Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.*37-116_*37-113del (n.*37-116_*37-113del)
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n.409-116_409-113del
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n.531-116_531-113del
n.566-116_566-113del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.531-117A=
n.566-117A=
10g.28595616A>GCA1898513137WACc.599-117A>G (n.599-117A>G)
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n.531-117A>G
n.566-117A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.409-116T>C
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n.531-116T>C
n.566-116T>C
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n.409-116T>G
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n.531-116T>G
n.566-116T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.531-116T=
n.566-116T=
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n.409-116_409-114del
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n.531-116_531-114del
n.566-116_566-114del
 gnomAD v4
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n.531-115G>A
n.566-115G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.531-115G=
n.566-115G=
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n.409-115G>T
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n.531-115G>T
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 gnomAD v4
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n.409-114del
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n.531-114del
n.566-114del
 dbSNP
10g.28595619T>GCA2535576931WACc.599-114T>G (n.599-114T>G)
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n.409-114T>G
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n.531-114T>G
n.566-114T>G
10g.28595620A=CA1898513141WACc.599-113A= (n.599-113A=)
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n.566-113A=
10g.28595620A>GCA663484586WACc.599-113A>G (n.599-113A>G)
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n.409-113A>G
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n.531-113A>G
n.566-113A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595625_28595630dupCA2608661975WACc.599-108_599-103dup (n.599-108_599-103dup)
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n.409-108_409-103dup
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n.531-108_531-103dup
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 gnomAD v4
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n.409-111G>A
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n.531-111G>A
n.566-111G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.*525-111G= (n.*525-111G=)
c.476-73G= (n.476-73G=)
c.*37-111G= (n.*37-111G=)
c.*606-111G= (n.*606-111G=)
c.482-111G= (n.482-111G=)
c.*464-111G= (n.*464-111G=)
n.409-111G=
c.610+4790G= (n.610+4790G=)
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c.*619-111G= (n.*619-111G=)
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n.566-111G=
10g.28595623T>CCA1898513145WACc.599-110T>C (n.599-110T>C)
c.611-110T>C (n.611-110T>C)
c.476-110T>C (n.476-110T>C)
c.*525-110T>C (n.*525-110T>C)
c.476-72T>C (n.476-72T>C)
c.*37-110T>C (n.*37-110T>C)
c.*606-110T>C (n.*606-110T>C)
c.482-110T>C (n.482-110T>C)
c.*464-110T>C (n.*464-110T>C)
n.409-110T>C
c.610+4791T>C (n.610+4791T>C)
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c.*619-110T>C (n.*619-110T>C)
c.629-110T>C (n.629-110T>C)
n.531-110T>C
n.566-110T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595623T=CA1898513144WACc.599-110T= (n.599-110T=)
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n.409-110T=
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n.531-110T=
n.566-110T=
10g.28595624A=CA1898513146WACc.599-109A= (n.599-109A=)
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n.409-109A=
c.610+4792A= (n.610+4792A=)
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c.629-109A= (n.629-109A=)
n.531-109A=
n.566-109A=
10g.28595624A>GCA204584052WACc.599-109A>G (n.599-109A>G)
c.611-109A>G (n.611-109A>G)
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n.409-109A>G
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n.531-109A>G
n.566-109A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595624A>TCA2608661976WACc.599-109A>T (n.599-109A>T)
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n.409-109A>T
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n.531-109A>T
n.566-109A>T
 gnomAD v4
10g.28595625C>ACA2608661977WACc.599-108C>A (n.599-108C>A)
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n.409-108C>A
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c.475+4793C>A (n.475+4793C>A)
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n.531-108C>A
n.566-108C>A
 gnomAD v4
10g.28595627A>GCA2608661978WACc.599-106A>G (n.599-106A>G)
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c.*37-106A>G (n.*37-106A>G)
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n.409-106A>G
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c.475+4795A>G (n.475+4795A>G)
c.*619-106A>G (n.*619-106A>G)
c.629-106A>G (n.629-106A>G)
n.531-106A>G
n.566-106A>G
 gnomAD v4
10g.28595628G>CCA2608661979WACc.599-105G>C (n.599-105G>C)
c.611-105G>C (n.611-105G>C)
c.476-105G>C (n.476-105G>C)
c.*525-105G>C (n.*525-105G>C)
c.476-67G>C (n.476-67G>C)
c.*37-105G>C (n.*37-105G>C)
c.*606-105G>C (n.*606-105G>C)
c.482-105G>C (n.482-105G>C)
c.*464-105G>C (n.*464-105G>C)
n.409-105G>C
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c.475+4796G>C (n.475+4796G>C)
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c.629-105G>C (n.629-105G>C)
n.531-105G>C
n.566-105G>C
 gnomAD v4
10g.28595628G>TCA2608661980WACc.599-105G>T (n.599-105G>T)
c.611-105G>T (n.611-105G>T)
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c.476-67G>T (n.476-67G>T)
c.*37-105G>T (n.*37-105G>T)
c.*606-105G>T (n.*606-105G>T)
c.482-105G>T (n.482-105G>T)
c.*464-105G>T (n.*464-105G>T)
n.409-105G>T
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c.475+4796G>T (n.475+4796G>T)
c.*619-105G>T (n.*619-105G>T)
c.629-105G>T (n.629-105G>T)
n.531-105G>T
n.566-105G>T
 gnomAD v4
10g.28595629T>CCA2608661981WACc.599-104T>C (n.599-104T>C)
c.611-104T>C (n.611-104T>C)
c.476-104T>C (n.476-104T>C)
c.*525-104T>C (n.*525-104T>C)
c.476-66T>C (n.476-66T>C)
c.*37-104T>C (n.*37-104T>C)
c.*606-104T>C (n.*606-104T>C)
c.482-104T>C (n.482-104T>C)
c.*464-104T>C (n.*464-104T>C)
n.409-104T>C
c.610+4797T>C (n.610+4797T>C)
c.475+4797T>C (n.475+4797T>C)
c.*619-104T>C (n.*619-104T>C)
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n.531-104T>C
n.566-104T>C
 gnomAD v4
10g.28595630A>GCA2787090885WACc.599-103A>G (n.599-103A>G)
c.611-103A>G (n.611-103A>G)
c.476-103A>G (n.476-103A>G)
c.*525-103A>G (n.*525-103A>G)
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c.*37-103A>G (n.*37-103A>G)
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n.409-103A>G
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n.531-103A>G
n.566-103A>G
10g.28595631T>CCA2608661982WACc.599-102T>C (n.599-102T>C)
c.611-102T>C (n.611-102T>C)
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c.*525-102T>C (n.*525-102T>C)
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c.*37-102T>C (n.*37-102T>C)
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n.409-102T>C
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n.531-102T>C
n.566-102T>C
 gnomAD v4
10g.28595632G>ACA663484589WACc.599-101G>A (n.599-101G>A)
c.611-101G>A (n.611-101G>A)
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c.*525-101G>A (n.*525-101G>A)
c.476-63G>A (n.476-63G>A)
c.*37-101G>A (n.*37-101G>A)
c.*606-101G>A (n.*606-101G>A)
c.482-101G>A (n.482-101G>A)
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n.409-101G>A
c.610+4800G>A (n.610+4800G>A)
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n.531-101G>A
n.566-101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595632G>CCA2608661983WACc.599-101G>C (n.599-101G>C)
c.611-101G>C (n.611-101G>C)
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c.*525-101G>C (n.*525-101G>C)
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c.*606-101G>C (n.*606-101G>C)
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n.409-101G>C
c.610+4800G>C (n.610+4800G>C)
c.475+4800G>C (n.475+4800G>C)
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c.629-101G>C (n.629-101G>C)
n.531-101G>C
n.566-101G>C
 gnomAD v4
10g.28595632G=CA1898513147WACc.599-101G= (n.599-101G=)
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n.531-101G=
n.566-101G=
10g.28595632G>TCA2608661984WACc.599-101G>T (n.599-101G>T)
c.611-101G>T (n.611-101G>T)
c.476-101G>T (n.476-101G>T)
c.*525-101G>T (n.*525-101G>T)
c.476-63G>T (n.476-63G>T)
c.*37-101G>T (n.*37-101G>T)
c.*606-101G>T (n.*606-101G>T)
c.482-101G>T (n.482-101G>T)
c.*464-101G>T (n.*464-101G>T)
n.409-101G>T
c.610+4800G>T (n.610+4800G>T)
c.475+4800G>T (n.475+4800G>T)
c.*619-101G>T (n.*619-101G>T)
c.629-101G>T (n.629-101G>T)
n.531-101G>T
n.566-101G>T
 gnomAD v4
10g.28595633T>CCA2608661985WACc.599-100T>C (n.599-100T>C)
c.611-100T>C (n.611-100T>C)
c.476-100T>C (n.476-100T>C)
c.*525-100T>C (n.*525-100T>C)
c.476-62T>C (n.476-62T>C)
c.*37-100T>C (n.*37-100T>C)
c.*606-100T>C (n.*606-100T>C)
c.482-100T>C (n.482-100T>C)
c.*464-100T>C (n.*464-100T>C)
n.409-100T>C
c.610+4801T>C (n.610+4801T>C)
c.475+4801T>C (n.475+4801T>C)
c.*619-100T>C (n.*619-100T>C)
c.629-100T>C (n.629-100T>C)
n.531-100T>C
n.566-100T>C
 gnomAD v4
10g.28595634dupCA2608661986WACc.599-99dup (n.599-99dup)
c.611-99dup (n.611-99dup)
c.476-99dup (n.476-99dup)
c.*525-99dup (n.*525-99dup)
c.476-61dup (n.476-61dup)
c.*37-99dup (n.*37-99dup)
c.*606-99dup (n.*606-99dup)
c.482-99dup (n.482-99dup)
c.*464-99dup (n.*464-99dup)
n.409-99dup
c.610+4802dup (n.610+4802dup)
c.475+4802dup (n.475+4802dup)
c.*619-99dup (n.*619-99dup)
c.629-99dup (n.629-99dup)
n.531-99dup
n.566-99dup
 gnomAD v4
10g.28595634T>CCA2721410382WACc.599-99T>C (n.599-99T>C)
c.611-99T>C (n.611-99T>C)
c.476-99T>C (n.476-99T>C)
c.*525-99T>C (n.*525-99T>C)
c.476-61T>C (n.476-61T>C)
c.*37-99T>C (n.*37-99T>C)
c.*606-99T>C (n.*606-99T>C)
c.482-99T>C (n.482-99T>C)
c.*464-99T>C (n.*464-99T>C)
n.409-99T>C
c.610+4802T>C (n.610+4802T>C)
c.475+4802T>C (n.475+4802T>C)
c.*619-99T>C (n.*619-99T>C)
c.629-99T>C (n.629-99T>C)
n.531-99T>C
n.566-99T>C
 dbSNP
10g.28595635G>TCA2608661987WACc.599-98G>T (n.599-98G>T)
c.611-98G>T (n.611-98G>T)
c.476-98G>T (n.476-98G>T)
c.*525-98G>T (n.*525-98G>T)
c.476-60G>T (n.476-60G>T)
c.*37-98G>T (n.*37-98G>T)
c.*606-98G>T (n.*606-98G>T)
c.482-98G>T (n.482-98G>T)
c.*464-98G>T (n.*464-98G>T)
n.409-98G>T
c.610+4803G>T (n.610+4803G>T)
c.475+4803G>T (n.475+4803G>T)
c.*619-98G>T (n.*619-98G>T)
c.629-98G>T (n.629-98G>T)
n.531-98G>T
n.566-98G>T
 gnomAD v4
10g.28595636C>ACA2608661988WACc.599-97C>A (n.599-97C>A)
c.611-97C>A (n.611-97C>A)
c.476-97C>A (n.476-97C>A)
c.*525-97C>A (n.*525-97C>A)
c.476-59C>A (n.476-59C>A)
c.*37-97C>A (n.*37-97C>A)
c.*606-97C>A (n.*606-97C>A)
c.482-97C>A (n.482-97C>A)
c.*464-97C>A (n.*464-97C>A)
n.409-97C>A
c.610+4804C>A (n.610+4804C>A)
c.475+4804C>A (n.475+4804C>A)
c.*619-97C>A (n.*619-97C>A)
c.629-97C>A (n.629-97C>A)
n.531-97C>A
n.566-97C>A
 gnomAD v4
10g.28595637T>ACA2574522295WACc.599-96T>A (n.599-96T>A)
c.611-96T>A (n.611-96T>A)
c.476-96T>A (n.476-96T>A)
c.*525-96T>A (n.*525-96T>A)
c.476-58T>A (n.476-58T>A)
c.*37-96T>A (n.*37-96T>A)
c.*606-96T>A (n.*606-96T>A)
c.482-96T>A (n.482-96T>A)
c.*464-96T>A (n.*464-96T>A)
n.409-96T>A
c.610+4805T>A (n.610+4805T>A)
c.475+4805T>A (n.475+4805T>A)
c.*619-96T>A (n.*619-96T>A)
c.629-96T>A (n.629-96T>A)
n.531-96T>A
n.566-96T>A
10g.28595637T>CCA663484593WACc.599-96T>C (n.599-96T>C)
c.611-96T>C (n.611-96T>C)
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c.482-96T>C (n.482-96T>C)
c.*464-96T>C (n.*464-96T>C)
n.409-96T>C
c.610+4805T>C (n.610+4805T>C)
c.475+4805T>C (n.475+4805T>C)
c.*619-96T>C (n.*619-96T>C)
c.629-96T>C (n.629-96T>C)
n.531-96T>C
n.566-96T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595637T=CA1898513148WACc.599-96T= (n.599-96T=)
c.611-96T= (n.611-96T=)
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c.*525-96T= (n.*525-96T=)
c.476-58T= (n.476-58T=)
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c.*606-96T= (n.*606-96T=)
c.482-96T= (n.482-96T=)
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n.409-96T=
c.610+4805T= (n.610+4805T=)
c.475+4805T= (n.475+4805T=)
c.*619-96T= (n.*619-96T=)
c.629-96T= (n.629-96T=)
n.531-96T=
n.566-96T=
10g.28595638A=CA1898513150WACc.599-95A= (n.599-95A=)
c.611-95A= (n.611-95A=)
c.476-95A= (n.476-95A=)
c.*525-95A= (n.*525-95A=)
c.476-57A= (n.476-57A=)
c.*37-95A= (n.*37-95A=)
c.*606-95A= (n.*606-95A=)
c.482-95A= (n.482-95A=)
c.*464-95A= (n.*464-95A=)
n.409-95A=
c.610+4806A= (n.610+4806A=)
c.475+4806A= (n.475+4806A=)
c.*619-95A= (n.*619-95A=)
c.629-95A= (n.629-95A=)
n.531-95A=
n.566-95A=
10g.28595638A>GCA1898513149WACc.599-95A>G (n.599-95A>G)
c.611-95A>G (n.611-95A>G)
c.476-95A>G (n.476-95A>G)
c.*525-95A>G (n.*525-95A>G)
c.476-57A>G (n.476-57A>G)
c.*37-95A>G (n.*37-95A>G)
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c.482-95A>G (n.482-95A>G)
c.*464-95A>G (n.*464-95A>G)
n.409-95A>G
c.610+4806A>G (n.610+4806A>G)
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c.629-95A>G (n.629-95A>G)
n.531-95A>G
n.566-95A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595640delCA2574522296WACc.599-93del (n.599-93del)
c.611-93del (n.611-93del)
c.476-93del (n.476-93del)
c.*525-93del (n.*525-93del)
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c.*37-93del (n.*37-93del)
c.*606-93del (n.*606-93del)
c.482-93del (n.482-93del)
c.*464-93del (n.*464-93del)
n.409-93del
c.610+4808del (n.610+4808del)
c.475+4808del (n.475+4808del)
c.*619-93del (n.*619-93del)
c.629-93del (n.629-93del)
n.531-93del
n.566-93del
 gnomAD v4
10g.28595644G>TCA2608661989WACc.599-89G>T (n.599-89G>T)
c.611-89G>T (n.611-89G>T)
c.476-89G>T (n.476-89G>T)
c.*525-89G>T (n.*525-89G>T)
c.476-51G>T (n.476-51G>T)
c.*37-89G>T (n.*37-89G>T)
c.*606-89G>T (n.*606-89G>T)
c.482-89G>T (n.482-89G>T)
c.*464-89G>T (n.*464-89G>T)
n.409-89G>T
c.610+4812G>T (n.610+4812G>T)
c.475+4812G>T (n.475+4812G>T)
c.*619-89G>T (n.*619-89G>T)
c.629-89G>T (n.629-89G>T)
n.531-89G>T
n.566-89G>T
 gnomAD v4
10g.28595645C>ACA2608661990WACc.599-88C>A (n.599-88C>A)
c.611-88C>A (n.611-88C>A)
c.476-88C>A (n.476-88C>A)
c.*525-88C>A (n.*525-88C>A)
c.476-50C>A (n.476-50C>A)
c.*37-88C>A (n.*37-88C>A)
c.*606-88C>A (n.*606-88C>A)
c.482-88C>A (n.482-88C>A)
c.*464-88C>A (n.*464-88C>A)
n.409-88C>A
c.610+4813C>A (n.610+4813C>A)
c.475+4813C>A (n.475+4813C>A)
c.*619-88C>A (n.*619-88C>A)
c.629-88C>A (n.629-88C>A)
n.531-88C>A
n.566-88C>A
 gnomAD v4
10g.28595646T>CCA2574522297WACc.599-87T>C (n.599-87T>C)
c.611-87T>C (n.611-87T>C)
c.476-87T>C (n.476-87T>C)
c.*525-87T>C (n.*525-87T>C)
c.476-49T>C (n.476-49T>C)
c.*37-87T>C (n.*37-87T>C)
c.*606-87T>C (n.*606-87T>C)
c.482-87T>C (n.482-87T>C)
c.*464-87T>C (n.*464-87T>C)
n.409-87T>C
c.610+4814T>C (n.610+4814T>C)
c.475+4814T>C (n.475+4814T>C)
c.*619-87T>C (n.*619-87T>C)
c.629-87T>C (n.629-87T>C)
n.531-87T>C
n.566-87T>C
10g.28595647G>ACA1898513152WACc.599-86G>A (n.599-86G>A)
c.611-86G>A (n.611-86G>A)
c.476-86G>A (n.476-86G>A)
c.*525-86G>A (n.*525-86G>A)
c.476-48G>A (n.476-48G>A)
c.*37-86G>A (n.*37-86G>A)
c.*606-86G>A (n.*606-86G>A)
c.482-86G>A (n.482-86G>A)
c.*464-86G>A (n.*464-86G>A)
n.409-86G>A
c.610+4815G>A (n.610+4815G>A)
c.475+4815G>A (n.475+4815G>A)
c.*619-86G>A (n.*619-86G>A)
c.629-86G>A (n.629-86G>A)
n.531-86G>A
n.566-86G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595647G=CA1898513151WACc.599-86G= (n.599-86G=)
c.611-86G= (n.611-86G=)
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c.476-48G= (n.476-48G=)
c.*37-86G= (n.*37-86G=)
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n.409-86G=
c.610+4815G= (n.610+4815G=)
c.475+4815G= (n.475+4815G=)
c.*619-86G= (n.*619-86G=)
c.629-86G= (n.629-86G=)
n.531-86G=
n.566-86G=
10g.28595647G>TCA2608661991WACc.599-86G>T (n.599-86G>T)
c.611-86G>T (n.611-86G>T)
c.476-86G>T (n.476-86G>T)
c.*525-86G>T (n.*525-86G>T)
c.476-48G>T (n.476-48G>T)
c.*37-86G>T (n.*37-86G>T)
c.*606-86G>T (n.*606-86G>T)
c.482-86G>T (n.482-86G>T)
c.*464-86G>T (n.*464-86G>T)
n.409-86G>T
c.610+4815G>T (n.610+4815G>T)
c.475+4815G>T (n.475+4815G>T)
c.*619-86G>T (n.*619-86G>T)
c.629-86G>T (n.629-86G>T)
n.531-86G>T
n.566-86G>T
 gnomAD v4
10g.28595648A>TCA2608661992WACc.599-85A>T (n.599-85A>T)
c.611-85A>T (n.611-85A>T)
c.476-85A>T (n.476-85A>T)
c.*525-85A>T (n.*525-85A>T)
c.476-47A>T (n.476-47A>T)
c.*37-85A>T (n.*37-85A>T)
c.*606-85A>T (n.*606-85A>T)
c.482-85A>T (n.482-85A>T)
c.*464-85A>T (n.*464-85A>T)
n.409-85A>T
c.610+4816A>T (n.610+4816A>T)
c.475+4816A>T (n.475+4816A>T)
c.*619-85A>T (n.*619-85A>T)
c.629-85A>T (n.629-85A>T)
n.531-85A>T
n.566-85A>T
 gnomAD v4
10g.28595650G>TCA2608661994WACc.599-83G>T (n.599-83G>T)
c.611-83G>T (n.611-83G>T)
c.476-83G>T (n.476-83G>T)
c.*525-83G>T (n.*525-83G>T)
c.476-45G>T (n.476-45G>T)
c.*37-83G>T (n.*37-83G>T)
c.*606-83G>T (n.*606-83G>T)
c.482-83G>T (n.482-83G>T)
c.*464-83G>T (n.*464-83G>T)
n.409-83G>T
c.610+4818G>T (n.610+4818G>T)
c.475+4818G>T (n.475+4818G>T)
c.*619-83G>T (n.*619-83G>T)
c.629-83G>T (n.629-83G>T)
n.531-83G>T
n.566-83G>T
 gnomAD v4
10g.28595650dupCA2608661993WACc.599-83dup (n.599-83dup)
c.611-83dup (n.611-83dup)
c.476-83dup (n.476-83dup)
c.*525-83dup (n.*525-83dup)
c.476-45dup (n.476-45dup)
c.*37-83dup (n.*37-83dup)
c.*606-83dup (n.*606-83dup)
c.482-83dup (n.482-83dup)
c.*464-83dup (n.*464-83dup)
n.409-83dup
c.610+4818dup (n.610+4818dup)
c.475+4818dup (n.475+4818dup)
c.*619-83dup (n.*619-83dup)
c.629-83dup (n.629-83dup)
n.531-83dup
n.566-83dup
 gnomAD v4
10g.28595651T>CCA1898513154WACc.599-82T>C (n.599-82T>C)
c.611-82T>C (n.611-82T>C)
c.476-82T>C (n.476-82T>C)
c.*525-82T>C (n.*525-82T>C)
c.476-44T>C (n.476-44T>C)
c.*37-82T>C (n.*37-82T>C)
c.*606-82T>C (n.*606-82T>C)
c.482-82T>C (n.482-82T>C)
c.*464-82T>C (n.*464-82T>C)
n.409-82T>C
c.610+4819T>C (n.610+4819T>C)
c.475+4819T>C (n.475+4819T>C)
c.*619-82T>C (n.*619-82T>C)
c.629-82T>C (n.629-82T>C)
n.531-82T>C
n.566-82T>C
 dbSNP
10g.28595651T=CA1898513153WACc.599-82T= (n.599-82T=)
c.611-82T= (n.611-82T=)
c.476-82T= (n.476-82T=)
c.*525-82T= (n.*525-82T=)
c.476-44T= (n.476-44T=)
c.*37-82T= (n.*37-82T=)
c.*606-82T= (n.*606-82T=)
c.482-82T= (n.482-82T=)
c.*464-82T= (n.*464-82T=)
n.409-82T=
c.610+4819T= (n.610+4819T=)
c.475+4819T= (n.475+4819T=)
c.*619-82T= (n.*619-82T=)
c.629-82T= (n.629-82T=)
n.531-82T=
n.566-82T=
10g.28595652T>CCA2608661995WACc.599-81T>C (n.599-81T>C)
c.611-81T>C (n.611-81T>C)
c.476-81T>C (n.476-81T>C)
c.*525-81T>C (n.*525-81T>C)
c.476-43T>C (n.476-43T>C)
c.*37-81T>C (n.*37-81T>C)
c.*606-81T>C (n.*606-81T>C)
c.482-81T>C (n.482-81T>C)
c.*464-81T>C (n.*464-81T>C)
n.409-81T>C
c.610+4820T>C (n.610+4820T>C)
c.475+4820T>C (n.475+4820T>C)
c.*619-81T>C (n.*619-81T>C)
c.629-81T>C (n.629-81T>C)
n.531-81T>C
n.566-81T>C
 gnomAD v4
10g.28595653A>GCA2608661996WACc.599-80A>G (n.599-80A>G)
c.611-80A>G (n.611-80A>G)
c.476-80A>G (n.476-80A>G)
c.*525-80A>G (n.*525-80A>G)
c.476-42A>G (n.476-42A>G)
c.*37-80A>G (n.*37-80A>G)
c.*606-80A>G (n.*606-80A>G)
c.482-80A>G (n.482-80A>G)
c.*464-80A>G (n.*464-80A>G)
n.409-80A>G
c.610+4821A>G (n.610+4821A>G)
c.475+4821A>G (n.475+4821A>G)
c.*619-80A>G (n.*619-80A>G)
c.629-80A>G (n.629-80A>G)
n.531-80A>G
n.566-80A>G
 gnomAD v4
10g.28595653A>TCA2574522299WACc.599-80A>T (n.599-80A>T)
c.611-80A>T (n.611-80A>T)
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c.*525-80A>T (n.*525-80A>T)
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 gnomAD v4
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n.409-66A>T
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 gnomAD v4
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n.409-65del
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n.531-65del
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 gnomAD v4
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n.531-65A>G
n.566-65A>G
 gnomAD v4
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n.409-64T>C
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n.531-64T>C
n.566-64T>C
 gnomAD v4
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n.409-63G>A
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c.*619-63G>A (n.*619-63G>A)
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n.531-63G>A
n.566-63G>A
 gnomAD v4
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n.409-63G>T
c.610+4838G>T (n.610+4838G>T)
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n.531-63G>T
n.566-63G>T
 gnomAD v4
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n.409-62T>C
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n.531-62T>C
n.566-62T>C
 gnomAD v4
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n.531-61A>G
n.566-61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.409-60del
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c.475+4841del (n.475+4841del)
c.*619-60del (n.*619-60del)
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n.531-60del
n.566-60del
 gnomAD v4
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n.566-60A=
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 dbSNP
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n.409-58C>A
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n.531-58C>A
n.566-58C>A
 gnomAD v4
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n.531-58C>G
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n.409-58C>T
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 gnomAD v4
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n.409-58_409-57delinsCT
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n.566-58_566-57delinsCT
10g.28595676T>CCA2574522304WACc.599-57T>C (n.599-57T>C)
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c.*606-57T>C (n.*606-57T>C)
c.482-57T>C (n.482-57T>C)
c.*464-57T>C (n.*464-57T>C)
n.409-57T>C
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n.531-57T>C
n.566-57T>C
10g.28595681_28595682insTTTTTTTCA2608662012WACc.599-52_599-51insTTTTTTT (n.599-52_599-51insTTTTTTT)
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c.*37-52_*37-51insTTTTTTT (n.*37-52_*37-51insTTTTTTT)
c.*606-52_*606-51insTTTTTTT (n.*606-52_*606-51insTTTTTTT)
c.482-52_482-51insTTTTTTT (n.482-52_482-51insTTTTTTT)
c.*464-52_*464-51insTTTTTTT (n.*464-52_*464-51insTTTTTTT)
n.409-52_409-51insTTTTTTT
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c.*619-52_*619-51insTTTTTTT (n.*619-52_*619-51insTTTTTTT)
c.629-52_629-51insTTTTTTT (n.629-52_629-51insTTTTTTT)
n.531-52_531-51insTTTTTTT
n.566-52_566-51insTTTTTTT
 gnomAD v4
10g.28595681dupCA592781026WACc.599-52dup (n.599-52dup)
c.611-52dup (n.611-52dup)
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n.409-52dup
c.610+4849dup (n.610+4849dup)
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c.*619-52dup (n.*619-52dup)
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n.531-52dup
n.566-52dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595681delCA918631518WACc.599-52del (n.599-52del)
c.611-52del (n.611-52del)
c.476-52del (n.476-52del)
c.*525-52del (n.*525-52del)
c.476-14del (n.476-14del)
c.*37-52del (n.*37-52del)
c.*606-52del (n.*606-52del)
c.482-52del (n.482-52del)
c.*464-52del (n.*464-52del)
n.409-52del
c.610+4849del (n.610+4849del)
c.475+4849del (n.475+4849del)
c.*619-52del (n.*619-52del)
c.629-52del (n.629-52del)
n.531-52del
n.566-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595677T>ACA592781027WACc.599-56T>A (n.599-56T>A)
c.611-56T>A (n.611-56T>A)
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c.476-18T>A (n.476-18T>A)
c.*37-56T>A (n.*37-56T>A)
c.*606-56T>A (n.*606-56T>A)
c.482-56T>A (n.482-56T>A)
c.*464-56T>A (n.*464-56T>A)
n.409-56T>A
c.610+4845T>A (n.610+4845T>A)
c.475+4845T>A (n.475+4845T>A)
c.*619-56T>A (n.*619-56T>A)
c.629-56T>A (n.629-56T>A)
n.531-56T>A
n.566-56T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595677T=CA1898513160WACc.599-56T= (n.599-56T=)
c.611-56T= (n.611-56T=)
c.476-56T= (n.476-56T=)
c.*525-56T= (n.*525-56T=)
c.476-18T= (n.476-18T=)
c.*37-56T= (n.*37-56T=)
c.*606-56T= (n.*606-56T=)
c.482-56T= (n.482-56T=)
c.*464-56T= (n.*464-56T=)
n.409-56T=
c.610+4845T= (n.610+4845T=)
c.475+4845T= (n.475+4845T=)
c.*619-56T= (n.*619-56T=)
c.629-56T= (n.629-56T=)
n.531-56T=
n.566-56T=
10g.28595678T>ACA2574522305WACc.599-55T>A (n.599-55T>A)
c.611-55T>A (n.611-55T>A)
c.476-55T>A (n.476-55T>A)
c.*525-55T>A (n.*525-55T>A)
c.476-17T>A (n.476-17T>A)
c.*37-55T>A (n.*37-55T>A)
c.*606-55T>A (n.*606-55T>A)
c.482-55T>A (n.482-55T>A)
c.*464-55T>A (n.*464-55T>A)
n.409-55T>A
c.610+4846T>A (n.610+4846T>A)
c.475+4846T>A (n.475+4846T>A)
c.*619-55T>A (n.*619-55T>A)
c.629-55T>A (n.629-55T>A)
n.531-55T>A
n.566-55T>A
10g.28595678_28595687dupCA2608662013WACc.599-55_599-46dup (n.599-55_599-46dup)
c.611-55_611-46dup (n.611-55_611-46dup)
c.476-55_476-46dup (n.476-55_476-46dup)
c.*525-55_*525-46dup (n.*525-55_*525-46dup)
c.476-17_476-8dup (n.476-17_476-8dup)
c.*37-55_*37-46dup (n.*37-55_*37-46dup)
c.*606-55_*606-46dup (n.*606-55_*606-46dup)
c.482-55_482-46dup (n.482-55_482-46dup)
c.*464-55_*464-46dup (n.*464-55_*464-46dup)
n.409-55_409-46dup
c.610+4846_610+4855dup (n.610+4846_610+4855dup)
c.475+4846_475+4855dup (n.475+4846_475+4855dup)
c.*619-55_*619-46dup (n.*619-55_*619-46dup)
c.629-55_629-46dup (n.629-55_629-46dup)
n.531-55_531-46dup
n.566-55_566-46dup
 gnomAD v4
10g.28595679T>ACA2574522306WACc.599-54T>A (n.599-54T>A)
c.611-54T>A (n.611-54T>A)
c.476-54T>A (n.476-54T>A)
c.*525-54T>A (n.*525-54T>A)
c.476-16T>A (n.476-16T>A)
c.*37-54T>A (n.*37-54T>A)
c.*606-54T>A (n.*606-54T>A)
c.482-54T>A (n.482-54T>A)
c.*464-54T>A (n.*464-54T>A)
n.409-54T>A
c.610+4847T>A (n.610+4847T>A)
c.475+4847T>A (n.475+4847T>A)
c.*619-54T>A (n.*619-54T>A)
c.629-54T>A (n.629-54T>A)
n.531-54T>A
n.566-54T>A
10g.28595680T>ACA2574522307WACc.599-53T>A (n.599-53T>A)
c.611-53T>A (n.611-53T>A)
c.476-53T>A (n.476-53T>A)
c.*525-53T>A (n.*525-53T>A)
c.476-15T>A (n.476-15T>A)
c.*37-53T>A (n.*37-53T>A)
c.*606-53T>A (n.*606-53T>A)
c.482-53T>A (n.482-53T>A)
c.*464-53T>A (n.*464-53T>A)
n.409-53T>A
c.610+4848T>A (n.610+4848T>A)
c.475+4848T>A (n.475+4848T>A)
c.*619-53T>A (n.*619-53T>A)
c.629-53T>A (n.629-53T>A)
n.531-53T>A
n.566-53T>A
10g.28595681_28595682delinsTCCA1898513161WACc.599-52_599-51delinsTC (n.599-52_599-51delinsTC)
c.611-52_611-51delinsTC (n.611-52_611-51delinsTC)
c.476-52_476-51delinsTC (n.476-52_476-51delinsTC)
c.*525-52_*525-51delinsTC (n.*525-52_*525-51delinsTC)
c.476-14_476-13delinsTC (n.476-14_476-13delinsTC)
c.*37-52_*37-51delinsTC (n.*37-52_*37-51delinsTC)
c.*606-52_*606-51delinsTC (n.*606-52_*606-51delinsTC)
c.482-52_482-51delinsTC (n.482-52_482-51delinsTC)
c.*464-52_*464-51delinsTC (n.*464-52_*464-51delinsTC)
n.409-52_409-51delinsTC
c.610+4849_610+4850delinsTC (n.610+4849_610+4850delinsTC)
c.475+4849_475+4850delinsTC (n.475+4849_475+4850delinsTC)
c.*619-52_*619-51delinsTC (n.*619-52_*619-51delinsTC)
c.629-52_629-51delinsTC (n.629-52_629-51delinsTC)
n.531-52_531-51delinsTC
n.566-52_566-51delinsTC
10g.28595682delCA926269073WACc.599-51del (n.599-51del)
c.611-51del (n.611-51del)
c.476-51del (n.476-51del)
c.*525-51del (n.*525-51del)
c.476-13del (n.476-13del)
c.*37-51del (n.*37-51del)
c.*606-51del (n.*606-51del)
c.482-51del (n.482-51del)
c.*464-51del (n.*464-51del)
n.409-51del
c.610+4850del (n.610+4850del)
c.475+4850del (n.475+4850del)
c.*619-51del (n.*619-51del)
c.629-51del (n.629-51del)
n.531-51del
n.566-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595682C>ACA2608662014WACc.599-51C>A (n.599-51C>A)
c.611-51C>A (n.611-51C>A)
c.476-51C>A (n.476-51C>A)
c.*525-51C>A (n.*525-51C>A)
c.476-13C>A (n.476-13C>A)
c.*37-51C>A (n.*37-51C>A)
c.*606-51C>A (n.*606-51C>A)
c.482-51C>A (n.482-51C>A)
c.*464-51C>A (n.*464-51C>A)
n.409-51C>A
c.610+4850C>A (n.610+4850C>A)
c.475+4850C>A (n.475+4850C>A)
c.*619-51C>A (n.*619-51C>A)
c.629-51C>A (n.629-51C>A)
n.531-51C>A
n.566-51C>A
 gnomAD v4
10g.28595682C=CA1898513163WACc.599-51C= (n.599-51C=)
c.611-51C= (n.611-51C=)
c.476-51C= (n.476-51C=)
c.*525-51C= (n.*525-51C=)
c.476-13C= (n.476-13C=)
c.*37-51C= (n.*37-51C=)
c.*606-51C= (n.*606-51C=)
c.482-51C= (n.482-51C=)
c.*464-51C= (n.*464-51C=)
n.409-51C=
c.610+4850C= (n.610+4850C=)
c.475+4850C= (n.475+4850C=)
c.*619-51C= (n.*619-51C=)
c.629-51C= (n.629-51C=)
n.531-51C=
n.566-51C=
10g.28595682C>TCA592781028WACc.599-51C>T (n.599-51C>T)
c.611-51C>T (n.611-51C>T)
c.476-51C>T (n.476-51C>T)
c.*525-51C>T (n.*525-51C>T)
c.476-13C>T (n.476-13C>T)
c.*37-51C>T (n.*37-51C>T)
c.*606-51C>T (n.*606-51C>T)
c.482-51C>T (n.482-51C>T)
c.*464-51C>T (n.*464-51C>T)
n.409-51C>T
c.610+4850C>T (n.610+4850C>T)
c.475+4850C>T (n.475+4850C>T)
c.*619-51C>T (n.*619-51C>T)
c.629-51C>T (n.629-51C>T)
n.531-51C>T
n.566-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595682_28595683delinsCTCA1898513162WACc.599-51_599-50delinsCT (n.599-51_599-50delinsCT)
c.611-51_611-50delinsCT (n.611-51_611-50delinsCT)
c.476-51_476-50delinsCT (n.476-51_476-50delinsCT)
c.*525-51_*525-50delinsCT (n.*525-51_*525-50delinsCT)
c.476-13_476-12delinsCT (n.476-13_476-12delinsCT)
c.*37-51_*37-50delinsCT (n.*37-51_*37-50delinsCT)
c.*606-51_*606-50delinsCT (n.*606-51_*606-50delinsCT)
c.482-51_482-50delinsCT (n.482-51_482-50delinsCT)
c.*464-51_*464-50delinsCT (n.*464-51_*464-50delinsCT)
n.409-51_409-50delinsCT
c.610+4850_610+4851delinsCT (n.610+4850_610+4851delinsCT)
c.475+4850_475+4851delinsCT (n.475+4850_475+4851delinsCT)
c.*619-51_*619-50delinsCT (n.*619-51_*619-50delinsCT)
c.629-51_629-50delinsCT (n.629-51_629-50delinsCT)
n.531-51_531-50delinsCT
n.566-51_566-50delinsCT
10g.28595683T>ACA1898513164WACc.599-50T>A (n.599-50T>A)
c.611-50T>A (n.611-50T>A)
c.476-50T>A (n.476-50T>A)
c.*525-50T>A (n.*525-50T>A)
c.476-12T>A (n.476-12T>A)
c.*37-50T>A (n.*37-50T>A)
c.*606-50T>A (n.*606-50T>A)
c.482-50T>A (n.482-50T>A)
c.*464-50T>A (n.*464-50T>A)
n.409-50T>A
c.610+4851T>A (n.610+4851T>A)
c.475+4851T>A (n.475+4851T>A)
c.*619-50T>A (n.*619-50T>A)
c.629-50T>A (n.629-50T>A)
n.531-50T>A
n.566-50T>A
 dbSNP
10g.28595683T>GCA5454850WACc.599-50T>G (n.599-50T>G)
c.611-50T>G (n.611-50T>G)
c.476-50T>G (n.476-50T>G)
c.*525-50T>G (n.*525-50T>G)
c.476-12T>G (n.476-12T>G)
c.*37-50T>G (n.*37-50T>G)
c.*606-50T>G (n.*606-50T>G)
c.482-50T>G (n.482-50T>G)
c.*464-50T>G (n.*464-50T>G)
n.409-50T>G
c.610+4851T>G (n.610+4851T>G)
c.475+4851T>G (n.475+4851T>G)
c.*619-50T>G (n.*619-50T>G)
c.629-50T>G (n.629-50T>G)
n.531-50T>G
n.566-50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595683T=CA1898513165WACc.599-50T= (n.599-50T=)
c.611-50T= (n.611-50T=)
c.476-50T= (n.476-50T=)
c.*525-50T= (n.*525-50T=)
c.476-12T= (n.476-12T=)
c.*37-50T= (n.*37-50T=)
c.*606-50T= (n.*606-50T=)
c.482-50T= (n.482-50T=)
c.*464-50T= (n.*464-50T=)
n.409-50T=
c.610+4851T= (n.610+4851T=)
c.475+4851T= (n.475+4851T=)
c.*619-50T= (n.*619-50T=)
c.629-50T= (n.629-50T=)
n.531-50T=
n.566-50T=
10g.28595684delCA5454849WACc.599-49del (n.599-49del)
c.611-49del (n.611-49del)
c.476-49del (n.476-49del)
c.*525-49del (n.*525-49del)
c.476-11del (n.476-11del)
c.*37-49del (n.*37-49del)
c.*606-49del (n.*606-49del)
c.482-49del (n.482-49del)
c.*464-49del (n.*464-49del)
n.409-49del
c.610+4852del (n.610+4852del)
c.475+4852del (n.475+4852del)
c.*619-49del (n.*619-49del)
c.629-49del (n.629-49del)
n.531-49del
n.566-49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595684_28595685delinsTCCA1898513166WACc.599-49_599-48delinsTC (n.599-49_599-48delinsTC)
c.611-49_611-48delinsTC (n.611-49_611-48delinsTC)
c.476-49_476-48delinsTC (n.476-49_476-48delinsTC)
c.*525-49_*525-48delinsTC (n.*525-49_*525-48delinsTC)
c.476-11_476-10delinsTC (n.476-11_476-10delinsTC)
c.*37-49_*37-48delinsTC (n.*37-49_*37-48delinsTC)
c.*606-49_*606-48delinsTC (n.*606-49_*606-48delinsTC)
c.482-49_482-48delinsTC (n.482-49_482-48delinsTC)
c.*464-49_*464-48delinsTC (n.*464-49_*464-48delinsTC)
n.409-49_409-48delinsTC
c.610+4852_610+4853delinsTC (n.610+4852_610+4853delinsTC)
c.475+4852_475+4853delinsTC (n.475+4852_475+4853delinsTC)
c.*619-49_*619-48delinsTC (n.*619-49_*619-48delinsTC)
c.629-49_629-48delinsTC (n.629-49_629-48delinsTC)
n.531-49_531-48delinsTC
n.566-49_566-48delinsTC
10g.28595684_28595689delinsTCCCCCCA1898513167WACc.599-49_599-44delinsTCCCCC (n.599-49_599-44delinsTCCCCC)
c.611-49_611-44delinsTCCCCC (n.611-49_611-44delinsTCCCCC)
c.476-49_476-44delinsTCCCCC (n.476-49_476-44delinsTCCCCC)
c.*525-49_*525-44delinsTCCCCC (n.*525-49_*525-44delinsTCCCCC)
c.476-11_476-6delinsTCCCCC (n.476-11_476-6delinsTCCCCC)
c.*37-49_*37-44delinsTCCCCC (n.*37-49_*37-44delinsTCCCCC)
c.*606-49_*606-44delinsTCCCCC (n.*606-49_*606-44delinsTCCCCC)
c.482-49_482-44delinsTCCCCC (n.482-49_482-44delinsTCCCCC)
c.*464-49_*464-44delinsTCCCCC (n.*464-49_*464-44delinsTCCCCC)
n.409-49_409-44delinsTCCCCC
c.610+4852_610+4857delinsTCCCCC (n.610+4852_610+4857delinsTCCCCC)
c.475+4852_475+4857delinsTCCCCC (n.475+4852_475+4857delinsTCCCCC)
c.*619-49_*619-44delinsTCCCCC (n.*619-49_*619-44delinsTCCCCC)
c.629-49_629-44delinsTCCCCC (n.629-49_629-44delinsTCCCCC)
n.531-49_531-44delinsTCCCCC
n.566-49_566-44delinsTCCCCC
10g.28595685C>ACA2608662016WACc.599-48C>A (n.599-48C>A)
c.611-48C>A (n.611-48C>A)
c.476-48C>A (n.476-48C>A)
c.*525-48C>A (n.*525-48C>A)
c.476-10C>A (n.476-10C>A)
c.*37-48C>A (n.*37-48C>A)
c.*606-48C>A (n.*606-48C>A)
c.482-48C>A (n.482-48C>A)
c.*464-48C>A (n.*464-48C>A)
n.409-48C>A
c.610+4853C>A (n.610+4853C>A)
c.475+4853C>A (n.475+4853C>A)
c.*619-48C>A (n.*619-48C>A)
c.629-48C>A (n.629-48C>A)
n.531-48C>A
n.566-48C>A
 gnomAD v4
10g.28595685C=CA1898513168WACc.599-48C= (n.599-48C=)
c.611-48C= (n.611-48C=)
c.476-48C= (n.476-48C=)
c.*525-48C= (n.*525-48C=)
c.476-10C= (n.476-10C=)
c.*37-48C= (n.*37-48C=)
c.*606-48C= (n.*606-48C=)
c.482-48C= (n.482-48C=)
c.*464-48C= (n.*464-48C=)
n.409-48C=
c.610+4853C= (n.610+4853C=)
c.475+4853C= (n.475+4853C=)
c.*619-48C= (n.*619-48C=)
c.629-48C= (n.629-48C=)
n.531-48C=
n.566-48C=
10g.28595685C>TCA592781031WACc.599-48C>T (n.599-48C>T)
c.611-48C>T (n.611-48C>T)
c.476-48C>T (n.476-48C>T)
c.*525-48C>T (n.*525-48C>T)
c.476-10C>T (n.476-10C>T)
c.*37-48C>T (n.*37-48C>T)
c.*606-48C>T (n.*606-48C>T)
c.482-48C>T (n.482-48C>T)
c.*464-48C>T (n.*464-48C>T)
n.409-48C>T
c.610+4853C>T (n.610+4853C>T)
c.475+4853C>T (n.475+4853C>T)
c.*619-48C>T (n.*619-48C>T)
c.629-48C>T (n.629-48C>T)
n.531-48C>T
n.566-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595685_28595689delCA592781030WACc.599-48_599-44del (n.599-48_599-44del)
c.611-48_611-44del (n.611-48_611-44del)
c.476-48_476-44del (n.476-48_476-44del)
c.*525-48_*525-44del (n.*525-48_*525-44del)
c.476-10_476-6del (n.476-10_476-6del)
c.*37-48_*37-44del (n.*37-48_*37-44del)
c.*606-48_*606-44del (n.*606-48_*606-44del)
c.482-48_482-44del (n.482-48_482-44del)
c.*464-48_*464-44del (n.*464-48_*464-44del)
n.409-48_409-44del
c.610+4853_610+4857del (n.610+4853_610+4857del)
c.475+4853_475+4857del (n.475+4853_475+4857del)
c.*619-48_*619-44del (n.*619-48_*619-44del)
c.629-48_629-44del (n.629-48_629-44del)
n.531-48_531-44del
n.566-48_566-44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595689dupCA2787090887WACc.599-44dup (n.599-44dup)
c.611-44dup (n.611-44dup)
c.476-44dup (n.476-44dup)
c.*525-44dup (n.*525-44dup)
c.476-6dup (n.476-6dup)
c.*37-44dup (n.*37-44dup)
c.*606-44dup (n.*606-44dup)
c.482-44dup (n.482-44dup)
c.*464-44dup (n.*464-44dup)
n.409-44dup
c.610+4857dup (n.610+4857dup)
c.475+4857dup (n.475+4857dup)
c.*619-44dup (n.*619-44dup)
c.629-44dup (n.629-44dup)
n.531-44dup
n.566-44dup
10g.28595689delCA592781029WACc.599-44del (n.599-44del)
c.611-44del (n.611-44del)
c.476-44del (n.476-44del)
c.*525-44del (n.*525-44del)
c.476-6del (n.476-6del)
c.*37-44del (n.*37-44del)
c.*606-44del (n.*606-44del)
c.482-44del (n.482-44del)
c.*464-44del (n.*464-44del)
n.409-44del
c.610+4857del (n.610+4857del)
c.475+4857del (n.475+4857del)
c.*619-44del (n.*619-44del)
c.629-44del (n.629-44del)
n.531-44del
n.566-44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595686_28595689delCA2608662015WACc.599-47_599-44del (n.599-47_599-44del)
c.611-47_611-44del (n.611-47_611-44del)
c.476-47_476-44del (n.476-47_476-44del)
c.*525-47_*525-44del (n.*525-47_*525-44del)
c.476-9_476-6del (n.476-9_476-6del)
c.*37-47_*37-44del (n.*37-47_*37-44del)
c.*606-47_*606-44del (n.*606-47_*606-44del)
c.482-47_482-44del (n.482-47_482-44del)
c.*464-47_*464-44del (n.*464-47_*464-44del)
n.409-47_409-44del
c.610+4854_610+4857del (n.610+4854_610+4857del)
c.475+4854_475+4857del (n.475+4854_475+4857del)
c.*619-47_*619-44del (n.*619-47_*619-44del)
c.629-47_629-44del (n.629-47_629-44del)
n.531-47_531-44del
n.566-47_566-44del
 gnomAD v4
10g.28595686C>ACA2608662018WACc.599-47C>A (n.599-47C>A)
c.611-47C>A (n.611-47C>A)
c.476-47C>A (n.476-47C>A)
c.*525-47C>A (n.*525-47C>A)
c.476-9C>A (n.476-9C>A)
c.*37-47C>A (n.*37-47C>A)
c.*606-47C>A (n.*606-47C>A)
c.482-47C>A (n.482-47C>A)
c.*464-47C>A (n.*464-47C>A)
n.409-47C>A
c.610+4854C>A (n.610+4854C>A)
c.475+4854C>A (n.475+4854C>A)
c.*619-47C>A (n.*619-47C>A)
c.629-47C>A (n.629-47C>A)
n.531-47C>A
n.566-47C>A
 gnomAD v4
10g.28595686C>TCA2608662017WACc.599-47C>T (n.599-47C>T)
c.611-47C>T (n.611-47C>T)
c.476-47C>T (n.476-47C>T)
c.*525-47C>T (n.*525-47C>T)
c.476-9C>T (n.476-9C>T)
c.*37-47C>T (n.*37-47C>T)
c.*606-47C>T (n.*606-47C>T)
c.482-47C>T (n.482-47C>T)
c.*464-47C>T (n.*464-47C>T)
n.409-47C>T
c.610+4854C>T (n.610+4854C>T)
c.475+4854C>T (n.475+4854C>T)
c.*619-47C>T (n.*619-47C>T)
c.629-47C>T (n.629-47C>T)
n.531-47C>T
n.566-47C>T
 gnomAD v4
10g.28595687C=CA1898513169WACc.599-46C= (n.599-46C=)
c.611-46C= (n.611-46C=)
c.476-46C= (n.476-46C=)
c.*525-46C= (n.*525-46C=)
c.476-8C= (n.476-8C=)
c.*37-46C= (n.*37-46C=)
c.*606-46C= (n.*606-46C=)
c.482-46C= (n.482-46C=)
c.*464-46C= (n.*464-46C=)
n.409-46C=
c.610+4855C= (n.610+4855C=)
c.475+4855C= (n.475+4855C=)
c.*619-46C= (n.*619-46C=)
c.629-46C= (n.629-46C=)
n.531-46C=
n.566-46C=
10g.28595687C>TCA592781032WACc.599-46C>T (n.599-46C>T)
c.611-46C>T (n.611-46C>T)
c.476-46C>T (n.476-46C>T)
c.*525-46C>T (n.*525-46C>T)
c.476-8C>T (n.476-8C>T)
c.*37-46C>T (n.*37-46C>T)
c.*606-46C>T (n.*606-46C>T)
c.482-46C>T (n.482-46C>T)
c.*464-46C>T (n.*464-46C>T)
n.409-46C>T
c.610+4855C>T (n.610+4855C>T)
c.475+4855C>T (n.475+4855C>T)
c.*619-46C>T (n.*619-46C>T)
c.629-46C>T (n.629-46C>T)
n.531-46C>T
n.566-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595688C>ACA2608662019WACc.599-45C>A (n.599-45C>A)
c.611-45C>A (n.611-45C>A)
c.476-45C>A (n.476-45C>A)
c.*525-45C>A (n.*525-45C>A)
c.476-7C>A (n.476-7C>A)
c.*37-45C>A (n.*37-45C>A)
c.*606-45C>A (n.*606-45C>A)
c.482-45C>A (n.482-45C>A)
c.*464-45C>A (n.*464-45C>A)
n.409-45C>A
c.610+4856C>A (n.610+4856C>A)
c.475+4856C>A (n.475+4856C>A)
c.*619-45C>A (n.*619-45C>A)
c.629-45C>A (n.629-45C>A)
n.531-45C>A
n.566-45C>A
 gnomAD v4
10g.28595688C=CA1898513170WACc.599-45C= (n.599-45C=)
c.611-45C= (n.611-45C=)
c.476-45C= (n.476-45C=)
c.*525-45C= (n.*525-45C=)
c.476-7C= (n.476-7C=)
c.*37-45C= (n.*37-45C=)
c.*606-45C= (n.*606-45C=)
c.482-45C= (n.482-45C=)
c.*464-45C= (n.*464-45C=)
n.409-45C=
c.610+4856C= (n.610+4856C=)
c.475+4856C= (n.475+4856C=)
c.*619-45C= (n.*619-45C=)
c.629-45C= (n.629-45C=)
n.531-45C=
n.566-45C=
10g.28595688C>TCA592781033WACc.599-45C>T (n.599-45C>T)
c.611-45C>T (n.611-45C>T)
c.476-45C>T (n.476-45C>T)
c.*525-45C>T (n.*525-45C>T)
c.476-7C>T (n.476-7C>T)
c.*37-45C>T (n.*37-45C>T)
c.*606-45C>T (n.*606-45C>T)
c.482-45C>T (n.482-45C>T)
c.*464-45C>T (n.*464-45C>T)
n.409-45C>T
c.610+4856C>T (n.610+4856C>T)
c.475+4856C>T (n.475+4856C>T)
c.*619-45C>T (n.*619-45C>T)
c.629-45C>T (n.629-45C>T)
n.531-45C>T
n.566-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.28595689C=CA1898513172WACc.599-44C= (n.599-44C=)
c.611-44C= (n.611-44C=)
c.476-44C= (n.476-44C=)
c.*525-44C= (n.*525-44C=)
c.476-6C= (n.476-6C=)
c.*37-44C= (n.*37-44C=)
c.*606-44C= (n.*606-44C=)
c.482-44C= (n.482-44C=)
c.*464-44C= (n.*464-44C=)
n.409-44C=
c.610+4857C= (n.610+4857C=)
c.475+4857C= (n.475+4857C=)
c.*619-44C= (n.*619-44C=)
c.629-44C= (n.629-44C=)
n.531-44C=
n.566-44C=
10g.28595689C>GCA2608662020WACc.599-44C>G (n.599-44C>G)
c.611-44C>G (n.611-44C>G)
c.476-44C>G (n.476-44C>G)
c.*525-44C>G (n.*525-44C>G)
c.476-6C>G (n.476-6C>G)
c.*37-44C>G (n.*37-44C>G)
c.*606-44C>G (n.*606-44C>G)
c.482-44C>G (n.482-44C>G)
c.*464-44C>G (n.*464-44C>G)
n.409-44C>G
c.610+4857C>G (n.610+4857C>G)
c.475+4857C>G (n.475+4857C>G)
c.*619-44C>G (n.*619-44C>G)
c.629-44C>G (n.629-44C>G)
n.531-44C>G
n.566-44C>G
 gnomAD v4
10g.28595689C>TCA1898513171WACc.599-44C>T (n.599-44C>T)
c.611-44C>T (n.611-44C>T)
c.476-44C>T (n.476-44C>T)
c.*525-44C>T (n.*525-44C>T)
c.476-6C>T (n.476-6C>T)
c.*37-44C>T (n.*37-44C>T)
c.*606-44C>T (n.*606-44C>T)
c.482-44C>T (n.482-44C>T)
c.*464-44C>T (n.*464-44C>T)
n.409-44C>T
c.610+4857C>T (n.610+4857C>T)
c.475+4857C>T (n.475+4857C>T)
c.*619-44C>T (n.*619-44C>T)
c.629-44C>T (n.629-44C>T)
n.531-44C>T
n.566-44C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.28595691_28595692insTTTTTCA592781034WACc.599-42_599-41insTTTTT (n.599-42_599-41insTTTTT)
c.611-42_611-41insTTTTT (n.611-42_611-41insTTTTT)
c.476-42_476-41insTTTTT (n.476-42_476-41insTTTTT)
c.*525-42_*525-41insTTTTT (n.*525-42_*525-41insTTTTT)
c.476-4_476-3insTTTTT (n.476-4_476-3insTTTTT)
c.*37-42_*37-41insTTTTT (n.*37-42_*37-41insTTTTT)
c.*606-42_*606-41insTTTTT (n.*606-42_*606-41insTTTTT)
c.482-42_482-41insTTTTT (n.482-42_482-41insTTTTT)
c.*464-42_*464-41insTTTTT (n.*464-42_*464-41insTTTTT)
n.409-42_409-41insTTTTT
c.610+4859_610+4860insTTTTT (n.610+4859_610+4860insTTTTT)
c.475+4859_475+4860insTTTTT (n.475+4859_475+4860insTTTTT)
c.*619-42_*619-41insTTTTT (n.*619-42_*619-41insTTTTT)
c.629-42_629-41insTTTTT (n.629-42_629-41insTTTTT)
n.531-42_531-41insTTTTT
n.566-42_566-41insTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
10g.28595691dupCA5454851WACc.599-42dup (n.599-42dup)
c.611-42dup (n.611-42dup)
c.476-42dup (n.476-42dup)
c.*525-42dup (n.*525-42dup)
c.476-4dup (n.476-4dup)
c.*37-42dup (n.*37-42dup)
c.*606-42dup (n.*606-42dup)
c.482-42dup (n.482-42dup)
c.*464-42dup (n.*464-42dup)
n.409-42dup
c.610+4859dup (n.610+4859dup)
c.475+4859dup (n.475+4859dup)
c.*619-42dup (n.*619-42dup)
c.629-42dup (n.629-42dup)
n.531-42dup
n.566-42dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595692C>ACA2608662022WACc.599-41C>A (n.599-41C>A)
c.611-41C>A (n.611-41C>A)
c.476-41C>A (n.476-41C>A)
c.*525-41C>A (n.*525-41C>A)
c.476-3C>A (n.476-3C>A)
c.*37-41C>A (n.*37-41C>A)
c.*606-41C>A (n.*606-41C>A)
c.482-41C>A (n.482-41C>A)
c.*464-41C>A (n.*464-41C>A)
n.409-41C>A
c.610+4860C>A (n.610+4860C>A)
c.475+4860C>A (n.475+4860C>A)
c.*619-41C>A (n.*619-41C>A)
c.629-41C>A (n.629-41C>A)
n.531-41C>A
n.566-41C>A
 gnomAD v4
10g.28595692C>TCA2608662023WACc.599-41C>T (n.599-41C>T)
c.611-41C>T (n.611-41C>T)
c.476-41C>T (n.476-41C>T)
c.*525-41C>T (n.*525-41C>T)
c.476-3C>T (n.476-3C>T)
c.*37-41C>T (n.*37-41C>T)
c.*606-41C>T (n.*606-41C>T)
c.482-41C>T (n.482-41C>T)
c.*464-41C>T (n.*464-41C>T)
n.409-41C>T
c.610+4860C>T (n.610+4860C>T)
c.475+4860C>T (n.475+4860C>T)
c.*619-41C>T (n.*619-41C>T)
c.629-41C>T (n.629-41C>T)
n.531-41C>T
n.566-41C>T
 gnomAD v4
10g.28595692_28595709delCA2608662021WACc.599-41_599-24del (n.599-41_599-24del)
c.611-41_611-24del (n.611-41_611-24del)
c.476-41_476-24del (n.476-41_476-24del)
c.*525-41_*525-24del (n.*525-41_*525-24del)
c.476-3_490del
c.*37-41_*37-24del (n.*37-41_*37-24del)
c.*606-41_*606-24del (n.*606-41_*606-24del)
c.482-41_482-24del (n.482-41_482-24del)
c.*464-41_*464-24del (n.*464-41_*464-24del)
n.409-41_409-24del
c.610+4860_610+4877del (n.610+4860_610+4877del)
c.475+4860_475+4877del (n.475+4860_475+4877del)
c.*619-41_*619-24del (n.*619-41_*619-24del)
c.629-41_629-24del (n.629-41_629-24del)
n.531-41_531-24del
n.566-41_566-24del
 gnomAD v4
10g.28595693T>ACA926269085WACc.599-40T>A (n.599-40T>A)
c.611-40T>A (n.611-40T>A)
c.476-40T>A (n.476-40T>A)
c.*525-40T>A (n.*525-40T>A)
c.476-2T>A (n.476-2T>A)
c.*37-40T>A (n.*37-40T>A)
c.*606-40T>A (n.*606-40T>A)
c.482-40T>A (n.482-40T>A)
c.*464-40T>A (n.*464-40T>A)
n.409-40T>A
c.610+4861T>A (n.610+4861T>A)
c.475+4861T>A (n.475+4861T>A)
c.*619-40T>A (n.*619-40T>A)
c.629-40T>A (n.629-40T>A)
n.531-40T>A
n.566-40T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.28595693T>CCA2501915054WACc.599-40T>C (n.599-40T>C)
c.611-40T>C (n.611-40T>C)
c.476-40T>C (n.476-40T>C)
c.*525-40T>C (n.*525-40T>C)
c.476-2T>C (n.476-2T>C)
c.*37-40T>C (n.*37-40T>C)
c.*606-40T>C (n.*606-40T>C)
c.482-40T>C (n.482-40T>C)
c.*464-40T>C (n.*464-40T>C)
n.409-40T>C
c.610+4861T>C (n.610+4861T>C)
c.475+4861T>C (n.475+4861T>C)
c.*619-40T>C (n.*619-40T>C)
c.629-40T>C (n.629-40T>C)
n.531-40T>C
n.566-40T>C
10g.28595693T>GCA2608662024WACc.599-40T>G (n.599-40T>G)
c.611-40T>G (n.611-40T>G)
c.476-40T>G (n.476-40T>G)
c.*525-40T>G (n.*525-40T>G)
c.476-2T>G (n.476-2T>G)
c.*37-40T>G (n.*37-40T>G)
c.*606-40T>G (n.*606-40T>G)
c.482-40T>G (n.482-40T>G)
c.*464-40T>G (n.*464-40T>G)
n.409-40T>G
c.610+4861T>G (n.610+4861T>G)
c.475+4861T>G (n.475+4861T>G)
c.*619-40T>G (n.*619-40T>G)
c.629-40T>G (n.629-40T>G)
n.531-40T>G
n.566-40T>G
 gnomAD v4
10g.28595693T=CA1898513173WACc.599-40T= (n.599-40T=)
c.611-40T= (n.611-40T=)
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c.476-2T= (n.476-2T=)
c.*37-40T= (n.*37-40T=)
c.*606-40T= (n.*606-40T=)
c.482-40T= (n.482-40T=)
c.*464-40T= (n.*464-40T=)
n.409-40T=
c.610+4861T= (n.610+4861T=)
c.475+4861T= (n.475+4861T=)
c.*619-40T= (n.*619-40T=)
c.629-40T= (n.629-40T=)
n.531-40T=
n.566-40T=

Number of alleles fetched