OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2866697_2866698dup | CA1138674165 | RPS4Y1 | c.691-96_691-95dup (n.691-96_691-95dup) c.718-96_718-95dup (n.718-96_718-95dup) n.835-96_835-95dup n.42+11926_42+11927dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2866706G= | CA2469664072 | RPS4Y1 | c.691-87G= (n.691-87G=) c.718-87G= (n.718-87G=) n.835-87G= n.42+11935G= | |
| Y | g.2866706G>T | CA2469664073 | RPS4Y1 | c.691-87G>T (n.691-87G>T) c.718-87G>T (n.718-87G>T) n.835-87G>T n.42+11935G>T | dbSNP |
| Y | g.2866707T>A | CA2766267207 | RPS4Y1 | c.691-86T>A (n.691-86T>A) c.718-86T>A (n.718-86T>A) n.835-86T>A n.42+11936T>A | |
| Y | g.2866708A>T | CA2766267208 | RPS4Y1 | c.691-85A>T (n.691-85A>T) c.718-85A>T (n.718-85A>T) n.835-85A>T n.42+11937A>T | |
| Y | g.2866710G>T | CA2543909592 | RPS4Y1 | c.691-83G>T (n.691-83G>T) c.718-83G>T (n.718-83G>T) n.835-83G>T n.42+11939G>T | |
| Y | g.2866720T>C | CA2824363289 | RPS4Y1 | c.691-73T>C (n.691-73T>C) c.718-73T>C (n.718-73T>C) n.835-73T>C n.42+11949T>C | |
| Y | g.2866722T>C | CA2548427849 | RPS4Y1 | c.691-71T>C (n.691-71T>C) c.718-71T>C (n.718-71T>C) n.835-71T>C n.42+11951T>C | |
| Y | g.2866724T>G | CA2766267209 | RPS4Y1 | c.691-69T>G (n.691-69T>G) c.718-69T>G (n.718-69T>G) n.835-69T>G n.42+11953T>G | |
| Y | g.2866725T>C | CA2579746321 | RPS4Y1 | c.691-68T>C (n.691-68T>C) c.718-68T>C (n.718-68T>C) n.835-68T>C n.42+11954T>C | |
| Y | g.2866726G>T | CA2579746322 | RPS4Y1 | c.691-67G>T (n.691-67G>T) c.718-67G>T (n.718-67G>T) n.835-67G>T n.42+11955G>T | |
| Y | g.2866727G>A | CA2766267210 | RPS4Y1 | c.691-66G>A (n.691-66G>A) c.718-66G>A (n.718-66G>A) n.835-66G>A n.42+11956G>A | |
| Y | g.2866727G>T | CA2766267211 | RPS4Y1 | c.691-66G>T (n.691-66G>T) c.718-66G>T (n.718-66G>T) n.835-66G>T n.42+11956G>T | |
| Y | g.2866729G>A | CA2766267212 | RPS4Y1 | c.691-64G>A (n.691-64G>A) c.718-64G>A (n.718-64G>A) n.835-64G>A n.42+11958G>A | |
| Y | g.2866732A>G | CA2589255825 | RPS4Y1 | c.691-61A>G (n.691-61A>G) c.718-61A>G (n.718-61A>G) n.835-61A>G n.42+11961A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2866737_2866739del | CA2766267213 | RPS4Y1 | c.691-56_691-54del (n.691-56_691-54del) c.718-56_718-54del (n.718-56_718-54del) n.835-56_835-54del n.42+11966_42+11968del | |
| Y | g.2866735T>C | CA337440494 | RPS4Y1 | c.691-58T>C (n.691-58T>C) c.718-58T>C (n.718-58T>C) n.835-58T>C n.42+11964T>C | dbSNP |
| Y | g.2866735T= | CA2469664074 | RPS4Y1 | c.691-58T= (n.691-58T=) c.718-58T= (n.718-58T=) n.835-58T= n.42+11964T= | |
| Y | g.2866743C>G | CA2766267214 | RPS4Y1 | c.691-50C>G (n.691-50C>G) c.718-50C>G (n.718-50C>G) n.835-50C>G n.42+11972C>G | |
| Y | g.2866743C>T | CA2766267215 | RPS4Y1 | c.691-50C>T (n.691-50C>T) c.718-50C>T (n.718-50C>T) n.835-50C>T n.42+11972C>T | |
| Y | g.2866744T>A | CA2824363290 | RPS4Y1 | c.691-49T>A (n.691-49T>A) c.718-49T>A (n.718-49T>A) n.835-49T>A n.42+11973T>A | |
| Y | g.2866745C>A | CA2579746323 | RPS4Y1 | c.691-48C>A (n.691-48C>A) c.718-48C>A (n.718-48C>A) n.835-48C>A n.42+11974C>A | |
| Y | g.2866747C>A | CA2579746324 | RPS4Y1 | c.691-46C>A (n.691-46C>A) c.718-46C>A (n.718-46C>A) n.835-46C>A n.42+11976C>A | |
| Y | g.2866749T>C | CA2766267216 | RPS4Y1 | c.691-44T>C (n.691-44T>C) c.718-44T>C (n.718-44T>C) n.835-44T>C n.42+11978T>C | |
| Y | g.2866752C>A | CA2824363291 | RPS4Y1 | c.691-41C>A (n.691-41C>A) c.718-41C>A (n.718-41C>A) n.835-41C>A n.42+11981C>A | |
| Y | g.2866752C>G | CA2766267217 | RPS4Y1 | c.691-41C>G (n.691-41C>G) c.718-41C>G (n.718-41C>G) n.835-41C>G n.42+11981C>G | |
| Y | g.2866758_2866761del | CA2579746325 | RPS4Y1 | c.691-35_691-32del (n.691-35_691-32del) c.718-35_718-32del (n.718-35_718-32del) n.835-35_835-32del n.42+11987_42+11990del | |
| Y | g.2866755T>C | CA10571325 | RPS4Y1 | c.691-38T>C (n.691-38T>C) c.718-38T>C (n.718-38T>C) n.835-38T>C n.42+11984T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.2866755T= | CA2469664075 | RPS4Y1 | c.691-38T= (n.691-38T=) c.718-38T= (n.718-38T=) n.835-38T= n.42+11984T= | |
| Y | g.2866760C>A | CA2579746327 | RPS4Y1 | c.691-33C>A (n.691-33C>A) c.718-33C>A (n.718-33C>A) n.835-33C>A n.42+11989C>A | |
| Y | g.2866760C>G | CA2579746326 | RPS4Y1 | c.691-33C>G (n.691-33C>G) c.718-33C>G (n.718-33C>G) n.835-33C>G n.42+11989C>G | |
| Y | g.2866763T>C | CA2766267218 | RPS4Y1 | c.691-30T>C (n.691-30T>C) c.718-30T>C (n.718-30T>C) n.835-30T>C n.42+11992T>C | |
| Y | g.2866765C>A | CA2766267219 | RPS4Y1 | c.691-28C>A (n.691-28C>A) c.718-28C>A (n.718-28C>A) n.835-28C>A n.42+11994C>A | |
| Y | g.2866765C>T | CA2766267220 | RPS4Y1 | c.691-28C>T (n.691-28C>T) c.718-28C>T (n.718-28C>T) n.835-28C>T n.42+11994C>T | |
| Y | g.2866767T= | CA2469664076 | RPS4Y1 | c.691-26T= (n.691-26T=) c.718-26T= (n.718-26T=) n.835-26T= n.42+11996T= | |
| Y | g.2866768dup | CA10571326 | RPS4Y1 | c.691-25dup (n.691-25dup) c.718-25dup (n.718-25dup) n.835-25dup n.42+11997dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2866769C>A | CA10571327 | RPS4Y1 | c.691-24C>A (n.691-24C>A) c.718-24C>A (n.718-24C>A) n.835-24C>A n.42+11998C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2866769C= | CA2469664077 | RPS4Y1 | c.691-24C= (n.691-24C=) c.718-24C= (n.718-24C=) n.835-24C= n.42+11998C= | |
| Y | g.2866769C>T | CA2766267221 | RPS4Y1 | c.691-24C>T (n.691-24C>T) c.718-24C>T (n.718-24C>T) n.835-24C>T n.42+11998C>T | |
| Y | g.2866770T>C | CA2766267222 | RPS4Y1 | c.691-23T>C (n.691-23T>C) c.718-23T>C (n.718-23T>C) n.835-23T>C n.42+11999T>C | |
| Y | g.2866774A>G | CA2766267223 | RPS4Y1 | c.691-19A>G (n.691-19A>G) c.718-19A>G (n.718-19A>G) n.835-19A>G n.42+12003A>G | |
| Y | g.2866774A>T | CA2766267224 | RPS4Y1 | c.691-19A>T (n.691-19A>T) c.718-19A>T (n.718-19A>T) n.835-19A>T n.42+12003A>T | |
| Y | g.2866777T>G | CA2766267225 | RPS4Y1 | c.691-16T>G (n.691-16T>G) c.718-16T>G (n.718-16T>G) n.835-16T>G n.42+12006T>G | |
| Y | g.2866777_2866778delinsTC | CA2469664078 | RPS4Y1 | c.691-16_691-15delinsTC (n.691-16_691-15delinsTC) c.718-16_718-15delinsTC (n.718-16_718-15delinsTC) n.835-16_835-15delinsTC n.42+12006_42+12007delinsTC | |
| Y | g.2866779del | CA645285378 | RPS4Y1 | c.691-14del (n.691-14del) c.718-14del (n.718-14del) n.835-14del n.42+12008del | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2866781C>G | CA2766267226 | RPS4Y1 | c.691-12C>G (n.691-12C>G) c.718-12C>G (n.718-12C>G) n.835-12C>G n.42+12010C>G | |
| Y | g.2866785T>A | CA2546607989 | RPS4Y1 | c.691-8T>A (n.691-8T>A) c.718-8T>A (n.718-8T>A) n.835-8T>A n.42+12014T>A | |
| Y | g.2866791A>C | CA414947214 | RPS4Y1 | c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.718-2A>C (n.718-2A>C) n.835-2A>C n.42+12020A>C | |
| Y | g.2866791A>G | CA414947215 | RPS4Y1 | c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.718-2A>G (n.718-2A>G) n.835-2A>G n.42+12020A>G | |
| Y | g.2866791A>T | CA414947218 | RPS4Y1 | c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.718-2A>T (n.718-2A>T) n.835-2A>T n.42+12020A>T | |
| Y | g.2866792G>A | CA414947222 | RPS4Y1 | c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.718-1G>A (n.718-1G>A) n.835-1G>A n.42+12021G>A | |
| Y | g.2866792G>C | CA414947224 | RPS4Y1 | c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.718-1G>C (n.718-1G>C) n.835-1G>C n.42+12021G>C | |
| Y | g.2866792G>T | CA414947220 | RPS4Y1 | c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.718-1G>T (n.718-1G>T) n.835-1G>T n.42+12021G>T | |
| Y | g.2866793G>A | CA414947226 | RPS4Y1 | c.691G>A (p.Gly231Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) n.835G>A n.42+12022G>A | |
| Y | g.2866793G>C | CA414947228 | RPS4Y1 | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) n.835G>C n.42+12022G>C | |
| Y | g.2866793G>T | CA414947230 | RPS4Y1 | c.691G>T (p.Gly231Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) n.835G>T n.42+12022G>T | |
| Y | g.2866794G>A | CA414947232 | RPS4Y1 | c.692G>A (p.Gly231Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) n.836G>A n.42+12023G>A | |
| Y | g.2866794G>C | CA414947234 | RPS4Y1 | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) n.836G>C n.42+12023G>C | |
| Y | g.2866794G>T | CA414947236 | RPS4Y1 | c.692G>T (p.Gly231Val) c.719G>T (p.Gly240Val) n.836G>T n.42+12023G>T | |
| Y | g.2866795C>A | CA519439297 | RPS4Y1 | c.693C>A (p.Gly231=) c.720C>A (p.Gly240=) n.837C>A n.42+12024C>A | |
| Y | g.2866795C>G | CA519439298 | RPS4Y1 | c.693C>G (p.Gly231=) c.720C>G (p.Gly240=) n.837C>G n.42+12024C>G | |
| Y | g.2866795C>T | CA519439296 | RPS4Y1 | c.693C>T (p.Gly231=) c.720C>T (p.Gly240=) n.837C>T n.42+12024C>T | |
| Y | g.2866796A>C | CA414947238 | RPS4Y1 | c.694A>C (p.Asn232His) c.721A>C (p.Asn241His) n.838A>C n.42+12025A>C | |
| Y | g.2866796A>G | CA414947240 | RPS4Y1 | c.694A>G (p.Asn232Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.838A>G n.42+12025A>G | |
| Y | g.2866796A>T | CA414947241 | RPS4Y1 | c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.838A>T n.42+12025A>T | |
| Y | g.2866797A>C | CA414947244 | RPS4Y1 | c.695A>C (p.Asn232Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.839A>C n.42+12026A>C | |
| Y | g.2866797A>G | CA414947246 | RPS4Y1 | c.695A>G (p.Asn232Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.839A>G n.42+12026A>G | |
| Y | g.2866797A>T | CA414947247 | RPS4Y1 | c.695A>T (p.Asn232Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.839A>T n.42+12026A>T | |
| Y | g.2866798T>A | CA414947251 | RPS4Y1 | c.696T>A (p.Asn232Lys) c.723T>A (p.Asn241Lys) n.840T>A n.42+12027T>A | |
| Y | g.2866798T>C | CA519439299 | RPS4Y1 | c.696T>C (p.Asn232=) c.723T>C (p.Asn241=) n.840T>C n.42+12027T>C | |
| Y | g.2866798T>G | CA414947249 | RPS4Y1 | c.696T>G (p.Asn232Lys) c.723T>G (p.Asn241Lys) n.840T>G n.42+12027T>G |