Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.28552160_28552194del | CA2636840960 | UNC119 | c.220+150_220+184del (n.220+150_220+184del) c.221-96_221-62del (n.221-96_221-62del) c.*1195+51863_*1195+51897del (n.*1195+51863_*1195+51897del) n.289-96_289-62del c.212+150_212+184del c.-93-96_-93-62del (n.-93-96_-93-62del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552161_28552235del | CA2636840965 | UNC119 | c.220+108_220+182del (n.220+108_220+182del) c.220+108_221-64del (n.220+108_221-64del) c.*1195+51821_*1195+51895del (n.*1195+51821_*1195+51895del) n.288+108_289-64del c.212+108_212+182del c.-94+108_-93-64del (n.-94+108_-93-64del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552193G>A | CA2636841012 | UNC119 | c.220+145C>T (n.220+145C>T) c.221-101C>T (n.221-101C>T) c.*1195+51858C>T (n.*1195+51858C>T) n.289-101C>T c.212+145C>T c.-93-101C>T (n.-93-101C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552193G>T | CA2636841011 | UNC119 | c.220+145C>A (n.220+145C>A) c.221-101C>A (n.221-101C>A) c.*1195+51858C>A (n.*1195+51858C>A) n.289-101C>A c.212+145C>A c.-93-101C>A (n.-93-101C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552194G>T | CA2636841013 | UNC119 | c.220+144C>A (n.220+144C>A) c.221-102C>A (n.221-102C>A) c.*1195+51857C>A (n.*1195+51857C>A) n.289-102C>A c.212+144C>A c.-93-102C>A (n.-93-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552195A>G | CA2636841014 | UNC119 | c.220+143T>C (n.220+143T>C) c.221-103T>C (n.221-103T>C) c.*1195+51856T>C (n.*1195+51856T>C) n.289-103T>C c.212+143T>C c.-93-103T>C (n.-93-103T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.28552195_28552200del | CA982755978 | UNC119 | c.220+138_220+143del (n.220+138_220+143del) c.221-108_221-103del (n.221-108_221-103del) c.*1195+51851_*1195+51856del (n.*1195+51851_*1195+51856del) n.289-108_289-103del c.212+138_212+143del c.-93-108_-93-103del (n.-93-108_-93-103del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552195_28552214del | CA2506480482 | UNC119 | c.220+124_220+143del (n.220+124_220+143del) c.221-122_221-103del (n.221-122_221-103del) c.*1195+51837_*1195+51856del (n.*1195+51837_*1195+51856del) n.289-122_289-103del c.212+124_212+143del c.-93-122_-93-103del (n.-93-122_-93-103del) | |
17 | g.28552195_28552251del | CA982755979 | UNC119 | c.220+87_220+143del (n.220+87_220+143del) c.220+87_221-103del (n.220+87_221-103del) c.*1195+51800_*1195+51856del (n.*1195+51800_*1195+51856del) n.288+87_289-103del c.212+87_212+143del c.-94+87_-93-103del (n.-94+87_-93-103del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552196G>A | CA2636841015 | UNC119 | c.220+142C>T (n.220+142C>T) c.221-104C>T (n.221-104C>T) c.*1195+51855C>T (n.*1195+51855C>T) n.289-104C>T c.212+142C>T c.-93-104C>T (n.-93-104C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552196G>T | CA2636841016 | UNC119 | c.220+142C>A (n.220+142C>A) c.221-104C>A (n.221-104C>A) c.*1195+51855C>A (n.*1195+51855C>A) n.289-104C>A c.212+142C>A c.-93-104C>A (n.-93-104C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552197_28552200del | CA982755985 | UNC119 | c.220+138_220+141del (n.220+138_220+141del) c.221-108_221-105del (n.221-108_221-105del) c.*1195+51851_*1195+51854del (n.*1195+51851_*1195+51854del) n.289-108_289-105del c.212+138_212+141del c.-93-108_-93-105del (n.-93-108_-93-105del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552198G>A | CA2636841017 | UNC119 | c.220+140C>T (n.220+140C>T) c.221-106C>T (n.221-106C>T) c.*1195+51853C>T (n.*1195+51853C>T) n.289-106C>T c.212+140C>T c.-93-106C>T (n.-93-106C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552198G>T | CA2636841018 | UNC119 | c.220+140C>A (n.220+140C>A) c.221-106C>A (n.221-106C>A) c.*1195+51853C>A (n.*1195+51853C>A) n.289-106C>A c.212+140C>A c.-93-106C>A (n.-93-106C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552199C>A | CA2636841019 | UNC119 | c.220+139G>T (n.220+139G>T) c.221-107G>T (n.221-107G>T) c.*1195+51852G>T (n.*1195+51852G>T) n.289-107G>T c.212+139G>T c.-93-107G>T (n.-93-107G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552199C= | CA2254360990 | UNC119 | c.220+139G= (n.220+139G=) c.221-107G= (n.221-107G=) c.*1195+51852G= (n.*1195+51852G=) n.289-107G= c.212+139G= c.-93-107G= (n.-93-107G=) | |
17 | g.28552199C>T | CA289107128 | UNC119 | c.220+139G>A (n.220+139G>A) c.221-107G>A (n.221-107G>A) c.*1195+51852G>A (n.*1195+51852G>A) n.289-107G>A c.212+139G>A c.-93-107G>A (n.-93-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552200A= | CA2254360992 | UNC119 | c.220+138T= (n.220+138T=) c.221-108T= (n.221-108T=) c.*1195+51851T= (n.*1195+51851T=) n.289-108T= c.212+138T= c.-93-108T= (n.-93-108T=) | |
17 | g.28552200A>G | CA289107133 | UNC119 | c.220+138T>C (n.220+138T>C) c.221-108T>C (n.221-108T>C) c.*1195+51851T>C (n.*1195+51851T>C) n.289-108T>C c.212+138T>C c.-93-108T>C (n.-93-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552201G>A | CA2254360995 | UNC119 | c.220+137C>T (n.220+137C>T) c.221-109C>T (n.221-109C>T) c.*1195+51850C>T (n.*1195+51850C>T) n.289-109C>T c.212+137C>T c.-93-109C>T (n.-93-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552201G= | CA2254360994 | UNC119 | c.220+137C= (n.220+137C=) c.221-109C= (n.221-109C=) c.*1195+51850C= (n.*1195+51850C=) n.289-109C= c.212+137C= c.-93-109C= (n.-93-109C=) | |
17 | g.28552201G>T | CA2636841020 | UNC119 | c.220+137C>A (n.220+137C>A) c.221-109C>A (n.221-109C>A) c.*1195+51850C>A (n.*1195+51850C>A) n.289-109C>A c.212+137C>A c.-93-109C>A (n.-93-109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552203_28552204dup | CA2254360993 | UNC119 | c.220+136_220+137dup (n.220+136_220+137dup) c.221-110_221-109dup (n.221-110_221-109dup) c.*1195+51849_*1195+51850dup (n.*1195+51849_*1195+51850dup) n.289-110_289-109dup c.212+136_212+137dup c.-93-110_-93-109dup (n.-93-110_-93-109dup) | dbSNP |
17 | g.28552202G>T | CA2636841021 | UNC119 | c.220+136C>A (n.220+136C>A) c.221-110C>A (n.221-110C>A) c.*1195+51849C>A (n.*1195+51849C>A) n.289-110C>A c.212+136C>A c.-93-110C>A (n.-93-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552203G>A | CA2636841023 | UNC119 | c.220+135C>T (n.220+135C>T) c.221-111C>T (n.221-111C>T) c.*1195+51848C>T (n.*1195+51848C>T) n.289-111C>T c.212+135C>T c.-93-111C>T (n.-93-111C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552203G>C | CA289107134 | UNC119 | c.220+135C>G (n.220+135C>G) c.221-111C>G (n.221-111C>G) c.*1195+51848C>G (n.*1195+51848C>G) n.289-111C>G c.212+135C>G c.-93-111C>G (n.-93-111C>G) | dbSNP |
17 | g.28552203G= | CA2254360997 | UNC119 | c.220+135C= (n.220+135C=) c.221-111C= (n.221-111C=) c.*1195+51848C= (n.*1195+51848C=) n.289-111C= c.212+135C= c.-93-111C= (n.-93-111C=) | |
17 | g.28552203G>T | CA2636841022 | UNC119 | c.220+135C>A (n.220+135C>A) c.221-111C>A (n.221-111C>A) c.*1195+51848C>A (n.*1195+51848C>A) n.289-111C>A c.212+135C>A c.-93-111C>A (n.-93-111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552204G>A | CA982755987 | UNC119 | c.220+134C>T (n.220+134C>T) c.221-112C>T (n.221-112C>T) c.*1195+51847C>T (n.*1195+51847C>T) n.289-112C>T c.212+134C>T c.-93-112C>T (n.-93-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552204G>C | CA727776182 | UNC119 | c.220+134C>G (n.220+134C>G) c.221-112C>G (n.221-112C>G) c.*1195+51847C>G (n.*1195+51847C>G) n.289-112C>G c.212+134C>G c.-93-112C>G (n.-93-112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552204G= | CA2254361003 | UNC119 | c.220+134C= (n.220+134C=) c.221-112C= (n.221-112C=) c.*1195+51847C= (n.*1195+51847C=) n.289-112C= c.212+134C= c.-93-112C= (n.-93-112C=) | |
17 | g.28552204G>T | CA2636841024 | UNC119 | c.220+134C>A (n.220+134C>A) c.221-112C>A (n.221-112C>A) c.*1195+51847C>A (n.*1195+51847C>A) n.289-112C>A c.212+134C>A c.-93-112C>A (n.-93-112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552205A= | CA2254361005 | UNC119 | c.220+133T= (n.220+133T=) c.221-113T= (n.221-113T=) c.*1195+51846T= (n.*1195+51846T=) n.289-113T= c.212+133T= c.-93-113T= (n.-93-113T=) | |
17 | g.28552205A>C | CA2809117912 | UNC119 | c.220+133T>G (n.220+133T>G) c.221-113T>G (n.221-113T>G) c.*1195+51846T>G (n.*1195+51846T>G) n.289-113T>G c.212+133T>G c.-93-113T>G (n.-93-113T>G) | |
17 | g.28552205A>G | CA289107135 | UNC119 | c.220+133T>C (n.220+133T>C) c.221-113T>C (n.221-113T>C) c.*1195+51846T>C (n.*1195+51846T>C) n.289-113T>C c.212+133T>C c.-93-113T>C (n.-93-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552205A>T | CA982755997 | UNC119 | c.220+133T>A (n.220+133T>A) c.221-113T>A (n.221-113T>A) c.*1195+51846T>A (n.*1195+51846T>A) n.289-113T>A c.212+133T>A c.-93-113T>A (n.-93-113T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552205dup | CA2636841025 | UNC119 | c.220+133dup (n.220+133dup) c.221-113dup (n.221-113dup) c.*1195+51846dup (n.*1195+51846dup) n.289-113dup c.212+133dup c.-93-113dup (n.-93-113dup) | gnomAD v4 |
17 | g.28552205_28552209del | CA625775267 | UNC119 | c.220+129_220+133del (n.220+129_220+133del) c.221-117_221-113del (n.221-117_221-113del) c.*1195+51842_*1195+51846del (n.*1195+51842_*1195+51846del) n.289-117_289-113del c.212+129_212+133del c.-93-117_-93-113del (n.-93-117_-93-113del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552205_28552214del | CA982756003 | UNC119 | c.220+124_220+133del (n.220+124_220+133del) c.221-122_221-113del (n.221-122_221-113del) c.*1195+51837_*1195+51846del (n.*1195+51837_*1195+51846del) n.289-122_289-113del c.212+124_212+133del c.-93-122_-93-113del (n.-93-122_-93-113del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552205_28552225del | CA982756001 | UNC119 | c.220+113_220+133del (n.220+113_220+133del) c.220+113_221-113del (n.220+113_221-113del) c.*1195+51826_*1195+51846del (n.*1195+51826_*1195+51846del) n.288+113_289-113del c.212+113_212+133del c.-94+113_-93-113del (n.-94+113_-93-113del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552205_28552251del | CA2636841026 | UNC119 | c.220+87_220+133del (n.220+87_220+133del) c.220+87_221-113del (n.220+87_221-113del) c.*1195+51800_*1195+51846del (n.*1195+51800_*1195+51846del) n.288+87_289-113del c.212+87_212+133del c.-94+87_-93-113del (n.-94+87_-93-113del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552206C= | CA2254361008 | UNC119 | c.220+132G= (n.220+132G=) c.221-114G= (n.221-114G=) c.*1195+51845G= (n.*1195+51845G=) n.289-114G= c.212+132G= c.-93-114G= (n.-93-114G=) | |
17 | g.28552206C>T | CA2636841027 | UNC119 | c.220+132G>A (n.220+132G>A) c.221-114G>A (n.221-114G>A) c.*1195+51845G>A (n.*1195+51845G>A) n.289-114G>A c.212+132G>A c.-93-114G>A (n.-93-114G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552207dup | CA727776190 | UNC119 | c.220+131dup (n.220+131dup) c.221-115dup (n.221-115dup) c.*1195+51844dup (n.*1195+51844dup) n.289-115dup c.212+131dup c.-93-115dup (n.-93-115dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552208C>A | CA2636841028 | UNC119 | c.220+130G>T (n.220+130G>T) c.221-116G>T (n.221-116G>T) c.*1195+51843G>T (n.*1195+51843G>T) n.289-116G>T c.212+130G>T c.-93-116G>T (n.-93-116G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552208C>G | CA2636841029 | UNC119 | c.220+130G>C (n.220+130G>C) c.221-116G>C (n.221-116G>C) c.*1195+51843G>C (n.*1195+51843G>C) n.289-116G>C c.212+130G>C c.-93-116G>C (n.-93-116G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.28552209A>T | CA2636841030 | UNC119 | c.220+129T>A (n.220+129T>A) c.221-117T>A (n.221-117T>A) c.*1195+51842T>A (n.*1195+51842T>A) n.289-117T>A c.212+129T>A c.-93-117T>A (n.-93-117T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552210G>A | CA2636841034 | UNC119 | c.220+128C>T (n.220+128C>T) c.221-118C>T (n.221-118C>T) c.*1195+51841C>T (n.*1195+51841C>T) n.289-118C>T c.212+128C>T c.-93-118C>T (n.-93-118C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552210G>T | CA2636841031 | UNC119 | c.220+128C>A (n.220+128C>A) c.221-118C>A (n.221-118C>A) c.*1195+51841C>A (n.*1195+51841C>A) n.289-118C>A c.212+128C>A c.-93-118C>A (n.-93-118C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552212_28552228dup | CA2636841033 | UNC119 | c.220+112_220+128dup (n.220+112_220+128dup) c.220+112_221-118dup (n.220+112_221-118dup) c.*1195+51825_*1195+51841dup (n.*1195+51825_*1195+51841dup) n.288+112_289-118dup c.212+112_212+128dup c.-94+112_-93-118dup (n.-94+112_-93-118dup) | gnomAD v4 |
17 | g.28552213_28552243del | CA2636841032 | UNC119 | c.220+98_220+128del (n.220+98_220+128del) c.220+98_221-118del (n.220+98_221-118del) c.*1195+51811_*1195+51841del (n.*1195+51811_*1195+51841del) n.288+98_289-118del c.212+98_212+128del c.-94+98_-93-118del (n.-94+98_-93-118del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552211G>A | CA289107138 | UNC119 | c.220+127C>T (n.220+127C>T) c.221-119C>T (n.221-119C>T) c.*1195+51840C>T (n.*1195+51840C>T) n.289-119C>T c.212+127C>T c.-93-119C>T (n.-93-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552211G= | CA2254361010 | UNC119 | c.220+127C= (n.220+127C=) c.221-119C= (n.221-119C=) c.*1195+51840C= (n.*1195+51840C=) n.289-119C= c.212+127C= c.-93-119C= (n.-93-119C=) | |
17 | g.28552211G>T | CA2636841035 | UNC119 | c.220+127C>A (n.220+127C>A) c.221-119C>A (n.221-119C>A) c.*1195+51840C>A (n.*1195+51840C>A) n.289-119C>A c.212+127C>A c.-93-119C>A (n.-93-119C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552212A>G | CA982756008 | UNC119 | c.220+126T>C (n.220+126T>C) c.221-120T>C (n.221-120T>C) c.*1195+51839T>C (n.*1195+51839T>C) n.289-120T>C c.212+126T>C c.-93-120T>C (n.-93-120T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552212A>T | CA2636841036 | UNC119 | c.220+126T>A (n.220+126T>A) c.221-120T>A (n.221-120T>A) c.*1195+51839T>A (n.*1195+51839T>A) n.289-120T>A c.212+126T>A c.-93-120T>A (n.-93-120T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552212_28552214del | CA625775268 | UNC119 | c.220+124_220+126del (n.220+124_220+126del) c.221-122_221-120del (n.221-122_221-120del) c.*1195+51837_*1195+51839del (n.*1195+51837_*1195+51839del) n.289-122_289-120del c.212+124_212+126del c.-93-122_-93-120del (n.-93-122_-93-120del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28552213G>A | CA2636841037 | UNC119 | c.220+125C>T (n.220+125C>T) c.221-121C>T (n.221-121C>T) c.*1195+51838C>T (n.*1195+51838C>T) n.289-121C>T c.212+125C>T c.-93-121C>T (n.-93-121C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552213G>T | CA2636841038 | UNC119 | c.220+125C>A (n.220+125C>A) c.221-121C>A (n.221-121C>A) c.*1195+51838C>A (n.*1195+51838C>A) n.289-121C>A c.212+125C>A c.-93-121C>A (n.-93-121C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552214A>C | CA2592290232 | UNC119 | c.220+124T>G (n.220+124T>G) c.221-122T>G (n.221-122T>G) c.*1195+51837T>G (n.*1195+51837T>G) n.289-122T>G c.212+124T>G c.-93-122T>G (n.-93-122T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552214A>G | CA656670628 | UNC119 | c.220+124T>C (n.220+124T>C) c.221-122T>C (n.221-122T>C) c.*1195+51837T>C (n.*1195+51837T>C) n.289-122T>C c.212+124T>C c.-93-122T>C (n.-93-122T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.28552214A>T | CA2636841039 | UNC119 | c.220+124T>A (n.220+124T>A) c.221-122T>A (n.221-122T>A) c.*1195+51837T>A (n.*1195+51837T>A) n.289-122T>A c.212+124T>A c.-93-122T>A (n.-93-122T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552215G>C | CA2636841041 | UNC119 | c.220+123C>G (n.220+123C>G) c.221-123C>G (n.221-123C>G) c.*1195+51836C>G (n.*1195+51836C>G) n.289-123C>G c.212+123C>G c.-93-123C>G (n.-93-123C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552215G>T | CA2636841042 | UNC119 | c.220+123C>A (n.220+123C>A) c.221-123C>A (n.221-123C>A) c.*1195+51836C>A (n.*1195+51836C>A) n.289-123C>A c.212+123C>A c.-93-123C>A (n.-93-123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552218del | CA2636841040 | UNC119 | c.220+123del (n.220+123del) c.221-123del (n.221-123del) c.*1195+51836del (n.*1195+51836del) n.289-123del c.212+123del c.-93-123del (n.-93-123del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552216G>A | CA2636841044 | UNC119 | c.220+122C>T (n.220+122C>T) c.*1195+51835C>T (n.*1195+51835C>T) n.288+122C>T c.212+122C>T c.-94+122C>T (n.-94+122C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552216G>T | CA2636841043 | UNC119 | c.220+122C>A (n.220+122C>A) c.*1195+51835C>A (n.*1195+51835C>A) n.288+122C>A c.212+122C>A c.-94+122C>A (n.-94+122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552217G>A | CA2636841045 | UNC119 | c.220+121C>T (n.220+121C>T) c.*1195+51834C>T (n.*1195+51834C>T) n.288+121C>T c.212+121C>T c.-94+121C>T (n.-94+121C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552218G>C | CA982756023 | UNC119 | c.220+120C>G (n.220+120C>G) c.*1195+51833C>G (n.*1195+51833C>G) n.288+120C>G c.212+120C>G c.-94+120C>G (n.-94+120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552218G= | CA2254361015 | UNC119 | c.220+120C= (n.220+120C=) c.*1195+51833C= (n.*1195+51833C=) n.288+120C= c.212+120C= c.-94+120C= (n.-94+120C=) | |
17 | g.28552218G>T | CA727776192 | UNC119 | c.220+120C>A (n.220+120C>A) c.*1195+51833C>A (n.*1195+51833C>A) n.288+120C>A c.212+120C>A c.-94+120C>A (n.-94+120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552218_28552225delinsGACTCGGT | CA2254361014 | UNC119 | c.220+113_220+120delinsACCGAGTC (n.220+113_220+120delinsACCGAGTC) c.*1195+51826_*1195+51833delinsACCGAGTC (n.*1195+51826_*1195+51833delinsACCGAGTC) n.288+113_288+120delinsACCGAGTC c.212+113_212+120delinsACCGAGTC c.-94+113_-94+120delinsACCGAGTC (n.-94+113_-94+120delinsACCGAGTC) | |
17 | g.28552219A>C | CA982756028 | UNC119 | c.220+119T>G (n.220+119T>G) c.*1195+51832T>G (n.*1195+51832T>G) n.288+119T>G c.212+119T>G c.-94+119T>G (n.-94+119T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552219_28552221del | CA982756026 | UNC119 | c.220+117_220+119del (n.220+117_220+119del) c.*1195+51830_*1195+51832del (n.*1195+51830_*1195+51832del) n.288+117_288+119del c.212+117_212+119del c.-94+117_-94+119del (n.-94+117_-94+119del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552219_28552222del | CA625775269 | UNC119 | c.220+116_220+119del (n.220+116_220+119del) c.*1195+51829_*1195+51832del (n.*1195+51829_*1195+51832del) n.288+116_288+119del c.212+116_212+119del c.-94+116_-94+119del (n.-94+116_-94+119del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552219_28552225del | CA982756027 | UNC119 | c.220+113_220+119del (n.220+113_220+119del) c.*1195+51826_*1195+51832del (n.*1195+51826_*1195+51832del) n.288+113_288+119del c.212+113_212+119del c.-94+113_-94+119del (n.-94+113_-94+119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552220C>A | CA2636841046 | UNC119 | c.220+118G>T (n.220+118G>T) c.*1195+51831G>T (n.*1195+51831G>T) n.288+118G>T c.212+118G>T c.-94+118G>T (n.-94+118G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552220C>G | CA2636841047 | UNC119 | c.220+118G>C (n.220+118G>C) c.*1195+51831G>C (n.*1195+51831G>C) n.288+118G>C c.212+118G>C c.-94+118G>C (n.-94+118G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.28552220C>T | CA2636841048 | UNC119 | c.220+118G>A (n.220+118G>A) c.*1195+51831G>A (n.*1195+51831G>A) n.288+118G>A c.212+118G>A c.-94+118G>A (n.-94+118G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552221T>G | CA982756029 | UNC119 | c.220+117A>C (n.220+117A>C) c.*1195+51830A>C (n.*1195+51830A>C) n.288+117A>C c.212+117A>C c.-94+117A>C (n.-94+117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552222del | CA2508867894 | UNC119 | c.220+116del (n.220+116del) c.*1195+51829del (n.*1195+51829del) n.288+116del c.212+116del c.-94+116del (n.-94+116del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552222C>G | CA982756030 | UNC119 | c.220+116G>C (n.220+116G>C) c.*1195+51829G>C (n.*1195+51829G>C) n.288+116G>C c.212+116G>C c.-94+116G>C (n.-94+116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552222C>T | CA2636841049 | UNC119 | c.220+116G>A (n.220+116G>A) c.*1195+51829G>A (n.*1195+51829G>A) n.288+116G>A c.212+116G>A c.-94+116G>A (n.-94+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552222_28552223insCG | CA982756032 | UNC119 | c.220+115_220+116insCG (n.220+115_220+116insCG) c.*1195+51828_*1195+51829insCG (n.*1195+51828_*1195+51829insCG) n.288+115_288+116insCG c.212+115_212+116insCG c.-94+115_-94+116insCG (n.-94+115_-94+116insCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552223G>A | CA2636841050 | UNC119 | c.220+115C>T (n.220+115C>T) c.*1195+51828C>T (n.*1195+51828C>T) n.288+115C>T c.212+115C>T c.-94+115C>T (n.-94+115C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552223G= | CA2254361016 | UNC119 | c.220+115C= (n.220+115C=) c.*1195+51828C= (n.*1195+51828C=) n.288+115C= c.212+115C= c.-94+115C= (n.-94+115C=) | |
17 | g.28552223G>T | CA289107145 | UNC119 | c.220+115C>A (n.220+115C>A) c.*1195+51828C>A (n.*1195+51828C>A) n.288+115C>A c.212+115C>A c.-94+115C>A (n.-94+115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552224_28552225insGGGG | CA982756031 | UNC119 | c.220+115_220+116insCCCC (n.220+115_220+116insCCCC) c.*1195+51828_*1195+51829insCCCC (n.*1195+51828_*1195+51829insCCCC) n.288+115_288+116insCCCC c.212+115_212+116insCCCC c.-94+115_-94+116insCCCC (n.-94+115_-94+116insCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552224dup | CA982756033 | UNC119 | c.220+115dup (n.220+115dup) c.*1195+51828dup (n.*1195+51828dup) n.288+115dup c.212+115dup c.-94+115dup (n.-94+115dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552224G>T | CA2636841051 | UNC119 | c.220+114C>A (n.220+114C>A) c.*1195+51827C>A (n.*1195+51827C>A) n.288+114C>A c.212+114C>A c.-94+114C>A (n.-94+114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552225del | CA982756036 | UNC119 | c.220+113del (n.220+113del) c.*1195+51826del (n.*1195+51826del) n.288+113del c.212+113del c.-94+113del (n.-94+113del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552225T>C | CA727776202 | UNC119 | c.220+113A>G (n.220+113A>G) c.*1195+51826A>G (n.*1195+51826A>G) n.288+113A>G c.212+113A>G c.-94+113A>G (n.-94+113A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552225T>G | CA625775270 | UNC119 | c.220+113A>C (n.220+113A>C) c.*1195+51826A>C (n.*1195+51826A>C) n.288+113A>C c.212+113A>C c.-94+113A>C (n.-94+113A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552225T= | CA2254361020 | UNC119 | c.220+113A= (n.220+113A=) c.*1195+51826A= (n.*1195+51826A=) n.288+113A= c.212+113A= c.-94+113A= (n.-94+113A=) | |
17 | g.28552226G>A | CA2636841054 | UNC119 | c.220+112C>T (n.220+112C>T) c.*1195+51825C>T (n.*1195+51825C>T) n.288+112C>T c.212+112C>T c.-94+112C>T (n.-94+112C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552226G>C | CA2636841055 | UNC119 | c.220+112C>G (n.220+112C>G) c.*1195+51825C>G (n.*1195+51825C>G) n.288+112C>G c.212+112C>G c.-94+112C>G (n.-94+112C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552226G>T | CA2636841056 | UNC119 | c.220+112C>A (n.220+112C>A) c.*1195+51825C>A (n.*1195+51825C>A) n.288+112C>A c.212+112C>A c.-94+112C>A (n.-94+112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552228_28552230dup | CA982756037 | UNC119 | c.220+110_220+112dup (n.220+110_220+112dup) c.*1195+51823_*1195+51825dup (n.*1195+51823_*1195+51825dup) n.288+110_288+112dup c.212+110_212+112dup c.-94+110_-94+112dup (n.-94+110_-94+112dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552227_28552230dup | CA982756039 | UNC119 | c.220+109_220+112dup (n.220+109_220+112dup) c.*1195+51822_*1195+51825dup (n.*1195+51822_*1195+51825dup) n.288+109_288+112dup c.212+109_212+112dup c.-94+109_-94+112dup (n.-94+109_-94+112dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552226_28552230dup | CA982756043 | UNC119 | c.220+108_220+112dup (n.220+108_220+112dup) c.*1195+51821_*1195+51825dup (n.*1195+51821_*1195+51825dup) n.288+108_288+112dup c.212+108_212+112dup c.-94+108_-94+112dup (n.-94+108_-94+112dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552230del | CA2636841052 | UNC119 | c.220+112del (n.220+112del) c.*1195+51825del (n.*1195+51825del) n.288+112del c.212+112del c.-94+112del (n.-94+112del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552229_28552230del | CA2636841053 | UNC119 | c.220+111_220+112del (n.220+111_220+112del) c.*1195+51824_*1195+51825del (n.*1195+51824_*1195+51825del) n.288+111_288+112del c.212+111_212+112del c.-94+111_-94+112del (n.-94+111_-94+112del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552227G>A | CA2636841057 | UNC119 | c.220+111C>T (n.220+111C>T) c.*1195+51824C>T (n.*1195+51824C>T) n.288+111C>T c.212+111C>T c.-94+111C>T (n.-94+111C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552227G>T | CA2809117922 | UNC119 | c.220+111C>A (n.220+111C>A) c.*1195+51824C>A (n.*1195+51824C>A) n.288+111C>A c.212+111C>A c.-94+111C>A (n.-94+111C>A) | |
17 | g.28552228G>A | CA2636841058 | UNC119 | c.220+110C>T (n.220+110C>T) c.*1195+51823C>T (n.*1195+51823C>T) n.288+110C>T c.212+110C>T c.-94+110C>T (n.-94+110C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552228G>T | CA2636841059 | UNC119 | c.220+110C>A (n.220+110C>A) c.*1195+51823C>A (n.*1195+51823C>A) n.288+110C>A c.212+110C>A c.-94+110C>A (n.-94+110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552229G>A | CA982756045 | UNC119 | c.220+109C>T (n.220+109C>T) c.*1195+51822C>T (n.*1195+51822C>T) n.288+109C>T c.212+109C>T c.-94+109C>T (n.-94+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552229G= | CA2254361022 | UNC119 | c.220+109C= (n.220+109C=) c.*1195+51822C= (n.*1195+51822C=) n.288+109C= c.212+109C= c.-94+109C= (n.-94+109C=) | |
17 | g.28552229G>T | CA2636841060 | UNC119 | c.220+109C>A (n.220+109C>A) c.*1195+51822C>A (n.*1195+51822C>A) n.288+109C>A c.212+109C>A c.-94+109C>A (n.-94+109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552230G>A | CA625775271 | UNC119 | c.220+108C>T (n.220+108C>T) c.*1195+51821C>T (n.*1195+51821C>T) n.288+108C>T c.212+108C>T c.-94+108C>T (n.-94+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552230G>C | CA727776203 | UNC119 | c.220+108C>G (n.220+108C>G) c.*1195+51821C>G (n.*1195+51821C>G) n.288+108C>G c.212+108C>G c.-94+108C>G (n.-94+108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552230G= | CA2254361023 | UNC119 | c.220+108C= (n.220+108C=) c.*1195+51821C= (n.*1195+51821C=) n.288+108C= c.212+108C= c.-94+108C= (n.-94+108C=) | |
17 | g.28552230G>T | CA2636841061 | UNC119 | c.220+108C>A (n.220+108C>A) c.*1195+51821C>A (n.*1195+51821C>A) n.288+108C>A c.212+108C>A c.-94+108C>A (n.-94+108C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552231_28552252del | CA982756058 | UNC119 | c.220+87_220+108del (n.220+87_220+108del) c.*1195+51800_*1195+51821del (n.*1195+51800_*1195+51821del) n.288+87_288+108del c.212+87_212+108del c.-94+87_-94+108del (n.-94+87_-94+108del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552231del | CA982756061 | UNC119 | c.220+107del (n.220+107del) c.*1195+51820del (n.*1195+51820del) n.288+107del c.212+107del c.-94+107del (n.-94+107del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552231A= | CA2254361026 | UNC119 | c.220+107T= (n.220+107T=) c.*1195+51820T= (n.*1195+51820T=) n.288+107T= c.212+107T= c.-94+107T= (n.-94+107T=) | |
17 | g.28552231A>C | CA2636841064 | UNC119 | c.220+107T>G (n.220+107T>G) c.*1195+51820T>G (n.*1195+51820T>G) n.288+107T>G c.212+107T>G c.-94+107T>G (n.-94+107T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552231A>G | CA289107153 | UNC119 | c.220+107T>C (n.220+107T>C) c.*1195+51820T>C (n.*1195+51820T>C) n.288+107T>C c.212+107T>C c.-94+107T>C (n.-94+107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552231A>T | CA2636841063 | UNC119 | c.220+107T>A (n.220+107T>A) c.*1195+51820T>A (n.*1195+51820T>A) n.288+107T>A c.212+107T>A c.-94+107T>A (n.-94+107T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552231_28552236del | CA2636841062 | UNC119 | c.220+102_220+107del (n.220+102_220+107del) c.*1195+51815_*1195+51820del (n.*1195+51815_*1195+51820del) n.288+102_288+107del c.212+102_212+107del c.-94+102_-94+107del (n.-94+102_-94+107del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552232G>A | CA2254361030 | UNC119 | c.220+106C>T (n.220+106C>T) c.*1195+51819C>T (n.*1195+51819C>T) n.288+106C>T c.212+106C>T c.-94+106C>T (n.-94+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552232G>C | CA2636841065 | UNC119 | c.220+106C>G (n.220+106C>G) c.*1195+51819C>G (n.*1195+51819C>G) n.288+106C>G c.212+106C>G c.-94+106C>G (n.-94+106C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552232G= | CA2254361028 | UNC119 | c.220+106C= (n.220+106C=) c.*1195+51819C= (n.*1195+51819C=) n.288+106C= c.212+106C= c.-94+106C= (n.-94+106C=) | |
17 | g.28552232G>T | CA982756064 | UNC119 | c.220+106C>A (n.220+106C>A) c.*1195+51819C>A (n.*1195+51819C>A) n.288+106C>A c.212+106C>A c.-94+106C>A (n.-94+106C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552232_28552235del | CA2636841066 | UNC119 | c.220+103_220+106del (n.220+103_220+106del) c.*1195+51816_*1195+51819del (n.*1195+51816_*1195+51819del) n.288+103_288+106del c.212+103_212+106del c.-94+103_-94+106del (n.-94+103_-94+106del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGGGGG | CA982756075 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCC) n.288+106_288+107insCCCCC c.212+106_212+107insCCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGGGGGGGGG | CA982756073 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGGGGGGGGGG | CA2538718256 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGG | CA982756071 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGTGGGGGGGGG | CA2636841068 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCACCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCACCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCACCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCACCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCACCCCC c.212+106_212+107insCCCCCACCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCACCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCACCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGG | CA982756069 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGG | CA2528317931 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insCCTGGGGGGGGGGGGGG | CA982756076 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCAGGCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCAGGCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCAGGCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCAGGCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCAGGCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCAGGCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCAGGCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCAGGCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGTTTGGGGGGGGGGGGG | CA982756063 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCCAAACCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCAAACCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCAAACCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCAAACCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCCAAACCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCCAAACCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCAAACCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCAAACCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA982756079 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2528640668 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA982756068 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2809117931 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC) | |
17 | g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA982756067 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA982756065 | UNC119 | c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552235dup | CA2636841067 | UNC119 | c.220+106dup (n.220+106dup) c.*1195+51819dup (n.*1195+51819dup) n.288+106dup c.212+106dup c.-94+106dup (n.-94+106dup) | gnomAD v4 |
17 | g.28552233_28552235dup | CA982756074 | UNC119 | c.220+104_220+106dup (n.220+104_220+106dup) c.*1195+51817_*1195+51819dup (n.*1195+51817_*1195+51819dup) n.288+104_288+106dup c.212+104_212+106dup c.-94+104_-94+106dup (n.-94+104_-94+106dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552232_28552242del | CA2513739200 | UNC119 | c.220+96_220+106del (n.220+96_220+106del) c.*1195+51809_*1195+51819del (n.*1195+51809_*1195+51819del) n.288+96_288+106del c.212+96_212+106del c.-94+96_-94+106del (n.-94+96_-94+106del) | |
17 | g.28552233G>A | CA2254361034 | UNC119 | c.220+105C>T (n.220+105C>T) c.*1195+51818C>T (n.*1195+51818C>T) n.288+105C>T c.212+105C>T c.-94+105C>T (n.-94+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552233G= | CA2254361033 | UNC119 | c.220+105C= (n.220+105C=) c.*1195+51818C= (n.*1195+51818C=) n.288+105C= c.212+105C= c.-94+105C= (n.-94+105C=) | |
17 | g.28552233G>T | CA2636841069 | UNC119 | c.220+105C>A (n.220+105C>A) c.*1195+51818C>A (n.*1195+51818C>A) n.288+105C>A c.212+105C>A c.-94+105C>A (n.-94+105C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552234G>A | CA2636841071 | UNC119 | c.220+104C>T (n.220+104C>T) c.*1195+51817C>T (n.*1195+51817C>T) n.288+104C>T c.212+104C>T c.-94+104C>T (n.-94+104C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552236_28552241del | CA2636841070 | UNC119 | c.220+99_220+104del (n.220+99_220+104del) c.*1195+51812_*1195+51817del (n.*1195+51812_*1195+51817del) n.288+99_288+104del c.212+99_212+104del c.-94+99_-94+104del (n.-94+99_-94+104del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552235G>A | CA625775272 | UNC119 | c.220+103C>T (n.220+103C>T) c.*1195+51816C>T (n.*1195+51816C>T) n.288+103C>T c.212+103C>T c.-94+103C>T (n.-94+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552235G= | CA2254361036 | UNC119 | c.220+103C= (n.220+103C=) c.*1195+51816C= (n.*1195+51816C=) n.288+103C= c.212+103C= c.-94+103C= (n.-94+103C=) | |
17 | g.28552235G>T | CA2636841072 | UNC119 | c.220+103C>A (n.220+103C>A) c.*1195+51816C>A (n.*1195+51816C>A) n.288+103C>A c.212+103C>A c.-94+103C>A (n.-94+103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552236_28552240del | CA2636841074 | UNC119 | c.220+99_220+103del (n.220+99_220+103del) c.*1195+51812_*1195+51816del (n.*1195+51812_*1195+51816del) n.288+99_288+103del c.212+99_212+103del c.-94+99_-94+103del (n.-94+99_-94+103del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552236_28552252del | CA2636841073 | UNC119 | c.220+87_220+103del (n.220+87_220+103del) c.*1195+51800_*1195+51816del (n.*1195+51800_*1195+51816del) n.288+87_288+103del c.212+87_212+103del c.-94+87_-94+103del (n.-94+87_-94+103del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552236del | CA982756084 | UNC119 | c.220+102del (n.220+102del) c.*1195+51815del (n.*1195+51815del) n.288+102del c.212+102del c.-94+102del (n.-94+102del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552236A= | CA2254361041 | UNC119 | c.220+102T= (n.220+102T=) c.*1195+51815T= (n.*1195+51815T=) n.288+102T= c.212+102T= c.-94+102T= (n.-94+102T=) | |
17 | g.28552236A>G | CA289107161 | UNC119 | c.220+102T>C (n.220+102T>C) c.*1195+51815T>C (n.*1195+51815T>C) n.288+102T>C c.212+102T>C c.-94+102T>C (n.-94+102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552236_28552239del | CA982756085 | UNC119 | c.220+99_220+102del (n.220+99_220+102del) c.*1195+51812_*1195+51815del (n.*1195+51812_*1195+51815del) n.288+99_288+102del c.212+99_212+102del c.-94+99_-94+102del (n.-94+99_-94+102del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552236_28552245del | CA982756086 | UNC119 | c.220+93_220+102del (n.220+93_220+102del) c.*1195+51806_*1195+51815del (n.*1195+51806_*1195+51815del) n.288+93_288+102del c.212+93_212+102del c.-94+93_-94+102del (n.-94+93_-94+102del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552236_28552237insCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2566423103 | UNC119 | c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG) c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG) n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG) | |
17 | g.28552236_28552237insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2506120860 | UNC119 | c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT) c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT) n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT) | |
17 | g.28552236_28552237insAAGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGG | CA2551533172 | UNC119 | c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT) c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT) n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT) | |
17 | g.28552236_28552237insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2525335961 | UNC119 | c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT) | |
17 | g.28552237G>A | CA2254361045 | UNC119 | c.220+101C>T (n.220+101C>T) c.*1195+51814C>T (n.*1195+51814C>T) n.288+101C>T c.212+101C>T c.-94+101C>T (n.-94+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552237G= | CA2254361043 | UNC119 | c.220+101C= (n.220+101C=) c.*1195+51814C= (n.*1195+51814C=) n.288+101C= c.212+101C= c.-94+101C= (n.-94+101C=) | |
17 | g.28552237G>T | CA2636841079 | UNC119 | c.220+101C>A (n.220+101C>A) c.*1195+51814C>A (n.*1195+51814C>A) n.288+101C>A c.212+101C>A c.-94+101C>A (n.-94+101C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552237_28552238insTGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2636841077 | UNC119 | c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCAC) c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCAC) n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCAC c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCAC c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCAC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552238_28552239insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2636841075 | UNC119 | c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552238_28552239insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2636841076 | UNC119 | c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552238_28552239insGTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2525280824 | UNC119 | c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC) c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC) n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC) | |
17 | g.28552237_28552242del | CA2636841078 | UNC119 | c.220+96_220+101del (n.220+96_220+101del) c.*1195+51809_*1195+51814del (n.*1195+51809_*1195+51814del) n.288+96_288+101del c.212+96_212+101del c.-94+96_-94+101del (n.-94+96_-94+101del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552238G>A | CA727776209 | UNC119 | c.220+100C>T (n.220+100C>T) c.*1195+51813C>T (n.*1195+51813C>T) n.288+100C>T c.212+100C>T c.-94+100C>T (n.-94+100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552238G>C | CA2636841080 | UNC119 | c.220+100C>G (n.220+100C>G) c.*1195+51813C>G (n.*1195+51813C>G) n.288+100C>G c.212+100C>G c.-94+100C>G (n.-94+100C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552238G= | CA2254361048 | UNC119 | c.220+100C= (n.220+100C=) c.*1195+51813C= (n.*1195+51813C=) n.288+100C= c.212+100C= c.-94+100C= (n.-94+100C=) | |
17 | g.28552238G>T | CA2576208146 | UNC119 | c.220+100C>A (n.220+100C>A) c.*1195+51813C>A (n.*1195+51813C>A) n.288+100C>A c.212+100C>A c.-94+100C>A (n.-94+100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552239del | CA982756089 | UNC119 | c.220+99del (n.220+99del) c.*1195+51812del (n.*1195+51812del) n.288+99del c.212+99del c.-94+99del (n.-94+99del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552239C>A | CA982756088 | UNC119 | c.220+99G>T (n.220+99G>T) c.*1195+51812G>T (n.*1195+51812G>T) n.288+99G>T c.212+99G>T c.-94+99G>T (n.-94+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552239C= | CA2254361051 | UNC119 | c.220+99G= (n.220+99G=) c.*1195+51812G= (n.*1195+51812G=) n.288+99G= c.212+99G= c.-94+99G= (n.-94+99G=) | |
17 | g.28552239C>G | CA289107172 | UNC119 | c.220+99G>C (n.220+99G>C) c.*1195+51812G>C (n.*1195+51812G>C) n.288+99G>C c.212+99G>C c.-94+99G>C (n.-94+99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552239C>T | CA2576208147 | UNC119 | c.220+99G>A (n.220+99G>A) c.*1195+51812G>A (n.*1195+51812G>A) n.288+99G>A c.212+99G>A c.-94+99G>A (n.-94+99G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552239_28552245del | CA625775273 | UNC119 | c.220+93_220+99del (n.220+93_220+99del) c.*1195+51806_*1195+51812del (n.*1195+51806_*1195+51812del) n.288+93_288+99del c.212+93_212+99del c.-94+93_-94+99del (n.-94+93_-94+99del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552239_28552240insCGGGTGGGGGGGGGGGGGGG | CA982756091 | UNC119 | c.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG (n.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG) c.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG (n.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG) n.288+98_288+99insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG c.212+98_212+99insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG c.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG (n.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552239_28552240insCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2516394008 | UNC119 | c.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG (n.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG) c.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG (n.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG) n.288+98_288+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG c.212+98_212+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG c.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG (n.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG) | |
17 | g.28552239_28552240insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA982756093 | UNC119 | c.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.288+98_288+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.212+98_212+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552240G>A | CA727776228 | UNC119 | c.220+98C>T (n.220+98C>T) c.*1195+51811C>T (n.*1195+51811C>T) n.288+98C>T c.212+98C>T c.-94+98C>T (n.-94+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552240G>C | CA727776227 | UNC119 | c.220+98C>G (n.220+98C>G) c.*1195+51811C>G (n.*1195+51811C>G) n.288+98C>G c.212+98C>G c.-94+98C>G (n.-94+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552240G= | CA2254361055 | UNC119 | c.220+98C= (n.220+98C=) c.*1195+51811C= (n.*1195+51811C=) n.288+98C= c.212+98C= c.-94+98C= (n.-94+98C=) | |
17 | g.28552240G>T | CA2636841082 | UNC119 | c.220+98C>A (n.220+98C>A) c.*1195+51811C>A (n.*1195+51811C>A) n.288+98C>A c.212+98C>A c.-94+98C>A (n.-94+98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552242_28552243insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2636841081 | UNC119 | c.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+98_288+99insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+98_212+99insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552242_28552243insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2636841083 | UNC119 | c.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+98_288+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+98_212+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552242_28552243insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA982756092 | UNC119 | c.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+98_288+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+98_212+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552241G>A | CA2636841084 | UNC119 | c.220+97C>T (n.220+97C>T) c.*1195+51810C>T (n.*1195+51810C>T) n.288+97C>T c.212+97C>T c.-94+97C>T (n.-94+97C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552242G>A | CA2636841085 | UNC119 | c.220+96C>T (n.220+96C>T) c.*1195+51809C>T (n.*1195+51809C>T) n.288+96C>T c.212+96C>T c.-94+96C>T (n.-94+96C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552242G>T | CA982756095 | UNC119 | c.220+96C>A (n.220+96C>A) c.*1195+51809C>A (n.*1195+51809C>A) n.288+96C>A c.212+96C>A c.-94+96C>A (n.-94+96C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552242_28552243insGTC | CA2516809571 | UNC119 | c.220+95_220+96insGAC (n.220+95_220+96insGAC) c.*1195+51808_*1195+51809insGAC (n.*1195+51808_*1195+51809insGAC) n.288+95_288+96insGAC c.212+95_212+96insGAC c.-94+95_-94+96insGAC (n.-94+95_-94+96insGAC) | |
17 | g.28552242_28552243insGGGGGGGGGGGC | CA2592289872 | UNC119 | c.220+95_220+96insGCCCCCCCCCCC (n.220+95_220+96insGCCCCCCCCCCC) c.*1195+51808_*1195+51809insGCCCCCCCCCCC (n.*1195+51808_*1195+51809insGCCCCCCCCCCC) n.288+95_288+96insGCCCCCCCCCCC c.212+95_212+96insGCCCCCCCCCCC c.-94+95_-94+96insGCCCCCCCCCCC (n.-94+95_-94+96insGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552242_28552243insGGGGGGGGGGGT | CA2550820450 | UNC119 | c.220+95_220+96insACCCCCCCCCCC (n.220+95_220+96insACCCCCCCCCCC) c.*1195+51808_*1195+51809insACCCCCCCCCCC (n.*1195+51808_*1195+51809insACCCCCCCCCCC) n.288+95_288+96insACCCCCCCCCCC c.212+95_212+96insACCCCCCCCCCC c.-94+95_-94+96insACCCCCCCCCCC (n.-94+95_-94+96insACCCCCCCCCCC) | dbSNP |
17 | g.28552242_28552243insGGGGGGGGGGGGGGGGGCC | CA2541188250 | UNC119 | c.220+95_220+96insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+95_220+96insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51808_*1195+51809insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51808_*1195+51809insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+95_288+96insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+95_212+96insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+95_-94+96insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+95_-94+96insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
17 | g.28552243A>C | CA982756097 | UNC119 | c.220+95T>G (n.220+95T>G) c.*1195+51808T>G (n.*1195+51808T>G) n.288+95T>G c.212+95T>G c.-94+95T>G (n.-94+95T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552243A>G | CA982756099 | UNC119 | c.220+95T>C (n.220+95T>C) c.*1195+51808T>C (n.*1195+51808T>C) n.288+95T>C c.212+95T>C c.-94+95T>C (n.-94+95T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552243_28552245del | CA982756096 | UNC119 | c.220+93_220+95del (n.220+93_220+95del) c.*1195+51806_*1195+51808del (n.*1195+51806_*1195+51808del) n.288+93_288+95del c.212+93_212+95del c.-94+93_-94+95del (n.-94+93_-94+95del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552245del | CA2636841086 | UNC119 | c.220+95del (n.220+95del) c.*1195+51808del (n.*1195+51808del) n.288+95del c.212+95del c.-94+95del (n.-94+95del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552243_28552251del | CA2636841087 | UNC119 | c.220+87_220+95del (n.220+87_220+95del) c.*1195+51800_*1195+51808del (n.*1195+51800_*1195+51808del) n.288+87_288+95del c.212+87_212+95del c.-94+87_-94+95del (n.-94+87_-94+95del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552243_28552244insG | CA2636841088 | UNC119 | c.220+94_220+95insC (n.220+94_220+95insC) c.*1195+51807_*1195+51808insC (n.*1195+51807_*1195+51808insC) n.288+94_288+95insC c.212+94_212+95insC c.-94+94_-94+95insC (n.-94+94_-94+95insC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552243_28552244insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA982756102 | UNC119 | c.220+94_220+95insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+94_220+95insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51807_*1195+51808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51807_*1195+51808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+94_288+95insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+94_212+95insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+94_-94+95insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+94_-94+95insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552244A>C | CA2809117939 | UNC119 | c.220+94T>G (n.220+94T>G) c.*1195+51807T>G (n.*1195+51807T>G) n.288+94T>G c.212+94T>G c.-94+94T>G (n.-94+94T>G) | |
17 | g.28552244A>G | CA982756106 | UNC119 | c.220+94T>C (n.220+94T>C) c.*1195+51807T>C (n.*1195+51807T>C) n.288+94T>C c.212+94T>C c.-94+94T>C (n.-94+94T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552244_28552245insG | CA499071487 | UNC119 | c.220+93_220+94insC (n.220+93_220+94insC) c.*1195+51806_*1195+51807insC (n.*1195+51806_*1195+51807insC) n.288+93_288+94insC c.212+93_212+94insC c.-94+93_-94+94insC (n.-94+93_-94+94insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552244_28552245insT | CA2809117942 | UNC119 | c.220+93_220+94insA (n.220+93_220+94insA) c.*1195+51806_*1195+51807insA (n.*1195+51806_*1195+51807insA) n.288+93_288+94insA c.212+93_212+94insA c.-94+93_-94+94insA (n.-94+93_-94+94insA) | |
17 | g.28552244_28552245insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA982756108 | UNC119 | c.220+93_220+94insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+93_220+94insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51806_*1195+51807insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51806_*1195+51807insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+93_288+94insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+93_212+94insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+93_-94+94insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+93_-94+94insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552245A= | CA2254361059 | UNC119 | c.220+93T= (n.220+93T=) c.*1195+51806T= (n.*1195+51806T=) n.288+93T= c.212+93T= c.-94+93T= (n.-94+93T=) | |
17 | g.28552245A>G | CA289107174 | UNC119 | c.220+93T>C (n.220+93T>C) c.*1195+51806T>C (n.*1195+51806T>C) n.288+93T>C c.212+93T>C c.-94+93T>C (n.-94+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552245A>T | CA2809117941 | UNC119 | c.220+93T>A (n.220+93T>A) c.*1195+51806T>A (n.*1195+51806T>A) n.288+93T>A c.212+93T>A c.-94+93T>A (n.-94+93T>A) | |
17 | g.28552245_28552246insAG | CA982756110 | UNC119 | c.220+92_220+93insCT (n.220+92_220+93insCT) c.*1195+51805_*1195+51806insCT (n.*1195+51805_*1195+51806insCT) n.288+92_288+93insCT c.212+92_212+93insCT c.-94+92_-94+93insCT (n.-94+92_-94+93insCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552245_28552246insAGG | CA982756115 | UNC119 | c.220+92_220+93insCCT (n.220+92_220+93insCCT) c.*1195+51805_*1195+51806insCCT (n.*1195+51805_*1195+51806insCCT) n.288+92_288+93insCCT c.212+92_212+93insCCT c.-94+92_-94+93insCCT (n.-94+92_-94+93insCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552246G>A | CA982756111 | UNC119 | c.220+92C>T (n.220+92C>T) c.*1195+51805C>T (n.*1195+51805C>T) n.288+92C>T c.212+92C>T c.-94+92C>T (n.-94+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552246G= | CA2254361071 | UNC119 | c.220+92C= (n.220+92C=) c.*1195+51805C= (n.*1195+51805C=) n.288+92C= c.212+92C= c.-94+92C= (n.-94+92C=) | |
17 | g.28552246G>T | CA2636841089 | UNC119 | c.220+92C>A (n.220+92C>A) c.*1195+51805C>A (n.*1195+51805C>A) n.288+92C>A c.212+92C>A c.-94+92C>A (n.-94+92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552247_28552248insCGGTGGGGGAGGGG | CA2254361069 | UNC119 | c.220+92_220+93insCCTCCCCCACCGCC (n.220+92_220+93insCCTCCCCCACCGCC) c.*1195+51805_*1195+51806insCCTCCCCCACCGCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCCTCCCCCACCGCC) n.288+92_288+93insCCTCCCCCACCGCC c.212+92_212+93insCCTCCCCCACCGCC c.-94+92_-94+93insCCTCCCCCACCGCC (n.-94+92_-94+93insCCTCCCCCACCGCC) | dbSNP |
17 | g.28552250_28552251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGG | CA982756116 | UNC119 | c.220+92_220+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51805_*1195+51806insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+92_288+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+92_212+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+92_-94+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552250_28552251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGG | CA2509276306 | UNC119 | c.220+92_220+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51805_*1195+51806insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+92_288+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+92_212+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+92_-94+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
17 | g.28552250_28552251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGG | CA982756112 | UNC119 | c.220+92_220+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51805_*1195+51806insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+92_288+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+92_212+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+92_-94+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552250_28552251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGGGG | CA2543431549 | UNC119 | c.220+92_220+93insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51805_*1195+51806insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+92_288+93insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+92_212+93insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+92_-94+93insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552250_28552251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGG | CA2524284774 | UNC119 | c.220+92_220+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51805_*1195+51806insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+92_288+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+92_212+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+92_-94+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
17 | g.28552250_28552251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGG | CA2537663250 | UNC119 | c.220+92_220+93insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51805_*1195+51806insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+92_288+93insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+92_212+93insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+92_-94+93insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
17 | g.28552250_28552251insGAGGGGGGAGAAAGAGGGGGGGGAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGG | CA2561838339 | UNC119 | c.220+92_220+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC (n.220+92_220+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC) c.*1195+51805_*1195+51806insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC) n.288+92_288+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC c.212+92_212+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC c.-94+92_-94+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC) | |
17 | g.28552250_28552251insGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGG | CA625775274 | UNC119 | c.220+92_220+93insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51805_*1195+51806insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC) n.288+92_288+93insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC c.212+92_212+93insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC c.-94+92_-94+93insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v2 |
17 | g.28552250dup | CA499071491 | UNC119 | c.220+92dup (n.220+92dup) c.*1195+51805dup (n.*1195+51805dup) n.288+92dup c.212+92dup c.-94+92dup (n.-94+92dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552249_28552250dup | CA499071493 | UNC119 | c.220+91_220+92dup (n.220+91_220+92dup) c.*1195+51804_*1195+51805dup (n.*1195+51804_*1195+51805dup) n.288+91_288+92dup c.212+91_212+92dup c.-94+91_-94+92dup (n.-94+91_-94+92dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552247G>T | CA2809117945 | UNC119 | c.220+91C>A (n.220+91C>A) c.*1195+51804C>A (n.*1195+51804C>A) n.288+91C>A c.212+91C>A c.-94+91C>A (n.-94+91C>A) | |
17 | g.28552247_28552248insC | CA2592289878 | UNC119 | c.220+90_220+91insG (n.220+90_220+91insG) c.*1195+51803_*1195+51804insG (n.*1195+51803_*1195+51804insG) n.288+90_288+91insG c.212+90_212+91insG c.-94+90_-94+91insG (n.-94+90_-94+91insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552248G>A | CA625775275 | UNC119 | c.220+90C>T (n.220+90C>T) c.*1195+51803C>T (n.*1195+51803C>T) n.288+90C>T c.212+90C>T c.-94+90C>T (n.-94+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552248G= | CA2254361074 | UNC119 | c.220+90C= (n.220+90C=) c.*1195+51803C= (n.*1195+51803C=) n.288+90C= c.212+90C= c.-94+90C= (n.-94+90C=) | |
17 | g.28552249G>A | CA2636841090 | UNC119 | c.220+89C>T (n.220+89C>T) c.*1195+51802C>T (n.*1195+51802C>T) n.288+89C>T c.212+89C>T c.-94+89C>T (n.-94+89C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552249G>T | CA2636841091 | UNC119 | c.220+89C>A (n.220+89C>A) c.*1195+51802C>A (n.*1195+51802C>A) n.288+89C>A c.212+89C>A c.-94+89C>A (n.-94+89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552249_28552250insTGGGGGAGGGGAG | CA2592289880 | UNC119 | c.220+89_220+90insTCCCCTCCCCCAC (n.220+89_220+90insTCCCCTCCCCCAC) c.*1195+51802_*1195+51803insTCCCCTCCCCCAC (n.*1195+51802_*1195+51803insTCCCCTCCCCCAC) n.288+89_288+90insTCCCCTCCCCCAC c.212+89_212+90insTCCCCTCCCCCAC c.-94+89_-94+90insTCCCCTCCCCCAC (n.-94+89_-94+90insTCCCCTCCCCCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552250G>A | CA289107175 | UNC119 | c.220+88C>T (n.220+88C>T) c.*1195+51801C>T (n.*1195+51801C>T) n.288+88C>T c.212+88C>T c.-94+88C>T (n.-94+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552250G= | CA2254361076 | UNC119 | c.220+88C= (n.220+88C=) c.*1195+51801C= (n.*1195+51801C=) n.288+88C= c.212+88C= c.-94+88C= (n.-94+88C=) | |
17 | g.28552250G>T | CA2576208148 | UNC119 | c.220+88C>A (n.220+88C>A) c.*1195+51801C>A (n.*1195+51801C>A) n.288+88C>A c.212+88C>A c.-94+88C>A (n.-94+88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552251_28552252del | CA982756119 | UNC119 | c.220+87_220+88del (n.220+87_220+88del) c.*1195+51800_*1195+51801del (n.*1195+51800_*1195+51801del) n.288+87_288+88del c.212+87_212+88del c.-94+87_-94+88del (n.-94+87_-94+88del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552251del | CA982756124 | UNC119 | c.220+87del (n.220+87del) c.*1195+51800del (n.*1195+51800del) n.288+87del c.212+87del c.-94+87del (n.-94+87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552251C>A | CA2636841093 | UNC119 | c.220+87G>T (n.220+87G>T) c.*1195+51800G>T (n.*1195+51800G>T) n.288+87G>T c.212+87G>T c.-94+87G>T (n.-94+87G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552251C= | CA2254361078 | UNC119 | c.220+87G= (n.220+87G=) c.*1195+51800G= (n.*1195+51800G=) n.288+87G= c.212+87G= c.-94+87G= (n.-94+87G=) | |
17 | g.28552251C>G | CA289107176 | UNC119 | c.220+87G>C (n.220+87G>C) c.*1195+51800G>C (n.*1195+51800G>C) n.288+87G>C c.212+87G>C c.-94+87G>C (n.-94+87G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552251C>T | CA2636841094 | UNC119 | c.220+87G>A (n.220+87G>A) c.*1195+51800G>A (n.*1195+51800G>A) n.288+87G>A c.212+87G>A c.-94+87G>A (n.-94+87G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552251dup | CA2809117946 | UNC119 | c.220+87dup (n.220+87dup) c.*1195+51800dup (n.*1195+51800dup) n.288+87dup c.212+87dup c.-94+87dup (n.-94+87dup) | |
17 | g.28552255_28552276dup | CA2636841092 | UNC119 | c.220+66_220+87dup (n.220+66_220+87dup) c.*1195+51779_*1195+51800dup (n.*1195+51779_*1195+51800dup) n.288+66_288+87dup c.212+66_212+87dup c.-94+66_-94+87dup (n.-94+66_-94+87dup) | gnomAD v4 |
17 | g.28552251_28552252insAGGGGGGGG | CA2571857480 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCCCT (n.220+86_220+87insCCCCCCCCT) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCT (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCT) n.288+86_288+87insCCCCCCCCT c.212+86_212+87insCCCCCCCCT c.-94+86_-94+87insCCCCCCCCT (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCCT) | |
17 | g.28552252G>A | CA2254361084 | UNC119 | c.220+86C>T (n.220+86C>T) c.*1195+51799C>T (n.*1195+51799C>T) n.288+86C>T c.212+86C>T c.-94+86C>T (n.-94+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552252G>C | CA982756134 | UNC119 | c.220+86C>G (n.220+86C>G) c.*1195+51799C>G (n.*1195+51799C>G) n.288+86C>G c.212+86C>G c.-94+86C>G (n.-94+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552252G= | CA2254361082 | UNC119 | c.220+86C= (n.220+86C=) c.*1195+51799C= (n.*1195+51799C=) n.288+86C= c.212+86C= c.-94+86C= (n.-94+86C=) | |
17 | g.28552252G>T | CA2636841095 | UNC119 | c.220+86C>A (n.220+86C>A) c.*1195+51799C>A (n.*1195+51799C>A) n.288+86C>A c.212+86C>A c.-94+86C>A (n.-94+86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552252_28552256del | CA2636841096 | UNC119 | c.220+82_220+86del (n.220+82_220+86del) c.*1195+51795_*1195+51799del (n.*1195+51795_*1195+51799del) n.288+82_288+86del c.212+82_212+86del c.-94+82_-94+86del (n.-94+82_-94+86del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGG | CA2636841098 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+86_288+87insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+86_212+87insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGTGGGGAAAAGGGGGGGGGGGG | CA2636841099 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC) n.288+86_288+87insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC c.212+86_212+87insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGGGG | CA2636841100 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+86_288+87insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+86_212+87insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+86_-94+87insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGGGGGGG | CA982756131 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+86_288+87insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+86_212+87insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGTGGAAAGGGGGGGGGGGG | CA982756133 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+86_288+87insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+86_212+87insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGCAAGGGGGGGGGGGG | CA2592289883 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+86_288+87insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+86_212+87insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGG | CA982756135 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+86_288+87insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+86_212+87insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGGGGG | CA2636841102 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+86_288+87insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+86_212+87insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGAGAAGGGGGGGGGGGG | CA2636841101 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+86_288+87insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+86_212+87insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGGGGGGGG | CA982756130 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+86_288+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+86_212+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGGGGGGGG | CA982756132 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+86_288+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+86_212+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG | CA982756129 | UNC119 | c.220+86_220+87insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.288+86_288+87insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.212+86_212+87insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552256dup | CA499071496 | UNC119 | c.220+86dup (n.220+86dup) c.*1195+51799dup (n.*1195+51799dup) n.288+86dup c.212+86dup c.-94+86dup (n.-94+86dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552255_28552256dup | CA499071500 | UNC119 | c.220+85_220+86dup (n.220+85_220+86dup) c.*1195+51798_*1195+51799dup (n.*1195+51798_*1195+51799dup) n.288+85_288+86dup c.212+85_212+86dup c.-94+85_-94+86dup (n.-94+85_-94+86dup) | |
17 | g.28552256del | CA2636841097 | UNC119 | c.220+86del (n.220+86del) c.*1195+51799del (n.*1195+51799del) n.288+86del c.212+86del c.-94+86del (n.-94+86del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552253G>A | CA2636841104 | UNC119 | c.220+85C>T (n.220+85C>T) c.*1195+51798C>T (n.*1195+51798C>T) n.288+85C>T c.212+85C>T c.-94+85C>T (n.-94+85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552253G>T | CA2636841103 | UNC119 | c.220+85C>A (n.220+85C>A) c.*1195+51798C>A (n.*1195+51798C>A) n.288+85C>A c.212+85C>A c.-94+85C>A (n.-94+85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552254G>A | CA727776234 | UNC119 | c.220+84C>T (n.220+84C>T) c.*1195+51797C>T (n.*1195+51797C>T) n.288+84C>T c.212+84C>T c.-94+84C>T (n.-94+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552254G>C | CA2636841105 | UNC119 | c.220+84C>G (n.220+84C>G) c.*1195+51797C>G (n.*1195+51797C>G) n.288+84C>G c.212+84C>G c.-94+84C>G (n.-94+84C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552254G= | CA2254361086 | UNC119 | c.220+84C= (n.220+84C=) c.*1195+51797C= (n.*1195+51797C=) n.288+84C= c.212+84C= c.-94+84C= (n.-94+84C=) | |
17 | g.28552255G>A | CA2254361089 | UNC119 | c.220+83C>T (n.220+83C>T) c.*1195+51796C>T (n.*1195+51796C>T) n.288+83C>T c.212+83C>T c.-94+83C>T (n.-94+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552255G>C | CA289107178 | UNC119 | c.220+83C>G (n.220+83C>G) c.*1195+51796C>G (n.*1195+51796C>G) n.288+83C>G c.212+83C>G c.-94+83C>G (n.-94+83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552255G= | CA2254361088 | UNC119 | c.220+83C= (n.220+83C=) c.*1195+51796C= (n.*1195+51796C=) n.288+83C= c.212+83C= c.-94+83C= (n.-94+83C=) | |
17 | g.28552255G>T | CA2636841106 | UNC119 | c.220+83C>A (n.220+83C>A) c.*1195+51796C>A (n.*1195+51796C>A) n.288+83C>A c.212+83C>A c.-94+83C>A (n.-94+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552256G>A | CA2636841107 | UNC119 | c.220+82C>T (n.220+82C>T) c.*1195+51795C>T (n.*1195+51795C>T) n.288+82C>T c.212+82C>T c.-94+82C>T (n.-94+82C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552256G>C | CA2636841108 | UNC119 | c.220+82C>G (n.220+82C>G) c.*1195+51795C>G (n.*1195+51795C>G) n.288+82C>G c.212+82C>G c.-94+82C>G (n.-94+82C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552256G>T | CA2636841109 | UNC119 | c.220+82C>A (n.220+82C>A) c.*1195+51795C>A (n.*1195+51795C>A) n.288+82C>A c.212+82C>A c.-94+82C>A (n.-94+82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552257C>A | CA2254361092 | UNC119 | c.220+81G>T (n.220+81G>T) c.*1195+51794G>T (n.*1195+51794G>T) n.288+81G>T c.212+81G>T c.-94+81G>T (n.-94+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552257C= | CA2254361093 | UNC119 | c.220+81G= (n.220+81G=) c.*1195+51794G= (n.*1195+51794G=) n.288+81G= c.212+81G= c.-94+81G= (n.-94+81G=) | |
17 | g.28552257C>G | CA289107180 | UNC119 | c.220+81G>C (n.220+81G>C) c.*1195+51794G>C (n.*1195+51794G>C) n.288+81G>C c.212+81G>C c.-94+81G>C (n.-94+81G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552258dup | CA2809117949 | UNC119 | c.220+81dup (n.220+81dup) c.*1195+51794dup (n.*1195+51794dup) n.288+81dup c.212+81dup c.-94+81dup (n.-94+81dup) | |
17 | g.28552262_28552263insGGGGGGGGGCCCAGGG | CA2809117950 | UNC119 | c.220+81_220+82insGCCCCCCCCCCCCTGG (n.220+81_220+82insGCCCCCCCCCCCCTGG) c.*1195+51794_*1195+51795insGCCCCCCCCCCCCTGG (n.*1195+51794_*1195+51795insGCCCCCCCCCCCCTGG) n.288+81_288+82insGCCCCCCCCCCCCTGG c.212+81_212+82insGCCCCCCCCCCCCTGG c.-94+81_-94+82insGCCCCCCCCCCCCTGG (n.-94+81_-94+82insGCCCCCCCCCCCCTGG) | |
17 | g.28552258C>A | CA2636841110 | UNC119 | c.220+80G>T (n.220+80G>T) c.*1195+51793G>T (n.*1195+51793G>T) n.288+80G>T c.212+80G>T c.-94+80G>T (n.-94+80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552258C>G | CA2636841111 | UNC119 | c.220+80G>C (n.220+80G>C) c.*1195+51793G>C (n.*1195+51793G>C) n.288+80G>C c.212+80G>C c.-94+80G>C (n.-94+80G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.28552258C>T | CA2636841112 | UNC119 | c.220+80G>A (n.220+80G>A) c.*1195+51793G>A (n.*1195+51793G>A) n.288+80G>A c.212+80G>A c.-94+80G>A (n.-94+80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552259A>C | CA2636841113 | UNC119 | c.220+79T>G (n.220+79T>G) c.*1195+51792T>G (n.*1195+51792T>G) n.288+79T>G c.212+79T>G c.-94+79T>G (n.-94+79T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552260G>C | CA982756137 | UNC119 | c.220+78C>G (n.220+78C>G) c.*1195+51791C>G (n.*1195+51791C>G) n.288+78C>G c.212+78C>G c.-94+78C>G (n.-94+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552260G= | CA2254361094 | UNC119 | c.220+78C= (n.220+78C=) c.*1195+51791C= (n.*1195+51791C=) n.288+78C= c.212+78C= c.-94+78C= (n.-94+78C=) | |
17 | g.28552262G>A | CA625775276 | UNC119 | c.220+76C>T (n.220+76C>T) c.*1195+51789C>T (n.*1195+51789C>T) n.288+76C>T c.212+76C>T c.-94+76C>T (n.-94+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552262G= | CA2254361095 | UNC119 | c.220+76C= (n.220+76C=) c.*1195+51789C= (n.*1195+51789C=) n.288+76C= c.212+76C= c.-94+76C= (n.-94+76C=) | |
17 | g.28552262G>T | CA2254361097 | UNC119 | c.220+76C>A (n.220+76C>A) c.*1195+51789C>A (n.*1195+51789C>A) n.288+76C>A c.212+76C>A c.-94+76C>A (n.-94+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552263C>A | CA2636841115 | UNC119 | c.220+75G>T (n.220+75G>T) c.*1195+51788G>T (n.*1195+51788G>T) n.288+75G>T c.212+75G>T c.-94+75G>T (n.-94+75G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552263C>G | CA2636841114 | UNC119 | c.220+75G>C (n.220+75G>C) c.*1195+51788G>C (n.*1195+51788G>C) n.288+75G>C c.212+75G>C c.-94+75G>C (n.-94+75G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.28552265T>G | CA2539824721 | UNC119 | c.220+73A>C (n.220+73A>C) c.*1195+51786A>C (n.*1195+51786A>C) n.288+73A>C c.212+73A>C c.-94+73A>C (n.-94+73A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.28552266G>T | CA2636841116 | UNC119 | c.220+72C>A (n.220+72C>A) c.*1195+51785C>A (n.*1195+51785C>A) n.288+72C>A c.212+72C>A c.-94+72C>A (n.-94+72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552267G>A | CA2636841117 | UNC119 | c.220+71C>T (n.220+71C>T) c.*1195+51784C>T (n.*1195+51784C>T) n.288+71C>T c.212+71C>T c.-94+71C>T (n.-94+71C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552267G>T | CA2576208149 | UNC119 | c.220+71C>A (n.220+71C>A) c.*1195+51784C>A (n.*1195+51784C>A) n.288+71C>A c.212+71C>A c.-94+71C>A (n.-94+71C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552268C>A | CA2636841118 | UNC119 | c.220+70G>T (n.220+70G>T) c.*1195+51783G>T (n.*1195+51783G>T) n.288+70G>T c.212+70G>T c.-94+70G>T (n.-94+70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552268C>T | CA2576208150 | UNC119 | c.220+70G>A (n.220+70G>A) c.*1195+51783G>A (n.*1195+51783G>A) n.288+70G>A c.212+70G>A c.-94+70G>A (n.-94+70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552269G>A | CA2254361099 | UNC119 | c.220+69C>T (n.220+69C>T) c.*1195+51782C>T (n.*1195+51782C>T) n.288+69C>T c.212+69C>T c.-94+69C>T (n.-94+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552269G= | CA2254361098 | UNC119 | c.220+69C= (n.220+69C=) c.*1195+51782C= (n.*1195+51782C=) n.288+69C= c.212+69C= c.-94+69C= (n.-94+69C=) | |
17 | g.28552269G>T | CA2636841119 | UNC119 | c.220+69C>A (n.220+69C>A) c.*1195+51782C>A (n.*1195+51782C>A) n.288+69C>A c.212+69C>A c.-94+69C>A (n.-94+69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552270C>G | CA2636841120 | UNC119 | c.220+68G>C (n.220+68G>C) c.*1195+51781G>C (n.*1195+51781G>C) n.288+68G>C c.212+68G>C c.-94+68G>C (n.-94+68G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.28552270C>T | CA2636841121 | UNC119 | c.220+68G>A (n.220+68G>A) c.*1195+51781G>A (n.*1195+51781G>A) n.288+68G>A c.212+68G>A c.-94+68G>A (n.-94+68G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552271G>A | CA2636841122 | UNC119 | c.220+67C>T (n.220+67C>T) c.*1195+51780C>T (n.*1195+51780C>T) n.288+67C>T c.212+67C>T c.-94+67C>T (n.-94+67C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552271G>C | CA2254361102 | UNC119 | c.220+67C>G (n.220+67C>G) c.*1195+51780C>G (n.*1195+51780C>G) n.288+67C>G c.212+67C>G c.-94+67C>G (n.-94+67C>G) | dbSNP |
17 | g.28552271G= | CA2254361101 | UNC119 | c.220+67C= (n.220+67C=) c.*1195+51780C= (n.*1195+51780C=) n.288+67C= c.212+67C= c.-94+67C= (n.-94+67C=) | |
17 | g.28552271G>T | CA982756139 | UNC119 | c.220+67C>A (n.220+67C>A) c.*1195+51780C>A (n.*1195+51780C>A) n.288+67C>A c.212+67C>A c.-94+67C>A (n.-94+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552272C>T | CA2636841123 | UNC119 | c.220+66G>A (n.220+66G>A) c.*1195+51779G>A (n.*1195+51779G>A) n.288+66G>A c.212+66G>A c.-94+66G>A (n.-94+66G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552273C>A | CA2636841124 | UNC119 | c.220+65G>T (n.220+65G>T) c.*1195+51778G>T (n.*1195+51778G>T) n.288+65G>T c.212+65G>T c.-94+65G>T (n.-94+65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552273C= | CA2254361104 | UNC119 | c.220+65G= (n.220+65G=) c.*1195+51778G= (n.*1195+51778G=) n.288+65G= c.212+65G= c.-94+65G= (n.-94+65G=) | |
17 | g.28552273C>G | CA289107193 | UNC119 | c.220+65G>C (n.220+65G>C) c.*1195+51778G>C (n.*1195+51778G>C) n.288+65G>C c.212+65G>C c.-94+65G>C (n.-94+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552273C>T | CA727776236 | UNC119 | c.220+65G>A (n.220+65G>A) c.*1195+51778G>A (n.*1195+51778G>A) n.288+65G>A c.212+65G>A c.-94+65G>A (n.-94+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552274G>A | CA2576208151 | UNC119 | c.220+64C>T (n.220+64C>T) c.*1195+51777C>T (n.*1195+51777C>T) n.288+64C>T c.212+64C>T c.-94+64C>T (n.-94+64C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552274G>C | CA2809117952 | UNC119 | c.220+64C>G (n.220+64C>G) c.*1195+51777C>G (n.*1195+51777C>G) n.288+64C>G c.212+64C>G c.-94+64C>G (n.-94+64C>G) | |
17 | g.28552274G>T | CA2636841126 | UNC119 | c.220+64C>A (n.220+64C>A) c.*1195+51777C>A (n.*1195+51777C>A) n.288+64C>A c.212+64C>A c.-94+64C>A (n.-94+64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552276del | CA2636841125 | UNC119 | c.220+64del (n.220+64del) c.*1195+51777del (n.*1195+51777del) n.288+64del c.212+64del c.-94+64del (n.-94+64del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552275G>T | CA2636841127 | UNC119 | c.220+63C>A (n.220+63C>A) c.*1195+51776C>A (n.*1195+51776C>A) n.288+63C>A c.212+63C>A c.-94+63C>A (n.-94+63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552276G>A | CA2551692728 | UNC119 | c.220+62C>T (n.220+62C>T) c.*1195+51775C>T (n.*1195+51775C>T) n.288+62C>T c.212+62C>T c.-94+62C>T (n.-94+62C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552276G>C | CA2636841128 | UNC119 | c.220+62C>G (n.220+62C>G) c.*1195+51775C>G (n.*1195+51775C>G) n.288+62C>G c.212+62C>G c.-94+62C>G (n.-94+62C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552276G>T | CA2576208152 | UNC119 | c.220+62C>A (n.220+62C>A) c.*1195+51775C>A (n.*1195+51775C>A) n.288+62C>A c.212+62C>A c.-94+62C>A (n.-94+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552277A>C | CA2809117953 | UNC119 | c.220+61T>G (n.220+61T>G) c.*1195+51774T>G (n.*1195+51774T>G) n.288+61T>G c.212+61T>G c.-94+61T>G (n.-94+61T>G) | |
17 | g.28552277A>G | CA2576208153 | UNC119 | c.220+61T>C (n.220+61T>C) c.*1195+51774T>C (n.*1195+51774T>C) n.288+61T>C c.212+61T>C c.-94+61T>C (n.-94+61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.28552278G>A | CA2636841129 | UNC119 | c.220+60C>T (n.220+60C>T) c.*1195+51773C>T (n.*1195+51773C>T) n.288+60C>T c.212+60C>T c.-94+60C>T (n.-94+60C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552278G>C | CA2576208154 | UNC119 | c.220+60C>G (n.220+60C>G) c.*1195+51773C>G (n.*1195+51773C>G) n.288+60C>G c.212+60C>G c.-94+60C>G (n.-94+60C>G) | |
17 | g.28552278G>T | CA2636841130 | UNC119 | c.220+60C>A (n.220+60C>A) c.*1195+51773C>A (n.*1195+51773C>A) n.288+60C>A c.212+60C>A c.-94+60C>A (n.-94+60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552279G>A | CA982756142 | UNC119 | c.220+59C>T (n.220+59C>T) c.*1195+51772C>T (n.*1195+51772C>T) n.288+59C>T c.212+59C>T c.-94+59C>T (n.-94+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552279G= | CA2254361107 | UNC119 | c.220+59C= (n.220+59C=) c.*1195+51772C= (n.*1195+51772C=) n.288+59C= c.212+59C= c.-94+59C= (n.-94+59C=) | |
17 | g.28552279G>T | CA2636841132 | UNC119 | c.220+59C>A (n.220+59C>A) c.*1195+51772C>A (n.*1195+51772C>A) n.288+59C>A c.212+59C>A c.-94+59C>A (n.-94+59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552280_28552287del | CA2636841131 | UNC119 | c.220+52_220+59del (n.220+52_220+59del) c.*1195+51765_*1195+51772del (n.*1195+51765_*1195+51772del) n.288+52_288+59del c.212+52_212+59del c.-94+52_-94+59del (n.-94+52_-94+59del) | gnomAD v4 |
17 | g.28552280G>A | CA2636841133 | UNC119 | c.220+58C>T (n.220+58C>T) c.*1195+51771C>T (n.*1195+51771C>T) n.288+58C>T c.212+58C>T c.-94+58C>T (n.-94+58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552280G>T | CA2636841134 | UNC119 | c.220+58C>A (n.220+58C>A) c.*1195+51771C>A (n.*1195+51771C>A) n.288+58C>A c.212+58C>A c.-94+58C>A (n.-94+58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552281C>A | CA2254361111 | UNC119 | c.220+57G>T (n.220+57G>T) c.*1195+51770G>T (n.*1195+51770G>T) n.288+57G>T c.212+57G>T c.-94+57G>T (n.-94+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552281C= | CA2254361110 | UNC119 | c.220+57G= (n.220+57G=) c.*1195+51770G= (n.*1195+51770G=) n.288+57G= c.212+57G= c.-94+57G= (n.-94+57G=) | |
17 | g.28552281C>G | CA2636841135 | UNC119 | c.220+57G>C (n.220+57G>C) c.*1195+51770G>C (n.*1195+51770G>C) n.288+57G>C c.212+57G>C c.-94+57G>C (n.-94+57G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.28552281C>T | CA2636841136 | UNC119 | c.220+57G>A (n.220+57G>A) c.*1195+51770G>A (n.*1195+51770G>A) n.288+57G>A c.212+57G>A c.-94+57G>A (n.-94+57G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552282C= | CA2254361113 | UNC119 | c.220+56G= (n.220+56G=) c.*1195+51769G= (n.*1195+51769G=) n.288+56G= c.212+56G= c.-94+56G= (n.-94+56G=) | |
17 | g.28552282C>T | CA656670629 | UNC119 | c.220+56G>A (n.220+56G>A) c.*1195+51769G>A (n.*1195+51769G>A) n.288+56G>A c.212+56G>A c.-94+56G>A (n.-94+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.28552283C>A | CA2636841137 | UNC119 | c.220+55G>T (n.220+55G>T) c.*1195+51768G>T (n.*1195+51768G>T) n.288+55G>T c.212+55G>T c.-94+55G>T (n.-94+55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552283C= | CA2254361116 | UNC119 | c.220+55G= (n.220+55G=) c.*1195+51768G= (n.*1195+51768G=) n.288+55G= c.212+55G= c.-94+55G= (n.-94+55G=) | |
17 | g.28552283C>G | CA2254361115 | UNC119 | c.220+55G>C (n.220+55G>C) c.*1195+51768G>C (n.*1195+51768G>C) n.288+55G>C c.212+55G>C c.-94+55G>C (n.-94+55G>C) | dbSNP |
17 | g.28552283C>T | CA2576208155 | UNC119 | c.220+55G>A (n.220+55G>A) c.*1195+51768G>A (n.*1195+51768G>A) n.288+55G>A c.212+55G>A c.-94+55G>A (n.-94+55G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552284C= | CA2254361118 | UNC119 | c.220+54G= (n.220+54G=) c.*1195+51767G= (n.*1195+51767G=) n.288+54G= c.212+54G= c.-94+54G= (n.-94+54G=) | |
17 | g.28552284C>T | CA289107208 | UNC119 | c.220+54G>A (n.220+54G>A) c.*1195+51767G>A (n.*1195+51767G>A) n.288+54G>A c.212+54G>A c.-94+54G>A (n.-94+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552285del | CA2576208156 | UNC119 | c.220+53del (n.220+53del) c.*1195+51766del (n.*1195+51766del) n.288+53del c.212+53del c.-94+53del (n.-94+53del) | |
17 | g.28552285T>G | CA2809117954 | UNC119 | c.220+53A>C (n.220+53A>C) c.*1195+51766A>C (n.*1195+51766A>C) n.288+53A>C c.212+53A>C c.-94+53A>C (n.-94+53A>C) | |
17 | g.28552286C>A | CA2636841138 | UNC119 | c.220+52G>T (n.220+52G>T) c.*1195+51765G>T (n.*1195+51765G>T) n.288+52G>T c.212+52G>T c.-94+52G>T (n.-94+52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552286C= | CA2254361119 | UNC119 | c.220+52G= (n.220+52G=) c.*1195+51765G= (n.*1195+51765G=) n.288+52G= c.212+52G= c.-94+52G= (n.-94+52G=) | |
17 | g.28552286C>T | CA289107220 | UNC119 | c.220+52G>A (n.220+52G>A) c.*1195+51765G>A (n.*1195+51765G>A) n.288+52G>A c.212+52G>A c.-94+52G>A (n.-94+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552287G>A | CA289107221 | UNC119 | c.220+51C>T (n.220+51C>T) c.*1195+51764C>T (n.*1195+51764C>T) n.288+51C>T c.212+51C>T c.-94+51C>T (n.-94+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.28552287G= | CA2254361121 | UNC119 | c.220+51C= (n.220+51C=) c.*1195+51764C= (n.*1195+51764C=) n.288+51C= c.212+51C= c.-94+51C= (n.-94+51C=) | |
17 | g.28552288C>A | CA2636841139 | UNC119 | c.220+50G>T (n.220+50G>T) c.*1195+51763G>T (n.*1195+51763G>T) n.288+50G>T c.212+50G>T c.-94+50G>T (n.-94+50G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552288C>T | CA2636841140 | UNC119 | c.220+50G>A (n.220+50G>A) c.*1195+51763G>A (n.*1195+51763G>A) n.288+50G>A c.212+50G>A c.-94+50G>A (n.-94+50G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.28552289A= | CA2254361122 | UNC119 | c.220+49T= (n.220+49T=) c.*1195+51762T= (n.*1195+51762T=) n.288+49T= c.212+49T= c.-94+49T= (n.-94+49T=) | |
17 | g.28552289A>C | CA2576208157 | UNC119 | c.220+49T>G (n.220+49T>G) c.*1195+51762T>G (n.*1195+51762T>G) n.288+49T>G c.212+49T>G c.-94+49T>G (n.-94+49T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.28552289A>G | CA625775283 | UNC119 | c.220+49T>C (n.220+49T>C) c.*1195+51762T>C (n.*1195+51762T>C) n.288+49T>C c.212+49T>C c.-94+49T>C (n.-94+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28552290C>A | CA2254361125 | UNC119 | c.220+48G>T (n.220+48G>T) c.*1195+51761G>T (n.*1195+51761G>T) n.288+48G>T c.212+48G>T c.-94+48G>T (n.-94+48G>T) | dbSNP |
17 | g.28552290C= | CA2254361124 | UNC119 | c.220+48G= (n.220+48G=) c.*1195+51761G= (n.*1195+51761G=) n.288+48G= c.212+48G= c.-94+48G= (n.-94+48G=) | |
17 | g.28552291C>A | CA625775284 | UNC119 | c.220+47G>T (n.220+47G>T) c.*1195+51760G>T (n.*1195+51760G>T) n.288+47G>T c.212+47G>T c.-94+47G>T (n.-94+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28552291C= | CA2254361126 | UNC119 | c.220+47G= (n.220+47G=) c.*1195+51760G= (n.*1195+51760G=) n.288+47G= c.212+47G= c.-94+47G= (n.-94+47G=) | |
17 | g.28552292C>A | CA2636841141 | UNC119 | c.220+46G>T (n.220+46G>T) c.*1195+51759G>T (n.*1195+51759G>T) n.288+46G>T c.212+46G>T c.-94+46G>T (n.-94+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.28552292C= | CA2254361127 | UNC119 | c.220+46G= (n.220+46G=) c.*1195+51759G= (n.*1195+51759G=) n.288+46G= c.212+46G= c.-94+46G= (n.-94+46G=) | |
17 | g.28552292C>G | CA982756146 | UNC119 | c.220+46G>C (n.220+46G>C) c.*1195+51759G>C (n.*1195+51759G>C) n.288+46G>C c.212+46G>C c.-94+46G>C (n.-94+46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.28552292C>T | CA2809117955 | UNC119 | c.220+46G>A (n.220+46G>A) c.*1195+51759G>A (n.*1195+51759G>A) n.288+46G>A c.212+46G>A c.-94+46G>A (n.-94+46G>A) | |
17 | g.28552293T>C | CA625775285 | UNC119 | c.220+45A>G (n.220+45A>G) c.*1195+51758A>G (n.*1195+51758A>G) n.288+45A>G c.212+45A>G c.-94+45A>G (n.-94+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.28552293T= | CA2254361129 | UNC119 | c.220+45A= (n.220+45A=) c.*1195+51758A= (n.*1195+51758A=) n.288+45A= c.212+45A= c.-94+45A= (n.-94+45A=) |