Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.28595681_28595682insTTTTTTTCA2608662012WACc.599-52_599-51insTTTTTTT (n.599-52_599-51insTTTTTTT)
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 gnomAD v4
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n.409-52dup
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n.531-52dup
n.566-52dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595681delCA918631518WACc.599-52del (n.599-52del)
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n.409-52del
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c.*619-52del (n.*619-52del)
c.629-52del (n.629-52del)
n.531-52del
n.566-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595678_28595687dupCA2608662013WACc.599-55_599-46dup (n.599-55_599-46dup)
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n.409-55_409-46dup
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n.531-55_531-46dup
n.566-55_566-46dup
 gnomAD v4
10g.28595681_28595682delinsTCCA1898513161WACc.599-52_599-51delinsTC (n.599-52_599-51delinsTC)
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n.409-52_409-51delinsTC
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n.531-52_531-51delinsTC
n.566-52_566-51delinsTC
10g.28595682delCA926269073WACc.599-51del (n.599-51del)
c.611-51del (n.611-51del)
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c.*525-51del (n.*525-51del)
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c.*606-51del (n.*606-51del)
c.482-51del (n.482-51del)
c.*464-51del (n.*464-51del)
n.409-51del
c.610+4850del (n.610+4850del)
c.475+4850del (n.475+4850del)
c.*619-51del (n.*619-51del)
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n.531-51del
n.566-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595682C>ACA2608662014WACc.599-51C>A (n.599-51C>A)
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c.*525-51C>A (n.*525-51C>A)
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c.*37-51C>A (n.*37-51C>A)
c.*606-51C>A (n.*606-51C>A)
c.482-51C>A (n.482-51C>A)
c.*464-51C>A (n.*464-51C>A)
n.409-51C>A
c.610+4850C>A (n.610+4850C>A)
c.475+4850C>A (n.475+4850C>A)
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n.531-51C>A
n.566-51C>A
 gnomAD v4
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n.409-51C=
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c.475+4850C= (n.475+4850C=)
c.*619-51C= (n.*619-51C=)
c.629-51C= (n.629-51C=)
n.531-51C=
n.566-51C=
10g.28595682C>TCA592781028WACc.599-51C>T (n.599-51C>T)
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c.*37-51C>T (n.*37-51C>T)
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n.409-51C>T
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n.531-51C>T
n.566-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.409-51_409-50delinsCT
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c.475+4850_475+4851delinsCT (n.475+4850_475+4851delinsCT)
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n.531-51_531-50delinsCT
n.566-51_566-50delinsCT
10g.28595683T>ACA1898513164WACc.599-50T>A (n.599-50T>A)
c.611-50T>A (n.611-50T>A)
c.476-50T>A (n.476-50T>A)
c.*525-50T>A (n.*525-50T>A)
c.476-12T>A (n.476-12T>A)
c.*37-50T>A (n.*37-50T>A)
c.*606-50T>A (n.*606-50T>A)
c.482-50T>A (n.482-50T>A)
c.*464-50T>A (n.*464-50T>A)
n.409-50T>A
c.610+4851T>A (n.610+4851T>A)
c.475+4851T>A (n.475+4851T>A)
c.*619-50T>A (n.*619-50T>A)
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n.531-50T>A
n.566-50T>A
 dbSNP
10g.28595683T>GCA5454850WACc.599-50T>G (n.599-50T>G)
c.611-50T>G (n.611-50T>G)
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c.*525-50T>G (n.*525-50T>G)
c.476-12T>G (n.476-12T>G)
c.*37-50T>G (n.*37-50T>G)
c.*606-50T>G (n.*606-50T>G)
c.482-50T>G (n.482-50T>G)
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n.409-50T>G
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n.531-50T>G
n.566-50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595683T=CA1898513165WACc.599-50T= (n.599-50T=)
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c.482-50T= (n.482-50T=)
c.*464-50T= (n.*464-50T=)
n.409-50T=
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c.475+4851T= (n.475+4851T=)
c.*619-50T= (n.*619-50T=)
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n.531-50T=
n.566-50T=
10g.28595684delCA5454849WACc.599-49del (n.599-49del)
c.611-49del (n.611-49del)
c.476-49del (n.476-49del)
c.*525-49del (n.*525-49del)
c.476-11del (n.476-11del)
c.*37-49del (n.*37-49del)
c.*606-49del (n.*606-49del)
c.482-49del (n.482-49del)
c.*464-49del (n.*464-49del)
n.409-49del
c.610+4852del (n.610+4852del)
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c.*619-49del (n.*619-49del)
c.629-49del (n.629-49del)
n.531-49del
n.566-49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595684_28595685delinsTCCA1898513166WACc.599-49_599-48delinsTC (n.599-49_599-48delinsTC)
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c.*37-49_*37-48delinsTC (n.*37-49_*37-48delinsTC)
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c.482-49_482-48delinsTC (n.482-49_482-48delinsTC)
c.*464-49_*464-48delinsTC (n.*464-49_*464-48delinsTC)
n.409-49_409-48delinsTC
c.610+4852_610+4853delinsTC (n.610+4852_610+4853delinsTC)
c.475+4852_475+4853delinsTC (n.475+4852_475+4853delinsTC)
c.*619-49_*619-48delinsTC (n.*619-49_*619-48delinsTC)
c.629-49_629-48delinsTC (n.629-49_629-48delinsTC)
n.531-49_531-48delinsTC
n.566-49_566-48delinsTC
10g.28595684_28595689delinsTCCCCCCA1898513167WACc.599-49_599-44delinsTCCCCC (n.599-49_599-44delinsTCCCCC)
c.611-49_611-44delinsTCCCCC (n.611-49_611-44delinsTCCCCC)
c.476-49_476-44delinsTCCCCC (n.476-49_476-44delinsTCCCCC)
c.*525-49_*525-44delinsTCCCCC (n.*525-49_*525-44delinsTCCCCC)
c.476-11_476-6delinsTCCCCC (n.476-11_476-6delinsTCCCCC)
c.*37-49_*37-44delinsTCCCCC (n.*37-49_*37-44delinsTCCCCC)
c.*606-49_*606-44delinsTCCCCC (n.*606-49_*606-44delinsTCCCCC)
c.482-49_482-44delinsTCCCCC (n.482-49_482-44delinsTCCCCC)
c.*464-49_*464-44delinsTCCCCC (n.*464-49_*464-44delinsTCCCCC)
n.409-49_409-44delinsTCCCCC
c.610+4852_610+4857delinsTCCCCC (n.610+4852_610+4857delinsTCCCCC)
c.475+4852_475+4857delinsTCCCCC (n.475+4852_475+4857delinsTCCCCC)
c.*619-49_*619-44delinsTCCCCC (n.*619-49_*619-44delinsTCCCCC)
c.629-49_629-44delinsTCCCCC (n.629-49_629-44delinsTCCCCC)
n.531-49_531-44delinsTCCCCC
n.566-49_566-44delinsTCCCCC
10g.28595685C>ACA2608662016WACc.599-48C>A (n.599-48C>A)
c.611-48C>A (n.611-48C>A)
c.476-48C>A (n.476-48C>A)
c.*525-48C>A (n.*525-48C>A)
c.476-10C>A (n.476-10C>A)
c.*37-48C>A (n.*37-48C>A)
c.*606-48C>A (n.*606-48C>A)
c.482-48C>A (n.482-48C>A)
c.*464-48C>A (n.*464-48C>A)
n.409-48C>A
c.610+4853C>A (n.610+4853C>A)
c.475+4853C>A (n.475+4853C>A)
c.*619-48C>A (n.*619-48C>A)
c.629-48C>A (n.629-48C>A)
n.531-48C>A
n.566-48C>A
 gnomAD v4
10g.28595685C=CA1898513168WACc.599-48C= (n.599-48C=)
c.611-48C= (n.611-48C=)
c.476-48C= (n.476-48C=)
c.*525-48C= (n.*525-48C=)
c.476-10C= (n.476-10C=)
c.*37-48C= (n.*37-48C=)
c.*606-48C= (n.*606-48C=)
c.482-48C= (n.482-48C=)
c.*464-48C= (n.*464-48C=)
n.409-48C=
c.610+4853C= (n.610+4853C=)
c.475+4853C= (n.475+4853C=)
c.*619-48C= (n.*619-48C=)
c.629-48C= (n.629-48C=)
n.531-48C=
n.566-48C=
10g.28595685C>TCA592781031WACc.599-48C>T (n.599-48C>T)
c.611-48C>T (n.611-48C>T)
c.476-48C>T (n.476-48C>T)
c.*525-48C>T (n.*525-48C>T)
c.476-10C>T (n.476-10C>T)
c.*37-48C>T (n.*37-48C>T)
c.*606-48C>T (n.*606-48C>T)
c.482-48C>T (n.482-48C>T)
c.*464-48C>T (n.*464-48C>T)
n.409-48C>T
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c.475+4853C>T (n.475+4853C>T)
c.*619-48C>T (n.*619-48C>T)
c.629-48C>T (n.629-48C>T)
n.531-48C>T
n.566-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595685_28595689delCA592781030WACc.599-48_599-44del (n.599-48_599-44del)
c.611-48_611-44del (n.611-48_611-44del)
c.476-48_476-44del (n.476-48_476-44del)
c.*525-48_*525-44del (n.*525-48_*525-44del)
c.476-10_476-6del (n.476-10_476-6del)
c.*37-48_*37-44del (n.*37-48_*37-44del)
c.*606-48_*606-44del (n.*606-48_*606-44del)
c.482-48_482-44del (n.482-48_482-44del)
c.*464-48_*464-44del (n.*464-48_*464-44del)
n.409-48_409-44del
c.610+4853_610+4857del (n.610+4853_610+4857del)
c.475+4853_475+4857del (n.475+4853_475+4857del)
c.*619-48_*619-44del (n.*619-48_*619-44del)
c.629-48_629-44del (n.629-48_629-44del)
n.531-48_531-44del
n.566-48_566-44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595689dupCA2787090887WACc.599-44dup (n.599-44dup)
c.611-44dup (n.611-44dup)
c.476-44dup (n.476-44dup)
c.*525-44dup (n.*525-44dup)
c.476-6dup (n.476-6dup)
c.*37-44dup (n.*37-44dup)
c.*606-44dup (n.*606-44dup)
c.482-44dup (n.482-44dup)
c.*464-44dup (n.*464-44dup)
n.409-44dup
c.610+4857dup (n.610+4857dup)
c.475+4857dup (n.475+4857dup)
c.*619-44dup (n.*619-44dup)
c.629-44dup (n.629-44dup)
n.531-44dup
n.566-44dup
10g.28595689delCA592781029WACc.599-44del (n.599-44del)
c.611-44del (n.611-44del)
c.476-44del (n.476-44del)
c.*525-44del (n.*525-44del)
c.476-6del (n.476-6del)
c.*37-44del (n.*37-44del)
c.*606-44del (n.*606-44del)
c.482-44del (n.482-44del)
c.*464-44del (n.*464-44del)
n.409-44del
c.610+4857del (n.610+4857del)
c.475+4857del (n.475+4857del)
c.*619-44del (n.*619-44del)
c.629-44del (n.629-44del)
n.531-44del
n.566-44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595686_28595689delCA2608662015WACc.599-47_599-44del (n.599-47_599-44del)
c.611-47_611-44del (n.611-47_611-44del)
c.476-47_476-44del (n.476-47_476-44del)
c.*525-47_*525-44del (n.*525-47_*525-44del)
c.476-9_476-6del (n.476-9_476-6del)
c.*37-47_*37-44del (n.*37-47_*37-44del)
c.*606-47_*606-44del (n.*606-47_*606-44del)
c.482-47_482-44del (n.482-47_482-44del)
c.*464-47_*464-44del (n.*464-47_*464-44del)
n.409-47_409-44del
c.610+4854_610+4857del (n.610+4854_610+4857del)
c.475+4854_475+4857del (n.475+4854_475+4857del)
c.*619-47_*619-44del (n.*619-47_*619-44del)
c.629-47_629-44del (n.629-47_629-44del)
n.531-47_531-44del
n.566-47_566-44del
 gnomAD v4
10g.28595686C>ACA2608662018WACc.599-47C>A (n.599-47C>A)
c.611-47C>A (n.611-47C>A)
c.476-47C>A (n.476-47C>A)
c.*525-47C>A (n.*525-47C>A)
c.476-9C>A (n.476-9C>A)
c.*37-47C>A (n.*37-47C>A)
c.*606-47C>A (n.*606-47C>A)
c.482-47C>A (n.482-47C>A)
c.*464-47C>A (n.*464-47C>A)
n.409-47C>A
c.610+4854C>A (n.610+4854C>A)
c.475+4854C>A (n.475+4854C>A)
c.*619-47C>A (n.*619-47C>A)
c.629-47C>A (n.629-47C>A)
n.531-47C>A
n.566-47C>A
 gnomAD v4
10g.28595686C>TCA2608662017WACc.599-47C>T (n.599-47C>T)
c.611-47C>T (n.611-47C>T)
c.476-47C>T (n.476-47C>T)
c.*525-47C>T (n.*525-47C>T)
c.476-9C>T (n.476-9C>T)
c.*37-47C>T (n.*37-47C>T)
c.*606-47C>T (n.*606-47C>T)
c.482-47C>T (n.482-47C>T)
c.*464-47C>T (n.*464-47C>T)
n.409-47C>T
c.610+4854C>T (n.610+4854C>T)
c.475+4854C>T (n.475+4854C>T)
c.*619-47C>T (n.*619-47C>T)
c.629-47C>T (n.629-47C>T)
n.531-47C>T
n.566-47C>T
 gnomAD v4
10g.28595687C=CA1898513169WACc.599-46C= (n.599-46C=)
c.611-46C= (n.611-46C=)
c.476-46C= (n.476-46C=)
c.*525-46C= (n.*525-46C=)
c.476-8C= (n.476-8C=)
c.*37-46C= (n.*37-46C=)
c.*606-46C= (n.*606-46C=)
c.482-46C= (n.482-46C=)
c.*464-46C= (n.*464-46C=)
n.409-46C=
c.610+4855C= (n.610+4855C=)
c.475+4855C= (n.475+4855C=)
c.*619-46C= (n.*619-46C=)
c.629-46C= (n.629-46C=)
n.531-46C=
n.566-46C=
10g.28595687C>TCA592781032WACc.599-46C>T (n.599-46C>T)
c.611-46C>T (n.611-46C>T)
c.476-46C>T (n.476-46C>T)
c.*525-46C>T (n.*525-46C>T)
c.476-8C>T (n.476-8C>T)
c.*37-46C>T (n.*37-46C>T)
c.*606-46C>T (n.*606-46C>T)
c.482-46C>T (n.482-46C>T)
c.*464-46C>T (n.*464-46C>T)
n.409-46C>T
c.610+4855C>T (n.610+4855C>T)
c.475+4855C>T (n.475+4855C>T)
c.*619-46C>T (n.*619-46C>T)
c.629-46C>T (n.629-46C>T)
n.531-46C>T
n.566-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595688C>ACA2608662019WACc.599-45C>A (n.599-45C>A)
c.611-45C>A (n.611-45C>A)
c.476-45C>A (n.476-45C>A)
c.*525-45C>A (n.*525-45C>A)
c.476-7C>A (n.476-7C>A)
c.*37-45C>A (n.*37-45C>A)
c.*606-45C>A (n.*606-45C>A)
c.482-45C>A (n.482-45C>A)
c.*464-45C>A (n.*464-45C>A)
n.409-45C>A
c.610+4856C>A (n.610+4856C>A)
c.475+4856C>A (n.475+4856C>A)
c.*619-45C>A (n.*619-45C>A)
c.629-45C>A (n.629-45C>A)
n.531-45C>A
n.566-45C>A
 gnomAD v4
10g.28595688C=CA1898513170WACc.599-45C= (n.599-45C=)
c.611-45C= (n.611-45C=)
c.476-45C= (n.476-45C=)
c.*525-45C= (n.*525-45C=)
c.476-7C= (n.476-7C=)
c.*37-45C= (n.*37-45C=)
c.*606-45C= (n.*606-45C=)
c.482-45C= (n.482-45C=)
c.*464-45C= (n.*464-45C=)
n.409-45C=
c.610+4856C= (n.610+4856C=)
c.475+4856C= (n.475+4856C=)
c.*619-45C= (n.*619-45C=)
c.629-45C= (n.629-45C=)
n.531-45C=
n.566-45C=
10g.28595688C>TCA592781033WACc.599-45C>T (n.599-45C>T)
c.611-45C>T (n.611-45C>T)
c.476-45C>T (n.476-45C>T)
c.*525-45C>T (n.*525-45C>T)
c.476-7C>T (n.476-7C>T)
c.*37-45C>T (n.*37-45C>T)
c.*606-45C>T (n.*606-45C>T)
c.482-45C>T (n.482-45C>T)
c.*464-45C>T (n.*464-45C>T)
n.409-45C>T
c.610+4856C>T (n.610+4856C>T)
c.475+4856C>T (n.475+4856C>T)
c.*619-45C>T (n.*619-45C>T)
c.629-45C>T (n.629-45C>T)
n.531-45C>T
n.566-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595689C=CA1898513172WACc.599-44C= (n.599-44C=)
c.611-44C= (n.611-44C=)
c.476-44C= (n.476-44C=)
c.*525-44C= (n.*525-44C=)
c.476-6C= (n.476-6C=)
c.*37-44C= (n.*37-44C=)
c.*606-44C= (n.*606-44C=)
c.482-44C= (n.482-44C=)
c.*464-44C= (n.*464-44C=)
n.409-44C=
c.610+4857C= (n.610+4857C=)
c.475+4857C= (n.475+4857C=)
c.*619-44C= (n.*619-44C=)
c.629-44C= (n.629-44C=)
n.531-44C=
n.566-44C=
10g.28595689C>GCA2608662020WACc.599-44C>G (n.599-44C>G)
c.611-44C>G (n.611-44C>G)
c.476-44C>G (n.476-44C>G)
c.*525-44C>G (n.*525-44C>G)
c.476-6C>G (n.476-6C>G)
c.*37-44C>G (n.*37-44C>G)
c.*606-44C>G (n.*606-44C>G)
c.482-44C>G (n.482-44C>G)
c.*464-44C>G (n.*464-44C>G)
n.409-44C>G
c.610+4857C>G (n.610+4857C>G)
c.475+4857C>G (n.475+4857C>G)
c.*619-44C>G (n.*619-44C>G)
c.629-44C>G (n.629-44C>G)
n.531-44C>G
n.566-44C>G
 gnomAD v4
10g.28595689C>TCA1898513171WACc.599-44C>T (n.599-44C>T)
c.611-44C>T (n.611-44C>T)
c.476-44C>T (n.476-44C>T)
c.*525-44C>T (n.*525-44C>T)
c.476-6C>T (n.476-6C>T)
c.*37-44C>T (n.*37-44C>T)
c.*606-44C>T (n.*606-44C>T)
c.482-44C>T (n.482-44C>T)
c.*464-44C>T (n.*464-44C>T)
n.409-44C>T
c.610+4857C>T (n.610+4857C>T)
c.475+4857C>T (n.475+4857C>T)
c.*619-44C>T (n.*619-44C>T)
c.629-44C>T (n.629-44C>T)
n.531-44C>T
n.566-44C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595691_28595692insTTTTTCA592781034WACc.599-42_599-41insTTTTT (n.599-42_599-41insTTTTT)
c.611-42_611-41insTTTTT (n.611-42_611-41insTTTTT)
c.476-42_476-41insTTTTT (n.476-42_476-41insTTTTT)
c.*525-42_*525-41insTTTTT (n.*525-42_*525-41insTTTTT)
c.476-4_476-3insTTTTT (n.476-4_476-3insTTTTT)
c.*37-42_*37-41insTTTTT (n.*37-42_*37-41insTTTTT)
c.*606-42_*606-41insTTTTT (n.*606-42_*606-41insTTTTT)
c.482-42_482-41insTTTTT (n.482-42_482-41insTTTTT)
c.*464-42_*464-41insTTTTT (n.*464-42_*464-41insTTTTT)
n.409-42_409-41insTTTTT
c.610+4859_610+4860insTTTTT (n.610+4859_610+4860insTTTTT)
c.475+4859_475+4860insTTTTT (n.475+4859_475+4860insTTTTT)
c.*619-42_*619-41insTTTTT (n.*619-42_*619-41insTTTTT)
c.629-42_629-41insTTTTT (n.629-42_629-41insTTTTT)
n.531-42_531-41insTTTTT
n.566-42_566-41insTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
10g.28595691dupCA5454851WACc.599-42dup (n.599-42dup)
c.611-42dup (n.611-42dup)
c.476-42dup (n.476-42dup)
c.*525-42dup (n.*525-42dup)
c.476-4dup (n.476-4dup)
c.*37-42dup (n.*37-42dup)
c.*606-42dup (n.*606-42dup)
c.482-42dup (n.482-42dup)
c.*464-42dup (n.*464-42dup)
n.409-42dup
c.610+4859dup (n.610+4859dup)
c.475+4859dup (n.475+4859dup)
c.*619-42dup (n.*619-42dup)
c.629-42dup (n.629-42dup)
n.531-42dup
n.566-42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595692C>ACA2608662022WACc.599-41C>A (n.599-41C>A)
c.611-41C>A (n.611-41C>A)
c.476-41C>A (n.476-41C>A)
c.*525-41C>A (n.*525-41C>A)
c.476-3C>A (n.476-3C>A)
c.*37-41C>A (n.*37-41C>A)
c.*606-41C>A (n.*606-41C>A)
c.482-41C>A (n.482-41C>A)
c.*464-41C>A (n.*464-41C>A)
n.409-41C>A
c.610+4860C>A (n.610+4860C>A)
c.475+4860C>A (n.475+4860C>A)
c.*619-41C>A (n.*619-41C>A)
c.629-41C>A (n.629-41C>A)
n.531-41C>A
n.566-41C>A
 gnomAD v4
10g.28595692C>TCA2608662023WACc.599-41C>T (n.599-41C>T)
c.611-41C>T (n.611-41C>T)
c.476-41C>T (n.476-41C>T)
c.*525-41C>T (n.*525-41C>T)
c.476-3C>T (n.476-3C>T)
c.*37-41C>T (n.*37-41C>T)
c.*606-41C>T (n.*606-41C>T)
c.482-41C>T (n.482-41C>T)
c.*464-41C>T (n.*464-41C>T)
n.409-41C>T
c.610+4860C>T (n.610+4860C>T)
c.475+4860C>T (n.475+4860C>T)
c.*619-41C>T (n.*619-41C>T)
c.629-41C>T (n.629-41C>T)
n.531-41C>T
n.566-41C>T
 gnomAD v4
10g.28595692_28595709delCA2608662021WACc.599-41_599-24del (n.599-41_599-24del)
c.611-41_611-24del (n.611-41_611-24del)
c.476-41_476-24del (n.476-41_476-24del)
c.*525-41_*525-24del (n.*525-41_*525-24del)
c.476-3_490del
c.*37-41_*37-24del (n.*37-41_*37-24del)
c.*606-41_*606-24del (n.*606-41_*606-24del)
c.482-41_482-24del (n.482-41_482-24del)
c.*464-41_*464-24del (n.*464-41_*464-24del)
n.409-41_409-24del
c.610+4860_610+4877del (n.610+4860_610+4877del)
c.475+4860_475+4877del (n.475+4860_475+4877del)
c.*619-41_*619-24del (n.*619-41_*619-24del)
c.629-41_629-24del (n.629-41_629-24del)
n.531-41_531-24del
n.566-41_566-24del
 gnomAD v4
10g.28595693T>ACA926269085WACc.599-40T>A (n.599-40T>A)
c.611-40T>A (n.611-40T>A)
c.476-40T>A (n.476-40T>A)
c.*525-40T>A (n.*525-40T>A)
c.476-2T>A (n.476-2T>A)
c.*37-40T>A (n.*37-40T>A)
c.*606-40T>A (n.*606-40T>A)
c.482-40T>A (n.482-40T>A)
c.*464-40T>A (n.*464-40T>A)
n.409-40T>A
c.610+4861T>A (n.610+4861T>A)
c.475+4861T>A (n.475+4861T>A)
c.*619-40T>A (n.*619-40T>A)
c.629-40T>A (n.629-40T>A)
n.531-40T>A
n.566-40T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595693T>CCA2501915054WACc.599-40T>C (n.599-40T>C)
c.611-40T>C (n.611-40T>C)
c.476-40T>C (n.476-40T>C)
c.*525-40T>C (n.*525-40T>C)
c.476-2T>C (n.476-2T>C)
c.*37-40T>C (n.*37-40T>C)
c.*606-40T>C (n.*606-40T>C)
c.482-40T>C (n.482-40T>C)
c.*464-40T>C (n.*464-40T>C)
n.409-40T>C
c.610+4861T>C (n.610+4861T>C)
c.475+4861T>C (n.475+4861T>C)
c.*619-40T>C (n.*619-40T>C)
c.629-40T>C (n.629-40T>C)
n.531-40T>C
n.566-40T>C
10g.28595693T>GCA2608662024WACc.599-40T>G (n.599-40T>G)
c.611-40T>G (n.611-40T>G)
c.476-40T>G (n.476-40T>G)
c.*525-40T>G (n.*525-40T>G)
c.476-2T>G (n.476-2T>G)
c.*37-40T>G (n.*37-40T>G)
c.*606-40T>G (n.*606-40T>G)
c.482-40T>G (n.482-40T>G)
c.*464-40T>G (n.*464-40T>G)
n.409-40T>G
c.610+4861T>G (n.610+4861T>G)
c.475+4861T>G (n.475+4861T>G)
c.*619-40T>G (n.*619-40T>G)
c.629-40T>G (n.629-40T>G)
n.531-40T>G
n.566-40T>G
 gnomAD v4
10g.28595693T=CA1898513173WACc.599-40T= (n.599-40T=)
c.611-40T= (n.611-40T=)
c.476-40T= (n.476-40T=)
c.*525-40T= (n.*525-40T=)
c.476-2T= (n.476-2T=)
c.*37-40T= (n.*37-40T=)
c.*606-40T= (n.*606-40T=)
c.482-40T= (n.482-40T=)
c.*464-40T= (n.*464-40T=)
n.409-40T=
c.610+4861T= (n.610+4861T=)
c.475+4861T= (n.475+4861T=)
c.*619-40T= (n.*619-40T=)
c.629-40T= (n.629-40T=)
n.531-40T=
n.566-40T=
10g.28595694G>ACA1898513175WACc.599-39G>A (n.599-39G>A)
c.611-39G>A (n.611-39G>A)
c.476-39G>A (n.476-39G>A)
c.*525-39G>A (n.*525-39G>A)
c.476-1G>A (n.476-1G>A)
c.*37-39G>A (n.*37-39G>A)
c.*606-39G>A (n.*606-39G>A)
c.482-39G>A (n.482-39G>A)
c.*464-39G>A (n.*464-39G>A)
n.409-39G>A
c.610+4862G>A (n.610+4862G>A)
c.475+4862G>A (n.475+4862G>A)
c.*619-39G>A (n.*619-39G>A)
c.629-39G>A (n.629-39G>A)
n.531-39G>A
n.566-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595694G=CA1898513174WACc.599-39G= (n.599-39G=)
c.611-39G= (n.611-39G=)
c.476-39G= (n.476-39G=)
c.*525-39G= (n.*525-39G=)
c.476-1G= (n.476-1G=)
c.*37-39G= (n.*37-39G=)
c.*606-39G= (n.*606-39G=)
c.482-39G= (n.482-39G=)
c.*464-39G= (n.*464-39G=)
n.409-39G=
c.610+4862G= (n.610+4862G=)
c.475+4862G= (n.475+4862G=)
c.*619-39G= (n.*619-39G=)
c.629-39G= (n.629-39G=)
n.531-39G=
n.566-39G=
10g.28595694G>TCA2608662025WACc.599-39G>T (n.599-39G>T)
c.611-39G>T (n.611-39G>T)
c.476-39G>T (n.476-39G>T)
c.*525-39G>T (n.*525-39G>T)
c.476-1G>T (n.476-1G>T)
c.*37-39G>T (n.*37-39G>T)
c.*606-39G>T (n.*606-39G>T)
c.482-39G>T (n.482-39G>T)
c.*464-39G>T (n.*464-39G>T)
n.409-39G>T
c.610+4862G>T (n.610+4862G>T)
c.475+4862G>T (n.475+4862G>T)
c.*619-39G>T (n.*619-39G>T)
c.629-39G>T (n.629-39G>T)
n.531-39G>T
n.566-39G>T
 gnomAD v4
10g.28595696C>ACA2608662026WACc.599-37C>A (n.599-37C>A)
c.611-37C>A (n.611-37C>A)
c.476-37C>A (n.476-37C>A)
c.*525-37C>A (n.*525-37C>A)
c.477C>A (p.Ile159=)
c.*37-37C>A (n.*37-37C>A)
c.*606-37C>A (n.*606-37C>A)
c.482-37C>A (n.482-37C>A)
c.*464-37C>A (n.*464-37C>A)
n.409-37C>A
c.610+4864C>A (n.610+4864C>A)
c.475+4864C>A (n.475+4864C>A)
c.*619-37C>A (n.*619-37C>A)
c.629-37C>A (n.629-37C>A)
n.531-37C>A
n.566-37C>A
 gnomAD v4
10g.28595697A>TCA2574522308WACc.599-36A>T (n.599-36A>T)
c.611-36A>T (n.611-36A>T)
c.476-36A>T (n.476-36A>T)
c.*525-36A>T (n.*525-36A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.*37-36A>T (n.*37-36A>T)
c.*606-36A>T (n.*606-36A>T)
c.482-36A>T (n.482-36A>T)
c.*464-36A>T (n.*464-36A>T)
n.409-36A>T
c.610+4865A>T (n.610+4865A>T)
c.475+4865A>T (n.475+4865A>T)
c.*619-36A>T (n.*619-36A>T)
c.629-36A>T (n.629-36A>T)
n.531-36A>T
n.566-36A>T
10g.28595698T>CCA2608662027WACc.599-35T>C (n.599-35T>C)
c.611-35T>C (n.611-35T>C)
c.476-35T>C (n.476-35T>C)
c.*525-35T>C (n.*525-35T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.*37-35T>C (n.*37-35T>C)
c.*606-35T>C (n.*606-35T>C)
c.482-35T>C (n.482-35T>C)
c.*464-35T>C (n.*464-35T>C)
n.409-35T>C
c.610+4866T>C (n.610+4866T>C)
c.475+4866T>C (n.475+4866T>C)
c.*619-35T>C (n.*619-35T>C)
c.629-35T>C (n.629-35T>C)
n.531-35T>C
n.566-35T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595699dupCA2574522309WACc.599-34dup (n.599-34dup)
c.611-34dup (n.611-34dup)
c.476-34dup (n.476-34dup)
c.*525-34dup (n.*525-34dup)
c.480dup (p.Pro161SerfsTer9)
c.*37-34dup (n.*37-34dup)
c.*606-34dup (n.*606-34dup)
c.482-34dup (n.482-34dup)
c.*464-34dup (n.*464-34dup)
n.409-34dup
c.610+4867dup (n.610+4867dup)
c.475+4867dup (n.475+4867dup)
c.*619-34dup (n.*619-34dup)
c.629-34dup (n.629-34dup)
n.531-34dup
n.566-34dup
 gnomAD v4
10g.28595700C>ACA2608662028WACc.599-33C>A (n.599-33C>A)
c.611-33C>A (n.611-33C>A)
c.476-33C>A (n.476-33C>A)
c.*525-33C>A (n.*525-33C>A)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.*37-33C>A (n.*37-33C>A)
c.*606-33C>A (n.*606-33C>A)
c.482-33C>A (n.482-33C>A)
c.*464-33C>A (n.*464-33C>A)
n.409-33C>A
c.610+4868C>A (n.610+4868C>A)
c.475+4868C>A (n.475+4868C>A)
c.*619-33C>A (n.*619-33C>A)
c.629-33C>A (n.629-33C>A)
n.531-33C>A
n.566-33C>A
 gnomAD v4
10g.28595700C=CA1898513176WACc.599-33C= (n.599-33C=)
c.611-33C= (n.611-33C=)
c.476-33C= (n.476-33C=)
c.*525-33C= (n.*525-33C=)
c.481C= (p.Pro161=)
c.*37-33C= (n.*37-33C=)
c.*606-33C= (n.*606-33C=)
c.482-33C= (n.482-33C=)
c.*464-33C= (n.*464-33C=)
n.409-33C=
c.610+4868C= (n.610+4868C=)
c.475+4868C= (n.475+4868C=)
c.*619-33C= (n.*619-33C=)
c.629-33C= (n.629-33C=)
n.531-33C=
n.566-33C=
10g.28595700C>GCA5454852WACc.599-33C>G (n.599-33C>G)
c.611-33C>G (n.611-33C>G)
c.476-33C>G (n.476-33C>G)
c.*525-33C>G (n.*525-33C>G)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.*37-33C>G (n.*37-33C>G)
c.*606-33C>G (n.*606-33C>G)
c.482-33C>G (n.482-33C>G)
c.*464-33C>G (n.*464-33C>G)
n.409-33C>G
c.610+4868C>G (n.610+4868C>G)
c.475+4868C>G (n.475+4868C>G)
c.*619-33C>G (n.*619-33C>G)
c.629-33C>G (n.629-33C>G)
n.531-33C>G
n.566-33C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.28595701C>ACA2608662029WACc.599-32C>A (n.599-32C>A)
c.611-32C>A (n.611-32C>A)
c.476-32C>A (n.476-32C>A)
c.*525-32C>A (n.*525-32C>A)
c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.*37-32C>A (n.*37-32C>A)
c.*606-32C>A (n.*606-32C>A)
c.482-32C>A (n.482-32C>A)
c.*464-32C>A (n.*464-32C>A)
n.409-32C>A
c.610+4869C>A (n.610+4869C>A)
c.475+4869C>A (n.475+4869C>A)
c.*619-32C>A (n.*619-32C>A)
c.629-32C>A (n.629-32C>A)
n.531-32C>A
n.566-32C>A
 gnomAD v4
10g.28595701C=CA1898513177WACc.599-32C= (n.599-32C=)
c.611-32C= (n.611-32C=)
c.476-32C= (n.476-32C=)
c.*525-32C= (n.*525-32C=)
c.482C= (p.Pro161=)
c.*37-32C= (n.*37-32C=)
c.*606-32C= (n.*606-32C=)
c.482-32C= (n.482-32C=)
c.*464-32C= (n.*464-32C=)
n.409-32C=
c.610+4869C= (n.610+4869C=)
c.475+4869C= (n.475+4869C=)
c.*619-32C= (n.*619-32C=)
c.629-32C= (n.629-32C=)
n.531-32C=
n.566-32C=
10g.28595701C>GCA926269094WACc.599-32C>G (n.599-32C>G)
c.611-32C>G (n.611-32C>G)
c.476-32C>G (n.476-32C>G)
c.*525-32C>G (n.*525-32C>G)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.*37-32C>G (n.*37-32C>G)
c.*606-32C>G (n.*606-32C>G)
c.482-32C>G (n.482-32C>G)
c.*464-32C>G (n.*464-32C>G)
n.409-32C>G
c.610+4869C>G (n.610+4869C>G)
c.475+4869C>G (n.475+4869C>G)
c.*619-32C>G (n.*619-32C>G)
c.629-32C>G (n.629-32C>G)
n.531-32C>G
n.566-32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595702A>GCA2526508596WACc.599-31A>G (n.599-31A>G)
c.611-31A>G (n.611-31A>G)
c.476-31A>G (n.476-31A>G)
c.*525-31A>G (n.*525-31A>G)
c.483A>G (p.Pro161=)
c.*37-31A>G (n.*37-31A>G)
c.*606-31A>G (n.*606-31A>G)
c.482-31A>G (n.482-31A>G)
c.*464-31A>G (n.*464-31A>G)
n.409-31A>G
c.610+4870A>G (n.610+4870A>G)
c.475+4870A>G (n.475+4870A>G)
c.*619-31A>G (n.*619-31A>G)
c.629-31A>G (n.629-31A>G)
n.531-31A>G
n.566-31A>G
10g.28595703A>CCA2608662030WACc.599-30A>C (n.599-30A>C)
c.611-30A>C (n.611-30A>C)
c.476-30A>C (n.476-30A>C)
c.*525-30A>C (n.*525-30A>C)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.*37-30A>C (n.*37-30A>C)
c.*606-30A>C (n.*606-30A>C)
c.482-30A>C (n.482-30A>C)
c.*464-30A>C (n.*464-30A>C)
n.409-30A>C
c.610+4871A>C (n.610+4871A>C)
c.475+4871A>C (n.475+4871A>C)
c.*619-30A>C (n.*619-30A>C)
c.629-30A>C (n.629-30A>C)
n.531-30A>C
n.566-30A>C
 gnomAD v4
10g.28595703A>TCA2574522310WACc.599-30A>T (n.599-30A>T)
c.611-30A>T (n.611-30A>T)
c.476-30A>T (n.476-30A>T)
c.*525-30A>T (n.*525-30A>T)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.*37-30A>T (n.*37-30A>T)
c.*606-30A>T (n.*606-30A>T)
c.482-30A>T (n.482-30A>T)
c.*464-30A>T (n.*464-30A>T)
n.409-30A>T
c.610+4871A>T (n.610+4871A>T)
c.475+4871A>T (n.475+4871A>T)
c.*619-30A>T (n.*619-30A>T)
c.629-30A>T (n.629-30A>T)
n.531-30A>T
n.566-30A>T
 gnomAD v4
10g.28595703_28595704delinsACCA1898513178WACc.599-30_599-29delinsAC (n.599-30_599-29delinsAC)
c.611-30_611-29delinsAC (n.611-30_611-29delinsAC)
c.476-30_476-29delinsAC (n.476-30_476-29delinsAC)
c.*525-30_*525-29delinsAC (n.*525-30_*525-29delinsAC)
c.484_485delinsAC (p.Thr162=)
c.*37-30_*37-29delinsAC (n.*37-30_*37-29delinsAC)
c.*606-30_*606-29delinsAC (n.*606-30_*606-29delinsAC)
c.482-30_482-29delinsAC (n.482-30_482-29delinsAC)
c.*464-30_*464-29delinsAC (n.*464-30_*464-29delinsAC)
n.409-30_409-29delinsAC
c.610+4871_610+4872delinsAC (n.610+4871_610+4872delinsAC)
c.475+4871_475+4872delinsAC (n.475+4871_475+4872delinsAC)
c.*619-30_*619-29delinsAC (n.*619-30_*619-29delinsAC)
c.629-30_629-29delinsAC (n.629-30_629-29delinsAC)
n.531-30_531-29delinsAC
n.566-30_566-29delinsAC
10g.28595704delCA592781035WACc.599-29del (n.599-29del)
c.611-29del (n.611-29del)
c.476-29del (n.476-29del)
c.*525-29del (n.*525-29del)
c.485del (p.Thr162AsnfsTer9)
c.*37-29del (n.*37-29del)
c.*606-29del (n.*606-29del)
c.482-29del (n.482-29del)
c.*464-29del (n.*464-29del)
n.409-29del
c.610+4872del (n.610+4872del)
c.475+4872del (n.475+4872del)
c.*619-29del (n.*619-29del)
c.629-29del (n.629-29del)
n.531-29del
n.566-29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595704C>ACA2608662031WACc.599-29C>A (n.599-29C>A)
c.611-29C>A (n.611-29C>A)
c.476-29C>A (n.476-29C>A)
c.*525-29C>A (n.*525-29C>A)
c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.*37-29C>A (n.*37-29C>A)
c.*606-29C>A (n.*606-29C>A)
c.482-29C>A (n.482-29C>A)
c.*464-29C>A (n.*464-29C>A)
n.409-29C>A
c.610+4872C>A (n.610+4872C>A)
c.475+4872C>A (n.475+4872C>A)
c.*619-29C>A (n.*619-29C>A)
c.629-29C>A (n.629-29C>A)
n.531-29C>A
n.566-29C>A
 gnomAD v4
10g.28595704C=CA1898513179WACc.599-29C= (n.599-29C=)
c.611-29C= (n.611-29C=)
c.476-29C= (n.476-29C=)
c.*525-29C= (n.*525-29C=)
c.485C= (p.Thr162=)
c.*37-29C= (n.*37-29C=)
c.*606-29C= (n.*606-29C=)
c.482-29C= (n.482-29C=)
c.*464-29C= (n.*464-29C=)
n.409-29C=
c.610+4872C= (n.610+4872C=)
c.475+4872C= (n.475+4872C=)
c.*619-29C= (n.*619-29C=)
c.629-29C= (n.629-29C=)
n.531-29C=
n.566-29C=
10g.28595704C>TCA5454853WACc.599-29C>T (n.599-29C>T)
c.611-29C>T (n.611-29C>T)
c.476-29C>T (n.476-29C>T)
c.*525-29C>T (n.*525-29C>T)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.*37-29C>T (n.*37-29C>T)
c.*606-29C>T (n.*606-29C>T)
c.482-29C>T (n.482-29C>T)
c.*464-29C>T (n.*464-29C>T)
n.409-29C>T
c.610+4872C>T (n.610+4872C>T)
c.475+4872C>T (n.475+4872C>T)
c.*619-29C>T (n.*619-29C>T)
c.629-29C>T (n.629-29C>T)
n.531-29C>T
n.566-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595705_28595707delinsATCCA1898513180WACc.599-28_599-26delinsATC (n.599-28_599-26delinsATC)
c.611-28_611-26delinsATC (n.611-28_611-26delinsATC)
c.476-28_476-26delinsATC (n.476-28_476-26delinsATC)
c.*525-28_*525-26delinsATC (n.*525-28_*525-26delinsATC)
c.486_488delinsATC (p.Thr162=)
c.*37-28_*37-26delinsATC (n.*37-28_*37-26delinsATC)
c.*606-28_*606-26delinsATC (n.*606-28_*606-26delinsATC)
c.482-28_482-26delinsATC (n.482-28_482-26delinsATC)
c.*464-28_*464-26delinsATC (n.*464-28_*464-26delinsATC)
n.409-28_409-26delinsATC
c.610+4873_610+4875delinsATC (n.610+4873_610+4875delinsATC)
c.475+4873_475+4875delinsATC (n.475+4873_475+4875delinsATC)
c.*619-28_*619-26delinsATC (n.*619-28_*619-26delinsATC)
c.629-28_629-26delinsATC (n.629-28_629-26delinsATC)
n.531-28_531-26delinsATC
n.566-28_566-26delinsATC
10g.28595707_28595708delCA5454854WACc.599-26_599-25del (n.599-26_599-25del)
c.611-26_611-25del (n.611-26_611-25del)
c.476-26_476-25del (n.476-26_476-25del)
c.*525-26_*525-25del (n.*525-26_*525-25del)
c.488_489del (p.Ser163CysfsTer6)
c.*37-26_*37-25del (n.*37-26_*37-25del)
c.*606-26_*606-25del (n.*606-26_*606-25del)
c.482-26_482-25del (n.482-26_482-25del)
c.*464-26_*464-25del (n.*464-26_*464-25del)
n.409-26_409-25del
c.610+4875_610+4876del (n.610+4875_610+4876del)
c.475+4875_475+4876del (n.475+4875_475+4876del)
c.*619-26_*619-25del (n.*619-26_*619-25del)
c.629-26_629-25del (n.629-26_629-25del)
n.531-26_531-25del
n.566-26_566-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595708T>CCA592781036WACc.599-25T>C (n.599-25T>C)
c.611-25T>C (n.611-25T>C)
c.476-25T>C (n.476-25T>C)
c.*525-25T>C (n.*525-25T>C)
c.489T>C (p.Ser163=)
c.*37-25T>C (n.*37-25T>C)
c.*606-25T>C (n.*606-25T>C)
c.482-25T>C (n.482-25T>C)
c.*464-25T>C (n.*464-25T>C)
n.409-25T>C
c.610+4876T>C (n.610+4876T>C)
c.475+4876T>C (n.475+4876T>C)
c.*619-25T>C (n.*619-25T>C)
c.629-25T>C (n.629-25T>C)
n.531-25T>C
n.566-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595708T=CA1898513181WACc.599-25T= (n.599-25T=)
c.611-25T= (n.611-25T=)
c.476-25T= (n.476-25T=)
c.*525-25T= (n.*525-25T=)
c.489T= (p.Ser163=)
c.*37-25T= (n.*37-25T=)
c.*606-25T= (n.*606-25T=)
c.482-25T= (n.482-25T=)
c.*464-25T= (n.*464-25T=)
n.409-25T=
c.610+4876T= (n.610+4876T=)
c.475+4876T= (n.475+4876T=)
c.*619-25T= (n.*619-25T=)
c.629-25T= (n.629-25T=)
n.531-25T=
n.566-25T=
10g.28595709G>CCA5454855WACc.599-24G>C (n.599-24G>C)
c.611-24G>C (n.611-24G>C)
c.476-24G>C (n.476-24G>C)
c.*525-24G>C (n.*525-24G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.*37-24G>C (n.*37-24G>C)
c.*606-24G>C (n.*606-24G>C)
c.482-24G>C (n.482-24G>C)
c.*464-24G>C (n.*464-24G>C)
n.409-24G>C
c.610+4877G>C (n.610+4877G>C)
c.475+4877G>C (n.475+4877G>C)
c.*619-24G>C (n.*619-24G>C)
c.629-24G>C (n.629-24G>C)
n.531-24G>C
n.566-24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595709G=CA1898513182WACc.599-24G= (n.599-24G=)
c.611-24G= (n.611-24G=)
c.476-24G= (n.476-24G=)
c.*525-24G= (n.*525-24G=)
c.490G= (p.Val164=)
c.*37-24G= (n.*37-24G=)
c.*606-24G= (n.*606-24G=)
c.482-24G= (n.482-24G=)
c.*464-24G= (n.*464-24G=)
n.409-24G=
c.610+4877G= (n.610+4877G=)
c.475+4877G= (n.475+4877G=)
c.*619-24G= (n.*619-24G=)
c.629-24G= (n.629-24G=)
n.531-24G=
n.566-24G=
10g.28595709G>TCA5454856WACc.599-24G>T (n.599-24G>T)
c.611-24G>T (n.611-24G>T)
c.476-24G>T (n.476-24G>T)
c.*525-24G>T (n.*525-24G>T)
c.490G>T (p.Val164Phe)
c.*37-24G>T (n.*37-24G>T)
c.*606-24G>T (n.*606-24G>T)
c.482-24G>T (n.482-24G>T)
c.*464-24G>T (n.*464-24G>T)
n.409-24G>T
c.610+4877G>T (n.610+4877G>T)
c.475+4877G>T (n.475+4877G>T)
c.*619-24G>T (n.*619-24G>T)
c.629-24G>T (n.629-24G>T)
n.531-24G>T
n.566-24G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595715dupCA2608662032WACc.599-18dup (n.599-18dup)
c.611-18dup (n.611-18dup)
c.476-18dup (n.476-18dup)
c.*525-18dup (n.*525-18dup)
c.496dup (p.Ser166PhefsTer4)
c.*37-18dup (n.*37-18dup)
c.*606-18dup (n.*606-18dup)
c.482-18dup (n.482-18dup)
c.*464-18dup (n.*464-18dup)
n.409-18dup
c.610+4883dup (n.610+4883dup)
c.475+4883dup (n.475+4883dup)
c.*619-18dup (n.*619-18dup)
c.629-18dup (n.629-18dup)
n.531-18dup
n.566-18dup
 gnomAD v4
10g.28595715delCA592781037WACc.599-18del (n.599-18del)
c.611-18del (n.611-18del)
c.476-18del (n.476-18del)
c.*525-18del (n.*525-18del)
c.496del (p.Ser166ArgfsTer5)
c.*37-18del (n.*37-18del)
c.*606-18del (n.*606-18del)
c.482-18del (n.482-18del)
c.*464-18del (n.*464-18del)
n.409-18del
c.610+4883del (n.610+4883del)
c.475+4883del (n.475+4883del)
c.*619-18del (n.*619-18del)
c.629-18del (n.629-18del)
n.531-18del
n.566-18del
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595714T>CCA926269120WACc.599-19T>C (n.599-19T>C)
c.611-19T>C (n.611-19T>C)
c.476-19T>C (n.476-19T>C)
c.*525-19T>C (n.*525-19T>C)
c.495T>C (p.Phe165=)
c.*37-19T>C (n.*37-19T>C)
c.*606-19T>C (n.*606-19T>C)
c.482-19T>C (n.482-19T>C)
c.*464-19T>C (n.*464-19T>C)
n.409-19T>C
c.610+4882T>C (n.610+4882T>C)
c.475+4882T>C (n.475+4882T>C)
c.*619-19T>C (n.*619-19T>C)
c.629-19T>C (n.629-19T>C)
n.531-19T>C
n.566-19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595714T=CA1898513183WACc.599-19T= (n.599-19T=)
c.611-19T= (n.611-19T=)
c.476-19T= (n.476-19T=)
c.*525-19T= (n.*525-19T=)
c.495T= (p.Phe165=)
c.*37-19T= (n.*37-19T=)
c.*606-19T= (n.*606-19T=)
c.482-19T= (n.482-19T=)
c.*464-19T= (n.*464-19T=)
n.409-19T=
c.610+4882T= (n.610+4882T=)
c.475+4882T= (n.475+4882T=)
c.*619-19T= (n.*619-19T=)
c.629-19T= (n.629-19T=)
n.531-19T=
n.566-19T=
10g.28595715T>CCA592781038WACc.599-18T>C (n.599-18T>C)
c.611-18T>C (n.611-18T>C)
c.476-18T>C (n.476-18T>C)
c.*525-18T>C (n.*525-18T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.*37-18T>C (n.*37-18T>C)
c.*606-18T>C (n.*606-18T>C)
c.482-18T>C (n.482-18T>C)
c.*464-18T>C (n.*464-18T>C)
n.409-18T>C
c.610+4883T>C (n.610+4883T>C)
c.475+4883T>C (n.475+4883T>C)
c.*619-18T>C (n.*619-18T>C)
c.629-18T>C (n.629-18T>C)
n.531-18T>C
n.566-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595715T>GCA2608662033WACc.599-18T>G (n.599-18T>G)
c.611-18T>G (n.611-18T>G)
c.476-18T>G (n.476-18T>G)
c.*525-18T>G (n.*525-18T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.*37-18T>G (n.*37-18T>G)
c.*606-18T>G (n.*606-18T>G)
c.482-18T>G (n.482-18T>G)
c.*464-18T>G (n.*464-18T>G)
n.409-18T>G
c.610+4883T>G (n.610+4883T>G)
c.475+4883T>G (n.475+4883T>G)
c.*619-18T>G (n.*619-18T>G)
c.629-18T>G (n.629-18T>G)
n.531-18T>G
n.566-18T>G
 gnomAD v4
10g.28595715T=CA1898513184WACc.599-18T= (n.599-18T=)
c.611-18T= (n.611-18T=)
c.476-18T= (n.476-18T=)
c.*525-18T= (n.*525-18T=)
c.496T= (p.Ser166=)
c.*37-18T= (n.*37-18T=)
c.*606-18T= (n.*606-18T=)
c.482-18T= (n.482-18T=)
c.*464-18T= (n.*464-18T=)
n.409-18T=
c.610+4883T= (n.610+4883T=)
c.475+4883T= (n.475+4883T=)
c.*619-18T= (n.*619-18T=)
c.629-18T= (n.629-18T=)
n.531-18T=
n.566-18T=
10g.28595716C=CA1898513185WACc.599-17C= (n.599-17C=)
c.611-17C= (n.611-17C=)
c.476-17C= (n.476-17C=)
c.*525-17C= (n.*525-17C=)
c.497C= (p.Ser166=)
c.*37-17C= (n.*37-17C=)
c.*606-17C= (n.*606-17C=)
c.482-17C= (n.482-17C=)
c.*464-17C= (n.*464-17C=)
n.409-17C=
c.610+4884C= (n.610+4884C=)
c.475+4884C= (n.475+4884C=)
c.*619-17C= (n.*619-17C=)
c.629-17C= (n.629-17C=)
n.531-17C=
n.566-17C=
10g.28595716C>TCA5454857WACc.599-17C>T (n.599-17C>T)
c.611-17C>T (n.611-17C>T)
c.476-17C>T (n.476-17C>T)
c.*525-17C>T (n.*525-17C>T)
c.497C>T (p.Ser166Leu)
c.*37-17C>T (n.*37-17C>T)
c.*606-17C>T (n.*606-17C>T)
c.482-17C>T (n.482-17C>T)
c.*464-17C>T (n.*464-17C>T)
n.409-17C>T
c.610+4884C>T (n.610+4884C>T)
c.475+4884C>T (n.475+4884C>T)
c.*619-17C>T (n.*619-17C>T)
c.629-17C>T (n.629-17C>T)
n.531-17C>T
n.566-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595716_28595718delCA2608662034WACc.599-17_599-15del (n.599-17_599-15del)
c.611-17_611-15del (n.611-17_611-15del)
c.476-17_476-15del (n.476-17_476-15del)
c.*525-17_*525-15del (n.*525-17_*525-15del)
c.497_499del (p.Ser166_Asn167delinsTyr)
c.*37-17_*37-15del (n.*37-17_*37-15del)
c.*606-17_*606-15del (n.*606-17_*606-15del)
c.482-17_482-15del (n.482-17_482-15del)
c.*464-17_*464-15del (n.*464-17_*464-15del)
n.409-17_409-15del
c.610+4884_610+4886del (n.610+4884_610+4886del)
c.475+4884_475+4886del (n.475+4884_475+4886del)
c.*619-17_*619-15del (n.*619-17_*619-15del)
c.629-17_629-15del (n.629-17_629-15del)
n.531-17_531-15del
n.566-17_566-15del
 gnomAD v4
10g.28595716_28595720delCA2608662035WACc.599-17_599-13del (n.599-17_599-13del)
c.611-17_611-13del (n.611-17_611-13del)
c.476-17_476-13del (n.476-17_476-13del)
c.*525-17_*525-13del (n.*525-17_*525-13del)
c.497_501del (p.Ser166LeufsTer2)
c.*37-17_*37-13del (n.*37-17_*37-13del)
c.*606-17_*606-13del (n.*606-17_*606-13del)
c.482-17_482-13del (n.482-17_482-13del)
c.*464-17_*464-13del (n.*464-17_*464-13del)
n.409-17_409-13del
c.610+4884_610+4888del (n.610+4884_610+4888del)
c.475+4884_475+4888del (n.475+4884_475+4888del)
c.*619-17_*619-13del (n.*619-17_*619-13del)
c.629-17_629-13del (n.629-17_629-13del)
n.531-17_531-13del
n.566-17_566-13del
 gnomAD v4
10g.28595717G>ACA204584210WACc.599-16G>A (n.599-16G>A)
c.611-16G>A (n.611-16G>A)
c.476-16G>A (n.476-16G>A)
c.*525-16G>A (n.*525-16G>A)
c.498G>A (p.Ser166=)
c.*37-16G>A (n.*37-16G>A)
c.*606-16G>A (n.*606-16G>A)
c.482-16G>A (n.482-16G>A)
c.*464-16G>A (n.*464-16G>A)
n.409-16G>A
c.610+4885G>A (n.610+4885G>A)
c.475+4885G>A (n.475+4885G>A)
c.*619-16G>A (n.*619-16G>A)
c.629-16G>A (n.629-16G>A)
n.531-16G>A
n.566-16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595717G>CCA2608662036WACc.599-16G>C (n.599-16G>C)
c.611-16G>C (n.611-16G>C)
c.476-16G>C (n.476-16G>C)
c.*525-16G>C (n.*525-16G>C)
c.498G>C (p.Ser166=)
c.*37-16G>C (n.*37-16G>C)
c.*606-16G>C (n.*606-16G>C)
c.482-16G>C (n.482-16G>C)
c.*464-16G>C (n.*464-16G>C)
n.409-16G>C
c.610+4885G>C (n.610+4885G>C)
c.475+4885G>C (n.475+4885G>C)
c.*619-16G>C (n.*619-16G>C)
c.629-16G>C (n.629-16G>C)
n.531-16G>C
n.566-16G>C
 gnomAD v4
10g.28595717G=CA1898513186WACc.599-16G= (n.599-16G=)
c.611-16G= (n.611-16G=)
c.476-16G= (n.476-16G=)
c.*525-16G= (n.*525-16G=)
c.498G= (p.Ser166=)
c.*37-16G= (n.*37-16G=)
c.*606-16G= (n.*606-16G=)
c.482-16G= (n.482-16G=)
c.*464-16G= (n.*464-16G=)
n.409-16G=
c.610+4885G= (n.610+4885G=)
c.475+4885G= (n.475+4885G=)
c.*619-16G= (n.*619-16G=)
c.629-16G= (n.629-16G=)
n.531-16G=
n.566-16G=
10g.28595717G>TCA204584195WACc.599-16G>T (n.599-16G>T)
c.611-16G>T (n.611-16G>T)
c.476-16G>T (n.476-16G>T)
c.*525-16G>T (n.*525-16G>T)
c.498G>T (p.Ser166=)
c.*37-16G>T (n.*37-16G>T)
c.*606-16G>T (n.*606-16G>T)
c.482-16G>T (n.482-16G>T)
c.*464-16G>T (n.*464-16G>T)
n.409-16G>T
c.610+4885G>T (n.610+4885G>T)
c.475+4885G>T (n.475+4885G>T)
c.*619-16G>T (n.*619-16G>T)
c.629-16G>T (n.629-16G>T)
n.531-16G>T
n.566-16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595718A>GCA2574522311WACc.599-15A>G (n.599-15A>G)
c.611-15A>G (n.611-15A>G)
c.476-15A>G (n.476-15A>G)
c.*525-15A>G (n.*525-15A>G)
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.*37-15A>G (n.*37-15A>G)
c.*606-15A>G (n.*606-15A>G)
c.482-15A>G (n.482-15A>G)
c.*464-15A>G (n.*464-15A>G)
n.409-15A>G
c.610+4886A>G (n.610+4886A>G)
c.475+4886A>G (n.475+4886A>G)
c.*619-15A>G (n.*619-15A>G)
c.629-15A>G (n.629-15A>G)
n.531-15A>G
n.566-15A>G
10g.28595720C=CA1898513187WACc.599-13C= (n.599-13C=)
c.611-13C= (n.611-13C=)
c.476-13C= (n.476-13C=)
c.*525-13C= (n.*525-13C=)
c.501C= (p.Asn167=)
c.*37-13C= (n.*37-13C=)
c.*606-13C= (n.*606-13C=)
c.482-13C= (n.482-13C=)
c.*464-13C= (n.*464-13C=)
n.409-13C=
c.610+4888C= (n.610+4888C=)
c.475+4888C= (n.475+4888C=)
c.*619-13C= (n.*619-13C=)
c.629-13C= (n.629-13C=)
n.531-13C=
n.566-13C=
10g.28595720C>TCA204584217WACc.599-13C>T (n.599-13C>T)
c.611-13C>T (n.611-13C>T)
c.476-13C>T (n.476-13C>T)
c.*525-13C>T (n.*525-13C>T)
c.501C>T (p.Asn167=)
c.*37-13C>T (n.*37-13C>T)
c.*606-13C>T (n.*606-13C>T)
c.482-13C>T (n.482-13C>T)
c.*464-13C>T (n.*464-13C>T)
n.409-13C>T
c.610+4888C>T (n.610+4888C>T)
c.475+4888C>T (n.475+4888C>T)
c.*619-13C>T (n.*619-13C>T)
c.629-13C>T (n.629-13C>T)
n.531-13C>T
n.566-13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595721T>CCA2608662037WACc.599-12T>C (n.599-12T>C)
c.611-12T>C (n.611-12T>C)
c.476-12T>C (n.476-12T>C)
c.*525-12T>C (n.*525-12T>C)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.*37-12T>C (n.*37-12T>C)
c.*606-12T>C (n.*606-12T>C)
c.482-12T>C (n.482-12T>C)
c.*464-12T>C (n.*464-12T>C)
n.409-12T>C
c.610+4889T>C (n.610+4889T>C)
c.475+4889T>C (n.475+4889T>C)
c.*619-12T>C (n.*619-12T>C)
c.629-12T>C (n.629-12T>C)
n.531-12T>C
n.566-12T>C
 gnomAD v4
10g.28595722G>ACA5454858WACc.599-11G>A (n.599-11G>A)
c.611-11G>A (n.611-11G>A)
c.476-11G>A (n.476-11G>A)
c.*525-11G>A (n.*525-11G>A)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.*37-11G>A (n.*37-11G>A)
c.*606-11G>A (n.*606-11G>A)
c.482-11G>A (n.482-11G>A)
c.*464-11G>A (n.*464-11G>A)
n.409-11G>A
c.610+4890G>A (n.610+4890G>A)
c.475+4890G>A (n.475+4890G>A)
c.*619-11G>A (n.*619-11G>A)
c.629-11G>A (n.629-11G>A)
n.531-11G>A
n.566-11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595722G>CCA2528212945WACc.599-11G>C (n.599-11G>C)
c.611-11G>C (n.611-11G>C)
c.476-11G>C (n.476-11G>C)
c.*525-11G>C (n.*525-11G>C)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.*37-11G>C (n.*37-11G>C)
c.*606-11G>C (n.*606-11G>C)
c.482-11G>C (n.482-11G>C)
c.*464-11G>C (n.*464-11G>C)
n.409-11G>C
c.610+4890G>C (n.610+4890G>C)
c.475+4890G>C (n.475+4890G>C)
c.*619-11G>C (n.*619-11G>C)
c.629-11G>C (n.629-11G>C)
n.531-11G>C
n.566-11G>C
10g.28595722G=CA1898513188WACc.599-11G= (n.599-11G=)
c.611-11G= (n.611-11G=)
c.476-11G= (n.476-11G=)
c.*525-11G= (n.*525-11G=)
c.503G= (p.Cys168=)
c.*37-11G= (n.*37-11G=)
c.*606-11G= (n.*606-11G=)
c.482-11G= (n.482-11G=)
c.*464-11G= (n.*464-11G=)
n.409-11G=
c.610+4890G= (n.610+4890G=)
c.475+4890G= (n.475+4890G=)
c.*619-11G= (n.*619-11G=)
c.629-11G= (n.629-11G=)
n.531-11G=
n.566-11G=
10g.28595722G>TCA2608662038WACc.599-11G>T (n.599-11G>T)
c.611-11G>T (n.611-11G>T)
c.476-11G>T (n.476-11G>T)
c.*525-11G>T (n.*525-11G>T)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.*37-11G>T (n.*37-11G>T)
c.*606-11G>T (n.*606-11G>T)
c.482-11G>T (n.482-11G>T)
c.*464-11G>T (n.*464-11G>T)
n.409-11G>T
c.610+4890G>T (n.610+4890G>T)
c.475+4890G>T (n.475+4890G>T)
c.*619-11G>T (n.*619-11G>T)
c.629-11G>T (n.629-11G>T)
n.531-11G>T
n.566-11G>T
 gnomAD v4
10g.28595724G>TCA2608662039WACc.599-9G>T (n.599-9G>T)
c.611-9G>T (n.611-9G>T)
c.476-9G>T (n.476-9G>T)
c.*525-9G>T (n.*525-9G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.*37-9G>T (n.*37-9G>T)
c.*606-9G>T (n.*606-9G>T)
c.482-9G>T (n.482-9G>T)
c.*464-9G>T (n.*464-9G>T)
n.409-9G>T
c.610+4892G>T (n.610+4892G>T)
c.475+4892G>T (n.475+4892G>T)
c.*619-9G>T (n.*619-9G>T)
c.629-9G>T (n.629-9G>T)
n.531-9G>T
n.566-9G>T
 gnomAD v4
10g.28595727C>TCA2574522312WACc.599-6C>T (n.599-6C>T)
c.611-6C>T (n.611-6C>T)
c.476-6C>T (n.476-6C>T)
c.*525-6C>T (n.*525-6C>T)
c.508C>T (p.Leu170=)
c.*37-6C>T (n.*37-6C>T)
c.*606-6C>T (n.*606-6C>T)
c.482-6C>T (n.482-6C>T)
c.*464-6C>T (n.*464-6C>T)
n.409-6C>T
c.610+4895C>T (n.610+4895C>T)
c.475+4895C>T (n.475+4895C>T)
c.*619-6C>T (n.*619-6C>T)
c.629-6C>T (n.629-6C>T)
n.531-6C>T
n.566-6C>T
10g.28595729A=CA1898513189WACc.599-4A= (n.599-4A=)
c.611-4A= (n.611-4A=)
c.476-4A= (n.476-4A=)
c.*525-4A= (n.*525-4A=)
c.510A= (p.Leu170=)
c.*37-4A= (n.*37-4A=)
c.*606-4A= (n.*606-4A=)
c.482-4A= (n.482-4A=)
c.*464-4A= (n.*464-4A=)
n.409-4A=
c.610+4897A= (n.610+4897A=)
c.475+4897A= (n.475+4897A=)
c.*619-4A= (n.*619-4A=)
c.629-4A= (n.629-4A=)
n.531-4A=
n.566-4A=
10g.28595729A>TCA5454859WACc.599-4A>T (n.599-4A>T)
c.611-4A>T (n.611-4A>T)
c.476-4A>T (n.476-4A>T)
c.*525-4A>T (n.*525-4A>T)
c.510A>T (p.Leu170=)
c.*37-4A>T (n.*37-4A>T)
c.*606-4A>T (n.*606-4A>T)
c.482-4A>T (n.482-4A>T)
c.*464-4A>T (n.*464-4A>T)
n.409-4A>T
c.610+4897A>T (n.610+4897A>T)
c.475+4897A>T (n.475+4897A>T)
c.*619-4A>T (n.*619-4A>T)
c.629-4A>T (n.629-4A>T)
n.531-4A>T
n.566-4A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595730A=CA1898513190WACc.599-3A= (n.599-3A=)
c.611-3A= (n.611-3A=)
c.476-3A= (n.476-3A=)
c.*525-3A= (n.*525-3A=)
c.511A= (p.Lys171=)
c.*37-3A= (n.*37-3A=)
c.*606-3A= (n.*606-3A=)
c.482-3A= (n.482-3A=)
c.*464-3A= (n.*464-3A=)
n.409-3A=
c.610+4898A= (n.610+4898A=)
c.475+4898A= (n.475+4898A=)
c.*619-3A= (n.*619-3A=)
c.629-3A= (n.629-3A=)
n.531-3A=
n.566-3A=
10g.28595730A>CCA592781040WACc.599-3A>C (n.599-3A>C)
c.611-3A>C (n.611-3A>C)
c.476-3A>C (n.476-3A>C)
c.*525-3A>C (n.*525-3A>C)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.*37-3A>C (n.*37-3A>C)
c.*606-3A>C (n.*606-3A>C)
c.482-3A>C (n.482-3A>C)
c.*464-3A>C (n.*464-3A>C)
n.409-3A>C
c.610+4898A>C (n.610+4898A>C)
c.475+4898A>C (n.475+4898A>C)
c.*619-3A>C (n.*619-3A>C)
c.629-3A>C (n.629-3A>C)
n.531-3A>C
n.566-3A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595731A>CCA376401854WACc.599-2A>C (n.599-2A>C)
c.611-2A>C (n.611-2A>C)
c.476-2A>C (n.476-2A>C)
c.*525-2A>C (n.*525-2A>C)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.*37-2A>C (n.*37-2A>C)
c.*606-2A>C (n.*606-2A>C)
c.482-2A>C (n.482-2A>C)
c.*464-2A>C (n.*464-2A>C)
n.409-2A>C
c.610+4899A>C (n.610+4899A>C)
c.475+4899A>C (n.475+4899A>C)
c.*619-2A>C (n.*619-2A>C)
c.629-2A>C (n.629-2A>C)
n.531-2A>C
n.566-2A>C
10g.28595731A>GCA376401855WACc.599-2A>G (n.599-2A>G)
c.611-2A>G (n.611-2A>G)
c.476-2A>G (n.476-2A>G)
c.*525-2A>G (n.*525-2A>G)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.*37-2A>G (n.*37-2A>G)
c.*606-2A>G (n.*606-2A>G)
c.482-2A>G (n.482-2A>G)
c.*464-2A>G (n.*464-2A>G)
n.409-2A>G
c.610+4899A>G (n.610+4899A>G)
c.475+4899A>G (n.475+4899A>G)
c.*619-2A>G (n.*619-2A>G)
c.629-2A>G (n.629-2A>G)
n.531-2A>G
n.566-2A>G
10g.28595731A>TCA376401856WACc.599-2A>T (n.599-2A>T)
c.611-2A>T (n.611-2A>T)
c.476-2A>T (n.476-2A>T)
c.*525-2A>T (n.*525-2A>T)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.*37-2A>T (n.*37-2A>T)
c.*606-2A>T (n.*606-2A>T)
c.482-2A>T (n.482-2A>T)
c.*464-2A>T (n.*464-2A>T)
n.409-2A>T
c.610+4899A>T (n.610+4899A>T)
c.475+4899A>T (n.475+4899A>T)
c.*619-2A>T (n.*619-2A>T)
c.629-2A>T (n.629-2A>T)
n.531-2A>T
n.566-2A>T
10g.28595732G>ACA376401858WACc.599-1G>A (n.599-1G>A)
c.611-1G>A (n.611-1G>A)
c.476-1G>A (n.476-1G>A)
c.*525-1G>A (n.*525-1G>A)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.*37-1G>A (n.*37-1G>A)
c.*606-1G>A (n.*606-1G>A)
c.482-1G>A (n.482-1G>A)
c.*464-1G>A (n.*464-1G>A)
n.409-1G>A
c.610+4900G>A (n.610+4900G>A)
c.475+4900G>A (n.475+4900G>A)
c.*619-1G>A (n.*619-1G>A)
c.629-1G>A (n.629-1G>A)
n.531-1G>A
n.566-1G>A
 gnomAD v4
10g.28595732G>CCA376401859WACc.599-1G>C (n.599-1G>C)
c.611-1G>C (n.611-1G>C)
c.476-1G>C (n.476-1G>C)
c.*525-1G>C (n.*525-1G>C)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.*37-1G>C (n.*37-1G>C)
c.*606-1G>C (n.*606-1G>C)
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
c.*464-1G>C (n.*464-1G>C)
n.409-1G>C
c.610+4900G>C (n.610+4900G>C)
c.475+4900G>C (n.475+4900G>C)
c.*619-1G>C (n.*619-1G>C)
c.629-1G>C (n.629-1G>C)
n.531-1G>C
n.566-1G>C
10g.28595732G>TCA376401857WACc.599-1G>T (n.599-1G>T)
c.611-1G>T (n.611-1G>T)
c.476-1G>T (n.476-1G>T)
c.*525-1G>T (n.*525-1G>T)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.*37-1G>T (n.*37-1G>T)
c.*606-1G>T (n.*606-1G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
c.*464-1G>T (n.*464-1G>T)
n.409-1G>T
c.610+4900G>T (n.610+4900G>T)
c.475+4900G>T (n.475+4900G>T)
c.*619-1G>T (n.*619-1G>T)
c.629-1G>T (n.629-1G>T)
n.531-1G>T
n.566-1G>T
10g.28595733T>ACA376401860WACc.599T>A (p.Met200Lys)
c.611T>A (p.Met204Lys)
c.476T>A (p.Met159Lys)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.514T>A (p.Trp172Arg)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.482T>A (p.Met161Lys)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.409T>A
c.610+4901T>A (n.610+4901T>A)
c.475+4901T>A (n.475+4901T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.629T>A (p.Met210Lys)
n.531T>A
n.566T>A
 dbSNP
10g.28595733T>CCA376401861WACc.599T>C (p.Met200Thr)
c.611T>C (p.Met204Thr)
c.476T>C (p.Met159Thr)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.514T>C (p.Trp172Arg)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.482T>C (p.Met161Thr)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.409T>C
c.610+4901T>C (n.610+4901T>C)
c.475+4901T>C (n.475+4901T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.629T>C (p.Met210Thr)
n.531T>C
n.566T>C
10g.28595733T>GCA376401862WACc.599T>G (p.Met200Arg)
c.611T>G (p.Met204Arg)
c.476T>G (p.Met159Arg)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.514T>G (p.Trp172Gly)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.482T>G (p.Met161Arg)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.409T>G
c.610+4901T>G (n.610+4901T>G)
c.475+4901T>G (n.475+4901T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.629T>G (p.Met210Arg)
n.531T>G
n.566T>G
10g.28595733T=CA1898513191WACc.599T= (p.Met200=)
c.611T= (p.Met204=)
c.476T= (p.Met159=)
c.*525T= (n.*525T=)
c.514T= (p.Trp172=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.482T= (p.Met161=)
c.*464T= (n.*464T=)
n.409T=
c.610+4901T= (n.610+4901T=)
c.475+4901T= (n.475+4901T=)
c.*619T= (n.*619T=)
c.629T= (p.Met210=)
n.531T=
n.566T=
10g.28595734G>ACA376401863WACc.600G>A (p.Met200Ile)
c.612G>A (p.Met204Ile)
c.477G>A (p.Met159Ile)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.515G>A (p.Trp172Ter)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.483G>A (p.Met161Ile)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.410G>A
c.610+4902G>A (n.610+4902G>A)
c.475+4902G>A (n.475+4902G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.630G>A (p.Met210Ile)
n.532G>A
n.567G>A
 gnomAD v4
10g.28595734G>CCA376401864WACc.600G>C (p.Met200Ile)
c.612G>C (p.Met204Ile)
c.477G>C (p.Met159Ile)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.515G>C (p.Trp172Ser)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.483G>C (p.Met161Ile)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.410G>C
c.610+4902G>C (n.610+4902G>C)
c.475+4902G>C (n.475+4902G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.630G>C (p.Met210Ile)
n.532G>C
n.567G>C
10g.28595734G>TCA376401865WACc.600G>T (p.Met200Ile)
c.612G>T (p.Met204Ile)
c.477G>T (p.Met159Ile)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.515G>T (p.Trp172Leu)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.483G>T (p.Met161Ile)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.410G>T
c.610+4902G>T (n.610+4902G>T)
c.475+4902G>T (n.475+4902G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.630G>T (p.Met210Ile)
n.532G>T
n.567G>T
10g.28595735G>ACA376401868WACc.601G>A (p.Glu201Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.516G>A (p.Trp172Ter)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.411G>A
c.610+4903G>A (n.610+4903G>A)
c.475+4903G>A (n.475+4903G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.533G>A
n.568G>A
 COSMIC COSMIC
10g.28595735G>CCA376401866WACc.601G>C (p.Glu201Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.516G>C (p.Trp172Cys)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.411G>C
c.610+4903G>C (n.610+4903G>C)
c.475+4903G>C (n.475+4903G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.533G>C
n.568G>C
10g.28595735G>TCA376401867WACc.601G>T (p.Glu201Ter)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.516G>T (p.Trp172Cys)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.411G>T
c.610+4903G>T (n.610+4903G>T)
c.475+4903G>T (n.475+4903G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.533G>T
n.568G>T
10g.28595736A>CCA376401869WACc.602A>C (p.Glu201Ala)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.412A>C
c.610+4904A>C (n.610+4904A>C)
c.475+4904A>C (n.475+4904A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.534A>C
n.569A>C
10g.28595736A>GCA376401870WACc.602A>G (p.Glu201Gly)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.412A>G
c.610+4904A>G (n.610+4904A>G)
c.475+4904A>G (n.475+4904A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.534A>G
n.569A>G
10g.28595736A>TCA376401871WACc.602A>T (p.Glu201Val)
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.412A>T
c.610+4904A>T (n.610+4904A>T)
c.475+4904A>T (n.475+4904A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.534A>T
n.569A>T
10g.28595737A>CCA376401872WACc.603A>C (p.Glu201Asp)
c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.413A>C
c.610+4905A>C (n.610+4905A>C)
c.475+4905A>C (n.475+4905A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
n.535A>C
n.570A>C
10g.28595737A>GCA468971388WACc.603A>G (p.Glu201=)
c.615A>G (p.Glu205=)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.486A>G (p.Glu162=)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.413A>G
c.610+4905A>G (n.610+4905A>G)
c.475+4905A>G (n.475+4905A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.633A>G (p.Glu211=)
n.535A>G
n.570A>G
10g.28595737A>TCA376401873WACc.603A>T (p.Glu201Asp)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.413A>T
c.610+4905A>T (n.610+4905A>T)
c.475+4905A>T (n.475+4905A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
n.535A>T
n.570A>T
10g.28595738G>ACA376401874WACc.604G>A (p.Asp202Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.519G>A (p.Lys173=)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.414G>A
c.610+4906G>A (n.610+4906G>A)
c.475+4906G>A (n.475+4906G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.536G>A
n.571G>A
 COSMIC COSMIC
10g.28595738G>CCA376401876WACc.604G>C (p.Asp202His)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.414G>C
c.610+4906G>C (n.610+4906G>C)
c.475+4906G>C (n.475+4906G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.536G>C
n.571G>C
10g.28595738G>TCA376401875WACc.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.414G>T
c.610+4906G>T (n.610+4906G>T)
c.475+4906G>T (n.475+4906G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.536G>T
n.571G>T
10g.28595739A>CCA376401877WACc.605A>C (p.Asp202Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.415A>C
c.610+4907A>C (n.610+4907A>C)
c.475+4907A>C (n.475+4907A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.537A>C
n.572A>C
10g.28595739A>GCA376401878WACc.605A>G (p.Asp202Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.415A>G
c.610+4907A>G (n.610+4907A>G)
c.475+4907A>G (n.475+4907A>G)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.537A>G
n.572A>G
10g.28595739A>TCA376401879WACc.605A>T (p.Asp202Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.415A>T
c.610+4907A>T (n.610+4907A>T)
c.475+4907A>T (n.475+4907A>T)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.537A>T
n.572A>T
10g.28595740C>ACA376401880WACc.606C>A (p.Asp202Glu)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.416C>A
c.610+4908C>A (n.610+4908C>A)
c.475+4908C>A (n.475+4908C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.538C>A
n.573C>A
10g.28595740C>GCA376401881WACc.606C>G (p.Asp202Glu)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.416C>G
c.610+4908C>G (n.610+4908C>G)
c.475+4908C>G (n.475+4908C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.538C>G
n.573C>G
10g.28595740C>TCA468971389WACc.606C>T (p.Asp202=)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.483C>T (p.Asp161=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.489C>T (p.Asp163=)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.416C>T
c.610+4908C>T (n.610+4908C>T)
c.475+4908C>T (n.475+4908C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.636C>T (p.Asp212=)
n.538C>T
n.573C>T
 gnomAD v4
10g.28595741A>CCA376401882WACc.607A>C (p.Lys203Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.522A>C (p.Thr174=)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.417A>C
c.610+4909A>C (n.610+4909A>C)
c.475+4909A>C (n.475+4909A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.539A>C
n.574A>C
10g.28595741A>GCA376401883WACc.607A>G (p.Lys203Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.522A>G (p.Thr174=)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.417A>G
c.610+4909A>G (n.610+4909A>G)
c.475+4909A>G (n.475+4909A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.539A>G
n.574A>G
 gnomAD v4
10g.28595741A>TCA376401884WACc.607A>T (p.Lys203Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.522A>T (p.Thr174=)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.417A>T
c.610+4909A>T (n.610+4909A>T)
c.475+4909A>T (n.475+4909A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.539A>T
n.574A>T
10g.28595742A=CA1898513192WACc.608A= (p.Lys203=)
c.620A= (p.Lys207=)
c.485A= (p.Lys162=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.523A= (p.Ser175=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.491A= (p.Lys164=)
c.*473A= (n.*473A=)
n.418A=
c.610+4910A= (n.610+4910A=)
c.475+4910A= (n.475+4910A=)
c.*628A= (n.*628A=)
c.638A= (p.Lys213=)
n.540A=
n.575A=
10g.28595742A>CCA376401885WACc.608A>C (p.Lys203Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.418A>C
c.610+4910A>C (n.610+4910A>C)
c.475+4910A>C (n.475+4910A>C)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.540A>C
n.575A>C
 gnomAD v4
10g.28595742A>GCA376401886WACc.608A>G (p.Lys203Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.418A>G
c.610+4910A>G (n.610+4910A>G)
c.475+4910A>G (n.475+4910A>G)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.540A>G
n.575A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595742A>TCA376401887WACc.608A>T (p.Lys203Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.491A>T (p.Lys164Met)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.418A>T
c.610+4910A>T (n.610+4910A>T)
c.475+4910A>T (n.475+4910A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.638A>T (p.Lys213Met)
n.540A>T
n.575A>T
10g.28595743G>ACA5454860WACc.609G>A (p.Lys203=)
c.621G>A (p.Lys207=)
c.486G>A (p.Lys162=)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.492G>A (p.Lys164=)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.419G>A
c.610+4911G>A (n.610+4911G>A)
c.475+4911G>A (n.475+4911G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.639G>A (p.Lys213=)
n.541G>A
n.576G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595743G>CCA376401889WACc.609G>C (p.Lys203Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.419G>C
c.610+4911G>C (n.610+4911G>C)
c.475+4911G>C (n.475+4911G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
n.541G>C
n.576G>C
10g.28595743G=CA1898513193WACc.609G= (p.Lys203=)
c.621G= (p.Lys207=)
c.486G= (p.Lys162=)
c.*535G= (n.*535G=)
c.524G= (p.Ser175=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.492G= (p.Lys164=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.419G=
c.610+4911G= (n.610+4911G=)
c.475+4911G= (n.475+4911G=)
c.*629G= (n.*629G=)
c.639G= (p.Lys213=)
n.541G=
n.576G=
10g.28595743G>TCA376401888WACc.609G>T (p.Lys203Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.419G>T
c.610+4911G>T (n.610+4911G>T)
c.475+4911G>T (n.475+4911G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.639G>T (p.Lys213Asn)
n.541G>T
n.576G>T
10g.28595744C>ACA204584256WACc.610C>A (p.His204Asn)
c.622C>A (p.His208Asn)
c.487C>A (p.His163Asn)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.493C>A (p.His165Asn)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.420C>A
c.610+4912C>A (n.610+4912C>A)
c.475+4912C>A (n.475+4912C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.640C>A (p.His214Asn)
n.542C>A
n.577C>A
 dbSNP
10g.28595744C=CA1898513194WACc.610C= (p.His204=)
c.622C= (p.His208=)
c.487C= (p.His163=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.525C= (p.Ser175=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.*617C= (n.*617C=)
c.493C= (p.His165=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.420C=
c.610+4912C= (n.610+4912C=)
c.475+4912C= (n.475+4912C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.640C= (p.His214=)
n.542C=
n.577C=
10g.28595744C>GCA376401891WACc.610C>G (p.His204Asp)
c.622C>G (p.His208Asp)
c.487C>G (p.His163Asp)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.493C>G (p.His165Asp)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.420C>G
c.610+4912C>G (n.610+4912C>G)
c.475+4912C>G (n.475+4912C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.640C>G (p.His214Asp)
n.542C>G
n.577C>G
10g.28595744C>TCA376401890WACc.610C>T (p.His204Tyr)
c.622C>T (p.His208Tyr)
c.487C>T (p.His163Tyr)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.525C>T (p.Ser175=)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.493C>T (p.His165Tyr)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.420C>T
c.610+4912C>T (n.610+4912C>T)
c.475+4912C>T (n.475+4912C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.640C>T (p.His214Tyr)
n.542C>T
n.577C>T
10g.28595745A=CA1898513195WACc.611A= (p.His204=)
c.623A= (p.His208=)
c.488A= (p.His163=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.526A= (p.Ile176=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.*618A= (n.*618A=)
c.494A= (p.His165=)
c.*476A= (n.*476A=)
n.421A=
c.610+4913A= (n.610+4913A=)
c.475+4913A= (n.475+4913A=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.641A= (p.His214=)
n.543A=
n.578A=
10g.28595745A>CCA376401892WACc.611A>C (p.His204Pro)
c.623A>C (p.His208Pro)
c.488A>C (p.His163Pro)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.494A>C (p.His165Pro)
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.421A>C
c.610+4913A>C (n.610+4913A>C)
c.475+4913A>C (n.475+4913A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.641A>C (p.His214Pro)
n.543A>C
n.578A>C
10g.28595745A>GCA376401894WACc.611A>G (p.His204Arg)
c.623A>G (p.His208Arg)
c.488A>G (p.His163Arg)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.494A>G (p.His165Arg)
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.421A>G
c.610+4913A>G (n.610+4913A>G)
c.475+4913A>G (n.475+4913A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.641A>G (p.His214Arg)
n.543A>G
n.578A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595745A>TCA376401893WACc.611A>T (p.His204Leu)
c.623A>T (p.His208Leu)
c.488A>T (p.His163Leu)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.494A>T (p.His165Leu)
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.421A>T
c.610+4913A>T (n.610+4913A>T)
c.475+4913A>T (n.475+4913A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.641A>T (p.His214Leu)
n.543A>T
n.578A>T
10g.28595746T>ACA376401895WACc.612T>A (p.His204Gln)
c.624T>A (p.His208Gln)
c.489T>A (p.His163Gln)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.495T>A (p.His165Gln)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.422T>A
c.610+4914T>A (n.610+4914T>A)
c.475+4914T>A (n.475+4914T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.642T>A (p.His214Gln)
n.544T>A
n.579T>A
10g.28595746T>CCA468971390WACc.612T>C (p.His204=)
c.624T>C (p.His208=)
c.489T>C (p.His163=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.495T>C (p.His165=)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.422T>C
c.610+4914T>C (n.610+4914T>C)
c.475+4914T>C (n.475+4914T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.642T>C (p.His214=)
n.544T>C
n.579T>C
 gnomAD v4
10g.28595746T>GCA376401896WACc.612T>G (p.His204Gln)
c.624T>G (p.His208Gln)
c.489T>G (p.His163Gln)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.495T>G (p.His165Gln)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.422T>G
c.610+4914T>G (n.610+4914T>G)
c.475+4914T>G (n.475+4914T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.642T>G (p.His214Gln)
n.544T>G
n.579T>G
10g.28595747T>ACA376401897WACc.613T>A (p.Ser205Thr)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.528T>A (p.Ile176=)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.423T>A
c.610+4915T>A (n.610+4915T>A)
c.475+4915T>A (n.475+4915T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.545T>A
n.580T>A
10g.28595747T>CCA376401898WACc.613T>C (p.Ser205Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.528T>C (p.Ile176=)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.423T>C
c.610+4915T>C (n.610+4915T>C)
c.475+4915T>C (n.475+4915T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.545T>C
n.580T>C
10g.28595747T>GCA376401899WACc.613T>G (p.Ser205Ala)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.528T>G (p.Ile176Met)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.423T>G
c.610+4915T>G (n.610+4915T>G)
c.475+4915T>G (n.475+4915T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.545T>G
n.580T>G
10g.28595748C>ACA376401900WACc.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.424C>A
c.610+4916C>A (n.610+4916C>A)
c.475+4916C>A (n.475+4916C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
n.546C>A
n.581C>A
10g.28595748C>GCA376401901WACc.614C>G (p.Ser205Cys)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.424C>G
c.610+4916C>G (n.610+4916C>G)
c.475+4916C>G (n.475+4916C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
n.546C>G
n.581C>G
 gnomAD v4
10g.28595748C>TCA376401902WACc.614C>T (p.Ser205Phe)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.424C>T
c.610+4916C>T (n.610+4916C>T)
c.475+4916C>T (n.475+4916C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
n.546C>T
n.581C>T
10g.28595749C>ACA468971391WACc.615C>A (p.Ser205=)
c.627C>A (p.Ser209=)
c.492C>A (p.Ser164=)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.498C>A (p.Ser166=)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.425C>A
c.610+4917C>A (n.610+4917C>A)
c.475+4917C>A (n.475+4917C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.645C>A (p.Ser215=)
n.547C>A
n.582C>A
10g.28595749C>GCA468971392WACc.615C>G (p.Ser205=)
c.627C>G (p.Ser209=)
c.492C>G (p.Ser164=)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.498C>G (p.Ser166=)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.425C>G
c.610+4917C>G (n.610+4917C>G)
c.475+4917C>G (n.475+4917C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.645C>G (p.Ser215=)
n.547C>G
n.582C>G
10g.28595749C>TCA468971393WACc.615C>T (p.Ser205=)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.492C>T (p.Ser164=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.425C>T
c.610+4917C>T (n.610+4917C>T)
c.475+4917C>T (n.475+4917C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
n.547C>T
n.582C>T
10g.28595750A=CA1898513196WACc.616A= (p.Ser206=)
c.628A= (p.Ser210=)
c.493A= (p.Ser165=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.531A= (p.Pro177=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.*623A= (n.*623A=)
c.499A= (p.Ser167=)
c.*481A= (n.*481A=)
n.426A=
c.610+4918A= (n.610+4918A=)
c.475+4918A= (n.475+4918A=)
c.*636A= (n.*636A=)
c.646A= (p.Ser216=)
n.548A=
n.583A=
10g.28595750A>CCA376401903WACc.616A>C (p.Ser206Arg)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.531A>C (p.Pro177=)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.426A>C
c.610+4918A>C (n.610+4918A>C)
c.475+4918A>C (n.475+4918A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.646A>C (p.Ser216Arg)
n.548A>C
n.583A>C
10g.28595750A>GCA204584257WACc.616A>G (p.Ser206Gly)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.531A>G (p.Pro177=)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.426A>G
c.610+4918A>G (n.610+4918A>G)
c.475+4918A>G (n.475+4918A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.646A>G (p.Ser216Gly)
n.548A>G
n.583A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595750A>TCA376401904WACc.616A>T (p.Ser206Cys)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.531A>T (p.Pro177=)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.426A>T
c.610+4918A>T (n.610+4918A>T)
c.475+4918A>T (n.475+4918A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.646A>T (p.Ser216Cys)
n.548A>T
n.583A>T
10g.28595751G>ACA376401907WACc.617G>A (p.Ser206Asn)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.427G>A
c.610+4919G>A (n.610+4919G>A)
c.475+4919G>A (n.475+4919G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.647G>A (p.Ser216Asn)
n.549G>A
n.584G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.28595751G>CCA376401905WACc.617G>C (p.Ser206Thr)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.427G>C
c.610+4919G>C (n.610+4919G>C)
c.475+4919G>C (n.475+4919G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.647G>C (p.Ser216Thr)
n.549G>C
n.584G>C
10g.28595751G=CA1898513197WACc.617G= (p.Ser206=)
c.629G= (p.Ser210=)
c.494G= (p.Ser165=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.532G= (p.Val178=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.500G= (p.Ser167=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.427G=
c.610+4919G= (n.610+4919G=)
c.475+4919G= (n.475+4919G=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.647G= (p.Ser216=)
n.549G=
n.584G=
10g.28595751G>TCA376401906WACc.617G>T (p.Ser206Ile)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.427G>T
c.610+4919G>T (n.610+4919G>T)
c.475+4919G>T (n.475+4919G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
n.549G>T
n.584G>T
10g.28595752T>ACA376401908WACc.618T>A (p.Ser206Arg)
c.630T>A (p.Ser210Arg)
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.501T>A (p.Ser167Arg)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.428T>A
c.610+4920T>A (n.610+4920T>A)
c.475+4920T>A (n.475+4920T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.648T>A (p.Ser216Arg)
n.550T>A
n.585T>A
10g.28595752T>CCA468971394WACc.618T>C (p.Ser206=)
c.630T>C (p.Ser210=)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.501T>C (p.Ser167=)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.428T>C
c.610+4920T>C (n.610+4920T>C)
c.475+4920T>C (n.475+4920T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.648T>C (p.Ser216=)
n.550T>C
n.585T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.28595752T>GCA376401909WACc.618T>G (p.Ser206Arg)
c.630T>G (p.Ser210Arg)
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.501T>G (p.Ser167Arg)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.428T>G
c.610+4920T>G (n.610+4920T>G)
c.475+4920T>G (n.475+4920T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.648T>G (p.Ser216Arg)
n.550T>G
n.585T>G
10g.28595752T=CA1898513198WACc.618T= (p.Ser206=)
c.630T= (p.Ser210=)
c.495T= (p.Ser165=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.533T= (p.Val178=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.501T= (p.Ser167=)
c.*483T= (n.*483T=)
n.428T=
c.610+4920T= (n.610+4920T=)
c.475+4920T= (n.475+4920T=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.648T= (p.Ser216=)
n.550T=
n.585T=
10g.28595753G>ACA376401910WACc.619G>A (p.Asp207Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.534G>A (p.Val178=)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.429G>A
c.610+4921G>A (n.610+4921G>A)
c.475+4921G>A (n.475+4921G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.551G>A
n.586G>A
 dbSNP
10g.28595753G>CCA376401911WACc.619G>C (p.Asp207His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.534G>C (p.Val178=)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.502G>C (p.Asp168His)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.429G>C
c.610+4921G>C (n.610+4921G>C)
c.475+4921G>C (n.475+4921G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.551G>C
n.586G>C
10g.28595753G>TCA376401912WACc.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.534G>T (p.Val178=)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.429G>T
c.610+4921G>T (n.610+4921G>T)
c.475+4921G>T (n.475+4921G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.551G>T
n.586G>T
10g.28595754A>CCA376401913WACc.620A>C (p.Asp207Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.535A>C (p.Met179Leu)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.430A>C
c.610+4922A>C (n.610+4922A>C)
c.475+4922A>C (n.475+4922A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.552A>C
n.587A>C
10g.28595754A>GCA376401914WACc.620A>G (p.Asp207Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.535A>G (p.Met179Val)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.430A>G
c.610+4922A>G (n.610+4922A>G)
c.475+4922A>G (n.475+4922A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.552A>G
n.587A>G
10g.28595754A>TCA376401915WACc.620A>T (p.Asp207Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.535A>T (p.Met179Leu)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.430A>T
c.610+4922A>T (n.610+4922A>T)
c.475+4922A>T (n.475+4922A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.552A>T
n.587A>T
10g.28595755T>ACA376401916WACc.621T>A (p.Asp207Glu)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.536T>A (p.Met179Lys)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.431T>A
c.610+4923T>A (n.610+4923T>A)
c.475+4923T>A (n.475+4923T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.553T>A
n.588T>A
10g.28595755T>CCA468971395WACc.621T>C (p.Asp207=)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.498T>C (p.Asp166=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.536T>C (p.Met179Thr)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.504T>C (p.Asp168=)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.431T>C
c.610+4923T>C (n.610+4923T>C)
c.475+4923T>C (n.475+4923T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.651T>C (p.Asp217=)
n.553T>C
n.588T>C
10g.28595755T>GCA376401917WACc.621T>G (p.Asp207Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.536T>G (p.Met179Arg)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.431T>G
c.610+4923T>G (n.610+4923T>G)
c.475+4923T>G (n.475+4923T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.553T>G
n.588T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595755T=CA1898513199WACc.621T= (p.Asp207=)
c.633T= (p.Asp211=)
c.498T= (p.Asp166=)
c.*547T= (n.*547T=)
c.536T= (p.Met179=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.*628T= (n.*628T=)
c.504T= (p.Asp168=)
c.*486T= (n.*486T=)
n.431T=
c.610+4923T= (n.610+4923T=)
c.475+4923T= (n.475+4923T=)
c.*641T= (n.*641T=)
c.651T= (p.Asp217=)
n.553T=
n.588T=
10g.28595756G>ACA376401919WACc.622G>A (p.Ala208Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.537G>A (p.Met179Ile)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.432G>A
c.610+4924G>A (n.610+4924G>A)
c.475+4924G>A (n.475+4924G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.554G>A
n.589G>A
10g.28595756G>CCA376401920WACc.622G>C (p.Ala208Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.537G>C (p.Met179Ile)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.432G>C
c.610+4924G>C (n.610+4924G>C)
c.475+4924G>C (n.475+4924G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.554G>C
n.589G>C
10g.28595756G>TCA376401918WACc.622G>T (p.Ala208Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.537G>T (p.Met179Ile)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.432G>T
c.610+4924G>T (n.610+4924G>T)
c.475+4924G>T (n.475+4924G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.554G>T
n.589G>T
10g.28595757C>ACA376401921WACc.623C>A (p.Ala208Asp)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.433C>A
c.610+4925C>A (n.610+4925C>A)
c.475+4925C>A (n.475+4925C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.555C>A
n.590C>A
10g.28595757C=CA1898513200WACc.623C= (p.Ala208=)
c.635C= (p.Ala212=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.538C= (p.Pro180=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.506C= (p.Ala169=)
c.*488C= (n.*488C=)
n.433C=
c.610+4925C= (n.610+4925C=)
c.475+4925C= (n.475+4925C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.653C= (p.Ala218=)
n.555C=
n.590C=
10g.28595757C>GCA376401922WACc.623C>G (p.Ala208Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.433C>G
c.610+4925C>G (n.610+4925C>G)
c.475+4925C>G (n.475+4925C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.555C>G
n.590C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595757C>TCA376401923WACc.623C>T (p.Ala208Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.433C>T
c.610+4925C>T (n.610+4925C>T)
c.475+4925C>T (n.475+4925C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.555C>T
n.590C>T
 gnomAD v4
10g.28595758C>ACA468971396WACc.624C>A (p.Ala208=)
c.636C>A (p.Ala212=)
c.501C>A (p.Ala167=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.507C>A (p.Ala169=)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.434C>A
c.610+4926C>A (n.610+4926C>A)
c.475+4926C>A (n.475+4926C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.654C>A (p.Ala218=)
n.556C>A
n.591C>A
10g.28595758C>GCA468971397WACc.624C>G (p.Ala208=)
c.636C>G (p.Ala212=)
c.501C>G (p.Ala167=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.507C>G (p.Ala169=)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.434C>G
c.610+4926C>G (n.610+4926C>G)
c.475+4926C>G (n.475+4926C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.654C>G (p.Ala218=)
n.556C>G
n.591C>G
10g.28595758C>TCA468971398WACc.624C>T (p.Ala208=)
c.636C>T (p.Ala212=)
c.501C>T (p.Ala167=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.507C>T (p.Ala169=)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.434C>T
c.610+4926C>T (n.610+4926C>T)
c.475+4926C>T (n.475+4926C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.654C>T (p.Ala218=)
n.556C>T
n.591C>T
10g.28595759A=CA1898513201WACc.625A= (p.Ser209=)
c.637A= (p.Ser213=)
c.502A= (p.Ser168=)
c.*551A= (n.*551A=)
c.540A= (p.Pro180=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.*632A= (n.*632A=)
c.508A= (p.Ser170=)
c.*490A= (n.*490A=)
n.435A=
c.610+4927A= (n.610+4927A=)
c.475+4927A= (n.475+4927A=)
c.*645A= (n.*645A=)
c.655A= (p.Ser219=)
n.557A=
n.592A=
10g.28595759A>CCA376401924WACc.625A>C (p.Ser209Arg)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.540A>C (p.Pro180=)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.508A>C (p.Ser170Arg)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.435A>C
c.610+4927A>C (n.610+4927A>C)
c.475+4927A>C (n.475+4927A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
n.557A>C
n.592A>C
10g.28595759A>GCA376401925WACc.625A>G (p.Ser209Gly)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.540A>G (p.Pro180=)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.508A>G (p.Ser170Gly)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.435A>G
c.610+4927A>G (n.610+4927A>G)
c.475+4927A>G (n.475+4927A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
n.557A>G
n.592A>G
 dbSNP
10g.28595759A>TCA376401926WACc.625A>T (p.Ser209Cys)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.540A>T (p.Pro180=)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.508A>T (p.Ser170Cys)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.435A>T
c.610+4927A>T (n.610+4927A>T)
c.475+4927A>T (n.475+4927A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
n.557A>T
n.592A>T
10g.28595760G>ACA376401927WACc.626G>A (p.Ser209Asn)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.436G>A
c.610+4928G>A (n.610+4928G>A)
c.475+4928G>A (n.475+4928G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
n.558G>A
n.593G>A
10g.28595760G>CCA376401928WACc.626G>C (p.Ser209Thr)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.436G>C
c.610+4928G>C (n.610+4928G>C)
c.475+4928G>C (n.475+4928G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
n.558G>C
n.593G>C
 gnomAD v4
10g.28595760G>TCA376401929WACc.626G>T (p.Ser209Ile)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.509G>T (p.Ser170Ile)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.436G>T
c.610+4928G>T (n.610+4928G>T)
c.475+4928G>T (n.475+4928G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
n.558G>T
n.593G>T
10g.28595761T>ACA376401930WACc.627T>A (p.Ser209Arg)
c.639T>A (p.Ser213Arg)
c.504T>A (p.Ser168Arg)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.510T>A (p.Ser170Arg)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.437T>A
c.610+4929T>A (n.610+4929T>A)
c.475+4929T>A (n.475+4929T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
n.559T>A
n.594T>A
10g.28595761T>CCA468971399WACc.627T>C (p.Ser209=)
c.639T>C (p.Ser213=)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.510T>C (p.Ser170=)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.437T>C
c.610+4929T>C (n.610+4929T>C)
c.475+4929T>C (n.475+4929T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
n.559T>C
n.594T>C
10g.28595761T>GCA376401931WACc.627T>G (p.Ser209Arg)
c.639T>G (p.Ser213Arg)
c.504T>G (p.Ser168Arg)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.510T>G (p.Ser170Arg)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.437T>G
c.610+4929T>G (n.610+4929T>G)
c.475+4929T>G (n.475+4929T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
n.559T>G
n.594T>G
10g.28595762A=CA1898513202WACc.628A= (p.Ser210=)
c.640A= (p.Ser214=)
c.505A= (p.Ser169=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.543A= (p.Val181=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.511A= (p.Ser171=)
c.*493A= (n.*493A=)
n.438A=
c.610+4930A= (n.610+4930A=)
c.475+4930A= (n.475+4930A=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.658A= (p.Ser220=)
n.560A=
n.595A=
10g.28595762A>CCA376401933WACc.628A>C (p.Ser210Arg)
c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.505A>C (p.Ser169Arg)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.543A>C (p.Val181=)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.438A>C
c.610+4930A>C (n.610+4930A>C)
c.475+4930A>C (n.475+4930A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
n.560A>C
n.595A>C
10g.28595762A>GCA5454861WACc.628A>G (p.Ser210Gly)
c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.505A>G (p.Ser169Gly)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.543A>G (p.Val181=)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.438A>G
c.610+4930A>G (n.610+4930A>G)
c.475+4930A>G (n.475+4930A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
n.560A>G
n.595A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595762A>TCA376401932WACc.628A>T (p.Ser210Cys)
c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.505A>T (p.Ser169Cys)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.543A>T (p.Val181=)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.438A>T
c.610+4930A>T (n.610+4930A>T)
c.475+4930A>T (n.475+4930A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
n.560A>T
n.595A>T
10g.28595763G>ACA376401934WACc.629G>A (p.Ser210Asn)
c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.506G>A (p.Ser169Asn)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.439G>A
c.610+4931G>A (n.610+4931G>A)
c.475+4931G>A (n.475+4931G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
n.561G>A
n.596G>A
10g.28595763G>CCA376401935WACc.629G>C (p.Ser210Thr)
c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.506G>C (p.Ser169Thr)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.439G>C
c.610+4931G>C (n.610+4931G>C)
c.475+4931G>C (n.475+4931G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
n.561G>C
n.596G>C
10g.28595763G>TCA376401936WACc.629G>T (p.Ser210Ile)
c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.506G>T (p.Ser169Ile)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.439G>T
c.610+4931G>T (n.610+4931G>T)
c.475+4931G>T (n.475+4931G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
n.561G>T
n.596G>T
10g.28595764T>ACA376401937WACc.630T>A (p.Ser210Arg)
c.642T>A (p.Ser214Arg)
c.507T>A (p.Ser169Arg)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.513T>A (p.Ser171Arg)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.440T>A
c.610+4932T>A (n.610+4932T>A)
c.475+4932T>A (n.475+4932T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.660T>A (p.Ser220Arg)
n.562T>A
n.597T>A
10g.28595764T>CCA468971400WACc.630T>C (p.Ser210=)
c.642T>C (p.Ser214=)
c.507T>C (p.Ser169=)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.440T>C
c.610+4932T>C (n.610+4932T>C)
c.475+4932T>C (n.475+4932T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.660T>C (p.Ser220=)
n.562T>C
n.597T>C
10g.28595764T>GCA376401938WACc.630T>G (p.Ser210Arg)
c.642T>G (p.Ser214Arg)
c.507T>G (p.Ser169Arg)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.513T>G (p.Ser171Arg)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.440T>G
c.610+4932T>G (n.610+4932T>G)
c.475+4932T>G (n.475+4932T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.660T>G (p.Ser220Arg)
n.562T>G
n.597T>G
10g.28595765T>ACA376401940WACc.631T>A (p.Leu211Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
c.508T>A (p.Leu170Met)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.546T>A (p.Val182=)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.514T>A (p.Leu172Met)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.441T>A
c.610+4933T>A (n.610+4933T>A)
c.475+4933T>A (n.475+4933T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.661T>A (p.Leu221Met)
n.563T>A
n.598T>A
10g.28595765T>CCA5454862WACc.631T>C (p.Leu211=)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.508T>C (p.Leu170=)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.546T>C (p.Val182=)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.514T>C (p.Leu172=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.441T>C
c.610+4933T>C (n.610+4933T>C)
c.475+4933T>C (n.475+4933T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.661T>C (p.Leu221=)
n.563T>C
n.598T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595765T>GCA376401939WACc.631T>G (p.Leu211Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.546T>G (p.Val182=)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.441T>G
c.610+4933T>G (n.610+4933T>G)
c.475+4933T>G (n.475+4933T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.661T>G (p.Leu221Val)
n.563T>G
n.598T>G
10g.28595765T=CA1898513203WACc.631T= (p.Leu211=)
c.643T= (p.Leu215=)
c.508T= (p.Leu170=)
c.*557T= (n.*557T=)
c.546T= (p.Val182=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.514T= (p.Leu172=)
c.*496T= (n.*496T=)
n.441T=
c.610+4933T= (n.610+4933T=)
c.475+4933T= (n.475+4933T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.661T= (p.Leu221=)
n.563T=
n.598T=
10g.28595766T>ACA376401941WACc.632T>A (p.Leu211Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.442T>A
c.610+4934T>A (n.610+4934T>A)
c.475+4934T>A (n.475+4934T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.662T>A (p.Leu221Ter)
n.564T>A
n.599T>A
10g.28595766T>CCA376401942WACc.632T>C (p.Leu211Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.442T>C
c.610+4934T>C (n.610+4934T>C)
c.475+4934T>C (n.475+4934T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.662T>C (p.Leu221Ser)
n.564T>C
n.599T>C
10g.28595766T>GCA376401943WACc.632T>G (p.Leu211Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.509T>G (p.Leu170Trp)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.442T>G
c.610+4934T>G (n.610+4934T>G)
c.475+4934T>G (n.475+4934T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.662T>G (p.Leu221Trp)
n.564T>G
n.599T>G
10g.28595767G>ACA468971401WACc.633G>A (p.Leu211=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.510G>A (p.Leu170=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.443G>A
c.610+4935G>A (n.610+4935G>A)
c.475+4935G>A (n.475+4935G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.663G>A (p.Leu221=)
n.565G>A
n.600G>A
10g.28595767G>CCA376401944WACc.633G>C (p.Leu211Phe)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.510G>C (p.Leu170Phe)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.443G>C
c.610+4935G>C (n.610+4935G>C)
c.475+4935G>C (n.475+4935G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.663G>C (p.Leu221Phe)
n.565G>C
n.600G>C
10g.28595767G=CA1898513204WACc.633G= (p.Leu211=)
c.645G= (p.Leu215=)
c.510G= (p.Leu170=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.548G= (p.Cys183=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.516G= (p.Leu172=)
c.*498G= (n.*498G=)
n.443G=
c.610+4935G= (n.610+4935G=)
c.475+4935G= (n.475+4935G=)
c.*653G= (n.*653G=)
c.663G= (p.Leu221=)
n.565G=
n.600G=
10g.28595767G>TCA376401945WACc.633G>T (p.Leu211Phe)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
c.510G>T (p.Leu170Phe)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.443G>T
c.610+4935G>T (n.610+4935G>T)
c.475+4935G>T (n.475+4935G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.663G>T (p.Leu221Phe)
n.565G>T
n.600G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595768C>ACA376401948WACc.634C>A (p.Leu212Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.549C>A (p.Cys183Ter)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.444C>A
c.610+4936C>A (n.610+4936C>A)
c.475+4936C>A (n.475+4936C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.566C>A
n.601C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595768C=CA1898513205WACc.634C= (p.Leu212=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.511C= (p.Leu171=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.549C= (p.Cys183=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.517C= (p.Leu173=)
c.*499C= (n.*499C=)
n.444C=
c.610+4936C= (n.610+4936C=)
c.475+4936C= (n.475+4936C=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.664C= (p.Leu222=)
n.566C=
n.601C=
10g.28595768C>GCA376401947WACc.634C>G (p.Leu212Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.549C>G (p.Cys183Trp)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.444C>G
c.610+4936C>G (n.610+4936C>G)
c.475+4936C>G (n.475+4936C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.566C>G
n.601C>G
10g.28595768C>TCA376401946WACc.634C>T (p.Leu212Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.549C>T (p.Cys183=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.444C>T
c.610+4936C>T (n.610+4936C>T)
c.475+4936C>T (n.475+4936C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.566C>T
n.601C>T
10g.28595769T>ACA376401949WACc.635T>A (p.Leu212His)
c.647T>A (p.Leu216His)
c.512T>A (p.Leu171His)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.518T>A (p.Leu173His)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.445T>A
c.610+4937T>A (n.610+4937T>A)
c.475+4937T>A (n.475+4937T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.567T>A
n.602T>A
10g.28595769T>CCA5454863WACc.635T>C (p.Leu212Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.445T>C
c.610+4937T>C (n.610+4937T>C)
c.475+4937T>C (n.475+4937T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.567T>C
n.602T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595769T>GCA376401950WACc.635T>G (p.Leu212Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.445T>G
c.610+4937T>G (n.610+4937T>G)
c.475+4937T>G (n.475+4937T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.567T>G
n.602T>G
10g.28595769T=CA1898513206WACc.635T= (p.Leu212=)
c.647T= (p.Leu216=)
c.512T= (p.Leu171=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.550T= (p.Ser184=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.*642T= (n.*642T=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.*500T= (n.*500T=)
n.445T=
c.610+4937T= (n.610+4937T=)
c.475+4937T= (n.475+4937T=)
c.*655T= (n.*655T=)
c.665T= (p.Leu222=)
n.567T=
n.602T=
10g.28595770C>ACA468971402WACc.636C>A (p.Leu212=)
c.648C>A (p.Leu216=)
c.513C>A (p.Leu171=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.519C>A (p.Leu173=)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.446C>A
c.610+4938C>A (n.610+4938C>A)
c.475+4938C>A (n.475+4938C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.666C>A (p.Leu222=)
n.568C>A
n.603C>A
10g.28595770C=CA1898513207WACc.636C= (p.Leu212=)
c.648C= (p.Leu216=)
c.513C= (p.Leu171=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.551C= (p.Ser184=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.519C= (p.Leu173=)
c.*501C= (n.*501C=)
n.446C=
c.610+4938C= (n.610+4938C=)
c.475+4938C= (n.475+4938C=)
c.*656C= (n.*656C=)
c.666C= (p.Leu222=)
n.568C=
n.603C=
10g.28595770C>GCA468971404WACc.636C>G (p.Leu212=)
c.648C>G (p.Leu216=)
c.513C>G (p.Leu171=)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.519C>G (p.Leu173=)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.446C>G
c.610+4938C>G (n.610+4938C>G)
c.475+4938C>G (n.475+4938C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.666C>G (p.Leu222=)
n.568C>G
n.603C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595770C>TCA468971403WACc.636C>T (p.Leu212=)
c.648C>T (p.Leu216=)
c.513C>T (p.Leu171=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.519C>T (p.Leu173=)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.446C>T
c.610+4938C>T (n.610+4938C>T)
c.475+4938C>T (n.475+4938C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.666C>T (p.Leu222=)
n.568C>T
n.603C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595770_28595771insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTGCA2571498083WACc.636_637insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (p.Pro213AsnfsTer?)
c.648_649insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (p.Pro217AsnfsTer?)
c.513_514insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (p.Pro172AsnfsTer?)
c.*562_*563insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (n.*562_*563insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG)
c.551_552insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (p.His185ThrfsTer25)
c.*74_*75insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (n.*74_*75insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG)
c.*643_*644insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (n.*643_*644insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG)
c.519_520insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (p.Pro174AsnfsTer?)
c.*501_*502insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (n.*501_*502insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG)
n.446_447insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG
c.610+4938_610+4939insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (n.610+4938_610+4939insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG)
c.475+4938_475+4939insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (n.475+4938_475+4939insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG)
c.*656_*657insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (n.*656_*657insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG)
c.666_667insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG (p.Pro223AsnfsTer?)
n.568_569insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG
n.603_604insAACTATAAATATTCATCTATACTCATATTTCAAGGGTG
10g.28595771C>ACA376401951WACc.637C>A (p.Pro213Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.552C>A (p.Ser184=)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.447C>A
c.610+4939C>A (n.610+4939C>A)
c.475+4939C>A (n.475+4939C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.569C>A
n.604C>A
10g.28595771C>GCA376401952WACc.637C>G (p.Pro213Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.552C>G (p.Ser184=)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.447C>G
c.610+4939C>G (n.610+4939C>G)
c.475+4939C>G (n.475+4939C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.569C>G
n.604C>G
10g.28595771C>TCA376401953WACc.637C>T (p.Pro213Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.447C>T
c.610+4939C>T (n.610+4939C>T)
c.475+4939C>T (n.475+4939C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.569C>T
n.604C>T
10g.28595772C>ACA376401954WACc.638C>A (p.Pro213Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.448C>A
c.610+4940C>A (n.610+4940C>A)
c.475+4940C>A (n.475+4940C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
n.570C>A
n.605C>A
10g.28595772C>GCA376401955WACc.638C>G (p.Pro213Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.448C>G
c.610+4940C>G (n.610+4940C>G)
c.475+4940C>G (n.475+4940C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.570C>G
n.605C>G
10g.28595772C>TCA376401956WACc.638C>T (p.Pro213Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.448C>T
c.610+4940C>T (n.610+4940C>T)
c.475+4940C>T (n.475+4940C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.570C>T
n.605C>T
10g.28595773A=CA1898513208WACc.639A= (p.Pro213=)
c.651A= (p.Pro217=)
c.516A= (p.Pro172=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.554A= (p.His185=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.522A= (p.Pro174=)
c.*504A= (n.*504A=)
n.449A=
c.610+4941A= (n.610+4941A=)
c.475+4941A= (n.475+4941A=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.669A= (p.Pro223=)
n.571A=
n.606A=
10g.28595773A>CCA468971405WACc.639A>C (p.Pro213=)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.516A>C (p.Pro172=)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.522A>C (p.Pro174=)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.449A>C
c.610+4941A>C (n.610+4941A>C)
c.475+4941A>C (n.475+4941A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.669A>C (p.Pro223=)
n.571A>C
n.606A>C
10g.28595773A>GCA468971406WACc.639A>G (p.Pro213=)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.516A>G (p.Pro172=)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.522A>G (p.Pro174=)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.449A>G
c.610+4941A>G (n.610+4941A>G)
c.475+4941A>G (n.475+4941A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.669A>G (p.Pro223=)
n.571A>G
n.606A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595773A>TCA468971407WACc.639A>T (p.Pro213=)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.516A>T (p.Pro172=)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.522A>T (p.Pro174=)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.449A>T
c.610+4941A>T (n.610+4941A>T)
c.475+4941A>T (n.475+4941A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.669A>T (p.Pro223=)
n.571A>T
n.606A>T
10g.28595774C>ACA376401957WACc.640C>A (p.Gln214Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.555C>A (p.His185Gln)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.450C>A
c.610+4942C>A (n.610+4942C>A)
c.475+4942C>A (n.475+4942C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.572C>A
n.607C>A
10g.28595774C=CA1898513209WACc.640C= (p.Gln214=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.517C= (p.Gln173=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.555C= (p.His185=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.523C= (p.Gln175=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.450C=
c.610+4942C= (n.610+4942C=)
c.475+4942C= (n.475+4942C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.670C= (p.Gln224=)
n.572C=
n.607C=
10g.28595774C>GCA376401958WACc.640C>G (p.Gln214Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.555C>G (p.His185Gln)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.450C>G
c.610+4942C>G (n.610+4942C>G)
c.475+4942C>G (n.475+4942C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.572C>G
n.607C>G
10g.28595774C>TCA376401959WACc.640C>T (p.Gln214Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.555C>T (p.His185=)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.450C>T
c.610+4942C>T (n.610+4942C>T)
c.475+4942C>T (n.475+4942C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.572C>T
n.607C>T
 dbSNP
10g.28595775A>CCA376401960WACc.641A>C (p.Gln214Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.556A>C (p.Arg186=)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.451A>C
c.610+4943A>C (n.610+4943A>C)
c.475+4943A>C (n.475+4943A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.573A>C
n.608A>C
 gnomAD v4
10g.28595775A>GCA376401961WACc.641A>G (p.Gln214Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.451A>G
c.610+4943A>G (n.610+4943A>G)
c.475+4943A>G (n.475+4943A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.573A>G
n.608A>G
10g.28595775A>TCA376401962WACc.641A>T (p.Gln214Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.556A>T (p.Arg186Ter)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.451A>T
c.610+4943A>T (n.610+4943A>T)
c.475+4943A>T (n.475+4943A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.573A>T
n.608A>T
10g.28595776G>ACA468971408WACc.642G>A (p.Gln214=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.452G>A
c.610+4944G>A (n.610+4944G>A)
c.475+4944G>A (n.475+4944G>A)
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.672G>A (p.Gln224=)
n.574G>A
n.609G>A
 gnomAD v4
10g.28595776G>CCA376401963WACc.642G>C (p.Gln214His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.452G>C
c.610+4944G>C (n.610+4944G>C)
c.475+4944G>C (n.475+4944G>C)
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.672G>C (p.Gln224His)
n.574G>C
n.609G>C
10g.28595776G>TCA376401964WACc.642G>T (p.Gln214His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.557G>T (p.Arg186Ile)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.452G>T
c.610+4944G>T (n.610+4944G>T)
c.475+4944G>T (n.475+4944G>T)
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.672G>T (p.Gln224His)
n.574G>T
n.609G>T
10g.28595777A>CCA376401965WACc.643A>C (p.Asn215His)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.558A>C (p.Arg186Ser)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.453A>C
c.610+4945A>C (n.610+4945A>C)
c.475+4945A>C (n.475+4945A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.520A>C
c.673A>C (p.Asn225His)
n.575A>C
n.610A>C
10g.28595777A>GCA376401966WACc.643A>G (p.Asn215Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.558A>G (p.Arg186=)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.453A>G
c.610+4945A>G (n.610+4945A>G)
c.475+4945A>G (n.475+4945A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.520A>G
c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.575A>G
n.610A>G
10g.28595777A>TCA376401967WACc.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.558A>T (p.Arg186Ser)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.453A>T
c.610+4945A>T (n.610+4945A>T)
c.475+4945A>T (n.475+4945A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.520A>T
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.575A>T
n.610A>T
10g.28595778A=CA1898513210WACc.644A= (p.Asn215=)
c.656A= (p.Asn219=)
c.521A= (p.Asn174=)
c.*570A= (n.*570A=)
c.559A= (p.Ile187=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.527A= (p.Asn176=)
c.*509A= (n.*509A=)
n.454A=
c.610+4946A= (n.610+4946A=)
c.475+4946A= (n.475+4946A=)
c.*664A= (n.*664A=)
c.674A= (p.Asn225=)
n.576A=
n.611A=
10g.28595778A>CCA376401968WACc.644A>C (p.Asn215Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.454A>C
c.610+4946A>C (n.610+4946A>C)
c.475+4946A>C (n.475+4946A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
n.576A>C
n.611A>C
10g.28595778A>GCA5454864WACc.644A>G (p.Asn215Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.454A>G
c.610+4946A>G (n.610+4946A>G)
c.475+4946A>G (n.475+4946A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.576A>G
n.611A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595778A>TCA376401969WACc.644A>T (p.Asn215Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.559A>T (p.Ile187Leu)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.454A>T
c.610+4946A>T (n.610+4946A>T)
c.475+4946A>T (n.475+4946A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.576A>T
n.611A>T
10g.28595779T>ACA376401970WACc.645T>A (p.Asn215Lys)
c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.560T>A (p.Ile187Lys)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.528T>A (p.Asn176Lys)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.455T>A
c.610+4947T>A (n.610+4947T>A)
c.475+4947T>A (n.475+4947T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
n.577T>A
n.612T>A
10g.28595779T>CCA468971409WACc.645T>C (p.Asn215=)
c.657T>C (p.Asn219=)
c.522T>C (p.Asn174=)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.528T>C (p.Asn176=)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.455T>C
c.610+4947T>C (n.610+4947T>C)
c.475+4947T>C (n.475+4947T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.675T>C (p.Asn225=)
n.577T>C
n.612T>C
10g.28595779T>GCA376401971WACc.645T>G (p.Asn215Lys)
c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.560T>G (p.Ile187Arg)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.528T>G (p.Asn176Lys)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.455T>G
c.610+4947T>G (n.610+4947T>G)
c.475+4947T>G (n.475+4947T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
n.577T>G
n.612T>G
10g.28595779_28595780delinsTACA1898513211WACc.645_646delinsTA (p.Asn215=)
c.657_658delinsTA (p.Asn219=)
c.522_523delinsTA (p.Asn174=)
c.*571_*572delinsTA (n.*571_*572delinsTA)
c.560_561delinsTA (p.Ile187=)
c.*83_*84delinsTA (n.*83_*84delinsTA)
c.*652_*653delinsTA (n.*652_*653delinsTA)
c.528_529delinsTA (p.Asn176=)
c.*510_*511delinsTA (n.*510_*511delinsTA)
n.455_456delinsTA
c.610+4947_610+4948delinsTA (n.610+4947_610+4948delinsTA)
c.475+4947_475+4948delinsTA (n.475+4947_475+4948delinsTA)
c.*665_*666delinsTA (n.*665_*666delinsTA)
c.675_676delinsTA (p.Asn225=)
n.577_578delinsTA
n.612_613delinsTA
10g.28595780delCA16618952WACc.646del (p.Ile216PhefsTer?)
c.658del (p.Ile220PhefsTer?)
c.523del (p.Ile175PhefsTer?)
c.*572del (n.*572del)
c.561del (p.Cys189ValfsTer8)
c.*84del (n.*84del)
c.*653del (n.*653del)
c.529del (p.Ile177PhefsTer?)
c.*511del (n.*511del)
n.456del
c.610+4948del (n.610+4948del)
c.475+4948del (n.475+4948del)
c.*666del (n.*666del)
c.676del (p.Ile226PhefsTer?)
n.578del
n.613del
 ClinVar dbSNP
10g.28595780A>CCA376401972WACc.646A>C (p.Ile216Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.561A>C (p.Ile187=)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.456A>C
c.610+4948A>C (n.610+4948A>C)
c.475+4948A>C (n.475+4948A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
n.578A>C
n.613A>C
 ClinVar dbSNP
10g.28595780A>GCA376401973WACc.646A>G (p.Ile216Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.523A>G (p.Ile175Val)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.561A>G (p.Ile187Met)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.456A>G
c.610+4948A>G (n.610+4948A>G)
c.475+4948A>G (n.475+4948A>G)
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.676A>G (p.Ile226Val)
n.578A>G
n.613A>G
10g.28595780A>TCA376401974WACc.646A>T (p.Ile216Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.561A>T (p.Ile187=)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.456A>T
c.610+4948A>T (n.610+4948A>T)
c.475+4948A>T (n.475+4948A>T)
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
n.578A>T
n.613A>T
10g.28595781T>ACA376401976WACc.647T>A (p.Ile216Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.457T>A
c.610+4949T>A (n.610+4949T>A)
c.475+4949T>A (n.475+4949T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
n.579T>A
n.614T>A
10g.28595781T>CCA376401977WACc.647T>C (p.Ile216Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.457T>C
c.610+4949T>C (n.610+4949T>C)
c.475+4949T>C (n.475+4949T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
n.579T>C
n.614T>C
10g.28595781T>GCA376401975WACc.647T>G (p.Ile216Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.457T>G
c.610+4949T>G (n.610+4949T>G)
c.475+4949T>G (n.475+4949T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
n.579T>G
n.614T>G

Number of alleles fetched