Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.28534709G>ACA398325222FOXN1c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.*1195+69342C>T (n.*1195+69342C>T)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1192+171G>A (n.1192+171G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.1138+171G>A (n.1138+171G>A)
 ClinVar COSMIC
17g.28534709G>CCA398325227FOXN1c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.*1195+69342C>G (n.*1195+69342C>G)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1192+171G>C (n.1192+171G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.1138+171G>C (n.1138+171G>C)
17g.28534709G>TCA398325229FOXN1c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.*1195+69342C>A (n.*1195+69342C>A)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1192+171G>T (n.1192+171G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.1138+171G>T (n.1138+171G>T)
17g.28534710A>CCA398325231FOXN1c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.*1195+69341T>G (n.*1195+69341T>G)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1192+172A>C (n.1192+172A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.1138+172A>C (n.1138+172A>C)
17g.28534710A>GCA398325233FOXN1c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.*1195+69341T>C (n.*1195+69341T>C)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1192+172A>G (n.1192+172A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.1138+172A>G (n.1138+172A>G)
 gnomAD v4
17g.28534710A>TCA398325235FOXN1c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.*1195+69341T>A (n.*1195+69341T>A)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1192+172A>T (n.1192+172A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.1138+172A>T (n.1138+172A>T)
17g.28534711G>ACA8459462FOXN1c.1140G>A (p.Glu380=)
c.*1195+69340C>T (n.*1195+69340C>T)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
c.1176G>A (p.Glu392=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.1192+173G>A (n.1192+173G>A)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.597G>A (p.Glu199=)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.504G>A (p.Glu168=)
c.1138+173G>A (n.1138+173G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.28534711G>CCA398325237FOXN1c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.*1195+69340C>G (n.*1195+69340C>G)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.1192+173G>C (n.1192+173G>C)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.1138+173G>C (n.1138+173G>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.28534711G=CA2254348263FOXN1c.1140G= (p.Glu380=)
c.*1195+69340C= (n.*1195+69340C=)
c.1197G= (p.Glu399=)
c.1194G= (p.Glu398=)
c.1176G= (p.Glu392=)
c.1143G= (p.Glu381=)
c.1192+173G= (n.1192+173G=)
c.675G= (p.Glu225=)
c.597G= (p.Glu199=)
c.582G= (p.Glu194=)
c.504G= (p.Glu168=)
c.1138+173G= (n.1138+173G=)
17g.28534711G>TCA398325244FOXN1c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.*1195+69340C>A (n.*1195+69340C>A)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
c.1192+173G>T (n.1192+173G>T)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.504G>T (p.Glu168Asp)
c.1138+173G>T (n.1138+173G>T)
17g.28534712C>ACA398325249FOXN1c.1141C>A (p.Leu381Met)
c.*1195+69339G>T (n.*1195+69339G>T)
c.1198C>A (p.Leu400Met)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
c.1192+174C>A (n.1192+174C>A)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
c.1138+174C>A (n.1138+174C>A)
17g.28534712C>GCA398325247FOXN1c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.*1195+69339G>C (n.*1195+69339G>C)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.1192+174C>G (n.1192+174C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1138+174C>G (n.1138+174C>G)
17g.28534712C>TCA499417899FOXN1c.1141C>T (p.Leu381=)
c.*1195+69339G>A (n.*1195+69339G>A)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.1192+174C>T (n.1192+174C>T)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.505C>T (p.Leu169=)
c.1138+174C>T (n.1138+174C>T)
 COSMIC
17g.28534713T>ACA398325251FOXN1c.1142T>A (p.Leu381Gln)
c.*1195+69338A>T (n.*1195+69338A>T)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.1192+175T>A (n.1192+175T>A)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
c.1138+175T>A (n.1138+175T>A)
17g.28534713T>CCA398325253FOXN1c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.*1195+69338A>G (n.*1195+69338A>G)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.1192+175T>C (n.1192+175T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1138+175T>C (n.1138+175T>C)
17g.28534713T>GCA398325255FOXN1c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.*1195+69338A>C (n.*1195+69338A>C)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.1192+175T>G (n.1192+175T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1138+175T>G (n.1138+175T>G)
17g.28534714G>ACA499417900FOXN1c.1143G>A (p.Leu381=)
c.*1195+69337C>T (n.*1195+69337C>T)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1197G>A (p.Leu399=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1146G>A (p.Leu382=)
c.1192+176G>A (n.1192+176G>A)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.507G>A (p.Leu169=)
c.1138+176G>A (n.1138+176G>A)
17g.28534714G>CCA499417901FOXN1c.1143G>C (p.Leu381=)
c.*1195+69337C>G (n.*1195+69337C>G)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1197G>C (p.Leu399=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1146G>C (p.Leu382=)
c.1192+176G>C (n.1192+176G>C)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.507G>C (p.Leu169=)
c.1138+176G>C (n.1138+176G>C)
17g.28534714G=CA2254348264FOXN1c.1143G= (p.Leu381=)
c.*1195+69337C= (n.*1195+69337C=)
c.1200G= (p.Leu400=)
c.1197G= (p.Leu399=)
c.1179G= (p.Leu393=)
c.1146G= (p.Leu382=)
c.1192+176G= (n.1192+176G=)
c.678G= (p.Leu226=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.585G= (p.Leu195=)
c.507G= (p.Leu169=)
c.1138+176G= (n.1138+176G=)
17g.28534714G>TCA499417902FOXN1c.1143G>T (p.Leu381=)
c.*1195+69337C>A (n.*1195+69337C>A)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1197G>T (p.Leu399=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.1146G>T (p.Leu382=)
c.1192+176G>T (n.1192+176G>T)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.507G>T (p.Leu169=)
c.1138+176G>T (n.1138+176G>T)
 dbSNP
17g.28534715G>ACA398325257FOXN1c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.*1195+69336C>T (n.*1195+69336C>T)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.1192+177G>A (n.1192+177G>A)
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.1138+177G>A (n.1138+177G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.28534715G>CCA398325259FOXN1c.1144G>C (p.Asp382His)
c.*1195+69336C>G (n.*1195+69336C>G)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.1198G>C (p.Asp400His)
c.1180G>C (p.Asp394His)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.1192+177G>C (n.1192+177G>C)
c.679G>C (p.Asp227His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.586G>C (p.Asp196His)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.1138+177G>C (n.1138+177G>C)
 gnomAD v4
17g.28534715G>TCA398325261FOXN1c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.*1195+69336C>A (n.*1195+69336C>A)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.1192+177G>T (n.1192+177G>T)
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.1138+177G>T (n.1138+177G>T)
17g.28534716A>CCA398325267FOXN1c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.*1195+69335T>G (n.*1195+69335T>G)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.1199A>C (p.Asp400Ala)
c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.1192+178A>C (n.1192+178A>C)
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.1138+178A>C (n.1138+178A>C)
17g.28534716A>GCA398325264FOXN1c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.*1195+69335T>C (n.*1195+69335T>C)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.1199A>G (p.Asp400Gly)
c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.1192+178A>G (n.1192+178A>G)
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.1138+178A>G (n.1138+178A>G)
17g.28534716A>TCA398325266FOXN1c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.*1195+69335T>A (n.*1195+69335T>A)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.1199A>T (p.Asp400Val)
c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.1192+178A>T (n.1192+178A>T)
c.680A>T (p.Asp227Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.1138+178A>T (n.1138+178A>T)
17g.28534717C>ACA398325269FOXN1c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.*1195+69334G>T (n.*1195+69334G>T)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.1200C>A (p.Asp400Glu)
c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.1192+179C>A (n.1192+179C>A)
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.1138+179C>A (n.1138+179C>A)
17g.28534717C>GCA398325271FOXN1c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.*1195+69334G>C (n.*1195+69334G>C)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.1200C>G (p.Asp400Glu)
c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.1192+179C>G (n.1192+179C>G)
c.681C>G (p.Asp227Glu)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.1138+179C>G (n.1138+179C>G)
17g.28534717C>TCA499417910FOXN1c.1146C>T (p.Asp382=)
c.*1195+69334G>A (n.*1195+69334G>A)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.1200C>T (p.Asp400=)
c.1182C>T (p.Asp394=)
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.1192+179C>T (n.1192+179C>T)
c.681C>T (p.Asp227=)
c.603C>T (p.Asp201=)
c.588C>T (p.Asp196=)
c.510C>T (p.Asp170=)
c.1138+179C>T (n.1138+179C>T)
17g.28534718A>CCA398325272FOXN1c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.*1195+69333T>G (n.*1195+69333T>G)
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.1192+180A>C (n.1192+180A>C)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.604A>C (p.Ser202Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.1138+180A>C (n.1138+180A>C)
17g.28534718A>GCA398325274FOXN1c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.*1195+69333T>C (n.*1195+69333T>C)
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.1192+180A>G (n.1192+180A>G)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.1138+180A>G (n.1138+180A>G)
17g.28534718A>TCA398325276FOXN1c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.*1195+69333T>A (n.*1195+69333T>A)
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.1192+180A>T (n.1192+180A>T)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.604A>T (p.Ser202Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.1138+180A>T (n.1138+180A>T)
 gnomAD v4
17g.28534719G>ACA398325278FOXN1c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.*1195+69332C>T (n.*1195+69332C>T)
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.1192+181G>A (n.1192+181G>A)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.1138+181G>A (n.1138+181G>A)
 gnomAD v4
17g.28534719G>CCA398325281FOXN1c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.*1195+69332C>G (n.*1195+69332C>G)
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.1192+181G>C (n.1192+181G>C)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.605G>C (p.Ser202Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.1138+181G>C (n.1138+181G>C)
17g.28534719G>TCA398325280FOXN1c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.*1195+69332C>A (n.*1195+69332C>A)
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.1192+181G>T (n.1192+181G>T)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.1138+181G>T (n.1138+181G>T)
17g.28534720C>ACA398325283FOXN1c.1149C>A (p.Ser383Arg)
c.*1195+69331G>T (n.*1195+69331G>T)
c.1206C>A (p.Ser402Arg)
c.1203C>A (p.Ser401Arg)
c.1185C>A (p.Ser395Arg)
c.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.1192+182C>A (n.1192+182C>A)
c.684C>A (p.Ser228Arg)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.513C>A (p.Ser171Arg)
c.1138+182C>A (n.1138+182C>A)
17g.28534720C>GCA398325285FOXN1c.1149C>G (p.Ser383Arg)
c.*1195+69331G>C (n.*1195+69331G>C)
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
c.1203C>G (p.Ser401Arg)
c.1185C>G (p.Ser395Arg)
c.1152C>G (p.Ser384Arg)
c.1192+182C>G (n.1192+182C>G)
c.684C>G (p.Ser228Arg)
c.606C>G (p.Ser202Arg)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.513C>G (p.Ser171Arg)
c.1138+182C>G (n.1138+182C>G)
17g.28534720C>TCA499417917FOXN1c.1149C>T (p.Ser383=)
c.*1195+69331G>A (n.*1195+69331G>A)
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.1203C>T (p.Ser401=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1152C>T (p.Ser384=)
c.1192+182C>T (n.1192+182C>T)
c.684C>T (p.Ser228=)
c.606C>T (p.Ser202=)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.1138+182C>T (n.1138+182C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.28534721C>ACA289120137FOXN1c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.*1195+69330G>T (n.*1195+69330G>T)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.1192+183C>A (n.1192+183C>A)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.1138+183C>A (n.1138+183C>A)
 dbSNP
17g.28534721C=CA2254348265FOXN1c.1150C= (p.Leu384=)
c.*1195+69330G= (n.*1195+69330G=)
c.1207C= (p.Leu403=)
c.1204C= (p.Leu402=)
c.1186C= (p.Leu396=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.1192+183C= (n.1192+183C=)
c.685C= (p.Leu229=)
c.607C= (p.Leu203=)
c.592C= (p.Leu198=)
c.514C= (p.Leu172=)
c.1138+183C= (n.1138+183C=)
17g.28534721C>GCA398325289FOXN1c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.*1195+69330G>C (n.*1195+69330G>C)
c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.1192+183C>G (n.1192+183C>G)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.1138+183C>G (n.1138+183C>G)
17g.28534721C>TCA398325291FOXN1c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.*1195+69330G>A (n.*1195+69330G>A)
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.1192+183C>T (n.1192+183C>T)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.1138+183C>T (n.1138+183C>T)
17g.28534722delCA2739267268FOXN1c.1151del (p.Leu384ProfsTer?)
c.*1195+69329del (n.*1195+69329del)
c.1208del (p.Leu403ProfsTer?)
c.1205del (p.Leu402ProfsTer?)
c.1187del (p.Leu396ProfsTer?)
c.1154del (p.Leu385ProfsTer?)
c.1192+184del (n.1192+184del)
c.686del (p.Leu229ProfsTer?)
c.608del (p.Leu203ProfsTer?)
c.593del (p.Leu198ProfsTer?)
c.515del (p.Leu172ProfsTer?)
c.1138+184del (n.1138+184del)
 ClinVar
17g.28534722T>ACA398325293FOXN1c.1151T>A (p.Leu384His)
c.*1195+69329A>T (n.*1195+69329A>T)
c.1208T>A (p.Leu403His)
c.1205T>A (p.Leu402His)
c.1187T>A (p.Leu396His)
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.1192+184T>A (n.1192+184T>A)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.608T>A (p.Leu203His)
c.593T>A (p.Leu198His)
c.515T>A (p.Leu172His)
c.1138+184T>A (n.1138+184T>A)
17g.28534722T>CCA398325295FOXN1c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.*1195+69329A>G (n.*1195+69329A>G)
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.1192+184T>C (n.1192+184T>C)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.1138+184T>C (n.1138+184T>C)
17g.28534722T>GCA398325296FOXN1c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.*1195+69329A>C (n.*1195+69329A>C)
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.1192+184T>G (n.1192+184T>G)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.1138+184T>G (n.1138+184T>G)
17g.28534723C>ACA499417920FOXN1c.1152C>A (p.Leu384=)
c.*1195+69328G>T (n.*1195+69328G>T)
c.1209C>A (p.Leu403=)
c.1206C>A (p.Leu402=)
c.1188C>A (p.Leu396=)
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.1192+185C>A (n.1192+185C>A)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.609C>A (p.Leu203=)
c.594C>A (p.Leu198=)
c.516C>A (p.Leu172=)
c.1138+185C>A (n.1138+185C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534723C>GCA499417921FOXN1c.1152C>G (p.Leu384=)
c.*1195+69328G>C (n.*1195+69328G>C)
c.1209C>G (p.Leu403=)
c.1206C>G (p.Leu402=)
c.1188C>G (p.Leu396=)
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.1192+185C>G (n.1192+185C>G)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.609C>G (p.Leu203=)
c.594C>G (p.Leu198=)
c.516C>G (p.Leu172=)
c.1138+185C>G (n.1138+185C>G)
17g.28534723C>TCA499417923FOXN1c.1152C>T (p.Leu384=)
c.*1195+69328G>A (n.*1195+69328G>A)
c.1209C>T (p.Leu403=)
c.1206C>T (p.Leu402=)
c.1188C>T (p.Leu396=)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.1192+185C>T (n.1192+185C>T)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.609C>T (p.Leu203=)
c.594C>T (p.Leu198=)
c.516C>T (p.Leu172=)
c.1138+185C>T (n.1138+185C>T)
 gnomAD v4
17g.28534724A>CCA398325298FOXN1c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.*1195+69327T>G (n.*1195+69327T>G)
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
c.1207A>C (p.Ile403Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.1192+186A>C (n.1192+186A>C)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.1138+186A>C (n.1138+186A>C)
17g.28534724A>GCA398325300FOXN1c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.*1195+69327T>C (n.*1195+69327T>C)
c.1210A>G (p.Ile404Val)
c.1207A>G (p.Ile403Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.1192+186A>G (n.1192+186A>G)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.1138+186A>G (n.1138+186A>G)
17g.28534724A>TCA398325302FOXN1c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.*1195+69327T>A (n.*1195+69327T>A)
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
c.1207A>T (p.Ile403Phe)
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.1192+186A>T (n.1192+186A>T)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.1138+186A>T (n.1138+186A>T)
17g.28534725T>ACA398325303FOXN1c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.*1195+69326A>T (n.*1195+69326A>T)
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
c.1208T>A (p.Ile403Asn)
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.1192+187T>A (n.1192+187T>A)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.1138+187T>A (n.1138+187T>A)
17g.28534725T>CCA8459463FOXN1c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.*1195+69326A>G (n.*1195+69326A>G)
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
c.1208T>C (p.Ile403Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1192+187T>C (n.1192+187T>C)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.1138+187T>C (n.1138+187T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534725T>GCA398325306FOXN1c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.*1195+69326A>C (n.*1195+69326A>C)
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
c.1208T>G (p.Ile403Ser)
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.1192+187T>G (n.1192+187T>G)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.1138+187T>G (n.1138+187T>G)
17g.28534725T=CA2254348266FOXN1c.1154T= (p.Ile385=)
c.*1195+69326A= (n.*1195+69326A=)
c.1211T= (p.Ile404=)
c.1208T= (p.Ile403=)
c.1190T= (p.Ile397=)
c.1157T= (p.Ile386=)
c.1192+187T= (n.1192+187T=)
c.689T= (p.Ile230=)
c.611T= (p.Ile204=)
c.596T= (p.Ile199=)
c.518T= (p.Ile173=)
c.1138+187T= (n.1138+187T=)
17g.28534726T>ACA289120150FOXN1c.1155T>A (p.Ile385=)
c.*1195+69325A>T (n.*1195+69325A>T)
c.1212T>A (p.Ile404=)
c.1209T>A (p.Ile403=)
c.1191T>A (p.Ile397=)
c.1158T>A (p.Ile386=)
c.1192+188T>A (n.1192+188T>A)
c.690T>A (p.Ile230=)
c.612T>A (p.Ile204=)
c.597T>A (p.Ile199=)
c.519T>A (p.Ile173=)
c.1138+188T>A (n.1138+188T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534726T>CCA499417928FOXN1c.1155T>C (p.Ile385=)
c.*1195+69325A>G (n.*1195+69325A>G)
c.1212T>C (p.Ile404=)
c.1209T>C (p.Ile403=)
c.1191T>C (p.Ile397=)
c.1158T>C (p.Ile386=)
c.1192+188T>C (n.1192+188T>C)
c.690T>C (p.Ile230=)
c.612T>C (p.Ile204=)
c.597T>C (p.Ile199=)
c.519T>C (p.Ile173=)
c.1138+188T>C (n.1138+188T>C)
17g.28534726T>GCA398325308FOXN1c.1155T>G (p.Ile385Met)
c.*1195+69325A>C (n.*1195+69325A>C)
c.1212T>G (p.Ile404Met)
c.1209T>G (p.Ile403Met)
c.1191T>G (p.Ile397Met)
c.1158T>G (p.Ile386Met)
c.1192+188T>G (n.1192+188T>G)
c.690T>G (p.Ile230Met)
c.612T>G (p.Ile204Met)
c.597T>G (p.Ile199Met)
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.1138+188T>G (n.1138+188T>G)
17g.28534726T=CA2254348267FOXN1c.1155T= (p.Ile385=)
c.*1195+69325A= (n.*1195+69325A=)
c.1212T= (p.Ile404=)
c.1209T= (p.Ile403=)
c.1191T= (p.Ile397=)
c.1158T= (p.Ile386=)
c.1192+188T= (n.1192+188T=)
c.690T= (p.Ile230=)
c.612T= (p.Ile204=)
c.597T= (p.Ile199=)
c.519T= (p.Ile173=)
c.1138+188T= (n.1138+188T=)
17g.28534727G>ACA398325310FOXN1c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.*1195+69324C>T (n.*1195+69324C>T)
c.1213G>A (p.Gly405Arg)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
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c.1192+189G>A (n.1192+189G>A)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.1138+189G>A (n.1138+189G>A)
17g.28534727G>CCA398325312FOXN1c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.*1195+69324C>G (n.*1195+69324C>G)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1192+189G>C (n.1192+189G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.1138+189G>C (n.1138+189G>C)
17g.28534727G>TCA398325314FOXN1c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.*1195+69324C>A (n.*1195+69324C>A)
c.1213G>T (p.Gly405Ter)
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.1192G>T (p.Gly398Ter)
c.1159G>T (p.Gly387Ter)
c.1192+189G>T (n.1192+189G>T)
c.691G>T (p.Gly231Ter)
c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.598G>T (p.Gly200Ter)
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.1138+189G>T (n.1138+189G>T)
 gnomAD v4
17g.28534728G>ACA398325315FOXN1c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.*1195+69323C>T (n.*1195+69323C>T)
c.1214G>A (p.Gly405Glu)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.1192+190G>A (n.1192+190G>A)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.1138+190G>A (n.1138+190G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.28534728G>CCA398325318FOXN1c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.*1195+69323C>G (n.*1195+69323C>G)
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1192+190G>C (n.1192+190G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.1138+190G>C (n.1138+190G>C)
17g.28534728G=CA2254348268FOXN1c.1157G= (p.Gly386=)
c.*1195+69323C= (n.*1195+69323C=)
c.1214G= (p.Gly405=)
c.1211G= (p.Gly404=)
c.1193G= (p.Gly398=)
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c.1192+190G= (n.1192+190G=)
c.692G= (p.Gly231=)
c.614G= (p.Gly205=)
c.599G= (p.Gly200=)
c.521G= (p.Gly174=)
c.1138+190G= (n.1138+190G=)
17g.28534728G>TCA398325319FOXN1c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.*1195+69323C>A (n.*1195+69323C>A)
c.1214G>T (p.Gly405Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1192+190G>T (n.1192+190G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.1138+190G>T (n.1138+190G>T)
17g.28534729A>CCA499417935FOXN1c.1158A>C (p.Gly386=)
c.*1195+69322T>G (n.*1195+69322T>G)
c.1215A>C (p.Gly405=)
c.1212A>C (p.Gly404=)
c.1194A>C (p.Gly398=)
c.1161A>C (p.Gly387=)
c.1192+191A>C (n.1192+191A>C)
c.693A>C (p.Gly231=)
c.615A>C (p.Gly205=)
c.600A>C (p.Gly200=)
c.522A>C (p.Gly174=)
c.1138+191A>C (n.1138+191A>C)
17g.28534729A>GCA499417936FOXN1c.1158A>G (p.Gly386=)
c.*1195+69322T>C (n.*1195+69322T>C)
c.1215A>G (p.Gly405=)
c.1212A>G (p.Gly404=)
c.1194A>G (p.Gly398=)
c.1161A>G (p.Gly387=)
c.1192+191A>G (n.1192+191A>G)
c.693A>G (p.Gly231=)
c.615A>G (p.Gly205=)
c.600A>G (p.Gly200=)
c.522A>G (p.Gly174=)
c.1138+191A>G (n.1138+191A>G)
17g.28534729A>TCA499417937FOXN1c.1158A>T (p.Gly386=)
c.*1195+69322T>A (n.*1195+69322T>A)
c.1215A>T (p.Gly405=)
c.1212A>T (p.Gly404=)
c.1194A>T (p.Gly398=)
c.1161A>T (p.Gly387=)
c.1192+191A>T (n.1192+191A>T)
c.693A>T (p.Gly231=)
c.615A>T (p.Gly205=)
c.600A>T (p.Gly200=)
c.522A>T (p.Gly174=)
c.1138+191A>T (n.1138+191A>T)
17g.28534730G>ACA398325322FOXN1c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.*1195+69321C>T (n.*1195+69321C>T)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.1192+192G>A (n.1192+192G>A)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.1138+192G>A (n.1138+192G>A)
17g.28534730G>CCA398325324FOXN1c.1159G>C (p.Asp387His)
c.*1195+69321C>G (n.*1195+69321C>G)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.1192+192G>C (n.1192+192G>C)
c.694G>C (p.Asp232His)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.523G>C (p.Asp175His)
c.1138+192G>C (n.1138+192G>C)
17g.28534730G>TCA398325325FOXN1c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.*1195+69321C>A (n.*1195+69321C>A)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.1192+192G>T (n.1192+192G>T)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.1138+192G>T (n.1138+192G>T)
17g.28534731A>CCA398325327FOXN1c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.*1195+69320T>G (n.*1195+69320T>G)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.1192+193A>C (n.1192+193A>C)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.1138+193A>C (n.1138+193A>C)
17g.28534731A>GCA398325329FOXN1c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.*1195+69320T>C (n.*1195+69320T>C)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.1192+193A>G (n.1192+193A>G)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.1138+193A>G (n.1138+193A>G)
 gnomAD v4
17g.28534731A>TCA398325331FOXN1c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.*1195+69320T>A (n.*1195+69320T>A)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.1192+193A>T (n.1192+193A>T)
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.1138+193A>T (n.1138+193A>T)
 gnomAD v4
17g.28534732C>ACA398325334FOXN1c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.*1195+69319G>T (n.*1195+69319G>T)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.1192+194C>A (n.1192+194C>A)
c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.1138+194C>A (n.1138+194C>A)
17g.28534732C=CA2254348269FOXN1c.1161C= (p.Asp387=)
c.*1195+69319G= (n.*1195+69319G=)
c.1218C= (p.Asp406=)
c.1215C= (p.Asp405=)
c.1197C= (p.Asp399=)
c.1164C= (p.Asp388=)
c.1192+194C= (n.1192+194C=)
c.696C= (p.Asp232=)
c.618C= (p.Asp206=)
c.603C= (p.Asp201=)
c.525C= (p.Asp175=)
c.1138+194C= (n.1138+194C=)
17g.28534732C>GCA398325333FOXN1c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.*1195+69319G>C (n.*1195+69319G>C)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
c.1192+194C>G (n.1192+194C>G)
c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.1138+194C>G (n.1138+194C>G)
17g.28534732C>TCA8459464FOXN1c.1161C>T (p.Asp387=)
c.*1195+69319G>A (n.*1195+69319G>A)
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.1164C>T (p.Asp388=)
c.1192+194C>T (n.1192+194C>T)
c.696C>T (p.Asp232=)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.603C>T (p.Asp201=)
c.525C>T (p.Asp175=)
c.1138+194C>T (n.1138+194C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.28534733A>CCA398325335FOXN1c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.*1195+69318T>G (n.*1195+69318T>G)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1192+195A>C (n.1192+195A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.1138+195A>C (n.1138+195A>C)
17g.28534733A>GCA398325338FOXN1c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.*1195+69318T>C (n.*1195+69318T>C)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1192+195A>G (n.1192+195A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.1138+195A>G (n.1138+195A>G)
17g.28534733A>TCA398325336FOXN1c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.*1195+69318T>A (n.*1195+69318T>A)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1192+195A>T (n.1192+195A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.1138+195A>T (n.1138+195A>T)
17g.28534733_28534735delinsAAGCA2254348270FOXN1c.1162_1164delinsAAG (p.Lys388=)
c.*1195+69316_*1195+69318delinsCTT (n.*1195+69316_*1195+69318delinsCTT)
c.1219_1221delinsAAG (p.Lys407=)
c.1216_1218delinsAAG (p.Lys406=)
c.1198_1200delinsAAG (p.Lys400=)
c.1165_1167delinsAAG (p.Lys389=)
c.1192+195_1192+197delinsAAG (n.1192+195_1192+197delinsAAG)
c.697_699delinsAAG (p.Lys233=)
c.619_621delinsAAG (p.Lys207=)
c.604_606delinsAAG (p.Lys202=)
c.526_528delinsAAG (p.Lys176=)
c.1138+195_1138+197delinsAAG (n.1138+195_1138+197delinsAAG)
17g.28534734A>CCA398325340FOXN1c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.*1195+69317T>G (n.*1195+69317T>G)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1192+196A>C (n.1192+196A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.1138+196A>C (n.1138+196A>C)
 gnomAD v4
17g.28534734A>GCA398325341FOXN1c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.*1195+69317T>C (n.*1195+69317T>C)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1192+196A>G (n.1192+196A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.1138+196A>G (n.1138+196A>G)
17g.28534734A>TCA398325344FOXN1c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.*1195+69317T>A (n.*1195+69317T>A)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.1192+196A>T (n.1192+196A>T)
c.698A>T (p.Lys233Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
c.605A>T (p.Lys202Met)
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.1138+196A>T (n.1138+196A>T)
17g.28534739_28534740delCA16620351FOXN1c.1168_1169del (p.Glu390LysfsTer?)
c.*1195+69316_*1195+69317del (n.*1195+69316_*1195+69317del)
c.1225_1226del (p.Glu409LysfsTer?)
c.1222_1223del (p.Glu408LysfsTer?)
c.1204_1205del (p.Glu402LysfsTer?)
c.1171_1172del (p.Glu391LysfsTer?)
c.1192+201_1192+202del (n.1192+201_1192+202del)
c.703_704del (p.Glu235LysfsTer?)
c.625_626del (p.Glu209LysfsTer?)
c.610_611del (p.Glu204LysfsTer?)
c.532_533del (p.Glu178LysfsTer?)
c.1138+201_1138+202del (n.1138+201_1138+202del)
 ClinVar dbSNP
17g.28534735G>ACA499417947FOXN1c.1164G>A (p.Lys388=)
c.*1195+69316C>T (n.*1195+69316C>T)
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.1192+197G>A (n.1192+197G>A)
c.699G>A (p.Lys233=)
c.621G>A (p.Lys207=)
c.606G>A (p.Lys202=)
c.528G>A (p.Lys176=)
c.1138+197G>A (n.1138+197G>A)
17g.28534735G>CCA398325345FOXN1c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.*1195+69316C>G (n.*1195+69316C>G)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.1192+197G>C (n.1192+197G>C)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
c.606G>C (p.Lys202Asn)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.1138+197G>C (n.1138+197G>C)
17g.28534735G>TCA398325346FOXN1c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.*1195+69316C>A (n.*1195+69316C>A)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.1192+197G>T (n.1192+197G>T)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
c.606G>T (p.Lys202Asn)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.1138+197G>T (n.1138+197G>T)
17g.28534736A>CCA499417948FOXN1c.1165A>C (p.Arg389=)
c.*1195+69315T>G (n.*1195+69315T>G)
c.1222A>C (p.Arg408=)
c.1219A>C (p.Arg407=)
c.1201A>C (p.Arg401=)
c.1168A>C (p.Arg390=)
c.1192+198A>C (n.1192+198A>C)
c.700A>C (p.Arg234=)
c.622A>C (p.Arg208=)
c.607A>C (p.Arg203=)
c.529A>C (p.Arg177=)
c.1138+198A>C (n.1138+198A>C)
17g.28534736A>GCA398325349FOXN1c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.*1195+69315T>C (n.*1195+69315T>C)
c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.1219A>G (p.Arg407Gly)
c.1201A>G (p.Arg401Gly)
c.1168A>G (p.Arg390Gly)
c.1192+198A>G (n.1192+198A>G)
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
c.529A>G (p.Arg177Gly)
c.1138+198A>G (n.1138+198A>G)
17g.28534736A>TCA398325351FOXN1c.1165A>T (p.Arg389Ter)
c.*1195+69315T>A (n.*1195+69315T>A)
c.1222A>T (p.Arg408Ter)
c.1219A>T (p.Arg407Ter)
c.1201A>T (p.Arg401Ter)
c.1168A>T (p.Arg390Ter)
c.1192+198A>T (n.1192+198A>T)
c.700A>T (p.Arg234Ter)
c.622A>T (p.Arg208Ter)
c.607A>T (p.Arg203Ter)
c.529A>T (p.Arg177Ter)
c.1138+198A>T (n.1138+198A>T)
17g.28534737G>ACA398325353FOXN1c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.*1195+69314C>T (n.*1195+69314C>T)
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.1220G>A (p.Arg407Lys)
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
c.1169G>A (p.Arg390Lys)
c.1192+199G>A (n.1192+199G>A)
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.530G>A (p.Arg177Lys)
c.1138+199G>A (n.1138+199G>A)
17g.28534737G>CCA398325355FOXN1c.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.*1195+69314C>G (n.*1195+69314C>G)
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
c.1202G>C (p.Arg401Thr)
c.1169G>C (p.Arg390Thr)
c.1192+199G>C (n.1192+199G>C)
c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
c.608G>C (p.Arg203Thr)
c.530G>C (p.Arg177Thr)
c.1138+199G>C (n.1138+199G>C)
17g.28534737G>TCA398325357FOXN1c.1166G>T (p.Arg389Ile)
c.*1195+69314C>A (n.*1195+69314C>A)
c.1223G>T (p.Arg408Ile)
c.1220G>T (p.Arg407Ile)
c.1202G>T (p.Arg401Ile)
c.1169G>T (p.Arg390Ile)
c.1192+199G>T (n.1192+199G>T)
c.701G>T (p.Arg234Ile)
c.623G>T (p.Arg208Ile)
c.608G>T (p.Arg203Ile)
c.530G>T (p.Arg177Ile)
c.1138+199G>T (n.1138+199G>T)
17g.28534738A=CA2254348271FOXN1c.1167A= (p.Arg389=)
c.*1195+69313T= (n.*1195+69313T=)
c.1224A= (p.Arg408=)
c.1221A= (p.Arg407=)
c.1203A= (p.Arg401=)
c.1170A= (p.Arg390=)
c.1192+200A= (n.1192+200A=)
c.702A= (p.Arg234=)
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c.609A= (p.Arg203=)
c.531A= (p.Arg177=)
c.1138+200A= (n.1138+200A=)
17g.28534738A>CCA398325358FOXN1c.1167A>C (p.Arg389Ser)
c.*1195+69313T>G (n.*1195+69313T>G)
c.1224A>C (p.Arg408Ser)
c.1221A>C (p.Arg407Ser)
c.1203A>C (p.Arg401Ser)
c.1170A>C (p.Arg390Ser)
c.1192+200A>C (n.1192+200A>C)
c.702A>C (p.Arg234Ser)
c.624A>C (p.Arg208Ser)
c.609A>C (p.Arg203Ser)
c.531A>C (p.Arg177Ser)
c.1138+200A>C (n.1138+200A>C)
17g.28534738A>GCA499417951FOXN1c.1167A>G (p.Arg389=)
c.*1195+69313T>C (n.*1195+69313T>C)
c.1224A>G (p.Arg408=)
c.1221A>G (p.Arg407=)
c.1203A>G (p.Arg401=)
c.1170A>G (p.Arg390=)
c.1192+200A>G (n.1192+200A>G)
c.702A>G (p.Arg234=)
c.624A>G (p.Arg208=)
c.609A>G (p.Arg203=)
c.531A>G (p.Arg177=)
c.1138+200A>G (n.1138+200A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534738A>TCA398325359FOXN1c.1167A>T (p.Arg389Ser)
c.*1195+69313T>A (n.*1195+69313T>A)
c.1224A>T (p.Arg408Ser)
c.1221A>T (p.Arg407Ser)
c.1203A>T (p.Arg401Ser)
c.1170A>T (p.Arg390Ser)
c.1192+200A>T (n.1192+200A>T)
c.702A>T (p.Arg234Ser)
c.624A>T (p.Arg208Ser)
c.609A>T (p.Arg203Ser)
c.531A>T (p.Arg177Ser)
c.1138+200A>T (n.1138+200A>T)
17g.28534739delCA2497028945FOXN1c.1168del (p.Glu390LysfsTer?)
c.*1195+69312del (n.*1195+69312del)
c.1225del (p.Glu409LysfsTer?)
c.1222del (p.Glu408LysfsTer?)
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c.1171del (p.Glu391LysfsTer?)
c.1192+201del (n.1192+201del)
c.703del (p.Glu235LysfsTer?)
c.625del (p.Glu209LysfsTer?)
c.610del (p.Glu204LysfsTer?)
c.532del (p.Glu178LysfsTer?)
c.1138+201del (n.1138+201del)
17g.28534739G>ACA398325361FOXN1c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.*1195+69312C>T (n.*1195+69312C>T)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1192+201G>A (n.1192+201G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.1138+201G>A (n.1138+201G>A)
17g.28534739G>CCA398325363FOXN1c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.*1195+69312C>G (n.*1195+69312C>G)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1192+201G>C (n.1192+201G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.1138+201G>C (n.1138+201G>C)
17g.28534739G>TCA398325360FOXN1c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.*1195+69312C>A (n.*1195+69312C>A)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1192+201G>T (n.1192+201G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.1138+201G>T (n.1138+201G>T)
17g.28534740A=CA2254348272FOXN1c.1169A= (p.Glu390=)
c.*1195+69311T= (n.*1195+69311T=)
c.1226A= (p.Glu409=)
c.1223A= (p.Glu408=)
c.1205A= (p.Glu402=)
c.1172A= (p.Glu391=)
c.1192+202A= (n.1192+202A=)
c.704A= (p.Glu235=)
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c.611A= (p.Glu204=)
c.533A= (p.Glu178=)
c.1138+202A= (n.1138+202A=)
17g.28534740A>CCA398325365FOXN1c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.*1195+69311T>G (n.*1195+69311T>G)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1192+202A>C (n.1192+202A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.1138+202A>C (n.1138+202A>C)
17g.28534740A>GCA8459465FOXN1c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.*1195+69311T>C (n.*1195+69311T>C)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1192+202A>G (n.1192+202A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.1138+202A>G (n.1138+202A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534740A>TCA398325366FOXN1c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.*1195+69311T>A (n.*1195+69311T>A)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1192+202A>T (n.1192+202A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.1138+202A>T (n.1138+202A>T)
17g.28534741A>CCA398325368FOXN1c.1170A>C (p.Glu390Asp)
c.*1195+69310T>G (n.*1195+69310T>G)
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
c.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1192+203A>C (n.1192+203A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.1138+203A>C (n.1138+203A>C)
17g.28534741A>GCA499417955FOXN1c.1170A>G (p.Glu390=)
c.*1195+69310T>C (n.*1195+69310T>C)
c.1227A>G (p.Glu409=)
c.1224A>G (p.Glu408=)
c.1206A>G (p.Glu402=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1192+203A>G (n.1192+203A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.627A>G (p.Glu209=)
c.612A>G (p.Glu204=)
c.534A>G (p.Glu178=)
c.1138+203A>G (n.1138+203A>G)
17g.28534741A>TCA398325370FOXN1c.1170A>T (p.Glu390Asp)
c.*1195+69310T>A (n.*1195+69310T>A)
c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1192+203A>T (n.1192+203A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.1138+203A>T (n.1138+203A>T)
17g.28534742A>CCA398325377FOXN1c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.*1195+69309T>G (n.*1195+69309T>G)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.1192+204A>C (n.1192+204A>C)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.1138+204A>C (n.1138+204A>C)
17g.28534742A>GCA398325373FOXN1c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.*1195+69309T>C (n.*1195+69309T>C)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
c.1192+204A>G (n.1192+204A>G)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.1138+204A>G (n.1138+204A>G)
17g.28534742A>TCA398325375FOXN1c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.*1195+69309T>A (n.*1195+69309T>A)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.1192+204A>T (n.1192+204A>T)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.1138+204A>T (n.1138+204A>T)
17g.28534743A>CCA398325380FOXN1c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.*1195+69308T>G (n.*1195+69308T>G)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.1192+205A>C (n.1192+205A>C)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.1138+205A>C (n.1138+205A>C)
17g.28534743A>GCA398325382FOXN1c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.*1195+69308T>C (n.*1195+69308T>C)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
c.1192+205A>G (n.1192+205A>G)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.1138+205A>G (n.1138+205A>G)
17g.28534743A>TCA398325385FOXN1c.1172A>T (p.Lys391Met)
c.*1195+69308T>A (n.*1195+69308T>A)
c.1229A>T (p.Lys410Met)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.1175A>T (p.Lys392Met)
c.1192+205A>T (n.1192+205A>T)
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.1138+205A>T (n.1138+205A>T)
17g.28534744G>ACA289120154FOXN1c.1173G>A (p.Lys391=)
c.*1195+69307C>T (n.*1195+69307C>T)
c.1230G>A (p.Lys410=)
c.1227G>A (p.Lys409=)
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.1176G>A (p.Lys392=)
c.1192+206G>A (n.1192+206G>A)
c.708G>A (p.Lys236=)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.615G>A (p.Lys205=)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.1138+206G>A (n.1138+206G>A)
 dbSNP COSMIC
17g.28534744G>CCA398325391FOXN1c.1173G>C (p.Lys391Asn)
c.*1195+69307C>G (n.*1195+69307C>G)
c.1230G>C (p.Lys410Asn)
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
c.1192+206G>C (n.1192+206G>C)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.1138+206G>C (n.1138+206G>C)
17g.28534744G=CA2254348273FOXN1c.1173G= (p.Lys391=)
c.*1195+69307C= (n.*1195+69307C=)
c.1230G= (p.Lys410=)
c.1227G= (p.Lys409=)
c.1209G= (p.Lys403=)
c.1176G= (p.Lys392=)
c.1192+206G= (n.1192+206G=)
c.708G= (p.Lys236=)
c.630G= (p.Lys210=)
c.615G= (p.Lys205=)
c.537G= (p.Lys179=)
c.1138+206G= (n.1138+206G=)
17g.28534744G>TCA398325392FOXN1c.1173G>T (p.Lys391Asn)
c.*1195+69307C>A (n.*1195+69307C>A)
c.1230G>T (p.Lys410Asn)
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
c.1192+206G>T (n.1192+206G>T)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.1138+206G>T (n.1138+206G>T)
17g.28534745C>ACA398325394FOXN1c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.*1195+69306G>T (n.*1195+69306G>T)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1193-208C>A (n.1193-208C>A)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.1192+207C>A (n.1192+207C>A)
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.1139-208C>A (n.1139-208C>A)
c.1138+207C>A (n.1138+207C>A)
17g.28534745C=CA2254348274FOXN1c.1174C= (p.Leu392=)
c.*1195+69306G= (n.*1195+69306G=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.1228C= (p.Leu410=)
c.1210C= (p.Leu404=)
c.1177C= (p.Leu393=)
c.1193-208C= (n.1193-208C=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.1192+207C= (n.1192+207C=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.1139-208C= (n.1139-208C=)
c.1138+207C= (n.1138+207C=)
17g.28534745C>GCA398325397FOXN1c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.*1195+69306G>C (n.*1195+69306G>C)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
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c.1193-208C>G (n.1193-208C>G)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.1192+207C>G (n.1192+207C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.1139-208C>G (n.1139-208C>G)
c.1138+207C>G (n.1138+207C>G)
17g.28534745C>TCA499417968FOXN1c.1174C>T (p.Leu392=)
c.*1195+69306G>A (n.*1195+69306G>A)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1193-208C>T (n.1193-208C>T)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.1192+207C>T (n.1192+207C>T)
c.631C>T (p.Leu211=)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.1139-208C>T (n.1139-208C>T)
c.1138+207C>T (n.1138+207C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534746T>ACA398325400FOXN1c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.*1195+69305A>T (n.*1195+69305A>T)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1193-207T>A (n.1193-207T>A)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.1192+208T>A (n.1192+208T>A)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.1139-207T>A (n.1139-207T>A)
c.1138+208T>A (n.1138+208T>A)
17g.28534746T>CCA398325402FOXN1c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*1195+69305A>G (n.*1195+69305A>G)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1193-207T>C (n.1193-207T>C)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.1192+208T>C (n.1192+208T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.1139-207T>C (n.1139-207T>C)
c.1138+208T>C (n.1138+208T>C)
17g.28534746T>GCA398325403FOXN1c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*1195+69305A>C (n.*1195+69305A>C)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1193-207T>G (n.1193-207T>G)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.1192+208T>G (n.1192+208T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.1139-207T>G (n.1139-207T>G)
c.1138+208T>G (n.1138+208T>G)
17g.28534747G>ACA499417972FOXN1c.1176G>A (p.Leu392=)
c.*1195+69304C>T (n.*1195+69304C>T)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1193-206G>A (n.1193-206G>A)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.1192+209G>A (n.1192+209G>A)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.1139-206G>A (n.1139-206G>A)
c.1138+209G>A (n.1138+209G>A)
17g.28534747G>CCA499417974FOXN1c.1176G>C (p.Leu392=)
c.*1195+69304C>G (n.*1195+69304C>G)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.1230G>C (p.Leu410=)
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1193-206G>C (n.1193-206G>C)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.1192+209G>C (n.1192+209G>C)
c.633G>C (p.Leu211=)
c.618G>C (p.Leu206=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.1139-206G>C (n.1139-206G>C)
c.1138+209G>C (n.1138+209G>C)
 gnomAD v4
17g.28534747G>TCA499417976FOXN1c.1176G>T (p.Leu392=)
c.*1195+69304C>A (n.*1195+69304C>A)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.1230G>T (p.Leu410=)
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.1193-206G>T (n.1193-206G>T)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.1192+209G>T (n.1192+209G>T)
c.633G>T (p.Leu211=)
c.618G>T (p.Leu206=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.1139-206G>T (n.1139-206G>T)
c.1138+209G>T (n.1138+209G>T)
17g.28534748G>ACA398325404FOXN1c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.*1195+69303C>T (n.*1195+69303C>T)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.1193-205G>A (n.1193-205G>A)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.1192+210G>A (n.1192+210G>A)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.1139-205G>A (n.1139-205G>A)
c.1138+210G>A (n.1138+210G>A)
 gnomAD v4
17g.28534748G>CCA398325405FOXN1c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.*1195+69303C>G (n.*1195+69303C>G)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1193-205G>C (n.1193-205G>C)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.1192+210G>C (n.1192+210G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.1139-205G>C (n.1139-205G>C)
c.1138+210G>C (n.1138+210G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534748G=CA2254348275FOXN1c.1177G= (p.Gly393=)
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c.1213G>T (p.Gly405Cys)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
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17g.28534749G>ACA8459466FOXN1c.1178G>A (p.Gly393Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534749G>CCA398325407FOXN1c.1178G>C (p.Gly393Ala)
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17g.28534749G=CA2254348276FOXN1c.1178G= (p.Gly393=)
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17g.28534749G>TCA8459467FOXN1c.1178G>T (p.Gly393Val)
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c.1139-204G>T (n.1139-204G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534750C>ACA499417980FOXN1c.1179C>A (p.Gly393=)
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c.1138+212C>A (n.1138+212C>A)
17g.28534750C>GCA499417981FOXN1c.1179C>G (p.Gly393=)
c.*1195+69301G>C (n.*1195+69301G>C)
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17g.28534750C>TCA499417982FOXN1c.1179C>T (p.Gly393=)
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17g.28534751T>ACA398325408FOXN1c.1180T>A (p.Ser394Thr)
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17g.28534751T>CCA398325409FOXN1c.1180T>C (p.Ser394Pro)
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c.1237T>C (p.Ser413Pro)
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17g.28534751T>GCA398325410FOXN1c.1180T>G (p.Ser394Ala)
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c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1193-202T>G (n.1193-202T>G)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.1192+213T>G (n.1192+213T>G)
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17g.28534752C>ACA398325411FOXN1c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
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c.1192+214C>A (n.1192+214C>A)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
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c.1139-201C>A (n.1139-201C>A)
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17g.28534752C>GCA398325413FOXN1c.1181C>G (p.Ser394Cys)
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17g.28534752C>TCA398325414FOXN1c.1181C>T (p.Ser394Phe)
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c.623C>T (p.Ser208Phe)
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c.1139-201C>T (n.1139-201C>T)
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17g.28534753C>ACA499417987FOXN1c.1182C>A (p.Ser394=)
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c.639C>A (p.Ser213=)
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17g.28534753C=CA2254348277FOXN1c.1182C= (p.Ser394=)
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c.1139-200C= (n.1139-200C=)
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17g.28534753C>GCA499417988FOXN1c.1182C>G (p.Ser394=)
c.*1195+69298G>C (n.*1195+69298G>C)
c.1239C>G (p.Ser413=)
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17g.28534753C>TCA499417989FOXN1c.1182C>T (p.Ser394=)
c.*1195+69298G>A (n.*1195+69298G>A)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1193-200C>T (n.1193-200C>T)
c.717C>T (p.Ser239=)
c.1192+215C>T (n.1192+215C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.1139-200C>T (n.1139-200C>T)
c.1138+215C>T (n.1138+215C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28534754C>ACA398325417FOXN1c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.*1195+69297G>T (n.*1195+69297G>T)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1193-199C>A (n.1193-199C>A)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.1192+216C>A (n.1192+216C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.1139-199C>A (n.1139-199C>A)
c.1138+216C>A (n.1138+216C>A)
17g.28534754C>GCA398325421FOXN1c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.*1195+69297G>C (n.*1195+69297G>C)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1193-199C>G (n.1193-199C>G)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.1192+216C>G (n.1192+216C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.1139-199C>G (n.1139-199C>G)
c.1138+216C>G (n.1138+216C>G)
17g.28534754C>TCA398325419FOXN1c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.*1195+69297G>A (n.*1195+69297G>A)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1193-199C>T (n.1193-199C>T)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.1192+216C>T (n.1192+216C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.1139-199C>T (n.1139-199C>T)
c.1138+216C>T (n.1138+216C>T)
17g.28534755C>ACA398325423FOXN1c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.*1195+69296G>T (n.*1195+69296G>T)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
c.1238C>A (p.Pro413Gln)
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.1193-198C>A (n.1193-198C>A)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.1192+217C>A (n.1192+217C>A)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
c.1139-198C>A (n.1139-198C>A)
c.1138+217C>A (n.1138+217C>A)
17g.28534755C=CA2254348278FOXN1c.1184C= (p.Pro395=)
c.*1195+69296G= (n.*1195+69296G=)
c.1241C= (p.Pro414=)
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1220C= (p.Pro407=)
c.1187C= (p.Pro396=)
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c.719C= (p.Pro240=)
c.1192+217C= (n.1192+217C=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.626C= (p.Pro209=)
c.548C= (p.Pro183=)
c.1139-198C= (n.1139-198C=)
c.1138+217C= (n.1138+217C=)
17g.28534755C>GCA398325425FOXN1c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.*1195+69296G>C (n.*1195+69296G>C)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
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c.1220C>G (p.Pro407Arg)
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c.1138+217C>G (n.1138+217C>G)
17g.28534755C>TCA8459468FOXN1c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.*1195+69296G>A (n.*1195+69296G>A)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
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c.719C>T (p.Pro240Leu)
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c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.1139-198C>T (n.1139-198C>T)
c.1138+217C>T (n.1138+217C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534756A=CA2254348279FOXN1c.1185A= (p.Pro395=)
c.*1195+69295T= (n.*1195+69295T=)
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17g.28534756A>CCA499417996FOXN1c.1185A>C (p.Pro395=)
c.*1195+69295T>G (n.*1195+69295T>G)
c.1242A>C (p.Pro414=)
c.1239A>C (p.Pro413=)
c.1221A>C (p.Pro407=)
c.1188A>C (p.Pro396=)
c.1193-197A>C (n.1193-197A>C)
c.720A>C (p.Pro240=)
c.1192+218A>C (n.1192+218A>C)
c.642A>C (p.Pro214=)
c.627A>C (p.Pro209=)
c.549A>C (p.Pro183=)
c.1139-197A>C (n.1139-197A>C)
c.1138+218A>C (n.1138+218A>C)
17g.28534756A>GCA499417997FOXN1c.1185A>G (p.Pro395=)
c.*1195+69295T>C (n.*1195+69295T>C)
c.1242A>G (p.Pro414=)
c.1239A>G (p.Pro413=)
c.1221A>G (p.Pro407=)
c.1188A>G (p.Pro396=)
c.1193-197A>G (n.1193-197A>G)
c.720A>G (p.Pro240=)
c.1192+218A>G (n.1192+218A>G)
c.642A>G (p.Pro214=)
c.627A>G (p.Pro209=)
c.549A>G (p.Pro183=)
c.1139-197A>G (n.1139-197A>G)
c.1138+218A>G (n.1138+218A>G)
 dbSNP
17g.28534756A>TCA499417999FOXN1c.1185A>T (p.Pro395=)
c.*1195+69295T>A (n.*1195+69295T>A)
c.1242A>T (p.Pro414=)
c.1239A>T (p.Pro413=)
c.1221A>T (p.Pro407=)
c.1188A>T (p.Pro396=)
c.1193-197A>T (n.1193-197A>T)
c.720A>T (p.Pro240=)
c.1192+218A>T (n.1192+218A>T)
c.642A>T (p.Pro214=)
c.627A>T (p.Pro209=)
c.549A>T (p.Pro183=)
c.1139-197A>T (n.1139-197A>T)
c.1138+218A>T (n.1138+218A>T)
 gnomAD v4
17g.28534757C>ACA398325429FOXN1c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.*1195+69294G>T (n.*1195+69294G>T)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.1193-196C>A (n.1193-196C>A)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.1192+219C>A (n.1192+219C>A)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.1139-196C>A (n.1139-196C>A)
c.1138+219C>A (n.1138+219C>A)
 gnomAD v4
17g.28534757C=CA2254348280FOXN1c.1186C= (p.Leu396=)
c.*1195+69294G= (n.*1195+69294G=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1222C= (p.Leu408=)
c.1189C= (p.Leu397=)
c.1193-196C= (n.1193-196C=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.1192+219C= (n.1192+219C=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.628C= (p.Leu210=)
c.550C= (p.Leu184=)
c.1139-196C= (n.1139-196C=)
c.1138+219C= (n.1138+219C=)
17g.28534757C>GCA398325430FOXN1c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*1195+69294G>C (n.*1195+69294G>C)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1193-196C>G (n.1193-196C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.1192+219C>G (n.1192+219C>G)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.1139-196C>G (n.1139-196C>G)
c.1138+219C>G (n.1138+219C>G)
17g.28534757C>TCA398325432FOXN1c.1186C>T (p.Leu396Phe)
c.*1195+69294G>A (n.*1195+69294G>A)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.1193-196C>T (n.1193-196C>T)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.1192+219C>T (n.1192+219C>T)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.1139-196C>T (n.1139-196C>T)
c.1138+219C>T (n.1138+219C>T)
 dbSNP
17g.28534758T>ACA398325434FOXN1c.1187T>A (p.Leu396His)
c.*1195+69293A>T (n.*1195+69293A>T)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.1223T>A (p.Leu408His)
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.1193-195T>A (n.1193-195T>A)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.1192+220T>A (n.1192+220T>A)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.629T>A (p.Leu210His)
c.551T>A (p.Leu184His)
c.1139-195T>A (n.1139-195T>A)
c.1138+220T>A (n.1138+220T>A)
17g.28534758T>CCA398325436FOXN1c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*1195+69293A>G (n.*1195+69293A>G)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1193-195T>C (n.1193-195T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.1192+220T>C (n.1192+220T>C)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.1139-195T>C (n.1139-195T>C)
c.1138+220T>C (n.1138+220T>C)
17g.28534758T>GCA398325438FOXN1c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*1195+69293A>C (n.*1195+69293A>C)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1193-195T>G (n.1193-195T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.1192+220T>G (n.1192+220T>G)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.1139-195T>G (n.1139-195T>G)
c.1138+220T>G (n.1138+220T>G)
17g.28534758_28534774delinsTCCTGGGCTGTCCGCCCCA2254348281FOXN1c.1187_1203delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu396=)
c.*1195+69277_*1195+69293delinsGGGCGGACAGCCCAGGA (n.*1195+69277_*1195+69293delinsGGGCGGACAGCCCAGGA)
c.1244_1260delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu415=)
c.1241_1257delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu414=)
c.1223_1239delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu408=)
c.1190_1206delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu397=)
c.1193-195_1193-179delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (n.1193-195_1193-179delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC)
c.722_738delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu241=)
c.1192+220_1192+236delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (n.1192+220_1192+236delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC)
c.644_660delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu215=)
c.629_645delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu210=)
c.551_567delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (p.Leu184=)
c.1139-195_1139-179delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (n.1139-195_1139-179delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC)
c.1138+220_1138+236delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (n.1138+220_1138+236delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC)
c.1138+220_1139-220delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC (n.1138+220_1139-220delinsTCCTGGGCTGTCCGCCC)
17g.28534759C>ACA499418003FOXN1c.1188C>A (p.Leu396=)
c.*1195+69292G>T (n.*1195+69292G>T)
c.1245C>A (p.Leu415=)
c.1242C>A (p.Leu414=)
c.1224C>A (p.Leu408=)
c.1191C>A (p.Leu397=)
c.1193-194C>A (n.1193-194C>A)
c.723C>A (p.Leu241=)
c.1192+221C>A (n.1192+221C>A)
c.645C>A (p.Leu215=)
c.630C>A (p.Leu210=)
c.552C>A (p.Leu184=)
c.1139-194C>A (n.1139-194C>A)
c.1138+221C>A (n.1138+221C>A)
17g.28534759C>GCA499418004FOXN1c.1188C>G (p.Leu396=)
c.*1195+69292G>C (n.*1195+69292G>C)
c.1245C>G (p.Leu415=)
c.1242C>G (p.Leu414=)
c.1224C>G (p.Leu408=)
c.1191C>G (p.Leu397=)
c.1193-194C>G (n.1193-194C>G)
c.723C>G (p.Leu241=)
c.1192+221C>G (n.1192+221C>G)
c.645C>G (p.Leu215=)
c.630C>G (p.Leu210=)
c.552C>G (p.Leu184=)
c.1139-194C>G (n.1139-194C>G)
c.1138+221C>G (n.1138+221C>G)
17g.28534759C>TCA499418005FOXN1c.1188C>T (p.Leu396=)
c.*1195+69292G>A (n.*1195+69292G>A)
c.1245C>T (p.Leu415=)
c.1242C>T (p.Leu414=)
c.1224C>T (p.Leu408=)
c.1191C>T (p.Leu397=)
c.1193-194C>T (n.1193-194C>T)
c.723C>T (p.Leu241=)
c.1192+221C>T (n.1192+221C>T)
c.645C>T (p.Leu215=)
c.630C>T (p.Leu210=)
c.552C>T (p.Leu184=)
c.1139-194C>T (n.1139-194C>T)
c.1138+221C>T (n.1138+221C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.28534772_28534787delCA16620352FOXN1c.1201_1216del (p.Pro401AlafsTer?)
c.*1195+69277_*1195+69292del (n.*1195+69277_*1195+69292del)
c.1258_1273del (p.Pro420AlafsTer?)
c.1255_1270del (p.Pro419AlafsTer?)
c.1237_1252del (p.Pro413AlafsTer?)
c.1204_1219del (p.Pro402AlafsTer?)
c.1193-181_1193-166del (n.1193-181_1193-166del)
c.736_751del (p.Pro246AlafsTer?)
c.1192+234_1192+249del (n.1192+234_1192+249del)
c.658_673del (p.Pro220AlafsTer?)
c.643_658del (p.Pro215AlafsTer?)
c.565_580del (p.Pro189AlafsTer?)
c.1139-181_1139-166del (n.1139-181_1139-166del)
c.1138+234_1138+249del (n.1138+234_1138+249del)
c.1139-222_1139-207del (n.1139-222_1139-207del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.28534760C>ACA398325441FOXN1c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.*1195+69291G>T (n.*1195+69291G>T)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.1193-193C>A (n.1193-193C>A)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.1192+222C>A (n.1192+222C>A)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.1139-193C>A (n.1139-193C>A)
c.1138+222C>A (n.1138+222C>A)
17g.28534760C>GCA398325442FOXN1c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.*1195+69291G>C (n.*1195+69291G>C)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.1193-193C>G (n.1193-193C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.1192+222C>G (n.1192+222C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.1139-193C>G (n.1139-193C>G)
c.1138+222C>G (n.1138+222C>G)
17g.28534760C>TCA499418006FOXN1c.1189C>T (p.Leu397=)
c.*1195+69291G>A (n.*1195+69291G>A)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.1193-193C>T (n.1193-193C>T)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.1192+222C>T (n.1192+222C>T)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.631C>T (p.Leu211=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.1139-193C>T (n.1139-193C>T)
c.1138+222C>T (n.1138+222C>T)
17g.28534761T>ACA398325445FOXN1c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.*1195+69290A>T (n.*1195+69290A>T)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.1193-192T>A (n.1193-192T>A)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.1192+223T>A (n.1192+223T>A)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.1139-192T>A (n.1139-192T>A)
c.1138+223T>A (n.1138+223T>A)
17g.28534761T>CCA398325448FOXN1c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.*1195+69290A>G (n.*1195+69290A>G)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.1193-192T>C (n.1193-192T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.1192+223T>C (n.1192+223T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.1139-192T>C (n.1139-192T>C)
c.1138+223T>C (n.1138+223T>C)
17g.28534761T>GCA398325447FOXN1c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.*1195+69290A>C (n.*1195+69290A>C)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.1193-192T>G (n.1193-192T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.1192+223T>G (n.1192+223T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.1139-192T>G (n.1139-192T>G)
c.1138+223T>G (n.1138+223T>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.28534762G>ACA499418016FOXN1c.1191G>A (p.Leu397=)
c.*1195+69289C>T (n.*1195+69289C>T)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.1193-191G>A (n.1193-191G>A)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.1192+224G>A (n.1192+224G>A)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.633G>A (p.Leu211=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.1139-191G>A (n.1139-191G>A)
c.1138+224G>A (n.1138+224G>A)
 dbSNP
17g.28534762G>CCA499418020FOXN1c.1191G>C (p.Leu397=)
c.*1195+69289C>G (n.*1195+69289C>G)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1227G>C (p.Leu409=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.1193-191G>C (n.1193-191G>C)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.1192+224G>C (n.1192+224G>C)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.633G>C (p.Leu211=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.1139-191G>C (n.1139-191G>C)
c.1138+224G>C (n.1138+224G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.28534762G>TCA499418017FOXN1c.1191G>T (p.Leu397=)
c.*1195+69289C>A (n.*1195+69289C>A)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1227G>T (p.Leu409=)
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.1193-191G>T (n.1193-191G>T)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.1192+224G>T (n.1192+224G>T)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.633G>T (p.Leu211=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.1139-191G>T (n.1139-191G>T)
c.1138+224G>T (n.1138+224G>T)
 gnomAD v4
17g.28534763G>ACA398325450FOXN1c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.*1195+69288C>T (n.*1195+69288C>T)
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.1193-190G>A (n.1193-190G>A)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.1192+225G>A (n.1192+225G>A)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.1139-190G>A (n.1139-190G>A)
c.1138+225G>A (n.1138+225G>A)
 gnomAD v4
17g.28534763G>CCA398325452FOXN1c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.*1195+69288C>G (n.*1195+69288C>G)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1193-190G>C (n.1193-190G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.1192+225G>C (n.1192+225G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.1139-190G>C (n.1139-190G>C)
c.1138+225G>C (n.1138+225G>C)
17g.28534763G=CA2254348282FOXN1c.1192G= (p.Gly398=)
c.*1195+69288C= (n.*1195+69288C=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.1246G= (p.Gly416=)
c.1228G= (p.Gly410=)
c.1195G= (p.Gly399=)
c.1193-190G= (n.1193-190G=)
c.727G= (p.Gly243=)
c.1192+225G= (n.1192+225G=)
c.649G= (p.Gly217=)
c.634G= (p.Gly212=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.1139-190G= (n.1139-190G=)
c.1138+225G= (n.1138+225G=)
17g.28534763G>TCA398325453FOXN1c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.*1195+69288C>A (n.*1195+69288C>A)
c.1249G>T (p.Gly417Cys)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.1193-190G>T (n.1193-190G>T)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.1192+225G>T (n.1192+225G>T)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.1139-190G>T (n.1139-190G>T)
c.1138+225G>T (n.1138+225G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534764G>ACA398325455FOXN1c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.*1195+69287C>T (n.*1195+69287C>T)
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.1193-189G>A (n.1193-189G>A)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.1192+226G>A (n.1192+226G>A)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.1139-189G>A (n.1139-189G>A)
c.1138+226G>A (n.1138+226G>A)
17g.28534764G>CCA398325457FOXN1c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.*1195+69287C>G (n.*1195+69287C>G)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1193-189G>C (n.1193-189G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.1192+226G>C (n.1192+226G>C)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.1139-189G>C (n.1139-189G>C)
c.1138+226G>C (n.1138+226G>C)
17g.28534764G>TCA398325459FOXN1c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.*1195+69287C>A (n.*1195+69287C>A)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1193-189G>T (n.1193-189G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.1192+226G>T (n.1192+226G>T)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.1139-189G>T (n.1139-189G>T)
c.1138+226G>T (n.1138+226G>T)
17g.28534764_28534795delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGCCA2254348283FOXN1c.1193_1224delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly398=)
c.*1195+69256_*1195+69287delinsGCCTGAGCCGGACAGCCCAGGGGGCGGACAGC (n.*1195+69256_*1195+69287delinsGCCTGAGCCGGACAGCCCAGGGGGCGGACAGC)
c.1250_1281delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly417=)
c.1247_1278delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly416=)
c.1229_1260delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly410=)
c.1196_1227delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly399=)
c.1193-189_1193-158delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (n.1193-189_1193-158delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC)
c.728_759delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly243=)
c.1192+226_1192+257delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (n.1192+226_1192+257delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC)
c.650_681delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly217=)
c.635_666delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly212=)
c.557_588delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (p.Gly186=)
c.1139-189_1139-158delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (n.1139-189_1139-158delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC)
c.1138+226_1138+257delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (n.1138+226_1138+257delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC)
c.1138+226_1139-199delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC (n.1138+226_1139-199delinsGCTGTCCGCCCCCTGGGCTGTCCGGCTCAGGC)
17g.28534765C>ACA499418025FOXN1c.1194C>A (p.Gly398=)
c.*1195+69286G>T (n.*1195+69286G>T)
c.1251C>A (p.Gly417=)
c.1248C>A (p.Gly416=)
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.1197C>A (p.Gly399=)
c.1193-188C>A (n.1193-188C>A)
c.729C>A (p.Gly243=)
c.1192+227C>A (n.1192+227C>A)
c.651C>A (p.Gly217=)
c.636C>A (p.Gly212=)
c.558C>A (p.Gly186=)
c.1139-188C>A (n.1139-188C>A)
c.1138+227C>A (n.1138+227C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534765C=CA2254348284FOXN1c.1194C= (p.Gly398=)
c.*1195+69286G= (n.*1195+69286G=)
c.1251C= (p.Gly417=)
c.1248C= (p.Gly416=)
c.1230C= (p.Gly410=)
c.1197C= (p.Gly399=)
c.1193-188C= (n.1193-188C=)
c.729C= (p.Gly243=)
c.1192+227C= (n.1192+227C=)
c.651C= (p.Gly217=)
c.636C= (p.Gly212=)
c.558C= (p.Gly186=)
c.1139-188C= (n.1139-188C=)
c.1138+227C= (n.1138+227C=)
17g.28534765C>GCA499418026FOXN1c.1194C>G (p.Gly398=)
c.*1195+69286G>C (n.*1195+69286G>C)
c.1251C>G (p.Gly417=)
c.1248C>G (p.Gly416=)
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.1197C>G (p.Gly399=)
c.1193-188C>G (n.1193-188C>G)
c.729C>G (p.Gly243=)
c.1192+227C>G (n.1192+227C>G)
c.651C>G (p.Gly217=)
c.636C>G (p.Gly212=)
c.558C>G (p.Gly186=)
c.1139-188C>G (n.1139-188C>G)
c.1138+227C>G (n.1138+227C>G)
 ClinVar
17g.28534765C>TCA499418022FOXN1c.1194C>T (p.Gly398=)
c.*1195+69286G>A (n.*1195+69286G>A)
c.1251C>T (p.Gly417=)
c.1248C>T (p.Gly416=)
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.1197C>T (p.Gly399=)
c.1193-188C>T (n.1193-188C>T)
c.729C>T (p.Gly243=)
c.1192+227C>T (n.1192+227C>T)
c.651C>T (p.Gly217=)
c.636C>T (p.Gly212=)
c.558C>T (p.Gly186=)
c.1139-188C>T (n.1139-188C>T)
c.1138+227C>T (n.1138+227C>T)
17g.28534766_28534796delCA10605738FOXN1c.1195_1225del (p.Cys399ProfsTer?)
c.*1195+69256_*1195+69286del (n.*1195+69256_*1195+69286del)
c.1252_1282del (p.Cys418ProfsTer?)
c.1249_1279del (p.Cys417ProfsTer?)
c.1231_1261del (p.Cys411ProfsTer?)
c.1198_1228del (p.Cys400ProfsTer?)
c.1193-187_1193-157del (n.1193-187_1193-157del)
c.730_760del (p.Cys244ProfsTer?)
c.1192+228_1192+258del (n.1192+228_1192+258del)
c.652_682del (p.Cys218ProfsTer?)
c.637_667del (p.Cys213ProfsTer?)
c.559_589del (p.Cys187ProfsTer?)
c.1139-187_1139-157del (n.1139-187_1139-157del)
c.1138+228_1138+258del (n.1138+228_1138+258del)
c.1139-228_1139-198del (n.1139-228_1139-198del)
 ClinVar dbSNP
17g.28534766T>ACA398325465FOXN1c.1195T>A (p.Cys399Ser)
c.*1195+69285A>T (n.*1195+69285A>T)
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.1193-187T>A (n.1193-187T>A)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.1192+228T>A (n.1192+228T>A)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.1139-187T>A (n.1139-187T>A)
c.1138+228T>A (n.1138+228T>A)
c.1139-228T>A (n.1139-228T>A)
17g.28534766T>CCA398325464FOXN1c.1195T>C (p.Cys399Arg)
c.*1195+69285A>G (n.*1195+69285A>G)
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.1193-187T>C (n.1193-187T>C)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.1192+228T>C (n.1192+228T>C)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.1139-187T>C (n.1139-187T>C)
c.1138+228T>C (n.1138+228T>C)
c.1139-228T>C (n.1139-228T>C)
17g.28534766T>GCA398325462FOXN1c.1195T>G (p.Cys399Gly)
c.*1195+69285A>C (n.*1195+69285A>C)
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.1193-187T>G (n.1193-187T>G)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.1192+228T>G (n.1192+228T>G)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.1139-187T>G (n.1139-187T>G)
c.1138+228T>G (n.1138+228T>G)
c.1139-228T>G (n.1139-228T>G)
17g.28534767G>ACA398325467FOXN1c.1196G>A (p.Cys399Tyr)
c.*1195+69284C>T (n.*1195+69284C>T)
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.1193-186G>A (n.1193-186G>A)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.1192+229G>A (n.1192+229G>A)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.1139-186G>A (n.1139-186G>A)
c.1138+229G>A (n.1138+229G>A)
c.1139-227G>A (n.1139-227G>A)
 gnomAD v4
17g.28534767G>CCA398325469FOXN1c.1196G>C (p.Cys399Ser)
c.*1195+69284C>G (n.*1195+69284C>G)
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.1193-186G>C (n.1193-186G>C)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.1192+229G>C (n.1192+229G>C)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.1139-186G>C (n.1139-186G>C)
c.1138+229G>C (n.1138+229G>C)
c.1139-227G>C (n.1139-227G>C)
 dbSNP
17g.28534767G=CA2254348285FOXN1c.1196G= (p.Cys399=)
c.*1195+69284C= (n.*1195+69284C=)
c.1253G= (p.Cys418=)
c.1250G= (p.Cys417=)
c.1232G= (p.Cys411=)
c.1199G= (p.Cys400=)
c.1193-186G= (n.1193-186G=)
c.731G= (p.Cys244=)
c.1192+229G= (n.1192+229G=)
c.653G= (p.Cys218=)
c.638G= (p.Cys213=)
c.560G= (p.Cys187=)
c.1139-186G= (n.1139-186G=)
c.1138+229G= (n.1138+229G=)
c.1139-227G= (n.1139-227G=)
17g.28534767G>TCA398325471FOXN1c.1196G>T (p.Cys399Phe)
c.*1195+69284C>A (n.*1195+69284C>A)
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.1193-186G>T (n.1193-186G>T)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.1192+229G>T (n.1192+229G>T)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.1139-186G>T (n.1139-186G>T)
c.1138+229G>T (n.1138+229G>T)
c.1139-227G>T (n.1139-227G>T)
 ClinVar
17g.28534768T>ACA398325473FOXN1c.1197T>A (p.Cys399Ter)
c.*1195+69283A>T (n.*1195+69283A>T)
c.1254T>A (p.Cys418Ter)
c.1251T>A (p.Cys417Ter)
c.1233T>A (p.Cys411Ter)
c.1200T>A (p.Cys400Ter)
c.1193-185T>A (n.1193-185T>A)
c.732T>A (p.Cys244Ter)
c.1192+230T>A (n.1192+230T>A)
c.654T>A (p.Cys218Ter)
c.639T>A (p.Cys213Ter)
c.561T>A (p.Cys187Ter)
c.1139-185T>A (n.1139-185T>A)
c.1138+230T>A (n.1138+230T>A)
c.1139-226T>A (n.1139-226T>A)
17g.28534768T>CCA499418029FOXN1c.1197T>C (p.Cys399=)
c.*1195+69283A>G (n.*1195+69283A>G)
c.1254T>C (p.Cys418=)
c.1251T>C (p.Cys417=)
c.1233T>C (p.Cys411=)
c.1200T>C (p.Cys400=)
c.1193-185T>C (n.1193-185T>C)
c.732T>C (p.Cys244=)
c.1192+230T>C (n.1192+230T>C)
c.654T>C (p.Cys218=)
c.639T>C (p.Cys213=)
c.561T>C (p.Cys187=)
c.1139-185T>C (n.1139-185T>C)
c.1138+230T>C (n.1138+230T>C)
c.1139-226T>C (n.1139-226T>C)
17g.28534768T>GCA398325475FOXN1c.1197T>G (p.Cys399Trp)
c.*1195+69283A>C (n.*1195+69283A>C)
c.1254T>G (p.Cys418Trp)
c.1251T>G (p.Cys417Trp)
c.1233T>G (p.Cys411Trp)
c.1200T>G (p.Cys400Trp)
c.1193-185T>G (n.1193-185T>G)
c.732T>G (p.Cys244Trp)
c.1192+230T>G (n.1192+230T>G)
c.654T>G (p.Cys218Trp)
c.639T>G (p.Cys213Trp)
c.561T>G (p.Cys187Trp)
c.1139-185T>G (n.1139-185T>G)
c.1138+230T>G (n.1138+230T>G)
c.1139-226T>G (n.1139-226T>G)
17g.28534769C>ACA398325478FOXN1c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.*1195+69282G>T (n.*1195+69282G>T)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.1193-184C>A (n.1193-184C>A)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.1192+231C>A (n.1192+231C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.1139-184C>A (n.1139-184C>A)
c.1138+231C>A (n.1138+231C>A)
c.1139-225C>A (n.1139-225C>A)
17g.28534769C>GCA398325481FOXN1c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.*1195+69282G>C (n.*1195+69282G>C)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.1193-184C>G (n.1193-184C>G)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.1192+231C>G (n.1192+231C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.1139-184C>G (n.1139-184C>G)
c.1138+231C>G (n.1138+231C>G)
c.1139-225C>G (n.1139-225C>G)
17g.28534769C>TCA398325479FOXN1c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.*1195+69282G>A (n.*1195+69282G>A)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.1193-184C>T (n.1193-184C>T)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.1192+231C>T (n.1192+231C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.1139-184C>T (n.1139-184C>T)
c.1138+231C>T (n.1138+231C>T)
c.1139-225C>T (n.1139-225C>T)
17g.28534770C>ACA398325484FOXN1c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.*1195+69281G>T (n.*1195+69281G>T)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.1235C>A (p.Pro412Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.1193-183C>A (n.1193-183C>A)
c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.1192+232C>A (n.1192+232C>A)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
c.1139-183C>A (n.1139-183C>A)
c.1138+232C>A (n.1138+232C>A)
c.1139-224C>A (n.1139-224C>A)
17g.28534770C=CA2254348286FOXN1c.1199C= (p.Pro400=)
c.*1195+69281G= (n.*1195+69281G=)
c.1256C= (p.Pro419=)
c.1253C= (p.Pro418=)
c.1235C= (p.Pro412=)
c.1202C= (p.Pro401=)
c.1193-183C= (n.1193-183C=)
c.734C= (p.Pro245=)
c.1192+232C= (n.1192+232C=)
c.656C= (p.Pro219=)
c.641C= (p.Pro214=)
c.563C= (p.Pro188=)
c.1139-183C= (n.1139-183C=)
c.1138+232C= (n.1138+232C=)
c.1139-224C= (n.1139-224C=)
17g.28534770C>GCA398325486FOXN1c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.*1195+69281G>C (n.*1195+69281G>C)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.1193-183C>G (n.1193-183C>G)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.1192+232C>G (n.1192+232C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.1139-183C>G (n.1139-183C>G)
c.1138+232C>G (n.1138+232C>G)
c.1139-224C>G (n.1139-224C>G)
17g.28534770C>TCA8459469FOXN1c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.*1195+69281G>A (n.*1195+69281G>A)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.1193-183C>T (n.1193-183C>T)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.1192+232C>T (n.1192+232C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.1139-183C>T (n.1139-183C>T)
c.1138+232C>T (n.1138+232C>T)
c.1139-224C>T (n.1139-224C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.28534771G>ACA8459470FOXN1c.1200G>A (p.Pro400=)
c.*1195+69280C>T (n.*1195+69280C>T)
c.1257G>A (p.Pro419=)
c.1254G>A (p.Pro418=)
c.1236G>A (p.Pro412=)
c.1203G>A (p.Pro401=)
c.1193-182G>A (n.1193-182G>A)
c.735G>A (p.Pro245=)
c.1192+233G>A (n.1192+233G>A)
c.657G>A (p.Pro219=)
c.642G>A (p.Pro214=)
c.564G>A (p.Pro188=)
c.1139-182G>A (n.1139-182G>A)
c.1138+233G>A (n.1138+233G>A)
c.1139-223G>A (n.1139-223G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534771G>CCA499418035FOXN1c.1200G>C (p.Pro400=)
c.*1195+69280C>G (n.*1195+69280C>G)
c.1257G>C (p.Pro419=)
c.1254G>C (p.Pro418=)
c.1236G>C (p.Pro412=)
c.1203G>C (p.Pro401=)
c.1193-182G>C (n.1193-182G>C)
c.735G>C (p.Pro245=)
c.1192+233G>C (n.1192+233G>C)
c.657G>C (p.Pro219=)
c.642G>C (p.Pro214=)
c.564G>C (p.Pro188=)
c.1139-182G>C (n.1139-182G>C)
c.1138+233G>C (n.1138+233G>C)
c.1139-223G>C (n.1139-223G>C)
17g.28534771G=CA2254348288FOXN1c.1200G= (p.Pro400=)
c.*1195+69280C= (n.*1195+69280C=)
c.1257G= (p.Pro419=)
c.1254G= (p.Pro418=)
c.1236G= (p.Pro412=)
c.1203G= (p.Pro401=)
c.1193-182G= (n.1193-182G=)
c.735G= (p.Pro245=)
c.1192+233G= (n.1192+233G=)
c.657G= (p.Pro219=)
c.642G= (p.Pro214=)
c.564G= (p.Pro188=)
c.1139-182G= (n.1139-182G=)
c.1138+233G= (n.1138+233G=)
c.1139-223G= (n.1139-223G=)
17g.28534771G>TCA499418032FOXN1c.1200G>T (p.Pro400=)
c.*1195+69280C>A (n.*1195+69280C>A)
c.1257G>T (p.Pro419=)
c.1254G>T (p.Pro418=)
c.1236G>T (p.Pro412=)
c.1203G>T (p.Pro401=)
c.1193-182G>T (n.1193-182G>T)
c.735G>T (p.Pro245=)
c.1192+233G>T (n.1192+233G>T)
c.657G>T (p.Pro219=)
c.642G>T (p.Pro214=)
c.564G>T (p.Pro188=)
c.1139-182G>T (n.1139-182G>T)
c.1138+233G>T (n.1138+233G>T)
c.1139-223G>T (n.1139-223G>T)
17g.28534771_28534772delinsGCCA2254348287FOXN1c.1200_1201delinsGC (p.Pro400=)
c.*1195+69279_*1195+69280delinsGC (n.*1195+69279_*1195+69280delinsGC)
c.1257_1258delinsGC (p.Pro419=)
c.1254_1255delinsGC (p.Pro418=)
c.1236_1237delinsGC (p.Pro412=)
c.1203_1204delinsGC (p.Pro401=)
c.1193-182_1193-181delinsGC (n.1193-182_1193-181delinsGC)
c.735_736delinsGC (p.Pro245=)
c.1192+233_1192+234delinsGC (n.1192+233_1192+234delinsGC)
c.657_658delinsGC (p.Pro219=)
c.642_643delinsGC (p.Pro214=)
c.564_565delinsGC (p.Pro188=)
c.1139-182_1139-181delinsGC (n.1139-182_1139-181delinsGC)
c.1138+233_1138+234delinsGC (n.1138+233_1138+234delinsGC)
c.1139-223_1139-222delinsGC (n.1139-223_1139-222delinsGC)
17g.28534772C>ACA398325489FOXN1c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.*1195+69279G>T (n.*1195+69279G>T)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1193-181C>A (n.1193-181C>A)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.1192+234C>A (n.1192+234C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.1139-181C>A (n.1139-181C>A)
c.1138+234C>A (n.1138+234C>A)
c.1139-222C>A (n.1139-222C>A)
 gnomAD v4
17g.28534772C>GCA398325491FOXN1c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.*1195+69279G>C (n.*1195+69279G>C)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1193-181C>G (n.1193-181C>G)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.1192+234C>G (n.1192+234C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.1139-181C>G (n.1139-181C>G)
c.1138+234C>G (n.1138+234C>G)
c.1139-222C>G (n.1139-222C>G)
17g.28534772C>TCA398325493FOXN1c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.*1195+69279G>A (n.*1195+69279G>A)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1193-181C>T (n.1193-181C>T)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.1192+234C>T (n.1192+234C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.1139-181C>T (n.1139-181C>T)
c.1138+234C>T (n.1138+234C>T)
c.1139-222C>T (n.1139-222C>T)
17g.28534776dupCA2809117117FOXN1c.1205dup (p.Gly403TrpfsTer?)
c.*1195+69279dup (n.*1195+69279dup)
c.1262dup (p.Gly422TrpfsTer?)
c.1259dup (p.Gly421TrpfsTer?)
c.1241dup (p.Gly415TrpfsTer?)
c.1208dup (p.Gly404TrpfsTer?)
c.1193-177dup (n.1193-177dup)
c.740dup (p.Gly248TrpfsTer?)
c.1192+238dup (n.1192+238dup)
c.662dup (p.Gly222TrpfsTer?)
c.647dup (p.Gly217TrpfsTer?)
c.569dup (p.Gly191TrpfsTer?)
c.1139-177dup (n.1139-177dup)
c.1138+238dup (n.1138+238dup)
c.1139-218dup (n.1139-218dup)
17g.28534776delCA1139665287FOXN1c.1205del (p.Pro402LeufsTer?)
c.*1195+69279del (n.*1195+69279del)
c.1262del (p.Pro421LeufsTer?)
c.1259del (p.Pro420LeufsTer?)
c.1241del (p.Pro414LeufsTer?)
c.1208del (p.Pro403LeufsTer?)
c.1193-177del (n.1193-177del)
c.740del (p.Pro247LeufsTer?)
c.1192+238del (n.1192+238del)
c.662del (p.Pro221LeufsTer?)
c.647del (p.Pro216LeufsTer?)
c.569del (p.Pro190LeufsTer?)
c.1139-177del (n.1139-177del)
c.1138+238del (n.1138+238del)
c.1139-218del (n.1139-218del)
 ClinVar dbSNP
17g.28534773C>ACA398325495FOXN1c.1202C>A (p.Pro401His)
c.*1195+69278G>T (n.*1195+69278G>T)
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.1193-180C>A (n.1193-180C>A)
c.737C>A (p.Pro246His)
c.1192+235C>A (n.1192+235C>A)
c.659C>A (p.Pro220His)
c.644C>A (p.Pro215His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.1139-180C>A (n.1139-180C>A)
c.1138+235C>A (n.1138+235C>A)
c.1139-221C>A (n.1139-221C>A)
 gnomAD v4
17g.28534773C=CA2254348289FOXN1c.1202C= (p.Pro401=)
c.*1195+69278G= (n.*1195+69278G=)
c.1259C= (p.Pro420=)
c.1256C= (p.Pro419=)
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1205C= (p.Pro402=)
c.1193-180C= (n.1193-180C=)
c.737C= (p.Pro246=)
c.1192+235C= (n.1192+235C=)
c.659C= (p.Pro220=)
c.644C= (p.Pro215=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.1139-180C= (n.1139-180C=)
c.1138+235C= (n.1138+235C=)
c.1139-221C= (n.1139-221C=)
17g.28534773C>GCA398325497FOXN1c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.*1195+69278G>C (n.*1195+69278G>C)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1193-180C>G (n.1193-180C>G)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.1192+235C>G (n.1192+235C>G)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.1139-180C>G (n.1139-180C>G)
c.1138+235C>G (n.1138+235C>G)
c.1139-221C>G (n.1139-221C>G)
17g.28534773C>TCA8459471FOXN1c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.*1195+69278G>A (n.*1195+69278G>A)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1193-180C>T (n.1193-180C>T)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.1192+235C>T (n.1192+235C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.1139-180C>T (n.1139-180C>T)
c.1138+235C>T (n.1138+235C>T)
c.1139-221C>T (n.1139-221C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534774C>ACA8459472FOXN1c.1203C>A (p.Pro401=)
c.*1195+69277G>T (n.*1195+69277G>T)
c.1260C>A (p.Pro420=)
c.1257C>A (p.Pro419=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1206C>A (p.Pro402=)
c.1193-179C>A (n.1193-179C>A)
c.738C>A (p.Pro246=)
c.1192+236C>A (n.1192+236C>A)
c.660C>A (p.Pro220=)
c.645C>A (p.Pro215=)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.1139-179C>A (n.1139-179C>A)
c.1138+236C>A (n.1138+236C>A)
c.1139-220C>A (n.1139-220C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534774C=CA2254348290FOXN1c.1203C= (p.Pro401=)
c.*1195+69277G= (n.*1195+69277G=)
c.1260C= (p.Pro420=)
c.1257C= (p.Pro419=)
c.1239C= (p.Pro413=)
c.1206C= (p.Pro402=)
c.1193-179C= (n.1193-179C=)
c.738C= (p.Pro246=)
c.1192+236C= (n.1192+236C=)
c.660C= (p.Pro220=)
c.645C= (p.Pro215=)
c.567C= (p.Pro189=)
c.1139-179C= (n.1139-179C=)
c.1138+236C= (n.1138+236C=)
c.1139-220C= (n.1139-220C=)
17g.28534774C>GCA499418039FOXN1c.1203C>G (p.Pro401=)
c.*1195+69277G>C (n.*1195+69277G>C)
c.1260C>G (p.Pro420=)
c.1257C>G (p.Pro419=)
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.1206C>G (p.Pro402=)
c.1193-179C>G (n.1193-179C>G)
c.738C>G (p.Pro246=)
c.1192+236C>G (n.1192+236C>G)
c.660C>G (p.Pro220=)
c.645C>G (p.Pro215=)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.1139-179C>G (n.1139-179C>G)
c.1138+236C>G (n.1138+236C>G)
c.1139-220C>G (n.1139-220C>G)
17g.28534774C>TCA289120171FOXN1c.1203C>T (p.Pro401=)
c.*1195+69277G>A (n.*1195+69277G>A)
c.1260C>T (p.Pro420=)
c.1257C>T (p.Pro419=)
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1206C>T (p.Pro402=)
c.1193-179C>T (n.1193-179C>T)
c.738C>T (p.Pro246=)
c.1192+236C>T (n.1192+236C>T)
c.660C>T (p.Pro220=)
c.645C>T (p.Pro215=)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.1139-179C>T (n.1139-179C>T)
c.1138+236C>T (n.1138+236C>T)
c.1139-220C>T (n.1139-220C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534775C>ACA398325502FOXN1c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.*1195+69276G>T (n.*1195+69276G>T)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.1193-178C>A (n.1193-178C>A)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.1192+237C>A (n.1192+237C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.1139-178C>A (n.1139-178C>A)
c.1138+237C>A (n.1138+237C>A)
c.1139-219C>A (n.1139-219C>A)
17g.28534775C=CA2254348291FOXN1c.1204C= (p.Pro402=)
c.*1195+69276G= (n.*1195+69276G=)
c.1261C= (p.Pro421=)
c.1258C= (p.Pro420=)
c.1240C= (p.Pro414=)
c.1207C= (p.Pro403=)
c.1193-178C= (n.1193-178C=)
c.739C= (p.Pro247=)
c.1192+237C= (n.1192+237C=)
c.661C= (p.Pro221=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.1139-178C= (n.1139-178C=)
c.1138+237C= (n.1138+237C=)
c.1139-219C= (n.1139-219C=)
17g.28534775C>GCA398325506FOXN1c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.*1195+69276G>C (n.*1195+69276G>C)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.1193-178C>G (n.1193-178C>G)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.1192+237C>G (n.1192+237C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.1139-178C>G (n.1139-178C>G)
c.1138+237C>G (n.1138+237C>G)
c.1139-219C>G (n.1139-219C>G)
 gnomAD v4
17g.28534775C>TCA8459473FOXN1c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.*1195+69276G>A (n.*1195+69276G>A)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.1193-178C>T (n.1193-178C>T)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.1192+237C>T (n.1192+237C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.1139-178C>T (n.1139-178C>T)
c.1138+237C>T (n.1138+237C>T)
c.1139-219C>T (n.1139-219C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534776C>ACA398325508FOXN1c.1205C>A (p.Pro402His)
c.*1195+69275G>T (n.*1195+69275G>T)
c.1262C>A (p.Pro421His)
c.1259C>A (p.Pro420His)
c.1241C>A (p.Pro414His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
c.1193-177C>A (n.1193-177C>A)
c.740C>A (p.Pro247His)
c.1192+238C>A (n.1192+238C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.1139-177C>A (n.1139-177C>A)
c.1138+238C>A (n.1138+238C>A)
c.1139-218C>A (n.1139-218C>A)
17g.28534776C=CA2254348293FOXN1c.1205C= (p.Pro402=)
c.*1195+69275G= (n.*1195+69275G=)
c.1262C= (p.Pro421=)
c.1259C= (p.Pro420=)
c.1241C= (p.Pro414=)
c.1208C= (p.Pro403=)
c.1193-177C= (n.1193-177C=)
c.740C= (p.Pro247=)
c.1192+238C= (n.1192+238C=)
c.662C= (p.Pro221=)
c.647C= (p.Pro216=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.1139-177C= (n.1139-177C=)
c.1138+238C= (n.1138+238C=)
c.1139-218C= (n.1139-218C=)
17g.28534776C>GCA398325510FOXN1c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.*1195+69275G>C (n.*1195+69275G>C)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.1193-177C>G (n.1193-177C>G)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.1192+238C>G (n.1192+238C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.1139-177C>G (n.1139-177C>G)
c.1138+238C>G (n.1138+238C>G)
c.1139-218C>G (n.1139-218C>G)
17g.28534776C>TCA8459474FOXN1c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.*1195+69275G>A (n.*1195+69275G>A)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.1193-177C>T (n.1193-177C>T)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.1192+238C>T (n.1192+238C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.1139-177C>T (n.1139-177C>T)
c.1138+238C>T (n.1138+238C>T)
c.1139-218C>T (n.1139-218C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534776_28534777delinsCTCA2254348292FOXN1c.1205_1206delinsCT (p.Pro402=)
c.*1195+69274_*1195+69275delinsAG (n.*1195+69274_*1195+69275delinsAG)
c.1262_1263delinsCT (p.Pro421=)
c.1259_1260delinsCT (p.Pro420=)
c.1241_1242delinsCT (p.Pro414=)
c.1208_1209delinsCT (p.Pro403=)
c.1193-177_1193-176delinsCT (n.1193-177_1193-176delinsCT)
c.740_741delinsCT (p.Pro247=)
c.1192+238_1192+239delinsCT (n.1192+238_1192+239delinsCT)
c.662_663delinsCT (p.Pro221=)
c.647_648delinsCT (p.Pro216=)
c.569_570delinsCT (p.Pro190=)
c.1139-177_1139-176delinsCT (n.1139-177_1139-176delinsCT)
c.1138+238_1138+239delinsCT (n.1138+238_1138+239delinsCT)
c.1139-218_1139-217delinsCT (n.1139-218_1139-217delinsCT)
17g.28534777delCA645294095FOXN1c.1206del (p.Leu404CysfsTer?)
c.*1195+69274del (n.*1195+69274del)
c.1263del (p.Leu423CysfsTer?)
c.1260del (p.Leu422CysfsTer?)
c.1242del (p.Leu416CysfsTer?)
c.1209del (p.Leu405CysfsTer?)
c.1193-176del (n.1193-176del)
c.741del (p.Leu249CysfsTer?)
c.1192+239del (n.1192+239del)
c.663del (p.Leu223CysfsTer?)
c.648del (p.Leu218CysfsTer?)
c.570del (p.Leu192CysfsTer?)
c.1139-176del (n.1139-176del)
c.1138+239del (n.1138+239del)
c.1139-217del (n.1139-217del)
 ClinVar dbSNP
17g.28534777T>ACA499418043FOXN1c.1206T>A (p.Pro402=)
c.*1195+69274A>T (n.*1195+69274A>T)
c.1263T>A (p.Pro421=)
c.1260T>A (p.Pro420=)
c.1242T>A (p.Pro414=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
c.1193-176T>A (n.1193-176T>A)
c.741T>A (p.Pro247=)
c.1192+239T>A (n.1192+239T>A)
c.663T>A (p.Pro221=)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.570T>A (p.Pro190=)
c.1139-176T>A (n.1139-176T>A)
c.1138+239T>A (n.1138+239T>A)
c.1139-217T>A (n.1139-217T>A)
17g.28534777T>CCA499418044FOXN1c.1206T>C (p.Pro402=)
c.*1195+69274A>G (n.*1195+69274A>G)
c.1263T>C (p.Pro421=)
c.1260T>C (p.Pro420=)
c.1242T>C (p.Pro414=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
c.1193-176T>C (n.1193-176T>C)
c.741T>C (p.Pro247=)
c.1192+239T>C (n.1192+239T>C)
c.663T>C (p.Pro221=)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.570T>C (p.Pro190=)
c.1139-176T>C (n.1139-176T>C)
c.1138+239T>C (n.1138+239T>C)
c.1139-217T>C (n.1139-217T>C)
17g.28534777T>GCA499418045FOXN1c.1206T>G (p.Pro402=)
c.*1195+69274A>C (n.*1195+69274A>C)
c.1263T>G (p.Pro421=)
c.1260T>G (p.Pro420=)
c.1242T>G (p.Pro414=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
c.1193-176T>G (n.1193-176T>G)
c.741T>G (p.Pro247=)
c.1192+239T>G (n.1192+239T>G)
c.663T>G (p.Pro221=)
c.648T>G (p.Pro216=)
c.570T>G (p.Pro190=)
c.1139-176T>G (n.1139-176T>G)
c.1138+239T>G (n.1138+239T>G)
c.1139-217T>G (n.1139-217T>G)
17g.28534778G>ACA398325512FOXN1c.1207G>A (p.Gly403Arg)
c.*1195+69273C>T (n.*1195+69273C>T)
c.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.1193-175G>A (n.1193-175G>A)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.1192+240G>A (n.1192+240G>A)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.1139-175G>A (n.1139-175G>A)
c.1138+240G>A (n.1138+240G>A)
c.1139-216G>A (n.1139-216G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534778G>CCA398325514FOXN1c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.*1195+69273C>G (n.*1195+69273C>G)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1193-175G>C (n.1193-175G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.1192+240G>C (n.1192+240G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.1139-175G>C (n.1139-175G>C)
c.1138+240G>C (n.1138+240G>C)
c.1139-216G>C (n.1139-216G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534778G=CA2254348294FOXN1c.1207G= (p.Gly403=)
c.*1195+69273C= (n.*1195+69273C=)
c.1264G= (p.Gly422=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.1243G= (p.Gly415=)
c.1210G= (p.Gly404=)
c.1193-175G= (n.1193-175G=)
c.742G= (p.Gly248=)
c.1192+240G= (n.1192+240G=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.649G= (p.Gly217=)
c.571G= (p.Gly191=)
c.1139-175G= (n.1139-175G=)
c.1138+240G= (n.1138+240G=)
c.1139-216G= (n.1139-216G=)
17g.28534778G>TCA398325516FOXN1c.1207G>T (p.Gly403Trp)
c.*1195+69273C>A (n.*1195+69273C>A)
c.1264G>T (p.Gly422Trp)
c.1261G>T (p.Gly421Trp)
c.1243G>T (p.Gly415Trp)
c.1210G>T (p.Gly404Trp)
c.1193-175G>T (n.1193-175G>T)
c.742G>T (p.Gly248Trp)
c.1192+240G>T (n.1192+240G>T)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.649G>T (p.Gly217Trp)
c.571G>T (p.Gly191Trp)
c.1139-175G>T (n.1139-175G>T)
c.1138+240G>T (n.1138+240G>T)
c.1139-216G>T (n.1139-216G>T)
17g.28534779G>ACA398325521FOXN1c.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.*1195+69272C>T (n.*1195+69272C>T)
c.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.1193-174G>A (n.1193-174G>A)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.1192+241G>A (n.1192+241G>A)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.1139-174G>A (n.1139-174G>A)
c.1138+241G>A (n.1138+241G>A)
c.1139-215G>A (n.1139-215G>A)
17g.28534779G>CCA398325517FOXN1c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.*1195+69272C>G (n.*1195+69272C>G)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1193-174G>C (n.1193-174G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.1192+241G>C (n.1192+241G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.1139-174G>C (n.1139-174G>C)
c.1138+241G>C (n.1138+241G>C)
c.1139-215G>C (n.1139-215G>C)
17g.28534779G>TCA398325519FOXN1c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.*1195+69272C>A (n.*1195+69272C>A)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1193-174G>T (n.1193-174G>T)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.1192+241G>T (n.1192+241G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.1139-174G>T (n.1139-174G>T)
c.1138+241G>T (n.1138+241G>T)
c.1139-215G>T (n.1139-215G>T)
17g.28534780G>ACA499418049FOXN1c.1209G>A (p.Gly403=)
c.*1195+69271C>T (n.*1195+69271C>T)
c.1266G>A (p.Gly422=)
c.1263G>A (p.Gly421=)
c.1245G>A (p.Gly415=)
c.1212G>A (p.Gly404=)
c.1193-173G>A (n.1193-173G>A)
c.744G>A (p.Gly248=)
c.1192+242G>A (n.1192+242G>A)
c.666G>A (p.Gly222=)
c.651G>A (p.Gly217=)
c.573G>A (p.Gly191=)
c.1139-173G>A (n.1139-173G>A)
c.1138+242G>A (n.1138+242G>A)
c.1139-214G>A (n.1139-214G>A)
 dbSNP
17g.28534780G>CCA499418050FOXN1c.1209G>C (p.Gly403=)
c.*1195+69271C>G (n.*1195+69271C>G)
c.1266G>C (p.Gly422=)
c.1263G>C (p.Gly421=)
c.1245G>C (p.Gly415=)
c.1212G>C (p.Gly404=)
c.1193-173G>C (n.1193-173G>C)
c.744G>C (p.Gly248=)
c.1192+242G>C (n.1192+242G>C)
c.666G>C (p.Gly222=)
c.651G>C (p.Gly217=)
c.573G>C (p.Gly191=)
c.1139-173G>C (n.1139-173G>C)
c.1138+242G>C (n.1138+242G>C)
c.1139-214G>C (n.1139-214G>C)
 gnomAD v4
17g.28534780G=CA2254348295FOXN1c.1209G= (p.Gly403=)
c.*1195+69271C= (n.*1195+69271C=)
c.1266G= (p.Gly422=)
c.1263G= (p.Gly421=)
c.1245G= (p.Gly415=)
c.1212G= (p.Gly404=)
c.1193-173G= (n.1193-173G=)
c.744G= (p.Gly248=)
c.1192+242G= (n.1192+242G=)
c.666G= (p.Gly222=)
c.651G= (p.Gly217=)
c.573G= (p.Gly191=)
c.1139-173G= (n.1139-173G=)
c.1138+242G= (n.1138+242G=)
c.1139-214G= (n.1139-214G=)
17g.28534780G>TCA499418051FOXN1c.1209G>T (p.Gly403=)
c.*1195+69271C>A (n.*1195+69271C>A)
c.1266G>T (p.Gly422=)
c.1263G>T (p.Gly421=)
c.1245G>T (p.Gly415=)
c.1212G>T (p.Gly404=)
c.1193-173G>T (n.1193-173G>T)
c.744G>T (p.Gly248=)
c.1192+242G>T (n.1192+242G>T)
c.666G>T (p.Gly222=)
c.651G>T (p.Gly217=)
c.573G>T (p.Gly191=)
c.1139-173G>T (n.1139-173G>T)
c.1138+242G>T (n.1138+242G>T)
c.1139-214G>T (n.1139-214G>T)
17g.28534781C>ACA398325523FOXN1c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.*1195+69270G>T (n.*1195+69270G>T)
c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.1193-172C>A (n.1193-172C>A)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.1192+243C>A (n.1192+243C>A)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.1139-172C>A (n.1139-172C>A)
c.1138+243C>A (n.1138+243C>A)
c.1139-213C>A (n.1139-213C>A)
17g.28534781C=CA2254348296FOXN1c.1210C= (p.Leu404=)
c.*1195+69270G= (n.*1195+69270G=)
c.1267C= (p.Leu423=)
c.1264C= (p.Leu422=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1213C= (p.Leu405=)
c.1193-172C= (n.1193-172C=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.1192+243C= (n.1192+243C=)
c.667C= (p.Leu223=)
c.652C= (p.Leu218=)
c.574C= (p.Leu192=)
c.1139-172C= (n.1139-172C=)
c.1138+243C= (n.1138+243C=)
c.1139-213C= (n.1139-213C=)
17g.28534781C>GCA398325524FOXN1c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.*1195+69270G>C (n.*1195+69270G>C)
c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.1193-172C>G (n.1193-172C>G)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.1192+243C>G (n.1192+243C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.1139-172C>G (n.1139-172C>G)
c.1138+243C>G (n.1138+243C>G)
c.1139-213C>G (n.1139-213C>G)
17g.28534781C>TCA499418054FOXN1c.1210C>T (p.Leu404=)
c.*1195+69270G>A (n.*1195+69270G>A)
c.1267C>T (p.Leu423=)
c.1264C>T (p.Leu422=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.1193-172C>T (n.1193-172C>T)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.1192+243C>T (n.1192+243C>T)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.1139-172C>T (n.1139-172C>T)
c.1138+243C>T (n.1138+243C>T)
c.1139-213C>T (n.1139-213C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534782T>ACA398325526FOXN1c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.*1195+69269A>T (n.*1195+69269A>T)
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.1193-171T>A (n.1193-171T>A)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.1192+244T>A (n.1192+244T>A)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.1139-171T>A (n.1139-171T>A)
c.1138+244T>A (n.1138+244T>A)
c.1139-212T>A (n.1139-212T>A)
17g.28534782T>CCA398325528FOXN1c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.*1195+69269A>G (n.*1195+69269A>G)
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.1193-171T>C (n.1193-171T>C)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.1192+244T>C (n.1192+244T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.1139-171T>C (n.1139-171T>C)
c.1138+244T>C (n.1138+244T>C)
c.1139-212T>C (n.1139-212T>C)
17g.28534782T>GCA398325530FOXN1c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.*1195+69269A>C (n.*1195+69269A>C)
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.1193-171T>G (n.1193-171T>G)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.1192+244T>G (n.1192+244T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.1139-171T>G (n.1139-171T>G)
c.1138+244T>G (n.1138+244T>G)
c.1139-212T>G (n.1139-212T>G)
17g.28534783G>ACA499418058FOXN1c.1212G>A (p.Leu404=)
c.*1195+69268C>T (n.*1195+69268C>T)
c.1269G>A (p.Leu423=)
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.1193-170G>A (n.1193-170G>A)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.1192+245G>A (n.1192+245G>A)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.1139-170G>A (n.1139-170G>A)
c.1138+245G>A (n.1138+245G>A)
c.1139-211G>A (n.1139-211G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.28534783G>CCA499418060FOXN1c.1212G>C (p.Leu404=)
c.*1195+69268C>G (n.*1195+69268C>G)
c.1269G>C (p.Leu423=)
c.1266G>C (p.Leu422=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.1193-170G>C (n.1193-170G>C)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.1192+245G>C (n.1192+245G>C)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.1139-170G>C (n.1139-170G>C)
c.1138+245G>C (n.1138+245G>C)
c.1139-211G>C (n.1139-211G>C)
17g.28534783G>TCA499418061FOXN1c.1212G>T (p.Leu404=)
c.*1195+69268C>A (n.*1195+69268C>A)
c.1269G>T (p.Leu423=)
c.1266G>T (p.Leu422=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.1193-170G>T (n.1193-170G>T)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.1192+245G>T (n.1192+245G>T)
c.669G>T (p.Leu223=)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.1139-170G>T (n.1139-170G>T)
c.1138+245G>T (n.1138+245G>T)
c.1139-211G>T (n.1139-211G>T)
17g.28534784T>ACA398325532FOXN1c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.*1195+69267A>T (n.*1195+69267A>T)
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.1193-169T>A (n.1193-169T>A)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.1192+246T>A (n.1192+246T>A)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.1139-169T>A (n.1139-169T>A)
c.1138+246T>A (n.1138+246T>A)
c.1139-210T>A (n.1139-210T>A)
17g.28534784T>CCA398325537FOXN1c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.*1195+69267A>G (n.*1195+69267A>G)
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.1193-169T>C (n.1193-169T>C)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.1192+246T>C (n.1192+246T>C)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.1139-169T>C (n.1139-169T>C)
c.1138+246T>C (n.1138+246T>C)
c.1139-210T>C (n.1139-210T>C)
17g.28534784T>GCA398325534FOXN1c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.*1195+69267A>C (n.*1195+69267A>C)
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.1193-169T>G (n.1193-169T>G)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.1192+246T>G (n.1192+246T>G)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.1139-169T>G (n.1139-169T>G)
c.1138+246T>G (n.1138+246T>G)
c.1139-210T>G (n.1139-210T>G)
17g.28534785C>ACA398325539FOXN1c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.*1195+69266G>T (n.*1195+69266G>T)
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
c.1193-168C>A (n.1193-168C>A)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.1192+247C>A (n.1192+247C>A)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.1139-168C>A (n.1139-168C>A)
c.1138+247C>A (n.1138+247C>A)
c.1139-209C>A (n.1139-209C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.28534785C=CA2254348297FOXN1c.1214C= (p.Ser405=)
c.*1195+69266G= (n.*1195+69266G=)
c.1271C= (p.Ser424=)
c.1268C= (p.Ser423=)
c.1250C= (p.Ser417=)
c.1217C= (p.Ser406=)
c.1193-168C= (n.1193-168C=)
c.749C= (p.Ser250=)
c.1192+247C= (n.1192+247C=)
c.671C= (p.Ser224=)
c.656C= (p.Ser219=)
c.578C= (p.Ser193=)
c.1139-168C= (n.1139-168C=)
c.1138+247C= (n.1138+247C=)
c.1139-209C= (n.1139-209C=)
17g.28534785C>GCA398325541FOXN1c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.*1195+69266G>C (n.*1195+69266G>C)
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
c.1193-168C>G (n.1193-168C>G)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.1192+247C>G (n.1192+247C>G)
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.1139-168C>G (n.1139-168C>G)
c.1138+247C>G (n.1138+247C>G)
c.1139-209C>G (n.1139-209C>G)
17g.28534785C>TCA398325543FOXN1c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.*1195+69266G>A (n.*1195+69266G>A)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
c.1193-168C>T (n.1193-168C>T)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.1192+247C>T (n.1192+247C>T)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.1139-168C>T (n.1139-168C>T)
c.1138+247C>T (n.1138+247C>T)
c.1139-209C>T (n.1139-209C>T)
17g.28534786C>ACA499418065FOXN1c.1215C>A (p.Ser405=)
c.*1195+69265G>T (n.*1195+69265G>T)
c.1272C>A (p.Ser424=)
c.1269C>A (p.Ser423=)
c.1251C>A (p.Ser417=)
c.1218C>A (p.Ser406=)
c.1193-167C>A (n.1193-167C>A)
c.750C>A (p.Ser250=)
c.1192+248C>A (n.1192+248C>A)
c.672C>A (p.Ser224=)
c.657C>A (p.Ser219=)
c.579C>A (p.Ser193=)
c.1139-167C>A (n.1139-167C>A)
c.1138+248C>A (n.1138+248C>A)
c.1139-208C>A (n.1139-208C>A)
17g.28534786C=CA2254348298FOXN1c.1215C= (p.Ser405=)
c.*1195+69265G= (n.*1195+69265G=)
c.1272C= (p.Ser424=)
c.1269C= (p.Ser423=)
c.1251C= (p.Ser417=)
c.1218C= (p.Ser406=)
c.1193-167C= (n.1193-167C=)
c.750C= (p.Ser250=)
c.1192+248C= (n.1192+248C=)
c.672C= (p.Ser224=)
c.657C= (p.Ser219=)
c.579C= (p.Ser193=)
c.1139-167C= (n.1139-167C=)
c.1138+248C= (n.1138+248C=)
c.1139-208C= (n.1139-208C=)
17g.28534786C>GCA499418066FOXN1c.1215C>G (p.Ser405=)
c.*1195+69265G>C (n.*1195+69265G>C)
c.1272C>G (p.Ser424=)
c.1269C>G (p.Ser423=)
c.1251C>G (p.Ser417=)
c.1218C>G (p.Ser406=)
c.1193-167C>G (n.1193-167C>G)
c.750C>G (p.Ser250=)
c.1192+248C>G (n.1192+248C>G)
c.672C>G (p.Ser224=)
c.657C>G (p.Ser219=)
c.579C>G (p.Ser193=)
c.1139-167C>G (n.1139-167C>G)
c.1138+248C>G (n.1138+248C>G)
c.1139-208C>G (n.1139-208C>G)
17g.28534786C>TCA8459475FOXN1c.1215C>T (p.Ser405=)
c.*1195+69265G>A (n.*1195+69265G>A)
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1218C>T (p.Ser406=)
c.1193-167C>T (n.1193-167C>T)
c.750C>T (p.Ser250=)
c.1192+248C>T (n.1192+248C>T)
c.672C>T (p.Ser224=)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.579C>T (p.Ser193=)
c.1139-167C>T (n.1139-167C>T)
c.1138+248C>T (n.1138+248C>T)
c.1139-208C>T (n.1139-208C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534787G>ACA8459476FOXN1c.1216G>A (p.Gly406Ser)
c.*1195+69264C>T (n.*1195+69264C>T)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
c.1193-166G>A (n.1193-166G>A)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.1192+249G>A (n.1192+249G>A)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
c.1139-166G>A (n.1139-166G>A)
c.1138+249G>A (n.1138+249G>A)
c.1139-207G>A (n.1139-207G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.28534787G>CCA398325546FOXN1c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.*1195+69264C>G (n.*1195+69264C>G)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1193-166G>C (n.1193-166G>C)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.1192+249G>C (n.1192+249G>C)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.1139-166G>C (n.1139-166G>C)
c.1138+249G>C (n.1138+249G>C)
c.1139-207G>C (n.1139-207G>C)
17g.28534787G=CA2254348299FOXN1c.1216G= (p.Gly406=)
c.*1195+69264C= (n.*1195+69264C=)
c.1273G= (p.Gly425=)
c.1270G= (p.Gly424=)
c.1252G= (p.Gly418=)
c.1219G= (p.Gly407=)
c.1193-166G= (n.1193-166G=)
c.751G= (p.Gly251=)
c.1192+249G= (n.1192+249G=)
c.673G= (p.Gly225=)
c.658G= (p.Gly220=)
c.580G= (p.Gly194=)
c.1139-166G= (n.1139-166G=)
c.1138+249G= (n.1138+249G=)
c.1139-207G= (n.1139-207G=)
17g.28534787G>TCA398325548FOXN1c.1216G>T (p.Gly406Cys)
c.*1195+69264C>A (n.*1195+69264C>A)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
c.1193-166G>T (n.1193-166G>T)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.1192+249G>T (n.1192+249G>T)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
c.1139-166G>T (n.1139-166G>T)
c.1138+249G>T (n.1138+249G>T)
c.1139-207G>T (n.1139-207G>T)
17g.28534788G>ACA398325551FOXN1c.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.*1195+69263C>T (n.*1195+69263C>T)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.1193-165G>A (n.1193-165G>A)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.1192+250G>A (n.1192+250G>A)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
c.1139-165G>A (n.1139-165G>A)
c.1138+250G>A (n.1138+250G>A)
c.1139-206G>A (n.1139-206G>A)
17g.28534788G>CCA398325553FOXN1c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.*1195+69263C>G (n.*1195+69263C>G)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1193-165G>C (n.1193-165G>C)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.1192+250G>C (n.1192+250G>C)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.1139-165G>C (n.1139-165G>C)
c.1138+250G>C (n.1138+250G>C)
c.1139-206G>C (n.1139-206G>C)
17g.28534788G>TCA398325555FOXN1c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.*1195+69263C>A (n.*1195+69263C>A)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1193-165G>T (n.1193-165G>T)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.1192+250G>T (n.1192+250G>T)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.1139-165G>T (n.1139-165G>T)
c.1138+250G>T (n.1138+250G>T)
c.1139-206G>T (n.1139-206G>T)
17g.28534789C>ACA499418072FOXN1c.1218C>A (p.Gly406=)
c.*1195+69262G>T (n.*1195+69262G>T)
c.1275C>A (p.Gly425=)
c.1272C>A (p.Gly424=)
c.1254C>A (p.Gly418=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
c.1193-164C>A (n.1193-164C>A)
c.753C>A (p.Gly251=)
c.1192+251C>A (n.1192+251C>A)
c.675C>A (p.Gly225=)
c.660C>A (p.Gly220=)
c.582C>A (p.Gly194=)
c.1139-164C>A (n.1139-164C>A)
c.1138+251C>A (n.1138+251C>A)
c.1139-205C>A (n.1139-205C>A)
17g.28534789C>GCA499418070FOXN1c.1218C>G (p.Gly406=)
c.*1195+69262G>C (n.*1195+69262G>C)
c.1275C>G (p.Gly425=)
c.1272C>G (p.Gly424=)
c.1254C>G (p.Gly418=)
c.1221C>G (p.Gly407=)
c.1193-164C>G (n.1193-164C>G)
c.753C>G (p.Gly251=)
c.1192+251C>G (n.1192+251C>G)
c.675C>G (p.Gly225=)
c.660C>G (p.Gly220=)
c.582C>G (p.Gly194=)
c.1139-164C>G (n.1139-164C>G)
c.1138+251C>G (n.1138+251C>G)
c.1139-205C>G (n.1139-205C>G)
17g.28534789C>TCA499418071FOXN1c.1218C>T (p.Gly406=)
c.*1195+69262G>A (n.*1195+69262G>A)
c.1275C>T (p.Gly425=)
c.1272C>T (p.Gly424=)
c.1254C>T (p.Gly418=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
c.1193-164C>T (n.1193-164C>T)
c.753C>T (p.Gly251=)
c.1192+251C>T (n.1192+251C>T)
c.675C>T (p.Gly225=)
c.660C>T (p.Gly220=)
c.582C>T (p.Gly194=)
c.1139-164C>T (n.1139-164C>T)
c.1138+251C>T (n.1138+251C>T)
c.1139-205C>T (n.1139-205C>T)
17g.28534790T>ACA398325561FOXN1c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.*1195+69261A>T (n.*1195+69261A>T)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.1193-163T>A (n.1193-163T>A)
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.1192+252T>A (n.1192+252T>A)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.1139-163T>A (n.1139-163T>A)
c.1138+252T>A (n.1138+252T>A)
c.1139-204T>A (n.1139-204T>A)
17g.28534790T>CCA398325558FOXN1c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.*1195+69261A>G (n.*1195+69261A>G)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.1193-163T>C (n.1193-163T>C)
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.1192+252T>C (n.1192+252T>C)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.1139-163T>C (n.1139-163T>C)
c.1138+252T>C (n.1138+252T>C)
c.1139-204T>C (n.1139-204T>C)
17g.28534790T>GCA398325559FOXN1c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.*1195+69261A>C (n.*1195+69261A>C)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.1193-163T>G (n.1193-163T>G)
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.1192+252T>G (n.1192+252T>G)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.1139-163T>G (n.1139-163T>G)
c.1138+252T>G (n.1138+252T>G)
c.1139-204T>G (n.1139-204T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28534790T=CA2254348300FOXN1c.1219T= (p.Ser407=)
c.*1195+69261A= (n.*1195+69261A=)
c.1276T= (p.Ser426=)
c.1273T= (p.Ser425=)
c.1255T= (p.Ser419=)
c.1222T= (p.Ser408=)
c.1193-163T= (n.1193-163T=)
c.754T= (p.Ser252=)
c.1192+252T= (n.1192+252T=)
c.676T= (p.Ser226=)
c.661T= (p.Ser221=)
c.583T= (p.Ser195=)
c.1139-163T= (n.1139-163T=)
c.1138+252T= (n.1138+252T=)
c.1139-204T= (n.1139-204T=)
17g.28534791C>ACA398325563FOXN1c.1220C>A (p.Ser407Ter)
c.*1195+69260G>T (n.*1195+69260G>T)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
c.1256C>A (p.Ser419Ter)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.1193-162C>A (n.1193-162C>A)
c.755C>A (p.Ser252Ter)
c.1192+253C>A (n.1192+253C>A)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.662C>A (p.Ser221Ter)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.1139-162C>A (n.1139-162C>A)
c.1138+253C>A (n.1138+253C>A)
c.1139-203C>A (n.1139-203C>A)
17g.28534791C>GCA398325567FOXN1c.1220C>G (p.Ser407Ter)
c.*1195+69260G>C (n.*1195+69260G>C)
c.1277C>G (p.Ser426Ter)
c.1274C>G (p.Ser425Ter)
c.1256C>G (p.Ser419Ter)
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
c.1193-162C>G (n.1193-162C>G)
c.755C>G (p.Ser252Ter)
c.1192+253C>G (n.1192+253C>G)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.662C>G (p.Ser221Ter)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
c.1139-162C>G (n.1139-162C>G)
c.1138+253C>G (n.1138+253C>G)
c.1139-203C>G (n.1139-203C>G)
 ClinVar
17g.28534791C>TCA398325565FOXN1c.1220C>T (p.Ser407Leu)
c.*1195+69260G>A (n.*1195+69260G>A)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
c.1256C>T (p.Ser419Leu)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
c.1193-162C>T (n.1193-162C>T)
c.755C>T (p.Ser252Leu)
c.1192+253C>T (n.1192+253C>T)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.662C>T (p.Ser221Leu)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
c.1139-162C>T (n.1139-162C>T)
c.1138+253C>T (n.1138+253C>T)
c.1139-203C>T (n.1139-203C>T)
17g.28534792A=CA2254348301FOXN1c.1221A= (p.Ser407=)
c.*1195+69259T= (n.*1195+69259T=)
c.1278A= (p.Ser426=)
c.1275A= (p.Ser425=)
c.1257A= (p.Ser419=)
c.1224A= (p.Ser408=)
c.1193-161A= (n.1193-161A=)
c.756A= (p.Ser252=)
c.1192+254A= (n.1192+254A=)
c.678A= (p.Ser226=)
c.663A= (p.Ser221=)
c.585A= (p.Ser195=)
c.1139-161A= (n.1139-161A=)
c.1138+254A= (n.1138+254A=)
c.1139-202A= (n.1139-202A=)
17g.28534792A>CCA499418077FOXN1c.1221A>C (p.Ser407=)
c.*1195+69259T>G (n.*1195+69259T>G)
c.1278A>C (p.Ser426=)
c.1275A>C (p.Ser425=)
c.1257A>C (p.Ser419=)
c.1224A>C (p.Ser408=)
c.1193-161A>C (n.1193-161A>C)
c.756A>C (p.Ser252=)
c.1192+254A>C (n.1192+254A>C)
c.678A>C (p.Ser226=)
c.663A>C (p.Ser221=)
c.585A>C (p.Ser195=)
c.1139-161A>C (n.1139-161A>C)
c.1138+254A>C (n.1138+254A>C)
c.1139-202A>C (n.1139-202A>C)
17g.28534792A>GCA499418078FOXN1c.1221A>G (p.Ser407=)
c.*1195+69259T>C (n.*1195+69259T>C)
c.1278A>G (p.Ser426=)
c.1275A>G (p.Ser425=)
c.1257A>G (p.Ser419=)
c.1224A>G (p.Ser408=)
c.1193-161A>G (n.1193-161A>G)
c.756A>G (p.Ser252=)
c.1192+254A>G (n.1192+254A>G)
c.678A>G (p.Ser226=)
c.663A>G (p.Ser221=)
c.585A>G (p.Ser195=)
c.1139-161A>G (n.1139-161A>G)
c.1138+254A>G (n.1138+254A>G)
c.1139-202A>G (n.1139-202A>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.28534792A>TCA499418076FOXN1c.1221A>T (p.Ser407=)
c.*1195+69259T>A (n.*1195+69259T>A)
c.1278A>T (p.Ser426=)
c.1275A>T (p.Ser425=)
c.1257A>T (p.Ser419=)
c.1224A>T (p.Ser408=)
c.1193-161A>T (n.1193-161A>T)
c.756A>T (p.Ser252=)
c.1192+254A>T (n.1192+254A>T)
c.678A>T (p.Ser226=)
c.663A>T (p.Ser221=)
c.585A>T (p.Ser195=)
c.1139-161A>T (n.1139-161A>T)
c.1138+254A>T (n.1138+254A>T)
c.1139-202A>T (n.1139-202A>T)
17g.28534793G>ACA398325570FOXN1c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.*1195+69258C>T (n.*1195+69258C>T)
c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1193-160G>A (n.1193-160G>A)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.1192+255G>A (n.1192+255G>A)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.1139-160G>A (n.1139-160G>A)
c.1138+255G>A (n.1138+255G>A)
c.1139-201G>A (n.1139-201G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28534793G>CCA398325581FOXN1c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.*1195+69258C>G (n.*1195+69258C>G)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1193-160G>C (n.1193-160G>C)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.1192+255G>C (n.1192+255G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.1139-160G>C (n.1139-160G>C)
c.1138+255G>C (n.1138+255G>C)
c.1139-201G>C (n.1139-201G>C)
17g.28534793G>TCA398325572FOXN1c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.*1195+69258C>A (n.*1195+69258C>A)
c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1193-160G>T (n.1193-160G>T)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.1192+255G>T (n.1192+255G>T)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.1139-160G>T (n.1139-160G>T)
c.1138+255G>T (n.1138+255G>T)
c.1139-201G>T (n.1139-201G>T)
17g.28534794G>ACA398325583FOXN1c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.*1195+69257C>T (n.*1195+69257C>T)
c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1193-159G>A (n.1193-159G>A)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.1192+256G>A (n.1192+256G>A)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.1139-159G>A (n.1139-159G>A)
c.1138+256G>A (n.1138+256G>A)
c.1139-200G>A (n.1139-200G>A)
17g.28534794G>CCA289120194FOXN1c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.*1195+69257C>G (n.*1195+69257C>G)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1193-159G>C (n.1193-159G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.1192+256G>C (n.1192+256G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.1139-159G>C (n.1139-159G>C)
c.1138+256G>C (n.1138+256G>C)
c.1139-200G>C (n.1139-200G>C)
 dbSNP
17g.28534794G=CA2254348302FOXN1c.1223G= (p.Gly408=)
c.*1195+69257C= (n.*1195+69257C=)
c.1280G= (p.Gly427=)
c.1277G= (p.Gly426=)
c.1259G= (p.Gly420=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.1193-159G= (n.1193-159G=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.1192+256G= (n.1192+256G=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.587G= (p.Gly196=)
c.1139-159G= (n.1139-159G=)
c.1138+256G= (n.1138+256G=)
c.1139-200G= (n.1139-200G=)
17g.28534794G>TCA398325585FOXN1c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.*1195+69257C>A (n.*1195+69257C>A)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1193-159G>T (n.1193-159G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.1192+256G>T (n.1192+256G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.1139-159G>T (n.1139-159G>T)
c.1138+256G>T (n.1138+256G>T)
c.1139-200G>T (n.1139-200G>T)
17g.28534795C>ACA289120196FOXN1c.1224C>A (p.Gly408=)
c.*1195+69256G>T (n.*1195+69256G>T)
c.1281C>A (p.Gly427=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
c.1260C>A (p.Gly420=)
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.1193-158C>A (n.1193-158C>A)
c.759C>A (p.Gly253=)
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c.681C>A (p.Gly227=)
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c.588C>A (p.Gly196=)
c.1139-158C>A (n.1139-158C>A)
c.1138+257C>A (n.1138+257C>A)
c.1139-199C>A (n.1139-199C>A)
 dbSNP
17g.28534795C=CA2254348303FOXN1c.1224C= (p.Gly408=)
c.*1195+69256G= (n.*1195+69256G=)
c.1281C= (p.Gly427=)
c.1278C= (p.Gly426=)
c.1260C= (p.Gly420=)
c.1227C= (p.Gly409=)
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c.1138+257C= (n.1138+257C=)
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17g.28534795C>GCA499418080FOXN1c.1224C>G (p.Gly408=)
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c.1139-199C>G (n.1139-199C>G)
17g.28534795C>TCA499418081FOXN1c.1224C>T (p.Gly408=)
c.*1195+69256G>A (n.*1195+69256G>A)
c.1281C>T (p.Gly427=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.1260C>T (p.Gly420=)
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.1193-158C>T (n.1193-158C>T)
c.759C>T (p.Gly253=)
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c.681C>T (p.Gly227=)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.588C>T (p.Gly196=)
c.1139-158C>T (n.1139-158C>T)
c.1138+257C>T (n.1138+257C>T)
c.1139-199C>T (n.1139-199C>T)
 dbSNP
17g.28534796C>ACA398325587FOXN1c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.*1195+69255G>T (n.*1195+69255G>T)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
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c.1193-157C>A (n.1193-157C>A)
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c.1138+258C>A (n.1138+258C>A)
c.1139-198C>A (n.1139-198C>A)
17g.28534796C=CA2254348304FOXN1c.1225C= (p.Pro409=)
c.*1195+69255G= (n.*1195+69255G=)
c.1282C= (p.Pro428=)
c.1279C= (p.Pro427=)
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17g.28534796C>GCA398325589FOXN1c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.*1195+69255G>C (n.*1195+69255G>C)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1193-157C>G (n.1193-157C>G)
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c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.1139-157C>G (n.1139-157C>G)
c.1138+258C>G (n.1138+258C>G)
c.1139-198C>G (n.1139-198C>G)
17g.28534796C>TCA398325590FOXN1c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.*1195+69255G>A (n.*1195+69255G>A)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1193-157C>T (n.1193-157C>T)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.1192+258C>T (n.1192+258C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.1139-157C>T (n.1139-157C>T)
c.1138+258C>T (n.1138+258C>T)
c.1139-198C>T (n.1139-198C>T)
 dbSNP
17g.28534797C>ACA398325593FOXN1c.1226C>A (p.Pro409His)
c.*1195+69254G>T (n.*1195+69254G>T)
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.1193-156C>A (n.1193-156C>A)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.1192+259C>A (n.1192+259C>A)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.668C>A (p.Pro223His)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.1139-156C>A (n.1139-156C>A)
c.1138+259C>A (n.1138+259C>A)
c.1139-197C>A (n.1139-197C>A)
17g.28534797C=CA2254348305FOXN1c.1226C= (p.Pro409=)
c.*1195+69254G= (n.*1195+69254G=)
c.1283C= (p.Pro428=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.1262C= (p.Pro421=)
c.1229C= (p.Pro410=)
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c.761C= (p.Pro254=)
c.1192+259C= (n.1192+259C=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.668C= (p.Pro223=)
c.590C= (p.Pro197=)
c.1139-156C= (n.1139-156C=)
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c.1139-197C= (n.1139-197C=)
17g.28534797C>GCA398325595FOXN1c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.*1195+69254G>C (n.*1195+69254G>C)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1193-156C>G (n.1193-156C>G)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.1192+259C>G (n.1192+259C>G)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.1139-156C>G (n.1139-156C>G)
c.1138+259C>G (n.1138+259C>G)
c.1139-197C>G (n.1139-197C>G)
17g.28534797C>TCA398325596FOXN1c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.*1195+69254G>A (n.*1195+69254G>A)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1193-156C>T (n.1193-156C>T)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.1192+259C>T (n.1192+259C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.1139-156C>T (n.1139-156C>T)
c.1138+259C>T (n.1138+259C>T)
c.1139-197C>T (n.1139-197C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534798C>ACA499418087FOXN1c.1227C>A (p.Pro409=)
c.*1195+69253G>T (n.*1195+69253G>T)
c.1284C>A (p.Pro428=)
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.1263C>A (p.Pro421=)
c.1230C>A (p.Pro410=)
c.1193-155C>A (n.1193-155C>A)
c.762C>A (p.Pro254=)
c.1192+260C>A (n.1192+260C>A)
c.684C>A (p.Pro228=)
c.669C>A (p.Pro223=)
c.591C>A (p.Pro197=)
c.1139-155C>A (n.1139-155C>A)
c.1138+260C>A (n.1138+260C>A)
c.1139-196C>A (n.1139-196C>A)
17g.28534798C=CA2254348306FOXN1c.1227C= (p.Pro409=)
c.*1195+69253G= (n.*1195+69253G=)
c.1284C= (p.Pro428=)
c.1281C= (p.Pro427=)
c.1263C= (p.Pro421=)
c.1230C= (p.Pro410=)
c.1193-155C= (n.1193-155C=)
c.762C= (p.Pro254=)
c.1192+260C= (n.1192+260C=)
c.684C= (p.Pro228=)
c.669C= (p.Pro223=)
c.591C= (p.Pro197=)
c.1139-155C= (n.1139-155C=)
c.1138+260C= (n.1138+260C=)
c.1139-196C= (n.1139-196C=)
17g.28534798C>GCA499418085FOXN1c.1227C>G (p.Pro409=)
c.*1195+69253G>C (n.*1195+69253G>C)
c.1284C>G (p.Pro428=)
c.1281C>G (p.Pro427=)
c.1263C>G (p.Pro421=)
c.1230C>G (p.Pro410=)
c.1193-155C>G (n.1193-155C>G)
c.762C>G (p.Pro254=)
c.1192+260C>G (n.1192+260C>G)
c.684C>G (p.Pro228=)
c.669C>G (p.Pro223=)
c.591C>G (p.Pro197=)
c.1139-155C>G (n.1139-155C>G)
c.1138+260C>G (n.1138+260C>G)
c.1139-196C>G (n.1139-196C>G)
17g.28534798C>TCA499418086FOXN1c.1227C>T (p.Pro409=)
c.*1195+69253G>A (n.*1195+69253G>A)
c.1284C>T (p.Pro428=)
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.1263C>T (p.Pro421=)
c.1230C>T (p.Pro410=)
c.1193-155C>T (n.1193-155C>T)
c.762C>T (p.Pro254=)
c.1192+260C>T (n.1192+260C>T)
c.684C>T (p.Pro228=)
c.669C>T (p.Pro223=)
c.591C>T (p.Pro197=)
c.1139-155C>T (n.1139-155C>T)
c.1138+260C>T (n.1138+260C>T)
c.1139-196C>T (n.1139-196C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.28534799A>CCA398325598FOXN1c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.*1195+69252T>G (n.*1195+69252T>G)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1193-154A>C (n.1193-154A>C)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.1192+261A>C (n.1192+261A>C)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.1139-154A>C (n.1139-154A>C)
c.1138+261A>C (n.1138+261A>C)
c.1139-195A>C (n.1139-195A>C)
17g.28534799A>GCA398325600FOXN1c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.*1195+69252T>C (n.*1195+69252T>C)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1193-154A>G (n.1193-154A>G)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.1192+261A>G (n.1192+261A>G)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.1139-154A>G (n.1139-154A>G)
c.1138+261A>G (n.1138+261A>G)
c.1139-195A>G (n.1139-195A>G)
17g.28534799A>TCA398325602FOXN1c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.*1195+69252T>A (n.*1195+69252T>A)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1193-154A>T (n.1193-154A>T)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.1192+261A>T (n.1192+261A>T)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.1139-154A>T (n.1139-154A>T)
c.1138+261A>T (n.1138+261A>T)
c.1139-195A>T (n.1139-195A>T)
17g.28534800T>ACA8459477FOXN1c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.*1195+69251A>T (n.*1195+69251A>T)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1193-153T>A (n.1193-153T>A)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.1192+262T>A (n.1192+262T>A)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
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c.1139-194T>A (n.1139-194T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.28534800T>GCA398325605FOXN1c.1229T>G (p.Ile410Ser)
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17g.28534800T=CA2254348307FOXN1c.1229T= (p.Ile410=)
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c.1286T= (p.Ile429=)
c.1283T= (p.Ile428=)
c.1265T= (p.Ile422=)
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c.764T= (p.Ile255=)
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17g.28534801C>ACA499418089FOXN1c.1230C>A (p.Ile410=)
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c.765C>T (p.Ile255=)
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17g.28534802C>ACA499418091FOXN1c.1231C>A (p.Arg411=)
c.*1195+69249G>T (n.*1195+69249G>T)
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c.688C>A (p.Arg230=)
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17g.28534802C=CA2254348308FOXN1c.1231C= (p.Arg411=)
c.*1195+69249G= (n.*1195+69249G=)
c.1288C= (p.Arg430=)
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17g.28534802C>GCA398325611FOXN1c.1231C>G (p.Arg411Gly)
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17g.28534802C>TCA8459478FOXN1c.1231C>T (p.Arg411Trp)
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c.1285C>T (p.Arg429Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534803G>ACA8459479FOXN1c.1232G>A (p.Arg411Gln)
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c.1139-191G>A (n.1139-191G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534803G>CCA398325613FOXN1c.1232G>C (p.Arg411Pro)
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c.1138+265G>C (n.1138+265G>C)
c.1139-191G>C (n.1139-191G>C)
17g.28534803G=CA2254348309FOXN1c.1232G= (p.Arg411=)
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c.1286G>T (p.Arg429Leu)
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17g.28534804G>ACA499418094FOXN1c.1233G>A (p.Arg411=)
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c.1139-190G>A (n.1139-190G>A)
17g.28534804G>CCA499418092FOXN1c.1233G>C (p.Arg411=)
c.*1195+69247C>G (n.*1195+69247C>G)
c.1290G>C (p.Arg430=)
c.1287G>C (p.Arg429=)
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c.1138+266G>C (n.1138+266G>C)
c.1139-190G>C (n.1139-190G>C)
17g.28534804G>TCA499418093FOXN1c.1233G>T (p.Arg411=)
c.*1195+69247C>A (n.*1195+69247C>A)
c.1290G>T (p.Arg430=)
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c.1139-190G>T (n.1139-190G>T)
17g.28534805C>ACA289120200FOXN1c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.*1195+69246G>T (n.*1195+69246G>T)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1193-148C>A (n.1193-148C>A)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.1192+267C>A (n.1192+267C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.1139-148C>A (n.1139-148C>A)
c.1138+267C>A (n.1138+267C>A)
c.1139-189C>A (n.1139-189C>A)
 dbSNP
17g.28534805C=CA2254348310FOXN1c.1234C= (p.Pro412=)
c.*1195+69246G= (n.*1195+69246G=)
c.1291C= (p.Pro431=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.1237C= (p.Pro413=)
c.1193-148C= (n.1193-148C=)
c.769C= (p.Pro257=)
c.1192+267C= (n.1192+267C=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.676C= (p.Pro226=)
c.598C= (p.Pro200=)
c.1139-148C= (n.1139-148C=)
c.1138+267C= (n.1138+267C=)
c.1139-189C= (n.1139-189C=)
17g.28534805C>GCA8459480FOXN1c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.*1195+69246G>C (n.*1195+69246G>C)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1193-148C>G (n.1193-148C>G)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.1192+267C>G (n.1192+267C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.1139-148C>G (n.1139-148C>G)
c.1138+267C>G (n.1138+267C>G)
c.1139-189C>G (n.1139-189C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534805C>TCA398325629FOXN1c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.*1195+69246G>A (n.*1195+69246G>A)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1193-148C>T (n.1193-148C>T)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.1192+267C>T (n.1192+267C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.1139-148C>T (n.1139-148C>T)
c.1138+267C>T (n.1138+267C>T)
c.1139-189C>T (n.1139-189C>T)
17g.28534806C>ACA398325633FOXN1c.1235C>A (p.Pro412His)
c.*1195+69245G>T (n.*1195+69245G>T)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1193-147C>A (n.1193-147C>A)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.1192+268C>A (n.1192+268C>A)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.677C>A (p.Pro226His)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.1139-147C>A (n.1139-147C>A)
c.1138+268C>A (n.1138+268C>A)
c.1139-188C>A (n.1139-188C>A)
17g.28534806C>GCA398325635FOXN1c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.*1195+69245G>C (n.*1195+69245G>C)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1193-147C>G (n.1193-147C>G)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.1192+268C>G (n.1192+268C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.1139-147C>G (n.1139-147C>G)
c.1138+268C>G (n.1138+268C>G)
c.1139-188C>G (n.1139-188C>G)
17g.28534806C>TCA398325631FOXN1c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.*1195+69245G>A (n.*1195+69245G>A)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1193-147C>T (n.1193-147C>T)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.1192+268C>T (n.1192+268C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.1139-147C>T (n.1139-147C>T)
c.1138+268C>T (n.1138+268C>T)
c.1139-188C>T (n.1139-188C>T)
17g.28534807C>ACA8459481FOXN1c.1236C>A (p.Pro412=)
c.*1195+69244G>T (n.*1195+69244G>T)
c.1293C>A (p.Pro431=)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1193-146C>A (n.1193-146C>A)
c.771C>A (p.Pro257=)
c.1192+269C>A (n.1192+269C>A)
c.693C>A (p.Pro231=)
c.678C>A (p.Pro226=)
c.600C>A (p.Pro200=)
c.1139-146C>A (n.1139-146C>A)
c.1138+269C>A (n.1138+269C>A)
c.1139-187C>A (n.1139-187C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.28534807C=CA2254348311FOXN1c.1236C= (p.Pro412=)
c.*1195+69244G= (n.*1195+69244G=)
c.1293C= (p.Pro431=)
c.1290C= (p.Pro430=)
c.1272C= (p.Pro424=)
c.1239C= (p.Pro413=)
c.1193-146C= (n.1193-146C=)
c.771C= (p.Pro257=)
c.1192+269C= (n.1192+269C=)
c.693C= (p.Pro231=)
c.678C= (p.Pro226=)
c.600C= (p.Pro200=)
c.1139-146C= (n.1139-146C=)
c.1138+269C= (n.1138+269C=)
c.1139-187C= (n.1139-187C=)
17g.28534807C>GCA499418095FOXN1c.1236C>G (p.Pro412=)
c.*1195+69244G>C (n.*1195+69244G>C)
c.1293C>G (p.Pro431=)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.1193-146C>G (n.1193-146C>G)
c.771C>G (p.Pro257=)
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c.693C>G (p.Pro231=)
c.678C>G (p.Pro226=)
c.600C>G (p.Pro200=)
c.1139-146C>G (n.1139-146C>G)
c.1138+269C>G (n.1138+269C>G)
c.1139-187C>G (n.1139-187C>G)
 gnomAD v4
17g.28534807C>TCA499418096FOXN1c.1236C>T (p.Pro412=)
c.*1195+69244G>A (n.*1195+69244G>A)
c.1293C>T (p.Pro431=)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1193-146C>T (n.1193-146C>T)
c.771C>T (p.Pro257=)
c.1192+269C>T (n.1192+269C>T)
c.693C>T (p.Pro231=)
c.678C>T (p.Pro226=)
c.600C>T (p.Pro200=)
c.1139-146C>T (n.1139-146C>T)
c.1138+269C>T (n.1138+269C>T)
c.1139-187C>T (n.1139-187C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.28534808C>ACA398325636FOXN1c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.*1195+69243G>T (n.*1195+69243G>T)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1193-145C>A (n.1193-145C>A)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.1192+270C>A (n.1192+270C>A)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.1139-145C>A (n.1139-145C>A)
c.1138+270C>A (n.1138+270C>A)
c.1139-186C>A (n.1139-186C>A)
17g.28534808C=CA2254348312FOXN1c.1237C= (p.Leu413=)
c.*1195+69243G= (n.*1195+69243G=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1291C= (p.Leu431=)
c.1273C= (p.Leu425=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1193-145C= (n.1193-145C=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.1192+270C= (n.1192+270C=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.1139-145C= (n.1139-145C=)
c.1138+270C= (n.1138+270C=)
c.1139-186C= (n.1139-186C=)
17g.28534808C>GCA8459482FOXN1c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.*1195+69243G>C (n.*1195+69243G>C)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1193-145C>G (n.1193-145C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.1192+270C>G (n.1192+270C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.1139-145C>G (n.1139-145C>G)
c.1138+270C>G (n.1138+270C>G)
c.1139-186C>G (n.1139-186C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.28534808C>TCA499418100FOXN1c.1237C>T (p.Leu413=)
c.*1195+69243G>A (n.*1195+69243G>A)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1193-145C>T (n.1193-145C>T)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.1192+270C>T (n.1192+270C>T)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.1139-145C>T (n.1139-145C>T)
c.1138+270C>T (n.1138+270C>T)
c.1139-186C>T (n.1139-186C>T)
17g.28534809T>ACA398325637FOXN1c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.*1195+69242A>T (n.*1195+69242A>T)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1193-144T>A (n.1193-144T>A)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.1192+271T>A (n.1192+271T>A)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.1139-144T>A (n.1139-144T>A)
c.1138+271T>A (n.1138+271T>A)
c.1139-185T>A (n.1139-185T>A)
17g.28534809T>CCA398325638FOXN1c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.*1195+69242A>G (n.*1195+69242A>G)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1193-144T>C (n.1193-144T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.1192+271T>C (n.1192+271T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.1139-144T>C (n.1139-144T>C)
c.1138+271T>C (n.1138+271T>C)
c.1139-185T>C (n.1139-185T>C)
17g.28534809T>GCA398325639FOXN1c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.*1195+69242A>C (n.*1195+69242A>C)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1193-144T>G (n.1193-144T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.1192+271T>G (n.1192+271T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.1139-144T>G (n.1139-144T>G)
c.1138+271T>G (n.1138+271T>G)
c.1139-185T>G (n.1139-185T>G)

Number of alleles fetched