Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.2865507G>A | CA295491229 | EMILIN2 | c.257+17576G>A (n.257+17576G>A) c.380+17576G>A (n.380+17576G>A) n.699+17576G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865507G>C | CA2581332841 | EMILIN2 | c.257+17576G>C (n.257+17576G>C) c.380+17576G>C (n.380+17576G>C) n.699+17576G>C | |
18 | g.2865507G= | CA2280758769 | EMILIN2 | c.257+17576G= (n.257+17576G=) c.380+17576G= (n.380+17576G=) n.699+17576G= | |
18 | g.2865507G>T | CA2581332842 | EMILIN2 | c.257+17576G>T (n.257+17576G>T) c.380+17576G>T (n.380+17576G>T) n.699+17576G>T | |
18 | g.2865508G>A | CA778147714 | EMILIN2 | c.257+17577G>A (n.257+17577G>A) c.380+17577G>A (n.380+17577G>A) n.699+17577G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865508G= | CA2280758770 | EMILIN2 | c.257+17577G= (n.257+17577G=) c.380+17577G= (n.380+17577G=) n.699+17577G= | |
18 | g.2865510G>A | CA628042551 | EMILIN2 | c.257+17579G>A (n.257+17579G>A) c.380+17579G>A (n.380+17579G>A) n.699+17579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865510G= | CA2280758771 | EMILIN2 | c.257+17579G= (n.257+17579G=) c.380+17579G= (n.380+17579G=) n.699+17579G= | |
18 | g.2865516A= | CA2280758772 | EMILIN2 | c.257+17585A= (n.257+17585A=) c.380+17585A= (n.380+17585A=) n.699+17585A= | |
18 | g.2865524_2865540dup | CA628042552 | EMILIN2 | c.257+17593_257+17609dup (n.257+17593_257+17609dup) c.380+17593_380+17609dup (n.380+17593_380+17609dup) n.699+17593_699+17609dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865520C= | CA2280758773 | EMILIN2 | c.257+17589C= (n.257+17589C=) c.380+17589C= (n.380+17589C=) n.699+17589C= | |
18 | g.2865520C>T | CA778147729 | EMILIN2 | c.257+17589C>T (n.257+17589C>T) c.380+17589C>T (n.380+17589C>T) n.699+17589C>T | dbSNP |
18 | g.2865523C= | CA2280758774 | EMILIN2 | c.257+17592C= (n.257+17592C=) c.380+17592C= (n.380+17592C=) n.699+17592C= | |
18 | g.2865523C>T | CA295491232 | EMILIN2 | c.257+17592C>T (n.257+17592C>T) c.380+17592C>T (n.380+17592C>T) n.699+17592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865524G>A | CA628042553 | EMILIN2 | c.257+17593G>A (n.257+17593G>A) c.380+17593G>A (n.380+17593G>A) n.699+17593G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865524G= | CA2280758775 | EMILIN2 | c.257+17593G= (n.257+17593G=) c.380+17593G= (n.380+17593G=) n.699+17593G= | |
18 | g.2865524G>T | CA295491235 | EMILIN2 | c.257+17593G>T (n.257+17593G>T) c.380+17593G>T (n.380+17593G>T) n.699+17593G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865525G>A | CA2836908729 | EMILIN2 | c.257+17594G>A (n.257+17594G>A) c.380+17594G>A (n.380+17594G>A) n.699+17594G>A | |
18 | g.2865528A= | CA2280758776 | EMILIN2 | c.257+17597A= (n.257+17597A=) c.380+17597A= (n.380+17597A=) n.699+17597A= | |
18 | g.2865528A>G | CA778147733 | EMILIN2 | c.257+17597A>G (n.257+17597A>G) c.380+17597A>G (n.380+17597A>G) n.699+17597A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865529T>C | CA987247098 | EMILIN2 | c.257+17598T>C (n.257+17598T>C) c.380+17598T>C (n.380+17598T>C) n.699+17598T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865529T= | CA2280758777 | EMILIN2 | c.257+17598T= (n.257+17598T=) c.380+17598T= (n.380+17598T=) n.699+17598T= | |
18 | g.2865531G>A | CA778147738 | EMILIN2 | c.257+17600G>A (n.257+17600G>A) c.380+17600G>A (n.380+17600G>A) n.699+17600G>A | dbSNP |
18 | g.2865531G= | CA2280758778 | EMILIN2 | c.257+17600G= (n.257+17600G=) c.380+17600G= (n.380+17600G=) n.699+17600G= | |
18 | g.2865531G>T | CA295491237 | EMILIN2 | c.257+17600G>T (n.257+17600G>T) c.380+17600G>T (n.380+17600G>T) n.699+17600G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865532G>C | CA2836908730 | EMILIN2 | c.257+17601G>C (n.257+17601G>C) c.380+17601G>C (n.380+17601G>C) n.699+17601G>C | |
18 | g.2865532G>T | CA2734574638 | EMILIN2 | c.257+17601G>T (n.257+17601G>T) c.380+17601G>T (n.380+17601G>T) n.699+17601G>T | dbSNP |
18 | g.2865537C= | CA2280758779 | EMILIN2 | c.257+17606C= (n.257+17606C=) c.380+17606C= (n.380+17606C=) n.699+17606C= | |
18 | g.2865537C>G | CA778147740 | EMILIN2 | c.257+17606C>G (n.257+17606C>G) c.380+17606C>G (n.380+17606C>G) n.699+17606C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865537C>T | CA295491240 | EMILIN2 | c.257+17606C>T (n.257+17606C>T) c.380+17606C>T (n.380+17606C>T) n.699+17606C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865538A= | CA2280758780 | EMILIN2 | c.257+17607A= (n.257+17607A=) c.380+17607A= (n.380+17607A=) n.699+17607A= | |
18 | g.2865538A>G | CA295491243 | EMILIN2 | c.257+17607A>G (n.257+17607A>G) c.380+17607A>G (n.380+17607A>G) n.699+17607A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865543A= | CA2280758781 | EMILIN2 | c.257+17612A= (n.257+17612A=) c.380+17612A= (n.380+17612A=) n.699+17612A= | |
18 | g.2865543A>G | CA2280758782 | EMILIN2 | c.257+17612A>G (n.257+17612A>G) c.380+17612A>G (n.380+17612A>G) n.699+17612A>G | dbSNP |
18 | g.2865544T>A | CA295491245 | EMILIN2 | c.257+17613T>A (n.257+17613T>A) c.380+17613T>A (n.380+17613T>A) n.699+17613T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865544T>C | CA628042555 | EMILIN2 | c.257+17613T>C (n.257+17613T>C) c.380+17613T>C (n.380+17613T>C) n.699+17613T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865544T= | CA2280758783 | EMILIN2 | c.257+17613T= (n.257+17613T=) c.380+17613T= (n.380+17613T=) n.699+17613T= | |
18 | g.2865549C= | CA2280758784 | EMILIN2 | c.257+17618C= (n.257+17618C=) c.380+17618C= (n.380+17618C=) n.699+17618C= | |
18 | g.2865549C>T | CA2280758785 | EMILIN2 | c.257+17618C>T (n.257+17618C>T) c.380+17618C>T (n.380+17618C>T) n.699+17618C>T | dbSNP |
18 | g.2865550T>C | CA778147748 | EMILIN2 | c.257+17619T>C (n.257+17619T>C) c.380+17619T>C (n.380+17619T>C) n.699+17619T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865550T= | CA2280758786 | EMILIN2 | c.257+17619T= (n.257+17619T=) c.380+17619T= (n.380+17619T=) n.699+17619T= | |
18 | g.2865553C= | CA2280758787 | EMILIN2 | c.257+17622C= (n.257+17622C=) c.380+17622C= (n.380+17622C=) n.699+17622C= | |
18 | g.2865554T>C | CA778147753 | EMILIN2 | c.257+17623T>C (n.257+17623T>C) c.380+17623T>C (n.380+17623T>C) n.699+17623T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865554T= | CA2280758788 | EMILIN2 | c.257+17623T= (n.257+17623T=) c.380+17623T= (n.380+17623T=) n.699+17623T= | |
18 | g.2865554dup | CA2280758789 | EMILIN2 | c.257+17623dup (n.257+17623dup) c.380+17623dup (n.380+17623dup) n.699+17623dup | dbSNP |
18 | g.2865558C>A | CA987247112 | EMILIN2 | c.257+17627C>A (n.257+17627C>A) c.380+17627C>A (n.380+17627C>A) n.699+17627C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865558C= | CA2280758790 | EMILIN2 | c.257+17627C= (n.257+17627C=) c.380+17627C= (n.380+17627C=) n.699+17627C= | |
18 | g.2865558C>G | CA295491248 | EMILIN2 | c.257+17627C>G (n.257+17627C>G) c.380+17627C>G (n.380+17627C>G) n.699+17627C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865558C>T | CA295491250 | EMILIN2 | c.257+17627C>T (n.257+17627C>T) c.380+17627C>T (n.380+17627C>T) n.699+17627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865559G>A | CA295491252 | EMILIN2 | c.257+17628G>A (n.257+17628G>A) c.380+17628G>A (n.380+17628G>A) n.699+17628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865559G= | CA2280758791 | EMILIN2 | c.257+17628G= (n.257+17628G=) c.380+17628G= (n.380+17628G=) n.699+17628G= | |
18 | g.2865562C>A | CA657161816 | EMILIN2 | c.257+17631C>A (n.257+17631C>A) c.380+17631C>A (n.380+17631C>A) n.699+17631C>A | COSMIC |
18 | g.2865563C>A | CA2280758793 | EMILIN2 | c.257+17632C>A (n.257+17632C>A) c.380+17632C>A (n.380+17632C>A) n.699+17632C>A | dbSNP |
18 | g.2865563C= | CA2280758792 | EMILIN2 | c.257+17632C= (n.257+17632C=) c.380+17632C= (n.380+17632C=) n.699+17632C= | |
18 | g.2865563C>T | CA778147761 | EMILIN2 | c.257+17632C>T (n.257+17632C>T) c.380+17632C>T (n.380+17632C>T) n.699+17632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865568G>C | CA2280758795 | EMILIN2 | c.257+17637G>C (n.257+17637G>C) c.380+17637G>C (n.380+17637G>C) n.699+17637G>C | dbSNP |
18 | g.2865568G= | CA2280758794 | EMILIN2 | c.257+17637G= (n.257+17637G=) c.380+17637G= (n.380+17637G=) n.699+17637G= | |
18 | g.2865571G>A | CA778147774 | EMILIN2 | c.257+17640G>A (n.257+17640G>A) c.380+17640G>A (n.380+17640G>A) n.699+17640G>A | dbSNP |
18 | g.2865571G= | CA2280758796 | EMILIN2 | c.257+17640G= (n.257+17640G=) c.380+17640G= (n.380+17640G=) n.699+17640G= | |
18 | g.2865576G>C | CA2280758798 | EMILIN2 | c.257+17645G>C (n.257+17645G>C) c.380+17645G>C (n.380+17645G>C) n.699+17645G>C | dbSNP |
18 | g.2865576G= | CA2280758797 | EMILIN2 | c.257+17645G= (n.257+17645G=) c.380+17645G= (n.380+17645G=) n.699+17645G= | |
18 | g.2865578C= | CA2280758799 | EMILIN2 | c.257+17647C= (n.257+17647C=) c.380+17647C= (n.380+17647C=) n.699+17647C= | |
18 | g.2865578C>T | CA295491254 | EMILIN2 | c.257+17647C>T (n.257+17647C>T) c.380+17647C>T (n.380+17647C>T) n.699+17647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865580_2865582delinsCAG | CA2280758800 | EMILIN2 | c.257+17649_257+17651delinsCAG (n.257+17649_257+17651delinsCAG) c.380+17649_380+17651delinsCAG (n.380+17649_380+17651delinsCAG) n.699+17649_699+17651delinsCAG | |
18 | g.2865583_2865584del | CA778147781 | EMILIN2 | c.257+17652_257+17653del (n.257+17652_257+17653del) c.380+17652_380+17653del (n.380+17652_380+17653del) n.699+17652_699+17653del | dbSNP |
18 | g.2865583A= | CA2280758801 | EMILIN2 | c.257+17652A= (n.257+17652A=) c.380+17652A= (n.380+17652A=) n.699+17652A= | |
18 | g.2865583A>G | CA778147782 | EMILIN2 | c.257+17652A>G (n.257+17652A>G) c.380+17652A>G (n.380+17652A>G) n.699+17652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865588C>T | CA2734574639 | EMILIN2 | c.257+17657C>T (n.257+17657C>T) c.380+17657C>T (n.380+17657C>T) n.699+17657C>T | dbSNP |
18 | g.2865590C= | CA2280758802 | EMILIN2 | c.257+17659C= (n.257+17659C=) c.380+17659C= (n.380+17659C=) n.699+17659C= | |
18 | g.2865590C>T | CA778147783 | EMILIN2 | c.257+17659C>T (n.257+17659C>T) c.380+17659C>T (n.380+17659C>T) n.699+17659C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865592T>C | CA2734574640 | EMILIN2 | c.257+17661T>C (n.257+17661T>C) c.380+17661T>C (n.380+17661T>C) n.699+17661T>C | dbSNP |
18 | g.2865593G>C | CA2810768397 | EMILIN2 | c.257+17662G>C (n.257+17662G>C) c.380+17662G>C (n.380+17662G>C) n.699+17662G>C | |
18 | g.2865595C>A | CA628042558 | EMILIN2 | c.257+17664C>A (n.257+17664C>A) c.380+17664C>A (n.380+17664C>A) n.699+17664C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865595C= | CA2280758803 | EMILIN2 | c.257+17664C= (n.257+17664C=) c.380+17664C= (n.380+17664C=) n.699+17664C= | |
18 | g.2865595C>T | CA2810768398 | EMILIN2 | c.257+17664C>T (n.257+17664C>T) c.380+17664C>T (n.380+17664C>T) n.699+17664C>T | |
18 | g.2865597A= | CA2280758804 | EMILIN2 | c.257+17666A= (n.257+17666A=) c.380+17666A= (n.380+17666A=) n.699+17666A= | |
18 | g.2865597A>G | CA778147791 | EMILIN2 | c.257+17666A>G (n.257+17666A>G) c.380+17666A>G (n.380+17666A>G) n.699+17666A>G | dbSNP |
18 | g.2865598T>C | CA778147799 | EMILIN2 | c.257+17667T>C (n.257+17667T>C) c.380+17667T>C (n.380+17667T>C) n.699+17667T>C | dbSNP |
18 | g.2865598T= | CA2280758805 | EMILIN2 | c.257+17667T= (n.257+17667T=) c.380+17667T= (n.380+17667T=) n.699+17667T= | |
18 | g.2865599G>A | CA628042560 | EMILIN2 | c.257+17668G>A (n.257+17668G>A) c.380+17668G>A (n.380+17668G>A) n.699+17668G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865599G= | CA2280758806 | EMILIN2 | c.257+17668G= (n.257+17668G=) c.380+17668G= (n.380+17668G=) n.699+17668G= | |
18 | g.2865601G>A | CA628042562 | EMILIN2 | c.257+17670G>A (n.257+17670G>A) c.380+17670G>A (n.380+17670G>A) n.699+17670G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865601G= | CA2280758807 | EMILIN2 | c.257+17670G= (n.257+17670G=) c.380+17670G= (n.380+17670G=) n.699+17670G= | |
18 | g.2865603G>A | CA2734338766 | EMILIN2 | c.257+17672G>A (n.257+17672G>A) c.380+17672G>A (n.380+17672G>A) n.699+17672G>A | dbSNP |
18 | g.2865603G>C | CA2280758809 | EMILIN2 | c.257+17672G>C (n.257+17672G>C) c.380+17672G>C (n.380+17672G>C) n.699+17672G>C | dbSNP |
18 | g.2865603G= | CA2280758808 | EMILIN2 | c.257+17672G= (n.257+17672G=) c.380+17672G= (n.380+17672G=) n.699+17672G= | |
18 | g.2865606G>A | CA295491258 | EMILIN2 | c.257+17675G>A (n.257+17675G>A) c.380+17675G>A (n.380+17675G>A) n.699+17675G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2865606G= | CA2280758810 | EMILIN2 | c.257+17675G= (n.257+17675G=) c.380+17675G= (n.380+17675G=) n.699+17675G= |