| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2865403_2865407delinsCCTTT | CA2280758725 | EMILIN2 | c.257+17472_257+17476delinsCCTTT (n.257+17472_257+17476delinsCCTTT) c.380+17472_380+17476delinsCCTTT (n.380+17472_380+17476delinsCCTTT) n.699+17472_699+17476delinsCCTTT | |
| 18 | g.2865406_2865409del | CA778147659 | EMILIN2 | c.257+17475_257+17478del (n.257+17475_257+17478del) c.380+17475_380+17478del (n.380+17475_380+17478del) n.699+17475_699+17478del | dbSNP |
| 18 | g.2865410G>A | CA987247063 | EMILIN2 | c.257+17479G>A (n.257+17479G>A) c.380+17479G>A (n.380+17479G>A) n.699+17479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865410G= | CA2280758726 | EMILIN2 | c.257+17479G= (n.257+17479G=) c.380+17479G= (n.380+17479G=) n.699+17479G= | |
| 18 | g.2865414G>C | CA987247064 | EMILIN2 | c.257+17483G>C (n.257+17483G>C) c.380+17483G>C (n.380+17483G>C) n.699+17483G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865414G= | CA2280758727 | EMILIN2 | c.257+17483G= (n.257+17483G=) c.380+17483G= (n.380+17483G=) n.699+17483G= | |
| 18 | g.2865418T>A | CA295491207 | EMILIN2 | c.257+17487T>A (n.257+17487T>A) c.380+17487T>A (n.380+17487T>A) n.699+17487T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865418T= | CA2280758728 | EMILIN2 | c.257+17487T= (n.257+17487T=) c.380+17487T= (n.380+17487T=) n.699+17487T= | |
| 18 | g.2865421T>C | CA778147668 | EMILIN2 | c.257+17490T>C (n.257+17490T>C) c.380+17490T>C (n.380+17490T>C) n.699+17490T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865421T= | CA2280758729 | EMILIN2 | c.257+17490T= (n.257+17490T=) c.380+17490T= (n.380+17490T=) n.699+17490T= | |
| 18 | g.2865426A= | CA2280758730 | EMILIN2 | c.257+17495A= (n.257+17495A=) c.380+17495A= (n.380+17495A=) n.699+17495A= | |
| 18 | g.2865426A>C | CA2280758731 | EMILIN2 | c.257+17495A>C (n.257+17495A>C) c.380+17495A>C (n.380+17495A>C) n.699+17495A>C | dbSNP |
| 18 | g.2865429G>A | CA778147670 | EMILIN2 | c.257+17498G>A (n.257+17498G>A) c.380+17498G>A (n.380+17498G>A) n.699+17498G>A | dbSNP |
| 18 | g.2865429G= | CA2280758732 | EMILIN2 | c.257+17498G= (n.257+17498G=) c.380+17498G= (n.380+17498G=) n.699+17498G= | |
| 18 | g.2865430T>G | CA914218337 | EMILIN2 | c.257+17499T>G (n.257+17499T>G) c.380+17499T>G (n.380+17499T>G) n.699+17499T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865430T= | CA2280758733 | EMILIN2 | c.257+17499T= (n.257+17499T=) c.380+17499T= (n.380+17499T=) n.699+17499T= | |
| 18 | g.2865434G= | CA2280758734 | EMILIN2 | c.257+17503G= (n.257+17503G=) c.380+17503G= (n.380+17503G=) n.699+17503G= | |
| 18 | g.2865434G>T | CA295491210 | EMILIN2 | c.257+17503G>T (n.257+17503G>T) c.380+17503G>T (n.380+17503G>T) n.699+17503G>T | dbSNP |
| 18 | g.2865437C= | CA2280758735 | EMILIN2 | c.257+17506C= (n.257+17506C=) c.380+17506C= (n.380+17506C=) n.699+17506C= | |
| 18 | g.2865437C>G | CA295491212 | EMILIN2 | c.257+17506C>G (n.257+17506C>G) c.380+17506C>G (n.380+17506C>G) n.699+17506C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865440C= | CA2280758736 | EMILIN2 | c.257+17509C= (n.257+17509C=) c.380+17509C= (n.380+17509C=) n.699+17509C= | |
| 18 | g.2865440C>T | CA2280758737 | EMILIN2 | c.257+17509C>T (n.257+17509C>T) c.380+17509C>T (n.380+17509C>T) n.699+17509C>T | dbSNP |
| 18 | g.2865441A= | CA2280758738 | EMILIN2 | c.257+17510A= (n.257+17510A=) c.380+17510A= (n.380+17510A=) n.699+17510A= | |
| 18 | g.2865441A>T | CA778147674 | EMILIN2 | c.257+17510A>T (n.257+17510A>T) c.380+17510A>T (n.380+17510A>T) n.699+17510A>T | dbSNP |
| 18 | g.2865442G>C | CA2280758740 | EMILIN2 | c.257+17511G>C (n.257+17511G>C) c.380+17511G>C (n.380+17511G>C) n.699+17511G>C | dbSNP |
| 18 | g.2865442G= | CA2280758739 | EMILIN2 | c.257+17511G= (n.257+17511G=) c.380+17511G= (n.380+17511G=) n.699+17511G= | |
| 18 | g.2865443C>A | CA2280758742 | EMILIN2 | c.257+17512C>A (n.257+17512C>A) c.380+17512C>A (n.380+17512C>A) n.699+17512C>A | dbSNP |
| 18 | g.2865443C= | CA2280758741 | EMILIN2 | c.257+17512C= (n.257+17512C=) c.380+17512C= (n.380+17512C=) n.699+17512C= | |
| 18 | g.2865443C>G | CA2810768393 | EMILIN2 | c.257+17512C>G (n.257+17512C>G) c.380+17512C>G (n.380+17512C>G) n.699+17512C>G | |
| 18 | g.2865445G= | CA2280758743 | EMILIN2 | c.257+17514G= (n.257+17514G=) c.380+17514G= (n.380+17514G=) n.699+17514G= | |
| 18 | g.2865445G>T | CA295491215 | EMILIN2 | c.257+17514G>T (n.257+17514G>T) c.380+17514G>T (n.380+17514G>T) n.699+17514G>T | dbSNP |
| 18 | g.2865447A= | CA2280758744 | EMILIN2 | c.257+17516A= (n.257+17516A=) c.380+17516A= (n.380+17516A=) n.699+17516A= | |
| 18 | g.2865449dup | CA295491218 | EMILIN2 | c.257+17518dup (n.257+17518dup) c.380+17518dup (n.380+17518dup) n.699+17518dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865451C= | CA2280758745 | EMILIN2 | c.257+17520C= (n.257+17520C=) c.380+17520C= (n.380+17520C=) n.699+17520C= | |
| 18 | g.2865451C>G | CA2280758746 | EMILIN2 | c.257+17520C>G (n.257+17520C>G) c.380+17520C>G (n.380+17520C>G) n.699+17520C>G | dbSNP |
| 18 | g.2865453G= | CA2280758747 | EMILIN2 | c.257+17522G= (n.257+17522G=) c.380+17522G= (n.380+17522G=) n.699+17522G= | |
| 18 | g.2865453G>T | CA778147678 | EMILIN2 | c.257+17522G>T (n.257+17522G>T) c.380+17522G>T (n.380+17522G>T) n.699+17522G>T | dbSNP |
| 18 | g.2865454T>C | CA987247068 | EMILIN2 | c.257+17523T>C (n.257+17523T>C) c.380+17523T>C (n.380+17523T>C) n.699+17523T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865454T= | CA2280758748 | EMILIN2 | c.257+17523T= (n.257+17523T=) c.380+17523T= (n.380+17523T=) n.699+17523T= | |
| 18 | g.2865459G>T | CA2589698618 | EMILIN2 | c.257+17528G>T (n.257+17528G>T) c.380+17528G>T (n.380+17528G>T) n.699+17528G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865469G>A | CA987247069 | EMILIN2 | c.257+17538G>A (n.257+17538G>A) c.380+17538G>A (n.380+17538G>A) n.699+17538G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865469G= | CA2280758749 | EMILIN2 | c.257+17538G= (n.257+17538G=) c.380+17538G= (n.380+17538G=) n.699+17538G= | |
| 18 | g.2865472C>A | CA987247072 | EMILIN2 | c.257+17541C>A (n.257+17541C>A) c.380+17541C>A (n.380+17541C>A) n.699+17541C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865472C= | CA2280758750 | EMILIN2 | c.257+17541C= (n.257+17541C=) c.380+17541C= (n.380+17541C=) n.699+17541C= | |
| 18 | g.2865473C>A | CA2280758752 | EMILIN2 | c.257+17542C>A (n.257+17542C>A) c.380+17542C>A (n.380+17542C>A) n.699+17542C>A | dbSNP |
| 18 | g.2865473C= | CA2280758751 | EMILIN2 | c.257+17542C= (n.257+17542C=) c.380+17542C= (n.380+17542C=) n.699+17542C= | |
| 18 | g.2865475C= | CA2280758753 | EMILIN2 | c.257+17544C= (n.257+17544C=) c.380+17544C= (n.380+17544C=) n.699+17544C= | |
| 18 | g.2865475C>T | CA2280758754 | EMILIN2 | c.257+17544C>T (n.257+17544C>T) c.380+17544C>T (n.380+17544C>T) n.699+17544C>T | dbSNP |
| 18 | g.2865476T>C | CA987247078 | EMILIN2 | c.257+17545T>C (n.257+17545T>C) c.380+17545T>C (n.380+17545T>C) n.699+17545T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865476T= | CA2280758755 | EMILIN2 | c.257+17545T= (n.257+17545T=) c.380+17545T= (n.380+17545T=) n.699+17545T= | |
| 18 | g.2865482C>A | CA2810768394 | EMILIN2 | c.257+17551C>A (n.257+17551C>A) c.380+17551C>A (n.380+17551C>A) n.699+17551C>A | |
| 18 | g.2865482C= | CA2280758756 | EMILIN2 | c.257+17551C= (n.257+17551C=) c.380+17551C= (n.380+17551C=) n.699+17551C= | |
| 18 | g.2865482_2865483insT | CA2280758757 | EMILIN2 | c.257+17551_257+17552insT (n.257+17551_257+17552insT) c.380+17551_380+17552insT (n.380+17551_380+17552insT) n.699+17551_699+17552insT | dbSNP |
| 18 | g.2865483C= | CA2280758758 | EMILIN2 | c.257+17552C= (n.257+17552C=) c.380+17552C= (n.380+17552C=) n.699+17552C= | |
| 18 | g.2865483C>G | CA295491220 | EMILIN2 | c.257+17552C>G (n.257+17552C>G) c.380+17552C>G (n.380+17552C>G) n.699+17552C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865485T>C | CA2810768395 | EMILIN2 | c.257+17554T>C (n.257+17554T>C) c.380+17554T>C (n.380+17554T>C) n.699+17554T>C | |
| 18 | g.2865488T>A | CA2280758760 | EMILIN2 | c.257+17557T>A (n.257+17557T>A) c.380+17557T>A (n.380+17557T>A) n.699+17557T>A | dbSNP |
| 18 | g.2865488T= | CA2280758759 | EMILIN2 | c.257+17557T= (n.257+17557T=) c.380+17557T= (n.380+17557T=) n.699+17557T= | |
| 18 | g.2865490G= | CA2280758761 | EMILIN2 | c.257+17559G= (n.257+17559G=) c.380+17559G= (n.380+17559G=) n.699+17559G= | |
| 18 | g.2865490G>T | CA628042546 | EMILIN2 | c.257+17559G>T (n.257+17559G>T) c.380+17559G>T (n.380+17559G>T) n.699+17559G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865492C= | CA2280758762 | EMILIN2 | c.257+17561C= (n.257+17561C=) c.380+17561C= (n.380+17561C=) n.699+17561C= | |
| 18 | g.2865492C>T | CA295491223 | EMILIN2 | c.257+17561C>T (n.257+17561C>T) c.380+17561C>T (n.380+17561C>T) n.699+17561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865494G>A | CA778147695 | EMILIN2 | c.257+17563G>A (n.257+17563G>A) c.380+17563G>A (n.380+17563G>A) n.699+17563G>A | dbSNP |
| 18 | g.2865494G= | CA2280758763 | EMILIN2 | c.257+17563G= (n.257+17563G=) c.380+17563G= (n.380+17563G=) n.699+17563G= | |
| 18 | g.2865495G>A | CA2280758765 | EMILIN2 | c.257+17564G>A (n.257+17564G>A) c.380+17564G>A (n.380+17564G>A) n.699+17564G>A | dbSNP |
| 18 | g.2865495G= | CA2280758764 | EMILIN2 | c.257+17564G= (n.257+17564G=) c.380+17564G= (n.380+17564G=) n.699+17564G= | |
| 18 | g.2865496G>A | CA628042549 | EMILIN2 | c.257+17565G>A (n.257+17565G>A) c.380+17565G>A (n.380+17565G>A) n.699+17565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865496G= | CA2280758766 | EMILIN2 | c.257+17565G= (n.257+17565G=) c.380+17565G= (n.380+17565G=) n.699+17565G= | |
| 18 | g.2865498A= | CA2280758767 | EMILIN2 | c.257+17567A= (n.257+17567A=) c.380+17567A= (n.380+17567A=) n.699+17567A= | |
| 18 | g.2865498A>G | CA502676921 | EMILIN2 | c.257+17567A>G (n.257+17567A>G) c.380+17567A>G (n.380+17567A>G) n.699+17567A>G | dbSNP |
| 18 | g.2865500C>T | CA2810768396 | EMILIN2 | c.257+17569C>T (n.257+17569C>T) c.380+17569C>T (n.380+17569C>T) n.699+17569C>T | |
| 18 | g.2865506C= | CA2280758768 | EMILIN2 | c.257+17575C= (n.257+17575C=) c.380+17575C= (n.380+17575C=) n.699+17575C= | |
| 18 | g.2865506C>T | CA295491227 | EMILIN2 | c.257+17575C>T (n.257+17575C>T) c.380+17575C>T (n.380+17575C>T) n.699+17575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865507G>A | CA295491229 | EMILIN2 | c.257+17576G>A (n.257+17576G>A) c.380+17576G>A (n.380+17576G>A) n.699+17576G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2865507G>C | CA2581332841 | EMILIN2 | c.257+17576G>C (n.257+17576G>C) c.380+17576G>C (n.380+17576G>C) n.699+17576G>C | |
| 18 | g.2865507G= | CA2280758769 | EMILIN2 | c.257+17576G= (n.257+17576G=) c.380+17576G= (n.380+17576G=) n.699+17576G= | |
| 18 | g.2865507G>T | CA2581332842 | EMILIN2 | c.257+17576G>T (n.257+17576G>T) c.380+17576G>T (n.380+17576G>T) n.699+17576G>T |