UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.2853933T>A | CA68651971 | CNTN4 | c.455-12819T>A (n.455-12819T>A) n.652-12819T>A n.891-12819T>A c.422-12819T>A (n.422-12819T>A) | dbSNP |
| 3 | g.2853933T>C | CA68651967 | CNTN4 | c.455-12819T>C (n.455-12819T>C) n.652-12819T>C n.891-12819T>C c.422-12819T>C (n.422-12819T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853933T= | CA1341323600 | CNTN4 | c.455-12819T= (n.455-12819T=) n.652-12819T= n.891-12819T= c.422-12819T= (n.422-12819T=) | |
| 3 | g.2853935G>A | CA905880436 | CNTN4 | c.455-12817G>A (n.455-12817G>A) n.652-12817G>A n.891-12817G>A c.422-12817G>A (n.422-12817G>A) | dbSNP |
| 3 | g.2853935G= | CA1341323602 | CNTN4 | c.455-12817G= (n.455-12817G=) n.652-12817G= n.891-12817G= c.422-12817G= (n.422-12817G=) | |
| 3 | g.2853937C>A | CA540760699 | CNTN4 | c.455-12815C>A (n.455-12815C>A) n.652-12815C>A n.891-12815C>A c.422-12815C>A (n.422-12815C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853937C= | CA1341323608 | CNTN4 | c.455-12815C= (n.455-12815C=) n.652-12815C= n.891-12815C= c.422-12815C= (n.422-12815C=) | |
| 3 | g.2853937C>G | CA11435011 | CNTN4 | c.455-12815C>G (n.455-12815C>G) n.652-12815C>G n.891-12815C>G c.422-12815C>G (n.422-12815C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853937C>T | CA1341323606 | CNTN4 | c.455-12815C>T (n.455-12815C>T) n.652-12815C>T n.891-12815C>T c.422-12815C>T (n.422-12815C>T) | dbSNP |
| 3 | g.2853938G>A | CA68651992 | CNTN4 | c.455-12814G>A (n.455-12814G>A) n.652-12814G>A n.891-12814G>A c.422-12814G>A (n.422-12814G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853938G= | CA1341323612 | CNTN4 | c.455-12814G= (n.455-12814G=) n.652-12814G= n.891-12814G= c.422-12814G= (n.422-12814G=) | |
| 3 | g.2853938_2853939insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1044434308 | CNTN4 | c.455-12814_455-12813insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.455-12814_455-12813insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.652-12814_652-12813insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.891-12814_891-12813insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.422-12814_422-12813insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.422-12814_422-12813insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853939A= | CA1341323614 | CNTN4 | c.455-12813A= (n.455-12813A=) n.652-12813A= n.891-12813A= c.422-12813A= (n.422-12813A=) | |
| 3 | g.2853939A>T | CA1044434312 | CNTN4 | c.455-12813A>T (n.455-12813A>T) n.652-12813A>T n.891-12813A>T c.422-12813A>T (n.422-12813A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853940A= | CA1341323617 | CNTN4 | c.455-12812A= (n.455-12812A=) n.652-12812A= n.891-12812A= c.422-12812A= (n.422-12812A=) | |
| 3 | g.2853940A>C | CA2755007134 | CNTN4 | c.455-12812A>C (n.455-12812A>C) n.652-12812A>C n.891-12812A>C c.422-12812A>C (n.422-12812A>C) | |
| 3 | g.2853940A>T | CA1341323618 | CNTN4 | c.455-12812A>T (n.455-12812A>T) n.652-12812A>T n.891-12812A>T c.422-12812A>T (n.422-12812A>T) | dbSNP |
| 3 | g.2853941G>A | CA1341323620 | CNTN4 | c.455-12811G>A (n.455-12811G>A) n.652-12811G>A n.891-12811G>A c.422-12811G>A (n.422-12811G>A) | dbSNP |
| 3 | g.2853941G= | CA1341323619 | CNTN4 | c.455-12811G= (n.455-12811G=) n.652-12811G= n.891-12811G= c.422-12811G= (n.422-12811G=) | |
| 3 | g.2853941G>T | CA540760700 | CNTN4 | c.455-12811G>T (n.455-12811G>T) n.652-12811G>T n.891-12811G>T c.422-12811G>T (n.422-12811G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.2853942C= | CA1341323622 | CNTN4 | c.455-12810C= (n.455-12810C=) n.652-12810C= n.891-12810C= c.422-12810C= (n.422-12810C=) | |
| 3 | g.2853942C>T | CA1341323621 | CNTN4 | c.455-12810C>T (n.455-12810C>T) n.652-12810C>T n.891-12810C>T c.422-12810C>T (n.422-12810C>T) | dbSNP |
| 3 | g.2853943A= | CA1341323623 | CNTN4 | c.455-12809A= (n.455-12809A=) n.652-12809A= n.891-12809A= c.422-12809A= (n.422-12809A=) | |
| 3 | g.2853943A>G | CA1044434318 | CNTN4 | c.455-12809A>G (n.455-12809A>G) n.652-12809A>G n.891-12809A>G c.422-12809A>G (n.422-12809A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853946G= | CA1341323624 | CNTN4 | c.455-12806G= (n.455-12806G=) n.652-12806G= n.891-12806G= c.422-12806G= (n.422-12806G=) | |
| 3 | g.2853946G>T | CA540760701 | CNTN4 | c.455-12806G>T (n.455-12806G>T) n.652-12806G>T n.891-12806G>T c.422-12806G>T (n.422-12806G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853948_2853951delinsTAAG | CA1341323625 | CNTN4 | c.455-12804_455-12801delinsTAAG (n.455-12804_455-12801delinsTAAG) n.652-12804_652-12801delinsTAAG n.891-12804_891-12801delinsTAAG c.422-12804_422-12801delinsTAAG (n.422-12804_422-12801delinsTAAG) | |
| 3 | g.2853953_2853955del | CA905880440 | CNTN4 | c.455-12799_455-12797del (n.455-12799_455-12797del) n.652-12799_652-12797del n.891-12799_891-12797del c.422-12799_422-12797del (n.422-12799_422-12797del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853953A= | CA1341323626 | CNTN4 | c.455-12799A= (n.455-12799A=) n.652-12799A= n.891-12799A= c.422-12799A= (n.422-12799A=) | |
| 3 | g.2853953A>T | CA68651999 | CNTN4 | c.455-12799A>T (n.455-12799A>T) n.652-12799A>T n.891-12799A>T c.422-12799A>T (n.422-12799A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853956T>A | CA1341323631 | CNTN4 | c.455-12796T>A (n.455-12796T>A) n.652-12796T>A n.891-12796T>A c.422-12796T>A (n.422-12796T>A) | dbSNP |
| 3 | g.2853956T>C | CA1341323630 | CNTN4 | c.455-12796T>C (n.455-12796T>C) n.652-12796T>C n.891-12796T>C c.422-12796T>C (n.422-12796T>C) | dbSNP |
| 3 | g.2853956T= | CA1341323629 | CNTN4 | c.455-12796T= (n.455-12796T=) n.652-12796T= n.891-12796T= c.422-12796T= (n.422-12796T=) | |
| 3 | g.2853959A= | CA1341323632 | CNTN4 | c.455-12793A= (n.455-12793A=) n.652-12793A= n.891-12793A= c.422-12793A= (n.422-12793A=) | |
| 3 | g.2853959A>C | CA1341323633 | CNTN4 | c.455-12793A>C (n.455-12793A>C) n.652-12793A>C n.891-12793A>C c.422-12793A>C (n.422-12793A>C) | dbSNP |
| 3 | g.2853965C>A | CA1341323635 | CNTN4 | c.455-12787C>A (n.455-12787C>A) n.652-12787C>A n.891-12787C>A c.422-12787C>A (n.422-12787C>A) | dbSNP |
| 3 | g.2853965C= | CA1341323634 | CNTN4 | c.455-12787C= (n.455-12787C=) n.652-12787C= n.891-12787C= c.422-12787C= (n.422-12787C=) | |
| 3 | g.2853966C>A | CA2755007135 | CNTN4 | c.455-12786C>A (n.455-12786C>A) n.652-12786C>A n.891-12786C>A c.422-12786C>A (n.422-12786C>A) | |
| 3 | g.2853967T>C | CA1044434329 | CNTN4 | c.455-12785T>C (n.455-12785T>C) n.652-12785T>C n.891-12785T>C c.422-12785T>C (n.422-12785T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853967T= | CA1341323638 | CNTN4 | c.455-12785T= (n.455-12785T=) n.652-12785T= n.891-12785T= c.422-12785T= (n.422-12785T=) | |
| 3 | g.2853973G>A | CA1044434331 | CNTN4 | c.455-12779G>A (n.455-12779G>A) n.652-12779G>A n.891-12779G>A c.422-12779G>A (n.422-12779G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853973G= | CA1341323640 | CNTN4 | c.455-12779G= (n.455-12779G=) n.652-12779G= n.891-12779G= c.422-12779G= (n.422-12779G=) | |
| 3 | g.2853974C= | CA1341323642 | CNTN4 | c.455-12778C= (n.455-12778C=) n.652-12778C= n.891-12778C= c.422-12778C= (n.422-12778C=) | |
| 3 | g.2853974C>G | CA1044434333 | CNTN4 | c.455-12778C>G (n.455-12778C>G) n.652-12778C>G n.891-12778C>G c.422-12778C>G (n.422-12778C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853978C= | CA1341323644 | CNTN4 | c.455-12774C= (n.455-12774C=) n.652-12774C= n.891-12774C= c.422-12774C= (n.422-12774C=) | |
| 3 | g.2853978C>T | CA68652010 | CNTN4 | c.455-12774C>T (n.455-12774C>T) n.652-12774C>T n.891-12774C>T c.422-12774C>T (n.422-12774C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853980T>C | CA68652025 | CNTN4 | c.455-12772T>C (n.455-12772T>C) n.652-12772T>C n.891-12772T>C c.422-12772T>C (n.422-12772T>C) | dbSNP |
| 3 | g.2853980T= | CA1341323646 | CNTN4 | c.455-12772T= (n.455-12772T=) n.652-12772T= n.891-12772T= c.422-12772T= (n.422-12772T=) | |
| 3 | g.2853982G>C | CA68652027 | CNTN4 | c.455-12770G>C (n.455-12770G>C) n.652-12770G>C n.891-12770G>C c.422-12770G>C (n.422-12770G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853982G= | CA1341323648 | CNTN4 | c.455-12770G= (n.455-12770G=) n.652-12770G= n.891-12770G= c.422-12770G= (n.422-12770G=) | |
| 3 | g.2853983T>C | CA1341323652 | CNTN4 | c.455-12769T>C (n.455-12769T>C) n.652-12769T>C n.891-12769T>C c.422-12769T>C (n.422-12769T>C) | dbSNP |
| 3 | g.2853983T= | CA1341323653 | CNTN4 | c.455-12769T= (n.455-12769T=) n.652-12769T= n.891-12769T= c.422-12769T= (n.422-12769T=) | |
| 3 | g.2853984A= | CA1341323654 | CNTN4 | c.455-12768A= (n.455-12768A=) n.652-12768A= n.891-12768A= c.422-12768A= (n.422-12768A=) | |
| 3 | g.2853984A>G | CA905880446 | CNTN4 | c.455-12768A>G (n.455-12768A>G) n.652-12768A>G n.891-12768A>G c.422-12768A>G (n.422-12768A>G) | dbSNP |
| 3 | g.2853985A= | CA1341323655 | CNTN4 | c.455-12767A= (n.455-12767A=) n.652-12767A= n.891-12767A= c.422-12767A= (n.422-12767A=) | |
| 3 | g.2853985A>G | CA905880447 | CNTN4 | c.455-12767A>G (n.455-12767A>G) n.652-12767A>G n.891-12767A>G c.422-12767A>G (n.422-12767A>G) | dbSNP |
| 3 | g.2853987A= | CA1341323659 | CNTN4 | c.455-12765A= (n.455-12765A=) n.652-12765A= n.891-12765A= c.422-12765A= (n.422-12765A=) | |
| 3 | g.2853987A>G | CA905880448 | CNTN4 | c.455-12765A>G (n.455-12765A>G) n.652-12765A>G n.891-12765A>G c.422-12765A>G (n.422-12765A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853990del | CA2755007136 | CNTN4 | c.455-12762del (n.455-12762del) n.652-12762del n.891-12762del c.422-12762del (n.422-12762del) | |
| 3 | g.2853991C= | CA1341323661 | CNTN4 | c.455-12761C= (n.455-12761C=) n.652-12761C= n.891-12761C= c.422-12761C= (n.422-12761C=) | |
| 3 | g.2853991C>G | CA905880449 | CNTN4 | c.455-12761C>G (n.455-12761C>G) n.652-12761C>G n.891-12761C>G c.422-12761C>G (n.422-12761C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853992C= | CA1341323663 | CNTN4 | c.455-12760C= (n.455-12760C=) n.652-12760C= n.891-12760C= c.422-12760C= (n.422-12760C=) | |
| 3 | g.2853992C>G | CA905880450 | CNTN4 | c.455-12760C>G (n.455-12760C>G) n.652-12760C>G n.891-12760C>G c.422-12760C>G (n.422-12760C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853994A= | CA1341323665 | CNTN4 | c.455-12758A= (n.455-12758A=) n.652-12758A= n.891-12758A= c.422-12758A= (n.422-12758A=) | |
| 3 | g.2853994A>G | CA905880451 | CNTN4 | c.455-12758A>G (n.455-12758A>G) n.652-12758A>G n.891-12758A>G c.422-12758A>G (n.422-12758A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853996C= | CA1341323667 | CNTN4 | c.455-12756C= (n.455-12756C=) n.652-12756C= n.891-12756C= c.422-12756C= (n.422-12756C=) | |
| 3 | g.2853996C>T | CA68652031 | CNTN4 | c.455-12756C>T (n.455-12756C>T) n.652-12756C>T n.891-12756C>T c.422-12756C>T (n.422-12756C>T) | dbSNP |
| 3 | g.2853998C>A | CA68652056 | CNTN4 | c.455-12754C>A (n.455-12754C>A) n.652-12754C>A n.891-12754C>A c.422-12754C>A (n.422-12754C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2853998C= | CA1341323670 | CNTN4 | c.455-12754C= (n.455-12754C=) n.652-12754C= n.891-12754C= c.422-12754C= (n.422-12754C=) | |
| 3 | g.2853999A= | CA1341323672 | CNTN4 | c.455-12753A= (n.455-12753A=) n.652-12753A= n.891-12753A= c.422-12753A= (n.422-12753A=) | |
| 3 | g.2853999A>G | CA1341323674 | CNTN4 | c.455-12753A>G (n.455-12753A>G) n.652-12753A>G n.891-12753A>G c.422-12753A>G (n.422-12753A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854000T>C | CA11435012 | CNTN4 | c.455-12752T>C (n.455-12752T>C) n.652-12752T>C n.891-12752T>C c.422-12752T>C (n.422-12752T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854000T= | CA1341323676 | CNTN4 | c.455-12752T= (n.455-12752T=) n.652-12752T= n.891-12752T= c.422-12752T= (n.422-12752T=) | |
| 3 | g.2854001A= | CA1341323677 | CNTN4 | c.455-12751A= (n.455-12751A=) n.652-12751A= n.891-12751A= c.422-12751A= (n.422-12751A=) | |
| 3 | g.2854001A>C | CA68652067 | CNTN4 | c.455-12751A>C (n.455-12751A>C) n.652-12751A>C n.891-12751A>C c.422-12751A>C (n.422-12751A>C) | dbSNP |
| 3 | g.2854002G>A | CA540760702 | CNTN4 | c.455-12750G>A (n.455-12750G>A) n.652-12750G>A n.891-12750G>A c.422-12750G>A (n.422-12750G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854002G= | CA1341323680 | CNTN4 | c.455-12750G= (n.455-12750G=) n.652-12750G= n.891-12750G= c.422-12750G= (n.422-12750G=) | |
| 3 | g.2854008T>C | CA1341323684 | CNTN4 | c.455-12744T>C (n.455-12744T>C) n.652-12744T>C n.891-12744T>C c.422-12744T>C (n.422-12744T>C) | dbSNP |
| 3 | g.2854008T= | CA1341323683 | CNTN4 | c.455-12744T= (n.455-12744T=) n.652-12744T= n.891-12744T= c.422-12744T= (n.422-12744T=) | |
| 3 | g.2854009A= | CA1341323685 | CNTN4 | c.455-12743A= (n.455-12743A=) n.652-12743A= n.891-12743A= c.422-12743A= (n.422-12743A=) | |
| 3 | g.2854009A>C | CA1341323686 | CNTN4 | c.455-12743A>C (n.455-12743A>C) n.652-12743A>C n.891-12743A>C c.422-12743A>C (n.422-12743A>C) | dbSNP |
| 3 | g.2854011T>A | CA68652068 | CNTN4 | c.455-12741T>A (n.455-12741T>A) n.652-12741T>A n.891-12741T>A c.422-12741T>A (n.422-12741T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854011T= | CA1341323689 | CNTN4 | c.455-12741T= (n.455-12741T=) n.652-12741T= n.891-12741T= c.422-12741T= (n.422-12741T=) | |
| 3 | g.2854015T>G | CA1341323691 | CNTN4 | c.455-12737T>G (n.455-12737T>G) n.652-12737T>G n.891-12737T>G c.422-12737T>G (n.422-12737T>G) | dbSNP |
| 3 | g.2854015T= | CA1341323692 | CNTN4 | c.455-12737T= (n.455-12737T=) n.652-12737T= n.891-12737T= c.422-12737T= (n.422-12737T=) | |
| 3 | g.2854017A>T | CA2702213207 | CNTN4 | c.455-12735A>T (n.455-12735A>T) n.652-12735A>T n.891-12735A>T c.422-12735A>T (n.422-12735A>T) | dbSNP |
| 3 | g.2854019C= | CA1341323695 | CNTN4 | c.455-12733C= (n.455-12733C=) n.652-12733C= n.891-12733C= c.422-12733C= (n.422-12733C=) | |
| 3 | g.2854019C>T | CA1341323696 | CNTN4 | c.455-12733C>T (n.455-12733C>T) n.652-12733C>T n.891-12733C>T c.422-12733C>T (n.422-12733C>T) | dbSNP |
| 3 | g.2854020T>C | CA1044434349 | CNTN4 | c.455-12732T>C (n.455-12732T>C) n.652-12732T>C n.891-12732T>C c.422-12732T>C (n.422-12732T>C) | dbSNP |
| 3 | g.2854020T= | CA1341323699 | CNTN4 | c.455-12732T= (n.455-12732T=) n.652-12732T= n.891-12732T= c.422-12732T= (n.422-12732T=) | |
| 3 | g.2854022G>A | CA905880456 | CNTN4 | c.455-12730G>A (n.455-12730G>A) n.652-12730G>A n.891-12730G>A c.422-12730G>A (n.422-12730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854022G= | CA1341323701 | CNTN4 | c.455-12730G= (n.455-12730G=) n.652-12730G= n.891-12730G= c.422-12730G= (n.422-12730G=) | |
| 3 | g.2854024C= | CA1341323702 | CNTN4 | c.455-12728C= (n.455-12728C=) n.652-12728C= n.891-12728C= c.422-12728C= (n.422-12728C=) | |
| 3 | g.2854024C>T | CA1044434352 | CNTN4 | c.455-12728C>T (n.455-12728C>T) n.652-12728C>T n.891-12728C>T c.422-12728C>T (n.422-12728C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854025C= | CA1341323705 | CNTN4 | c.455-12727C= (n.455-12727C=) n.652-12727C= n.891-12727C= c.422-12727C= (n.422-12727C=) | |
| 3 | g.2854025C>G | CA1341323703 | CNTN4 | c.455-12727C>G (n.455-12727C>G) n.652-12727C>G n.891-12727C>G c.422-12727C>G (n.422-12727C>G) | dbSNP |
| 3 | g.2854028T>C | CA1044434355 | CNTN4 | c.455-12724T>C (n.455-12724T>C) n.652-12724T>C n.891-12724T>C c.422-12724T>C (n.422-12724T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854028T= | CA1341323706 | CNTN4 | c.455-12724T= (n.455-12724T=) n.652-12724T= n.891-12724T= c.422-12724T= (n.422-12724T=) | |
| 3 | g.2854031A= | CA1341323708 | CNTN4 | c.455-12721A= (n.455-12721A=) n.652-12721A= n.891-12721A= c.422-12721A= (n.422-12721A=) | |
| 3 | g.2854031A>C | CA905880458 | CNTN4 | c.455-12721A>C (n.455-12721A>C) n.652-12721A>C n.891-12721A>C c.422-12721A>C (n.422-12721A>C) | dbSNP |
| 3 | g.2854032C= | CA1341323711 | CNTN4 | c.455-12720C= (n.455-12720C=) n.652-12720C= n.891-12720C= c.422-12720C= (n.422-12720C=) | |
| 3 | g.2854032C>T | CA68652072 | CNTN4 | c.455-12720C>T (n.455-12720C>T) n.652-12720C>T n.891-12720C>T c.422-12720C>T (n.422-12720C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854032_2854033delinsCT | CA1341323712 | CNTN4 | c.455-12720_455-12719delinsCT (n.455-12720_455-12719delinsCT) n.652-12720_652-12719delinsCT n.891-12720_891-12719delinsCT c.422-12720_422-12719delinsCT (n.422-12720_422-12719delinsCT) | |
| 3 | g.2854033del | CA1341323715 | CNTN4 | c.455-12719del (n.455-12719del) n.652-12719del n.891-12719del c.422-12719del (n.422-12719del) | dbSNP |