UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28552309G>A | CA2636841157 | UNC119 | c.220+29C>T (n.220+29C>T) c.*1195+51742C>T (n.*1195+51742C>T) n.288+29C>T c.212+29C>T c.-94+29C>T (n.-94+29C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552309G>C | CA625775291 | UNC119 | c.220+29C>G (n.220+29C>G) c.*1195+51742C>G (n.*1195+51742C>G) n.288+29C>G c.212+29C>G c.-94+29C>G (n.-94+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552309G= | CA2254361144 | UNC119 | c.220+29C= (n.220+29C=) c.*1195+51742C= (n.*1195+51742C=) n.288+29C= c.212+29C= c.-94+29C= (n.-94+29C=) | |
| 17 | g.28552309G>T | CA2636841158 | UNC119 | c.220+29C>A (n.220+29C>A) c.*1195+51742C>A (n.*1195+51742C>A) n.288+29C>A c.212+29C>A c.-94+29C>A (n.-94+29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552310C>A | CA2636841159 | UNC119 | c.220+28G>T (n.220+28G>T) c.*1195+51741G>T (n.*1195+51741G>T) n.288+28G>T c.212+28G>T c.-94+28G>T (n.-94+28G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552310C>T | CA2508453427 | UNC119 | c.220+28G>A (n.220+28G>A) c.*1195+51741G>A (n.*1195+51741G>A) n.288+28G>A c.212+28G>A c.-94+28G>A (n.-94+28G>A) | |
| 17 | g.28552311G>A | CA2636841160 | UNC119 | c.220+27C>T (n.220+27C>T) c.*1195+51740C>T (n.*1195+51740C>T) n.288+27C>T c.212+27C>T c.-94+27C>T (n.-94+27C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552311G>T | CA2576208161 | UNC119 | c.220+27C>A (n.220+27C>A) c.*1195+51740C>A (n.*1195+51740C>A) n.288+27C>A c.212+27C>A c.-94+27C>A (n.-94+27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552312G>A | CA2636841161 | UNC119 | c.220+26C>T (n.220+26C>T) c.*1195+51739C>T (n.*1195+51739C>T) n.288+26C>T c.212+26C>T c.-94+26C>T (n.-94+26C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552312G>T | CA2636841162 | UNC119 | c.220+26C>A (n.220+26C>A) c.*1195+51739C>A (n.*1195+51739C>A) n.288+26C>A c.212+26C>A c.-94+26C>A (n.-94+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552313G>A | CA2636841163 | UNC119 | c.220+25C>T (n.220+25C>T) c.*1195+51738C>T (n.*1195+51738C>T) n.288+25C>T c.212+25C>T c.-94+25C>T (n.-94+25C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552314del | CA2636841164 | UNC119 | c.220+24del (n.220+24del) c.*1195+51737del (n.*1195+51737del) n.288+24del c.212+24del c.-94+24del (n.-94+24del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552314C>A | CA2576208162 | UNC119 | c.220+24G>T (n.220+24G>T) c.*1195+51737G>T (n.*1195+51737G>T) n.288+24G>T c.212+24G>T c.-94+24G>T (n.-94+24G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552314C>G | CA2636841165 | UNC119 | c.220+24G>C (n.220+24G>C) c.*1195+51737G>C (n.*1195+51737G>C) n.288+24G>C c.212+24G>C c.-94+24G>C (n.-94+24G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552314C>T | CA2636841166 | UNC119 | c.220+24G>A (n.220+24G>A) c.*1195+51737G>A (n.*1195+51737G>A) n.288+24G>A c.212+24G>A c.-94+24G>A (n.-94+24G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552315G>A | CA8459890 | UNC119 | c.220+23C>T (n.220+23C>T) c.*1195+51736C>T (n.*1195+51736C>T) n.288+23C>T c.212+23C>T c.-94+23C>T (n.-94+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552315G>C | CA625775292 | UNC119 | c.220+23C>G (n.220+23C>G) c.*1195+51736C>G (n.*1195+51736C>G) n.288+23C>G c.212+23C>G c.-94+23C>G (n.-94+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552315G= | CA2254361146 | UNC119 | c.220+23C= (n.220+23C=) c.*1195+51736C= (n.*1195+51736C=) n.288+23C= c.212+23C= c.-94+23C= (n.-94+23C=) | |
| 17 | g.28552315G>T | CA2576208163 | UNC119 | c.220+23C>A (n.220+23C>A) c.*1195+51736C>A (n.*1195+51736C>A) n.288+23C>A c.212+23C>A c.-94+23C>A (n.-94+23C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552316G>C | CA2636841167 | UNC119 | c.220+22C>G (n.220+22C>G) c.*1195+51735C>G (n.*1195+51735C>G) n.288+22C>G c.212+22C>G c.-94+22C>G (n.-94+22C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552316G= | CA2254361148 | UNC119 | c.220+22C= (n.220+22C=) c.*1195+51735C= (n.*1195+51735C=) n.288+22C= c.212+22C= c.-94+22C= (n.-94+22C=) | |
| 17 | g.28552316G>T | CA2636841168 | UNC119 | c.220+22C>A (n.220+22C>A) c.*1195+51735C>A (n.*1195+51735C>A) n.288+22C>A c.212+22C>A c.-94+22C>A (n.-94+22C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552317C>A | CA2636841169 | UNC119 | c.220+21G>T (n.220+21G>T) c.*1195+51734G>T (n.*1195+51734G>T) n.288+21G>T c.212+21G>T c.-94+21G>T (n.-94+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552317C= | CA2254361149 | UNC119 | c.220+21G= (n.220+21G=) c.*1195+51734G= (n.*1195+51734G=) n.288+21G= c.212+21G= c.-94+21G= (n.-94+21G=) | |
| 17 | g.28552317C>T | CA2254361150 | UNC119 | c.220+21G>A (n.220+21G>A) c.*1195+51734G>A (n.*1195+51734G>A) n.288+21G>A c.212+21G>A c.-94+21G>A (n.-94+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552317dup | CA8459891 | UNC119 | c.220+21dup (n.220+21dup) c.*1195+51734dup (n.*1195+51734dup) n.288+21dup c.212+21dup c.-94+21dup (n.-94+21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552317_28552354del | CA2636841170 | UNC119 | c.204_220+21del c.*1195+51697_*1195+51734del (n.*1195+51697_*1195+51734del) n.272_288+21del c.196_212+21del c.-110_-94+21del | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552318G>A | CA2636841171 | UNC119 | c.220+20C>T (n.220+20C>T) c.*1195+51733C>T (n.*1195+51733C>T) n.288+20C>T c.212+20C>T c.-94+20C>T (n.-94+20C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552318G>T | CA2636841172 | UNC119 | c.220+20C>A (n.220+20C>A) c.*1195+51733C>A (n.*1195+51733C>A) n.288+20C>A c.212+20C>A c.-94+20C>A (n.-94+20C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552319C>A | CA2636841173 | UNC119 | c.220+19G>T (n.220+19G>T) c.*1195+51732G>T (n.*1195+51732G>T) n.288+19G>T c.212+19G>T c.-94+19G>T (n.-94+19G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552320del | CA2576208164 | UNC119 | c.220+18del (n.220+18del) c.*1195+51731del (n.*1195+51731del) n.288+18del c.212+18del c.-94+18del (n.-94+18del) | |
| 17 | g.28552320T>C | CA8459892 | UNC119 | c.220+18A>G (n.220+18A>G) c.*1195+51731A>G (n.*1195+51731A>G) n.288+18A>G c.212+18A>G c.-94+18A>G (n.-94+18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552320T= | CA2254361152 | UNC119 | c.220+18A= (n.220+18A=) c.*1195+51731A= (n.*1195+51731A=) n.288+18A= c.212+18A= c.-94+18A= (n.-94+18A=) | |
| 17 | g.28552321C>A | CA2636841175 | UNC119 | c.220+17G>T (n.220+17G>T) c.*1195+51730G>T (n.*1195+51730G>T) n.288+17G>T c.212+17G>T c.-94+17G>T (n.-94+17G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552321C= | CA2254361154 | UNC119 | c.220+17G= (n.220+17G=) c.*1195+51730G= (n.*1195+51730G=) n.288+17G= c.212+17G= c.-94+17G= (n.-94+17G=) | |
| 17 | g.28552321C>G | CA727776268 | UNC119 | c.220+17G>C (n.220+17G>C) c.*1195+51730G>C (n.*1195+51730G>C) n.288+17G>C c.212+17G>C c.-94+17G>C (n.-94+17G>C) | dbSNP |
| 17 | g.28552321C>T | CA625775293 | UNC119 | c.220+17G>A (n.220+17G>A) c.*1195+51730G>A (n.*1195+51730G>A) n.288+17G>A c.212+17G>A c.-94+17G>A (n.-94+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552323del | CA2636841174 | UNC119 | c.220+17del (n.220+17del) c.*1195+51730del (n.*1195+51730del) n.288+17del c.212+17del c.-94+17del (n.-94+17del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552322C>A | CA2636841176 | UNC119 | c.220+16G>T (n.220+16G>T) c.*1195+51729G>T (n.*1195+51729G>T) n.288+16G>T c.212+16G>T c.-94+16G>T (n.-94+16G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552323C>A | CA2636841177 | UNC119 | c.220+15G>T (n.220+15G>T) c.*1195+51728G>T (n.*1195+51728G>T) n.288+15G>T c.212+15G>T c.-94+15G>T (n.-94+15G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552323C= | CA2254361157 | UNC119 | c.220+15G= (n.220+15G=) c.*1195+51728G= (n.*1195+51728G=) n.288+15G= c.212+15G= c.-94+15G= (n.-94+15G=) | |
| 17 | g.28552323C>G | CA8459893 | UNC119 | c.220+15G>C (n.220+15G>C) c.*1195+51728G>C (n.*1195+51728G>C) n.288+15G>C c.212+15G>C c.-94+15G>C (n.-94+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552323C>T | CA2636841178 | UNC119 | c.220+15G>A (n.220+15G>A) c.*1195+51728G>A (n.*1195+51728G>A) n.288+15G>A c.212+15G>A c.-94+15G>A (n.-94+15G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552324T>C | CA2636841179 | UNC119 | c.220+14A>G (n.220+14A>G) c.*1195+51727A>G (n.*1195+51727A>G) n.288+14A>G c.212+14A>G c.-94+14A>G (n.-94+14A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552324T>G | CA2809117961 | UNC119 | c.220+14A>C (n.220+14A>C) c.*1195+51727A>C (n.*1195+51727A>C) n.288+14A>C c.212+14A>C c.-94+14A>C (n.-94+14A>C) | |
| 17 | g.28552324T= | CA2254361159 | UNC119 | c.220+14A= (n.220+14A=) c.*1195+51727A= (n.*1195+51727A=) n.288+14A= c.212+14A= c.-94+14A= (n.-94+14A=) | |
| 17 | g.28552325C>A | CA2636841181 | UNC119 | c.220+13G>T (n.220+13G>T) c.*1195+51726G>T (n.*1195+51726G>T) n.288+13G>T c.212+13G>T c.-94+13G>T (n.-94+13G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552325C= | CA2254361161 | UNC119 | c.220+13G= (n.220+13G=) c.*1195+51726G= (n.*1195+51726G=) n.288+13G= c.212+13G= c.-94+13G= (n.-94+13G=) | |
| 17 | g.28552325C>G | CA2636841180 | UNC119 | c.220+13G>C (n.220+13G>C) c.*1195+51726G>C (n.*1195+51726G>C) n.288+13G>C c.212+13G>C c.-94+13G>C (n.-94+13G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552325C>T | CA625775295 | UNC119 | c.220+13G>A (n.220+13G>A) c.*1195+51726G>A (n.*1195+51726G>A) n.288+13G>A c.212+13G>A c.-94+13G>A (n.-94+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552326_28552338dup | CA625775294 | UNC119 | c.220+1_220+13dup c.*1195+51714_*1195+51726dup (n.*1195+51714_*1195+51726dup) n.288+1_288+13dup c.212+1_212+13dup c.-94+1_-94+13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552326G>A | CA8459894 | UNC119 | c.220+12C>T (n.220+12C>T) c.*1195+51725C>T (n.*1195+51725C>T) n.288+12C>T c.212+12C>T c.-94+12C>T (n.-94+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552326G>C | CA2809117962 | UNC119 | c.220+12C>G (n.220+12C>G) c.*1195+51725C>G (n.*1195+51725C>G) n.288+12C>G c.212+12C>G c.-94+12C>G (n.-94+12C>G) | |
| 17 | g.28552326G= | CA2254361163 | UNC119 | c.220+12C= (n.220+12C=) c.*1195+51725C= (n.*1195+51725C=) n.288+12C= c.212+12C= c.-94+12C= (n.-94+12C=) | |
| 17 | g.28552326G>T | CA2254361164 | UNC119 | c.220+12C>A (n.220+12C>A) c.*1195+51725C>A (n.*1195+51725C>A) n.288+12C>A c.212+12C>A c.-94+12C>A (n.-94+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552327C>A | CA2636841182 | UNC119 | c.220+11G>T (n.220+11G>T) c.*1195+51724G>T (n.*1195+51724G>T) n.288+11G>T c.212+11G>T c.-94+11G>T (n.-94+11G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552327C= | CA2254361167 | UNC119 | c.220+11G= (n.220+11G=) c.*1195+51724G= (n.*1195+51724G=) n.288+11G= c.212+11G= c.-94+11G= (n.-94+11G=) | |
| 17 | g.28552327C>T | CA289107242 | UNC119 | c.220+11G>A (n.220+11G>A) c.*1195+51724G>A (n.*1195+51724G>A) n.288+11G>A c.212+11G>A c.-94+11G>A (n.-94+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552327_28552331delinsCGGGT | CA2254361165 | UNC119 | c.220+7_220+11delinsACCCG (n.220+7_220+11delinsACCCG) c.*1195+51720_*1195+51724delinsACCCG (n.*1195+51720_*1195+51724delinsACCCG) n.288+7_288+11delinsACCCG c.212+7_212+11delinsACCCG c.-94+7_-94+11delinsACCCG (n.-94+7_-94+11delinsACCCG) | |
| 17 | g.28552328G>A | CA2254361171 | UNC119 | c.220+10C>T (n.220+10C>T) c.*1195+51723C>T (n.*1195+51723C>T) n.288+10C>T c.212+10C>T c.-94+10C>T (n.-94+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552328G>C | CA625775296 | UNC119 | c.220+10C>G (n.220+10C>G) c.*1195+51723C>G (n.*1195+51723C>G) n.288+10C>G c.212+10C>G c.-94+10C>G (n.-94+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552328G= | CA2254361169 | UNC119 | c.220+10C= (n.220+10C=) c.*1195+51723C= (n.*1195+51723C=) n.288+10C= c.212+10C= c.-94+10C= (n.-94+10C=) | |
| 17 | g.28552328G>T | CA2636841183 | UNC119 | c.220+10C>A (n.220+10C>A) c.*1195+51723C>A (n.*1195+51723C>A) n.288+10C>A c.212+10C>A c.-94+10C>A (n.-94+10C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552329_28552332del | CA2254361168 | UNC119 | c.220+7_220+10del (n.220+7_220+10del) c.*1195+51720_*1195+51723del (n.*1195+51720_*1195+51723del) n.288+7_288+10del c.212+7_212+10del c.-94+7_-94+10del (n.-94+7_-94+10del) | dbSNP |
| 17 | g.28552329G>A | CA2636841184 | UNC119 | c.220+9C>T (n.220+9C>T) c.*1195+51722C>T (n.*1195+51722C>T) n.288+9C>T c.212+9C>T c.-94+9C>T (n.-94+9C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552330G>A | CA2636841185 | UNC119 | c.220+8C>T (n.220+8C>T) c.*1195+51721C>T (n.*1195+51721C>T) n.288+8C>T c.212+8C>T c.-94+8C>T (n.-94+8C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552330G>C | CA2576208165 | UNC119 | c.220+8C>G (n.220+8C>G) c.*1195+51721C>G (n.*1195+51721C>G) n.288+8C>G c.212+8C>G c.-94+8C>G (n.-94+8C>G) | |
| 17 | g.28552330_28552331insCGCGCGCACGCTCGACGAAATCATGGGCATCGAAGGCGCG | CA2741526281 | UNC119 | c.220+8_220+9insGCGCCTTCGATGCCCATGATTTCGTCGAGCGTGCGCGCGC (n.220+8_220+9insGCGCCTTCGATGCCCATGATTTCGTCGAGCGTGCGCGCGC) c.*1195+51721_*1195+51722insGCGCCTTCGATGCCCATGATTTCGTCGAGCGTGCGCGCGC (n.*1195+51721_*1195+51722insGCGCCTTCGATGCCCATGATTTCGTCGAGCGTGCGCGCGC) n.288+8_288+9insGCGCCTTCGATGCCCATGATTTCGTCGAGCGTGCGCGCGC c.212+8_212+9insGCGCCTTCGATGCCCATGATTTCGTCGAGCGTGCGCGCGC c.-94+8_-94+9insGCGCCTTCGATGCCCATGATTTCGTCGAGCGTGCGCGCGC (n.-94+8_-94+9insGCGCCTTCGATGCCCATGATTTCGTCGAGCGTGCGCGCGC) | |
| 17 | g.28552330_28552331insCGCGCGCACCCTCGACGAAGTTATGGGCATCGAAGGCGCGTGTTCCAACGCCTACTTCGACGCGCTCTCCGCGTGCG | CA2809117963 | UNC119 | c.220+8_220+9insGCACGCGGAGAGCGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATAACTTCGTCGAGGGTGCGCGCGC (n.220+8_220+9insGCACGCGGAGAGCGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATAACTTCGTCGAGGGTGCGCGCGC) c.*1195+51721_*1195+51722insGCACGCGGAGAGCGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATAACTTCGTCGAGGGTGCGCGCGC (n.*1195+51721_*1195+51722insGCACGCGGAGAGCGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATAACTTCGTCGAGGGTGCGCGCGC) n.288+8_288+9insGCACGCGGAGAGCGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATAACTTCGTCGAGGGTGCGCGCGC c.212+8_212+9insGCACGCGGAGAGCGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATAACTTCGTCGAGGGTGCGCGCGC c.-94+8_-94+9insGCACGCGGAGAGCGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATAACTTCGTCGAGGGTGCGCGCGC (n.-94+8_-94+9insGCACGCGGAGAGCGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATAACTTCGTCGAGGGTGCGCGCGC) | |
| 17 | g.28552330_28552331insCGCGCGCACAC | CA2809117964 | UNC119 | c.220+7_220+8insGTGTGCGCGCG (n.220+7_220+8insGTGTGCGCGCG) c.*1195+51720_*1195+51721insGTGTGCGCGCG (n.*1195+51720_*1195+51721insGTGTGCGCGCG) n.288+7_288+8insGTGTGCGCGCG c.212+7_212+8insGTGTGCGCGCG c.-94+7_-94+8insGTGTGCGCGCG (n.-94+7_-94+8insGTGTGCGCGCG) | |
| 17 | g.28552331T>C | CA2573153470 | UNC119 | c.220+7A>G (n.220+7A>G) c.*1195+51720A>G (n.*1195+51720A>G) n.288+7A>G c.212+7A>G c.-94+7A>G (n.-94+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552331_28552332insCGACGAAGTCATGGGCATCGAAGGCGCGTGTTCCAACGCCTACTTCGACGC | CA2809117966 | UNC119 | c.220+6_220+7insGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATGACTTCGTCG (n.220+6_220+7insGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATGACTTCGTCG) c.*1195+51719_*1195+51720insGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATGACTTCGTCG (n.*1195+51719_*1195+51720insGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATGACTTCGTCG) n.288+6_288+7insGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATGACTTCGTCG c.212+6_212+7insGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATGACTTCGTCG c.-94+6_-94+7insGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATGACTTCGTCG (n.-94+6_-94+7insGCGTCGAAGTAGGCGTTGGAACACGCGCCTTCGATGCCCATGACTTCGTCG) | |
| 17 | g.28552332G>A | CA2254361172 | UNC119 | c.220+6C>T (n.220+6C>T) c.*1195+51719C>T (n.*1195+51719C>T) n.288+6C>T c.212+6C>T c.-94+6C>T (n.-94+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552332G>C | CA2254361174 | UNC119 | c.220+6C>G (n.220+6C>G) c.*1195+51719C>G (n.*1195+51719C>G) n.288+6C>G c.212+6C>G c.-94+6C>G (n.-94+6C>G) | dbSNP |
| 17 | g.28552332G= | CA2254361173 | UNC119 | c.220+6C= (n.220+6C=) c.*1195+51719C= (n.*1195+51719C=) n.288+6C= c.212+6C= c.-94+6C= (n.-94+6C=) | |
| 17 | g.28552332G>T | CA2636841186 | UNC119 | c.220+6C>A (n.220+6C>A) c.*1195+51719C>A (n.*1195+51719C>A) n.288+6C>A c.212+6C>A c.-94+6C>A (n.-94+6C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552333C>A | CA2636841187 | UNC119 | c.220+5G>T (n.220+5G>T) c.*1195+51718G>T (n.*1195+51718G>T) n.288+5G>T c.212+5G>T c.-94+5G>T (n.-94+5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552333C>T | CA2636841188 | UNC119 | c.220+5G>A (n.220+5G>A) c.*1195+51718G>A (n.*1195+51718G>A) n.288+5G>A c.212+5G>A c.-94+5G>A (n.-94+5G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552334T>C | CA2636841189 | UNC119 | c.220+4A>G (n.220+4A>G) c.*1195+51717A>G (n.*1195+51717A>G) n.288+4A>G c.212+4A>G c.-94+4A>G (n.-94+4A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552335C>A | CA2636841190 | UNC119 | c.220+3G>T (n.220+3G>T) c.*1195+51716G>T (n.*1195+51716G>T) n.288+3G>T c.212+3G>T c.-94+3G>T (n.-94+3G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552335C= | CA2254361176 | UNC119 | c.220+3G= (n.220+3G=) c.*1195+51716G= (n.*1195+51716G=) n.288+3G= c.212+3G= c.-94+3G= (n.-94+3G=) | |
| 17 | g.28552335C>T | CA625775297 | UNC119 | c.220+3G>A (n.220+3G>A) c.*1195+51716G>A (n.*1195+51716G>A) n.288+3G>A c.212+3G>A c.-94+3G>A (n.-94+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552335_28552336insCA | CA2741526282 | UNC119 | c.220+2_220+3insTG (n.220+2_220+3insTG) c.*1195+51715_*1195+51716insTG (n.*1195+51715_*1195+51716insTG) n.288+2_288+3insTG c.212+2_212+3insTG c.-94+2_-94+3insTG (n.-94+2_-94+3insTG) | |
| 17 | g.28552335_28552336insTCCGCGTGCGTGCCCGCCG | CA2809117969 | UNC119 | c.220+2_220+3insCGGCGGGCACGCACGCGGA (n.220+2_220+3insCGGCGGGCACGCACGCGGA) c.*1195+51715_*1195+51716insCGGCGGGCACGCACGCGGA (n.*1195+51715_*1195+51716insCGGCGGGCACGCACGCGGA) n.288+2_288+3insCGGCGGGCACGCACGCGGA c.212+2_212+3insCGGCGGGCACGCACGCGGA c.-94+2_-94+3insCGGCGGGCACGCACGCGGA (n.-94+2_-94+3insCGGCGGGCACGCACGCGGA) | |
| 17 | g.28552336A>C | CA398335354 | UNC119 | c.220+2T>G (n.220+2T>G) c.*1195+51715T>G (n.*1195+51715T>G) n.288+2T>G c.212+2T>G c.-94+2T>G (n.-94+2T>G) | |
| 17 | g.28552336A>G | CA398335362 | UNC119 | c.220+2T>C (n.220+2T>C) c.*1195+51715T>C (n.*1195+51715T>C) n.288+2T>C c.212+2T>C c.-94+2T>C (n.-94+2T>C) | |
| 17 | g.28552336A>T | CA398335366 | UNC119 | c.220+2T>A (n.220+2T>A) c.*1195+51715T>A (n.*1195+51715T>A) n.288+2T>A c.212+2T>A c.-94+2T>A (n.-94+2T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552337C>A | CA398335382 | UNC119 | c.220+1G>T (n.220+1G>T) c.*1195+51714G>T (n.*1195+51714G>T) n.288+1G>T c.212+1G>T c.-94+1G>T (n.-94+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552337C= | CA2254361178 | UNC119 | c.220+1G= (n.220+1G=) c.*1195+51714G= (n.*1195+51714G=) n.288+1G= c.212+1G= c.-94+1G= (n.-94+1G=) | |
| 17 | g.28552337C>G | CA398335385 | UNC119 | c.220+1G>C (n.220+1G>C) c.*1195+51714G>C (n.*1195+51714G>C) n.288+1G>C c.212+1G>C c.-94+1G>C (n.-94+1G>C) | |
| 17 | g.28552337C>T | CA398335388 | UNC119 | c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.*1195+51714G>A (n.*1195+51714G>A) n.288+1G>A c.212+1G>A c.-94+1G>A (n.-94+1G>A) | |
| 17 | g.28552337_28552338insG | CA2741526283 | UNC119 | c.220_220+1insC (n.220_220+1insC) c.*1195+51713_*1195+51714insC (n.*1195+51713_*1195+51714insC) n.288_288+1insC c.212_212+1insC c.-94_-94+1insC (n.-94_-94+1insC) | |
| 17 | g.28552338C>A | CA398335395 | UNC119 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.220G>T (p.Gly74Trp) c.*1195+51713G>T (n.*1195+51713G>T) n.288G>T c.212G>T c.-94G>T (n.-94G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552338C>G | CA398335398 | UNC119 | c.220G>C (p.Asp74His) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.*1195+51713G>C (n.*1195+51713G>C) n.288G>C c.212G>C c.-94G>C (n.-94G>C) | |
| 17 | g.28552338C>T | CA398335401 | UNC119 | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.*1195+51713G>A (n.*1195+51713G>A) n.288G>A c.212G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552338_28552339insCT | CA2741526284 | UNC119 | c.219_220insAG (p.Asp74ArgfsTer?) c.219_220insAG (p.Gly74ArgfsTer?) c.*1195+51712_*1195+51713insAG (n.*1195+51712_*1195+51713insAG) n.287_288insAG c.211_212insAG c.-95_-94insAG (n.-95_-94insAG) | |
| 17 | g.28552339A>C | CA499071578 | UNC119 | c.219T>G (p.Gly73=) c.*1195+51712T>G (n.*1195+51712T>G) n.287T>G c.211T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
| 17 | g.28552339A>G | CA499071575 | UNC119 | c.219T>C (p.Gly73=) c.*1195+51712T>C (n.*1195+51712T>C) n.287T>C c.211T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552339A>T | CA499071570 | UNC119 | c.219T>A (p.Gly73=) c.*1195+51712T>A (n.*1195+51712T>A) n.287T>A c.211T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
| 17 | g.28552340C>A | CA398335404 | UNC119 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.*1195+51711G>T (n.*1195+51711G>T) n.286G>T c.210G>T c.-96G>T (n.-96G>T) | |
| 17 | g.28552340C= | CA2254361180 | UNC119 | c.218G= (p.Gly73=) c.*1195+51711G= (n.*1195+51711G=) n.286G= c.210G= c.-96G= (n.-96G=) | |
| 17 | g.28552340C>G | CA398335408 | UNC119 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.*1195+51711G>C (n.*1195+51711G>C) n.286G>C c.210G>C c.-96G>C (n.-96G>C) | |
| 17 | g.28552340C>T | CA398335411 | UNC119 | c.218G>A (p.Gly73Asp) c.*1195+51711G>A (n.*1195+51711G>A) n.286G>A c.210G>A c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552341del | CA2636841191 | UNC119 | c.218del (p.Gly73ValfsTer?) c.*1195+51711del (n.*1195+51711del) n.286del c.210del c.-96del (n.-96del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552340_28552341insTTCGACGCGCTCGCCGGGTGTGTGCCCGCCGA | CA2741526285 | UNC119 | c.217_218insTCGGCGGGCACACACCCGGCGAGCGCGTCGAA (p.Gly73ValfsTer?) c.*1195+51710_*1195+51711insTCGGCGGGCACACACCCGGCGAGCGCGTCGAA (n.*1195+51710_*1195+51711insTCGGCGGGCACACACCCGGCGAGCGCGTCGAA) n.285_286insTCGGCGGGCACACACCCGGCGAGCGCGTCGAA c.209_210insTCGGCGGGCACACACCCGGCGAGCGCGTCGAA c.-97_-96insTCGGCGGGCACACACCCGGCGAGCGCGTCGAA (n.-97_-96insTCGGCGGGCACACACCCGGCGAGCGCGTCGAA) | |
| 17 | g.28552341C>A | CA398335426 | UNC119 | c.217G>T (p.Gly73Cys) c.*1195+51710G>T (n.*1195+51710G>T) n.285G>T c.209G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552341C= | CA2254361183 | UNC119 | c.217G= (p.Gly73=) c.*1195+51710G= (n.*1195+51710G=) n.285G= c.209G= c.-97G= (n.-97G=) | |
| 17 | g.28552341C>G | CA398335418 | UNC119 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.*1195+51710G>C (n.*1195+51710G>C) n.285G>C c.209G>C c.-97G>C (n.-97G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552341C>T | CA289107248 | UNC119 | c.217G>A (p.Gly73Ser) c.*1195+51710G>A (n.*1195+51710G>A) n.285G>A c.209G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552342G>A | CA499071597 | UNC119 | c.216C>T (p.Thr72=) c.*1195+51709C>T (n.*1195+51709C>T) n.284C>T c.208C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552342G>C | CA499071604 | UNC119 | c.216C>G (p.Thr72=) c.*1195+51709C>G (n.*1195+51709C>G) n.284C>G c.208C>G c.-98C>G (n.-98C>G) | |
| 17 | g.28552342G= | CA2254361186 | UNC119 | c.216C= (p.Thr72=) c.*1195+51709C= (n.*1195+51709C=) n.284C= c.208C= c.-98C= (n.-98C=) | |
| 17 | g.28552342G>T | CA499071602 | UNC119 | c.216C>A (p.Thr72=) c.*1195+51709C>A (n.*1195+51709C>A) n.284C>A c.208C>A c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552343G>A | CA398335432 | UNC119 | c.215C>T (p.Thr72Ile) c.*1195+51708C>T (n.*1195+51708C>T) n.283C>T c.207C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552343G>C | CA398335429 | UNC119 | c.215C>G (p.Thr72Ser) c.*1195+51708C>G (n.*1195+51708C>G) n.283C>G c.207C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552343G= | CA2254361188 | UNC119 | c.215C= (p.Thr72=) c.*1195+51708C= (n.*1195+51708C=) n.283C= c.207C= c.-99C= (n.-99C=) | |
| 17 | g.28552343G>T | CA398335434 | UNC119 | c.215C>A (p.Thr72Asn) c.*1195+51708C>A (n.*1195+51708C>A) n.283C>A c.207C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552344T>A | CA398335435 | UNC119 | c.214A>T (p.Thr72Ser) c.*1195+51707A>T (n.*1195+51707A>T) n.282A>T c.206A>T c.-100A>T (n.-100A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552344T>C | CA398335436 | UNC119 | c.214A>G (p.Thr72Ala) c.*1195+51707A>G (n.*1195+51707A>G) n.282A>G c.206A>G c.-100A>G (n.-100A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552344T>G | CA398335437 | UNC119 | c.214A>C (p.Thr72Pro) c.*1195+51707A>C (n.*1195+51707A>C) n.282A>C c.206A>C c.-100A>C (n.-100A>C) | |
| 17 | g.28552345G>A | CA499071626 | UNC119 | c.213C>T (p.Ile71=) c.*1195+51706C>T (n.*1195+51706C>T) n.281C>T c.205C>T c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552345G>C | CA398335440 | UNC119 | c.213C>G (p.Ile71Met) c.*1195+51706C>G (n.*1195+51706C>G) n.281C>G c.205C>G c.-101C>G (n.-101C>G) | |
| 17 | g.28552345G>T | CA499071628 | UNC119 | c.213C>A (p.Ile71=) c.*1195+51706C>A (n.*1195+51706C>A) n.281C>A c.205C>A c.-101C>A (n.-101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552346A>C | CA398335441 | UNC119 | c.212T>G (p.Ile71Ser) c.*1195+51705T>G (n.*1195+51705T>G) n.280T>G c.204T>G c.-102T>G (n.-102T>G) | |
| 17 | g.28552346A>G | CA398335445 | UNC119 | c.212T>C (p.Ile71Thr) c.*1195+51705T>C (n.*1195+51705T>C) n.280T>C c.204T>C c.-102T>C (n.-102T>C) | |
| 17 | g.28552346A>T | CA398335447 | UNC119 | c.212T>A (p.Ile71Asn) c.*1195+51705T>A (n.*1195+51705T>A) n.280T>A c.204T>A c.-102T>A (n.-102T>A) | |
| 17 | g.28552347T>A | CA398335460 | UNC119 | c.211A>T (p.Ile71Phe) c.*1195+51704A>T (n.*1195+51704A>T) n.279A>T c.203A>T c.-103A>T (n.-103A>T) | |
| 17 | g.28552347T>C | CA398335464 | UNC119 | c.211A>G (p.Ile71Val) c.*1195+51704A>G (n.*1195+51704A>G) n.279A>G c.203A>G c.-103A>G (n.-103A>G) | |
| 17 | g.28552347T>G | CA398335465 | UNC119 | c.211A>C (p.Ile71Leu) c.*1195+51704A>C (n.*1195+51704A>C) n.279A>C c.203A>C c.-103A>C (n.-103A>C) | |
| 17 | g.28552348C>A | CA289107260 | UNC119 | c.210G>T (p.Arg70=) c.*1195+51703G>T (n.*1195+51703G>T) n.278G>T c.202G>T c.-104G>T (n.-104G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552348C= | CA2254361190 | UNC119 | c.210G= (p.Arg70=) c.*1195+51703G= (n.*1195+51703G=) n.278G= c.202G= c.-104G= (n.-104G=) | |
| 17 | g.28552348C>G | CA499071659 | UNC119 | c.210G>C (p.Arg70=) c.*1195+51703G>C (n.*1195+51703G>C) n.278G>C c.202G>C c.-104G>C (n.-104G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552348C>T | CA499071665 | UNC119 | c.210G>A (p.Arg70=) c.*1195+51703G>A (n.*1195+51703G>A) n.278G>A c.202G>A c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552349C>A | CA398335466 | UNC119 | c.209G>T (p.Arg70Leu) c.*1195+51702G>T (n.*1195+51702G>T) n.277G>T c.201G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552349C>G | CA398335468 | UNC119 | c.209G>C (p.Arg70Pro) c.*1195+51702G>C (n.*1195+51702G>C) n.277G>C c.201G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | |
| 17 | g.28552349C>T | CA398335469 | UNC119 | c.209G>A (p.Arg70Gln) c.*1195+51702G>A (n.*1195+51702G>A) n.277G>A c.201G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552350G>A | CA398335473 | UNC119 | c.208C>T (p.Arg70Trp) c.*1195+51701C>T (n.*1195+51701C>T) n.276C>T c.200C>T c.-106C>T (n.-106C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552350G>C | CA398335475 | UNC119 | c.208C>G (p.Arg70Gly) c.*1195+51701C>G (n.*1195+51701C>G) n.276C>G c.200C>G c.-106C>G (n.-106C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552350G= | CA2254361192 | UNC119 | c.208C= (p.Arg70=) c.*1195+51701C= (n.*1195+51701C=) n.276C= c.200C= c.-106C= (n.-106C=) | |
| 17 | g.28552350G>T | CA499071677 | UNC119 | c.208C>A (p.Arg70=) c.*1195+51701C>A (n.*1195+51701C>A) n.276C>A c.200C>A c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552351C>A | CA398335476 | UNC119 | c.207G>T (p.Gln69His) c.*1195+51700G>T (n.*1195+51700G>T) n.275G>T c.199G>T c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552351C>G | CA398335479 | UNC119 | c.207G>C (p.Gln69His) c.*1195+51700G>C (n.*1195+51700G>C) n.275G>C c.199G>C c.-107G>C (n.-107G>C) | |
| 17 | g.28552351C>T | CA499071687 | UNC119 | c.207G>A (p.Gln69=) c.*1195+51700G>A (n.*1195+51700G>A) n.275G>A c.199G>A c.-107G>A (n.-107G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552352T>A | CA398335485 | UNC119 | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.*1195+51699A>T (n.*1195+51699A>T) n.274A>T c.198A>T c.-108A>T (n.-108A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552352T>C | CA398335491 | UNC119 | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.*1195+51699A>G (n.*1195+51699A>G) n.274A>G c.198A>G c.-108A>G (n.-108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552352T>G | CA398335494 | UNC119 | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.*1195+51699A>C (n.*1195+51699A>C) n.274A>C c.198A>C c.-108A>C (n.-108A>C) | |
| 17 | g.28552352T= | CA2254361194 | UNC119 | c.206A= (p.Gln69=) c.*1195+51699A= (n.*1195+51699A=) n.274A= c.198A= c.-108A= (n.-108A=) | |
| 17 | g.28552353G>A | CA398335497 | UNC119 | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.*1195+51698C>T (n.*1195+51698C>T) n.273C>T c.197C>T c.-109C>T (n.-109C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552353G>C | CA398335499 | UNC119 | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.*1195+51698C>G (n.*1195+51698C>G) n.273C>G c.197C>G c.-109C>G (n.-109C>G) | |
| 17 | g.28552353G>T | CA398335501 | UNC119 | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.*1195+51698C>A (n.*1195+51698C>A) n.273C>A c.197C>A c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552354C>A | CA499071693 | UNC119 | c.204G>T (p.Leu68=) c.*1195+51697G>T (n.*1195+51697G>T) n.272G>T c.196G>T c.-110G>T (n.-110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552354C= | CA2254361196 | UNC119 | c.204G= (p.Leu68=) c.*1195+51697G= (n.*1195+51697G=) n.272G= c.196G= c.-110G= (n.-110G=) | |
| 17 | g.28552354C>G | CA499071697 | UNC119 | c.204G>C (p.Leu68=) c.*1195+51697G>C (n.*1195+51697G>C) n.272G>C c.196G>C c.-110G>C (n.-110G>C) | |
| 17 | g.28552354C>T | CA499071701 | UNC119 | c.204G>A (p.Leu68=) c.*1195+51697G>A (n.*1195+51697G>A) n.272G>A c.196G>A c.-110G>A (n.-110G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552355A>C | CA398335504 | UNC119 | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.*1195+51696T>G (n.*1195+51696T>G) n.271T>G c.195T>G c.-111T>G (n.-111T>G) | |
| 17 | g.28552355A>G | CA398335507 | UNC119 | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.*1195+51696T>C (n.*1195+51696T>C) n.271T>C c.195T>C c.-111T>C (n.-111T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552355A>T | CA398335513 | UNC119 | c.203T>A (p.Leu68Gln) c.*1195+51696T>A (n.*1195+51696T>A) n.271T>A c.195T>A c.-111T>A (n.-111T>A) | |
| 17 | g.28552356G>A | CA499071708 | UNC119 | c.202C>T (p.Leu68=) c.*1195+51695C>T (n.*1195+51695C>T) n.270C>T c.194C>T c.-112C>T (n.-112C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552356G>C | CA398335522 | UNC119 | c.202C>G (p.Leu68Val) c.*1195+51695C>G (n.*1195+51695C>G) n.270C>G c.194C>G c.-112C>G (n.-112C>G) | |
| 17 | g.28552356G= | CA2254361198 | UNC119 | c.202C= (p.Leu68=) c.*1195+51695C= (n.*1195+51695C=) n.270C= c.194C= c.-112C= (n.-112C=) | |
| 17 | g.28552356G>T | CA398335526 | UNC119 | c.202C>A (p.Leu68Met) c.*1195+51695C>A (n.*1195+51695C>A) n.270C>A c.194C>A c.-112C>A (n.-112C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552357C>A | CA499071712 | UNC119 | c.201G>T (p.Gly67=) c.*1195+51694G>T (n.*1195+51694G>T) n.269G>T c.193G>T c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552357C>G | CA499071714 | UNC119 | c.201G>C (p.Gly67=) c.*1195+51694G>C (n.*1195+51694G>C) n.269G>C c.193G>C c.-113G>C (n.-113G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552357C>T | CA499071717 | UNC119 | c.201G>A (p.Gly67=) c.*1195+51694G>A (n.*1195+51694G>A) n.269G>A c.193G>A c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552360del | CA2636841192 | UNC119 | c.201del (p.Leu68CysfsTer?) c.*1195+51694del (n.*1195+51694del) n.269del c.193del c.-113del (n.-113del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552358C>A | CA398335531 | UNC119 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.*1195+51693G>T (n.*1195+51693G>T) n.268G>T c.192G>T c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552358C>G | CA398335532 | UNC119 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.*1195+51693G>C (n.*1195+51693G>C) n.268G>C c.192G>C c.-114G>C (n.-114G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552358C>T | CA398335530 | UNC119 | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.*1195+51693G>A (n.*1195+51693G>A) n.268G>A c.192G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552359C>A | CA8459895 | UNC119 | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.*1195+51692G>T (n.*1195+51692G>T) n.267G>T c.191G>T c.-115G>T (n.-115G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552359C= | CA2254361200 | UNC119 | c.199G= (p.Gly67=) c.*1195+51692G= (n.*1195+51692G=) n.267G= c.191G= c.-115G= (n.-115G=) | |
| 17 | g.28552359C>G | CA398335550 | UNC119 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.*1195+51692G>C (n.*1195+51692G>C) n.267G>C c.191G>C c.-115G>C (n.-115G>C) | |
| 17 | g.28552359C>T | CA398335538 | UNC119 | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.*1195+51692G>A (n.*1195+51692G>A) n.267G>A c.191G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552360C>A | CA499071728 | UNC119 | c.198G>T (p.Leu66=) c.*1195+51691G>T (n.*1195+51691G>T) n.266G>T c.190G>T c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552360C>G | CA499071729 | UNC119 | c.198G>C (p.Leu66=) c.*1195+51691G>C (n.*1195+51691G>C) n.266G>C c.190G>C c.-116G>C (n.-116G>C) | |
| 17 | g.28552360C>T | CA499071732 | UNC119 | c.198G>A (p.Leu66=) c.*1195+51691G>A (n.*1195+51691G>A) n.266G>A c.190G>A c.-116G>A (n.-116G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552361A>C | CA398335551 | UNC119 | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*1195+51690T>G (n.*1195+51690T>G) n.265T>G c.189T>G c.-117T>G (n.-117T>G) | |
| 17 | g.28552361A>G | CA398335552 | UNC119 | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*1195+51690T>C (n.*1195+51690T>C) n.265T>C c.189T>C c.-117T>C (n.-117T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552361A>T | CA398335555 | UNC119 | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.*1195+51690T>A (n.*1195+51690T>A) n.265T>A c.189T>A c.-117T>A (n.-117T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552362G>A | CA499071742 | UNC119 | c.196C>T (p.Leu66=) c.*1195+51689C>T (n.*1195+51689C>T) n.264C>T c.188C>T c.-118C>T (n.-118C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552362G>C | CA398335559 | UNC119 | c.196C>G (p.Leu66Val) c.*1195+51689C>G (n.*1195+51689C>G) n.264C>G c.188C>G c.-118C>G (n.-118C>G) | |
| 17 | g.28552362G>T | CA398335563 | UNC119 | c.196C>A (p.Leu66Met) c.*1195+51689C>A (n.*1195+51689C>A) n.264C>A c.188C>A c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552363C>A | CA499071754 | UNC119 | c.195G>T (p.Val65=) c.*1195+51688G>T (n.*1195+51688G>T) n.263G>T c.187G>T c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552363C= | CA2254361202 | UNC119 | c.195G= (p.Val65=) c.*1195+51688G= (n.*1195+51688G=) n.263G= c.187G= c.-119G= (n.-119G=) | |
| 17 | g.28552363C>G | CA289107266 | UNC119 | c.195G>C (p.Val65=) c.*1195+51688G>C (n.*1195+51688G>C) n.263G>C c.187G>C c.-119G>C (n.-119G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552363C>T | CA499071752 | UNC119 | c.195G>A (p.Val65=) c.*1195+51688G>A (n.*1195+51688G>A) n.263G>A c.187G>A c.-119G>A (n.-119G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552364A>C | CA398335569 | UNC119 | c.194T>G (p.Val65Gly) c.*1195+51687T>G (n.*1195+51687T>G) n.262T>G c.186T>G c.-120T>G (n.-120T>G) | |
| 17 | g.28552364A>G | CA398335571 | UNC119 | c.194T>C (p.Val65Ala) c.*1195+51687T>C (n.*1195+51687T>C) n.262T>C c.186T>C c.-120T>C (n.-120T>C) | |
| 17 | g.28552364A>T | CA398335574 | UNC119 | c.194T>A (p.Val65Glu) c.*1195+51687T>A (n.*1195+51687T>A) n.262T>A c.186T>A c.-120T>A (n.-120T>A) | |
| 17 | g.28552365C>A | CA398335579 | UNC119 | c.193G>T (p.Val65Leu) c.*1195+51686G>T (n.*1195+51686G>T) n.261G>T c.185G>T c.-121G>T (n.-121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552365C>G | CA398335585 | UNC119 | c.193G>C (p.Val65Leu) c.*1195+51686G>C (n.*1195+51686G>C) n.261G>C c.185G>C c.-121G>C (n.-121G>C) | |
| 17 | g.28552365C>T | CA398335595 | UNC119 | c.193G>A (p.Val65Met) c.*1195+51686G>A (n.*1195+51686G>A) n.261G>A c.185G>A c.-121G>A (n.-121G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552366G>A | CA499071763 | UNC119 | c.192C>T (p.Asp64=) c.*1195+51685C>T (n.*1195+51685C>T) n.260C>T c.184C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552366G>C | CA398335599 | UNC119 | c.192C>G (p.Asp64Glu) c.*1195+51685C>G (n.*1195+51685C>G) n.260C>G c.184C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | |
| 17 | g.28552366G>T | CA398335598 | UNC119 | c.192C>A (p.Asp64Glu) c.*1195+51685C>A (n.*1195+51685C>A) n.260C>A c.184C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552367T>A | CA398335600 | UNC119 | c.191A>T (p.Asp64Val) c.*1195+51684A>T (n.*1195+51684A>T) n.259A>T c.183A>T c.-123A>T (n.-123A>T) | |
| 17 | g.28552367T>C | CA398335602 | UNC119 | c.191A>G (p.Asp64Gly) c.*1195+51684A>G (n.*1195+51684A>G) n.259A>G c.183A>G c.-123A>G (n.-123A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552367T>G | CA398335605 | UNC119 | c.191A>C (p.Asp64Ala) c.*1195+51684A>C (n.*1195+51684A>C) n.259A>C c.183A>C c.-123A>C (n.-123A>C) | |
| 17 | g.28552368C>A | CA398335606 | UNC119 | c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.*1195+51683G>T (n.*1195+51683G>T) n.258G>T c.182G>T c.-124G>T (n.-124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552368C= | CA2254361204 | UNC119 | c.190G= (p.Asp64=) c.*1195+51683G= (n.*1195+51683G=) n.258G= c.182G= c.-124G= (n.-124G=) | |
| 17 | g.28552368C>G | CA398335607 | UNC119 | c.190G>C (p.Asp64His) c.*1195+51683G>C (n.*1195+51683G>C) n.258G>C c.182G>C c.-124G>C (n.-124G>C) | |
| 17 | g.28552368C>T | CA398335610 | UNC119 | c.190G>A (p.Asp64Asn) c.*1195+51683G>A (n.*1195+51683G>A) n.258G>A c.182G>A c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552369C>A | CA398335612 | UNC119 | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.*1195+51682G>T (n.*1195+51682G>T) n.257G>T c.181G>T c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552369C= | CA2254361206 | UNC119 | c.189G= (p.Glu63=) c.*1195+51682G= (n.*1195+51682G=) n.257G= c.181G= c.-125G= (n.-125G=) | |
| 17 | g.28552369C>G | CA398335615 | UNC119 | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.*1195+51682G>C (n.*1195+51682G>C) n.257G>C c.181G>C c.-125G>C (n.-125G>C) | |
| 17 | g.28552369C>T | CA8459896 | UNC119 | c.189G>A (p.Glu63=) c.*1195+51682G>A (n.*1195+51682G>A) n.257G>A c.181G>A c.-125G>A (n.-125G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552370T>A | CA398335623 | UNC119 | c.188A>T (p.Glu63Val) c.*1195+51681A>T (n.*1195+51681A>T) n.256A>T c.180A>T c.-126A>T (n.-126A>T) | |
| 17 | g.28552370T>C | CA398335633 | UNC119 | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.*1195+51681A>G (n.*1195+51681A>G) n.256A>G c.180A>G c.-126A>G (n.-126A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552370T>G | CA398335638 | UNC119 | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.*1195+51681A>C (n.*1195+51681A>C) n.256A>C c.180A>C c.-126A>C (n.-126A>C) | |
| 17 | g.28552371C>A | CA398335644 | UNC119 | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.*1195+51680G>T (n.*1195+51680G>T) n.255G>T c.179G>T c.-127G>T (n.-127G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552371C= | CA2254361208 | UNC119 | c.187G= (p.Glu63=) c.*1195+51680G= (n.*1195+51680G=) n.255G= c.179G= c.-127G= (n.-127G=) | |
| 17 | g.28552371C>G | CA398335646 | UNC119 | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.*1195+51680G>C (n.*1195+51680G>C) n.255G>C c.179G>C c.-127G>C (n.-127G>C) | |
| 17 | g.28552371C>T | CA398335642 | UNC119 | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.*1195+51680G>A (n.*1195+51680G>A) n.255G>A c.179G>A c.-127G>A (n.-127G>A) | |
| 17 | g.28552372C>A | CA499071801 | UNC119 | c.186G>T (p.Pro62=) c.*1195+51679G>T (n.*1195+51679G>T) n.254G>T c.178G>T c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552372C= | CA2254361210 | UNC119 | c.186G= (p.Pro62=) c.*1195+51679G= (n.*1195+51679G=) n.254G= c.178G= c.-128G= (n.-128G=) | |
| 17 | g.28552372C>G | CA499071802 | UNC119 | c.186G>C (p.Pro62=) c.*1195+51679G>C (n.*1195+51679G>C) n.254G>C c.178G>C c.-128G>C (n.-128G>C) | ClinVar |
| 17 | g.28552372C>T | CA499071803 | UNC119 | c.186G>A (p.Pro62=) c.*1195+51679G>A (n.*1195+51679G>A) n.254G>A c.178G>A c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.28552373G>A | CA398335657 | UNC119 | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.*1195+51678C>T (n.*1195+51678C>T) n.253C>T c.177C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552373G>C | CA398335659 | UNC119 | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.*1195+51678C>G (n.*1195+51678C>G) n.253C>G c.177C>G c.-129C>G (n.-129C>G) | |
| 17 | g.28552373G= | CA2254361212 | UNC119 | c.185C= (p.Pro62=) c.*1195+51678C= (n.*1195+51678C=) n.253C= c.177C= c.-129C= (n.-129C=) | |
| 17 | g.28552373G>T | CA398335662 | UNC119 | c.185C>A (p.Pro62Gln) c.*1195+51678C>A (n.*1195+51678C>A) n.253C>A c.177C>A c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552374G>A | CA398335666 | UNC119 | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.*1195+51677C>T (n.*1195+51677C>T) n.252C>T c.176C>T c.-130C>T (n.-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552374G>C | CA398335669 | UNC119 | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.*1195+51677C>G (n.*1195+51677C>G) n.252C>G c.176C>G c.-130C>G (n.-130C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552374G= | CA2254361215 | UNC119 | c.184C= (p.Pro62=) c.*1195+51677C= (n.*1195+51677C=) n.252C= c.176C= c.-130C= (n.-130C=) | |
| 17 | g.28552374G>T | CA398335670 | UNC119 | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.*1195+51677C>A (n.*1195+51677C>A) n.252C>A c.176C>A c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552375C>A | CA499071814 | UNC119 | c.183G>T (p.Gly61=) c.*1195+51676G>T (n.*1195+51676G>T) n.251G>T c.175G>T c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552375C= | CA2254361218 | UNC119 | c.183G= (p.Gly61=) c.*1195+51676G= (n.*1195+51676G=) n.251G= c.175G= c.-131G= (n.-131G=) | |
| 17 | g.28552375C>G | CA499071817 | UNC119 | c.183G>C (p.Gly61=) c.*1195+51676G>C (n.*1195+51676G>C) n.251G>C c.175G>C c.-131G>C (n.-131G>C) | |
| 17 | g.28552375C>T | CA8459897 | UNC119 | c.183G>A (p.Gly61=) c.*1195+51676G>A (n.*1195+51676G>A) n.251G>A c.175G>A c.-131G>A (n.-131G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552377dup | CA2636841193 | UNC119 | c.183dup (p.Pro62AlafsTer13) c.183dup (p.Pro62AlafsTer24) c.*1195+51676dup (n.*1195+51676dup) n.251dup c.175dup c.-131dup (n.-131dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552376C>A | CA398335672 | UNC119 | c.182G>T (p.Gly61Val) c.*1195+51675G>T (n.*1195+51675G>T) n.250G>T c.174G>T c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552376C>G | CA398335677 | UNC119 | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.*1195+51675G>C (n.*1195+51675G>C) n.250G>C c.174G>C c.-132G>C (n.-132G>C) | |
| 17 | g.28552376C>T | CA398335676 | UNC119 | c.182G>A (p.Gly61Glu) c.*1195+51675G>A (n.*1195+51675G>A) n.250G>A c.174G>A c.-132G>A (n.-132G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552377C>A | CA398335678 | UNC119 | c.181G>T (p.Gly61Trp) c.*1195+51674G>T (n.*1195+51674G>T) n.249G>T c.173G>T c.-133G>T (n.-133G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552377C= | CA2254361221 | UNC119 | c.181G= (p.Gly61=) c.*1195+51674G= (n.*1195+51674G=) n.249G= c.173G= c.-133G= (n.-133G=) | |
| 17 | g.28552377C>G | CA398335681 | UNC119 | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.*1195+51674G>C (n.*1195+51674G>C) n.249G>C c.173G>C c.-133G>C (n.-133G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552377C>T | CA398335684 | UNC119 | c.181G>A (p.Gly61Arg) c.*1195+51674G>A (n.*1195+51674G>A) n.249G>A c.173G>A c.-133G>A (n.-133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.28552378G>A | CA499071844 | UNC119 | c.180C>T (p.Ile60=) c.*1195+51673C>T (n.*1195+51673C>T) n.248C>T c.172C>T c.-134C>T (n.-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552378G>C | CA398335686 | UNC119 | c.180C>G (p.Ile60Met) c.*1195+51673C>G (n.*1195+51673C>G) n.248C>G c.172C>G c.-134C>G (n.-134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552378G= | CA2254361225 | UNC119 | c.180C= (p.Ile60=) c.*1195+51673C= (n.*1195+51673C=) n.248C= c.172C= c.-134C= (n.-134C=) | |
| 17 | g.28552378G>T | CA499071850 | UNC119 | c.180C>A (p.Ile60=) c.*1195+51673C>A (n.*1195+51673C>A) n.248C>A c.172C>A c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552378_28552379insGC | CA2636841194 | UNC119 | c.179_180insGC (p.Ile60MetfsTer?) c.*1195+51672_*1195+51673insGC (n.*1195+51672_*1195+51673insGC) n.247_248insGC c.171_172insGC c.-135_-134insGC (n.-135_-134insGC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552379A= | CA2254361228 | UNC119 | c.179T= (p.Ile60=) c.*1195+51672T= (n.*1195+51672T=) n.247T= c.171T= c.-135T= (n.-135T=) | |
| 17 | g.28552379A>C | CA398335691 | UNC119 | c.179T>G (p.Ile60Ser) c.*1195+51672T>G (n.*1195+51672T>G) n.247T>G c.171T>G c.-135T>G (n.-135T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552379A>G | CA398335699 | UNC119 | c.179T>C (p.Ile60Thr) c.*1195+51672T>C (n.*1195+51672T>C) n.247T>C c.171T>C c.-135T>C (n.-135T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552379A>T | CA398335695 | UNC119 | c.179T>A (p.Ile60Asn) c.*1195+51672T>A (n.*1195+51672T>A) n.247T>A c.171T>A c.-135T>A (n.-135T>A) | |
| 17 | g.28552380T>A | CA398335703 | UNC119 | c.178A>T (p.Ile60Phe) c.*1195+51671A>T (n.*1195+51671A>T) n.246A>T c.170A>T c.-136A>T (n.-136A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552380T>C | CA398335705 | UNC119 | c.178A>G (p.Ile60Val) c.*1195+51671A>G (n.*1195+51671A>G) n.246A>G c.170A>G c.-136A>G (n.-136A>G) | |
| 17 | g.28552380T>G | CA398335709 | UNC119 | c.178A>C (p.Ile60Leu) c.*1195+51671A>C (n.*1195+51671A>C) n.246A>C c.170A>C c.-136A>C (n.-136A>C) | |
| 17 | g.28552381C>A | CA499071876 | UNC119 | c.177G>T (p.Pro59=) c.*1195+51670G>T (n.*1195+51670G>T) n.245G>T c.169G>T c.-137G>T (n.-137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552381C= | CA2254361231 | UNC119 | c.177G= (p.Pro59=) c.*1195+51670G= (n.*1195+51670G=) n.245G= c.169G= c.-137G= (n.-137G=) | |
| 17 | g.28552381C>G | CA8459898 | UNC119 | c.177G>C (p.Pro59=) c.*1195+51670G>C (n.*1195+51670G>C) n.245G>C c.169G>C c.-137G>C (n.-137G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.28552381C>T | CA499071880 | UNC119 | c.177G>A (p.Pro59=) c.*1195+51670G>A (n.*1195+51670G>A) n.245G>A c.169G>A c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552381dup | CA2636841195 | UNC119 | c.177dup (p.Ile60AspfsTer15) c.177dup (p.Ile60AspfsTer26) c.*1195+51670dup (n.*1195+51670dup) n.245dup c.169dup c.-137dup (n.-137dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552382G>A | CA398335714 | UNC119 | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.*1195+51669C>T (n.*1195+51669C>T) n.244C>T c.168C>T c.-138C>T (n.-138C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552382G>C | CA398335716 | UNC119 | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.*1195+51669C>G (n.*1195+51669C>G) n.244C>G c.168C>G c.-138C>G (n.-138C>G) | |
| 17 | g.28552382G>T | CA398335719 | UNC119 | c.176C>A (p.Pro59Gln) c.*1195+51669C>A (n.*1195+51669C>A) n.244C>A c.168C>A c.-138C>A (n.-138C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552383G>A | CA398335724 | UNC119 | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.*1195+51668C>T (n.*1195+51668C>T) n.243C>T c.167C>T c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552383G>C | CA398335727 | UNC119 | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.*1195+51668C>G (n.*1195+51668C>G) n.243C>G c.167C>G c.-139C>G (n.-139C>G) | |
| 17 | g.28552383G>T | CA398335731 | UNC119 | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.*1195+51668C>A (n.*1195+51668C>A) n.243C>A c.167C>A c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552384C>A | CA398335737 | UNC119 | c.174G>T (p.Gln58His) c.*1195+51667G>T (n.*1195+51667G>T) n.242G>T c.166G>T c.-140G>T (n.-140G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552384C>G | CA398335739 | UNC119 | c.174G>C (p.Gln58His) c.*1195+51667G>C (n.*1195+51667G>C) n.242G>C c.166G>C c.-140G>C (n.-140G>C) | |
| 17 | g.28552384C>T | CA499071911 | UNC119 | c.174G>A (p.Gln58=) c.*1195+51667G>A (n.*1195+51667G>A) n.242G>A c.166G>A c.-140G>A (n.-140G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552385T>A | CA398335756 | UNC119 | c.173A>T (p.Gln58Leu) c.*1195+51666A>T (n.*1195+51666A>T) n.241A>T c.165A>T c.-141A>T (n.-141A>T) | |
| 17 | g.28552385T>C | CA398335762 | UNC119 | c.173A>G (p.Gln58Arg) c.*1195+51666A>G (n.*1195+51666A>G) n.241A>G c.165A>G c.-141A>G (n.-141A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552385T>G | CA398335760 | UNC119 | c.173A>C (p.Gln58Pro) c.*1195+51666A>C (n.*1195+51666A>C) n.241A>C c.165A>C c.-141A>C (n.-141A>C) | |
| 17 | g.28552386G>A | CA398335772 | UNC119 | c.172C>T (p.Gln58Ter) c.*1195+51665C>T (n.*1195+51665C>T) n.240C>T c.164C>T c.-142C>T (n.-142C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552386G>C | CA398335778 | UNC119 | c.172C>G (p.Gln58Glu) c.*1195+51665C>G (n.*1195+51665C>G) n.240C>G c.164C>G c.-142C>G (n.-142C>G) | |
| 17 | g.28552386G>T | CA398335776 | UNC119 | c.172C>A (p.Gln58Lys) c.*1195+51665C>A (n.*1195+51665C>A) n.240C>A c.164C>A c.-142C>A (n.-142C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552387C>A | CA398335780 | UNC119 | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.*1195+51664G>T (n.*1195+51664G>T) n.239G>T c.163G>T c.-143G>T (n.-143G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552387C>G | CA398335783 | UNC119 | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.*1195+51664G>C (n.*1195+51664G>C) n.239G>C c.163G>C c.-143G>C (n.-143G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552387C>T | CA499071947 | UNC119 | c.171G>A (p.Lys57=) c.*1195+51664G>A (n.*1195+51664G>A) n.239G>A c.163G>A c.-143G>A (n.-143G>A) | |
| 17 | g.28552388T>A | CA398335786 | UNC119 | c.170A>T (p.Lys57Met) c.*1195+51663A>T (n.*1195+51663A>T) n.238A>T c.162A>T c.-144A>T (n.-144A>T) | |
| 17 | g.28552388T>C | CA398335790 | UNC119 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.*1195+51663A>G (n.*1195+51663A>G) n.238A>G c.162A>G c.-144A>G (n.-144A>G) | |
| 17 | g.28552388T>G | CA398335796 | UNC119 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.*1195+51663A>C (n.*1195+51663A>C) n.238A>C c.162A>C c.-144A>C (n.-144A>C) | |
| 17 | g.28552389T>A | CA117828 | UNC119 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.*1195+51662A>T (n.*1195+51662A>T) n.237A>T c.161A>T c.-145A>T (n.-145A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552389T>C | CA398335800 | UNC119 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.*1195+51662A>G (n.*1195+51662A>G) n.237A>G c.161A>G c.-145A>G (n.-145A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552389T>G | CA398335801 | UNC119 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.*1195+51662A>C (n.*1195+51662A>C) n.237A>C c.161A>C c.-145A>C (n.-145A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552389T= | CA2254352078 | UNC119 | c.169A= (p.Lys57=) c.*1195+51662A= (n.*1195+51662A=) n.237A= c.161A= c.-145A= (n.-145A=) | |
| 17 | g.28552390C>A | CA398335804 | UNC119 | c.168G>T (p.Arg56Ser) c.*1195+51661G>T (n.*1195+51661G>T) n.236G>T c.160G>T c.-146G>T (n.-146G>T) | |
| 17 | g.28552390C>G | CA398335806 | UNC119 | c.168G>C (p.Arg56Ser) c.*1195+51661G>C (n.*1195+51661G>C) n.236G>C c.160G>C c.-146G>C (n.-146G>C) | |
| 17 | g.28552390C>T | CA499071981 | UNC119 | c.168G>A (p.Arg56=) c.*1195+51661G>A (n.*1195+51661G>A) n.236G>A c.160G>A c.-146G>A (n.-146G>A) | |
| 17 | g.28552391C>A | CA398335811 | UNC119 | c.167G>T (p.Arg56Met) c.*1195+51660G>T (n.*1195+51660G>T) n.235G>T c.159G>T c.-147G>T (n.-147G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552391C= | CA2254352079 | UNC119 | c.167G= (p.Arg56=) c.*1195+51660G= (n.*1195+51660G=) n.235G= c.159G= c.-147G= (n.-147G=) | |
| 17 | g.28552391C>G | CA398335817 | UNC119 | c.167G>C (p.Arg56Thr) c.*1195+51660G>C (n.*1195+51660G>C) n.235G>C c.159G>C c.-147G>C (n.-147G>C) | |
| 17 | g.28552391C>T | CA398335819 | UNC119 | c.167G>A (p.Arg56Lys) c.*1195+51660G>A (n.*1195+51660G>A) n.235G>A c.159G>A c.-147G>A (n.-147G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552392T>A | CA398335822 | UNC119 | c.166A>T (p.Arg56Trp) c.*1195+51659A>T (n.*1195+51659A>T) n.234A>T c.158A>T c.-148A>T (n.-148A>T) | |
| 17 | g.28552392T>C | CA398335824 | UNC119 | c.166A>G (p.Arg56Gly) c.*1195+51659A>G (n.*1195+51659A>G) n.234A>G c.158A>G c.-148A>G (n.-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552392T>G | CA499072000 | UNC119 | c.166A>C (p.Arg56=) c.*1195+51659A>C (n.*1195+51659A>C) n.234A>C c.158A>C c.-148A>C (n.-148A>C) | |
| 17 | g.28552392T= | CA2254352081 | UNC119 | c.166A= (p.Arg56=) c.*1195+51659A= (n.*1195+51659A=) n.234A= c.158A= c.-148A= (n.-148A=) | |
| 17 | g.28552393C>A | CA398335827 | UNC119 | c.165G>T (p.Gln55His) c.*1195+51658G>T (n.*1195+51658G>T) n.233G>T c.157G>T c.-149G>T (n.-149G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552393C>G | CA398335832 | UNC119 | c.165G>C (p.Gln55His) c.*1195+51658G>C (n.*1195+51658G>C) n.233G>C c.157G>C c.-149G>C (n.-149G>C) | |
| 17 | g.28552393C>T | CA499072014 | UNC119 | c.165G>A (p.Gln55=) c.*1195+51658G>A (n.*1195+51658G>A) n.233G>A c.157G>A c.-149G>A (n.-149G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552394T>A | CA398335837 | UNC119 | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.*1195+51657A>T (n.*1195+51657A>T) n.232A>T c.156A>T c.-150A>T (n.-150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552394T>C | CA8459899 | UNC119 | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.*1195+51657A>G (n.*1195+51657A>G) n.232A>G c.156A>G c.-150A>G (n.-150A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552394T>G | CA398335844 | UNC119 | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.*1195+51657A>C (n.*1195+51657A>C) n.232A>C c.156A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | |
| 17 | g.28552394T= | CA2254352084 | UNC119 | c.164A= (p.Gln55=) c.*1195+51657A= (n.*1195+51657A=) n.232A= c.156A= c.-150A= (n.-150A=) | |
| 17 | g.28552395G>A | CA398335848 | UNC119 | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.*1195+51656C>T (n.*1195+51656C>T) n.231C>T c.155C>T c.-151C>T (n.-151C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552395G>C | CA398335870 | UNC119 | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.*1195+51656C>G (n.*1195+51656C>G) n.231C>G c.155C>G c.-151C>G (n.-151C>G) | |
| 17 | g.28552395G>T | CA398335885 | UNC119 | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.*1195+51656C>A (n.*1195+51656C>A) n.231C>A c.155C>A c.-151C>A (n.-151C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552396C>A | CA499072037 | UNC119 | c.162G>T (p.Leu54=) c.*1195+51655G>T (n.*1195+51655G>T) n.230G>T c.154G>T c.-152G>T (n.-152G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552396C>G | CA499072038 | UNC119 | c.162G>C (p.Leu54=) c.*1195+51655G>C (n.*1195+51655G>C) n.230G>C c.154G>C c.-152G>C (n.-152G>C) | |
| 17 | g.28552396C>T | CA499072043 | UNC119 | c.162G>A (p.Leu54=) c.*1195+51655G>A (n.*1195+51655G>A) n.230G>A c.154G>A c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.28552397A= | CA2254352086 | UNC119 | c.161T= (p.Leu54=) c.*1195+51654T= (n.*1195+51654T=) n.229T= c.153T= c.-153T= (n.-153T=) | |
| 17 | g.28552397A>C | CA398335889 | UNC119 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.*1195+51654T>G (n.*1195+51654T>G) n.229T>G c.153T>G c.-153T>G (n.-153T>G) | dbSNP |
| 17 | g.28552397A>G | CA398335891 | UNC119 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.*1195+51654T>C (n.*1195+51654T>C) n.229T>C c.153T>C c.-153T>C (n.-153T>C) | |
| 17 | g.28552397A>T | CA398335894 | UNC119 | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.*1195+51654T>A (n.*1195+51654T>A) n.229T>A c.153T>A c.-153T>A (n.-153T>A) | |
| 17 | g.28552398G>A | CA499072055 | UNC119 | c.160C>T (p.Leu54=) c.*1195+51653C>T (n.*1195+51653C>T) n.228C>T c.152C>T c.-154C>T (n.-154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.28552398G>C | CA398335902 | UNC119 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.*1195+51653C>G (n.*1195+51653C>G) n.228C>G c.152C>G c.-154C>G (n.-154C>G) | |
| 17 | g.28552398G= | CA2254352087 | UNC119 | c.160C= (p.Leu54=) c.*1195+51653C= (n.*1195+51653C=) n.228C= c.152C= c.-154C= (n.-154C=) | |
| 17 | g.28552398G>T | CA398335906 | UNC119 | c.160C>A (p.Leu54Met) c.*1195+51653C>A (n.*1195+51653C>A) n.228C>A c.152C>A c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552399C>A | CA499072061 | UNC119 | c.159G>T (p.Pro53=) c.*1195+51652G>T (n.*1195+51652G>T) n.227G>T c.151G>T c.-155G>T (n.-155G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552399C= | CA2254352089 | UNC119 | c.159G= (p.Pro53=) c.*1195+51652G= (n.*1195+51652G=) n.227G= c.151G= c.-155G= (n.-155G=) | |
| 17 | g.28552399C>G | CA499072070 | UNC119 | c.159G>C (p.Pro53=) c.*1195+51652G>C (n.*1195+51652G>C) n.227G>C c.151G>C c.-155G>C (n.-155G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552399C>T | CA8459900 | UNC119 | c.159G>A (p.Pro53=) c.*1195+51652G>A (n.*1195+51652G>A) n.227G>A c.151G>A c.-155G>A (n.-155G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552400G>A | CA398335913 | UNC119 | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.*1195+51651C>T (n.*1195+51651C>T) n.226C>T c.150C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552400G>C | CA398335920 | UNC119 | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.*1195+51651C>G (n.*1195+51651C>G) n.226C>G c.150C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | |
| 17 | g.28552400G= | CA2254352093 | UNC119 | c.158C= (p.Pro53=) c.*1195+51651C= (n.*1195+51651C=) n.226C= c.150C= c.-156C= (n.-156C=) | |
| 17 | g.28552400G>T | CA398335916 | UNC119 | c.158C>A (p.Pro53Gln) c.*1195+51651C>A (n.*1195+51651C>A) n.226C>A c.150C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552401G>A | CA398335922 | UNC119 | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.*1195+51650C>T (n.*1195+51650C>T) n.225C>T c.149C>T c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552401G>C | CA398335924 | UNC119 | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.*1195+51650C>G (n.*1195+51650C>G) n.225C>G c.149C>G c.-157C>G (n.-157C>G) | |
| 17 | g.28552401G>T | CA398335926 | UNC119 | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.*1195+51650C>A (n.*1195+51650C>A) n.225C>A c.149C>A c.-157C>A (n.-157C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552402C>A | CA8459901 | UNC119 | c.156G>T (p.Gly52=) c.*1195+51649G>T (n.*1195+51649G>T) n.224G>T c.148G>T c.-158G>T (n.-158G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552402C= | CA2254352095 | UNC119 | c.156G= (p.Gly52=) c.*1195+51649G= (n.*1195+51649G=) n.224G= c.148G= c.-158G= (n.-158G=) | |
| 17 | g.28552402C>G | CA499072102 | UNC119 | c.156G>C (p.Gly52=) c.*1195+51649G>C (n.*1195+51649G>C) n.224G>C c.148G>C c.-158G>C (n.-158G>C) | |
| 17 | g.28552402C>T | CA499072106 | UNC119 | c.156G>A (p.Gly52=) c.*1195+51649G>A (n.*1195+51649G>A) n.224G>A c.148G>A c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552405del | CA2636841196 | UNC119 | c.156del (p.Pro53ArgfsTer?) c.*1195+51649del (n.*1195+51649del) n.224del c.148del c.-158del (n.-158del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552403C>A | CA398335928 | UNC119 | c.155G>T (p.Gly52Val) c.*1195+51648G>T (n.*1195+51648G>T) n.223G>T c.147G>T c.-159G>T (n.-159G>T) | |
| 17 | g.28552403C>G | CA398335929 | UNC119 | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.*1195+51648G>C (n.*1195+51648G>C) n.223G>C c.147G>C c.-159G>C (n.-159G>C) | |
| 17 | g.28552403C>T | CA398335931 | UNC119 | c.155G>A (p.Gly52Glu) c.*1195+51648G>A (n.*1195+51648G>A) n.223G>A c.147G>A c.-159G>A (n.-159G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552404C>A | CA398335934 | UNC119 | c.154G>T (p.Gly52Trp) c.*1195+51647G>T (n.*1195+51647G>T) n.222G>T c.146G>T c.-160G>T (n.-160G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552404C>G | CA398335936 | UNC119 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.*1195+51647G>C (n.*1195+51647G>C) n.222G>C c.146G>C c.-160G>C (n.-160G>C) | |
| 17 | g.28552404C>T | CA398335937 | UNC119 | c.154G>A (p.Gly52Arg) c.*1195+51647G>A (n.*1195+51647G>A) n.222G>A c.146G>A c.-160G>A (n.-160G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552405C>A | CA499072129 | UNC119 | c.153G>T (p.Pro51=) c.*1195+51646G>T (n.*1195+51646G>T) n.221G>T c.145G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552405C= | CA2254352097 | UNC119 | c.153G= (p.Pro51=) c.*1195+51646G= (n.*1195+51646G=) n.221G= c.145G= c.-161G= (n.-161G=) | |
| 17 | g.28552405C>G | CA499072134 | UNC119 | c.153G>C (p.Pro51=) c.*1195+51646G>C (n.*1195+51646G>C) n.221G>C c.145G>C c.-161G>C (n.-161G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552405C>T | CA499072125 | UNC119 | c.153G>A (p.Pro51=) c.*1195+51646G>A (n.*1195+51646G>A) n.221G>A c.145G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552406G>A | CA398335947 | UNC119 | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.*1195+51645C>T (n.*1195+51645C>T) n.220C>T c.144C>T c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552406G>C | CA398335949 | UNC119 | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.*1195+51645C>G (n.*1195+51645C>G) n.220C>G c.144C>G c.-162C>G (n.-162C>G) | |
| 17 | g.28552406G= | CA2254352099 | UNC119 | c.152C= (p.Pro51=) c.*1195+51645C= (n.*1195+51645C=) n.220C= c.144C= c.-162C= (n.-162C=) | |
| 17 | g.28552406G>T | CA398335952 | UNC119 | c.152C>A (p.Pro51Gln) c.*1195+51645C>A (n.*1195+51645C>A) n.220C>A c.144C>A c.-162C>A (n.-162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552407_28552413dup | CA2636841197 | UNC119 | c.146_152dup (p.Gly52GlnfsTer25) c.146_152dup (p.Gly52GlnfsTer?) c.*1195+51639_*1195+51645dup (n.*1195+51639_*1195+51645dup) n.214_220dup c.138_144dup c.-168_-162dup (n.-168_-162dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552410_28552415dup | CA2740095300 | UNC119 | c.147_152dup (p.Pro51_Gly52insArgPro) c.*1195+51640_*1195+51645dup (n.*1195+51640_*1195+51645dup) n.215_220dup c.139_144dup c.-167_-162dup (n.-167_-162dup) | ClinVar |
| 17 | g.28552408_28552419del | CA2576208166 | UNC119 | c.141_152del (p.Gly48_Pro51del) c.*1195+51634_*1195+51645del (n.*1195+51634_*1195+51645del) n.209_220del c.133_144del c.-173_-162del (n.-173_-162del) | |
| 17 | g.28552407G>A | CA398335954 | UNC119 | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.*1195+51644C>T (n.*1195+51644C>T) n.219C>T c.143C>T c.-163C>T (n.-163C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552407G>C | CA398335958 | UNC119 | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.*1195+51644C>G (n.*1195+51644C>G) n.219C>G c.143C>G c.-163C>G (n.-163C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552407G= | CA2254352102 | UNC119 | c.151C= (p.Pro51=) c.*1195+51644C= (n.*1195+51644C=) n.219C= c.143C= c.-163C= (n.-163C=) | |
| 17 | g.28552407G>T | CA8459902 | UNC119 | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.*1195+51644C>A (n.*1195+51644C>A) n.219C>A c.143C>A c.-163C>A (n.-163C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552408C>A | CA398335961 | UNC119 | c.150G>T (p.Arg50Ser) c.*1195+51643G>T (n.*1195+51643G>T) n.218G>T c.142G>T c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552408C>G | CA398335963 | UNC119 | c.150G>C (p.Arg50Ser) c.*1195+51643G>C (n.*1195+51643G>C) n.218G>C c.142G>C c.-164G>C (n.-164G>C) | |
| 17 | g.28552408C>T | CA499072162 | UNC119 | c.150G>A (p.Arg50=) c.*1195+51643G>A (n.*1195+51643G>A) n.218G>A c.142G>A c.-164G>A (n.-164G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.28552409C>A | CA398335971 | UNC119 | c.149G>T (p.Arg50Met) c.*1195+51642G>T (n.*1195+51642G>T) n.217G>T c.141G>T c.-165G>T (n.-165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552409C= | CA2254352107 | UNC119 | c.149G= (p.Arg50=) c.*1195+51642G= (n.*1195+51642G=) n.217G= c.141G= c.-165G= (n.-165G=) | |
| 17 | g.28552409C>G | CA398335972 | UNC119 | c.149G>C (p.Arg50Thr) c.*1195+51642G>C (n.*1195+51642G>C) n.217G>C c.141G>C c.-165G>C (n.-165G>C) | |
| 17 | g.28552409C>T | CA398335973 | UNC119 | c.149G>A (p.Arg50Lys) c.*1195+51642G>A (n.*1195+51642G>A) n.217G>A c.141G>A c.-165G>A (n.-165G>A) |