Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.235G>C
n.305G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
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n.174G>C
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16g.28489380C>TCA494272978CLN3c.132G>A (p.Leu44=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
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n.112G>A
n.259G>A
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n.235G>A
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c.-383G>A (n.-383G>A)
n.243G>A
c.126-1839G>A (n.126-1839G>A)
n.174G>A
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c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.53G>A
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n.114-718G>A
n.516G>A
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n.363G>A
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n.132G>A
n.67G>A
16g.28489381A>CCA395346574CLN3c.131T>G (p.Leu44Arg)
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n.362T>G
n.260T>G
n.131T>G
n.66T>G
 gnomAD v4
16g.28489381A>GCA395346575CLN3c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.416T>C
n.589T>C
n.111T>C
n.258T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.234T>C
n.304T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.242T>C
c.126-1840T>C (n.126-1840T>C)
n.173T>C
n.283T>C
n.207T>C
n.230T>C
c.84T>C (p.Ala28=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.52T>C
n.1485T>C
n.179T>C
n.114-719T>C
n.515T>C
c.126-1640T>C (n.126-1640T>C)
n.362T>C
n.260T>C
n.131T>C
n.66T>C
16g.28489381A>TCA395346576CLN3c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.416T>A
n.589T>A
n.111T>A
n.258T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.234T>A
n.304T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
n.242T>A
c.126-1840T>A (n.126-1840T>A)
n.173T>A
n.283T>A
n.207T>A
n.230T>A
c.84T>A (p.Ala28=)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.52T>A
n.1485T>A
n.179T>A
n.114-719T>A
n.515T>A
c.126-1640T>A (n.126-1640T>A)
n.362T>A
n.260T>A
n.131T>A
n.66T>A
16g.28489382G>ACA494272979CLN3c.130C>T (p.Leu44=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
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n.257C>T
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n.303C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.241C>T
c.126-1841C>T (n.126-1841C>T)
n.172C>T
n.282C>T
n.206C>T
n.229C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.*69C>T (n.*69C>T)
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n.51C>T
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n.114-720C>T
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c.126-1641C>T (n.126-1641C>T)
n.361C>T
n.259C>T
n.130C>T
n.65C>T
16g.28489382G>CCA395346578CLN3c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.415C>G
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n.233C>G
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c.-385C>G (n.-385C>G)
n.241C>G
c.126-1841C>G (n.126-1841C>G)
n.172C>G
n.282C>G
n.206C>G
n.229C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.51C>G
n.1484C>G
n.178C>G
n.114-720C>G
n.514C>G
c.126-1641C>G (n.126-1641C>G)
n.361C>G
n.259C>G
n.130C>G
n.65C>G
16g.28489382G>TCA395346577CLN3c.130C>A (p.Leu44Met)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.415C>A
n.588C>A
n.110C>A
n.257C>A
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.233C>A
n.303C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.241C>A
c.126-1841C>A (n.126-1841C>A)
n.172C>A
n.282C>A
n.206C>A
n.229C>A
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.51C>A
n.1484C>A
n.178C>A
n.114-720C>A
n.514C>A
c.126-1641C>A (n.126-1641C>A)
n.361C>A
n.259C>A
n.130C>A
n.65C>A
16g.28489383C>ACA494272981CLN3c.129G>T (p.Leu43=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.414G>T
n.587G>T
n.109G>T
n.256G>T
c.282G>T (p.Leu94=)
n.232G>T
n.302G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
n.240G>T
c.126-1842G>T (n.126-1842G>T)
n.171G>T
n.281G>T
n.205G>T
n.228G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.50G>T
n.1483G>T
n.177G>T
n.114-721G>T
n.513G>T
c.126-1642G>T (n.126-1642G>T)
n.360G>T
n.258G>T
n.129G>T
n.64G>T
16g.28489383C=CA2215682215CLN3c.129G= (p.Leu43=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.414G=
n.587G=
n.109G=
n.256G=
c.282G= (p.Leu94=)
n.232G=
n.302G=
c.-386G= (n.-386G=)
n.240G=
c.126-1842G= (n.126-1842G=)
n.171G=
n.281G=
n.205G=
n.228G=
c.82G= (p.Ala28=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.50G=
n.1483G=
n.177G=
n.114-721G=
n.513G=
c.126-1642G= (n.126-1642G=)
n.360G=
n.258G=
n.129G=
n.64G=
16g.28489383C>GCA494272980CLN3c.129G>C (p.Leu43=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.414G>C
n.587G>C
n.109G>C
n.256G>C
c.282G>C (p.Leu94=)
n.232G>C
n.302G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
n.240G>C
c.126-1842G>C (n.126-1842G>C)
n.171G>C
n.281G>C
n.205G>C
n.228G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.50G>C
n.1483G>C
n.177G>C
n.114-721G>C
n.513G>C
c.126-1642G>C (n.126-1642G>C)
n.360G>C
n.258G>C
n.129G>C
n.64G>C
16g.28489383C>TCA7981044CLN3c.129G>A (p.Leu43=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.414G>A
n.587G>A
n.109G>A
n.256G>A
c.282G>A (p.Leu94=)
n.232G>A
n.302G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.240G>A
c.126-1842G>A (n.126-1842G>A)
n.171G>A
n.281G>A
n.205G>A
n.228G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.50G>A
n.1483G>A
n.177G>A
n.114-721G>A
n.513G>A
c.126-1642G>A (n.126-1642G>A)
n.360G>A
n.258G>A
n.129G>A
n.64G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489384A>CCA395346579CLN3c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.413T>G
n.586T>G
n.108T>G
n.255T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.231T>G
n.301T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.239T>G
c.126-1843T>G (n.126-1843T>G)
n.170T>G
n.280T>G
n.204T>G
n.227T>G
c.81T>G (p.Ala27=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.49T>G
n.1482T>G
n.176T>G
n.114-722T>G
n.512T>G
c.126-1643T>G (n.126-1643T>G)
n.359T>G
n.257T>G
n.128T>G
n.63T>G
16g.28489384A>GCA395346580CLN3c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.413T>C
n.586T>C
n.108T>C
n.255T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.231T>C
n.301T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.239T>C
c.126-1843T>C (n.126-1843T>C)
n.170T>C
n.280T>C
n.204T>C
n.227T>C
c.81T>C (p.Ala27=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.49T>C
n.1482T>C
n.176T>C
n.114-722T>C
n.512T>C
c.126-1643T>C (n.126-1643T>C)
n.359T>C
n.257T>C
n.128T>C
n.63T>C
16g.28489384A>TCA395346581CLN3c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.413T>A
n.586T>A
n.108T>A
n.255T>A
c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.231T>A
n.301T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.239T>A
c.126-1843T>A (n.126-1843T>A)
n.170T>A
n.280T>A
n.204T>A
n.227T>A
c.81T>A (p.Ala27=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.49T>A
n.1482T>A
n.176T>A
n.114-722T>A
n.512T>A
c.126-1643T>A (n.126-1643T>A)
n.359T>A
n.257T>A
n.128T>A
n.63T>A
16g.28489385G>ACA494272983CLN3c.127C>T (p.Leu43=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.412C>T
n.585C>T
n.107C>T
n.254C>T
c.280C>T (p.Leu94=)
n.230C>T
n.300C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.238C>T
c.126-1844C>T (n.126-1844C>T)
n.169C>T
n.279C>T
n.203C>T
n.226C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.48C>T
n.1481C>T
n.175C>T
n.114-723C>T
n.511C>T
c.126-1644C>T (n.126-1644C>T)
n.358C>T
n.256C>T
n.127C>T
n.62C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28489385G>CCA395346582CLN3c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.412C>G
n.585C>G
n.107C>G
n.254C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.230C>G
n.300C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.238C>G
c.126-1844C>G (n.126-1844C>G)
n.169C>G
n.279C>G
n.203C>G
n.226C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.48C>G
n.1481C>G
n.175C>G
n.114-723C>G
n.511C>G
c.126-1644C>G (n.126-1644C>G)
n.358C>G
n.256C>G
n.127C>G
n.62C>G
16g.28489385G>TCA395346583CLN3c.127C>A (p.Leu43Met)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.412C>A
n.585C>A
n.107C>A
n.254C>A
c.280C>A (p.Leu94Met)
n.230C>A
n.300C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.238C>A
c.126-1844C>A (n.126-1844C>A)
n.169C>A
n.279C>A
n.203C>A
n.226C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.48C>A
n.1481C>A
n.175C>A
n.114-723C>A
n.511C>A
c.126-1644C>A (n.126-1644C>A)
n.358C>A
n.256C>A
n.127C>A
n.62C>A
16g.28489386C>ACA395346584CLN3c.126G>T (p.Trp42Cys)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.411G>T
n.584G>T
n.106G>T
n.253G>T
c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.229G>T
n.299G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.237G>T
c.126-1845G>T (n.126-1845G>T)
n.168G>T
n.278G>T
n.202G>T
n.225G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.47G>T
n.1480G>T
n.174G>T
n.114-724G>T
n.510G>T
c.126-1645G>T (n.126-1645G>T)
n.357G>T
n.255G>T
n.126G>T
n.61G>T
16g.28489386C=CA2215682220CLN3c.126G= (p.Trp42=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.411G=
n.584G=
n.106G=
n.253G=
c.279G= (p.Trp93=)
n.229G=
n.299G=
c.-389G= (n.-389G=)
n.237G=
c.126-1845G= (n.126-1845G=)
n.168G=
n.278G=
n.202G=
n.225G=
c.79G= (p.Ala27=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.47G=
n.1480G=
n.174G=
n.114-724G=
n.510G=
c.126-1645G= (n.126-1645G=)
n.357G=
n.255G=
n.126G=
n.61G=
16g.28489386C>GCA395346585CLN3c.126G>C (p.Trp42Cys)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.411G>C
n.584G>C
n.106G>C
n.253G>C
c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.229G>C
n.299G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.237G>C
c.126-1845G>C (n.126-1845G>C)
n.168G>C
n.278G>C
n.202G>C
n.225G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.47G>C
n.1480G>C
n.174G>C
n.114-724G>C
n.510G>C
c.126-1645G>C (n.126-1645G>C)
n.357G>C
n.255G>C
n.126G>C
n.61G>C
16g.28489386C>TCA7981045CLN3c.126G>A (p.Trp42Ter)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.411G>A
n.584G>A
n.106G>A
n.253G>A
c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.229G>A
n.299G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.237G>A
c.126-1845G>A (n.126-1845G>A)
n.168G>A
n.278G>A
n.202G>A
n.225G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.47G>A
n.1480G>A
n.174G>A
n.114-724G>A
n.510G>A
c.126-1645G>A (n.126-1645G>A)
n.357G>A
n.255G>A
n.126G>A
n.61G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28489387C>ACA395346586CLN3c.126-1G>T (n.126-1G>T)
c.-37-1G>T (n.-37-1G>T)
n.411-1G>T
n.584-1G>T
n.106-1G>T
n.253-1G>T
c.279-1G>T (n.279-1G>T)
n.229-1G>T
n.299-1G>T
c.-389-1G>T (n.-389-1G>T)
n.237-1G>T
c.126-1846G>T (n.126-1846G>T)
n.168-1G>T
n.278-1G>T
n.202-1G>T
n.225-1G>T
c.79-1G>T (n.79-1G>T)
c.*65-1G>T (n.*65-1G>T)
c.-95-1G>T (n.-95-1G>T)
n.47-1G>T
n.1480-1G>T
n.174-1G>T
n.114-725G>T
n.510-1G>T
c.126-1646G>T (n.126-1646G>T)
n.357-1G>T
n.255-1G>T
n.126-1G>T
n.61-1G>T
16g.28489387C=CA2215682226CLN3c.126-1G= (n.126-1G=)
c.-37-1G= (n.-37-1G=)
n.411-1G=
n.584-1G=
n.106-1G=
n.253-1G=
c.279-1G= (n.279-1G=)
n.229-1G=
n.299-1G=
c.-389-1G= (n.-389-1G=)
n.237-1G=
c.126-1846G= (n.126-1846G=)
n.168-1G=
n.278-1G=
n.202-1G=
n.225-1G=
c.79-1G= (n.79-1G=)
c.*65-1G= (n.*65-1G=)
c.-95-1G= (n.-95-1G=)
n.47-1G=
n.1480-1G=
n.174-1G=
n.114-725G=
n.510-1G=
c.126-1646G= (n.126-1646G=)
n.357-1G=
n.255-1G=
n.126-1G=
n.61-1G=
16g.28489387C>GCA395346587CLN3c.126-1G>C (n.126-1G>C)
c.-37-1G>C (n.-37-1G>C)
n.411-1G>C
n.584-1G>C
n.106-1G>C
n.253-1G>C
c.279-1G>C (n.279-1G>C)
n.229-1G>C
n.299-1G>C
c.-389-1G>C (n.-389-1G>C)
n.237-1G>C
c.126-1846G>C (n.126-1846G>C)
n.168-1G>C
n.278-1G>C
n.202-1G>C
n.225-1G>C
c.79-1G>C (n.79-1G>C)
c.*65-1G>C (n.*65-1G>C)
c.-95-1G>C (n.-95-1G>C)
n.47-1G>C
n.1480-1G>C
n.174-1G>C
n.114-725G>C
n.510-1G>C
c.126-1646G>C (n.126-1646G>C)
n.357-1G>C
n.255-1G>C
n.126-1G>C
n.61-1G>C
16g.28489387C>TCA263630CLN3c.126-1G>A (n.126-1G>A)
c.-37-1G>A (n.-37-1G>A)
n.411-1G>A
n.584-1G>A
n.106-1G>A
n.253-1G>A
c.279-1G>A (n.279-1G>A)
n.229-1G>A
n.299-1G>A
c.-389-1G>A (n.-389-1G>A)
n.237-1G>A
c.126-1846G>A (n.126-1846G>A)
n.168-1G>A
n.278-1G>A
n.202-1G>A
n.225-1G>A
c.79-1G>A (n.79-1G>A)
c.*65-1G>A (n.*65-1G>A)
c.-95-1G>A (n.-95-1G>A)
n.47-1G>A
n.1480-1G>A
n.174-1G>A
n.114-725G>A
n.510-1G>A
c.126-1646G>A (n.126-1646G>A)
n.357-1G>A
n.255-1G>A
n.126-1G>A
n.61-1G>A
 ClinVar dbSNP
16g.28489387_28489388insAGAAGCCCACCGCGTTCTTCCAACA2632494367CLN3c.126-2_126-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.126-2_126-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
c.-37-2_-37-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT (n.-37-2_-37-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT)
n.411-2_411-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
n.584-2_584-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
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n.253-2_253-1insTTGGAAGAACGCGGTGGGCTTCT
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.61-2A>C
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c.-95-4_-95-3insAGGGCGCG (n.-95-4_-95-3insAGGGCGCG)
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 gnomAD v4
16g.28489390G>ACA2632494377CLN3c.126-4C>T (n.126-4C>T)
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 gnomAD v4
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n.168-4C>A
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n.202-4C>A
n.225-4C>A
c.79-4C>A (n.79-4C>A)
c.*65-4C>A (n.*65-4C>A)
c.-95-4C>A (n.-95-4C>A)
n.47-4C>A
n.1480-4C>A
n.174-4C>A
n.114-728C>A
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c.126-1649C>A (n.126-1649C>A)
n.357-4C>A
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n.61-4C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.28489390_28489391insTCCCA621717049CLN3c.126-5_126-4insGGA (n.126-5_126-4insGGA)
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n.61-5_61-4insGGA
 dbSNP gnomAD v2
16g.28489392A=CA2215682254CLN3c.126-6T= (n.126-6T=)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.61-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.61-13_61-10dup
 dbSNP
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c.*65-11G>C (n.*65-11G>C)
c.-95-11G>C (n.-95-11G>C)
n.47-11G>C
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c.126-1656G>C (n.126-1656G>C)
n.357-11G>C
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n.126-11G>C
n.61-11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.28489397C>TCA2632494411CLN3c.126-11G>A (n.126-11G>A)
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n.357-11G>A
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n.61-11G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.28489398A=CA2215682280CLN3c.126-12T= (n.126-12T=)
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n.61-12T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.357-16del
n.255-16del
n.126-16del
n.61-16del
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar
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n.510-17T>C
c.126-1662T>C (n.126-1662T>C)
n.357-17T>C
n.255-17T>C
n.126-17T>C
n.61-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.79-18C>T (n.79-18C>T)
c.*65-18C>T (n.*65-18C>T)
c.-95-18C>T (n.-95-18C>T)
n.47-18C>T
n.1480-18C>T
n.174-18C>T
n.114-742C>T
n.510-18C>T
c.126-1663C>T (n.126-1663C>T)
n.357-18C>T
n.255-18C>T
n.126-18C>T
n.61-18C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.28489404G>TCA2632494425CLN3c.126-18C>A (n.126-18C>A)
c.-37-18C>A (n.-37-18C>A)
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c.279-18C>A (n.279-18C>A)
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n.237-18C>A
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c.*65-18C>A (n.*65-18C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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