del (p.Ser374TrpfsTer6)
c.1022_1026del (p.Ser341TrpfsTer6)
n.1352_1356del
c.746_750del (p.Ser249TrpfsTer6)
c.1316_1320del (p.Ser439TrpfsTer6)
c.1223_1227del (p.Ser408TrpfsTer6)
c.1136_1140del (p.Ser379TrpfsTer6)
n.1363_1367del
 ClinVar
22g.28695773A=CA2400238287CHEK2c.1009-531T= (n.1009-531T=)
c.995T= (p.Val332=)
c.1196T= (p.Val399=)
c.533T= (p.Val178=)
c.536T= (p.Val179=)
n.748T=
c.1109T= (p.Val370=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.923T= (p.Val308=)
c.*686T= (n.*686T=)
c.1105T= (n.1105T=)
c.1134T= (n.1134T=)
c.427T=
c.1086T= (n.1086T=)
c.263+4065T=
c.716T= (p.Val239=)
c.653T= (p.Val218=)
c.1355T= (p.Val452=)
c.1268T= (p.Val423=)
c.1124T= (p.Val375=)
c.1025T= (p.Val342=)
n.1355T=
c.749T= (p.Val250=)
c.1319T= (p.Val440=)
c.1226T= (p.Val409=)
c.1139T= (p.Val380=)
n.1366T=
22g.28695773A>CCA16621054CHEK2c.1009-531T>G (n.1009-531T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.748T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.1105T>G (n.1105T>G)
c.1134T>G (n.1134T>G)
c.427T>G
c.1086T>G (n.1086T>G)
c.263+4065T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1355T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.1366T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695773A>GCA411096783CHEK2c.1009-531T>C (n.1009-531T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.748T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.1105T>C (n.1105T>C)
c.1134T>C (n.1134T>C)
c.427T>C
c.1086T>C (n.1086T>C)
c.263+4065T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1355T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.1366T>C
 dbSNP
22g.28695773A>TCA10167712CHEK2c.1009-531T>A (n.1009-531T>A)
c.995T>A (p.Val332Asp)
c.1196T>A (p.Val399Asp)
c.533T>A (p.Val178Asp)
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.748T>A
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.1105T>A (n.1105T>A)
c.1134T>A (n.1134T>A)
c.427T>A
c.1086T>A (n.1086T>A)
c.263+4065T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
c.1355T>A (p.Val452Asp)
c.1268T>A (p.Val423Asp)
c.1124T>A (p.Val375Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1355T>A
c.749T>A (p.Val250Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
n.1366T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695774C>ACA411096785CHEK2c.1009-532G>T (n.1009-532G>T)
c.994G>T (p.Val332Phe)
c.1195G>T (p.Val399Phe)
c.532G>T (p.Val178Phe)
c.535G>T (p.Val179Phe)
n.747G>T
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.922G>T (p.Val308Phe)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.1104G>T (n.1104G>T)
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.426G>T
c.1085G>T (n.1085G>T)
c.263+4064G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
c.1354G>T (p.Val452Phe)
c.1267G>T (p.Val423Phe)
c.1123G>T (p.Val375Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1354G>T
c.748G>T (p.Val250Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
n.1365G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695774C=CA2400238288CHEK2c.1009-532G= (n.1009-532G=)
c.994G= (p.Val332=)
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c.535G= (p.Val179=)
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c.1108G= (p.Val370=)
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c.1104G= (n.1104G=)
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c.426G=
c.1085G= (n.1085G=)
c.263+4064G=
c.715G= (p.Val239=)
c.652G= (p.Val218=)
c.1354G= (p.Val452=)
c.1267G= (p.Val423=)
c.1123G= (p.Val375=)
c.1024G= (p.Val342=)
n.1354G=
c.748G= (p.Val250=)
c.1318G= (p.Val440=)
c.1225G= (p.Val409=)
c.1138G= (p.Val380=)
n.1365G=
22g.28695774C>GCA411096784CHEK2c.1009-532G>C (n.1009-532G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.747G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.1104G>C (n.1104G>C)
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.426G>C
c.1085G>C (n.1085G>C)
c.263+4064G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1354G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.1365G>C
 dbSNP
22g.28695774C>TCA10581048CHEK2c.1009-532G>A (n.1009-532G>A)
c.994G>A (p.Val332Ile)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
c.535G>A (p.Val179Ile)
n.747G>A
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.1104G>A (n.1104G>A)
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.426G>A
c.1085G>A (n.1085G>A)
c.263+4064G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
c.1354G>A (p.Val452Ile)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1354G>A
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
n.1365G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695775A>CCA513944892CHEK2c.1009-533T>G (n.1009-533T>G)
c.993T>G (p.Ser331=)
c.1194T>G (p.Ser398=)
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n.746T>G
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c.1323T>G (p.Ser441=)
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c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1103T>G (n.1103T>G)
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c.425T>G
c.1084T>G (n.1084T>G)
c.263+4063T>G
c.714T>G (p.Ser238=)
c.651T>G (p.Ser217=)
c.1353T>G (p.Ser451=)
c.1266T>G (p.Ser422=)
c.1122T>G (p.Ser374=)
c.1023T>G (p.Ser341=)
n.1353T>G
c.747T>G (p.Ser249=)
c.1317T>G (p.Ser439=)
c.1224T>G (p.Ser408=)
c.1137T>G (p.Ser379=)
n.1364T>G
22g.28695775A>GCA513944893CHEK2c.1009-533T>C (n.1009-533T>C)
c.993T>C (p.Ser331=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.531T>C (p.Ser177=)
c.534T>C (p.Ser178=)
n.746T>C
c.1107T>C (p.Ser369=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.921T>C (p.Ser307=)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1103T>C (n.1103T>C)
c.1132T>C (n.1132T>C)
c.425T>C
c.1084T>C (n.1084T>C)
c.263+4063T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
c.651T>C (p.Ser217=)
c.1353T>C (p.Ser451=)
c.1266T>C (p.Ser422=)
c.1122T>C (p.Ser374=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
n.1353T>C
c.747T>C (p.Ser249=)
c.1317T>C (p.Ser439=)
c.1224T>C (p.Ser408=)
c.1137T>C (p.Ser379=)
n.1364T>C
 dbSNP
22g.28695775A>TCA513944891CHEK2c.1009-533T>A (n.1009-533T>A)
c.993T>A (p.Ser331=)
c.1194T>A (p.Ser398=)
c.531T>A (p.Ser177=)
c.534T>A (p.Ser178=)
n.746T>A
c.1107T>A (p.Ser369=)
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.921T>A (p.Ser307=)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1103T>A (n.1103T>A)
c.1132T>A (n.1132T>A)
c.425T>A
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.263+4063T>A
c.714T>A (p.Ser238=)
c.651T>A (p.Ser217=)
c.1353T>A (p.Ser451=)
c.1266T>A (p.Ser422=)
c.1122T>A (p.Ser374=)
c.1023T>A (p.Ser341=)
n.1353T>A
c.747T>A (p.Ser249=)
c.1317T>A (p.Ser439=)
c.1224T>A (p.Ser408=)
c.1137T>A (p.Ser379=)
n.1364T>A
 dbSNP
22g.28695775_28695776delinsAGCA2400238289CHEK2c.1009-534_1009-533delinsCT (n.1009-534_1009-533delinsCT)
c.992_993delinsCT (p.Ser331=)
c.1193_1194delinsCT (p.Ser398=)
c.530_531delinsCT (p.Ser177=)
c.533_534delinsCT (p.Ser178=)
n.745_746delinsCT
c.1106_1107delinsCT (p.Ser369=)
c.1322_1323delinsCT (p.Ser441=)
c.920_921delinsCT (p.Ser307=)
c.*683_*684delinsCT (n.*683_*684delinsCT)
c.1102_1103delinsCT (n.1102_1103delinsCT)
c.1131_1132delinsCT (n.1131_1132delinsCT)
c.424_425delinsCT
c.1083_1084delinsCT (n.1083_1084delinsCT)
c.263+4062_263+4063delinsCT
c.713_714delinsCT (p.Ser238=)
c.650_651delinsCT (p.Ser217=)
c.1352_1353delinsCT (p.Ser451=)
c.1265_1266delinsCT (p.Ser422=)
c.1121_1122delinsCT (p.Ser374=)
c.1022_1023delinsCT (p.Ser341=)
n.1352_1353delinsCT
c.746_747delinsCT (p.Ser249=)
c.1316_1317delinsCT (p.Ser439=)
c.1223_1224delinsCT (p.Ser408=)
c.1136_1137delinsCT (p.Ser379=)
n.1363_1364delinsCT
22g.28695779_28695785dupCA891844287CHEK2c.1009-539_1009-533dup (n.1009-539_1009-533dup)
c.987_993dup (p.Val332CysfsTer9)
c.1188_1194dup (p.Val399CysfsTer9)
c.525_531dup (p.Val178CysfsTer9)
c.528_534dup (p.Val179CysfsTer9)
n.740_746dup
c.1101_1107dup (p.Val370CysfsTer9)
c.1317_1323dup (p.Val442CysfsTer9)
c.915_921dup (p.Val308CysfsTer9)
c.*678_*684dup (n.*678_*684dup)
c.1097_1103dup (n.1097_1103dup)
c.1126_1132dup (n.1126_1132dup)
c.419_425dup
c.1078_1084dup (n.1078_1084dup)
c.263+4057_263+4063dup
c.708_714dup (p.Val239CysfsTer9)
c.645_651dup (p.Val218CysfsTer9)
c.1347_1353dup (p.Val452CysfsTer9)
c.1260_1266dup (p.Val423CysfsTer9)
c.1116_1122dup (p.Val375CysfsTer9)
c.1017_1023dup (p.Val342CysfsTer9)
n.1347_1353dup
c.741_747dup (p.Val250CysfsTer9)
c.1311_1317dup (p.Val440CysfsTer9)
c.1218_1224dup (p.Val409CysfsTer9)
c.1131_1137dup (p.Val380CysfsTer9)
n.1358_1364dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695776delCA1139667019CHEK2c.1009-534del (n.1009-534del)
c.992del (p.Ser331LeufsTer16)
c.1193del (p.Ser398LeufsTer16)
c.530del (p.Ser177LeufsTer16)
c.533del (p.Ser178LeufsTer16)
n.745del
c.1106del (p.Ser369LeufsTer16)
c.1322del (p.Ser441LeufsTer16)
c.920del (p.Ser307LeufsTer16)
c.*683del (n.*683del)
c.1102del (n.1102del)
c.1131del (n.1131del)
c.424del
c.1083del (n.1083del)
c.263+4062del
c.713del (p.Ser238LeufsTer16)
c.650del (p.Ser217LeufsTer16)
c.1352del (p.Ser451LeufsTer16)
c.1265del (p.Ser422LeufsTer16)
c.1121del (p.Ser374LeufsTer16)
c.1022del (p.Ser341LeufsTer16)
n.1352del
c.746del (p.Ser249LeufsTer16)
c.1316del (p.Ser439LeufsTer16)
c.1223del (p.Ser408LeufsTer16)
c.1136del (p.Ser379LeufsTer16)
n.1363del
 ClinVar dbSNP
22g.28695776G>ACA411096787CHEK2c.1009-534C>T (n.1009-534C>T)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
c.530C>T (p.Ser177Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.745C>T
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.1131C>T (n.1131C>T)
c.424C>T
c.1083C>T (n.1083C>T)
c.263+4062C>T
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
c.1121C>T (p.Ser374Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
n.1352C>T
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.1363C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695776G>CCA411096786CHEK2c.1009-534C>G (n.1009-534C>G)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
c.530C>G (p.Ser177Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.745C>G
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.1102C>G (n.1102C>G)
c.1131C>G (n.1131C>G)
c.424C>G
c.1083C>G (n.1083C>G)
c.263+4062C>G
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
c.1121C>G (p.Ser374Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
n.1352C>G
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.1363C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28695776G=CA2400238290CHEK2c.1009-534C= (n.1009-534C=)
c.992C= (p.Ser331=)
c.1193C= (p.Ser398=)
c.530C= (p.Ser177=)
c.533C= (p.Ser178=)
n.745C=
c.1106C= (p.Ser369=)
c.1322C= (p.Ser441=)
c.920C= (p.Ser307=)
c.*683C= (n.*683C=)
c.1102C= (n.1102C=)
c.1131C= (n.1131C=)
c.424C=
c.1083C= (n.1083C=)
c.263+4062C=
c.713C= (p.Ser238=)
c.650C= (p.Ser217=)
c.1352C= (p.Ser451=)
c.1265C= (p.Ser422=)
c.1121C= (p.Ser374=)
c.1022C= (p.Ser341=)
n.1352C=
c.746C= (p.Ser249=)
c.1316C= (p.Ser439=)
c.1223C= (p.Ser408=)
c.1136C= (p.Ser379=)
n.1363C=
22g.28695776G>TCA411096788CHEK2c.1009-534C>A (n.1009-534C>A)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.1193C>A (p.Ser398Tyr)
c.530C>A (p.Ser177Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.745C>A
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.1102C>A (n.1102C>A)
c.1131C>A (n.1131C>A)
c.424C>A
c.1083C>A (n.1083C>A)
c.263+4062C>A
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
c.1121C>A (p.Ser374Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.1352C>A
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.1363C>A
 ClinVar
22g.28695777A>CCA411096789CHEK2c.1009-535T>G (n.1009-535T>G)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.744T>G
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.1130T>G (n.1130T>G)
c.423T>G
c.1082T>G (n.1082T>G)
c.263+4061T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.1351T>G
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.1362T>G
22g.28695777A>GCA411096790CHEK2c.1009-535T>C (n.1009-535T>C)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.744T>C
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.1130T>C (n.1130T>C)
c.423T>C
c.1082T>C (n.1082T>C)
c.263+4061T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.1351T>C
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.1362T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695777A>TCA411096791CHEK2c.1009-535T>A (n.1009-535T>A)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.744T>A
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.1130T>A (n.1130T>A)
c.423T>A
c.1082T>A (n.1082T>A)
c.263+4061T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.1351T>A
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.1362T>A
22g.28695779dupCA2580099500CHEK2c.1009-535dup (n.1009-535dup)
c.991dup (p.Ser331PhefsTer8)
c.1192dup (p.Ser398PhefsTer8)
c.529dup (p.Ser177PhefsTer8)
c.532dup (p.Ser178PhefsTer8)
n.744dup
c.1105dup (p.Ser369PhefsTer8)
c.1321dup (p.Ser441PhefsTer8)
c.919dup (p.Ser307PhefsTer8)
c.*682dup (n.*682dup)
c.1101dup (n.1101dup)
c.1130dup (n.1130dup)
c.423dup
c.1082dup (n.1082dup)
c.263+4061dup
c.712dup (p.Ser238PhefsTer8)
c.649dup (p.Ser217PhefsTer8)
c.1351dup (p.Ser451PhefsTer8)
c.1264dup (p.Ser422PhefsTer8)
c.1120dup (p.Ser374PhefsTer8)
c.1021dup (p.Ser341PhefsTer8)
n.1351dup
c.745dup (p.Ser249PhefsTer8)
c.1315dup (p.Ser439PhefsTer8)
c.1222dup (p.Ser408PhefsTer8)
c.1135dup (p.Ser379PhefsTer8)
n.1362dup
 ClinVar
22g.28695778A>CCA513944894CHEK2c.1009-536T>G (n.1009-536T>G)
c.990T>G (p.Val330=)
c.1191T>G (p.Val397=)
c.528T>G (p.Val176=)
c.531T>G (p.Val177=)
n.743T>G
c.1104T>G (p.Val368=)
c.1320T>G (p.Val440=)
c.918T>G (p.Val306=)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.1100T>G (n.1100T>G)
c.1129T>G (n.1129T>G)
c.422T>G
c.1081T>G (n.1081T>G)
c.263+4060T>G
c.711T>G (p.Val237=)
c.648T>G (p.Val216=)
c.1350T>G (p.Val450=)
c.1263T>G (p.Val421=)
c.1119T>G (p.Val373=)
c.1020T>G (p.Val340=)
n.1350T>G
c.744T>G (p.Val248=)
c.1314T>G (p.Val438=)
c.1221T>G (p.Val407=)
c.1134T>G (p.Val378=)
n.1361T>G
22g.28695778A>GCA513944895CHEK2c.1009-536T>C (n.1009-536T>C)
c.990T>C (p.Val330=)
c.1191T>C (p.Val397=)
c.528T>C (p.Val176=)
c.531T>C (p.Val177=)
n.743T>C
c.1104T>C (p.Val368=)
c.1320T>C (p.Val440=)
c.918T>C (p.Val306=)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.1100T>C (n.1100T>C)
c.1129T>C (n.1129T>C)
c.422T>C
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.263+4060T>C
c.711T>C (p.Val237=)
c.648T>C (p.Val216=)
c.1350T>C (p.Val450=)
c.1263T>C (p.Val421=)
c.1119T>C (p.Val373=)
c.1020T>C (p.Val340=)
n.1350T>C
c.744T>C (p.Val248=)
c.1314T>C (p.Val438=)
c.1221T>C (p.Val407=)
c.1134T>C (p.Val378=)
n.1361T>C
22g.28695778A>TCA513944896CHEK2c.1009-536T>A (n.1009-536T>A)
c.990T>A (p.Val330=)
c.1191T>A (p.Val397=)
c.528T>A (p.Val176=)
c.531T>A (p.Val177=)
n.743T>A
c.1104T>A (p.Val368=)
c.1320T>A (p.Val440=)
c.918T>A (p.Val306=)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.1100T>A (n.1100T>A)
c.1129T>A (n.1129T>A)
c.422T>A
c.1081T>A (n.1081T>A)
c.263+4060T>A
c.711T>A (p.Val237=)
c.648T>A (p.Val216=)
c.1350T>A (p.Val450=)
c.1263T>A (p.Val421=)
c.1119T>A (p.Val373=)
c.1020T>A (p.Val340=)
n.1350T>A
c.744T>A (p.Val248=)
c.1314T>A (p.Val438=)
c.1221T>A (p.Val407=)
c.1134T>A (p.Val378=)
n.1361T>A
 dbSNP
22g.28695779A=CA2400238291CHEK2c.1009-537T= (n.1009-537T=)
c.989T= (p.Val330=)
c.1190T= (p.Val397=)
c.527T= (p.Val176=)
c.530T= (p.Val177=)
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c.1103T= (p.Val368=)
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c.917T= (p.Val306=)
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c.1080T= (n.1080T=)
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c.710T= (p.Val237=)
c.647T= (p.Val216=)
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c.1262T= (p.Val421=)
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c.1019T= (p.Val340=)
n.1349T=
c.743T= (p.Val248=)
c.1313T= (p.Val438=)
c.1220T= (p.Val407=)
c.1133T= (p.Val378=)
n.1360T=
22g.28695779A>CCA411096792CHEK2c.1009-537T>G (n.1009-537T>G)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
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c.263+4059T>G
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n.1360T>G
 dbSNP
22g.28695779A>GCA411096793CHEK2c.1009-537T>C (n.1009-537T>C)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.742T>C
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c.421T>C
c.1080T>C (n.1080T>C)
c.263+4059T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
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n.1349T>C
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n.1360T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695779A>TCA411096794CHEK2c.1009-537T>A (n.1009-537T>A)
c.989T>A (p.Val330Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.742T>A
c.1103T>A (p.Val368Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.1099T>A (n.1099T>A)
c.1128T>A (n.1128T>A)
c.421T>A
c.1080T>A (n.1080T>A)
c.263+4059T>A
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.647T>A (p.Val216Asp)
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1118T>A (p.Val373Asp)
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n.1349T>A
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.1133T>A (p.Val378Asp)
n.1360T>A
 dbSNP
22g.28695780delCA2580099502CHEK2c.1009-538del (n.1009-538del)
c.988del (p.Val330PhefsTer17)
c.1189del (p.Val397PhefsTer17)
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c.529del (p.Val177PhefsTer17)
n.741del
c.1102del (p.Val368PhefsTer17)
c.1318del (p.Val440PhefsTer17)
c.916del (p.Val306PhefsTer17)
c.*679del (n.*679del)
c.1098del (n.1098del)
c.1127del (n.1127del)
c.420del
c.1079del (n.1079del)
c.263+4058del
c.709del (p.Val237PhefsTer17)
c.646del (p.Val216PhefsTer17)
c.1348del (p.Val450PhefsTer17)
c.1261del (p.Val421PhefsTer17)
c.1117del (p.Val373PhefsTer17)
c.1018del (p.Val340PhefsTer17)
n.1348del
c.742del (p.Val248PhefsTer17)
c.1312del (p.Val438PhefsTer17)
c.1219del (p.Val407PhefsTer17)
c.1132del (p.Val378PhefsTer17)
n.1359del
 ClinVar
22g.28695780C>ACA411096795CHEK2c.1009-538G>T (n.1009-538G>T)
c.988G>T (p.Val330Phe)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.529G>T (p.Val177Phe)
n.741G>T
c.1102G>T (p.Val368Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.1098G>T (n.1098G>T)
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.420G>T
c.1079G>T (n.1079G>T)
c.263+4058G>T
c.709G>T (p.Val237Phe)
c.646G>T (p.Val216Phe)
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1117G>T (p.Val373Phe)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
n.1348G>T
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.1312G>T (p.Val438Phe)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
n.1359G>T
 dbSNP
22g.28695780C>GCA411096796CHEK2c.1009-538G>C (n.1009-538G>C)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.741G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.1098G>C (n.1098G>C)
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.420G>C
c.1079G>C (n.1079G>C)
c.263+4058G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
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c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.1348G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
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c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
n.1359G>C
 dbSNP
22g.28695780C>TCA411096797CHEK2c.1009-538G>A (n.1009-538G>A)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.741G>A
c.1102G>A (p.Val368Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.1098G>A (n.1098G>A)
c.1127G>A (n.1127G>A)
c.420G>A
c.1079G>A (n.1079G>A)
c.263+4058G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1117G>A (p.Val373Ile)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
n.1348G>A
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
n.1359G>A
 ClinVar
22g.28695780_28695781delinsCACA2400238292CHEK2c.1009-539_1009-538delinsTG (n.1009-539_1009-538delinsTG)
c.987_988delinsTG (p.Leu329=)
c.1188_1189delinsTG (p.Leu396=)
c.525_526delinsTG (p.Leu175=)
c.528_529delinsTG (p.Leu176=)
n.740_741delinsTG
c.1101_1102delinsTG (p.Leu367=)
c.1317_1318delinsTG (p.Leu439=)
c.915_916delinsTG (p.Leu305=)
c.*678_*679delinsTG (n.*678_*679delinsTG)
c.1097_1098delinsTG (n.1097_1098delinsTG)
c.1126_1127delinsTG (n.1126_1127delinsTG)
c.419_420delinsTG
c.1078_1079delinsTG (n.1078_1079delinsTG)
c.263+4057_263+4058delinsTG
c.708_709delinsTG (p.Leu236=)
c.645_646delinsTG (p.Leu215=)
c.1347_1348delinsTG (p.Leu449=)
c.1260_1261delinsTG (p.Leu420=)
c.1116_1117delinsTG (p.Leu372=)
c.1017_1018delinsTG (p.Leu339=)
n.1347_1348delinsTG
c.741_742delinsTG (p.Leu247=)
c.1311_1312delinsTG (p.Leu437=)
c.1218_1219delinsTG (p.Leu406=)
c.1131_1132delinsTG (p.Leu377=)
n.1358_1359delinsTG
22g.28695781A>CCA513944897CHEK2c.1009-539T>G (n.1009-539T>G)
c.987T>G (p.Leu329=)
c.1188T>G (p.Leu396=)
c.525T>G (p.Leu175=)
c.528T>G (p.Leu176=)
n.740T>G
c.1101T>G (p.Leu367=)
c.1317T>G (p.Leu439=)
c.915T>G (p.Leu305=)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.1097T>G (n.1097T>G)
c.1126T>G (n.1126T>G)
c.419T>G
c.1078T>G (n.1078T>G)
c.263+4057T>G
c.708T>G (p.Leu236=)
c.645T>G (p.Leu215=)
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c.1260T>G (p.Leu420=)
c.1116T>G (p.Leu372=)
c.1017T>G (p.Leu339=)
n.1347T>G
c.741T>G (p.Leu247=)
c.1311T>G (p.Leu437=)
c.1218T>G (p.Leu406=)
c.1131T>G (p.Leu377=)
n.1358T>G
22g.28695781A>GCA513944898CHEK2c.1009-539T>C (n.1009-539T>C)
c.987T>C (p.Leu329=)
c.1188T>C (p.Leu396=)
c.525T>C (p.Leu175=)
c.528T>C (p.Leu176=)
n.740T>C
c.1101T>C (p.Leu367=)
c.1317T>C (p.Leu439=)
c.915T>C (p.Leu305=)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1097T>C (n.1097T>C)
c.1126T>C (n.1126T>C)
c.419T>C
c.1078T>C (n.1078T>C)
c.263+4057T>C
c.708T>C (p.Leu236=)
c.645T>C (p.Leu215=)
c.1347T>C (p.Leu449=)
c.1260T>C (p.Leu420=)
c.1116T>C (p.Leu372=)
c.1017T>C (p.Leu339=)
n.1347T>C
c.741T>C (p.Leu247=)
c.1311T>C (p.Leu437=)
c.1218T>C (p.Leu406=)
c.1131T>C (p.Leu377=)
n.1358T>C
22g.28695781A>TCA513944899CHEK2c.1009-539T>A (n.1009-539T>A)
c.987T>A (p.Leu329=)
c.1188T>A (p.Leu396=)
c.525T>A (p.Leu175=)
c.528T>A (p.Leu176=)
n.740T>A
c.1101T>A (p.Leu367=)
c.1317T>A (p.Leu439=)
c.915T>A (p.Leu305=)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1097T>A (n.1097T>A)
c.1126T>A (n.1126T>A)
c.419T>A
c.1078T>A (n.1078T>A)
c.263+4057T>A
c.708T>A (p.Leu236=)
c.645T>A (p.Leu215=)
c.1347T>A (p.Leu449=)
c.1260T>A (p.Leu420=)
c.1116T>A (p.Leu372=)
c.1017T>A (p.Leu339=)
n.1347T>A
c.741T>A (p.Leu247=)
c.1311T>A (p.Leu437=)
c.1218T>A (p.Leu406=)
c.1131T>A (p.Leu377=)
n.1358T>A
 dbSNP
22g.28695782delCA10167713CHEK2c.1009-539del (n.1009-539del)
c.987del (p.Val330PhefsTer17)
c.1188del (p.Val397PhefsTer17)
c.525del (p.Val176PhefsTer17)
c.528del (p.Val177PhefsTer17)
n.740del
c.1101del (p.Val368PhefsTer17)
c.1317del (p.Val440PhefsTer17)
c.915del (p.Val306PhefsTer17)
c.*678del (n.*678del)
c.1097del (n.1097del)
c.1126del (n.1126del)
c.419del
c.1078del (n.1078del)
c.263+4057del
c.708del (p.Val237PhefsTer17)
c.645del (p.Val216PhefsTer17)
c.1347del (p.Val450PhefsTer17)
c.1260del (p.Val421PhefsTer17)
c.1116del (p.Val373PhefsTer17)
c.1017del (p.Val340PhefsTer17)
n.1347del
c.741del (p.Val248PhefsTer17)
c.1311del (p.Val438PhefsTer17)
c.1218del (p.Val407PhefsTer17)
c.1131del (p.Val378PhefsTer17)
n.1358del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695781_28695787delinsAAGAACTCA2400238293CHEK2c.1009-545_1009-539delinsAGTTCTT (n.1009-545_1009-539delinsAGTTCTT)
c.981_987delinsAGTTCTT (p.Glu327=)
c.1182_1188delinsAGTTCTT (p.Glu394=)
c.519_525delinsAGTTCTT (p.Glu173=)
c.522_528delinsAGTTCTT (p.Glu174=)
n.734_740delinsAGTTCTT
c.1095_1101delinsAGTTCTT (p.Glu365=)
c.1311_1317delinsAGTTCTT (p.Glu437=)
c.909_915delinsAGTTCTT (p.Glu303=)
c.*672_*678delinsAGTTCTT (n.*672_*678delinsAGTTCTT)
c.1091_1097delinsAGTTCTT (n.1091_1097delinsAGTTCTT)
c.1120_1126delinsAGTTCTT (n.1120_1126delinsAGTTCTT)
c.413_419delinsAGTTCTT
c.1072_1078delinsAGTTCTT (n.1072_1078delinsAGTTCTT)
c.263+4051_263+4057delinsAGTTCTT
c.702_708delinsAGTTCTT (p.Glu234=)
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n.1341_1347delinsAGTTCTT
c.735_741delinsAGTTCTT (p.Glu245=)
c.1305_1311delinsAGTTCTT (p.Glu435=)
c.1212_1218delinsAGTTCTT (p.Glu404=)
c.1125_1131delinsAGTTCTT (p.Glu375=)
n.1352_1358delinsAGTTCTT
22g.28695782A>CCA411096798CHEK2c.1009-540T>G (n.1009-540T>G)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.739T>G
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.1096T>G (n.1096T>G)
c.1125T>G (n.1125T>G)
c.418T>G
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.263+4056T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.1346T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.1357T>G
22g.28695782A>GCA411096799CHEK2c.1009-540T>C (n.1009-540T>C)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.739T>C
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.1096T>C (n.1096T>C)
c.1125T>C (n.1125T>C)
c.418T>C
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.263+4056T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.1346T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.1357T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.28695782A>TCA411096800CHEK2c.1009-540T>A (n.1009-540T>A)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.739T>A
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.1096T>A (n.1096T>A)
c.1125T>A (n.1125T>A)
c.418T>A
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.263+4056T>A
c.707T>A (p.Leu236His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.1346T>A (p.Leu449His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
n.1346T>A
c.740T>A (p.Leu247His)
c.1310T>A (p.Leu437His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.1130T>A (p.Leu377His)
n.1357T>A
 dbSNP
22g.28695782_28695787delCA1139667020CHEK2c.1009-545_1009-540del (n.1009-545_1009-540del)
c.981_986del (p.Glu327_Leu329delinsAsp)
c.1182_1187del (p.Glu394_Leu396delinsAsp)
c.519_524del (p.Glu173_Leu175delinsAsp)
c.522_527del (p.Glu174_Leu176delinsAsp)
n.734_739del
c.1095_1100del (p.Glu365_Leu367delinsAsp)
c.1311_1316del (p.Glu437_Leu439delinsAsp)
c.909_914del (p.Glu303_Leu305delinsAsp)
c.*672_*677del (n.*672_*677del)
c.1091_1096del (n.1091_1096del)
c.1120_1125del (n.1120_1125del)
c.413_418del
c.1072_1077del (n.1072_1077del)
c.263+4051_263+4056del
c.702_707del (p.Glu234_Leu236delinsAsp)
c.639_644del (p.Glu213_Leu215delinsAsp)
c.1341_1346del (p.Glu447_Leu449delinsAsp)
c.1254_1259del (p.Glu418_Leu420delinsAsp)
c.1110_1115del (p.Glu370_Leu372delinsAsp)
c.1011_1016del (p.Glu337_Leu339delinsAsp)
n.1341_1346del
c.735_740del (p.Glu245_Leu247delinsAsp)
c.1305_1310del (p.Glu435_Leu437delinsAsp)
c.1212_1217del (p.Glu404_Leu406delinsAsp)
c.1125_1130del (p.Glu375_Leu377delinsAsp)
n.1352_1357del
 ClinVar dbSNP
22g.28695783G>ACA411096802CHEK2c.1009-541C>T (n.1009-541C>T)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.738C>T
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.1095C>T (n.1095C>T)
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.417C>T
c.1076C>T (n.1076C>T)
c.263+4055C>T
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.1345C>T
c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
n.1356C>T
 dbSNP
22g.28695783G>CCA10603510CHEK2c.1009-541C>G (n.1009-541C>G)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.738C>G
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c.*676C>G (n.*676C>G)
c.1095C>G (n.1095C>G)
c.1124C>G (n.1124C>G)
c.417C>G
c.1076C>G (n.1076C>G)
c.263+4055C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.1345C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
n.1356C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28695783G=CA2400238294CHEK2c.1009-541C= (n.1009-541C=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.738C=
c.1099C= (p.Leu367=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.1095C= (n.1095C=)
c.1124C= (n.1124C=)
c.417C=
c.1076C= (n.1076C=)
c.263+4055C=
c.706C= (p.Leu236=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.1345C= (p.Leu449=)
c.1258C= (p.Leu420=)
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1015C= (p.Leu339=)
n.1345C=
c.739C= (p.Leu247=)
c.1309C= (p.Leu437=)
c.1216C= (p.Leu406=)
c.1129C= (p.Leu377=)
n.1356C=
22g.28695783G>TCA411096801CHEK2c.1009-541C>A (n.1009-541C>A)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.738C>A
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.1095C>A (n.1095C>A)
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.417C>A
c.1076C>A (n.1076C>A)
c.263+4055C>A
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.1345C>A
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
n.1356C>A
22g.28695784_28695792delCA2580099504CHEK2c.1009-549_1009-541del (n.1009-549_1009-541del)
c.977_985del (p.Pro326_Val328del)
c.1178_1186del (p.Pro393_Val395del)
c.515_523del (p.Pro172_Val174del)
c.518_526del (p.Pro173_Val175del)
n.730_738del
c.1091_1099del (p.Pro364_Val366del)
c.1307_1315del (p.Pro436_Val438del)
c.905_913del (p.Pro302_Val304del)
c.*668_*676del (n.*668_*676del)
c.1087_1095del (n.1087_1095del)
c.1116_1124del (n.1116_1124del)
c.409_417del
c.1068_1076del (n.1068_1076del)
c.263+4047_263+4055del
c.698_706del (p.Pro233_Val235del)
c.635_643del (p.Pro212_Val214del)
c.1337_1345del (p.Pro446_Val448del)
c.1250_1258del (p.Pro417_Val419del)
c.1106_1114del (p.Pro369_Val371del)
c.1007_1015del (p.Pro336_Val338del)
n.1337_1345del
c.731_739del (p.Pro244_Val246del)
c.1301_1309del (p.Pro434_Val436del)
c.1208_1216del (p.Pro403_Val405del)
c.1121_1129del (p.Pro374_Val376del)
n.1348_1356del
 ClinVar
22g.28695784A>CCA513944900CHEK2c.1009-542T>G (n.1009-542T>G)
c.984T>G (p.Val328=)
c.1185T>G (p.Val395=)
c.522T>G (p.Val174=)
c.525T>G (p.Val175=)
n.737T>G
c.1098T>G (p.Val366=)
c.1314T>G (p.Val438=)
c.912T>G (p.Val304=)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1094T>G (n.1094T>G)
c.1123T>G (n.1123T>G)
c.416T>G
c.1075T>G (n.1075T>G)
c.263+4054T>G
c.705T>G (p.Val235=)
c.642T>G (p.Val214=)
c.1344T>G (p.Val448=)
c.1257T>G (p.Val419=)
c.1113T>G (p.Val371=)
c.1014T>G (p.Val338=)
n.1344T>G
c.738T>G (p.Val246=)
c.1308T>G (p.Val436=)
c.1215T>G (p.Val405=)
c.1128T>G (p.Val376=)
n.1355T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695784A>GCA513944901CHEK2c.1009-542T>C (n.1009-542T>C)
c.984T>C (p.Val328=)
c.1185T>C (p.Val395=)
c.522T>C (p.Val174=)
c.525T>C (p.Val175=)
n.737T>C
c.1098T>C (p.Val366=)
c.1314T>C (p.Val438=)
c.912T>C (p.Val304=)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1094T>C (n.1094T>C)
c.1123T>C (n.1123T>C)
c.416T>C
c.1075T>C (n.1075T>C)
c.263+4054T>C
c.705T>C (p.Val235=)
c.642T>C (p.Val214=)
c.1344T>C (p.Val448=)
c.1257T>C (p.Val419=)
c.1113T>C (p.Val371=)
c.1014T>C (p.Val338=)
n.1344T>C
c.738T>C (p.Val246=)
c.1308T>C (p.Val436=)
c.1215T>C (p.Val405=)
c.1128T>C (p.Val376=)
n.1355T>C
22g.28695784A>TCA513944902CHEK2c.1009-542T>A (n.1009-542T>A)
c.984T>A (p.Val328=)
c.1185T>A (p.Val395=)
c.522T>A (p.Val174=)
c.525T>A (p.Val175=)
n.737T>A
c.1098T>A (p.Val366=)
c.1314T>A (p.Val438=)
c.912T>A (p.Val304=)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1094T>A (n.1094T>A)
c.1123T>A (n.1123T>A)
c.416T>A
c.1075T>A (n.1075T>A)
c.263+4054T>A
c.705T>A (p.Val235=)
c.642T>A (p.Val214=)
c.1344T>A (p.Val448=)
c.1257T>A (p.Val419=)
c.1113T>A (p.Val371=)
c.1014T>A (p.Val338=)
n.1344T>A
c.738T>A (p.Val246=)
c.1308T>A (p.Val436=)
c.1215T>A (p.Val405=)
c.1128T>A (p.Val376=)
n.1355T>A
 dbSNP
22g.28695785A=CA2400238295CHEK2c.1009-543T= (n.1009-543T=)
c.983T= (p.Val328=)
c.1184T= (p.Val395=)
c.521T= (p.Val174=)
c.524T= (p.Val175=)
n.736T=
c.1097T= (p.Val366=)
c.1313T= (p.Val438=)
c.911T= (p.Val304=)
c.*674T= (n.*674T=)
c.1093T= (n.1093T=)
c.1122T= (n.1122T=)
c.415T=
c.1074T= (n.1074T=)
c.263+4053T=
c.704T= (p.Val235=)
c.641T= (p.Val214=)
c.1343T= (p.Val448=)
c.1256T= (p.Val419=)
c.1112T= (p.Val371=)
c.1013T= (p.Val338=)
n.1343T=
c.737T= (p.Val246=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.1214T= (p.Val405=)
c.1127T= (p.Val376=)
n.1354T=
22g.28695785A>CCA411096803CHEK2c.1009-543T>G (n.1009-543T>G)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.736T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.1093T>G (n.1093T>G)
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.415T>G
c.1074T>G (n.1074T>G)
c.263+4053T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1343T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.1354T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695785A>GCA411096804CHEK2c.1009-543T>C (n.1009-543T>C)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.736T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.1093T>C (n.1093T>C)
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.415T>C
c.1074T>C (n.1074T>C)
c.263+4053T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1343T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
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c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.1354T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695785A>TCA411096805CHEK2c.1009-543T>A (n.1009-543T>A)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
c.521T>A (p.Val174Asp)
c.524T>A (p.Val175Asp)
n.736T>A
c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.1093T>A (n.1093T>A)
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c.415T>A
c.1074T>A (n.1074T>A)
c.263+4053T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.641T>A (p.Val214Asp)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.1343T>A
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.1307T>A (p.Val436Asp)
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n.1354T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695786C>ACA16603152CHEK2c.1009-544G>T (n.1009-544G>T)
c.982G>T (p.Val328Phe)
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n.1266G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695786C=CA2400238296CHEK2c.1009-544G= (n.1009-544G=)
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c.520G= (p.Val174=)
c.523G= (p.Val175=)
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c.910G= (p.Val304=)
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c.1342G= (p.Val448=)
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n.1250G=
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n.1266G=
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c.1183G>C (p.Val395Leu)
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n.735G>C
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c.414G>C
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c.263+4052G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
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n.1353G>C
n.1266G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695786C>TCA10167714CHEK2c.1009-544G>A (n.1009-544G>A)
c.982G>A (p.Val328Ile)
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c.414G>A
c.1073G>A (n.1073G>A)
c.263+4052G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.1342G>A
n.1250G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
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n.1353G>A
n.1266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695787T>ACA191924CHEK2c.1009-545A>T (n.1009-545A>T)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
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c.263+4051A>T
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n.1352A>T
n.1265A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695787T>CCA513944903CHEK2c.1009-545A>G (n.1009-545A>G)
c.981A>G (p.Glu327=)
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c.519A>G (p.Glu173=)
c.522A>G (p.Glu174=)
n.734A>G
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c.1091A>G (n.1091A>G)
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c.413A>G
c.1072A>G (n.1072A>G)
c.263+4051A>G
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n.1341A>G
n.1249A>G
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c.1212A>G (p.Glu404=)
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n.1352A>G
n.1265A>G
22g.28695787T>GCA411096806CHEK2c.1009-545A>C (n.1009-545A>C)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
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c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.522A>C (p.Glu174Asp)
n.734A>C
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
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c.1091A>C (n.1091A>C)
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c.413A>C
c.1072A>C (n.1072A>C)
c.263+4051A>C
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c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
n.1341A>C
n.1249A>C
c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
n.1352A>C
n.1265A>C
22g.28695787T=CA2400238297CHEK2c.1009-545A= (n.1009-545A=)
c.981A= (p.Glu327=)
c.1182A= (p.Glu394=)
c.519A= (p.Glu173=)
c.522A= (p.Glu174=)
n.734A=
c.1095A= (p.Glu365=)
c.1311A= (p.Glu437=)
c.909A= (p.Glu303=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.1091A= (n.1091A=)
c.1120A= (n.1120A=)
c.413A=
c.1072A= (n.1072A=)
c.263+4051A=
c.702A= (p.Glu234=)
c.639A= (p.Glu213=)
c.1341A= (p.Glu447=)
c.1254A= (p.Glu418=)
c.1110A= (p.Glu370=)
c.1011A= (p.Glu337=)
n.1341A=
n.1249A=
c.735A= (p.Glu245=)
c.1305A= (p.Glu435=)
c.1212A= (p.Glu404=)
c.1125A= (p.Glu375=)
n.1352A=
n.1265A=
22g.28695788T>ACA411096807CHEK2c.1009-546A>T (n.1009-546A>T)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
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c.521A>T (p.Glu174Val)
n.733A>T
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.1090A>T (n.1090A>T)
c.1119A>T (n.1119A>T)
c.412A>T
c.1071A>T (n.1071A>T)
c.263+4050A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.1340A>T (p.Glu447Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.1340A>T
n.1248A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
n.1351A>T
n.1264A>T
 dbSNP
22g.28695788T>CCA411096808CHEK2c.1009-546A>G (n.1009-546A>G)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
n.733A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.1090A>G (n.1090A>G)
c.1119A>G (n.1119A>G)
c.412A>G
c.1071A>G (n.1071A>G)
c.263+4050A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.1340A>G
n.1248A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1351A>G
n.1264A>G
 ClinVar
22g.28695788T>GCA411096809CHEK2c.1009-546A>C (n.1009-546A>C)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
n.733A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.1090A>C (n.1090A>C)
c.1119A>C (n.1119A>C)
c.412A>C
c.1071A>C (n.1071A>C)
c.263+4050A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.1340A>C
n.1248A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1351A>C
n.1264A>C
 ClinVar
22g.28695789C>ACA411096811CHEK2c.1009-547G>T (n.1009-547G>T)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
n.732G>T
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.1118G>T (n.1118G>T)
c.411G>T
c.1070G>T (n.1070G>T)
c.263+4049G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.1339G>T
n.1247G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.1350G>T
n.1263G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695789C=CA2400238298CHEK2c.1009-547G= (n.1009-547G=)
c.979G= (p.Glu327=)
c.1180G= (p.Glu394=)
c.517G= (p.Glu173=)
c.520G= (p.Glu174=)
n.732G=
c.1093G= (p.Glu365=)
c.1309G= (p.Glu437=)
c.907G= (p.Glu303=)
c.*670G= (n.*670G=)
c.1089G= (n.1089G=)
c.1118G= (n.1118G=)
c.411G=
c.1070G= (n.1070G=)
c.263+4049G=
c.700G= (p.Glu234=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.1339G= (p.Glu447=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.1009G= (p.Glu337=)
n.1339G=
n.1247G=
c.733G= (p.Glu245=)
c.1303G= (p.Glu435=)
c.1210G= (p.Glu404=)
c.1123G= (p.Glu375=)
n.1350G=
n.1263G=
22g.28695789C>GCA411096810CHEK2c.1009-547G>C (n.1009-547G>C)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
n.732G>C
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.1118G>C (n.1118G>C)
c.411G>C
c.1070G>C (n.1070G>C)
c.263+4049G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.1339G>C
n.1247G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1350G>C
n.1263G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695789C>TCA288262CHEK2c.1009-547G>A (n.1009-547G>A)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
n.732G>A
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.1118G>A (n.1118G>A)
c.411G>A
c.1070G>A (n.1070G>A)
c.263+4049G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.1339G>A
n.1247G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.1350G>A
n.1263G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695790A>CCA513944904CHEK2c.1009-548T>G (n.1009-548T>G)
c.978T>G (p.Pro326=)
c.1179T>G (p.Pro393=)
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c.410T>G
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c.263+4048T>G
c.699T>G (p.Pro233=)
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c.1107T>G (p.Pro369=)
c.1008T>G (p.Pro336=)
n.1338T>G
n.1246T>G
c.732T>G (p.Pro244=)
c.1302T>G (p.Pro434=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
c.1122T>G (p.Pro374=)
n.1349T>G
n.1262T>G
22g.28695790A>GCA513944906CHEK2c.1009-548T>C (n.1009-548T>C)
c.978T>C (p.Pro326=)
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.516T>C (p.Pro172=)
c.519T>C (p.Pro173=)
n.731T>C
c.1092T>C (p.Pro364=)
c.1308T>C (p.Pro436=)
c.906T>C (p.Pro302=)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.1088T>C (n.1088T>C)
c.1117T>C (n.1117T>C)
c.410T>C
c.1069T>C (n.1069T>C)
c.263+4048T>C
c.699T>C (p.Pro233=)
c.636T>C (p.Pro212=)
c.1338T>C (p.Pro446=)
c.1251T>C (p.Pro417=)
c.1107T>C (p.Pro369=)
c.1008T>C (p.Pro336=)
n.1338T>C
n.1246T>C
c.732T>C (p.Pro244=)
c.1302T>C (p.Pro434=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
c.1122T>C (p.Pro374=)
n.1349T>C
n.1262T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695790A>TCA513944905CHEK2c.1009-548T>A (n.1009-548T>A)
c.978T>A (p.Pro326=)
c.1179T>A (p.Pro393=)
c.516T>A (p.Pro172=)
c.519T>A (p.Pro173=)
n.731T>A
c.1092T>A (p.Pro364=)
c.1308T>A (p.Pro436=)
c.906T>A (p.Pro302=)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.1088T>A (n.1088T>A)
c.1117T>A (n.1117T>A)
c.410T>A
c.1069T>A (n.1069T>A)
c.263+4048T>A
c.699T>A (p.Pro233=)
c.636T>A (p.Pro212=)
c.1338T>A (p.Pro446=)
c.1251T>A (p.Pro417=)
c.1107T>A (p.Pro369=)
c.1008T>A (p.Pro336=)
n.1338T>A
n.1246T>A
c.732T>A (p.Pro244=)
c.1302T>A (p.Pro434=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
c.1122T>A (p.Pro374=)
n.1349T>A
n.1262T>A
 dbSNP
22g.28695791G>ACA299082CHEK2c.1009-549C>T (n.1009-549C>T)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.730C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1087C>T (n.1087C>T)
c.1116C>T (n.1116C>T)
c.409C>T
c.1068C>T (n.1068C>T)
c.263+4047C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
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c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1337C>T
n.1245C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1348C>T
n.1261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695791G>CCA411096812CHEK2c.1009-549C>G (n.1009-549C>G)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
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c.263+4047C>G
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c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1337C>G
n.1245C>G
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c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
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n.1348C>G
n.1261C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695791G=CA2400238299CHEK2c.1009-549C= (n.1009-549C=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.1178C= (p.Pro393=)
c.515C= (p.Pro172=)
c.518C= (p.Pro173=)
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n.1261C=
22g.28695791G>TCA411096813CHEK2c.1009-549C>A (n.1009-549C>A)
c.977C>A (p.Pro326His)
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.518C>A (p.Pro173His)
n.730C>A
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.905C>A (p.Pro302His)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1087C>A (n.1087C>A)
c.1116C>A (n.1116C>A)
c.409C>A
c.1068C>A (n.1068C>A)
c.263+4047C>A
c.698C>A (p.Pro233His)
c.635C>A (p.Pro212His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1337C>A
n.1245C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1348C>A
n.1261C>A
 dbSNP
22g.28695792G>ACA411096814CHEK2c.1009-550C>T (n.1009-550C>T)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.729C>T
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c.408C>T
c.1067C>T (n.1067C>T)
c.263+4046C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1336C>T
n.1244C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
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n.1347C>T
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 ClinVar dbSNP
22g.28695792G>CCA411096815CHEK2c.1009-550C>G (n.1009-550C>G)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
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c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.729C>G
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c.1067C>G (n.1067C>G)
c.263+4046C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
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c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1336C>G
n.1244C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1347C>G
n.1260C>G
 dbSNP
22g.28695792G=CA2400238300CHEK2c.1009-550C= (n.1009-550C=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.1177C= (p.Pro393=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.517C= (p.Pro173=)
n.729C=
c.1090C= (p.Pro364=)
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c.904C= (p.Pro302=)
c.*667C= (n.*667C=)
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c.1067C= (n.1067C=)
c.263+4046C=
c.697C= (p.Pro233=)
c.634C= (p.Pro212=)
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1249C= (p.Pro417=)
c.1105C= (p.Pro369=)
c.1006C= (p.Pro336=)
n.1336C=
n.1244C=
c.730C= (p.Pro244=)
c.1300C= (p.Pro434=)
c.1207C= (p.Pro403=)
c.1120C= (p.Pro374=)
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n.1260C=
22g.28695792G>TCA411096816CHEK2c.1009-550C>A (n.1009-550C>A)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.729C>A
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c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.408C>A
c.1067C>A (n.1067C>A)
c.263+4046C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1336C>A
n.1244C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1347C>A
n.1260C>A
22g.28695793C>ACA187861CHEK2c.1009-551G>T (n.1009-551G>T)
c.975G>T (p.Ala325=)
c.1176G>T (p.Ala392=)
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n.728G>T
c.1089G>T (p.Ala363=)
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c.407G>T
c.1066G>T (n.1066G>T)
c.263+4045G>T
c.696G>T (p.Ala232=)
c.633G>T (p.Ala211=)
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c.1104G>T (p.Ala368=)
c.1005G>T (p.Ala335=)
n.1335G>T
n.1243G>T
c.729G>T (p.Ala243=)
c.1299G>T (p.Ala433=)
c.1206G>T (p.Ala402=)
c.1119G>T (p.Ala373=)
n.1346G>T
n.1259G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.28695793C=CA2400238301CHEK2c.1009-551G= (n.1009-551G=)
c.975G= (p.Ala325=)
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c.1114G= (n.1114G=)
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c.1066G= (n.1066G=)
c.263+4045G=
c.696G= (p.Ala232=)
c.633G= (p.Ala211=)
c.1335G= (p.Ala445=)
c.1248G= (p.Ala416=)
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c.1005G= (p.Ala335=)
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n.1243G=
c.729G= (p.Ala243=)
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c.1206G= (p.Ala402=)
c.1119G= (p.Ala373=)
n.1346G=
n.1259G=
22g.28695793C>GCA513944907CHEK2c.1009-551G>C (n.1009-551G>C)
c.975G>C (p.Ala325=)
c.1176G>C (p.Ala392=)
c.513G>C (p.Ala171=)
c.516G>C (p.Ala172=)
n.728G>C
c.1089G>C (p.Ala363=)
c.1305G>C (p.Ala435=)
c.903G>C (p.Ala301=)
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c.1066G>C (n.1066G>C)
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n.1346G>C
n.1259G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695793C>TCA187398CHEK2c.1009-551G>A (n.1009-551G>A)
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c.263+4045G>A
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c.1119G>A (p.Ala373=)
n.1346G>A
n.1259G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695794G>ACA164560CHEK2c.1009-552C>T (n.1009-552C>T)
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n.1345C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695794G>CCA411096817CHEK2c.1009-552C>G (n.1009-552C>G)
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 dbSNP
22g.28695794G=CA2400238302CHEK2c.1009-552C= (n.1009-552C=)
c.974C= (p.Ala325=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
22g.28695795C=CA2400238303CHEK2c.1009-553G= (n.1009-553G=)
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n.1257G=
22g.28695795C>GCA167159CHEK2c.1009-553G>C (n.1009-553G>C)
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c.1204G>C (p.Ala402Pro)
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n.1344G>C
n.1257G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695795C>TCA411096820CHEK2c.1009-553G>A (n.1009-553G>A)
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c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.726G>A
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c.1303G>A (p.Ala435Thr)
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c.405G>A
c.1064G>A (n.1064G>A)
c.263+4043G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1333G>A
n.1241G>A
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n.1344G>A
n.1257G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695796C>ACA411096821CHEK2c.1009-554G>T (n.1009-554G>T)
c.972G>T (p.Leu324Phe)
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c.513G>T (p.Leu171Phe)
n.725G>T
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c.404G>T
c.1063G>T (n.1063G>T)
c.263+4042G>T
c.693G>T (p.Leu231Phe)
c.630G>T (p.Leu210Phe)
c.1332G>T (p.Leu444Phe)
c.1245G>T (p.Leu415Phe)
c.1101G>T (p.Leu367Phe)
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
n.1332G>T
n.1240G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.1296G>T (p.Leu432Phe)
c.1203G>T (p.Leu401Phe)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
n.1343G>T
n.1256G>T
 dbSNP COSMIC
22g.28695796C>GCA411096822CHEK2c.1009-554G>C (n.1009-554G>C)
c.972G>C (p.Leu324Phe)
c.1173G>C (p.Leu391Phe)
c.510G>C (p.Leu170Phe)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
n.725G>C
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c.1302G>C (p.Leu434Phe)
c.900G>C (p.Leu300Phe)
c.*663G>C (n.*663G>C)
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c.404G>C
c.1063G>C (n.1063G>C)
c.263+4042G>C
c.693G>C (p.Leu231Phe)
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c.1332G>C (p.Leu444Phe)
c.1245G>C (p.Leu415Phe)
c.1101G>C (p.Leu367Phe)
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
n.1332G>C
n.1240G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.1296G>C (p.Leu432Phe)
c.1203G>C (p.Leu401Phe)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
n.1343G>C
n.1256G>C
 dbSNP
22g.28695796C>TCA513944908CHEK2c.1009-554G>A (n.1009-554G>A)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.510G>A (p.Leu170=)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.725G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.1302G>A (p.Leu434=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.1111G>A (n.1111G>A)
c.404G>A
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.263+4042G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
c.630G>A (p.Leu210=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.1332G>A
n.1240G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
n.1343G>A
n.1256G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695797A>CCA411096823CHEK2c.1009-555T>G (n.1009-555T>G)
c.971T>G (p.Leu324Trp)
c.1172T>G (p.Leu391Trp)
c.509T>G (p.Leu170Trp)
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c.*662T>G (n.*662T>G)
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c.403T>G
c.1062T>G (n.1062T>G)
c.263+4041T>G
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n.1331T>G
n.1239T>G
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n.1342T>G
n.1255T>G
22g.28695797A>GCA411096824CHEK2c.1009-555T>C (n.1009-555T>C)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
n.724T>C
c.1085T>C (p.Leu362Ser)
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
c.899T>C (p.Leu300Ser)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.1110T>C (n.1110T>C)
c.403T>C
c.1062T>C (n.1062T>C)
c.263+4041T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.1331T>C (p.Leu444Ser)
c.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
n.1331T>C
n.1239T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.1295T>C (p.Leu432Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
n.1342T>C
n.1255T>C
22g.28695797A>TCA411096825CHEK2c.1009-555T>A (n.1009-555T>A)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
n.724T>A
c.1085T>A (p.Leu362Ter)
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
c.899T>A (p.Leu300Ter)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.1081T>A (n.1081T>A)
c.1110T>A (n.1110T>A)
c.403T>A
c.1062T>A (n.1062T>A)
c.263+4041T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.1331T>A (p.Leu444Ter)
c.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
n.1331T>A
n.1239T>A
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.1295T>A (p.Leu432Ter)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
n.1342T>A
n.1255T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695798A>CCA411096826CHEK2c.1009-556T>G (n.1009-556T>G)
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.1171T>G (p.Leu391Val)
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
n.723T>G
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1300T>G (p.Leu434Val)
c.898T>G (p.Leu300Val)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.1080T>G (n.1080T>G)
c.1109T>G (n.1109T>G)
c.402T>G
c.1061T>G (n.1061T>G)
c.263+4040T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
c.628T>G (p.Leu210Val)
c.1330T>G (p.Leu444Val)
c.1243T>G (p.Leu415Val)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
c.1000T>G (p.Leu334Val)
n.1330T>G
n.1238T>G
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.1294T>G (p.Leu432Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
n.1341T>G
n.1254T>G
22g.28695798A>GCA513944909CHEK2c.1009-556T>C (n.1009-556T>C)
c.970T>C (p.Leu324=)
c.1171T>C (p.Leu391=)
c.508T>C (p.Leu170=)
c.511T>C (p.Leu171=)
n.723T>C
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1300T>C (p.Leu434=)
c.898T>C (p.Leu300=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.1080T>C (n.1080T>C)
c.1109T>C (n.1109T>C)
c.402T>C
c.1061T>C (n.1061T>C)
c.263+4040T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
c.628T>C (p.Leu210=)
c.1330T>C (p.Leu444=)
c.1243T>C (p.Leu415=)
c.1099T>C (p.Leu367=)
c.1000T>C (p.Leu334=)
n.1330T>C
n.1238T>C
c.724T>C (p.Leu242=)
c.1294T>C (p.Leu432=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
c.1114T>C (p.Leu372=)
n.1341T>C
n.1254T>C
 dbSNP
22g.28695798A>TCA411096827CHEK2c.1009-556T>A (n.1009-556T>A)
c.970T>A (p.Leu324Met)
c.1171T>A (p.Leu391Met)
c.508T>A (p.Leu170Met)
c.511T>A (p.Leu171Met)
n.723T>A
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.1300T>A (p.Leu434Met)
c.898T>A (p.Leu300Met)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.1080T>A (n.1080T>A)
c.1109T>A (n.1109T>A)
c.402T>A
c.1061T>A (n.1061T>A)
c.263+4040T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
c.628T>A (p.Leu210Met)
c.1330T>A (p.Leu444Met)
c.1243T>A (p.Leu415Met)
c.1099T>A (p.Leu367Met)
c.1000T>A (p.Leu334Met)
n.1330T>A
n.1238T>A
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.1294T>A (p.Leu432Met)
c.1201T>A (p.Leu401Met)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
n.1341T>A
n.1254T>A
 dbSNP
22g.28695799delCA2573157970CHEK2c.1009-557del (n.1009-557del)
c.969del (p.Leu324TrpfsTer23)
c.1170del (p.Leu391TrpfsTer23)
c.507del (p.Leu170TrpfsTer23)
c.510del (p.Leu171TrpfsTer23)
n.722del
c.1083del (p.Leu362TrpfsTer23)
c.1299del (p.Leu434TrpfsTer23)
c.897del (p.Leu300TrpfsTer23)
c.*660del (n.*660del)
c.1079del (n.1079del)
c.1108del (n.1108del)
c.401del
c.1060del (n.1060del)
c.263+4039del
c.690del (p.Leu231TrpfsTer23)
c.627del (p.Leu210TrpfsTer23)
c.1329del (p.Leu444TrpfsTer23)
c.1242del (p.Leu415TrpfsTer23)
c.1098del (p.Leu367TrpfsTer23)
c.999del (p.Leu334TrpfsTer23)
n.1329del
n.1237del
c.723del (p.Leu242TrpfsTer23)
c.1293del (p.Leu432TrpfsTer23)
c.1200del (p.Leu401TrpfsTer23)
c.1113del (p.Leu372TrpfsTer23)
n.1340del
n.1253del
 ClinVar dbSNP
22g.28695799G>ACA513944910CHEK2c.1009-557C>T (n.1009-557C>T)
c.969C>T (p.Tyr323=)
c.1170C>T (p.Tyr390=)
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.510C>T (p.Tyr170=)
n.722C>T
c.1083C>T (p.Tyr361=)
c.1299C>T (p.Tyr433=)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.1079C>T (n.1079C>T)
c.1108C>T (n.1108C>T)
c.401C>T
c.1060C>T (n.1060C>T)
c.263+4039C>T
c.690C>T (p.Tyr230=)
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.1242C>T (p.Tyr414=)
c.1098C>T (p.Tyr366=)
c.999C>T (p.Tyr333=)
n.1329C>T
n.1237C>T
c.723C>T (p.Tyr241=)
c.1293C>T (p.Tyr431=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
c.1113C>T (p.Tyr371=)
n.1340C>T
n.1253C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695799G>CCA411096828CHEK2c.1009-557C>G (n.1009-557C>G)
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
c.1170C>G (p.Tyr390Ter)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.510C>G (p.Tyr170Ter)
n.722C>G
c.1083C>G (p.Tyr361Ter)
c.1299C>G (p.Tyr433Ter)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.1079C>G (n.1079C>G)
c.1108C>G (n.1108C>G)
c.401C>G
c.1060C>G (n.1060C>G)
c.263+4039C>G
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
c.1242C>G (p.Tyr414Ter)
c.1098C>G (p.Tyr366Ter)
c.999C>G (p.Tyr333Ter)
n.1329C>G
n.1237C>G
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.1293C>G (p.Tyr431Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
c.1113C>G (p.Tyr371Ter)
n.1340C>G
n.1253C>G
 dbSNP COSMIC
22g.28695799G=CA2400238304CHEK2c.1009-557C= (n.1009-557C=)
c.969C= (p.Tyr323=)
c.1170C= (p.Tyr390=)
c.507C= (p.Tyr169=)
c.510C= (p.Tyr170=)
n.722C=
c.1083C= (p.Tyr361=)
c.1299C= (p.Tyr433=)
c.897C= (p.Tyr299=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.1079C= (n.1079C=)
c.1108C= (n.1108C=)
c.401C=
c.1060C= (n.1060C=)
c.263+4039C=
c.690C= (p.Tyr230=)
c.627C= (p.Tyr209=)
c.1329C= (p.Tyr443=)
c.1242C= (p.Tyr414=)
c.1098C= (p.Tyr366=)
c.999C= (p.Tyr333=)
n.1329C=
n.1237C=
c.723C= (p.Tyr241=)
c.1293C= (p.Tyr431=)
c.1200C= (p.Tyr400=)
c.1113C= (p.Tyr371=)
n.1340C=
n.1253C=
22g.28695799G>TCA10588718CHEK2c.1009-557C>A (n.1009-557C>A)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
c.1170C>A (p.Tyr390Ter)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.510C>A (p.Tyr170Ter)
n.722C>A
c.1083C>A (p.Tyr361Ter)
c.1299C>A (p.Tyr433Ter)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.1079C>A (n.1079C>A)
c.1108C>A (n.1108C>A)
c.401C>A
c.1060C>A (n.1060C>A)
c.263+4039C>A
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.1242C>A (p.Tyr414Ter)
c.1098C>A (p.Tyr366Ter)
c.999C>A (p.Tyr333Ter)
n.1329C>A
n.1237C>A
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.1293C>A (p.Tyr431Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
c.1113C>A (p.Tyr371Ter)
n.1340C>A
n.1253C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695800T>ACA323005920CHEK2c.1009-558A>T (n.1009-558A>T)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
n.721A>T
c.1082A>T (p.Tyr361Phe)
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.1078A>T (n.1078A>T)
c.1107A>T (n.1107A>T)
c.400A>T
c.1059A>T (n.1059A>T)
c.263+4038A>T
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
n.1328A>T
n.1236A>T
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.1292A>T (p.Tyr431Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.1112A>T (p.Tyr371Phe)
n.1339A>T
n.1252A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695800T>CCA16616553CHEK2c.1009-558A>G (n.1009-558A>G)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
n.721A>G
c.1082A>G (p.Tyr361Cys)
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.1078A>G (n.1078A>G)
c.1107A>G (n.1107A>G)
c.400A>G
c.1059A>G (n.1059A>G)
c.263+4038A>G
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
n.1328A>G
n.1236A>G
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.1292A>G (p.Tyr431Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.1112A>G (p.Tyr371Cys)
n.1339A>G
n.1252A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695800T>GCA166521CHEK2c.1009-558A>C (n.1009-558A>C)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
n.721A>C
c.1082A>C (p.Tyr361Ser)
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.1078A>C (n.1078A>C)
c.1107A>C (n.1107A>C)
c.400A>C
c.1059A>C (n.1059A>C)
c.263+4038A>C
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
n.1328A>C
n.1236A>C
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.1292A>C (p.Tyr431Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1112A>C (p.Tyr371Ser)
n.1339A>C
n.1252A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695800T=CA2400238305CHEK2c.1009-558A= (n.1009-558A=)
c.968A= (p.Tyr323=)
c.1169A= (p.Tyr390=)
c.506A= (p.Tyr169=)
c.509A= (p.Tyr170=)
n.721A=
c.1082A= (p.Tyr361=)
c.1298A= (p.Tyr433=)
c.896A= (p.Tyr299=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.1078A= (n.1078A=)
c.1107A= (n.1107A=)
c.400A=
c.1059A= (n.1059A=)
c.263+4038A=
c.689A= (p.Tyr230=)
c.626A= (p.Tyr209=)
c.1328A= (p.Tyr443=)
c.1241A= (p.Tyr414=)
c.1097A= (p.Tyr366=)
c.998A= (p.Tyr333=)
n.1328A=
n.1236A=
c.722A= (p.Tyr241=)
c.1292A= (p.Tyr431=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
c.1112A= (p.Tyr371=)
n.1339A=
n.1252A=
22g.28695801A=CA2400238306CHEK2c.1009-559T= (n.1009-559T=)
c.967T= (p.Tyr323=)
c.1168T= (p.Tyr390=)
c.505T= (p.Tyr169=)
c.508T= (p.Tyr170=)
n.720T=
c.1081T= (p.Tyr361=)
c.1297T= (p.Tyr433=)
c.895T= (p.Tyr299=)
c.*658T= (n.*658T=)
c.1077T= (n.1077T=)
c.1106T= (n.1106T=)
c.399T=
c.1058T= (n.1058T=)
c.263+4037T=
c.688T= (p.Tyr230=)
c.625T= (p.Tyr209=)
c.1327T= (p.Tyr443=)
c.1240T= (p.Tyr414=)
c.1096T= (p.Tyr366=)
c.997T= (p.Tyr333=)
n.1327T=
n.1235T=
c.721T= (p.Tyr241=)
c.1291T= (p.Tyr431=)
c.1198T= (p.Tyr400=)
c.1111T= (p.Tyr371=)
n.1338T=
n.1251T=
22g.28695801A>CCA411096829CHEK2c.1009-559T>G (n.1009-559T>G)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
n.720T>G
c.1081T>G (p.Tyr361Asp)
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.1106T>G (n.1106T>G)
c.399T>G
c.1058T>G (n.1058T>G)
c.263+4037T>G
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
n.1327T>G
n.1235T>G
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.1291T>G (p.Tyr431Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.1111T>G (p.Tyr371Asp)
n.1338T>G
n.1251T>G
22g.28695801A>GCA411096830CHEK2c.1009-559T>C (n.1009-559T>C)
c.967T>C (p.Tyr323His)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.508T>C (p.Tyr170His)
n.720T>C
c.1081T>C (p.Tyr361His)
c.1297T>C (p.Tyr433His)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.1106T>C (n.1106T>C)
c.399T>C
c.1058T>C (n.1058T>C)
c.263+4037T>C
c.688T>C (p.Tyr230His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.1240T>C (p.Tyr414His)
c.1096T>C (p.Tyr366His)
c.997T>C (p.Tyr333His)
n.1327T>C
n.1235T>C
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.1291T>C (p.Tyr431His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.1111T>C (p.Tyr371His)
n.1338T>C
n.1251T>C
 dbSNP
22g.28695801A>TCA411096831CHEK2c.1009-559T>A (n.1009-559T>A)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
n.720T>A
c.1081T>A (p.Tyr361Asn)
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.1106T>A (n.1106T>A)
c.399T>A
c.1058T>A (n.1058T>A)
c.263+4037T>A
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
n.1327T>A
n.1235T>A
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.1291T>A (p.Tyr431Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1111T>A (p.Tyr371Asn)
n.1338T>A
n.1251T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695802G>ACA513944911CHEK2c.1009-560C>T (n.1009-560C>T)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.1167C>T (p.Thr389=)
c.504C>T (p.Thr168=)
c.507C>T (p.Thr169=)
n.719C>T
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c.1296C>T (p.Thr432=)
c.894C>T (p.Thr298=)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.1076C>T (n.1076C>T)
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.398C>T
c.1057C>T (n.1057C>T)
c.263+4036C>T
c.687C>T (p.Thr229=)
c.624C>T (p.Thr208=)
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n.1326C>T
n.1234C>T
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c.1290C>T (p.Thr430=)
c.1197C>T (p.Thr399=)
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n.1337C>T
n.1250C>T
 dbSNP
22g.28695802G>CCA513944912CHEK2c.1009-560C>G (n.1009-560C>G)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.1167C>G (p.Thr389=)
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c.507C>G (p.Thr169=)
n.719C>G
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c.1296C>G (p.Thr432=)
c.894C>G (p.Thr298=)
c.*657C>G (n.*657C>G)
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c.1105C>G (n.1105C>G)
c.398C>G
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c.263+4036C>G
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c.1197C>G (p.Thr399=)
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n.1337C>G
n.1250C>G
22g.28695802G=CA2400238307CHEK2c.1009-560C= (n.1009-560C=)
c.966C= (p.Thr322=)
c.1167C= (p.Thr389=)
c.504C= (p.Thr168=)
c.507C= (p.Thr169=)
n.719C=
c.1080C= (p.Thr360=)
c.1296C= (p.Thr432=)
c.894C= (p.Thr298=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.1076C= (n.1076C=)
c.1105C= (n.1105C=)
c.398C=
c.1057C= (n.1057C=)
c.263+4036C=
c.687C= (p.Thr229=)
c.624C= (p.Thr208=)
c.1326C= (p.Thr442=)
c.1239C= (p.Thr413=)
c.1095C= (p.Thr365=)
c.996C= (p.Thr332=)
n.1326C=
n.1234C=
c.720C= (p.Thr240=)
c.1290C= (p.Thr430=)
c.1197C= (p.Thr399=)
c.1110C= (p.Thr370=)
n.1337C=
n.1250C=
22g.28695802G>TCA513944913CHEK2c.1009-560C>A (n.1009-560C>A)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.1167C>A (p.Thr389=)
c.504C>A (p.Thr168=)
c.507C>A (p.Thr169=)
n.719C>A
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.1296C>A (p.Thr432=)
c.894C>A (p.Thr298=)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1076C>A (n.1076C>A)
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.398C>A
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.263+4036C>A
c.687C>A (p.Thr229=)
c.624C>A (p.Thr208=)
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c.1239C>A (p.Thr413=)
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c.996C>A (p.Thr332=)
n.1326C>A
n.1234C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
c.1290C>A (p.Thr430=)
c.1197C>A (p.Thr399=)
c.1110C>A (p.Thr370=)
n.1337C>A
n.1250C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695803dupCA2582342792CHEK2c.1009-560dup (n.1009-560dup)
c.966dup (p.Tyr323LeufsTer5)
c.1167dup (p.Tyr390LeufsTer5)
c.504dup (p.Tyr169LeufsTer5)
c.507dup (p.Tyr170LeufsTer5)
n.719dup
c.1080dup (p.Tyr361LeufsTer5)
c.1296dup (p.Tyr433LeufsTer5)
c.894dup (p.Tyr299LeufsTer5)
c.*657dup (n.*657dup)
c.1076dup (n.1076dup)
c.1105dup (n.1105dup)
c.398dup
c.1057dup (n.1057dup)
c.263+4036dup
c.687dup (p.Tyr230LeufsTer5)
c.624dup (p.Tyr209LeufsTer5)
c.1326dup (p.Tyr443LeufsTer5)
c.1239dup (p.Tyr414LeufsTer5)
c.1095dup (p.Tyr366LeufsTer5)
c.996dup (p.Tyr333LeufsTer5)
n.1326dup
n.1234dup
c.720dup (p.Tyr241LeufsTer5)
c.1290dup (p.Tyr431LeufsTer5)
c.1197dup (p.Tyr400LeufsTer5)
c.1110dup (p.Tyr371LeufsTer5)
n.1337dup
n.1250dup
 ClinVar
22g.28695805_28695810delCA2825002873CHEK2c.1009-565_1009-560del (n.1009-565_1009-560del)
c.961_966del (p.Pro321_Thr322del)
c.1162_1167del (p.Pro388_Thr389del)
c.499_504del (p.Pro167_Thr168del)
c.502_507del (p.Pro168_Thr169del)
n.714_719del
c.1075_1080del (p.Pro359_Thr360del)
c.1291_1296del (p.Pro431_Thr432del)
c.889_894del (p.Pro297_Thr298del)
c.*652_*657del (n.*652_*657del)
c.1071_1076del (n.1071_1076del)
c.1100_1105del (n.1100_1105del)
c.393_398del
c.1052_1057del (n.1052_1057del)
c.263+4031_263+4036del
c.682_687del (p.Pro228_Thr229del)
c.619_624del (p.Pro207_Thr208del)
c.1321_1326del (p.Pro441_Thr442del)
c.1234_1239del (p.Pro412_Thr413del)
c.1090_1095del (p.Pro364_Thr365del)
c.991_996del (p.Pro331_Thr332del)
n.1321_1326del
n.1229_1234del
c.715_720del (p.Pro239_Thr240del)
c.1285_1290del (p.Pro429_Thr430del)
c.1192_1197del (p.Pro398_Thr399del)
c.1105_1110del (p.Pro369_Thr370del)
n.1332_1337del
n.1245_1250del
 ClinVar
22g.28695803G>ACA411096833CHEK2c.1009-561C>T (n.1009-561C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.718C>T
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.1075C>T (n.1075C>T)
c.1104C>T (n.1104C>T)
c.397C>T
c.1056C>T (n.1056C>T)
c.263+4035C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1325C>T
n.1233C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.1336C>T
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695803G>CCA411096835CHEK2c.1009-561C>G (n.1009-561C>G)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.718C>G
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.1075C>G (n.1075C>G)
c.1104C>G (n.1104C>G)
c.397C>G
c.1056C>G (n.1056C>G)
c.263+4035C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1325C>G
n.1233C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
n.1336C>G
n.1249C>G
 dbSNP
22g.28695803G>TCA411096832CHEK2c.1009-561C>A (n.1009-561C>A)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.718C>A
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.1075C>A (n.1075C>A)
c.1104C>A (n.1104C>A)
c.397C>A
c.1056C>A (n.1056C>A)
c.263+4035C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1325C>A
n.1233C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
n.1336C>A
n.1249C>A
22g.28695804T>ACA411096837CHEK2c.1009-562A>T (n.1009-562A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.717A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.1074A>T (n.1074A>T)
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.396A>T
c.1055A>T (n.1055A>T)
c.263+4034A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1324A>T
n.1232A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.1335A>T
n.1248A>T
22g.28695804T>CCA411096842CHEK2c.1009-562A>G (n.1009-562A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.717A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.1074A>G (n.1074A>G)
c.1103A>G (n.1103A>G)
c.396A>G
c.1055A>G (n.1055A>G)
c.263+4034A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1324A>G
n.1232A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.1335A>G
n.1248A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695804T>GCA411096839CHEK2c.1009-562A>C (n.1009-562A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.717A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.1074A>C (n.1074A>C)
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.396A>C
c.1055A>C (n.1055A>C)
c.263+4034A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1324A>C
n.1232A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.1335A>C
n.1248A>C
22g.28695804T=CA2400238309CHEK2c.1009-562A= (n.1009-562A=)
c.964A= (p.Thr322=)
c.1165A= (p.Thr389=)
c.502A= (p.Thr168=)
c.505A= (p.Thr169=)
n.717A=
c.1078A= (p.Thr360=)
c.1294A= (p.Thr432=)
c.892A= (p.Thr298=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.1074A= (n.1074A=)
c.1103A= (n.1103A=)
c.396A=
c.1055A= (n.1055A=)
c.263+4034A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.622A= (p.Thr208=)
c.1324A= (p.Thr442=)
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c.1093A= (p.Thr365=)
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n.1232A=
c.718A= (p.Thr240=)
c.1288A= (p.Thr430=)
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1108A= (p.Thr370=)
n.1335A=
n.1248A=
22g.28695804_28695805delinsTGCA2400238308CHEK2c.1009-563_1009-562delinsCA (n.1009-563_1009-562delinsCA)
c.963_964delinsCA (p.Pro321=)
c.1164_1165delinsCA (p.Pro388=)
c.501_502delinsCA (p.Pro167=)
c.504_505delinsCA (p.Pro168=)
n.716_717delinsCA
c.1077_1078delinsCA (p.Pro359=)
c.1293_1294delinsCA (p.Pro431=)
c.891_892delinsCA (p.Pro297=)
c.*654_*655delinsCA (n.*654_*655delinsCA)
c.1073_1074delinsCA (n.1073_1074delinsCA)
c.1102_1103delinsCA (n.1102_1103delinsCA)
c.395_396delinsCA
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c.263+4033_263+4034delinsCA
c.684_685delinsCA (p.Pro228=)
c.621_622delinsCA (p.Pro207=)
c.1323_1324delinsCA (p.Pro441=)
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c.1092_1093delinsCA (p.Pro364=)
c.993_994delinsCA (p.Pro331=)
n.1323_1324delinsCA
n.1231_1232delinsCA
c.717_718delinsCA (p.Pro239=)
c.1287_1288delinsCA (p.Pro429=)
c.1194_1195delinsCA (p.Pro398=)
c.1107_1108delinsCA (p.Pro369=)
n.1334_1335delinsCA
n.1247_1248delinsCA
22g.28695805G>ACA10583901CHEK2c.1009-563C>T (n.1009-563C>T)
c.963C>T (p.Pro321=)
c.1164C>T (p.Pro388=)
c.501C>T (p.Pro167=)
c.504C>T (p.Pro168=)
n.716C>T
c.1077C>T (p.Pro359=)
c.1293C>T (p.Pro431=)
c.891C>T (p.Pro297=)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.1073C>T (n.1073C>T)
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.395C>T
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c.263+4033C>T
c.684C>T (p.Pro228=)
c.621C>T (p.Pro207=)
c.1323C>T (p.Pro441=)
c.1236C>T (p.Pro412=)
c.1092C>T (p.Pro364=)
c.993C>T (p.Pro331=)
n.1323C>T
n.1231C>T
c.717C>T (p.Pro239=)
c.1287C>T (p.Pro429=)
c.1194C>T (p.Pro398=)
c.1107C>T (p.Pro369=)
n.1334C>T
n.1247C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695805G>CCA513944915CHEK2c.1009-563C>G (n.1009-563C>G)
c.963C>G (p.Pro321=)
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n.716C>G
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c.1293C>G (p.Pro431=)
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n.1334C>G
n.1247C>G
 dbSNP
22g.28695805G=CA2400238310CHEK2c.1009-563C= (n.1009-563C=)
c.963C= (p.Pro321=)
c.1164C= (p.Pro388=)
c.501C= (p.Pro167=)
c.504C= (p.Pro168=)
n.716C=
c.1077C= (p.Pro359=)
c.1293C= (p.Pro431=)
c.891C= (p.Pro297=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.1073C= (n.1073C=)
c.1102C= (n.1102C=)
c.395C=
c.1054C= (n.1054C=)
c.263+4033C=
c.684C= (p.Pro228=)
c.621C= (p.Pro207=)
c.1323C= (p.Pro441=)
c.1236C= (p.Pro412=)
c.1092C= (p.Pro364=)
c.993C= (p.Pro331=)
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n.1231C=
c.717C= (p.Pro239=)
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c.1194C= (p.Pro398=)
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n.1247C=
22g.28695805G>TCA513944914CHEK2c.1009-563C>A (n.1009-563C>A)
c.963C>A (p.Pro321=)
c.1164C>A (p.Pro388=)
c.501C>A (p.Pro167=)
c.504C>A (p.Pro168=)
n.716C>A
c.1077C>A (p.Pro359=)
c.1293C>A (p.Pro431=)
c.891C>A (p.Pro297=)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.1073C>A (n.1073C>A)
c.1102C>A (n.1102C>A)
c.395C>A
c.1054C>A (n.1054C>A)
c.263+4033C>A
c.684C>A (p.Pro228=)
c.621C>A (p.Pro207=)
c.1323C>A (p.Pro441=)
c.1236C>A (p.Pro412=)
c.1092C>A (p.Pro364=)
c.993C>A (p.Pro331=)
n.1323C>A
n.1231C>A
c.717C>A (p.Pro239=)
c.1287C>A (p.Pro429=)
c.1194C>A (p.Pro398=)
c.1107C>A (p.Pro369=)
n.1334C>A
n.1247C>A
 dbSNP
22g.28695809dupCA16616331CHEK2c.1009-563dup (n.1009-563dup)
c.963dup (p.Thr322HisfsTer6)
c.1164dup (p.Thr389HisfsTer6)
c.501dup (p.Thr168HisfsTer6)
c.504dup (p.Thr169HisfsTer6)
n.716dup
c.1077dup (p.Thr360HisfsTer6)
c.1293dup (p.Thr432HisfsTer6)
c.891dup (p.Thr298HisfsTer6)
c.*654dup (n.*654dup)
c.1073dup (n.1073dup)
c.1102dup (n.1102dup)
c.395dup
c.1054dup (n.1054dup)
c.263+4033dup
c.684dup (p.Thr229HisfsTer6)
c.621dup (p.Thr208HisfsTer6)
c.1323dup (p.Thr442HisfsTer6)
c.1236dup (p.Thr413HisfsTer6)
c.1092dup (p.Thr365HisfsTer6)
c.993dup (p.Thr332HisfsTer6)
n.1323dup
n.1231dup
c.717dup (p.Thr240HisfsTer6)
c.1287dup (p.Thr430HisfsTer6)
c.1194dup (p.Thr399HisfsTer6)
c.1107dup (p.Thr370HisfsTer6)
n.1334dup
n.1247dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695808_28695809dupCA658656828CHEK2c.1009-564_1009-563dup (n.1009-564_1009-563dup)
c.962_963dup (p.Thr322ProfsTer26)
c.1163_1164dup (p.Thr389ProfsTer26)
c.500_501dup (p.Thr168ProfsTer26)
c.503_504dup (p.Thr169ProfsTer26)
n.715_716dup
c.1076_1077dup (p.Thr360ProfsTer26)
c.1292_1293dup (p.Thr432ProfsTer26)
c.890_891dup (p.Thr298ProfsTer26)
c.*653_*654dup (n.*653_*654dup)
c.1072_1073dup (n.1072_1073dup)
c.1101_1102dup (n.1101_1102dup)
c.394_395dup
c.1053_1054dup (n.1053_1054dup)
c.263+4032_263+4033dup
c.683_684dup (p.Thr229ProfsTer26)
c.620_621dup (p.Thr208ProfsTer26)
c.1322_1323dup (p.Thr442ProfsTer26)
c.1235_1236dup (p.Thr413ProfsTer26)
c.1091_1092dup (p.Thr365ProfsTer26)
c.992_993dup (p.Thr332ProfsTer26)
n.1322_1323dup
n.1230_1231dup
c.716_717dup (p.Thr240ProfsTer26)
c.1286_1287dup (p.Thr430ProfsTer26)
c.1193_1194dup (p.Thr399ProfsTer26)
c.1106_1107dup (p.Thr370ProfsTer26)
n.1333_1334dup
n.1246_1247dup
 ClinVar dbSNP
22g.28695807_28695809dupCA10167715CHEK2c.1009-565_1009-563dup (n.1009-565_1009-563dup)
c.961_963dup (p.Pro321_Thr322insPro)
c.1162_1164dup (p.Pro388_Thr389insPro)
c.499_501dup (p.Pro167_Thr168insPro)
c.502_504dup (p.Pro168_Thr169insPro)
n.714_716dup
c.1075_1077dup (p.Pro359_Thr360insPro)
c.1291_1293dup (p.Pro431_Thr432insPro)
c.889_891dup (p.Pro297_Thr298insPro)
c.*652_*654dup (n.*652_*654dup)
c.1071_1073dup (n.1071_1073dup)
c.1100_1102dup (n.1100_1102dup)
c.393_395dup
c.1052_1054dup (n.1052_1054dup)
c.263+4031_263+4033dup
c.682_684dup (p.Pro228_Thr229insPro)
c.619_621dup (p.Pro207_Thr208insPro)
c.1321_1323dup (p.Pro441_Thr442insPro)
c.1234_1236dup (p.Pro412_Thr413insPro)
c.1090_1092dup (p.Pro364_Thr365insPro)
c.991_993dup (p.Pro331_Thr332insPro)
n.1321_1323dup
n.1229_1231dup
c.715_717dup (p.Pro239_Thr240insPro)
c.1285_1287dup (p.Pro429_Thr430insPro)
c.1192_1194dup (p.Pro398_Thr399insPro)
c.1105_1107dup (p.Pro369_Thr370insPro)
n.1332_1334dup
n.1245_1247dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695809delCA891844288CHEK2c.1009-563del (n.1009-563del)
c.963del (p.Thr322ProfsTer25)
c.1164del (p.Thr389ProfsTer25)
c.501del (p.Thr168ProfsTer25)
c.504del (p.Thr169ProfsTer25)
n.716del
c.1077del (p.Thr360ProfsTer25)
c.1293del (p.Thr432ProfsTer25)
c.891del (p.Thr298ProfsTer25)
c.*654del (n.*654del)
c.1073del (n.1073del)
c.1102del (n.1102del)
c.395del
c.1054del (n.1054del)
c.263+4033del
c.684del (p.Thr229ProfsTer25)
c.621del (p.Thr208ProfsTer25)
c.1323del (p.Thr442ProfsTer25)
c.1236del (p.Thr413ProfsTer25)
c.1092del (p.Thr365ProfsTer25)
c.993del (p.Thr332ProfsTer25)
n.1323del
n.1231del
c.717del (p.Thr240ProfsTer25)
c.1287del (p.Thr430ProfsTer25)
c.1194del (p.Thr399ProfsTer25)
c.1107del (p.Thr370ProfsTer25)
n.1334del
n.1247del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695806G>ACA411096848CHEK2c.1009-564C>T (n.1009-564C>T)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.715C>T
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.1101C>T (n.1101C>T)
c.394C>T
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.263+4032C>T
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.1322C>T
n.1230C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.1333C>T
n.1246C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695806G>CCA411096849CHEK2c.1009-564C>G (n.1009-564C>G)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.715C>G
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.1101C>G (n.1101C>G)
c.394C>G
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.263+4032C>G
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.1322C>G
n.1230C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.1333C>G
n.1246C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695806G=CA2400238311CHEK2c.1009-564C= (n.1009-564C=)
c.962C= (p.Pro321=)
c.1163C= (p.Pro388=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.503C= (p.Pro168=)
n.715C=
c.1076C= (p.Pro359=)
c.1292C= (p.Pro431=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.1072C= (n.1072C=)
c.1101C= (n.1101C=)
c.394C=
c.1053C= (n.1053C=)
c.263+4032C=
c.683C= (p.Pro228=)
c.620C= (p.Pro207=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.1091C= (p.Pro364=)
c.992C= (p.Pro331=)
n.1322C=
n.1230C=
c.716C= (p.Pro239=)
c.1286C= (p.Pro429=)
c.1193C= (p.Pro398=)
c.1106C= (p.Pro369=)
n.1333C=
n.1246C=
22g.28695806G>TCA411096851CHEK2c.1009-564C>A (n.1009-564C>A)
c.962C>A (p.Pro321His)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.503C>A (p.Pro168His)
n.715C>A
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.1101C>A (n.1101C>A)
c.394C>A
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.263+4032C>A
c.683C>A (p.Pro228His)
c.620C>A (p.Pro207His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.1235C>A (p.Pro412His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.992C>A (p.Pro331His)
n.1322C>A
n.1230C>A
c.716C>A (p.Pro239His)
c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.1106C>A (p.Pro369His)
n.1333C>A
n.1246C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695807G>ACA411096853CHEK2c.1009-565C>T (n.1009-565C>T)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.714C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.1071C>T (n.1071C>T)
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c.393C>T
c.1052C>T (n.1052C>T)
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c.1321C>T (p.Pro441Ser)
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n.1332C>T
n.1245C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695807G>CCA411096855CHEK2c.1009-565C>G (n.1009-565C>G)
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n.1321C>G
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c.715C>G (p.Pro239Ala)
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n.1332C>G
n.1245C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695807G=CA2400238312CHEK2c.1009-565C= (n.1009-565C=)
c.961C= (p.Pro321=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.502C= (p.Pro168=)
n.714C=
c.1075C= (p.Pro359=)
c.1291C= (p.Pro431=)
c.889C= (p.Pro297=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.1071C= (n.1071C=)
c.1100C= (n.1100C=)
c.393C=
c.1052C= (n.1052C=)
c.263+4031C=
c.682C= (p.Pro228=)
c.619C= (p.Pro207=)
c.1321C= (p.Pro441=)
c.1234C= (p.Pro412=)
c.1090C= (p.Pro364=)
c.991C= (p.Pro331=)
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n.1229C=
c.715C= (p.Pro239=)
c.1285C= (p.Pro429=)
c.1192C= (p.Pro398=)
c.1105C= (p.Pro369=)
n.1332C=
n.1245C=
22g.28695807G>TCA411096856CHEK2c.1009-565C>A (n.1009-565C>A)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.714C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.1071C>A (n.1071C>A)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.393C>A
c.1052C>A (n.1052C>A)
c.263+4031C>A
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.1321C>A
n.1229C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1332C>A
n.1245C>A
 dbSNP
22g.28695808G>ACA513944916CHEK2c.1009-566C>T (n.1009-566C>T)
c.960C>T (p.Thr320=)
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.498C>T (p.Thr166=)
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n.713C>T
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.1290C>T (p.Thr430=)
c.888C>T (p.Thr296=)
c.*651C>T (n.*651C>T)
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c.1099C>T (n.1099C>T)
c.392C>T
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c.263+4030C>T
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n.1320C>T
n.1228C>T
c.714C>T (p.Thr238=)
c.1284C>T (p.Thr428=)
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
n.1331C>T
n.1244C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695808G>CCA513944917CHEK2c.1009-566C>G (n.1009-566C>G)
c.960C>G (p.Thr320=)
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n.713C>G
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c.888C>G (p.Thr296=)
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c.392C>G
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c.263+4030C>G
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n.1244C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695808G=CA2400238313CHEK2c.1009-566C= (n.1009-566C=)
c.960C= (p.Thr320=)
c.1161C= (p.Thr387=)
c.498C= (p.Thr166=)
c.501C= (p.Thr167=)
n.713C=
c.1074C= (p.Thr358=)
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c.888C= (p.Thr296=)
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c.1320C= (p.Thr440=)
c.1233C= (p.Thr411=)
c.1089C= (p.Thr363=)
c.990C= (p.Thr330=)
n.1320C=
n.1228C=
c.714C= (p.Thr238=)
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c.1191C= (p.Thr397=)
c.1104C= (p.Thr368=)
n.1331C=
n.1244C=
22g.28695808G>TCA513944918CHEK2c.1009-566C>A (n.1009-566C>A)
c.960C>A (p.Thr320=)
c.1161C>A (p.Thr387=)
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c.1290C>A (p.Thr430=)
c.888C>A (p.Thr296=)
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c.263+4030C>A
c.681C>A (p.Thr227=)
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c.1089C>A (p.Thr363=)
c.990C>A (p.Thr330=)
n.1320C>A
n.1228C>A
c.714C>A (p.Thr238=)
c.1284C>A (p.Thr428=)
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
n.1331C>A
n.1244C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695809G>ACA288260CHEK2c.1009-567C>T (n.1009-567C>T)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
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c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.712C>T
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c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
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c.1098C>T (n.1098C>T)
c.391C>T
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.263+4029C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
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c.713C>T (p.Thr238Ile)
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n.1330C>T
n.1243C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695809G>CCA10581049CHEK2c.1009-567C>G (n.1009-567C>G)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
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c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.712C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
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c.1098C>G (n.1098C>G)
c.391C>G
c.1050C>G (n.1050C>G)
c.263+4029C>G
c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.1319C>G
n.1227C>G
c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
n.1330C>G
n.1243C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695809G=CA2400238314CHEK2c.1009-567C= (n.1009-567C=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.497C= (p.Thr166=)
c.500C= (p.Thr167=)
n.712C=
c.1073C= (p.Thr358=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.887C= (p.Thr296=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.1069C= (n.1069C=)
c.1098C= (n.1098C=)
c.391C=
c.1050C= (n.1050C=)
c.263+4029C=
c.680C= (p.Thr227=)
c.617C= (p.Thr206=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.1232C= (p.Thr411=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.989C= (p.Thr330=)
n.1319C=
n.1227C=
c.713C= (p.Thr238=)
c.1283C= (p.Thr428=)
c.1190C= (p.Thr397=)
c.1103C= (p.Thr368=)
n.1330C=
n.1243C=
22g.28695809G>TCA10167716CHEK2c.1009-567C>A (n.1009-567C>A)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.712C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1069C>A (n.1069C>A)
c.1098C>A (n.1098C>A)
c.391C>A
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.263+4029C>A
c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.1319C>A
n.1227C>A
c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
n.1330C>A
n.1243C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695809_28695810delinsCCA2740094810CHEK2c.1009-568_1009-567delinsG (n.1009-568_1009-567delinsG)
c.958_959delinsG (p.Thr320AlafsTer27)
c.1159_1160delinsG (p.Thr387AlafsTer27)
c.496_497delinsG (p.Thr166AlafsTer27)
c.499_500delinsG (p.Thr167AlafsTer27)
n.711_712delinsG
c.1072_1073delinsG (p.Thr358AlafsTer27)
c.1288_1289delinsG (p.Thr430AlafsTer27)
c.886_887delinsG (p.Thr296AlafsTer27)
c.*649_*650delinsG (n.*649_*650delinsG)
c.1068_1069delinsG (n.1068_1069delinsG)
c.1097_1098delinsG (n.1097_1098delinsG)
c.390_391delinsG
c.1049_1050delinsG (n.1049_1050delinsG)
c.263+4028_263+4029delinsG
c.679_680delinsG (p.Thr227AlafsTer27)
c.616_617delinsG (p.Thr206AlafsTer27)
c.1318_1319delinsG (p.Thr440AlafsTer27)
c.1231_1232delinsG (p.Thr411AlafsTer27)
c.1087_1088delinsG (p.Thr363AlafsTer27)
c.988_989delinsG (p.Thr330AlafsTer27)
n.1318_1319delinsG
n.1226_1227delinsG
c.712_713delinsG (p.Thr238AlafsTer27)
c.1282_1283delinsG (p.Thr428AlafsTer27)
c.1189_1190delinsG (p.Thr397AlafsTer27)
c.1102_1103delinsG (p.Thr368AlafsTer27)
n.1329_1330delinsG
n.1242_1243delinsG
 ClinVar
22g.28695810T>ACA411096861CHEK2c.1009-568A>T (n.1009-568A>T)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.711A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.1068A>T (n.1068A>T)
c.1097A>T (n.1097A>T)
c.390A>T
c.1049A>T (n.1049A>T)
c.263+4028A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1318A>T
n.1226A>T
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
n.1329A>T
n.1242A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695810T>CCA10167717CHEK2c.1009-568A>G (n.1009-568A>G)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.711A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.1068A>G (n.1068A>G)
c.1097A>G (n.1097A>G)
c.390A>G
c.1049A>G (n.1049A>G)
c.263+4028A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
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n.1329A>G
n.1242A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28695810T>GCA411096863CHEK2c.1009-568A>C (n.1009-568A>C)
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c.263+4028A>C
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c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.1318A>C
n.1226A>C
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
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n.1329A>C
n.1242A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695810T=CA2400238315CHEK2c.1009-568A= (n.1009-568A=)
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c.1159A= (p.Thr387=)
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c.1072A= (p.Thr358=)
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c.886A= (p.Thr296=)
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c.1068A= (n.1068A=)
c.1097A= (n.1097A=)
c.390A=
c.1049A= (n.1049A=)
c.263+4028A=
c.679A= (p.Thr227=)
c.616A= (p.Thr206=)
c.1318A= (p.Thr440=)
c.1231A= (p.Thr411=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.988A= (p.Thr330=)
n.1318A=
n.1226A=
c.712A= (p.Thr238=)
c.1282A= (p.Thr428=)
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n.1242A=
22g.28695811T>ACA513944919CHEK2c.1009-569A>T (n.1009-569A>T)
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c.1096A>C (n.1096A>C)
c.389A>C
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c.263+4027A>C
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c.1086A>C (p.Gly362=)
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c.711A>C (p.Gly237=)
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c.1101A>C (p.Gly367=)
n.1328A>C
n.1241A>C
22g.28695811T=CA2400238316CHEK2c.1009-569A= (n.1009-569A=)
c.957A= (p.Gly319=)
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n.710A=
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n.1317A=
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n.1241A=
22g.28695811_28695812insAGATGAAGCA2400238318CHEK2c.1009-570_1009-569insCTTCATCT (n.1009-570_1009-569insCTTCATCT)
c.956_957insCTTCATCT (p.Thr320PhefsTer3)
c.1157_1158insCTTCATCT (p.Thr387PhefsTer3)
c.494_495insCTTCATCT (p.Thr166PhefsTer3)
c.497_498insCTTCATCT (p.Thr167PhefsTer3)
n.709_710insCTTCATCT
c.1070_1071insCTTCATCT (p.Thr358PhefsTer3)
c.1286_1287insCTTCATCT (p.Thr430PhefsTer3)
c.884_885insCTTCATCT (p.Thr296PhefsTer3)
c.*647_*648insCTTCATCT (n.*647_*648insCTTCATCT)
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c.388_389insCTTCATCT
c.1047_1048insCTTCATCT (n.1047_1048insCTTCATCT)
c.263+4026_263+4027insCTTCATCT
c.677_678insCTTCATCT (p.Thr227PhefsTer3)
c.614_615insCTTCATCT (p.Thr206PhefsTer3)
c.1316_1317insCTTCATCT (p.Thr440PhefsTer3)
c.1229_1230insCTTCATCT (p.Thr411PhefsTer3)
c.1085_1086insCTTCATCT (p.Thr363PhefsTer3)
c.986_987insCTTCATCT (p.Thr330PhefsTer3)
n.1316_1317insCTTCATCT
n.1224_1225insCTTCATCT
c.710_711insCTTCATCT (p.Thr238PhefsTer3)
c.1280_1281insCTTCATCT (p.Thr428PhefsTer3)
c.1187_1188insCTTCATCT (p.Thr397PhefsTer3)
c.1100_1101insCTTCATCT (p.Thr368PhefsTer3)
n.1327_1328insCTTCATCT
n.1240_1241insCTTCATCT
 dbSNP
22g.28695812C>ACA411096872CHEK2c.1009-570G>T (n.1009-570G>T)
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c.263+4026G>T
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n.1327G>T
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 ClinVar dbSNP
22g.28695812C=CA2400238317CHEK2c.1009-570G= (n.1009-570G=)
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c.1316G= (p.Gly439=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.1085G= (p.Gly362=)
c.986G= (p.Gly329=)
n.1316G=
n.1224G=
c.710G= (p.Gly237=)
c.1280G= (p.Gly427=)
c.1187G= (p.Gly396=)
c.1100G= (p.Gly367=)
n.1327G=
n.1240G=
22g.28695812C>GCA411096867CHEK2c.1009-570G>C (n.1009-570G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.709G>C
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*647G>C (n.*647G>C)
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c.388G>C
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.263+4026G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.1316G>C
n.1224G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.1327G>C
n.1240G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695812C>TCA411096869CHEK2c.1009-570G>A (n.1009-570G>A)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.709G>A
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1066G>A (n.1066G>A)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.388G>A
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.263+4026G>A
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
n.1316G>A
n.1224G>A
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.1100G>A (p.Gly367Glu)
n.1327G>A
n.1240G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695812_28695813delinsGTCA2580099514CHEK2c.1009-571_1009-570delinsAC (n.1009-571_1009-570delinsAC)
c.955_956delinsAC (p.Gly319Thr)
c.1156_1157delinsAC (p.Gly386Thr)
c.493_494delinsAC (p.Gly165Thr)
c.496_497delinsAC (p.Gly166Thr)
n.708_709delinsAC
c.1069_1070delinsAC (p.Gly357Thr)
c.1285_1286delinsAC (p.Gly429Thr)
c.883_884delinsAC (p.Gly295Thr)
c.*646_*647delinsAC (n.*646_*647delinsAC)
c.1065_1066delinsAC (n.1065_1066delinsAC)
c.1094_1095delinsAC (n.1094_1095delinsAC)
c.387_388delinsAC
c.1046_1047delinsAC (n.1046_1047delinsAC)
c.263+4025_263+4026delinsAC
c.676_677delinsAC (p.Gly226Thr)
c.613_614delinsAC (p.Gly205Thr)
c.1315_1316delinsAC (p.Gly439Thr)
c.1228_1229delinsAC (p.Gly410Thr)
c.1084_1085delinsAC (p.Gly362Thr)
c.985_986delinsAC (p.Gly329Thr)
n.1315_1316delinsAC
n.1223_1224delinsAC
c.709_710delinsAC (p.Gly237Thr)
c.1279_1280delinsAC (p.Gly427Thr)
c.1186_1187delinsAC (p.Gly396Thr)
c.1099_1100delinsAC (p.Gly367Thr)
n.1326_1327delinsAC
n.1239_1240delinsAC
 ClinVar
22g.28695813delCA2737966714CHEK2c.1009-570del (n.1009-570del)
c.956del (p.Gly319GlufsTer28)
c.1157del (p.Gly386GlufsTer28)
c.494del (p.Gly165GlufsTer28)
c.497del (p.Gly166GlufsTer28)
n.709del
c.1070del (p.Gly357GlufsTer28)
c.1286del (p.Gly429GlufsTer28)
c.884del (p.Gly295GlufsTer28)
c.*647del (n.*647del)
c.1066del (n.1066del)
c.1095del (n.1095del)
c.388del
c.1047del (n.1047del)
c.263+4026del
c.677del (p.Gly226GlufsTer28)
c.614del (p.Gly205GlufsTer28)
c.1316del (p.Gly439GlufsTer28)
c.1229del (p.Gly410GlufsTer28)
c.1085del (p.Gly362GlufsTer28)
c.986del (p.Gly329GlufsTer28)
n.1316del
n.1224del
c.710del (p.Gly237GlufsTer28)
c.1280del (p.Gly427GlufsTer28)
c.1187del (p.Gly396GlufsTer28)
c.1100del (p.Gly367GlufsTer28)
n.1327del
n.1240del
 dbSNP
22g.28695813C>ACA411096873CHEK2c.1009-571G>T (n.1009-571G>T)
c.955G>T (p.Gly319Ter)
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.496G>T (p.Gly166Ter)
n.708G>T
c.1069G>T (p.Gly357Ter)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.1065G>T (n.1065G>T)
c.1094G>T (n.1094G>T)
c.387G>T
c.1046G>T (n.1046G>T)
c.263+4025G>T
c.676G>T (p.Gly226Ter)
c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.1315G>T (p.Gly439Ter)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
c.1084G>T (p.Gly362Ter)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
n.1315G>T
n.1223G>T
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n.1326G>T
n.1239G>T
22g.28695813C=CA2400238319CHEK2c.1009-571G= (n.1009-571G=)
c.955G= (p.Gly319=)
c.1156G= (p.Gly386=)
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c.496G= (p.Gly166=)
n.708G=
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c.1285G= (p.Gly429=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.1065G= (n.1065G=)
c.1094G= (n.1094G=)
c.387G=
c.1046G= (n.1046G=)
c.263+4025G=
c.676G= (p.Gly226=)
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c.1315G= (p.Gly439=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1084G= (p.Gly362=)
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c.1279G= (p.Gly427=)
c.1186G= (p.Gly396=)
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n.1326G=
n.1239G=
22g.28695813C>GCA411096875CHEK2c.1009-571G>C (n.1009-571G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
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c.387G>C
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c.263+4025G>C
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n.1326G>C
n.1239G>C
 dbSNP
22g.28695813C>TCA411096877CHEK2c.1009-571G>A (n.1009-571G>A)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.708G>A
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.1065G>A (n.1065G>A)
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.387G>A
c.1046G>A (n.1046G>A)
c.263+4025G>A
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
n.1315G>A
n.1223G>A
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.1099G>A (p.Gly367Arg)
n.1326G>A
n.1239G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695814A>CCA411096879CHEK2c.1009-572T>G (n.1009-572T>G)
c.954T>G (p.Cys318Trp)
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n.1314T>G
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n.1325T>G
n.1238T>G
 dbSNP
22g.28695814A>GCA513944922CHEK2c.1009-572T>C (n.1009-572T>C)
c.954T>C (p.Cys318=)
c.1155T>C (p.Cys385=)
c.492T>C (p.Cys164=)
c.495T>C (p.Cys165=)
n.707T>C
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c.1284T>C (p.Cys428=)
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c.1093T>C (n.1093T>C)
c.386T>C
c.1045T>C (n.1045T>C)
c.263+4024T>C
c.675T>C (p.Cys225=)
c.612T>C (p.Cys204=)
c.1314T>C (p.Cys438=)
c.1227T>C (p.Cys409=)
c.1083T>C (p.Cys361=)
c.984T>C (p.Cys328=)
n.1314T>C
n.1222T>C
c.708T>C (p.Cys236=)
c.1278T>C (p.Cys426=)
c.1185T>C (p.Cys395=)
c.1098T>C (p.Cys366=)
n.1325T>C
n.1238T>C
 dbSNP
22g.28695814A>TCA411096881CHEK2c.1009-572T>A (n.1009-572T>A)
c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.1155T>A (p.Cys385Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.495T>A (p.Cys165Ter)
n.707T>A
c.1068T>A (p.Cys356Ter)
c.1284T>A (p.Cys428Ter)
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c.*645T>A (n.*645T>A)
c.1064T>A (n.1064T>A)
c.1093T>A (n.1093T>A)
c.386T>A
c.1045T>A (n.1045T>A)
c.263+4024T>A
c.675T>A (p.Cys225Ter)
c.612T>A (p.Cys204Ter)
c.1314T>A (p.Cys438Ter)
c.1227T>A (p.Cys409Ter)
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
c.984T>A (p.Cys328Ter)
n.1314T>A
n.1222T>A
c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.1278T>A (p.Cys426Ter)
c.1185T>A (p.Cys395Ter)
c.1098T>A (p.Cys366Ter)
n.1325T>A
n.1238T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695815C>ACA10577637CHEK2c.1009-573G>T (n.1009-573G>T)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
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c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.706G>T
c.1067G>T (p.Cys356Phe)
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c.385G>T
c.1044G>T (n.1044G>T)
c.263+4023G>T
c.674G>T (p.Cys225Phe)
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c.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.1226G>T (p.Cys409Phe)
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.983G>T (p.Cys328Phe)
n.1313G>T
n.1221G>T
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
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c.1097G>T (p.Cys366Phe)
n.1324G>T
n.1237G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695815C=CA2400238320CHEK2c.1009-573G= (n.1009-573G=)
c.953G= (p.Cys318=)
c.1154G= (p.Cys385=)
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c.494G= (p.Cys165=)
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c.1092G= (n.1092G=)
c.385G=
c.1044G= (n.1044G=)
c.263+4023G=
c.674G= (p.Cys225=)
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c.1313G= (p.Cys438=)
c.1226G= (p.Cys409=)
c.1082G= (p.Cys361=)
c.983G= (p.Cys328=)
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n.1221G=
c.707G= (p.Cys236=)
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c.1184G= (p.Cys395=)
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n.1324G=
n.1237G=
22g.28695815C>GCA411096884CHEK2c.1009-573G>C (n.1009-573G>C)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.706G>C
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c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.*644G>C (n.*644G>C)
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c.385G>C
c.1044G>C (n.1044G>C)
c.263+4023G>C
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c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.1226G>C (p.Cys409Ser)
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n.1313G>C
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n.1324G>C
n.1237G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695815C>TCA348388CHEK2c.1009-573G>A (n.1009-573G>A)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.706G>A
c.1067G>A (p.Cys356Tyr)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.1092G>A (n.1092G>A)
c.385G>A
c.1044G>A (n.1044G>A)
c.263+4023G>A
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
n.1313G>A
n.1221G>A
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
n.1324G>A
n.1237G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695816A=CA2400238321CHEK2c.1009-574T= (n.1009-574T=)
c.952T= (p.Cys318=)
c.1153T= (p.Cys385=)
c.490T= (p.Cys164=)
c.493T= (p.Cys165=)
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c.1066T= (p.Cys356=)
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c.880T= (p.Cys294=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.1062T= (n.1062T=)
c.1091T= (n.1091T=)
c.384T=
c.1043T= (n.1043T=)
c.263+4022T=
c.673T= (p.Cys225=)
c.610T= (p.Cys204=)
c.1312T= (p.Cys438=)
c.1225T= (p.Cys409=)
c.1081T= (p.Cys361=)
c.982T= (p.Cys328=)
n.1312T=
n.1220T=
c.706T= (p.Cys236=)
c.1276T= (p.Cys426=)
c.1183T= (p.Cys395=)
c.1096T= (p.Cys366=)
n.1323T=
n.1236T=
22g.28695816A>CCA411096887CHEK2c.1009-574T>G (n.1009-574T>G)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.705T>G
c.1066T>G (p.Cys356Gly)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.1062T>G (n.1062T>G)
c.1091T>G (n.1091T>G)
c.384T>G
c.1043T>G (n.1043T>G)
c.263+4022T>G
c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.1225T>G (p.Cys409Gly)
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.982T>G (p.Cys328Gly)
n.1312T>G
n.1220T>G
c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.1276T>G (p.Cys426Gly)
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
n.1323T>G
n.1236T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695816A>GCA169759CHEK2c.1009-574T>C (n.1009-574T>C)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.705T>C
c.1066T>C (p.Cys356Arg)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.1062T>C (n.1062T>C)
c.1091T>C (n.1091T>C)
c.384T>C
c.1043T>C (n.1043T>C)
c.263+4022T>C
c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.1225T>C (p.Cys409Arg)
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.982T>C (p.Cys328Arg)
n.1312T>C
n.1220T>C
c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.1276T>C (p.Cys426Arg)
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
c.1096T>C (p.Cys366Arg)
n.1323T>C
n.1236T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695816A>TCA411096891CHEK2c.1009-574T>A (n.1009-574T>A)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.705T>A
c.1066T>A (p.Cys356Ser)
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.1062T>A (n.1062T>A)
c.1091T>A (n.1091T>A)
c.384T>A
c.1043T>A (n.1043T>A)
c.263+4022T>A
c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.1225T>A (p.Cys409Ser)
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.982T>A (p.Cys328Ser)
n.1312T>A
n.1220T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
c.1096T>A (p.Cys366Ser)
n.1323T>A
n.1236T>A
 dbSNP
22g.28695817T>ACA16616556CHEK2c.1009-575A>T (n.1009-575A>T)
c.951A>T (p.Leu317Phe)
c.1152A>T (p.Leu384Phe)
c.489A>T (p.Leu163Phe)
c.492A>T (p.Leu164Phe)
n.704A>T
c.1065A>T (p.Leu355Phe)
c.1281A>T (p.Leu427Phe)
c.879A>T (p.Leu293Phe)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.1061A>T (n.1061A>T)
c.1090A>T (n.1090A>T)
c.383A>T
c.1042A>T (n.1042A>T)
c.263+4021A>T
c.672A>T (p.Leu224Phe)
c.609A>T (p.Leu203Phe)
c.1311A>T (p.Leu437Phe)
c.1224A>T (p.Leu408Phe)
c.1080A>T (p.Leu360Phe)
c.981A>T (p.Leu327Phe)
n.1311A>T
n.1219A>T
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n.1322A>T
n.1235A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695817T>CCA513944923CHEK2c.1009-575A>G (n.1009-575A>G)
c.951A>G (p.Leu317=)
c.1152A>G (p.Leu384=)
c.489A>G (p.Leu163=)
c.492A>G (p.Leu164=)
n.704A>G
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c.1281A>G (p.Leu427=)
c.879A>G (p.Leu293=)
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c.1061A>G (n.1061A>G)
c.1090A>G (n.1090A>G)
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c.263+4021A>G
c.672A>G (p.Leu224=)
c.609A>G (p.Leu203=)
c.1311A>G (p.Leu437=)
c.1224A>G (p.Leu408=)
c.1080A>G (p.Leu360=)
c.981A>G (p.Leu327=)
n.1311A>G
n.1219A>G
c.705A>G (p.Leu235=)
c.1275A>G (p.Leu425=)
c.1182A>G (p.Leu394=)
c.1095A>G (p.Leu365=)
n.1322A>G
n.1235A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695817T>GCA411096893CHEK2c.1009-575A>C (n.1009-575A>C)
c.951A>C (p.Leu317Phe)
c.1152A>C (p.Leu384Phe)
c.489A>C (p.Leu163Phe)
c.492A>C (p.Leu164Phe)
n.704A>C
c.1065A>C (p.Leu355Phe)
c.1281A>C (p.Leu427Phe)
c.879A>C (p.Leu293Phe)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.1061A>C (n.1061A>C)
c.1090A>C (n.1090A>C)
c.383A>C
c.1042A>C (n.1042A>C)
c.263+4021A>C
c.672A>C (p.Leu224Phe)
c.609A>C (p.Leu203Phe)
c.1311A>C (p.Leu437Phe)
c.1224A>C (p.Leu408Phe)
c.1080A>C (p.Leu360Phe)
c.981A>C (p.Leu327Phe)
n.1311A>C
n.1219A>C
c.705A>C (p.Leu235Phe)
c.1275A>C (p.Leu425Phe)
c.1182A>C (p.Leu394Phe)
c.1095A>C (p.Leu365Phe)
n.1322A>C
n.1235A>C
22g.28695817T=CA2400238322CHEK2c.1009-575A= (n.1009-575A=)
c.951A= (p.Leu317=)
c.1152A= (p.Leu384=)
c.489A= (p.Leu163=)
c.492A= (p.Leu164=)
n.704A=
c.1065A= (p.Leu355=)
c.1281A= (p.Leu427=)
c.879A= (p.Leu293=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.1061A= (n.1061A=)
c.1090A= (n.1090A=)
c.383A=
c.1042A= (n.1042A=)
c.263+4021A=
c.672A= (p.Leu224=)
c.609A= (p.Leu203=)
c.1311A= (p.Leu437=)
c.1224A= (p.Leu408=)
c.1080A= (p.Leu360=)
c.981A= (p.Leu327=)
n.1311A=
n.1219A=
c.705A= (p.Leu235=)
c.1275A= (p.Leu425=)
c.1182A= (p.Leu394=)
c.1095A= (p.Leu365=)
n.1322A=
n.1235A=
22g.28695817dupCA2695230582CHEK2c.1009-575dup (n.1009-575dup)
c.951dup (p.Cys318MetfsTer10)
c.1152dup (p.Cys385MetfsTer10)
c.489dup (p.Cys164MetfsTer10)
c.492dup (p.Cys165MetfsTer10)
n.704dup
c.1065dup (p.Cys356MetfsTer10)
c.1281dup (p.Cys428MetfsTer10)
c.879dup (p.Cys294MetfsTer10)
c.*642dup (n.*642dup)
c.1061dup (n.1061dup)
c.1090dup (n.1090dup)
c.383dup
c.1042dup (n.1042dup)
c.263+4021dup
c.672dup (p.Cys225MetfsTer10)
c.609dup (p.Cys204MetfsTer10)
c.1311dup (p.Cys438MetfsTer10)
c.1224dup (p.Cys409MetfsTer10)
c.1080dup (p.Cys361MetfsTer10)
c.981dup (p.Cys328MetfsTer10)
n.1311dup
n.1219dup
c.705dup (p.Cys236MetfsTer10)
c.1275dup (p.Cys426MetfsTer10)
c.1182dup (p.Cys395MetfsTer10)
c.1095dup (p.Cys366MetfsTer10)
n.1322dup
n.1235dup
22g.28695818A>CCA411096897CHEK2c.1009-576T>G (n.1009-576T>G)
c.950T>G (p.Leu317Ter)
c.1151T>G (p.Leu384Ter)
c.488T>G (p.Leu163Ter)
c.491T>G (p.Leu164Ter)
n.703T>G
c.1064T>G (p.Leu355Ter)
c.1280T>G (p.Leu427Ter)
c.878T>G (p.Leu293Ter)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.1060T>G (n.1060T>G)
c.1089T>G (n.1089T>G)
c.382T>G
c.1041T>G (n.1041T>G)
c.263+4020T>G
c.671T>G (p.Leu224Ter)
c.608T>G (p.Leu203Ter)
c.1310T>G (p.Leu437Ter)
c.1223T>G (p.Leu408Ter)
c.1079T>G (p.Leu360Ter)
c.980T>G (p.Leu327Ter)
n.1310T>G
n.1218T>G
c.704T>G (p.Leu235Ter)
c.1274T>G (p.Leu425Ter)
c.1181T>G (p.Leu394Ter)
c.1094T>G (p.Leu365Ter)
n.1321T>G
n.1234T>G
22g.28695818A>GCA411096899CHEK2c.1009-576T>C (n.1009-576T>C)
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.488T>C (p.Leu163Ser)
c.491T>C (p.Leu164Ser)
n.703T>C
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
c.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.1060T>C (n.1060T>C)
c.1089T>C (n.1089T>C)
c.382T>C
c.1041T>C (n.1041T>C)
c.263+4020T>C
c.671T>C (p.Leu224Ser)
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
c.1223T>C (p.Leu408Ser)
c.1079T>C (p.Leu360Ser)
c.980T>C (p.Leu327Ser)
n.1310T>C
n.1218T>C
c.704T>C (p.Leu235Ser)
c.1274T>C (p.Leu425Ser)
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
n.1321T>C
n.1234T>C
 gnomAD v4
22g.28695818A>TCA411096902CHEK2c.1009-576T>A (n.1009-576T>A)
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.488T>A (p.Leu163Ter)
c.491T>A (p.Leu164Ter)
n.703T>A
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
c.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.1060T>A (n.1060T>A)
c.1089T>A (n.1089T>A)
c.382T>A
c.1041T>A (n.1041T>A)
c.263+4020T>A
c.671T>A (p.Leu224Ter)
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
c.1079T>A (p.Leu360Ter)
c.980T>A (p.Leu327Ter)
n.1310T>A
n.1218T>A
c.704T>A (p.Leu235Ter)
c.1274T>A (p.Leu425Ter)
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
n.1321T>A
n.1234T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695819delCA2695230583CHEK2c.1009-576del (n.1009-576del)
c.950del (p.Leu317TyrfsTer30)
c.1151del (p.Leu384TyrfsTer30)
c.488del (p.Leu163TyrfsTer30)
c.491del (p.Leu164TyrfsTer30)
n.703del
c.1064del (p.Leu355TyrfsTer30)
c.1280del (p.Leu427TyrfsTer30)
c.878del (p.Leu293TyrfsTer30)
c.*641del (n.*641del)
c.1060del (n.1060del)
c.1089del (n.1089del)
c.382del
c.1041del (n.1041del)
c.263+4020del
c.671del (p.Leu224TyrfsTer30)
c.608del (p.Leu203TyrfsTer30)
c.1310del (p.Leu437TyrfsTer30)
c.1223del (p.Leu408TyrfsTer30)
c.1079del (p.Leu360TyrfsTer30)
c.980del (p.Leu327TyrfsTer30)
n.1310del
n.1218del
c.704del (p.Leu235TyrfsTer30)
c.1274del (p.Leu425TyrfsTer30)
c.1181del (p.Leu394TyrfsTer30)
c.1094del (p.Leu365TyrfsTer30)
n.1321del
n.1234del
22g.28695819A=CA2400238323CHEK2c.1009-577T= (n.1009-577T=)
c.949T= (p.Leu317=)
c.1150T= (p.Leu384=)
c.487T= (p.Leu163=)
c.490T= (p.Leu164=)
n.702T=
c.1063T= (p.Leu355=)
c.1279T= (p.Leu427=)
c.877T= (p.Leu293=)
c.*640T= (n.*640T=)
c.1059T= (n.1059T=)
c.1088T= (n.1088T=)
c.381T=
c.1040T= (n.1040T=)
c.263+4019T=
c.670T= (p.Leu224=)
c.607T= (p.Leu203=)
c.1309T= (p.Leu437=)
c.1222T= (p.Leu408=)
c.1078T= (p.Leu360=)
c.979T= (p.Leu327=)
n.1309T=
n.1217T=
c.703T= (p.Leu235=)
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c.1180T= (p.Leu394=)
c.1093T= (p.Leu365=)
n.1320T=
n.1233T=
22g.28695819A>CCA411096904CHEK2c.1009-577T>G (n.1009-577T>G)
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.487T>G (p.Leu163Val)
c.490T>G (p.Leu164Val)
n.702T>G
c.1063T>G (p.Leu355Val)
c.1279T>G (p.Leu427Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.1059T>G (n.1059T>G)
c.1088T>G (n.1088T>G)
c.381T>G
c.1040T>G (n.1040T>G)
c.263+4019T>G
c.670T>G (p.Leu224Val)
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.1309T>G (p.Leu437Val)
c.1222T>G (p.Leu408Val)
c.1078T>G (p.Leu360Val)
c.979T>G (p.Leu327Val)
n.1309T>G
n.1217T>G
c.703T>G (p.Leu235Val)
c.1273T>G (p.Leu425Val)
c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.1093T>G (p.Leu365Val)
n.1320T>G
n.1233T>G
22g.28695819A>GCA513944924CHEK2c.1009-577T>C (n.1009-577T>C)
c.949T>C (p.Leu317=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.487T>C (p.Leu163=)
c.490T>C (p.Leu164=)
n.702T>C
c.1063T>C (p.Leu355=)
c.1279T>C (p.Leu427=)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.1059T>C (n.1059T>C)
c.1088T>C (n.1088T>C)
c.381T>C
c.1040T>C (n.1040T>C)
c.263+4019T>C
c.670T>C (p.Leu224=)
c.607T>C (p.Leu203=)
c.1309T>C (p.Leu437=)
c.1222T>C (p.Leu408=)
c.1078T>C (p.Leu360=)
c.979T>C (p.Leu327=)
n.1309T>C
n.1217T>C
c.703T>C (p.Leu235=)
c.1273T>C (p.Leu425=)
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.1093T>C (p.Leu365=)
n.1320T>C
n.1233T>C
 dbSNP
22g.28695819A>TCA411096907CHEK2c.1009-577T>A (n.1009-577T>A)
c.949T>A (p.Leu317Ile)
c.1150T>A (p.Leu384Ile)
c.487T>A (p.Leu163Ile)
c.490T>A (p.Leu164Ile)
n.702T>A
c.1063T>A (p.Leu355Ile)
c.1279T>A (p.Leu427Ile)
c.877T>A (p.Leu293Ile)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.1059T>A (n.1059T>A)
c.1088T>A (n.1088T>A)
c.381T>A
c.1040T>A (n.1040T>A)
c.263+4019T>A
c.670T>A (p.Leu224Ile)
c.607T>A (p.Leu203Ile)
c.1309T>A (p.Leu437Ile)
c.1222T>A (p.Leu408Ile)
c.1078T>A (p.Leu360Ile)
c.979T>A (p.Leu327Ile)
n.1309T>A
n.1217T>A
c.703T>A (p.Leu235Ile)
c.1273T>A (p.Leu425Ile)
c.1180T>A (p.Leu394Ile)
c.1093T>A (p.Leu365Ile)
n.1320T>A
n.1233T>A
 dbSNP
22g.28695820G>ACA513944925CHEK2c.1009-578C>T (n.1009-578C>T)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
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c.1058C>T (n.1058C>T)
c.1087C>T (n.1087C>T)
c.380C>T
c.1039C>T (n.1039C>T)
c.263+4018C>T
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n.1319C>T
n.1232C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28695820G>CCA513944927CHEK2c.1009-578C>G (n.1009-578C>G)
c.948C>G (p.Thr316=)
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c.380C>G
c.1039C>G (n.1039C>G)
c.263+4018C>G
c.669C>G (p.Thr223=)
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c.1308C>G (p.Thr436=)
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n.1319C>G
n.1232C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695820G=CA2400238324CHEK2c.1009-578C= (n.1009-578C=)
c.948C= (p.Thr316=)
c.1149C= (p.Thr383=)
c.486C= (p.Thr162=)
c.489C= (p.Thr163=)
n.701C=
c.1062C= (p.Thr354=)
c.1278C= (p.Thr426=)
c.876C= (p.Thr292=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.1058C= (n.1058C=)
c.1087C= (n.1087C=)
c.380C=
c.1039C= (n.1039C=)
c.263+4018C=
c.669C= (p.Thr223=)
c.606C= (p.Thr202=)
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n.1308C>A
n.1216C>A
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c.1179C>A (p.Thr393=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.668C= (p.Thr223=)
c.605C= (p.Thr202=)
c.1307C= (p.Thr436=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
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c.976A>C (p.Thr326Pro)
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n.1230A>C
22g.28695822T=CA2400238326CHEK2c.1009-580A= (n.1009-580A=)
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22g.28695823T>ACA411096920CHEK2c.1009-581A>T (n.1009-581A>T)
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 dbSNP
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n.1229A>G
 dbSNP
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 dbSNP
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c.376G>A
c.1035G>A (n.1035G>A)
c.263+4014G>A
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n.1304G>A
n.1212G>A
c.698G>A (p.Arg233Lys)
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
n.1315G>A
n.1228G>A
22g.28695825T>ACA411096930CHEK2c.1009-583A>T (n.1009-583A>T)
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c.601A>T (p.Arg201Ter)
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n.1314A>T
n.1227A>T
 dbSNP
22g.28695825T>CCA411096932CHEK2c.1009-583A>G (n.1009-583A>G)
c.943A>G (p.Arg315Gly)
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n.696A>G
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c.375A>G
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n.1303A>G
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n.1314A>G
n.1227A>G
 dbSNP
22g.28695825T>GCA513944929CHEK2c.1009-583A>C (n.1009-583A>C)
c.943A>C (p.Arg315=)
c.1144A>C (p.Arg382=)
c.481A>C (p.Arg161=)
c.484A>C (p.Arg162=)
n.696A>C
c.1057A>C (p.Arg353=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.871A>C (p.Arg291=)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.1053A>C (n.1053A>C)
c.1082A>C (n.1082A>C)
c.375A>C
c.1034A>C (n.1034A>C)
c.263+4013A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
c.601A>C (p.Arg201=)
c.1303A>C (p.Arg435=)
c.1216A>C (p.Arg406=)
c.1072A>C (p.Arg358=)
c.973A>C (p.Arg325=)
n.1303A>C
n.1211A>C
c.697A>C (p.Arg233=)
c.1267A>C (p.Arg423=)
c.1174A>C (p.Arg392=)
c.1087A>C (p.Arg363=)
n.1314A>C
n.1227A>C
22g.28695826C>ACA411096935CHEK2c.1009-584G>T (n.1009-584G>T)
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c.483G>T (p.Met161Ile)
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c.374G>T
c.1033G>T (n.1033G>T)
c.263+4012G>T
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c.1071G>T (p.Met357Ile)
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n.1302G>T
n.1210G>T
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
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c.1086G>T (p.Met362Ile)
n.1313G>T
n.1226G>T
 dbSNP
22g.28695826C=CA2400238327CHEK2c.1009-584G= (n.1009-584G=)
c.942G= (p.Met314=)
c.1143G= (p.Met381=)
c.480G= (p.Met160=)
c.483G= (p.Met161=)
n.695G=
c.1056G= (p.Met352=)
c.1272G= (p.Met424=)
c.870G= (p.Met290=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.1052G= (n.1052G=)
c.1081G= (n.1081G=)
c.374G=
c.1033G= (n.1033G=)
c.263+4012G=
c.663G= (p.Met221=)
c.600G= (p.Met200=)
c.1302G= (p.Met434=)
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c.972G= (p.Met324=)
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n.1313G=
n.1226G=
22g.28695826C>GCA411096937CHEK2c.1009-584G>C (n.1009-584G>C)
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.1143G>C (p.Met381Ile)
c.480G>C (p.Met160Ile)
c.483G>C (p.Met161Ile)
n.695G>C
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c.1272G>C (p.Met424Ile)
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c.1052G>C (n.1052G>C)
c.1081G>C (n.1081G>C)
c.374G>C
c.1033G>C (n.1033G>C)
c.263+4012G>C
c.663G>C (p.Met221Ile)
c.600G>C (p.Met200Ile)
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n.1302G>C
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n.1313G>C
n.1226G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695826C>TCA411096940CHEK2c.1009-584G>A (n.1009-584G>A)
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.1143G>A (p.Met381Ile)
c.480G>A (p.Met160Ile)
c.483G>A (p.Met161Ile)
n.695G>A
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.870G>A (p.Met290Ile)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.1052G>A (n.1052G>A)
c.1081G>A (n.1081G>A)
c.374G>A
c.1033G>A (n.1033G>A)
c.263+4012G>A
c.663G>A (p.Met221Ile)
c.600G>A (p.Met200Ile)
c.1302G>A (p.Met434Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.1071G>A (p.Met357Ile)
c.972G>A (p.Met324Ile)
n.1302G>A
n.1210G>A
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1173G>A (p.Met391Ile)
c.1086G>A (p.Met362Ile)
n.1313G>A
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695826_28695836delinsCATGAGAGAGGCA2400238328CHEK2c.1009-594_1009-584delinsCCTCTCTCATG (n.1009-594_1009-584delinsCCTCTCTCATG)
c.932_942delinsCCTCTCTCATG (p.Thr311=)
c.1133_1143delinsCCTCTCTCATG (p.Thr378=)
c.470_480delinsCCTCTCTCATG (p.Thr157=)
c.473_483delinsCCTCTCTCATG (p.Thr158=)
n.685_695delinsCCTCTCTCATG
c.1046_1056delinsCCTCTCTCATG (p.Thr349=)
c.1262_1272delinsCCTCTCTCATG (p.Thr421=)
c.860_870delinsCCTCTCTCATG (p.Thr287=)
c.*623_*633delinsCCTCTCTCATG (n.*623_*633delinsCCTCTCTCATG)
c.1042_1052delinsCCTCTCTCATG (n.1042_1052delinsCCTCTCTCATG)
c.1071_1081delinsCCTCTCTCATG (n.1071_1081delinsCCTCTCTCATG)
c.364_374delinsCCTCTCTCATG
c.1023_1033delinsCCTCTCTCATG (n.1023_1033delinsCCTCTCTCATG)
c.263+4002_263+4012delinsCCTCTCTCATG
c.653_663delinsCCTCTCTCATG (p.Thr218=)
c.590_600delinsCCTCTCTCATG (p.Thr197=)
c.1292_1302delinsCCTCTCTCATG (p.Thr431=)
c.1205_1215delinsCCTCTCTCATG (p.Thr402=)
c.1061_1071delinsCCTCTCTCATG (p.Thr354=)
c.962_972delinsCCTCTCTCATG (p.Thr321=)
n.1292_1302delinsCCTCTCTCATG
n.1200_1210delinsCCTCTCTCATG
c.686_696delinsCCTCTCTCATG (p.Thr229=)
c.1256_1266delinsCCTCTCTCATG (p.Thr419=)
c.1163_1173delinsCCTCTCTCATG (p.Thr388=)
c.1076_1086delinsCCTCTCTCATG (p.Thr359=)
n.1303_1313delinsCCTCTCTCATG
n.1216_1226delinsCCTCTCTCATG
22g.28695826_28695827insTCA16621055CHEK2c.1009-585_1009-584insA (n.1009-585_1009-584insA)
c.941_942insA (p.Met314IlefsTer14)
c.1142_1143insA (p.Met381IlefsTer14)
c.479_480insA (p.Met160IlefsTer14)
c.482_483insA (p.Met161IlefsTer14)
n.694_695insA
c.1055_1056insA (p.Met352IlefsTer14)
c.1271_1272insA (p.Met424IlefsTer14)
c.869_870insA (p.Met290IlefsTer14)
c.*632_*633insA (n.*632_*633insA)
c.1051_1052insA (n.1051_1052insA)
c.1080_1081insA (n.1080_1081insA)
c.373_374insA
c.1032_1033insA (n.1032_1033insA)
c.263+4011_263+4012insA
c.662_663insA (p.Met221IlefsTer14)
c.599_600insA (p.Met200IlefsTer14)
c.1301_1302insA (p.Met434IlefsTer14)
c.1214_1215insA (p.Met405IlefsTer14)
c.1070_1071insA (p.Met357IlefsTer14)
c.971_972insA (p.Met324IlefsTer14)
n.1301_1302insA
n.1209_1210insA
c.695_696insA (p.Met232IlefsTer14)
c.1265_1266insA (p.Met422IlefsTer14)
c.1172_1173insA (p.Met391IlefsTer14)
c.1085_1086insA (p.Met362IlefsTer14)
n.1312_1313insA
n.1225_1226insA
 ClinVar dbSNP
22g.28695827A=CA2400238329CHEK2c.1009-585T= (n.1009-585T=)
c.941T= (p.Met314=)
c.1142T= (p.Met381=)
c.479T= (p.Met160=)
c.482T= (p.Met161=)
n.694T=
c.1055T= (p.Met352=)
c.1271T= (p.Met424=)
c.869T= (p.Met290=)
c.*632T= (n.*632T=)
c.1051T= (n.1051T=)
c.1080T= (n.1080T=)
c.373T=
c.1032T= (n.1032T=)
c.263+4011T=
c.662T= (p.Met221=)
c.599T= (p.Met200=)
c.1301T= (p.Met434=)
c.1214T= (p.Met405=)
c.1070T= (p.Met357=)
c.971T= (p.Met324=)
n.1301T=
n.1209T=
c.695T= (p.Met232=)
c.1265T= (p.Met422=)
c.1172T= (p.Met391=)
c.1085T= (p.Met362=)
n.1312T=
n.1225T=
22g.28695827A>CCA411096943CHEK2c.1009-585T>G (n.1009-585T>G)
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.1142T>G (p.Met381Arg)
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n.694T>G
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n.1312T>G
n.1225T>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695827A>GCA411096946CHEK2c.1009-585T>C (n.1009-585T>C)
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.1142T>C (p.Met381Thr)
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.482T>C (p.Met161Thr)
n.694T>C
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.869T>C (p.Met290Thr)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.1051T>C (n.1051T>C)
c.1080T>C (n.1080T>C)
c.373T>C
c.1032T>C (n.1032T>C)
c.263+4011T>C
c.662T>C (p.Met221Thr)
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.1301T>C (p.Met434Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.1070T>C (p.Met357Thr)
c.971T>C (p.Met324Thr)
n.1301T>C
n.1209T>C
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1172T>C (p.Met391Thr)
c.1085T>C (p.Met362Thr)
n.1312T>C
n.1225T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695827A>TCA411096949CHEK2c.1009-585T>A (n.1009-585T>A)
c.941T>A (p.Met314Lys)
c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.482T>A (p.Met161Lys)
n.694T>A
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.869T>A (p.Met290Lys)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.1051T>A (n.1051T>A)
c.1080T>A (n.1080T>A)
c.373T>A
c.1032T>A (n.1032T>A)
c.263+4011T>A
c.662T>A (p.Met221Lys)
c.599T>A (p.Met200Lys)
c.1301T>A (p.Met434Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.971T>A (p.Met324Lys)
n.1301T>A
n.1209T>A
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1172T>A (p.Met391Lys)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
n.1312T>A
n.1225T>A
 dbSNP
22g.28695827_28695836delCA915952847CHEK2c.1009-594_1009-585del (n.1009-594_1009-585del)
c.932_941del (p.Thr311ArgfsTer?)
c.1133_1142del (p.Thr378ArgfsTer?)
c.470_479del (p.Thr157ArgfsTer?)
c.473_482del (p.Thr158ArgfsTer?)
n.685_694del
c.1046_1055del (p.Thr349ArgfsTer?)
c.1262_1271del (p.Thr421ArgfsTer?)
c.860_869del (p.Thr287ArgfsTer?)
c.*623_*632del (n.*623_*632del)
c.1042_1051del (n.1042_1051del)
c.1071_1080del (n.1071_1080del)
c.364_373del
c.1023_1032del (n.1023_1032del)
c.263+4002_263+4011del
c.653_662del (p.Thr218ArgfsTer?)
c.590_599del (p.Thr197ArgfsTer?)
c.1292_1301del (p.Thr431ArgfsTer?)
c.1205_1214del (p.Thr402ArgfsTer?)
c.1061_1070del (p.Thr354ArgfsTer?)
c.962_971del (p.Thr321ArgfsTer?)
n.1292_1301del
n.1200_1209del
c.686_695del (p.Thr229ArgfsTer?)
c.1256_1265del (p.Thr419ArgfsTer?)
c.1163_1172del (p.Thr388ArgfsTer?)
c.1076_1085del (p.Thr359ArgfsTer?)
n.1303_1312del
n.1216_1225del
 ClinVar dbSNP
22g.28695828T>ACA411096951CHEK2c.1009-586A>T (n.1009-586A>T)
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.1141A>T (p.Met381Leu)
c.478A>T (p.Met160Leu)
c.481A>T (p.Met161Leu)
n.693A>T
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.868A>T (p.Met290Leu)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.1050A>T (n.1050A>T)
c.1079A>T (n.1079A>T)
c.372A>T
c.1031A>T (n.1031A>T)
c.263+4010A>T
c.661A>T (p.Met221Leu)
c.598A>T (p.Met200Leu)
c.1300A>T (p.Met434Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.1069A>T (p.Met357Leu)
c.970A>T (p.Met324Leu)
n.1300A>T
n.1208A>T
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1171A>T (p.Met391Leu)
c.1084A>T (p.Met362Leu)
n.1311A>T
n.1224A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695828T>CCA294015CHEK2c.1009-586A>G (n.1009-586A>G)
c.940A>G (p.Met314Val)
c.1141A>G (p.Met381Val)
c.478A>G (p.Met160Val)
c.481A>G (p.Met161Val)
n.693A>G
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.1270A>G (p.Met424Val)
c.868A>G (p.Met290Val)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.1050A>G (n.1050A>G)
c.1079A>G (n.1079A>G)
c.372A>G
c.1031A>G (n.1031A>G)
c.263+4010A>G
c.661A>G (p.Met221Val)
c.598A>G (p.Met200Val)
c.1300A>G (p.Met434Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.1069A>G (p.Met357Val)
c.970A>G (p.Met324Val)
n.1300A>G
n.1208A>G
c.694A>G (p.Met232Val)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1171A>G (p.Met391Val)
c.1084A>G (p.Met362Val)
n.1311A>G
n.1224A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28695828T>GCA10167719CHEK2c.1009-586A>C (n.1009-586A>C)
c.940A>C (p.Met314Leu)
c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.478A>C (p.Met160Leu)
c.481A>C (p.Met161Leu)
n.693A>C
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.868A>C (p.Met290Leu)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.1050A>C (n.1050A>C)
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.372A>C
c.1031A>C (n.1031A>C)
c.263+4010A>C
c.661A>C (p.Met221Leu)
c.598A>C (p.Met200Leu)
c.1300A>C (p.Met434Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1069A>C (p.Met357Leu)
c.970A>C (p.Met324Leu)
n.1300A>C
n.1208A>C
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1171A>C (p.Met391Leu)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
n.1311A>C
n.1224A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695828T=CA2400238330CHEK2c.1009-586A= (n.1009-586A=)
c.940A= (p.Met314=)
c.1141A= (p.Met381=)
c.478A= (p.Met160=)
c.481A= (p.Met161=)
n.693A=
c.1054A= (p.Met352=)
c.1270A= (p.Met424=)
c.868A= (p.Met290=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.1050A= (n.1050A=)
c.1079A= (n.1079A=)
c.372A=
c.1031A= (n.1031A=)
c.263+4010A=
c.661A= (p.Met221=)
c.598A= (p.Met200=)
c.1300A= (p.Met434=)
c.1213A= (p.Met405=)
c.1069A= (p.Met357=)
c.970A= (p.Met324=)
n.1300A=
n.1208A=
c.694A= (p.Met232=)
c.1264A= (p.Met422=)
c.1171A= (p.Met391=)
c.1084A= (p.Met362=)
n.1311A=
n.1224A=
22g.28695828_28695830delinsTGACA2400238331CHEK2c.1009-588_1009-586delinsTCA (n.1009-588_1009-586delinsTCA)
c.938_940delinsTCA (p.Leu313=)
c.1139_1141delinsTCA (p.Leu380=)
c.476_478delinsTCA (p.Leu159=)
c.479_481delinsTCA (p.Leu160=)
n.691_693delinsTCA
c.1052_1054delinsTCA (p.Leu351=)
c.1268_1270delinsTCA (p.Leu423=)
c.866_868delinsTCA (p.Leu289=)
c.*629_*631delinsTCA (n.*629_*631delinsTCA)
c.1048_1050delinsTCA (n.1048_1050delinsTCA)
c.1077_1079delinsTCA (n.1077_1079delinsTCA)
c.370_372delinsTCA
c.1029_1031delinsTCA (n.1029_1031delinsTCA)
c.263+4008_263+4010delinsTCA
c.659_661delinsTCA (p.Leu220=)
c.596_598delinsTCA (p.Leu199=)
c.1298_1300delinsTCA (p.Leu433=)
c.1211_1213delinsTCA (p.Leu404=)
c.1067_1069delinsTCA (p.Leu356=)
c.968_970delinsTCA (p.Leu323=)
n.1298_1300delinsTCA
n.1206_1208delinsTCA
c.692_694delinsTCA (p.Leu231=)
c.1262_1264delinsTCA (p.Leu421=)
c.1169_1171delinsTCA (p.Leu390=)
c.1082_1084delinsTCA (p.Leu361=)
n.1309_1311delinsTCA
n.1222_1224delinsTCA
22g.28695829G>ACA513944932CHEK2c.1009-587C>T (n.1009-587C>T)
c.939C>T (p.Leu313=)
c.1140C>T (p.Leu380=)
c.477C>T (p.Leu159=)
c.480C>T (p.Leu160=)
n.692C>T
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1269C>T (p.Leu423=)
c.867C>T (p.Leu289=)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.1078C>T (n.1078C>T)
c.371C>T
c.1030C>T (n.1030C>T)
c.263+4009C>T
c.660C>T (p.Leu220=)
c.597C>T (p.Leu199=)
c.1299C>T (p.Leu433=)
c.1212C>T (p.Leu404=)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.969C>T (p.Leu323=)
n.1299C>T
n.1207C>T
c.693C>T (p.Leu231=)
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.1170C>T (p.Leu390=)
c.1083C>T (p.Leu361=)
n.1310C>T
n.1223C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695829G>CCA513944930CHEK2c.1009-587C>G (n.1009-587C>G)
c.939C>G (p.Leu313=)
c.1140C>G (p.Leu380=)
c.477C>G (p.Leu159=)
c.480C>G (p.Leu160=)
n.692C>G
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.1269C>G (p.Leu423=)
c.867C>G (p.Leu289=)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.1078C>G (n.1078C>G)
c.371C>G
c.1030C>G (n.1030C>G)
c.263+4009C>G
c.660C>G (p.Leu220=)
c.597C>G (p.Leu199=)
c.1299C>G (p.Leu433=)
c.1212C>G (p.Leu404=)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.969C>G (p.Leu323=)
n.1299C>G
n.1207C>G
c.693C>G (p.Leu231=)
c.1263C>G (p.Leu421=)
c.1170C>G (p.Leu390=)
c.1083C>G (p.Leu361=)
n.1310C>G
n.1223C>G
 dbSNP
22g.28695829G>TCA513944931CHEK2c.1009-587C>A (n.1009-587C>A)
c.939C>A (p.Leu313=)
c.1140C>A (p.Leu380=)
c.477C>A (p.Leu159=)
c.480C>A (p.Leu160=)
n.692C>A
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1269C>A (p.Leu423=)
c.867C>A (p.Leu289=)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.1078C>A (n.1078C>A)
c.371C>A
c.1030C>A (n.1030C>A)
c.263+4009C>A
c.660C>A (p.Leu220=)
c.597C>A (p.Leu199=)
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1212C>A (p.Leu404=)
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.969C>A (p.Leu323=)
n.1299C>A
n.1207C>A
c.693C>A (p.Leu231=)
c.1263C>A (p.Leu421=)
c.1170C>A (p.Leu390=)
c.1083C>A (p.Leu361=)
n.1310C>A
n.1223C>A
22g.28695834_28695835delCA16616322CHEK2c.1009-588_1009-587del (n.1009-588_1009-587del)
c.938_939del (p.Leu313HisfsTer14)
c.1139_1140del (p.Leu380HisfsTer14)
c.476_477del (p.Leu159HisfsTer14)
c.479_480del (p.Leu160HisfsTer14)
n.691_692del
c.1052_1053del (p.Leu351HisfsTer14)
c.1268_1269del (p.Leu423HisfsTer14)
c.866_867del (p.Leu289HisfsTer14)
c.*629_*630del (n.*629_*630del)
c.1048_1049del (n.1048_1049del)
c.1077_1078del (n.1077_1078del)
c.370_371del
c.1029_1030del (n.1029_1030del)
c.263+4008_263+4009del
c.659_660del (p.Leu220HisfsTer14)
c.596_597del (p.Leu199HisfsTer14)
c.1298_1299del (p.Leu433HisfsTer14)
c.1211_1212del (p.Leu404HisfsTer14)
c.1067_1068del (p.Leu356HisfsTer14)
c.968_969del (p.Leu323HisfsTer14)
n.1298_1299del
n.1206_1207del
c.692_693del (p.Leu231HisfsTer14)
c.1262_1263del (p.Leu421HisfsTer14)
c.1169_1170del (p.Leu390HisfsTer14)
c.1082_1083del (p.Leu361HisfsTer14)
n.1309_1310del
n.1222_1223del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695830A>CCA411096965CHEK2c.1009-588T>G (n.1009-588T>G)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.691T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.1048T>G (n.1048T>G)
c.1077T>G (n.1077T>G)
c.370T>G
c.1029T>G (n.1029T>G)
c.263+4008T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.1298T>G
n.1206T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.1309T>G
n.1222T>G
22g.28695830A>GCA411096966CHEK2c.1009-588T>C (n.1009-588T>C)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.691T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.1048T>C (n.1048T>C)
c.1077T>C (n.1077T>C)
c.370T>C
c.1029T>C (n.1029T>C)
c.263+4008T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.1298T>C
n.1206T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.1309T>C
n.1222T>C
 dbSNP
22g.28695830A>TCA411096961CHEK2c.1009-588T>A (n.1009-588T>A)
c.938T>A (p.Leu313His)
c.1139T>A (p.Leu380His)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.479T>A (p.Leu160His)
n.691T>A
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1268T>A (p.Leu423His)
c.866T>A (p.Leu289His)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.1048T>A (n.1048T>A)
c.1077T>A (n.1077T>A)
c.370T>A
c.1029T>A (n.1029T>A)
c.263+4008T>A
c.659T>A (p.Leu220His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1211T>A (p.Leu404His)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.968T>A (p.Leu323His)
n.1298T>A
n.1206T>A
c.692T>A (p.Leu231His)
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.1169T>A (p.Leu390His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
n.1309T>A
n.1222T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched