UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.28672406_28672408delinsCTA | CA2081095557 | POMP | c.149_151delinsCTA (p.Thr50=) c.*158_*160delinsCTA (n.*158_*160delinsCTA) c.332_334delinsCTA (p.Thr111=) n.1520_1522delinsCTA n.511_513delinsCTA | |
| 13 | g.28672408_28672409del | CA658798126 | POMP | c.151_152del (p.Ile51TrpfsTer3) c.*160_*161del (n.*160_*161del) c.334_335del (p.Ile112TrpfsTer3) n.1522_1523del n.513_514del | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.28672408A= | CA2081095559 | POMP | c.151A= (p.Ile51=) c.*160A= (n.*160A=) c.334A= (p.Ile112=) n.1522A= n.513A= | |
| 13 | g.28672408A>C | CA387804178 | POMP | c.151A>C (p.Ile51Leu) c.*160A>C (n.*160A>C) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.1522A>C n.513A>C | ClinVar |
| 13 | g.28672408A>G | CA6931094 | POMP | c.151A>G (p.Ile51Val) c.*160A>G (n.*160A>G) c.334A>G (p.Ile112Val) n.1522A>G n.513A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672408A>T | CA387804180 | POMP | c.151A>T (p.Ile51Phe) c.*160A>T (n.*160A>T) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.1522A>T n.513A>T | |
| 13 | g.28672409T>A | CA387804182 | POMP | c.152T>A (p.Ile51Asn) c.*161T>A (n.*161T>A) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.1523T>A n.514T>A | |
| 13 | g.28672409T>C | CA247678755 | POMP | c.152T>C (p.Ile51Thr) c.*161T>C (n.*161T>C) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.1523T>C n.514T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672409T>G | CA387804184 | POMP | c.152T>G (p.Ile51Ser) c.*161T>G (n.*161T>G) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.1523T>G n.514T>G | |
| 13 | g.28672409T= | CA2081095560 | POMP | c.152T= (p.Ile51=) c.*161T= (n.*161T=) c.335T= (p.Ile112=) n.1523T= n.514T= | |
| 13 | g.28672410T>A | CA483291572 | POMP | c.153T>A (p.Ile51=) c.*162T>A (n.*162T>A) c.336T>A (p.Ile112=) n.1524T>A n.515T>A | |
| 13 | g.28672410T>C | CA483291574 | POMP | c.153T>C (p.Ile51=) c.*162T>C (n.*162T>C) c.336T>C (p.Ile112=) n.1524T>C n.515T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672410T>G | CA387804186 | POMP | c.153T>G (p.Ile51Met) c.*162T>G (n.*162T>G) c.336T>G (p.Ile112Met) n.1524T>G n.515T>G | |
| 13 | g.28672411G>A | CA387804188 | POMP | c.154G>A (p.Gly52Arg) c.*163G>A (n.*163G>A) c.337G>A (p.Gly113Arg) n.1525G>A n.516G>A | |
| 13 | g.28672411G>C | CA387804189 | POMP | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.*163G>C (n.*163G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.1525G>C n.516G>C | |
| 13 | g.28672411G= | CA2081095561 | POMP | c.154G= (p.Gly52=) c.*163G= (n.*163G=) c.337G= (p.Gly113=) n.1525G= n.516G= | |
| 13 | g.28672411G>T | CA387804191 | POMP | c.154G>T (p.Gly52Ter) c.*163G>T (n.*163G>T) c.337G>T (p.Gly113Ter) n.1525G>T n.516G>T | |
| 13 | g.28672412G>A | CA387804193 | POMP | c.155G>A (p.Gly52Glu) c.*164G>A (n.*164G>A) c.338G>A (p.Gly113Glu) n.1526G>A n.517G>A | |
| 13 | g.28672412G>C | CA387804194 | POMP | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.*164G>C (n.*164G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.1526G>C n.517G>C | |
| 13 | g.28672412G>T | CA387804196 | POMP | c.155G>T (p.Gly52Val) c.*164G>T (n.*164G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) n.1526G>T n.517G>T | |
| 13 | g.28672414_28672418dup | CA658823558 | POMP | c.157_161dup (p.Glu54AspfsTer20) c.*166_*170dup (n.*166_*170dup) c.340_344dup (p.Glu115AspfsTer?) n.1528_1532dup c.340_344dup (p.Glu115AspfsTer20) n.519_523dup | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.28672413A>C | CA483291586 | POMP | c.156A>C (p.Gly52=) c.*165A>C (n.*165A>C) c.339A>C (p.Gly113=) n.1527A>C n.518A>C | |
| 13 | g.28672413A>G | CA483291587 | POMP | c.156A>G (p.Gly52=) c.*165A>G (n.*165A>G) c.339A>G (p.Gly113=) n.1527A>G n.518A>G | |
| 13 | g.28672413A>T | CA483291590 | POMP | c.156A>T (p.Gly52=) c.*165A>T (n.*165A>T) c.339A>T (p.Gly113=) n.1527A>T n.518A>T | |
| 13 | g.28672414T>A | CA387804200 | POMP | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.*166T>A (n.*166T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) n.1528T>A n.519T>A | |
| 13 | g.28672414T>C | CA387804202 | POMP | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.*166T>C (n.*166T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) n.1528T>C n.519T>C | |
| 13 | g.28672414T>G | CA387804199 | POMP | c.157T>G (p.Phe53Val) c.*166T>G (n.*166T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) n.1528T>G n.519T>G | |
| 13 | g.28672416del | CA2575381615 | POMP | c.159del (p.Phe53LeufsTer19) c.*168del (n.*168del) c.342del (p.Phe114LeufsTer?) n.1530del c.342del (p.Phe114LeufsTer19) n.521del | |
| 13 | g.28672415T>A | CA387804205 | POMP | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.*167T>A (n.*167T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.1529T>A n.520T>A | |
| 13 | g.28672415T>C | CA387804206 | POMP | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.*167T>C (n.*167T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) n.1529T>C n.520T>C | |
| 13 | g.28672415T>G | CA387804207 | POMP | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.*167T>G (n.*167T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) n.1529T>G n.520T>G | |
| 13 | g.28672415_28672422delinsTTGAGGAT | CA2081095562 | POMP | c.158_165delinsTTGAGGAT (p.Phe53=) c.*167_*174delinsTTGAGGAT (n.*167_*174delinsTTGAGGAT) c.341_348delinsTTGAGGAT (p.Phe114=) n.1529_1536delinsTTGAGGAT n.520_527delinsTTGAGGAT | |
| 13 | g.28672416T>A | CA387804209 | POMP | c.159T>A (p.Phe53Leu) c.*168T>A (n.*168T>A) c.342T>A (p.Phe114Leu) n.1530T>A n.521T>A | |
| 13 | g.28672416T>C | CA483291598 | POMP | c.159T>C (p.Phe53=) c.*168T>C (n.*168T>C) c.342T>C (p.Phe114=) n.1530T>C n.521T>C | |
| 13 | g.28672416T>G | CA387804210 | POMP | c.159T>G (p.Phe53Leu) c.*168T>G (n.*168T>G) c.342T>G (p.Phe114Leu) n.1530T>G n.521T>G | |
| 13 | g.28672416_28672422delinsACC | CA658823559 | POMP | c.159_165delinsACC (p.Phe53LeufsTer18) c.*168_*174delinsACC (n.*168_*174delinsACC) c.342_348delinsACC (p.Phe114LeufsTer?) n.1530_1536delinsACC c.342_348delinsACC (p.Phe114LeufsTer18) n.521_527delinsACC | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.28672416_28672429del | CA2695217965 | POMP | c.159_172del (p.Phe53LeufsTer2) c.*168_*181del (n.*168_*181del) c.342_355del (p.Phe114LeufsTer29) n.1530_1543del c.342_355del (p.Phe114LeufsTer2) n.521_534del | |
| 13 | g.28672417G>A | CA387804212 | POMP | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.*169G>A (n.*169G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.1531G>A n.522G>A | |
| 13 | g.28672417G>C | CA387804213 | POMP | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.*169G>C (n.*169G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.1531G>C n.522G>C | |
| 13 | g.28672417G>T | CA387804215 | POMP | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.*169G>T (n.*169G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.1531G>T n.522G>T | |
| 13 | g.28672418A>C | CA387804217 | POMP | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.*170A>C (n.*170A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.1532A>C n.523A>C | |
| 13 | g.28672418A>G | CA387804218 | POMP | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.1532A>G n.523A>G | |
| 13 | g.28672418A>T | CA387804220 | POMP | c.161A>T (p.Glu54Val) c.*170A>T (n.*170A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) n.1532A>T n.523A>T | |
| 13 | g.28672419G>A | CA483291609 | POMP | c.162G>A (p.Glu54=) c.*171G>A (n.*171G>A) c.345G>A (p.Glu115=) n.1533G>A n.524G>A | dbSNP |
| 13 | g.28672419G>C | CA387804222 | POMP | c.162G>C (p.Glu54Asp) c.*171G>C (n.*171G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.1533G>C n.524G>C | |
| 13 | g.28672419G= | CA2081095563 | POMP | c.162G= (p.Glu54=) c.*171G= (n.*171G=) c.345G= (p.Glu115=) n.1533G= n.524G= | |
| 13 | g.28672419G>T | CA387804223 | POMP | c.162G>T (p.Glu54Asp) c.*171G>T (n.*171G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.1533G>T n.524G>T | |
| 13 | g.28672420G>A | CA387804226 | POMP | c.163G>A (p.Asp55Asn) c.*172G>A (n.*172G>A) c.346G>A (p.Asp116Asn) n.1534G>A n.525G>A | |
| 13 | g.28672420G>C | CA387804229 | POMP | c.163G>C (p.Asp55His) c.*172G>C (n.*172G>C) c.346G>C (p.Asp116His) n.1534G>C n.525G>C | |
| 13 | g.28672420G>T | CA387804228 | POMP | c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.*172G>T (n.*172G>T) c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.1534G>T n.525G>T | |
| 13 | g.28672421A>C | CA387804233 | POMP | c.164A>C (p.Asp55Ala) c.*173A>C (n.*173A>C) c.347A>C (p.Asp116Ala) n.1535A>C n.526A>C | |
| 13 | g.28672421A>G | CA387804234 | POMP | c.164A>G (p.Asp55Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) c.347A>G (p.Asp116Gly) n.1535A>G n.526A>G | |
| 13 | g.28672421A>T | CA387804236 | POMP | c.164A>T (p.Asp55Val) c.*173A>T (n.*173A>T) c.347A>T (p.Asp116Val) n.1535A>T n.526A>T | |
| 13 | g.28672422T>A | CA387804238 | POMP | c.165T>A (p.Asp55Glu) c.*174T>A (n.*174T>A) c.348T>A (p.Asp116Glu) n.1536T>A n.527T>A | |
| 13 | g.28672422T>C | CA483291620 | POMP | c.165T>C (p.Asp55=) c.*174T>C (n.*174T>C) c.348T>C (p.Asp116=) n.1536T>C n.527T>C | |
| 13 | g.28672422T>G | CA387804240 | POMP | c.165T>G (p.Asp55Glu) c.*174T>G (n.*174T>G) c.348T>G (p.Asp116Glu) n.1536T>G n.527T>G | |
| 13 | g.28672423A>C | CA387804241 | POMP | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.*175A>C (n.*175A>C) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1537A>C n.528A>C | |
| 13 | g.28672423A>G | CA387804243 | POMP | c.166A>G (p.Ile56Val) c.*175A>G (n.*175A>G) c.349A>G (p.Ile117Val) n.1537A>G n.528A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672423A>T | CA387804245 | POMP | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.*175A>T (n.*175A>T) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.1537A>T n.528A>T | |
| 13 | g.28672424T>A | CA387804247 | POMP | c.167T>A (p.Ile56Asn) c.*176T>A (n.*176T>A) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.1538T>A n.529T>A | |
| 13 | g.28672424T>C | CA387804249 | POMP | c.167T>C (p.Ile56Thr) c.*176T>C (n.*176T>C) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1538T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672424T>G | CA387804250 | POMP | c.167T>G (p.Ile56Ser) c.*176T>G (n.*176T>G) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.1538T>G n.529T>G | |
| 13 | g.28672425T>A | CA483291631 | POMP | c.168T>A (p.Ile56=) c.*177T>A (n.*177T>A) c.351T>A (p.Ile117=) n.1539T>A n.530T>A | |
| 13 | g.28672425T>C | CA483291632 | POMP | c.168T>C (p.Ile56=) c.*177T>C (n.*177T>C) c.351T>C (p.Ile117=) n.1539T>C n.530T>C | |
| 13 | g.28672425T>G | CA387804252 | POMP | c.168T>G (p.Ile56Met) c.*177T>G (n.*177T>G) c.351T>G (p.Ile117Met) n.1539T>G n.530T>G | |
| 13 | g.28672426C>A | CA387804256 | POMP | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.*178C>A (n.*178C>A) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.1540C>A n.531C>A | |
| 13 | g.28672426C>G | CA387804255 | POMP | c.169C>G (p.Leu57Val) c.*178C>G (n.*178C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) n.1540C>G n.531C>G | |
| 13 | g.28672426C>T | CA387804257 | POMP | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.*178C>T (n.*178C>T) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.1540C>T n.531C>T | |
| 13 | g.28672427T>A | CA387804260 | POMP | c.170T>A (p.Leu57His) c.*179T>A (n.*179T>A) c.353T>A (p.Leu118His) n.1541T>A n.532T>A | |
| 13 | g.28672427T>C | CA387804262 | POMP | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*179T>C (n.*179T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1541T>C n.532T>C | |
| 13 | g.28672427T>G | CA387804264 | POMP | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*179T>G (n.*179T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1541T>G n.532T>G | |
| 13 | g.28672428T>A | CA483291645 | POMP | c.171T>A (p.Leu57=) c.*180T>A (n.*180T>A) c.354T>A (p.Leu118=) n.1542T>A n.533T>A | |
| 13 | g.28672428T>C | CA483291648 | POMP | c.171T>C (p.Leu57=) c.*180T>C (n.*180T>C) c.354T>C (p.Leu118=) n.1542T>C n.533T>C | |
| 13 | g.28672428T>G | CA483291644 | POMP | c.171T>G (p.Leu57=) c.*180T>G (n.*180T>G) c.354T>G (p.Leu118=) n.1542T>G n.533T>G | |
| 13 | g.28672429A>C | CA387804266 | POMP | c.172A>C (p.Asn58His) c.*181A>C (n.*181A>C) c.355A>C (p.Asn119His) n.1543A>C n.534A>C | |
| 13 | g.28672429A>G | CA387804268 | POMP | c.172A>G (p.Asn58Asp) c.*181A>G (n.*181A>G) c.355A>G (p.Asn119Asp) n.1543A>G n.534A>G | |
| 13 | g.28672429A>T | CA387804269 | POMP | c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.*181A>T (n.*181A>T) c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.1543A>T n.534A>T | |
| 13 | g.28672430A>C | CA387804275 | POMP | c.173A>C (p.Asn58Thr) c.*182A>C (n.*182A>C) c.356A>C (p.Asn119Thr) n.1544A>C n.535A>C | |
| 13 | g.28672430A>G | CA387804271 | POMP | c.173A>G (p.Asn58Ser) c.*182A>G (n.*182A>G) c.356A>G (p.Asn119Ser) n.1544A>G n.535A>G | |
| 13 | g.28672430A>T | CA387804273 | POMP | c.173A>T (p.Asn58Ile) c.*182A>T (n.*182A>T) c.356A>T (p.Asn119Ile) n.1544A>T n.535A>T | |
| 13 | g.28672431T>A | CA387804277 | POMP | c.174T>A (p.Asn58Lys) c.*183T>A (n.*183T>A) c.357T>A (p.Asn119Lys) n.1545T>A n.536T>A | |
| 13 | g.28672431T>C | CA483291658 | POMP | c.174T>C (p.Asn58=) c.*183T>C (n.*183T>C) c.357T>C (p.Asn119=) n.1545T>C n.536T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672431T>G | CA387804279 | POMP | c.174T>G (p.Asn58Lys) c.*183T>G (n.*183T>G) c.357T>G (p.Asn119Lys) n.1545T>G n.536T>G | |
| 13 | g.28672431T= | CA2081095564 | POMP | c.174T= (p.Asn58=) c.*183T= (n.*183T=) c.357T= (p.Asn119=) n.1545T= n.536T= | |
| 13 | g.28672432G>A | CA387804281 | POMP | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.*184G>A (n.*184G>A) c.358G>A (p.Gly120Ser) n.1546G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) n.537G>A | |
| 13 | g.28672432G>C | CA387804283 | POMP | c.175G>C (p.Asp59His) c.*184G>C (n.*184G>C) c.358G>C (p.Gly120Arg) n.1546G>C c.358G>C (p.Asp120His) n.537G>C | |
| 13 | g.28672432G>T | CA387804285 | POMP | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.*184G>T (n.*184G>T) c.358G>T (p.Gly120Cys) n.1546G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.537G>T | |
| 13 | g.28672432_28672433insATCCATCACAAAGCGAA | CA2727706925 | POMP | c.175_175+1insATCCATCACAAAGCGAA (n.175_175+1insATCCATCACAAAGCGAA) c.*184_*184+1insATCCATCACAAAGCGAA (n.*184_*184+1insATCCATCACAAAGCGAA) c.358_358+1insATCCATCACAAAGCGAA (n.358_358+1insATCCATCACAAAGCGAA) n.1546_1546+1insATCCATCACAAAGCGAA n.537_537+1insATCCATCACAAAGCGAA | dbSNP |
| 13 | g.28672433G>A | CA387804287 | POMP | c.175+1G>A (n.175+1G>A) c.*184+1G>A (n.*184+1G>A) c.358+1G>A (n.358+1G>A) n.1546+1G>A n.537+1G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672433G>C | CA387804291 | POMP | c.175+1G>C (n.175+1G>C) c.*184+1G>C (n.*184+1G>C) c.358+1G>C (n.358+1G>C) n.1546+1G>C n.537+1G>C | |
| 13 | g.28672433G>T | CA387804289 | POMP | c.175+1G>T (n.175+1G>T) c.*184+1G>T (n.*184+1G>T) c.358+1G>T (n.358+1G>T) n.1546+1G>T n.537+1G>T | |
| 13 | g.28672435_28672438del | CA2622507746 | POMP | c.175+3_175+6del (n.175+3_175+6del) c.*184+3_*184+6del (n.*184+3_*184+6del) c.358+3_358+6del (n.358+3_358+6del) n.1546+3_1546+6del n.537+3_537+6del | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672434T>A | CA387804293 | POMP | c.175+2T>A (n.175+2T>A) c.*184+2T>A (n.*184+2T>A) c.358+2T>A (n.358+2T>A) n.1546+2T>A n.537+2T>A | |
| 13 | g.28672434T>C | CA387804295 | POMP | c.175+2T>C (n.175+2T>C) c.*184+2T>C (n.*184+2T>C) c.358+2T>C (n.358+2T>C) n.1546+2T>C n.537+2T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672434T>G | CA387804297 | POMP | c.175+2T>G (n.175+2T>G) c.*184+2T>G (n.*184+2T>G) c.358+2T>G (n.358+2T>G) n.1546+2T>G n.537+2T>G | |
| 13 | g.28672434_28672435insCATGGGAGAGCCACACTTGATGGTGG | CA2727706967 | POMP | c.175+2_175+3insCATGGGAGAGCCACACTTGATGGTGG (n.175+2_175+3insCATGGGAGAGCCACACTTGATGGTGG) c.*184+2_*184+3insCATGGGAGAGCCACACTTGATGGTGG (n.*184+2_*184+3insCATGGGAGAGCCACACTTGATGGTGG) c.358+2_358+3insCATGGGAGAGCCACACTTGATGGTGG (n.358+2_358+3insCATGGGAGAGCCACACTTGATGGTGG) n.1546+2_1546+3insCATGGGAGAGCCACACTTGATGGTGG n.537+2_537+3insCATGGGAGAGCCACACTTGATGGTGG | dbSNP |
| 13 | g.28672436A= | CA2081095565 | POMP | c.175+4A= (n.175+4A=) c.*184+4A= (n.*184+4A=) c.358+4A= (n.358+4A=) n.1546+4A= n.537+4A= | |
| 13 | g.28672436A>G | CA6931095 | POMP | c.175+4A>G (n.175+4A>G) c.*184+4A>G (n.*184+4A>G) c.358+4A>G (n.358+4A>G) n.1546+4A>G n.537+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672438_28672462del | CA2622507747 | POMP | c.175+6_175+30del (n.175+6_175+30del) c.*184+6_*184+30del (n.*184+6_*184+30del) c.358+6_358+30del (n.358+6_358+30del) n.1546+6_1546+30del n.537+6_537+30del | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672437G>A | CA2622507748 | POMP | c.175+5G>A (n.175+5G>A) c.*184+5G>A (n.*184+5G>A) c.358+5G>A (n.358+5G>A) n.1546+5G>A n.537+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.28672438T>C | CA6931096 | POMP | c.175+6T>C (n.175+6T>C) c.*184+6T>C (n.*184+6T>C) c.358+6T>C (n.358+6T>C) n.1546+6T>C n.537+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672438T>G | CA6931097 | POMP | c.175+6T>G (n.175+6T>G) c.*184+6T>G (n.*184+6T>G) c.358+6T>G (n.358+6T>G) n.1546+6T>G n.537+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672438T= | CA2081095566 | POMP | c.175+6T= (n.175+6T=) c.*184+6T= (n.*184+6T=) c.358+6T= (n.358+6T=) n.1546+6T= n.537+6T= | |
| 13 | g.28672439G>A | CA2622507749 | POMP | c.175+7G>A (n.175+7G>A) c.*184+7G>A (n.*184+7G>A) c.358+7G>A (n.358+7G>A) n.1546+7G>A n.537+7G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672441C>A | CA2622507750 | POMP | c.175+9C>A (n.175+9C>A) c.*184+9C>A (n.*184+9C>A) c.358+9C>A (n.358+9C>A) n.1546+9C>A n.537+9C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672442A>G | CA2575381616 | POMP | c.175+10A>G (n.175+10A>G) c.*184+10A>G (n.*184+10A>G) c.358+10A>G (n.358+10A>G) n.1546+10A>G n.537+10A>G | |
| 13 | g.28672444T>C | CA2622507751 | POMP | c.175+12T>C (n.175+12T>C) c.*184+12T>C (n.*184+12T>C) c.358+12T>C (n.358+12T>C) n.1546+12T>C n.537+12T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672444T= | CA2081095567 | POMP | c.175+12T= (n.175+12T=) c.*184+12T= (n.*184+12T=) c.358+12T= (n.358+12T=) n.1546+12T= n.537+12T= | |
| 13 | g.28672445C>A | CA2622507752 | POMP | c.175+13C>A (n.175+13C>A) c.*184+13C>A (n.*184+13C>A) c.358+13C>A (n.358+13C>A) n.1546+13C>A n.537+13C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672445C>T | CA2622507753 | POMP | c.175+13C>T (n.175+13C>T) c.*184+13C>T (n.*184+13C>T) c.358+13C>T (n.358+13C>T) n.1546+13C>T n.537+13C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672447_28672449dup | CA609147206 | POMP | c.175+15_175+17dup (n.175+15_175+17dup) c.*184+15_*184+17dup (n.*184+15_*184+17dup) c.358+15_358+17dup (n.358+15_358+17dup) n.1546+15_1546+17dup n.537+15_537+17dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672446A= | CA2081095568 | POMP | c.175+14A= (n.175+14A=) c.*184+14A= (n.*184+14A=) c.358+14A= (n.358+14A=) n.1546+14A= n.537+14A= | |
| 13 | g.28672446A>G | CA6931098 | POMP | c.175+14A>G (n.175+14A>G) c.*184+14A>G (n.*184+14A>G) c.358+14A>G (n.358+14A>G) n.1546+14A>G n.537+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672447G>A | CA2622507754 | POMP | c.175+15G>A (n.175+15G>A) c.*184+15G>A (n.*184+15G>A) c.358+15G>A (n.358+15G>A) n.1546+15G>A n.537+15G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672448C>A | CA2622507755 | POMP | c.175+16C>A (n.175+16C>A) c.*184+16C>A (n.*184+16C>A) c.358+16C>A (n.358+16C>A) n.1546+16C>A n.537+16C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672448C= | CA2081095569 | POMP | c.175+16C= (n.175+16C=) c.*184+16C= (n.*184+16C=) c.358+16C= (n.358+16C=) n.1546+16C= n.537+16C= | |
| 13 | g.28672448C>T | CA247678756 | POMP | c.175+16C>T (n.175+16C>T) c.*184+16C>T (n.*184+16C>T) c.358+16C>T (n.358+16C>T) n.1546+16C>T n.537+16C>T | dbSNP |
| 13 | g.28672450C= | CA2081095570 | POMP | c.175+18C= (n.175+18C=) c.*184+18C= (n.*184+18C=) c.358+18C= (n.358+18C=) n.1546+18C= n.537+18C= | |
| 13 | g.28672450C>T | CA247678757 | POMP | c.175+18C>T (n.175+18C>T) c.*184+18C>T (n.*184+18C>T) c.358+18C>T (n.358+18C>T) n.1546+18C>T n.537+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.28672451C>A | CA954450038 | POMP | c.175+19C>A (n.175+19C>A) c.*184+19C>A (n.*184+19C>A) c.358+19C>A (n.358+19C>A) n.1546+19C>A n.537+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672451C= | CA2081095571 | POMP | c.175+19C= (n.175+19C=) c.*184+19C= (n.*184+19C=) c.358+19C= (n.358+19C=) n.1546+19C= n.537+19C= | |
| 13 | g.28672452T>C | CA2575381618 | POMP | c.175+20T>C (n.175+20T>C) c.*184+20T>C (n.*184+20T>C) c.358+20T>C (n.358+20T>C) n.1546+20T>C n.537+20T>C | |
| 13 | g.28672456del | CA2575381617 | POMP | c.175+24del (n.175+24del) c.*184+24del (n.*184+24del) c.358+24del (n.358+24del) n.1546+24del n.537+24del | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672453T>C | CA6931099 | POMP | c.175+21T>C (n.175+21T>C) c.*184+21T>C (n.*184+21T>C) c.358+21T>C (n.358+21T>C) n.1546+21T>C n.537+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672453T= | CA2081095572 | POMP | c.175+21T= (n.175+21T=) c.*184+21T= (n.*184+21T=) c.358+21T= (n.358+21T=) n.1546+21T= n.537+21T= | |
| 13 | g.28672457A= | CA2081095574 | POMP | c.175+25A= (n.175+25A=) c.*184+25A= (n.*184+25A=) c.358+25A= (n.358+25A=) n.1546+25A= n.537+25A= | |
| 13 | g.28672457A>C | CA2575381619 | POMP | c.175+25A>C (n.175+25A>C) c.*184+25A>C (n.*184+25A>C) c.358+25A>C (n.358+25A>C) n.1546+25A>C n.537+25A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672457A>G | CA2081095575 | POMP | c.175+25A>G (n.175+25A>G) c.*184+25A>G (n.*184+25A>G) c.358+25A>G (n.358+25A>G) n.1546+25A>G n.537+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.28672457_28672458delinsAT | CA2081095573 | POMP | c.175+25_175+26delinsAT (n.175+25_175+26delinsAT) c.*184+25_*184+26delinsAT (n.*184+25_*184+26delinsAT) c.358+25_358+26delinsAT (n.358+25_358+26delinsAT) n.1546+25_1546+26delinsAT n.537+25_537+26delinsAT | |
| 13 | g.28672458del | CA6931100 | POMP | c.175+26del (n.175+26del) c.*184+26del (n.*184+26del) c.358+26del (n.358+26del) n.1546+26del n.537+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672458T>G | CA2622507756 | POMP | c.175+26T>G (n.175+26T>G) c.*184+26T>G (n.*184+26T>G) c.358+26T>G (n.358+26T>G) n.1546+26T>G n.537+26T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672463C>A | CA2575381620 | POMP | c.175+31C>A (n.175+31C>A) c.*184+31C>A (n.*184+31C>A) c.358+31C>A (n.358+31C>A) n.1546+31C>A n.537+31C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672463C= | CA2081095576 | POMP | c.175+31C= (n.175+31C=) c.*184+31C= (n.*184+31C=) c.358+31C= (n.358+31C=) n.1546+31C= n.537+31C= | |
| 13 | g.28672463C>G | CA609147214 | POMP | c.175+31C>G (n.175+31C>G) c.*184+31C>G (n.*184+31C>G) c.358+31C>G (n.358+31C>G) n.1546+31C>G n.537+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672464C>A | CA2575381621 | POMP | c.175+32C>A (n.175+32C>A) c.*184+32C>A (n.*184+32C>A) c.358+32C>A (n.358+32C>A) n.1546+32C>A n.537+32C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672464C= | CA2081095577 | POMP | c.175+32C= (n.175+32C=) c.*184+32C= (n.*184+32C=) c.358+32C= (n.358+32C=) n.1546+32C= n.537+32C= | |
| 13 | g.28672464C>T | CA6931101 | POMP | c.175+32C>T (n.175+32C>T) c.*184+32C>T (n.*184+32C>T) c.358+32C>T (n.358+32C>T) n.1546+32C>T n.537+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672465C>T | CA2575381622 | POMP | c.175+33C>T (n.175+33C>T) c.*184+33C>T (n.*184+33C>T) c.358+33C>T (n.358+33C>T) n.1546+33C>T n.537+33C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672466T>C | CA655051639 | POMP | c.175+34T>C (n.175+34T>C) c.*184+34T>C (n.*184+34T>C) c.358+34T>C (n.358+34T>C) n.1546+34T>C n.537+34T>C | COSMIC |
| 13 | g.28672466T>G | CA2622507757 | POMP | c.175+34T>G (n.175+34T>G) c.*184+34T>G (n.*184+34T>G) c.358+34T>G (n.358+34T>G) n.1546+34T>G n.537+34T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672467T>C | CA2575381623 | POMP | c.175+35T>C (n.175+35T>C) c.*184+35T>C (n.*184+35T>C) c.358+35T>C (n.358+35T>C) n.1546+35T>C n.537+35T>C | |
| 13 | g.28672470A>G | CA2622507758 | POMP | c.175+38A>G (n.175+38A>G) c.*184+38A>G (n.*184+38A>G) c.358+38A>G (n.358+38A>G) n.1546+38A>G n.537+38A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672471A= | CA2081095578 | POMP | c.175+39A= (n.175+39A=) c.*184+39A= (n.*184+39A=) c.358+39A= (n.358+39A=) n.1546+39A= n.537+39A= | |
| 13 | g.28672471A>C | CA6931102 | POMP | c.175+39A>C (n.175+39A>C) c.*184+39A>C (n.*184+39A>C) c.358+39A>C (n.358+39A>C) n.1546+39A>C n.537+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672478A>G | CA2727706970 | POMP | c.175+46A>G (n.175+46A>G) c.*184+46A>G (n.*184+46A>G) c.358+46A>G (n.358+46A>G) n.1546+46A>G n.537+46A>G | dbSNP |
| 13 | g.28672480G>A | CA6931103 | POMP | c.175+48G>A (n.175+48G>A) c.*184+48G>A (n.*184+48G>A) c.358+48G>A (n.358+48G>A) n.1546+48G>A n.537+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672480G= | CA2081095579 | POMP | c.175+48G= (n.175+48G=) c.*184+48G= (n.*184+48G=) c.358+48G= (n.358+48G=) n.1546+48G= n.537+48G= | |
| 13 | g.28672481C>A | CA2575381624 | POMP | c.175+49C>A (n.175+49C>A) c.*184+49C>A (n.*184+49C>A) c.358+49C>A (n.358+49C>A) n.1546+49C>A n.537+49C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672481C= | CA2081095580 | POMP | c.175+49C= (n.175+49C=) c.*184+49C= (n.*184+49C=) c.358+49C= (n.358+49C=) n.1546+49C= n.537+49C= | |
| 13 | g.28672481C>G | CA609147220 | POMP | c.175+49C>G (n.175+49C>G) c.*184+49C>G (n.*184+49C>G) c.358+49C>G (n.358+49C>G) n.1546+49C>G n.537+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672481C>T | CA697104630 | POMP | c.175+49C>T (n.175+49C>T) c.*184+49C>T (n.*184+49C>T) c.358+49C>T (n.358+49C>T) n.1546+49C>T n.537+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672482A= | CA2081095581 | POMP | c.175+50A= (n.175+50A=) c.*184+50A= (n.*184+50A=) c.358+50A= (n.358+50A=) n.1546+50A= n.537+50A= | |
| 13 | g.28672482A>C | CA609147221 | POMP | c.175+50A>C (n.175+50A>C) c.*184+50A>C (n.*184+50A>C) c.358+50A>C (n.358+50A>C) n.1546+50A>C n.537+50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672484A>G | CA2575381625 | POMP | c.175+52A>G (n.175+52A>G) c.*184+52A>G (n.*184+52A>G) c.358+52A>G (n.358+52A>G) n.1546+52A>G n.537+52A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672485C>A | CA2622507759 | POMP | c.175+53C>A (n.175+53C>A) c.*184+53C>A (n.*184+53C>A) c.358+53C>A (n.358+53C>A) n.1546+53C>A n.537+53C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672485C= | CA2081095582 | POMP | c.175+53C= (n.175+53C=) c.*184+53C= (n.*184+53C=) c.358+53C= (n.358+53C=) n.1546+53C= n.537+53C= | |
| 13 | g.28672485C>G | CA697104635 | POMP | c.175+53C>G (n.175+53C>G) c.*184+53C>G (n.*184+53C>G) c.358+53C>G (n.358+53C>G) n.1546+53C>G n.537+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672486A= | CA2081095583 | POMP | c.175+54A= (n.175+54A=) c.*184+54A= (n.*184+54A=) c.358+54A= (n.358+54A=) n.1546+54A= n.537+54A= | |
| 13 | g.28672486A>C | CA609147222 | POMP | c.175+54A>C (n.175+54A>C) c.*184+54A>C (n.*184+54A>C) c.358+54A>C (n.358+54A>C) n.1546+54A>C n.537+54A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672486A>T | CA2622507760 | POMP | c.175+54A>T (n.175+54A>T) c.*184+54A>T (n.*184+54A>T) c.358+54A>T (n.358+54A>T) n.1546+54A>T n.537+54A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672487G>A | CA2622507761 | POMP | c.175+55G>A (n.175+55G>A) c.*184+55G>A (n.*184+55G>A) c.358+55G>A (n.358+55G>A) n.1546+55G>A n.537+55G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672487G>C | CA2622507762 | POMP | c.175+55G>C (n.175+55G>C) c.*184+55G>C (n.*184+55G>C) c.358+55G>C (n.358+55G>C) n.1546+55G>C n.537+55G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672488C>A | CA2622507763 | POMP | c.175+56C>A (n.175+56C>A) c.*184+56C>A (n.*184+56C>A) c.358+56C>A (n.358+56C>A) n.1546+56C>A n.537+56C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672488C>T | CA2575381626 | POMP | c.175+56C>T (n.175+56C>T) c.*184+56C>T (n.*184+56C>T) c.358+56C>T (n.358+56C>T) n.1546+56C>T n.537+56C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672489T>A | CA2081095585 | POMP | c.175+57T>A (n.175+57T>A) c.*184+57T>A (n.*184+57T>A) c.358+57T>A (n.358+57T>A) n.1546+57T>A n.537+57T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.28672489T= | CA2081095584 | POMP | c.175+57T= (n.175+57T=) c.*184+57T= (n.*184+57T=) c.358+57T= (n.358+57T=) n.1546+57T= n.537+57T= | |
| 13 | g.28672490G>A | CA2575381627 | POMP | c.175+58G>A (n.175+58G>A) c.*184+58G>A (n.*184+58G>A) c.358+58G>A (n.358+58G>A) n.1546+58G>A n.537+58G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672491C>A | CA2622507764 | POMP | c.175+59C>A (n.175+59C>A) c.*184+59C>A (n.*184+59C>A) c.358+59C>A (n.358+59C>A) n.1546+59C>A n.537+59C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672491C= | CA2081095586 | POMP | c.175+59C= (n.175+59C=) c.*184+59C= (n.*184+59C=) c.358+59C= (n.358+59C=) n.1546+59C= n.537+59C= | |
| 13 | g.28672492A>G | CA2622507765 | POMP | c.175+60A>G (n.175+60A>G) c.*184+60A>G (n.*184+60A>G) c.358+60A>G (n.358+60A>G) n.1546+60A>G n.537+60A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672496dup | CA697104667 | POMP | c.175+64dup (n.175+64dup) c.*184+64dup (n.*184+64dup) c.358+64dup (n.358+64dup) n.1546+64dup n.537+64dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672494A= | CA2081095587 | POMP | c.175+62A= (n.175+62A=) c.*184+62A= (n.*184+62A=) c.358+62A= (n.358+62A=) n.1546+62A= n.537+62A= | |
| 13 | g.28672494A>G | CA483291689 | POMP | c.175+62A>G (n.175+62A>G) c.*184+62A>G (n.*184+62A>G) c.358+62A>G (n.358+62A>G) n.1546+62A>G n.537+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672496A= | CA2081095588 | POMP | c.175+64A= (n.175+64A=) c.*184+64A= (n.*184+64A=) c.358+64A= (n.358+64A=) n.1546+64A= n.537+64A= | |
| 13 | g.28672496A>C | CA2081095589 | POMP | c.175+64A>C (n.175+64A>C) c.*184+64A>C (n.*184+64A>C) c.358+64A>C (n.358+64A>C) n.1546+64A>C n.537+64A>C | dbSNP |
| 13 | g.28672496A>G | CA2622507766 | POMP | c.175+64A>G (n.175+64A>G) c.*184+64A>G (n.*184+64A>G) c.358+64A>G (n.358+64A>G) n.1546+64A>G n.537+64A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672497G>A | CA2798636815 | POMP | c.175+65G>A (n.175+65G>A) c.*184+65G>A (n.*184+65G>A) c.358+65G>A (n.358+65G>A) n.1546+65G>A n.537+65G>A | |
| 13 | g.28672498A>T | CA2575381628 | POMP | c.175+66A>T (n.175+66A>T) c.*184+66A>T (n.*184+66A>T) c.358+66A>T (n.358+66A>T) n.1546+66A>T n.537+66A>T | |
| 13 | g.28672499A= | CA2081095590 | POMP | c.175+67A= (n.175+67A=) c.*184+67A= (n.*184+67A=) c.358+67A= (n.358+67A=) n.1546+67A= n.537+67A= | |
| 13 | g.28672499A>G | CA247678758 | POMP | c.175+67A>G (n.175+67A>G) c.*184+67A>G (n.*184+67A>G) c.358+67A>G (n.358+67A>G) n.1546+67A>G n.537+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.28672499A>T | CA2622507767 | POMP | c.175+67A>T (n.175+67A>T) c.*184+67A>T (n.*184+67A>T) c.358+67A>T (n.358+67A>T) n.1546+67A>T n.537+67A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672500T>A | CA2798636816 | POMP | c.175+68T>A (n.175+68T>A) c.*184+68T>A (n.*184+68T>A) c.358+68T>A (n.358+68T>A) n.1546+68T>A n.537+68T>A | |
| 13 | g.28672502G>A | CA2798636817 | POMP | c.175+70G>A (n.175+70G>A) c.*184+70G>A (n.*184+70G>A) c.358+70G>A (n.358+70G>A) n.1546+70G>A n.537+70G>A | |
| 13 | g.28672503G>A | CA2575381629 | POMP | c.175+71G>A (n.175+71G>A) c.*184+71G>A (n.*184+71G>A) c.358+71G>A (n.358+71G>A) n.1546+71G>A n.537+71G>A | |
| 13 | g.28672503G>C | CA2798636818 | POMP | c.175+71G>C (n.175+71G>C) c.*184+71G>C (n.*184+71G>C) c.358+71G>C (n.358+71G>C) n.1546+71G>C n.537+71G>C | |
| 13 | g.28672504C>A | CA2575381630 | POMP | c.175+72C>A (n.175+72C>A) c.*184+72C>A (n.*184+72C>A) c.358+72C>A (n.358+72C>A) n.1546+72C>A n.537+72C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.28672506A= | CA2081095591 | POMP | c.175+74A= (n.175+74A=) c.*184+74A= (n.*184+74A=) c.358+74A= (n.358+74A=) n.1546+74A= n.537+74A= | |
| 13 | g.28672506A>G | CA247678759 | POMP | c.175+74A>G (n.175+74A>G) c.*184+74A>G (n.*184+74A>G) c.358+74A>G (n.358+74A>G) n.1546+74A>G n.537+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.28672507_28672508insCACACCCAACAC | CA2798636819 | POMP | c.175+75_175+76insCACACCCAACAC (n.175+75_175+76insCACACCCAACAC) c.*184+75_*184+76insCACACCCAACAC (n.*184+75_*184+76insCACACCCAACAC) c.358+75_358+76insCACACCCAACAC (n.358+75_358+76insCACACCCAACAC) n.1546+75_1546+76insCACACCCAACAC n.537+75_537+76insCACACCCAACAC |