Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.28552160_28552194delCA2636840960UNC119c.220+150_220+184del (n.220+150_220+184del)
c.221-96_221-62del (n.221-96_221-62del)
c.*1195+51863_*1195+51897del (n.*1195+51863_*1195+51897del)
n.289-96_289-62del
c.212+150_212+184del
c.-93-96_-93-62del (n.-93-96_-93-62del)
 gnomAD v4
17g.28552161_28552235delCA2636840965UNC119c.220+108_220+182del (n.220+108_220+182del)
c.220+108_221-64del (n.220+108_221-64del)
c.*1195+51821_*1195+51895del (n.*1195+51821_*1195+51895del)
n.288+108_289-64del
c.212+108_212+182del
c.-94+108_-93-64del (n.-94+108_-93-64del)
 gnomAD v4
17g.28552191delCA2636841007UNC119c.220+148del (n.220+148del)
c.221-98del (n.221-98del)
c.*1195+51861del (n.*1195+51861del)
n.289-98del
c.212+148del
c.-93-98del (n.-93-98del)
 gnomAD v4
17g.28552191A>GCA2636841009UNC119c.220+147T>C (n.220+147T>C)
c.221-99T>C (n.221-99T>C)
c.*1195+51860T>C (n.*1195+51860T>C)
n.289-99T>C
c.212+147T>C
c.-93-99T>C (n.-93-99T>C)
 gnomAD v4
17g.28552192G>TCA2636841010UNC119c.220+146C>A (n.220+146C>A)
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n.289-100C>A
c.212+146C>A
c.-93-100C>A (n.-93-100C>A)
 gnomAD v4
17g.28552193G>ACA2636841012UNC119c.220+145C>T (n.220+145C>T)
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n.289-101C>T
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c.-93-101C>T (n.-93-101C>T)
 gnomAD v4
17g.28552193G>TCA2636841011UNC119c.220+145C>A (n.220+145C>A)
c.221-101C>A (n.221-101C>A)
c.*1195+51858C>A (n.*1195+51858C>A)
n.289-101C>A
c.212+145C>A
c.-93-101C>A (n.-93-101C>A)
 gnomAD v4
17g.28552194G>TCA2636841013UNC119c.220+144C>A (n.220+144C>A)
c.221-102C>A (n.221-102C>A)
c.*1195+51857C>A (n.*1195+51857C>A)
n.289-102C>A
c.212+144C>A
c.-93-102C>A (n.-93-102C>A)
 gnomAD v4
17g.28552195A>GCA2636841014UNC119c.220+143T>C (n.220+143T>C)
c.221-103T>C (n.221-103T>C)
c.*1195+51856T>C (n.*1195+51856T>C)
n.289-103T>C
c.212+143T>C
c.-93-103T>C (n.-93-103T>C)
 gnomAD v4
17g.28552195_28552200delCA982755978UNC119c.220+138_220+143del (n.220+138_220+143del)
c.221-108_221-103del (n.221-108_221-103del)
c.*1195+51851_*1195+51856del (n.*1195+51851_*1195+51856del)
n.289-108_289-103del
c.212+138_212+143del
c.-93-108_-93-103del (n.-93-108_-93-103del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552195_28552214delCA2506480482UNC119c.220+124_220+143del (n.220+124_220+143del)
c.221-122_221-103del (n.221-122_221-103del)
c.*1195+51837_*1195+51856del (n.*1195+51837_*1195+51856del)
n.289-122_289-103del
c.212+124_212+143del
c.-93-122_-93-103del (n.-93-122_-93-103del)
17g.28552195_28552251delCA982755979UNC119c.220+87_220+143del (n.220+87_220+143del)
c.220+87_221-103del (n.220+87_221-103del)
c.*1195+51800_*1195+51856del (n.*1195+51800_*1195+51856del)
n.288+87_289-103del
c.212+87_212+143del
c.-94+87_-93-103del (n.-94+87_-93-103del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552196G>ACA2636841015UNC119c.220+142C>T (n.220+142C>T)
c.221-104C>T (n.221-104C>T)
c.*1195+51855C>T (n.*1195+51855C>T)
n.289-104C>T
c.212+142C>T
c.-93-104C>T (n.-93-104C>T)
 gnomAD v4
17g.28552196G>TCA2636841016UNC119c.220+142C>A (n.220+142C>A)
c.221-104C>A (n.221-104C>A)
c.*1195+51855C>A (n.*1195+51855C>A)
n.289-104C>A
c.212+142C>A
c.-93-104C>A (n.-93-104C>A)
 gnomAD v4
17g.28552197_28552200delCA982755985UNC119c.220+138_220+141del (n.220+138_220+141del)
c.221-108_221-105del (n.221-108_221-105del)
c.*1195+51851_*1195+51854del (n.*1195+51851_*1195+51854del)
n.289-108_289-105del
c.212+138_212+141del
c.-93-108_-93-105del (n.-93-108_-93-105del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552198G>ACA2636841017UNC119c.220+140C>T (n.220+140C>T)
c.221-106C>T (n.221-106C>T)
c.*1195+51853C>T (n.*1195+51853C>T)
n.289-106C>T
c.212+140C>T
c.-93-106C>T (n.-93-106C>T)
 gnomAD v4
17g.28552198G>TCA2636841018UNC119c.220+140C>A (n.220+140C>A)
c.221-106C>A (n.221-106C>A)
c.*1195+51853C>A (n.*1195+51853C>A)
n.289-106C>A
c.212+140C>A
c.-93-106C>A (n.-93-106C>A)
 gnomAD v4
17g.28552199C>ACA2636841019UNC119c.220+139G>T (n.220+139G>T)
c.221-107G>T (n.221-107G>T)
c.*1195+51852G>T (n.*1195+51852G>T)
n.289-107G>T
c.212+139G>T
c.-93-107G>T (n.-93-107G>T)
 gnomAD v4
17g.28552199C=CA2254360990UNC119c.220+139G= (n.220+139G=)
c.221-107G= (n.221-107G=)
c.*1195+51852G= (n.*1195+51852G=)
n.289-107G=
c.212+139G=
c.-93-107G= (n.-93-107G=)
17g.28552199C>TCA289107128UNC119c.220+139G>A (n.220+139G>A)
c.221-107G>A (n.221-107G>A)
c.*1195+51852G>A (n.*1195+51852G>A)
n.289-107G>A
c.212+139G>A
c.-93-107G>A (n.-93-107G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552200A=CA2254360992UNC119c.220+138T= (n.220+138T=)
c.221-108T= (n.221-108T=)
c.*1195+51851T= (n.*1195+51851T=)
n.289-108T=
c.212+138T=
c.-93-108T= (n.-93-108T=)
17g.28552200A>GCA289107133UNC119c.220+138T>C (n.220+138T>C)
c.221-108T>C (n.221-108T>C)
c.*1195+51851T>C (n.*1195+51851T>C)
n.289-108T>C
c.212+138T>C
c.-93-108T>C (n.-93-108T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552201G>ACA2254360995UNC119c.220+137C>T (n.220+137C>T)
c.221-109C>T (n.221-109C>T)
c.*1195+51850C>T (n.*1195+51850C>T)
n.289-109C>T
c.212+137C>T
c.-93-109C>T (n.-93-109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552201G=CA2254360994UNC119c.220+137C= (n.220+137C=)
c.221-109C= (n.221-109C=)
c.*1195+51850C= (n.*1195+51850C=)
n.289-109C=
c.212+137C=
c.-93-109C= (n.-93-109C=)
17g.28552201G>TCA2636841020UNC119c.220+137C>A (n.220+137C>A)
c.221-109C>A (n.221-109C>A)
c.*1195+51850C>A (n.*1195+51850C>A)
n.289-109C>A
c.212+137C>A
c.-93-109C>A (n.-93-109C>A)
 gnomAD v4
17g.28552203_28552204dupCA2254360993UNC119c.220+136_220+137dup (n.220+136_220+137dup)
c.221-110_221-109dup (n.221-110_221-109dup)
c.*1195+51849_*1195+51850dup (n.*1195+51849_*1195+51850dup)
n.289-110_289-109dup
c.212+136_212+137dup
c.-93-110_-93-109dup (n.-93-110_-93-109dup)
 dbSNP
17g.28552202G>TCA2636841021UNC119c.220+136C>A (n.220+136C>A)
c.221-110C>A (n.221-110C>A)
c.*1195+51849C>A (n.*1195+51849C>A)
n.289-110C>A
c.212+136C>A
c.-93-110C>A (n.-93-110C>A)
 gnomAD v4
17g.28552203G>ACA2636841023UNC119c.220+135C>T (n.220+135C>T)
c.221-111C>T (n.221-111C>T)
c.*1195+51848C>T (n.*1195+51848C>T)
n.289-111C>T
c.212+135C>T
c.-93-111C>T (n.-93-111C>T)
 gnomAD v4
17g.28552203G>CCA289107134UNC119c.220+135C>G (n.220+135C>G)
c.221-111C>G (n.221-111C>G)
c.*1195+51848C>G (n.*1195+51848C>G)
n.289-111C>G
c.212+135C>G
c.-93-111C>G (n.-93-111C>G)
 dbSNP
17g.28552203G=CA2254360997UNC119c.220+135C= (n.220+135C=)
c.221-111C= (n.221-111C=)
c.*1195+51848C= (n.*1195+51848C=)
n.289-111C=
c.212+135C=
c.-93-111C= (n.-93-111C=)
17g.28552203G>TCA2636841022UNC119c.220+135C>A (n.220+135C>A)
c.221-111C>A (n.221-111C>A)
c.*1195+51848C>A (n.*1195+51848C>A)
n.289-111C>A
c.212+135C>A
c.-93-111C>A (n.-93-111C>A)
 gnomAD v4
17g.28552204G>ACA982755987UNC119c.220+134C>T (n.220+134C>T)
c.221-112C>T (n.221-112C>T)
c.*1195+51847C>T (n.*1195+51847C>T)
n.289-112C>T
c.212+134C>T
c.-93-112C>T (n.-93-112C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552204G>CCA727776182UNC119c.220+134C>G (n.220+134C>G)
c.221-112C>G (n.221-112C>G)
c.*1195+51847C>G (n.*1195+51847C>G)
n.289-112C>G
c.212+134C>G
c.-93-112C>G (n.-93-112C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552204G=CA2254361003UNC119c.220+134C= (n.220+134C=)
c.221-112C= (n.221-112C=)
c.*1195+51847C= (n.*1195+51847C=)
n.289-112C=
c.212+134C=
c.-93-112C= (n.-93-112C=)
17g.28552204G>TCA2636841024UNC119c.220+134C>A (n.220+134C>A)
c.221-112C>A (n.221-112C>A)
c.*1195+51847C>A (n.*1195+51847C>A)
n.289-112C>A
c.212+134C>A
c.-93-112C>A (n.-93-112C>A)
 gnomAD v4
17g.28552205A=CA2254361005UNC119c.220+133T= (n.220+133T=)
c.221-113T= (n.221-113T=)
c.*1195+51846T= (n.*1195+51846T=)
n.289-113T=
c.212+133T=
c.-93-113T= (n.-93-113T=)
17g.28552205A>CCA2809117912UNC119c.220+133T>G (n.220+133T>G)
c.221-113T>G (n.221-113T>G)
c.*1195+51846T>G (n.*1195+51846T>G)
n.289-113T>G
c.212+133T>G
c.-93-113T>G (n.-93-113T>G)
17g.28552205A>GCA289107135UNC119c.220+133T>C (n.220+133T>C)
c.221-113T>C (n.221-113T>C)
c.*1195+51846T>C (n.*1195+51846T>C)
n.289-113T>C
c.212+133T>C
c.-93-113T>C (n.-93-113T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552205A>TCA982755997UNC119c.220+133T>A (n.220+133T>A)
c.221-113T>A (n.221-113T>A)
c.*1195+51846T>A (n.*1195+51846T>A)
n.289-113T>A
c.212+133T>A
c.-93-113T>A (n.-93-113T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552205dupCA2636841025UNC119c.220+133dup (n.220+133dup)
c.221-113dup (n.221-113dup)
c.*1195+51846dup (n.*1195+51846dup)
n.289-113dup
c.212+133dup
c.-93-113dup (n.-93-113dup)
 gnomAD v4
17g.28552205_28552209delCA625775267UNC119c.220+129_220+133del (n.220+129_220+133del)
c.221-117_221-113del (n.221-117_221-113del)
c.*1195+51842_*1195+51846del (n.*1195+51842_*1195+51846del)
n.289-117_289-113del
c.212+129_212+133del
c.-93-117_-93-113del (n.-93-117_-93-113del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552205_28552214delCA982756003UNC119c.220+124_220+133del (n.220+124_220+133del)
c.221-122_221-113del (n.221-122_221-113del)
c.*1195+51837_*1195+51846del (n.*1195+51837_*1195+51846del)
n.289-122_289-113del
c.212+124_212+133del
c.-93-122_-93-113del (n.-93-122_-93-113del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552205_28552225delCA982756001UNC119c.220+113_220+133del (n.220+113_220+133del)
c.220+113_221-113del (n.220+113_221-113del)
c.*1195+51826_*1195+51846del (n.*1195+51826_*1195+51846del)
n.288+113_289-113del
c.212+113_212+133del
c.-94+113_-93-113del (n.-94+113_-93-113del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552205_28552251delCA2636841026UNC119c.220+87_220+133del (n.220+87_220+133del)
c.220+87_221-113del (n.220+87_221-113del)
c.*1195+51800_*1195+51846del (n.*1195+51800_*1195+51846del)
n.288+87_289-113del
c.212+87_212+133del
c.-94+87_-93-113del (n.-94+87_-93-113del)
 gnomAD v4
17g.28552206C=CA2254361008UNC119c.220+132G= (n.220+132G=)
c.221-114G= (n.221-114G=)
c.*1195+51845G= (n.*1195+51845G=)
n.289-114G=
c.212+132G=
c.-93-114G= (n.-93-114G=)
17g.28552206C>TCA2636841027UNC119c.220+132G>A (n.220+132G>A)
c.221-114G>A (n.221-114G>A)
c.*1195+51845G>A (n.*1195+51845G>A)
n.289-114G>A
c.212+132G>A
c.-93-114G>A (n.-93-114G>A)
 gnomAD v4
17g.28552207dupCA727776190UNC119c.220+131dup (n.220+131dup)
c.221-115dup (n.221-115dup)
c.*1195+51844dup (n.*1195+51844dup)
n.289-115dup
c.212+131dup
c.-93-115dup (n.-93-115dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552208C>ACA2636841028UNC119c.220+130G>T (n.220+130G>T)
c.221-116G>T (n.221-116G>T)
c.*1195+51843G>T (n.*1195+51843G>T)
n.289-116G>T
c.212+130G>T
c.-93-116G>T (n.-93-116G>T)
 gnomAD v4
17g.28552208C>GCA2636841029UNC119c.220+130G>C (n.220+130G>C)
c.221-116G>C (n.221-116G>C)
c.*1195+51843G>C (n.*1195+51843G>C)
n.289-116G>C
c.212+130G>C
c.-93-116G>C (n.-93-116G>C)
 gnomAD v4
17g.28552209A>TCA2636841030UNC119c.220+129T>A (n.220+129T>A)
c.221-117T>A (n.221-117T>A)
c.*1195+51842T>A (n.*1195+51842T>A)
n.289-117T>A
c.212+129T>A
c.-93-117T>A (n.-93-117T>A)
 gnomAD v4
17g.28552210G>ACA2636841034UNC119c.220+128C>T (n.220+128C>T)
c.221-118C>T (n.221-118C>T)
c.*1195+51841C>T (n.*1195+51841C>T)
n.289-118C>T
c.212+128C>T
c.-93-118C>T (n.-93-118C>T)
 gnomAD v4
17g.28552210G>TCA2636841031UNC119c.220+128C>A (n.220+128C>A)
c.221-118C>A (n.221-118C>A)
c.*1195+51841C>A (n.*1195+51841C>A)
n.289-118C>A
c.212+128C>A
c.-93-118C>A (n.-93-118C>A)
 gnomAD v4
17g.28552212_28552228dupCA2636841033UNC119c.220+112_220+128dup (n.220+112_220+128dup)
c.220+112_221-118dup (n.220+112_221-118dup)
c.*1195+51825_*1195+51841dup (n.*1195+51825_*1195+51841dup)
n.288+112_289-118dup
c.212+112_212+128dup
c.-94+112_-93-118dup (n.-94+112_-93-118dup)
 gnomAD v4
17g.28552213_28552243delCA2636841032UNC119c.220+98_220+128del (n.220+98_220+128del)
c.220+98_221-118del (n.220+98_221-118del)
c.*1195+51811_*1195+51841del (n.*1195+51811_*1195+51841del)
n.288+98_289-118del
c.212+98_212+128del
c.-94+98_-93-118del (n.-94+98_-93-118del)
 gnomAD v4
17g.28552211G>ACA289107138UNC119c.220+127C>T (n.220+127C>T)
c.221-119C>T (n.221-119C>T)
c.*1195+51840C>T (n.*1195+51840C>T)
n.289-119C>T
c.212+127C>T
c.-93-119C>T (n.-93-119C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552211G=CA2254361010UNC119c.220+127C= (n.220+127C=)
c.221-119C= (n.221-119C=)
c.*1195+51840C= (n.*1195+51840C=)
n.289-119C=
c.212+127C=
c.-93-119C= (n.-93-119C=)
17g.28552211G>TCA2636841035UNC119c.220+127C>A (n.220+127C>A)
c.221-119C>A (n.221-119C>A)
c.*1195+51840C>A (n.*1195+51840C>A)
n.289-119C>A
c.212+127C>A
c.-93-119C>A (n.-93-119C>A)
 gnomAD v4
17g.28552212A>GCA982756008UNC119c.220+126T>C (n.220+126T>C)
c.221-120T>C (n.221-120T>C)
c.*1195+51839T>C (n.*1195+51839T>C)
n.289-120T>C
c.212+126T>C
c.-93-120T>C (n.-93-120T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552212A>TCA2636841036UNC119c.220+126T>A (n.220+126T>A)
c.221-120T>A (n.221-120T>A)
c.*1195+51839T>A (n.*1195+51839T>A)
n.289-120T>A
c.212+126T>A
c.-93-120T>A (n.-93-120T>A)
 gnomAD v4
17g.28552212_28552214delCA625775268UNC119c.220+124_220+126del (n.220+124_220+126del)
c.221-122_221-120del (n.221-122_221-120del)
c.*1195+51837_*1195+51839del (n.*1195+51837_*1195+51839del)
n.289-122_289-120del
c.212+124_212+126del
c.-93-122_-93-120del (n.-93-122_-93-120del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28552213G>ACA2636841037UNC119c.220+125C>T (n.220+125C>T)
c.221-121C>T (n.221-121C>T)
c.*1195+51838C>T (n.*1195+51838C>T)
n.289-121C>T
c.212+125C>T
c.-93-121C>T (n.-93-121C>T)
 gnomAD v4
17g.28552213G>TCA2636841038UNC119c.220+125C>A (n.220+125C>A)
c.221-121C>A (n.221-121C>A)
c.*1195+51838C>A (n.*1195+51838C>A)
n.289-121C>A
c.212+125C>A
c.-93-121C>A (n.-93-121C>A)
 gnomAD v4
17g.28552214A>CCA2592290232UNC119c.220+124T>G (n.220+124T>G)
c.221-122T>G (n.221-122T>G)
c.*1195+51837T>G (n.*1195+51837T>G)
n.289-122T>G
c.212+124T>G
c.-93-122T>G (n.-93-122T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552214A>GCA656670628UNC119c.220+124T>C (n.220+124T>C)
c.221-122T>C (n.221-122T>C)
c.*1195+51837T>C (n.*1195+51837T>C)
n.289-122T>C
c.212+124T>C
c.-93-122T>C (n.-93-122T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.28552214A>TCA2636841039UNC119c.220+124T>A (n.220+124T>A)
c.221-122T>A (n.221-122T>A)
c.*1195+51837T>A (n.*1195+51837T>A)
n.289-122T>A
c.212+124T>A
c.-93-122T>A (n.-93-122T>A)
 gnomAD v4
17g.28552215G>CCA2636841041UNC119c.220+123C>G (n.220+123C>G)
c.221-123C>G (n.221-123C>G)
c.*1195+51836C>G (n.*1195+51836C>G)
n.289-123C>G
c.212+123C>G
c.-93-123C>G (n.-93-123C>G)
 gnomAD v4
17g.28552215G>TCA2636841042UNC119c.220+123C>A (n.220+123C>A)
c.221-123C>A (n.221-123C>A)
c.*1195+51836C>A (n.*1195+51836C>A)
n.289-123C>A
c.212+123C>A
c.-93-123C>A (n.-93-123C>A)
 gnomAD v4
17g.28552218delCA2636841040UNC119c.220+123del (n.220+123del)
c.221-123del (n.221-123del)
c.*1195+51836del (n.*1195+51836del)
n.289-123del
c.212+123del
c.-93-123del (n.-93-123del)
 gnomAD v4
17g.28552216G>ACA2636841044UNC119c.220+122C>T (n.220+122C>T)
c.*1195+51835C>T (n.*1195+51835C>T)
n.288+122C>T
c.212+122C>T
c.-94+122C>T (n.-94+122C>T)
 gnomAD v4
17g.28552216G>TCA2636841043UNC119c.220+122C>A (n.220+122C>A)
c.*1195+51835C>A (n.*1195+51835C>A)
n.288+122C>A
c.212+122C>A
c.-94+122C>A (n.-94+122C>A)
 gnomAD v4
17g.28552217G>ACA2636841045UNC119c.220+121C>T (n.220+121C>T)
c.*1195+51834C>T (n.*1195+51834C>T)
n.288+121C>T
c.212+121C>T
c.-94+121C>T (n.-94+121C>T)
 gnomAD v4
17g.28552218G>CCA982756023UNC119c.220+120C>G (n.220+120C>G)
c.*1195+51833C>G (n.*1195+51833C>G)
n.288+120C>G
c.212+120C>G
c.-94+120C>G (n.-94+120C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552218G=CA2254361015UNC119c.220+120C= (n.220+120C=)
c.*1195+51833C= (n.*1195+51833C=)
n.288+120C=
c.212+120C=
c.-94+120C= (n.-94+120C=)
17g.28552218G>TCA727776192UNC119c.220+120C>A (n.220+120C>A)
c.*1195+51833C>A (n.*1195+51833C>A)
n.288+120C>A
c.212+120C>A
c.-94+120C>A (n.-94+120C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552218_28552225delinsGACTCGGTCA2254361014UNC119c.220+113_220+120delinsACCGAGTC (n.220+113_220+120delinsACCGAGTC)
c.*1195+51826_*1195+51833delinsACCGAGTC (n.*1195+51826_*1195+51833delinsACCGAGTC)
n.288+113_288+120delinsACCGAGTC
c.212+113_212+120delinsACCGAGTC
c.-94+113_-94+120delinsACCGAGTC (n.-94+113_-94+120delinsACCGAGTC)
17g.28552219A>CCA982756028UNC119c.220+119T>G (n.220+119T>G)
c.*1195+51832T>G (n.*1195+51832T>G)
n.288+119T>G
c.212+119T>G
c.-94+119T>G (n.-94+119T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552219_28552221delCA982756026UNC119c.220+117_220+119del (n.220+117_220+119del)
c.*1195+51830_*1195+51832del (n.*1195+51830_*1195+51832del)
n.288+117_288+119del
c.212+117_212+119del
c.-94+117_-94+119del (n.-94+117_-94+119del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552219_28552222delCA625775269UNC119c.220+116_220+119del (n.220+116_220+119del)
c.*1195+51829_*1195+51832del (n.*1195+51829_*1195+51832del)
n.288+116_288+119del
c.212+116_212+119del
c.-94+116_-94+119del (n.-94+116_-94+119del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552219_28552225delCA982756027UNC119c.220+113_220+119del (n.220+113_220+119del)
c.*1195+51826_*1195+51832del (n.*1195+51826_*1195+51832del)
n.288+113_288+119del
c.212+113_212+119del
c.-94+113_-94+119del (n.-94+113_-94+119del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552220C>ACA2636841046UNC119c.220+118G>T (n.220+118G>T)
c.*1195+51831G>T (n.*1195+51831G>T)
n.288+118G>T
c.212+118G>T
c.-94+118G>T (n.-94+118G>T)
 gnomAD v4
17g.28552220C>GCA2636841047UNC119c.220+118G>C (n.220+118G>C)
c.*1195+51831G>C (n.*1195+51831G>C)
n.288+118G>C
c.212+118G>C
c.-94+118G>C (n.-94+118G>C)
 gnomAD v4
17g.28552220C>TCA2636841048UNC119c.220+118G>A (n.220+118G>A)
c.*1195+51831G>A (n.*1195+51831G>A)
n.288+118G>A
c.212+118G>A
c.-94+118G>A (n.-94+118G>A)
 gnomAD v4
17g.28552221T>GCA982756029UNC119c.220+117A>C (n.220+117A>C)
c.*1195+51830A>C (n.*1195+51830A>C)
n.288+117A>C
c.212+117A>C
c.-94+117A>C (n.-94+117A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552222delCA2508867894UNC119c.220+116del (n.220+116del)
c.*1195+51829del (n.*1195+51829del)
n.288+116del
c.212+116del
c.-94+116del (n.-94+116del)
 gnomAD v4
17g.28552222C>GCA982756030UNC119c.220+116G>C (n.220+116G>C)
c.*1195+51829G>C (n.*1195+51829G>C)
n.288+116G>C
c.212+116G>C
c.-94+116G>C (n.-94+116G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552222C>TCA2636841049UNC119c.220+116G>A (n.220+116G>A)
c.*1195+51829G>A (n.*1195+51829G>A)
n.288+116G>A
c.212+116G>A
c.-94+116G>A (n.-94+116G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552222_28552223insCGCA982756032UNC119c.220+115_220+116insCG (n.220+115_220+116insCG)
c.*1195+51828_*1195+51829insCG (n.*1195+51828_*1195+51829insCG)
n.288+115_288+116insCG
c.212+115_212+116insCG
c.-94+115_-94+116insCG (n.-94+115_-94+116insCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552223G>ACA2636841050UNC119c.220+115C>T (n.220+115C>T)
c.*1195+51828C>T (n.*1195+51828C>T)
n.288+115C>T
c.212+115C>T
c.-94+115C>T (n.-94+115C>T)
 gnomAD v4
17g.28552223G=CA2254361016UNC119c.220+115C= (n.220+115C=)
c.*1195+51828C= (n.*1195+51828C=)
n.288+115C=
c.212+115C=
c.-94+115C= (n.-94+115C=)
17g.28552223G>TCA289107145UNC119c.220+115C>A (n.220+115C>A)
c.*1195+51828C>A (n.*1195+51828C>A)
n.288+115C>A
c.212+115C>A
c.-94+115C>A (n.-94+115C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552224_28552225insGGGGCA982756031UNC119c.220+115_220+116insCCCC (n.220+115_220+116insCCCC)
c.*1195+51828_*1195+51829insCCCC (n.*1195+51828_*1195+51829insCCCC)
n.288+115_288+116insCCCC
c.212+115_212+116insCCCC
c.-94+115_-94+116insCCCC (n.-94+115_-94+116insCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552224dupCA982756033UNC119c.220+115dup (n.220+115dup)
c.*1195+51828dup (n.*1195+51828dup)
n.288+115dup
c.212+115dup
c.-94+115dup (n.-94+115dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552224G>TCA2636841051UNC119c.220+114C>A (n.220+114C>A)
c.*1195+51827C>A (n.*1195+51827C>A)
n.288+114C>A
c.212+114C>A
c.-94+114C>A (n.-94+114C>A)
 gnomAD v4
17g.28552225delCA982756036UNC119c.220+113del (n.220+113del)
c.*1195+51826del (n.*1195+51826del)
n.288+113del
c.212+113del
c.-94+113del (n.-94+113del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552225T>CCA727776202UNC119c.220+113A>G (n.220+113A>G)
c.*1195+51826A>G (n.*1195+51826A>G)
n.288+113A>G
c.212+113A>G
c.-94+113A>G (n.-94+113A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552225T>GCA625775270UNC119c.220+113A>C (n.220+113A>C)
c.*1195+51826A>C (n.*1195+51826A>C)
n.288+113A>C
c.212+113A>C
c.-94+113A>C (n.-94+113A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552225T=CA2254361020UNC119c.220+113A= (n.220+113A=)
c.*1195+51826A= (n.*1195+51826A=)
n.288+113A=
c.212+113A=
c.-94+113A= (n.-94+113A=)
17g.28552226G>ACA2636841054UNC119c.220+112C>T (n.220+112C>T)
c.*1195+51825C>T (n.*1195+51825C>T)
n.288+112C>T
c.212+112C>T
c.-94+112C>T (n.-94+112C>T)
 gnomAD v4
17g.28552226G>CCA2636841055UNC119c.220+112C>G (n.220+112C>G)
c.*1195+51825C>G (n.*1195+51825C>G)
n.288+112C>G
c.212+112C>G
c.-94+112C>G (n.-94+112C>G)
 gnomAD v4
17g.28552226G>TCA2636841056UNC119c.220+112C>A (n.220+112C>A)
c.*1195+51825C>A (n.*1195+51825C>A)
n.288+112C>A
c.212+112C>A
c.-94+112C>A (n.-94+112C>A)
 gnomAD v4
17g.28552228_28552230dupCA982756037UNC119c.220+110_220+112dup (n.220+110_220+112dup)
c.*1195+51823_*1195+51825dup (n.*1195+51823_*1195+51825dup)
n.288+110_288+112dup
c.212+110_212+112dup
c.-94+110_-94+112dup (n.-94+110_-94+112dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552227_28552230dupCA982756039UNC119c.220+109_220+112dup (n.220+109_220+112dup)
c.*1195+51822_*1195+51825dup (n.*1195+51822_*1195+51825dup)
n.288+109_288+112dup
c.212+109_212+112dup
c.-94+109_-94+112dup (n.-94+109_-94+112dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552226_28552230dupCA982756043UNC119c.220+108_220+112dup (n.220+108_220+112dup)
c.*1195+51821_*1195+51825dup (n.*1195+51821_*1195+51825dup)
n.288+108_288+112dup
c.212+108_212+112dup
c.-94+108_-94+112dup (n.-94+108_-94+112dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552230delCA2636841052UNC119c.220+112del (n.220+112del)
c.*1195+51825del (n.*1195+51825del)
n.288+112del
c.212+112del
c.-94+112del (n.-94+112del)
 gnomAD v4
17g.28552229_28552230delCA2636841053UNC119c.220+111_220+112del (n.220+111_220+112del)
c.*1195+51824_*1195+51825del (n.*1195+51824_*1195+51825del)
n.288+111_288+112del
c.212+111_212+112del
c.-94+111_-94+112del (n.-94+111_-94+112del)
 gnomAD v4
17g.28552227G>ACA2636841057UNC119c.220+111C>T (n.220+111C>T)
c.*1195+51824C>T (n.*1195+51824C>T)
n.288+111C>T
c.212+111C>T
c.-94+111C>T (n.-94+111C>T)
 gnomAD v4
17g.28552227G>TCA2809117922UNC119c.220+111C>A (n.220+111C>A)
c.*1195+51824C>A (n.*1195+51824C>A)
n.288+111C>A
c.212+111C>A
c.-94+111C>A (n.-94+111C>A)
17g.28552228G>ACA2636841058UNC119c.220+110C>T (n.220+110C>T)
c.*1195+51823C>T (n.*1195+51823C>T)
n.288+110C>T
c.212+110C>T
c.-94+110C>T (n.-94+110C>T)
 gnomAD v4
17g.28552228G>TCA2636841059UNC119c.220+110C>A (n.220+110C>A)
c.*1195+51823C>A (n.*1195+51823C>A)
n.288+110C>A
c.212+110C>A
c.-94+110C>A (n.-94+110C>A)
 gnomAD v4
17g.28552229G>ACA982756045UNC119c.220+109C>T (n.220+109C>T)
c.*1195+51822C>T (n.*1195+51822C>T)
n.288+109C>T
c.212+109C>T
c.-94+109C>T (n.-94+109C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552229G=CA2254361022UNC119c.220+109C= (n.220+109C=)
c.*1195+51822C= (n.*1195+51822C=)
n.288+109C=
c.212+109C=
c.-94+109C= (n.-94+109C=)
17g.28552229G>TCA2636841060UNC119c.220+109C>A (n.220+109C>A)
c.*1195+51822C>A (n.*1195+51822C>A)
n.288+109C>A
c.212+109C>A
c.-94+109C>A (n.-94+109C>A)
 gnomAD v4
17g.28552230G>ACA625775271UNC119c.220+108C>T (n.220+108C>T)
c.*1195+51821C>T (n.*1195+51821C>T)
n.288+108C>T
c.212+108C>T
c.-94+108C>T (n.-94+108C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552230G>CCA727776203UNC119c.220+108C>G (n.220+108C>G)
c.*1195+51821C>G (n.*1195+51821C>G)
n.288+108C>G
c.212+108C>G
c.-94+108C>G (n.-94+108C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552230G=CA2254361023UNC119c.220+108C= (n.220+108C=)
c.*1195+51821C= (n.*1195+51821C=)
n.288+108C=
c.212+108C=
c.-94+108C= (n.-94+108C=)
17g.28552230G>TCA2636841061UNC119c.220+108C>A (n.220+108C>A)
c.*1195+51821C>A (n.*1195+51821C>A)
n.288+108C>A
c.212+108C>A
c.-94+108C>A (n.-94+108C>A)
 gnomAD v4
17g.28552231_28552252delCA982756058UNC119c.220+87_220+108del (n.220+87_220+108del)
c.*1195+51800_*1195+51821del (n.*1195+51800_*1195+51821del)
n.288+87_288+108del
c.212+87_212+108del
c.-94+87_-94+108del (n.-94+87_-94+108del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552231delCA982756061UNC119c.220+107del (n.220+107del)
c.*1195+51820del (n.*1195+51820del)
n.288+107del
c.212+107del
c.-94+107del (n.-94+107del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552231A=CA2254361026UNC119c.220+107T= (n.220+107T=)
c.*1195+51820T= (n.*1195+51820T=)
n.288+107T=
c.212+107T=
c.-94+107T= (n.-94+107T=)
17g.28552231A>CCA2636841064UNC119c.220+107T>G (n.220+107T>G)
c.*1195+51820T>G (n.*1195+51820T>G)
n.288+107T>G
c.212+107T>G
c.-94+107T>G (n.-94+107T>G)
 gnomAD v4
17g.28552231A>GCA289107153UNC119c.220+107T>C (n.220+107T>C)
c.*1195+51820T>C (n.*1195+51820T>C)
n.288+107T>C
c.212+107T>C
c.-94+107T>C (n.-94+107T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552231A>TCA2636841063UNC119c.220+107T>A (n.220+107T>A)
c.*1195+51820T>A (n.*1195+51820T>A)
n.288+107T>A
c.212+107T>A
c.-94+107T>A (n.-94+107T>A)
 gnomAD v4
17g.28552231_28552236delCA2636841062UNC119c.220+102_220+107del (n.220+102_220+107del)
c.*1195+51815_*1195+51820del (n.*1195+51815_*1195+51820del)
n.288+102_288+107del
c.212+102_212+107del
c.-94+102_-94+107del (n.-94+102_-94+107del)
 gnomAD v4
17g.28552232G>ACA2254361030UNC119c.220+106C>T (n.220+106C>T)
c.*1195+51819C>T (n.*1195+51819C>T)
n.288+106C>T
c.212+106C>T
c.-94+106C>T (n.-94+106C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552232G>CCA2636841065UNC119c.220+106C>G (n.220+106C>G)
c.*1195+51819C>G (n.*1195+51819C>G)
n.288+106C>G
c.212+106C>G
c.-94+106C>G (n.-94+106C>G)
 gnomAD v4
17g.28552232G=CA2254361028UNC119c.220+106C= (n.220+106C=)
c.*1195+51819C= (n.*1195+51819C=)
n.288+106C=
c.212+106C=
c.-94+106C= (n.-94+106C=)
17g.28552232G>TCA982756064UNC119c.220+106C>A (n.220+106C>A)
c.*1195+51819C>A (n.*1195+51819C>A)
n.288+106C>A
c.212+106C>A
c.-94+106C>A (n.-94+106C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552232_28552235delCA2636841066UNC119c.220+103_220+106del (n.220+103_220+106del)
c.*1195+51816_*1195+51819del (n.*1195+51816_*1195+51819del)
n.288+103_288+106del
c.212+103_212+106del
c.-94+103_-94+106del (n.-94+103_-94+106del)
 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGGGGGCA982756075UNC119c.220+106_220+107insCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCC
c.212+106_212+107insCCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGGGGGGGGGCA982756073UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGCA2538718256UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGCA982756071UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGTGGGGGGGGGCA2636841068UNC119c.220+106_220+107insCCCCCACCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCACCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCACCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCACCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCACCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCACCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCACCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCACCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGCA982756069UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGGCA2528317931UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insCCTGGGGGGGGGGGGGGCA982756076UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCAGGCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCAGGCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCAGGCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCAGGCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCAGGCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCAGGCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCAGGCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCAGGCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGTTTGGGGGGGGGGGGGCA982756063UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCCAAACCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCAAACCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCAAACCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCAAACCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCCAAACCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCCAAACCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCAAACCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCAAACCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA982756079UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2528640668UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA982756068UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGCA2809117931UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCC)
17g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA982756067UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552235_28552236insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA982756065UNC119c.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+106_220+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51819_*1195+51820insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+106_288+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+106_212+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+106_-94+107insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552235dupCA2636841067UNC119c.220+106dup (n.220+106dup)
c.*1195+51819dup (n.*1195+51819dup)
n.288+106dup
c.212+106dup
c.-94+106dup (n.-94+106dup)
 gnomAD v4
17g.28552233_28552235dupCA982756074UNC119c.220+104_220+106dup (n.220+104_220+106dup)
c.*1195+51817_*1195+51819dup (n.*1195+51817_*1195+51819dup)
n.288+104_288+106dup
c.212+104_212+106dup
c.-94+104_-94+106dup (n.-94+104_-94+106dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552232_28552242delCA2513739200UNC119c.220+96_220+106del (n.220+96_220+106del)
c.*1195+51809_*1195+51819del (n.*1195+51809_*1195+51819del)
n.288+96_288+106del
c.212+96_212+106del
c.-94+96_-94+106del (n.-94+96_-94+106del)
17g.28552233G>ACA2254361034UNC119c.220+105C>T (n.220+105C>T)
c.*1195+51818C>T (n.*1195+51818C>T)
n.288+105C>T
c.212+105C>T
c.-94+105C>T (n.-94+105C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552233G=CA2254361033UNC119c.220+105C= (n.220+105C=)
c.*1195+51818C= (n.*1195+51818C=)
n.288+105C=
c.212+105C=
c.-94+105C= (n.-94+105C=)
17g.28552233G>TCA2636841069UNC119c.220+105C>A (n.220+105C>A)
c.*1195+51818C>A (n.*1195+51818C>A)
n.288+105C>A
c.212+105C>A
c.-94+105C>A (n.-94+105C>A)
 gnomAD v4
17g.28552234G>ACA2636841071UNC119c.220+104C>T (n.220+104C>T)
c.*1195+51817C>T (n.*1195+51817C>T)
n.288+104C>T
c.212+104C>T
c.-94+104C>T (n.-94+104C>T)
 gnomAD v4
17g.28552236_28552241delCA2636841070UNC119c.220+99_220+104del (n.220+99_220+104del)
c.*1195+51812_*1195+51817del (n.*1195+51812_*1195+51817del)
n.288+99_288+104del
c.212+99_212+104del
c.-94+99_-94+104del (n.-94+99_-94+104del)
 gnomAD v4
17g.28552235G>ACA625775272UNC119c.220+103C>T (n.220+103C>T)
c.*1195+51816C>T (n.*1195+51816C>T)
n.288+103C>T
c.212+103C>T
c.-94+103C>T (n.-94+103C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552235G=CA2254361036UNC119c.220+103C= (n.220+103C=)
c.*1195+51816C= (n.*1195+51816C=)
n.288+103C=
c.212+103C=
c.-94+103C= (n.-94+103C=)
17g.28552235G>TCA2636841072UNC119c.220+103C>A (n.220+103C>A)
c.*1195+51816C>A (n.*1195+51816C>A)
n.288+103C>A
c.212+103C>A
c.-94+103C>A (n.-94+103C>A)
 gnomAD v4
17g.28552236_28552240delCA2636841074UNC119c.220+99_220+103del (n.220+99_220+103del)
c.*1195+51812_*1195+51816del (n.*1195+51812_*1195+51816del)
n.288+99_288+103del
c.212+99_212+103del
c.-94+99_-94+103del (n.-94+99_-94+103del)
 gnomAD v4
17g.28552236_28552252delCA2636841073UNC119c.220+87_220+103del (n.220+87_220+103del)
c.*1195+51800_*1195+51816del (n.*1195+51800_*1195+51816del)
n.288+87_288+103del
c.212+87_212+103del
c.-94+87_-94+103del (n.-94+87_-94+103del)
 gnomAD v4
17g.28552236delCA982756084UNC119c.220+102del (n.220+102del)
c.*1195+51815del (n.*1195+51815del)
n.288+102del
c.212+102del
c.-94+102del (n.-94+102del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552236A=CA2254361041UNC119c.220+102T= (n.220+102T=)
c.*1195+51815T= (n.*1195+51815T=)
n.288+102T=
c.212+102T=
c.-94+102T= (n.-94+102T=)
17g.28552236A>GCA289107161UNC119c.220+102T>C (n.220+102T>C)
c.*1195+51815T>C (n.*1195+51815T>C)
n.288+102T>C
c.212+102T>C
c.-94+102T>C (n.-94+102T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552236_28552239delCA982756085UNC119c.220+99_220+102del (n.220+99_220+102del)
c.*1195+51812_*1195+51815del (n.*1195+51812_*1195+51815del)
n.288+99_288+102del
c.212+99_212+102del
c.-94+99_-94+102del (n.-94+99_-94+102del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552236_28552245delCA982756086UNC119c.220+93_220+102del (n.220+93_220+102del)
c.*1195+51806_*1195+51815del (n.*1195+51806_*1195+51815del)
n.288+93_288+102del
c.212+93_212+102del
c.-94+93_-94+102del (n.-94+93_-94+102del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552236_28552237insCAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2566423103UNC119c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG)
c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG)
n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG
c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG
c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG)
17g.28552236_28552237insAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2506120860UNC119c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT)
c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT)
n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT
c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT
c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTT)
17g.28552236_28552237insAAGGGGGGGGGGGGTTGGGGGGGGGGGGGGGCA2551533172UNC119c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT)
c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT)
n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT
c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT
c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCAACCCCCCCCCCCCTT)
17g.28552236_28552237insAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2525335961UNC119c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT)
c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT)
n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT
c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT
c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCT)
17g.28552237G>ACA2254361045UNC119c.220+101C>T (n.220+101C>T)
c.*1195+51814C>T (n.*1195+51814C>T)
n.288+101C>T
c.212+101C>T
c.-94+101C>T (n.-94+101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552237G=CA2254361043UNC119c.220+101C= (n.220+101C=)
c.*1195+51814C= (n.*1195+51814C=)
n.288+101C=
c.212+101C=
c.-94+101C= (n.-94+101C=)
17g.28552237G>TCA2636841079UNC119c.220+101C>A (n.220+101C>A)
c.*1195+51814C>A (n.*1195+51814C>A)
n.288+101C>A
c.212+101C>A
c.-94+101C>A (n.-94+101C>A)
 gnomAD v4
17g.28552237_28552238insTGGGGGGGGGGGGGGGGCA2636841077UNC119c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCAC)
c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCAC)
n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCAC
c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCAC
c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCAC (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCAC)
 gnomAD v4
17g.28552238_28552239insGGGGGGGGGGGGGGGGCA2636841075UNC119c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552238_28552239insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2636841076UNC119c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552238_28552239insGTGTTTGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2525280824UNC119c.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC (n.220+101_220+102insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC)
c.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC (n.*1195+51814_*1195+51815insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC)
n.288+101_288+102insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC
c.212+101_212+102insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC
c.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC (n.-94+101_-94+102insCCCCCCCCCCCCCCCAAACACCC)
17g.28552237_28552242delCA2636841078UNC119c.220+96_220+101del (n.220+96_220+101del)
c.*1195+51809_*1195+51814del (n.*1195+51809_*1195+51814del)
n.288+96_288+101del
c.212+96_212+101del
c.-94+96_-94+101del (n.-94+96_-94+101del)
 gnomAD v4
17g.28552238G>ACA727776209UNC119c.220+100C>T (n.220+100C>T)
c.*1195+51813C>T (n.*1195+51813C>T)
n.288+100C>T
c.212+100C>T
c.-94+100C>T (n.-94+100C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552238G>CCA2636841080UNC119c.220+100C>G (n.220+100C>G)
c.*1195+51813C>G (n.*1195+51813C>G)
n.288+100C>G
c.212+100C>G
c.-94+100C>G (n.-94+100C>G)
 gnomAD v4
17g.28552238G=CA2254361048UNC119c.220+100C= (n.220+100C=)
c.*1195+51813C= (n.*1195+51813C=)
n.288+100C=
c.212+100C=
c.-94+100C= (n.-94+100C=)
17g.28552238G>TCA2576208146UNC119c.220+100C>A (n.220+100C>A)
c.*1195+51813C>A (n.*1195+51813C>A)
n.288+100C>A
c.212+100C>A
c.-94+100C>A (n.-94+100C>A)
 gnomAD v4
17g.28552239delCA982756089UNC119c.220+99del (n.220+99del)
c.*1195+51812del (n.*1195+51812del)
n.288+99del
c.212+99del
c.-94+99del (n.-94+99del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552239C>ACA982756088UNC119c.220+99G>T (n.220+99G>T)
c.*1195+51812G>T (n.*1195+51812G>T)
n.288+99G>T
c.212+99G>T
c.-94+99G>T (n.-94+99G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552239C=CA2254361051UNC119c.220+99G= (n.220+99G=)
c.*1195+51812G= (n.*1195+51812G=)
n.288+99G=
c.212+99G=
c.-94+99G= (n.-94+99G=)
17g.28552239C>GCA289107172UNC119c.220+99G>C (n.220+99G>C)
c.*1195+51812G>C (n.*1195+51812G>C)
n.288+99G>C
c.212+99G>C
c.-94+99G>C (n.-94+99G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552239C>TCA2576208147UNC119c.220+99G>A (n.220+99G>A)
c.*1195+51812G>A (n.*1195+51812G>A)
n.288+99G>A
c.212+99G>A
c.-94+99G>A (n.-94+99G>A)
 gnomAD v4
17g.28552239_28552245delCA625775273UNC119c.220+93_220+99del (n.220+93_220+99del)
c.*1195+51806_*1195+51812del (n.*1195+51806_*1195+51812del)
n.288+93_288+99del
c.212+93_212+99del
c.-94+93_-94+99del (n.-94+93_-94+99del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552239_28552240insCGGGTGGGGGGGGGGGGGGGCA982756091UNC119c.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG (n.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG)
c.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG (n.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG)
n.288+98_288+99insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG
c.212+98_212+99insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG
c.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG (n.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCACCCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552239_28552240insCTGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2516394008UNC119c.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG (n.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG)
c.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG (n.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG)
n.288+98_288+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG
c.212+98_212+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG
c.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG (n.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAG)
17g.28552239_28552240insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA982756093UNC119c.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
c.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
n.288+98_288+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA
c.212+98_212+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA
c.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552240G>ACA727776228UNC119c.220+98C>T (n.220+98C>T)
c.*1195+51811C>T (n.*1195+51811C>T)
n.288+98C>T
c.212+98C>T
c.-94+98C>T (n.-94+98C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552240G>CCA727776227UNC119c.220+98C>G (n.220+98C>G)
c.*1195+51811C>G (n.*1195+51811C>G)
n.288+98C>G
c.212+98C>G
c.-94+98C>G (n.-94+98C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552240G=CA2254361055UNC119c.220+98C= (n.220+98C=)
c.*1195+51811C= (n.*1195+51811C=)
n.288+98C=
c.212+98C=
c.-94+98C= (n.-94+98C=)
17g.28552240G>TCA2636841082UNC119c.220+98C>A (n.220+98C>A)
c.*1195+51811C>A (n.*1195+51811C>A)
n.288+98C>A
c.212+98C>A
c.-94+98C>A (n.-94+98C>A)
 gnomAD v4
17g.28552242_28552243insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2636841081UNC119c.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+98_288+99insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+98_212+99insCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552242_28552243insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2636841083UNC119c.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+98_288+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+98_212+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552242_28552243insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA982756092UNC119c.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+98_220+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51811_*1195+51812insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+98_288+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+98_212+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+98_-94+99insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552241G>ACA2636841084UNC119c.220+97C>T (n.220+97C>T)
c.*1195+51810C>T (n.*1195+51810C>T)
n.288+97C>T
c.212+97C>T
c.-94+97C>T (n.-94+97C>T)
 gnomAD v4
17g.28552242G>ACA2636841085UNC119c.220+96C>T (n.220+96C>T)
c.*1195+51809C>T (n.*1195+51809C>T)
n.288+96C>T
c.212+96C>T
c.-94+96C>T (n.-94+96C>T)
 gnomAD v4
17g.28552242G>TCA982756095UNC119c.220+96C>A (n.220+96C>A)
c.*1195+51809C>A (n.*1195+51809C>A)
n.288+96C>A
c.212+96C>A
c.-94+96C>A (n.-94+96C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552242_28552243insGTCCA2516809571UNC119c.220+95_220+96insGAC (n.220+95_220+96insGAC)
c.*1195+51808_*1195+51809insGAC (n.*1195+51808_*1195+51809insGAC)
n.288+95_288+96insGAC
c.212+95_212+96insGAC
c.-94+95_-94+96insGAC (n.-94+95_-94+96insGAC)
17g.28552242_28552243insGGGGGGGGGGGCCA2592289872UNC119c.220+95_220+96insGCCCCCCCCCCC (n.220+95_220+96insGCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51808_*1195+51809insGCCCCCCCCCCC (n.*1195+51808_*1195+51809insGCCCCCCCCCCC)
n.288+95_288+96insGCCCCCCCCCCC
c.212+95_212+96insGCCCCCCCCCCC
c.-94+95_-94+96insGCCCCCCCCCCC (n.-94+95_-94+96insGCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552242_28552243insGGGGGGGGGGGTCA2550820450UNC119c.220+95_220+96insACCCCCCCCCCC (n.220+95_220+96insACCCCCCCCCCC)
c.*1195+51808_*1195+51809insACCCCCCCCCCC (n.*1195+51808_*1195+51809insACCCCCCCCCCC)
n.288+95_288+96insACCCCCCCCCCC
c.212+95_212+96insACCCCCCCCCCC
c.-94+95_-94+96insACCCCCCCCCCC (n.-94+95_-94+96insACCCCCCCCCCC)
 dbSNP
17g.28552242_28552243insGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCA2541188250UNC119c.220+95_220+96insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+95_220+96insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51808_*1195+51809insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51808_*1195+51809insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+95_288+96insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+95_212+96insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+95_-94+96insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+95_-94+96insGGCCCCCCCCCCCCCCCCC)
17g.28552243A>CCA982756097UNC119c.220+95T>G (n.220+95T>G)
c.*1195+51808T>G (n.*1195+51808T>G)
n.288+95T>G
c.212+95T>G
c.-94+95T>G (n.-94+95T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552243A>GCA982756099UNC119c.220+95T>C (n.220+95T>C)
c.*1195+51808T>C (n.*1195+51808T>C)
n.288+95T>C
c.212+95T>C
c.-94+95T>C (n.-94+95T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552243_28552245delCA982756096UNC119c.220+93_220+95del (n.220+93_220+95del)
c.*1195+51806_*1195+51808del (n.*1195+51806_*1195+51808del)
n.288+93_288+95del
c.212+93_212+95del
c.-94+93_-94+95del (n.-94+93_-94+95del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552245delCA2636841086UNC119c.220+95del (n.220+95del)
c.*1195+51808del (n.*1195+51808del)
n.288+95del
c.212+95del
c.-94+95del (n.-94+95del)
 gnomAD v4
17g.28552243_28552251delCA2636841087UNC119c.220+87_220+95del (n.220+87_220+95del)
c.*1195+51800_*1195+51808del (n.*1195+51800_*1195+51808del)
n.288+87_288+95del
c.212+87_212+95del
c.-94+87_-94+95del (n.-94+87_-94+95del)
 gnomAD v4
17g.28552243_28552244insGCA2636841088UNC119c.220+94_220+95insC (n.220+94_220+95insC)
c.*1195+51807_*1195+51808insC (n.*1195+51807_*1195+51808insC)
n.288+94_288+95insC
c.212+94_212+95insC
c.-94+94_-94+95insC (n.-94+94_-94+95insC)
 gnomAD v4
17g.28552243_28552244insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA982756102UNC119c.220+94_220+95insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+94_220+95insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51807_*1195+51808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51807_*1195+51808insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+94_288+95insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+94_212+95insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+94_-94+95insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+94_-94+95insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552244A>CCA2809117939UNC119c.220+94T>G (n.220+94T>G)
c.*1195+51807T>G (n.*1195+51807T>G)
n.288+94T>G
c.212+94T>G
c.-94+94T>G (n.-94+94T>G)
17g.28552244A>GCA982756106UNC119c.220+94T>C (n.220+94T>C)
c.*1195+51807T>C (n.*1195+51807T>C)
n.288+94T>C
c.212+94T>C
c.-94+94T>C (n.-94+94T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552244_28552245insGCA499071487UNC119c.220+93_220+94insC (n.220+93_220+94insC)
c.*1195+51806_*1195+51807insC (n.*1195+51806_*1195+51807insC)
n.288+93_288+94insC
c.212+93_212+94insC
c.-94+93_-94+94insC (n.-94+93_-94+94insC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552244_28552245insTCA2809117942UNC119c.220+93_220+94insA (n.220+93_220+94insA)
c.*1195+51806_*1195+51807insA (n.*1195+51806_*1195+51807insA)
n.288+93_288+94insA
c.212+93_212+94insA
c.-94+93_-94+94insA (n.-94+93_-94+94insA)
17g.28552244_28552245insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA982756108UNC119c.220+93_220+94insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+93_220+94insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51806_*1195+51807insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51806_*1195+51807insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+93_288+94insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+93_212+94insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+93_-94+94insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+93_-94+94insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552245A=CA2254361059UNC119c.220+93T= (n.220+93T=)
c.*1195+51806T= (n.*1195+51806T=)
n.288+93T=
c.212+93T=
c.-94+93T= (n.-94+93T=)
17g.28552245A>GCA289107174UNC119c.220+93T>C (n.220+93T>C)
c.*1195+51806T>C (n.*1195+51806T>C)
n.288+93T>C
c.212+93T>C
c.-94+93T>C (n.-94+93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552245A>TCA2809117941UNC119c.220+93T>A (n.220+93T>A)
c.*1195+51806T>A (n.*1195+51806T>A)
n.288+93T>A
c.212+93T>A
c.-94+93T>A (n.-94+93T>A)
17g.28552245_28552246insAGCA982756110UNC119c.220+92_220+93insCT (n.220+92_220+93insCT)
c.*1195+51805_*1195+51806insCT (n.*1195+51805_*1195+51806insCT)
n.288+92_288+93insCT
c.212+92_212+93insCT
c.-94+92_-94+93insCT (n.-94+92_-94+93insCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552245_28552246insAGGCA982756115UNC119c.220+92_220+93insCCT (n.220+92_220+93insCCT)
c.*1195+51805_*1195+51806insCCT (n.*1195+51805_*1195+51806insCCT)
n.288+92_288+93insCCT
c.212+92_212+93insCCT
c.-94+92_-94+93insCCT (n.-94+92_-94+93insCCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552246G>ACA982756111UNC119c.220+92C>T (n.220+92C>T)
c.*1195+51805C>T (n.*1195+51805C>T)
n.288+92C>T
c.212+92C>T
c.-94+92C>T (n.-94+92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552246G=CA2254361071UNC119c.220+92C= (n.220+92C=)
c.*1195+51805C= (n.*1195+51805C=)
n.288+92C=
c.212+92C=
c.-94+92C= (n.-94+92C=)
17g.28552246G>TCA2636841089UNC119c.220+92C>A (n.220+92C>A)
c.*1195+51805C>A (n.*1195+51805C>A)
n.288+92C>A
c.212+92C>A
c.-94+92C>A (n.-94+92C>A)
 gnomAD v4
17g.28552247_28552248insCGGTGGGGGAGGGGCA2254361069UNC119c.220+92_220+93insCCTCCCCCACCGCC (n.220+92_220+93insCCTCCCCCACCGCC)
c.*1195+51805_*1195+51806insCCTCCCCCACCGCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCCTCCCCCACCGCC)
n.288+92_288+93insCCTCCCCCACCGCC
c.212+92_212+93insCCTCCCCCACCGCC
c.-94+92_-94+93insCCTCCCCCACCGCC (n.-94+92_-94+93insCCTCCCCCACCGCC)
 dbSNP
17g.28552250_28552251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGCA982756116UNC119c.220+92_220+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51805_*1195+51806insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+92_288+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+92_212+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+92_-94+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552250_28552251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGGCA2509276306UNC119c.220+92_220+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51805_*1195+51806insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+92_288+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+92_212+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+92_-94+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
17g.28552250_28552251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGCA982756112UNC119c.220+92_220+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51805_*1195+51806insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+92_288+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+92_212+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+92_-94+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552250_28552251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGCA2543431549UNC119c.220+92_220+93insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51805_*1195+51806insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+92_288+93insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+92_212+93insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+92_-94+93insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552250_28552251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGGCA2524284774UNC119c.220+92_220+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51805_*1195+51806insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+92_288+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+92_212+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+92_-94+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
17g.28552250_28552251insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGCA2537663250UNC119c.220+92_220+93insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51805_*1195+51806insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+92_288+93insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+92_212+93insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+92_-94+93insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
17g.28552250_28552251insGAGGGGGGAGAAAGAGGGGGGGGAAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGGCA2561838339UNC119c.220+92_220+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC (n.220+92_220+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC)
c.*1195+51805_*1195+51806insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC)
n.288+92_288+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC
c.212+92_212+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC
c.-94+92_-94+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCTCTTTCTCCCCCCTCCCCCC)
17g.28552250_28552251insGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGCA625775274UNC119c.220+92_220+93insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.220+92_220+93insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51805_*1195+51806insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51805_*1195+51806insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+92_288+93insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC
c.212+92_212+93insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+92_-94+93insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+92_-94+93insCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v2
17g.28552250dupCA499071491UNC119c.220+92dup (n.220+92dup)
c.*1195+51805dup (n.*1195+51805dup)
n.288+92dup
c.212+92dup
c.-94+92dup (n.-94+92dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552249_28552250dupCA499071493UNC119c.220+91_220+92dup (n.220+91_220+92dup)
c.*1195+51804_*1195+51805dup (n.*1195+51804_*1195+51805dup)
n.288+91_288+92dup
c.212+91_212+92dup
c.-94+91_-94+92dup (n.-94+91_-94+92dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552247G>TCA2809117945UNC119c.220+91C>A (n.220+91C>A)
c.*1195+51804C>A (n.*1195+51804C>A)
n.288+91C>A
c.212+91C>A
c.-94+91C>A (n.-94+91C>A)
17g.28552247_28552248insCCA2592289878UNC119c.220+90_220+91insG (n.220+90_220+91insG)
c.*1195+51803_*1195+51804insG (n.*1195+51803_*1195+51804insG)
n.288+90_288+91insG
c.212+90_212+91insG
c.-94+90_-94+91insG (n.-94+90_-94+91insG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552248G>ACA625775275UNC119c.220+90C>T (n.220+90C>T)
c.*1195+51803C>T (n.*1195+51803C>T)
n.288+90C>T
c.212+90C>T
c.-94+90C>T (n.-94+90C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552248G=CA2254361074UNC119c.220+90C= (n.220+90C=)
c.*1195+51803C= (n.*1195+51803C=)
n.288+90C=
c.212+90C=
c.-94+90C= (n.-94+90C=)
17g.28552249G>ACA2636841090UNC119c.220+89C>T (n.220+89C>T)
c.*1195+51802C>T (n.*1195+51802C>T)
n.288+89C>T
c.212+89C>T
c.-94+89C>T (n.-94+89C>T)
 gnomAD v4
17g.28552249G>TCA2636841091UNC119c.220+89C>A (n.220+89C>A)
c.*1195+51802C>A (n.*1195+51802C>A)
n.288+89C>A
c.212+89C>A
c.-94+89C>A (n.-94+89C>A)
 gnomAD v4
17g.28552249_28552250insTGGGGGAGGGGAGCA2592289880UNC119c.220+89_220+90insTCCCCTCCCCCAC (n.220+89_220+90insTCCCCTCCCCCAC)
c.*1195+51802_*1195+51803insTCCCCTCCCCCAC (n.*1195+51802_*1195+51803insTCCCCTCCCCCAC)
n.288+89_288+90insTCCCCTCCCCCAC
c.212+89_212+90insTCCCCTCCCCCAC
c.-94+89_-94+90insTCCCCTCCCCCAC (n.-94+89_-94+90insTCCCCTCCCCCAC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552250G>ACA289107175UNC119c.220+88C>T (n.220+88C>T)
c.*1195+51801C>T (n.*1195+51801C>T)
n.288+88C>T
c.212+88C>T
c.-94+88C>T (n.-94+88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552250G=CA2254361076UNC119c.220+88C= (n.220+88C=)
c.*1195+51801C= (n.*1195+51801C=)
n.288+88C=
c.212+88C=
c.-94+88C= (n.-94+88C=)
17g.28552250G>TCA2576208148UNC119c.220+88C>A (n.220+88C>A)
c.*1195+51801C>A (n.*1195+51801C>A)
n.288+88C>A
c.212+88C>A
c.-94+88C>A (n.-94+88C>A)
 gnomAD v4
17g.28552251_28552252delCA982756119UNC119c.220+87_220+88del (n.220+87_220+88del)
c.*1195+51800_*1195+51801del (n.*1195+51800_*1195+51801del)
n.288+87_288+88del
c.212+87_212+88del
c.-94+87_-94+88del (n.-94+87_-94+88del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552251delCA982756124UNC119c.220+87del (n.220+87del)
c.*1195+51800del (n.*1195+51800del)
n.288+87del
c.212+87del
c.-94+87del (n.-94+87del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552251C>ACA2636841093UNC119c.220+87G>T (n.220+87G>T)
c.*1195+51800G>T (n.*1195+51800G>T)
n.288+87G>T
c.212+87G>T
c.-94+87G>T (n.-94+87G>T)
 gnomAD v4
17g.28552251C=CA2254361078UNC119c.220+87G= (n.220+87G=)
c.*1195+51800G= (n.*1195+51800G=)
n.288+87G=
c.212+87G=
c.-94+87G= (n.-94+87G=)
17g.28552251C>GCA289107176UNC119c.220+87G>C (n.220+87G>C)
c.*1195+51800G>C (n.*1195+51800G>C)
n.288+87G>C
c.212+87G>C
c.-94+87G>C (n.-94+87G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552251C>TCA2636841094UNC119c.220+87G>A (n.220+87G>A)
c.*1195+51800G>A (n.*1195+51800G>A)
n.288+87G>A
c.212+87G>A
c.-94+87G>A (n.-94+87G>A)
 gnomAD v4
17g.28552251dupCA2809117946UNC119c.220+87dup (n.220+87dup)
c.*1195+51800dup (n.*1195+51800dup)
n.288+87dup
c.212+87dup
c.-94+87dup (n.-94+87dup)
17g.28552255_28552276dupCA2636841092UNC119c.220+66_220+87dup (n.220+66_220+87dup)
c.*1195+51779_*1195+51800dup (n.*1195+51779_*1195+51800dup)
n.288+66_288+87dup
c.212+66_212+87dup
c.-94+66_-94+87dup (n.-94+66_-94+87dup)
 gnomAD v4
17g.28552251_28552252insAGGGGGGGGCA2571857480UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCCCT (n.220+86_220+87insCCCCCCCCT)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCT (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCT)
n.288+86_288+87insCCCCCCCCT
c.212+86_212+87insCCCCCCCCT
c.-94+86_-94+87insCCCCCCCCT (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCCT)
17g.28552252G>ACA2254361084UNC119c.220+86C>T (n.220+86C>T)
c.*1195+51799C>T (n.*1195+51799C>T)
n.288+86C>T
c.212+86C>T
c.-94+86C>T (n.-94+86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552252G>CCA982756134UNC119c.220+86C>G (n.220+86C>G)
c.*1195+51799C>G (n.*1195+51799C>G)
n.288+86C>G
c.212+86C>G
c.-94+86C>G (n.-94+86C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552252G=CA2254361082UNC119c.220+86C= (n.220+86C=)
c.*1195+51799C= (n.*1195+51799C=)
n.288+86C=
c.212+86C=
c.-94+86C= (n.-94+86C=)
17g.28552252G>TCA2636841095UNC119c.220+86C>A (n.220+86C>A)
c.*1195+51799C>A (n.*1195+51799C>A)
n.288+86C>A
c.212+86C>A
c.-94+86C>A (n.-94+86C>A)
 gnomAD v4
17g.28552252_28552256delCA2636841096UNC119c.220+82_220+86del (n.220+82_220+86del)
c.*1195+51795_*1195+51799del (n.*1195+51795_*1195+51799del)
n.288+82_288+86del
c.212+82_212+86del
c.-94+82_-94+86del (n.-94+82_-94+86del)
 gnomAD v4
17g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGCA2636841098UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+86_288+87insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+86_212+87insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGTGGGGAAAAGGGGGGGGGGGGCA2636841099UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+86_288+87insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
c.212+86_212+87insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTTCCCCACCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGGGGCA2636841100UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+86_288+87insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+86_212+87insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+86_-94+87insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGGGGGGGCA982756131UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+86_288+87insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+86_212+87insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGTGGAAAGGGGGGGGGGGGCA982756133UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+86_288+87insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+86_212+87insCCCCCCCTTTCCACCCCCCCCCCCCCCCCCCC
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 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGCAAGGGGGGGGGGGGCA2592289883UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+86_288+87insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+86_212+87insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGCA982756135UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+86_288+87insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+86_212+87insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGGGGGCA2636841102UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+86_288+87insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+86_212+87insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGAGAAGGGGGGGGGGGGCA2636841101UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+86_288+87insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+86_212+87insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCTTCTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGGGGGGGGCA982756130UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+86_288+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+86_212+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGGAAGGGGGGGGGGGGGCA982756132UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+86_288+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+86_212+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552256_28552257insGGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGGCA982756129UNC119c.220+86_220+87insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.220+86_220+87insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.*1195+51799_*1195+51800insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.288+86_288+87insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.212+86_212+87insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-94+86_-94+87insCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552256dupCA499071496UNC119c.220+86dup (n.220+86dup)
c.*1195+51799dup (n.*1195+51799dup)
n.288+86dup
c.212+86dup
c.-94+86dup (n.-94+86dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552255_28552256dupCA499071500UNC119c.220+85_220+86dup (n.220+85_220+86dup)
c.*1195+51798_*1195+51799dup (n.*1195+51798_*1195+51799dup)
n.288+85_288+86dup
c.212+85_212+86dup
c.-94+85_-94+86dup (n.-94+85_-94+86dup)
17g.28552256delCA2636841097UNC119c.220+86del (n.220+86del)
c.*1195+51799del (n.*1195+51799del)
n.288+86del
c.212+86del
c.-94+86del (n.-94+86del)
 gnomAD v4
17g.28552253G>ACA2636841104UNC119c.220+85C>T (n.220+85C>T)
c.*1195+51798C>T (n.*1195+51798C>T)
n.288+85C>T
c.212+85C>T
c.-94+85C>T (n.-94+85C>T)
 gnomAD v4
17g.28552253G>TCA2636841103UNC119c.220+85C>A (n.220+85C>A)
c.*1195+51798C>A (n.*1195+51798C>A)
n.288+85C>A
c.212+85C>A
c.-94+85C>A (n.-94+85C>A)
 gnomAD v4
17g.28552254G>ACA727776234UNC119c.220+84C>T (n.220+84C>T)
c.*1195+51797C>T (n.*1195+51797C>T)
n.288+84C>T
c.212+84C>T
c.-94+84C>T (n.-94+84C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552254G>CCA2636841105UNC119c.220+84C>G (n.220+84C>G)
c.*1195+51797C>G (n.*1195+51797C>G)
n.288+84C>G
c.212+84C>G
c.-94+84C>G (n.-94+84C>G)
 gnomAD v4
17g.28552254G=CA2254361086UNC119c.220+84C= (n.220+84C=)
c.*1195+51797C= (n.*1195+51797C=)
n.288+84C=
c.212+84C=
c.-94+84C= (n.-94+84C=)
17g.28552255G>ACA2254361089UNC119c.220+83C>T (n.220+83C>T)
c.*1195+51796C>T (n.*1195+51796C>T)
n.288+83C>T
c.212+83C>T
c.-94+83C>T (n.-94+83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552255G>CCA289107178UNC119c.220+83C>G (n.220+83C>G)
c.*1195+51796C>G (n.*1195+51796C>G)
n.288+83C>G
c.212+83C>G
c.-94+83C>G (n.-94+83C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552255G=CA2254361088UNC119c.220+83C= (n.220+83C=)
c.*1195+51796C= (n.*1195+51796C=)
n.288+83C=
c.212+83C=
c.-94+83C= (n.-94+83C=)
17g.28552255G>TCA2636841106UNC119c.220+83C>A (n.220+83C>A)
c.*1195+51796C>A (n.*1195+51796C>A)
n.288+83C>A
c.212+83C>A
c.-94+83C>A (n.-94+83C>A)
 gnomAD v4
17g.28552256G>ACA2636841107UNC119c.220+82C>T (n.220+82C>T)
c.*1195+51795C>T (n.*1195+51795C>T)
n.288+82C>T
c.212+82C>T
c.-94+82C>T (n.-94+82C>T)
 gnomAD v4
17g.28552256G>CCA2636841108UNC119c.220+82C>G (n.220+82C>G)
c.*1195+51795C>G (n.*1195+51795C>G)
n.288+82C>G
c.212+82C>G
c.-94+82C>G (n.-94+82C>G)
 gnomAD v4
17g.28552256G>TCA2636841109UNC119c.220+82C>A (n.220+82C>A)
c.*1195+51795C>A (n.*1195+51795C>A)
n.288+82C>A
c.212+82C>A
c.-94+82C>A (n.-94+82C>A)
 gnomAD v4
17g.28552257C>ACA2254361092UNC119c.220+81G>T (n.220+81G>T)
c.*1195+51794G>T (n.*1195+51794G>T)
n.288+81G>T
c.212+81G>T
c.-94+81G>T (n.-94+81G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552257C=CA2254361093UNC119c.220+81G= (n.220+81G=)
c.*1195+51794G= (n.*1195+51794G=)
n.288+81G=
c.212+81G=
c.-94+81G= (n.-94+81G=)
17g.28552257C>GCA289107180UNC119c.220+81G>C (n.220+81G>C)
c.*1195+51794G>C (n.*1195+51794G>C)
n.288+81G>C
c.212+81G>C
c.-94+81G>C (n.-94+81G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552258dupCA2809117949UNC119c.220+81dup (n.220+81dup)
c.*1195+51794dup (n.*1195+51794dup)
n.288+81dup
c.212+81dup
c.-94+81dup (n.-94+81dup)
17g.28552262_28552263insGGGGGGGGGCCCAGGGCA2809117950UNC119c.220+81_220+82insGCCCCCCCCCCCCTGG (n.220+81_220+82insGCCCCCCCCCCCCTGG)
c.*1195+51794_*1195+51795insGCCCCCCCCCCCCTGG (n.*1195+51794_*1195+51795insGCCCCCCCCCCCCTGG)
n.288+81_288+82insGCCCCCCCCCCCCTGG
c.212+81_212+82insGCCCCCCCCCCCCTGG
c.-94+81_-94+82insGCCCCCCCCCCCCTGG (n.-94+81_-94+82insGCCCCCCCCCCCCTGG)
17g.28552258C>ACA2636841110UNC119c.220+80G>T (n.220+80G>T)
c.*1195+51793G>T (n.*1195+51793G>T)
n.288+80G>T
c.212+80G>T
c.-94+80G>T (n.-94+80G>T)
 gnomAD v4
17g.28552258C>GCA2636841111UNC119c.220+80G>C (n.220+80G>C)
c.*1195+51793G>C (n.*1195+51793G>C)
n.288+80G>C
c.212+80G>C
c.-94+80G>C (n.-94+80G>C)
 gnomAD v4
17g.28552258C>TCA2636841112UNC119c.220+80G>A (n.220+80G>A)
c.*1195+51793G>A (n.*1195+51793G>A)
n.288+80G>A
c.212+80G>A
c.-94+80G>A (n.-94+80G>A)
 gnomAD v4
17g.28552259A>CCA2636841113UNC119c.220+79T>G (n.220+79T>G)
c.*1195+51792T>G (n.*1195+51792T>G)
n.288+79T>G
c.212+79T>G
c.-94+79T>G (n.-94+79T>G)
 gnomAD v4
17g.28552260G>CCA982756137UNC119c.220+78C>G (n.220+78C>G)
c.*1195+51791C>G (n.*1195+51791C>G)
n.288+78C>G
c.212+78C>G
c.-94+78C>G (n.-94+78C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552260G=CA2254361094UNC119c.220+78C= (n.220+78C=)
c.*1195+51791C= (n.*1195+51791C=)
n.288+78C=
c.212+78C=
c.-94+78C= (n.-94+78C=)
17g.28552262G>ACA625775276UNC119c.220+76C>T (n.220+76C>T)
c.*1195+51789C>T (n.*1195+51789C>T)
n.288+76C>T
c.212+76C>T
c.-94+76C>T (n.-94+76C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552262G=CA2254361095UNC119c.220+76C= (n.220+76C=)
c.*1195+51789C= (n.*1195+51789C=)
n.288+76C=
c.212+76C=
c.-94+76C= (n.-94+76C=)
17g.28552262G>TCA2254361097UNC119c.220+76C>A (n.220+76C>A)
c.*1195+51789C>A (n.*1195+51789C>A)
n.288+76C>A
c.212+76C>A
c.-94+76C>A (n.-94+76C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552263C>ACA2636841115UNC119c.220+75G>T (n.220+75G>T)
c.*1195+51788G>T (n.*1195+51788G>T)
n.288+75G>T
c.212+75G>T
c.-94+75G>T (n.-94+75G>T)
 gnomAD v4
17g.28552263C>GCA2636841114UNC119c.220+75G>C (n.220+75G>C)
c.*1195+51788G>C (n.*1195+51788G>C)
n.288+75G>C
c.212+75G>C
c.-94+75G>C (n.-94+75G>C)
 gnomAD v4
17g.28552265T>GCA2539824721UNC119c.220+73A>C (n.220+73A>C)
c.*1195+51786A>C (n.*1195+51786A>C)
n.288+73A>C
c.212+73A>C
c.-94+73A>C (n.-94+73A>C)
 gnomAD v4
17g.28552266G>TCA2636841116UNC119c.220+72C>A (n.220+72C>A)
c.*1195+51785C>A (n.*1195+51785C>A)
n.288+72C>A
c.212+72C>A
c.-94+72C>A (n.-94+72C>A)
 gnomAD v4
17g.28552267G>ACA2636841117UNC119c.220+71C>T (n.220+71C>T)
c.*1195+51784C>T (n.*1195+51784C>T)
n.288+71C>T
c.212+71C>T
c.-94+71C>T (n.-94+71C>T)
 gnomAD v4
17g.28552267G>TCA2576208149UNC119c.220+71C>A (n.220+71C>A)
c.*1195+51784C>A (n.*1195+51784C>A)
n.288+71C>A
c.212+71C>A
c.-94+71C>A (n.-94+71C>A)
 gnomAD v4
17g.28552268C>ACA2636841118UNC119c.220+70G>T (n.220+70G>T)
c.*1195+51783G>T (n.*1195+51783G>T)
n.288+70G>T
c.212+70G>T
c.-94+70G>T (n.-94+70G>T)
 gnomAD v4
17g.28552268C>TCA2576208150UNC119c.220+70G>A (n.220+70G>A)
c.*1195+51783G>A (n.*1195+51783G>A)
n.288+70G>A
c.212+70G>A
c.-94+70G>A (n.-94+70G>A)
 gnomAD v4
17g.28552269G>ACA2254361099UNC119c.220+69C>T (n.220+69C>T)
c.*1195+51782C>T (n.*1195+51782C>T)
n.288+69C>T
c.212+69C>T
c.-94+69C>T (n.-94+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552269G=CA2254361098UNC119c.220+69C= (n.220+69C=)
c.*1195+51782C= (n.*1195+51782C=)
n.288+69C=
c.212+69C=
c.-94+69C= (n.-94+69C=)
17g.28552269G>TCA2636841119UNC119c.220+69C>A (n.220+69C>A)
c.*1195+51782C>A (n.*1195+51782C>A)
n.288+69C>A
c.212+69C>A
c.-94+69C>A (n.-94+69C>A)
 gnomAD v4
17g.28552270C>GCA2636841120UNC119c.220+68G>C (n.220+68G>C)
c.*1195+51781G>C (n.*1195+51781G>C)
n.288+68G>C
c.212+68G>C
c.-94+68G>C (n.-94+68G>C)
 gnomAD v4
17g.28552270C>TCA2636841121UNC119c.220+68G>A (n.220+68G>A)
c.*1195+51781G>A (n.*1195+51781G>A)
n.288+68G>A
c.212+68G>A
c.-94+68G>A (n.-94+68G>A)
 gnomAD v4
17g.28552271G>ACA2636841122UNC119c.220+67C>T (n.220+67C>T)
c.*1195+51780C>T (n.*1195+51780C>T)
n.288+67C>T
c.212+67C>T
c.-94+67C>T (n.-94+67C>T)
 gnomAD v4
17g.28552271G>CCA2254361102UNC119c.220+67C>G (n.220+67C>G)
c.*1195+51780C>G (n.*1195+51780C>G)
n.288+67C>G
c.212+67C>G
c.-94+67C>G (n.-94+67C>G)
 dbSNP
17g.28552271G=CA2254361101UNC119c.220+67C= (n.220+67C=)
c.*1195+51780C= (n.*1195+51780C=)
n.288+67C=
c.212+67C=
c.-94+67C= (n.-94+67C=)
17g.28552271G>TCA982756139UNC119c.220+67C>A (n.220+67C>A)
c.*1195+51780C>A (n.*1195+51780C>A)
n.288+67C>A
c.212+67C>A
c.-94+67C>A (n.-94+67C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552272C>TCA2636841123UNC119c.220+66G>A (n.220+66G>A)
c.*1195+51779G>A (n.*1195+51779G>A)
n.288+66G>A
c.212+66G>A
c.-94+66G>A (n.-94+66G>A)
 gnomAD v4
17g.28552273C>ACA2636841124UNC119c.220+65G>T (n.220+65G>T)
c.*1195+51778G>T (n.*1195+51778G>T)
n.288+65G>T
c.212+65G>T
c.-94+65G>T (n.-94+65G>T)
 gnomAD v4
17g.28552273C=CA2254361104UNC119c.220+65G= (n.220+65G=)
c.*1195+51778G= (n.*1195+51778G=)
n.288+65G=
c.212+65G=
c.-94+65G= (n.-94+65G=)
17g.28552273C>GCA289107193UNC119c.220+65G>C (n.220+65G>C)
c.*1195+51778G>C (n.*1195+51778G>C)
n.288+65G>C
c.212+65G>C
c.-94+65G>C (n.-94+65G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552273C>TCA727776236UNC119c.220+65G>A (n.220+65G>A)
c.*1195+51778G>A (n.*1195+51778G>A)
n.288+65G>A
c.212+65G>A
c.-94+65G>A (n.-94+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552274G>ACA2576208151UNC119c.220+64C>T (n.220+64C>T)
c.*1195+51777C>T (n.*1195+51777C>T)
n.288+64C>T
c.212+64C>T
c.-94+64C>T (n.-94+64C>T)
 gnomAD v4
17g.28552274G>CCA2809117952UNC119c.220+64C>G (n.220+64C>G)
c.*1195+51777C>G (n.*1195+51777C>G)
n.288+64C>G
c.212+64C>G
c.-94+64C>G (n.-94+64C>G)
17g.28552274G>TCA2636841126UNC119c.220+64C>A (n.220+64C>A)
c.*1195+51777C>A (n.*1195+51777C>A)
n.288+64C>A
c.212+64C>A
c.-94+64C>A (n.-94+64C>A)
 gnomAD v4
17g.28552276delCA2636841125UNC119c.220+64del (n.220+64del)
c.*1195+51777del (n.*1195+51777del)
n.288+64del
c.212+64del
c.-94+64del (n.-94+64del)
 gnomAD v4
17g.28552275G>TCA2636841127UNC119c.220+63C>A (n.220+63C>A)
c.*1195+51776C>A (n.*1195+51776C>A)
n.288+63C>A
c.212+63C>A
c.-94+63C>A (n.-94+63C>A)
 gnomAD v4
17g.28552276G>ACA2551692728UNC119c.220+62C>T (n.220+62C>T)
c.*1195+51775C>T (n.*1195+51775C>T)
n.288+62C>T
c.212+62C>T
c.-94+62C>T (n.-94+62C>T)
 gnomAD v4
17g.28552276G>CCA2636841128UNC119c.220+62C>G (n.220+62C>G)
c.*1195+51775C>G (n.*1195+51775C>G)
n.288+62C>G
c.212+62C>G
c.-94+62C>G (n.-94+62C>G)
 gnomAD v4
17g.28552276G>TCA2576208152UNC119c.220+62C>A (n.220+62C>A)
c.*1195+51775C>A (n.*1195+51775C>A)
n.288+62C>A
c.212+62C>A
c.-94+62C>A (n.-94+62C>A)
 gnomAD v4
17g.28552277A>CCA2809117953UNC119c.220+61T>G (n.220+61T>G)
c.*1195+51774T>G (n.*1195+51774T>G)
n.288+61T>G
c.212+61T>G
c.-94+61T>G (n.-94+61T>G)
17g.28552277A>GCA2576208153UNC119c.220+61T>C (n.220+61T>C)
c.*1195+51774T>C (n.*1195+51774T>C)
n.288+61T>C
c.212+61T>C
c.-94+61T>C (n.-94+61T>C)
 gnomAD v4
17g.28552278G>ACA2636841129UNC119c.220+60C>T (n.220+60C>T)
c.*1195+51773C>T (n.*1195+51773C>T)
n.288+60C>T
c.212+60C>T
c.-94+60C>T (n.-94+60C>T)
 gnomAD v4
17g.28552278G>CCA2576208154UNC119c.220+60C>G (n.220+60C>G)
c.*1195+51773C>G (n.*1195+51773C>G)
n.288+60C>G
c.212+60C>G
c.-94+60C>G (n.-94+60C>G)
17g.28552278G>TCA2636841130UNC119c.220+60C>A (n.220+60C>A)
c.*1195+51773C>A (n.*1195+51773C>A)
n.288+60C>A
c.212+60C>A
c.-94+60C>A (n.-94+60C>A)
 gnomAD v4
17g.28552279G>ACA982756142UNC119c.220+59C>T (n.220+59C>T)
c.*1195+51772C>T (n.*1195+51772C>T)
n.288+59C>T
c.212+59C>T
c.-94+59C>T (n.-94+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552279G=CA2254361107UNC119c.220+59C= (n.220+59C=)
c.*1195+51772C= (n.*1195+51772C=)
n.288+59C=
c.212+59C=
c.-94+59C= (n.-94+59C=)
17g.28552279G>TCA2636841132UNC119c.220+59C>A (n.220+59C>A)
c.*1195+51772C>A (n.*1195+51772C>A)
n.288+59C>A
c.212+59C>A
c.-94+59C>A (n.-94+59C>A)
 gnomAD v4
17g.28552280_28552287delCA2636841131UNC119c.220+52_220+59del (n.220+52_220+59del)
c.*1195+51765_*1195+51772del (n.*1195+51765_*1195+51772del)
n.288+52_288+59del
c.212+52_212+59del
c.-94+52_-94+59del (n.-94+52_-94+59del)
 gnomAD v4
17g.28552280G>ACA2636841133UNC119c.220+58C>T (n.220+58C>T)
c.*1195+51771C>T (n.*1195+51771C>T)
n.288+58C>T
c.212+58C>T
c.-94+58C>T (n.-94+58C>T)
 gnomAD v4
17g.28552280G>TCA2636841134UNC119c.220+58C>A (n.220+58C>A)
c.*1195+51771C>A (n.*1195+51771C>A)
n.288+58C>A
c.212+58C>A
c.-94+58C>A (n.-94+58C>A)
 gnomAD v4
17g.28552281C>ACA2254361111UNC119c.220+57G>T (n.220+57G>T)
c.*1195+51770G>T (n.*1195+51770G>T)
n.288+57G>T
c.212+57G>T
c.-94+57G>T (n.-94+57G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552281C=CA2254361110UNC119c.220+57G= (n.220+57G=)
c.*1195+51770G= (n.*1195+51770G=)
n.288+57G=
c.212+57G=
c.-94+57G= (n.-94+57G=)
17g.28552281C>GCA2636841135UNC119c.220+57G>C (n.220+57G>C)
c.*1195+51770G>C (n.*1195+51770G>C)
n.288+57G>C
c.212+57G>C
c.-94+57G>C (n.-94+57G>C)
 gnomAD v4
17g.28552281C>TCA2636841136UNC119c.220+57G>A (n.220+57G>A)
c.*1195+51770G>A (n.*1195+51770G>A)
n.288+57G>A
c.212+57G>A
c.-94+57G>A (n.-94+57G>A)
 gnomAD v4
17g.28552282C=CA2254361113UNC119c.220+56G= (n.220+56G=)
c.*1195+51769G= (n.*1195+51769G=)
n.288+56G=
c.212+56G=
c.-94+56G= (n.-94+56G=)
17g.28552282C>TCA656670629UNC119c.220+56G>A (n.220+56G>A)
c.*1195+51769G>A (n.*1195+51769G>A)
n.288+56G>A
c.212+56G>A
c.-94+56G>A (n.-94+56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.28552283C>ACA2636841137UNC119c.220+55G>T (n.220+55G>T)
c.*1195+51768G>T (n.*1195+51768G>T)
n.288+55G>T
c.212+55G>T
c.-94+55G>T (n.-94+55G>T)
 gnomAD v4
17g.28552283C=CA2254361116UNC119c.220+55G= (n.220+55G=)
c.*1195+51768G= (n.*1195+51768G=)
n.288+55G=
c.212+55G=
c.-94+55G= (n.-94+55G=)
17g.28552283C>GCA2254361115UNC119c.220+55G>C (n.220+55G>C)
c.*1195+51768G>C (n.*1195+51768G>C)
n.288+55G>C
c.212+55G>C
c.-94+55G>C (n.-94+55G>C)
 dbSNP
17g.28552283C>TCA2576208155UNC119c.220+55G>A (n.220+55G>A)
c.*1195+51768G>A (n.*1195+51768G>A)
n.288+55G>A
c.212+55G>A
c.-94+55G>A (n.-94+55G>A)
 gnomAD v4
17g.28552284C=CA2254361118UNC119c.220+54G= (n.220+54G=)
c.*1195+51767G= (n.*1195+51767G=)
n.288+54G=
c.212+54G=
c.-94+54G= (n.-94+54G=)
17g.28552284C>TCA289107208UNC119c.220+54G>A (n.220+54G>A)
c.*1195+51767G>A (n.*1195+51767G>A)
n.288+54G>A
c.212+54G>A
c.-94+54G>A (n.-94+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28552285delCA2576208156UNC119c.220+53del (n.220+53del)
c.*1195+51766del (n.*1195+51766del)
n.288+53del
c.212+53del
c.-94+53del (n.-94+53del)
17g.28552285T>GCA2809117954UNC119c.220+53A>C (n.220+53A>C)
c.*1195+51766A>C (n.*1195+51766A>C)
n.288+53A>C
c.212+53A>C
c.-94+53A>C (n.-94+53A>C)
17g.28552286C>ACA2636841138UNC119c.220+52G>T (n.220+52G>T)
c.*1195+51765G>T (n.*1195+51765G>T)
n.288+52G>T
c.212+52G>T
c.-94+52G>T (n.-94+52G>T)
 gnomAD v4
17g.28552286C=CA2254361119UNC119c.220+52G= (n.220+52G=)
c.*1195+51765G= (n.*1195+51765G=)
n.288+52G=
c.212+52G=
c.-94+52G= (n.-94+52G=)
17g.28552286C>TCA289107220UNC119c.220+52G>A (n.220+52G>A)
c.*1195+51765G>A (n.*1195+51765G>A)
n.288+52G>A
c.212+52G>A
c.-94+52G>A (n.-94+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552287G>ACA289107221UNC119c.220+51C>T (n.220+51C>T)
c.*1195+51764C>T (n.*1195+51764C>T)
n.288+51C>T
c.212+51C>T
c.-94+51C>T (n.-94+51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28552287G=CA2254361121UNC119c.220+51C= (n.220+51C=)
c.*1195+51764C= (n.*1195+51764C=)
n.288+51C=
c.212+51C=
c.-94+51C= (n.-94+51C=)
17g.28552288C>ACA2636841139UNC119c.220+50G>T (n.220+50G>T)
c.*1195+51763G>T (n.*1195+51763G>T)
n.288+50G>T
c.212+50G>T
c.-94+50G>T (n.-94+50G>T)
 gnomAD v4
17g.28552288C>TCA2636841140UNC119c.220+50G>A (n.220+50G>A)
c.*1195+51763G>A (n.*1195+51763G>A)
n.288+50G>A
c.212+50G>A
c.-94+50G>A (n.-94+50G>A)
 gnomAD v4
17g.28552289A=CA2254361122UNC119c.220+49T= (n.220+49T=)
c.*1195+51762T= (n.*1195+51762T=)
n.288+49T=
c.212+49T=
c.-94+49T= (n.-94+49T=)
17g.28552289A>CCA2576208157UNC119c.220+49T>G (n.220+49T>G)
c.*1195+51762T>G (n.*1195+51762T>G)
n.288+49T>G
c.212+49T>G
c.-94+49T>G (n.-94+49T>G)
 gnomAD v4
17g.28552289A>GCA625775283UNC119c.220+49T>C (n.220+49T>C)
c.*1195+51762T>C (n.*1195+51762T>C)
n.288+49T>C
c.212+49T>C
c.-94+49T>C (n.-94+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28552290C>ACA2254361125UNC119c.220+48G>T (n.220+48G>T)
c.*1195+51761G>T (n.*1195+51761G>T)
n.288+48G>T
c.212+48G>T
c.-94+48G>T (n.-94+48G>T)
 dbSNP
17g.28552290C=CA2254361124UNC119c.220+48G= (n.220+48G=)
c.*1195+51761G= (n.*1195+51761G=)
n.288+48G=
c.212+48G=
c.-94+48G= (n.-94+48G=)
17g.28552291C>ACA625775284UNC119c.220+47G>T (n.220+47G>T)
c.*1195+51760G>T (n.*1195+51760G>T)
n.288+47G>T
c.212+47G>T
c.-94+47G>T (n.-94+47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28552291C=CA2254361126UNC119c.220+47G= (n.220+47G=)
c.*1195+51760G= (n.*1195+51760G=)
n.288+47G=
c.212+47G=
c.-94+47G= (n.-94+47G=)

Number of alleles fetched