Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28693827_28694089delCA2580099356CHEK2c.*143_*196+209del
c.1207_1260+209del
c.1408_1461+209del
c.745_798+209del
c.748_801+209del
n.960_1013+209del
c.1321_1374+209del
c.1537_1590+209del
c.1135_1188+209del
c.*898_*951+209del
c.1317_1370+209del
c.1346_1399+209del
c.606_659+209del
c.1298_1351+209del
c.264-4870_264-4608del
c.928_981+209del
c.865_918+209del
c.1567_1620+209del
c.1480_1533+209del
c.1336_1389+209del
c.1237_1290+209del
n.1567_1620+209del
c.961_1014+209del
c.1531_1584+209del
c.1438_1491+209del
c.1351_1404+209del
n.1578_1631+209del
 ClinVar
22g.28694034G>ACA10581026CHEK2c.*194C>T (n.*194C>T)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.1011C>T
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1368C>T (n.1368C>T)
c.1397C>T (n.1397C>T)
c.657C>T
c.1349C>T (n.1349C>T)
c.264-4819C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
n.1618C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
n.1629C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694034G>CCA411093909CHEK2c.*194C>G (n.*194C>G)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.1011C>G
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1368C>G (n.1368C>G)
c.1397C>G (n.1397C>G)
c.657C>G
c.1349C>G (n.1349C>G)
c.264-4819C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
n.1618C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
n.1629C>G
 dbSNP
22g.28694034G=CA2400237465CHEK2c.*194C= (n.*194C=)
c.1258C= (p.Gln420=)
c.1459C= (p.Gln487=)
c.796C= (p.Gln266=)
c.799C= (p.Gln267=)
n.1011C=
c.1372C= (p.Gln458=)
c.1588C= (p.Gln530=)
c.1186C= (p.Gln396=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.1368C= (n.1368C=)
c.1397C= (n.1397C=)
c.657C=
c.1349C= (n.1349C=)
c.264-4819C=
c.979C= (p.Gln327=)
c.916C= (p.Gln306=)
c.1618C= (p.Gln540=)
c.1531C= (p.Gln511=)
c.1387C= (p.Gln463=)
c.1288C= (p.Gln430=)
n.1618C=
c.1012C= (p.Gln338=)
c.1582C= (p.Gln528=)
c.1489C= (p.Gln497=)
c.1402C= (p.Gln468=)
n.1629C=
22g.28694034G>TCA411093910CHEK2c.*194C>A (n.*194C>A)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.1011C>A
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1368C>A (n.1368C>A)
c.1397C>A (n.1397C>A)
c.657C>A
c.1349C>A (n.1349C>A)
c.264-4819C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1288C>A (p.Gln430Lys)
n.1618C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
n.1629C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28694035A=CA2400237466CHEK2c.*193T= (n.*193T=)
c.1257T= (p.Leu419=)
c.1458T= (p.Leu486=)
c.795T= (p.Leu265=)
c.798T= (p.Leu266=)
n.1010T=
c.1371T= (p.Leu457=)
c.1587T= (p.Leu529=)
c.1185T= (p.Leu395=)
c.*948T= (n.*948T=)
c.1367T= (n.1367T=)
c.1396T= (n.1396T=)
c.656T=
c.1348T= (n.1348T=)
c.264-4820T=
c.978T= (p.Leu326=)
c.915T= (p.Leu305=)
c.1617T= (p.Leu539=)
c.1530T= (p.Leu510=)
c.1386T= (p.Leu462=)
c.1287T= (p.Leu429=)
n.1617T=
c.1011T= (p.Leu337=)
c.1581T= (p.Leu527=)
c.1488T= (p.Leu496=)
c.1401T= (p.Leu467=)
n.1628T=
22g.28694035A>CCA513944737CHEK2c.*193T>G (n.*193T>G)
c.1257T>G (p.Leu419=)
c.1458T>G (p.Leu486=)
c.795T>G (p.Leu265=)
c.798T>G (p.Leu266=)
n.1010T>G
c.1371T>G (p.Leu457=)
c.1587T>G (p.Leu529=)
c.1185T>G (p.Leu395=)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.1367T>G (n.1367T>G)
c.1396T>G (n.1396T>G)
c.656T>G
c.1348T>G (n.1348T>G)
c.264-4820T>G
c.978T>G (p.Leu326=)
c.915T>G (p.Leu305=)
c.1617T>G (p.Leu539=)
c.1530T>G (p.Leu510=)
c.1386T>G (p.Leu462=)
c.1287T>G (p.Leu429=)
n.1617T>G
c.1011T>G (p.Leu337=)
c.1581T>G (p.Leu527=)
c.1488T>G (p.Leu496=)
c.1401T>G (p.Leu467=)
n.1628T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694035A>GCA513944739CHEK2c.*193T>C (n.*193T>C)
c.1257T>C (p.Leu419=)
c.1458T>C (p.Leu486=)
c.795T>C (p.Leu265=)
c.798T>C (p.Leu266=)
n.1010T>C
c.1371T>C (p.Leu457=)
c.1587T>C (p.Leu529=)
c.1185T>C (p.Leu395=)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.1367T>C (n.1367T>C)
c.1396T>C (n.1396T>C)
c.656T>C
c.1348T>C (n.1348T>C)
c.264-4820T>C
c.978T>C (p.Leu326=)
c.915T>C (p.Leu305=)
c.1617T>C (p.Leu539=)
c.1530T>C (p.Leu510=)
c.1386T>C (p.Leu462=)
c.1287T>C (p.Leu429=)
n.1617T>C
c.1011T>C (p.Leu337=)
c.1581T>C (p.Leu527=)
c.1488T>C (p.Leu496=)
c.1401T>C (p.Leu467=)
n.1628T>C
22g.28694035A>TCA513944738CHEK2c.*193T>A (n.*193T>A)
c.1257T>A (p.Leu419=)
c.1458T>A (p.Leu486=)
c.795T>A (p.Leu265=)
c.798T>A (p.Leu266=)
n.1010T>A
c.1371T>A (p.Leu457=)
c.1587T>A (p.Leu529=)
c.1185T>A (p.Leu395=)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.1367T>A (n.1367T>A)
c.1396T>A (n.1396T>A)
c.656T>A
c.1348T>A (n.1348T>A)
c.264-4820T>A
c.978T>A (p.Leu326=)
c.915T>A (p.Leu305=)
c.1617T>A (p.Leu539=)
c.1530T>A (p.Leu510=)
c.1386T>A (p.Leu462=)
c.1287T>A (p.Leu429=)
n.1617T>A
c.1011T>A (p.Leu337=)
c.1581T>A (p.Leu527=)
c.1488T>A (p.Leu496=)
c.1401T>A (p.Leu467=)
n.1628T>A
22g.28694038_28694053dupCA2697552622CHEK2c.*178_*193dup (n.*178_*193dup)
c.1242_1257dup (p.Gln420LysfsTer8)
c.1443_1458dup (p.Gln487LysfsTer8)
c.780_795dup (p.Gln266LysfsTer8)
c.783_798dup (p.Gln267LysfsTer8)
n.995_1010dup
c.1356_1371dup (p.Gln458LysfsTer8)
c.1572_1587dup (p.Gln530LysfsTer8)
c.1170_1185dup (p.Gln396LysfsTer8)
c.*933_*948dup (n.*933_*948dup)
c.1352_1367dup (n.1352_1367dup)
c.1381_1396dup (n.1381_1396dup)
c.641_656dup
c.1333_1348dup (n.1333_1348dup)
c.264-4835_264-4820dup
c.963_978dup (p.Gln327LysfsTer8)
c.900_915dup (p.Gln306LysfsTer8)
c.1602_1617dup (p.Gln540LysfsTer8)
c.1515_1530dup (p.Gln511LysfsTer8)
c.1371_1386dup (p.Gln463LysfsTer8)
c.1272_1287dup (p.Gln430LysfsTer8)
n.1602_1617dup
c.996_1011dup (p.Gln338LysfsTer8)
c.1566_1581dup (p.Gln528LysfsTer8)
c.1473_1488dup (p.Gln497LysfsTer8)
c.1386_1401dup (p.Gln468LysfsTer8)
n.1613_1628dup
 ClinVar
22g.28694036A=CA2400237467CHEK2c.*192T= (n.*192T=)
c.1256T= (p.Leu419=)
c.1457T= (p.Leu486=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.797T= (p.Leu266=)
n.1009T=
c.1370T= (p.Leu457=)
c.1586T= (p.Leu529=)
c.1184T= (p.Leu395=)
c.*947T= (n.*947T=)
c.1366T= (n.1366T=)
c.1395T= (n.1395T=)
c.655T=
c.1347T= (n.1347T=)
c.264-4821T=
c.977T= (p.Leu326=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.1616T= (p.Leu539=)
c.1529T= (p.Leu510=)
c.1385T= (p.Leu462=)
c.1286T= (p.Leu429=)
n.1616T=
c.1010T= (p.Leu337=)
c.1580T= (p.Leu527=)
c.1487T= (p.Leu496=)
c.1400T= (p.Leu467=)
n.1627T=
22g.28694036A>CCA411093915CHEK2c.*192T>G (n.*192T>G)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.1009T>G
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.1366T>G (n.1366T>G)
c.1395T>G (n.1395T>G)
c.655T>G
c.1347T>G (n.1347T>G)
c.264-4821T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.1616T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.1627T>G
 ClinVar
22g.28694036A>GCA411093912CHEK2c.*192T>C (n.*192T>C)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1009T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.1366T>C (n.1366T>C)
c.1395T>C (n.1395T>C)
c.655T>C
c.1347T>C (n.1347T>C)
c.264-4821T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.1616T>C
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.1627T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694036A>TCA411093911CHEK2c.*192T>A (n.*192T>A)
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.797T>A (p.Leu266His)
n.1009T>A
c.1370T>A (p.Leu457His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.1366T>A (n.1366T>A)
c.1395T>A (n.1395T>A)
c.655T>A
c.1347T>A (n.1347T>A)
c.264-4821T>A
c.977T>A (p.Leu326His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.1616T>A (p.Leu539His)
c.1529T>A (p.Leu510His)
c.1385T>A (p.Leu462His)
c.1286T>A (p.Leu429His)
n.1616T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.1580T>A (p.Leu527His)
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
n.1627T>A
 dbSNP
22g.28694037G>ACA411093921CHEK2c.*191C>T (n.*191C>T)
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
n.1008C>T
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.1365C>T (n.1365C>T)
c.1394C>T (n.1394C>T)
c.654C>T
c.1346C>T (n.1346C>T)
c.264-4822C>T
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
n.1615C>T
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.1579C>T (p.Leu527Phe)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
n.1626C>T
 gnomAD v4
22g.28694037G>CCA411093923CHEK2c.*191C>G (n.*191C>G)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.1008C>G
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.1365C>G (n.1365C>G)
c.1394C>G (n.1394C>G)
c.654C>G
c.1346C>G (n.1346C>G)
c.264-4822C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1285C>G (p.Leu429Val)
n.1615C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.1626C>G
22g.28694037G=CA2400237468CHEK2c.*191C= (n.*191C=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.796C= (p.Leu266=)
n.1008C=
c.1369C= (p.Leu457=)
c.1585C= (p.Leu529=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.*946C= (n.*946C=)
c.1365C= (n.1365C=)
c.1394C= (n.1394C=)
c.654C=
c.1346C= (n.1346C=)
c.264-4822C=
c.976C= (p.Leu326=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.1615C= (p.Leu539=)
c.1528C= (p.Leu510=)
c.1384C= (p.Leu462=)
c.1285C= (p.Leu429=)
n.1615C=
c.1009C= (p.Leu337=)
c.1579C= (p.Leu527=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.1399C= (p.Leu467=)
n.1626C=
22g.28694037G>TCA411093927CHEK2c.*191C>A (n.*191C>A)
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
n.1008C>A
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.1365C>A (n.1365C>A)
c.1394C>A (n.1394C>A)
c.654C>A
c.1346C>A (n.1346C>A)
c.264-4822C>A
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.1285C>A (p.Leu429Ile)
n.1615C>A
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
n.1626C>A
 gnomAD v4
22g.28694038C>ACA411093933CHEK2c.*190G>T (n.*190G>T)
c.1254G>T (p.Trp418Cys)
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
c.792G>T (p.Trp264Cys)
c.795G>T (p.Trp265Cys)
n.1007G>T
c.1368G>T (p.Trp456Cys)
c.1584G>T (p.Trp528Cys)
c.1182G>T (p.Trp394Cys)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.1364G>T (n.1364G>T)
c.1393G>T (n.1393G>T)
c.653G>T
c.1345G>T (n.1345G>T)
c.264-4823G>T
c.975G>T (p.Trp325Cys)
c.912G>T (p.Trp304Cys)
c.1614G>T (p.Trp538Cys)
c.1527G>T (p.Trp509Cys)
c.1383G>T (p.Trp461Cys)
c.1284G>T (p.Trp428Cys)
n.1614G>T
c.1008G>T (p.Trp336Cys)
c.1578G>T (p.Trp526Cys)
c.1485G>T (p.Trp495Cys)
c.1398G>T (p.Trp466Cys)
n.1625G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694038C=CA2400237469CHEK2c.*190G= (n.*190G=)
c.1254G= (p.Trp418=)
c.1455G= (p.Trp485=)
c.792G= (p.Trp264=)
c.795G= (p.Trp265=)
n.1007G=
c.1368G= (p.Trp456=)
c.1584G= (p.Trp528=)
c.1182G= (p.Trp394=)
c.*945G= (n.*945G=)
c.1364G= (n.1364G=)
c.1393G= (n.1393G=)
c.653G=
c.1345G= (n.1345G=)
c.264-4823G=
c.975G= (p.Trp325=)
c.912G= (p.Trp304=)
c.1614G= (p.Trp538=)
c.1527G= (p.Trp509=)
c.1383G= (p.Trp461=)
c.1284G= (p.Trp428=)
n.1614G=
c.1008G= (p.Trp336=)
c.1578G= (p.Trp526=)
c.1485G= (p.Trp495=)
c.1398G= (p.Trp466=)
n.1625G=
22g.28694038C>GCA411093935CHEK2c.*190G>C (n.*190G>C)
c.1254G>C (p.Trp418Cys)
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
c.792G>C (p.Trp264Cys)
c.795G>C (p.Trp265Cys)
n.1007G>C
c.1368G>C (p.Trp456Cys)
c.1584G>C (p.Trp528Cys)
c.1182G>C (p.Trp394Cys)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.1364G>C (n.1364G>C)
c.1393G>C (n.1393G>C)
c.653G>C
c.1345G>C (n.1345G>C)
c.264-4823G>C
c.975G>C (p.Trp325Cys)
c.912G>C (p.Trp304Cys)
c.1614G>C (p.Trp538Cys)
c.1527G>C (p.Trp509Cys)
c.1383G>C (p.Trp461Cys)
c.1284G>C (p.Trp428Cys)
n.1614G>C
c.1008G>C (p.Trp336Cys)
c.1578G>C (p.Trp526Cys)
c.1485G>C (p.Trp495Cys)
c.1398G>C (p.Trp466Cys)
n.1625G>C
22g.28694038C>TCA411093937CHEK2c.*190G>A (n.*190G>A)
c.1254G>A (p.Trp418Ter)
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
c.792G>A (p.Trp264Ter)
c.795G>A (p.Trp265Ter)
n.1007G>A
c.1368G>A (p.Trp456Ter)
c.1584G>A (p.Trp528Ter)
c.1182G>A (p.Trp394Ter)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.1364G>A (n.1364G>A)
c.1393G>A (n.1393G>A)
c.653G>A
c.1345G>A (n.1345G>A)
c.264-4823G>A
c.975G>A (p.Trp325Ter)
c.912G>A (p.Trp304Ter)
c.1614G>A (p.Trp538Ter)
c.1527G>A (p.Trp509Ter)
c.1383G>A (p.Trp461Ter)
c.1284G>A (p.Trp428Ter)
n.1614G>A
c.1008G>A (p.Trp336Ter)
c.1578G>A (p.Trp526Ter)
c.1485G>A (p.Trp495Ter)
c.1398G>A (p.Trp466Ter)
n.1625G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694039dupCA915952838CHEK2c.*190dup (n.*190dup)
c.1254dup (p.Leu419AlafsTer4)
c.1455dup (p.Leu486AlafsTer4)
c.792dup (p.Leu265AlafsTer4)
c.795dup (p.Leu266AlafsTer4)
n.1007dup
c.1368dup (p.Leu457AlafsTer4)
c.1584dup (p.Leu529AlafsTer4)
c.1182dup (p.Leu395AlafsTer4)
c.*945dup (n.*945dup)
c.1364dup (n.1364dup)
c.1393dup (n.1393dup)
c.653dup
c.1345dup (n.1345dup)
c.264-4823dup
c.975dup (p.Leu326AlafsTer4)
c.912dup (p.Leu305AlafsTer4)
c.1614dup (p.Leu539AlafsTer4)
c.1527dup (p.Leu510AlafsTer4)
c.1383dup (p.Leu462AlafsTer4)
c.1284dup (p.Leu429AlafsTer4)
n.1614dup
c.1008dup (p.Leu337AlafsTer4)
c.1578dup (p.Leu527AlafsTer4)
c.1485dup (p.Leu496AlafsTer4)
c.1398dup (p.Leu467AlafsTer4)
n.1625dup
 ClinVar dbSNP
22g.28694039delCA2739265656CHEK2c.*190del (n.*190del)
c.1254del (p.Trp418CysfsTer7)
c.1455del (p.Trp485CysfsTer7)
c.792del (p.Trp264CysfsTer7)
c.795del (p.Trp265CysfsTer7)
n.1007del
c.1368del (p.Trp456CysfsTer7)
c.1584del (p.Trp528CysfsTer7)
c.1182del (p.Trp394CysfsTer7)
c.*945del (n.*945del)
c.1364del (n.1364del)
c.1393del (n.1393del)
c.653del
c.1345del (n.1345del)
c.264-4823del
c.975del (p.Trp325CysfsTer7)
c.912del (p.Trp304CysfsTer7)
c.1614del (p.Trp538CysfsTer7)
c.1527del (p.Trp509CysfsTer7)
c.1383del (p.Trp461CysfsTer7)
c.1284del (p.Trp428CysfsTer7)
n.1614del
c.1008del (p.Trp336CysfsTer7)
c.1578del (p.Trp526CysfsTer7)
c.1485del (p.Trp495CysfsTer7)
c.1398del (p.Trp466CysfsTer7)
n.1625del
 ClinVar
22g.28694039C>ACA411093940CHEK2c.*189G>T (n.*189G>T)
c.1253G>T (p.Trp418Leu)
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
c.791G>T (p.Trp264Leu)
c.794G>T (p.Trp265Leu)
n.1006G>T
c.1367G>T (p.Trp456Leu)
c.1583G>T (p.Trp528Leu)
c.1181G>T (p.Trp394Leu)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.1363G>T (n.1363G>T)
c.1392G>T (n.1392G>T)
c.652G>T
c.1344G>T (n.1344G>T)
c.264-4824G>T
c.974G>T (p.Trp325Leu)
c.911G>T (p.Trp304Leu)
c.1613G>T (p.Trp538Leu)
c.1526G>T (p.Trp509Leu)
c.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.1283G>T (p.Trp428Leu)
n.1613G>T
c.1007G>T (p.Trp336Leu)
c.1577G>T (p.Trp526Leu)
c.1484G>T (p.Trp495Leu)
c.1397G>T (p.Trp466Leu)
n.1624G>T
 dbSNP
22g.28694039C=CA2400237470CHEK2c.*189G= (n.*189G=)
c.1253G= (p.Trp418=)
c.1454G= (p.Trp485=)
c.791G= (p.Trp264=)
c.794G= (p.Trp265=)
n.1006G=
c.1367G= (p.Trp456=)
c.1583G= (p.Trp528=)
c.1181G= (p.Trp394=)
c.*944G= (n.*944G=)
c.1363G= (n.1363G=)
c.1392G= (n.1392G=)
c.652G=
c.1344G= (n.1344G=)
c.264-4824G=
c.974G= (p.Trp325=)
c.911G= (p.Trp304=)
c.1613G= (p.Trp538=)
c.1526G= (p.Trp509=)
c.1382G= (p.Trp461=)
c.1283G= (p.Trp428=)
n.1613G=
c.1007G= (p.Trp336=)
c.1577G= (p.Trp526=)
c.1484G= (p.Trp495=)
c.1397G= (p.Trp466=)
n.1624G=
22g.28694039C>GCA411093945CHEK2c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1253G>C (p.Trp418Ser)
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
c.791G>C (p.Trp264Ser)
c.794G>C (p.Trp265Ser)
n.1006G>C
c.1367G>C (p.Trp456Ser)
c.1583G>C (p.Trp528Ser)
c.1181G>C (p.Trp394Ser)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.1363G>C (n.1363G>C)
c.1392G>C (n.1392G>C)
c.652G>C
c.1344G>C (n.1344G>C)
c.264-4824G>C
c.974G>C (p.Trp325Ser)
c.911G>C (p.Trp304Ser)
c.1613G>C (p.Trp538Ser)
c.1526G>C (p.Trp509Ser)
c.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.1283G>C (p.Trp428Ser)
n.1613G>C
c.1007G>C (p.Trp336Ser)
c.1577G>C (p.Trp526Ser)
c.1484G>C (p.Trp495Ser)
c.1397G>C (p.Trp466Ser)
n.1624G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694039C>TCA411093942CHEK2c.*189G>A (n.*189G>A)
c.1253G>A (p.Trp418Ter)
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
c.791G>A (p.Trp264Ter)
c.794G>A (p.Trp265Ter)
n.1006G>A
c.1367G>A (p.Trp456Ter)
c.1583G>A (p.Trp528Ter)
c.1181G>A (p.Trp394Ter)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.1363G>A (n.1363G>A)
c.1392G>A (n.1392G>A)
c.652G>A
c.1344G>A (n.1344G>A)
c.264-4824G>A
c.974G>A (p.Trp325Ter)
c.911G>A (p.Trp304Ter)
c.1613G>A (p.Trp538Ter)
c.1526G>A (p.Trp509Ter)
c.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.1283G>A (p.Trp428Ter)
n.1613G>A
c.1007G>A (p.Trp336Ter)
c.1577G>A (p.Trp526Ter)
c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.1397G>A (p.Trp466Ter)
n.1624G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694040A=CA2400237471CHEK2c.*188T= (n.*188T=)
c.1252T= (p.Trp418=)
c.1453T= (p.Trp485=)
c.790T= (p.Trp264=)
c.793T= (p.Trp265=)
n.1005T=
c.1366T= (p.Trp456=)
c.1582T= (p.Trp528=)
c.1180T= (p.Trp394=)
c.*943T= (n.*943T=)
c.1362T= (n.1362T=)
c.1391T= (n.1391T=)
c.651T=
c.1343T= (n.1343T=)
c.264-4825T=
c.973T= (p.Trp325=)
c.910T= (p.Trp304=)
c.1612T= (p.Trp538=)
c.1525T= (p.Trp509=)
c.1381T= (p.Trp461=)
c.1282T= (p.Trp428=)
n.1612T=
c.1006T= (p.Trp336=)
c.1576T= (p.Trp526=)
c.1483T= (p.Trp495=)
c.1396T= (p.Trp466=)
n.1623T=
22g.28694040A>CCA411093947CHEK2c.*188T>G (n.*188T>G)
c.1252T>G (p.Trp418Gly)
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
c.790T>G (p.Trp264Gly)
c.793T>G (p.Trp265Gly)
n.1005T>G
c.1366T>G (p.Trp456Gly)
c.1582T>G (p.Trp528Gly)
c.1180T>G (p.Trp394Gly)
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.1362T>G (n.1362T>G)
c.1391T>G (n.1391T>G)
c.651T>G
c.1343T>G (n.1343T>G)
c.264-4825T>G
c.973T>G (p.Trp325Gly)
c.910T>G (p.Trp304Gly)
c.1612T>G (p.Trp538Gly)
c.1525T>G (p.Trp509Gly)
c.1381T>G (p.Trp461Gly)
c.1282T>G (p.Trp428Gly)
n.1612T>G
c.1006T>G (p.Trp336Gly)
c.1576T>G (p.Trp526Gly)
c.1483T>G (p.Trp495Gly)
c.1396T>G (p.Trp466Gly)
n.1623T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694040A>GCA192176CHEK2c.*188T>C (n.*188T>C)
c.1252T>C (p.Trp418Arg)
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
c.790T>C (p.Trp264Arg)
c.793T>C (p.Trp265Arg)
n.1005T>C
c.1366T>C (p.Trp456Arg)
c.1582T>C (p.Trp528Arg)
c.1180T>C (p.Trp394Arg)
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.1362T>C (n.1362T>C)
c.1391T>C (n.1391T>C)
c.651T>C
c.1343T>C (n.1343T>C)
c.264-4825T>C
c.973T>C (p.Trp325Arg)
c.910T>C (p.Trp304Arg)
c.1612T>C (p.Trp538Arg)
c.1525T>C (p.Trp509Arg)
c.1381T>C (p.Trp461Arg)
c.1282T>C (p.Trp428Arg)
n.1612T>C
c.1006T>C (p.Trp336Arg)
c.1576T>C (p.Trp526Arg)
c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.1396T>C (p.Trp466Arg)
n.1623T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694040A>TCA411093948CHEK2c.*188T>A (n.*188T>A)
c.1252T>A (p.Trp418Arg)
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
c.790T>A (p.Trp264Arg)
c.793T>A (p.Trp265Arg)
n.1005T>A
c.1366T>A (p.Trp456Arg)
c.1582T>A (p.Trp528Arg)
c.1180T>A (p.Trp394Arg)
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.1362T>A (n.1362T>A)
c.1391T>A (n.1391T>A)
c.651T>A
c.1343T>A (n.1343T>A)
c.264-4825T>A
c.973T>A (p.Trp325Arg)
c.910T>A (p.Trp304Arg)
c.1612T>A (p.Trp538Arg)
c.1525T>A (p.Trp509Arg)
c.1381T>A (p.Trp461Arg)
c.1282T>A (p.Trp428Arg)
n.1612T>A
c.1006T>A (p.Trp336Arg)
c.1576T>A (p.Trp526Arg)
c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.1396T>A (p.Trp466Arg)
n.1623T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694041delCA2573157961CHEK2c.*187del (n.*187del)
c.1251del (p.Trp418GlyfsTer7)
c.1452del (p.Trp485GlyfsTer7)
c.789del (p.Trp264GlyfsTer7)
c.792del (p.Trp265GlyfsTer7)
n.1004del
c.1365del (p.Trp456GlyfsTer7)
c.1581del (p.Trp528GlyfsTer7)
c.1179del (p.Trp394GlyfsTer7)
c.*942del (n.*942del)
c.1361del (n.1361del)
c.1390del (n.1390del)
c.650del
c.1342del (n.1342del)
c.264-4826del
c.972del (p.Trp325GlyfsTer7)
c.909del (p.Trp304GlyfsTer7)
c.1611del (p.Trp538GlyfsTer7)
c.1524del (p.Trp509GlyfsTer7)
c.1380del (p.Trp461GlyfsTer7)
c.1281del (p.Trp428GlyfsTer7)
n.1611del
c.1005del (p.Trp336GlyfsTer7)
c.1575del (p.Trp526GlyfsTer7)
c.1482del (p.Trp495GlyfsTer7)
c.1395del (p.Trp466GlyfsTer7)
n.1622del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694041C>ACA513944740CHEK2c.*187G>T (n.*187G>T)
c.1251G>T (p.Pro417=)
c.1452G>T (p.Pro484=)
c.789G>T (p.Pro263=)
c.792G>T (p.Pro264=)
n.1004G>T
c.1365G>T (p.Pro455=)
c.1581G>T (p.Pro527=)
c.1179G>T (p.Pro393=)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.1361G>T (n.1361G>T)
c.1390G>T (n.1390G>T)
c.650G>T
c.1342G>T (n.1342G>T)
c.264-4826G>T
c.972G>T (p.Pro324=)
c.909G>T (p.Pro303=)
c.1611G>T (p.Pro537=)
c.1524G>T (p.Pro508=)
c.1380G>T (p.Pro460=)
c.1281G>T (p.Pro427=)
n.1611G>T
c.1005G>T (p.Pro335=)
c.1575G>T (p.Pro525=)
c.1482G>T (p.Pro494=)
c.1395G>T (p.Pro465=)
n.1622G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694041C=CA2400237473CHEK2c.*187G= (n.*187G=)
c.1251G= (p.Pro417=)
c.1452G= (p.Pro484=)
c.789G= (p.Pro263=)
c.792G= (p.Pro264=)
n.1004G=
c.1365G= (p.Pro455=)
c.1581G= (p.Pro527=)
c.1179G= (p.Pro393=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.1361G= (n.1361G=)
c.1390G= (n.1390G=)
c.650G=
c.1342G= (n.1342G=)
c.264-4826G=
c.972G= (p.Pro324=)
c.909G= (p.Pro303=)
c.1611G= (p.Pro537=)
c.1524G= (p.Pro508=)
c.1380G= (p.Pro460=)
c.1281G= (p.Pro427=)
n.1611G=
c.1005G= (p.Pro335=)
c.1575G= (p.Pro525=)
c.1482G= (p.Pro494=)
c.1395G= (p.Pro465=)
n.1622G=
22g.28694041C>GCA513944741CHEK2c.*187G>C (n.*187G>C)
c.1251G>C (p.Pro417=)
c.1452G>C (p.Pro484=)
c.789G>C (p.Pro263=)
c.792G>C (p.Pro264=)
n.1004G>C
c.1365G>C (p.Pro455=)
c.1581G>C (p.Pro527=)
c.1179G>C (p.Pro393=)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.1361G>C (n.1361G>C)
c.1390G>C (n.1390G>C)
c.650G>C
c.1342G>C (n.1342G>C)
c.264-4826G>C
c.972G>C (p.Pro324=)
c.909G>C (p.Pro303=)
c.1611G>C (p.Pro537=)
c.1524G>C (p.Pro508=)
c.1380G>C (p.Pro460=)
c.1281G>C (p.Pro427=)
n.1611G>C
c.1005G>C (p.Pro335=)
c.1575G>C (p.Pro525=)
c.1482G>C (p.Pro494=)
c.1395G>C (p.Pro465=)
n.1622G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694041C>TCA10167654CHEK2c.*187G>A (n.*187G>A)
c.1251G>A (p.Pro417=)
c.1452G>A (p.Pro484=)
c.789G>A (p.Pro263=)
c.792G>A (p.Pro264=)
n.1004G>A
c.1365G>A (p.Pro455=)
c.1581G>A (p.Pro527=)
c.1179G>A (p.Pro393=)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.1361G>A (n.1361G>A)
c.1390G>A (n.1390G>A)
c.650G>A
c.1342G>A (n.1342G>A)
c.264-4826G>A
c.972G>A (p.Pro324=)
c.909G>A (p.Pro303=)
c.1611G>A (p.Pro537=)
c.1524G>A (p.Pro508=)
c.1380G>A (p.Pro460=)
c.1281G>A (p.Pro427=)
n.1611G>A
c.1005G>A (p.Pro335=)
c.1575G>A (p.Pro525=)
c.1482G>A (p.Pro494=)
c.1395G>A (p.Pro465=)
n.1622G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694041_28694042delinsCGCA2400237472CHEK2c.*186_*187delinsCG (n.*186_*187delinsCG)
c.1250_1251delinsCG (p.Pro417=)
c.1451_1452delinsCG (p.Pro484=)
c.788_789delinsCG (p.Pro263=)
c.791_792delinsCG (p.Pro264=)
n.1003_1004delinsCG
c.1364_1365delinsCG (p.Pro455=)
c.1580_1581delinsCG (p.Pro527=)
c.1178_1179delinsCG (p.Pro393=)
c.*941_*942delinsCG (n.*941_*942delinsCG)
c.1360_1361delinsCG (n.1360_1361delinsCG)
c.1389_1390delinsCG (n.1389_1390delinsCG)
c.649_650delinsCG
c.1341_1342delinsCG (n.1341_1342delinsCG)
c.264-4827_264-4826delinsCG
c.971_972delinsCG (p.Pro324=)
c.908_909delinsCG (p.Pro303=)
c.1610_1611delinsCG (p.Pro537=)
c.1523_1524delinsCG (p.Pro508=)
c.1379_1380delinsCG (p.Pro460=)
c.1280_1281delinsCG (p.Pro427=)
n.1610_1611delinsCG
c.1004_1005delinsCG (p.Pro335=)
c.1574_1575delinsCG (p.Pro525=)
c.1481_1482delinsCG (p.Pro494=)
c.1394_1395delinsCG (p.Pro465=)
n.1621_1622delinsCG
22g.28694042G>ACA294010CHEK2c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.1003C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1360C>T (n.1360C>T)
c.1389C>T (n.1389C>T)
c.649C>T
c.1341C>T (n.1341C>T)
c.264-4827C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
n.1610C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
n.1621C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694042G>CCA411093959CHEK2c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.1003C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.1360C>G (n.1360C>G)
c.1389C>G (n.1389C>G)
c.649C>G
c.1341C>G (n.1341C>G)
c.264-4827C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
n.1610C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
n.1621C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694042G=CA2400237474CHEK2c.*186C= (n.*186C=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.1451C= (p.Pro484=)
c.788C= (p.Pro263=)
c.791C= (p.Pro264=)
n.1003C=
c.1364C= (p.Pro455=)
c.1580C= (p.Pro527=)
c.1178C= (p.Pro393=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.1360C= (n.1360C=)
c.1389C= (n.1389C=)
c.649C=
c.1341C= (n.1341C=)
c.264-4827C=
c.971C= (p.Pro324=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.1523C= (p.Pro508=)
c.1379C= (p.Pro460=)
c.1280C= (p.Pro427=)
n.1610C=
c.1004C= (p.Pro335=)
c.1574C= (p.Pro525=)
c.1481C= (p.Pro494=)
c.1394C= (p.Pro465=)
n.1621C=
22g.28694042G>TCA411093972CHEK2c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.791C>A (p.Pro264Gln)
n.1003C>A
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1580C>A (p.Pro527Gln)
c.1178C>A (p.Pro393Gln)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.1360C>A (n.1360C>A)
c.1389C>A (n.1389C>A)
c.649C>A
c.1341C>A (n.1341C>A)
c.264-4827C>A
c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.1523C>A (p.Pro508Gln)
c.1379C>A (p.Pro460Gln)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
n.1610C>A
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.1574C>A (p.Pro525Gln)
c.1481C>A (p.Pro494Gln)
c.1394C>A (p.Pro465Gln)
n.1621C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694044delCA658656817CHEK2c.*186del (n.*186del)
c.1250del (p.Pro417ArgfsTer8)
c.1451del (p.Pro484ArgfsTer8)
c.788del (p.Pro263ArgfsTer8)
c.791del (p.Pro264ArgfsTer8)
n.1003del
c.1364del (p.Pro455ArgfsTer8)
c.1580del (p.Pro527ArgfsTer8)
c.1178del (p.Pro393ArgfsTer8)
c.*941del (n.*941del)
c.1360del (n.1360del)
c.1389del (n.1389del)
c.649del
c.1341del (n.1341del)
c.264-4827del
c.971del (p.Pro324ArgfsTer8)
c.908del (p.Pro303ArgfsTer8)
c.1610del (p.Pro537ArgfsTer8)
c.1523del (p.Pro508ArgfsTer8)
c.1379del (p.Pro460ArgfsTer8)
c.1280del (p.Pro427ArgfsTer8)
n.1610del
c.1004del (p.Pro335ArgfsTer8)
c.1574del (p.Pro525ArgfsTer8)
c.1481del (p.Pro494ArgfsTer8)
c.1394del (p.Pro465ArgfsTer8)
n.1621del
 ClinVar dbSNP
22g.28694043G>ACA411093974CHEK2c.*185C>T (n.*185C>T)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.1002C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.1359C>T (n.1359C>T)
c.1388C>T (n.1388C>T)
c.648C>T
c.1340C>T (n.1340C>T)
c.264-4828C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
n.1609C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
n.1620C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694043G>CCA411093976CHEK2c.*185C>G (n.*185C>G)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
n.1002C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.1359C>G (n.1359C>G)
c.1388C>G (n.1388C>G)
c.648C>G
c.1340C>G (n.1340C>G)
c.264-4828C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
n.1609C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
n.1620C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694043G=CA2400237475CHEK2c.*185C= (n.*185C=)
c.1249C= (p.Pro417=)
c.1450C= (p.Pro484=)
c.787C= (p.Pro263=)
c.790C= (p.Pro264=)
n.1002C=
c.1363C= (p.Pro455=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.1177C= (p.Pro393=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.1359C= (n.1359C=)
c.1388C= (n.1388C=)
c.648C=
c.1340C= (n.1340C=)
c.264-4828C=
c.970C= (p.Pro324=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1522C= (p.Pro508=)
c.1378C= (p.Pro460=)
c.1279C= (p.Pro427=)
n.1609C=
c.1003C= (p.Pro335=)
c.1573C= (p.Pro525=)
c.1480C= (p.Pro494=)
c.1393C= (p.Pro465=)
n.1620C=
22g.28694043G>TCA299090CHEK2c.*185C>A (n.*185C>A)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
n.1002C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1359C>A (n.1359C>A)
c.1388C>A (n.1388C>A)
c.648C>A
c.1340C>A (n.1340C>A)
c.264-4828C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
n.1609C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
n.1620C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694044G>ACA513944742CHEK2c.*184C>T (n.*184C>T)
c.1248C>T (p.His416=)
c.1449C>T (p.His483=)
c.786C>T (p.His262=)
c.789C>T (p.His263=)
n.1001C>T
c.1362C>T (p.His454=)
c.1578C>T (p.His526=)
c.1176C>T (p.His392=)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1358C>T (n.1358C>T)
c.1387C>T (n.1387C>T)
c.647C>T
c.1339C>T (n.1339C>T)
c.264-4829C>T
c.969C>T (p.His323=)
c.906C>T (p.His302=)
c.1608C>T (p.His536=)
c.1521C>T (p.His507=)
c.1377C>T (p.His459=)
c.1278C>T (p.His426=)
n.1608C>T
c.1002C>T (p.His334=)
c.1572C>T (p.His524=)
c.1479C>T (p.His493=)
c.1392C>T (p.His464=)
n.1619C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694044G>CCA411093997CHEK2c.*184C>G (n.*184C>G)
c.1248C>G (p.His416Gln)
c.1449C>G (p.His483Gln)
c.786C>G (p.His262Gln)
c.789C>G (p.His263Gln)
n.1001C>G
c.1362C>G (p.His454Gln)
c.1578C>G (p.His526Gln)
c.1176C>G (p.His392Gln)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1358C>G (n.1358C>G)
c.1387C>G (n.1387C>G)
c.647C>G
c.1339C>G (n.1339C>G)
c.264-4829C>G
c.969C>G (p.His323Gln)
c.906C>G (p.His302Gln)
c.1608C>G (p.His536Gln)
c.1521C>G (p.His507Gln)
c.1377C>G (p.His459Gln)
c.1278C>G (p.His426Gln)
n.1608C>G
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.1572C>G (p.His524Gln)
c.1479C>G (p.His493Gln)
c.1392C>G (p.His464Gln)
n.1619C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694044G=CA2400237476CHEK2c.*184C= (n.*184C=)
c.1248C= (p.His416=)
c.1449C= (p.His483=)
c.786C= (p.His262=)
c.789C= (p.His263=)
n.1001C=
c.1362C= (p.His454=)
c.1578C= (p.His526=)
c.1176C= (p.His392=)
c.*939C= (n.*939C=)
c.1358C= (n.1358C=)
c.1387C= (n.1387C=)
c.647C=
c.1339C= (n.1339C=)
c.264-4829C=
c.969C= (p.His323=)
c.906C= (p.His302=)
c.1608C= (p.His536=)
c.1521C= (p.His507=)
c.1377C= (p.His459=)
c.1278C= (p.His426=)
n.1608C=
c.1002C= (p.His334=)
c.1572C= (p.His524=)
c.1479C= (p.His493=)
c.1392C= (p.His464=)
n.1619C=
22g.28694044G>TCA411093999CHEK2c.*184C>A (n.*184C>A)
c.1248C>A (p.His416Gln)
c.1449C>A (p.His483Gln)
c.786C>A (p.His262Gln)
c.789C>A (p.His263Gln)
n.1001C>A
c.1362C>A (p.His454Gln)
c.1578C>A (p.His526Gln)
c.1176C>A (p.His392Gln)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1358C>A (n.1358C>A)
c.1387C>A (n.1387C>A)
c.647C>A
c.1339C>A (n.1339C>A)
c.264-4829C>A
c.969C>A (p.His323Gln)
c.906C>A (p.His302Gln)
c.1608C>A (p.His536Gln)
c.1521C>A (p.His507Gln)
c.1377C>A (p.His459Gln)
c.1278C>A (p.His426Gln)
n.1608C>A
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.1572C>A (p.His524Gln)
c.1479C>A (p.His493Gln)
c.1392C>A (p.His464Gln)
n.1619C>A
 gnomAD v4
22g.28694045T>ACA411094007CHEK2c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1448A>T (p.His483Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
n.1000A>T
c.1361A>T (p.His454Leu)
c.1577A>T (p.His526Leu)
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.1357A>T (n.1357A>T)
c.1386A>T (n.1386A>T)
c.646A>T
c.1338A>T (n.1338A>T)
c.264-4830A>T
c.968A>T (p.His323Leu)
c.905A>T (p.His302Leu)
c.1607A>T (p.His536Leu)
c.1520A>T (p.His507Leu)
c.1376A>T (p.His459Leu)
c.1277A>T (p.His426Leu)
n.1607A>T
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1571A>T (p.His524Leu)
c.1478A>T (p.His493Leu)
c.1391A>T (p.His464Leu)
n.1618A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694045T>CCA288284CHEK2c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1247A>G (p.His416Arg)
c.1448A>G (p.His483Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
n.1000A>G
c.1361A>G (p.His454Arg)
c.1577A>G (p.His526Arg)
c.1175A>G (p.His392Arg)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.1357A>G (n.1357A>G)
c.1386A>G (n.1386A>G)
c.646A>G
c.1338A>G (n.1338A>G)
c.264-4830A>G
c.968A>G (p.His323Arg)
c.905A>G (p.His302Arg)
c.1607A>G (p.His536Arg)
c.1520A>G (p.His507Arg)
c.1376A>G (p.His459Arg)
c.1277A>G (p.His426Arg)
n.1607A>G
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1571A>G (p.His524Arg)
c.1478A>G (p.His493Arg)
c.1391A>G (p.His464Arg)
n.1618A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694045T>GCA411094003CHEK2c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1448A>C (p.His483Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
n.1000A>C
c.1361A>C (p.His454Pro)
c.1577A>C (p.His526Pro)
c.1175A>C (p.His392Pro)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.1357A>C (n.1357A>C)
c.1386A>C (n.1386A>C)
c.646A>C
c.1338A>C (n.1338A>C)
c.264-4830A>C
c.968A>C (p.His323Pro)
c.905A>C (p.His302Pro)
c.1607A>C (p.His536Pro)
c.1520A>C (p.His507Pro)
c.1376A>C (p.His459Pro)
c.1277A>C (p.His426Pro)
n.1607A>C
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1571A>C (p.His524Pro)
c.1478A>C (p.His493Pro)
c.1391A>C (p.His464Pro)
n.1618A>C
 dbSNP
22g.28694045T=CA2400237477CHEK2c.*183A= (n.*183A=)
c.1247A= (p.His416=)
c.1448A= (p.His483=)
c.785A= (p.His262=)
c.788A= (p.His263=)
n.1000A=
c.1361A= (p.His454=)
c.1577A= (p.His526=)
c.1175A= (p.His392=)
c.*938A= (n.*938A=)
c.1357A= (n.1357A=)
c.1386A= (n.1386A=)
c.646A=
c.1338A= (n.1338A=)
c.264-4830A=
c.968A= (p.His323=)
c.905A= (p.His302=)
c.1607A= (p.His536=)
c.1520A= (p.His507=)
c.1376A= (p.His459=)
c.1277A= (p.His426=)
n.1607A=
c.1001A= (p.His334=)
c.1571A= (p.His524=)
c.1478A= (p.His493=)
c.1391A= (p.His464=)
n.1618A=
22g.28694045dupCA2739265659CHEK2c.*183dup (n.*183dup)
c.1247dup (p.His416GlnfsTer7)
c.1448dup (p.His483GlnfsTer7)
c.785dup (p.His262GlnfsTer7)
c.788dup (p.His263GlnfsTer7)
n.1000dup
c.1361dup (p.His454GlnfsTer7)
c.1577dup (p.His526GlnfsTer7)
c.1175dup (p.His392GlnfsTer7)
c.*938dup (n.*938dup)
c.1357dup (n.1357dup)
c.1386dup (n.1386dup)
c.646dup
c.1338dup (n.1338dup)
c.264-4830dup
c.968dup (p.His323GlnfsTer7)
c.905dup (p.His302GlnfsTer7)
c.1607dup (p.His536GlnfsTer7)
c.1520dup (p.His507GlnfsTer7)
c.1376dup (p.His459GlnfsTer7)
c.1277dup (p.His426GlnfsTer7)
n.1607dup
c.1001dup (p.His334GlnfsTer7)
c.1571dup (p.His524GlnfsTer7)
c.1478dup (p.His493GlnfsTer7)
c.1391dup (p.His464GlnfsTer7)
n.1618dup
 ClinVar
22g.28694046G>ACA196787CHEK2c.*182C>T (n.*182C>T)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.999C>T
c.1360C>T (p.His454Tyr)
c.1576C>T (p.His526Tyr)
c.1174C>T (p.His392Tyr)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1356C>T (n.1356C>T)
c.1385C>T (n.1385C>T)
c.645C>T
c.1337C>T (n.1337C>T)
c.264-4831C>T
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.1606C>T (p.His536Tyr)
c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.1375C>T (p.His459Tyr)
c.1276C>T (p.His426Tyr)
n.1606C>T
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1570C>T (p.His524Tyr)
c.1477C>T (p.His493Tyr)
c.1390C>T (p.His464Tyr)
n.1617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694046G>CCA411094008CHEK2c.*182C>G (n.*182C>G)
c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1447C>G (p.His483Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
n.999C>G
c.1360C>G (p.His454Asp)
c.1576C>G (p.His526Asp)
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1356C>G (n.1356C>G)
c.1385C>G (n.1385C>G)
c.645C>G
c.1337C>G (n.1337C>G)
c.264-4831C>G
c.967C>G (p.His323Asp)
c.904C>G (p.His302Asp)
c.1606C>G (p.His536Asp)
c.1519C>G (p.His507Asp)
c.1375C>G (p.His459Asp)
c.1276C>G (p.His426Asp)
n.1606C>G
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1570C>G (p.His524Asp)
c.1477C>G (p.His493Asp)
c.1390C>G (p.His464Asp)
n.1617C>G
 dbSNP
22g.28694046G=CA2400237478CHEK2c.*182C= (n.*182C=)
c.1246C= (p.His416=)
c.1447C= (p.His483=)
c.784C= (p.His262=)
c.787C= (p.His263=)
n.999C=
c.1360C= (p.His454=)
c.1576C= (p.His526=)
c.1174C= (p.His392=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.1356C= (n.1356C=)
c.1385C= (n.1385C=)
c.645C=
c.1337C= (n.1337C=)
c.264-4831C=
c.967C= (p.His323=)
c.904C= (p.His302=)
c.1606C= (p.His536=)
c.1519C= (p.His507=)
c.1375C= (p.His459=)
c.1276C= (p.His426=)
n.1606C=
c.1000C= (p.His334=)
c.1570C= (p.His524=)
c.1477C= (p.His493=)
c.1390C= (p.His464=)
n.1617C=
22g.28694046G>TCA411094009CHEK2c.*182C>A (n.*182C>A)
c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1447C>A (p.His483Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
n.999C>A
c.1360C>A (p.His454Asn)
c.1576C>A (p.His526Asn)
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.1356C>A (n.1356C>A)
c.1385C>A (n.1385C>A)
c.645C>A
c.1337C>A (n.1337C>A)
c.264-4831C>A
c.967C>A (p.His323Asn)
c.904C>A (p.His302Asn)
c.1606C>A (p.His536Asn)
c.1519C>A (p.His507Asn)
c.1375C>A (p.His459Asn)
c.1276C>A (p.His426Asn)
n.1606C>A
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1570C>A (p.His524Asn)
c.1477C>A (p.His493Asn)
c.1390C>A (p.His464Asn)
n.1617C>A
 ClinVar
22g.28694047T>ACA411094011CHEK2c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1245A>T (p.Arg415Ser)
c.1446A>T (p.Arg482Ser)
c.783A>T (p.Arg261Ser)
c.786A>T (p.Arg262Ser)
n.998A>T
c.1359A>T (p.Arg453Ser)
c.1575A>T (p.Arg525Ser)
c.1173A>T (p.Arg391Ser)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1355A>T (n.1355A>T)
c.1384A>T (n.1384A>T)
c.644A>T
c.1336A>T (n.1336A>T)
c.264-4832A>T
c.966A>T (p.Arg322Ser)
c.903A>T (p.Arg301Ser)
c.1605A>T (p.Arg535Ser)
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
c.1374A>T (p.Arg458Ser)
c.1275A>T (p.Arg425Ser)
n.1605A>T
c.999A>T (p.Arg333Ser)
c.1569A>T (p.Arg523Ser)
c.1476A>T (p.Arg492Ser)
c.1389A>T (p.Arg463Ser)
n.1616A>T
 dbSNP
22g.28694047T>CCA513944743CHEK2c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1245A>G (p.Arg415=)
c.1446A>G (p.Arg482=)
c.783A>G (p.Arg261=)
c.786A>G (p.Arg262=)
n.998A>G
c.1359A>G (p.Arg453=)
c.1575A>G (p.Arg525=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1355A>G (n.1355A>G)
c.1384A>G (n.1384A>G)
c.644A>G
c.1336A>G (n.1336A>G)
c.264-4832A>G
c.966A>G (p.Arg322=)
c.903A>G (p.Arg301=)
c.1605A>G (p.Arg535=)
c.1518A>G (p.Arg506=)
c.1374A>G (p.Arg458=)
c.1275A>G (p.Arg425=)
n.1605A>G
c.999A>G (p.Arg333=)
c.1569A>G (p.Arg523=)
c.1476A>G (p.Arg492=)
c.1389A>G (p.Arg463=)
n.1616A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694047T>GCA411094014CHEK2c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1245A>C (p.Arg415Ser)
c.1446A>C (p.Arg482Ser)
c.783A>C (p.Arg261Ser)
c.786A>C (p.Arg262Ser)
n.998A>C
c.1359A>C (p.Arg453Ser)
c.1575A>C (p.Arg525Ser)
c.1173A>C (p.Arg391Ser)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1355A>C (n.1355A>C)
c.1384A>C (n.1384A>C)
c.644A>C
c.1336A>C (n.1336A>C)
c.264-4832A>C
c.966A>C (p.Arg322Ser)
c.903A>C (p.Arg301Ser)
c.1605A>C (p.Arg535Ser)
c.1518A>C (p.Arg506Ser)
c.1374A>C (p.Arg458Ser)
c.1275A>C (p.Arg425Ser)
n.1605A>C
c.999A>C (p.Arg333Ser)
c.1569A>C (p.Arg523Ser)
c.1476A>C (p.Arg492Ser)
c.1389A>C (p.Arg463Ser)
n.1616A>C
22g.28694051_28694060delCA2582342737CHEK2c.*172_*181del (n.*172_*181del)
c.1236_1245del (p.Glu412AspfsTer10)
c.1437_1446del (p.Glu479AspfsTer10)
c.774_783del (p.Glu258AspfsTer10)
c.777_786del (p.Glu259AspfsTer10)
n.989_998del
c.1350_1359del (p.Glu450AspfsTer10)
c.1566_1575del (p.Glu522AspfsTer10)
c.1164_1173del (p.Glu388AspfsTer10)
c.*927_*936del (n.*927_*936del)
c.1346_1355del (n.1346_1355del)
c.1375_1384del (n.1375_1384del)
c.635_644del
c.1327_1336del (n.1327_1336del)
c.264-4841_264-4832del
c.957_966del (p.Glu319AspfsTer10)
c.894_903del (p.Glu298AspfsTer10)
c.1596_1605del (p.Glu532AspfsTer10)
c.1509_1518del (p.Glu503AspfsTer10)
c.1365_1374del (p.Glu455AspfsTer10)
c.1266_1275del (p.Glu422AspfsTer10)
n.1596_1605del
c.990_999del (p.Glu330AspfsTer10)
c.1560_1569del (p.Glu520AspfsTer10)
c.1467_1476del (p.Glu489AspfsTer10)
c.1380_1389del (p.Glu460AspfsTer10)
n.1607_1616del
 ClinVar
22g.28694048C>ACA411094018CHEK2c.*180G>T (n.*180G>T)
c.1244G>T (p.Arg415Ile)
c.1445G>T (p.Arg482Ile)
c.782G>T (p.Arg261Ile)
c.785G>T (p.Arg262Ile)
n.997G>T
c.1358G>T (p.Arg453Ile)
c.1574G>T (p.Arg525Ile)
c.1172G>T (p.Arg391Ile)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1354G>T (n.1354G>T)
c.1383G>T (n.1383G>T)
c.643G>T
c.1335G>T (n.1335G>T)
c.264-4833G>T
c.965G>T (p.Arg322Ile)
c.902G>T (p.Arg301Ile)
c.1604G>T (p.Arg535Ile)
c.1517G>T (p.Arg506Ile)
c.1373G>T (p.Arg458Ile)
c.1274G>T (p.Arg425Ile)
n.1604G>T
c.998G>T (p.Arg333Ile)
c.1568G>T (p.Arg523Ile)
c.1475G>T (p.Arg492Ile)
c.1388G>T (p.Arg463Ile)
n.1615G>T
 ClinVar
22g.28694048C=CA2400237479CHEK2c.*180G= (n.*180G=)
c.1244G= (p.Arg415=)
c.1445G= (p.Arg482=)
c.782G= (p.Arg261=)
c.785G= (p.Arg262=)
n.997G=
c.1358G= (p.Arg453=)
c.1574G= (p.Arg525=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.1354G= (n.1354G=)
c.1383G= (n.1383G=)
c.643G=
c.1335G= (n.1335G=)
c.264-4833G=
c.965G= (p.Arg322=)
c.902G= (p.Arg301=)
c.1604G= (p.Arg535=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.1373G= (p.Arg458=)
c.1274G= (p.Arg425=)
n.1604G=
c.998G= (p.Arg333=)
c.1568G= (p.Arg523=)
c.1475G= (p.Arg492=)
c.1388G= (p.Arg463=)
n.1615G=
22g.28694048C>GCA411094025CHEK2c.*180G>C (n.*180G>C)
c.1244G>C (p.Arg415Thr)
c.1445G>C (p.Arg482Thr)
c.782G>C (p.Arg261Thr)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
n.997G>C
c.1358G>C (p.Arg453Thr)
c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1354G>C (n.1354G>C)
c.1383G>C (n.1383G>C)
c.643G>C
c.1335G>C (n.1335G>C)
c.264-4833G>C
c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.902G>C (p.Arg301Thr)
c.1604G>C (p.Arg535Thr)
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
c.1373G>C (p.Arg458Thr)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
n.1604G>C
c.998G>C (p.Arg333Thr)
c.1568G>C (p.Arg523Thr)
c.1475G>C (p.Arg492Thr)
c.1388G>C (p.Arg463Thr)
n.1615G>C
 dbSNP
22g.28694048C>TCA411094030CHEK2c.*180G>A (n.*180G>A)
c.1244G>A (p.Arg415Lys)
c.1445G>A (p.Arg482Lys)
c.782G>A (p.Arg261Lys)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
n.997G>A
c.1358G>A (p.Arg453Lys)
c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.1172G>A (p.Arg391Lys)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1354G>A (n.1354G>A)
c.1383G>A (n.1383G>A)
c.643G>A
c.1335G>A (n.1335G>A)
c.264-4833G>A
c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.902G>A (p.Arg301Lys)
c.1604G>A (p.Arg535Lys)
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
c.1373G>A (p.Arg458Lys)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
n.1604G>A
c.998G>A (p.Arg333Lys)
c.1568G>A (p.Arg523Lys)
c.1475G>A (p.Arg492Lys)
c.1388G>A (p.Arg463Lys)
n.1615G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694048_28694050delinsCTTCA2400237480CHEK2c.*178_*180delinsAAG (n.*178_*180delinsAAG)
c.1242_1244delinsAAG (p.Leu414=)
c.1443_1445delinsAAG (p.Leu481=)
c.780_782delinsAAG (p.Leu260=)
c.783_785delinsAAG (p.Leu261=)
n.995_997delinsAAG
c.1356_1358delinsAAG (p.Leu452=)
c.1572_1574delinsAAG (p.Leu524=)
c.1170_1172delinsAAG (p.Leu390=)
c.*933_*935delinsAAG (n.*933_*935delinsAAG)
c.1352_1354delinsAAG (n.1352_1354delinsAAG)
c.1381_1383delinsAAG (n.1381_1383delinsAAG)
c.641_643delinsAAG
c.1333_1335delinsAAG (n.1333_1335delinsAAG)
c.264-4835_264-4833delinsAAG
c.963_965delinsAAG (p.Leu321=)
c.900_902delinsAAG (p.Leu300=)
c.1602_1604delinsAAG (p.Leu534=)
c.1515_1517delinsAAG (p.Leu505=)
c.1371_1373delinsAAG (p.Leu457=)
c.1272_1274delinsAAG (p.Leu424=)
n.1602_1604delinsAAG
c.996_998delinsAAG (p.Leu332=)
c.1566_1568delinsAAG (p.Leu522=)
c.1473_1475delinsAAG (p.Leu491=)
c.1386_1388delinsAAG (p.Leu462=)
n.1613_1615delinsAAG
22g.28694049T>ACA411094034CHEK2c.*179A>T (n.*179A>T)
c.1243A>T (p.Arg415Ter)
c.1444A>T (p.Arg482Ter)
c.781A>T (p.Arg261Ter)
c.784A>T (p.Arg262Ter)
n.996A>T
c.1357A>T (p.Arg453Ter)
c.1573A>T (p.Arg525Ter)
c.1171A>T (p.Arg391Ter)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1353A>T (n.1353A>T)
c.1382A>T (n.1382A>T)
c.642A>T
c.1334A>T (n.1334A>T)
c.264-4834A>T
c.964A>T (p.Arg322Ter)
c.901A>T (p.Arg301Ter)
c.1603A>T (p.Arg535Ter)
c.1516A>T (p.Arg506Ter)
c.1372A>T (p.Arg458Ter)
c.1273A>T (p.Arg425Ter)
n.1603A>T
c.997A>T (p.Arg333Ter)
c.1567A>T (p.Arg523Ter)
c.1474A>T (p.Arg492Ter)
c.1387A>T (p.Arg463Ter)
n.1614A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694049T>CCA411094047CHEK2c.*179A>G (n.*179A>G)
c.1243A>G (p.Arg415Gly)
c.1444A>G (p.Arg482Gly)
c.781A>G (p.Arg261Gly)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
n.996A>G
c.1357A>G (p.Arg453Gly)
c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1353A>G (n.1353A>G)
c.1382A>G (n.1382A>G)
c.642A>G
c.1334A>G (n.1334A>G)
c.264-4834A>G
c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.901A>G (p.Arg301Gly)
c.1603A>G (p.Arg535Gly)
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
c.1372A>G (p.Arg458Gly)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
n.1603A>G
c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.1567A>G (p.Arg523Gly)
c.1474A>G (p.Arg492Gly)
c.1387A>G (p.Arg463Gly)
n.1614A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694049T>GCA513944744CHEK2c.*179A>C (n.*179A>C)
c.1243A>C (p.Arg415=)
c.1444A>C (p.Arg482=)
c.781A>C (p.Arg261=)
c.784A>C (p.Arg262=)
n.996A>C
c.1357A>C (p.Arg453=)
c.1573A>C (p.Arg525=)
c.1171A>C (p.Arg391=)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1353A>C (n.1353A>C)
c.1382A>C (n.1382A>C)
c.642A>C
c.1334A>C (n.1334A>C)
c.264-4834A>C
c.964A>C (p.Arg322=)
c.901A>C (p.Arg301=)
c.1603A>C (p.Arg535=)
c.1516A>C (p.Arg506=)
c.1372A>C (p.Arg458=)
c.1273A>C (p.Arg425=)
n.1603A>C
c.997A>C (p.Arg333=)
c.1567A>C (p.Arg523=)
c.1474A>C (p.Arg492=)
c.1387A>C (p.Arg463=)
n.1614A>C
22g.28694049T=CA2400237481CHEK2c.*179A= (n.*179A=)
c.1243A= (p.Arg415=)
c.1444A= (p.Arg482=)
c.781A= (p.Arg261=)
c.784A= (p.Arg262=)
n.996A=
c.1357A= (p.Arg453=)
c.1573A= (p.Arg525=)
c.1171A= (p.Arg391=)
c.*934A= (n.*934A=)
c.1353A= (n.1353A=)
c.1382A= (n.1382A=)
c.642A=
c.1334A= (n.1334A=)
c.264-4834A=
c.964A= (p.Arg322=)
c.901A= (p.Arg301=)
c.1603A= (p.Arg535=)
c.1516A= (p.Arg506=)
c.1372A= (p.Arg458=)
c.1273A= (p.Arg425=)
n.1603A=
c.997A= (p.Arg333=)
c.1567A= (p.Arg523=)
c.1474A= (p.Arg492=)
c.1387A= (p.Arg463=)
n.1614A=
22g.28694049_28694050delCA658799505CHEK2c.*178_*179del (n.*178_*179del)
c.1242_1243del (p.Arg415ThrfsTer7)
c.1443_1444del (p.Arg482ThrfsTer7)
c.780_781del (p.Arg261ThrfsTer7)
c.783_784del (p.Arg262ThrfsTer7)
n.995_996del
c.1356_1357del (p.Arg453ThrfsTer7)
c.1572_1573del (p.Arg525ThrfsTer7)
c.1170_1171del (p.Arg391ThrfsTer7)
c.*933_*934del (n.*933_*934del)
c.1352_1353del (n.1352_1353del)
c.1381_1382del (n.1381_1382del)
c.641_642del
c.1333_1334del (n.1333_1334del)
c.264-4835_264-4834del
c.963_964del (p.Arg322ThrfsTer7)
c.900_901del (p.Arg301ThrfsTer7)
c.1602_1603del (p.Arg535ThrfsTer7)
c.1515_1516del (p.Arg506ThrfsTer7)
c.1371_1372del (p.Arg458ThrfsTer7)
c.1272_1273del (p.Arg425ThrfsTer7)
n.1602_1603del
c.996_997del (p.Arg333ThrfsTer7)
c.1566_1567del (p.Arg523ThrfsTer7)
c.1473_1474del (p.Arg492ThrfsTer7)
c.1386_1387del (p.Arg463ThrfsTer7)
n.1613_1614del
 ClinVar dbSNP
22g.28694050T>ACA411094051CHEK2c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1242A>T (p.Leu414Phe)
c.1443A>T (p.Leu481Phe)
c.780A>T (p.Leu260Phe)
c.783A>T (p.Leu261Phe)
n.995A>T
c.1356A>T (p.Leu452Phe)
c.1572A>T (p.Leu524Phe)
c.1170A>T (p.Leu390Phe)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1352A>T (n.1352A>T)
c.1381A>T (n.1381A>T)
c.641A>T
c.1333A>T (n.1333A>T)
c.264-4835A>T
c.963A>T (p.Leu321Phe)
c.900A>T (p.Leu300Phe)
c.1602A>T (p.Leu534Phe)
c.1515A>T (p.Leu505Phe)
c.1371A>T (p.Leu457Phe)
c.1272A>T (p.Leu424Phe)
n.1602A>T
c.996A>T (p.Leu332Phe)
c.1566A>T (p.Leu522Phe)
c.1473A>T (p.Leu491Phe)
c.1386A>T (p.Leu462Phe)
n.1613A>T
22g.28694050T>CCA513944745CHEK2c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1242A>G (p.Leu414=)
c.1443A>G (p.Leu481=)
c.780A>G (p.Leu260=)
c.783A>G (p.Leu261=)
n.995A>G
c.1356A>G (p.Leu452=)
c.1572A>G (p.Leu524=)
c.1170A>G (p.Leu390=)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1352A>G (n.1352A>G)
c.1381A>G (n.1381A>G)
c.641A>G
c.1333A>G (n.1333A>G)
c.264-4835A>G
c.963A>G (p.Leu321=)
c.900A>G (p.Leu300=)
c.1602A>G (p.Leu534=)
c.1515A>G (p.Leu505=)
c.1371A>G (p.Leu457=)
c.1272A>G (p.Leu424=)
n.1602A>G
c.996A>G (p.Leu332=)
c.1566A>G (p.Leu522=)
c.1473A>G (p.Leu491=)
c.1386A>G (p.Leu462=)
n.1613A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694050T>GCA411094058CHEK2c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1242A>C (p.Leu414Phe)
c.1443A>C (p.Leu481Phe)
c.780A>C (p.Leu260Phe)
c.783A>C (p.Leu261Phe)
n.995A>C
c.1356A>C (p.Leu452Phe)
c.1572A>C (p.Leu524Phe)
c.1170A>C (p.Leu390Phe)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1352A>C (n.1352A>C)
c.1381A>C (n.1381A>C)
c.641A>C
c.1333A>C (n.1333A>C)
c.264-4835A>C
c.963A>C (p.Leu321Phe)
c.900A>C (p.Leu300Phe)
c.1602A>C (p.Leu534Phe)
c.1515A>C (p.Leu505Phe)
c.1371A>C (p.Leu457Phe)
c.1272A>C (p.Leu424Phe)
n.1602A>C
c.996A>C (p.Leu332Phe)
c.1566A>C (p.Leu522Phe)
c.1473A>C (p.Leu491Phe)
c.1386A>C (p.Leu462Phe)
n.1613A>C
22g.28694050T=CA2400237482CHEK2c.*178A= (n.*178A=)
c.1242A= (p.Leu414=)
c.1443A= (p.Leu481=)
c.780A= (p.Leu260=)
c.783A= (p.Leu261=)
n.995A=
c.1356A= (p.Leu452=)
c.1572A= (p.Leu524=)
c.1170A= (p.Leu390=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.1352A= (n.1352A=)
c.1381A= (n.1381A=)
c.641A=
c.1333A= (n.1333A=)
c.264-4835A=
c.963A= (p.Leu321=)
c.900A= (p.Leu300=)
c.1602A= (p.Leu534=)
c.1515A= (p.Leu505=)
c.1371A= (p.Leu457=)
c.1272A= (p.Leu424=)
n.1602A=
c.996A= (p.Leu332=)
c.1566A= (p.Leu522=)
c.1473A= (p.Leu491=)
c.1386A= (p.Leu462=)
n.1613A=
22g.28694050_28694051delCA2580099368CHEK2c.*177_*178del (n.*177_*178del)
c.1241_1242del (p.Leu414Ter)
c.1442_1443del (p.Leu481Ter)
c.779_780del (p.Leu260Ter)
c.782_783del (p.Leu261Ter)
n.994_995del
c.1355_1356del (p.Leu452Ter)
c.1571_1572del (p.Leu524Ter)
c.1169_1170del (p.Leu390Ter)
c.*932_*933del (n.*932_*933del)
c.1351_1352del (n.1351_1352del)
c.1380_1381del (n.1380_1381del)
c.640_641del
c.1332_1333del (n.1332_1333del)
c.264-4836_264-4835del
c.962_963del (p.Leu321Ter)
c.899_900del (p.Leu300Ter)
c.1601_1602del (p.Leu534Ter)
c.1514_1515del (p.Leu505Ter)
c.1370_1371del (p.Leu457Ter)
c.1271_1272del (p.Leu424Ter)
n.1601_1602del
c.995_996del (p.Leu332Ter)
c.1565_1566del (p.Leu522Ter)
c.1472_1473del (p.Leu491Ter)
c.1385_1386del (p.Leu462Ter)
n.1612_1613del
 ClinVar
22g.28694051A>CCA411094087CHEK2c.*177T>G (n.*177T>G)
c.1241T>G (p.Leu414Ter)
c.1442T>G (p.Leu481Ter)
c.779T>G (p.Leu260Ter)
c.782T>G (p.Leu261Ter)
n.994T>G
c.1355T>G (p.Leu452Ter)
c.1571T>G (p.Leu524Ter)
c.1169T>G (p.Leu390Ter)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.1351T>G (n.1351T>G)
c.1380T>G (n.1380T>G)
c.640T>G
c.1332T>G (n.1332T>G)
c.264-4836T>G
c.962T>G (p.Leu321Ter)
c.899T>G (p.Leu300Ter)
c.1601T>G (p.Leu534Ter)
c.1514T>G (p.Leu505Ter)
c.1370T>G (p.Leu457Ter)
c.1271T>G (p.Leu424Ter)
n.1601T>G
c.995T>G (p.Leu332Ter)
c.1565T>G (p.Leu522Ter)
c.1472T>G (p.Leu491Ter)
c.1385T>G (p.Leu462Ter)
n.1612T>G
 ClinVar
22g.28694051A>GCA411094068CHEK2c.*177T>C (n.*177T>C)
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
c.1442T>C (p.Leu481Ser)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
n.994T>C
c.1355T>C (p.Leu452Ser)
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.1351T>C (n.1351T>C)
c.1380T>C (n.1380T>C)
c.640T>C
c.1332T>C (n.1332T>C)
c.264-4836T>C
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.899T>C (p.Leu300Ser)
c.1601T>C (p.Leu534Ser)
c.1514T>C (p.Leu505Ser)
c.1370T>C (p.Leu457Ser)
c.1271T>C (p.Leu424Ser)
n.1601T>C
c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.1565T>C (p.Leu522Ser)
c.1472T>C (p.Leu491Ser)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
n.1612T>C
 dbSNP
22g.28694051A>TCA411094063CHEK2c.*177T>A (n.*177T>A)
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
c.1442T>A (p.Leu481Ter)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
n.994T>A
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.1351T>A (n.1351T>A)
c.1380T>A (n.1380T>A)
c.640T>A
c.1332T>A (n.1332T>A)
c.264-4836T>A
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.899T>A (p.Leu300Ter)
c.1601T>A (p.Leu534Ter)
c.1514T>A (p.Leu505Ter)
c.1370T>A (p.Leu457Ter)
c.1271T>A (p.Leu424Ter)
n.1601T>A
c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.1565T>A (p.Leu522Ter)
c.1472T>A (p.Leu491Ter)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
n.1612T>A
 dbSNP
22g.28694052delCA2580099369CHEK2c.*177del (n.*177del)
c.1241del (p.Leu414Ter)
c.1442del (p.Leu481Ter)
c.779del (p.Leu260Ter)
c.782del (p.Leu261Ter)
n.994del
c.1355del (p.Leu452Ter)
c.1571del (p.Leu524Ter)
c.1169del (p.Leu390Ter)
c.*932del (n.*932del)
c.1351del (n.1351del)
c.1380del (n.1380del)
c.640del
c.1332del (n.1332del)
c.264-4836del
c.962del (p.Leu321Ter)
c.899del (p.Leu300Ter)
c.1601del (p.Leu534Ter)
c.1514del (p.Leu505Ter)
c.1370del (p.Leu457Ter)
c.1271del (p.Leu424Ter)
n.1601del
c.995del (p.Leu332Ter)
c.1565del (p.Leu522Ter)
c.1472del (p.Leu491Ter)
c.1385del (p.Leu462Ter)
n.1612del
 ClinVar
22g.28694052A>CCA411094091CHEK2c.*176T>G (n.*176T>G)
c.1240T>G (p.Leu414Val)
c.1441T>G (p.Leu481Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.781T>G (p.Leu261Val)
n.993T>G
c.1354T>G (p.Leu452Val)
c.1570T>G (p.Leu524Val)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.1350T>G (n.1350T>G)
c.1379T>G (n.1379T>G)
c.639T>G
c.1331T>G (n.1331T>G)
c.264-4837T>G
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.898T>G (p.Leu300Val)
c.1600T>G (p.Leu534Val)
c.1513T>G (p.Leu505Val)
c.1369T>G (p.Leu457Val)
c.1270T>G (p.Leu424Val)
n.1600T>G
c.994T>G (p.Leu332Val)
c.1564T>G (p.Leu522Val)
c.1471T>G (p.Leu491Val)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
n.1611T>G
22g.28694052A>GCA513944746CHEK2c.*176T>C (n.*176T>C)
c.1240T>C (p.Leu414=)
c.1441T>C (p.Leu481=)
c.778T>C (p.Leu260=)
c.781T>C (p.Leu261=)
n.993T>C
c.1354T>C (p.Leu452=)
c.1570T>C (p.Leu524=)
c.1168T>C (p.Leu390=)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.1350T>C (n.1350T>C)
c.1379T>C (n.1379T>C)
c.639T>C
c.1331T>C (n.1331T>C)
c.264-4837T>C
c.961T>C (p.Leu321=)
c.898T>C (p.Leu300=)
c.1600T>C (p.Leu534=)
c.1513T>C (p.Leu505=)
c.1369T>C (p.Leu457=)
c.1270T>C (p.Leu424=)
n.1600T>C
c.994T>C (p.Leu332=)
c.1564T>C (p.Leu522=)
c.1471T>C (p.Leu491=)
c.1384T>C (p.Leu462=)
n.1611T>C
22g.28694052A>TCA411094098CHEK2c.*176T>A (n.*176T>A)
c.1240T>A (p.Leu414Ile)
c.1441T>A (p.Leu481Ile)
c.778T>A (p.Leu260Ile)
c.781T>A (p.Leu261Ile)
n.993T>A
c.1354T>A (p.Leu452Ile)
c.1570T>A (p.Leu524Ile)
c.1168T>A (p.Leu390Ile)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.1350T>A (n.1350T>A)
c.1379T>A (n.1379T>A)
c.639T>A
c.1331T>A (n.1331T>A)
c.264-4837T>A
c.961T>A (p.Leu321Ile)
c.898T>A (p.Leu300Ile)
c.1600T>A (p.Leu534Ile)
c.1513T>A (p.Leu505Ile)
c.1369T>A (p.Leu457Ile)
c.1270T>A (p.Leu424Ile)
n.1600T>A
c.994T>A (p.Leu332Ile)
c.1564T>A (p.Leu522Ile)
c.1471T>A (p.Leu491Ile)
c.1384T>A (p.Leu462Ile)
n.1611T>A
 dbSNP
22g.28694053G>ACA513944747CHEK2c.*175C>T (n.*175C>T)
c.1239C>T (p.Ala413=)
c.1440C>T (p.Ala480=)
c.777C>T (p.Ala259=)
c.780C>T (p.Ala260=)
n.992C>T
c.1353C>T (p.Ala451=)
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.1167C>T (p.Ala389=)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1349C>T (n.1349C>T)
c.1378C>T (n.1378C>T)
c.638C>T
c.1330C>T (n.1330C>T)
c.264-4838C>T
c.960C>T (p.Ala320=)
c.897C>T (p.Ala299=)
c.1599C>T (p.Ala533=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1368C>T (p.Ala456=)
c.1269C>T (p.Ala423=)
n.1599C>T
c.993C>T (p.Ala331=)
c.1563C>T (p.Ala521=)
c.1470C>T (p.Ala490=)
c.1383C>T (p.Ala461=)
n.1610C>T
22g.28694053G>CCA513944748CHEK2c.*175C>G (n.*175C>G)
c.1239C>G (p.Ala413=)
c.1440C>G (p.Ala480=)
c.777C>G (p.Ala259=)
c.780C>G (p.Ala260=)
n.992C>G
c.1353C>G (p.Ala451=)
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.1167C>G (p.Ala389=)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1349C>G (n.1349C>G)
c.1378C>G (n.1378C>G)
c.638C>G
c.1330C>G (n.1330C>G)
c.264-4838C>G
c.960C>G (p.Ala320=)
c.897C>G (p.Ala299=)
c.1599C>G (p.Ala533=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1368C>G (p.Ala456=)
c.1269C>G (p.Ala423=)
n.1599C>G
c.993C>G (p.Ala331=)
c.1563C>G (p.Ala521=)
c.1470C>G (p.Ala490=)
c.1383C>G (p.Ala461=)
n.1610C>G
 dbSNP
22g.28694053G>TCA513944749CHEK2c.*175C>A (n.*175C>A)
c.1239C>A (p.Ala413=)
c.1440C>A (p.Ala480=)
c.777C>A (p.Ala259=)
c.780C>A (p.Ala260=)
n.992C>A
c.1353C>A (p.Ala451=)
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.1167C>A (p.Ala389=)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1349C>A (n.1349C>A)
c.1378C>A (n.1378C>A)
c.638C>A
c.1330C>A (n.1330C>A)
c.264-4838C>A
c.960C>A (p.Ala320=)
c.897C>A (p.Ala299=)
c.1599C>A (p.Ala533=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1368C>A (p.Ala456=)
c.1269C>A (p.Ala423=)
n.1599C>A
c.993C>A (p.Ala331=)
c.1563C>A (p.Ala521=)
c.1470C>A (p.Ala490=)
c.1383C>A (p.Ala461=)
n.1610C>A
22g.28694054delCA2655951781CHEK2c.*175del (n.*175del)
c.1239del (p.Leu414Ter)
c.1440del (p.Leu481Ter)
c.777del (p.Leu260Ter)
c.780del (p.Leu261Ter)
n.992del
c.1353del (p.Leu452Ter)
c.1569del (p.Leu524Ter)
c.1167del (p.Leu390Ter)
c.*930del (n.*930del)
c.1349del (n.1349del)
c.1378del (n.1378del)
c.638del
c.1330del (n.1330del)
c.264-4838del
c.960del (p.Leu321Ter)
c.897del (p.Leu300Ter)
c.1599del (p.Leu534Ter)
c.1512del (p.Leu505Ter)
c.1368del (p.Leu457Ter)
c.1269del (p.Leu424Ter)
n.1599del
c.993del (p.Leu332Ter)
c.1563del (p.Leu522Ter)
c.1470del (p.Leu491Ter)
c.1383del (p.Leu462Ter)
n.1610del
 gnomAD v4
22g.28694054G>ACA196161CHEK2c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
n.991C>T
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.1348C>T (n.1348C>T)
c.1377C>T (n.1377C>T)
c.637C>T
c.1329C>T (n.1329C>T)
c.264-4839C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1268C>T (p.Ala423Val)
n.1598C>T
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
n.1609C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694054G>CCA411094103CHEK2c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
n.991C>G
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.1348C>G (n.1348C>G)
c.1377C>G (n.1377C>G)
c.637C>G
c.1329C>G (n.1329C>G)
c.264-4839C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
n.1598C>G
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
n.1609C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694054G=CA2400237483CHEK2c.*174C= (n.*174C=)
c.1238C= (p.Ala413=)
c.1439C= (p.Ala480=)
c.776C= (p.Ala259=)
c.779C= (p.Ala260=)
n.991C=
c.1352C= (p.Ala451=)
c.1568C= (p.Ala523=)
c.1166C= (p.Ala389=)
c.*929C= (n.*929C=)
c.1348C= (n.1348C=)
c.1377C= (n.1377C=)
c.637C=
c.1329C= (n.1329C=)
c.264-4839C=
c.959C= (p.Ala320=)
c.896C= (p.Ala299=)
c.1598C= (p.Ala533=)
c.1511C= (p.Ala504=)
c.1367C= (p.Ala456=)
c.1268C= (p.Ala423=)
n.1598C=
c.992C= (p.Ala331=)
c.1562C= (p.Ala521=)
c.1469C= (p.Ala490=)
c.1382C= (p.Ala461=)
n.1609C=
22g.28694054G>TCA411094116CHEK2c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
n.991C>A
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.1348C>A (n.1348C>A)
c.1377C>A (n.1377C>A)
c.637C>A
c.1329C>A (n.1329C>A)
c.264-4839C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.1268C>A (p.Ala423Asp)
n.1598C>A
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
n.1609C>A
22g.28694054_28694055delinsCTCA2580099372CHEK2c.*173_*174delinsAG (n.*173_*174delinsAG)
c.1237_1238delinsAG (p.Ala413Ser)
c.1438_1439delinsAG (p.Ala480Ser)
c.775_776delinsAG (p.Ala259Ser)
c.778_779delinsAG (p.Ala260Ser)
n.990_991delinsAG
c.1351_1352delinsAG (p.Ala451Ser)
c.1567_1568delinsAG (p.Ala523Ser)
c.1165_1166delinsAG (p.Ala389Ser)
c.*928_*929delinsAG (n.*928_*929delinsAG)
c.1347_1348delinsAG (n.1347_1348delinsAG)
c.1376_1377delinsAG (n.1376_1377delinsAG)
c.636_637delinsAG
c.1328_1329delinsAG (n.1328_1329delinsAG)
c.264-4840_264-4839delinsAG
c.958_959delinsAG (p.Ala320Ser)
c.895_896delinsAG (p.Ala299Ser)
c.1597_1598delinsAG (p.Ala533Ser)
c.1510_1511delinsAG (p.Ala504Ser)
c.1366_1367delinsAG (p.Ala456Ser)
c.1267_1268delinsAG (p.Ala423Ser)
n.1597_1598delinsAG
c.991_992delinsAG (p.Ala331Ser)
c.1561_1562delinsAG (p.Ala521Ser)
c.1468_1469delinsAG (p.Ala490Ser)
c.1381_1382delinsAG (p.Ala461Ser)
n.1608_1609delinsAG
 ClinVar
22g.28694054_28694057delinsGCTTCA2400237484CHEK2c.*171_*174delinsAAGC (n.*171_*174delinsAAGC)
c.1235_1238delinsAAGC (p.Glu412=)
c.1436_1439delinsAAGC (p.Glu479=)
c.773_776delinsAAGC (p.Glu258=)
c.776_779delinsAAGC (p.Glu259=)
n.988_991delinsAAGC
c.1349_1352delinsAAGC (p.Glu450=)
c.1565_1568delinsAAGC (p.Glu522=)
c.1163_1166delinsAAGC (p.Glu388=)
c.*926_*929delinsAAGC (n.*926_*929delinsAAGC)
c.1345_1348delinsAAGC (n.1345_1348delinsAAGC)
c.1374_1377delinsAAGC (n.1374_1377delinsAAGC)
c.634_637delinsAAGC
c.1326_1329delinsAAGC (n.1326_1329delinsAAGC)
c.264-4842_264-4839delinsAAGC
c.956_959delinsAAGC (p.Glu319=)
c.893_896delinsAAGC (p.Glu298=)
c.1595_1598delinsAAGC (p.Glu532=)
c.1508_1511delinsAAGC (p.Glu503=)
c.1364_1367delinsAAGC (p.Glu455=)
c.1265_1268delinsAAGC (p.Glu422=)
n.1595_1598delinsAAGC
c.989_992delinsAAGC (p.Glu330=)
c.1559_1562delinsAAGC (p.Glu520=)
c.1466_1469delinsAAGC (p.Glu489=)
c.1379_1382delinsAAGC (p.Glu460=)
n.1606_1609delinsAAGC
22g.28694055C>ACA411094124CHEK2c.*173G>T (n.*173G>T)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
n.990G>T
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1347G>T (n.1347G>T)
c.1376G>T (n.1376G>T)
c.636G>T
c.1328G>T (n.1328G>T)
c.264-4840G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
n.1597G>T
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
n.1608G>T
22g.28694055C=CA2400237485CHEK2c.*173G= (n.*173G=)
c.1237G= (p.Ala413=)
c.1438G= (p.Ala480=)
c.775G= (p.Ala259=)
c.778G= (p.Ala260=)
n.990G=
c.1351G= (p.Ala451=)
c.1567G= (p.Ala523=)
c.1165G= (p.Ala389=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.1347G= (n.1347G=)
c.1376G= (n.1376G=)
c.636G=
c.1328G= (n.1328G=)
c.264-4840G=
c.958G= (p.Ala320=)
c.895G= (p.Ala299=)
c.1597G= (p.Ala533=)
c.1510G= (p.Ala504=)
c.1366G= (p.Ala456=)
c.1267G= (p.Ala423=)
n.1597G=
c.991G= (p.Ala331=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.1468G= (p.Ala490=)
c.1381G= (p.Ala461=)
n.1608G=
22g.28694055C>GCA411094134CHEK2c.*173G>C (n.*173G>C)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
n.990G>C
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1347G>C (n.1347G>C)
c.1376G>C (n.1376G>C)
c.636G>C
c.1328G>C (n.1328G>C)
c.264-4840G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
n.1597G>C
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
n.1608G>C
 dbSNP
22g.28694055C>TCA10167655CHEK2c.*173G>A (n.*173G>A)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
n.990G>A
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1347G>A (n.1347G>A)
c.1376G>A (n.1376G>A)
c.636G>A
c.1328G>A (n.1328G>A)
c.264-4840G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
n.1597G>A
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
n.1608G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28694060_28694062delCA658656818CHEK2c.*171_*173del (n.*171_*173del)
c.1235_1237del (p.Glu412del)
c.1436_1438del (p.Glu479del)
c.773_775del (p.Glu258del)
c.776_778del (p.Glu259del)
n.988_990del
c.1349_1351del (p.Glu450del)
c.1565_1567del (p.Glu522del)
c.1163_1165del (p.Glu388del)
c.*926_*928del (n.*926_*928del)
c.1345_1347del (n.1345_1347del)
c.1374_1376del (n.1374_1376del)
c.634_636del
c.1326_1328del (n.1326_1328del)
c.264-4842_264-4840del
c.956_958del (p.Glu319del)
c.893_895del (p.Glu298del)
c.1595_1597del (p.Glu532del)
c.1508_1510del (p.Glu503del)
c.1364_1366del (p.Glu455del)
c.1265_1267del (p.Glu422del)
n.1595_1597del
c.989_991del (p.Glu330del)
c.1559_1561del (p.Glu520del)
c.1466_1468del (p.Glu489del)
c.1379_1381del (p.Glu460del)
n.1606_1608del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694056T>ACA411094143CHEK2c.*172A>T (n.*172A>T)
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
n.989A>T
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.1566A>T (p.Glu522Asp)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1346A>T (n.1346A>T)
c.1375A>T (n.1375A>T)
c.635A>T
c.1327A>T (n.1327A>T)
c.264-4841A>T
c.957A>T (p.Glu319Asp)
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.1596A>T (p.Glu532Asp)
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
n.1596A>T
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
n.1607A>T
 dbSNP
22g.28694056T>CCA513944750CHEK2c.*172A>G (n.*172A>G)
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.774A>G (p.Glu258=)
c.777A>G (p.Glu259=)
n.989A>G
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.1566A>G (p.Glu522=)
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1346A>G (n.1346A>G)
c.1375A>G (n.1375A>G)
c.635A>G
c.1327A>G (n.1327A>G)
c.264-4841A>G
c.957A>G (p.Glu319=)
c.894A>G (p.Glu298=)
c.1596A>G (p.Glu532=)
c.1509A>G (p.Glu503=)
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.1266A>G (p.Glu422=)
n.1596A>G
c.990A>G (p.Glu330=)
c.1560A>G (p.Glu520=)
c.1467A>G (p.Glu489=)
c.1380A>G (p.Glu460=)
n.1607A>G
 ClinVar
22g.28694056T>GCA411094145CHEK2c.*172A>C (n.*172A>C)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
n.989A>C
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.1566A>C (p.Glu522Asp)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1346A>C (n.1346A>C)
c.1375A>C (n.1375A>C)
c.635A>C
c.1327A>C (n.1327A>C)
c.264-4841A>C
c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.1596A>C (p.Glu532Asp)
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
n.1596A>C
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
n.1607A>C
 ClinVar
22g.28694057T>ACA411094149CHEK2c.*171A>T (n.*171A>T)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.988A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1345A>T (n.1345A>T)
c.1374A>T (n.1374A>T)
c.634A>T
c.1326A>T (n.1326A>T)
c.264-4842A>T
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.1595A>T
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.1606A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694057T>CCA411094158CHEK2c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
n.988A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1345A>G (n.1345A>G)
c.1374A>G (n.1374A>G)
c.634A>G
c.1326A>G (n.1326A>G)
c.264-4842A>G
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.1595A>G
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.1606A>G
 ClinVar
22g.28694057T>GCA411094162CHEK2c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.988A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1345A>C (n.1345A>C)
c.1374A>C (n.1374A>C)
c.634A>C
c.1326A>C (n.1326A>C)
c.264-4842A>C
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.1595A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.1606A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694057T=CA2400237486CHEK2c.*171A= (n.*171A=)
c.1235A= (p.Glu412=)
c.1436A= (p.Glu479=)
c.773A= (p.Glu258=)
c.776A= (p.Glu259=)
n.988A=
c.1349A= (p.Glu450=)
c.1565A= (p.Glu522=)
c.1163A= (p.Glu388=)
c.*926A= (n.*926A=)
c.1345A= (n.1345A=)
c.1374A= (n.1374A=)
c.634A=
c.1326A= (n.1326A=)
c.264-4842A=
c.956A= (p.Glu319=)
c.893A= (p.Glu298=)
c.1595A= (p.Glu532=)
c.1508A= (p.Glu503=)
c.1364A= (p.Glu455=)
c.1265A= (p.Glu422=)
n.1595A=
c.989A= (p.Glu330=)
c.1559A= (p.Glu520=)
c.1466A= (p.Glu489=)
c.1379A= (p.Glu460=)
n.1606A=
22g.28694058C>ACA411094167CHEK2c.*170G>T (n.*170G>T)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
n.987G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.1344G>T (n.1344G>T)
c.1373G>T (n.1373G>T)
c.633G>T
c.1325G>T (n.1325G>T)
c.264-4843G>T
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.1594G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.1605G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694058C=CA2400237488CHEK2c.*170G= (n.*170G=)
c.1234G= (p.Glu412=)
c.1435G= (p.Glu479=)
c.772G= (p.Glu258=)
c.775G= (p.Glu259=)
n.987G=
c.1348G= (p.Glu450=)
c.1564G= (p.Glu522=)
c.1162G= (p.Glu388=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.1344G= (n.1344G=)
c.1373G= (n.1373G=)
c.633G=
c.1325G= (n.1325G=)
c.264-4843G=
c.955G= (p.Glu319=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.1594G= (p.Glu532=)
c.1507G= (p.Glu503=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1264G= (p.Glu422=)
n.1594G=
c.988G= (p.Glu330=)
c.1558G= (p.Glu520=)
c.1465G= (p.Glu489=)
c.1378G= (p.Glu460=)
n.1605G=
22g.28694058C>GCA411094171CHEK2c.*170G>C (n.*170G>C)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
n.987G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.1344G>C (n.1344G>C)
c.1373G>C (n.1373G>C)
c.633G>C
c.1325G>C (n.1325G>C)
c.264-4843G>C
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.1594G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.1605G>C
 dbSNP
22g.28694058C>TCA411094166CHEK2c.*170G>A (n.*170G>A)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
n.987G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.1344G>A (n.1344G>A)
c.1373G>A (n.1373G>A)
c.633G>A
c.1325G>A (n.1325G>A)
c.264-4843G>A
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.1594G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.1605G>A
 dbSNP
22g.28694058_28694059delinsCTCA2400237487CHEK2c.*169_*170delinsAG (n.*169_*170delinsAG)
c.1233_1234delinsAG (p.Glu411=)
c.1434_1435delinsAG (p.Glu478=)
c.771_772delinsAG (p.Glu257=)
c.774_775delinsAG (p.Glu258=)
n.986_987delinsAG
c.1347_1348delinsAG (p.Glu449=)
c.1563_1564delinsAG (p.Glu521=)
c.1161_1162delinsAG (p.Glu387=)
c.*924_*925delinsAG (n.*924_*925delinsAG)
c.1343_1344delinsAG (n.1343_1344delinsAG)
c.1372_1373delinsAG (n.1372_1373delinsAG)
c.632_633delinsAG
c.1324_1325delinsAG (n.1324_1325delinsAG)
c.264-4844_264-4843delinsAG
c.954_955delinsAG (p.Glu318=)
c.891_892delinsAG (p.Glu297=)
c.1593_1594delinsAG (p.Glu531=)
c.1506_1507delinsAG (p.Glu502=)
c.1362_1363delinsAG (p.Glu454=)
c.1263_1264delinsAG (p.Glu421=)
n.1593_1594delinsAG
c.987_988delinsAG (p.Glu329=)
c.1557_1558delinsAG (p.Glu519=)
c.1464_1465delinsAG (p.Glu488=)
c.1377_1378delinsAG (p.Glu459=)
n.1604_1605delinsAG
22g.28694059T>ACA411094173CHEK2c.*169A>T (n.*169A>T)
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
n.986A>T
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
c.1563A>T (p.Glu521Asp)
c.1161A>T (p.Glu387Asp)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.1343A>T (n.1343A>T)
c.1372A>T (n.1372A>T)
c.632A>T
c.1324A>T (n.1324A>T)
c.264-4844A>T
c.954A>T (p.Glu318Asp)
c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
n.1593A>T
c.987A>T (p.Glu329Asp)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
n.1604A>T
 dbSNP
22g.28694059T>CCA513944751CHEK2c.*169A>G (n.*169A>G)
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.1434A>G (p.Glu478=)
c.771A>G (p.Glu257=)
c.774A>G (p.Glu258=)
n.986A>G
c.1347A>G (p.Glu449=)
c.1563A>G (p.Glu521=)
c.1161A>G (p.Glu387=)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.1343A>G (n.1343A>G)
c.1372A>G (n.1372A>G)
c.632A>G
c.1324A>G (n.1324A>G)
c.264-4844A>G
c.954A>G (p.Glu318=)
c.891A>G (p.Glu297=)
c.1593A>G (p.Glu531=)
c.1506A>G (p.Glu502=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1263A>G (p.Glu421=)
n.1593A>G
c.987A>G (p.Glu329=)
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.1464A>G (p.Glu488=)
c.1377A>G (p.Glu459=)
n.1604A>G
22g.28694059T>GCA411094176CHEK2c.*169A>C (n.*169A>C)
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
n.986A>C
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
c.1563A>C (p.Glu521Asp)
c.1161A>C (p.Glu387Asp)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.1343A>C (n.1343A>C)
c.1372A>C (n.1372A>C)
c.632A>C
c.1324A>C (n.1324A>C)
c.264-4844A>C
c.954A>C (p.Glu318Asp)
c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
n.1593A>C
c.987A>C (p.Glu329Asp)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1464A>C (p.Glu488Asp)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
n.1604A>C
22g.28694060delCA193533CHEK2c.*169del (n.*169del)
c.1233del (p.Glu412LysfsTer3)
c.1434del (p.Glu479LysfsTer3)
c.771del (p.Glu258LysfsTer3)
c.774del (p.Glu259LysfsTer3)
n.986del
c.1347del (p.Glu450LysfsTer3)
c.1563del (p.Glu522LysfsTer3)
c.1161del (p.Glu388LysfsTer3)
c.*924del (n.*924del)
c.1343del (n.1343del)
c.1372del (n.1372del)
c.632del
c.1324del (n.1324del)
c.264-4844del
c.954del (p.Glu319LysfsTer3)
c.891del (p.Glu298LysfsTer3)
c.1593del (p.Glu532LysfsTer3)
c.1506del (p.Glu503LysfsTer3)
c.1362del (p.Glu455LysfsTer3)
c.1263del (p.Glu422LysfsTer3)
n.1593del
c.987del (p.Glu330LysfsTer3)
c.1557del (p.Glu520LysfsTer3)
c.1464del (p.Glu489LysfsTer3)
c.1377del (p.Glu460LysfsTer3)
n.1604del
 ClinVar dbSNP
22g.28694060T>ACA411094181CHEK2c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.985A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1342A>T (n.1342A>T)
c.1371A>T (n.1371A>T)
c.631A>T
c.1323A>T (n.1323A>T)
c.264-4845A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
n.1592A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.1603A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694060T>CCA411094185CHEK2c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
n.985A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1342A>G (n.1342A>G)
c.1371A>G (n.1371A>G)
c.631A>G
c.1323A>G (n.1323A>G)
c.264-4845A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
n.1592A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.1603A>G
22g.28694060T>GCA411094184CHEK2c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.985A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1342A>C (n.1342A>C)
c.1371A>C (n.1371A>C)
c.631A>C
c.1323A>C (n.1323A>C)
c.264-4845A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
n.1592A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.1603A>C
22g.28694060T=CA2400237489CHEK2c.*168A= (n.*168A=)
c.1232A= (p.Glu411=)
c.1433A= (p.Glu478=)
c.770A= (p.Glu257=)
c.773A= (p.Glu258=)
n.985A=
c.1346A= (p.Glu449=)
c.1562A= (p.Glu521=)
c.1160A= (p.Glu387=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.1342A= (n.1342A=)
c.1371A= (n.1371A=)
c.631A=
c.1323A= (n.1323A=)
c.264-4845A=
c.953A= (p.Glu318=)
c.890A= (p.Glu297=)
c.1592A= (p.Glu531=)
c.1505A= (p.Glu502=)
c.1361A= (p.Glu454=)
c.1262A= (p.Glu421=)
n.1592A=
c.986A= (p.Glu329=)
c.1556A= (p.Glu519=)
c.1463A= (p.Glu488=)
c.1376A= (p.Glu459=)
n.1603A=
22g.28694061C>ACA411094188CHEK2c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.984G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.1341G>T (n.1341G>T)
c.1370G>T (n.1370G>T)
c.630G>T
c.1322G>T (n.1322G>T)
c.264-4846G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.1591G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.1602G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694061C>GCA411094200CHEK2c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.984G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.1341G>C (n.1341G>C)
c.1370G>C (n.1370G>C)
c.630G>C
c.1322G>C (n.1322G>C)
c.264-4846G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.1591G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.1602G>C
 dbSNP
22g.28694061C>TCA411094204CHEK2c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.984G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.1341G>A (n.1341G>A)
c.1370G>A (n.1370G>A)
c.630G>A
c.1322G>A (n.1322G>A)
c.264-4846G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
n.1591G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1602G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28694062T>ACA513944752CHEK2c.*166A>T (n.*166A>T)
c.1230A>T (p.Thr410=)
c.1431A>T (p.Thr477=)
c.768A>T (p.Thr256=)
c.771A>T (p.Thr257=)
n.983A>T
c.1344A>T (p.Thr448=)
c.1560A>T (p.Thr520=)
c.1158A>T (p.Thr386=)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.1340A>T (n.1340A>T)
c.1369A>T (n.1369A>T)
c.629A>T
c.1321A>T (n.1321A>T)
c.264-4847A>T
c.951A>T (p.Thr317=)
c.888A>T (p.Thr296=)
c.1590A>T (p.Thr530=)
c.1503A>T (p.Thr501=)
c.1359A>T (p.Thr453=)
c.1260A>T (p.Thr420=)
n.1590A>T
c.984A>T (p.Thr328=)
c.1554A>T (p.Thr518=)
c.1461A>T (p.Thr487=)
c.1374A>T (p.Thr458=)
n.1601A>T
 dbSNP
22g.28694062T>CCA513944753CHEK2c.*166A>G (n.*166A>G)
c.1230A>G (p.Thr410=)
c.1431A>G (p.Thr477=)
c.768A>G (p.Thr256=)
c.771A>G (p.Thr257=)
n.983A>G
c.1344A>G (p.Thr448=)
c.1560A>G (p.Thr520=)
c.1158A>G (p.Thr386=)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.1340A>G (n.1340A>G)
c.1369A>G (n.1369A>G)
c.629A>G
c.1321A>G (n.1321A>G)
c.264-4847A>G
c.951A>G (p.Thr317=)
c.888A>G (p.Thr296=)
c.1590A>G (p.Thr530=)
c.1503A>G (p.Thr501=)
c.1359A>G (p.Thr453=)
c.1260A>G (p.Thr420=)
n.1590A>G
c.984A>G (p.Thr328=)
c.1554A>G (p.Thr518=)
c.1461A>G (p.Thr487=)
c.1374A>G (p.Thr458=)
n.1601A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694062T>GCA513944754CHEK2c.*166A>C (n.*166A>C)
c.1230A>C (p.Thr410=)
c.1431A>C (p.Thr477=)
c.768A>C (p.Thr256=)
c.771A>C (p.Thr257=)
n.983A>C
c.1344A>C (p.Thr448=)
c.1560A>C (p.Thr520=)
c.1158A>C (p.Thr386=)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.1340A>C (n.1340A>C)
c.1369A>C (n.1369A>C)
c.629A>C
c.1321A>C (n.1321A>C)
c.264-4847A>C
c.951A>C (p.Thr317=)
c.888A>C (p.Thr296=)
c.1590A>C (p.Thr530=)
c.1503A>C (p.Thr501=)
c.1359A>C (p.Thr453=)
c.1260A>C (p.Thr420=)
n.1590A>C
c.984A>C (p.Thr328=)
c.1554A>C (p.Thr518=)
c.1461A>C (p.Thr487=)
c.1374A>C (p.Thr458=)
n.1601A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694062T=CA2400237490CHEK2c.*166A= (n.*166A=)
c.1230A= (p.Thr410=)
c.1431A= (p.Thr477=)
c.768A= (p.Thr256=)
c.771A= (p.Thr257=)
n.983A=
c.1344A= (p.Thr448=)
c.1560A= (p.Thr520=)
c.1158A= (p.Thr386=)
c.*921A= (n.*921A=)
c.1340A= (n.1340A=)
c.1369A= (n.1369A=)
c.629A=
c.1321A= (n.1321A=)
c.264-4847A=
c.951A= (p.Thr317=)
c.888A= (p.Thr296=)
c.1590A= (p.Thr530=)
c.1503A= (p.Thr501=)
c.1359A= (p.Thr453=)
c.1260A= (p.Thr420=)
n.1590A=
c.984A= (p.Thr328=)
c.1554A= (p.Thr518=)
c.1461A= (p.Thr487=)
c.1374A= (p.Thr458=)
n.1601A=
22g.28694062_28694063delinsTGCA2400237491CHEK2c.*165_*166delinsCA (n.*165_*166delinsCA)
c.1229_1230delinsCA (p.Thr410=)
c.1430_1431delinsCA (p.Thr477=)
c.767_768delinsCA (p.Thr256=)
c.770_771delinsCA (p.Thr257=)
n.982_983delinsCA
c.1343_1344delinsCA (p.Thr448=)
c.1559_1560delinsCA (p.Thr520=)
c.1157_1158delinsCA (p.Thr386=)
c.*920_*921delinsCA (n.*920_*921delinsCA)
c.1339_1340delinsCA (n.1339_1340delinsCA)
c.1368_1369delinsCA (n.1368_1369delinsCA)
c.628_629delinsCA
c.1320_1321delinsCA (n.1320_1321delinsCA)
c.264-4848_264-4847delinsCA
c.950_951delinsCA (p.Thr317=)
c.887_888delinsCA (p.Thr296=)
c.1589_1590delinsCA (p.Thr530=)
c.1502_1503delinsCA (p.Thr501=)
c.1358_1359delinsCA (p.Thr453=)
c.1259_1260delinsCA (p.Thr420=)
n.1589_1590delinsCA
c.983_984delinsCA (p.Thr328=)
c.1553_1554delinsCA (p.Thr518=)
c.1460_1461delinsCA (p.Thr487=)
c.1373_1374delinsCA (p.Thr458=)
n.1600_1601delinsCA
22g.28694063delCA1139667014CHEK2c.*165del (n.*165del)
c.1229del (p.Thr410LysfsTer5)
c.1430del (p.Thr477LysfsTer5)
c.767del (p.Thr256LysfsTer5)
c.770del (p.Thr257LysfsTer5)
n.982del
c.1343del (p.Thr448LysfsTer5)
c.1559del (p.Thr520LysfsTer5)
c.1157del (p.Thr386LysfsTer5)
c.*920del (n.*920del)
c.1339del (n.1339del)
c.1368del (n.1368del)
c.628del
c.1320del (n.1320del)
c.264-4848del
c.950del (p.Thr317LysfsTer5)
c.887del (p.Thr296LysfsTer5)
c.1589del (p.Thr530LysfsTer5)
c.1502del (p.Thr501LysfsTer5)
c.1358del (p.Thr453LysfsTer5)
c.1259del (p.Thr420LysfsTer5)
n.1589del
c.983del (p.Thr328LysfsTer5)
c.1553del (p.Thr518LysfsTer5)
c.1460del (p.Thr487LysfsTer5)
c.1373del (p.Thr458LysfsTer5)
n.1600del
 ClinVar dbSNP
22g.28694063G>ACA323004624CHEK2c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.982C>T
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.1339C>T (n.1339C>T)
c.1368C>T (n.1368C>T)
c.628C>T
c.1320C>T (n.1320C>T)
c.264-4848C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
n.1589C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.1600C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694063G>CCA411094211CHEK2c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
n.982C>G
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.1339C>G (n.1339C>G)
c.1368C>G (n.1368C>G)
c.628C>G
c.1320C>G (n.1320C>G)
c.264-4848C>G
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.887C>G (p.Thr296Arg)
c.1589C>G (p.Thr530Arg)
c.1502C>G (p.Thr501Arg)
c.1358C>G (p.Thr453Arg)
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
n.1589C>G
c.983C>G (p.Thr328Arg)
c.1553C>G (p.Thr518Arg)
c.1460C>G (p.Thr487Arg)
c.1373C>G (p.Thr458Arg)
n.1600C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694063G=CA2400237492CHEK2c.*165C= (n.*165C=)
c.1229C= (p.Thr410=)
c.1430C= (p.Thr477=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.770C= (p.Thr257=)
n.982C=
c.1343C= (p.Thr448=)
c.1559C= (p.Thr520=)
c.1157C= (p.Thr386=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.1339C= (n.1339C=)
c.1368C= (n.1368C=)
c.628C=
c.1320C= (n.1320C=)
c.264-4848C=
c.950C= (p.Thr317=)
c.887C= (p.Thr296=)
c.1589C= (p.Thr530=)
c.1502C= (p.Thr501=)
c.1358C= (p.Thr453=)
c.1259C= (p.Thr420=)
n.1589C=
c.983C= (p.Thr328=)
c.1553C= (p.Thr518=)
c.1460C= (p.Thr487=)
c.1373C= (p.Thr458=)
n.1600C=
22g.28694063G>TCA411094214CHEK2c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
n.982C>A
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.1339C>A (n.1339C>A)
c.1368C>A (n.1368C>A)
c.628C>A
c.1320C>A (n.1320C>A)
c.264-4848C>A
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.887C>A (p.Thr296Lys)
c.1589C>A (p.Thr530Lys)
c.1502C>A (p.Thr501Lys)
c.1358C>A (p.Thr453Lys)
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
n.1589C>A
c.983C>A (p.Thr328Lys)
c.1553C>A (p.Thr518Lys)
c.1460C>A (p.Thr487Lys)
c.1373C>A (p.Thr458Lys)
n.1600C>A
22g.28694064T>ACA411094233CHEK2c.*164A>T (n.*164A>T)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.981A>T
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.1338A>T (n.1338A>T)
c.1367A>T (n.1367A>T)
c.627A>T
c.1319A>T (n.1319A>T)
c.264-4849A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.1588A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.1599A>T
 dbSNP
22g.28694064T>CCA10167656CHEK2c.*164A>G (n.*164A>G)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.981A>G
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.1338A>G (n.1338A>G)
c.1367A>G (n.1367A>G)
c.627A>G
c.1319A>G (n.1319A>G)
c.264-4849A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
n.1588A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.1599A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694064T>GCA411094239CHEK2c.*164A>C (n.*164A>C)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.981A>C
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1338A>C (n.1338A>C)
c.1367A>C (n.1367A>C)
c.627A>C
c.1319A>C (n.1319A>C)
c.264-4849A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
n.1588A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.1599A>C
22g.28694064T=CA2400237493CHEK2c.*164A= (n.*164A=)
c.1228A= (p.Thr410=)
c.1429A= (p.Thr477=)
c.766A= (p.Thr256=)
c.769A= (p.Thr257=)
n.981A=
c.1342A= (p.Thr448=)
c.1558A= (p.Thr520=)
c.1156A= (p.Thr386=)
c.*919A= (n.*919A=)
c.1338A= (n.1338A=)
c.1367A= (n.1367A=)
c.627A=
c.1319A= (n.1319A=)
c.264-4849A=
c.949A= (p.Thr317=)
c.886A= (p.Thr296=)
c.1588A= (p.Thr530=)
c.1501A= (p.Thr501=)
c.1357A= (p.Thr453=)
c.1258A= (p.Thr420=)
n.1588A=
c.982A= (p.Thr328=)
c.1552A= (p.Thr518=)
c.1459A= (p.Thr487=)
c.1372A= (p.Thr458=)
n.1599A=
22g.28694064_28694076delinsTCGTAAAACGTGCCA2400237494CHEK2c.*152_*164delinsGCACGTTTTACGA (n.*152_*164delinsGCACGTTTTACGA)
c.1216_1228delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala406=)
c.1417_1429delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala473=)
c.754_766delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala252=)
c.757_769delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala253=)
n.969_981delinsGCACGTTTTACGA
c.1330_1342delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala444=)
c.1546_1558delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala516=)
c.1144_1156delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala382=)
c.*907_*919delinsGCACGTTTTACGA (n.*907_*919delinsGCACGTTTTACGA)
c.1326_1338delinsGCACGTTTTACGA (n.1326_1338delinsGCACGTTTTACGA)
c.1355_1367delinsGCACGTTTTACGA (n.1355_1367delinsGCACGTTTTACGA)
c.615_627delinsGCACGTTTTACGA
c.1307_1319delinsGCACGTTTTACGA (n.1307_1319delinsGCACGTTTTACGA)
c.264-4861_264-4849delinsGCACGTTTTACGA
c.937_949delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala313=)
c.874_886delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala292=)
c.1576_1588delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala526=)
c.1489_1501delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala497=)
c.1345_1357delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala449=)
c.1246_1258delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala416=)
n.1576_1588delinsGCACGTTTTACGA
c.970_982delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala324=)
c.1540_1552delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala514=)
c.1447_1459delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala483=)
c.1360_1372delinsGCACGTTTTACGA (p.Ala454=)
n.1587_1599delinsGCACGTTTTACGA
22g.28694065C>ACA513944755CHEK2c.*163G>T (n.*163G>T)
c.1227G>T (p.Thr409=)
c.1428G>T (p.Thr476=)
c.765G>T (p.Thr255=)
c.768G>T (p.Thr256=)
n.980G>T
c.1341G>T (p.Thr447=)
c.1557G>T (p.Thr519=)
c.1155G>T (p.Thr385=)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.1337G>T (n.1337G>T)
c.1366G>T (n.1366G>T)
c.626G>T
c.1318G>T (n.1318G>T)
c.264-4850G>T
c.948G>T (p.Thr316=)
c.885G>T (p.Thr295=)
c.1587G>T (p.Thr529=)
c.1500G>T (p.Thr500=)
c.1356G>T (p.Thr452=)
c.1257G>T (p.Thr419=)
n.1587G>T
c.981G>T (p.Thr327=)
c.1551G>T (p.Thr517=)
c.1458G>T (p.Thr486=)
c.1371G>T (p.Thr457=)
n.1598G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28694065C=CA2400237495CHEK2c.*163G= (n.*163G=)
c.1227G= (p.Thr409=)
c.1428G= (p.Thr476=)
c.765G= (p.Thr255=)
c.768G= (p.Thr256=)
n.980G=
c.1341G= (p.Thr447=)
c.1557G= (p.Thr519=)
c.1155G= (p.Thr385=)
c.*918G= (n.*918G=)
c.1337G= (n.1337G=)
c.1366G= (n.1366G=)
c.626G=
c.1318G= (n.1318G=)
c.264-4850G=
c.948G= (p.Thr316=)
c.885G= (p.Thr295=)
c.1587G= (p.Thr529=)
c.1500G= (p.Thr500=)
c.1356G= (p.Thr452=)
c.1257G= (p.Thr419=)
n.1587G=
c.981G= (p.Thr327=)
c.1551G= (p.Thr517=)
c.1458G= (p.Thr486=)
c.1371G= (p.Thr457=)
n.1598G=
22g.28694065C>GCA513944756CHEK2c.*163G>C (n.*163G>C)
c.1227G>C (p.Thr409=)
c.1428G>C (p.Thr476=)
c.765G>C (p.Thr255=)
c.768G>C (p.Thr256=)
n.980G>C
c.1341G>C (p.Thr447=)
c.1557G>C (p.Thr519=)
c.1155G>C (p.Thr385=)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.1337G>C (n.1337G>C)
c.1366G>C (n.1366G>C)
c.626G>C
c.1318G>C (n.1318G>C)
c.264-4850G>C
c.948G>C (p.Thr316=)
c.885G>C (p.Thr295=)
c.1587G>C (p.Thr529=)
c.1500G>C (p.Thr500=)
c.1356G>C (p.Thr452=)
c.1257G>C (p.Thr419=)
n.1587G>C
c.981G>C (p.Thr327=)
c.1551G>C (p.Thr517=)
c.1458G>C (p.Thr486=)
c.1371G>C (p.Thr457=)
n.1598G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694065C>TCA16616310CHEK2c.*163G>A (n.*163G>A)
c.1227G>A (p.Thr409=)
c.1428G>A (p.Thr476=)
c.765G>A (p.Thr255=)
c.768G>A (p.Thr256=)
n.980G>A
c.1341G>A (p.Thr447=)
c.1557G>A (p.Thr519=)
c.1155G>A (p.Thr385=)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.1337G>A (n.1337G>A)
c.1366G>A (n.1366G>A)
c.626G>A
c.1318G>A (n.1318G>A)
c.264-4850G>A
c.948G>A (p.Thr316=)
c.885G>A (p.Thr295=)
c.1587G>A (p.Thr529=)
c.1500G>A (p.Thr500=)
c.1356G>A (p.Thr452=)
c.1257G>A (p.Thr419=)
n.1587G>A
c.981G>A (p.Thr327=)
c.1551G>A (p.Thr517=)
c.1458G>A (p.Thr486=)
c.1371G>A (p.Thr457=)
n.1598G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694066_28694077delCA10577630CHEK2c.*152_*163del (n.*152_*163del)
c.1216_1227del (p.Ala406_Thr409del)
c.1417_1428del (p.Ala473_Thr476del)
c.754_765del (p.Ala252_Thr255del)
c.757_768del (p.Ala253_Thr256del)
n.969_980del
c.1330_1341del (p.Ala444_Thr447del)
c.1546_1557del (p.Ala516_Thr519del)
c.1144_1155del (p.Ala382_Thr385del)
c.*907_*918del (n.*907_*918del)
c.1326_1337del (n.1326_1337del)
c.1355_1366del (n.1355_1366del)
c.615_626del
c.1307_1318del (n.1307_1318del)
c.264-4861_264-4850del
c.937_948del (p.Ala313_Thr316del)
c.874_885del (p.Ala292_Thr295del)
c.1576_1587del (p.Ala526_Thr529del)
c.1489_1500del (p.Ala497_Thr500del)
c.1345_1356del (p.Ala449_Thr452del)
c.1246_1257del (p.Ala416_Thr419del)
n.1576_1587del
c.970_981del (p.Ala324_Thr327del)
c.1540_1551del (p.Ala514_Thr517del)
c.1447_1458del (p.Ala483_Thr486del)
c.1360_1371del (p.Ala454_Thr457del)
n.1587_1598del
 ClinVar dbSNP
22g.28694066delCA2655951785CHEK2c.*162del (n.*162del)
c.1226del (p.Thr409ArgfsTer6)
c.1427del (p.Thr476ArgfsTer6)
c.764del (p.Thr255ArgfsTer6)
c.767del (p.Thr256ArgfsTer6)
n.979del
c.1340del (p.Thr447ArgfsTer6)
c.1556del (p.Thr519ArgfsTer6)
c.1154del (p.Thr385ArgfsTer6)
c.*917del (n.*917del)
c.1336del (n.1336del)
c.1365del (n.1365del)
c.625del
c.1317del (n.1317del)
c.264-4851del
c.947del (p.Thr316ArgfsTer6)
c.884del (p.Thr295ArgfsTer6)
c.1586del (p.Thr529ArgfsTer6)
c.1499del (p.Thr500ArgfsTer6)
c.1355del (p.Thr452ArgfsTer6)
c.1256del (p.Thr419ArgfsTer6)
n.1586del
c.980del (p.Thr327ArgfsTer6)
c.1550del (p.Thr517ArgfsTer6)
c.1457del (p.Thr486ArgfsTer6)
c.1370del (p.Thr457ArgfsTer6)
n.1597del
 gnomAD v4
22g.28694066G>ACA288282CHEK2c.*162C>T (n.*162C>T)
c.1226C>T (p.Thr409Met)
c.1427C>T (p.Thr476Met)
c.764C>T (p.Thr255Met)
c.767C>T (p.Thr256Met)
n.979C>T
c.1340C>T (p.Thr447Met)
c.1556C>T (p.Thr519Met)
c.1154C>T (p.Thr385Met)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.1336C>T (n.1336C>T)
c.1365C>T (n.1365C>T)
c.625C>T
c.1317C>T (n.1317C>T)
c.264-4851C>T
c.947C>T (p.Thr316Met)
c.884C>T (p.Thr295Met)
c.1586C>T (p.Thr529Met)
c.1499C>T (p.Thr500Met)
c.1355C>T (p.Thr452Met)
c.1256C>T (p.Thr419Met)
n.1586C>T
c.980C>T (p.Thr327Met)
c.1550C>T (p.Thr517Met)
c.1457C>T (p.Thr486Met)
c.1370C>T (p.Thr457Met)
n.1597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694066G>CCA411094244CHEK2c.*162C>G (n.*162C>G)
c.1226C>G (p.Thr409Arg)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
c.767C>G (p.Thr256Arg)
n.979C>G
c.1340C>G (p.Thr447Arg)
c.1556C>G (p.Thr519Arg)
c.1154C>G (p.Thr385Arg)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.1336C>G (n.1336C>G)
c.1365C>G (n.1365C>G)
c.625C>G
c.1317C>G (n.1317C>G)
c.264-4851C>G
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
c.1256C>G (p.Thr419Arg)
n.1586C>G
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.1550C>G (p.Thr517Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
n.1597C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694066G=CA2400237496CHEK2c.*162C= (n.*162C=)
c.1226C= (p.Thr409=)
c.1427C= (p.Thr476=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.767C= (p.Thr256=)
n.979C=
c.1340C= (p.Thr447=)
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1154C= (p.Thr385=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.1336C= (n.1336C=)
c.1365C= (n.1365C=)
c.625C=
c.1317C= (n.1317C=)
c.264-4851C=
c.947C= (p.Thr316=)
c.884C= (p.Thr295=)
c.1586C= (p.Thr529=)
c.1499C= (p.Thr500=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1256C= (p.Thr419=)
n.1586C=
c.980C= (p.Thr327=)
c.1550C= (p.Thr517=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1370C= (p.Thr457=)
n.1597C=
22g.28694066G>TCA411094243CHEK2c.*162C>A (n.*162C>A)
c.1226C>A (p.Thr409Lys)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.767C>A (p.Thr256Lys)
n.979C>A
c.1340C>A (p.Thr447Lys)
c.1556C>A (p.Thr519Lys)
c.1154C>A (p.Thr385Lys)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.1336C>A (n.1336C>A)
c.1365C>A (n.1365C>A)
c.625C>A
c.1317C>A (n.1317C>A)
c.264-4851C>A
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
c.1256C>A (p.Thr419Lys)
n.1586C>A
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.1550C>A (p.Thr517Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
n.1597C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694067T>ACA411094245CHEK2c.*161A>T (n.*161A>T)
c.1225A>T (p.Thr409Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.978A>T
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1335A>T (n.1335A>T)
c.1364A>T (n.1364A>T)
c.624A>T
c.1316A>T (n.1316A>T)
c.264-4852A>T
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
n.1585A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
n.1596A>T
 dbSNP
22g.28694067T>CCA411094247CHEK2c.*161A>G (n.*161A>G)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.978A>G
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.1335A>G (n.1335A>G)
c.1364A>G (n.1364A>G)
c.624A>G
c.1316A>G (n.1316A>G)
c.264-4852A>G
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
n.1585A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
n.1596A>G
22g.28694067T>GCA411094248CHEK2c.*161A>C (n.*161A>C)
c.1225A>C (p.Thr409Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.978A>C
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1335A>C (n.1335A>C)
c.1364A>C (n.1364A>C)
c.624A>C
c.1316A>C (n.1316A>C)
c.264-4852A>C
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
n.1585A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
n.1596A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694067T=CA2400237497CHEK2c.*161A= (n.*161A=)
c.1225A= (p.Thr409=)
c.1426A= (p.Thr476=)
c.763A= (p.Thr255=)
c.766A= (p.Thr256=)
n.978A=
c.1339A= (p.Thr447=)
c.1555A= (p.Thr519=)
c.1153A= (p.Thr385=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.1335A= (n.1335A=)
c.1364A= (n.1364A=)
c.624A=
c.1316A= (n.1316A=)
c.264-4852A=
c.946A= (p.Thr316=)
c.883A= (p.Thr295=)
c.1585A= (p.Thr529=)
c.1498A= (p.Thr500=)
c.1354A= (p.Thr452=)
c.1255A= (p.Thr419=)
n.1585A=
c.979A= (p.Thr327=)
c.1549A= (p.Thr517=)
c.1456A= (p.Thr486=)
c.1369A= (p.Thr457=)
n.1596A=
22g.28694068A=CA2400237498CHEK2c.*160T= (n.*160T=)
c.1224T= (p.Phe408=)
c.1425T= (p.Phe475=)
c.762T= (p.Phe254=)
c.765T= (p.Phe255=)
n.977T=
c.1338T= (p.Phe446=)
c.1554T= (p.Phe518=)
c.1152T= (p.Phe384=)
c.*915T= (n.*915T=)
c.1334T= (n.1334T=)
c.1363T= (n.1363T=)
c.623T=
c.1315T= (n.1315T=)
c.264-4853T=
c.945T= (p.Phe315=)
c.882T= (p.Phe294=)
c.1584T= (p.Phe528=)
c.1497T= (p.Phe499=)
c.1353T= (p.Phe451=)
c.1254T= (p.Phe418=)
n.1584T=
c.978T= (p.Phe326=)
c.1548T= (p.Phe516=)
c.1455T= (p.Phe485=)
c.1368T= (p.Phe456=)
n.1595T=
22g.28694068A>CCA411094250CHEK2c.*160T>G (n.*160T>G)
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.1425T>G (p.Phe475Leu)
c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.977T>G
c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.1554T>G (p.Phe518Leu)
c.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.1334T>G (n.1334T>G)
c.1363T>G (n.1363T>G)
c.623T>G
c.1315T>G (n.1315T>G)
c.264-4853T>G
c.945T>G (p.Phe315Leu)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.1584T>G (p.Phe528Leu)
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1353T>G (p.Phe451Leu)
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
n.1584T>G
c.978T>G (p.Phe326Leu)
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1368T>G (p.Phe456Leu)
n.1595T>G
22g.28694068A>GCA513944757CHEK2c.*160T>C (n.*160T>C)
c.1224T>C (p.Phe408=)
c.1425T>C (p.Phe475=)
c.762T>C (p.Phe254=)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.977T>C
c.1338T>C (p.Phe446=)
c.1554T>C (p.Phe518=)
c.1152T>C (p.Phe384=)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.1334T>C (n.1334T>C)
c.1363T>C (n.1363T>C)
c.623T>C
c.1315T>C (n.1315T>C)
c.264-4853T>C
c.945T>C (p.Phe315=)
c.882T>C (p.Phe294=)
c.1584T>C (p.Phe528=)
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1353T>C (p.Phe451=)
c.1254T>C (p.Phe418=)
n.1584T>C
c.978T>C (p.Phe326=)
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1455T>C (p.Phe485=)
c.1368T>C (p.Phe456=)
n.1595T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694068A>TCA411094254CHEK2c.*160T>A (n.*160T>A)
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.1425T>A (p.Phe475Leu)
c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.977T>A
c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.1554T>A (p.Phe518Leu)
c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.1334T>A (n.1334T>A)
c.1363T>A (n.1363T>A)
c.623T>A
c.1315T>A (n.1315T>A)
c.264-4853T>A
c.945T>A (p.Phe315Leu)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.1584T>A (p.Phe528Leu)
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1353T>A (p.Phe451Leu)
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
n.1584T>A
c.978T>A (p.Phe326Leu)
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.1368T>A (p.Phe456Leu)
n.1595T>A
 dbSNP
22g.28694071dupCA2573054987CHEK2c.*160dup (n.*160dup)
c.1224dup (p.Thr409TyrfsTer14)
c.1425dup (p.Thr476TyrfsTer14)
c.762dup (p.Thr255TyrfsTer14)
c.765dup (p.Thr256TyrfsTer14)
n.977dup
c.1338dup (p.Thr447TyrfsTer14)
c.1554dup (p.Thr519TyrfsTer14)
c.1152dup (p.Thr385TyrfsTer14)
c.*915dup (n.*915dup)
c.1334dup (n.1334dup)
c.1363dup (n.1363dup)
c.623dup
c.1315dup (n.1315dup)
c.264-4853dup
c.945dup (p.Thr316TyrfsTer14)
c.882dup (p.Thr295TyrfsTer14)
c.1584dup (p.Thr529TyrfsTer14)
c.1497dup (p.Thr500TyrfsTer14)
c.1353dup (p.Thr452TyrfsTer14)
c.1254dup (p.Thr419TyrfsTer14)
n.1584dup
c.978dup (p.Thr327TyrfsTer14)
c.1548dup (p.Thr517TyrfsTer14)
c.1455dup (p.Thr486TyrfsTer14)
c.1368dup (p.Thr457TyrfsTer14)
n.1595dup
 ClinVar dbSNP
22g.28694071delCA2580099378CHEK2c.*160del (n.*160del)
c.1224del (p.Phe408LeufsTer7)
c.1425del (p.Phe475LeufsTer7)
c.762del (p.Phe254LeufsTer7)
c.765del (p.Phe255LeufsTer7)
n.977del
c.1338del (p.Phe446LeufsTer7)
c.1554del (p.Phe518LeufsTer7)
c.1152del (p.Phe384LeufsTer7)
c.*915del (n.*915del)
c.1334del (n.1334del)
c.1363del (n.1363del)
c.623del
c.1315del (n.1315del)
c.264-4853del
c.945del (p.Phe315LeufsTer7)
c.882del (p.Phe294LeufsTer7)
c.1584del (p.Phe528LeufsTer7)
c.1497del (p.Phe499LeufsTer7)
c.1353del (p.Phe451LeufsTer7)
c.1254del (p.Phe418LeufsTer7)
n.1584del
c.978del (p.Phe326LeufsTer7)
c.1548del (p.Phe516LeufsTer7)
c.1455del (p.Phe485LeufsTer7)
c.1368del (p.Phe456LeufsTer7)
n.1595del
 ClinVar
22g.28694069A>CCA411094263CHEK2c.*159T>G (n.*159T>G)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.976T>G
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.1333T>G (n.1333T>G)
c.1362T>G (n.1362T>G)
c.622T>G
c.1314T>G (n.1314T>G)
c.264-4854T>G
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.1583T>G (p.Phe528Cys)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
n.1583T>G
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
n.1594T>G
22g.28694069A>GCA411094264CHEK2c.*159T>C (n.*159T>C)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.976T>C
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.1333T>C (n.1333T>C)
c.1362T>C (n.1362T>C)
c.622T>C
c.1314T>C (n.1314T>C)
c.264-4854T>C
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
n.1583T>C
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.1594T>C
22g.28694069A>TCA411094267CHEK2c.*159T>A (n.*159T>A)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.976T>A
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.1333T>A (n.1333T>A)
c.1362T>A (n.1362T>A)
c.622T>A
c.1314T>A (n.1314T>A)
c.264-4854T>A
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
n.1583T>A
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.1594T>A
22g.28694070A=CA2400237499CHEK2c.*158T= (n.*158T=)
c.1222T= (p.Phe408=)
c.1423T= (p.Phe475=)
c.760T= (p.Phe254=)
c.763T= (p.Phe255=)
n.975T=
c.1336T= (p.Phe446=)
c.1552T= (p.Phe518=)
c.1150T= (p.Phe384=)
c.*913T= (n.*913T=)
c.1332T= (n.1332T=)
c.1361T= (n.1361T=)
c.621T=
c.1313T= (n.1313T=)
c.264-4855T=
c.943T= (p.Phe315=)
c.880T= (p.Phe294=)
c.1582T= (p.Phe528=)
c.1495T= (p.Phe499=)
c.1351T= (p.Phe451=)
c.1252T= (p.Phe418=)
n.1582T=
c.976T= (p.Phe326=)
c.1546T= (p.Phe516=)
c.1453T= (p.Phe485=)
c.1366T= (p.Phe456=)
n.1593T=
22g.28694070A>CCA411094271CHEK2c.*158T>G (n.*158T>G)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.975T>G
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1332T>G (n.1332T>G)
c.1361T>G (n.1361T>G)
c.621T>G
c.1313T>G (n.1313T>G)
c.264-4855T>G
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.1582T>G (p.Phe528Val)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
n.1582T>G
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
n.1593T>G
22g.28694070A>GCA411094273CHEK2c.*158T>C (n.*158T>C)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.975T>C
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1332T>C (n.1332T>C)
c.1361T>C (n.1361T>C)
c.621T>C
c.1313T>C (n.1313T>C)
c.264-4855T>C
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
n.1582T>C
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
n.1593T>C
22g.28694070A>TCA294041CHEK2c.*158T>A (n.*158T>A)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.975T>A
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1332T>A (n.1332T>A)
c.1361T>A (n.1361T>A)
c.621T>A
c.1313T>A (n.1313T>A)
c.264-4855T>A
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.1582T>A (p.Phe528Ile)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
n.1582T>A
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
n.1593T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694071A>CCA513944758CHEK2c.*157T>G (n.*157T>G)
c.1221T>G (p.Arg407=)
c.1422T>G (p.Arg474=)
c.759T>G (p.Arg253=)
c.762T>G (p.Arg254=)
n.974T>G
c.1335T>G (p.Arg445=)
c.1551T>G (p.Arg517=)
c.1149T>G (p.Arg383=)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.1331T>G (n.1331T>G)
c.1360T>G (n.1360T>G)
c.620T>G
c.1312T>G (n.1312T>G)
c.264-4856T>G
c.942T>G (p.Arg314=)
c.879T>G (p.Arg293=)
c.1581T>G (p.Arg527=)
c.1494T>G (p.Arg498=)
c.1350T>G (p.Arg450=)
c.1251T>G (p.Arg417=)
n.1581T>G
c.975T>G (p.Arg325=)
c.1545T>G (p.Arg515=)
c.1452T>G (p.Arg484=)
c.1365T>G (p.Arg455=)
n.1592T>G
 dbSNP
22g.28694071A>GCA513944759CHEK2c.*157T>C (n.*157T>C)
c.1221T>C (p.Arg407=)
c.1422T>C (p.Arg474=)
c.759T>C (p.Arg253=)
c.762T>C (p.Arg254=)
n.974T>C
c.1335T>C (p.Arg445=)
c.1551T>C (p.Arg517=)
c.1149T>C (p.Arg383=)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.1331T>C (n.1331T>C)
c.1360T>C (n.1360T>C)
c.620T>C
c.1312T>C (n.1312T>C)
c.264-4856T>C
c.942T>C (p.Arg314=)
c.879T>C (p.Arg293=)
c.1581T>C (p.Arg527=)
c.1494T>C (p.Arg498=)
c.1350T>C (p.Arg450=)
c.1251T>C (p.Arg417=)
n.1581T>C
c.975T>C (p.Arg325=)
c.1545T>C (p.Arg515=)
c.1452T>C (p.Arg484=)
c.1365T>C (p.Arg455=)
n.1592T>C
22g.28694071A>TCA513944760CHEK2c.*157T>A (n.*157T>A)
c.1221T>A (p.Arg407=)
c.1422T>A (p.Arg474=)
c.759T>A (p.Arg253=)
c.762T>A (p.Arg254=)
n.974T>A
c.1335T>A (p.Arg445=)
c.1551T>A (p.Arg517=)
c.1149T>A (p.Arg383=)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.1331T>A (n.1331T>A)
c.1360T>A (n.1360T>A)
c.620T>A
c.1312T>A (n.1312T>A)
c.264-4856T>A
c.942T>A (p.Arg314=)
c.879T>A (p.Arg293=)
c.1581T>A (p.Arg527=)
c.1494T>A (p.Arg498=)
c.1350T>A (p.Arg450=)
c.1251T>A (p.Arg417=)
n.1581T>A
c.975T>A (p.Arg325=)
c.1545T>A (p.Arg515=)
c.1452T>A (p.Arg484=)
c.1365T>A (p.Arg455=)
n.1592T>A
22g.28694072C>ACA411094282CHEK2c.*156G>T (n.*156G>T)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.973G>T
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.1330G>T (n.1330G>T)
c.1359G>T (n.1359G>T)
c.619G>T
c.1311G>T (n.1311G>T)
c.264-4857G>T
c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.1580G>T (p.Arg527Leu)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
n.1580G>T
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
n.1591G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694072C=CA2400237500CHEK2c.*156G= (n.*156G=)
c.1220G= (p.Arg407=)
c.1421G= (p.Arg474=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.761G= (p.Arg254=)
n.973G=
c.1334G= (p.Arg445=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1148G= (p.Arg383=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.1330G= (n.1330G=)
c.1359G= (n.1359G=)
c.619G=
c.1311G= (n.1311G=)
c.264-4857G=
c.941G= (p.Arg314=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.1580G= (p.Arg527=)
c.1493G= (p.Arg498=)
c.1349G= (p.Arg450=)
c.1250G= (p.Arg417=)
n.1580G=
c.974G= (p.Arg325=)
c.1544G= (p.Arg515=)
c.1451G= (p.Arg484=)
c.1364G= (p.Arg455=)
n.1591G=
22g.28694072C>GCA411094279CHEK2c.*156G>C (n.*156G>C)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.973G>C
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.1330G>C (n.1330G>C)
c.1359G>C (n.1359G>C)
c.619G>C
c.1311G>C (n.1311G>C)
c.264-4857G>C
c.941G>C (p.Arg314Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.1580G>C (p.Arg527Pro)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
n.1580G>C
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
n.1591G>C
 dbSNP
22g.28694072C>TCA230684CHEK2c.*156G>A (n.*156G>A)
c.1220G>A (p.Arg407His)
c.1421G>A (p.Arg474His)
c.758G>A (p.Arg253His)
c.761G>A (p.Arg254His)
n.973G>A
c.1334G>A (p.Arg445His)
c.1550G>A (p.Arg517His)
c.1148G>A (p.Arg383His)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.1330G>A (n.1330G>A)
c.1359G>A (n.1359G>A)
c.619G>A
c.1311G>A (n.1311G>A)
c.264-4857G>A
c.941G>A (p.Arg314His)
c.878G>A (p.Arg293His)
c.1580G>A (p.Arg527His)
c.1493G>A (p.Arg498His)
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.1250G>A (p.Arg417His)
n.1580G>A
c.974G>A (p.Arg325His)
c.1544G>A (p.Arg515His)
c.1451G>A (p.Arg484His)
c.1364G>A (p.Arg455His)
n.1591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.28694073delCA2499226053CHEK2c.*155del (n.*155del)
c.1219del (p.Arg407ValfsTer8)
c.1420del (p.Arg474ValfsTer8)
c.757del (p.Arg253ValfsTer8)
c.760del (p.Arg254ValfsTer8)
n.972del
c.1333del (p.Arg445ValfsTer8)
c.1549del (p.Arg517ValfsTer8)
c.1147del (p.Arg383ValfsTer8)
c.*910del (n.*910del)
c.1329del (n.1329del)
c.1358del (n.1358del)
c.618del
c.1310del (n.1310del)
c.264-4858del
c.940del (p.Arg314ValfsTer8)
c.877del (p.Arg293ValfsTer8)
c.1579del (p.Arg527ValfsTer8)
c.1492del (p.Arg498ValfsTer8)
c.1348del (p.Arg450ValfsTer8)
c.1249del (p.Arg417ValfsTer8)
n.1579del
c.973del (p.Arg325ValfsTer8)
c.1543del (p.Arg515ValfsTer8)
c.1450del (p.Arg484ValfsTer8)
c.1363del (p.Arg455ValfsTer8)
n.1590del
 ClinVar dbSNP
22g.28694073G>ACA288280CHEK2c.*155C>T (n.*155C>T)
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
c.1420C>T (p.Arg474Cys)
c.757C>T (p.Arg253Cys)
c.760C>T (p.Arg254Cys)
n.972C>T
c.1333C>T (p.Arg445Cys)
c.1549C>T (p.Arg517Cys)
c.1147C>T (p.Arg383Cys)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1329C>T (n.1329C>T)
c.1358C>T (n.1358C>T)
c.618C>T
c.1310C>T (n.1310C>T)
c.264-4858C>T
c.940C>T (p.Arg314Cys)
c.877C>T (p.Arg293Cys)
c.1579C>T (p.Arg527Cys)
c.1492C>T (p.Arg498Cys)
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
n.1579C>T
c.973C>T (p.Arg325Cys)
c.1543C>T (p.Arg515Cys)
c.1450C>T (p.Arg484Cys)
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
n.1590C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28694073G>CCA16616546CHEK2c.*155C>G (n.*155C>G)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.972C>G
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1329C>G (n.1329C>G)
c.1358C>G (n.1358C>G)
c.618C>G
c.1310C>G (n.1310C>G)
c.264-4858C>G
c.940C>G (p.Arg314Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.1579C>G (p.Arg527Gly)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
n.1579C>G
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
n.1590C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694073G=CA2400237501CHEK2c.*155C= (n.*155C=)
c.1219C= (p.Arg407=)
c.1420C= (p.Arg474=)
c.757C= (p.Arg253=)
c.760C= (p.Arg254=)
n.972C=
c.1333C= (p.Arg445=)
c.1549C= (p.Arg517=)
c.1147C= (p.Arg383=)
c.*910C= (n.*910C=)
c.1329C= (n.1329C=)
c.1358C= (n.1358C=)
c.618C=
c.1310C= (n.1310C=)
c.264-4858C=
c.940C= (p.Arg314=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.1579C= (p.Arg527=)
c.1492C= (p.Arg498=)
c.1348C= (p.Arg450=)
c.1249C= (p.Arg417=)
n.1579C=
c.973C= (p.Arg325=)
c.1543C= (p.Arg515=)
c.1450C= (p.Arg484=)
c.1363C= (p.Arg455=)
n.1590C=
22g.28694073G>TCA10577632CHEK2c.*155C>A (n.*155C>A)
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
c.1420C>A (p.Arg474Ser)
c.757C>A (p.Arg253Ser)
c.760C>A (p.Arg254Ser)
n.972C>A
c.1333C>A (p.Arg445Ser)
c.1549C>A (p.Arg517Ser)
c.1147C>A (p.Arg383Ser)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1329C>A (n.1329C>A)
c.1358C>A (n.1358C>A)
c.618C>A
c.1310C>A (n.1310C>A)
c.264-4858C>A
c.940C>A (p.Arg314Ser)
c.877C>A (p.Arg293Ser)
c.1579C>A (p.Arg527Ser)
c.1492C>A (p.Arg498Ser)
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
n.1579C>A
c.973C>A (p.Arg325Ser)
c.1543C>A (p.Arg515Ser)
c.1450C>A (p.Arg484Ser)
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
n.1590C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694074T>ACA513944763CHEK2c.*154A>T (n.*154A>T)
c.1218A>T (p.Ala406=)
c.1419A>T (p.Ala473=)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.759A>T (p.Ala253=)
n.971A>T
c.1332A>T (p.Ala444=)
c.1548A>T (p.Ala516=)
c.1146A>T (p.Ala382=)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.1328A>T (n.1328A>T)
c.1357A>T (n.1357A>T)
c.617A>T
c.1309A>T (n.1309A>T)
c.264-4859A>T
c.939A>T (p.Ala313=)
c.876A>T (p.Ala292=)
c.1578A>T (p.Ala526=)
c.1491A>T (p.Ala497=)
c.1347A>T (p.Ala449=)
c.1248A>T (p.Ala416=)
n.1578A>T
c.972A>T (p.Ala324=)
c.1542A>T (p.Ala514=)
c.1449A>T (p.Ala483=)
c.1362A>T (p.Ala454=)
n.1589A>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.28694074T>CCA513944762CHEK2c.*154A>G (n.*154A>G)
c.1218A>G (p.Ala406=)
c.1419A>G (p.Ala473=)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.759A>G (p.Ala253=)
n.971A>G
c.1332A>G (p.Ala444=)
c.1548A>G (p.Ala516=)
c.1146A>G (p.Ala382=)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.1328A>G (n.1328A>G)
c.1357A>G (n.1357A>G)
c.617A>G
c.1309A>G (n.1309A>G)
c.264-4859A>G
c.939A>G (p.Ala313=)
c.876A>G (p.Ala292=)
c.1578A>G (p.Ala526=)
c.1491A>G (p.Ala497=)
c.1347A>G (p.Ala449=)
c.1248A>G (p.Ala416=)
n.1578A>G
c.972A>G (p.Ala324=)
c.1542A>G (p.Ala514=)
c.1449A>G (p.Ala483=)
c.1362A>G (p.Ala454=)
n.1589A>G
 ClinVar
22g.28694074T>GCA513944761CHEK2c.*154A>C (n.*154A>C)
c.1218A>C (p.Ala406=)
c.1419A>C (p.Ala473=)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.759A>C (p.Ala253=)
n.971A>C
c.1332A>C (p.Ala444=)
c.1548A>C (p.Ala516=)
c.1146A>C (p.Ala382=)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.1328A>C (n.1328A>C)
c.1357A>C (n.1357A>C)
c.617A>C
c.1309A>C (n.1309A>C)
c.264-4859A>C
c.939A>C (p.Ala313=)
c.876A>C (p.Ala292=)
c.1578A>C (p.Ala526=)
c.1491A>C (p.Ala497=)
c.1347A>C (p.Ala449=)
c.1248A>C (p.Ala416=)
n.1578A>C
c.972A>C (p.Ala324=)
c.1542A>C (p.Ala514=)
c.1449A>C (p.Ala483=)
c.1362A>C (p.Ala454=)
n.1589A>C
 dbSNP
22g.28694074T=CA2400237502CHEK2c.*154A= (n.*154A=)
c.1218A= (p.Ala406=)
c.1419A= (p.Ala473=)
c.756A= (p.Ala252=)
c.759A= (p.Ala253=)
n.971A=
c.1332A= (p.Ala444=)
c.1548A= (p.Ala516=)
c.1146A= (p.Ala382=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.1328A= (n.1328A=)
c.1357A= (n.1357A=)
c.617A=
c.1309A= (n.1309A=)
c.264-4859A=
c.939A= (p.Ala313=)
c.876A= (p.Ala292=)
c.1578A= (p.Ala526=)
c.1491A= (p.Ala497=)
c.1347A= (p.Ala449=)
c.1248A= (p.Ala416=)
n.1578A=
c.972A= (p.Ala324=)
c.1542A= (p.Ala514=)
c.1449A= (p.Ala483=)
c.1362A= (p.Ala454=)
n.1589A=
22g.28694075G>ACA16616573CHEK2c.*153C>T (n.*153C>T)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
n.970C>T
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1327C>T (n.1327C>T)
c.1356C>T (n.1356C>T)
c.616C>T
c.1308C>T (n.1308C>T)
c.264-4860C>T
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.1490C>T (p.Ala497Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1577C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
n.1588C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694075G>CCA411094295CHEK2c.*153C>G (n.*153C>G)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.970C>G
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1327C>G (n.1327C>G)
c.1356C>G (n.1356C>G)
c.616C>G
c.1308C>G (n.1308C>G)
c.264-4860C>G
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1577C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
n.1588C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694075G=CA2400237503CHEK2c.*153C= (n.*153C=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.758C= (p.Ala253=)
n.970C=
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1547C= (p.Ala516=)
c.1145C= (p.Ala382=)
c.*908C= (n.*908C=)
c.1327C= (n.1327C=)
c.1356C= (n.1356C=)
c.616C=
c.1308C= (n.1308C=)
c.264-4860C=
c.938C= (p.Ala313=)
c.875C= (p.Ala292=)
c.1577C= (p.Ala526=)
c.1490C= (p.Ala497=)
c.1346C= (p.Ala449=)
c.1247C= (p.Ala416=)
n.1577C=
c.971C= (p.Ala324=)
c.1541C= (p.Ala514=)
c.1448C= (p.Ala483=)
c.1361C= (p.Ala454=)
n.1588C=
22g.28694075G>TCA411094296CHEK2c.*153C>A (n.*153C>A)
c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
n.970C>A
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1547C>A (p.Ala516Glu)
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1327C>A (n.1327C>A)
c.1356C>A (n.1356C>A)
c.616C>A
c.1308C>A (n.1308C>A)
c.264-4860C>A
c.938C>A (p.Ala313Glu)
c.875C>A (p.Ala292Glu)
c.1577C>A (p.Ala526Glu)
c.1490C>A (p.Ala497Glu)
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.1247C>A (p.Ala416Glu)
n.1577C>A
c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
n.1588C>A
22g.28694076C>ACA411094298CHEK2c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.969G>T
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.1326G>T (n.1326G>T)
c.1355G>T (n.1355G>T)
c.615G>T
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.264-4861G>T
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1576G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
n.1587G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694076C>GCA411094306CHEK2c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.969G>C
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.1326G>C (n.1326G>C)
c.1355G>C (n.1355G>C)
c.615G>C
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.264-4861G>C
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1576G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
n.1587G>C
 dbSNP
22g.28694076C>TCA411094308CHEK2c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.969G>A
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.1326G>A (n.1326G>A)
c.1355G>A (n.1355G>A)
c.615G>A
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.264-4861G>A
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1576G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
n.1587G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694077C>ACA411094311CHEK2c.*151G>T (n.*151G>T)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
n.968G>T
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1325G>T (n.1325G>T)
c.1354G>T (n.1354G>T)
c.614G>T
c.1306G>T (n.1306G>T)
c.264-4862G>T
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.1575G>T (p.Lys525Asn)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1344G>T (p.Lys448Asn)
c.1245G>T (p.Lys415Asn)
n.1575G>T
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.1539G>T (p.Lys513Asn)
c.1446G>T (p.Lys482Asn)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
n.1586G>T
 dbSNP
22g.28694077C=CA2400237505CHEK2c.*151G= (n.*151G=)
c.1215G= (p.Lys405=)
c.1416G= (p.Lys472=)
c.753G= (p.Lys251=)
c.756G= (p.Lys252=)
n.968G=
c.1329G= (p.Lys443=)
c.1545G= (p.Lys515=)
c.1143G= (p.Lys381=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.1325G= (n.1325G=)
c.1354G= (n.1354G=)
c.614G=
c.1306G= (n.1306G=)
c.264-4862G=
c.936G= (p.Lys312=)
c.873G= (p.Lys291=)
c.1575G= (p.Lys525=)
c.1488G= (p.Lys496=)
c.1344G= (p.Lys448=)
c.1245G= (p.Lys415=)
n.1575G=
c.969G= (p.Lys323=)
c.1539G= (p.Lys513=)
c.1446G= (p.Lys482=)
c.1359G= (p.Lys453=)
n.1586G=
22g.28694077C>GCA411094313CHEK2c.*151G>C (n.*151G>C)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
n.968G>C
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1325G>C (n.1325G>C)
c.1354G>C (n.1354G>C)
c.614G>C
c.1306G>C (n.1306G>C)
c.264-4862G>C
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.1575G>C (p.Lys525Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1344G>C (p.Lys448Asn)
c.1245G>C (p.Lys415Asn)
n.1575G>C
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.1539G>C (p.Lys513Asn)
c.1446G>C (p.Lys482Asn)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
n.1586G>C
 dbSNP
22g.28694077C>TCA513944764CHEK2c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1416G>A (p.Lys472=)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.756G>A (p.Lys252=)
n.968G>A
c.1329G>A (p.Lys443=)
c.1545G>A (p.Lys515=)
c.1143G>A (p.Lys381=)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1325G>A (n.1325G>A)
c.1354G>A (n.1354G>A)
c.614G>A
c.1306G>A (n.1306G>A)
c.264-4862G>A
c.936G>A (p.Lys312=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.1575G>A (p.Lys525=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.1344G>A (p.Lys448=)
c.1245G>A (p.Lys415=)
n.1575G>A
c.969G>A (p.Lys323=)
c.1539G>A (p.Lys513=)
c.1446G>A (p.Lys482=)
c.1359G>A (p.Lys453=)
n.1586G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694077_28694078delinsCTCA2400237504CHEK2c.*150_*151delinsAG (n.*150_*151delinsAG)
c.1214_1215delinsAG (p.Lys405=)
c.1415_1416delinsAG (p.Lys472=)
c.752_753delinsAG (p.Lys251=)
c.755_756delinsAG (p.Lys252=)
n.967_968delinsAG
c.1328_1329delinsAG (p.Lys443=)
c.1544_1545delinsAG (p.Lys515=)
c.1142_1143delinsAG (p.Lys381=)
c.*905_*906delinsAG (n.*905_*906delinsAG)
c.1324_1325delinsAG (n.1324_1325delinsAG)
c.1353_1354delinsAG (n.1353_1354delinsAG)
c.613_614delinsAG
c.1305_1306delinsAG (n.1305_1306delinsAG)
c.264-4863_264-4862delinsAG
c.935_936delinsAG (p.Lys312=)
c.872_873delinsAG (p.Lys291=)
c.1574_1575delinsAG (p.Lys525=)
c.1487_1488delinsAG (p.Lys496=)
c.1343_1344delinsAG (p.Lys448=)
c.1244_1245delinsAG (p.Lys415=)
n.1574_1575delinsAG
c.968_969delinsAG (p.Lys323=)
c.1538_1539delinsAG (p.Lys513=)
c.1445_1446delinsAG (p.Lys482=)
c.1358_1359delinsAG (p.Lys453=)
n.1585_1586delinsAG
22g.28694078T>ACA411094319CHEK2c.*150A>T (n.*150A>T)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.755A>T (p.Lys252Met)
n.967A>T
c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1324A>T (n.1324A>T)
c.1353A>T (n.1353A>T)
c.613A>T
c.1305A>T (n.1305A>T)
c.264-4863A>T
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.1574A>T (p.Lys525Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.1343A>T (p.Lys448Met)
c.1244A>T (p.Lys415Met)
n.1574A>T
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.1538A>T (p.Lys513Met)
c.1445A>T (p.Lys482Met)
c.1358A>T (p.Lys453Met)
n.1585A>T
 dbSNP
22g.28694078T>CCA16621046CHEK2c.*150A>G (n.*150A>G)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
n.967A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1324A>G (n.1324A>G)
c.1353A>G (n.1353A>G)
c.613A>G
c.1305A>G (n.1305A>G)
c.264-4863A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.1574A>G (p.Lys525Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.1574A>G
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.1585A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694078T>GCA411094315CHEK2c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
n.967A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1324A>C (n.1324A>C)
c.1353A>C (n.1353A>C)
c.613A>C
c.1305A>C (n.1305A>C)
c.264-4863A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.1574A>C (p.Lys525Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.1574A>C
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.1585A>C
22g.28694078T=CA2400237506CHEK2c.*150A= (n.*150A=)
c.1214A= (p.Lys405=)
c.1415A= (p.Lys472=)
c.752A= (p.Lys251=)
c.755A= (p.Lys252=)
n.967A=
c.1328A= (p.Lys443=)
c.1544A= (p.Lys515=)
c.1142A= (p.Lys381=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.1324A= (n.1324A=)
c.1353A= (n.1353A=)
c.613A=
c.1305A= (n.1305A=)
c.264-4863A=
c.935A= (p.Lys312=)
c.872A= (p.Lys291=)
c.1574A= (p.Lys525=)
c.1487A= (p.Lys496=)
c.1343A= (p.Lys448=)
c.1244A= (p.Lys415=)
n.1574A=
c.968A= (p.Lys323=)
c.1538A= (p.Lys513=)
c.1445A= (p.Lys482=)
c.1358A= (p.Lys453=)
n.1585A=
22g.28694080delCA638797477CHEK2c.*150del (n.*150del)
c.1214del (p.Lys405ArgfsTer10)
c.1415del (p.Lys472ArgfsTer10)
c.752del (p.Lys251ArgfsTer10)
c.755del (p.Lys252ArgfsTer10)
n.967del
c.1328del (p.Lys443ArgfsTer10)
c.1544del (p.Lys515ArgfsTer10)
c.1142del (p.Lys381ArgfsTer10)
c.*905del (n.*905del)
c.1324del (n.1324del)
c.1353del (n.1353del)
c.613del
c.1305del (n.1305del)
c.264-4863del
c.935del (p.Lys312ArgfsTer10)
c.872del (p.Lys291ArgfsTer10)
c.1574del (p.Lys525ArgfsTer10)
c.1487del (p.Lys496ArgfsTer10)
c.1343del (p.Lys448ArgfsTer10)
c.1244del (p.Lys415ArgfsTer10)
n.1574del
c.968del (p.Lys323ArgfsTer10)
c.1538del (p.Lys513ArgfsTer10)
c.1445del (p.Lys482ArgfsTer10)
c.1358del (p.Lys453ArgfsTer10)
n.1585del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694079T>ACA411094322CHEK2c.*149A>T (n.*149A>T)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
n.966A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1323A>T (n.1323A>T)
c.1352A>T (n.1352A>T)
c.612A>T
c.1304A>T (n.1304A>T)
c.264-4864A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.1573A>T (p.Lys525Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.1573A>T
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.1584A>T
22g.28694079T>CCA411094324CHEK2c.*149A>G (n.*149A>G)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
n.966A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1323A>G (n.1323A>G)
c.1352A>G (n.1352A>G)
c.612A>G
c.1304A>G (n.1304A>G)
c.264-4864A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.1573A>G (p.Lys525Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.1573A>G
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.1584A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694079T>GCA411094325CHEK2c.*149A>C (n.*149A>C)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
n.966A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1323A>C (n.1323A>C)
c.1352A>C (n.1352A>C)
c.612A>C
c.1304A>C (n.1304A>C)
c.264-4864A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.1573A>C (p.Lys525Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.1573A>C
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.1584A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694079T=CA2400237507CHEK2c.*149A= (n.*149A=)
c.1213A= (p.Lys405=)
c.1414A= (p.Lys472=)
c.751A= (p.Lys251=)
c.754A= (p.Lys252=)
n.966A=
c.1327A= (p.Lys443=)
c.1543A= (p.Lys515=)
c.1141A= (p.Lys381=)
c.*904A= (n.*904A=)
c.1323A= (n.1323A=)
c.1352A= (n.1352A=)
c.612A=
c.1304A= (n.1304A=)
c.264-4864A=
c.934A= (p.Lys312=)
c.871A= (p.Lys291=)
c.1573A= (p.Lys525=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.1342A= (p.Lys448=)
c.1243A= (p.Lys415=)
n.1573A=
c.967A= (p.Lys323=)
c.1537A= (p.Lys513=)
c.1444A= (p.Lys482=)
c.1357A= (p.Lys453=)
n.1584A=
22g.28694080T>ACA513944765CHEK2c.*148A>T (n.*148A>T)
c.1212A>T (p.Pro404=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
c.750A>T (p.Pro250=)
c.753A>T (p.Pro251=)
n.965A>T
c.1326A>T (p.Pro442=)
c.1542A>T (p.Pro514=)
c.1140A>T (p.Pro380=)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1322A>T (n.1322A>T)
c.1351A>T (n.1351A>T)
c.611A>T
c.1303A>T (n.1303A>T)
c.264-4865A>T
c.933A>T (p.Pro311=)
c.870A>T (p.Pro290=)
c.1572A>T (p.Pro524=)
c.1485A>T (p.Pro495=)
c.1341A>T (p.Pro447=)
c.1242A>T (p.Pro414=)
n.1572A>T
c.966A>T (p.Pro322=)
c.1536A>T (p.Pro512=)
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.1356A>T (p.Pro452=)
n.1583A>T
22g.28694080T>CCA513944766CHEK2c.*148A>G (n.*148A>G)
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
c.750A>G (p.Pro250=)
c.753A>G (p.Pro251=)
n.965A>G
c.1326A>G (p.Pro442=)
c.1542A>G (p.Pro514=)
c.1140A>G (p.Pro380=)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1322A>G (n.1322A>G)
c.1351A>G (n.1351A>G)
c.611A>G
c.1303A>G (n.1303A>G)
c.264-4865A>G
c.933A>G (p.Pro311=)
c.870A>G (p.Pro290=)
c.1572A>G (p.Pro524=)
c.1485A>G (p.Pro495=)
c.1341A>G (p.Pro447=)
c.1242A>G (p.Pro414=)
n.1572A>G
c.966A>G (p.Pro322=)
c.1536A>G (p.Pro512=)
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.1356A>G (p.Pro452=)
n.1583A>G
 ClinVar
22g.28694080T>GCA513944767CHEK2c.*148A>C (n.*148A>C)
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
c.750A>C (p.Pro250=)
c.753A>C (p.Pro251=)
n.965A>C
c.1326A>C (p.Pro442=)
c.1542A>C (p.Pro514=)
c.1140A>C (p.Pro380=)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1322A>C (n.1322A>C)
c.1351A>C (n.1351A>C)
c.611A>C
c.1303A>C (n.1303A>C)
c.264-4865A>C
c.933A>C (p.Pro311=)
c.870A>C (p.Pro290=)
c.1572A>C (p.Pro524=)
c.1485A>C (p.Pro495=)
c.1341A>C (p.Pro447=)
c.1242A>C (p.Pro414=)
n.1572A>C
c.966A>C (p.Pro322=)
c.1536A>C (p.Pro512=)
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.1356A>C (p.Pro452=)
n.1583A>C
22g.28694081G>ACA16616329CHEK2c.*147C>T (n.*147C>T)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.964C>T
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1321C>T (n.1321C>T)
c.1350C>T (n.1350C>T)
c.610C>T
c.1302C>T (n.1302C>T)
c.264-4866C>T
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1571C>T
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
n.1582C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694081G>CCA411094326CHEK2c.*147C>G (n.*147C>G)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.964C>G
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1321C>G (n.1321C>G)
c.1350C>G (n.1350C>G)
c.610C>G
c.1302C>G (n.1302C>G)
c.264-4866C>G
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1571C>G
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
n.1582C>G
 dbSNP
22g.28694081G=CA2400237508CHEK2c.*147C= (n.*147C=)
c.1211C= (p.Pro404=)
c.1412C= (p.Pro471=)
c.749C= (p.Pro250=)
c.752C= (p.Pro251=)
n.964C=
c.1325C= (p.Pro442=)
c.1541C= (p.Pro514=)
c.1139C= (p.Pro380=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.1321C= (n.1321C=)
c.1350C= (n.1350C=)
c.610C=
c.1302C= (n.1302C=)
c.264-4866C=
c.932C= (p.Pro311=)
c.869C= (p.Pro290=)
c.1571C= (p.Pro524=)
c.1484C= (p.Pro495=)
c.1340C= (p.Pro447=)
c.1241C= (p.Pro414=)
n.1571C=
c.965C= (p.Pro322=)
c.1535C= (p.Pro512=)
c.1442C= (p.Pro481=)
c.1355C= (p.Pro452=)
n.1582C=
22g.28694081G>TCA411094327CHEK2c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.752C>A (p.Pro251Gln)
n.964C>A
c.1325C>A (p.Pro442Gln)
c.1541C>A (p.Pro514Gln)
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1321C>A (n.1321C>A)
c.1350C>A (n.1350C>A)
c.610C>A
c.1302C>A (n.1302C>A)
c.264-4866C>A
c.932C>A (p.Pro311Gln)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.1571C>A (p.Pro524Gln)
c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
n.1571C>A
c.965C>A (p.Pro322Gln)
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
n.1582C>A
 dbSNP
22g.28694082G>ACA411094330CHEK2c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.963C>T
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.1320C>T (n.1320C>T)
c.1349C>T (n.1349C>T)
c.609C>T
c.1301C>T (n.1301C>T)
c.264-4867C>T
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.1483C>T (p.Pro495Ser)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1570C>T
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
n.1581C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694082G>CCA411094331CHEK2c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.963C>G
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.1320C>G (n.1320C>G)
c.1349C>G (n.1349C>G)
c.609C>G
c.1301C>G (n.1301C>G)
c.264-4867C>G
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.1483C>G (p.Pro495Ala)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1570C>G
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
n.1581C>G
 dbSNP
22g.28694082G=CA2400237509CHEK2c.*146C= (n.*146C=)
c.1210C= (p.Pro404=)
c.1411C= (p.Pro471=)
c.748C= (p.Pro250=)
c.751C= (p.Pro251=)
n.963C=
c.1324C= (p.Pro442=)
c.1540C= (p.Pro514=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.1320C= (n.1320C=)
c.1349C= (n.1349C=)
c.609C=
c.1301C= (n.1301C=)
c.264-4867C=
c.931C= (p.Pro311=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.1570C= (p.Pro524=)
c.1483C= (p.Pro495=)
c.1339C= (p.Pro447=)
c.1240C= (p.Pro414=)
n.1570C=
c.964C= (p.Pro322=)
c.1534C= (p.Pro512=)
c.1441C= (p.Pro481=)
c.1354C= (p.Pro452=)
n.1581C=
22g.28694082G>TCA411094333CHEK2c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.963C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.1320C>A (n.1320C>A)
c.1349C>A (n.1349C>A)
c.609C>A
c.1301C>A (n.1301C>A)
c.264-4867C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1570C>A
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
n.1581C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694083A=CA2400237510CHEK2c.*145T= (n.*145T=)
c.1209T= (p.Asp403=)
c.1410T= (p.Asp470=)
c.747T= (p.Asp249=)
c.750T= (p.Asp250=)
n.962T=
c.1323T= (p.Asp441=)
c.1539T= (p.Asp513=)
c.1137T= (p.Asp379=)
c.*900T= (n.*900T=)
c.1319T= (n.1319T=)
c.1348T= (n.1348T=)
c.608T=
c.1300T= (n.1300T=)
c.264-4868T=
c.930T= (p.Asp310=)
c.867T= (p.Asp289=)
c.1569T= (p.Asp523=)
c.1482T= (p.Asp494=)
c.1338T= (p.Asp446=)
c.1239T= (p.Asp413=)
n.1569T=
c.963T= (p.Asp321=)
c.1533T= (p.Asp511=)
c.1440T= (p.Asp480=)
c.1353T= (p.Asp451=)
n.1580T=
22g.28694083A>CCA411094341CHEK2c.*145T>G (n.*145T>G)
c.1209T>G (p.Asp403Glu)
c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.750T>G (p.Asp250Glu)
n.962T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.1539T>G (p.Asp513Glu)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.1319T>G (n.1319T>G)
c.1348T>G (n.1348T>G)
c.608T>G
c.1300T>G (n.1300T>G)
c.264-4868T>G
c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.867T>G (p.Asp289Glu)
c.1569T>G (p.Asp523Glu)
c.1482T>G (p.Asp494Glu)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.1239T>G (p.Asp413Glu)
n.1569T>G
c.963T>G (p.Asp321Glu)
c.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.1440T>G (p.Asp480Glu)
c.1353T>G (p.Asp451Glu)
n.1580T>G
22g.28694083A>GCA348124CHEK2c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1209T>C (p.Asp403=)
c.1410T>C (p.Asp470=)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.750T>C (p.Asp250=)
n.962T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.1539T>C (p.Asp513=)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1319T>C (n.1319T>C)
c.1348T>C (n.1348T>C)
c.608T>C
c.1300T>C (n.1300T>C)
c.264-4868T>C
c.930T>C (p.Asp310=)
c.867T>C (p.Asp289=)
c.1569T>C (p.Asp523=)
c.1482T>C (p.Asp494=)
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.1239T>C (p.Asp413=)
n.1569T>C
c.963T>C (p.Asp321=)
c.1533T>C (p.Asp511=)
c.1440T>C (p.Asp480=)
c.1353T>C (p.Asp451=)
n.1580T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694083A>TCA411094344CHEK2c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1209T>A (p.Asp403Glu)
c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.750T>A (p.Asp250Glu)
n.962T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.1539T>A (p.Asp513Glu)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1319T>A (n.1319T>A)
c.1348T>A (n.1348T>A)
c.608T>A
c.1300T>A (n.1300T>A)
c.264-4868T>A
c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.867T>A (p.Asp289Glu)
c.1569T>A (p.Asp523Glu)
c.1482T>A (p.Asp494Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.1239T>A (p.Asp413Glu)
n.1569T>A
c.963T>A (p.Asp321Glu)
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.1440T>A (p.Asp480Glu)
c.1353T>A (p.Asp451Glu)
n.1580T>A
 dbSNP
22g.28694084T>ACA411094350CHEK2c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.961A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1318A>T (n.1318A>T)
c.1347A>T (n.1347A>T)
c.607A>T
c.1299A>T (n.1299A>T)
c.264-4869A>T
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
n.1568A>T
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1352A>T (p.Asp451Val)
n.1579A>T
22g.28694084T>CCA411094351CHEK2c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.961A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1318A>G (n.1318A>G)
c.1347A>G (n.1347A>G)
c.607A>G
c.1299A>G (n.1299A>G)
c.264-4869A>G
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
n.1568A>G
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
n.1579A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694084T>GCA411094346CHEK2c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.961A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1318A>C (n.1318A>C)
c.1347A>C (n.1347A>C)
c.607A>C
c.1299A>C (n.1299A>C)
c.264-4869A>C
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
n.1568A>C
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
n.1579A>C
22g.28694084T=CA2400237511CHEK2c.*144A= (n.*144A=)
c.1208A= (p.Asp403=)
c.1409A= (p.Asp470=)
c.746A= (p.Asp249=)
c.749A= (p.Asp250=)
n.961A=
c.1322A= (p.Asp441=)
c.1538A= (p.Asp513=)
c.1136A= (p.Asp379=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.1318A= (n.1318A=)
c.1347A= (n.1347A=)
c.607A=
c.1299A= (n.1299A=)
c.264-4869A=
c.929A= (p.Asp310=)
c.866A= (p.Asp289=)
c.1568A= (p.Asp523=)
c.1481A= (p.Asp494=)
c.1337A= (p.Asp446=)
c.1238A= (p.Asp413=)
n.1568A=
c.962A= (p.Asp321=)
c.1532A= (p.Asp511=)
c.1439A= (p.Asp480=)
c.1352A= (p.Asp451=)
n.1579A=
22g.28694085C>ACA10577626CHEK2c.*143G>T (n.*143G>T)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.960G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.1317G>T (n.1317G>T)
c.1346G>T (n.1346G>T)
c.606G>T
c.1298G>T (n.1298G>T)
c.264-4870G>T
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
n.1567G>T
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
n.1578G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694085C=CA2400237513CHEK2c.*143G= (n.*143G=)
c.1207G= (p.Asp403=)
c.1408G= (p.Asp470=)
c.745G= (p.Asp249=)
c.748G= (p.Asp250=)
n.960G=
c.1321G= (p.Asp441=)
c.1537G= (p.Asp513=)
c.1135G= (p.Asp379=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.1317G= (n.1317G=)
c.1346G= (n.1346G=)
c.606G=
c.1298G= (n.1298G=)
c.264-4870G=
c.928G= (p.Asp310=)
c.865G= (p.Asp289=)
c.1567G= (p.Asp523=)
c.1480G= (p.Asp494=)
c.1336G= (p.Asp446=)
c.1237G= (p.Asp413=)
n.1567G=
c.961G= (p.Asp321=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.1438G= (p.Asp480=)
c.1351G= (p.Asp451=)
n.1578G=
22g.28694085C>GCA10581027CHEK2c.*143G>C (n.*143G>C)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.960G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1317G>C (n.1317G>C)
c.1346G>C (n.1346G>C)
c.606G>C
c.1298G>C (n.1298G>C)
c.264-4870G>C
c.928G>C (p.Asp310His)
c.865G>C (p.Asp289His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1237G>C (p.Asp413His)
n.1567G>C
c.961G>C (p.Asp321His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1351G>C (p.Asp451His)
n.1578G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694085C>TCA411094353CHEK2c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.960G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1317G>A (n.1317G>A)
c.1346G>A (n.1346G>A)
c.606G>A
c.1298G>A (n.1298G>A)
c.264-4870G>A
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
n.1567G>A
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
n.1578G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694085_28694089delinsCCACTCA2400237512CHEK2c.*139_*143delinsAGTGG (n.*139_*143delinsAGTGG)
c.1203_1207delinsAGTGG (p.Val401=)
c.1404_1408delinsAGTGG (p.Val468=)
c.741_745delinsAGTGG (p.Val247=)
c.744_748delinsAGTGG (p.Val248=)
n.956_960delinsAGTGG
c.1317_1321delinsAGTGG (p.Val439=)
c.1533_1537delinsAGTGG (p.Val511=)
c.1131_1135delinsAGTGG (p.Val377=)
c.*894_*898delinsAGTGG (n.*894_*898delinsAGTGG)
c.1313_1317delinsAGTGG (n.1313_1317delinsAGTGG)
c.1342_1346delinsAGTGG (n.1342_1346delinsAGTGG)
c.602_606delinsAGTGG
c.1294_1298delinsAGTGG (n.1294_1298delinsAGTGG)
c.264-4874_264-4870delinsAGTGG
c.924_928delinsAGTGG (p.Val308=)
c.861_865delinsAGTGG (p.Val287=)
c.1563_1567delinsAGTGG (p.Val521=)
c.1476_1480delinsAGTGG (p.Val492=)
c.1332_1336delinsAGTGG (p.Val444=)
c.1233_1237delinsAGTGG (p.Val411=)
n.1563_1567delinsAGTGG
c.957_961delinsAGTGG (p.Val319=)
c.1527_1531delinsAGTGG (p.Val509=)
c.1434_1438delinsAGTGG (p.Val478=)
c.1347_1351delinsAGTGG (p.Val449=)
n.1574_1578delinsAGTGG
22g.28694086C>ACA513944769CHEK2c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1206G>T (p.Val402=)
c.1407G>T (p.Val469=)
c.744G>T (p.Val248=)
c.747G>T (p.Val249=)
n.959G>T
c.1320G>T (p.Val440=)
c.1536G>T (p.Val512=)
c.1134G>T (p.Val378=)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1316G>T (n.1316G>T)
c.1345G>T (n.1345G>T)
c.605G>T
c.1297G>T (n.1297G>T)
c.264-4871G>T
c.927G>T (p.Val309=)
c.864G>T (p.Val288=)
c.1566G>T (p.Val522=)
c.1479G>T (p.Val493=)
c.1335G>T (p.Val445=)
c.1236G>T (p.Val412=)
n.1566G>T
c.960G>T (p.Val320=)
c.1530G>T (p.Val510=)
c.1437G>T (p.Val479=)
c.1350G>T (p.Val450=)
n.1577G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28694086C=CA2400237514CHEK2c.*142G= (n.*142G=)
c.1206G= (p.Val402=)
c.1407G= (p.Val469=)
c.744G= (p.Val248=)
c.747G= (p.Val249=)
n.959G=
c.1320G= (p.Val440=)
c.1536G= (p.Val512=)
c.1134G= (p.Val378=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.1316G= (n.1316G=)
c.1345G= (n.1345G=)
c.605G=
c.1297G= (n.1297G=)
c.264-4871G=
c.927G= (p.Val309=)
c.864G= (p.Val288=)
c.1566G= (p.Val522=)
c.1479G= (p.Val493=)
c.1335G= (p.Val445=)
c.1236G= (p.Val412=)
n.1566G=
c.960G= (p.Val320=)
c.1530G= (p.Val510=)
c.1437G= (p.Val479=)
c.1350G= (p.Val450=)
n.1577G=
22g.28694086C>GCA513944768CHEK2c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1206G>C (p.Val402=)
c.1407G>C (p.Val469=)
c.744G>C (p.Val248=)
c.747G>C (p.Val249=)
n.959G>C
c.1320G>C (p.Val440=)
c.1536G>C (p.Val512=)
c.1134G>C (p.Val378=)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1316G>C (n.1316G>C)
c.1345G>C (n.1345G>C)
c.605G>C
c.1297G>C (n.1297G>C)
c.264-4871G>C
c.927G>C (p.Val309=)
c.864G>C (p.Val288=)
c.1566G>C (p.Val522=)
c.1479G>C (p.Val493=)
c.1335G>C (p.Val445=)
c.1236G>C (p.Val412=)
n.1566G>C
c.960G>C (p.Val320=)
c.1530G>C (p.Val510=)
c.1437G>C (p.Val479=)
c.1350G>C (p.Val450=)
n.1577G>C
 dbSNP
22g.28694086C>TCA290069CHEK2c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1206G>A (p.Val402=)
c.1407G>A (p.Val469=)
c.744G>A (p.Val248=)
c.747G>A (p.Val249=)
n.959G>A
c.1320G>A (p.Val440=)
c.1536G>A (p.Val512=)
c.1134G>A (p.Val378=)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1316G>A (n.1316G>A)
c.1345G>A (n.1345G>A)
c.605G>A
c.1297G>A (n.1297G>A)
c.264-4871G>A
c.927G>A (p.Val309=)
c.864G>A (p.Val288=)
c.1566G>A (p.Val522=)
c.1479G>A (p.Val493=)
c.1335G>A (p.Val445=)
c.1236G>A (p.Val412=)
n.1566G>A
c.960G>A (p.Val320=)
c.1530G>A (p.Val510=)
c.1437G>A (p.Val479=)
c.1350G>A (p.Val450=)
n.1577G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694086_28694089delinsACA891844285CHEK2c.*139_*142delinsT (n.*139_*142delinsT)
c.1203_1206delinsT (p.Val402del)
c.1404_1407delinsT (p.Val469del)
c.741_744delinsT (p.Val248del)
c.744_747delinsT (p.Val249del)
n.956_959delinsT
c.1317_1320delinsT (p.Val440del)
c.1533_1536delinsT (p.Val512del)
c.1131_1134delinsT (p.Val378del)
c.*894_*897delinsT (n.*894_*897delinsT)
c.1313_1316delinsT (n.1313_1316delinsT)
c.1342_1345delinsT (n.1342_1345delinsT)
c.602_605delinsT
c.1294_1297delinsT (n.1294_1297delinsT)
c.264-4874_264-4871delinsT
c.924_927delinsT (p.Val309del)
c.861_864delinsT (p.Val288del)
c.1563_1566delinsT (p.Val522del)
c.1476_1479delinsT (p.Val493del)
c.1332_1335delinsT (p.Val445del)
c.1233_1236delinsT (p.Val412del)
n.1563_1566delinsT
c.957_960delinsT (p.Val320del)
c.1527_1530delinsT (p.Val510del)
c.1434_1437delinsT (p.Val479del)
c.1347_1350delinsT (p.Val450del)
n.1574_1577delinsT
 ClinVar dbSNP
22g.28694087A=CA2400237515CHEK2c.*141T= (n.*141T=)
c.1205T= (p.Val402=)
c.1406T= (p.Val469=)
c.743T= (p.Val248=)
c.746T= (p.Val249=)
n.958T=
c.1319T= (p.Val440=)
c.1535T= (p.Val512=)
c.1133T= (p.Val378=)
c.*896T= (n.*896T=)
c.1315T= (n.1315T=)
c.1344T= (n.1344T=)
c.604T=
c.1296T= (n.1296T=)
c.264-4872T=
c.926T= (p.Val309=)
c.863T= (p.Val288=)
c.1565T= (p.Val522=)
c.1478T= (p.Val493=)
c.1334T= (p.Val445=)
c.1235T= (p.Val412=)
n.1565T=
c.959T= (p.Val320=)
c.1529T= (p.Val510=)
c.1436T= (p.Val479=)
c.1349T= (p.Val450=)
n.1576T=
22g.28694087A>CCA411094356CHEK2c.*141T>G (n.*141T>G)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
n.958T>G
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.1315T>G (n.1315T>G)
c.1344T>G (n.1344T>G)
c.604T>G
c.1296T>G (n.1296T>G)
c.264-4872T>G
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.1565T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.1576T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694087A>GCA10167657CHEK2c.*141T>C (n.*141T>C)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.958T>C
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.1315T>C (n.1315T>C)
c.1344T>C (n.1344T>C)
c.604T>C
c.1296T>C (n.1296T>C)
c.264-4872T>C
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
n.1565T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1576T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694087A>TCA411094359CHEK2c.*141T>A (n.*141T>A)
c.1205T>A (p.Val402Glu)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
n.958T>A
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.1315T>A (n.1315T>A)
c.1344T>A (n.1344T>A)
c.604T>A
c.1296T>A (n.1296T>A)
c.264-4872T>A
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.1235T>A (p.Val412Glu)
n.1565T>A
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
n.1576T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694089_28694091delCA2655951823CHEK2c.*139_*141del (n.*139_*141del)
c.1203_1205del (p.Val402del)
c.1404_1406del (p.Val469del)
c.741_743del (p.Val248del)
c.744_746del (p.Val249del)
n.956_958del
c.1317_1319del (p.Val440del)
c.1533_1535del (p.Val512del)
c.1131_1133del (p.Val378del)
c.*894_*896del (n.*894_*896del)
c.1313_1315del (n.1313_1315del)
c.1342_1344del (n.1342_1344del)
c.602_604del
c.1294_1296del (n.1294_1296del)
c.264-4874_264-4872del
c.924_926del (p.Val309del)
c.861_863del (p.Val288del)
c.1563_1565del (p.Val522del)
c.1476_1478del (p.Val493del)
c.1332_1334del (p.Val445del)
c.1233_1235del (p.Val412del)
n.1563_1565del
c.957_959del (p.Val320del)
c.1527_1529del (p.Val510del)
c.1434_1436del (p.Val479del)
c.1347_1349del (p.Val450del)
n.1574_1576del
 gnomAD v4
22g.28694088C>ACA411094364CHEK2c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1204G>T (p.Val402Leu)
c.1405G>T (p.Val469Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
n.957G>T
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1314G>T (n.1314G>T)
c.1343G>T (n.1343G>T)
c.603G>T
c.1295G>T (n.1295G>T)
c.264-4873G>T
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1234G>T (p.Val412Leu)
n.1564G>T
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
n.1575G>T
22g.28694088C=CA2400237516CHEK2c.*140G= (n.*140G=)
c.1204G= (p.Val402=)
c.1405G= (p.Val469=)
c.742G= (p.Val248=)
c.745G= (p.Val249=)
n.957G=
c.1318G= (p.Val440=)
c.1534G= (p.Val512=)
c.1132G= (p.Val378=)
c.*895G= (n.*895G=)
c.1314G= (n.1314G=)
c.1343G= (n.1343G=)
c.603G=
c.1295G= (n.1295G=)
c.264-4873G=
c.925G= (p.Val309=)
c.862G= (p.Val288=)
c.1564G= (p.Val522=)
c.1477G= (p.Val493=)
c.1333G= (p.Val445=)
c.1234G= (p.Val412=)
n.1564G=
c.958G= (p.Val320=)
c.1528G= (p.Val510=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.1348G= (p.Val450=)
n.1575G=
22g.28694088C>GCA411094369CHEK2c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
n.957G>C
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1314G>C (n.1314G>C)
c.1343G>C (n.1343G>C)
c.603G>C
c.1295G>C (n.1295G>C)
c.264-4873G>C
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.1564G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.1575G>C
22g.28694088C>TCA299088CHEK2c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1204G>A (p.Val402Met)
c.1405G>A (p.Val469Met)
c.742G>A (p.Val248Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
n.957G>A
c.1318G>A (p.Val440Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1314G>A (n.1314G>A)
c.1343G>A (n.1343G>A)
c.603G>A
c.1295G>A (n.1295G>A)
c.264-4873G>A
c.925G>A (p.Val309Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
c.1564G>A (p.Val522Met)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1234G>A (p.Val412Met)
n.1564G>A
c.958G>A (p.Val320Met)
c.1528G>A (p.Val510Met)
c.1435G>A (p.Val479Met)
c.1348G>A (p.Val450Met)
n.1575G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28694089T>ACA513944770CHEK2c.*139A>T (n.*139A>T)
c.1203A>T (p.Val401=)
c.1404A>T (p.Val468=)
c.741A>T (p.Val247=)
c.744A>T (p.Val248=)
n.956A>T
c.1317A>T (p.Val439=)
c.1533A>T (p.Val511=)
c.1131A>T (p.Val377=)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1313A>T (n.1313A>T)
c.1342A>T (n.1342A>T)
c.602A>T
c.1294A>T (n.1294A>T)
c.264-4874A>T
c.924A>T (p.Val308=)
c.861A>T (p.Val287=)
c.1563A>T (p.Val521=)
c.1476A>T (p.Val492=)
c.1332A>T (p.Val444=)
c.1233A>T (p.Val411=)
n.1563A>T
c.957A>T (p.Val319=)
c.1527A>T (p.Val509=)
c.1434A>T (p.Val478=)
c.1347A>T (p.Val449=)
n.1574A>T
 dbSNP
22g.28694089T>CCA513944771CHEK2c.*139A>G (n.*139A>G)
c.1203A>G (p.Val401=)
c.1404A>G (p.Val468=)
c.741A>G (p.Val247=)
c.744A>G (p.Val248=)
n.956A>G
c.1317A>G (p.Val439=)
c.1533A>G (p.Val511=)
c.1131A>G (p.Val377=)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1313A>G (n.1313A>G)
c.1342A>G (n.1342A>G)
c.602A>G
c.1294A>G (n.1294A>G)
c.264-4874A>G
c.924A>G (p.Val308=)
c.861A>G (p.Val287=)
c.1563A>G (p.Val521=)
c.1476A>G (p.Val492=)
c.1332A>G (p.Val444=)
c.1233A>G (p.Val411=)
n.1563A>G
c.957A>G (p.Val319=)
c.1527A>G (p.Val509=)
c.1434A>G (p.Val478=)
c.1347A>G (p.Val449=)
n.1574A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694089T>GCA513944772CHEK2c.*139A>C (n.*139A>C)
c.1203A>C (p.Val401=)
c.1404A>C (p.Val468=)
c.741A>C (p.Val247=)
c.744A>C (p.Val248=)
n.956A>C
c.1317A>C (p.Val439=)
c.1533A>C (p.Val511=)
c.1131A>C (p.Val377=)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1313A>C (n.1313A>C)
c.1342A>C (n.1342A>C)
c.602A>C
c.1294A>C (n.1294A>C)
c.264-4874A>C
c.924A>C (p.Val308=)
c.861A>C (p.Val287=)
c.1563A>C (p.Val521=)
c.1476A>C (p.Val492=)
c.1332A>C (p.Val444=)
c.1233A>C (p.Val411=)
n.1563A>C
c.957A>C (p.Val319=)
c.1527A>C (p.Val509=)
c.1434A>C (p.Val478=)
c.1347A>C (p.Val449=)
n.1574A>C
22g.28694090A>CCA411094376CHEK2c.*138T>G (n.*138T>G)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.955T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.*893T>G (n.*893T>G)
c.1312T>G (n.1312T>G)
c.1341T>G (n.1341T>G)
c.601T>G
c.1293T>G (n.1293T>G)
c.264-4875T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.1562T>G (p.Val521Gly)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.1562T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1346T>G (p.Val449Gly)
n.1573T>G
22g.28694090A>GCA411094380CHEK2c.*138T>C (n.*138T>C)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.955T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.*893T>C (n.*893T>C)
c.1312T>C (n.1312T>C)
c.1341T>C (n.1341T>C)
c.601T>C
c.1293T>C (n.1293T>C)
c.264-4875T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.1562T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1346T>C (p.Val449Ala)
n.1573T>C
22g.28694090A>TCA411094387CHEK2c.*138T>A (n.*138T>A)
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.1403T>A (p.Val468Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
n.955T>A
c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.1312T>A (n.1312T>A)
c.1341T>A (n.1341T>A)
c.601T>A
c.1293T>A (n.1293T>A)
c.264-4875T>A
c.923T>A (p.Val308Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.1562T>A (p.Val521Glu)
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
n.1562T>A
c.956T>A (p.Val319Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1346T>A (p.Val449Glu)
n.1573T>A
22g.28694091C>ACA411094396CHEK2c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
n.954G>T
c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.1311G>T (n.1311G>T)
c.1340G>T (n.1340G>T)
c.600G>T
c.1292G>T (n.1292G>T)
c.264-4876G>T
c.922G>T (p.Val308Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.1561G>T (p.Val521Leu)
c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
n.1561G>T
c.955G>T (p.Val319Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1345G>T (p.Val449Leu)
n.1572G>T
 dbSNP
22g.28694091C=CA2400237518CHEK2c.*137G= (n.*137G=)
c.1201G= (p.Val401=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.739G= (p.Val247=)
c.742G= (p.Val248=)
n.954G=
c.1315G= (p.Val439=)
c.1531G= (p.Val511=)
c.1129G= (p.Val377=)
c.*892G= (n.*892G=)
c.1311G= (n.1311G=)
c.1340G= (n.1340G=)
c.600G=
c.1292G= (n.1292G=)
c.264-4876G=
c.922G= (p.Val308=)
c.859G= (p.Val287=)
c.1561G= (p.Val521=)
c.1474G= (p.Val492=)
c.1330G= (p.Val444=)
c.1231G= (p.Val411=)
n.1561G=
c.955G= (p.Val319=)
c.1525G= (p.Val509=)
c.1432G= (p.Val478=)
c.1345G= (p.Val449=)
n.1572G=
22g.28694091C>GCA411094393CHEK2c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.954G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.1311G>C (n.1311G>C)
c.1340G>C (n.1340G>C)
c.600G>C
c.1292G>C (n.1292G>C)
c.264-4876G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.1561G>C
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1345G>C (p.Val449Leu)
n.1572G>C
 dbSNP
22g.28694091C>TCA10581028CHEK2c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.742G>A (p.Val248Ile)
n.954G>A
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.1311G>A (n.1311G>A)
c.1340G>A (n.1340G>A)
c.600G>A
c.1292G>A (n.1292G>A)
c.264-4876G>A
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.1561G>A (p.Val521Ile)
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
n.1561G>A
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.1432G>A (p.Val478Ile)
c.1345G>A (p.Val449Ile)
n.1572G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694091_28694094delinsCCAACA2400237517CHEK2c.*134_*137delinsTTGG (n.*134_*137delinsTTGG)
c.1198_1201delinsTTGG (p.Leu400=)
c.1399_1402delinsTTGG (p.Leu467=)
c.736_739delinsTTGG (p.Leu246=)
c.739_742delinsTTGG (p.Leu247=)
n.951_954delinsTTGG
c.1312_1315delinsTTGG (p.Leu438=)
c.1528_1531delinsTTGG (p.Leu510=)
c.1126_1129delinsTTGG (p.Leu376=)
c.*889_*892delinsTTGG (n.*889_*892delinsTTGG)
c.1308_1311delinsTTGG (n.1308_1311delinsTTGG)
c.1337_1340delinsTTGG (n.1337_1340delinsTTGG)
c.597_600delinsTTGG
c.1289_1292delinsTTGG (n.1289_1292delinsTTGG)
c.264-4879_264-4876delinsTTGG
c.919_922delinsTTGG (p.Leu307=)
c.856_859delinsTTGG (p.Leu286=)
c.1558_1561delinsTTGG (p.Leu520=)
c.1471_1474delinsTTGG (p.Leu491=)
c.1327_1330delinsTTGG (p.Leu443=)
c.1228_1231delinsTTGG (p.Leu410=)
n.1558_1561delinsTTGG
c.952_955delinsTTGG (p.Leu318=)
c.1522_1525delinsTTGG (p.Leu508=)
c.1429_1432delinsTTGG (p.Leu477=)
c.1342_1345delinsTTGG (p.Leu448=)
n.1569_1572delinsTTGG
22g.28694092C>ACA411094398CHEK2c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1200G>T (p.Leu400Phe)
c.1401G>T (p.Leu467Phe)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.741G>T (p.Leu247Phe)
n.953G>T
c.1314G>T (p.Leu438Phe)
c.1530G>T (p.Leu510Phe)
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1310G>T (n.1310G>T)
c.1339G>T (n.1339G>T)
c.599G>T
c.1291G>T (n.1291G>T)
c.264-4877G>T
c.921G>T (p.Leu307Phe)
c.858G>T (p.Leu286Phe)
c.1560G>T (p.Leu520Phe)
c.1473G>T (p.Leu491Phe)
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
c.1230G>T (p.Leu410Phe)
n.1560G>T
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.1524G>T (p.Leu508Phe)
c.1431G>T (p.Leu477Phe)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
n.1571G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694092C=CA2400237520CHEK2c.*136G= (n.*136G=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1401G= (p.Leu467=)
c.738G= (p.Leu246=)
c.741G= (p.Leu247=)
n.953G=
c.1314G= (p.Leu438=)
c.1530G= (p.Leu510=)
c.1128G= (p.Leu376=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.1310G= (n.1310G=)
c.1339G= (n.1339G=)
c.599G=
c.1291G= (n.1291G=)
c.264-4877G=
c.921G= (p.Leu307=)
c.858G= (p.Leu286=)
c.1560G= (p.Leu520=)
c.1473G= (p.Leu491=)
c.1329G= (p.Leu443=)
c.1230G= (p.Leu410=)
n.1560G=
c.954G= (p.Leu318=)
c.1524G= (p.Leu508=)
c.1431G= (p.Leu477=)
c.1344G= (p.Leu448=)
n.1571G=
22g.28694092C>GCA10581029CHEK2c.*136G>C (n.*136G>C)
c.1200G>C (p.Leu400Phe)
c.1401G>C (p.Leu467Phe)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.741G>C (p.Leu247Phe)
n.953G>C
c.1314G>C (p.Leu438Phe)
c.1530G>C (p.Leu510Phe)
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1310G>C (n.1310G>C)
c.1339G>C (n.1339G>C)
c.599G>C
c.1291G>C (n.1291G>C)
c.264-4877G>C
c.921G>C (p.Leu307Phe)
c.858G>C (p.Leu286Phe)
c.1560G>C (p.Leu520Phe)
c.1473G>C (p.Leu491Phe)
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
c.1230G>C (p.Leu410Phe)
n.1560G>C
c.954G>C (p.Leu318Phe)
c.1524G>C (p.Leu508Phe)
c.1431G>C (p.Leu477Phe)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
n.1571G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694092C>TCA513944773CHEK2c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.741G>A (p.Leu247=)
n.953G>A
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1310G>A (n.1310G>A)
c.1339G>A (n.1339G>A)
c.599G>A
c.1291G>A (n.1291G>A)
c.264-4877G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.1560G>A
c.954G>A (p.Leu318=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.1431G>A (p.Leu477=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
n.1571G>A
 dbSNP
22g.28694092_28694093delinsCACA2400237519CHEK2c.*135_*136delinsTG (n.*135_*136delinsTG)
c.1199_1200delinsTG (p.Leu400=)
c.1400_1401delinsTG (p.Leu467=)
c.737_738delinsTG (p.Leu246=)
c.740_741delinsTG (p.Leu247=)
n.952_953delinsTG
c.1313_1314delinsTG (p.Leu438=)
c.1529_1530delinsTG (p.Leu510=)
c.1127_1128delinsTG (p.Leu376=)
c.*890_*891delinsTG (n.*890_*891delinsTG)
c.1309_1310delinsTG (n.1309_1310delinsTG)
c.1338_1339delinsTG (n.1338_1339delinsTG)
c.598_599delinsTG
c.1290_1291delinsTG (n.1290_1291delinsTG)
c.264-4878_264-4877delinsTG
c.920_921delinsTG (p.Leu307=)
c.857_858delinsTG (p.Leu286=)
c.1559_1560delinsTG (p.Leu520=)
c.1472_1473delinsTG (p.Leu491=)
c.1328_1329delinsTG (p.Leu443=)
c.1229_1230delinsTG (p.Leu410=)
n.1559_1560delinsTG
c.953_954delinsTG (p.Leu318=)
c.1523_1524delinsTG (p.Leu508=)
c.1430_1431delinsTG (p.Leu477=)
c.1343_1344delinsTG (p.Leu448=)
n.1570_1571delinsTG
22g.28694096_28694098delCA10577628CHEK2c.*134_*136del (n.*134_*136del)
c.1198_1200del (p.Leu400del)
c.1399_1401del (p.Leu467del)
c.736_738del (p.Leu246del)
c.739_741del (p.Leu247del)
n.951_953del
c.1312_1314del (p.Leu438del)
c.1528_1530del (p.Leu510del)
c.1126_1128del (p.Leu376del)
c.*889_*891del (n.*889_*891del)
c.1308_1310del (n.1308_1310del)
c.1337_1339del (n.1337_1339del)
c.597_599del
c.1289_1291del (n.1289_1291del)
c.264-4879_264-4877del
c.919_921del (p.Leu307del)
c.856_858del (p.Leu286del)
c.1558_1560del (p.Leu520del)
c.1471_1473del (p.Leu491del)
c.1327_1329del (p.Leu443del)
c.1228_1230del (p.Leu410del)
n.1558_1560del
c.952_954del (p.Leu318del)
c.1522_1524del (p.Leu508del)
c.1429_1431del (p.Leu477del)
c.1342_1344del (p.Leu448del)
n.1569_1571del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694093A=CA2400237521CHEK2c.*135T= (n.*135T=)
c.1199T= (p.Leu400=)
c.1400T= (p.Leu467=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.952T=
c.1313T= (p.Leu438=)
c.1529T= (p.Leu510=)
c.1127T= (p.Leu376=)
c.*890T= (n.*890T=)
c.1309T= (n.1309T=)
c.1338T= (n.1338T=)
c.598T=
c.1290T= (n.1290T=)
c.264-4878T=
c.920T= (p.Leu307=)
c.857T= (p.Leu286=)
c.1559T= (p.Leu520=)
c.1472T= (p.Leu491=)
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1229T= (p.Leu410=)
n.1559T=
c.953T= (p.Leu318=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.1430T= (p.Leu477=)
c.1343T= (p.Leu448=)
n.1570T=
22g.28694093A>CCA411094400CHEK2c.*135T>G (n.*135T>G)
c.1199T>G (p.Leu400Trp)
c.1400T>G (p.Leu467Trp)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.740T>G (p.Leu247Trp)
n.952T>G
c.1313T>G (p.Leu438Trp)
c.1529T>G (p.Leu510Trp)
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.*890T>G (n.*890T>G)
c.1309T>G (n.1309T>G)
c.1338T>G (n.1338T>G)
c.598T>G
c.1290T>G (n.1290T>G)
c.264-4878T>G
c.920T>G (p.Leu307Trp)
c.857T>G (p.Leu286Trp)
c.1559T>G (p.Leu520Trp)
c.1472T>G (p.Leu491Trp)
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
n.1559T>G
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.1523T>G (p.Leu508Trp)
c.1430T>G (p.Leu477Trp)
c.1343T>G (p.Leu448Trp)
n.1570T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694093A>GCA411094402CHEK2c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.1400T>C (p.Leu467Ser)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
n.952T>C
c.1313T>C (p.Leu438Ser)
c.1529T>C (p.Leu510Ser)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.1309T>C (n.1309T>C)
c.1338T>C (n.1338T>C)
c.598T>C
c.1290T>C (n.1290T>C)
c.264-4878T>C
c.920T>C (p.Leu307Ser)
c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.1559T>C (p.Leu520Ser)
c.1472T>C (p.Leu491Ser)
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
n.1559T>C
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
c.1430T>C (p.Leu477Ser)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
n.1570T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694093A>TCA411094405CHEK2c.*135T>A (n.*135T>A)
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.1400T>A (p.Leu467Ter)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
n.952T>A
c.1313T>A (p.Leu438Ter)
c.1529T>A (p.Leu510Ter)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.1309T>A (n.1309T>A)
c.1338T>A (n.1338T>A)
c.598T>A
c.1290T>A (n.1290T>A)
c.264-4878T>A
c.920T>A (p.Leu307Ter)
c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.1559T>A (p.Leu520Ter)
c.1472T>A (p.Leu491Ter)
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
n.1559T>A
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
c.1430T>A (p.Leu477Ter)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
n.1570T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694094delCA1139667015CHEK2c.*135del (n.*135del)
c.1199del (p.Leu400TrpfsTer2)
c.1400del (p.Leu467TrpfsTer2)
c.737del (p.Leu246TrpfsTer2)
c.740del (p.Leu247TrpfsTer2)
n.952del
c.1313del (p.Leu438TrpfsTer2)
c.1529del (p.Leu510TrpfsTer2)
c.1127del (p.Leu376TrpfsTer2)
c.*890del (n.*890del)
c.1309del (n.1309del)
c.1338del (n.1338del)
c.598del
c.1290del (n.1290del)
c.264-4878del
c.920del (p.Leu307TrpfsTer2)
c.857del (p.Leu286TrpfsTer2)
c.1559del (p.Leu520TrpfsTer2)
c.1472del (p.Leu491TrpfsTer2)
c.1328del (p.Leu443TrpfsTer2)
c.1229del (p.Leu410TrpfsTer2)
n.1559del
c.953del (p.Leu318TrpfsTer2)
c.1523del (p.Leu508TrpfsTer2)
c.1430del (p.Leu477TrpfsTer2)
c.1343del (p.Leu448TrpfsTer2)
n.1570del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694094A=CA2400237522CHEK2c.*134T= (n.*134T=)
c.1198T= (p.Leu400=)
c.1399T= (p.Leu467=)
c.736T= (p.Leu246=)
c.739T= (p.Leu247=)
n.951T=
c.1312T= (p.Leu438=)
c.1528T= (p.Leu510=)
c.1126T= (p.Leu376=)
c.*889T= (n.*889T=)
c.1308T= (n.1308T=)
c.1337T= (n.1337T=)
c.597T=
c.1289T= (n.1289T=)
c.264-4879T=
c.919T= (p.Leu307=)
c.856T= (p.Leu286=)
c.1558T= (p.Leu520=)
c.1471T= (p.Leu491=)
c.1327T= (p.Leu443=)
c.1228T= (p.Leu410=)
n.1558T=
c.952T= (p.Leu318=)
c.1522T= (p.Leu508=)
c.1429T= (p.Leu477=)
c.1342T= (p.Leu448=)
n.1569T=
22g.28694094A>CCA10581030CHEK2c.*134T>G (n.*134T>G)
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.1399T>G (p.Leu467Val)
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
n.951T>G
c.1312T>G (p.Leu438Val)
c.1528T>G (p.Leu510Val)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.1308T>G (n.1308T>G)
c.1337T>G (n.1337T>G)
c.597T>G
c.1289T>G (n.1289T>G)
c.264-4879T>G
c.919T>G (p.Leu307Val)
c.856T>G (p.Leu286Val)
c.1558T>G (p.Leu520Val)
c.1471T>G (p.Leu491Val)
c.1327T>G (p.Leu443Val)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
n.1558T>G
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
c.1429T>G (p.Leu477Val)
c.1342T>G (p.Leu448Val)
n.1569T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694094A>GCA513944774CHEK2c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.1399T>C (p.Leu467=)
c.736T>C (p.Leu246=)
c.739T>C (p.Leu247=)
n.951T>C
c.1312T>C (p.Leu438=)
c.1528T>C (p.Leu510=)
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.1308T>C (n.1308T>C)
c.1337T>C (n.1337T>C)
c.597T>C
c.1289T>C (n.1289T>C)
c.264-4879T>C
c.919T>C (p.Leu307=)
c.856T>C (p.Leu286=)
c.1558T>C (p.Leu520=)
c.1471T>C (p.Leu491=)
c.1327T>C (p.Leu443=)
c.1228T>C (p.Leu410=)
n.1558T>C
c.952T>C (p.Leu318=)
c.1522T>C (p.Leu508=)
c.1429T>C (p.Leu477=)
c.1342T>C (p.Leu448=)
n.1569T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694094A>TCA411094410CHEK2c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1198T>A (p.Leu400Met)
c.1399T>A (p.Leu467Met)
c.736T>A (p.Leu246Met)
c.739T>A (p.Leu247Met)
n.951T>A
c.1312T>A (p.Leu438Met)
c.1528T>A (p.Leu510Met)
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.1308T>A (n.1308T>A)
c.1337T>A (n.1337T>A)
c.597T>A
c.1289T>A (n.1289T>A)
c.264-4879T>A
c.919T>A (p.Leu307Met)
c.856T>A (p.Leu286Met)
c.1558T>A (p.Leu520Met)
c.1471T>A (p.Leu491Met)
c.1327T>A (p.Leu443Met)
c.1228T>A (p.Leu410Met)
n.1558T>A
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.1522T>A (p.Leu508Met)
c.1429T>A (p.Leu477Met)
c.1342T>A (p.Leu448Met)
n.1569T>A
 dbSNP
22g.28694095delCA2580099384CHEK2c.*133del (n.*133del)
c.1197del (p.Leu399PhefsTer3)
c.1398del (p.Leu466PhefsTer3)
c.735del (p.Leu245PhefsTer3)
c.738del (p.Leu246PhefsTer3)
n.950del
c.1311del (p.Leu437PhefsTer3)
c.1527del (p.Leu509PhefsTer3)
c.1125del (p.Leu375PhefsTer3)
c.*888del (n.*888del)
c.1307del (n.1307del)
c.1336del (n.1336del)
c.596del
c.1288del (n.1288del)
c.264-4880del
c.918del (p.Leu306PhefsTer3)
c.855del (p.Leu285PhefsTer3)
c.1557del (p.Leu519PhefsTer3)
c.1470del (p.Leu490PhefsTer3)
c.1326del (p.Leu442PhefsTer3)
c.1227del (p.Leu409PhefsTer3)
n.1557del
c.951del (p.Leu317PhefsTer3)
c.1521del (p.Leu507PhefsTer3)
c.1428del (p.Leu476PhefsTer3)
c.1341del (p.Leu447PhefsTer3)
n.1568del
 ClinVar
22g.28694095C>ACA411094414CHEK2c.*133G>T (n.*133G>T)
c.1197G>T (p.Leu399Phe)
c.1398G>T (p.Leu466Phe)
c.735G>T (p.Leu245Phe)
c.738G>T (p.Leu246Phe)
n.950G>T
c.1311G>T (p.Leu437Phe)
c.1527G>T (p.Leu509Phe)
c.1125G>T (p.Leu375Phe)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.1336G>T (n.1336G>T)
c.596G>T
c.1288G>T (n.1288G>T)
c.264-4880G>T
c.918G>T (p.Leu306Phe)
c.855G>T (p.Leu285Phe)
c.1557G>T (p.Leu519Phe)
c.1470G>T (p.Leu490Phe)
c.1326G>T (p.Leu442Phe)
c.1227G>T (p.Leu409Phe)
n.1557G>T
c.951G>T (p.Leu317Phe)
c.1521G>T (p.Leu507Phe)
c.1428G>T (p.Leu476Phe)
c.1341G>T (p.Leu447Phe)
n.1568G>T
 dbSNP
22g.28694095C>GCA411094416CHEK2c.*133G>C (n.*133G>C)
c.1197G>C (p.Leu399Phe)
c.1398G>C (p.Leu466Phe)
c.735G>C (p.Leu245Phe)
c.738G>C (p.Leu246Phe)
n.950G>C
c.1311G>C (p.Leu437Phe)
c.1527G>C (p.Leu509Phe)
c.1125G>C (p.Leu375Phe)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.1336G>C (n.1336G>C)
c.596G>C
c.1288G>C (n.1288G>C)
c.264-4880G>C
c.918G>C (p.Leu306Phe)
c.855G>C (p.Leu285Phe)
c.1557G>C (p.Leu519Phe)
c.1470G>C (p.Leu490Phe)
c.1326G>C (p.Leu442Phe)
c.1227G>C (p.Leu409Phe)
n.1557G>C
c.951G>C (p.Leu317Phe)
c.1521G>C (p.Leu507Phe)
c.1428G>C (p.Leu476Phe)
c.1341G>C (p.Leu447Phe)
n.1568G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694095C>TCA513944775CHEK2c.*133G>A (n.*133G>A)
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.950G>A
c.1311G>A (p.Leu437=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.1336G>A (n.1336G>A)
c.596G>A
c.1288G>A (n.1288G>A)
c.264-4880G>A
c.918G>A (p.Leu306=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1326G>A (p.Leu442=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
n.1557G>A
c.951G>A (p.Leu317=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.1568G>A
 dbSNP
22g.28694096A=CA2400237523CHEK2c.*132T= (n.*132T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.734T= (p.Leu245=)
c.737T= (p.Leu246=)
n.949T=
c.1310T= (p.Leu437=)
c.1526T= (p.Leu509=)
c.1124T= (p.Leu375=)
c.*887T= (n.*887T=)
c.1306T= (n.1306T=)
c.1335T= (n.1335T=)
c.595T=
c.1287T= (n.1287T=)
c.264-4881T=
c.917T= (p.Leu306=)
c.854T= (p.Leu285=)
c.1556T= (p.Leu519=)
c.1469T= (p.Leu490=)
c.1325T= (p.Leu442=)
c.1226T= (p.Leu409=)
n.1556T=
c.950T= (p.Leu317=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.1427T= (p.Leu476=)
c.1340T= (p.Leu447=)
n.1567T=
22g.28694096A>CCA411094418CHEK2c.*132T>G (n.*132T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Trp)
c.1397T>G (p.Leu466Trp)
c.734T>G (p.Leu245Trp)
c.737T>G (p.Leu246Trp)
n.949T>G
c.1310T>G (p.Leu437Trp)
c.1526T>G (p.Leu509Trp)
c.1124T>G (p.Leu375Trp)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.1306T>G (n.1306T>G)
c.1335T>G (n.1335T>G)
c.595T>G
c.1287T>G (n.1287T>G)
c.264-4881T>G
c.917T>G (p.Leu306Trp)
c.854T>G (p.Leu285Trp)
c.1556T>G (p.Leu519Trp)
c.1469T>G (p.Leu490Trp)
c.1325T>G (p.Leu442Trp)
c.1226T>G (p.Leu409Trp)
n.1556T>G
c.950T>G (p.Leu317Trp)
c.1520T>G (p.Leu507Trp)
c.1427T>G (p.Leu476Trp)
c.1340T>G (p.Leu447Trp)
n.1567T>G
22g.28694096A>GCA411094421CHEK2c.*132T>C (n.*132T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Ser)
c.1397T>C (p.Leu466Ser)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
c.737T>C (p.Leu246Ser)
n.949T>C
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1306T>C (n.1306T>C)
c.1335T>C (n.1335T>C)
c.595T>C
c.1287T>C (n.1287T>C)
c.264-4881T>C
c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.854T>C (p.Leu285Ser)
c.1556T>C (p.Leu519Ser)
c.1469T>C (p.Leu490Ser)
c.1325T>C (p.Leu442Ser)
c.1226T>C (p.Leu409Ser)
n.1556T>C
c.950T>C (p.Leu317Ser)
c.1520T>C (p.Leu507Ser)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
n.1567T>C
 ClinVar
22g.28694096A>TCA411094423CHEK2c.*132T>A (n.*132T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Ter)
c.1397T>A (p.Leu466Ter)
c.734T>A (p.Leu245Ter)
c.737T>A (p.Leu246Ter)
n.949T>A
c.1310T>A (p.Leu437Ter)
c.1526T>A (p.Leu509Ter)
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.1306T>A (n.1306T>A)
c.1335T>A (n.1335T>A)
c.595T>A
c.1287T>A (n.1287T>A)
c.264-4881T>A
c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.854T>A (p.Leu285Ter)
c.1556T>A (p.Leu519Ter)
c.1469T>A (p.Leu490Ter)
c.1325T>A (p.Leu442Ter)
c.1226T>A (p.Leu409Ter)
n.1556T>A
c.950T>A (p.Leu317Ter)
c.1520T>A (p.Leu507Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
c.1340T>A (p.Leu447Ter)
n.1567T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694097A=CA2400237524CHEK2c.*131T= (n.*131T=)
c.1195T= (p.Leu399=)
c.1396T= (p.Leu466=)
c.733T= (p.Leu245=)
c.736T= (p.Leu246=)
n.948T=
c.1309T= (p.Leu437=)
c.1525T= (p.Leu509=)
c.1123T= (p.Leu375=)
c.*886T= (n.*886T=)
c.1305T= (n.1305T=)
c.1334T= (n.1334T=)
c.594T=
c.1286T= (n.1286T=)
c.264-4882T=
c.916T= (p.Leu306=)
c.853T= (p.Leu285=)
c.1555T= (p.Leu519=)
c.1468T= (p.Leu490=)
c.1324T= (p.Leu442=)
c.1225T= (p.Leu409=)
n.1555T=
c.949T= (p.Leu317=)
c.1519T= (p.Leu507=)
c.1426T= (p.Leu476=)
c.1339T= (p.Leu447=)
n.1566T=
22g.28694097A>CCA411094429CHEK2c.*131T>G (n.*131T>G)
c.1195T>G (p.Leu399Val)
c.1396T>G (p.Leu466Val)
c.733T>G (p.Leu245Val)
c.736T>G (p.Leu246Val)
n.948T>G
c.1309T>G (p.Leu437Val)
c.1525T>G (p.Leu509Val)
c.1123T>G (p.Leu375Val)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.1305T>G (n.1305T>G)
c.1334T>G (n.1334T>G)
c.594T>G
c.1286T>G (n.1286T>G)
c.264-4882T>G
c.916T>G (p.Leu306Val)
c.853T>G (p.Leu285Val)
c.1555T>G (p.Leu519Val)
c.1468T>G (p.Leu490Val)
c.1324T>G (p.Leu442Val)
c.1225T>G (p.Leu409Val)
n.1555T>G
c.949T>G (p.Leu317Val)
c.1519T>G (p.Leu507Val)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
c.1339T>G (p.Leu447Val)
n.1566T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694097A>GCA513944776CHEK2c.*131T>C (n.*131T>C)
c.1195T>C (p.Leu399=)
c.1396T>C (p.Leu466=)
c.733T>C (p.Leu245=)
c.736T>C (p.Leu246=)
n.948T>C
c.1309T>C (p.Leu437=)
c.1525T>C (p.Leu509=)
c.1123T>C (p.Leu375=)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1305T>C (n.1305T>C)
c.1334T>C (n.1334T>C)
c.594T>C
c.1286T>C (n.1286T>C)
c.264-4882T>C
c.916T>C (p.Leu306=)
c.853T>C (p.Leu285=)
c.1555T>C (p.Leu519=)
c.1468T>C (p.Leu490=)
c.1324T>C (p.Leu442=)
c.1225T>C (p.Leu409=)
n.1555T>C
c.949T>C (p.Leu317=)
c.1519T>C (p.Leu507=)
c.1426T>C (p.Leu476=)
c.1339T>C (p.Leu447=)
n.1566T>C
22g.28694097A>TCA411094425CHEK2c.*131T>A (n.*131T>A)
c.1195T>A (p.Leu399Met)
c.1396T>A (p.Leu466Met)
c.733T>A (p.Leu245Met)
c.736T>A (p.Leu246Met)
n.948T>A
c.1309T>A (p.Leu437Met)
c.1525T>A (p.Leu509Met)
c.1123T>A (p.Leu375Met)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1305T>A (n.1305T>A)
c.1334T>A (n.1334T>A)
c.594T>A
c.1286T>A (n.1286T>A)
c.264-4882T>A
c.916T>A (p.Leu306Met)
c.853T>A (p.Leu285Met)
c.1555T>A (p.Leu519Met)
c.1468T>A (p.Leu490Met)
c.1324T>A (p.Leu442Met)
c.1225T>A (p.Leu409Met)
n.1555T>A
c.949T>A (p.Leu317Met)
c.1519T>A (p.Leu507Met)
c.1426T>A (p.Leu476Met)
c.1339T>A (p.Leu447Met)
n.1566T>A
 dbSNP
22g.28694098C>ACA411094431CHEK2c.*130G>T (n.*130G>T)
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.947G>T
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.1304G>T (n.1304G>T)
c.1333G>T (n.1333G>T)
c.593G>T
c.1285G>T (n.1285G>T)
c.264-4883G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
n.1554G>T
c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.1518G>T (p.Lys506Asn)
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.1338G>T (p.Lys446Asn)
n.1565G>T
 dbSNP
22g.28694098C=CA2400237525CHEK2c.*130G= (n.*130G=)
c.1194G= (p.Lys398=)
c.1395G= (p.Lys465=)
c.732G= (p.Lys244=)
c.735G= (p.Lys245=)
n.947G=
c.1308G= (p.Lys436=)
c.1524G= (p.Lys508=)
c.1122G= (p.Lys374=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.1304G= (n.1304G=)
c.1333G= (n.1333G=)
c.593G=
c.1285G= (n.1285G=)
c.264-4883G=
c.915G= (p.Lys305=)
c.852G= (p.Lys284=)
c.1554G= (p.Lys518=)
c.1467G= (p.Lys489=)
c.1323G= (p.Lys441=)
c.1224G= (p.Lys408=)
n.1554G=
c.948G= (p.Lys316=)
c.1518G= (p.Lys506=)
c.1425G= (p.Lys475=)
c.1338G= (p.Lys446=)
n.1565G=
22g.28694098C>GCA411094434CHEK2c.*130G>C (n.*130G>C)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.947G>C
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.1304G>C (n.1304G>C)
c.1333G>C (n.1333G>C)
c.593G>C
c.1285G>C (n.1285G>C)
c.264-4883G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
n.1554G>C
c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.1518G>C (p.Lys506Asn)
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.1338G>C (p.Lys446Asn)
n.1565G>C
 dbSNP
22g.28694098C>TCA513944777CHEK2c.*130G>A (n.*130G>A)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.732G>A (p.Lys244=)
c.735G>A (p.Lys245=)
n.947G>A
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1122G>A (p.Lys374=)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.1304G>A (n.1304G>A)
c.1333G>A (n.1333G>A)
c.593G>A
c.1285G>A (n.1285G>A)
c.264-4883G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.1554G>A (p.Lys518=)
c.1467G>A (p.Lys489=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.1224G>A (p.Lys408=)
n.1554G>A
c.948G>A (p.Lys316=)
c.1518G>A (p.Lys506=)
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.1338G>A (p.Lys446=)
n.1565G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694101_28694103delCA2580615270CHEK2c.*128_*130del (n.*128_*130del)
c.1192_1194del (p.Lys398del)
c.1393_1395del (p.Lys465del)
c.730_732del (p.Lys244del)
c.733_735del (p.Lys245del)
n.945_947del
c.1306_1308del (p.Lys436del)
c.1522_1524del (p.Lys508del)
c.1120_1122del (p.Lys374del)
c.*883_*885del (n.*883_*885del)
c.1302_1304del (n.1302_1304del)
c.1331_1333del (n.1331_1333del)
c.591_593del
c.1283_1285del (n.1283_1285del)
c.264-4885_264-4883del
c.913_915del (p.Lys305del)
c.850_852del (p.Lys284del)
c.1552_1554del (p.Lys518del)
c.1465_1467del (p.Lys489del)
c.1321_1323del (p.Lys441del)
c.1222_1224del (p.Lys408del)
n.1552_1554del
c.946_948del (p.Lys316del)
c.1516_1518del (p.Lys506del)
c.1423_1425del (p.Lys475del)
c.1336_1338del (p.Lys446del)
n.1563_1565del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694099T>ACA411094437CHEK2c.*129A>T (n.*129A>T)
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.946A>T
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1121A>T (p.Lys374Met)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.1303A>T (n.1303A>T)
c.1332A>T (n.1332A>T)
c.592A>T
c.1284A>T (n.1284A>T)
c.264-4884A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.1553A>T (p.Lys518Met)
c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
n.1553A>T
c.947A>T (p.Lys316Met)
c.1517A>T (p.Lys506Met)
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.1337A>T (p.Lys446Met)
n.1564A>T
22g.28694099T>CCA411094441CHEK2c.*129A>G (n.*129A>G)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.946A>G
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.1303A>G (n.1303A>G)
c.1332A>G (n.1332A>G)
c.592A>G
c.1284A>G (n.1284A>G)
c.264-4884A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
n.1553A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
n.1564A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.28694099T>GCA411094446CHEK2c.*129A>C (n.*129A>C)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.946A>C
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.1303A>C (n.1303A>C)
c.1332A>C (n.1332A>C)
c.592A>C
c.1284A>C (n.1284A>C)
c.264-4884A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
n.1553A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.1564A>C
22g.28694100T>ACA411094448CHEK2c.*128A>T (n.*128A>T)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.945A>T
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1302A>T (n.1302A>T)
c.1331A>T (n.1331A>T)
c.591A>T
c.1283A>T (n.1283A>T)
c.264-4885A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
n.1552A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
n.1563A>T
 ClinVar
22g.28694100T>CCA411094453CHEK2c.*128A>G (n.*128A>G)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.945A>G
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1302A>G (n.1302A>G)
c.1331A>G (n.1331A>G)
c.591A>G
c.1283A>G (n.1283A>G)
c.264-4885A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
n.1552A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
n.1563A>G
22g.28694100T>GCA411094455CHEK2c.*128A>C (n.*128A>C)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.945A>C
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1302A>C (n.1302A>C)
c.1331A>C (n.1331A>C)
c.591A>C
c.1283A>C (n.1283A>C)
c.264-4885A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
n.1552A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.1563A>C
22g.28694101C>ACA10167658CHEK2c.*127G>T (n.*127G>T)
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
n.944G>T
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1119G>T (p.Lys373Asn)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.1301G>T (n.1301G>T)
c.1330G>T (n.1330G>T)
c.590G>T
c.1282G>T (n.1282G>T)
c.264-4886G>T
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
n.1551G>T
c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.1335G>T (p.Lys445Asn)
n.1562G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694101C=CA2400237526CHEK2c.*127G= (n.*127G=)
c.1191G= (p.Lys397=)
c.1392G= (p.Lys464=)
c.729G= (p.Lys243=)
c.732G= (p.Lys244=)
n.944G=
c.1305G= (p.Lys435=)
c.1521G= (p.Lys507=)
c.1119G= (p.Lys373=)
c.*882G= (n.*882G=)
c.1301G= (n.1301G=)
c.1330G= (n.1330G=)
c.590G=
c.1282G= (n.1282G=)
c.264-4886G=
c.912G= (p.Lys304=)
c.849G= (p.Lys283=)
c.1551G= (p.Lys517=)
c.1464G= (p.Lys488=)
c.1320G= (p.Lys440=)
c.1221G= (p.Lys407=)
n.1551G=
c.945G= (p.Lys315=)
c.1515G= (p.Lys505=)
c.1422G= (p.Lys474=)
c.1335G= (p.Lys445=)
n.1562G=
22g.28694101C>GCA411094457CHEK2c.*127G>C (n.*127G>C)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
n.944G>C
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.1301G>C (n.1301G>C)
c.1330G>C (n.1330G>C)
c.590G>C
c.1282G>C (n.1282G>C)
c.264-4886G>C
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
n.1551G>C
c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1335G>C (p.Lys445Asn)
n.1562G>C
 dbSNP
22g.28694101C>TCA186770CHEK2c.*127G>A (n.*127G>A)
c.1191G>A (p.Lys397=)
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.732G>A (p.Lys244=)
n.944G>A
c.1305G>A (p.Lys435=)
c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.1301G>A (n.1301G>A)
c.1330G>A (n.1330G>A)
c.590G>A
c.1282G>A (n.1282G>A)
c.264-4886G>A
c.912G>A (p.Lys304=)
c.849G>A (p.Lys283=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
c.1320G>A (p.Lys440=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
n.1551G>A
c.945G>A (p.Lys315=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.1335G>A (p.Lys445=)
n.1562G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694102T>ACA411094462CHEK2c.*126A>T (n.*126A>T)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
n.943A>T
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1118A>T (p.Lys373Met)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.1300A>T (n.1300A>T)
c.1329A>T (n.1329A>T)
c.589A>T
c.1281A>T (n.1281A>T)
c.264-4887A>T
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.1319A>T (p.Lys440Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
n.1550A>T
c.944A>T (p.Lys315Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.1334A>T (p.Lys445Met)
n.1561A>T
 dbSNP
22g.28694102T>CCA10581031CHEK2c.*126A>G (n.*126A>G)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.943A>G
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.*881A>G (n.*881A>G)
c.1300A>G (n.1300A>G)
c.1329A>G (n.1329A>G)
c.589A>G
c.1281A>G (n.1281A>G)
c.264-4887A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.1550A>G
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
n.1561A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694102T>GCA411094466CHEK2c.*126A>C (n.*126A>C)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.943A>C
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.*881A>C (n.*881A>C)
c.1300A>C (n.1300A>C)
c.1329A>C (n.1329A>C)
c.589A>C
c.1281A>C (n.1281A>C)
c.264-4887A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.1550A>C
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
n.1561A>C
22g.28694102T=CA2400237527CHEK2c.*126A= (n.*126A=)
c.1190A= (p.Lys397=)
c.1391A= (p.Lys464=)
c.728A= (p.Lys243=)
c.731A= (p.Lys244=)
n.943A=
c.1304A= (p.Lys435=)
c.1520A= (p.Lys507=)
c.1118A= (p.Lys373=)
c.*881A= (n.*881A=)
c.1300A= (n.1300A=)
c.1329A= (n.1329A=)
c.589A=
c.1281A= (n.1281A=)
c.264-4887A=
c.911A= (p.Lys304=)
c.848A= (p.Lys283=)
c.1550A= (p.Lys517=)
c.1463A= (p.Lys488=)
c.1319A= (p.Lys440=)
c.1220A= (p.Lys407=)
n.1550A=
c.944A= (p.Lys315=)
c.1514A= (p.Lys505=)
c.1421A= (p.Lys474=)
c.1334A= (p.Lys445=)
n.1561A=
22g.28694103T>ACA411094493CHEK2c.*125A>T (n.*125A>T)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.942A>T
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.1299A>T (n.1299A>T)
c.1328A>T (n.1328A>T)
c.588A>T
c.1280A>T (n.1280A>T)
c.264-4888A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
n.1549A>T
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
n.1560A>T
 dbSNP
22g.28694103T>CCA411094473CHEK2c.*125A>G (n.*125A>G)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.942A>G
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.1299A>G (n.1299A>G)
c.1328A>G (n.1328A>G)
c.588A>G
c.1280A>G (n.1280A>G)
c.264-4888A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.1549A>G
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
n.1560A>G
 gnomAD v4
22g.28694103T>GCA411094470CHEK2c.*125A>C (n.*125A>C)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.942A>C
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.1299A>C (n.1299A>C)
c.1328A>C (n.1328A>C)
c.588A>C
c.1280A>C (n.1280A>C)
c.264-4888A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.1549A>C
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
n.1560A>C
22g.28694104G>ACA513944778CHEK2c.*124C>T (n.*124C>T)
c.1188C>T (p.Val396=)
c.1389C>T (p.Val463=)
c.726C>T (p.Val242=)
c.729C>T (p.Val243=)
n.941C>T
c.1302C>T (p.Val434=)
c.1518C>T (p.Val506=)
c.1116C>T (p.Val372=)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.1298C>T (n.1298C>T)
c.1327C>T (n.1327C>T)
c.587C>T
c.1279C>T (n.1279C>T)
c.264-4889C>T
c.909C>T (p.Val303=)
c.846C>T (p.Val282=)
c.1548C>T (p.Val516=)
c.1461C>T (p.Val487=)
c.1317C>T (p.Val439=)
c.1218C>T (p.Val406=)
n.1548C>T
c.942C>T (p.Val314=)
c.1512C>T (p.Val504=)
c.1419C>T (p.Val473=)
c.1332C>T (p.Val444=)
n.1559C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694104G>CCA513944779CHEK2c.*124C>G (n.*124C>G)
c.1188C>G (p.Val396=)
c.1389C>G (p.Val463=)
c.726C>G (p.Val242=)
c.729C>G (p.Val243=)
n.941C>G
c.1302C>G (p.Val434=)
c.1518C>G (p.Val506=)
c.1116C>G (p.Val372=)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.1298C>G (n.1298C>G)
c.1327C>G (n.1327C>G)
c.587C>G
c.1279C>G (n.1279C>G)
c.264-4889C>G
c.909C>G (p.Val303=)
c.846C>G (p.Val282=)
c.1548C>G (p.Val516=)
c.1461C>G (p.Val487=)
c.1317C>G (p.Val439=)
c.1218C>G (p.Val406=)
n.1548C>G
c.942C>G (p.Val314=)
c.1512C>G (p.Val504=)
c.1419C>G (p.Val473=)
c.1332C>G (p.Val444=)
n.1559C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694104G=CA2400237528CHEK2c.*124C= (n.*124C=)
c.1188C= (p.Val396=)
c.1389C= (p.Val463=)
c.726C= (p.Val242=)
c.729C= (p.Val243=)
n.941C=
c.1302C= (p.Val434=)
c.1518C= (p.Val506=)
c.1116C= (p.Val372=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.1298C= (n.1298C=)
c.1327C= (n.1327C=)
c.587C=
c.1279C= (n.1279C=)
c.264-4889C=
c.909C= (p.Val303=)
c.846C= (p.Val282=)
c.1548C= (p.Val516=)
c.1461C= (p.Val487=)
c.1317C= (p.Val439=)
c.1218C= (p.Val406=)
n.1548C=
c.942C= (p.Val314=)
c.1512C= (p.Val504=)
c.1419C= (p.Val473=)
c.1332C= (p.Val444=)
n.1559C=
22g.28694104G>TCA513944780CHEK2c.*124C>A (n.*124C>A)
c.1188C>A (p.Val396=)
c.1389C>A (p.Val463=)
c.726C>A (p.Val242=)
c.729C>A (p.Val243=)
n.941C>A
c.1302C>A (p.Val434=)
c.1518C>A (p.Val506=)
c.1116C>A (p.Val372=)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1298C>A (n.1298C>A)
c.1327C>A (n.1327C>A)
c.587C>A
c.1279C>A (n.1279C>A)
c.264-4889C>A
c.909C>A (p.Val303=)
c.846C>A (p.Val282=)
c.1548C>A (p.Val516=)
c.1461C>A (p.Val487=)
c.1317C>A (p.Val439=)
c.1218C>A (p.Val406=)
n.1548C>A
c.942C>A (p.Val314=)
c.1512C>A (p.Val504=)
c.1419C>A (p.Val473=)
c.1332C>A (p.Val444=)
n.1559C>A
 gnomAD v4
22g.28694105A>CCA411094497CHEK2c.*123T>G (n.*123T>G)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.940T>G
c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.1297T>G (n.1297T>G)
c.1326T>G (n.1326T>G)
c.586T>G
c.1278T>G (n.1278T>G)
c.264-4890T>G
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
n.1547T>G
c.941T>G (p.Val314Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
n.1558T>G
 dbSNP
22g.28694105A>GCA411094501CHEK2c.*123T>C (n.*123T>C)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.940T>C
c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.1297T>C (n.1297T>C)
c.1326T>C (n.1326T>C)
c.586T>C
c.1278T>C (n.1278T>C)
c.264-4890T>C
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
n.1547T>C
c.941T>C (p.Val314Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
n.1558T>C
 ClinVar
22g.28694105A>TCA411094502CHEK2c.*123T>A (n.*123T>A)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.728T>A (p.Val243Asp)
n.940T>A
c.1301T>A (p.Val434Asp)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
c.1115T>A (p.Val372Asp)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.1297T>A (n.1297T>A)
c.1326T>A (n.1326T>A)
c.586T>A
c.1278T>A (n.1278T>A)
c.264-4890T>A
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
c.1547T>A (p.Val516Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.1217T>A (p.Val406Asp)
n.1547T>A
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
c.1331T>A (p.Val444Asp)
n.1558T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694106C>ACA411094510CHEK2c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1186G>T (p.Val396Phe)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.727G>T (p.Val243Phe)
n.939G>T
c.1300G>T (p.Val434Phe)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.1114G>T (p.Val372Phe)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.1296G>T (n.1296G>T)
c.1325G>T (n.1325G>T)
c.585G>T
c.1277G>T (n.1277G>T)
c.264-4891G>T
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
c.1546G>T (p.Val516Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.1216G>T (p.Val406Phe)
n.1546G>T
c.940G>T (p.Val314Phe)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.1330G>T (p.Val444Phe)
n.1557G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694106C=CA2400237529CHEK2c.*122G= (n.*122G=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.1387G= (p.Val463=)
c.724G= (p.Val242=)
c.727G= (p.Val243=)
n.939G=
c.1300G= (p.Val434=)
c.1516G= (p.Val506=)
c.1114G= (p.Val372=)
c.*877G= (n.*877G=)
c.1296G= (n.1296G=)
c.1325G= (n.1325G=)
c.585G=
c.1277G= (n.1277G=)
c.264-4891G=
c.907G= (p.Val303=)
c.844G= (p.Val282=)
c.1546G= (p.Val516=)
c.1459G= (p.Val487=)
c.1315G= (p.Val439=)
c.1216G= (p.Val406=)
n.1546G=
c.940G= (p.Val314=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.1417G= (p.Val473=)
c.1330G= (p.Val444=)
n.1557G=
22g.28694106C>GCA411094513CHEK2c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.939G>C
c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.1296G>C (n.1296G>C)
c.1325G>C (n.1325G>C)
c.585G>C
c.1277G>C (n.1277G>C)
c.264-4891G>C
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
n.1546G>C
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
n.1557G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694106C>TCA411094516CHEK2c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
n.939G>A
c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.1114G>A (p.Val372Ile)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.1296G>A (n.1296G>A)
c.1325G>A (n.1325G>A)
c.585G>A
c.1277G>A (n.1277G>A)
c.264-4891G>A
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
c.1546G>A (p.Val516Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.1216G>A (p.Val406Ile)
n.1546G>A
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
n.1557G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694107A=CA2400237530CHEK2c.*121T= (n.*121T=)
c.1185T= (p.Leu395=)
c.1386T= (p.Leu462=)
c.723T= (p.Leu241=)
c.726T= (p.Leu242=)
n.938T=
c.1299T= (p.Leu433=)
c.1515T= (p.Leu505=)
c.1113T= (p.Leu371=)
c.*876T= (n.*876T=)
c.1295T= (n.1295T=)
c.1324T= (n.1324T=)
c.584T=
c.1276T= (n.1276T=)
c.264-4892T=
c.906T= (p.Leu302=)
c.843T= (p.Leu281=)
c.1545T= (p.Leu515=)
c.1458T= (p.Leu486=)
c.1314T= (p.Leu438=)
c.1215T= (p.Leu405=)
n.1545T=
c.939T= (p.Leu313=)
c.1509T= (p.Leu503=)
c.1416T= (p.Leu472=)
c.1329T= (p.Leu443=)
n.1556T=
22g.28694107A>CCA513944781CHEK2c.*121T>G (n.*121T>G)
c.1185T>G (p.Leu395=)
c.1386T>G (p.Leu462=)
c.723T>G (p.Leu241=)
c.726T>G (p.Leu242=)
n.938T>G
c.1299T>G (p.Leu433=)
c.1515T>G (p.Leu505=)
c.1113T>G (p.Leu371=)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.1295T>G (n.1295T>G)
c.1324T>G (n.1324T>G)
c.584T>G
c.1276T>G (n.1276T>G)
c.264-4892T>G
c.906T>G (p.Leu302=)
c.843T>G (p.Leu281=)
c.1545T>G (p.Leu515=)
c.1458T>G (p.Leu486=)
c.1314T>G (p.Leu438=)
c.1215T>G (p.Leu405=)
n.1545T>G
c.939T>G (p.Leu313=)
c.1509T>G (p.Leu503=)
c.1416T>G (p.Leu472=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
n.1556T>G
22g.28694107A>GCA10581032CHEK2c.*121T>C (n.*121T>C)
c.1185T>C (p.Leu395=)
c.1386T>C (p.Leu462=)
c.723T>C (p.Leu241=)
c.726T>C (p.Leu242=)
n.938T>C
c.1299T>C (p.Leu433=)
c.1515T>C (p.Leu505=)
c.1113T>C (p.Leu371=)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.1295T>C (n.1295T>C)
c.1324T>C (n.1324T>C)
c.584T>C
c.1276T>C (n.1276T>C)
c.264-4892T>C
c.906T>C (p.Leu302=)
c.843T>C (p.Leu281=)
c.1545T>C (p.Leu515=)
c.1458T>C (p.Leu486=)
c.1314T>C (p.Leu438=)
c.1215T>C (p.Leu405=)
n.1545T>C
c.939T>C (p.Leu313=)
c.1509T>C (p.Leu503=)
c.1416T>C (p.Leu472=)
c.1329T>C (p.Leu443=)
n.1556T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694107A>TCA513944782CHEK2c.*121T>A (n.*121T>A)
c.1185T>A (p.Leu395=)
c.1386T>A (p.Leu462=)
c.723T>A (p.Leu241=)
c.726T>A (p.Leu242=)
n.938T>A
c.1299T>A (p.Leu433=)
c.1515T>A (p.Leu505=)
c.1113T>A (p.Leu371=)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.1295T>A (n.1295T>A)
c.1324T>A (n.1324T>A)
c.584T>A
c.1276T>A (n.1276T>A)
c.264-4892T>A
c.906T>A (p.Leu302=)
c.843T>A (p.Leu281=)
c.1545T>A (p.Leu515=)
c.1458T>A (p.Leu486=)
c.1314T>A (p.Leu438=)
c.1215T>A (p.Leu405=)
n.1545T>A
c.939T>A (p.Leu313=)
c.1509T>A (p.Leu503=)
c.1416T>A (p.Leu472=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
n.1556T>A
22g.28694108A=CA2400237531CHEK2c.*120T= (n.*120T=)
c.1184T= (p.Leu395=)
c.1385T= (p.Leu462=)
c.722T= (p.Leu241=)
c.725T= (p.Leu242=)
n.937T=
c.1298T= (p.Leu433=)
c.1514T= (p.Leu505=)
c.1112T= (p.Leu371=)
c.*875T= (n.*875T=)
c.1294T= (n.1294T=)
c.1323T= (n.1323T=)
c.583T=
c.1275T= (n.1275T=)
c.264-4893T=
c.905T= (p.Leu302=)
c.842T= (p.Leu281=)
c.1544T= (p.Leu515=)
c.1457T= (p.Leu486=)
c.1313T= (p.Leu438=)
c.1214T= (p.Leu405=)
n.1544T=
c.938T= (p.Leu313=)
c.1508T= (p.Leu503=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.1328T= (p.Leu443=)
n.1555T=
22g.28694108A>CCA411094518CHEK2c.*120T>G (n.*120T>G)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.937T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.1294T>G (n.1294T>G)
c.1323T>G (n.1323T>G)
c.583T>G
c.1275T>G (n.1275T>G)
c.264-4893T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1544T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.1555T>G
 ClinVar
22g.28694108A>GCA411094519CHEK2c.*120T>C (n.*120T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.937T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.1294T>C (n.1294T>C)
c.1323T>C (n.1323T>C)
c.583T>C
c.1275T>C (n.1275T>C)
c.264-4893T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1544T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.1555T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694108A>TCA411094520CHEK2c.*120T>A (n.*120T>A)
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.1385T>A (p.Leu462His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.725T>A (p.Leu242His)
n.937T>A
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1514T>A (p.Leu505His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.1294T>A (n.1294T>A)
c.1323T>A (n.1323T>A)
c.583T>A
c.1275T>A (n.1275T>A)
c.264-4893T>A
c.905T>A (p.Leu302His)
c.842T>A (p.Leu281His)
c.1544T>A (p.Leu515His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.1214T>A (p.Leu405His)
n.1544T>A
c.938T>A (p.Leu313His)
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
n.1555T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694109G>ACA411094522CHEK2c.*119C>T (n.*119C>T)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
n.936C>T
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.1293C>T (n.1293C>T)
c.1322C>T (n.1322C>T)
c.582C>T
c.1274C>T (n.1274C>T)
c.264-4894C>T
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
n.1543C>T
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
n.1554C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694109G>CCA10167659CHEK2c.*119C>G (n.*119C>G)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
n.936C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1293C>G (n.1293C>G)
c.1322C>G (n.1322C>G)
c.582C>G
c.1274C>G (n.1274C>G)
c.264-4894C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1543C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.1554C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.28694109G=CA2400237532CHEK2c.*119C= (n.*119C=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.1384C= (p.Leu462=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.724C= (p.Leu242=)
n.936C=
c.1297C= (p.Leu433=)
c.1513C= (p.Leu505=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.*874C= (n.*874C=)
c.1293C= (n.1293C=)
c.1322C= (n.1322C=)
c.582C=
c.1274C= (n.1274C=)
c.264-4894C=
c.904C= (p.Leu302=)
c.841C= (p.Leu281=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1312C= (p.Leu438=)
c.1213C= (p.Leu405=)
n.1543C=
c.937C= (p.Leu313=)
c.1507C= (p.Leu503=)
c.1414C= (p.Leu472=)
c.1327C= (p.Leu443=)
n.1554C=
22g.28694109G>TCA411094523CHEK2c.*119C>A (n.*119C>A)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
n.936C>A
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.1293C>A (n.1293C>A)
c.1322C>A (n.1322C>A)
c.582C>A
c.1274C>A (n.1274C>A)
c.264-4894C>A
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
n.1543C>A
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
n.1554C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.28694110G>ACA513944783CHEK2c.*118C>T (n.*118C>T)
c.1182C>T (p.Asp394=)
c.1383C>T (p.Asp461=)
c.720C>T (p.Asp240=)
c.723C>T (p.Asp241=)
n.935C>T
c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1512C>T (p.Asp504=)
c.1110C>T (p.Asp370=)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.1321C>T (n.1321C>T)
c.581C>T
c.1273C>T (n.1273C>T)
c.264-4895C>T
c.903C>T (p.Asp301=)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.1542C>T (p.Asp514=)
c.1455C>T (p.Asp485=)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.1212C>T (p.Asp404=)
n.1542C>T
c.936C>T (p.Asp312=)
c.1506C>T (p.Asp502=)
c.1413C>T (p.Asp471=)
c.1326C>T (p.Asp442=)
n.1553C>T
22g.28694110G>CCA16616575CHEK2c.*118C>G (n.*118C>G)
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.1383C>G (p.Asp461Glu)
c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
n.935C>G
c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.1512C>G (p.Asp504Glu)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
c.*873C>G (n.*873C>G)
c.1292C>G (n.1292C>G)
c.1321C>G (n.1321C>G)
c.581C>G
c.1273C>G (n.1273C>G)
c.264-4895C>G
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.1455C>G (p.Asp485Glu)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.1542C>G
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.1553C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694110G=CA2400237533CHEK2c.*118C= (n.*118C=)
c.1182C= (p.Asp394=)
c.1383C= (p.Asp461=)
c.720C= (p.Asp240=)
c.723C= (p.Asp241=)
n.935C=
c.1296C= (p.Asp432=)
c.1512C= (p.Asp504=)
c.1110C= (p.Asp370=)
c.*873C= (n.*873C=)
c.1292C= (n.1292C=)
c.1321C= (n.1321C=)
c.581C=
c.1273C= (n.1273C=)
c.264-4895C=
c.903C= (p.Asp301=)
c.840C= (p.Asp280=)
c.1542C= (p.Asp514=)
c.1455C= (p.Asp485=)
c.1311C= (p.Asp437=)
c.1212C= (p.Asp404=)
n.1542C=
c.936C= (p.Asp312=)
c.1506C= (p.Asp502=)
c.1413C= (p.Asp471=)
c.1326C= (p.Asp442=)
n.1553C=
22g.28694110G>TCA411094524CHEK2c.*118C>A (n.*118C>A)
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.1383C>A (p.Asp461Glu)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
n.935C>A
c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.1512C>A (p.Asp504Glu)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.1292C>A (n.1292C>A)
c.1321C>A (n.1321C>A)
c.581C>A
c.1273C>A (n.1273C>A)
c.264-4895C>A
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.1542C>A (p.Asp514Glu)
c.1455C>A (p.Asp485Glu)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.1542C>A
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.1553C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.28694111T>ACA411094525CHEK2c.*117A>T (n.*117A>T)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.934A>T
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.1291A>T (n.1291A>T)
c.1320A>T (n.1320A>T)
c.580A>T
c.1272A>T (n.1272A>T)
c.264-4896A>T
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.1541A>T
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1412A>T (p.Asp471Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.1552A>T
22g.28694111T>CCA411094527CHEK2c.*117A>G (n.*117A>G)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.934A>G
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.1291A>G (n.1291A>G)
c.1320A>G (n.1320A>G)
c.580A>G
c.1272A>G (n.1272A>G)
c.264-4896A>G
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.1541A>G
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.1552A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694111T>GCA411094526CHEK2c.*117A>C (n.*117A>C)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.934A>C
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1291A>C (n.1291A>C)
c.1320A>C (n.1320A>C)
c.580A>C
c.1272A>C (n.1272A>C)
c.264-4896A>C
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.1541A>C
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.1552A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694111T=CA2400237534CHEK2c.*117A= (n.*117A=)
c.1181A= (p.Asp394=)
c.1382A= (p.Asp461=)
c.719A= (p.Asp240=)
c.722A= (p.Asp241=)
n.934A=
c.1295A= (p.Asp432=)
c.1511A= (p.Asp504=)
c.1109A= (p.Asp370=)
c.*872A= (n.*872A=)
c.1291A= (n.1291A=)
c.1320A= (n.1320A=)
c.580A=
c.1272A= (n.1272A=)
c.264-4896A=
c.902A= (p.Asp301=)
c.839A= (p.Asp280=)
c.1541A= (p.Asp514=)
c.1454A= (p.Asp485=)
c.1310A= (p.Asp437=)
c.1211A= (p.Asp404=)
n.1541A=
c.935A= (p.Asp312=)
c.1505A= (p.Asp502=)
c.1412A= (p.Asp471=)
c.1325A= (p.Asp442=)
n.1552A=
22g.28694113_28694140delCA2580099388CHEK2c.*111-21_*117del
c.1175-21_1181del
c.1376-21_1382del
c.713-21_719del
c.716-21_722del
n.928-21_934del
c.1289-21_1295del
c.1505-21_1511del
c.1103-21_1109del
c.*866-21_*872del
c.1285-21_1291del
c.1314-21_1320del
c.574-21_580del
c.1266-21_1272del
c.264-4923_264-4896del
c.896-21_902del
c.833-21_839del
c.1535-21_1541del
c.1448-21_1454del
c.1304-21_1310del
c.1205-21_1211del
n.1535-21_1541del
c.929-21_935del
c.1499-21_1505del
c.1406-21_1412del
c.1319-21_1325del
n.1546-21_1552del
 ClinVar
22g.28694112C>ACA411094530CHEK2c.*116G>T (n.*116G>T)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.933G>T
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.1290G>T (n.1290G>T)
c.1319G>T (n.1319G>T)
c.579G>T
c.1271G>T (n.1271G>T)
c.264-4897G>T
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.1540G>T
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.1551G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694112C=CA2400237535CHEK2c.*116G= (n.*116G=)
c.1180G= (p.Asp394=)
c.1381G= (p.Asp461=)
c.718G= (p.Asp240=)
c.721G= (p.Asp241=)
n.933G=
c.1294G= (p.Asp432=)
c.1510G= (p.Asp504=)
c.1108G= (p.Asp370=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.1290G= (n.1290G=)
c.1319G= (n.1319G=)
c.579G=
c.1271G= (n.1271G=)
c.264-4897G=
c.901G= (p.Asp301=)
c.838G= (p.Asp280=)
c.1540G= (p.Asp514=)
c.1453G= (p.Asp485=)
c.1309G= (p.Asp437=)
c.1210G= (p.Asp404=)
n.1540G=
c.934G= (p.Asp312=)
c.1504G= (p.Asp502=)
c.1411G= (p.Asp471=)
c.1324G= (p.Asp442=)
n.1551G=
22g.28694112C>GCA411094538CHEK2c.*116G>C (n.*116G>C)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.721G>C (p.Asp241His)
n.933G>C
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.1290G>C (n.1290G>C)
c.1319G>C (n.1319G>C)
c.579G>C
c.1271G>C (n.1271G>C)
c.264-4897G>C
c.901G>C (p.Asp301His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.1540G>C
c.934G>C (p.Asp312His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1411G>C (p.Asp471His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.1551G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694112C>TCA411094534CHEK2c.*116G>A (n.*116G>A)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.933G>A
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.1290G>A (n.1290G>A)
c.1319G>A (n.1319G>A)
c.579G>A
c.1271G>A (n.1271G>A)
c.264-4897G>A
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.1540G>A
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.1551G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694113C>ACA513944784CHEK2c.*115G>T (n.*115G>T)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.720G>T (p.Leu240=)
n.932G>T
c.1293G>T (p.Leu431=)
c.1509G>T (p.Leu503=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.*870G>T (n.*870G>T)
c.1289G>T (n.1289G>T)
c.1318G>T (n.1318G>T)
c.578G>T
c.1270G>T (n.1270G>T)
c.264-4898G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
c.837G>T (p.Leu279=)
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.1209G>T (p.Leu403=)
n.1539G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
n.1550G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694113C>GCA513944785CHEK2c.*115G>C (n.*115G>C)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.720G>C (p.Leu240=)
n.932G>C
c.1293G>C (p.Leu431=)
c.1509G>C (p.Leu503=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.1289G>C (n.1289G>C)
c.1318G>C (n.1318G>C)
c.578G>C
c.1270G>C (n.1270G>C)
c.264-4898G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
c.837G>C (p.Leu279=)
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.1209G>C (p.Leu403=)
n.1539G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.1550G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694113C>TCA513944786CHEK2c.*115G>A (n.*115G>A)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.932G>A
c.1293G>A (p.Leu431=)
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.1289G>A (n.1289G>A)
c.1318G>A (n.1318G>A)
c.578G>A
c.1270G>A (n.1270G>A)
c.264-4898G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
c.837G>A (p.Leu279=)
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
n.1539G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.1550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694114delCA2573157973CHEK2c.*114del (n.*114del)
c.1178del (p.Leu393ArgfsTer9)
c.1379del (p.Leu460ArgfsTer9)
c.716del (p.Leu239ArgfsTer9)
c.719del (p.Leu240ArgfsTer9)
n.931del
c.1292del (p.Leu431ArgfsTer9)
c.1508del (p.Leu503ArgfsTer9)
c.1106del (p.Leu369ArgfsTer9)
c.*869del (n.*869del)
c.1288del (n.1288del)
c.1317del (n.1317del)
c.577del
c.1269del (n.1269del)
c.264-4899del
c.899del (p.Leu300ArgfsTer9)
c.836del (p.Leu279ArgfsTer9)
c.1538del (p.Leu513ArgfsTer9)
c.1451del (p.Leu484ArgfsTer9)
c.1307del (p.Leu436ArgfsTer9)
c.1208del (p.Leu403ArgfsTer9)
n.1538del
c.932del (p.Leu311ArgfsTer9)
c.1502del (p.Leu501ArgfsTer9)
c.1409del (p.Leu470ArgfsTer9)
c.1322del (p.Leu441ArgfsTer9)
n.1549del
 ClinVar dbSNP
22g.28694114A=CA2400237536CHEK2c.*114T= (n.*114T=)
c.1178T= (p.Leu393=)
c.1379T= (p.Leu460=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.719T= (p.Leu240=)
n.931T=
c.1292T= (p.Leu431=)
c.1508T= (p.Leu503=)
c.1106T= (p.Leu369=)
c.*869T= (n.*869T=)
c.1288T= (n.1288T=)
c.1317T= (n.1317T=)
c.577T=
c.1269T= (n.1269T=)
c.264-4899T=
c.899T= (p.Leu300=)
c.836T= (p.Leu279=)
c.1538T= (p.Leu513=)
c.1451T= (p.Leu484=)
c.1307T= (p.Leu436=)
c.1208T= (p.Leu403=)
n.1538T=
c.932T= (p.Leu311=)
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1409T= (p.Leu470=)
c.1322T= (p.Leu441=)
n.1549T=
22g.28694114A>CCA411094542CHEK2c.*114T>G (n.*114T>G)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.931T>G
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.1288T>G (n.1288T>G)
c.1317T>G (n.1317T>G)
c.577T>G
c.1269T>G (n.1269T>G)
c.264-4899T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
n.1538T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.1549T>G
22g.28694114A>GCA411094544CHEK2c.*114T>C (n.*114T>C)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.931T>C
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.1288T>C (n.1288T>C)
c.1317T>C (n.1317T>C)
c.577T>C
c.1269T>C (n.1269T>C)
c.264-4899T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
n.1538T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.1549T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694114A>TCA411094543CHEK2c.*114T>A (n.*114T>A)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.931T>A
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.1288T>A (n.1288T>A)
c.1317T>A (n.1317T>A)
c.577T>A
c.1269T>A (n.1269T>A)
c.264-4899T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.1208T>A (p.Leu403Gln)
n.1538T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.1549T>A
22g.28694115delCA2580099391CHEK2c.*113del (n.*113del)
c.1177del (p.Leu393TrpfsTer9)
c.1378del (p.Leu460TrpfsTer9)
c.715del (p.Leu239TrpfsTer9)
c.718del (p.Leu240TrpfsTer9)
n.930del
c.1291del (p.Leu431TrpfsTer9)
c.1507del (p.Leu503TrpfsTer9)
c.1105del (p.Leu369TrpfsTer9)
c.*868del (n.*868del)
c.1287del (n.1287del)
c.1316del (n.1316del)
c.576del
c.1268del (n.1268del)
c.264-4900del
c.898del (p.Leu300TrpfsTer9)
c.835del (p.Leu279TrpfsTer9)
c.1537del (p.Leu513TrpfsTer9)
c.1450del (p.Leu484TrpfsTer9)
c.1306del (p.Leu436TrpfsTer9)
c.1207del (p.Leu403TrpfsTer9)
n.1537del
c.931del (p.Leu311TrpfsTer9)
c.1501del (p.Leu501TrpfsTer9)
c.1408del (p.Leu470TrpfsTer9)
c.1321del (p.Leu441TrpfsTer9)
n.1548del
 ClinVar
22g.28694115G>ACA513944787CHEK2c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.930C>T
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1507C>T (p.Leu503=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1287C>T (n.1287C>T)
c.1316C>T (n.1316C>T)
c.576C>T
c.1268C>T (n.1268C>T)
c.264-4900C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
c.835C>T (p.Leu279=)
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.1207C>T (p.Leu403=)
n.1537C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
n.1548C>T
 dbSNP
22g.28694115G>CCA10581033CHEK2c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.930C>G
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1287C>G (n.1287C>G)
c.1316C>G (n.1316C>G)
c.576C>G
c.1268C>G (n.1268C>G)
c.264-4900C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
n.1537C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.1548C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694115G=CA2400237537CHEK2c.*113C= (n.*113C=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.1378C= (p.Leu460=)
c.715C= (p.Leu239=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.930C=
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1507C= (p.Leu503=)
c.1105C= (p.Leu369=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1287C= (n.1287C=)
c.1316C= (n.1316C=)
c.576C=
c.1268C= (n.1268C=)
c.264-4900C=
c.898C= (p.Leu300=)
c.835C= (p.Leu279=)
c.1537C= (p.Leu513=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1306C= (p.Leu436=)
c.1207C= (p.Leu403=)
n.1537C=
c.931C= (p.Leu311=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1321C= (p.Leu441=)
n.1548C=
22g.28694115G>TCA411094546CHEK2c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.930C>A
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1287C>A (n.1287C>A)
c.1316C>A (n.1316C>A)
c.576C>A
c.1268C>A (n.1268C>A)
c.264-4900C>A
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.1207C>A (p.Leu403Met)
n.1537C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.1548C>A
22g.28694116A=CA2400237538CHEK2c.*112T= (n.*112T=)
c.1176T= (p.Ala392=)
c.1377T= (p.Ala459=)
c.714T= (p.Ala238=)
c.717T= (p.Ala239=)
n.929T=
c.1290T= (p.Ala430=)
c.1506T= (p.Ala502=)
c.1104T= (p.Ala368=)
c.*867T= (n.*867T=)
c.1286T= (n.1286T=)
c.1315T= (n.1315T=)
c.575T=
c.1267T= (n.1267T=)
c.264-4901T=
c.897T= (p.Ala299=)
c.834T= (p.Ala278=)
c.1536T= (p.Ala512=)
c.1449T= (p.Ala483=)
c.1305T= (p.Ala435=)
c.1206T= (p.Ala402=)
n.1536T=
c.930T= (p.Ala310=)
c.1500T= (p.Ala500=)
c.1407T= (p.Ala469=)
c.1320T= (p.Ala440=)
n.1547T=
22g.28694116A>CCA513944788CHEK2c.*112T>G (n.*112T>G)
c.1176T>G (p.Ala392=)
c.1377T>G (p.Ala459=)
c.714T>G (p.Ala238=)
c.717T>G (p.Ala239=)
n.929T>G
c.1290T>G (p.Ala430=)
c.1506T>G (p.Ala502=)
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1286T>G (n.1286T>G)
c.1315T>G (n.1315T>G)
c.575T>G
c.1267T>G (n.1267T>G)
c.264-4901T>G
c.897T>G (p.Ala299=)
c.834T>G (p.Ala278=)
c.1536T>G (p.Ala512=)
c.1449T>G (p.Ala483=)
c.1305T>G (p.Ala435=)
c.1206T>G (p.Ala402=)
n.1536T>G
c.930T>G (p.Ala310=)
c.1500T>G (p.Ala500=)
c.1407T>G (p.Ala469=)
c.1320T>G (p.Ala440=)
n.1547T>G
22g.28694116A>GCA513944789CHEK2c.*112T>C (n.*112T>C)
c.1176T>C (p.Ala392=)
c.1377T>C (p.Ala459=)
c.714T>C (p.Ala238=)
c.717T>C (p.Ala239=)
n.929T>C
c.1290T>C (p.Ala430=)
c.1506T>C (p.Ala502=)
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1286T>C (n.1286T>C)
c.1315T>C (n.1315T>C)
c.575T>C
c.1267T>C (n.1267T>C)
c.264-4901T>C
c.897T>C (p.Ala299=)
c.834T>C (p.Ala278=)
c.1536T>C (p.Ala512=)
c.1449T>C (p.Ala483=)
c.1305T>C (p.Ala435=)
c.1206T>C (p.Ala402=)
n.1536T>C
c.930T>C (p.Ala310=)
c.1500T>C (p.Ala500=)
c.1407T>C (p.Ala469=)
c.1320T>C (p.Ala440=)
n.1547T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694116A>TCA187926CHEK2c.*112T>A (n.*112T>A)
c.1176T>A (p.Ala392=)
c.1377T>A (p.Ala459=)
c.714T>A (p.Ala238=)
c.717T>A (p.Ala239=)
n.929T>A
c.1290T>A (p.Ala430=)
c.1506T>A (p.Ala502=)
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1286T>A (n.1286T>A)
c.1315T>A (n.1315T>A)
c.575T>A
c.1267T>A (n.1267T>A)
c.264-4901T>A
c.897T>A (p.Ala299=)
c.834T>A (p.Ala278=)
c.1536T>A (p.Ala512=)
c.1449T>A (p.Ala483=)
c.1305T>A (p.Ala435=)
c.1206T>A (p.Ala402=)
n.1536T>A
c.930T>A (p.Ala310=)
c.1500T>A (p.Ala500=)
c.1407T>A (p.Ala469=)
c.1320T>A (p.Ala440=)
n.1547T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694117G>ACA411094553CHEK2c.*111C>T (n.*111C>T)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.928C>T
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1285C>T (n.1285C>T)
c.1314C>T (n.1314C>T)
c.574C>T
c.1266C>T (n.1266C>T)
c.264-4902C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1535C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.1546C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694117G>CCA411094559CHEK2c.*111C>G (n.*111C>G)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.928C>G
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1285C>G (n.1285C>G)
c.1314C>G (n.1314C>G)
c.574C>G
c.1266C>G (n.1266C>G)
c.264-4902C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1535C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.1546C>G
 dbSNP
22g.28694117G>TCA411094563CHEK2c.*111C>A (n.*111C>A)
c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.928C>A
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1285C>A (n.1285C>A)
c.1314C>A (n.1314C>A)
c.574C>A
c.1266C>A (n.1266C>A)
c.264-4902C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1535C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.1546C>A
22g.28694118C>ACA411094566CHEK2c.*111-1G>T (n.*111-1G>T)
c.1175-1G>T (n.1175-1G>T)
c.1376-1G>T (n.1376-1G>T)
c.713-1G>T (n.713-1G>T)
c.716-1G>T (n.716-1G>T)
n.928-1G>T
c.1289-1G>T (n.1289-1G>T)
c.1505-1G>T (n.1505-1G>T)
c.1103-1G>T (n.1103-1G>T)
c.*866-1G>T (n.*866-1G>T)
c.1285-1G>T (n.1285-1G>T)
c.1314-1G>T (n.1314-1G>T)
c.574-1G>T
c.1266-1G>T (n.1266-1G>T)
c.264-4903G>T
c.896-1G>T (n.896-1G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.1535-1G>T (n.1535-1G>T)
c.1448-1G>T (n.1448-1G>T)
c.1304-1G>T (n.1304-1G>T)
c.1205-1G>T (n.1205-1G>T)
n.1535-1G>T
c.929-1G>T (n.929-1G>T)
c.1499-1G>T (n.1499-1G>T)
c.1406-1G>T (n.1406-1G>T)
c.1319-1G>T (n.1319-1G>T)
n.1546-1G>T
22g.28694118C=CA2400237539CHEK2c.*111-1G= (n.*111-1G=)
c.1175-1G= (n.1175-1G=)
c.1376-1G= (n.1376-1G=)
c.713-1G= (n.713-1G=)
c.716-1G= (n.716-1G=)
n.928-1G=
c.1289-1G= (n.1289-1G=)
c.1505-1G= (n.1505-1G=)
c.1103-1G= (n.1103-1G=)
c.*866-1G= (n.*866-1G=)
c.1285-1G= (n.1285-1G=)
c.1314-1G= (n.1314-1G=)
c.574-1G=
c.1266-1G= (n.1266-1G=)
c.264-4903G=
c.896-1G= (n.896-1G=)
c.833-1G= (n.833-1G=)
c.1535-1G= (n.1535-1G=)
c.1448-1G= (n.1448-1G=)
c.1304-1G= (n.1304-1G=)
c.1205-1G= (n.1205-1G=)
n.1535-1G=
c.929-1G= (n.929-1G=)
c.1499-1G= (n.1499-1G=)
c.1406-1G= (n.1406-1G=)
c.1319-1G= (n.1319-1G=)
n.1546-1G=
22g.28694118C>GCA16616311CHEK2c.*111-1G>C (n.*111-1G>C)
c.1175-1G>C (n.1175-1G>C)
c.1376-1G>C (n.1376-1G>C)
c.713-1G>C (n.713-1G>C)
c.716-1G>C (n.716-1G>C)
n.928-1G>C
c.1289-1G>C (n.1289-1G>C)
c.1505-1G>C (n.1505-1G>C)
c.1103-1G>C (n.1103-1G>C)
c.*866-1G>C (n.*866-1G>C)
c.1285-1G>C (n.1285-1G>C)
c.1314-1G>C (n.1314-1G>C)
c.574-1G>C
c.1266-1G>C (n.1266-1G>C)
c.264-4903G>C
c.896-1G>C (n.896-1G>C)
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.1535-1G>C (n.1535-1G>C)
c.1448-1G>C (n.1448-1G>C)
c.1304-1G>C (n.1304-1G>C)
c.1205-1G>C (n.1205-1G>C)
n.1535-1G>C
c.929-1G>C (n.929-1G>C)
c.1499-1G>C (n.1499-1G>C)
c.1406-1G>C (n.1406-1G>C)
c.1319-1G>C (n.1319-1G>C)
n.1546-1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694118C>TCA10581034CHEK2c.*111-1G>A (n.*111-1G>A)
c.1175-1G>A (n.1175-1G>A)
c.1376-1G>A (n.1376-1G>A)
c.713-1G>A (n.713-1G>A)
c.716-1G>A (n.716-1G>A)
n.928-1G>A
c.1289-1G>A (n.1289-1G>A)
c.1505-1G>A (n.1505-1G>A)
c.1103-1G>A (n.1103-1G>A)
c.*866-1G>A (n.*866-1G>A)
c.1285-1G>A (n.1285-1G>A)
c.1314-1G>A (n.1314-1G>A)
c.574-1G>A
c.1266-1G>A (n.1266-1G>A)
c.264-4903G>A
c.896-1G>A (n.896-1G>A)
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.1535-1G>A (n.1535-1G>A)
c.1448-1G>A (n.1448-1G>A)
c.1304-1G>A (n.1304-1G>A)
c.1205-1G>A (n.1205-1G>A)
n.1535-1G>A
c.929-1G>A (n.929-1G>A)
c.1499-1G>A (n.1499-1G>A)
c.1406-1G>A (n.1406-1G>A)
c.1319-1G>A (n.1319-1G>A)
n.1546-1G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694119T>ACA411094576CHEK2c.*111-2A>T (n.*111-2A>T)
c.1175-2A>T (n.1175-2A>T)
c.1376-2A>T (n.1376-2A>T)
c.713-2A>T (n.713-2A>T)
c.716-2A>T (n.716-2A>T)
n.928-2A>T
c.1289-2A>T (n.1289-2A>T)
c.1505-2A>T (n.1505-2A>T)
c.1103-2A>T (n.1103-2A>T)
c.*866-2A>T (n.*866-2A>T)
c.1285-2A>T (n.1285-2A>T)
c.1314-2A>T (n.1314-2A>T)
c.574-2A>T
c.1266-2A>T (n.1266-2A>T)
c.264-4904A>T
c.896-2A>T (n.896-2A>T)
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.1535-2A>T (n.1535-2A>T)
c.1448-2A>T (n.1448-2A>T)
c.1304-2A>T (n.1304-2A>T)
c.1205-2A>T (n.1205-2A>T)
n.1535-2A>T
c.929-2A>T (n.929-2A>T)
c.1499-2A>T (n.1499-2A>T)
c.1406-2A>T (n.1406-2A>T)
c.1319-2A>T (n.1319-2A>T)
n.1546-2A>T
 dbSNP
22g.28694119T>CCA411094579CHEK2c.*111-2A>G (n.*111-2A>G)
c.1175-2A>G (n.1175-2A>G)
c.1376-2A>G (n.1376-2A>G)
c.713-2A>G (n.713-2A>G)
c.716-2A>G (n.716-2A>G)
n.928-2A>G
c.1289-2A>G (n.1289-2A>G)
c.1505-2A>G (n.1505-2A>G)
c.1103-2A>G (n.1103-2A>G)
c.*866-2A>G (n.*866-2A>G)
c.1285-2A>G (n.1285-2A>G)
c.1314-2A>G (n.1314-2A>G)
c.574-2A>G
c.1266-2A>G (n.1266-2A>G)
c.264-4904A>G
c.896-2A>G (n.896-2A>G)
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.1535-2A>G (n.1535-2A>G)
c.1448-2A>G (n.1448-2A>G)
c.1304-2A>G (n.1304-2A>G)
c.1205-2A>G (n.1205-2A>G)
n.1535-2A>G
c.929-2A>G (n.929-2A>G)
c.1499-2A>G (n.1499-2A>G)
c.1406-2A>G (n.1406-2A>G)
c.1319-2A>G (n.1319-2A>G)
n.1546-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694119T>GCA411094582CHEK2c.*111-2A>C (n.*111-2A>C)
c.1175-2A>C (n.1175-2A>C)
c.1376-2A>C (n.1376-2A>C)
c.713-2A>C (n.713-2A>C)
c.716-2A>C (n.716-2A>C)
n.928-2A>C
c.1289-2A>C (n.1289-2A>C)
c.1505-2A>C (n.1505-2A>C)
c.1103-2A>C (n.1103-2A>C)
c.*866-2A>C (n.*866-2A>C)
c.1285-2A>C (n.1285-2A>C)
c.1314-2A>C (n.1314-2A>C)
c.574-2A>C
c.1266-2A>C (n.1266-2A>C)
c.264-4904A>C
c.896-2A>C (n.896-2A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.1535-2A>C (n.1535-2A>C)
c.1448-2A>C (n.1448-2A>C)
c.1304-2A>C (n.1304-2A>C)
c.1205-2A>C (n.1205-2A>C)
n.1535-2A>C
c.929-2A>C (n.929-2A>C)
c.1499-2A>C (n.1499-2A>C)
c.1406-2A>C (n.1406-2A>C)
c.1319-2A>C (n.1319-2A>C)
n.1546-2A>C
 ClinVar
22g.28694120A=CA2400237540CHEK2c.*111-3T= (n.*111-3T=)
c.1175-3T= (n.1175-3T=)
c.1376-3T= (n.1376-3T=)
c.713-3T= (n.713-3T=)
c.716-3T= (n.716-3T=)
n.928-3T=
c.1289-3T= (n.1289-3T=)
c.1505-3T= (n.1505-3T=)
c.1103-3T= (n.1103-3T=)
c.*866-3T= (n.*866-3T=)
c.1285-3T= (n.1285-3T=)
c.1314-3T= (n.1314-3T=)
c.574-3T=
c.1266-3T= (n.1266-3T=)
c.264-4905T=
c.896-3T= (n.896-3T=)
c.833-3T= (n.833-3T=)
c.1535-3T= (n.1535-3T=)
c.1448-3T= (n.1448-3T=)
c.1304-3T= (n.1304-3T=)
c.1205-3T= (n.1205-3T=)
n.1535-3T=
c.929-3T= (n.929-3T=)
c.1499-3T= (n.1499-3T=)
c.1406-3T= (n.1406-3T=)
c.1319-3T= (n.1319-3T=)
n.1546-3T=
22g.28694120A>GCA915952839CHEK2c.*111-3T>C (n.*111-3T>C)
c.1175-3T>C (n.1175-3T>C)
c.1376-3T>C (n.1376-3T>C)
c.713-3T>C (n.713-3T>C)
c.716-3T>C (n.716-3T>C)
n.928-3T>C
c.1289-3T>C (n.1289-3T>C)
c.1505-3T>C (n.1505-3T>C)
c.1103-3T>C (n.1103-3T>C)
c.*866-3T>C (n.*866-3T>C)
c.1285-3T>C (n.1285-3T>C)
c.1314-3T>C (n.1314-3T>C)
c.574-3T>C
c.1266-3T>C (n.1266-3T>C)
c.264-4905T>C
c.896-3T>C (n.896-3T>C)
c.833-3T>C (n.833-3T>C)
c.1535-3T>C (n.1535-3T>C)
c.1448-3T>C (n.1448-3T>C)
c.1304-3T>C (n.1304-3T>C)
c.1205-3T>C (n.1205-3T>C)
n.1535-3T>C
c.929-3T>C (n.929-3T>C)
c.1499-3T>C (n.1499-3T>C)
c.1406-3T>C (n.1406-3T>C)
c.1319-3T>C (n.1319-3T>C)
n.1546-3T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694120A>TCA2737889704CHEK2c.*111-3T>A (n.*111-3T>A)
c.1175-3T>A (n.1175-3T>A)
c.1376-3T>A (n.1376-3T>A)
c.713-3T>A (n.713-3T>A)
c.716-3T>A (n.716-3T>A)
n.928-3T>A
c.1289-3T>A (n.1289-3T>A)
c.1505-3T>A (n.1505-3T>A)
c.1103-3T>A (n.1103-3T>A)
c.*866-3T>A (n.*866-3T>A)
c.1285-3T>A (n.1285-3T>A)
c.1314-3T>A (n.1314-3T>A)
c.574-3T>A
c.1266-3T>A (n.1266-3T>A)
c.264-4905T>A
c.896-3T>A (n.896-3T>A)
c.833-3T>A (n.833-3T>A)
c.1535-3T>A (n.1535-3T>A)
c.1448-3T>A (n.1448-3T>A)
c.1304-3T>A (n.1304-3T>A)
c.1205-3T>A (n.1205-3T>A)
n.1535-3T>A
c.929-3T>A (n.929-3T>A)
c.1499-3T>A (n.1499-3T>A)
c.1406-3T>A (n.1406-3T>A)
c.1319-3T>A (n.1319-3T>A)
n.1546-3T>A
 dbSNP
22g.28694121A=CA2400237541CHEK2c.*111-4T= (n.*111-4T=)
c.1175-4T= (n.1175-4T=)
c.1376-4T= (n.1376-4T=)
c.713-4T= (n.713-4T=)
c.716-4T= (n.716-4T=)
n.928-4T=
c.1289-4T= (n.1289-4T=)
c.1505-4T= (n.1505-4T=)
c.1103-4T= (n.1103-4T=)
c.*866-4T= (n.*866-4T=)
c.1285-4T= (n.1285-4T=)
c.1314-4T= (n.1314-4T=)
c.574-4T=
c.1266-4T= (n.1266-4T=)
c.264-4906T=
c.896-4T= (n.896-4T=)
c.833-4T= (n.833-4T=)
c.1535-4T= (n.1535-4T=)
c.1448-4T= (n.1448-4T=)
c.1304-4T= (n.1304-4T=)
c.1205-4T= (n.1205-4T=)
n.1535-4T=
c.929-4T= (n.929-4T=)
c.1499-4T= (n.1499-4T=)
c.1406-4T= (n.1406-4T=)
c.1319-4T= (n.1319-4T=)
n.1546-4T=
22g.28694121A>CCA915952840CHEK2c.*111-4T>G (n.*111-4T>G)
c.1175-4T>G (n.1175-4T>G)
c.1376-4T>G (n.1376-4T>G)
c.713-4T>G (n.713-4T>G)
c.716-4T>G (n.716-4T>G)
n.928-4T>G
c.1289-4T>G (n.1289-4T>G)
c.1505-4T>G (n.1505-4T>G)
c.1103-4T>G (n.1103-4T>G)
c.*866-4T>G (n.*866-4T>G)
c.1285-4T>G (n.1285-4T>G)
c.1314-4T>G (n.1314-4T>G)
c.574-4T>G
c.1266-4T>G (n.1266-4T>G)
c.264-4906T>G
c.896-4T>G (n.896-4T>G)
c.833-4T>G (n.833-4T>G)
c.1535-4T>G (n.1535-4T>G)
c.1448-4T>G (n.1448-4T>G)
c.1304-4T>G (n.1304-4T>G)
c.1205-4T>G (n.1205-4T>G)
n.1535-4T>G
c.929-4T>G (n.929-4T>G)
c.1499-4T>G (n.1499-4T>G)
c.1406-4T>G (n.1406-4T>G)
c.1319-4T>G (n.1319-4T>G)
n.1546-4T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694123_28694126delCA2697552632CHEK2c.*111-7_*111-4del (n.*111-7_*111-4del)
c.1175-7_1175-4del (n.1175-7_1175-4del)
c.1376-7_1376-4del (n.1376-7_1376-4del)
c.713-7_713-4del (n.713-7_713-4del)
c.716-7_716-4del (n.716-7_716-4del)
n.928-7_928-4del
c.1289-7_1289-4del (n.1289-7_1289-4del)
c.1505-7_1505-4del (n.1505-7_1505-4del)
c.1103-7_1103-4del (n.1103-7_1103-4del)
c.*866-7_*866-4del (n.*866-7_*866-4del)
c.1285-7_1285-4del (n.1285-7_1285-4del)
c.1314-7_1314-4del (n.1314-7_1314-4del)
c.574-7_574-4del
c.1266-7_1266-4del (n.1266-7_1266-4del)
c.264-4909_264-4906del
c.896-7_896-4del (n.896-7_896-4del)
c.833-7_833-4del (n.833-7_833-4del)
c.1535-7_1535-4del (n.1535-7_1535-4del)
c.1448-7_1448-4del (n.1448-7_1448-4del)
c.1304-7_1304-4del (n.1304-7_1304-4del)
c.1205-7_1205-4del (n.1205-7_1205-4del)
n.1535-7_1535-4del
c.929-7_929-4del (n.929-7_929-4del)
c.1499-7_1499-4del (n.1499-7_1499-4del)
c.1406-7_1406-4del (n.1406-7_1406-4del)
c.1319-7_1319-4del (n.1319-7_1319-4del)
n.1546-7_1546-4del
 ClinVar
22g.28694122A>GCA2737954738CHEK2c.*111-5T>C (n.*111-5T>C)
c.1175-5T>C (n.1175-5T>C)
c.1376-5T>C (n.1376-5T>C)
c.713-5T>C (n.713-5T>C)
c.716-5T>C (n.716-5T>C)
n.928-5T>C
c.1289-5T>C (n.1289-5T>C)
c.1505-5T>C (n.1505-5T>C)
c.1103-5T>C (n.1103-5T>C)
c.*866-5T>C (n.*866-5T>C)
c.1285-5T>C (n.1285-5T>C)
c.1314-5T>C (n.1314-5T>C)
c.574-5T>C
c.1266-5T>C (n.1266-5T>C)
c.264-4907T>C
c.896-5T>C (n.896-5T>C)
c.833-5T>C (n.833-5T>C)
c.1535-5T>C (n.1535-5T>C)
c.1448-5T>C (n.1448-5T>C)
c.1304-5T>C (n.1304-5T>C)
c.1205-5T>C (n.1205-5T>C)
n.1535-5T>C
c.929-5T>C (n.929-5T>C)
c.1499-5T>C (n.1499-5T>C)
c.1406-5T>C (n.1406-5T>C)
c.1319-5T>C (n.1319-5T>C)
n.1546-5T>C
 dbSNP
22g.28694123G>ACA2499226054CHEK2c.*111-6C>T (n.*111-6C>T)
c.1175-6C>T (n.1175-6C>T)
c.1376-6C>T (n.1376-6C>T)
c.713-6C>T (n.713-6C>T)
c.716-6C>T (n.716-6C>T)
n.928-6C>T
c.1289-6C>T (n.1289-6C>T)
c.1505-6C>T (n.1505-6C>T)
c.1103-6C>T (n.1103-6C>T)
c.*866-6C>T (n.*866-6C>T)
c.1285-6C>T (n.1285-6C>T)
c.1314-6C>T (n.1314-6C>T)
c.574-6C>T
c.1266-6C>T (n.1266-6C>T)
c.264-4908C>T
c.896-6C>T (n.896-6C>T)
c.833-6C>T (n.833-6C>T)
c.1535-6C>T (n.1535-6C>T)
c.1448-6C>T (n.1448-6C>T)
c.1304-6C>T (n.1304-6C>T)
c.1205-6C>T (n.1205-6C>T)
n.1535-6C>T
c.929-6C>T (n.929-6C>T)
c.1499-6C>T (n.1499-6C>T)
c.1406-6C>T (n.1406-6C>T)
c.1319-6C>T (n.1319-6C>T)
n.1546-6C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694123G>CCA2400237542CHEK2c.*111-6C>G (n.*111-6C>G)
c.1175-6C>G (n.1175-6C>G)
c.1376-6C>G (n.1376-6C>G)
c.713-6C>G (n.713-6C>G)
c.716-6C>G (n.716-6C>G)
n.928-6C>G
c.1289-6C>G (n.1289-6C>G)
c.1505-6C>G (n.1505-6C>G)
c.1103-6C>G (n.1103-6C>G)
c.*866-6C>G (n.*866-6C>G)
c.1285-6C>G (n.1285-6C>G)
c.1314-6C>G (n.1314-6C>G)
c.574-6C>G
c.1266-6C>G (n.1266-6C>G)
c.264-4908C>G
c.896-6C>G (n.896-6C>G)
c.833-6C>G (n.833-6C>G)
c.1535-6C>G (n.1535-6C>G)
c.1448-6C>G (n.1448-6C>G)
c.1304-6C>G (n.1304-6C>G)
c.1205-6C>G (n.1205-6C>G)
n.1535-6C>G
c.929-6C>G (n.929-6C>G)
c.1499-6C>G (n.1499-6C>G)
c.1406-6C>G (n.1406-6C>G)
c.1319-6C>G (n.1319-6C>G)
n.1546-6C>G
 dbSNP
22g.28694123G=CA2400237543CHEK2c.*111-6C= (n.*111-6C=)
c.1175-6C= (n.1175-6C=)
c.1376-6C= (n.1376-6C=)
c.713-6C= (n.713-6C=)
c.716-6C= (n.716-6C=)
n.928-6C=
c.1289-6C= (n.1289-6C=)
c.1505-6C= (n.1505-6C=)
c.1103-6C= (n.1103-6C=)
c.*866-6C= (n.*866-6C=)
c.1285-6C= (n.1285-6C=)
c.1314-6C= (n.1314-6C=)
c.574-6C=
c.1266-6C= (n.1266-6C=)
c.264-4908C=
c.896-6C= (n.896-6C=)
c.833-6C= (n.833-6C=)
c.1535-6C= (n.1535-6C=)
c.1448-6C= (n.1448-6C=)
c.1304-6C= (n.1304-6C=)
c.1205-6C= (n.1205-6C=)
n.1535-6C=
c.929-6C= (n.929-6C=)
c.1499-6C= (n.1499-6C=)
c.1406-6C= (n.1406-6C=)
c.1319-6C= (n.1319-6C=)
n.1546-6C=
22g.28694124C>GCA2737954840CHEK2c.*111-7G>C (n.*111-7G>C)
c.1175-7G>C (n.1175-7G>C)
c.1376-7G>C (n.1376-7G>C)
c.713-7G>C (n.713-7G>C)
c.716-7G>C (n.716-7G>C)
n.928-7G>C
c.1289-7G>C (n.1289-7G>C)
c.1505-7G>C (n.1505-7G>C)
c.1103-7G>C (n.1103-7G>C)
c.*866-7G>C (n.*866-7G>C)
c.1285-7G>C (n.1285-7G>C)
c.1314-7G>C (n.1314-7G>C)
c.574-7G>C
c.1266-7G>C (n.1266-7G>C)
c.264-4909G>C
c.896-7G>C (n.896-7G>C)
c.833-7G>C (n.833-7G>C)
c.1535-7G>C (n.1535-7G>C)
c.1448-7G>C (n.1448-7G>C)
c.1304-7G>C (n.1304-7G>C)
c.1205-7G>C (n.1205-7G>C)
n.1535-7G>C
c.929-7G>C (n.929-7G>C)
c.1499-7G>C (n.1499-7G>C)
c.1406-7G>C (n.1406-7G>C)
c.1319-7G>C (n.1319-7G>C)
n.1546-7G>C
 dbSNP
22g.28694124C>TCA2737954918CHEK2c.*111-7G>A (n.*111-7G>A)
c.1175-7G>A (n.1175-7G>A)
c.1376-7G>A (n.1376-7G>A)
c.713-7G>A (n.713-7G>A)
c.716-7G>A (n.716-7G>A)
n.928-7G>A
c.1289-7G>A (n.1289-7G>A)
c.1505-7G>A (n.1505-7G>A)
c.1103-7G>A (n.1103-7G>A)
c.*866-7G>A (n.*866-7G>A)
c.1285-7G>A (n.1285-7G>A)
c.1314-7G>A (n.1314-7G>A)
c.574-7G>A
c.1266-7G>A (n.1266-7G>A)
c.264-4909G>A
c.896-7G>A (n.896-7G>A)
c.833-7G>A (n.833-7G>A)
c.1535-7G>A (n.1535-7G>A)
c.1448-7G>A (n.1448-7G>A)
c.1304-7G>A (n.1304-7G>A)
c.1205-7G>A (n.1205-7G>A)
n.1535-7G>A
c.929-7G>A (n.929-7G>A)
c.1499-7G>A (n.1499-7G>A)
c.1406-7G>A (n.1406-7G>A)
c.1319-7G>A (n.1319-7G>A)
n.1546-7G>A
 dbSNP
22g.28694125A=CA2400237544CHEK2c.*111-8T= (n.*111-8T=)
c.1175-8T= (n.1175-8T=)
c.1376-8T= (n.1376-8T=)
c.713-8T= (n.713-8T=)
c.716-8T= (n.716-8T=)
n.928-8T=
c.1289-8T= (n.1289-8T=)
c.1505-8T= (n.1505-8T=)
c.1103-8T= (n.1103-8T=)
c.*866-8T= (n.*866-8T=)
c.1285-8T= (n.1285-8T=)
c.1314-8T= (n.1314-8T=)
c.574-8T=
c.1266-8T= (n.1266-8T=)
c.264-4910T=
c.896-8T= (n.896-8T=)
c.833-8T= (n.833-8T=)
c.1535-8T= (n.1535-8T=)
c.1448-8T= (n.1448-8T=)
c.1304-8T= (n.1304-8T=)
c.1205-8T= (n.1205-8T=)
n.1535-8T=
c.929-8T= (n.929-8T=)
c.1499-8T= (n.1499-8T=)
c.1406-8T= (n.1406-8T=)
c.1319-8T= (n.1319-8T=)
n.1546-8T=
22g.28694125A>GCA323004744CHEK2c.*111-8T>C (n.*111-8T>C)
c.1175-8T>C (n.1175-8T>C)
c.1376-8T>C (n.1376-8T>C)
c.713-8T>C (n.713-8T>C)
c.716-8T>C (n.716-8T>C)
n.928-8T>C
c.1289-8T>C (n.1289-8T>C)
c.1505-8T>C (n.1505-8T>C)
c.1103-8T>C (n.1103-8T>C)
c.*866-8T>C (n.*866-8T>C)
c.1285-8T>C (n.1285-8T>C)
c.1314-8T>C (n.1314-8T>C)
c.574-8T>C
c.1266-8T>C (n.1266-8T>C)
c.264-4910T>C
c.896-8T>C (n.896-8T>C)
c.833-8T>C (n.833-8T>C)
c.1535-8T>C (n.1535-8T>C)
c.1448-8T>C (n.1448-8T>C)
c.1304-8T>C (n.1304-8T>C)
c.1205-8T>C (n.1205-8T>C)
n.1535-8T>C
c.929-8T>C (n.929-8T>C)
c.1499-8T>C (n.1499-8T>C)
c.1406-8T>C (n.1406-8T>C)
c.1319-8T>C (n.1319-8T>C)
n.1546-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694126delCA2655951865CHEK2c.*111-8del (n.*111-8del)
c.1175-8del (n.1175-8del)
c.1376-8del (n.1376-8del)
c.713-8del (n.713-8del)
c.716-8del (n.716-8del)
n.928-8del
c.1289-8del (n.1289-8del)
c.1505-8del (n.1505-8del)
c.1103-8del (n.1103-8del)
c.*866-8del (n.*866-8del)
c.1285-8del (n.1285-8del)
c.1314-8del (n.1314-8del)
c.574-8del
c.1266-8del (n.1266-8del)
c.264-4910del
c.896-8del (n.896-8del)
c.833-8del (n.833-8del)
c.1535-8del (n.1535-8del)
c.1448-8del (n.1448-8del)
c.1304-8del (n.1304-8del)
c.1205-8del (n.1205-8del)
n.1535-8del
c.929-8del (n.929-8del)
c.1499-8del (n.1499-8del)
c.1406-8del (n.1406-8del)
c.1319-8del (n.1319-8del)
n.1546-8del
 gnomAD v4
22g.28694126A>TCA2655951869CHEK2c.*111-9T>A (n.*111-9T>A)
c.1175-9T>A (n.1175-9T>A)
c.1376-9T>A (n.1376-9T>A)
c.713-9T>A (n.713-9T>A)
c.716-9T>A (n.716-9T>A)
n.928-9T>A
c.1289-9T>A (n.1289-9T>A)
c.1505-9T>A (n.1505-9T>A)
c.1103-9T>A (n.1103-9T>A)
c.*866-9T>A (n.*866-9T>A)
c.1285-9T>A (n.1285-9T>A)
c.1314-9T>A (n.1314-9T>A)
c.574-9T>A
c.1266-9T>A (n.1266-9T>A)
c.264-4911T>A
c.896-9T>A (n.896-9T>A)
c.833-9T>A (n.833-9T>A)
c.1535-9T>A (n.1535-9T>A)
c.1448-9T>A (n.1448-9T>A)
c.1304-9T>A (n.1304-9T>A)
c.1205-9T>A (n.1205-9T>A)
n.1535-9T>A
c.929-9T>A (n.929-9T>A)
c.1499-9T>A (n.1499-9T>A)
c.1406-9T>A (n.1406-9T>A)
c.1319-9T>A (n.1319-9T>A)
n.1546-9T>A
 gnomAD v4
22g.28694127C>GCA2737954926CHEK2c.*111-10G>C (n.*111-10G>C)
c.1175-10G>C (n.1175-10G>C)
c.1376-10G>C (n.1376-10G>C)
c.713-10G>C (n.713-10G>C)
c.716-10G>C (n.716-10G>C)
n.928-10G>C
c.1289-10G>C (n.1289-10G>C)
c.1505-10G>C (n.1505-10G>C)
c.1103-10G>C (n.1103-10G>C)
c.*866-10G>C (n.*866-10G>C)
c.1285-10G>C (n.1285-10G>C)
c.1314-10G>C (n.1314-10G>C)
c.574-10G>C
c.1266-10G>C (n.1266-10G>C)
c.264-4912G>C
c.896-10G>C (n.896-10G>C)
c.833-10G>C (n.833-10G>C)
c.1535-10G>C (n.1535-10G>C)
c.1448-10G>C (n.1448-10G>C)
c.1304-10G>C (n.1304-10G>C)
c.1205-10G>C (n.1205-10G>C)
n.1535-10G>C
c.929-10G>C (n.929-10G>C)
c.1499-10G>C (n.1499-10G>C)
c.1406-10G>C (n.1406-10G>C)
c.1319-10G>C (n.1319-10G>C)
n.1546-10G>C
 dbSNP
22g.28694127C>TCA2655951870CHEK2c.*111-10G>A (n.*111-10G>A)
c.1175-10G>A (n.1175-10G>A)
c.1376-10G>A (n.1376-10G>A)
c.713-10G>A (n.713-10G>A)
c.716-10G>A (n.716-10G>A)
n.928-10G>A
c.1289-10G>A (n.1289-10G>A)
c.1505-10G>A (n.1505-10G>A)
c.1103-10G>A (n.1103-10G>A)
c.*866-10G>A (n.*866-10G>A)
c.1285-10G>A (n.1285-10G>A)
c.1314-10G>A (n.1314-10G>A)
c.574-10G>A
c.1266-10G>A (n.1266-10G>A)
c.264-4912G>A
c.896-10G>A (n.896-10G>A)
c.833-10G>A (n.833-10G>A)
c.1535-10G>A (n.1535-10G>A)
c.1448-10G>A (n.1448-10G>A)
c.1304-10G>A (n.1304-10G>A)
c.1205-10G>A (n.1205-10G>A)
n.1535-10G>A
c.929-10G>A (n.929-10G>A)
c.1499-10G>A (n.1499-10G>A)
c.1406-10G>A (n.1406-10G>A)
c.1319-10G>A (n.1319-10G>A)
n.1546-10G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28694128A>GCA2580099393CHEK2c.*111-11T>C (n.*111-11T>C)
c.1175-11T>C (n.1175-11T>C)
c.1376-11T>C (n.1376-11T>C)
c.713-11T>C (n.713-11T>C)
c.716-11T>C (n.716-11T>C)
n.928-11T>C
c.1289-11T>C (n.1289-11T>C)
c.1505-11T>C (n.1505-11T>C)
c.1103-11T>C (n.1103-11T>C)
c.*866-11T>C (n.*866-11T>C)
c.1285-11T>C (n.1285-11T>C)
c.1314-11T>C (n.1314-11T>C)
c.574-11T>C
c.1266-11T>C (n.1266-11T>C)
c.264-4913T>C
c.896-11T>C (n.896-11T>C)
c.833-11T>C (n.833-11T>C)
c.1535-11T>C (n.1535-11T>C)
c.1448-11T>C (n.1448-11T>C)
c.1304-11T>C (n.1304-11T>C)
c.1205-11T>C (n.1205-11T>C)
n.1535-11T>C
c.929-11T>C (n.929-11T>C)
c.1499-11T>C (n.1499-11T>C)
c.1406-11T>C (n.1406-11T>C)
c.1319-11T>C (n.1319-11T>C)
n.1546-11T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694129A=CA2400237545CHEK2c.*111-12T= (n.*111-12T=)
c.1175-12T= (n.1175-12T=)
c.1376-12T= (n.1376-12T=)
c.713-12T= (n.713-12T=)
c.716-12T= (n.716-12T=)
n.928-12T=
c.1289-12T= (n.1289-12T=)
c.1505-12T= (n.1505-12T=)
c.1103-12T= (n.1103-12T=)
c.*866-12T= (n.*866-12T=)
c.1285-12T= (n.1285-12T=)
c.1314-12T= (n.1314-12T=)
c.574-12T=
c.1266-12T= (n.1266-12T=)
c.264-4914T=
c.896-12T= (n.896-12T=)
c.833-12T= (n.833-12T=)
c.1535-12T= (n.1535-12T=)
c.1448-12T= (n.1448-12T=)
c.1304-12T= (n.1304-12T=)
c.1205-12T= (n.1205-12T=)
n.1535-12T=
c.929-12T= (n.929-12T=)
c.1499-12T= (n.1499-12T=)
c.1406-12T= (n.1406-12T=)
c.1319-12T= (n.1319-12T=)
n.1546-12T=
22g.28694129A>GCA10577631CHEK2c.*111-12T>C (n.*111-12T>C)
c.1175-12T>C (n.1175-12T>C)
c.1376-12T>C (n.1376-12T>C)
c.713-12T>C (n.713-12T>C)
c.716-12T>C (n.716-12T>C)
n.928-12T>C
c.1289-12T>C (n.1289-12T>C)
c.1505-12T>C (n.1505-12T>C)
c.1103-12T>C (n.1103-12T>C)
c.*866-12T>C (n.*866-12T>C)
c.1285-12T>C (n.1285-12T>C)
c.1314-12T>C (n.1314-12T>C)
c.574-12T>C
c.1266-12T>C (n.1266-12T>C)
c.264-4914T>C
c.896-12T>C (n.896-12T>C)
c.833-12T>C (n.833-12T>C)
c.1535-12T>C (n.1535-12T>C)
c.1448-12T>C (n.1448-12T>C)
c.1304-12T>C (n.1304-12T>C)
c.1205-12T>C (n.1205-12T>C)
n.1535-12T>C
c.929-12T>C (n.929-12T>C)
c.1499-12T>C (n.1499-12T>C)
c.1406-12T>C (n.1406-12T>C)
c.1319-12T>C (n.1319-12T>C)
n.1546-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694129A>TCA2655951875CHEK2c.*111-12T>A (n.*111-12T>A)
c.1175-12T>A (n.1175-12T>A)
c.1376-12T>A (n.1376-12T>A)
c.713-12T>A (n.713-12T>A)
c.716-12T>A (n.716-12T>A)
n.928-12T>A
c.1289-12T>A (n.1289-12T>A)
c.1505-12T>A (n.1505-12T>A)
c.1103-12T>A (n.1103-12T>A)
c.*866-12T>A (n.*866-12T>A)
c.1285-12T>A (n.1285-12T>A)
c.1314-12T>A (n.1314-12T>A)
c.574-12T>A
c.1266-12T>A (n.1266-12T>A)
c.264-4914T>A
c.896-12T>A (n.896-12T>A)
c.833-12T>A (n.833-12T>A)
c.1535-12T>A (n.1535-12T>A)
c.1448-12T>A (n.1448-12T>A)
c.1304-12T>A (n.1304-12T>A)
c.1205-12T>A (n.1205-12T>A)
n.1535-12T>A
c.929-12T>A (n.929-12T>A)
c.1499-12T>A (n.1499-12T>A)
c.1406-12T>A (n.1406-12T>A)
c.1319-12T>A (n.1319-12T>A)
n.1546-12T>A
 gnomAD v4
22g.28694130T>ACA2400237547CHEK2c.*111-13A>T (n.*111-13A>T)
c.1175-13A>T (n.1175-13A>T)
c.1376-13A>T (n.1376-13A>T)
c.713-13A>T (n.713-13A>T)
c.716-13A>T (n.716-13A>T)
n.928-13A>T
c.1289-13A>T (n.1289-13A>T)
c.1505-13A>T (n.1505-13A>T)
c.1103-13A>T (n.1103-13A>T)
c.*866-13A>T (n.*866-13A>T)
c.1285-13A>T (n.1285-13A>T)
c.1314-13A>T (n.1314-13A>T)
c.574-13A>T
c.1266-13A>T (n.1266-13A>T)
c.264-4915A>T
c.896-13A>T (n.896-13A>T)
c.833-13A>T (n.833-13A>T)
c.1535-13A>T (n.1535-13A>T)
c.1448-13A>T (n.1448-13A>T)
c.1304-13A>T (n.1304-13A>T)
c.1205-13A>T (n.1205-13A>T)
n.1535-13A>T
c.929-13A>T (n.929-13A>T)
c.1499-13A>T (n.1499-13A>T)
c.1406-13A>T (n.1406-13A>T)
c.1319-13A>T (n.1319-13A>T)
n.1546-13A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694130T>CCA16621047CHEK2c.*111-13A>G (n.*111-13A>G)
c.1175-13A>G (n.1175-13A>G)
c.1376-13A>G (n.1376-13A>G)
c.713-13A>G (n.713-13A>G)
c.716-13A>G (n.716-13A>G)
n.928-13A>G
c.1289-13A>G (n.1289-13A>G)
c.1505-13A>G (n.1505-13A>G)
c.1103-13A>G (n.1103-13A>G)
c.*866-13A>G (n.*866-13A>G)
c.1285-13A>G (n.1285-13A>G)
c.1314-13A>G (n.1314-13A>G)
c.574-13A>G
c.1266-13A>G (n.1266-13A>G)
c.264-4915A>G
c.896-13A>G (n.896-13A>G)
c.833-13A>G (n.833-13A>G)
c.1535-13A>G (n.1535-13A>G)
c.1448-13A>G (n.1448-13A>G)
c.1304-13A>G (n.1304-13A>G)
c.1205-13A>G (n.1205-13A>G)
n.1535-13A>G
c.929-13A>G (n.929-13A>G)
c.1499-13A>G (n.1499-13A>G)
c.1406-13A>G (n.1406-13A>G)
c.1319-13A>G (n.1319-13A>G)
n.1546-13A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694130T=CA2400237546CHEK2c.*111-13A= (n.*111-13A=)
c.1175-13A= (n.1175-13A=)
c.1376-13A= (n.1376-13A=)
c.713-13A= (n.713-13A=)
c.716-13A= (n.716-13A=)
n.928-13A=
c.1289-13A= (n.1289-13A=)
c.1505-13A= (n.1505-13A=)
c.1103-13A= (n.1103-13A=)
c.*866-13A= (n.*866-13A=)
c.1285-13A= (n.1285-13A=)
c.1314-13A= (n.1314-13A=)
c.574-13A=
c.1266-13A= (n.1266-13A=)
c.264-4915A=
c.896-13A= (n.896-13A=)
c.833-13A= (n.833-13A=)
c.1535-13A= (n.1535-13A=)
c.1448-13A= (n.1448-13A=)
c.1304-13A= (n.1304-13A=)
c.1205-13A= (n.1205-13A=)
n.1535-13A=
c.929-13A= (n.929-13A=)
c.1499-13A= (n.1499-13A=)
c.1406-13A= (n.1406-13A=)
c.1319-13A= (n.1319-13A=)
n.1546-13A=
22g.28694132G>ACA2737955064CHEK2c.*111-15C>T (n.*111-15C>T)
c.1175-15C>T (n.1175-15C>T)
c.1376-15C>T (n.1376-15C>T)
c.713-15C>T (n.713-15C>T)
c.716-15C>T (n.716-15C>T)
n.928-15C>T
c.1289-15C>T (n.1289-15C>T)
c.1505-15C>T (n.1505-15C>T)
c.1103-15C>T (n.1103-15C>T)
c.*866-15C>T (n.*866-15C>T)
c.1285-15C>T (n.1285-15C>T)
c.1314-15C>T (n.1314-15C>T)
c.574-15C>T
c.1266-15C>T (n.1266-15C>T)
c.264-4917C>T
c.896-15C>T (n.896-15C>T)
c.833-15C>T (n.833-15C>T)
c.1535-15C>T (n.1535-15C>T)
c.1448-15C>T (n.1448-15C>T)
c.1304-15C>T (n.1304-15C>T)
c.1205-15C>T (n.1205-15C>T)
n.1535-15C>T
c.929-15C>T (n.929-15C>T)
c.1499-15C>T (n.1499-15C>T)
c.1406-15C>T (n.1406-15C>T)
c.1319-15C>T (n.1319-15C>T)
n.1546-15C>T
 dbSNP
22g.28694132G>CCA2573157976CHEK2c.*111-15C>G (n.*111-15C>G)
c.1175-15C>G (n.1175-15C>G)
c.1376-15C>G (n.1376-15C>G)
c.713-15C>G (n.713-15C>G)
c.716-15C>G (n.716-15C>G)
n.928-15C>G
c.1289-15C>G (n.1289-15C>G)
c.1505-15C>G (n.1505-15C>G)
c.1103-15C>G (n.1103-15C>G)
c.*866-15C>G (n.*866-15C>G)
c.1285-15C>G (n.1285-15C>G)
c.1314-15C>G (n.1314-15C>G)
c.574-15C>G
c.1266-15C>G (n.1266-15C>G)
c.264-4917C>G
c.896-15C>G (n.896-15C>G)
c.833-15C>G (n.833-15C>G)
c.1535-15C>G (n.1535-15C>G)
c.1448-15C>G (n.1448-15C>G)
c.1304-15C>G (n.1304-15C>G)
c.1205-15C>G (n.1205-15C>G)
n.1535-15C>G
c.929-15C>G (n.929-15C>G)
c.1499-15C>G (n.1499-15C>G)
c.1406-15C>G (n.1406-15C>G)
c.1319-15C>G (n.1319-15C>G)
n.1546-15C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694132G>TCA2655951878CHEK2c.*111-15C>A (n.*111-15C>A)
c.1175-15C>A (n.1175-15C>A)
c.1376-15C>A (n.1376-15C>A)
c.713-15C>A (n.713-15C>A)
c.716-15C>A (n.716-15C>A)
n.928-15C>A
c.1289-15C>A (n.1289-15C>A)
c.1505-15C>A (n.1505-15C>A)
c.1103-15C>A (n.1103-15C>A)
c.*866-15C>A (n.*866-15C>A)
c.1285-15C>A (n.1285-15C>A)
c.1314-15C>A (n.1314-15C>A)
c.574-15C>A
c.1266-15C>A (n.1266-15C>A)
c.264-4917C>A
c.896-15C>A (n.896-15C>A)
c.833-15C>A (n.833-15C>A)
c.1535-15C>A (n.1535-15C>A)
c.1448-15C>A (n.1448-15C>A)
c.1304-15C>A (n.1304-15C>A)
c.1205-15C>A (n.1205-15C>A)
n.1535-15C>A
c.929-15C>A (n.929-15C>A)
c.1499-15C>A (n.1499-15C>A)
c.1406-15C>A (n.1406-15C>A)
c.1319-15C>A (n.1319-15C>A)
n.1546-15C>A
 gnomAD v4
22g.28694133G>ACA2400237549CHEK2c.*111-16C>T (n.*111-16C>T)
c.1175-16C>T (n.1175-16C>T)
c.1376-16C>T (n.1376-16C>T)
c.713-16C>T (n.713-16C>T)
c.716-16C>T (n.716-16C>T)
n.928-16C>T
c.1289-16C>T (n.1289-16C>T)
c.1505-16C>T (n.1505-16C>T)
c.1103-16C>T (n.1103-16C>T)
c.*866-16C>T (n.*866-16C>T)
c.1285-16C>T (n.1285-16C>T)
c.1314-16C>T (n.1314-16C>T)
c.574-16C>T
c.1266-16C>T (n.1266-16C>T)
c.264-4918C>T
c.896-16C>T (n.896-16C>T)
c.833-16C>T (n.833-16C>T)
c.1535-16C>T (n.1535-16C>T)
c.1448-16C>T (n.1448-16C>T)
c.1304-16C>T (n.1304-16C>T)
c.1205-16C>T (n.1205-16C>T)
n.1535-16C>T
c.929-16C>T (n.929-16C>T)
c.1499-16C>T (n.1499-16C>T)
c.1406-16C>T (n.1406-16C>T)
c.1319-16C>T (n.1319-16C>T)
n.1546-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694133G>CCA2737902773CHEK2c.*111-16C>G (n.*111-16C>G)
c.1175-16C>G (n.1175-16C>G)
c.1376-16C>G (n.1376-16C>G)
c.713-16C>G (n.713-16C>G)
c.716-16C>G (n.716-16C>G)
n.928-16C>G
c.1289-16C>G (n.1289-16C>G)
c.1505-16C>G (n.1505-16C>G)
c.1103-16C>G (n.1103-16C>G)
c.*866-16C>G (n.*866-16C>G)
c.1285-16C>G (n.1285-16C>G)
c.1314-16C>G (n.1314-16C>G)
c.574-16C>G
c.1266-16C>G (n.1266-16C>G)
c.264-4918C>G
c.896-16C>G (n.896-16C>G)
c.833-16C>G (n.833-16C>G)
c.1535-16C>G (n.1535-16C>G)
c.1448-16C>G (n.1448-16C>G)
c.1304-16C>G (n.1304-16C>G)
c.1205-16C>G (n.1205-16C>G)
n.1535-16C>G
c.929-16C>G (n.929-16C>G)
c.1499-16C>G (n.1499-16C>G)
c.1406-16C>G (n.1406-16C>G)
c.1319-16C>G (n.1319-16C>G)
n.1546-16C>G
 dbSNP
22g.28694133G=CA2400237548CHEK2c.*111-16C= (n.*111-16C=)
c.1175-16C= (n.1175-16C=)
c.1376-16C= (n.1376-16C=)
c.713-16C= (n.713-16C=)
c.716-16C= (n.716-16C=)
n.928-16C=
c.1289-16C= (n.1289-16C=)
c.1505-16C= (n.1505-16C=)
c.1103-16C= (n.1103-16C=)
c.*866-16C= (n.*866-16C=)
c.1285-16C= (n.1285-16C=)
c.1314-16C= (n.1314-16C=)
c.574-16C=
c.1266-16C= (n.1266-16C=)
c.264-4918C=
c.896-16C= (n.896-16C=)
c.833-16C= (n.833-16C=)
c.1535-16C= (n.1535-16C=)
c.1448-16C= (n.1448-16C=)
c.1304-16C= (n.1304-16C=)
c.1205-16C= (n.1205-16C=)
n.1535-16C=
c.929-16C= (n.929-16C=)
c.1499-16C= (n.1499-16C=)
c.1406-16C= (n.1406-16C=)
c.1319-16C= (n.1319-16C=)
n.1546-16C=
22g.28694133G>TCA2655951880CHEK2c.*111-16C>A (n.*111-16C>A)
c.1175-16C>A (n.1175-16C>A)
c.1376-16C>A (n.1376-16C>A)
c.713-16C>A (n.713-16C>A)
c.716-16C>A (n.716-16C>A)
n.928-16C>A
c.1289-16C>A (n.1289-16C>A)
c.1505-16C>A (n.1505-16C>A)
c.1103-16C>A (n.1103-16C>A)
c.*866-16C>A (n.*866-16C>A)
c.1285-16C>A (n.1285-16C>A)
c.1314-16C>A (n.1314-16C>A)
c.574-16C>A
c.1266-16C>A (n.1266-16C>A)
c.264-4918C>A
c.896-16C>A (n.896-16C>A)
c.833-16C>A (n.833-16C>A)
c.1535-16C>A (n.1535-16C>A)
c.1448-16C>A (n.1448-16C>A)
c.1304-16C>A (n.1304-16C>A)
c.1205-16C>A (n.1205-16C>A)
n.1535-16C>A
c.929-16C>A (n.929-16C>A)
c.1499-16C>A (n.1499-16C>A)
c.1406-16C>A (n.1406-16C>A)
c.1319-16C>A (n.1319-16C>A)
n.1546-16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694134G>ACA2577675826CHEK2c.*111-17C>T (n.*111-17C>T)
c.1175-17C>T (n.1175-17C>T)
c.1376-17C>T (n.1376-17C>T)
c.713-17C>T (n.713-17C>T)
c.716-17C>T (n.716-17C>T)
n.928-17C>T
c.1289-17C>T (n.1289-17C>T)
c.1505-17C>T (n.1505-17C>T)
c.1103-17C>T (n.1103-17C>T)
c.*866-17C>T (n.*866-17C>T)
c.1285-17C>T (n.1285-17C>T)
c.1314-17C>T (n.1314-17C>T)
c.574-17C>T
c.1266-17C>T (n.1266-17C>T)
c.264-4919C>T
c.896-17C>T (n.896-17C>T)
c.833-17C>T (n.833-17C>T)
c.1535-17C>T (n.1535-17C>T)
c.1448-17C>T (n.1448-17C>T)
c.1304-17C>T (n.1304-17C>T)
c.1205-17C>T (n.1205-17C>T)
n.1535-17C>T
c.929-17C>T (n.929-17C>T)
c.1499-17C>T (n.1499-17C>T)
c.1406-17C>T (n.1406-17C>T)
c.1319-17C>T (n.1319-17C>T)
n.1546-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28694134G>CCA2573157977CHEK2c.*111-17C>G (n.*111-17C>G)
c.1175-17C>G (n.1175-17C>G)
c.1376-17C>G (n.1376-17C>G)
c.713-17C>G (n.713-17C>G)
c.716-17C>G (n.716-17C>G)
n.928-17C>G
c.1289-17C>G (n.1289-17C>G)
c.1505-17C>G (n.1505-17C>G)
c.1103-17C>G (n.1103-17C>G)
c.*866-17C>G (n.*866-17C>G)
c.1285-17C>G (n.1285-17C>G)
c.1314-17C>G (n.1314-17C>G)
c.574-17C>G
c.1266-17C>G (n.1266-17C>G)
c.264-4919C>G
c.896-17C>G (n.896-17C>G)
c.833-17C>G (n.833-17C>G)
c.1535-17C>G (n.1535-17C>G)
c.1448-17C>G (n.1448-17C>G)
c.1304-17C>G (n.1304-17C>G)
c.1205-17C>G (n.1205-17C>G)
n.1535-17C>G
c.929-17C>G (n.929-17C>G)
c.1499-17C>G (n.1499-17C>G)
c.1406-17C>G (n.1406-17C>G)
c.1319-17C>G (n.1319-17C>G)
n.1546-17C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28694134G>TCA2655951882CHEK2c.*111-17C>A (n.*111-17C>A)
c.1175-17C>A (n.1175-17C>A)
c.1376-17C>A (n.1376-17C>A)
c.713-17C>A (n.713-17C>A)
c.716-17C>A (n.716-17C>A)
n.928-17C>A
c.1289-17C>A (n.1289-17C>A)
c.1505-17C>A (n.1505-17C>A)
c.1103-17C>A (n.1103-17C>A)
c.*866-17C>A (n.*866-17C>A)
c.1285-17C>A (n.1285-17C>A)
c.1314-17C>A (n.1314-17C>A)
c.574-17C>A
c.1266-17C>A (n.1266-17C>A)
c.264-4919C>A
c.896-17C>A (n.896-17C>A)
c.833-17C>A (n.833-17C>A)
c.1535-17C>A (n.1535-17C>A)
c.1448-17C>A (n.1448-17C>A)
c.1304-17C>A (n.1304-17C>A)
c.1205-17C>A (n.1205-17C>A)
n.1535-17C>A
c.929-17C>A (n.929-17C>A)
c.1499-17C>A (n.1499-17C>A)
c.1406-17C>A (n.1406-17C>A)
c.1319-17C>A (n.1319-17C>A)
n.1546-17C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched