OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28552389T>A | CA117828 | UNC119 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.*1195+51662A>T (n.*1195+51662A>T) n.237A>T c.161A>T c.-145A>T (n.-145A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552389T>C | CA398335800 | UNC119 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.*1195+51662A>G (n.*1195+51662A>G) n.237A>G c.161A>G c.-145A>G (n.-145A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552389T>G | CA398335801 | UNC119 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.*1195+51662A>C (n.*1195+51662A>C) n.237A>C c.161A>C c.-145A>C (n.-145A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552389T= | CA2254352078 | UNC119 | c.169A= (p.Lys57=) c.*1195+51662A= (n.*1195+51662A=) n.237A= c.161A= c.-145A= (n.-145A=) | |
| 17 | g.28552390C>A | CA398335804 | UNC119 | c.168G>T (p.Arg56Ser) c.*1195+51661G>T (n.*1195+51661G>T) n.236G>T c.160G>T c.-146G>T (n.-146G>T) | |
| 17 | g.28552390C>G | CA398335806 | UNC119 | c.168G>C (p.Arg56Ser) c.*1195+51661G>C (n.*1195+51661G>C) n.236G>C c.160G>C c.-146G>C (n.-146G>C) | |
| 17 | g.28552390C>T | CA499071981 | UNC119 | c.168G>A (p.Arg56=) c.*1195+51661G>A (n.*1195+51661G>A) n.236G>A c.160G>A c.-146G>A (n.-146G>A) | |
| 17 | g.28552391C>A | CA398335811 | UNC119 | c.167G>T (p.Arg56Met) c.*1195+51660G>T (n.*1195+51660G>T) n.235G>T c.159G>T c.-147G>T (n.-147G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552391C= | CA2254352079 | UNC119 | c.167G= (p.Arg56=) c.*1195+51660G= (n.*1195+51660G=) n.235G= c.159G= c.-147G= (n.-147G=) | |
| 17 | g.28552391C>G | CA398335817 | UNC119 | c.167G>C (p.Arg56Thr) c.*1195+51660G>C (n.*1195+51660G>C) n.235G>C c.159G>C c.-147G>C (n.-147G>C) | |
| 17 | g.28552391C>T | CA398335819 | UNC119 | c.167G>A (p.Arg56Lys) c.*1195+51660G>A (n.*1195+51660G>A) n.235G>A c.159G>A c.-147G>A (n.-147G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552392T>A | CA398335822 | UNC119 | c.166A>T (p.Arg56Trp) c.*1195+51659A>T (n.*1195+51659A>T) n.234A>T c.158A>T c.-148A>T (n.-148A>T) | |
| 17 | g.28552392T>C | CA398335824 | UNC119 | c.166A>G (p.Arg56Gly) c.*1195+51659A>G (n.*1195+51659A>G) n.234A>G c.158A>G c.-148A>G (n.-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552392T>G | CA499072000 | UNC119 | c.166A>C (p.Arg56=) c.*1195+51659A>C (n.*1195+51659A>C) n.234A>C c.158A>C c.-148A>C (n.-148A>C) | |
| 17 | g.28552392T= | CA2254352081 | UNC119 | c.166A= (p.Arg56=) c.*1195+51659A= (n.*1195+51659A=) n.234A= c.158A= c.-148A= (n.-148A=) | |
| 17 | g.28552393C>A | CA398335827 | UNC119 | c.165G>T (p.Gln55His) c.*1195+51658G>T (n.*1195+51658G>T) n.233G>T c.157G>T c.-149G>T (n.-149G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552393C>G | CA398335832 | UNC119 | c.165G>C (p.Gln55His) c.*1195+51658G>C (n.*1195+51658G>C) n.233G>C c.157G>C c.-149G>C (n.-149G>C) | |
| 17 | g.28552393C>T | CA499072014 | UNC119 | c.165G>A (p.Gln55=) c.*1195+51658G>A (n.*1195+51658G>A) n.233G>A c.157G>A c.-149G>A (n.-149G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552394T>A | CA398335837 | UNC119 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.*1195+51657A>T (n.*1195+51657A>T) n.232A>T c.156A>T c.-150A>T (n.-150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552394T>C | CA8459899 | UNC119 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.*1195+51657A>G (n.*1195+51657A>G) n.232A>G c.156A>G c.-150A>G (n.-150A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552394T>G | CA398335844 | UNC119 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.*1195+51657A>C (n.*1195+51657A>C) n.232A>C c.156A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | |
| 17 | g.28552394T= | CA2254352084 | UNC119 | c.164A= (p.Gln55=) c.*1195+51657A= (n.*1195+51657A=) n.232A= c.156A= c.-150A= (n.-150A=) | |
| 17 | g.28552395G>A | CA398335848 | UNC119 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.*1195+51656C>T (n.*1195+51656C>T) n.231C>T c.155C>T c.-151C>T (n.-151C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552395G>C | CA398335870 | UNC119 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.*1195+51656C>G (n.*1195+51656C>G) n.231C>G c.155C>G c.-151C>G (n.-151C>G) | |
| 17 | g.28552395G>T | CA398335885 | UNC119 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.*1195+51656C>A (n.*1195+51656C>A) n.231C>A c.155C>A c.-151C>A (n.-151C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552396C>A | CA499072037 | UNC119 | c.162G>T (p.Leu54=) c.*1195+51655G>T (n.*1195+51655G>T) n.230G>T c.154G>T c.-152G>T (n.-152G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552396C>G | CA499072038 | UNC119 | c.162G>C (p.Leu54=) c.*1195+51655G>C (n.*1195+51655G>C) n.230G>C c.154G>C c.-152G>C (n.-152G>C) | |
| 17 | g.28552396C>T | CA499072043 | UNC119 | c.162G>A (p.Leu54=) c.*1195+51655G>A (n.*1195+51655G>A) n.230G>A c.154G>A c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.28552397A= | CA2254352086 | UNC119 | c.161T= (p.Leu54=) c.*1195+51654T= (n.*1195+51654T=) n.229T= c.153T= c.-153T= (n.-153T=) | |
| 17 | g.28552397A>C | CA398335889 | UNC119 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.*1195+51654T>G (n.*1195+51654T>G) n.229T>G c.153T>G c.-153T>G (n.-153T>G) | dbSNP |
| 17 | g.28552397A>G | CA398335891 | UNC119 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.*1195+51654T>C (n.*1195+51654T>C) n.229T>C c.153T>C c.-153T>C (n.-153T>C) | |
| 17 | g.28552397A>T | CA398335894 | UNC119 | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.*1195+51654T>A (n.*1195+51654T>A) n.229T>A c.153T>A c.-153T>A (n.-153T>A) | |
| 17 | g.28552398G>A | CA499072055 | UNC119 | c.160C>T (p.Leu54=) c.*1195+51653C>T (n.*1195+51653C>T) n.228C>T c.152C>T c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552398G>C | CA398335902 | UNC119 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.*1195+51653C>G (n.*1195+51653C>G) n.228C>G c.152C>G c.-154C>G (n.-154C>G) | |
| 17 | g.28552398G= | CA2254352087 | UNC119 | c.160C= (p.Leu54=) c.*1195+51653C= (n.*1195+51653C=) n.228C= c.152C= c.-154C= (n.-154C=) | |
| 17 | g.28552398G>T | CA398335906 | UNC119 | c.160C>A (p.Leu54Met) c.*1195+51653C>A (n.*1195+51653C>A) n.228C>A c.152C>A c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552399C>A | CA499072061 | UNC119 | c.159G>T (p.Pro53=) c.*1195+51652G>T (n.*1195+51652G>T) n.227G>T c.151G>T c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552399C= | CA2254352089 | UNC119 | c.159G= (p.Pro53=) c.*1195+51652G= (n.*1195+51652G=) n.227G= c.151G= c.-155G= (n.-155G=) | |
| 17 | g.28552399C>G | CA499072070 | UNC119 | c.159G>C (p.Pro53=) c.*1195+51652G>C (n.*1195+51652G>C) n.227G>C c.151G>C c.-155G>C (n.-155G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552399C>T | CA8459900 | UNC119 | c.159G>A (p.Pro53=) c.*1195+51652G>A (n.*1195+51652G>A) n.227G>A c.151G>A c.-155G>A (n.-155G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552400G>A | CA398335913 | UNC119 | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.*1195+51651C>T (n.*1195+51651C>T) n.226C>T c.150C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552400G>C | CA398335920 | UNC119 | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.*1195+51651C>G (n.*1195+51651C>G) n.226C>G c.150C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | |
| 17 | g.28552400G= | CA2254352093 | UNC119 | c.158C= (p.Pro53=) c.*1195+51651C= (n.*1195+51651C=) n.226C= c.150C= c.-156C= (n.-156C=) | |
| 17 | g.28552400G>T | CA398335916 | UNC119 | c.158C>A (p.Pro53Gln) c.*1195+51651C>A (n.*1195+51651C>A) n.226C>A c.150C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552401G>A | CA398335922 | UNC119 | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.*1195+51650C>T (n.*1195+51650C>T) n.225C>T c.149C>T c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552401G>C | CA398335924 | UNC119 | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.*1195+51650C>G (n.*1195+51650C>G) n.225C>G c.149C>G c.-157C>G (n.-157C>G) | |
| 17 | g.28552401G>T | CA398335926 | UNC119 | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.*1195+51650C>A (n.*1195+51650C>A) n.225C>A c.149C>A c.-157C>A (n.-157C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552402C>A | CA8459901 | UNC119 | c.156G>T (p.Gly52=) c.*1195+51649G>T (n.*1195+51649G>T) n.224G>T c.148G>T c.-158G>T (n.-158G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552402C= | CA2254352095 | UNC119 | c.156G= (p.Gly52=) c.*1195+51649G= (n.*1195+51649G=) n.224G= c.148G= c.-158G= (n.-158G=) | |
| 17 | g.28552402C>G | CA499072102 | UNC119 | c.156G>C (p.Gly52=) c.*1195+51649G>C (n.*1195+51649G>C) n.224G>C c.148G>C c.-158G>C (n.-158G>C) | |
| 17 | g.28552402C>T | CA499072106 | UNC119 | c.156G>A (p.Gly52=) c.*1195+51649G>A (n.*1195+51649G>A) n.224G>A c.148G>A c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552405del | CA2636841196 | UNC119 | c.156del (p.Pro53ArgfsTer?) c.*1195+51649del (n.*1195+51649del) n.224del c.148del c.-158del (n.-158del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552403C>A | CA398335928 | UNC119 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.*1195+51648G>T (n.*1195+51648G>T) n.223G>T c.147G>T c.-159G>T (n.-159G>T) | |
| 17 | g.28552403C>G | CA398335929 | UNC119 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.*1195+51648G>C (n.*1195+51648G>C) n.223G>C c.147G>C c.-159G>C (n.-159G>C) | |
| 17 | g.28552403C>T | CA398335931 | UNC119 | c.155G>A (p.Gly52Glu) c.*1195+51648G>A (n.*1195+51648G>A) n.223G>A c.147G>A c.-159G>A (n.-159G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552404C>A | CA398335934 | UNC119 | c.154G>T (p.Gly52Trp) c.*1195+51647G>T (n.*1195+51647G>T) n.222G>T c.146G>T c.-160G>T (n.-160G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552404C>G | CA398335936 | UNC119 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.*1195+51647G>C (n.*1195+51647G>C) n.222G>C c.146G>C c.-160G>C (n.-160G>C) | |
| 17 | g.28552404C>T | CA398335937 | UNC119 | c.154G>A (p.Gly52Arg) c.*1195+51647G>A (n.*1195+51647G>A) n.222G>A c.146G>A c.-160G>A (n.-160G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552405C>A | CA499072129 | UNC119 | c.153G>T (p.Pro51=) c.*1195+51646G>T (n.*1195+51646G>T) n.221G>T c.145G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552405C= | CA2254352097 | UNC119 | c.153G= (p.Pro51=) c.*1195+51646G= (n.*1195+51646G=) n.221G= c.145G= c.-161G= (n.-161G=) | |
| 17 | g.28552405C>G | CA499072134 | UNC119 | c.153G>C (p.Pro51=) c.*1195+51646G>C (n.*1195+51646G>C) n.221G>C c.145G>C c.-161G>C (n.-161G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552405C>T | CA499072125 | UNC119 | c.153G>A (p.Pro51=) c.*1195+51646G>A (n.*1195+51646G>A) n.221G>A c.145G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552406G>A | CA398335947 | UNC119 | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.*1195+51645C>T (n.*1195+51645C>T) n.220C>T c.144C>T c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552406G>C | CA398335949 | UNC119 | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.*1195+51645C>G (n.*1195+51645C>G) n.220C>G c.144C>G c.-162C>G (n.-162C>G) | |
| 17 | g.28552406G= | CA2254352099 | UNC119 | c.152C= (p.Pro51=) c.*1195+51645C= (n.*1195+51645C=) n.220C= c.144C= c.-162C= (n.-162C=) | |
| 17 | g.28552406G>T | CA398335952 | UNC119 | c.152C>A (p.Pro51Gln) c.*1195+51645C>A (n.*1195+51645C>A) n.220C>A c.144C>A c.-162C>A (n.-162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552407_28552413dup | CA2636841197 | UNC119 | c.146_152dup (p.Gly52GlnfsTer25) c.146_152dup (p.Gly52GlnfsTer?) c.*1195+51639_*1195+51645dup (n.*1195+51639_*1195+51645dup) n.214_220dup c.138_144dup c.-168_-162dup (n.-168_-162dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552410_28552415dup | CA2740095300 | UNC119 | c.147_152dup (p.Pro51_Gly52insArgPro) c.*1195+51640_*1195+51645dup (n.*1195+51640_*1195+51645dup) n.215_220dup c.139_144dup c.-167_-162dup (n.-167_-162dup) | ClinVar |
| 17 | g.28552408_28552419del | CA2576208166 | UNC119 | c.141_152del (p.Gly48_Pro51del) c.*1195+51634_*1195+51645del (n.*1195+51634_*1195+51645del) n.209_220del c.133_144del c.-173_-162del (n.-173_-162del) | |
| 17 | g.28552407G>A | CA398335954 | UNC119 | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.*1195+51644C>T (n.*1195+51644C>T) n.219C>T c.143C>T c.-163C>T (n.-163C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552407G>C | CA398335958 | UNC119 | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.*1195+51644C>G (n.*1195+51644C>G) n.219C>G c.143C>G c.-163C>G (n.-163C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552407G= | CA2254352102 | UNC119 | c.151C= (p.Pro51=) c.*1195+51644C= (n.*1195+51644C=) n.219C= c.143C= c.-163C= (n.-163C=) | |
| 17 | g.28552407G>T | CA8459902 | UNC119 | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.*1195+51644C>A (n.*1195+51644C>A) n.219C>A c.143C>A c.-163C>A (n.-163C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552408C>A | CA398335961 | UNC119 | c.150G>T (p.Arg50Ser) c.*1195+51643G>T (n.*1195+51643G>T) n.218G>T c.142G>T c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552408C>G | CA398335963 | UNC119 | c.150G>C (p.Arg50Ser) c.*1195+51643G>C (n.*1195+51643G>C) n.218G>C c.142G>C c.-164G>C (n.-164G>C) | |
| 17 | g.28552408C>T | CA499072162 | UNC119 | c.150G>A (p.Arg50=) c.*1195+51643G>A (n.*1195+51643G>A) n.218G>A c.142G>A c.-164G>A (n.-164G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552409C>A | CA398335971 | UNC119 | c.149G>T (p.Arg50Met) c.*1195+51642G>T (n.*1195+51642G>T) n.217G>T c.141G>T c.-165G>T (n.-165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552409C= | CA2254352107 | UNC119 | c.149G= (p.Arg50=) c.*1195+51642G= (n.*1195+51642G=) n.217G= c.141G= c.-165G= (n.-165G=) | |
| 17 | g.28552409C>G | CA398335972 | UNC119 | c.149G>C (p.Arg50Thr) c.*1195+51642G>C (n.*1195+51642G>C) n.217G>C c.141G>C c.-165G>C (n.-165G>C) | |
| 17 | g.28552409C>T | CA398335973 | UNC119 | c.149G>A (p.Arg50Lys) c.*1195+51642G>A (n.*1195+51642G>A) n.217G>A c.141G>A c.-165G>A (n.-165G>A) | |
| 17 | g.28552410T>A | CA398335974 | UNC119 | c.148A>T (p.Arg50Trp) c.*1195+51641A>T (n.*1195+51641A>T) n.216A>T c.140A>T c.-166A>T (n.-166A>T) | |
| 17 | g.28552410T>C | CA398335975 | UNC119 | c.148A>G (p.Arg50Gly) c.*1195+51641A>G (n.*1195+51641A>G) n.216A>G c.140A>G c.-166A>G (n.-166A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552410T>G | CA499072193 | UNC119 | c.148A>C (p.Arg50=) c.*1195+51641A>C (n.*1195+51641A>C) n.216A>C c.140A>C c.-166A>C (n.-166A>C) | |
| 17 | g.28552410dup | CA2576208167 | UNC119 | c.148dup (p.Arg50LysfsTer25) c.148dup (p.Arg50LysfsTer?) c.*1195+51641dup (n.*1195+51641dup) n.216dup c.140dup c.-166dup (n.-166dup) | |
| 17 | g.28552411G>A | CA499072197 | UNC119 | c.147C>T (p.Pro49=) c.*1195+51640C>T (n.*1195+51640C>T) n.215C>T c.139C>T c.-167C>T (n.-167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552411G>C | CA499072208 | UNC119 | c.147C>G (p.Pro49=) c.*1195+51640C>G (n.*1195+51640C>G) n.215C>G c.139C>G c.-167C>G (n.-167C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552411G= | CA2254352109 | UNC119 | c.147C= (p.Pro49=) c.*1195+51640C= (n.*1195+51640C=) n.215C= c.139C= c.-167C= (n.-167C=) | |
| 17 | g.28552411G>T | CA499072200 | UNC119 | c.147C>A (p.Pro49=) c.*1195+51640C>A (n.*1195+51640C>A) n.215C>A c.139C>A c.-167C>A (n.-167C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552413del | CA2636841198 | UNC119 | c.147del (p.Arg50GlyfsTer?) c.*1195+51640del (n.*1195+51640del) n.215del c.139del c.-167del (n.-167del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552412G>A | CA398335979 | UNC119 | c.146C>T (p.Pro49Leu) c.*1195+51639C>T (n.*1195+51639C>T) n.214C>T c.138C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552412G>C | CA398335983 | UNC119 | c.146C>G (p.Pro49Arg) c.*1195+51639C>G (n.*1195+51639C>G) n.214C>G c.138C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552412G>T | CA398335984 | UNC119 | c.146C>A (p.Pro49His) c.*1195+51639C>A (n.*1195+51639C>A) n.214C>A c.138C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552412_28552415delinsGGCC | CA2254352112 | UNC119 | c.143_146delinsGGCC (p.Gly48=) c.*1195+51636_*1195+51639delinsGGCC (n.*1195+51636_*1195+51639delinsGGCC) n.211_214delinsGGCC c.135_138delinsGGCC c.-171_-168delinsGGCC (n.-171_-168delinsGGCC) | |
| 17 | g.28552412_28552413insT | CA2576208168 | UNC119 | c.145_146insA (p.Pro49HisfsTer26) c.145_146insA (p.Pro49HisfsTer?) c.*1195+51638_*1195+51639insA (n.*1195+51638_*1195+51639insA) n.213_214insA c.137_138insA c.-169_-168insA (n.-169_-168insA) | |
| 17 | g.28552413G>A | CA398336000 | UNC119 | c.145C>T (p.Pro49Ser) c.*1195+51638C>T (n.*1195+51638C>T) n.213C>T c.137C>T c.-169C>T (n.-169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552413G>C | CA398335987 | UNC119 | c.145C>G (p.Pro49Ala) c.*1195+51638C>G (n.*1195+51638C>G) n.213C>G c.137C>G c.-169C>G (n.-169C>G) | |
| 17 | g.28552413G= | CA2254352115 | UNC119 | c.145C= (p.Pro49=) c.*1195+51638C= (n.*1195+51638C=) n.213C= c.137C= c.-169C= (n.-169C=) | |
| 17 | g.28552413G>T | CA398335985 | UNC119 | c.145C>A (p.Pro49Thr) c.*1195+51638C>A (n.*1195+51638C>A) n.213C>A c.137C>A c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552413_28552415del | CA289107297 | UNC119 | c.143_145del (p.Gly48_Pro49delinsAla) c.*1195+51636_*1195+51638del (n.*1195+51636_*1195+51638del) n.211_213del c.135_137del c.-171_-169del (n.-171_-169del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552414C>A | CA499072235 | UNC119 | c.144G>T (p.Gly48=) c.*1195+51637G>T (n.*1195+51637G>T) n.212G>T c.136G>T c.-170G>T (n.-170G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552414C>G | CA499072237 | UNC119 | c.144G>C (p.Gly48=) c.*1195+51637G>C (n.*1195+51637G>C) n.212G>C c.136G>C c.-170G>C (n.-170G>C) | |
| 17 | g.28552414C>T | CA499072241 | UNC119 | c.144G>A (p.Gly48=) c.*1195+51637G>A (n.*1195+51637G>A) n.212G>A c.136G>A c.-170G>A (n.-170G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552415C>A | CA398336006 | UNC119 | c.143G>T (p.Gly48Val) c.*1195+51636G>T (n.*1195+51636G>T) n.211G>T c.135G>T c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552415C= | CA2254352118 | UNC119 | c.143G= (p.Gly48=) c.*1195+51636G= (n.*1195+51636G=) n.211G= c.135G= c.-171G= (n.-171G=) | |
| 17 | g.28552415C>G | CA398336013 | UNC119 | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.*1195+51636G>C (n.*1195+51636G>C) n.211G>C c.135G>C c.-171G>C (n.-171G>C) | |
| 17 | g.28552415C>T | CA398336010 | UNC119 | c.143G>A (p.Gly48Glu) c.*1195+51636G>A (n.*1195+51636G>A) n.211G>A c.135G>A c.-171G>A (n.-171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552416C>A | CA398336016 | UNC119 | c.142G>T (p.Gly48Trp) c.*1195+51635G>T (n.*1195+51635G>T) n.210G>T c.134G>T c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552416C= | CA2254352119 | UNC119 | c.142G= (p.Gly48=) c.*1195+51635G= (n.*1195+51635G=) n.210G= c.134G= c.-172G= (n.-172G=) | |
| 17 | g.28552416C>G | CA398336024 | UNC119 | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.*1195+51635G>C (n.*1195+51635G>C) n.210G>C c.134G>C c.-172G>C (n.-172G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552416C>T | CA289107300 | UNC119 | c.142G>A (p.Gly48Arg) c.*1195+51635G>A (n.*1195+51635G>A) n.210G>A c.134G>A c.-172G>A (n.-172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552417T>A | CA499072262 | UNC119 | c.141A>T (p.Pro47=) c.*1195+51634A>T (n.*1195+51634A>T) n.209A>T c.133A>T c.-173A>T (n.-173A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552417T>C | CA499072266 | UNC119 | c.141A>G (p.Pro47=) c.*1195+51634A>G (n.*1195+51634A>G) n.209A>G c.133A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552417T>G | CA499072270 | UNC119 | c.141A>C (p.Pro47=) c.*1195+51634A>C (n.*1195+51634A>C) n.209A>C c.133A>C c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 17 | g.28552418G>A | CA398336025 | UNC119 | c.140C>T (p.Pro47Leu) c.*1195+51633C>T (n.*1195+51633C>T) n.208C>T c.132C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | |
| 17 | g.28552418G>C | CA398336029 | UNC119 | c.140C>G (p.Pro47Arg) c.*1195+51633C>G (n.*1195+51633C>G) n.208C>G c.132C>G c.-174C>G (n.-174C>G) | |
| 17 | g.28552418G>T | CA398336030 | UNC119 | c.140C>A (p.Pro47Gln) c.*1195+51633C>A (n.*1195+51633C>A) n.208C>A c.132C>A c.-174C>A (n.-174C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552419G>A | CA398336031 | UNC119 | c.139C>T (p.Pro47Ser) c.*1195+51632C>T (n.*1195+51632C>T) n.207C>T c.131C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | |
| 17 | g.28552419G>C | CA398336033 | UNC119 | c.139C>G (p.Pro47Ala) c.*1195+51632C>G (n.*1195+51632C>G) n.207C>G c.131C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | |
| 17 | g.28552419G= | CA2254352122 | UNC119 | c.139C= (p.Pro47=) c.*1195+51632C= (n.*1195+51632C=) n.207C= c.131C= c.-175C= (n.-175C=) | |
| 17 | g.28552419G>T | CA8459903 | UNC119 | c.139C>A (p.Pro47Thr) c.*1195+51632C>A (n.*1195+51632C>A) n.207C>A c.131C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552420G>A | CA499072293 | UNC119 | c.138C>T (p.Gly46=) c.*1195+51631C>T (n.*1195+51631C>T) n.206C>T c.130C>T c.-176C>T (n.-176C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552420G>C | CA499072297 | UNC119 | c.138C>G (p.Gly46=) c.*1195+51631C>G (n.*1195+51631C>G) n.206C>G c.130C>G c.-176C>G (n.-176C>G) | |
| 17 | g.28552420G>T | CA499072300 | UNC119 | c.138C>A (p.Gly46=) c.*1195+51631C>A (n.*1195+51631C>A) n.206C>A c.130C>A c.-176C>A (n.-176C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552421C>A | CA398336039 | UNC119 | c.137G>T (p.Gly46Val) c.*1195+51630G>T (n.*1195+51630G>T) n.205G>T c.129G>T c.-177G>T (n.-177G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552421C>G | CA398336042 | UNC119 | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.*1195+51630G>C (n.*1195+51630G>C) n.205G>C c.129G>C c.-177G>C (n.-177G>C) | |
| 17 | g.28552421C>T | CA398336044 | UNC119 | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.*1195+51630G>A (n.*1195+51630G>A) n.205G>A c.129G>A c.-177G>A (n.-177G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552422C>A | CA398336054 | UNC119 | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.*1195+51629G>T (n.*1195+51629G>T) n.204G>T c.128G>T c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552422C= | CA2254352126 | UNC119 | c.136G= (p.Gly46=) c.*1195+51629G= (n.*1195+51629G=) n.204G= c.128G= c.-178G= (n.-178G=) | |
| 17 | g.28552422C>G | CA398336049 | UNC119 | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.*1195+51629G>C (n.*1195+51629G>C) n.204G>C c.128G>C c.-178G>C (n.-178G>C) | |
| 17 | g.28552422C>T | CA398336052 | UNC119 | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.*1195+51629G>A (n.*1195+51629G>A) n.204G>A c.128G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552423T>A | CA499072321 | UNC119 | c.135A>T (p.Ala45=) c.*1195+51628A>T (n.*1195+51628A>T) n.203A>T c.127A>T c.-179A>T (n.-179A>T) | |
| 17 | g.28552423T>C | CA499072324 | UNC119 | c.135A>G (p.Ala45=) c.*1195+51628A>G (n.*1195+51628A>G) n.203A>G c.127A>G c.-179A>G (n.-179A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552423T>G | CA499072328 | UNC119 | c.135A>C (p.Ala45=) c.*1195+51628A>C (n.*1195+51628A>C) n.203A>C c.127A>C c.-179A>C (n.-179A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552424G>A | CA398336058 | UNC119 | c.134C>T (p.Ala45Val) c.*1195+51627C>T (n.*1195+51627C>T) n.202C>T c.126C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552424G>C | CA398336061 | UNC119 | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.*1195+51627C>G (n.*1195+51627C>G) n.202C>G c.126C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| 17 | g.28552424G>T | CA398336066 | UNC119 | c.134C>A (p.Ala45Glu) c.*1195+51627C>A (n.*1195+51627C>A) n.202C>A c.126C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552425C>A | CA289107304 | UNC119 | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.*1195+51626G>T (n.*1195+51626G>T) n.201G>T c.125G>T c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552425C= | CA2254352128 | UNC119 | c.133G= (p.Ala45=) c.*1195+51626G= (n.*1195+51626G=) n.201G= c.125G= c.-181G= (n.-181G=) | |
| 17 | g.28552425C>G | CA398336073 | UNC119 | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.*1195+51626G>C (n.*1195+51626G>C) n.201G>C c.125G>C c.-181G>C (n.-181G>C) | |
| 17 | g.28552425C>T | CA398336075 | UNC119 | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.*1195+51626G>A (n.*1195+51626G>A) n.201G>A c.125G>A c.-181G>A (n.-181G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552426G>A | CA499072352 | UNC119 | c.132C>T (p.Asp44=) c.*1195+51625C>T (n.*1195+51625C>T) n.200C>T c.124C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552426G>C | CA398336086 | UNC119 | c.132C>G (p.Asp44Glu) c.*1195+51625C>G (n.*1195+51625C>G) n.200C>G c.124C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | |
| 17 | g.28552426G>T | CA398336090 | UNC119 | c.132C>A (p.Asp44Glu) c.*1195+51625C>A (n.*1195+51625C>A) n.200C>A c.124C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552427T>A | CA398336098 | UNC119 | c.131A>T (p.Asp44Val) c.*1195+51624A>T (n.*1195+51624A>T) n.199A>T c.123A>T c.-183A>T (n.-183A>T) | |
| 17 | g.28552427T>C | CA398336101 | UNC119 | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.*1195+51624A>G (n.*1195+51624A>G) n.199A>G c.123A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552427T>G | CA398336103 | UNC119 | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.*1195+51624A>C (n.*1195+51624A>C) n.199A>C c.123A>C c.-183A>C (n.-183A>C) | |
| 17 | g.28552428C>A | CA398336120 | UNC119 | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.*1195+51623G>T (n.*1195+51623G>T) n.198G>T c.122G>T c.-184G>T (n.-184G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552428C= | CA2254352131 | UNC119 | c.130G= (p.Asp44=) c.*1195+51623G= (n.*1195+51623G=) n.198G= c.122G= c.-184G= (n.-184G=) | |
| 17 | g.28552428C>G | CA398336118 | UNC119 | c.130G>C (p.Asp44His) c.*1195+51623G>C (n.*1195+51623G>C) n.198G>C c.122G>C c.-184G>C (n.-184G>C) | |
| 17 | g.28552428C>T | CA398336108 | UNC119 | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.*1195+51623G>A (n.*1195+51623G>A) n.198G>A c.122G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.28552429C>A | CA499072379 | UNC119 | c.129G>T (p.Pro43=) c.*1195+51622G>T (n.*1195+51622G>T) n.197G>T c.121G>T c.-185G>T (n.-185G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552429C= | CA2254352134 | UNC119 | c.129G= (p.Pro43=) c.*1195+51622G= (n.*1195+51622G=) n.197G= c.121G= c.-185G= (n.-185G=) | |
| 17 | g.28552429C>G | CA499072382 | UNC119 | c.129G>C (p.Pro43=) c.*1195+51622G>C (n.*1195+51622G>C) n.197G>C c.121G>C c.-185G>C (n.-185G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552429C>T | CA499072383 | UNC119 | c.129G>A (p.Pro43=) c.*1195+51622G>A (n.*1195+51622G>A) n.197G>A c.121G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552430G>A | CA398336121 | UNC119 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.*1195+51621C>T (n.*1195+51621C>T) n.196C>T c.120C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552430G>C | CA398336122 | UNC119 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.*1195+51621C>G (n.*1195+51621C>G) n.196C>G c.120C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552430G= | CA2254352136 | UNC119 | c.128C= (p.Pro43=) c.*1195+51621C= (n.*1195+51621C=) n.196C= c.120C= c.-186C= (n.-186C=) | |
| 17 | g.28552430G>T | CA398336126 | UNC119 | c.128C>A (p.Pro43Gln) c.*1195+51621C>A (n.*1195+51621C>A) n.196C>A c.120C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552431G>A | CA398336134 | UNC119 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.*1195+51620C>T (n.*1195+51620C>T) n.195C>T c.119C>T c.-187C>T (n.-187C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552431G>C | CA398336135 | UNC119 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.*1195+51620C>G (n.*1195+51620C>G) n.195C>G c.119C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552431G>T | CA398336139 | UNC119 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.*1195+51620C>A (n.*1195+51620C>A) n.195C>A c.119C>A c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552432C>A | CA398336146 | UNC119 | c.126G>T (p.Glu42Asp) c.*1195+51619G>T (n.*1195+51619G>T) n.194G>T c.118G>T c.-188G>T (n.-188G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552432C= | CA2254352140 | UNC119 | c.126G= (p.Glu42=) c.*1195+51619G= (n.*1195+51619G=) n.194G= c.118G= c.-188G= (n.-188G=) | |
| 17 | g.28552432C>G | CA8459904 | UNC119 | c.126G>C (p.Glu42Asp) c.*1195+51619G>C (n.*1195+51619G>C) n.194G>C c.118G>C c.-188G>C (n.-188G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552432C>T | CA499072414 | UNC119 | c.126G>A (p.Glu42=) c.*1195+51619G>A (n.*1195+51619G>A) n.194G>A c.118G>A c.-188G>A (n.-188G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552433T>A | CA398336150 | UNC119 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.*1195+51618A>T (n.*1195+51618A>T) n.193A>T c.117A>T c.-189A>T (n.-189A>T) | |
| 17 | g.28552433T>C | CA398336153 | UNC119 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.*1195+51618A>G (n.*1195+51618A>G) n.193A>G c.117A>G c.-189A>G (n.-189A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552433T>G | CA398336157 | UNC119 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.*1195+51618A>C (n.*1195+51618A>C) n.193A>C c.117A>C c.-189A>C (n.-189A>C) | |
| 17 | g.28552434C>A | CA398336160 | UNC119 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.*1195+51617G>T (n.*1195+51617G>T) n.192G>T c.116G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552434C>G | CA398336173 | UNC119 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.*1195+51617G>C (n.*1195+51617G>C) n.192G>C c.116G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | |
| 17 | g.28552434C>T | CA398336177 | UNC119 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.*1195+51617G>A (n.*1195+51617G>A) n.192G>A c.116G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552435C>A | CA499072427 | UNC119 | c.123G>T (p.Ser41=) c.*1195+51616G>T (n.*1195+51616G>T) n.191G>T c.115G>T c.-191G>T (n.-191G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552435C= | CA2254352142 | UNC119 | c.123G= (p.Ser41=) c.*1195+51616G= (n.*1195+51616G=) n.191G= c.115G= c.-191G= (n.-191G=) | |
| 17 | g.28552435C>G | CA499072431 | UNC119 | c.123G>C (p.Ser41=) c.*1195+51616G>C (n.*1195+51616G>C) n.191G>C c.115G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | |
| 17 | g.28552435C>T | CA499072432 | UNC119 | c.123G>A (p.Ser41=) c.*1195+51616G>A (n.*1195+51616G>A) n.191G>A c.115G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552436G>A | CA398336181 | UNC119 | c.122C>T (p.Ser41Leu) c.*1195+51615C>T (n.*1195+51615C>T) n.190C>T c.114C>T c.-192C>T (n.-192C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552436G>C | CA398336193 | UNC119 | c.122C>G (p.Ser41Trp) c.*1195+51615C>G (n.*1195+51615C>G) n.190C>G c.114C>G c.-192C>G (n.-192C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552436G= | CA2254352148 | UNC119 | c.122C= (p.Ser41=) c.*1195+51615C= (n.*1195+51615C=) n.190C= c.114C= c.-192C= (n.-192C=) | |
| 17 | g.28552436G>T | CA289107308 | UNC119 | c.122C>A (p.Ser41Ter) c.*1195+51615C>A (n.*1195+51615C>A) n.190C>A c.114C>A c.-192C>A (n.-192C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552437A>C | CA398336196 | UNC119 | c.121T>G (p.Ser41Ala) c.*1195+51614T>G (n.*1195+51614T>G) n.189T>G c.113T>G c.-193T>G (n.-193T>G) | |
| 17 | g.28552437A>G | CA398336198 | UNC119 | c.121T>C (p.Ser41Pro) c.*1195+51614T>C (n.*1195+51614T>C) n.189T>C c.113T>C c.-193T>C (n.-193T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552437A>T | CA398336202 | UNC119 | c.121T>A (p.Ser41Thr) c.*1195+51614T>A (n.*1195+51614T>A) n.189T>A c.113T>A c.-193T>A (n.-193T>A) | |
| 17 | g.28552438C>A | CA398336212 | UNC119 | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.*1195+51613G>T (n.*1195+51613G>T) n.188G>T c.112G>T c.-194G>T (n.-194G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552438C>G | CA398336215 | UNC119 | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.*1195+51613G>C (n.*1195+51613G>C) n.188G>C c.112G>C c.-194G>C (n.-194G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552438C>T | CA499072456 | UNC119 | c.120G>A (p.Glu40=) c.*1195+51613G>A (n.*1195+51613G>A) n.188G>A c.112G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552439T>A | CA398336218 | UNC119 | c.119A>T (p.Glu40Val) c.*1195+51612A>T (n.*1195+51612A>T) n.187A>T c.111A>T c.-195A>T (n.-195A>T) | |
| 17 | g.28552439T>C | CA398336229 | UNC119 | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.*1195+51612A>G (n.*1195+51612A>G) n.187A>G c.111A>G c.-195A>G (n.-195A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552439T>G | CA398336231 | UNC119 | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.*1195+51612A>C (n.*1195+51612A>C) n.187A>C c.111A>C c.-195A>C (n.-195A>C) | |
| 17 | g.28552440C>A | CA398336234 | UNC119 | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.*1195+51611G>T (n.*1195+51611G>T) n.186G>T c.110G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552440C>G | CA398336237 | UNC119 | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.*1195+51611G>C (n.*1195+51611G>C) n.186G>C c.110G>C c.-196G>C (n.-196G>C) | |
| 17 | g.28552440C>T | CA398336239 | UNC119 | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.*1195+51611G>A (n.*1195+51611G>A) n.186G>A c.110G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552441G>A | CA499072472 | UNC119 | c.117C>T (p.Ser39=) c.*1195+51610C>T (n.*1195+51610C>T) n.185C>T c.109C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552441G>C | CA499072473 | UNC119 | c.117C>G (p.Ser39=) c.*1195+51610C>G (n.*1195+51610C>G) n.185C>G c.109C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.28552441G>T | CA499072476 | UNC119 | c.117C>A (p.Ser39=) c.*1195+51610C>A (n.*1195+51610C>A) n.185C>A c.109C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552442G>A | CA398336241 | UNC119 | c.116C>T (p.Ser39Phe) c.*1195+51609C>T (n.*1195+51609C>T) n.184C>T c.108C>T c.-198C>T (n.-198C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552442G>C | CA398336249 | UNC119 | c.116C>G (p.Ser39Cys) c.*1195+51609C>G (n.*1195+51609C>G) n.184C>G c.108C>G c.-198C>G (n.-198C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552442G>T | CA398336246 | UNC119 | c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.*1195+51609C>A (n.*1195+51609C>A) n.184C>A c.108C>A c.-198C>A (n.-198C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552443A= | CA2254352152 | UNC119 | c.115T= (p.Ser39=) c.*1195+51608T= (n.*1195+51608T=) n.183T= c.107T= c.-199T= (n.-199T=) | |
| 17 | g.28552443A>C | CA8459905 | UNC119 | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.*1195+51608T>G (n.*1195+51608T>G) n.183T>G c.107T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552443A>G | CA398336257 | UNC119 | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.*1195+51608T>C (n.*1195+51608T>C) n.183T>C c.107T>C c.-199T>C (n.-199T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552443A>T | CA398336254 | UNC119 | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.*1195+51608T>A (n.*1195+51608T>A) n.183T>A c.107T>A c.-199T>A (n.-199T>A) | |
| 17 | g.28552444C>A | CA499072487 | UNC119 | c.114G>T (p.Gly38=) c.*1195+51607G>T (n.*1195+51607G>T) n.182G>T c.106G>T c.-200G>T (n.-200G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552444C= | CA2254352157 | UNC119 | c.114G= (p.Gly38=) c.*1195+51607G= (n.*1195+51607G=) n.182G= c.106G= c.-200G= (n.-200G=) | |
| 17 | g.28552444C>G | CA499072490 | UNC119 | c.114G>C (p.Gly38=) c.*1195+51607G>C (n.*1195+51607G>C) n.182G>C c.106G>C c.-200G>C (n.-200G>C) | |
| 17 | g.28552444C>T | CA499072493 | UNC119 | c.114G>A (p.Gly38=) c.*1195+51607G>A (n.*1195+51607G>A) n.182G>A c.106G>A c.-200G>A (n.-200G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552445C>A | CA398336261 | UNC119 | c.113G>T (p.Gly38Val) c.*1195+51606G>T (n.*1195+51606G>T) n.181G>T c.105G>T c.-201G>T (n.-201G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552445C>G | CA398336264 | UNC119 | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.*1195+51606G>C (n.*1195+51606G>C) n.181G>C c.105G>C c.-201G>C (n.-201G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552445C>T | CA398336273 | UNC119 | c.113G>A (p.Gly38Glu) c.*1195+51606G>A (n.*1195+51606G>A) n.181G>A c.105G>A c.-201G>A (n.-201G>A) | |
| 17 | g.28552446C>A | CA289107318 | UNC119 | c.112G>T (p.Gly38Trp) c.*1195+51605G>T (n.*1195+51605G>T) n.180G>T c.104G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552446C= | CA2254352160 | UNC119 | c.112G= (p.Gly38=) c.*1195+51605G= (n.*1195+51605G=) n.180G= c.104G= c.-202G= (n.-202G=) | |
| 17 | g.28552446C>G | CA398336277 | UNC119 | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.*1195+51605G>C (n.*1195+51605G>C) n.180G>C c.104G>C c.-202G>C (n.-202G>C) | |
| 17 | g.28552446C>T | CA398336279 | UNC119 | c.112G>A (p.Gly38Arg) c.*1195+51605G>A (n.*1195+51605G>A) n.180G>A c.104G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552447A>C | CA499072512 | UNC119 | c.111T>G (p.Ser37=) c.*1195+51604T>G (n.*1195+51604T>G) n.179T>G c.103T>G c.-203T>G (n.-203T>G) | |
| 17 | g.28552447A>G | CA499072514 | UNC119 | c.111T>C (p.Ser37=) c.*1195+51604T>C (n.*1195+51604T>C) n.179T>C c.103T>C c.-203T>C (n.-203T>C) | |
| 17 | g.28552447A>T | CA499072516 | UNC119 | c.111T>A (p.Ser37=) c.*1195+51604T>A (n.*1195+51604T>A) n.179T>A c.103T>A c.-203T>A (n.-203T>A) | |
| 17 | g.28552448G>A | CA398336282 | UNC119 | c.110C>T (p.Ser37Phe) c.*1195+51603C>T (n.*1195+51603C>T) n.178C>T c.102C>T c.-204C>T (n.-204C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552448G>C | CA398336285 | UNC119 | c.110C>G (p.Ser37Cys) c.*1195+51603C>G (n.*1195+51603C>G) n.178C>G c.102C>G c.-204C>G (n.-204C>G) | |
| 17 | g.28552448G>T | CA398336288 | UNC119 | c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.*1195+51603C>A (n.*1195+51603C>A) n.178C>A c.102C>A c.-204C>A (n.-204C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552449A>C | CA398336293 | UNC119 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.*1195+51602T>G (n.*1195+51602T>G) n.177T>G c.101T>G c.-205T>G (n.-205T>G) | |
| 17 | g.28552449A>G | CA398336296 | UNC119 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.*1195+51602T>C (n.*1195+51602T>C) n.177T>C c.101T>C c.-205T>C (n.-205T>C) | |
| 17 | g.28552449A>T | CA398336300 | UNC119 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.*1195+51602T>A (n.*1195+51602T>A) n.177T>A c.101T>A c.-205T>A (n.-205T>A) | |
| 17 | g.28552450T>A | CA398336305 | UNC119 | c.108A>T (p.Glu36Asp) c.*1195+51601A>T (n.*1195+51601A>T) n.176A>T c.100A>T c.-206A>T (n.-206A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552450T>C | CA499072535 | UNC119 | c.108A>G (p.Glu36=) c.*1195+51601A>G (n.*1195+51601A>G) n.176A>G c.100A>G c.-206A>G (n.-206A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552450T>G | CA398336308 | UNC119 | c.108A>C (p.Glu36Asp) c.*1195+51601A>C (n.*1195+51601A>C) n.176A>C c.100A>C c.-206A>C (n.-206A>C) | |
| 17 | g.28552451T>A | CA398336318 | UNC119 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.*1195+51600A>T (n.*1195+51600A>T) n.175A>T c.99A>T c.-207A>T (n.-207A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552451T>C | CA398336315 | UNC119 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*1195+51600A>G (n.*1195+51600A>G) n.175A>G c.99A>G c.-207A>G (n.-207A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552451T>G | CA398336313 | UNC119 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*1195+51600A>C (n.*1195+51600A>C) n.175A>C c.99A>C c.-207A>C (n.-207A>C) | |
| 17 | g.28552452C>A | CA398336323 | UNC119 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*1195+51599G>T (n.*1195+51599G>T) n.174G>T c.98G>T c.-208G>T (n.-208G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552452C= | CA2254352163 | UNC119 | c.106G= (p.Glu36=) c.*1195+51599G= (n.*1195+51599G=) n.174G= c.98G= c.-208G= (n.-208G=) | |
| 17 | g.28552452C>G | CA398336326 | UNC119 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.*1195+51599G>C (n.*1195+51599G>C) n.174G>C c.98G>C c.-208G>C (n.-208G>C) | |
| 17 | g.28552452C>T | CA398336330 | UNC119 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*1195+51599G>A (n.*1195+51599G>A) n.174G>A c.98G>A c.-208G>A (n.-208G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.28552453G>A | CA499072563 | UNC119 | c.105C>T (p.Ser35=) c.*1195+51598C>T (n.*1195+51598C>T) n.173C>T c.97C>T c.-209C>T (n.-209C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552453G>C | CA499072564 | UNC119 | c.105C>G (p.Ser35=) c.*1195+51598C>G (n.*1195+51598C>G) n.173C>G c.97C>G c.-209C>G (n.-209C>G) | ClinVar |
| 17 | g.28552453G>T | CA499072566 | UNC119 | c.105C>A (p.Ser35=) c.*1195+51598C>A (n.*1195+51598C>A) n.173C>A c.97C>A c.-209C>A (n.-209C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552454G>A | CA398336335 | UNC119 | c.104C>T (p.Ser35Phe) c.*1195+51597C>T (n.*1195+51597C>T) n.172C>T c.96C>T c.-210C>T (n.-210C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552454G>C | CA398336339 | UNC119 | c.104C>G (p.Ser35Cys) c.*1195+51597C>G (n.*1195+51597C>G) n.172C>G c.96C>G c.-210C>G (n.-210C>G) | |
| 17 | g.28552454G= | CA2254352166 | UNC119 | c.104C= (p.Ser35=) c.*1195+51597C= (n.*1195+51597C=) n.172C= c.96C= c.-210C= (n.-210C=) | |
| 17 | g.28552454G>T | CA398336342 | UNC119 | c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.*1195+51597C>A (n.*1195+51597C>A) n.172C>A c.96C>A c.-210C>A (n.-210C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552455A>C | CA398336349 | UNC119 | c.103T>G (p.Ser35Ala) c.*1195+51596T>G (n.*1195+51596T>G) n.171T>G c.95T>G c.-211T>G (n.-211T>G) | |
| 17 | g.28552455A>G | CA398336351 | UNC119 | c.103T>C (p.Ser35Pro) c.*1195+51596T>C (n.*1195+51596T>C) n.171T>C c.95T>C c.-211T>C (n.-211T>C) | |
| 17 | g.28552455A>T | CA398336356 | UNC119 | c.103T>A (p.Ser35Thr) c.*1195+51596T>A (n.*1195+51596T>A) n.171T>A c.95T>A c.-211T>A (n.-211T>A) | |
| 17 | g.28552456T>A | CA398336360 | UNC119 | c.102A>T (p.Glu34Asp) c.*1195+51595A>T (n.*1195+51595A>T) n.170A>T c.94A>T c.-212A>T (n.-212A>T) | |
| 17 | g.28552456T>C | CA499072585 | UNC119 | c.102A>G (p.Glu34=) c.*1195+51595A>G (n.*1195+51595A>G) n.170A>G c.94A>G c.-212A>G (n.-212A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552456T>G | CA398336372 | UNC119 | c.102A>C (p.Glu34Asp) c.*1195+51595A>C (n.*1195+51595A>C) n.170A>C c.94A>C c.-212A>C (n.-212A>C) | |
| 17 | g.28552457T>A | CA398336377 | UNC119 | c.101A>T (p.Glu34Val) c.*1195+51594A>T (n.*1195+51594A>T) n.169A>T c.93A>T c.-213A>T (n.-213A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552457T>C | CA398336381 | UNC119 | c.101A>G (p.Glu34Gly) c.*1195+51594A>G (n.*1195+51594A>G) n.169A>G c.93A>G c.-213A>G (n.-213A>G) | |
| 17 | g.28552457T>G | CA398336385 | UNC119 | c.101A>C (p.Glu34Ala) c.*1195+51594A>C (n.*1195+51594A>C) n.169A>C c.93A>C c.-213A>C (n.-213A>C) | |
| 17 | g.28552458C>A | CA398336390 | UNC119 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.*1195+51593G>T (n.*1195+51593G>T) n.168G>T c.92G>T c.-214G>T (n.-214G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552458C>G | CA398336393 | UNC119 | c.100G>C (p.Glu34Gln) c.*1195+51593G>C (n.*1195+51593G>C) n.168G>C c.92G>C c.-214G>C (n.-214G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552458C>T | CA398336387 | UNC119 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.*1195+51593G>A (n.*1195+51593G>A) n.168G>A c.92G>A c.-214G>A (n.-214G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552459C>A | CA499072601 | UNC119 | c.99G>T (p.Ala33=) c.*1195+51592G>T (n.*1195+51592G>T) n.167G>T c.91G>T c.-215G>T (n.-215G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552459C= | CA2254352168 | UNC119 | c.99G= (p.Ala33=) c.*1195+51592G= (n.*1195+51592G=) n.167G= c.91G= c.-215G= (n.-215G=) | |
| 17 | g.28552459C>G | CA499072604 | UNC119 | c.99G>C (p.Ala33=) c.*1195+51592G>C (n.*1195+51592G>C) n.167G>C c.91G>C c.-215G>C (n.-215G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552459C>T | CA499072605 | UNC119 | c.99G>A (p.Ala33=) c.*1195+51592G>A (n.*1195+51592G>A) n.167G>A c.91G>A c.-215G>A (n.-215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552460_28552461del | CA2636841199 | UNC119 | c.98_99del (p.Ala33GlyfsTer?) c.*1195+51591_*1195+51592del (n.*1195+51591_*1195+51592del) n.166_167del c.90_91del c.-216_-215del (n.-216_-215del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552460G>A | CA398336398 | UNC119 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.*1195+51591C>T (n.*1195+51591C>T) n.166C>T c.90C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552460G>C | CA398336402 | UNC119 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.*1195+51591C>G (n.*1195+51591C>G) n.166C>G c.90C>G c.-216C>G (n.-216C>G) | |
| 17 | g.28552460G= | CA2254352171 | UNC119 | c.98C= (p.Ala33=) c.*1195+51591C= (n.*1195+51591C=) n.166C= c.90C= c.-216C= (n.-216C=) | |
| 17 | g.28552460G>T | CA398336405 | UNC119 | c.98C>A (p.Ala33Glu) c.*1195+51591C>A (n.*1195+51591C>A) n.166C>A c.90C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552461_28552462insCTGC | CA2809117979 | UNC119 | c.98_99insAGGC (p.Glu34GlyfsTer?) c.*1195+51591_*1195+51592insAGGC (n.*1195+51591_*1195+51592insAGGC) n.166_167insAGGC c.90_91insAGGC c.-216_-215insAGGC (n.-216_-215insAGGC) | |
| 17 | g.28552461C>A | CA398336408 | UNC119 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.*1195+51590G>T (n.*1195+51590G>T) n.165G>T c.89G>T c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552461C= | CA2254352173 | UNC119 | c.97G= (p.Ala33=) c.*1195+51590G= (n.*1195+51590G=) n.165G= c.89G= c.-217G= (n.-217G=) | |
| 17 | g.28552461C>G | CA398336411 | UNC119 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.*1195+51590G>C (n.*1195+51590G>C) n.165G>C c.89G>C c.-217G>C (n.-217G>C) | |
| 17 | g.28552461C>T | CA398336415 | UNC119 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.*1195+51590G>A (n.*1195+51590G>A) n.165G>A c.89G>A c.-217G>A (n.-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552462A>C | CA499072616 | UNC119 | c.96T>G (p.Pro32=) c.*1195+51589T>G (n.*1195+51589T>G) n.164T>G c.88T>G c.-218T>G (n.-218T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552462A>G | CA499072619 | UNC119 | c.96T>C (p.Pro32=) c.*1195+51589T>C (n.*1195+51589T>C) n.164T>C c.88T>C c.-218T>C (n.-218T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552462A>T | CA499072620 | UNC119 | c.96T>A (p.Pro32=) c.*1195+51589T>A (n.*1195+51589T>A) n.164T>A c.88T>A c.-218T>A (n.-218T>A) | |
| 17 | g.28552463G>A | CA398336418 | UNC119 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.*1195+51588C>T (n.*1195+51588C>T) n.163C>T c.87C>T c.-219C>T (n.-219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552463G>C | CA398336421 | UNC119 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.*1195+51588C>G (n.*1195+51588C>G) n.163C>G c.87C>G c.-219C>G (n.-219C>G) | |
| 17 | g.28552463G= | CA2254352177 | UNC119 | c.95C= (p.Pro32=) c.*1195+51588C= (n.*1195+51588C=) n.163C= c.87C= c.-219C= (n.-219C=) | |
| 17 | g.28552463G>T | CA289107319 | UNC119 | c.95C>A (p.Pro32His) c.*1195+51588C>A (n.*1195+51588C>A) n.163C>A c.87C>A c.-219C>A (n.-219C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552463_28552464insCT | CA2809117980 | UNC119 | c.94_95insAG (p.Pro32GlnfsTer?) c.*1195+51587_*1195+51588insAG (n.*1195+51587_*1195+51588insAG) n.162_163insAG c.86_87insAG c.-220_-219insAG (n.-220_-219insAG) | |
| 17 | g.28552464G>A | CA398336430 | UNC119 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.*1195+51587C>T (n.*1195+51587C>T) n.162C>T c.86C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552464G>C | CA398336435 | UNC119 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.*1195+51587C>G (n.*1195+51587C>G) n.162C>G c.86C>G c.-220C>G (n.-220C>G) | |
| 17 | g.28552464G= | CA2254352182 | UNC119 | c.94C= (p.Pro32=) c.*1195+51587C= (n.*1195+51587C=) n.162C= c.86C= c.-220C= (n.-220C=) | |
| 17 | g.28552464G>T | CA398336443 | UNC119 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.*1195+51587C>A (n.*1195+51587C>A) n.162C>A c.86C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552465del | CA2636841200 | UNC119 | c.93del (p.Pro32LeufsTer?) c.*1195+51586del (n.*1195+51586del) n.161del c.85del c.-221del (n.-221del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552465C>A | CA499072640 | UNC119 | c.93G>T (p.Pro31=) c.*1195+51586G>T (n.*1195+51586G>T) n.161G>T c.85G>T c.-221G>T (n.-221G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552465C= | CA2254352185 | UNC119 | c.93G= (p.Pro31=) c.*1195+51586G= (n.*1195+51586G=) n.161G= c.85G= c.-221G= (n.-221G=) | |
| 17 | g.28552465C>G | CA499072643 | UNC119 | c.93G>C (p.Pro31=) c.*1195+51586G>C (n.*1195+51586G>C) n.161G>C c.85G>C c.-221G>C (n.-221G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552465C>T | CA8459906 | UNC119 | c.93G>A (p.Pro31=) c.*1195+51586G>A (n.*1195+51586G>A) n.161G>A c.85G>A c.-221G>A (n.-221G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552466G>A | CA398336460 | UNC119 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.*1195+51585C>T (n.*1195+51585C>T) n.160C>T c.84C>T c.-222C>T (n.-222C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552466G>C | CA398336452 | UNC119 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.*1195+51585C>G (n.*1195+51585C>G) n.160C>G c.84C>G c.-222C>G (n.-222C>G) | |
| 17 | g.28552466G>T | CA398336457 | UNC119 | c.92C>A (p.Pro31Gln) c.*1195+51585C>A (n.*1195+51585C>A) n.160C>A c.84C>A c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552467_28552470dup | CA2580092734 | UNC119 | c.89_92dup (p.Pro32AlafsTer?) c.*1195+51582_*1195+51585dup (n.*1195+51582_*1195+51585dup) n.157_160dup c.81_84dup c.-225_-222dup (n.-225_-222dup) | ClinVar |
| 17 | g.28552467G>A | CA398336466 | UNC119 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.*1195+51584C>T (n.*1195+51584C>T) n.159C>T c.83C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552467G>C | CA398336469 | UNC119 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.*1195+51584C>G (n.*1195+51584C>G) n.159C>G c.83C>G c.-223C>G (n.-223C>G) | |
| 17 | g.28552467G= | CA2254352187 | UNC119 | c.91C= (p.Pro31=) c.*1195+51584C= (n.*1195+51584C=) n.159C= c.83C= c.-223C= (n.-223C=) | |
| 17 | g.28552467G>T | CA289107329 | UNC119 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.*1195+51584C>A (n.*1195+51584C>A) n.159C>A c.83C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552468C>A | CA398336478 | UNC119 | c.90G>T (p.Gln30His) c.*1195+51583G>T (n.*1195+51583G>T) n.158G>T c.82G>T c.-224G>T (n.-224G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.28552468C>G | CA398336481 | UNC119 | c.90G>C (p.Gln30His) c.*1195+51583G>C (n.*1195+51583G>C) n.158G>C c.82G>C c.-224G>C (n.-224G>C) | dbSNP |
| 17 | g.28552468C>T | CA499072668 | UNC119 | c.90G>A (p.Gln30=) c.*1195+51583G>A (n.*1195+51583G>A) n.158G>A c.82G>A c.-224G>A (n.-224G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552469T>A | CA398336486 | UNC119 | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.*1195+51582A>T (n.*1195+51582A>T) n.157A>T c.81A>T c.-225A>T (n.-225A>T) | |
| 17 | g.28552469T>C | CA398336489 | UNC119 | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.*1195+51582A>G (n.*1195+51582A>G) n.157A>G c.81A>G c.-225A>G (n.-225A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552469T>G | CA398336493 | UNC119 | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.*1195+51582A>C (n.*1195+51582A>C) n.157A>C c.81A>C c.-225A>C (n.-225A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552470G>A | CA398336497 | UNC119 | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.*1195+51581C>T (n.*1195+51581C>T) n.156C>T c.80C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552470G>C | CA398336505 | UNC119 | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.*1195+51581C>G (n.*1195+51581C>G) n.156C>G c.80C>G c.-226C>G (n.-226C>G) | |
| 17 | g.28552470G>T | CA398336507 | UNC119 | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.*1195+51581C>A (n.*1195+51581C>A) n.156C>A c.80C>A c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552470_28552475del | CA2809117981 | UNC119 | c.83_88del (p.Ile28_Gln30delinsLys) c.*1195+51576_*1195+51581del (n.*1195+51576_*1195+51581del) n.151_156del c.75_80del c.-231_-226del (n.-231_-226del) | |
| 17 | g.28552471T>A | CA499072686 | UNC119 | c.87A>T (p.Pro29=) c.*1195+51580A>T (n.*1195+51580A>T) n.155A>T c.79A>T c.-227A>T (n.-227A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552471T>C | CA499072687 | UNC119 | c.87A>G (p.Pro29=) c.*1195+51580A>G (n.*1195+51580A>G) n.155A>G c.79A>G c.-227A>G (n.-227A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552471T>G | CA499072689 | UNC119 | c.87A>C (p.Pro29=) c.*1195+51580A>C (n.*1195+51580A>C) n.155A>C c.79A>C c.-227A>C (n.-227A>C) | |
| 17 | g.28552472G>A | CA398336510 | UNC119 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.*1195+51579C>T (n.*1195+51579C>T) n.154C>T c.78C>T c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552472G>C | CA398336515 | UNC119 | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.*1195+51579C>G (n.*1195+51579C>G) n.154C>G c.78C>G c.-228C>G (n.-228C>G) | |
| 17 | g.28552472G= | CA2254352190 | UNC119 | c.86C= (p.Pro29=) c.*1195+51579C= (n.*1195+51579C=) n.154C= c.78C= c.-228C= (n.-228C=) | |
| 17 | g.28552472G>T | CA398336512 | UNC119 | c.86C>A (p.Pro29Gln) c.*1195+51579C>A (n.*1195+51579C>A) n.154C>A c.78C>A c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552473dup | CA2636841201 | UNC119 | c.86dup (p.Gln30ThrfsTer?) c.*1195+51579dup (n.*1195+51579dup) n.154dup c.78dup c.-228dup (n.-228dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552473del | CA2636841202 | UNC119 | c.86del (p.Pro29HisfsTer?) c.*1195+51579del (n.*1195+51579del) n.154del c.78del c.-228del (n.-228del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552473G>A | CA398336516 | UNC119 | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.*1195+51578C>T (n.*1195+51578C>T) n.153C>T c.77C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552473G>C | CA398336520 | UNC119 | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.*1195+51578C>G (n.*1195+51578C>G) n.153C>G c.77C>G c.-229C>G (n.-229C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552473G= | CA2254352192 | UNC119 | c.85C= (p.Pro29=) c.*1195+51578C= (n.*1195+51578C=) n.153C= c.77C= c.-229C= (n.-229C=) | |
| 17 | g.28552473G>T | CA398336517 | UNC119 | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.*1195+51578C>A (n.*1195+51578C>A) n.153C>A c.77C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552474T>A | CA499072696 | UNC119 | c.84A>T (p.Ile28=) c.*1195+51577A>T (n.*1195+51577A>T) n.152A>T c.76A>T c.-230A>T (n.-230A>T) | |
| 17 | g.28552474T>C | CA398336524 | UNC119 | c.84A>G (p.Ile28Met) c.*1195+51577A>G (n.*1195+51577A>G) n.152A>G c.76A>G c.-230A>G (n.-230A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552474T>G | CA499072700 | UNC119 | c.84A>C (p.Ile28=) c.*1195+51577A>C (n.*1195+51577A>C) n.152A>C c.76A>C c.-230A>C (n.-230A>C) | |
| 17 | g.28552475A>C | CA398336529 | UNC119 | c.83T>G (p.Ile28Arg) c.*1195+51576T>G (n.*1195+51576T>G) n.151T>G c.75T>G c.-231T>G (n.-231T>G) | |
| 17 | g.28552475A>G | CA398336532 | UNC119 | c.83T>C (p.Ile28Thr) c.*1195+51576T>C (n.*1195+51576T>C) n.151T>C c.75T>C c.-231T>C (n.-231T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552475A>T | CA398336535 | UNC119 | c.83T>A (p.Ile28Lys) c.*1195+51576T>A (n.*1195+51576T>A) n.151T>A c.75T>A c.-231T>A (n.-231T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552476T>A | CA398336538 | UNC119 | c.82A>T (p.Ile28Leu) c.*1195+51575A>T (n.*1195+51575A>T) n.150A>T c.74A>T c.-232A>T (n.-232A>T) | |
| 17 | g.28552476T>C | CA398336541 | UNC119 | c.82A>G (p.Ile28Val) c.*1195+51575A>G (n.*1195+51575A>G) n.150A>G c.74A>G c.-232A>G (n.-232A>G) | |
| 17 | g.28552476T>G | CA398336544 | UNC119 | c.82A>C (p.Ile28Leu) c.*1195+51575A>C (n.*1195+51575A>C) n.150A>C c.74A>C c.-232A>C (n.-232A>C) | |
| 17 | g.28552477G>A | CA499072718 | UNC119 | c.81C>T (p.Pro27=) c.*1195+51574C>T (n.*1195+51574C>T) n.149C>T c.73C>T c.-233C>T (n.-233C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552477G>C | CA499072719 | UNC119 | c.81C>G (p.Pro27=) c.*1195+51574C>G (n.*1195+51574C>G) n.149C>G c.73C>G c.-233C>G (n.-233C>G) | |
| 17 | g.28552477G>T | CA499072721 | UNC119 | c.81C>A (p.Pro27=) c.*1195+51574C>A (n.*1195+51574C>A) n.149C>A c.73C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552481dup | CA645592961 | UNC119 | c.81dup (p.Ile28HisfsTer?) c.*1195+51574dup (n.*1195+51574dup) n.149dup c.73dup c.-233dup (n.-233dup) | COSMIC |
| 17 | g.28552480_28552481dup | CA2636841204 | UNC119 | c.80_81dup (p.Ile28ProfsTer?) c.*1195+51573_*1195+51574dup (n.*1195+51573_*1195+51574dup) n.148_149dup c.72_73dup c.-234_-233dup (n.-234_-233dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552481del | CA2636841203 | UNC119 | c.81del (p.Ile28TyrfsTer?) c.*1195+51574del (n.*1195+51574del) n.149del c.73del c.-233del (n.-233del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552477_28552478insC | CA499072725 | UNC119 | c.80_81insG (p.Ile28HisfsTer?) c.*1195+51573_*1195+51574insG (n.*1195+51573_*1195+51574insG) n.148_149insG c.72_73insG c.-234_-233insG (n.-234_-233insG) | |
| 17 | g.28552478G>A | CA289107336 | UNC119 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.*1195+51573C>T (n.*1195+51573C>T) n.148C>T c.72C>T c.-234C>T (n.-234C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552478G>C | CA398336554 | UNC119 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.*1195+51573C>G (n.*1195+51573C>G) n.148C>G c.72C>G c.-234C>G (n.-234C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552478G= | CA2254352195 | UNC119 | c.80C= (p.Pro27=) c.*1195+51573C= (n.*1195+51573C=) n.148C= c.72C= c.-234C= (n.-234C=) | |
| 17 | g.28552478G>T | CA398336555 | UNC119 | c.80C>A (p.Pro27His) c.*1195+51573C>A (n.*1195+51573C>A) n.148C>A c.72C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552479G>A | CA398336560 | UNC119 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.*1195+51572C>T (n.*1195+51572C>T) n.147C>T c.71C>T c.-235C>T (n.-235C>T) | ClinVar |
| 17 | g.28552479G>C | CA398336563 | UNC119 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.*1195+51572C>G (n.*1195+51572C>G) n.147C>G c.71C>G c.-235C>G (n.-235C>G) | |
| 17 | g.28552479G>T | CA398336567 | UNC119 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.*1195+51572C>A (n.*1195+51572C>A) n.147C>A c.71C>A c.-235C>A (n.-235C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552480G>A | CA499072741 | UNC119 | c.78C>T (p.Ala26=) c.*1195+51571C>T (n.*1195+51571C>T) n.146C>T c.70C>T c.-236C>T (n.-236C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552480G>C | CA499072742 | UNC119 | c.78C>G (p.Ala26=) c.*1195+51571C>G (n.*1195+51571C>G) n.146C>G c.70C>G c.-236C>G (n.-236C>G) | |
| 17 | g.28552480G>T | CA499072744 | UNC119 | c.78C>A (p.Ala26=) c.*1195+51571C>A (n.*1195+51571C>A) n.146C>A c.70C>A c.-236C>A (n.-236C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552481G>A | CA398336573 | UNC119 | c.77C>T (p.Ala26Val) c.*1195+51570C>T (n.*1195+51570C>T) n.145C>T c.69C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552481G>C | CA398336578 | UNC119 | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.*1195+51570C>G (n.*1195+51570C>G) n.145C>G c.69C>G c.-237C>G (n.-237C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552481G= | CA2254352198 | UNC119 | c.77C= (p.Ala26=) c.*1195+51570C= (n.*1195+51570C=) n.145C= c.69C= c.-237C= (n.-237C=) | |
| 17 | g.28552481G>T | CA289107338 | UNC119 | c.77C>A (p.Ala26Asp) c.*1195+51570C>A (n.*1195+51570C>A) n.145C>A c.69C>A c.-237C>A (n.-237C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552482C>A | CA398336581 | UNC119 | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.*1195+51569G>T (n.*1195+51569G>T) n.144G>T c.68G>T c.-238G>T (n.-238G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552482C= | CA2254352201 | UNC119 | c.76G= (p.Ala26=) c.*1195+51569G= (n.*1195+51569G=) n.144G= c.68G= c.-238G= (n.-238G=) | |
| 17 | g.28552482C>G | CA398336584 | UNC119 | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.*1195+51569G>C (n.*1195+51569G>C) n.144G>C c.68G>C c.-238G>C (n.-238G>C) | |
| 17 | g.28552482C>T | CA398336587 | UNC119 | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.*1195+51569G>A (n.*1195+51569G>A) n.144G>A c.68G>A c.-238G>A (n.-238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552483C>A | CA8459907 | UNC119 | c.75G>T (p.Val25=) c.*1195+51568G>T (n.*1195+51568G>T) n.143G>T c.67G>T c.-239G>T (n.-239G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.28552483C= | CA2254352203 | UNC119 | c.75G= (p.Val25=) c.*1195+51568G= (n.*1195+51568G=) n.143G= c.67G= c.-239G= (n.-239G=) | |
| 17 | g.28552483C>G | CA499072772 | UNC119 | c.75G>C (p.Val25=) c.*1195+51568G>C (n.*1195+51568G>C) n.143G>C c.67G>C c.-239G>C (n.-239G>C) | |
| 17 | g.28552483C>T | CA499072780 | UNC119 | c.75G>A (p.Val25=) c.*1195+51568G>A (n.*1195+51568G>A) n.143G>A c.67G>A c.-239G>A (n.-239G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552484A= | CA2254352204 | UNC119 | c.74T= (p.Val25=) c.*1195+51567T= (n.*1195+51567T=) n.142T= c.66T= c.-240T= (n.-240T=) | |
| 17 | g.28552484A>C | CA398336595 | UNC119 | c.74T>G (p.Val25Gly) c.*1195+51567T>G (n.*1195+51567T>G) n.142T>G c.66T>G c.-240T>G (n.-240T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552484A>G | CA398336598 | UNC119 | c.74T>C (p.Val25Ala) c.*1195+51567T>C (n.*1195+51567T>C) n.142T>C c.66T>C c.-240T>C (n.-240T>C) | |
| 17 | g.28552484A>T | CA398336612 | UNC119 | c.74T>A (p.Val25Glu) c.*1195+51567T>A (n.*1195+51567T>A) n.142T>A c.66T>A c.-240T>A (n.-240T>A) | |
| 17 | g.28552485C>A | CA398336622 | UNC119 | c.73G>T (p.Val25Leu) c.*1195+51566G>T (n.*1195+51566G>T) n.141G>T c.65G>T c.-241G>T (n.-241G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552485C>G | CA398336625 | UNC119 | c.73G>C (p.Val25Leu) c.*1195+51566G>C (n.*1195+51566G>C) n.141G>C c.65G>C c.-241G>C (n.-241G>C) | |
| 17 | g.28552485C>T | CA398336628 | UNC119 | c.73G>A (p.Val25Met) c.*1195+51566G>A (n.*1195+51566G>A) n.141G>A c.65G>A c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552486G>A | CA499072796 | UNC119 | c.72C>T (p.Ser24=) c.*1195+51565C>T (n.*1195+51565C>T) n.140C>T c.64C>T c.-242C>T (n.-242C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552486G>C | CA8459908 | UNC119 | c.72C>G (p.Ser24Arg) c.*1195+51565C>G (n.*1195+51565C>G) n.140C>G c.64C>G c.-242C>G (n.-242C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552486G= | CA2254352205 | UNC119 | c.72C= (p.Ser24=) c.*1195+51565C= (n.*1195+51565C=) n.140C= c.64C= c.-242C= (n.-242C=) | |
| 17 | g.28552486G>T | CA398336635 | UNC119 | c.72C>A (p.Ser24Arg) c.*1195+51565C>A (n.*1195+51565C>A) n.140C>A c.64C>A c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552487C>A | CA398336641 | UNC119 | c.71G>T (p.Ser24Ile) c.*1195+51564G>T (n.*1195+51564G>T) n.139G>T c.63G>T c.-243G>T (n.-243G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552487C= | CA2254352206 | UNC119 | c.71G= (p.Ser24=) c.*1195+51564G= (n.*1195+51564G=) n.139G= c.63G= c.-243G= (n.-243G=) | |
| 17 | g.28552487C>G | CA398336644 | UNC119 | c.71G>C (p.Ser24Thr) c.*1195+51564G>C (n.*1195+51564G>C) n.139G>C c.63G>C c.-243G>C (n.-243G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552487C>T | CA398336646 | UNC119 | c.71G>A (p.Ser24Asn) c.*1195+51564G>A (n.*1195+51564G>A) n.139G>A c.63G>A c.-243G>A (n.-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552488T>A | CA398336649 | UNC119 | c.70A>T (p.Ser24Cys) c.*1195+51563A>T (n.*1195+51563A>T) n.138A>T c.62A>T c.-244A>T (n.-244A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552488T>C | CA398336652 | UNC119 | c.70A>G (p.Ser24Gly) c.*1195+51563A>G (n.*1195+51563A>G) n.138A>G c.62A>G c.-244A>G (n.-244A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552488T>G | CA398336655 | UNC119 | c.70A>C (p.Ser24Arg) c.*1195+51563A>C (n.*1195+51563A>C) n.138A>C c.62A>C c.-244A>C (n.-244A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552488T= | CA2254352208 | UNC119 | c.70A= (p.Ser24=) c.*1195+51563A= (n.*1195+51563A=) n.138A= c.62A= c.-244A= (n.-244A=) | |
| 17 | g.28552489C>A | CA398336660 | UNC119 | c.69G>T (p.Gln23His) c.*1195+51562G>T (n.*1195+51562G>T) n.137G>T c.61G>T c.-245G>T (n.-245G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552489C>G | CA398336658 | UNC119 | c.69G>C (p.Gln23His) c.*1195+51562G>C (n.*1195+51562G>C) n.137G>C c.61G>C c.-245G>C (n.-245G>C) | |
| 17 | g.28552489C>T | CA499072804 | UNC119 | c.69G>A (p.Gln23=) c.*1195+51562G>A (n.*1195+51562G>A) n.137G>A c.61G>A c.-245G>A (n.-245G>A) |