Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1429+52G>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1429+39G>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1429+21T>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1429+19G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1429+16A>T
 dbSNP
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n.1429+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1429+15C>A
 gnomAD v4
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n.1429+14T=
22g.28695696A>GCA658799506CHEK2c.1009-454T>C (n.1009-454T>C)
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n.811+14T>C
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c.263+4142T>C
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n.1418+14T>C
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n.1429+14T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695696A>TCA10167699CHEK2c.1009-454T>A (n.1009-454T>A)
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n.811+14T>A
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n.1429+14T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695697A>TCA2737962881CHEK2c.1009-455T>A (n.1009-455T>A)
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n.1418+13T>A
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n.1429+13T>A
 dbSNP
22g.28695699A>GCA2580099461CHEK2c.1009-457T>C (n.1009-457T>C)
c.1058+11T>C (n.1058+11T>C)
c.1259+11T>C (n.1259+11T>C)
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n.811+11T>C
c.1172+11T>C (n.1172+11T>C)
c.1388+11T>C (n.1388+11T>C)
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c.263+4139T>C
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n.1418+11T>C
c.812+11T>C (n.812+11T>C)
c.1382+11T>C (n.1382+11T>C)
c.1289+11T>C (n.1289+11T>C)
c.1202+11T>C (n.1202+11T>C)
n.1429+11T>C
 ClinVar
22g.28695699A>TCA2737962891CHEK2c.1009-457T>A (n.1009-457T>A)
c.1058+11T>A (n.1058+11T>A)
c.1259+11T>A (n.1259+11T>A)
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n.811+11T>A
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c.1388+11T>A (n.1388+11T>A)
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c.1197+11T>A (n.1197+11T>A)
c.490+11T>A
c.1149+11T>A (n.1149+11T>A)
c.263+4139T>A
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c.716+11T>A (n.716+11T>A)
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n.1418+11T>A
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c.1202+11T>A (n.1202+11T>A)
n.1429+11T>A
 dbSNP
22g.28695700T>CCA2499226059CHEK2c.1009-458A>G (n.1009-458A>G)
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n.1418+10A>G
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c.1202+10A>G (n.1202+10A>G)
n.1429+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695701A>TCA2737962898CHEK2c.1009-459T>A (n.1009-459T>A)
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c.1168+9T>A (n.1168+9T>A)
c.1197+9T>A (n.1197+9T>A)
c.490+9T>A
c.1149+9T>A (n.1149+9T>A)
c.263+4137T>A
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n.1418+9T>A
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c.1289+9T>A (n.1289+9T>A)
c.1202+9T>A (n.1202+9T>A)
n.1429+9T>A
 dbSNP
22g.28695702T>CCA10167700CHEK2c.1009-460A>G (n.1009-460A>G)
c.1058+8A>G (n.1058+8A>G)
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c.490+8A>G
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c.263+4136A>G
c.779+8A>G (n.779+8A>G)
c.716+8A>G (n.716+8A>G)
c.1418+8A>G (n.1418+8A>G)
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c.1187+8A>G (n.1187+8A>G)
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n.1418+8A>G
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n.1429+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695702T=CA2400238219CHEK2c.1009-460A= (n.1009-460A=)
c.1058+8A= (n.1058+8A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1429+6A>T
 dbSNP
22g.28695704T>CCA2737962900CHEK2c.1009-462A>G (n.1009-462A>G)
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n.1429+6A>G
 dbSNP
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n.1429+5G>C
 ClinVar dbSNP
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c.490+5G>A
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c.263+4133G>A
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n.1418+5G>A
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n.1429+5G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695707T>ACA2739265679CHEK2c.1009-465A>T (n.1009-465A>T)
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c.490+3A>T
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c.263+4131A>T
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n.1429+3A>T
 ClinVar
22g.28695707T>CCA10167701CHEK2c.1009-465A>G (n.1009-465A>G)
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n.1429+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28695707T>GCA916083794CHEK2c.1009-465A>C (n.1009-465A>C)
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n.811+3A>C
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c.490+3A>C
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c.263+4131A>C
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n.1418+3A>C
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c.1202+3A>C (n.1202+3A>C)
n.1429+3A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695707T=CA2400238223CHEK2c.1009-465A= (n.1009-465A=)
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22g.28695707_28695708delinsTACA2400238222CHEK2c.1009-466_1009-465delinsTA (n.1009-466_1009-465delinsTA)
c.1058+2_1058+3delinsTA (n.1058+2_1058+3delinsTA)
c.1259+2_1259+3delinsTA (n.1259+2_1259+3delinsTA)
c.596+2_596+3delinsTA (n.596+2_596+3delinsTA)
c.599+2_599+3delinsTA (n.599+2_599+3delinsTA)
n.811+2_811+3delinsTA
c.1172+2_1172+3delinsTA (n.1172+2_1172+3delinsTA)
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c.986+2_986+3delinsTA (n.986+2_986+3delinsTA)
c.*749+2_*749+3delinsTA (n.*749+2_*749+3delinsTA)
c.1168+2_1168+3delinsTA (n.1168+2_1168+3delinsTA)
c.1197+2_1197+3delinsTA (n.1197+2_1197+3delinsTA)
c.490+2_490+3delinsTA
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c.263+4130_263+4131delinsTA
c.779+2_779+3delinsTA (n.779+2_779+3delinsTA)
c.716+2_716+3delinsTA (n.716+2_716+3delinsTA)
c.1418+2_1418+3delinsTA (n.1418+2_1418+3delinsTA)
c.1331+2_1331+3delinsTA (n.1331+2_1331+3delinsTA)
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n.1418+2_1418+3delinsTA
c.812+2_812+3delinsTA (n.812+2_812+3delinsTA)
c.1382+2_1382+3delinsTA (n.1382+2_1382+3delinsTA)
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n.1429+2_1429+3delinsTA
22g.28695708delCA658656824CHEK2c.1009-466del (n.1009-466del)
c.1058+2del (n.1058+2del)
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n.811+2del
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c.490+2del
c.1149+2del (n.1149+2del)
c.263+4130del
c.779+2del (n.779+2del)
c.716+2del (n.716+2del)
c.1418+2del (n.1418+2del)
c.1331+2del (n.1331+2del)
c.1187+2del (n.1187+2del)
c.1088+2del (n.1088+2del)
n.1418+2del
c.812+2del (n.812+2del)
c.1382+2del (n.1382+2del)
c.1289+2del (n.1289+2del)
c.1202+2del (n.1202+2del)
n.1429+2del
 ClinVar dbSNP
22g.28695708A=CA2400238224CHEK2c.1009-466T= (n.1009-466T=)
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c.1259+2T= (n.1259+2T=)
c.596+2T= (n.596+2T=)
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n.811+2T=
c.1172+2T= (n.1172+2T=)
c.1388+2T= (n.1388+2T=)
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c.490+2T=
c.1149+2T= (n.1149+2T=)
c.263+4130T=
c.779+2T= (n.779+2T=)
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c.1289+2T= (n.1289+2T=)
c.1202+2T= (n.1202+2T=)
n.1429+2T=
22g.28695708A>CCA411096469CHEK2c.1009-466T>G (n.1009-466T>G)
c.1058+2T>G (n.1058+2T>G)
c.1259+2T>G (n.1259+2T>G)
c.596+2T>G (n.596+2T>G)
c.599+2T>G (n.599+2T>G)
n.811+2T>G
c.1172+2T>G (n.1172+2T>G)
c.1388+2T>G (n.1388+2T>G)
c.986+2T>G (n.986+2T>G)
c.*749+2T>G (n.*749+2T>G)
c.1168+2T>G (n.1168+2T>G)
c.1197+2T>G (n.1197+2T>G)
c.490+2T>G
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c.263+4130T>G
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c.716+2T>G (n.716+2T>G)
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n.1418+2T>G
c.812+2T>G (n.812+2T>G)
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c.1289+2T>G (n.1289+2T>G)
c.1202+2T>G (n.1202+2T>G)
n.1429+2T>G
22g.28695708A>GCA411096471CHEK2c.1009-466T>C (n.1009-466T>C)
c.1058+2T>C (n.1058+2T>C)
c.1259+2T>C (n.1259+2T>C)
c.596+2T>C (n.596+2T>C)
c.599+2T>C (n.599+2T>C)
n.811+2T>C
c.1172+2T>C (n.1172+2T>C)
c.1388+2T>C (n.1388+2T>C)
c.986+2T>C (n.986+2T>C)
c.*749+2T>C (n.*749+2T>C)
c.1168+2T>C (n.1168+2T>C)
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
c.490+2T>C
c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
c.263+4130T>C
c.779+2T>C (n.779+2T>C)
c.716+2T>C (n.716+2T>C)
c.1418+2T>C (n.1418+2T>C)
c.1331+2T>C (n.1331+2T>C)
c.1187+2T>C (n.1187+2T>C)
c.1088+2T>C (n.1088+2T>C)
n.1418+2T>C
c.812+2T>C (n.812+2T>C)
c.1382+2T>C (n.1382+2T>C)
c.1289+2T>C (n.1289+2T>C)
c.1202+2T>C (n.1202+2T>C)
n.1429+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695708A>TCA411096474CHEK2c.1009-466T>A (n.1009-466T>A)
c.1058+2T>A (n.1058+2T>A)
c.1259+2T>A (n.1259+2T>A)
c.596+2T>A (n.596+2T>A)
c.599+2T>A (n.599+2T>A)
n.811+2T>A
c.1172+2T>A (n.1172+2T>A)
c.1388+2T>A (n.1388+2T>A)
c.986+2T>A (n.986+2T>A)
c.*749+2T>A (n.*749+2T>A)
c.1168+2T>A (n.1168+2T>A)
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
c.490+2T>A
c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
c.263+4130T>A
c.779+2T>A (n.779+2T>A)
c.716+2T>A (n.716+2T>A)
c.1418+2T>A (n.1418+2T>A)
c.1331+2T>A (n.1331+2T>A)
c.1187+2T>A (n.1187+2T>A)
c.1088+2T>A (n.1088+2T>A)
n.1418+2T>A
c.812+2T>A (n.812+2T>A)
c.1382+2T>A (n.1382+2T>A)
c.1289+2T>A (n.1289+2T>A)
c.1202+2T>A (n.1202+2T>A)
n.1429+2T>A
 ClinVar
22g.28695709C>ACA16616580CHEK2c.1009-467G>T (n.1009-467G>T)
c.1058+1G>T (n.1058+1G>T)
c.1259+1G>T (n.1259+1G>T)
c.596+1G>T (n.596+1G>T)
c.599+1G>T (n.599+1G>T)
n.811+1G>T
c.1172+1G>T (n.1172+1G>T)
c.1388+1G>T (n.1388+1G>T)
c.986+1G>T (n.986+1G>T)
c.*749+1G>T (n.*749+1G>T)
c.1168+1G>T (n.1168+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
c.490+1G>T
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
c.263+4129G>T
c.779+1G>T (n.779+1G>T)
c.716+1G>T (n.716+1G>T)
c.1418+1G>T (n.1418+1G>T)
c.1331+1G>T (n.1331+1G>T)
c.1187+1G>T (n.1187+1G>T)
c.1088+1G>T (n.1088+1G>T)
n.1418+1G>T
c.812+1G>T (n.812+1G>T)
c.1382+1G>T (n.1382+1G>T)
c.1289+1G>T (n.1289+1G>T)
c.1202+1G>T (n.1202+1G>T)
n.1429+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695709C=CA2400238225CHEK2c.1009-467G= (n.1009-467G=)
c.1058+1G= (n.1058+1G=)
c.1259+1G= (n.1259+1G=)
c.596+1G= (n.596+1G=)
c.599+1G= (n.599+1G=)
n.811+1G=
c.1172+1G= (n.1172+1G=)
c.1388+1G= (n.1388+1G=)
c.986+1G= (n.986+1G=)
c.*749+1G= (n.*749+1G=)
c.1168+1G= (n.1168+1G=)
c.1197+1G= (n.1197+1G=)
c.490+1G=
c.1149+1G= (n.1149+1G=)
c.263+4129G=
c.779+1G= (n.779+1G=)
c.716+1G= (n.716+1G=)
c.1418+1G= (n.1418+1G=)
c.1331+1G= (n.1331+1G=)
c.1187+1G= (n.1187+1G=)
c.1088+1G= (n.1088+1G=)
n.1418+1G=
c.812+1G= (n.812+1G=)
c.1382+1G= (n.1382+1G=)
c.1289+1G= (n.1289+1G=)
c.1202+1G= (n.1202+1G=)
n.1429+1G=
22g.28695709C>GCA230686CHEK2c.1009-467G>C (n.1009-467G>C)
c.1058+1G>C (n.1058+1G>C)
c.1259+1G>C (n.1259+1G>C)
c.596+1G>C (n.596+1G>C)
c.599+1G>C (n.599+1G>C)
n.811+1G>C
c.1172+1G>C (n.1172+1G>C)
c.1388+1G>C (n.1388+1G>C)
c.986+1G>C (n.986+1G>C)
c.*749+1G>C (n.*749+1G>C)
c.1168+1G>C (n.1168+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
c.490+1G>C
c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
c.263+4129G>C
c.779+1G>C (n.779+1G>C)
c.716+1G>C (n.716+1G>C)
c.1418+1G>C (n.1418+1G>C)
c.1331+1G>C (n.1331+1G>C)
c.1187+1G>C (n.1187+1G>C)
c.1088+1G>C (n.1088+1G>C)
n.1418+1G>C
c.812+1G>C (n.812+1G>C)
c.1382+1G>C (n.1382+1G>C)
c.1289+1G>C (n.1289+1G>C)
c.1202+1G>C (n.1202+1G>C)
n.1429+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28695709C>TCA411096478CHEK2c.1009-467G>A (n.1009-467G>A)
c.1058+1G>A (n.1058+1G>A)
c.1259+1G>A (n.1259+1G>A)
c.596+1G>A (n.596+1G>A)
c.599+1G>A (n.599+1G>A)
n.811+1G>A
c.1172+1G>A (n.1172+1G>A)
c.1388+1G>A (n.1388+1G>A)
c.986+1G>A (n.986+1G>A)
c.*749+1G>A (n.*749+1G>A)
c.1168+1G>A (n.1168+1G>A)
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
c.490+1G>A
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
c.263+4129G>A
c.779+1G>A (n.779+1G>A)
c.716+1G>A (n.716+1G>A)
c.1418+1G>A (n.1418+1G>A)
c.1331+1G>A (n.1331+1G>A)
c.1187+1G>A (n.1187+1G>A)
c.1088+1G>A (n.1088+1G>A)
n.1418+1G>A
c.812+1G>A (n.812+1G>A)
c.1382+1G>A (n.1382+1G>A)
c.1289+1G>A (n.1289+1G>A)
c.1202+1G>A (n.1202+1G>A)
n.1429+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695710C>ACA411096479CHEK2c.1009-468G>T (n.1009-468G>T)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
n.811G>T
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.*749G>T (n.*749G>T)
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.1197G>T (n.1197G>T)
c.490G>T
c.1149G>T (n.1149G>T)
c.263+4128G>T
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.1088G>T (p.Cys363Phe)
n.1418G>T
c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.1382G>T (p.Cys461Phe)
c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
n.1429G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695710C=CA2400238226CHEK2c.1009-468G= (n.1009-468G=)
c.1058G= (p.Cys353=)
c.1259G= (p.Cys420=)
c.596G= (p.Cys199=)
c.599G= (p.Cys200=)
n.811G=
c.1172G= (p.Cys391=)
c.1388G= (p.Cys463=)
c.986G= (p.Cys329=)
c.*749G= (n.*749G=)
c.1168G= (n.1168G=)
c.1197G= (n.1197G=)
c.490G=
c.1149G= (n.1149G=)
c.263+4128G=
c.779G= (p.Cys260=)
c.716G= (p.Cys239=)
c.1418G= (p.Cys473=)
c.1331G= (p.Cys444=)
c.1187G= (p.Cys396=)
c.1088G= (p.Cys363=)
n.1418G=
c.812G= (p.Cys271=)
c.1382G= (p.Cys461=)
c.1289G= (p.Cys430=)
c.1202G= (p.Cys401=)
n.1429G=
22g.28695710C>GCA411096483CHEK2c.1009-468G>C (n.1009-468G>C)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
n.811G>C
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.1197G>C (n.1197G>C)
c.490G>C
c.1149G>C (n.1149G>C)
c.263+4128G>C
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.1088G>C (p.Cys363Ser)
n.1418G>C
c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.1382G>C (p.Cys461Ser)
c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
n.1429G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695710C>TCA10581044CHEK2c.1009-468G>A (n.1009-468G>A)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
n.811G>A
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.1197G>A (n.1197G>A)
c.490G>A
c.1149G>A (n.1149G>A)
c.263+4128G>A
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
n.1418G>A
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.1382G>A (p.Cys461Tyr)
c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
n.1429G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28695711delCA2697552650CHEK2c.1009-469del (n.1009-469del)
c.1057del (p.Cys353AlafsTer17)
c.1258del (p.Cys420AlafsTer17)
c.595del (p.Cys199AlafsTer17)
c.598del (p.Cys200AlafsTer17)
n.810del
c.1171del (p.Cys391AlafsTer17)
c.1387del (p.Cys463AlafsTer17)
c.985del (p.Cys329AlafsTer17)
c.*748del (n.*748del)
c.1167del (n.1167del)
c.1196del (n.1196del)
c.489del
c.1148del (n.1148del)
c.263+4127del
c.778del (p.Cys260AlafsTer17)
c.715del (p.Cys239AlafsTer17)
c.1417del (p.Cys473AlafsTer17)
c.1330del (p.Cys444AlafsTer17)
c.1186del (p.Cys396AlafsTer17)
c.1087del (p.Cys363AlafsTer17)
n.1417del
c.811del (p.Cys271AlafsTer17)
c.1381del (p.Cys461AlafsTer17)
c.1288del (p.Cys430AlafsTer17)
c.1201del (p.Cys401AlafsTer17)
n.1428del
 ClinVar
22g.28695711A>CCA411096486CHEK2c.1009-469T>G (n.1009-469T>G)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
n.810T>G
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.1167T>G (n.1167T>G)
c.1196T>G (n.1196T>G)
c.489T>G
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.263+4127T>G
c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.1087T>G (p.Cys363Gly)
n.1417T>G
c.811T>G (p.Cys271Gly)
c.1381T>G (p.Cys461Gly)
c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
n.1428T>G
22g.28695711A>GCA411096492CHEK2c.1009-469T>C (n.1009-469T>C)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
n.810T>C
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.1167T>C (n.1167T>C)
c.1196T>C (n.1196T>C)
c.489T>C
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.263+4127T>C
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.1087T>C (p.Cys363Arg)
n.1417T>C
c.811T>C (p.Cys271Arg)
c.1381T>C (p.Cys461Arg)
c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
n.1428T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695711A>TCA411096494CHEK2c.1009-469T>A (n.1009-469T>A)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
n.810T>A
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.1167T>A (n.1167T>A)
c.1196T>A (n.1196T>A)
c.489T>A
c.1148T>A (n.1148T>A)
c.263+4127T>A
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.1087T>A (p.Cys363Ser)
n.1417T>A
c.811T>A (p.Cys271Ser)
c.1381T>A (p.Cys461Ser)
c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
n.1428T>A
 dbSNP
22g.28695711_28695719delinsCGATAAAAGATCA2580099467CHEK2c.1009-477_1009-469delinsATCTTTTATCG (n.1009-477_1009-469delinsATCTTTTATCG)
c.1049_1057delinsATCTTTTATCG (p.Leu350HisfsTer21)
c.1250_1258delinsATCTTTTATCG (p.Leu417HisfsTer21)
c.587_595delinsATCTTTTATCG (p.Leu196HisfsTer21)
c.590_598delinsATCTTTTATCG (p.Leu197HisfsTer21)
n.802_810delinsATCTTTTATCG
c.1163_1171delinsATCTTTTATCG (p.Leu388HisfsTer21)
c.1379_1387delinsATCTTTTATCG (p.Leu460HisfsTer21)
c.977_985delinsATCTTTTATCG (p.Leu326HisfsTer21)
c.*740_*748delinsATCTTTTATCG (n.*740_*748delinsATCTTTTATCG)
c.1159_1167delinsATCTTTTATCG (n.1159_1167delinsATCTTTTATCG)
c.1188_1196delinsATCTTTTATCG (n.1188_1196delinsATCTTTTATCG)
c.481_489delinsATCTTTTATCG
c.1140_1148delinsATCTTTTATCG (n.1140_1148delinsATCTTTTATCG)
c.263+4119_263+4127delinsATCTTTTATCG
c.770_778delinsATCTTTTATCG (p.Leu257HisfsTer21)
c.707_715delinsATCTTTTATCG (p.Leu236HisfsTer21)
c.1409_1417delinsATCTTTTATCG (p.Leu470HisfsTer21)
c.1322_1330delinsATCTTTTATCG (p.Leu441HisfsTer21)
c.1178_1186delinsATCTTTTATCG (p.Leu393HisfsTer21)
c.1079_1087delinsATCTTTTATCG (p.Leu360HisfsTer21)
n.1409_1417delinsATCTTTTATCG
c.803_811delinsATCTTTTATCG (p.Leu268HisfsTer21)
c.1373_1381delinsATCTTTTATCG (p.Leu458HisfsTer21)
c.1280_1288delinsATCTTTTATCG (p.Leu427HisfsTer21)
c.1193_1201delinsATCTTTTATCG (p.Leu398HisfsTer21)
n.1420_1428delinsATCTTTTATCG
 ClinVar
22g.28695712G>ACA513944851CHEK2c.1009-470C>T (n.1009-470C>T)
c.1056C>T (p.Ile352=)
c.1257C>T (p.Ile419=)
c.594C>T (p.Ile198=)
c.597C>T (p.Ile199=)
n.809C>T
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.1386C>T (p.Ile462=)
c.984C>T (p.Ile328=)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1166C>T (n.1166C>T)
c.1195C>T (n.1195C>T)
c.488C>T
c.1147C>T (n.1147C>T)
c.263+4126C>T
c.777C>T (p.Ile259=)
c.714C>T (p.Ile238=)
c.1416C>T (p.Ile472=)
c.1329C>T (p.Ile443=)
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.1086C>T (p.Ile362=)
n.1416C>T
c.810C>T (p.Ile270=)
c.1380C>T (p.Ile460=)
c.1287C>T (p.Ile429=)
c.1200C>T (p.Ile400=)
n.1427C>T
 dbSNP
22g.28695712G>CCA411096496CHEK2c.1009-470C>G (n.1009-470C>G)
c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1257C>G (p.Ile419Met)
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.597C>G (p.Ile199Met)
n.809C>G
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.984C>G (p.Ile328Met)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1166C>G (n.1166C>G)
c.1195C>G (n.1195C>G)
c.488C>G
c.1147C>G (n.1147C>G)
c.263+4126C>G
c.777C>G (p.Ile259Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.1416C>G (p.Ile472Met)
c.1329C>G (p.Ile443Met)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.1086C>G (p.Ile362Met)
n.1416C>G
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.1380C>G (p.Ile460Met)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
n.1427C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28695712G>TCA513944852CHEK2c.1009-470C>A (n.1009-470C>A)
c.1056C>A (p.Ile352=)
c.1257C>A (p.Ile419=)
c.594C>A (p.Ile198=)
c.597C>A (p.Ile199=)
n.809C>A
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.1386C>A (p.Ile462=)
c.984C>A (p.Ile328=)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1166C>A (n.1166C>A)
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.488C>A
c.1147C>A (n.1147C>A)
c.263+4126C>A
c.777C>A (p.Ile259=)
c.714C>A (p.Ile238=)
c.1416C>A (p.Ile472=)
c.1329C>A (p.Ile443=)
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.1086C>A (p.Ile362=)
n.1416C>A
c.810C>A (p.Ile270=)
c.1380C>A (p.Ile460=)
c.1287C>A (p.Ile429=)
c.1200C>A (p.Ile400=)
n.1427C>A
 ClinVar
22g.28695713A=CA2400238227CHEK2c.1009-471T= (n.1009-471T=)
c.1055T= (p.Ile352=)
c.1256T= (p.Ile419=)
c.593T= (p.Ile198=)
c.596T= (p.Ile199=)
n.808T=
c.1169T= (p.Ile390=)
c.1385T= (p.Ile462=)
c.983T= (p.Ile328=)
c.*746T= (n.*746T=)
c.1165T= (n.1165T=)
c.1194T= (n.1194T=)
c.487T=
c.1146T= (n.1146T=)
c.263+4125T=
c.776T= (p.Ile259=)
c.713T= (p.Ile238=)
c.1415T= (p.Ile472=)
c.1328T= (p.Ile443=)
c.1184T= (p.Ile395=)
c.1085T= (p.Ile362=)
n.1415T=
c.809T= (p.Ile270=)
c.1379T= (p.Ile460=)
c.1286T= (p.Ile429=)
c.1199T= (p.Ile400=)
n.1426T=
22g.28695713A>CCA411096499CHEK2c.1009-471T>G (n.1009-471T>G)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.808T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.1165T>G (n.1165T>G)
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.487T>G
c.1146T>G (n.1146T>G)
c.263+4125T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.1415T>G
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
n.1426T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695713A>GCA411096501CHEK2c.1009-471T>C (n.1009-471T>C)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.808T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.1165T>C (n.1165T>C)
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.487T>C
c.1146T>C (n.1146T>C)
c.263+4125T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.1415T>C
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.1426T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695713A>TCA411096505CHEK2c.1009-471T>A (n.1009-471T>A)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.808T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.1165T>A (n.1165T>A)
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.487T>A
c.1146T>A (n.1146T>A)
c.263+4125T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.1415T>A
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
n.1426T>A
 dbSNP
22g.28695714delCA2695230578CHEK2c.1009-472del (n.1009-472del)
c.1054del (p.Ile352SerfsTer18)
c.1255del (p.Ile419SerfsTer18)
c.592del (p.Ile198SerfsTer18)
c.595del (p.Ile199SerfsTer18)
n.807del
c.1168del (p.Ile390SerfsTer18)
c.1384del (p.Ile462SerfsTer18)
c.982del (p.Ile328SerfsTer18)
c.*745del (n.*745del)
c.1164del (n.1164del)
c.1193del (n.1193del)
c.486del
c.1145del (n.1145del)
c.263+4124del
c.775del (p.Ile259SerfsTer18)
c.712del (p.Ile238SerfsTer18)
c.1414del (p.Ile472SerfsTer18)
c.1327del (p.Ile443SerfsTer18)
c.1183del (p.Ile395SerfsTer18)
c.1084del (p.Ile362SerfsTer18)
n.1414del
c.808del (p.Ile270SerfsTer18)
c.1378del (p.Ile460SerfsTer18)
c.1285del (p.Ile429SerfsTer18)
c.1198del (p.Ile400SerfsTer18)
n.1425del
22g.28695714T>ACA411096508CHEK2c.1009-472A>T (n.1009-472A>T)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.807A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.1193A>T (n.1193A>T)
c.486A>T
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n.1425A>T
 gnomAD v4
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n.1425A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695714T>GCA411096512CHEK2c.1009-472A>C (n.1009-472A>C)
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n.1425A>C
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n.1425A=
22g.28695714_28695715delinsTACA2400238228CHEK2c.1009-473_1009-472delinsTA (n.1009-473_1009-472delinsTA)
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n.1424_1425delinsTA
22g.28695715A=CA2400238230CHEK2c.1009-473T= (n.1009-473T=)
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c.807T= (p.Phe269=)
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n.1424T=
22g.28695715A>CCA411096515CHEK2c.1009-473T>G (n.1009-473T>G)
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c.485T>G
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c.263+4123T>G
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n.1424T>G
22g.28695715A>GCA513944853CHEK2c.1009-473T>C (n.1009-473T>C)
c.1053T>C (p.Phe351=)
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c.591T>C (p.Phe197=)
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n.806T>C
c.1167T>C (p.Phe389=)
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c.*744T>C (n.*744T>C)
c.1163T>C (n.1163T>C)
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c.485T>C
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.263+4123T>C
c.774T>C (p.Phe258=)
c.711T>C (p.Phe237=)
c.1413T>C (p.Phe471=)
c.1326T>C (p.Phe442=)
c.1182T>C (p.Phe394=)
c.1083T>C (p.Phe361=)
n.1413T>C
c.807T>C (p.Phe269=)
c.1377T>C (p.Phe459=)
c.1284T>C (p.Phe428=)
c.1197T>C (p.Phe399=)
n.1424T>C
22g.28695715A>TCA10167702CHEK2c.1009-473T>A (n.1009-473T>A)
c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
c.594T>A (p.Phe198Leu)
n.806T>A
c.1167T>A (p.Phe389Leu)
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.1163T>A (n.1163T>A)
c.1192T>A (n.1192T>A)
c.485T>A
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.263+4123T>A
c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
c.1413T>A (p.Phe471Leu)
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
c.1083T>A (p.Phe361Leu)
n.1413T>A
c.807T>A (p.Phe269Leu)
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c.1284T>A (p.Phe428Leu)
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
n.1424T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28695719dupCA2580099468CHEK2c.1009-473dup (n.1009-473dup)
c.1053dup (p.Ile352TyrfsTer4)
c.1254dup (p.Ile419TyrfsTer4)
c.591dup (p.Ile198TyrfsTer4)
c.594dup (p.Ile199TyrfsTer4)
n.806dup
c.1167dup (p.Ile390TyrfsTer4)
c.1383dup (p.Ile462TyrfsTer4)
c.981dup (p.Ile328TyrfsTer4)
c.*744dup (n.*744dup)
c.1163dup (n.1163dup)
c.1192dup (n.1192dup)
c.485dup
c.1144dup (n.1144dup)
c.263+4123dup
c.774dup (p.Ile259TyrfsTer4)
c.711dup (p.Ile238TyrfsTer4)
c.1413dup (p.Ile472TyrfsTer4)
c.1326dup (p.Ile443TyrfsTer4)
c.1182dup (p.Ile395TyrfsTer4)
c.1083dup (p.Ile362TyrfsTer4)
n.1413dup
c.807dup (p.Ile270TyrfsTer4)
c.1377dup (p.Ile460TyrfsTer4)
c.1284dup (p.Ile429TyrfsTer4)
c.1197dup (p.Ile400TyrfsTer4)
n.1424dup
 ClinVar
22g.28695719delCA288270CHEK2c.1009-473del (n.1009-473del)
c.1053del (p.Phe351LeufsTer19)
c.1254del (p.Phe418LeufsTer19)
c.591del (p.Phe197LeufsTer19)
c.594del (p.Phe198LeufsTer19)
n.806del
c.1167del (p.Phe389LeufsTer19)
c.1383del (p.Phe461LeufsTer19)
c.981del (p.Phe327LeufsTer19)
c.*744del (n.*744del)
c.1163del (n.1163del)
c.1192del (n.1192del)
c.485del
c.1144del (n.1144del)
c.263+4123del
c.774del (p.Phe258LeufsTer19)
c.711del (p.Phe237LeufsTer19)
c.1413del (p.Phe471LeufsTer19)
c.1326del (p.Phe442LeufsTer19)
c.1182del (p.Phe394LeufsTer19)
c.1083del (p.Phe361LeufsTer19)
n.1413del
c.807del (p.Phe269LeufsTer19)
c.1377del (p.Phe459LeufsTer19)
c.1284del (p.Phe428LeufsTer19)
c.1197del (p.Phe399LeufsTer19)
n.1424del
 ClinVar dbSNP ExAC
22g.28695715_28695716insTCA2582342784CHEK2c.1009-474_1009-473insA (n.1009-474_1009-473insA)
c.1052_1053insA (p.Phe351LeufsTer5)
c.1253_1254insA (p.Phe418LeufsTer5)
c.590_591insA (p.Phe197LeufsTer5)
c.593_594insA (p.Phe198LeufsTer5)
n.805_806insA
c.1166_1167insA (p.Phe389LeufsTer5)
c.1382_1383insA (p.Phe461LeufsTer5)
c.980_981insA (p.Phe327LeufsTer5)
c.*743_*744insA (n.*743_*744insA)
c.1162_1163insA (n.1162_1163insA)
c.1191_1192insA (n.1191_1192insA)
c.484_485insA
c.1143_1144insA (n.1143_1144insA)
c.263+4122_263+4123insA
c.773_774insA (p.Phe258LeufsTer5)
c.710_711insA (p.Phe237LeufsTer5)
c.1412_1413insA (p.Phe471LeufsTer5)
c.1325_1326insA (p.Phe442LeufsTer5)
c.1181_1182insA (p.Phe394LeufsTer5)
c.1082_1083insA (p.Phe361LeufsTer5)
n.1412_1413insA
c.806_807insA (p.Phe269LeufsTer5)
c.1376_1377insA (p.Phe459LeufsTer5)
c.1283_1284insA (p.Phe428LeufsTer5)
c.1196_1197insA (p.Phe399LeufsTer5)
n.1423_1424insA
 ClinVar
22g.28695716A=CA2400238231CHEK2c.1009-474T= (n.1009-474T=)
c.1052T= (p.Phe351=)
c.1253T= (p.Phe418=)
c.590T= (p.Phe197=)
c.593T= (p.Phe198=)
n.805T=
c.1166T= (p.Phe389=)
c.1382T= (p.Phe461=)
c.980T= (p.Phe327=)
c.*743T= (n.*743T=)
c.1162T= (n.1162T=)
c.1191T= (n.1191T=)
c.484T=
c.1143T= (n.1143T=)
c.263+4122T=
c.773T= (p.Phe258=)
c.710T= (p.Phe237=)
c.1412T= (p.Phe471=)
c.1325T= (p.Phe442=)
c.1181T= (p.Phe394=)
c.1082T= (p.Phe361=)
n.1412T=
c.806T= (p.Phe269=)
c.1376T= (p.Phe459=)
c.1283T= (p.Phe428=)
c.1196T= (p.Phe399=)
n.1423T=
22g.28695716A>CCA411096525CHEK2c.1009-474T>G (n.1009-474T>G)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.805T>G
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.1162T>G (n.1162T>G)
c.1191T>G (n.1191T>G)
c.484T>G
c.1143T>G (n.1143T>G)
c.263+4122T>G
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
n.1412T>G
c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.1376T>G (p.Phe459Cys)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.1423T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695716A>GCA411096521CHEK2c.1009-474T>C (n.1009-474T>C)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.805T>C
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.1191T>C (n.1191T>C)
c.484T>C
c.1143T>C (n.1143T>C)
c.263+4122T>C
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
n.1412T>C
c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.1376T>C (p.Phe459Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.1423T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28695716A>TCA411096523CHEK2c.1009-474T>A (n.1009-474T>A)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
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c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
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n.1412T>A
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n.1423T>A
 dbSNP
22g.28695717A=CA2400238232CHEK2c.1009-475T= (n.1009-475T=)
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c.592T= (p.Phe198=)
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c.1142T= (n.1142T=)
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c.805T= (p.Phe269=)
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n.1422T>G
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n.1422T>C
 ClinVar dbSNP
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n.804T>A
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c.483T>A
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c.263+4121T>A
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c.709T>A (p.Phe237Ile)
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c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
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n.1411T>A
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c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.1422T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28695718A>CCA513944854CHEK2c.1009-476T>G (n.1009-476T>G)
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n.1421T>G
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c.482T>C
c.1141T>C (n.1141T>C)
c.263+4120T>C
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n.1421T>C
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c.482T>A
c.1141T>A (n.1141T>A)
c.263+4120T>A
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c.708T>A (p.Leu236=)
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n.1410T>A
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n.1421T>A
 dbSNP
22g.28695720_28695722delCA2695230579CHEK2c.1009-478_1009-476del (n.1009-478_1009-476del)
c.1048_1050del (p.Leu350del)
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c.1158_1160del (n.1158_1160del)
c.1187_1189del (n.1187_1189del)
c.480_482del
c.1139_1141del (n.1139_1141del)
c.263+4118_263+4120del
c.769_771del (p.Leu257del)
c.706_708del (p.Leu236del)
c.1408_1410del (p.Leu470del)
c.1321_1323del (p.Leu441del)
c.1177_1179del (p.Leu393del)
c.1078_1080del (p.Leu360del)
n.1408_1410del
c.802_804del (p.Leu268del)
c.1372_1374del (p.Leu458del)
c.1279_1281del (p.Leu427del)
c.1192_1194del (p.Leu398del)
n.1419_1421del
22g.28695719A=CA2400238233CHEK2c.1009-477T= (n.1009-477T=)
c.1049T= (p.Leu350=)
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c.1140T= (n.1140T=)
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c.770T= (p.Leu257=)
c.707T= (p.Leu236=)
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1322T= (p.Leu441=)
c.1178T= (p.Leu393=)
c.1079T= (p.Leu360=)
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c.803T= (p.Leu268=)
c.1373T= (p.Leu458=)
c.1280T= (p.Leu427=)
c.1193T= (p.Leu398=)
n.1420T=
22g.28695719A>CCA411096533CHEK2c.1009-477T>G (n.1009-477T>G)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.802T>G
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
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c.481T>G
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.263+4119T>G
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c.707T>G (p.Leu236Arg)
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n.1409T>G
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n.1420T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695719A>GCA411096536CHEK2c.1009-477T>C (n.1009-477T>C)
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n.802T>C
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c.1159T>C (n.1159T>C)
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.481T>C
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.263+4119T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
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n.1409T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
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n.1420T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28695719A>TCA411096538CHEK2c.1009-477T>A (n.1009-477T>A)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.587T>A (p.Leu196His)
c.590T>A (p.Leu197His)
n.802T>A
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c.977T>A (p.Leu326His)
c.*740T>A (n.*740T>A)
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.1188T>A (n.1188T>A)
c.481T>A
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.263+4119T>A
c.770T>A (p.Leu257His)
c.707T>A (p.Leu236His)
c.1409T>A (p.Leu470His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
n.1409T>A
c.803T>A (p.Leu268His)
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.1193T>A (p.Leu398His)
n.1420T>A
 ClinVar
22g.28695720G>ACA411096542CHEK2c.1009-478C>T (n.1009-478C>T)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.801C>T
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c.1378C>T (p.Leu460Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.1187C>T (n.1187C>T)
c.480C>T
c.1139C>T (n.1139C>T)
c.263+4118C>T
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
n.1408C>T
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.1419C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28695720G>CCA411096544CHEK2c.1009-478C>G (n.1009-478C>G)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.801C>G
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1158C>G (n.1158C>G)
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c.480C>G
c.1139C>G (n.1139C>G)
c.263+4118C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.1408C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.1419C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28695720G=CA2400238235CHEK2c.1009-478C= (n.1009-478C=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.479del
c.1138del (n.1138del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched