Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.28695625C>A | CA2737959749 | CHEK2 | c.1009-383G>T (n.1009-383G>T) c.1058+85G>T (n.1058+85G>T) c.1259+85G>T (n.1259+85G>T) c.596+85G>T (n.596+85G>T) c.599+85G>T (n.599+85G>T) n.811+85G>T c.1172+85G>T (n.1172+85G>T) c.1388+85G>T (n.1388+85G>T) c.986+85G>T (n.986+85G>T) c.*749+85G>T (n.*749+85G>T) c.1168+85G>T (n.1168+85G>T) c.1197+85G>T (n.1197+85G>T) c.490+85G>T c.1149+85G>T (n.1149+85G>T) c.263+4213G>T c.779+85G>T (n.779+85G>T) c.716+85G>T (n.716+85G>T) c.1418+85G>T (n.1418+85G>T) c.1331+85G>T (n.1331+85G>T) c.1187+85G>T (n.1187+85G>T) c.1088+85G>T (n.1088+85G>T) n.1418+85G>T c.812+85G>T (n.812+85G>T) c.1382+85G>T (n.1382+85G>T) c.1289+85G>T (n.1289+85G>T) c.1202+85G>T (n.1202+85G>T) n.1429+85G>T | dbSNP |
22 | g.28695625C>T | CA2737959770 | CHEK2 | c.1009-383G>A (n.1009-383G>A) c.1058+85G>A (n.1058+85G>A) c.1259+85G>A (n.1259+85G>A) c.596+85G>A (n.596+85G>A) c.599+85G>A (n.599+85G>A) n.811+85G>A c.1172+85G>A (n.1172+85G>A) c.1388+85G>A (n.1388+85G>A) c.986+85G>A (n.986+85G>A) c.*749+85G>A (n.*749+85G>A) c.1168+85G>A (n.1168+85G>A) c.1197+85G>A (n.1197+85G>A) c.490+85G>A c.1149+85G>A (n.1149+85G>A) c.263+4213G>A c.779+85G>A (n.779+85G>A) c.716+85G>A (n.716+85G>A) c.1418+85G>A (n.1418+85G>A) c.1331+85G>A (n.1331+85G>A) c.1187+85G>A (n.1187+85G>A) c.1088+85G>A (n.1088+85G>A) n.1418+85G>A c.812+85G>A (n.812+85G>A) c.1382+85G>A (n.1382+85G>A) c.1289+85G>A (n.1289+85G>A) c.1202+85G>A (n.1202+85G>A) n.1429+85G>A | dbSNP |
22 | g.28695627G>A | CA2737960080 | CHEK2 | c.1009-385C>T (n.1009-385C>T) c.1058+83C>T (n.1058+83C>T) c.1259+83C>T (n.1259+83C>T) c.596+83C>T (n.596+83C>T) c.599+83C>T (n.599+83C>T) n.811+83C>T c.1172+83C>T (n.1172+83C>T) c.1388+83C>T (n.1388+83C>T) c.986+83C>T (n.986+83C>T) c.*749+83C>T (n.*749+83C>T) c.1168+83C>T (n.1168+83C>T) c.1197+83C>T (n.1197+83C>T) c.490+83C>T c.1149+83C>T (n.1149+83C>T) c.263+4211C>T c.779+83C>T (n.779+83C>T) c.716+83C>T (n.716+83C>T) c.1418+83C>T (n.1418+83C>T) c.1331+83C>T (n.1331+83C>T) c.1187+83C>T (n.1187+83C>T) c.1088+83C>T (n.1088+83C>T) n.1418+83C>T c.812+83C>T (n.812+83C>T) c.1382+83C>T (n.1382+83C>T) c.1289+83C>T (n.1289+83C>T) c.1202+83C>T (n.1202+83C>T) n.1429+83C>T | dbSNP |
22 | g.28695627G>C | CA2737959932 | CHEK2 | c.1009-385C>G (n.1009-385C>G) c.1058+83C>G (n.1058+83C>G) c.1259+83C>G (n.1259+83C>G) c.596+83C>G (n.596+83C>G) c.599+83C>G (n.599+83C>G) n.811+83C>G c.1172+83C>G (n.1172+83C>G) c.1388+83C>G (n.1388+83C>G) c.986+83C>G (n.986+83C>G) c.*749+83C>G (n.*749+83C>G) c.1168+83C>G (n.1168+83C>G) c.1197+83C>G (n.1197+83C>G) c.490+83C>G c.1149+83C>G (n.1149+83C>G) c.263+4211C>G c.779+83C>G (n.779+83C>G) c.716+83C>G (n.716+83C>G) c.1418+83C>G (n.1418+83C>G) c.1331+83C>G (n.1331+83C>G) c.1187+83C>G (n.1187+83C>G) c.1088+83C>G (n.1088+83C>G) n.1418+83C>G c.812+83C>G (n.812+83C>G) c.1382+83C>G (n.1382+83C>G) c.1289+83C>G (n.1289+83C>G) c.1202+83C>G (n.1202+83C>G) n.1429+83C>G | dbSNP |
22 | g.28695627G>T | CA2655952905 | CHEK2 | c.1009-385C>A (n.1009-385C>A) c.1058+83C>A (n.1058+83C>A) c.1259+83C>A (n.1259+83C>A) c.596+83C>A (n.596+83C>A) c.599+83C>A (n.599+83C>A) n.811+83C>A c.1172+83C>A (n.1172+83C>A) c.1388+83C>A (n.1388+83C>A) c.986+83C>A (n.986+83C>A) c.*749+83C>A (n.*749+83C>A) c.1168+83C>A (n.1168+83C>A) c.1197+83C>A (n.1197+83C>A) c.490+83C>A c.1149+83C>A (n.1149+83C>A) c.263+4211C>A c.779+83C>A (n.779+83C>A) c.716+83C>A (n.716+83C>A) c.1418+83C>A (n.1418+83C>A) c.1331+83C>A (n.1331+83C>A) c.1187+83C>A (n.1187+83C>A) c.1088+83C>A (n.1088+83C>A) n.1418+83C>A c.812+83C>A (n.812+83C>A) c.1382+83C>A (n.1382+83C>A) c.1289+83C>A (n.1289+83C>A) c.1202+83C>A (n.1202+83C>A) n.1429+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695628C>A | CA2737870497 | CHEK2 | c.1009-386G>T (n.1009-386G>T) c.1058+82G>T (n.1058+82G>T) c.1259+82G>T (n.1259+82G>T) c.596+82G>T (n.596+82G>T) c.599+82G>T (n.599+82G>T) n.811+82G>T c.1172+82G>T (n.1172+82G>T) c.1388+82G>T (n.1388+82G>T) c.986+82G>T (n.986+82G>T) c.*749+82G>T (n.*749+82G>T) c.1168+82G>T (n.1168+82G>T) c.1197+82G>T (n.1197+82G>T) c.490+82G>T c.1149+82G>T (n.1149+82G>T) c.263+4210G>T c.779+82G>T (n.779+82G>T) c.716+82G>T (n.716+82G>T) c.1418+82G>T (n.1418+82G>T) c.1331+82G>T (n.1331+82G>T) c.1187+82G>T (n.1187+82G>T) c.1088+82G>T (n.1088+82G>T) n.1418+82G>T c.812+82G>T (n.812+82G>T) c.1382+82G>T (n.1382+82G>T) c.1289+82G>T (n.1289+82G>T) c.1202+82G>T (n.1202+82G>T) n.1429+82G>T | dbSNP |
22 | g.28695628C= | CA2400238191 | CHEK2 | c.1009-386G= (n.1009-386G=) c.1058+82G= (n.1058+82G=) c.1259+82G= (n.1259+82G=) c.596+82G= (n.596+82G=) c.599+82G= (n.599+82G=) n.811+82G= c.1172+82G= (n.1172+82G=) c.1388+82G= (n.1388+82G=) c.986+82G= (n.986+82G=) c.*749+82G= (n.*749+82G=) c.1168+82G= (n.1168+82G=) c.1197+82G= (n.1197+82G=) c.490+82G= c.1149+82G= (n.1149+82G=) c.263+4210G= c.779+82G= (n.779+82G=) c.716+82G= (n.716+82G=) c.1418+82G= (n.1418+82G=) c.1331+82G= (n.1331+82G=) c.1187+82G= (n.1187+82G=) c.1088+82G= (n.1088+82G=) n.1418+82G= c.812+82G= (n.812+82G=) c.1382+82G= (n.1382+82G=) c.1289+82G= (n.1289+82G=) c.1202+82G= (n.1202+82G=) n.1429+82G= | |
22 | g.28695628C>G | CA2737870498 | CHEK2 | c.1009-386G>C (n.1009-386G>C) c.1058+82G>C (n.1058+82G>C) c.1259+82G>C (n.1259+82G>C) c.596+82G>C (n.596+82G>C) c.599+82G>C (n.599+82G>C) n.811+82G>C c.1172+82G>C (n.1172+82G>C) c.1388+82G>C (n.1388+82G>C) c.986+82G>C (n.986+82G>C) c.*749+82G>C (n.*749+82G>C) c.1168+82G>C (n.1168+82G>C) c.1197+82G>C (n.1197+82G>C) c.490+82G>C c.1149+82G>C (n.1149+82G>C) c.263+4210G>C c.779+82G>C (n.779+82G>C) c.716+82G>C (n.716+82G>C) c.1418+82G>C (n.1418+82G>C) c.1331+82G>C (n.1331+82G>C) c.1187+82G>C (n.1187+82G>C) c.1088+82G>C (n.1088+82G>C) n.1418+82G>C c.812+82G>C (n.812+82G>C) c.1382+82G>C (n.1382+82G>C) c.1289+82G>C (n.1289+82G>C) c.1202+82G>C (n.1202+82G>C) n.1429+82G>C | dbSNP |
22 | g.28695628C>T | CA752165944 | CHEK2 | c.1009-386G>A (n.1009-386G>A) c.1058+82G>A (n.1058+82G>A) c.1259+82G>A (n.1259+82G>A) c.596+82G>A (n.596+82G>A) c.599+82G>A (n.599+82G>A) n.811+82G>A c.1172+82G>A (n.1172+82G>A) c.1388+82G>A (n.1388+82G>A) c.986+82G>A (n.986+82G>A) c.*749+82G>A (n.*749+82G>A) c.1168+82G>A (n.1168+82G>A) c.1197+82G>A (n.1197+82G>A) c.490+82G>A c.1149+82G>A (n.1149+82G>A) c.263+4210G>A c.779+82G>A (n.779+82G>A) c.716+82G>A (n.716+82G>A) c.1418+82G>A (n.1418+82G>A) c.1331+82G>A (n.1331+82G>A) c.1187+82G>A (n.1187+82G>A) c.1088+82G>A (n.1088+82G>A) n.1418+82G>A c.812+82G>A (n.812+82G>A) c.1382+82G>A (n.1382+82G>A) c.1289+82G>A (n.1289+82G>A) c.1202+82G>A (n.1202+82G>A) n.1429+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695629C>G | CA2737960103 | CHEK2 | c.1009-387G>C (n.1009-387G>C) c.1058+81G>C (n.1058+81G>C) c.1259+81G>C (n.1259+81G>C) c.596+81G>C (n.596+81G>C) c.599+81G>C (n.599+81G>C) n.811+81G>C c.1172+81G>C (n.1172+81G>C) c.1388+81G>C (n.1388+81G>C) c.986+81G>C (n.986+81G>C) c.*749+81G>C (n.*749+81G>C) c.1168+81G>C (n.1168+81G>C) c.1197+81G>C (n.1197+81G>C) c.490+81G>C c.1149+81G>C (n.1149+81G>C) c.263+4209G>C c.779+81G>C (n.779+81G>C) c.716+81G>C (n.716+81G>C) c.1418+81G>C (n.1418+81G>C) c.1331+81G>C (n.1331+81G>C) c.1187+81G>C (n.1187+81G>C) c.1088+81G>C (n.1088+81G>C) n.1418+81G>C c.812+81G>C (n.812+81G>C) c.1382+81G>C (n.1382+81G>C) c.1289+81G>C (n.1289+81G>C) c.1202+81G>C (n.1202+81G>C) n.1429+81G>C | dbSNP |
22 | g.28695630T>C | CA2655952906 | CHEK2 | c.1009-388A>G (n.1009-388A>G) c.1058+80A>G (n.1058+80A>G) c.1259+80A>G (n.1259+80A>G) c.596+80A>G (n.596+80A>G) c.599+80A>G (n.599+80A>G) n.811+80A>G c.1172+80A>G (n.1172+80A>G) c.1388+80A>G (n.1388+80A>G) c.986+80A>G (n.986+80A>G) c.*749+80A>G (n.*749+80A>G) c.1168+80A>G (n.1168+80A>G) c.1197+80A>G (n.1197+80A>G) c.490+80A>G c.1149+80A>G (n.1149+80A>G) c.263+4208A>G c.779+80A>G (n.779+80A>G) c.716+80A>G (n.716+80A>G) c.1418+80A>G (n.1418+80A>G) c.1331+80A>G (n.1331+80A>G) c.1187+80A>G (n.1187+80A>G) c.1088+80A>G (n.1088+80A>G) n.1418+80A>G c.812+80A>G (n.812+80A>G) c.1382+80A>G (n.1382+80A>G) c.1289+80A>G (n.1289+80A>G) c.1202+80A>G (n.1202+80A>G) n.1429+80A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28695631G>A | CA2737886660 | CHEK2 | c.1009-389C>T (n.1009-389C>T) c.1058+79C>T (n.1058+79C>T) c.1259+79C>T (n.1259+79C>T) c.596+79C>T (n.596+79C>T) c.599+79C>T (n.599+79C>T) n.811+79C>T c.1172+79C>T (n.1172+79C>T) c.1388+79C>T (n.1388+79C>T) c.986+79C>T (n.986+79C>T) c.*749+79C>T (n.*749+79C>T) c.1168+79C>T (n.1168+79C>T) c.1197+79C>T (n.1197+79C>T) c.490+79C>T c.1149+79C>T (n.1149+79C>T) c.263+4207C>T c.779+79C>T (n.779+79C>T) c.716+79C>T (n.716+79C>T) c.1418+79C>T (n.1418+79C>T) c.1331+79C>T (n.1331+79C>T) c.1187+79C>T (n.1187+79C>T) c.1088+79C>T (n.1088+79C>T) n.1418+79C>T c.812+79C>T (n.812+79C>T) c.1382+79C>T (n.1382+79C>T) c.1289+79C>T (n.1289+79C>T) c.1202+79C>T (n.1202+79C>T) n.1429+79C>T | dbSNP |
22 | g.28695631G>C | CA752165947 | CHEK2 | c.1009-389C>G (n.1009-389C>G) c.1058+79C>G (n.1058+79C>G) c.1259+79C>G (n.1259+79C>G) c.596+79C>G (n.596+79C>G) c.599+79C>G (n.599+79C>G) n.811+79C>G c.1172+79C>G (n.1172+79C>G) c.1388+79C>G (n.1388+79C>G) c.986+79C>G (n.986+79C>G) c.*749+79C>G (n.*749+79C>G) c.1168+79C>G (n.1168+79C>G) c.1197+79C>G (n.1197+79C>G) c.490+79C>G c.1149+79C>G (n.1149+79C>G) c.263+4207C>G c.779+79C>G (n.779+79C>G) c.716+79C>G (n.716+79C>G) c.1418+79C>G (n.1418+79C>G) c.1331+79C>G (n.1331+79C>G) c.1187+79C>G (n.1187+79C>G) c.1088+79C>G (n.1088+79C>G) n.1418+79C>G c.812+79C>G (n.812+79C>G) c.1382+79C>G (n.1382+79C>G) c.1289+79C>G (n.1289+79C>G) c.1202+79C>G (n.1202+79C>G) n.1429+79C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695631G= | CA2400238192 | CHEK2 | c.1009-389C= (n.1009-389C=) c.1058+79C= (n.1058+79C=) c.1259+79C= (n.1259+79C=) c.596+79C= (n.596+79C=) c.599+79C= (n.599+79C=) n.811+79C= c.1172+79C= (n.1172+79C=) c.1388+79C= (n.1388+79C=) c.986+79C= (n.986+79C=) c.*749+79C= (n.*749+79C=) c.1168+79C= (n.1168+79C=) c.1197+79C= (n.1197+79C=) c.490+79C= c.1149+79C= (n.1149+79C=) c.263+4207C= c.779+79C= (n.779+79C=) c.716+79C= (n.716+79C=) c.1418+79C= (n.1418+79C=) c.1331+79C= (n.1331+79C=) c.1187+79C= (n.1187+79C=) c.1088+79C= (n.1088+79C=) n.1418+79C= c.812+79C= (n.812+79C=) c.1382+79C= (n.1382+79C=) c.1289+79C= (n.1289+79C=) c.1202+79C= (n.1202+79C=) n.1429+79C= | |
22 | g.28695631G>T | CA2577675901 | CHEK2 | c.1009-389C>A (n.1009-389C>A) c.1058+79C>A (n.1058+79C>A) c.1259+79C>A (n.1259+79C>A) c.596+79C>A (n.596+79C>A) c.599+79C>A (n.599+79C>A) n.811+79C>A c.1172+79C>A (n.1172+79C>A) c.1388+79C>A (n.1388+79C>A) c.986+79C>A (n.986+79C>A) c.*749+79C>A (n.*749+79C>A) c.1168+79C>A (n.1168+79C>A) c.1197+79C>A (n.1197+79C>A) c.490+79C>A c.1149+79C>A (n.1149+79C>A) c.263+4207C>A c.779+79C>A (n.779+79C>A) c.716+79C>A (n.716+79C>A) c.1418+79C>A (n.1418+79C>A) c.1331+79C>A (n.1331+79C>A) c.1187+79C>A (n.1187+79C>A) c.1088+79C>A (n.1088+79C>A) n.1418+79C>A c.812+79C>A (n.812+79C>A) c.1382+79C>A (n.1382+79C>A) c.1289+79C>A (n.1289+79C>A) c.1202+79C>A (n.1202+79C>A) n.1429+79C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28695632del | CA2577675900 | CHEK2 | c.1009-389del (n.1009-389del) c.1058+79del (n.1058+79del) c.1259+79del (n.1259+79del) c.596+79del (n.596+79del) c.599+79del (n.599+79del) n.811+79del c.1172+79del (n.1172+79del) c.1388+79del (n.1388+79del) c.986+79del (n.986+79del) c.*749+79del (n.*749+79del) c.1168+79del (n.1168+79del) c.1197+79del (n.1197+79del) c.490+79del c.1149+79del (n.1149+79del) c.263+4207del c.779+79del (n.779+79del) c.716+79del (n.716+79del) c.1418+79del (n.1418+79del) c.1331+79del (n.1331+79del) c.1187+79del (n.1187+79del) c.1088+79del (n.1088+79del) n.1418+79del c.812+79del (n.812+79del) c.1382+79del (n.1382+79del) c.1289+79del (n.1289+79del) c.1202+79del (n.1202+79del) n.1429+79del | dbSNP |
22 | g.28695632G>A | CA2737960285 | CHEK2 | c.1009-390C>T (n.1009-390C>T) c.1058+78C>T (n.1058+78C>T) c.1259+78C>T (n.1259+78C>T) c.596+78C>T (n.596+78C>T) c.599+78C>T (n.599+78C>T) n.811+78C>T c.1172+78C>T (n.1172+78C>T) c.1388+78C>T (n.1388+78C>T) c.986+78C>T (n.986+78C>T) c.*749+78C>T (n.*749+78C>T) c.1168+78C>T (n.1168+78C>T) c.1197+78C>T (n.1197+78C>T) c.490+78C>T c.1149+78C>T (n.1149+78C>T) c.263+4206C>T c.779+78C>T (n.779+78C>T) c.716+78C>T (n.716+78C>T) c.1418+78C>T (n.1418+78C>T) c.1331+78C>T (n.1331+78C>T) c.1187+78C>T (n.1187+78C>T) c.1088+78C>T (n.1088+78C>T) n.1418+78C>T c.812+78C>T (n.812+78C>T) c.1382+78C>T (n.1382+78C>T) c.1289+78C>T (n.1289+78C>T) c.1202+78C>T (n.1202+78C>T) n.1429+78C>T | dbSNP |
22 | g.28695632G>C | CA2737960284 | CHEK2 | c.1009-390C>G (n.1009-390C>G) c.1058+78C>G (n.1058+78C>G) c.1259+78C>G (n.1259+78C>G) c.596+78C>G (n.596+78C>G) c.599+78C>G (n.599+78C>G) n.811+78C>G c.1172+78C>G (n.1172+78C>G) c.1388+78C>G (n.1388+78C>G) c.986+78C>G (n.986+78C>G) c.*749+78C>G (n.*749+78C>G) c.1168+78C>G (n.1168+78C>G) c.1197+78C>G (n.1197+78C>G) c.490+78C>G c.1149+78C>G (n.1149+78C>G) c.263+4206C>G c.779+78C>G (n.779+78C>G) c.716+78C>G (n.716+78C>G) c.1418+78C>G (n.1418+78C>G) c.1331+78C>G (n.1331+78C>G) c.1187+78C>G (n.1187+78C>G) c.1088+78C>G (n.1088+78C>G) n.1418+78C>G c.812+78C>G (n.812+78C>G) c.1382+78C>G (n.1382+78C>G) c.1289+78C>G (n.1289+78C>G) c.1202+78C>G (n.1202+78C>G) n.1429+78C>G | dbSNP |
22 | g.28695632G>T | CA2655952907 | CHEK2 | c.1009-390C>A (n.1009-390C>A) c.1058+78C>A (n.1058+78C>A) c.1259+78C>A (n.1259+78C>A) c.596+78C>A (n.596+78C>A) c.599+78C>A (n.599+78C>A) n.811+78C>A c.1172+78C>A (n.1172+78C>A) c.1388+78C>A (n.1388+78C>A) c.986+78C>A (n.986+78C>A) c.*749+78C>A (n.*749+78C>A) c.1168+78C>A (n.1168+78C>A) c.1197+78C>A (n.1197+78C>A) c.490+78C>A c.1149+78C>A (n.1149+78C>A) c.263+4206C>A c.779+78C>A (n.779+78C>A) c.716+78C>A (n.716+78C>A) c.1418+78C>A (n.1418+78C>A) c.1331+78C>A (n.1331+78C>A) c.1187+78C>A (n.1187+78C>A) c.1088+78C>A (n.1088+78C>A) n.1418+78C>A c.812+78C>A (n.812+78C>A) c.1382+78C>A (n.1382+78C>A) c.1289+78C>A (n.1289+78C>A) c.1202+78C>A (n.1202+78C>A) n.1429+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695633A>T | CA2737960310 | CHEK2 | c.1009-391T>A (n.1009-391T>A) c.1058+77T>A (n.1058+77T>A) c.1259+77T>A (n.1259+77T>A) c.596+77T>A (n.596+77T>A) c.599+77T>A (n.599+77T>A) n.811+77T>A c.1172+77T>A (n.1172+77T>A) c.1388+77T>A (n.1388+77T>A) c.986+77T>A (n.986+77T>A) c.*749+77T>A (n.*749+77T>A) c.1168+77T>A (n.1168+77T>A) c.1197+77T>A (n.1197+77T>A) c.490+77T>A c.1149+77T>A (n.1149+77T>A) c.263+4205T>A c.779+77T>A (n.779+77T>A) c.716+77T>A (n.716+77T>A) c.1418+77T>A (n.1418+77T>A) c.1331+77T>A (n.1331+77T>A) c.1187+77T>A (n.1187+77T>A) c.1088+77T>A (n.1088+77T>A) n.1418+77T>A c.812+77T>A (n.812+77T>A) c.1382+77T>A (n.1382+77T>A) c.1289+77T>A (n.1289+77T>A) c.1202+77T>A (n.1202+77T>A) n.1429+77T>A | dbSNP |
22 | g.28695634C>G | CA2737960385 | CHEK2 | c.1009-392G>C (n.1009-392G>C) c.1058+76G>C (n.1058+76G>C) c.1259+76G>C (n.1259+76G>C) c.596+76G>C (n.596+76G>C) c.599+76G>C (n.599+76G>C) n.811+76G>C c.1172+76G>C (n.1172+76G>C) c.1388+76G>C (n.1388+76G>C) c.986+76G>C (n.986+76G>C) c.*749+76G>C (n.*749+76G>C) c.1168+76G>C (n.1168+76G>C) c.1197+76G>C (n.1197+76G>C) c.490+76G>C c.1149+76G>C (n.1149+76G>C) c.263+4204G>C c.779+76G>C (n.779+76G>C) c.716+76G>C (n.716+76G>C) c.1418+76G>C (n.1418+76G>C) c.1331+76G>C (n.1331+76G>C) c.1187+76G>C (n.1187+76G>C) c.1088+76G>C (n.1088+76G>C) n.1418+76G>C c.812+76G>C (n.812+76G>C) c.1382+76G>C (n.1382+76G>C) c.1289+76G>C (n.1289+76G>C) c.1202+76G>C (n.1202+76G>C) n.1429+76G>C | dbSNP |
22 | g.28695637C>A | CA2737960388 | CHEK2 | c.1009-395G>T (n.1009-395G>T) c.1058+73G>T (n.1058+73G>T) c.1259+73G>T (n.1259+73G>T) c.596+73G>T (n.596+73G>T) c.599+73G>T (n.599+73G>T) n.811+73G>T c.1172+73G>T (n.1172+73G>T) c.1388+73G>T (n.1388+73G>T) c.986+73G>T (n.986+73G>T) c.*749+73G>T (n.*749+73G>T) c.1168+73G>T (n.1168+73G>T) c.1197+73G>T (n.1197+73G>T) c.490+73G>T c.1149+73G>T (n.1149+73G>T) c.263+4201G>T c.779+73G>T (n.779+73G>T) c.716+73G>T (n.716+73G>T) c.1418+73G>T (n.1418+73G>T) c.1331+73G>T (n.1331+73G>T) c.1187+73G>T (n.1187+73G>T) c.1088+73G>T (n.1088+73G>T) n.1418+73G>T c.812+73G>T (n.812+73G>T) c.1382+73G>T (n.1382+73G>T) c.1289+73G>T (n.1289+73G>T) c.1202+73G>T (n.1202+73G>T) n.1429+73G>T | dbSNP |
22 | g.28695637C>G | CA2737960389 | CHEK2 | c.1009-395G>C (n.1009-395G>C) c.1058+73G>C (n.1058+73G>C) c.1259+73G>C (n.1259+73G>C) c.596+73G>C (n.596+73G>C) c.599+73G>C (n.599+73G>C) n.811+73G>C c.1172+73G>C (n.1172+73G>C) c.1388+73G>C (n.1388+73G>C) c.986+73G>C (n.986+73G>C) c.*749+73G>C (n.*749+73G>C) c.1168+73G>C (n.1168+73G>C) c.1197+73G>C (n.1197+73G>C) c.490+73G>C c.1149+73G>C (n.1149+73G>C) c.263+4201G>C c.779+73G>C (n.779+73G>C) c.716+73G>C (n.716+73G>C) c.1418+73G>C (n.1418+73G>C) c.1331+73G>C (n.1331+73G>C) c.1187+73G>C (n.1187+73G>C) c.1088+73G>C (n.1088+73G>C) n.1418+73G>C c.812+73G>C (n.812+73G>C) c.1382+73G>C (n.1382+73G>C) c.1289+73G>C (n.1289+73G>C) c.1202+73G>C (n.1202+73G>C) n.1429+73G>C | dbSNP |
22 | g.28695637C>T | CA2737960387 | CHEK2 | c.1009-395G>A (n.1009-395G>A) c.1058+73G>A (n.1058+73G>A) c.1259+73G>A (n.1259+73G>A) c.596+73G>A (n.596+73G>A) c.599+73G>A (n.599+73G>A) n.811+73G>A c.1172+73G>A (n.1172+73G>A) c.1388+73G>A (n.1388+73G>A) c.986+73G>A (n.986+73G>A) c.*749+73G>A (n.*749+73G>A) c.1168+73G>A (n.1168+73G>A) c.1197+73G>A (n.1197+73G>A) c.490+73G>A c.1149+73G>A (n.1149+73G>A) c.263+4201G>A c.779+73G>A (n.779+73G>A) c.716+73G>A (n.716+73G>A) c.1418+73G>A (n.1418+73G>A) c.1331+73G>A (n.1331+73G>A) c.1187+73G>A (n.1187+73G>A) c.1088+73G>A (n.1088+73G>A) n.1418+73G>A c.812+73G>A (n.812+73G>A) c.1382+73G>A (n.1382+73G>A) c.1289+73G>A (n.1289+73G>A) c.1202+73G>A (n.1202+73G>A) n.1429+73G>A | dbSNP |
22 | g.28695638A= | CA2400238193 | CHEK2 | c.1009-396T= (n.1009-396T=) c.1058+72T= (n.1058+72T=) c.1259+72T= (n.1259+72T=) c.596+72T= (n.596+72T=) c.599+72T= (n.599+72T=) n.811+72T= c.1172+72T= (n.1172+72T=) c.1388+72T= (n.1388+72T=) c.986+72T= (n.986+72T=) c.*749+72T= (n.*749+72T=) c.1168+72T= (n.1168+72T=) c.1197+72T= (n.1197+72T=) c.490+72T= c.1149+72T= (n.1149+72T=) c.263+4200T= c.779+72T= (n.779+72T=) c.716+72T= (n.716+72T=) c.1418+72T= (n.1418+72T=) c.1331+72T= (n.1331+72T=) c.1187+72T= (n.1187+72T=) c.1088+72T= (n.1088+72T=) n.1418+72T= c.812+72T= (n.812+72T=) c.1382+72T= (n.1382+72T=) c.1289+72T= (n.1289+72T=) c.1202+72T= (n.1202+72T=) n.1429+72T= | |
22 | g.28695638A>G | CA2655952908 | CHEK2 | c.1009-396T>C (n.1009-396T>C) c.1058+72T>C (n.1058+72T>C) c.1259+72T>C (n.1259+72T>C) c.596+72T>C (n.596+72T>C) c.599+72T>C (n.599+72T>C) n.811+72T>C c.1172+72T>C (n.1172+72T>C) c.1388+72T>C (n.1388+72T>C) c.986+72T>C (n.986+72T>C) c.*749+72T>C (n.*749+72T>C) c.1168+72T>C (n.1168+72T>C) c.1197+72T>C (n.1197+72T>C) c.490+72T>C c.1149+72T>C (n.1149+72T>C) c.263+4200T>C c.779+72T>C (n.779+72T>C) c.716+72T>C (n.716+72T>C) c.1418+72T>C (n.1418+72T>C) c.1331+72T>C (n.1331+72T>C) c.1187+72T>C (n.1187+72T>C) c.1088+72T>C (n.1088+72T>C) n.1418+72T>C c.812+72T>C (n.812+72T>C) c.1382+72T>C (n.1382+72T>C) c.1289+72T>C (n.1289+72T>C) c.1202+72T>C (n.1202+72T>C) n.1429+72T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28695638A>T | CA2400238194 | CHEK2 | c.1009-396T>A (n.1009-396T>A) c.1058+72T>A (n.1058+72T>A) c.1259+72T>A (n.1259+72T>A) c.596+72T>A (n.596+72T>A) c.599+72T>A (n.599+72T>A) n.811+72T>A c.1172+72T>A (n.1172+72T>A) c.1388+72T>A (n.1388+72T>A) c.986+72T>A (n.986+72T>A) c.*749+72T>A (n.*749+72T>A) c.1168+72T>A (n.1168+72T>A) c.1197+72T>A (n.1197+72T>A) c.490+72T>A c.1149+72T>A (n.1149+72T>A) c.263+4200T>A c.779+72T>A (n.779+72T>A) c.716+72T>A (n.716+72T>A) c.1418+72T>A (n.1418+72T>A) c.1331+72T>A (n.1331+72T>A) c.1187+72T>A (n.1187+72T>A) c.1088+72T>A (n.1088+72T>A) n.1418+72T>A c.812+72T>A (n.812+72T>A) c.1382+72T>A (n.1382+72T>A) c.1289+72T>A (n.1289+72T>A) c.1202+72T>A (n.1202+72T>A) n.1429+72T>A | dbSNP |
22 | g.28695639G>A | CA2655952909 | CHEK2 | c.1009-397C>T (n.1009-397C>T) c.1058+71C>T (n.1058+71C>T) c.1259+71C>T (n.1259+71C>T) c.596+71C>T (n.596+71C>T) c.599+71C>T (n.599+71C>T) n.811+71C>T c.1172+71C>T (n.1172+71C>T) c.1388+71C>T (n.1388+71C>T) c.986+71C>T (n.986+71C>T) c.*749+71C>T (n.*749+71C>T) c.1168+71C>T (n.1168+71C>T) c.1197+71C>T (n.1197+71C>T) c.490+71C>T c.1149+71C>T (n.1149+71C>T) c.263+4199C>T c.779+71C>T (n.779+71C>T) c.716+71C>T (n.716+71C>T) c.1418+71C>T (n.1418+71C>T) c.1331+71C>T (n.1331+71C>T) c.1187+71C>T (n.1187+71C>T) c.1088+71C>T (n.1088+71C>T) n.1418+71C>T c.812+71C>T (n.812+71C>T) c.1382+71C>T (n.1382+71C>T) c.1289+71C>T (n.1289+71C>T) c.1202+71C>T (n.1202+71C>T) n.1429+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695639G>C | CA2400238196 | CHEK2 | c.1009-397C>G (n.1009-397C>G) c.1058+71C>G (n.1058+71C>G) c.1259+71C>G (n.1259+71C>G) c.596+71C>G (n.596+71C>G) c.599+71C>G (n.599+71C>G) n.811+71C>G c.1172+71C>G (n.1172+71C>G) c.1388+71C>G (n.1388+71C>G) c.986+71C>G (n.986+71C>G) c.*749+71C>G (n.*749+71C>G) c.1168+71C>G (n.1168+71C>G) c.1197+71C>G (n.1197+71C>G) c.490+71C>G c.1149+71C>G (n.1149+71C>G) c.263+4199C>G c.779+71C>G (n.779+71C>G) c.716+71C>G (n.716+71C>G) c.1418+71C>G (n.1418+71C>G) c.1331+71C>G (n.1331+71C>G) c.1187+71C>G (n.1187+71C>G) c.1088+71C>G (n.1088+71C>G) n.1418+71C>G c.812+71C>G (n.812+71C>G) c.1382+71C>G (n.1382+71C>G) c.1289+71C>G (n.1289+71C>G) c.1202+71C>G (n.1202+71C>G) n.1429+71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695639G= | CA2400238195 | CHEK2 | c.1009-397C= (n.1009-397C=) c.1058+71C= (n.1058+71C=) c.1259+71C= (n.1259+71C=) c.596+71C= (n.596+71C=) c.599+71C= (n.599+71C=) n.811+71C= c.1172+71C= (n.1172+71C=) c.1388+71C= (n.1388+71C=) c.986+71C= (n.986+71C=) c.*749+71C= (n.*749+71C=) c.1168+71C= (n.1168+71C=) c.1197+71C= (n.1197+71C=) c.490+71C= c.1149+71C= (n.1149+71C=) c.263+4199C= c.779+71C= (n.779+71C=) c.716+71C= (n.716+71C=) c.1418+71C= (n.1418+71C=) c.1331+71C= (n.1331+71C=) c.1187+71C= (n.1187+71C=) c.1088+71C= (n.1088+71C=) n.1418+71C= c.812+71C= (n.812+71C=) c.1382+71C= (n.1382+71C=) c.1289+71C= (n.1289+71C=) c.1202+71C= (n.1202+71C=) n.1429+71C= | |
22 | g.28695640A= | CA2400238197 | CHEK2 | c.1009-398T= (n.1009-398T=) c.1058+70T= (n.1058+70T=) c.1259+70T= (n.1259+70T=) c.596+70T= (n.596+70T=) c.599+70T= (n.599+70T=) n.811+70T= c.1172+70T= (n.1172+70T=) c.1388+70T= (n.1388+70T=) c.986+70T= (n.986+70T=) c.*749+70T= (n.*749+70T=) c.1168+70T= (n.1168+70T=) c.1197+70T= (n.1197+70T=) c.490+70T= c.1149+70T= (n.1149+70T=) c.263+4198T= c.779+70T= (n.779+70T=) c.716+70T= (n.716+70T=) c.1418+70T= (n.1418+70T=) c.1331+70T= (n.1331+70T=) c.1187+70T= (n.1187+70T=) c.1088+70T= (n.1088+70T=) n.1418+70T= c.812+70T= (n.812+70T=) c.1382+70T= (n.1382+70T=) c.1289+70T= (n.1289+70T=) c.1202+70T= (n.1202+70T=) n.1429+70T= | |
22 | g.28695640A>G | CA752165951 | CHEK2 | c.1009-398T>C (n.1009-398T>C) c.1058+70T>C (n.1058+70T>C) c.1259+70T>C (n.1259+70T>C) c.596+70T>C (n.596+70T>C) c.599+70T>C (n.599+70T>C) n.811+70T>C c.1172+70T>C (n.1172+70T>C) c.1388+70T>C (n.1388+70T>C) c.986+70T>C (n.986+70T>C) c.*749+70T>C (n.*749+70T>C) c.1168+70T>C (n.1168+70T>C) c.1197+70T>C (n.1197+70T>C) c.490+70T>C c.1149+70T>C (n.1149+70T>C) c.263+4198T>C c.779+70T>C (n.779+70T>C) c.716+70T>C (n.716+70T>C) c.1418+70T>C (n.1418+70T>C) c.1331+70T>C (n.1331+70T>C) c.1187+70T>C (n.1187+70T>C) c.1088+70T>C (n.1088+70T>C) n.1418+70T>C c.812+70T>C (n.812+70T>C) c.1382+70T>C (n.1382+70T>C) c.1289+70T>C (n.1289+70T>C) c.1202+70T>C (n.1202+70T>C) n.1429+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695640A>T | CA2655952910 | CHEK2 | c.1009-398T>A (n.1009-398T>A) c.1058+70T>A (n.1058+70T>A) c.1259+70T>A (n.1259+70T>A) c.596+70T>A (n.596+70T>A) c.599+70T>A (n.599+70T>A) n.811+70T>A c.1172+70T>A (n.1172+70T>A) c.1388+70T>A (n.1388+70T>A) c.986+70T>A (n.986+70T>A) c.*749+70T>A (n.*749+70T>A) c.1168+70T>A (n.1168+70T>A) c.1197+70T>A (n.1197+70T>A) c.490+70T>A c.1149+70T>A (n.1149+70T>A) c.263+4198T>A c.779+70T>A (n.779+70T>A) c.716+70T>A (n.716+70T>A) c.1418+70T>A (n.1418+70T>A) c.1331+70T>A (n.1331+70T>A) c.1187+70T>A (n.1187+70T>A) c.1088+70T>A (n.1088+70T>A) n.1418+70T>A c.812+70T>A (n.812+70T>A) c.1382+70T>A (n.1382+70T>A) c.1289+70T>A (n.1289+70T>A) c.1202+70T>A (n.1202+70T>A) n.1429+70T>A | gnomAD v4 |
22 | g.28695641G>A | CA2577675902 | CHEK2 | c.1009-399C>T (n.1009-399C>T) c.1058+69C>T (n.1058+69C>T) c.1259+69C>T (n.1259+69C>T) c.596+69C>T (n.596+69C>T) c.599+69C>T (n.599+69C>T) n.811+69C>T c.1172+69C>T (n.1172+69C>T) c.1388+69C>T (n.1388+69C>T) c.986+69C>T (n.986+69C>T) c.*749+69C>T (n.*749+69C>T) c.1168+69C>T (n.1168+69C>T) c.1197+69C>T (n.1197+69C>T) c.490+69C>T c.1149+69C>T (n.1149+69C>T) c.263+4197C>T c.779+69C>T (n.779+69C>T) c.716+69C>T (n.716+69C>T) c.1418+69C>T (n.1418+69C>T) c.1331+69C>T (n.1331+69C>T) c.1187+69C>T (n.1187+69C>T) c.1088+69C>T (n.1088+69C>T) n.1418+69C>T c.812+69C>T (n.812+69C>T) c.1382+69C>T (n.1382+69C>T) c.1289+69C>T (n.1289+69C>T) c.1202+69C>T (n.1202+69C>T) n.1429+69C>T | dbSNP |
22 | g.28695641G>C | CA2737960392 | CHEK2 | c.1009-399C>G (n.1009-399C>G) c.1058+69C>G (n.1058+69C>G) c.1259+69C>G (n.1259+69C>G) c.596+69C>G (n.596+69C>G) c.599+69C>G (n.599+69C>G) n.811+69C>G c.1172+69C>G (n.1172+69C>G) c.1388+69C>G (n.1388+69C>G) c.986+69C>G (n.986+69C>G) c.*749+69C>G (n.*749+69C>G) c.1168+69C>G (n.1168+69C>G) c.1197+69C>G (n.1197+69C>G) c.490+69C>G c.1149+69C>G (n.1149+69C>G) c.263+4197C>G c.779+69C>G (n.779+69C>G) c.716+69C>G (n.716+69C>G) c.1418+69C>G (n.1418+69C>G) c.1331+69C>G (n.1331+69C>G) c.1187+69C>G (n.1187+69C>G) c.1088+69C>G (n.1088+69C>G) n.1418+69C>G c.812+69C>G (n.812+69C>G) c.1382+69C>G (n.1382+69C>G) c.1289+69C>G (n.1289+69C>G) c.1202+69C>G (n.1202+69C>G) n.1429+69C>G | dbSNP |
22 | g.28695641G>T | CA2737960782 | CHEK2 | c.1009-399C>A (n.1009-399C>A) c.1058+69C>A (n.1058+69C>A) c.1259+69C>A (n.1259+69C>A) c.596+69C>A (n.596+69C>A) c.599+69C>A (n.599+69C>A) n.811+69C>A c.1172+69C>A (n.1172+69C>A) c.1388+69C>A (n.1388+69C>A) c.986+69C>A (n.986+69C>A) c.*749+69C>A (n.*749+69C>A) c.1168+69C>A (n.1168+69C>A) c.1197+69C>A (n.1197+69C>A) c.490+69C>A c.1149+69C>A (n.1149+69C>A) c.263+4197C>A c.779+69C>A (n.779+69C>A) c.716+69C>A (n.716+69C>A) c.1418+69C>A (n.1418+69C>A) c.1331+69C>A (n.1331+69C>A) c.1187+69C>A (n.1187+69C>A) c.1088+69C>A (n.1088+69C>A) n.1418+69C>A c.812+69C>A (n.812+69C>A) c.1382+69C>A (n.1382+69C>A) c.1289+69C>A (n.1289+69C>A) c.1202+69C>A (n.1202+69C>A) n.1429+69C>A | dbSNP |
22 | g.28695642C>A | CA2577675903 | CHEK2 | c.1009-400G>T (n.1009-400G>T) c.1058+68G>T (n.1058+68G>T) c.1259+68G>T (n.1259+68G>T) c.596+68G>T (n.596+68G>T) c.599+68G>T (n.599+68G>T) n.811+68G>T c.1172+68G>T (n.1172+68G>T) c.1388+68G>T (n.1388+68G>T) c.986+68G>T (n.986+68G>T) c.*749+68G>T (n.*749+68G>T) c.1168+68G>T (n.1168+68G>T) c.1197+68G>T (n.1197+68G>T) c.490+68G>T c.1149+68G>T (n.1149+68G>T) c.263+4196G>T c.779+68G>T (n.779+68G>T) c.716+68G>T (n.716+68G>T) c.1418+68G>T (n.1418+68G>T) c.1331+68G>T (n.1331+68G>T) c.1187+68G>T (n.1187+68G>T) c.1088+68G>T (n.1088+68G>T) n.1418+68G>T c.812+68G>T (n.812+68G>T) c.1382+68G>T (n.1382+68G>T) c.1289+68G>T (n.1289+68G>T) c.1202+68G>T (n.1202+68G>T) n.1429+68G>T | |
22 | g.28695642C= | CA2400238198 | CHEK2 | c.1009-400G= (n.1009-400G=) c.1058+68G= (n.1058+68G=) c.1259+68G= (n.1259+68G=) c.596+68G= (n.596+68G=) c.599+68G= (n.599+68G=) n.811+68G= c.1172+68G= (n.1172+68G=) c.1388+68G= (n.1388+68G=) c.986+68G= (n.986+68G=) c.*749+68G= (n.*749+68G=) c.1168+68G= (n.1168+68G=) c.1197+68G= (n.1197+68G=) c.490+68G= c.1149+68G= (n.1149+68G=) c.263+4196G= c.779+68G= (n.779+68G=) c.716+68G= (n.716+68G=) c.1418+68G= (n.1418+68G=) c.1331+68G= (n.1331+68G=) c.1187+68G= (n.1187+68G=) c.1088+68G= (n.1088+68G=) n.1418+68G= c.812+68G= (n.812+68G=) c.1382+68G= (n.1382+68G=) c.1289+68G= (n.1289+68G=) c.1202+68G= (n.1202+68G=) n.1429+68G= | |
22 | g.28695642C>G | CA2737874867 | CHEK2 | c.1009-400G>C (n.1009-400G>C) c.1058+68G>C (n.1058+68G>C) c.1259+68G>C (n.1259+68G>C) c.596+68G>C (n.596+68G>C) c.599+68G>C (n.599+68G>C) n.811+68G>C c.1172+68G>C (n.1172+68G>C) c.1388+68G>C (n.1388+68G>C) c.986+68G>C (n.986+68G>C) c.*749+68G>C (n.*749+68G>C) c.1168+68G>C (n.1168+68G>C) c.1197+68G>C (n.1197+68G>C) c.490+68G>C c.1149+68G>C (n.1149+68G>C) c.263+4196G>C c.779+68G>C (n.779+68G>C) c.716+68G>C (n.716+68G>C) c.1418+68G>C (n.1418+68G>C) c.1331+68G>C (n.1331+68G>C) c.1187+68G>C (n.1187+68G>C) c.1088+68G>C (n.1088+68G>C) n.1418+68G>C c.812+68G>C (n.812+68G>C) c.1382+68G>C (n.1382+68G>C) c.1289+68G>C (n.1289+68G>C) c.1202+68G>C (n.1202+68G>C) n.1429+68G>C | dbSNP |
22 | g.28695642C>T | CA752165953 | CHEK2 | c.1009-400G>A (n.1009-400G>A) c.1058+68G>A (n.1058+68G>A) c.1259+68G>A (n.1259+68G>A) c.596+68G>A (n.596+68G>A) c.599+68G>A (n.599+68G>A) n.811+68G>A c.1172+68G>A (n.1172+68G>A) c.1388+68G>A (n.1388+68G>A) c.986+68G>A (n.986+68G>A) c.*749+68G>A (n.*749+68G>A) c.1168+68G>A (n.1168+68G>A) c.1197+68G>A (n.1197+68G>A) c.490+68G>A c.1149+68G>A (n.1149+68G>A) c.263+4196G>A c.779+68G>A (n.779+68G>A) c.716+68G>A (n.716+68G>A) c.1418+68G>A (n.1418+68G>A) c.1331+68G>A (n.1331+68G>A) c.1187+68G>A (n.1187+68G>A) c.1088+68G>A (n.1088+68G>A) n.1418+68G>A c.812+68G>A (n.812+68G>A) c.1382+68G>A (n.1382+68G>A) c.1289+68G>A (n.1289+68G>A) c.1202+68G>A (n.1202+68G>A) n.1429+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695644A>T | CA2737960806 | CHEK2 | c.1009-402T>A (n.1009-402T>A) c.1058+66T>A (n.1058+66T>A) c.1259+66T>A (n.1259+66T>A) c.596+66T>A (n.596+66T>A) c.599+66T>A (n.599+66T>A) n.811+66T>A c.1172+66T>A (n.1172+66T>A) c.1388+66T>A (n.1388+66T>A) c.986+66T>A (n.986+66T>A) c.*749+66T>A (n.*749+66T>A) c.1168+66T>A (n.1168+66T>A) c.1197+66T>A (n.1197+66T>A) c.490+66T>A c.1149+66T>A (n.1149+66T>A) c.263+4194T>A c.779+66T>A (n.779+66T>A) c.716+66T>A (n.716+66T>A) c.1418+66T>A (n.1418+66T>A) c.1331+66T>A (n.1331+66T>A) c.1187+66T>A (n.1187+66T>A) c.1088+66T>A (n.1088+66T>A) n.1418+66T>A c.812+66T>A (n.812+66T>A) c.1382+66T>A (n.1382+66T>A) c.1289+66T>A (n.1289+66T>A) c.1202+66T>A (n.1202+66T>A) n.1429+66T>A | dbSNP |
22 | g.28695645G>A | CA2655952911 | CHEK2 | c.1009-403C>T (n.1009-403C>T) c.1058+65C>T (n.1058+65C>T) c.1259+65C>T (n.1259+65C>T) c.596+65C>T (n.596+65C>T) c.599+65C>T (n.599+65C>T) n.811+65C>T c.1172+65C>T (n.1172+65C>T) c.1388+65C>T (n.1388+65C>T) c.986+65C>T (n.986+65C>T) c.*749+65C>T (n.*749+65C>T) c.1168+65C>T (n.1168+65C>T) c.1197+65C>T (n.1197+65C>T) c.490+65C>T c.1149+65C>T (n.1149+65C>T) c.263+4193C>T c.779+65C>T (n.779+65C>T) c.716+65C>T (n.716+65C>T) c.1418+65C>T (n.1418+65C>T) c.1331+65C>T (n.1331+65C>T) c.1187+65C>T (n.1187+65C>T) c.1088+65C>T (n.1088+65C>T) n.1418+65C>T c.812+65C>T (n.812+65C>T) c.1382+65C>T (n.1382+65C>T) c.1289+65C>T (n.1289+65C>T) c.1202+65C>T (n.1202+65C>T) n.1429+65C>T | gnomAD v4 |
22 | g.28695645G>C | CA2737960812 | CHEK2 | c.1009-403C>G (n.1009-403C>G) c.1058+65C>G (n.1058+65C>G) c.1259+65C>G (n.1259+65C>G) c.596+65C>G (n.596+65C>G) c.599+65C>G (n.599+65C>G) n.811+65C>G c.1172+65C>G (n.1172+65C>G) c.1388+65C>G (n.1388+65C>G) c.986+65C>G (n.986+65C>G) c.*749+65C>G (n.*749+65C>G) c.1168+65C>G (n.1168+65C>G) c.1197+65C>G (n.1197+65C>G) c.490+65C>G c.1149+65C>G (n.1149+65C>G) c.263+4193C>G c.779+65C>G (n.779+65C>G) c.716+65C>G (n.716+65C>G) c.1418+65C>G (n.1418+65C>G) c.1331+65C>G (n.1331+65C>G) c.1187+65C>G (n.1187+65C>G) c.1088+65C>G (n.1088+65C>G) n.1418+65C>G c.812+65C>G (n.812+65C>G) c.1382+65C>G (n.1382+65C>G) c.1289+65C>G (n.1289+65C>G) c.1202+65C>G (n.1202+65C>G) n.1429+65C>G | dbSNP |
22 | g.28695645G>T | CA2577675904 | CHEK2 | c.1009-403C>A (n.1009-403C>A) c.1058+65C>A (n.1058+65C>A) c.1259+65C>A (n.1259+65C>A) c.596+65C>A (n.596+65C>A) c.599+65C>A (n.599+65C>A) n.811+65C>A c.1172+65C>A (n.1172+65C>A) c.1388+65C>A (n.1388+65C>A) c.986+65C>A (n.986+65C>A) c.*749+65C>A (n.*749+65C>A) c.1168+65C>A (n.1168+65C>A) c.1197+65C>A (n.1197+65C>A) c.490+65C>A c.1149+65C>A (n.1149+65C>A) c.263+4193C>A c.779+65C>A (n.779+65C>A) c.716+65C>A (n.716+65C>A) c.1418+65C>A (n.1418+65C>A) c.1331+65C>A (n.1331+65C>A) c.1187+65C>A (n.1187+65C>A) c.1088+65C>A (n.1088+65C>A) n.1418+65C>A c.812+65C>A (n.812+65C>A) c.1382+65C>A (n.1382+65C>A) c.1289+65C>A (n.1289+65C>A) c.1202+65C>A (n.1202+65C>A) n.1429+65C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28695646A>G | CA2737960873 | CHEK2 | c.1009-404T>C (n.1009-404T>C) c.1058+64T>C (n.1058+64T>C) c.1259+64T>C (n.1259+64T>C) c.596+64T>C (n.596+64T>C) c.599+64T>C (n.599+64T>C) n.811+64T>C c.1172+64T>C (n.1172+64T>C) c.1388+64T>C (n.1388+64T>C) c.986+64T>C (n.986+64T>C) c.*749+64T>C (n.*749+64T>C) c.1168+64T>C (n.1168+64T>C) c.1197+64T>C (n.1197+64T>C) c.490+64T>C c.1149+64T>C (n.1149+64T>C) c.263+4192T>C c.779+64T>C (n.779+64T>C) c.716+64T>C (n.716+64T>C) c.1418+64T>C (n.1418+64T>C) c.1331+64T>C (n.1331+64T>C) c.1187+64T>C (n.1187+64T>C) c.1088+64T>C (n.1088+64T>C) n.1418+64T>C c.812+64T>C (n.812+64T>C) c.1382+64T>C (n.1382+64T>C) c.1289+64T>C (n.1289+64T>C) c.1202+64T>C (n.1202+64T>C) n.1429+64T>C | dbSNP |
22 | g.28695646A>T | CA2737960829 | CHEK2 | c.1009-404T>A (n.1009-404T>A) c.1058+64T>A (n.1058+64T>A) c.1259+64T>A (n.1259+64T>A) c.596+64T>A (n.596+64T>A) c.599+64T>A (n.599+64T>A) n.811+64T>A c.1172+64T>A (n.1172+64T>A) c.1388+64T>A (n.1388+64T>A) c.986+64T>A (n.986+64T>A) c.*749+64T>A (n.*749+64T>A) c.1168+64T>A (n.1168+64T>A) c.1197+64T>A (n.1197+64T>A) c.490+64T>A c.1149+64T>A (n.1149+64T>A) c.263+4192T>A c.779+64T>A (n.779+64T>A) c.716+64T>A (n.716+64T>A) c.1418+64T>A (n.1418+64T>A) c.1331+64T>A (n.1331+64T>A) c.1187+64T>A (n.1187+64T>A) c.1088+64T>A (n.1088+64T>A) n.1418+64T>A c.812+64T>A (n.812+64T>A) c.1382+64T>A (n.1382+64T>A) c.1289+64T>A (n.1289+64T>A) c.1202+64T>A (n.1202+64T>A) n.1429+64T>A | dbSNP |
22 | g.28695647C>A | CA2655952912 | CHEK2 | c.1009-405G>T (n.1009-405G>T) c.1058+63G>T (n.1058+63G>T) c.1259+63G>T (n.1259+63G>T) c.596+63G>T (n.596+63G>T) c.599+63G>T (n.599+63G>T) n.811+63G>T c.1172+63G>T (n.1172+63G>T) c.1388+63G>T (n.1388+63G>T) c.986+63G>T (n.986+63G>T) c.*749+63G>T (n.*749+63G>T) c.1168+63G>T (n.1168+63G>T) c.1197+63G>T (n.1197+63G>T) c.490+63G>T c.1149+63G>T (n.1149+63G>T) c.263+4191G>T c.779+63G>T (n.779+63G>T) c.716+63G>T (n.716+63G>T) c.1418+63G>T (n.1418+63G>T) c.1331+63G>T (n.1331+63G>T) c.1187+63G>T (n.1187+63G>T) c.1088+63G>T (n.1088+63G>T) n.1418+63G>T c.812+63G>T (n.812+63G>T) c.1382+63G>T (n.1382+63G>T) c.1289+63G>T (n.1289+63G>T) c.1202+63G>T (n.1202+63G>T) n.1429+63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695647C>G | CA2737961152 | CHEK2 | c.1009-405G>C (n.1009-405G>C) c.1058+63G>C (n.1058+63G>C) c.1259+63G>C (n.1259+63G>C) c.596+63G>C (n.596+63G>C) c.599+63G>C (n.599+63G>C) n.811+63G>C c.1172+63G>C (n.1172+63G>C) c.1388+63G>C (n.1388+63G>C) c.986+63G>C (n.986+63G>C) c.*749+63G>C (n.*749+63G>C) c.1168+63G>C (n.1168+63G>C) c.1197+63G>C (n.1197+63G>C) c.490+63G>C c.1149+63G>C (n.1149+63G>C) c.263+4191G>C c.779+63G>C (n.779+63G>C) c.716+63G>C (n.716+63G>C) c.1418+63G>C (n.1418+63G>C) c.1331+63G>C (n.1331+63G>C) c.1187+63G>C (n.1187+63G>C) c.1088+63G>C (n.1088+63G>C) n.1418+63G>C c.812+63G>C (n.812+63G>C) c.1382+63G>C (n.1382+63G>C) c.1289+63G>C (n.1289+63G>C) c.1202+63G>C (n.1202+63G>C) n.1429+63G>C | dbSNP |
22 | g.28695648A>T | CA2577675905 | CHEK2 | c.1009-406T>A (n.1009-406T>A) c.1058+62T>A (n.1058+62T>A) c.1259+62T>A (n.1259+62T>A) c.596+62T>A (n.596+62T>A) c.599+62T>A (n.599+62T>A) n.811+62T>A c.1172+62T>A (n.1172+62T>A) c.1388+62T>A (n.1388+62T>A) c.986+62T>A (n.986+62T>A) c.*749+62T>A (n.*749+62T>A) c.1168+62T>A (n.1168+62T>A) c.1197+62T>A (n.1197+62T>A) c.490+62T>A c.1149+62T>A (n.1149+62T>A) c.263+4190T>A c.779+62T>A (n.779+62T>A) c.716+62T>A (n.716+62T>A) c.1418+62T>A (n.1418+62T>A) c.1331+62T>A (n.1331+62T>A) c.1187+62T>A (n.1187+62T>A) c.1088+62T>A (n.1088+62T>A) n.1418+62T>A c.812+62T>A (n.812+62T>A) c.1382+62T>A (n.1382+62T>A) c.1289+62T>A (n.1289+62T>A) c.1202+62T>A (n.1202+62T>A) n.1429+62T>A | |
22 | g.28695649C>A | CA2737866286 | CHEK2 | c.1009-407G>T (n.1009-407G>T) c.1058+61G>T (n.1058+61G>T) c.1259+61G>T (n.1259+61G>T) c.596+61G>T (n.596+61G>T) c.599+61G>T (n.599+61G>T) n.811+61G>T c.1172+61G>T (n.1172+61G>T) c.1388+61G>T (n.1388+61G>T) c.986+61G>T (n.986+61G>T) c.*749+61G>T (n.*749+61G>T) c.1168+61G>T (n.1168+61G>T) c.1197+61G>T (n.1197+61G>T) c.490+61G>T c.1149+61G>T (n.1149+61G>T) c.263+4189G>T c.779+61G>T (n.779+61G>T) c.716+61G>T (n.716+61G>T) c.1418+61G>T (n.1418+61G>T) c.1331+61G>T (n.1331+61G>T) c.1187+61G>T (n.1187+61G>T) c.1088+61G>T (n.1088+61G>T) n.1418+61G>T c.812+61G>T (n.812+61G>T) c.1382+61G>T (n.1382+61G>T) c.1289+61G>T (n.1289+61G>T) c.1202+61G>T (n.1202+61G>T) n.1429+61G>T | dbSNP |
22 | g.28695649C= | CA2400238199 | CHEK2 | c.1009-407G= (n.1009-407G=) c.1058+61G= (n.1058+61G=) c.1259+61G= (n.1259+61G=) c.596+61G= (n.596+61G=) c.599+61G= (n.599+61G=) n.811+61G= c.1172+61G= (n.1172+61G=) c.1388+61G= (n.1388+61G=) c.986+61G= (n.986+61G=) c.*749+61G= (n.*749+61G=) c.1168+61G= (n.1168+61G=) c.1197+61G= (n.1197+61G=) c.490+61G= c.1149+61G= (n.1149+61G=) c.263+4189G= c.779+61G= (n.779+61G=) c.716+61G= (n.716+61G=) c.1418+61G= (n.1418+61G=) c.1331+61G= (n.1331+61G=) c.1187+61G= (n.1187+61G=) c.1088+61G= (n.1088+61G=) n.1418+61G= c.812+61G= (n.812+61G=) c.1382+61G= (n.1382+61G=) c.1289+61G= (n.1289+61G=) c.1202+61G= (n.1202+61G=) n.1429+61G= | |
22 | g.28695649C>G | CA2737866285 | CHEK2 | c.1009-407G>C (n.1009-407G>C) c.1058+61G>C (n.1058+61G>C) c.1259+61G>C (n.1259+61G>C) c.596+61G>C (n.596+61G>C) c.599+61G>C (n.599+61G>C) n.811+61G>C c.1172+61G>C (n.1172+61G>C) c.1388+61G>C (n.1388+61G>C) c.986+61G>C (n.986+61G>C) c.*749+61G>C (n.*749+61G>C) c.1168+61G>C (n.1168+61G>C) c.1197+61G>C (n.1197+61G>C) c.490+61G>C c.1149+61G>C (n.1149+61G>C) c.263+4189G>C c.779+61G>C (n.779+61G>C) c.716+61G>C (n.716+61G>C) c.1418+61G>C (n.1418+61G>C) c.1331+61G>C (n.1331+61G>C) c.1187+61G>C (n.1187+61G>C) c.1088+61G>C (n.1088+61G>C) n.1418+61G>C c.812+61G>C (n.812+61G>C) c.1382+61G>C (n.1382+61G>C) c.1289+61G>C (n.1289+61G>C) c.1202+61G>C (n.1202+61G>C) n.1429+61G>C | dbSNP |
22 | g.28695649C>T | CA323005560 | CHEK2 | c.1009-407G>A (n.1009-407G>A) c.1058+61G>A (n.1058+61G>A) c.1259+61G>A (n.1259+61G>A) c.596+61G>A (n.596+61G>A) c.599+61G>A (n.599+61G>A) n.811+61G>A c.1172+61G>A (n.1172+61G>A) c.1388+61G>A (n.1388+61G>A) c.986+61G>A (n.986+61G>A) c.*749+61G>A (n.*749+61G>A) c.1168+61G>A (n.1168+61G>A) c.1197+61G>A (n.1197+61G>A) c.490+61G>A c.1149+61G>A (n.1149+61G>A) c.263+4189G>A c.779+61G>A (n.779+61G>A) c.716+61G>A (n.716+61G>A) c.1418+61G>A (n.1418+61G>A) c.1331+61G>A (n.1331+61G>A) c.1187+61G>A (n.1187+61G>A) c.1088+61G>A (n.1088+61G>A) n.1418+61G>A c.812+61G>A (n.812+61G>A) c.1382+61G>A (n.1382+61G>A) c.1289+61G>A (n.1289+61G>A) c.1202+61G>A (n.1202+61G>A) n.1429+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695651T>A | CA2577675906 | CHEK2 | c.1009-409A>T (n.1009-409A>T) c.1058+59A>T (n.1058+59A>T) c.1259+59A>T (n.1259+59A>T) c.596+59A>T (n.596+59A>T) c.599+59A>T (n.599+59A>T) n.811+59A>T c.1172+59A>T (n.1172+59A>T) c.1388+59A>T (n.1388+59A>T) c.986+59A>T (n.986+59A>T) c.*749+59A>T (n.*749+59A>T) c.1168+59A>T (n.1168+59A>T) c.1197+59A>T (n.1197+59A>T) c.490+59A>T c.1149+59A>T (n.1149+59A>T) c.263+4187A>T c.779+59A>T (n.779+59A>T) c.716+59A>T (n.716+59A>T) c.1418+59A>T (n.1418+59A>T) c.1331+59A>T (n.1331+59A>T) c.1187+59A>T (n.1187+59A>T) c.1088+59A>T (n.1088+59A>T) n.1418+59A>T c.812+59A>T (n.812+59A>T) c.1382+59A>T (n.1382+59A>T) c.1289+59A>T (n.1289+59A>T) c.1202+59A>T (n.1202+59A>T) n.1429+59A>T | dbSNP |
22 | g.28695651T>C | CA2655952913 | CHEK2 | c.1009-409A>G (n.1009-409A>G) c.1058+59A>G (n.1058+59A>G) c.1259+59A>G (n.1259+59A>G) c.596+59A>G (n.596+59A>G) c.599+59A>G (n.599+59A>G) n.811+59A>G c.1172+59A>G (n.1172+59A>G) c.1388+59A>G (n.1388+59A>G) c.986+59A>G (n.986+59A>G) c.*749+59A>G (n.*749+59A>G) c.1168+59A>G (n.1168+59A>G) c.1197+59A>G (n.1197+59A>G) c.490+59A>G c.1149+59A>G (n.1149+59A>G) c.263+4187A>G c.779+59A>G (n.779+59A>G) c.716+59A>G (n.716+59A>G) c.1418+59A>G (n.1418+59A>G) c.1331+59A>G (n.1331+59A>G) c.1187+59A>G (n.1187+59A>G) c.1088+59A>G (n.1088+59A>G) n.1418+59A>G c.812+59A>G (n.812+59A>G) c.1382+59A>G (n.1382+59A>G) c.1289+59A>G (n.1289+59A>G) c.1202+59A>G (n.1202+59A>G) n.1429+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695652T>A | CA2577675907 | CHEK2 | c.1009-410A>T (n.1009-410A>T) c.1058+58A>T (n.1058+58A>T) c.1259+58A>T (n.1259+58A>T) c.596+58A>T (n.596+58A>T) c.599+58A>T (n.599+58A>T) n.811+58A>T c.1172+58A>T (n.1172+58A>T) c.1388+58A>T (n.1388+58A>T) c.986+58A>T (n.986+58A>T) c.*749+58A>T (n.*749+58A>T) c.1168+58A>T (n.1168+58A>T) c.1197+58A>T (n.1197+58A>T) c.490+58A>T c.1149+58A>T (n.1149+58A>T) c.263+4186A>T c.779+58A>T (n.779+58A>T) c.716+58A>T (n.716+58A>T) c.1418+58A>T (n.1418+58A>T) c.1331+58A>T (n.1331+58A>T) c.1187+58A>T (n.1187+58A>T) c.1088+58A>T (n.1088+58A>T) n.1418+58A>T c.812+58A>T (n.812+58A>T) c.1382+58A>T (n.1382+58A>T) c.1289+58A>T (n.1289+58A>T) c.1202+58A>T (n.1202+58A>T) n.1429+58A>T | dbSNP |
22 | g.28695653T>C | CA2577675908 | CHEK2 | c.1009-411A>G (n.1009-411A>G) c.1058+57A>G (n.1058+57A>G) c.1259+57A>G (n.1259+57A>G) c.596+57A>G (n.596+57A>G) c.599+57A>G (n.599+57A>G) n.811+57A>G c.1172+57A>G (n.1172+57A>G) c.1388+57A>G (n.1388+57A>G) c.986+57A>G (n.986+57A>G) c.*749+57A>G (n.*749+57A>G) c.1168+57A>G (n.1168+57A>G) c.1197+57A>G (n.1197+57A>G) c.490+57A>G c.1149+57A>G (n.1149+57A>G) c.263+4185A>G c.779+57A>G (n.779+57A>G) c.716+57A>G (n.716+57A>G) c.1418+57A>G (n.1418+57A>G) c.1331+57A>G (n.1331+57A>G) c.1187+57A>G (n.1187+57A>G) c.1088+57A>G (n.1088+57A>G) n.1418+57A>G c.812+57A>G (n.812+57A>G) c.1382+57A>G (n.1382+57A>G) c.1289+57A>G (n.1289+57A>G) c.1202+57A>G (n.1202+57A>G) n.1429+57A>G | |
22 | g.28695654G>A | CA2737874444 | CHEK2 | c.1009-412C>T (n.1009-412C>T) c.1058+56C>T (n.1058+56C>T) c.1259+56C>T (n.1259+56C>T) c.596+56C>T (n.596+56C>T) c.599+56C>T (n.599+56C>T) n.811+56C>T c.1172+56C>T (n.1172+56C>T) c.1388+56C>T (n.1388+56C>T) c.986+56C>T (n.986+56C>T) c.*749+56C>T (n.*749+56C>T) c.1168+56C>T (n.1168+56C>T) c.1197+56C>T (n.1197+56C>T) c.490+56C>T c.1149+56C>T (n.1149+56C>T) c.263+4184C>T c.779+56C>T (n.779+56C>T) c.716+56C>T (n.716+56C>T) c.1418+56C>T (n.1418+56C>T) c.1331+56C>T (n.1331+56C>T) c.1187+56C>T (n.1187+56C>T) c.1088+56C>T (n.1088+56C>T) n.1418+56C>T c.812+56C>T (n.812+56C>T) c.1382+56C>T (n.1382+56C>T) c.1289+56C>T (n.1289+56C>T) c.1202+56C>T (n.1202+56C>T) n.1429+56C>T | dbSNP |
22 | g.28695654G>C | CA752165959 | CHEK2 | c.1009-412C>G (n.1009-412C>G) c.1058+56C>G (n.1058+56C>G) c.1259+56C>G (n.1259+56C>G) c.596+56C>G (n.596+56C>G) c.599+56C>G (n.599+56C>G) n.811+56C>G c.1172+56C>G (n.1172+56C>G) c.1388+56C>G (n.1388+56C>G) c.986+56C>G (n.986+56C>G) c.*749+56C>G (n.*749+56C>G) c.1168+56C>G (n.1168+56C>G) c.1197+56C>G (n.1197+56C>G) c.490+56C>G c.1149+56C>G (n.1149+56C>G) c.263+4184C>G c.779+56C>G (n.779+56C>G) c.716+56C>G (n.716+56C>G) c.1418+56C>G (n.1418+56C>G) c.1331+56C>G (n.1331+56C>G) c.1187+56C>G (n.1187+56C>G) c.1088+56C>G (n.1088+56C>G) n.1418+56C>G c.812+56C>G (n.812+56C>G) c.1382+56C>G (n.1382+56C>G) c.1289+56C>G (n.1289+56C>G) c.1202+56C>G (n.1202+56C>G) n.1429+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695654G= | CA2400238200 | CHEK2 | c.1009-412C= (n.1009-412C=) c.1058+56C= (n.1058+56C=) c.1259+56C= (n.1259+56C=) c.596+56C= (n.596+56C=) c.599+56C= (n.599+56C=) n.811+56C= c.1172+56C= (n.1172+56C=) c.1388+56C= (n.1388+56C=) c.986+56C= (n.986+56C=) c.*749+56C= (n.*749+56C=) c.1168+56C= (n.1168+56C=) c.1197+56C= (n.1197+56C=) c.490+56C= c.1149+56C= (n.1149+56C=) c.263+4184C= c.779+56C= (n.779+56C=) c.716+56C= (n.716+56C=) c.1418+56C= (n.1418+56C=) c.1331+56C= (n.1331+56C=) c.1187+56C= (n.1187+56C=) c.1088+56C= (n.1088+56C=) n.1418+56C= c.812+56C= (n.812+56C=) c.1382+56C= (n.1382+56C=) c.1289+56C= (n.1289+56C=) c.1202+56C= (n.1202+56C=) n.1429+56C= | |
22 | g.28695654G>T | CA2655952914 | CHEK2 | c.1009-412C>A (n.1009-412C>A) c.1058+56C>A (n.1058+56C>A) c.1259+56C>A (n.1259+56C>A) c.596+56C>A (n.596+56C>A) c.599+56C>A (n.599+56C>A) n.811+56C>A c.1172+56C>A (n.1172+56C>A) c.1388+56C>A (n.1388+56C>A) c.986+56C>A (n.986+56C>A) c.*749+56C>A (n.*749+56C>A) c.1168+56C>A (n.1168+56C>A) c.1197+56C>A (n.1197+56C>A) c.490+56C>A c.1149+56C>A (n.1149+56C>A) c.263+4184C>A c.779+56C>A (n.779+56C>A) c.716+56C>A (n.716+56C>A) c.1418+56C>A (n.1418+56C>A) c.1331+56C>A (n.1331+56C>A) c.1187+56C>A (n.1187+56C>A) c.1088+56C>A (n.1088+56C>A) n.1418+56C>A c.812+56C>A (n.812+56C>A) c.1382+56C>A (n.1382+56C>A) c.1289+56C>A (n.1289+56C>A) c.1202+56C>A (n.1202+56C>A) n.1429+56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695655T>A | CA2737961246 | CHEK2 | c.1009-413A>T (n.1009-413A>T) c.1058+55A>T (n.1058+55A>T) c.1259+55A>T (n.1259+55A>T) c.596+55A>T (n.596+55A>T) c.599+55A>T (n.599+55A>T) n.811+55A>T c.1172+55A>T (n.1172+55A>T) c.1388+55A>T (n.1388+55A>T) c.986+55A>T (n.986+55A>T) c.*749+55A>T (n.*749+55A>T) c.1168+55A>T (n.1168+55A>T) c.1197+55A>T (n.1197+55A>T) c.490+55A>T c.1149+55A>T (n.1149+55A>T) c.263+4183A>T c.779+55A>T (n.779+55A>T) c.716+55A>T (n.716+55A>T) c.1418+55A>T (n.1418+55A>T) c.1331+55A>T (n.1331+55A>T) c.1187+55A>T (n.1187+55A>T) c.1088+55A>T (n.1088+55A>T) n.1418+55A>T c.812+55A>T (n.812+55A>T) c.1382+55A>T (n.1382+55A>T) c.1289+55A>T (n.1289+55A>T) c.1202+55A>T (n.1202+55A>T) n.1429+55A>T | dbSNP |
22 | g.28695655T>C | CA2577675909 | CHEK2 | c.1009-413A>G (n.1009-413A>G) c.1058+55A>G (n.1058+55A>G) c.1259+55A>G (n.1259+55A>G) c.596+55A>G (n.596+55A>G) c.599+55A>G (n.599+55A>G) n.811+55A>G c.1172+55A>G (n.1172+55A>G) c.1388+55A>G (n.1388+55A>G) c.986+55A>G (n.986+55A>G) c.*749+55A>G (n.*749+55A>G) c.1168+55A>G (n.1168+55A>G) c.1197+55A>G (n.1197+55A>G) c.490+55A>G c.1149+55A>G (n.1149+55A>G) c.263+4183A>G c.779+55A>G (n.779+55A>G) c.716+55A>G (n.716+55A>G) c.1418+55A>G (n.1418+55A>G) c.1331+55A>G (n.1331+55A>G) c.1187+55A>G (n.1187+55A>G) c.1088+55A>G (n.1088+55A>G) n.1418+55A>G c.812+55A>G (n.812+55A>G) c.1382+55A>G (n.1382+55A>G) c.1289+55A>G (n.1289+55A>G) c.1202+55A>G (n.1202+55A>G) n.1429+55A>G | |
22 | g.28695655T>G | CA2737961240 | CHEK2 | c.1009-413A>C (n.1009-413A>C) c.1058+55A>C (n.1058+55A>C) c.1259+55A>C (n.1259+55A>C) c.596+55A>C (n.596+55A>C) c.599+55A>C (n.599+55A>C) n.811+55A>C c.1172+55A>C (n.1172+55A>C) c.1388+55A>C (n.1388+55A>C) c.986+55A>C (n.986+55A>C) c.*749+55A>C (n.*749+55A>C) c.1168+55A>C (n.1168+55A>C) c.1197+55A>C (n.1197+55A>C) c.490+55A>C c.1149+55A>C (n.1149+55A>C) c.263+4183A>C c.779+55A>C (n.779+55A>C) c.716+55A>C (n.716+55A>C) c.1418+55A>C (n.1418+55A>C) c.1331+55A>C (n.1331+55A>C) c.1187+55A>C (n.1187+55A>C) c.1088+55A>C (n.1088+55A>C) n.1418+55A>C c.812+55A>C (n.812+55A>C) c.1382+55A>C (n.1382+55A>C) c.1289+55A>C (n.1289+55A>C) c.1202+55A>C (n.1202+55A>C) n.1429+55A>C | dbSNP |
22 | g.28695656G>A | CA752165965 | CHEK2 | c.1009-414C>T (n.1009-414C>T) c.1058+54C>T (n.1058+54C>T) c.1259+54C>T (n.1259+54C>T) c.596+54C>T (n.596+54C>T) c.599+54C>T (n.599+54C>T) n.811+54C>T c.1172+54C>T (n.1172+54C>T) c.1388+54C>T (n.1388+54C>T) c.986+54C>T (n.986+54C>T) c.*749+54C>T (n.*749+54C>T) c.1168+54C>T (n.1168+54C>T) c.1197+54C>T (n.1197+54C>T) c.490+54C>T c.1149+54C>T (n.1149+54C>T) c.263+4182C>T c.779+54C>T (n.779+54C>T) c.716+54C>T (n.716+54C>T) c.1418+54C>T (n.1418+54C>T) c.1331+54C>T (n.1331+54C>T) c.1187+54C>T (n.1187+54C>T) c.1088+54C>T (n.1088+54C>T) n.1418+54C>T c.812+54C>T (n.812+54C>T) c.1382+54C>T (n.1382+54C>T) c.1289+54C>T (n.1289+54C>T) c.1202+54C>T (n.1202+54C>T) n.1429+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695656G>C | CA2737856304 | CHEK2 | c.1009-414C>G (n.1009-414C>G) c.1058+54C>G (n.1058+54C>G) c.1259+54C>G (n.1259+54C>G) c.596+54C>G (n.596+54C>G) c.599+54C>G (n.599+54C>G) n.811+54C>G c.1172+54C>G (n.1172+54C>G) c.1388+54C>G (n.1388+54C>G) c.986+54C>G (n.986+54C>G) c.*749+54C>G (n.*749+54C>G) c.1168+54C>G (n.1168+54C>G) c.1197+54C>G (n.1197+54C>G) c.490+54C>G c.1149+54C>G (n.1149+54C>G) c.263+4182C>G c.779+54C>G (n.779+54C>G) c.716+54C>G (n.716+54C>G) c.1418+54C>G (n.1418+54C>G) c.1331+54C>G (n.1331+54C>G) c.1187+54C>G (n.1187+54C>G) c.1088+54C>G (n.1088+54C>G) n.1418+54C>G c.812+54C>G (n.812+54C>G) c.1382+54C>G (n.1382+54C>G) c.1289+54C>G (n.1289+54C>G) c.1202+54C>G (n.1202+54C>G) n.1429+54C>G | dbSNP |
22 | g.28695656G= | CA2400238201 | CHEK2 | c.1009-414C= (n.1009-414C=) c.1058+54C= (n.1058+54C=) c.1259+54C= (n.1259+54C=) c.596+54C= (n.596+54C=) c.599+54C= (n.599+54C=) n.811+54C= c.1172+54C= (n.1172+54C=) c.1388+54C= (n.1388+54C=) c.986+54C= (n.986+54C=) c.*749+54C= (n.*749+54C=) c.1168+54C= (n.1168+54C=) c.1197+54C= (n.1197+54C=) c.490+54C= c.1149+54C= (n.1149+54C=) c.263+4182C= c.779+54C= (n.779+54C=) c.716+54C= (n.716+54C=) c.1418+54C= (n.1418+54C=) c.1331+54C= (n.1331+54C=) c.1187+54C= (n.1187+54C=) c.1088+54C= (n.1088+54C=) n.1418+54C= c.812+54C= (n.812+54C=) c.1382+54C= (n.1382+54C=) c.1289+54C= (n.1289+54C=) c.1202+54C= (n.1202+54C=) n.1429+54C= | |
22 | g.28695656G>T | CA323005565 | CHEK2 | c.1009-414C>A (n.1009-414C>A) c.1058+54C>A (n.1058+54C>A) c.1259+54C>A (n.1259+54C>A) c.596+54C>A (n.596+54C>A) c.599+54C>A (n.599+54C>A) n.811+54C>A c.1172+54C>A (n.1172+54C>A) c.1388+54C>A (n.1388+54C>A) c.986+54C>A (n.986+54C>A) c.*749+54C>A (n.*749+54C>A) c.1168+54C>A (n.1168+54C>A) c.1197+54C>A (n.1197+54C>A) c.490+54C>A c.1149+54C>A (n.1149+54C>A) c.263+4182C>A c.779+54C>A (n.779+54C>A) c.716+54C>A (n.716+54C>A) c.1418+54C>A (n.1418+54C>A) c.1331+54C>A (n.1331+54C>A) c.1187+54C>A (n.1187+54C>A) c.1088+54C>A (n.1088+54C>A) n.1418+54C>A c.812+54C>A (n.812+54C>A) c.1382+54C>A (n.1382+54C>A) c.1289+54C>A (n.1289+54C>A) c.1202+54C>A (n.1202+54C>A) n.1429+54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695657A= | CA2400238202 | CHEK2 | c.1009-415T= (n.1009-415T=) c.1058+53T= (n.1058+53T=) c.1259+53T= (n.1259+53T=) c.596+53T= (n.596+53T=) c.599+53T= (n.599+53T=) n.811+53T= c.1172+53T= (n.1172+53T=) c.1388+53T= (n.1388+53T=) c.986+53T= (n.986+53T=) c.*749+53T= (n.*749+53T=) c.1168+53T= (n.1168+53T=) c.1197+53T= (n.1197+53T=) c.490+53T= c.1149+53T= (n.1149+53T=) c.263+4181T= c.779+53T= (n.779+53T=) c.716+53T= (n.716+53T=) c.1418+53T= (n.1418+53T=) c.1331+53T= (n.1331+53T=) c.1187+53T= (n.1187+53T=) c.1088+53T= (n.1088+53T=) n.1418+53T= c.812+53T= (n.812+53T=) c.1382+53T= (n.1382+53T=) c.1289+53T= (n.1289+53T=) c.1202+53T= (n.1202+53T=) n.1429+53T= | |
22 | g.28695657A>G | CA1024878378 | CHEK2 | c.1009-415T>C (n.1009-415T>C) c.1058+53T>C (n.1058+53T>C) c.1259+53T>C (n.1259+53T>C) c.596+53T>C (n.596+53T>C) c.599+53T>C (n.599+53T>C) n.811+53T>C c.1172+53T>C (n.1172+53T>C) c.1388+53T>C (n.1388+53T>C) c.986+53T>C (n.986+53T>C) c.*749+53T>C (n.*749+53T>C) c.1168+53T>C (n.1168+53T>C) c.1197+53T>C (n.1197+53T>C) c.490+53T>C c.1149+53T>C (n.1149+53T>C) c.263+4181T>C c.779+53T>C (n.779+53T>C) c.716+53T>C (n.716+53T>C) c.1418+53T>C (n.1418+53T>C) c.1331+53T>C (n.1331+53T>C) c.1187+53T>C (n.1187+53T>C) c.1088+53T>C (n.1088+53T>C) n.1418+53T>C c.812+53T>C (n.812+53T>C) c.1382+53T>C (n.1382+53T>C) c.1289+53T>C (n.1289+53T>C) c.1202+53T>C (n.1202+53T>C) n.1429+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695657A>T | CA2577675910 | CHEK2 | c.1009-415T>A (n.1009-415T>A) c.1058+53T>A (n.1058+53T>A) c.1259+53T>A (n.1259+53T>A) c.596+53T>A (n.596+53T>A) c.599+53T>A (n.599+53T>A) n.811+53T>A c.1172+53T>A (n.1172+53T>A) c.1388+53T>A (n.1388+53T>A) c.986+53T>A (n.986+53T>A) c.*749+53T>A (n.*749+53T>A) c.1168+53T>A (n.1168+53T>A) c.1197+53T>A (n.1197+53T>A) c.490+53T>A c.1149+53T>A (n.1149+53T>A) c.263+4181T>A c.779+53T>A (n.779+53T>A) c.716+53T>A (n.716+53T>A) c.1418+53T>A (n.1418+53T>A) c.1331+53T>A (n.1331+53T>A) c.1187+53T>A (n.1187+53T>A) c.1088+53T>A (n.1088+53T>A) n.1418+53T>A c.812+53T>A (n.812+53T>A) c.1382+53T>A (n.1382+53T>A) c.1289+53T>A (n.1289+53T>A) c.1202+53T>A (n.1202+53T>A) n.1429+53T>A | dbSNP |
22 | g.28695658C>A | CA2655952915 | CHEK2 | c.1009-416G>T (n.1009-416G>T) c.1058+52G>T (n.1058+52G>T) c.1259+52G>T (n.1259+52G>T) c.596+52G>T (n.596+52G>T) c.599+52G>T (n.599+52G>T) n.811+52G>T c.1172+52G>T (n.1172+52G>T) c.1388+52G>T (n.1388+52G>T) c.986+52G>T (n.986+52G>T) c.*749+52G>T (n.*749+52G>T) c.1168+52G>T (n.1168+52G>T) c.1197+52G>T (n.1197+52G>T) c.490+52G>T c.1149+52G>T (n.1149+52G>T) c.263+4180G>T c.779+52G>T (n.779+52G>T) c.716+52G>T (n.716+52G>T) c.1418+52G>T (n.1418+52G>T) c.1331+52G>T (n.1331+52G>T) c.1187+52G>T (n.1187+52G>T) c.1088+52G>T (n.1088+52G>T) n.1418+52G>T c.812+52G>T (n.812+52G>T) c.1382+52G>T (n.1382+52G>T) c.1289+52G>T (n.1289+52G>T) c.1202+52G>T (n.1202+52G>T) n.1429+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695658C= | CA2400238203 | CHEK2 | c.1009-416G= (n.1009-416G=) c.1058+52G= (n.1058+52G=) c.1259+52G= (n.1259+52G=) c.596+52G= (n.596+52G=) c.599+52G= (n.599+52G=) n.811+52G= c.1172+52G= (n.1172+52G=) c.1388+52G= (n.1388+52G=) c.986+52G= (n.986+52G=) c.*749+52G= (n.*749+52G=) c.1168+52G= (n.1168+52G=) c.1197+52G= (n.1197+52G=) c.490+52G= c.1149+52G= (n.1149+52G=) c.263+4180G= c.779+52G= (n.779+52G=) c.716+52G= (n.716+52G=) c.1418+52G= (n.1418+52G=) c.1331+52G= (n.1331+52G=) c.1187+52G= (n.1187+52G=) c.1088+52G= (n.1088+52G=) n.1418+52G= c.812+52G= (n.812+52G=) c.1382+52G= (n.1382+52G=) c.1289+52G= (n.1289+52G=) c.1202+52G= (n.1202+52G=) n.1429+52G= | |
22 | g.28695658C>G | CA2737879292 | CHEK2 | c.1009-416G>C (n.1009-416G>C) c.1058+52G>C (n.1058+52G>C) c.1259+52G>C (n.1259+52G>C) c.596+52G>C (n.596+52G>C) c.599+52G>C (n.599+52G>C) n.811+52G>C c.1172+52G>C (n.1172+52G>C) c.1388+52G>C (n.1388+52G>C) c.986+52G>C (n.986+52G>C) c.*749+52G>C (n.*749+52G>C) c.1168+52G>C (n.1168+52G>C) c.1197+52G>C (n.1197+52G>C) c.490+52G>C c.1149+52G>C (n.1149+52G>C) c.263+4180G>C c.779+52G>C (n.779+52G>C) c.716+52G>C (n.716+52G>C) c.1418+52G>C (n.1418+52G>C) c.1331+52G>C (n.1331+52G>C) c.1187+52G>C (n.1187+52G>C) c.1088+52G>C (n.1088+52G>C) n.1418+52G>C c.812+52G>C (n.812+52G>C) c.1382+52G>C (n.1382+52G>C) c.1289+52G>C (n.1289+52G>C) c.1202+52G>C (n.1202+52G>C) n.1429+52G>C | dbSNP |
22 | g.28695658C>T | CA638954331 | CHEK2 | c.1009-416G>A (n.1009-416G>A) c.1058+52G>A (n.1058+52G>A) c.1259+52G>A (n.1259+52G>A) c.596+52G>A (n.596+52G>A) c.599+52G>A (n.599+52G>A) n.811+52G>A c.1172+52G>A (n.1172+52G>A) c.1388+52G>A (n.1388+52G>A) c.986+52G>A (n.986+52G>A) c.*749+52G>A (n.*749+52G>A) c.1168+52G>A (n.1168+52G>A) c.1197+52G>A (n.1197+52G>A) c.490+52G>A c.1149+52G>A (n.1149+52G>A) c.263+4180G>A c.779+52G>A (n.779+52G>A) c.716+52G>A (n.716+52G>A) c.1418+52G>A (n.1418+52G>A) c.1331+52G>A (n.1331+52G>A) c.1187+52G>A (n.1187+52G>A) c.1088+52G>A (n.1088+52G>A) n.1418+52G>A c.812+52G>A (n.812+52G>A) c.1382+52G>A (n.1382+52G>A) c.1289+52G>A (n.1289+52G>A) c.1202+52G>A (n.1202+52G>A) n.1429+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695660del | CA2655952916 | CHEK2 | c.1009-417del (n.1009-417del) c.1058+51del (n.1058+51del) c.1259+51del (n.1259+51del) c.596+51del (n.596+51del) c.599+51del (n.599+51del) n.811+51del c.1172+51del (n.1172+51del) c.1388+51del (n.1388+51del) c.986+51del (n.986+51del) c.*749+51del (n.*749+51del) c.1168+51del (n.1168+51del) c.1197+51del (n.1197+51del) c.490+51del c.1149+51del (n.1149+51del) c.263+4179del c.779+51del (n.779+51del) c.716+51del (n.716+51del) c.1418+51del (n.1418+51del) c.1331+51del (n.1331+51del) c.1187+51del (n.1187+51del) c.1088+51del (n.1088+51del) n.1418+51del c.812+51del (n.812+51del) c.1382+51del (n.1382+51del) c.1289+51del (n.1289+51del) c.1202+51del (n.1202+51del) n.1429+51del | gnomAD v4 |
22 | g.28695661C>A | CA2737961249 | CHEK2 | c.1009-419G>T (n.1009-419G>T) c.1058+49G>T (n.1058+49G>T) c.1259+49G>T (n.1259+49G>T) c.596+49G>T (n.596+49G>T) c.599+49G>T (n.599+49G>T) n.811+49G>T c.1172+49G>T (n.1172+49G>T) c.1388+49G>T (n.1388+49G>T) c.986+49G>T (n.986+49G>T) c.*749+49G>T (n.*749+49G>T) c.1168+49G>T (n.1168+49G>T) c.1197+49G>T (n.1197+49G>T) c.490+49G>T c.1149+49G>T (n.1149+49G>T) c.263+4177G>T c.779+49G>T (n.779+49G>T) c.716+49G>T (n.716+49G>T) c.1418+49G>T (n.1418+49G>T) c.1331+49G>T (n.1331+49G>T) c.1187+49G>T (n.1187+49G>T) c.1088+49G>T (n.1088+49G>T) n.1418+49G>T c.812+49G>T (n.812+49G>T) c.1382+49G>T (n.1382+49G>T) c.1289+49G>T (n.1289+49G>T) c.1202+49G>T (n.1202+49G>T) n.1429+49G>T | dbSNP |
22 | g.28695661C>G | CA2737961410 | CHEK2 | c.1009-419G>C (n.1009-419G>C) c.1058+49G>C (n.1058+49G>C) c.1259+49G>C (n.1259+49G>C) c.596+49G>C (n.596+49G>C) c.599+49G>C (n.599+49G>C) n.811+49G>C c.1172+49G>C (n.1172+49G>C) c.1388+49G>C (n.1388+49G>C) c.986+49G>C (n.986+49G>C) c.*749+49G>C (n.*749+49G>C) c.1168+49G>C (n.1168+49G>C) c.1197+49G>C (n.1197+49G>C) c.490+49G>C c.1149+49G>C (n.1149+49G>C) c.263+4177G>C c.779+49G>C (n.779+49G>C) c.716+49G>C (n.716+49G>C) c.1418+49G>C (n.1418+49G>C) c.1331+49G>C (n.1331+49G>C) c.1187+49G>C (n.1187+49G>C) c.1088+49G>C (n.1088+49G>C) n.1418+49G>C c.812+49G>C (n.812+49G>C) c.1382+49G>C (n.1382+49G>C) c.1289+49G>C (n.1289+49G>C) c.1202+49G>C (n.1202+49G>C) n.1429+49G>C | dbSNP |
22 | g.28695661C>T | CA2737961464 | CHEK2 | c.1009-419G>A (n.1009-419G>A) c.1058+49G>A (n.1058+49G>A) c.1259+49G>A (n.1259+49G>A) c.596+49G>A (n.596+49G>A) c.599+49G>A (n.599+49G>A) n.811+49G>A c.1172+49G>A (n.1172+49G>A) c.1388+49G>A (n.1388+49G>A) c.986+49G>A (n.986+49G>A) c.*749+49G>A (n.*749+49G>A) c.1168+49G>A (n.1168+49G>A) c.1197+49G>A (n.1197+49G>A) c.490+49G>A c.1149+49G>A (n.1149+49G>A) c.263+4177G>A c.779+49G>A (n.779+49G>A) c.716+49G>A (n.716+49G>A) c.1418+49G>A (n.1418+49G>A) c.1331+49G>A (n.1331+49G>A) c.1187+49G>A (n.1187+49G>A) c.1088+49G>A (n.1088+49G>A) n.1418+49G>A c.812+49G>A (n.812+49G>A) c.1382+49G>A (n.1382+49G>A) c.1289+49G>A (n.1289+49G>A) c.1202+49G>A (n.1202+49G>A) n.1429+49G>A | dbSNP |
22 | g.28695662A>C | CA2655952917 | CHEK2 | c.1009-420T>G (n.1009-420T>G) c.1058+48T>G (n.1058+48T>G) c.1259+48T>G (n.1259+48T>G) c.596+48T>G (n.596+48T>G) c.599+48T>G (n.599+48T>G) n.811+48T>G c.1172+48T>G (n.1172+48T>G) c.1388+48T>G (n.1388+48T>G) c.986+48T>G (n.986+48T>G) c.*749+48T>G (n.*749+48T>G) c.1168+48T>G (n.1168+48T>G) c.1197+48T>G (n.1197+48T>G) c.490+48T>G c.1149+48T>G (n.1149+48T>G) c.263+4176T>G c.779+48T>G (n.779+48T>G) c.716+48T>G (n.716+48T>G) c.1418+48T>G (n.1418+48T>G) c.1331+48T>G (n.1331+48T>G) c.1187+48T>G (n.1187+48T>G) c.1088+48T>G (n.1088+48T>G) n.1418+48T>G c.812+48T>G (n.812+48T>G) c.1382+48T>G (n.1382+48T>G) c.1289+48T>G (n.1289+48T>G) c.1202+48T>G (n.1202+48T>G) n.1429+48T>G | gnomAD v4 |
22 | g.28695662A>G | CA2655952918 | CHEK2 | c.1009-420T>C (n.1009-420T>C) c.1058+48T>C (n.1058+48T>C) c.1259+48T>C (n.1259+48T>C) c.596+48T>C (n.596+48T>C) c.599+48T>C (n.599+48T>C) n.811+48T>C c.1172+48T>C (n.1172+48T>C) c.1388+48T>C (n.1388+48T>C) c.986+48T>C (n.986+48T>C) c.*749+48T>C (n.*749+48T>C) c.1168+48T>C (n.1168+48T>C) c.1197+48T>C (n.1197+48T>C) c.490+48T>C c.1149+48T>C (n.1149+48T>C) c.263+4176T>C c.779+48T>C (n.779+48T>C) c.716+48T>C (n.716+48T>C) c.1418+48T>C (n.1418+48T>C) c.1331+48T>C (n.1331+48T>C) c.1187+48T>C (n.1187+48T>C) c.1088+48T>C (n.1088+48T>C) n.1418+48T>C c.812+48T>C (n.812+48T>C) c.1382+48T>C (n.1382+48T>C) c.1289+48T>C (n.1289+48T>C) c.1202+48T>C (n.1202+48T>C) n.1429+48T>C | gnomAD v4 |
22 | g.28695662A>T | CA2737961601 | CHEK2 | c.1009-420T>A (n.1009-420T>A) c.1058+48T>A (n.1058+48T>A) c.1259+48T>A (n.1259+48T>A) c.596+48T>A (n.596+48T>A) c.599+48T>A (n.599+48T>A) n.811+48T>A c.1172+48T>A (n.1172+48T>A) c.1388+48T>A (n.1388+48T>A) c.986+48T>A (n.986+48T>A) c.*749+48T>A (n.*749+48T>A) c.1168+48T>A (n.1168+48T>A) c.1197+48T>A (n.1197+48T>A) c.490+48T>A c.1149+48T>A (n.1149+48T>A) c.263+4176T>A c.779+48T>A (n.779+48T>A) c.716+48T>A (n.716+48T>A) c.1418+48T>A (n.1418+48T>A) c.1331+48T>A (n.1331+48T>A) c.1187+48T>A (n.1187+48T>A) c.1088+48T>A (n.1088+48T>A) n.1418+48T>A c.812+48T>A (n.812+48T>A) c.1382+48T>A (n.1382+48T>A) c.1289+48T>A (n.1289+48T>A) c.1202+48T>A (n.1202+48T>A) n.1429+48T>A | dbSNP |
22 | g.28695663T>A | CA2655952919 | CHEK2 | c.1009-421A>T (n.1009-421A>T) c.1058+47A>T (n.1058+47A>T) c.1259+47A>T (n.1259+47A>T) c.596+47A>T (n.596+47A>T) c.599+47A>T (n.599+47A>T) n.811+47A>T c.1172+47A>T (n.1172+47A>T) c.1388+47A>T (n.1388+47A>T) c.986+47A>T (n.986+47A>T) c.*749+47A>T (n.*749+47A>T) c.1168+47A>T (n.1168+47A>T) c.1197+47A>T (n.1197+47A>T) c.490+47A>T c.1149+47A>T (n.1149+47A>T) c.263+4175A>T c.779+47A>T (n.779+47A>T) c.716+47A>T (n.716+47A>T) c.1418+47A>T (n.1418+47A>T) c.1331+47A>T (n.1331+47A>T) c.1187+47A>T (n.1187+47A>T) c.1088+47A>T (n.1088+47A>T) n.1418+47A>T c.812+47A>T (n.812+47A>T) c.1382+47A>T (n.1382+47A>T) c.1289+47A>T (n.1289+47A>T) c.1202+47A>T (n.1202+47A>T) n.1429+47A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28695664C>A | CA2737886249 | CHEK2 | c.1009-422G>T (n.1009-422G>T) c.1058+46G>T (n.1058+46G>T) c.1259+46G>T (n.1259+46G>T) c.596+46G>T (n.596+46G>T) c.599+46G>T (n.599+46G>T) n.811+46G>T c.1172+46G>T (n.1172+46G>T) c.1388+46G>T (n.1388+46G>T) c.986+46G>T (n.986+46G>T) c.*749+46G>T (n.*749+46G>T) c.1168+46G>T (n.1168+46G>T) c.1197+46G>T (n.1197+46G>T) c.490+46G>T c.1149+46G>T (n.1149+46G>T) c.263+4174G>T c.779+46G>T (n.779+46G>T) c.716+46G>T (n.716+46G>T) c.1418+46G>T (n.1418+46G>T) c.1331+46G>T (n.1331+46G>T) c.1187+46G>T (n.1187+46G>T) c.1088+46G>T (n.1088+46G>T) n.1418+46G>T c.812+46G>T (n.812+46G>T) c.1382+46G>T (n.1382+46G>T) c.1289+46G>T (n.1289+46G>T) c.1202+46G>T (n.1202+46G>T) n.1429+46G>T | dbSNP |
22 | g.28695664C= | CA2400238204 | CHEK2 | c.1009-422G= (n.1009-422G=) c.1058+46G= (n.1058+46G=) c.1259+46G= (n.1259+46G=) c.596+46G= (n.596+46G=) c.599+46G= (n.599+46G=) n.811+46G= c.1172+46G= (n.1172+46G=) c.1388+46G= (n.1388+46G=) c.986+46G= (n.986+46G=) c.*749+46G= (n.*749+46G=) c.1168+46G= (n.1168+46G=) c.1197+46G= (n.1197+46G=) c.490+46G= c.1149+46G= (n.1149+46G=) c.263+4174G= c.779+46G= (n.779+46G=) c.716+46G= (n.716+46G=) c.1418+46G= (n.1418+46G=) c.1331+46G= (n.1331+46G=) c.1187+46G= (n.1187+46G=) c.1088+46G= (n.1088+46G=) n.1418+46G= c.812+46G= (n.812+46G=) c.1382+46G= (n.1382+46G=) c.1289+46G= (n.1289+46G=) c.1202+46G= (n.1202+46G=) n.1429+46G= | |
22 | g.28695664C>G | CA2737886248 | CHEK2 | c.1009-422G>C (n.1009-422G>C) c.1058+46G>C (n.1058+46G>C) c.1259+46G>C (n.1259+46G>C) c.596+46G>C (n.596+46G>C) c.599+46G>C (n.599+46G>C) n.811+46G>C c.1172+46G>C (n.1172+46G>C) c.1388+46G>C (n.1388+46G>C) c.986+46G>C (n.986+46G>C) c.*749+46G>C (n.*749+46G>C) c.1168+46G>C (n.1168+46G>C) c.1197+46G>C (n.1197+46G>C) c.490+46G>C c.1149+46G>C (n.1149+46G>C) c.263+4174G>C c.779+46G>C (n.779+46G>C) c.716+46G>C (n.716+46G>C) c.1418+46G>C (n.1418+46G>C) c.1331+46G>C (n.1331+46G>C) c.1187+46G>C (n.1187+46G>C) c.1088+46G>C (n.1088+46G>C) n.1418+46G>C c.812+46G>C (n.812+46G>C) c.1382+46G>C (n.1382+46G>C) c.1289+46G>C (n.1289+46G>C) c.1202+46G>C (n.1202+46G>C) n.1429+46G>C | dbSNP |
22 | g.28695664C>T | CA638954332 | CHEK2 | c.1009-422G>A (n.1009-422G>A) c.1058+46G>A (n.1058+46G>A) c.1259+46G>A (n.1259+46G>A) c.596+46G>A (n.596+46G>A) c.599+46G>A (n.599+46G>A) n.811+46G>A c.1172+46G>A (n.1172+46G>A) c.1388+46G>A (n.1388+46G>A) c.986+46G>A (n.986+46G>A) c.*749+46G>A (n.*749+46G>A) c.1168+46G>A (n.1168+46G>A) c.1197+46G>A (n.1197+46G>A) c.490+46G>A c.1149+46G>A (n.1149+46G>A) c.263+4174G>A c.779+46G>A (n.779+46G>A) c.716+46G>A (n.716+46G>A) c.1418+46G>A (n.1418+46G>A) c.1331+46G>A (n.1331+46G>A) c.1187+46G>A (n.1187+46G>A) c.1088+46G>A (n.1088+46G>A) n.1418+46G>A c.812+46G>A (n.812+46G>A) c.1382+46G>A (n.1382+46G>A) c.1289+46G>A (n.1289+46G>A) c.1202+46G>A (n.1202+46G>A) n.1429+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695665T>G | CA2655952920 | CHEK2 | c.1009-423A>C (n.1009-423A>C) c.1058+45A>C (n.1058+45A>C) c.1259+45A>C (n.1259+45A>C) c.596+45A>C (n.596+45A>C) c.599+45A>C (n.599+45A>C) n.811+45A>C c.1172+45A>C (n.1172+45A>C) c.1388+45A>C (n.1388+45A>C) c.986+45A>C (n.986+45A>C) c.*749+45A>C (n.*749+45A>C) c.1168+45A>C (n.1168+45A>C) c.1197+45A>C (n.1197+45A>C) c.490+45A>C c.1149+45A>C (n.1149+45A>C) c.263+4173A>C c.779+45A>C (n.779+45A>C) c.716+45A>C (n.716+45A>C) c.1418+45A>C (n.1418+45A>C) c.1331+45A>C (n.1331+45A>C) c.1187+45A>C (n.1187+45A>C) c.1088+45A>C (n.1088+45A>C) n.1418+45A>C c.812+45A>C (n.812+45A>C) c.1382+45A>C (n.1382+45A>C) c.1289+45A>C (n.1289+45A>C) c.1202+45A>C (n.1202+45A>C) n.1429+45A>C | gnomAD v4 |
22 | g.28695666A>T | CA2737961604 | CHEK2 | c.1009-424T>A (n.1009-424T>A) c.1058+44T>A (n.1058+44T>A) c.1259+44T>A (n.1259+44T>A) c.596+44T>A (n.596+44T>A) c.599+44T>A (n.599+44T>A) n.811+44T>A c.1172+44T>A (n.1172+44T>A) c.1388+44T>A (n.1388+44T>A) c.986+44T>A (n.986+44T>A) c.*749+44T>A (n.*749+44T>A) c.1168+44T>A (n.1168+44T>A) c.1197+44T>A (n.1197+44T>A) c.490+44T>A c.1149+44T>A (n.1149+44T>A) c.263+4172T>A c.779+44T>A (n.779+44T>A) c.716+44T>A (n.716+44T>A) c.1418+44T>A (n.1418+44T>A) c.1331+44T>A (n.1331+44T>A) c.1187+44T>A (n.1187+44T>A) c.1088+44T>A (n.1088+44T>A) n.1418+44T>A c.812+44T>A (n.812+44T>A) c.1382+44T>A (n.1382+44T>A) c.1289+44T>A (n.1289+44T>A) c.1202+44T>A (n.1202+44T>A) n.1429+44T>A | dbSNP |
22 | g.28695667A= | CA2400238205 | CHEK2 | c.1009-425T= (n.1009-425T=) c.1058+43T= (n.1058+43T=) c.1259+43T= (n.1259+43T=) c.596+43T= (n.596+43T=) c.599+43T= (n.599+43T=) n.811+43T= c.1172+43T= (n.1172+43T=) c.1388+43T= (n.1388+43T=) c.986+43T= (n.986+43T=) c.*749+43T= (n.*749+43T=) c.1168+43T= (n.1168+43T=) c.1197+43T= (n.1197+43T=) c.490+43T= c.1149+43T= (n.1149+43T=) c.263+4171T= c.779+43T= (n.779+43T=) c.716+43T= (n.716+43T=) c.1418+43T= (n.1418+43T=) c.1331+43T= (n.1331+43T=) c.1187+43T= (n.1187+43T=) c.1088+43T= (n.1088+43T=) n.1418+43T= c.812+43T= (n.812+43T=) c.1382+43T= (n.1382+43T=) c.1289+43T= (n.1289+43T=) c.1202+43T= (n.1202+43T=) n.1429+43T= | |
22 | g.28695667A>G | CA2737854924 | CHEK2 | c.1009-425T>C (n.1009-425T>C) c.1058+43T>C (n.1058+43T>C) c.1259+43T>C (n.1259+43T>C) c.596+43T>C (n.596+43T>C) c.599+43T>C (n.599+43T>C) n.811+43T>C c.1172+43T>C (n.1172+43T>C) c.1388+43T>C (n.1388+43T>C) c.986+43T>C (n.986+43T>C) c.*749+43T>C (n.*749+43T>C) c.1168+43T>C (n.1168+43T>C) c.1197+43T>C (n.1197+43T>C) c.490+43T>C c.1149+43T>C (n.1149+43T>C) c.263+4171T>C c.779+43T>C (n.779+43T>C) c.716+43T>C (n.716+43T>C) c.1418+43T>C (n.1418+43T>C) c.1331+43T>C (n.1331+43T>C) c.1187+43T>C (n.1187+43T>C) c.1088+43T>C (n.1088+43T>C) n.1418+43T>C c.812+43T>C (n.812+43T>C) c.1382+43T>C (n.1382+43T>C) c.1289+43T>C (n.1289+43T>C) c.1202+43T>C (n.1202+43T>C) n.1429+43T>C | dbSNP |
22 | g.28695667A>T | CA10167693 | CHEK2 | c.1009-425T>A (n.1009-425T>A) c.1058+43T>A (n.1058+43T>A) c.1259+43T>A (n.1259+43T>A) c.596+43T>A (n.596+43T>A) c.599+43T>A (n.599+43T>A) n.811+43T>A c.1172+43T>A (n.1172+43T>A) c.1388+43T>A (n.1388+43T>A) c.986+43T>A (n.986+43T>A) c.*749+43T>A (n.*749+43T>A) c.1168+43T>A (n.1168+43T>A) c.1197+43T>A (n.1197+43T>A) c.490+43T>A c.1149+43T>A (n.1149+43T>A) c.263+4171T>A c.779+43T>A (n.779+43T>A) c.716+43T>A (n.716+43T>A) c.1418+43T>A (n.1418+43T>A) c.1331+43T>A (n.1331+43T>A) c.1187+43T>A (n.1187+43T>A) c.1088+43T>A (n.1088+43T>A) n.1418+43T>A c.812+43T>A (n.812+43T>A) c.1382+43T>A (n.1382+43T>A) c.1289+43T>A (n.1289+43T>A) c.1202+43T>A (n.1202+43T>A) n.1429+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695668T>A | CA2737961665 | CHEK2 | c.1009-426A>T (n.1009-426A>T) c.1058+42A>T (n.1058+42A>T) c.1259+42A>T (n.1259+42A>T) c.596+42A>T (n.596+42A>T) c.599+42A>T (n.599+42A>T) n.811+42A>T c.1172+42A>T (n.1172+42A>T) c.1388+42A>T (n.1388+42A>T) c.986+42A>T (n.986+42A>T) c.*749+42A>T (n.*749+42A>T) c.1168+42A>T (n.1168+42A>T) c.1197+42A>T (n.1197+42A>T) c.490+42A>T c.1149+42A>T (n.1149+42A>T) c.263+4170A>T c.779+42A>T (n.779+42A>T) c.716+42A>T (n.716+42A>T) c.1418+42A>T (n.1418+42A>T) c.1331+42A>T (n.1331+42A>T) c.1187+42A>T (n.1187+42A>T) c.1088+42A>T (n.1088+42A>T) n.1418+42A>T c.812+42A>T (n.812+42A>T) c.1382+42A>T (n.1382+42A>T) c.1289+42A>T (n.1289+42A>T) c.1202+42A>T (n.1202+42A>T) n.1429+42A>T | dbSNP |
22 | g.28695668T>C | CA2655952921 | CHEK2 | c.1009-426A>G (n.1009-426A>G) c.1058+42A>G (n.1058+42A>G) c.1259+42A>G (n.1259+42A>G) c.596+42A>G (n.596+42A>G) c.599+42A>G (n.599+42A>G) n.811+42A>G c.1172+42A>G (n.1172+42A>G) c.1388+42A>G (n.1388+42A>G) c.986+42A>G (n.986+42A>G) c.*749+42A>G (n.*749+42A>G) c.1168+42A>G (n.1168+42A>G) c.1197+42A>G (n.1197+42A>G) c.490+42A>G c.1149+42A>G (n.1149+42A>G) c.263+4170A>G c.779+42A>G (n.779+42A>G) c.716+42A>G (n.716+42A>G) c.1418+42A>G (n.1418+42A>G) c.1331+42A>G (n.1331+42A>G) c.1187+42A>G (n.1187+42A>G) c.1088+42A>G (n.1088+42A>G) n.1418+42A>G c.812+42A>G (n.812+42A>G) c.1382+42A>G (n.1382+42A>G) c.1289+42A>G (n.1289+42A>G) c.1202+42A>G (n.1202+42A>G) n.1429+42A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28695669C>A | CA2572591126 | CHEK2 | c.1009-427G>T (n.1009-427G>T) c.1058+41G>T (n.1058+41G>T) c.1259+41G>T (n.1259+41G>T) c.596+41G>T (n.596+41G>T) c.599+41G>T (n.599+41G>T) n.811+41G>T c.1172+41G>T (n.1172+41G>T) c.1388+41G>T (n.1388+41G>T) c.986+41G>T (n.986+41G>T) c.*749+41G>T (n.*749+41G>T) c.1168+41G>T (n.1168+41G>T) c.1197+41G>T (n.1197+41G>T) c.490+41G>T c.1149+41G>T (n.1149+41G>T) c.263+4169G>T c.779+41G>T (n.779+41G>T) c.716+41G>T (n.716+41G>T) c.1418+41G>T (n.1418+41G>T) c.1331+41G>T (n.1331+41G>T) c.1187+41G>T (n.1187+41G>T) c.1088+41G>T (n.1088+41G>T) n.1418+41G>T c.812+41G>T (n.812+41G>T) c.1382+41G>T (n.1382+41G>T) c.1289+41G>T (n.1289+41G>T) c.1202+41G>T (n.1202+41G>T) n.1429+41G>T | dbSNP |
22 | g.28695669C>G | CA2655952922 | CHEK2 | c.1009-427G>C (n.1009-427G>C) c.1058+41G>C (n.1058+41G>C) c.1259+41G>C (n.1259+41G>C) c.596+41G>C (n.596+41G>C) c.599+41G>C (n.599+41G>C) n.811+41G>C c.1172+41G>C (n.1172+41G>C) c.1388+41G>C (n.1388+41G>C) c.986+41G>C (n.986+41G>C) c.*749+41G>C (n.*749+41G>C) c.1168+41G>C (n.1168+41G>C) c.1197+41G>C (n.1197+41G>C) c.490+41G>C c.1149+41G>C (n.1149+41G>C) c.263+4169G>C c.779+41G>C (n.779+41G>C) c.716+41G>C (n.716+41G>C) c.1418+41G>C (n.1418+41G>C) c.1331+41G>C (n.1331+41G>C) c.1187+41G>C (n.1187+41G>C) c.1088+41G>C (n.1088+41G>C) n.1418+41G>C c.812+41G>C (n.812+41G>C) c.1382+41G>C (n.1382+41G>C) c.1289+41G>C (n.1289+41G>C) c.1202+41G>C (n.1202+41G>C) n.1429+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695669C>T | CA2737961988 | CHEK2 | c.1009-427G>A (n.1009-427G>A) c.1058+41G>A (n.1058+41G>A) c.1259+41G>A (n.1259+41G>A) c.596+41G>A (n.596+41G>A) c.599+41G>A (n.599+41G>A) n.811+41G>A c.1172+41G>A (n.1172+41G>A) c.1388+41G>A (n.1388+41G>A) c.986+41G>A (n.986+41G>A) c.*749+41G>A (n.*749+41G>A) c.1168+41G>A (n.1168+41G>A) c.1197+41G>A (n.1197+41G>A) c.490+41G>A c.1149+41G>A (n.1149+41G>A) c.263+4169G>A c.779+41G>A (n.779+41G>A) c.716+41G>A (n.716+41G>A) c.1418+41G>A (n.1418+41G>A) c.1331+41G>A (n.1331+41G>A) c.1187+41G>A (n.1187+41G>A) c.1088+41G>A (n.1088+41G>A) n.1418+41G>A c.812+41G>A (n.812+41G>A) c.1382+41G>A (n.1382+41G>A) c.1289+41G>A (n.1289+41G>A) c.1202+41G>A (n.1202+41G>A) n.1429+41G>A | dbSNP |
22 | g.28695670A>C | CA2737962156 | CHEK2 | c.1009-428T>G (n.1009-428T>G) c.1058+40T>G (n.1058+40T>G) c.1259+40T>G (n.1259+40T>G) c.596+40T>G (n.596+40T>G) c.599+40T>G (n.599+40T>G) n.811+40T>G c.1172+40T>G (n.1172+40T>G) c.1388+40T>G (n.1388+40T>G) c.986+40T>G (n.986+40T>G) c.*749+40T>G (n.*749+40T>G) c.1168+40T>G (n.1168+40T>G) c.1197+40T>G (n.1197+40T>G) c.490+40T>G c.1149+40T>G (n.1149+40T>G) c.263+4168T>G c.779+40T>G (n.779+40T>G) c.716+40T>G (n.716+40T>G) c.1418+40T>G (n.1418+40T>G) c.1331+40T>G (n.1331+40T>G) c.1187+40T>G (n.1187+40T>G) c.1088+40T>G (n.1088+40T>G) n.1418+40T>G c.812+40T>G (n.812+40T>G) c.1382+40T>G (n.1382+40T>G) c.1289+40T>G (n.1289+40T>G) c.1202+40T>G (n.1202+40T>G) n.1429+40T>G | dbSNP |
22 | g.28695670A>G | CA2737962002 | CHEK2 | c.1009-428T>C (n.1009-428T>C) c.1058+40T>C (n.1058+40T>C) c.1259+40T>C (n.1259+40T>C) c.596+40T>C (n.596+40T>C) c.599+40T>C (n.599+40T>C) n.811+40T>C c.1172+40T>C (n.1172+40T>C) c.1388+40T>C (n.1388+40T>C) c.986+40T>C (n.986+40T>C) c.*749+40T>C (n.*749+40T>C) c.1168+40T>C (n.1168+40T>C) c.1197+40T>C (n.1197+40T>C) c.490+40T>C c.1149+40T>C (n.1149+40T>C) c.263+4168T>C c.779+40T>C (n.779+40T>C) c.716+40T>C (n.716+40T>C) c.1418+40T>C (n.1418+40T>C) c.1331+40T>C (n.1331+40T>C) c.1187+40T>C (n.1187+40T>C) c.1088+40T>C (n.1088+40T>C) n.1418+40T>C c.812+40T>C (n.812+40T>C) c.1382+40T>C (n.1382+40T>C) c.1289+40T>C (n.1289+40T>C) c.1202+40T>C (n.1202+40T>C) n.1429+40T>C | dbSNP |
22 | g.28695670A>T | CA2737962154 | CHEK2 | c.1009-428T>A (n.1009-428T>A) c.1058+40T>A (n.1058+40T>A) c.1259+40T>A (n.1259+40T>A) c.596+40T>A (n.596+40T>A) c.599+40T>A (n.599+40T>A) n.811+40T>A c.1172+40T>A (n.1172+40T>A) c.1388+40T>A (n.1388+40T>A) c.986+40T>A (n.986+40T>A) c.*749+40T>A (n.*749+40T>A) c.1168+40T>A (n.1168+40T>A) c.1197+40T>A (n.1197+40T>A) c.490+40T>A c.1149+40T>A (n.1149+40T>A) c.263+4168T>A c.779+40T>A (n.779+40T>A) c.716+40T>A (n.716+40T>A) c.1418+40T>A (n.1418+40T>A) c.1331+40T>A (n.1331+40T>A) c.1187+40T>A (n.1187+40T>A) c.1088+40T>A (n.1088+40T>A) n.1418+40T>A c.812+40T>A (n.812+40T>A) c.1382+40T>A (n.1382+40T>A) c.1289+40T>A (n.1289+40T>A) c.1202+40T>A (n.1202+40T>A) n.1429+40T>A | dbSNP |
22 | g.28695673_28695679del | CA2655952923 | CHEK2 | c.1009-434_1009-428del (n.1009-434_1009-428del) c.1058+34_1058+40del (n.1058+34_1058+40del) c.1259+34_1259+40del (n.1259+34_1259+40del) c.596+34_596+40del (n.596+34_596+40del) c.599+34_599+40del (n.599+34_599+40del) n.811+34_811+40del c.1172+34_1172+40del (n.1172+34_1172+40del) c.1388+34_1388+40del (n.1388+34_1388+40del) c.986+34_986+40del (n.986+34_986+40del) c.*749+34_*749+40del (n.*749+34_*749+40del) c.1168+34_1168+40del (n.1168+34_1168+40del) c.1197+34_1197+40del (n.1197+34_1197+40del) c.490+34_490+40del c.1149+34_1149+40del (n.1149+34_1149+40del) c.263+4162_263+4168del c.779+34_779+40del (n.779+34_779+40del) c.716+34_716+40del (n.716+34_716+40del) c.1418+34_1418+40del (n.1418+34_1418+40del) c.1331+34_1331+40del (n.1331+34_1331+40del) c.1187+34_1187+40del (n.1187+34_1187+40del) c.1088+34_1088+40del (n.1088+34_1088+40del) n.1418+34_1418+40del c.812+34_812+40del (n.812+34_812+40del) c.1382+34_1382+40del (n.1382+34_1382+40del) c.1289+34_1289+40del (n.1289+34_1289+40del) c.1202+34_1202+40del (n.1202+34_1202+40del) n.1429+34_1429+40del | gnomAD v4 |
22 | g.28695671C>G | CA2737962165 | CHEK2 | c.1009-429G>C (n.1009-429G>C) c.1058+39G>C (n.1058+39G>C) c.1259+39G>C (n.1259+39G>C) c.596+39G>C (n.596+39G>C) c.599+39G>C (n.599+39G>C) n.811+39G>C c.1172+39G>C (n.1172+39G>C) c.1388+39G>C (n.1388+39G>C) c.986+39G>C (n.986+39G>C) c.*749+39G>C (n.*749+39G>C) c.1168+39G>C (n.1168+39G>C) c.1197+39G>C (n.1197+39G>C) c.490+39G>C c.1149+39G>C (n.1149+39G>C) c.263+4167G>C c.779+39G>C (n.779+39G>C) c.716+39G>C (n.716+39G>C) c.1418+39G>C (n.1418+39G>C) c.1331+39G>C (n.1331+39G>C) c.1187+39G>C (n.1187+39G>C) c.1088+39G>C (n.1088+39G>C) n.1418+39G>C c.812+39G>C (n.812+39G>C) c.1382+39G>C (n.1382+39G>C) c.1289+39G>C (n.1289+39G>C) c.1202+39G>C (n.1202+39G>C) n.1429+39G>C | dbSNP |
22 | g.28695672C>A | CA2655952924 | CHEK2 | c.1009-430G>T (n.1009-430G>T) c.1058+38G>T (n.1058+38G>T) c.1259+38G>T (n.1259+38G>T) c.596+38G>T (n.596+38G>T) c.599+38G>T (n.599+38G>T) n.811+38G>T c.1172+38G>T (n.1172+38G>T) c.1388+38G>T (n.1388+38G>T) c.986+38G>T (n.986+38G>T) c.*749+38G>T (n.*749+38G>T) c.1168+38G>T (n.1168+38G>T) c.1197+38G>T (n.1197+38G>T) c.490+38G>T c.1149+38G>T (n.1149+38G>T) c.263+4166G>T c.779+38G>T (n.779+38G>T) c.716+38G>T (n.716+38G>T) c.1418+38G>T (n.1418+38G>T) c.1331+38G>T (n.1331+38G>T) c.1187+38G>T (n.1187+38G>T) c.1088+38G>T (n.1088+38G>T) n.1418+38G>T c.812+38G>T (n.812+38G>T) c.1382+38G>T (n.1382+38G>T) c.1289+38G>T (n.1289+38G>T) c.1202+38G>T (n.1202+38G>T) n.1429+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695672C>T | CA2737962188 | CHEK2 | c.1009-430G>A (n.1009-430G>A) c.1058+38G>A (n.1058+38G>A) c.1259+38G>A (n.1259+38G>A) c.596+38G>A (n.596+38G>A) c.599+38G>A (n.599+38G>A) n.811+38G>A c.1172+38G>A (n.1172+38G>A) c.1388+38G>A (n.1388+38G>A) c.986+38G>A (n.986+38G>A) c.*749+38G>A (n.*749+38G>A) c.1168+38G>A (n.1168+38G>A) c.1197+38G>A (n.1197+38G>A) c.490+38G>A c.1149+38G>A (n.1149+38G>A) c.263+4166G>A c.779+38G>A (n.779+38G>A) c.716+38G>A (n.716+38G>A) c.1418+38G>A (n.1418+38G>A) c.1331+38G>A (n.1331+38G>A) c.1187+38G>A (n.1187+38G>A) c.1088+38G>A (n.1088+38G>A) n.1418+38G>A c.812+38G>A (n.812+38G>A) c.1382+38G>A (n.1382+38G>A) c.1289+38G>A (n.1289+38G>A) c.1202+38G>A (n.1202+38G>A) n.1429+38G>A | dbSNP |
22 | g.28695675C= | CA2400238206 | CHEK2 | c.1009-433G= (n.1009-433G=) c.1058+35G= (n.1058+35G=) c.1259+35G= (n.1259+35G=) c.596+35G= (n.596+35G=) c.599+35G= (n.599+35G=) n.811+35G= c.1172+35G= (n.1172+35G=) c.1388+35G= (n.1388+35G=) c.986+35G= (n.986+35G=) c.*749+35G= (n.*749+35G=) c.1168+35G= (n.1168+35G=) c.1197+35G= (n.1197+35G=) c.490+35G= c.1149+35G= (n.1149+35G=) c.263+4163G= c.779+35G= (n.779+35G=) c.716+35G= (n.716+35G=) c.1418+35G= (n.1418+35G=) c.1331+35G= (n.1331+35G=) c.1187+35G= (n.1187+35G=) c.1088+35G= (n.1088+35G=) n.1418+35G= c.812+35G= (n.812+35G=) c.1382+35G= (n.1382+35G=) c.1289+35G= (n.1289+35G=) c.1202+35G= (n.1202+35G=) n.1429+35G= | |
22 | g.28695675C>T | CA10167694 | CHEK2 | c.1009-433G>A (n.1009-433G>A) c.1058+35G>A (n.1058+35G>A) c.1259+35G>A (n.1259+35G>A) c.596+35G>A (n.596+35G>A) c.599+35G>A (n.599+35G>A) n.811+35G>A c.1172+35G>A (n.1172+35G>A) c.1388+35G>A (n.1388+35G>A) c.986+35G>A (n.986+35G>A) c.*749+35G>A (n.*749+35G>A) c.1168+35G>A (n.1168+35G>A) c.1197+35G>A (n.1197+35G>A) c.490+35G>A c.1149+35G>A (n.1149+35G>A) c.263+4163G>A c.779+35G>A (n.779+35G>A) c.716+35G>A (n.716+35G>A) c.1418+35G>A (n.1418+35G>A) c.1331+35G>A (n.1331+35G>A) c.1187+35G>A (n.1187+35G>A) c.1088+35G>A (n.1088+35G>A) n.1418+35G>A c.812+35G>A (n.812+35G>A) c.1382+35G>A (n.1382+35G>A) c.1289+35G>A (n.1289+35G>A) c.1202+35G>A (n.1202+35G>A) n.1429+35G>A | dbSNP ExAC |
22 | g.28695676T>A | CA2737962208 | CHEK2 | c.1009-434A>T (n.1009-434A>T) c.1058+34A>T (n.1058+34A>T) c.1259+34A>T (n.1259+34A>T) c.596+34A>T (n.596+34A>T) c.599+34A>T (n.599+34A>T) n.811+34A>T c.1172+34A>T (n.1172+34A>T) c.1388+34A>T (n.1388+34A>T) c.986+34A>T (n.986+34A>T) c.*749+34A>T (n.*749+34A>T) c.1168+34A>T (n.1168+34A>T) c.1197+34A>T (n.1197+34A>T) c.490+34A>T c.1149+34A>T (n.1149+34A>T) c.263+4162A>T c.779+34A>T (n.779+34A>T) c.716+34A>T (n.716+34A>T) c.1418+34A>T (n.1418+34A>T) c.1331+34A>T (n.1331+34A>T) c.1187+34A>T (n.1187+34A>T) c.1088+34A>T (n.1088+34A>T) n.1418+34A>T c.812+34A>T (n.812+34A>T) c.1382+34A>T (n.1382+34A>T) c.1289+34A>T (n.1289+34A>T) c.1202+34A>T (n.1202+34A>T) n.1429+34A>T | dbSNP |
22 | g.28695677A>T | CA2737962212 | CHEK2 | c.1009-435T>A (n.1009-435T>A) c.1058+33T>A (n.1058+33T>A) c.1259+33T>A (n.1259+33T>A) c.596+33T>A (n.596+33T>A) c.599+33T>A (n.599+33T>A) n.811+33T>A c.1172+33T>A (n.1172+33T>A) c.1388+33T>A (n.1388+33T>A) c.986+33T>A (n.986+33T>A) c.*749+33T>A (n.*749+33T>A) c.1168+33T>A (n.1168+33T>A) c.1197+33T>A (n.1197+33T>A) c.490+33T>A c.1149+33T>A (n.1149+33T>A) c.263+4161T>A c.779+33T>A (n.779+33T>A) c.716+33T>A (n.716+33T>A) c.1418+33T>A (n.1418+33T>A) c.1331+33T>A (n.1331+33T>A) c.1187+33T>A (n.1187+33T>A) c.1088+33T>A (n.1088+33T>A) n.1418+33T>A c.812+33T>A (n.812+33T>A) c.1382+33T>A (n.1382+33T>A) c.1289+33T>A (n.1289+33T>A) c.1202+33T>A (n.1202+33T>A) n.1429+33T>A | dbSNP |
22 | g.28695678C>A | CA2737857339 | CHEK2 | c.1009-436G>T (n.1009-436G>T) c.1058+32G>T (n.1058+32G>T) c.1259+32G>T (n.1259+32G>T) c.596+32G>T (n.596+32G>T) c.599+32G>T (n.599+32G>T) n.811+32G>T c.1172+32G>T (n.1172+32G>T) c.1388+32G>T (n.1388+32G>T) c.986+32G>T (n.986+32G>T) c.*749+32G>T (n.*749+32G>T) c.1168+32G>T (n.1168+32G>T) c.1197+32G>T (n.1197+32G>T) c.490+32G>T c.1149+32G>T (n.1149+32G>T) c.263+4160G>T c.779+32G>T (n.779+32G>T) c.716+32G>T (n.716+32G>T) c.1418+32G>T (n.1418+32G>T) c.1331+32G>T (n.1331+32G>T) c.1187+32G>T (n.1187+32G>T) c.1088+32G>T (n.1088+32G>T) n.1418+32G>T c.812+32G>T (n.812+32G>T) c.1382+32G>T (n.1382+32G>T) c.1289+32G>T (n.1289+32G>T) c.1202+32G>T (n.1202+32G>T) n.1429+32G>T | dbSNP |
22 | g.28695678C= | CA2400238207 | CHEK2 | c.1009-436G= (n.1009-436G=) c.1058+32G= (n.1058+32G=) c.1259+32G= (n.1259+32G=) c.596+32G= (n.596+32G=) c.599+32G= (n.599+32G=) n.811+32G= c.1172+32G= (n.1172+32G=) c.1388+32G= (n.1388+32G=) c.986+32G= (n.986+32G=) c.*749+32G= (n.*749+32G=) c.1168+32G= (n.1168+32G=) c.1197+32G= (n.1197+32G=) c.490+32G= c.1149+32G= (n.1149+32G=) c.263+4160G= c.779+32G= (n.779+32G=) c.716+32G= (n.716+32G=) c.1418+32G= (n.1418+32G=) c.1331+32G= (n.1331+32G=) c.1187+32G= (n.1187+32G=) c.1088+32G= (n.1088+32G=) n.1418+32G= c.812+32G= (n.812+32G=) c.1382+32G= (n.1382+32G=) c.1289+32G= (n.1289+32G=) c.1202+32G= (n.1202+32G=) n.1429+32G= | |
22 | g.28695678C>G | CA2737857338 | CHEK2 | c.1009-436G>C (n.1009-436G>C) c.1058+32G>C (n.1058+32G>C) c.1259+32G>C (n.1259+32G>C) c.596+32G>C (n.596+32G>C) c.599+32G>C (n.599+32G>C) n.811+32G>C c.1172+32G>C (n.1172+32G>C) c.1388+32G>C (n.1388+32G>C) c.986+32G>C (n.986+32G>C) c.*749+32G>C (n.*749+32G>C) c.1168+32G>C (n.1168+32G>C) c.1197+32G>C (n.1197+32G>C) c.490+32G>C c.1149+32G>C (n.1149+32G>C) c.263+4160G>C c.779+32G>C (n.779+32G>C) c.716+32G>C (n.716+32G>C) c.1418+32G>C (n.1418+32G>C) c.1331+32G>C (n.1331+32G>C) c.1187+32G>C (n.1187+32G>C) c.1088+32G>C (n.1088+32G>C) n.1418+32G>C c.812+32G>C (n.812+32G>C) c.1382+32G>C (n.1382+32G>C) c.1289+32G>C (n.1289+32G>C) c.1202+32G>C (n.1202+32G>C) n.1429+32G>C | dbSNP |
22 | g.28695678C>T | CA10167695 | CHEK2 | c.1009-436G>A (n.1009-436G>A) c.1058+32G>A (n.1058+32G>A) c.1259+32G>A (n.1259+32G>A) c.596+32G>A (n.596+32G>A) c.599+32G>A (n.599+32G>A) n.811+32G>A c.1172+32G>A (n.1172+32G>A) c.1388+32G>A (n.1388+32G>A) c.986+32G>A (n.986+32G>A) c.*749+32G>A (n.*749+32G>A) c.1168+32G>A (n.1168+32G>A) c.1197+32G>A (n.1197+32G>A) c.490+32G>A c.1149+32G>A (n.1149+32G>A) c.263+4160G>A c.779+32G>A (n.779+32G>A) c.716+32G>A (n.716+32G>A) c.1418+32G>A (n.1418+32G>A) c.1331+32G>A (n.1331+32G>A) c.1187+32G>A (n.1187+32G>A) c.1088+32G>A (n.1088+32G>A) n.1418+32G>A c.812+32G>A (n.812+32G>A) c.1382+32G>A (n.1382+32G>A) c.1289+32G>A (n.1289+32G>A) c.1202+32G>A (n.1202+32G>A) n.1429+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695679C>G | CA2737962635 | CHEK2 | c.1009-437G>C (n.1009-437G>C) c.1058+31G>C (n.1058+31G>C) c.1259+31G>C (n.1259+31G>C) c.596+31G>C (n.596+31G>C) c.599+31G>C (n.599+31G>C) n.811+31G>C c.1172+31G>C (n.1172+31G>C) c.1388+31G>C (n.1388+31G>C) c.986+31G>C (n.986+31G>C) c.*749+31G>C (n.*749+31G>C) c.1168+31G>C (n.1168+31G>C) c.1197+31G>C (n.1197+31G>C) c.490+31G>C c.1149+31G>C (n.1149+31G>C) c.263+4159G>C c.779+31G>C (n.779+31G>C) c.716+31G>C (n.716+31G>C) c.1418+31G>C (n.1418+31G>C) c.1331+31G>C (n.1331+31G>C) c.1187+31G>C (n.1187+31G>C) c.1088+31G>C (n.1088+31G>C) n.1418+31G>C c.812+31G>C (n.812+31G>C) c.1382+31G>C (n.1382+31G>C) c.1289+31G>C (n.1289+31G>C) c.1202+31G>C (n.1202+31G>C) n.1429+31G>C | dbSNP |
22 | g.28695679C>T | CA2737962633 | CHEK2 | c.1009-437G>A (n.1009-437G>A) c.1058+31G>A (n.1058+31G>A) c.1259+31G>A (n.1259+31G>A) c.596+31G>A (n.596+31G>A) c.599+31G>A (n.599+31G>A) n.811+31G>A c.1172+31G>A (n.1172+31G>A) c.1388+31G>A (n.1388+31G>A) c.986+31G>A (n.986+31G>A) c.*749+31G>A (n.*749+31G>A) c.1168+31G>A (n.1168+31G>A) c.1197+31G>A (n.1197+31G>A) c.490+31G>A c.1149+31G>A (n.1149+31G>A) c.263+4159G>A c.779+31G>A (n.779+31G>A) c.716+31G>A (n.716+31G>A) c.1418+31G>A (n.1418+31G>A) c.1331+31G>A (n.1331+31G>A) c.1187+31G>A (n.1187+31G>A) c.1088+31G>A (n.1088+31G>A) n.1418+31G>A c.812+31G>A (n.812+31G>A) c.1382+31G>A (n.1382+31G>A) c.1289+31G>A (n.1289+31G>A) c.1202+31G>A (n.1202+31G>A) n.1429+31G>A | dbSNP |
22 | g.28695680A>T | CA2737962637 | CHEK2 | c.1009-438T>A (n.1009-438T>A) c.1058+30T>A (n.1058+30T>A) c.1259+30T>A (n.1259+30T>A) c.596+30T>A (n.596+30T>A) c.599+30T>A (n.599+30T>A) n.811+30T>A c.1172+30T>A (n.1172+30T>A) c.1388+30T>A (n.1388+30T>A) c.986+30T>A (n.986+30T>A) c.*749+30T>A (n.*749+30T>A) c.1168+30T>A (n.1168+30T>A) c.1197+30T>A (n.1197+30T>A) c.490+30T>A c.1149+30T>A (n.1149+30T>A) c.263+4158T>A c.779+30T>A (n.779+30T>A) c.716+30T>A (n.716+30T>A) c.1418+30T>A (n.1418+30T>A) c.1331+30T>A (n.1331+30T>A) c.1187+30T>A (n.1187+30T>A) c.1088+30T>A (n.1088+30T>A) n.1418+30T>A c.812+30T>A (n.812+30T>A) c.1382+30T>A (n.1382+30T>A) c.1289+30T>A (n.1289+30T>A) c.1202+30T>A (n.1202+30T>A) n.1429+30T>A | dbSNP |
22 | g.28695681G>C | CA2655952925 | CHEK2 | c.1009-439C>G (n.1009-439C>G) c.1058+29C>G (n.1058+29C>G) c.1259+29C>G (n.1259+29C>G) c.596+29C>G (n.596+29C>G) c.599+29C>G (n.599+29C>G) n.811+29C>G c.1172+29C>G (n.1172+29C>G) c.1388+29C>G (n.1388+29C>G) c.986+29C>G (n.986+29C>G) c.*749+29C>G (n.*749+29C>G) c.1168+29C>G (n.1168+29C>G) c.1197+29C>G (n.1197+29C>G) c.490+29C>G c.1149+29C>G (n.1149+29C>G) c.263+4157C>G c.779+29C>G (n.779+29C>G) c.716+29C>G (n.716+29C>G) c.1418+29C>G (n.1418+29C>G) c.1331+29C>G (n.1331+29C>G) c.1187+29C>G (n.1187+29C>G) c.1088+29C>G (n.1088+29C>G) n.1418+29C>G c.812+29C>G (n.812+29C>G) c.1382+29C>G (n.1382+29C>G) c.1289+29C>G (n.1289+29C>G) c.1202+29C>G (n.1202+29C>G) n.1429+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695682T>A | CA2737851970 | CHEK2 | c.1009-440A>T (n.1009-440A>T) c.1058+28A>T (n.1058+28A>T) c.1259+28A>T (n.1259+28A>T) c.596+28A>T (n.596+28A>T) c.599+28A>T (n.599+28A>T) n.811+28A>T c.1172+28A>T (n.1172+28A>T) c.1388+28A>T (n.1388+28A>T) c.986+28A>T (n.986+28A>T) c.*749+28A>T (n.*749+28A>T) c.1168+28A>T (n.1168+28A>T) c.1197+28A>T (n.1197+28A>T) c.490+28A>T c.1149+28A>T (n.1149+28A>T) c.263+4156A>T c.779+28A>T (n.779+28A>T) c.716+28A>T (n.716+28A>T) c.1418+28A>T (n.1418+28A>T) c.1331+28A>T (n.1331+28A>T) c.1187+28A>T (n.1187+28A>T) c.1088+28A>T (n.1088+28A>T) n.1418+28A>T c.812+28A>T (n.812+28A>T) c.1382+28A>T (n.1382+28A>T) c.1289+28A>T (n.1289+28A>T) c.1202+28A>T (n.1202+28A>T) n.1429+28A>T | dbSNP |
22 | g.28695682T>C | CA230687 | CHEK2 | c.1009-440A>G (n.1009-440A>G) c.1058+28A>G (n.1058+28A>G) c.1259+28A>G (n.1259+28A>G) c.596+28A>G (n.596+28A>G) c.599+28A>G (n.599+28A>G) n.811+28A>G c.1172+28A>G (n.1172+28A>G) c.1388+28A>G (n.1388+28A>G) c.986+28A>G (n.986+28A>G) c.*749+28A>G (n.*749+28A>G) c.1168+28A>G (n.1168+28A>G) c.1197+28A>G (n.1197+28A>G) c.490+28A>G c.1149+28A>G (n.1149+28A>G) c.263+4156A>G c.779+28A>G (n.779+28A>G) c.716+28A>G (n.716+28A>G) c.1418+28A>G (n.1418+28A>G) c.1331+28A>G (n.1331+28A>G) c.1187+28A>G (n.1187+28A>G) c.1088+28A>G (n.1088+28A>G) n.1418+28A>G c.812+28A>G (n.812+28A>G) c.1382+28A>G (n.1382+28A>G) c.1289+28A>G (n.1289+28A>G) c.1202+28A>G (n.1202+28A>G) n.1429+28A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695682T= | CA2400238208 | CHEK2 | c.1009-440A= (n.1009-440A=) c.1058+28A= (n.1058+28A=) c.1259+28A= (n.1259+28A=) c.596+28A= (n.596+28A=) c.599+28A= (n.599+28A=) n.811+28A= c.1172+28A= (n.1172+28A=) c.1388+28A= (n.1388+28A=) c.986+28A= (n.986+28A=) c.*749+28A= (n.*749+28A=) c.1168+28A= (n.1168+28A=) c.1197+28A= (n.1197+28A=) c.490+28A= c.1149+28A= (n.1149+28A=) c.263+4156A= c.779+28A= (n.779+28A=) c.716+28A= (n.716+28A=) c.1418+28A= (n.1418+28A=) c.1331+28A= (n.1331+28A=) c.1187+28A= (n.1187+28A=) c.1088+28A= (n.1088+28A=) n.1418+28A= c.812+28A= (n.812+28A=) c.1382+28A= (n.1382+28A=) c.1289+28A= (n.1289+28A=) c.1202+28A= (n.1202+28A=) n.1429+28A= | |
22 | g.28695683C>G | CA2737962652 | CHEK2 | c.1009-441G>C (n.1009-441G>C) c.1058+27G>C (n.1058+27G>C) c.1259+27G>C (n.1259+27G>C) c.596+27G>C (n.596+27G>C) c.599+27G>C (n.599+27G>C) n.811+27G>C c.1172+27G>C (n.1172+27G>C) c.1388+27G>C (n.1388+27G>C) c.986+27G>C (n.986+27G>C) c.*749+27G>C (n.*749+27G>C) c.1168+27G>C (n.1168+27G>C) c.1197+27G>C (n.1197+27G>C) c.490+27G>C c.1149+27G>C (n.1149+27G>C) c.263+4155G>C c.779+27G>C (n.779+27G>C) c.716+27G>C (n.716+27G>C) c.1418+27G>C (n.1418+27G>C) c.1331+27G>C (n.1331+27G>C) c.1187+27G>C (n.1187+27G>C) c.1088+27G>C (n.1088+27G>C) n.1418+27G>C c.812+27G>C (n.812+27G>C) c.1382+27G>C (n.1382+27G>C) c.1289+27G>C (n.1289+27G>C) c.1202+27G>C (n.1202+27G>C) n.1429+27G>C | dbSNP |
22 | g.28695683C>T | CA2737962650 | CHEK2 | c.1009-441G>A (n.1009-441G>A) c.1058+27G>A (n.1058+27G>A) c.1259+27G>A (n.1259+27G>A) c.596+27G>A (n.596+27G>A) c.599+27G>A (n.599+27G>A) n.811+27G>A c.1172+27G>A (n.1172+27G>A) c.1388+27G>A (n.1388+27G>A) c.986+27G>A (n.986+27G>A) c.*749+27G>A (n.*749+27G>A) c.1168+27G>A (n.1168+27G>A) c.1197+27G>A (n.1197+27G>A) c.490+27G>A c.1149+27G>A (n.1149+27G>A) c.263+4155G>A c.779+27G>A (n.779+27G>A) c.716+27G>A (n.716+27G>A) c.1418+27G>A (n.1418+27G>A) c.1331+27G>A (n.1331+27G>A) c.1187+27G>A (n.1187+27G>A) c.1088+27G>A (n.1088+27G>A) n.1418+27G>A c.812+27G>A (n.812+27G>A) c.1382+27G>A (n.1382+27G>A) c.1289+27G>A (n.1289+27G>A) c.1202+27G>A (n.1202+27G>A) n.1429+27G>A | dbSNP |
22 | g.28695683_28695691del | CA2655952926 | CHEK2 | c.1009-449_1009-441del (n.1009-449_1009-441del) c.1058+19_1058+27del (n.1058+19_1058+27del) c.1259+19_1259+27del (n.1259+19_1259+27del) c.596+19_596+27del (n.596+19_596+27del) c.599+19_599+27del (n.599+19_599+27del) n.811+19_811+27del c.1172+19_1172+27del (n.1172+19_1172+27del) c.1388+19_1388+27del (n.1388+19_1388+27del) c.986+19_986+27del (n.986+19_986+27del) c.*749+19_*749+27del (n.*749+19_*749+27del) c.1168+19_1168+27del (n.1168+19_1168+27del) c.1197+19_1197+27del (n.1197+19_1197+27del) c.490+19_490+27del c.1149+19_1149+27del (n.1149+19_1149+27del) c.263+4147_263+4155del c.779+19_779+27del (n.779+19_779+27del) c.716+19_716+27del (n.716+19_716+27del) c.1418+19_1418+27del (n.1418+19_1418+27del) c.1331+19_1331+27del (n.1331+19_1331+27del) c.1187+19_1187+27del (n.1187+19_1187+27del) c.1088+19_1088+27del (n.1088+19_1088+27del) n.1418+19_1418+27del c.812+19_812+27del (n.812+19_812+27del) c.1382+19_1382+27del (n.1382+19_1382+27del) c.1289+19_1289+27del (n.1289+19_1289+27del) c.1202+19_1202+27del (n.1202+19_1202+27del) n.1429+19_1429+27del | gnomAD v4 |
22 | g.28695684T>C | CA2655952927 | CHEK2 | c.1009-442A>G (n.1009-442A>G) c.1058+26A>G (n.1058+26A>G) c.1259+26A>G (n.1259+26A>G) c.596+26A>G (n.596+26A>G) c.599+26A>G (n.599+26A>G) n.811+26A>G c.1172+26A>G (n.1172+26A>G) c.1388+26A>G (n.1388+26A>G) c.986+26A>G (n.986+26A>G) c.*749+26A>G (n.*749+26A>G) c.1168+26A>G (n.1168+26A>G) c.1197+26A>G (n.1197+26A>G) c.490+26A>G c.1149+26A>G (n.1149+26A>G) c.263+4154A>G c.779+26A>G (n.779+26A>G) c.716+26A>G (n.716+26A>G) c.1418+26A>G (n.1418+26A>G) c.1331+26A>G (n.1331+26A>G) c.1187+26A>G (n.1187+26A>G) c.1088+26A>G (n.1088+26A>G) n.1418+26A>G c.812+26A>G (n.812+26A>G) c.1382+26A>G (n.1382+26A>G) c.1289+26A>G (n.1289+26A>G) c.1202+26A>G (n.1202+26A>G) n.1429+26A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28695685G>A | CA752165989 | CHEK2 | c.1009-443C>T (n.1009-443C>T) c.1058+25C>T (n.1058+25C>T) c.1259+25C>T (n.1259+25C>T) c.596+25C>T (n.596+25C>T) c.599+25C>T (n.599+25C>T) n.811+25C>T c.1172+25C>T (n.1172+25C>T) c.1388+25C>T (n.1388+25C>T) c.986+25C>T (n.986+25C>T) c.*749+25C>T (n.*749+25C>T) c.1168+25C>T (n.1168+25C>T) c.1197+25C>T (n.1197+25C>T) c.490+25C>T c.1149+25C>T (n.1149+25C>T) c.263+4153C>T c.779+25C>T (n.779+25C>T) c.716+25C>T (n.716+25C>T) c.1418+25C>T (n.1418+25C>T) c.1331+25C>T (n.1331+25C>T) c.1187+25C>T (n.1187+25C>T) c.1088+25C>T (n.1088+25C>T) n.1418+25C>T c.812+25C>T (n.812+25C>T) c.1382+25C>T (n.1382+25C>T) c.1289+25C>T (n.1289+25C>T) c.1202+25C>T (n.1202+25C>T) n.1429+25C>T | dbSNP |
22 | g.28695685G>C | CA2737876067 | CHEK2 | c.1009-443C>G (n.1009-443C>G) c.1058+25C>G (n.1058+25C>G) c.1259+25C>G (n.1259+25C>G) c.596+25C>G (n.596+25C>G) c.599+25C>G (n.599+25C>G) n.811+25C>G c.1172+25C>G (n.1172+25C>G) c.1388+25C>G (n.1388+25C>G) c.986+25C>G (n.986+25C>G) c.*749+25C>G (n.*749+25C>G) c.1168+25C>G (n.1168+25C>G) c.1197+25C>G (n.1197+25C>G) c.490+25C>G c.1149+25C>G (n.1149+25C>G) c.263+4153C>G c.779+25C>G (n.779+25C>G) c.716+25C>G (n.716+25C>G) c.1418+25C>G (n.1418+25C>G) c.1331+25C>G (n.1331+25C>G) c.1187+25C>G (n.1187+25C>G) c.1088+25C>G (n.1088+25C>G) n.1418+25C>G c.812+25C>G (n.812+25C>G) c.1382+25C>G (n.1382+25C>G) c.1289+25C>G (n.1289+25C>G) c.1202+25C>G (n.1202+25C>G) n.1429+25C>G | dbSNP |
22 | g.28695685G= | CA2400238209 | CHEK2 | c.1009-443C= (n.1009-443C=) c.1058+25C= (n.1058+25C=) c.1259+25C= (n.1259+25C=) c.596+25C= (n.596+25C=) c.599+25C= (n.599+25C=) n.811+25C= c.1172+25C= (n.1172+25C=) c.1388+25C= (n.1388+25C=) c.986+25C= (n.986+25C=) c.*749+25C= (n.*749+25C=) c.1168+25C= (n.1168+25C=) c.1197+25C= (n.1197+25C=) c.490+25C= c.1149+25C= (n.1149+25C=) c.263+4153C= c.779+25C= (n.779+25C=) c.716+25C= (n.716+25C=) c.1418+25C= (n.1418+25C=) c.1331+25C= (n.1331+25C=) c.1187+25C= (n.1187+25C=) c.1088+25C= (n.1088+25C=) n.1418+25C= c.812+25C= (n.812+25C=) c.1382+25C= (n.1382+25C=) c.1289+25C= (n.1289+25C=) c.1202+25C= (n.1202+25C=) n.1429+25C= | |
22 | g.28695686T>A | CA2737962859 | CHEK2 | c.1009-444A>T (n.1009-444A>T) c.1058+24A>T (n.1058+24A>T) c.1259+24A>T (n.1259+24A>T) c.596+24A>T (n.596+24A>T) c.599+24A>T (n.599+24A>T) n.811+24A>T c.1172+24A>T (n.1172+24A>T) c.1388+24A>T (n.1388+24A>T) c.986+24A>T (n.986+24A>T) c.*749+24A>T (n.*749+24A>T) c.1168+24A>T (n.1168+24A>T) c.1197+24A>T (n.1197+24A>T) c.490+24A>T c.1149+24A>T (n.1149+24A>T) c.263+4152A>T c.779+24A>T (n.779+24A>T) c.716+24A>T (n.716+24A>T) c.1418+24A>T (n.1418+24A>T) c.1331+24A>T (n.1331+24A>T) c.1187+24A>T (n.1187+24A>T) c.1088+24A>T (n.1088+24A>T) n.1418+24A>T c.812+24A>T (n.812+24A>T) c.1382+24A>T (n.1382+24A>T) c.1289+24A>T (n.1289+24A>T) c.1202+24A>T (n.1202+24A>T) n.1429+24A>T | dbSNP |
22 | g.28695686T>C | CA2655952928 | CHEK2 | c.1009-444A>G (n.1009-444A>G) c.1058+24A>G (n.1058+24A>G) c.1259+24A>G (n.1259+24A>G) c.596+24A>G (n.596+24A>G) c.599+24A>G (n.599+24A>G) n.811+24A>G c.1172+24A>G (n.1172+24A>G) c.1388+24A>G (n.1388+24A>G) c.986+24A>G (n.986+24A>G) c.*749+24A>G (n.*749+24A>G) c.1168+24A>G (n.1168+24A>G) c.1197+24A>G (n.1197+24A>G) c.490+24A>G c.1149+24A>G (n.1149+24A>G) c.263+4152A>G c.779+24A>G (n.779+24A>G) c.716+24A>G (n.716+24A>G) c.1418+24A>G (n.1418+24A>G) c.1331+24A>G (n.1331+24A>G) c.1187+24A>G (n.1187+24A>G) c.1088+24A>G (n.1088+24A>G) n.1418+24A>G c.812+24A>G (n.812+24A>G) c.1382+24A>G (n.1382+24A>G) c.1289+24A>G (n.1289+24A>G) c.1202+24A>G (n.1202+24A>G) n.1429+24A>G | gnomAD v4 |
22 | g.28695686T>G | CA2737962657 | CHEK2 | c.1009-444A>C (n.1009-444A>C) c.1058+24A>C (n.1058+24A>C) c.1259+24A>C (n.1259+24A>C) c.596+24A>C (n.596+24A>C) c.599+24A>C (n.599+24A>C) n.811+24A>C c.1172+24A>C (n.1172+24A>C) c.1388+24A>C (n.1388+24A>C) c.986+24A>C (n.986+24A>C) c.*749+24A>C (n.*749+24A>C) c.1168+24A>C (n.1168+24A>C) c.1197+24A>C (n.1197+24A>C) c.490+24A>C c.1149+24A>C (n.1149+24A>C) c.263+4152A>C c.779+24A>C (n.779+24A>C) c.716+24A>C (n.716+24A>C) c.1418+24A>C (n.1418+24A>C) c.1331+24A>C (n.1331+24A>C) c.1187+24A>C (n.1187+24A>C) c.1088+24A>C (n.1088+24A>C) n.1418+24A>C c.812+24A>C (n.812+24A>C) c.1382+24A>C (n.1382+24A>C) c.1289+24A>C (n.1289+24A>C) c.1202+24A>C (n.1202+24A>C) n.1429+24A>C | dbSNP |
22 | g.28695687G>A | CA638954333 | CHEK2 | c.1009-445C>T (n.1009-445C>T) c.1058+23C>T (n.1058+23C>T) c.1259+23C>T (n.1259+23C>T) c.596+23C>T (n.596+23C>T) c.599+23C>T (n.599+23C>T) n.811+23C>T c.1172+23C>T (n.1172+23C>T) c.1388+23C>T (n.1388+23C>T) c.986+23C>T (n.986+23C>T) c.*749+23C>T (n.*749+23C>T) c.1168+23C>T (n.1168+23C>T) c.1197+23C>T (n.1197+23C>T) c.490+23C>T c.1149+23C>T (n.1149+23C>T) c.263+4151C>T c.779+23C>T (n.779+23C>T) c.716+23C>T (n.716+23C>T) c.1418+23C>T (n.1418+23C>T) c.1331+23C>T (n.1331+23C>T) c.1187+23C>T (n.1187+23C>T) c.1088+23C>T (n.1088+23C>T) n.1418+23C>T c.812+23C>T (n.812+23C>T) c.1382+23C>T (n.1382+23C>T) c.1289+23C>T (n.1289+23C>T) c.1202+23C>T (n.1202+23C>T) n.1429+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695687G>C | CA2737884583 | CHEK2 | c.1009-445C>G (n.1009-445C>G) c.1058+23C>G (n.1058+23C>G) c.1259+23C>G (n.1259+23C>G) c.596+23C>G (n.596+23C>G) c.599+23C>G (n.599+23C>G) n.811+23C>G c.1172+23C>G (n.1172+23C>G) c.1388+23C>G (n.1388+23C>G) c.986+23C>G (n.986+23C>G) c.*749+23C>G (n.*749+23C>G) c.1168+23C>G (n.1168+23C>G) c.1197+23C>G (n.1197+23C>G) c.490+23C>G c.1149+23C>G (n.1149+23C>G) c.263+4151C>G c.779+23C>G (n.779+23C>G) c.716+23C>G (n.716+23C>G) c.1418+23C>G (n.1418+23C>G) c.1331+23C>G (n.1331+23C>G) c.1187+23C>G (n.1187+23C>G) c.1088+23C>G (n.1088+23C>G) n.1418+23C>G c.812+23C>G (n.812+23C>G) c.1382+23C>G (n.1382+23C>G) c.1289+23C>G (n.1289+23C>G) c.1202+23C>G (n.1202+23C>G) n.1429+23C>G | dbSNP |
22 | g.28695687G= | CA2400238210 | CHEK2 | c.1009-445C= (n.1009-445C=) c.1058+23C= (n.1058+23C=) c.1259+23C= (n.1259+23C=) c.596+23C= (n.596+23C=) c.599+23C= (n.599+23C=) n.811+23C= c.1172+23C= (n.1172+23C=) c.1388+23C= (n.1388+23C=) c.986+23C= (n.986+23C=) c.*749+23C= (n.*749+23C=) c.1168+23C= (n.1168+23C=) c.1197+23C= (n.1197+23C=) c.490+23C= c.1149+23C= (n.1149+23C=) c.263+4151C= c.779+23C= (n.779+23C=) c.716+23C= (n.716+23C=) c.1418+23C= (n.1418+23C=) c.1331+23C= (n.1331+23C=) c.1187+23C= (n.1187+23C=) c.1088+23C= (n.1088+23C=) n.1418+23C= c.812+23C= (n.812+23C=) c.1382+23C= (n.1382+23C=) c.1289+23C= (n.1289+23C=) c.1202+23C= (n.1202+23C=) n.1429+23C= | |
22 | g.28695687G>T | CA2655952929 | CHEK2 | c.1009-445C>A (n.1009-445C>A) c.1058+23C>A (n.1058+23C>A) c.1259+23C>A (n.1259+23C>A) c.596+23C>A (n.596+23C>A) c.599+23C>A (n.599+23C>A) n.811+23C>A c.1172+23C>A (n.1172+23C>A) c.1388+23C>A (n.1388+23C>A) c.986+23C>A (n.986+23C>A) c.*749+23C>A (n.*749+23C>A) c.1168+23C>A (n.1168+23C>A) c.1197+23C>A (n.1197+23C>A) c.490+23C>A c.1149+23C>A (n.1149+23C>A) c.263+4151C>A c.779+23C>A (n.779+23C>A) c.716+23C>A (n.716+23C>A) c.1418+23C>A (n.1418+23C>A) c.1331+23C>A (n.1331+23C>A) c.1187+23C>A (n.1187+23C>A) c.1088+23C>A (n.1088+23C>A) n.1418+23C>A c.812+23C>A (n.812+23C>A) c.1382+23C>A (n.1382+23C>A) c.1289+23C>A (n.1289+23C>A) c.1202+23C>A (n.1202+23C>A) n.1429+23C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28695688C>A | CA752166005 | CHEK2 | c.1009-446G>T (n.1009-446G>T) c.1058+22G>T (n.1058+22G>T) c.1259+22G>T (n.1259+22G>T) c.596+22G>T (n.596+22G>T) c.599+22G>T (n.599+22G>T) n.811+22G>T c.1172+22G>T (n.1172+22G>T) c.1388+22G>T (n.1388+22G>T) c.986+22G>T (n.986+22G>T) c.*749+22G>T (n.*749+22G>T) c.1168+22G>T (n.1168+22G>T) c.1197+22G>T (n.1197+22G>T) c.490+22G>T c.1149+22G>T (n.1149+22G>T) c.263+4150G>T c.779+22G>T (n.779+22G>T) c.716+22G>T (n.716+22G>T) c.1418+22G>T (n.1418+22G>T) c.1331+22G>T (n.1331+22G>T) c.1187+22G>T (n.1187+22G>T) c.1088+22G>T (n.1088+22G>T) n.1418+22G>T c.812+22G>T (n.812+22G>T) c.1382+22G>T (n.1382+22G>T) c.1289+22G>T (n.1289+22G>T) c.1202+22G>T (n.1202+22G>T) n.1429+22G>T | dbSNP |
22 | g.28695688C= | CA2400238211 | CHEK2 | c.1009-446G= (n.1009-446G=) c.1058+22G= (n.1058+22G=) c.1259+22G= (n.1259+22G=) c.596+22G= (n.596+22G=) c.599+22G= (n.599+22G=) n.811+22G= c.1172+22G= (n.1172+22G=) c.1388+22G= (n.1388+22G=) c.986+22G= (n.986+22G=) c.*749+22G= (n.*749+22G=) c.1168+22G= (n.1168+22G=) c.1197+22G= (n.1197+22G=) c.490+22G= c.1149+22G= (n.1149+22G=) c.263+4150G= c.779+22G= (n.779+22G=) c.716+22G= (n.716+22G=) c.1418+22G= (n.1418+22G=) c.1331+22G= (n.1331+22G=) c.1187+22G= (n.1187+22G=) c.1088+22G= (n.1088+22G=) n.1418+22G= c.812+22G= (n.812+22G=) c.1382+22G= (n.1382+22G=) c.1289+22G= (n.1289+22G=) c.1202+22G= (n.1202+22G=) n.1429+22G= | |
22 | g.28695688C>G | CA2737872065 | CHEK2 | c.1009-446G>C (n.1009-446G>C) c.1058+22G>C (n.1058+22G>C) c.1259+22G>C (n.1259+22G>C) c.596+22G>C (n.596+22G>C) c.599+22G>C (n.599+22G>C) n.811+22G>C c.1172+22G>C (n.1172+22G>C) c.1388+22G>C (n.1388+22G>C) c.986+22G>C (n.986+22G>C) c.*749+22G>C (n.*749+22G>C) c.1168+22G>C (n.1168+22G>C) c.1197+22G>C (n.1197+22G>C) c.490+22G>C c.1149+22G>C (n.1149+22G>C) c.263+4150G>C c.779+22G>C (n.779+22G>C) c.716+22G>C (n.716+22G>C) c.1418+22G>C (n.1418+22G>C) c.1331+22G>C (n.1331+22G>C) c.1187+22G>C (n.1187+22G>C) c.1088+22G>C (n.1088+22G>C) n.1418+22G>C c.812+22G>C (n.812+22G>C) c.1382+22G>C (n.1382+22G>C) c.1289+22G>C (n.1289+22G>C) c.1202+22G>C (n.1202+22G>C) n.1429+22G>C | dbSNP |
22 | g.28695688C>T | CA2737872064 | CHEK2 | c.1009-446G>A (n.1009-446G>A) c.1058+22G>A (n.1058+22G>A) c.1259+22G>A (n.1259+22G>A) c.596+22G>A (n.596+22G>A) c.599+22G>A (n.599+22G>A) n.811+22G>A c.1172+22G>A (n.1172+22G>A) c.1388+22G>A (n.1388+22G>A) c.986+22G>A (n.986+22G>A) c.*749+22G>A (n.*749+22G>A) c.1168+22G>A (n.1168+22G>A) c.1197+22G>A (n.1197+22G>A) c.490+22G>A c.1149+22G>A (n.1149+22G>A) c.263+4150G>A c.779+22G>A (n.779+22G>A) c.716+22G>A (n.716+22G>A) c.1418+22G>A (n.1418+22G>A) c.1331+22G>A (n.1331+22G>A) c.1187+22G>A (n.1187+22G>A) c.1088+22G>A (n.1088+22G>A) n.1418+22G>A c.812+22G>A (n.812+22G>A) c.1382+22G>A (n.1382+22G>A) c.1289+22G>A (n.1289+22G>A) c.1202+22G>A (n.1202+22G>A) n.1429+22G>A | dbSNP |
22 | g.28695689A= | CA2400238212 | CHEK2 | c.1009-447T= (n.1009-447T=) c.1058+21T= (n.1058+21T=) c.1259+21T= (n.1259+21T=) c.596+21T= (n.596+21T=) c.599+21T= (n.599+21T=) n.811+21T= c.1172+21T= (n.1172+21T=) c.1388+21T= (n.1388+21T=) c.986+21T= (n.986+21T=) c.*749+21T= (n.*749+21T=) c.1168+21T= (n.1168+21T=) c.1197+21T= (n.1197+21T=) c.490+21T= c.1149+21T= (n.1149+21T=) c.263+4149T= c.779+21T= (n.779+21T=) c.716+21T= (n.716+21T=) c.1418+21T= (n.1418+21T=) c.1331+21T= (n.1331+21T=) c.1187+21T= (n.1187+21T=) c.1088+21T= (n.1088+21T=) n.1418+21T= c.812+21T= (n.812+21T=) c.1382+21T= (n.1382+21T=) c.1289+21T= (n.1289+21T=) c.1202+21T= (n.1202+21T=) n.1429+21T= | |
22 | g.28695689A>C | CA752166008 | CHEK2 | c.1009-447T>G (n.1009-447T>G) c.1058+21T>G (n.1058+21T>G) c.1259+21T>G (n.1259+21T>G) c.596+21T>G (n.596+21T>G) c.599+21T>G (n.599+21T>G) n.811+21T>G c.1172+21T>G (n.1172+21T>G) c.1388+21T>G (n.1388+21T>G) c.986+21T>G (n.986+21T>G) c.*749+21T>G (n.*749+21T>G) c.1168+21T>G (n.1168+21T>G) c.1197+21T>G (n.1197+21T>G) c.490+21T>G c.1149+21T>G (n.1149+21T>G) c.263+4149T>G c.779+21T>G (n.779+21T>G) c.716+21T>G (n.716+21T>G) c.1418+21T>G (n.1418+21T>G) c.1331+21T>G (n.1331+21T>G) c.1187+21T>G (n.1187+21T>G) c.1088+21T>G (n.1088+21T>G) n.1418+21T>G c.812+21T>G (n.812+21T>G) c.1382+21T>G (n.1382+21T>G) c.1289+21T>G (n.1289+21T>G) c.1202+21T>G (n.1202+21T>G) n.1429+21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695689A>T | CA2737872068 | CHEK2 | c.1009-447T>A (n.1009-447T>A) c.1058+21T>A (n.1058+21T>A) c.1259+21T>A (n.1259+21T>A) c.596+21T>A (n.596+21T>A) c.599+21T>A (n.599+21T>A) n.811+21T>A c.1172+21T>A (n.1172+21T>A) c.1388+21T>A (n.1388+21T>A) c.986+21T>A (n.986+21T>A) c.*749+21T>A (n.*749+21T>A) c.1168+21T>A (n.1168+21T>A) c.1197+21T>A (n.1197+21T>A) c.490+21T>A c.1149+21T>A (n.1149+21T>A) c.263+4149T>A c.779+21T>A (n.779+21T>A) c.716+21T>A (n.716+21T>A) c.1418+21T>A (n.1418+21T>A) c.1331+21T>A (n.1331+21T>A) c.1187+21T>A (n.1187+21T>A) c.1088+21T>A (n.1088+21T>A) n.1418+21T>A c.812+21T>A (n.812+21T>A) c.1382+21T>A (n.1382+21T>A) c.1289+21T>A (n.1289+21T>A) c.1202+21T>A (n.1202+21T>A) n.1429+21T>A | dbSNP |
22 | g.28695690G>A | CA10167696 | CHEK2 | c.1009-448C>T (n.1009-448C>T) c.1058+20C>T (n.1058+20C>T) c.1259+20C>T (n.1259+20C>T) c.596+20C>T (n.596+20C>T) c.599+20C>T (n.599+20C>T) n.811+20C>T c.1172+20C>T (n.1172+20C>T) c.1388+20C>T (n.1388+20C>T) c.986+20C>T (n.986+20C>T) c.*749+20C>T (n.*749+20C>T) c.1168+20C>T (n.1168+20C>T) c.1197+20C>T (n.1197+20C>T) c.490+20C>T c.1149+20C>T (n.1149+20C>T) c.263+4148C>T c.779+20C>T (n.779+20C>T) c.716+20C>T (n.716+20C>T) c.1418+20C>T (n.1418+20C>T) c.1331+20C>T (n.1331+20C>T) c.1187+20C>T (n.1187+20C>T) c.1088+20C>T (n.1088+20C>T) n.1418+20C>T c.812+20C>T (n.812+20C>T) c.1382+20C>T (n.1382+20C>T) c.1289+20C>T (n.1289+20C>T) c.1202+20C>T (n.1202+20C>T) n.1429+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695690G>C | CA2737858427 | CHEK2 | c.1009-448C>G (n.1009-448C>G) c.1058+20C>G (n.1058+20C>G) c.1259+20C>G (n.1259+20C>G) c.596+20C>G (n.596+20C>G) c.599+20C>G (n.599+20C>G) n.811+20C>G c.1172+20C>G (n.1172+20C>G) c.1388+20C>G (n.1388+20C>G) c.986+20C>G (n.986+20C>G) c.*749+20C>G (n.*749+20C>G) c.1168+20C>G (n.1168+20C>G) c.1197+20C>G (n.1197+20C>G) c.490+20C>G c.1149+20C>G (n.1149+20C>G) c.263+4148C>G c.779+20C>G (n.779+20C>G) c.716+20C>G (n.716+20C>G) c.1418+20C>G (n.1418+20C>G) c.1331+20C>G (n.1331+20C>G) c.1187+20C>G (n.1187+20C>G) c.1088+20C>G (n.1088+20C>G) n.1418+20C>G c.812+20C>G (n.812+20C>G) c.1382+20C>G (n.1382+20C>G) c.1289+20C>G (n.1289+20C>G) c.1202+20C>G (n.1202+20C>G) n.1429+20C>G | dbSNP |
22 | g.28695690G= | CA2400238213 | CHEK2 | c.1009-448C= (n.1009-448C=) c.1058+20C= (n.1058+20C=) c.1259+20C= (n.1259+20C=) c.596+20C= (n.596+20C=) c.599+20C= (n.599+20C=) n.811+20C= c.1172+20C= (n.1172+20C=) c.1388+20C= (n.1388+20C=) c.986+20C= (n.986+20C=) c.*749+20C= (n.*749+20C=) c.1168+20C= (n.1168+20C=) c.1197+20C= (n.1197+20C=) c.490+20C= c.1149+20C= (n.1149+20C=) c.263+4148C= c.779+20C= (n.779+20C=) c.716+20C= (n.716+20C=) c.1418+20C= (n.1418+20C=) c.1331+20C= (n.1331+20C=) c.1187+20C= (n.1187+20C=) c.1088+20C= (n.1088+20C=) n.1418+20C= c.812+20C= (n.812+20C=) c.1382+20C= (n.1382+20C=) c.1289+20C= (n.1289+20C=) c.1202+20C= (n.1202+20C=) n.1429+20C= | |
22 | g.28695690G>T | CA2655952930 | CHEK2 | c.1009-448C>A (n.1009-448C>A) c.1058+20C>A (n.1058+20C>A) c.1259+20C>A (n.1259+20C>A) c.596+20C>A (n.596+20C>A) c.599+20C>A (n.599+20C>A) n.811+20C>A c.1172+20C>A (n.1172+20C>A) c.1388+20C>A (n.1388+20C>A) c.986+20C>A (n.986+20C>A) c.*749+20C>A (n.*749+20C>A) c.1168+20C>A (n.1168+20C>A) c.1197+20C>A (n.1197+20C>A) c.490+20C>A c.1149+20C>A (n.1149+20C>A) c.263+4148C>A c.779+20C>A (n.779+20C>A) c.716+20C>A (n.716+20C>A) c.1418+20C>A (n.1418+20C>A) c.1331+20C>A (n.1331+20C>A) c.1187+20C>A (n.1187+20C>A) c.1088+20C>A (n.1088+20C>A) n.1418+20C>A c.812+20C>A (n.812+20C>A) c.1382+20C>A (n.1382+20C>A) c.1289+20C>A (n.1289+20C>A) c.1202+20C>A (n.1202+20C>A) n.1429+20C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28695691C>A | CA2737888268 | CHEK2 | c.1009-449G>T (n.1009-449G>T) c.1058+19G>T (n.1058+19G>T) c.1259+19G>T (n.1259+19G>T) c.596+19G>T (n.596+19G>T) c.599+19G>T (n.599+19G>T) n.811+19G>T c.1172+19G>T (n.1172+19G>T) c.1388+19G>T (n.1388+19G>T) c.986+19G>T (n.986+19G>T) c.*749+19G>T (n.*749+19G>T) c.1168+19G>T (n.1168+19G>T) c.1197+19G>T (n.1197+19G>T) c.490+19G>T c.1149+19G>T (n.1149+19G>T) c.263+4147G>T c.779+19G>T (n.779+19G>T) c.716+19G>T (n.716+19G>T) c.1418+19G>T (n.1418+19G>T) c.1331+19G>T (n.1331+19G>T) c.1187+19G>T (n.1187+19G>T) c.1088+19G>T (n.1088+19G>T) n.1418+19G>T c.812+19G>T (n.812+19G>T) c.1382+19G>T (n.1382+19G>T) c.1289+19G>T (n.1289+19G>T) c.1202+19G>T (n.1202+19G>T) n.1429+19G>T | dbSNP |
22 | g.28695691C= | CA2400238214 | CHEK2 | c.1009-449G= (n.1009-449G=) c.1058+19G= (n.1058+19G=) c.1259+19G= (n.1259+19G=) c.596+19G= (n.596+19G=) c.599+19G= (n.599+19G=) n.811+19G= c.1172+19G= (n.1172+19G=) c.1388+19G= (n.1388+19G=) c.986+19G= (n.986+19G=) c.*749+19G= (n.*749+19G=) c.1168+19G= (n.1168+19G=) c.1197+19G= (n.1197+19G=) c.490+19G= c.1149+19G= (n.1149+19G=) c.263+4147G= c.779+19G= (n.779+19G=) c.716+19G= (n.716+19G=) c.1418+19G= (n.1418+19G=) c.1331+19G= (n.1331+19G=) c.1187+19G= (n.1187+19G=) c.1088+19G= (n.1088+19G=) n.1418+19G= c.812+19G= (n.812+19G=) c.1382+19G= (n.1382+19G=) c.1289+19G= (n.1289+19G=) c.1202+19G= (n.1202+19G=) n.1429+19G= | |
22 | g.28695691C>G | CA2400238215 | CHEK2 | c.1009-449G>C (n.1009-449G>C) c.1058+19G>C (n.1058+19G>C) c.1259+19G>C (n.1259+19G>C) c.596+19G>C (n.596+19G>C) c.599+19G>C (n.599+19G>C) n.811+19G>C c.1172+19G>C (n.1172+19G>C) c.1388+19G>C (n.1388+19G>C) c.986+19G>C (n.986+19G>C) c.*749+19G>C (n.*749+19G>C) c.1168+19G>C (n.1168+19G>C) c.1197+19G>C (n.1197+19G>C) c.490+19G>C c.1149+19G>C (n.1149+19G>C) c.263+4147G>C c.779+19G>C (n.779+19G>C) c.716+19G>C (n.716+19G>C) c.1418+19G>C (n.1418+19G>C) c.1331+19G>C (n.1331+19G>C) c.1187+19G>C (n.1187+19G>C) c.1088+19G>C (n.1088+19G>C) n.1418+19G>C c.812+19G>C (n.812+19G>C) c.1382+19G>C (n.1382+19G>C) c.1289+19G>C (n.1289+19G>C) c.1202+19G>C (n.1202+19G>C) n.1429+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695692A>C | CA2580099459 | CHEK2 | c.1009-450T>G (n.1009-450T>G) c.1058+18T>G (n.1058+18T>G) c.1259+18T>G (n.1259+18T>G) c.596+18T>G (n.596+18T>G) c.599+18T>G (n.599+18T>G) n.811+18T>G c.1172+18T>G (n.1172+18T>G) c.1388+18T>G (n.1388+18T>G) c.986+18T>G (n.986+18T>G) c.*749+18T>G (n.*749+18T>G) c.1168+18T>G (n.1168+18T>G) c.1197+18T>G (n.1197+18T>G) c.490+18T>G c.1149+18T>G (n.1149+18T>G) c.263+4146T>G c.779+18T>G (n.779+18T>G) c.716+18T>G (n.716+18T>G) c.1418+18T>G (n.1418+18T>G) c.1331+18T>G (n.1331+18T>G) c.1187+18T>G (n.1187+18T>G) c.1088+18T>G (n.1088+18T>G) n.1418+18T>G c.812+18T>G (n.812+18T>G) c.1382+18T>G (n.1382+18T>G) c.1289+18T>G (n.1289+18T>G) c.1202+18T>G (n.1202+18T>G) n.1429+18T>G | ClinVar |
22 | g.28695692A>T | CA2737962864 | CHEK2 | c.1009-450T>A (n.1009-450T>A) c.1058+18T>A (n.1058+18T>A) c.1259+18T>A (n.1259+18T>A) c.596+18T>A (n.596+18T>A) c.599+18T>A (n.599+18T>A) n.811+18T>A c.1172+18T>A (n.1172+18T>A) c.1388+18T>A (n.1388+18T>A) c.986+18T>A (n.986+18T>A) c.*749+18T>A (n.*749+18T>A) c.1168+18T>A (n.1168+18T>A) c.1197+18T>A (n.1197+18T>A) c.490+18T>A c.1149+18T>A (n.1149+18T>A) c.263+4146T>A c.779+18T>A (n.779+18T>A) c.716+18T>A (n.716+18T>A) c.1418+18T>A (n.1418+18T>A) c.1331+18T>A (n.1331+18T>A) c.1187+18T>A (n.1187+18T>A) c.1088+18T>A (n.1088+18T>A) n.1418+18T>A c.812+18T>A (n.812+18T>A) c.1382+18T>A (n.1382+18T>A) c.1289+18T>A (n.1289+18T>A) c.1202+18T>A (n.1202+18T>A) n.1429+18T>A | dbSNP |
22 | g.28695693A= | CA2400238216 | CHEK2 | c.1009-451T= (n.1009-451T=) c.1058+17T= (n.1058+17T=) c.1259+17T= (n.1259+17T=) c.596+17T= (n.596+17T=) c.599+17T= (n.599+17T=) n.811+17T= c.1172+17T= (n.1172+17T=) c.1388+17T= (n.1388+17T=) c.986+17T= (n.986+17T=) c.*749+17T= (n.*749+17T=) c.1168+17T= (n.1168+17T=) c.1197+17T= (n.1197+17T=) c.490+17T= c.1149+17T= (n.1149+17T=) c.263+4145T= c.779+17T= (n.779+17T=) c.716+17T= (n.716+17T=) c.1418+17T= (n.1418+17T=) c.1331+17T= (n.1331+17T=) c.1187+17T= (n.1187+17T=) c.1088+17T= (n.1088+17T=) n.1418+17T= c.812+17T= (n.812+17T=) c.1382+17T= (n.1382+17T=) c.1289+17T= (n.1289+17T=) c.1202+17T= (n.1202+17T=) n.1429+17T= | |
22 | g.28695693A>G | CA10167697 | CHEK2 | c.1009-451T>C (n.1009-451T>C) c.1058+17T>C (n.1058+17T>C) c.1259+17T>C (n.1259+17T>C) c.596+17T>C (n.596+17T>C) c.599+17T>C (n.599+17T>C) n.811+17T>C c.1172+17T>C (n.1172+17T>C) c.1388+17T>C (n.1388+17T>C) c.986+17T>C (n.986+17T>C) c.*749+17T>C (n.*749+17T>C) c.1168+17T>C (n.1168+17T>C) c.1197+17T>C (n.1197+17T>C) c.490+17T>C c.1149+17T>C (n.1149+17T>C) c.263+4145T>C c.779+17T>C (n.779+17T>C) c.716+17T>C (n.716+17T>C) c.1418+17T>C (n.1418+17T>C) c.1331+17T>C (n.1331+17T>C) c.1187+17T>C (n.1187+17T>C) c.1088+17T>C (n.1088+17T>C) n.1418+17T>C c.812+17T>C (n.812+17T>C) c.1382+17T>C (n.1382+17T>C) c.1289+17T>C (n.1289+17T>C) c.1202+17T>C (n.1202+17T>C) n.1429+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695693A>T | CA2580099460 | CHEK2 | c.1009-451T>A (n.1009-451T>A) c.1058+17T>A (n.1058+17T>A) c.1259+17T>A (n.1259+17T>A) c.596+17T>A (n.596+17T>A) c.599+17T>A (n.599+17T>A) n.811+17T>A c.1172+17T>A (n.1172+17T>A) c.1388+17T>A (n.1388+17T>A) c.986+17T>A (n.986+17T>A) c.*749+17T>A (n.*749+17T>A) c.1168+17T>A (n.1168+17T>A) c.1197+17T>A (n.1197+17T>A) c.490+17T>A c.1149+17T>A (n.1149+17T>A) c.263+4145T>A c.779+17T>A (n.779+17T>A) c.716+17T>A (n.716+17T>A) c.1418+17T>A (n.1418+17T>A) c.1331+17T>A (n.1331+17T>A) c.1187+17T>A (n.1187+17T>A) c.1088+17T>A (n.1088+17T>A) n.1418+17T>A c.812+17T>A (n.812+17T>A) c.1382+17T>A (n.1382+17T>A) c.1289+17T>A (n.1289+17T>A) c.1202+17T>A (n.1202+17T>A) n.1429+17T>A | ClinVar |
22 | g.28695694T>A | CA2737856981 | CHEK2 | c.1009-452A>T (n.1009-452A>T) c.1058+16A>T (n.1058+16A>T) c.1259+16A>T (n.1259+16A>T) c.596+16A>T (n.596+16A>T) c.599+16A>T (n.599+16A>T) n.811+16A>T c.1172+16A>T (n.1172+16A>T) c.1388+16A>T (n.1388+16A>T) c.986+16A>T (n.986+16A>T) c.*749+16A>T (n.*749+16A>T) c.1168+16A>T (n.1168+16A>T) c.1197+16A>T (n.1197+16A>T) c.490+16A>T c.1149+16A>T (n.1149+16A>T) c.263+4144A>T c.779+16A>T (n.779+16A>T) c.716+16A>T (n.716+16A>T) c.1418+16A>T (n.1418+16A>T) c.1331+16A>T (n.1331+16A>T) c.1187+16A>T (n.1187+16A>T) c.1088+16A>T (n.1088+16A>T) n.1418+16A>T c.812+16A>T (n.812+16A>T) c.1382+16A>T (n.1382+16A>T) c.1289+16A>T (n.1289+16A>T) c.1202+16A>T (n.1202+16A>T) n.1429+16A>T | dbSNP |
22 | g.28695694T>C | CA10167698 | CHEK2 | c.1009-452A>G (n.1009-452A>G) c.1058+16A>G (n.1058+16A>G) c.1259+16A>G (n.1259+16A>G) c.596+16A>G (n.596+16A>G) c.599+16A>G (n.599+16A>G) n.811+16A>G c.1172+16A>G (n.1172+16A>G) c.1388+16A>G (n.1388+16A>G) c.986+16A>G (n.986+16A>G) c.*749+16A>G (n.*749+16A>G) c.1168+16A>G (n.1168+16A>G) c.1197+16A>G (n.1197+16A>G) c.490+16A>G c.1149+16A>G (n.1149+16A>G) c.263+4144A>G c.779+16A>G (n.779+16A>G) c.716+16A>G (n.716+16A>G) c.1418+16A>G (n.1418+16A>G) c.1331+16A>G (n.1331+16A>G) c.1187+16A>G (n.1187+16A>G) c.1088+16A>G (n.1088+16A>G) n.1418+16A>G c.812+16A>G (n.812+16A>G) c.1382+16A>G (n.1382+16A>G) c.1289+16A>G (n.1289+16A>G) c.1202+16A>G (n.1202+16A>G) n.1429+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695694T= | CA2400238217 | CHEK2 | c.1009-452A= (n.1009-452A=) c.1058+16A= (n.1058+16A=) c.1259+16A= (n.1259+16A=) c.596+16A= (n.596+16A=) c.599+16A= (n.599+16A=) n.811+16A= c.1172+16A= (n.1172+16A=) c.1388+16A= (n.1388+16A=) c.986+16A= (n.986+16A=) c.*749+16A= (n.*749+16A=) c.1168+16A= (n.1168+16A=) c.1197+16A= (n.1197+16A=) c.490+16A= c.1149+16A= (n.1149+16A=) c.263+4144A= c.779+16A= (n.779+16A=) c.716+16A= (n.716+16A=) c.1418+16A= (n.1418+16A=) c.1331+16A= (n.1331+16A=) c.1187+16A= (n.1187+16A=) c.1088+16A= (n.1088+16A=) n.1418+16A= c.812+16A= (n.812+16A=) c.1382+16A= (n.1382+16A=) c.1289+16A= (n.1289+16A=) c.1202+16A= (n.1202+16A=) n.1429+16A= | |
22 | g.28695695G>T | CA2655952931 | CHEK2 | c.1009-453C>A (n.1009-453C>A) c.1058+15C>A (n.1058+15C>A) c.1259+15C>A (n.1259+15C>A) c.596+15C>A (n.596+15C>A) c.599+15C>A (n.599+15C>A) n.811+15C>A c.1172+15C>A (n.1172+15C>A) c.1388+15C>A (n.1388+15C>A) c.986+15C>A (n.986+15C>A) c.*749+15C>A (n.*749+15C>A) c.1168+15C>A (n.1168+15C>A) c.1197+15C>A (n.1197+15C>A) c.490+15C>A c.1149+15C>A (n.1149+15C>A) c.263+4143C>A c.779+15C>A (n.779+15C>A) c.716+15C>A (n.716+15C>A) c.1418+15C>A (n.1418+15C>A) c.1331+15C>A (n.1331+15C>A) c.1187+15C>A (n.1187+15C>A) c.1088+15C>A (n.1088+15C>A) n.1418+15C>A c.812+15C>A (n.812+15C>A) c.1382+15C>A (n.1382+15C>A) c.1289+15C>A (n.1289+15C>A) c.1202+15C>A (n.1202+15C>A) n.1429+15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.28695696A= | CA2400238218 | CHEK2 | c.1009-454T= (n.1009-454T=) c.1058+14T= (n.1058+14T=) c.1259+14T= (n.1259+14T=) c.596+14T= (n.596+14T=) c.599+14T= (n.599+14T=) n.811+14T= c.1172+14T= (n.1172+14T=) c.1388+14T= (n.1388+14T=) c.986+14T= (n.986+14T=) c.*749+14T= (n.*749+14T=) c.1168+14T= (n.1168+14T=) c.1197+14T= (n.1197+14T=) c.490+14T= c.1149+14T= (n.1149+14T=) c.263+4142T= c.779+14T= (n.779+14T=) c.716+14T= (n.716+14T=) c.1418+14T= (n.1418+14T=) c.1331+14T= (n.1331+14T=) c.1187+14T= (n.1187+14T=) c.1088+14T= (n.1088+14T=) n.1418+14T= c.812+14T= (n.812+14T=) c.1382+14T= (n.1382+14T=) c.1289+14T= (n.1289+14T=) c.1202+14T= (n.1202+14T=) n.1429+14T= | |
22 | g.28695696A>G | CA658799506 | CHEK2 | c.1009-454T>C (n.1009-454T>C) c.1058+14T>C (n.1058+14T>C) c.1259+14T>C (n.1259+14T>C) c.596+14T>C (n.596+14T>C) c.599+14T>C (n.599+14T>C) n.811+14T>C c.1172+14T>C (n.1172+14T>C) c.1388+14T>C (n.1388+14T>C) c.986+14T>C (n.986+14T>C) c.*749+14T>C (n.*749+14T>C) c.1168+14T>C (n.1168+14T>C) c.1197+14T>C (n.1197+14T>C) c.490+14T>C c.1149+14T>C (n.1149+14T>C) c.263+4142T>C c.779+14T>C (n.779+14T>C) c.716+14T>C (n.716+14T>C) c.1418+14T>C (n.1418+14T>C) c.1331+14T>C (n.1331+14T>C) c.1187+14T>C (n.1187+14T>C) c.1088+14T>C (n.1088+14T>C) n.1418+14T>C c.812+14T>C (n.812+14T>C) c.1382+14T>C (n.1382+14T>C) c.1289+14T>C (n.1289+14T>C) c.1202+14T>C (n.1202+14T>C) n.1429+14T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695696A>T | CA10167699 | CHEK2 | c.1009-454T>A (n.1009-454T>A) c.1058+14T>A (n.1058+14T>A) c.1259+14T>A (n.1259+14T>A) c.596+14T>A (n.596+14T>A) c.599+14T>A (n.599+14T>A) n.811+14T>A c.1172+14T>A (n.1172+14T>A) c.1388+14T>A (n.1388+14T>A) c.986+14T>A (n.986+14T>A) c.*749+14T>A (n.*749+14T>A) c.1168+14T>A (n.1168+14T>A) c.1197+14T>A (n.1197+14T>A) c.490+14T>A c.1149+14T>A (n.1149+14T>A) c.263+4142T>A c.779+14T>A (n.779+14T>A) c.716+14T>A (n.716+14T>A) c.1418+14T>A (n.1418+14T>A) c.1331+14T>A (n.1331+14T>A) c.1187+14T>A (n.1187+14T>A) c.1088+14T>A (n.1088+14T>A) n.1418+14T>A c.812+14T>A (n.812+14T>A) c.1382+14T>A (n.1382+14T>A) c.1289+14T>A (n.1289+14T>A) c.1202+14T>A (n.1202+14T>A) n.1429+14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695697A>T | CA2737962881 | CHEK2 | c.1009-455T>A (n.1009-455T>A) c.1058+13T>A (n.1058+13T>A) c.1259+13T>A (n.1259+13T>A) c.596+13T>A (n.596+13T>A) c.599+13T>A (n.599+13T>A) n.811+13T>A c.1172+13T>A (n.1172+13T>A) c.1388+13T>A (n.1388+13T>A) c.986+13T>A (n.986+13T>A) c.*749+13T>A (n.*749+13T>A) c.1168+13T>A (n.1168+13T>A) c.1197+13T>A (n.1197+13T>A) c.490+13T>A c.1149+13T>A (n.1149+13T>A) c.263+4141T>A c.779+13T>A (n.779+13T>A) c.716+13T>A (n.716+13T>A) c.1418+13T>A (n.1418+13T>A) c.1331+13T>A (n.1331+13T>A) c.1187+13T>A (n.1187+13T>A) c.1088+13T>A (n.1088+13T>A) n.1418+13T>A c.812+13T>A (n.812+13T>A) c.1382+13T>A (n.1382+13T>A) c.1289+13T>A (n.1289+13T>A) c.1202+13T>A (n.1202+13T>A) n.1429+13T>A | dbSNP |
22 | g.28695699A>G | CA2580099461 | CHEK2 | c.1009-457T>C (n.1009-457T>C) c.1058+11T>C (n.1058+11T>C) c.1259+11T>C (n.1259+11T>C) c.596+11T>C (n.596+11T>C) c.599+11T>C (n.599+11T>C) n.811+11T>C c.1172+11T>C (n.1172+11T>C) c.1388+11T>C (n.1388+11T>C) c.986+11T>C (n.986+11T>C) c.*749+11T>C (n.*749+11T>C) c.1168+11T>C (n.1168+11T>C) c.1197+11T>C (n.1197+11T>C) c.490+11T>C c.1149+11T>C (n.1149+11T>C) c.263+4139T>C c.779+11T>C (n.779+11T>C) c.716+11T>C (n.716+11T>C) c.1418+11T>C (n.1418+11T>C) c.1331+11T>C (n.1331+11T>C) c.1187+11T>C (n.1187+11T>C) c.1088+11T>C (n.1088+11T>C) n.1418+11T>C c.812+11T>C (n.812+11T>C) c.1382+11T>C (n.1382+11T>C) c.1289+11T>C (n.1289+11T>C) c.1202+11T>C (n.1202+11T>C) n.1429+11T>C | ClinVar |
22 | g.28695699A>T | CA2737962891 | CHEK2 | c.1009-457T>A (n.1009-457T>A) c.1058+11T>A (n.1058+11T>A) c.1259+11T>A (n.1259+11T>A) c.596+11T>A (n.596+11T>A) c.599+11T>A (n.599+11T>A) n.811+11T>A c.1172+11T>A (n.1172+11T>A) c.1388+11T>A (n.1388+11T>A) c.986+11T>A (n.986+11T>A) c.*749+11T>A (n.*749+11T>A) c.1168+11T>A (n.1168+11T>A) c.1197+11T>A (n.1197+11T>A) c.490+11T>A c.1149+11T>A (n.1149+11T>A) c.263+4139T>A c.779+11T>A (n.779+11T>A) c.716+11T>A (n.716+11T>A) c.1418+11T>A (n.1418+11T>A) c.1331+11T>A (n.1331+11T>A) c.1187+11T>A (n.1187+11T>A) c.1088+11T>A (n.1088+11T>A) n.1418+11T>A c.812+11T>A (n.812+11T>A) c.1382+11T>A (n.1382+11T>A) c.1289+11T>A (n.1289+11T>A) c.1202+11T>A (n.1202+11T>A) n.1429+11T>A | dbSNP |
22 | g.28695700T>C | CA2499226059 | CHEK2 | c.1009-458A>G (n.1009-458A>G) c.1058+10A>G (n.1058+10A>G) c.1259+10A>G (n.1259+10A>G) c.596+10A>G (n.596+10A>G) c.599+10A>G (n.599+10A>G) n.811+10A>G c.1172+10A>G (n.1172+10A>G) c.1388+10A>G (n.1388+10A>G) c.986+10A>G (n.986+10A>G) c.*749+10A>G (n.*749+10A>G) c.1168+10A>G (n.1168+10A>G) c.1197+10A>G (n.1197+10A>G) c.490+10A>G c.1149+10A>G (n.1149+10A>G) c.263+4138A>G c.779+10A>G (n.779+10A>G) c.716+10A>G (n.716+10A>G) c.1418+10A>G (n.1418+10A>G) c.1331+10A>G (n.1331+10A>G) c.1187+10A>G (n.1187+10A>G) c.1088+10A>G (n.1088+10A>G) n.1418+10A>G c.812+10A>G (n.812+10A>G) c.1382+10A>G (n.1382+10A>G) c.1289+10A>G (n.1289+10A>G) c.1202+10A>G (n.1202+10A>G) n.1429+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695701A>T | CA2737962898 | CHEK2 | c.1009-459T>A (n.1009-459T>A) c.1058+9T>A (n.1058+9T>A) c.1259+9T>A (n.1259+9T>A) c.596+9T>A (n.596+9T>A) c.599+9T>A (n.599+9T>A) n.811+9T>A c.1172+9T>A (n.1172+9T>A) c.1388+9T>A (n.1388+9T>A) c.986+9T>A (n.986+9T>A) c.*749+9T>A (n.*749+9T>A) c.1168+9T>A (n.1168+9T>A) c.1197+9T>A (n.1197+9T>A) c.490+9T>A c.1149+9T>A (n.1149+9T>A) c.263+4137T>A c.779+9T>A (n.779+9T>A) c.716+9T>A (n.716+9T>A) c.1418+9T>A (n.1418+9T>A) c.1331+9T>A (n.1331+9T>A) c.1187+9T>A (n.1187+9T>A) c.1088+9T>A (n.1088+9T>A) n.1418+9T>A c.812+9T>A (n.812+9T>A) c.1382+9T>A (n.1382+9T>A) c.1289+9T>A (n.1289+9T>A) c.1202+9T>A (n.1202+9T>A) n.1429+9T>A | dbSNP |
22 | g.28695702T>C | CA10167700 | CHEK2 | c.1009-460A>G (n.1009-460A>G) c.1058+8A>G (n.1058+8A>G) c.1259+8A>G (n.1259+8A>G) c.596+8A>G (n.596+8A>G) c.599+8A>G (n.599+8A>G) n.811+8A>G c.1172+8A>G (n.1172+8A>G) c.1388+8A>G (n.1388+8A>G) c.986+8A>G (n.986+8A>G) c.*749+8A>G (n.*749+8A>G) c.1168+8A>G (n.1168+8A>G) c.1197+8A>G (n.1197+8A>G) c.490+8A>G c.1149+8A>G (n.1149+8A>G) c.263+4136A>G c.779+8A>G (n.779+8A>G) c.716+8A>G (n.716+8A>G) c.1418+8A>G (n.1418+8A>G) c.1331+8A>G (n.1331+8A>G) c.1187+8A>G (n.1187+8A>G) c.1088+8A>G (n.1088+8A>G) n.1418+8A>G c.812+8A>G (n.812+8A>G) c.1382+8A>G (n.1382+8A>G) c.1289+8A>G (n.1289+8A>G) c.1202+8A>G (n.1202+8A>G) n.1429+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695702T= | CA2400238219 | CHEK2 | c.1009-460A= (n.1009-460A=) c.1058+8A= (n.1058+8A=) c.1259+8A= (n.1259+8A=) c.596+8A= (n.596+8A=) c.599+8A= (n.599+8A=) n.811+8A= c.1172+8A= (n.1172+8A=) c.1388+8A= (n.1388+8A=) c.986+8A= (n.986+8A=) c.*749+8A= (n.*749+8A=) c.1168+8A= (n.1168+8A=) c.1197+8A= (n.1197+8A=) c.490+8A= c.1149+8A= (n.1149+8A=) c.263+4136A= c.779+8A= (n.779+8A=) c.716+8A= (n.716+8A=) c.1418+8A= (n.1418+8A=) c.1331+8A= (n.1331+8A=) c.1187+8A= (n.1187+8A=) c.1088+8A= (n.1088+8A=) n.1418+8A= c.812+8A= (n.812+8A=) c.1382+8A= (n.1382+8A=) c.1289+8A= (n.1289+8A=) c.1202+8A= (n.1202+8A=) n.1429+8A= | |
22 | g.28695703T>C | CA16608142 | CHEK2 | c.1009-461A>G (n.1009-461A>G) c.1058+7A>G (n.1058+7A>G) c.1259+7A>G (n.1259+7A>G) c.596+7A>G (n.596+7A>G) c.599+7A>G (n.599+7A>G) n.811+7A>G c.1172+7A>G (n.1172+7A>G) c.1388+7A>G (n.1388+7A>G) c.986+7A>G (n.986+7A>G) c.*749+7A>G (n.*749+7A>G) c.1168+7A>G (n.1168+7A>G) c.1197+7A>G (n.1197+7A>G) c.490+7A>G c.1149+7A>G (n.1149+7A>G) c.263+4135A>G c.779+7A>G (n.779+7A>G) c.716+7A>G (n.716+7A>G) c.1418+7A>G (n.1418+7A>G) c.1331+7A>G (n.1331+7A>G) c.1187+7A>G (n.1187+7A>G) c.1088+7A>G (n.1088+7A>G) n.1418+7A>G c.812+7A>G (n.812+7A>G) c.1382+7A>G (n.1382+7A>G) c.1289+7A>G (n.1289+7A>G) c.1202+7A>G (n.1202+7A>G) n.1429+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695703T>G | CA2818652956 | CHEK2 | c.1009-461A>C (n.1009-461A>C) c.1058+7A>C (n.1058+7A>C) c.1259+7A>C (n.1259+7A>C) c.596+7A>C (n.596+7A>C) c.599+7A>C (n.599+7A>C) n.811+7A>C c.1172+7A>C (n.1172+7A>C) c.1388+7A>C (n.1388+7A>C) c.986+7A>C (n.986+7A>C) c.*749+7A>C (n.*749+7A>C) c.1168+7A>C (n.1168+7A>C) c.1197+7A>C (n.1197+7A>C) c.490+7A>C c.1149+7A>C (n.1149+7A>C) c.263+4135A>C c.779+7A>C (n.779+7A>C) c.716+7A>C (n.716+7A>C) c.1418+7A>C (n.1418+7A>C) c.1331+7A>C (n.1331+7A>C) c.1187+7A>C (n.1187+7A>C) c.1088+7A>C (n.1088+7A>C) n.1418+7A>C c.812+7A>C (n.812+7A>C) c.1382+7A>C (n.1382+7A>C) c.1289+7A>C (n.1289+7A>C) c.1202+7A>C (n.1202+7A>C) n.1429+7A>C | |
22 | g.28695703T= | CA2400238220 | CHEK2 | c.1009-461A= (n.1009-461A=) c.1058+7A= (n.1058+7A=) c.1259+7A= (n.1259+7A=) c.596+7A= (n.596+7A=) c.599+7A= (n.599+7A=) n.811+7A= c.1172+7A= (n.1172+7A=) c.1388+7A= (n.1388+7A=) c.986+7A= (n.986+7A=) c.*749+7A= (n.*749+7A=) c.1168+7A= (n.1168+7A=) c.1197+7A= (n.1197+7A=) c.490+7A= c.1149+7A= (n.1149+7A=) c.263+4135A= c.779+7A= (n.779+7A=) c.716+7A= (n.716+7A=) c.1418+7A= (n.1418+7A=) c.1331+7A= (n.1331+7A=) c.1187+7A= (n.1187+7A=) c.1088+7A= (n.1088+7A=) n.1418+7A= c.812+7A= (n.812+7A=) c.1382+7A= (n.1382+7A=) c.1289+7A= (n.1289+7A=) c.1202+7A= (n.1202+7A=) n.1429+7A= | |
22 | g.28695704T>A | CA2737962922 | CHEK2 | c.1009-462A>T (n.1009-462A>T) c.1058+6A>T (n.1058+6A>T) c.1259+6A>T (n.1259+6A>T) c.596+6A>T (n.596+6A>T) c.599+6A>T (n.599+6A>T) n.811+6A>T c.1172+6A>T (n.1172+6A>T) c.1388+6A>T (n.1388+6A>T) c.986+6A>T (n.986+6A>T) c.*749+6A>T (n.*749+6A>T) c.1168+6A>T (n.1168+6A>T) c.1197+6A>T (n.1197+6A>T) c.490+6A>T c.1149+6A>T (n.1149+6A>T) c.263+4134A>T c.779+6A>T (n.779+6A>T) c.716+6A>T (n.716+6A>T) c.1418+6A>T (n.1418+6A>T) c.1331+6A>T (n.1331+6A>T) c.1187+6A>T (n.1187+6A>T) c.1088+6A>T (n.1088+6A>T) n.1418+6A>T c.812+6A>T (n.812+6A>T) c.1382+6A>T (n.1382+6A>T) c.1289+6A>T (n.1289+6A>T) c.1202+6A>T (n.1202+6A>T) n.1429+6A>T | dbSNP |
22 | g.28695704T>C | CA2737962900 | CHEK2 | c.1009-462A>G (n.1009-462A>G) c.1058+6A>G (n.1058+6A>G) c.1259+6A>G (n.1259+6A>G) c.596+6A>G (n.596+6A>G) c.599+6A>G (n.599+6A>G) n.811+6A>G c.1172+6A>G (n.1172+6A>G) c.1388+6A>G (n.1388+6A>G) c.986+6A>G (n.986+6A>G) c.*749+6A>G (n.*749+6A>G) c.1168+6A>G (n.1168+6A>G) c.1197+6A>G (n.1197+6A>G) c.490+6A>G c.1149+6A>G (n.1149+6A>G) c.263+4134A>G c.779+6A>G (n.779+6A>G) c.716+6A>G (n.716+6A>G) c.1418+6A>G (n.1418+6A>G) c.1331+6A>G (n.1331+6A>G) c.1187+6A>G (n.1187+6A>G) c.1088+6A>G (n.1088+6A>G) n.1418+6A>G c.812+6A>G (n.812+6A>G) c.1382+6A>G (n.1382+6A>G) c.1289+6A>G (n.1289+6A>G) c.1202+6A>G (n.1202+6A>G) n.1429+6A>G | dbSNP |
22 | g.28695705C= | CA2400238221 | CHEK2 | c.1009-463G= (n.1009-463G=) c.1058+5G= (n.1058+5G=) c.1259+5G= (n.1259+5G=) c.596+5G= (n.596+5G=) c.599+5G= (n.599+5G=) n.811+5G= c.1172+5G= (n.1172+5G=) c.1388+5G= (n.1388+5G=) c.986+5G= (n.986+5G=) c.*749+5G= (n.*749+5G=) c.1168+5G= (n.1168+5G=) c.1197+5G= (n.1197+5G=) c.490+5G= c.1149+5G= (n.1149+5G=) c.263+4133G= c.779+5G= (n.779+5G=) c.716+5G= (n.716+5G=) c.1418+5G= (n.1418+5G=) c.1331+5G= (n.1331+5G=) c.1187+5G= (n.1187+5G=) c.1088+5G= (n.1088+5G=) n.1418+5G= c.812+5G= (n.812+5G=) c.1382+5G= (n.1382+5G=) c.1289+5G= (n.1289+5G=) c.1202+5G= (n.1202+5G=) n.1429+5G= | |
22 | g.28695705C>G | CA2499226060 | CHEK2 | c.1009-463G>C (n.1009-463G>C) c.1058+5G>C (n.1058+5G>C) c.1259+5G>C (n.1259+5G>C) c.596+5G>C (n.596+5G>C) c.599+5G>C (n.599+5G>C) n.811+5G>C c.1172+5G>C (n.1172+5G>C) c.1388+5G>C (n.1388+5G>C) c.986+5G>C (n.986+5G>C) c.*749+5G>C (n.*749+5G>C) c.1168+5G>C (n.1168+5G>C) c.1197+5G>C (n.1197+5G>C) c.490+5G>C c.1149+5G>C (n.1149+5G>C) c.263+4133G>C c.779+5G>C (n.779+5G>C) c.716+5G>C (n.716+5G>C) c.1418+5G>C (n.1418+5G>C) c.1331+5G>C (n.1331+5G>C) c.1187+5G>C (n.1187+5G>C) c.1088+5G>C (n.1088+5G>C) n.1418+5G>C c.812+5G>C (n.812+5G>C) c.1382+5G>C (n.1382+5G>C) c.1289+5G>C (n.1289+5G>C) c.1202+5G>C (n.1202+5G>C) n.1429+5G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695705C>T | CA658656823 | CHEK2 | c.1009-463G>A (n.1009-463G>A) c.1058+5G>A (n.1058+5G>A) c.1259+5G>A (n.1259+5G>A) c.596+5G>A (n.596+5G>A) c.599+5G>A (n.599+5G>A) n.811+5G>A c.1172+5G>A (n.1172+5G>A) c.1388+5G>A (n.1388+5G>A) c.986+5G>A (n.986+5G>A) c.*749+5G>A (n.*749+5G>A) c.1168+5G>A (n.1168+5G>A) c.1197+5G>A (n.1197+5G>A) c.490+5G>A c.1149+5G>A (n.1149+5G>A) c.263+4133G>A c.779+5G>A (n.779+5G>A) c.716+5G>A (n.716+5G>A) c.1418+5G>A (n.1418+5G>A) c.1331+5G>A (n.1331+5G>A) c.1187+5G>A (n.1187+5G>A) c.1088+5G>A (n.1088+5G>A) n.1418+5G>A c.812+5G>A (n.812+5G>A) c.1382+5G>A (n.1382+5G>A) c.1289+5G>A (n.1289+5G>A) c.1202+5G>A (n.1202+5G>A) n.1429+5G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695707T>A | CA2739265679 | CHEK2 | c.1009-465A>T (n.1009-465A>T) c.1058+3A>T (n.1058+3A>T) c.1259+3A>T (n.1259+3A>T) c.596+3A>T (n.596+3A>T) c.599+3A>T (n.599+3A>T) n.811+3A>T c.1172+3A>T (n.1172+3A>T) c.1388+3A>T (n.1388+3A>T) c.986+3A>T (n.986+3A>T) c.*749+3A>T (n.*749+3A>T) c.1168+3A>T (n.1168+3A>T) c.1197+3A>T (n.1197+3A>T) c.490+3A>T c.1149+3A>T (n.1149+3A>T) c.263+4131A>T c.779+3A>T (n.779+3A>T) c.716+3A>T (n.716+3A>T) c.1418+3A>T (n.1418+3A>T) c.1331+3A>T (n.1331+3A>T) c.1187+3A>T (n.1187+3A>T) c.1088+3A>T (n.1088+3A>T) n.1418+3A>T c.812+3A>T (n.812+3A>T) c.1382+3A>T (n.1382+3A>T) c.1289+3A>T (n.1289+3A>T) c.1202+3A>T (n.1202+3A>T) n.1429+3A>T | ClinVar |
22 | g.28695707T>C | CA10167701 | CHEK2 | c.1009-465A>G (n.1009-465A>G) c.1058+3A>G (n.1058+3A>G) c.1259+3A>G (n.1259+3A>G) c.596+3A>G (n.596+3A>G) c.599+3A>G (n.599+3A>G) n.811+3A>G c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) c.1388+3A>G (n.1388+3A>G) c.986+3A>G (n.986+3A>G) c.*749+3A>G (n.*749+3A>G) c.1168+3A>G (n.1168+3A>G) c.1197+3A>G (n.1197+3A>G) c.490+3A>G c.1149+3A>G (n.1149+3A>G) c.263+4131A>G c.779+3A>G (n.779+3A>G) c.716+3A>G (n.716+3A>G) c.1418+3A>G (n.1418+3A>G) c.1331+3A>G (n.1331+3A>G) c.1187+3A>G (n.1187+3A>G) c.1088+3A>G (n.1088+3A>G) n.1418+3A>G c.812+3A>G (n.812+3A>G) c.1382+3A>G (n.1382+3A>G) c.1289+3A>G (n.1289+3A>G) c.1202+3A>G (n.1202+3A>G) n.1429+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.28695707T>G | CA916083794 | CHEK2 | c.1009-465A>C (n.1009-465A>C) c.1058+3A>C (n.1058+3A>C) c.1259+3A>C (n.1259+3A>C) c.596+3A>C (n.596+3A>C) c.599+3A>C (n.599+3A>C) n.811+3A>C c.1172+3A>C (n.1172+3A>C) c.1388+3A>C (n.1388+3A>C) c.986+3A>C (n.986+3A>C) c.*749+3A>C (n.*749+3A>C) c.1168+3A>C (n.1168+3A>C) c.1197+3A>C (n.1197+3A>C) c.490+3A>C c.1149+3A>C (n.1149+3A>C) c.263+4131A>C c.779+3A>C (n.779+3A>C) c.716+3A>C (n.716+3A>C) c.1418+3A>C (n.1418+3A>C) c.1331+3A>C (n.1331+3A>C) c.1187+3A>C (n.1187+3A>C) c.1088+3A>C (n.1088+3A>C) n.1418+3A>C c.812+3A>C (n.812+3A>C) c.1382+3A>C (n.1382+3A>C) c.1289+3A>C (n.1289+3A>C) c.1202+3A>C (n.1202+3A>C) n.1429+3A>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695707T= | CA2400238223 | CHEK2 | c.1009-465A= (n.1009-465A=) c.1058+3A= (n.1058+3A=) c.1259+3A= (n.1259+3A=) c.596+3A= (n.596+3A=) c.599+3A= (n.599+3A=) n.811+3A= c.1172+3A= (n.1172+3A=) c.1388+3A= (n.1388+3A=) c.986+3A= (n.986+3A=) c.*749+3A= (n.*749+3A=) c.1168+3A= (n.1168+3A=) c.1197+3A= (n.1197+3A=) c.490+3A= c.1149+3A= (n.1149+3A=) c.263+4131A= c.779+3A= (n.779+3A=) c.716+3A= (n.716+3A=) c.1418+3A= (n.1418+3A=) c.1331+3A= (n.1331+3A=) c.1187+3A= (n.1187+3A=) c.1088+3A= (n.1088+3A=) n.1418+3A= c.812+3A= (n.812+3A=) c.1382+3A= (n.1382+3A=) c.1289+3A= (n.1289+3A=) c.1202+3A= (n.1202+3A=) n.1429+3A= | |
22 | g.28695707_28695708delinsTA | CA2400238222 | CHEK2 | c.1009-466_1009-465delinsTA (n.1009-466_1009-465delinsTA) c.1058+2_1058+3delinsTA (n.1058+2_1058+3delinsTA) c.1259+2_1259+3delinsTA (n.1259+2_1259+3delinsTA) c.596+2_596+3delinsTA (n.596+2_596+3delinsTA) c.599+2_599+3delinsTA (n.599+2_599+3delinsTA) n.811+2_811+3delinsTA c.1172+2_1172+3delinsTA (n.1172+2_1172+3delinsTA) c.1388+2_1388+3delinsTA (n.1388+2_1388+3delinsTA) c.986+2_986+3delinsTA (n.986+2_986+3delinsTA) c.*749+2_*749+3delinsTA (n.*749+2_*749+3delinsTA) c.1168+2_1168+3delinsTA (n.1168+2_1168+3delinsTA) c.1197+2_1197+3delinsTA (n.1197+2_1197+3delinsTA) c.490+2_490+3delinsTA c.1149+2_1149+3delinsTA (n.1149+2_1149+3delinsTA) c.263+4130_263+4131delinsTA c.779+2_779+3delinsTA (n.779+2_779+3delinsTA) c.716+2_716+3delinsTA (n.716+2_716+3delinsTA) c.1418+2_1418+3delinsTA (n.1418+2_1418+3delinsTA) c.1331+2_1331+3delinsTA (n.1331+2_1331+3delinsTA) c.1187+2_1187+3delinsTA (n.1187+2_1187+3delinsTA) c.1088+2_1088+3delinsTA (n.1088+2_1088+3delinsTA) n.1418+2_1418+3delinsTA c.812+2_812+3delinsTA (n.812+2_812+3delinsTA) c.1382+2_1382+3delinsTA (n.1382+2_1382+3delinsTA) c.1289+2_1289+3delinsTA (n.1289+2_1289+3delinsTA) c.1202+2_1202+3delinsTA (n.1202+2_1202+3delinsTA) n.1429+2_1429+3delinsTA | |
22 | g.28695708del | CA658656824 | CHEK2 | c.1009-466del (n.1009-466del) c.1058+2del (n.1058+2del) c.1259+2del (n.1259+2del) c.596+2del (n.596+2del) c.599+2del (n.599+2del) n.811+2del c.1172+2del (n.1172+2del) c.1388+2del (n.1388+2del) c.986+2del (n.986+2del) c.*749+2del (n.*749+2del) c.1168+2del (n.1168+2del) c.1197+2del (n.1197+2del) c.490+2del c.1149+2del (n.1149+2del) c.263+4130del c.779+2del (n.779+2del) c.716+2del (n.716+2del) c.1418+2del (n.1418+2del) c.1331+2del (n.1331+2del) c.1187+2del (n.1187+2del) c.1088+2del (n.1088+2del) n.1418+2del c.812+2del (n.812+2del) c.1382+2del (n.1382+2del) c.1289+2del (n.1289+2del) c.1202+2del (n.1202+2del) n.1429+2del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695708A= | CA2400238224 | CHEK2 | c.1009-466T= (n.1009-466T=) c.1058+2T= (n.1058+2T=) c.1259+2T= (n.1259+2T=) c.596+2T= (n.596+2T=) c.599+2T= (n.599+2T=) n.811+2T= c.1172+2T= (n.1172+2T=) c.1388+2T= (n.1388+2T=) c.986+2T= (n.986+2T=) c.*749+2T= (n.*749+2T=) c.1168+2T= (n.1168+2T=) c.1197+2T= (n.1197+2T=) c.490+2T= c.1149+2T= (n.1149+2T=) c.263+4130T= c.779+2T= (n.779+2T=) c.716+2T= (n.716+2T=) c.1418+2T= (n.1418+2T=) c.1331+2T= (n.1331+2T=) c.1187+2T= (n.1187+2T=) c.1088+2T= (n.1088+2T=) n.1418+2T= c.812+2T= (n.812+2T=) c.1382+2T= (n.1382+2T=) c.1289+2T= (n.1289+2T=) c.1202+2T= (n.1202+2T=) n.1429+2T= | |
22 | g.28695708A>C | CA411096469 | CHEK2 | c.1009-466T>G (n.1009-466T>G) c.1058+2T>G (n.1058+2T>G) c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) c.596+2T>G (n.596+2T>G) c.599+2T>G (n.599+2T>G) n.811+2T>G c.1172+2T>G (n.1172+2T>G) c.1388+2T>G (n.1388+2T>G) c.986+2T>G (n.986+2T>G) c.*749+2T>G (n.*749+2T>G) c.1168+2T>G (n.1168+2T>G) c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) c.490+2T>G c.1149+2T>G (n.1149+2T>G) c.263+4130T>G c.779+2T>G (n.779+2T>G) c.716+2T>G (n.716+2T>G) c.1418+2T>G (n.1418+2T>G) c.1331+2T>G (n.1331+2T>G) c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) c.1088+2T>G (n.1088+2T>G) n.1418+2T>G c.812+2T>G (n.812+2T>G) c.1382+2T>G (n.1382+2T>G) c.1289+2T>G (n.1289+2T>G) c.1202+2T>G (n.1202+2T>G) n.1429+2T>G | |
22 | g.28695708A>G | CA411096471 | CHEK2 | c.1009-466T>C (n.1009-466T>C) c.1058+2T>C (n.1058+2T>C) c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) c.596+2T>C (n.596+2T>C) c.599+2T>C (n.599+2T>C) n.811+2T>C c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) c.1388+2T>C (n.1388+2T>C) c.986+2T>C (n.986+2T>C) c.*749+2T>C (n.*749+2T>C) c.1168+2T>C (n.1168+2T>C) c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) c.490+2T>C c.1149+2T>C (n.1149+2T>C) c.263+4130T>C c.779+2T>C (n.779+2T>C) c.716+2T>C (n.716+2T>C) c.1418+2T>C (n.1418+2T>C) c.1331+2T>C (n.1331+2T>C) c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) c.1088+2T>C (n.1088+2T>C) n.1418+2T>C c.812+2T>C (n.812+2T>C) c.1382+2T>C (n.1382+2T>C) c.1289+2T>C (n.1289+2T>C) c.1202+2T>C (n.1202+2T>C) n.1429+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695708A>T | CA411096474 | CHEK2 | c.1009-466T>A (n.1009-466T>A) c.1058+2T>A (n.1058+2T>A) c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) c.596+2T>A (n.596+2T>A) c.599+2T>A (n.599+2T>A) n.811+2T>A c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) c.1388+2T>A (n.1388+2T>A) c.986+2T>A (n.986+2T>A) c.*749+2T>A (n.*749+2T>A) c.1168+2T>A (n.1168+2T>A) c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) c.490+2T>A c.1149+2T>A (n.1149+2T>A) c.263+4130T>A c.779+2T>A (n.779+2T>A) c.716+2T>A (n.716+2T>A) c.1418+2T>A (n.1418+2T>A) c.1331+2T>A (n.1331+2T>A) c.1187+2T>A (n.1187+2T>A) c.1088+2T>A (n.1088+2T>A) n.1418+2T>A c.812+2T>A (n.812+2T>A) c.1382+2T>A (n.1382+2T>A) c.1289+2T>A (n.1289+2T>A) c.1202+2T>A (n.1202+2T>A) n.1429+2T>A | ClinVar |
22 | g.28695709C>A | CA16616580 | CHEK2 | c.1009-467G>T (n.1009-467G>T) c.1058+1G>T (n.1058+1G>T) c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) c.596+1G>T (n.596+1G>T) c.599+1G>T (n.599+1G>T) n.811+1G>T c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) c.1388+1G>T (n.1388+1G>T) c.986+1G>T (n.986+1G>T) c.*749+1G>T (n.*749+1G>T) c.1168+1G>T (n.1168+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.490+1G>T c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.263+4129G>T c.779+1G>T (n.779+1G>T) c.716+1G>T (n.716+1G>T) c.1418+1G>T (n.1418+1G>T) c.1331+1G>T (n.1331+1G>T) c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) c.1088+1G>T (n.1088+1G>T) n.1418+1G>T c.812+1G>T (n.812+1G>T) c.1382+1G>T (n.1382+1G>T) c.1289+1G>T (n.1289+1G>T) c.1202+1G>T (n.1202+1G>T) n.1429+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695709C= | CA2400238225 | CHEK2 | c.1009-467G= (n.1009-467G=) c.1058+1G= (n.1058+1G=) c.1259+1G= (n.1259+1G=) c.596+1G= (n.596+1G=) c.599+1G= (n.599+1G=) n.811+1G= c.1172+1G= (n.1172+1G=) c.1388+1G= (n.1388+1G=) c.986+1G= (n.986+1G=) c.*749+1G= (n.*749+1G=) c.1168+1G= (n.1168+1G=) c.1197+1G= (n.1197+1G=) c.490+1G= c.1149+1G= (n.1149+1G=) c.263+4129G= c.779+1G= (n.779+1G=) c.716+1G= (n.716+1G=) c.1418+1G= (n.1418+1G=) c.1331+1G= (n.1331+1G=) c.1187+1G= (n.1187+1G=) c.1088+1G= (n.1088+1G=) n.1418+1G= c.812+1G= (n.812+1G=) c.1382+1G= (n.1382+1G=) c.1289+1G= (n.1289+1G=) c.1202+1G= (n.1202+1G=) n.1429+1G= | |
22 | g.28695709C>G | CA230686 | CHEK2 | c.1009-467G>C (n.1009-467G>C) c.1058+1G>C (n.1058+1G>C) c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) c.596+1G>C (n.596+1G>C) c.599+1G>C (n.599+1G>C) n.811+1G>C c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) c.1388+1G>C (n.1388+1G>C) c.986+1G>C (n.986+1G>C) c.*749+1G>C (n.*749+1G>C) c.1168+1G>C (n.1168+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) c.490+1G>C c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.263+4129G>C c.779+1G>C (n.779+1G>C) c.716+1G>C (n.716+1G>C) c.1418+1G>C (n.1418+1G>C) c.1331+1G>C (n.1331+1G>C) c.1187+1G>C (n.1187+1G>C) c.1088+1G>C (n.1088+1G>C) n.1418+1G>C c.812+1G>C (n.812+1G>C) c.1382+1G>C (n.1382+1G>C) c.1289+1G>C (n.1289+1G>C) c.1202+1G>C (n.1202+1G>C) n.1429+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.28695709C>T | CA411096478 | CHEK2 | c.1009-467G>A (n.1009-467G>A) c.1058+1G>A (n.1058+1G>A) c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) c.596+1G>A (n.596+1G>A) c.599+1G>A (n.599+1G>A) n.811+1G>A c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.1388+1G>A (n.1388+1G>A) c.986+1G>A (n.986+1G>A) c.*749+1G>A (n.*749+1G>A) c.1168+1G>A (n.1168+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.490+1G>A c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.263+4129G>A c.779+1G>A (n.779+1G>A) c.716+1G>A (n.716+1G>A) c.1418+1G>A (n.1418+1G>A) c.1331+1G>A (n.1331+1G>A) c.1187+1G>A (n.1187+1G>A) c.1088+1G>A (n.1088+1G>A) n.1418+1G>A c.812+1G>A (n.812+1G>A) c.1382+1G>A (n.1382+1G>A) c.1289+1G>A (n.1289+1G>A) c.1202+1G>A (n.1202+1G>A) n.1429+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695710C>A | CA411096479 | CHEK2 | c.1009-468G>T (n.1009-468G>T) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.599G>T (p.Cys200Phe) n.811G>T c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.*749G>T (n.*749G>T) c.1168G>T (n.1168G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.490G>T c.1149G>T (n.1149G>T) c.263+4128G>T c.779G>T (p.Cys260Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) n.1418G>T c.812G>T (p.Cys271Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.1429G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695710C= | CA2400238226 | CHEK2 | c.1009-468G= (n.1009-468G=) c.1058G= (p.Cys353=) c.1259G= (p.Cys420=) c.596G= (p.Cys199=) c.599G= (p.Cys200=) n.811G= c.1172G= (p.Cys391=) c.1388G= (p.Cys463=) c.986G= (p.Cys329=) c.*749G= (n.*749G=) c.1168G= (n.1168G=) c.1197G= (n.1197G=) c.490G= c.1149G= (n.1149G=) c.263+4128G= c.779G= (p.Cys260=) c.716G= (p.Cys239=) c.1418G= (p.Cys473=) c.1331G= (p.Cys444=) c.1187G= (p.Cys396=) c.1088G= (p.Cys363=) n.1418G= c.812G= (p.Cys271=) c.1382G= (p.Cys461=) c.1289G= (p.Cys430=) c.1202G= (p.Cys401=) n.1429G= | |
22 | g.28695710C>G | CA411096483 | CHEK2 | c.1009-468G>C (n.1009-468G>C) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.599G>C (p.Cys200Ser) n.811G>C c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) c.*749G>C (n.*749G>C) c.1168G>C (n.1168G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.490G>C c.1149G>C (n.1149G>C) c.263+4128G>C c.779G>C (p.Cys260Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) n.1418G>C c.812G>C (p.Cys271Ser) c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.1429G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695710C>T | CA10581044 | CHEK2 | c.1009-468G>A (n.1009-468G>A) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.599G>A (p.Cys200Tyr) n.811G>A c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.*749G>A (n.*749G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.490G>A c.1149G>A (n.1149G>A) c.263+4128G>A c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) n.1418G>A c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.1429G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.28695711del | CA2697552650 | CHEK2 | c.1009-469del (n.1009-469del) c.1057del (p.Cys353AlafsTer17) c.1258del (p.Cys420AlafsTer17) c.595del (p.Cys199AlafsTer17) c.598del (p.Cys200AlafsTer17) n.810del c.1171del (p.Cys391AlafsTer17) c.1387del (p.Cys463AlafsTer17) c.985del (p.Cys329AlafsTer17) c.*748del (n.*748del) c.1167del (n.1167del) c.1196del (n.1196del) c.489del c.1148del (n.1148del) c.263+4127del c.778del (p.Cys260AlafsTer17) c.715del (p.Cys239AlafsTer17) c.1417del (p.Cys473AlafsTer17) c.1330del (p.Cys444AlafsTer17) c.1186del (p.Cys396AlafsTer17) c.1087del (p.Cys363AlafsTer17) n.1417del c.811del (p.Cys271AlafsTer17) c.1381del (p.Cys461AlafsTer17) c.1288del (p.Cys430AlafsTer17) c.1201del (p.Cys401AlafsTer17) n.1428del | ClinVar |
22 | g.28695711A>C | CA411096486 | CHEK2 | c.1009-469T>G (n.1009-469T>G) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.598T>G (p.Cys200Gly) n.810T>G c.1171T>G (p.Cys391Gly) c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) c.*748T>G (n.*748T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) c.1196T>G (n.1196T>G) c.489T>G c.1148T>G (n.1148T>G) c.263+4127T>G c.778T>G (p.Cys260Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) n.1417T>G c.811T>G (p.Cys271Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.1428T>G | |
22 | g.28695711A>G | CA411096492 | CHEK2 | c.1009-469T>C (n.1009-469T>C) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.598T>C (p.Cys200Arg) n.810T>C c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) c.*748T>C (n.*748T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) c.1196T>C (n.1196T>C) c.489T>C c.1148T>C (n.1148T>C) c.263+4127T>C c.778T>C (p.Cys260Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) n.1417T>C c.811T>C (p.Cys271Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.1428T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695711A>T | CA411096494 | CHEK2 | c.1009-469T>A (n.1009-469T>A) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.598T>A (p.Cys200Ser) n.810T>A c.1171T>A (p.Cys391Ser) c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.985T>A (p.Cys329Ser) c.*748T>A (n.*748T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) c.1196T>A (n.1196T>A) c.489T>A c.1148T>A (n.1148T>A) c.263+4127T>A c.778T>A (p.Cys260Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) n.1417T>A c.811T>A (p.Cys271Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.1428T>A | dbSNP |
22 | g.28695711_28695719delinsCGATAAAAGAT | CA2580099467 | CHEK2 | c.1009-477_1009-469delinsATCTTTTATCG (n.1009-477_1009-469delinsATCTTTTATCG) c.1049_1057delinsATCTTTTATCG (p.Leu350HisfsTer21) c.1250_1258delinsATCTTTTATCG (p.Leu417HisfsTer21) c.587_595delinsATCTTTTATCG (p.Leu196HisfsTer21) c.590_598delinsATCTTTTATCG (p.Leu197HisfsTer21) n.802_810delinsATCTTTTATCG c.1163_1171delinsATCTTTTATCG (p.Leu388HisfsTer21) c.1379_1387delinsATCTTTTATCG (p.Leu460HisfsTer21) c.977_985delinsATCTTTTATCG (p.Leu326HisfsTer21) c.*740_*748delinsATCTTTTATCG (n.*740_*748delinsATCTTTTATCG) c.1159_1167delinsATCTTTTATCG (n.1159_1167delinsATCTTTTATCG) c.1188_1196delinsATCTTTTATCG (n.1188_1196delinsATCTTTTATCG) c.481_489delinsATCTTTTATCG c.1140_1148delinsATCTTTTATCG (n.1140_1148delinsATCTTTTATCG) c.263+4119_263+4127delinsATCTTTTATCG c.770_778delinsATCTTTTATCG (p.Leu257HisfsTer21) c.707_715delinsATCTTTTATCG (p.Leu236HisfsTer21) c.1409_1417delinsATCTTTTATCG (p.Leu470HisfsTer21) c.1322_1330delinsATCTTTTATCG (p.Leu441HisfsTer21) c.1178_1186delinsATCTTTTATCG (p.Leu393HisfsTer21) c.1079_1087delinsATCTTTTATCG (p.Leu360HisfsTer21) n.1409_1417delinsATCTTTTATCG c.803_811delinsATCTTTTATCG (p.Leu268HisfsTer21) c.1373_1381delinsATCTTTTATCG (p.Leu458HisfsTer21) c.1280_1288delinsATCTTTTATCG (p.Leu427HisfsTer21) c.1193_1201delinsATCTTTTATCG (p.Leu398HisfsTer21) n.1420_1428delinsATCTTTTATCG | ClinVar |
22 | g.28695712G>A | CA513944851 | CHEK2 | c.1009-470C>T (n.1009-470C>T) c.1056C>T (p.Ile352=) c.1257C>T (p.Ile419=) c.594C>T (p.Ile198=) c.597C>T (p.Ile199=) n.809C>T c.1170C>T (p.Ile390=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.984C>T (p.Ile328=) c.*747C>T (n.*747C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.488C>T c.1147C>T (n.1147C>T) c.263+4126C>T c.777C>T (p.Ile259=) c.714C>T (p.Ile238=) c.1416C>T (p.Ile472=) c.1329C>T (p.Ile443=) c.1185C>T (p.Ile395=) c.1086C>T (p.Ile362=) n.1416C>T c.810C>T (p.Ile270=) c.1380C>T (p.Ile460=) c.1287C>T (p.Ile429=) c.1200C>T (p.Ile400=) n.1427C>T | dbSNP |
22 | g.28695712G>C | CA411096496 | CHEK2 | c.1009-470C>G (n.1009-470C>G) c.1056C>G (p.Ile352Met) c.1257C>G (p.Ile419Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.597C>G (p.Ile199Met) n.809C>G c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) c.984C>G (p.Ile328Met) c.*747C>G (n.*747C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.488C>G c.1147C>G (n.1147C>G) c.263+4126C>G c.777C>G (p.Ile259Met) c.714C>G (p.Ile238Met) c.1416C>G (p.Ile472Met) c.1329C>G (p.Ile443Met) c.1185C>G (p.Ile395Met) c.1086C>G (p.Ile362Met) n.1416C>G c.810C>G (p.Ile270Met) c.1380C>G (p.Ile460Met) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) n.1427C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695712G>T | CA513944852 | CHEK2 | c.1009-470C>A (n.1009-470C>A) c.1056C>A (p.Ile352=) c.1257C>A (p.Ile419=) c.594C>A (p.Ile198=) c.597C>A (p.Ile199=) n.809C>A c.1170C>A (p.Ile390=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.984C>A (p.Ile328=) c.*747C>A (n.*747C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.488C>A c.1147C>A (n.1147C>A) c.263+4126C>A c.777C>A (p.Ile259=) c.714C>A (p.Ile238=) c.1416C>A (p.Ile472=) c.1329C>A (p.Ile443=) c.1185C>A (p.Ile395=) c.1086C>A (p.Ile362=) n.1416C>A c.810C>A (p.Ile270=) c.1380C>A (p.Ile460=) c.1287C>A (p.Ile429=) c.1200C>A (p.Ile400=) n.1427C>A | ClinVar |
22 | g.28695713A= | CA2400238227 | CHEK2 | c.1009-471T= (n.1009-471T=) c.1055T= (p.Ile352=) c.1256T= (p.Ile419=) c.593T= (p.Ile198=) c.596T= (p.Ile199=) n.808T= c.1169T= (p.Ile390=) c.1385T= (p.Ile462=) c.983T= (p.Ile328=) c.*746T= (n.*746T=) c.1165T= (n.1165T=) c.1194T= (n.1194T=) c.487T= c.1146T= (n.1146T=) c.263+4125T= c.776T= (p.Ile259=) c.713T= (p.Ile238=) c.1415T= (p.Ile472=) c.1328T= (p.Ile443=) c.1184T= (p.Ile395=) c.1085T= (p.Ile362=) n.1415T= c.809T= (p.Ile270=) c.1379T= (p.Ile460=) c.1286T= (p.Ile429=) c.1199T= (p.Ile400=) n.1426T= | |
22 | g.28695713A>C | CA411096499 | CHEK2 | c.1009-471T>G (n.1009-471T>G) c.1055T>G (p.Ile352Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.808T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.983T>G (p.Ile328Ser) c.*746T>G (n.*746T>G) c.1165T>G (n.1165T>G) c.1194T>G (n.1194T>G) c.487T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.263+4125T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.1415T>G c.809T>G (p.Ile270Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.1426T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695713A>G | CA411096501 | CHEK2 | c.1009-471T>C (n.1009-471T>C) c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.808T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.*746T>C (n.*746T>C) c.1165T>C (n.1165T>C) c.1194T>C (n.1194T>C) c.487T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.263+4125T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.1415T>C c.809T>C (p.Ile270Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.1426T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695713A>T | CA411096505 | CHEK2 | c.1009-471T>A (n.1009-471T>A) c.1055T>A (p.Ile352Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.808T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.*746T>A (n.*746T>A) c.1165T>A (n.1165T>A) c.1194T>A (n.1194T>A) c.487T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.263+4125T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.1415T>A c.809T>A (p.Ile270Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.1426T>A | dbSNP |
22 | g.28695714del | CA2695230578 | CHEK2 | c.1009-472del (n.1009-472del) c.1054del (p.Ile352SerfsTer18) c.1255del (p.Ile419SerfsTer18) c.592del (p.Ile198SerfsTer18) c.595del (p.Ile199SerfsTer18) n.807del c.1168del (p.Ile390SerfsTer18) c.1384del (p.Ile462SerfsTer18) c.982del (p.Ile328SerfsTer18) c.*745del (n.*745del) c.1164del (n.1164del) c.1193del (n.1193del) c.486del c.1145del (n.1145del) c.263+4124del c.775del (p.Ile259SerfsTer18) c.712del (p.Ile238SerfsTer18) c.1414del (p.Ile472SerfsTer18) c.1327del (p.Ile443SerfsTer18) c.1183del (p.Ile395SerfsTer18) c.1084del (p.Ile362SerfsTer18) n.1414del c.808del (p.Ile270SerfsTer18) c.1378del (p.Ile460SerfsTer18) c.1285del (p.Ile429SerfsTer18) c.1198del (p.Ile400SerfsTer18) n.1425del | |
22 | g.28695714T>A | CA411096508 | CHEK2 | c.1009-472A>T (n.1009-472A>T) c.1054A>T (p.Ile352Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.807A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.*745A>T (n.*745A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.1193A>T (n.1193A>T) c.486A>T c.1145A>T (n.1145A>T) c.263+4124A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.1414A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.1425A>T | gnomAD v4 |
22 | g.28695714T>C | CA411096510 | CHEK2 | c.1009-472A>G (n.1009-472A>G) c.1054A>G (p.Ile352Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.807A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.*745A>G (n.*745A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.1193A>G (n.1193A>G) c.486A>G c.1145A>G (n.1145A>G) c.263+4124A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) n.1414A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) n.1425A>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695714T>G | CA411096512 | CHEK2 | c.1009-472A>C (n.1009-472A>C) c.1054A>C (p.Ile352Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.807A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.*745A>C (n.*745A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.1193A>C (n.1193A>C) c.486A>C c.1145A>C (n.1145A>C) c.263+4124A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.1414A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.1425A>C | |
22 | g.28695714T= | CA2400238229 | CHEK2 | c.1009-472A= (n.1009-472A=) c.1054A= (p.Ile352=) c.1255A= (p.Ile419=) c.592A= (p.Ile198=) c.595A= (p.Ile199=) n.807A= c.1168A= (p.Ile390=) c.1384A= (p.Ile462=) c.982A= (p.Ile328=) c.*745A= (n.*745A=) c.1164A= (n.1164A=) c.1193A= (n.1193A=) c.486A= c.1145A= (n.1145A=) c.263+4124A= c.775A= (p.Ile259=) c.712A= (p.Ile238=) c.1414A= (p.Ile472=) c.1327A= (p.Ile443=) c.1183A= (p.Ile395=) c.1084A= (p.Ile362=) n.1414A= c.808A= (p.Ile270=) c.1378A= (p.Ile460=) c.1285A= (p.Ile429=) c.1198A= (p.Ile400=) n.1425A= | |
22 | g.28695714_28695715delinsTA | CA2400238228 | CHEK2 | c.1009-473_1009-472delinsTA (n.1009-473_1009-472delinsTA) c.1053_1054delinsTA (p.Phe351=) c.1254_1255delinsTA (p.Phe418=) c.591_592delinsTA (p.Phe197=) c.594_595delinsTA (p.Phe198=) n.806_807delinsTA c.1167_1168delinsTA (p.Phe389=) c.1383_1384delinsTA (p.Phe461=) c.981_982delinsTA (p.Phe327=) c.*744_*745delinsTA (n.*744_*745delinsTA) c.1163_1164delinsTA (n.1163_1164delinsTA) c.1192_1193delinsTA (n.1192_1193delinsTA) c.485_486delinsTA c.1144_1145delinsTA (n.1144_1145delinsTA) c.263+4123_263+4124delinsTA c.774_775delinsTA (p.Phe258=) c.711_712delinsTA (p.Phe237=) c.1413_1414delinsTA (p.Phe471=) c.1326_1327delinsTA (p.Phe442=) c.1182_1183delinsTA (p.Phe394=) c.1083_1084delinsTA (p.Phe361=) n.1413_1414delinsTA c.807_808delinsTA (p.Phe269=) c.1377_1378delinsTA (p.Phe459=) c.1284_1285delinsTA (p.Phe428=) c.1197_1198delinsTA (p.Phe399=) n.1424_1425delinsTA | |
22 | g.28695715A= | CA2400238230 | CHEK2 | c.1009-473T= (n.1009-473T=) c.1053T= (p.Phe351=) c.1254T= (p.Phe418=) c.591T= (p.Phe197=) c.594T= (p.Phe198=) n.806T= c.1167T= (p.Phe389=) c.1383T= (p.Phe461=) c.981T= (p.Phe327=) c.*744T= (n.*744T=) c.1163T= (n.1163T=) c.1192T= (n.1192T=) c.485T= c.1144T= (n.1144T=) c.263+4123T= c.774T= (p.Phe258=) c.711T= (p.Phe237=) c.1413T= (p.Phe471=) c.1326T= (p.Phe442=) c.1182T= (p.Phe394=) c.1083T= (p.Phe361=) n.1413T= c.807T= (p.Phe269=) c.1377T= (p.Phe459=) c.1284T= (p.Phe428=) c.1197T= (p.Phe399=) n.1424T= | |
22 | g.28695715A>C | CA411096515 | CHEK2 | c.1009-473T>G (n.1009-473T>G) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.591T>G (p.Phe197Leu) c.594T>G (p.Phe198Leu) n.806T>G c.1167T>G (p.Phe389Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.*744T>G (n.*744T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) c.1192T>G (n.1192T>G) c.485T>G c.1144T>G (n.1144T>G) c.263+4123T>G c.774T>G (p.Phe258Leu) c.711T>G (p.Phe237Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.1083T>G (p.Phe361Leu) n.1413T>G c.807T>G (p.Phe269Leu) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1284T>G (p.Phe428Leu) c.1197T>G (p.Phe399Leu) n.1424T>G | |
22 | g.28695715A>G | CA513944853 | CHEK2 | c.1009-473T>C (n.1009-473T>C) c.1053T>C (p.Phe351=) c.1254T>C (p.Phe418=) c.591T>C (p.Phe197=) c.594T>C (p.Phe198=) n.806T>C c.1167T>C (p.Phe389=) c.1383T>C (p.Phe461=) c.981T>C (p.Phe327=) c.*744T>C (n.*744T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) c.1192T>C (n.1192T>C) c.485T>C c.1144T>C (n.1144T>C) c.263+4123T>C c.774T>C (p.Phe258=) c.711T>C (p.Phe237=) c.1413T>C (p.Phe471=) c.1326T>C (p.Phe442=) c.1182T>C (p.Phe394=) c.1083T>C (p.Phe361=) n.1413T>C c.807T>C (p.Phe269=) c.1377T>C (p.Phe459=) c.1284T>C (p.Phe428=) c.1197T>C (p.Phe399=) n.1424T>C | |
22 | g.28695715A>T | CA10167702 | CHEK2 | c.1009-473T>A (n.1009-473T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.591T>A (p.Phe197Leu) c.594T>A (p.Phe198Leu) n.806T>A c.1167T>A (p.Phe389Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.*744T>A (n.*744T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) c.1192T>A (n.1192T>A) c.485T>A c.1144T>A (n.1144T>A) c.263+4123T>A c.774T>A (p.Phe258Leu) c.711T>A (p.Phe237Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.1083T>A (p.Phe361Leu) n.1413T>A c.807T>A (p.Phe269Leu) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1284T>A (p.Phe428Leu) c.1197T>A (p.Phe399Leu) n.1424T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.28695719dup | CA2580099468 | CHEK2 | c.1009-473dup (n.1009-473dup) c.1053dup (p.Ile352TyrfsTer4) c.1254dup (p.Ile419TyrfsTer4) c.591dup (p.Ile198TyrfsTer4) c.594dup (p.Ile199TyrfsTer4) n.806dup c.1167dup (p.Ile390TyrfsTer4) c.1383dup (p.Ile462TyrfsTer4) c.981dup (p.Ile328TyrfsTer4) c.*744dup (n.*744dup) c.1163dup (n.1163dup) c.1192dup (n.1192dup) c.485dup c.1144dup (n.1144dup) c.263+4123dup c.774dup (p.Ile259TyrfsTer4) c.711dup (p.Ile238TyrfsTer4) c.1413dup (p.Ile472TyrfsTer4) c.1326dup (p.Ile443TyrfsTer4) c.1182dup (p.Ile395TyrfsTer4) c.1083dup (p.Ile362TyrfsTer4) n.1413dup c.807dup (p.Ile270TyrfsTer4) c.1377dup (p.Ile460TyrfsTer4) c.1284dup (p.Ile429TyrfsTer4) c.1197dup (p.Ile400TyrfsTer4) n.1424dup | ClinVar |
22 | g.28695719del | CA288270 | CHEK2 | c.1009-473del (n.1009-473del) c.1053del (p.Phe351LeufsTer19) c.1254del (p.Phe418LeufsTer19) c.591del (p.Phe197LeufsTer19) c.594del (p.Phe198LeufsTer19) n.806del c.1167del (p.Phe389LeufsTer19) c.1383del (p.Phe461LeufsTer19) c.981del (p.Phe327LeufsTer19) c.*744del (n.*744del) c.1163del (n.1163del) c.1192del (n.1192del) c.485del c.1144del (n.1144del) c.263+4123del c.774del (p.Phe258LeufsTer19) c.711del (p.Phe237LeufsTer19) c.1413del (p.Phe471LeufsTer19) c.1326del (p.Phe442LeufsTer19) c.1182del (p.Phe394LeufsTer19) c.1083del (p.Phe361LeufsTer19) n.1413del c.807del (p.Phe269LeufsTer19) c.1377del (p.Phe459LeufsTer19) c.1284del (p.Phe428LeufsTer19) c.1197del (p.Phe399LeufsTer19) n.1424del | ClinVar dbSNP ExAC |
22 | g.28695715_28695716insT | CA2582342784 | CHEK2 | c.1009-474_1009-473insA (n.1009-474_1009-473insA) c.1052_1053insA (p.Phe351LeufsTer5) c.1253_1254insA (p.Phe418LeufsTer5) c.590_591insA (p.Phe197LeufsTer5) c.593_594insA (p.Phe198LeufsTer5) n.805_806insA c.1166_1167insA (p.Phe389LeufsTer5) c.1382_1383insA (p.Phe461LeufsTer5) c.980_981insA (p.Phe327LeufsTer5) c.*743_*744insA (n.*743_*744insA) c.1162_1163insA (n.1162_1163insA) c.1191_1192insA (n.1191_1192insA) c.484_485insA c.1143_1144insA (n.1143_1144insA) c.263+4122_263+4123insA c.773_774insA (p.Phe258LeufsTer5) c.710_711insA (p.Phe237LeufsTer5) c.1412_1413insA (p.Phe471LeufsTer5) c.1325_1326insA (p.Phe442LeufsTer5) c.1181_1182insA (p.Phe394LeufsTer5) c.1082_1083insA (p.Phe361LeufsTer5) n.1412_1413insA c.806_807insA (p.Phe269LeufsTer5) c.1376_1377insA (p.Phe459LeufsTer5) c.1283_1284insA (p.Phe428LeufsTer5) c.1196_1197insA (p.Phe399LeufsTer5) n.1423_1424insA | ClinVar |
22 | g.28695716A= | CA2400238231 | CHEK2 | c.1009-474T= (n.1009-474T=) c.1052T= (p.Phe351=) c.1253T= (p.Phe418=) c.590T= (p.Phe197=) c.593T= (p.Phe198=) n.805T= c.1166T= (p.Phe389=) c.1382T= (p.Phe461=) c.980T= (p.Phe327=) c.*743T= (n.*743T=) c.1162T= (n.1162T=) c.1191T= (n.1191T=) c.484T= c.1143T= (n.1143T=) c.263+4122T= c.773T= (p.Phe258=) c.710T= (p.Phe237=) c.1412T= (p.Phe471=) c.1325T= (p.Phe442=) c.1181T= (p.Phe394=) c.1082T= (p.Phe361=) n.1412T= c.806T= (p.Phe269=) c.1376T= (p.Phe459=) c.1283T= (p.Phe428=) c.1196T= (p.Phe399=) n.1423T= | |
22 | g.28695716A>C | CA411096525 | CHEK2 | c.1009-474T>G (n.1009-474T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.805T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.*743T>G (n.*743T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.1191T>G (n.1191T>G) c.484T>G c.1143T>G (n.1143T>G) c.263+4122T>G c.773T>G (p.Phe258Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1082T>G (p.Phe361Cys) n.1412T>G c.806T>G (p.Phe269Cys) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1283T>G (p.Phe428Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.1423T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695716A>G | CA411096521 | CHEK2 | c.1009-474T>C (n.1009-474T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.805T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.*743T>C (n.*743T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.1191T>C (n.1191T>C) c.484T>C c.1143T>C (n.1143T>C) c.263+4122T>C c.773T>C (p.Phe258Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1082T>C (p.Phe361Ser) n.1412T>C c.806T>C (p.Phe269Ser) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1283T>C (p.Phe428Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.1423T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695716A>T | CA411096523 | CHEK2 | c.1009-474T>A (n.1009-474T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.805T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.*743T>A (n.*743T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.1191T>A (n.1191T>A) c.484T>A c.1143T>A (n.1143T>A) c.263+4122T>A c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) n.1412T>A c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1283T>A (p.Phe428Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.1423T>A | dbSNP |
22 | g.28695717A= | CA2400238232 | CHEK2 | c.1009-475T= (n.1009-475T=) c.1051T= (p.Phe351=) c.1252T= (p.Phe418=) c.589T= (p.Phe197=) c.592T= (p.Phe198=) n.804T= c.1165T= (p.Phe389=) c.1381T= (p.Phe461=) c.979T= (p.Phe327=) c.*742T= (n.*742T=) c.1161T= (n.1161T=) c.1190T= (n.1190T=) c.483T= c.1142T= (n.1142T=) c.263+4121T= c.772T= (p.Phe258=) c.709T= (p.Phe237=) c.1411T= (p.Phe471=) c.1324T= (p.Phe442=) c.1180T= (p.Phe394=) c.1081T= (p.Phe361=) n.1411T= c.805T= (p.Phe269=) c.1375T= (p.Phe459=) c.1282T= (p.Phe428=) c.1195T= (p.Phe399=) n.1422T= | |
22 | g.28695717A>C | CA411096527 | CHEK2 | c.1009-475T>G (n.1009-475T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.589T>G (p.Phe197Val) c.592T>G (p.Phe198Val) n.804T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.*742T>G (n.*742T>G) c.1161T>G (n.1161T>G) c.1190T>G (n.1190T>G) c.483T>G c.1142T>G (n.1142T>G) c.263+4121T>G c.772T>G (p.Phe258Val) c.709T>G (p.Phe237Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) n.1411T>G c.805T>G (p.Phe269Val) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1282T>G (p.Phe428Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) n.1422T>G | |
22 | g.28695717A>G | CA16621052 | CHEK2 | c.1009-475T>C (n.1009-475T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.804T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1161T>C (n.1161T>C) c.1190T>C (n.1190T>C) c.483T>C c.1142T>C (n.1142T>C) c.263+4121T>C c.772T>C (p.Phe258Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) n.1411T>C c.805T>C (p.Phe269Leu) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1282T>C (p.Phe428Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.1422T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695717A>T | CA411096530 | CHEK2 | c.1009-475T>A (n.1009-475T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.804T>A c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.*742T>A (n.*742T>A) c.1161T>A (n.1161T>A) c.1190T>A (n.1190T>A) c.483T>A c.1142T>A (n.1142T>A) c.263+4121T>A c.772T>A (p.Phe258Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1081T>A (p.Phe361Ile) n.1411T>A c.805T>A (p.Phe269Ile) c.1375T>A (p.Phe459Ile) c.1282T>A (p.Phe428Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.1422T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695718A>C | CA513944854 | CHEK2 | c.1009-476T>G (n.1009-476T>G) c.1050T>G (p.Leu350=) c.1251T>G (p.Leu417=) c.588T>G (p.Leu196=) c.591T>G (p.Leu197=) n.803T>G c.1164T>G (p.Leu388=) c.1380T>G (p.Leu460=) c.978T>G (p.Leu326=) c.*741T>G (n.*741T>G) c.1160T>G (n.1160T>G) c.1189T>G (n.1189T>G) c.482T>G c.1141T>G (n.1141T>G) c.263+4120T>G c.771T>G (p.Leu257=) c.708T>G (p.Leu236=) c.1410T>G (p.Leu470=) c.1323T>G (p.Leu441=) c.1179T>G (p.Leu393=) c.1080T>G (p.Leu360=) n.1410T>G c.804T>G (p.Leu268=) c.1374T>G (p.Leu458=) c.1281T>G (p.Leu427=) c.1194T>G (p.Leu398=) n.1421T>G | |
22 | g.28695718A>G | CA513944855 | CHEK2 | c.1009-476T>C (n.1009-476T>C) c.1050T>C (p.Leu350=) c.1251T>C (p.Leu417=) c.588T>C (p.Leu196=) c.591T>C (p.Leu197=) n.803T>C c.1164T>C (p.Leu388=) c.1380T>C (p.Leu460=) c.978T>C (p.Leu326=) c.*741T>C (n.*741T>C) c.1160T>C (n.1160T>C) c.1189T>C (n.1189T>C) c.482T>C c.1141T>C (n.1141T>C) c.263+4120T>C c.771T>C (p.Leu257=) c.708T>C (p.Leu236=) c.1410T>C (p.Leu470=) c.1323T>C (p.Leu441=) c.1179T>C (p.Leu393=) c.1080T>C (p.Leu360=) n.1410T>C c.804T>C (p.Leu268=) c.1374T>C (p.Leu458=) c.1281T>C (p.Leu427=) c.1194T>C (p.Leu398=) n.1421T>C | |
22 | g.28695718A>T | CA513944856 | CHEK2 | c.1009-476T>A (n.1009-476T>A) c.1050T>A (p.Leu350=) c.1251T>A (p.Leu417=) c.588T>A (p.Leu196=) c.591T>A (p.Leu197=) n.803T>A c.1164T>A (p.Leu388=) c.1380T>A (p.Leu460=) c.978T>A (p.Leu326=) c.*741T>A (n.*741T>A) c.1160T>A (n.1160T>A) c.1189T>A (n.1189T>A) c.482T>A c.1141T>A (n.1141T>A) c.263+4120T>A c.771T>A (p.Leu257=) c.708T>A (p.Leu236=) c.1410T>A (p.Leu470=) c.1323T>A (p.Leu441=) c.1179T>A (p.Leu393=) c.1080T>A (p.Leu360=) n.1410T>A c.804T>A (p.Leu268=) c.1374T>A (p.Leu458=) c.1281T>A (p.Leu427=) c.1194T>A (p.Leu398=) n.1421T>A | dbSNP |
22 | g.28695720_28695722del | CA2695230579 | CHEK2 | c.1009-478_1009-476del (n.1009-478_1009-476del) c.1048_1050del (p.Leu350del) c.1249_1251del (p.Leu417del) c.586_588del (p.Leu196del) c.589_591del (p.Leu197del) n.801_803del c.1162_1164del (p.Leu388del) c.1378_1380del (p.Leu460del) c.976_978del (p.Leu326del) c.*739_*741del (n.*739_*741del) c.1158_1160del (n.1158_1160del) c.1187_1189del (n.1187_1189del) c.480_482del c.1139_1141del (n.1139_1141del) c.263+4118_263+4120del c.769_771del (p.Leu257del) c.706_708del (p.Leu236del) c.1408_1410del (p.Leu470del) c.1321_1323del (p.Leu441del) c.1177_1179del (p.Leu393del) c.1078_1080del (p.Leu360del) n.1408_1410del c.802_804del (p.Leu268del) c.1372_1374del (p.Leu458del) c.1279_1281del (p.Leu427del) c.1192_1194del (p.Leu398del) n.1419_1421del | |
22 | g.28695719A= | CA2400238233 | CHEK2 | c.1009-477T= (n.1009-477T=) c.1049T= (p.Leu350=) c.1250T= (p.Leu417=) c.587T= (p.Leu196=) c.590T= (p.Leu197=) n.802T= c.1163T= (p.Leu388=) c.1379T= (p.Leu460=) c.977T= (p.Leu326=) c.*740T= (n.*740T=) c.1159T= (n.1159T=) c.1188T= (n.1188T=) c.481T= c.1140T= (n.1140T=) c.263+4119T= c.770T= (p.Leu257=) c.707T= (p.Leu236=) c.1409T= (p.Leu470=) c.1322T= (p.Leu441=) c.1178T= (p.Leu393=) c.1079T= (p.Leu360=) n.1409T= c.803T= (p.Leu268=) c.1373T= (p.Leu458=) c.1280T= (p.Leu427=) c.1193T= (p.Leu398=) n.1420T= | |
22 | g.28695719A>C | CA411096533 | CHEK2 | c.1009-477T>G (n.1009-477T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.802T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*740T>G (n.*740T>G) c.1159T>G (n.1159T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.481T>G c.1140T>G (n.1140T>G) c.263+4119T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1409T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.1420T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695719A>G | CA411096536 | CHEK2 | c.1009-477T>C (n.1009-477T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.802T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*740T>C (n.*740T>C) c.1159T>C (n.1159T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.481T>C c.1140T>C (n.1140T>C) c.263+4119T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1409T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.1420T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695719A>T | CA411096538 | CHEK2 | c.1009-477T>A (n.1009-477T>A) c.1049T>A (p.Leu350His) c.1250T>A (p.Leu417His) c.587T>A (p.Leu196His) c.590T>A (p.Leu197His) n.802T>A c.1163T>A (p.Leu388His) c.1379T>A (p.Leu460His) c.977T>A (p.Leu326His) c.*740T>A (n.*740T>A) c.1159T>A (n.1159T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.481T>A c.1140T>A (n.1140T>A) c.263+4119T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.707T>A (p.Leu236His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1322T>A (p.Leu441His) c.1178T>A (p.Leu393His) c.1079T>A (p.Leu360His) n.1409T>A c.803T>A (p.Leu268His) c.1373T>A (p.Leu458His) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1193T>A (p.Leu398His) n.1420T>A | ClinVar |
22 | g.28695720G>A | CA411096542 | CHEK2 | c.1009-478C>T (n.1009-478C>T) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) n.801C>T c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1378C>T (p.Leu460Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) c.1187C>T (n.1187C>T) c.480C>T c.1139C>T (n.1139C>T) c.263+4118C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.1408C>T c.802C>T (p.Leu268Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.1419C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695720G>C | CA411096544 | CHEK2 | c.1009-478C>G (n.1009-478C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.801C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) c.1187C>G (n.1187C>G) c.480C>G c.1139C>G (n.1139C>G) c.263+4118C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1408C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.1419C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695720G= | CA2400238235 | CHEK2 | c.1009-478C= (n.1009-478C=) c.1048C= (p.Leu350=) c.1249C= (p.Leu417=) c.586C= (p.Leu196=) c.589C= (p.Leu197=) n.801C= c.1162C= (p.Leu388=) c.1378C= (p.Leu460=) c.976C= (p.Leu326=) c.*739C= (n.*739C=) c.1158C= (n.1158C=) c.1187C= (n.1187C=) c.480C= c.1139C= (n.1139C=) c.263+4118C= c.769C= (p.Leu257=) c.706C= (p.Leu236=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1321C= (p.Leu441=) c.1177C= (p.Leu393=) c.1078C= (p.Leu360=) n.1408C= c.802C= (p.Leu268=) c.1372C= (p.Leu458=) c.1279C= (p.Leu427=) c.1192C= (p.Leu398=) n.1419C= | |
22 | g.28695720G>T | CA411096549 | CHEK2 | c.1009-478C>A (n.1009-478C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) n.801C>A c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.1187C>A (n.1187C>A) c.480C>A c.1139C>A (n.1139C>A) c.263+4118C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1408C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.1419C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695720_28695723delinsGAAT | CA2400238234 | CHEK2 | c.1009-481_1009-478delinsATTC (n.1009-481_1009-478delinsATTC) c.1045_1048delinsATTC (p.Ile349=) c.1246_1249delinsATTC (p.Ile416=) c.583_586delinsATTC (p.Ile195=) c.586_589delinsATTC (p.Ile196=) n.798_801delinsATTC c.1159_1162delinsATTC (p.Ile387=) c.1375_1378delinsATTC (p.Ile459=) c.973_976delinsATTC (p.Ile325=) c.*736_*739delinsATTC (n.*736_*739delinsATTC) c.1155_1158delinsATTC (n.1155_1158delinsATTC) c.1184_1187delinsATTC (n.1184_1187delinsATTC) c.477_480delinsATTC c.1136_1139delinsATTC (n.1136_1139delinsATTC) c.263+4115_263+4118delinsATTC c.766_769delinsATTC (p.Ile256=) c.703_706delinsATTC (p.Ile235=) c.1405_1408delinsATTC (p.Ile469=) c.1318_1321delinsATTC (p.Ile440=) c.1174_1177delinsATTC (p.Ile392=) c.1075_1078delinsATTC (p.Ile359=) n.1405_1408delinsATTC c.799_802delinsATTC (p.Ile267=) c.1369_1372delinsATTC (p.Ile457=) c.1276_1279delinsATTC (p.Ile426=) c.1189_1192delinsATTC (p.Ile397=) n.1416_1419delinsATTC | |
22 | g.28695721A= | CA2400238236 | CHEK2 | c.1009-479T= (n.1009-479T=) c.1047T= (p.Ile349=) c.1248T= (p.Ile416=) c.585T= (p.Ile195=) c.588T= (p.Ile196=) n.800T= c.1161T= (p.Ile387=) c.1377T= (p.Ile459=) c.975T= (p.Ile325=) c.*738T= (n.*738T=) c.1157T= (n.1157T=) c.1186T= (n.1186T=) c.479T= c.1138T= (n.1138T=) c.263+4117T= c.768T= (p.Ile256=) c.705T= (p.Ile235=) c.1407T= (p.Ile469=) c.1320T= (p.Ile440=) c.1176T= (p.Ile392=) c.1077T= (p.Ile359=) n.1407T= c.801T= (p.Ile267=) c.1371T= (p.Ile457=) c.1278T= (p.Ile426=) c.1191T= (p.Ile397=) n.1418T= | |
22 | g.28695721A>C | CA411096551 | CHEK2 | c.1009-479T>G (n.1009-479T>G) c.1047T>G (p.Ile349Met) c.1248T>G (p.Ile416Met) c.585T>G (p.Ile195Met) c.588T>G (p.Ile196Met) n.800T>G c.1161T>G (p.Ile387Met) c.1377T>G (p.Ile459Met) c.975T>G (p.Ile325Met) c.*738T>G (n.*738T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.1186T>G (n.1186T>G) c.479T>G c.1138T>G (n.1138T>G) c.263+4117T>G c.768T>G (p.Ile256Met) c.705T>G (p.Ile235Met) c.1407T>G (p.Ile469Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) c.1176T>G (p.Ile392Met) c.1077T>G (p.Ile359Met) n.1407T>G c.801T>G (p.Ile267Met) c.1371T>G (p.Ile457Met) c.1278T>G (p.Ile426Met) c.1191T>G (p.Ile397Met) n.1418T>G | |
22 | g.28695721A>G | CA513944857 | CHEK2 | c.1009-479T>C (n.1009-479T>C) c.1047T>C (p.Ile349=) c.1248T>C (p.Ile416=) c.585T>C (p.Ile195=) c.588T>C (p.Ile196=) n.800T>C c.1161T>C (p.Ile387=) c.1377T>C (p.Ile459=) c.975T>C (p.Ile325=) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) c.479T>C c.1138T>C (n.1138T>C) c.263+4117T>C c.768T>C (p.Ile256=) c.705T>C (p.Ile235=) c.1407T>C (p.Ile469=) c.1320T>C (p.Ile440=) c.1176T>C (p.Ile392=) c.1077T>C (p.Ile359=) n.1407T>C c.801T>C (p.Ile267=) c.1371T>C (p.Ile457=) c.1278T>C (p.Ile426=) c.1191T>C (p.Ile397=) n.1418T>C | |
22 | g.28695721A>T | CA513944858 | CHEK2 | c.1009-479T>A (n.1009-479T>A) c.1047T>A (p.Ile349=) c.1248T>A (p.Ile416=) c.585T>A (p.Ile195=) c.588T>A (p.Ile196=) n.800T>A c.1161T>A (p.Ile387=) c.1377T>A (p.Ile459=) c.975T>A (p.Ile325=) c.*738T>A (n.*738T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.1186T>A (n.1186T>A) c.479T>A c.1138T>A (n.1138T>A) c.263+4117T>A c.768T>A (p.Ile256=) c.705T>A (p.Ile235=) c.1407T>A (p.Ile469=) c.1320T>A (p.Ile440=) c.1176T>A (p.Ile392=) c.1077T>A (p.Ile359=) n.1407T>A c.801T>A (p.Ile267=) c.1371T>A (p.Ile457=) c.1278T>A (p.Ile426=) c.1191T>A (p.Ile397=) n.1418T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695722del | CA2499226061 | CHEK2 | c.1009-479del (n.1009-479del) c.1047del (p.Leu350PhefsTer20) c.1248del (p.Leu417PhefsTer20) c.585del (p.Leu196PhefsTer20) c.588del (p.Leu197PhefsTer20) n.800del c.1161del (p.Leu388PhefsTer20) c.1377del (p.Leu460PhefsTer20) c.975del (p.Leu326PhefsTer20) c.*738del (n.*738del) c.1157del (n.1157del) c.1186del (n.1186del) c.479del c.1138del (n.1138del) c.263+4117del c.768del (p.Leu257PhefsTer20) c.705del (p.Leu236PhefsTer20) c.1407del (p.Leu470PhefsTer20) c.1320del (p.Leu441PhefsTer20) c.1176del (p.Leu393PhefsTer20) c.1077del (p.Leu360PhefsTer20) n.1407del c.801del (p.Leu268PhefsTer20) c.1371del (p.Leu458PhefsTer20) c.1278del (p.Leu427PhefsTer20) c.1191del (p.Leu398PhefsTer20) n.1418del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695723_28695725del | CA10167703 | CHEK2 | c.1009-481_1009-479del (n.1009-481_1009-479del) c.1045_1047del (p.Ile349del) c.1246_1248del (p.Ile416del) c.583_585del (p.Ile195del) c.586_588del (p.Ile196del) n.798_800del c.1159_1161del (p.Ile387del) c.1375_1377del (p.Ile459del) c.973_975del (p.Ile325del) c.*736_*738del (n.*736_*738del) c.1155_1157del (n.1155_1157del) c.1184_1186del (n.1184_1186del) c.477_479del c.1136_1138del (n.1136_1138del) c.263+4115_263+4117del c.766_768del (p.Ile256del) c.703_705del (p.Ile235del) c.1405_1407del (p.Ile469del) c.1318_1320del (p.Ile440del) c.1174_1176del (p.Ile392del) c.1075_1077del (p.Ile359del) n.1405_1407del c.799_801del (p.Ile267del) c.1369_1371del (p.Ile457del) c.1276_1278del (p.Ile426del) c.1189_1191del (p.Ile397del) n.1416_1418del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.28695722A= | CA2400238237 | CHEK2 | c.1009-480T= (n.1009-480T=) c.1046T= (p.Ile349=) c.1247T= (p.Ile416=) c.584T= (p.Ile195=) c.587T= (p.Ile196=) n.799T= c.1160T= (p.Ile387=) c.1376T= (p.Ile459=) c.974T= (p.Ile325=) c.*737T= (n.*737T=) c.1156T= (n.1156T=) c.1185T= (n.1185T=) c.478T= c.1137T= (n.1137T=) c.263+4116T= c.767T= (p.Ile256=) c.704T= (p.Ile235=) c.1406T= (p.Ile469=) c.1319T= (p.Ile440=) c.1175T= (p.Ile392=) c.1076T= (p.Ile359=) n.1406T= c.800T= (p.Ile267=) c.1370T= (p.Ile457=) c.1277T= (p.Ile426=) c.1190T= (p.Ile397=) n.1417T= | |
22 | g.28695722A>C | CA411096555 | CHEK2 | c.1009-480T>G (n.1009-480T>G) c.1046T>G (p.Ile349Ser) c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) n.799T>G c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.*737T>G (n.*737T>G) c.1156T>G (n.1156T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.478T>G c.1137T>G (n.1137T>G) c.263+4116T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.1406T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1417T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695722A>G | CA411096560 | CHEK2 | c.1009-480T>C (n.1009-480T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) n.799T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.*737T>C (n.*737T>C) c.1156T>C (n.1156T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.478T>C c.1137T>C (n.1137T>C) c.263+4116T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.1406T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1417T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.28695722A>T | CA411096557 | CHEK2 | c.1009-480T>A (n.1009-480T>A) c.1046T>A (p.Ile349Asn) c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) n.799T>A c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.*737T>A (n.*737T>A) c.1156T>A (n.1156T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.478T>A c.1137T>A (n.1137T>A) c.263+4116T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.1406T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1417T>A | dbSNP |
22 | g.28695722_28695731delinsATAACTCCTA | CA2400238238 | CHEK2 | c.1009-489_1009-480delinsTAGGAGTTAT (n.1009-489_1009-480delinsTAGGAGTTAT) c.1037_1046delinsTAGGAGTTAT (p.Leu346=) c.1238_1247delinsTAGGAGTTAT (p.Leu413=) c.575_584delinsTAGGAGTTAT (p.Leu192=) c.578_587delinsTAGGAGTTAT (p.Leu193=) n.790_799delinsTAGGAGTTAT c.1151_1160delinsTAGGAGTTAT (p.Leu384=) c.1367_1376delinsTAGGAGTTAT (p.Leu456=) c.965_974delinsTAGGAGTTAT (p.Leu322=) c.*728_*737delinsTAGGAGTTAT (n.*728_*737delinsTAGGAGTTAT) c.1147_1156delinsTAGGAGTTAT (n.1147_1156delinsTAGGAGTTAT) c.1176_1185delinsTAGGAGTTAT (n.1176_1185delinsTAGGAGTTAT) c.469_478delinsTAGGAGTTAT c.1128_1137delinsTAGGAGTTAT (n.1128_1137delinsTAGGAGTTAT) c.263+4107_263+4116delinsTAGGAGTTAT c.758_767delinsTAGGAGTTAT (p.Leu253=) c.695_704delinsTAGGAGTTAT (p.Leu232=) c.1397_1406delinsTAGGAGTTAT (p.Leu466=) c.1310_1319delinsTAGGAGTTAT (p.Leu437=) c.1166_1175delinsTAGGAGTTAT (p.Leu389=) c.1067_1076delinsTAGGAGTTAT (p.Leu356=) n.1397_1406delinsTAGGAGTTAT c.791_800delinsTAGGAGTTAT (p.Leu264=) c.1361_1370delinsTAGGAGTTAT (p.Leu454=) c.1268_1277delinsTAGGAGTTAT (p.Leu423=) c.1181_1190delinsTAGGAGTTAT (p.Leu394=) n.1408_1417delinsTAGGAGTTAT | |
22 | g.28695723del | CA2573157950 | CHEK2 | c.1009-481del (n.1009-481del) c.1045del (p.Ile349PhefsTer21) c.1246del (p.Ile416PhefsTer21) c.583del (p.Ile195PhefsTer21) c.586del (p.Ile196PhefsTer21) n.798del c.1159del (p.Ile387PhefsTer21) c.1375del (p.Ile459PhefsTer21) c.973del (p.Ile325PhefsTer21) c.*736del (n.*736del) c.1155del (n.1155del) c.1184del (n.1184del) c.477del c.1136del (n.1136del) c.263+4115del c.766del (p.Ile256PhefsTer21) c.703del (p.Ile235PhefsTer21) c.1405del (p.Ile469PhefsTer21) c.1318del (p.Ile440PhefsTer21) c.1174del (p.Ile392PhefsTer21) c.1075del (p.Ile359PhefsTer21) n.1405del c.799del (p.Ile267PhefsTer21) c.1369del (p.Ile457PhefsTer21) c.1276del (p.Ile426PhefsTer21) c.1189del (p.Ile397PhefsTer21) n.1416del | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695723T>A | CA411096562 | CHEK2 | c.1009-481A>T (n.1009-481A>T) c.1045A>T (p.Ile349Phe) c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) n.798A>T c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) c.1184A>T (n.1184A>T) c.477A>T c.1136A>T (n.1136A>T) c.263+4115A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1075A>T (p.Ile359Phe) n.1405A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1416A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695723T>C | CA411096571 | CHEK2 | c.1009-481A>G (n.1009-481A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) c.583A>G (p.Ile195Val) c.586A>G (p.Ile196Val) n.798A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.973A>G (p.Ile325Val) c.*736A>G (n.*736A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.1184A>G (n.1184A>G) c.477A>G c.1136A>G (n.1136A>G) c.263+4115A>G c.766A>G (p.Ile256Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) n.1405A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1416A>G | |
22 | g.28695723T>G | CA411096565 | CHEK2 | c.1009-481A>C (n.1009-481A>C) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) n.798A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.1184A>C (n.1184A>C) c.477A>C c.1136A>C (n.1136A>C) c.263+4115A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.1405A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1416A>C | ClinVar |
22 | g.28695723T= | CA2400238239 | CHEK2 | c.1009-481A= (n.1009-481A=) c.1045A= (p.Ile349=) c.1246A= (p.Ile416=) c.583A= (p.Ile195=) c.586A= (p.Ile196=) n.798A= c.1159A= (p.Ile387=) c.1375A= (p.Ile459=) c.973A= (p.Ile325=) c.*736A= (n.*736A=) c.1155A= (n.1155A=) c.1184A= (n.1184A=) c.477A= c.1136A= (n.1136A=) c.263+4115A= c.766A= (p.Ile256=) c.703A= (p.Ile235=) c.1405A= (p.Ile469=) c.1318A= (p.Ile440=) c.1174A= (p.Ile392=) c.1075A= (p.Ile359=) n.1405A= c.799A= (p.Ile267=) c.1369A= (p.Ile457=) c.1276A= (p.Ile426=) c.1189A= (p.Ile397=) n.1416A= | |
22 | g.28695723dup | CA2499226062 | CHEK2 | c.1009-481dup (n.1009-481dup) c.1045dup (p.Ile349AsnfsTer7) c.1246dup (p.Ile416AsnfsTer7) c.583dup (p.Ile195AsnfsTer7) c.586dup (p.Ile196AsnfsTer7) n.798dup c.1159dup (p.Ile387AsnfsTer7) c.1375dup (p.Ile459AsnfsTer7) c.973dup (p.Ile325AsnfsTer7) c.*736dup (n.*736dup) c.1155dup (n.1155dup) c.1184dup (n.1184dup) c.477dup c.1136dup (n.1136dup) c.263+4115dup c.766dup (p.Ile256AsnfsTer7) c.703dup (p.Ile235AsnfsTer7) c.1405dup (p.Ile469AsnfsTer7) c.1318dup (p.Ile440AsnfsTer7) c.1174dup (p.Ile392AsnfsTer7) c.1075dup (p.Ile359AsnfsTer7) n.1405dup c.799dup (p.Ile267AsnfsTer7) c.1369dup (p.Ile457AsnfsTer7) c.1276dup (p.Ile426AsnfsTer7) c.1189dup (p.Ile397AsnfsTer7) n.1416dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695723_28695731delinsCTCCT | CA658656826 | CHEK2 | c.1009-489_1009-481delinsAGGAG (n.1009-489_1009-481delinsAGGAG) c.1037_1045delinsAGGAG (p.Leu346Ter) c.1238_1246delinsAGGAG (p.Leu413Ter) c.575_583delinsAGGAG (p.Leu192Ter) c.578_586delinsAGGAG (p.Leu193Ter) n.790_798delinsAGGAG c.1151_1159delinsAGGAG (p.Leu384Ter) c.1367_1375delinsAGGAG (p.Leu456Ter) c.965_973delinsAGGAG (p.Leu322Ter) c.*728_*736delinsAGGAG (n.*728_*736delinsAGGAG) c.1147_1155delinsAGGAG (n.1147_1155delinsAGGAG) c.1176_1184delinsAGGAG (n.1176_1184delinsAGGAG) c.469_477delinsAGGAG c.1128_1136delinsAGGAG (n.1128_1136delinsAGGAG) c.263+4107_263+4115delinsAGGAG c.758_766delinsAGGAG (p.Leu253Ter) c.695_703delinsAGGAG (p.Leu232Ter) c.1397_1405delinsAGGAG (p.Leu466Ter) c.1310_1318delinsAGGAG (p.Leu437Ter) c.1166_1174delinsAGGAG (p.Leu389Ter) c.1067_1075delinsAGGAG (p.Leu356Ter) n.1397_1405delinsAGGAG c.791_799delinsAGGAG (p.Leu264Ter) c.1361_1369delinsAGGAG (p.Leu454Ter) c.1268_1276delinsAGGAG (p.Leu423Ter) c.1181_1189delinsAGGAG (p.Leu394Ter) n.1408_1416delinsAGGAG | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695724A>C | CA513944859 | CHEK2 | c.1009-482T>G (n.1009-482T>G) c.1044T>G (p.Val348=) c.1245T>G (p.Val415=) c.582T>G (p.Val194=) c.585T>G (p.Val195=) n.797T>G c.1158T>G (p.Val386=) c.1374T>G (p.Val458=) c.972T>G (p.Val324=) c.*735T>G (n.*735T>G) c.1154T>G (n.1154T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.476T>G c.1135T>G (n.1135T>G) c.263+4114T>G c.765T>G (p.Val255=) c.702T>G (p.Val234=) c.1404T>G (p.Val468=) c.1317T>G (p.Val439=) c.1173T>G (p.Val391=) c.1074T>G (p.Val358=) n.1404T>G c.798T>G (p.Val266=) c.1368T>G (p.Val456=) c.1275T>G (p.Val425=) c.1188T>G (p.Val396=) n.1415T>G | |
22 | g.28695724A>G | CA513944860 | CHEK2 | c.1009-482T>C (n.1009-482T>C) c.1044T>C (p.Val348=) c.1245T>C (p.Val415=) c.582T>C (p.Val194=) c.585T>C (p.Val195=) n.797T>C c.1158T>C (p.Val386=) c.1374T>C (p.Val458=) c.972T>C (p.Val324=) c.*735T>C (n.*735T>C) c.1154T>C (n.1154T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) c.476T>C c.1135T>C (n.1135T>C) c.263+4114T>C c.765T>C (p.Val255=) c.702T>C (p.Val234=) c.1404T>C (p.Val468=) c.1317T>C (p.Val439=) c.1173T>C (p.Val391=) c.1074T>C (p.Val358=) n.1404T>C c.798T>C (p.Val266=) c.1368T>C (p.Val456=) c.1275T>C (p.Val425=) c.1188T>C (p.Val396=) n.1415T>C | dbSNP |
22 | g.28695724A>T | CA513944861 | CHEK2 | c.1009-482T>A (n.1009-482T>A) c.1044T>A (p.Val348=) c.1245T>A (p.Val415=) c.582T>A (p.Val194=) c.585T>A (p.Val195=) n.797T>A c.1158T>A (p.Val386=) c.1374T>A (p.Val458=) c.972T>A (p.Val324=) c.*735T>A (n.*735T>A) c.1154T>A (n.1154T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.476T>A c.1135T>A (n.1135T>A) c.263+4114T>A c.765T>A (p.Val255=) c.702T>A (p.Val234=) c.1404T>A (p.Val468=) c.1317T>A (p.Val439=) c.1173T>A (p.Val391=) c.1074T>A (p.Val358=) n.1404T>A c.798T>A (p.Val266=) c.1368T>A (p.Val456=) c.1275T>A (p.Val425=) c.1188T>A (p.Val396=) n.1415T>A | dbSNP |
22 | g.28695725A= | CA2400238240 | CHEK2 | c.1009-483T= (n.1009-483T=) c.1043T= (p.Val348=) c.1244T= (p.Val415=) c.581T= (p.Val194=) c.584T= (p.Val195=) n.796T= c.1157T= (p.Val386=) c.1373T= (p.Val458=) c.971T= (p.Val324=) c.*734T= (n.*734T=) c.1153T= (n.1153T=) c.1182T= (n.1182T=) c.475T= c.1134T= (n.1134T=) c.263+4113T= c.764T= (p.Val255=) c.701T= (p.Val234=) c.1403T= (p.Val468=) c.1316T= (p.Val439=) c.1172T= (p.Val391=) c.1073T= (p.Val358=) n.1403T= c.797T= (p.Val266=) c.1367T= (p.Val456=) c.1274T= (p.Val425=) c.1187T= (p.Val396=) n.1414T= | |
22 | g.28695725A>C | CA411096574 | CHEK2 | c.1009-483T>G (n.1009-483T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.796T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.*734T>G (n.*734T>G) c.1153T>G (n.1153T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.475T>G c.1134T>G (n.1134T>G) c.263+4113T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) n.1403T>G c.797T>G (p.Val266Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.1414T>G | dbSNP |
22 | g.28695725A>G | CA411096577 | CHEK2 | c.1009-483T>C (n.1009-483T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.796T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.*734T>C (n.*734T>C) c.1153T>C (n.1153T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.475T>C c.1134T>C (n.1134T>C) c.263+4113T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) n.1403T>C c.797T>C (p.Val266Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.1414T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.28695725A>T | CA10167704 | CHEK2 | c.1009-483T>A (n.1009-483T>A) c.1043T>A (p.Val348Asp) c.1244T>A (p.Val415Asp) c.581T>A (p.Val194Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) n.796T>A c.1157T>A (p.Val386Asp) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.971T>A (p.Val324Asp) c.*734T>A (n.*734T>A) c.1153T>A (n.1153T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.475T>A c.1134T>A (n.1134T>A) c.263+4113T>A c.764T>A (p.Val255Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) c.1403T>A (p.Val468Asp) c.1316T>A (p.Val439Asp) c.1172T>A (p.Val391Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) n.1403T>A c.797T>A (p.Val266Asp) c.1367T>A (p.Val456Asp) c.1274T>A (p.Val425Asp) c.1187T>A (p.Val396Asp) n.1414T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |