Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.28687862G>ACA2737947662CHEK2c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1219C>T
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c.*1157C>T (n.*1157C>T)
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n.1826C>T
n.1837C>T
 dbSNP
22g.28687862G>CCA2737947659CHEK2c.*402C>G (n.*402C>G)
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n.401C>G
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c.1496C>G (n.1496C>G)
n.1826C>G
n.1837C>G
 dbSNP
22g.28687862G>TCA2655952580CHEK2c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
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n.1826C>A
n.1837C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28687864A=CA2400234668CHEK2c.*400T= (n.*400T=)
c.*33T= (n.*33T=)
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c.*1155T= (n.*1155T=)
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c.1824T= (n.1824T=)
c.1494T= (n.1494T=)
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22g.28687864A>GCA638794509CHEK2c.*400T>C (n.*400T>C)
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c.863T>C
c.467T>C
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n.1824T>C
n.1835T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687864A>TCA2737882113CHEK2c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
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c.1665T>A (n.1665T>A)
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n.1824T>A
n.1835T>A
 dbSNP
22g.28687865G>ACA2737877668CHEK2c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
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n.1823C>T
n.1834C>T
 dbSNP
22g.28687865G>CCA2737877669CHEK2c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.1216C>G
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n.1823C>G
n.1834C>G
 dbSNP
22g.28687865G=CA2400234669CHEK2c.*399C= (n.*399C=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.1216C=
c.1664C= (n.1664C=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.862C=
c.466C=
n.398C=
c.1823C= (n.1823C=)
c.1493C= (n.1493C=)
n.1823C=
n.1834C=
22g.28687865G>TCA638794511CHEK2c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.1216C>A
c.1664C>A (n.1664C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.862C>A
c.466C>A
n.398C>A
c.1823C>A (n.1823C>A)
c.1493C>A (n.1493C>A)
n.1823C>A
n.1834C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687866G>ACA2737947665CHEK2c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
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n.1822C>T
n.1833C>T
 dbSNP
22g.28687866G>CCA2737947663CHEK2c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.1215C>G
c.1663C>G (n.1663C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.861C>G
c.465C>G
n.397C>G
c.1822C>G (n.1822C>G)
c.1492C>G (n.1492C>G)
n.1822C>G
n.1833C>G
 dbSNP
22g.28687866G>TCA2655952581CHEK2c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.1215C>A
c.1663C>A (n.1663C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.861C>A
c.465C>A
n.397C>A
c.1822C>A (n.1822C>A)
c.1492C>A (n.1492C>A)
n.1822C>A
n.1833C>A
 gnomAD v4
22g.28687867T>ACA2737947710CHEK2c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.1214A>T
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c.*1152A>T (n.*1152A>T)
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n.396A>T
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n.1821A>T
n.1832A>T
 dbSNP
22g.28687867T>CCA2655952583CHEK2c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.1214A>G
c.1662A>G (n.1662A>G)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.860A>G
c.464A>G
n.396A>G
c.1821A>G (n.1821A>G)
c.1491A>G (n.1491A>G)
n.1821A>G
n.1832A>G
 gnomAD v4
22g.28687867T>GCA2737947677CHEK2c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.1214A>C
c.1662A>C (n.1662A>C)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.860A>C
c.464A>C
n.396A>C
c.1821A>C (n.1821A>C)
c.1491A>C (n.1491A>C)
n.1821A>C
n.1832A>C
 dbSNP
22g.28687868A=CA2400234670CHEK2c.*396T= (n.*396T=)
c.*29T= (n.*29T=)
n.1213T=
c.1661T= (n.1661T=)
c.*1151T= (n.*1151T=)
c.859T=
c.463T=
n.395T=
c.1820T= (n.1820T=)
c.1490T= (n.1490T=)
n.1820T=
n.1831T=
22g.28687868A>CCA2655952584CHEK2c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.1213T>G
c.1661T>G (n.1661T>G)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.859T>G
c.463T>G
n.395T>G
c.1820T>G (n.1820T>G)
c.1490T>G (n.1490T>G)
n.1820T>G
n.1831T>G
 gnomAD v4
22g.28687868A>GCA10167598CHEK2c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.1213T>C
c.1661T>C (n.1661T>C)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.859T>C
c.463T>C
n.395T>C
c.1820T>C (n.1820T>C)
c.1490T>C (n.1490T>C)
n.1820T>C
n.1831T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687868A>TCA2655952585CHEK2c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.1213T>A
c.1661T>A (n.1661T>A)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.859T>A
c.463T>A
n.395T>A
c.1820T>A (n.1820T>A)
c.1490T>A (n.1490T>A)
n.1820T>A
n.1831T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28687869C>ACA2655952587CHEK2c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.1212G>T
c.1660G>T (n.1660G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.858G>T
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n.394G>T
c.1819G>T (n.1819G>T)
c.1489G>T (n.1489G>T)
n.1819G>T
n.1830G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.28687869C>GCA2737947721CHEK2c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.1212G>C
c.1660G>C (n.1660G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.858G>C
c.462G>C
n.394G>C
c.1819G>C (n.1819G>C)
c.1489G>C (n.1489G>C)
n.1819G>C
n.1830G>C
 dbSNP
22g.28687869C>TCA2655952588CHEK2c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.1212G>A
c.1660G>A (n.1660G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.858G>A
c.462G>A
n.394G>A
c.1819G>A (n.1819G>A)
c.1489G>A (n.1489G>A)
n.1819G>A
n.1830G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28687871T>ACA2737877252CHEK2c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.1210A>T
c.1658A>T (n.1658A>T)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.856A>T
c.460A>T
n.392A>T
c.1817A>T (n.1817A>T)
c.1487A>T (n.1487A>T)
n.1817A>T
n.1828A>T
 dbSNP
22g.28687871T>CCA638794520CHEK2c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1210A>G
c.1658A>G (n.1658A>G)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.856A>G
c.460A>G
n.392A>G
c.1817A>G (n.1817A>G)
c.1487A>G (n.1487A>G)
n.1817A>G
n.1828A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687871T=CA2400234671CHEK2c.*393A= (n.*393A=)
c.*26A= (n.*26A=)
n.1210A=
c.1658A= (n.1658A=)
c.*1148A= (n.*1148A=)
c.856A=
c.460A=
n.392A=
c.1817A= (n.1817A=)
c.1487A= (n.1487A=)
n.1817A=
n.1828A=
22g.28687872T>ACA2737947788CHEK2c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.1209A>T
c.1657A>T (n.1657A>T)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.855A>T
c.459A>T
n.391A>T
c.1816A>T (n.1816A>T)
c.1486A>T (n.1486A>T)
n.1816A>T
n.1827A>T
 dbSNP
22g.28687872T>CCA2655952589CHEK2c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.1209A>G
c.1657A>G (n.1657A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.855A>G
c.459A>G
n.391A>G
c.1816A>G (n.1816A>G)
c.1486A>G (n.1486A>G)
n.1816A>G
n.1827A>G
 gnomAD v4
22g.28687873T>CCA638794524CHEK2c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.1208A>G
c.1656A>G (n.1656A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.854A>G
c.458A>G
n.390A>G
c.1815A>G (n.1815A>G)
c.1485A>G (n.1485A>G)
n.1815A>G
n.1826A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687873T>GCA2655952590CHEK2c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.1208A>C
c.1656A>C (n.1656A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.854A>C
c.458A>C
n.390A>C
c.1815A>C (n.1815A>C)
c.1485A>C (n.1485A>C)
n.1815A>C
n.1826A>C
 gnomAD v4
22g.28687873T=CA2400234672CHEK2c.*391A= (n.*391A=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.1208A=
c.1656A= (n.1656A=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.854A=
c.458A=
n.390A=
c.1815A= (n.1815A=)
c.1485A= (n.1485A=)
n.1815A=
n.1826A=
22g.28687874C>ACA2737947820CHEK2c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.1207G>T
c.1655G>T (n.1655G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.853G>T
c.457G>T
n.389G>T
c.1814G>T (n.1814G>T)
c.1484G>T (n.1484G>T)
n.1814G>T
n.1825G>T
 dbSNP
22g.28687874C>GCA2737947790CHEK2c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.1207G>C
c.1655G>C (n.1655G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.853G>C
c.457G>C
n.389G>C
c.1814G>C (n.1814G>C)
c.1484G>C (n.1484G>C)
n.1814G>C
n.1825G>C
 dbSNP
22g.28687874C>TCA2655952592CHEK2c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.1207G>A
c.1655G>A (n.1655G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.853G>A
c.457G>A
n.389G>A
c.1814G>A (n.1814G>A)
c.1484G>A (n.1484G>A)
n.1814G>A
n.1825G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28687875T>CCA638794526CHEK2c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.1206A>G
c.1654A>G (n.1654A>G)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.852A>G
c.456A>G
n.388A>G
c.1813A>G (n.1813A>G)
c.1483A>G (n.1483A>G)
n.1813A>G
n.1824A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687875T=CA2400234673CHEK2c.*389A= (n.*389A=)
c.*22A= (n.*22A=)
n.1206A=
c.1654A= (n.1654A=)
c.*1144A= (n.*1144A=)
c.852A=
c.456A=
n.388A=
c.1813A= (n.1813A=)
c.1483A= (n.1483A=)
n.1813A=
n.1824A=
22g.28687876T>CCA2655952593CHEK2c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.1205A>G
c.1653A>G (n.1653A>G)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.851A>G
c.455A>G
n.387A>G
c.1812A>G (n.1812A>G)
c.1482A>G (n.1482A>G)
n.1812A>G
n.1823A>G
 gnomAD v4
22g.28687876T>GCA2655952594CHEK2c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.1205A>C
c.1653A>C (n.1653A>C)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.851A>C
c.455A>C
n.387A>C
c.1812A>C (n.1812A>C)
c.1482A>C (n.1482A>C)
n.1812A>C
n.1823A>C
 gnomAD v4
22g.28687878C>ACA2737869711CHEK2c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.1203G>T
c.1651G>T (n.1651G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.849G>T
c.453G>T
n.385G>T
c.1810G>T (n.1810G>T)
c.1480G>T (n.1480G>T)
n.1810G>T
n.1821G>T
 dbSNP
22g.28687878C=CA2400234674CHEK2c.*386G= (n.*386G=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.1203G=
c.1651G= (n.1651G=)
c.*1141G= (n.*1141G=)
c.849G=
c.453G=
n.385G=
c.1810G= (n.1810G=)
c.1480G= (n.1480G=)
n.1810G=
n.1821G=
22g.28687878C>GCA2400234675CHEK2c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.1203G>C
c.1651G>C (n.1651G>C)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.849G>C
c.453G>C
n.385G>C
c.1810G>C (n.1810G>C)
c.1480G>C (n.1480G>C)
n.1810G>C
n.1821G>C
 dbSNP
22g.28687878C>TCA16608590CHEK2c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1203G>A
c.1651G>A (n.1651G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.849G>A
c.453G>A
n.385G>A
c.1810G>A (n.1810G>A)
c.1480G>A (n.1480G>A)
n.1810G>A
n.1821G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687879G>ACA290074CHEK2c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1202C>T
c.1650C>T (n.1650C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.848C>T
c.452C>T
n.384C>T
c.1809C>T (n.1809C>T)
c.1479C>T (n.1479C>T)
n.1809C>T
n.1820C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687879G>CCA2577675781CHEK2c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.1202C>G
c.1650C>G (n.1650C>G)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.848C>G
c.452C>G
n.384C>G
c.1809C>G (n.1809C>G)
c.1479C>G (n.1479C>G)
n.1809C>G
n.1820C>G
 gnomAD v4
22g.28687879G=CA2400234676CHEK2c.*385C= (n.*385C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.1202C=
c.1650C= (n.1650C=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
c.848C=
c.452C=
n.384C=
c.1809C= (n.1809C=)
c.1479C= (n.1479C=)
n.1809C=
n.1820C=
22g.28687879G>TCA638794533CHEK2c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.1202C>A
c.1650C>A (n.1650C>A)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.848C>A
c.452C>A
n.384C>A
c.1809C>A (n.1809C>A)
c.1479C>A (n.1479C>A)
n.1809C>A
n.1820C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687880T>ACA2737947822CHEK2c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.1201A>T
c.1649A>T (n.1649A>T)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.847A>T
c.451A>T
n.383A>T
c.1808A>T (n.1808A>T)
c.1478A>T (n.1478A>T)
n.1808A>T
n.1819A>T
 dbSNP
22g.28687881G>ACA16608130CHEK2c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.1200C>T
c.1648C>T (n.1648C>T)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.846C>T
c.450C>T
n.382C>T
c.1807C>T (n.1807C>T)
c.1477C>T (n.1477C>T)
n.1807C>T
n.1818C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687881G>CCA2737869712CHEK2c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.1200C>G
c.1648C>G (n.1648C>G)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.846C>G
c.450C>G
n.382C>G
c.1807C>G (n.1807C>G)
c.1477C>G (n.1477C>G)
n.1807C>G
n.1818C>G
 dbSNP
22g.28687881G=CA2400234677CHEK2c.*383C= (n.*383C=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.1200C=
c.1648C= (n.1648C=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.846C=
c.450C=
n.382C=
c.1807C= (n.1807C=)
c.1477C= (n.1477C=)
n.1807C=
n.1818C=
22g.28687881G>TCA2655952597CHEK2c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.1200C>A
c.1648C>A (n.1648C>A)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.846C>A
c.450C>A
n.382C>A
c.1807C>A (n.1807C>A)
c.1477C>A (n.1477C>A)
n.1807C>A
n.1818C>A
 gnomAD v4
22g.28687882T>CCA638794540CHEK2c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.1199A>G
c.1647A>G (n.1647A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.845A>G
c.449A>G
n.381A>G
c.1806A>G (n.1806A>G)
c.1476A>G (n.1476A>G)
n.1806A>G
n.1817A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687882T=CA2400234678CHEK2c.*382A= (n.*382A=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.1199A=
c.1647A= (n.1647A=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.845A=
c.449A=
n.381A=
c.1806A= (n.1806A=)
c.1476A= (n.1476A=)
n.1806A=
n.1817A=
22g.28687883T>CCA2737947827CHEK2c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1198A>G
c.1646A>G (n.1646A>G)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.844A>G
c.448A>G
n.380A>G
c.1805A>G (n.1805A>G)
c.1475A>G (n.1475A>G)
n.1805A>G
n.1816A>G
 dbSNP
22g.28687884C>ACA2737947835CHEK2c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1197G>T
c.1645G>T (n.1645G>T)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.843G>T
c.447G>T
n.379G>T
c.1804G>T (n.1804G>T)
c.1474G>T (n.1474G>T)
n.1804G>T
n.1815G>T
 dbSNP
22g.28687884C>GCA2737947829CHEK2c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1197G>C
c.1645G>C (n.1645G>C)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.843G>C
c.447G>C
n.379G>C
c.1804G>C (n.1804G>C)
c.1474G>C (n.1474G>C)
n.1804G>C
n.1815G>C
 dbSNP
22g.28687884C>TCA2655952598CHEK2c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1197G>A
c.1645G>A (n.1645G>A)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.843G>A
c.447G>A
n.379G>A
c.1804G>A (n.1804G>A)
c.1474G>A (n.1474G>A)
n.1804G>A
n.1815G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28687885A>GCA2655952599CHEK2c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.1196T>C
c.1644T>C (n.1644T>C)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.842T>C
c.446T>C
n.378T>C
c.1803T>C (n.1803T>C)
c.1473T>C (n.1473T>C)
n.1803T>C
n.1814T>C
 gnomAD v4
22g.28687885A>TCA2737947876CHEK2c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.1196T>A
c.1644T>A (n.1644T>A)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.842T>A
c.446T>A
n.378T>A
c.1803T>A (n.1803T>A)
c.1473T>A (n.1473T>A)
n.1803T>A
n.1814T>A
 dbSNP
22g.28687886A>TCA2737947878CHEK2c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.1195T>A
c.1643T>A (n.1643T>A)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.841T>A
c.445T>A
n.377T>A
c.1802T>A (n.1802T>A)
c.1472T>A (n.1472T>A)
n.1802T>A
n.1813T>A
 dbSNP
22g.28687887A=CA2400234679CHEK2c.*377T= (n.*377T=)
c.*10T= (n.*10T=)
n.1194T=
c.1642T= (n.1642T=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.1551T= (n.1551T=)
c.1580T= (n.1580T=)
c.840T=
c.1532T= (n.1532T=)
c.444T=
n.376T=
c.1801T= (n.1801T=)
c.1471T= (n.1471T=)
n.1801T=
n.1812T=
22g.28687887A>CCA913189011CHEK2c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.1194T>G
c.1642T>G (n.1642T>G)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.1551T>G (n.1551T>G)
c.1580T>G (n.1580T>G)
c.840T>G
c.1532T>G (n.1532T>G)
c.444T>G
n.376T>G
c.1801T>G (n.1801T>G)
c.1471T>G (n.1471T>G)
n.1801T>G
n.1812T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687887A>TCA2737902946CHEK2c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.1194T>A
c.1642T>A (n.1642T>A)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.1551T>A (n.1551T>A)
c.1580T>A (n.1580T>A)
c.840T>A
c.1532T>A (n.1532T>A)
c.444T>A
n.376T>A
c.1801T>A (n.1801T>A)
c.1471T>A (n.1471T>A)
n.1801T>A
n.1812T>A
 dbSNP
22g.28687888C>ACA2737947881CHEK2c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.1193G>T
c.1641G>T (n.1641G>T)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.1550G>T (n.1550G>T)
c.1579G>T (n.1579G>T)
c.839G>T
c.1531G>T (n.1531G>T)
c.443G>T
n.375G>T
c.1800G>T (n.1800G>T)
c.1470G>T (n.1470G>T)
n.1800G>T
n.1811G>T
 dbSNP
22g.28687888C>GCA2655952603CHEK2c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1193G>C
c.1641G>C (n.1641G>C)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.1550G>C (n.1550G>C)
c.1579G>C (n.1579G>C)
c.839G>C
c.1531G>C (n.1531G>C)
c.443G>C
n.375G>C
c.1800G>C (n.1800G>C)
c.1470G>C (n.1470G>C)
n.1800G>C
n.1811G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.28687888C>TCA2737947879CHEK2c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1193G>A
c.1641G>A (n.1641G>A)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.1550G>A (n.1550G>A)
c.1579G>A (n.1579G>A)
c.839G>A
c.1531G>A (n.1531G>A)
c.443G>A
n.375G>A
c.1800G>A (n.1800G>A)
c.1470G>A (n.1470G>A)
n.1800G>A
n.1811G>A
 dbSNP
22g.28687889C>ACA322999532CHEK2c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.1192G>T
c.1640G>T (n.1640G>T)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.1549G>T (n.1549G>T)
c.1578G>T (n.1578G>T)
c.838G>T
c.1530G>T (n.1530G>T)
c.442G>T
n.374G>T
c.1799G>T (n.1799G>T)
c.1469G>T (n.1469G>T)
n.1799G>T
n.1810G>T
 dbSNP
22g.28687889C=CA2400234680CHEK2c.*375G= (n.*375G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.1192G=
c.1640G= (n.1640G=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
c.1549G= (n.1549G=)
c.1578G= (n.1578G=)
c.838G=
c.1530G= (n.1530G=)
c.442G=
n.374G=
c.1799G= (n.1799G=)
c.1469G= (n.1469G=)
n.1799G=
n.1810G=
22g.28687889C>TCA2655952605CHEK2c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.1192G>A
c.1640G>A (n.1640G>A)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.1549G>A (n.1549G>A)
c.1578G>A (n.1578G>A)
c.838G>A
c.1530G>A (n.1530G>A)
c.442G>A
n.374G>A
c.1799G>A (n.1799G>A)
c.1469G>A (n.1469G>A)
n.1799G>A
n.1810G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28687890A=CA2400234681CHEK2c.*374T= (n.*374T=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.1191T=
c.1639T= (n.1639T=)
c.*1129T= (n.*1129T=)
c.1548T= (n.1548T=)
c.1577T= (n.1577T=)
c.837T=
c.1529T= (n.1529T=)
c.441T=
n.373T=
c.1798T= (n.1798T=)
c.1468T= (n.1468T=)
n.1798T=
n.1809T=
22g.28687890A>GCA231723CHEK2c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1191T>C
c.1639T>C (n.1639T>C)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.1548T>C (n.1548T>C)
c.1577T>C (n.1577T>C)
c.837T>C
c.1529T>C (n.1529T>C)
c.441T>C
n.373T>C
c.1798T>C (n.1798T>C)
c.1468T>C (n.1468T>C)
n.1798T>C
n.1809T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687890A>TCA2737851967CHEK2c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1191T>A
c.1639T>A (n.1639T>A)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.1548T>A (n.1548T>A)
c.1577T>A (n.1577T>A)
c.837T>A
c.1529T>A (n.1529T>A)
c.441T>A
n.373T>A
c.1798T>A (n.1798T>A)
c.1468T>A (n.1468T>A)
n.1798T>A
n.1809T>A
 dbSNP
22g.28687891C=CA2400234682CHEK2c.*373G= (n.*373G=)
c.*6G= (n.*6G=)
n.1190G=
c.1638G= (n.1638G=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
c.1547G= (n.1547G=)
c.1576G= (n.1576G=)
c.836G=
c.1528G= (n.1528G=)
c.440G=
n.372G=
c.1797G= (n.1797G=)
c.1467G= (n.1467G=)
n.1797G=
n.1808G=
22g.28687891C>GCA2737858424CHEK2c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.1190G>C
c.1638G>C (n.1638G>C)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.1547G>C (n.1547G>C)
c.1576G>C (n.1576G>C)
c.836G>C
c.1528G>C (n.1528G>C)
c.440G>C
n.372G>C
c.1797G>C (n.1797G>C)
c.1467G>C (n.1467G>C)
n.1797G>C
n.1808G>C
 dbSNP
22g.28687891C>TCA10167599CHEK2c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.1190G>A
c.1638G>A (n.1638G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.1547G>A (n.1547G>A)
c.1576G>A (n.1576G>A)
c.836G>A
c.1528G>A (n.1528G>A)
c.440G>A
n.372G>A
c.1797G>A (n.1797G>A)
c.1467G>A (n.1467G>A)
n.1797G>A
n.1808G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687892G>ACA163907CHEK2c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1189C>T
c.1637C>T (n.1637C>T)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.1546C>T (n.1546C>T)
c.1575C>T (n.1575C>T)
c.835C>T
c.1527C>T (n.1527C>T)
c.439C>T
n.371C>T
c.1796C>T (n.1796C>T)
c.1466C>T (n.1466C>T)
n.1796C>T
n.1807C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687892G>CCA2737856300CHEK2c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1189C>G
c.1637C>G (n.1637C>G)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.1546C>G (n.1546C>G)
c.1575C>G (n.1575C>G)
c.835C>G
c.1527C>G (n.1527C>G)
c.439C>G
n.371C>G
c.1796C>G (n.1796C>G)
c.1466C>G (n.1466C>G)
n.1796C>G
n.1807C>G
 dbSNP
22g.28687892G=CA2400234683CHEK2c.*372C= (n.*372C=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.1189C=
c.1637C= (n.1637C=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
c.1546C= (n.1546C=)
c.1575C= (n.1575C=)
c.835C=
c.1527C= (n.1527C=)
c.439C=
n.371C=
c.1796C= (n.1796C=)
c.1466C= (n.1466C=)
n.1796C=
n.1807C=
22g.28687892G>TCA2737856301CHEK2c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1189C>A
c.1637C>A (n.1637C>A)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.1546C>A (n.1546C>A)
c.1575C>A (n.1575C>A)
c.835C>A
c.1527C>A (n.1527C>A)
c.439C>A
n.371C>A
c.1796C>A (n.1796C>A)
c.1466C>A (n.1466C>A)
n.1796C>A
n.1807C>A
 dbSNP
22g.28687893G>ACA2737947981CHEK2c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1188C>T
c.1636C>T (n.1636C>T)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.1545C>T (n.1545C>T)
c.1574C>T (n.1574C>T)
c.834C>T
c.1526C>T (n.1526C>T)
c.438C>T
n.370C>T
c.1795C>T (n.1795C>T)
c.1465C>T (n.1465C>T)
n.1795C>T
n.1806C>T
 dbSNP
22g.28687893G>CCA2737947883CHEK2c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1188C>G
c.1636C>G (n.1636C>G)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.1545C>G (n.1545C>G)
c.1574C>G (n.1574C>G)
c.834C>G
c.1526C>G (n.1526C>G)
c.438C>G
n.370C>G
c.1795C>G (n.1795C>G)
c.1465C>G (n.1465C>G)
n.1795C>G
n.1806C>G
 dbSNP
22g.28687893G>TCA2737947890CHEK2c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1188C>A
c.1636C>A (n.1636C>A)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.1545C>A (n.1545C>A)
c.1574C>A (n.1574C>A)
c.834C>A
c.1526C>A (n.1526C>A)
c.438C>A
n.370C>A
c.1795C>A (n.1795C>A)
c.1465C>A (n.1465C>A)
n.1795C>A
n.1806C>A
 dbSNP
22g.28687894A=CA2400234684CHEK2c.*370T= (n.*370T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.1187T=
c.1635T= (n.1635T=)
c.*1125T= (n.*1125T=)
c.1544T= (n.1544T=)
c.1573T= (n.1573T=)
c.833T=
c.1525T= (n.1525T=)
c.437T=
n.369T=
c.1794T= (n.1794T=)
c.1464T= (n.1464T=)
n.1794T=
n.1805T=
22g.28687894A>GCA10167600CHEK2c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1187T>C
c.1635T>C (n.1635T>C)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.1544T>C (n.1544T>C)
c.1573T>C (n.1573T>C)
c.833T>C
c.1525T>C (n.1525T>C)
c.437T>C
n.369T>C
c.1794T>C (n.1794T>C)
c.1464T>C (n.1464T>C)
n.1794T>C
n.1805T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687895G>ACA658656802CHEK2c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1186C>T
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.1543C>T (n.1543C>T)
c.1572C>T (n.1572C>T)
c.832C>T
c.1524C>T (n.1524C>T)
c.436C>T
n.368C>T
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.1463C>T (n.1463C>T)
n.1793C>T
n.1804C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687895G>CCA2737887493CHEK2c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1186C>G
c.1634C>G (n.1634C>G)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.1543C>G (n.1543C>G)
c.1572C>G (n.1572C>G)
c.832C>G
c.1524C>G (n.1524C>G)
c.436C>G
n.368C>G
c.1793C>G (n.1793C>G)
c.1463C>G (n.1463C>G)
n.1793C>G
n.1804C>G
 dbSNP
22g.28687895G=CA2400234685CHEK2c.*369C= (n.*369C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.1186C=
c.1634C= (n.1634C=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.1543C= (n.1543C=)
c.1572C= (n.1572C=)
c.832C=
c.1524C= (n.1524C=)
c.436C=
n.368C=
c.1793C= (n.1793C=)
c.1463C= (n.1463C=)
n.1793C=
n.1804C=
22g.28687895G>TCA2697552610CHEK2c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1186C>A
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.1543C>A (n.1543C>A)
c.1572C>A (n.1572C>A)
c.832C>A
c.1524C>A (n.1524C>A)
c.436C>A
n.368C>A
c.1793C>A (n.1793C>A)
c.1463C>A (n.1463C>A)
n.1793C>A
n.1804C>A
 ClinVar
22g.28687895dupCA190886CHEK2c.*369dup (n.*369dup)
c.*2dup (n.*2dup)
n.1186dup
c.1634dup (n.1634dup)
c.*1124dup (n.*1124dup)
c.1543dup (n.1543dup)
c.1572dup (n.1572dup)
c.832dup
c.1524dup (n.1524dup)
c.436dup
n.368dup
c.1793dup (n.1793dup)
c.1463dup (n.1463dup)
n.1793dup
n.1804dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687896T>ACA2737947989CHEK2c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1185A>T
c.1633A>T (n.1633A>T)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.1542A>T (n.1542A>T)
c.1571A>T (n.1571A>T)
c.831A>T
c.1523A>T (n.1523A>T)
c.435A>T
n.367A>T
c.1792A>T (n.1792A>T)
c.1462A>T (n.1462A>T)
n.1792A>T
n.1803A>T
 dbSNP
22g.28687896T>CCA2655952607CHEK2c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1185A>G
c.1633A>G (n.1633A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.1542A>G (n.1542A>G)
c.1571A>G (n.1571A>G)
c.831A>G
c.1523A>G (n.1523A>G)
c.435A>G
n.367A>G
c.1792A>G (n.1792A>G)
c.1462A>G (n.1462A>G)
n.1792A>G
n.1803A>G
 gnomAD v4
22g.28687897T>ACA411090928CHEK2c.*367A>T (n.*367A>T)
c.1431A>T (p.Ter477Cys)
c.1632A>T (p.Ter544Cys)
c.969A>T (p.Ter323Cys)
c.972A>T (p.Ter324Cys)
n.1184A>T
c.1545A>T (p.Ter515Cys)
c.1761A>T (p.Ter587Cys)
c.1359A>T (p.Ter453Cys)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.1541A>T (n.1541A>T)
c.1570A>T (n.1570A>T)
c.830A>T
c.1522A>T (n.1522A>T)
c.434A>T
n.366A>T
c.1152A>T (p.Ter384Cys)
c.1089A>T (p.Ter363Cys)
c.1791A>T (p.Ter597Cys)
c.1704A>T (p.Ter568Cys)
c.1560A>T (p.Ter520Cys)
c.1461A>T (p.Ter487Cys)
n.1791A>T
c.1185A>T (p.Ter395Cys)
c.1755A>T (p.Ter585Cys)
c.1662A>T (p.Ter554Cys)
c.1575A>T (p.Ter525Cys)
n.1802A>T
 ClinVar
22g.28687897T>CCA411090931CHEK2c.*367A>G (n.*367A>G)
c.1431A>G (p.Ter477Trp)
c.1632A>G (p.Ter544Trp)
c.969A>G (p.Ter323Trp)
c.972A>G (p.Ter324Trp)
n.1184A>G
c.1545A>G (p.Ter515Trp)
c.1761A>G (p.Ter587Trp)
c.1359A>G (p.Ter453Trp)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.1541A>G (n.1541A>G)
c.1570A>G (n.1570A>G)
c.830A>G
c.1522A>G (n.1522A>G)
c.434A>G
n.366A>G
c.1152A>G (p.Ter384Trp)
c.1089A>G (p.Ter363Trp)
c.1791A>G (p.Ter597Trp)
c.1704A>G (p.Ter568Trp)
c.1560A>G (p.Ter520Trp)
c.1461A>G (p.Ter487Trp)
n.1791A>G
c.1185A>G (p.Ter395Trp)
c.1755A>G (p.Ter585Trp)
c.1662A>G (p.Ter554Trp)
c.1575A>G (p.Ter525Trp)
n.1802A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687897T>GCA411090934CHEK2c.*367A>C (n.*367A>C)
c.1431A>C (p.Ter477Cys)
c.1632A>C (p.Ter544Cys)
c.969A>C (p.Ter323Cys)
c.972A>C (p.Ter324Cys)
n.1184A>C
c.1545A>C (p.Ter515Cys)
c.1761A>C (p.Ter587Cys)
c.1359A>C (p.Ter453Cys)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.1541A>C (n.1541A>C)
c.1570A>C (n.1570A>C)
c.830A>C
c.1522A>C (n.1522A>C)
c.434A>C
n.366A>C
c.1152A>C (p.Ter384Cys)
c.1089A>C (p.Ter363Cys)
c.1791A>C (p.Ter597Cys)
c.1704A>C (p.Ter568Cys)
c.1560A>C (p.Ter520Cys)
c.1461A>C (p.Ter487Cys)
n.1791A>C
c.1185A>C (p.Ter395Cys)
c.1755A>C (p.Ter585Cys)
c.1662A>C (p.Ter554Cys)
c.1575A>C (p.Ter525Cys)
n.1802A>C
22g.28687898C>ACA411090939CHEK2c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1430G>T (p.Ter477Leu)
c.1631G>T (p.Ter544Leu)
c.968G>T (p.Ter323Leu)
c.971G>T (p.Ter324Leu)
n.1183G>T
c.1544G>T (p.Ter515Leu)
c.1760G>T (p.Ter587Leu)
c.1358G>T (p.Ter453Leu)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.1540G>T (n.1540G>T)
c.1569G>T (n.1569G>T)
c.829G>T
c.1521G>T (n.1521G>T)
c.433G>T
n.365G>T
c.1151G>T (p.Ter384Leu)
c.1088G>T (p.Ter363Leu)
c.1790G>T (p.Ter597Leu)
c.1703G>T (p.Ter568Leu)
c.1559G>T (p.Ter520Leu)
c.1460G>T (p.Ter487Leu)
n.1790G>T
c.1184G>T (p.Ter395Leu)
c.1754G>T (p.Ter585Leu)
c.1661G>T (p.Ter554Leu)
c.1574G>T (p.Ter525Leu)
n.1801G>T
22g.28687898C>GCA411090952CHEK2c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1430G>C (p.Ter477Ser)
c.1631G>C (p.Ter544Ser)
c.968G>C (p.Ter323Ser)
c.971G>C (p.Ter324Ser)
n.1183G>C
c.1544G>C (p.Ter515Ser)
c.1760G>C (p.Ter587Ser)
c.1358G>C (p.Ter453Ser)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.1540G>C (n.1540G>C)
c.1569G>C (n.1569G>C)
c.829G>C
c.1521G>C (n.1521G>C)
c.433G>C
n.365G>C
c.1151G>C (p.Ter384Ser)
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c.1790G>C (p.Ter597Ser)
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n.1798T>G
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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c.1700T>A (p.Leu567Ter)
c.1556T>A (p.Leu519Ter)
c.1457T>A (p.Leu486Ter)
n.1787T>A
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.1751T>A (p.Leu584Ter)
c.1658T>A (p.Leu553Ter)
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
n.1798T>A
 ClinVar
22g.28687902A=CA2400234688CHEK2c.*362T= (n.*362T=)
c.1426T= (p.Leu476=)
c.1627T= (p.Leu543=)
c.964T= (p.Leu322=)
c.967T= (p.Leu323=)
n.1179T=
c.1540T= (p.Leu514=)
c.1756T= (p.Leu586=)
c.1354T= (p.Leu452=)
c.*1117T= (n.*1117T=)
c.1536T= (n.1536T=)
c.1565T= (n.1565T=)
c.825T=
c.1517T= (n.1517T=)
c.429T=
n.361T=
c.1147T= (p.Leu383=)
c.1084T= (p.Leu362=)
c.1786T= (p.Leu596=)
c.1699T= (p.Leu567=)
c.1555T= (p.Leu519=)
c.1456T= (p.Leu486=)
n.1786T=
c.1180T= (p.Leu394=)
c.1750T= (p.Leu584=)
c.1657T= (p.Leu553=)
c.1570T= (p.Leu524=)
n.1797T=
22g.28687902A>CCA411090966CHEK2c.*362T>G (n.*362T>G)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
c.1627T>G (p.Leu543Val)
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.967T>G (p.Leu323Val)
n.1179T>G
c.1540T>G (p.Leu514Val)
c.1756T>G (p.Leu586Val)
c.1354T>G (p.Leu452Val)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.1536T>G (n.1536T>G)
c.1565T>G (n.1565T>G)
c.825T>G
c.1517T>G (n.1517T>G)
c.429T>G
n.361T>G
c.1147T>G (p.Leu383Val)
c.1084T>G (p.Leu362Val)
c.1786T>G (p.Leu596Val)
c.1699T>G (p.Leu567Val)
c.1555T>G (p.Leu519Val)
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n.1786T>G
c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.1750T>G (p.Leu584Val)
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c.1570T>G (p.Leu524Val)
n.1797T>G
 ClinVar dbSNP
22g.28687902A>GCA513944632CHEK2c.*362T>C (n.*362T>C)
c.1426T>C (p.Leu476=)
c.1627T>C (p.Leu543=)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.967T>C (p.Leu323=)
n.1179T>C
c.1540T>C (p.Leu514=)
c.1756T>C (p.Leu586=)
c.1354T>C (p.Leu452=)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.1536T>C (n.1536T>C)
c.1565T>C (n.1565T>C)
c.825T>C
c.1517T>C (n.1517T>C)
c.429T>C
n.361T>C
c.1147T>C (p.Leu383=)
c.1084T>C (p.Leu362=)
c.1786T>C (p.Leu596=)
c.1699T>C (p.Leu567=)
c.1555T>C (p.Leu519=)
c.1456T>C (p.Leu486=)
n.1786T>C
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.1750T>C (p.Leu584=)
c.1657T>C (p.Leu553=)
c.1570T>C (p.Leu524=)
n.1797T>C
22g.28687902A>TCA411090967CHEK2c.*362T>A (n.*362T>A)
c.1426T>A (p.Leu476Met)
c.1627T>A (p.Leu543Met)
c.964T>A (p.Leu322Met)
c.967T>A (p.Leu323Met)
n.1179T>A
c.1540T>A (p.Leu514Met)
c.1756T>A (p.Leu586Met)
c.1354T>A (p.Leu452Met)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.1536T>A (n.1536T>A)
c.1565T>A (n.1565T>A)
c.825T>A
c.1517T>A (n.1517T>A)
c.429T>A
n.361T>A
c.1147T>A (p.Leu383Met)
c.1084T>A (p.Leu362Met)
c.1786T>A (p.Leu596Met)
c.1699T>A (p.Leu567Met)
c.1555T>A (p.Leu519Met)
c.1456T>A (p.Leu486Met)
n.1786T>A
c.1180T>A (p.Leu394Met)
c.1750T>A (p.Leu584Met)
c.1657T>A (p.Leu553Met)
c.1570T>A (p.Leu524Met)
n.1797T>A
 dbSNP
22g.28687909_28687920dupCA891844283CHEK2c.*351_*362dup (n.*351_*362dup)
c.1415_1426dup (p.Val475_Leu476insCysAlaAlaVal)
c.1616_1627dup (p.Val542_Leu543insCysAlaAlaVal)
c.953_964dup (p.Val321_Leu322insCysAlaAlaVal)
c.956_967dup (p.Val322_Leu323insCysAlaAlaVal)
n.1168_1179dup
c.1529_1540dup (p.Val513_Leu514insCysAlaAlaVal)
c.1745_1756dup (p.Val585_Leu586insCysAlaAlaVal)
c.1343_1354dup (p.Val451_Leu452insCysAlaAlaVal)
c.*1106_*1117dup (n.*1106_*1117dup)
c.1525_1536dup (n.1525_1536dup)
c.1554_1565dup (n.1554_1565dup)
c.814_825dup
c.1506_1517dup (n.1506_1517dup)
c.418_429dup
n.350_361dup
c.1136_1147dup (p.Val382_Leu383insCysAlaAlaVal)
c.1073_1084dup (p.Val361_Leu362insCysAlaAlaVal)
c.1775_1786dup (p.Val595_Leu596insCysAlaAlaVal)
c.1688_1699dup (p.Val566_Leu567insCysAlaAlaVal)
c.1544_1555dup (p.Val518_Leu519insCysAlaAlaVal)
c.1445_1456dup (p.Val485_Leu486insCysAlaAlaVal)
n.1775_1786dup
c.1169_1180dup (p.Val393_Leu394insCysAlaAlaVal)
c.1739_1750dup (p.Val583_Leu584insCysAlaAlaVal)
c.1646_1657dup (p.Val552_Leu553insCysAlaAlaVal)
c.1559_1570dup (p.Val523_Leu524insCysAlaAlaVal)
n.1786_1797dup
 ClinVar dbSNP
22g.28687903C>ACA513944633CHEK2c.*361G>T (n.*361G>T)
c.1425G>T (p.Val475=)
c.1626G>T (p.Val542=)
c.963G>T (p.Val321=)
c.966G>T (p.Val322=)
n.1178G>T
c.1539G>T (p.Val513=)
c.1755G>T (p.Val585=)
c.1353G>T (p.Val451=)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.1535G>T (n.1535G>T)
c.1564G>T (n.1564G>T)
c.824G>T
c.1516G>T (n.1516G>T)
c.428G>T
n.360G>T
c.1146G>T (p.Val382=)
c.1083G>T (p.Val361=)
c.1785G>T (p.Val595=)
c.1698G>T (p.Val566=)
c.1554G>T (p.Val518=)
c.1455G>T (p.Val485=)
n.1785G>T
c.1179G>T (p.Val393=)
c.1749G>T (p.Val583=)
c.1656G>T (p.Val552=)
c.1569G>T (p.Val523=)
n.1796G>T
 dbSNP
22g.28687903C>GCA513944634CHEK2c.*361G>C (n.*361G>C)
c.1425G>C (p.Val475=)
c.1626G>C (p.Val542=)
c.963G>C (p.Val321=)
c.966G>C (p.Val322=)
n.1178G>C
c.1539G>C (p.Val513=)
c.1755G>C (p.Val585=)
c.1353G>C (p.Val451=)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.1535G>C (n.1535G>C)
c.1564G>C (n.1564G>C)
c.824G>C
c.1516G>C (n.1516G>C)
c.428G>C
n.360G>C
c.1146G>C (p.Val382=)
c.1083G>C (p.Val361=)
c.1785G>C (p.Val595=)
c.1698G>C (p.Val566=)
c.1554G>C (p.Val518=)
c.1455G>C (p.Val485=)
n.1785G>C
c.1179G>C (p.Val393=)
c.1749G>C (p.Val583=)
c.1656G>C (p.Val552=)
c.1569G>C (p.Val523=)
n.1796G>C
 dbSNP
22g.28687903C>TCA513944635CHEK2c.*361G>A (n.*361G>A)
c.1425G>A (p.Val475=)
c.1626G>A (p.Val542=)
c.963G>A (p.Val321=)
c.966G>A (p.Val322=)
n.1178G>A
c.1539G>A (p.Val513=)
c.1755G>A (p.Val585=)
c.1353G>A (p.Val451=)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.1535G>A (n.1535G>A)
c.1564G>A (n.1564G>A)
c.824G>A
c.1516G>A (n.1516G>A)
c.428G>A
n.360G>A
c.1146G>A (p.Val382=)
c.1083G>A (p.Val361=)
c.1785G>A (p.Val595=)
c.1698G>A (p.Val566=)
c.1554G>A (p.Val518=)
c.1455G>A (p.Val485=)
n.1785G>A
c.1179G>A (p.Val393=)
c.1749G>A (p.Val583=)
c.1656G>A (p.Val552=)
c.1569G>A (p.Val523=)
n.1796G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28687903_28687905delCA2737948060CHEK2c.*359_*361del (n.*359_*361del)
c.1423_1425del (p.Val475del)
c.1624_1626del (p.Val542del)
c.961_963del (p.Val321del)
c.964_966del (p.Val322del)
n.1176_1178del
c.1537_1539del (p.Val513del)
c.1753_1755del (p.Val585del)
c.1351_1353del (p.Val451del)
c.*1114_*1116del (n.*1114_*1116del)
c.1533_1535del (n.1533_1535del)
c.1562_1564del (n.1562_1564del)
c.822_824del
c.1514_1516del (n.1514_1516del)
c.426_428del
n.358_360del
c.1144_1146del (p.Val382del)
c.1081_1083del (p.Val361del)
c.1783_1785del (p.Val595del)
c.1696_1698del (p.Val566del)
c.1552_1554del (p.Val518del)
c.1453_1455del (p.Val485del)
n.1783_1785del
c.1177_1179del (p.Val393del)
c.1747_1749del (p.Val583del)
c.1654_1656del (p.Val552del)
c.1567_1569del (p.Val523del)
n.1794_1796del
 dbSNP
22g.28687904A>CCA411090968CHEK2c.*360T>G (n.*360T>G)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1625T>G (p.Val542Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
n.1177T>G
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
c.1534T>G (n.1534T>G)
c.1563T>G (n.1563T>G)
c.823T>G
c.1515T>G (n.1515T>G)
c.427T>G
n.359T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
n.1784T>G
c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
c.1655T>G (p.Val552Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
n.1795T>G
22g.28687904A>GCA411090969CHEK2c.*360T>C (n.*360T>C)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1625T>C (p.Val542Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
n.1177T>C
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
c.1534T>C (n.1534T>C)
c.1563T>C (n.1563T>C)
c.823T>C
c.1515T>C (n.1515T>C)
c.427T>C
n.359T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
n.1784T>C
c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
c.1655T>C (p.Val552Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
n.1795T>C
 ClinVar dbSNP
22g.28687904A>TCA411090970CHEK2c.*360T>A (n.*360T>A)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1625T>A (p.Val542Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
n.1177T>A
c.1538T>A (p.Val513Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.1534T>A (n.1534T>A)
c.1563T>A (n.1563T>A)
c.823T>A
c.1515T>A (n.1515T>A)
c.427T>A
n.359T>A
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.1454T>A (p.Val485Glu)
n.1784T>A
c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.1748T>A (p.Val583Glu)
c.1655T>A (p.Val552Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
n.1795T>A
 dbSNP
22g.28687905C>ACA411090972CHEK2c.*359G>T (n.*359G>T)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1624G>T (p.Val542Leu)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
n.1176G>T
c.1537G>T (p.Val513Leu)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.1533G>T (n.1533G>T)
c.1562G>T (n.1562G>T)
c.822G>T
c.1514G>T (n.1514G>T)
c.426G>T
n.358G>T
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
n.1783G>T
c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.1747G>T (p.Val583Leu)
c.1654G>T (p.Val552Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
n.1794G>T
22g.28687905C>GCA411090973CHEK2c.*359G>C (n.*359G>C)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
n.1176G>C
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.1533G>C (n.1533G>C)
c.1562G>C (n.1562G>C)
c.822G>C
c.1514G>C (n.1514G>C)
c.426G>C
n.358G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
n.1783G>C
c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
c.1654G>C (p.Val552Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
n.1794G>C
22g.28687905C>TCA411090975CHEK2c.*359G>A (n.*359G>A)
c.1423G>A (p.Val475Met)
c.1624G>A (p.Val542Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
n.1176G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1790T>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1788G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.420G>A
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c.1075G>A (p.Ala359Thr)
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n.1788G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1776T>G
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n.1787T>G
 dbSNP
22g.28687912A>GCA513944640CHEK2c.*352T>C (n.*352T>C)
c.1416T>C (p.Cys472=)
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c.957T>C (p.Cys319=)
n.1169T>C
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c.419T>C
n.351T>C
c.1137T>C (p.Cys379=)
c.1074T>C (p.Cys358=)
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n.1776T>C
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n.1787T>C
 ClinVar
22g.28687912A>TCA411090991CHEK2c.*352T>A (n.*352T>A)
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c.1617T>A (p.Cys539Ter)
c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.957T>A (p.Cys319Ter)
n.1169T>A
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c.1746T>A (p.Cys582Ter)
c.1344T>A (p.Cys448Ter)
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c.1526T>A (n.1526T>A)
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c.815T>A
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c.419T>A
n.351T>A
c.1137T>A (p.Cys379Ter)
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.1776T>A (p.Cys592Ter)
c.1689T>A (p.Cys563Ter)
c.1545T>A (p.Cys515Ter)
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n.1776T>A
c.1170T>A (p.Cys390Ter)
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n.1787T>A
 dbSNP
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n.1168G>T
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n.1775G>T
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n.1786G>T
 ClinVar dbSNP
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n.1775G=
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n.1786G=
22g.28687913C>GCA411090997CHEK2c.*351G>C (n.*351G>C)
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c.1616G>C (p.Cys539Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.956G>C (p.Cys319Ser)
n.1168G>C
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.1745G>C (p.Cys582Ser)
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.1525G>C (n.1525G>C)
c.1554G>C (n.1554G>C)
c.814G>C
c.1506G>C (n.1506G>C)
c.418G>C
n.350G>C
c.1136G>C (p.Cys379Ser)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.1775G>C (p.Cys592Ser)
c.1688G>C (p.Cys563Ser)
c.1544G>C (p.Cys515Ser)
c.1445G>C (p.Cys482Ser)
n.1775G>C
c.1169G>C (p.Cys390Ser)
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.1646G>C (p.Cys549Ser)
c.1559G>C (p.Cys520Ser)
n.1786G>C
 dbSNP
22g.28687913C>TCA411090998CHEK2c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1616G>A (p.Cys539Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
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c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
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c.1554G>A (n.1554G>A)
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c.1506G>A (n.1506G>A)
c.418G>A
n.350G>A
c.1136G>A (p.Cys379Tyr)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.1775G>A (p.Cys592Tyr)
c.1688G>A (p.Cys563Tyr)
c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
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n.1775G>A
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n.1786G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28687914A>CCA411091003CHEK2c.*350T>G (n.*350T>G)
c.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.1615T>G (p.Cys539Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.955T>G (p.Cys319Gly)
n.1167T>G
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.1744T>G (p.Cys582Gly)
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
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c.1524T>G (n.1524T>G)
c.1553T>G (n.1553T>G)
c.813T>G
c.1505T>G (n.1505T>G)
c.417T>G
n.349T>G
c.1135T>G (p.Cys379Gly)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
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c.1543T>G (p.Cys515Gly)
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c.1645T>G (p.Cys549Gly)
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n.1785T>G
22g.28687914A>GCA411091001CHEK2c.*350T>C (n.*350T>C)
c.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.1615T>C (p.Cys539Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.955T>C (p.Cys319Arg)
n.1167T>C
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.1744T>C (p.Cys582Arg)
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.1524T>C (n.1524T>C)
c.1553T>C (n.1553T>C)
c.813T>C
c.1505T>C (n.1505T>C)
c.417T>C
n.349T>C
c.1135T>C (p.Cys379Arg)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.1774T>C (p.Cys592Arg)
c.1687T>C (p.Cys563Arg)
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
n.1774T>C
c.1168T>C (p.Cys390Arg)
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.1645T>C (p.Cys549Arg)
c.1558T>C (p.Cys520Arg)
n.1785T>C
22g.28687914A>TCA411091000CHEK2c.*350T>A (n.*350T>A)
c.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.1615T>A (p.Cys539Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
n.1167T>A
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.1744T>A (p.Cys582Ser)
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.1524T>A (n.1524T>A)
c.1553T>A (n.1553T>A)
c.813T>A
c.1505T>A (n.1505T>A)
c.417T>A
n.349T>A
c.1135T>A (p.Cys379Ser)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.1774T>A (p.Cys592Ser)
c.1687T>A (p.Cys563Ser)
c.1543T>A (p.Cys515Ser)
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
n.1774T>A
c.1168T>A (p.Cys390Ser)
c.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.1645T>A (p.Cys549Ser)
c.1558T>A (p.Cys520Ser)
n.1785T>A
22g.28687915C>ACA513944641CHEK2c.*349G>T (n.*349G>T)
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c.1523G>T (n.1523G>T)
c.1552G>T (n.1552G>T)
c.812G>T
c.1504G>T (n.1504G>T)
c.416G>T
n.348G>T
c.1134G>T (p.Val378=)
c.1071G>T (p.Val357=)
c.1773G>T (p.Val591=)
c.1686G>T (p.Val562=)
c.1542G>T (p.Val514=)
c.1443G>T (p.Val481=)
n.1773G>T
c.1167G>T (p.Val389=)
c.1737G>T (p.Val579=)
c.1644G>T (p.Val548=)
c.1557G>T (p.Val519=)
n.1784G>T
 ClinVar
22g.28687915C=CA2400234695CHEK2c.*349G= (n.*349G=)
c.1413G= (p.Val471=)
c.1614G= (p.Val538=)
c.951G= (p.Val317=)
c.954G= (p.Val318=)
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c.1527G= (p.Val509=)
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c.1523G= (n.1523G=)
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c.812G=
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n.348G=
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c.1071G= (p.Val357=)
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c.1686G= (p.Val562=)
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c.1443G= (p.Val481=)
n.1773G=
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c.1557G= (p.Val519=)
n.1784G=
22g.28687915C>GCA513944642CHEK2c.*349G>C (n.*349G>C)
c.1413G>C (p.Val471=)
c.1614G>C (p.Val538=)
c.951G>C (p.Val317=)
c.954G>C (p.Val318=)
n.1166G>C
c.1527G>C (p.Val509=)
c.1743G>C (p.Val581=)
c.1341G>C (p.Val447=)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.1523G>C (n.1523G>C)
c.1552G>C (n.1552G>C)
c.812G>C
c.1504G>C (n.1504G>C)
c.416G>C
n.348G>C
c.1134G>C (p.Val378=)
c.1071G>C (p.Val357=)
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c.1542G>C (p.Val514=)
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n.1773G>C
c.1167G>C (p.Val389=)
c.1737G>C (p.Val579=)
c.1644G>C (p.Val548=)
c.1557G>C (p.Val519=)
n.1784G>C
 ClinVar
22g.28687915C>TCA10167603CHEK2c.*349G>A (n.*349G>A)
c.1413G>A (p.Val471=)
c.1614G>A (p.Val538=)
c.951G>A (p.Val317=)
c.954G>A (p.Val318=)
n.1166G>A
c.1527G>A (p.Val509=)
c.1743G>A (p.Val581=)
c.1341G>A (p.Val447=)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.1523G>A (n.1523G>A)
c.1552G>A (n.1552G>A)
c.812G>A
c.1504G>A (n.1504G>A)
c.416G>A
n.348G>A
c.1134G>A (p.Val378=)
c.1071G>A (p.Val357=)
c.1773G>A (p.Val591=)
c.1686G>A (p.Val562=)
c.1542G>A (p.Val514=)
c.1443G>A (p.Val481=)
n.1773G>A
c.1167G>A (p.Val389=)
c.1737G>A (p.Val579=)
c.1644G>A (p.Val548=)
c.1557G>A (p.Val519=)
n.1784G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
22g.28687916A=CA2400234696CHEK2c.*348T= (n.*348T=)
c.1412T= (p.Val471=)
c.1613T= (p.Val538=)
c.950T= (p.Val317=)
c.953T= (p.Val318=)
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c.1526T= (p.Val509=)
c.1742T= (p.Val581=)
c.1340T= (p.Val447=)
c.*1103T= (n.*1103T=)
c.1522T= (n.1522T=)
c.1551T= (n.1551T=)
c.811T=
c.1503T= (n.1503T=)
c.415T=
n.347T=
c.1133T= (p.Val378=)
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n.1772T=
c.1166T= (p.Val389=)
c.1736T= (p.Val579=)
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c.1556T= (p.Val519=)
n.1783T=
22g.28687916A>CCA411091005CHEK2c.*348T>G (n.*348T>G)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.1165T>G
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.1522T>G (n.1522T>G)
c.1551T>G (n.1551T>G)
c.811T>G
c.1503T>G (n.1503T>G)
c.415T>G
n.347T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
n.1772T>G
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
c.1643T>G (p.Val548Gly)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
n.1783T>G
22g.28687916A>GCA411091006CHEK2c.*348T>C (n.*348T>C)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.1165T>C
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.1522T>C (n.1522T>C)
c.1551T>C (n.1551T>C)
c.811T>C
c.1503T>C (n.1503T>C)
c.415T>C
n.347T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
n.1772T>C
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
n.1783T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687916A>TCA411091007CHEK2c.*348T>A (n.*348T>A)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1613T>A (p.Val538Glu)
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
n.1165T>A
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1742T>A (p.Val581Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.1522T>A (n.1522T>A)
c.1551T>A (n.1551T>A)
c.811T>A
c.1503T>A (n.1503T>A)
c.415T>A
n.347T>A
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1070T>A (p.Val357Glu)
c.1772T>A (p.Val591Glu)
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.1541T>A (p.Val514Glu)
c.1442T>A (p.Val481Glu)
n.1772T>A
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1736T>A (p.Val579Glu)
c.1643T>A (p.Val548Glu)
c.1556T>A (p.Val519Glu)
n.1783T>A
 dbSNP
22g.28687917C>ACA411091008CHEK2c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1612G>T (p.Val538Leu)
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
n.1164G>T
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1741G>T (p.Val581Leu)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.1521G>T (n.1521G>T)
c.1550G>T (n.1550G>T)
c.810G>T
c.1502G>T (n.1502G>T)
c.414G>T
n.346G>T
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1069G>T (p.Val357Leu)
c.1771G>T (p.Val591Leu)
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.1540G>T (p.Val514Leu)
c.1441G>T (p.Val481Leu)
n.1771G>T
c.1165G>T (p.Val389Leu)
c.1735G>T (p.Val579Leu)
c.1642G>T (p.Val548Leu)
c.1555G>T (p.Val519Leu)
n.1782G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28687917C=CA2400234697CHEK2c.*347G= (n.*347G=)
c.1411G= (p.Val471=)
c.1612G= (p.Val538=)
c.949G= (p.Val317=)
c.952G= (p.Val318=)
n.1164G=
c.1525G= (p.Val509=)
c.1741G= (p.Val581=)
c.1339G= (p.Val447=)
c.*1102G= (n.*1102G=)
c.1521G= (n.1521G=)
c.1550G= (n.1550G=)
c.810G=
c.1502G= (n.1502G=)
c.414G=
n.346G=
c.1132G= (p.Val378=)
c.1069G= (p.Val357=)
c.1771G= (p.Val591=)
c.1684G= (p.Val562=)
c.1540G= (p.Val514=)
c.1441G= (p.Val481=)
n.1771G=
c.1165G= (p.Val389=)
c.1735G= (p.Val579=)
c.1642G= (p.Val548=)
c.1555G= (p.Val519=)
n.1782G=
22g.28687917C>GCA411091010CHEK2c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.1164G>C
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.1521G>C (n.1521G>C)
c.1550G>C (n.1550G>C)
c.810G>C
c.1502G>C (n.1502G>C)
c.414G>C
n.346G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
n.1771G>C
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
n.1782G>C
22g.28687917C>TCA16621041CHEK2c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1411G>A (p.Val471Met)
c.1612G>A (p.Val538Met)
c.949G>A (p.Val317Met)
c.952G>A (p.Val318Met)
n.1164G>A
c.1525G>A (p.Val509Met)
c.1741G>A (p.Val581Met)
c.1339G>A (p.Val447Met)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.1521G>A (n.1521G>A)
c.1550G>A (n.1550G>A)
c.810G>A
c.1502G>A (n.1502G>A)
c.414G>A
n.346G>A
c.1132G>A (p.Val378Met)
c.1069G>A (p.Val357Met)
c.1771G>A (p.Val591Met)
c.1684G>A (p.Val562Met)
c.1540G>A (p.Val514Met)
c.1441G>A (p.Val481Met)
n.1771G>A
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.1735G>A (p.Val579Met)
c.1642G>A (p.Val548Met)
c.1555G>A (p.Val519Met)
n.1782G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687918A=CA2400234698CHEK2c.*346T= (n.*346T=)
c.1410T= (p.Ala470=)
c.1611T= (p.Ala537=)
c.948T= (p.Ala316=)
c.951T= (p.Ala317=)
n.1163T=
c.1524T= (p.Ala508=)
c.1740T= (p.Ala580=)
c.1338T= (p.Ala446=)
c.*1101T= (n.*1101T=)
c.1520T= (n.1520T=)
c.1549T= (n.1549T=)
c.809T=
c.1501T= (n.1501T=)
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n.345T=
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n.1781T>G
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n.1781T>C
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n.1781T>A
 ClinVar dbSNP
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c.1523del (p.Ala508ValfsTer?)
c.1337del (p.Ala446ValfsTer?)
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c.808del
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c.412del
n.344del
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n.1769del
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n.1780del
 ClinVar
22g.28687919G>ACA16621042CHEK2c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
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n.1780C>T
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.808C>A
c.1500C>A (n.1500C>A)
c.412C>A
n.344C>A
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
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n.1780C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687920C>ACA411091017CHEK2c.*344G>T (n.*344G>T)
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n.1779G>T
 dbSNP
22g.28687920C=CA2400234700CHEK2c.*344G= (n.*344G=)
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c.1609G>C (p.Ala537Pro)
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c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.1161G>C
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
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c.1547G>C (n.1547G>C)
c.807G>C
c.1499G>C (n.1499G>C)
c.411G>C
n.343G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1681G>C (p.Ala561Pro)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
n.1768G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
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n.1779G>C
 dbSNP
22g.28687920C>TCA411091022CHEK2c.*344G>A (n.*344G>A)
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c.1066G>A (p.Ala356Thr)
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n.1768G>A
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n.1779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687921T>ACA513944645CHEK2c.*343A>T (n.*343A>T)
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c.410A>T
n.342A>T
c.1128A>T (p.Pro376=)
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n.1767A>T
c.1161A>T (p.Pro387=)
c.1731A>T (p.Pro577=)
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n.1778A>T
22g.28687921T>CCA187319CHEK2c.*343A>G (n.*343A>G)
c.1407A>G (p.Pro469=)
c.1608A>G (p.Pro536=)
c.945A>G (p.Pro315=)
c.948A>G (p.Pro316=)
n.1160A>G
c.1521A>G (p.Pro507=)
c.1737A>G (p.Pro579=)
c.1335A>G (p.Pro445=)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
c.1517A>G (n.1517A>G)
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c.806A>G
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c.410A>G
n.342A>G
c.1128A>G (p.Pro376=)
c.1065A>G (p.Pro355=)
c.1767A>G (p.Pro589=)
c.1680A>G (p.Pro560=)
c.1536A>G (p.Pro512=)
c.1437A>G (p.Pro479=)
n.1767A>G
c.1161A>G (p.Pro387=)
c.1731A>G (p.Pro577=)
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c.1551A>G (p.Pro517=)
n.1778A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687921T>GCA513944646CHEK2c.*343A>C (n.*343A>C)
c.1407A>C (p.Pro469=)
c.1608A>C (p.Pro536=)
c.945A>C (p.Pro315=)
c.948A>C (p.Pro316=)
n.1160A>C
c.1521A>C (p.Pro507=)
c.1737A>C (p.Pro579=)
c.1335A>C (p.Pro445=)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
c.1517A>C (n.1517A>C)
c.1546A>C (n.1546A>C)
c.806A>C
c.1498A>C (n.1498A>C)
c.410A>C
n.342A>C
c.1128A>C (p.Pro376=)
c.1065A>C (p.Pro355=)
c.1767A>C (p.Pro589=)
c.1680A>C (p.Pro560=)
c.1536A>C (p.Pro512=)
c.1437A>C (p.Pro479=)
n.1767A>C
c.1161A>C (p.Pro387=)
c.1731A>C (p.Pro577=)
c.1638A>C (p.Pro546=)
c.1551A>C (p.Pro517=)
n.1778A>C
22g.28687921T=CA2400234701CHEK2c.*343A= (n.*343A=)
c.1407A= (p.Pro469=)
c.1608A= (p.Pro536=)
c.945A= (p.Pro315=)
c.948A= (p.Pro316=)
n.1160A=
c.1521A= (p.Pro507=)
c.1737A= (p.Pro579=)
c.1335A= (p.Pro445=)
c.*1098A= (n.*1098A=)
c.1517A= (n.1517A=)
c.1546A= (n.1546A=)
c.806A=
c.1498A= (n.1498A=)
c.410A=
n.342A=
c.1128A= (p.Pro376=)
c.1065A= (p.Pro355=)
c.1767A= (p.Pro589=)
c.1680A= (p.Pro560=)
c.1536A= (p.Pro512=)
c.1437A= (p.Pro479=)
n.1767A=
c.1161A= (p.Pro387=)
c.1731A= (p.Pro577=)
c.1638A= (p.Pro546=)
c.1551A= (p.Pro517=)
n.1778A=
22g.28687921_28687922delinsTGCA2400234702CHEK2c.*342_*343delinsCA (n.*342_*343delinsCA)
c.1406_1407delinsCA (p.Pro469=)
c.1607_1608delinsCA (p.Pro536=)
c.944_945delinsCA (p.Pro315=)
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n.1159_1160delinsCA
c.1520_1521delinsCA (p.Pro507=)
c.1736_1737delinsCA (p.Pro579=)
c.1334_1335delinsCA (p.Pro445=)
c.*1097_*1098delinsCA (n.*1097_*1098delinsCA)
c.1516_1517delinsCA (n.1516_1517delinsCA)
c.1545_1546delinsCA (n.1545_1546delinsCA)
c.805_806delinsCA
c.1497_1498delinsCA (n.1497_1498delinsCA)
c.409_410delinsCA
n.341_342delinsCA
c.1127_1128delinsCA (p.Pro376=)
c.1064_1065delinsCA (p.Pro355=)
c.1766_1767delinsCA (p.Pro589=)
c.1679_1680delinsCA (p.Pro560=)
c.1535_1536delinsCA (p.Pro512=)
c.1436_1437delinsCA (p.Pro479=)
n.1766_1767delinsCA
c.1160_1161delinsCA (p.Pro387=)
c.1730_1731delinsCA (p.Pro577=)
c.1637_1638delinsCA (p.Pro546=)
c.1550_1551delinsCA (p.Pro517=)
n.1777_1778delinsCA
22g.28687922G>ACA411091028CHEK2c.*342C>T (n.*342C>T)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
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c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.1159C>T
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
c.1516C>T (n.1516C>T)
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c.805C>T
c.1497C>T (n.1497C>T)
c.409C>T
n.341C>T
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c.1064C>T (p.Pro355Leu)
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c.1679C>T (p.Pro560Leu)
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c.1436C>T (p.Pro479Leu)
n.1766C>T
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n.1777C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687922G>CCA411091032CHEK2c.*342C>G (n.*342C>G)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
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n.1159C>G
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c.805C>G
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c.409C>G
n.341C>G
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
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n.1777C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28687922G=CA2400234703CHEK2c.*342C= (n.*342C=)
c.1406C= (p.Pro469=)
c.1607C= (p.Pro536=)
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c.947C= (p.Pro316=)
n.1159C=
c.1520C= (p.Pro507=)
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n.1777C=
22g.28687922G>TCA411091030CHEK2c.*342C>A (n.*342C>A)
c.1406C>A (p.Pro469Gln)
c.1607C>A (p.Pro536Gln)
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.947C>A (p.Pro316Gln)
n.1159C>A
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c.1736C>A (p.Pro579Gln)
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
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c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
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n.1766C>A
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n.1777C>A
 dbSNP COSMIC
22g.28687924delCA658656803CHEK2c.*342del (n.*342del)
c.1406del (p.Pro469GlnfsTer30)
c.1607del (p.Pro536GlnfsTer30)
c.944del (p.Pro315GlnfsTer30)
c.947del (p.Pro316GlnfsTer30)
n.1159del
c.1520del (p.Pro507GlnfsTer30)
c.1736del (p.Pro579GlnfsTer30)
c.1520del (p.Pro507GlnfsTer?)
c.1334del (p.Pro445GlnfsTer?)
c.*1097del (n.*1097del)
c.1516del (n.1516del)
c.1545del (n.1545del)
c.805del
c.1497del (n.1497del)
c.409del
n.341del
c.1127del (p.Pro376GlnfsTer30)
c.1064del (p.Pro355GlnfsTer30)
c.1766del (p.Pro589GlnfsTer30)
c.1679del (p.Pro560GlnfsTer30)
c.1535del (p.Pro512GlnfsTer30)
c.1436del (p.Pro479GlnfsTer30)
n.1766del
c.1160del (p.Pro387GlnfsTer30)
c.1730del (p.Pro577GlnfsTer30)
c.1637del (p.Pro546GlnfsTer30)
c.1550del (p.Pro517GlnfsTer30)
n.1777del
 ClinVar dbSNP
22g.28687923G>ACA411091036CHEK2c.*341C>T (n.*341C>T)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.1158C>T
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.1515C>T (n.1515C>T)
c.1544C>T (n.1544C>T)
c.804C>T
c.1496C>T (n.1496C>T)
c.408C>T
n.340C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1435C>T (p.Pro479Ser)
n.1765C>T
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
c.1729C>T (p.Pro577Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
n.1776C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687923G>CCA411091038CHEK2c.*341C>G (n.*341C>G)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.1158C>G
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.1515C>G (n.1515C>G)
c.1544C>G (n.1544C>G)
c.804C>G
c.1496C>G (n.1496C>G)
c.408C>G
n.340C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1435C>G (p.Pro479Ala)
n.1765C>G
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
c.1729C>G (p.Pro577Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
n.1776C>G
 dbSNP
22g.28687923G>TCA411091041CHEK2c.*341C>A (n.*341C>A)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.1158C>A
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.1515C>A (n.1515C>A)
c.1544C>A (n.1544C>A)
c.804C>A
c.1496C>A (n.1496C>A)
c.408C>A
n.340C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1435C>A (p.Pro479Thr)
n.1765C>A
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1729C>A (p.Pro577Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
n.1776C>A
 dbSNP
22g.28687924G>ACA513944649CHEK2c.*340C>T (n.*340C>T)
c.1404C>T (p.Arg468=)
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n.1157C>T
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c.1332C>T (p.Arg444=)
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c.1514C>T (n.1514C>T)
c.1543C>T (n.1543C>T)
c.803C>T
c.1495C>T (n.1495C>T)
c.407C>T
n.339C>T
c.1125C>T (p.Arg375=)
c.1062C>T (p.Arg354=)
c.1764C>T (p.Arg588=)
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c.1533C>T (p.Arg511=)
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n.1764C>T
c.1158C>T (p.Arg386=)
c.1728C>T (p.Arg576=)
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n.1775C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.28687924G>CCA513944648CHEK2c.*340C>G (n.*340C>G)
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c.1605C>G (p.Arg535=)
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n.1157C>G
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c.1332C>G (p.Arg444=)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.1514C>G (n.1514C>G)
c.1543C>G (n.1543C>G)
c.803C>G
c.1495C>G (n.1495C>G)
c.407C>G
n.339C>G
c.1125C>G (p.Arg375=)
c.1062C>G (p.Arg354=)
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c.1533C>G (p.Arg511=)
c.1434C>G (p.Arg478=)
n.1764C>G
c.1158C>G (p.Arg386=)
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c.1548C>G (p.Arg516=)
n.1775C>G
 dbSNP
22g.28687924G>TCA513944647CHEK2c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1404C>A (p.Arg468=)
c.1605C>A (p.Arg535=)
c.942C>A (p.Arg314=)
c.945C>A (p.Arg315=)
n.1157C>A
c.1518C>A (p.Arg506=)
c.1734C>A (p.Arg578=)
c.1332C>A (p.Arg444=)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.1514C>A (n.1514C>A)
c.1543C>A (n.1543C>A)
c.803C>A
c.1495C>A (n.1495C>A)
c.407C>A
n.339C>A
c.1125C>A (p.Arg375=)
c.1062C>A (p.Arg354=)
c.1764C>A (p.Arg588=)
c.1677C>A (p.Arg559=)
c.1533C>A (p.Arg511=)
c.1434C>A (p.Arg478=)
n.1764C>A
c.1158C>A (p.Arg386=)
c.1728C>A (p.Arg576=)
c.1635C>A (p.Arg545=)
c.1548C>A (p.Arg516=)
n.1775C>A
 dbSNP
22g.28687925C>ACA411091047CHEK2c.*339G>T (n.*339G>T)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1604G>T (p.Arg535Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
n.1156G>T
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.1513G>T (n.1513G>T)
c.1542G>T (n.1542G>T)
c.802G>T
c.1494G>T (n.1494G>T)
c.406G>T
n.338G>T
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.1433G>T (p.Arg478Leu)
n.1763G>T
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
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c.1634G>T (p.Arg545Leu)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
n.1774G>T
22g.28687925C=CA2400234704CHEK2c.*339G= (n.*339G=)
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c.1542G= (n.1542G=)
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n.338G=
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n.1774G=
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n.1774G>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1772G>C
 dbSNP
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n.1772G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687928_28687947dupCA2573157921CHEK2c.*318_*337dup (n.*318_*337dup)
c.1382_1401dup (p.Pro469ValfsTer?)
c.1583_1602dup (p.Pro536ValfsTer?)
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c.923_942dup (p.Pro316ValfsTer?)
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c.1496_1515dup (p.Pro507ValfsTer?)
c.1712_1731dup (p.Pro579ValfsTer?)
c.1310_1329dup (p.Pro445ValfsTer?)
c.*1073_*1092dup (n.*1073_*1092dup)
c.1492_1511dup (n.1492_1511dup)
c.1521_1540dup (n.1521_1540dup)
c.781_800dup
c.1473_1492dup (n.1473_1492dup)
c.385_404dup
n.317_336dup
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c.1742_1761dup (p.Pro589ValfsTer?)
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c.1511_1530dup (p.Pro512ValfsTer?)
c.1412_1431dup (p.Pro479ValfsTer?)
n.1742_1761dup
c.1136_1155dup (p.Pro387ValfsTer?)
c.1706_1725dup (p.Pro577ValfsTer?)
c.1613_1632dup (p.Pro546ValfsTer?)
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n.1753_1772dup
 ClinVar dbSNP
22g.28687928T>ACA411091067CHEK2c.*336A>T (n.*336A>T)
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n.1153A>T
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c.1510A>T (n.1510A>T)
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n.1760A>T
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n.1771A>T
 dbSNP
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n.1760A>G
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n.1771A>G
 dbSNP
22g.28687928T>GCA411091070CHEK2c.*336A>C (n.*336A>C)
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c.403A>C
n.335A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
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n.1760A>C
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n.1771A>C
 dbSNP
22g.28687930delCA2582342733CHEK2c.*336del (n.*336del)
c.1400del (p.Lys467SerfsTer?)
c.1601del (p.Lys534SerfsTer?)
c.938del (p.Lys313SerfsTer?)
c.941del (p.Lys314SerfsTer?)
n.1153del
c.1514del (p.Lys505SerfsTer?)
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c.1328del (p.Lys443SerfsTer?)
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c.1510del (n.1510del)
c.1539del (n.1539del)
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c.1491del (n.1491del)
c.403del
n.335del
c.1121del (p.Lys374SerfsTer?)
c.1058del (p.Lys353SerfsTer?)
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n.1771del
 ClinVar
22g.28687929T>ACA411091076CHEK2c.*335A>T (n.*335A>T)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
n.1152A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.1509A>T (n.1509A>T)
c.1538A>T (n.1538A>T)
c.798A>T
c.1490A>T (n.1490A>T)
c.402A>T
n.334A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
n.1759A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
n.1770A>T
22g.28687929T>CCA411091086CHEK2c.*335A>G (n.*335A>G)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
n.1152A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.1509A>G (n.1509A>G)
c.1538A>G (n.1538A>G)
c.798A>G
c.1490A>G (n.1490A>G)
c.402A>G
n.334A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
n.1759A>G
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
n.1770A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28687929T>GCA411091081CHEK2c.*335A>C (n.*335A>C)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
n.1152A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.1509A>C (n.1509A>C)
c.1538A>C (n.1538A>C)
c.798A>C
c.1490A>C (n.1490A>C)
c.402A>C
n.334A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
n.1759A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
n.1770A>C
 ClinVar dbSNP
22g.28687929T=CA2400234707CHEK2c.*335A= (n.*335A=)
c.1399A= (p.Lys467=)
c.1600A= (p.Lys534=)
c.937A= (p.Lys313=)
c.940A= (p.Lys314=)
n.1152A=
c.1513A= (p.Lys505=)
c.1729A= (p.Lys577=)
c.1327A= (p.Lys443=)
c.*1090A= (n.*1090A=)
c.1509A= (n.1509A=)
c.1538A= (n.1538A=)
c.798A=
c.1490A= (n.1490A=)
c.402A=
n.334A=
c.1120A= (p.Lys374=)
c.1057A= (p.Lys353=)
c.1759A= (p.Lys587=)
c.1672A= (p.Lys558=)
c.1528A= (p.Lys510=)
c.1429A= (p.Lys477=)
n.1759A=
c.1153A= (p.Lys385=)
c.1723A= (p.Lys575=)
c.1630A= (p.Lys544=)
c.1543A= (p.Lys515=)
n.1770A=
22g.28687930T>ACA513944651CHEK2c.*334A>T (n.*334A>T)
c.1398A>T (p.Thr466=)
c.1599A>T (p.Thr533=)
c.936A>T (p.Thr312=)
c.939A>T (p.Thr313=)
n.1151A>T
c.1512A>T (p.Thr504=)
c.1728A>T (p.Thr576=)
c.1326A>T (p.Thr442=)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.1508A>T (n.1508A>T)
c.1537A>T (n.1537A>T)
c.797A>T
c.1489A>T (n.1489A>T)
c.401A>T
n.333A>T
c.1119A>T (p.Thr373=)
c.1056A>T (p.Thr352=)
c.1758A>T (p.Thr586=)
c.1671A>T (p.Thr557=)
c.1527A>T (p.Thr509=)
c.1428A>T (p.Thr476=)
n.1758A>T
c.1152A>T (p.Thr384=)
c.1722A>T (p.Thr574=)
c.1629A>T (p.Thr543=)
c.1542A>T (p.Thr514=)
n.1769A>T
 dbSNP
22g.28687930T>CCA513944652CHEK2c.*334A>G (n.*334A>G)
c.1398A>G (p.Thr466=)
c.1599A>G (p.Thr533=)
c.936A>G (p.Thr312=)
c.939A>G (p.Thr313=)
n.1151A>G
c.1512A>G (p.Thr504=)
c.1728A>G (p.Thr576=)
c.1326A>G (p.Thr442=)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.1508A>G (n.1508A>G)
c.1537A>G (n.1537A>G)
c.797A>G
c.1489A>G (n.1489A>G)
c.401A>G
n.333A>G
c.1119A>G (p.Thr373=)
c.1056A>G (p.Thr352=)
c.1758A>G (p.Thr586=)
c.1671A>G (p.Thr557=)
c.1527A>G (p.Thr509=)
c.1428A>G (p.Thr476=)
n.1758A>G
c.1152A>G (p.Thr384=)
c.1722A>G (p.Thr574=)
c.1629A>G (p.Thr543=)
c.1542A>G (p.Thr514=)
n.1769A>G
 dbSNP
22g.28687930T>GCA513944653CHEK2c.*334A>C (n.*334A>C)
c.1398A>C (p.Thr466=)
c.1599A>C (p.Thr533=)
c.936A>C (p.Thr312=)
c.939A>C (p.Thr313=)
n.1151A>C
c.1512A>C (p.Thr504=)
c.1728A>C (p.Thr576=)
c.1326A>C (p.Thr442=)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.1508A>C (n.1508A>C)
c.1537A>C (n.1537A>C)
c.797A>C
c.1489A>C (n.1489A>C)
c.401A>C
n.333A>C
c.1119A>C (p.Thr373=)
c.1056A>C (p.Thr352=)
c.1758A>C (p.Thr586=)
c.1671A>C (p.Thr557=)
c.1527A>C (p.Thr509=)
c.1428A>C (p.Thr476=)
n.1758A>C
c.1152A>C (p.Thr384=)
c.1722A>C (p.Thr574=)
c.1629A>C (p.Thr543=)
c.1542A>C (p.Thr514=)
n.1769A>C
22g.28687931delCA2580099507CHEK2c.*333del (n.*333del)
c.1397del (p.Thr466LysfsTer?)
c.1598del (p.Thr533LysfsTer?)
c.935del (p.Thr312LysfsTer?)
c.938del (p.Thr313LysfsTer?)
n.1150del
c.1511del (p.Thr504LysfsTer?)
c.1727del (p.Thr576LysfsTer?)
c.1325del (p.Thr442LysfsTer?)
c.*1088del (n.*1088del)
c.1507del (n.1507del)
c.1536del (n.1536del)
c.796del
c.1488del (n.1488del)
c.400del
n.332del
c.1118del (p.Thr373LysfsTer?)
c.1055del (p.Thr352LysfsTer?)
c.1757del (p.Thr586LysfsTer?)
c.1670del (p.Thr557LysfsTer?)
c.1526del (p.Thr509LysfsTer?)
c.1427del (p.Thr476LysfsTer?)
n.1757del
c.1151del (p.Thr384LysfsTer?)
c.1721del (p.Thr574LysfsTer?)
c.1628del (p.Thr543LysfsTer?)
c.1541del (p.Thr514LysfsTer?)
n.1768del
 ClinVar
22g.28687931G>ACA411091088CHEK2c.*333C>T (n.*333C>T)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1598C>T (p.Thr533Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.1150C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.1727C>T (p.Thr576Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
c.1507C>T (n.1507C>T)
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.796C>T
c.1488C>T (n.1488C>T)
c.400C>T
n.332C>T
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.1757C>T (p.Thr586Ile)
c.1670C>T (p.Thr557Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
n.1757C>T
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
n.1768C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687931G>CCA411091092CHEK2c.*333C>G (n.*333C>G)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.1598C>G (p.Thr533Arg)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.938C>G (p.Thr313Arg)
n.1150C>G
c.1511C>G (p.Thr504Arg)
c.1727C>G (p.Thr576Arg)
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
c.1507C>G (n.1507C>G)
c.1536C>G (n.1536C>G)
c.796C>G
c.1488C>G (n.1488C>G)
c.400C>G
n.332C>G
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.1055C>G (p.Thr352Arg)
c.1757C>G (p.Thr586Arg)
c.1670C>G (p.Thr557Arg)
c.1526C>G (p.Thr509Arg)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
n.1757C>G
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
c.1721C>G (p.Thr574Arg)
c.1628C>G (p.Thr543Arg)
c.1541C>G (p.Thr514Arg)
n.1768C>G
 ClinVar dbSNP
22g.28687931G=CA2400234708CHEK2c.*333C= (n.*333C=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.1598C= (p.Thr533=)
c.935C= (p.Thr312=)
c.938C= (p.Thr313=)
n.1150C=
c.1511C= (p.Thr504=)
c.1727C= (p.Thr576=)
c.1325C= (p.Thr442=)
c.*1088C= (n.*1088C=)
c.1507C= (n.1507C=)
c.1536C= (n.1536C=)
c.796C=
c.1488C= (n.1488C=)
c.400C=
n.332C=
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1055C= (p.Thr352=)
c.1757C= (p.Thr586=)
c.1670C= (p.Thr557=)
c.1526C= (p.Thr509=)
c.1427C= (p.Thr476=)
n.1757C=
c.1151C= (p.Thr384=)
c.1721C= (p.Thr574=)
c.1628C= (p.Thr543=)
c.1541C= (p.Thr514=)
n.1768C=
22g.28687931G>TCA411091093CHEK2c.*333C>A (n.*333C>A)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.1598C>A (p.Thr533Lys)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.938C>A (p.Thr313Lys)
n.1150C>A
c.1511C>A (p.Thr504Lys)
c.1727C>A (p.Thr576Lys)
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
c.1507C>A (n.1507C>A)
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.796C>A
c.1488C>A (n.1488C>A)
c.400C>A
n.332C>A
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1055C>A (p.Thr352Lys)
c.1757C>A (p.Thr586Lys)
c.1670C>A (p.Thr557Lys)
c.1526C>A (p.Thr509Lys)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
n.1757C>A
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
c.1721C>A (p.Thr574Lys)
c.1628C>A (p.Thr543Lys)
c.1541C>A (p.Thr514Lys)
n.1768C>A
22g.28687932T>ACA411091095CHEK2c.*332A>T (n.*332A>T)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.937A>T (p.Thr313Ser)
n.1149A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.1726A>T (p.Thr576Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.1506A>T (n.1506A>T)
c.1535A>T (n.1535A>T)
c.795A>T
c.1487A>T (n.1487A>T)
c.399A>T
n.331A>T
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.1756A>T (p.Thr586Ser)
c.1669A>T (p.Thr557Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.1756A>T
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
n.1767A>T
 ClinVar dbSNP
22g.28687932T>CCA167185CHEK2c.*332A>G (n.*332A>G)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.937A>G (p.Thr313Ala)
n.1149A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.1726A>G (p.Thr576Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.1506A>G (n.1506A>G)
c.1535A>G (n.1535A>G)
c.795A>G
c.1487A>G (n.1487A>G)
c.399A>G
n.331A>G
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.1756A>G (p.Thr586Ala)
c.1669A>G (p.Thr557Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.1756A>G
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
n.1767A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687932T>GCA411091099CHEK2c.*332A>C (n.*332A>C)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.937A>C (p.Thr313Pro)
n.1149A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.1726A>C (p.Thr576Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.1506A>C (n.1506A>C)
c.1535A>C (n.1535A>C)
c.795A>C
c.1487A>C (n.1487A>C)
c.399A>C
n.331A>C
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.1756A>C (p.Thr586Pro)
c.1669A>C (p.Thr557Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.1756A>C
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
n.1767A>C
22g.28687932T=CA2400234709CHEK2c.*332A= (n.*332A=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.1597A= (p.Thr533=)
c.934A= (p.Thr312=)
c.937A= (p.Thr313=)
n.1149A=
c.1510A= (p.Thr504=)
c.1726A= (p.Thr576=)
c.1324A= (p.Thr442=)
c.*1087A= (n.*1087A=)
c.1506A= (n.1506A=)
c.1535A= (n.1535A=)
c.795A=
c.1487A= (n.1487A=)
c.399A=
n.331A=
c.1117A= (p.Thr373=)
c.1054A= (p.Thr352=)
c.1756A= (p.Thr586=)
c.1669A= (p.Thr557=)
c.1525A= (p.Thr509=)
c.1426A= (p.Thr476=)
n.1756A=
c.1150A= (p.Thr384=)
c.1720A= (p.Thr574=)
c.1627A= (p.Thr543=)
c.1540A= (p.Thr514=)
n.1767A=
22g.28687932_28687933delinsTGCA2400234710CHEK2c.*331_*332delinsCA (n.*331_*332delinsCA)
c.1395_1396delinsCA (p.Thr465=)
c.1596_1597delinsCA (p.Thr532=)
c.933_934delinsCA (p.Thr311=)
c.936_937delinsCA (p.Thr312=)
n.1148_1149delinsCA
c.1509_1510delinsCA (p.Thr503=)
c.1725_1726delinsCA (p.Thr575=)
c.1323_1324delinsCA (p.Thr441=)
c.*1086_*1087delinsCA (n.*1086_*1087delinsCA)
c.1505_1506delinsCA (n.1505_1506delinsCA)
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c.794_795delinsCA
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c.398_399delinsCA
n.330_331delinsCA
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n.1755_1756delinsCA
c.1149_1150delinsCA (p.Thr383=)
c.1719_1720delinsCA (p.Thr573=)
c.1626_1627delinsCA (p.Thr542=)
c.1539_1540delinsCA (p.Thr513=)
n.1766_1767delinsCA
22g.28687933G>ACA513944654CHEK2c.*331C>T (n.*331C>T)
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c.1509C>T (p.Thr503=)
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c.794C>T
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c.398C>T
n.330C>T
c.1116C>T (p.Thr372=)
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n.1755C>T
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n.1766C>T
 ClinVar dbSNP
22g.28687933G>CCA513944655CHEK2c.*331C>G (n.*331C>G)
c.1395C>G (p.Thr465=)
c.1596C>G (p.Thr532=)
c.933C>G (p.Thr311=)
c.936C>G (p.Thr312=)
n.1148C>G
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.1725C>G (p.Thr575=)
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n.1766C>G
22g.28687933G>TCA513944656CHEK2c.*331C>A (n.*331C>A)
c.1395C>A (p.Thr465=)
c.1596C>A (p.Thr532=)
c.933C>A (p.Thr311=)
c.936C>A (p.Thr312=)
n.1148C>A
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.1725C>A (p.Thr575=)
c.1323C>A (p.Thr441=)
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c.398C>A
n.330C>A
c.1116C>A (p.Thr372=)
c.1053C>A (p.Thr351=)
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n.1755C>A
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c.1719C>A (p.Thr573=)
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n.1766C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687934delCA294075CHEK2c.*331del (n.*331del)
c.1395del (p.Thr466GlnfsTer?)
c.1596del (p.Thr533GlnfsTer?)
c.933del (p.Thr312GlnfsTer?)
c.936del (p.Thr313GlnfsTer?)
n.1148del
c.1509del (p.Thr504GlnfsTer?)
c.1725del (p.Thr576GlnfsTer?)
c.1323del (p.Thr442GlnfsTer?)
c.*1086del (n.*1086del)
c.1505del (n.1505del)
c.1534del (n.1534del)
c.794del
c.1486del (n.1486del)
c.398del
n.330del
c.1116del (p.Thr373GlnfsTer?)
c.1053del (p.Thr352GlnfsTer?)
c.1755del (p.Thr586GlnfsTer?)
c.1668del (p.Thr557GlnfsTer?)
c.1524del (p.Thr509GlnfsTer?)
c.1425del (p.Thr476GlnfsTer?)
n.1755del
c.1149del (p.Thr384GlnfsTer?)
c.1719del (p.Thr574GlnfsTer?)
c.1626del (p.Thr543GlnfsTer?)
c.1539del (p.Thr514GlnfsTer?)
n.1766del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687934G>ACA411091114CHEK2c.*330C>T (n.*330C>T)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
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c.935C>T (p.Thr312Ile)
n.1147C>T
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c.1724C>T (p.Thr575Ile)
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c.397C>T
n.329C>T
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c.1754C>T (p.Thr585Ile)
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c.1523C>T (p.Thr508Ile)
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n.1754C>T
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c.1625C>T (p.Thr542Ile)
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n.1765C>T
 dbSNP
22g.28687934G>CCA411091118CHEK2c.*330C>G (n.*330C>G)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
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n.1147C>G
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c.*1085C>G (n.*1085C>G)
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c.793C>G
c.1485C>G (n.1485C>G)
c.397C>G
n.329C>G
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
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c.1523C>G (p.Thr508Ser)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
n.1754C>G
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
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n.1765C>G
 dbSNP
22g.28687934G>TCA411091129CHEK2c.*330C>A (n.*330C>A)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
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n.1147C>A
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.1724C>A (p.Thr575Asn)
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c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1504C>A (n.1504C>A)
c.1533C>A (n.1533C>A)
c.793C>A
c.1485C>A (n.1485C>A)
c.397C>A
n.329C>A
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
n.1754C>A
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1538C>A (p.Thr513Asn)
n.1765C>A
22g.28687935T>ACA411091133CHEK2c.*329A>T (n.*329A>T)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
n.1146A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
c.1503A>T (n.1503A>T)
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c.792A>T
c.1484A>T (n.1484A>T)
c.396A>T
n.328A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
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c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
n.1753A>T
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
n.1764A>T
22g.28687935T>CCA411091134CHEK2c.*329A>G (n.*329A>G)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
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n.1146A>G
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c.792A>G
c.1484A>G (n.1484A>G)
c.396A>G
n.328A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
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n.1753A>G
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
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c.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.1764A>G
22g.28687935T>GCA411091137CHEK2c.*329A>C (n.*329A>C)
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n.1146A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
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c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
c.1503A>C (n.1503A>C)
c.1532A>C (n.1532A>C)
c.792A>C
c.1484A>C (n.1484A>C)
c.396A>C
n.328A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
n.1753A>C
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.1764A>C
22g.28687936C>ACA411091146CHEK2c.*328G>T (n.*328G>T)
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c.933G>T (p.Glu311Asp)
n.1145G>T
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c.395G>T
n.327G>T
c.1113G>T (p.Glu371Asp)
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n.1752G>T
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c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
n.1763G>T
22g.28687936C=CA2400234711CHEK2c.*328G= (n.*328G=)
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22g.28687936C>GCA411091141CHEK2c.*328G>C (n.*328G>C)
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
n.1145G>C
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
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c.*1083G>C (n.*1083G>C)
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c.791G>C
c.1483G>C (n.1483G>C)
c.395G>C
n.327G>C
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.1752G>C (p.Glu584Asp)
c.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
n.1752G>C
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
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n.1763G>C
 dbSNP
22g.28687936C>TCA10167604CHEK2c.*328G>A (n.*328G>A)
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.1593G>A (p.Glu531=)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.933G>A (p.Glu311=)
n.1145G>A
c.1506G>A (p.Glu502=)
c.1722G>A (p.Glu574=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.1502G>A (n.1502G>A)
c.1531G>A (n.1531G>A)
c.791G>A
c.1483G>A (n.1483G>A)
c.395G>A
n.327G>A
c.1113G>A (p.Glu371=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.1752G>A (p.Glu584=)
c.1665G>A (p.Glu555=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
c.1422G>A (p.Glu474=)
n.1752G>A
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.1623G>A (p.Glu541=)
c.1536G>A (p.Glu512=)
n.1763G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687937delCA2655952608CHEK2c.*327del (n.*327del)
c.1391del (p.Glu464GlyfsTer?)
c.1592del (p.Glu531GlyfsTer?)
c.929del (p.Glu310GlyfsTer?)
c.932del (p.Glu311GlyfsTer?)
n.1144del
c.1505del (p.Glu502GlyfsTer?)
c.1721del (p.Glu574GlyfsTer?)
c.1319del (p.Glu440GlyfsTer?)
c.*1082del (n.*1082del)
c.1501del (n.1501del)
c.1530del (n.1530del)
c.790del
c.1482del (n.1482del)
c.394del
n.326del
c.1112del (p.Glu371GlyfsTer?)
c.1049del (p.Glu350GlyfsTer?)
c.1751del (p.Glu584GlyfsTer?)
c.1664del (p.Glu555GlyfsTer?)
c.1520del (p.Glu507GlyfsTer?)
c.1421del (p.Glu474GlyfsTer?)
n.1751del
c.1145del (p.Glu382GlyfsTer?)
c.1715del (p.Glu572GlyfsTer?)
c.1622del (p.Glu541GlyfsTer?)
c.1535del (p.Glu512GlyfsTer?)
n.1762del
 gnomAD v4
22g.28687937T>ACA411091148CHEK2c.*327A>T (n.*327A>T)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.1144A>T
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
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c.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.1501A>T (n.1501A>T)
c.1530A>T (n.1530A>T)
c.790A>T
c.1482A>T (n.1482A>T)
c.394A>T
n.326A>T
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c.1049A>T (p.Glu350Val)
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n.1751A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.1762A>T
22g.28687937T>CCA411091150CHEK2c.*327A>G (n.*327A>G)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.1144A>G
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c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.1501A>G (n.1501A>G)
c.1530A>G (n.1530A>G)
c.790A>G
c.1482A>G (n.1482A>G)
c.394A>G
n.326A>G
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.1751A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
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c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.1762A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28687937T>GCA411091152CHEK2c.*327A>C (n.*327A>C)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.1144A>C
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.1501A>C (n.1501A>C)
c.1530A>C (n.1530A>C)
c.790A>C
c.1482A>C (n.1482A>C)
c.394A>C
n.326A>C
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.1664A>C (p.Glu555Ala)
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n.1751A>C
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n.1762A>C
22g.28687937T=CA2400234712CHEK2c.*327A= (n.*327A=)
c.1391A= (p.Glu464=)
c.1592A= (p.Glu531=)
c.929A= (p.Glu310=)
c.932A= (p.Glu311=)
n.1144A=
c.1505A= (p.Glu502=)
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c.1319A= (p.Glu440=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.1501A= (n.1501A=)
c.1530A= (n.1530A=)
c.790A=
c.1482A= (n.1482A=)
c.394A=
n.326A=
c.1112A= (p.Glu371=)
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n.1751A=
c.1145A= (p.Glu382=)
c.1715A= (p.Glu572=)
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c.1535A= (p.Glu512=)
n.1762A=
22g.28687938C>ACA10581021CHEK2c.*326G>T (n.*326G>T)
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c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.1143G>T
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c.1500G>T (n.1500G>T)
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c.789G>T
c.1481G>T (n.1481G>T)
c.393G>T
n.325G>T
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.1750G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
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n.1761G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.28687938C=CA2400234713CHEK2c.*326G= (n.*326G=)
c.1390G= (p.Glu464=)
c.1591G= (p.Glu531=)
c.928G= (p.Glu310=)
c.931G= (p.Glu311=)
n.1143G=
c.1504G= (p.Glu502=)
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c.*1081G= (n.*1081G=)
c.1500G= (n.1500G=)
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c.789G=
c.1481G= (n.1481G=)
c.393G=
n.325G=
c.1111G= (p.Glu371=)
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c.1519G= (p.Glu507=)
c.1420G= (p.Glu474=)
n.1750G=
c.1144G= (p.Glu382=)
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c.1621G= (p.Glu541=)
c.1534G= (p.Glu512=)
n.1761G=
22g.28687938C>GCA294132CHEK2c.*326G>C (n.*326G>C)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.1143G>C
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
c.1500G>C (n.1500G>C)
c.1529G>C (n.1529G>C)
c.789G>C
c.1481G>C (n.1481G>C)
c.393G>C
n.325G>C
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1750G>C (p.Glu584Gln)
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c.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.1750G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
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n.1761G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687938C>TCA10167605CHEK2c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.1143G>A
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
c.1500G>A (n.1500G>A)
c.1529G>A (n.1529G>A)
c.789G>A
c.1481G>A (n.1481G>A)
c.393G>A
n.325G>A
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
n.1750G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.1761G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687939G>ACA190493CHEK2c.*325C>T (n.*325C>T)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.1590C>T (p.Ala530=)
c.927C>T (p.Ala309=)
c.930C>T (p.Ala310=)
n.1142C>T
c.1503C>T (p.Ala501=)
c.1719C>T (p.Ala573=)
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c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.1499C>T (n.1499C>T)
c.1528C>T (n.1528C>T)
c.788C>T
c.1480C>T (n.1480C>T)
c.392C>T
n.324C>T
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.1749C>T (p.Ala583=)
c.1662C>T (p.Ala554=)
c.1518C>T (p.Ala506=)
c.1419C>T (p.Ala473=)
n.1749C>T
c.1143C>T (p.Ala381=)
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.1620C>T (p.Ala540=)
c.1533C>T (p.Ala511=)
n.1760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687939G>CCA16608131CHEK2c.*325C>G (n.*325C>G)
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.1590C>G (p.Ala530=)
c.927C>G (p.Ala309=)
c.930C>G (p.Ala310=)
n.1142C>G
c.1503C>G (p.Ala501=)
c.1719C>G (p.Ala573=)
c.1317C>G (p.Ala439=)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.1499C>G (n.1499C>G)
c.1528C>G (n.1528C>G)
c.788C>G
c.1480C>G (n.1480C>G)
c.392C>G
n.324C>G
c.1110C>G (p.Ala370=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.1749C>G (p.Ala583=)
c.1662C>G (p.Ala554=)
c.1518C>G (p.Ala506=)
c.1419C>G (p.Ala473=)
n.1749C>G
c.1143C>G (p.Ala381=)
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.1620C>G (p.Ala540=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
n.1760C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687939G=CA2400234714CHEK2c.*325C= (n.*325C=)
c.1389C= (p.Ala463=)
c.1590C= (p.Ala530=)
c.927C= (p.Ala309=)
c.930C= (p.Ala310=)
n.1142C=
c.1503C= (p.Ala501=)
c.1719C= (p.Ala573=)
c.1317C= (p.Ala439=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.1499C= (n.1499C=)
c.1528C= (n.1528C=)
c.788C=
c.1480C= (n.1480C=)
c.392C=
n.324C=
c.1110C= (p.Ala370=)
c.1047C= (p.Ala349=)
c.1749C= (p.Ala583=)
c.1662C= (p.Ala554=)
c.1518C= (p.Ala506=)
c.1419C= (p.Ala473=)
n.1749C=
c.1143C= (p.Ala381=)
c.1713C= (p.Ala571=)
c.1620C= (p.Ala540=)
c.1533C= (p.Ala511=)
n.1760C=
22g.28687939G>TCA513944657CHEK2c.*325C>A (n.*325C>A)
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.1590C>A (p.Ala530=)
c.927C>A (p.Ala309=)
c.930C>A (p.Ala310=)
n.1142C>A
c.1503C>A (p.Ala501=)
c.1719C>A (p.Ala573=)
c.1317C>A (p.Ala439=)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.1499C>A (n.1499C>A)
c.1528C>A (n.1528C>A)
c.788C>A
c.1480C>A (n.1480C>A)
c.392C>A
n.324C>A
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.1749C>A (p.Ala583=)
c.1662C>A (p.Ala554=)
c.1518C>A (p.Ala506=)
c.1419C>A (p.Ala473=)
n.1749C>A
c.1143C>A (p.Ala381=)
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.1620C>A (p.Ala540=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
n.1760C>A
 ClinVar dbSNP
22g.28687940delCA2695230873CHEK2c.*325del (n.*325del)
c.1389del (p.Glu464ArgfsTer?)
c.1590del (p.Glu531ArgfsTer?)
c.927del (p.Glu310ArgfsTer?)
c.930del (p.Glu311ArgfsTer?)
n.1142del
c.1503del (p.Glu502ArgfsTer?)
c.1719del (p.Glu574ArgfsTer?)
c.1317del (p.Glu440ArgfsTer?)
c.*1080del (n.*1080del)
c.1499del (n.1499del)
c.1528del (n.1528del)
c.788del
c.1480del (n.1480del)
c.392del
n.324del
c.1110del (p.Glu371ArgfsTer?)
c.1047del (p.Glu350ArgfsTer?)
c.1749del (p.Glu584ArgfsTer?)
c.1662del (p.Glu555ArgfsTer?)
c.1518del (p.Glu507ArgfsTer?)
c.1419del (p.Glu474ArgfsTer?)
n.1749del
c.1143del (p.Glu382ArgfsTer?)
c.1713del (p.Glu572ArgfsTer?)
c.1620del (p.Glu541ArgfsTer?)
c.1533del (p.Glu512ArgfsTer?)
n.1760del
22g.28687940G>ACA411091166CHEK2c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1141C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
c.1498C>T (n.1498C>T)
c.1527C>T (n.1527C>T)
c.787C>T
c.1479C>T (n.1479C>T)
c.391C>T
n.323C>T
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.1748C>T
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
n.1759C>T
 ClinVar
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c.787C>G
c.1479C>G (n.1479C>G)
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n.1748C>G
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n.1759C>G
 dbSNP
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n.1759C>A
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1758G>C
 dbSNP
22g.28687941C>TCA411091194CHEK2c.*323G>A (n.*323G>A)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
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c.1045G>A (p.Ala349Thr)
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n.1758G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1757T>G
 dbSNP
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c.389T>C
n.321T>C
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n.1757T>C
 ClinVar dbSNP
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c.1386T>A (p.Gly462=)
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c.389T>A
n.321T>A
c.1107T>A (p.Gly369=)
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n.1746T>A
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c.1530T>A (p.Gly510=)
n.1757T>A
 dbSNP
22g.28687943C>ACA411091198CHEK2c.*321G>T (n.*321G>T)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
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n.1138G>T
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c.388G>T
n.320G>T
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n.1756G>T
22g.28687943C=CA2400234717CHEK2c.*321G= (n.*321G=)
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c.926G= (p.Gly309=)
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c.1415G= (p.Gly472=)
n.1745G=
c.1139G= (p.Gly380=)
c.1709G= (p.Gly570=)
c.1616G= (p.Gly539=)
c.1529G= (p.Gly510=)
n.1756G=
22g.28687943C>GCA411091199CHEK2c.*321G>C (n.*321G>C)
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c.1499G>C (p.Gly500Ala)
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c.1313G>C (p.Gly438Ala)
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c.1495G>C (n.1495G>C)
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c.784G>C
c.1476G>C (n.1476G>C)
c.388G>C
n.320G>C
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
n.1745G>C
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.1529G>C (p.Gly510Ala)
n.1756G>C
22g.28687943C>TCA339590CHEK2c.*321G>A (n.*321G>A)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
n.1138G>A
c.1499G>A (p.Gly500Asp)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
c.1495G>A (n.1495G>A)
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c.784G>A
c.1476G>A (n.1476G>A)
c.388G>A
n.320G>A
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.1745G>A (p.Gly582Asp)
c.1658G>A (p.Gly553Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.1415G>A (p.Gly472Asp)
n.1745G>A
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.1709G>A (p.Gly570Asp)
c.1616G>A (p.Gly539Asp)
c.1529G>A (p.Gly510Asp)
n.1756G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687945delCA2577675799CHEK2c.*321del (n.*321del)
c.1385del (p.Gly462ValfsTer?)
c.1586del (p.Gly529ValfsTer?)
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c.926del (p.Gly309ValfsTer?)
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c.1499del (p.Gly500ValfsTer?)
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c.1524del (n.1524del)
c.784del
c.1476del (n.1476del)
c.388del
n.320del
c.1106del (p.Gly369ValfsTer?)
c.1043del (p.Gly348ValfsTer?)
c.1745del (p.Gly582ValfsTer?)
c.1658del (p.Gly553ValfsTer?)
c.1514del (p.Gly505ValfsTer?)
c.1415del (p.Gly472ValfsTer?)
n.1745del
c.1139del (p.Gly380ValfsTer?)
c.1709del (p.Gly570ValfsTer?)
c.1616del (p.Gly539ValfsTer?)
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n.1756del
22g.28687944_28687956delCA2655952609CHEK2c.*309_*321del (n.*309_*321del)
c.1373_1385del (p.Gly458ValfsTer?)
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c.914_926del (p.Gly305ValfsTer?)
n.1126_1138del
c.1487_1499del (p.Gly496ValfsTer?)
c.1703_1715del (p.Gly568ValfsTer?)
c.1301_1313del (p.Gly434ValfsTer?)
c.*1064_*1076del (n.*1064_*1076del)
c.1483_1495del (n.1483_1495del)
c.1512_1524del (n.1512_1524del)
c.772_784del
c.1464_1476del (n.1464_1476del)
c.376_388del
n.308_320del
c.1094_1106del (p.Gly365ValfsTer?)
c.1031_1043del (p.Gly344ValfsTer?)
c.1733_1745del (p.Gly578ValfsTer?)
c.1646_1658del (p.Gly549ValfsTer?)
c.1502_1514del (p.Gly501ValfsTer?)
c.1403_1415del (p.Gly468ValfsTer?)
n.1733_1745del
c.1127_1139del (p.Gly376ValfsTer?)
c.1697_1709del (p.Gly566ValfsTer?)
c.1604_1616del (p.Gly535ValfsTer?)
c.1517_1529del (p.Gly506ValfsTer?)
n.1744_1756del
 gnomAD v4
22g.28687947_28687957delCA2580099509CHEK2c.*311_*321del (n.*311_*321del)
c.1375_1385del (p.Glu459CysfsTer20)
c.1576_1586del (p.Glu526CysfsTer20)
c.913_923del (p.Glu305CysfsTer20)
c.916_926del (p.Glu306CysfsTer20)
n.1128_1138del
c.1489_1499del (p.Glu497CysfsTer20)
c.1705_1715del (p.Glu569CysfsTer20)
c.1489_1499del (p.Glu497CysfsTer?)
c.1303_1313del (p.Glu435CysfsTer?)
c.*1066_*1076del (n.*1066_*1076del)
c.1485_1495del (n.1485_1495del)
c.1514_1524del (n.1514_1524del)
c.774_784del
c.1466_1476del (n.1466_1476del)
c.378_388del
n.310_320del
c.1096_1106del (p.Glu366CysfsTer20)
c.1033_1043del (p.Glu345CysfsTer20)
c.1735_1745del (p.Glu579CysfsTer20)
c.1648_1658del (p.Glu550CysfsTer20)
c.1504_1514del (p.Glu502CysfsTer20)
c.1405_1415del (p.Glu469CysfsTer20)
n.1735_1745del
c.1129_1139del (p.Glu377CysfsTer20)
c.1699_1709del (p.Glu567CysfsTer20)
c.1606_1616del (p.Glu536CysfsTer20)
c.1519_1529del (p.Glu507CysfsTer20)
n.1746_1756del
 ClinVar
22g.28687944C>ACA411091202CHEK2c.*320G>T (n.*320G>T)
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
n.1137G>T
c.1498G>T (p.Gly500Cys)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.1494G>T (n.1494G>T)
c.1523G>T (n.1523G>T)
c.783G>T
c.1475G>T (n.1475G>T)
c.387G>T
n.319G>T
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.1744G>T (p.Gly582Cys)
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c.1513G>T (p.Gly505Cys)
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n.1744G>T
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.1708G>T (p.Gly570Cys)
c.1615G>T (p.Gly539Cys)
c.1528G>T (p.Gly510Cys)
n.1755G>T
 dbSNP
22g.28687944C>GCA411091203CHEK2c.*320G>C (n.*320G>C)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
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n.1137G>C
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
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c.1523G>C (n.1523G>C)
c.783G>C
c.1475G>C (n.1475G>C)
c.387G>C
n.319G>C
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
n.1744G>C
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.1528G>C (p.Gly510Arg)
n.1755G>C
 dbSNP
22g.28687944C>TCA411091206CHEK2c.*320G>A (n.*320G>A)
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
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n.1137G>A
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c.387G>A
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c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
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c.1657G>A (p.Gly553Ser)
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c.1414G>A (p.Gly472Ser)
n.1744G>A
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.1708G>A (p.Gly570Ser)
c.1615G>A (p.Gly539Ser)
c.1528G>A (p.Gly510Ser)
n.1755G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687945C>ACA411091209CHEK2c.*319G>T (n.*319G>T)
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c.924G>T (p.Glu308Asp)
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c.386G>T
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c.1041G>T (p.Glu347Asp)
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n.1743G>T
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c.1707G>T (p.Glu569Asp)
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n.1754G>T
 dbSNP
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c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.1584G>C (p.Glu528Asp)
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c.924G>C (p.Glu308Asp)
n.1136G>C
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
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c.782G>C
c.1474G>C (n.1474G>C)
c.386G>C
n.318G>C
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
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c.1656G>C (p.Glu552Asp)
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n.1743G>C
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n.1754G>C
 dbSNP
22g.28687945C>TCA513944661CHEK2c.*319G>A (n.*319G>A)
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.921G>A (p.Glu307=)
c.924G>A (p.Glu308=)
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c.782G>A
c.1474G>A (n.1474G>A)
c.386G>A
n.318G>A
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1041G>A (p.Glu347=)
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n.1743G>A
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n.1754G>A
 dbSNP
22g.28687946T>ACA411091226CHEK2c.*318A>T (n.*318A>T)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
n.1135A>T
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.1492A>T (n.1492A>T)
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c.781A>T
c.1473A>T (n.1473A>T)
c.385A>T
n.317A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
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c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
n.1742A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1706A>T (p.Glu569Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.1753A>T
 COSMIC
22g.28687946T>CCA411091230CHEK2c.*318A>G (n.*318A>G)
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n.1135A>G
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c.781A>G
c.1473A>G (n.1473A>G)
c.385A>G
n.317A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
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c.1655A>G (p.Glu552Gly)
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n.1742A>G
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c.1706A>G (p.Glu569Gly)
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n.1753A>G
 ClinVar dbSNP
22g.28687946T>GCA411091231CHEK2c.*318A>C (n.*318A>C)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
n.1135A>C
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.1492A>C (n.1492A>C)
c.1521A>C (n.1521A>C)
c.781A>C
c.1473A>C (n.1473A>C)
c.385A>C
n.317A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
n.1742A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.1753A>C
22g.28687946T=CA2400234718CHEK2c.*318A= (n.*318A=)
c.1382A= (p.Glu461=)
c.1583A= (p.Glu528=)
c.920A= (p.Glu307=)
c.923A= (p.Glu308=)
n.1135A=
c.1496A= (p.Glu499=)
c.1712A= (p.Glu571=)
c.1310A= (p.Glu437=)
c.*1073A= (n.*1073A=)
c.1492A= (n.1492A=)
c.1521A= (n.1521A=)
c.781A=
c.1473A= (n.1473A=)
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n.317A=
c.1103A= (p.Glu368=)
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c.1742A= (p.Glu581=)
c.1655A= (p.Glu552=)
c.1511A= (p.Glu504=)
c.1412A= (p.Glu471=)
n.1742A=
c.1136A= (p.Glu379=)
c.1706A= (p.Glu569=)
c.1613A= (p.Glu538=)
c.1526A= (p.Glu509=)
n.1753A=
22g.28687947C>ACA411091234CHEK2c.*317G>T (n.*317G>T)
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c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.1134G>T
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c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.1491G>T (n.1491G>T)
c.1520G>T (n.1520G>T)
c.780G>T
c.1472G>T (n.1472G>T)
c.384G>T
n.316G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
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c.1411G>T (p.Glu471Ter)
n.1741G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
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c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.1752G>T
 ClinVar dbSNP
22g.28687947C=CA2400234719CHEK2c.*317G= (n.*317G=)
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c.1135G= (p.Glu379=)
c.1705G= (p.Glu569=)
c.1612G= (p.Glu538=)
c.1525G= (p.Glu509=)
n.1752G=
22g.28687947C>GCA411091237CHEK2c.*317G>C (n.*317G>C)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
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n.1134G>C
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
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c.1472G>C (n.1472G>C)
c.384G>C
n.316G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
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c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
n.1741G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.1752G>C
 ClinVar dbSNP
22g.28687947C>TCA294377CHEK2c.*317G>A (n.*317G>A)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
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n.1134G>A
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
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c.780G>A
c.1472G>A (n.1472G>A)
c.384G>A
n.316G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
n.1741G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.1752G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687950_28687963dupCA2573157922CHEK2c.*304_*317dup (n.*304_*317dup)
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c.1698_1711dup (p.Glu571ValfsTer?)
c.1296_1309dup (p.Glu437ValfsTer?)
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c.767_780dup
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n.303_316dup
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c.1497_1510dup (p.Glu504ValfsTer?)
c.1398_1411dup (p.Glu471ValfsTer?)
n.1728_1741dup
c.1122_1135dup (p.Glu379ValfsTer?)
c.1692_1705dup (p.Glu569ValfsTer?)
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c.1512_1525dup (p.Glu509ValfsTer?)
n.1739_1752dup
 ClinVar dbSNP
22g.28687948G>ACA187761CHEK2c.*316C>T (n.*316C>T)
c.1380C>T (p.Ala460=)
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c.1710C>T (p.Ala570=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
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c.1490C>T (n.1490C>T)
c.1519C>T (n.1519C>T)
c.779C>T
c.1471C>T (n.1471C>T)
c.383C>T
n.315C>T
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n.1740C>T
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n.1751C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687948G>CCA513944662CHEK2c.*316C>G (n.*316C>G)
c.1380C>G (p.Ala460=)
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n.1751C>G
 dbSNP
22g.28687948G=CA2400234720CHEK2c.*316C= (n.*316C=)
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n.1751C=
22g.28687948G>TCA513944663CHEK2c.*316C>A (n.*316C>A)
c.1380C>A (p.Ala460=)
c.1581C>A (p.Ala527=)
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c.1308C>A (p.Ala436=)
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c.1490C>A (n.1490C>A)
c.1519C>A (n.1519C>A)
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c.1471C>A (n.1471C>A)
c.383C>A
n.315C>A
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
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n.1740C>A
c.1134C>A (p.Ala378=)
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c.1524C>A (p.Ala508=)
n.1751C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687949delCA2573157923CHEK2c.*316del (n.*316del)
c.1380del (p.Glu461ArgfsTer?)
c.1581del (p.Glu528ArgfsTer?)
c.918del (p.Glu307ArgfsTer?)
c.921del (p.Glu308ArgfsTer?)
n.1133del
c.1494del (p.Glu499ArgfsTer?)
c.1710del (p.Glu571ArgfsTer?)
c.1308del (p.Glu437ArgfsTer?)
c.*1071del (n.*1071del)
c.1490del (n.1490del)
c.1519del (n.1519del)
c.779del
c.1471del (n.1471del)
c.383del
n.315del
c.1101del (p.Glu368ArgfsTer?)
c.1038del (p.Glu347ArgfsTer?)
c.1740del (p.Glu581ArgfsTer?)
c.1653del (p.Glu552ArgfsTer?)
c.1509del (p.Glu504ArgfsTer?)
c.1410del (p.Glu471ArgfsTer?)
n.1740del
c.1134del (p.Glu379ArgfsTer?)
c.1704del (p.Glu569ArgfsTer?)
c.1611del (p.Glu538ArgfsTer?)
c.1524del (p.Glu509ArgfsTer?)
n.1751del
 ClinVar dbSNP
22g.28687948_28687951delCA2739265647CHEK2c.*313_*316del (n.*313_*316del)
c.1377_1380del (p.Ala460ArgfsTer?)
c.1578_1581del (p.Ala527ArgfsTer?)
c.915_918del (p.Ala306ArgfsTer?)
c.918_921del (p.Ala307ArgfsTer?)
n.1130_1133del
c.1491_1494del (p.Ala498ArgfsTer?)
c.1707_1710del (p.Ala570ArgfsTer?)
c.1305_1308del (p.Ala436ArgfsTer?)
c.*1068_*1071del (n.*1068_*1071del)
c.1487_1490del (n.1487_1490del)
c.1516_1519del (n.1516_1519del)
c.776_779del
c.1468_1471del (n.1468_1471del)
c.380_383del
n.312_315del
c.1098_1101del (p.Ala367ArgfsTer?)
c.1035_1038del (p.Ala346ArgfsTer?)
c.1737_1740del (p.Ala580ArgfsTer?)
c.1650_1653del (p.Ala551ArgfsTer?)
c.1506_1509del (p.Ala503ArgfsTer?)
c.1407_1410del (p.Ala470ArgfsTer?)
n.1737_1740del
c.1131_1134del (p.Ala378ArgfsTer?)
c.1701_1704del (p.Ala568ArgfsTer?)
c.1608_1611del (p.Ala537ArgfsTer?)
c.1521_1524del (p.Ala508ArgfsTer?)
n.1748_1751del
 ClinVar
22g.28687954_28688036delCA2582342734CHEK2c.*278-44_*316del
c.1342-44_1380del
c.1543-44_1581del
c.880-44_918del
c.883-44_921del
n.1095-44_1133del
c.1456-44_1494del
c.1672-44_1710del
c.1270-44_1308del
c.*1033-44_*1071del
c.1452-44_1490del
c.1481-44_1519del
c.741-44_779del
c.1433-44_1471del
c.345-44_383del
n.277-44_315del
c.1063-44_1101del
c.1000-44_1038del
c.1702-44_1740del
c.1615-44_1653del
c.1471-44_1509del
c.1372-44_1410del
n.1702-44_1740del
c.1096-44_1134del
c.1666-44_1704del
c.1573-44_1611del
c.1486-44_1524del
n.1713-44_1751del
 ClinVar
22g.28687949G>ACA411091253CHEK2c.*315C>T (n.*315C>T)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1132C>T
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.1489C>T (n.1489C>T)
c.1518C>T (n.1518C>T)
c.778C>T
c.1470C>T (n.1470C>T)
c.382C>T
n.314C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1739C>T
c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.1703C>T (p.Ala568Val)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
n.1750C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.28687949G>CCA411091242CHEK2c.*315C>G (n.*315C>G)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1132C>G
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.1489C>G (n.1489C>G)
c.1518C>G (n.1518C>G)
c.778C>G
c.1470C>G (n.1470C>G)
c.382C>G
n.314C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1739C>G
c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
n.1750C>G
 dbSNP
22g.28687949G=CA2400234721CHEK2c.*315C= (n.*315C=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.1580C= (p.Ala527=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.920C= (p.Ala307=)
n.1132C=
c.1493C= (p.Ala498=)
c.1709C= (p.Ala570=)
c.1307C= (p.Ala436=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.1489C= (n.1489C=)
c.1518C= (n.1518C=)
c.778C=
c.1470C= (n.1470C=)
c.382C=
n.314C=
c.1100C= (p.Ala367=)
c.1037C= (p.Ala346=)
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c.1610C= (p.Ala537=)
c.1523C= (p.Ala508=)
n.1750C=
22g.28687949G>TCA411091250CHEK2c.*315C>A (n.*315C>A)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.1132C>A
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.1489C>A (n.1489C>A)
c.1518C>A (n.1518C>A)
c.778C>A
c.1470C>A (n.1470C>A)
c.382C>A
n.314C>A
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
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c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1739C>A
c.1133C>A (p.Ala378Asp)
c.1703C>A (p.Ala568Asp)
c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
n.1750C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.28687949_28687950insAGGCCGTAACGAGCCCGCA2655952610CHEK2c.*315_*316insGGGCTCGTTACGGCCTC (n.*315_*316insGGGCTCGTTACGGCCTC)
c.1379_1380insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu461GlyfsTer?)
c.1580_1581insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu528GlyfsTer?)
c.917_918insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu307GlyfsTer?)
c.920_921insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu308GlyfsTer?)
n.1132_1133insGGGCTCGTTACGGCCTC
c.1493_1494insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu499GlyfsTer?)
c.1709_1710insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu571GlyfsTer?)
c.1307_1308insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu437GlyfsTer?)
c.*1070_*1071insGGGCTCGTTACGGCCTC (n.*1070_*1071insGGGCTCGTTACGGCCTC)
c.1489_1490insGGGCTCGTTACGGCCTC (n.1489_1490insGGGCTCGTTACGGCCTC)
c.1518_1519insGGGCTCGTTACGGCCTC (n.1518_1519insGGGCTCGTTACGGCCTC)
c.778_779insGGGCTCGTTACGGCCTC
c.1470_1471insGGGCTCGTTACGGCCTC (n.1470_1471insGGGCTCGTTACGGCCTC)
c.382_383insGGGCTCGTTACGGCCTC
n.314_315insGGGCTCGTTACGGCCTC
c.1100_1101insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu368GlyfsTer?)
c.1037_1038insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu347GlyfsTer?)
c.1739_1740insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu581GlyfsTer?)
c.1652_1653insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu552GlyfsTer?)
c.1508_1509insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu504GlyfsTer?)
c.1409_1410insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu471GlyfsTer?)
n.1739_1740insGGGCTCGTTACGGCCTC
c.1133_1134insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu379GlyfsTer?)
c.1703_1704insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu569GlyfsTer?)
c.1610_1611insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu538GlyfsTer?)
c.1523_1524insGGGCTCGTTACGGCCTC (p.Glu509GlyfsTer?)
n.1750_1751insGGGCTCGTTACGGCCTC
 gnomAD v4
22g.28687950C>ACA411091254CHEK2c.*314G>T (n.*314G>T)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1131G>T
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c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
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c.1488G>T (n.1488G>T)
c.1517G>T (n.1517G>T)
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c.1469G>T (n.1469G>T)
c.381G>T
n.313G>T
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n.1738G>T
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c.1702G>T (p.Ala568Ser)
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c.1522G>T (p.Ala508Ser)
n.1749G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687950C=CA2400234722CHEK2c.*314G= (n.*314G=)
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c.1579G= (p.Ala527=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.919G= (p.Ala307=)
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c.1132G= (p.Ala378=)
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c.1522G= (p.Ala508=)
n.1749G=
22g.28687950C>GCA411091255CHEK2c.*314G>C (n.*314G>C)
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c.777G>C
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c.381G>C
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c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
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n.1738G>C
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n.1749G>C
 dbSNP
22g.28687950C>TCA411091256CHEK2c.*314G>A (n.*314G>A)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1131G>A
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.1488G>A (n.1488G>A)
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c.777G>A
c.1469G>A (n.1469G>A)
c.381G>A
n.313G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
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c.1132G>A (p.Ala378Thr)
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c.1522G>A (p.Ala508Thr)
n.1749G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28687951_28687961dupCA2580099510CHEK2c.*304_*314dup (n.*304_*314dup)
c.1368_1378dup (p.Ala460ValfsTer?)
c.1569_1579dup (p.Ala527ValfsTer?)
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c.909_919dup (p.Ala307ValfsTer?)
n.1121_1131dup
c.1482_1492dup (p.Ala498ValfsTer?)
c.1698_1708dup (p.Ala570ValfsTer?)
c.1296_1306dup (p.Ala436ValfsTer?)
c.*1059_*1069dup (n.*1059_*1069dup)
c.1478_1488dup (n.1478_1488dup)
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c.767_777dup
c.1459_1469dup (n.1459_1469dup)
c.371_381dup
n.303_313dup
c.1089_1099dup (p.Ala367ValfsTer?)
c.1026_1036dup (p.Ala346ValfsTer?)
c.1728_1738dup (p.Ala580ValfsTer?)
c.1641_1651dup (p.Ala551ValfsTer?)
c.1497_1507dup (p.Ala503ValfsTer?)
c.1398_1408dup (p.Ala470ValfsTer?)
n.1728_1738dup
c.1122_1132dup (p.Ala378ValfsTer?)
c.1692_1702dup (p.Ala568ValfsTer?)
c.1599_1609dup (p.Ala537ValfsTer?)
c.1512_1522dup (p.Ala508ValfsTer?)
n.1739_1749dup
 ClinVar
22g.28687951T>ACA411091257CHEK2c.*313A>T (n.*313A>T)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.1578A>T (p.Glu526Asp)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
n.1130A>T
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
c.1707A>T (p.Glu569Asp)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1487A>T (n.1487A>T)
c.1516A>T (n.1516A>T)
c.776A>T
c.1468A>T (n.1468A>T)
c.380A>T
n.312A>T
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.1737A>T (p.Glu579Asp)
c.1650A>T (p.Glu550Asp)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
c.1407A>T (p.Glu469Asp)
n.1737A>T
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
c.1608A>T (p.Glu536Asp)
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
n.1748A>T
 dbSNP
22g.28687951T>CCA513944664CHEK2c.*313A>G (n.*313A>G)
c.1377A>G (p.Glu459=)
c.1578A>G (p.Glu526=)
c.915A>G (p.Glu305=)
c.918A>G (p.Glu306=)
n.1130A>G
c.1491A>G (p.Glu497=)
c.1707A>G (p.Glu569=)
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1487A>G (n.1487A>G)
c.1516A>G (n.1516A>G)
c.776A>G
c.1468A>G (n.1468A>G)
c.380A>G
n.312A>G
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.1737A>G (p.Glu579=)
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n.1737A>G
c.1131A>G (p.Glu377=)
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c.1608A>G (p.Glu536=)
c.1521A>G (p.Glu507=)
n.1748A>G
22g.28687951T>GCA411091259CHEK2c.*313A>C (n.*313A>C)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.1578A>C (p.Glu526Asp)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
n.1130A>C
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
c.1707A>C (p.Glu569Asp)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1487A>C (n.1487A>C)
c.1516A>C (n.1516A>C)
c.776A>C
c.1468A>C (n.1468A>C)
c.380A>C
n.312A>C
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.1737A>C (p.Glu579Asp)
c.1650A>C (p.Glu550Asp)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
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n.1737A>C
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
n.1748A>C
22g.28687952T>ACA411091262CHEK2c.*312A>T (n.*312A>T)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
n.1129A>T
c.1490A>T (p.Glu497Val)
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c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.1486A>T (n.1486A>T)
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c.775A>T
c.1467A>T (n.1467A>T)
c.379A>T
n.311A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
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n.1736A>T
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
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c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.1747A>T
 dbSNP
22g.28687952T>CCA10167606CHEK2c.*312A>G (n.*312A>G)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.1129A>G
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1706A>G (p.Glu569Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.1486A>G (n.1486A>G)
c.1515A>G (n.1515A>G)
c.775A>G
c.1467A>G (n.1467A>G)
c.379A>G
n.311A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1736A>G (p.Glu579Gly)
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1406A>G (p.Glu469Gly)
n.1736A>G
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.1747A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687952T>GCA411091269CHEK2c.*312A>C (n.*312A>C)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.1129A>C
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1706A>C (p.Glu569Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.1486A>C (n.1486A>C)
c.1515A>C (n.1515A>C)
c.775A>C
c.1467A>C (n.1467A>C)
c.379A>C
n.311A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1736A>C (p.Glu579Ala)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1406A>C (p.Glu469Ala)
n.1736A>C
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.1747A>C
 ClinVar
22g.28687952T=CA2400234723CHEK2c.*312A= (n.*312A=)
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c.1577A= (p.Glu526=)
c.914A= (p.Glu305=)
c.917A= (p.Glu306=)
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c.1490A= (p.Glu497=)
c.1706A= (p.Glu569=)
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c.775A=
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c.379A=
n.311A=
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n.1736A=
c.1130A= (p.Glu377=)
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n.1747A=
22g.28687952_28687953delinsCTCA2739265649CHEK2c.*311_*312delinsAG (n.*311_*312delinsAG)
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n.1128_1129delinsAG
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c.378_379delinsAG
n.310_311delinsAG
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c.1405_1406delinsAG (p.Glu469Arg)
n.1735_1736delinsAG
c.1129_1130delinsAG (p.Glu377Arg)
c.1699_1700delinsAG (p.Glu567Arg)
c.1606_1607delinsAG (p.Glu536Arg)
c.1519_1520delinsAG (p.Glu507Arg)
n.1746_1747delinsAG
 ClinVar
22g.28687952_28687953delinsTCCA2400234724CHEK2c.*311_*312delinsGA (n.*311_*312delinsGA)
c.1375_1376delinsGA (p.Glu459=)
c.1576_1577delinsGA (p.Glu526=)
c.913_914delinsGA (p.Glu305=)
c.916_917delinsGA (p.Glu306=)
n.1128_1129delinsGA
c.1489_1490delinsGA (p.Glu497=)
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c.1303_1304delinsGA (p.Glu435=)
c.*1066_*1067delinsGA (n.*1066_*1067delinsGA)
c.1485_1486delinsGA (n.1485_1486delinsGA)
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c.774_775delinsGA
c.1466_1467delinsGA (n.1466_1467delinsGA)
c.378_379delinsGA
n.310_311delinsGA
c.1096_1097delinsGA (p.Glu366=)
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n.1735_1736delinsGA
c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=)
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c.1519_1520delinsGA (p.Glu507=)
n.1746_1747delinsGA
22g.28687953C>ACA411091272CHEK2c.*311G>T (n.*311G>T)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.1128G>T
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1705G>T (p.Glu569Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.1485G>T (n.1485G>T)
c.1514G>T (n.1514G>T)
c.774G>T
c.1466G>T (n.1466G>T)
c.378G>T
n.310G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1735G>T (p.Glu579Ter)
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1405G>T (p.Glu469Ter)
n.1735G>T
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.1746G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687953C=CA2400234725CHEK2c.*311G= (n.*311G=)
c.1375G= (p.Glu459=)
c.1576G= (p.Glu526=)
c.913G= (p.Glu305=)
c.916G= (p.Glu306=)
n.1128G=
c.1489G= (p.Glu497=)
c.1705G= (p.Glu569=)
c.1303G= (p.Glu435=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.1485G= (n.1485G=)
c.1514G= (n.1514G=)
c.774G=
c.1466G= (n.1466G=)
c.378G=
n.310G=
c.1096G= (p.Glu366=)
c.1033G= (p.Glu345=)
c.1735G= (p.Glu579=)
c.1648G= (p.Glu550=)
c.1504G= (p.Glu502=)
c.1405G= (p.Glu469=)
n.1735G=
c.1129G= (p.Glu377=)
c.1699G= (p.Glu567=)
c.1606G= (p.Glu536=)
c.1519G= (p.Glu507=)
n.1746G=
22g.28687953C>GCA411091276CHEK2c.*311G>C (n.*311G>C)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.1128G>C
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1705G>C (p.Glu569Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.1485G>C (n.1485G>C)
c.1514G>C (n.1514G>C)
c.774G>C
c.1466G>C (n.1466G>C)
c.378G>C
n.310G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1735G>C (p.Glu579Gln)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1405G>C (p.Glu469Gln)
n.1735G>C
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.1746G>C
 dbSNP
22g.28687953C>TCA411091281CHEK2c.*311G>A (n.*311G>A)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.1128G>A
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1705G>A (p.Glu569Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.1485G>A (n.1485G>A)
c.1514G>A (n.1514G>A)
c.774G>A
c.1466G>A (n.1466G>A)
c.378G>A
n.310G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1735G>A (p.Glu579Lys)
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1405G>A (p.Glu469Lys)
n.1735G>A
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.1746G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28687956delCA1024874569CHEK2c.*311del (n.*311del)
c.1375del (p.Glu459LysfsTer?)
c.1576del (p.Glu526LysfsTer?)
c.913del (p.Glu305LysfsTer?)
c.916del (p.Glu306LysfsTer?)
n.1128del
c.1489del (p.Glu497LysfsTer?)
c.1705del (p.Glu569LysfsTer?)
c.1303del (p.Glu435LysfsTer?)
c.*1066del (n.*1066del)
c.1485del (n.1485del)
c.1514del (n.1514del)
c.774del
c.1466del (n.1466del)
c.378del
n.310del
c.1096del (p.Glu366LysfsTer?)
c.1033del (p.Glu345LysfsTer?)
c.1735del (p.Glu579LysfsTer?)
c.1648del (p.Glu550LysfsTer?)
c.1504del (p.Glu502LysfsTer?)
c.1405del (p.Glu469LysfsTer?)
n.1735del
c.1129del (p.Glu377LysfsTer?)
c.1699del (p.Glu567LysfsTer?)
c.1606del (p.Glu536LysfsTer?)
c.1519del (p.Glu507LysfsTer?)
n.1746del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687954C>ACA513944666CHEK2c.*310G>T (n.*310G>T)
c.1374G>T (p.Gly458=)
c.1575G>T (p.Gly525=)
c.912G>T (p.Gly304=)
c.915G>T (p.Gly305=)
n.1127G>T
c.1488G>T (p.Gly496=)
c.1704G>T (p.Gly568=)
c.1302G>T (p.Gly434=)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.1484G>T (n.1484G>T)
c.1513G>T (n.1513G>T)
c.773G>T
c.1465G>T (n.1465G>T)
c.377G>T
n.309G>T
c.1095G>T (p.Gly365=)
c.1032G>T (p.Gly344=)
c.1734G>T (p.Gly578=)
c.1647G>T (p.Gly549=)
c.1503G>T (p.Gly501=)
c.1404G>T (p.Gly468=)
n.1734G>T
c.1128G>T (p.Gly376=)
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c.1518G>T (p.Gly506=)
n.1745G>T
22g.28687954C=CA2400234726CHEK2c.*310G= (n.*310G=)
c.1374G= (p.Gly458=)
c.1575G= (p.Gly525=)
c.912G= (p.Gly304=)
c.915G= (p.Gly305=)
n.1127G=
c.1488G= (p.Gly496=)
c.1704G= (p.Gly568=)
c.1302G= (p.Gly434=)
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c.1484G= (n.1484G=)
c.1513G= (n.1513G=)
c.773G=
c.1465G= (n.1465G=)
c.377G=
n.309G=
c.1095G= (p.Gly365=)
c.1032G= (p.Gly344=)
c.1734G= (p.Gly578=)
c.1647G= (p.Gly549=)
c.1503G= (p.Gly501=)
c.1404G= (p.Gly468=)
n.1734G=
c.1128G= (p.Gly376=)
c.1698G= (p.Gly566=)
c.1605G= (p.Gly535=)
c.1518G= (p.Gly506=)
n.1745G=
22g.28687954C>GCA10167607CHEK2c.*310G>C (n.*310G>C)
c.1374G>C (p.Gly458=)
c.1575G>C (p.Gly525=)
c.912G>C (p.Gly304=)
c.915G>C (p.Gly305=)
n.1127G>C
c.1488G>C (p.Gly496=)
c.1704G>C (p.Gly568=)
c.1302G>C (p.Gly434=)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.1484G>C (n.1484G>C)
c.1513G>C (n.1513G>C)
c.773G>C
c.1465G>C (n.1465G>C)
c.377G>C
n.309G>C
c.1095G>C (p.Gly365=)
c.1032G>C (p.Gly344=)
c.1734G>C (p.Gly578=)
c.1647G>C (p.Gly549=)
c.1503G>C (p.Gly501=)
c.1404G>C (p.Gly468=)
n.1734G>C
c.1128G>C (p.Gly376=)
c.1698G>C (p.Gly566=)
c.1605G>C (p.Gly535=)
c.1518G>C (p.Gly506=)
n.1745G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687954C>TCA513944665CHEK2c.*310G>A (n.*310G>A)
c.1374G>A (p.Gly458=)
c.1575G>A (p.Gly525=)
c.912G>A (p.Gly304=)
c.915G>A (p.Gly305=)
n.1127G>A
c.1488G>A (p.Gly496=)
c.1704G>A (p.Gly568=)
c.1302G>A (p.Gly434=)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.1484G>A (n.1484G>A)
c.1513G>A (n.1513G>A)
c.773G>A
c.1465G>A (n.1465G>A)
c.377G>A
n.309G>A
c.1095G>A (p.Gly365=)
c.1032G>A (p.Gly344=)
c.1734G>A (p.Gly578=)
c.1647G>A (p.Gly549=)
c.1503G>A (p.Gly501=)
c.1404G>A (p.Gly468=)
n.1734G>A
c.1128G>A (p.Gly376=)
c.1698G>A (p.Gly566=)
c.1605G>A (p.Gly535=)
c.1518G>A (p.Gly506=)
n.1745G>A
 ClinVar dbSNP
22g.28687955C>ACA411091293CHEK2c.*309G>T (n.*309G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1126G>T
c.1487G>T (p.Gly496Val)
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c.772G>T
c.1464G>T (n.1464G>T)
c.376G>T
n.308G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
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c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
n.1733G>T
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1697G>T (p.Gly566Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.1744G>T
 dbSNP
22g.28687955C=CA2400234727CHEK2c.*309G= (n.*309G=)
c.1373G= (p.Gly458=)
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c.1487G= (p.Gly496=)
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c.1464G= (n.1464G=)
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c.1403G= (p.Gly468=)
n.1733G=
c.1127G= (p.Gly376=)
c.1697G= (p.Gly566=)
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c.1517G= (p.Gly506=)
n.1744G=
22g.28687955C>GCA411091289CHEK2c.*309G>C (n.*309G>C)
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c.1574G>C (p.Gly525Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1126G>C
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.1483G>C (n.1483G>C)
c.1512G>C (n.1512G>C)
c.772G>C
c.1464G>C (n.1464G>C)
c.376G>C
n.308G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
n.1733G>C
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.1744G>C
22g.28687955C>TCA411091291CHEK2c.*309G>A (n.*309G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.1574G>A (p.Gly525Glu)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.1126G>A
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c.772G>A
c.1464G>A (n.1464G>A)
c.376G>A
n.308G>A
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.1733G>A (p.Gly578Glu)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
c.1502G>A (p.Gly501Glu)
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
n.1733G>A
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.1697G>A (p.Gly566Glu)
c.1604G>A (p.Gly535Glu)
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
n.1744G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.28687956C>ACA411091296CHEK2c.*308G>T (n.*308G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Trp)
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c.913G>T (p.Gly305Trp)
n.1125G>T
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c.1702G>T (p.Gly568Trp)
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c.*1063G>T (n.*1063G>T)
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c.1511G>T (n.1511G>T)
c.771G>T
c.1463G>T (n.1463G>T)
c.375G>T
n.307G>T
c.1093G>T (p.Gly365Trp)
c.1030G>T (p.Gly344Trp)
c.1732G>T (p.Gly578Trp)
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c.1501G>T (p.Gly501Trp)
c.1402G>T (p.Gly468Trp)
n.1732G>T
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.1696G>T (p.Gly566Trp)
c.1603G>T (p.Gly535Trp)
c.1516G>T (p.Gly506Trp)
n.1743G>T
 dbSNP
22g.28687956C=CA2400234729CHEK2c.*308G= (n.*308G=)
c.1372G= (p.Gly458=)
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c.913G= (p.Gly305=)
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c.771G=
c.1463G= (n.1463G=)
c.375G=
n.307G=
c.1093G= (p.Gly365=)
c.1030G= (p.Gly344=)
c.1732G= (p.Gly578=)
c.1645G= (p.Gly549=)
c.1501G= (p.Gly501=)
c.1402G= (p.Gly468=)
n.1732G=
c.1126G= (p.Gly376=)
c.1696G= (p.Gly566=)
c.1603G= (p.Gly535=)
c.1516G= (p.Gly506=)
n.1743G=
22g.28687956C>GCA411091299CHEK2c.*308G>C (n.*308G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1125G>C
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.1482G>C (n.1482G>C)
c.1511G>C (n.1511G>C)
c.771G>C
c.1463G>C (n.1463G>C)
c.375G>C
n.307G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
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n.1732G>C
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n.1743G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687956C>TCA10167608CHEK2c.*308G>A (n.*308G>A)
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c.1573G>A (p.Gly525Arg)
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n.307G>A
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
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n.1732G>A
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n.1743G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687956_28687957delinsCTCA2400234728CHEK2c.*307_*308delinsAG (n.*307_*308delinsAG)
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n.1731_1732delinsAG
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n.1742_1743delinsAG
22g.28687957T>ACA411091305CHEK2c.*307A>T (n.*307A>T)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.1572A>T (p.Glu524Asp)
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c.912A>T (p.Glu304Asp)
n.1124A>T
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c.770A>T
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c.374A>T
n.306A>T
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n.1742A>T
22g.28687957T>CCA513944667CHEK2c.*307A>G (n.*307A>G)
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c.912A>G (p.Glu304=)
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c.770A>G
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c.374A>G
n.306A>G
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n.1742A>G
 dbSNP
22g.28687957T>GCA411091315CHEK2c.*307A>C (n.*307A>C)
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c.1572A>C (p.Glu524Asp)
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c.912A>C (p.Glu304Asp)
n.1124A>C
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
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c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1481A>C (n.1481A>C)
c.1510A>C (n.1510A>C)
c.770A>C
c.1462A>C (n.1462A>C)
c.374A>C
n.306A>C
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n.1731A>C
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n.1742A>C
22g.28687958delCA916083788CHEK2c.*307del (n.*307del)
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c.912del (p.Glu306LysfsTer?)
n.1124del
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c.1299del (p.Glu435LysfsTer?)
c.*1062del (n.*1062del)
c.1481del (n.1481del)
c.1510del (n.1510del)
c.770del
c.1462del (n.1462del)
c.374del
n.306del
c.1092del (p.Glu366LysfsTer?)
c.1029del (p.Glu345LysfsTer?)
c.1731del (p.Glu579LysfsTer?)
c.1644del (p.Glu550LysfsTer?)
c.1500del (p.Glu502LysfsTer?)
c.1401del (p.Glu469LysfsTer?)
n.1731del
c.1125del (p.Glu377LysfsTer?)
c.1695del (p.Glu567LysfsTer?)
c.1602del (p.Glu536LysfsTer?)
c.1515del (p.Glu507LysfsTer?)
n.1742del
 ClinVar dbSNP
22g.28687958T>ACA411091317CHEK2c.*306A>T (n.*306A>T)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
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n.1123A>T
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c.769A>T
c.1461A>T (n.1461A>T)
c.373A>T
n.305A>T
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n.1730A>T
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n.1741A>T
22g.28687958T>CCA411091330CHEK2c.*306A>G (n.*306A>G)
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c.769A>G
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c.373A>G
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c.1643A>G (p.Glu548Gly)
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n.1730A>G
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n.1741A>G
 dbSNP
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c.1571A>C (p.Glu524Ala)
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c.911A>C (p.Glu304Ala)
n.1123A>C
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c.769A>C
c.1461A>C (n.1461A>C)
c.373A>C
n.305A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
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n.1730A>C
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n.1741A>C
22g.28687959C>ACA411091335CHEK2c.*305G>T (n.*305G>T)
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n.1740G>T
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c.1027G>C (p.Glu343Gln)
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n.1740G>C
 dbSNP
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c.1460G>A (n.1460G>A)
c.372G>A
n.304G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1642G>A (p.Glu548Lys)
c.1498G>A (p.Glu500Lys)
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n.1729G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
n.1740G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.28687960A=CA2400234731CHEK2c.*304T= (n.*304T=)
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c.1459T>G (n.1459T>G)
c.371T>G
n.303T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.28687960A>GCA513944669CHEK2c.*304T>C (n.*304T>C)
c.1368T>C (p.Arg456=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.1737_1738delinsCG
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n.1737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched