Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28693969A>TCA2737856580CHEK2c.*196+63T>A (n.*196+63T>A)
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n.1013+63T>A
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n.1620+63T>A
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n.1631+63T>A
 dbSNP
22g.28693970T>ACA752164339CHEK2c.*196+62A>T (n.*196+62A>T)
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n.1631+62A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1631+62A>G
 dbSNP
22g.28693970T>GCA638797443CHEK2c.*196+62A>C (n.*196+62A>C)
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n.1631+62A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28693970T=CA2400237424CHEK2c.*196+62A= (n.*196+62A=)
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n.1631+62A=
22g.28693971G>CCA2737952449CHEK2c.*196+61C>G (n.*196+61C>G)
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n.1631+61C>G
 dbSNP
22g.28693971G>TCA2577675785CHEK2c.*196+61C>A (n.*196+61C>A)
c.1260+61C>A (n.1260+61C>A)
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c.264-4756C>A
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n.1631+61C>A
 gnomAD v4
22g.28693972T>CCA2655951735CHEK2c.*196+60A>G (n.*196+60A>G)
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n.1631+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.28693973C>ACA2655951736CHEK2c.*196+59G>T (n.*196+59G>T)
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n.1631+59G>T
 gnomAD v4
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c.659+59G>C
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c.264-4758G>C
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n.1620+59G>C
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n.1631+59G>C
 dbSNP
22g.28693974T>CCA2577675786CHEK2c.*196+58A>G (n.*196+58A>G)
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n.1631+58A>G
22g.28693975C>ACA2655951737CHEK2c.*196+57G>T (n.*196+57G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.981+32dup (n.981+32dup)
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n.1631+32dup
 gnomAD v4
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c.659+32del
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c.264-4785del
c.981+32del (n.981+32del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1631+25G>A
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n.1631+24A>G
 gnomAD v4
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n.1631+23del
 gnomAD v4
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n.1631+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.264-4798_264-4795dup
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n.1620+19_1620+22dup
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n.1631+19_1631+22dup
 gnomAD v4
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c.659+21G>T
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n.1620+21G>T
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n.1631+21G>T
 dbSNP
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c.264-4796G>A
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n.1620+21G>A
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n.1631+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1013+20T>C
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c.*951+20T>C (n.*951+20T>C)
c.1370+20T>C (n.1370+20T>C)
c.1399+20T>C (n.1399+20T>C)
c.659+20T>C
c.1351+20T>C (n.1351+20T>C)
c.264-4797T>C
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c.1533+20T>C (n.1533+20T>C)
c.1389+20T>C (n.1389+20T>C)
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n.1620+20T>C
c.1014+20T>C (n.1014+20T>C)
c.1584+20T>C (n.1584+20T>C)
c.1491+20T>C (n.1491+20T>C)
c.1404+20T>C (n.1404+20T>C)
n.1631+20T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28694012A>TCA2655951763CHEK2c.*196+20T>A (n.*196+20T>A)
c.1260+20T>A (n.1260+20T>A)
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n.1013+20T>A
c.1374+20T>A (n.1374+20T>A)
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c.*951+20T>A (n.*951+20T>A)
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c.659+20T>A
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c.264-4797T>A
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c.1533+20T>A (n.1533+20T>A)
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c.1290+20T>A (n.1290+20T>A)
n.1620+20T>A
c.1014+20T>A (n.1014+20T>A)
c.1584+20T>A (n.1584+20T>A)
c.1491+20T>A (n.1491+20T>A)
c.1404+20T>A (n.1404+20T>A)
n.1631+20T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28694013G>ACA2577675798CHEK2c.*196+19C>T (n.*196+19C>T)
c.1260+19C>T (n.1260+19C>T)
c.1461+19C>T (n.1461+19C>T)
c.798+19C>T (n.798+19C>T)
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n.1013+19C>T
c.1374+19C>T (n.1374+19C>T)
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n.1620+19C>T
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n.1631+19C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1631+19dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1631+18C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1631+16T=
22g.28694016A>CCA2737902765CHEK2c.*196+16T>G (n.*196+16T>G)
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 dbSNP
22g.28694016A>GCA2400237451CHEK2c.*196+16T>C (n.*196+16T>C)
c.1260+16T>C (n.1260+16T>C)
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 ClinVar dbSNP
22g.28694021C>GCA2697552621CHEK2c.*196+11G>C (n.*196+11G>C)
c.1260+11G>C (n.1260+11G>C)
c.1461+11G>C (n.1461+11G>C)
c.798+11G>C (n.798+11G>C)
c.801+11G>C (n.801+11G>C)
n.1013+11G>C
c.1374+11G>C (n.1374+11G>C)
c.1590+11G>C (n.1590+11G>C)
c.1188+11G>C (n.1188+11G>C)
c.*951+11G>C (n.*951+11G>C)
c.1370+11G>C (n.1370+11G>C)
c.1399+11G>C (n.1399+11G>C)
c.659+11G>C
c.1351+11G>C (n.1351+11G>C)
c.264-4806G>C
c.981+11G>C (n.981+11G>C)
c.918+11G>C (n.918+11G>C)
c.1620+11G>C (n.1620+11G>C)
c.1533+11G>C (n.1533+11G>C)
c.1389+11G>C (n.1389+11G>C)
c.1290+11G>C (n.1290+11G>C)
n.1620+11G>C
c.1014+11G>C (n.1014+11G>C)
c.1584+11G>C (n.1584+11G>C)
c.1491+11G>C (n.1491+11G>C)
c.1404+11G>C (n.1404+11G>C)
n.1631+11G>C
 ClinVar
22g.28694021C>TCA2737953637CHEK2c.*196+11G>A (n.*196+11G>A)
c.1260+11G>A (n.1260+11G>A)
c.1461+11G>A (n.1461+11G>A)
c.798+11G>A (n.798+11G>A)
c.801+11G>A (n.801+11G>A)
n.1013+11G>A
c.1374+11G>A (n.1374+11G>A)
c.1590+11G>A (n.1590+11G>A)
c.1188+11G>A (n.1188+11G>A)
c.*951+11G>A (n.*951+11G>A)
c.1370+11G>A (n.1370+11G>A)
c.1399+11G>A (n.1399+11G>A)
c.659+11G>A
c.1351+11G>A (n.1351+11G>A)
c.264-4806G>A
c.981+11G>A (n.981+11G>A)
c.918+11G>A (n.918+11G>A)
c.1620+11G>A (n.1620+11G>A)
c.1533+11G>A (n.1533+11G>A)
c.1389+11G>A (n.1389+11G>A)
c.1290+11G>A (n.1290+11G>A)
n.1620+11G>A
c.1014+11G>A (n.1014+11G>A)
c.1584+11G>A (n.1584+11G>A)
c.1491+11G>A (n.1491+11G>A)
c.1404+11G>A (n.1404+11G>A)
n.1631+11G>A
 dbSNP
22g.28694023delCA2655951771CHEK2c.*196+11del (n.*196+11del)
c.1260+11del (n.1260+11del)
c.1461+11del (n.1461+11del)
c.798+11del (n.798+11del)
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n.1013+11del
c.1374+11del (n.1374+11del)
c.1590+11del (n.1590+11del)
c.1188+11del (n.1188+11del)
c.*951+11del (n.*951+11del)
c.1370+11del (n.1370+11del)
c.1399+11del (n.1399+11del)
c.659+11del
c.1351+11del (n.1351+11del)
c.264-4806del
c.981+11del (n.981+11del)
c.918+11del (n.918+11del)
c.1620+11del (n.1620+11del)
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n.1620+11del
c.1014+11del (n.1014+11del)
c.1584+11del (n.1584+11del)
c.1491+11del (n.1491+11del)
c.1404+11del (n.1404+11del)
n.1631+11del
 gnomAD v4
22g.28694022C>ACA2737869718CHEK2c.*196+10G>T (n.*196+10G>T)
c.1260+10G>T (n.1260+10G>T)
c.1461+10G>T (n.1461+10G>T)
c.798+10G>T (n.798+10G>T)
c.801+10G>T (n.801+10G>T)
n.1013+10G>T
c.1374+10G>T (n.1374+10G>T)
c.1590+10G>T (n.1590+10G>T)
c.1188+10G>T (n.1188+10G>T)
c.*951+10G>T (n.*951+10G>T)
c.1370+10G>T (n.1370+10G>T)
c.1399+10G>T (n.1399+10G>T)
c.659+10G>T
c.1351+10G>T (n.1351+10G>T)
c.264-4807G>T
c.981+10G>T (n.981+10G>T)
c.918+10G>T (n.918+10G>T)
c.1620+10G>T (n.1620+10G>T)
c.1533+10G>T (n.1533+10G>T)
c.1389+10G>T (n.1389+10G>T)
c.1290+10G>T (n.1290+10G>T)
n.1620+10G>T
c.1014+10G>T (n.1014+10G>T)
c.1584+10G>T (n.1584+10G>T)
c.1491+10G>T (n.1491+10G>T)
c.1404+10G>T (n.1404+10G>T)
n.1631+10G>T
 dbSNP
22g.28694022C=CA2400237453CHEK2c.*196+10G= (n.*196+10G=)
c.1260+10G= (n.1260+10G=)
c.1461+10G= (n.1461+10G=)
c.798+10G= (n.798+10G=)
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n.1013+10G=
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c.*951+10G= (n.*951+10G=)
c.1370+10G= (n.1370+10G=)
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c.659+10G=
c.1351+10G= (n.1351+10G=)
c.264-4807G=
c.981+10G= (n.981+10G=)
c.918+10G= (n.918+10G=)
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n.1620+10G=
c.1014+10G= (n.1014+10G=)
c.1584+10G= (n.1584+10G=)
c.1491+10G= (n.1491+10G=)
c.1404+10G= (n.1404+10G=)
n.1631+10G=
22g.28694022C>TCA16616571CHEK2c.*196+10G>A (n.*196+10G>A)
c.1260+10G>A (n.1260+10G>A)
c.1461+10G>A (n.1461+10G>A)
c.798+10G>A (n.798+10G>A)
c.801+10G>A (n.801+10G>A)
n.1013+10G>A
c.1374+10G>A (n.1374+10G>A)
c.1590+10G>A (n.1590+10G>A)
c.1188+10G>A (n.1188+10G>A)
c.*951+10G>A (n.*951+10G>A)
c.1370+10G>A (n.1370+10G>A)
c.1399+10G>A (n.1399+10G>A)
c.659+10G>A
c.1351+10G>A (n.1351+10G>A)
c.264-4807G>A
c.981+10G>A (n.981+10G>A)
c.918+10G>A (n.918+10G>A)
c.1620+10G>A (n.1620+10G>A)
c.1533+10G>A (n.1533+10G>A)
c.1389+10G>A (n.1389+10G>A)
c.1290+10G>A (n.1290+10G>A)
n.1620+10G>A
c.1014+10G>A (n.1014+10G>A)
c.1584+10G>A (n.1584+10G>A)
c.1491+10G>A (n.1491+10G>A)
c.1404+10G>A (n.1404+10G>A)
n.1631+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694023C>ACA2573157954CHEK2c.*196+9G>T (n.*196+9G>T)
c.1260+9G>T (n.1260+9G>T)
c.1461+9G>T (n.1461+9G>T)
c.798+9G>T (n.798+9G>T)
c.801+9G>T (n.801+9G>T)
n.1013+9G>T
c.1374+9G>T (n.1374+9G>T)
c.1590+9G>T (n.1590+9G>T)
c.1188+9G>T (n.1188+9G>T)
c.*951+9G>T (n.*951+9G>T)
c.1370+9G>T (n.1370+9G>T)
c.1399+9G>T (n.1399+9G>T)
c.659+9G>T
c.1351+9G>T (n.1351+9G>T)
c.264-4808G>T
c.981+9G>T (n.981+9G>T)
c.918+9G>T (n.918+9G>T)
c.1620+9G>T (n.1620+9G>T)
c.1533+9G>T (n.1533+9G>T)
c.1389+9G>T (n.1389+9G>T)
c.1290+9G>T (n.1290+9G>T)
n.1620+9G>T
c.1014+9G>T (n.1014+9G>T)
c.1584+9G>T (n.1584+9G>T)
c.1491+9G>T (n.1491+9G>T)
c.1404+9G>T (n.1404+9G>T)
n.1631+9G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694023C>TCA2655951773CHEK2c.*196+9G>A (n.*196+9G>A)
c.1260+9G>A (n.1260+9G>A)
c.1461+9G>A (n.1461+9G>A)
c.798+9G>A (n.798+9G>A)
c.801+9G>A (n.801+9G>A)
n.1013+9G>A
c.1374+9G>A (n.1374+9G>A)
c.1590+9G>A (n.1590+9G>A)
c.1188+9G>A (n.1188+9G>A)
c.*951+9G>A (n.*951+9G>A)
c.1370+9G>A (n.1370+9G>A)
c.1399+9G>A (n.1399+9G>A)
c.659+9G>A
c.1351+9G>A (n.1351+9G>A)
c.264-4808G>A
c.981+9G>A (n.981+9G>A)
c.918+9G>A (n.918+9G>A)
c.1620+9G>A (n.1620+9G>A)
c.1533+9G>A (n.1533+9G>A)
c.1389+9G>A (n.1389+9G>A)
c.1290+9G>A (n.1290+9G>A)
n.1620+9G>A
c.1014+9G>A (n.1014+9G>A)
c.1584+9G>A (n.1584+9G>A)
c.1491+9G>A (n.1491+9G>A)
c.1404+9G>A (n.1404+9G>A)
n.1631+9G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28694024A=CA2400237454CHEK2c.*196+8T= (n.*196+8T=)
c.1260+8T= (n.1260+8T=)
c.1461+8T= (n.1461+8T=)
c.798+8T= (n.798+8T=)
c.801+8T= (n.801+8T=)
n.1013+8T=
c.1374+8T= (n.1374+8T=)
c.1590+8T= (n.1590+8T=)
c.1188+8T= (n.1188+8T=)
c.*951+8T= (n.*951+8T=)
c.1370+8T= (n.1370+8T=)
c.1399+8T= (n.1399+8T=)
c.659+8T=
c.1351+8T= (n.1351+8T=)
c.264-4809T=
c.981+8T= (n.981+8T=)
c.918+8T= (n.918+8T=)
c.1620+8T= (n.1620+8T=)
c.1533+8T= (n.1533+8T=)
c.1389+8T= (n.1389+8T=)
c.1290+8T= (n.1290+8T=)
n.1620+8T=
c.1014+8T= (n.1014+8T=)
c.1584+8T= (n.1584+8T=)
c.1491+8T= (n.1491+8T=)
c.1404+8T= (n.1404+8T=)
n.1631+8T=
22g.28694024A>CCA2737869720CHEK2c.*196+8T>G (n.*196+8T>G)
c.1260+8T>G (n.1260+8T>G)
c.1461+8T>G (n.1461+8T>G)
c.798+8T>G (n.798+8T>G)
c.801+8T>G (n.801+8T>G)
n.1013+8T>G
c.1374+8T>G (n.1374+8T>G)
c.1590+8T>G (n.1590+8T>G)
c.1188+8T>G (n.1188+8T>G)
c.*951+8T>G (n.*951+8T>G)
c.1370+8T>G (n.1370+8T>G)
c.1399+8T>G (n.1399+8T>G)
c.659+8T>G
c.1351+8T>G (n.1351+8T>G)
c.264-4809T>G
c.981+8T>G (n.981+8T>G)
c.918+8T>G (n.918+8T>G)
c.1620+8T>G (n.1620+8T>G)
c.1533+8T>G (n.1533+8T>G)
c.1389+8T>G (n.1389+8T>G)
c.1290+8T>G (n.1290+8T>G)
n.1620+8T>G
c.1014+8T>G (n.1014+8T>G)
c.1584+8T>G (n.1584+8T>G)
c.1491+8T>G (n.1491+8T>G)
c.1404+8T>G (n.1404+8T>G)
n.1631+8T>G
 dbSNP
22g.28694024A>GCA16608630CHEK2c.*196+8T>C (n.*196+8T>C)
c.1260+8T>C (n.1260+8T>C)
c.1461+8T>C (n.1461+8T>C)
c.798+8T>C (n.798+8T>C)
c.801+8T>C (n.801+8T>C)
n.1013+8T>C
c.1374+8T>C (n.1374+8T>C)
c.1590+8T>C (n.1590+8T>C)
c.1188+8T>C (n.1188+8T>C)
c.*951+8T>C (n.*951+8T>C)
c.1370+8T>C (n.1370+8T>C)
c.1399+8T>C (n.1399+8T>C)
c.659+8T>C
c.1351+8T>C (n.1351+8T>C)
c.264-4809T>C
c.981+8T>C (n.981+8T>C)
c.918+8T>C (n.918+8T>C)
c.1620+8T>C (n.1620+8T>C)
c.1533+8T>C (n.1533+8T>C)
c.1389+8T>C (n.1389+8T>C)
c.1290+8T>C (n.1290+8T>C)
n.1620+8T>C
c.1014+8T>C (n.1014+8T>C)
c.1584+8T>C (n.1584+8T>C)
c.1491+8T>C (n.1491+8T>C)
c.1404+8T>C (n.1404+8T>C)
n.1631+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694024A>TCA2737869719CHEK2c.*196+8T>A (n.*196+8T>A)
c.1260+8T>A (n.1260+8T>A)
c.1461+8T>A (n.1461+8T>A)
c.798+8T>A (n.798+8T>A)
c.801+8T>A (n.801+8T>A)
n.1013+8T>A
c.1374+8T>A (n.1374+8T>A)
c.1590+8T>A (n.1590+8T>A)
c.1188+8T>A (n.1188+8T>A)
c.*951+8T>A (n.*951+8T>A)
c.1370+8T>A (n.1370+8T>A)
c.1399+8T>A (n.1399+8T>A)
c.659+8T>A
c.1351+8T>A (n.1351+8T>A)
c.264-4809T>A
c.981+8T>A (n.981+8T>A)
c.918+8T>A (n.918+8T>A)
c.1620+8T>A (n.1620+8T>A)
c.1533+8T>A (n.1533+8T>A)
c.1389+8T>A (n.1389+8T>A)
c.1290+8T>A (n.1290+8T>A)
n.1620+8T>A
c.1014+8T>A (n.1014+8T>A)
c.1584+8T>A (n.1584+8T>A)
c.1491+8T>A (n.1491+8T>A)
c.1404+8T>A (n.1404+8T>A)
n.1631+8T>A
 dbSNP
22g.28694025C>ACA2499226052CHEK2c.*196+7G>T (n.*196+7G>T)
c.1260+7G>T (n.1260+7G>T)
c.1461+7G>T (n.1461+7G>T)
c.798+7G>T (n.798+7G>T)
c.801+7G>T (n.801+7G>T)
n.1013+7G>T
c.1374+7G>T (n.1374+7G>T)
c.1590+7G>T (n.1590+7G>T)
c.1188+7G>T (n.1188+7G>T)
c.*951+7G>T (n.*951+7G>T)
c.1370+7G>T (n.1370+7G>T)
c.1399+7G>T (n.1399+7G>T)
c.659+7G>T
c.1351+7G>T (n.1351+7G>T)
c.264-4810G>T
c.981+7G>T (n.981+7G>T)
c.918+7G>T (n.918+7G>T)
c.1620+7G>T (n.1620+7G>T)
c.1533+7G>T (n.1533+7G>T)
c.1389+7G>T (n.1389+7G>T)
c.1290+7G>T (n.1290+7G>T)
n.1620+7G>T
c.1014+7G>T (n.1014+7G>T)
c.1584+7G>T (n.1584+7G>T)
c.1491+7G>T (n.1491+7G>T)
c.1404+7G>T (n.1404+7G>T)
n.1631+7G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694025C>TCA2573157955CHEK2c.*196+7G>A (n.*196+7G>A)
c.1260+7G>A (n.1260+7G>A)
c.1461+7G>A (n.1461+7G>A)
c.798+7G>A (n.798+7G>A)
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n.1013+7G>A
c.1374+7G>A (n.1374+7G>A)
c.1590+7G>A (n.1590+7G>A)
c.1188+7G>A (n.1188+7G>A)
c.*951+7G>A (n.*951+7G>A)
c.1370+7G>A (n.1370+7G>A)
c.1399+7G>A (n.1399+7G>A)
c.659+7G>A
c.1351+7G>A (n.1351+7G>A)
c.264-4810G>A
c.981+7G>A (n.981+7G>A)
c.918+7G>A (n.918+7G>A)
c.1620+7G>A (n.1620+7G>A)
c.1533+7G>A (n.1533+7G>A)
c.1389+7G>A (n.1389+7G>A)
c.1290+7G>A (n.1290+7G>A)
n.1620+7G>A
c.1014+7G>A (n.1014+7G>A)
c.1584+7G>A (n.1584+7G>A)
c.1491+7G>A (n.1491+7G>A)
c.1404+7G>A (n.1404+7G>A)
n.1631+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694026A=CA2400237455CHEK2c.*196+6T= (n.*196+6T=)
c.1260+6T= (n.1260+6T=)
c.1461+6T= (n.1461+6T=)
c.798+6T= (n.798+6T=)
c.801+6T= (n.801+6T=)
n.1013+6T=
c.1374+6T= (n.1374+6T=)
c.1590+6T= (n.1590+6T=)
c.1188+6T= (n.1188+6T=)
c.*951+6T= (n.*951+6T=)
c.1370+6T= (n.1370+6T=)
c.1399+6T= (n.1399+6T=)
c.659+6T=
c.1351+6T= (n.1351+6T=)
c.264-4811T=
c.981+6T= (n.981+6T=)
c.918+6T= (n.918+6T=)
c.1620+6T= (n.1620+6T=)
c.1533+6T= (n.1533+6T=)
c.1389+6T= (n.1389+6T=)
c.1290+6T= (n.1290+6T=)
n.1620+6T=
c.1014+6T= (n.1014+6T=)
c.1584+6T= (n.1584+6T=)
c.1491+6T= (n.1491+6T=)
c.1404+6T= (n.1404+6T=)
n.1631+6T=
22g.28694026A>CCA2400237456CHEK2c.*196+6T>G (n.*196+6T>G)
c.1260+6T>G (n.1260+6T>G)
c.1461+6T>G (n.1461+6T>G)
c.798+6T>G (n.798+6T>G)
c.801+6T>G (n.801+6T>G)
n.1013+6T>G
c.1374+6T>G (n.1374+6T>G)
c.1590+6T>G (n.1590+6T>G)
c.1188+6T>G (n.1188+6T>G)
c.*951+6T>G (n.*951+6T>G)
c.1370+6T>G (n.1370+6T>G)
c.1399+6T>G (n.1399+6T>G)
c.659+6T>G
c.1351+6T>G (n.1351+6T>G)
c.264-4811T>G
c.981+6T>G (n.981+6T>G)
c.918+6T>G (n.918+6T>G)
c.1620+6T>G (n.1620+6T>G)
c.1533+6T>G (n.1533+6T>G)
c.1389+6T>G (n.1389+6T>G)
c.1290+6T>G (n.1290+6T>G)
n.1620+6T>G
c.1014+6T>G (n.1014+6T>G)
c.1584+6T>G (n.1584+6T>G)
c.1491+6T>G (n.1491+6T>G)
c.1404+6T>G (n.1404+6T>G)
n.1631+6T>G
 dbSNP
22g.28694026A>GCA16621044CHEK2c.*196+6T>C (n.*196+6T>C)
c.1260+6T>C (n.1260+6T>C)
c.1461+6T>C (n.1461+6T>C)
c.798+6T>C (n.798+6T>C)
c.801+6T>C (n.801+6T>C)
n.1013+6T>C
c.1374+6T>C (n.1374+6T>C)
c.1590+6T>C (n.1590+6T>C)
c.1188+6T>C (n.1188+6T>C)
c.*951+6T>C (n.*951+6T>C)
c.1370+6T>C (n.1370+6T>C)
c.1399+6T>C (n.1399+6T>C)
c.659+6T>C
c.1351+6T>C (n.1351+6T>C)
c.264-4811T>C
c.981+6T>C (n.981+6T>C)
c.918+6T>C (n.918+6T>C)
c.1620+6T>C (n.1620+6T>C)
c.1533+6T>C (n.1533+6T>C)
c.1389+6T>C (n.1389+6T>C)
c.1290+6T>C (n.1290+6T>C)
n.1620+6T>C
c.1014+6T>C (n.1014+6T>C)
c.1584+6T>C (n.1584+6T>C)
c.1491+6T>C (n.1491+6T>C)
c.1404+6T>C (n.1404+6T>C)
n.1631+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694026A>TCA1139667013CHEK2c.*196+6T>A (n.*196+6T>A)
c.1260+6T>A (n.1260+6T>A)
c.1461+6T>A (n.1461+6T>A)
c.798+6T>A (n.798+6T>A)
c.801+6T>A (n.801+6T>A)
n.1013+6T>A
c.1374+6T>A (n.1374+6T>A)
c.1590+6T>A (n.1590+6T>A)
c.1188+6T>A (n.1188+6T>A)
c.*951+6T>A (n.*951+6T>A)
c.1370+6T>A (n.1370+6T>A)
c.1399+6T>A (n.1399+6T>A)
c.659+6T>A
c.1351+6T>A (n.1351+6T>A)
c.264-4811T>A
c.981+6T>A (n.981+6T>A)
c.918+6T>A (n.918+6T>A)
c.1620+6T>A (n.1620+6T>A)
c.1533+6T>A (n.1533+6T>A)
c.1389+6T>A (n.1389+6T>A)
c.1290+6T>A (n.1290+6T>A)
n.1620+6T>A
c.1014+6T>A (n.1014+6T>A)
c.1584+6T>A (n.1584+6T>A)
c.1491+6T>A (n.1491+6T>A)
c.1404+6T>A (n.1404+6T>A)
n.1631+6T>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694027C>ACA16621045CHEK2c.*196+5G>T (n.*196+5G>T)
c.1260+5G>T (n.1260+5G>T)
c.1461+5G>T (n.1461+5G>T)
c.798+5G>T (n.798+5G>T)
c.801+5G>T (n.801+5G>T)
n.1013+5G>T
c.1374+5G>T (n.1374+5G>T)
c.1590+5G>T (n.1590+5G>T)
c.1188+5G>T (n.1188+5G>T)
c.*951+5G>T (n.*951+5G>T)
c.1370+5G>T (n.1370+5G>T)
c.1399+5G>T (n.1399+5G>T)
c.659+5G>T
c.1351+5G>T (n.1351+5G>T)
c.264-4812G>T
c.981+5G>T (n.981+5G>T)
c.918+5G>T (n.918+5G>T)
c.1620+5G>T (n.1620+5G>T)
c.1533+5G>T (n.1533+5G>T)
c.1389+5G>T (n.1389+5G>T)
c.1290+5G>T (n.1290+5G>T)
n.1620+5G>T
c.1014+5G>T (n.1014+5G>T)
c.1584+5G>T (n.1584+5G>T)
c.1491+5G>T (n.1491+5G>T)
c.1404+5G>T (n.1404+5G>T)
n.1631+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694027C=CA2400237457CHEK2c.*196+5G= (n.*196+5G=)
c.1260+5G= (n.1260+5G=)
c.1461+5G= (n.1461+5G=)
c.798+5G= (n.798+5G=)
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n.1013+5G=
c.1374+5G= (n.1374+5G=)
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c.1351+5G= (n.1351+5G=)
c.264-4812G=
c.981+5G= (n.981+5G=)
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c.1533+5G= (n.1533+5G=)
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c.1290+5G= (n.1290+5G=)
n.1620+5G=
c.1014+5G= (n.1014+5G=)
c.1584+5G= (n.1584+5G=)
c.1491+5G= (n.1491+5G=)
c.1404+5G= (n.1404+5G=)
n.1631+5G=
22g.28694027C>GCA10167652CHEK2c.*196+5G>C (n.*196+5G>C)
c.1260+5G>C (n.1260+5G>C)
c.1461+5G>C (n.1461+5G>C)
c.798+5G>C (n.798+5G>C)
c.801+5G>C (n.801+5G>C)
n.1013+5G>C
c.1374+5G>C (n.1374+5G>C)
c.1590+5G>C (n.1590+5G>C)
c.1188+5G>C (n.1188+5G>C)
c.*951+5G>C (n.*951+5G>C)
c.1370+5G>C (n.1370+5G>C)
c.1399+5G>C (n.1399+5G>C)
c.659+5G>C
c.1351+5G>C (n.1351+5G>C)
c.264-4812G>C
c.981+5G>C (n.981+5G>C)
c.918+5G>C (n.918+5G>C)
c.1620+5G>C (n.1620+5G>C)
c.1533+5G>C (n.1533+5G>C)
c.1389+5G>C (n.1389+5G>C)
c.1290+5G>C (n.1290+5G>C)
n.1620+5G>C
c.1014+5G>C (n.1014+5G>C)
c.1584+5G>C (n.1584+5G>C)
c.1491+5G>C (n.1491+5G>C)
c.1404+5G>C (n.1404+5G>C)
n.1631+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694027C>TCA16616302CHEK2c.*196+5G>A (n.*196+5G>A)
c.1260+5G>A (n.1260+5G>A)
c.1461+5G>A (n.1461+5G>A)
c.798+5G>A (n.798+5G>A)
c.801+5G>A (n.801+5G>A)
n.1013+5G>A
c.1374+5G>A (n.1374+5G>A)
c.1590+5G>A (n.1590+5G>A)
c.1188+5G>A (n.1188+5G>A)
c.*951+5G>A (n.*951+5G>A)
c.1370+5G>A (n.1370+5G>A)
c.1399+5G>A (n.1399+5G>A)
c.659+5G>A
c.1351+5G>A (n.1351+5G>A)
c.264-4812G>A
c.981+5G>A (n.981+5G>A)
c.918+5G>A (n.918+5G>A)
c.1620+5G>A (n.1620+5G>A)
c.1533+5G>A (n.1533+5G>A)
c.1389+5G>A (n.1389+5G>A)
c.1290+5G>A (n.1290+5G>A)
n.1620+5G>A
c.1014+5G>A (n.1014+5G>A)
c.1584+5G>A (n.1584+5G>A)
c.1491+5G>A (n.1491+5G>A)
c.1404+5G>A (n.1404+5G>A)
n.1631+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694029delCA2577675800CHEK2c.*196+5del (n.*196+5del)
c.1260+5del (n.1260+5del)
c.1461+5del (n.1461+5del)
c.798+5del (n.798+5del)
c.801+5del (n.801+5del)
n.1013+5del
c.1374+5del (n.1374+5del)
c.1590+5del (n.1590+5del)
c.1188+5del (n.1188+5del)
c.*951+5del (n.*951+5del)
c.1370+5del (n.1370+5del)
c.1399+5del (n.1399+5del)
c.659+5del
c.1351+5del (n.1351+5del)
c.264-4812del
c.981+5del (n.981+5del)
c.918+5del (n.918+5del)
c.1620+5del (n.1620+5del)
c.1533+5del (n.1533+5del)
c.1389+5del (n.1389+5del)
c.1290+5del (n.1290+5del)
n.1620+5del
c.1014+5del (n.1014+5del)
c.1584+5del (n.1584+5del)
c.1491+5del (n.1491+5del)
c.1404+5del (n.1404+5del)
n.1631+5del
 gnomAD v4
22g.28694028C=CA2400237458CHEK2c.*196+4G= (n.*196+4G=)
c.1260+4G= (n.1260+4G=)
c.1461+4G= (n.1461+4G=)
c.798+4G= (n.798+4G=)
c.801+4G= (n.801+4G=)
n.1013+4G=
c.1374+4G= (n.1374+4G=)
c.1590+4G= (n.1590+4G=)
c.1188+4G= (n.1188+4G=)
c.*951+4G= (n.*951+4G=)
c.1370+4G= (n.1370+4G=)
c.1399+4G= (n.1399+4G=)
c.659+4G=
c.1351+4G= (n.1351+4G=)
c.264-4813G=
c.981+4G= (n.981+4G=)
c.918+4G= (n.918+4G=)
c.1620+4G= (n.1620+4G=)
c.1533+4G= (n.1533+4G=)
c.1389+4G= (n.1389+4G=)
c.1290+4G= (n.1290+4G=)
n.1620+4G=
c.1014+4G= (n.1014+4G=)
c.1584+4G= (n.1584+4G=)
c.1491+4G= (n.1491+4G=)
c.1404+4G= (n.1404+4G=)
n.1631+4G=
22g.28694028C>GCA916083791CHEK2c.*196+4G>C (n.*196+4G>C)
c.1260+4G>C (n.1260+4G>C)
c.1461+4G>C (n.1461+4G>C)
c.798+4G>C (n.798+4G>C)
c.801+4G>C (n.801+4G>C)
n.1013+4G>C
c.1374+4G>C (n.1374+4G>C)
c.1590+4G>C (n.1590+4G>C)
c.1188+4G>C (n.1188+4G>C)
c.*951+4G>C (n.*951+4G>C)
c.1370+4G>C (n.1370+4G>C)
c.1399+4G>C (n.1399+4G>C)
c.659+4G>C
c.1351+4G>C (n.1351+4G>C)
c.264-4813G>C
c.981+4G>C (n.981+4G>C)
c.918+4G>C (n.918+4G>C)
c.1620+4G>C (n.1620+4G>C)
c.1533+4G>C (n.1533+4G>C)
c.1389+4G>C (n.1389+4G>C)
c.1290+4G>C (n.1290+4G>C)
n.1620+4G>C
c.1014+4G>C (n.1014+4G>C)
c.1584+4G>C (n.1584+4G>C)
c.1491+4G>C (n.1491+4G>C)
c.1404+4G>C (n.1404+4G>C)
n.1631+4G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694028C>TCA16609081CHEK2c.*196+4G>A (n.*196+4G>A)
c.1260+4G>A (n.1260+4G>A)
c.1461+4G>A (n.1461+4G>A)
c.798+4G>A (n.798+4G>A)
c.801+4G>A (n.801+4G>A)
n.1013+4G>A
c.1374+4G>A (n.1374+4G>A)
c.1590+4G>A (n.1590+4G>A)
c.1188+4G>A (n.1188+4G>A)
c.*951+4G>A (n.*951+4G>A)
c.1370+4G>A (n.1370+4G>A)
c.1399+4G>A (n.1399+4G>A)
c.659+4G>A
c.1351+4G>A (n.1351+4G>A)
c.264-4813G>A
c.981+4G>A (n.981+4G>A)
c.918+4G>A (n.918+4G>A)
c.1620+4G>A (n.1620+4G>A)
c.1533+4G>A (n.1533+4G>A)
c.1389+4G>A (n.1389+4G>A)
c.1290+4G>A (n.1290+4G>A)
n.1620+4G>A
c.1014+4G>A (n.1014+4G>A)
c.1584+4G>A (n.1584+4G>A)
c.1491+4G>A (n.1491+4G>A)
c.1404+4G>A (n.1404+4G>A)
n.1631+4G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28694030_28694032dupCA2655951775CHEK2c.*196+2_*196+4dup
c.1260+2_1260+4dup
c.1461+2_1461+4dup
c.798+2_798+4dup
c.801+2_801+4dup
n.1013+2_1013+4dup
c.1374+2_1374+4dup
c.1590+2_1590+4dup
c.1188+2_1188+4dup
c.*951+2_*951+4dup
c.1370+2_1370+4dup
c.1399+2_1399+4dup
c.659+2_659+4dup
c.1351+2_1351+4dup
c.264-4815_264-4813dup
c.981+2_981+4dup
c.918+2_918+4dup
c.1620+2_1620+4dup
c.1533+2_1533+4dup
c.1389+2_1389+4dup
c.1290+2_1290+4dup
n.1620+2_1620+4dup
c.1014+2_1014+4dup
c.1584+2_1584+4dup
c.1491+2_1491+4dup
c.1404+2_1404+4dup
n.1631+2_1631+4dup
 gnomAD v4
22g.28694029C>ACA2655951776CHEK2c.*196+3G>T (n.*196+3G>T)
c.1260+3G>T (n.1260+3G>T)
c.1461+3G>T (n.1461+3G>T)
c.798+3G>T (n.798+3G>T)
c.801+3G>T (n.801+3G>T)
n.1013+3G>T
c.1374+3G>T (n.1374+3G>T)
c.1590+3G>T (n.1590+3G>T)
c.1188+3G>T (n.1188+3G>T)
c.*951+3G>T (n.*951+3G>T)
c.1370+3G>T (n.1370+3G>T)
c.1399+3G>T (n.1399+3G>T)
c.659+3G>T
c.1351+3G>T (n.1351+3G>T)
c.264-4814G>T
c.981+3G>T (n.981+3G>T)
c.918+3G>T (n.918+3G>T)
c.1620+3G>T (n.1620+3G>T)
c.1533+3G>T (n.1533+3G>T)
c.1389+3G>T (n.1389+3G>T)
c.1290+3G>T (n.1290+3G>T)
n.1620+3G>T
c.1014+3G>T (n.1014+3G>T)
c.1584+3G>T (n.1584+3G>T)
c.1491+3G>T (n.1491+3G>T)
c.1404+3G>T (n.1404+3G>T)
n.1631+3G>T
 gnomAD v4
22g.28694029C=CA2400237460CHEK2c.*196+3G= (n.*196+3G=)
c.1260+3G= (n.1260+3G=)
c.1461+3G= (n.1461+3G=)
c.798+3G= (n.798+3G=)
c.801+3G= (n.801+3G=)
n.1013+3G=
c.1374+3G= (n.1374+3G=)
c.1590+3G= (n.1590+3G=)
c.1188+3G= (n.1188+3G=)
c.*951+3G= (n.*951+3G=)
c.1370+3G= (n.1370+3G=)
c.1399+3G= (n.1399+3G=)
c.659+3G=
c.1351+3G= (n.1351+3G=)
c.264-4814G=
c.981+3G= (n.981+3G=)
c.918+3G= (n.918+3G=)
c.1620+3G= (n.1620+3G=)
c.1533+3G= (n.1533+3G=)
c.1389+3G= (n.1389+3G=)
c.1290+3G= (n.1290+3G=)
n.1620+3G=
c.1014+3G= (n.1014+3G=)
c.1584+3G= (n.1584+3G=)
c.1491+3G= (n.1491+3G=)
c.1404+3G= (n.1404+3G=)
n.1631+3G=
22g.28694029C>GCA2573157957CHEK2c.*196+3G>C (n.*196+3G>C)
c.1260+3G>C (n.1260+3G>C)
c.1461+3G>C (n.1461+3G>C)
c.798+3G>C (n.798+3G>C)
c.801+3G>C (n.801+3G>C)
n.1013+3G>C
c.1374+3G>C (n.1374+3G>C)
c.1590+3G>C (n.1590+3G>C)
c.1188+3G>C (n.1188+3G>C)
c.*951+3G>C (n.*951+3G>C)
c.1370+3G>C (n.1370+3G>C)
c.1399+3G>C (n.1399+3G>C)
c.659+3G>C
c.1351+3G>C (n.1351+3G>C)
c.264-4814G>C
c.981+3G>C (n.981+3G>C)
c.918+3G>C (n.918+3G>C)
c.1620+3G>C (n.1620+3G>C)
c.1533+3G>C (n.1533+3G>C)
c.1389+3G>C (n.1389+3G>C)
c.1290+3G>C (n.1290+3G>C)
n.1620+3G>C
c.1014+3G>C (n.1014+3G>C)
c.1584+3G>C (n.1584+3G>C)
c.1491+3G>C (n.1491+3G>C)
c.1404+3G>C (n.1404+3G>C)
n.1631+3G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694029C>TCA658684269CHEK2c.*196+3G>A (n.*196+3G>A)
c.1260+3G>A (n.1260+3G>A)
c.1461+3G>A (n.1461+3G>A)
c.798+3G>A (n.798+3G>A)
c.801+3G>A (n.801+3G>A)
n.1013+3G>A
c.1374+3G>A (n.1374+3G>A)
c.1590+3G>A (n.1590+3G>A)
c.1188+3G>A (n.1188+3G>A)
c.*951+3G>A (n.*951+3G>A)
c.1370+3G>A (n.1370+3G>A)
c.1399+3G>A (n.1399+3G>A)
c.659+3G>A
c.1351+3G>A (n.1351+3G>A)
c.264-4814G>A
c.981+3G>A (n.981+3G>A)
c.918+3G>A (n.918+3G>A)
c.1620+3G>A (n.1620+3G>A)
c.1533+3G>A (n.1533+3G>A)
c.1389+3G>A (n.1389+3G>A)
c.1290+3G>A (n.1290+3G>A)
n.1620+3G>A
c.1014+3G>A (n.1014+3G>A)
c.1584+3G>A (n.1584+3G>A)
c.1491+3G>A (n.1491+3G>A)
c.1404+3G>A (n.1404+3G>A)
n.1631+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694029_28694030delinsCACA2400237459CHEK2c.*196+2_*196+3delinsTG (n.*196+2_*196+3delinsTG)
c.1260+2_1260+3delinsTG (n.1260+2_1260+3delinsTG)
c.1461+2_1461+3delinsTG (n.1461+2_1461+3delinsTG)
c.798+2_798+3delinsTG (n.798+2_798+3delinsTG)
c.801+2_801+3delinsTG (n.801+2_801+3delinsTG)
n.1013+2_1013+3delinsTG
c.1374+2_1374+3delinsTG (n.1374+2_1374+3delinsTG)
c.1590+2_1590+3delinsTG (n.1590+2_1590+3delinsTG)
c.1188+2_1188+3delinsTG (n.1188+2_1188+3delinsTG)
c.*951+2_*951+3delinsTG (n.*951+2_*951+3delinsTG)
c.1370+2_1370+3delinsTG (n.1370+2_1370+3delinsTG)
c.1399+2_1399+3delinsTG (n.1399+2_1399+3delinsTG)
c.659+2_659+3delinsTG
c.1351+2_1351+3delinsTG (n.1351+2_1351+3delinsTG)
c.264-4815_264-4814delinsTG
c.981+2_981+3delinsTG (n.981+2_981+3delinsTG)
c.918+2_918+3delinsTG (n.918+2_918+3delinsTG)
c.1620+2_1620+3delinsTG (n.1620+2_1620+3delinsTG)
c.1533+2_1533+3delinsTG (n.1533+2_1533+3delinsTG)
c.1389+2_1389+3delinsTG (n.1389+2_1389+3delinsTG)
c.1290+2_1290+3delinsTG (n.1290+2_1290+3delinsTG)
n.1620+2_1620+3delinsTG
c.1014+2_1014+3delinsTG (n.1014+2_1014+3delinsTG)
c.1584+2_1584+3delinsTG (n.1584+2_1584+3delinsTG)
c.1491+2_1491+3delinsTG (n.1491+2_1491+3delinsTG)
c.1404+2_1404+3delinsTG (n.1404+2_1404+3delinsTG)
n.1631+2_1631+3delinsTG
22g.28694030delCA915952837CHEK2c.*196+2del (n.*196+2del)
c.1260+2del (n.1260+2del)
c.1461+2del (n.1461+2del)
c.798+2del (n.798+2del)
c.801+2del (n.801+2del)
n.1013+2del
c.1374+2del (n.1374+2del)
c.1590+2del (n.1590+2del)
c.1188+2del (n.1188+2del)
c.*951+2del (n.*951+2del)
c.1370+2del (n.1370+2del)
c.1399+2del (n.1399+2del)
c.659+2del
c.1351+2del (n.1351+2del)
c.264-4815del
c.981+2del (n.981+2del)
c.918+2del (n.918+2del)
c.1620+2del (n.1620+2del)
c.1533+2del (n.1533+2del)
c.1389+2del (n.1389+2del)
c.1290+2del (n.1290+2del)
n.1620+2del
c.1014+2del (n.1014+2del)
c.1584+2del (n.1584+2del)
c.1491+2del (n.1491+2del)
c.1404+2del (n.1404+2del)
n.1631+2del
 ClinVar dbSNP
22g.28694030A=CA2400237461CHEK2c.*196+2T= (n.*196+2T=)
c.1260+2T= (n.1260+2T=)
c.1461+2T= (n.1461+2T=)
c.798+2T= (n.798+2T=)
c.801+2T= (n.801+2T=)
n.1013+2T=
c.1374+2T= (n.1374+2T=)
c.1590+2T= (n.1590+2T=)
c.1188+2T= (n.1188+2T=)
c.*951+2T= (n.*951+2T=)
c.1370+2T= (n.1370+2T=)
c.1399+2T= (n.1399+2T=)
c.659+2T=
c.1351+2T= (n.1351+2T=)
c.264-4815T=
c.981+2T= (n.981+2T=)
c.918+2T= (n.918+2T=)
c.1620+2T= (n.1620+2T=)
c.1533+2T= (n.1533+2T=)
c.1389+2T= (n.1389+2T=)
c.1290+2T= (n.1290+2T=)
n.1620+2T=
c.1014+2T= (n.1014+2T=)
c.1584+2T= (n.1584+2T=)
c.1491+2T= (n.1491+2T=)
c.1404+2T= (n.1404+2T=)
n.1631+2T=
22g.28694030A>CCA10167653CHEK2c.*196+2T>G (n.*196+2T>G)
c.1260+2T>G (n.1260+2T>G)
c.1461+2T>G (n.1461+2T>G)
c.798+2T>G (n.798+2T>G)
c.801+2T>G (n.801+2T>G)
n.1013+2T>G
c.1374+2T>G (n.1374+2T>G)
c.1590+2T>G (n.1590+2T>G)
c.1188+2T>G (n.1188+2T>G)
c.*951+2T>G (n.*951+2T>G)
c.1370+2T>G (n.1370+2T>G)
c.1399+2T>G (n.1399+2T>G)
c.659+2T>G
c.1351+2T>G (n.1351+2T>G)
c.264-4815T>G
c.981+2T>G (n.981+2T>G)
c.918+2T>G (n.918+2T>G)
c.1620+2T>G (n.1620+2T>G)
c.1533+2T>G (n.1533+2T>G)
c.1389+2T>G (n.1389+2T>G)
c.1290+2T>G (n.1290+2T>G)
n.1620+2T>G
c.1014+2T>G (n.1014+2T>G)
c.1584+2T>G (n.1584+2T>G)
c.1491+2T>G (n.1491+2T>G)
c.1404+2T>G (n.1404+2T>G)
n.1631+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694030A>GCA411093842CHEK2c.*196+2T>C (n.*196+2T>C)
c.1260+2T>C (n.1260+2T>C)
c.1461+2T>C (n.1461+2T>C)
c.798+2T>C (n.798+2T>C)
c.801+2T>C (n.801+2T>C)
n.1013+2T>C
c.1374+2T>C (n.1374+2T>C)
c.1590+2T>C (n.1590+2T>C)
c.1188+2T>C (n.1188+2T>C)
c.*951+2T>C (n.*951+2T>C)
c.1370+2T>C (n.1370+2T>C)
c.1399+2T>C (n.1399+2T>C)
c.659+2T>C
c.1351+2T>C (n.1351+2T>C)
c.264-4815T>C
c.981+2T>C (n.981+2T>C)
c.918+2T>C (n.918+2T>C)
c.1620+2T>C (n.1620+2T>C)
c.1533+2T>C (n.1533+2T>C)
c.1389+2T>C (n.1389+2T>C)
c.1290+2T>C (n.1290+2T>C)
n.1620+2T>C
c.1014+2T>C (n.1014+2T>C)
c.1584+2T>C (n.1584+2T>C)
c.1491+2T>C (n.1491+2T>C)
c.1404+2T>C (n.1404+2T>C)
n.1631+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694030A>TCA411093845CHEK2c.*196+2T>A (n.*196+2T>A)
c.1260+2T>A (n.1260+2T>A)
c.1461+2T>A (n.1461+2T>A)
c.798+2T>A (n.798+2T>A)
c.801+2T>A (n.801+2T>A)
n.1013+2T>A
c.1374+2T>A (n.1374+2T>A)
c.1590+2T>A (n.1590+2T>A)
c.1188+2T>A (n.1188+2T>A)
c.*951+2T>A (n.*951+2T>A)
c.1370+2T>A (n.1370+2T>A)
c.1399+2T>A (n.1399+2T>A)
c.659+2T>A
c.1351+2T>A (n.1351+2T>A)
c.264-4815T>A
c.981+2T>A (n.981+2T>A)
c.918+2T>A (n.918+2T>A)
c.1620+2T>A (n.1620+2T>A)
c.1533+2T>A (n.1533+2T>A)
c.1389+2T>A (n.1389+2T>A)
c.1290+2T>A (n.1290+2T>A)
n.1620+2T>A
c.1014+2T>A (n.1014+2T>A)
c.1584+2T>A (n.1584+2T>A)
c.1491+2T>A (n.1491+2T>A)
c.1404+2T>A (n.1404+2T>A)
n.1631+2T>A
 dbSNP
22g.28694031C>ACA411093852CHEK2c.*196+1G>T (n.*196+1G>T)
c.1260+1G>T (n.1260+1G>T)
c.1461+1G>T (n.1461+1G>T)
c.798+1G>T (n.798+1G>T)
c.801+1G>T (n.801+1G>T)
n.1013+1G>T
c.1374+1G>T (n.1374+1G>T)
c.1590+1G>T (n.1590+1G>T)
c.1188+1G>T (n.1188+1G>T)
c.*951+1G>T (n.*951+1G>T)
c.1370+1G>T (n.1370+1G>T)
c.1399+1G>T (n.1399+1G>T)
c.659+1G>T
c.1351+1G>T (n.1351+1G>T)
c.264-4816G>T
c.981+1G>T (n.981+1G>T)
c.918+1G>T (n.918+1G>T)
c.1620+1G>T (n.1620+1G>T)
c.1533+1G>T (n.1533+1G>T)
c.1389+1G>T (n.1389+1G>T)
c.1290+1G>T (n.1290+1G>T)
n.1620+1G>T
c.1014+1G>T (n.1014+1G>T)
c.1584+1G>T (n.1584+1G>T)
c.1491+1G>T (n.1491+1G>T)
c.1404+1G>T (n.1404+1G>T)
n.1631+1G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28694031C=CA2400237462CHEK2c.*196+1G= (n.*196+1G=)
c.1260+1G= (n.1260+1G=)
c.1461+1G= (n.1461+1G=)
c.798+1G= (n.798+1G=)
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n.1013+1G=
c.1374+1G= (n.1374+1G=)
c.1590+1G= (n.1590+1G=)
c.1188+1G= (n.1188+1G=)
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c.1370+1G= (n.1370+1G=)
c.1399+1G= (n.1399+1G=)
c.659+1G=
c.1351+1G= (n.1351+1G=)
c.264-4816G=
c.981+1G= (n.981+1G=)
c.918+1G= (n.918+1G=)
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c.1014+1G= (n.1014+1G=)
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c.1491+1G= (n.1491+1G=)
c.1404+1G= (n.1404+1G=)
n.1631+1G=
22g.28694031C>GCA411093854CHEK2c.*196+1G>C (n.*196+1G>C)
c.1260+1G>C (n.1260+1G>C)
c.1461+1G>C (n.1461+1G>C)
c.798+1G>C (n.798+1G>C)
c.801+1G>C (n.801+1G>C)
n.1013+1G>C
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c.1188+1G>C (n.1188+1G>C)
c.*951+1G>C (n.*951+1G>C)
c.1370+1G>C (n.1370+1G>C)
c.1399+1G>C (n.1399+1G>C)
c.659+1G>C
c.1351+1G>C (n.1351+1G>C)
c.264-4816G>C
c.981+1G>C (n.981+1G>C)
c.918+1G>C (n.918+1G>C)
c.1620+1G>C (n.1620+1G>C)
c.1533+1G>C (n.1533+1G>C)
c.1389+1G>C (n.1389+1G>C)
c.1290+1G>C (n.1290+1G>C)
n.1620+1G>C
c.1014+1G>C (n.1014+1G>C)
c.1584+1G>C (n.1584+1G>C)
c.1491+1G>C (n.1491+1G>C)
c.1404+1G>C (n.1404+1G>C)
n.1631+1G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694031C>TCA10588717CHEK2c.*196+1G>A (n.*196+1G>A)
c.1260+1G>A (n.1260+1G>A)
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c.798+1G>A (n.798+1G>A)
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n.1013+1G>A
c.1374+1G>A (n.1374+1G>A)
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c.*951+1G>A (n.*951+1G>A)
c.1370+1G>A (n.1370+1G>A)
c.1399+1G>A (n.1399+1G>A)
c.659+1G>A
c.1351+1G>A (n.1351+1G>A)
c.264-4816G>A
c.981+1G>A (n.981+1G>A)
c.918+1G>A (n.918+1G>A)
c.1620+1G>A (n.1620+1G>A)
c.1533+1G>A (n.1533+1G>A)
c.1389+1G>A (n.1389+1G>A)
c.1290+1G>A (n.1290+1G>A)
n.1620+1G>A
c.1014+1G>A (n.1014+1G>A)
c.1584+1G>A (n.1584+1G>A)
c.1491+1G>A (n.1491+1G>A)
c.1404+1G>A (n.1404+1G>A)
n.1631+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.28694032delCA2582342735CHEK2c.*196+1del
c.1260+1del
c.1461+1del
c.798+1del
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n.1013+1del
c.1374+1del
c.1590+1del
c.1188+1del
c.*951+1del
c.1370+1del
c.1399+1del
c.659+1del
c.1351+1del
c.264-4816del
c.981+1del
c.918+1del
c.1620+1del
c.1533+1del
c.1389+1del
c.1290+1del
n.1620+1del
c.1014+1del
c.1584+1del
c.1491+1del
c.1404+1del
n.1631+1del
 ClinVar
22g.28694032C>ACA411093872CHEK2c.*196G>T (n.*196G>T)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.1461G>T (p.Gln487His)
c.798G>T (p.Gln266His)
c.801G>T (p.Gln267His)
n.1013G>T
c.1374G>T (p.Gln458His)
c.1590G>T (p.Gln530His)
c.1188G>T (p.Gln396His)
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c.1370G>T (n.1370G>T)
c.1399G>T (n.1399G>T)
c.659G>T
c.1351G>T (n.1351G>T)
c.264-4817G>T
c.981G>T (p.Gln327His)
c.918G>T (p.Gln306His)
c.1620G>T (p.Gln540His)
c.1533G>T (p.Gln511His)
c.1389G>T (p.Gln463His)
c.1290G>T (p.Gln430His)
n.1620G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1584G>T (p.Gln528His)
c.1491G>T (p.Gln497His)
c.1404G>T (p.Gln468His)
n.1631G>T
 dbSNP
22g.28694032C=CA2400237463CHEK2c.*196G= (n.*196G=)
c.1260G= (p.Gln420=)
c.1461G= (p.Gln487=)
c.798G= (p.Gln266=)
c.801G= (p.Gln267=)
n.1013G=
c.1374G= (p.Gln458=)
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c.*951G= (n.*951G=)
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c.659G=
c.1351G= (n.1351G=)
c.264-4817G=
c.981G= (p.Gln327=)
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n.1620G=
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c.1404G= (p.Gln468=)
n.1631G=
22g.28694032C>GCA411093862CHEK2c.*196G>C (n.*196G>C)
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.1461G>C (p.Gln487His)
c.798G>C (p.Gln266His)
c.801G>C (p.Gln267His)
n.1013G>C
c.1374G>C (p.Gln458His)
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.1188G>C (p.Gln396His)
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c.1370G>C (n.1370G>C)
c.1399G>C (n.1399G>C)
c.659G>C
c.1351G>C (n.1351G>C)
c.264-4817G>C
c.981G>C (p.Gln327His)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.1620G>C (p.Gln540His)
c.1533G>C (p.Gln511His)
c.1389G>C (p.Gln463His)
c.1290G>C (p.Gln430His)
n.1620G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1584G>C (p.Gln528His)
c.1491G>C (p.Gln497His)
c.1404G>C (p.Gln468His)
n.1631G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28694032C>TCA16616328CHEK2c.*196G>A (n.*196G>A)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.1461G>A (p.Gln487=)
c.798G>A (p.Gln266=)
c.801G>A (p.Gln267=)
n.1013G>A
c.1374G>A (p.Gln458=)
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.1188G>A (p.Gln396=)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.1370G>A (n.1370G>A)
c.1399G>A (n.1399G>A)
c.659G>A
c.1351G>A (n.1351G>A)
c.264-4817G>A
c.981G>A (p.Gln327=)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.1620G>A (p.Gln540=)
c.1533G>A (p.Gln511=)
c.1389G>A (p.Gln463=)
c.1290G>A (p.Gln430=)
n.1620G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1584G>A (p.Gln528=)
c.1491G>A (p.Gln497=)
c.1404G>A (p.Gln468=)
n.1631G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28694033T>ACA411093880CHEK2c.*195A>T (n.*195A>T)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.1012A>T
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.1187A>T (p.Gln396Leu)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.1369A>T (n.1369A>T)
c.1398A>T (n.1398A>T)
c.658A>T
c.1350A>T (n.1350A>T)
c.264-4818A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1289A>T (p.Gln430Leu)
n.1619A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1583A>T (p.Gln528Leu)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1403A>T (p.Gln468Leu)
n.1630A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28694033T>CCA411093888CHEK2c.*195A>G (n.*195A>G)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.1012A>G
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.1187A>G (p.Gln396Arg)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.1369A>G (n.1369A>G)
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c.658A>G
c.1350A>G (n.1350A>G)
c.264-4818A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.1289A>G (p.Gln430Arg)
n.1619A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1583A>G (p.Gln528Arg)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1403A>G (p.Gln468Arg)
n.1630A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.28694033T>GCA411093900CHEK2c.*195A>C (n.*195A>C)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.1012A>C
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.1369A>C (n.1369A>C)
c.1398A>C (n.1398A>C)
c.658A>C
c.1350A>C (n.1350A>C)
c.264-4818A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1289A>C (p.Gln430Pro)
n.1619A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1583A>C (p.Gln528Pro)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1403A>C (p.Gln468Pro)
n.1630A>C
22g.28694033T=CA2400237464CHEK2c.*195A= (n.*195A=)
c.1259A= (p.Gln420=)
c.1460A= (p.Gln487=)
c.797A= (p.Gln266=)
c.800A= (p.Gln267=)
n.1012A=
c.1373A= (p.Gln458=)
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c.1187A= (p.Gln396=)
c.*950A= (n.*950A=)
c.1369A= (n.1369A=)
c.1398A= (n.1398A=)
c.658A=
c.1350A= (n.1350A=)
c.264-4818A=
c.980A= (p.Gln327=)
c.917A= (p.Gln306=)
c.1619A= (p.Gln540=)
c.1532A= (p.Gln511=)
c.1388A= (p.Gln463=)
c.1289A= (p.Gln430=)
n.1619A=
c.1013A= (p.Gln338=)
c.1583A= (p.Gln528=)
c.1490A= (p.Gln497=)
c.1403A= (p.Gln468=)
n.1630A=
22g.28694034G>ACA10581026CHEK2c.*194C>T (n.*194C>T)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.1011C>T
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1368C>T (n.1368C>T)
c.1397C>T (n.1397C>T)
c.657C>T
c.1349C>T (n.1349C>T)
c.264-4819C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1288C>T (p.Gln430Ter)
n.1618C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1402C>T (p.Gln468Ter)
n.1629C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28694034G>CCA411093909CHEK2c.*194C>G (n.*194C>G)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.1011C>G
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1368C>G (n.1368C>G)
c.1397C>G (n.1397C>G)
c.657C>G
c.1349C>G (n.1349C>G)
c.264-4819C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1288C>G (p.Gln430Glu)
n.1618C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
n.1629C>G
 dbSNP
22g.28694034G=CA2400237465CHEK2c.*194C= (n.*194C=)
c.1258C= (p.Gln420=)
c.1459C= (p.Gln487=)
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 dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched