Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2865507G>ACA295491229EMILIN2c.257+17576G>A (n.257+17576G>A)
c.380+17576G>A (n.380+17576G>A)
n.699+17576G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865507G>CCA2581332841EMILIN2c.257+17576G>C (n.257+17576G>C)
c.380+17576G>C (n.380+17576G>C)
n.699+17576G>C
18g.2865507G=CA2280758769EMILIN2c.257+17576G= (n.257+17576G=)
c.380+17576G= (n.380+17576G=)
n.699+17576G=
18g.2865507G>TCA2581332842EMILIN2c.257+17576G>T (n.257+17576G>T)
c.380+17576G>T (n.380+17576G>T)
n.699+17576G>T
18g.2865508G>ACA778147714EMILIN2c.257+17577G>A (n.257+17577G>A)
c.380+17577G>A (n.380+17577G>A)
n.699+17577G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865508G=CA2280758770EMILIN2c.257+17577G= (n.257+17577G=)
c.380+17577G= (n.380+17577G=)
n.699+17577G=
18g.2865510G>ACA628042551EMILIN2c.257+17579G>A (n.257+17579G>A)
c.380+17579G>A (n.380+17579G>A)
n.699+17579G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865510G=CA2280758771EMILIN2c.257+17579G= (n.257+17579G=)
c.380+17579G= (n.380+17579G=)
n.699+17579G=
18g.2865516A=CA2280758772EMILIN2c.257+17585A= (n.257+17585A=)
c.380+17585A= (n.380+17585A=)
n.699+17585A=
18g.2865524_2865540dupCA628042552EMILIN2c.257+17593_257+17609dup (n.257+17593_257+17609dup)
c.380+17593_380+17609dup (n.380+17593_380+17609dup)
n.699+17593_699+17609dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865520C=CA2280758773EMILIN2c.257+17589C= (n.257+17589C=)
c.380+17589C= (n.380+17589C=)
n.699+17589C=
18g.2865520C>TCA778147729EMILIN2c.257+17589C>T (n.257+17589C>T)
c.380+17589C>T (n.380+17589C>T)
n.699+17589C>T
dbSNP
18g.2865523C=CA2280758774EMILIN2c.257+17592C= (n.257+17592C=)
c.380+17592C= (n.380+17592C=)
n.699+17592C=
18g.2865523C>TCA295491232EMILIN2c.257+17592C>T (n.257+17592C>T)
c.380+17592C>T (n.380+17592C>T)
n.699+17592C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865524G>ACA628042553EMILIN2c.257+17593G>A (n.257+17593G>A)
c.380+17593G>A (n.380+17593G>A)
n.699+17593G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865524G=CA2280758775EMILIN2c.257+17593G= (n.257+17593G=)
c.380+17593G= (n.380+17593G=)
n.699+17593G=
18g.2865524G>TCA295491235EMILIN2c.257+17593G>T (n.257+17593G>T)
c.380+17593G>T (n.380+17593G>T)
n.699+17593G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865525G>ACA2836908729EMILIN2c.257+17594G>A (n.257+17594G>A)
c.380+17594G>A (n.380+17594G>A)
n.699+17594G>A
18g.2865528A=CA2280758776EMILIN2c.257+17597A= (n.257+17597A=)
c.380+17597A= (n.380+17597A=)
n.699+17597A=
18g.2865528A>GCA778147733EMILIN2c.257+17597A>G (n.257+17597A>G)
c.380+17597A>G (n.380+17597A>G)
n.699+17597A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865529T>CCA987247098EMILIN2c.257+17598T>C (n.257+17598T>C)
c.380+17598T>C (n.380+17598T>C)
n.699+17598T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865529T=CA2280758777EMILIN2c.257+17598T= (n.257+17598T=)
c.380+17598T= (n.380+17598T=)
n.699+17598T=
18g.2865531G>ACA778147738EMILIN2c.257+17600G>A (n.257+17600G>A)
c.380+17600G>A (n.380+17600G>A)
n.699+17600G>A
dbSNP
18g.2865531G=CA2280758778EMILIN2c.257+17600G= (n.257+17600G=)
c.380+17600G= (n.380+17600G=)
n.699+17600G=
18g.2865531G>TCA295491237EMILIN2c.257+17600G>T (n.257+17600G>T)
c.380+17600G>T (n.380+17600G>T)
n.699+17600G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865532G>CCA2836908730EMILIN2c.257+17601G>C (n.257+17601G>C)
c.380+17601G>C (n.380+17601G>C)
n.699+17601G>C
18g.2865532G>TCA2734574638EMILIN2c.257+17601G>T (n.257+17601G>T)
c.380+17601G>T (n.380+17601G>T)
n.699+17601G>T
dbSNP
18g.2865537C=CA2280758779EMILIN2c.257+17606C= (n.257+17606C=)
c.380+17606C= (n.380+17606C=)
n.699+17606C=
18g.2865537C>GCA778147740EMILIN2c.257+17606C>G (n.257+17606C>G)
c.380+17606C>G (n.380+17606C>G)
n.699+17606C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865537C>TCA295491240EMILIN2c.257+17606C>T (n.257+17606C>T)
c.380+17606C>T (n.380+17606C>T)
n.699+17606C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865538A=CA2280758780EMILIN2c.257+17607A= (n.257+17607A=)
c.380+17607A= (n.380+17607A=)
n.699+17607A=
18g.2865538A>GCA295491243EMILIN2c.257+17607A>G (n.257+17607A>G)
c.380+17607A>G (n.380+17607A>G)
n.699+17607A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865543A=CA2280758781EMILIN2c.257+17612A= (n.257+17612A=)
c.380+17612A= (n.380+17612A=)
n.699+17612A=
18g.2865543A>GCA2280758782EMILIN2c.257+17612A>G (n.257+17612A>G)
c.380+17612A>G (n.380+17612A>G)
n.699+17612A>G
dbSNP
18g.2865544T>ACA295491245EMILIN2c.257+17613T>A (n.257+17613T>A)
c.380+17613T>A (n.380+17613T>A)
n.699+17613T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865544T>CCA628042555EMILIN2c.257+17613T>C (n.257+17613T>C)
c.380+17613T>C (n.380+17613T>C)
n.699+17613T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865544T=CA2280758783EMILIN2c.257+17613T= (n.257+17613T=)
c.380+17613T= (n.380+17613T=)
n.699+17613T=
18g.2865549C=CA2280758784EMILIN2c.257+17618C= (n.257+17618C=)
c.380+17618C= (n.380+17618C=)
n.699+17618C=
18g.2865549C>TCA2280758785EMILIN2c.257+17618C>T (n.257+17618C>T)
c.380+17618C>T (n.380+17618C>T)
n.699+17618C>T
dbSNP
18g.2865550T>CCA778147748EMILIN2c.257+17619T>C (n.257+17619T>C)
c.380+17619T>C (n.380+17619T>C)
n.699+17619T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865550T=CA2280758786EMILIN2c.257+17619T= (n.257+17619T=)
c.380+17619T= (n.380+17619T=)
n.699+17619T=
18g.2865553C=CA2280758787EMILIN2c.257+17622C= (n.257+17622C=)
c.380+17622C= (n.380+17622C=)
n.699+17622C=
18g.2865554T>CCA778147753EMILIN2c.257+17623T>C (n.257+17623T>C)
c.380+17623T>C (n.380+17623T>C)
n.699+17623T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865554T=CA2280758788EMILIN2c.257+17623T= (n.257+17623T=)
c.380+17623T= (n.380+17623T=)
n.699+17623T=
18g.2865554dupCA2280758789EMILIN2c.257+17623dup (n.257+17623dup)
c.380+17623dup (n.380+17623dup)
n.699+17623dup
dbSNP
18g.2865558C>ACA987247112EMILIN2c.257+17627C>A (n.257+17627C>A)
c.380+17627C>A (n.380+17627C>A)
n.699+17627C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865558C=CA2280758790EMILIN2c.257+17627C= (n.257+17627C=)
c.380+17627C= (n.380+17627C=)
n.699+17627C=
18g.2865558C>GCA295491248EMILIN2c.257+17627C>G (n.257+17627C>G)
c.380+17627C>G (n.380+17627C>G)
n.699+17627C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865558C>TCA295491250EMILIN2c.257+17627C>T (n.257+17627C>T)
c.380+17627C>T (n.380+17627C>T)
n.699+17627C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865559G>ACA295491252EMILIN2c.257+17628G>A (n.257+17628G>A)
c.380+17628G>A (n.380+17628G>A)
n.699+17628G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865559G=CA2280758791EMILIN2c.257+17628G= (n.257+17628G=)
c.380+17628G= (n.380+17628G=)
n.699+17628G=
18g.2865562C>ACA657161816EMILIN2c.257+17631C>A (n.257+17631C>A)
c.380+17631C>A (n.380+17631C>A)
n.699+17631C>A
COSMIC
18g.2865563C>ACA2280758793EMILIN2c.257+17632C>A (n.257+17632C>A)
c.380+17632C>A (n.380+17632C>A)
n.699+17632C>A
dbSNP
18g.2865563C=CA2280758792EMILIN2c.257+17632C= (n.257+17632C=)
c.380+17632C= (n.380+17632C=)
n.699+17632C=
18g.2865563C>TCA778147761EMILIN2c.257+17632C>T (n.257+17632C>T)
c.380+17632C>T (n.380+17632C>T)
n.699+17632C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865568G>CCA2280758795EMILIN2c.257+17637G>C (n.257+17637G>C)
c.380+17637G>C (n.380+17637G>C)
n.699+17637G>C
dbSNP
18g.2865568G=CA2280758794EMILIN2c.257+17637G= (n.257+17637G=)
c.380+17637G= (n.380+17637G=)
n.699+17637G=
18g.2865571G>ACA778147774EMILIN2c.257+17640G>A (n.257+17640G>A)
c.380+17640G>A (n.380+17640G>A)
n.699+17640G>A
dbSNP
18g.2865571G=CA2280758796EMILIN2c.257+17640G= (n.257+17640G=)
c.380+17640G= (n.380+17640G=)
n.699+17640G=
18g.2865576G>CCA2280758798EMILIN2c.257+17645G>C (n.257+17645G>C)
c.380+17645G>C (n.380+17645G>C)
n.699+17645G>C
dbSNP
18g.2865576G=CA2280758797EMILIN2c.257+17645G= (n.257+17645G=)
c.380+17645G= (n.380+17645G=)
n.699+17645G=
18g.2865578C=CA2280758799EMILIN2c.257+17647C= (n.257+17647C=)
c.380+17647C= (n.380+17647C=)
n.699+17647C=
18g.2865578C>TCA295491254EMILIN2c.257+17647C>T (n.257+17647C>T)
c.380+17647C>T (n.380+17647C>T)
n.699+17647C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865580_2865582delinsCAGCA2280758800EMILIN2c.257+17649_257+17651delinsCAG (n.257+17649_257+17651delinsCAG)
c.380+17649_380+17651delinsCAG (n.380+17649_380+17651delinsCAG)
n.699+17649_699+17651delinsCAG
18g.2865583_2865584delCA778147781EMILIN2c.257+17652_257+17653del (n.257+17652_257+17653del)
c.380+17652_380+17653del (n.380+17652_380+17653del)
n.699+17652_699+17653del
dbSNP
18g.2865583A=CA2280758801EMILIN2c.257+17652A= (n.257+17652A=)
c.380+17652A= (n.380+17652A=)
n.699+17652A=
18g.2865583A>GCA778147782EMILIN2c.257+17652A>G (n.257+17652A>G)
c.380+17652A>G (n.380+17652A>G)
n.699+17652A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865588C>TCA2734574639EMILIN2c.257+17657C>T (n.257+17657C>T)
c.380+17657C>T (n.380+17657C>T)
n.699+17657C>T
dbSNP
18g.2865590C=CA2280758802EMILIN2c.257+17659C= (n.257+17659C=)
c.380+17659C= (n.380+17659C=)
n.699+17659C=
18g.2865590C>TCA778147783EMILIN2c.257+17659C>T (n.257+17659C>T)
c.380+17659C>T (n.380+17659C>T)
n.699+17659C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865592T>CCA2734574640EMILIN2c.257+17661T>C (n.257+17661T>C)
c.380+17661T>C (n.380+17661T>C)
n.699+17661T>C
dbSNP
18g.2865593G>CCA2810768397EMILIN2c.257+17662G>C (n.257+17662G>C)
c.380+17662G>C (n.380+17662G>C)
n.699+17662G>C
18g.2865595C>ACA628042558EMILIN2c.257+17664C>A (n.257+17664C>A)
c.380+17664C>A (n.380+17664C>A)
n.699+17664C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865595C=CA2280758803EMILIN2c.257+17664C= (n.257+17664C=)
c.380+17664C= (n.380+17664C=)
n.699+17664C=
18g.2865595C>TCA2810768398EMILIN2c.257+17664C>T (n.257+17664C>T)
c.380+17664C>T (n.380+17664C>T)
n.699+17664C>T
18g.2865597A=CA2280758804EMILIN2c.257+17666A= (n.257+17666A=)
c.380+17666A= (n.380+17666A=)
n.699+17666A=
18g.2865597A>GCA778147791EMILIN2c.257+17666A>G (n.257+17666A>G)
c.380+17666A>G (n.380+17666A>G)
n.699+17666A>G
dbSNP
18g.2865598T>CCA778147799EMILIN2c.257+17667T>C (n.257+17667T>C)
c.380+17667T>C (n.380+17667T>C)
n.699+17667T>C
dbSNP
18g.2865598T=CA2280758805EMILIN2c.257+17667T= (n.257+17667T=)
c.380+17667T= (n.380+17667T=)
n.699+17667T=
18g.2865599G>ACA628042560EMILIN2c.257+17668G>A (n.257+17668G>A)
c.380+17668G>A (n.380+17668G>A)
n.699+17668G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865599G=CA2280758806EMILIN2c.257+17668G= (n.257+17668G=)
c.380+17668G= (n.380+17668G=)
n.699+17668G=
18g.2865601G>ACA628042562EMILIN2c.257+17670G>A (n.257+17670G>A)
c.380+17670G>A (n.380+17670G>A)
n.699+17670G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865601G=CA2280758807EMILIN2c.257+17670G= (n.257+17670G=)
c.380+17670G= (n.380+17670G=)
n.699+17670G=
18g.2865603G>ACA2734338766EMILIN2c.257+17672G>A (n.257+17672G>A)
c.380+17672G>A (n.380+17672G>A)
n.699+17672G>A
dbSNP
18g.2865603G>CCA2280758809EMILIN2c.257+17672G>C (n.257+17672G>C)
c.380+17672G>C (n.380+17672G>C)
n.699+17672G>C
dbSNP
18g.2865603G=CA2280758808EMILIN2c.257+17672G= (n.257+17672G=)
c.380+17672G= (n.380+17672G=)
n.699+17672G=
18g.2865606G>ACA295491258EMILIN2c.257+17675G>A (n.257+17675G>A)
c.380+17675G>A (n.380+17675G>A)
n.699+17675G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2865606G=CA2280758810EMILIN2c.257+17675G= (n.257+17675G=)
c.380+17675G= (n.380+17675G=)
n.699+17675G=

Number of alleles fetched