UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.28595581A>G | CA2608661942 | WAC | c.599-152A>G (n.599-152A>G) c.611-152A>G (n.611-152A>G) c.476-152A>G (n.476-152A>G) c.*525-152A>G (n.*525-152A>G) c.476-114A>G (n.476-114A>G) c.*37-152A>G (n.*37-152A>G) c.*606-152A>G (n.*606-152A>G) c.482-152A>G (n.482-152A>G) c.*464-152A>G (n.*464-152A>G) n.409-152A>G c.610+4749A>G (n.610+4749A>G) c.475+4749A>G (n.475+4749A>G) c.*619-152A>G (n.*619-152A>G) c.629-152A>G (n.629-152A>G) n.531-152A>G n.566-152A>G | gnomAD v4 |
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